UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.184649255_184649358del | CA2764832346 | CASP3 | c.-16+640_-16+743del (n.-16+640_-16+743del) n.53+43_53+146del c.-16+43_-16+146del (n.-16+43_-16+146del) c.-183+43_-183+146del (n.-183+43_-183+146del) c.-145+43_-145+146del (n.-145+43_-145+146del) c.-90+43_-90+146del (n.-90+43_-90+146del) c.-257+43_-257+146del (n.-257+43_-257+146del) c.-348+43_-348+146del (n.-348+43_-348+146del) | |
| 4 | g.184649322del | CA2672813539 | CASP3 | c.-16+672del (n.-16+672del) n.53+75del c.-16+75del (n.-16+75del) c.-183+75del (n.-183+75del) c.-145+75del (n.-145+75del) c.-90+75del (n.-90+75del) c.-257+75del (n.-257+75del) c.-348+75del (n.-348+75del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649321_184649322del | CA2672813540 | CASP3 | c.-16+671_-16+672del (n.-16+671_-16+672del) n.53+74_53+75del c.-16+74_-16+75del (n.-16+74_-16+75del) c.-183+74_-183+75del (n.-183+74_-183+75del) c.-145+74_-145+75del (n.-145+74_-145+75del) c.-90+74_-90+75del (n.-90+74_-90+75del) c.-257+74_-257+75del (n.-257+74_-257+75del) c.-348+74_-348+75del (n.-348+74_-348+75del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649325_184649335del | CA2764832348 | CASP3 | c.-16+662_-16+672del (n.-16+662_-16+672del) n.53+65_53+75del c.-16+65_-16+75del (n.-16+65_-16+75del) c.-183+65_-183+75del (n.-183+65_-183+75del) c.-145+65_-145+75del (n.-145+65_-145+75del) c.-90+65_-90+75del (n.-90+65_-90+75del) c.-257+65_-257+75del (n.-257+65_-257+75del) c.-348+65_-348+75del (n.-348+65_-348+75del) | |
| 4 | g.184649322G>C | CA2672813545 | CASP3 | c.-16+670C>G (n.-16+670C>G) n.53+73C>G c.-16+73C>G (n.-16+73C>G) c.-183+73C>G (n.-183+73C>G) c.-145+73C>G (n.-145+73C>G) c.-90+73C>G (n.-90+73C>G) c.-257+73C>G (n.-257+73C>G) c.-348+73C>G (n.-348+73C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649322G>T | CA2672813546 | CASP3 | c.-16+670C>A (n.-16+670C>A) n.53+73C>A c.-16+73C>A (n.-16+73C>A) c.-183+73C>A (n.-183+73C>A) c.-145+73C>A (n.-145+73C>A) c.-90+73C>A (n.-90+73C>A) c.-257+73C>A (n.-257+73C>A) c.-348+73C>A (n.-348+73C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649323A>C | CA2672813547 | CASP3 | c.-16+669T>G (n.-16+669T>G) n.53+72T>G c.-16+72T>G (n.-16+72T>G) c.-183+72T>G (n.-183+72T>G) c.-145+72T>G (n.-145+72T>G) c.-90+72T>G (n.-90+72T>G) c.-257+72T>G (n.-257+72T>G) c.-348+72T>G (n.-348+72T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649323A>G | CA2672813549 | CASP3 | c.-16+669T>C (n.-16+669T>C) n.53+72T>C c.-16+72T>C (n.-16+72T>C) c.-183+72T>C (n.-183+72T>C) c.-145+72T>C (n.-145+72T>C) c.-90+72T>C (n.-90+72T>C) c.-257+72T>C (n.-257+72T>C) c.-348+72T>C (n.-348+72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649323A>T | CA2672813548 | CASP3 | c.-16+669T>A (n.-16+669T>A) n.53+72T>A c.-16+72T>A (n.-16+72T>A) c.-183+72T>A (n.-183+72T>A) c.-145+72T>A (n.-145+72T>A) c.-90+72T>A (n.-90+72T>A) c.-257+72T>A (n.-257+72T>A) c.-348+72T>A (n.-348+72T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649324G>A | CA557001663 | CASP3 | c.-16+668C>T (n.-16+668C>T) n.53+71C>T c.-16+71C>T (n.-16+71C>T) c.-183+71C>T (n.-183+71C>T) c.-145+71C>T (n.-145+71C>T) c.-90+71C>T (n.-90+71C>T) c.-257+71C>T (n.-257+71C>T) c.-348+71C>T (n.-348+71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649324G= | CA1519162766 | CASP3 | c.-16+668C= (n.-16+668C=) n.53+71C= c.-16+71C= (n.-16+71C=) c.-183+71C= (n.-183+71C=) c.-145+71C= (n.-145+71C=) c.-90+71C= (n.-90+71C=) c.-257+71C= (n.-257+71C=) c.-348+71C= (n.-348+71C=) | |
| 4 | g.184649324G>T | CA2672813550 | CASP3 | c.-16+668C>A (n.-16+668C>A) n.53+71C>A c.-16+71C>A (n.-16+71C>A) c.-183+71C>A (n.-183+71C>A) c.-145+71C>A (n.-145+71C>A) c.-90+71C>A (n.-90+71C>A) c.-257+71C>A (n.-257+71C>A) c.-348+71C>A (n.-348+71C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649325A= | CA1519162767 | CASP3 | c.-16+667T= (n.-16+667T=) n.53+70T= c.-16+70T= (n.-16+70T=) c.-183+70T= (n.-183+70T=) c.-145+70T= (n.-145+70T=) c.-90+70T= (n.-90+70T=) c.-257+70T= (n.-257+70T=) c.-348+70T= (n.-348+70T=) | |
| 4 | g.184649325A>C | CA2581451259 | CASP3 | c.-16+667T>G (n.-16+667T>G) n.53+70T>G c.-16+70T>G (n.-16+70T>G) c.-183+70T>G (n.-183+70T>G) c.-145+70T>G (n.-145+70T>G) c.-90+70T>G (n.-90+70T>G) c.-257+70T>G (n.-257+70T>G) c.-348+70T>G (n.-348+70T>G) | |
| 4 | g.184649325A>G | CA16214502 | CASP3 | c.-16+667T>C (n.-16+667T>C) n.53+70T>C c.-16+70T>C (n.-16+70T>C) c.-183+70T>C (n.-183+70T>C) c.-145+70T>C (n.-145+70T>C) c.-90+70T>C (n.-90+70T>C) c.-257+70T>C (n.-257+70T>C) c.-348+70T>C (n.-348+70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649325A>T | CA1519162768 | CASP3 | c.-16+667T>A (n.-16+667T>A) n.53+70T>A c.-16+70T>A (n.-16+70T>A) c.-183+70T>A (n.-183+70T>A) c.-145+70T>A (n.-145+70T>A) c.-90+70T>A (n.-90+70T>A) c.-257+70T>A (n.-257+70T>A) c.-348+70T>A (n.-348+70T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649326A>C | CA2672813551 | CASP3 | c.-16+666T>G (n.-16+666T>G) n.53+69T>G c.-16+69T>G (n.-16+69T>G) c.-183+69T>G (n.-183+69T>G) c.-145+69T>G (n.-145+69T>G) c.-90+69T>G (n.-90+69T>G) c.-257+69T>G (n.-257+69T>G) c.-348+69T>G (n.-348+69T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649326A>G | CA2672813552 | CASP3 | c.-16+666T>C (n.-16+666T>C) n.53+69T>C c.-16+69T>C (n.-16+69T>C) c.-183+69T>C (n.-183+69T>C) c.-145+69T>C (n.-145+69T>C) c.-90+69T>C (n.-90+69T>C) c.-257+69T>C (n.-257+69T>C) c.-348+69T>C (n.-348+69T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649326A>T | CA2672813553 | CASP3 | c.-16+666T>A (n.-16+666T>A) n.53+69T>A c.-16+69T>A (n.-16+69T>A) c.-183+69T>A (n.-183+69T>A) c.-145+69T>A (n.-145+69T>A) c.-90+69T>A (n.-90+69T>A) c.-257+69T>A (n.-257+69T>A) c.-348+69T>A (n.-348+69T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649327C>A | CA2672813554 | CASP3 | c.-16+665G>T (n.-16+665G>T) n.53+68G>T c.-16+68G>T (n.-16+68G>T) c.-183+68G>T (n.-183+68G>T) c.-145+68G>T (n.-145+68G>T) c.-90+68G>T (n.-90+68G>T) c.-257+68G>T (n.-257+68G>T) c.-348+68G>T (n.-348+68G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649327C>T | CA2672813555 | CASP3 | c.-16+665G>A (n.-16+665G>A) n.53+68G>A c.-16+68G>A (n.-16+68G>A) c.-183+68G>A (n.-183+68G>A) c.-145+68G>A (n.-145+68G>A) c.-90+68G>A (n.-90+68G>A) c.-257+68G>A (n.-257+68G>A) c.-348+68G>A (n.-348+68G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649328G>A | CA2672813556 | CASP3 | c.-16+664C>T (n.-16+664C>T) n.53+67C>T c.-16+67C>T (n.-16+67C>T) c.-183+67C>T (n.-183+67C>T) c.-145+67C>T (n.-145+67C>T) c.-90+67C>T (n.-90+67C>T) c.-257+67C>T (n.-257+67C>T) c.-348+67C>T (n.-348+67C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649328G>C | CA2672813557 | CASP3 | c.-16+664C>G (n.-16+664C>G) n.53+67C>G c.-16+67C>G (n.-16+67C>G) c.-183+67C>G (n.-183+67C>G) c.-145+67C>G (n.-145+67C>G) c.-90+67C>G (n.-90+67C>G) c.-257+67C>G (n.-257+67C>G) c.-348+67C>G (n.-348+67C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649328G>T | CA2672813558 | CASP3 | c.-16+664C>A (n.-16+664C>A) n.53+67C>A c.-16+67C>A (n.-16+67C>A) c.-183+67C>A (n.-183+67C>A) c.-145+67C>A (n.-145+67C>A) c.-90+67C>A (n.-90+67C>A) c.-257+67C>A (n.-257+67C>A) c.-348+67C>A (n.-348+67C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649329C>A | CA2672813560 | CASP3 | c.-16+663G>T (n.-16+663G>T) n.53+66G>T c.-16+66G>T (n.-16+66G>T) c.-183+66G>T (n.-183+66G>T) c.-145+66G>T (n.-145+66G>T) c.-90+66G>T (n.-90+66G>T) c.-257+66G>T (n.-257+66G>T) c.-348+66G>T (n.-348+66G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649329C>T | CA2672813559 | CASP3 | c.-16+663G>A (n.-16+663G>A) n.53+66G>A c.-16+66G>A (n.-16+66G>A) c.-183+66G>A (n.-183+66G>A) c.-145+66G>A (n.-145+66G>A) c.-90+66G>A (n.-90+66G>A) c.-257+66G>A (n.-257+66G>A) c.-348+66G>A (n.-348+66G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649330A>C | CA2672813561 | CASP3 | c.-16+662T>G (n.-16+662T>G) n.53+65T>G c.-16+65T>G (n.-16+65T>G) c.-183+65T>G (n.-183+65T>G) c.-145+65T>G (n.-145+65T>G) c.-90+65T>G (n.-90+65T>G) c.-257+65T>G (n.-257+65T>G) c.-348+65T>G (n.-348+65T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649330A>G | CA2672813562 | CASP3 | c.-16+662T>C (n.-16+662T>C) n.53+65T>C c.-16+65T>C (n.-16+65T>C) c.-183+65T>C (n.-183+65T>C) c.-145+65T>C (n.-145+65T>C) c.-90+65T>C (n.-90+65T>C) c.-257+65T>C (n.-257+65T>C) c.-348+65T>C (n.-348+65T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649330A>T | CA2672813563 | CASP3 | c.-16+662T>A (n.-16+662T>A) n.53+65T>A c.-16+65T>A (n.-16+65T>A) c.-183+65T>A (n.-183+65T>A) c.-145+65T>A (n.-145+65T>A) c.-90+65T>A (n.-90+65T>A) c.-257+65T>A (n.-257+65T>A) c.-348+65T>A (n.-348+65T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649331G>A | CA792153460 | CASP3 | c.-16+661C>T (n.-16+661C>T) n.53+64C>T c.-16+64C>T (n.-16+64C>T) c.-183+64C>T (n.-183+64C>T) c.-145+64C>T (n.-145+64C>T) c.-90+64C>T (n.-90+64C>T) c.-257+64C>T (n.-257+64C>T) c.-348+64C>T (n.-348+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649331G>C | CA2672813564 | CASP3 | c.-16+661C>G (n.-16+661C>G) n.53+64C>G c.-16+64C>G (n.-16+64C>G) c.-183+64C>G (n.-183+64C>G) c.-145+64C>G (n.-145+64C>G) c.-90+64C>G (n.-90+64C>G) c.-257+64C>G (n.-257+64C>G) c.-348+64C>G (n.-348+64C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649331G= | CA1519162769 | CASP3 | c.-16+661C= (n.-16+661C=) n.53+64C= c.-16+64C= (n.-16+64C=) c.-183+64C= (n.-183+64C=) c.-145+64C= (n.-145+64C=) c.-90+64C= (n.-90+64C=) c.-257+64C= (n.-257+64C=) c.-348+64C= (n.-348+64C=) | |
| 4 | g.184649331G>T | CA2672813565 | CASP3 | c.-16+661C>A (n.-16+661C>A) n.53+64C>A c.-16+64C>A (n.-16+64C>A) c.-183+64C>A (n.-183+64C>A) c.-145+64C>A (n.-145+64C>A) c.-90+64C>A (n.-90+64C>A) c.-257+64C>A (n.-257+64C>A) c.-348+64C>A (n.-348+64C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649332G>A | CA1519162771 | CASP3 | c.-16+660C>T (n.-16+660C>T) n.53+63C>T c.-16+63C>T (n.-16+63C>T) c.-183+63C>T (n.-183+63C>T) c.-145+63C>T (n.-145+63C>T) c.-90+63C>T (n.-90+63C>T) c.-257+63C>T (n.-257+63C>T) c.-348+63C>T (n.-348+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649332G= | CA1519162770 | CASP3 | c.-16+660C= (n.-16+660C=) n.53+63C= c.-16+63C= (n.-16+63C=) c.-183+63C= (n.-183+63C=) c.-145+63C= (n.-145+63C=) c.-90+63C= (n.-90+63C=) c.-257+63C= (n.-257+63C=) c.-348+63C= (n.-348+63C=) | |
| 4 | g.184649332G>T | CA2672813566 | CASP3 | c.-16+660C>A (n.-16+660C>A) n.53+63C>A c.-16+63C>A (n.-16+63C>A) c.-183+63C>A (n.-183+63C>A) c.-145+63C>A (n.-145+63C>A) c.-90+63C>A (n.-90+63C>A) c.-257+63C>A (n.-257+63C>A) c.-348+63C>A (n.-348+63C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649333G>A | CA1071858281 | CASP3 | c.-16+659C>T (n.-16+659C>T) n.53+62C>T c.-16+62C>T (n.-16+62C>T) c.-183+62C>T (n.-183+62C>T) c.-145+62C>T (n.-145+62C>T) c.-90+62C>T (n.-90+62C>T) c.-257+62C>T (n.-257+62C>T) c.-348+62C>T (n.-348+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649333G>C | CA2672813567 | CASP3 | c.-16+659C>G (n.-16+659C>G) n.53+62C>G c.-16+62C>G (n.-16+62C>G) c.-183+62C>G (n.-183+62C>G) c.-145+62C>G (n.-145+62C>G) c.-90+62C>G (n.-90+62C>G) c.-257+62C>G (n.-257+62C>G) c.-348+62C>G (n.-348+62C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649333G= | CA1519162772 | CASP3 | c.-16+659C= (n.-16+659C=) n.53+62C= c.-16+62C= (n.-16+62C=) c.-183+62C= (n.-183+62C=) c.-145+62C= (n.-145+62C=) c.-90+62C= (n.-90+62C=) c.-257+62C= (n.-257+62C=) c.-348+62C= (n.-348+62C=) | |
| 4 | g.184649333G>T | CA2672813568 | CASP3 | c.-16+659C>A (n.-16+659C>A) n.53+62C>A c.-16+62C>A (n.-16+62C>A) c.-183+62C>A (n.-183+62C>A) c.-145+62C>A (n.-145+62C>A) c.-90+62C>A (n.-90+62C>A) c.-257+62C>A (n.-257+62C>A) c.-348+62C>A (n.-348+62C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649334A>C | CA2672813569 | CASP3 | c.-16+658T>G (n.-16+658T>G) n.53+61T>G c.-16+61T>G (n.-16+61T>G) c.-183+61T>G (n.-183+61T>G) c.-145+61T>G (n.-145+61T>G) c.-90+61T>G (n.-90+61T>G) c.-257+61T>G (n.-257+61T>G) c.-348+61T>G (n.-348+61T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649334A>G | CA2672813570 | CASP3 | c.-16+658T>C (n.-16+658T>C) n.53+61T>C c.-16+61T>C (n.-16+61T>C) c.-183+61T>C (n.-183+61T>C) c.-145+61T>C (n.-145+61T>C) c.-90+61T>C (n.-90+61T>C) c.-257+61T>C (n.-257+61T>C) c.-348+61T>C (n.-348+61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649334A>T | CA2672813571 | CASP3 | c.-16+658T>A (n.-16+658T>A) n.53+61T>A c.-16+61T>A (n.-16+61T>A) c.-183+61T>A (n.-183+61T>A) c.-145+61T>A (n.-145+61T>A) c.-90+61T>A (n.-90+61T>A) c.-257+61T>A (n.-257+61T>A) c.-348+61T>A (n.-348+61T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649335G>A | CA2672813572 | CASP3 | c.-16+657C>T (n.-16+657C>T) n.53+60C>T c.-16+60C>T (n.-16+60C>T) c.-183+60C>T (n.-183+60C>T) c.-145+60C>T (n.-145+60C>T) c.-90+60C>T (n.-90+60C>T) c.-257+60C>T (n.-257+60C>T) c.-348+60C>T (n.-348+60C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649335G>T | CA2672813573 | CASP3 | c.-16+657C>A (n.-16+657C>A) n.53+60C>A c.-16+60C>A (n.-16+60C>A) c.-183+60C>A (n.-183+60C>A) c.-145+60C>A (n.-145+60C>A) c.-90+60C>A (n.-90+60C>A) c.-257+60C>A (n.-257+60C>A) c.-348+60C>A (n.-348+60C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649336del | CA2672813574 | CASP3 | c.-16+656del (n.-16+656del) n.53+59del c.-16+59del (n.-16+59del) c.-183+59del (n.-183+59del) c.-145+59del (n.-145+59del) c.-90+59del (n.-90+59del) c.-257+59del (n.-257+59del) c.-348+59del (n.-348+59del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649336C>A | CA2672813575 | CASP3 | c.-16+656G>T (n.-16+656G>T) n.53+59G>T c.-16+59G>T (n.-16+59G>T) c.-183+59G>T (n.-183+59G>T) c.-145+59G>T (n.-145+59G>T) c.-90+59G>T (n.-90+59G>T) c.-257+59G>T (n.-257+59G>T) c.-348+59G>T (n.-348+59G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649336C>T | CA2672813576 | CASP3 | c.-16+656G>A (n.-16+656G>A) n.53+59G>A c.-16+59G>A (n.-16+59G>A) c.-183+59G>A (n.-183+59G>A) c.-145+59G>A (n.-145+59G>A) c.-90+59G>A (n.-90+59G>A) c.-257+59G>A (n.-257+59G>A) c.-348+59G>A (n.-348+59G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649337G>A | CA792153463 | CASP3 | c.-16+655C>T (n.-16+655C>T) n.53+58C>T c.-16+58C>T (n.-16+58C>T) c.-183+58C>T (n.-183+58C>T) c.-145+58C>T (n.-145+58C>T) c.-90+58C>T (n.-90+58C>T) c.-257+58C>T (n.-257+58C>T) c.-348+58C>T (n.-348+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649337G>C | CA111910491 | CASP3 | c.-16+655C>G (n.-16+655C>G) n.53+58C>G c.-16+58C>G (n.-16+58C>G) c.-183+58C>G (n.-183+58C>G) c.-145+58C>G (n.-145+58C>G) c.-90+58C>G (n.-90+58C>G) c.-257+58C>G (n.-257+58C>G) c.-348+58C>G (n.-348+58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649337G= | CA1519162773 | CASP3 | c.-16+655C= (n.-16+655C=) n.53+58C= c.-16+58C= (n.-16+58C=) c.-183+58C= (n.-183+58C=) c.-145+58C= (n.-145+58C=) c.-90+58C= (n.-90+58C=) c.-257+58C= (n.-257+58C=) c.-348+58C= (n.-348+58C=) | |
| 4 | g.184649337G>T | CA2672813579 | CASP3 | c.-16+655C>A (n.-16+655C>A) n.53+58C>A c.-16+58C>A (n.-16+58C>A) c.-183+58C>A (n.-183+58C>A) c.-145+58C>A (n.-145+58C>A) c.-90+58C>A (n.-90+58C>A) c.-257+58C>A (n.-257+58C>A) c.-348+58C>A (n.-348+58C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649341dup | CA2672813577 | CASP3 | c.-16+655dup (n.-16+655dup) n.53+58dup c.-16+58dup (n.-16+58dup) c.-183+58dup (n.-183+58dup) c.-145+58dup (n.-145+58dup) c.-90+58dup (n.-90+58dup) c.-257+58dup (n.-257+58dup) c.-348+58dup (n.-348+58dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649341del | CA2672813578 | CASP3 | c.-16+655del (n.-16+655del) n.53+58del c.-16+58del (n.-16+58del) c.-183+58del (n.-183+58del) c.-145+58del (n.-145+58del) c.-90+58del (n.-90+58del) c.-257+58del (n.-257+58del) c.-348+58del (n.-348+58del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649338G>A | CA2672813580 | CASP3 | c.-16+654C>T (n.-16+654C>T) n.53+57C>T c.-16+57C>T (n.-16+57C>T) c.-183+57C>T (n.-183+57C>T) c.-145+57C>T (n.-145+57C>T) c.-90+57C>T (n.-90+57C>T) c.-257+57C>T (n.-257+57C>T) c.-348+57C>T (n.-348+57C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649338G>C | CA2672813581 | CASP3 | c.-16+654C>G (n.-16+654C>G) n.53+57C>G c.-16+57C>G (n.-16+57C>G) c.-183+57C>G (n.-183+57C>G) c.-145+57C>G (n.-145+57C>G) c.-90+57C>G (n.-90+57C>G) c.-257+57C>G (n.-257+57C>G) c.-348+57C>G (n.-348+57C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649338G>T | CA2672813582 | CASP3 | c.-16+654C>A (n.-16+654C>A) n.53+57C>A c.-16+57C>A (n.-16+57C>A) c.-183+57C>A (n.-183+57C>A) c.-145+57C>A (n.-145+57C>A) c.-90+57C>A (n.-90+57C>A) c.-257+57C>A (n.-257+57C>A) c.-348+57C>A (n.-348+57C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649339G>A | CA2672813583 | CASP3 | c.-16+653C>T (n.-16+653C>T) n.53+56C>T c.-16+56C>T (n.-16+56C>T) c.-183+56C>T (n.-183+56C>T) c.-145+56C>T (n.-145+56C>T) c.-90+56C>T (n.-90+56C>T) c.-257+56C>T (n.-257+56C>T) c.-348+56C>T (n.-348+56C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649339G>T | CA2672813584 | CASP3 | c.-16+653C>A (n.-16+653C>A) n.53+56C>A c.-16+56C>A (n.-16+56C>A) c.-183+56C>A (n.-183+56C>A) c.-145+56C>A (n.-145+56C>A) c.-90+56C>A (n.-90+56C>A) c.-257+56C>A (n.-257+56C>A) c.-348+56C>A (n.-348+56C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649340G>A | CA792153466 | CASP3 | c.-16+652C>T (n.-16+652C>T) n.53+55C>T c.-16+55C>T (n.-16+55C>T) c.-183+55C>T (n.-183+55C>T) c.-145+55C>T (n.-145+55C>T) c.-90+55C>T (n.-90+55C>T) c.-257+55C>T (n.-257+55C>T) c.-348+55C>T (n.-348+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649340G= | CA1519162774 | CASP3 | c.-16+652C= (n.-16+652C=) n.53+55C= c.-16+55C= (n.-16+55C=) c.-183+55C= (n.-183+55C=) c.-145+55C= (n.-145+55C=) c.-90+55C= (n.-90+55C=) c.-257+55C= (n.-257+55C=) c.-348+55C= (n.-348+55C=) | |
| 4 | g.184649340G>T | CA2672813585 | CASP3 | c.-16+652C>A (n.-16+652C>A) n.53+55C>A c.-16+55C>A (n.-16+55C>A) c.-183+55C>A (n.-183+55C>A) c.-145+55C>A (n.-145+55C>A) c.-90+55C>A (n.-90+55C>A) c.-257+55C>A (n.-257+55C>A) c.-348+55C>A (n.-348+55C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649341G>A | CA111910497 | CASP3 | c.-16+651C>T (n.-16+651C>T) n.53+54C>T c.-16+54C>T (n.-16+54C>T) c.-183+54C>T (n.-183+54C>T) c.-145+54C>T (n.-145+54C>T) c.-90+54C>T (n.-90+54C>T) c.-257+54C>T (n.-257+54C>T) c.-348+54C>T (n.-348+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649341G>C | CA2672813586 | CASP3 | c.-16+651C>G (n.-16+651C>G) n.53+54C>G c.-16+54C>G (n.-16+54C>G) c.-183+54C>G (n.-183+54C>G) c.-145+54C>G (n.-145+54C>G) c.-90+54C>G (n.-90+54C>G) c.-257+54C>G (n.-257+54C>G) c.-348+54C>G (n.-348+54C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649341G= | CA1519162775 | CASP3 | c.-16+651C= (n.-16+651C=) n.53+54C= c.-16+54C= (n.-16+54C=) c.-183+54C= (n.-183+54C=) c.-145+54C= (n.-145+54C=) c.-90+54C= (n.-90+54C=) c.-257+54C= (n.-257+54C=) c.-348+54C= (n.-348+54C=) | |
| 4 | g.184649341G>T | CA2672813587 | CASP3 | c.-16+651C>A (n.-16+651C>A) n.53+54C>A c.-16+54C>A (n.-16+54C>A) c.-183+54C>A (n.-183+54C>A) c.-145+54C>A (n.-145+54C>A) c.-90+54C>A (n.-90+54C>A) c.-257+54C>A (n.-257+54C>A) c.-348+54C>A (n.-348+54C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649342del | CA2764832350 | CASP3 | c.-16+650del (n.-16+650del) n.53+53del c.-16+53del (n.-16+53del) c.-183+53del (n.-183+53del) c.-145+53del (n.-145+53del) c.-90+53del (n.-90+53del) c.-257+53del (n.-257+53del) c.-348+53del (n.-348+53del) | |
| 4 | g.184649342C>A | CA2672813588 | CASP3 | c.-16+650G>T (n.-16+650G>T) n.53+53G>T c.-16+53G>T (n.-16+53G>T) c.-183+53G>T (n.-183+53G>T) c.-145+53G>T (n.-145+53G>T) c.-90+53G>T (n.-90+53G>T) c.-257+53G>T (n.-257+53G>T) c.-348+53G>T (n.-348+53G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649342C= | CA1519162776 | CASP3 | c.-16+650G= (n.-16+650G=) n.53+53G= c.-16+53G= (n.-16+53G=) c.-183+53G= (n.-183+53G=) c.-145+53G= (n.-145+53G=) c.-90+53G= (n.-90+53G=) c.-257+53G= (n.-257+53G=) c.-348+53G= (n.-348+53G=) | |
| 4 | g.184649342C>G | CA2672813589 | CASP3 | c.-16+650G>C (n.-16+650G>C) n.53+53G>C c.-16+53G>C (n.-16+53G>C) c.-183+53G>C (n.-183+53G>C) c.-145+53G>C (n.-145+53G>C) c.-90+53G>C (n.-90+53G>C) c.-257+53G>C (n.-257+53G>C) c.-348+53G>C (n.-348+53G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649342C>T | CA111910500 | CASP3 | c.-16+650G>A (n.-16+650G>A) n.53+53G>A c.-16+53G>A (n.-16+53G>A) c.-183+53G>A (n.-183+53G>A) c.-145+53G>A (n.-145+53G>A) c.-90+53G>A (n.-90+53G>A) c.-257+53G>A (n.-257+53G>A) c.-348+53G>A (n.-348+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649343A>C | CA2672813590 | CASP3 | c.-16+649T>G (n.-16+649T>G) n.53+52T>G c.-16+52T>G (n.-16+52T>G) c.-183+52T>G (n.-183+52T>G) c.-145+52T>G (n.-145+52T>G) c.-90+52T>G (n.-90+52T>G) c.-257+52T>G (n.-257+52T>G) c.-348+52T>G (n.-348+52T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649343A>G | CA2672813591 | CASP3 | c.-16+649T>C (n.-16+649T>C) n.53+52T>C c.-16+52T>C (n.-16+52T>C) c.-183+52T>C (n.-183+52T>C) c.-145+52T>C (n.-145+52T>C) c.-90+52T>C (n.-90+52T>C) c.-257+52T>C (n.-257+52T>C) c.-348+52T>C (n.-348+52T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649343A>T | CA2672813592 | CASP3 | c.-16+649T>A (n.-16+649T>A) n.53+52T>A c.-16+52T>A (n.-16+52T>A) c.-183+52T>A (n.-183+52T>A) c.-145+52T>A (n.-145+52T>A) c.-90+52T>A (n.-90+52T>A) c.-257+52T>A (n.-257+52T>A) c.-348+52T>A (n.-348+52T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649344G>A | CA2672813593 | CASP3 | c.-16+648C>T (n.-16+648C>T) n.53+51C>T c.-16+51C>T (n.-16+51C>T) c.-183+51C>T (n.-183+51C>T) c.-145+51C>T (n.-145+51C>T) c.-90+51C>T (n.-90+51C>T) c.-257+51C>T (n.-257+51C>T) c.-348+51C>T (n.-348+51C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649344G>T | CA2672813594 | CASP3 | c.-16+648C>A (n.-16+648C>A) n.53+51C>A c.-16+51C>A (n.-16+51C>A) c.-183+51C>A (n.-183+51C>A) c.-145+51C>A (n.-145+51C>A) c.-90+51C>A (n.-90+51C>A) c.-257+51C>A (n.-257+51C>A) c.-348+51C>A (n.-348+51C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649345_184649369del | CA2764832351 | CASP3 | c.-16+624_-16+648del (n.-16+624_-16+648del) n.53+27_53+51del c.-16+27_-16+51del (n.-16+27_-16+51del) c.-183+27_-183+51del (n.-183+27_-183+51del) c.-145+27_-145+51del (n.-145+27_-145+51del) c.-90+27_-90+51del (n.-90+27_-90+51del) c.-257+27_-257+51del (n.-257+27_-257+51del) c.-348+27_-348+51del (n.-348+27_-348+51del) | |
| 4 | g.184649345G>A | CA1519162778 | CASP3 | c.-16+647C>T (n.-16+647C>T) n.53+50C>T c.-16+50C>T (n.-16+50C>T) c.-183+50C>T (n.-183+50C>T) c.-145+50C>T (n.-145+50C>T) c.-90+50C>T (n.-90+50C>T) c.-257+50C>T (n.-257+50C>T) c.-348+50C>T (n.-348+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649345G= | CA1519162777 | CASP3 | c.-16+647C= (n.-16+647C=) n.53+50C= c.-16+50C= (n.-16+50C=) c.-183+50C= (n.-183+50C=) c.-145+50C= (n.-145+50C=) c.-90+50C= (n.-90+50C=) c.-257+50C= (n.-257+50C=) c.-348+50C= (n.-348+50C=) | |
| 4 | g.184649345G>T | CA2672813595 | CASP3 | c.-16+647C>A (n.-16+647C>A) n.53+50C>A c.-16+50C>A (n.-16+50C>A) c.-183+50C>A (n.-183+50C>A) c.-145+50C>A (n.-145+50C>A) c.-90+50C>A (n.-90+50C>A) c.-257+50C>A (n.-257+50C>A) c.-348+50C>A (n.-348+50C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649346G>A | CA2672813597 | CASP3 | c.-16+646C>T (n.-16+646C>T) n.53+49C>T c.-16+49C>T (n.-16+49C>T) c.-183+49C>T (n.-183+49C>T) c.-145+49C>T (n.-145+49C>T) c.-90+49C>T (n.-90+49C>T) c.-257+49C>T (n.-257+49C>T) c.-348+49C>T (n.-348+49C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649346G>T | CA2672813596 | CASP3 | c.-16+646C>A (n.-16+646C>A) n.53+49C>A c.-16+49C>A (n.-16+49C>A) c.-183+49C>A (n.-183+49C>A) c.-145+49C>A (n.-145+49C>A) c.-90+49C>A (n.-90+49C>A) c.-257+49C>A (n.-257+49C>A) c.-348+49C>A (n.-348+49C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649347C>A | CA2672813598 | CASP3 | c.-16+645G>T (n.-16+645G>T) n.53+48G>T c.-16+48G>T (n.-16+48G>T) c.-183+48G>T (n.-183+48G>T) c.-145+48G>T (n.-145+48G>T) c.-90+48G>T (n.-90+48G>T) c.-257+48G>T (n.-257+48G>T) c.-348+48G>T (n.-348+48G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649347C>T | CA2672813599 | CASP3 | c.-16+645G>A (n.-16+645G>A) n.53+48G>A c.-16+48G>A (n.-16+48G>A) c.-183+48G>A (n.-183+48G>A) c.-145+48G>A (n.-145+48G>A) c.-90+48G>A (n.-90+48G>A) c.-257+48G>A (n.-257+48G>A) c.-348+48G>A (n.-348+48G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649348T>C | CA2672813600 | CASP3 | c.-16+644A>G (n.-16+644A>G) n.53+47A>G c.-16+47A>G (n.-16+47A>G) c.-183+47A>G (n.-183+47A>G) c.-145+47A>G (n.-145+47A>G) c.-90+47A>G (n.-90+47A>G) c.-257+47A>G (n.-257+47A>G) c.-348+47A>G (n.-348+47A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649349G>A | CA111910504 | CASP3 | c.-16+643C>T (n.-16+643C>T) n.53+46C>T c.-16+46C>T (n.-16+46C>T) c.-183+46C>T (n.-183+46C>T) c.-145+46C>T (n.-145+46C>T) c.-90+46C>T (n.-90+46C>T) c.-257+46C>T (n.-257+46C>T) c.-348+46C>T (n.-348+46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649349G= | CA1519162779 | CASP3 | c.-16+643C= (n.-16+643C=) n.53+46C= c.-16+46C= (n.-16+46C=) c.-183+46C= (n.-183+46C=) c.-145+46C= (n.-145+46C=) c.-90+46C= (n.-90+46C=) c.-257+46C= (n.-257+46C=) c.-348+46C= (n.-348+46C=) | |
| 4 | g.184649350A>C | CA2672813601 | CASP3 | c.-16+642T>G (n.-16+642T>G) n.53+45T>G c.-16+45T>G (n.-16+45T>G) c.-183+45T>G (n.-183+45T>G) c.-145+45T>G (n.-145+45T>G) c.-90+45T>G (n.-90+45T>G) c.-257+45T>G (n.-257+45T>G) c.-348+45T>G (n.-348+45T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649350A>G | CA2672813602 | CASP3 | c.-16+642T>C (n.-16+642T>C) n.53+45T>C c.-16+45T>C (n.-16+45T>C) c.-183+45T>C (n.-183+45T>C) c.-145+45T>C (n.-145+45T>C) c.-90+45T>C (n.-90+45T>C) c.-257+45T>C (n.-257+45T>C) c.-348+45T>C (n.-348+45T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649350A>T | CA2672813603 | CASP3 | c.-16+642T>A (n.-16+642T>A) n.53+45T>A c.-16+45T>A (n.-16+45T>A) c.-183+45T>A (n.-183+45T>A) c.-145+45T>A (n.-145+45T>A) c.-90+45T>A (n.-90+45T>A) c.-257+45T>A (n.-257+45T>A) c.-348+45T>A (n.-348+45T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649351C= | CA1519162780 | CASP3 | c.-16+641G= (n.-16+641G=) n.53+44G= c.-16+44G= (n.-16+44G=) c.-183+44G= (n.-183+44G=) c.-145+44G= (n.-145+44G=) c.-90+44G= (n.-90+44G=) c.-257+44G= (n.-257+44G=) c.-348+44G= (n.-348+44G=) | |
| 4 | g.184649351C>T | CA792153482 | CASP3 | c.-16+641G>A (n.-16+641G>A) n.53+44G>A c.-16+44G>A (n.-16+44G>A) c.-183+44G>A (n.-183+44G>A) c.-145+44G>A (n.-145+44G>A) c.-90+44G>A (n.-90+44G>A) c.-257+44G>A (n.-257+44G>A) c.-348+44G>A (n.-348+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649352G>A | CA1519162782 | CASP3 | c.-16+640C>T (n.-16+640C>T) n.53+43C>T c.-16+43C>T (n.-16+43C>T) c.-183+43C>T (n.-183+43C>T) c.-145+43C>T (n.-145+43C>T) c.-90+43C>T (n.-90+43C>T) c.-257+43C>T (n.-257+43C>T) c.-348+43C>T (n.-348+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649352G= | CA1519162781 | CASP3 | c.-16+640C= (n.-16+640C=) n.53+43C= c.-16+43C= (n.-16+43C=) c.-183+43C= (n.-183+43C=) c.-145+43C= (n.-145+43C=) c.-90+43C= (n.-90+43C=) c.-257+43C= (n.-257+43C=) c.-348+43C= (n.-348+43C=) | |
| 4 | g.184649352G>T | CA2672813604 | CASP3 | c.-16+640C>A (n.-16+640C>A) n.53+43C>A c.-16+43C>A (n.-16+43C>A) c.-183+43C>A (n.-183+43C>A) c.-145+43C>A (n.-145+43C>A) c.-90+43C>A (n.-90+43C>A) c.-257+43C>A (n.-257+43C>A) c.-348+43C>A (n.-348+43C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649353G>A | CA111910508 | CASP3 | c.-16+639C>T (n.-16+639C>T) n.53+42C>T c.-16+42C>T (n.-16+42C>T) c.-183+42C>T (n.-183+42C>T) c.-145+42C>T (n.-145+42C>T) c.-90+42C>T (n.-90+42C>T) c.-257+42C>T (n.-257+42C>T) c.-348+42C>T (n.-348+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649353G= | CA1519162783 | CASP3 | c.-16+639C= (n.-16+639C=) n.53+42C= c.-16+42C= (n.-16+42C=) c.-183+42C= (n.-183+42C=) c.-145+42C= (n.-145+42C=) c.-90+42C= (n.-90+42C=) c.-257+42C= (n.-257+42C=) c.-348+42C= (n.-348+42C=) | |
| 4 | g.184649353G>T | CA2672813605 | CASP3 | c.-16+639C>A (n.-16+639C>A) n.53+42C>A c.-16+42C>A (n.-16+42C>A) c.-183+42C>A (n.-183+42C>A) c.-145+42C>A (n.-145+42C>A) c.-90+42C>A (n.-90+42C>A) c.-257+42C>A (n.-257+42C>A) c.-348+42C>A (n.-348+42C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649354C>A | CA1071858291 | CASP3 | c.-16+638G>T (n.-16+638G>T) n.53+41G>T c.-16+41G>T (n.-16+41G>T) c.-183+41G>T (n.-183+41G>T) c.-145+41G>T (n.-145+41G>T) c.-90+41G>T (n.-90+41G>T) c.-257+41G>T (n.-257+41G>T) c.-348+41G>T (n.-348+41G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649354C= | CA1519162784 | CASP3 | c.-16+638G= (n.-16+638G=) n.53+41G= c.-16+41G= (n.-16+41G=) c.-183+41G= (n.-183+41G=) c.-145+41G= (n.-145+41G=) c.-90+41G= (n.-90+41G=) c.-257+41G= (n.-257+41G=) c.-348+41G= (n.-348+41G=) | |
| 4 | g.184649354C>T | CA2672813607 | CASP3 | c.-16+638G>A (n.-16+638G>A) n.53+41G>A c.-16+41G>A (n.-16+41G>A) c.-183+41G>A (n.-183+41G>A) c.-145+41G>A (n.-145+41G>A) c.-90+41G>A (n.-90+41G>A) c.-257+41G>A (n.-257+41G>A) c.-348+41G>A (n.-348+41G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649356del | CA2672813606 | CASP3 | c.-16+638del (n.-16+638del) n.53+41del c.-16+41del (n.-16+41del) c.-183+41del (n.-183+41del) c.-145+41del (n.-145+41del) c.-90+41del (n.-90+41del) c.-257+41del (n.-257+41del) c.-348+41del (n.-348+41del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649355C= | CA1519162785 | CASP3 | c.-16+637G= (n.-16+637G=) n.53+40G= c.-16+40G= (n.-16+40G=) c.-183+40G= (n.-183+40G=) c.-145+40G= (n.-145+40G=) c.-90+40G= (n.-90+40G=) c.-257+40G= (n.-257+40G=) c.-348+40G= (n.-348+40G=) | |
| 4 | g.184649355C>T | CA1071858295 | CASP3 | c.-16+637G>A (n.-16+637G>A) n.53+40G>A c.-16+40G>A (n.-16+40G>A) c.-183+40G>A (n.-183+40G>A) c.-145+40G>A (n.-145+40G>A) c.-90+40G>A (n.-90+40G>A) c.-257+40G>A (n.-257+40G>A) c.-348+40G>A (n.-348+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649356C>A | CA2672813608 | CASP3 | c.-16+636G>T (n.-16+636G>T) n.53+39G>T c.-16+39G>T (n.-16+39G>T) c.-183+39G>T (n.-183+39G>T) c.-145+39G>T (n.-145+39G>T) c.-90+39G>T (n.-90+39G>T) c.-257+39G>T (n.-257+39G>T) c.-348+39G>T (n.-348+39G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649356C= | CA1519162786 | CASP3 | c.-16+636G= (n.-16+636G=) n.53+39G= c.-16+39G= (n.-16+39G=) c.-183+39G= (n.-183+39G=) c.-145+39G= (n.-145+39G=) c.-90+39G= (n.-90+39G=) c.-257+39G= (n.-257+39G=) c.-348+39G= (n.-348+39G=) | |
| 4 | g.184649356C>G | CA792153485 | CASP3 | c.-16+636G>C (n.-16+636G>C) n.53+39G>C c.-16+39G>C (n.-16+39G>C) c.-183+39G>C (n.-183+39G>C) c.-145+39G>C (n.-145+39G>C) c.-90+39G>C (n.-90+39G>C) c.-257+39G>C (n.-257+39G>C) c.-348+39G>C (n.-348+39G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649356C>T | CA2672813609 | CASP3 | c.-16+636G>A (n.-16+636G>A) n.53+39G>A c.-16+39G>A (n.-16+39G>A) c.-183+39G>A (n.-183+39G>A) c.-145+39G>A (n.-145+39G>A) c.-90+39G>A (n.-90+39G>A) c.-257+39G>A (n.-257+39G>A) c.-348+39G>A (n.-348+39G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649357G>A | CA792153488 | CASP3 | c.-16+635C>T (n.-16+635C>T) n.53+38C>T c.-16+38C>T (n.-16+38C>T) c.-183+38C>T (n.-183+38C>T) c.-145+38C>T (n.-145+38C>T) c.-90+38C>T (n.-90+38C>T) c.-257+38C>T (n.-257+38C>T) c.-348+38C>T (n.-348+38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649357G= | CA1519162787 | CASP3 | c.-16+635C= (n.-16+635C=) n.53+38C= c.-16+38C= (n.-16+38C=) c.-183+38C= (n.-183+38C=) c.-145+38C= (n.-145+38C=) c.-90+38C= (n.-90+38C=) c.-257+38C= (n.-257+38C=) c.-348+38C= (n.-348+38C=) | |
| 4 | g.184649357G>T | CA2672813610 | CASP3 | c.-16+635C>A (n.-16+635C>A) n.53+38C>A c.-16+38C>A (n.-16+38C>A) c.-183+38C>A (n.-183+38C>A) c.-145+38C>A (n.-145+38C>A) c.-90+38C>A (n.-90+38C>A) c.-257+38C>A (n.-257+38C>A) c.-348+38C>A (n.-348+38C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649358G>A | CA1519162789 | CASP3 | c.-16+634C>T (n.-16+634C>T) n.53+37C>T c.-16+37C>T (n.-16+37C>T) c.-183+37C>T (n.-183+37C>T) c.-145+37C>T (n.-145+37C>T) c.-90+37C>T (n.-90+37C>T) c.-257+37C>T (n.-257+37C>T) c.-348+37C>T (n.-348+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649358G>C | CA1071858298 | CASP3 | c.-16+634C>G (n.-16+634C>G) n.53+37C>G c.-16+37C>G (n.-16+37C>G) c.-183+37C>G (n.-183+37C>G) c.-145+37C>G (n.-145+37C>G) c.-90+37C>G (n.-90+37C>G) c.-257+37C>G (n.-257+37C>G) c.-348+37C>G (n.-348+37C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649358G= | CA1519162788 | CASP3 | c.-16+634C= (n.-16+634C=) n.53+37C= c.-16+37C= (n.-16+37C=) c.-183+37C= (n.-183+37C=) c.-145+37C= (n.-145+37C=) c.-90+37C= (n.-90+37C=) c.-257+37C= (n.-257+37C=) c.-348+37C= (n.-348+37C=) | |
| 4 | g.184649358G>T | CA2672813611 | CASP3 | c.-16+634C>A (n.-16+634C>A) n.53+37C>A c.-16+37C>A (n.-16+37C>A) c.-183+37C>A (n.-183+37C>A) c.-145+37C>A (n.-145+37C>A) c.-90+37C>A (n.-90+37C>A) c.-257+37C>A (n.-257+37C>A) c.-348+37C>A (n.-348+37C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649359A>C | CA2672813612 | CASP3 | c.-16+633T>G (n.-16+633T>G) n.53+36T>G c.-16+36T>G (n.-16+36T>G) c.-183+36T>G (n.-183+36T>G) c.-145+36T>G (n.-145+36T>G) c.-90+36T>G (n.-90+36T>G) c.-257+36T>G (n.-257+36T>G) c.-348+36T>G (n.-348+36T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649359A>G | CA2672813613 | CASP3 | c.-16+633T>C (n.-16+633T>C) n.53+36T>C c.-16+36T>C (n.-16+36T>C) c.-183+36T>C (n.-183+36T>C) c.-145+36T>C (n.-145+36T>C) c.-90+36T>C (n.-90+36T>C) c.-257+36T>C (n.-257+36T>C) c.-348+36T>C (n.-348+36T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649360G>A | CA2672813614 | CASP3 | c.-16+632C>T (n.-16+632C>T) n.53+35C>T c.-16+35C>T (n.-16+35C>T) c.-183+35C>T (n.-183+35C>T) c.-145+35C>T (n.-145+35C>T) c.-90+35C>T (n.-90+35C>T) c.-257+35C>T (n.-257+35C>T) c.-348+35C>T (n.-348+35C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649360G= | CA1519162790 | CASP3 | c.-16+632C= (n.-16+632C=) n.53+35C= c.-16+35C= (n.-16+35C=) c.-183+35C= (n.-183+35C=) c.-145+35C= (n.-145+35C=) c.-90+35C= (n.-90+35C=) c.-257+35C= (n.-257+35C=) c.-348+35C= (n.-348+35C=) | |
| 4 | g.184649360G>T | CA557001664 | CASP3 | c.-16+632C>A (n.-16+632C>A) n.53+35C>A c.-16+35C>A (n.-16+35C>A) c.-183+35C>A (n.-183+35C>A) c.-145+35C>A (n.-145+35C>A) c.-90+35C>A (n.-90+35C>A) c.-257+35C>A (n.-257+35C>A) c.-348+35C>A (n.-348+35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649361C>A | CA2672813615 | CASP3 | c.-16+631G>T (n.-16+631G>T) n.53+34G>T c.-16+34G>T (n.-16+34G>T) c.-183+34G>T (n.-183+34G>T) c.-145+34G>T (n.-145+34G>T) c.-90+34G>T (n.-90+34G>T) c.-257+34G>T (n.-257+34G>T) c.-348+34G>T (n.-348+34G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649361C>T | CA2672813616 | CASP3 | c.-16+631G>A (n.-16+631G>A) n.53+34G>A c.-16+34G>A (n.-16+34G>A) c.-183+34G>A (n.-183+34G>A) c.-145+34G>A (n.-145+34G>A) c.-90+34G>A (n.-90+34G>A) c.-257+34G>A (n.-257+34G>A) c.-348+34G>A (n.-348+34G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649362G>A | CA1071858299 | CASP3 | c.-16+630C>T (n.-16+630C>T) n.53+33C>T c.-16+33C>T (n.-16+33C>T) c.-183+33C>T (n.-183+33C>T) c.-145+33C>T (n.-145+33C>T) c.-90+33C>T (n.-90+33C>T) c.-257+33C>T (n.-257+33C>T) c.-348+33C>T (n.-348+33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649362G= | CA1519162791 | CASP3 | c.-16+630C= (n.-16+630C=) n.53+33C= c.-16+33C= (n.-16+33C=) c.-183+33C= (n.-183+33C=) c.-145+33C= (n.-145+33C=) c.-90+33C= (n.-90+33C=) c.-257+33C= (n.-257+33C=) c.-348+33C= (n.-348+33C=) | |
| 4 | g.184649362G>T | CA2672813617 | CASP3 | c.-16+630C>A (n.-16+630C>A) n.53+33C>A c.-16+33C>A (n.-16+33C>A) c.-183+33C>A (n.-183+33C>A) c.-145+33C>A (n.-145+33C>A) c.-90+33C>A (n.-90+33C>A) c.-257+33C>A (n.-257+33C>A) c.-348+33C>A (n.-348+33C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649363A>C | CA2672813620 | CASP3 | c.-16+629T>G (n.-16+629T>G) n.53+32T>G c.-16+32T>G (n.-16+32T>G) c.-183+32T>G (n.-183+32T>G) c.-145+32T>G (n.-145+32T>G) c.-90+32T>G (n.-90+32T>G) c.-257+32T>G (n.-257+32T>G) c.-348+32T>G (n.-348+32T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649363A>G | CA2672813618 | CASP3 | c.-16+629T>C (n.-16+629T>C) n.53+32T>C c.-16+32T>C (n.-16+32T>C) c.-183+32T>C (n.-183+32T>C) c.-145+32T>C (n.-145+32T>C) c.-90+32T>C (n.-90+32T>C) c.-257+32T>C (n.-257+32T>C) c.-348+32T>C (n.-348+32T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649363A>T | CA2672813619 | CASP3 | c.-16+629T>A (n.-16+629T>A) n.53+32T>A c.-16+32T>A (n.-16+32T>A) c.-183+32T>A (n.-183+32T>A) c.-145+32T>A (n.-145+32T>A) c.-90+32T>A (n.-90+32T>A) c.-257+32T>A (n.-257+32T>A) c.-348+32T>A (n.-348+32T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649364G>A | CA111910524 | CASP3 | c.-16+628C>T (n.-16+628C>T) n.53+31C>T c.-16+31C>T (n.-16+31C>T) c.-183+31C>T (n.-183+31C>T) c.-145+31C>T (n.-145+31C>T) c.-90+31C>T (n.-90+31C>T) c.-257+31C>T (n.-257+31C>T) c.-348+31C>T (n.-348+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649364G= | CA1519162792 | CASP3 | c.-16+628C= (n.-16+628C=) n.53+31C= c.-16+31C= (n.-16+31C=) c.-183+31C= (n.-183+31C=) c.-145+31C= (n.-145+31C=) c.-90+31C= (n.-90+31C=) c.-257+31C= (n.-257+31C=) c.-348+31C= (n.-348+31C=) | |
| 4 | g.184649364G>T | CA2672813621 | CASP3 | c.-16+628C>A (n.-16+628C>A) n.53+31C>A c.-16+31C>A (n.-16+31C>A) c.-183+31C>A (n.-183+31C>A) c.-145+31C>A (n.-145+31C>A) c.-90+31C>A (n.-90+31C>A) c.-257+31C>A (n.-257+31C>A) c.-348+31C>A (n.-348+31C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649365G>A | CA1519162794 | CASP3 | c.-16+627C>T (n.-16+627C>T) n.53+30C>T c.-16+30C>T (n.-16+30C>T) c.-183+30C>T (n.-183+30C>T) c.-145+30C>T (n.-145+30C>T) c.-90+30C>T (n.-90+30C>T) c.-257+30C>T (n.-257+30C>T) c.-348+30C>T (n.-348+30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649365G= | CA1519162793 | CASP3 | c.-16+627C= (n.-16+627C=) n.53+30C= c.-16+30C= (n.-16+30C=) c.-183+30C= (n.-183+30C=) c.-145+30C= (n.-145+30C=) c.-90+30C= (n.-90+30C=) c.-257+30C= (n.-257+30C=) c.-348+30C= (n.-348+30C=) | |
| 4 | g.184649365G>T | CA2672813622 | CASP3 | c.-16+627C>A (n.-16+627C>A) n.53+30C>A c.-16+30C>A (n.-16+30C>A) c.-183+30C>A (n.-183+30C>A) c.-145+30C>A (n.-145+30C>A) c.-90+30C>A (n.-90+30C>A) c.-257+30C>A (n.-257+30C>A) c.-348+30C>A (n.-348+30C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649366G>A | CA2672813623 | CASP3 | c.-16+626C>T (n.-16+626C>T) n.53+29C>T c.-16+29C>T (n.-16+29C>T) c.-183+29C>T (n.-183+29C>T) c.-145+29C>T (n.-145+29C>T) c.-90+29C>T (n.-90+29C>T) c.-257+29C>T (n.-257+29C>T) c.-348+29C>T (n.-348+29C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649366G>T | CA2672813624 | CASP3 | c.-16+626C>A (n.-16+626C>A) n.53+29C>A c.-16+29C>A (n.-16+29C>A) c.-183+29C>A (n.-183+29C>A) c.-145+29C>A (n.-145+29C>A) c.-90+29C>A (n.-90+29C>A) c.-257+29C>A (n.-257+29C>A) c.-348+29C>A (n.-348+29C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649367C>A | CA2672813625 | CASP3 | c.-16+625G>T (n.-16+625G>T) n.53+28G>T c.-16+28G>T (n.-16+28G>T) c.-183+28G>T (n.-183+28G>T) c.-145+28G>T (n.-145+28G>T) c.-90+28G>T (n.-90+28G>T) c.-257+28G>T (n.-257+28G>T) c.-348+28G>T (n.-348+28G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649367C>T | CA2672813626 | CASP3 | c.-16+625G>A (n.-16+625G>A) n.53+28G>A c.-16+28G>A (n.-16+28G>A) c.-183+28G>A (n.-183+28G>A) c.-145+28G>A (n.-145+28G>A) c.-90+28G>A (n.-90+28G>A) c.-257+28G>A (n.-257+28G>A) c.-348+28G>A (n.-348+28G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649368G>A | CA111910527 | CASP3 | c.-16+624C>T (n.-16+624C>T) n.53+27C>T c.-16+27C>T (n.-16+27C>T) c.-183+27C>T (n.-183+27C>T) c.-145+27C>T (n.-145+27C>T) c.-90+27C>T (n.-90+27C>T) c.-257+27C>T (n.-257+27C>T) c.-348+27C>T (n.-348+27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649368G>C | CA111910533 | CASP3 | c.-16+624C>G (n.-16+624C>G) n.53+27C>G c.-16+27C>G (n.-16+27C>G) c.-183+27C>G (n.-183+27C>G) c.-145+27C>G (n.-145+27C>G) c.-90+27C>G (n.-90+27C>G) c.-257+27C>G (n.-257+27C>G) c.-348+27C>G (n.-348+27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649368G= | CA1519162795 | CASP3 | c.-16+624C= (n.-16+624C=) n.53+27C= c.-16+27C= (n.-16+27C=) c.-183+27C= (n.-183+27C=) c.-145+27C= (n.-145+27C=) c.-90+27C= (n.-90+27C=) c.-257+27C= (n.-257+27C=) c.-348+27C= (n.-348+27C=) | |
| 4 | g.184649368G>T | CA2672813627 | CASP3 | c.-16+624C>A (n.-16+624C>A) n.53+27C>A c.-16+27C>A (n.-16+27C>A) c.-183+27C>A (n.-183+27C>A) c.-145+27C>A (n.-145+27C>A) c.-90+27C>A (n.-90+27C>A) c.-257+27C>A (n.-257+27C>A) c.-348+27C>A (n.-348+27C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649369G>A | CA2672813628 | CASP3 | c.-16+623C>T (n.-16+623C>T) n.53+26C>T c.-16+26C>T (n.-16+26C>T) c.-183+26C>T (n.-183+26C>T) c.-145+26C>T (n.-145+26C>T) c.-90+26C>T (n.-90+26C>T) c.-257+26C>T (n.-257+26C>T) c.-348+26C>T (n.-348+26C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649370del | CA2672813631 | CASP3 | c.-16+622del (n.-16+622del) n.53+25del c.-16+25del (n.-16+25del) c.-183+25del (n.-183+25del) c.-145+25del (n.-145+25del) c.-90+25del (n.-90+25del) c.-257+25del (n.-257+25del) c.-348+25del (n.-348+25del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649370C>A | CA2672813630 | CASP3 | c.-16+622G>T (n.-16+622G>T) n.53+25G>T c.-16+25G>T (n.-16+25G>T) c.-183+25G>T (n.-183+25G>T) c.-145+25G>T (n.-145+25G>T) c.-90+25G>T (n.-90+25G>T) c.-257+25G>T (n.-257+25G>T) c.-348+25G>T (n.-348+25G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649370C= | CA1519162796 | CASP3 | c.-16+622G= (n.-16+622G=) n.53+25G= c.-16+25G= (n.-16+25G=) c.-183+25G= (n.-183+25G=) c.-145+25G= (n.-145+25G=) c.-90+25G= (n.-90+25G=) c.-257+25G= (n.-257+25G=) c.-348+25G= (n.-348+25G=) | |
| 4 | g.184649370C>G | CA2672813629 | CASP3 | c.-16+622G>C (n.-16+622G>C) n.53+25G>C c.-16+25G>C (n.-16+25G>C) c.-183+25G>C (n.-183+25G>C) c.-145+25G>C (n.-145+25G>C) c.-90+25G>C (n.-90+25G>C) c.-257+25G>C (n.-257+25G>C) c.-348+25G>C (n.-348+25G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649370C>T | CA111910537 | CASP3 | c.-16+622G>A (n.-16+622G>A) n.53+25G>A c.-16+25G>A (n.-16+25G>A) c.-183+25G>A (n.-183+25G>A) c.-145+25G>A (n.-145+25G>A) c.-90+25G>A (n.-90+25G>A) c.-257+25G>A (n.-257+25G>A) c.-348+25G>A (n.-348+25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649371A>G | CA2672813632 | CASP3 | c.-16+621T>C (n.-16+621T>C) n.53+24T>C c.-16+24T>C (n.-16+24T>C) c.-183+24T>C (n.-183+24T>C) c.-145+24T>C (n.-145+24T>C) c.-90+24T>C (n.-90+24T>C) c.-257+24T>C (n.-257+24T>C) c.-348+24T>C (n.-348+24T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649372G>A | CA2672813633 | CASP3 | c.-16+620C>T (n.-16+620C>T) n.53+23C>T c.-16+23C>T (n.-16+23C>T) c.-183+23C>T (n.-183+23C>T) c.-145+23C>T (n.-145+23C>T) c.-90+23C>T (n.-90+23C>T) c.-257+23C>T (n.-257+23C>T) c.-348+23C>T (n.-348+23C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649372G>T | CA2672813634 | CASP3 | c.-16+620C>A (n.-16+620C>A) n.53+23C>A c.-16+23C>A (n.-16+23C>A) c.-183+23C>A (n.-183+23C>A) c.-145+23C>A (n.-145+23C>A) c.-90+23C>A (n.-90+23C>A) c.-257+23C>A (n.-257+23C>A) c.-348+23C>A (n.-348+23C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649373T>A | CA2543097254 | CASP3 | c.-16+619A>T (n.-16+619A>T) n.53+22A>T c.-16+22A>T (n.-16+22A>T) c.-183+22A>T (n.-183+22A>T) c.-145+22A>T (n.-145+22A>T) c.-90+22A>T (n.-90+22A>T) c.-257+22A>T (n.-257+22A>T) c.-348+22A>T (n.-348+22A>T) | |
| 4 | g.184649373T>C | CA2672813635 | CASP3 | c.-16+619A>G (n.-16+619A>G) n.53+22A>G c.-16+22A>G (n.-16+22A>G) c.-183+22A>G (n.-183+22A>G) c.-145+22A>G (n.-145+22A>G) c.-90+22A>G (n.-90+22A>G) c.-257+22A>G (n.-257+22A>G) c.-348+22A>G (n.-348+22A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649374C>A | CA2672813636 | CASP3 | c.-16+618G>T (n.-16+618G>T) n.53+21G>T c.-16+21G>T (n.-16+21G>T) c.-183+21G>T (n.-183+21G>T) c.-145+21G>T (n.-145+21G>T) c.-90+21G>T (n.-90+21G>T) c.-257+21G>T (n.-257+21G>T) c.-348+21G>T (n.-348+21G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649374C= | CA1519162797 | CASP3 | c.-16+618G= (n.-16+618G=) n.53+21G= c.-16+21G= (n.-16+21G=) c.-183+21G= (n.-183+21G=) c.-145+21G= (n.-145+21G=) c.-90+21G= (n.-90+21G=) c.-257+21G= (n.-257+21G=) c.-348+21G= (n.-348+21G=) | |
| 4 | g.184649374C>T | CA1071858302 | CASP3 | c.-16+618G>A (n.-16+618G>A) n.53+21G>A c.-16+21G>A (n.-16+21G>A) c.-183+21G>A (n.-183+21G>A) c.-145+21G>A (n.-145+21G>A) c.-90+21G>A (n.-90+21G>A) c.-257+21G>A (n.-257+21G>A) c.-348+21G>A (n.-348+21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649375A= | CA1519162798 | CASP3 | c.-16+617T= (n.-16+617T=) n.53+20T= c.-16+20T= (n.-16+20T=) c.-183+20T= (n.-183+20T=) c.-145+20T= (n.-145+20T=) c.-90+20T= (n.-90+20T=) c.-257+20T= (n.-257+20T=) c.-348+20T= (n.-348+20T=) | |
| 4 | g.184649375A>C | CA2672813637 | CASP3 | c.-16+617T>G (n.-16+617T>G) n.53+20T>G c.-16+20T>G (n.-16+20T>G) c.-183+20T>G (n.-183+20T>G) c.-145+20T>G (n.-145+20T>G) c.-90+20T>G (n.-90+20T>G) c.-257+20T>G (n.-257+20T>G) c.-348+20T>G (n.-348+20T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649375A>G | CA792153495 | CASP3 | c.-16+617T>C (n.-16+617T>C) n.53+20T>C c.-16+20T>C (n.-16+20T>C) c.-183+20T>C (n.-183+20T>C) c.-145+20T>C (n.-145+20T>C) c.-90+20T>C (n.-90+20T>C) c.-257+20T>C (n.-257+20T>C) c.-348+20T>C (n.-348+20T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649376C>A | CA2672813638 | CASP3 | c.-16+616G>T (n.-16+616G>T) n.53+19G>T c.-16+19G>T (n.-16+19G>T) c.-183+19G>T (n.-183+19G>T) c.-145+19G>T (n.-145+19G>T) c.-90+19G>T (n.-90+19G>T) c.-257+19G>T (n.-257+19G>T) c.-348+19G>T (n.-348+19G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649376C>T | CA2672813639 | CASP3 | c.-16+616G>A (n.-16+616G>A) n.53+19G>A c.-16+19G>A (n.-16+19G>A) c.-183+19G>A (n.-183+19G>A) c.-145+19G>A (n.-145+19G>A) c.-90+19G>A (n.-90+19G>A) c.-257+19G>A (n.-257+19G>A) c.-348+19G>A (n.-348+19G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649377C>A | CA2672813640 | CASP3 | c.-16+615G>T (n.-16+615G>T) n.53+18G>T c.-16+18G>T (n.-16+18G>T) c.-183+18G>T (n.-183+18G>T) c.-145+18G>T (n.-145+18G>T) c.-90+18G>T (n.-90+18G>T) c.-257+18G>T (n.-257+18G>T) c.-348+18G>T (n.-348+18G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649377C= | CA1519162799 | CASP3 | c.-16+615G= (n.-16+615G=) n.53+18G= c.-16+18G= (n.-16+18G=) c.-183+18G= (n.-183+18G=) c.-145+18G= (n.-145+18G=) c.-90+18G= (n.-90+18G=) c.-257+18G= (n.-257+18G=) c.-348+18G= (n.-348+18G=) | |
| 4 | g.184649377C>T | CA792153497 | CASP3 | c.-16+615G>A (n.-16+615G>A) n.53+18G>A c.-16+18G>A (n.-16+18G>A) c.-183+18G>A (n.-183+18G>A) c.-145+18G>A (n.-145+18G>A) c.-90+18G>A (n.-90+18G>A) c.-257+18G>A (n.-257+18G>A) c.-348+18G>A (n.-348+18G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649378G>A | CA2672813641 | CASP3 | c.-16+614C>T (n.-16+614C>T) n.53+17C>T c.-16+17C>T (n.-16+17C>T) c.-183+17C>T (n.-183+17C>T) c.-145+17C>T (n.-145+17C>T) c.-90+17C>T (n.-90+17C>T) c.-257+17C>T (n.-257+17C>T) c.-348+17C>T (n.-348+17C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649378G>C | CA557001665 | CASP3 | c.-16+614C>G (n.-16+614C>G) n.53+17C>G c.-16+17C>G (n.-16+17C>G) c.-183+17C>G (n.-183+17C>G) c.-145+17C>G (n.-145+17C>G) c.-90+17C>G (n.-90+17C>G) c.-257+17C>G (n.-257+17C>G) c.-348+17C>G (n.-348+17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649378G= | CA1519162800 | CASP3 | c.-16+614C= (n.-16+614C=) n.53+17C= c.-16+17C= (n.-16+17C=) c.-183+17C= (n.-183+17C=) c.-145+17C= (n.-145+17C=) c.-90+17C= (n.-90+17C=) c.-257+17C= (n.-257+17C=) c.-348+17C= (n.-348+17C=) | |
| 4 | g.184649378G>T | CA2672813642 | CASP3 | c.-16+614C>A (n.-16+614C>A) n.53+17C>A c.-16+17C>A (n.-16+17C>A) c.-183+17C>A (n.-183+17C>A) c.-145+17C>A (n.-145+17C>A) c.-90+17C>A (n.-90+17C>A) c.-257+17C>A (n.-257+17C>A) c.-348+17C>A (n.-348+17C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649379C>A | CA2672813643 | CASP3 | c.-16+613G>T (n.-16+613G>T) n.53+16G>T c.-16+16G>T (n.-16+16G>T) c.-183+16G>T (n.-183+16G>T) c.-145+16G>T (n.-145+16G>T) c.-90+16G>T (n.-90+16G>T) c.-257+16G>T (n.-257+16G>T) c.-348+16G>T (n.-348+16G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649379C= | CA1519162801 | CASP3 | c.-16+613G= (n.-16+613G=) n.53+16G= c.-16+16G= (n.-16+16G=) c.-183+16G= (n.-183+16G=) c.-145+16G= (n.-145+16G=) c.-90+16G= (n.-90+16G=) c.-257+16G= (n.-257+16G=) c.-348+16G= (n.-348+16G=) | |
| 4 | g.184649379C>G | CA792153499 | CASP3 | c.-16+613G>C (n.-16+613G>C) n.53+16G>C c.-16+16G>C (n.-16+16G>C) c.-183+16G>C (n.-183+16G>C) c.-145+16G>C (n.-145+16G>C) c.-90+16G>C (n.-90+16G>C) c.-257+16G>C (n.-257+16G>C) c.-348+16G>C (n.-348+16G>C) | dbSNP |
| 4 | g.184649379C>T | CA1519162802 | CASP3 | c.-16+613G>A (n.-16+613G>A) n.53+16G>A c.-16+16G>A (n.-16+16G>A) c.-183+16G>A (n.-183+16G>A) c.-145+16G>A (n.-145+16G>A) c.-90+16G>A (n.-90+16G>A) c.-257+16G>A (n.-257+16G>A) c.-348+16G>A (n.-348+16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649380A>G | CA2672813644 | CASP3 | c.-16+612T>C (n.-16+612T>C) n.53+15T>C c.-16+15T>C (n.-16+15T>C) c.-183+15T>C (n.-183+15T>C) c.-145+15T>C (n.-145+15T>C) c.-90+15T>C (n.-90+15T>C) c.-257+15T>C (n.-257+15T>C) c.-348+15T>C (n.-348+15T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649381C>A | CA2672813645 | CASP3 | c.-16+611G>T (n.-16+611G>T) n.53+14G>T c.-16+14G>T (n.-16+14G>T) c.-183+14G>T (n.-183+14G>T) c.-145+14G>T (n.-145+14G>T) c.-90+14G>T (n.-90+14G>T) c.-257+14G>T (n.-257+14G>T) c.-348+14G>T (n.-348+14G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649381C= | CA1519162804 | CASP3 | c.-16+611G= (n.-16+611G=) n.53+14G= c.-16+14G= (n.-16+14G=) c.-183+14G= (n.-183+14G=) c.-145+14G= (n.-145+14G=) c.-90+14G= (n.-90+14G=) c.-257+14G= (n.-257+14G=) c.-348+14G= (n.-348+14G=) | |
| 4 | g.184649381C>G | CA557001666 | CASP3 | c.-16+611G>C (n.-16+611G>C) n.53+14G>C c.-16+14G>C (n.-16+14G>C) c.-183+14G>C (n.-183+14G>C) c.-145+14G>C (n.-145+14G>C) c.-90+14G>C (n.-90+14G>C) c.-257+14G>C (n.-257+14G>C) c.-348+14G>C (n.-348+14G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649381C>T | CA1519162803 | CASP3 | c.-16+611G>A (n.-16+611G>A) n.53+14G>A c.-16+14G>A (n.-16+14G>A) c.-183+14G>A (n.-183+14G>A) c.-145+14G>A (n.-145+14G>A) c.-90+14G>A (n.-90+14G>A) c.-257+14G>A (n.-257+14G>A) c.-348+14G>A (n.-348+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649382A= | CA1519162805 | CASP3 | c.-16+610T= (n.-16+610T=) n.53+13T= c.-16+13T= (n.-16+13T=) c.-183+13T= (n.-183+13T=) c.-145+13T= (n.-145+13T=) c.-90+13T= (n.-90+13T=) c.-257+13T= (n.-257+13T=) c.-348+13T= (n.-348+13T=) | |
| 4 | g.184649382A>C | CA2672813647 | CASP3 | c.-16+610T>G (n.-16+610T>G) n.53+13T>G c.-16+13T>G (n.-16+13T>G) c.-183+13T>G (n.-183+13T>G) c.-145+13T>G (n.-145+13T>G) c.-90+13T>G (n.-90+13T>G) c.-257+13T>G (n.-257+13T>G) c.-348+13T>G (n.-348+13T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649382A>G | CA1519162806 | CASP3 | c.-16+610T>C (n.-16+610T>C) n.53+13T>C c.-16+13T>C (n.-16+13T>C) c.-183+13T>C (n.-183+13T>C) c.-145+13T>C (n.-145+13T>C) c.-90+13T>C (n.-90+13T>C) c.-257+13T>C (n.-257+13T>C) c.-348+13T>C (n.-348+13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649382_184649383del | CA2672813646 | CASP3 | c.-16+609_-16+610del (n.-16+609_-16+610del) n.53+12_53+13del c.-16+12_-16+13del (n.-16+12_-16+13del) c.-183+12_-183+13del (n.-183+12_-183+13del) c.-145+12_-145+13del (n.-145+12_-145+13del) c.-90+12_-90+13del (n.-90+12_-90+13del) c.-257+12_-257+13del (n.-257+12_-257+13del) c.-348+12_-348+13del (n.-348+12_-348+13del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649383G>A | CA2672813648 | CASP3 | c.-16+609C>T (n.-16+609C>T) n.53+12C>T c.-16+12C>T (n.-16+12C>T) c.-183+12C>T (n.-183+12C>T) c.-145+12C>T (n.-145+12C>T) c.-90+12C>T (n.-90+12C>T) c.-257+12C>T (n.-257+12C>T) c.-348+12C>T (n.-348+12C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649383G>T | CA2672813649 | CASP3 | c.-16+609C>A (n.-16+609C>A) n.53+12C>A c.-16+12C>A (n.-16+12C>A) c.-183+12C>A (n.-183+12C>A) c.-145+12C>A (n.-145+12C>A) c.-90+12C>A (n.-90+12C>A) c.-257+12C>A (n.-257+12C>A) c.-348+12C>A (n.-348+12C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649384C>A | CA2672813650 | CASP3 | c.-16+608G>T (n.-16+608G>T) n.53+11G>T c.-16+11G>T (n.-16+11G>T) c.-183+11G>T (n.-183+11G>T) c.-145+11G>T (n.-145+11G>T) c.-90+11G>T (n.-90+11G>T) c.-257+11G>T (n.-257+11G>T) c.-348+11G>T (n.-348+11G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649384C>T | CA2672813651 | CASP3 | c.-16+608G>A (n.-16+608G>A) n.53+11G>A c.-16+11G>A (n.-16+11G>A) c.-183+11G>A (n.-183+11G>A) c.-145+11G>A (n.-145+11G>A) c.-90+11G>A (n.-90+11G>A) c.-257+11G>A (n.-257+11G>A) c.-348+11G>A (n.-348+11G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649385C>A | CA2672813652 | CASP3 | c.-16+607G>T (n.-16+607G>T) n.53+10G>T c.-16+10G>T (n.-16+10G>T) c.-183+10G>T (n.-183+10G>T) c.-145+10G>T (n.-145+10G>T) c.-90+10G>T (n.-90+10G>T) c.-257+10G>T (n.-257+10G>T) c.-348+10G>T (n.-348+10G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649385C= | CA1519162807 | CASP3 | c.-16+607G= (n.-16+607G=) n.53+10G= c.-16+10G= (n.-16+10G=) c.-183+10G= (n.-183+10G=) c.-145+10G= (n.-145+10G=) c.-90+10G= (n.-90+10G=) c.-257+10G= (n.-257+10G=) c.-348+10G= (n.-348+10G=) | |
| 4 | g.184649385C>T | CA792153508 | CASP3 | c.-16+607G>A (n.-16+607G>A) n.53+10G>A c.-16+10G>A (n.-16+10G>A) c.-183+10G>A (n.-183+10G>A) c.-145+10G>A (n.-145+10G>A) c.-90+10G>A (n.-90+10G>A) c.-257+10G>A (n.-257+10G>A) c.-348+10G>A (n.-348+10G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649386T>C | CA2672813653 | CASP3 | c.-16+606A>G (n.-16+606A>G) n.53+9A>G c.-16+9A>G (n.-16+9A>G) c.-183+9A>G (n.-183+9A>G) c.-145+9A>G (n.-145+9A>G) c.-90+9A>G (n.-90+9A>G) c.-257+9A>G (n.-257+9A>G) c.-348+9A>G (n.-348+9A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649386T>G | CA2672813654 | CASP3 | c.-16+606A>C (n.-16+606A>C) n.53+9A>C c.-16+9A>C (n.-16+9A>C) c.-183+9A>C (n.-183+9A>C) c.-145+9A>C (n.-145+9A>C) c.-90+9A>C (n.-90+9A>C) c.-257+9A>C (n.-257+9A>C) c.-348+9A>C (n.-348+9A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649387C>A | CA111910538 | CASP3 | c.-16+605G>T (n.-16+605G>T) n.53+8G>T c.-16+8G>T (n.-16+8G>T) c.-183+8G>T (n.-183+8G>T) c.-145+8G>T (n.-145+8G>T) c.-90+8G>T (n.-90+8G>T) c.-257+8G>T (n.-257+8G>T) c.-348+8G>T (n.-348+8G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649387C= | CA1519162808 | CASP3 | c.-16+605G= (n.-16+605G=) n.53+8G= c.-16+8G= (n.-16+8G=) c.-183+8G= (n.-183+8G=) c.-145+8G= (n.-145+8G=) c.-90+8G= (n.-90+8G=) c.-257+8G= (n.-257+8G=) c.-348+8G= (n.-348+8G=) | |
| 4 | g.184649388C>A | CA1519162810 | CASP3 | c.-16+604G>T (n.-16+604G>T) n.53+7G>T c.-16+7G>T (n.-16+7G>T) c.-183+7G>T (n.-183+7G>T) c.-145+7G>T (n.-145+7G>T) c.-90+7G>T (n.-90+7G>T) c.-257+7G>T (n.-257+7G>T) c.-348+7G>T (n.-348+7G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649388C= | CA1519162809 | CASP3 | c.-16+604G= (n.-16+604G=) n.53+7G= c.-16+7G= (n.-16+7G=) c.-183+7G= (n.-183+7G=) c.-145+7G= (n.-145+7G=) c.-90+7G= (n.-90+7G=) c.-257+7G= (n.-257+7G=) c.-348+7G= (n.-348+7G=) | |
| 4 | g.184649388C>T | CA1071858309 | CASP3 | c.-16+604G>A (n.-16+604G>A) n.53+7G>A c.-16+7G>A (n.-16+7G>A) c.-183+7G>A (n.-183+7G>A) c.-145+7G>A (n.-145+7G>A) c.-90+7G>A (n.-90+7G>A) c.-257+7G>A (n.-257+7G>A) c.-348+7G>A (n.-348+7G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649388_184649391delinsCTCA | CA1519162811 | CASP3 | c.-16+601_-16+604delinsTGAG (n.-16+601_-16+604delinsTGAG) n.53+4_53+7delinsTGAG c.-16+4_-16+7delinsTGAG (n.-16+4_-16+7delinsTGAG) c.-183+4_-183+7delinsTGAG (n.-183+4_-183+7delinsTGAG) c.-145+4_-145+7delinsTGAG (n.-145+4_-145+7delinsTGAG) c.-90+4_-90+7delinsTGAG (n.-90+4_-90+7delinsTGAG) c.-257+4_-257+7delinsTGAG (n.-257+4_-257+7delinsTGAG) c.-348+4_-348+7delinsTGAG (n.-348+4_-348+7delinsTGAG) | |
| 4 | g.184649389T>A | CA2672813655 | CASP3 | c.-16+603A>T (n.-16+603A>T) n.53+6A>T c.-16+6A>T (n.-16+6A>T) c.-183+6A>T (n.-183+6A>T) c.-145+6A>T (n.-145+6A>T) c.-90+6A>T (n.-90+6A>T) c.-257+6A>T (n.-257+6A>T) c.-348+6A>T (n.-348+6A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649389T>C | CA2672813656 | CASP3 | c.-16+603A>G (n.-16+603A>G) n.53+6A>G c.-16+6A>G (n.-16+6A>G) c.-183+6A>G (n.-183+6A>G) c.-145+6A>G (n.-145+6A>G) c.-90+6A>G (n.-90+6A>G) c.-257+6A>G (n.-257+6A>G) c.-348+6A>G (n.-348+6A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649389T>G | CA2672813657 | CASP3 | c.-16+603A>C (n.-16+603A>C) n.53+6A>C c.-16+6A>C (n.-16+6A>C) c.-183+6A>C (n.-183+6A>C) c.-145+6A>C (n.-145+6A>C) c.-90+6A>C (n.-90+6A>C) c.-257+6A>C (n.-257+6A>C) c.-348+6A>C (n.-348+6A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649390_184649392del | CA1519162812 | CASP3 | c.-16+601_-16+603del (n.-16+601_-16+603del) n.53+4_53+6del c.-16+4_-16+6del (n.-16+4_-16+6del) c.-183+4_-183+6del (n.-183+4_-183+6del) c.-145+4_-145+6del (n.-145+4_-145+6del) c.-90+4_-90+6del (n.-90+4_-90+6del) c.-257+4_-257+6del (n.-257+4_-257+6del) c.-348+4_-348+6del (n.-348+4_-348+6del) | dbSNP |
| 4 | g.184649390C>A | CA2672813658 | CASP3 | c.-16+602G>T (n.-16+602G>T) n.53+5G>T c.-16+5G>T (n.-16+5G>T) c.-183+5G>T (n.-183+5G>T) c.-145+5G>T (n.-145+5G>T) c.-90+5G>T (n.-90+5G>T) c.-257+5G>T (n.-257+5G>T) c.-348+5G>T (n.-348+5G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649390C>T | CA2672813659 | CASP3 | c.-16+602G>A (n.-16+602G>A) n.53+5G>A c.-16+5G>A (n.-16+5G>A) c.-183+5G>A (n.-183+5G>A) c.-145+5G>A (n.-145+5G>A) c.-90+5G>A (n.-90+5G>A) c.-257+5G>A (n.-257+5G>A) c.-348+5G>A (n.-348+5G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649391A= | CA1519162813 | CASP3 | c.-16+601T= (n.-16+601T=) n.53+4T= c.-16+4T= (n.-16+4T=) c.-183+4T= (n.-183+4T=) c.-145+4T= (n.-145+4T=) c.-90+4T= (n.-90+4T=) c.-257+4T= (n.-257+4T=) c.-348+4T= (n.-348+4T=) | |
| 4 | g.184649391A>C | CA2672813660 | CASP3 | c.-16+601T>G (n.-16+601T>G) n.53+4T>G c.-16+4T>G (n.-16+4T>G) c.-183+4T>G (n.-183+4T>G) c.-145+4T>G (n.-145+4T>G) c.-90+4T>G (n.-90+4T>G) c.-257+4T>G (n.-257+4T>G) c.-348+4T>G (n.-348+4T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649391A>G | CA792153516 | CASP3 | c.-16+601T>C (n.-16+601T>C) n.53+4T>C c.-16+4T>C (n.-16+4T>C) c.-183+4T>C (n.-183+4T>C) c.-145+4T>C (n.-145+4T>C) c.-90+4T>C (n.-90+4T>C) c.-257+4T>C (n.-257+4T>C) c.-348+4T>C (n.-348+4T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649392T>A | CA111910539 | CASP3 | c.-16+600A>T (n.-16+600A>T) n.53+3A>T c.-16+3A>T (n.-16+3A>T) c.-183+3A>T (n.-183+3A>T) c.-145+3A>T (n.-145+3A>T) c.-90+3A>T (n.-90+3A>T) c.-257+3A>T (n.-257+3A>T) c.-348+3A>T (n.-348+3A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649392T>C | CA2672813661 | CASP3 | c.-16+600A>G (n.-16+600A>G) n.53+3A>G c.-16+3A>G (n.-16+3A>G) c.-183+3A>G (n.-183+3A>G) c.-145+3A>G (n.-145+3A>G) c.-90+3A>G (n.-90+3A>G) c.-257+3A>G (n.-257+3A>G) c.-348+3A>G (n.-348+3A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649392T>G | CA2672813662 | CASP3 | c.-16+600A>C (n.-16+600A>C) n.53+3A>C c.-16+3A>C (n.-16+3A>C) c.-183+3A>C (n.-183+3A>C) c.-145+3A>C (n.-145+3A>C) c.-90+3A>C (n.-90+3A>C) c.-257+3A>C (n.-257+3A>C) c.-348+3A>C (n.-348+3A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649392T= | CA1519162814 | CASP3 | c.-16+600A= (n.-16+600A=) n.53+3A= c.-16+3A= (n.-16+3A=) c.-183+3A= (n.-183+3A=) c.-145+3A= (n.-145+3A=) c.-90+3A= (n.-90+3A=) c.-257+3A= (n.-257+3A=) c.-348+3A= (n.-348+3A=) | |
| 4 | g.184649393A>C | CA2672813663 | CASP3 | c.-16+599T>G (n.-16+599T>G) n.53+2T>G c.-16+2T>G (n.-16+2T>G) c.-183+2T>G (n.-183+2T>G) c.-145+2T>G (n.-145+2T>G) c.-90+2T>G (n.-90+2T>G) c.-257+2T>G (n.-257+2T>G) c.-348+2T>G (n.-348+2T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649393A>G | CA2672813664 | CASP3 | c.-16+599T>C (n.-16+599T>C) n.53+2T>C c.-16+2T>C (n.-16+2T>C) c.-183+2T>C (n.-183+2T>C) c.-145+2T>C (n.-145+2T>C) c.-90+2T>C (n.-90+2T>C) c.-257+2T>C (n.-257+2T>C) c.-348+2T>C (n.-348+2T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649394C>A | CA2672813666 | CASP3 | c.-16+598G>T (n.-16+598G>T) n.53+1G>T c.-16+1G>T (n.-16+1G>T) c.-183+1G>T (n.-183+1G>T) c.-145+1G>T (n.-145+1G>T) c.-90+1G>T (n.-90+1G>T) c.-257+1G>T (n.-257+1G>T) c.-348+1G>T (n.-348+1G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649394C>T | CA2672813665 | CASP3 | c.-16+598G>A (n.-16+598G>A) n.53+1G>A c.-16+1G>A (n.-16+1G>A) c.-183+1G>A (n.-183+1G>A) c.-145+1G>A (n.-145+1G>A) c.-90+1G>A (n.-90+1G>A) c.-257+1G>A (n.-257+1G>A) c.-348+1G>A (n.-348+1G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649395del | CA2672813667 | CASP3 | c.-16+598del (n.-16+598del) n.53+1del c.-16+1del c.-183+1del c.-145+1del c.-90+1del c.-257+1del c.-348+1del | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649395C>A | CA2672813668 | CASP3 | c.-16+597G>T (n.-16+597G>T) n.53G>T c.-16G>T (n.-16G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649395C>T | CA2672813669 | CASP3 | c.-16+597G>A (n.-16+597G>A) n.53G>A c.-16G>A (n.-16G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649396T>A | CA2672813670 | CASP3 | c.-16+596A>T (n.-16+596A>T) n.52A>T c.-17A>T (n.-17A>T) c.-184A>T (n.-184A>T) c.-146A>T (n.-146A>T) c.-91A>T (n.-91A>T) c.-258A>T (n.-258A>T) c.-349A>T (n.-349A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649396T>C | CA2672813671 | CASP3 | c.-16+596A>G (n.-16+596A>G) n.52A>G c.-17A>G (n.-17A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) c.-146A>G (n.-146A>G) c.-91A>G (n.-91A>G) c.-258A>G (n.-258A>G) c.-349A>G (n.-349A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649396T>G | CA111910540 | CASP3 | c.-16+596A>C (n.-16+596A>C) n.52A>C c.-17A>C (n.-17A>C) c.-184A>C (n.-184A>C) c.-146A>C (n.-146A>C) c.-91A>C (n.-91A>C) c.-258A>C (n.-258A>C) c.-349A>C (n.-349A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649396T= | CA1519162815 | CASP3 | c.-16+596A= (n.-16+596A=) n.52A= c.-17A= (n.-17A=) c.-184A= (n.-184A=) c.-146A= (n.-146A=) c.-91A= (n.-91A=) c.-258A= (n.-258A=) c.-349A= (n.-349A=) | |
| 4 | g.184649397T>C | CA2672813672 | CASP3 | c.-16+595A>G (n.-16+595A>G) n.51A>G c.-18A>G (n.-18A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) c.-92A>G (n.-92A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649398C>A | CA2672813673 | CASP3 | c.-16+594G>T (n.-16+594G>T) n.50G>T c.-19G>T (n.-19G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) c.-351G>T (n.-351G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649398C>T | CA2672813674 | CASP3 | c.-16+594G>A (n.-16+594G>A) n.50G>A c.-19G>A (n.-19G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) c.-351G>A (n.-351G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649399T>A | CA2580590010 | CASP3 | c.-16+593A>T (n.-16+593A>T) n.49A>T c.-20A>T (n.-20A>T) c.-187A>T (n.-187A>T) c.-149A>T (n.-149A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) c.-261A>T (n.-261A>T) c.-352A>T (n.-352A>T) | |
| 4 | g.184649399T>C | CA11711356 | CASP3 | c.-16+593A>G (n.-16+593A>G) n.49A>G c.-20A>G (n.-20A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) c.-261A>G (n.-261A>G) c.-352A>G (n.-352A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649399T>G | CA1519162817 | CASP3 | c.-16+593A>C (n.-16+593A>C) n.49A>C c.-20A>C (n.-20A>C) c.-187A>C (n.-187A>C) c.-149A>C (n.-149A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) c.-261A>C (n.-261A>C) c.-352A>C (n.-352A>C) | dbSNP |
| 4 | g.184649399T= | CA1519162816 | CASP3 | c.-16+593A= (n.-16+593A=) n.49A= c.-20A= (n.-20A=) c.-187A= (n.-187A=) c.-149A= (n.-149A=) c.-94A= (n.-94A=) c.-261A= (n.-261A=) c.-352A= (n.-352A=) | |
| 4 | g.184649400A>G | CA2672813675 | CASP3 | c.-16+592T>C (n.-16+592T>C) n.48T>C c.-21T>C (n.-21T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) c.-150T>C (n.-150T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) c.-262T>C (n.-262T>C) c.-353T>C (n.-353T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649401C>A | CA2672813676 | CASP3 | c.-16+591G>T (n.-16+591G>T) n.47G>T c.-22G>T (n.-22G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) c.-354G>T (n.-354G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649401C>T | CA2672813677 | CASP3 | c.-16+591G>A (n.-16+591G>A) n.47G>A c.-22G>A (n.-22G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649402A= | CA1519162818 | CASP3 | c.-16+590T= (n.-16+590T=) n.46T= c.-23T= (n.-23T=) c.-190T= (n.-190T=) c.-152T= (n.-152T=) c.-97T= (n.-97T=) c.-264T= (n.-264T=) c.-355T= (n.-355T=) | |
| 4 | g.184649402A>C | CA792153528 | CASP3 | c.-16+590T>G (n.-16+590T>G) n.46T>G c.-23T>G (n.-23T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) c.-152T>G (n.-152T>G) c.-97T>G (n.-97T>G) c.-264T>G (n.-264T>G) c.-355T>G (n.-355T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649402A>G | CA2508814751 | CASP3 | c.-16+590T>C (n.-16+590T>C) n.46T>C c.-23T>C (n.-23T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) c.-152T>C (n.-152T>C) c.-97T>C (n.-97T>C) c.-264T>C (n.-264T>C) c.-355T>C (n.-355T>C) | |
| 4 | g.184649403A>C | CA2672813678 | CASP3 | c.-16+589T>G (n.-16+589T>G) n.45T>G c.-24T>G (n.-24T>G) c.-191T>G (n.-191T>G) c.-153T>G (n.-153T>G) c.-98T>G (n.-98T>G) c.-265T>G (n.-265T>G) c.-356T>G (n.-356T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649403A>G | CA2606927917 | CASP3 | c.-16+589T>C (n.-16+589T>C) n.45T>C c.-24T>C (n.-24T>C) c.-191T>C (n.-191T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) c.-356T>C (n.-356T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649404C= | CA1519162819 | CASP3 | c.-16+588G= (n.-16+588G=) n.44G= c.-25G= (n.-25G=) c.-192G= (n.-192G=) c.-154G= (n.-154G=) c.-99G= (n.-99G=) c.-266G= (n.-266G=) c.-357G= (n.-357G=) | |
| 4 | g.184649404C>G | CA1519162820 | CASP3 | c.-16+588G>C (n.-16+588G>C) n.44G>C c.-25G>C (n.-25G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) c.-357G>C (n.-357G>C) | dbSNP |
| 4 | g.184649404C>T | CA792153534 | CASP3 | c.-16+588G>A (n.-16+588G>A) n.44G>A c.-25G>A (n.-25G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649405C>A | CA2672813679 | CASP3 | c.-16+587G>T (n.-16+587G>T) n.43G>T c.-26G>T (n.-26G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649405C= | CA1519162821 | CASP3 | c.-16+587G= (n.-16+587G=) n.43G= c.-26G= (n.-26G=) c.-193G= (n.-193G=) c.-155G= (n.-155G=) c.-100G= (n.-100G=) c.-267G= (n.-267G=) c.-358G= (n.-358G=) | |
| 4 | g.184649405C>T | CA792153539 | CASP3 | c.-16+587G>A (n.-16+587G>A) n.43G>A c.-26G>A (n.-26G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649406G>A | CA792153542 | CASP3 | c.-16+586C>T (n.-16+586C>T) n.42C>T c.-27C>T (n.-27C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649406G>C | CA1519162823 | CASP3 | c.-16+586C>G (n.-16+586C>G) n.42C>G c.-27C>G (n.-27C>G) c.-194C>G (n.-194C>G) c.-156C>G (n.-156C>G) c.-101C>G (n.-101C>G) c.-268C>G (n.-268C>G) c.-359C>G (n.-359C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649406G= | CA1519162822 | CASP3 | c.-16+586C= (n.-16+586C=) n.42C= c.-27C= (n.-27C=) c.-194C= (n.-194C=) c.-156C= (n.-156C=) c.-101C= (n.-101C=) c.-268C= (n.-268C=) c.-359C= (n.-359C=) | |
| 4 | g.184649407C>T | CA2672813680 | CASP3 | c.-16+585G>A (n.-16+585G>A) n.41G>A c.-28G>A (n.-28G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649408C>A | CA2672813681 | CASP3 | c.-16+584G>T (n.-16+584G>T) n.40G>T c.-29G>T (n.-29G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649409T>A | CA2672813682 | CASP3 | c.-16+583A>T (n.-16+583A>T) n.39A>T c.-30A>T (n.-30A>T) c.-197A>T (n.-197A>T) c.-159A>T (n.-159A>T) c.-104A>T (n.-104A>T) c.-271A>T (n.-271A>T) c.-362A>T (n.-362A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649409T>C | CA2672813683 | CASP3 | c.-16+583A>G (n.-16+583A>G) n.39A>G c.-30A>G (n.-30A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) c.-271A>G (n.-271A>G) c.-362A>G (n.-362A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649410C>A | CA2672813684 | CASP3 | c.-16+582G>T (n.-16+582G>T) n.38G>T c.-31G>T (n.-31G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649410C= | CA1519162824 | CASP3 | c.-16+582G= (n.-16+582G=) n.38G= c.-31G= (n.-31G=) c.-198G= (n.-198G=) c.-160G= (n.-160G=) c.-105G= (n.-105G=) c.-272G= (n.-272G=) c.-363G= (n.-363G=) | |
| 4 | g.184649410C>G | CA111910544 | CASP3 | c.-16+582G>C (n.-16+582G>C) n.38G>C c.-31G>C (n.-31G>C) c.-198G>C (n.-198G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) c.-272G>C (n.-272G>C) c.-363G>C (n.-363G>C) | dbSNP |
| 4 | g.184649410C>T | CA2672813685 | CASP3 | c.-16+582G>A (n.-16+582G>A) n.38G>A c.-31G>A (n.-31G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649411A= | CA1519162825 | CASP3 | c.-16+581T= (n.-16+581T=) n.37T= c.-32T= (n.-32T=) c.-199T= (n.-199T=) c.-161T= (n.-161T=) c.-106T= (n.-106T=) c.-273T= (n.-273T=) c.-364T= (n.-364T=) | |
| 4 | g.184649411A>C | CA2672813686 | CASP3 | c.-16+581T>G (n.-16+581T>G) n.37T>G c.-32T>G (n.-32T>G) c.-199T>G (n.-199T>G) c.-161T>G (n.-161T>G) c.-106T>G (n.-106T>G) c.-273T>G (n.-273T>G) c.-364T>G (n.-364T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649411A>G | CA111910551 | CASP3 | c.-16+581T>C (n.-16+581T>C) n.37T>C c.-32T>C (n.-32T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) c.-273T>C (n.-273T>C) c.-364T>C (n.-364T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649412C>A | CA2672813688 | CASP3 | c.-16+580G>T (n.-16+580G>T) n.36G>T c.-33G>T (n.-33G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649412C>T | CA2672813687 | CASP3 | c.-16+580G>A (n.-16+580G>A) n.36G>A c.-33G>A (n.-33G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) c.-274G>A (n.-274G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649413A= | CA1519162826 | CASP3 | c.-16+579T= (n.-16+579T=) n.35T= c.-34T= (n.-34T=) c.-201T= (n.-201T=) c.-163T= (n.-163T=) c.-108T= (n.-108T=) c.-275T= (n.-275T=) c.-366T= (n.-366T=) | |
| 4 | g.184649413A>C | CA2672813689 | CASP3 | c.-16+579T>G (n.-16+579T>G) n.35T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.-201T>G (n.-201T>G) c.-163T>G (n.-163T>G) c.-108T>G (n.-108T>G) c.-275T>G (n.-275T>G) c.-366T>G (n.-366T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649413A>G | CA2672813690 | CASP3 | c.-16+579T>C (n.-16+579T>C) n.35T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.-201T>C (n.-201T>C) c.-163T>C (n.-163T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) c.-275T>C (n.-275T>C) c.-366T>C (n.-366T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649413A>T | CA792153546 | CASP3 | c.-16+579T>A (n.-16+579T>A) n.35T>A c.-34T>A (n.-34T>A) c.-201T>A (n.-201T>A) c.-163T>A (n.-163T>A) c.-108T>A (n.-108T>A) c.-275T>A (n.-275T>A) c.-366T>A (n.-366T>A) | dbSNP |
| 4 | g.184649414A= | CA1519162827 | CASP3 | c.-16+578T= (n.-16+578T=) n.34T= c.-35T= (n.-35T=) c.-202T= (n.-202T=) c.-164T= (n.-164T=) c.-109T= (n.-109T=) c.-276T= (n.-276T=) c.-367T= (n.-367T=) | |
| 4 | g.184649414A>C | CA2672813691 | CASP3 | c.-16+578T>G (n.-16+578T>G) n.34T>G c.-35T>G (n.-35T>G) c.-202T>G (n.-202T>G) c.-164T>G (n.-164T>G) c.-109T>G (n.-109T>G) c.-276T>G (n.-276T>G) c.-367T>G (n.-367T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649414A>G | CA1071858314 | CASP3 | c.-16+578T>C (n.-16+578T>C) n.34T>C c.-35T>C (n.-35T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) c.-164T>C (n.-164T>C) c.-109T>C (n.-109T>C) c.-276T>C (n.-276T>C) c.-367T>C (n.-367T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649414A>T | CA2672813692 | CASP3 | c.-16+578T>A (n.-16+578T>A) n.34T>A c.-35T>A (n.-35T>A) c.-202T>A (n.-202T>A) c.-164T>A (n.-164T>A) c.-109T>A (n.-109T>A) c.-276T>A (n.-276T>A) c.-367T>A (n.-367T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649415T>C | CA111910556 | CASP3 | c.-16+577A>G (n.-16+577A>G) n.33A>G c.-36A>G (n.-36A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) c.-277A>G (n.-277A>G) c.-368A>G (n.-368A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649415T>G | CA2672813693 | CASP3 | c.-16+577A>C (n.-16+577A>C) n.33A>C c.-36A>C (n.-36A>C) c.-203A>C (n.-203A>C) c.-165A>C (n.-165A>C) c.-110A>C (n.-110A>C) c.-277A>C (n.-277A>C) c.-368A>C (n.-368A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649415T= | CA1519162828 | CASP3 | c.-16+577A= (n.-16+577A=) n.33A= c.-36A= (n.-36A=) c.-203A= (n.-203A=) c.-165A= (n.-165A=) c.-110A= (n.-110A=) c.-277A= (n.-277A=) c.-368A= (n.-368A=) | |
| 4 | g.184649416A>C | CA2672813694 | CASP3 | c.-16+576T>G (n.-16+576T>G) n.32T>G c.-37T>G (n.-37T>G) c.-204T>G (n.-204T>G) c.-166T>G (n.-166T>G) c.-111T>G (n.-111T>G) c.-278T>G (n.-278T>G) c.-369T>G (n.-369T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649416A>G | CA2672813695 | CASP3 | c.-16+576T>C (n.-16+576T>C) n.32T>C c.-37T>C (n.-37T>C) c.-204T>C (n.-204T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) c.-111T>C (n.-111T>C) c.-278T>C (n.-278T>C) c.-369T>C (n.-369T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649417G>A | CA111910564 | CASP3 | c.-16+575C>T (n.-16+575C>T) n.31C>T c.-38C>T (n.-38C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) c.-370C>T (n.-370C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649417G>C | CA2672813696 | CASP3 | c.-16+575C>G (n.-16+575C>G) n.31C>G c.-38C>G (n.-38C>G) c.-205C>G (n.-205C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) c.-112C>G (n.-112C>G) c.-279C>G (n.-279C>G) c.-370C>G (n.-370C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649417G= | CA1519162829 | CASP3 | c.-16+575C= (n.-16+575C=) n.31C= c.-38C= (n.-38C=) c.-205C= (n.-205C=) c.-167C= (n.-167C=) c.-112C= (n.-112C=) c.-279C= (n.-279C=) c.-370C= (n.-370C=) | |
| 4 | g.184649417G>T | CA2672813697 | CASP3 | c.-16+575C>A (n.-16+575C>A) n.31C>A c.-38C>A (n.-38C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) c.-370C>A (n.-370C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649418del | CA2672813698 | CASP3 | c.-16+574del (n.-16+574del) n.30del c.-39del (n.-39del) c.-206del (n.-206del) c.-168del (n.-168del) c.-113del (n.-113del) c.-280del (n.-280del) c.-371del (n.-371del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649418C>A | CA2672813699 | CASP3 | c.-16+574G>T (n.-16+574G>T) n.30G>T c.-39G>T (n.-39G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649418C>G | CA2672813700 | CASP3 | c.-16+574G>C (n.-16+574G>C) n.30G>C c.-39G>C (n.-39G>C) c.-206G>C (n.-206G>C) c.-168G>C (n.-168G>C) c.-113G>C (n.-113G>C) c.-280G>C (n.-280G>C) c.-371G>C (n.-371G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649418C>T | CA2672813701 | CASP3 | c.-16+574G>A (n.-16+574G>A) n.30G>A c.-39G>A (n.-39G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649419A= | CA1519162830 | CASP3 | c.-16+573T= (n.-16+573T=) n.29T= c.-40T= (n.-40T=) c.-207T= (n.-207T=) c.-169T= (n.-169T=) c.-114T= (n.-114T=) c.-281T= (n.-281T=) c.-372T= (n.-372T=) | |
| 4 | g.184649419A>C | CA111910571 | CASP3 | c.-16+573T>G (n.-16+573T>G) n.29T>G c.-40T>G (n.-40T>G) c.-207T>G (n.-207T>G) c.-169T>G (n.-169T>G) c.-114T>G (n.-114T>G) c.-281T>G (n.-281T>G) c.-372T>G (n.-372T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649420C>A | CA1071858319 | CASP3 | c.-16+572G>T (n.-16+572G>T) n.28G>T c.-41G>T (n.-41G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) c.-282G>T (n.-282G>T) c.-373G>T (n.-373G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649420C= | CA1519162831 | CASP3 | c.-16+572G= (n.-16+572G=) n.28G= c.-41G= (n.-41G=) c.-208G= (n.-208G=) c.-170G= (n.-170G=) c.-115G= (n.-115G=) c.-282G= (n.-282G=) c.-373G= (n.-373G=) | |
| 4 | g.184649420C>G | CA2707969542 | CASP3 | c.-16+572G>C (n.-16+572G>C) n.28G>C c.-41G>C (n.-41G>C) c.-208G>C (n.-208G>C) c.-170G>C (n.-170G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) c.-282G>C (n.-282G>C) c.-373G>C (n.-373G>C) | dbSNP |
| 4 | g.184649421C>A | CA2672813702 | CASP3 | c.-16+571G>T (n.-16+571G>T) n.27G>T c.-42G>T (n.-42G>T) c.-209G>T (n.-209G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649421C= | CA1519162832 | CASP3 | c.-16+571G= (n.-16+571G=) n.27G= c.-42G= (n.-42G=) c.-209G= (n.-209G=) c.-171G= (n.-171G=) c.-116G= (n.-116G=) c.-283G= (n.-283G=) c.-374G= (n.-374G=) | |
| 4 | g.184649421C>T | CA792153549 | CASP3 | c.-16+571G>A (n.-16+571G>A) n.27G>A c.-42G>A (n.-42G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649422C>A | CA2672813703 | CASP3 | c.-16+570G>T (n.-16+570G>T) n.26G>T c.-43G>T (n.-43G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) c.-375G>T (n.-375G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649422C= | CA1519162833 | CASP3 | c.-16+570G= (n.-16+570G=) n.26G= c.-43G= (n.-43G=) c.-210G= (n.-210G=) c.-172G= (n.-172G=) c.-117G= (n.-117G=) c.-284G= (n.-284G=) c.-375G= (n.-375G=) | |
| 4 | g.184649422C>T | CA557001667 | CASP3 | c.-16+570G>A (n.-16+570G>A) n.26G>A c.-43G>A (n.-43G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) c.-375G>A (n.-375G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |