Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.184649224_184649246delinsTCCGCGGGCTTCACTGCTCGCCCCA1519162693CASP3c.-16+746_-16+768delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA (n.-16+746_-16+768delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA)
n.53+149_53+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA
c.-16+149_-16+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA (n.-16+149_-16+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA)
c.-183+149_-183+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA (n.-183+149_-183+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA)
c.-145+149_-145+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA (n.-145+149_-145+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA)
c.-90+149_-90+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA (n.-90+149_-90+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA)
c.-257+149_-257+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA (n.-257+149_-257+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA)
c.-348+149_-348+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA (n.-348+149_-348+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA)
4g.184649229_184649250delCA1519162695CASP3c.-16+746_-16+767del (n.-16+746_-16+767del)
n.53+149_53+170del
c.-16+149_-16+170del (n.-16+149_-16+170del)
c.-183+149_-183+170del (n.-183+149_-183+170del)
c.-145+149_-145+170del (n.-145+149_-145+170del)
c.-90+149_-90+170del (n.-90+149_-90+170del)
c.-257+149_-257+170del (n.-257+149_-257+170del)
c.-348+149_-348+170del (n.-348+149_-348+170del)
 dbSNP
4g.184649241T>CCA1519162712CASP3c.-16+751A>G (n.-16+751A>G)
n.53+154A>G
c.-16+154A>G (n.-16+154A>G)
c.-183+154A>G (n.-183+154A>G)
c.-145+154A>G (n.-145+154A>G)
c.-90+154A>G (n.-90+154A>G)
c.-257+154A>G (n.-257+154A>G)
c.-348+154A>G (n.-348+154A>G)
 dbSNP
4g.184649241T=CA1519162711CASP3c.-16+751A= (n.-16+751A=)
n.53+154A=
c.-16+154A= (n.-16+154A=)
c.-183+154A= (n.-183+154A=)
c.-145+154A= (n.-145+154A=)
c.-90+154A= (n.-90+154A=)
c.-257+154A= (n.-257+154A=)
c.-348+154A= (n.-348+154A=)
4g.184649242C=CA1519162713CASP3c.-16+750G= (n.-16+750G=)
n.53+153G=
c.-16+153G= (n.-16+153G=)
c.-183+153G= (n.-183+153G=)
c.-145+153G= (n.-145+153G=)
c.-90+153G= (n.-90+153G=)
c.-257+153G= (n.-257+153G=)
c.-348+153G= (n.-348+153G=)
4g.184649242C>TCA1519162714CASP3c.-16+750G>A (n.-16+750G>A)
n.53+153G>A
c.-16+153G>A (n.-16+153G>A)
c.-183+153G>A (n.-183+153G>A)
c.-145+153G>A (n.-145+153G>A)
c.-90+153G>A (n.-90+153G>A)
c.-257+153G>A (n.-257+153G>A)
c.-348+153G>A (n.-348+153G>A)
 dbSNP
4g.184649243G>ACA1519162716CASP3c.-16+749C>T (n.-16+749C>T)
n.53+152C>T
c.-16+152C>T (n.-16+152C>T)
c.-183+152C>T (n.-183+152C>T)
c.-145+152C>T (n.-145+152C>T)
c.-90+152C>T (n.-90+152C>T)
c.-257+152C>T (n.-257+152C>T)
c.-348+152C>T (n.-348+152C>T)
 dbSNP
4g.184649243G=CA1519162715CASP3c.-16+749C= (n.-16+749C=)
n.53+152C=
c.-16+152C= (n.-16+152C=)
c.-183+152C= (n.-183+152C=)
c.-145+152C= (n.-145+152C=)
c.-90+152C= (n.-90+152C=)
c.-257+152C= (n.-257+152C=)
c.-348+152C= (n.-348+152C=)
4g.184649244C=CA1519162717CASP3c.-16+748G= (n.-16+748G=)
n.53+151G=
c.-16+151G= (n.-16+151G=)
c.-183+151G= (n.-183+151G=)
c.-145+151G= (n.-145+151G=)
c.-90+151G= (n.-90+151G=)
c.-257+151G= (n.-257+151G=)
c.-348+151G= (n.-348+151G=)
4g.184649244C>TCA792153331CASP3c.-16+748G>A (n.-16+748G>A)
n.53+151G>A
c.-16+151G>A (n.-16+151G>A)
c.-183+151G>A (n.-183+151G>A)
c.-145+151G>A (n.-145+151G>A)
c.-90+151G>A (n.-90+151G>A)
c.-257+151G>A (n.-257+151G>A)
c.-348+151G>A (n.-348+151G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649245C>ACA2672813403CASP3c.-16+747G>T (n.-16+747G>T)
n.53+150G>T
c.-16+150G>T (n.-16+150G>T)
c.-183+150G>T (n.-183+150G>T)
c.-145+150G>T (n.-145+150G>T)
c.-90+150G>T (n.-90+150G>T)
c.-257+150G>T (n.-257+150G>T)
c.-348+150G>T (n.-348+150G>T)
 gnomAD v4
4g.184649245C=CA1519162718CASP3c.-16+747G= (n.-16+747G=)
n.53+150G=
c.-16+150G= (n.-16+150G=)
c.-183+150G= (n.-183+150G=)
c.-145+150G= (n.-145+150G=)
c.-90+150G= (n.-90+150G=)
c.-257+150G= (n.-257+150G=)
c.-348+150G= (n.-348+150G=)
4g.184649245C>TCA792153333CASP3c.-16+747G>A (n.-16+747G>A)
n.53+150G>A
c.-16+150G>A (n.-16+150G>A)
c.-183+150G>A (n.-183+150G>A)
c.-145+150G>A (n.-145+150G>A)
c.-90+150G>A (n.-90+150G>A)
c.-257+150G>A (n.-257+150G>A)
c.-348+150G>A (n.-348+150G>A)
 dbSNP
4g.184649246C>TCA2672813404CASP3c.-16+746G>A (n.-16+746G>A)
n.53+149G>A
c.-16+149G>A (n.-16+149G>A)
c.-183+149G>A (n.-183+149G>A)
c.-145+149G>A (n.-145+149G>A)
c.-90+149G>A (n.-90+149G>A)
c.-257+149G>A (n.-257+149G>A)
c.-348+149G>A (n.-348+149G>A)
 gnomAD v4
4g.184649247C>ACA2672813405CASP3c.-16+745G>T (n.-16+745G>T)
n.53+148G>T
c.-16+148G>T (n.-16+148G>T)
c.-183+148G>T (n.-183+148G>T)
c.-145+148G>T (n.-145+148G>T)
c.-90+148G>T (n.-90+148G>T)
c.-257+148G>T (n.-257+148G>T)
c.-348+148G>T (n.-348+148G>T)
 gnomAD v4
4g.184649248C>ACA111910423CASP3c.-16+744G>T (n.-16+744G>T)
n.53+147G>T
c.-16+147G>T (n.-16+147G>T)
c.-183+147G>T (n.-183+147G>T)
c.-145+147G>T (n.-145+147G>T)
c.-90+147G>T (n.-90+147G>T)
c.-257+147G>T (n.-257+147G>T)
c.-348+147G>T (n.-348+147G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649248C=CA1519162719CASP3c.-16+744G= (n.-16+744G=)
n.53+147G=
c.-16+147G= (n.-16+147G=)
c.-183+147G= (n.-183+147G=)
c.-145+147G= (n.-145+147G=)
c.-90+147G= (n.-90+147G=)
c.-257+147G= (n.-257+147G=)
c.-348+147G= (n.-348+147G=)
4g.184649248C>GCA111910424CASP3c.-16+744G>C (n.-16+744G>C)
n.53+147G>C
c.-16+147G>C (n.-16+147G>C)
c.-183+147G>C (n.-183+147G>C)
c.-145+147G>C (n.-145+147G>C)
c.-90+147G>C (n.-90+147G>C)
c.-257+147G>C (n.-257+147G>C)
c.-348+147G>C (n.-348+147G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649248C>TCA111910425CASP3c.-16+744G>A (n.-16+744G>A)
n.53+147G>A
c.-16+147G>A (n.-16+147G>A)
c.-183+147G>A (n.-183+147G>A)
c.-145+147G>A (n.-145+147G>A)
c.-90+147G>A (n.-90+147G>A)
c.-257+147G>A (n.-257+147G>A)
c.-348+147G>A (n.-348+147G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649249G>ACA2672813406CASP3c.-16+743C>T (n.-16+743C>T)
n.53+146C>T
c.-16+146C>T (n.-16+146C>T)
c.-183+146C>T (n.-183+146C>T)
c.-145+146C>T (n.-145+146C>T)
c.-90+146C>T (n.-90+146C>T)
c.-257+146C>T (n.-257+146C>T)
c.-348+146C>T (n.-348+146C>T)
 gnomAD v4
4g.184649249G>CCA2707920903CASP3c.-16+743C>G (n.-16+743C>G)
n.53+146C>G
c.-16+146C>G (n.-16+146C>G)
c.-183+146C>G (n.-183+146C>G)
c.-145+146C>G (n.-145+146C>G)
c.-90+146C>G (n.-90+146C>G)
c.-257+146C>G (n.-257+146C>G)
c.-348+146C>G (n.-348+146C>G)
 dbSNP
4g.184649249G=CA1519162720CASP3c.-16+743C= (n.-16+743C=)
n.53+146C=
c.-16+146C= (n.-16+146C=)
c.-183+146C= (n.-183+146C=)
c.-145+146C= (n.-145+146C=)
c.-90+146C= (n.-90+146C=)
c.-257+146C= (n.-257+146C=)
c.-348+146C= (n.-348+146C=)
4g.184649249G>TCA557001656CASP3c.-16+743C>A (n.-16+743C>A)
n.53+146C>A
c.-16+146C>A (n.-16+146C>A)
c.-183+146C>A (n.-183+146C>A)
c.-145+146C>A (n.-145+146C>A)
c.-90+146C>A (n.-90+146C>A)
c.-257+146C>A (n.-257+146C>A)
c.-348+146C>A (n.-348+146C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649255_184649358delCA2764832346CASP3c.-16+640_-16+743del (n.-16+640_-16+743del)
n.53+43_53+146del
c.-16+43_-16+146del (n.-16+43_-16+146del)
c.-183+43_-183+146del (n.-183+43_-183+146del)
c.-145+43_-145+146del (n.-145+43_-145+146del)
c.-90+43_-90+146del (n.-90+43_-90+146del)
c.-257+43_-257+146del (n.-257+43_-257+146del)
c.-348+43_-348+146del (n.-348+43_-348+146del)
4g.184649250C>ACA2672813407CASP3c.-16+742G>T (n.-16+742G>T)
n.53+145G>T
c.-16+145G>T (n.-16+145G>T)
c.-183+145G>T (n.-183+145G>T)
c.-145+145G>T (n.-145+145G>T)
c.-90+145G>T (n.-90+145G>T)
c.-257+145G>T (n.-257+145G>T)
c.-348+145G>T (n.-348+145G>T)
 gnomAD v4
4g.184649251C>ACA2672813408CASP3c.-16+741G>T (n.-16+741G>T)
n.53+144G>T
c.-16+144G>T (n.-16+144G>T)
c.-183+144G>T (n.-183+144G>T)
c.-145+144G>T (n.-145+144G>T)
c.-90+144G>T (n.-90+144G>T)
c.-257+144G>T (n.-257+144G>T)
c.-348+144G>T (n.-348+144G>T)
 gnomAD v4
4g.184649251C>TCA2672813409CASP3c.-16+741G>A (n.-16+741G>A)
n.53+144G>A
c.-16+144G>A (n.-16+144G>A)
c.-183+144G>A (n.-183+144G>A)
c.-145+144G>A (n.-145+144G>A)
c.-90+144G>A (n.-90+144G>A)
c.-257+144G>A (n.-257+144G>A)
c.-348+144G>A (n.-348+144G>A)
 gnomAD v4
4g.184649252C>ACA2672813410CASP3c.-16+740G>T (n.-16+740G>T)
n.53+143G>T
c.-16+143G>T (n.-16+143G>T)
c.-183+143G>T (n.-183+143G>T)
c.-145+143G>T (n.-145+143G>T)
c.-90+143G>T (n.-90+143G>T)
c.-257+143G>T (n.-257+143G>T)
c.-348+143G>T (n.-348+143G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184649252C=CA1519162721CASP3c.-16+740G= (n.-16+740G=)
n.53+143G=
c.-16+143G= (n.-16+143G=)
c.-183+143G= (n.-183+143G=)
c.-145+143G= (n.-145+143G=)
c.-90+143G= (n.-90+143G=)
c.-257+143G= (n.-257+143G=)
c.-348+143G= (n.-348+143G=)
4g.184649252C>TCA1519162722CASP3c.-16+740G>A (n.-16+740G>A)
n.53+143G>A
c.-16+143G>A (n.-16+143G>A)
c.-183+143G>A (n.-183+143G>A)
c.-145+143G>A (n.-145+143G>A)
c.-90+143G>A (n.-90+143G>A)
c.-257+143G>A (n.-257+143G>A)
c.-348+143G>A (n.-348+143G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184649253G>ACA2672813411CASP3c.-16+739C>T (n.-16+739C>T)
n.53+142C>T
c.-16+142C>T (n.-16+142C>T)
c.-183+142C>T (n.-183+142C>T)
c.-145+142C>T (n.-145+142C>T)
c.-90+142C>T (n.-90+142C>T)
c.-257+142C>T (n.-257+142C>T)
c.-348+142C>T (n.-348+142C>T)
 gnomAD v4
4g.184649253G>CCA2708184404CASP3c.-16+739C>G (n.-16+739C>G)
n.53+142C>G
c.-16+142C>G (n.-16+142C>G)
c.-183+142C>G (n.-183+142C>G)
c.-145+142C>G (n.-145+142C>G)
c.-90+142C>G (n.-90+142C>G)
c.-257+142C>G (n.-257+142C>G)
c.-348+142C>G (n.-348+142C>G)
 dbSNP
4g.184649253G>TCA2672813412CASP3c.-16+739C>A (n.-16+739C>A)
n.53+142C>A
c.-16+142C>A (n.-16+142C>A)
c.-183+142C>A (n.-183+142C>A)
c.-145+142C>A (n.-145+142C>A)
c.-90+142C>A (n.-90+142C>A)
c.-257+142C>A (n.-257+142C>A)
c.-348+142C>A (n.-348+142C>A)
 gnomAD v4
4g.184649255dupCA792153341CASP3c.-16+739dup (n.-16+739dup)
n.53+142dup
c.-16+142dup (n.-16+142dup)
c.-183+142dup (n.-183+142dup)
c.-145+142dup (n.-145+142dup)
c.-90+142dup (n.-90+142dup)
c.-257+142dup (n.-257+142dup)
c.-348+142dup (n.-348+142dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649255delCA2568866542CASP3c.-16+739del (n.-16+739del)
n.53+142del
c.-16+142del (n.-16+142del)
c.-183+142del (n.-183+142del)
c.-145+142del (n.-145+142del)
c.-90+142del (n.-90+142del)
c.-257+142del (n.-257+142del)
c.-348+142del (n.-348+142del)
4g.184649254G>TCA2672813413CASP3c.-16+738C>A (n.-16+738C>A)
n.53+141C>A
c.-16+141C>A (n.-16+141C>A)
c.-183+141C>A (n.-183+141C>A)
c.-145+141C>A (n.-145+141C>A)
c.-90+141C>A (n.-90+141C>A)
c.-257+141C>A (n.-257+141C>A)
c.-348+141C>A (n.-348+141C>A)
 gnomAD v4
4g.184649255G>ACA2672813415CASP3c.-16+737C>T (n.-16+737C>T)
n.53+140C>T
c.-16+140C>T (n.-16+140C>T)
c.-183+140C>T (n.-183+140C>T)
c.-145+140C>T (n.-145+140C>T)
c.-90+140C>T (n.-90+140C>T)
c.-257+140C>T (n.-257+140C>T)
c.-348+140C>T (n.-348+140C>T)
 gnomAD v4
4g.184649255G>TCA2672813416CASP3c.-16+737C>A (n.-16+737C>A)
n.53+140C>A
c.-16+140C>A (n.-16+140C>A)
c.-183+140C>A (n.-183+140C>A)
c.-145+140C>A (n.-145+140C>A)
c.-90+140C>A (n.-90+140C>A)
c.-257+140C>A (n.-257+140C>A)
c.-348+140C>A (n.-348+140C>A)
 gnomAD v4
4g.184649256_184649257delCA2672813414CASP3c.-16+736_-16+737del (n.-16+736_-16+737del)
n.53+139_53+140del
c.-16+139_-16+140del (n.-16+139_-16+140del)
c.-183+139_-183+140del (n.-183+139_-183+140del)
c.-145+139_-145+140del (n.-145+139_-145+140del)
c.-90+139_-90+140del (n.-90+139_-90+140del)
c.-257+139_-257+140del (n.-257+139_-257+140del)
c.-348+139_-348+140del (n.-348+139_-348+140del)
 gnomAD v4
4g.184649256C>ACA792153342CASP3c.-16+736G>T (n.-16+736G>T)
n.53+139G>T
c.-16+139G>T (n.-16+139G>T)
c.-183+139G>T (n.-183+139G>T)
c.-145+139G>T (n.-145+139G>T)
c.-90+139G>T (n.-90+139G>T)
c.-257+139G>T (n.-257+139G>T)
c.-348+139G>T (n.-348+139G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184649256C=CA1519162723CASP3c.-16+736G= (n.-16+736G=)
n.53+139G=
c.-16+139G= (n.-16+139G=)
c.-183+139G= (n.-183+139G=)
c.-145+139G= (n.-145+139G=)
c.-90+139G= (n.-90+139G=)
c.-257+139G= (n.-257+139G=)
c.-348+139G= (n.-348+139G=)
4g.184649256C>TCA2672813417CASP3c.-16+736G>A (n.-16+736G>A)
n.53+139G>A
c.-16+139G>A (n.-16+139G>A)
c.-183+139G>A (n.-183+139G>A)
c.-145+139G>A (n.-145+139G>A)
c.-90+139G>A (n.-90+139G>A)
c.-257+139G>A (n.-257+139G>A)
c.-348+139G>A (n.-348+139G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184649257G>ACA1519162725CASP3c.-16+735C>T (n.-16+735C>T)
n.53+138C>T
c.-16+138C>T (n.-16+138C>T)
c.-183+138C>T (n.-183+138C>T)
c.-145+138C>T (n.-145+138C>T)
c.-90+138C>T (n.-90+138C>T)
c.-257+138C>T (n.-257+138C>T)
c.-348+138C>T (n.-348+138C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184649257G=CA1519162724CASP3c.-16+735C= (n.-16+735C=)
n.53+138C=
c.-16+138C= (n.-16+138C=)
c.-183+138C= (n.-183+138C=)
c.-145+138C= (n.-145+138C=)
c.-90+138C= (n.-90+138C=)
c.-257+138C= (n.-257+138C=)
c.-348+138C= (n.-348+138C=)
4g.184649257G>TCA2672813418CASP3c.-16+735C>A (n.-16+735C>A)
n.53+138C>A
c.-16+138C>A (n.-16+138C>A)
c.-183+138C>A (n.-183+138C>A)
c.-145+138C>A (n.-145+138C>A)
c.-90+138C>A (n.-90+138C>A)
c.-257+138C>A (n.-257+138C>A)
c.-348+138C>A (n.-348+138C>A)
 gnomAD v4
4g.184649258A=CA1519162726CASP3c.-16+734T= (n.-16+734T=)
n.53+137T=
c.-16+137T= (n.-16+137T=)
c.-183+137T= (n.-183+137T=)
c.-145+137T= (n.-145+137T=)
c.-90+137T= (n.-90+137T=)
c.-257+137T= (n.-257+137T=)
c.-348+137T= (n.-348+137T=)
4g.184649258A>GCA2672813419CASP3c.-16+734T>C (n.-16+734T>C)
n.53+137T>C
c.-16+137T>C (n.-16+137T>C)
c.-183+137T>C (n.-183+137T>C)
c.-145+137T>C (n.-145+137T>C)
c.-90+137T>C (n.-90+137T>C)
c.-257+137T>C (n.-257+137T>C)
c.-348+137T>C (n.-348+137T>C)
 gnomAD v4
4g.184649258A>TCA1519162727CASP3c.-16+734T>A (n.-16+734T>A)
n.53+137T>A
c.-16+137T>A (n.-16+137T>A)
c.-183+137T>A (n.-183+137T>A)
c.-145+137T>A (n.-145+137T>A)
c.-90+137T>A (n.-90+137T>A)
c.-257+137T>A (n.-257+137T>A)
c.-348+137T>A (n.-348+137T>A)
 dbSNP
4g.184649259G>ACA2672813421CASP3c.-16+733C>T (n.-16+733C>T)
n.53+136C>T
c.-16+136C>T (n.-16+136C>T)
c.-183+136C>T (n.-183+136C>T)
c.-145+136C>T (n.-145+136C>T)
c.-90+136C>T (n.-90+136C>T)
c.-257+136C>T (n.-257+136C>T)
c.-348+136C>T (n.-348+136C>T)
 gnomAD v4
4g.184649259G>TCA2672813420CASP3c.-16+733C>A (n.-16+733C>A)
n.53+136C>A
c.-16+136C>A (n.-16+136C>A)
c.-183+136C>A (n.-183+136C>A)
c.-145+136C>A (n.-145+136C>A)
c.-90+136C>A (n.-90+136C>A)
c.-257+136C>A (n.-257+136C>A)
c.-348+136C>A (n.-348+136C>A)
 gnomAD v4
4g.184649260G>TCA2672813422CASP3c.-16+732C>A (n.-16+732C>A)
n.53+135C>A
c.-16+135C>A (n.-16+135C>A)
c.-183+135C>A (n.-183+135C>A)
c.-145+135C>A (n.-145+135C>A)
c.-90+135C>A (n.-90+135C>A)
c.-257+135C>A (n.-257+135C>A)
c.-348+135C>A (n.-348+135C>A)
 gnomAD v4
4g.184649261T>ACA111910431CASP3c.-16+731A>T (n.-16+731A>T)
n.53+134A>T
c.-16+134A>T (n.-16+134A>T)
c.-183+134A>T (n.-183+134A>T)
c.-145+134A>T (n.-145+134A>T)
c.-90+134A>T (n.-90+134A>T)
c.-257+134A>T (n.-257+134A>T)
c.-348+134A>T (n.-348+134A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649261T=CA1519162728CASP3c.-16+731A= (n.-16+731A=)
n.53+134A=
c.-16+134A= (n.-16+134A=)
c.-183+134A= (n.-183+134A=)
c.-145+134A= (n.-145+134A=)
c.-90+134A= (n.-90+134A=)
c.-257+134A= (n.-257+134A=)
c.-348+134A= (n.-348+134A=)
4g.184649262G>ACA2672813423CASP3c.-16+730C>T (n.-16+730C>T)
n.53+133C>T
c.-16+133C>T (n.-16+133C>T)
c.-183+133C>T (n.-183+133C>T)
c.-145+133C>T (n.-145+133C>T)
c.-90+133C>T (n.-90+133C>T)
c.-257+133C>T (n.-257+133C>T)
c.-348+133C>T (n.-348+133C>T)
 gnomAD v4
4g.184649262G>TCA2672813424CASP3c.-16+730C>A (n.-16+730C>A)
n.53+133C>A
c.-16+133C>A (n.-16+133C>A)
c.-183+133C>A (n.-183+133C>A)
c.-145+133C>A (n.-145+133C>A)
c.-90+133C>A (n.-90+133C>A)
c.-257+133C>A (n.-257+133C>A)
c.-348+133C>A (n.-348+133C>A)
 gnomAD v4
4g.184649263G>ACA111910441CASP3c.-16+729C>T (n.-16+729C>T)
n.53+132C>T
c.-16+132C>T (n.-16+132C>T)
c.-183+132C>T (n.-183+132C>T)
c.-145+132C>T (n.-145+132C>T)
c.-90+132C>T (n.-90+132C>T)
c.-257+132C>T (n.-257+132C>T)
c.-348+132C>T (n.-348+132C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184649263G=CA1519162729CASP3c.-16+729C= (n.-16+729C=)
n.53+132C=
c.-16+132C= (n.-16+132C=)
c.-183+132C= (n.-183+132C=)
c.-145+132C= (n.-145+132C=)
c.-90+132C= (n.-90+132C=)
c.-257+132C= (n.-257+132C=)
c.-348+132C= (n.-348+132C=)
4g.184649263G>TCA111910435CASP3c.-16+729C>A (n.-16+729C>A)
n.53+132C>A
c.-16+132C>A (n.-16+132C>A)
c.-183+132C>A (n.-183+132C>A)
c.-145+132C>A (n.-145+132C>A)
c.-90+132C>A (n.-90+132C>A)
c.-257+132C>A (n.-257+132C>A)
c.-348+132C>A (n.-348+132C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649264C>ACA2672813425CASP3c.-16+728G>T (n.-16+728G>T)
n.53+131G>T
c.-16+131G>T (n.-16+131G>T)
c.-183+131G>T (n.-183+131G>T)
c.-145+131G>T (n.-145+131G>T)
c.-90+131G>T (n.-90+131G>T)
c.-257+131G>T (n.-257+131G>T)
c.-348+131G>T (n.-348+131G>T)
 gnomAD v4
4g.184649264C>TCA2672813426CASP3c.-16+728G>A (n.-16+728G>A)
n.53+131G>A
c.-16+131G>A (n.-16+131G>A)
c.-183+131G>A (n.-183+131G>A)
c.-145+131G>A (n.-145+131G>A)
c.-90+131G>A (n.-90+131G>A)
c.-257+131G>A (n.-257+131G>A)
c.-348+131G>A (n.-348+131G>A)
 gnomAD v4
4g.184649265A>CCA2672813428CASP3c.-16+727T>G (n.-16+727T>G)
n.53+130T>G
c.-16+130T>G (n.-16+130T>G)
c.-183+130T>G (n.-183+130T>G)
c.-145+130T>G (n.-145+130T>G)
c.-90+130T>G (n.-90+130T>G)
c.-257+130T>G (n.-257+130T>G)
c.-348+130T>G (n.-348+130T>G)
 gnomAD v4
4g.184649265A>GCA2672813429CASP3c.-16+727T>C (n.-16+727T>C)
n.53+130T>C
c.-16+130T>C (n.-16+130T>C)
c.-183+130T>C (n.-183+130T>C)
c.-145+130T>C (n.-145+130T>C)
c.-90+130T>C (n.-90+130T>C)
c.-257+130T>C (n.-257+130T>C)
c.-348+130T>C (n.-348+130T>C)
 gnomAD v4
4g.184649268delCA2672813427CASP3c.-16+727del (n.-16+727del)
n.53+130del
c.-16+130del (n.-16+130del)
c.-183+130del (n.-183+130del)
c.-145+130del (n.-145+130del)
c.-90+130del (n.-90+130del)
c.-257+130del (n.-257+130del)
c.-348+130del (n.-348+130del)
 gnomAD v4
4g.184649266A>CCA2672813430CASP3c.-16+726T>G (n.-16+726T>G)
n.53+129T>G
c.-16+129T>G (n.-16+129T>G)
c.-183+129T>G (n.-183+129T>G)
c.-145+129T>G (n.-145+129T>G)
c.-90+129T>G (n.-90+129T>G)
c.-257+129T>G (n.-257+129T>G)
c.-348+129T>G (n.-348+129T>G)
 gnomAD v4
4g.184649266A>GCA2672813431CASP3c.-16+726T>C (n.-16+726T>C)
n.53+129T>C
c.-16+129T>C (n.-16+129T>C)
c.-183+129T>C (n.-183+129T>C)
c.-145+129T>C (n.-145+129T>C)
c.-90+129T>C (n.-90+129T>C)
c.-257+129T>C (n.-257+129T>C)
c.-348+129T>C (n.-348+129T>C)
 gnomAD v4
4g.184649267A>CCA2502618990CASP3c.-16+725T>G (n.-16+725T>G)
n.53+128T>G
c.-16+128T>G (n.-16+128T>G)
c.-183+128T>G (n.-183+128T>G)
c.-145+128T>G (n.-145+128T>G)
c.-90+128T>G (n.-90+128T>G)
c.-257+128T>G (n.-257+128T>G)
c.-348+128T>G (n.-348+128T>G)
 gnomAD v4
4g.184649267A>TCA2672813432CASP3c.-16+725T>A (n.-16+725T>A)
n.53+128T>A
c.-16+128T>A (n.-16+128T>A)
c.-183+128T>A (n.-183+128T>A)
c.-145+128T>A (n.-145+128T>A)
c.-90+128T>A (n.-90+128T>A)
c.-257+128T>A (n.-257+128T>A)
c.-348+128T>A (n.-348+128T>A)
 gnomAD v4
4g.184649268A>CCA2672813433CASP3c.-16+724T>G (n.-16+724T>G)
n.53+127T>G
c.-16+127T>G (n.-16+127T>G)
c.-183+127T>G (n.-183+127T>G)
c.-145+127T>G (n.-145+127T>G)
c.-90+127T>G (n.-90+127T>G)
c.-257+127T>G (n.-257+127T>G)
c.-348+127T>G (n.-348+127T>G)
 gnomAD v4
4g.184649268A>GCA2672813434CASP3c.-16+724T>C (n.-16+724T>C)
n.53+127T>C
c.-16+127T>C (n.-16+127T>C)
c.-183+127T>C (n.-183+127T>C)
c.-145+127T>C (n.-145+127T>C)
c.-90+127T>C (n.-90+127T>C)
c.-257+127T>C (n.-257+127T>C)
c.-348+127T>C (n.-348+127T>C)
 gnomAD v4
4g.184649268A>TCA2672813435CASP3c.-16+724T>A (n.-16+724T>A)
n.53+127T>A
c.-16+127T>A (n.-16+127T>A)
c.-183+127T>A (n.-183+127T>A)
c.-145+127T>A (n.-145+127T>A)
c.-90+127T>A (n.-90+127T>A)
c.-257+127T>A (n.-257+127T>A)
c.-348+127T>A (n.-348+127T>A)
 gnomAD v4
4g.184649269C>ACA2672813436CASP3c.-16+723G>T (n.-16+723G>T)
n.53+126G>T
c.-16+126G>T (n.-16+126G>T)
c.-183+126G>T (n.-183+126G>T)
c.-145+126G>T (n.-145+126G>T)
c.-90+126G>T (n.-90+126G>T)
c.-257+126G>T (n.-257+126G>T)
c.-348+126G>T (n.-348+126G>T)
 gnomAD v4
4g.184649270A=CA1519162730CASP3c.-16+722T= (n.-16+722T=)
n.53+125T=
c.-16+125T= (n.-16+125T=)
c.-183+125T= (n.-183+125T=)
c.-145+125T= (n.-145+125T=)
c.-90+125T= (n.-90+125T=)
c.-257+125T= (n.-257+125T=)
c.-348+125T= (n.-348+125T=)
4g.184649270A>CCA792153354CASP3c.-16+722T>G (n.-16+722T>G)
n.53+125T>G
c.-16+125T>G (n.-16+125T>G)
c.-183+125T>G (n.-183+125T>G)
c.-145+125T>G (n.-145+125T>G)
c.-90+125T>G (n.-90+125T>G)
c.-257+125T>G (n.-257+125T>G)
c.-348+125T>G (n.-348+125T>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184649271A=CA1519162731CASP3c.-16+721T= (n.-16+721T=)
n.53+124T=
c.-16+124T= (n.-16+124T=)
c.-183+124T= (n.-183+124T=)
c.-145+124T= (n.-145+124T=)
c.-90+124T= (n.-90+124T=)
c.-257+124T= (n.-257+124T=)
c.-348+124T= (n.-348+124T=)
4g.184649271A>CCA792153361CASP3c.-16+721T>G (n.-16+721T>G)
n.53+124T>G
c.-16+124T>G (n.-16+124T>G)
c.-183+124T>G (n.-183+124T>G)
c.-145+124T>G (n.-145+124T>G)
c.-90+124T>G (n.-90+124T>G)
c.-257+124T>G (n.-257+124T>G)
c.-348+124T>G (n.-348+124T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649271A>GCA2672813437CASP3c.-16+721T>C (n.-16+721T>C)
n.53+124T>C
c.-16+124T>C (n.-16+124T>C)
c.-183+124T>C (n.-183+124T>C)
c.-145+124T>C (n.-145+124T>C)
c.-90+124T>C (n.-90+124T>C)
c.-257+124T>C (n.-257+124T>C)
c.-348+124T>C (n.-348+124T>C)
 gnomAD v4
4g.184649272A>CCA2672813438CASP3c.-16+720T>G (n.-16+720T>G)
n.53+123T>G
c.-16+123T>G (n.-16+123T>G)
c.-183+123T>G (n.-183+123T>G)
c.-145+123T>G (n.-145+123T>G)
c.-90+123T>G (n.-90+123T>G)
c.-257+123T>G (n.-257+123T>G)
c.-348+123T>G (n.-348+123T>G)
 gnomAD v4
4g.184649272A>GCA2672813439CASP3c.-16+720T>C (n.-16+720T>C)
n.53+123T>C
c.-16+123T>C (n.-16+123T>C)
c.-183+123T>C (n.-183+123T>C)
c.-145+123T>C (n.-145+123T>C)
c.-90+123T>C (n.-90+123T>C)
c.-257+123T>C (n.-257+123T>C)
c.-348+123T>C (n.-348+123T>C)
 gnomAD v4
4g.184649272A>TCA2672813440CASP3c.-16+720T>A (n.-16+720T>A)
n.53+123T>A
c.-16+123T>A (n.-16+123T>A)
c.-183+123T>A (n.-183+123T>A)
c.-145+123T>A (n.-145+123T>A)
c.-90+123T>A (n.-90+123T>A)
c.-257+123T>A (n.-257+123T>A)
c.-348+123T>A (n.-348+123T>A)
 gnomAD v4
4g.184649273C>ACA1519162733CASP3c.-16+719G>T (n.-16+719G>T)
n.53+122G>T
c.-16+122G>T (n.-16+122G>T)
c.-183+122G>T (n.-183+122G>T)
c.-145+122G>T (n.-145+122G>T)
c.-90+122G>T (n.-90+122G>T)
c.-257+122G>T (n.-257+122G>T)
c.-348+122G>T (n.-348+122G>T)
 dbSNP
4g.184649273C=CA1519162732CASP3c.-16+719G= (n.-16+719G=)
n.53+122G=
c.-16+122G= (n.-16+122G=)
c.-183+122G= (n.-183+122G=)
c.-145+122G= (n.-145+122G=)
c.-90+122G= (n.-90+122G=)
c.-257+122G= (n.-257+122G=)
c.-348+122G= (n.-348+122G=)
4g.184649274A=CA1519162734CASP3c.-16+718T= (n.-16+718T=)
n.53+121T=
c.-16+121T= (n.-16+121T=)
c.-183+121T= (n.-183+121T=)
c.-145+121T= (n.-145+121T=)
c.-90+121T= (n.-90+121T=)
c.-257+121T= (n.-257+121T=)
c.-348+121T= (n.-348+121T=)
4g.184649274A>CCA1071858251CASP3c.-16+718T>G (n.-16+718T>G)
n.53+121T>G
c.-16+121T>G (n.-16+121T>G)
c.-183+121T>G (n.-183+121T>G)
c.-145+121T>G (n.-145+121T>G)
c.-90+121T>G (n.-90+121T>G)
c.-257+121T>G (n.-257+121T>G)
c.-348+121T>G (n.-348+121T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649274A>GCA1519162735CASP3c.-16+718T>C (n.-16+718T>C)
n.53+121T>C
c.-16+121T>C (n.-16+121T>C)
c.-183+121T>C (n.-183+121T>C)
c.-145+121T>C (n.-145+121T>C)
c.-90+121T>C (n.-90+121T>C)
c.-257+121T>C (n.-257+121T>C)
c.-348+121T>C (n.-348+121T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184649274A>TCA2672813441CASP3c.-16+718T>A (n.-16+718T>A)
n.53+121T>A
c.-16+121T>A (n.-16+121T>A)
c.-183+121T>A (n.-183+121T>A)
c.-145+121T>A (n.-145+121T>A)
c.-90+121T>A (n.-90+121T>A)
c.-257+121T>A (n.-257+121T>A)
c.-348+121T>A (n.-348+121T>A)
 gnomAD v4
4g.184649275C>ACA2672813442CASP3c.-16+717G>T (n.-16+717G>T)
n.53+120G>T
c.-16+120G>T (n.-16+120G>T)
c.-183+120G>T (n.-183+120G>T)
c.-145+120G>T (n.-145+120G>T)
c.-90+120G>T (n.-90+120G>T)
c.-257+120G>T (n.-257+120G>T)
c.-348+120G>T (n.-348+120G>T)
 gnomAD v4
4g.184649275C=CA1519162736CASP3c.-16+717G= (n.-16+717G=)
n.53+120G=
c.-16+120G= (n.-16+120G=)
c.-183+120G= (n.-183+120G=)
c.-145+120G= (n.-145+120G=)
c.-90+120G= (n.-90+120G=)
c.-257+120G= (n.-257+120G=)
c.-348+120G= (n.-348+120G=)
4g.184649275C>TCA111910445CASP3c.-16+717G>A (n.-16+717G>A)
n.53+120G>A
c.-16+120G>A (n.-16+120G>A)
c.-183+120G>A (n.-183+120G>A)
c.-145+120G>A (n.-145+120G>A)
c.-90+120G>A (n.-90+120G>A)
c.-257+120G>A (n.-257+120G>A)
c.-348+120G>A (n.-348+120G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649276T>ACA2672813443CASP3c.-16+716A>T (n.-16+716A>T)
n.53+119A>T
c.-16+119A>T (n.-16+119A>T)
c.-183+119A>T (n.-183+119A>T)
c.-145+119A>T (n.-145+119A>T)
c.-90+119A>T (n.-90+119A>T)
c.-257+119A>T (n.-257+119A>T)
c.-348+119A>T (n.-348+119A>T)
 gnomAD v4
4g.184649276T>CCA2672813445CASP3c.-16+716A>G (n.-16+716A>G)
n.53+119A>G
c.-16+119A>G (n.-16+119A>G)
c.-183+119A>G (n.-183+119A>G)
c.-145+119A>G (n.-145+119A>G)
c.-90+119A>G (n.-90+119A>G)
c.-257+119A>G (n.-257+119A>G)
c.-348+119A>G (n.-348+119A>G)
 gnomAD v4
4g.184649276T>GCA2672813444CASP3c.-16+716A>C (n.-16+716A>C)
n.53+119A>C
c.-16+119A>C (n.-16+119A>C)
c.-183+119A>C (n.-183+119A>C)
c.-145+119A>C (n.-145+119A>C)
c.-90+119A>C (n.-90+119A>C)
c.-257+119A>C (n.-257+119A>C)
c.-348+119A>C (n.-348+119A>C)
 gnomAD v4
4g.184649277C>ACA2672813446CASP3c.-16+715G>T (n.-16+715G>T)
n.53+118G>T
c.-16+118G>T (n.-16+118G>T)
c.-183+118G>T (n.-183+118G>T)
c.-145+118G>T (n.-145+118G>T)
c.-90+118G>T (n.-90+118G>T)
c.-257+118G>T (n.-257+118G>T)
c.-348+118G>T (n.-348+118G>T)
 gnomAD v4
4g.184649277C>GCA2672813447CASP3c.-16+715G>C (n.-16+715G>C)
n.53+118G>C
c.-16+118G>C (n.-16+118G>C)
c.-183+118G>C (n.-183+118G>C)
c.-145+118G>C (n.-145+118G>C)
c.-90+118G>C (n.-90+118G>C)
c.-257+118G>C (n.-257+118G>C)
c.-348+118G>C (n.-348+118G>C)
 gnomAD v4
4g.184649278C>ACA792153365CASP3c.-16+714G>T (n.-16+714G>T)
n.53+117G>T
c.-16+117G>T (n.-16+117G>T)
c.-183+117G>T (n.-183+117G>T)
c.-145+117G>T (n.-145+117G>T)
c.-90+117G>T (n.-90+117G>T)
c.-257+117G>T (n.-257+117G>T)
c.-348+117G>T (n.-348+117G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184649278C=CA1519162737CASP3c.-16+714G= (n.-16+714G=)
n.53+117G=
c.-16+117G= (n.-16+117G=)
c.-183+117G= (n.-183+117G=)
c.-145+117G= (n.-145+117G=)
c.-90+117G= (n.-90+117G=)
c.-257+117G= (n.-257+117G=)
c.-348+117G= (n.-348+117G=)
4g.184649278C>TCA2672813448CASP3c.-16+714G>A (n.-16+714G>A)
n.53+117G>A
c.-16+117G>A (n.-16+117G>A)
c.-183+117G>A (n.-183+117G>A)
c.-145+117G>A (n.-145+117G>A)
c.-90+117G>A (n.-90+117G>A)
c.-257+117G>A (n.-257+117G>A)
c.-348+117G>A (n.-348+117G>A)
 gnomAD v4
4g.184649279G>ACA11859775CASP3c.-16+713C>T (n.-16+713C>T)
n.53+116C>T
c.-16+116C>T (n.-16+116C>T)
c.-183+116C>T (n.-183+116C>T)
c.-145+116C>T (n.-145+116C>T)
c.-90+116C>T (n.-90+116C>T)
c.-257+116C>T (n.-257+116C>T)
c.-348+116C>T (n.-348+116C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649279G>CCA792153372CASP3c.-16+713C>G (n.-16+713C>G)
n.53+116C>G
c.-16+116C>G (n.-16+116C>G)
c.-183+116C>G (n.-183+116C>G)
c.-145+116C>G (n.-145+116C>G)
c.-90+116C>G (n.-90+116C>G)
c.-257+116C>G (n.-257+116C>G)
c.-348+116C>G (n.-348+116C>G)
 dbSNP
4g.184649279G=CA1519162738CASP3c.-16+713C= (n.-16+713C=)
n.53+116C=
c.-16+116C= (n.-16+116C=)
c.-183+116C= (n.-183+116C=)
c.-145+116C= (n.-145+116C=)
c.-90+116C= (n.-90+116C=)
c.-257+116C= (n.-257+116C=)
c.-348+116C= (n.-348+116C=)
4g.184649279G>TCA2672813449CASP3c.-16+713C>A (n.-16+713C>A)
n.53+116C>A
c.-16+116C>A (n.-16+116C>A)
c.-183+116C>A (n.-183+116C>A)
c.-145+116C>A (n.-145+116C>A)
c.-90+116C>A (n.-90+116C>A)
c.-257+116C>A (n.-257+116C>A)
c.-348+116C>A (n.-348+116C>A)
 gnomAD v4
4g.184649280C>ACA2672813451CASP3c.-16+712G>T (n.-16+712G>T)
n.53+115G>T
c.-16+115G>T (n.-16+115G>T)
c.-183+115G>T (n.-183+115G>T)
c.-145+115G>T (n.-145+115G>T)
c.-90+115G>T (n.-90+115G>T)
c.-257+115G>T (n.-257+115G>T)
c.-348+115G>T (n.-348+115G>T)
 gnomAD v4
4g.184649280C>TCA2672813452CASP3c.-16+712G>A (n.-16+712G>A)
n.53+115G>A
c.-16+115G>A (n.-16+115G>A)
c.-183+115G>A (n.-183+115G>A)
c.-145+115G>A (n.-145+115G>A)
c.-90+115G>A (n.-90+115G>A)
c.-257+115G>A (n.-257+115G>A)
c.-348+115G>A (n.-348+115G>A)
 gnomAD v4
4g.184649280_184649290delCA2672813450CASP3c.-16+702_-16+712del (n.-16+702_-16+712del)
n.53+105_53+115del
c.-16+105_-16+115del (n.-16+105_-16+115del)
c.-183+105_-183+115del (n.-183+105_-183+115del)
c.-145+105_-145+115del (n.-145+105_-145+115del)
c.-90+105_-90+115del (n.-90+105_-90+115del)
c.-257+105_-257+115del (n.-257+105_-257+115del)
c.-348+105_-348+115del (n.-348+105_-348+115del)
 gnomAD v4
4g.184649281C>ACA1519162740CASP3c.-16+711G>T (n.-16+711G>T)
n.53+114G>T
c.-16+114G>T (n.-16+114G>T)
c.-183+114G>T (n.-183+114G>T)
c.-145+114G>T (n.-145+114G>T)
c.-90+114G>T (n.-90+114G>T)
c.-257+114G>T (n.-257+114G>T)
c.-348+114G>T (n.-348+114G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184649281C=CA1519162739CASP3c.-16+711G= (n.-16+711G=)
n.53+114G=
c.-16+114G= (n.-16+114G=)
c.-183+114G= (n.-183+114G=)
c.-145+114G= (n.-145+114G=)
c.-90+114G= (n.-90+114G=)
c.-257+114G= (n.-257+114G=)
c.-348+114G= (n.-348+114G=)
4g.184649281C>TCA2672813453CASP3c.-16+711G>A (n.-16+711G>A)
n.53+114G>A
c.-16+114G>A (n.-16+114G>A)
c.-183+114G>A (n.-183+114G>A)
c.-145+114G>A (n.-145+114G>A)
c.-90+114G>A (n.-90+114G>A)
c.-257+114G>A (n.-257+114G>A)
c.-348+114G>A (n.-348+114G>A)
 gnomAD v4
4g.184649282T>ACA2672813455CASP3c.-16+710A>T (n.-16+710A>T)
n.53+113A>T
c.-16+113A>T (n.-16+113A>T)
c.-183+113A>T (n.-183+113A>T)
c.-145+113A>T (n.-145+113A>T)
c.-90+113A>T (n.-90+113A>T)
c.-257+113A>T (n.-257+113A>T)
c.-348+113A>T (n.-348+113A>T)
 gnomAD v4
4g.184649282T>CCA2672813456CASP3c.-16+710A>G (n.-16+710A>G)
n.53+113A>G
c.-16+113A>G (n.-16+113A>G)
c.-183+113A>G (n.-183+113A>G)
c.-145+113A>G (n.-145+113A>G)
c.-90+113A>G (n.-90+113A>G)
c.-257+113A>G (n.-257+113A>G)
c.-348+113A>G (n.-348+113A>G)
 gnomAD v4
4g.184649282T>GCA2672813457CASP3c.-16+710A>C (n.-16+710A>C)
n.53+113A>C
c.-16+113A>C (n.-16+113A>C)
c.-183+113A>C (n.-183+113A>C)
c.-145+113A>C (n.-145+113A>C)
c.-90+113A>C (n.-90+113A>C)
c.-257+113A>C (n.-257+113A>C)
c.-348+113A>C (n.-348+113A>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184649283delCA2672813454CASP3c.-16+710del (n.-16+710del)
n.53+113del
c.-16+113del (n.-16+113del)
c.-183+113del (n.-183+113del)
c.-145+113del (n.-145+113del)
c.-90+113del (n.-90+113del)
c.-257+113del (n.-257+113del)
c.-348+113del (n.-348+113del)
 gnomAD v4
4g.184649283T>ACA2672813458CASP3c.-16+709A>T (n.-16+709A>T)
n.53+112A>T
c.-16+112A>T (n.-16+112A>T)
c.-183+112A>T (n.-183+112A>T)
c.-145+112A>T (n.-145+112A>T)
c.-90+112A>T (n.-90+112A>T)
c.-257+112A>T (n.-257+112A>T)
c.-348+112A>T (n.-348+112A>T)
 gnomAD v4
4g.184649283T>CCA2672813459CASP3c.-16+709A>G (n.-16+709A>G)
n.53+112A>G
c.-16+112A>G (n.-16+112A>G)
c.-183+112A>G (n.-183+112A>G)
c.-145+112A>G (n.-145+112A>G)
c.-90+112A>G (n.-90+112A>G)
c.-257+112A>G (n.-257+112A>G)
c.-348+112A>G (n.-348+112A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184649283T>GCA2672813460CASP3c.-16+709A>C (n.-16+709A>C)
n.53+112A>C
c.-16+112A>C (n.-16+112A>C)
c.-183+112A>C (n.-183+112A>C)
c.-145+112A>C (n.-145+112A>C)
c.-90+112A>C (n.-90+112A>C)
c.-257+112A>C (n.-257+112A>C)
c.-348+112A>C (n.-348+112A>C)
 gnomAD v4
4g.184649284C>ACA2672813462CASP3c.-16+708G>T (n.-16+708G>T)
n.53+111G>T
c.-16+111G>T (n.-16+111G>T)
c.-183+111G>T (n.-183+111G>T)
c.-145+111G>T (n.-145+111G>T)
c.-90+111G>T (n.-90+111G>T)
c.-257+111G>T (n.-257+111G>T)
c.-348+111G>T (n.-348+111G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184649284C>TCA2672813461CASP3c.-16+708G>A (n.-16+708G>A)
n.53+111G>A
c.-16+111G>A (n.-16+111G>A)
c.-183+111G>A (n.-183+111G>A)
c.-145+111G>A (n.-145+111G>A)
c.-90+111G>A (n.-90+111G>A)
c.-257+111G>A (n.-257+111G>A)
c.-348+111G>A (n.-348+111G>A)
 gnomAD v4
4g.184649285C>ACA2672813463CASP3c.-16+707G>T (n.-16+707G>T)
n.53+110G>T
c.-16+110G>T (n.-16+110G>T)
c.-183+110G>T (n.-183+110G>T)
c.-145+110G>T (n.-145+110G>T)
c.-90+110G>T (n.-90+110G>T)
c.-257+110G>T (n.-257+110G>T)
c.-348+110G>T (n.-348+110G>T)
 gnomAD v4
4g.184649285C>GCA2672813464CASP3c.-16+707G>C (n.-16+707G>C)
n.53+110G>C
c.-16+110G>C (n.-16+110G>C)
c.-183+110G>C (n.-183+110G>C)
c.-145+110G>C (n.-145+110G>C)
c.-90+110G>C (n.-90+110G>C)
c.-257+110G>C (n.-257+110G>C)
c.-348+110G>C (n.-348+110G>C)
 gnomAD v4
4g.184649285C>TCA2672813465CASP3c.-16+707G>A (n.-16+707G>A)
n.53+110G>A
c.-16+110G>A (n.-16+110G>A)
c.-183+110G>A (n.-183+110G>A)
c.-145+110G>A (n.-145+110G>A)
c.-90+110G>A (n.-90+110G>A)
c.-257+110G>A (n.-257+110G>A)
c.-348+110G>A (n.-348+110G>A)
 gnomAD v4
4g.184649285_184649286delinsCACA1519162741CASP3c.-16+706_-16+707delinsTG (n.-16+706_-16+707delinsTG)
n.53+109_53+110delinsTG
c.-16+109_-16+110delinsTG (n.-16+109_-16+110delinsTG)
c.-183+109_-183+110delinsTG (n.-183+109_-183+110delinsTG)
c.-145+109_-145+110delinsTG (n.-145+109_-145+110delinsTG)
c.-90+109_-90+110delinsTG (n.-90+109_-90+110delinsTG)
c.-257+109_-257+110delinsTG (n.-257+109_-257+110delinsTG)
c.-348+109_-348+110delinsTG (n.-348+109_-348+110delinsTG)
4g.184649286delCA792153373CASP3c.-16+706del (n.-16+706del)
n.53+109del
c.-16+109del (n.-16+109del)
c.-183+109del (n.-183+109del)
c.-145+109del (n.-145+109del)
c.-90+109del (n.-90+109del)
c.-257+109del (n.-257+109del)
c.-348+109del (n.-348+109del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649286A>CCA2672813467CASP3c.-16+706T>G (n.-16+706T>G)
n.53+109T>G
c.-16+109T>G (n.-16+109T>G)
c.-183+109T>G (n.-183+109T>G)
c.-145+109T>G (n.-145+109T>G)
c.-90+109T>G (n.-90+109T>G)
c.-257+109T>G (n.-257+109T>G)
c.-348+109T>G (n.-348+109T>G)
 gnomAD v4
4g.184649286A>GCA2672813468CASP3c.-16+706T>C (n.-16+706T>C)
n.53+109T>C
c.-16+109T>C (n.-16+109T>C)
c.-183+109T>C (n.-183+109T>C)
c.-145+109T>C (n.-145+109T>C)
c.-90+109T>C (n.-90+109T>C)
c.-257+109T>C (n.-257+109T>C)
c.-348+109T>C (n.-348+109T>C)
 gnomAD v4
4g.184649286A>TCA2672813469CASP3c.-16+706T>A (n.-16+706T>A)
n.53+109T>A
c.-16+109T>A (n.-16+109T>A)
c.-183+109T>A (n.-183+109T>A)
c.-145+109T>A (n.-145+109T>A)
c.-90+109T>A (n.-90+109T>A)
c.-257+109T>A (n.-257+109T>A)
c.-348+109T>A (n.-348+109T>A)
 gnomAD v4
4g.184649287_184649288delCA2672813466CASP3c.-16+705_-16+706del (n.-16+705_-16+706del)
n.53+108_53+109del
c.-16+108_-16+109del (n.-16+108_-16+109del)
c.-183+108_-183+109del (n.-183+108_-183+109del)
c.-145+108_-145+109del (n.-145+108_-145+109del)
c.-90+108_-90+109del (n.-90+108_-90+109del)
c.-257+108_-257+109del (n.-257+108_-257+109del)
c.-348+108_-348+109del (n.-348+108_-348+109del)
 gnomAD v4
4g.184649287G>ACA2672813470CASP3c.-16+705C>T (n.-16+705C>T)
n.53+108C>T
c.-16+108C>T (n.-16+108C>T)
c.-183+108C>T (n.-183+108C>T)
c.-145+108C>T (n.-145+108C>T)
c.-90+108C>T (n.-90+108C>T)
c.-257+108C>T (n.-257+108C>T)
c.-348+108C>T (n.-348+108C>T)
 gnomAD v4
4g.184649287G>CCA557001657CASP3c.-16+705C>G (n.-16+705C>G)
n.53+108C>G
c.-16+108C>G (n.-16+108C>G)
c.-183+108C>G (n.-183+108C>G)
c.-145+108C>G (n.-145+108C>G)
c.-90+108C>G (n.-90+108C>G)
c.-257+108C>G (n.-257+108C>G)
c.-348+108C>G (n.-348+108C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649287G=CA1519162742CASP3c.-16+705C= (n.-16+705C=)
n.53+108C=
c.-16+108C= (n.-16+108C=)
c.-183+108C= (n.-183+108C=)
c.-145+108C= (n.-145+108C=)
c.-90+108C= (n.-90+108C=)
c.-257+108C= (n.-257+108C=)
c.-348+108C= (n.-348+108C=)
4g.184649287G>TCA2672813471CASP3c.-16+705C>A (n.-16+705C>A)
n.53+108C>A
c.-16+108C>A (n.-16+108C>A)
c.-183+108C>A (n.-183+108C>A)
c.-145+108C>A (n.-145+108C>A)
c.-90+108C>A (n.-90+108C>A)
c.-257+108C>A (n.-257+108C>A)
c.-348+108C>A (n.-348+108C>A)
 gnomAD v4
4g.184649288A=CA1519162743CASP3c.-16+704T= (n.-16+704T=)
n.53+107T=
c.-16+107T= (n.-16+107T=)
c.-183+107T= (n.-183+107T=)
c.-145+107T= (n.-145+107T=)
c.-90+107T= (n.-90+107T=)
c.-257+107T= (n.-257+107T=)
c.-348+107T= (n.-348+107T=)
4g.184649288A>CCA2672813472CASP3c.-16+704T>G (n.-16+704T>G)
n.53+107T>G
c.-16+107T>G (n.-16+107T>G)
c.-183+107T>G (n.-183+107T>G)
c.-145+107T>G (n.-145+107T>G)
c.-90+107T>G (n.-90+107T>G)
c.-257+107T>G (n.-257+107T>G)
c.-348+107T>G (n.-348+107T>G)
 gnomAD v4
4g.184649288A>GCA792153391CASP3c.-16+704T>C (n.-16+704T>C)
n.53+107T>C
c.-16+107T>C (n.-16+107T>C)
c.-183+107T>C (n.-183+107T>C)
c.-145+107T>C (n.-145+107T>C)
c.-90+107T>C (n.-90+107T>C)
c.-257+107T>C (n.-257+107T>C)
c.-348+107T>C (n.-348+107T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649289C>ACA2672813473CASP3c.-16+703G>T (n.-16+703G>T)
n.53+106G>T
c.-16+106G>T (n.-16+106G>T)
c.-183+106G>T (n.-183+106G>T)
c.-145+106G>T (n.-145+106G>T)
c.-90+106G>T (n.-90+106G>T)
c.-257+106G>T (n.-257+106G>T)
c.-348+106G>T (n.-348+106G>T)
 gnomAD v4
4g.184649289C=CA1519162744CASP3c.-16+703G= (n.-16+703G=)
n.53+106G=
c.-16+106G= (n.-16+106G=)
c.-183+106G= (n.-183+106G=)
c.-145+106G= (n.-145+106G=)
c.-90+106G= (n.-90+106G=)
c.-257+106G= (n.-257+106G=)
c.-348+106G= (n.-348+106G=)
4g.184649289C>GCA2672813474CASP3c.-16+703G>C (n.-16+703G>C)
n.53+106G>C
c.-16+106G>C (n.-16+106G>C)
c.-183+106G>C (n.-183+106G>C)
c.-145+106G>C (n.-145+106G>C)
c.-90+106G>C (n.-90+106G>C)
c.-257+106G>C (n.-257+106G>C)
c.-348+106G>C (n.-348+106G>C)
 gnomAD v4
4g.184649289C>TCA557001658CASP3c.-16+703G>A (n.-16+703G>A)
n.53+106G>A
c.-16+106G>A (n.-16+106G>A)
c.-183+106G>A (n.-183+106G>A)
c.-145+106G>A (n.-145+106G>A)
c.-90+106G>A (n.-90+106G>A)
c.-257+106G>A (n.-257+106G>A)
c.-348+106G>A (n.-348+106G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649298_184649299insCCCCGGGCAGGTCA792153392CASP3c.-16+703_-16+704insGGACCTGCCCGG (n.-16+703_-16+704insGGACCTGCCCGG)
n.53+106_53+107insGGACCTGCCCGG
c.-16+106_-16+107insGGACCTGCCCGG (n.-16+106_-16+107insGGACCTGCCCGG)
c.-183+106_-183+107insGGACCTGCCCGG (n.-183+106_-183+107insGGACCTGCCCGG)
c.-145+106_-145+107insGGACCTGCCCGG (n.-145+106_-145+107insGGACCTGCCCGG)
c.-90+106_-90+107insGGACCTGCCCGG (n.-90+106_-90+107insGGACCTGCCCGG)
c.-257+106_-257+107insGGACCTGCCCGG (n.-257+106_-257+107insGGACCTGCCCGG)
c.-348+106_-348+107insGGACCTGCCCGG (n.-348+106_-348+107insGGACCTGCCCGG)
 dbSNP
4g.184649290C>ACA2672813475CASP3c.-16+702G>T (n.-16+702G>T)
n.53+105G>T
c.-16+105G>T (n.-16+105G>T)
c.-183+105G>T (n.-183+105G>T)
c.-145+105G>T (n.-145+105G>T)
c.-90+105G>T (n.-90+105G>T)
c.-257+105G>T (n.-257+105G>T)
c.-348+105G>T (n.-348+105G>T)
 gnomAD v4
4g.184649290C=CA1519162746CASP3c.-16+702G= (n.-16+702G=)
n.53+105G=
c.-16+105G= (n.-16+105G=)
c.-183+105G= (n.-183+105G=)
c.-145+105G= (n.-145+105G=)
c.-90+105G= (n.-90+105G=)
c.-257+105G= (n.-257+105G=)
c.-348+105G= (n.-348+105G=)
4g.184649290C>GCA1071858259CASP3c.-16+702G>C (n.-16+702G>C)
n.53+105G>C
c.-16+105G>C (n.-16+105G>C)
c.-183+105G>C (n.-183+105G>C)
c.-145+105G>C (n.-145+105G>C)
c.-90+105G>C (n.-90+105G>C)
c.-257+105G>C (n.-257+105G>C)
c.-348+105G>C (n.-348+105G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649290C>TCA792153395CASP3c.-16+702G>A (n.-16+702G>A)
n.53+105G>A
c.-16+105G>A (n.-16+105G>A)
c.-183+105G>A (n.-183+105G>A)
c.-145+105G>A (n.-145+105G>A)
c.-90+105G>A (n.-90+105G>A)
c.-257+105G>A (n.-257+105G>A)
c.-348+105G>A (n.-348+105G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184649290_184649291delinsCGCA1519162745CASP3c.-16+701_-16+702delinsCG (n.-16+701_-16+702delinsCG)
n.53+104_53+105delinsCG
c.-16+104_-16+105delinsCG (n.-16+104_-16+105delinsCG)
c.-183+104_-183+105delinsCG (n.-183+104_-183+105delinsCG)
c.-145+104_-145+105delinsCG (n.-145+104_-145+105delinsCG)
c.-90+104_-90+105delinsCG (n.-90+104_-90+105delinsCG)
c.-257+104_-257+105delinsCG (n.-257+104_-257+105delinsCG)
c.-348+104_-348+105delinsCG (n.-348+104_-348+105delinsCG)
4g.184649291G>ACA2672813476CASP3c.-16+701C>T (n.-16+701C>T)
n.53+104C>T
c.-16+104C>T (n.-16+104C>T)
c.-183+104C>T (n.-183+104C>T)
c.-145+104C>T (n.-145+104C>T)
c.-90+104C>T (n.-90+104C>T)
c.-257+104C>T (n.-257+104C>T)
c.-348+104C>T (n.-348+104C>T)
 gnomAD v4
4g.184649291G>CCA792153408CASP3c.-16+701C>G (n.-16+701C>G)
n.53+104C>G
c.-16+104C>G (n.-16+104C>G)
c.-183+104C>G (n.-183+104C>G)
c.-145+104C>G (n.-145+104C>G)
c.-90+104C>G (n.-90+104C>G)
c.-257+104C>G (n.-257+104C>G)
c.-348+104C>G (n.-348+104C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184649291G=CA1519162747CASP3c.-16+701C= (n.-16+701C=)
n.53+104C=
c.-16+104C= (n.-16+104C=)
c.-183+104C= (n.-183+104C=)
c.-145+104C= (n.-145+104C=)
c.-90+104C= (n.-90+104C=)
c.-257+104C= (n.-257+104C=)
c.-348+104C= (n.-348+104C=)
4g.184649291G>TCA2672813477CASP3c.-16+701C>A (n.-16+701C>A)
n.53+104C>A
c.-16+104C>A (n.-16+104C>A)
c.-183+104C>A (n.-183+104C>A)
c.-145+104C>A (n.-145+104C>A)
c.-90+104C>A (n.-90+104C>A)
c.-257+104C>A (n.-257+104C>A)
c.-348+104C>A (n.-348+104C>A)
 gnomAD v4
4g.184649293delCA792153403CASP3c.-16+701del (n.-16+701del)
n.53+104del
c.-16+104del (n.-16+104del)
c.-183+104del (n.-183+104del)
c.-145+104del (n.-145+104del)
c.-90+104del (n.-90+104del)
c.-257+104del (n.-257+104del)
c.-348+104del (n.-348+104del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649292G>ACA557001659CASP3c.-16+700C>T (n.-16+700C>T)
n.53+103C>T
c.-16+103C>T (n.-16+103C>T)
c.-183+103C>T (n.-183+103C>T)
c.-145+103C>T (n.-145+103C>T)
c.-90+103C>T (n.-90+103C>T)
c.-257+103C>T (n.-257+103C>T)
c.-348+103C>T (n.-348+103C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649292G>CCA2672813478CASP3c.-16+700C>G (n.-16+700C>G)
n.53+103C>G
c.-16+103C>G (n.-16+103C>G)
c.-183+103C>G (n.-183+103C>G)
c.-145+103C>G (n.-145+103C>G)
c.-90+103C>G (n.-90+103C>G)
c.-257+103C>G (n.-257+103C>G)
c.-348+103C>G (n.-348+103C>G)
 gnomAD v4
4g.184649292G=CA1519162748CASP3c.-16+700C= (n.-16+700C=)
n.53+103C=
c.-16+103C= (n.-16+103C=)
c.-183+103C= (n.-183+103C=)
c.-145+103C= (n.-145+103C=)
c.-90+103C= (n.-90+103C=)
c.-257+103C= (n.-257+103C=)
c.-348+103C= (n.-348+103C=)
4g.184649292G>TCA2672813479CASP3c.-16+700C>A (n.-16+700C>A)
n.53+103C>A
c.-16+103C>A (n.-16+103C>A)
c.-183+103C>A (n.-183+103C>A)
c.-145+103C>A (n.-145+103C>A)
c.-90+103C>A (n.-90+103C>A)
c.-257+103C>A (n.-257+103C>A)
c.-348+103C>A (n.-348+103C>A)
 gnomAD v4
4g.184649293G>ACA2672813480CASP3c.-16+699C>T (n.-16+699C>T)
n.53+102C>T
c.-16+102C>T (n.-16+102C>T)
c.-183+102C>T (n.-183+102C>T)
c.-145+102C>T (n.-145+102C>T)
c.-90+102C>T (n.-90+102C>T)
c.-257+102C>T (n.-257+102C>T)
c.-348+102C>T (n.-348+102C>T)
 gnomAD v4
4g.184649293G>CCA2672813481CASP3c.-16+699C>G (n.-16+699C>G)
n.53+102C>G
c.-16+102C>G (n.-16+102C>G)
c.-183+102C>G (n.-183+102C>G)
c.-145+102C>G (n.-145+102C>G)
c.-90+102C>G (n.-90+102C>G)
c.-257+102C>G (n.-257+102C>G)
c.-348+102C>G (n.-348+102C>G)
 gnomAD v4
4g.184649293G>TCA2672813482CASP3c.-16+699C>A (n.-16+699C>A)
n.53+102C>A
c.-16+102C>A (n.-16+102C>A)
c.-183+102C>A (n.-183+102C>A)
c.-145+102C>A (n.-145+102C>A)
c.-90+102C>A (n.-90+102C>A)
c.-257+102C>A (n.-257+102C>A)
c.-348+102C>A (n.-348+102C>A)
 gnomAD v4
4g.184649294C>ACA792153415CASP3c.-16+698G>T (n.-16+698G>T)
n.53+101G>T
c.-16+101G>T (n.-16+101G>T)
c.-183+101G>T (n.-183+101G>T)
c.-145+101G>T (n.-145+101G>T)
c.-90+101G>T (n.-90+101G>T)
c.-257+101G>T (n.-257+101G>T)
c.-348+101G>T (n.-348+101G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649294C=CA1519162749CASP3c.-16+698G= (n.-16+698G=)
n.53+101G=
c.-16+101G= (n.-16+101G=)
c.-183+101G= (n.-183+101G=)
c.-145+101G= (n.-145+101G=)
c.-90+101G= (n.-90+101G=)
c.-257+101G= (n.-257+101G=)
c.-348+101G= (n.-348+101G=)
4g.184649294C>GCA2672813484CASP3c.-16+698G>C (n.-16+698G>C)
n.53+101G>C
c.-16+101G>C (n.-16+101G>C)
c.-183+101G>C (n.-183+101G>C)
c.-145+101G>C (n.-145+101G>C)
c.-90+101G>C (n.-90+101G>C)
c.-257+101G>C (n.-257+101G>C)
c.-348+101G>C (n.-348+101G>C)
 gnomAD v4
4g.184649294C>TCA2672813483CASP3c.-16+698G>A (n.-16+698G>A)
n.53+101G>A
c.-16+101G>A (n.-16+101G>A)
c.-183+101G>A (n.-183+101G>A)
c.-145+101G>A (n.-145+101G>A)
c.-90+101G>A (n.-90+101G>A)
c.-257+101G>A (n.-257+101G>A)
c.-348+101G>A (n.-348+101G>A)
 gnomAD v4
4g.184649294_184649295delCA2672813485CASP3c.-16+697_-16+698del (n.-16+697_-16+698del)
n.53+100_53+101del
c.-16+100_-16+101del (n.-16+100_-16+101del)
c.-183+100_-183+101del (n.-183+100_-183+101del)
c.-145+100_-145+101del (n.-145+100_-145+101del)
c.-90+100_-90+101del (n.-90+100_-90+101del)
c.-257+100_-257+101del (n.-257+100_-257+101del)
c.-348+100_-348+101del (n.-348+100_-348+101del)
 gnomAD v4
4g.184649295A=CA1519162750CASP3c.-16+697T= (n.-16+697T=)
n.53+100T=
c.-16+100T= (n.-16+100T=)
c.-183+100T= (n.-183+100T=)
c.-145+100T= (n.-145+100T=)
c.-90+100T= (n.-90+100T=)
c.-257+100T= (n.-257+100T=)
c.-348+100T= (n.-348+100T=)
4g.184649295A>CCA2672813486CASP3c.-16+697T>G (n.-16+697T>G)
n.53+100T>G
c.-16+100T>G (n.-16+100T>G)
c.-183+100T>G (n.-183+100T>G)
c.-145+100T>G (n.-145+100T>G)
c.-90+100T>G (n.-90+100T>G)
c.-257+100T>G (n.-257+100T>G)
c.-348+100T>G (n.-348+100T>G)
 gnomAD v4
4g.184649295A>GCA792153420CASP3c.-16+697T>C (n.-16+697T>C)
n.53+100T>C
c.-16+100T>C (n.-16+100T>C)
c.-183+100T>C (n.-183+100T>C)
c.-145+100T>C (n.-145+100T>C)
c.-90+100T>C (n.-90+100T>C)
c.-257+100T>C (n.-257+100T>C)
c.-348+100T>C (n.-348+100T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184649295A>TCA2672813487CASP3c.-16+697T>A (n.-16+697T>A)
n.53+100T>A
c.-16+100T>A (n.-16+100T>A)
c.-183+100T>A (n.-183+100T>A)
c.-145+100T>A (n.-145+100T>A)
c.-90+100T>A (n.-90+100T>A)
c.-257+100T>A (n.-257+100T>A)
c.-348+100T>A (n.-348+100T>A)
 gnomAD v4
4g.184649296G>ACA2672813488CASP3c.-16+696C>T (n.-16+696C>T)
n.53+99C>T
c.-16+99C>T (n.-16+99C>T)
c.-183+99C>T (n.-183+99C>T)
c.-145+99C>T (n.-145+99C>T)
c.-90+99C>T (n.-90+99C>T)
c.-257+99C>T (n.-257+99C>T)
c.-348+99C>T (n.-348+99C>T)
 gnomAD v4
4g.184649296G>TCA2672813489CASP3c.-16+696C>A (n.-16+696C>A)
n.53+99C>A
c.-16+99C>A (n.-16+99C>A)
c.-183+99C>A (n.-183+99C>A)
c.-145+99C>A (n.-145+99C>A)
c.-90+99C>A (n.-90+99C>A)
c.-257+99C>A (n.-257+99C>A)
c.-348+99C>A (n.-348+99C>A)
 gnomAD v4
4g.184649298_184649299insCCCCGGGCGGGTCA557001660CASP3c.-16+696_-16+697insCGCCCGGGGACC (n.-16+696_-16+697insCGCCCGGGGACC)
n.53+99_53+100insCGCCCGGGGACC
c.-16+99_-16+100insCGCCCGGGGACC (n.-16+99_-16+100insCGCCCGGGGACC)
c.-183+99_-183+100insCGCCCGGGGACC (n.-183+99_-183+100insCGCCCGGGGACC)
c.-145+99_-145+100insCGCCCGGGGACC (n.-145+99_-145+100insCGCCCGGGGACC)
c.-90+99_-90+100insCGCCCGGGGACC (n.-90+99_-90+100insCGCCCGGGGACC)
c.-257+99_-257+100insCGCCCGGGGACC (n.-257+99_-257+100insCGCCCGGGGACC)
c.-348+99_-348+100insCGCCCGGGGACC (n.-348+99_-348+100insCGCCCGGGGACC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649297G>ACA2672813490CASP3c.-16+695C>T (n.-16+695C>T)
n.53+98C>T
c.-16+98C>T (n.-16+98C>T)
c.-183+98C>T (n.-183+98C>T)
c.-145+98C>T (n.-145+98C>T)
c.-90+98C>T (n.-90+98C>T)
c.-257+98C>T (n.-257+98C>T)
c.-348+98C>T (n.-348+98C>T)
 gnomAD v4
4g.184649297G>TCA2672813491CASP3c.-16+695C>A (n.-16+695C>A)
n.53+98C>A
c.-16+98C>A (n.-16+98C>A)
c.-183+98C>A (n.-183+98C>A)
c.-145+98C>A (n.-145+98C>A)
c.-90+98C>A (n.-90+98C>A)
c.-257+98C>A (n.-257+98C>A)
c.-348+98C>A (n.-348+98C>A)
 gnomAD v4
4g.184649298T>CCA2672813493CASP3c.-16+694A>G (n.-16+694A>G)
n.53+97A>G
c.-16+97A>G (n.-16+97A>G)
c.-183+97A>G (n.-183+97A>G)
c.-145+97A>G (n.-145+97A>G)
c.-90+97A>G (n.-90+97A>G)
c.-257+97A>G (n.-257+97A>G)
c.-348+97A>G (n.-348+97A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184649298T>GCA2672813494CASP3c.-16+694A>C (n.-16+694A>C)
n.53+97A>C
c.-16+97A>C (n.-16+97A>C)
c.-183+97A>C (n.-183+97A>C)
c.-145+97A>C (n.-145+97A>C)
c.-90+97A>C (n.-90+97A>C)
c.-257+97A>C (n.-257+97A>C)
c.-348+97A>C (n.-348+97A>C)
 gnomAD v4
4g.184649298T=CA1519162751CASP3c.-16+694A= (n.-16+694A=)
n.53+97A=
c.-16+97A= (n.-16+97A=)
c.-183+97A= (n.-183+97A=)
c.-145+97A= (n.-145+97A=)
c.-90+97A= (n.-90+97A=)
c.-257+97A= (n.-257+97A=)
c.-348+97A= (n.-348+97A=)
4g.184649298_184649302delCA2672813492CASP3c.-16+690_-16+694del (n.-16+690_-16+694del)
n.53+93_53+97del
c.-16+93_-16+97del (n.-16+93_-16+97del)
c.-183+93_-183+97del (n.-183+93_-183+97del)
c.-145+93_-145+97del (n.-145+93_-145+97del)
c.-90+93_-90+97del (n.-90+93_-90+97del)
c.-257+93_-257+97del (n.-257+93_-257+97del)
c.-348+93_-348+97del (n.-348+93_-348+97del)
 gnomAD v4
4g.184649298_184649299insCCCCGGGCCA557001661CASP3c.-16+693_-16+694insGCCCGGGG (n.-16+693_-16+694insGCCCGGGG)
n.53+96_53+97insGCCCGGGG
c.-16+96_-16+97insGCCCGGGG (n.-16+96_-16+97insGCCCGGGG)
c.-183+96_-183+97insGCCCGGGG (n.-183+96_-183+97insGCCCGGGG)
c.-145+96_-145+97insGCCCGGGG (n.-145+96_-145+97insGCCCGGGG)
c.-90+96_-90+97insGCCCGGGG (n.-90+96_-90+97insGCCCGGGG)
c.-257+96_-257+97insGCCCGGGG (n.-257+96_-257+97insGCCCGGGG)
c.-348+96_-348+97insGCCCGGGG (n.-348+96_-348+97insGCCCGGGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649299delCA2672813496CASP3c.-16+693del (n.-16+693del)
n.53+96del
c.-16+96del (n.-16+96del)
c.-183+96del (n.-183+96del)
c.-145+96del (n.-145+96del)
c.-90+96del (n.-90+96del)
c.-257+96del (n.-257+96del)
c.-348+96del (n.-348+96del)
 gnomAD v4
4g.184649299A=CA1519162753CASP3c.-16+693T= (n.-16+693T=)
n.53+96T=
c.-16+96T= (n.-16+96T=)
c.-183+96T= (n.-183+96T=)
c.-145+96T= (n.-145+96T=)
c.-90+96T= (n.-90+96T=)
c.-257+96T= (n.-257+96T=)
c.-348+96T= (n.-348+96T=)
4g.184649299A>CCA111910469CASP3c.-16+693T>G (n.-16+693T>G)
n.53+96T>G
c.-16+96T>G (n.-16+96T>G)
c.-183+96T>G (n.-183+96T>G)
c.-145+96T>G (n.-145+96T>G)
c.-90+96T>G (n.-90+96T>G)
c.-257+96T>G (n.-257+96T>G)
c.-348+96T>G (n.-348+96T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649299A>GCA1519162752CASP3c.-16+693T>C (n.-16+693T>C)
n.53+96T>C
c.-16+96T>C (n.-16+96T>C)
c.-183+96T>C (n.-183+96T>C)
c.-145+96T>C (n.-145+96T>C)
c.-90+96T>C (n.-90+96T>C)
c.-257+96T>C (n.-257+96T>C)
c.-348+96T>C (n.-348+96T>C)
 dbSNP
4g.184649299A>TCA792153434CASP3c.-16+693T>A (n.-16+693T>A)
n.53+96T>A
c.-16+96T>A (n.-16+96T>A)
c.-183+96T>A (n.-183+96T>A)
c.-145+96T>A (n.-145+96T>A)
c.-90+96T>A (n.-90+96T>A)
c.-257+96T>A (n.-257+96T>A)
c.-348+96T>A (n.-348+96T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649299_184649300delCA2672813495CASP3c.-16+692_-16+693del (n.-16+692_-16+693del)
n.53+95_53+96del
c.-16+95_-16+96del (n.-16+95_-16+96del)
c.-183+95_-183+96del (n.-183+95_-183+96del)
c.-145+95_-145+96del (n.-145+95_-145+96del)
c.-90+95_-90+96del (n.-90+95_-90+96del)
c.-257+95_-257+96del (n.-257+95_-257+96del)
c.-348+95_-348+96del (n.-348+95_-348+96del)
 gnomAD v4
4g.184649299_184649300insGGTCCA557001662CASP3c.-16+692_-16+693insGACC (n.-16+692_-16+693insGACC)
n.53+95_53+96insGACC
c.-16+95_-16+96insGACC (n.-16+95_-16+96insGACC)
c.-183+95_-183+96insGACC (n.-183+95_-183+96insGACC)
c.-145+95_-145+96insGACC (n.-145+95_-145+96insGACC)
c.-90+95_-90+96insGACC (n.-90+95_-90+96insGACC)
c.-257+95_-257+96insGACC (n.-257+95_-257+96insGACC)
c.-348+95_-348+96insGACC (n.-348+95_-348+96insGACC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649300C>ACA2672813498CASP3c.-16+692G>T (n.-16+692G>T)
n.53+95G>T
c.-16+95G>T (n.-16+95G>T)
c.-183+95G>T (n.-183+95G>T)
c.-145+95G>T (n.-145+95G>T)
c.-90+95G>T (n.-90+95G>T)
c.-257+95G>T (n.-257+95G>T)
c.-348+95G>T (n.-348+95G>T)
 gnomAD v4
4g.184649300C>TCA2672813497CASP3c.-16+692G>A (n.-16+692G>A)
n.53+95G>A
c.-16+95G>A (n.-16+95G>A)
c.-183+95G>A (n.-183+95G>A)
c.-145+95G>A (n.-145+95G>A)
c.-90+95G>A (n.-90+95G>A)
c.-257+95G>A (n.-257+95G>A)
c.-348+95G>A (n.-348+95G>A)
 gnomAD v4
4g.184649301C>ACA2672813499CASP3c.-16+691G>T (n.-16+691G>T)
n.53+94G>T
c.-16+94G>T (n.-16+94G>T)
c.-183+94G>T (n.-183+94G>T)
c.-145+94G>T (n.-145+94G>T)
c.-90+94G>T (n.-90+94G>T)
c.-257+94G>T (n.-257+94G>T)
c.-348+94G>T (n.-348+94G>T)
 gnomAD v4
4g.184649301C>GCA2672813500CASP3c.-16+691G>C (n.-16+691G>C)
n.53+94G>C
c.-16+94G>C (n.-16+94G>C)
c.-183+94G>C (n.-183+94G>C)
c.-145+94G>C (n.-145+94G>C)
c.-90+94G>C (n.-90+94G>C)
c.-257+94G>C (n.-257+94G>C)
c.-348+94G>C (n.-348+94G>C)
 gnomAD v4
4g.184649301C>TCA2672813501CASP3c.-16+691G>A (n.-16+691G>A)
n.53+94G>A
c.-16+94G>A (n.-16+94G>A)
c.-183+94G>A (n.-183+94G>A)
c.-145+94G>A (n.-145+94G>A)
c.-90+94G>A (n.-90+94G>A)
c.-257+94G>A (n.-257+94G>A)
c.-348+94G>A (n.-348+94G>A)
 gnomAD v4
4g.184649302C>ACA2672813502CASP3c.-16+690G>T (n.-16+690G>T)
n.53+93G>T
c.-16+93G>T (n.-16+93G>T)
c.-183+93G>T (n.-183+93G>T)
c.-145+93G>T (n.-145+93G>T)
c.-90+93G>T (n.-90+93G>T)
c.-257+93G>T (n.-257+93G>T)
c.-348+93G>T (n.-348+93G>T)
 gnomAD v4
4g.184649302C>GCA2672813503CASP3c.-16+690G>C (n.-16+690G>C)
n.53+93G>C
c.-16+93G>C (n.-16+93G>C)
c.-183+93G>C (n.-183+93G>C)
c.-145+93G>C (n.-145+93G>C)
c.-90+93G>C (n.-90+93G>C)
c.-257+93G>C (n.-257+93G>C)
c.-348+93G>C (n.-348+93G>C)
 gnomAD v4
4g.184649302C>TCA2672813504CASP3c.-16+690G>A (n.-16+690G>A)
n.53+93G>A
c.-16+93G>A (n.-16+93G>A)
c.-183+93G>A (n.-183+93G>A)
c.-145+93G>A (n.-145+93G>A)
c.-90+93G>A (n.-90+93G>A)
c.-257+93G>A (n.-257+93G>A)
c.-348+93G>A (n.-348+93G>A)
 gnomAD v4
4g.184649303G>ACA792153437CASP3c.-16+689C>T (n.-16+689C>T)
n.53+92C>T
c.-16+92C>T (n.-16+92C>T)
c.-183+92C>T (n.-183+92C>T)
c.-145+92C>T (n.-145+92C>T)
c.-90+92C>T (n.-90+92C>T)
c.-257+92C>T (n.-257+92C>T)
c.-348+92C>T (n.-348+92C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649303G>CCA2672813506CASP3c.-16+689C>G (n.-16+689C>G)
n.53+92C>G
c.-16+92C>G (n.-16+92C>G)
c.-183+92C>G (n.-183+92C>G)
c.-145+92C>G (n.-145+92C>G)
c.-90+92C>G (n.-90+92C>G)
c.-257+92C>G (n.-257+92C>G)
c.-348+92C>G (n.-348+92C>G)
 gnomAD v4
4g.184649303G=CA1519162754CASP3c.-16+689C= (n.-16+689C=)
n.53+92C=
c.-16+92C= (n.-16+92C=)
c.-183+92C= (n.-183+92C=)
c.-145+92C= (n.-145+92C=)
c.-90+92C= (n.-90+92C=)
c.-257+92C= (n.-257+92C=)
c.-348+92C= (n.-348+92C=)
4g.184649303G>TCA2672813507CASP3c.-16+689C>A (n.-16+689C>A)
n.53+92C>A
c.-16+92C>A (n.-16+92C>A)
c.-183+92C>A (n.-183+92C>A)
c.-145+92C>A (n.-145+92C>A)
c.-90+92C>A (n.-90+92C>A)
c.-257+92C>A (n.-257+92C>A)
c.-348+92C>A (n.-348+92C>A)
 gnomAD v4
4g.184649304_184649305dupCA2672813505CASP3c.-16+688_-16+689dup (n.-16+688_-16+689dup)
n.53+91_53+92dup
c.-16+91_-16+92dup (n.-16+91_-16+92dup)
c.-183+91_-183+92dup (n.-183+91_-183+92dup)
c.-145+91_-145+92dup (n.-145+91_-145+92dup)
c.-90+91_-90+92dup (n.-90+91_-90+92dup)
c.-257+91_-257+92dup (n.-257+91_-257+92dup)
c.-348+91_-348+92dup (n.-348+91_-348+92dup)
 gnomAD v4
4g.184649304G>ACA2520240618CASP3c.-16+688C>T (n.-16+688C>T)
n.53+91C>T
c.-16+91C>T (n.-16+91C>T)
c.-183+91C>T (n.-183+91C>T)
c.-145+91C>T (n.-145+91C>T)
c.-90+91C>T (n.-90+91C>T)
c.-257+91C>T (n.-257+91C>T)
c.-348+91C>T (n.-348+91C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649305G>ACA792153445CASP3c.-16+687C>T (n.-16+687C>T)
n.53+90C>T
c.-16+90C>T (n.-16+90C>T)
c.-183+90C>T (n.-183+90C>T)
c.-145+90C>T (n.-145+90C>T)
c.-90+90C>T (n.-90+90C>T)
c.-257+90C>T (n.-257+90C>T)
c.-348+90C>T (n.-348+90C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649305G=CA1519162755CASP3c.-16+687C= (n.-16+687C=)
n.53+90C=
c.-16+90C= (n.-16+90C=)
c.-183+90C= (n.-183+90C=)
c.-145+90C= (n.-145+90C=)
c.-90+90C= (n.-90+90C=)
c.-257+90C= (n.-257+90C=)
c.-348+90C= (n.-348+90C=)
4g.184649305G>TCA2672813508CASP3c.-16+687C>A (n.-16+687C>A)
n.53+90C>A
c.-16+90C>A (n.-16+90C>A)
c.-183+90C>A (n.-183+90C>A)
c.-145+90C>A (n.-145+90C>A)
c.-90+90C>A (n.-90+90C>A)
c.-257+90C>A (n.-257+90C>A)
c.-348+90C>A (n.-348+90C>A)
 gnomAD v4
4g.184649306C>ACA2672813509CASP3c.-16+686G>T (n.-16+686G>T)
n.53+89G>T
c.-16+89G>T (n.-16+89G>T)
c.-183+89G>T (n.-183+89G>T)
c.-145+89G>T (n.-145+89G>T)
c.-90+89G>T (n.-90+89G>T)
c.-257+89G>T (n.-257+89G>T)
c.-348+89G>T (n.-348+89G>T)
 gnomAD v4
4g.184649306C=CA1519162756CASP3c.-16+686G= (n.-16+686G=)
n.53+89G=
c.-16+89G= (n.-16+89G=)
c.-183+89G= (n.-183+89G=)
c.-145+89G= (n.-145+89G=)
c.-90+89G= (n.-90+89G=)
c.-257+89G= (n.-257+89G=)
c.-348+89G= (n.-348+89G=)
4g.184649306C>GCA1519162757CASP3c.-16+686G>C (n.-16+686G>C)
n.53+89G>C
c.-16+89G>C (n.-16+89G>C)
c.-183+89G>C (n.-183+89G>C)
c.-145+89G>C (n.-145+89G>C)
c.-90+89G>C (n.-90+89G>C)
c.-257+89G>C (n.-257+89G>C)
c.-348+89G>C (n.-348+89G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184649306C>TCA1519162758CASP3c.-16+686G>A (n.-16+686G>A)
n.53+89G>A
c.-16+89G>A (n.-16+89G>A)
c.-183+89G>A (n.-183+89G>A)
c.-145+89G>A (n.-145+89G>A)
c.-90+89G>A (n.-90+89G>A)
c.-257+89G>A (n.-257+89G>A)
c.-348+89G>A (n.-348+89G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184649307G>ACA792153451CASP3c.-16+685C>T (n.-16+685C>T)
n.53+88C>T
c.-16+88C>T (n.-16+88C>T)
c.-183+88C>T (n.-183+88C>T)
c.-145+88C>T (n.-145+88C>T)
c.-90+88C>T (n.-90+88C>T)
c.-257+88C>T (n.-257+88C>T)
c.-348+88C>T (n.-348+88C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184649307G>CCA2672813510CASP3c.-16+685C>G (n.-16+685C>G)
n.53+88C>G
c.-16+88C>G (n.-16+88C>G)
c.-183+88C>G (n.-183+88C>G)
c.-145+88C>G (n.-145+88C>G)
c.-90+88C>G (n.-90+88C>G)
c.-257+88C>G (n.-257+88C>G)
c.-348+88C>G (n.-348+88C>G)
 gnomAD v4
4g.184649307G=CA1519162759CASP3c.-16+685C= (n.-16+685C=)
n.53+88C=
c.-16+88C= (n.-16+88C=)
c.-183+88C= (n.-183+88C=)
c.-145+88C= (n.-145+88C=)
c.-90+88C= (n.-90+88C=)
c.-257+88C= (n.-257+88C=)
c.-348+88C= (n.-348+88C=)
4g.184649307G>TCA2672813511CASP3c.-16+685C>A (n.-16+685C>A)
n.53+88C>A
c.-16+88C>A (n.-16+88C>A)
c.-183+88C>A (n.-183+88C>A)
c.-145+88C>A (n.-145+88C>A)
c.-90+88C>A (n.-90+88C>A)
c.-257+88C>A (n.-257+88C>A)
c.-348+88C>A (n.-348+88C>A)
 gnomAD v4
4g.184649308G>ACA2672813512CASP3c.-16+684C>T (n.-16+684C>T)
n.53+87C>T
c.-16+87C>T (n.-16+87C>T)
c.-183+87C>T (n.-183+87C>T)
c.-145+87C>T (n.-145+87C>T)
c.-90+87C>T (n.-90+87C>T)
c.-257+87C>T (n.-257+87C>T)
c.-348+87C>T (n.-348+87C>T)
 gnomAD v4
4g.184649308G>CCA2672813513CASP3c.-16+684C>G (n.-16+684C>G)
n.53+87C>G
c.-16+87C>G (n.-16+87C>G)
c.-183+87C>G (n.-183+87C>G)
c.-145+87C>G (n.-145+87C>G)
c.-90+87C>G (n.-90+87C>G)
c.-257+87C>G (n.-257+87C>G)
c.-348+87C>G (n.-348+87C>G)
 gnomAD v4
4g.184649308G>TCA2672813514CASP3c.-16+684C>A (n.-16+684C>A)
n.53+87C>A
c.-16+87C>A (n.-16+87C>A)
c.-183+87C>A (n.-183+87C>A)
c.-145+87C>A (n.-145+87C>A)
c.-90+87C>A (n.-90+87C>A)
c.-257+87C>A (n.-257+87C>A)
c.-348+87C>A (n.-348+87C>A)
 gnomAD v4
4g.184649309G>ACA111910475CASP3c.-16+683C>T (n.-16+683C>T)
n.53+86C>T
c.-16+86C>T (n.-16+86C>T)
c.-183+86C>T (n.-183+86C>T)
c.-145+86C>T (n.-145+86C>T)
c.-90+86C>T (n.-90+86C>T)
c.-257+86C>T (n.-257+86C>T)
c.-348+86C>T (n.-348+86C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649309G=CA1519162760CASP3c.-16+683C= (n.-16+683C=)
n.53+86C=
c.-16+86C= (n.-16+86C=)
c.-183+86C= (n.-183+86C=)
c.-145+86C= (n.-145+86C=)
c.-90+86C= (n.-90+86C=)
c.-257+86C= (n.-257+86C=)
c.-348+86C= (n.-348+86C=)
4g.184649309G>TCA2672813515CASP3c.-16+683C>A (n.-16+683C>A)
n.53+86C>A
c.-16+86C>A (n.-16+86C>A)
c.-183+86C>A (n.-183+86C>A)
c.-145+86C>A (n.-145+86C>A)
c.-90+86C>A (n.-90+86C>A)
c.-257+86C>A (n.-257+86C>A)
c.-348+86C>A (n.-348+86C>A)
 gnomAD v4
4g.184649310C>ACA2672813517CASP3c.-16+682G>T (n.-16+682G>T)
n.53+85G>T
c.-16+85G>T (n.-16+85G>T)
c.-183+85G>T (n.-183+85G>T)
c.-145+85G>T (n.-145+85G>T)
c.-90+85G>T (n.-90+85G>T)
c.-257+85G>T (n.-257+85G>T)
c.-348+85G>T (n.-348+85G>T)
 gnomAD v4
4g.184649310C>GCA2672813518CASP3c.-16+682G>C (n.-16+682G>C)
n.53+85G>C
c.-16+85G>C (n.-16+85G>C)
c.-183+85G>C (n.-183+85G>C)
c.-145+85G>C (n.-145+85G>C)
c.-90+85G>C (n.-90+85G>C)
c.-257+85G>C (n.-257+85G>C)
c.-348+85G>C (n.-348+85G>C)
 gnomAD v4
4g.184649310C>TCA2672813516CASP3c.-16+682G>A (n.-16+682G>A)
n.53+85G>A
c.-16+85G>A (n.-16+85G>A)
c.-183+85G>A (n.-183+85G>A)
c.-145+85G>A (n.-145+85G>A)
c.-90+85G>A (n.-90+85G>A)
c.-257+85G>A (n.-257+85G>A)
c.-348+85G>A (n.-348+85G>A)
 gnomAD v4
4g.184649311G>ACA1071858271CASP3c.-16+681C>T (n.-16+681C>T)
n.53+84C>T
c.-16+84C>T (n.-16+84C>T)
c.-183+84C>T (n.-183+84C>T)
c.-145+84C>T (n.-145+84C>T)
c.-90+84C>T (n.-90+84C>T)
c.-257+84C>T (n.-257+84C>T)
c.-348+84C>T (n.-348+84C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649311G>CCA2672813519CASP3c.-16+681C>G (n.-16+681C>G)
n.53+84C>G
c.-16+84C>G (n.-16+84C>G)
c.-183+84C>G (n.-183+84C>G)
c.-145+84C>G (n.-145+84C>G)
c.-90+84C>G (n.-90+84C>G)
c.-257+84C>G (n.-257+84C>G)
c.-348+84C>G (n.-348+84C>G)
 gnomAD v4
4g.184649311G=CA1519162761CASP3c.-16+681C= (n.-16+681C=)
n.53+84C=
c.-16+84C= (n.-16+84C=)
c.-183+84C= (n.-183+84C=)
c.-145+84C= (n.-145+84C=)
c.-90+84C= (n.-90+84C=)
c.-257+84C= (n.-257+84C=)
c.-348+84C= (n.-348+84C=)
4g.184649311G>TCA2672813520CASP3c.-16+681C>A (n.-16+681C>A)
n.53+84C>A
c.-16+84C>A (n.-16+84C>A)
c.-183+84C>A (n.-183+84C>A)
c.-145+84C>A (n.-145+84C>A)
c.-90+84C>A (n.-90+84C>A)
c.-257+84C>A (n.-257+84C>A)
c.-348+84C>A (n.-348+84C>A)
 gnomAD v4
4g.184649312C>ACA2672813522CASP3c.-16+680G>T (n.-16+680G>T)
n.53+83G>T
c.-16+83G>T (n.-16+83G>T)
c.-183+83G>T (n.-183+83G>T)
c.-145+83G>T (n.-145+83G>T)
c.-90+83G>T (n.-90+83G>T)
c.-257+83G>T (n.-257+83G>T)
c.-348+83G>T (n.-348+83G>T)
 gnomAD v4
4g.184649312C>TCA2606927911CASP3c.-16+680G>A (n.-16+680G>A)
n.53+83G>A
c.-16+83G>A (n.-16+83G>A)
c.-183+83G>A (n.-183+83G>A)
c.-145+83G>A (n.-145+83G>A)
c.-90+83G>A (n.-90+83G>A)
c.-257+83G>A (n.-257+83G>A)
c.-348+83G>A (n.-348+83G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649312dupCA2672813521CASP3c.-16+680dup (n.-16+680dup)
n.53+83dup
c.-16+83dup (n.-16+83dup)
c.-183+83dup (n.-183+83dup)
c.-145+83dup (n.-145+83dup)
c.-90+83dup (n.-90+83dup)
c.-257+83dup (n.-257+83dup)
c.-348+83dup (n.-348+83dup)
 gnomAD v4
4g.184649313delCA2672813523CASP3c.-16+679del (n.-16+679del)
n.53+82del
c.-16+82del (n.-16+82del)
c.-183+82del (n.-183+82del)
c.-145+82del (n.-145+82del)
c.-90+82del (n.-90+82del)
c.-257+82del (n.-257+82del)
c.-348+82del (n.-348+82del)
 gnomAD v4
4g.184649313A=CA1519162762CASP3c.-16+679T= (n.-16+679T=)
n.53+82T=
c.-16+82T= (n.-16+82T=)
c.-183+82T= (n.-183+82T=)
c.-145+82T= (n.-145+82T=)
c.-90+82T= (n.-90+82T=)
c.-257+82T= (n.-257+82T=)
c.-348+82T= (n.-348+82T=)
4g.184649313A>CCA16214501CASP3c.-16+679T>G (n.-16+679T>G)
n.53+82T>G
c.-16+82T>G (n.-16+82T>G)
c.-183+82T>G (n.-183+82T>G)
c.-145+82T>G (n.-145+82T>G)
c.-90+82T>G (n.-90+82T>G)
c.-257+82T>G (n.-257+82T>G)
c.-348+82T>G (n.-348+82T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649313A>GCA2672813524CASP3c.-16+679T>C (n.-16+679T>C)
n.53+82T>C
c.-16+82T>C (n.-16+82T>C)
c.-183+82T>C (n.-183+82T>C)
c.-145+82T>C (n.-145+82T>C)
c.-90+82T>C (n.-90+82T>C)
c.-257+82T>C (n.-257+82T>C)
c.-348+82T>C (n.-348+82T>C)
 gnomAD v4
4g.184649313A>TCA2672813525CASP3c.-16+679T>A (n.-16+679T>A)
n.53+82T>A
c.-16+82T>A (n.-16+82T>A)
c.-183+82T>A (n.-183+82T>A)
c.-145+82T>A (n.-145+82T>A)
c.-90+82T>A (n.-90+82T>A)
c.-257+82T>A (n.-257+82T>A)
c.-348+82T>A (n.-348+82T>A)
 gnomAD v4
4g.184649313_184649314insCCA649564552CASP3c.-16+678_-16+679insG (n.-16+678_-16+679insG)
n.53+81_53+82insG
c.-16+81_-16+82insG (n.-16+81_-16+82insG)
c.-183+81_-183+82insG (n.-183+81_-183+82insG)
c.-145+81_-145+82insG (n.-145+81_-145+82insG)
c.-90+81_-90+82insG (n.-90+81_-90+82insG)
c.-257+81_-257+82insG (n.-257+81_-257+82insG)
c.-348+81_-348+82insG (n.-348+81_-348+82insG)
4g.184649314G>ACA111910478CASP3c.-16+678C>T (n.-16+678C>T)
n.53+81C>T
c.-16+81C>T (n.-16+81C>T)
c.-183+81C>T (n.-183+81C>T)
c.-145+81C>T (n.-145+81C>T)
c.-90+81C>T (n.-90+81C>T)
c.-257+81C>T (n.-257+81C>T)
c.-348+81C>T (n.-348+81C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649314G=CA1519162763CASP3c.-16+678C= (n.-16+678C=)
n.53+81C=
c.-16+81C= (n.-16+81C=)
c.-183+81C= (n.-183+81C=)
c.-145+81C= (n.-145+81C=)
c.-90+81C= (n.-90+81C=)
c.-257+81C= (n.-257+81C=)
c.-348+81C= (n.-348+81C=)
4g.184649314G>TCA2672813526CASP3c.-16+678C>A (n.-16+678C>A)
n.53+81C>A
c.-16+81C>A (n.-16+81C>A)
c.-183+81C>A (n.-183+81C>A)
c.-145+81C>A (n.-145+81C>A)
c.-90+81C>A (n.-90+81C>A)
c.-257+81C>A (n.-257+81C>A)
c.-348+81C>A (n.-348+81C>A)
 gnomAD v4
4g.184649315G>ACA1519162765CASP3c.-16+677C>T (n.-16+677C>T)
n.53+80C>T
c.-16+80C>T (n.-16+80C>T)
c.-183+80C>T (n.-183+80C>T)
c.-145+80C>T (n.-145+80C>T)
c.-90+80C>T (n.-90+80C>T)
c.-257+80C>T (n.-257+80C>T)
c.-348+80C>T (n.-348+80C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184649315G=CA1519162764CASP3c.-16+677C= (n.-16+677C=)
n.53+80C=
c.-16+80C= (n.-16+80C=)
c.-183+80C= (n.-183+80C=)
c.-145+80C= (n.-145+80C=)
c.-90+80C= (n.-90+80C=)
c.-257+80C= (n.-257+80C=)
c.-348+80C= (n.-348+80C=)
4g.184649315G>TCA2672813527CASP3c.-16+677C>A (n.-16+677C>A)
n.53+80C>A
c.-16+80C>A (n.-16+80C>A)
c.-183+80C>A (n.-183+80C>A)
c.-145+80C>A (n.-145+80C>A)
c.-90+80C>A (n.-90+80C>A)
c.-257+80C>A (n.-257+80C>A)
c.-348+80C>A (n.-348+80C>A)
 gnomAD v4
4g.184649316G>ACA2672813528CASP3c.-16+676C>T (n.-16+676C>T)
n.53+79C>T
c.-16+79C>T (n.-16+79C>T)
c.-183+79C>T (n.-183+79C>T)
c.-145+79C>T (n.-145+79C>T)
c.-90+79C>T (n.-90+79C>T)
c.-257+79C>T (n.-257+79C>T)
c.-348+79C>T (n.-348+79C>T)
 gnomAD v4
4g.184649316G>CCA2764832347CASP3c.-16+676C>G (n.-16+676C>G)
n.53+79C>G
c.-16+79C>G (n.-16+79C>G)
c.-183+79C>G (n.-183+79C>G)
c.-145+79C>G (n.-145+79C>G)
c.-90+79C>G (n.-90+79C>G)
c.-257+79C>G (n.-257+79C>G)
c.-348+79C>G (n.-348+79C>G)
4g.184649316G>TCA2672813529CASP3c.-16+676C>A (n.-16+676C>A)
n.53+79C>A
c.-16+79C>A (n.-16+79C>A)
c.-183+79C>A (n.-183+79C>A)
c.-145+79C>A (n.-145+79C>A)
c.-90+79C>A (n.-90+79C>A)
c.-257+79C>A (n.-257+79C>A)
c.-348+79C>A (n.-348+79C>A)
 gnomAD v4
4g.184649317C>ACA2672813530CASP3c.-16+675G>T (n.-16+675G>T)
n.53+78G>T
c.-16+78G>T (n.-16+78G>T)
c.-183+78G>T (n.-183+78G>T)
c.-145+78G>T (n.-145+78G>T)
c.-90+78G>T (n.-90+78G>T)
c.-257+78G>T (n.-257+78G>T)
c.-348+78G>T (n.-348+78G>T)
 gnomAD v4
4g.184649317C>GCA2672813531CASP3c.-16+675G>C (n.-16+675G>C)
n.53+78G>C
c.-16+78G>C (n.-16+78G>C)
c.-183+78G>C (n.-183+78G>C)
c.-145+78G>C (n.-145+78G>C)
c.-90+78G>C (n.-90+78G>C)
c.-257+78G>C (n.-257+78G>C)
c.-348+78G>C (n.-348+78G>C)
 gnomAD v4
4g.184649317C>TCA2672813532CASP3c.-16+675G>A (n.-16+675G>A)
n.53+78G>A
c.-16+78G>A (n.-16+78G>A)
c.-183+78G>A (n.-183+78G>A)
c.-145+78G>A (n.-145+78G>A)
c.-90+78G>A (n.-90+78G>A)
c.-257+78G>A (n.-257+78G>A)
c.-348+78G>A (n.-348+78G>A)
 gnomAD v4
4g.184649318C>ACA2672813533CASP3c.-16+674G>T (n.-16+674G>T)
n.53+77G>T
c.-16+77G>T (n.-16+77G>T)
c.-183+77G>T (n.-183+77G>T)
c.-145+77G>T (n.-145+77G>T)
c.-90+77G>T (n.-90+77G>T)
c.-257+77G>T (n.-257+77G>T)
c.-348+77G>T (n.-348+77G>T)
 gnomAD v4
4g.184649318C>GCA2672813534CASP3c.-16+674G>C (n.-16+674G>C)
n.53+77G>C
c.-16+77G>C (n.-16+77G>C)
c.-183+77G>C (n.-183+77G>C)
c.-145+77G>C (n.-145+77G>C)
c.-90+77G>C (n.-90+77G>C)
c.-257+77G>C (n.-257+77G>C)
c.-348+77G>C (n.-348+77G>C)
 gnomAD v4
4g.184649318C>TCA2672813535CASP3c.-16+674G>A (n.-16+674G>A)
n.53+77G>A
c.-16+77G>A (n.-16+77G>A)
c.-183+77G>A (n.-183+77G>A)
c.-145+77G>A (n.-145+77G>A)
c.-90+77G>A (n.-90+77G>A)
c.-257+77G>A (n.-257+77G>A)
c.-348+77G>A (n.-348+77G>A)
 gnomAD v4
4g.184649319T>ACA2672813536CASP3c.-16+673A>T (n.-16+673A>T)
n.53+76A>T
c.-16+76A>T (n.-16+76A>T)
c.-183+76A>T (n.-183+76A>T)
c.-145+76A>T (n.-145+76A>T)
c.-90+76A>T (n.-90+76A>T)
c.-257+76A>T (n.-257+76A>T)
c.-348+76A>T (n.-348+76A>T)
 gnomAD v4
4g.184649319T>CCA2672813537CASP3c.-16+673A>G (n.-16+673A>G)
n.53+76A>G
c.-16+76A>G (n.-16+76A>G)
c.-183+76A>G (n.-183+76A>G)
c.-145+76A>G (n.-145+76A>G)
c.-90+76A>G (n.-90+76A>G)
c.-257+76A>G (n.-257+76A>G)
c.-348+76A>G (n.-348+76A>G)
 gnomAD v4
4g.184649319T>GCA2672813538CASP3c.-16+673A>C (n.-16+673A>C)
n.53+76A>C
c.-16+76A>C (n.-16+76A>C)
c.-183+76A>C (n.-183+76A>C)
c.-145+76A>C (n.-145+76A>C)
c.-90+76A>C (n.-90+76A>C)
c.-257+76A>C (n.-257+76A>C)
c.-348+76A>C (n.-348+76A>C)
 gnomAD v4
4g.184649320G>ACA2672813541CASP3c.-16+672C>T (n.-16+672C>T)
n.53+75C>T
c.-16+75C>T (n.-16+75C>T)
c.-183+75C>T (n.-183+75C>T)
c.-145+75C>T (n.-145+75C>T)
c.-90+75C>T (n.-90+75C>T)
c.-257+75C>T (n.-257+75C>T)
c.-348+75C>T (n.-348+75C>T)
 gnomAD v4
4g.184649320G>TCA2672813542CASP3c.-16+672C>A (n.-16+672C>A)
n.53+75C>A
c.-16+75C>A (n.-16+75C>A)
c.-183+75C>A (n.-183+75C>A)
c.-145+75C>A (n.-145+75C>A)
c.-90+75C>A (n.-90+75C>A)
c.-257+75C>A (n.-257+75C>A)
c.-348+75C>A (n.-348+75C>A)
 gnomAD v4
4g.184649322delCA2672813539CASP3c.-16+672del (n.-16+672del)
n.53+75del
c.-16+75del (n.-16+75del)
c.-183+75del (n.-183+75del)
c.-145+75del (n.-145+75del)
c.-90+75del (n.-90+75del)
c.-257+75del (n.-257+75del)
c.-348+75del (n.-348+75del)
 gnomAD v4
4g.184649321_184649322delCA2672813540CASP3c.-16+671_-16+672del (n.-16+671_-16+672del)
n.53+74_53+75del
c.-16+74_-16+75del (n.-16+74_-16+75del)
c.-183+74_-183+75del (n.-183+74_-183+75del)
c.-145+74_-145+75del (n.-145+74_-145+75del)
c.-90+74_-90+75del (n.-90+74_-90+75del)
c.-257+74_-257+75del (n.-257+74_-257+75del)
c.-348+74_-348+75del (n.-348+74_-348+75del)
 gnomAD v4
4g.184649325_184649335delCA2764832348CASP3c.-16+662_-16+672del (n.-16+662_-16+672del)
n.53+65_53+75del
c.-16+65_-16+75del (n.-16+65_-16+75del)
c.-183+65_-183+75del (n.-183+65_-183+75del)
c.-145+65_-145+75del (n.-145+65_-145+75del)
c.-90+65_-90+75del (n.-90+65_-90+75del)
c.-257+65_-257+75del (n.-257+65_-257+75del)
c.-348+65_-348+75del (n.-348+65_-348+75del)
4g.184649321G>ACA2672813544CASP3c.-16+671C>T (n.-16+671C>T)
n.53+74C>T
c.-16+74C>T (n.-16+74C>T)
c.-183+74C>T (n.-183+74C>T)
c.-145+74C>T (n.-145+74C>T)
c.-90+74C>T (n.-90+74C>T)
c.-257+74C>T (n.-257+74C>T)
c.-348+74C>T (n.-348+74C>T)
 gnomAD v4
4g.184649321G>CCA2764832349CASP3c.-16+671C>G (n.-16+671C>G)
n.53+74C>G
c.-16+74C>G (n.-16+74C>G)
c.-183+74C>G (n.-183+74C>G)
c.-145+74C>G (n.-145+74C>G)
c.-90+74C>G (n.-90+74C>G)
c.-257+74C>G (n.-257+74C>G)
c.-348+74C>G (n.-348+74C>G)
4g.184649321G>TCA2672813543CASP3c.-16+671C>A (n.-16+671C>A)
n.53+74C>A
c.-16+74C>A (n.-16+74C>A)
c.-183+74C>A (n.-183+74C>A)
c.-145+74C>A (n.-145+74C>A)
c.-90+74C>A (n.-90+74C>A)
c.-257+74C>A (n.-257+74C>A)
c.-348+74C>A (n.-348+74C>A)
 gnomAD v4
4g.184649322G>CCA2672813545CASP3c.-16+670C>G (n.-16+670C>G)
n.53+73C>G
c.-16+73C>G (n.-16+73C>G)
c.-183+73C>G (n.-183+73C>G)
c.-145+73C>G (n.-145+73C>G)
c.-90+73C>G (n.-90+73C>G)
c.-257+73C>G (n.-257+73C>G)
c.-348+73C>G (n.-348+73C>G)
 gnomAD v4
4g.184649322G>TCA2672813546CASP3c.-16+670C>A (n.-16+670C>A)
n.53+73C>A
c.-16+73C>A (n.-16+73C>A)
c.-183+73C>A (n.-183+73C>A)
c.-145+73C>A (n.-145+73C>A)
c.-90+73C>A (n.-90+73C>A)
c.-257+73C>A (n.-257+73C>A)
c.-348+73C>A (n.-348+73C>A)
 gnomAD v4
4g.184649323A>CCA2672813547CASP3c.-16+669T>G (n.-16+669T>G)
n.53+72T>G
c.-16+72T>G (n.-16+72T>G)
c.-183+72T>G (n.-183+72T>G)
c.-145+72T>G (n.-145+72T>G)
c.-90+72T>G (n.-90+72T>G)
c.-257+72T>G (n.-257+72T>G)
c.-348+72T>G (n.-348+72T>G)
 gnomAD v4
4g.184649323A>GCA2672813549CASP3c.-16+669T>C (n.-16+669T>C)
n.53+72T>C
c.-16+72T>C (n.-16+72T>C)
c.-183+72T>C (n.-183+72T>C)
c.-145+72T>C (n.-145+72T>C)
c.-90+72T>C (n.-90+72T>C)
c.-257+72T>C (n.-257+72T>C)
c.-348+72T>C (n.-348+72T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184649323A>TCA2672813548CASP3c.-16+669T>A (n.-16+669T>A)
n.53+72T>A
c.-16+72T>A (n.-16+72T>A)
c.-183+72T>A (n.-183+72T>A)
c.-145+72T>A (n.-145+72T>A)
c.-90+72T>A (n.-90+72T>A)
c.-257+72T>A (n.-257+72T>A)
c.-348+72T>A (n.-348+72T>A)
 gnomAD v4
4g.184649324G>ACA557001663CASP3c.-16+668C>T (n.-16+668C>T)
n.53+71C>T
c.-16+71C>T (n.-16+71C>T)
c.-183+71C>T (n.-183+71C>T)
c.-145+71C>T (n.-145+71C>T)
c.-90+71C>T (n.-90+71C>T)
c.-257+71C>T (n.-257+71C>T)
c.-348+71C>T (n.-348+71C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649324G=CA1519162766CASP3c.-16+668C= (n.-16+668C=)
n.53+71C=
c.-16+71C= (n.-16+71C=)
c.-183+71C= (n.-183+71C=)
c.-145+71C= (n.-145+71C=)
c.-90+71C= (n.-90+71C=)
c.-257+71C= (n.-257+71C=)
c.-348+71C= (n.-348+71C=)
4g.184649324G>TCA2672813550CASP3c.-16+668C>A (n.-16+668C>A)
n.53+71C>A
c.-16+71C>A (n.-16+71C>A)
c.-183+71C>A (n.-183+71C>A)
c.-145+71C>A (n.-145+71C>A)
c.-90+71C>A (n.-90+71C>A)
c.-257+71C>A (n.-257+71C>A)
c.-348+71C>A (n.-348+71C>A)
 gnomAD v4
4g.184649325A=CA1519162767CASP3c.-16+667T= (n.-16+667T=)
n.53+70T=
c.-16+70T= (n.-16+70T=)
c.-183+70T= (n.-183+70T=)
c.-145+70T= (n.-145+70T=)
c.-90+70T= (n.-90+70T=)
c.-257+70T= (n.-257+70T=)
c.-348+70T= (n.-348+70T=)
4g.184649325A>CCA2581451259CASP3c.-16+667T>G (n.-16+667T>G)
n.53+70T>G
c.-16+70T>G (n.-16+70T>G)
c.-183+70T>G (n.-183+70T>G)
c.-145+70T>G (n.-145+70T>G)
c.-90+70T>G (n.-90+70T>G)
c.-257+70T>G (n.-257+70T>G)
c.-348+70T>G (n.-348+70T>G)
4g.184649325A>GCA16214502CASP3c.-16+667T>C (n.-16+667T>C)
n.53+70T>C
c.-16+70T>C (n.-16+70T>C)
c.-183+70T>C (n.-183+70T>C)
c.-145+70T>C (n.-145+70T>C)
c.-90+70T>C (n.-90+70T>C)
c.-257+70T>C (n.-257+70T>C)
c.-348+70T>C (n.-348+70T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649325A>TCA1519162768CASP3c.-16+667T>A (n.-16+667T>A)
n.53+70T>A
c.-16+70T>A (n.-16+70T>A)
c.-183+70T>A (n.-183+70T>A)
c.-145+70T>A (n.-145+70T>A)
c.-90+70T>A (n.-90+70T>A)
c.-257+70T>A (n.-257+70T>A)
c.-348+70T>A (n.-348+70T>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184649326A>CCA2672813551CASP3c.-16+666T>G (n.-16+666T>G)
n.53+69T>G
c.-16+69T>G (n.-16+69T>G)
c.-183+69T>G (n.-183+69T>G)
c.-145+69T>G (n.-145+69T>G)
c.-90+69T>G (n.-90+69T>G)
c.-257+69T>G (n.-257+69T>G)
c.-348+69T>G (n.-348+69T>G)
 gnomAD v4
4g.184649326A>GCA2672813552CASP3c.-16+666T>C (n.-16+666T>C)
n.53+69T>C
c.-16+69T>C (n.-16+69T>C)
c.-183+69T>C (n.-183+69T>C)
c.-145+69T>C (n.-145+69T>C)
c.-90+69T>C (n.-90+69T>C)
c.-257+69T>C (n.-257+69T>C)
c.-348+69T>C (n.-348+69T>C)
 gnomAD v4
4g.184649326A>TCA2672813553CASP3c.-16+666T>A (n.-16+666T>A)
n.53+69T>A
c.-16+69T>A (n.-16+69T>A)
c.-183+69T>A (n.-183+69T>A)
c.-145+69T>A (n.-145+69T>A)
c.-90+69T>A (n.-90+69T>A)
c.-257+69T>A (n.-257+69T>A)
c.-348+69T>A (n.-348+69T>A)
 gnomAD v4
4g.184649327C>ACA2672813554CASP3c.-16+665G>T (n.-16+665G>T)
n.53+68G>T
c.-16+68G>T (n.-16+68G>T)
c.-183+68G>T (n.-183+68G>T)
c.-145+68G>T (n.-145+68G>T)
c.-90+68G>T (n.-90+68G>T)
c.-257+68G>T (n.-257+68G>T)
c.-348+68G>T (n.-348+68G>T)
 gnomAD v4
4g.184649327C>TCA2672813555CASP3c.-16+665G>A (n.-16+665G>A)
n.53+68G>A
c.-16+68G>A (n.-16+68G>A)
c.-183+68G>A (n.-183+68G>A)
c.-145+68G>A (n.-145+68G>A)
c.-90+68G>A (n.-90+68G>A)
c.-257+68G>A (n.-257+68G>A)
c.-348+68G>A (n.-348+68G>A)
 gnomAD v4
4g.184649328G>ACA2672813556CASP3c.-16+664C>T (n.-16+664C>T)
n.53+67C>T
c.-16+67C>T (n.-16+67C>T)
c.-183+67C>T (n.-183+67C>T)
c.-145+67C>T (n.-145+67C>T)
c.-90+67C>T (n.-90+67C>T)
c.-257+67C>T (n.-257+67C>T)
c.-348+67C>T (n.-348+67C>T)
 gnomAD v4
4g.184649328G>CCA2672813557CASP3c.-16+664C>G (n.-16+664C>G)
n.53+67C>G
c.-16+67C>G (n.-16+67C>G)
c.-183+67C>G (n.-183+67C>G)
c.-145+67C>G (n.-145+67C>G)
c.-90+67C>G (n.-90+67C>G)
c.-257+67C>G (n.-257+67C>G)
c.-348+67C>G (n.-348+67C>G)
 gnomAD v4
4g.184649328G>TCA2672813558CASP3c.-16+664C>A (n.-16+664C>A)
n.53+67C>A
c.-16+67C>A (n.-16+67C>A)
c.-183+67C>A (n.-183+67C>A)
c.-145+67C>A (n.-145+67C>A)
c.-90+67C>A (n.-90+67C>A)
c.-257+67C>A (n.-257+67C>A)
c.-348+67C>A (n.-348+67C>A)
 gnomAD v4
4g.184649329C>ACA2672813560CASP3c.-16+663G>T (n.-16+663G>T)
n.53+66G>T
c.-16+66G>T (n.-16+66G>T)
c.-183+66G>T (n.-183+66G>T)
c.-145+66G>T (n.-145+66G>T)
c.-90+66G>T (n.-90+66G>T)
c.-257+66G>T (n.-257+66G>T)
c.-348+66G>T (n.-348+66G>T)
 gnomAD v4
4g.184649329C>TCA2672813559CASP3c.-16+663G>A (n.-16+663G>A)
n.53+66G>A
c.-16+66G>A (n.-16+66G>A)
c.-183+66G>A (n.-183+66G>A)
c.-145+66G>A (n.-145+66G>A)
c.-90+66G>A (n.-90+66G>A)
c.-257+66G>A (n.-257+66G>A)
c.-348+66G>A (n.-348+66G>A)
 gnomAD v4
4g.184649330A>CCA2672813561CASP3c.-16+662T>G (n.-16+662T>G)
n.53+65T>G
c.-16+65T>G (n.-16+65T>G)
c.-183+65T>G (n.-183+65T>G)
c.-145+65T>G (n.-145+65T>G)
c.-90+65T>G (n.-90+65T>G)
c.-257+65T>G (n.-257+65T>G)
c.-348+65T>G (n.-348+65T>G)
 gnomAD v4
4g.184649330A>GCA2672813562CASP3c.-16+662T>C (n.-16+662T>C)
n.53+65T>C
c.-16+65T>C (n.-16+65T>C)
c.-183+65T>C (n.-183+65T>C)
c.-145+65T>C (n.-145+65T>C)
c.-90+65T>C (n.-90+65T>C)
c.-257+65T>C (n.-257+65T>C)
c.-348+65T>C (n.-348+65T>C)
 gnomAD v4
4g.184649330A>TCA2672813563CASP3c.-16+662T>A (n.-16+662T>A)
n.53+65T>A
c.-16+65T>A (n.-16+65T>A)
c.-183+65T>A (n.-183+65T>A)
c.-145+65T>A (n.-145+65T>A)
c.-90+65T>A (n.-90+65T>A)
c.-257+65T>A (n.-257+65T>A)
c.-348+65T>A (n.-348+65T>A)
 gnomAD v4
4g.184649331G>ACA792153460CASP3c.-16+661C>T (n.-16+661C>T)
n.53+64C>T
c.-16+64C>T (n.-16+64C>T)
c.-183+64C>T (n.-183+64C>T)
c.-145+64C>T (n.-145+64C>T)
c.-90+64C>T (n.-90+64C>T)
c.-257+64C>T (n.-257+64C>T)
c.-348+64C>T (n.-348+64C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184649331G>CCA2672813564CASP3c.-16+661C>G (n.-16+661C>G)
n.53+64C>G
c.-16+64C>G (n.-16+64C>G)
c.-183+64C>G (n.-183+64C>G)
c.-145+64C>G (n.-145+64C>G)
c.-90+64C>G (n.-90+64C>G)
c.-257+64C>G (n.-257+64C>G)
c.-348+64C>G (n.-348+64C>G)
 gnomAD v4
4g.184649331G=CA1519162769CASP3c.-16+661C= (n.-16+661C=)
n.53+64C=
c.-16+64C= (n.-16+64C=)
c.-183+64C= (n.-183+64C=)
c.-145+64C= (n.-145+64C=)
c.-90+64C= (n.-90+64C=)
c.-257+64C= (n.-257+64C=)
c.-348+64C= (n.-348+64C=)
4g.184649331G>TCA2672813565CASP3c.-16+661C>A (n.-16+661C>A)
n.53+64C>A
c.-16+64C>A (n.-16+64C>A)
c.-183+64C>A (n.-183+64C>A)
c.-145+64C>A (n.-145+64C>A)
c.-90+64C>A (n.-90+64C>A)
c.-257+64C>A (n.-257+64C>A)
c.-348+64C>A (n.-348+64C>A)
 gnomAD v4
4g.184649332G>ACA1519162771CASP3c.-16+660C>T (n.-16+660C>T)
n.53+63C>T
c.-16+63C>T (n.-16+63C>T)
c.-183+63C>T (n.-183+63C>T)
c.-145+63C>T (n.-145+63C>T)
c.-90+63C>T (n.-90+63C>T)
c.-257+63C>T (n.-257+63C>T)
c.-348+63C>T (n.-348+63C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184649332G=CA1519162770CASP3c.-16+660C= (n.-16+660C=)
n.53+63C=
c.-16+63C= (n.-16+63C=)
c.-183+63C= (n.-183+63C=)
c.-145+63C= (n.-145+63C=)
c.-90+63C= (n.-90+63C=)
c.-257+63C= (n.-257+63C=)
c.-348+63C= (n.-348+63C=)
4g.184649332G>TCA2672813566CASP3c.-16+660C>A (n.-16+660C>A)
n.53+63C>A
c.-16+63C>A (n.-16+63C>A)
c.-183+63C>A (n.-183+63C>A)
c.-145+63C>A (n.-145+63C>A)
c.-90+63C>A (n.-90+63C>A)
c.-257+63C>A (n.-257+63C>A)
c.-348+63C>A (n.-348+63C>A)
 gnomAD v4
4g.184649333G>ACA1071858281CASP3c.-16+659C>T (n.-16+659C>T)
n.53+62C>T
c.-16+62C>T (n.-16+62C>T)
c.-183+62C>T (n.-183+62C>T)
c.-145+62C>T (n.-145+62C>T)
c.-90+62C>T (n.-90+62C>T)
c.-257+62C>T (n.-257+62C>T)
c.-348+62C>T (n.-348+62C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649333G>CCA2672813567CASP3c.-16+659C>G (n.-16+659C>G)
n.53+62C>G
c.-16+62C>G (n.-16+62C>G)
c.-183+62C>G (n.-183+62C>G)
c.-145+62C>G (n.-145+62C>G)
c.-90+62C>G (n.-90+62C>G)
c.-257+62C>G (n.-257+62C>G)
c.-348+62C>G (n.-348+62C>G)
 gnomAD v4
4g.184649333G=CA1519162772CASP3c.-16+659C= (n.-16+659C=)
n.53+62C=
c.-16+62C= (n.-16+62C=)
c.-183+62C= (n.-183+62C=)
c.-145+62C= (n.-145+62C=)
c.-90+62C= (n.-90+62C=)
c.-257+62C= (n.-257+62C=)
c.-348+62C= (n.-348+62C=)
4g.184649333G>TCA2672813568CASP3c.-16+659C>A (n.-16+659C>A)
n.53+62C>A
c.-16+62C>A (n.-16+62C>A)
c.-183+62C>A (n.-183+62C>A)
c.-145+62C>A (n.-145+62C>A)
c.-90+62C>A (n.-90+62C>A)
c.-257+62C>A (n.-257+62C>A)
c.-348+62C>A (n.-348+62C>A)
 gnomAD v4
4g.184649334A>CCA2672813569CASP3c.-16+658T>G (n.-16+658T>G)
n.53+61T>G
c.-16+61T>G (n.-16+61T>G)
c.-183+61T>G (n.-183+61T>G)
c.-145+61T>G (n.-145+61T>G)
c.-90+61T>G (n.-90+61T>G)
c.-257+61T>G (n.-257+61T>G)
c.-348+61T>G (n.-348+61T>G)
 gnomAD v4
4g.184649334A>GCA2672813570CASP3c.-16+658T>C (n.-16+658T>C)
n.53+61T>C
c.-16+61T>C (n.-16+61T>C)
c.-183+61T>C (n.-183+61T>C)
c.-145+61T>C (n.-145+61T>C)
c.-90+61T>C (n.-90+61T>C)
c.-257+61T>C (n.-257+61T>C)
c.-348+61T>C (n.-348+61T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184649334A>TCA2672813571CASP3c.-16+658T>A (n.-16+658T>A)
n.53+61T>A
c.-16+61T>A (n.-16+61T>A)
c.-183+61T>A (n.-183+61T>A)
c.-145+61T>A (n.-145+61T>A)
c.-90+61T>A (n.-90+61T>A)
c.-257+61T>A (n.-257+61T>A)
c.-348+61T>A (n.-348+61T>A)
 gnomAD v4
4g.184649335G>ACA2672813572CASP3c.-16+657C>T (n.-16+657C>T)
n.53+60C>T
c.-16+60C>T (n.-16+60C>T)
c.-183+60C>T (n.-183+60C>T)
c.-145+60C>T (n.-145+60C>T)
c.-90+60C>T (n.-90+60C>T)
c.-257+60C>T (n.-257+60C>T)
c.-348+60C>T (n.-348+60C>T)
 gnomAD v4
4g.184649335G>TCA2672813573CASP3c.-16+657C>A (n.-16+657C>A)
n.53+60C>A
c.-16+60C>A (n.-16+60C>A)
c.-183+60C>A (n.-183+60C>A)
c.-145+60C>A (n.-145+60C>A)
c.-90+60C>A (n.-90+60C>A)
c.-257+60C>A (n.-257+60C>A)
c.-348+60C>A (n.-348+60C>A)
 gnomAD v4
4g.184649336delCA2672813574CASP3c.-16+656del (n.-16+656del)
n.53+59del
c.-16+59del (n.-16+59del)
c.-183+59del (n.-183+59del)
c.-145+59del (n.-145+59del)
c.-90+59del (n.-90+59del)
c.-257+59del (n.-257+59del)
c.-348+59del (n.-348+59del)
 gnomAD v4
4g.184649336C>ACA2672813575CASP3c.-16+656G>T (n.-16+656G>T)
n.53+59G>T
c.-16+59G>T (n.-16+59G>T)
c.-183+59G>T (n.-183+59G>T)
c.-145+59G>T (n.-145+59G>T)
c.-90+59G>T (n.-90+59G>T)
c.-257+59G>T (n.-257+59G>T)
c.-348+59G>T (n.-348+59G>T)
 gnomAD v4
4g.184649336C>TCA2672813576CASP3c.-16+656G>A (n.-16+656G>A)
n.53+59G>A
c.-16+59G>A (n.-16+59G>A)
c.-183+59G>A (n.-183+59G>A)
c.-145+59G>A (n.-145+59G>A)
c.-90+59G>A (n.-90+59G>A)
c.-257+59G>A (n.-257+59G>A)
c.-348+59G>A (n.-348+59G>A)
 gnomAD v4
4g.184649337G>ACA792153463CASP3c.-16+655C>T (n.-16+655C>T)
n.53+58C>T
c.-16+58C>T (n.-16+58C>T)
c.-183+58C>T (n.-183+58C>T)
c.-145+58C>T (n.-145+58C>T)
c.-90+58C>T (n.-90+58C>T)
c.-257+58C>T (n.-257+58C>T)
c.-348+58C>T (n.-348+58C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649337G>CCA111910491CASP3c.-16+655C>G (n.-16+655C>G)
n.53+58C>G
c.-16+58C>G (n.-16+58C>G)
c.-183+58C>G (n.-183+58C>G)
c.-145+58C>G (n.-145+58C>G)
c.-90+58C>G (n.-90+58C>G)
c.-257+58C>G (n.-257+58C>G)
c.-348+58C>G (n.-348+58C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649337G=CA1519162773CASP3c.-16+655C= (n.-16+655C=)
n.53+58C=
c.-16+58C= (n.-16+58C=)
c.-183+58C= (n.-183+58C=)
c.-145+58C= (n.-145+58C=)
c.-90+58C= (n.-90+58C=)
c.-257+58C= (n.-257+58C=)
c.-348+58C= (n.-348+58C=)
4g.184649337G>TCA2672813579CASP3c.-16+655C>A (n.-16+655C>A)
n.53+58C>A
c.-16+58C>A (n.-16+58C>A)
c.-183+58C>A (n.-183+58C>A)
c.-145+58C>A (n.-145+58C>A)
c.-90+58C>A (n.-90+58C>A)
c.-257+58C>A (n.-257+58C>A)
c.-348+58C>A (n.-348+58C>A)
 gnomAD v4
4g.184649341dupCA2672813577CASP3c.-16+655dup (n.-16+655dup)
n.53+58dup
c.-16+58dup (n.-16+58dup)
c.-183+58dup (n.-183+58dup)
c.-145+58dup (n.-145+58dup)
c.-90+58dup (n.-90+58dup)
c.-257+58dup (n.-257+58dup)
c.-348+58dup (n.-348+58dup)
 gnomAD v4
4g.184649341delCA2672813578CASP3c.-16+655del (n.-16+655del)
n.53+58del
c.-16+58del (n.-16+58del)
c.-183+58del (n.-183+58del)
c.-145+58del (n.-145+58del)
c.-90+58del (n.-90+58del)
c.-257+58del (n.-257+58del)
c.-348+58del (n.-348+58del)
 gnomAD v4
4g.184649338G>ACA2672813580CASP3c.-16+654C>T (n.-16+654C>T)
n.53+57C>T
c.-16+57C>T (n.-16+57C>T)
c.-183+57C>T (n.-183+57C>T)
c.-145+57C>T (n.-145+57C>T)
c.-90+57C>T (n.-90+57C>T)
c.-257+57C>T (n.-257+57C>T)
c.-348+57C>T (n.-348+57C>T)
 gnomAD v4
4g.184649338G>CCA2672813581CASP3c.-16+654C>G (n.-16+654C>G)
n.53+57C>G
c.-16+57C>G (n.-16+57C>G)
c.-183+57C>G (n.-183+57C>G)
c.-145+57C>G (n.-145+57C>G)
c.-90+57C>G (n.-90+57C>G)
c.-257+57C>G (n.-257+57C>G)
c.-348+57C>G (n.-348+57C>G)
 gnomAD v4
4g.184649338G>TCA2672813582CASP3c.-16+654C>A (n.-16+654C>A)
n.53+57C>A
c.-16+57C>A (n.-16+57C>A)
c.-183+57C>A (n.-183+57C>A)
c.-145+57C>A (n.-145+57C>A)
c.-90+57C>A (n.-90+57C>A)
c.-257+57C>A (n.-257+57C>A)
c.-348+57C>A (n.-348+57C>A)
 gnomAD v4
4g.184649339G>ACA2672813583CASP3c.-16+653C>T (n.-16+653C>T)
n.53+56C>T
c.-16+56C>T (n.-16+56C>T)
c.-183+56C>T (n.-183+56C>T)
c.-145+56C>T (n.-145+56C>T)
c.-90+56C>T (n.-90+56C>T)
c.-257+56C>T (n.-257+56C>T)
c.-348+56C>T (n.-348+56C>T)
 gnomAD v4
4g.184649339G>TCA2672813584CASP3c.-16+653C>A (n.-16+653C>A)
n.53+56C>A
c.-16+56C>A (n.-16+56C>A)
c.-183+56C>A (n.-183+56C>A)
c.-145+56C>A (n.-145+56C>A)
c.-90+56C>A (n.-90+56C>A)
c.-257+56C>A (n.-257+56C>A)
c.-348+56C>A (n.-348+56C>A)
 gnomAD v4
4g.184649340G>ACA792153466CASP3c.-16+652C>T (n.-16+652C>T)
n.53+55C>T
c.-16+55C>T (n.-16+55C>T)
c.-183+55C>T (n.-183+55C>T)
c.-145+55C>T (n.-145+55C>T)
c.-90+55C>T (n.-90+55C>T)
c.-257+55C>T (n.-257+55C>T)
c.-348+55C>T (n.-348+55C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184649340G=CA1519162774CASP3c.-16+652C= (n.-16+652C=)
n.53+55C=
c.-16+55C= (n.-16+55C=)
c.-183+55C= (n.-183+55C=)
c.-145+55C= (n.-145+55C=)
c.-90+55C= (n.-90+55C=)
c.-257+55C= (n.-257+55C=)
c.-348+55C= (n.-348+55C=)
4g.184649340G>TCA2672813585CASP3c.-16+652C>A (n.-16+652C>A)
n.53+55C>A
c.-16+55C>A (n.-16+55C>A)
c.-183+55C>A (n.-183+55C>A)
c.-145+55C>A (n.-145+55C>A)
c.-90+55C>A (n.-90+55C>A)
c.-257+55C>A (n.-257+55C>A)
c.-348+55C>A (n.-348+55C>A)
 gnomAD v4
4g.184649341G>ACA111910497CASP3c.-16+651C>T (n.-16+651C>T)
n.53+54C>T
c.-16+54C>T (n.-16+54C>T)
c.-183+54C>T (n.-183+54C>T)
c.-145+54C>T (n.-145+54C>T)
c.-90+54C>T (n.-90+54C>T)
c.-257+54C>T (n.-257+54C>T)
c.-348+54C>T (n.-348+54C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184649341G>CCA2672813586CASP3c.-16+651C>G (n.-16+651C>G)
n.53+54C>G
c.-16+54C>G (n.-16+54C>G)
c.-183+54C>G (n.-183+54C>G)
c.-145+54C>G (n.-145+54C>G)
c.-90+54C>G (n.-90+54C>G)
c.-257+54C>G (n.-257+54C>G)
c.-348+54C>G (n.-348+54C>G)
 gnomAD v4
4g.184649341G=CA1519162775CASP3c.-16+651C= (n.-16+651C=)
n.53+54C=
c.-16+54C= (n.-16+54C=)
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4g.184649341G>TCA2672813587CASP3c.-16+651C>A (n.-16+651C>A)
n.53+54C>A
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched