UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.184649193_184649212dup | CA557001653 | CASP3 | c.-16+784_-16+803dup (n.-16+784_-16+803dup) n.53+187_53+206dup c.-16+187_-16+206dup (n.-16+187_-16+206dup) c.-183+187_-183+206dup (n.-183+187_-183+206dup) c.-145+187_-145+206dup (n.-145+187_-145+206dup) c.-90+187_-90+206dup (n.-90+187_-90+206dup) c.-257+187_-257+206dup (n.-257+187_-257+206dup) c.-348+187_-348+206dup (n.-348+187_-348+206dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649208G>A | CA111910410 | CASP3 | c.-16+784C>T (n.-16+784C>T) n.53+187C>T c.-16+187C>T (n.-16+187C>T) c.-183+187C>T (n.-183+187C>T) c.-145+187C>T (n.-145+187C>T) c.-90+187C>T (n.-90+187C>T) c.-257+187C>T (n.-257+187C>T) c.-348+187C>T (n.-348+187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649208G= | CA1519162683 | CASP3 | c.-16+784C= (n.-16+784C=) n.53+187C= c.-16+187C= (n.-16+187C=) c.-183+187C= (n.-183+187C=) c.-145+187C= (n.-145+187C=) c.-90+187C= (n.-90+187C=) c.-257+187C= (n.-257+187C=) c.-348+187C= (n.-348+187C=) | |
| 4 | g.184649209G>A | CA111910412 | CASP3 | c.-16+783C>T (n.-16+783C>T) n.53+186C>T c.-16+186C>T (n.-16+186C>T) c.-183+186C>T (n.-183+186C>T) c.-145+186C>T (n.-145+186C>T) c.-90+186C>T (n.-90+186C>T) c.-257+186C>T (n.-257+186C>T) c.-348+186C>T (n.-348+186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649209G= | CA1519162684 | CASP3 | c.-16+783C= (n.-16+783C=) n.53+186C= c.-16+186C= (n.-16+186C=) c.-183+186C= (n.-183+186C=) c.-145+186C= (n.-145+186C=) c.-90+186C= (n.-90+186C=) c.-257+186C= (n.-257+186C=) c.-348+186C= (n.-348+186C=) | |
| 4 | g.184649210G>A | CA111910413 | CASP3 | c.-16+782C>T (n.-16+782C>T) n.53+185C>T c.-16+185C>T (n.-16+185C>T) c.-183+185C>T (n.-183+185C>T) c.-145+185C>T (n.-145+185C>T) c.-90+185C>T (n.-90+185C>T) c.-257+185C>T (n.-257+185C>T) c.-348+185C>T (n.-348+185C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649210G= | CA1519162687 | CASP3 | c.-16+782C= (n.-16+782C=) n.53+185C= c.-16+185C= (n.-16+185C=) c.-183+185C= (n.-183+185C=) c.-145+185C= (n.-145+185C=) c.-90+185C= (n.-90+185C=) c.-257+185C= (n.-257+185C=) c.-348+185C= (n.-348+185C=) | |
| 4 | g.184649211C>A | CA792153282 | CASP3 | c.-16+781G>T (n.-16+781G>T) n.53+184G>T c.-16+184G>T (n.-16+184G>T) c.-183+184G>T (n.-183+184G>T) c.-145+184G>T (n.-145+184G>T) c.-90+184G>T (n.-90+184G>T) c.-257+184G>T (n.-257+184G>T) c.-348+184G>T (n.-348+184G>T) | dbSNP |
| 4 | g.184649211C= | CA1519162689 | CASP3 | c.-16+781G= (n.-16+781G=) n.53+184G= c.-16+184G= (n.-16+184G=) c.-183+184G= (n.-183+184G=) c.-145+184G= (n.-145+184G=) c.-90+184G= (n.-90+184G=) c.-257+184G= (n.-257+184G=) c.-348+184G= (n.-348+184G=) | |
| 4 | g.184649214A= | CA1519162691 | CASP3 | c.-16+778T= (n.-16+778T=) n.53+181T= c.-16+181T= (n.-16+181T=) c.-183+181T= (n.-183+181T=) c.-145+181T= (n.-145+181T=) c.-90+181T= (n.-90+181T=) c.-257+181T= (n.-257+181T=) c.-348+181T= (n.-348+181T=) | |
| 4 | g.184649214A>C | CA792153290 | CASP3 | c.-16+778T>G (n.-16+778T>G) n.53+181T>G c.-16+181T>G (n.-16+181T>G) c.-183+181T>G (n.-183+181T>G) c.-145+181T>G (n.-145+181T>G) c.-90+181T>G (n.-90+181T>G) c.-257+181T>G (n.-257+181T>G) c.-348+181T>G (n.-348+181T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649215_184649217delinsGTC | CA1519162692 | CASP3 | c.-16+775_-16+777delinsGAC (n.-16+775_-16+777delinsGAC) n.53+178_53+180delinsGAC c.-16+178_-16+180delinsGAC (n.-16+178_-16+180delinsGAC) c.-183+178_-183+180delinsGAC (n.-183+178_-183+180delinsGAC) c.-145+178_-145+180delinsGAC (n.-145+178_-145+180delinsGAC) c.-90+178_-90+180delinsGAC (n.-90+178_-90+180delinsGAC) c.-257+178_-257+180delinsGAC (n.-257+178_-257+180delinsGAC) c.-348+178_-348+180delinsGAC (n.-348+178_-348+180delinsGAC) | |
| 4 | g.184649220_184649221del | CA792153292 | CASP3 | c.-16+775_-16+776del (n.-16+775_-16+776del) n.53+178_53+179del c.-16+178_-16+179del (n.-16+178_-16+179del) c.-183+178_-183+179del (n.-183+178_-183+179del) c.-145+178_-145+179del (n.-145+178_-145+179del) c.-90+178_-90+179del (n.-90+178_-90+179del) c.-257+178_-257+179del (n.-257+178_-257+179del) c.-348+178_-348+179del (n.-348+178_-348+179del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649220T>C | CA2764832345 | CASP3 | c.-16+772A>G (n.-16+772A>G) n.53+175A>G c.-16+175A>G (n.-16+175A>G) c.-183+175A>G (n.-183+175A>G) c.-145+175A>G (n.-145+175A>G) c.-90+175A>G (n.-90+175A>G) c.-257+175A>G (n.-257+175A>G) c.-348+175A>G (n.-348+175A>G) | |
| 4 | g.184649221C>A | CA2540448121 | CASP3 | c.-16+771G>T (n.-16+771G>T) n.53+174G>T c.-16+174G>T (n.-16+174G>T) c.-183+174G>T (n.-183+174G>T) c.-145+174G>T (n.-145+174G>T) c.-90+174G>T (n.-90+174G>T) c.-257+174G>T (n.-257+174G>T) c.-348+174G>T (n.-348+174G>T) | |
| 4 | g.184649223C>G | CA2555160996 | CASP3 | c.-16+769G>C (n.-16+769G>C) n.53+172G>C c.-16+172G>C (n.-16+172G>C) c.-183+172G>C (n.-183+172G>C) c.-145+172G>C (n.-145+172G>C) c.-90+172G>C (n.-90+172G>C) c.-257+172G>C (n.-257+172G>C) c.-348+172G>C (n.-348+172G>C) | |
| 4 | g.184649224_184649246delinsTCCGCGGGCTTCACTGCTCGCCC | CA1519162693 | CASP3 | c.-16+746_-16+768delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA (n.-16+746_-16+768delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA) n.53+149_53+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA c.-16+149_-16+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA (n.-16+149_-16+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA) c.-183+149_-183+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA (n.-183+149_-183+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA) c.-145+149_-145+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA (n.-145+149_-145+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA) c.-90+149_-90+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA (n.-90+149_-90+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA) c.-257+149_-257+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA (n.-257+149_-257+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA) c.-348+149_-348+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA (n.-348+149_-348+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA) | |
| 4 | g.184649225C= | CA1519162696 | CASP3 | c.-16+767G= (n.-16+767G=) n.53+170G= c.-16+170G= (n.-16+170G=) c.-183+170G= (n.-183+170G=) c.-145+170G= (n.-145+170G=) c.-90+170G= (n.-90+170G=) c.-257+170G= (n.-257+170G=) c.-348+170G= (n.-348+170G=) | |
| 4 | g.184649225C>T | CA1519162694 | CASP3 | c.-16+767G>A (n.-16+767G>A) n.53+170G>A c.-16+170G>A (n.-16+170G>A) c.-183+170G>A (n.-183+170G>A) c.-145+170G>A (n.-145+170G>A) c.-90+170G>A (n.-90+170G>A) c.-257+170G>A (n.-257+170G>A) c.-348+170G>A (n.-348+170G>A) | dbSNP |
| 4 | g.184649229_184649250del | CA1519162695 | CASP3 | c.-16+746_-16+767del (n.-16+746_-16+767del) n.53+149_53+170del c.-16+149_-16+170del (n.-16+149_-16+170del) c.-183+149_-183+170del (n.-183+149_-183+170del) c.-145+149_-145+170del (n.-145+149_-145+170del) c.-90+149_-90+170del (n.-90+149_-90+170del) c.-257+149_-257+170del (n.-257+149_-257+170del) c.-348+149_-348+170del (n.-348+149_-348+170del) | dbSNP |
| 4 | g.184649226C= | CA1519162697 | CASP3 | c.-16+766G= (n.-16+766G=) n.53+169G= c.-16+169G= (n.-16+169G=) c.-183+169G= (n.-183+169G=) c.-145+169G= (n.-145+169G=) c.-90+169G= (n.-90+169G=) c.-257+169G= (n.-257+169G=) c.-348+169G= (n.-348+169G=) | |
| 4 | g.184649226C>T | CA557001654 | CASP3 | c.-16+766G>A (n.-16+766G>A) n.53+169G>A c.-16+169G>A (n.-16+169G>A) c.-183+169G>A (n.-183+169G>A) c.-145+169G>A (n.-145+169G>A) c.-90+169G>A (n.-90+169G>A) c.-257+169G>A (n.-257+169G>A) c.-348+169G>A (n.-348+169G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649227G>A | CA1071858230 | CASP3 | c.-16+765C>T (n.-16+765C>T) n.53+168C>T c.-16+168C>T (n.-16+168C>T) c.-183+168C>T (n.-183+168C>T) c.-145+168C>T (n.-145+168C>T) c.-90+168C>T (n.-90+168C>T) c.-257+168C>T (n.-257+168C>T) c.-348+168C>T (n.-348+168C>T) | dbSNP |
| 4 | g.184649227G= | CA1519162698 | CASP3 | c.-16+765C= (n.-16+765C=) n.53+168C= c.-16+168C= (n.-16+168C=) c.-183+168C= (n.-183+168C=) c.-145+168C= (n.-145+168C=) c.-90+168C= (n.-90+168C=) c.-257+168C= (n.-257+168C=) c.-348+168C= (n.-348+168C=) | |
| 4 | g.184649228C= | CA1519162699 | CASP3 | c.-16+764G= (n.-16+764G=) n.53+167G= c.-16+167G= (n.-16+167G=) c.-183+167G= (n.-183+167G=) c.-145+167G= (n.-145+167G=) c.-90+167G= (n.-90+167G=) c.-257+167G= (n.-257+167G=) c.-348+167G= (n.-348+167G=) | |
| 4 | g.184649228C>T | CA1519162700 | CASP3 | c.-16+764G>A (n.-16+764G>A) n.53+167G>A c.-16+167G>A (n.-16+167G>A) c.-183+167G>A (n.-183+167G>A) c.-145+167G>A (n.-145+167G>A) c.-90+167G>A (n.-90+167G>A) c.-257+167G>A (n.-257+167G>A) c.-348+167G>A (n.-348+167G>A) | dbSNP |
| 4 | g.184649229G>A | CA1519162702 | CASP3 | c.-16+763C>T (n.-16+763C>T) n.53+166C>T c.-16+166C>T (n.-16+166C>T) c.-183+166C>T (n.-183+166C>T) c.-145+166C>T (n.-145+166C>T) c.-90+166C>T (n.-90+166C>T) c.-257+166C>T (n.-257+166C>T) c.-348+166C>T (n.-348+166C>T) | dbSNP |
| 4 | g.184649229G>C | CA1519162703 | CASP3 | c.-16+763C>G (n.-16+763C>G) n.53+166C>G c.-16+166C>G (n.-16+166C>G) c.-183+166C>G (n.-183+166C>G) c.-145+166C>G (n.-145+166C>G) c.-90+166C>G (n.-90+166C>G) c.-257+166C>G (n.-257+166C>G) c.-348+166C>G (n.-348+166C>G) | dbSNP |
| 4 | g.184649229G= | CA1519162701 | CASP3 | c.-16+763C= (n.-16+763C=) n.53+166C= c.-16+166C= (n.-16+166C=) c.-183+166C= (n.-183+166C=) c.-145+166C= (n.-145+166C=) c.-90+166C= (n.-90+166C=) c.-257+166C= (n.-257+166C=) c.-348+166C= (n.-348+166C=) | |
| 4 | g.184649230G>A | CA11798179 | CASP3 | c.-16+762C>T (n.-16+762C>T) n.53+165C>T c.-16+165C>T (n.-16+165C>T) c.-183+165C>T (n.-183+165C>T) c.-145+165C>T (n.-145+165C>T) c.-90+165C>T (n.-90+165C>T) c.-257+165C>T (n.-257+165C>T) c.-348+165C>T (n.-348+165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649230G= | CA1519162704 | CASP3 | c.-16+762C= (n.-16+762C=) n.53+165C= c.-16+165C= (n.-16+165C=) c.-183+165C= (n.-183+165C=) c.-145+165C= (n.-145+165C=) c.-90+165C= (n.-90+165C=) c.-257+165C= (n.-257+165C=) c.-348+165C= (n.-348+165C=) | |
| 4 | g.184649231G>A | CA792153306 | CASP3 | c.-16+761C>T (n.-16+761C>T) n.53+164C>T c.-16+164C>T (n.-16+164C>T) c.-183+164C>T (n.-183+164C>T) c.-145+164C>T (n.-145+164C>T) c.-90+164C>T (n.-90+164C>T) c.-257+164C>T (n.-257+164C>T) c.-348+164C>T (n.-348+164C>T) | dbSNP |
| 4 | g.184649231G>C | CA2563885141 | CASP3 | c.-16+761C>G (n.-16+761C>G) n.53+164C>G c.-16+164C>G (n.-16+164C>G) c.-183+164C>G (n.-183+164C>G) c.-145+164C>G (n.-145+164C>G) c.-90+164C>G (n.-90+164C>G) c.-257+164C>G (n.-257+164C>G) c.-348+164C>G (n.-348+164C>G) | |
| 4 | g.184649231G= | CA1519162705 | CASP3 | c.-16+761C= (n.-16+761C=) n.53+164C= c.-16+164C= (n.-16+164C=) c.-183+164C= (n.-183+164C=) c.-145+164C= (n.-145+164C=) c.-90+164C= (n.-90+164C=) c.-257+164C= (n.-257+164C=) c.-348+164C= (n.-348+164C=) | |
| 4 | g.184649232C>T | CA2708184371 | CASP3 | c.-16+760G>A (n.-16+760G>A) n.53+163G>A c.-16+163G>A (n.-16+163G>A) c.-183+163G>A (n.-183+163G>A) c.-145+163G>A (n.-145+163G>A) c.-90+163G>A (n.-90+163G>A) c.-257+163G>A (n.-257+163G>A) c.-348+163G>A (n.-348+163G>A) | dbSNP |
| 4 | g.184649236A= | CA1519162706 | CASP3 | c.-16+756T= (n.-16+756T=) n.53+159T= c.-16+159T= (n.-16+159T=) c.-183+159T= (n.-183+159T=) c.-145+159T= (n.-145+159T=) c.-90+159T= (n.-90+159T=) c.-257+159T= (n.-257+159T=) c.-348+159T= (n.-348+159T=) | |
| 4 | g.184649236A>C | CA792153313 | CASP3 | c.-16+756T>G (n.-16+756T>G) n.53+159T>G c.-16+159T>G (n.-16+159T>G) c.-183+159T>G (n.-183+159T>G) c.-145+159T>G (n.-145+159T>G) c.-90+159T>G (n.-90+159T>G) c.-257+159T>G (n.-257+159T>G) c.-348+159T>G (n.-348+159T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649236A>G | CA557001655 | CASP3 | c.-16+756T>C (n.-16+756T>C) n.53+159T>C c.-16+159T>C (n.-16+159T>C) c.-183+159T>C (n.-183+159T>C) c.-145+159T>C (n.-145+159T>C) c.-90+159T>C (n.-90+159T>C) c.-257+159T>C (n.-257+159T>C) c.-348+159T>C (n.-348+159T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649237C= | CA1519162707 | CASP3 | c.-16+755G= (n.-16+755G=) n.53+158G= c.-16+158G= (n.-16+158G=) c.-183+158G= (n.-183+158G=) c.-145+158G= (n.-145+158G=) c.-90+158G= (n.-90+158G=) c.-257+158G= (n.-257+158G=) c.-348+158G= (n.-348+158G=) | |
| 4 | g.184649237C>T | CA111910418 | CASP3 | c.-16+755G>A (n.-16+755G>A) n.53+158G>A c.-16+158G>A (n.-16+158G>A) c.-183+158G>A (n.-183+158G>A) c.-145+158G>A (n.-145+158G>A) c.-90+158G>A (n.-90+158G>A) c.-257+158G>A (n.-257+158G>A) c.-348+158G>A (n.-348+158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649239G>A | CA1519162709 | CASP3 | c.-16+753C>T (n.-16+753C>T) n.53+156C>T c.-16+156C>T (n.-16+156C>T) c.-183+156C>T (n.-183+156C>T) c.-145+156C>T (n.-145+156C>T) c.-90+156C>T (n.-90+156C>T) c.-257+156C>T (n.-257+156C>T) c.-348+156C>T (n.-348+156C>T) | dbSNP |
| 4 | g.184649239G= | CA1519162708 | CASP3 | c.-16+753C= (n.-16+753C=) n.53+156C= c.-16+156C= (n.-16+156C=) c.-183+156C= (n.-183+156C=) c.-145+156C= (n.-145+156C=) c.-90+156C= (n.-90+156C=) c.-257+156C= (n.-257+156C=) c.-348+156C= (n.-348+156C=) | |
| 4 | g.184649240C= | CA1519162710 | CASP3 | c.-16+752G= (n.-16+752G=) n.53+155G= c.-16+155G= (n.-16+155G=) c.-183+155G= (n.-183+155G=) c.-145+155G= (n.-145+155G=) c.-90+155G= (n.-90+155G=) c.-257+155G= (n.-257+155G=) c.-348+155G= (n.-348+155G=) | |
| 4 | g.184649240C>G | CA111910422 | CASP3 | c.-16+752G>C (n.-16+752G>C) n.53+155G>C c.-16+155G>C (n.-16+155G>C) c.-183+155G>C (n.-183+155G>C) c.-145+155G>C (n.-145+155G>C) c.-90+155G>C (n.-90+155G>C) c.-257+155G>C (n.-257+155G>C) c.-348+155G>C (n.-348+155G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649240C>T | CA792153324 | CASP3 | c.-16+752G>A (n.-16+752G>A) n.53+155G>A c.-16+155G>A (n.-16+155G>A) c.-183+155G>A (n.-183+155G>A) c.-145+155G>A (n.-145+155G>A) c.-90+155G>A (n.-90+155G>A) c.-257+155G>A (n.-257+155G>A) c.-348+155G>A (n.-348+155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649241T>C | CA1519162712 | CASP3 | c.-16+751A>G (n.-16+751A>G) n.53+154A>G c.-16+154A>G (n.-16+154A>G) c.-183+154A>G (n.-183+154A>G) c.-145+154A>G (n.-145+154A>G) c.-90+154A>G (n.-90+154A>G) c.-257+154A>G (n.-257+154A>G) c.-348+154A>G (n.-348+154A>G) | dbSNP |
| 4 | g.184649241T= | CA1519162711 | CASP3 | c.-16+751A= (n.-16+751A=) n.53+154A= c.-16+154A= (n.-16+154A=) c.-183+154A= (n.-183+154A=) c.-145+154A= (n.-145+154A=) c.-90+154A= (n.-90+154A=) c.-257+154A= (n.-257+154A=) c.-348+154A= (n.-348+154A=) | |
| 4 | g.184649242C= | CA1519162713 | CASP3 | c.-16+750G= (n.-16+750G=) n.53+153G= c.-16+153G= (n.-16+153G=) c.-183+153G= (n.-183+153G=) c.-145+153G= (n.-145+153G=) c.-90+153G= (n.-90+153G=) c.-257+153G= (n.-257+153G=) c.-348+153G= (n.-348+153G=) | |
| 4 | g.184649242C>T | CA1519162714 | CASP3 | c.-16+750G>A (n.-16+750G>A) n.53+153G>A c.-16+153G>A (n.-16+153G>A) c.-183+153G>A (n.-183+153G>A) c.-145+153G>A (n.-145+153G>A) c.-90+153G>A (n.-90+153G>A) c.-257+153G>A (n.-257+153G>A) c.-348+153G>A (n.-348+153G>A) | dbSNP |
| 4 | g.184649243G>A | CA1519162716 | CASP3 | c.-16+749C>T (n.-16+749C>T) n.53+152C>T c.-16+152C>T (n.-16+152C>T) c.-183+152C>T (n.-183+152C>T) c.-145+152C>T (n.-145+152C>T) c.-90+152C>T (n.-90+152C>T) c.-257+152C>T (n.-257+152C>T) c.-348+152C>T (n.-348+152C>T) | dbSNP |
| 4 | g.184649243G= | CA1519162715 | CASP3 | c.-16+749C= (n.-16+749C=) n.53+152C= c.-16+152C= (n.-16+152C=) c.-183+152C= (n.-183+152C=) c.-145+152C= (n.-145+152C=) c.-90+152C= (n.-90+152C=) c.-257+152C= (n.-257+152C=) c.-348+152C= (n.-348+152C=) | |
| 4 | g.184649244C= | CA1519162717 | CASP3 | c.-16+748G= (n.-16+748G=) n.53+151G= c.-16+151G= (n.-16+151G=) c.-183+151G= (n.-183+151G=) c.-145+151G= (n.-145+151G=) c.-90+151G= (n.-90+151G=) c.-257+151G= (n.-257+151G=) c.-348+151G= (n.-348+151G=) | |
| 4 | g.184649244C>T | CA792153331 | CASP3 | c.-16+748G>A (n.-16+748G>A) n.53+151G>A c.-16+151G>A (n.-16+151G>A) c.-183+151G>A (n.-183+151G>A) c.-145+151G>A (n.-145+151G>A) c.-90+151G>A (n.-90+151G>A) c.-257+151G>A (n.-257+151G>A) c.-348+151G>A (n.-348+151G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649245C>A | CA2672813403 | CASP3 | c.-16+747G>T (n.-16+747G>T) n.53+150G>T c.-16+150G>T (n.-16+150G>T) c.-183+150G>T (n.-183+150G>T) c.-145+150G>T (n.-145+150G>T) c.-90+150G>T (n.-90+150G>T) c.-257+150G>T (n.-257+150G>T) c.-348+150G>T (n.-348+150G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649245C= | CA1519162718 | CASP3 | c.-16+747G= (n.-16+747G=) n.53+150G= c.-16+150G= (n.-16+150G=) c.-183+150G= (n.-183+150G=) c.-145+150G= (n.-145+150G=) c.-90+150G= (n.-90+150G=) c.-257+150G= (n.-257+150G=) c.-348+150G= (n.-348+150G=) | |
| 4 | g.184649245C>T | CA792153333 | CASP3 | c.-16+747G>A (n.-16+747G>A) n.53+150G>A c.-16+150G>A (n.-16+150G>A) c.-183+150G>A (n.-183+150G>A) c.-145+150G>A (n.-145+150G>A) c.-90+150G>A (n.-90+150G>A) c.-257+150G>A (n.-257+150G>A) c.-348+150G>A (n.-348+150G>A) | dbSNP |
| 4 | g.184649246C>T | CA2672813404 | CASP3 | c.-16+746G>A (n.-16+746G>A) n.53+149G>A c.-16+149G>A (n.-16+149G>A) c.-183+149G>A (n.-183+149G>A) c.-145+149G>A (n.-145+149G>A) c.-90+149G>A (n.-90+149G>A) c.-257+149G>A (n.-257+149G>A) c.-348+149G>A (n.-348+149G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649247C>A | CA2672813405 | CASP3 | c.-16+745G>T (n.-16+745G>T) n.53+148G>T c.-16+148G>T (n.-16+148G>T) c.-183+148G>T (n.-183+148G>T) c.-145+148G>T (n.-145+148G>T) c.-90+148G>T (n.-90+148G>T) c.-257+148G>T (n.-257+148G>T) c.-348+148G>T (n.-348+148G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649248C>A | CA111910423 | CASP3 | c.-16+744G>T (n.-16+744G>T) n.53+147G>T c.-16+147G>T (n.-16+147G>T) c.-183+147G>T (n.-183+147G>T) c.-145+147G>T (n.-145+147G>T) c.-90+147G>T (n.-90+147G>T) c.-257+147G>T (n.-257+147G>T) c.-348+147G>T (n.-348+147G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649248C= | CA1519162719 | CASP3 | c.-16+744G= (n.-16+744G=) n.53+147G= c.-16+147G= (n.-16+147G=) c.-183+147G= (n.-183+147G=) c.-145+147G= (n.-145+147G=) c.-90+147G= (n.-90+147G=) c.-257+147G= (n.-257+147G=) c.-348+147G= (n.-348+147G=) | |
| 4 | g.184649248C>G | CA111910424 | CASP3 | c.-16+744G>C (n.-16+744G>C) n.53+147G>C c.-16+147G>C (n.-16+147G>C) c.-183+147G>C (n.-183+147G>C) c.-145+147G>C (n.-145+147G>C) c.-90+147G>C (n.-90+147G>C) c.-257+147G>C (n.-257+147G>C) c.-348+147G>C (n.-348+147G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649248C>T | CA111910425 | CASP3 | c.-16+744G>A (n.-16+744G>A) n.53+147G>A c.-16+147G>A (n.-16+147G>A) c.-183+147G>A (n.-183+147G>A) c.-145+147G>A (n.-145+147G>A) c.-90+147G>A (n.-90+147G>A) c.-257+147G>A (n.-257+147G>A) c.-348+147G>A (n.-348+147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649249G>A | CA2672813406 | CASP3 | c.-16+743C>T (n.-16+743C>T) n.53+146C>T c.-16+146C>T (n.-16+146C>T) c.-183+146C>T (n.-183+146C>T) c.-145+146C>T (n.-145+146C>T) c.-90+146C>T (n.-90+146C>T) c.-257+146C>T (n.-257+146C>T) c.-348+146C>T (n.-348+146C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649249G>C | CA2707920903 | CASP3 | c.-16+743C>G (n.-16+743C>G) n.53+146C>G c.-16+146C>G (n.-16+146C>G) c.-183+146C>G (n.-183+146C>G) c.-145+146C>G (n.-145+146C>G) c.-90+146C>G (n.-90+146C>G) c.-257+146C>G (n.-257+146C>G) c.-348+146C>G (n.-348+146C>G) | dbSNP |
| 4 | g.184649249G= | CA1519162720 | CASP3 | c.-16+743C= (n.-16+743C=) n.53+146C= c.-16+146C= (n.-16+146C=) c.-183+146C= (n.-183+146C=) c.-145+146C= (n.-145+146C=) c.-90+146C= (n.-90+146C=) c.-257+146C= (n.-257+146C=) c.-348+146C= (n.-348+146C=) | |
| 4 | g.184649249G>T | CA557001656 | CASP3 | c.-16+743C>A (n.-16+743C>A) n.53+146C>A c.-16+146C>A (n.-16+146C>A) c.-183+146C>A (n.-183+146C>A) c.-145+146C>A (n.-145+146C>A) c.-90+146C>A (n.-90+146C>A) c.-257+146C>A (n.-257+146C>A) c.-348+146C>A (n.-348+146C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649255_184649358del | CA2764832346 | CASP3 | c.-16+640_-16+743del (n.-16+640_-16+743del) n.53+43_53+146del c.-16+43_-16+146del (n.-16+43_-16+146del) c.-183+43_-183+146del (n.-183+43_-183+146del) c.-145+43_-145+146del (n.-145+43_-145+146del) c.-90+43_-90+146del (n.-90+43_-90+146del) c.-257+43_-257+146del (n.-257+43_-257+146del) c.-348+43_-348+146del (n.-348+43_-348+146del) | |
| 4 | g.184649250C>A | CA2672813407 | CASP3 | c.-16+742G>T (n.-16+742G>T) n.53+145G>T c.-16+145G>T (n.-16+145G>T) c.-183+145G>T (n.-183+145G>T) c.-145+145G>T (n.-145+145G>T) c.-90+145G>T (n.-90+145G>T) c.-257+145G>T (n.-257+145G>T) c.-348+145G>T (n.-348+145G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649251C>A | CA2672813408 | CASP3 | c.-16+741G>T (n.-16+741G>T) n.53+144G>T c.-16+144G>T (n.-16+144G>T) c.-183+144G>T (n.-183+144G>T) c.-145+144G>T (n.-145+144G>T) c.-90+144G>T (n.-90+144G>T) c.-257+144G>T (n.-257+144G>T) c.-348+144G>T (n.-348+144G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649251C>T | CA2672813409 | CASP3 | c.-16+741G>A (n.-16+741G>A) n.53+144G>A c.-16+144G>A (n.-16+144G>A) c.-183+144G>A (n.-183+144G>A) c.-145+144G>A (n.-145+144G>A) c.-90+144G>A (n.-90+144G>A) c.-257+144G>A (n.-257+144G>A) c.-348+144G>A (n.-348+144G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649252C>A | CA2672813410 | CASP3 | c.-16+740G>T (n.-16+740G>T) n.53+143G>T c.-16+143G>T (n.-16+143G>T) c.-183+143G>T (n.-183+143G>T) c.-145+143G>T (n.-145+143G>T) c.-90+143G>T (n.-90+143G>T) c.-257+143G>T (n.-257+143G>T) c.-348+143G>T (n.-348+143G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649252C= | CA1519162721 | CASP3 | c.-16+740G= (n.-16+740G=) n.53+143G= c.-16+143G= (n.-16+143G=) c.-183+143G= (n.-183+143G=) c.-145+143G= (n.-145+143G=) c.-90+143G= (n.-90+143G=) c.-257+143G= (n.-257+143G=) c.-348+143G= (n.-348+143G=) | |
| 4 | g.184649252C>T | CA1519162722 | CASP3 | c.-16+740G>A (n.-16+740G>A) n.53+143G>A c.-16+143G>A (n.-16+143G>A) c.-183+143G>A (n.-183+143G>A) c.-145+143G>A (n.-145+143G>A) c.-90+143G>A (n.-90+143G>A) c.-257+143G>A (n.-257+143G>A) c.-348+143G>A (n.-348+143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649253G>A | CA2672813411 | CASP3 | c.-16+739C>T (n.-16+739C>T) n.53+142C>T c.-16+142C>T (n.-16+142C>T) c.-183+142C>T (n.-183+142C>T) c.-145+142C>T (n.-145+142C>T) c.-90+142C>T (n.-90+142C>T) c.-257+142C>T (n.-257+142C>T) c.-348+142C>T (n.-348+142C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649253G>C | CA2708184404 | CASP3 | c.-16+739C>G (n.-16+739C>G) n.53+142C>G c.-16+142C>G (n.-16+142C>G) c.-183+142C>G (n.-183+142C>G) c.-145+142C>G (n.-145+142C>G) c.-90+142C>G (n.-90+142C>G) c.-257+142C>G (n.-257+142C>G) c.-348+142C>G (n.-348+142C>G) | dbSNP |
| 4 | g.184649253G>T | CA2672813412 | CASP3 | c.-16+739C>A (n.-16+739C>A) n.53+142C>A c.-16+142C>A (n.-16+142C>A) c.-183+142C>A (n.-183+142C>A) c.-145+142C>A (n.-145+142C>A) c.-90+142C>A (n.-90+142C>A) c.-257+142C>A (n.-257+142C>A) c.-348+142C>A (n.-348+142C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649255dup | CA792153341 | CASP3 | c.-16+739dup (n.-16+739dup) n.53+142dup c.-16+142dup (n.-16+142dup) c.-183+142dup (n.-183+142dup) c.-145+142dup (n.-145+142dup) c.-90+142dup (n.-90+142dup) c.-257+142dup (n.-257+142dup) c.-348+142dup (n.-348+142dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649255del | CA2568866542 | CASP3 | c.-16+739del (n.-16+739del) n.53+142del c.-16+142del (n.-16+142del) c.-183+142del (n.-183+142del) c.-145+142del (n.-145+142del) c.-90+142del (n.-90+142del) c.-257+142del (n.-257+142del) c.-348+142del (n.-348+142del) | |
| 4 | g.184649254G>T | CA2672813413 | CASP3 | c.-16+738C>A (n.-16+738C>A) n.53+141C>A c.-16+141C>A (n.-16+141C>A) c.-183+141C>A (n.-183+141C>A) c.-145+141C>A (n.-145+141C>A) c.-90+141C>A (n.-90+141C>A) c.-257+141C>A (n.-257+141C>A) c.-348+141C>A (n.-348+141C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649255G>A | CA2672813415 | CASP3 | c.-16+737C>T (n.-16+737C>T) n.53+140C>T c.-16+140C>T (n.-16+140C>T) c.-183+140C>T (n.-183+140C>T) c.-145+140C>T (n.-145+140C>T) c.-90+140C>T (n.-90+140C>T) c.-257+140C>T (n.-257+140C>T) c.-348+140C>T (n.-348+140C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649255G>T | CA2672813416 | CASP3 | c.-16+737C>A (n.-16+737C>A) n.53+140C>A c.-16+140C>A (n.-16+140C>A) c.-183+140C>A (n.-183+140C>A) c.-145+140C>A (n.-145+140C>A) c.-90+140C>A (n.-90+140C>A) c.-257+140C>A (n.-257+140C>A) c.-348+140C>A (n.-348+140C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649256_184649257del | CA2672813414 | CASP3 | c.-16+736_-16+737del (n.-16+736_-16+737del) n.53+139_53+140del c.-16+139_-16+140del (n.-16+139_-16+140del) c.-183+139_-183+140del (n.-183+139_-183+140del) c.-145+139_-145+140del (n.-145+139_-145+140del) c.-90+139_-90+140del (n.-90+139_-90+140del) c.-257+139_-257+140del (n.-257+139_-257+140del) c.-348+139_-348+140del (n.-348+139_-348+140del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649256C>A | CA792153342 | CASP3 | c.-16+736G>T (n.-16+736G>T) n.53+139G>T c.-16+139G>T (n.-16+139G>T) c.-183+139G>T (n.-183+139G>T) c.-145+139G>T (n.-145+139G>T) c.-90+139G>T (n.-90+139G>T) c.-257+139G>T (n.-257+139G>T) c.-348+139G>T (n.-348+139G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649256C= | CA1519162723 | CASP3 | c.-16+736G= (n.-16+736G=) n.53+139G= c.-16+139G= (n.-16+139G=) c.-183+139G= (n.-183+139G=) c.-145+139G= (n.-145+139G=) c.-90+139G= (n.-90+139G=) c.-257+139G= (n.-257+139G=) c.-348+139G= (n.-348+139G=) | |
| 4 | g.184649256C>T | CA2672813417 | CASP3 | c.-16+736G>A (n.-16+736G>A) n.53+139G>A c.-16+139G>A (n.-16+139G>A) c.-183+139G>A (n.-183+139G>A) c.-145+139G>A (n.-145+139G>A) c.-90+139G>A (n.-90+139G>A) c.-257+139G>A (n.-257+139G>A) c.-348+139G>A (n.-348+139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649257G>A | CA1519162725 | CASP3 | c.-16+735C>T (n.-16+735C>T) n.53+138C>T c.-16+138C>T (n.-16+138C>T) c.-183+138C>T (n.-183+138C>T) c.-145+138C>T (n.-145+138C>T) c.-90+138C>T (n.-90+138C>T) c.-257+138C>T (n.-257+138C>T) c.-348+138C>T (n.-348+138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649257G= | CA1519162724 | CASP3 | c.-16+735C= (n.-16+735C=) n.53+138C= c.-16+138C= (n.-16+138C=) c.-183+138C= (n.-183+138C=) c.-145+138C= (n.-145+138C=) c.-90+138C= (n.-90+138C=) c.-257+138C= (n.-257+138C=) c.-348+138C= (n.-348+138C=) | |
| 4 | g.184649257G>T | CA2672813418 | CASP3 | c.-16+735C>A (n.-16+735C>A) n.53+138C>A c.-16+138C>A (n.-16+138C>A) c.-183+138C>A (n.-183+138C>A) c.-145+138C>A (n.-145+138C>A) c.-90+138C>A (n.-90+138C>A) c.-257+138C>A (n.-257+138C>A) c.-348+138C>A (n.-348+138C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649258A= | CA1519162726 | CASP3 | c.-16+734T= (n.-16+734T=) n.53+137T= c.-16+137T= (n.-16+137T=) c.-183+137T= (n.-183+137T=) c.-145+137T= (n.-145+137T=) c.-90+137T= (n.-90+137T=) c.-257+137T= (n.-257+137T=) c.-348+137T= (n.-348+137T=) | |
| 4 | g.184649258A>G | CA2672813419 | CASP3 | c.-16+734T>C (n.-16+734T>C) n.53+137T>C c.-16+137T>C (n.-16+137T>C) c.-183+137T>C (n.-183+137T>C) c.-145+137T>C (n.-145+137T>C) c.-90+137T>C (n.-90+137T>C) c.-257+137T>C (n.-257+137T>C) c.-348+137T>C (n.-348+137T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649258A>T | CA1519162727 | CASP3 | c.-16+734T>A (n.-16+734T>A) n.53+137T>A c.-16+137T>A (n.-16+137T>A) c.-183+137T>A (n.-183+137T>A) c.-145+137T>A (n.-145+137T>A) c.-90+137T>A (n.-90+137T>A) c.-257+137T>A (n.-257+137T>A) c.-348+137T>A (n.-348+137T>A) | dbSNP |
| 4 | g.184649259G>A | CA2672813421 | CASP3 | c.-16+733C>T (n.-16+733C>T) n.53+136C>T c.-16+136C>T (n.-16+136C>T) c.-183+136C>T (n.-183+136C>T) c.-145+136C>T (n.-145+136C>T) c.-90+136C>T (n.-90+136C>T) c.-257+136C>T (n.-257+136C>T) c.-348+136C>T (n.-348+136C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649259G>T | CA2672813420 | CASP3 | c.-16+733C>A (n.-16+733C>A) n.53+136C>A c.-16+136C>A (n.-16+136C>A) c.-183+136C>A (n.-183+136C>A) c.-145+136C>A (n.-145+136C>A) c.-90+136C>A (n.-90+136C>A) c.-257+136C>A (n.-257+136C>A) c.-348+136C>A (n.-348+136C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649260G>T | CA2672813422 | CASP3 | c.-16+732C>A (n.-16+732C>A) n.53+135C>A c.-16+135C>A (n.-16+135C>A) c.-183+135C>A (n.-183+135C>A) c.-145+135C>A (n.-145+135C>A) c.-90+135C>A (n.-90+135C>A) c.-257+135C>A (n.-257+135C>A) c.-348+135C>A (n.-348+135C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649261T>A | CA111910431 | CASP3 | c.-16+731A>T (n.-16+731A>T) n.53+134A>T c.-16+134A>T (n.-16+134A>T) c.-183+134A>T (n.-183+134A>T) c.-145+134A>T (n.-145+134A>T) c.-90+134A>T (n.-90+134A>T) c.-257+134A>T (n.-257+134A>T) c.-348+134A>T (n.-348+134A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649261T= | CA1519162728 | CASP3 | c.-16+731A= (n.-16+731A=) n.53+134A= c.-16+134A= (n.-16+134A=) c.-183+134A= (n.-183+134A=) c.-145+134A= (n.-145+134A=) c.-90+134A= (n.-90+134A=) c.-257+134A= (n.-257+134A=) c.-348+134A= (n.-348+134A=) | |
| 4 | g.184649262G>A | CA2672813423 | CASP3 | c.-16+730C>T (n.-16+730C>T) n.53+133C>T c.-16+133C>T (n.-16+133C>T) c.-183+133C>T (n.-183+133C>T) c.-145+133C>T (n.-145+133C>T) c.-90+133C>T (n.-90+133C>T) c.-257+133C>T (n.-257+133C>T) c.-348+133C>T (n.-348+133C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649262G>T | CA2672813424 | CASP3 | c.-16+730C>A (n.-16+730C>A) n.53+133C>A c.-16+133C>A (n.-16+133C>A) c.-183+133C>A (n.-183+133C>A) c.-145+133C>A (n.-145+133C>A) c.-90+133C>A (n.-90+133C>A) c.-257+133C>A (n.-257+133C>A) c.-348+133C>A (n.-348+133C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649263G>A | CA111910441 | CASP3 | c.-16+729C>T (n.-16+729C>T) n.53+132C>T c.-16+132C>T (n.-16+132C>T) c.-183+132C>T (n.-183+132C>T) c.-145+132C>T (n.-145+132C>T) c.-90+132C>T (n.-90+132C>T) c.-257+132C>T (n.-257+132C>T) c.-348+132C>T (n.-348+132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649263G= | CA1519162729 | CASP3 | c.-16+729C= (n.-16+729C=) n.53+132C= c.-16+132C= (n.-16+132C=) c.-183+132C= (n.-183+132C=) c.-145+132C= (n.-145+132C=) c.-90+132C= (n.-90+132C=) c.-257+132C= (n.-257+132C=) c.-348+132C= (n.-348+132C=) | |
| 4 | g.184649263G>T | CA111910435 | CASP3 | c.-16+729C>A (n.-16+729C>A) n.53+132C>A c.-16+132C>A (n.-16+132C>A) c.-183+132C>A (n.-183+132C>A) c.-145+132C>A (n.-145+132C>A) c.-90+132C>A (n.-90+132C>A) c.-257+132C>A (n.-257+132C>A) c.-348+132C>A (n.-348+132C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649264C>A | CA2672813425 | CASP3 | c.-16+728G>T (n.-16+728G>T) n.53+131G>T c.-16+131G>T (n.-16+131G>T) c.-183+131G>T (n.-183+131G>T) c.-145+131G>T (n.-145+131G>T) c.-90+131G>T (n.-90+131G>T) c.-257+131G>T (n.-257+131G>T) c.-348+131G>T (n.-348+131G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649264C>T | CA2672813426 | CASP3 | c.-16+728G>A (n.-16+728G>A) n.53+131G>A c.-16+131G>A (n.-16+131G>A) c.-183+131G>A (n.-183+131G>A) c.-145+131G>A (n.-145+131G>A) c.-90+131G>A (n.-90+131G>A) c.-257+131G>A (n.-257+131G>A) c.-348+131G>A (n.-348+131G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649265A>C | CA2672813428 | CASP3 | c.-16+727T>G (n.-16+727T>G) n.53+130T>G c.-16+130T>G (n.-16+130T>G) c.-183+130T>G (n.-183+130T>G) c.-145+130T>G (n.-145+130T>G) c.-90+130T>G (n.-90+130T>G) c.-257+130T>G (n.-257+130T>G) c.-348+130T>G (n.-348+130T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649265A>G | CA2672813429 | CASP3 | c.-16+727T>C (n.-16+727T>C) n.53+130T>C c.-16+130T>C (n.-16+130T>C) c.-183+130T>C (n.-183+130T>C) c.-145+130T>C (n.-145+130T>C) c.-90+130T>C (n.-90+130T>C) c.-257+130T>C (n.-257+130T>C) c.-348+130T>C (n.-348+130T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649268del | CA2672813427 | CASP3 | c.-16+727del (n.-16+727del) n.53+130del c.-16+130del (n.-16+130del) c.-183+130del (n.-183+130del) c.-145+130del (n.-145+130del) c.-90+130del (n.-90+130del) c.-257+130del (n.-257+130del) c.-348+130del (n.-348+130del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649266A>C | CA2672813430 | CASP3 | c.-16+726T>G (n.-16+726T>G) n.53+129T>G c.-16+129T>G (n.-16+129T>G) c.-183+129T>G (n.-183+129T>G) c.-145+129T>G (n.-145+129T>G) c.-90+129T>G (n.-90+129T>G) c.-257+129T>G (n.-257+129T>G) c.-348+129T>G (n.-348+129T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649266A>G | CA2672813431 | CASP3 | c.-16+726T>C (n.-16+726T>C) n.53+129T>C c.-16+129T>C (n.-16+129T>C) c.-183+129T>C (n.-183+129T>C) c.-145+129T>C (n.-145+129T>C) c.-90+129T>C (n.-90+129T>C) c.-257+129T>C (n.-257+129T>C) c.-348+129T>C (n.-348+129T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649267A>C | CA2502618990 | CASP3 | c.-16+725T>G (n.-16+725T>G) n.53+128T>G c.-16+128T>G (n.-16+128T>G) c.-183+128T>G (n.-183+128T>G) c.-145+128T>G (n.-145+128T>G) c.-90+128T>G (n.-90+128T>G) c.-257+128T>G (n.-257+128T>G) c.-348+128T>G (n.-348+128T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649267A>T | CA2672813432 | CASP3 | c.-16+725T>A (n.-16+725T>A) n.53+128T>A c.-16+128T>A (n.-16+128T>A) c.-183+128T>A (n.-183+128T>A) c.-145+128T>A (n.-145+128T>A) c.-90+128T>A (n.-90+128T>A) c.-257+128T>A (n.-257+128T>A) c.-348+128T>A (n.-348+128T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649268A>C | CA2672813433 | CASP3 | c.-16+724T>G (n.-16+724T>G) n.53+127T>G c.-16+127T>G (n.-16+127T>G) c.-183+127T>G (n.-183+127T>G) c.-145+127T>G (n.-145+127T>G) c.-90+127T>G (n.-90+127T>G) c.-257+127T>G (n.-257+127T>G) c.-348+127T>G (n.-348+127T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649268A>G | CA2672813434 | CASP3 | c.-16+724T>C (n.-16+724T>C) n.53+127T>C c.-16+127T>C (n.-16+127T>C) c.-183+127T>C (n.-183+127T>C) c.-145+127T>C (n.-145+127T>C) c.-90+127T>C (n.-90+127T>C) c.-257+127T>C (n.-257+127T>C) c.-348+127T>C (n.-348+127T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649268A>T | CA2672813435 | CASP3 | c.-16+724T>A (n.-16+724T>A) n.53+127T>A c.-16+127T>A (n.-16+127T>A) c.-183+127T>A (n.-183+127T>A) c.-145+127T>A (n.-145+127T>A) c.-90+127T>A (n.-90+127T>A) c.-257+127T>A (n.-257+127T>A) c.-348+127T>A (n.-348+127T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649269C>A | CA2672813436 | CASP3 | c.-16+723G>T (n.-16+723G>T) n.53+126G>T c.-16+126G>T (n.-16+126G>T) c.-183+126G>T (n.-183+126G>T) c.-145+126G>T (n.-145+126G>T) c.-90+126G>T (n.-90+126G>T) c.-257+126G>T (n.-257+126G>T) c.-348+126G>T (n.-348+126G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649270A= | CA1519162730 | CASP3 | c.-16+722T= (n.-16+722T=) n.53+125T= c.-16+125T= (n.-16+125T=) c.-183+125T= (n.-183+125T=) c.-145+125T= (n.-145+125T=) c.-90+125T= (n.-90+125T=) c.-257+125T= (n.-257+125T=) c.-348+125T= (n.-348+125T=) | |
| 4 | g.184649270A>C | CA792153354 | CASP3 | c.-16+722T>G (n.-16+722T>G) n.53+125T>G c.-16+125T>G (n.-16+125T>G) c.-183+125T>G (n.-183+125T>G) c.-145+125T>G (n.-145+125T>G) c.-90+125T>G (n.-90+125T>G) c.-257+125T>G (n.-257+125T>G) c.-348+125T>G (n.-348+125T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649271A= | CA1519162731 | CASP3 | c.-16+721T= (n.-16+721T=) n.53+124T= c.-16+124T= (n.-16+124T=) c.-183+124T= (n.-183+124T=) c.-145+124T= (n.-145+124T=) c.-90+124T= (n.-90+124T=) c.-257+124T= (n.-257+124T=) c.-348+124T= (n.-348+124T=) | |
| 4 | g.184649271A>C | CA792153361 | CASP3 | c.-16+721T>G (n.-16+721T>G) n.53+124T>G c.-16+124T>G (n.-16+124T>G) c.-183+124T>G (n.-183+124T>G) c.-145+124T>G (n.-145+124T>G) c.-90+124T>G (n.-90+124T>G) c.-257+124T>G (n.-257+124T>G) c.-348+124T>G (n.-348+124T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649271A>G | CA2672813437 | CASP3 | c.-16+721T>C (n.-16+721T>C) n.53+124T>C c.-16+124T>C (n.-16+124T>C) c.-183+124T>C (n.-183+124T>C) c.-145+124T>C (n.-145+124T>C) c.-90+124T>C (n.-90+124T>C) c.-257+124T>C (n.-257+124T>C) c.-348+124T>C (n.-348+124T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649272A>C | CA2672813438 | CASP3 | c.-16+720T>G (n.-16+720T>G) n.53+123T>G c.-16+123T>G (n.-16+123T>G) c.-183+123T>G (n.-183+123T>G) c.-145+123T>G (n.-145+123T>G) c.-90+123T>G (n.-90+123T>G) c.-257+123T>G (n.-257+123T>G) c.-348+123T>G (n.-348+123T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649272A>G | CA2672813439 | CASP3 | c.-16+720T>C (n.-16+720T>C) n.53+123T>C c.-16+123T>C (n.-16+123T>C) c.-183+123T>C (n.-183+123T>C) c.-145+123T>C (n.-145+123T>C) c.-90+123T>C (n.-90+123T>C) c.-257+123T>C (n.-257+123T>C) c.-348+123T>C (n.-348+123T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649272A>T | CA2672813440 | CASP3 | c.-16+720T>A (n.-16+720T>A) n.53+123T>A c.-16+123T>A (n.-16+123T>A) c.-183+123T>A (n.-183+123T>A) c.-145+123T>A (n.-145+123T>A) c.-90+123T>A (n.-90+123T>A) c.-257+123T>A (n.-257+123T>A) c.-348+123T>A (n.-348+123T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649273C>A | CA1519162733 | CASP3 | c.-16+719G>T (n.-16+719G>T) n.53+122G>T c.-16+122G>T (n.-16+122G>T) c.-183+122G>T (n.-183+122G>T) c.-145+122G>T (n.-145+122G>T) c.-90+122G>T (n.-90+122G>T) c.-257+122G>T (n.-257+122G>T) c.-348+122G>T (n.-348+122G>T) | dbSNP |
| 4 | g.184649273C= | CA1519162732 | CASP3 | c.-16+719G= (n.-16+719G=) n.53+122G= c.-16+122G= (n.-16+122G=) c.-183+122G= (n.-183+122G=) c.-145+122G= (n.-145+122G=) c.-90+122G= (n.-90+122G=) c.-257+122G= (n.-257+122G=) c.-348+122G= (n.-348+122G=) | |
| 4 | g.184649274A= | CA1519162734 | CASP3 | c.-16+718T= (n.-16+718T=) n.53+121T= c.-16+121T= (n.-16+121T=) c.-183+121T= (n.-183+121T=) c.-145+121T= (n.-145+121T=) c.-90+121T= (n.-90+121T=) c.-257+121T= (n.-257+121T=) c.-348+121T= (n.-348+121T=) | |
| 4 | g.184649274A>C | CA1071858251 | CASP3 | c.-16+718T>G (n.-16+718T>G) n.53+121T>G c.-16+121T>G (n.-16+121T>G) c.-183+121T>G (n.-183+121T>G) c.-145+121T>G (n.-145+121T>G) c.-90+121T>G (n.-90+121T>G) c.-257+121T>G (n.-257+121T>G) c.-348+121T>G (n.-348+121T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649274A>G | CA1519162735 | CASP3 | c.-16+718T>C (n.-16+718T>C) n.53+121T>C c.-16+121T>C (n.-16+121T>C) c.-183+121T>C (n.-183+121T>C) c.-145+121T>C (n.-145+121T>C) c.-90+121T>C (n.-90+121T>C) c.-257+121T>C (n.-257+121T>C) c.-348+121T>C (n.-348+121T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649274A>T | CA2672813441 | CASP3 | c.-16+718T>A (n.-16+718T>A) n.53+121T>A c.-16+121T>A (n.-16+121T>A) c.-183+121T>A (n.-183+121T>A) c.-145+121T>A (n.-145+121T>A) c.-90+121T>A (n.-90+121T>A) c.-257+121T>A (n.-257+121T>A) c.-348+121T>A (n.-348+121T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649275C>A | CA2672813442 | CASP3 | c.-16+717G>T (n.-16+717G>T) n.53+120G>T c.-16+120G>T (n.-16+120G>T) c.-183+120G>T (n.-183+120G>T) c.-145+120G>T (n.-145+120G>T) c.-90+120G>T (n.-90+120G>T) c.-257+120G>T (n.-257+120G>T) c.-348+120G>T (n.-348+120G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649275C= | CA1519162736 | CASP3 | c.-16+717G= (n.-16+717G=) n.53+120G= c.-16+120G= (n.-16+120G=) c.-183+120G= (n.-183+120G=) c.-145+120G= (n.-145+120G=) c.-90+120G= (n.-90+120G=) c.-257+120G= (n.-257+120G=) c.-348+120G= (n.-348+120G=) | |
| 4 | g.184649275C>T | CA111910445 | CASP3 | c.-16+717G>A (n.-16+717G>A) n.53+120G>A c.-16+120G>A (n.-16+120G>A) c.-183+120G>A (n.-183+120G>A) c.-145+120G>A (n.-145+120G>A) c.-90+120G>A (n.-90+120G>A) c.-257+120G>A (n.-257+120G>A) c.-348+120G>A (n.-348+120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649276T>A | CA2672813443 | CASP3 | c.-16+716A>T (n.-16+716A>T) n.53+119A>T c.-16+119A>T (n.-16+119A>T) c.-183+119A>T (n.-183+119A>T) c.-145+119A>T (n.-145+119A>T) c.-90+119A>T (n.-90+119A>T) c.-257+119A>T (n.-257+119A>T) c.-348+119A>T (n.-348+119A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649276T>C | CA2672813445 | CASP3 | c.-16+716A>G (n.-16+716A>G) n.53+119A>G c.-16+119A>G (n.-16+119A>G) c.-183+119A>G (n.-183+119A>G) c.-145+119A>G (n.-145+119A>G) c.-90+119A>G (n.-90+119A>G) c.-257+119A>G (n.-257+119A>G) c.-348+119A>G (n.-348+119A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649276T>G | CA2672813444 | CASP3 | c.-16+716A>C (n.-16+716A>C) n.53+119A>C c.-16+119A>C (n.-16+119A>C) c.-183+119A>C (n.-183+119A>C) c.-145+119A>C (n.-145+119A>C) c.-90+119A>C (n.-90+119A>C) c.-257+119A>C (n.-257+119A>C) c.-348+119A>C (n.-348+119A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649277C>A | CA2672813446 | CASP3 | c.-16+715G>T (n.-16+715G>T) n.53+118G>T c.-16+118G>T (n.-16+118G>T) c.-183+118G>T (n.-183+118G>T) c.-145+118G>T (n.-145+118G>T) c.-90+118G>T (n.-90+118G>T) c.-257+118G>T (n.-257+118G>T) c.-348+118G>T (n.-348+118G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649277C>G | CA2672813447 | CASP3 | c.-16+715G>C (n.-16+715G>C) n.53+118G>C c.-16+118G>C (n.-16+118G>C) c.-183+118G>C (n.-183+118G>C) c.-145+118G>C (n.-145+118G>C) c.-90+118G>C (n.-90+118G>C) c.-257+118G>C (n.-257+118G>C) c.-348+118G>C (n.-348+118G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649278C>A | CA792153365 | CASP3 | c.-16+714G>T (n.-16+714G>T) n.53+117G>T c.-16+117G>T (n.-16+117G>T) c.-183+117G>T (n.-183+117G>T) c.-145+117G>T (n.-145+117G>T) c.-90+117G>T (n.-90+117G>T) c.-257+117G>T (n.-257+117G>T) c.-348+117G>T (n.-348+117G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649278C= | CA1519162737 | CASP3 | c.-16+714G= (n.-16+714G=) n.53+117G= c.-16+117G= (n.-16+117G=) c.-183+117G= (n.-183+117G=) c.-145+117G= (n.-145+117G=) c.-90+117G= (n.-90+117G=) c.-257+117G= (n.-257+117G=) c.-348+117G= (n.-348+117G=) | |
| 4 | g.184649278C>T | CA2672813448 | CASP3 | c.-16+714G>A (n.-16+714G>A) n.53+117G>A c.-16+117G>A (n.-16+117G>A) c.-183+117G>A (n.-183+117G>A) c.-145+117G>A (n.-145+117G>A) c.-90+117G>A (n.-90+117G>A) c.-257+117G>A (n.-257+117G>A) c.-348+117G>A (n.-348+117G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649279G>A | CA11859775 | CASP3 | c.-16+713C>T (n.-16+713C>T) n.53+116C>T c.-16+116C>T (n.-16+116C>T) c.-183+116C>T (n.-183+116C>T) c.-145+116C>T (n.-145+116C>T) c.-90+116C>T (n.-90+116C>T) c.-257+116C>T (n.-257+116C>T) c.-348+116C>T (n.-348+116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649279G>C | CA792153372 | CASP3 | c.-16+713C>G (n.-16+713C>G) n.53+116C>G c.-16+116C>G (n.-16+116C>G) c.-183+116C>G (n.-183+116C>G) c.-145+116C>G (n.-145+116C>G) c.-90+116C>G (n.-90+116C>G) c.-257+116C>G (n.-257+116C>G) c.-348+116C>G (n.-348+116C>G) | dbSNP |
| 4 | g.184649279G= | CA1519162738 | CASP3 | c.-16+713C= (n.-16+713C=) n.53+116C= c.-16+116C= (n.-16+116C=) c.-183+116C= (n.-183+116C=) c.-145+116C= (n.-145+116C=) c.-90+116C= (n.-90+116C=) c.-257+116C= (n.-257+116C=) c.-348+116C= (n.-348+116C=) | |
| 4 | g.184649279G>T | CA2672813449 | CASP3 | c.-16+713C>A (n.-16+713C>A) n.53+116C>A c.-16+116C>A (n.-16+116C>A) c.-183+116C>A (n.-183+116C>A) c.-145+116C>A (n.-145+116C>A) c.-90+116C>A (n.-90+116C>A) c.-257+116C>A (n.-257+116C>A) c.-348+116C>A (n.-348+116C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649280C>A | CA2672813451 | CASP3 | c.-16+712G>T (n.-16+712G>T) n.53+115G>T c.-16+115G>T (n.-16+115G>T) c.-183+115G>T (n.-183+115G>T) c.-145+115G>T (n.-145+115G>T) c.-90+115G>T (n.-90+115G>T) c.-257+115G>T (n.-257+115G>T) c.-348+115G>T (n.-348+115G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649280C>T | CA2672813452 | CASP3 | c.-16+712G>A (n.-16+712G>A) n.53+115G>A c.-16+115G>A (n.-16+115G>A) c.-183+115G>A (n.-183+115G>A) c.-145+115G>A (n.-145+115G>A) c.-90+115G>A (n.-90+115G>A) c.-257+115G>A (n.-257+115G>A) c.-348+115G>A (n.-348+115G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649280_184649290del | CA2672813450 | CASP3 | c.-16+702_-16+712del (n.-16+702_-16+712del) n.53+105_53+115del c.-16+105_-16+115del (n.-16+105_-16+115del) c.-183+105_-183+115del (n.-183+105_-183+115del) c.-145+105_-145+115del (n.-145+105_-145+115del) c.-90+105_-90+115del (n.-90+105_-90+115del) c.-257+105_-257+115del (n.-257+105_-257+115del) c.-348+105_-348+115del (n.-348+105_-348+115del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649281C>A | CA1519162740 | CASP3 | c.-16+711G>T (n.-16+711G>T) n.53+114G>T c.-16+114G>T (n.-16+114G>T) c.-183+114G>T (n.-183+114G>T) c.-145+114G>T (n.-145+114G>T) c.-90+114G>T (n.-90+114G>T) c.-257+114G>T (n.-257+114G>T) c.-348+114G>T (n.-348+114G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649281C= | CA1519162739 | CASP3 | c.-16+711G= (n.-16+711G=) n.53+114G= c.-16+114G= (n.-16+114G=) c.-183+114G= (n.-183+114G=) c.-145+114G= (n.-145+114G=) c.-90+114G= (n.-90+114G=) c.-257+114G= (n.-257+114G=) c.-348+114G= (n.-348+114G=) | |
| 4 | g.184649281C>T | CA2672813453 | CASP3 | c.-16+711G>A (n.-16+711G>A) n.53+114G>A c.-16+114G>A (n.-16+114G>A) c.-183+114G>A (n.-183+114G>A) c.-145+114G>A (n.-145+114G>A) c.-90+114G>A (n.-90+114G>A) c.-257+114G>A (n.-257+114G>A) c.-348+114G>A (n.-348+114G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649282T>A | CA2672813455 | CASP3 | c.-16+710A>T (n.-16+710A>T) n.53+113A>T c.-16+113A>T (n.-16+113A>T) c.-183+113A>T (n.-183+113A>T) c.-145+113A>T (n.-145+113A>T) c.-90+113A>T (n.-90+113A>T) c.-257+113A>T (n.-257+113A>T) c.-348+113A>T (n.-348+113A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649282T>C | CA2672813456 | CASP3 | c.-16+710A>G (n.-16+710A>G) n.53+113A>G c.-16+113A>G (n.-16+113A>G) c.-183+113A>G (n.-183+113A>G) c.-145+113A>G (n.-145+113A>G) c.-90+113A>G (n.-90+113A>G) c.-257+113A>G (n.-257+113A>G) c.-348+113A>G (n.-348+113A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649282T>G | CA2672813457 | CASP3 | c.-16+710A>C (n.-16+710A>C) n.53+113A>C c.-16+113A>C (n.-16+113A>C) c.-183+113A>C (n.-183+113A>C) c.-145+113A>C (n.-145+113A>C) c.-90+113A>C (n.-90+113A>C) c.-257+113A>C (n.-257+113A>C) c.-348+113A>C (n.-348+113A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649283del | CA2672813454 | CASP3 | c.-16+710del (n.-16+710del) n.53+113del c.-16+113del (n.-16+113del) c.-183+113del (n.-183+113del) c.-145+113del (n.-145+113del) c.-90+113del (n.-90+113del) c.-257+113del (n.-257+113del) c.-348+113del (n.-348+113del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649283T>A | CA2672813458 | CASP3 | c.-16+709A>T (n.-16+709A>T) n.53+112A>T c.-16+112A>T (n.-16+112A>T) c.-183+112A>T (n.-183+112A>T) c.-145+112A>T (n.-145+112A>T) c.-90+112A>T (n.-90+112A>T) c.-257+112A>T (n.-257+112A>T) c.-348+112A>T (n.-348+112A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649283T>C | CA2672813459 | CASP3 | c.-16+709A>G (n.-16+709A>G) n.53+112A>G c.-16+112A>G (n.-16+112A>G) c.-183+112A>G (n.-183+112A>G) c.-145+112A>G (n.-145+112A>G) c.-90+112A>G (n.-90+112A>G) c.-257+112A>G (n.-257+112A>G) c.-348+112A>G (n.-348+112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649283T>G | CA2672813460 | CASP3 | c.-16+709A>C (n.-16+709A>C) n.53+112A>C c.-16+112A>C (n.-16+112A>C) c.-183+112A>C (n.-183+112A>C) c.-145+112A>C (n.-145+112A>C) c.-90+112A>C (n.-90+112A>C) c.-257+112A>C (n.-257+112A>C) c.-348+112A>C (n.-348+112A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649284C>A | CA2672813462 | CASP3 | c.-16+708G>T (n.-16+708G>T) n.53+111G>T c.-16+111G>T (n.-16+111G>T) c.-183+111G>T (n.-183+111G>T) c.-145+111G>T (n.-145+111G>T) c.-90+111G>T (n.-90+111G>T) c.-257+111G>T (n.-257+111G>T) c.-348+111G>T (n.-348+111G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649284C>T | CA2672813461 | CASP3 | c.-16+708G>A (n.-16+708G>A) n.53+111G>A c.-16+111G>A (n.-16+111G>A) c.-183+111G>A (n.-183+111G>A) c.-145+111G>A (n.-145+111G>A) c.-90+111G>A (n.-90+111G>A) c.-257+111G>A (n.-257+111G>A) c.-348+111G>A (n.-348+111G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649285C>A | CA2672813463 | CASP3 | c.-16+707G>T (n.-16+707G>T) n.53+110G>T c.-16+110G>T (n.-16+110G>T) c.-183+110G>T (n.-183+110G>T) c.-145+110G>T (n.-145+110G>T) c.-90+110G>T (n.-90+110G>T) c.-257+110G>T (n.-257+110G>T) c.-348+110G>T (n.-348+110G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649285C>G | CA2672813464 | CASP3 | c.-16+707G>C (n.-16+707G>C) n.53+110G>C c.-16+110G>C (n.-16+110G>C) c.-183+110G>C (n.-183+110G>C) c.-145+110G>C (n.-145+110G>C) c.-90+110G>C (n.-90+110G>C) c.-257+110G>C (n.-257+110G>C) c.-348+110G>C (n.-348+110G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649285C>T | CA2672813465 | CASP3 | c.-16+707G>A (n.-16+707G>A) n.53+110G>A c.-16+110G>A (n.-16+110G>A) c.-183+110G>A (n.-183+110G>A) c.-145+110G>A (n.-145+110G>A) c.-90+110G>A (n.-90+110G>A) c.-257+110G>A (n.-257+110G>A) c.-348+110G>A (n.-348+110G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649285_184649286delinsCA | CA1519162741 | CASP3 | c.-16+706_-16+707delinsTG (n.-16+706_-16+707delinsTG) n.53+109_53+110delinsTG c.-16+109_-16+110delinsTG (n.-16+109_-16+110delinsTG) c.-183+109_-183+110delinsTG (n.-183+109_-183+110delinsTG) c.-145+109_-145+110delinsTG (n.-145+109_-145+110delinsTG) c.-90+109_-90+110delinsTG (n.-90+109_-90+110delinsTG) c.-257+109_-257+110delinsTG (n.-257+109_-257+110delinsTG) c.-348+109_-348+110delinsTG (n.-348+109_-348+110delinsTG) | |
| 4 | g.184649286del | CA792153373 | CASP3 | c.-16+706del (n.-16+706del) n.53+109del c.-16+109del (n.-16+109del) c.-183+109del (n.-183+109del) c.-145+109del (n.-145+109del) c.-90+109del (n.-90+109del) c.-257+109del (n.-257+109del) c.-348+109del (n.-348+109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649286A>C | CA2672813467 | CASP3 | c.-16+706T>G (n.-16+706T>G) n.53+109T>G c.-16+109T>G (n.-16+109T>G) c.-183+109T>G (n.-183+109T>G) c.-145+109T>G (n.-145+109T>G) c.-90+109T>G (n.-90+109T>G) c.-257+109T>G (n.-257+109T>G) c.-348+109T>G (n.-348+109T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649286A>G | CA2672813468 | CASP3 | c.-16+706T>C (n.-16+706T>C) n.53+109T>C c.-16+109T>C (n.-16+109T>C) c.-183+109T>C (n.-183+109T>C) c.-145+109T>C (n.-145+109T>C) c.-90+109T>C (n.-90+109T>C) c.-257+109T>C (n.-257+109T>C) c.-348+109T>C (n.-348+109T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649286A>T | CA2672813469 | CASP3 | c.-16+706T>A (n.-16+706T>A) n.53+109T>A c.-16+109T>A (n.-16+109T>A) c.-183+109T>A (n.-183+109T>A) c.-145+109T>A (n.-145+109T>A) c.-90+109T>A (n.-90+109T>A) c.-257+109T>A (n.-257+109T>A) c.-348+109T>A (n.-348+109T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649287_184649288del | CA2672813466 | CASP3 | c.-16+705_-16+706del (n.-16+705_-16+706del) n.53+108_53+109del c.-16+108_-16+109del (n.-16+108_-16+109del) c.-183+108_-183+109del (n.-183+108_-183+109del) c.-145+108_-145+109del (n.-145+108_-145+109del) c.-90+108_-90+109del (n.-90+108_-90+109del) c.-257+108_-257+109del (n.-257+108_-257+109del) c.-348+108_-348+109del (n.-348+108_-348+109del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649287G>A | CA2672813470 | CASP3 | c.-16+705C>T (n.-16+705C>T) n.53+108C>T c.-16+108C>T (n.-16+108C>T) c.-183+108C>T (n.-183+108C>T) c.-145+108C>T (n.-145+108C>T) c.-90+108C>T (n.-90+108C>T) c.-257+108C>T (n.-257+108C>T) c.-348+108C>T (n.-348+108C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649287G>C | CA557001657 | CASP3 | c.-16+705C>G (n.-16+705C>G) n.53+108C>G c.-16+108C>G (n.-16+108C>G) c.-183+108C>G (n.-183+108C>G) c.-145+108C>G (n.-145+108C>G) c.-90+108C>G (n.-90+108C>G) c.-257+108C>G (n.-257+108C>G) c.-348+108C>G (n.-348+108C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649287G= | CA1519162742 | CASP3 | c.-16+705C= (n.-16+705C=) n.53+108C= c.-16+108C= (n.-16+108C=) c.-183+108C= (n.-183+108C=) c.-145+108C= (n.-145+108C=) c.-90+108C= (n.-90+108C=) c.-257+108C= (n.-257+108C=) c.-348+108C= (n.-348+108C=) | |
| 4 | g.184649287G>T | CA2672813471 | CASP3 | c.-16+705C>A (n.-16+705C>A) n.53+108C>A c.-16+108C>A (n.-16+108C>A) c.-183+108C>A (n.-183+108C>A) c.-145+108C>A (n.-145+108C>A) c.-90+108C>A (n.-90+108C>A) c.-257+108C>A (n.-257+108C>A) c.-348+108C>A (n.-348+108C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649288A= | CA1519162743 | CASP3 | c.-16+704T= (n.-16+704T=) n.53+107T= c.-16+107T= (n.-16+107T=) c.-183+107T= (n.-183+107T=) c.-145+107T= (n.-145+107T=) c.-90+107T= (n.-90+107T=) c.-257+107T= (n.-257+107T=) c.-348+107T= (n.-348+107T=) | |
| 4 | g.184649288A>C | CA2672813472 | CASP3 | c.-16+704T>G (n.-16+704T>G) n.53+107T>G c.-16+107T>G (n.-16+107T>G) c.-183+107T>G (n.-183+107T>G) c.-145+107T>G (n.-145+107T>G) c.-90+107T>G (n.-90+107T>G) c.-257+107T>G (n.-257+107T>G) c.-348+107T>G (n.-348+107T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649288A>G | CA792153391 | CASP3 | c.-16+704T>C (n.-16+704T>C) n.53+107T>C c.-16+107T>C (n.-16+107T>C) c.-183+107T>C (n.-183+107T>C) c.-145+107T>C (n.-145+107T>C) c.-90+107T>C (n.-90+107T>C) c.-257+107T>C (n.-257+107T>C) c.-348+107T>C (n.-348+107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649289C>A | CA2672813473 | CASP3 | c.-16+703G>T (n.-16+703G>T) n.53+106G>T c.-16+106G>T (n.-16+106G>T) c.-183+106G>T (n.-183+106G>T) c.-145+106G>T (n.-145+106G>T) c.-90+106G>T (n.-90+106G>T) c.-257+106G>T (n.-257+106G>T) c.-348+106G>T (n.-348+106G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649289C= | CA1519162744 | CASP3 | c.-16+703G= (n.-16+703G=) n.53+106G= c.-16+106G= (n.-16+106G=) c.-183+106G= (n.-183+106G=) c.-145+106G= (n.-145+106G=) c.-90+106G= (n.-90+106G=) c.-257+106G= (n.-257+106G=) c.-348+106G= (n.-348+106G=) | |
| 4 | g.184649289C>G | CA2672813474 | CASP3 | c.-16+703G>C (n.-16+703G>C) n.53+106G>C c.-16+106G>C (n.-16+106G>C) c.-183+106G>C (n.-183+106G>C) c.-145+106G>C (n.-145+106G>C) c.-90+106G>C (n.-90+106G>C) c.-257+106G>C (n.-257+106G>C) c.-348+106G>C (n.-348+106G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649289C>T | CA557001658 | CASP3 | c.-16+703G>A (n.-16+703G>A) n.53+106G>A c.-16+106G>A (n.-16+106G>A) c.-183+106G>A (n.-183+106G>A) c.-145+106G>A (n.-145+106G>A) c.-90+106G>A (n.-90+106G>A) c.-257+106G>A (n.-257+106G>A) c.-348+106G>A (n.-348+106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649298_184649299insCCCCGGGCAGGT | CA792153392 | CASP3 | c.-16+703_-16+704insGGACCTGCCCGG (n.-16+703_-16+704insGGACCTGCCCGG) n.53+106_53+107insGGACCTGCCCGG c.-16+106_-16+107insGGACCTGCCCGG (n.-16+106_-16+107insGGACCTGCCCGG) c.-183+106_-183+107insGGACCTGCCCGG (n.-183+106_-183+107insGGACCTGCCCGG) c.-145+106_-145+107insGGACCTGCCCGG (n.-145+106_-145+107insGGACCTGCCCGG) c.-90+106_-90+107insGGACCTGCCCGG (n.-90+106_-90+107insGGACCTGCCCGG) c.-257+106_-257+107insGGACCTGCCCGG (n.-257+106_-257+107insGGACCTGCCCGG) c.-348+106_-348+107insGGACCTGCCCGG (n.-348+106_-348+107insGGACCTGCCCGG) | dbSNP |
| 4 | g.184649290C>A | CA2672813475 | CASP3 | c.-16+702G>T (n.-16+702G>T) n.53+105G>T c.-16+105G>T (n.-16+105G>T) c.-183+105G>T (n.-183+105G>T) c.-145+105G>T (n.-145+105G>T) c.-90+105G>T (n.-90+105G>T) c.-257+105G>T (n.-257+105G>T) c.-348+105G>T (n.-348+105G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649290C= | CA1519162746 | CASP3 | c.-16+702G= (n.-16+702G=) n.53+105G= c.-16+105G= (n.-16+105G=) c.-183+105G= (n.-183+105G=) c.-145+105G= (n.-145+105G=) c.-90+105G= (n.-90+105G=) c.-257+105G= (n.-257+105G=) c.-348+105G= (n.-348+105G=) | |
| 4 | g.184649290C>G | CA1071858259 | CASP3 | c.-16+702G>C (n.-16+702G>C) n.53+105G>C c.-16+105G>C (n.-16+105G>C) c.-183+105G>C (n.-183+105G>C) c.-145+105G>C (n.-145+105G>C) c.-90+105G>C (n.-90+105G>C) c.-257+105G>C (n.-257+105G>C) c.-348+105G>C (n.-348+105G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649290C>T | CA792153395 | CASP3 | c.-16+702G>A (n.-16+702G>A) n.53+105G>A c.-16+105G>A (n.-16+105G>A) c.-183+105G>A (n.-183+105G>A) c.-145+105G>A (n.-145+105G>A) c.-90+105G>A (n.-90+105G>A) c.-257+105G>A (n.-257+105G>A) c.-348+105G>A (n.-348+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649290_184649291delinsCG | CA1519162745 | CASP3 | c.-16+701_-16+702delinsCG (n.-16+701_-16+702delinsCG) n.53+104_53+105delinsCG c.-16+104_-16+105delinsCG (n.-16+104_-16+105delinsCG) c.-183+104_-183+105delinsCG (n.-183+104_-183+105delinsCG) c.-145+104_-145+105delinsCG (n.-145+104_-145+105delinsCG) c.-90+104_-90+105delinsCG (n.-90+104_-90+105delinsCG) c.-257+104_-257+105delinsCG (n.-257+104_-257+105delinsCG) c.-348+104_-348+105delinsCG (n.-348+104_-348+105delinsCG) | |
| 4 | g.184649291G>A | CA2672813476 | CASP3 | c.-16+701C>T (n.-16+701C>T) n.53+104C>T c.-16+104C>T (n.-16+104C>T) c.-183+104C>T (n.-183+104C>T) c.-145+104C>T (n.-145+104C>T) c.-90+104C>T (n.-90+104C>T) c.-257+104C>T (n.-257+104C>T) c.-348+104C>T (n.-348+104C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649291G>C | CA792153408 | CASP3 | c.-16+701C>G (n.-16+701C>G) n.53+104C>G c.-16+104C>G (n.-16+104C>G) c.-183+104C>G (n.-183+104C>G) c.-145+104C>G (n.-145+104C>G) c.-90+104C>G (n.-90+104C>G) c.-257+104C>G (n.-257+104C>G) c.-348+104C>G (n.-348+104C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649291G= | CA1519162747 | CASP3 | c.-16+701C= (n.-16+701C=) n.53+104C= c.-16+104C= (n.-16+104C=) c.-183+104C= (n.-183+104C=) c.-145+104C= (n.-145+104C=) c.-90+104C= (n.-90+104C=) c.-257+104C= (n.-257+104C=) c.-348+104C= (n.-348+104C=) | |
| 4 | g.184649291G>T | CA2672813477 | CASP3 | c.-16+701C>A (n.-16+701C>A) n.53+104C>A c.-16+104C>A (n.-16+104C>A) c.-183+104C>A (n.-183+104C>A) c.-145+104C>A (n.-145+104C>A) c.-90+104C>A (n.-90+104C>A) c.-257+104C>A (n.-257+104C>A) c.-348+104C>A (n.-348+104C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649293del | CA792153403 | CASP3 | c.-16+701del (n.-16+701del) n.53+104del c.-16+104del (n.-16+104del) c.-183+104del (n.-183+104del) c.-145+104del (n.-145+104del) c.-90+104del (n.-90+104del) c.-257+104del (n.-257+104del) c.-348+104del (n.-348+104del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649292G>A | CA557001659 | CASP3 | c.-16+700C>T (n.-16+700C>T) n.53+103C>T c.-16+103C>T (n.-16+103C>T) c.-183+103C>T (n.-183+103C>T) c.-145+103C>T (n.-145+103C>T) c.-90+103C>T (n.-90+103C>T) c.-257+103C>T (n.-257+103C>T) c.-348+103C>T (n.-348+103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649292G>C | CA2672813478 | CASP3 | c.-16+700C>G (n.-16+700C>G) n.53+103C>G c.-16+103C>G (n.-16+103C>G) c.-183+103C>G (n.-183+103C>G) c.-145+103C>G (n.-145+103C>G) c.-90+103C>G (n.-90+103C>G) c.-257+103C>G (n.-257+103C>G) c.-348+103C>G (n.-348+103C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649292G= | CA1519162748 | CASP3 | c.-16+700C= (n.-16+700C=) n.53+103C= c.-16+103C= (n.-16+103C=) c.-183+103C= (n.-183+103C=) c.-145+103C= (n.-145+103C=) c.-90+103C= (n.-90+103C=) c.-257+103C= (n.-257+103C=) c.-348+103C= (n.-348+103C=) | |
| 4 | g.184649292G>T | CA2672813479 | CASP3 | c.-16+700C>A (n.-16+700C>A) n.53+103C>A c.-16+103C>A (n.-16+103C>A) c.-183+103C>A (n.-183+103C>A) c.-145+103C>A (n.-145+103C>A) c.-90+103C>A (n.-90+103C>A) c.-257+103C>A (n.-257+103C>A) c.-348+103C>A (n.-348+103C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649293G>A | CA2672813480 | CASP3 | c.-16+699C>T (n.-16+699C>T) n.53+102C>T c.-16+102C>T (n.-16+102C>T) c.-183+102C>T (n.-183+102C>T) c.-145+102C>T (n.-145+102C>T) c.-90+102C>T (n.-90+102C>T) c.-257+102C>T (n.-257+102C>T) c.-348+102C>T (n.-348+102C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649293G>C | CA2672813481 | CASP3 | c.-16+699C>G (n.-16+699C>G) n.53+102C>G c.-16+102C>G (n.-16+102C>G) c.-183+102C>G (n.-183+102C>G) c.-145+102C>G (n.-145+102C>G) c.-90+102C>G (n.-90+102C>G) c.-257+102C>G (n.-257+102C>G) c.-348+102C>G (n.-348+102C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649293G>T | CA2672813482 | CASP3 | c.-16+699C>A (n.-16+699C>A) n.53+102C>A c.-16+102C>A (n.-16+102C>A) c.-183+102C>A (n.-183+102C>A) c.-145+102C>A (n.-145+102C>A) c.-90+102C>A (n.-90+102C>A) c.-257+102C>A (n.-257+102C>A) c.-348+102C>A (n.-348+102C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649294C>A | CA792153415 | CASP3 | c.-16+698G>T (n.-16+698G>T) n.53+101G>T c.-16+101G>T (n.-16+101G>T) c.-183+101G>T (n.-183+101G>T) c.-145+101G>T (n.-145+101G>T) c.-90+101G>T (n.-90+101G>T) c.-257+101G>T (n.-257+101G>T) c.-348+101G>T (n.-348+101G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649294C= | CA1519162749 | CASP3 | c.-16+698G= (n.-16+698G=) n.53+101G= c.-16+101G= (n.-16+101G=) c.-183+101G= (n.-183+101G=) c.-145+101G= (n.-145+101G=) c.-90+101G= (n.-90+101G=) c.-257+101G= (n.-257+101G=) c.-348+101G= (n.-348+101G=) | |
| 4 | g.184649294C>G | CA2672813484 | CASP3 | c.-16+698G>C (n.-16+698G>C) n.53+101G>C c.-16+101G>C (n.-16+101G>C) c.-183+101G>C (n.-183+101G>C) c.-145+101G>C (n.-145+101G>C) c.-90+101G>C (n.-90+101G>C) c.-257+101G>C (n.-257+101G>C) c.-348+101G>C (n.-348+101G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649294C>T | CA2672813483 | CASP3 | c.-16+698G>A (n.-16+698G>A) n.53+101G>A c.-16+101G>A (n.-16+101G>A) c.-183+101G>A (n.-183+101G>A) c.-145+101G>A (n.-145+101G>A) c.-90+101G>A (n.-90+101G>A) c.-257+101G>A (n.-257+101G>A) c.-348+101G>A (n.-348+101G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649294_184649295del | CA2672813485 | CASP3 | c.-16+697_-16+698del (n.-16+697_-16+698del) n.53+100_53+101del c.-16+100_-16+101del (n.-16+100_-16+101del) c.-183+100_-183+101del (n.-183+100_-183+101del) c.-145+100_-145+101del (n.-145+100_-145+101del) c.-90+100_-90+101del (n.-90+100_-90+101del) c.-257+100_-257+101del (n.-257+100_-257+101del) c.-348+100_-348+101del (n.-348+100_-348+101del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649295A= | CA1519162750 | CASP3 | c.-16+697T= (n.-16+697T=) n.53+100T= c.-16+100T= (n.-16+100T=) c.-183+100T= (n.-183+100T=) c.-145+100T= (n.-145+100T=) c.-90+100T= (n.-90+100T=) c.-257+100T= (n.-257+100T=) c.-348+100T= (n.-348+100T=) | |
| 4 | g.184649295A>C | CA2672813486 | CASP3 | c.-16+697T>G (n.-16+697T>G) n.53+100T>G c.-16+100T>G (n.-16+100T>G) c.-183+100T>G (n.-183+100T>G) c.-145+100T>G (n.-145+100T>G) c.-90+100T>G (n.-90+100T>G) c.-257+100T>G (n.-257+100T>G) c.-348+100T>G (n.-348+100T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649295A>G | CA792153420 | CASP3 | c.-16+697T>C (n.-16+697T>C) n.53+100T>C c.-16+100T>C (n.-16+100T>C) c.-183+100T>C (n.-183+100T>C) c.-145+100T>C (n.-145+100T>C) c.-90+100T>C (n.-90+100T>C) c.-257+100T>C (n.-257+100T>C) c.-348+100T>C (n.-348+100T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649295A>T | CA2672813487 | CASP3 | c.-16+697T>A (n.-16+697T>A) n.53+100T>A c.-16+100T>A (n.-16+100T>A) c.-183+100T>A (n.-183+100T>A) c.-145+100T>A (n.-145+100T>A) c.-90+100T>A (n.-90+100T>A) c.-257+100T>A (n.-257+100T>A) c.-348+100T>A (n.-348+100T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649296G>A | CA2672813488 | CASP3 | c.-16+696C>T (n.-16+696C>T) n.53+99C>T c.-16+99C>T (n.-16+99C>T) c.-183+99C>T (n.-183+99C>T) c.-145+99C>T (n.-145+99C>T) c.-90+99C>T (n.-90+99C>T) c.-257+99C>T (n.-257+99C>T) c.-348+99C>T (n.-348+99C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649296G>T | CA2672813489 | CASP3 | c.-16+696C>A (n.-16+696C>A) n.53+99C>A c.-16+99C>A (n.-16+99C>A) c.-183+99C>A (n.-183+99C>A) c.-145+99C>A (n.-145+99C>A) c.-90+99C>A (n.-90+99C>A) c.-257+99C>A (n.-257+99C>A) c.-348+99C>A (n.-348+99C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649298_184649299insCCCCGGGCGGGT | CA557001660 | CASP3 | c.-16+696_-16+697insCGCCCGGGGACC (n.-16+696_-16+697insCGCCCGGGGACC) n.53+99_53+100insCGCCCGGGGACC c.-16+99_-16+100insCGCCCGGGGACC (n.-16+99_-16+100insCGCCCGGGGACC) c.-183+99_-183+100insCGCCCGGGGACC (n.-183+99_-183+100insCGCCCGGGGACC) c.-145+99_-145+100insCGCCCGGGGACC (n.-145+99_-145+100insCGCCCGGGGACC) c.-90+99_-90+100insCGCCCGGGGACC (n.-90+99_-90+100insCGCCCGGGGACC) c.-257+99_-257+100insCGCCCGGGGACC (n.-257+99_-257+100insCGCCCGGGGACC) c.-348+99_-348+100insCGCCCGGGGACC (n.-348+99_-348+100insCGCCCGGGGACC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649297G>A | CA2672813490 | CASP3 | c.-16+695C>T (n.-16+695C>T) n.53+98C>T c.-16+98C>T (n.-16+98C>T) c.-183+98C>T (n.-183+98C>T) c.-145+98C>T (n.-145+98C>T) c.-90+98C>T (n.-90+98C>T) c.-257+98C>T (n.-257+98C>T) c.-348+98C>T (n.-348+98C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649297G>T | CA2672813491 | CASP3 | c.-16+695C>A (n.-16+695C>A) n.53+98C>A c.-16+98C>A (n.-16+98C>A) c.-183+98C>A (n.-183+98C>A) c.-145+98C>A (n.-145+98C>A) c.-90+98C>A (n.-90+98C>A) c.-257+98C>A (n.-257+98C>A) c.-348+98C>A (n.-348+98C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649298T>C | CA2672813493 | CASP3 | c.-16+694A>G (n.-16+694A>G) n.53+97A>G c.-16+97A>G (n.-16+97A>G) c.-183+97A>G (n.-183+97A>G) c.-145+97A>G (n.-145+97A>G) c.-90+97A>G (n.-90+97A>G) c.-257+97A>G (n.-257+97A>G) c.-348+97A>G (n.-348+97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649298T>G | CA2672813494 | CASP3 | c.-16+694A>C (n.-16+694A>C) n.53+97A>C c.-16+97A>C (n.-16+97A>C) c.-183+97A>C (n.-183+97A>C) c.-145+97A>C (n.-145+97A>C) c.-90+97A>C (n.-90+97A>C) c.-257+97A>C (n.-257+97A>C) c.-348+97A>C (n.-348+97A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649298T= | CA1519162751 | CASP3 | c.-16+694A= (n.-16+694A=) n.53+97A= c.-16+97A= (n.-16+97A=) c.-183+97A= (n.-183+97A=) c.-145+97A= (n.-145+97A=) c.-90+97A= (n.-90+97A=) c.-257+97A= (n.-257+97A=) c.-348+97A= (n.-348+97A=) | |
| 4 | g.184649298_184649302del | CA2672813492 | CASP3 | c.-16+690_-16+694del (n.-16+690_-16+694del) n.53+93_53+97del c.-16+93_-16+97del (n.-16+93_-16+97del) c.-183+93_-183+97del (n.-183+93_-183+97del) c.-145+93_-145+97del (n.-145+93_-145+97del) c.-90+93_-90+97del (n.-90+93_-90+97del) c.-257+93_-257+97del (n.-257+93_-257+97del) c.-348+93_-348+97del (n.-348+93_-348+97del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649298_184649299insCCCCGGGC | CA557001661 | CASP3 | c.-16+693_-16+694insGCCCGGGG (n.-16+693_-16+694insGCCCGGGG) n.53+96_53+97insGCCCGGGG c.-16+96_-16+97insGCCCGGGG (n.-16+96_-16+97insGCCCGGGG) c.-183+96_-183+97insGCCCGGGG (n.-183+96_-183+97insGCCCGGGG) c.-145+96_-145+97insGCCCGGGG (n.-145+96_-145+97insGCCCGGGG) c.-90+96_-90+97insGCCCGGGG (n.-90+96_-90+97insGCCCGGGG) c.-257+96_-257+97insGCCCGGGG (n.-257+96_-257+97insGCCCGGGG) c.-348+96_-348+97insGCCCGGGG (n.-348+96_-348+97insGCCCGGGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649299del | CA2672813496 | CASP3 | c.-16+693del (n.-16+693del) n.53+96del c.-16+96del (n.-16+96del) c.-183+96del (n.-183+96del) c.-145+96del (n.-145+96del) c.-90+96del (n.-90+96del) c.-257+96del (n.-257+96del) c.-348+96del (n.-348+96del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649299A= | CA1519162753 | CASP3 | c.-16+693T= (n.-16+693T=) n.53+96T= c.-16+96T= (n.-16+96T=) c.-183+96T= (n.-183+96T=) c.-145+96T= (n.-145+96T=) c.-90+96T= (n.-90+96T=) c.-257+96T= (n.-257+96T=) c.-348+96T= (n.-348+96T=) | |
| 4 | g.184649299A>C | CA111910469 | CASP3 | c.-16+693T>G (n.-16+693T>G) n.53+96T>G c.-16+96T>G (n.-16+96T>G) c.-183+96T>G (n.-183+96T>G) c.-145+96T>G (n.-145+96T>G) c.-90+96T>G (n.-90+96T>G) c.-257+96T>G (n.-257+96T>G) c.-348+96T>G (n.-348+96T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649299A>G | CA1519162752 | CASP3 | c.-16+693T>C (n.-16+693T>C) n.53+96T>C c.-16+96T>C (n.-16+96T>C) c.-183+96T>C (n.-183+96T>C) c.-145+96T>C (n.-145+96T>C) c.-90+96T>C (n.-90+96T>C) c.-257+96T>C (n.-257+96T>C) c.-348+96T>C (n.-348+96T>C) | dbSNP |
| 4 | g.184649299A>T | CA792153434 | CASP3 | c.-16+693T>A (n.-16+693T>A) n.53+96T>A c.-16+96T>A (n.-16+96T>A) c.-183+96T>A (n.-183+96T>A) c.-145+96T>A (n.-145+96T>A) c.-90+96T>A (n.-90+96T>A) c.-257+96T>A (n.-257+96T>A) c.-348+96T>A (n.-348+96T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649299_184649300del | CA2672813495 | CASP3 | c.-16+692_-16+693del (n.-16+692_-16+693del) n.53+95_53+96del c.-16+95_-16+96del (n.-16+95_-16+96del) c.-183+95_-183+96del (n.-183+95_-183+96del) c.-145+95_-145+96del (n.-145+95_-145+96del) c.-90+95_-90+96del (n.-90+95_-90+96del) c.-257+95_-257+96del (n.-257+95_-257+96del) c.-348+95_-348+96del (n.-348+95_-348+96del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649299_184649300insGGTC | CA557001662 | CASP3 | c.-16+692_-16+693insGACC (n.-16+692_-16+693insGACC) n.53+95_53+96insGACC c.-16+95_-16+96insGACC (n.-16+95_-16+96insGACC) c.-183+95_-183+96insGACC (n.-183+95_-183+96insGACC) c.-145+95_-145+96insGACC (n.-145+95_-145+96insGACC) c.-90+95_-90+96insGACC (n.-90+95_-90+96insGACC) c.-257+95_-257+96insGACC (n.-257+95_-257+96insGACC) c.-348+95_-348+96insGACC (n.-348+95_-348+96insGACC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649300C>A | CA2672813498 | CASP3 | c.-16+692G>T (n.-16+692G>T) n.53+95G>T c.-16+95G>T (n.-16+95G>T) c.-183+95G>T (n.-183+95G>T) c.-145+95G>T (n.-145+95G>T) c.-90+95G>T (n.-90+95G>T) c.-257+95G>T (n.-257+95G>T) c.-348+95G>T (n.-348+95G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649300C>T | CA2672813497 | CASP3 | c.-16+692G>A (n.-16+692G>A) n.53+95G>A c.-16+95G>A (n.-16+95G>A) c.-183+95G>A (n.-183+95G>A) c.-145+95G>A (n.-145+95G>A) c.-90+95G>A (n.-90+95G>A) c.-257+95G>A (n.-257+95G>A) c.-348+95G>A (n.-348+95G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649301C>A | CA2672813499 | CASP3 | c.-16+691G>T (n.-16+691G>T) n.53+94G>T c.-16+94G>T (n.-16+94G>T) c.-183+94G>T (n.-183+94G>T) c.-145+94G>T (n.-145+94G>T) c.-90+94G>T (n.-90+94G>T) c.-257+94G>T (n.-257+94G>T) c.-348+94G>T (n.-348+94G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649301C>G | CA2672813500 | CASP3 | c.-16+691G>C (n.-16+691G>C) n.53+94G>C c.-16+94G>C (n.-16+94G>C) c.-183+94G>C (n.-183+94G>C) c.-145+94G>C (n.-145+94G>C) c.-90+94G>C (n.-90+94G>C) c.-257+94G>C (n.-257+94G>C) c.-348+94G>C (n.-348+94G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649301C>T | CA2672813501 | CASP3 | c.-16+691G>A (n.-16+691G>A) n.53+94G>A c.-16+94G>A (n.-16+94G>A) c.-183+94G>A (n.-183+94G>A) c.-145+94G>A (n.-145+94G>A) c.-90+94G>A (n.-90+94G>A) c.-257+94G>A (n.-257+94G>A) c.-348+94G>A (n.-348+94G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649302C>A | CA2672813502 | CASP3 | c.-16+690G>T (n.-16+690G>T) n.53+93G>T c.-16+93G>T (n.-16+93G>T) c.-183+93G>T (n.-183+93G>T) c.-145+93G>T (n.-145+93G>T) c.-90+93G>T (n.-90+93G>T) c.-257+93G>T (n.-257+93G>T) c.-348+93G>T (n.-348+93G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649302C>G | CA2672813503 | CASP3 | c.-16+690G>C (n.-16+690G>C) n.53+93G>C c.-16+93G>C (n.-16+93G>C) c.-183+93G>C (n.-183+93G>C) c.-145+93G>C (n.-145+93G>C) c.-90+93G>C (n.-90+93G>C) c.-257+93G>C (n.-257+93G>C) c.-348+93G>C (n.-348+93G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649302C>T | CA2672813504 | CASP3 | c.-16+690G>A (n.-16+690G>A) n.53+93G>A c.-16+93G>A (n.-16+93G>A) c.-183+93G>A (n.-183+93G>A) c.-145+93G>A (n.-145+93G>A) c.-90+93G>A (n.-90+93G>A) c.-257+93G>A (n.-257+93G>A) c.-348+93G>A (n.-348+93G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649303G>A | CA792153437 | CASP3 | c.-16+689C>T (n.-16+689C>T) n.53+92C>T c.-16+92C>T (n.-16+92C>T) c.-183+92C>T (n.-183+92C>T) c.-145+92C>T (n.-145+92C>T) c.-90+92C>T (n.-90+92C>T) c.-257+92C>T (n.-257+92C>T) c.-348+92C>T (n.-348+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649303G>C | CA2672813506 | CASP3 | c.-16+689C>G (n.-16+689C>G) n.53+92C>G c.-16+92C>G (n.-16+92C>G) c.-183+92C>G (n.-183+92C>G) c.-145+92C>G (n.-145+92C>G) c.-90+92C>G (n.-90+92C>G) c.-257+92C>G (n.-257+92C>G) c.-348+92C>G (n.-348+92C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649303G= | CA1519162754 | CASP3 | c.-16+689C= (n.-16+689C=) n.53+92C= c.-16+92C= (n.-16+92C=) c.-183+92C= (n.-183+92C=) c.-145+92C= (n.-145+92C=) c.-90+92C= (n.-90+92C=) c.-257+92C= (n.-257+92C=) c.-348+92C= (n.-348+92C=) | |
| 4 | g.184649303G>T | CA2672813507 | CASP3 | c.-16+689C>A (n.-16+689C>A) n.53+92C>A c.-16+92C>A (n.-16+92C>A) c.-183+92C>A (n.-183+92C>A) c.-145+92C>A (n.-145+92C>A) c.-90+92C>A (n.-90+92C>A) c.-257+92C>A (n.-257+92C>A) c.-348+92C>A (n.-348+92C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649304_184649305dup | CA2672813505 | CASP3 | c.-16+688_-16+689dup (n.-16+688_-16+689dup) n.53+91_53+92dup c.-16+91_-16+92dup (n.-16+91_-16+92dup) c.-183+91_-183+92dup (n.-183+91_-183+92dup) c.-145+91_-145+92dup (n.-145+91_-145+92dup) c.-90+91_-90+92dup (n.-90+91_-90+92dup) c.-257+91_-257+92dup (n.-257+91_-257+92dup) c.-348+91_-348+92dup (n.-348+91_-348+92dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649304G>A | CA2520240618 | CASP3 | c.-16+688C>T (n.-16+688C>T) n.53+91C>T c.-16+91C>T (n.-16+91C>T) c.-183+91C>T (n.-183+91C>T) c.-145+91C>T (n.-145+91C>T) c.-90+91C>T (n.-90+91C>T) c.-257+91C>T (n.-257+91C>T) c.-348+91C>T (n.-348+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649305G>A | CA792153445 | CASP3 | c.-16+687C>T (n.-16+687C>T) n.53+90C>T c.-16+90C>T (n.-16+90C>T) c.-183+90C>T (n.-183+90C>T) c.-145+90C>T (n.-145+90C>T) c.-90+90C>T (n.-90+90C>T) c.-257+90C>T (n.-257+90C>T) c.-348+90C>T (n.-348+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649305G= | CA1519162755 | CASP3 | c.-16+687C= (n.-16+687C=) n.53+90C= c.-16+90C= (n.-16+90C=) c.-183+90C= (n.-183+90C=) c.-145+90C= (n.-145+90C=) c.-90+90C= (n.-90+90C=) c.-257+90C= (n.-257+90C=) c.-348+90C= (n.-348+90C=) | |
| 4 | g.184649305G>T | CA2672813508 | CASP3 | c.-16+687C>A (n.-16+687C>A) n.53+90C>A c.-16+90C>A (n.-16+90C>A) c.-183+90C>A (n.-183+90C>A) c.-145+90C>A (n.-145+90C>A) c.-90+90C>A (n.-90+90C>A) c.-257+90C>A (n.-257+90C>A) c.-348+90C>A (n.-348+90C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649306C>A | CA2672813509 | CASP3 | c.-16+686G>T (n.-16+686G>T) n.53+89G>T c.-16+89G>T (n.-16+89G>T) c.-183+89G>T (n.-183+89G>T) c.-145+89G>T (n.-145+89G>T) c.-90+89G>T (n.-90+89G>T) c.-257+89G>T (n.-257+89G>T) c.-348+89G>T (n.-348+89G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649306C= | CA1519162756 | CASP3 | c.-16+686G= (n.-16+686G=) n.53+89G= c.-16+89G= (n.-16+89G=) c.-183+89G= (n.-183+89G=) c.-145+89G= (n.-145+89G=) c.-90+89G= (n.-90+89G=) c.-257+89G= (n.-257+89G=) c.-348+89G= (n.-348+89G=) | |
| 4 | g.184649306C>G | CA1519162757 | CASP3 | c.-16+686G>C (n.-16+686G>C) n.53+89G>C c.-16+89G>C (n.-16+89G>C) c.-183+89G>C (n.-183+89G>C) c.-145+89G>C (n.-145+89G>C) c.-90+89G>C (n.-90+89G>C) c.-257+89G>C (n.-257+89G>C) c.-348+89G>C (n.-348+89G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649306C>T | CA1519162758 | CASP3 | c.-16+686G>A (n.-16+686G>A) n.53+89G>A c.-16+89G>A (n.-16+89G>A) c.-183+89G>A (n.-183+89G>A) c.-145+89G>A (n.-145+89G>A) c.-90+89G>A (n.-90+89G>A) c.-257+89G>A (n.-257+89G>A) c.-348+89G>A (n.-348+89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649307G>A | CA792153451 | CASP3 | c.-16+685C>T (n.-16+685C>T) n.53+88C>T c.-16+88C>T (n.-16+88C>T) c.-183+88C>T (n.-183+88C>T) c.-145+88C>T (n.-145+88C>T) c.-90+88C>T (n.-90+88C>T) c.-257+88C>T (n.-257+88C>T) c.-348+88C>T (n.-348+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649307G>C | CA2672813510 | CASP3 | c.-16+685C>G (n.-16+685C>G) n.53+88C>G c.-16+88C>G (n.-16+88C>G) c.-183+88C>G (n.-183+88C>G) c.-145+88C>G (n.-145+88C>G) c.-90+88C>G (n.-90+88C>G) c.-257+88C>G (n.-257+88C>G) c.-348+88C>G (n.-348+88C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649307G= | CA1519162759 | CASP3 | c.-16+685C= (n.-16+685C=) n.53+88C= c.-16+88C= (n.-16+88C=) c.-183+88C= (n.-183+88C=) c.-145+88C= (n.-145+88C=) c.-90+88C= (n.-90+88C=) c.-257+88C= (n.-257+88C=) c.-348+88C= (n.-348+88C=) | |
| 4 | g.184649307G>T | CA2672813511 | CASP3 | c.-16+685C>A (n.-16+685C>A) n.53+88C>A c.-16+88C>A (n.-16+88C>A) c.-183+88C>A (n.-183+88C>A) c.-145+88C>A (n.-145+88C>A) c.-90+88C>A (n.-90+88C>A) c.-257+88C>A (n.-257+88C>A) c.-348+88C>A (n.-348+88C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649308G>A | CA2672813512 | CASP3 | c.-16+684C>T (n.-16+684C>T) n.53+87C>T c.-16+87C>T (n.-16+87C>T) c.-183+87C>T (n.-183+87C>T) c.-145+87C>T (n.-145+87C>T) c.-90+87C>T (n.-90+87C>T) c.-257+87C>T (n.-257+87C>T) c.-348+87C>T (n.-348+87C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649308G>C | CA2672813513 | CASP3 | c.-16+684C>G (n.-16+684C>G) n.53+87C>G c.-16+87C>G (n.-16+87C>G) c.-183+87C>G (n.-183+87C>G) c.-145+87C>G (n.-145+87C>G) c.-90+87C>G (n.-90+87C>G) c.-257+87C>G (n.-257+87C>G) c.-348+87C>G (n.-348+87C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649308G>T | CA2672813514 | CASP3 | c.-16+684C>A (n.-16+684C>A) n.53+87C>A c.-16+87C>A (n.-16+87C>A) c.-183+87C>A (n.-183+87C>A) c.-145+87C>A (n.-145+87C>A) c.-90+87C>A (n.-90+87C>A) c.-257+87C>A (n.-257+87C>A) c.-348+87C>A (n.-348+87C>A) | gnomAD v4 |