Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.184649131C>GCA2544201356CASP3c.-16+861G>C (n.-16+861G>C)
n.53+264G>C
c.-16+264G>C (n.-16+264G>C)
c.-183+264G>C (n.-183+264G>C)
c.-145+264G>C (n.-145+264G>C)
c.-90+264G>C (n.-90+264G>C)
c.-257+264G>C (n.-257+264G>C)
c.-348+264G>C (n.-348+264G>C)
4g.184649135G=CA1519162581CASP3c.-16+857C= (n.-16+857C=)
n.53+260C=
c.-16+260C= (n.-16+260C=)
c.-183+260C= (n.-183+260C=)
c.-145+260C= (n.-145+260C=)
c.-90+260C= (n.-90+260C=)
c.-257+260C= (n.-257+260C=)
c.-348+260C= (n.-348+260C=)
4g.184649135G>TCA1519162579CASP3c.-16+857C>A (n.-16+857C>A)
n.53+260C>A
c.-16+260C>A (n.-16+260C>A)
c.-183+260C>A (n.-183+260C>A)
c.-145+260C>A (n.-145+260C>A)
c.-90+260C>A (n.-90+260C>A)
c.-257+260C>A (n.-257+260C>A)
c.-348+260C>A (n.-348+260C>A)
dbSNP
4g.184649139C>ACA111910363CASP3c.-16+853G>T (n.-16+853G>T)
n.53+256G>T
c.-16+256G>T (n.-16+256G>T)
c.-183+256G>T (n.-183+256G>T)
c.-145+256G>T (n.-145+256G>T)
c.-90+256G>T (n.-90+256G>T)
c.-257+256G>T (n.-257+256G>T)
c.-348+256G>T (n.-348+256G>T)
dbSNP
4g.184649139C=CA1519162583CASP3c.-16+853G= (n.-16+853G=)
n.53+256G=
c.-16+256G= (n.-16+256G=)
c.-183+256G= (n.-183+256G=)
c.-145+256G= (n.-145+256G=)
c.-90+256G= (n.-90+256G=)
c.-257+256G= (n.-257+256G=)
c.-348+256G= (n.-348+256G=)
4g.184649140C>ACA649564546CASP3c.-16+852G>T (n.-16+852G>T)
n.53+255G>T
c.-16+255G>T (n.-16+255G>T)
c.-183+255G>T (n.-183+255G>T)
c.-145+255G>T (n.-145+255G>T)
c.-90+255G>T (n.-90+255G>T)
c.-257+255G>T (n.-257+255G>T)
c.-348+255G>T (n.-348+255G>T)
COSMIC
4g.184649141T>CCA2708184280CASP3c.-16+851A>G (n.-16+851A>G)
n.53+254A>G
c.-16+254A>G (n.-16+254A>G)
c.-183+254A>G (n.-183+254A>G)
c.-145+254A>G (n.-145+254A>G)
c.-90+254A>G (n.-90+254A>G)
c.-257+254A>G (n.-257+254A>G)
c.-348+254A>G (n.-348+254A>G)
dbSNP
4g.184649142C=CA1519162585CASP3c.-16+850G= (n.-16+850G=)
n.53+253G=
c.-16+253G= (n.-16+253G=)
c.-183+253G= (n.-183+253G=)
c.-145+253G= (n.-145+253G=)
c.-90+253G= (n.-90+253G=)
c.-257+253G= (n.-257+253G=)
c.-348+253G= (n.-348+253G=)
4g.184649142C>GCA111910364CASP3c.-16+850G>C (n.-16+850G>C)
n.53+253G>C
c.-16+253G>C (n.-16+253G>C)
c.-183+253G>C (n.-183+253G>C)
c.-145+253G>C (n.-145+253G>C)
c.-90+253G>C (n.-90+253G>C)
c.-257+253G>C (n.-257+253G>C)
c.-348+253G>C (n.-348+253G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649143T>CCA2764832339CASP3c.-16+849A>G (n.-16+849A>G)
n.53+252A>G
c.-16+252A>G (n.-16+252A>G)
c.-183+252A>G (n.-183+252A>G)
c.-145+252A>G (n.-145+252A>G)
c.-90+252A>G (n.-90+252A>G)
c.-257+252A>G (n.-257+252A>G)
c.-348+252A>G (n.-348+252A>G)
4g.184649144C>ACA792153236CASP3c.-16+848G>T (n.-16+848G>T)
n.53+251G>T
c.-16+251G>T (n.-16+251G>T)
c.-183+251G>T (n.-183+251G>T)
c.-145+251G>T (n.-145+251G>T)
c.-90+251G>T (n.-90+251G>T)
c.-257+251G>T (n.-257+251G>T)
c.-348+251G>T (n.-348+251G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649144C=CA1519162588CASP3c.-16+848G= (n.-16+848G=)
n.53+251G=
c.-16+251G= (n.-16+251G=)
c.-183+251G= (n.-183+251G=)
c.-145+251G= (n.-145+251G=)
c.-90+251G= (n.-90+251G=)
c.-257+251G= (n.-257+251G=)
c.-348+251G= (n.-348+251G=)
4g.184649147_184649148delinsTACA1519162592CASP3c.-16+844_-16+845delinsTA (n.-16+844_-16+845delinsTA)
n.53+247_53+248delinsTA
c.-16+247_-16+248delinsTA (n.-16+247_-16+248delinsTA)
c.-183+247_-183+248delinsTA (n.-183+247_-183+248delinsTA)
c.-145+247_-145+248delinsTA (n.-145+247_-145+248delinsTA)
c.-90+247_-90+248delinsTA (n.-90+247_-90+248delinsTA)
c.-257+247_-257+248delinsTA (n.-257+247_-257+248delinsTA)
c.-348+247_-348+248delinsTA (n.-348+247_-348+248delinsTA)
4g.184649150delCA111910369CASP3c.-16+844del (n.-16+844del)
n.53+247del
c.-16+247del (n.-16+247del)
c.-183+247del (n.-183+247del)
c.-145+247del (n.-145+247del)
c.-90+247del (n.-90+247del)
c.-257+247del (n.-257+247del)
c.-348+247del (n.-348+247del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649150A=CA1519162594CASP3c.-16+842T= (n.-16+842T=)
n.53+245T=
c.-16+245T= (n.-16+245T=)
c.-183+245T= (n.-183+245T=)
c.-145+245T= (n.-145+245T=)
c.-90+245T= (n.-90+245T=)
c.-257+245T= (n.-257+245T=)
c.-348+245T= (n.-348+245T=)
4g.184649150A>CCA1519162595CASP3c.-16+842T>G (n.-16+842T>G)
n.53+245T>G
c.-16+245T>G (n.-16+245T>G)
c.-183+245T>G (n.-183+245T>G)
c.-145+245T>G (n.-145+245T>G)
c.-90+245T>G (n.-90+245T>G)
c.-257+245T>G (n.-257+245T>G)
c.-348+245T>G (n.-348+245T>G)
dbSNP
4g.184649152_184649153delinsCACA1519162596CASP3c.-16+839_-16+840delinsTG (n.-16+839_-16+840delinsTG)
n.53+242_53+243delinsTG
c.-16+242_-16+243delinsTG (n.-16+242_-16+243delinsTG)
c.-183+242_-183+243delinsTG (n.-183+242_-183+243delinsTG)
c.-145+242_-145+243delinsTG (n.-145+242_-145+243delinsTG)
c.-90+242_-90+243delinsTG (n.-90+242_-90+243delinsTG)
c.-257+242_-257+243delinsTG (n.-257+242_-257+243delinsTG)
c.-348+242_-348+243delinsTG (n.-348+242_-348+243delinsTG)
4g.184649153A=CA1519162598CASP3c.-16+839T= (n.-16+839T=)
n.53+242T=
c.-16+242T= (n.-16+242T=)
c.-183+242T= (n.-183+242T=)
c.-145+242T= (n.-145+242T=)
c.-90+242T= (n.-90+242T=)
c.-257+242T= (n.-257+242T=)
c.-348+242T= (n.-348+242T=)
4g.184649153A>GCA1071858184CASP3c.-16+839T>C (n.-16+839T>C)
n.53+242T>C
c.-16+242T>C (n.-16+242T>C)
c.-183+242T>C (n.-183+242T>C)
c.-145+242T>C (n.-145+242T>C)
c.-90+242T>C (n.-90+242T>C)
c.-257+242T>C (n.-257+242T>C)
c.-348+242T>C (n.-348+242T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649156delCA1071858182CASP3c.-16+839del (n.-16+839del)
n.53+242del
c.-16+242del (n.-16+242del)
c.-183+242del (n.-183+242del)
c.-145+242del (n.-145+242del)
c.-90+242del (n.-90+242del)
c.-257+242del (n.-257+242del)
c.-348+242del (n.-348+242del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649155A=CA1519162599CASP3c.-16+837T= (n.-16+837T=)
n.53+240T=
c.-16+240T= (n.-16+240T=)
c.-183+240T= (n.-183+240T=)
c.-145+240T= (n.-145+240T=)
c.-90+240T= (n.-90+240T=)
c.-257+240T= (n.-257+240T=)
c.-348+240T= (n.-348+240T=)
4g.184649155A>CCA2548155522CASP3c.-16+837T>G (n.-16+837T>G)
n.53+240T>G
c.-16+240T>G (n.-16+240T>G)
c.-183+240T>G (n.-183+240T>G)
c.-145+240T>G (n.-145+240T>G)
c.-90+240T>G (n.-90+240T>G)
c.-257+240T>G (n.-257+240T>G)
c.-348+240T>G (n.-348+240T>G)
4g.184649155A>TCA1519162601CASP3c.-16+837T>A (n.-16+837T>A)
n.53+240T>A
c.-16+240T>A (n.-16+240T>A)
c.-183+240T>A (n.-183+240T>A)
c.-145+240T>A (n.-145+240T>A)
c.-90+240T>A (n.-90+240T>A)
c.-257+240T>A (n.-257+240T>A)
c.-348+240T>A (n.-348+240T>A)
dbSNP
4g.184649156A=CA1519162603CASP3c.-16+836T= (n.-16+836T=)
n.53+239T=
c.-16+239T= (n.-16+239T=)
c.-183+239T= (n.-183+239T=)
c.-145+239T= (n.-145+239T=)
c.-90+239T= (n.-90+239T=)
c.-257+239T= (n.-257+239T=)
c.-348+239T= (n.-348+239T=)
4g.184649156A>GCA1519162605CASP3c.-16+836T>C (n.-16+836T>C)
n.53+239T>C
c.-16+239T>C (n.-16+239T>C)
c.-183+239T>C (n.-183+239T>C)
c.-145+239T>C (n.-145+239T>C)
c.-90+239T>C (n.-90+239T>C)
c.-257+239T>C (n.-257+239T>C)
c.-348+239T>C (n.-348+239T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649157G>ACA792153242CASP3c.-16+835C>T (n.-16+835C>T)
n.53+238C>T
c.-16+238C>T (n.-16+238C>T)
c.-183+238C>T (n.-183+238C>T)
c.-145+238C>T (n.-145+238C>T)
c.-90+238C>T (n.-90+238C>T)
c.-257+238C>T (n.-257+238C>T)
c.-348+238C>T (n.-348+238C>T)
dbSNP
4g.184649157G=CA1519162606CASP3c.-16+835C= (n.-16+835C=)
n.53+238C=
c.-16+238C= (n.-16+238C=)
c.-183+238C= (n.-183+238C=)
c.-145+238C= (n.-145+238C=)
c.-90+238C= (n.-90+238C=)
c.-257+238C= (n.-257+238C=)
c.-348+238C= (n.-348+238C=)
4g.184649157G>TCA2764832340CASP3c.-16+835C>A (n.-16+835C>A)
n.53+238C>A
c.-16+238C>A (n.-16+238C>A)
c.-183+238C>A (n.-183+238C>A)
c.-145+238C>A (n.-145+238C>A)
c.-90+238C>A (n.-90+238C>A)
c.-257+238C>A (n.-257+238C>A)
c.-348+238C>A (n.-348+238C>A)
4g.184649158C>ACA1519162609CASP3c.-16+834G>T (n.-16+834G>T)
n.53+237G>T
c.-16+237G>T (n.-16+237G>T)
c.-183+237G>T (n.-183+237G>T)
c.-145+237G>T (n.-145+237G>T)
c.-90+237G>T (n.-90+237G>T)
c.-257+237G>T (n.-257+237G>T)
c.-348+237G>T (n.-348+237G>T)
dbSNP
4g.184649158C=CA1519162608CASP3c.-16+834G= (n.-16+834G=)
n.53+237G=
c.-16+237G= (n.-16+237G=)
c.-183+237G= (n.-183+237G=)
c.-145+237G= (n.-145+237G=)
c.-90+237G= (n.-90+237G=)
c.-257+237G= (n.-257+237G=)
c.-348+237G= (n.-348+237G=)
4g.184649158C>GCA111910383CASP3c.-16+834G>C (n.-16+834G>C)
n.53+237G>C
c.-16+237G>C (n.-16+237G>C)
c.-183+237G>C (n.-183+237G>C)
c.-145+237G>C (n.-145+237G>C)
c.-90+237G>C (n.-90+237G>C)
c.-257+237G>C (n.-257+237G>C)
c.-348+237G>C (n.-348+237G>C)
dbSNP
4g.184649158C>TCA111910377CASP3c.-16+834G>A (n.-16+834G>A)
n.53+237G>A
c.-16+237G>A (n.-16+237G>A)
c.-183+237G>A (n.-183+237G>A)
c.-145+237G>A (n.-145+237G>A)
c.-90+237G>A (n.-90+237G>A)
c.-257+237G>A (n.-257+237G>A)
c.-348+237G>A (n.-348+237G>A)
dbSNP
4g.184649159C=CA1519162612CASP3c.-16+833G= (n.-16+833G=)
n.53+236G=
c.-16+236G= (n.-16+236G=)
c.-183+236G= (n.-183+236G=)
c.-145+236G= (n.-145+236G=)
c.-90+236G= (n.-90+236G=)
c.-257+236G= (n.-257+236G=)
c.-348+236G= (n.-348+236G=)
4g.184649159C>TCA1519162613CASP3c.-16+833G>A (n.-16+833G>A)
n.53+236G>A
c.-16+236G>A (n.-16+236G>A)
c.-183+236G>A (n.-183+236G>A)
c.-145+236G>A (n.-145+236G>A)
c.-90+236G>A (n.-90+236G>A)
c.-257+236G>A (n.-257+236G>A)
c.-348+236G>A (n.-348+236G>A)
dbSNP
4g.184649166C>ACA1519162614CASP3c.-16+826G>T (n.-16+826G>T)
n.53+229G>T
c.-16+229G>T (n.-16+229G>T)
c.-183+229G>T (n.-183+229G>T)
c.-145+229G>T (n.-145+229G>T)
c.-90+229G>T (n.-90+229G>T)
c.-257+229G>T (n.-257+229G>T)
c.-348+229G>T (n.-348+229G>T)
dbSNP
4g.184649166C=CA1519162615CASP3c.-16+826G= (n.-16+826G=)
n.53+229G=
c.-16+229G= (n.-16+229G=)
c.-183+229G= (n.-183+229G=)
c.-145+229G= (n.-145+229G=)
c.-90+229G= (n.-90+229G=)
c.-257+229G= (n.-257+229G=)
c.-348+229G= (n.-348+229G=)
4g.184649167G>TCA2606927902CASP3c.-16+825C>A (n.-16+825C>A)
n.53+228C>A
c.-16+228C>A (n.-16+228C>A)
c.-183+228C>A (n.-183+228C>A)
c.-145+228C>A (n.-145+228C>A)
c.-90+228C>A (n.-90+228C>A)
c.-257+228C>A (n.-257+228C>A)
c.-348+228C>A (n.-348+228C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649168C=CA1519162617CASP3c.-16+824G= (n.-16+824G=)
n.53+227G=
c.-16+227G= (n.-16+227G=)
c.-183+227G= (n.-183+227G=)
c.-145+227G= (n.-145+227G=)
c.-90+227G= (n.-90+227G=)
c.-257+227G= (n.-257+227G=)
c.-348+227G= (n.-348+227G=)
4g.184649168C>GCA1071858192CASP3c.-16+824G>C (n.-16+824G>C)
n.53+227G>C
c.-16+227G>C (n.-16+227G>C)
c.-183+227G>C (n.-183+227G>C)
c.-145+227G>C (n.-145+227G>C)
c.-90+227G>C (n.-90+227G>C)
c.-257+227G>C (n.-257+227G>C)
c.-348+227G>C (n.-348+227G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649168C>TCA2764832341CASP3c.-16+824G>A (n.-16+824G>A)
n.53+227G>A
c.-16+227G>A (n.-16+227G>A)
c.-183+227G>A (n.-183+227G>A)
c.-145+227G>A (n.-145+227G>A)
c.-90+227G>A (n.-90+227G>A)
c.-257+227G>A (n.-257+227G>A)
c.-348+227G>A (n.-348+227G>A)
4g.184649169T>ACA1519162619CASP3c.-16+823A>T (n.-16+823A>T)
n.53+226A>T
c.-16+226A>T (n.-16+226A>T)
c.-183+226A>T (n.-183+226A>T)
c.-145+226A>T (n.-145+226A>T)
c.-90+226A>T (n.-90+226A>T)
c.-257+226A>T (n.-257+226A>T)
c.-348+226A>T (n.-348+226A>T)
dbSNP
4g.184649169T>CCA1071858199CASP3c.-16+823A>G (n.-16+823A>G)
n.53+226A>G
c.-16+226A>G (n.-16+226A>G)
c.-183+226A>G (n.-183+226A>G)
c.-145+226A>G (n.-145+226A>G)
c.-90+226A>G (n.-90+226A>G)
c.-257+226A>G (n.-257+226A>G)
c.-348+226A>G (n.-348+226A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649169T>GCA1519162620CASP3c.-16+823A>C (n.-16+823A>C)
n.53+226A>C
c.-16+226A>C (n.-16+226A>C)
c.-183+226A>C (n.-183+226A>C)
c.-145+226A>C (n.-145+226A>C)
c.-90+226A>C (n.-90+226A>C)
c.-257+226A>C (n.-257+226A>C)
c.-348+226A>C (n.-348+226A>C)
dbSNP
4g.184649169T=CA1519162618CASP3c.-16+823A= (n.-16+823A=)
n.53+226A=
c.-16+226A= (n.-16+226A=)
c.-183+226A= (n.-183+226A=)
c.-145+226A= (n.-145+226A=)
c.-90+226A= (n.-90+226A=)
c.-257+226A= (n.-257+226A=)
c.-348+226A= (n.-348+226A=)
4g.184649170G=CA1519162621CASP3c.-16+822C= (n.-16+822C=)
n.53+225C=
c.-16+225C= (n.-16+225C=)
c.-183+225C= (n.-183+225C=)
c.-145+225C= (n.-145+225C=)
c.-90+225C= (n.-90+225C=)
c.-257+225C= (n.-257+225C=)
c.-348+225C= (n.-348+225C=)
4g.184649170G>TCA1071858203CASP3c.-16+822C>A (n.-16+822C>A)
n.53+225C>A
c.-16+225C>A (n.-16+225C>A)
c.-183+225C>A (n.-183+225C>A)
c.-145+225C>A (n.-145+225C>A)
c.-90+225C>A (n.-90+225C>A)
c.-257+225C>A (n.-257+225C>A)
c.-348+225C>A (n.-348+225C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649174G>ACA792153249CASP3c.-16+818C>T (n.-16+818C>T)
n.53+221C>T
c.-16+221C>T (n.-16+221C>T)
c.-183+221C>T (n.-183+221C>T)
c.-145+221C>T (n.-145+221C>T)
c.-90+221C>T (n.-90+221C>T)
c.-257+221C>T (n.-257+221C>T)
c.-348+221C>T (n.-348+221C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649174G=CA1519162622CASP3c.-16+818C= (n.-16+818C=)
n.53+221C=
c.-16+221C= (n.-16+221C=)
c.-183+221C= (n.-183+221C=)
c.-145+221C= (n.-145+221C=)
c.-90+221C= (n.-90+221C=)
c.-257+221C= (n.-257+221C=)
c.-348+221C= (n.-348+221C=)
4g.184649175G>CCA111910391CASP3c.-16+817C>G (n.-16+817C>G)
n.53+220C>G
c.-16+220C>G (n.-16+220C>G)
c.-183+220C>G (n.-183+220C>G)
c.-145+220C>G (n.-145+220C>G)
c.-90+220C>G (n.-90+220C>G)
c.-257+220C>G (n.-257+220C>G)
c.-348+220C>G (n.-348+220C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649175G=CA1519162624CASP3c.-16+817C= (n.-16+817C=)
n.53+220C=
c.-16+220C= (n.-16+220C=)
c.-183+220C= (n.-183+220C=)
c.-145+220C= (n.-145+220C=)
c.-90+220C= (n.-90+220C=)
c.-257+220C= (n.-257+220C=)
c.-348+220C= (n.-348+220C=)
4g.184649176C=CA1519162626CASP3c.-16+816G= (n.-16+816G=)
n.53+219G=
c.-16+219G= (n.-16+219G=)
c.-183+219G= (n.-183+219G=)
c.-145+219G= (n.-145+219G=)
c.-90+219G= (n.-90+219G=)
c.-257+219G= (n.-257+219G=)
c.-348+219G= (n.-348+219G=)
4g.184649176C>TCA111910393CASP3c.-16+816G>A (n.-16+816G>A)
n.53+219G>A
c.-16+219G>A (n.-16+219G>A)
c.-183+219G>A (n.-183+219G>A)
c.-145+219G>A (n.-145+219G>A)
c.-90+219G>A (n.-90+219G>A)
c.-257+219G>A (n.-257+219G>A)
c.-348+219G>A (n.-348+219G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649177T>CCA792153254CASP3c.-16+815A>G (n.-16+815A>G)
n.53+218A>G
c.-16+218A>G (n.-16+218A>G)
c.-183+218A>G (n.-183+218A>G)
c.-145+218A>G (n.-145+218A>G)
c.-90+218A>G (n.-90+218A>G)
c.-257+218A>G (n.-257+218A>G)
c.-348+218A>G (n.-348+218A>G)
dbSNP
4g.184649177T>GCA2764832342CASP3c.-16+815A>C (n.-16+815A>C)
n.53+218A>C
c.-16+218A>C (n.-16+218A>C)
c.-183+218A>C (n.-183+218A>C)
c.-145+218A>C (n.-145+218A>C)
c.-90+218A>C (n.-90+218A>C)
c.-257+218A>C (n.-257+218A>C)
c.-348+218A>C (n.-348+218A>C)
4g.184649177T=CA1519162629CASP3c.-16+815A= (n.-16+815A=)
n.53+218A=
c.-16+218A= (n.-16+218A=)
c.-183+218A= (n.-183+218A=)
c.-145+218A= (n.-145+218A=)
c.-90+218A= (n.-90+218A=)
c.-257+218A= (n.-257+218A=)
c.-348+218A= (n.-348+218A=)
4g.184649177_184649183delinsTTCCCCGCA1519162632CASP3c.-16+809_-16+815delinsCGGGGAA (n.-16+809_-16+815delinsCGGGGAA)
n.53+212_53+218delinsCGGGGAA
c.-16+212_-16+218delinsCGGGGAA (n.-16+212_-16+218delinsCGGGGAA)
c.-183+212_-183+218delinsCGGGGAA (n.-183+212_-183+218delinsCGGGGAA)
c.-145+212_-145+218delinsCGGGGAA (n.-145+212_-145+218delinsCGGGGAA)
c.-90+212_-90+218delinsCGGGGAA (n.-90+212_-90+218delinsCGGGGAA)
c.-257+212_-257+218delinsCGGGGAA (n.-257+212_-257+218delinsCGGGGAA)
c.-348+212_-348+218delinsCGGGGAA (n.-348+212_-348+218delinsCGGGGAA)
4g.184649178T>CCA792153259CASP3c.-16+814A>G (n.-16+814A>G)
n.53+217A>G
c.-16+217A>G (n.-16+217A>G)
c.-183+217A>G (n.-183+217A>G)
c.-145+217A>G (n.-145+217A>G)
c.-90+217A>G (n.-90+217A>G)
c.-257+217A>G (n.-257+217A>G)
c.-348+217A>G (n.-348+217A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649178T>GCA1519162638CASP3c.-16+814A>C (n.-16+814A>C)
n.53+217A>C
c.-16+217A>C (n.-16+217A>C)
c.-183+217A>C (n.-183+217A>C)
c.-145+217A>C (n.-145+217A>C)
c.-90+217A>C (n.-90+217A>C)
c.-257+217A>C (n.-257+217A>C)
c.-348+217A>C (n.-348+217A>C)
dbSNP
4g.184649178T=CA1519162635CASP3c.-16+814A= (n.-16+814A=)
n.53+217A=
c.-16+217A= (n.-16+217A=)
c.-183+217A= (n.-183+217A=)
c.-145+217A= (n.-145+217A=)
c.-90+217A= (n.-90+217A=)
c.-257+217A= (n.-257+217A=)
c.-348+217A= (n.-348+217A=)
4g.184649178_184649183delCA1519162634CASP3c.-16+809_-16+814del (n.-16+809_-16+814del)
n.53+212_53+217del
c.-16+212_-16+217del (n.-16+212_-16+217del)
c.-183+212_-183+217del (n.-183+212_-183+217del)
c.-145+212_-145+217del (n.-145+212_-145+217del)
c.-90+212_-90+217del (n.-90+212_-90+217del)
c.-257+212_-257+217del (n.-257+212_-257+217del)
c.-348+212_-348+217del (n.-348+212_-348+217del)
dbSNP
4g.184649188_184649193dupCA1071858211CASP3c.-16+808_-16+813dup (n.-16+808_-16+813dup)
n.53+211_53+216dup
c.-16+211_-16+216dup (n.-16+211_-16+216dup)
c.-183+211_-183+216dup (n.-183+211_-183+216dup)
c.-145+211_-145+216dup (n.-145+211_-145+216dup)
c.-90+211_-90+216dup (n.-90+211_-90+216dup)
c.-257+211_-257+216dup (n.-257+211_-257+216dup)
c.-348+211_-348+216dup (n.-348+211_-348+216dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649181C=CA1519162643CASP3c.-16+811G= (n.-16+811G=)
n.53+214G=
c.-16+214G= (n.-16+214G=)
c.-183+214G= (n.-183+214G=)
c.-145+214G= (n.-145+214G=)
c.-90+214G= (n.-90+214G=)
c.-257+214G= (n.-257+214G=)
c.-348+214G= (n.-348+214G=)
4g.184649181C>TCA792153265CASP3c.-16+811G>A (n.-16+811G>A)
n.53+214G>A
c.-16+214G>A (n.-16+214G>A)
c.-183+214G>A (n.-183+214G>A)
c.-145+214G>A (n.-145+214G>A)
c.-90+214G>A (n.-90+214G>A)
c.-257+214G>A (n.-257+214G>A)
c.-348+214G>A (n.-348+214G>A)
dbSNP
4g.184649182C>ACA1071858215CASP3c.-16+810G>T (n.-16+810G>T)
n.53+213G>T
c.-16+213G>T (n.-16+213G>T)
c.-183+213G>T (n.-183+213G>T)
c.-145+213G>T (n.-145+213G>T)
c.-90+213G>T (n.-90+213G>T)
c.-257+213G>T (n.-257+213G>T)
c.-348+213G>T (n.-348+213G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649182C=CA1519162645CASP3c.-16+810G= (n.-16+810G=)
n.53+213G=
c.-16+213G= (n.-16+213G=)
c.-183+213G= (n.-183+213G=)
c.-145+213G= (n.-145+213G=)
c.-90+213G= (n.-90+213G=)
c.-257+213G= (n.-257+213G=)
c.-348+213G= (n.-348+213G=)
4g.184649182C>GCA1519162646CASP3c.-16+810G>C (n.-16+810G>C)
n.53+213G>C
c.-16+213G>C (n.-16+213G>C)
c.-183+213G>C (n.-183+213G>C)
c.-145+213G>C (n.-145+213G>C)
c.-90+213G>C (n.-90+213G>C)
c.-257+213G>C (n.-257+213G>C)
c.-348+213G>C (n.-348+213G>C)
dbSNP
4g.184649183G>ACA2548154056CASP3c.-16+809C>T (n.-16+809C>T)
n.53+212C>T
c.-16+212C>T (n.-16+212C>T)
c.-183+212C>T (n.-183+212C>T)
c.-145+212C>T (n.-145+212C>T)
c.-90+212C>T (n.-90+212C>T)
c.-257+212C>T (n.-257+212C>T)
c.-348+212C>T (n.-348+212C>T)
4g.184649185C>TCA2764832343CASP3c.-16+807G>A (n.-16+807G>A)
n.53+210G>A
c.-16+210G>A (n.-16+210G>A)
c.-183+210G>A (n.-183+210G>A)
c.-145+210G>A (n.-145+210G>A)
c.-90+210G>A (n.-90+210G>A)
c.-257+210G>A (n.-257+210G>A)
c.-348+210G>A (n.-348+210G>A)
4g.184649186C=CA1519162648CASP3c.-16+806G= (n.-16+806G=)
n.53+209G=
c.-16+209G= (n.-16+209G=)
c.-183+209G= (n.-183+209G=)
c.-145+209G= (n.-145+209G=)
c.-90+209G= (n.-90+209G=)
c.-257+209G= (n.-257+209G=)
c.-348+209G= (n.-348+209G=)
4g.184649186C>TCA1071858219CASP3c.-16+806G>A (n.-16+806G>A)
n.53+209G>A
c.-16+209G>A (n.-16+209G>A)
c.-183+209G>A (n.-183+209G>A)
c.-145+209G>A (n.-145+209G>A)
c.-90+209G>A (n.-90+209G>A)
c.-257+209G>A (n.-257+209G>A)
c.-348+209G>A (n.-348+209G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649187C>ACA792153272CASP3c.-16+805G>T (n.-16+805G>T)
n.53+208G>T
c.-16+208G>T (n.-16+208G>T)
c.-183+208G>T (n.-183+208G>T)
c.-145+208G>T (n.-145+208G>T)
c.-90+208G>T (n.-90+208G>T)
c.-257+208G>T (n.-257+208G>T)
c.-348+208G>T (n.-348+208G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649187C=CA1519162649CASP3c.-16+805G= (n.-16+805G=)
n.53+208G=
c.-16+208G= (n.-16+208G=)
c.-183+208G= (n.-183+208G=)
c.-145+208G= (n.-145+208G=)
c.-90+208G= (n.-90+208G=)
c.-257+208G= (n.-257+208G=)
c.-348+208G= (n.-348+208G=)
4g.184649188C=CA1519162651CASP3c.-16+804G= (n.-16+804G=)
n.53+207G=
c.-16+207G= (n.-16+207G=)
c.-183+207G= (n.-183+207G=)
c.-145+207G= (n.-145+207G=)
c.-90+207G= (n.-90+207G=)
c.-257+207G= (n.-257+207G=)
c.-348+207G= (n.-348+207G=)
4g.184649188C>GCA111910398CASP3c.-16+804G>C (n.-16+804G>C)
n.53+207G>C
c.-16+207G>C (n.-16+207G>C)
c.-183+207G>C (n.-183+207G>C)
c.-145+207G>C (n.-145+207G>C)
c.-90+207G>C (n.-90+207G>C)
c.-257+207G>C (n.-257+207G>C)
c.-348+207G>C (n.-348+207G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649188C>TCA1519162653CASP3c.-16+804G>A (n.-16+804G>A)
n.53+207G>A
c.-16+207G>A (n.-16+207G>A)
c.-183+207G>A (n.-183+207G>A)
c.-145+207G>A (n.-145+207G>A)
c.-90+207G>A (n.-90+207G>A)
c.-257+207G>A (n.-257+207G>A)
c.-348+207G>A (n.-348+207G>A)
dbSNP
4g.184649189G>TCA2764832344CASP3c.-16+803C>A (n.-16+803C>A)
n.53+206C>A
c.-16+206C>A (n.-16+206C>A)
c.-183+206C>A (n.-183+206C>A)
c.-145+206C>A (n.-145+206C>A)
c.-90+206C>A (n.-90+206C>A)
c.-257+206C>A (n.-257+206C>A)
c.-348+206C>A (n.-348+206C>A)
4g.184649193_184649212dupCA557001653CASP3c.-16+784_-16+803dup (n.-16+784_-16+803dup)
n.53+187_53+206dup
c.-16+187_-16+206dup (n.-16+187_-16+206dup)
c.-183+187_-183+206dup (n.-183+187_-183+206dup)
c.-145+187_-145+206dup (n.-145+187_-145+206dup)
c.-90+187_-90+206dup (n.-90+187_-90+206dup)
c.-257+187_-257+206dup (n.-257+187_-257+206dup)
c.-348+187_-348+206dup (n.-348+187_-348+206dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649191C>GCA2606927904CASP3c.-16+801G>C (n.-16+801G>C)
n.53+204G>C
c.-16+204G>C (n.-16+204G>C)
c.-183+204G>C (n.-183+204G>C)
c.-145+204G>C (n.-145+204G>C)
c.-90+204G>C (n.-90+204G>C)
c.-257+204G>C (n.-257+204G>C)
c.-348+204G>C (n.-348+204G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649192C>ACA2566816308CASP3c.-16+800G>T (n.-16+800G>T)
n.53+203G>T
c.-16+203G>T (n.-16+203G>T)
c.-183+203G>T (n.-183+203G>T)
c.-145+203G>T (n.-145+203G>T)
c.-90+203G>T (n.-90+203G>T)
c.-257+203G>T (n.-257+203G>T)
c.-348+203G>T (n.-348+203G>T)
4g.184649192C=CA1519162657CASP3c.-16+800G= (n.-16+800G=)
n.53+203G=
c.-16+203G= (n.-16+203G=)
c.-183+203G= (n.-183+203G=)
c.-145+203G= (n.-145+203G=)
c.-90+203G= (n.-90+203G=)
c.-257+203G= (n.-257+203G=)
c.-348+203G= (n.-348+203G=)
4g.184649192C>TCA1519162659CASP3c.-16+800G>A (n.-16+800G>A)
n.53+203G>A
c.-16+203G>A (n.-16+203G>A)
c.-183+203G>A (n.-183+203G>A)
c.-145+203G>A (n.-145+203G>A)
c.-90+203G>A (n.-90+203G>A)
c.-257+203G>A (n.-257+203G>A)
c.-348+203G>A (n.-348+203G>A)
dbSNP
4g.184649193C=CA1519162661CASP3c.-16+799G= (n.-16+799G=)
n.53+202G=
c.-16+202G= (n.-16+202G=)
c.-183+202G= (n.-183+202G=)
c.-145+202G= (n.-145+202G=)
c.-90+202G= (n.-90+202G=)
c.-257+202G= (n.-257+202G=)
c.-348+202G= (n.-348+202G=)
4g.184649193C>TCA1519162662CASP3c.-16+799G>A (n.-16+799G>A)
n.53+202G>A
c.-16+202G>A (n.-16+202G>A)
c.-183+202G>A (n.-183+202G>A)
c.-145+202G>A (n.-145+202G>A)
c.-90+202G>A (n.-90+202G>A)
c.-257+202G>A (n.-257+202G>A)
c.-348+202G>A (n.-348+202G>A)
dbSNP
4g.184649194A=CA1519162665CASP3c.-16+798T= (n.-16+798T=)
n.53+201T=
c.-16+201T= (n.-16+201T=)
c.-183+201T= (n.-183+201T=)
c.-145+201T= (n.-145+201T=)
c.-90+201T= (n.-90+201T=)
c.-257+201T= (n.-257+201T=)
c.-348+201T= (n.-348+201T=)
4g.184649194A>CCA1519162666CASP3c.-16+798T>G (n.-16+798T>G)
n.53+201T>G
c.-16+201T>G (n.-16+201T>G)
c.-183+201T>G (n.-183+201T>G)
c.-145+201T>G (n.-145+201T>G)
c.-90+201T>G (n.-90+201T>G)
c.-257+201T>G (n.-257+201T>G)
c.-348+201T>G (n.-348+201T>G)
dbSNP
4g.184649197C>ACA1519162671CASP3c.-16+795G>T (n.-16+795G>T)
n.53+198G>T
c.-16+198G>T (n.-16+198G>T)
c.-183+198G>T (n.-183+198G>T)
c.-145+198G>T (n.-145+198G>T)
c.-90+198G>T (n.-90+198G>T)
c.-257+198G>T (n.-257+198G>T)
c.-348+198G>T (n.-348+198G>T)
dbSNP
4g.184649197C=CA1519162669CASP3c.-16+795G= (n.-16+795G=)
n.53+198G=
c.-16+198G= (n.-16+198G=)
c.-183+198G= (n.-183+198G=)
c.-145+198G= (n.-145+198G=)
c.-90+198G= (n.-90+198G=)
c.-257+198G= (n.-257+198G=)
c.-348+198G= (n.-348+198G=)
4g.184649199C>ACA1071858226CASP3c.-16+793G>T (n.-16+793G>T)
n.53+196G>T
c.-16+196G>T (n.-16+196G>T)
c.-183+196G>T (n.-183+196G>T)
c.-145+196G>T (n.-145+196G>T)
c.-90+196G>T (n.-90+196G>T)
c.-257+196G>T (n.-257+196G>T)
c.-348+196G>T (n.-348+196G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649199C=CA1519162674CASP3c.-16+793G= (n.-16+793G=)
n.53+196G=
c.-16+196G= (n.-16+196G=)
c.-183+196G= (n.-183+196G=)
c.-145+196G= (n.-145+196G=)
c.-90+196G= (n.-90+196G=)
c.-257+196G= (n.-257+196G=)
c.-348+196G= (n.-348+196G=)
4g.184649199C>GCA1519162675CASP3c.-16+793G>C (n.-16+793G>C)
n.53+196G>C
c.-16+196G>C (n.-16+196G>C)
c.-183+196G>C (n.-183+196G>C)
c.-145+196G>C (n.-145+196G>C)
c.-90+196G>C (n.-90+196G>C)
c.-257+196G>C (n.-257+196G>C)
c.-348+196G>C (n.-348+196G>C)
dbSNP
4g.184649202G>ACA1519162678CASP3c.-16+790C>T (n.-16+790C>T)
n.53+193C>T
c.-16+193C>T (n.-16+193C>T)
c.-183+193C>T (n.-183+193C>T)
c.-145+193C>T (n.-145+193C>T)
c.-90+193C>T (n.-90+193C>T)
c.-257+193C>T (n.-257+193C>T)
c.-348+193C>T (n.-348+193C>T)
dbSNP
4g.184649202G=CA1519162677CASP3c.-16+790C= (n.-16+790C=)
n.53+193C=
c.-16+193C= (n.-16+193C=)
c.-183+193C= (n.-183+193C=)
c.-145+193C= (n.-145+193C=)
c.-90+193C= (n.-90+193C=)
c.-257+193C= (n.-257+193C=)
c.-348+193C= (n.-348+193C=)
4g.184649203C>ACA649564548CASP3c.-16+789G>T (n.-16+789G>T)
n.53+192G>T
c.-16+192G>T (n.-16+192G>T)
c.-183+192G>T (n.-183+192G>T)
c.-145+192G>T (n.-145+192G>T)
c.-90+192G>T (n.-90+192G>T)
c.-257+192G>T (n.-257+192G>T)
c.-348+192G>T (n.-348+192G>T)
COSMIC
4g.184649205T>CCA2708184324CASP3c.-16+787A>G (n.-16+787A>G)
n.53+190A>G
c.-16+190A>G (n.-16+190A>G)
c.-183+190A>G (n.-183+190A>G)
c.-145+190A>G (n.-145+190A>G)
c.-90+190A>G (n.-90+190A>G)
c.-257+190A>G (n.-257+190A>G)
c.-348+190A>G (n.-348+190A>G)
dbSNP
4g.184649206C=CA1519162680CASP3c.-16+786G= (n.-16+786G=)
n.53+189G=
c.-16+189G= (n.-16+189G=)
c.-183+189G= (n.-183+189G=)
c.-145+189G= (n.-145+189G=)
c.-90+189G= (n.-90+189G=)
c.-257+189G= (n.-257+189G=)
c.-348+189G= (n.-348+189G=)
4g.184649206C>TCA792153279CASP3c.-16+786G>A (n.-16+786G>A)
n.53+189G>A
c.-16+189G>A (n.-16+189G>A)
c.-183+189G>A (n.-183+189G>A)
c.-145+189G>A (n.-145+189G>A)
c.-90+189G>A (n.-90+189G>A)
c.-257+189G>A (n.-257+189G>A)
c.-348+189G>A (n.-348+189G>A)
dbSNP
4g.184649208G>ACA111910410CASP3c.-16+784C>T (n.-16+784C>T)
n.53+187C>T
c.-16+187C>T (n.-16+187C>T)
c.-183+187C>T (n.-183+187C>T)
c.-145+187C>T (n.-145+187C>T)
c.-90+187C>T (n.-90+187C>T)
c.-257+187C>T (n.-257+187C>T)
c.-348+187C>T (n.-348+187C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649208G=CA1519162683CASP3c.-16+784C= (n.-16+784C=)
n.53+187C=
c.-16+187C= (n.-16+187C=)
c.-183+187C= (n.-183+187C=)
c.-145+187C= (n.-145+187C=)
c.-90+187C= (n.-90+187C=)
c.-257+187C= (n.-257+187C=)
c.-348+187C= (n.-348+187C=)
4g.184649209G>ACA111910412CASP3c.-16+783C>T (n.-16+783C>T)
n.53+186C>T
c.-16+186C>T (n.-16+186C>T)
c.-183+186C>T (n.-183+186C>T)
c.-145+186C>T (n.-145+186C>T)
c.-90+186C>T (n.-90+186C>T)
c.-257+186C>T (n.-257+186C>T)
c.-348+186C>T (n.-348+186C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649209G=CA1519162684CASP3c.-16+783C= (n.-16+783C=)
n.53+186C=
c.-16+186C= (n.-16+186C=)
c.-183+186C= (n.-183+186C=)
c.-145+186C= (n.-145+186C=)
c.-90+186C= (n.-90+186C=)
c.-257+186C= (n.-257+186C=)
c.-348+186C= (n.-348+186C=)
4g.184649210G>ACA111910413CASP3c.-16+782C>T (n.-16+782C>T)
n.53+185C>T
c.-16+185C>T (n.-16+185C>T)
c.-183+185C>T (n.-183+185C>T)
c.-145+185C>T (n.-145+185C>T)
c.-90+185C>T (n.-90+185C>T)
c.-257+185C>T (n.-257+185C>T)
c.-348+185C>T (n.-348+185C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649210G=CA1519162687CASP3c.-16+782C= (n.-16+782C=)
n.53+185C=
c.-16+185C= (n.-16+185C=)
c.-183+185C= (n.-183+185C=)
c.-145+185C= (n.-145+185C=)
c.-90+185C= (n.-90+185C=)
c.-257+185C= (n.-257+185C=)
c.-348+185C= (n.-348+185C=)
4g.184649211C>ACA792153282CASP3c.-16+781G>T (n.-16+781G>T)
n.53+184G>T
c.-16+184G>T (n.-16+184G>T)
c.-183+184G>T (n.-183+184G>T)
c.-145+184G>T (n.-145+184G>T)
c.-90+184G>T (n.-90+184G>T)
c.-257+184G>T (n.-257+184G>T)
c.-348+184G>T (n.-348+184G>T)
dbSNP
4g.184649211C=CA1519162689CASP3c.-16+781G= (n.-16+781G=)
n.53+184G=
c.-16+184G= (n.-16+184G=)
c.-183+184G= (n.-183+184G=)
c.-145+184G= (n.-145+184G=)
c.-90+184G= (n.-90+184G=)
c.-257+184G= (n.-257+184G=)
c.-348+184G= (n.-348+184G=)
4g.184649214A=CA1519162691CASP3c.-16+778T= (n.-16+778T=)
n.53+181T=
c.-16+181T= (n.-16+181T=)
c.-183+181T= (n.-183+181T=)
c.-145+181T= (n.-145+181T=)
c.-90+181T= (n.-90+181T=)
c.-257+181T= (n.-257+181T=)
c.-348+181T= (n.-348+181T=)
4g.184649214A>CCA792153290CASP3c.-16+778T>G (n.-16+778T>G)
n.53+181T>G
c.-16+181T>G (n.-16+181T>G)
c.-183+181T>G (n.-183+181T>G)
c.-145+181T>G (n.-145+181T>G)
c.-90+181T>G (n.-90+181T>G)
c.-257+181T>G (n.-257+181T>G)
c.-348+181T>G (n.-348+181T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649215_184649217delinsGTCCA1519162692CASP3c.-16+775_-16+777delinsGAC (n.-16+775_-16+777delinsGAC)
n.53+178_53+180delinsGAC
c.-16+178_-16+180delinsGAC (n.-16+178_-16+180delinsGAC)
c.-183+178_-183+180delinsGAC (n.-183+178_-183+180delinsGAC)
c.-145+178_-145+180delinsGAC (n.-145+178_-145+180delinsGAC)
c.-90+178_-90+180delinsGAC (n.-90+178_-90+180delinsGAC)
c.-257+178_-257+180delinsGAC (n.-257+178_-257+180delinsGAC)
c.-348+178_-348+180delinsGAC (n.-348+178_-348+180delinsGAC)
4g.184649220_184649221delCA792153292CASP3c.-16+775_-16+776del (n.-16+775_-16+776del)
n.53+178_53+179del
c.-16+178_-16+179del (n.-16+178_-16+179del)
c.-183+178_-183+179del (n.-183+178_-183+179del)
c.-145+178_-145+179del (n.-145+178_-145+179del)
c.-90+178_-90+179del (n.-90+178_-90+179del)
c.-257+178_-257+179del (n.-257+178_-257+179del)
c.-348+178_-348+179del (n.-348+178_-348+179del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649220T>CCA2764832345CASP3c.-16+772A>G (n.-16+772A>G)
n.53+175A>G
c.-16+175A>G (n.-16+175A>G)
c.-183+175A>G (n.-183+175A>G)
c.-145+175A>G (n.-145+175A>G)
c.-90+175A>G (n.-90+175A>G)
c.-257+175A>G (n.-257+175A>G)
c.-348+175A>G (n.-348+175A>G)
4g.184649221C>ACA2540448121CASP3c.-16+771G>T (n.-16+771G>T)
n.53+174G>T
c.-16+174G>T (n.-16+174G>T)
c.-183+174G>T (n.-183+174G>T)
c.-145+174G>T (n.-145+174G>T)
c.-90+174G>T (n.-90+174G>T)
c.-257+174G>T (n.-257+174G>T)
c.-348+174G>T (n.-348+174G>T)
4g.184649223C>GCA2555160996CASP3c.-16+769G>C (n.-16+769G>C)
n.53+172G>C
c.-16+172G>C (n.-16+172G>C)
c.-183+172G>C (n.-183+172G>C)
c.-145+172G>C (n.-145+172G>C)
c.-90+172G>C (n.-90+172G>C)
c.-257+172G>C (n.-257+172G>C)
c.-348+172G>C (n.-348+172G>C)
4g.184649224_184649246delinsTCCGCGGGCTTCACTGCTCGCCCCA1519162693CASP3c.-16+746_-16+768delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA (n.-16+746_-16+768delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA)
n.53+149_53+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA
c.-16+149_-16+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA (n.-16+149_-16+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA)
c.-183+149_-183+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA (n.-183+149_-183+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA)
c.-145+149_-145+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA (n.-145+149_-145+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA)
c.-90+149_-90+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA (n.-90+149_-90+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA)
c.-257+149_-257+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA (n.-257+149_-257+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA)
c.-348+149_-348+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA (n.-348+149_-348+171delinsGGGCGAGCAGTGAAGCCCGCGGA)
4g.184649225C=CA1519162696CASP3c.-16+767G= (n.-16+767G=)
n.53+170G=
c.-16+170G= (n.-16+170G=)
c.-183+170G= (n.-183+170G=)
c.-145+170G= (n.-145+170G=)
c.-90+170G= (n.-90+170G=)
c.-257+170G= (n.-257+170G=)
c.-348+170G= (n.-348+170G=)
4g.184649225C>TCA1519162694CASP3c.-16+767G>A (n.-16+767G>A)
n.53+170G>A
c.-16+170G>A (n.-16+170G>A)
c.-183+170G>A (n.-183+170G>A)
c.-145+170G>A (n.-145+170G>A)
c.-90+170G>A (n.-90+170G>A)
c.-257+170G>A (n.-257+170G>A)
c.-348+170G>A (n.-348+170G>A)
dbSNP
4g.184649229_184649250delCA1519162695CASP3c.-16+746_-16+767del (n.-16+746_-16+767del)
n.53+149_53+170del
c.-16+149_-16+170del (n.-16+149_-16+170del)
c.-183+149_-183+170del (n.-183+149_-183+170del)
c.-145+149_-145+170del (n.-145+149_-145+170del)
c.-90+149_-90+170del (n.-90+149_-90+170del)
c.-257+149_-257+170del (n.-257+149_-257+170del)
c.-348+149_-348+170del (n.-348+149_-348+170del)
dbSNP
4g.184649226C=CA1519162697CASP3c.-16+766G= (n.-16+766G=)
n.53+169G=
c.-16+169G= (n.-16+169G=)
c.-183+169G= (n.-183+169G=)
c.-145+169G= (n.-145+169G=)
c.-90+169G= (n.-90+169G=)
c.-257+169G= (n.-257+169G=)
c.-348+169G= (n.-348+169G=)
4g.184649226C>TCA557001654CASP3c.-16+766G>A (n.-16+766G>A)
n.53+169G>A
c.-16+169G>A (n.-16+169G>A)
c.-183+169G>A (n.-183+169G>A)
c.-145+169G>A (n.-145+169G>A)
c.-90+169G>A (n.-90+169G>A)
c.-257+169G>A (n.-257+169G>A)
c.-348+169G>A (n.-348+169G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649227G>ACA1071858230CASP3c.-16+765C>T (n.-16+765C>T)
n.53+168C>T
c.-16+168C>T (n.-16+168C>T)
c.-183+168C>T (n.-183+168C>T)
c.-145+168C>T (n.-145+168C>T)
c.-90+168C>T (n.-90+168C>T)
c.-257+168C>T (n.-257+168C>T)
c.-348+168C>T (n.-348+168C>T)
dbSNP
4g.184649227G=CA1519162698CASP3c.-16+765C= (n.-16+765C=)
n.53+168C=
c.-16+168C= (n.-16+168C=)
c.-183+168C= (n.-183+168C=)
c.-145+168C= (n.-145+168C=)
c.-90+168C= (n.-90+168C=)
c.-257+168C= (n.-257+168C=)
c.-348+168C= (n.-348+168C=)
4g.184649228C=CA1519162699CASP3c.-16+764G= (n.-16+764G=)
n.53+167G=
c.-16+167G= (n.-16+167G=)
c.-183+167G= (n.-183+167G=)
c.-145+167G= (n.-145+167G=)
c.-90+167G= (n.-90+167G=)
c.-257+167G= (n.-257+167G=)
c.-348+167G= (n.-348+167G=)
4g.184649228C>TCA1519162700CASP3c.-16+764G>A (n.-16+764G>A)
n.53+167G>A
c.-16+167G>A (n.-16+167G>A)
c.-183+167G>A (n.-183+167G>A)
c.-145+167G>A (n.-145+167G>A)
c.-90+167G>A (n.-90+167G>A)
c.-257+167G>A (n.-257+167G>A)
c.-348+167G>A (n.-348+167G>A)
dbSNP
4g.184649229G>ACA1519162702CASP3c.-16+763C>T (n.-16+763C>T)
n.53+166C>T
c.-16+166C>T (n.-16+166C>T)
c.-183+166C>T (n.-183+166C>T)
c.-145+166C>T (n.-145+166C>T)
c.-90+166C>T (n.-90+166C>T)
c.-257+166C>T (n.-257+166C>T)
c.-348+166C>T (n.-348+166C>T)
dbSNP
4g.184649229G>CCA1519162703CASP3c.-16+763C>G (n.-16+763C>G)
n.53+166C>G
c.-16+166C>G (n.-16+166C>G)
c.-183+166C>G (n.-183+166C>G)
c.-145+166C>G (n.-145+166C>G)
c.-90+166C>G (n.-90+166C>G)
c.-257+166C>G (n.-257+166C>G)
c.-348+166C>G (n.-348+166C>G)
dbSNP
4g.184649229G=CA1519162701CASP3c.-16+763C= (n.-16+763C=)
n.53+166C=
c.-16+166C= (n.-16+166C=)
c.-183+166C= (n.-183+166C=)
c.-145+166C= (n.-145+166C=)
c.-90+166C= (n.-90+166C=)
c.-257+166C= (n.-257+166C=)
c.-348+166C= (n.-348+166C=)
4g.184649230G>ACA11798179CASP3c.-16+762C>T (n.-16+762C>T)
n.53+165C>T
c.-16+165C>T (n.-16+165C>T)
c.-183+165C>T (n.-183+165C>T)
c.-145+165C>T (n.-145+165C>T)
c.-90+165C>T (n.-90+165C>T)
c.-257+165C>T (n.-257+165C>T)
c.-348+165C>T (n.-348+165C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649230G=CA1519162704CASP3c.-16+762C= (n.-16+762C=)
n.53+165C=
c.-16+165C= (n.-16+165C=)
c.-183+165C= (n.-183+165C=)
c.-145+165C= (n.-145+165C=)
c.-90+165C= (n.-90+165C=)
c.-257+165C= (n.-257+165C=)
c.-348+165C= (n.-348+165C=)
4g.184649231G>ACA792153306CASP3c.-16+761C>T (n.-16+761C>T)
n.53+164C>T
c.-16+164C>T (n.-16+164C>T)
c.-183+164C>T (n.-183+164C>T)
c.-145+164C>T (n.-145+164C>T)
c.-90+164C>T (n.-90+164C>T)
c.-257+164C>T (n.-257+164C>T)
c.-348+164C>T (n.-348+164C>T)
dbSNP
4g.184649231G>CCA2563885141CASP3c.-16+761C>G (n.-16+761C>G)
n.53+164C>G
c.-16+164C>G (n.-16+164C>G)
c.-183+164C>G (n.-183+164C>G)
c.-145+164C>G (n.-145+164C>G)
c.-90+164C>G (n.-90+164C>G)
c.-257+164C>G (n.-257+164C>G)
c.-348+164C>G (n.-348+164C>G)
4g.184649231G=CA1519162705CASP3c.-16+761C= (n.-16+761C=)
n.53+164C=
c.-16+164C= (n.-16+164C=)
c.-183+164C= (n.-183+164C=)
c.-145+164C= (n.-145+164C=)
c.-90+164C= (n.-90+164C=)
c.-257+164C= (n.-257+164C=)
c.-348+164C= (n.-348+164C=)

Number of alleles fetched