Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.184648941_184648968delinsTCCCGCCCTCGGAGCTCGGTGCCCCGTG | CA1519162309 | CASP3 | c.-16+1024_-16+1051delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA (n.-16+1024_-16+1051delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA) n.53+427_53+454delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA c.-16+427_-16+454delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA (n.-16+427_-16+454delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA) c.-182-337_-182-310delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA (n.-182-337_-182-310delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA) c.-144-337_-144-310delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA (n.-144-337_-144-310delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA) c.-90+427_-90+454delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA (n.-90+427_-90+454delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA) c.-256-337_-256-310delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA (n.-256-337_-256-310delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA) c.-347-337_-347-310delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA (n.-347-337_-347-310delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA) | |
4 | g.184648946_184648972del | CA111910168 | CASP3 | c.-16+1024_-16+1050del (n.-16+1024_-16+1050del) n.53+427_53+453del c.-16+427_-16+453del (n.-16+427_-16+453del) c.-182-337_-182-311del (n.-182-337_-182-311del) c.-144-337_-144-311del (n.-144-337_-144-311del) c.-90+427_-90+453del (n.-90+427_-90+453del) c.-256-337_-256-311del (n.-256-337_-256-311del) c.-347-337_-347-311del (n.-347-337_-347-311del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648949T>A | CA111910173 | CASP3 | c.-16+1043A>T (n.-16+1043A>T) n.53+446A>T c.-16+446A>T (n.-16+446A>T) c.-182-318A>T (n.-182-318A>T) c.-144-318A>T (n.-144-318A>T) c.-90+446A>T (n.-90+446A>T) c.-256-318A>T (n.-256-318A>T) c.-347-318A>T (n.-347-318A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648949T= | CA1519162322 | CASP3 | c.-16+1043A= (n.-16+1043A=) n.53+446A= c.-16+446A= (n.-16+446A=) c.-182-318A= (n.-182-318A=) c.-144-318A= (n.-144-318A=) c.-90+446A= (n.-90+446A=) c.-256-318A= (n.-256-318A=) c.-347-318A= (n.-347-318A=) | |
4 | g.184648950C= | CA1519162326 | CASP3 | c.-16+1042G= (n.-16+1042G=) n.53+445G= c.-16+445G= (n.-16+445G=) c.-182-319G= (n.-182-319G=) c.-144-319G= (n.-144-319G=) c.-90+445G= (n.-90+445G=) c.-256-319G= (n.-256-319G=) c.-347-319G= (n.-347-319G=) | |
4 | g.184648950C>T | CA792153043 | CASP3 | c.-16+1042G>A (n.-16+1042G>A) n.53+445G>A c.-16+445G>A (n.-16+445G>A) c.-182-319G>A (n.-182-319G>A) c.-144-319G>A (n.-144-319G>A) c.-90+445G>A (n.-90+445G>A) c.-256-319G>A (n.-256-319G>A) c.-347-319G>A (n.-347-319G>A) | dbSNP |
4 | g.184648951G>A | CA2535647439 | CASP3 | c.-16+1041C>T (n.-16+1041C>T) n.53+444C>T c.-16+444C>T (n.-16+444C>T) c.-182-320C>T (n.-182-320C>T) c.-144-320C>T (n.-144-320C>T) c.-90+444C>T (n.-90+444C>T) c.-256-320C>T (n.-256-320C>T) c.-347-320C>T (n.-347-320C>T) | |
4 | g.184648952G>A | CA557001643 | CASP3 | c.-16+1040C>T (n.-16+1040C>T) n.53+443C>T c.-16+443C>T (n.-16+443C>T) c.-182-321C>T (n.-182-321C>T) c.-144-321C>T (n.-144-321C>T) c.-90+443C>T (n.-90+443C>T) c.-256-321C>T (n.-256-321C>T) c.-347-321C>T (n.-347-321C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648952G= | CA1519162329 | CASP3 | c.-16+1040C= (n.-16+1040C=) n.53+443C= c.-16+443C= (n.-16+443C=) c.-182-321C= (n.-182-321C=) c.-144-321C= (n.-144-321C=) c.-90+443C= (n.-90+443C=) c.-256-321C= (n.-256-321C=) c.-347-321C= (n.-347-321C=) | |
4 | g.184648954G>C | CA792153046 | CASP3 | c.-16+1038C>G (n.-16+1038C>G) n.53+441C>G c.-16+441C>G (n.-16+441C>G) c.-182-323C>G (n.-182-323C>G) c.-144-323C>G (n.-144-323C>G) c.-90+441C>G (n.-90+441C>G) c.-256-323C>G (n.-256-323C>G) c.-347-323C>G (n.-347-323C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648954G= | CA1519162331 | CASP3 | c.-16+1038C= (n.-16+1038C=) n.53+441C= c.-16+441C= (n.-16+441C=) c.-182-323C= (n.-182-323C=) c.-144-323C= (n.-144-323C=) c.-90+441C= (n.-90+441C=) c.-256-323C= (n.-256-323C=) c.-347-323C= (n.-347-323C=) | |
4 | g.184648959G>C | CA111910177 | CASP3 | c.-16+1033C>G (n.-16+1033C>G) n.53+436C>G c.-16+436C>G (n.-16+436C>G) c.-182-328C>G (n.-182-328C>G) c.-144-328C>G (n.-144-328C>G) c.-90+436C>G (n.-90+436C>G) c.-256-328C>G (n.-256-328C>G) c.-347-328C>G (n.-347-328C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648959G= | CA1519162333 | CASP3 | c.-16+1033C= (n.-16+1033C=) n.53+436C= c.-16+436C= (n.-16+436C=) c.-182-328C= (n.-182-328C=) c.-144-328C= (n.-144-328C=) c.-90+436C= (n.-90+436C=) c.-256-328C= (n.-256-328C=) c.-347-328C= (n.-347-328C=) | |
4 | g.184648963C= | CA1519162335 | CASP3 | c.-16+1029G= (n.-16+1029G=) n.53+432G= c.-16+432G= (n.-16+432G=) c.-182-332G= (n.-182-332G=) c.-144-332G= (n.-144-332G=) c.-90+432G= (n.-90+432G=) c.-256-332G= (n.-256-332G=) c.-347-332G= (n.-347-332G=) | |
4 | g.184648963C>T | CA111910180 | CASP3 | c.-16+1029G>A (n.-16+1029G>A) n.53+432G>A c.-16+432G>A (n.-16+432G>A) c.-182-332G>A (n.-182-332G>A) c.-144-332G>A (n.-144-332G>A) c.-90+432G>A (n.-90+432G>A) c.-256-332G>A (n.-256-332G>A) c.-347-332G>A (n.-347-332G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648965C= | CA1519162337 | CASP3 | c.-16+1027G= (n.-16+1027G=) n.53+430G= c.-16+430G= (n.-16+430G=) c.-182-334G= (n.-182-334G=) c.-144-334G= (n.-144-334G=) c.-90+430G= (n.-90+430G=) c.-256-334G= (n.-256-334G=) c.-347-334G= (n.-347-334G=) | |
4 | g.184648965C>T | CA111910183 | CASP3 | c.-16+1027G>A (n.-16+1027G>A) n.53+430G>A c.-16+430G>A (n.-16+430G>A) c.-182-334G>A (n.-182-334G>A) c.-144-334G>A (n.-144-334G>A) c.-90+430G>A (n.-90+430G>A) c.-256-334G>A (n.-256-334G>A) c.-347-334G>A (n.-347-334G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648966G>A | CA111910185 | CASP3 | c.-16+1026C>T (n.-16+1026C>T) n.53+429C>T c.-16+429C>T (n.-16+429C>T) c.-182-335C>T (n.-182-335C>T) c.-144-335C>T (n.-144-335C>T) c.-90+429C>T (n.-90+429C>T) c.-256-335C>T (n.-256-335C>T) c.-347-335C>T (n.-347-335C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648966G>C | CA111910186 | CASP3 | c.-16+1026C>G (n.-16+1026C>G) n.53+429C>G c.-16+429C>G (n.-16+429C>G) c.-182-335C>G (n.-182-335C>G) c.-144-335C>G (n.-144-335C>G) c.-90+429C>G (n.-90+429C>G) c.-256-335C>G (n.-256-335C>G) c.-347-335C>G (n.-347-335C>G) | dbSNP |
4 | g.184648966G= | CA1519162340 | CASP3 | c.-16+1026C= (n.-16+1026C=) n.53+429C= c.-16+429C= (n.-16+429C=) c.-182-335C= (n.-182-335C=) c.-144-335C= (n.-144-335C=) c.-90+429C= (n.-90+429C=) c.-256-335C= (n.-256-335C=) c.-347-335C= (n.-347-335C=) | |
4 | g.184648967T>C | CA792153051 | CASP3 | c.-16+1025A>G (n.-16+1025A>G) n.53+428A>G c.-16+428A>G (n.-16+428A>G) c.-182-336A>G (n.-182-336A>G) c.-144-336A>G (n.-144-336A>G) c.-90+428A>G (n.-90+428A>G) c.-256-336A>G (n.-256-336A>G) c.-347-336A>G (n.-347-336A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648967T= | CA1519162342 | CASP3 | c.-16+1025A= (n.-16+1025A=) n.53+428A= c.-16+428A= (n.-16+428A=) c.-182-336A= (n.-182-336A=) c.-144-336A= (n.-144-336A=) c.-90+428A= (n.-90+428A=) c.-256-336A= (n.-256-336A=) c.-347-336A= (n.-347-336A=) | |
4 | g.184648968G>A | CA111910189 | CASP3 | c.-16+1024C>T (n.-16+1024C>T) n.53+427C>T c.-16+427C>T (n.-16+427C>T) c.-182-337C>T (n.-182-337C>T) c.-144-337C>T (n.-144-337C>T) c.-90+427C>T (n.-90+427C>T) c.-256-337C>T (n.-256-337C>T) c.-347-337C>T (n.-347-337C>T) | dbSNP |
4 | g.184648968G= | CA1519162344 | CASP3 | c.-16+1024C= (n.-16+1024C=) n.53+427C= c.-16+427C= (n.-16+427C=) c.-182-337C= (n.-182-337C=) c.-144-337C= (n.-144-337C=) c.-90+427C= (n.-90+427C=) c.-256-337C= (n.-256-337C=) c.-347-337C= (n.-347-337C=) | |
4 | g.184648968_184648975dup | CA2764832334 | CASP3 | c.-16+1017_-16+1024dup (n.-16+1017_-16+1024dup) n.53+420_53+427dup c.-16+420_-16+427dup (n.-16+420_-16+427dup) c.-182-344_-182-337dup (n.-182-344_-182-337dup) c.-144-344_-144-337dup (n.-144-344_-144-337dup) c.-90+420_-90+427dup (n.-90+420_-90+427dup) c.-256-344_-256-337dup (n.-256-344_-256-337dup) c.-347-344_-347-337dup (n.-347-344_-347-337dup) | |
4 | g.184648969C>A | CA111910204 | CASP3 | c.-16+1023G>T (n.-16+1023G>T) n.53+426G>T c.-16+426G>T (n.-16+426G>T) c.-182-338G>T (n.-182-338G>T) c.-144-338G>T (n.-144-338G>T) c.-90+426G>T (n.-90+426G>T) c.-256-338G>T (n.-256-338G>T) c.-347-338G>T (n.-347-338G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648969C= | CA1519162346 | CASP3 | c.-16+1023G= (n.-16+1023G=) n.53+426G= c.-16+426G= (n.-16+426G=) c.-182-338G= (n.-182-338G=) c.-144-338G= (n.-144-338G=) c.-90+426G= (n.-90+426G=) c.-256-338G= (n.-256-338G=) c.-347-338G= (n.-347-338G=) | |
4 | g.184648969C>T | CA792153061 | CASP3 | c.-16+1023G>A (n.-16+1023G>A) n.53+426G>A c.-16+426G>A (n.-16+426G>A) c.-182-338G>A (n.-182-338G>A) c.-144-338G>A (n.-144-338G>A) c.-90+426G>A (n.-90+426G>A) c.-256-338G>A (n.-256-338G>A) c.-347-338G>A (n.-347-338G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648971C= | CA1519162347 | CASP3 | c.-16+1021G= (n.-16+1021G=) n.53+424G= c.-16+424G= (n.-16+424G=) c.-182-340G= (n.-182-340G=) c.-144-340G= (n.-144-340G=) c.-90+424G= (n.-90+424G=) c.-256-340G= (n.-256-340G=) c.-347-340G= (n.-347-340G=) | |
4 | g.184648971C>T | CA1519162348 | CASP3 | c.-16+1021G>A (n.-16+1021G>A) n.53+424G>A c.-16+424G>A (n.-16+424G>A) c.-182-340G>A (n.-182-340G>A) c.-144-340G>A (n.-144-340G>A) c.-90+424G>A (n.-90+424G>A) c.-256-340G>A (n.-256-340G>A) c.-347-340G>A (n.-347-340G>A) | dbSNP |
4 | g.184648972G>A | CA1519162351 | CASP3 | c.-16+1020C>T (n.-16+1020C>T) n.53+423C>T c.-16+423C>T (n.-16+423C>T) c.-182-341C>T (n.-182-341C>T) c.-144-341C>T (n.-144-341C>T) c.-90+423C>T (n.-90+423C>T) c.-256-341C>T (n.-256-341C>T) c.-347-341C>T (n.-347-341C>T) | dbSNP |
4 | g.184648972G>C | CA1519162352 | CASP3 | c.-16+1020C>G (n.-16+1020C>G) n.53+423C>G c.-16+423C>G (n.-16+423C>G) c.-182-341C>G (n.-182-341C>G) c.-144-341C>G (n.-144-341C>G) c.-90+423C>G (n.-90+423C>G) c.-256-341C>G (n.-256-341C>G) c.-347-341C>G (n.-347-341C>G) | dbSNP |
4 | g.184648972G= | CA1519162350 | CASP3 | c.-16+1020C= (n.-16+1020C=) n.53+423C= c.-16+423C= (n.-16+423C=) c.-182-341C= (n.-182-341C=) c.-144-341C= (n.-144-341C=) c.-90+423C= (n.-90+423C=) c.-256-341C= (n.-256-341C=) c.-347-341C= (n.-347-341C=) | |
4 | g.184648979C>A | CA792153064 | CASP3 | c.-16+1013G>T (n.-16+1013G>T) n.53+416G>T c.-16+416G>T (n.-16+416G>T) c.-182-348G>T (n.-182-348G>T) c.-144-348G>T (n.-144-348G>T) c.-90+416G>T (n.-90+416G>T) c.-256-348G>T (n.-256-348G>T) c.-347-348G>T (n.-347-348G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648979C= | CA1519162354 | CASP3 | c.-16+1013G= (n.-16+1013G=) n.53+416G= c.-16+416G= (n.-16+416G=) c.-182-348G= (n.-182-348G=) c.-144-348G= (n.-144-348G=) c.-90+416G= (n.-90+416G=) c.-256-348G= (n.-256-348G=) c.-347-348G= (n.-347-348G=) | |
4 | g.184648979C>T | CA792153062 | CASP3 | c.-16+1013G>A (n.-16+1013G>A) n.53+416G>A c.-16+416G>A (n.-16+416G>A) c.-182-348G>A (n.-182-348G>A) c.-144-348G>A (n.-144-348G>A) c.-90+416G>A (n.-90+416G>A) c.-256-348G>A (n.-256-348G>A) c.-347-348G>A (n.-347-348G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648982C>A | CA2708184138 | CASP3 | c.-16+1010G>T (n.-16+1010G>T) n.53+413G>T c.-16+413G>T (n.-16+413G>T) c.-182-351G>T (n.-182-351G>T) c.-144-351G>T (n.-144-351G>T) c.-90+413G>T (n.-90+413G>T) c.-256-351G>T (n.-256-351G>T) c.-347-351G>T (n.-347-351G>T) | dbSNP |
4 | g.184648984C= | CA1519162358 | CASP3 | c.-16+1008G= (n.-16+1008G=) n.53+411G= c.-16+411G= (n.-16+411G=) c.-182-353G= (n.-182-353G=) c.-144-353G= (n.-144-353G=) c.-90+411G= (n.-90+411G=) c.-256-353G= (n.-256-353G=) c.-347-353G= (n.-347-353G=) | |
4 | g.184648984C>T | CA111910207 | CASP3 | c.-16+1008G>A (n.-16+1008G>A) n.53+411G>A c.-16+411G>A (n.-16+411G>A) c.-182-353G>A (n.-182-353G>A) c.-144-353G>A (n.-144-353G>A) c.-90+411G>A (n.-90+411G>A) c.-256-353G>A (n.-256-353G>A) c.-347-353G>A (n.-347-353G>A) | dbSNP |
4 | g.184648985C= | CA1519162360 | CASP3 | c.-16+1007G= (n.-16+1007G=) n.53+410G= c.-16+410G= (n.-16+410G=) c.-182-354G= (n.-182-354G=) c.-144-354G= (n.-144-354G=) c.-90+410G= (n.-90+410G=) c.-256-354G= (n.-256-354G=) c.-347-354G= (n.-347-354G=) | |
4 | g.184648985C>T | CA1519162361 | CASP3 | c.-16+1007G>A (n.-16+1007G>A) n.53+410G>A c.-16+410G>A (n.-16+410G>A) c.-182-354G>A (n.-182-354G>A) c.-144-354G>A (n.-144-354G>A) c.-90+410G>A (n.-90+410G>A) c.-256-354G>A (n.-256-354G>A) c.-347-354G>A (n.-347-354G>A) | dbSNP |
4 | g.184648986G= | CA1519162363 | CASP3 | c.-16+1006C= (n.-16+1006C=) n.53+409C= c.-16+409C= (n.-16+409C=) c.-182-355C= (n.-182-355C=) c.-144-355C= (n.-144-355C=) c.-90+409C= (n.-90+409C=) c.-256-355C= (n.-256-355C=) c.-347-355C= (n.-347-355C=) | |
4 | g.184648986G>T | CA1071858040 | CASP3 | c.-16+1006C>A (n.-16+1006C>A) n.53+409C>A c.-16+409C>A (n.-16+409C>A) c.-182-355C>A (n.-182-355C>A) c.-144-355C>A (n.-144-355C>A) c.-90+409C>A (n.-90+409C>A) c.-256-355C>A (n.-256-355C>A) c.-347-355C>A (n.-347-355C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648987G>C | CA1519162366 | CASP3 | c.-16+1005C>G (n.-16+1005C>G) n.53+408C>G c.-16+408C>G (n.-16+408C>G) c.-182-356C>G (n.-182-356C>G) c.-144-356C>G (n.-144-356C>G) c.-90+408C>G (n.-90+408C>G) c.-256-356C>G (n.-256-356C>G) c.-347-356C>G (n.-347-356C>G) | dbSNP |
4 | g.184648987G= | CA1519162365 | CASP3 | c.-16+1005C= (n.-16+1005C=) n.53+408C= c.-16+408C= (n.-16+408C=) c.-182-356C= (n.-182-356C=) c.-144-356C= (n.-144-356C=) c.-90+408C= (n.-90+408C=) c.-256-356C= (n.-256-356C=) c.-347-356C= (n.-347-356C=) | |
4 | g.184648988G>A | CA792153069 | CASP3 | c.-16+1004C>T (n.-16+1004C>T) n.53+407C>T c.-16+407C>T (n.-16+407C>T) c.-182-357C>T (n.-182-357C>T) c.-144-357C>T (n.-144-357C>T) c.-90+407C>T (n.-90+407C>T) c.-256-357C>T (n.-256-357C>T) c.-347-357C>T (n.-347-357C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648988G= | CA1519162368 | CASP3 | c.-16+1004C= (n.-16+1004C=) n.53+407C= c.-16+407C= (n.-16+407C=) c.-182-357C= (n.-182-357C=) c.-144-357C= (n.-144-357C=) c.-90+407C= (n.-90+407C=) c.-256-357C= (n.-256-357C=) c.-347-357C= (n.-347-357C=) | |
4 | g.184648992G= | CA1519162370 | CASP3 | c.-16+1000C= (n.-16+1000C=) n.53+403C= c.-16+403C= (n.-16+403C=) c.-182-361C= (n.-182-361C=) c.-144-361C= (n.-144-361C=) c.-90+403C= (n.-90+403C=) c.-256-361C= (n.-256-361C=) c.-347-361C= (n.-347-361C=) | |
4 | g.184648992G>T | CA1519162371 | CASP3 | c.-16+1000C>A (n.-16+1000C>A) n.53+403C>A c.-16+403C>A (n.-16+403C>A) c.-182-361C>A (n.-182-361C>A) c.-144-361C>A (n.-144-361C>A) c.-90+403C>A (n.-90+403C>A) c.-256-361C>A (n.-256-361C>A) c.-347-361C>A (n.-347-361C>A) | dbSNP |
4 | g.184648994T>G | CA2535323838 | CASP3 | c.-16+998A>C (n.-16+998A>C) n.53+401A>C c.-16+401A>C (n.-16+401A>C) c.-182-363A>C (n.-182-363A>C) c.-144-363A>C (n.-144-363A>C) c.-90+401A>C (n.-90+401A>C) c.-256-363A>C (n.-256-363A>C) c.-347-363A>C (n.-347-363A>C) | |
4 | g.184648996C>A | CA111910208 | CASP3 | c.-16+996G>T (n.-16+996G>T) n.53+399G>T c.-16+399G>T (n.-16+399G>T) c.-182-365G>T (n.-182-365G>T) c.-144-365G>T (n.-144-365G>T) c.-90+399G>T (n.-90+399G>T) c.-256-365G>T (n.-256-365G>T) c.-347-365G>T (n.-347-365G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648996C= | CA1519162375 | CASP3 | c.-16+996G= (n.-16+996G=) n.53+399G= c.-16+399G= (n.-16+399G=) c.-182-365G= (n.-182-365G=) c.-144-365G= (n.-144-365G=) c.-90+399G= (n.-90+399G=) c.-256-365G= (n.-256-365G=) c.-347-365G= (n.-347-365G=) | |
4 | g.184648996C>G | CA1071858049 | CASP3 | c.-16+996G>C (n.-16+996G>C) n.53+399G>C c.-16+399G>C (n.-16+399G>C) c.-182-365G>C (n.-182-365G>C) c.-144-365G>C (n.-144-365G>C) c.-90+399G>C (n.-90+399G>C) c.-256-365G>C (n.-256-365G>C) c.-347-365G>C (n.-347-365G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648996C>T | CA111910210 | CASP3 | c.-16+996G>A (n.-16+996G>A) n.53+399G>A c.-16+399G>A (n.-16+399G>A) c.-182-365G>A (n.-182-365G>A) c.-144-365G>A (n.-144-365G>A) c.-90+399G>A (n.-90+399G>A) c.-256-365G>A (n.-256-365G>A) c.-347-365G>A (n.-347-365G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648998C= | CA1519162379 | CASP3 | c.-16+994G= (n.-16+994G=) n.53+397G= c.-16+397G= (n.-16+397G=) c.-182-367G= (n.-182-367G=) c.-144-367G= (n.-144-367G=) c.-90+397G= (n.-90+397G=) c.-256-367G= (n.-256-367G=) c.-347-367G= (n.-347-367G=) | |
4 | g.184648998C>T | CA1071858053 | CASP3 | c.-16+994G>A (n.-16+994G>A) n.53+397G>A c.-16+397G>A (n.-16+397G>A) c.-182-367G>A (n.-182-367G>A) c.-144-367G>A (n.-144-367G>A) c.-90+397G>A (n.-90+397G>A) c.-256-367G>A (n.-256-367G>A) c.-347-367G>A (n.-347-367G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648999_184649000delinsCT | CA1519162381 | CASP3 | c.-16+992_-16+993delinsAG (n.-16+992_-16+993delinsAG) n.53+395_53+396delinsAG c.-16+395_-16+396delinsAG (n.-16+395_-16+396delinsAG) c.-182-369_-182-368delinsAG (n.-182-369_-182-368delinsAG) c.-144-369_-144-368delinsAG (n.-144-369_-144-368delinsAG) c.-90+395_-90+396delinsAG (n.-90+395_-90+396delinsAG) c.-256-369_-256-368delinsAG (n.-256-369_-256-368delinsAG) c.-347-369_-347-368delinsAG (n.-347-369_-347-368delinsAG) | |
4 | g.184649000del | CA557001644 | CASP3 | c.-16+992del (n.-16+992del) n.53+395del c.-16+395del (n.-16+395del) c.-182-369del (n.-182-369del) c.-144-369del (n.-144-369del) c.-90+395del (n.-90+395del) c.-256-369del (n.-256-369del) c.-347-369del (n.-347-369del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649000T>C | CA1519162385 | CASP3 | c.-16+992A>G (n.-16+992A>G) n.53+395A>G c.-16+395A>G (n.-16+395A>G) c.-182-369A>G (n.-182-369A>G) c.-144-369A>G (n.-144-369A>G) c.-90+395A>G (n.-90+395A>G) c.-256-369A>G (n.-256-369A>G) c.-347-369A>G (n.-347-369A>G) | dbSNP |
4 | g.184649000T= | CA1519162383 | CASP3 | c.-16+992A= (n.-16+992A=) n.53+395A= c.-16+395A= (n.-16+395A=) c.-182-369A= (n.-182-369A=) c.-144-369A= (n.-144-369A=) c.-90+395A= (n.-90+395A=) c.-256-369A= (n.-256-369A=) c.-347-369A= (n.-347-369A=) | |
4 | g.184649005_184649033dup | CA1071858056 | CASP3 | c.-16+963_-16+991dup (n.-16+963_-16+991dup) n.53+366_53+394dup c.-16+366_-16+394dup (n.-16+366_-16+394dup) c.-183+366_-182-370dup (n.-183+366_-182-370dup) c.-145+366_-144-370dup (n.-145+366_-144-370dup) c.-90+366_-90+394dup (n.-90+366_-90+394dup) c.-257+366_-256-370dup (n.-257+366_-256-370dup) c.-348+366_-347-370dup (n.-348+366_-347-370dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649005A= | CA1519162387 | CASP3 | c.-16+987T= (n.-16+987T=) n.53+390T= c.-16+390T= (n.-16+390T=) c.-182-374T= (n.-182-374T=) c.-144-374T= (n.-144-374T=) c.-90+390T= (n.-90+390T=) c.-256-374T= (n.-256-374T=) c.-347-374T= (n.-347-374T=) | |
4 | g.184649005A>C | CA1519162388 | CASP3 | c.-16+987T>G (n.-16+987T>G) n.53+390T>G c.-16+390T>G (n.-16+390T>G) c.-182-374T>G (n.-182-374T>G) c.-144-374T>G (n.-144-374T>G) c.-90+390T>G (n.-90+390T>G) c.-256-374T>G (n.-256-374T>G) c.-347-374T>G (n.-347-374T>G) | dbSNP |
4 | g.184649005_184649034delinsAGGCCTCCCGCTGCCTGGCCTCCCCGGCCC | CA1519162386 | CASP3 | c.-16+958_-16+987delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT (n.-16+958_-16+987delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT) n.53+361_53+390delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT c.-16+361_-16+390delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT (n.-16+361_-16+390delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT) c.-183+361_-182-374delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT (n.-183+361_-182-374delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT) c.-145+361_-144-374delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT (n.-145+361_-144-374delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT) c.-90+361_-90+390delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT (n.-90+361_-90+390delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT) c.-257+361_-256-374delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT (n.-257+361_-256-374delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT) c.-348+361_-347-374delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT (n.-348+361_-347-374delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT) | |
4 | g.184649006G>A | CA1071858060 | CASP3 | c.-16+986C>T (n.-16+986C>T) n.53+389C>T c.-16+389C>T (n.-16+389C>T) c.-182-375C>T (n.-182-375C>T) c.-144-375C>T (n.-144-375C>T) c.-90+389C>T (n.-90+389C>T) c.-256-375C>T (n.-256-375C>T) c.-347-375C>T (n.-347-375C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649006G= | CA1519162390 | CASP3 | c.-16+986C= (n.-16+986C=) n.53+389C= c.-16+389C= (n.-16+389C=) c.-182-375C= (n.-182-375C=) c.-144-375C= (n.-144-375C=) c.-90+389C= (n.-90+389C=) c.-256-375C= (n.-256-375C=) c.-347-375C= (n.-347-375C=) | |
4 | g.184649014_184649028del | CA2708184170 | CASP3 | c.-16+972_-16+986del (n.-16+972_-16+986del) n.53+375_53+389del c.-16+375_-16+389del (n.-16+375_-16+389del) c.-183+375_-182-375del (n.-183+375_-182-375del) c.-145+375_-144-375del (n.-145+375_-144-375del) c.-90+375_-90+389del (n.-90+375_-90+389del) c.-257+375_-256-375del (n.-257+375_-256-375del) c.-348+375_-347-375del (n.-348+375_-347-375del) | dbSNP |
4 | g.184649012_184649040dup | CA1071858067 | CASP3 | c.-16+958_-16+986dup (n.-16+958_-16+986dup) n.53+361_53+389dup c.-16+361_-16+389dup (n.-16+361_-16+389dup) c.-183+361_-182-375dup (n.-183+361_-182-375dup) c.-145+361_-144-375dup (n.-145+361_-144-375dup) c.-90+361_-90+389dup (n.-90+361_-90+389dup) c.-257+361_-256-375dup (n.-257+361_-256-375dup) c.-348+361_-347-375dup (n.-348+361_-347-375dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649012_184649040del | CA792153085 | CASP3 | c.-16+958_-16+986del (n.-16+958_-16+986del) n.53+361_53+389del c.-16+361_-16+389del (n.-16+361_-16+389del) c.-183+361_-182-375del (n.-183+361_-182-375del) c.-145+361_-144-375del (n.-145+361_-144-375del) c.-90+361_-90+389del (n.-90+361_-90+389del) c.-257+361_-256-375del (n.-257+361_-256-375del) c.-348+361_-347-375del (n.-348+361_-347-375del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649011_184649020dup | CA2708184187 | CASP3 | c.-16+976_-16+985dup (n.-16+976_-16+985dup) n.53+379_53+388dup c.-16+379_-16+388dup (n.-16+379_-16+388dup) c.-183+379_-182-376dup (n.-183+379_-182-376dup) c.-145+379_-144-376dup (n.-145+379_-144-376dup) c.-90+379_-90+388dup (n.-90+379_-90+388dup) c.-257+379_-256-376dup (n.-257+379_-256-376dup) c.-348+379_-347-376dup (n.-348+379_-347-376dup) | dbSNP |
4 | g.184649009C= | CA1519162392 | CASP3 | c.-16+983G= (n.-16+983G=) n.53+386G= c.-16+386G= (n.-16+386G=) c.-182-378G= (n.-182-378G=) c.-144-378G= (n.-144-378G=) c.-90+386G= (n.-90+386G=) c.-256-378G= (n.-256-378G=) c.-347-378G= (n.-347-378G=) | |
4 | g.184649009C>G | CA792153087 | CASP3 | c.-16+983G>C (n.-16+983G>C) n.53+386G>C c.-16+386G>C (n.-16+386G>C) c.-182-378G>C (n.-182-378G>C) c.-144-378G>C (n.-144-378G>C) c.-90+386G>C (n.-90+386G>C) c.-256-378G>C (n.-256-378G>C) c.-347-378G>C (n.-347-378G>C) | dbSNP |
4 | g.184649010T>C | CA792153091 | CASP3 | c.-16+982A>G (n.-16+982A>G) n.53+385A>G c.-16+385A>G (n.-16+385A>G) c.-182-379A>G (n.-182-379A>G) c.-144-379A>G (n.-144-379A>G) c.-90+385A>G (n.-90+385A>G) c.-256-379A>G (n.-256-379A>G) c.-347-379A>G (n.-347-379A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649010T= | CA1519162394 | CASP3 | c.-16+982A= (n.-16+982A=) n.53+385A= c.-16+385A= (n.-16+385A=) c.-182-379A= (n.-182-379A=) c.-144-379A= (n.-144-379A=) c.-90+385A= (n.-90+385A=) c.-256-379A= (n.-256-379A=) c.-347-379A= (n.-347-379A=) | |
4 | g.184649011C= | CA1519162396 | CASP3 | c.-16+981G= (n.-16+981G=) n.53+384G= c.-16+384G= (n.-16+384G=) c.-182-380G= (n.-182-380G=) c.-144-380G= (n.-144-380G=) c.-90+384G= (n.-90+384G=) c.-256-380G= (n.-256-380G=) c.-347-380G= (n.-347-380G=) | |
4 | g.184649011C>T | CA1519162397 | CASP3 | c.-16+981G>A (n.-16+981G>A) n.53+384G>A c.-16+384G>A (n.-16+384G>A) c.-182-380G>A (n.-182-380G>A) c.-144-380G>A (n.-144-380G>A) c.-90+384G>A (n.-90+384G>A) c.-256-380G>A (n.-256-380G>A) c.-347-380G>A (n.-347-380G>A) | dbSNP |
4 | g.184649012C= | CA1519162401 | CASP3 | c.-16+980G= (n.-16+980G=) n.53+383G= c.-16+383G= (n.-16+383G=) c.-182-381G= (n.-182-381G=) c.-144-381G= (n.-144-381G=) c.-90+383G= (n.-90+383G=) c.-256-381G= (n.-256-381G=) c.-347-381G= (n.-347-381G=) | |
4 | g.184649012C>G | CA111910211 | CASP3 | c.-16+980G>C (n.-16+980G>C) n.53+383G>C c.-16+383G>C (n.-16+383G>C) c.-182-381G>C (n.-182-381G>C) c.-144-381G>C (n.-144-381G>C) c.-90+383G>C (n.-90+383G>C) c.-256-381G>C (n.-256-381G>C) c.-347-381G>C (n.-347-381G>C) | dbSNP |
4 | g.184649012_184649041delinsCCGCTGCCTGGCCTCCCCGGCCCGGCCTCG | CA1519162399 | CASP3 | c.-16+951_-16+980delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG (n.-16+951_-16+980delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG) n.53+354_53+383delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG c.-16+354_-16+383delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG (n.-16+354_-16+383delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG) c.-183+354_-182-381delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG (n.-183+354_-182-381delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG) c.-145+354_-144-381delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG (n.-145+354_-144-381delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG) c.-90+354_-90+383delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG (n.-90+354_-90+383delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG) c.-257+354_-256-381delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG (n.-257+354_-256-381delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG) c.-348+354_-347-381delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG (n.-348+354_-347-381delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG) | |
4 | g.184649020_184649048dup | CA1071858071 | CASP3 | c.-16+951_-16+979dup (n.-16+951_-16+979dup) n.53+354_53+382dup c.-16+354_-16+382dup (n.-16+354_-16+382dup) c.-183+354_-182-382dup (n.-183+354_-182-382dup) c.-145+354_-144-382dup (n.-145+354_-144-382dup) c.-90+354_-90+382dup (n.-90+354_-90+382dup) c.-257+354_-256-382dup (n.-257+354_-256-382dup) c.-348+354_-347-382dup (n.-348+354_-347-382dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649020_184649048del | CA111910212 | CASP3 | c.-16+951_-16+979del (n.-16+951_-16+979del) n.53+354_53+382del c.-16+354_-16+382del (n.-16+354_-16+382del) c.-183+354_-182-382del (n.-183+354_-182-382del) c.-145+354_-144-382del (n.-145+354_-144-382del) c.-90+354_-90+382del (n.-90+354_-90+382del) c.-257+354_-256-382del (n.-257+354_-256-382del) c.-348+354_-347-382del (n.-348+354_-347-382del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649014G>A | CA111910221 | CASP3 | c.-16+978C>T (n.-16+978C>T) n.53+381C>T c.-16+381C>T (n.-16+381C>T) c.-183+381C>T (n.-183+381C>T) c.-145+381C>T (n.-145+381C>T) c.-90+381C>T (n.-90+381C>T) c.-257+381C>T (n.-257+381C>T) c.-348+381C>T (n.-348+381C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649014G= | CA1519162405 | CASP3 | c.-16+978C= (n.-16+978C=) n.53+381C= c.-16+381C= (n.-16+381C=) c.-183+381C= (n.-183+381C=) c.-145+381C= (n.-145+381C=) c.-90+381C= (n.-90+381C=) c.-257+381C= (n.-257+381C=) c.-348+381C= (n.-348+381C=) | |
4 | g.184649015C>T | CA2537660839 | CASP3 | c.-16+977G>A (n.-16+977G>A) n.53+380G>A c.-16+380G>A (n.-16+380G>A) c.-183+380G>A (n.-183+380G>A) c.-145+380G>A (n.-145+380G>A) c.-90+380G>A (n.-90+380G>A) c.-257+380G>A (n.-257+380G>A) c.-348+380G>A (n.-348+380G>A) | |
4 | g.184649016T>G | CA2764832335 | CASP3 | c.-16+976A>C (n.-16+976A>C) n.53+379A>C c.-16+379A>C (n.-16+379A>C) c.-183+379A>C (n.-183+379A>C) c.-145+379A>C (n.-145+379A>C) c.-90+379A>C (n.-90+379A>C) c.-257+379A>C (n.-257+379A>C) c.-348+379A>C (n.-348+379A>C) | |
4 | g.184649017_184649047delinsGCCTGGCCTCCCCGGCCCGGCCTCGCGCTGC | CA1519162408 | CASP3 | c.-16+945_-16+975delinsGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGC (n.-16+945_-16+975delinsGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGC) n.53+348_53+378delinsGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGC c.-16+348_-16+378delinsGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGC (n.-16+348_-16+378delinsGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGC) c.-183+348_-183+378delinsGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGC (n.-183+348_-183+378delinsGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGC) c.-145+348_-145+378delinsGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGC (n.-145+348_-145+378delinsGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGC) c.-90+348_-90+378delinsGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGC (n.-90+348_-90+378delinsGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGC) c.-257+348_-257+378delinsGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGC (n.-257+348_-257+378delinsGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGC) c.-348+348_-348+378delinsGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGC (n.-348+348_-348+378delinsGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGC) | |
4 | g.184649018C= | CA1519162413 | CASP3 | c.-16+974G= (n.-16+974G=) n.53+377G= c.-16+377G= (n.-16+377G=) c.-183+377G= (n.-183+377G=) c.-145+377G= (n.-145+377G=) c.-90+377G= (n.-90+377G=) c.-257+377G= (n.-257+377G=) c.-348+377G= (n.-348+377G=) | |
4 | g.184649018C>T | CA792153103 | CASP3 | c.-16+974G>A (n.-16+974G>A) n.53+377G>A c.-16+377G>A (n.-16+377G>A) c.-183+377G>A (n.-183+377G>A) c.-145+377G>A (n.-145+377G>A) c.-90+377G>A (n.-90+377G>A) c.-257+377G>A (n.-257+377G>A) c.-348+377G>A (n.-348+377G>A) | dbSNP |
4 | g.184649020_184649049del | CA792153101 | CASP3 | c.-16+945_-16+974del (n.-16+945_-16+974del) n.53+348_53+377del c.-16+348_-16+377del (n.-16+348_-16+377del) c.-183+348_-183+377del (n.-183+348_-183+377del) c.-145+348_-145+377del (n.-145+348_-145+377del) c.-90+348_-90+377del (n.-90+348_-90+377del) c.-257+348_-257+377del (n.-257+348_-257+377del) c.-348+348_-348+377del (n.-348+348_-348+377del) | dbSNP |
4 | g.184649019C= | CA1519162416 | CASP3 | c.-16+973G= (n.-16+973G=) n.53+376G= c.-16+376G= (n.-16+376G=) c.-183+376G= (n.-183+376G=) c.-145+376G= (n.-145+376G=) c.-90+376G= (n.-90+376G=) c.-257+376G= (n.-257+376G=) c.-348+376G= (n.-348+376G=) | |
4 | g.184649019C>T | CA1519162417 | CASP3 | c.-16+973G>A (n.-16+973G>A) n.53+376G>A c.-16+376G>A (n.-16+376G>A) c.-183+376G>A (n.-183+376G>A) c.-145+376G>A (n.-145+376G>A) c.-90+376G>A (n.-90+376G>A) c.-257+376G>A (n.-257+376G>A) c.-348+376G>A (n.-348+376G>A) | dbSNP |
4 | g.184649019_184649020delinsCT | CA1519162415 | CASP3 | c.-16+972_-16+973delinsAG (n.-16+972_-16+973delinsAG) n.53+375_53+376delinsAG c.-16+375_-16+376delinsAG (n.-16+375_-16+376delinsAG) c.-183+375_-183+376delinsAG (n.-183+375_-183+376delinsAG) c.-145+375_-145+376delinsAG (n.-145+375_-145+376delinsAG) c.-90+375_-90+376delinsAG (n.-90+375_-90+376delinsAG) c.-257+375_-257+376delinsAG (n.-257+375_-257+376delinsAG) c.-348+375_-348+376delinsAG (n.-348+375_-348+376delinsAG) | |
4 | g.184649020del | CA792153112 | CASP3 | c.-16+972del (n.-16+972del) n.53+375del c.-16+375del (n.-16+375del) c.-183+375del (n.-183+375del) c.-145+375del (n.-145+375del) c.-90+375del (n.-90+375del) c.-257+375del (n.-257+375del) c.-348+375del (n.-348+375del) | dbSNP |
4 | g.184649020T>C | CA111910226 | CASP3 | c.-16+972A>G (n.-16+972A>G) n.53+375A>G c.-16+375A>G (n.-16+375A>G) c.-183+375A>G (n.-183+375A>G) c.-145+375A>G (n.-145+375A>G) c.-90+375A>G (n.-90+375A>G) c.-257+375A>G (n.-257+375A>G) c.-348+375A>G (n.-348+375A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649020T= | CA1519162419 | CASP3 | c.-16+972A= (n.-16+972A=) n.53+375A= c.-16+375A= (n.-16+375A=) c.-183+375A= (n.-183+375A=) c.-145+375A= (n.-145+375A=) c.-90+375A= (n.-90+375A=) c.-257+375A= (n.-257+375A=) c.-348+375A= (n.-348+375A=) | |
4 | g.184649020_184649049delinsTGGCCTCCCCGGCCCGGCCTCGCGCTGCCC | CA1519162420 | CASP3 | c.-16+943_-16+972delinsGGGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCA (n.-16+943_-16+972delinsGGGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCA) n.53+346_53+375delinsGGGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCA c.-16+346_-16+375delinsGGGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCA (n.-16+346_-16+375delinsGGGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCA) c.-183+346_-183+375delinsGGGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCA (n.-183+346_-183+375delinsGGGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCA) c.-145+346_-145+375delinsGGGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCA (n.-145+346_-145+375delinsGGGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCA) c.-90+346_-90+375delinsGGGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCA (n.-90+346_-90+375delinsGGGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCA) c.-257+346_-257+375delinsGGGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCA (n.-257+346_-257+375delinsGGGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCA) c.-348+346_-348+375delinsGGGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCA (n.-348+346_-348+375delinsGGGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCA) | |
4 | g.184649032_184649060dup | CA557001646 | CASP3 | c.-16+943_-16+971dup (n.-16+943_-16+971dup) n.53+346_53+374dup c.-16+346_-16+374dup (n.-16+346_-16+374dup) c.-183+346_-183+374dup (n.-183+346_-183+374dup) c.-145+346_-145+374dup (n.-145+346_-145+374dup) c.-90+346_-90+374dup (n.-90+346_-90+374dup) c.-257+346_-257+374dup (n.-257+346_-257+374dup) c.-348+346_-348+374dup (n.-348+346_-348+374dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649032_184649060del | CA557001645 | CASP3 | c.-16+943_-16+971del (n.-16+943_-16+971del) n.53+346_53+374del c.-16+346_-16+374del (n.-16+346_-16+374del) c.-183+346_-183+374del (n.-183+346_-183+374del) c.-145+346_-145+374del (n.-145+346_-145+374del) c.-90+346_-90+374del (n.-90+346_-90+374del) c.-257+346_-257+374del (n.-257+346_-257+374del) c.-348+346_-348+374del (n.-348+346_-348+374del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649023_184649043delinsCCTCCCCGGCCCGGCCTCGCG | CA1519162423 | CASP3 | c.-16+949_-16+969delinsCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGG (n.-16+949_-16+969delinsCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGG) n.53+352_53+372delinsCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGG c.-16+352_-16+372delinsCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGG (n.-16+352_-16+372delinsCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGG) c.-183+352_-183+372delinsCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGG (n.-183+352_-183+372delinsCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGG) c.-145+352_-145+372delinsCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGG (n.-145+352_-145+372delinsCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGG) c.-90+352_-90+372delinsCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGG (n.-90+352_-90+372delinsCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGG) c.-257+352_-257+372delinsCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGG (n.-257+352_-257+372delinsCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGG) c.-348+352_-348+372delinsCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGG (n.-348+352_-348+372delinsCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGG) | |
4 | g.184649024C= | CA1519162426 | CASP3 | c.-16+968G= (n.-16+968G=) n.53+371G= c.-16+371G= (n.-16+371G=) c.-183+371G= (n.-183+371G=) c.-145+371G= (n.-145+371G=) c.-90+371G= (n.-90+371G=) c.-257+371G= (n.-257+371G=) c.-348+371G= (n.-348+371G=) | |
4 | g.184649024C>T | CA792153127 | CASP3 | c.-16+968G>A (n.-16+968G>A) n.53+371G>A c.-16+371G>A (n.-16+371G>A) c.-183+371G>A (n.-183+371G>A) c.-145+371G>A (n.-145+371G>A) c.-90+371G>A (n.-90+371G>A) c.-257+371G>A (n.-257+371G>A) c.-348+371G>A (n.-348+371G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649026_184649045del | CA111910229 | CASP3 | c.-16+949_-16+968del (n.-16+949_-16+968del) n.53+352_53+371del c.-16+352_-16+371del (n.-16+352_-16+371del) c.-183+352_-183+371del (n.-183+352_-183+371del) c.-145+352_-145+371del (n.-145+352_-145+371del) c.-90+352_-90+371del (n.-90+352_-90+371del) c.-257+352_-257+371del (n.-257+352_-257+371del) c.-348+352_-348+371del (n.-348+352_-348+371del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649026C= | CA1519162428 | CASP3 | c.-16+966G= (n.-16+966G=) n.53+369G= c.-16+369G= (n.-16+369G=) c.-183+369G= (n.-183+369G=) c.-145+369G= (n.-145+369G=) c.-90+369G= (n.-90+369G=) c.-257+369G= (n.-257+369G=) c.-348+369G= (n.-348+369G=) | |
4 | g.184649026C>G | CA1519162429 | CASP3 | c.-16+966G>C (n.-16+966G>C) n.53+369G>C c.-16+369G>C (n.-16+369G>C) c.-183+369G>C (n.-183+369G>C) c.-145+369G>C (n.-145+369G>C) c.-90+369G>C (n.-90+369G>C) c.-257+369G>C (n.-257+369G>C) c.-348+369G>C (n.-348+369G>C) | dbSNP |
4 | g.184649026C>T | CA792153133 | CASP3 | c.-16+966G>A (n.-16+966G>A) n.53+369G>A c.-16+369G>A (n.-16+369G>A) c.-183+369G>A (n.-183+369G>A) c.-145+369G>A (n.-145+369G>A) c.-90+369G>A (n.-90+369G>A) c.-257+369G>A (n.-257+369G>A) c.-348+369G>A (n.-348+369G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649027C>A | CA2764832336 | CASP3 | c.-16+965G>T (n.-16+965G>T) n.53+368G>T c.-16+368G>T (n.-16+368G>T) c.-183+368G>T (n.-183+368G>T) c.-145+368G>T (n.-145+368G>T) c.-90+368G>T (n.-90+368G>T) c.-257+368G>T (n.-257+368G>T) c.-348+368G>T (n.-348+368G>T) | |
4 | g.184649027C= | CA1519162433 | CASP3 | c.-16+965G= (n.-16+965G=) n.53+368G= c.-16+368G= (n.-16+368G=) c.-183+368G= (n.-183+368G=) c.-145+368G= (n.-145+368G=) c.-90+368G= (n.-90+368G=) c.-257+368G= (n.-257+368G=) c.-348+368G= (n.-348+368G=) | |
4 | g.184649027C>T | CA792153137 | CASP3 | c.-16+965G>A (n.-16+965G>A) n.53+368G>A c.-16+368G>A (n.-16+368G>A) c.-183+368G>A (n.-183+368G>A) c.-145+368G>A (n.-145+368G>A) c.-90+368G>A (n.-90+368G>A) c.-257+368G>A (n.-257+368G>A) c.-348+368G>A (n.-348+368G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649028C>A | CA1071858105 | CASP3 | c.-16+964G>T (n.-16+964G>T) n.53+367G>T c.-16+367G>T (n.-16+367G>T) c.-183+367G>T (n.-183+367G>T) c.-145+367G>T (n.-145+367G>T) c.-90+367G>T (n.-90+367G>T) c.-257+367G>T (n.-257+367G>T) c.-348+367G>T (n.-348+367G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649028C= | CA1519162435 | CASP3 | c.-16+964G= (n.-16+964G=) n.53+367G= c.-16+367G= (n.-16+367G=) c.-183+367G= (n.-183+367G=) c.-145+367G= (n.-145+367G=) c.-90+367G= (n.-90+367G=) c.-257+367G= (n.-257+367G=) c.-348+367G= (n.-348+367G=) | |
4 | g.184649028C>T | CA1519162437 | CASP3 | c.-16+964G>A (n.-16+964G>A) n.53+367G>A c.-16+367G>A (n.-16+367G>A) c.-183+367G>A (n.-183+367G>A) c.-145+367G>A (n.-145+367G>A) c.-90+367G>A (n.-90+367G>A) c.-257+367G>A (n.-257+367G>A) c.-348+367G>A (n.-348+367G>A) | dbSNP |
4 | g.184649029C>A | CA1519162440 | CASP3 | c.-16+963G>T (n.-16+963G>T) n.53+366G>T c.-16+366G>T (n.-16+366G>T) c.-183+366G>T (n.-183+366G>T) c.-145+366G>T (n.-145+366G>T) c.-90+366G>T (n.-90+366G>T) c.-257+366G>T (n.-257+366G>T) c.-348+366G>T (n.-348+366G>T) | dbSNP |
4 | g.184649029C= | CA1519162439 | CASP3 | c.-16+963G= (n.-16+963G=) n.53+366G= c.-16+366G= (n.-16+366G=) c.-183+366G= (n.-183+366G=) c.-145+366G= (n.-145+366G=) c.-90+366G= (n.-90+366G=) c.-257+366G= (n.-257+366G=) c.-348+366G= (n.-348+366G=) | |
4 | g.184649030_184649045delinsGGCCCGGCCTCGCGCT | CA1519162442 | CASP3 | c.-16+947_-16+962delinsAGCGCGAGGCCGGGCC (n.-16+947_-16+962delinsAGCGCGAGGCCGGGCC) n.53+350_53+365delinsAGCGCGAGGCCGGGCC c.-16+350_-16+365delinsAGCGCGAGGCCGGGCC (n.-16+350_-16+365delinsAGCGCGAGGCCGGGCC) c.-183+350_-183+365delinsAGCGCGAGGCCGGGCC (n.-183+350_-183+365delinsAGCGCGAGGCCGGGCC) c.-145+350_-145+365delinsAGCGCGAGGCCGGGCC (n.-145+350_-145+365delinsAGCGCGAGGCCGGGCC) c.-90+350_-90+365delinsAGCGCGAGGCCGGGCC (n.-90+350_-90+365delinsAGCGCGAGGCCGGGCC) c.-257+350_-257+365delinsAGCGCGAGGCCGGGCC (n.-257+350_-257+365delinsAGCGCGAGGCCGGGCC) c.-348+350_-348+365delinsAGCGCGAGGCCGGGCC (n.-348+350_-348+365delinsAGCGCGAGGCCGGGCC) | |
4 | g.184649041_184649055del | CA557001647 | CASP3 | c.-16+947_-16+961del (n.-16+947_-16+961del) n.53+350_53+364del c.-16+350_-16+364del (n.-16+350_-16+364del) c.-183+350_-183+364del (n.-183+350_-183+364del) c.-145+350_-145+364del (n.-145+350_-145+364del) c.-90+350_-90+364del (n.-90+350_-90+364del) c.-257+350_-257+364del (n.-257+350_-257+364del) c.-348+350_-348+364del (n.-348+350_-348+364del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649032_184649061delinsCCCGGCCTCGCGCTGCCCGGCCTCCCCGGT | CA1519162444 | CASP3 | c.-16+931_-16+960delinsACCGGGGAGGCCGGGCAGCGCGAGGCCGGG (n.-16+931_-16+960delinsACCGGGGAGGCCGGGCAGCGCGAGGCCGGG) n.53+334_53+363delinsACCGGGGAGGCCGGGCAGCGCGAGGCCGGG c.-16+334_-16+363delinsACCGGGGAGGCCGGGCAGCGCGAGGCCGGG (n.-16+334_-16+363delinsACCGGGGAGGCCGGGCAGCGCGAGGCCGGG) c.-183+334_-183+363delinsACCGGGGAGGCCGGGCAGCGCGAGGCCGGG (n.-183+334_-183+363delinsACCGGGGAGGCCGGGCAGCGCGAGGCCGGG) c.-145+334_-145+363delinsACCGGGGAGGCCGGGCAGCGCGAGGCCGGG (n.-145+334_-145+363delinsACCGGGGAGGCCGGGCAGCGCGAGGCCGGG) c.-90+334_-90+363delinsACCGGGGAGGCCGGGCAGCGCGAGGCCGGG (n.-90+334_-90+363delinsACCGGGGAGGCCGGGCAGCGCGAGGCCGGG) c.-257+334_-257+363delinsACCGGGGAGGCCGGGCAGCGCGAGGCCGGG (n.-257+334_-257+363delinsACCGGGGAGGCCGGGCAGCGCGAGGCCGGG) c.-348+334_-348+363delinsACCGGGGAGGCCGGGCAGCGCGAGGCCGGG (n.-348+334_-348+363delinsACCGGGGAGGCCGGGCAGCGCGAGGCCGGG) | |
4 | g.184649033C= | CA1519162446 | CASP3 | c.-16+959G= (n.-16+959G=) n.53+362G= c.-16+362G= (n.-16+362G=) c.-183+362G= (n.-183+362G=) c.-145+362G= (n.-145+362G=) c.-90+362G= (n.-90+362G=) c.-257+362G= (n.-257+362G=) c.-348+362G= (n.-348+362G=) | |
4 | g.184649033C>T | CA792153149 | CASP3 | c.-16+959G>A (n.-16+959G>A) n.53+362G>A c.-16+362G>A (n.-16+362G>A) c.-183+362G>A (n.-183+362G>A) c.-145+362G>A (n.-145+362G>A) c.-90+362G>A (n.-90+362G>A) c.-257+362G>A (n.-257+362G>A) c.-348+362G>A (n.-348+362G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649035_184649063del | CA557001648 | CASP3 | c.-16+931_-16+959del (n.-16+931_-16+959del) n.53+334_53+362del c.-16+334_-16+362del (n.-16+334_-16+362del) c.-183+334_-183+362del (n.-183+334_-183+362del) c.-145+334_-145+362del (n.-145+334_-145+362del) c.-90+334_-90+362del (n.-90+334_-90+362del) c.-257+334_-257+362del (n.-257+334_-257+362del) c.-348+334_-348+362del (n.-348+334_-348+362del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649034C>A | CA792153156 | CASP3 | c.-16+958G>T (n.-16+958G>T) n.53+361G>T c.-16+361G>T (n.-16+361G>T) c.-183+361G>T (n.-183+361G>T) c.-145+361G>T (n.-145+361G>T) c.-90+361G>T (n.-90+361G>T) c.-257+361G>T (n.-257+361G>T) c.-348+361G>T (n.-348+361G>T) | dbSNP |
4 | g.184649034C= | CA1519162449 | CASP3 | c.-16+958G= (n.-16+958G=) n.53+361G= c.-16+361G= (n.-16+361G=) c.-183+361G= (n.-183+361G=) c.-145+361G= (n.-145+361G=) c.-90+361G= (n.-90+361G=) c.-257+361G= (n.-257+361G=) c.-348+361G= (n.-348+361G=) | |
4 | g.184649034C>T | CA111910239 | CASP3 | c.-16+958G>A (n.-16+958G>A) n.53+361G>A c.-16+361G>A (n.-16+361G>A) c.-183+361G>A (n.-183+361G>A) c.-145+361G>A (n.-145+361G>A) c.-90+361G>A (n.-90+361G>A) c.-257+361G>A (n.-257+361G>A) c.-348+361G>A (n.-348+361G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649035G>A | CA111910240 | CASP3 | c.-16+957C>T (n.-16+957C>T) n.53+360C>T c.-16+360C>T (n.-16+360C>T) c.-183+360C>T (n.-183+360C>T) c.-145+360C>T (n.-145+360C>T) c.-90+360C>T (n.-90+360C>T) c.-257+360C>T (n.-257+360C>T) c.-348+360C>T (n.-348+360C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649035G= | CA1519162455 | CASP3 | c.-16+957C= (n.-16+957C=) n.53+360C= c.-16+360C= (n.-16+360C=) c.-183+360C= (n.-183+360C=) c.-145+360C= (n.-145+360C=) c.-90+360C= (n.-90+360C=) c.-257+360C= (n.-257+360C=) c.-348+360C= (n.-348+360C=) | |
4 | g.184649035G>T | CA111910241 | CASP3 | c.-16+957C>A (n.-16+957C>A) n.53+360C>A c.-16+360C>A (n.-16+360C>A) c.-183+360C>A (n.-183+360C>A) c.-145+360C>A (n.-145+360C>A) c.-90+360C>A (n.-90+360C>A) c.-257+360C>A (n.-257+360C>A) c.-348+360C>A (n.-348+360C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649035_184649039del | CA1071858114 | CASP3 | c.-16+953_-16+957del (n.-16+953_-16+957del) n.53+356_53+360del c.-16+356_-16+360del (n.-16+356_-16+360del) c.-183+356_-183+360del (n.-183+356_-183+360del) c.-145+356_-145+360del (n.-145+356_-145+360del) c.-90+356_-90+360del (n.-90+356_-90+360del) c.-257+356_-257+360del (n.-257+356_-257+360del) c.-348+356_-348+360del (n.-348+356_-348+360del) | |
4 | g.184649035_184649039dup | CA1519162454 | CASP3 | c.-16+953_-16+957dup (n.-16+953_-16+957dup) n.53+356_53+360dup c.-16+356_-16+360dup (n.-16+356_-16+360dup) c.-183+356_-183+360dup (n.-183+356_-183+360dup) c.-145+356_-145+360dup (n.-145+356_-145+360dup) c.-90+356_-90+360dup (n.-90+356_-90+360dup) c.-257+356_-257+360dup (n.-257+356_-257+360dup) c.-348+356_-348+360dup (n.-348+356_-348+360dup) | dbSNP |
4 | g.184649040C>A | CA2526718207 | CASP3 | c.-16+952G>T (n.-16+952G>T) n.53+355G>T c.-16+355G>T (n.-16+355G>T) c.-183+355G>T (n.-183+355G>T) c.-145+355G>T (n.-145+355G>T) c.-90+355G>T (n.-90+355G>T) c.-257+355G>T (n.-257+355G>T) c.-348+355G>T (n.-348+355G>T) | |
4 | g.184649040C= | CA1519162457 | CASP3 | c.-16+952G= (n.-16+952G=) n.53+355G= c.-16+355G= (n.-16+355G=) c.-183+355G= (n.-183+355G=) c.-145+355G= (n.-145+355G=) c.-90+355G= (n.-90+355G=) c.-257+355G= (n.-257+355G=) c.-348+355G= (n.-348+355G=) | |
4 | g.184649040C>T | CA111910242 | CASP3 | c.-16+952G>A (n.-16+952G>A) n.53+355G>A c.-16+355G>A (n.-16+355G>A) c.-183+355G>A (n.-183+355G>A) c.-145+355G>A (n.-145+355G>A) c.-90+355G>A (n.-90+355G>A) c.-257+355G>A (n.-257+355G>A) c.-348+355G>A (n.-348+355G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649041G>C | CA111910243 | CASP3 | c.-16+951C>G (n.-16+951C>G) n.53+354C>G c.-16+354C>G (n.-16+354C>G) c.-183+354C>G (n.-183+354C>G) c.-145+354C>G (n.-145+354C>G) c.-90+354C>G (n.-90+354C>G) c.-257+354C>G (n.-257+354C>G) c.-348+354C>G (n.-348+354C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649041G= | CA1519162459 | CASP3 | c.-16+951C= (n.-16+951C=) n.53+354C= c.-16+354C= (n.-16+354C=) c.-183+354C= (n.-183+354C=) c.-145+354C= (n.-145+354C=) c.-90+354C= (n.-90+354C=) c.-257+354C= (n.-257+354C=) c.-348+354C= (n.-348+354C=) | |
4 | g.184649042C>A | CA792153160 | CASP3 | c.-16+950G>T (n.-16+950G>T) n.53+353G>T c.-16+353G>T (n.-16+353G>T) c.-183+353G>T (n.-183+353G>T) c.-145+353G>T (n.-145+353G>T) c.-90+353G>T (n.-90+353G>T) c.-257+353G>T (n.-257+353G>T) c.-348+353G>T (n.-348+353G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649042C= | CA1519162461 | CASP3 | c.-16+950G= (n.-16+950G=) n.53+353G= c.-16+353G= (n.-16+353G=) c.-183+353G= (n.-183+353G=) c.-145+353G= (n.-145+353G=) c.-90+353G= (n.-90+353G=) c.-257+353G= (n.-257+353G=) c.-348+353G= (n.-348+353G=) | |
4 | g.184649042C>G | CA1071858120 | CASP3 | c.-16+950G>C (n.-16+950G>C) n.53+353G>C c.-16+353G>C (n.-16+353G>C) c.-183+353G>C (n.-183+353G>C) c.-145+353G>C (n.-145+353G>C) c.-90+353G>C (n.-90+353G>C) c.-257+353G>C (n.-257+353G>C) c.-348+353G>C (n.-348+353G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649042_184649065del | CA1071858117 | CASP3 | c.-16+927_-16+950del (n.-16+927_-16+950del) n.53+330_53+353del c.-16+330_-16+353del (n.-16+330_-16+353del) c.-183+330_-183+353del (n.-183+330_-183+353del) c.-145+330_-145+353del (n.-145+330_-145+353del) c.-90+330_-90+353del (n.-90+330_-90+353del) c.-257+330_-257+353del (n.-257+330_-257+353del) c.-348+330_-348+353del (n.-348+330_-348+353del) | |
4 | g.184649046_184649047delinsGC | CA1519162463 | CASP3 | c.-16+945_-16+946delinsGC (n.-16+945_-16+946delinsGC) n.53+348_53+349delinsGC c.-16+348_-16+349delinsGC (n.-16+348_-16+349delinsGC) c.-183+348_-183+349delinsGC (n.-183+348_-183+349delinsGC) c.-145+348_-145+349delinsGC (n.-145+348_-145+349delinsGC) c.-90+348_-90+349delinsGC (n.-90+348_-90+349delinsGC) c.-257+348_-257+349delinsGC (n.-257+348_-257+349delinsGC) c.-348+348_-348+349delinsGC (n.-348+348_-348+349delinsGC) | |
4 | g.184649047C= | CA1519162465 | CASP3 | c.-16+945G= (n.-16+945G=) n.53+348G= c.-16+348G= (n.-16+348G=) c.-183+348G= (n.-183+348G=) c.-145+348G= (n.-145+348G=) c.-90+348G= (n.-90+348G=) c.-257+348G= (n.-257+348G=) c.-348+348G= (n.-348+348G=) | |
4 | g.184649047C>G | CA1519162466 | CASP3 | c.-16+945G>C (n.-16+945G>C) n.53+348G>C c.-16+348G>C (n.-16+348G>C) c.-183+348G>C (n.-183+348G>C) c.-145+348G>C (n.-145+348G>C) c.-90+348G>C (n.-90+348G>C) c.-257+348G>C (n.-257+348G>C) c.-348+348G>C (n.-348+348G>C) | dbSNP |
4 | g.184649049del | CA111910248 | CASP3 | c.-16+945del (n.-16+945del) n.53+348del c.-16+348del (n.-16+348del) c.-183+348del (n.-183+348del) c.-145+348del (n.-145+348del) c.-90+348del (n.-90+348del) c.-257+348del (n.-257+348del) c.-348+348del (n.-348+348del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649048_184649049insGGCCTCCCCGGCCCGGCCTCGCGCTGC | CA1071858122 | CASP3 | c.-16+944_-16+945insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCG (n.-16+944_-16+945insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCG) n.53+347_53+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCG c.-16+347_-16+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCG (n.-16+347_-16+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCG) c.-183+347_-183+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCG (n.-183+347_-183+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCG) c.-145+347_-145+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCG (n.-145+347_-145+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCG) c.-90+347_-90+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCG (n.-90+347_-90+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCG) c.-257+347_-257+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCG (n.-257+347_-257+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCG) c.-348+347_-348+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCG (n.-348+347_-348+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649048_184649049insTGGCCTCCCCGGCCCGGCCTCGCGCTGC | CA1071858125 | CASP3 | c.-16+944_-16+945insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAG (n.-16+944_-16+945insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAG) n.53+347_53+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAG c.-16+347_-16+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAG (n.-16+347_-16+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAG) c.-183+347_-183+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAG (n.-183+347_-183+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAG) c.-145+347_-145+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAG (n.-145+347_-145+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAG) c.-90+347_-90+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAG (n.-90+347_-90+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAG) c.-257+347_-257+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAG (n.-257+347_-257+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAG) c.-348+347_-348+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAG (n.-348+347_-348+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649049C>A | CA1519162472 | CASP3 | c.-16+943G>T (n.-16+943G>T) n.53+346G>T c.-16+346G>T (n.-16+346G>T) c.-183+346G>T (n.-183+346G>T) c.-145+346G>T (n.-145+346G>T) c.-90+346G>T (n.-90+346G>T) c.-257+346G>T (n.-257+346G>T) c.-348+346G>T (n.-348+346G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649049C= | CA1519162471 | CASP3 | c.-16+943G= (n.-16+943G=) n.53+346G= c.-16+346G= (n.-16+346G=) c.-183+346G= (n.-183+346G=) c.-145+346G= (n.-145+346G=) c.-90+346G= (n.-90+346G=) c.-257+346G= (n.-257+346G=) c.-348+346G= (n.-348+346G=) | |
4 | g.184649049C>G | CA1519162473 | CASP3 | c.-16+943G>C (n.-16+943G>C) n.53+346G>C c.-16+346G>C (n.-16+346G>C) c.-183+346G>C (n.-183+346G>C) c.-145+346G>C (n.-145+346G>C) c.-90+346G>C (n.-90+346G>C) c.-257+346G>C (n.-257+346G>C) c.-348+346G>C (n.-348+346G>C) | dbSNP |
4 | g.184649049C>T | CA792153164 | CASP3 | c.-16+943G>A (n.-16+943G>A) n.53+346G>A c.-16+346G>A (n.-16+346G>A) c.-183+346G>A (n.-183+346G>A) c.-145+346G>A (n.-145+346G>A) c.-90+346G>A (n.-90+346G>A) c.-257+346G>A (n.-257+346G>A) c.-348+346G>A (n.-348+346G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649049_184649050delinsCG | CA1519162475 | CASP3 | c.-16+942_-16+943delinsCG (n.-16+942_-16+943delinsCG) n.53+345_53+346delinsCG c.-16+345_-16+346delinsCG (n.-16+345_-16+346delinsCG) c.-183+345_-183+346delinsCG (n.-183+345_-183+346delinsCG) c.-145+345_-145+346delinsCG (n.-145+345_-145+346delinsCG) c.-90+345_-90+346delinsCG (n.-90+345_-90+346delinsCG) c.-257+345_-257+346delinsCG (n.-257+345_-257+346delinsCG) c.-348+345_-348+346delinsCG (n.-348+345_-348+346delinsCG) |