Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.184648941_184648968delinsTCCCGCCCTCGGAGCTCGGTGCCCCGTGCA1519162309CASP3c.-16+1024_-16+1051delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA (n.-16+1024_-16+1051delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA)
n.53+427_53+454delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA
c.-16+427_-16+454delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA (n.-16+427_-16+454delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA)
c.-182-337_-182-310delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA (n.-182-337_-182-310delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA)
c.-144-337_-144-310delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA (n.-144-337_-144-310delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA)
c.-90+427_-90+454delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA (n.-90+427_-90+454delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA)
c.-256-337_-256-310delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA (n.-256-337_-256-310delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA)
c.-347-337_-347-310delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA (n.-347-337_-347-310delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA)
4g.184648946_184648972delCA111910168CASP3c.-16+1024_-16+1050del (n.-16+1024_-16+1050del)
n.53+427_53+453del
c.-16+427_-16+453del (n.-16+427_-16+453del)
c.-182-337_-182-311del (n.-182-337_-182-311del)
c.-144-337_-144-311del (n.-144-337_-144-311del)
c.-90+427_-90+453del (n.-90+427_-90+453del)
c.-256-337_-256-311del (n.-256-337_-256-311del)
c.-347-337_-347-311del (n.-347-337_-347-311del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648949T>ACA111910173CASP3c.-16+1043A>T (n.-16+1043A>T)
n.53+446A>T
c.-16+446A>T (n.-16+446A>T)
c.-182-318A>T (n.-182-318A>T)
c.-144-318A>T (n.-144-318A>T)
c.-90+446A>T (n.-90+446A>T)
c.-256-318A>T (n.-256-318A>T)
c.-347-318A>T (n.-347-318A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648949T=CA1519162322CASP3c.-16+1043A= (n.-16+1043A=)
n.53+446A=
c.-16+446A= (n.-16+446A=)
c.-182-318A= (n.-182-318A=)
c.-144-318A= (n.-144-318A=)
c.-90+446A= (n.-90+446A=)
c.-256-318A= (n.-256-318A=)
c.-347-318A= (n.-347-318A=)
4g.184648950C=CA1519162326CASP3c.-16+1042G= (n.-16+1042G=)
n.53+445G=
c.-16+445G= (n.-16+445G=)
c.-182-319G= (n.-182-319G=)
c.-144-319G= (n.-144-319G=)
c.-90+445G= (n.-90+445G=)
c.-256-319G= (n.-256-319G=)
c.-347-319G= (n.-347-319G=)
4g.184648950C>TCA792153043CASP3c.-16+1042G>A (n.-16+1042G>A)
n.53+445G>A
c.-16+445G>A (n.-16+445G>A)
c.-182-319G>A (n.-182-319G>A)
c.-144-319G>A (n.-144-319G>A)
c.-90+445G>A (n.-90+445G>A)
c.-256-319G>A (n.-256-319G>A)
c.-347-319G>A (n.-347-319G>A)
dbSNP
4g.184648951G>ACA2535647439CASP3c.-16+1041C>T (n.-16+1041C>T)
n.53+444C>T
c.-16+444C>T (n.-16+444C>T)
c.-182-320C>T (n.-182-320C>T)
c.-144-320C>T (n.-144-320C>T)
c.-90+444C>T (n.-90+444C>T)
c.-256-320C>T (n.-256-320C>T)
c.-347-320C>T (n.-347-320C>T)
4g.184648952G>ACA557001643CASP3c.-16+1040C>T (n.-16+1040C>T)
n.53+443C>T
c.-16+443C>T (n.-16+443C>T)
c.-182-321C>T (n.-182-321C>T)
c.-144-321C>T (n.-144-321C>T)
c.-90+443C>T (n.-90+443C>T)
c.-256-321C>T (n.-256-321C>T)
c.-347-321C>T (n.-347-321C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648952G=CA1519162329CASP3c.-16+1040C= (n.-16+1040C=)
n.53+443C=
c.-16+443C= (n.-16+443C=)
c.-182-321C= (n.-182-321C=)
c.-144-321C= (n.-144-321C=)
c.-90+443C= (n.-90+443C=)
c.-256-321C= (n.-256-321C=)
c.-347-321C= (n.-347-321C=)
4g.184648954G>CCA792153046CASP3c.-16+1038C>G (n.-16+1038C>G)
n.53+441C>G
c.-16+441C>G (n.-16+441C>G)
c.-182-323C>G (n.-182-323C>G)
c.-144-323C>G (n.-144-323C>G)
c.-90+441C>G (n.-90+441C>G)
c.-256-323C>G (n.-256-323C>G)
c.-347-323C>G (n.-347-323C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648954G=CA1519162331CASP3c.-16+1038C= (n.-16+1038C=)
n.53+441C=
c.-16+441C= (n.-16+441C=)
c.-182-323C= (n.-182-323C=)
c.-144-323C= (n.-144-323C=)
c.-90+441C= (n.-90+441C=)
c.-256-323C= (n.-256-323C=)
c.-347-323C= (n.-347-323C=)
4g.184648959G>CCA111910177CASP3c.-16+1033C>G (n.-16+1033C>G)
n.53+436C>G
c.-16+436C>G (n.-16+436C>G)
c.-182-328C>G (n.-182-328C>G)
c.-144-328C>G (n.-144-328C>G)
c.-90+436C>G (n.-90+436C>G)
c.-256-328C>G (n.-256-328C>G)
c.-347-328C>G (n.-347-328C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648959G=CA1519162333CASP3c.-16+1033C= (n.-16+1033C=)
n.53+436C=
c.-16+436C= (n.-16+436C=)
c.-182-328C= (n.-182-328C=)
c.-144-328C= (n.-144-328C=)
c.-90+436C= (n.-90+436C=)
c.-256-328C= (n.-256-328C=)
c.-347-328C= (n.-347-328C=)
4g.184648963C=CA1519162335CASP3c.-16+1029G= (n.-16+1029G=)
n.53+432G=
c.-16+432G= (n.-16+432G=)
c.-182-332G= (n.-182-332G=)
c.-144-332G= (n.-144-332G=)
c.-90+432G= (n.-90+432G=)
c.-256-332G= (n.-256-332G=)
c.-347-332G= (n.-347-332G=)
4g.184648963C>TCA111910180CASP3c.-16+1029G>A (n.-16+1029G>A)
n.53+432G>A
c.-16+432G>A (n.-16+432G>A)
c.-182-332G>A (n.-182-332G>A)
c.-144-332G>A (n.-144-332G>A)
c.-90+432G>A (n.-90+432G>A)
c.-256-332G>A (n.-256-332G>A)
c.-347-332G>A (n.-347-332G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648965C=CA1519162337CASP3c.-16+1027G= (n.-16+1027G=)
n.53+430G=
c.-16+430G= (n.-16+430G=)
c.-182-334G= (n.-182-334G=)
c.-144-334G= (n.-144-334G=)
c.-90+430G= (n.-90+430G=)
c.-256-334G= (n.-256-334G=)
c.-347-334G= (n.-347-334G=)
4g.184648965C>TCA111910183CASP3c.-16+1027G>A (n.-16+1027G>A)
n.53+430G>A
c.-16+430G>A (n.-16+430G>A)
c.-182-334G>A (n.-182-334G>A)
c.-144-334G>A (n.-144-334G>A)
c.-90+430G>A (n.-90+430G>A)
c.-256-334G>A (n.-256-334G>A)
c.-347-334G>A (n.-347-334G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648966G>ACA111910185CASP3c.-16+1026C>T (n.-16+1026C>T)
n.53+429C>T
c.-16+429C>T (n.-16+429C>T)
c.-182-335C>T (n.-182-335C>T)
c.-144-335C>T (n.-144-335C>T)
c.-90+429C>T (n.-90+429C>T)
c.-256-335C>T (n.-256-335C>T)
c.-347-335C>T (n.-347-335C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648966G>CCA111910186CASP3c.-16+1026C>G (n.-16+1026C>G)
n.53+429C>G
c.-16+429C>G (n.-16+429C>G)
c.-182-335C>G (n.-182-335C>G)
c.-144-335C>G (n.-144-335C>G)
c.-90+429C>G (n.-90+429C>G)
c.-256-335C>G (n.-256-335C>G)
c.-347-335C>G (n.-347-335C>G)
dbSNP
4g.184648966G=CA1519162340CASP3c.-16+1026C= (n.-16+1026C=)
n.53+429C=
c.-16+429C= (n.-16+429C=)
c.-182-335C= (n.-182-335C=)
c.-144-335C= (n.-144-335C=)
c.-90+429C= (n.-90+429C=)
c.-256-335C= (n.-256-335C=)
c.-347-335C= (n.-347-335C=)
4g.184648967T>CCA792153051CASP3c.-16+1025A>G (n.-16+1025A>G)
n.53+428A>G
c.-16+428A>G (n.-16+428A>G)
c.-182-336A>G (n.-182-336A>G)
c.-144-336A>G (n.-144-336A>G)
c.-90+428A>G (n.-90+428A>G)
c.-256-336A>G (n.-256-336A>G)
c.-347-336A>G (n.-347-336A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648967T=CA1519162342CASP3c.-16+1025A= (n.-16+1025A=)
n.53+428A=
c.-16+428A= (n.-16+428A=)
c.-182-336A= (n.-182-336A=)
c.-144-336A= (n.-144-336A=)
c.-90+428A= (n.-90+428A=)
c.-256-336A= (n.-256-336A=)
c.-347-336A= (n.-347-336A=)
4g.184648968G>ACA111910189CASP3c.-16+1024C>T (n.-16+1024C>T)
n.53+427C>T
c.-16+427C>T (n.-16+427C>T)
c.-182-337C>T (n.-182-337C>T)
c.-144-337C>T (n.-144-337C>T)
c.-90+427C>T (n.-90+427C>T)
c.-256-337C>T (n.-256-337C>T)
c.-347-337C>T (n.-347-337C>T)
dbSNP
4g.184648968G=CA1519162344CASP3c.-16+1024C= (n.-16+1024C=)
n.53+427C=
c.-16+427C= (n.-16+427C=)
c.-182-337C= (n.-182-337C=)
c.-144-337C= (n.-144-337C=)
c.-90+427C= (n.-90+427C=)
c.-256-337C= (n.-256-337C=)
c.-347-337C= (n.-347-337C=)
4g.184648968_184648975dupCA2764832334CASP3c.-16+1017_-16+1024dup (n.-16+1017_-16+1024dup)
n.53+420_53+427dup
c.-16+420_-16+427dup (n.-16+420_-16+427dup)
c.-182-344_-182-337dup (n.-182-344_-182-337dup)
c.-144-344_-144-337dup (n.-144-344_-144-337dup)
c.-90+420_-90+427dup (n.-90+420_-90+427dup)
c.-256-344_-256-337dup (n.-256-344_-256-337dup)
c.-347-344_-347-337dup (n.-347-344_-347-337dup)
4g.184648969C>ACA111910204CASP3c.-16+1023G>T (n.-16+1023G>T)
n.53+426G>T
c.-16+426G>T (n.-16+426G>T)
c.-182-338G>T (n.-182-338G>T)
c.-144-338G>T (n.-144-338G>T)
c.-90+426G>T (n.-90+426G>T)
c.-256-338G>T (n.-256-338G>T)
c.-347-338G>T (n.-347-338G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648969C=CA1519162346CASP3c.-16+1023G= (n.-16+1023G=)
n.53+426G=
c.-16+426G= (n.-16+426G=)
c.-182-338G= (n.-182-338G=)
c.-144-338G= (n.-144-338G=)
c.-90+426G= (n.-90+426G=)
c.-256-338G= (n.-256-338G=)
c.-347-338G= (n.-347-338G=)
4g.184648969C>TCA792153061CASP3c.-16+1023G>A (n.-16+1023G>A)
n.53+426G>A
c.-16+426G>A (n.-16+426G>A)
c.-182-338G>A (n.-182-338G>A)
c.-144-338G>A (n.-144-338G>A)
c.-90+426G>A (n.-90+426G>A)
c.-256-338G>A (n.-256-338G>A)
c.-347-338G>A (n.-347-338G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648971C=CA1519162347CASP3c.-16+1021G= (n.-16+1021G=)
n.53+424G=
c.-16+424G= (n.-16+424G=)
c.-182-340G= (n.-182-340G=)
c.-144-340G= (n.-144-340G=)
c.-90+424G= (n.-90+424G=)
c.-256-340G= (n.-256-340G=)
c.-347-340G= (n.-347-340G=)
4g.184648971C>TCA1519162348CASP3c.-16+1021G>A (n.-16+1021G>A)
n.53+424G>A
c.-16+424G>A (n.-16+424G>A)
c.-182-340G>A (n.-182-340G>A)
c.-144-340G>A (n.-144-340G>A)
c.-90+424G>A (n.-90+424G>A)
c.-256-340G>A (n.-256-340G>A)
c.-347-340G>A (n.-347-340G>A)
dbSNP
4g.184648972G>ACA1519162351CASP3c.-16+1020C>T (n.-16+1020C>T)
n.53+423C>T
c.-16+423C>T (n.-16+423C>T)
c.-182-341C>T (n.-182-341C>T)
c.-144-341C>T (n.-144-341C>T)
c.-90+423C>T (n.-90+423C>T)
c.-256-341C>T (n.-256-341C>T)
c.-347-341C>T (n.-347-341C>T)
dbSNP
4g.184648972G>CCA1519162352CASP3c.-16+1020C>G (n.-16+1020C>G)
n.53+423C>G
c.-16+423C>G (n.-16+423C>G)
c.-182-341C>G (n.-182-341C>G)
c.-144-341C>G (n.-144-341C>G)
c.-90+423C>G (n.-90+423C>G)
c.-256-341C>G (n.-256-341C>G)
c.-347-341C>G (n.-347-341C>G)
dbSNP
4g.184648972G=CA1519162350CASP3c.-16+1020C= (n.-16+1020C=)
n.53+423C=
c.-16+423C= (n.-16+423C=)
c.-182-341C= (n.-182-341C=)
c.-144-341C= (n.-144-341C=)
c.-90+423C= (n.-90+423C=)
c.-256-341C= (n.-256-341C=)
c.-347-341C= (n.-347-341C=)
4g.184648979C>ACA792153064CASP3c.-16+1013G>T (n.-16+1013G>T)
n.53+416G>T
c.-16+416G>T (n.-16+416G>T)
c.-182-348G>T (n.-182-348G>T)
c.-144-348G>T (n.-144-348G>T)
c.-90+416G>T (n.-90+416G>T)
c.-256-348G>T (n.-256-348G>T)
c.-347-348G>T (n.-347-348G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648979C=CA1519162354CASP3c.-16+1013G= (n.-16+1013G=)
n.53+416G=
c.-16+416G= (n.-16+416G=)
c.-182-348G= (n.-182-348G=)
c.-144-348G= (n.-144-348G=)
c.-90+416G= (n.-90+416G=)
c.-256-348G= (n.-256-348G=)
c.-347-348G= (n.-347-348G=)
4g.184648979C>TCA792153062CASP3c.-16+1013G>A (n.-16+1013G>A)
n.53+416G>A
c.-16+416G>A (n.-16+416G>A)
c.-182-348G>A (n.-182-348G>A)
c.-144-348G>A (n.-144-348G>A)
c.-90+416G>A (n.-90+416G>A)
c.-256-348G>A (n.-256-348G>A)
c.-347-348G>A (n.-347-348G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648982C>ACA2708184138CASP3c.-16+1010G>T (n.-16+1010G>T)
n.53+413G>T
c.-16+413G>T (n.-16+413G>T)
c.-182-351G>T (n.-182-351G>T)
c.-144-351G>T (n.-144-351G>T)
c.-90+413G>T (n.-90+413G>T)
c.-256-351G>T (n.-256-351G>T)
c.-347-351G>T (n.-347-351G>T)
dbSNP
4g.184648984C=CA1519162358CASP3c.-16+1008G= (n.-16+1008G=)
n.53+411G=
c.-16+411G= (n.-16+411G=)
c.-182-353G= (n.-182-353G=)
c.-144-353G= (n.-144-353G=)
c.-90+411G= (n.-90+411G=)
c.-256-353G= (n.-256-353G=)
c.-347-353G= (n.-347-353G=)
4g.184648984C>TCA111910207CASP3c.-16+1008G>A (n.-16+1008G>A)
n.53+411G>A
c.-16+411G>A (n.-16+411G>A)
c.-182-353G>A (n.-182-353G>A)
c.-144-353G>A (n.-144-353G>A)
c.-90+411G>A (n.-90+411G>A)
c.-256-353G>A (n.-256-353G>A)
c.-347-353G>A (n.-347-353G>A)
dbSNP
4g.184648985C=CA1519162360CASP3c.-16+1007G= (n.-16+1007G=)
n.53+410G=
c.-16+410G= (n.-16+410G=)
c.-182-354G= (n.-182-354G=)
c.-144-354G= (n.-144-354G=)
c.-90+410G= (n.-90+410G=)
c.-256-354G= (n.-256-354G=)
c.-347-354G= (n.-347-354G=)
4g.184648985C>TCA1519162361CASP3c.-16+1007G>A (n.-16+1007G>A)
n.53+410G>A
c.-16+410G>A (n.-16+410G>A)
c.-182-354G>A (n.-182-354G>A)
c.-144-354G>A (n.-144-354G>A)
c.-90+410G>A (n.-90+410G>A)
c.-256-354G>A (n.-256-354G>A)
c.-347-354G>A (n.-347-354G>A)
dbSNP
4g.184648986G=CA1519162363CASP3c.-16+1006C= (n.-16+1006C=)
n.53+409C=
c.-16+409C= (n.-16+409C=)
c.-182-355C= (n.-182-355C=)
c.-144-355C= (n.-144-355C=)
c.-90+409C= (n.-90+409C=)
c.-256-355C= (n.-256-355C=)
c.-347-355C= (n.-347-355C=)
4g.184648986G>TCA1071858040CASP3c.-16+1006C>A (n.-16+1006C>A)
n.53+409C>A
c.-16+409C>A (n.-16+409C>A)
c.-182-355C>A (n.-182-355C>A)
c.-144-355C>A (n.-144-355C>A)
c.-90+409C>A (n.-90+409C>A)
c.-256-355C>A (n.-256-355C>A)
c.-347-355C>A (n.-347-355C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648987G>CCA1519162366CASP3c.-16+1005C>G (n.-16+1005C>G)
n.53+408C>G
c.-16+408C>G (n.-16+408C>G)
c.-182-356C>G (n.-182-356C>G)
c.-144-356C>G (n.-144-356C>G)
c.-90+408C>G (n.-90+408C>G)
c.-256-356C>G (n.-256-356C>G)
c.-347-356C>G (n.-347-356C>G)
dbSNP
4g.184648987G=CA1519162365CASP3c.-16+1005C= (n.-16+1005C=)
n.53+408C=
c.-16+408C= (n.-16+408C=)
c.-182-356C= (n.-182-356C=)
c.-144-356C= (n.-144-356C=)
c.-90+408C= (n.-90+408C=)
c.-256-356C= (n.-256-356C=)
c.-347-356C= (n.-347-356C=)
4g.184648988G>ACA792153069CASP3c.-16+1004C>T (n.-16+1004C>T)
n.53+407C>T
c.-16+407C>T (n.-16+407C>T)
c.-182-357C>T (n.-182-357C>T)
c.-144-357C>T (n.-144-357C>T)
c.-90+407C>T (n.-90+407C>T)
c.-256-357C>T (n.-256-357C>T)
c.-347-357C>T (n.-347-357C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648988G=CA1519162368CASP3c.-16+1004C= (n.-16+1004C=)
n.53+407C=
c.-16+407C= (n.-16+407C=)
c.-182-357C= (n.-182-357C=)
c.-144-357C= (n.-144-357C=)
c.-90+407C= (n.-90+407C=)
c.-256-357C= (n.-256-357C=)
c.-347-357C= (n.-347-357C=)
4g.184648992G=CA1519162370CASP3c.-16+1000C= (n.-16+1000C=)
n.53+403C=
c.-16+403C= (n.-16+403C=)
c.-182-361C= (n.-182-361C=)
c.-144-361C= (n.-144-361C=)
c.-90+403C= (n.-90+403C=)
c.-256-361C= (n.-256-361C=)
c.-347-361C= (n.-347-361C=)
4g.184648992G>TCA1519162371CASP3c.-16+1000C>A (n.-16+1000C>A)
n.53+403C>A
c.-16+403C>A (n.-16+403C>A)
c.-182-361C>A (n.-182-361C>A)
c.-144-361C>A (n.-144-361C>A)
c.-90+403C>A (n.-90+403C>A)
c.-256-361C>A (n.-256-361C>A)
c.-347-361C>A (n.-347-361C>A)
dbSNP
4g.184648994T>GCA2535323838CASP3c.-16+998A>C (n.-16+998A>C)
n.53+401A>C
c.-16+401A>C (n.-16+401A>C)
c.-182-363A>C (n.-182-363A>C)
c.-144-363A>C (n.-144-363A>C)
c.-90+401A>C (n.-90+401A>C)
c.-256-363A>C (n.-256-363A>C)
c.-347-363A>C (n.-347-363A>C)
4g.184648996C>ACA111910208CASP3c.-16+996G>T (n.-16+996G>T)
n.53+399G>T
c.-16+399G>T (n.-16+399G>T)
c.-182-365G>T (n.-182-365G>T)
c.-144-365G>T (n.-144-365G>T)
c.-90+399G>T (n.-90+399G>T)
c.-256-365G>T (n.-256-365G>T)
c.-347-365G>T (n.-347-365G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648996C=CA1519162375CASP3c.-16+996G= (n.-16+996G=)
n.53+399G=
c.-16+399G= (n.-16+399G=)
c.-182-365G= (n.-182-365G=)
c.-144-365G= (n.-144-365G=)
c.-90+399G= (n.-90+399G=)
c.-256-365G= (n.-256-365G=)
c.-347-365G= (n.-347-365G=)
4g.184648996C>GCA1071858049CASP3c.-16+996G>C (n.-16+996G>C)
n.53+399G>C
c.-16+399G>C (n.-16+399G>C)
c.-182-365G>C (n.-182-365G>C)
c.-144-365G>C (n.-144-365G>C)
c.-90+399G>C (n.-90+399G>C)
c.-256-365G>C (n.-256-365G>C)
c.-347-365G>C (n.-347-365G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648996C>TCA111910210CASP3c.-16+996G>A (n.-16+996G>A)
n.53+399G>A
c.-16+399G>A (n.-16+399G>A)
c.-182-365G>A (n.-182-365G>A)
c.-144-365G>A (n.-144-365G>A)
c.-90+399G>A (n.-90+399G>A)
c.-256-365G>A (n.-256-365G>A)
c.-347-365G>A (n.-347-365G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648998C=CA1519162379CASP3c.-16+994G= (n.-16+994G=)
n.53+397G=
c.-16+397G= (n.-16+397G=)
c.-182-367G= (n.-182-367G=)
c.-144-367G= (n.-144-367G=)
c.-90+397G= (n.-90+397G=)
c.-256-367G= (n.-256-367G=)
c.-347-367G= (n.-347-367G=)
4g.184648998C>TCA1071858053CASP3c.-16+994G>A (n.-16+994G>A)
n.53+397G>A
c.-16+397G>A (n.-16+397G>A)
c.-182-367G>A (n.-182-367G>A)
c.-144-367G>A (n.-144-367G>A)
c.-90+397G>A (n.-90+397G>A)
c.-256-367G>A (n.-256-367G>A)
c.-347-367G>A (n.-347-367G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648999_184649000delinsCTCA1519162381CASP3c.-16+992_-16+993delinsAG (n.-16+992_-16+993delinsAG)
n.53+395_53+396delinsAG
c.-16+395_-16+396delinsAG (n.-16+395_-16+396delinsAG)
c.-182-369_-182-368delinsAG (n.-182-369_-182-368delinsAG)
c.-144-369_-144-368delinsAG (n.-144-369_-144-368delinsAG)
c.-90+395_-90+396delinsAG (n.-90+395_-90+396delinsAG)
c.-256-369_-256-368delinsAG (n.-256-369_-256-368delinsAG)
c.-347-369_-347-368delinsAG (n.-347-369_-347-368delinsAG)
4g.184649000delCA557001644CASP3c.-16+992del (n.-16+992del)
n.53+395del
c.-16+395del (n.-16+395del)
c.-182-369del (n.-182-369del)
c.-144-369del (n.-144-369del)
c.-90+395del (n.-90+395del)
c.-256-369del (n.-256-369del)
c.-347-369del (n.-347-369del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649000T>CCA1519162385CASP3c.-16+992A>G (n.-16+992A>G)
n.53+395A>G
c.-16+395A>G (n.-16+395A>G)
c.-182-369A>G (n.-182-369A>G)
c.-144-369A>G (n.-144-369A>G)
c.-90+395A>G (n.-90+395A>G)
c.-256-369A>G (n.-256-369A>G)
c.-347-369A>G (n.-347-369A>G)
dbSNP
4g.184649000T=CA1519162383CASP3c.-16+992A= (n.-16+992A=)
n.53+395A=
c.-16+395A= (n.-16+395A=)
c.-182-369A= (n.-182-369A=)
c.-144-369A= (n.-144-369A=)
c.-90+395A= (n.-90+395A=)
c.-256-369A= (n.-256-369A=)
c.-347-369A= (n.-347-369A=)
4g.184649005_184649033dupCA1071858056CASP3c.-16+963_-16+991dup (n.-16+963_-16+991dup)
n.53+366_53+394dup
c.-16+366_-16+394dup (n.-16+366_-16+394dup)
c.-183+366_-182-370dup (n.-183+366_-182-370dup)
c.-145+366_-144-370dup (n.-145+366_-144-370dup)
c.-90+366_-90+394dup (n.-90+366_-90+394dup)
c.-257+366_-256-370dup (n.-257+366_-256-370dup)
c.-348+366_-347-370dup (n.-348+366_-347-370dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649005A=CA1519162387CASP3c.-16+987T= (n.-16+987T=)
n.53+390T=
c.-16+390T= (n.-16+390T=)
c.-182-374T= (n.-182-374T=)
c.-144-374T= (n.-144-374T=)
c.-90+390T= (n.-90+390T=)
c.-256-374T= (n.-256-374T=)
c.-347-374T= (n.-347-374T=)
4g.184649005A>CCA1519162388CASP3c.-16+987T>G (n.-16+987T>G)
n.53+390T>G
c.-16+390T>G (n.-16+390T>G)
c.-182-374T>G (n.-182-374T>G)
c.-144-374T>G (n.-144-374T>G)
c.-90+390T>G (n.-90+390T>G)
c.-256-374T>G (n.-256-374T>G)
c.-347-374T>G (n.-347-374T>G)
dbSNP
4g.184649005_184649034delinsAGGCCTCCCGCTGCCTGGCCTCCCCGGCCCCA1519162386CASP3c.-16+958_-16+987delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT (n.-16+958_-16+987delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT)
n.53+361_53+390delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT
c.-16+361_-16+390delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT (n.-16+361_-16+390delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT)
c.-183+361_-182-374delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT (n.-183+361_-182-374delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT)
c.-145+361_-144-374delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT (n.-145+361_-144-374delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT)
c.-90+361_-90+390delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT (n.-90+361_-90+390delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT)
c.-257+361_-256-374delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT (n.-257+361_-256-374delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT)
c.-348+361_-347-374delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT (n.-348+361_-347-374delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT)
4g.184649006G>ACA1071858060CASP3c.-16+986C>T (n.-16+986C>T)
n.53+389C>T
c.-16+389C>T (n.-16+389C>T)
c.-182-375C>T (n.-182-375C>T)
c.-144-375C>T (n.-144-375C>T)
c.-90+389C>T (n.-90+389C>T)
c.-256-375C>T (n.-256-375C>T)
c.-347-375C>T (n.-347-375C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649006G=CA1519162390CASP3c.-16+986C= (n.-16+986C=)
n.53+389C=
c.-16+389C= (n.-16+389C=)
c.-182-375C= (n.-182-375C=)
c.-144-375C= (n.-144-375C=)
c.-90+389C= (n.-90+389C=)
c.-256-375C= (n.-256-375C=)
c.-347-375C= (n.-347-375C=)
4g.184649014_184649028delCA2708184170CASP3c.-16+972_-16+986del (n.-16+972_-16+986del)
n.53+375_53+389del
c.-16+375_-16+389del (n.-16+375_-16+389del)
c.-183+375_-182-375del (n.-183+375_-182-375del)
c.-145+375_-144-375del (n.-145+375_-144-375del)
c.-90+375_-90+389del (n.-90+375_-90+389del)
c.-257+375_-256-375del (n.-257+375_-256-375del)
c.-348+375_-347-375del (n.-348+375_-347-375del)
dbSNP
4g.184649012_184649040dupCA1071858067CASP3c.-16+958_-16+986dup (n.-16+958_-16+986dup)
n.53+361_53+389dup
c.-16+361_-16+389dup (n.-16+361_-16+389dup)
c.-183+361_-182-375dup (n.-183+361_-182-375dup)
c.-145+361_-144-375dup (n.-145+361_-144-375dup)
c.-90+361_-90+389dup (n.-90+361_-90+389dup)
c.-257+361_-256-375dup (n.-257+361_-256-375dup)
c.-348+361_-347-375dup (n.-348+361_-347-375dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649012_184649040delCA792153085CASP3c.-16+958_-16+986del (n.-16+958_-16+986del)
n.53+361_53+389del
c.-16+361_-16+389del (n.-16+361_-16+389del)
c.-183+361_-182-375del (n.-183+361_-182-375del)
c.-145+361_-144-375del (n.-145+361_-144-375del)
c.-90+361_-90+389del (n.-90+361_-90+389del)
c.-257+361_-256-375del (n.-257+361_-256-375del)
c.-348+361_-347-375del (n.-348+361_-347-375del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649011_184649020dupCA2708184187CASP3c.-16+976_-16+985dup (n.-16+976_-16+985dup)
n.53+379_53+388dup
c.-16+379_-16+388dup (n.-16+379_-16+388dup)
c.-183+379_-182-376dup (n.-183+379_-182-376dup)
c.-145+379_-144-376dup (n.-145+379_-144-376dup)
c.-90+379_-90+388dup (n.-90+379_-90+388dup)
c.-257+379_-256-376dup (n.-257+379_-256-376dup)
c.-348+379_-347-376dup (n.-348+379_-347-376dup)
dbSNP
4g.184649009C=CA1519162392CASP3c.-16+983G= (n.-16+983G=)
n.53+386G=
c.-16+386G= (n.-16+386G=)
c.-182-378G= (n.-182-378G=)
c.-144-378G= (n.-144-378G=)
c.-90+386G= (n.-90+386G=)
c.-256-378G= (n.-256-378G=)
c.-347-378G= (n.-347-378G=)
4g.184649009C>GCA792153087CASP3c.-16+983G>C (n.-16+983G>C)
n.53+386G>C
c.-16+386G>C (n.-16+386G>C)
c.-182-378G>C (n.-182-378G>C)
c.-144-378G>C (n.-144-378G>C)
c.-90+386G>C (n.-90+386G>C)
c.-256-378G>C (n.-256-378G>C)
c.-347-378G>C (n.-347-378G>C)
dbSNP
4g.184649010T>CCA792153091CASP3c.-16+982A>G (n.-16+982A>G)
n.53+385A>G
c.-16+385A>G (n.-16+385A>G)
c.-182-379A>G (n.-182-379A>G)
c.-144-379A>G (n.-144-379A>G)
c.-90+385A>G (n.-90+385A>G)
c.-256-379A>G (n.-256-379A>G)
c.-347-379A>G (n.-347-379A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649010T=CA1519162394CASP3c.-16+982A= (n.-16+982A=)
n.53+385A=
c.-16+385A= (n.-16+385A=)
c.-182-379A= (n.-182-379A=)
c.-144-379A= (n.-144-379A=)
c.-90+385A= (n.-90+385A=)
c.-256-379A= (n.-256-379A=)
c.-347-379A= (n.-347-379A=)
4g.184649011C=CA1519162396CASP3c.-16+981G= (n.-16+981G=)
n.53+384G=
c.-16+384G= (n.-16+384G=)
c.-182-380G= (n.-182-380G=)
c.-144-380G= (n.-144-380G=)
c.-90+384G= (n.-90+384G=)
c.-256-380G= (n.-256-380G=)
c.-347-380G= (n.-347-380G=)
4g.184649011C>TCA1519162397CASP3c.-16+981G>A (n.-16+981G>A)
n.53+384G>A
c.-16+384G>A (n.-16+384G>A)
c.-182-380G>A (n.-182-380G>A)
c.-144-380G>A (n.-144-380G>A)
c.-90+384G>A (n.-90+384G>A)
c.-256-380G>A (n.-256-380G>A)
c.-347-380G>A (n.-347-380G>A)
dbSNP
4g.184649012C=CA1519162401CASP3c.-16+980G= (n.-16+980G=)
n.53+383G=
c.-16+383G= (n.-16+383G=)
c.-182-381G= (n.-182-381G=)
c.-144-381G= (n.-144-381G=)
c.-90+383G= (n.-90+383G=)
c.-256-381G= (n.-256-381G=)
c.-347-381G= (n.-347-381G=)
4g.184649012C>GCA111910211CASP3c.-16+980G>C (n.-16+980G>C)
n.53+383G>C
c.-16+383G>C (n.-16+383G>C)
c.-182-381G>C (n.-182-381G>C)
c.-144-381G>C (n.-144-381G>C)
c.-90+383G>C (n.-90+383G>C)
c.-256-381G>C (n.-256-381G>C)
c.-347-381G>C (n.-347-381G>C)
dbSNP
4g.184649012_184649041delinsCCGCTGCCTGGCCTCCCCGGCCCGGCCTCGCA1519162399CASP3c.-16+951_-16+980delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG (n.-16+951_-16+980delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG)
n.53+354_53+383delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG
c.-16+354_-16+383delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG (n.-16+354_-16+383delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG)
c.-183+354_-182-381delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG (n.-183+354_-182-381delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG)
c.-145+354_-144-381delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG (n.-145+354_-144-381delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG)
c.-90+354_-90+383delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG (n.-90+354_-90+383delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG)
c.-257+354_-256-381delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG (n.-257+354_-256-381delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG)
c.-348+354_-347-381delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG (n.-348+354_-347-381delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG)
4g.184649020_184649048dupCA1071858071CASP3c.-16+951_-16+979dup (n.-16+951_-16+979dup)
n.53+354_53+382dup
c.-16+354_-16+382dup (n.-16+354_-16+382dup)
c.-183+354_-182-382dup (n.-183+354_-182-382dup)
c.-145+354_-144-382dup (n.-145+354_-144-382dup)
c.-90+354_-90+382dup (n.-90+354_-90+382dup)
c.-257+354_-256-382dup (n.-257+354_-256-382dup)
c.-348+354_-347-382dup (n.-348+354_-347-382dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649020_184649048delCA111910212CASP3c.-16+951_-16+979del (n.-16+951_-16+979del)
n.53+354_53+382del
c.-16+354_-16+382del (n.-16+354_-16+382del)
c.-183+354_-182-382del (n.-183+354_-182-382del)
c.-145+354_-144-382del (n.-145+354_-144-382del)
c.-90+354_-90+382del (n.-90+354_-90+382del)
c.-257+354_-256-382del (n.-257+354_-256-382del)
c.-348+354_-347-382del (n.-348+354_-347-382del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649014G>ACA111910221CASP3c.-16+978C>T (n.-16+978C>T)
n.53+381C>T
c.-16+381C>T (n.-16+381C>T)
c.-183+381C>T (n.-183+381C>T)
c.-145+381C>T (n.-145+381C>T)
c.-90+381C>T (n.-90+381C>T)
c.-257+381C>T (n.-257+381C>T)
c.-348+381C>T (n.-348+381C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649014G=CA1519162405CASP3c.-16+978C= (n.-16+978C=)
n.53+381C=
c.-16+381C= (n.-16+381C=)
c.-183+381C= (n.-183+381C=)
c.-145+381C= (n.-145+381C=)
c.-90+381C= (n.-90+381C=)
c.-257+381C= (n.-257+381C=)
c.-348+381C= (n.-348+381C=)
4g.184649015C>TCA2537660839CASP3c.-16+977G>A (n.-16+977G>A)
n.53+380G>A
c.-16+380G>A (n.-16+380G>A)
c.-183+380G>A (n.-183+380G>A)
c.-145+380G>A (n.-145+380G>A)
c.-90+380G>A (n.-90+380G>A)
c.-257+380G>A (n.-257+380G>A)
c.-348+380G>A (n.-348+380G>A)
4g.184649016T>GCA2764832335CASP3c.-16+976A>C (n.-16+976A>C)
n.53+379A>C
c.-16+379A>C (n.-16+379A>C)
c.-183+379A>C (n.-183+379A>C)
c.-145+379A>C (n.-145+379A>C)
c.-90+379A>C (n.-90+379A>C)
c.-257+379A>C (n.-257+379A>C)
c.-348+379A>C (n.-348+379A>C)
4g.184649017_184649047delinsGCCTGGCCTCCCCGGCCCGGCCTCGCGCTGCCA1519162408CASP3c.-16+945_-16+975delinsGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGC (n.-16+945_-16+975delinsGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGC)
n.53+348_53+378delinsGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGC
c.-16+348_-16+378delinsGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGC (n.-16+348_-16+378delinsGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGC)
c.-183+348_-183+378delinsGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGC (n.-183+348_-183+378delinsGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGC)
c.-145+348_-145+378delinsGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGC (n.-145+348_-145+378delinsGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGC)
c.-90+348_-90+378delinsGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGC (n.-90+348_-90+378delinsGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGC)
c.-257+348_-257+378delinsGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGC (n.-257+348_-257+378delinsGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGC)
c.-348+348_-348+378delinsGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGC (n.-348+348_-348+378delinsGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGC)
4g.184649018C=CA1519162413CASP3c.-16+974G= (n.-16+974G=)
n.53+377G=
c.-16+377G= (n.-16+377G=)
c.-183+377G= (n.-183+377G=)
c.-145+377G= (n.-145+377G=)
c.-90+377G= (n.-90+377G=)
c.-257+377G= (n.-257+377G=)
c.-348+377G= (n.-348+377G=)
4g.184649018C>TCA792153103CASP3c.-16+974G>A (n.-16+974G>A)
n.53+377G>A
c.-16+377G>A (n.-16+377G>A)
c.-183+377G>A (n.-183+377G>A)
c.-145+377G>A (n.-145+377G>A)
c.-90+377G>A (n.-90+377G>A)
c.-257+377G>A (n.-257+377G>A)
c.-348+377G>A (n.-348+377G>A)
dbSNP
4g.184649020_184649049delCA792153101CASP3c.-16+945_-16+974del (n.-16+945_-16+974del)
n.53+348_53+377del
c.-16+348_-16+377del (n.-16+348_-16+377del)
c.-183+348_-183+377del (n.-183+348_-183+377del)
c.-145+348_-145+377del (n.-145+348_-145+377del)
c.-90+348_-90+377del (n.-90+348_-90+377del)
c.-257+348_-257+377del (n.-257+348_-257+377del)
c.-348+348_-348+377del (n.-348+348_-348+377del)
dbSNP
4g.184649019C=CA1519162416CASP3c.-16+973G= (n.-16+973G=)
n.53+376G=
c.-16+376G= (n.-16+376G=)
c.-183+376G= (n.-183+376G=)
c.-145+376G= (n.-145+376G=)
c.-90+376G= (n.-90+376G=)
c.-257+376G= (n.-257+376G=)
c.-348+376G= (n.-348+376G=)
4g.184649019C>TCA1519162417CASP3c.-16+973G>A (n.-16+973G>A)
n.53+376G>A
c.-16+376G>A (n.-16+376G>A)
c.-183+376G>A (n.-183+376G>A)
c.-145+376G>A (n.-145+376G>A)
c.-90+376G>A (n.-90+376G>A)
c.-257+376G>A (n.-257+376G>A)
c.-348+376G>A (n.-348+376G>A)
dbSNP
4g.184649019_184649020delinsCTCA1519162415CASP3c.-16+972_-16+973delinsAG (n.-16+972_-16+973delinsAG)
n.53+375_53+376delinsAG
c.-16+375_-16+376delinsAG (n.-16+375_-16+376delinsAG)
c.-183+375_-183+376delinsAG (n.-183+375_-183+376delinsAG)
c.-145+375_-145+376delinsAG (n.-145+375_-145+376delinsAG)
c.-90+375_-90+376delinsAG (n.-90+375_-90+376delinsAG)
c.-257+375_-257+376delinsAG (n.-257+375_-257+376delinsAG)
c.-348+375_-348+376delinsAG (n.-348+375_-348+376delinsAG)
4g.184649020delCA792153112CASP3c.-16+972del (n.-16+972del)
n.53+375del
c.-16+375del (n.-16+375del)
c.-183+375del (n.-183+375del)
c.-145+375del (n.-145+375del)
c.-90+375del (n.-90+375del)
c.-257+375del (n.-257+375del)
c.-348+375del (n.-348+375del)
dbSNP
4g.184649020T>CCA111910226CASP3c.-16+972A>G (n.-16+972A>G)
n.53+375A>G
c.-16+375A>G (n.-16+375A>G)
c.-183+375A>G (n.-183+375A>G)
c.-145+375A>G (n.-145+375A>G)
c.-90+375A>G (n.-90+375A>G)
c.-257+375A>G (n.-257+375A>G)
c.-348+375A>G (n.-348+375A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649020T=CA1519162419CASP3c.-16+972A= (n.-16+972A=)
n.53+375A=
c.-16+375A= (n.-16+375A=)
c.-183+375A= (n.-183+375A=)
c.-145+375A= (n.-145+375A=)
c.-90+375A= (n.-90+375A=)
c.-257+375A= (n.-257+375A=)
c.-348+375A= (n.-348+375A=)
4g.184649020_184649049delinsTGGCCTCCCCGGCCCGGCCTCGCGCTGCCCCA1519162420CASP3c.-16+943_-16+972delinsGGGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCA (n.-16+943_-16+972delinsGGGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCA)
n.53+346_53+375delinsGGGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCA
c.-16+346_-16+375delinsGGGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCA (n.-16+346_-16+375delinsGGGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCA)
c.-183+346_-183+375delinsGGGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCA (n.-183+346_-183+375delinsGGGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCA)
c.-145+346_-145+375delinsGGGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCA (n.-145+346_-145+375delinsGGGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCA)
c.-90+346_-90+375delinsGGGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCA (n.-90+346_-90+375delinsGGGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCA)
c.-257+346_-257+375delinsGGGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCA (n.-257+346_-257+375delinsGGGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCA)
c.-348+346_-348+375delinsGGGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCA (n.-348+346_-348+375delinsGGGCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCA)
4g.184649032_184649060dupCA557001646CASP3c.-16+943_-16+971dup (n.-16+943_-16+971dup)
n.53+346_53+374dup
c.-16+346_-16+374dup (n.-16+346_-16+374dup)
c.-183+346_-183+374dup (n.-183+346_-183+374dup)
c.-145+346_-145+374dup (n.-145+346_-145+374dup)
c.-90+346_-90+374dup (n.-90+346_-90+374dup)
c.-257+346_-257+374dup (n.-257+346_-257+374dup)
c.-348+346_-348+374dup (n.-348+346_-348+374dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649032_184649060delCA557001645CASP3c.-16+943_-16+971del (n.-16+943_-16+971del)
n.53+346_53+374del
c.-16+346_-16+374del (n.-16+346_-16+374del)
c.-183+346_-183+374del (n.-183+346_-183+374del)
c.-145+346_-145+374del (n.-145+346_-145+374del)
c.-90+346_-90+374del (n.-90+346_-90+374del)
c.-257+346_-257+374del (n.-257+346_-257+374del)
c.-348+346_-348+374del (n.-348+346_-348+374del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649023_184649043delinsCCTCCCCGGCCCGGCCTCGCGCA1519162423CASP3c.-16+949_-16+969delinsCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGG (n.-16+949_-16+969delinsCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGG)
n.53+352_53+372delinsCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGG
c.-16+352_-16+372delinsCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGG (n.-16+352_-16+372delinsCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGG)
c.-183+352_-183+372delinsCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGG (n.-183+352_-183+372delinsCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGG)
c.-145+352_-145+372delinsCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGG (n.-145+352_-145+372delinsCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGG)
c.-90+352_-90+372delinsCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGG (n.-90+352_-90+372delinsCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGG)
c.-257+352_-257+372delinsCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGG (n.-257+352_-257+372delinsCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGG)
c.-348+352_-348+372delinsCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGG (n.-348+352_-348+372delinsCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGG)
4g.184649024C=CA1519162426CASP3c.-16+968G= (n.-16+968G=)
n.53+371G=
c.-16+371G= (n.-16+371G=)
c.-183+371G= (n.-183+371G=)
c.-145+371G= (n.-145+371G=)
c.-90+371G= (n.-90+371G=)
c.-257+371G= (n.-257+371G=)
c.-348+371G= (n.-348+371G=)
4g.184649024C>TCA792153127CASP3c.-16+968G>A (n.-16+968G>A)
n.53+371G>A
c.-16+371G>A (n.-16+371G>A)
c.-183+371G>A (n.-183+371G>A)
c.-145+371G>A (n.-145+371G>A)
c.-90+371G>A (n.-90+371G>A)
c.-257+371G>A (n.-257+371G>A)
c.-348+371G>A (n.-348+371G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649026_184649045delCA111910229CASP3c.-16+949_-16+968del (n.-16+949_-16+968del)
n.53+352_53+371del
c.-16+352_-16+371del (n.-16+352_-16+371del)
c.-183+352_-183+371del (n.-183+352_-183+371del)
c.-145+352_-145+371del (n.-145+352_-145+371del)
c.-90+352_-90+371del (n.-90+352_-90+371del)
c.-257+352_-257+371del (n.-257+352_-257+371del)
c.-348+352_-348+371del (n.-348+352_-348+371del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649026C=CA1519162428CASP3c.-16+966G= (n.-16+966G=)
n.53+369G=
c.-16+369G= (n.-16+369G=)
c.-183+369G= (n.-183+369G=)
c.-145+369G= (n.-145+369G=)
c.-90+369G= (n.-90+369G=)
c.-257+369G= (n.-257+369G=)
c.-348+369G= (n.-348+369G=)
4g.184649026C>GCA1519162429CASP3c.-16+966G>C (n.-16+966G>C)
n.53+369G>C
c.-16+369G>C (n.-16+369G>C)
c.-183+369G>C (n.-183+369G>C)
c.-145+369G>C (n.-145+369G>C)
c.-90+369G>C (n.-90+369G>C)
c.-257+369G>C (n.-257+369G>C)
c.-348+369G>C (n.-348+369G>C)
dbSNP
4g.184649026C>TCA792153133CASP3c.-16+966G>A (n.-16+966G>A)
n.53+369G>A
c.-16+369G>A (n.-16+369G>A)
c.-183+369G>A (n.-183+369G>A)
c.-145+369G>A (n.-145+369G>A)
c.-90+369G>A (n.-90+369G>A)
c.-257+369G>A (n.-257+369G>A)
c.-348+369G>A (n.-348+369G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649027C>ACA2764832336CASP3c.-16+965G>T (n.-16+965G>T)
n.53+368G>T
c.-16+368G>T (n.-16+368G>T)
c.-183+368G>T (n.-183+368G>T)
c.-145+368G>T (n.-145+368G>T)
c.-90+368G>T (n.-90+368G>T)
c.-257+368G>T (n.-257+368G>T)
c.-348+368G>T (n.-348+368G>T)
4g.184649027C=CA1519162433CASP3c.-16+965G= (n.-16+965G=)
n.53+368G=
c.-16+368G= (n.-16+368G=)
c.-183+368G= (n.-183+368G=)
c.-145+368G= (n.-145+368G=)
c.-90+368G= (n.-90+368G=)
c.-257+368G= (n.-257+368G=)
c.-348+368G= (n.-348+368G=)
4g.184649027C>TCA792153137CASP3c.-16+965G>A (n.-16+965G>A)
n.53+368G>A
c.-16+368G>A (n.-16+368G>A)
c.-183+368G>A (n.-183+368G>A)
c.-145+368G>A (n.-145+368G>A)
c.-90+368G>A (n.-90+368G>A)
c.-257+368G>A (n.-257+368G>A)
c.-348+368G>A (n.-348+368G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649028C>ACA1071858105CASP3c.-16+964G>T (n.-16+964G>T)
n.53+367G>T
c.-16+367G>T (n.-16+367G>T)
c.-183+367G>T (n.-183+367G>T)
c.-145+367G>T (n.-145+367G>T)
c.-90+367G>T (n.-90+367G>T)
c.-257+367G>T (n.-257+367G>T)
c.-348+367G>T (n.-348+367G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649028C=CA1519162435CASP3c.-16+964G= (n.-16+964G=)
n.53+367G=
c.-16+367G= (n.-16+367G=)
c.-183+367G= (n.-183+367G=)
c.-145+367G= (n.-145+367G=)
c.-90+367G= (n.-90+367G=)
c.-257+367G= (n.-257+367G=)
c.-348+367G= (n.-348+367G=)
4g.184649028C>TCA1519162437CASP3c.-16+964G>A (n.-16+964G>A)
n.53+367G>A
c.-16+367G>A (n.-16+367G>A)
c.-183+367G>A (n.-183+367G>A)
c.-145+367G>A (n.-145+367G>A)
c.-90+367G>A (n.-90+367G>A)
c.-257+367G>A (n.-257+367G>A)
c.-348+367G>A (n.-348+367G>A)
dbSNP
4g.184649029C>ACA1519162440CASP3c.-16+963G>T (n.-16+963G>T)
n.53+366G>T
c.-16+366G>T (n.-16+366G>T)
c.-183+366G>T (n.-183+366G>T)
c.-145+366G>T (n.-145+366G>T)
c.-90+366G>T (n.-90+366G>T)
c.-257+366G>T (n.-257+366G>T)
c.-348+366G>T (n.-348+366G>T)
dbSNP
4g.184649029C=CA1519162439CASP3c.-16+963G= (n.-16+963G=)
n.53+366G=
c.-16+366G= (n.-16+366G=)
c.-183+366G= (n.-183+366G=)
c.-145+366G= (n.-145+366G=)
c.-90+366G= (n.-90+366G=)
c.-257+366G= (n.-257+366G=)
c.-348+366G= (n.-348+366G=)
4g.184649030_184649045delinsGGCCCGGCCTCGCGCTCA1519162442CASP3c.-16+947_-16+962delinsAGCGCGAGGCCGGGCC (n.-16+947_-16+962delinsAGCGCGAGGCCGGGCC)
n.53+350_53+365delinsAGCGCGAGGCCGGGCC
c.-16+350_-16+365delinsAGCGCGAGGCCGGGCC (n.-16+350_-16+365delinsAGCGCGAGGCCGGGCC)
c.-183+350_-183+365delinsAGCGCGAGGCCGGGCC (n.-183+350_-183+365delinsAGCGCGAGGCCGGGCC)
c.-145+350_-145+365delinsAGCGCGAGGCCGGGCC (n.-145+350_-145+365delinsAGCGCGAGGCCGGGCC)
c.-90+350_-90+365delinsAGCGCGAGGCCGGGCC (n.-90+350_-90+365delinsAGCGCGAGGCCGGGCC)
c.-257+350_-257+365delinsAGCGCGAGGCCGGGCC (n.-257+350_-257+365delinsAGCGCGAGGCCGGGCC)
c.-348+350_-348+365delinsAGCGCGAGGCCGGGCC (n.-348+350_-348+365delinsAGCGCGAGGCCGGGCC)
4g.184649041_184649055delCA557001647CASP3c.-16+947_-16+961del (n.-16+947_-16+961del)
n.53+350_53+364del
c.-16+350_-16+364del (n.-16+350_-16+364del)
c.-183+350_-183+364del (n.-183+350_-183+364del)
c.-145+350_-145+364del (n.-145+350_-145+364del)
c.-90+350_-90+364del (n.-90+350_-90+364del)
c.-257+350_-257+364del (n.-257+350_-257+364del)
c.-348+350_-348+364del (n.-348+350_-348+364del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649032_184649061delinsCCCGGCCTCGCGCTGCCCGGCCTCCCCGGTCA1519162444CASP3c.-16+931_-16+960delinsACCGGGGAGGCCGGGCAGCGCGAGGCCGGG (n.-16+931_-16+960delinsACCGGGGAGGCCGGGCAGCGCGAGGCCGGG)
n.53+334_53+363delinsACCGGGGAGGCCGGGCAGCGCGAGGCCGGG
c.-16+334_-16+363delinsACCGGGGAGGCCGGGCAGCGCGAGGCCGGG (n.-16+334_-16+363delinsACCGGGGAGGCCGGGCAGCGCGAGGCCGGG)
c.-183+334_-183+363delinsACCGGGGAGGCCGGGCAGCGCGAGGCCGGG (n.-183+334_-183+363delinsACCGGGGAGGCCGGGCAGCGCGAGGCCGGG)
c.-145+334_-145+363delinsACCGGGGAGGCCGGGCAGCGCGAGGCCGGG (n.-145+334_-145+363delinsACCGGGGAGGCCGGGCAGCGCGAGGCCGGG)
c.-90+334_-90+363delinsACCGGGGAGGCCGGGCAGCGCGAGGCCGGG (n.-90+334_-90+363delinsACCGGGGAGGCCGGGCAGCGCGAGGCCGGG)
c.-257+334_-257+363delinsACCGGGGAGGCCGGGCAGCGCGAGGCCGGG (n.-257+334_-257+363delinsACCGGGGAGGCCGGGCAGCGCGAGGCCGGG)
c.-348+334_-348+363delinsACCGGGGAGGCCGGGCAGCGCGAGGCCGGG (n.-348+334_-348+363delinsACCGGGGAGGCCGGGCAGCGCGAGGCCGGG)
4g.184649033C=CA1519162446CASP3c.-16+959G= (n.-16+959G=)
n.53+362G=
c.-16+362G= (n.-16+362G=)
c.-183+362G= (n.-183+362G=)
c.-145+362G= (n.-145+362G=)
c.-90+362G= (n.-90+362G=)
c.-257+362G= (n.-257+362G=)
c.-348+362G= (n.-348+362G=)
4g.184649033C>TCA792153149CASP3c.-16+959G>A (n.-16+959G>A)
n.53+362G>A
c.-16+362G>A (n.-16+362G>A)
c.-183+362G>A (n.-183+362G>A)
c.-145+362G>A (n.-145+362G>A)
c.-90+362G>A (n.-90+362G>A)
c.-257+362G>A (n.-257+362G>A)
c.-348+362G>A (n.-348+362G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649035_184649063delCA557001648CASP3c.-16+931_-16+959del (n.-16+931_-16+959del)
n.53+334_53+362del
c.-16+334_-16+362del (n.-16+334_-16+362del)
c.-183+334_-183+362del (n.-183+334_-183+362del)
c.-145+334_-145+362del (n.-145+334_-145+362del)
c.-90+334_-90+362del (n.-90+334_-90+362del)
c.-257+334_-257+362del (n.-257+334_-257+362del)
c.-348+334_-348+362del (n.-348+334_-348+362del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649034C>ACA792153156CASP3c.-16+958G>T (n.-16+958G>T)
n.53+361G>T
c.-16+361G>T (n.-16+361G>T)
c.-183+361G>T (n.-183+361G>T)
c.-145+361G>T (n.-145+361G>T)
c.-90+361G>T (n.-90+361G>T)
c.-257+361G>T (n.-257+361G>T)
c.-348+361G>T (n.-348+361G>T)
dbSNP
4g.184649034C=CA1519162449CASP3c.-16+958G= (n.-16+958G=)
n.53+361G=
c.-16+361G= (n.-16+361G=)
c.-183+361G= (n.-183+361G=)
c.-145+361G= (n.-145+361G=)
c.-90+361G= (n.-90+361G=)
c.-257+361G= (n.-257+361G=)
c.-348+361G= (n.-348+361G=)
4g.184649034C>TCA111910239CASP3c.-16+958G>A (n.-16+958G>A)
n.53+361G>A
c.-16+361G>A (n.-16+361G>A)
c.-183+361G>A (n.-183+361G>A)
c.-145+361G>A (n.-145+361G>A)
c.-90+361G>A (n.-90+361G>A)
c.-257+361G>A (n.-257+361G>A)
c.-348+361G>A (n.-348+361G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649035G>ACA111910240CASP3c.-16+957C>T (n.-16+957C>T)
n.53+360C>T
c.-16+360C>T (n.-16+360C>T)
c.-183+360C>T (n.-183+360C>T)
c.-145+360C>T (n.-145+360C>T)
c.-90+360C>T (n.-90+360C>T)
c.-257+360C>T (n.-257+360C>T)
c.-348+360C>T (n.-348+360C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649035G=CA1519162455CASP3c.-16+957C= (n.-16+957C=)
n.53+360C=
c.-16+360C= (n.-16+360C=)
c.-183+360C= (n.-183+360C=)
c.-145+360C= (n.-145+360C=)
c.-90+360C= (n.-90+360C=)
c.-257+360C= (n.-257+360C=)
c.-348+360C= (n.-348+360C=)
4g.184649035G>TCA111910241CASP3c.-16+957C>A (n.-16+957C>A)
n.53+360C>A
c.-16+360C>A (n.-16+360C>A)
c.-183+360C>A (n.-183+360C>A)
c.-145+360C>A (n.-145+360C>A)
c.-90+360C>A (n.-90+360C>A)
c.-257+360C>A (n.-257+360C>A)
c.-348+360C>A (n.-348+360C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649035_184649039delCA1071858114CASP3c.-16+953_-16+957del (n.-16+953_-16+957del)
n.53+356_53+360del
c.-16+356_-16+360del (n.-16+356_-16+360del)
c.-183+356_-183+360del (n.-183+356_-183+360del)
c.-145+356_-145+360del (n.-145+356_-145+360del)
c.-90+356_-90+360del (n.-90+356_-90+360del)
c.-257+356_-257+360del (n.-257+356_-257+360del)
c.-348+356_-348+360del (n.-348+356_-348+360del)
4g.184649035_184649039dupCA1519162454CASP3c.-16+953_-16+957dup (n.-16+953_-16+957dup)
n.53+356_53+360dup
c.-16+356_-16+360dup (n.-16+356_-16+360dup)
c.-183+356_-183+360dup (n.-183+356_-183+360dup)
c.-145+356_-145+360dup (n.-145+356_-145+360dup)
c.-90+356_-90+360dup (n.-90+356_-90+360dup)
c.-257+356_-257+360dup (n.-257+356_-257+360dup)
c.-348+356_-348+360dup (n.-348+356_-348+360dup)
dbSNP
4g.184649040C>ACA2526718207CASP3c.-16+952G>T (n.-16+952G>T)
n.53+355G>T
c.-16+355G>T (n.-16+355G>T)
c.-183+355G>T (n.-183+355G>T)
c.-145+355G>T (n.-145+355G>T)
c.-90+355G>T (n.-90+355G>T)
c.-257+355G>T (n.-257+355G>T)
c.-348+355G>T (n.-348+355G>T)
4g.184649040C=CA1519162457CASP3c.-16+952G= (n.-16+952G=)
n.53+355G=
c.-16+355G= (n.-16+355G=)
c.-183+355G= (n.-183+355G=)
c.-145+355G= (n.-145+355G=)
c.-90+355G= (n.-90+355G=)
c.-257+355G= (n.-257+355G=)
c.-348+355G= (n.-348+355G=)
4g.184649040C>TCA111910242CASP3c.-16+952G>A (n.-16+952G>A)
n.53+355G>A
c.-16+355G>A (n.-16+355G>A)
c.-183+355G>A (n.-183+355G>A)
c.-145+355G>A (n.-145+355G>A)
c.-90+355G>A (n.-90+355G>A)
c.-257+355G>A (n.-257+355G>A)
c.-348+355G>A (n.-348+355G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649041G>CCA111910243CASP3c.-16+951C>G (n.-16+951C>G)
n.53+354C>G
c.-16+354C>G (n.-16+354C>G)
c.-183+354C>G (n.-183+354C>G)
c.-145+354C>G (n.-145+354C>G)
c.-90+354C>G (n.-90+354C>G)
c.-257+354C>G (n.-257+354C>G)
c.-348+354C>G (n.-348+354C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649041G=CA1519162459CASP3c.-16+951C= (n.-16+951C=)
n.53+354C=
c.-16+354C= (n.-16+354C=)
c.-183+354C= (n.-183+354C=)
c.-145+354C= (n.-145+354C=)
c.-90+354C= (n.-90+354C=)
c.-257+354C= (n.-257+354C=)
c.-348+354C= (n.-348+354C=)
4g.184649042C>ACA792153160CASP3c.-16+950G>T (n.-16+950G>T)
n.53+353G>T
c.-16+353G>T (n.-16+353G>T)
c.-183+353G>T (n.-183+353G>T)
c.-145+353G>T (n.-145+353G>T)
c.-90+353G>T (n.-90+353G>T)
c.-257+353G>T (n.-257+353G>T)
c.-348+353G>T (n.-348+353G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649042C=CA1519162461CASP3c.-16+950G= (n.-16+950G=)
n.53+353G=
c.-16+353G= (n.-16+353G=)
c.-183+353G= (n.-183+353G=)
c.-145+353G= (n.-145+353G=)
c.-90+353G= (n.-90+353G=)
c.-257+353G= (n.-257+353G=)
c.-348+353G= (n.-348+353G=)
4g.184649042C>GCA1071858120CASP3c.-16+950G>C (n.-16+950G>C)
n.53+353G>C
c.-16+353G>C (n.-16+353G>C)
c.-183+353G>C (n.-183+353G>C)
c.-145+353G>C (n.-145+353G>C)
c.-90+353G>C (n.-90+353G>C)
c.-257+353G>C (n.-257+353G>C)
c.-348+353G>C (n.-348+353G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649042_184649065delCA1071858117CASP3c.-16+927_-16+950del (n.-16+927_-16+950del)
n.53+330_53+353del
c.-16+330_-16+353del (n.-16+330_-16+353del)
c.-183+330_-183+353del (n.-183+330_-183+353del)
c.-145+330_-145+353del (n.-145+330_-145+353del)
c.-90+330_-90+353del (n.-90+330_-90+353del)
c.-257+330_-257+353del (n.-257+330_-257+353del)
c.-348+330_-348+353del (n.-348+330_-348+353del)
4g.184649046_184649047delinsGCCA1519162463CASP3c.-16+945_-16+946delinsGC (n.-16+945_-16+946delinsGC)
n.53+348_53+349delinsGC
c.-16+348_-16+349delinsGC (n.-16+348_-16+349delinsGC)
c.-183+348_-183+349delinsGC (n.-183+348_-183+349delinsGC)
c.-145+348_-145+349delinsGC (n.-145+348_-145+349delinsGC)
c.-90+348_-90+349delinsGC (n.-90+348_-90+349delinsGC)
c.-257+348_-257+349delinsGC (n.-257+348_-257+349delinsGC)
c.-348+348_-348+349delinsGC (n.-348+348_-348+349delinsGC)
4g.184649047C=CA1519162465CASP3c.-16+945G= (n.-16+945G=)
n.53+348G=
c.-16+348G= (n.-16+348G=)
c.-183+348G= (n.-183+348G=)
c.-145+348G= (n.-145+348G=)
c.-90+348G= (n.-90+348G=)
c.-257+348G= (n.-257+348G=)
c.-348+348G= (n.-348+348G=)
4g.184649047C>GCA1519162466CASP3c.-16+945G>C (n.-16+945G>C)
n.53+348G>C
c.-16+348G>C (n.-16+348G>C)
c.-183+348G>C (n.-183+348G>C)
c.-145+348G>C (n.-145+348G>C)
c.-90+348G>C (n.-90+348G>C)
c.-257+348G>C (n.-257+348G>C)
c.-348+348G>C (n.-348+348G>C)
dbSNP
4g.184649049delCA111910248CASP3c.-16+945del (n.-16+945del)
n.53+348del
c.-16+348del (n.-16+348del)
c.-183+348del (n.-183+348del)
c.-145+348del (n.-145+348del)
c.-90+348del (n.-90+348del)
c.-257+348del (n.-257+348del)
c.-348+348del (n.-348+348del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649048_184649049insGGCCTCCCCGGCCCGGCCTCGCGCTGCCA1071858122CASP3c.-16+944_-16+945insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCG (n.-16+944_-16+945insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCG)
n.53+347_53+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCG
c.-16+347_-16+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCG (n.-16+347_-16+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCG)
c.-183+347_-183+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCG (n.-183+347_-183+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCG)
c.-145+347_-145+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCG (n.-145+347_-145+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCG)
c.-90+347_-90+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCG (n.-90+347_-90+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCG)
c.-257+347_-257+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCG (n.-257+347_-257+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCG)
c.-348+347_-348+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCG (n.-348+347_-348+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649048_184649049insTGGCCTCCCCGGCCCGGCCTCGCGCTGCCA1071858125CASP3c.-16+944_-16+945insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAG (n.-16+944_-16+945insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAG)
n.53+347_53+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAG
c.-16+347_-16+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAG (n.-16+347_-16+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAG)
c.-183+347_-183+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAG (n.-183+347_-183+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAG)
c.-145+347_-145+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAG (n.-145+347_-145+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAG)
c.-90+347_-90+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAG (n.-90+347_-90+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAG)
c.-257+347_-257+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAG (n.-257+347_-257+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAG)
c.-348+347_-348+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAG (n.-348+347_-348+348insCAGCGCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649049C>ACA1519162472CASP3c.-16+943G>T (n.-16+943G>T)
n.53+346G>T
c.-16+346G>T (n.-16+346G>T)
c.-183+346G>T (n.-183+346G>T)
c.-145+346G>T (n.-145+346G>T)
c.-90+346G>T (n.-90+346G>T)
c.-257+346G>T (n.-257+346G>T)
c.-348+346G>T (n.-348+346G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649049C=CA1519162471CASP3c.-16+943G= (n.-16+943G=)
n.53+346G=
c.-16+346G= (n.-16+346G=)
c.-183+346G= (n.-183+346G=)
c.-145+346G= (n.-145+346G=)
c.-90+346G= (n.-90+346G=)
c.-257+346G= (n.-257+346G=)
c.-348+346G= (n.-348+346G=)
4g.184649049C>GCA1519162473CASP3c.-16+943G>C (n.-16+943G>C)
n.53+346G>C
c.-16+346G>C (n.-16+346G>C)
c.-183+346G>C (n.-183+346G>C)
c.-145+346G>C (n.-145+346G>C)
c.-90+346G>C (n.-90+346G>C)
c.-257+346G>C (n.-257+346G>C)
c.-348+346G>C (n.-348+346G>C)
dbSNP
4g.184649049C>TCA792153164CASP3c.-16+943G>A (n.-16+943G>A)
n.53+346G>A
c.-16+346G>A (n.-16+346G>A)
c.-183+346G>A (n.-183+346G>A)
c.-145+346G>A (n.-145+346G>A)
c.-90+346G>A (n.-90+346G>A)
c.-257+346G>A (n.-257+346G>A)
c.-348+346G>A (n.-348+346G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649049_184649050delinsCGCA1519162475CASP3c.-16+942_-16+943delinsCG (n.-16+942_-16+943delinsCG)
n.53+345_53+346delinsCG
c.-16+345_-16+346delinsCG (n.-16+345_-16+346delinsCG)
c.-183+345_-183+346delinsCG (n.-183+345_-183+346delinsCG)
c.-145+345_-145+346delinsCG (n.-145+345_-145+346delinsCG)
c.-90+345_-90+346delinsCG (n.-90+345_-90+346delinsCG)
c.-257+345_-257+346delinsCG (n.-257+345_-257+346delinsCG)
c.-348+345_-348+346delinsCG (n.-348+345_-348+346delinsCG)

Number of alleles fetched