Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.184648914T>GCA1519162272CASP3c.-16+1078A>C (n.-16+1078A>C)
n.53+481A>C
c.-16+481A>C (n.-16+481A>C)
c.-182-283A>C (n.-182-283A>C)
c.-144-283A>C (n.-144-283A>C)
c.-90+481A>C (n.-90+481A>C)
c.-256-283A>C (n.-256-283A>C)
c.-347-283A>C (n.-347-283A>C)
dbSNP
4g.184648914T=CA1519162271CASP3c.-16+1078A= (n.-16+1078A=)
n.53+481A=
c.-16+481A= (n.-16+481A=)
c.-182-283A= (n.-182-283A=)
c.-144-283A= (n.-144-283A=)
c.-90+481A= (n.-90+481A=)
c.-256-283A= (n.-256-283A=)
c.-347-283A= (n.-347-283A=)
4g.184648916C=CA1519162273CASP3c.-16+1076G= (n.-16+1076G=)
n.53+479G=
c.-16+479G= (n.-16+479G=)
c.-182-285G= (n.-182-285G=)
c.-144-285G= (n.-144-285G=)
c.-90+479G= (n.-90+479G=)
c.-256-285G= (n.-256-285G=)
c.-347-285G= (n.-347-285G=)
4g.184648916C>TCA792153002CASP3c.-16+1076G>A (n.-16+1076G>A)
n.53+479G>A
c.-16+479G>A (n.-16+479G>A)
c.-182-285G>A (n.-182-285G>A)
c.-144-285G>A (n.-144-285G>A)
c.-90+479G>A (n.-90+479G>A)
c.-256-285G>A (n.-256-285G>A)
c.-347-285G>A (n.-347-285G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648918G>ACA111910123CASP3c.-16+1074C>T (n.-16+1074C>T)
n.53+477C>T
c.-16+477C>T (n.-16+477C>T)
c.-182-287C>T (n.-182-287C>T)
c.-144-287C>T (n.-144-287C>T)
c.-90+477C>T (n.-90+477C>T)
c.-256-287C>T (n.-256-287C>T)
c.-347-287C>T (n.-347-287C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648918G=CA1519162275CASP3c.-16+1074C= (n.-16+1074C=)
n.53+477C=
c.-16+477C= (n.-16+477C=)
c.-182-287C= (n.-182-287C=)
c.-144-287C= (n.-144-287C=)
c.-90+477C= (n.-90+477C=)
c.-256-287C= (n.-256-287C=)
c.-347-287C= (n.-347-287C=)
4g.184648919G>ACA111910124CASP3c.-16+1073C>T (n.-16+1073C>T)
n.53+476C>T
c.-16+476C>T (n.-16+476C>T)
c.-182-288C>T (n.-182-288C>T)
c.-144-288C>T (n.-144-288C>T)
c.-90+476C>T (n.-90+476C>T)
c.-256-288C>T (n.-256-288C>T)
c.-347-288C>T (n.-347-288C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648919G=CA1519162277CASP3c.-16+1073C= (n.-16+1073C=)
n.53+476C=
c.-16+476C= (n.-16+476C=)
c.-182-288C= (n.-182-288C=)
c.-144-288C= (n.-144-288C=)
c.-90+476C= (n.-90+476C=)
c.-256-288C= (n.-256-288C=)
c.-347-288C= (n.-347-288C=)
4g.184648921A=CA1519162279CASP3c.-16+1071T= (n.-16+1071T=)
n.53+474T=
c.-16+474T= (n.-16+474T=)
c.-182-290T= (n.-182-290T=)
c.-144-290T= (n.-144-290T=)
c.-90+474T= (n.-90+474T=)
c.-256-290T= (n.-256-290T=)
c.-347-290T= (n.-347-290T=)
4g.184648921A>CCA557001641CASP3c.-16+1071T>G (n.-16+1071T>G)
n.53+474T>G
c.-16+474T>G (n.-16+474T>G)
c.-182-290T>G (n.-182-290T>G)
c.-144-290T>G (n.-144-290T>G)
c.-90+474T>G (n.-90+474T>G)
c.-256-290T>G (n.-256-290T>G)
c.-347-290T>G (n.-347-290T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648922C=CA1519162280CASP3c.-16+1070G= (n.-16+1070G=)
n.53+473G=
c.-16+473G= (n.-16+473G=)
c.-182-291G= (n.-182-291G=)
c.-144-291G= (n.-144-291G=)
c.-90+473G= (n.-90+473G=)
c.-256-291G= (n.-256-291G=)
c.-347-291G= (n.-347-291G=)
4g.184648922C>GCA1519162281CASP3c.-16+1070G>C (n.-16+1070G>C)
n.53+473G>C
c.-16+473G>C (n.-16+473G>C)
c.-182-291G>C (n.-182-291G>C)
c.-144-291G>C (n.-144-291G>C)
c.-90+473G>C (n.-90+473G>C)
c.-256-291G>C (n.-256-291G>C)
c.-347-291G>C (n.-347-291G>C)
dbSNP
4g.184648924C=CA1519162283CASP3c.-16+1068G= (n.-16+1068G=)
n.53+471G=
c.-16+471G= (n.-16+471G=)
c.-182-293G= (n.-182-293G=)
c.-144-293G= (n.-144-293G=)
c.-90+471G= (n.-90+471G=)
c.-256-293G= (n.-256-293G=)
c.-347-293G= (n.-347-293G=)
4g.184648924C>GCA111910127CASP3c.-16+1068G>C (n.-16+1068G>C)
n.53+471G>C
c.-16+471G>C (n.-16+471G>C)
c.-182-293G>C (n.-182-293G>C)
c.-144-293G>C (n.-144-293G>C)
c.-90+471G>C (n.-90+471G>C)
c.-256-293G>C (n.-256-293G>C)
c.-347-293G>C (n.-347-293G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648925G=CA1519162285CASP3c.-16+1067C= (n.-16+1067C=)
n.53+470C=
c.-16+470C= (n.-16+470C=)
c.-182-294C= (n.-182-294C=)
c.-144-294C= (n.-144-294C=)
c.-90+470C= (n.-90+470C=)
c.-256-294C= (n.-256-294C=)
c.-347-294C= (n.-347-294C=)
4g.184648925G>TCA1519162284CASP3c.-16+1067C>A (n.-16+1067C>A)
n.53+470C>A
c.-16+470C>A (n.-16+470C>A)
c.-182-294C>A (n.-182-294C>A)
c.-144-294C>A (n.-144-294C>A)
c.-90+470C>A (n.-90+470C>A)
c.-256-294C>A (n.-256-294C>A)
c.-347-294C>A (n.-347-294C>A)
dbSNP
4g.184648926G=CA1519162287CASP3c.-16+1066C= (n.-16+1066C=)
n.53+469C=
c.-16+469C= (n.-16+469C=)
c.-182-295C= (n.-182-295C=)
c.-144-295C= (n.-144-295C=)
c.-90+469C= (n.-90+469C=)
c.-256-295C= (n.-256-295C=)
c.-347-295C= (n.-347-295C=)
4g.184648926G>TCA111910162CASP3c.-16+1066C>A (n.-16+1066C>A)
n.53+469C>A
c.-16+469C>A (n.-16+469C>A)
c.-182-295C>A (n.-182-295C>A)
c.-144-295C>A (n.-144-295C>A)
c.-90+469C>A (n.-90+469C>A)
c.-256-295C>A (n.-256-295C>A)
c.-347-295C>A (n.-347-295C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648927C=CA1519162288CASP3c.-16+1065G= (n.-16+1065G=)
n.53+468G=
c.-16+468G= (n.-16+468G=)
c.-182-296G= (n.-182-296G=)
c.-144-296G= (n.-144-296G=)
c.-90+468G= (n.-90+468G=)
c.-256-296G= (n.-256-296G=)
c.-347-296G= (n.-347-296G=)
4g.184648927C>TCA1519162289CASP3c.-16+1065G>A (n.-16+1065G>A)
n.53+468G>A
c.-16+468G>A (n.-16+468G>A)
c.-182-296G>A (n.-182-296G>A)
c.-144-296G>A (n.-144-296G>A)
c.-90+468G>A (n.-90+468G>A)
c.-256-296G>A (n.-256-296G>A)
c.-347-296G>A (n.-347-296G>A)
dbSNP
4g.184648929G>ACA111910167CASP3c.-16+1063C>T (n.-16+1063C>T)
n.53+466C>T
c.-16+466C>T (n.-16+466C>T)
c.-182-298C>T (n.-182-298C>T)
c.-144-298C>T (n.-144-298C>T)
c.-90+466C>T (n.-90+466C>T)
c.-256-298C>T (n.-256-298C>T)
c.-347-298C>T (n.-347-298C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648929G=CA1519162292CASP3c.-16+1063C= (n.-16+1063C=)
n.53+466C=
c.-16+466C= (n.-16+466C=)
c.-182-298C= (n.-182-298C=)
c.-144-298C= (n.-144-298C=)
c.-90+466C= (n.-90+466C=)
c.-256-298C= (n.-256-298C=)
c.-347-298C= (n.-347-298C=)
4g.184648930G>ACA1071858012CASP3c.-16+1062C>T (n.-16+1062C>T)
n.53+465C>T
c.-16+465C>T (n.-16+465C>T)
c.-182-299C>T (n.-182-299C>T)
c.-144-299C>T (n.-144-299C>T)
c.-90+465C>T (n.-90+465C>T)
c.-256-299C>T (n.-256-299C>T)
c.-347-299C>T (n.-347-299C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648930G>CCA2707969041CASP3c.-16+1062C>G (n.-16+1062C>G)
n.53+465C>G
c.-16+465C>G (n.-16+465C>G)
c.-182-299C>G (n.-182-299C>G)
c.-144-299C>G (n.-144-299C>G)
c.-90+465C>G (n.-90+465C>G)
c.-256-299C>G (n.-256-299C>G)
c.-347-299C>G (n.-347-299C>G)
dbSNP
4g.184648930G=CA1519162294CASP3c.-16+1062C= (n.-16+1062C=)
n.53+465C=
c.-16+465C= (n.-16+465C=)
c.-182-299C= (n.-182-299C=)
c.-144-299C= (n.-144-299C=)
c.-90+465C= (n.-90+465C=)
c.-256-299C= (n.-256-299C=)
c.-347-299C= (n.-347-299C=)
4g.184648931C=CA1519162296CASP3c.-16+1061G= (n.-16+1061G=)
n.53+464G=
c.-16+464G= (n.-16+464G=)
c.-182-300G= (n.-182-300G=)
c.-144-300G= (n.-144-300G=)
c.-90+464G= (n.-90+464G=)
c.-256-300G= (n.-256-300G=)
c.-347-300G= (n.-347-300G=)
4g.184648931C>TCA792153027CASP3c.-16+1061G>A (n.-16+1061G>A)
n.53+464G>A
c.-16+464G>A (n.-16+464G>A)
c.-182-300G>A (n.-182-300G>A)
c.-144-300G>A (n.-144-300G>A)
c.-90+464G>A (n.-90+464G>A)
c.-256-300G>A (n.-256-300G>A)
c.-347-300G>A (n.-347-300G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648933G>ACA1519162299CASP3c.-16+1059C>T (n.-16+1059C>T)
n.53+462C>T
c.-16+462C>T (n.-16+462C>T)
c.-182-302C>T (n.-182-302C>T)
c.-144-302C>T (n.-144-302C>T)
c.-90+462C>T (n.-90+462C>T)
c.-256-302C>T (n.-256-302C>T)
c.-347-302C>T (n.-347-302C>T)
dbSNP
4g.184648933G=CA1519162301CASP3c.-16+1059C= (n.-16+1059C=)
n.53+462C=
c.-16+462C= (n.-16+462C=)
c.-182-302C= (n.-182-302C=)
c.-144-302C= (n.-144-302C=)
c.-90+462C= (n.-90+462C=)
c.-256-302C= (n.-256-302C=)
c.-347-302C= (n.-347-302C=)
4g.184648935C=CA1519162303CASP3c.-16+1057G= (n.-16+1057G=)
n.53+460G=
c.-16+460G= (n.-16+460G=)
c.-182-304G= (n.-182-304G=)
c.-144-304G= (n.-144-304G=)
c.-90+460G= (n.-90+460G=)
c.-256-304G= (n.-256-304G=)
c.-347-304G= (n.-347-304G=)
4g.184648935C>TCA1519162305CASP3c.-16+1057G>A (n.-16+1057G>A)
n.53+460G>A
c.-16+460G>A (n.-16+460G>A)
c.-182-304G>A (n.-182-304G>A)
c.-144-304G>A (n.-144-304G>A)
c.-90+460G>A (n.-90+460G>A)
c.-256-304G>A (n.-256-304G>A)
c.-347-304G>A (n.-347-304G>A)
dbSNP
4g.184648936A>TCA2708184134CASP3c.-16+1056T>A (n.-16+1056T>A)
n.53+459T>A
c.-16+459T>A (n.-16+459T>A)
c.-182-305T>A (n.-182-305T>A)
c.-144-305T>A (n.-144-305T>A)
c.-90+459T>A (n.-90+459T>A)
c.-256-305T>A (n.-256-305T>A)
c.-347-305T>A (n.-347-305T>A)
dbSNP
4g.184648937G>CCA1519162307CASP3c.-16+1055C>G (n.-16+1055C>G)
n.53+458C>G
c.-16+458C>G (n.-16+458C>G)
c.-182-306C>G (n.-182-306C>G)
c.-144-306C>G (n.-144-306C>G)
c.-90+458C>G (n.-90+458C>G)
c.-256-306C>G (n.-256-306C>G)
c.-347-306C>G (n.-347-306C>G)
dbSNP
4g.184648937G=CA1519162306CASP3c.-16+1055C= (n.-16+1055C=)
n.53+458C=
c.-16+458C= (n.-16+458C=)
c.-182-306C= (n.-182-306C=)
c.-144-306C= (n.-144-306C=)
c.-90+458C= (n.-90+458C=)
c.-256-306C= (n.-256-306C=)
c.-347-306C= (n.-347-306C=)
4g.184648941_184648968delinsTCCCGCCCTCGGAGCTCGGTGCCCCGTGCA1519162309CASP3c.-16+1024_-16+1051delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA (n.-16+1024_-16+1051delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA)
n.53+427_53+454delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA
c.-16+427_-16+454delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA (n.-16+427_-16+454delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA)
c.-182-337_-182-310delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA (n.-182-337_-182-310delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA)
c.-144-337_-144-310delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA (n.-144-337_-144-310delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA)
c.-90+427_-90+454delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA (n.-90+427_-90+454delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA)
c.-256-337_-256-310delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA (n.-256-337_-256-310delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA)
c.-347-337_-347-310delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA (n.-347-337_-347-310delinsCACGGGGCACCGAGCTCCGAGGGCGGGA)
4g.184648946_184648972delCA111910168CASP3c.-16+1024_-16+1050del (n.-16+1024_-16+1050del)
n.53+427_53+453del
c.-16+427_-16+453del (n.-16+427_-16+453del)
c.-182-337_-182-311del (n.-182-337_-182-311del)
c.-144-337_-144-311del (n.-144-337_-144-311del)
c.-90+427_-90+453del (n.-90+427_-90+453del)
c.-256-337_-256-311del (n.-256-337_-256-311del)
c.-347-337_-347-311del (n.-347-337_-347-311del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648943C>ACA2550012966CASP3c.-16+1049G>T (n.-16+1049G>T)
n.53+452G>T
c.-16+452G>T (n.-16+452G>T)
c.-182-312G>T (n.-182-312G>T)
c.-144-312G>T (n.-144-312G>T)
c.-90+452G>T (n.-90+452G>T)
c.-256-312G>T (n.-256-312G>T)
c.-347-312G>T (n.-347-312G>T)
4g.184648943C=CA1519162311CASP3c.-16+1049G= (n.-16+1049G=)
n.53+452G=
c.-16+452G= (n.-16+452G=)
c.-182-312G= (n.-182-312G=)
c.-144-312G= (n.-144-312G=)
c.-90+452G= (n.-90+452G=)
c.-256-312G= (n.-256-312G=)
c.-347-312G= (n.-347-312G=)
4g.184648943C>TCA1519162312CASP3c.-16+1049G>A (n.-16+1049G>A)
n.53+452G>A
c.-16+452G>A (n.-16+452G>A)
c.-182-312G>A (n.-182-312G>A)
c.-144-312G>A (n.-144-312G>A)
c.-90+452G>A (n.-90+452G>A)
c.-256-312G>A (n.-256-312G>A)
c.-347-312G>A (n.-347-312G>A)
dbSNP
4g.184648944C>ACA111910169CASP3c.-16+1048G>T (n.-16+1048G>T)
n.53+451G>T
c.-16+451G>T (n.-16+451G>T)
c.-182-313G>T (n.-182-313G>T)
c.-144-313G>T (n.-144-313G>T)
c.-90+451G>T (n.-90+451G>T)
c.-256-313G>T (n.-256-313G>T)
c.-347-313G>T (n.-347-313G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648944C=CA1519162314CASP3c.-16+1048G= (n.-16+1048G=)
n.53+451G=
c.-16+451G= (n.-16+451G=)
c.-182-313G= (n.-182-313G=)
c.-144-313G= (n.-144-313G=)
c.-90+451G= (n.-90+451G=)
c.-256-313G= (n.-256-313G=)
c.-347-313G= (n.-347-313G=)
4g.184648945G>ACA792153032CASP3c.-16+1047C>T (n.-16+1047C>T)
n.53+450C>T
c.-16+450C>T (n.-16+450C>T)
c.-182-314C>T (n.-182-314C>T)
c.-144-314C>T (n.-144-314C>T)
c.-90+450C>T (n.-90+450C>T)
c.-256-314C>T (n.-256-314C>T)
c.-347-314C>T (n.-347-314C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648945G>CCA557001642CASP3c.-16+1047C>G (n.-16+1047C>G)
n.53+450C>G
c.-16+450C>G (n.-16+450C>G)
c.-182-314C>G (n.-182-314C>G)
c.-144-314C>G (n.-144-314C>G)
c.-90+450C>G (n.-90+450C>G)
c.-256-314C>G (n.-256-314C>G)
c.-347-314C>G (n.-347-314C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648945G=CA1519162316CASP3c.-16+1047C= (n.-16+1047C=)
n.53+450C=
c.-16+450C= (n.-16+450C=)
c.-182-314C= (n.-182-314C=)
c.-144-314C= (n.-144-314C=)
c.-90+450C= (n.-90+450C=)
c.-256-314C= (n.-256-314C=)
c.-347-314C= (n.-347-314C=)
4g.184648946C>ACA1519162319CASP3c.-16+1046G>T (n.-16+1046G>T)
n.53+449G>T
c.-16+449G>T (n.-16+449G>T)
c.-182-315G>T (n.-182-315G>T)
c.-144-315G>T (n.-144-315G>T)
c.-90+449G>T (n.-90+449G>T)
c.-256-315G>T (n.-256-315G>T)
c.-347-315G>T (n.-347-315G>T)
dbSNP
4g.184648946C=CA1519162318CASP3c.-16+1046G= (n.-16+1046G=)
n.53+449G=
c.-16+449G= (n.-16+449G=)
c.-182-315G= (n.-182-315G=)
c.-144-315G= (n.-144-315G=)
c.-90+449G= (n.-90+449G=)
c.-256-315G= (n.-256-315G=)
c.-347-315G= (n.-347-315G=)
4g.184648946C>GCA111910170CASP3c.-16+1046G>C (n.-16+1046G>C)
n.53+449G>C
c.-16+449G>C (n.-16+449G>C)
c.-182-315G>C (n.-182-315G>C)
c.-144-315G>C (n.-144-315G>C)
c.-90+449G>C (n.-90+449G>C)
c.-256-315G>C (n.-256-315G>C)
c.-347-315G>C (n.-347-315G>C)
dbSNP
4g.184648948C=CA1519162320CASP3c.-16+1044G= (n.-16+1044G=)
n.53+447G=
c.-16+447G= (n.-16+447G=)
c.-182-317G= (n.-182-317G=)
c.-144-317G= (n.-144-317G=)
c.-90+447G= (n.-90+447G=)
c.-256-317G= (n.-256-317G=)
c.-347-317G= (n.-347-317G=)
4g.184648948C>TCA111910171CASP3c.-16+1044G>A (n.-16+1044G>A)
n.53+447G>A
c.-16+447G>A (n.-16+447G>A)
c.-182-317G>A (n.-182-317G>A)
c.-144-317G>A (n.-144-317G>A)
c.-90+447G>A (n.-90+447G>A)
c.-256-317G>A (n.-256-317G>A)
c.-347-317G>A (n.-347-317G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648949T>ACA111910173CASP3c.-16+1043A>T (n.-16+1043A>T)
n.53+446A>T
c.-16+446A>T (n.-16+446A>T)
c.-182-318A>T (n.-182-318A>T)
c.-144-318A>T (n.-144-318A>T)
c.-90+446A>T (n.-90+446A>T)
c.-256-318A>T (n.-256-318A>T)
c.-347-318A>T (n.-347-318A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648949T=CA1519162322CASP3c.-16+1043A= (n.-16+1043A=)
n.53+446A=
c.-16+446A= (n.-16+446A=)
c.-182-318A= (n.-182-318A=)
c.-144-318A= (n.-144-318A=)
c.-90+446A= (n.-90+446A=)
c.-256-318A= (n.-256-318A=)
c.-347-318A= (n.-347-318A=)
4g.184648950C=CA1519162326CASP3c.-16+1042G= (n.-16+1042G=)
n.53+445G=
c.-16+445G= (n.-16+445G=)
c.-182-319G= (n.-182-319G=)
c.-144-319G= (n.-144-319G=)
c.-90+445G= (n.-90+445G=)
c.-256-319G= (n.-256-319G=)
c.-347-319G= (n.-347-319G=)
4g.184648950C>TCA792153043CASP3c.-16+1042G>A (n.-16+1042G>A)
n.53+445G>A
c.-16+445G>A (n.-16+445G>A)
c.-182-319G>A (n.-182-319G>A)
c.-144-319G>A (n.-144-319G>A)
c.-90+445G>A (n.-90+445G>A)
c.-256-319G>A (n.-256-319G>A)
c.-347-319G>A (n.-347-319G>A)
dbSNP
4g.184648951G>ACA2535647439CASP3c.-16+1041C>T (n.-16+1041C>T)
n.53+444C>T
c.-16+444C>T (n.-16+444C>T)
c.-182-320C>T (n.-182-320C>T)
c.-144-320C>T (n.-144-320C>T)
c.-90+444C>T (n.-90+444C>T)
c.-256-320C>T (n.-256-320C>T)
c.-347-320C>T (n.-347-320C>T)
4g.184648952G>ACA557001643CASP3c.-16+1040C>T (n.-16+1040C>T)
n.53+443C>T
c.-16+443C>T (n.-16+443C>T)
c.-182-321C>T (n.-182-321C>T)
c.-144-321C>T (n.-144-321C>T)
c.-90+443C>T (n.-90+443C>T)
c.-256-321C>T (n.-256-321C>T)
c.-347-321C>T (n.-347-321C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648952G=CA1519162329CASP3c.-16+1040C= (n.-16+1040C=)
n.53+443C=
c.-16+443C= (n.-16+443C=)
c.-182-321C= (n.-182-321C=)
c.-144-321C= (n.-144-321C=)
c.-90+443C= (n.-90+443C=)
c.-256-321C= (n.-256-321C=)
c.-347-321C= (n.-347-321C=)
4g.184648954G>CCA792153046CASP3c.-16+1038C>G (n.-16+1038C>G)
n.53+441C>G
c.-16+441C>G (n.-16+441C>G)
c.-182-323C>G (n.-182-323C>G)
c.-144-323C>G (n.-144-323C>G)
c.-90+441C>G (n.-90+441C>G)
c.-256-323C>G (n.-256-323C>G)
c.-347-323C>G (n.-347-323C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648954G=CA1519162331CASP3c.-16+1038C= (n.-16+1038C=)
n.53+441C=
c.-16+441C= (n.-16+441C=)
c.-182-323C= (n.-182-323C=)
c.-144-323C= (n.-144-323C=)
c.-90+441C= (n.-90+441C=)
c.-256-323C= (n.-256-323C=)
c.-347-323C= (n.-347-323C=)
4g.184648959G>CCA111910177CASP3c.-16+1033C>G (n.-16+1033C>G)
n.53+436C>G
c.-16+436C>G (n.-16+436C>G)
c.-182-328C>G (n.-182-328C>G)
c.-144-328C>G (n.-144-328C>G)
c.-90+436C>G (n.-90+436C>G)
c.-256-328C>G (n.-256-328C>G)
c.-347-328C>G (n.-347-328C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648959G=CA1519162333CASP3c.-16+1033C= (n.-16+1033C=)
n.53+436C=
c.-16+436C= (n.-16+436C=)
c.-182-328C= (n.-182-328C=)
c.-144-328C= (n.-144-328C=)
c.-90+436C= (n.-90+436C=)
c.-256-328C= (n.-256-328C=)
c.-347-328C= (n.-347-328C=)
4g.184648963C=CA1519162335CASP3c.-16+1029G= (n.-16+1029G=)
n.53+432G=
c.-16+432G= (n.-16+432G=)
c.-182-332G= (n.-182-332G=)
c.-144-332G= (n.-144-332G=)
c.-90+432G= (n.-90+432G=)
c.-256-332G= (n.-256-332G=)
c.-347-332G= (n.-347-332G=)
4g.184648963C>TCA111910180CASP3c.-16+1029G>A (n.-16+1029G>A)
n.53+432G>A
c.-16+432G>A (n.-16+432G>A)
c.-182-332G>A (n.-182-332G>A)
c.-144-332G>A (n.-144-332G>A)
c.-90+432G>A (n.-90+432G>A)
c.-256-332G>A (n.-256-332G>A)
c.-347-332G>A (n.-347-332G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648965C=CA1519162337CASP3c.-16+1027G= (n.-16+1027G=)
n.53+430G=
c.-16+430G= (n.-16+430G=)
c.-182-334G= (n.-182-334G=)
c.-144-334G= (n.-144-334G=)
c.-90+430G= (n.-90+430G=)
c.-256-334G= (n.-256-334G=)
c.-347-334G= (n.-347-334G=)
4g.184648965C>TCA111910183CASP3c.-16+1027G>A (n.-16+1027G>A)
n.53+430G>A
c.-16+430G>A (n.-16+430G>A)
c.-182-334G>A (n.-182-334G>A)
c.-144-334G>A (n.-144-334G>A)
c.-90+430G>A (n.-90+430G>A)
c.-256-334G>A (n.-256-334G>A)
c.-347-334G>A (n.-347-334G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648966G>ACA111910185CASP3c.-16+1026C>T (n.-16+1026C>T)
n.53+429C>T
c.-16+429C>T (n.-16+429C>T)
c.-182-335C>T (n.-182-335C>T)
c.-144-335C>T (n.-144-335C>T)
c.-90+429C>T (n.-90+429C>T)
c.-256-335C>T (n.-256-335C>T)
c.-347-335C>T (n.-347-335C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648966G>CCA111910186CASP3c.-16+1026C>G (n.-16+1026C>G)
n.53+429C>G
c.-16+429C>G (n.-16+429C>G)
c.-182-335C>G (n.-182-335C>G)
c.-144-335C>G (n.-144-335C>G)
c.-90+429C>G (n.-90+429C>G)
c.-256-335C>G (n.-256-335C>G)
c.-347-335C>G (n.-347-335C>G)
dbSNP
4g.184648966G=CA1519162340CASP3c.-16+1026C= (n.-16+1026C=)
n.53+429C=
c.-16+429C= (n.-16+429C=)
c.-182-335C= (n.-182-335C=)
c.-144-335C= (n.-144-335C=)
c.-90+429C= (n.-90+429C=)
c.-256-335C= (n.-256-335C=)
c.-347-335C= (n.-347-335C=)
4g.184648967T>CCA792153051CASP3c.-16+1025A>G (n.-16+1025A>G)
n.53+428A>G
c.-16+428A>G (n.-16+428A>G)
c.-182-336A>G (n.-182-336A>G)
c.-144-336A>G (n.-144-336A>G)
c.-90+428A>G (n.-90+428A>G)
c.-256-336A>G (n.-256-336A>G)
c.-347-336A>G (n.-347-336A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648967T=CA1519162342CASP3c.-16+1025A= (n.-16+1025A=)
n.53+428A=
c.-16+428A= (n.-16+428A=)
c.-182-336A= (n.-182-336A=)
c.-144-336A= (n.-144-336A=)
c.-90+428A= (n.-90+428A=)
c.-256-336A= (n.-256-336A=)
c.-347-336A= (n.-347-336A=)
4g.184648968G>ACA111910189CASP3c.-16+1024C>T (n.-16+1024C>T)
n.53+427C>T
c.-16+427C>T (n.-16+427C>T)
c.-182-337C>T (n.-182-337C>T)
c.-144-337C>T (n.-144-337C>T)
c.-90+427C>T (n.-90+427C>T)
c.-256-337C>T (n.-256-337C>T)
c.-347-337C>T (n.-347-337C>T)
dbSNP
4g.184648968G=CA1519162344CASP3c.-16+1024C= (n.-16+1024C=)
n.53+427C=
c.-16+427C= (n.-16+427C=)
c.-182-337C= (n.-182-337C=)
c.-144-337C= (n.-144-337C=)
c.-90+427C= (n.-90+427C=)
c.-256-337C= (n.-256-337C=)
c.-347-337C= (n.-347-337C=)
4g.184648968_184648975dupCA2764832334CASP3c.-16+1017_-16+1024dup (n.-16+1017_-16+1024dup)
n.53+420_53+427dup
c.-16+420_-16+427dup (n.-16+420_-16+427dup)
c.-182-344_-182-337dup (n.-182-344_-182-337dup)
c.-144-344_-144-337dup (n.-144-344_-144-337dup)
c.-90+420_-90+427dup (n.-90+420_-90+427dup)
c.-256-344_-256-337dup (n.-256-344_-256-337dup)
c.-347-344_-347-337dup (n.-347-344_-347-337dup)
4g.184648969C>ACA111910204CASP3c.-16+1023G>T (n.-16+1023G>T)
n.53+426G>T
c.-16+426G>T (n.-16+426G>T)
c.-182-338G>T (n.-182-338G>T)
c.-144-338G>T (n.-144-338G>T)
c.-90+426G>T (n.-90+426G>T)
c.-256-338G>T (n.-256-338G>T)
c.-347-338G>T (n.-347-338G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648969C=CA1519162346CASP3c.-16+1023G= (n.-16+1023G=)
n.53+426G=
c.-16+426G= (n.-16+426G=)
c.-182-338G= (n.-182-338G=)
c.-144-338G= (n.-144-338G=)
c.-90+426G= (n.-90+426G=)
c.-256-338G= (n.-256-338G=)
c.-347-338G= (n.-347-338G=)
4g.184648969C>TCA792153061CASP3c.-16+1023G>A (n.-16+1023G>A)
n.53+426G>A
c.-16+426G>A (n.-16+426G>A)
c.-182-338G>A (n.-182-338G>A)
c.-144-338G>A (n.-144-338G>A)
c.-90+426G>A (n.-90+426G>A)
c.-256-338G>A (n.-256-338G>A)
c.-347-338G>A (n.-347-338G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648971C=CA1519162347CASP3c.-16+1021G= (n.-16+1021G=)
n.53+424G=
c.-16+424G= (n.-16+424G=)
c.-182-340G= (n.-182-340G=)
c.-144-340G= (n.-144-340G=)
c.-90+424G= (n.-90+424G=)
c.-256-340G= (n.-256-340G=)
c.-347-340G= (n.-347-340G=)
4g.184648971C>TCA1519162348CASP3c.-16+1021G>A (n.-16+1021G>A)
n.53+424G>A
c.-16+424G>A (n.-16+424G>A)
c.-182-340G>A (n.-182-340G>A)
c.-144-340G>A (n.-144-340G>A)
c.-90+424G>A (n.-90+424G>A)
c.-256-340G>A (n.-256-340G>A)
c.-347-340G>A (n.-347-340G>A)
dbSNP
4g.184648972G>ACA1519162351CASP3c.-16+1020C>T (n.-16+1020C>T)
n.53+423C>T
c.-16+423C>T (n.-16+423C>T)
c.-182-341C>T (n.-182-341C>T)
c.-144-341C>T (n.-144-341C>T)
c.-90+423C>T (n.-90+423C>T)
c.-256-341C>T (n.-256-341C>T)
c.-347-341C>T (n.-347-341C>T)
dbSNP
4g.184648972G>CCA1519162352CASP3c.-16+1020C>G (n.-16+1020C>G)
n.53+423C>G
c.-16+423C>G (n.-16+423C>G)
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c.-144-341C>G (n.-144-341C>G)
c.-90+423C>G (n.-90+423C>G)
c.-256-341C>G (n.-256-341C>G)
c.-347-341C>G (n.-347-341C>G)
dbSNP
4g.184648972G=CA1519162350CASP3c.-16+1020C= (n.-16+1020C=)
n.53+423C=
c.-16+423C= (n.-16+423C=)
c.-182-341C= (n.-182-341C=)
c.-144-341C= (n.-144-341C=)
c.-90+423C= (n.-90+423C=)
c.-256-341C= (n.-256-341C=)
c.-347-341C= (n.-347-341C=)
4g.184648979C>ACA792153064CASP3c.-16+1013G>T (n.-16+1013G>T)
n.53+416G>T
c.-16+416G>T (n.-16+416G>T)
c.-182-348G>T (n.-182-348G>T)
c.-144-348G>T (n.-144-348G>T)
c.-90+416G>T (n.-90+416G>T)
c.-256-348G>T (n.-256-348G>T)
c.-347-348G>T (n.-347-348G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648979C=CA1519162354CASP3c.-16+1013G= (n.-16+1013G=)
n.53+416G=
c.-16+416G= (n.-16+416G=)
c.-182-348G= (n.-182-348G=)
c.-144-348G= (n.-144-348G=)
c.-90+416G= (n.-90+416G=)
c.-256-348G= (n.-256-348G=)
c.-347-348G= (n.-347-348G=)
4g.184648979C>TCA792153062CASP3c.-16+1013G>A (n.-16+1013G>A)
n.53+416G>A
c.-16+416G>A (n.-16+416G>A)
c.-182-348G>A (n.-182-348G>A)
c.-144-348G>A (n.-144-348G>A)
c.-90+416G>A (n.-90+416G>A)
c.-256-348G>A (n.-256-348G>A)
c.-347-348G>A (n.-347-348G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648982C>ACA2708184138CASP3c.-16+1010G>T (n.-16+1010G>T)
n.53+413G>T
c.-16+413G>T (n.-16+413G>T)
c.-182-351G>T (n.-182-351G>T)
c.-144-351G>T (n.-144-351G>T)
c.-90+413G>T (n.-90+413G>T)
c.-256-351G>T (n.-256-351G>T)
c.-347-351G>T (n.-347-351G>T)
dbSNP
4g.184648984C=CA1519162358CASP3c.-16+1008G= (n.-16+1008G=)
n.53+411G=
c.-16+411G= (n.-16+411G=)
c.-182-353G= (n.-182-353G=)
c.-144-353G= (n.-144-353G=)
c.-90+411G= (n.-90+411G=)
c.-256-353G= (n.-256-353G=)
c.-347-353G= (n.-347-353G=)
4g.184648984C>TCA111910207CASP3c.-16+1008G>A (n.-16+1008G>A)
n.53+411G>A
c.-16+411G>A (n.-16+411G>A)
c.-182-353G>A (n.-182-353G>A)
c.-144-353G>A (n.-144-353G>A)
c.-90+411G>A (n.-90+411G>A)
c.-256-353G>A (n.-256-353G>A)
c.-347-353G>A (n.-347-353G>A)
dbSNP
4g.184648985C=CA1519162360CASP3c.-16+1007G= (n.-16+1007G=)
n.53+410G=
c.-16+410G= (n.-16+410G=)
c.-182-354G= (n.-182-354G=)
c.-144-354G= (n.-144-354G=)
c.-90+410G= (n.-90+410G=)
c.-256-354G= (n.-256-354G=)
c.-347-354G= (n.-347-354G=)
4g.184648985C>TCA1519162361CASP3c.-16+1007G>A (n.-16+1007G>A)
n.53+410G>A
c.-16+410G>A (n.-16+410G>A)
c.-182-354G>A (n.-182-354G>A)
c.-144-354G>A (n.-144-354G>A)
c.-90+410G>A (n.-90+410G>A)
c.-256-354G>A (n.-256-354G>A)
c.-347-354G>A (n.-347-354G>A)
dbSNP
4g.184648986G=CA1519162363CASP3c.-16+1006C= (n.-16+1006C=)
n.53+409C=
c.-16+409C= (n.-16+409C=)
c.-182-355C= (n.-182-355C=)
c.-144-355C= (n.-144-355C=)
c.-90+409C= (n.-90+409C=)
c.-256-355C= (n.-256-355C=)
c.-347-355C= (n.-347-355C=)
4g.184648986G>TCA1071858040CASP3c.-16+1006C>A (n.-16+1006C>A)
n.53+409C>A
c.-16+409C>A (n.-16+409C>A)
c.-182-355C>A (n.-182-355C>A)
c.-144-355C>A (n.-144-355C>A)
c.-90+409C>A (n.-90+409C>A)
c.-256-355C>A (n.-256-355C>A)
c.-347-355C>A (n.-347-355C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648987G>CCA1519162366CASP3c.-16+1005C>G (n.-16+1005C>G)
n.53+408C>G
c.-16+408C>G (n.-16+408C>G)
c.-182-356C>G (n.-182-356C>G)
c.-144-356C>G (n.-144-356C>G)
c.-90+408C>G (n.-90+408C>G)
c.-256-356C>G (n.-256-356C>G)
c.-347-356C>G (n.-347-356C>G)
dbSNP
4g.184648987G=CA1519162365CASP3c.-16+1005C= (n.-16+1005C=)
n.53+408C=
c.-16+408C= (n.-16+408C=)
c.-182-356C= (n.-182-356C=)
c.-144-356C= (n.-144-356C=)
c.-90+408C= (n.-90+408C=)
c.-256-356C= (n.-256-356C=)
c.-347-356C= (n.-347-356C=)
4g.184648988G>ACA792153069CASP3c.-16+1004C>T (n.-16+1004C>T)
n.53+407C>T
c.-16+407C>T (n.-16+407C>T)
c.-182-357C>T (n.-182-357C>T)
c.-144-357C>T (n.-144-357C>T)
c.-90+407C>T (n.-90+407C>T)
c.-256-357C>T (n.-256-357C>T)
c.-347-357C>T (n.-347-357C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648988G=CA1519162368CASP3c.-16+1004C= (n.-16+1004C=)
n.53+407C=
c.-16+407C= (n.-16+407C=)
c.-182-357C= (n.-182-357C=)
c.-144-357C= (n.-144-357C=)
c.-90+407C= (n.-90+407C=)
c.-256-357C= (n.-256-357C=)
c.-347-357C= (n.-347-357C=)
4g.184648992G=CA1519162370CASP3c.-16+1000C= (n.-16+1000C=)
n.53+403C=
c.-16+403C= (n.-16+403C=)
c.-182-361C= (n.-182-361C=)
c.-144-361C= (n.-144-361C=)
c.-90+403C= (n.-90+403C=)
c.-256-361C= (n.-256-361C=)
c.-347-361C= (n.-347-361C=)
4g.184648992G>TCA1519162371CASP3c.-16+1000C>A (n.-16+1000C>A)
n.53+403C>A
c.-16+403C>A (n.-16+403C>A)
c.-182-361C>A (n.-182-361C>A)
c.-144-361C>A (n.-144-361C>A)
c.-90+403C>A (n.-90+403C>A)
c.-256-361C>A (n.-256-361C>A)
c.-347-361C>A (n.-347-361C>A)
dbSNP
4g.184648994T>GCA2535323838CASP3c.-16+998A>C (n.-16+998A>C)
n.53+401A>C
c.-16+401A>C (n.-16+401A>C)
c.-182-363A>C (n.-182-363A>C)
c.-144-363A>C (n.-144-363A>C)
c.-90+401A>C (n.-90+401A>C)
c.-256-363A>C (n.-256-363A>C)
c.-347-363A>C (n.-347-363A>C)
4g.184648996C>ACA111910208CASP3c.-16+996G>T (n.-16+996G>T)
n.53+399G>T
c.-16+399G>T (n.-16+399G>T)
c.-182-365G>T (n.-182-365G>T)
c.-144-365G>T (n.-144-365G>T)
c.-90+399G>T (n.-90+399G>T)
c.-256-365G>T (n.-256-365G>T)
c.-347-365G>T (n.-347-365G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648996C=CA1519162375CASP3c.-16+996G= (n.-16+996G=)
n.53+399G=
c.-16+399G= (n.-16+399G=)
c.-182-365G= (n.-182-365G=)
c.-144-365G= (n.-144-365G=)
c.-90+399G= (n.-90+399G=)
c.-256-365G= (n.-256-365G=)
c.-347-365G= (n.-347-365G=)
4g.184648996C>GCA1071858049CASP3c.-16+996G>C (n.-16+996G>C)
n.53+399G>C
c.-16+399G>C (n.-16+399G>C)
c.-182-365G>C (n.-182-365G>C)
c.-144-365G>C (n.-144-365G>C)
c.-90+399G>C (n.-90+399G>C)
c.-256-365G>C (n.-256-365G>C)
c.-347-365G>C (n.-347-365G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648996C>TCA111910210CASP3c.-16+996G>A (n.-16+996G>A)
n.53+399G>A
c.-16+399G>A (n.-16+399G>A)
c.-182-365G>A (n.-182-365G>A)
c.-144-365G>A (n.-144-365G>A)
c.-90+399G>A (n.-90+399G>A)
c.-256-365G>A (n.-256-365G>A)
c.-347-365G>A (n.-347-365G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648998C=CA1519162379CASP3c.-16+994G= (n.-16+994G=)
n.53+397G=
c.-16+397G= (n.-16+397G=)
c.-182-367G= (n.-182-367G=)
c.-144-367G= (n.-144-367G=)
c.-90+397G= (n.-90+397G=)
c.-256-367G= (n.-256-367G=)
c.-347-367G= (n.-347-367G=)
4g.184648998C>TCA1071858053CASP3c.-16+994G>A (n.-16+994G>A)
n.53+397G>A
c.-16+397G>A (n.-16+397G>A)
c.-182-367G>A (n.-182-367G>A)
c.-144-367G>A (n.-144-367G>A)
c.-90+397G>A (n.-90+397G>A)
c.-256-367G>A (n.-256-367G>A)
c.-347-367G>A (n.-347-367G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648999_184649000delinsCTCA1519162381CASP3c.-16+992_-16+993delinsAG (n.-16+992_-16+993delinsAG)
n.53+395_53+396delinsAG
c.-16+395_-16+396delinsAG (n.-16+395_-16+396delinsAG)
c.-182-369_-182-368delinsAG (n.-182-369_-182-368delinsAG)
c.-144-369_-144-368delinsAG (n.-144-369_-144-368delinsAG)
c.-90+395_-90+396delinsAG (n.-90+395_-90+396delinsAG)
c.-256-369_-256-368delinsAG (n.-256-369_-256-368delinsAG)
c.-347-369_-347-368delinsAG (n.-347-369_-347-368delinsAG)
4g.184649000delCA557001644CASP3c.-16+992del (n.-16+992del)
n.53+395del
c.-16+395del (n.-16+395del)
c.-182-369del (n.-182-369del)
c.-144-369del (n.-144-369del)
c.-90+395del (n.-90+395del)
c.-256-369del (n.-256-369del)
c.-347-369del (n.-347-369del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649000T>CCA1519162385CASP3c.-16+992A>G (n.-16+992A>G)
n.53+395A>G
c.-16+395A>G (n.-16+395A>G)
c.-182-369A>G (n.-182-369A>G)
c.-144-369A>G (n.-144-369A>G)
c.-90+395A>G (n.-90+395A>G)
c.-256-369A>G (n.-256-369A>G)
c.-347-369A>G (n.-347-369A>G)
dbSNP
4g.184649000T=CA1519162383CASP3c.-16+992A= (n.-16+992A=)
n.53+395A=
c.-16+395A= (n.-16+395A=)
c.-182-369A= (n.-182-369A=)
c.-144-369A= (n.-144-369A=)
c.-90+395A= (n.-90+395A=)
c.-256-369A= (n.-256-369A=)
c.-347-369A= (n.-347-369A=)
4g.184649005_184649033dupCA1071858056CASP3c.-16+963_-16+991dup (n.-16+963_-16+991dup)
n.53+366_53+394dup
c.-16+366_-16+394dup (n.-16+366_-16+394dup)
c.-183+366_-182-370dup (n.-183+366_-182-370dup)
c.-145+366_-144-370dup (n.-145+366_-144-370dup)
c.-90+366_-90+394dup (n.-90+366_-90+394dup)
c.-257+366_-256-370dup (n.-257+366_-256-370dup)
c.-348+366_-347-370dup (n.-348+366_-347-370dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649005A=CA1519162387CASP3c.-16+987T= (n.-16+987T=)
n.53+390T=
c.-16+390T= (n.-16+390T=)
c.-182-374T= (n.-182-374T=)
c.-144-374T= (n.-144-374T=)
c.-90+390T= (n.-90+390T=)
c.-256-374T= (n.-256-374T=)
c.-347-374T= (n.-347-374T=)
4g.184649005A>CCA1519162388CASP3c.-16+987T>G (n.-16+987T>G)
n.53+390T>G
c.-16+390T>G (n.-16+390T>G)
c.-182-374T>G (n.-182-374T>G)
c.-144-374T>G (n.-144-374T>G)
c.-90+390T>G (n.-90+390T>G)
c.-256-374T>G (n.-256-374T>G)
c.-347-374T>G (n.-347-374T>G)
dbSNP
4g.184649005_184649034delinsAGGCCTCCCGCTGCCTGGCCTCCCCGGCCCCA1519162386CASP3c.-16+958_-16+987delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT (n.-16+958_-16+987delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT)
n.53+361_53+390delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT
c.-16+361_-16+390delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT (n.-16+361_-16+390delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT)
c.-183+361_-182-374delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT (n.-183+361_-182-374delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT)
c.-145+361_-144-374delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT (n.-145+361_-144-374delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT)
c.-90+361_-90+390delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT (n.-90+361_-90+390delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT)
c.-257+361_-256-374delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT (n.-257+361_-256-374delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT)
c.-348+361_-347-374delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT (n.-348+361_-347-374delinsGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGGGAGGCCT)
4g.184649006G>ACA1071858060CASP3c.-16+986C>T (n.-16+986C>T)
n.53+389C>T
c.-16+389C>T (n.-16+389C>T)
c.-182-375C>T (n.-182-375C>T)
c.-144-375C>T (n.-144-375C>T)
c.-90+389C>T (n.-90+389C>T)
c.-256-375C>T (n.-256-375C>T)
c.-347-375C>T (n.-347-375C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649006G=CA1519162390CASP3c.-16+986C= (n.-16+986C=)
n.53+389C=
c.-16+389C= (n.-16+389C=)
c.-182-375C= (n.-182-375C=)
c.-144-375C= (n.-144-375C=)
c.-90+389C= (n.-90+389C=)
c.-256-375C= (n.-256-375C=)
c.-347-375C= (n.-347-375C=)
4g.184649014_184649028delCA2708184170CASP3c.-16+972_-16+986del (n.-16+972_-16+986del)
n.53+375_53+389del
c.-16+375_-16+389del (n.-16+375_-16+389del)
c.-183+375_-182-375del (n.-183+375_-182-375del)
c.-145+375_-144-375del (n.-145+375_-144-375del)
c.-90+375_-90+389del (n.-90+375_-90+389del)
c.-257+375_-256-375del (n.-257+375_-256-375del)
c.-348+375_-347-375del (n.-348+375_-347-375del)
dbSNP
4g.184649012_184649040dupCA1071858067CASP3c.-16+958_-16+986dup (n.-16+958_-16+986dup)
n.53+361_53+389dup
c.-16+361_-16+389dup (n.-16+361_-16+389dup)
c.-183+361_-182-375dup (n.-183+361_-182-375dup)
c.-145+361_-144-375dup (n.-145+361_-144-375dup)
c.-90+361_-90+389dup (n.-90+361_-90+389dup)
c.-257+361_-256-375dup (n.-257+361_-256-375dup)
c.-348+361_-347-375dup (n.-348+361_-347-375dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649012_184649040delCA792153085CASP3c.-16+958_-16+986del (n.-16+958_-16+986del)
n.53+361_53+389del
c.-16+361_-16+389del (n.-16+361_-16+389del)
c.-183+361_-182-375del (n.-183+361_-182-375del)
c.-145+361_-144-375del (n.-145+361_-144-375del)
c.-90+361_-90+389del (n.-90+361_-90+389del)
c.-257+361_-256-375del (n.-257+361_-256-375del)
c.-348+361_-347-375del (n.-348+361_-347-375del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649011_184649020dupCA2708184187CASP3c.-16+976_-16+985dup (n.-16+976_-16+985dup)
n.53+379_53+388dup
c.-16+379_-16+388dup (n.-16+379_-16+388dup)
c.-183+379_-182-376dup (n.-183+379_-182-376dup)
c.-145+379_-144-376dup (n.-145+379_-144-376dup)
c.-90+379_-90+388dup (n.-90+379_-90+388dup)
c.-257+379_-256-376dup (n.-257+379_-256-376dup)
c.-348+379_-347-376dup (n.-348+379_-347-376dup)
dbSNP
4g.184649009C=CA1519162392CASP3c.-16+983G= (n.-16+983G=)
n.53+386G=
c.-16+386G= (n.-16+386G=)
c.-182-378G= (n.-182-378G=)
c.-144-378G= (n.-144-378G=)
c.-90+386G= (n.-90+386G=)
c.-256-378G= (n.-256-378G=)
c.-347-378G= (n.-347-378G=)
4g.184649009C>GCA792153087CASP3c.-16+983G>C (n.-16+983G>C)
n.53+386G>C
c.-16+386G>C (n.-16+386G>C)
c.-182-378G>C (n.-182-378G>C)
c.-144-378G>C (n.-144-378G>C)
c.-90+386G>C (n.-90+386G>C)
c.-256-378G>C (n.-256-378G>C)
c.-347-378G>C (n.-347-378G>C)
dbSNP
4g.184649010T>CCA792153091CASP3c.-16+982A>G (n.-16+982A>G)
n.53+385A>G
c.-16+385A>G (n.-16+385A>G)
c.-182-379A>G (n.-182-379A>G)
c.-144-379A>G (n.-144-379A>G)
c.-90+385A>G (n.-90+385A>G)
c.-256-379A>G (n.-256-379A>G)
c.-347-379A>G (n.-347-379A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649010T=CA1519162394CASP3c.-16+982A= (n.-16+982A=)
n.53+385A=
c.-16+385A= (n.-16+385A=)
c.-182-379A= (n.-182-379A=)
c.-144-379A= (n.-144-379A=)
c.-90+385A= (n.-90+385A=)
c.-256-379A= (n.-256-379A=)
c.-347-379A= (n.-347-379A=)
4g.184649011C=CA1519162396CASP3c.-16+981G= (n.-16+981G=)
n.53+384G=
c.-16+384G= (n.-16+384G=)
c.-182-380G= (n.-182-380G=)
c.-144-380G= (n.-144-380G=)
c.-90+384G= (n.-90+384G=)
c.-256-380G= (n.-256-380G=)
c.-347-380G= (n.-347-380G=)
4g.184649011C>TCA1519162397CASP3c.-16+981G>A (n.-16+981G>A)
n.53+384G>A
c.-16+384G>A (n.-16+384G>A)
c.-182-380G>A (n.-182-380G>A)
c.-144-380G>A (n.-144-380G>A)
c.-90+384G>A (n.-90+384G>A)
c.-256-380G>A (n.-256-380G>A)
c.-347-380G>A (n.-347-380G>A)
dbSNP
4g.184649012C=CA1519162401CASP3c.-16+980G= (n.-16+980G=)
n.53+383G=
c.-16+383G= (n.-16+383G=)
c.-182-381G= (n.-182-381G=)
c.-144-381G= (n.-144-381G=)
c.-90+383G= (n.-90+383G=)
c.-256-381G= (n.-256-381G=)
c.-347-381G= (n.-347-381G=)
4g.184649012C>GCA111910211CASP3c.-16+980G>C (n.-16+980G>C)
n.53+383G>C
c.-16+383G>C (n.-16+383G>C)
c.-182-381G>C (n.-182-381G>C)
c.-144-381G>C (n.-144-381G>C)
c.-90+383G>C (n.-90+383G>C)
c.-256-381G>C (n.-256-381G>C)
c.-347-381G>C (n.-347-381G>C)
dbSNP
4g.184649012_184649041delinsCCGCTGCCTGGCCTCCCCGGCCCGGCCTCGCA1519162399CASP3c.-16+951_-16+980delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG (n.-16+951_-16+980delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG)
n.53+354_53+383delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG
c.-16+354_-16+383delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG (n.-16+354_-16+383delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG)
c.-183+354_-182-381delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG (n.-183+354_-182-381delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG)
c.-145+354_-144-381delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG (n.-145+354_-144-381delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG)
c.-90+354_-90+383delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG (n.-90+354_-90+383delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG)
c.-257+354_-256-381delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG (n.-257+354_-256-381delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG)
c.-348+354_-347-381delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG (n.-348+354_-347-381delinsCGAGGCCGGGCCGGGGAGGCCAGGCAGCGG)
4g.184649020_184649048dupCA1071858071CASP3c.-16+951_-16+979dup (n.-16+951_-16+979dup)
n.53+354_53+382dup
c.-16+354_-16+382dup (n.-16+354_-16+382dup)
c.-183+354_-182-382dup (n.-183+354_-182-382dup)
c.-145+354_-144-382dup (n.-145+354_-144-382dup)
c.-90+354_-90+382dup (n.-90+354_-90+382dup)
c.-257+354_-256-382dup (n.-257+354_-256-382dup)
c.-348+354_-347-382dup (n.-348+354_-347-382dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649020_184649048delCA111910212CASP3c.-16+951_-16+979del (n.-16+951_-16+979del)
n.53+354_53+382del
c.-16+354_-16+382del (n.-16+354_-16+382del)
c.-183+354_-182-382del (n.-183+354_-182-382del)
c.-145+354_-144-382del (n.-145+354_-144-382del)
c.-90+354_-90+382del (n.-90+354_-90+382del)
c.-257+354_-256-382del (n.-257+354_-256-382del)
c.-348+354_-347-382del (n.-348+354_-347-382del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649014G>ACA111910221CASP3c.-16+978C>T (n.-16+978C>T)
n.53+381C>T
c.-16+381C>T (n.-16+381C>T)
c.-183+381C>T (n.-183+381C>T)
c.-145+381C>T (n.-145+381C>T)
c.-90+381C>T (n.-90+381C>T)
c.-257+381C>T (n.-257+381C>T)
c.-348+381C>T (n.-348+381C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649014G=CA1519162405CASP3c.-16+978C= (n.-16+978C=)
n.53+381C=
c.-16+381C= (n.-16+381C=)
c.-183+381C= (n.-183+381C=)
c.-145+381C= (n.-145+381C=)
c.-90+381C= (n.-90+381C=)
c.-257+381C= (n.-257+381C=)
c.-348+381C= (n.-348+381C=)

Number of alleles fetched