Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.184648808C=CA1519162114CASP3c.-359G= (n.-359G=)
c.-16+1184G= (n.-16+1184G=)
n.53+587G=
c.-16+587G= (n.-16+587G=)
c.-182-177G= (n.-182-177G=)
c.-144-177G= (n.-144-177G=)
c.-90+587G= (n.-90+587G=)
c.-256-177G= (n.-256-177G=)
c.-347-177G= (n.-347-177G=)
4g.184648808C>TCA1071857969CASP3c.-359G>A (n.-359G>A)
c.-16+1184G>A (n.-16+1184G>A)
n.53+587G>A
c.-16+587G>A (n.-16+587G>A)
c.-182-177G>A (n.-182-177G>A)
c.-144-177G>A (n.-144-177G>A)
c.-90+587G>A (n.-90+587G>A)
c.-256-177G>A (n.-256-177G>A)
c.-347-177G>A (n.-347-177G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648808_184648809delinsCGCA1519162116CASP3c.-360_-359delinsCG (n.-360_-359delinsCG)
c.-16+1183_-16+1184delinsCG (n.-16+1183_-16+1184delinsCG)
n.53+586_53+587delinsCG
c.-16+586_-16+587delinsCG (n.-16+586_-16+587delinsCG)
c.-182-178_-182-177delinsCG (n.-182-178_-182-177delinsCG)
c.-144-178_-144-177delinsCG (n.-144-178_-144-177delinsCG)
c.-90+586_-90+587delinsCG (n.-90+586_-90+587delinsCG)
c.-256-178_-256-177delinsCG (n.-256-178_-256-177delinsCG)
c.-347-178_-347-177delinsCG (n.-347-178_-347-177delinsCG)
4g.184648809G=CA1519162118CASP3c.-360C= (n.-360C=)
c.-16+1183C= (n.-16+1183C=)
n.53+586C=
c.-16+586C= (n.-16+586C=)
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c.-144-178C= (n.-144-178C=)
c.-90+586C= (n.-90+586C=)
c.-256-178C= (n.-256-178C=)
c.-347-178C= (n.-347-178C=)
4g.184648809G>TCA1519162120CASP3c.-360C>A (n.-360C>A)
c.-16+1183C>A (n.-16+1183C>A)
n.53+586C>A
c.-16+586C>A (n.-16+586C>A)
c.-182-178C>A (n.-182-178C>A)
c.-144-178C>A (n.-144-178C>A)
c.-90+586C>A (n.-90+586C>A)
c.-256-178C>A (n.-256-178C>A)
c.-347-178C>A (n.-347-178C>A)
dbSNP
4g.184648810delCA1519162117CASP3c.-360del (n.-360del)
c.-16+1183del (n.-16+1183del)
n.53+586del
c.-16+586del (n.-16+586del)
c.-182-178del (n.-182-178del)
c.-144-178del (n.-144-178del)
c.-90+586del (n.-90+586del)
c.-256-178del (n.-256-178del)
c.-347-178del (n.-347-178del)
dbSNP
4g.184648811C=CA1519162121CASP3c.-362G= (n.-362G=)
c.-16+1181G= (n.-16+1181G=)
n.53+584G=
c.-16+584G= (n.-16+584G=)
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c.-144-180G= (n.-144-180G=)
c.-90+584G= (n.-90+584G=)
c.-256-180G= (n.-256-180G=)
c.-347-180G= (n.-347-180G=)
4g.184648811C>GCA1519162122CASP3c.-362G>C (n.-362G>C)
c.-16+1181G>C (n.-16+1181G>C)
n.53+584G>C
c.-16+584G>C (n.-16+584G>C)
c.-182-180G>C (n.-182-180G>C)
c.-144-180G>C (n.-144-180G>C)
c.-90+584G>C (n.-90+584G>C)
c.-256-180G>C (n.-256-180G>C)
c.-347-180G>C (n.-347-180G>C)
dbSNP
4g.184648811C>TCA1519162124CASP3c.-362G>A (n.-362G>A)
c.-16+1181G>A (n.-16+1181G>A)
n.53+584G>A
c.-16+584G>A (n.-16+584G>A)
c.-182-180G>A (n.-182-180G>A)
c.-144-180G>A (n.-144-180G>A)
c.-90+584G>A (n.-90+584G>A)
c.-256-180G>A (n.-256-180G>A)
c.-347-180G>A (n.-347-180G>A)
dbSNP
4g.184648812C=CA1519162126CASP3c.-363G= (n.-363G=)
c.-16+1180G= (n.-16+1180G=)
n.53+583G=
c.-16+583G= (n.-16+583G=)
c.-182-181G= (n.-182-181G=)
c.-144-181G= (n.-144-181G=)
c.-90+583G= (n.-90+583G=)
c.-256-181G= (n.-256-181G=)
c.-347-181G= (n.-347-181G=)
4g.184648812C>TCA1519162125CASP3c.-363G>A (n.-363G>A)
c.-16+1180G>A (n.-16+1180G>A)
n.53+583G>A
c.-16+583G>A (n.-16+583G>A)
c.-182-181G>A (n.-182-181G>A)
c.-144-181G>A (n.-144-181G>A)
c.-90+583G>A (n.-90+583G>A)
c.-256-181G>A (n.-256-181G>A)
c.-347-181G>A (n.-347-181G>A)
dbSNP
4g.184648815C=CA1519162127CASP3c.-366G= (n.-366G=)
c.-16+1177G= (n.-16+1177G=)
n.53+580G=
c.-16+580G= (n.-16+580G=)
c.-182-184G= (n.-182-184G=)
c.-144-184G= (n.-144-184G=)
c.-90+580G= (n.-90+580G=)
c.-256-184G= (n.-256-184G=)
c.-347-184G= (n.-347-184G=)
4g.184648815C>TCA792152919CASP3c.-366G>A (n.-366G>A)
c.-16+1177G>A (n.-16+1177G>A)
n.53+580G>A
c.-16+580G>A (n.-16+580G>A)
c.-182-184G>A (n.-182-184G>A)
c.-144-184G>A (n.-144-184G>A)
c.-90+580G>A (n.-90+580G>A)
c.-256-184G>A (n.-256-184G>A)
c.-347-184G>A (n.-347-184G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648821C=CA1519162128CASP3c.-372G= (n.-372G=)
c.-16+1171G= (n.-16+1171G=)
n.53+574G=
c.-16+574G= (n.-16+574G=)
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c.-144-190G= (n.-144-190G=)
c.-90+574G= (n.-90+574G=)
c.-256-190G= (n.-256-190G=)
c.-347-190G= (n.-347-190G=)
4g.184648821C>GCA1519162129CASP3c.-372G>C (n.-372G>C)
c.-16+1171G>C (n.-16+1171G>C)
n.53+574G>C
c.-16+574G>C (n.-16+574G>C)
c.-182-190G>C (n.-182-190G>C)
c.-144-190G>C (n.-144-190G>C)
c.-90+574G>C (n.-90+574G>C)
c.-256-190G>C (n.-256-190G>C)
c.-347-190G>C (n.-347-190G>C)
dbSNP
4g.184648822C=CA1519162131CASP3c.-373G= (n.-373G=)
c.-16+1170G= (n.-16+1170G=)
n.53+573G=
c.-16+573G= (n.-16+573G=)
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c.-90+573G= (n.-90+573G=)
c.-256-191G= (n.-256-191G=)
c.-347-191G= (n.-347-191G=)
4g.184648822C>TCA557001635CASP3c.-373G>A (n.-373G>A)
c.-16+1170G>A (n.-16+1170G>A)
n.53+573G>A
c.-16+573G>A (n.-16+573G>A)
c.-182-191G>A (n.-182-191G>A)
c.-144-191G>A (n.-144-191G>A)
c.-90+573G>A (n.-90+573G>A)
c.-256-191G>A (n.-256-191G>A)
c.-347-191G>A (n.-347-191G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648823T>ACA111910025CASP3c.-374A>T (n.-374A>T)
c.-16+1169A>T (n.-16+1169A>T)
n.53+572A>T
c.-16+572A>T (n.-16+572A>T)
c.-182-192A>T (n.-182-192A>T)
c.-144-192A>T (n.-144-192A>T)
c.-90+572A>T (n.-90+572A>T)
c.-256-192A>T (n.-256-192A>T)
c.-347-192A>T (n.-347-192A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648823T=CA1519162132CASP3c.-374A= (n.-374A=)
c.-16+1169A= (n.-16+1169A=)
n.53+572A=
c.-16+572A= (n.-16+572A=)
c.-182-192A= (n.-182-192A=)
c.-144-192A= (n.-144-192A=)
c.-90+572A= (n.-90+572A=)
c.-256-192A= (n.-256-192A=)
c.-347-192A= (n.-347-192A=)
4g.184648824C>ACA1519162135CASP3c.-375G>T (n.-375G>T)
c.-16+1168G>T (n.-16+1168G>T)
n.53+571G>T
c.-16+571G>T (n.-16+571G>T)
c.-182-193G>T (n.-182-193G>T)
c.-144-193G>T (n.-144-193G>T)
c.-90+571G>T (n.-90+571G>T)
c.-256-193G>T (n.-256-193G>T)
c.-347-193G>T (n.-347-193G>T)
dbSNP
4g.184648824C=CA1519162134CASP3c.-375G= (n.-375G=)
c.-16+1168G= (n.-16+1168G=)
n.53+571G=
c.-16+571G= (n.-16+571G=)
c.-182-193G= (n.-182-193G=)
c.-144-193G= (n.-144-193G=)
c.-90+571G= (n.-90+571G=)
c.-256-193G= (n.-256-193G=)
c.-347-193G= (n.-347-193G=)
4g.184648824C>GCA1519162137CASP3c.-375G>C (n.-375G>C)
c.-16+1168G>C (n.-16+1168G>C)
n.53+571G>C
c.-16+571G>C (n.-16+571G>C)
c.-182-193G>C (n.-182-193G>C)
c.-144-193G>C (n.-144-193G>C)
c.-90+571G>C (n.-90+571G>C)
c.-256-193G>C (n.-256-193G>C)
c.-347-193G>C (n.-347-193G>C)
dbSNP
4g.184648825G>ACA111910027CASP3c.-376C>T (n.-376C>T)
c.-16+1167C>T (n.-16+1167C>T)
n.53+570C>T
c.-16+570C>T (n.-16+570C>T)
c.-182-194C>T (n.-182-194C>T)
c.-144-194C>T (n.-144-194C>T)
c.-90+570C>T (n.-90+570C>T)
c.-256-194C>T (n.-256-194C>T)
c.-347-194C>T (n.-347-194C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648825G=CA1519162140CASP3c.-376C= (n.-376C=)
c.-16+1167C= (n.-16+1167C=)
n.53+570C=
c.-16+570C= (n.-16+570C=)
c.-182-194C= (n.-182-194C=)
c.-144-194C= (n.-144-194C=)
c.-90+570C= (n.-90+570C=)
c.-256-194C= (n.-256-194C=)
c.-347-194C= (n.-347-194C=)
4g.184648827A=CA1519162142CASP3c.-378T= (n.-378T=)
c.-16+1165T= (n.-16+1165T=)
n.53+568T=
c.-16+568T= (n.-16+568T=)
c.-182-196T= (n.-182-196T=)
c.-144-196T= (n.-144-196T=)
c.-90+568T= (n.-90+568T=)
c.-256-196T= (n.-256-196T=)
c.-347-196T= (n.-347-196T=)
4g.184648827A>TCA1071857972CASP3c.-378T>A (n.-378T>A)
c.-16+1165T>A (n.-16+1165T>A)
n.53+568T>A
c.-16+568T>A (n.-16+568T>A)
c.-182-196T>A (n.-182-196T>A)
c.-144-196T>A (n.-144-196T>A)
c.-90+568T>A (n.-90+568T>A)
c.-256-196T>A (n.-256-196T>A)
c.-347-196T>A (n.-347-196T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648830A=CA1519162144CASP3c.-381T= (n.-381T=)
c.-16+1162T= (n.-16+1162T=)
n.53+565T=
c.-16+565T= (n.-16+565T=)
c.-182-199T= (n.-182-199T=)
c.-144-199T= (n.-144-199T=)
c.-90+565T= (n.-90+565T=)
c.-256-199T= (n.-256-199T=)
c.-347-199T= (n.-347-199T=)
4g.184648830A>CCA1519162146CASP3c.-381T>G (n.-381T>G)
c.-16+1162T>G (n.-16+1162T>G)
n.53+565T>G
c.-16+565T>G (n.-16+565T>G)
c.-182-199T>G (n.-182-199T>G)
c.-144-199T>G (n.-144-199T>G)
c.-90+565T>G (n.-90+565T>G)
c.-256-199T>G (n.-256-199T>G)
c.-347-199T>G (n.-347-199T>G)
dbSNP
4g.184648830_184648835delinsACCGCTCA1519162145CASP3c.-386_-381delinsAGCGGT (n.-386_-381delinsAGCGGT)
c.-16+1157_-16+1162delinsAGCGGT (n.-16+1157_-16+1162delinsAGCGGT)
n.53+560_53+565delinsAGCGGT
c.-16+560_-16+565delinsAGCGGT (n.-16+560_-16+565delinsAGCGGT)
c.-182-204_-182-199delinsAGCGGT (n.-182-204_-182-199delinsAGCGGT)
c.-144-204_-144-199delinsAGCGGT (n.-144-204_-144-199delinsAGCGGT)
c.-90+560_-90+565delinsAGCGGT (n.-90+560_-90+565delinsAGCGGT)
c.-256-204_-256-199delinsAGCGGT (n.-256-204_-256-199delinsAGCGGT)
c.-347-204_-347-199delinsAGCGGT (n.-347-204_-347-199delinsAGCGGT)
4g.184648831_184648835delCA1519162148CASP3c.-386_-382del (n.-386_-382del)
c.-16+1157_-16+1161del (n.-16+1157_-16+1161del)
n.53+560_53+564del
c.-16+560_-16+564del (n.-16+560_-16+564del)
c.-182-204_-182-200del (n.-182-204_-182-200del)
c.-144-204_-144-200del (n.-144-204_-144-200del)
c.-90+560_-90+564del (n.-90+560_-90+564del)
c.-256-204_-256-200del (n.-256-204_-256-200del)
c.-347-204_-347-200del (n.-347-204_-347-200del)
dbSNP
4g.184648832C=CA1519162151CASP3c.-383G= (n.-383G=)
c.-16+1160G= (n.-16+1160G=)
n.53+563G=
c.-16+563G= (n.-16+563G=)
c.-182-201G= (n.-182-201G=)
c.-144-201G= (n.-144-201G=)
c.-90+563G= (n.-90+563G=)
c.-256-201G= (n.-256-201G=)
c.-347-201G= (n.-347-201G=)
4g.184648832C>GCA111910031CASP3c.-383G>C (n.-383G>C)
c.-16+1160G>C (n.-16+1160G>C)
n.53+563G>C
c.-16+563G>C (n.-16+563G>C)
c.-182-201G>C (n.-182-201G>C)
c.-144-201G>C (n.-144-201G>C)
c.-90+563G>C (n.-90+563G>C)
c.-256-201G>C (n.-256-201G>C)
c.-347-201G>C (n.-347-201G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648833G=CA1519162153CASP3c.-384C= (n.-384C=)
c.-16+1159C= (n.-16+1159C=)
n.53+562C=
c.-16+562C= (n.-16+562C=)
c.-182-202C= (n.-182-202C=)
c.-144-202C= (n.-144-202C=)
c.-90+562C= (n.-90+562C=)
c.-256-202C= (n.-256-202C=)
c.-347-202C= (n.-347-202C=)
4g.184648833G>TCA1519162154CASP3c.-384C>A (n.-384C>A)
c.-16+1159C>A (n.-16+1159C>A)
n.53+562C>A
c.-16+562C>A (n.-16+562C>A)
c.-182-202C>A (n.-182-202C>A)
c.-144-202C>A (n.-144-202C>A)
c.-90+562C>A (n.-90+562C>A)
c.-256-202C>A (n.-256-202C>A)
c.-347-202C>A (n.-347-202C>A)
dbSNP
4g.184648835T>CCA111910034CASP3c.-386A>G (n.-386A>G)
c.-16+1157A>G (n.-16+1157A>G)
n.53+560A>G
c.-16+560A>G (n.-16+560A>G)
c.-182-204A>G (n.-182-204A>G)
c.-144-204A>G (n.-144-204A>G)
c.-90+560A>G (n.-90+560A>G)
c.-256-204A>G (n.-256-204A>G)
c.-347-204A>G (n.-347-204A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648835T=CA1519162156CASP3c.-386A= (n.-386A=)
c.-16+1157A= (n.-16+1157A=)
n.53+560A=
c.-16+560A= (n.-16+560A=)
c.-182-204A= (n.-182-204A=)
c.-144-204A= (n.-144-204A=)
c.-90+560A= (n.-90+560A=)
c.-256-204A= (n.-256-204A=)
c.-347-204A= (n.-347-204A=)
4g.184648836T>CCA1071857973CASP3c.-387A>G (n.-387A>G)
c.-16+1156A>G (n.-16+1156A>G)
n.53+559A>G
c.-16+559A>G (n.-16+559A>G)
c.-182-205A>G (n.-182-205A>G)
c.-144-205A>G (n.-144-205A>G)
c.-90+559A>G (n.-90+559A>G)
c.-256-205A>G (n.-256-205A>G)
c.-347-205A>G (n.-347-205A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648836T=CA1519162158CASP3c.-387A= (n.-387A=)
c.-16+1156A= (n.-16+1156A=)
n.53+559A=
c.-16+559A= (n.-16+559A=)
c.-182-205A= (n.-182-205A=)
c.-144-205A= (n.-144-205A=)
c.-90+559A= (n.-90+559A=)
c.-256-205A= (n.-256-205A=)
c.-347-205A= (n.-347-205A=)
4g.184648840G>ACA1071857975CASP3c.-391C>T (n.-391C>T)
c.-16+1152C>T (n.-16+1152C>T)
n.53+555C>T
c.-16+555C>T (n.-16+555C>T)
c.-182-209C>T (n.-182-209C>T)
c.-144-209C>T (n.-144-209C>T)
c.-90+555C>T (n.-90+555C>T)
c.-256-209C>T (n.-256-209C>T)
c.-347-209C>T (n.-347-209C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648840G>CCA1519162161CASP3c.-391C>G (n.-391C>G)
c.-16+1152C>G (n.-16+1152C>G)
n.53+555C>G
c.-16+555C>G (n.-16+555C>G)
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c.-144-209C>G (n.-144-209C>G)
c.-90+555C>G (n.-90+555C>G)
c.-256-209C>G (n.-256-209C>G)
c.-347-209C>G (n.-347-209C>G)
dbSNP
4g.184648840G=CA1519162160CASP3c.-391C= (n.-391C=)
c.-16+1152C= (n.-16+1152C=)
n.53+555C=
c.-16+555C= (n.-16+555C=)
c.-182-209C= (n.-182-209C=)
c.-144-209C= (n.-144-209C=)
c.-90+555C= (n.-90+555C=)
c.-256-209C= (n.-256-209C=)
c.-347-209C= (n.-347-209C=)
4g.184648842G>ACA2764832329CASP3c.-393C>T (n.-393C>T)
c.-16+1150C>T (n.-16+1150C>T)
n.53+553C>T
c.-16+553C>T (n.-16+553C>T)
c.-182-211C>T (n.-182-211C>T)
c.-144-211C>T (n.-144-211C>T)
c.-90+553C>T (n.-90+553C>T)
c.-256-211C>T (n.-256-211C>T)
c.-347-211C>T (n.-347-211C>T)
4g.184648842G>CCA1519162164CASP3c.-393C>G (n.-393C>G)
c.-16+1150C>G (n.-16+1150C>G)
n.53+553C>G
c.-16+553C>G (n.-16+553C>G)
c.-182-211C>G (n.-182-211C>G)
c.-144-211C>G (n.-144-211C>G)
c.-90+553C>G (n.-90+553C>G)
c.-256-211C>G (n.-256-211C>G)
c.-347-211C>G (n.-347-211C>G)
dbSNP
4g.184648842G=CA1519162162CASP3c.-393C= (n.-393C=)
c.-16+1150C= (n.-16+1150C=)
n.53+553C=
c.-16+553C= (n.-16+553C=)
c.-182-211C= (n.-182-211C=)
c.-144-211C= (n.-144-211C=)
c.-90+553C= (n.-90+553C=)
c.-256-211C= (n.-256-211C=)
c.-347-211C= (n.-347-211C=)
4g.184648844C>ACA2707969039CASP3c.-395G>T (n.-395G>T)
c.-16+1148G>T (n.-16+1148G>T)
n.53+551G>T
c.-16+551G>T (n.-16+551G>T)
c.-182-213G>T (n.-182-213G>T)
c.-144-213G>T (n.-144-213G>T)
c.-90+551G>T (n.-90+551G>T)
c.-256-213G>T (n.-256-213G>T)
c.-347-213G>T (n.-347-213G>T)
dbSNP
4g.184648844C=CA1519162165CASP3c.-395G= (n.-395G=)
c.-16+1148G= (n.-16+1148G=)
n.53+551G=
c.-16+551G= (n.-16+551G=)
c.-182-213G= (n.-182-213G=)
c.-144-213G= (n.-144-213G=)
c.-90+551G= (n.-90+551G=)
c.-256-213G= (n.-256-213G=)
c.-347-213G= (n.-347-213G=)
4g.184648844C>TCA1519162166CASP3c.-395G>A (n.-395G>A)
c.-16+1148G>A (n.-16+1148G>A)
n.53+551G>A
c.-16+551G>A (n.-16+551G>A)
c.-182-213G>A (n.-182-213G>A)
c.-144-213G>A (n.-144-213G>A)
c.-90+551G>A (n.-90+551G>A)
c.-256-213G>A (n.-256-213G>A)
c.-347-213G>A (n.-347-213G>A)
dbSNP
4g.184648846A>CCA2708183975CASP3c.-397T>G (n.-397T>G)
c.-16+1146T>G (n.-16+1146T>G)
n.53+549T>G
c.-16+549T>G (n.-16+549T>G)
c.-182-215T>G (n.-182-215T>G)
c.-144-215T>G (n.-144-215T>G)
c.-90+549T>G (n.-90+549T>G)
c.-256-215T>G (n.-256-215T>G)
c.-347-215T>G (n.-347-215T>G)
dbSNP
4g.184648849C>ACA557001636CASP3c.-400G>T (n.-400G>T)
c.-16+1143G>T (n.-16+1143G>T)
n.53+546G>T
c.-16+546G>T (n.-16+546G>T)
c.-182-218G>T (n.-182-218G>T)
c.-144-218G>T (n.-144-218G>T)
c.-90+546G>T (n.-90+546G>T)
c.-256-218G>T (n.-256-218G>T)
c.-347-218G>T (n.-347-218G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648849C=CA1519162167CASP3c.-400G= (n.-400G=)
c.-16+1143G= (n.-16+1143G=)
n.53+546G=
c.-16+546G= (n.-16+546G=)
c.-182-218G= (n.-182-218G=)
c.-144-218G= (n.-144-218G=)
c.-90+546G= (n.-90+546G=)
c.-256-218G= (n.-256-218G=)
c.-347-218G= (n.-347-218G=)
4g.184648852C=CA1519162168CASP3c.-403G= (n.-403G=)
c.-16+1140G= (n.-16+1140G=)
n.53+543G=
c.-16+543G= (n.-16+543G=)
c.-182-221G= (n.-182-221G=)
c.-144-221G= (n.-144-221G=)
c.-90+543G= (n.-90+543G=)
c.-256-221G= (n.-256-221G=)
c.-347-221G= (n.-347-221G=)
4g.184648852C>TCA111910035CASP3c.-403G>A (n.-403G>A)
c.-16+1140G>A (n.-16+1140G>A)
n.53+543G>A
c.-16+543G>A (n.-16+543G>A)
c.-182-221G>A (n.-182-221G>A)
c.-144-221G>A (n.-144-221G>A)
c.-90+543G>A (n.-90+543G>A)
c.-256-221G>A (n.-256-221G>A)
c.-347-221G>A (n.-347-221G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648854G>ACA1519162170CASP3c.-405C>T (n.-405C>T)
c.-16+1138C>T (n.-16+1138C>T)
n.53+541C>T
c.-16+541C>T (n.-16+541C>T)
c.-182-223C>T (n.-182-223C>T)
c.-144-223C>T (n.-144-223C>T)
c.-90+541C>T (n.-90+541C>T)
c.-256-223C>T (n.-256-223C>T)
c.-347-223C>T (n.-347-223C>T)
dbSNP
4g.184648854G=CA1519162169CASP3c.-405C= (n.-405C=)
c.-16+1138C= (n.-16+1138C=)
n.53+541C=
c.-16+541C= (n.-16+541C=)
c.-182-223C= (n.-182-223C=)
c.-144-223C= (n.-144-223C=)
c.-90+541C= (n.-90+541C=)
c.-256-223C= (n.-256-223C=)
c.-347-223C= (n.-347-223C=)
4g.184648856C>TCA2764832330CASP3c.-407G>A (n.-407G>A)
c.-16+1136G>A (n.-16+1136G>A)
n.53+539G>A
c.-16+539G>A (n.-16+539G>A)
c.-182-225G>A (n.-182-225G>A)
c.-144-225G>A (n.-144-225G>A)
c.-90+539G>A (n.-90+539G>A)
c.-256-225G>A (n.-256-225G>A)
c.-347-225G>A (n.-347-225G>A)
4g.184648857G>ACA1071857978CASP3c.-408C>T (n.-408C>T)
c.-16+1135C>T (n.-16+1135C>T)
n.53+538C>T
c.-16+538C>T (n.-16+538C>T)
c.-182-226C>T (n.-182-226C>T)
c.-144-226C>T (n.-144-226C>T)
c.-90+538C>T (n.-90+538C>T)
c.-256-226C>T (n.-256-226C>T)
c.-347-226C>T (n.-347-226C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648857G=CA1519162173CASP3c.-408C= (n.-408C=)
c.-16+1135C= (n.-16+1135C=)
n.53+538C=
c.-16+538C= (n.-16+538C=)
c.-182-226C= (n.-182-226C=)
c.-144-226C= (n.-144-226C=)
c.-90+538C= (n.-90+538C=)
c.-256-226C= (n.-256-226C=)
c.-347-226C= (n.-347-226C=)
4g.184648857G>TCA111910036CASP3c.-408C>A (n.-408C>A)
c.-16+1135C>A (n.-16+1135C>A)
n.53+538C>A
c.-16+538C>A (n.-16+538C>A)
c.-182-226C>A (n.-182-226C>A)
c.-144-226C>A (n.-144-226C>A)
c.-90+538C>A (n.-90+538C>A)
c.-256-226C>A (n.-256-226C>A)
c.-347-226C>A (n.-347-226C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648860G>ACA111910037CASP3c.-411C>T (n.-411C>T)
c.-16+1132C>T (n.-16+1132C>T)
n.53+535C>T
c.-16+535C>T (n.-16+535C>T)
c.-182-229C>T (n.-182-229C>T)
c.-144-229C>T (n.-144-229C>T)
c.-90+535C>T (n.-90+535C>T)
c.-256-229C>T (n.-256-229C>T)
c.-347-229C>T (n.-347-229C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648860G=CA1519162177CASP3c.-411C= (n.-411C=)
c.-16+1132C= (n.-16+1132C=)
n.53+535C=
c.-16+535C= (n.-16+535C=)
c.-182-229C= (n.-182-229C=)
c.-144-229C= (n.-144-229C=)
c.-90+535C= (n.-90+535C=)
c.-256-229C= (n.-256-229C=)
c.-347-229C= (n.-347-229C=)
4g.184648861G>ACA1519162179CASP3c.-412C>T (n.-412C>T)
c.-16+1131C>T (n.-16+1131C>T)
n.53+534C>T
c.-16+534C>T (n.-16+534C>T)
c.-182-230C>T (n.-182-230C>T)
c.-144-230C>T (n.-144-230C>T)
c.-90+534C>T (n.-90+534C>T)
c.-256-230C>T (n.-256-230C>T)
c.-347-230C>T (n.-347-230C>T)
dbSNP
4g.184648861G=CA1519162178CASP3c.-412C= (n.-412C=)
c.-16+1131C= (n.-16+1131C=)
n.53+534C=
c.-16+534C= (n.-16+534C=)
c.-182-230C= (n.-182-230C=)
c.-144-230C= (n.-144-230C=)
c.-90+534C= (n.-90+534C=)
c.-256-230C= (n.-256-230C=)
c.-347-230C= (n.-347-230C=)
4g.184648861G>TCA111910039CASP3c.-412C>A (n.-412C>A)
c.-16+1131C>A (n.-16+1131C>A)
n.53+534C>A
c.-16+534C>A (n.-16+534C>A)
c.-182-230C>A (n.-182-230C>A)
c.-144-230C>A (n.-144-230C>A)
c.-90+534C>A (n.-90+534C>A)
c.-256-230C>A (n.-256-230C>A)
c.-347-230C>A (n.-347-230C>A)
dbSNP
4g.184648862T>CCA111910042CASP3c.-413A>G (n.-413A>G)
c.-16+1130A>G (n.-16+1130A>G)
n.53+533A>G
c.-16+533A>G (n.-16+533A>G)
c.-182-231A>G (n.-182-231A>G)
c.-144-231A>G (n.-144-231A>G)
c.-90+533A>G (n.-90+533A>G)
c.-256-231A>G (n.-256-231A>G)
c.-347-231A>G (n.-347-231A>G)
dbSNP
4g.184648862T>GCA2707916597CASP3c.-413A>C (n.-413A>C)
c.-16+1130A>C (n.-16+1130A>C)
n.53+533A>C
c.-16+533A>C (n.-16+533A>C)
c.-182-231A>C (n.-182-231A>C)
c.-144-231A>C (n.-144-231A>C)
c.-90+533A>C (n.-90+533A>C)
c.-256-231A>C (n.-256-231A>C)
c.-347-231A>C (n.-347-231A>C)
dbSNP
4g.184648862T=CA1519162181CASP3c.-413A= (n.-413A=)
c.-16+1130A= (n.-16+1130A=)
n.53+533A=
c.-16+533A= (n.-16+533A=)
c.-182-231A= (n.-182-231A=)
c.-144-231A= (n.-144-231A=)
c.-90+533A= (n.-90+533A=)
c.-256-231A= (n.-256-231A=)
c.-347-231A= (n.-347-231A=)
4g.184648863A=CA1519162183CASP3c.-414T= (n.-414T=)
c.-16+1129T= (n.-16+1129T=)
n.53+532T=
c.-16+532T= (n.-16+532T=)
c.-182-232T= (n.-182-232T=)
c.-144-232T= (n.-144-232T=)
c.-90+532T= (n.-90+532T=)
c.-256-232T= (n.-256-232T=)
c.-347-232T= (n.-347-232T=)
4g.184648863A>GCA1519162184CASP3c.-414T>C (n.-414T>C)
c.-16+1129T>C (n.-16+1129T>C)
n.53+532T>C
c.-16+532T>C (n.-16+532T>C)
c.-182-232T>C (n.-182-232T>C)
c.-144-232T>C (n.-144-232T>C)
c.-90+532T>C (n.-90+532T>C)
c.-256-232T>C (n.-256-232T>C)
c.-347-232T>C (n.-347-232T>C)
dbSNP
4g.184648864G>CCA111910045CASP3c.-415C>G (n.-415C>G)
c.-16+1128C>G (n.-16+1128C>G)
n.53+531C>G
c.-16+531C>G (n.-16+531C>G)
c.-182-233C>G (n.-182-233C>G)
c.-144-233C>G (n.-144-233C>G)
c.-90+531C>G (n.-90+531C>G)
c.-256-233C>G (n.-256-233C>G)
c.-347-233C>G (n.-347-233C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648864G=CA1519162185CASP3c.-415C= (n.-415C=)
c.-16+1128C= (n.-16+1128C=)
n.53+531C=
c.-16+531C= (n.-16+531C=)
c.-182-233C= (n.-182-233C=)
c.-144-233C= (n.-144-233C=)
c.-90+531C= (n.-90+531C=)
c.-256-233C= (n.-256-233C=)
c.-347-233C= (n.-347-233C=)
4g.184648866G>CCA2708184021CASP3c.-417C>G (n.-417C>G)
c.-16+1126C>G (n.-16+1126C>G)
n.53+529C>G
c.-16+529C>G (n.-16+529C>G)
c.-182-235C>G (n.-182-235C>G)
c.-144-235C>G (n.-144-235C>G)
c.-90+529C>G (n.-90+529C>G)
c.-256-235C>G (n.-256-235C>G)
c.-347-235C>G (n.-347-235C>G)
dbSNP
4g.184648866G>TCA2764832331CASP3c.-417C>A (n.-417C>A)
c.-16+1126C>A (n.-16+1126C>A)
n.53+529C>A
c.-16+529C>A (n.-16+529C>A)
c.-182-235C>A (n.-182-235C>A)
c.-144-235C>A (n.-144-235C>A)
c.-90+529C>A (n.-90+529C>A)
c.-256-235C>A (n.-256-235C>A)
c.-347-235C>A (n.-347-235C>A)
4g.184648867C=CA1519162187CASP3c.-418G= (n.-418G=)
c.-16+1125G= (n.-16+1125G=)
n.53+528G=
c.-16+528G= (n.-16+528G=)
c.-182-236G= (n.-182-236G=)
c.-144-236G= (n.-144-236G=)
c.-90+528G= (n.-90+528G=)
c.-256-236G= (n.-256-236G=)
c.-347-236G= (n.-347-236G=)
4g.184648867C>TCA111910048CASP3c.-418G>A (n.-418G>A)
c.-16+1125G>A (n.-16+1125G>A)
n.53+528G>A
c.-16+528G>A (n.-16+528G>A)
c.-182-236G>A (n.-182-236G>A)
c.-144-236G>A (n.-144-236G>A)
c.-90+528G>A (n.-90+528G>A)
c.-256-236G>A (n.-256-236G>A)
c.-347-236G>A (n.-347-236G>A)
dbSNP
4g.184648868C>ACA557001637CASP3c.-419G>T (n.-419G>T)
c.-16+1124G>T (n.-16+1124G>T)
n.53+527G>T
c.-16+527G>T (n.-16+527G>T)
c.-182-237G>T (n.-182-237G>T)
c.-144-237G>T (n.-144-237G>T)
c.-90+527G>T (n.-90+527G>T)
c.-256-237G>T (n.-256-237G>T)
c.-347-237G>T (n.-347-237G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648868C=CA1519162189CASP3c.-419G= (n.-419G=)
c.-16+1124G= (n.-16+1124G=)
n.53+527G=
c.-16+527G= (n.-16+527G=)
c.-182-237G= (n.-182-237G=)
c.-144-237G= (n.-144-237G=)
c.-90+527G= (n.-90+527G=)
c.-256-237G= (n.-256-237G=)
c.-347-237G= (n.-347-237G=)
4g.184648869G>ACA792152946CASP3c.-420C>T (n.-420C>T)
c.-16+1123C>T (n.-16+1123C>T)
n.53+526C>T
c.-16+526C>T (n.-16+526C>T)
c.-182-238C>T (n.-182-238C>T)
c.-144-238C>T (n.-144-238C>T)
c.-90+526C>T (n.-90+526C>T)
c.-256-238C>T (n.-256-238C>T)
c.-347-238C>T (n.-347-238C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648869G>CCA792152951CASP3c.-420C>G (n.-420C>G)
c.-16+1123C>G (n.-16+1123C>G)
n.53+526C>G
c.-16+526C>G (n.-16+526C>G)
c.-182-238C>G (n.-182-238C>G)
c.-144-238C>G (n.-144-238C>G)
c.-90+526C>G (n.-90+526C>G)
c.-256-238C>G (n.-256-238C>G)
c.-347-238C>G (n.-347-238C>G)
dbSNP
4g.184648869G=CA1519162191CASP3c.-420C= (n.-420C=)
c.-16+1123C= (n.-16+1123C=)
n.53+526C=
c.-16+526C= (n.-16+526C=)
c.-182-238C= (n.-182-238C=)
c.-144-238C= (n.-144-238C=)
c.-90+526C= (n.-90+526C=)
c.-256-238C= (n.-256-238C=)
c.-347-238C= (n.-347-238C=)
4g.184648869G>TCA111910052CASP3c.-420C>A (n.-420C>A)
c.-16+1123C>A (n.-16+1123C>A)
n.53+526C>A
c.-16+526C>A (n.-16+526C>A)
c.-182-238C>A (n.-182-238C>A)
c.-144-238C>A (n.-144-238C>A)
c.-90+526C>A (n.-90+526C>A)
c.-256-238C>A (n.-256-238C>A)
c.-347-238C>A (n.-347-238C>A)
dbSNP
4g.184648870T>ACA1519162199CASP3c.-421A>T (n.-421A>T)
c.-16+1122A>T (n.-16+1122A>T)
n.53+525A>T
c.-16+525A>T (n.-16+525A>T)
c.-182-239A>T (n.-182-239A>T)
c.-144-239A>T (n.-144-239A>T)
c.-90+525A>T (n.-90+525A>T)
c.-256-239A>T (n.-256-239A>T)
c.-347-239A>T (n.-347-239A>T)
dbSNP
4g.184648870T>CCA557001638CASP3c.-421A>G (n.-421A>G)
c.-16+1122A>G (n.-16+1122A>G)
n.53+525A>G
c.-16+525A>G (n.-16+525A>G)
c.-182-239A>G (n.-182-239A>G)
c.-144-239A>G (n.-144-239A>G)
c.-90+525A>G (n.-90+525A>G)
c.-256-239A>G (n.-256-239A>G)
c.-347-239A>G (n.-347-239A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648870T>GCA111910068CASP3c.-421A>C (n.-421A>C)
c.-16+1122A>C (n.-16+1122A>C)
n.53+525A>C
c.-16+525A>C (n.-16+525A>C)
c.-182-239A>C (n.-182-239A>C)
c.-144-239A>C (n.-144-239A>C)
c.-90+525A>C (n.-90+525A>C)
c.-256-239A>C (n.-256-239A>C)
c.-347-239A>C (n.-347-239A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648870T=CA1519162198CASP3c.-421A= (n.-421A=)
c.-16+1122A= (n.-16+1122A=)
n.53+525A=
c.-16+525A= (n.-16+525A=)
c.-182-239A= (n.-182-239A=)
c.-144-239A= (n.-144-239A=)
c.-90+525A= (n.-90+525A=)
c.-256-239A= (n.-256-239A=)
c.-347-239A= (n.-347-239A=)
4g.184648871C>ACA1071857984CASP3c.-422G>T (n.-422G>T)
c.-16+1121G>T (n.-16+1121G>T)
n.53+524G>T
c.-16+524G>T (n.-16+524G>T)
c.-182-240G>T (n.-182-240G>T)
c.-144-240G>T (n.-144-240G>T)
c.-90+524G>T (n.-90+524G>T)
c.-256-240G>T (n.-256-240G>T)
c.-347-240G>T (n.-347-240G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648871C=CA1519162205CASP3c.-422G= (n.-422G=)
c.-16+1121G= (n.-16+1121G=)
n.53+524G=
c.-16+524G= (n.-16+524G=)
c.-182-240G= (n.-182-240G=)
c.-144-240G= (n.-144-240G=)
c.-90+524G= (n.-90+524G=)
c.-256-240G= (n.-256-240G=)
c.-347-240G= (n.-347-240G=)
4g.184648871C>GCA1519162203CASP3c.-422G>C (n.-422G>C)
c.-16+1121G>C (n.-16+1121G>C)
n.53+524G>C
c.-16+524G>C (n.-16+524G>C)
c.-182-240G>C (n.-182-240G>C)
c.-144-240G>C (n.-144-240G>C)
c.-90+524G>C (n.-90+524G>C)
c.-256-240G>C (n.-256-240G>C)
c.-347-240G>C (n.-347-240G>C)
dbSNP
4g.184648871C>TCA2764832332CASP3c.-422G>A (n.-422G>A)
c.-16+1121G>A (n.-16+1121G>A)
n.53+524G>A
c.-16+524G>A (n.-16+524G>A)
c.-182-240G>A (n.-182-240G>A)
c.-144-240G>A (n.-144-240G>A)
c.-90+524G>A (n.-90+524G>A)
c.-256-240G>A (n.-256-240G>A)
c.-347-240G>A (n.-347-240G>A)
4g.184648872C=CA1519162206CASP3c.-423G= (n.-423G=)
c.-16+1120G= (n.-16+1120G=)
n.53+523G=
c.-16+523G= (n.-16+523G=)
c.-182-241G= (n.-182-241G=)
c.-144-241G= (n.-144-241G=)
c.-90+523G= (n.-90+523G=)
c.-256-241G= (n.-256-241G=)
c.-347-241G= (n.-347-241G=)
4g.184648872C>GCA1519162207CASP3c.-423G>C (n.-423G>C)
c.-16+1120G>C (n.-16+1120G>C)
n.53+523G>C
c.-16+523G>C (n.-16+523G>C)
c.-182-241G>C (n.-182-241G>C)
c.-144-241G>C (n.-144-241G>C)
c.-90+523G>C (n.-90+523G>C)
c.-256-241G>C (n.-256-241G>C)
c.-347-241G>C (n.-347-241G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648872C>TCA557001639CASP3c.-423G>A (n.-423G>A)
c.-16+1120G>A (n.-16+1120G>A)
n.53+523G>A
c.-16+523G>A (n.-16+523G>A)
c.-182-241G>A (n.-182-241G>A)
c.-144-241G>A (n.-144-241G>A)
c.-90+523G>A (n.-90+523G>A)
c.-256-241G>A (n.-256-241G>A)
c.-347-241G>A (n.-347-241G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648873G>ACA1519162211CASP3c.-424C>T (n.-424C>T)
c.-16+1119C>T (n.-16+1119C>T)
n.53+522C>T
c.-16+522C>T (n.-16+522C>T)
c.-182-242C>T (n.-182-242C>T)
c.-144-242C>T (n.-144-242C>T)
c.-90+522C>T (n.-90+522C>T)
c.-256-242C>T (n.-256-242C>T)
c.-347-242C>T (n.-347-242C>T)
dbSNP
4g.184648873G>CCA111910073CASP3c.-424C>G (n.-424C>G)
c.-16+1119C>G (n.-16+1119C>G)
n.53+522C>G
c.-16+522C>G (n.-16+522C>G)
c.-182-242C>G (n.-182-242C>G)
c.-144-242C>G (n.-144-242C>G)
c.-90+522C>G (n.-90+522C>G)
c.-256-242C>G (n.-256-242C>G)
c.-347-242C>G (n.-347-242C>G)
dbSNP
4g.184648873G=CA1519162209CASP3c.-424C= (n.-424C=)
c.-16+1119C= (n.-16+1119C=)
n.53+522C=
c.-16+522C= (n.-16+522C=)
c.-182-242C= (n.-182-242C=)
c.-144-242C= (n.-144-242C=)
c.-90+522C= (n.-90+522C=)
c.-256-242C= (n.-256-242C=)
c.-347-242C= (n.-347-242C=)
4g.184648874T>CCA792152959CASP3c.-425A>G (n.-425A>G)
c.-16+1118A>G (n.-16+1118A>G)
n.53+521A>G
c.-16+521A>G (n.-16+521A>G)
c.-182-243A>G (n.-182-243A>G)
c.-144-243A>G (n.-144-243A>G)
c.-90+521A>G (n.-90+521A>G)
c.-256-243A>G (n.-256-243A>G)
c.-347-243A>G (n.-347-243A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648874T=CA1519162214CASP3c.-425A= (n.-425A=)
c.-16+1118A= (n.-16+1118A=)
n.53+521A=
c.-16+521A= (n.-16+521A=)
c.-182-243A= (n.-182-243A=)
c.-144-243A= (n.-144-243A=)
c.-90+521A= (n.-90+521A=)
c.-256-243A= (n.-256-243A=)
c.-347-243A= (n.-347-243A=)
4g.184648875T>CCA792152960CASP3c.-426A>G (n.-426A>G)
c.-16+1117A>G (n.-16+1117A>G)
n.53+520A>G
c.-16+520A>G (n.-16+520A>G)
c.-182-244A>G (n.-182-244A>G)
c.-144-244A>G (n.-144-244A>G)
c.-90+520A>G (n.-90+520A>G)
c.-256-244A>G (n.-256-244A>G)
c.-347-244A>G (n.-347-244A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648875T=CA1519162216CASP3c.-426A= (n.-426A=)
c.-16+1117A= (n.-16+1117A=)
n.53+520A=
c.-16+520A= (n.-16+520A=)
c.-182-244A= (n.-182-244A=)
c.-144-244A= (n.-144-244A=)
c.-90+520A= (n.-90+520A=)
c.-256-244A= (n.-256-244A=)
c.-347-244A= (n.-347-244A=)
4g.184648876T>CCA111910074CASP3c.-427A>G (n.-427A>G)
c.-16+1116A>G (n.-16+1116A>G)
n.53+519A>G
c.-16+519A>G (n.-16+519A>G)
c.-182-245A>G (n.-182-245A>G)
c.-144-245A>G (n.-144-245A>G)
c.-90+519A>G (n.-90+519A>G)
c.-256-245A>G (n.-256-245A>G)
c.-347-245A>G (n.-347-245A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648876T=CA1519162218CASP3c.-427A= (n.-427A=)
c.-16+1116A= (n.-16+1116A=)
n.53+519A=
c.-16+519A= (n.-16+519A=)
c.-182-245A= (n.-182-245A=)
c.-144-245A= (n.-144-245A=)
c.-90+519A= (n.-90+519A=)
c.-256-245A= (n.-256-245A=)
c.-347-245A= (n.-347-245A=)
4g.184648877C=CA1519162221CASP3c.-428G= (n.-428G=)
c.-16+1115G= (n.-16+1115G=)
n.53+518G=
c.-16+518G= (n.-16+518G=)
c.-182-246G= (n.-182-246G=)
c.-144-246G= (n.-144-246G=)
c.-90+518G= (n.-90+518G=)
c.-256-246G= (n.-256-246G=)
c.-347-246G= (n.-347-246G=)
4g.184648877C>GCA111910075CASP3c.-428G>C (n.-428G>C)
c.-16+1115G>C (n.-16+1115G>C)
n.53+518G>C
c.-16+518G>C (n.-16+518G>C)
c.-182-246G>C (n.-182-246G>C)
c.-144-246G>C (n.-144-246G>C)
c.-90+518G>C (n.-90+518G>C)
c.-256-246G>C (n.-256-246G>C)
c.-347-246G>C (n.-347-246G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648878_184648879delCA2606927871CASP3c.-429_-428del (n.-429_-428del)
c.-16+1114_-16+1115del (n.-16+1114_-16+1115del)
n.53+517_53+518del
c.-16+517_-16+518del (n.-16+517_-16+518del)
c.-182-247_-182-246del (n.-182-247_-182-246del)
c.-144-247_-144-246del (n.-144-247_-144-246del)
c.-90+517_-90+518del (n.-90+517_-90+518del)
c.-256-247_-256-246del (n.-256-247_-256-246del)
c.-347-247_-347-246del (n.-347-247_-347-246del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648878C>ACA11671836CASP3c.-429G>T (n.-429G>T)
c.-16+1114G>T (n.-16+1114G>T)
n.53+517G>T
c.-16+517G>T (n.-16+517G>T)
c.-182-247G>T (n.-182-247G>T)
c.-144-247G>T (n.-144-247G>T)
c.-90+517G>T (n.-90+517G>T)
c.-256-247G>T (n.-256-247G>T)
c.-347-247G>T (n.-347-247G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648878C=CA1519162223CASP3c.-429G= (n.-429G=)
c.-16+1114G= (n.-16+1114G=)
n.53+517G=
c.-16+517G= (n.-16+517G=)
c.-182-247G= (n.-182-247G=)
c.-144-247G= (n.-144-247G=)
c.-90+517G= (n.-90+517G=)
c.-256-247G= (n.-256-247G=)
c.-347-247G= (n.-347-247G=)
4g.184648878C>GCA2581451258CASP3c.-429G>C (n.-429G>C)
c.-16+1114G>C (n.-16+1114G>C)
n.53+517G>C
c.-16+517G>C (n.-16+517G>C)
c.-182-247G>C (n.-182-247G>C)
c.-144-247G>C (n.-144-247G>C)
c.-90+517G>C (n.-90+517G>C)
c.-256-247G>C (n.-256-247G>C)
c.-347-247G>C (n.-347-247G>C)
4g.184648878C>TCA2581451257CASP3c.-429G>A (n.-429G>A)
c.-16+1114G>A (n.-16+1114G>A)
n.53+517G>A
c.-16+517G>A (n.-16+517G>A)
c.-182-247G>A (n.-182-247G>A)
c.-144-247G>A (n.-144-247G>A)
c.-90+517G>A (n.-90+517G>A)
c.-256-247G>A (n.-256-247G>A)
c.-347-247G>A (n.-347-247G>A)
4g.184648881G>CCA111910079CASP3c.-16+1111C>G (n.-16+1111C>G)
n.53+514C>G
c.-16+514C>G (n.-16+514C>G)
c.-182-250C>G (n.-182-250C>G)
c.-144-250C>G (n.-144-250C>G)
c.-90+514C>G (n.-90+514C>G)
c.-256-250C>G (n.-256-250C>G)
c.-347-250C>G (n.-347-250C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648881G=CA1519162225CASP3c.-16+1111C= (n.-16+1111C=)
n.53+514C=
c.-16+514C= (n.-16+514C=)
c.-182-250C= (n.-182-250C=)
c.-144-250C= (n.-144-250C=)
c.-90+514C= (n.-90+514C=)
c.-256-250C= (n.-256-250C=)
c.-347-250C= (n.-347-250C=)
4g.184648883T>CCA111910095CASP3c.-16+1109A>G (n.-16+1109A>G)
n.53+512A>G
c.-16+512A>G (n.-16+512A>G)
c.-182-252A>G (n.-182-252A>G)
c.-144-252A>G (n.-144-252A>G)
c.-90+512A>G (n.-90+512A>G)
c.-256-252A>G (n.-256-252A>G)
c.-347-252A>G (n.-347-252A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648883T=CA1519162227CASP3c.-16+1109A= (n.-16+1109A=)
n.53+512A=
c.-16+512A= (n.-16+512A=)
c.-182-252A= (n.-182-252A=)
c.-144-252A= (n.-144-252A=)
c.-90+512A= (n.-90+512A=)
c.-256-252A= (n.-256-252A=)
c.-347-252A= (n.-347-252A=)
4g.184648885_184648895delinsGCCGCTGCCTTCA1519162229CASP3c.-16+1097_-16+1107delinsAAGGCAGCGGC (n.-16+1097_-16+1107delinsAAGGCAGCGGC)
n.53+500_53+510delinsAAGGCAGCGGC
c.-16+500_-16+510delinsAAGGCAGCGGC (n.-16+500_-16+510delinsAAGGCAGCGGC)
c.-182-264_-182-254delinsAAGGCAGCGGC (n.-182-264_-182-254delinsAAGGCAGCGGC)
c.-144-264_-144-254delinsAAGGCAGCGGC (n.-144-264_-144-254delinsAAGGCAGCGGC)
c.-90+500_-90+510delinsAAGGCAGCGGC (n.-90+500_-90+510delinsAAGGCAGCGGC)
c.-256-264_-256-254delinsAAGGCAGCGGC (n.-256-264_-256-254delinsAAGGCAGCGGC)
c.-347-264_-347-254delinsAAGGCAGCGGC (n.-347-264_-347-254delinsAAGGCAGCGGC)
4g.184648890_184648899delCA1071857994CASP3c.-16+1097_-16+1106del (n.-16+1097_-16+1106del)
n.53+500_53+509del
c.-16+500_-16+509del (n.-16+500_-16+509del)
c.-182-264_-182-255del (n.-182-264_-182-255del)
c.-144-264_-144-255del (n.-144-264_-144-255del)
c.-90+500_-90+509del (n.-90+500_-90+509del)
c.-256-264_-256-255del (n.-256-264_-256-255del)
c.-347-264_-347-255del (n.-347-264_-347-255del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648888G>ACA111910097CASP3c.-16+1104C>T (n.-16+1104C>T)
n.53+507C>T
c.-16+507C>T (n.-16+507C>T)
c.-182-257C>T (n.-182-257C>T)
c.-144-257C>T (n.-144-257C>T)
c.-90+507C>T (n.-90+507C>T)
c.-256-257C>T (n.-256-257C>T)
c.-347-257C>T (n.-347-257C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648888G=CA1519162231CASP3c.-16+1104C= (n.-16+1104C=)
n.53+507C=
c.-16+507C= (n.-16+507C=)
c.-182-257C= (n.-182-257C=)
c.-144-257C= (n.-144-257C=)
c.-90+507C= (n.-90+507C=)
c.-256-257C= (n.-256-257C=)
c.-347-257C= (n.-347-257C=)
4g.184648889C=CA1519162233CASP3c.-16+1103G= (n.-16+1103G=)
n.53+506G=
c.-16+506G= (n.-16+506G=)
c.-182-258G= (n.-182-258G=)
c.-144-258G= (n.-144-258G=)
c.-90+506G= (n.-90+506G=)
c.-256-258G= (n.-256-258G=)
c.-347-258G= (n.-347-258G=)
4g.184648889C>TCA792152970CASP3c.-16+1103G>A (n.-16+1103G>A)
n.53+506G>A
c.-16+506G>A (n.-16+506G>A)
c.-182-258G>A (n.-182-258G>A)
c.-144-258G>A (n.-144-258G>A)
c.-90+506G>A (n.-90+506G>A)
c.-256-258G>A (n.-256-258G>A)
c.-347-258G>A (n.-347-258G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648890T>CCA111910099CASP3c.-16+1102A>G (n.-16+1102A>G)
n.53+505A>G
c.-16+505A>G (n.-16+505A>G)
c.-182-259A>G (n.-182-259A>G)
c.-144-259A>G (n.-144-259A>G)
c.-90+505A>G (n.-90+505A>G)
c.-256-259A>G (n.-256-259A>G)
c.-347-259A>G (n.-347-259A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648890T=CA1519162235CASP3c.-16+1102A= (n.-16+1102A=)
n.53+505A=
c.-16+505A= (n.-16+505A=)
c.-182-259A= (n.-182-259A=)
c.-144-259A= (n.-144-259A=)
c.-90+505A= (n.-90+505A=)
c.-256-259A= (n.-256-259A=)
c.-347-259A= (n.-347-259A=)
4g.184648891G>ACA792152976CASP3c.-16+1101C>T (n.-16+1101C>T)
n.53+504C>T
c.-16+504C>T (n.-16+504C>T)
c.-182-260C>T (n.-182-260C>T)
c.-144-260C>T (n.-144-260C>T)
c.-90+504C>T (n.-90+504C>T)
c.-256-260C>T (n.-256-260C>T)
c.-347-260C>T (n.-347-260C>T)
dbSNP
4g.184648891G=CA1519162237CASP3c.-16+1101C= (n.-16+1101C=)
n.53+504C=
c.-16+504C= (n.-16+504C=)
c.-182-260C= (n.-182-260C=)
c.-144-260C= (n.-144-260C=)
c.-90+504C= (n.-90+504C=)
c.-256-260C= (n.-256-260C=)
c.-347-260C= (n.-347-260C=)
4g.184648895T>CCA2708184101CASP3c.-16+1097A>G (n.-16+1097A>G)
n.53+500A>G
c.-16+500A>G (n.-16+500A>G)
c.-182-264A>G (n.-182-264A>G)
c.-144-264A>G (n.-144-264A>G)
c.-90+500A>G (n.-90+500A>G)
c.-256-264A>G (n.-256-264A>G)
c.-347-264A>G (n.-347-264A>G)
dbSNP
4g.184648897C>ACA1519162242CASP3c.-16+1095G>T (n.-16+1095G>T)
n.53+498G>T
c.-16+498G>T (n.-16+498G>T)
c.-182-266G>T (n.-182-266G>T)
c.-144-266G>T (n.-144-266G>T)
c.-90+498G>T (n.-90+498G>T)
c.-256-266G>T (n.-256-266G>T)
c.-347-266G>T (n.-347-266G>T)
dbSNP
4g.184648897C=CA1519162241CASP3c.-16+1095G= (n.-16+1095G=)
n.53+498G=
c.-16+498G= (n.-16+498G=)
c.-182-266G= (n.-182-266G=)
c.-144-266G= (n.-144-266G=)
c.-90+498G= (n.-90+498G=)
c.-256-266G= (n.-256-266G=)
c.-347-266G= (n.-347-266G=)
4g.184648897C>TCA1071857999CASP3c.-16+1095G>A (n.-16+1095G>A)
n.53+498G>A
c.-16+498G>A (n.-16+498G>A)
c.-182-266G>A (n.-182-266G>A)
c.-144-266G>A (n.-144-266G>A)
c.-90+498G>A (n.-90+498G>A)
c.-256-266G>A (n.-256-266G>A)
c.-347-266G>A (n.-347-266G>A)
dbSNP
4g.184648898G>CCA2708184130CASP3c.-16+1094C>G (n.-16+1094C>G)
n.53+497C>G
c.-16+497C>G (n.-16+497C>G)
c.-182-267C>G (n.-182-267C>G)
c.-144-267C>G (n.-144-267C>G)
c.-90+497C>G (n.-90+497C>G)
c.-256-267C>G (n.-256-267C>G)
c.-347-267C>G (n.-347-267C>G)
dbSNP
4g.184648899C=CA1519162244CASP3c.-16+1093G= (n.-16+1093G=)
n.53+496G=
c.-16+496G= (n.-16+496G=)
c.-182-268G= (n.-182-268G=)
c.-144-268G= (n.-144-268G=)
c.-90+496G= (n.-90+496G=)
c.-256-268G= (n.-256-268G=)
c.-347-268G= (n.-347-268G=)
4g.184648899C>TCA111910103CASP3c.-16+1093G>A (n.-16+1093G>A)
n.53+496G>A
c.-16+496G>A (n.-16+496G>A)
c.-182-268G>A (n.-182-268G>A)
c.-144-268G>A (n.-144-268G>A)
c.-90+496G>A (n.-90+496G>A)
c.-256-268G>A (n.-256-268G>A)
c.-347-268G>A (n.-347-268G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648901G=CA1519162246CASP3c.-16+1091C= (n.-16+1091C=)
n.53+494C=
c.-16+494C= (n.-16+494C=)
c.-182-270C= (n.-182-270C=)
c.-144-270C= (n.-144-270C=)
c.-90+494C= (n.-90+494C=)
c.-256-270C= (n.-256-270C=)
c.-347-270C= (n.-347-270C=)
4g.184648901G>TCA1519162249CASP3c.-16+1091C>A (n.-16+1091C>A)
n.53+494C>A
c.-16+494C>A (n.-16+494C>A)
c.-182-270C>A (n.-182-270C>A)
c.-144-270C>A (n.-144-270C>A)
c.-90+494C>A (n.-90+494C>A)
c.-256-270C>A (n.-256-270C>A)
c.-347-270C>A (n.-347-270C>A)
dbSNP
4g.184648902C=CA1519162252CASP3c.-16+1090G= (n.-16+1090G=)
n.53+493G=
c.-16+493G= (n.-16+493G=)
c.-182-271G= (n.-182-271G=)
c.-144-271G= (n.-144-271G=)
c.-90+493G= (n.-90+493G=)
c.-256-271G= (n.-256-271G=)
c.-347-271G= (n.-347-271G=)
4g.184648902C>TCA1519162251CASP3c.-16+1090G>A (n.-16+1090G>A)
n.53+493G>A
c.-16+493G>A (n.-16+493G>A)
c.-182-271G>A (n.-182-271G>A)
c.-144-271G>A (n.-144-271G>A)
c.-90+493G>A (n.-90+493G>A)
c.-256-271G>A (n.-256-271G>A)
c.-347-271G>A (n.-347-271G>A)
dbSNP
4g.184648903C=CA1519162256CASP3c.-16+1089G= (n.-16+1089G=)
n.53+492G=
c.-16+492G= (n.-16+492G=)
c.-182-272G= (n.-182-272G=)
c.-144-272G= (n.-144-272G=)
c.-90+492G= (n.-90+492G=)
c.-256-272G= (n.-256-272G=)
c.-347-272G= (n.-347-272G=)
4g.184648903C>TCA111910105CASP3c.-16+1089G>A (n.-16+1089G>A)
n.53+492G>A
c.-16+492G>A (n.-16+492G>A)
c.-182-272G>A (n.-182-272G>A)
c.-144-272G>A (n.-144-272G>A)
c.-90+492G>A (n.-90+492G>A)
c.-256-272G>A (n.-256-272G>A)
c.-347-272G>A (n.-347-272G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648904T>CCA1519162259CASP3c.-16+1088A>G (n.-16+1088A>G)
n.53+491A>G
c.-16+491A>G (n.-16+491A>G)
c.-182-273A>G (n.-182-273A>G)
c.-144-273A>G (n.-144-273A>G)
c.-90+491A>G (n.-90+491A>G)
c.-256-273A>G (n.-256-273A>G)
c.-347-273A>G (n.-347-273A>G)
dbSNP
4g.184648904T=CA1519162258CASP3c.-16+1088A= (n.-16+1088A=)
n.53+491A=
c.-16+491A= (n.-16+491A=)
c.-182-273A= (n.-182-273A=)
c.-144-273A= (n.-144-273A=)
c.-90+491A= (n.-90+491A=)
c.-256-273A= (n.-256-273A=)
c.-347-273A= (n.-347-273A=)
4g.184648905G>TCA2764832333CASP3c.-16+1087C>A (n.-16+1087C>A)
n.53+490C>A
c.-16+490C>A (n.-16+490C>A)
c.-182-274C>A (n.-182-274C>A)
c.-144-274C>A (n.-144-274C>A)
c.-90+490C>A (n.-90+490C>A)
c.-256-274C>A (n.-256-274C>A)
c.-347-274C>A (n.-347-274C>A)
4g.184648906_184648907delinsACCA1519162260CASP3c.-16+1085_-16+1086delinsGT (n.-16+1085_-16+1086delinsGT)
n.53+488_53+489delinsGT
c.-16+488_-16+489delinsGT (n.-16+488_-16+489delinsGT)
c.-182-276_-182-275delinsGT (n.-182-276_-182-275delinsGT)
c.-144-276_-144-275delinsGT (n.-144-276_-144-275delinsGT)
c.-90+488_-90+489delinsGT (n.-90+488_-90+489delinsGT)
c.-256-276_-256-275delinsGT (n.-256-276_-256-275delinsGT)
c.-347-276_-347-275delinsGT (n.-347-276_-347-275delinsGT)
4g.184648909delCA557001640CASP3c.-16+1085del (n.-16+1085del)
n.53+488del
c.-16+488del (n.-16+488del)
c.-182-276del (n.-182-276del)
c.-144-276del (n.-144-276del)
c.-90+488del (n.-90+488del)
c.-256-276del (n.-256-276del)
c.-347-276del (n.-347-276del)
dbSNP gnomAD v2
4g.184648908C>ACA111910110CASP3c.-16+1084G>T (n.-16+1084G>T)
n.53+487G>T
c.-16+487G>T (n.-16+487G>T)
c.-182-277G>T (n.-182-277G>T)
c.-144-277G>T (n.-144-277G>T)
c.-90+487G>T (n.-90+487G>T)
c.-256-277G>T (n.-256-277G>T)
c.-347-277G>T (n.-347-277G>T)
dbSNP
4g.184648908C=CA1519162263CASP3c.-16+1084G= (n.-16+1084G=)
n.53+487G=
c.-16+487G= (n.-16+487G=)
c.-182-277G= (n.-182-277G=)
c.-144-277G= (n.-144-277G=)
c.-90+487G= (n.-90+487G=)
c.-256-277G= (n.-256-277G=)
c.-347-277G= (n.-347-277G=)
4g.184648908C>GCA1071858001CASP3c.-16+1084G>C (n.-16+1084G>C)
n.53+487G>C
c.-16+487G>C (n.-16+487G>C)
c.-182-277G>C (n.-182-277G>C)
c.-144-277G>C (n.-144-277G>C)
c.-90+487G>C (n.-90+487G>C)
c.-256-277G>C (n.-256-277G>C)
c.-347-277G>C (n.-347-277G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648908C>TCA1071858002CASP3c.-16+1084G>A (n.-16+1084G>A)
n.53+487G>A
c.-16+487G>A (n.-16+487G>A)
c.-182-277G>A (n.-182-277G>A)
c.-144-277G>A (n.-144-277G>A)
c.-90+487G>A (n.-90+487G>A)
c.-256-277G>A (n.-256-277G>A)
c.-347-277G>A (n.-347-277G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched