Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.184648707delCA557001633CASP3c.-256del (n.-256del)
c.-16+1287del (n.-16+1287del)
n.53+690del
c.-16+690del (n.-16+690del)
c.-182-74del (n.-182-74del)
c.-144-74del (n.-144-74del)
c.-90+690del (n.-90+690del)
c.-256-74del (n.-256-74del)
c.-347-74del (n.-347-74del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648707C>ACA2513663127CASP3c.-258G>T (n.-258G>T)
c.-16+1285G>T (n.-16+1285G>T)
n.53+688G>T
c.-16+688G>T (n.-16+688G>T)
c.-182-76G>T (n.-182-76G>T)
c.-144-76G>T (n.-144-76G>T)
c.-90+688G>T (n.-90+688G>T)
c.-256-76G>T (n.-256-76G>T)
c.-347-76G>T (n.-347-76G>T)
gnomAD v4
4g.184648707C=CA1519161993CASP3c.-258G= (n.-258G=)
c.-16+1285G= (n.-16+1285G=)
n.53+688G=
c.-16+688G= (n.-16+688G=)
c.-182-76G= (n.-182-76G=)
c.-144-76G= (n.-144-76G=)
c.-90+688G= (n.-90+688G=)
c.-256-76G= (n.-256-76G=)
c.-347-76G= (n.-347-76G=)
4g.184648707C>TCA111909984CASP3c.-258G>A (n.-258G>A)
c.-16+1285G>A (n.-16+1285G>A)
n.53+688G>A
c.-16+688G>A (n.-16+688G>A)
c.-182-76G>A (n.-182-76G>A)
c.-144-76G>A (n.-144-76G>A)
c.-90+688G>A (n.-90+688G>A)
c.-256-76G>A (n.-256-76G>A)
c.-347-76G>A (n.-347-76G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648708G>ACA1071857946CASP3c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-16+1284C>T (n.-16+1284C>T)
n.53+687C>T
c.-16+687C>T (n.-16+687C>T)
c.-182-77C>T (n.-182-77C>T)
c.-144-77C>T (n.-144-77C>T)
c.-90+687C>T (n.-90+687C>T)
c.-256-77C>T (n.-256-77C>T)
c.-347-77C>T (n.-347-77C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648708G=CA1519161995CASP3c.-259C= (n.-259C=)
c.-16+1284C= (n.-16+1284C=)
n.53+687C=
c.-16+687C= (n.-16+687C=)
c.-182-77C= (n.-182-77C=)
c.-144-77C= (n.-144-77C=)
c.-90+687C= (n.-90+687C=)
c.-256-77C= (n.-256-77C=)
c.-347-77C= (n.-347-77C=)
4g.184648708G>TCA2672813281CASP3c.-259C>A (n.-259C>A)
c.-16+1284C>A (n.-16+1284C>A)
n.53+687C>A
c.-16+687C>A (n.-16+687C>A)
c.-182-77C>A (n.-182-77C>A)
c.-144-77C>A (n.-144-77C>A)
c.-90+687C>A (n.-90+687C>A)
c.-256-77C>A (n.-256-77C>A)
c.-347-77C>A (n.-347-77C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648710delCA2672813280CASP3c.-259del (n.-259del)
c.-16+1284del (n.-16+1284del)
n.53+687del
c.-16+687del (n.-16+687del)
c.-182-77del (n.-182-77del)
c.-144-77del (n.-144-77del)
c.-90+687del (n.-90+687del)
c.-256-77del (n.-256-77del)
c.-347-77del (n.-347-77del)
gnomAD v4
4g.184648709G>ACA2672813282CASP3c.-260C>T (n.-260C>T)
c.-16+1283C>T (n.-16+1283C>T)
n.53+686C>T
c.-16+686C>T (n.-16+686C>T)
c.-182-78C>T (n.-182-78C>T)
c.-144-78C>T (n.-144-78C>T)
c.-90+686C>T (n.-90+686C>T)
c.-256-78C>T (n.-256-78C>T)
c.-347-78C>T (n.-347-78C>T)
gnomAD v4
4g.184648709G>TCA2672813283CASP3c.-260C>A (n.-260C>A)
c.-16+1283C>A (n.-16+1283C>A)
n.53+686C>A
c.-16+686C>A (n.-16+686C>A)
c.-182-78C>A (n.-182-78C>A)
c.-144-78C>A (n.-144-78C>A)
c.-90+686C>A (n.-90+686C>A)
c.-256-78C>A (n.-256-78C>A)
c.-347-78C>A (n.-347-78C>A)
gnomAD v4
4g.184648710G>ACA2672813284CASP3c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-16+1282C>T (n.-16+1282C>T)
n.53+685C>T
c.-16+685C>T (n.-16+685C>T)
c.-182-79C>T (n.-182-79C>T)
c.-144-79C>T (n.-144-79C>T)
c.-90+685C>T (n.-90+685C>T)
c.-256-79C>T (n.-256-79C>T)
c.-347-79C>T (n.-347-79C>T)
gnomAD v4
4g.184648710G>TCA2672813285CASP3c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-16+1282C>A (n.-16+1282C>A)
n.53+685C>A
c.-16+685C>A (n.-16+685C>A)
c.-182-79C>A (n.-182-79C>A)
c.-144-79C>A (n.-144-79C>A)
c.-90+685C>A (n.-90+685C>A)
c.-256-79C>A (n.-256-79C>A)
c.-347-79C>A (n.-347-79C>A)
gnomAD v4
4g.184648711A>GCA2672813286CASP3c.-262T>C (n.-262T>C)
c.-16+1281T>C (n.-16+1281T>C)
n.53+684T>C
c.-16+684T>C (n.-16+684T>C)
c.-182-80T>C (n.-182-80T>C)
c.-144-80T>C (n.-144-80T>C)
c.-90+684T>C (n.-90+684T>C)
c.-256-80T>C (n.-256-80T>C)
c.-347-80T>C (n.-347-80T>C)
gnomAD v4
4g.184648711A>TCA2672813287CASP3c.-262T>A (n.-262T>A)
c.-16+1281T>A (n.-16+1281T>A)
n.53+684T>A
c.-16+684T>A (n.-16+684T>A)
c.-182-80T>A (n.-182-80T>A)
c.-144-80T>A (n.-144-80T>A)
c.-90+684T>A (n.-90+684T>A)
c.-256-80T>A (n.-256-80T>A)
c.-347-80T>A (n.-347-80T>A)
gnomAD v4
4g.184648712T>ACA111909987CASP3c.-263A>T (n.-263A>T)
c.-16+1280A>T (n.-16+1280A>T)
n.53+683A>T
c.-16+683A>T (n.-16+683A>T)
c.-182-81A>T (n.-182-81A>T)
c.-144-81A>T (n.-144-81A>T)
c.-90+683A>T (n.-90+683A>T)
c.-256-81A>T (n.-256-81A>T)
c.-347-81A>T (n.-347-81A>T)
dbSNP
4g.184648712T>CCA2672813288CASP3c.-263A>G (n.-263A>G)
c.-16+1280A>G (n.-16+1280A>G)
n.53+683A>G
c.-16+683A>G (n.-16+683A>G)
c.-182-81A>G (n.-182-81A>G)
c.-144-81A>G (n.-144-81A>G)
c.-90+683A>G (n.-90+683A>G)
c.-256-81A>G (n.-256-81A>G)
c.-347-81A>G (n.-347-81A>G)
gnomAD v4
4g.184648712T>GCA2672813289CASP3c.-263A>C (n.-263A>C)
c.-16+1280A>C (n.-16+1280A>C)
n.53+683A>C
c.-16+683A>C (n.-16+683A>C)
c.-182-81A>C (n.-182-81A>C)
c.-144-81A>C (n.-144-81A>C)
c.-90+683A>C (n.-90+683A>C)
c.-256-81A>C (n.-256-81A>C)
c.-347-81A>C (n.-347-81A>C)
gnomAD v4
4g.184648712T=CA1519161997CASP3c.-263A= (n.-263A=)
c.-16+1280A= (n.-16+1280A=)
n.53+683A=
c.-16+683A= (n.-16+683A=)
c.-182-81A= (n.-182-81A=)
c.-144-81A= (n.-144-81A=)
c.-90+683A= (n.-90+683A=)
c.-256-81A= (n.-256-81A=)
c.-347-81A= (n.-347-81A=)
4g.184648713A>GCA2672813290CASP3c.-264T>C (n.-264T>C)
c.-16+1279T>C (n.-16+1279T>C)
n.53+682T>C
c.-16+682T>C (n.-16+682T>C)
c.-182-82T>C (n.-182-82T>C)
c.-144-82T>C (n.-144-82T>C)
c.-90+682T>C (n.-90+682T>C)
c.-256-82T>C (n.-256-82T>C)
c.-347-82T>C (n.-347-82T>C)
gnomAD v4
4g.184648714A>CCA2672813291CASP3c.-265T>G (n.-265T>G)
c.-16+1278T>G (n.-16+1278T>G)
n.53+681T>G
c.-16+681T>G (n.-16+681T>G)
c.-182-83T>G (n.-182-83T>G)
c.-144-83T>G (n.-144-83T>G)
c.-90+681T>G (n.-90+681T>G)
c.-256-83T>G (n.-256-83T>G)
c.-347-83T>G (n.-347-83T>G)
gnomAD v4
4g.184648714A>GCA2672813292CASP3c.-265T>C (n.-265T>C)
c.-16+1278T>C (n.-16+1278T>C)
n.53+681T>C
c.-16+681T>C (n.-16+681T>C)
c.-182-83T>C (n.-182-83T>C)
c.-144-83T>C (n.-144-83T>C)
c.-90+681T>C (n.-90+681T>C)
c.-256-83T>C (n.-256-83T>C)
c.-347-83T>C (n.-347-83T>C)
gnomAD v4
4g.184648715T>ACA2606927864CASP3c.-266A>T (n.-266A>T)
c.-16+1277A>T (n.-16+1277A>T)
n.53+680A>T
c.-16+680A>T (n.-16+680A>T)
c.-182-84A>T (n.-182-84A>T)
c.-144-84A>T (n.-144-84A>T)
c.-90+680A>T (n.-90+680A>T)
c.-256-84A>T (n.-256-84A>T)
c.-347-84A>T (n.-347-84A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648715T>CCA2672813293CASP3c.-266A>G (n.-266A>G)
c.-16+1277A>G (n.-16+1277A>G)
n.53+680A>G
c.-16+680A>G (n.-16+680A>G)
c.-182-84A>G (n.-182-84A>G)
c.-144-84A>G (n.-144-84A>G)
c.-90+680A>G (n.-90+680A>G)
c.-256-84A>G (n.-256-84A>G)
c.-347-84A>G (n.-347-84A>G)
gnomAD v4
4g.184648716C>ACA2672813294CASP3c.-267G>T (n.-267G>T)
c.-16+1276G>T (n.-16+1276G>T)
n.53+679G>T
c.-16+679G>T (n.-16+679G>T)
c.-182-85G>T (n.-182-85G>T)
c.-144-85G>T (n.-144-85G>T)
c.-90+679G>T (n.-90+679G>T)
c.-256-85G>T (n.-256-85G>T)
c.-347-85G>T (n.-347-85G>T)
gnomAD v4
4g.184648716C>GCA2672813296CASP3c.-267G>C (n.-267G>C)
c.-16+1276G>C (n.-16+1276G>C)
n.53+679G>C
c.-16+679G>C (n.-16+679G>C)
c.-182-85G>C (n.-182-85G>C)
c.-144-85G>C (n.-144-85G>C)
c.-90+679G>C (n.-90+679G>C)
c.-256-85G>C (n.-256-85G>C)
c.-347-85G>C (n.-347-85G>C)
gnomAD v4
4g.184648716C>TCA2672813295CASP3c.-267G>A (n.-267G>A)
c.-16+1276G>A (n.-16+1276G>A)
n.53+679G>A
c.-16+679G>A (n.-16+679G>A)
c.-182-85G>A (n.-182-85G>A)
c.-144-85G>A (n.-144-85G>A)
c.-90+679G>A (n.-90+679G>A)
c.-256-85G>A (n.-256-85G>A)
c.-347-85G>A (n.-347-85G>A)
gnomAD v4
4g.184648717C>ACA2672813297CASP3c.-268G>T (n.-268G>T)
c.-16+1275G>T (n.-16+1275G>T)
n.53+678G>T
c.-16+678G>T (n.-16+678G>T)
c.-182-86G>T (n.-182-86G>T)
c.-144-86G>T (n.-144-86G>T)
c.-90+678G>T (n.-90+678G>T)
c.-256-86G>T (n.-256-86G>T)
c.-347-86G>T (n.-347-86G>T)
gnomAD v4
4g.184648717C=CA1519161999CASP3c.-268G= (n.-268G=)
c.-16+1275G= (n.-16+1275G=)
n.53+678G=
c.-16+678G= (n.-16+678G=)
c.-182-86G= (n.-182-86G=)
c.-144-86G= (n.-144-86G=)
c.-90+678G= (n.-90+678G=)
c.-256-86G= (n.-256-86G=)
c.-347-86G= (n.-347-86G=)
4g.184648717C>GCA2672813298CASP3c.-268G>C (n.-268G>C)
c.-16+1275G>C (n.-16+1275G>C)
n.53+678G>C
c.-16+678G>C (n.-16+678G>C)
c.-182-86G>C (n.-182-86G>C)
c.-144-86G>C (n.-144-86G>C)
c.-90+678G>C (n.-90+678G>C)
c.-256-86G>C (n.-256-86G>C)
c.-347-86G>C (n.-347-86G>C)
gnomAD v4
4g.184648717C>TCA1519162000CASP3c.-268G>A (n.-268G>A)
c.-16+1275G>A (n.-16+1275G>A)
n.53+678G>A
c.-16+678G>A (n.-16+678G>A)
c.-182-86G>A (n.-182-86G>A)
c.-144-86G>A (n.-144-86G>A)
c.-90+678G>A (n.-90+678G>A)
c.-256-86G>A (n.-256-86G>A)
c.-347-86G>A (n.-347-86G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648718A>GCA2672813299CASP3c.-269T>C (n.-269T>C)
c.-16+1274T>C (n.-16+1274T>C)
n.53+677T>C
c.-16+677T>C (n.-16+677T>C)
c.-182-87T>C (n.-182-87T>C)
c.-144-87T>C (n.-144-87T>C)
c.-90+677T>C (n.-90+677T>C)
c.-256-87T>C (n.-256-87T>C)
c.-347-87T>C (n.-347-87T>C)
gnomAD v4
4g.184648718A>TCA2672813300CASP3c.-269T>A (n.-269T>A)
c.-16+1274T>A (n.-16+1274T>A)
n.53+677T>A
c.-16+677T>A (n.-16+677T>A)
c.-182-87T>A (n.-182-87T>A)
c.-144-87T>A (n.-144-87T>A)
c.-90+677T>A (n.-90+677T>A)
c.-256-87T>A (n.-256-87T>A)
c.-347-87T>A (n.-347-87T>A)
gnomAD v4
4g.184648719G>ACA2672813301CASP3c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-16+1273C>T (n.-16+1273C>T)
n.53+676C>T
c.-16+676C>T (n.-16+676C>T)
c.-182-88C>T (n.-182-88C>T)
c.-144-88C>T (n.-144-88C>T)
c.-90+676C>T (n.-90+676C>T)
c.-256-88C>T (n.-256-88C>T)
c.-347-88C>T (n.-347-88C>T)
gnomAD v4
4g.184648719G>TCA2672813302CASP3c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-16+1273C>A (n.-16+1273C>A)
n.53+676C>A
c.-16+676C>A (n.-16+676C>A)
c.-182-88C>A (n.-182-88C>A)
c.-144-88C>A (n.-144-88C>A)
c.-90+676C>A (n.-90+676C>A)
c.-256-88C>A (n.-256-88C>A)
c.-347-88C>A (n.-347-88C>A)
gnomAD v4
4g.184648720G>ACA2672813303CASP3c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-16+1272C>T (n.-16+1272C>T)
n.53+675C>T
c.-16+675C>T (n.-16+675C>T)
c.-182-89C>T (n.-182-89C>T)
c.-144-89C>T (n.-144-89C>T)
c.-90+675C>T (n.-90+675C>T)
c.-256-89C>T (n.-256-89C>T)
c.-347-89C>T (n.-347-89C>T)
gnomAD v4
4g.184648720G>TCA2672813304CASP3c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-16+1272C>A (n.-16+1272C>A)
n.53+675C>A
c.-16+675C>A (n.-16+675C>A)
c.-182-89C>A (n.-182-89C>A)
c.-144-89C>A (n.-144-89C>A)
c.-90+675C>A (n.-90+675C>A)
c.-256-89C>A (n.-256-89C>A)
c.-347-89C>A (n.-347-89C>A)
gnomAD v4
4g.184648721C>ACA111909990CASP3c.-272G>T (n.-272G>T)
c.-16+1271G>T (n.-16+1271G>T)
n.53+674G>T
c.-16+674G>T (n.-16+674G>T)
c.-182-90G>T (n.-182-90G>T)
c.-144-90G>T (n.-144-90G>T)
c.-90+674G>T (n.-90+674G>T)
c.-256-90G>T (n.-256-90G>T)
c.-347-90G>T (n.-347-90G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648721C=CA1519162003CASP3c.-272G= (n.-272G=)
c.-16+1271G= (n.-16+1271G=)
n.53+674G=
c.-16+674G= (n.-16+674G=)
c.-182-90G= (n.-182-90G=)
c.-144-90G= (n.-144-90G=)
c.-90+674G= (n.-90+674G=)
c.-256-90G= (n.-256-90G=)
c.-347-90G= (n.-347-90G=)
4g.184648721C>TCA2672813306CASP3c.-272G>A (n.-272G>A)
c.-16+1271G>A (n.-16+1271G>A)
n.53+674G>A
c.-16+674G>A (n.-16+674G>A)
c.-182-90G>A (n.-182-90G>A)
c.-144-90G>A (n.-144-90G>A)
c.-90+674G>A (n.-90+674G>A)
c.-256-90G>A (n.-256-90G>A)
c.-347-90G>A (n.-347-90G>A)
gnomAD v4
4g.184648724delCA2672813305CASP3c.-272del (n.-272del)
c.-16+1271del (n.-16+1271del)
n.53+674del
c.-16+674del (n.-16+674del)
c.-182-90del (n.-182-90del)
c.-144-90del (n.-144-90del)
c.-90+674del (n.-90+674del)
c.-256-90del (n.-256-90del)
c.-347-90del (n.-347-90del)
gnomAD v4
4g.184648722C>ACA2672813308CASP3c.-273G>T (n.-273G>T)
c.-16+1270G>T (n.-16+1270G>T)
n.53+673G>T
c.-16+673G>T (n.-16+673G>T)
c.-182-91G>T (n.-182-91G>T)
c.-144-91G>T (n.-144-91G>T)
c.-90+673G>T (n.-90+673G>T)
c.-256-91G>T (n.-256-91G>T)
c.-347-91G>T (n.-347-91G>T)
gnomAD v4
4g.184648722C>GCA2672813307CASP3c.-273G>C (n.-273G>C)
c.-16+1270G>C (n.-16+1270G>C)
n.53+673G>C
c.-16+673G>C (n.-16+673G>C)
c.-182-91G>C (n.-182-91G>C)
c.-144-91G>C (n.-144-91G>C)
c.-90+673G>C (n.-90+673G>C)
c.-256-91G>C (n.-256-91G>C)
c.-347-91G>C (n.-347-91G>C)
gnomAD v4
4g.184648723C>ACA2672813309CASP3c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-16+1269G>T (n.-16+1269G>T)
n.53+672G>T
c.-16+672G>T (n.-16+672G>T)
c.-182-92G>T (n.-182-92G>T)
c.-144-92G>T (n.-144-92G>T)
c.-90+672G>T (n.-90+672G>T)
c.-256-92G>T (n.-256-92G>T)
c.-347-92G>T (n.-347-92G>T)
gnomAD v4
4g.184648723C=CA1519162004CASP3c.-274G= (n.-274G=)
c.-16+1269G= (n.-16+1269G=)
n.53+672G=
c.-16+672G= (n.-16+672G=)
c.-182-92G= (n.-182-92G=)
c.-144-92G= (n.-144-92G=)
c.-90+672G= (n.-90+672G=)
c.-256-92G= (n.-256-92G=)
c.-347-92G= (n.-347-92G=)
4g.184648723C>GCA1519162005CASP3c.-274G>C (n.-274G>C)
c.-16+1269G>C (n.-16+1269G>C)
n.53+672G>C
c.-16+672G>C (n.-16+672G>C)
c.-182-92G>C (n.-182-92G>C)
c.-144-92G>C (n.-144-92G>C)
c.-90+672G>C (n.-90+672G>C)
c.-256-92G>C (n.-256-92G>C)
c.-347-92G>C (n.-347-92G>C)
dbSNP
4g.184648723C>TCA2672813310CASP3c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-16+1269G>A (n.-16+1269G>A)
n.53+672G>A
c.-16+672G>A (n.-16+672G>A)
c.-182-92G>A (n.-182-92G>A)
c.-144-92G>A (n.-144-92G>A)
c.-90+672G>A (n.-90+672G>A)
c.-256-92G>A (n.-256-92G>A)
c.-347-92G>A (n.-347-92G>A)
gnomAD v4
4g.184648724C>ACA2672813311CASP3c.-275G>T (n.-275G>T)
c.-16+1268G>T (n.-16+1268G>T)
n.53+671G>T
c.-16+671G>T (n.-16+671G>T)
c.-182-93G>T (n.-182-93G>T)
c.-144-93G>T (n.-144-93G>T)
c.-90+671G>T (n.-90+671G>T)
c.-256-93G>T (n.-256-93G>T)
c.-347-93G>T (n.-347-93G>T)
gnomAD v4
4g.184648724C>TCA2672813312CASP3c.-275G>A (n.-275G>A)
c.-16+1268G>A (n.-16+1268G>A)
n.53+671G>A
c.-16+671G>A (n.-16+671G>A)
c.-182-93G>A (n.-182-93G>A)
c.-144-93G>A (n.-144-93G>A)
c.-90+671G>A (n.-90+671G>A)
c.-256-93G>A (n.-256-93G>A)
c.-347-93G>A (n.-347-93G>A)
gnomAD v4
4g.184648725delCA2672813313CASP3c.-276del (n.-276del)
c.-16+1267del (n.-16+1267del)
n.53+670del
c.-16+670del (n.-16+670del)
c.-182-94del (n.-182-94del)
c.-144-94del (n.-144-94del)
c.-90+670del (n.-90+670del)
c.-256-94del (n.-256-94del)
c.-347-94del (n.-347-94del)
gnomAD v4
4g.184648725A>GCA2672813314CASP3c.-276T>C (n.-276T>C)
c.-16+1267T>C (n.-16+1267T>C)
n.53+670T>C
c.-16+670T>C (n.-16+670T>C)
c.-182-94T>C (n.-182-94T>C)
c.-144-94T>C (n.-144-94T>C)
c.-90+670T>C (n.-90+670T>C)
c.-256-94T>C (n.-256-94T>C)
c.-347-94T>C (n.-347-94T>C)
gnomAD v4
4g.184648725A>TCA2672813315CASP3c.-276T>A (n.-276T>A)
c.-16+1267T>A (n.-16+1267T>A)
n.53+670T>A
c.-16+670T>A (n.-16+670T>A)
c.-182-94T>A (n.-182-94T>A)
c.-144-94T>A (n.-144-94T>A)
c.-90+670T>A (n.-90+670T>A)
c.-256-94T>A (n.-256-94T>A)
c.-347-94T>A (n.-347-94T>A)
gnomAD v4
4g.184648726G>ACA2672813316CASP3c.-277C>T (n.-277C>T)
c.-16+1266C>T (n.-16+1266C>T)
n.53+669C>T
c.-16+669C>T (n.-16+669C>T)
c.-182-95C>T (n.-182-95C>T)
c.-144-95C>T (n.-144-95C>T)
c.-90+669C>T (n.-90+669C>T)
c.-256-95C>T (n.-256-95C>T)
c.-347-95C>T (n.-347-95C>T)
gnomAD v4
4g.184648726G>TCA2672813317CASP3c.-277C>A (n.-277C>A)
c.-16+1266C>A (n.-16+1266C>A)
n.53+669C>A
c.-16+669C>A (n.-16+669C>A)
c.-182-95C>A (n.-182-95C>A)
c.-144-95C>A (n.-144-95C>A)
c.-90+669C>A (n.-90+669C>A)
c.-256-95C>A (n.-256-95C>A)
c.-347-95C>A (n.-347-95C>A)
gnomAD v4
4g.184648727G>ACA1519162008CASP3c.-278C>T (n.-278C>T)
c.-16+1265C>T (n.-16+1265C>T)
n.53+668C>T
c.-16+668C>T (n.-16+668C>T)
c.-182-96C>T (n.-182-96C>T)
c.-144-96C>T (n.-144-96C>T)
c.-90+668C>T (n.-90+668C>T)
c.-256-96C>T (n.-256-96C>T)
c.-347-96C>T (n.-347-96C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648727G=CA1519162007CASP3c.-278C= (n.-278C=)
c.-16+1265C= (n.-16+1265C=)
n.53+668C=
c.-16+668C= (n.-16+668C=)
c.-182-96C= (n.-182-96C=)
c.-144-96C= (n.-144-96C=)
c.-90+668C= (n.-90+668C=)
c.-256-96C= (n.-256-96C=)
c.-347-96C= (n.-347-96C=)
4g.184648727G>TCA2672813318CASP3c.-278C>A (n.-278C>A)
c.-16+1265C>A (n.-16+1265C>A)
n.53+668C>A
c.-16+668C>A (n.-16+668C>A)
c.-182-96C>A (n.-182-96C>A)
c.-144-96C>A (n.-144-96C>A)
c.-90+668C>A (n.-90+668C>A)
c.-256-96C>A (n.-256-96C>A)
c.-347-96C>A (n.-347-96C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648728C>ACA2672813319CASP3c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-16+1264G>T (n.-16+1264G>T)
n.53+667G>T
c.-16+667G>T (n.-16+667G>T)
c.-182-97G>T (n.-182-97G>T)
c.-144-97G>T (n.-144-97G>T)
c.-90+667G>T (n.-90+667G>T)
c.-256-97G>T (n.-256-97G>T)
c.-347-97G>T (n.-347-97G>T)
gnomAD v4
4g.184648728C>TCA2672813320CASP3c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-16+1264G>A (n.-16+1264G>A)
n.53+667G>A
c.-16+667G>A (n.-16+667G>A)
c.-182-97G>A (n.-182-97G>A)
c.-144-97G>A (n.-144-97G>A)
c.-90+667G>A (n.-90+667G>A)
c.-256-97G>A (n.-256-97G>A)
c.-347-97G>A (n.-347-97G>A)
gnomAD v4
4g.184648729A=CA1519162009CASP3c.-280T= (n.-280T=)
c.-16+1263T= (n.-16+1263T=)
n.53+666T=
c.-16+666T= (n.-16+666T=)
c.-182-98T= (n.-182-98T=)
c.-144-98T= (n.-144-98T=)
c.-90+666T= (n.-90+666T=)
c.-256-98T= (n.-256-98T=)
c.-347-98T= (n.-347-98T=)
4g.184648729A>CCA1519162011CASP3c.-280T>G (n.-280T>G)
c.-16+1263T>G (n.-16+1263T>G)
n.53+666T>G
c.-16+666T>G (n.-16+666T>G)
c.-182-98T>G (n.-182-98T>G)
c.-144-98T>G (n.-144-98T>G)
c.-90+666T>G (n.-90+666T>G)
c.-256-98T>G (n.-256-98T>G)
c.-347-98T>G (n.-347-98T>G)
dbSNP
4g.184648729A>GCA111910004CASP3c.-280T>C (n.-280T>C)
c.-16+1263T>C (n.-16+1263T>C)
n.53+666T>C
c.-16+666T>C (n.-16+666T>C)
c.-182-98T>C (n.-182-98T>C)
c.-144-98T>C (n.-144-98T>C)
c.-90+666T>C (n.-90+666T>C)
c.-256-98T>C (n.-256-98T>C)
c.-347-98T>C (n.-347-98T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648730T>ACA2672813322CASP3c.-281A>T (n.-281A>T)
c.-16+1262A>T (n.-16+1262A>T)
n.53+665A>T
c.-16+665A>T (n.-16+665A>T)
c.-182-99A>T (n.-182-99A>T)
c.-144-99A>T (n.-144-99A>T)
c.-90+665A>T (n.-90+665A>T)
c.-256-99A>T (n.-256-99A>T)
c.-347-99A>T (n.-347-99A>T)
gnomAD v4
4g.184648730T>CCA2672813321CASP3c.-281A>G (n.-281A>G)
c.-16+1262A>G (n.-16+1262A>G)
n.53+665A>G
c.-16+665A>G (n.-16+665A>G)
c.-182-99A>G (n.-182-99A>G)
c.-144-99A>G (n.-144-99A>G)
c.-90+665A>G (n.-90+665A>G)
c.-256-99A>G (n.-256-99A>G)
c.-347-99A>G (n.-347-99A>G)
gnomAD v4
4g.184648730T>GCA111910005CASP3c.-281A>C (n.-281A>C)
c.-16+1262A>C (n.-16+1262A>C)
n.53+665A>C
c.-16+665A>C (n.-16+665A>C)
c.-182-99A>C (n.-182-99A>C)
c.-144-99A>C (n.-144-99A>C)
c.-90+665A>C (n.-90+665A>C)
c.-256-99A>C (n.-256-99A>C)
c.-347-99A>C (n.-347-99A>C)
dbSNP
4g.184648730T=CA1519162014CASP3c.-281A= (n.-281A=)
c.-16+1262A= (n.-16+1262A=)
n.53+665A=
c.-16+665A= (n.-16+665A=)
c.-182-99A= (n.-182-99A=)
c.-144-99A= (n.-144-99A=)
c.-90+665A= (n.-90+665A=)
c.-256-99A= (n.-256-99A=)
c.-347-99A= (n.-347-99A=)
4g.184648731G>ACA2672813323CASP3c.-282C>T (n.-282C>T)
c.-16+1261C>T (n.-16+1261C>T)
n.53+664C>T
c.-16+664C>T (n.-16+664C>T)
c.-182-100C>T (n.-182-100C>T)
c.-144-100C>T (n.-144-100C>T)
c.-90+664C>T (n.-90+664C>T)
c.-256-100C>T (n.-256-100C>T)
c.-347-100C>T (n.-347-100C>T)
gnomAD v4
4g.184648731G>CCA111910006CASP3c.-282C>G (n.-282C>G)
c.-16+1261C>G (n.-16+1261C>G)
n.53+664C>G
c.-16+664C>G (n.-16+664C>G)
c.-182-100C>G (n.-182-100C>G)
c.-144-100C>G (n.-144-100C>G)
c.-90+664C>G (n.-90+664C>G)
c.-256-100C>G (n.-256-100C>G)
c.-347-100C>G (n.-347-100C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648731G=CA1519162016CASP3c.-282C= (n.-282C=)
c.-16+1261C= (n.-16+1261C=)
n.53+664C=
c.-16+664C= (n.-16+664C=)
c.-182-100C= (n.-182-100C=)
c.-144-100C= (n.-144-100C=)
c.-90+664C= (n.-90+664C=)
c.-256-100C= (n.-256-100C=)
c.-347-100C= (n.-347-100C=)
4g.184648731G>TCA2672813324CASP3c.-282C>A (n.-282C>A)
c.-16+1261C>A (n.-16+1261C>A)
n.53+664C>A
c.-16+664C>A (n.-16+664C>A)
c.-182-100C>A (n.-182-100C>A)
c.-144-100C>A (n.-144-100C>A)
c.-90+664C>A (n.-90+664C>A)
c.-256-100C>A (n.-256-100C>A)
c.-347-100C>A (n.-347-100C>A)
gnomAD v4
4g.184648732G>ACA2672813325CASP3c.-283C>T (n.-283C>T)
c.-16+1260C>T (n.-16+1260C>T)
n.53+663C>T
c.-16+663C>T (n.-16+663C>T)
c.-182-101C>T (n.-182-101C>T)
c.-144-101C>T (n.-144-101C>T)
c.-90+663C>T (n.-90+663C>T)
c.-256-101C>T (n.-256-101C>T)
c.-347-101C>T (n.-347-101C>T)
gnomAD v4
4g.184648732G>CCA2672813326CASP3c.-283C>G (n.-283C>G)
c.-16+1260C>G (n.-16+1260C>G)
n.53+663C>G
c.-16+663C>G (n.-16+663C>G)
c.-182-101C>G (n.-182-101C>G)
c.-144-101C>G (n.-144-101C>G)
c.-90+663C>G (n.-90+663C>G)
c.-256-101C>G (n.-256-101C>G)
c.-347-101C>G (n.-347-101C>G)
gnomAD v4
4g.184648732G>TCA2672813327CASP3c.-283C>A (n.-283C>A)
c.-16+1260C>A (n.-16+1260C>A)
n.53+663C>A
c.-16+663C>A (n.-16+663C>A)
c.-182-101C>A (n.-182-101C>A)
c.-144-101C>A (n.-144-101C>A)
c.-90+663C>A (n.-90+663C>A)
c.-256-101C>A (n.-256-101C>A)
c.-347-101C>A (n.-347-101C>A)
gnomAD v4
4g.184648733A>GCA2672813329CASP3c.-284T>C (n.-284T>C)
c.-16+1259T>C (n.-16+1259T>C)
n.53+662T>C
c.-16+662T>C (n.-16+662T>C)
c.-182-102T>C (n.-182-102T>C)
c.-144-102T>C (n.-144-102T>C)
c.-90+662T>C (n.-90+662T>C)
c.-256-102T>C (n.-256-102T>C)
c.-347-102T>C (n.-347-102T>C)
gnomAD v4
4g.184648733A>TCA2672813330CASP3c.-284T>A (n.-284T>A)
c.-16+1259T>A (n.-16+1259T>A)
n.53+662T>A
c.-16+662T>A (n.-16+662T>A)
c.-182-102T>A (n.-182-102T>A)
c.-144-102T>A (n.-144-102T>A)
c.-90+662T>A (n.-90+662T>A)
c.-256-102T>A (n.-256-102T>A)
c.-347-102T>A (n.-347-102T>A)
gnomAD v4
4g.184648734delCA2672813328CASP3c.-284del (n.-284del)
c.-16+1259del (n.-16+1259del)
n.53+662del
c.-16+662del (n.-16+662del)
c.-182-102del (n.-182-102del)
c.-144-102del (n.-144-102del)
c.-90+662del (n.-90+662del)
c.-256-102del (n.-256-102del)
c.-347-102del (n.-347-102del)
gnomAD v4
4g.184648734A>TCA2672813331CASP3c.-285T>A (n.-285T>A)
c.-16+1258T>A (n.-16+1258T>A)
n.53+661T>A
c.-16+661T>A (n.-16+661T>A)
c.-182-103T>A (n.-182-103T>A)
c.-144-103T>A (n.-144-103T>A)
c.-90+661T>A (n.-90+661T>A)
c.-256-103T>A (n.-256-103T>A)
c.-347-103T>A (n.-347-103T>A)
gnomAD v4
4g.184648735G>ACA792152861CASP3c.-286C>T (n.-286C>T)
c.-16+1257C>T (n.-16+1257C>T)
n.53+660C>T
c.-16+660C>T (n.-16+660C>T)
c.-182-104C>T (n.-182-104C>T)
c.-144-104C>T (n.-144-104C>T)
c.-90+660C>T (n.-90+660C>T)
c.-256-104C>T (n.-256-104C>T)
c.-347-104C>T (n.-347-104C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648735G=CA1519162019CASP3c.-286C= (n.-286C=)
c.-16+1257C= (n.-16+1257C=)
n.53+660C=
c.-16+660C= (n.-16+660C=)
c.-182-104C= (n.-182-104C=)
c.-144-104C= (n.-144-104C=)
c.-90+660C= (n.-90+660C=)
c.-256-104C= (n.-256-104C=)
c.-347-104C= (n.-347-104C=)
4g.184648735G>TCA2672813332CASP3c.-286C>A (n.-286C>A)
c.-16+1257C>A (n.-16+1257C>A)
n.53+660C>A
c.-16+660C>A (n.-16+660C>A)
c.-182-104C>A (n.-182-104C>A)
c.-144-104C>A (n.-144-104C>A)
c.-90+660C>A (n.-90+660C>A)
c.-256-104C>A (n.-256-104C>A)
c.-347-104C>A (n.-347-104C>A)
gnomAD v4
4g.184648736G>ACA2672813334CASP3c.-287C>T (n.-287C>T)
c.-16+1256C>T (n.-16+1256C>T)
n.53+659C>T
c.-16+659C>T (n.-16+659C>T)
c.-182-105C>T (n.-182-105C>T)
c.-144-105C>T (n.-144-105C>T)
c.-90+659C>T (n.-90+659C>T)
c.-256-105C>T (n.-256-105C>T)
c.-347-105C>T (n.-347-105C>T)
gnomAD v4
4g.184648736G>TCA2672813333CASP3c.-287C>A (n.-287C>A)
c.-16+1256C>A (n.-16+1256C>A)
n.53+659C>A
c.-16+659C>A (n.-16+659C>A)
c.-182-105C>A (n.-182-105C>A)
c.-144-105C>A (n.-144-105C>A)
c.-90+659C>A (n.-90+659C>A)
c.-256-105C>A (n.-256-105C>A)
c.-347-105C>A (n.-347-105C>A)
gnomAD v4
4g.184648737C>ACA2672813335CASP3c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-16+1255G>T (n.-16+1255G>T)
n.53+658G>T
c.-16+658G>T (n.-16+658G>T)
c.-182-106G>T (n.-182-106G>T)
c.-144-106G>T (n.-144-106G>T)
c.-90+658G>T (n.-90+658G>T)
c.-256-106G>T (n.-256-106G>T)
c.-347-106G>T (n.-347-106G>T)
gnomAD v4
4g.184648737C>GCA2672813336CASP3c.-288G>C (n.-288G>C)
c.-16+1255G>C (n.-16+1255G>C)
n.53+658G>C
c.-16+658G>C (n.-16+658G>C)
c.-182-106G>C (n.-182-106G>C)
c.-144-106G>C (n.-144-106G>C)
c.-90+658G>C (n.-90+658G>C)
c.-256-106G>C (n.-256-106G>C)
c.-347-106G>C (n.-347-106G>C)
gnomAD v4
4g.184648737C>TCA2672813337CASP3c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-16+1255G>A (n.-16+1255G>A)
n.53+658G>A
c.-16+658G>A (n.-16+658G>A)
c.-182-106G>A (n.-182-106G>A)
c.-144-106G>A (n.-144-106G>A)
c.-90+658G>A (n.-90+658G>A)
c.-256-106G>A (n.-256-106G>A)
c.-347-106G>A (n.-347-106G>A)
gnomAD v4
4g.184648738A>GCA2672813338CASP3c.-289T>C (n.-289T>C)
c.-16+1254T>C (n.-16+1254T>C)
n.53+657T>C
c.-16+657T>C (n.-16+657T>C)
c.-182-107T>C (n.-182-107T>C)
c.-144-107T>C (n.-144-107T>C)
c.-90+657T>C (n.-90+657T>C)
c.-256-107T>C (n.-256-107T>C)
c.-347-107T>C (n.-347-107T>C)
gnomAD v4
4g.184648739G>ACA2672813339CASP3c.-290C>T (n.-290C>T)
c.-16+1253C>T (n.-16+1253C>T)
n.53+656C>T
c.-16+656C>T (n.-16+656C>T)
c.-182-108C>T (n.-182-108C>T)
c.-144-108C>T (n.-144-108C>T)
c.-90+656C>T (n.-90+656C>T)
c.-256-108C>T (n.-256-108C>T)
c.-347-108C>T (n.-347-108C>T)
gnomAD v4
4g.184648739G=CA1519162020CASP3c.-290C= (n.-290C=)
c.-16+1253C= (n.-16+1253C=)
n.53+656C=
c.-16+656C= (n.-16+656C=)
c.-182-108C= (n.-182-108C=)
c.-144-108C= (n.-144-108C=)
c.-90+656C= (n.-90+656C=)
c.-256-108C= (n.-256-108C=)
c.-347-108C= (n.-347-108C=)
4g.184648739G>TCA1519162022CASP3c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-16+1253C>A (n.-16+1253C>A)
n.53+656C>A
c.-16+656C>A (n.-16+656C>A)
c.-182-108C>A (n.-182-108C>A)
c.-144-108C>A (n.-144-108C>A)
c.-90+656C>A (n.-90+656C>A)
c.-256-108C>A (n.-256-108C>A)
c.-347-108C>A (n.-347-108C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648740C>ACA2672813340CASP3c.-291G>T (n.-291G>T)
c.-16+1252G>T (n.-16+1252G>T)
n.53+655G>T
c.-16+655G>T (n.-16+655G>T)
c.-182-109G>T (n.-182-109G>T)
c.-144-109G>T (n.-144-109G>T)
c.-90+655G>T (n.-90+655G>T)
c.-256-109G>T (n.-256-109G>T)
c.-347-109G>T (n.-347-109G>T)
gnomAD v4
4g.184648740C>TCA2672813341CASP3c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-16+1252G>A (n.-16+1252G>A)
n.53+655G>A
c.-16+655G>A (n.-16+655G>A)
c.-182-109G>A (n.-182-109G>A)
c.-144-109G>A (n.-144-109G>A)
c.-90+655G>A (n.-90+655G>A)
c.-256-109G>A (n.-256-109G>A)
c.-347-109G>A (n.-347-109G>A)
gnomAD v4
4g.184648741A>GCA2672813343CASP3c.-292T>C (n.-292T>C)
c.-16+1251T>C (n.-16+1251T>C)
n.53+654T>C
c.-16+654T>C (n.-16+654T>C)
c.-182-110T>C (n.-182-110T>C)
c.-144-110T>C (n.-144-110T>C)
c.-90+654T>C (n.-90+654T>C)
c.-256-110T>C (n.-256-110T>C)
c.-347-110T>C (n.-347-110T>C)
gnomAD v4
4g.184648744_184648745delCA2672813342CASP3c.-293_-292del (n.-293_-292del)
c.-16+1250_-16+1251del (n.-16+1250_-16+1251del)
n.53+653_53+654del
c.-16+653_-16+654del (n.-16+653_-16+654del)
c.-182-111_-182-110del (n.-182-111_-182-110del)
c.-144-111_-144-110del (n.-144-111_-144-110del)
c.-90+653_-90+654del (n.-90+653_-90+654del)
c.-256-111_-256-110del (n.-256-111_-256-110del)
c.-347-111_-347-110del (n.-347-111_-347-110del)
gnomAD v4
4g.184648742G>ACA2606927865CASP3c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-16+1250C>T (n.-16+1250C>T)
n.53+653C>T
c.-16+653C>T (n.-16+653C>T)
c.-182-111C>T (n.-182-111C>T)
c.-144-111C>T (n.-144-111C>T)
c.-90+653C>T (n.-90+653C>T)
c.-256-111C>T (n.-256-111C>T)
c.-347-111C>T (n.-347-111C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648742G>CCA111910007CASP3c.-293C>G (n.-293C>G)
c.-16+1250C>G (n.-16+1250C>G)
n.53+653C>G
c.-16+653C>G (n.-16+653C>G)
c.-182-111C>G (n.-182-111C>G)
c.-144-111C>G (n.-144-111C>G)
c.-90+653C>G (n.-90+653C>G)
c.-256-111C>G (n.-256-111C>G)
c.-347-111C>G (n.-347-111C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648742G=CA1519162024CASP3c.-293C= (n.-293C=)
c.-16+1250C= (n.-16+1250C=)
n.53+653C=
c.-16+653C= (n.-16+653C=)
c.-182-111C= (n.-182-111C=)
c.-144-111C= (n.-144-111C=)
c.-90+653C= (n.-90+653C=)
c.-256-111C= (n.-256-111C=)
c.-347-111C= (n.-347-111C=)
4g.184648742G>TCA2672813345CASP3c.-293C>A (n.-293C>A)
c.-16+1250C>A (n.-16+1250C>A)
n.53+653C>A
c.-16+653C>A (n.-16+653C>A)
c.-182-111C>A (n.-182-111C>A)
c.-144-111C>A (n.-144-111C>A)
c.-90+653C>A (n.-90+653C>A)
c.-256-111C>A (n.-256-111C>A)
c.-347-111C>A (n.-347-111C>A)
gnomAD v4
4g.184648742_184648743insCTGCA2672813344CASP3c.-293_-292insAGC (n.-293_-292insAGC)
c.-16+1250_-16+1251insAGC (n.-16+1250_-16+1251insAGC)
n.53+653_53+654insAGC
c.-16+653_-16+654insAGC (n.-16+653_-16+654insAGC)
c.-182-111_-182-110insAGC (n.-182-111_-182-110insAGC)
c.-144-111_-144-110insAGC (n.-144-111_-144-110insAGC)
c.-90+653_-90+654insAGC (n.-90+653_-90+654insAGC)
c.-256-111_-256-110insAGC (n.-256-111_-256-110insAGC)
c.-347-111_-347-110insAGC (n.-347-111_-347-110insAGC)
gnomAD v4
4g.184648743A>GCA2672813346CASP3c.-294T>C (n.-294T>C)
c.-16+1249T>C (n.-16+1249T>C)
n.53+652T>C
c.-16+652T>C (n.-16+652T>C)
c.-182-112T>C (n.-182-112T>C)
c.-144-112T>C (n.-144-112T>C)
c.-90+652T>C (n.-90+652T>C)
c.-256-112T>C (n.-256-112T>C)
c.-347-112T>C (n.-347-112T>C)
gnomAD v4
4g.184648743A>TCA2708183969CASP3c.-294T>A (n.-294T>A)
c.-16+1249T>A (n.-16+1249T>A)
n.53+652T>A
c.-16+652T>A (n.-16+652T>A)
c.-182-112T>A (n.-182-112T>A)
c.-144-112T>A (n.-144-112T>A)
c.-90+652T>A (n.-90+652T>A)
c.-256-112T>A (n.-256-112T>A)
c.-347-112T>A (n.-347-112T>A)
dbSNP
4g.184648744G>ACA1519162027CASP3c.-295C>T (n.-295C>T)
c.-16+1248C>T (n.-16+1248C>T)
n.53+651C>T
c.-16+651C>T (n.-16+651C>T)
c.-182-113C>T (n.-182-113C>T)
c.-144-113C>T (n.-144-113C>T)
c.-90+651C>T (n.-90+651C>T)
c.-256-113C>T (n.-256-113C>T)
c.-347-113C>T (n.-347-113C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648744G=CA1519162026CASP3c.-295C= (n.-295C=)
c.-16+1248C= (n.-16+1248C=)
n.53+651C=
c.-16+651C= (n.-16+651C=)
c.-182-113C= (n.-182-113C=)
c.-144-113C= (n.-144-113C=)
c.-90+651C= (n.-90+651C=)
c.-256-113C= (n.-256-113C=)
c.-347-113C= (n.-347-113C=)
4g.184648744G>TCA2672813347CASP3c.-295C>A (n.-295C>A)
c.-16+1248C>A (n.-16+1248C>A)
n.53+651C>A
c.-16+651C>A (n.-16+651C>A)
c.-182-113C>A (n.-182-113C>A)
c.-144-113C>A (n.-144-113C>A)
c.-90+651C>A (n.-90+651C>A)
c.-256-113C>A (n.-256-113C>A)
c.-347-113C>A (n.-347-113C>A)
gnomAD v4
4g.184648745A>GCA2672813348CASP3c.-296T>C (n.-296T>C)
c.-16+1247T>C (n.-16+1247T>C)
n.53+650T>C
c.-16+650T>C (n.-16+650T>C)
c.-182-114T>C (n.-182-114T>C)
c.-144-114T>C (n.-144-114T>C)
c.-90+650T>C (n.-90+650T>C)
c.-256-114T>C (n.-256-114T>C)
c.-347-114T>C (n.-347-114T>C)
gnomAD v4
4g.184648746delCA2672813350CASP3c.-297del (n.-297del)
c.-16+1246del (n.-16+1246del)
n.53+649del
c.-16+649del (n.-16+649del)
c.-182-115del (n.-182-115del)
c.-144-115del (n.-144-115del)
c.-90+649del (n.-90+649del)
c.-256-115del (n.-256-115del)
c.-347-115del (n.-347-115del)
gnomAD v4
4g.184648746C>ACA2672813349CASP3c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-16+1246G>T (n.-16+1246G>T)
n.53+649G>T
c.-16+649G>T (n.-16+649G>T)
c.-182-115G>T (n.-182-115G>T)
c.-144-115G>T (n.-144-115G>T)
c.-90+649G>T (n.-90+649G>T)
c.-256-115G>T (n.-256-115G>T)
c.-347-115G>T (n.-347-115G>T)
gnomAD v4
4g.184648746C>GCA2558036396CASP3c.-297G>C (n.-297G>C)
c.-16+1246G>C (n.-16+1246G>C)
n.53+649G>C
c.-16+649G>C (n.-16+649G>C)
c.-182-115G>C (n.-182-115G>C)
c.-144-115G>C (n.-144-115G>C)
c.-90+649G>C (n.-90+649G>C)
c.-256-115G>C (n.-256-115G>C)
c.-347-115G>C (n.-347-115G>C)
gnomAD v4
4g.184648746C>TCA2672813351CASP3c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-16+1246G>A (n.-16+1246G>A)
n.53+649G>A
c.-16+649G>A (n.-16+649G>A)
c.-182-115G>A (n.-182-115G>A)
c.-144-115G>A (n.-144-115G>A)
c.-90+649G>A (n.-90+649G>A)
c.-256-115G>A (n.-256-115G>A)
c.-347-115G>A (n.-347-115G>A)
gnomAD v4
4g.184648747G>ACA2672813352CASP3c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-16+1245C>T (n.-16+1245C>T)
n.53+648C>T
c.-16+648C>T (n.-16+648C>T)
c.-182-116C>T (n.-182-116C>T)
c.-144-116C>T (n.-144-116C>T)
c.-90+648C>T (n.-90+648C>T)
c.-256-116C>T (n.-256-116C>T)
c.-347-116C>T (n.-347-116C>T)
gnomAD v4
4g.184648747G>CCA2606927866CASP3c.-298C>G (n.-298C>G)
c.-16+1245C>G (n.-16+1245C>G)
n.53+648C>G
c.-16+648C>G (n.-16+648C>G)
c.-182-116C>G (n.-182-116C>G)
c.-144-116C>G (n.-144-116C>G)
c.-90+648C>G (n.-90+648C>G)
c.-256-116C>G (n.-256-116C>G)
c.-347-116C>G (n.-347-116C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648747G>TCA2672813353CASP3c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-16+1245C>A (n.-16+1245C>A)
n.53+648C>A
c.-16+648C>A (n.-16+648C>A)
c.-182-116C>A (n.-182-116C>A)
c.-144-116C>A (n.-144-116C>A)
c.-90+648C>A (n.-90+648C>A)
c.-256-116C>A (n.-256-116C>A)
c.-347-116C>A (n.-347-116C>A)
gnomAD v4
4g.184648748G>ACA2672813354CASP3c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-16+1244C>T (n.-16+1244C>T)
n.53+647C>T
c.-16+647C>T (n.-16+647C>T)
c.-182-117C>T (n.-182-117C>T)
c.-144-117C>T (n.-144-117C>T)
c.-90+647C>T (n.-90+647C>T)
c.-256-117C>T (n.-256-117C>T)
c.-347-117C>T (n.-347-117C>T)
gnomAD v4
4g.184648748G>CCA1519162030CASP3c.-299C>G (n.-299C>G)
c.-16+1244C>G (n.-16+1244C>G)
n.53+647C>G
c.-16+647C>G (n.-16+647C>G)
c.-182-117C>G (n.-182-117C>G)
c.-144-117C>G (n.-144-117C>G)
c.-90+647C>G (n.-90+647C>G)
c.-256-117C>G (n.-256-117C>G)
c.-347-117C>G (n.-347-117C>G)
dbSNP
4g.184648748G=CA1519162029CASP3c.-299C= (n.-299C=)
c.-16+1244C= (n.-16+1244C=)
n.53+647C=
c.-16+647C= (n.-16+647C=)
c.-182-117C= (n.-182-117C=)
c.-144-117C= (n.-144-117C=)
c.-90+647C= (n.-90+647C=)
c.-256-117C= (n.-256-117C=)
c.-347-117C= (n.-347-117C=)
4g.184648748G>TCA2672813355CASP3c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-16+1244C>A (n.-16+1244C>A)
n.53+647C>A
c.-16+647C>A (n.-16+647C>A)
c.-182-117C>A (n.-182-117C>A)
c.-144-117C>A (n.-144-117C>A)
c.-90+647C>A (n.-90+647C>A)
c.-256-117C>A (n.-256-117C>A)
c.-347-117C>A (n.-347-117C>A)
gnomAD v4
4g.184648749A>GCA2672813356CASP3c.-300T>C (n.-300T>C)
c.-16+1243T>C (n.-16+1243T>C)
n.53+646T>C
c.-16+646T>C (n.-16+646T>C)
c.-182-118T>C (n.-182-118T>C)
c.-144-118T>C (n.-144-118T>C)
c.-90+646T>C (n.-90+646T>C)
c.-256-118T>C (n.-256-118T>C)
c.-347-118T>C (n.-347-118T>C)
gnomAD v4
4g.184648749A>TCA2672813357CASP3c.-300T>A (n.-300T>A)
c.-16+1243T>A (n.-16+1243T>A)
n.53+646T>A
c.-16+646T>A (n.-16+646T>A)
c.-182-118T>A (n.-182-118T>A)
c.-144-118T>A (n.-144-118T>A)
c.-90+646T>A (n.-90+646T>A)
c.-256-118T>A (n.-256-118T>A)
c.-347-118T>A (n.-347-118T>A)
gnomAD v4
4g.184648750A>GCA2672813358CASP3c.-301T>C (n.-301T>C)
c.-16+1242T>C (n.-16+1242T>C)
n.53+645T>C
c.-16+645T>C (n.-16+645T>C)
c.-182-119T>C (n.-182-119T>C)
c.-144-119T>C (n.-144-119T>C)
c.-90+645T>C (n.-90+645T>C)
c.-256-119T>C (n.-256-119T>C)
c.-347-119T>C (n.-347-119T>C)
gnomAD v4
4g.184648750A>TCA2672813359CASP3c.-301T>A (n.-301T>A)
c.-16+1242T>A (n.-16+1242T>A)
n.53+645T>A
c.-16+645T>A (n.-16+645T>A)
c.-182-119T>A (n.-182-119T>A)
c.-144-119T>A (n.-144-119T>A)
c.-90+645T>A (n.-90+645T>A)
c.-256-119T>A (n.-256-119T>A)
c.-347-119T>A (n.-347-119T>A)
gnomAD v4
4g.184648751G>ACA2672813360CASP3c.-302C>T (n.-302C>T)
c.-16+1241C>T (n.-16+1241C>T)
n.53+644C>T
c.-16+644C>T (n.-16+644C>T)
c.-182-120C>T (n.-182-120C>T)
c.-144-120C>T (n.-144-120C>T)
c.-90+644C>T (n.-90+644C>T)
c.-256-120C>T (n.-256-120C>T)
c.-347-120C>T (n.-347-120C>T)
gnomAD v4
4g.184648751G>TCA2672813361CASP3c.-302C>A (n.-302C>A)
c.-16+1241C>A (n.-16+1241C>A)
n.53+644C>A
c.-16+644C>A (n.-16+644C>A)
c.-182-120C>A (n.-182-120C>A)
c.-144-120C>A (n.-144-120C>A)
c.-90+644C>A (n.-90+644C>A)
c.-256-120C>A (n.-256-120C>A)
c.-347-120C>A (n.-347-120C>A)
gnomAD v4
4g.184648752C>ACA1071857951CASP3c.-303G>T (n.-303G>T)
c.-16+1240G>T (n.-16+1240G>T)
n.53+643G>T
c.-16+643G>T (n.-16+643G>T)
c.-182-121G>T (n.-182-121G>T)
c.-144-121G>T (n.-144-121G>T)
c.-90+643G>T (n.-90+643G>T)
c.-256-121G>T (n.-256-121G>T)
c.-347-121G>T (n.-347-121G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648752C=CA1519162031CASP3c.-303G= (n.-303G=)
c.-16+1240G= (n.-16+1240G=)
n.53+643G=
c.-16+643G= (n.-16+643G=)
c.-182-121G= (n.-182-121G=)
c.-144-121G= (n.-144-121G=)
c.-90+643G= (n.-90+643G=)
c.-256-121G= (n.-256-121G=)
c.-347-121G= (n.-347-121G=)
4g.184648753C>ACA2672813362CASP3c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-16+1239G>T (n.-16+1239G>T)
n.53+642G>T
c.-16+642G>T (n.-16+642G>T)
c.-182-122G>T (n.-182-122G>T)
c.-144-122G>T (n.-144-122G>T)
c.-90+642G>T (n.-90+642G>T)
c.-256-122G>T (n.-256-122G>T)
c.-347-122G>T (n.-347-122G>T)
gnomAD v4
4g.184648753C>TCA2672813363CASP3c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-16+1239G>A (n.-16+1239G>A)
n.53+642G>A
c.-16+642G>A (n.-16+642G>A)
c.-182-122G>A (n.-182-122G>A)
c.-144-122G>A (n.-144-122G>A)
c.-90+642G>A (n.-90+642G>A)
c.-256-122G>A (n.-256-122G>A)
c.-347-122G>A (n.-347-122G>A)
gnomAD v4
4g.184648754T>CCA2672813364CASP3c.-305A>G (n.-305A>G)
c.-16+1238A>G (n.-16+1238A>G)
n.53+641A>G
c.-16+641A>G (n.-16+641A>G)
c.-182-123A>G (n.-182-123A>G)
c.-144-123A>G (n.-144-123A>G)
c.-90+641A>G (n.-90+641A>G)
c.-256-123A>G (n.-256-123A>G)
c.-347-123A>G (n.-347-123A>G)
gnomAD v4
4g.184648755C>ACA2672813365CASP3c.-306G>T (n.-306G>T)
c.-16+1237G>T (n.-16+1237G>T)
n.53+640G>T
c.-16+640G>T (n.-16+640G>T)
c.-182-124G>T (n.-182-124G>T)
c.-144-124G>T (n.-144-124G>T)
c.-90+640G>T (n.-90+640G>T)
c.-256-124G>T (n.-256-124G>T)
c.-347-124G>T (n.-347-124G>T)
gnomAD v4
4g.184648755C=CA1519162034CASP3c.-306G= (n.-306G=)
c.-16+1237G= (n.-16+1237G=)
n.53+640G=
c.-16+640G= (n.-16+640G=)
c.-182-124G= (n.-182-124G=)
c.-144-124G= (n.-144-124G=)
c.-90+640G= (n.-90+640G=)
c.-256-124G= (n.-256-124G=)
c.-347-124G= (n.-347-124G=)
4g.184648755C>GCA2672813366CASP3c.-306G>C (n.-306G>C)
c.-16+1237G>C (n.-16+1237G>C)
n.53+640G>C
c.-16+640G>C (n.-16+640G>C)
c.-182-124G>C (n.-182-124G>C)
c.-144-124G>C (n.-144-124G>C)
c.-90+640G>C (n.-90+640G>C)
c.-256-124G>C (n.-256-124G>C)
c.-347-124G>C (n.-347-124G>C)
gnomAD v4
4g.184648755C>TCA557001634CASP3c.-306G>A (n.-306G>A)
c.-16+1237G>A (n.-16+1237G>A)
n.53+640G>A
c.-16+640G>A (n.-16+640G>A)
c.-182-124G>A (n.-182-124G>A)
c.-144-124G>A (n.-144-124G>A)
c.-90+640G>A (n.-90+640G>A)
c.-256-124G>A (n.-256-124G>A)
c.-347-124G>A (n.-347-124G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648756delCA2672813367CASP3c.-307del (n.-307del)
c.-16+1236del (n.-16+1236del)
n.53+639del
c.-16+639del (n.-16+639del)
c.-182-125del (n.-182-125del)
c.-144-125del (n.-144-125del)
c.-90+639del (n.-90+639del)
c.-256-125del (n.-256-125del)
c.-347-125del (n.-347-125del)
gnomAD v4
4g.184648756G>ACA2672813368CASP3c.-307C>T (n.-307C>T)
c.-16+1236C>T (n.-16+1236C>T)
n.53+639C>T
c.-16+639C>T (n.-16+639C>T)
c.-182-125C>T (n.-182-125C>T)
c.-144-125C>T (n.-144-125C>T)
c.-90+639C>T (n.-90+639C>T)
c.-256-125C>T (n.-256-125C>T)
c.-347-125C>T (n.-347-125C>T)
gnomAD v4
4g.184648756G>TCA2672813369CASP3c.-307C>A (n.-307C>A)
c.-16+1236C>A (n.-16+1236C>A)
n.53+639C>A
c.-16+639C>A (n.-16+639C>A)
c.-182-125C>A (n.-182-125C>A)
c.-144-125C>A (n.-144-125C>A)
c.-90+639C>A (n.-90+639C>A)
c.-256-125C>A (n.-256-125C>A)
c.-347-125C>A (n.-347-125C>A)
gnomAD v4
4g.184648757T>CCA2672813370CASP3c.-308A>G (n.-308A>G)
c.-16+1235A>G (n.-16+1235A>G)
n.53+638A>G
c.-16+638A>G (n.-16+638A>G)
c.-182-126A>G (n.-182-126A>G)
c.-144-126A>G (n.-144-126A>G)
c.-90+638A>G (n.-90+638A>G)
c.-256-126A>G (n.-256-126A>G)
c.-347-126A>G (n.-347-126A>G)
gnomAD v4
4g.184648758C>ACA2672813371CASP3c.-309G>T (n.-309G>T)
c.-16+1234G>T (n.-16+1234G>T)
n.53+637G>T
c.-16+637G>T (n.-16+637G>T)
c.-182-127G>T (n.-182-127G>T)
c.-144-127G>T (n.-144-127G>T)
c.-90+637G>T (n.-90+637G>T)
c.-256-127G>T (n.-256-127G>T)
c.-347-127G>T (n.-347-127G>T)
gnomAD v4
4g.184648758C>GCA2672813372CASP3c.-309G>C (n.-309G>C)
c.-16+1234G>C (n.-16+1234G>C)
n.53+637G>C
c.-16+637G>C (n.-16+637G>C)
c.-182-127G>C (n.-182-127G>C)
c.-144-127G>C (n.-144-127G>C)
c.-90+637G>C (n.-90+637G>C)
c.-256-127G>C (n.-256-127G>C)
c.-347-127G>C (n.-347-127G>C)
gnomAD v4
4g.184648758C>TCA2672813373CASP3c.-309G>A (n.-309G>A)
c.-16+1234G>A (n.-16+1234G>A)
n.53+637G>A
c.-16+637G>A (n.-16+637G>A)
c.-182-127G>A (n.-182-127G>A)
c.-144-127G>A (n.-144-127G>A)
c.-90+637G>A (n.-90+637G>A)
c.-256-127G>A (n.-256-127G>A)
c.-347-127G>A (n.-347-127G>A)
gnomAD v4
4g.184648759C>ACA2672813374CASP3c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-16+1233G>T (n.-16+1233G>T)
n.53+636G>T
c.-16+636G>T (n.-16+636G>T)
c.-182-128G>T (n.-182-128G>T)
c.-144-128G>T (n.-144-128G>T)
c.-90+636G>T (n.-90+636G>T)
c.-256-128G>T (n.-256-128G>T)
c.-347-128G>T (n.-347-128G>T)
gnomAD v4
4g.184648760A>GCA2672813376CASP3c.-311T>C (n.-311T>C)
c.-16+1232T>C (n.-16+1232T>C)
n.53+635T>C
c.-16+635T>C (n.-16+635T>C)
c.-182-129T>C (n.-182-129T>C)
c.-144-129T>C (n.-144-129T>C)
c.-90+635T>C (n.-90+635T>C)
c.-256-129T>C (n.-256-129T>C)
c.-347-129T>C (n.-347-129T>C)
gnomAD v4
4g.184648763delCA2672813375CASP3c.-311del (n.-311del)
c.-16+1232del (n.-16+1232del)
n.53+635del
c.-16+635del (n.-16+635del)
c.-182-129del (n.-182-129del)
c.-144-129del (n.-144-129del)
c.-90+635del (n.-90+635del)
c.-256-129del (n.-256-129del)
c.-347-129del (n.-347-129del)
gnomAD v4
4g.184648761A=CA1519162036CASP3c.-312T= (n.-312T=)
c.-16+1231T= (n.-16+1231T=)
n.53+634T=
c.-16+634T= (n.-16+634T=)
c.-182-130T= (n.-182-130T=)
c.-144-130T= (n.-144-130T=)
c.-90+634T= (n.-90+634T=)
c.-256-130T= (n.-256-130T=)
c.-347-130T= (n.-347-130T=)
4g.184648761A>GCA792152870CASP3c.-312T>C (n.-312T>C)
c.-16+1231T>C (n.-16+1231T>C)
n.53+634T>C
c.-16+634T>C (n.-16+634T>C)
c.-182-130T>C (n.-182-130T>C)
c.-144-130T>C (n.-144-130T>C)
c.-90+634T>C (n.-90+634T>C)
c.-256-130T>C (n.-256-130T>C)
c.-347-130T>C (n.-347-130T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648762A>GCA2672813377CASP3c.-313T>C (n.-313T>C)
c.-16+1230T>C (n.-16+1230T>C)
n.53+633T>C
c.-16+633T>C (n.-16+633T>C)
c.-182-131T>C (n.-182-131T>C)
c.-144-131T>C (n.-144-131T>C)
c.-90+633T>C (n.-90+633T>C)
c.-256-131T>C (n.-256-131T>C)
c.-347-131T>C (n.-347-131T>C)
gnomAD v4
4g.184648763A=CA1519162039CASP3c.-314T= (n.-314T=)
c.-16+1229T= (n.-16+1229T=)
n.53+632T=
c.-16+632T= (n.-16+632T=)
c.-182-132T= (n.-182-132T=)
c.-144-132T= (n.-144-132T=)
c.-90+632T= (n.-90+632T=)
c.-256-132T= (n.-256-132T=)
c.-347-132T= (n.-347-132T=)
4g.184648763A>CCA111910010CASP3c.-314T>G (n.-314T>G)
c.-16+1229T>G (n.-16+1229T>G)
n.53+632T>G
c.-16+632T>G (n.-16+632T>G)
c.-182-132T>G (n.-182-132T>G)
c.-144-132T>G (n.-144-132T>G)
c.-90+632T>G (n.-90+632T>G)
c.-256-132T>G (n.-256-132T>G)
c.-347-132T>G (n.-347-132T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648763A>GCA2672813378CASP3c.-314T>C (n.-314T>C)
c.-16+1229T>C (n.-16+1229T>C)
n.53+632T>C
c.-16+632T>C (n.-16+632T>C)
c.-182-132T>C (n.-182-132T>C)
c.-144-132T>C (n.-144-132T>C)
c.-90+632T>C (n.-90+632T>C)
c.-256-132T>C (n.-256-132T>C)
c.-347-132T>C (n.-347-132T>C)
gnomAD v4
4g.184648764T>CCA111910013CASP3c.-315A>G (n.-315A>G)
c.-16+1228A>G (n.-16+1228A>G)
n.53+631A>G
c.-16+631A>G (n.-16+631A>G)
c.-182-133A>G (n.-182-133A>G)
c.-144-133A>G (n.-144-133A>G)
c.-90+631A>G (n.-90+631A>G)
c.-256-133A>G (n.-256-133A>G)
c.-347-133A>G (n.-347-133A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648764T=CA1519162042CASP3c.-315A= (n.-315A=)
c.-16+1228A= (n.-16+1228A=)
n.53+631A=
c.-16+631A= (n.-16+631A=)
c.-182-133A= (n.-182-133A=)
c.-144-133A= (n.-144-133A=)
c.-90+631A= (n.-90+631A=)
c.-256-133A= (n.-256-133A=)
c.-347-133A= (n.-347-133A=)
4g.184648765T>CCA1519162046CASP3c.-316A>G (n.-316A>G)
c.-16+1227A>G (n.-16+1227A>G)
n.53+630A>G
c.-16+630A>G (n.-16+630A>G)
c.-182-134A>G (n.-182-134A>G)
c.-144-134A>G (n.-144-134A>G)
c.-90+630A>G (n.-90+630A>G)
c.-256-134A>G (n.-256-134A>G)
c.-347-134A>G (n.-347-134A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648765T>GCA2672813379CASP3c.-316A>C (n.-316A>C)
c.-16+1227A>C (n.-16+1227A>C)
n.53+630A>C
c.-16+630A>C (n.-16+630A>C)
c.-182-134A>C (n.-182-134A>C)
c.-144-134A>C (n.-144-134A>C)
c.-90+630A>C (n.-90+630A>C)
c.-256-134A>C (n.-256-134A>C)
c.-347-134A>C (n.-347-134A>C)
gnomAD v4
4g.184648765T=CA1519162044CASP3c.-316A= (n.-316A=)
c.-16+1227A= (n.-16+1227A=)
n.53+630A=
c.-16+630A= (n.-16+630A=)
c.-182-134A= (n.-182-134A=)
c.-144-134A= (n.-144-134A=)
c.-90+630A= (n.-90+630A=)
c.-256-134A= (n.-256-134A=)
c.-347-134A= (n.-347-134A=)
4g.184648766G>ACA2672813380CASP3c.-317C>T (n.-317C>T)
c.-16+1226C>T (n.-16+1226C>T)
n.53+629C>T
c.-16+629C>T (n.-16+629C>T)
c.-182-135C>T (n.-182-135C>T)
c.-144-135C>T (n.-144-135C>T)
c.-90+629C>T (n.-90+629C>T)
c.-256-135C>T (n.-256-135C>T)
c.-347-135C>T (n.-347-135C>T)
gnomAD v4
4g.184648766G>TCA2672813381CASP3c.-317C>A (n.-317C>A)
c.-16+1226C>A (n.-16+1226C>A)
n.53+629C>A
c.-16+629C>A (n.-16+629C>A)
c.-182-135C>A (n.-182-135C>A)
c.-144-135C>A (n.-144-135C>A)
c.-90+629C>A (n.-90+629C>A)
c.-256-135C>A (n.-256-135C>A)
c.-347-135C>A (n.-347-135C>A)
gnomAD v4
4g.184648767G>TCA2672813382CASP3c.-318C>A (n.-318C>A)
c.-16+1225C>A (n.-16+1225C>A)
n.53+628C>A
c.-16+628C>A (n.-16+628C>A)
c.-182-136C>A (n.-182-136C>A)
c.-144-136C>A (n.-144-136C>A)
c.-90+628C>A (n.-90+628C>A)
c.-256-136C>A (n.-256-136C>A)
c.-347-136C>A (n.-347-136C>A)
gnomAD v4
4g.184648768A=CA1519162049CASP3c.-319T= (n.-319T=)
c.-16+1224T= (n.-16+1224T=)
n.53+627T=
c.-16+627T= (n.-16+627T=)
c.-182-137T= (n.-182-137T=)
c.-144-137T= (n.-144-137T=)
c.-90+627T= (n.-90+627T=)
c.-256-137T= (n.-256-137T=)
c.-347-137T= (n.-347-137T=)
4g.184648768A>CCA1519162050CASP3c.-319T>G (n.-319T>G)
c.-16+1224T>G (n.-16+1224T>G)
n.53+627T>G
c.-16+627T>G (n.-16+627T>G)
c.-182-137T>G (n.-182-137T>G)
c.-144-137T>G (n.-144-137T>G)
c.-90+627T>G (n.-90+627T>G)
c.-256-137T>G (n.-256-137T>G)
c.-347-137T>G (n.-347-137T>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648768A>GCA2672813383CASP3c.-319T>C (n.-319T>C)
c.-16+1224T>C (n.-16+1224T>C)
n.53+627T>C
c.-16+627T>C (n.-16+627T>C)
c.-182-137T>C (n.-182-137T>C)
c.-144-137T>C (n.-144-137T>C)
c.-90+627T>C (n.-90+627T>C)
c.-256-137T>C (n.-256-137T>C)
c.-347-137T>C (n.-347-137T>C)
gnomAD v4
4g.184648768A>TCA1519162052CASP3c.-319T>A (n.-319T>A)
c.-16+1224T>A (n.-16+1224T>A)
n.53+627T>A
c.-16+627T>A (n.-16+627T>A)
c.-182-137T>A (n.-182-137T>A)
c.-144-137T>A (n.-144-137T>A)
c.-90+627T>A (n.-90+627T>A)
c.-256-137T>A (n.-256-137T>A)
c.-347-137T>A (n.-347-137T>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648769A>TCA2672813384CASP3c.-320T>A (n.-320T>A)
c.-16+1223T>A (n.-16+1223T>A)
n.53+626T>A
c.-16+626T>A (n.-16+626T>A)
c.-182-138T>A (n.-182-138T>A)
c.-144-138T>A (n.-144-138T>A)
c.-90+626T>A (n.-90+626T>A)
c.-256-138T>A (n.-256-138T>A)
c.-347-138T>A (n.-347-138T>A)
gnomAD v4
4g.184648770G>ACA2672813385CASP3c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-16+1222C>T (n.-16+1222C>T)
n.53+625C>T
c.-16+625C>T (n.-16+625C>T)
c.-182-139C>T (n.-182-139C>T)
c.-144-139C>T (n.-144-139C>T)
c.-90+625C>T (n.-90+625C>T)
c.-256-139C>T (n.-256-139C>T)
c.-347-139C>T (n.-347-139C>T)
gnomAD v4
4g.184648770G>TCA2672813386CASP3c.-321C>A (n.-321C>A)
c.-16+1222C>A (n.-16+1222C>A)
n.53+625C>A
c.-16+625C>A (n.-16+625C>A)
c.-182-139C>A (n.-182-139C>A)
c.-144-139C>A (n.-144-139C>A)
c.-90+625C>A (n.-90+625C>A)
c.-256-139C>A (n.-256-139C>A)
c.-347-139C>A (n.-347-139C>A)
gnomAD v4
4g.184648771delCA2764832327CASP3c.-321del (n.-321del)
c.-16+1222del (n.-16+1222del)
n.53+625del
c.-16+625del (n.-16+625del)
c.-182-139del (n.-182-139del)
c.-144-139del (n.-144-139del)
c.-90+625del (n.-90+625del)
c.-256-139del (n.-256-139del)
c.-347-139del (n.-347-139del)
4g.184648771G>ACA2672813387CASP3c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-16+1221C>T (n.-16+1221C>T)
n.53+624C>T
c.-16+624C>T (n.-16+624C>T)
c.-182-140C>T (n.-182-140C>T)
c.-144-140C>T (n.-144-140C>T)
c.-90+624C>T (n.-90+624C>T)
c.-256-140C>T (n.-256-140C>T)
c.-347-140C>T (n.-347-140C>T)
gnomAD v4
4g.184648771G>CCA1519162054CASP3c.-322C>G (n.-322C>G)
c.-16+1221C>G (n.-16+1221C>G)
n.53+624C>G
c.-16+624C>G (n.-16+624C>G)
c.-182-140C>G (n.-182-140C>G)
c.-144-140C>G (n.-144-140C>G)
c.-90+624C>G (n.-90+624C>G)
c.-256-140C>G (n.-256-140C>G)
c.-347-140C>G (n.-347-140C>G)
dbSNP
4g.184648771G=CA1519162053CASP3c.-322C= (n.-322C=)
c.-16+1221C= (n.-16+1221C=)
n.53+624C=
c.-16+624C= (n.-16+624C=)
c.-182-140C= (n.-182-140C=)
c.-144-140C= (n.-144-140C=)
c.-90+624C= (n.-90+624C=)
c.-256-140C= (n.-256-140C=)
c.-347-140C= (n.-347-140C=)
4g.184648771G>TCA2672813388CASP3c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-16+1221C>A (n.-16+1221C>A)
n.53+624C>A
c.-16+624C>A (n.-16+624C>A)
c.-182-140C>A (n.-182-140C>A)
c.-144-140C>A (n.-144-140C>A)
c.-90+624C>A (n.-90+624C>A)
c.-256-140C>A (n.-256-140C>A)
c.-347-140C>A (n.-347-140C>A)
gnomAD v4
4g.184648772delCA2672813389CASP3c.-323del (n.-323del)
c.-16+1220del (n.-16+1220del)
n.53+623del
c.-16+623del (n.-16+623del)
c.-182-141del (n.-182-141del)
c.-144-141del (n.-144-141del)
c.-90+623del (n.-90+623del)
c.-256-141del (n.-256-141del)
c.-347-141del (n.-347-141del)
gnomAD v4
4g.184648773T>ACA2672813390CASP3c.-324A>T (n.-324A>T)
c.-16+1219A>T (n.-16+1219A>T)
n.53+622A>T
c.-16+622A>T (n.-16+622A>T)
c.-182-142A>T (n.-182-142A>T)
c.-144-142A>T (n.-144-142A>T)
c.-90+622A>T (n.-90+622A>T)
c.-256-142A>T (n.-256-142A>T)
c.-347-142A>T (n.-347-142A>T)
gnomAD v4
4g.184648773T>CCA792152873CASP3c.-324A>G (n.-324A>G)
c.-16+1219A>G (n.-16+1219A>G)
n.53+622A>G
c.-16+622A>G (n.-16+622A>G)
c.-182-142A>G (n.-182-142A>G)
c.-144-142A>G (n.-144-142A>G)
c.-90+622A>G (n.-90+622A>G)
c.-256-142A>G (n.-256-142A>G)
c.-347-142A>G (n.-347-142A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648773T=CA1519162057CASP3c.-324A= (n.-324A=)
c.-16+1219A= (n.-16+1219A=)
n.53+622A=
c.-16+622A= (n.-16+622A=)
c.-182-142A= (n.-182-142A=)
c.-144-142A= (n.-144-142A=)
c.-90+622A= (n.-90+622A=)
c.-256-142A= (n.-256-142A=)
c.-347-142A= (n.-347-142A=)
4g.184648774delCA2531961301CASP3c.-325del (n.-325del)
c.-16+1218del (n.-16+1218del)
n.53+621del
c.-16+621del (n.-16+621del)
c.-182-143del (n.-182-143del)
c.-144-143del (n.-144-143del)
c.-90+621del (n.-90+621del)
c.-256-143del (n.-256-143del)
c.-347-143del (n.-347-143del)
gnomAD v4
4g.184648774C>ACA2672813391CASP3c.-325G>T (n.-325G>T)
c.-16+1218G>T (n.-16+1218G>T)
n.53+621G>T
c.-16+621G>T (n.-16+621G>T)
c.-182-143G>T (n.-182-143G>T)
c.-144-143G>T (n.-144-143G>T)
c.-90+621G>T (n.-90+621G>T)
c.-256-143G>T (n.-256-143G>T)
c.-347-143G>T (n.-347-143G>T)
gnomAD v4
4g.184648774C=CA1519162061CASP3c.-325G= (n.-325G=)
c.-16+1218G= (n.-16+1218G=)
n.53+621G=
c.-16+621G= (n.-16+621G=)
c.-182-143G= (n.-182-143G=)
c.-144-143G= (n.-144-143G=)
c.-90+621G= (n.-90+621G=)
c.-256-143G= (n.-256-143G=)
c.-347-143G= (n.-347-143G=)
4g.184648774C>GCA792152885CASP3c.-325G>C (n.-325G>C)
c.-16+1218G>C (n.-16+1218G>C)
n.53+621G>C
c.-16+621G>C (n.-16+621G>C)
c.-182-143G>C (n.-182-143G>C)
c.-144-143G>C (n.-144-143G>C)
c.-90+621G>C (n.-90+621G>C)
c.-256-143G>C (n.-256-143G>C)
c.-347-143G>C (n.-347-143G>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648774C>TCA2672813392CASP3c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-16+1218G>A (n.-16+1218G>A)
n.53+621G>A
c.-16+621G>A (n.-16+621G>A)
c.-182-143G>A (n.-182-143G>A)
c.-144-143G>A (n.-144-143G>A)
c.-90+621G>A (n.-90+621G>A)
c.-256-143G>A (n.-256-143G>A)
c.-347-143G>A (n.-347-143G>A)
gnomAD v4
4g.184648775A=CA1519162064CASP3c.-326T= (n.-326T=)
c.-16+1217T= (n.-16+1217T=)
n.53+620T=
c.-16+620T= (n.-16+620T=)
c.-182-144T= (n.-182-144T=)
c.-144-144T= (n.-144-144T=)
c.-90+620T= (n.-90+620T=)
c.-256-144T= (n.-256-144T=)
c.-347-144T= (n.-347-144T=)
4g.184648775A>GCA111910018CASP3c.-326T>C (n.-326T>C)
c.-16+1217T>C (n.-16+1217T>C)
n.53+620T>C
c.-16+620T>C (n.-16+620T>C)
c.-182-144T>C (n.-182-144T>C)
c.-144-144T>C (n.-144-144T>C)
c.-90+620T>C (n.-90+620T>C)
c.-256-144T>C (n.-256-144T>C)
c.-347-144T>C (n.-347-144T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648775A>TCA2672813393CASP3c.-326T>A (n.-326T>A)
c.-16+1217T>A (n.-16+1217T>A)
n.53+620T>A
c.-16+620T>A (n.-16+620T>A)
c.-182-144T>A (n.-182-144T>A)
c.-144-144T>A (n.-144-144T>A)
c.-90+620T>A (n.-90+620T>A)
c.-256-144T>A (n.-256-144T>A)
c.-347-144T>A (n.-347-144T>A)
gnomAD v4
4g.184648775dupCA1519162063CASP3c.-326dup (n.-326dup)
c.-16+1217dup (n.-16+1217dup)
n.53+620dup
c.-16+620dup (n.-16+620dup)
c.-182-144dup (n.-182-144dup)
c.-144-144dup (n.-144-144dup)
c.-90+620dup (n.-90+620dup)
c.-256-144dup (n.-256-144dup)
c.-347-144dup (n.-347-144dup)
dbSNP
4g.184648775_184648776insCTCCA2545451305CASP3c.-327_-326insGAG (n.-327_-326insGAG)
c.-16+1216_-16+1217insGAG (n.-16+1216_-16+1217insGAG)
n.53+619_53+620insGAG
c.-16+619_-16+620insGAG (n.-16+619_-16+620insGAG)
c.-182-145_-182-144insGAG (n.-182-145_-182-144insGAG)
c.-144-145_-144-144insGAG (n.-144-145_-144-144insGAG)
c.-90+619_-90+620insGAG (n.-90+619_-90+620insGAG)
c.-256-145_-256-144insGAG (n.-256-145_-256-144insGAG)
c.-347-145_-347-144insGAG (n.-347-145_-347-144insGAG)
4g.184648776G>ACA2672813394CASP3c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-16+1216C>T (n.-16+1216C>T)
n.53+619C>T
c.-16+619C>T (n.-16+619C>T)
c.-182-145C>T (n.-182-145C>T)
c.-144-145C>T (n.-144-145C>T)
c.-90+619C>T (n.-90+619C>T)
c.-256-145C>T (n.-256-145C>T)
c.-347-145C>T (n.-347-145C>T)
gnomAD v4
4g.184648776G>TCA2672813395CASP3c.-327C>A (n.-327C>A)
c.-16+1216C>A (n.-16+1216C>A)
n.53+619C>A
c.-16+619C>A (n.-16+619C>A)
c.-182-145C>A (n.-182-145C>A)
c.-144-145C>A (n.-144-145C>A)
c.-90+619C>A (n.-90+619C>A)
c.-256-145C>A (n.-256-145C>A)
c.-347-145C>A (n.-347-145C>A)
gnomAD v4
4g.184648777C>ACA1071857957CASP3c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-16+1215G>T (n.-16+1215G>T)
n.53+618G>T
c.-16+618G>T (n.-16+618G>T)
c.-182-146G>T (n.-182-146G>T)
c.-144-146G>T (n.-144-146G>T)
c.-90+618G>T (n.-90+618G>T)
c.-256-146G>T (n.-256-146G>T)
c.-347-146G>T (n.-347-146G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648777C=CA1519162067CASP3c.-328G= (n.-328G=)
c.-16+1215G= (n.-16+1215G=)
n.53+618G=
c.-16+618G= (n.-16+618G=)
c.-182-146G= (n.-182-146G=)
c.-144-146G= (n.-144-146G=)
c.-90+618G= (n.-90+618G=)
c.-256-146G= (n.-256-146G=)
c.-347-146G= (n.-347-146G=)
4g.184648777C>TCA792152899CASP3c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-16+1215G>A (n.-16+1215G>A)
n.53+618G>A
c.-16+618G>A (n.-16+618G>A)
c.-182-146G>A (n.-182-146G>A)
c.-144-146G>A (n.-144-146G>A)
c.-90+618G>A (n.-90+618G>A)
c.-256-146G>A (n.-256-146G>A)
c.-347-146G>A (n.-347-146G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648781dupCA2672813397CASP3c.-328dup (n.-328dup)
c.-16+1215dup (n.-16+1215dup)
n.53+618dup
c.-16+618dup (n.-16+618dup)
c.-182-146dup (n.-182-146dup)
c.-144-146dup (n.-144-146dup)
c.-90+618dup (n.-90+618dup)
c.-256-146dup (n.-256-146dup)
c.-347-146dup (n.-347-146dup)
gnomAD v4
4g.184648781delCA2672813396CASP3c.-328del (n.-328del)
c.-16+1215del (n.-16+1215del)
n.53+618del
c.-16+618del (n.-16+618del)
c.-182-146del (n.-182-146del)
c.-144-146del (n.-144-146del)
c.-90+618del (n.-90+618del)
c.-256-146del (n.-256-146del)
c.-347-146del (n.-347-146del)
gnomAD v4
4g.184648778C>ACA2672813399CASP3c.-329G>T (n.-329G>T)
c.-16+1214G>T (n.-16+1214G>T)
n.53+617G>T
c.-16+617G>T (n.-16+617G>T)
c.-182-147G>T (n.-182-147G>T)
c.-144-147G>T (n.-144-147G>T)
c.-90+617G>T (n.-90+617G>T)
c.-256-147G>T (n.-256-147G>T)
c.-347-147G>T (n.-347-147G>T)
gnomAD v4
4g.184648778C>TCA2672813398CASP3c.-329G>A (n.-329G>A)
c.-16+1214G>A (n.-16+1214G>A)
n.53+617G>A
c.-16+617G>A (n.-16+617G>A)
c.-182-147G>A (n.-182-147G>A)
c.-144-147G>A (n.-144-147G>A)
c.-90+617G>A (n.-90+617G>A)
c.-256-147G>A (n.-256-147G>A)
c.-347-147G>A (n.-347-147G>A)
gnomAD v4
4g.184648780C>ACA2672813400CASP3c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-16+1212G>T (n.-16+1212G>T)
n.53+615G>T
c.-16+615G>T (n.-16+615G>T)
c.-182-149G>T (n.-182-149G>T)
c.-144-149G>T (n.-144-149G>T)
c.-90+615G>T (n.-90+615G>T)
c.-256-149G>T (n.-256-149G>T)
c.-347-149G>T (n.-347-149G>T)
gnomAD v4
4g.184648780C>GCA2672813401CASP3c.-331G>C (n.-331G>C)
c.-16+1212G>C (n.-16+1212G>C)
n.53+615G>C
c.-16+615G>C (n.-16+615G>C)
c.-182-149G>C (n.-182-149G>C)
c.-144-149G>C (n.-144-149G>C)
c.-90+615G>C (n.-90+615G>C)
c.-256-149G>C (n.-256-149G>C)
c.-347-149G>C (n.-347-149G>C)
gnomAD v4
4g.184648781C>ACA2672813402CASP3c.-332G>T (n.-332G>T)
c.-16+1211G>T (n.-16+1211G>T)
n.53+614G>T
c.-16+614G>T (n.-16+614G>T)
c.-182-150G>T (n.-182-150G>T)
c.-144-150G>T (n.-144-150G>T)
c.-90+614G>T (n.-90+614G>T)
c.-256-150G>T (n.-256-150G>T)
c.-347-150G>T (n.-347-150G>T)
gnomAD v4
4g.184648781C=CA1519162073CASP3c.-332G= (n.-332G=)
c.-16+1211G= (n.-16+1211G=)
n.53+614G=
c.-16+614G= (n.-16+614G=)
c.-182-150G= (n.-182-150G=)
c.-144-150G= (n.-144-150G=)
c.-90+614G= (n.-90+614G=)
c.-256-150G= (n.-256-150G=)
c.-347-150G= (n.-347-150G=)
4g.184648781C>GCA792152901CASP3c.-332G>C (n.-332G>C)
c.-16+1211G>C (n.-16+1211G>C)
n.53+614G>C
c.-16+614G>C (n.-16+614G>C)
c.-182-150G>C (n.-182-150G>C)
c.-144-150G>C (n.-144-150G>C)
c.-90+614G>C (n.-90+614G>C)
c.-256-150G>C (n.-256-150G>C)
c.-347-150G>C (n.-347-150G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648781C>TCA792152902CASP3c.-332G>A (n.-332G>A)
c.-16+1211G>A (n.-16+1211G>A)
n.53+614G>A
c.-16+614G>A (n.-16+614G>A)
c.-182-150G>A (n.-182-150G>A)
c.-144-150G>A (n.-144-150G>A)
c.-90+614G>A (n.-90+614G>A)
c.-256-150G>A (n.-256-150G>A)
c.-347-150G>A (n.-347-150G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648782_184648783dupCA1071857961CASP3c.-334_-333dup (n.-334_-333dup)
c.-16+1209_-16+1210dup (n.-16+1209_-16+1210dup)
n.53+612_53+613dup
c.-16+612_-16+613dup (n.-16+612_-16+613dup)
c.-182-152_-182-151dup (n.-182-152_-182-151dup)
c.-144-152_-144-151dup (n.-144-152_-144-151dup)
c.-90+612_-90+613dup (n.-90+612_-90+613dup)
c.-256-152_-256-151dup (n.-256-152_-256-151dup)
c.-347-152_-347-151dup (n.-347-152_-347-151dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648783G>ACA1071857962CASP3c.-334C>T (n.-334C>T)
c.-16+1209C>T (n.-16+1209C>T)
n.53+612C>T
c.-16+612C>T (n.-16+612C>T)
c.-182-152C>T (n.-182-152C>T)
c.-144-152C>T (n.-144-152C>T)
c.-90+612C>T (n.-90+612C>T)
c.-256-152C>T (n.-256-152C>T)
c.-347-152C>T (n.-347-152C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648783G>CCA1519162079CASP3c.-334C>G (n.-334C>G)
c.-16+1209C>G (n.-16+1209C>G)
n.53+612C>G
c.-16+612C>G (n.-16+612C>G)
c.-182-152C>G (n.-182-152C>G)
c.-144-152C>G (n.-144-152C>G)
c.-90+612C>G (n.-90+612C>G)
c.-256-152C>G (n.-256-152C>G)
c.-347-152C>G (n.-347-152C>G)
dbSNP
4g.184648783G=CA1519162078CASP3c.-334C= (n.-334C=)
c.-16+1209C= (n.-16+1209C=)
n.53+612C=
c.-16+612C= (n.-16+612C=)
c.-182-152C= (n.-182-152C=)
c.-144-152C= (n.-144-152C=)
c.-90+612C= (n.-90+612C=)
c.-256-152C= (n.-256-152C=)
c.-347-152C= (n.-347-152C=)
4g.184648783G>TCA1519162081CASP3c.-334C>A (n.-334C>A)
c.-16+1209C>A (n.-16+1209C>A)
n.53+612C>A
c.-16+612C>A (n.-16+612C>A)
c.-182-152C>A (n.-182-152C>A)
c.-144-152C>A (n.-144-152C>A)
c.-90+612C>A (n.-90+612C>A)
c.-256-152C>A (n.-256-152C>A)
c.-347-152C>A (n.-347-152C>A)
dbSNP
4g.184648784G>ACA1519162084CASP3c.-335C>T (n.-335C>T)
c.-16+1208C>T (n.-16+1208C>T)
n.53+611C>T
c.-16+611C>T (n.-16+611C>T)
c.-182-153C>T (n.-182-153C>T)
c.-144-153C>T (n.-144-153C>T)
c.-90+611C>T (n.-90+611C>T)
c.-256-153C>T (n.-256-153C>T)
c.-347-153C>T (n.-347-153C>T)
dbSNP
4g.184648784G=CA1519162083CASP3c.-335C= (n.-335C=)
c.-16+1208C= (n.-16+1208C=)
n.53+611C=
c.-16+611C= (n.-16+611C=)
c.-182-153C= (n.-182-153C=)
c.-144-153C= (n.-144-153C=)
c.-90+611C= (n.-90+611C=)
c.-256-153C= (n.-256-153C=)
c.-347-153C= (n.-347-153C=)
4g.184648787G>ACA792152905CASP3c.-338C>T (n.-338C>T)
c.-16+1205C>T (n.-16+1205C>T)
n.53+608C>T
c.-16+608C>T (n.-16+608C>T)
c.-182-156C>T (n.-182-156C>T)
c.-144-156C>T (n.-144-156C>T)
c.-90+608C>T (n.-90+608C>T)
c.-256-156C>T (n.-256-156C>T)
c.-347-156C>T (n.-347-156C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648787G=CA1519162086CASP3c.-338C= (n.-338C=)
c.-16+1205C= (n.-16+1205C=)
n.53+608C=
c.-16+608C= (n.-16+608C=)
c.-182-156C= (n.-182-156C=)
c.-144-156C= (n.-144-156C=)
c.-90+608C= (n.-90+608C=)
c.-256-156C= (n.-256-156C=)
c.-347-156C= (n.-347-156C=)
4g.184648787G>TCA1519162088CASP3c.-338C>A (n.-338C>A)
c.-16+1205C>A (n.-16+1205C>A)
n.53+608C>A
c.-16+608C>A (n.-16+608C>A)
c.-182-156C>A (n.-182-156C>A)
c.-144-156C>A (n.-144-156C>A)
c.-90+608C>A (n.-90+608C>A)
c.-256-156C>A (n.-256-156C>A)
c.-347-156C>A (n.-347-156C>A)
dbSNP
4g.184648793C=CA1519162090CASP3c.-344G= (n.-344G=)
c.-16+1199G= (n.-16+1199G=)
n.53+602G=
c.-16+602G= (n.-16+602G=)
c.-182-162G= (n.-182-162G=)
c.-144-162G= (n.-144-162G=)
c.-90+602G= (n.-90+602G=)
c.-256-162G= (n.-256-162G=)
c.-347-162G= (n.-347-162G=)
4g.184648793C>GCA1071857964CASP3c.-344G>C (n.-344G>C)
c.-16+1199G>C (n.-16+1199G>C)
n.53+602G>C
c.-16+602G>C (n.-16+602G>C)
c.-182-162G>C (n.-182-162G>C)
c.-144-162G>C (n.-144-162G>C)
c.-90+602G>C (n.-90+602G>C)
c.-256-162G>C (n.-256-162G>C)
c.-347-162G>C (n.-347-162G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648794_184648796delinsTCACA1519162092CASP3c.-347_-345delinsTGA (n.-347_-345delinsTGA)
c.-16+1196_-16+1198delinsTGA (n.-16+1196_-16+1198delinsTGA)
n.53+599_53+601delinsTGA
c.-16+599_-16+601delinsTGA (n.-16+599_-16+601delinsTGA)
c.-182-165_-182-163delinsTGA (n.-182-165_-182-163delinsTGA)
c.-144-165_-144-163delinsTGA (n.-144-165_-144-163delinsTGA)
c.-90+599_-90+601delinsTGA (n.-90+599_-90+601delinsTGA)
c.-256-165_-256-163delinsTGA (n.-256-165_-256-163delinsTGA)
c.-347-165_-347-163delinsTGA (n.-347-165_-347-163delinsTGA)
4g.184648797_184648798delCA1519162093CASP3c.-347_-346del (n.-347_-346del)
c.-16+1196_-16+1197del (n.-16+1196_-16+1197del)
n.53+599_53+600del
c.-16+599_-16+600del (n.-16+599_-16+600del)
c.-182-165_-182-164del (n.-182-165_-182-164del)
c.-144-165_-144-164del (n.-144-165_-144-164del)
c.-90+599_-90+600del (n.-90+599_-90+600del)
c.-256-165_-256-164del (n.-256-165_-256-164del)
c.-347-165_-347-164del (n.-347-165_-347-164del)
dbSNP
4g.184648797C=CA1519162094CASP3c.-348G= (n.-348G=)
c.-16+1195G= (n.-16+1195G=)
n.53+598G=
c.-16+598G= (n.-16+598G=)
c.-182-166G= (n.-182-166G=)
c.-144-166G= (n.-144-166G=)
c.-90+598G= (n.-90+598G=)
c.-256-166G= (n.-256-166G=)
c.-347-166G= (n.-347-166G=)
4g.184648797C>GCA111910022CASP3c.-348G>C (n.-348G>C)
c.-16+1195G>C (n.-16+1195G>C)
n.53+598G>C
c.-16+598G>C (n.-16+598G>C)
c.-182-166G>C (n.-182-166G>C)
c.-144-166G>C (n.-144-166G>C)
c.-90+598G>C (n.-90+598G>C)
c.-256-166G>C (n.-256-166G>C)
c.-347-166G>C (n.-347-166G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648797C>TCA792152910CASP3c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-16+1195G>A (n.-16+1195G>A)
n.53+598G>A
c.-16+598G>A (n.-16+598G>A)
c.-182-166G>A (n.-182-166G>A)
c.-144-166G>A (n.-144-166G>A)
c.-90+598G>A (n.-90+598G>A)
c.-256-166G>A (n.-256-166G>A)
c.-347-166G>A (n.-347-166G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648799G>CCA111910023CASP3c.-350C>G (n.-350C>G)
c.-16+1193C>G (n.-16+1193C>G)
n.53+596C>G
c.-16+596C>G (n.-16+596C>G)
c.-182-168C>G (n.-182-168C>G)
c.-144-168C>G (n.-144-168C>G)
c.-90+596C>G (n.-90+596C>G)
c.-256-168C>G (n.-256-168C>G)
c.-347-168C>G (n.-347-168C>G)
dbSNP
4g.184648799G=CA1519162095CASP3c.-350C= (n.-350C=)
c.-16+1193C= (n.-16+1193C=)
n.53+596C=
c.-16+596C= (n.-16+596C=)
c.-182-168C= (n.-182-168C=)
c.-144-168C= (n.-144-168C=)
c.-90+596C= (n.-90+596C=)
c.-256-168C= (n.-256-168C=)
c.-347-168C= (n.-347-168C=)
4g.184648800T>GCA1519162100CASP3c.-351A>C (n.-351A>C)
c.-16+1192A>C (n.-16+1192A>C)
n.53+595A>C
c.-16+595A>C (n.-16+595A>C)
c.-182-169A>C (n.-182-169A>C)
c.-144-169A>C (n.-144-169A>C)
c.-90+595A>C (n.-90+595A>C)
c.-256-169A>C (n.-256-169A>C)
c.-347-169A>C (n.-347-169A>C)
dbSNP
4g.184648800T=CA1519162098CASP3c.-351A= (n.-351A=)
c.-16+1192A= (n.-16+1192A=)
n.53+595A=
c.-16+595A= (n.-16+595A=)
c.-182-169A= (n.-182-169A=)
c.-144-169A= (n.-144-169A=)
c.-90+595A= (n.-90+595A=)
c.-256-169A= (n.-256-169A=)
c.-347-169A= (n.-347-169A=)
4g.184648802A>TCA2764832328CASP3c.-353T>A (n.-353T>A)
c.-16+1190T>A (n.-16+1190T>A)
n.53+593T>A
c.-16+593T>A (n.-16+593T>A)
c.-182-171T>A (n.-182-171T>A)
c.-144-171T>A (n.-144-171T>A)
c.-90+593T>A (n.-90+593T>A)
c.-256-171T>A (n.-256-171T>A)
c.-347-171T>A (n.-347-171T>A)
4g.184648805A=CA1519162103CASP3c.-356T= (n.-356T=)
c.-16+1187T= (n.-16+1187T=)
n.53+590T=
c.-16+590T= (n.-16+590T=)
c.-182-174T= (n.-182-174T=)
c.-144-174T= (n.-144-174T=)
c.-90+590T= (n.-90+590T=)
c.-256-174T= (n.-256-174T=)
c.-347-174T= (n.-347-174T=)
4g.184648805A>CCA1519162105CASP3c.-356T>G (n.-356T>G)
c.-16+1187T>G (n.-16+1187T>G)
n.53+590T>G
c.-16+590T>G (n.-16+590T>G)
c.-182-174T>G (n.-182-174T>G)
c.-144-174T>G (n.-144-174T>G)
c.-90+590T>G (n.-90+590T>G)
c.-256-174T>G (n.-256-174T>G)
c.-347-174T>G (n.-347-174T>G)
dbSNP
4g.184648806C>ACA111910024CASP3c.-357G>T (n.-357G>T)
c.-16+1186G>T (n.-16+1186G>T)
n.53+589G>T
c.-16+589G>T (n.-16+589G>T)
c.-182-175G>T (n.-182-175G>T)
c.-144-175G>T (n.-144-175G>T)
c.-90+589G>T (n.-90+589G>T)
c.-256-175G>T (n.-256-175G>T)
c.-347-175G>T (n.-347-175G>T)
dbSNP
4g.184648806C=CA1519162108CASP3c.-357G= (n.-357G=)
c.-16+1186G= (n.-16+1186G=)
n.53+589G=
c.-16+589G= (n.-16+589G=)
c.-182-175G= (n.-182-175G=)
c.-144-175G= (n.-144-175G=)
c.-90+589G= (n.-90+589G=)
c.-256-175G= (n.-256-175G=)
c.-347-175G= (n.-347-175G=)
4g.184648806C>TCA1071857967CASP3c.-357G>A (n.-357G>A)
c.-16+1186G>A (n.-16+1186G>A)
n.53+589G>A
c.-16+589G>A (n.-16+589G>A)
c.-182-175G>A (n.-182-175G>A)
c.-144-175G>A (n.-144-175G>A)
c.-90+589G>A (n.-90+589G>A)
c.-256-175G>A (n.-256-175G>A)
c.-347-175G>A (n.-347-175G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648807C=CA1519162110CASP3c.-358G= (n.-358G=)
c.-16+1185G= (n.-16+1185G=)
n.53+588G=
c.-16+588G= (n.-16+588G=)
c.-182-176G= (n.-182-176G=)
c.-144-176G= (n.-144-176G=)
c.-90+588G= (n.-90+588G=)
c.-256-176G= (n.-256-176G=)
c.-347-176G= (n.-347-176G=)
4g.184648807C>GCA2528344905CASP3c.-358G>C (n.-358G>C)
c.-16+1185G>C (n.-16+1185G>C)
n.53+588G>C
c.-16+588G>C (n.-16+588G>C)
c.-182-176G>C (n.-182-176G>C)
c.-144-176G>C (n.-144-176G>C)
c.-90+588G>C (n.-90+588G>C)
c.-256-176G>C (n.-256-176G>C)
c.-347-176G>C (n.-347-176G>C)
4g.184648807C>TCA1519162112CASP3c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-16+1185G>A (n.-16+1185G>A)
n.53+588G>A
c.-16+588G>A (n.-16+588G>A)
c.-182-176G>A (n.-182-176G>A)
c.-144-176G>A (n.-144-176G>A)
c.-90+588G>A (n.-90+588G>A)
c.-256-176G>A (n.-256-176G>A)
c.-347-176G>A (n.-347-176G>A)
dbSNP

Number of alleles fetched