Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.184648498C>ACA2672813031CASP3c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-16+1494G>T (n.-16+1494G>T)
n.53+897G>T
c.-16+897G>T (n.-16+897G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.-16+5G>T (n.-16+5G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.-90+897G>T (n.-90+897G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
 gnomAD v4
4g.184648498C=CA1519161751CASP3c.-49G= (n.-49G=)
c.-16+1494G= (n.-16+1494G=)
n.53+897G=
c.-16+897G= (n.-16+897G=)
c.-241G= (n.-241G=)
c.-16+5G= (n.-16+5G=)
c.-214G= (n.-214G=)
c.-90+897G= (n.-90+897G=)
c.-123G= (n.-123G=)
4g.184648498C>GCA1519161752CASP3c.-49G>C (n.-49G>C)
c.-16+1494G>C (n.-16+1494G>C)
n.53+897G>C
c.-16+897G>C (n.-16+897G>C)
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.-16+5G>C (n.-16+5G>C)
c.-214G>C (n.-214G>C)
c.-90+897G>C (n.-90+897G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
 dbSNP
4g.184648498C>TCA2672813030CASP3c.-49G>A (n.-49G>A)
c.-16+1494G>A (n.-16+1494G>A)
n.53+897G>A
c.-16+897G>A (n.-16+897G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.-16+5G>A (n.-16+5G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.-90+897G>A (n.-90+897G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
 gnomAD v4
4g.184648499C>ACA2672813032CASP3c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-16+1493G>T (n.-16+1493G>T)
n.53+896G>T
c.-16+896G>T (n.-16+896G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-16+4G>T (n.-16+4G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.-90+896G>T (n.-90+896G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
 gnomAD v4
4g.184648499C=CA1519161754CASP3c.-50G= (n.-50G=)
c.-16+1493G= (n.-16+1493G=)
n.53+896G=
c.-16+896G= (n.-16+896G=)
c.-242G= (n.-242G=)
c.-16+4G= (n.-16+4G=)
c.-215G= (n.-215G=)
c.-90+896G= (n.-90+896G=)
c.-124G= (n.-124G=)
4g.184648499C>GCA1519161753CASP3c.-50G>C (n.-50G>C)
c.-16+1493G>C (n.-16+1493G>C)
n.53+896G>C
c.-16+896G>C (n.-16+896G>C)
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-16+4G>C (n.-16+4G>C)
c.-215G>C (n.-215G>C)
c.-90+896G>C (n.-90+896G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
 dbSNP
4g.184648499C>TCA2672813033CASP3c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-16+1493G>A (n.-16+1493G>A)
n.53+896G>A
c.-16+896G>A (n.-16+896G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-16+4G>A (n.-16+4G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.-90+896G>A (n.-90+896G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
 gnomAD v4
4g.184648500C>ACA2672813034CASP3c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-16+1492G>T (n.-16+1492G>T)
n.53+895G>T
c.-16+895G>T (n.-16+895G>T)
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.-16+3G>T (n.-16+3G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.-90+895G>T (n.-90+895G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
 gnomAD v4
4g.184648500C=CA1519161756CASP3c.-51G= (n.-51G=)
c.-16+1492G= (n.-16+1492G=)
n.53+895G=
c.-16+895G= (n.-16+895G=)
c.-243G= (n.-243G=)
c.-16+3G= (n.-16+3G=)
c.-216G= (n.-216G=)
c.-90+895G= (n.-90+895G=)
c.-125G= (n.-125G=)
4g.184648500C>GCA1519161758CASP3c.-51G>C (n.-51G>C)
c.-16+1492G>C (n.-16+1492G>C)
n.53+895G>C
c.-16+895G>C (n.-16+895G>C)
c.-243G>C (n.-243G>C)
c.-16+3G>C (n.-16+3G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.-90+895G>C (n.-90+895G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
 dbSNP
4g.184648502C>ACA2672813035CASP3c.-53G>T (n.-53G>T)
c.-16+1490G>T (n.-16+1490G>T)
n.53+893G>T
c.-16+893G>T (n.-16+893G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-16+1G>T (n.-16+1G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.-90+893G>T (n.-90+893G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
 gnomAD v4
4g.184648502C>TCA2672813036CASP3c.-53G>A (n.-53G>A)
c.-16+1490G>A (n.-16+1490G>A)
n.53+893G>A
c.-16+893G>A (n.-16+893G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-16+1G>A (n.-16+1G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.-90+893G>A (n.-90+893G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
 gnomAD v4
4g.184648503C>ACA2672813037CASP3c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-16+1489G>T (n.-16+1489G>T)
n.53+892G>T
c.-16+892G>T (n.-16+892G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.-90+892G>T (n.-90+892G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
 gnomAD v4
4g.184648503C>GCA2509219788CASP3c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-16+1489G>C (n.-16+1489G>C)
n.53+892G>C
c.-16+892G>C (n.-16+892G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.-90+892G>C (n.-90+892G>C)
c.-128G>C (n.-128G>C)
4g.184648503C>TCA2672813038CASP3c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-16+1489G>A (n.-16+1489G>A)
n.53+892G>A
c.-16+892G>A (n.-16+892G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-90+892G>A (n.-90+892G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
 gnomAD v4
4g.184648504G>ACA2672813039CASP3c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-16+1488C>T (n.-16+1488C>T)
n.53+891C>T
c.-16+891C>T (n.-16+891C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.-90+891C>T (n.-90+891C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
 gnomAD v4
4g.184648504G>TCA2672813040CASP3c.-55C>A (n.-55C>A)
c.-16+1488C>A (n.-16+1488C>A)
n.53+891C>A
c.-16+891C>A (n.-16+891C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.-90+891C>A (n.-90+891C>A)
c.-129C>A (n.-129C>A)
 gnomAD v4
4g.184648508delCA2672813041CASP3c.-56del (n.-56del)
c.-16+1487del (n.-16+1487del)
n.53+890del
c.-16+890del (n.-16+890del)
c.-248del (n.-248del)
c.-18del (n.-18del)
c.-221del (n.-221del)
c.-90+890del (n.-90+890del)
c.-130del (n.-130del)
 gnomAD v4
4g.184648506A>GCA2672813042CASP3c.-57T>C (n.-57T>C)
c.-16+1486T>C (n.-16+1486T>C)
n.53+889T>C
c.-16+889T>C (n.-16+889T>C)
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.-222T>C (n.-222T>C)
c.-90+889T>C (n.-90+889T>C)
c.-131T>C (n.-131T>C)
 gnomAD v4
4g.184648506A>TCA2764832321CASP3c.-57T>A (n.-57T>A)
c.-16+1486T>A (n.-16+1486T>A)
n.53+889T>A
c.-16+889T>A (n.-16+889T>A)
c.-249T>A (n.-249T>A)
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.-222T>A (n.-222T>A)
c.-90+889T>A (n.-90+889T>A)
c.-131T>A (n.-131T>A)
4g.184648507A>GCA2672813043CASP3c.-58T>C (n.-58T>C)
c.-16+1485T>C (n.-16+1485T>C)
n.53+888T>C
c.-16+888T>C (n.-16+888T>C)
c.-250T>C (n.-250T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.-223T>C (n.-223T>C)
c.-90+888T>C (n.-90+888T>C)
c.-132T>C (n.-132T>C)
 gnomAD v4
4g.184648508A>GCA2672813044CASP3c.-59T>C (n.-59T>C)
c.-16+1484T>C (n.-16+1484T>C)
n.53+887T>C
c.-16+887T>C (n.-16+887T>C)
c.-251T>C (n.-251T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.-224T>C (n.-224T>C)
c.-90+887T>C (n.-90+887T>C)
c.-133T>C (n.-133T>C)
 gnomAD v4
4g.184648510C>ACA2672813045CASP3c.-61G>T (n.-61G>T)
c.-16+1482G>T (n.-16+1482G>T)
n.53+885G>T
c.-16+885G>T (n.-16+885G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.-90+885G>T (n.-90+885G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
 gnomAD v4
4g.184648511A>GCA2672813046CASP3c.-62T>C (n.-62T>C)
c.-16+1481T>C (n.-16+1481T>C)
n.53+884T>C
c.-16+884T>C (n.-16+884T>C)
c.-254T>C (n.-254T>C)
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.-227T>C (n.-227T>C)
c.-90+884T>C (n.-90+884T>C)
c.-136T>C (n.-136T>C)
 gnomAD v4
4g.184648512G>ACA442581262CASP3c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-16+1480C>T (n.-16+1480C>T)
n.53+883C>T
c.-16+883C>T (n.-16+883C>T)
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.-90+883C>T (n.-90+883C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
4g.184648512G>TCA2672813047CASP3c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-16+1480C>A (n.-16+1480C>A)
n.53+883C>A
c.-16+883C>A (n.-16+883C>A)
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-90+883C>A (n.-90+883C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
 gnomAD v4
4g.184648514G>ACA2672813048CASP3c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-16+1478C>T (n.-16+1478C>T)
n.53+881C>T
c.-16+881C>T (n.-16+881C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.-90+881C>T (n.-90+881C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
 gnomAD v4
4g.184648514G>TCA2672813049CASP3c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-16+1478C>A (n.-16+1478C>A)
n.53+881C>A
c.-16+881C>A (n.-16+881C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.-90+881C>A (n.-90+881C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
 gnomAD v4
4g.184648515C>ACA2672813050CASP3c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-16+1477G>T (n.-16+1477G>T)
n.53+880G>T
c.-16+880G>T (n.-16+880G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.-90+880G>T (n.-90+880G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
 gnomAD v4
4g.184648515C>TCA2672813051CASP3c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-16+1477G>A (n.-16+1477G>A)
n.53+880G>A
c.-16+880G>A (n.-16+880G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.-90+880G>A (n.-90+880G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
 gnomAD v4
4g.184648516G>ACA1519161762CASP3c.-67C>T (n.-67C>T)
c.-16+1476C>T (n.-16+1476C>T)
n.53+879C>T
c.-16+879C>T (n.-16+879C>T)
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-90+879C>T (n.-90+879C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184648516G=CA1519161761CASP3c.-67C= (n.-67C=)
c.-16+1476C= (n.-16+1476C=)
n.53+879C=
c.-16+879C= (n.-16+879C=)
c.-259C= (n.-259C=)
c.-29C= (n.-29C=)
c.-232C= (n.-232C=)
c.-90+879C= (n.-90+879C=)
c.-141C= (n.-141C=)
4g.184648516G>TCA2672813052CASP3c.-67C>A (n.-67C>A)
c.-16+1476C>A (n.-16+1476C>A)
n.53+879C>A
c.-16+879C>A (n.-16+879C>A)
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-90+879C>A (n.-90+879C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
 gnomAD v4
4g.184648517C>TCA2672813053CASP3c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-16+1475G>A (n.-16+1475G>A)
n.53+878G>A
c.-16+878G>A (n.-16+878G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.-90+878G>A (n.-90+878G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
 gnomAD v4
4g.184648518C>ACA1519161764CASP3c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-16+1474G>T (n.-16+1474G>T)
n.53+877G>T
c.-16+877G>T (n.-16+877G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.-90+877G>T (n.-90+877G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184648518C=CA1519161763CASP3c.-69G= (n.-69G=)
c.-16+1474G= (n.-16+1474G=)
n.53+877G=
c.-16+877G= (n.-16+877G=)
c.-261G= (n.-261G=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.-234G= (n.-234G=)
c.-90+877G= (n.-90+877G=)
c.-143G= (n.-143G=)
4g.184648518C>TCA2672813054CASP3c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-16+1474G>A (n.-16+1474G>A)
n.53+877G>A
c.-16+877G>A (n.-16+877G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.-90+877G>A (n.-90+877G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
 gnomAD v4
4g.184648519G>ACA1519161767CASP3c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-16+1473C>T (n.-16+1473C>T)
n.53+876C>T
c.-16+876C>T (n.-16+876C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.-90+876C>T (n.-90+876C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184648519G>CCA1519161769CASP3c.-70C>G (n.-70C>G)
c.-16+1473C>G (n.-16+1473C>G)
n.53+876C>G
c.-16+876C>G (n.-16+876C>G)
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.-235C>G (n.-235C>G)
c.-90+876C>G (n.-90+876C>G)
c.-144C>G (n.-144C>G)
 dbSNP
4g.184648519G=CA1519161766CASP3c.-70C= (n.-70C=)
c.-16+1473C= (n.-16+1473C=)
n.53+876C=
c.-16+876C= (n.-16+876C=)
c.-262C= (n.-262C=)
c.-32C= (n.-32C=)
c.-235C= (n.-235C=)
c.-90+876C= (n.-90+876C=)
c.-144C= (n.-144C=)
4g.184648519G>TCA2672813055CASP3c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-16+1473C>A (n.-16+1473C>A)
n.53+876C>A
c.-16+876C>A (n.-16+876C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.-90+876C>A (n.-90+876C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
 gnomAD v4
4g.184648521G>ACA557001626CASP3c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-16+1471C>T (n.-16+1471C>T)
n.53+874C>T
c.-16+874C>T (n.-16+874C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.-90+874C>T (n.-90+874C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648521G>CCA2510216089CASP3c.-72C>G (n.-72C>G)
c.-16+1471C>G (n.-16+1471C>G)
n.53+874C>G
c.-16+874C>G (n.-16+874C>G)
c.-264C>G (n.-264C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
c.-90+874C>G (n.-90+874C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
4g.184648521G=CA1519161774CASP3c.-72C= (n.-72C=)
c.-16+1471C= (n.-16+1471C=)
n.53+874C=
c.-16+874C= (n.-16+874C=)
c.-264C= (n.-264C=)
c.-34C= (n.-34C=)
c.-237C= (n.-237C=)
c.-90+874C= (n.-90+874C=)
c.-146C= (n.-146C=)
4g.184648521G>TCA2672813057CASP3c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-16+1471C>A (n.-16+1471C>A)
n.53+874C>A
c.-16+874C>A (n.-16+874C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.-90+874C>A (n.-90+874C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
 gnomAD v4
4g.184648524_184648525delCA2672813056CASP3c.-73_-72del (n.-73_-72del)
c.-16+1470_-16+1471del (n.-16+1470_-16+1471del)
n.53+873_53+874del
c.-16+873_-16+874del (n.-16+873_-16+874del)
c.-265_-264del (n.-265_-264del)
c.-35_-34del (n.-35_-34del)
c.-238_-237del (n.-238_-237del)
c.-90+873_-90+874del (n.-90+873_-90+874del)
c.-147_-146del (n.-147_-146del)
 gnomAD v4
4g.184648522T>ACA2764832322CASP3c.-73A>T (n.-73A>T)
c.-16+1470A>T (n.-16+1470A>T)
n.53+873A>T
c.-16+873A>T (n.-16+873A>T)
c.-265A>T (n.-265A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.-238A>T (n.-238A>T)
c.-90+873A>T (n.-90+873A>T)
c.-147A>T (n.-147A>T)
4g.184648522T>CCA1519161778CASP3c.-73A>G (n.-73A>G)
c.-16+1470A>G (n.-16+1470A>G)
n.53+873A>G
c.-16+873A>G (n.-16+873A>G)
c.-265A>G (n.-265A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.-238A>G (n.-238A>G)
c.-90+873A>G (n.-90+873A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648522T>GCA1519161777CASP3c.-73A>C (n.-73A>C)
c.-16+1470A>C (n.-16+1470A>C)
n.53+873A>C
c.-16+873A>C (n.-16+873A>C)
c.-265A>C (n.-265A>C)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.-238A>C (n.-238A>C)
c.-90+873A>C (n.-90+873A>C)
c.-147A>C (n.-147A>C)
 dbSNP
4g.184648522T=CA1519161776CASP3c.-73A= (n.-73A=)
c.-16+1470A= (n.-16+1470A=)
n.53+873A=
c.-16+873A= (n.-16+873A=)
c.-265A= (n.-265A=)
c.-35A= (n.-35A=)
c.-238A= (n.-238A=)
c.-90+873A= (n.-90+873A=)
c.-147A= (n.-147A=)
4g.184648523G>ACA2672813058CASP3c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-16+1469C>T (n.-16+1469C>T)
n.53+872C>T
c.-16+872C>T (n.-16+872C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-90+872C>T (n.-90+872C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
 gnomAD v4
4g.184648523G>TCA2672813059CASP3c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-16+1469C>A (n.-16+1469C>A)
n.53+872C>A
c.-16+872C>A (n.-16+872C>A)
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-90+872C>A (n.-90+872C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
 gnomAD v4
4g.184648525G>ACA2672813061CASP3c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-16+1467C>T (n.-16+1467C>T)
n.53+870C>T
c.-16+870C>T (n.-16+870C>T)
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
c.-90+870C>T (n.-90+870C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
 gnomAD v4
4g.184648525G>TCA2672813062CASP3c.-76C>A (n.-76C>A)
c.-16+1467C>A (n.-16+1467C>A)
n.53+870C>A
c.-16+870C>A (n.-16+870C>A)
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
c.-90+870C>A (n.-90+870C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
 gnomAD v4
4g.184648526_184648531delCA2672813060CASP3c.-81_-76del (n.-81_-76del)
c.-16+1462_-16+1467del (n.-16+1462_-16+1467del)
n.53+865_53+870del
c.-16+865_-16+870del (n.-16+865_-16+870del)
c.-273_-268del (n.-273_-268del)
c.-43_-38del (n.-43_-38del)
c.-246_-241del (n.-246_-241del)
c.-90+865_-90+870del (n.-90+865_-90+870del)
c.-155_-150del (n.-155_-150del)
 gnomAD v4
4g.184648526A>GCA2672813063CASP3c.-77T>C (n.-77T>C)
c.-16+1466T>C (n.-16+1466T>C)
n.53+869T>C
c.-16+869T>C (n.-16+869T>C)
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.-39T>C (n.-39T>C)
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.-90+869T>C (n.-90+869T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
 gnomAD v4
4g.184648527G>ACA2672813064CASP3c.-78C>T (n.-78C>T)
c.-16+1465C>T (n.-16+1465C>T)
n.53+868C>T
c.-16+868C>T (n.-16+868C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.-90+868C>T (n.-90+868C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
 gnomAD v4
4g.184648527G>TCA2672813065CASP3c.-78C>A (n.-78C>A)
c.-16+1465C>A (n.-16+1465C>A)
n.53+868C>A
c.-16+868C>A (n.-16+868C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.-90+868C>A (n.-90+868C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
 gnomAD v4
4g.184648528delCA2672813066CASP3c.-79del (n.-79del)
c.-16+1464del (n.-16+1464del)
n.53+867del
c.-16+867del (n.-16+867del)
c.-271del (n.-271del)
c.-41del (n.-41del)
c.-244del (n.-244del)
c.-90+867del (n.-90+867del)
c.-153del (n.-153del)
 gnomAD v4
4g.184648528C=CA1519161779CASP3c.-79G= (n.-79G=)
c.-16+1464G= (n.-16+1464G=)
n.53+867G=
c.-16+867G= (n.-16+867G=)
c.-271G= (n.-271G=)
c.-41G= (n.-41G=)
c.-244G= (n.-244G=)
c.-90+867G= (n.-90+867G=)
c.-153G= (n.-153G=)
4g.184648528C>TCA1519161781CASP3c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-16+1464G>A (n.-16+1464G>A)
n.53+867G>A
c.-16+867G>A (n.-16+867G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-244G>A (n.-244G>A)
c.-90+867G>A (n.-90+867G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184648529A=CA1519161783CASP3c.-80T= (n.-80T=)
c.-16+1463T= (n.-16+1463T=)
n.53+866T=
c.-16+866T= (n.-16+866T=)
c.-272T= (n.-272T=)
c.-42T= (n.-42T=)
c.-245T= (n.-245T=)
c.-90+866T= (n.-90+866T=)
c.-154T= (n.-154T=)
4g.184648529A>CCA1071857908CASP3c.-80T>G (n.-80T>G)
c.-16+1463T>G (n.-16+1463T>G)
n.53+866T>G
c.-16+866T>G (n.-16+866T>G)
c.-272T>G (n.-272T>G)
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.-245T>G (n.-245T>G)
c.-90+866T>G (n.-90+866T>G)
c.-154T>G (n.-154T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648529A>TCA111909838CASP3c.-80T>A (n.-80T>A)
c.-16+1463T>A (n.-16+1463T>A)
n.53+866T>A
c.-16+866T>A (n.-16+866T>A)
c.-272T>A (n.-272T>A)
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.-245T>A (n.-245T>A)
c.-90+866T>A (n.-90+866T>A)
c.-154T>A (n.-154T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648530G>ACA111909843CASP3c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-16+1462C>T (n.-16+1462C>T)
n.53+865C>T
c.-16+865C>T (n.-16+865C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-246C>T (n.-246C>T)
c.-90+865C>T (n.-90+865C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648530G=CA1519161785CASP3c.-81C= (n.-81C=)
c.-16+1462C= (n.-16+1462C=)
n.53+865C=
c.-16+865C= (n.-16+865C=)
c.-273C= (n.-273C=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.-246C= (n.-246C=)
c.-90+865C= (n.-90+865C=)
c.-155C= (n.-155C=)
4g.184648530G>TCA2672813067CASP3c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-16+1462C>A (n.-16+1462C>A)
n.53+865C>A
c.-16+865C>A (n.-16+865C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-246C>A (n.-246C>A)
c.-90+865C>A (n.-90+865C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
 gnomAD v4
4g.184648531G>ACA1519161787CASP3c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-16+1461C>T (n.-16+1461C>T)
n.53+864C>T
c.-16+864C>T (n.-16+864C>T)
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.-90+864C>T (n.-90+864C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
 dbSNP
4g.184648531G>CCA2672813068CASP3c.-82C>G (n.-82C>G)
c.-16+1461C>G (n.-16+1461C>G)
n.53+864C>G
c.-16+864C>G (n.-16+864C>G)
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-247C>G (n.-247C>G)
c.-90+864C>G (n.-90+864C>G)
c.-156C>G (n.-156C>G)
 gnomAD v4
4g.184648531G=CA1519161786CASP3c.-82C= (n.-82C=)
c.-16+1461C= (n.-16+1461C=)
n.53+864C=
c.-16+864C= (n.-16+864C=)
c.-274C= (n.-274C=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.-247C= (n.-247C=)
c.-90+864C= (n.-90+864C=)
c.-156C= (n.-156C=)
4g.184648531G>TCA2672813069CASP3c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-16+1461C>A (n.-16+1461C>A)
n.53+864C>A
c.-16+864C>A (n.-16+864C>A)
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.-90+864C>A (n.-90+864C>A)
c.-156C>A (n.-156C>A)
 gnomAD v4
4g.184648532G>ACA2672813070CASP3c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-16+1460C>T (n.-16+1460C>T)
n.53+863C>T
c.-16+863C>T (n.-16+863C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.-90+863C>T (n.-90+863C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
 gnomAD v4
4g.184648532G>TCA2672813071CASP3c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-16+1460C>A (n.-16+1460C>A)
n.53+863C>A
c.-16+863C>A (n.-16+863C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.-90+863C>A (n.-90+863C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
 gnomAD v4
4g.184648533C>ACA557001627CASP3c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-16+1459G>T (n.-16+1459G>T)
n.53+862G>T
c.-16+862G>T (n.-16+862G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.-90+862G>T (n.-90+862G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648533C=CA1519161789CASP3c.-84G= (n.-84G=)
c.-16+1459G= (n.-16+1459G=)
n.53+862G=
c.-16+862G= (n.-16+862G=)
c.-276G= (n.-276G=)
c.-46G= (n.-46G=)
c.-249G= (n.-249G=)
c.-90+862G= (n.-90+862G=)
c.-158G= (n.-158G=)
4g.184648533C>TCA2672813072CASP3c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-16+1459G>A (n.-16+1459G>A)
n.53+862G>A
c.-16+862G>A (n.-16+862G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.-90+862G>A (n.-90+862G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
 gnomAD v4
4g.184648534T>ACA557001628CASP3c.-85A>T (n.-85A>T)
c.-16+1458A>T (n.-16+1458A>T)
n.53+861A>T
c.-16+861A>T (n.-16+861A>T)
c.-277A>T (n.-277A>T)
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.-250A>T (n.-250A>T)
c.-90+861A>T (n.-90+861A>T)
c.-159A>T (n.-159A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648534T>CCA2672813073CASP3c.-85A>G (n.-85A>G)
c.-16+1458A>G (n.-16+1458A>G)
n.53+861A>G
c.-16+861A>G (n.-16+861A>G)
c.-277A>G (n.-277A>G)
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.-250A>G (n.-250A>G)
c.-90+861A>G (n.-90+861A>G)
c.-159A>G (n.-159A>G)
 gnomAD v4
4g.184648534T=CA1519161792CASP3c.-85A= (n.-85A=)
c.-16+1458A= (n.-16+1458A=)
n.53+861A=
c.-16+861A= (n.-16+861A=)
c.-277A= (n.-277A=)
c.-47A= (n.-47A=)
c.-250A= (n.-250A=)
c.-90+861A= (n.-90+861A=)
c.-159A= (n.-159A=)
4g.184648535C>ACA2672813074CASP3c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-16+1457G>T (n.-16+1457G>T)
n.53+860G>T
c.-16+860G>T (n.-16+860G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-90+860G>T (n.-90+860G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
 gnomAD v4
4g.184648535C=CA1519161797CASP3c.-86G= (n.-86G=)
c.-16+1457G= (n.-16+1457G=)
n.53+860G=
c.-16+860G= (n.-16+860G=)
c.-278G= (n.-278G=)
c.-48G= (n.-48G=)
c.-251G= (n.-251G=)
c.-90+860G= (n.-90+860G=)
c.-160G= (n.-160G=)
4g.184648535C>TCA1519161795CASP3c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-16+1457G>A (n.-16+1457G>A)
n.53+860G>A
c.-16+860G>A (n.-16+860G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-90+860G>A (n.-90+860G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184648536G>ACA111909846CASP3c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-16+1456C>T (n.-16+1456C>T)
n.53+859C>T
c.-16+859C>T (n.-16+859C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
c.-90+859C>T (n.-90+859C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184648536G=CA1519161798CASP3c.-87C= (n.-87C=)
c.-16+1456C= (n.-16+1456C=)
n.53+859C=
c.-16+859C= (n.-16+859C=)
c.-279C= (n.-279C=)
c.-49C= (n.-49C=)
c.-252C= (n.-252C=)
c.-90+859C= (n.-90+859C=)
c.-161C= (n.-161C=)
4g.184648536G>TCA1519161800CASP3c.-87C>A (n.-87C>A)
c.-16+1456C>A (n.-16+1456C>A)
n.53+859C>A
c.-16+859C>A (n.-16+859C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
c.-90+859C>A (n.-90+859C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184648537C>ACA2672813075CASP3c.-88G>T (n.-88G>T)
c.-16+1455G>T (n.-16+1455G>T)
n.53+858G>T
c.-16+858G>T (n.-16+858G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-90+858G>T (n.-90+858G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
 gnomAD v4
4g.184648537C>GCA2672813076CASP3c.-88G>C (n.-88G>C)
c.-16+1455G>C (n.-16+1455G>C)
n.53+858G>C
c.-16+858G>C (n.-16+858G>C)
c.-280G>C (n.-280G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.-90+858G>C (n.-90+858G>C)
c.-162G>C (n.-162G>C)
 gnomAD v4
4g.184648537C>TCA2672813077CASP3c.-88G>A (n.-88G>A)
c.-16+1455G>A (n.-16+1455G>A)
n.53+858G>A
c.-16+858G>A (n.-16+858G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.-90+858G>A (n.-90+858G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
 gnomAD v4
4g.184648538T>CCA2672813078CASP3c.-89A>G (n.-89A>G)
c.-16+1454A>G (n.-16+1454A>G)
n.53+857A>G
c.-16+857A>G (n.-16+857A>G)
c.-281A>G (n.-281A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.-254A>G (n.-254A>G)
c.-90+857A>G (n.-90+857A>G)
c.-163A>G (n.-163A>G)
 gnomAD v4
4g.184648539A>GCA2672813079CASP3c.-90T>C (n.-90T>C)
c.-16+1453T>C (n.-16+1453T>C)
n.53+856T>C
c.-16+856T>C (n.-16+856T>C)
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.-255T>C (n.-255T>C)
c.-90+856T>C (n.-90+856T>C)
c.-164T>C (n.-164T>C)
 gnomAD v4
4g.184648540A>TCA2672813080CASP3c.-91T>A (n.-91T>A)
c.-16+1452T>A (n.-16+1452T>A)
n.53+855T>A
c.-16+855T>A (n.-16+855T>A)
c.-283T>A (n.-283T>A)
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.-256T>A (n.-256T>A)
c.-90+855T>A (n.-90+855T>A)
c.-165T>A (n.-165T>A)
 gnomAD v4
4g.184648541C>TCA2672813081CASP3c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-16+1451G>A (n.-16+1451G>A)
n.53+854G>A
c.-16+854G>A (n.-16+854G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-257G>A (n.-257G>A)
c.-90+854G>A (n.-90+854G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
 gnomAD v4
4g.184648542T>CCA2672813082CASP3c.-93A>G (n.-93A>G)
c.-16+1450A>G (n.-16+1450A>G)
n.53+853A>G
c.-16+853A>G (n.-16+853A>G)
c.-285A>G (n.-285A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.-258A>G (n.-258A>G)
c.-90+853A>G (n.-90+853A>G)
c.-167A>G (n.-167A>G)
 gnomAD v4
4g.184648543C>ACA2672813083CASP3c.-94G>T (n.-94G>T)
c.-16+1449G>T (n.-16+1449G>T)
n.53+852G>T
c.-16+852G>T (n.-16+852G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.-90+852G>T (n.-90+852G>T)
c.-168G>T (n.-168G>T)
 gnomAD v4
4g.184648543C>TCA2672813084CASP3c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-16+1449G>A (n.-16+1449G>A)
n.53+852G>A
c.-16+852G>A (n.-16+852G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.-90+852G>A (n.-90+852G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
 gnomAD v4
4g.184648544C>ACA2672813086CASP3c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-16+1448G>T (n.-16+1448G>T)
n.53+851G>T
c.-16+851G>T (n.-16+851G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.-90+851G>T (n.-90+851G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
 gnomAD v4
4g.184648550_184648626delCA2672813085CASP3c.-171_-95del (n.-171_-95del)
c.-16+1372_-16+1448del (n.-16+1372_-16+1448del)
n.53+775_53+851del
c.-16+775_-16+851del (n.-16+775_-16+851del)
c.-133_-57del (n.-133_-57del)
c.-90+775_-90+851del (n.-90+775_-90+851del)
c.-245_-169del (n.-245_-169del)
c.-336_-260del (n.-336_-260del)
 gnomAD v4
4g.184648545T>ACA2672813087CASP3c.-96A>T (n.-96A>T)
c.-16+1447A>T (n.-16+1447A>T)
n.53+850A>T
c.-16+850A>T (n.-16+850A>T)
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.-261A>T (n.-261A>T)
c.-90+850A>T (n.-90+850A>T)
c.-170A>T (n.-170A>T)
 gnomAD v4
4g.184648545T>CCA2672813088CASP3c.-96A>G (n.-96A>G)
c.-16+1447A>G (n.-16+1447A>G)
n.53+850A>G
c.-16+850A>G (n.-16+850A>G)
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.-261A>G (n.-261A>G)
c.-90+850A>G (n.-90+850A>G)
c.-170A>G (n.-170A>G)
 gnomAD v4
4g.184648546C>ACA2672813089CASP3c.-97G>T (n.-97G>T)
c.-16+1446G>T (n.-16+1446G>T)
n.53+849G>T
c.-16+849G>T (n.-16+849G>T)
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-90+849G>T (n.-90+849G>T)
c.-171G>T (n.-171G>T)
 gnomAD v4
4g.184648546C=CA1519161801CASP3c.-97G= (n.-97G=)
c.-16+1446G= (n.-16+1446G=)
n.53+849G=
c.-16+849G= (n.-16+849G=)
c.-289G= (n.-289G=)
c.-59G= (n.-59G=)
c.-262G= (n.-262G=)
c.-90+849G= (n.-90+849G=)
c.-171G= (n.-171G=)
4g.184648546C>TCA792152762CASP3c.-97G>A (n.-97G>A)
c.-16+1446G>A (n.-16+1446G>A)
n.53+849G>A
c.-16+849G>A (n.-16+849G>A)
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-90+849G>A (n.-90+849G>A)
c.-171G>A (n.-171G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648547A>GCA2672813090CASP3c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-16+1445T>C (n.-16+1445T>C)
n.53+848T>C
c.-16+848T>C (n.-16+848T>C)
c.-290T>C (n.-290T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.-263T>C (n.-263T>C)
c.-90+848T>C (n.-90+848T>C)
c.-172T>C (n.-172T>C)
 gnomAD v4
4g.184648548C>ACA2672813091CASP3c.-99G>T (n.-99G>T)
c.-16+1444G>T (n.-16+1444G>T)
n.53+847G>T
c.-16+847G>T (n.-16+847G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-90+847G>T (n.-90+847G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
 gnomAD v4
4g.184648548C=CA1519161804CASP3c.-99G= (n.-99G=)
c.-16+1444G= (n.-16+1444G=)
n.53+847G=
c.-16+847G= (n.-16+847G=)
c.-291G= (n.-291G=)
c.-61G= (n.-61G=)
c.-264G= (n.-264G=)
c.-90+847G= (n.-90+847G=)
c.-173G= (n.-173G=)
4g.184648548C>TCA1519161805CASP3c.-99G>A (n.-99G>A)
c.-16+1444G>A (n.-16+1444G>A)
n.53+847G>A
c.-16+847G>A (n.-16+847G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-90+847G>A (n.-90+847G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184648549G>ACA2672813092CASP3c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-16+1443C>T (n.-16+1443C>T)
n.53+846C>T
c.-16+846C>T (n.-16+846C>T)
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
c.-90+846C>T (n.-90+846C>T)
c.-174C>T (n.-174C>T)
 gnomAD v4
4g.184648550G>ACA2672813093CASP3c.-101C>T (n.-101C>T)
c.-16+1442C>T (n.-16+1442C>T)
n.53+845C>T
c.-16+845C>T (n.-16+845C>T)
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-90+845C>T (n.-90+845C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
 gnomAD v4
4g.184648550G>CCA2672813094CASP3c.-101C>G (n.-101C>G)
c.-16+1442C>G (n.-16+1442C>G)
n.53+845C>G
c.-16+845C>G (n.-16+845C>G)
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.-90+845C>G (n.-90+845C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
 gnomAD v4
4g.184648550G=CA1519161807CASP3c.-101C= (n.-101C=)
c.-16+1442C= (n.-16+1442C=)
n.53+845C=
c.-16+845C= (n.-16+845C=)
c.-293C= (n.-293C=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.-266C= (n.-266C=)
c.-90+845C= (n.-90+845C=)
c.-175C= (n.-175C=)
4g.184648550G>TCA111909848CASP3c.-101C>A (n.-101C>A)
c.-16+1442C>A (n.-16+1442C>A)
n.53+845C>A
c.-16+845C>A (n.-16+845C>A)
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.-90+845C>A (n.-90+845C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648551C>TCA2672813095CASP3c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-16+1441G>A (n.-16+1441G>A)
n.53+844G>A
c.-16+844G>A (n.-16+844G>A)
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.-90+844G>A (n.-90+844G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
 gnomAD v4
4g.184648552C>ACA2672813096CASP3c.-103G>T (n.-103G>T)
c.-16+1440G>T (n.-16+1440G>T)
n.53+843G>T
c.-16+843G>T (n.-16+843G>T)
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
c.-90+843G>T (n.-90+843G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
 gnomAD v4
4g.184648552C=CA1519161809CASP3c.-103G= (n.-103G=)
c.-16+1440G= (n.-16+1440G=)
n.53+843G=
c.-16+843G= (n.-16+843G=)
c.-295G= (n.-295G=)
c.-65G= (n.-65G=)
c.-268G= (n.-268G=)
c.-90+843G= (n.-90+843G=)
c.-177G= (n.-177G=)
4g.184648552C>TCA1519161811CASP3c.-103G>A (n.-103G>A)
c.-16+1440G>A (n.-16+1440G>A)
n.53+843G>A
c.-16+843G>A (n.-16+843G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.-90+843G>A (n.-90+843G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
 dbSNP
4g.184648553T>ACA2672813098CASP3c.-104A>T (n.-104A>T)
c.-16+1439A>T (n.-16+1439A>T)
n.53+842A>T
c.-16+842A>T (n.-16+842A>T)
c.-296A>T (n.-296A>T)
c.-66A>T (n.-66A>T)
c.-269A>T (n.-269A>T)
c.-90+842A>T (n.-90+842A>T)
c.-178A>T (n.-178A>T)
 gnomAD v4
4g.184648553T>CCA2672813099CASP3c.-104A>G (n.-104A>G)
c.-16+1439A>G (n.-16+1439A>G)
n.53+842A>G
c.-16+842A>G (n.-16+842A>G)
c.-296A>G (n.-296A>G)
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.-269A>G (n.-269A>G)
c.-90+842A>G (n.-90+842A>G)
c.-178A>G (n.-178A>G)
 gnomAD v4
4g.184648553T>GCA2672813097CASP3c.-104A>C (n.-104A>C)
c.-16+1439A>C (n.-16+1439A>C)
n.53+842A>C
c.-16+842A>C (n.-16+842A>C)
c.-296A>C (n.-296A>C)
c.-66A>C (n.-66A>C)
c.-269A>C (n.-269A>C)
c.-90+842A>C (n.-90+842A>C)
c.-178A>C (n.-178A>C)
 gnomAD v4
4g.184648554G>ACA2672813100CASP3c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-16+1438C>T (n.-16+1438C>T)
n.53+841C>T
c.-16+841C>T (n.-16+841C>T)
c.-297C>T (n.-297C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-90+841C>T (n.-90+841C>T)
c.-179C>T (n.-179C>T)
 gnomAD v4
4g.184648554G>TCA2672813101CASP3c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-16+1438C>A (n.-16+1438C>A)
n.53+841C>A
c.-16+841C>A (n.-16+841C>A)
c.-297C>A (n.-297C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-90+841C>A (n.-90+841C>A)
c.-179C>A (n.-179C>A)
 gnomAD v4
4g.184648556delCA2672813102CASP3c.-105del (n.-105del)
c.-16+1438del (n.-16+1438del)
n.53+841del
c.-16+841del (n.-16+841del)
c.-297del (n.-297del)
c.-67del (n.-67del)
c.-270del (n.-270del)
c.-90+841del (n.-90+841del)
c.-179del (n.-179del)
 gnomAD v4
4g.184648555G>ACA557001629CASP3c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-16+1437C>T (n.-16+1437C>T)
n.53+840C>T
c.-16+840C>T (n.-16+840C>T)
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-90+840C>T (n.-90+840C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648555G=CA1519161812CASP3c.-106C= (n.-106C=)
c.-16+1437C= (n.-16+1437C=)
n.53+840C=
c.-16+840C= (n.-16+840C=)
c.-298C= (n.-298C=)
c.-68C= (n.-68C=)
c.-271C= (n.-271C=)
c.-90+840C= (n.-90+840C=)
c.-180C= (n.-180C=)
4g.184648555G>TCA2672813103CASP3c.-106C>A (n.-106C>A)
c.-16+1437C>A (n.-16+1437C>A)
n.53+840C>A
c.-16+840C>A (n.-16+840C>A)
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-90+840C>A (n.-90+840C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
 gnomAD v4
4g.184648556G>ACA111909850CASP3c.-107C>T (n.-107C>T)
c.-16+1436C>T (n.-16+1436C>T)
n.53+839C>T
c.-16+839C>T (n.-16+839C>T)
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.-90+839C>T (n.-90+839C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648556G=CA1519161814CASP3c.-107C= (n.-107C=)
c.-16+1436C= (n.-16+1436C=)
n.53+839C=
c.-16+839C= (n.-16+839C=)
c.-299C= (n.-299C=)
c.-69C= (n.-69C=)
c.-272C= (n.-272C=)
c.-90+839C= (n.-90+839C=)
c.-181C= (n.-181C=)
4g.184648556G>TCA2672813104CASP3c.-107C>A (n.-107C>A)
c.-16+1436C>A (n.-16+1436C>A)
n.53+839C>A
c.-16+839C>A (n.-16+839C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.-90+839C>A (n.-90+839C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
 gnomAD v4
4g.184648557A>GCA2672813105CASP3c.-108T>C (n.-108T>C)
c.-16+1435T>C (n.-16+1435T>C)
n.53+838T>C
c.-16+838T>C (n.-16+838T>C)
c.-300T>C (n.-300T>C)
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.-273T>C (n.-273T>C)
c.-90+838T>C (n.-90+838T>C)
c.-182T>C (n.-182T>C)
 gnomAD v4
4g.184648558T>GCA2672813106CASP3c.-109A>C (n.-109A>C)
c.-16+1434A>C (n.-16+1434A>C)
n.53+837A>C
c.-16+837A>C (n.-16+837A>C)
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.-90+837A>C (n.-90+837A>C)
c.-183A>C (n.-183A>C)
 gnomAD v4
4g.184648559T>ACA2672813107CASP3c.-110A>T (n.-110A>T)
c.-16+1433A>T (n.-16+1433A>T)
n.53+836A>T
c.-16+836A>T (n.-16+836A>T)
c.-302A>T (n.-302A>T)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.-275A>T (n.-275A>T)
c.-90+836A>T (n.-90+836A>T)
c.-184A>T (n.-184A>T)
 gnomAD v4
4g.184648560T>CCA1519161818CASP3c.-111A>G (n.-111A>G)
c.-16+1432A>G (n.-16+1432A>G)
n.53+835A>G
c.-16+835A>G (n.-16+835A>G)
c.-303A>G (n.-303A>G)
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.-276A>G (n.-276A>G)
c.-90+835A>G (n.-90+835A>G)
c.-185A>G (n.-185A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184648560T=CA1519161816CASP3c.-111A= (n.-111A=)
c.-16+1432A= (n.-16+1432A=)
n.53+835A=
c.-16+835A= (n.-16+835A=)
c.-303A= (n.-303A=)
c.-73A= (n.-73A=)
c.-276A= (n.-276A=)
c.-90+835A= (n.-90+835A=)
c.-185A= (n.-185A=)
4g.184648561C>ACA2672813108CASP3c.-112G>T (n.-112G>T)
c.-16+1431G>T (n.-16+1431G>T)
n.53+834G>T
c.-16+834G>T (n.-16+834G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.-90+834G>T (n.-90+834G>T)
c.-186G>T (n.-186G>T)
 gnomAD v4
4g.184648562A=CA1519161821CASP3c.-113T= (n.-113T=)
c.-16+1430T= (n.-16+1430T=)
n.53+833T=
c.-16+833T= (n.-16+833T=)
c.-305T= (n.-305T=)
c.-75T= (n.-75T=)
c.-278T= (n.-278T=)
c.-90+833T= (n.-90+833T=)
c.-187T= (n.-187T=)
4g.184648562A>CCA792152772CASP3c.-113T>G (n.-113T>G)
c.-16+1430T>G (n.-16+1430T>G)
n.53+833T>G
c.-16+833T>G (n.-16+833T>G)
c.-305T>G (n.-305T>G)
c.-75T>G (n.-75T>G)
c.-278T>G (n.-278T>G)
c.-90+833T>G (n.-90+833T>G)
c.-187T>G (n.-187T>G)
 dbSNP
4g.184648562A>GCA2672813110CASP3c.-113T>C (n.-113T>C)
c.-16+1430T>C (n.-16+1430T>C)
n.53+833T>C
c.-16+833T>C (n.-16+833T>C)
c.-305T>C (n.-305T>C)
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.-278T>C (n.-278T>C)
c.-90+833T>C (n.-90+833T>C)
c.-187T>C (n.-187T>C)
 gnomAD v4
4g.184648563delCA2672813109CASP3c.-113del (n.-113del)
c.-16+1430del (n.-16+1430del)
n.53+833del
c.-16+833del (n.-16+833del)
c.-305del (n.-305del)
c.-75del (n.-75del)
c.-278del (n.-278del)
c.-90+833del (n.-90+833del)
c.-187del (n.-187del)
 gnomAD v4
4g.184648563A=CA1519161826CASP3c.-114T= (n.-114T=)
c.-16+1429T= (n.-16+1429T=)
n.53+832T=
c.-16+832T= (n.-16+832T=)
c.-306T= (n.-306T=)
c.-76T= (n.-76T=)
c.-279T= (n.-279T=)
c.-90+832T= (n.-90+832T=)
c.-188T= (n.-188T=)
4g.184648563A>GCA1519161828CASP3c.-114T>C (n.-114T>C)
c.-16+1429T>C (n.-16+1429T>C)
n.53+832T>C
c.-16+832T>C (n.-16+832T>C)
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.-279T>C (n.-279T>C)
c.-90+832T>C (n.-90+832T>C)
c.-188T>C (n.-188T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184648563A>TCA2672813111CASP3c.-114T>A (n.-114T>A)
c.-16+1429T>A (n.-16+1429T>A)
n.53+832T>A
c.-16+832T>A (n.-16+832T>A)
c.-306T>A (n.-306T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.-279T>A (n.-279T>A)
c.-90+832T>A (n.-90+832T>A)
c.-188T>A (n.-188T>A)
 gnomAD v4
4g.184648564G>ACA2672813112CASP3c.-115C>T (n.-115C>T)
c.-16+1428C>T (n.-16+1428C>T)
n.53+831C>T
c.-16+831C>T (n.-16+831C>T)
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-90+831C>T (n.-90+831C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
 gnomAD v4
4g.184648564G>TCA2672813113CASP3c.-115C>A (n.-115C>A)
c.-16+1428C>A (n.-16+1428C>A)
n.53+831C>A
c.-16+831C>A (n.-16+831C>A)
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.-90+831C>A (n.-90+831C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
 gnomAD v4
4g.184648565G>ACA2672813114CASP3c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-16+1427C>T (n.-16+1427C>T)
n.53+830C>T
c.-16+830C>T (n.-16+830C>T)
c.-308C>T (n.-308C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.-90+830C>T (n.-90+830C>T)
c.-190C>T (n.-190C>T)
 gnomAD v4
4g.184648565G>TCA2672813115CASP3c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-16+1427C>A (n.-16+1427C>A)
n.53+830C>A
c.-16+830C>A (n.-16+830C>A)
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.-90+830C>A (n.-90+830C>A)
c.-190C>A (n.-190C>A)
 gnomAD v4
4g.184648566C>ACA2672813116CASP3c.-117G>T (n.-117G>T)
c.-16+1426G>T (n.-16+1426G>T)
n.53+829G>T
c.-16+829G>T (n.-16+829G>T)
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.-90+829G>T (n.-90+829G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
 gnomAD v4
4g.184648566C=CA1519161829CASP3c.-117G= (n.-117G=)
c.-16+1426G= (n.-16+1426G=)
n.53+829G=
c.-16+829G= (n.-16+829G=)
c.-309G= (n.-309G=)
c.-79G= (n.-79G=)
c.-282G= (n.-282G=)
c.-90+829G= (n.-90+829G=)
c.-191G= (n.-191G=)
4g.184648566C>GCA2672813117CASP3c.-117G>C (n.-117G>C)
c.-16+1426G>C (n.-16+1426G>C)
n.53+829G>C
c.-16+829G>C (n.-16+829G>C)
c.-309G>C (n.-309G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.-282G>C (n.-282G>C)
c.-90+829G>C (n.-90+829G>C)
c.-191G>C (n.-191G>C)
 gnomAD v4
4g.184648566C>TCA1071857916CASP3c.-117G>A (n.-117G>A)
c.-16+1426G>A (n.-16+1426G>A)
n.53+829G>A
c.-16+829G>A (n.-16+829G>A)
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-90+829G>A (n.-90+829G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648567G>ACA2672813118CASP3c.-118C>T (n.-118C>T)
c.-16+1425C>T (n.-16+1425C>T)
n.53+828C>T
c.-16+828C>T (n.-16+828C>T)
c.-310C>T (n.-310C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.-90+828C>T (n.-90+828C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
 gnomAD v4
4g.184648567G=CA1519161831CASP3c.-118C= (n.-118C=)
c.-16+1425C= (n.-16+1425C=)
n.53+828C=
c.-16+828C= (n.-16+828C=)
c.-310C= (n.-310C=)
c.-80C= (n.-80C=)
c.-283C= (n.-283C=)
c.-90+828C= (n.-90+828C=)
c.-192C= (n.-192C=)
4g.184648567G>TCA111909851CASP3c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-16+1425C>A (n.-16+1425C>A)
n.53+828C>A
c.-16+828C>A (n.-16+828C>A)
c.-310C>A (n.-310C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.-90+828C>A (n.-90+828C>A)
c.-192C>A (n.-192C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648568A=CA1519161834CASP3c.-119T= (n.-119T=)
c.-16+1424T= (n.-16+1424T=)
n.53+827T=
c.-16+827T= (n.-16+827T=)
c.-311T= (n.-311T=)
c.-81T= (n.-81T=)
c.-284T= (n.-284T=)
c.-90+827T= (n.-90+827T=)
c.-193T= (n.-193T=)
4g.184648568A>CCA1519161835CASP3c.-119T>G (n.-119T>G)
c.-16+1424T>G (n.-16+1424T>G)
n.53+827T>G
c.-16+827T>G (n.-16+827T>G)
c.-311T>G (n.-311T>G)
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.-284T>G (n.-284T>G)
c.-90+827T>G (n.-90+827T>G)
c.-193T>G (n.-193T>G)
 dbSNP
4g.184648569C>ACA2672813119CASP3c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-16+1423G>T (n.-16+1423G>T)
n.53+826G>T
c.-16+826G>T (n.-16+826G>T)
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.-90+826G>T (n.-90+826G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
 gnomAD v4
4g.184648569C>TCA2672813120CASP3c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-16+1423G>A (n.-16+1423G>A)
n.53+826G>A
c.-16+826G>A (n.-16+826G>A)
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.-90+826G>A (n.-90+826G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
 gnomAD v4
4g.184648570G>ACA442581263CASP3c.-121C>T (n.-121C>T)
c.-16+1422C>T (n.-16+1422C>T)
n.53+825C>T
c.-16+825C>T (n.-16+825C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-286C>T (n.-286C>T)
c.-90+825C>T (n.-90+825C>T)
c.-195C>T (n.-195C>T)
 gnomAD v4
4g.184648570G>CCA1071857917CASP3c.-121C>G (n.-121C>G)
c.-16+1422C>G (n.-16+1422C>G)
n.53+825C>G
c.-16+825C>G (n.-16+825C>G)
c.-313C>G (n.-313C>G)
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.-286C>G (n.-286C>G)
c.-90+825C>G (n.-90+825C>G)
c.-195C>G (n.-195C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648570G=CA1519161837CASP3c.-121C= (n.-121C=)
c.-16+1422C= (n.-16+1422C=)
n.53+825C=
c.-16+825C= (n.-16+825C=)
c.-313C= (n.-313C=)
c.-83C= (n.-83C=)
c.-286C= (n.-286C=)
c.-90+825C= (n.-90+825C=)
c.-195C= (n.-195C=)
4g.184648570G>TCA2672813121CASP3c.-121C>A (n.-121C>A)
c.-16+1422C>A (n.-16+1422C>A)
n.53+825C>A
c.-16+825C>A (n.-16+825C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-286C>A (n.-286C>A)
c.-90+825C>A (n.-90+825C>A)
c.-195C>A (n.-195C>A)
 gnomAD v4
4g.184648571C>ACA2672813122CASP3c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-16+1421G>T (n.-16+1421G>T)
n.53+824G>T
c.-16+824G>T (n.-16+824G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-90+824G>T (n.-90+824G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
 gnomAD v4
4g.184648571C=CA1519161839CASP3c.-122G= (n.-122G=)
c.-16+1421G= (n.-16+1421G=)
n.53+824G=
c.-16+824G= (n.-16+824G=)
c.-314G= (n.-314G=)
c.-84G= (n.-84G=)
c.-287G= (n.-287G=)
c.-90+824G= (n.-90+824G=)
c.-196G= (n.-196G=)
4g.184648571C>TCA1519161840CASP3c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-16+1421G>A (n.-16+1421G>A)
n.53+824G>A
c.-16+824G>A (n.-16+824G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-90+824G>A (n.-90+824G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184648572C>ACA2672813123CASP3c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-16+1420G>T (n.-16+1420G>T)
n.53+823G>T
c.-16+823G>T (n.-16+823G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-90+823G>T (n.-90+823G>T)
c.-197G>T (n.-197G>T)
 gnomAD v4
4g.184648572C>TCA2672813124CASP3c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-16+1420G>A (n.-16+1420G>A)
n.53+823G>A
c.-16+823G>A (n.-16+823G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-90+823G>A (n.-90+823G>A)
c.-197G>A (n.-197G>A)
 gnomAD v4
4g.184648573A>GCA2672813125CASP3c.-124T>C (n.-124T>C)
c.-16+1419T>C (n.-16+1419T>C)
n.53+822T>C
c.-16+822T>C (n.-16+822T>C)
c.-316T>C (n.-316T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.-289T>C (n.-289T>C)
c.-90+822T>C (n.-90+822T>C)
c.-198T>C (n.-198T>C)
 gnomAD v4
4g.184648574A=CA1519161842CASP3c.-125T= (n.-125T=)
c.-16+1418T= (n.-16+1418T=)
n.53+821T=
c.-16+821T= (n.-16+821T=)
c.-317T= (n.-317T=)
c.-87T= (n.-87T=)
c.-290T= (n.-290T=)
c.-90+821T= (n.-90+821T=)
c.-199T= (n.-199T=)
4g.184648574A>CCA1519161843CASP3c.-125T>G (n.-125T>G)
c.-16+1418T>G (n.-16+1418T>G)
n.53+821T>G
c.-16+821T>G (n.-16+821T>G)
c.-317T>G (n.-317T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.-290T>G (n.-290T>G)
c.-90+821T>G (n.-90+821T>G)
c.-199T>G (n.-199T>G)
 dbSNP
4g.184648574A>GCA2672813126CASP3c.-125T>C (n.-125T>C)
c.-16+1418T>C (n.-16+1418T>C)
n.53+821T>C
c.-16+821T>C (n.-16+821T>C)
c.-317T>C (n.-317T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.-290T>C (n.-290T>C)
c.-90+821T>C (n.-90+821T>C)
c.-199T>C (n.-199T>C)
 gnomAD v4
4g.184648576C>ACA2581451256CASP3c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-16+1416G>T (n.-16+1416G>T)
n.53+819G>T
c.-16+819G>T (n.-16+819G>T)
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.-90+819G>T (n.-90+819G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
 gnomAD v4
4g.184648576C=CA1519161846CASP3c.-127G= (n.-127G=)
c.-16+1416G= (n.-16+1416G=)
n.53+819G=
c.-16+819G= (n.-16+819G=)
c.-319G= (n.-319G=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.-292G= (n.-292G=)
c.-90+819G= (n.-90+819G=)
c.-201G= (n.-201G=)
4g.184648576C>GCA1519161848CASP3c.-127G>C (n.-127G>C)
c.-16+1416G>C (n.-16+1416G>C)
n.53+819G>C
c.-16+819G>C (n.-16+819G>C)
c.-319G>C (n.-319G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.-90+819G>C (n.-90+819G>C)
c.-201G>C (n.-201G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184648576C>TCA11711355CASP3c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-16+1416G>A (n.-16+1416G>A)
n.53+819G>A
c.-16+819G>A (n.-16+819G>A)
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.-90+819G>A (n.-90+819G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648577A=CA1519161850CASP3c.-128T= (n.-128T=)
c.-16+1415T= (n.-16+1415T=)
n.53+818T=
c.-16+818T= (n.-16+818T=)
c.-320T= (n.-320T=)
c.-90T= (n.-90T=)
c.-293T= (n.-293T=)
c.-90+818T= (n.-90+818T=)
c.-202T= (n.-202T=)
4g.184648577A>CCA1071857919CASP3c.-128T>G (n.-128T>G)
c.-16+1415T>G (n.-16+1415T>G)
n.53+818T>G
c.-16+818T>G (n.-16+818T>G)
c.-320T>G (n.-320T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.-293T>G (n.-293T>G)
c.-90+818T>G (n.-90+818T>G)
c.-202T>G (n.-202T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648577A>GCA1071857920CASP3c.-128T>C (n.-128T>C)
c.-16+1415T>C (n.-16+1415T>C)
n.53+818T>C
c.-16+818T>C (n.-16+818T>C)
c.-320T>C (n.-320T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.-293T>C (n.-293T>C)
c.-90+818T>C (n.-90+818T>C)
c.-202T>C (n.-202T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648578G>ACA2672813127CASP3c.-129C>T (n.-129C>T)
c.-16+1414C>T (n.-16+1414C>T)
n.53+817C>T
c.-16+817C>T (n.-16+817C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.-90+817C>T (n.-90+817C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
 gnomAD v4
4g.184648578G>TCA2672813128CASP3c.-129C>A (n.-129C>A)
c.-16+1414C>A (n.-16+1414C>A)
n.53+817C>A
c.-16+817C>A (n.-16+817C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.-90+817C>A (n.-90+817C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
 gnomAD v4
4g.184648579C>ACA2546068601CASP3c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-16+1413G>T (n.-16+1413G>T)
n.53+816G>T
c.-16+816G>T (n.-16+816G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.-90+816G>T (n.-90+816G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
 gnomAD v4
4g.184648579C=CA1519161851CASP3c.-130G= (n.-130G=)
c.-16+1413G= (n.-16+1413G=)
n.53+816G=
c.-16+816G= (n.-16+816G=)
c.-322G= (n.-322G=)
c.-92G= (n.-92G=)
c.-295G= (n.-295G=)
c.-90+816G= (n.-90+816G=)
c.-204G= (n.-204G=)
4g.184648579C>TCA1519161852CASP3c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-16+1413G>A (n.-16+1413G>A)
n.53+816G>A
c.-16+816G>A (n.-16+816G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-90+816G>A (n.-90+816G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184648580T>CCA2672813129CASP3c.-131A>G (n.-131A>G)
c.-16+1412A>G (n.-16+1412A>G)
n.53+815A>G
c.-16+815A>G (n.-16+815A>G)
c.-323A>G (n.-323A>G)
c.-93A>G (n.-93A>G)
c.-296A>G (n.-296A>G)
c.-90+815A>G (n.-90+815A>G)
c.-205A>G (n.-205A>G)
 gnomAD v4
4g.184648581G>ACA792152780CASP3c.-132C>T (n.-132C>T)
c.-16+1411C>T (n.-16+1411C>T)
n.53+814C>T
c.-16+814C>T (n.-16+814C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-297C>T (n.-297C>T)
c.-90+814C>T (n.-90+814C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648581G>CCA2672813131CASP3c.-132C>G (n.-132C>G)
c.-16+1411C>G (n.-16+1411C>G)
n.53+814C>G
c.-16+814C>G (n.-16+814C>G)
c.-324C>G (n.-324C>G)
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-297C>G (n.-297C>G)
c.-90+814C>G (n.-90+814C>G)
c.-206C>G (n.-206C>G)
 gnomAD v4
4g.184648581G=CA1519161854CASP3c.-132C= (n.-132C=)
c.-16+1411C= (n.-16+1411C=)
n.53+814C=
c.-16+814C= (n.-16+814C=)
c.-324C= (n.-324C=)
c.-94C= (n.-94C=)
c.-297C= (n.-297C=)
c.-90+814C= (n.-90+814C=)
c.-206C= (n.-206C=)
4g.184648581G>TCA2672813130CASP3c.-132C>A (n.-132C>A)
c.-16+1411C>A (n.-16+1411C>A)
n.53+814C>A
c.-16+814C>A (n.-16+814C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-297C>A (n.-297C>A)
c.-90+814C>A (n.-90+814C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
 gnomAD v4
4g.184648582T>CCA2672813132CASP3c.-133A>G (n.-133A>G)
c.-16+1410A>G (n.-16+1410A>G)
n.53+813A>G
c.-16+813A>G (n.-16+813A>G)
c.-325A>G (n.-325A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.-298A>G (n.-298A>G)
c.-90+813A>G (n.-90+813A>G)
c.-207A>G (n.-207A>G)
 gnomAD v4
4g.184648583G>ACA1519161857CASP3c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-16+1409C>T (n.-16+1409C>T)
n.53+812C>T
c.-16+812C>T (n.-16+812C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-90+812C>T (n.-90+812C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
 dbSNP
4g.184648583G=CA1519161856CASP3c.-134C= (n.-134C=)
c.-16+1409C= (n.-16+1409C=)
n.53+812C=
c.-16+812C= (n.-16+812C=)
c.-326C= (n.-326C=)
c.-96C= (n.-96C=)
c.-299C= (n.-299C=)
c.-90+812C= (n.-90+812C=)
c.-208C= (n.-208C=)
4g.184648584G>ACA2672813133CASP3c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-16+1408C>T (n.-16+1408C>T)
n.53+811C>T
c.-16+811C>T (n.-16+811C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-300C>T (n.-300C>T)
c.-90+811C>T (n.-90+811C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
 gnomAD v4
4g.184648585C>ACA2672813134CASP3c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-16+1407G>T (n.-16+1407G>T)
n.53+810G>T
c.-16+810G>T (n.-16+810G>T)
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.-90+810G>T (n.-90+810G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
 gnomAD v4
4g.184648585C=CA1519161859CASP3c.-136G= (n.-136G=)
c.-16+1407G= (n.-16+1407G=)
n.53+810G=
c.-16+810G= (n.-16+810G=)
c.-328G= (n.-328G=)
c.-98G= (n.-98G=)
c.-301G= (n.-301G=)
c.-90+810G= (n.-90+810G=)
c.-210G= (n.-210G=)
4g.184648585C>TCA792152782CASP3c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-16+1407G>A (n.-16+1407G>A)
n.53+810G>A
c.-16+810G>A (n.-16+810G>A)
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.-90+810G>A (n.-90+810G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648586C>ACA2672813135CASP3c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-16+1406G>T (n.-16+1406G>T)
n.53+809G>T
c.-16+809G>T (n.-16+809G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.-90+809G>T (n.-90+809G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
 gnomAD v4
4g.184648586C=CA1519161861CASP3c.-137G= (n.-137G=)
c.-16+1406G= (n.-16+1406G=)
n.53+809G=
c.-16+809G= (n.-16+809G=)
c.-329G= (n.-329G=)
c.-99G= (n.-99G=)
c.-302G= (n.-302G=)
c.-90+809G= (n.-90+809G=)
c.-211G= (n.-211G=)
4g.184648586C>TCA1519161862CASP3c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-16+1406G>A (n.-16+1406G>A)
n.53+809G>A
c.-16+809G>A (n.-16+809G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.-90+809G>A (n.-90+809G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184648587A>GCA2672813136CASP3c.-138T>C (n.-138T>C)
c.-16+1405T>C (n.-16+1405T>C)
n.53+808T>C
c.-16+808T>C (n.-16+808T>C)
c.-330T>C (n.-330T>C)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.-303T>C (n.-303T>C)
c.-90+808T>C (n.-90+808T>C)
c.-212T>C (n.-212T>C)
 gnomAD v4
4g.184648588C>ACA2672813137CASP3c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-16+1404G>T (n.-16+1404G>T)
n.53+807G>T
c.-16+807G>T (n.-16+807G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-90+807G>T (n.-90+807G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
 gnomAD v4
4g.184648588C=CA1519161863CASP3c.-139G= (n.-139G=)
c.-16+1404G= (n.-16+1404G=)
n.53+807G=
c.-16+807G= (n.-16+807G=)
c.-331G= (n.-331G=)
c.-101G= (n.-101G=)
c.-304G= (n.-304G=)
c.-90+807G= (n.-90+807G=)
c.-213G= (n.-213G=)
4g.184648588C>TCA1519161864CASP3c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-16+1404G>A (n.-16+1404G>A)
n.53+807G>A
c.-16+807G>A (n.-16+807G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-90+807G>A (n.-90+807G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184648589G>ACA1519161867CASP3c.-140C>T (n.-140C>T)
c.-16+1403C>T (n.-16+1403C>T)
n.53+806C>T
c.-16+806C>T (n.-16+806C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-305C>T (n.-305C>T)
c.-90+806C>T (n.-90+806C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184648589G=CA1519161866CASP3c.-140C= (n.-140C=)
c.-16+1403C= (n.-16+1403C=)
n.53+806C=
c.-16+806C= (n.-16+806C=)
c.-332C= (n.-332C=)
c.-102C= (n.-102C=)
c.-305C= (n.-305C=)
c.-90+806C= (n.-90+806C=)
c.-214C= (n.-214C=)
4g.184648589G>TCA2672813138CASP3c.-140C>A (n.-140C>A)
c.-16+1403C>A (n.-16+1403C>A)
n.53+806C>A
c.-16+806C>A (n.-16+806C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.-90+806C>A (n.-90+806C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
 gnomAD v4
4g.184648590G>ACA1519161869CASP3c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-16+1402C>T (n.-16+1402C>T)
n.53+805C>T
c.-16+805C>T (n.-16+805C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-90+805C>T (n.-90+805C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
 dbSNP
4g.184648590G>CCA1071857923CASP3c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-16+1402C>G (n.-16+1402C>G)
n.53+805C>G
c.-16+805C>G (n.-16+805C>G)
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.-90+805C>G (n.-90+805C>G)
c.-215C>G (n.-215C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648590G=CA1519161870CASP3c.-141C= (n.-141C=)
c.-16+1402C= (n.-16+1402C=)
n.53+805C=
c.-16+805C= (n.-16+805C=)
c.-333C= (n.-333C=)
c.-103C= (n.-103C=)
c.-306C= (n.-306C=)
c.-90+805C= (n.-90+805C=)
c.-215C= (n.-215C=)
4g.184648590G>TCA111909856CASP3c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-16+1402C>A (n.-16+1402C>A)
n.53+805C>A
c.-16+805C>A (n.-16+805C>A)
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-90+805C>A (n.-90+805C>A)
c.-215C>A (n.-215C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184648591A>GCA2672813139CASP3c.-142T>C (n.-142T>C)
c.-16+1401T>C (n.-16+1401T>C)
n.53+804T>C
c.-16+804T>C (n.-16+804T>C)
c.-334T>C (n.-334T>C)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.-307T>C (n.-307T>C)
c.-90+804T>C (n.-90+804T>C)
c.-216T>C (n.-216T>C)
 gnomAD v4
4g.184648592T>CCA2672813141CASP3c.-143A>G (n.-143A>G)
c.-16+1400A>G (n.-16+1400A>G)
n.53+803A>G
c.-16+803A>G (n.-16+803A>G)
c.-335A>G (n.-335A>G)
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.-308A>G (n.-308A>G)
c.-90+803A>G (n.-90+803A>G)
c.-217A>G (n.-217A>G)
 gnomAD v4
4g.184648592T>GCA2672813140CASP3c.-143A>C (n.-143A>C)
c.-16+1400A>C (n.-16+1400A>C)
n.53+803A>C
c.-16+803A>C (n.-16+803A>C)
c.-335A>C (n.-335A>C)
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.-308A>C (n.-308A>C)
c.-90+803A>C (n.-90+803A>C)
c.-217A>C (n.-217A>C)
 gnomAD v4
4g.184648593A=CA1519161872CASP3c.-144T= (n.-144T=)
c.-16+1399T= (n.-16+1399T=)
n.53+802T=
c.-16+802T= (n.-16+802T=)
c.-106T= (n.-106T=)
c.-90+802T= (n.-90+802T=)
c.-218T= (n.-218T=)
c.-309T= (n.-309T=)
4g.184648593A>GCA2672813142CASP3c.-144T>C (n.-144T>C)
c.-16+1399T>C (n.-16+1399T>C)
n.53+802T>C
c.-16+802T>C (n.-16+802T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.-90+802T>C (n.-90+802T>C)
c.-218T>C (n.-218T>C)
c.-309T>C (n.-309T>C)
 gnomAD v4
4g.184648593A>TCA1519161874CASP3c.-144T>A (n.-144T>A)
c.-16+1399T>A (n.-16+1399T>A)
n.53+802T>A
c.-16+802T>A (n.-16+802T>A)
c.-106T>A (n.-106T>A)
c.-90+802T>A (n.-90+802T>A)
c.-218T>A (n.-218T>A)
c.-309T>A (n.-309T>A)
 dbSNP
4g.184648594C=CA1519161876CASP3c.-145G= (n.-145G=)
c.-16+1398G= (n.-16+1398G=)
n.53+801G=
c.-16+801G= (n.-16+801G=)
c.-107G= (n.-107G=)
c.-90+801G= (n.-90+801G=)
c.-219G= (n.-219G=)
c.-310G= (n.-310G=)
4g.184648594C>GCA1519161878CASP3c.-145G>C (n.-145G>C)
c.-16+1398G>C (n.-16+1398G>C)
n.53+801G>C
c.-16+801G>C (n.-16+801G>C)
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.-90+801G>C (n.-90+801G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.-310G>C (n.-310G>C)
 dbSNP
4g.184648594C>TCA2672813143CASP3c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-16+1398G>A (n.-16+1398G>A)
n.53+801G>A
c.-16+801G>A (n.-16+801G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-90+801G>A (n.-90+801G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
 gnomAD v4
4g.184648595A=CA1519161880CASP3c.-146T= (n.-146T=)
c.-16+1397T= (n.-16+1397T=)
n.53+800T=
c.-16+800T= (n.-16+800T=)
c.-108T= (n.-108T=)
c.-90+800T= (n.-90+800T=)
c.-220T= (n.-220T=)
c.-311T= (n.-311T=)
4g.184648595A>CCA1519161881CASP3c.-146T>G (n.-146T>G)
c.-16+1397T>G (n.-16+1397T>G)
n.53+800T>G
c.-16+800T>G (n.-16+800T>G)
c.-108T>G (n.-108T>G)
c.-90+800T>G (n.-90+800T>G)
c.-220T>G (n.-220T>G)
c.-311T>G (n.-311T>G)
 dbSNP
4g.184648596C>ACA2672813144CASP3c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-16+1396G>T (n.-16+1396G>T)
n.53+799G>T
c.-16+799G>T (n.-16+799G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-90+799G>T (n.-90+799G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.-312G>T (n.-312G>T)
 gnomAD v4
4g.184648596C>TCA2672813145CASP3c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-16+1396G>A (n.-16+1396G>A)
n.53+799G>A
c.-16+799G>A (n.-16+799G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-90+799G>A (n.-90+799G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.-312G>A (n.-312G>A)
 gnomAD v4
4g.184648597A>GCA2672813146CASP3c.-148T>C (n.-148T>C)
c.-16+1395T>C (n.-16+1395T>C)
n.53+798T>C
c.-16+798T>C (n.-16+798T>C)
c.-110T>C (n.-110T>C)
c.-90+798T>C (n.-90+798T>C)
c.-222T>C (n.-222T>C)
c.-313T>C (n.-313T>C)
 gnomAD v4
4g.184648597A>TCA2764832323CASP3c.-148T>A (n.-148T>A)
c.-16+1395T>A (n.-16+1395T>A)
n.53+798T>A
c.-16+798T>A (n.-16+798T>A)
c.-110T>A (n.-110T>A)
c.-90+798T>A (n.-90+798T>A)
c.-222T>A (n.-222T>A)
c.-313T>A (n.-313T>A)
4g.184648598G>ACA111909860CASP3c.-149C>T (n.-149C>T)
c.-16+1394C>T (n.-16+1394C>T)
n.53+797C>T
c.-16+797C>T (n.-16+797C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-90+797C>T (n.-90+797C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648598G>CCA2672813147CASP3c.-149C>G (n.-149C>G)
c.-16+1394C>G (n.-16+1394C>G)
n.53+797C>G
c.-16+797C>G (n.-16+797C>G)
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.-90+797C>G (n.-90+797C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.-314C>G (n.-314C>G)
 gnomAD v4
4g.184648598G=CA1519161883CASP3c.-149C= (n.-149C=)
c.-16+1394C= (n.-16+1394C=)
n.53+797C=
c.-16+797C= (n.-16+797C=)
c.-111C= (n.-111C=)
c.-90+797C= (n.-90+797C=)
c.-223C= (n.-223C=)
c.-314C= (n.-314C=)
4g.184648598G>TCA2672813148CASP3c.-149C>A (n.-149C>A)
c.-16+1394C>A (n.-16+1394C>A)
n.53+797C>A
c.-16+797C>A (n.-16+797C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.-90+797C>A (n.-90+797C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.-314C>A (n.-314C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched