| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.184648476del | CA2606927859 | CASP3 | c.-23del (n.-23del) c.-16+1520del (n.-16+1520del) n.53+923del c.-16+923del (n.-16+923del) c.-215del (n.-215del) c.-16+31del (n.-16+31del) c.-188del (n.-188del) c.-90+923del (n.-90+923del) c.-97del (n.-97del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648476G>A | CA2672812998 | CASP3 | c.-27C>T (n.-27C>T) c.-16+1516C>T (n.-16+1516C>T) n.53+919C>T c.-16+919C>T (n.-16+919C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) c.-16+27C>T (n.-16+27C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) c.-90+919C>T (n.-90+919C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648476G>C | CA1519161734 | CASP3 | c.-27C>G (n.-27C>G) c.-16+1516C>G (n.-16+1516C>G) n.53+919C>G c.-16+919C>G (n.-16+919C>G) c.-219C>G (n.-219C>G) c.-16+27C>G (n.-16+27C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) c.-90+919C>G (n.-90+919C>G) c.-101C>G (n.-101C>G) | dbSNP |
| 4 | g.184648476G= | CA1519161733 | CASP3 | c.-27C= (n.-27C=) c.-16+1516C= (n.-16+1516C=) n.53+919C= c.-16+919C= (n.-16+919C=) c.-219C= (n.-219C=) c.-16+27C= (n.-16+27C=) c.-192C= (n.-192C=) c.-90+919C= (n.-90+919C=) c.-101C= (n.-101C=) | |
| 4 | g.184648476G>T | CA2672812999 | CASP3 | c.-27C>A (n.-27C>A) c.-16+1516C>A (n.-16+1516C>A) n.53+919C>A c.-16+919C>A (n.-16+919C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) c.-16+27C>A (n.-16+27C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) c.-90+919C>A (n.-90+919C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648477A>G | CA2672813000 | CASP3 | c.-28T>C (n.-28T>C) c.-16+1515T>C (n.-16+1515T>C) n.53+918T>C c.-16+918T>C (n.-16+918T>C) c.-220T>C (n.-220T>C) c.-16+26T>C (n.-16+26T>C) c.-193T>C (n.-193T>C) c.-90+918T>C (n.-90+918T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648478A>G | CA2672813001 | CASP3 | c.-29T>C (n.-29T>C) c.-16+1514T>C (n.-16+1514T>C) n.53+917T>C c.-16+917T>C (n.-16+917T>C) c.-221T>C (n.-221T>C) c.-16+25T>C (n.-16+25T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) c.-90+917T>C (n.-90+917T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648479G>C | CA1519161737 | CASP3 | c.-30C>G (n.-30C>G) c.-16+1513C>G (n.-16+1513C>G) n.53+916C>G c.-16+916C>G (n.-16+916C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) c.-16+24C>G (n.-16+24C>G) c.-195C>G (n.-195C>G) c.-90+916C>G (n.-90+916C>G) c.-104C>G (n.-104C>G) | dbSNP |
| 4 | g.184648479G= | CA1519161736 | CASP3 | c.-30C= (n.-30C=) c.-16+1513C= (n.-16+1513C=) n.53+916C= c.-16+916C= (n.-16+916C=) c.-222C= (n.-222C=) c.-16+24C= (n.-16+24C=) c.-195C= (n.-195C=) c.-90+916C= (n.-90+916C=) c.-104C= (n.-104C=) | |
| 4 | g.184648479G>T | CA2672813002 | CASP3 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.-16+1513C>A (n.-16+1513C>A) n.53+916C>A c.-16+916C>A (n.-16+916C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) c.-16+24C>A (n.-16+24C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) c.-90+916C>A (n.-90+916C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648480A>G | CA2672813003 | CASP3 | c.-31T>C (n.-31T>C) c.-16+1512T>C (n.-16+1512T>C) n.53+915T>C c.-16+915T>C (n.-16+915T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) c.-16+23T>C (n.-16+23T>C) c.-196T>C (n.-196T>C) c.-90+915T>C (n.-90+915T>C) c.-105T>C (n.-105T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648481G>C | CA2707969007 | CASP3 | c.-32C>G (n.-32C>G) c.-16+1511C>G (n.-16+1511C>G) n.53+914C>G c.-16+914C>G (n.-16+914C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) c.-16+22C>G (n.-16+22C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) c.-90+914C>G (n.-90+914C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) | dbSNP |
| 4 | g.184648481G= | CA1519161741 | CASP3 | c.-32C= (n.-32C=) c.-16+1511C= (n.-16+1511C=) n.53+914C= c.-16+914C= (n.-16+914C=) c.-224C= (n.-224C=) c.-16+22C= (n.-16+22C=) c.-197C= (n.-197C=) c.-90+914C= (n.-90+914C=) c.-106C= (n.-106C=) | |
| 4 | g.184648481G>T | CA1519161742 | CASP3 | c.-32C>A (n.-32C>A) c.-16+1511C>A (n.-16+1511C>A) n.53+914C>A c.-16+914C>A (n.-16+914C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) c.-16+22C>A (n.-16+22C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) c.-90+914C>A (n.-90+914C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184648481_184648487delinsGGCAGGT | CA1519161739 | CASP3 | c.-38_-32delinsACCTGCC (n.-38_-32delinsACCTGCC) c.-16+1505_-16+1511delinsACCTGCC (n.-16+1505_-16+1511delinsACCTGCC) n.53+908_53+914delinsACCTGCC c.-16+908_-16+914delinsACCTGCC (n.-16+908_-16+914delinsACCTGCC) c.-230_-224delinsACCTGCC (n.-230_-224delinsACCTGCC) c.-16+16_-16+22delinsACCTGCC (n.-16+16_-16+22delinsACCTGCC) c.-203_-197delinsACCTGCC (n.-203_-197delinsACCTGCC) c.-90+908_-90+914delinsACCTGCC (n.-90+908_-90+914delinsACCTGCC) c.-112_-106delinsACCTGCC (n.-112_-106delinsACCTGCC) | |
| 4 | g.184648482G>A | CA2672813004 | CASP3 | c.-33C>T (n.-33C>T) c.-16+1510C>T (n.-16+1510C>T) n.53+913C>T c.-16+913C>T (n.-16+913C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) c.-16+21C>T (n.-16+21C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) c.-90+913C>T (n.-90+913C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648482G>T | CA2672813005 | CASP3 | c.-33C>A (n.-33C>A) c.-16+1510C>A (n.-16+1510C>A) n.53+913C>A c.-16+913C>A (n.-16+913C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) c.-16+21C>A (n.-16+21C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) c.-90+913C>A (n.-90+913C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648487_184648492del | CA792152746 | CASP3 | c.-38_-33del (n.-38_-33del) c.-16+1505_-16+1510del (n.-16+1505_-16+1510del) n.53+908_53+913del c.-16+908_-16+913del (n.-16+908_-16+913del) c.-230_-225del (n.-230_-225del) c.-16+16_-16+21del (n.-16+16_-16+21del) c.-203_-198del (n.-203_-198del) c.-90+908_-90+913del (n.-90+908_-90+913del) c.-112_-107del (n.-112_-107del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648483C>A | CA2540448625 | CASP3 | c.-34G>T (n.-34G>T) c.-16+1509G>T (n.-16+1509G>T) n.53+912G>T c.-16+912G>T (n.-16+912G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-16+20G>T (n.-16+20G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) c.-90+912G>T (n.-90+912G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648483C>T | CA2672813006 | CASP3 | c.-34G>A (n.-34G>A) c.-16+1509G>A (n.-16+1509G>A) n.53+912G>A c.-16+912G>A (n.-16+912G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-16+20G>A (n.-16+20G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) c.-90+912G>A (n.-90+912G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648484A>G | CA2672813007 | CASP3 | c.-35T>C (n.-35T>C) c.-16+1508T>C (n.-16+1508T>C) n.53+911T>C c.-16+911T>C (n.-16+911T>C) c.-227T>C (n.-227T>C) c.-16+19T>C (n.-16+19T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) c.-90+911T>C (n.-90+911T>C) c.-109T>C (n.-109T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648485G>A | CA2672813008 | CASP3 | c.-36C>T (n.-36C>T) c.-16+1507C>T (n.-16+1507C>T) n.53+910C>T c.-16+910C>T (n.-16+910C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) c.-16+18C>T (n.-16+18C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) c.-90+910C>T (n.-90+910C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648485G>T | CA2672813009 | CASP3 | c.-36C>A (n.-36C>A) c.-16+1507C>A (n.-16+1507C>A) n.53+910C>A c.-16+910C>A (n.-16+910C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) c.-16+18C>A (n.-16+18C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) c.-90+910C>A (n.-90+910C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648486G>A | CA2672813010 | CASP3 | c.-37C>T (n.-37C>T) c.-16+1506C>T (n.-16+1506C>T) n.53+909C>T c.-16+909C>T (n.-16+909C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) c.-16+17C>T (n.-16+17C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) c.-90+909C>T (n.-90+909C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648486G>T | CA2672813011 | CASP3 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-16+1506C>A (n.-16+1506C>A) n.53+909C>A c.-16+909C>A (n.-16+909C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) c.-16+17C>A (n.-16+17C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) c.-90+909C>A (n.-90+909C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648487T>G | CA1519161747 | CASP3 | c.-38A>C (n.-38A>C) c.-16+1505A>C (n.-16+1505A>C) n.53+908A>C c.-16+908A>C (n.-16+908A>C) c.-230A>C (n.-230A>C) c.-16+16A>C (n.-16+16A>C) c.-203A>C (n.-203A>C) c.-90+908A>C (n.-90+908A>C) c.-112A>C (n.-112A>C) | dbSNP |
| 4 | g.184648487T= | CA1519161745 | CASP3 | c.-38A= (n.-38A=) c.-16+1505A= (n.-16+1505A=) n.53+908A= c.-16+908A= (n.-16+908A=) c.-230A= (n.-230A=) c.-16+16A= (n.-16+16A=) c.-203A= (n.-203A=) c.-90+908A= (n.-90+908A=) c.-112A= (n.-112A=) | |
| 4 | g.184648488G>A | CA2672813012 | CASP3 | c.-39C>T (n.-39C>T) c.-16+1504C>T (n.-16+1504C>T) n.53+907C>T c.-16+907C>T (n.-16+907C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) c.-16+15C>T (n.-16+15C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) c.-90+907C>T (n.-90+907C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648488G>T | CA2672813013 | CASP3 | c.-39C>A (n.-39C>A) c.-16+1504C>A (n.-16+1504C>A) n.53+907C>A c.-16+907C>A (n.-16+907C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) c.-16+15C>A (n.-16+15C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) c.-90+907C>A (n.-90+907C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648489C>A | CA2672813015 | CASP3 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.-16+1503G>T (n.-16+1503G>T) n.53+906G>T c.-16+906G>T (n.-16+906G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) c.-16+14G>T (n.-16+14G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-90+906G>T (n.-90+906G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648489C>T | CA2672813014 | CASP3 | c.-40G>A (n.-40G>A) c.-16+1503G>A (n.-16+1503G>A) n.53+906G>A c.-16+906G>A (n.-16+906G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) c.-16+14G>A (n.-16+14G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-90+906G>A (n.-90+906G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648490del | CA2672813016 | CASP3 | c.-41del (n.-41del) c.-16+1502del (n.-16+1502del) n.53+905del c.-16+905del (n.-16+905del) c.-233del (n.-233del) c.-16+13del (n.-16+13del) c.-206del (n.-206del) c.-90+905del (n.-90+905del) c.-115del (n.-115del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648490A>G | CA2672813017 | CASP3 | c.-41T>C (n.-41T>C) c.-16+1502T>C (n.-16+1502T>C) n.53+905T>C c.-16+905T>C (n.-16+905T>C) c.-233T>C (n.-233T>C) c.-16+13T>C (n.-16+13T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) c.-90+905T>C (n.-90+905T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648490A>T | CA2672813018 | CASP3 | c.-41T>A (n.-41T>A) c.-16+1502T>A (n.-16+1502T>A) n.53+905T>A c.-16+905T>A (n.-16+905T>A) c.-233T>A (n.-233T>A) c.-16+13T>A (n.-16+13T>A) c.-206T>A (n.-206T>A) c.-90+905T>A (n.-90+905T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648491G>C | CA1519161750 | CASP3 | c.-42C>G (n.-42C>G) c.-16+1501C>G (n.-16+1501C>G) n.53+904C>G c.-16+904C>G (n.-16+904C>G) c.-234C>G (n.-234C>G) c.-16+12C>G (n.-16+12C>G) c.-207C>G (n.-207C>G) c.-90+904C>G (n.-90+904C>G) c.-116C>G (n.-116C>G) | dbSNP |
| 4 | g.184648491G= | CA1519161748 | CASP3 | c.-42C= (n.-42C=) c.-16+1501C= (n.-16+1501C=) n.53+904C= c.-16+904C= (n.-16+904C=) c.-234C= (n.-234C=) c.-16+12C= (n.-16+12C=) c.-207C= (n.-207C=) c.-90+904C= (n.-90+904C=) c.-116C= (n.-116C=) | |
| 4 | g.184648491G>T | CA2672813019 | CASP3 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.-16+1501C>A (n.-16+1501C>A) n.53+904C>A c.-16+904C>A (n.-16+904C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) c.-16+12C>A (n.-16+12C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) c.-90+904C>A (n.-90+904C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648492G>A | CA2672813020 | CASP3 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.-16+1500C>T (n.-16+1500C>T) n.53+903C>T c.-16+903C>T (n.-16+903C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) c.-16+11C>T (n.-16+11C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) c.-90+903C>T (n.-90+903C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648492G>T | CA2672813021 | CASP3 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.-16+1500C>A (n.-16+1500C>A) n.53+903C>A c.-16+903C>A (n.-16+903C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) c.-16+11C>A (n.-16+11C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) c.-90+903C>A (n.-90+903C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648493G>A | CA2672813022 | CASP3 | c.-44C>T (n.-44C>T) c.-16+1499C>T (n.-16+1499C>T) n.53+902C>T c.-16+902C>T (n.-16+902C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) c.-16+10C>T (n.-16+10C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-90+902C>T (n.-90+902C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648493G>C | CA2672813023 | CASP3 | c.-44C>G (n.-44C>G) c.-16+1499C>G (n.-16+1499C>G) n.53+902C>G c.-16+902C>G (n.-16+902C>G) c.-236C>G (n.-236C>G) c.-16+10C>G (n.-16+10C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) c.-90+902C>G (n.-90+902C>G) c.-118C>G (n.-118C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648493G>T | CA2672813024 | CASP3 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.-16+1499C>A (n.-16+1499C>A) n.53+902C>A c.-16+902C>A (n.-16+902C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) c.-16+10C>A (n.-16+10C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-90+902C>A (n.-90+902C>A) c.-118C>A (n.-118C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648494C>A | CA2672813025 | CASP3 | c.-45G>T (n.-45G>T) c.-16+1498G>T (n.-16+1498G>T) n.53+901G>T c.-16+901G>T (n.-16+901G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) c.-16+9G>T (n.-16+9G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.-90+901G>T (n.-90+901G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648494C>T | CA2672813026 | CASP3 | c.-45G>A (n.-45G>A) c.-16+1498G>A (n.-16+1498G>A) n.53+901G>A c.-16+901G>A (n.-16+901G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) c.-16+9G>A (n.-16+9G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.-90+901G>A (n.-90+901G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648495A>G | CA2672813027 | CASP3 | c.-46T>C (n.-46T>C) c.-16+1497T>C (n.-16+1497T>C) n.53+900T>C c.-16+900T>C (n.-16+900T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) c.-16+8T>C (n.-16+8T>C) c.-211T>C (n.-211T>C) c.-90+900T>C (n.-90+900T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648496C>T | CA2672813028 | CASP3 | c.-47G>A (n.-47G>A) c.-16+1496G>A (n.-16+1496G>A) n.53+899G>A c.-16+899G>A (n.-16+899G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) c.-16+7G>A (n.-16+7G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) c.-90+899G>A (n.-90+899G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648497A>G | CA2672813029 | CASP3 | c.-48T>C (n.-48T>C) c.-16+1495T>C (n.-16+1495T>C) n.53+898T>C c.-16+898T>C (n.-16+898T>C) c.-240T>C (n.-240T>C) c.-16+6T>C (n.-16+6T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) c.-90+898T>C (n.-90+898T>C) c.-122T>C (n.-122T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648498C>A | CA2672813031 | CASP3 | c.-49G>T (n.-49G>T) c.-16+1494G>T (n.-16+1494G>T) n.53+897G>T c.-16+897G>T (n.-16+897G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) c.-16+5G>T (n.-16+5G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) c.-90+897G>T (n.-90+897G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648498C= | CA1519161751 | CASP3 | c.-49G= (n.-49G=) c.-16+1494G= (n.-16+1494G=) n.53+897G= c.-16+897G= (n.-16+897G=) c.-241G= (n.-241G=) c.-16+5G= (n.-16+5G=) c.-214G= (n.-214G=) c.-90+897G= (n.-90+897G=) c.-123G= (n.-123G=) | |
| 4 | g.184648498C>G | CA1519161752 | CASP3 | c.-49G>C (n.-49G>C) c.-16+1494G>C (n.-16+1494G>C) n.53+897G>C c.-16+897G>C (n.-16+897G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) c.-16+5G>C (n.-16+5G>C) c.-214G>C (n.-214G>C) c.-90+897G>C (n.-90+897G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) | dbSNP |
| 4 | g.184648498C>T | CA2672813030 | CASP3 | c.-49G>A (n.-49G>A) c.-16+1494G>A (n.-16+1494G>A) n.53+897G>A c.-16+897G>A (n.-16+897G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) c.-16+5G>A (n.-16+5G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) c.-90+897G>A (n.-90+897G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648499C>A | CA2672813032 | CASP3 | c.-50G>T (n.-50G>T) c.-16+1493G>T (n.-16+1493G>T) n.53+896G>T c.-16+896G>T (n.-16+896G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) c.-16+4G>T (n.-16+4G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) c.-90+896G>T (n.-90+896G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648499C= | CA1519161754 | CASP3 | c.-50G= (n.-50G=) c.-16+1493G= (n.-16+1493G=) n.53+896G= c.-16+896G= (n.-16+896G=) c.-242G= (n.-242G=) c.-16+4G= (n.-16+4G=) c.-215G= (n.-215G=) c.-90+896G= (n.-90+896G=) c.-124G= (n.-124G=) | |
| 4 | g.184648499C>G | CA1519161753 | CASP3 | c.-50G>C (n.-50G>C) c.-16+1493G>C (n.-16+1493G>C) n.53+896G>C c.-16+896G>C (n.-16+896G>C) c.-242G>C (n.-242G>C) c.-16+4G>C (n.-16+4G>C) c.-215G>C (n.-215G>C) c.-90+896G>C (n.-90+896G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) | dbSNP |
| 4 | g.184648499C>T | CA2672813033 | CASP3 | c.-50G>A (n.-50G>A) c.-16+1493G>A (n.-16+1493G>A) n.53+896G>A c.-16+896G>A (n.-16+896G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) c.-16+4G>A (n.-16+4G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) c.-90+896G>A (n.-90+896G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648500C>A | CA2672813034 | CASP3 | c.-51G>T (n.-51G>T) c.-16+1492G>T (n.-16+1492G>T) n.53+895G>T c.-16+895G>T (n.-16+895G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) c.-16+3G>T (n.-16+3G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) c.-90+895G>T (n.-90+895G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648500C= | CA1519161756 | CASP3 | c.-51G= (n.-51G=) c.-16+1492G= (n.-16+1492G=) n.53+895G= c.-16+895G= (n.-16+895G=) c.-243G= (n.-243G=) c.-16+3G= (n.-16+3G=) c.-216G= (n.-216G=) c.-90+895G= (n.-90+895G=) c.-125G= (n.-125G=) | |
| 4 | g.184648500C>G | CA1519161758 | CASP3 | c.-51G>C (n.-51G>C) c.-16+1492G>C (n.-16+1492G>C) n.53+895G>C c.-16+895G>C (n.-16+895G>C) c.-243G>C (n.-243G>C) c.-16+3G>C (n.-16+3G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) c.-90+895G>C (n.-90+895G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) | dbSNP |
| 4 | g.184648502C>A | CA2672813035 | CASP3 | c.-53G>T (n.-53G>T) c.-16+1490G>T (n.-16+1490G>T) n.53+893G>T c.-16+893G>T (n.-16+893G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-16+1G>T (n.-16+1G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-90+893G>T (n.-90+893G>T) c.-127G>T (n.-127G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648502C>T | CA2672813036 | CASP3 | c.-53G>A (n.-53G>A) c.-16+1490G>A (n.-16+1490G>A) n.53+893G>A c.-16+893G>A (n.-16+893G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-16+1G>A (n.-16+1G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) c.-90+893G>A (n.-90+893G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648503C>A | CA2672813037 | CASP3 | c.-54G>T (n.-54G>T) c.-16+1489G>T (n.-16+1489G>T) n.53+892G>T c.-16+892G>T (n.-16+892G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.-90+892G>T (n.-90+892G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648503C>G | CA2509219788 | CASP3 | c.-54G>C (n.-54G>C) c.-16+1489G>C (n.-16+1489G>C) n.53+892G>C c.-16+892G>C (n.-16+892G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) c.-90+892G>C (n.-90+892G>C) c.-128G>C (n.-128G>C) | |
| 4 | g.184648503C>T | CA2672813038 | CASP3 | c.-54G>A (n.-54G>A) c.-16+1489G>A (n.-16+1489G>A) n.53+892G>A c.-16+892G>A (n.-16+892G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.-90+892G>A (n.-90+892G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648504G>A | CA2672813039 | CASP3 | c.-55C>T (n.-55C>T) c.-16+1488C>T (n.-16+1488C>T) n.53+891C>T c.-16+891C>T (n.-16+891C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) c.-90+891C>T (n.-90+891C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648504G>T | CA2672813040 | CASP3 | c.-55C>A (n.-55C>A) c.-16+1488C>A (n.-16+1488C>A) n.53+891C>A c.-16+891C>A (n.-16+891C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) c.-90+891C>A (n.-90+891C>A) c.-129C>A (n.-129C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648508del | CA2672813041 | CASP3 | c.-56del (n.-56del) c.-16+1487del (n.-16+1487del) n.53+890del c.-16+890del (n.-16+890del) c.-248del (n.-248del) c.-18del (n.-18del) c.-221del (n.-221del) c.-90+890del (n.-90+890del) c.-130del (n.-130del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648506A>G | CA2672813042 | CASP3 | c.-57T>C (n.-57T>C) c.-16+1486T>C (n.-16+1486T>C) n.53+889T>C c.-16+889T>C (n.-16+889T>C) c.-249T>C (n.-249T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) c.-222T>C (n.-222T>C) c.-90+889T>C (n.-90+889T>C) c.-131T>C (n.-131T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648506A>T | CA2764832321 | CASP3 | c.-57T>A (n.-57T>A) c.-16+1486T>A (n.-16+1486T>A) n.53+889T>A c.-16+889T>A (n.-16+889T>A) c.-249T>A (n.-249T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) c.-222T>A (n.-222T>A) c.-90+889T>A (n.-90+889T>A) c.-131T>A (n.-131T>A) | |
| 4 | g.184648507A>G | CA2672813043 | CASP3 | c.-58T>C (n.-58T>C) c.-16+1485T>C (n.-16+1485T>C) n.53+888T>C c.-16+888T>C (n.-16+888T>C) c.-250T>C (n.-250T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) c.-90+888T>C (n.-90+888T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648508A>G | CA2672813044 | CASP3 | c.-59T>C (n.-59T>C) c.-16+1484T>C (n.-16+1484T>C) n.53+887T>C c.-16+887T>C (n.-16+887T>C) c.-251T>C (n.-251T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) c.-224T>C (n.-224T>C) c.-90+887T>C (n.-90+887T>C) c.-133T>C (n.-133T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648510C>A | CA2672813045 | CASP3 | c.-61G>T (n.-61G>T) c.-16+1482G>T (n.-16+1482G>T) n.53+885G>T c.-16+885G>T (n.-16+885G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-90+885G>T (n.-90+885G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648511A>G | CA2672813046 | CASP3 | c.-62T>C (n.-62T>C) c.-16+1481T>C (n.-16+1481T>C) n.53+884T>C c.-16+884T>C (n.-16+884T>C) c.-254T>C (n.-254T>C) c.-24T>C (n.-24T>C) c.-227T>C (n.-227T>C) c.-90+884T>C (n.-90+884T>C) c.-136T>C (n.-136T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648512G>A | CA442581262 | CASP3 | c.-63C>T (n.-63C>T) c.-16+1480C>T (n.-16+1480C>T) n.53+883C>T c.-16+883C>T (n.-16+883C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) c.-90+883C>T (n.-90+883C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) | |
| 4 | g.184648512G>T | CA2672813047 | CASP3 | c.-63C>A (n.-63C>A) c.-16+1480C>A (n.-16+1480C>A) n.53+883C>A c.-16+883C>A (n.-16+883C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) c.-90+883C>A (n.-90+883C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648514G>A | CA2672813048 | CASP3 | c.-65C>T (n.-65C>T) c.-16+1478C>T (n.-16+1478C>T) n.53+881C>T c.-16+881C>T (n.-16+881C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) c.-90+881C>T (n.-90+881C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648514G>T | CA2672813049 | CASP3 | c.-65C>A (n.-65C>A) c.-16+1478C>A (n.-16+1478C>A) n.53+881C>A c.-16+881C>A (n.-16+881C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) c.-90+881C>A (n.-90+881C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648515C>A | CA2672813050 | CASP3 | c.-66G>T (n.-66G>T) c.-16+1477G>T (n.-16+1477G>T) n.53+880G>T c.-16+880G>T (n.-16+880G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) c.-90+880G>T (n.-90+880G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648515C>T | CA2672813051 | CASP3 | c.-66G>A (n.-66G>A) c.-16+1477G>A (n.-16+1477G>A) n.53+880G>A c.-16+880G>A (n.-16+880G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) c.-90+880G>A (n.-90+880G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648516G>A | CA1519161762 | CASP3 | c.-67C>T (n.-67C>T) c.-16+1476C>T (n.-16+1476C>T) n.53+879C>T c.-16+879C>T (n.-16+879C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-90+879C>T (n.-90+879C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184648516G= | CA1519161761 | CASP3 | c.-67C= (n.-67C=) c.-16+1476C= (n.-16+1476C=) n.53+879C= c.-16+879C= (n.-16+879C=) c.-259C= (n.-259C=) c.-29C= (n.-29C=) c.-232C= (n.-232C=) c.-90+879C= (n.-90+879C=) c.-141C= (n.-141C=) | |
| 4 | g.184648516G>T | CA2672813052 | CASP3 | c.-67C>A (n.-67C>A) c.-16+1476C>A (n.-16+1476C>A) n.53+879C>A c.-16+879C>A (n.-16+879C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-90+879C>A (n.-90+879C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648517C>T | CA2672813053 | CASP3 | c.-68G>A (n.-68G>A) c.-16+1475G>A (n.-16+1475G>A) n.53+878G>A c.-16+878G>A (n.-16+878G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) c.-90+878G>A (n.-90+878G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648518C>A | CA1519161764 | CASP3 | c.-69G>T (n.-69G>T) c.-16+1474G>T (n.-16+1474G>T) n.53+877G>T c.-16+877G>T (n.-16+877G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.-90+877G>T (n.-90+877G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184648518C= | CA1519161763 | CASP3 | c.-69G= (n.-69G=) c.-16+1474G= (n.-16+1474G=) n.53+877G= c.-16+877G= (n.-16+877G=) c.-261G= (n.-261G=) c.-31G= (n.-31G=) c.-234G= (n.-234G=) c.-90+877G= (n.-90+877G=) c.-143G= (n.-143G=) | |
| 4 | g.184648518C>T | CA2672813054 | CASP3 | c.-69G>A (n.-69G>A) c.-16+1474G>A (n.-16+1474G>A) n.53+877G>A c.-16+877G>A (n.-16+877G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) c.-90+877G>A (n.-90+877G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648519G>A | CA1519161767 | CASP3 | c.-70C>T (n.-70C>T) c.-16+1473C>T (n.-16+1473C>T) n.53+876C>T c.-16+876C>T (n.-16+876C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) c.-90+876C>T (n.-90+876C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184648519G>C | CA1519161769 | CASP3 | c.-70C>G (n.-70C>G) c.-16+1473C>G (n.-16+1473C>G) n.53+876C>G c.-16+876C>G (n.-16+876C>G) c.-262C>G (n.-262C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) c.-90+876C>G (n.-90+876C>G) c.-144C>G (n.-144C>G) | dbSNP |
| 4 | g.184648519G= | CA1519161766 | CASP3 | c.-70C= (n.-70C=) c.-16+1473C= (n.-16+1473C=) n.53+876C= c.-16+876C= (n.-16+876C=) c.-262C= (n.-262C=) c.-32C= (n.-32C=) c.-235C= (n.-235C=) c.-90+876C= (n.-90+876C=) c.-144C= (n.-144C=) | |
| 4 | g.184648519G>T | CA2672813055 | CASP3 | c.-70C>A (n.-70C>A) c.-16+1473C>A (n.-16+1473C>A) n.53+876C>A c.-16+876C>A (n.-16+876C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) c.-90+876C>A (n.-90+876C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648521G>A | CA557001626 | CASP3 | c.-72C>T (n.-72C>T) c.-16+1471C>T (n.-16+1471C>T) n.53+874C>T c.-16+874C>T (n.-16+874C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) c.-90+874C>T (n.-90+874C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648521G>C | CA2510216089 | CASP3 | c.-72C>G (n.-72C>G) c.-16+1471C>G (n.-16+1471C>G) n.53+874C>G c.-16+874C>G (n.-16+874C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) c.-34C>G (n.-34C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) c.-90+874C>G (n.-90+874C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) | |
| 4 | g.184648521G= | CA1519161774 | CASP3 | c.-72C= (n.-72C=) c.-16+1471C= (n.-16+1471C=) n.53+874C= c.-16+874C= (n.-16+874C=) c.-264C= (n.-264C=) c.-34C= (n.-34C=) c.-237C= (n.-237C=) c.-90+874C= (n.-90+874C=) c.-146C= (n.-146C=) | |
| 4 | g.184648521G>T | CA2672813057 | CASP3 | c.-72C>A (n.-72C>A) c.-16+1471C>A (n.-16+1471C>A) n.53+874C>A c.-16+874C>A (n.-16+874C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) c.-90+874C>A (n.-90+874C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648524_184648525del | CA2672813056 | CASP3 | c.-73_-72del (n.-73_-72del) c.-16+1470_-16+1471del (n.-16+1470_-16+1471del) n.53+873_53+874del c.-16+873_-16+874del (n.-16+873_-16+874del) c.-265_-264del (n.-265_-264del) c.-35_-34del (n.-35_-34del) c.-238_-237del (n.-238_-237del) c.-90+873_-90+874del (n.-90+873_-90+874del) c.-147_-146del (n.-147_-146del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648522T>A | CA2764832322 | CASP3 | c.-73A>T (n.-73A>T) c.-16+1470A>T (n.-16+1470A>T) n.53+873A>T c.-16+873A>T (n.-16+873A>T) c.-265A>T (n.-265A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) c.-238A>T (n.-238A>T) c.-90+873A>T (n.-90+873A>T) c.-147A>T (n.-147A>T) | |
| 4 | g.184648522T>C | CA1519161778 | CASP3 | c.-73A>G (n.-73A>G) c.-16+1470A>G (n.-16+1470A>G) n.53+873A>G c.-16+873A>G (n.-16+873A>G) c.-265A>G (n.-265A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) c.-90+873A>G (n.-90+873A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648522T>G | CA1519161777 | CASP3 | c.-73A>C (n.-73A>C) c.-16+1470A>C (n.-16+1470A>C) n.53+873A>C c.-16+873A>C (n.-16+873A>C) c.-265A>C (n.-265A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) c.-238A>C (n.-238A>C) c.-90+873A>C (n.-90+873A>C) c.-147A>C (n.-147A>C) | dbSNP |
| 4 | g.184648522T= | CA1519161776 | CASP3 | c.-73A= (n.-73A=) c.-16+1470A= (n.-16+1470A=) n.53+873A= c.-16+873A= (n.-16+873A=) c.-265A= (n.-265A=) c.-35A= (n.-35A=) c.-238A= (n.-238A=) c.-90+873A= (n.-90+873A=) c.-147A= (n.-147A=) | |
| 4 | g.184648523G>A | CA2672813058 | CASP3 | c.-74C>T (n.-74C>T) c.-16+1469C>T (n.-16+1469C>T) n.53+872C>T c.-16+872C>T (n.-16+872C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.-90+872C>T (n.-90+872C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648523G>T | CA2672813059 | CASP3 | c.-74C>A (n.-74C>A) c.-16+1469C>A (n.-16+1469C>A) n.53+872C>A c.-16+872C>A (n.-16+872C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.-90+872C>A (n.-90+872C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648525G>A | CA2672813061 | CASP3 | c.-76C>T (n.-76C>T) c.-16+1467C>T (n.-16+1467C>T) n.53+870C>T c.-16+870C>T (n.-16+870C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) c.-90+870C>T (n.-90+870C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648525G>T | CA2672813062 | CASP3 | c.-76C>A (n.-76C>A) c.-16+1467C>A (n.-16+1467C>A) n.53+870C>A c.-16+870C>A (n.-16+870C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) c.-90+870C>A (n.-90+870C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648526_184648531del | CA2672813060 | CASP3 | c.-81_-76del (n.-81_-76del) c.-16+1462_-16+1467del (n.-16+1462_-16+1467del) n.53+865_53+870del c.-16+865_-16+870del (n.-16+865_-16+870del) c.-273_-268del (n.-273_-268del) c.-43_-38del (n.-43_-38del) c.-246_-241del (n.-246_-241del) c.-90+865_-90+870del (n.-90+865_-90+870del) c.-155_-150del (n.-155_-150del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648526A>G | CA2672813063 | CASP3 | c.-77T>C (n.-77T>C) c.-16+1466T>C (n.-16+1466T>C) n.53+869T>C c.-16+869T>C (n.-16+869T>C) c.-269T>C (n.-269T>C) c.-39T>C (n.-39T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) c.-90+869T>C (n.-90+869T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648527G>A | CA2672813064 | CASP3 | c.-78C>T (n.-78C>T) c.-16+1465C>T (n.-16+1465C>T) n.53+868C>T c.-16+868C>T (n.-16+868C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) c.-90+868C>T (n.-90+868C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648527G>T | CA2672813065 | CASP3 | c.-78C>A (n.-78C>A) c.-16+1465C>A (n.-16+1465C>A) n.53+868C>A c.-16+868C>A (n.-16+868C>A) c.-270C>A (n.-270C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) c.-90+868C>A (n.-90+868C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648528del | CA2672813066 | CASP3 | c.-79del (n.-79del) c.-16+1464del (n.-16+1464del) n.53+867del c.-16+867del (n.-16+867del) c.-271del (n.-271del) c.-41del (n.-41del) c.-244del (n.-244del) c.-90+867del (n.-90+867del) c.-153del (n.-153del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648528C= | CA1519161779 | CASP3 | c.-79G= (n.-79G=) c.-16+1464G= (n.-16+1464G=) n.53+867G= c.-16+867G= (n.-16+867G=) c.-271G= (n.-271G=) c.-41G= (n.-41G=) c.-244G= (n.-244G=) c.-90+867G= (n.-90+867G=) c.-153G= (n.-153G=) | |
| 4 | g.184648528C>T | CA1519161781 | CASP3 | c.-79G>A (n.-79G>A) c.-16+1464G>A (n.-16+1464G>A) n.53+867G>A c.-16+867G>A (n.-16+867G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) c.-90+867G>A (n.-90+867G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184648529A= | CA1519161783 | CASP3 | c.-80T= (n.-80T=) c.-16+1463T= (n.-16+1463T=) n.53+866T= c.-16+866T= (n.-16+866T=) c.-272T= (n.-272T=) c.-42T= (n.-42T=) c.-245T= (n.-245T=) c.-90+866T= (n.-90+866T=) c.-154T= (n.-154T=) | |
| 4 | g.184648529A>C | CA1071857908 | CASP3 | c.-80T>G (n.-80T>G) c.-16+1463T>G (n.-16+1463T>G) n.53+866T>G c.-16+866T>G (n.-16+866T>G) c.-272T>G (n.-272T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) c.-245T>G (n.-245T>G) c.-90+866T>G (n.-90+866T>G) c.-154T>G (n.-154T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648529A>T | CA111909838 | CASP3 | c.-80T>A (n.-80T>A) c.-16+1463T>A (n.-16+1463T>A) n.53+866T>A c.-16+866T>A (n.-16+866T>A) c.-272T>A (n.-272T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) c.-245T>A (n.-245T>A) c.-90+866T>A (n.-90+866T>A) c.-154T>A (n.-154T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648530G>A | CA111909843 | CASP3 | c.-81C>T (n.-81C>T) c.-16+1462C>T (n.-16+1462C>T) n.53+865C>T c.-16+865C>T (n.-16+865C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) c.-90+865C>T (n.-90+865C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648530G= | CA1519161785 | CASP3 | c.-81C= (n.-81C=) c.-16+1462C= (n.-16+1462C=) n.53+865C= c.-16+865C= (n.-16+865C=) c.-273C= (n.-273C=) c.-43C= (n.-43C=) c.-246C= (n.-246C=) c.-90+865C= (n.-90+865C=) c.-155C= (n.-155C=) | |
| 4 | g.184648530G>T | CA2672813067 | CASP3 | c.-81C>A (n.-81C>A) c.-16+1462C>A (n.-16+1462C>A) n.53+865C>A c.-16+865C>A (n.-16+865C>A) c.-273C>A (n.-273C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) c.-90+865C>A (n.-90+865C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648531G>A | CA1519161787 | CASP3 | c.-82C>T (n.-82C>T) c.-16+1461C>T (n.-16+1461C>T) n.53+864C>T c.-16+864C>T (n.-16+864C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) c.-90+864C>T (n.-90+864C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) | dbSNP |
| 4 | g.184648531G>C | CA2672813068 | CASP3 | c.-82C>G (n.-82C>G) c.-16+1461C>G (n.-16+1461C>G) n.53+864C>G c.-16+864C>G (n.-16+864C>G) c.-274C>G (n.-274C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) c.-90+864C>G (n.-90+864C>G) c.-156C>G (n.-156C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648531G= | CA1519161786 | CASP3 | c.-82C= (n.-82C=) c.-16+1461C= (n.-16+1461C=) n.53+864C= c.-16+864C= (n.-16+864C=) c.-274C= (n.-274C=) c.-44C= (n.-44C=) c.-247C= (n.-247C=) c.-90+864C= (n.-90+864C=) c.-156C= (n.-156C=) | |
| 4 | g.184648531G>T | CA2672813069 | CASP3 | c.-82C>A (n.-82C>A) c.-16+1461C>A (n.-16+1461C>A) n.53+864C>A c.-16+864C>A (n.-16+864C>A) c.-274C>A (n.-274C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) c.-90+864C>A (n.-90+864C>A) c.-156C>A (n.-156C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648532G>A | CA2672813070 | CASP3 | c.-83C>T (n.-83C>T) c.-16+1460C>T (n.-16+1460C>T) n.53+863C>T c.-16+863C>T (n.-16+863C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) c.-90+863C>T (n.-90+863C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648532G>T | CA2672813071 | CASP3 | c.-83C>A (n.-83C>A) c.-16+1460C>A (n.-16+1460C>A) n.53+863C>A c.-16+863C>A (n.-16+863C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) c.-248C>A (n.-248C>A) c.-90+863C>A (n.-90+863C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648533C>A | CA557001627 | CASP3 | c.-84G>T (n.-84G>T) c.-16+1459G>T (n.-16+1459G>T) n.53+862G>T c.-16+862G>T (n.-16+862G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) c.-90+862G>T (n.-90+862G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648533C= | CA1519161789 | CASP3 | c.-84G= (n.-84G=) c.-16+1459G= (n.-16+1459G=) n.53+862G= c.-16+862G= (n.-16+862G=) c.-276G= (n.-276G=) c.-46G= (n.-46G=) c.-249G= (n.-249G=) c.-90+862G= (n.-90+862G=) c.-158G= (n.-158G=) | |
| 4 | g.184648533C>T | CA2672813072 | CASP3 | c.-84G>A (n.-84G>A) c.-16+1459G>A (n.-16+1459G>A) n.53+862G>A c.-16+862G>A (n.-16+862G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) c.-90+862G>A (n.-90+862G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648534T>A | CA557001628 | CASP3 | c.-85A>T (n.-85A>T) c.-16+1458A>T (n.-16+1458A>T) n.53+861A>T c.-16+861A>T (n.-16+861A>T) c.-277A>T (n.-277A>T) c.-47A>T (n.-47A>T) c.-250A>T (n.-250A>T) c.-90+861A>T (n.-90+861A>T) c.-159A>T (n.-159A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648534T>C | CA2672813073 | CASP3 | c.-85A>G (n.-85A>G) c.-16+1458A>G (n.-16+1458A>G) n.53+861A>G c.-16+861A>G (n.-16+861A>G) c.-277A>G (n.-277A>G) c.-47A>G (n.-47A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) c.-90+861A>G (n.-90+861A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648534T= | CA1519161792 | CASP3 | c.-85A= (n.-85A=) c.-16+1458A= (n.-16+1458A=) n.53+861A= c.-16+861A= (n.-16+861A=) c.-277A= (n.-277A=) c.-47A= (n.-47A=) c.-250A= (n.-250A=) c.-90+861A= (n.-90+861A=) c.-159A= (n.-159A=) | |
| 4 | g.184648535C>A | CA2672813074 | CASP3 | c.-86G>T (n.-86G>T) c.-16+1457G>T (n.-16+1457G>T) n.53+860G>T c.-16+860G>T (n.-16+860G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-90+860G>T (n.-90+860G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648535C= | CA1519161797 | CASP3 | c.-86G= (n.-86G=) c.-16+1457G= (n.-16+1457G=) n.53+860G= c.-16+860G= (n.-16+860G=) c.-278G= (n.-278G=) c.-48G= (n.-48G=) c.-251G= (n.-251G=) c.-90+860G= (n.-90+860G=) c.-160G= (n.-160G=) | |
| 4 | g.184648535C>T | CA1519161795 | CASP3 | c.-86G>A (n.-86G>A) c.-16+1457G>A (n.-16+1457G>A) n.53+860G>A c.-16+860G>A (n.-16+860G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.-90+860G>A (n.-90+860G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184648536G>A | CA111909846 | CASP3 | c.-87C>T (n.-87C>T) c.-16+1456C>T (n.-16+1456C>T) n.53+859C>T c.-16+859C>T (n.-16+859C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) c.-90+859C>T (n.-90+859C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184648536G= | CA1519161798 | CASP3 | c.-87C= (n.-87C=) c.-16+1456C= (n.-16+1456C=) n.53+859C= c.-16+859C= (n.-16+859C=) c.-279C= (n.-279C=) c.-49C= (n.-49C=) c.-252C= (n.-252C=) c.-90+859C= (n.-90+859C=) c.-161C= (n.-161C=) | |
| 4 | g.184648536G>T | CA1519161800 | CASP3 | c.-87C>A (n.-87C>A) c.-16+1456C>A (n.-16+1456C>A) n.53+859C>A c.-16+859C>A (n.-16+859C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) c.-90+859C>A (n.-90+859C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184648537C>A | CA2672813075 | CASP3 | c.-88G>T (n.-88G>T) c.-16+1455G>T (n.-16+1455G>T) n.53+858G>T c.-16+858G>T (n.-16+858G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.-90+858G>T (n.-90+858G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648537C>G | CA2672813076 | CASP3 | c.-88G>C (n.-88G>C) c.-16+1455G>C (n.-16+1455G>C) n.53+858G>C c.-16+858G>C (n.-16+858G>C) c.-280G>C (n.-280G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) c.-90+858G>C (n.-90+858G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648537C>T | CA2672813077 | CASP3 | c.-88G>A (n.-88G>A) c.-16+1455G>A (n.-16+1455G>A) n.53+858G>A c.-16+858G>A (n.-16+858G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) c.-90+858G>A (n.-90+858G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648538T>C | CA2672813078 | CASP3 | c.-89A>G (n.-89A>G) c.-16+1454A>G (n.-16+1454A>G) n.53+857A>G c.-16+857A>G (n.-16+857A>G) c.-281A>G (n.-281A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) c.-254A>G (n.-254A>G) c.-90+857A>G (n.-90+857A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648539A>G | CA2672813079 | CASP3 | c.-90T>C (n.-90T>C) c.-16+1453T>C (n.-16+1453T>C) n.53+856T>C c.-16+856T>C (n.-16+856T>C) c.-282T>C (n.-282T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) c.-255T>C (n.-255T>C) c.-90+856T>C (n.-90+856T>C) c.-164T>C (n.-164T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648540A>T | CA2672813080 | CASP3 | c.-91T>A (n.-91T>A) c.-16+1452T>A (n.-16+1452T>A) n.53+855T>A c.-16+855T>A (n.-16+855T>A) c.-283T>A (n.-283T>A) c.-53T>A (n.-53T>A) c.-256T>A (n.-256T>A) c.-90+855T>A (n.-90+855T>A) c.-165T>A (n.-165T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648541C>T | CA2672813081 | CASP3 | c.-92G>A (n.-92G>A) c.-16+1451G>A (n.-16+1451G>A) n.53+854G>A c.-16+854G>A (n.-16+854G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) c.-90+854G>A (n.-90+854G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648542T>C | CA2672813082 | CASP3 | c.-93A>G (n.-93A>G) c.-16+1450A>G (n.-16+1450A>G) n.53+853A>G c.-16+853A>G (n.-16+853A>G) c.-285A>G (n.-285A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) c.-258A>G (n.-258A>G) c.-90+853A>G (n.-90+853A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648543C>A | CA2672813083 | CASP3 | c.-94G>T (n.-94G>T) c.-16+1449G>T (n.-16+1449G>T) n.53+852G>T c.-16+852G>T (n.-16+852G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) c.-90+852G>T (n.-90+852G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648543C>T | CA2672813084 | CASP3 | c.-94G>A (n.-94G>A) c.-16+1449G>A (n.-16+1449G>A) n.53+852G>A c.-16+852G>A (n.-16+852G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) c.-90+852G>A (n.-90+852G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648544C>A | CA2672813086 | CASP3 | c.-95G>T (n.-95G>T) c.-16+1448G>T (n.-16+1448G>T) n.53+851G>T c.-16+851G>T (n.-16+851G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) c.-90+851G>T (n.-90+851G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648550_184648626del | CA2672813085 | CASP3 | c.-171_-95del (n.-171_-95del) c.-16+1372_-16+1448del (n.-16+1372_-16+1448del) n.53+775_53+851del c.-16+775_-16+851del (n.-16+775_-16+851del) c.-133_-57del (n.-133_-57del) c.-90+775_-90+851del (n.-90+775_-90+851del) c.-245_-169del (n.-245_-169del) c.-336_-260del (n.-336_-260del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648545T>A | CA2672813087 | CASP3 | c.-96A>T (n.-96A>T) c.-16+1447A>T (n.-16+1447A>T) n.53+850A>T c.-16+850A>T (n.-16+850A>T) c.-288A>T (n.-288A>T) c.-58A>T (n.-58A>T) c.-261A>T (n.-261A>T) c.-90+850A>T (n.-90+850A>T) c.-170A>T (n.-170A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648545T>C | CA2672813088 | CASP3 | c.-96A>G (n.-96A>G) c.-16+1447A>G (n.-16+1447A>G) n.53+850A>G c.-16+850A>G (n.-16+850A>G) c.-288A>G (n.-288A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) c.-261A>G (n.-261A>G) c.-90+850A>G (n.-90+850A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648546C>A | CA2672813089 | CASP3 | c.-97G>T (n.-97G>T) c.-16+1446G>T (n.-16+1446G>T) n.53+849G>T c.-16+849G>T (n.-16+849G>T) c.-289G>T (n.-289G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) c.-90+849G>T (n.-90+849G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648546C= | CA1519161801 | CASP3 | c.-97G= (n.-97G=) c.-16+1446G= (n.-16+1446G=) n.53+849G= c.-16+849G= (n.-16+849G=) c.-289G= (n.-289G=) c.-59G= (n.-59G=) c.-262G= (n.-262G=) c.-90+849G= (n.-90+849G=) c.-171G= (n.-171G=) | |
| 4 | g.184648546C>T | CA792152762 | CASP3 | c.-97G>A (n.-97G>A) c.-16+1446G>A (n.-16+1446G>A) n.53+849G>A c.-16+849G>A (n.-16+849G>A) c.-289G>A (n.-289G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) c.-90+849G>A (n.-90+849G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648547A>G | CA2672813090 | CASP3 | c.-98T>C (n.-98T>C) c.-16+1445T>C (n.-16+1445T>C) n.53+848T>C c.-16+848T>C (n.-16+848T>C) c.-290T>C (n.-290T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) c.-263T>C (n.-263T>C) c.-90+848T>C (n.-90+848T>C) c.-172T>C (n.-172T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648548C>A | CA2672813091 | CASP3 | c.-99G>T (n.-99G>T) c.-16+1444G>T (n.-16+1444G>T) n.53+847G>T c.-16+847G>T (n.-16+847G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) c.-90+847G>T (n.-90+847G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648548C= | CA1519161804 | CASP3 | c.-99G= (n.-99G=) c.-16+1444G= (n.-16+1444G=) n.53+847G= c.-16+847G= (n.-16+847G=) c.-291G= (n.-291G=) c.-61G= (n.-61G=) c.-264G= (n.-264G=) c.-90+847G= (n.-90+847G=) c.-173G= (n.-173G=) | |
| 4 | g.184648548C>T | CA1519161805 | CASP3 | c.-99G>A (n.-99G>A) c.-16+1444G>A (n.-16+1444G>A) n.53+847G>A c.-16+847G>A (n.-16+847G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) c.-90+847G>A (n.-90+847G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184648549G>A | CA2672813092 | CASP3 | c.-100C>T (n.-100C>T) c.-16+1443C>T (n.-16+1443C>T) n.53+846C>T c.-16+846C>T (n.-16+846C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) c.-90+846C>T (n.-90+846C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648550G>A | CA2672813093 | CASP3 | c.-101C>T (n.-101C>T) c.-16+1442C>T (n.-16+1442C>T) n.53+845C>T c.-16+845C>T (n.-16+845C>T) c.-293C>T (n.-293C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) c.-90+845C>T (n.-90+845C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648550G>C | CA2672813094 | CASP3 | c.-101C>G (n.-101C>G) c.-16+1442C>G (n.-16+1442C>G) n.53+845C>G c.-16+845C>G (n.-16+845C>G) c.-293C>G (n.-293C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) c.-266C>G (n.-266C>G) c.-90+845C>G (n.-90+845C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648550G= | CA1519161807 | CASP3 | c.-101C= (n.-101C=) c.-16+1442C= (n.-16+1442C=) n.53+845C= c.-16+845C= (n.-16+845C=) c.-293C= (n.-293C=) c.-63C= (n.-63C=) c.-266C= (n.-266C=) c.-90+845C= (n.-90+845C=) c.-175C= (n.-175C=) | |
| 4 | g.184648550G>T | CA111909848 | CASP3 | c.-101C>A (n.-101C>A) c.-16+1442C>A (n.-16+1442C>A) n.53+845C>A c.-16+845C>A (n.-16+845C>A) c.-293C>A (n.-293C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) c.-90+845C>A (n.-90+845C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648551C>T | CA2672813095 | CASP3 | c.-102G>A (n.-102G>A) c.-16+1441G>A (n.-16+1441G>A) n.53+844G>A c.-16+844G>A (n.-16+844G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) c.-90+844G>A (n.-90+844G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648552C>A | CA2672813096 | CASP3 | c.-103G>T (n.-103G>T) c.-16+1440G>T (n.-16+1440G>T) n.53+843G>T c.-16+843G>T (n.-16+843G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) c.-90+843G>T (n.-90+843G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648552C= | CA1519161809 | CASP3 | c.-103G= (n.-103G=) c.-16+1440G= (n.-16+1440G=) n.53+843G= c.-16+843G= (n.-16+843G=) c.-295G= (n.-295G=) c.-65G= (n.-65G=) c.-268G= (n.-268G=) c.-90+843G= (n.-90+843G=) c.-177G= (n.-177G=) | |
| 4 | g.184648552C>T | CA1519161811 | CASP3 | c.-103G>A (n.-103G>A) c.-16+1440G>A (n.-16+1440G>A) n.53+843G>A c.-16+843G>A (n.-16+843G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) c.-90+843G>A (n.-90+843G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) | dbSNP |
| 4 | g.184648553T>A | CA2672813098 | CASP3 | c.-104A>T (n.-104A>T) c.-16+1439A>T (n.-16+1439A>T) n.53+842A>T c.-16+842A>T (n.-16+842A>T) c.-296A>T (n.-296A>T) c.-66A>T (n.-66A>T) c.-269A>T (n.-269A>T) c.-90+842A>T (n.-90+842A>T) c.-178A>T (n.-178A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648553T>C | CA2672813099 | CASP3 | c.-104A>G (n.-104A>G) c.-16+1439A>G (n.-16+1439A>G) n.53+842A>G c.-16+842A>G (n.-16+842A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) c.-269A>G (n.-269A>G) c.-90+842A>G (n.-90+842A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648553T>G | CA2672813097 | CASP3 | c.-104A>C (n.-104A>C) c.-16+1439A>C (n.-16+1439A>C) n.53+842A>C c.-16+842A>C (n.-16+842A>C) c.-296A>C (n.-296A>C) c.-66A>C (n.-66A>C) c.-269A>C (n.-269A>C) c.-90+842A>C (n.-90+842A>C) c.-178A>C (n.-178A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648554G>A | CA2672813100 | CASP3 | c.-105C>T (n.-105C>T) c.-16+1438C>T (n.-16+1438C>T) n.53+841C>T c.-16+841C>T (n.-16+841C>T) c.-297C>T (n.-297C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) c.-90+841C>T (n.-90+841C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648554G>T | CA2672813101 | CASP3 | c.-105C>A (n.-105C>A) c.-16+1438C>A (n.-16+1438C>A) n.53+841C>A c.-16+841C>A (n.-16+841C>A) c.-297C>A (n.-297C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) c.-270C>A (n.-270C>A) c.-90+841C>A (n.-90+841C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648556del | CA2672813102 | CASP3 | c.-105del (n.-105del) c.-16+1438del (n.-16+1438del) n.53+841del c.-16+841del (n.-16+841del) c.-297del (n.-297del) c.-67del (n.-67del) c.-270del (n.-270del) c.-90+841del (n.-90+841del) c.-179del (n.-179del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648555G>A | CA557001629 | CASP3 | c.-106C>T (n.-106C>T) c.-16+1437C>T (n.-16+1437C>T) n.53+840C>T c.-16+840C>T (n.-16+840C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) c.-90+840C>T (n.-90+840C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648555G= | CA1519161812 | CASP3 | c.-106C= (n.-106C=) c.-16+1437C= (n.-16+1437C=) n.53+840C= c.-16+840C= (n.-16+840C=) c.-298C= (n.-298C=) c.-68C= (n.-68C=) c.-271C= (n.-271C=) c.-90+840C= (n.-90+840C=) c.-180C= (n.-180C=) | |
| 4 | g.184648555G>T | CA2672813103 | CASP3 | c.-106C>A (n.-106C>A) c.-16+1437C>A (n.-16+1437C>A) n.53+840C>A c.-16+840C>A (n.-16+840C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) c.-90+840C>A (n.-90+840C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648556G>A | CA111909850 | CASP3 | c.-107C>T (n.-107C>T) c.-16+1436C>T (n.-16+1436C>T) n.53+839C>T c.-16+839C>T (n.-16+839C>T) c.-299C>T (n.-299C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) c.-90+839C>T (n.-90+839C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648556G= | CA1519161814 | CASP3 | c.-107C= (n.-107C=) c.-16+1436C= (n.-16+1436C=) n.53+839C= c.-16+839C= (n.-16+839C=) c.-299C= (n.-299C=) c.-69C= (n.-69C=) c.-272C= (n.-272C=) c.-90+839C= (n.-90+839C=) c.-181C= (n.-181C=) | |
| 4 | g.184648556G>T | CA2672813104 | CASP3 | c.-107C>A (n.-107C>A) c.-16+1436C>A (n.-16+1436C>A) n.53+839C>A c.-16+839C>A (n.-16+839C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) c.-90+839C>A (n.-90+839C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648557A>G | CA2672813105 | CASP3 | c.-108T>C (n.-108T>C) c.-16+1435T>C (n.-16+1435T>C) n.53+838T>C c.-16+838T>C (n.-16+838T>C) c.-300T>C (n.-300T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) c.-273T>C (n.-273T>C) c.-90+838T>C (n.-90+838T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648558T>G | CA2672813106 | CASP3 | c.-109A>C (n.-109A>C) c.-16+1434A>C (n.-16+1434A>C) n.53+837A>C c.-16+837A>C (n.-16+837A>C) c.-301A>C (n.-301A>C) c.-71A>C (n.-71A>C) c.-274A>C (n.-274A>C) c.-90+837A>C (n.-90+837A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648559T>A | CA2672813107 | CASP3 | c.-110A>T (n.-110A>T) c.-16+1433A>T (n.-16+1433A>T) n.53+836A>T c.-16+836A>T (n.-16+836A>T) c.-302A>T (n.-302A>T) c.-72A>T (n.-72A>T) c.-275A>T (n.-275A>T) c.-90+836A>T (n.-90+836A>T) c.-184A>T (n.-184A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648560T>C | CA1519161818 | CASP3 | c.-111A>G (n.-111A>G) c.-16+1432A>G (n.-16+1432A>G) n.53+835A>G c.-16+835A>G (n.-16+835A>G) c.-303A>G (n.-303A>G) c.-73A>G (n.-73A>G) c.-276A>G (n.-276A>G) c.-90+835A>G (n.-90+835A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184648560T= | CA1519161816 | CASP3 | c.-111A= (n.-111A=) c.-16+1432A= (n.-16+1432A=) n.53+835A= c.-16+835A= (n.-16+835A=) c.-303A= (n.-303A=) c.-73A= (n.-73A=) c.-276A= (n.-276A=) c.-90+835A= (n.-90+835A=) c.-185A= (n.-185A=) | |
| 4 | g.184648561C>A | CA2672813108 | CASP3 | c.-112G>T (n.-112G>T) c.-16+1431G>T (n.-16+1431G>T) n.53+834G>T c.-16+834G>T (n.-16+834G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) c.-90+834G>T (n.-90+834G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648562A= | CA1519161821 | CASP3 | c.-113T= (n.-113T=) c.-16+1430T= (n.-16+1430T=) n.53+833T= c.-16+833T= (n.-16+833T=) c.-305T= (n.-305T=) c.-75T= (n.-75T=) c.-278T= (n.-278T=) c.-90+833T= (n.-90+833T=) c.-187T= (n.-187T=) | |
| 4 | g.184648562A>C | CA792152772 | CASP3 | c.-113T>G (n.-113T>G) c.-16+1430T>G (n.-16+1430T>G) n.53+833T>G c.-16+833T>G (n.-16+833T>G) c.-305T>G (n.-305T>G) c.-75T>G (n.-75T>G) c.-278T>G (n.-278T>G) c.-90+833T>G (n.-90+833T>G) c.-187T>G (n.-187T>G) | dbSNP |
| 4 | g.184648562A>G | CA2672813110 | CASP3 | c.-113T>C (n.-113T>C) c.-16+1430T>C (n.-16+1430T>C) n.53+833T>C c.-16+833T>C (n.-16+833T>C) c.-305T>C (n.-305T>C) c.-75T>C (n.-75T>C) c.-278T>C (n.-278T>C) c.-90+833T>C (n.-90+833T>C) c.-187T>C (n.-187T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648563del | CA2672813109 | CASP3 | c.-113del (n.-113del) c.-16+1430del (n.-16+1430del) n.53+833del c.-16+833del (n.-16+833del) c.-305del (n.-305del) c.-75del (n.-75del) c.-278del (n.-278del) c.-90+833del (n.-90+833del) c.-187del (n.-187del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648563A= | CA1519161826 | CASP3 | c.-114T= (n.-114T=) c.-16+1429T= (n.-16+1429T=) n.53+832T= c.-16+832T= (n.-16+832T=) c.-306T= (n.-306T=) c.-76T= (n.-76T=) c.-279T= (n.-279T=) c.-90+832T= (n.-90+832T=) c.-188T= (n.-188T=) | |
| 4 | g.184648563A>G | CA1519161828 | CASP3 | c.-114T>C (n.-114T>C) c.-16+1429T>C (n.-16+1429T>C) n.53+832T>C c.-16+832T>C (n.-16+832T>C) c.-306T>C (n.-306T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) c.-279T>C (n.-279T>C) c.-90+832T>C (n.-90+832T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184648563A>T | CA2672813111 | CASP3 | c.-114T>A (n.-114T>A) c.-16+1429T>A (n.-16+1429T>A) n.53+832T>A c.-16+832T>A (n.-16+832T>A) c.-306T>A (n.-306T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) c.-279T>A (n.-279T>A) c.-90+832T>A (n.-90+832T>A) c.-188T>A (n.-188T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648564G>A | CA2672813112 | CASP3 | c.-115C>T (n.-115C>T) c.-16+1428C>T (n.-16+1428C>T) n.53+831C>T c.-16+831C>T (n.-16+831C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) c.-90+831C>T (n.-90+831C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648564G>T | CA2672813113 | CASP3 | c.-115C>A (n.-115C>A) c.-16+1428C>A (n.-16+1428C>A) n.53+831C>A c.-16+831C>A (n.-16+831C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) c.-90+831C>A (n.-90+831C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648565G>A | CA2672813114 | CASP3 | c.-116C>T (n.-116C>T) c.-16+1427C>T (n.-16+1427C>T) n.53+830C>T c.-16+830C>T (n.-16+830C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) c.-90+830C>T (n.-90+830C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648565G>T | CA2672813115 | CASP3 | c.-116C>A (n.-116C>A) c.-16+1427C>A (n.-16+1427C>A) n.53+830C>A c.-16+830C>A (n.-16+830C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) c.-90+830C>A (n.-90+830C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648566C>A | CA2672813116 | CASP3 | c.-117G>T (n.-117G>T) c.-16+1426G>T (n.-16+1426G>T) n.53+829G>T c.-16+829G>T (n.-16+829G>T) c.-309G>T (n.-309G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) c.-282G>T (n.-282G>T) c.-90+829G>T (n.-90+829G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648566C= | CA1519161829 | CASP3 | c.-117G= (n.-117G=) c.-16+1426G= (n.-16+1426G=) n.53+829G= c.-16+829G= (n.-16+829G=) c.-309G= (n.-309G=) c.-79G= (n.-79G=) c.-282G= (n.-282G=) c.-90+829G= (n.-90+829G=) c.-191G= (n.-191G=) | |
| 4 | g.184648566C>G | CA2672813117 | CASP3 | c.-117G>C (n.-117G>C) c.-16+1426G>C (n.-16+1426G>C) n.53+829G>C c.-16+829G>C (n.-16+829G>C) c.-309G>C (n.-309G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) c.-282G>C (n.-282G>C) c.-90+829G>C (n.-90+829G>C) c.-191G>C (n.-191G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648566C>T | CA1071857916 | CASP3 | c.-117G>A (n.-117G>A) c.-16+1426G>A (n.-16+1426G>A) n.53+829G>A c.-16+829G>A (n.-16+829G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) c.-90+829G>A (n.-90+829G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648567G>A | CA2672813118 | CASP3 | c.-118C>T (n.-118C>T) c.-16+1425C>T (n.-16+1425C>T) n.53+828C>T c.-16+828C>T (n.-16+828C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) c.-90+828C>T (n.-90+828C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648567G= | CA1519161831 | CASP3 | c.-118C= (n.-118C=) c.-16+1425C= (n.-16+1425C=) n.53+828C= c.-16+828C= (n.-16+828C=) c.-310C= (n.-310C=) c.-80C= (n.-80C=) c.-283C= (n.-283C=) c.-90+828C= (n.-90+828C=) c.-192C= (n.-192C=) | |
| 4 | g.184648567G>T | CA111909851 | CASP3 | c.-118C>A (n.-118C>A) c.-16+1425C>A (n.-16+1425C>A) n.53+828C>A c.-16+828C>A (n.-16+828C>A) c.-310C>A (n.-310C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) c.-90+828C>A (n.-90+828C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648568A= | CA1519161834 | CASP3 | c.-119T= (n.-119T=) c.-16+1424T= (n.-16+1424T=) n.53+827T= c.-16+827T= (n.-16+827T=) c.-311T= (n.-311T=) c.-81T= (n.-81T=) c.-284T= (n.-284T=) c.-90+827T= (n.-90+827T=) c.-193T= (n.-193T=) | |
| 4 | g.184648568A>C | CA1519161835 | CASP3 | c.-119T>G (n.-119T>G) c.-16+1424T>G (n.-16+1424T>G) n.53+827T>G c.-16+827T>G (n.-16+827T>G) c.-311T>G (n.-311T>G) c.-81T>G (n.-81T>G) c.-284T>G (n.-284T>G) c.-90+827T>G (n.-90+827T>G) c.-193T>G (n.-193T>G) | dbSNP |
| 4 | g.184648569C>A | CA2672813119 | CASP3 | c.-120G>T (n.-120G>T) c.-16+1423G>T (n.-16+1423G>T) n.53+826G>T c.-16+826G>T (n.-16+826G>T) c.-312G>T (n.-312G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) c.-90+826G>T (n.-90+826G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648569C>T | CA2672813120 | CASP3 | c.-120G>A (n.-120G>A) c.-16+1423G>A (n.-16+1423G>A) n.53+826G>A c.-16+826G>A (n.-16+826G>A) c.-312G>A (n.-312G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) c.-90+826G>A (n.-90+826G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648570G>A | CA442581263 | CASP3 | c.-121C>T (n.-121C>T) c.-16+1422C>T (n.-16+1422C>T) n.53+825C>T c.-16+825C>T (n.-16+825C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) c.-286C>T (n.-286C>T) c.-90+825C>T (n.-90+825C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648570G>C | CA1071857917 | CASP3 | c.-121C>G (n.-121C>G) c.-16+1422C>G (n.-16+1422C>G) n.53+825C>G c.-16+825C>G (n.-16+825C>G) c.-313C>G (n.-313C>G) c.-83C>G (n.-83C>G) c.-286C>G (n.-286C>G) c.-90+825C>G (n.-90+825C>G) c.-195C>G (n.-195C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648570G= | CA1519161837 | CASP3 | c.-121C= (n.-121C=) c.-16+1422C= (n.-16+1422C=) n.53+825C= c.-16+825C= (n.-16+825C=) c.-313C= (n.-313C=) c.-83C= (n.-83C=) c.-286C= (n.-286C=) c.-90+825C= (n.-90+825C=) c.-195C= (n.-195C=) | |
| 4 | g.184648570G>T | CA2672813121 | CASP3 | c.-121C>A (n.-121C>A) c.-16+1422C>A (n.-16+1422C>A) n.53+825C>A c.-16+825C>A (n.-16+825C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) c.-83C>A (n.-83C>A) c.-286C>A (n.-286C>A) c.-90+825C>A (n.-90+825C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648571C>A | CA2672813122 | CASP3 | c.-122G>T (n.-122G>T) c.-16+1421G>T (n.-16+1421G>T) n.53+824G>T c.-16+824G>T (n.-16+824G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) c.-90+824G>T (n.-90+824G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648571C= | CA1519161839 | CASP3 | c.-122G= (n.-122G=) c.-16+1421G= (n.-16+1421G=) n.53+824G= c.-16+824G= (n.-16+824G=) c.-314G= (n.-314G=) c.-84G= (n.-84G=) c.-287G= (n.-287G=) c.-90+824G= (n.-90+824G=) c.-196G= (n.-196G=) | |
| 4 | g.184648571C>T | CA1519161840 | CASP3 | c.-122G>A (n.-122G>A) c.-16+1421G>A (n.-16+1421G>A) n.53+824G>A c.-16+824G>A (n.-16+824G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) c.-90+824G>A (n.-90+824G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184648572C>A | CA2672813123 | CASP3 | c.-123G>T (n.-123G>T) c.-16+1420G>T (n.-16+1420G>T) n.53+823G>T c.-16+823G>T (n.-16+823G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) c.-90+823G>T (n.-90+823G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648572C>T | CA2672813124 | CASP3 | c.-123G>A (n.-123G>A) c.-16+1420G>A (n.-16+1420G>A) n.53+823G>A c.-16+823G>A (n.-16+823G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) c.-90+823G>A (n.-90+823G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648573A>G | CA2672813125 | CASP3 | c.-124T>C (n.-124T>C) c.-16+1419T>C (n.-16+1419T>C) n.53+822T>C c.-16+822T>C (n.-16+822T>C) c.-316T>C (n.-316T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) c.-289T>C (n.-289T>C) c.-90+822T>C (n.-90+822T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648574A= | CA1519161842 | CASP3 | c.-125T= (n.-125T=) c.-16+1418T= (n.-16+1418T=) n.53+821T= c.-16+821T= (n.-16+821T=) c.-317T= (n.-317T=) c.-87T= (n.-87T=) c.-290T= (n.-290T=) c.-90+821T= (n.-90+821T=) c.-199T= (n.-199T=) | |
| 4 | g.184648574A>C | CA1519161843 | CASP3 | c.-125T>G (n.-125T>G) c.-16+1418T>G (n.-16+1418T>G) n.53+821T>G c.-16+821T>G (n.-16+821T>G) c.-317T>G (n.-317T>G) c.-87T>G (n.-87T>G) c.-290T>G (n.-290T>G) c.-90+821T>G (n.-90+821T>G) c.-199T>G (n.-199T>G) | dbSNP |
| 4 | g.184648574A>G | CA2672813126 | CASP3 | c.-125T>C (n.-125T>C) c.-16+1418T>C (n.-16+1418T>C) n.53+821T>C c.-16+821T>C (n.-16+821T>C) c.-317T>C (n.-317T>C) c.-87T>C (n.-87T>C) c.-290T>C (n.-290T>C) c.-90+821T>C (n.-90+821T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648576C>A | CA2581451256 | CASP3 | c.-127G>T (n.-127G>T) c.-16+1416G>T (n.-16+1416G>T) n.53+819G>T c.-16+819G>T (n.-16+819G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) c.-90+819G>T (n.-90+819G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648576C= | CA1519161846 | CASP3 | c.-127G= (n.-127G=) c.-16+1416G= (n.-16+1416G=) n.53+819G= c.-16+819G= (n.-16+819G=) c.-319G= (n.-319G=) c.-89G= (n.-89G=) c.-292G= (n.-292G=) c.-90+819G= (n.-90+819G=) c.-201G= (n.-201G=) | |
| 4 | g.184648576C>G | CA1519161848 | CASP3 | c.-127G>C (n.-127G>C) c.-16+1416G>C (n.-16+1416G>C) n.53+819G>C c.-16+819G>C (n.-16+819G>C) c.-319G>C (n.-319G>C) c.-89G>C (n.-89G>C) c.-292G>C (n.-292G>C) c.-90+819G>C (n.-90+819G>C) c.-201G>C (n.-201G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184648576C>T | CA11711355 | CASP3 | c.-127G>A (n.-127G>A) c.-16+1416G>A (n.-16+1416G>A) n.53+819G>A c.-16+819G>A (n.-16+819G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) c.-292G>A (n.-292G>A) c.-90+819G>A (n.-90+819G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |