Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.184648426G>ACA111909792CASP3c.-16+39C>T (n.-16+39C>T)
c.-16+1566C>T (n.-16+1566C>T)
n.53+969C>T
c.-16+969C>T (n.-16+969C>T)
c.-208+39C>T (n.-208+39C>T)
c.-16+77C>T (n.-16+77C>T)
c.-181+39C>T (n.-181+39C>T)
c.-90+969C>T (n.-90+969C>T)
c.-90+39C>T (n.-90+39C>T)
 dbSNP
4g.184648426G=CA1519161685CASP3c.-16+39C= (n.-16+39C=)
c.-16+1566C= (n.-16+1566C=)
n.53+969C=
c.-16+969C= (n.-16+969C=)
c.-208+39C= (n.-208+39C=)
c.-16+77C= (n.-16+77C=)
c.-181+39C= (n.-181+39C=)
c.-90+969C= (n.-90+969C=)
c.-90+39C= (n.-90+39C=)
4g.184648426G>TCA2672812954CASP3c.-16+39C>A (n.-16+39C>A)
c.-16+1566C>A (n.-16+1566C>A)
n.53+969C>A
c.-16+969C>A (n.-16+969C>A)
c.-208+39C>A (n.-208+39C>A)
c.-16+77C>A (n.-16+77C>A)
c.-181+39C>A (n.-181+39C>A)
c.-90+969C>A (n.-90+969C>A)
c.-90+39C>A (n.-90+39C>A)
 gnomAD v4
4g.184648428A>GCA2672812955CASP3c.-16+37T>C (n.-16+37T>C)
c.-16+1564T>C (n.-16+1564T>C)
n.53+967T>C
c.-16+967T>C (n.-16+967T>C)
c.-208+37T>C (n.-208+37T>C)
c.-16+75T>C (n.-16+75T>C)
c.-181+37T>C (n.-181+37T>C)
c.-90+967T>C (n.-90+967T>C)
c.-90+37T>C (n.-90+37T>C)
 gnomAD v4
4g.184648429C>ACA2672812956CASP3c.-16+36G>T (n.-16+36G>T)
c.-16+1563G>T (n.-16+1563G>T)
n.53+966G>T
c.-16+966G>T (n.-16+966G>T)
c.-208+36G>T (n.-208+36G>T)
c.-16+74G>T (n.-16+74G>T)
c.-181+36G>T (n.-181+36G>T)
c.-90+966G>T (n.-90+966G>T)
c.-90+36G>T (n.-90+36G>T)
 gnomAD v4
4g.184648429C=CA1519161688CASP3c.-16+36G= (n.-16+36G=)
c.-16+1563G= (n.-16+1563G=)
n.53+966G=
c.-16+966G= (n.-16+966G=)
c.-208+36G= (n.-208+36G=)
c.-16+74G= (n.-16+74G=)
c.-181+36G= (n.-181+36G=)
c.-90+966G= (n.-90+966G=)
c.-90+36G= (n.-90+36G=)
4g.184648429C>GCA1519161689CASP3c.-16+36G>C (n.-16+36G>C)
c.-16+1563G>C (n.-16+1563G>C)
n.53+966G>C
c.-16+966G>C (n.-16+966G>C)
c.-208+36G>C (n.-208+36G>C)
c.-16+74G>C (n.-16+74G>C)
c.-181+36G>C (n.-181+36G>C)
c.-90+966G>C (n.-90+966G>C)
c.-90+36G>C (n.-90+36G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184648430G>ACA1071857895CASP3c.-16+35C>T (n.-16+35C>T)
c.-16+1562C>T (n.-16+1562C>T)
n.53+965C>T
c.-16+965C>T (n.-16+965C>T)
c.-208+35C>T (n.-208+35C>T)
c.-16+73C>T (n.-16+73C>T)
c.-181+35C>T (n.-181+35C>T)
c.-90+965C>T (n.-90+965C>T)
c.-90+35C>T (n.-90+35C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648430G>CCA2764832320CASP3c.-16+35C>G (n.-16+35C>G)
c.-16+1562C>G (n.-16+1562C>G)
n.53+965C>G
c.-16+965C>G (n.-16+965C>G)
c.-208+35C>G (n.-208+35C>G)
c.-16+73C>G (n.-16+73C>G)
c.-181+35C>G (n.-181+35C>G)
c.-90+965C>G (n.-90+965C>G)
c.-90+35C>G (n.-90+35C>G)
4g.184648430G=CA1519161691CASP3c.-16+35C= (n.-16+35C=)
c.-16+1562C= (n.-16+1562C=)
n.53+965C=
c.-16+965C= (n.-16+965C=)
c.-208+35C= (n.-208+35C=)
c.-16+73C= (n.-16+73C=)
c.-181+35C= (n.-181+35C=)
c.-90+965C= (n.-90+965C=)
c.-90+35C= (n.-90+35C=)
4g.184648430G>TCA2672812957CASP3c.-16+35C>A (n.-16+35C>A)
c.-16+1562C>A (n.-16+1562C>A)
n.53+965C>A
c.-16+965C>A (n.-16+965C>A)
c.-208+35C>A (n.-208+35C>A)
c.-16+73C>A (n.-16+73C>A)
c.-181+35C>A (n.-181+35C>A)
c.-90+965C>A (n.-90+965C>A)
c.-90+35C>A (n.-90+35C>A)
 gnomAD v4
4g.184648431A>GCA2672812958CASP3c.-16+34T>C (n.-16+34T>C)
c.-16+1561T>C (n.-16+1561T>C)
n.53+964T>C
c.-16+964T>C (n.-16+964T>C)
c.-208+34T>C (n.-208+34T>C)
c.-16+72T>C (n.-16+72T>C)
c.-181+34T>C (n.-181+34T>C)
c.-90+964T>C (n.-90+964T>C)
c.-90+34T>C (n.-90+34T>C)
 gnomAD v4
4g.184648432T>CCA1519161695CASP3c.-16+33A>G (n.-16+33A>G)
c.-16+1560A>G (n.-16+1560A>G)
n.53+963A>G
c.-16+963A>G (n.-16+963A>G)
c.-208+33A>G (n.-208+33A>G)
c.-16+71A>G (n.-16+71A>G)
c.-181+33A>G (n.-181+33A>G)
c.-90+963A>G (n.-90+963A>G)
c.-90+33A>G (n.-90+33A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184648432T=CA1519161693CASP3c.-16+33A= (n.-16+33A=)
c.-16+1560A= (n.-16+1560A=)
n.53+963A=
c.-16+963A= (n.-16+963A=)
c.-208+33A= (n.-208+33A=)
c.-16+71A= (n.-16+71A=)
c.-181+33A= (n.-181+33A=)
c.-90+963A= (n.-90+963A=)
c.-90+33A= (n.-90+33A=)
4g.184648433G>ACA1519161698CASP3c.-16+32C>T (n.-16+32C>T)
c.-16+1559C>T (n.-16+1559C>T)
n.53+962C>T
c.-16+962C>T (n.-16+962C>T)
c.-208+32C>T (n.-208+32C>T)
c.-16+70C>T (n.-16+70C>T)
c.-181+32C>T (n.-181+32C>T)
c.-90+962C>T (n.-90+962C>T)
c.-90+32C>T (n.-90+32C>T)
 dbSNP
4g.184648433G=CA1519161697CASP3c.-16+32C= (n.-16+32C=)
c.-16+1559C= (n.-16+1559C=)
n.53+962C=
c.-16+962C= (n.-16+962C=)
c.-208+32C= (n.-208+32C=)
c.-16+70C= (n.-16+70C=)
c.-181+32C= (n.-181+32C=)
c.-90+962C= (n.-90+962C=)
c.-90+32C= (n.-90+32C=)
4g.184648433G>TCA2672812959CASP3c.-16+32C>A (n.-16+32C>A)
c.-16+1559C>A (n.-16+1559C>A)
n.53+962C>A
c.-16+962C>A (n.-16+962C>A)
c.-208+32C>A (n.-208+32C>A)
c.-16+70C>A (n.-16+70C>A)
c.-181+32C>A (n.-181+32C>A)
c.-90+962C>A (n.-90+962C>A)
c.-90+32C>A (n.-90+32C>A)
 gnomAD v4
4g.184648437delCA2672812960CASP3c.-16+31del (n.-16+31del)
c.-16+1558del (n.-16+1558del)
n.53+961del
c.-16+961del (n.-16+961del)
c.-208+31del (n.-208+31del)
c.-16+69del (n.-16+69del)
c.-181+31del (n.-181+31del)
c.-90+961del (n.-90+961del)
c.-90+31del (n.-90+31del)
 gnomAD v4
4g.184648435T>CCA2672812961CASP3c.-16+30A>G (n.-16+30A>G)
c.-16+1557A>G (n.-16+1557A>G)
n.53+960A>G
c.-16+960A>G (n.-16+960A>G)
c.-208+30A>G (n.-208+30A>G)
c.-16+68A>G (n.-16+68A>G)
c.-181+30A>G (n.-181+30A>G)
c.-90+960A>G (n.-90+960A>G)
c.-90+30A>G (n.-90+30A>G)
 gnomAD v4
4g.184648436T>CCA557001621CASP3c.-16+29A>G (n.-16+29A>G)
c.-16+1556A>G (n.-16+1556A>G)
n.53+959A>G
c.-16+959A>G (n.-16+959A>G)
c.-208+29A>G (n.-208+29A>G)
c.-16+67A>G (n.-16+67A>G)
c.-181+29A>G (n.-181+29A>G)
c.-90+959A>G (n.-90+959A>G)
c.-90+29A>G (n.-90+29A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648436T>GCA1519161702CASP3c.-16+29A>C (n.-16+29A>C)
c.-16+1556A>C (n.-16+1556A>C)
n.53+959A>C
c.-16+959A>C (n.-16+959A>C)
c.-208+29A>C (n.-208+29A>C)
c.-16+67A>C (n.-16+67A>C)
c.-181+29A>C (n.-181+29A>C)
c.-90+959A>C (n.-90+959A>C)
c.-90+29A>C (n.-90+29A>C)
 dbSNP
4g.184648436T=CA1519161700CASP3c.-16+29A= (n.-16+29A=)
c.-16+1556A= (n.-16+1556A=)
n.53+959A=
c.-16+959A= (n.-16+959A=)
c.-208+29A= (n.-208+29A=)
c.-16+67A= (n.-16+67A=)
c.-181+29A= (n.-181+29A=)
c.-90+959A= (n.-90+959A=)
c.-90+29A= (n.-90+29A=)
4g.184648439C>ACA2672812962CASP3c.-16+26G>T (n.-16+26G>T)
c.-16+1553G>T (n.-16+1553G>T)
n.53+956G>T
c.-16+956G>T (n.-16+956G>T)
c.-208+26G>T (n.-208+26G>T)
c.-16+64G>T (n.-16+64G>T)
c.-181+26G>T (n.-181+26G>T)
c.-90+956G>T (n.-90+956G>T)
c.-90+26G>T (n.-90+26G>T)
 gnomAD v4
4g.184648439C>TCA2672812963CASP3c.-16+26G>A (n.-16+26G>A)
c.-16+1553G>A (n.-16+1553G>A)
n.53+956G>A
c.-16+956G>A (n.-16+956G>A)
c.-208+26G>A (n.-208+26G>A)
c.-16+64G>A (n.-16+64G>A)
c.-181+26G>A (n.-181+26G>A)
c.-90+956G>A (n.-90+956G>A)
c.-90+26G>A (n.-90+26G>A)
 gnomAD v4
4g.184648440G>ACA1519161704CASP3c.-16+25C>T (n.-16+25C>T)
c.-16+1552C>T (n.-16+1552C>T)
n.53+955C>T
c.-16+955C>T (n.-16+955C>T)
c.-208+25C>T (n.-208+25C>T)
c.-16+63C>T (n.-16+63C>T)
c.-181+25C>T (n.-181+25C>T)
c.-90+955C>T (n.-90+955C>T)
c.-90+25C>T (n.-90+25C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184648440G=CA1519161705CASP3c.-16+25C= (n.-16+25C=)
c.-16+1552C= (n.-16+1552C=)
n.53+955C=
c.-16+955C= (n.-16+955C=)
c.-208+25C= (n.-208+25C=)
c.-16+63C= (n.-16+63C=)
c.-181+25C= (n.-181+25C=)
c.-90+955C= (n.-90+955C=)
c.-90+25C= (n.-90+25C=)
4g.184648440G>TCA2672812964CASP3c.-16+25C>A (n.-16+25C>A)
c.-16+1552C>A (n.-16+1552C>A)
n.53+955C>A
c.-16+955C>A (n.-16+955C>A)
c.-208+25C>A (n.-208+25C>A)
c.-16+63C>A (n.-16+63C>A)
c.-181+25C>A (n.-181+25C>A)
c.-90+955C>A (n.-90+955C>A)
c.-90+25C>A (n.-90+25C>A)
 gnomAD v4
4g.184648441G>ACA557001622CASP3c.-16+24C>T (n.-16+24C>T)
c.-16+1551C>T (n.-16+1551C>T)
n.53+954C>T
c.-16+954C>T (n.-16+954C>T)
c.-208+24C>T (n.-208+24C>T)
c.-16+62C>T (n.-16+62C>T)
c.-181+24C>T (n.-181+24C>T)
c.-90+954C>T (n.-90+954C>T)
c.-90+24C>T (n.-90+24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648441G=CA1519161707CASP3c.-16+24C= (n.-16+24C=)
c.-16+1551C= (n.-16+1551C=)
n.53+954C=
c.-16+954C= (n.-16+954C=)
c.-208+24C= (n.-208+24C=)
c.-16+62C= (n.-16+62C=)
c.-181+24C= (n.-181+24C=)
c.-90+954C= (n.-90+954C=)
c.-90+24C= (n.-90+24C=)
4g.184648441G>TCA2672812965CASP3c.-16+24C>A (n.-16+24C>A)
c.-16+1551C>A (n.-16+1551C>A)
n.53+954C>A
c.-16+954C>A (n.-16+954C>A)
c.-208+24C>A (n.-208+24C>A)
c.-16+62C>A (n.-16+62C>A)
c.-181+24C>A (n.-181+24C>A)
c.-90+954C>A (n.-90+954C>A)
c.-90+24C>A (n.-90+24C>A)
 gnomAD v4
4g.184648443T>CCA2672812966CASP3c.-16+22A>G (n.-16+22A>G)
c.-16+1549A>G (n.-16+1549A>G)
n.53+952A>G
c.-16+952A>G (n.-16+952A>G)
c.-208+22A>G (n.-208+22A>G)
c.-16+60A>G (n.-16+60A>G)
c.-181+22A>G (n.-181+22A>G)
c.-90+952A>G (n.-90+952A>G)
c.-90+22A>G (n.-90+22A>G)
 gnomAD v4
4g.184648443T>GCA792152711CASP3c.-16+22A>C (n.-16+22A>C)
c.-16+1549A>C (n.-16+1549A>C)
n.53+952A>C
c.-16+952A>C (n.-16+952A>C)
c.-208+22A>C (n.-208+22A>C)
c.-16+60A>C (n.-16+60A>C)
c.-181+22A>C (n.-181+22A>C)
c.-90+952A>C (n.-90+952A>C)
c.-90+22A>C (n.-90+22A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648443T=CA1519161709CASP3c.-16+22A= (n.-16+22A=)
c.-16+1549A= (n.-16+1549A=)
n.53+952A=
c.-16+952A= (n.-16+952A=)
c.-208+22A= (n.-208+22A=)
c.-16+60A= (n.-16+60A=)
c.-181+22A= (n.-181+22A=)
c.-90+952A= (n.-90+952A=)
c.-90+22A= (n.-90+22A=)
4g.184648444T>CCA2672812967CASP3c.-16+21A>G (n.-16+21A>G)
c.-16+1548A>G (n.-16+1548A>G)
n.53+951A>G
c.-16+951A>G (n.-16+951A>G)
c.-208+21A>G (n.-208+21A>G)
c.-16+59A>G (n.-16+59A>G)
c.-181+21A>G (n.-181+21A>G)
c.-90+951A>G (n.-90+951A>G)
c.-90+21A>G (n.-90+21A>G)
 gnomAD v4
4g.184648445C=CA1519161711CASP3c.-16+20G= (n.-16+20G=)
c.-16+1547G= (n.-16+1547G=)
n.53+950G=
c.-16+950G= (n.-16+950G=)
c.-208+20G= (n.-208+20G=)
c.-16+58G= (n.-16+58G=)
c.-181+20G= (n.-181+20G=)
c.-90+950G= (n.-90+950G=)
c.-90+20G= (n.-90+20G=)
4g.184648445C>TCA111909802CASP3c.-16+20G>A (n.-16+20G>A)
c.-16+1547G>A (n.-16+1547G>A)
n.53+950G>A
c.-16+950G>A (n.-16+950G>A)
c.-208+20G>A (n.-208+20G>A)
c.-16+58G>A (n.-16+58G>A)
c.-181+20G>A (n.-181+20G>A)
c.-90+950G>A (n.-90+950G>A)
c.-90+20G>A (n.-90+20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648447T>CCA2672812968CASP3c.-16+18A>G (n.-16+18A>G)
c.-16+1545A>G (n.-16+1545A>G)
n.53+948A>G
c.-16+948A>G (n.-16+948A>G)
c.-208+18A>G (n.-208+18A>G)
c.-16+56A>G (n.-16+56A>G)
c.-181+18A>G (n.-181+18A>G)
c.-90+948A>G (n.-90+948A>G)
c.-90+18A>G (n.-90+18A>G)
 gnomAD v4
4g.184648448G>ACA2672812969CASP3c.-16+17C>T (n.-16+17C>T)
c.-16+1544C>T (n.-16+1544C>T)
n.53+947C>T
c.-16+947C>T (n.-16+947C>T)
c.-208+17C>T (n.-208+17C>T)
c.-16+55C>T (n.-16+55C>T)
c.-181+17C>T (n.-181+17C>T)
c.-90+947C>T (n.-90+947C>T)
c.-90+17C>T (n.-90+17C>T)
 gnomAD v4
4g.184648449C>ACA2672812970CASP3c.-16+16G>T (n.-16+16G>T)
c.-16+1543G>T (n.-16+1543G>T)
n.53+946G>T
c.-16+946G>T (n.-16+946G>T)
c.-208+16G>T (n.-208+16G>T)
c.-16+54G>T (n.-16+54G>T)
c.-181+16G>T (n.-181+16G>T)
c.-90+946G>T (n.-90+946G>T)
c.-90+16G>T (n.-90+16G>T)
 gnomAD v4
4g.184648449C>TCA2672812971CASP3c.-16+16G>A (n.-16+16G>A)
c.-16+1543G>A (n.-16+1543G>A)
n.53+946G>A
c.-16+946G>A (n.-16+946G>A)
c.-208+16G>A (n.-208+16G>A)
c.-16+54G>A (n.-16+54G>A)
c.-181+16G>A (n.-181+16G>A)
c.-90+946G>A (n.-90+946G>A)
c.-90+16G>A (n.-90+16G>A)
 gnomAD v4
4g.184648450T>CCA2672812972CASP3c.-16+15A>G (n.-16+15A>G)
c.-16+1542A>G (n.-16+1542A>G)
n.53+945A>G
c.-16+945A>G (n.-16+945A>G)
c.-208+15A>G (n.-208+15A>G)
c.-16+53A>G (n.-16+53A>G)
c.-181+15A>G (n.-181+15A>G)
c.-90+945A>G (n.-90+945A>G)
c.-90+15A>G (n.-90+15A>G)
 gnomAD v4
4g.184648451T>CCA792152716CASP3c.-16+14A>G (n.-16+14A>G)
c.-16+1541A>G (n.-16+1541A>G)
n.53+944A>G
c.-16+944A>G (n.-16+944A>G)
c.-208+14A>G (n.-208+14A>G)
c.-16+52A>G (n.-16+52A>G)
c.-181+14A>G (n.-181+14A>G)
c.-90+944A>G (n.-90+944A>G)
c.-90+14A>G (n.-90+14A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648451T=CA1519161712CASP3c.-16+14A= (n.-16+14A=)
c.-16+1541A= (n.-16+1541A=)
n.53+944A=
c.-16+944A= (n.-16+944A=)
c.-208+14A= (n.-208+14A=)
c.-16+52A= (n.-16+52A=)
c.-181+14A= (n.-181+14A=)
c.-90+944A= (n.-90+944A=)
c.-90+14A= (n.-90+14A=)
4g.184648452G>ACA2672812973CASP3c.-16+13C>T (n.-16+13C>T)
c.-16+1540C>T (n.-16+1540C>T)
n.53+943C>T
c.-16+943C>T (n.-16+943C>T)
c.-208+13C>T (n.-208+13C>T)
c.-16+51C>T (n.-16+51C>T)
c.-181+13C>T (n.-181+13C>T)
c.-90+943C>T (n.-90+943C>T)
c.-90+13C>T (n.-90+13C>T)
 gnomAD v4
4g.184648452G>CCA792152717CASP3c.-16+13C>G (n.-16+13C>G)
c.-16+1540C>G (n.-16+1540C>G)
n.53+943C>G
c.-16+943C>G (n.-16+943C>G)
c.-208+13C>G (n.-208+13C>G)
c.-16+51C>G (n.-16+51C>G)
c.-181+13C>G (n.-181+13C>G)
c.-90+943C>G (n.-90+943C>G)
c.-90+13C>G (n.-90+13C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648452G=CA1519161714CASP3c.-16+13C= (n.-16+13C=)
c.-16+1540C= (n.-16+1540C=)
n.53+943C=
c.-16+943C= (n.-16+943C=)
c.-208+13C= (n.-208+13C=)
c.-16+51C= (n.-16+51C=)
c.-181+13C= (n.-181+13C=)
c.-90+943C= (n.-90+943C=)
c.-90+13C= (n.-90+13C=)
4g.184648452G>TCA2672812974CASP3c.-16+13C>A (n.-16+13C>A)
c.-16+1540C>A (n.-16+1540C>A)
n.53+943C>A
c.-16+943C>A (n.-16+943C>A)
c.-208+13C>A (n.-208+13C>A)
c.-16+51C>A (n.-16+51C>A)
c.-181+13C>A (n.-181+13C>A)
c.-90+943C>A (n.-90+943C>A)
c.-90+13C>A (n.-90+13C>A)
 gnomAD v4
4g.184648453G>CCA2672812975CASP3c.-16+12C>G (n.-16+12C>G)
c.-16+1539C>G (n.-16+1539C>G)
n.53+942C>G
c.-16+942C>G (n.-16+942C>G)
c.-208+12C>G (n.-208+12C>G)
c.-16+50C>G (n.-16+50C>G)
c.-181+12C>G (n.-181+12C>G)
c.-90+942C>G (n.-90+942C>G)
c.-90+12C>G (n.-90+12C>G)
 gnomAD v4
4g.184648453G>TCA2672812976CASP3c.-16+12C>A (n.-16+12C>A)
c.-16+1539C>A (n.-16+1539C>A)
n.53+942C>A
c.-16+942C>A (n.-16+942C>A)
c.-208+12C>A (n.-208+12C>A)
c.-16+50C>A (n.-16+50C>A)
c.-181+12C>A (n.-181+12C>A)
c.-90+942C>A (n.-90+942C>A)
c.-90+12C>A (n.-90+12C>A)
 gnomAD v4
4g.184648454G>ACA11820529CASP3c.-16+11C>T (n.-16+11C>T)
c.-16+1538C>T (n.-16+1538C>T)
n.53+941C>T
c.-16+941C>T (n.-16+941C>T)
c.-208+11C>T (n.-208+11C>T)
c.-16+49C>T (n.-16+49C>T)
c.-181+11C>T (n.-181+11C>T)
c.-90+941C>T (n.-90+941C>T)
c.-90+11C>T (n.-90+11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648454G=CA1519161715CASP3c.-16+11C= (n.-16+11C=)
c.-16+1538C= (n.-16+1538C=)
n.53+941C=
c.-16+941C= (n.-16+941C=)
c.-208+11C= (n.-208+11C=)
c.-16+49C= (n.-16+49C=)
c.-181+11C= (n.-181+11C=)
c.-90+941C= (n.-90+941C=)
c.-90+11C= (n.-90+11C=)
4g.184648454G>TCA2672812977CASP3c.-16+11C>A (n.-16+11C>A)
c.-16+1538C>A (n.-16+1538C>A)
n.53+941C>A
c.-16+941C>A (n.-16+941C>A)
c.-208+11C>A (n.-208+11C>A)
c.-16+49C>A (n.-16+49C>A)
c.-181+11C>A (n.-181+11C>A)
c.-90+941C>A (n.-90+941C>A)
c.-90+11C>A (n.-90+11C>A)
 gnomAD v4
4g.184648456G>ACA2672812978CASP3c.-16+9C>T (n.-16+9C>T)
c.-16+1536C>T (n.-16+1536C>T)
n.53+939C>T
c.-16+939C>T (n.-16+939C>T)
c.-208+9C>T (n.-208+9C>T)
c.-16+47C>T (n.-16+47C>T)
c.-181+9C>T (n.-181+9C>T)
c.-90+939C>T (n.-90+939C>T)
c.-90+9C>T (n.-90+9C>T)
 gnomAD v4
4g.184648457C>ACA2672812980CASP3c.-16+8G>T (n.-16+8G>T)
c.-16+1535G>T (n.-16+1535G>T)
n.53+938G>T
c.-16+938G>T (n.-16+938G>T)
c.-208+8G>T (n.-208+8G>T)
c.-16+46G>T (n.-16+46G>T)
c.-181+8G>T (n.-181+8G>T)
c.-90+938G>T (n.-90+938G>T)
c.-90+8G>T (n.-90+8G>T)
 gnomAD v4
4g.184648457C>TCA2672812979CASP3c.-16+8G>A (n.-16+8G>A)
c.-16+1535G>A (n.-16+1535G>A)
n.53+938G>A
c.-16+938G>A (n.-16+938G>A)
c.-208+8G>A (n.-208+8G>A)
c.-16+46G>A (n.-16+46G>A)
c.-181+8G>A (n.-181+8G>A)
c.-90+938G>A (n.-90+938G>A)
c.-90+8G>A (n.-90+8G>A)
 gnomAD v4
4g.184648458C>ACA2672812981CASP3c.-16+7G>T (n.-16+7G>T)
c.-16+1534G>T (n.-16+1534G>T)
n.53+937G>T
c.-16+937G>T (n.-16+937G>T)
c.-208+7G>T (n.-208+7G>T)
c.-16+45G>T (n.-16+45G>T)
c.-181+7G>T (n.-181+7G>T)
c.-90+937G>T (n.-90+937G>T)
c.-90+7G>T (n.-90+7G>T)
 gnomAD v4
4g.184648458C=CA1519161717CASP3c.-16+7G= (n.-16+7G=)
c.-16+1534G= (n.-16+1534G=)
n.53+937G=
c.-16+937G= (n.-16+937G=)
c.-208+7G= (n.-208+7G=)
c.-16+45G= (n.-16+45G=)
c.-181+7G= (n.-181+7G=)
c.-90+937G= (n.-90+937G=)
c.-90+7G= (n.-90+7G=)
4g.184648458C>TCA111909819CASP3c.-16+7G>A (n.-16+7G>A)
c.-16+1534G>A (n.-16+1534G>A)
n.53+937G>A
c.-16+937G>A (n.-16+937G>A)
c.-208+7G>A (n.-208+7G>A)
c.-16+45G>A (n.-16+45G>A)
c.-181+7G>A (n.-181+7G>A)
c.-90+937G>A (n.-90+937G>A)
c.-90+7G>A (n.-90+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648458_184648462delinsCACTTCA1519161718CASP3c.-16+3_-16+7delinsAAGTG (n.-16+3_-16+7delinsAAGTG)
c.-16+1530_-16+1534delinsAAGTG (n.-16+1530_-16+1534delinsAAGTG)
n.53+933_53+937delinsAAGTG
c.-16+933_-16+937delinsAAGTG (n.-16+933_-16+937delinsAAGTG)
c.-208+3_-208+7delinsAAGTG (n.-208+3_-208+7delinsAAGTG)
c.-16+41_-16+45delinsAAGTG (n.-16+41_-16+45delinsAAGTG)
c.-181+3_-181+7delinsAAGTG (n.-181+3_-181+7delinsAAGTG)
c.-90+933_-90+937delinsAAGTG (n.-90+933_-90+937delinsAAGTG)
c.-90+3_-90+7delinsAAGTG (n.-90+3_-90+7delinsAAGTG)
4g.184648462_184648465delCA1071857898CASP3c.-16+3_-16+6del
c.-16+1530_-16+1533del (n.-16+1530_-16+1533del)
n.53+933_53+936del
c.-16+933_-16+936del (n.-16+933_-16+936del)
c.-208+3_-208+6del
c.-16+41_-16+44del (n.-16+41_-16+44del)
c.-181+3_-181+6del
c.-90+933_-90+936del (n.-90+933_-90+936del)
c.-90+3_-90+6del
 dbSNP
4g.184648460C>TCA2672812982CASP3c.-16+5G>A (n.-16+5G>A)
c.-16+1532G>A (n.-16+1532G>A)
n.53+935G>A
c.-16+935G>A (n.-16+935G>A)
c.-208+5G>A (n.-208+5G>A)
c.-16+43G>A (n.-16+43G>A)
c.-181+5G>A (n.-181+5G>A)
c.-90+935G>A (n.-90+935G>A)
c.-90+5G>A (n.-90+5G>A)
 gnomAD v4
4g.184648463A>GCA2672812983CASP3c.-16+2T>C (n.-16+2T>C)
c.-16+1529T>C (n.-16+1529T>C)
n.53+932T>C
c.-16+932T>C (n.-16+932T>C)
c.-208+2T>C (n.-208+2T>C)
c.-16+40T>C (n.-16+40T>C)
c.-181+2T>C (n.-181+2T>C)
c.-90+932T>C (n.-90+932T>C)
c.-90+2T>C (n.-90+2T>C)
 gnomAD v4
4g.184648464C>ACA557001623CASP3c.-16+1G>T (n.-16+1G>T)
c.-16+1528G>T (n.-16+1528G>T)
n.53+931G>T
c.-16+931G>T (n.-16+931G>T)
c.-208+1G>T (n.-208+1G>T)
c.-16+39G>T (n.-16+39G>T)
c.-181+1G>T (n.-181+1G>T)
c.-90+931G>T (n.-90+931G>T)
c.-90+1G>T (n.-90+1G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648464C=CA1519161720CASP3c.-16+1G= (n.-16+1G=)
c.-16+1528G= (n.-16+1528G=)
n.53+931G=
c.-16+931G= (n.-16+931G=)
c.-208+1G= (n.-208+1G=)
c.-16+39G= (n.-16+39G=)
c.-181+1G= (n.-181+1G=)
c.-90+931G= (n.-90+931G=)
c.-90+1G= (n.-90+1G=)
4g.184648464C>TCA557001624CASP3c.-16+1G>A (n.-16+1G>A)
c.-16+1528G>A (n.-16+1528G>A)
n.53+931G>A
c.-16+931G>A (n.-16+931G>A)
c.-208+1G>A (n.-208+1G>A)
c.-16+39G>A (n.-16+39G>A)
c.-181+1G>A (n.-181+1G>A)
c.-90+931G>A (n.-90+931G>A)
c.-90+1G>A (n.-90+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648464_184648465delCA2672812984CASP3c.-16_-16+1del
c.-16+1527_-16+1528del (n.-16+1527_-16+1528del)
n.53+930_53+931del
c.-16+930_-16+931del (n.-16+930_-16+931del)
c.-208_-208+1del
c.-16+38_-16+39del (n.-16+38_-16+39del)
c.-181_-181+1del
c.-90+930_-90+931del (n.-90+930_-90+931del)
c.-90_-90+1del
 gnomAD v4
4g.184648465T>CCA1071857901CASP3c.-16A>G (n.-16A>G)
c.-16+1527A>G (n.-16+1527A>G)
n.53+930A>G
c.-16+930A>G (n.-16+930A>G)
c.-208A>G (n.-208A>G)
c.-16+38A>G (n.-16+38A>G)
c.-181A>G (n.-181A>G)
c.-90+930A>G (n.-90+930A>G)
c.-90A>G (n.-90A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648465T=CA1519161721CASP3c.-16A= (n.-16A=)
c.-16+1527A= (n.-16+1527A=)
n.53+930A=
c.-16+930A= (n.-16+930A=)
c.-208A= (n.-208A=)
c.-16+38A= (n.-16+38A=)
c.-181A= (n.-181A=)
c.-90+930A= (n.-90+930A=)
c.-90A= (n.-90A=)
4g.184648466G>ACA2672812985CASP3c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-16+1526C>T (n.-16+1526C>T)
n.53+929C>T
c.-16+929C>T (n.-16+929C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-16+37C>T (n.-16+37C>T)
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.-90+929C>T (n.-90+929C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
 gnomAD v4
4g.184648466G>CCA1519161724CASP3c.-17C>G (n.-17C>G)
c.-16+1526C>G (n.-16+1526C>G)
n.53+929C>G
c.-16+929C>G (n.-16+929C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.-16+37C>G (n.-16+37C>G)
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.-90+929C>G (n.-90+929C>G)
c.-91C>G (n.-91C>G)
 dbSNP
4g.184648466G=CA1519161723CASP3c.-17C= (n.-17C=)
c.-16+1526C= (n.-16+1526C=)
n.53+929C=
c.-16+929C= (n.-16+929C=)
c.-209C= (n.-209C=)
c.-16+37C= (n.-16+37C=)
c.-182C= (n.-182C=)
c.-90+929C= (n.-90+929C=)
c.-91C= (n.-91C=)
4g.184648466G>TCA2672812986CASP3c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-16+1526C>A (n.-16+1526C>A)
n.53+929C>A
c.-16+929C>A (n.-16+929C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-16+37C>A (n.-16+37C>A)
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.-90+929C>A (n.-90+929C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
 gnomAD v4
4g.184648467A>GCA2672812987CASP3c.-18T>C (n.-18T>C)
c.-16+1525T>C (n.-16+1525T>C)
n.53+928T>C
c.-16+928T>C (n.-16+928T>C)
c.-210T>C (n.-210T>C)
c.-16+36T>C (n.-16+36T>C)
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.-90+928T>C (n.-90+928T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
 gnomAD v4
4g.184648468G>TCA2672812988CASP3c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-16+1524C>A (n.-16+1524C>A)
n.53+927C>A
c.-16+927C>A (n.-16+927C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.-16+35C>A (n.-16+35C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.-90+927C>A (n.-90+927C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
 gnomAD v4
4g.184648469A=CA1519161726CASP3c.-20T= (n.-20T=)
c.-16+1523T= (n.-16+1523T=)
n.53+926T=
c.-16+926T= (n.-16+926T=)
c.-212T= (n.-212T=)
c.-16+34T= (n.-16+34T=)
c.-185T= (n.-185T=)
c.-90+926T= (n.-90+926T=)
c.-94T= (n.-94T=)
4g.184648469A>GCA792152743CASP3c.-20T>C (n.-20T>C)
c.-16+1523T>C (n.-16+1523T>C)
n.53+926T>C
c.-16+926T>C (n.-16+926T>C)
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.-16+34T>C (n.-16+34T>C)
c.-185T>C (n.-185T>C)
c.-90+926T>C (n.-90+926T>C)
c.-94T>C (n.-94T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648470A>CCA2672812989CASP3c.-21T>G (n.-21T>G)
c.-16+1522T>G (n.-16+1522T>G)
n.53+925T>G
c.-16+925T>G (n.-16+925T>G)
c.-213T>G (n.-213T>G)
c.-16+33T>G (n.-16+33T>G)
c.-186T>G (n.-186T>G)
c.-90+925T>G (n.-90+925T>G)
c.-95T>G (n.-95T>G)
 gnomAD v4
4g.184648470A>GCA2672812990CASP3c.-21T>C (n.-21T>C)
c.-16+1522T>C (n.-16+1522T>C)
n.53+925T>C
c.-16+925T>C (n.-16+925T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
c.-16+33T>C (n.-16+33T>C)
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.-90+925T>C (n.-90+925T>C)
c.-95T>C (n.-95T>C)
 gnomAD v4
4g.184648471T>ACA2672812991CASP3c.-22A>T (n.-22A>T)
c.-16+1521A>T (n.-16+1521A>T)
n.53+924A>T
c.-16+924A>T (n.-16+924A>T)
c.-214A>T (n.-214A>T)
c.-16+32A>T (n.-16+32A>T)
c.-187A>T (n.-187A>T)
c.-90+924A>T (n.-90+924A>T)
c.-96A>T (n.-96A>T)
 gnomAD v4
4g.184648471T>CCA2672812992CASP3c.-22A>G (n.-22A>G)
c.-16+1521A>G (n.-16+1521A>G)
n.53+924A>G
c.-16+924A>G (n.-16+924A>G)
c.-214A>G (n.-214A>G)
c.-16+32A>G (n.-16+32A>G)
c.-187A>G (n.-187A>G)
c.-90+924A>G (n.-90+924A>G)
c.-96A>G (n.-96A>G)
 gnomAD v4
4g.184648472G>TCA2672812993CASP3c.-23C>A (n.-23C>A)
c.-16+1520C>A (n.-16+1520C>A)
n.53+923C>A
c.-16+923C>A (n.-16+923C>A)
c.-215C>A (n.-215C>A)
c.-16+31C>A (n.-16+31C>A)
c.-188C>A (n.-188C>A)
c.-90+923C>A (n.-90+923C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
 gnomAD v4
4g.184648476delCA2606927859CASP3c.-23del (n.-23del)
c.-16+1520del (n.-16+1520del)
n.53+923del
c.-16+923del (n.-16+923del)
c.-215del (n.-215del)
c.-16+31del (n.-16+31del)
c.-188del (n.-188del)
c.-90+923del (n.-90+923del)
c.-97del (n.-97del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648473G>ACA2581451255CASP3c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-16+1519C>T (n.-16+1519C>T)
n.53+922C>T
c.-16+922C>T (n.-16+922C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.-16+30C>T (n.-16+30C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.-90+922C>T (n.-90+922C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
 gnomAD v4
4g.184648473G>CCA11842868CASP3c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-16+1519C>G (n.-16+1519C>G)
n.53+922C>G
c.-16+922C>G (n.-16+922C>G)
c.-216C>G (n.-216C>G)
c.-16+30C>G (n.-16+30C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.-90+922C>G (n.-90+922C>G)
c.-98C>G (n.-98C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648473G=CA1519161730CASP3c.-24C= (n.-24C=)
c.-16+1519C= (n.-16+1519C=)
n.53+922C=
c.-16+922C= (n.-16+922C=)
c.-216C= (n.-216C=)
c.-16+30C= (n.-16+30C=)
c.-189C= (n.-189C=)
c.-90+922C= (n.-90+922C=)
c.-98C= (n.-98C=)
4g.184648473G>TCA557001625CASP3c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-16+1519C>A (n.-16+1519C>A)
n.53+922C>A
c.-16+922C>A (n.-16+922C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.-16+30C>A (n.-16+30C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.-90+922C>A (n.-90+922C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648474G>ACA2672812994CASP3c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-16+1518C>T (n.-16+1518C>T)
n.53+921C>T
c.-16+921C>T (n.-16+921C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-16+29C>T (n.-16+29C>T)
c.-190C>T (n.-190C>T)
c.-90+921C>T (n.-90+921C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
 gnomAD v4
4g.184648474G>TCA2672812995CASP3c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-16+1518C>A (n.-16+1518C>A)
n.53+921C>A
c.-16+921C>A (n.-16+921C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-16+29C>A (n.-16+29C>A)
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.-90+921C>A (n.-90+921C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
 gnomAD v4
4g.184648475G>ACA2672812996CASP3c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-16+1517C>T (n.-16+1517C>T)
n.53+920C>T
c.-16+920C>T (n.-16+920C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-16+28C>T (n.-16+28C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.-90+920C>T (n.-90+920C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
 gnomAD v4
4g.184648475G>TCA2672812997CASP3c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-16+1517C>A (n.-16+1517C>A)
n.53+920C>A
c.-16+920C>A (n.-16+920C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-16+28C>A (n.-16+28C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.-90+920C>A (n.-90+920C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
 gnomAD v4
4g.184648476G>ACA2672812998CASP3c.-27C>T (n.-27C>T)
c.-16+1516C>T (n.-16+1516C>T)
n.53+919C>T
c.-16+919C>T (n.-16+919C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
c.-16+27C>T (n.-16+27C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
c.-90+919C>T (n.-90+919C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
 gnomAD v4
4g.184648476G>CCA1519161734CASP3c.-27C>G (n.-27C>G)
c.-16+1516C>G (n.-16+1516C>G)
n.53+919C>G
c.-16+919C>G (n.-16+919C>G)
c.-219C>G (n.-219C>G)
c.-16+27C>G (n.-16+27C>G)
c.-192C>G (n.-192C>G)
c.-90+919C>G (n.-90+919C>G)
c.-101C>G (n.-101C>G)
 dbSNP
4g.184648476G=CA1519161733CASP3c.-27C= (n.-27C=)
c.-16+1516C= (n.-16+1516C=)
n.53+919C=
c.-16+919C= (n.-16+919C=)
c.-219C= (n.-219C=)
c.-16+27C= (n.-16+27C=)
c.-192C= (n.-192C=)
c.-90+919C= (n.-90+919C=)
c.-101C= (n.-101C=)
4g.184648476G>TCA2672812999CASP3c.-27C>A (n.-27C>A)
c.-16+1516C>A (n.-16+1516C>A)
n.53+919C>A
c.-16+919C>A (n.-16+919C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
c.-16+27C>A (n.-16+27C>A)
c.-192C>A (n.-192C>A)
c.-90+919C>A (n.-90+919C>A)
c.-101C>A (n.-101C>A)
 gnomAD v4
4g.184648477A>GCA2672813000CASP3c.-28T>C (n.-28T>C)
c.-16+1515T>C (n.-16+1515T>C)
n.53+918T>C
c.-16+918T>C (n.-16+918T>C)
c.-220T>C (n.-220T>C)
c.-16+26T>C (n.-16+26T>C)
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.-90+918T>C (n.-90+918T>C)
c.-102T>C (n.-102T>C)
 gnomAD v4
4g.184648478A>GCA2672813001CASP3c.-29T>C (n.-29T>C)
c.-16+1514T>C (n.-16+1514T>C)
n.53+917T>C
c.-16+917T>C (n.-16+917T>C)
c.-221T>C (n.-221T>C)
c.-16+25T>C (n.-16+25T>C)
c.-194T>C (n.-194T>C)
c.-90+917T>C (n.-90+917T>C)
c.-103T>C (n.-103T>C)
 gnomAD v4
4g.184648479G>CCA1519161737CASP3c.-30C>G (n.-30C>G)
c.-16+1513C>G (n.-16+1513C>G)
n.53+916C>G
c.-16+916C>G (n.-16+916C>G)
c.-222C>G (n.-222C>G)
c.-16+24C>G (n.-16+24C>G)
c.-195C>G (n.-195C>G)
c.-90+916C>G (n.-90+916C>G)
c.-104C>G (n.-104C>G)
 dbSNP
4g.184648479G=CA1519161736CASP3c.-30C= (n.-30C=)
c.-16+1513C= (n.-16+1513C=)
n.53+916C=
c.-16+916C= (n.-16+916C=)
c.-222C= (n.-222C=)
c.-16+24C= (n.-16+24C=)
c.-195C= (n.-195C=)
c.-90+916C= (n.-90+916C=)
c.-104C= (n.-104C=)
4g.184648479G>TCA2672813002CASP3c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-16+1513C>A (n.-16+1513C>A)
n.53+916C>A
c.-16+916C>A (n.-16+916C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.-16+24C>A (n.-16+24C>A)
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.-90+916C>A (n.-90+916C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
 gnomAD v4
4g.184648480A>GCA2672813003CASP3c.-31T>C (n.-31T>C)
c.-16+1512T>C (n.-16+1512T>C)
n.53+915T>C
c.-16+915T>C (n.-16+915T>C)
c.-223T>C (n.-223T>C)
c.-16+23T>C (n.-16+23T>C)
c.-196T>C (n.-196T>C)
c.-90+915T>C (n.-90+915T>C)
c.-105T>C (n.-105T>C)
 gnomAD v4
4g.184648481G>CCA2707969007CASP3c.-32C>G (n.-32C>G)
c.-16+1511C>G (n.-16+1511C>G)
n.53+914C>G
c.-16+914C>G (n.-16+914C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.-16+22C>G (n.-16+22C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.-90+914C>G (n.-90+914C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
 dbSNP
4g.184648481G=CA1519161741CASP3c.-32C= (n.-32C=)
c.-16+1511C= (n.-16+1511C=)
n.53+914C=
c.-16+914C= (n.-16+914C=)
c.-224C= (n.-224C=)
c.-16+22C= (n.-16+22C=)
c.-197C= (n.-197C=)
c.-90+914C= (n.-90+914C=)
c.-106C= (n.-106C=)
4g.184648481G>TCA1519161742CASP3c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-16+1511C>A (n.-16+1511C>A)
n.53+914C>A
c.-16+914C>A (n.-16+914C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.-16+22C>A (n.-16+22C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-90+914C>A (n.-90+914C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184648481_184648487delinsGGCAGGTCA1519161739CASP3c.-38_-32delinsACCTGCC (n.-38_-32delinsACCTGCC)
c.-16+1505_-16+1511delinsACCTGCC (n.-16+1505_-16+1511delinsACCTGCC)
n.53+908_53+914delinsACCTGCC
c.-16+908_-16+914delinsACCTGCC (n.-16+908_-16+914delinsACCTGCC)
c.-230_-224delinsACCTGCC (n.-230_-224delinsACCTGCC)
c.-16+16_-16+22delinsACCTGCC (n.-16+16_-16+22delinsACCTGCC)
c.-203_-197delinsACCTGCC (n.-203_-197delinsACCTGCC)
c.-90+908_-90+914delinsACCTGCC (n.-90+908_-90+914delinsACCTGCC)
c.-112_-106delinsACCTGCC (n.-112_-106delinsACCTGCC)
4g.184648482G>ACA2672813004CASP3c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-16+1510C>T (n.-16+1510C>T)
n.53+913C>T
c.-16+913C>T (n.-16+913C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.-16+21C>T (n.-16+21C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
c.-90+913C>T (n.-90+913C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
 gnomAD v4
4g.184648482G>TCA2672813005CASP3c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-16+1510C>A (n.-16+1510C>A)
n.53+913C>A
c.-16+913C>A (n.-16+913C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.-16+21C>A (n.-16+21C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
c.-90+913C>A (n.-90+913C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
 gnomAD v4
4g.184648487_184648492delCA792152746CASP3c.-38_-33del (n.-38_-33del)
c.-16+1505_-16+1510del (n.-16+1505_-16+1510del)
n.53+908_53+913del
c.-16+908_-16+913del (n.-16+908_-16+913del)
c.-230_-225del (n.-230_-225del)
c.-16+16_-16+21del (n.-16+16_-16+21del)
c.-203_-198del (n.-203_-198del)
c.-90+908_-90+913del (n.-90+908_-90+913del)
c.-112_-107del (n.-112_-107del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648483C>ACA2540448625CASP3c.-34G>T (n.-34G>T)
c.-16+1509G>T (n.-16+1509G>T)
n.53+912G>T
c.-16+912G>T (n.-16+912G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.-16+20G>T (n.-16+20G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.-90+912G>T (n.-90+912G>T)
c.-108G>T (n.-108G>T)
 gnomAD v4
4g.184648483C>TCA2672813006CASP3c.-34G>A (n.-34G>A)
c.-16+1509G>A (n.-16+1509G>A)
n.53+912G>A
c.-16+912G>A (n.-16+912G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.-16+20G>A (n.-16+20G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.-90+912G>A (n.-90+912G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
 gnomAD v4
4g.184648484A>GCA2672813007CASP3c.-35T>C (n.-35T>C)
c.-16+1508T>C (n.-16+1508T>C)
n.53+911T>C
c.-16+911T>C (n.-16+911T>C)
c.-227T>C (n.-227T>C)
c.-16+19T>C (n.-16+19T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
c.-90+911T>C (n.-90+911T>C)
c.-109T>C (n.-109T>C)
 gnomAD v4
4g.184648485G>ACA2672813008CASP3c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-16+1507C>T (n.-16+1507C>T)
n.53+910C>T
c.-16+910C>T (n.-16+910C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.-16+18C>T (n.-16+18C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
c.-90+910C>T (n.-90+910C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
 gnomAD v4
4g.184648485G>TCA2672813009CASP3c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-16+1507C>A (n.-16+1507C>A)
n.53+910C>A
c.-16+910C>A (n.-16+910C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-16+18C>A (n.-16+18C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.-90+910C>A (n.-90+910C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
 gnomAD v4
4g.184648486G>ACA2672813010CASP3c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-16+1506C>T (n.-16+1506C>T)
n.53+909C>T
c.-16+909C>T (n.-16+909C>T)
c.-229C>T (n.-229C>T)
c.-16+17C>T (n.-16+17C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-90+909C>T (n.-90+909C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
 gnomAD v4
4g.184648486G>TCA2672813011CASP3c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-16+1506C>A (n.-16+1506C>A)
n.53+909C>A
c.-16+909C>A (n.-16+909C>A)
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.-16+17C>A (n.-16+17C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-90+909C>A (n.-90+909C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
 gnomAD v4
4g.184648487T>GCA1519161747CASP3c.-38A>C (n.-38A>C)
c.-16+1505A>C (n.-16+1505A>C)
n.53+908A>C
c.-16+908A>C (n.-16+908A>C)
c.-230A>C (n.-230A>C)
c.-16+16A>C (n.-16+16A>C)
c.-203A>C (n.-203A>C)
c.-90+908A>C (n.-90+908A>C)
c.-112A>C (n.-112A>C)
 dbSNP
4g.184648487T=CA1519161745CASP3c.-38A= (n.-38A=)
c.-16+1505A= (n.-16+1505A=)
n.53+908A=
c.-16+908A= (n.-16+908A=)
c.-230A= (n.-230A=)
c.-16+16A= (n.-16+16A=)
c.-203A= (n.-203A=)
c.-90+908A= (n.-90+908A=)
c.-112A= (n.-112A=)
4g.184648488G>ACA2672813012CASP3c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-16+1504C>T (n.-16+1504C>T)
n.53+907C>T
c.-16+907C>T (n.-16+907C>T)
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.-16+15C>T (n.-16+15C>T)
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-90+907C>T (n.-90+907C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
 gnomAD v4
4g.184648488G>TCA2672813013CASP3c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-16+1504C>A (n.-16+1504C>A)
n.53+907C>A
c.-16+907C>A (n.-16+907C>A)
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.-16+15C>A (n.-16+15C>A)
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.-90+907C>A (n.-90+907C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
 gnomAD v4
4g.184648489C>ACA2672813015CASP3c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-16+1503G>T (n.-16+1503G>T)
n.53+906G>T
c.-16+906G>T (n.-16+906G>T)
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.-16+14G>T (n.-16+14G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-90+906G>T (n.-90+906G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
 gnomAD v4
4g.184648489C>TCA2672813014CASP3c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-16+1503G>A (n.-16+1503G>A)
n.53+906G>A
c.-16+906G>A (n.-16+906G>A)
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.-16+14G>A (n.-16+14G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-90+906G>A (n.-90+906G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
 gnomAD v4
4g.184648490delCA2672813016CASP3c.-41del (n.-41del)
c.-16+1502del (n.-16+1502del)
n.53+905del
c.-16+905del (n.-16+905del)
c.-233del (n.-233del)
c.-16+13del (n.-16+13del)
c.-206del (n.-206del)
c.-90+905del (n.-90+905del)
c.-115del (n.-115del)
 gnomAD v4
4g.184648490A>GCA2672813017CASP3c.-41T>C (n.-41T>C)
c.-16+1502T>C (n.-16+1502T>C)
n.53+905T>C
c.-16+905T>C (n.-16+905T>C)
c.-233T>C (n.-233T>C)
c.-16+13T>C (n.-16+13T>C)
c.-206T>C (n.-206T>C)
c.-90+905T>C (n.-90+905T>C)
c.-115T>C (n.-115T>C)
 gnomAD v4
4g.184648490A>TCA2672813018CASP3c.-41T>A (n.-41T>A)
c.-16+1502T>A (n.-16+1502T>A)
n.53+905T>A
c.-16+905T>A (n.-16+905T>A)
c.-233T>A (n.-233T>A)
c.-16+13T>A (n.-16+13T>A)
c.-206T>A (n.-206T>A)
c.-90+905T>A (n.-90+905T>A)
c.-115T>A (n.-115T>A)
 gnomAD v4
4g.184648491G>CCA1519161750CASP3c.-42C>G (n.-42C>G)
c.-16+1501C>G (n.-16+1501C>G)
n.53+904C>G
c.-16+904C>G (n.-16+904C>G)
c.-234C>G (n.-234C>G)
c.-16+12C>G (n.-16+12C>G)
c.-207C>G (n.-207C>G)
c.-90+904C>G (n.-90+904C>G)
c.-116C>G (n.-116C>G)
 dbSNP
4g.184648491G=CA1519161748CASP3c.-42C= (n.-42C=)
c.-16+1501C= (n.-16+1501C=)
n.53+904C=
c.-16+904C= (n.-16+904C=)
c.-234C= (n.-234C=)
c.-16+12C= (n.-16+12C=)
c.-207C= (n.-207C=)
c.-90+904C= (n.-90+904C=)
c.-116C= (n.-116C=)
4g.184648491G>TCA2672813019CASP3c.-42C>A (n.-42C>A)
c.-16+1501C>A (n.-16+1501C>A)
n.53+904C>A
c.-16+904C>A (n.-16+904C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.-16+12C>A (n.-16+12C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.-90+904C>A (n.-90+904C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
 gnomAD v4
4g.184648492G>ACA2672813020CASP3c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-16+1500C>T (n.-16+1500C>T)
n.53+903C>T
c.-16+903C>T (n.-16+903C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.-16+11C>T (n.-16+11C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
c.-90+903C>T (n.-90+903C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
 gnomAD v4
4g.184648492G>TCA2672813021CASP3c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-16+1500C>A (n.-16+1500C>A)
n.53+903C>A
c.-16+903C>A (n.-16+903C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.-16+11C>A (n.-16+11C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.-90+903C>A (n.-90+903C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
 gnomAD v4
4g.184648493G>ACA2672813022CASP3c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-16+1499C>T (n.-16+1499C>T)
n.53+902C>T
c.-16+902C>T (n.-16+902C>T)
c.-236C>T (n.-236C>T)
c.-16+10C>T (n.-16+10C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-90+902C>T (n.-90+902C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
 gnomAD v4
4g.184648493G>CCA2672813023CASP3c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-16+1499C>G (n.-16+1499C>G)
n.53+902C>G
c.-16+902C>G (n.-16+902C>G)
c.-236C>G (n.-236C>G)
c.-16+10C>G (n.-16+10C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.-90+902C>G (n.-90+902C>G)
c.-118C>G (n.-118C>G)
 gnomAD v4
4g.184648493G>TCA2672813024CASP3c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-16+1499C>A (n.-16+1499C>A)
n.53+902C>A
c.-16+902C>A (n.-16+902C>A)
c.-236C>A (n.-236C>A)
c.-16+10C>A (n.-16+10C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-90+902C>A (n.-90+902C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
 gnomAD v4
4g.184648494C>ACA2672813025CASP3c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-16+1498G>T (n.-16+1498G>T)
n.53+901G>T
c.-16+901G>T (n.-16+901G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.-16+9G>T (n.-16+9G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.-90+901G>T (n.-90+901G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
 gnomAD v4
4g.184648494C>TCA2672813026CASP3c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-16+1498G>A (n.-16+1498G>A)
n.53+901G>A
c.-16+901G>A (n.-16+901G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.-16+9G>A (n.-16+9G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.-90+901G>A (n.-90+901G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
 gnomAD v4
4g.184648495A>GCA2672813027CASP3c.-46T>C (n.-46T>C)
c.-16+1497T>C (n.-16+1497T>C)
n.53+900T>C
c.-16+900T>C (n.-16+900T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.-16+8T>C (n.-16+8T>C)
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.-90+900T>C (n.-90+900T>C)
c.-120T>C (n.-120T>C)
 gnomAD v4
4g.184648496C>TCA2672813028CASP3c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-16+1496G>A (n.-16+1496G>A)
n.53+899G>A
c.-16+899G>A (n.-16+899G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-16+7G>A (n.-16+7G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-90+899G>A (n.-90+899G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
 gnomAD v4
4g.184648497A>GCA2672813029CASP3c.-48T>C (n.-48T>C)
c.-16+1495T>C (n.-16+1495T>C)
n.53+898T>C
c.-16+898T>C (n.-16+898T>C)
c.-240T>C (n.-240T>C)
c.-16+6T>C (n.-16+6T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
c.-90+898T>C (n.-90+898T>C)
c.-122T>C (n.-122T>C)
 gnomAD v4
4g.184648498C>ACA2672813031CASP3c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-16+1494G>T (n.-16+1494G>T)
n.53+897G>T
c.-16+897G>T (n.-16+897G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.-16+5G>T (n.-16+5G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.-90+897G>T (n.-90+897G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
 gnomAD v4
4g.184648498C=CA1519161751CASP3c.-49G= (n.-49G=)
c.-16+1494G= (n.-16+1494G=)
n.53+897G=
c.-16+897G= (n.-16+897G=)
c.-241G= (n.-241G=)
c.-16+5G= (n.-16+5G=)
c.-214G= (n.-214G=)
c.-90+897G= (n.-90+897G=)
c.-123G= (n.-123G=)
4g.184648498C>GCA1519161752CASP3c.-49G>C (n.-49G>C)
c.-16+1494G>C (n.-16+1494G>C)
n.53+897G>C
c.-16+897G>C (n.-16+897G>C)
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.-16+5G>C (n.-16+5G>C)
c.-214G>C (n.-214G>C)
c.-90+897G>C (n.-90+897G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
 dbSNP
4g.184648498C>TCA2672813030CASP3c.-49G>A (n.-49G>A)
c.-16+1494G>A (n.-16+1494G>A)
n.53+897G>A
c.-16+897G>A (n.-16+897G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.-16+5G>A (n.-16+5G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.-90+897G>A (n.-90+897G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
 gnomAD v4
4g.184648499C>ACA2672813032CASP3c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-16+1493G>T (n.-16+1493G>T)
n.53+896G>T
c.-16+896G>T (n.-16+896G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-16+4G>T (n.-16+4G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.-90+896G>T (n.-90+896G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
 gnomAD v4
4g.184648499C=CA1519161754CASP3c.-50G= (n.-50G=)
c.-16+1493G= (n.-16+1493G=)
n.53+896G=
c.-16+896G= (n.-16+896G=)
c.-242G= (n.-242G=)
c.-16+4G= (n.-16+4G=)
c.-215G= (n.-215G=)
c.-90+896G= (n.-90+896G=)
c.-124G= (n.-124G=)
4g.184648499C>GCA1519161753CASP3c.-50G>C (n.-50G>C)
c.-16+1493G>C (n.-16+1493G>C)
n.53+896G>C
c.-16+896G>C (n.-16+896G>C)
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-16+4G>C (n.-16+4G>C)
c.-215G>C (n.-215G>C)
c.-90+896G>C (n.-90+896G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
 dbSNP
4g.184648499C>TCA2672813033CASP3c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-16+1493G>A (n.-16+1493G>A)
n.53+896G>A
c.-16+896G>A (n.-16+896G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-16+4G>A (n.-16+4G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.-90+896G>A (n.-90+896G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
 gnomAD v4
4g.184648500C>ACA2672813034CASP3c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-16+1492G>T (n.-16+1492G>T)
n.53+895G>T
c.-16+895G>T (n.-16+895G>T)
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.-16+3G>T (n.-16+3G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.-90+895G>T (n.-90+895G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
 gnomAD v4
4g.184648500C=CA1519161756CASP3c.-51G= (n.-51G=)
c.-16+1492G= (n.-16+1492G=)
n.53+895G=
c.-16+895G= (n.-16+895G=)
c.-243G= (n.-243G=)
c.-16+3G= (n.-16+3G=)
c.-216G= (n.-216G=)
c.-90+895G= (n.-90+895G=)
c.-125G= (n.-125G=)
4g.184648500C>GCA1519161758CASP3c.-51G>C (n.-51G>C)
c.-16+1492G>C (n.-16+1492G>C)
n.53+895G>C
c.-16+895G>C (n.-16+895G>C)
c.-243G>C (n.-243G>C)
c.-16+3G>C (n.-16+3G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.-90+895G>C (n.-90+895G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
 dbSNP
4g.184648502C>ACA2672813035CASP3c.-53G>T (n.-53G>T)
c.-16+1490G>T (n.-16+1490G>T)
n.53+893G>T
c.-16+893G>T (n.-16+893G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-16+1G>T (n.-16+1G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.-90+893G>T (n.-90+893G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
 gnomAD v4
4g.184648502C>TCA2672813036CASP3c.-53G>A (n.-53G>A)
c.-16+1490G>A (n.-16+1490G>A)
n.53+893G>A
c.-16+893G>A (n.-16+893G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-16+1G>A (n.-16+1G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.-90+893G>A (n.-90+893G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
 gnomAD v4
4g.184648503C>ACA2672813037CASP3c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-16+1489G>T (n.-16+1489G>T)
n.53+892G>T
c.-16+892G>T (n.-16+892G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.-90+892G>T (n.-90+892G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
 gnomAD v4
4g.184648503C>GCA2509219788CASP3c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-16+1489G>C (n.-16+1489G>C)
n.53+892G>C
c.-16+892G>C (n.-16+892G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.-90+892G>C (n.-90+892G>C)
c.-128G>C (n.-128G>C)
4g.184648503C>TCA2672813038CASP3c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-16+1489G>A (n.-16+1489G>A)
n.53+892G>A
c.-16+892G>A (n.-16+892G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-90+892G>A (n.-90+892G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
 gnomAD v4
4g.184648504G>ACA2672813039CASP3c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-16+1488C>T (n.-16+1488C>T)
n.53+891C>T
c.-16+891C>T (n.-16+891C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.-90+891C>T (n.-90+891C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
 gnomAD v4
4g.184648504G>TCA2672813040CASP3c.-55C>A (n.-55C>A)
c.-16+1488C>A (n.-16+1488C>A)
n.53+891C>A
c.-16+891C>A (n.-16+891C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.-90+891C>A (n.-90+891C>A)
c.-129C>A (n.-129C>A)
 gnomAD v4
4g.184648508delCA2672813041CASP3c.-56del (n.-56del)
c.-16+1487del (n.-16+1487del)
n.53+890del
c.-16+890del (n.-16+890del)
c.-248del (n.-248del)
c.-18del (n.-18del)
c.-221del (n.-221del)
c.-90+890del (n.-90+890del)
c.-130del (n.-130del)
 gnomAD v4
4g.184648506A>GCA2672813042CASP3c.-57T>C (n.-57T>C)
c.-16+1486T>C (n.-16+1486T>C)
n.53+889T>C
c.-16+889T>C (n.-16+889T>C)
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.-222T>C (n.-222T>C)
c.-90+889T>C (n.-90+889T>C)
c.-131T>C (n.-131T>C)
 gnomAD v4
4g.184648506A>TCA2764832321CASP3c.-57T>A (n.-57T>A)
c.-16+1486T>A (n.-16+1486T>A)
n.53+889T>A
c.-16+889T>A (n.-16+889T>A)
c.-249T>A (n.-249T>A)
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.-222T>A (n.-222T>A)
c.-90+889T>A (n.-90+889T>A)
c.-131T>A (n.-131T>A)
4g.184648507A>GCA2672813043CASP3c.-58T>C (n.-58T>C)
c.-16+1485T>C (n.-16+1485T>C)
n.53+888T>C
c.-16+888T>C (n.-16+888T>C)
c.-250T>C (n.-250T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.-223T>C (n.-223T>C)
c.-90+888T>C (n.-90+888T>C)
c.-132T>C (n.-132T>C)
 gnomAD v4
4g.184648508A>GCA2672813044CASP3c.-59T>C (n.-59T>C)
c.-16+1484T>C (n.-16+1484T>C)
n.53+887T>C
c.-16+887T>C (n.-16+887T>C)
c.-251T>C (n.-251T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.-224T>C (n.-224T>C)
c.-90+887T>C (n.-90+887T>C)
c.-133T>C (n.-133T>C)
 gnomAD v4
4g.184648510C>ACA2672813045CASP3c.-61G>T (n.-61G>T)
c.-16+1482G>T (n.-16+1482G>T)
n.53+885G>T
c.-16+885G>T (n.-16+885G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.-90+885G>T (n.-90+885G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
 gnomAD v4
4g.184648511A>GCA2672813046CASP3c.-62T>C (n.-62T>C)
c.-16+1481T>C (n.-16+1481T>C)
n.53+884T>C
c.-16+884T>C (n.-16+884T>C)
c.-254T>C (n.-254T>C)
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.-227T>C (n.-227T>C)
c.-90+884T>C (n.-90+884T>C)
c.-136T>C (n.-136T>C)
 gnomAD v4
4g.184648512G>ACA442581262CASP3c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-16+1480C>T (n.-16+1480C>T)
n.53+883C>T
c.-16+883C>T (n.-16+883C>T)
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.-90+883C>T (n.-90+883C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
4g.184648512G>TCA2672813047CASP3c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-16+1480C>A (n.-16+1480C>A)
n.53+883C>A
c.-16+883C>A (n.-16+883C>A)
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-90+883C>A (n.-90+883C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
 gnomAD v4
4g.184648514G>ACA2672813048CASP3c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-16+1478C>T (n.-16+1478C>T)
n.53+881C>T
c.-16+881C>T (n.-16+881C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.-90+881C>T (n.-90+881C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
 gnomAD v4
4g.184648514G>TCA2672813049CASP3c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-16+1478C>A (n.-16+1478C>A)
n.53+881C>A
c.-16+881C>A (n.-16+881C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.-90+881C>A (n.-90+881C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
 gnomAD v4
4g.184648515C>ACA2672813050CASP3c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-16+1477G>T (n.-16+1477G>T)
n.53+880G>T
c.-16+880G>T (n.-16+880G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.-90+880G>T (n.-90+880G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
 gnomAD v4
4g.184648515C>TCA2672813051CASP3c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-16+1477G>A (n.-16+1477G>A)
n.53+880G>A
c.-16+880G>A (n.-16+880G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.-90+880G>A (n.-90+880G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
 gnomAD v4
4g.184648516G>ACA1519161762CASP3c.-67C>T (n.-67C>T)
c.-16+1476C>T (n.-16+1476C>T)
n.53+879C>T
c.-16+879C>T (n.-16+879C>T)
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-90+879C>T (n.-90+879C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184648516G=CA1519161761CASP3c.-67C= (n.-67C=)
c.-16+1476C= (n.-16+1476C=)
n.53+879C=
c.-16+879C= (n.-16+879C=)
c.-259C= (n.-259C=)
c.-29C= (n.-29C=)
c.-232C= (n.-232C=)
c.-90+879C= (n.-90+879C=)
c.-141C= (n.-141C=)
4g.184648516G>TCA2672813052CASP3c.-67C>A (n.-67C>A)
c.-16+1476C>A (n.-16+1476C>A)
n.53+879C>A
c.-16+879C>A (n.-16+879C>A)
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-90+879C>A (n.-90+879C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
 gnomAD v4
4g.184648517C>TCA2672813053CASP3c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-16+1475G>A (n.-16+1475G>A)
n.53+878G>A
c.-16+878G>A (n.-16+878G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.-90+878G>A (n.-90+878G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
 gnomAD v4
4g.184648518C>ACA1519161764CASP3c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-16+1474G>T (n.-16+1474G>T)
n.53+877G>T
c.-16+877G>T (n.-16+877G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.-90+877G>T (n.-90+877G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184648518C=CA1519161763CASP3c.-69G= (n.-69G=)
c.-16+1474G= (n.-16+1474G=)
n.53+877G=
c.-16+877G= (n.-16+877G=)
c.-261G= (n.-261G=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.-234G= (n.-234G=)
c.-90+877G= (n.-90+877G=)
c.-143G= (n.-143G=)
4g.184648518C>TCA2672813054CASP3c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-16+1474G>A (n.-16+1474G>A)
n.53+877G>A
c.-16+877G>A (n.-16+877G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.-90+877G>A (n.-90+877G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
 gnomAD v4
4g.184648519G>ACA1519161767CASP3c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-16+1473C>T (n.-16+1473C>T)
n.53+876C>T
c.-16+876C>T (n.-16+876C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.-90+876C>T (n.-90+876C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184648519G>CCA1519161769CASP3c.-70C>G (n.-70C>G)
c.-16+1473C>G (n.-16+1473C>G)
n.53+876C>G
c.-16+876C>G (n.-16+876C>G)
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.-235C>G (n.-235C>G)
c.-90+876C>G (n.-90+876C>G)
c.-144C>G (n.-144C>G)
 dbSNP
4g.184648519G=CA1519161766CASP3c.-70C= (n.-70C=)
c.-16+1473C= (n.-16+1473C=)
n.53+876C=
c.-16+876C= (n.-16+876C=)
c.-262C= (n.-262C=)
c.-32C= (n.-32C=)
c.-235C= (n.-235C=)
c.-90+876C= (n.-90+876C=)
c.-144C= (n.-144C=)
4g.184648519G>TCA2672813055CASP3c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-16+1473C>A (n.-16+1473C>A)
n.53+876C>A
c.-16+876C>A (n.-16+876C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.-90+876C>A (n.-90+876C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
 gnomAD v4
4g.184648521G>ACA557001626CASP3c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-16+1471C>T (n.-16+1471C>T)
n.53+874C>T
c.-16+874C>T (n.-16+874C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.-90+874C>T (n.-90+874C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648521G>CCA2510216089CASP3c.-72C>G (n.-72C>G)
c.-16+1471C>G (n.-16+1471C>G)
n.53+874C>G
c.-16+874C>G (n.-16+874C>G)
c.-264C>G (n.-264C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
c.-90+874C>G (n.-90+874C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
4g.184648521G=CA1519161774CASP3c.-72C= (n.-72C=)
c.-16+1471C= (n.-16+1471C=)
n.53+874C=
c.-16+874C= (n.-16+874C=)
c.-264C= (n.-264C=)
c.-34C= (n.-34C=)
c.-237C= (n.-237C=)
c.-90+874C= (n.-90+874C=)
c.-146C= (n.-146C=)
4g.184648521G>TCA2672813057CASP3c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-16+1471C>A (n.-16+1471C>A)
n.53+874C>A
c.-16+874C>A (n.-16+874C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.-90+874C>A (n.-90+874C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
 gnomAD v4
4g.184648524_184648525delCA2672813056CASP3c.-73_-72del (n.-73_-72del)
c.-16+1470_-16+1471del (n.-16+1470_-16+1471del)
n.53+873_53+874del
c.-16+873_-16+874del (n.-16+873_-16+874del)
c.-265_-264del (n.-265_-264del)
c.-35_-34del (n.-35_-34del)
c.-238_-237del (n.-238_-237del)
c.-90+873_-90+874del (n.-90+873_-90+874del)
c.-147_-146del (n.-147_-146del)
 gnomAD v4
4g.184648522T>ACA2764832322CASP3c.-73A>T (n.-73A>T)
c.-16+1470A>T (n.-16+1470A>T)
n.53+873A>T
c.-16+873A>T (n.-16+873A>T)
c.-265A>T (n.-265A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.-238A>T (n.-238A>T)
c.-90+873A>T (n.-90+873A>T)
c.-147A>T (n.-147A>T)
4g.184648522T>CCA1519161778CASP3c.-73A>G (n.-73A>G)
c.-16+1470A>G (n.-16+1470A>G)
n.53+873A>G
c.-16+873A>G (n.-16+873A>G)
c.-265A>G (n.-265A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.-238A>G (n.-238A>G)
c.-90+873A>G (n.-90+873A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648522T>GCA1519161777CASP3c.-73A>C (n.-73A>C)
c.-16+1470A>C (n.-16+1470A>C)
n.53+873A>C
c.-16+873A>C (n.-16+873A>C)
c.-265A>C (n.-265A>C)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.-238A>C (n.-238A>C)
c.-90+873A>C (n.-90+873A>C)
c.-147A>C (n.-147A>C)
 dbSNP
4g.184648522T=CA1519161776CASP3c.-73A= (n.-73A=)
c.-16+1470A= (n.-16+1470A=)
n.53+873A=
c.-16+873A= (n.-16+873A=)
c.-265A= (n.-265A=)
c.-35A= (n.-35A=)
c.-238A= (n.-238A=)
c.-90+873A= (n.-90+873A=)
c.-147A= (n.-147A=)
4g.184648523G>ACA2672813058CASP3c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-16+1469C>T (n.-16+1469C>T)
n.53+872C>T
c.-16+872C>T (n.-16+872C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-90+872C>T (n.-90+872C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
 gnomAD v4
4g.184648523G>TCA2672813059CASP3c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-16+1469C>A (n.-16+1469C>A)
n.53+872C>A
c.-16+872C>A (n.-16+872C>A)
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-90+872C>A (n.-90+872C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
 gnomAD v4
4g.184648525G>ACA2672813061CASP3c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-16+1467C>T (n.-16+1467C>T)
n.53+870C>T
c.-16+870C>T (n.-16+870C>T)
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
c.-90+870C>T (n.-90+870C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
 gnomAD v4
4g.184648525G>TCA2672813062CASP3c.-76C>A (n.-76C>A)
c.-16+1467C>A (n.-16+1467C>A)
n.53+870C>A
c.-16+870C>A (n.-16+870C>A)
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
c.-90+870C>A (n.-90+870C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
 gnomAD v4
4g.184648526_184648531delCA2672813060CASP3c.-81_-76del (n.-81_-76del)
c.-16+1462_-16+1467del (n.-16+1462_-16+1467del)
n.53+865_53+870del
c.-16+865_-16+870del (n.-16+865_-16+870del)
c.-273_-268del (n.-273_-268del)
c.-43_-38del (n.-43_-38del)
c.-246_-241del (n.-246_-241del)
c.-90+865_-90+870del (n.-90+865_-90+870del)
c.-155_-150del (n.-155_-150del)
 gnomAD v4
4g.184648526A>GCA2672813063CASP3c.-77T>C (n.-77T>C)
c.-16+1466T>C (n.-16+1466T>C)
n.53+869T>C
c.-16+869T>C (n.-16+869T>C)
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.-39T>C (n.-39T>C)
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.-90+869T>C (n.-90+869T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched