Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.184648393A= | CA1519161644 | CASP3 | c.-16+72T= (n.-16+72T=) c.-16+1599T= (n.-16+1599T=) n.53+1002T= c.-16+1002T= (n.-16+1002T=) c.-208+72T= (n.-208+72T=) c.-16+110T= (n.-16+110T=) c.-181+72T= (n.-181+72T=) c.-90+1002T= (n.-90+1002T=) c.-90+72T= (n.-90+72T=) | |
4 | g.184648393A>C | CA1071857892 | CASP3 | c.-16+72T>G (n.-16+72T>G) c.-16+1599T>G (n.-16+1599T>G) n.53+1002T>G c.-16+1002T>G (n.-16+1002T>G) c.-208+72T>G (n.-208+72T>G) c.-16+110T>G (n.-16+110T>G) c.-181+72T>G (n.-181+72T>G) c.-90+1002T>G (n.-90+1002T>G) c.-90+72T>G (n.-90+72T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648393A>G | CA2672812927 | CASP3 | c.-16+72T>C (n.-16+72T>C) c.-16+1599T>C (n.-16+1599T>C) n.53+1002T>C c.-16+1002T>C (n.-16+1002T>C) c.-208+72T>C (n.-208+72T>C) c.-16+110T>C (n.-16+110T>C) c.-181+72T>C (n.-181+72T>C) c.-90+1002T>C (n.-90+1002T>C) c.-90+72T>C (n.-90+72T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648394G>A | CA2672812928 | CASP3 | c.-16+71C>T (n.-16+71C>T) c.-16+1598C>T (n.-16+1598C>T) n.53+1001C>T c.-16+1001C>T (n.-16+1001C>T) c.-208+71C>T (n.-208+71C>T) c.-16+109C>T (n.-16+109C>T) c.-181+71C>T (n.-181+71C>T) c.-90+1001C>T (n.-90+1001C>T) c.-90+71C>T (n.-90+71C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648395G>A | CA2672812929 | CASP3 | c.-16+70C>T (n.-16+70C>T) c.-16+1597C>T (n.-16+1597C>T) n.53+1000C>T c.-16+1000C>T (n.-16+1000C>T) c.-208+70C>T (n.-208+70C>T) c.-16+108C>T (n.-16+108C>T) c.-181+70C>T (n.-181+70C>T) c.-90+1000C>T (n.-90+1000C>T) c.-90+70C>T (n.-90+70C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648395G>T | CA2672812930 | CASP3 | c.-16+70C>A (n.-16+70C>A) c.-16+1597C>A (n.-16+1597C>A) n.53+1000C>A c.-16+1000C>A (n.-16+1000C>A) c.-208+70C>A (n.-208+70C>A) c.-16+108C>A (n.-16+108C>A) c.-181+70C>A (n.-181+70C>A) c.-90+1000C>A (n.-90+1000C>A) c.-90+70C>A (n.-90+70C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648396A>G | CA2672812932 | CASP3 | c.-16+69T>C (n.-16+69T>C) c.-16+1596T>C (n.-16+1596T>C) n.53+999T>C c.-16+999T>C (n.-16+999T>C) c.-208+69T>C (n.-208+69T>C) c.-16+107T>C (n.-16+107T>C) c.-181+69T>C (n.-181+69T>C) c.-90+999T>C (n.-90+999T>C) c.-90+69T>C (n.-90+69T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648396A>T | CA2672812931 | CASP3 | c.-16+69T>A (n.-16+69T>A) c.-16+1596T>A (n.-16+1596T>A) n.53+999T>A c.-16+999T>A (n.-16+999T>A) c.-208+69T>A (n.-208+69T>A) c.-16+107T>A (n.-16+107T>A) c.-181+69T>A (n.-181+69T>A) c.-90+999T>A (n.-90+999T>A) c.-90+69T>A (n.-90+69T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648399del | CA2672812933 | CASP3 | c.-16+69del (n.-16+69del) c.-16+1596del (n.-16+1596del) n.53+999del c.-16+999del (n.-16+999del) c.-208+69del (n.-208+69del) c.-16+107del (n.-16+107del) c.-181+69del (n.-181+69del) c.-90+999del (n.-90+999del) c.-90+69del (n.-90+69del) | gnomAD v4 |
4 | g.184648397A= | CA1519161646 | CASP3 | c.-16+68T= (n.-16+68T=) c.-16+1595T= (n.-16+1595T=) n.53+998T= c.-16+998T= (n.-16+998T=) c.-208+68T= (n.-208+68T=) c.-16+106T= (n.-16+106T=) c.-181+68T= (n.-181+68T=) c.-90+998T= (n.-90+998T=) c.-90+68T= (n.-90+68T=) | |
4 | g.184648397A>G | CA1519161648 | CASP3 | c.-16+68T>C (n.-16+68T>C) c.-16+1595T>C (n.-16+1595T>C) n.53+998T>C c.-16+998T>C (n.-16+998T>C) c.-208+68T>C (n.-208+68T>C) c.-16+106T>C (n.-16+106T>C) c.-181+68T>C (n.-181+68T>C) c.-90+998T>C (n.-90+998T>C) c.-90+68T>C (n.-90+68T>C) | dbSNP |
4 | g.184648398A= | CA1519161650 | CASP3 | c.-16+67T= (n.-16+67T=) c.-16+1594T= (n.-16+1594T=) n.53+997T= c.-16+997T= (n.-16+997T=) c.-208+67T= (n.-208+67T=) c.-16+105T= (n.-16+105T=) c.-181+67T= (n.-181+67T=) c.-90+997T= (n.-90+997T=) c.-90+67T= (n.-90+67T=) | |
4 | g.184648398A>G | CA111909773 | CASP3 | c.-16+67T>C (n.-16+67T>C) c.-16+1594T>C (n.-16+1594T>C) n.53+997T>C c.-16+997T>C (n.-16+997T>C) c.-208+67T>C (n.-208+67T>C) c.-16+105T>C (n.-16+105T>C) c.-181+67T>C (n.-181+67T>C) c.-90+997T>C (n.-90+997T>C) c.-90+67T>C (n.-90+67T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648399A>G | CA2672812934 | CASP3 | c.-16+66T>C (n.-16+66T>C) c.-16+1593T>C (n.-16+1593T>C) n.53+996T>C c.-16+996T>C (n.-16+996T>C) c.-208+66T>C (n.-208+66T>C) c.-16+104T>C (n.-16+104T>C) c.-181+66T>C (n.-181+66T>C) c.-90+996T>C (n.-90+996T>C) c.-90+66T>C (n.-90+66T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648401A= | CA1519161652 | CASP3 | c.-16+64T= (n.-16+64T=) c.-16+1591T= (n.-16+1591T=) n.53+994T= c.-16+994T= (n.-16+994T=) c.-208+64T= (n.-208+64T=) c.-16+102T= (n.-16+102T=) c.-181+64T= (n.-181+64T=) c.-90+994T= (n.-90+994T=) c.-90+64T= (n.-90+64T=) | |
4 | g.184648401A>T | CA1071857894 | CASP3 | c.-16+64T>A (n.-16+64T>A) c.-16+1591T>A (n.-16+1591T>A) n.53+994T>A c.-16+994T>A (n.-16+994T>A) c.-208+64T>A (n.-208+64T>A) c.-16+102T>A (n.-16+102T>A) c.-181+64T>A (n.-181+64T>A) c.-90+994T>A (n.-90+994T>A) c.-90+64T>A (n.-90+64T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648404T>A | CA2672812935 | CASP3 | c.-16+61A>T (n.-16+61A>T) c.-16+1588A>T (n.-16+1588A>T) n.53+991A>T c.-16+991A>T (n.-16+991A>T) c.-208+61A>T (n.-208+61A>T) c.-16+99A>T (n.-16+99A>T) c.-181+61A>T (n.-181+61A>T) c.-90+991A>T (n.-90+991A>T) c.-90+61A>T (n.-90+61A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648405G>T | CA2672812936 | CASP3 | c.-16+60C>A (n.-16+60C>A) c.-16+1587C>A (n.-16+1587C>A) n.53+990C>A c.-16+990C>A (n.-16+990C>A) c.-208+60C>A (n.-208+60C>A) c.-16+98C>A (n.-16+98C>A) c.-181+60C>A (n.-181+60C>A) c.-90+990C>A (n.-90+990C>A) c.-90+60C>A (n.-90+60C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648406G>A | CA2672812937 | CASP3 | c.-16+59C>T (n.-16+59C>T) c.-16+1586C>T (n.-16+1586C>T) n.53+989C>T c.-16+989C>T (n.-16+989C>T) c.-208+59C>T (n.-208+59C>T) c.-16+97C>T (n.-16+97C>T) c.-181+59C>T (n.-181+59C>T) c.-90+989C>T (n.-90+989C>T) c.-90+59C>T (n.-90+59C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648406G>C | CA557001618 | CASP3 | c.-16+59C>G (n.-16+59C>G) c.-16+1586C>G (n.-16+1586C>G) n.53+989C>G c.-16+989C>G (n.-16+989C>G) c.-208+59C>G (n.-208+59C>G) c.-16+97C>G (n.-16+97C>G) c.-181+59C>G (n.-181+59C>G) c.-90+989C>G (n.-90+989C>G) c.-90+59C>G (n.-90+59C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648406G= | CA1519161653 | CASP3 | c.-16+59C= (n.-16+59C=) c.-16+1586C= (n.-16+1586C=) n.53+989C= c.-16+989C= (n.-16+989C=) c.-208+59C= (n.-208+59C=) c.-16+97C= (n.-16+97C=) c.-181+59C= (n.-181+59C=) c.-90+989C= (n.-90+989C=) c.-90+59C= (n.-90+59C=) | |
4 | g.184648407G>T | CA2764832319 | CASP3 | c.-16+58C>A (n.-16+58C>A) c.-16+1585C>A (n.-16+1585C>A) n.53+988C>A c.-16+988C>A (n.-16+988C>A) c.-208+58C>A (n.-208+58C>A) c.-16+96C>A (n.-16+96C>A) c.-181+58C>A (n.-181+58C>A) c.-90+988C>A (n.-90+988C>A) c.-90+58C>A (n.-90+58C>A) | |
4 | g.184648408T>C | CA557001619 | CASP3 | c.-16+57A>G (n.-16+57A>G) c.-16+1584A>G (n.-16+1584A>G) n.53+987A>G c.-16+987A>G (n.-16+987A>G) c.-208+57A>G (n.-208+57A>G) c.-16+95A>G (n.-16+95A>G) c.-181+57A>G (n.-181+57A>G) c.-90+987A>G (n.-90+987A>G) c.-90+57A>G (n.-90+57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648408T= | CA1519161655 | CASP3 | c.-16+57A= (n.-16+57A=) c.-16+1584A= (n.-16+1584A=) n.53+987A= c.-16+987A= (n.-16+987A=) c.-208+57A= (n.-208+57A=) c.-16+95A= (n.-16+95A=) c.-181+57A= (n.-181+57A=) c.-90+987A= (n.-90+987A=) c.-90+57A= (n.-90+57A=) | |
4 | g.184648409G>A | CA2672812939 | CASP3 | c.-16+56C>T (n.-16+56C>T) c.-16+1583C>T (n.-16+1583C>T) n.53+986C>T c.-16+986C>T (n.-16+986C>T) c.-208+56C>T (n.-208+56C>T) c.-16+94C>T (n.-16+94C>T) c.-181+56C>T (n.-181+56C>T) c.-90+986C>T (n.-90+986C>T) c.-90+56C>T (n.-90+56C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648409G>T | CA2672812940 | CASP3 | c.-16+56C>A (n.-16+56C>A) c.-16+1583C>A (n.-16+1583C>A) n.53+986C>A c.-16+986C>A (n.-16+986C>A) c.-208+56C>A (n.-208+56C>A) c.-16+94C>A (n.-16+94C>A) c.-181+56C>A (n.-181+56C>A) c.-90+986C>A (n.-90+986C>A) c.-90+56C>A (n.-90+56C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648411del | CA2672812938 | CASP3 | c.-16+56del (n.-16+56del) c.-16+1583del (n.-16+1583del) n.53+986del c.-16+986del (n.-16+986del) c.-208+56del (n.-208+56del) c.-16+94del (n.-16+94del) c.-181+56del (n.-181+56del) c.-90+986del (n.-90+986del) c.-90+56del (n.-90+56del) | gnomAD v4 |
4 | g.184648410G>A | CA2672812941 | CASP3 | c.-16+55C>T (n.-16+55C>T) c.-16+1582C>T (n.-16+1582C>T) n.53+985C>T c.-16+985C>T (n.-16+985C>T) c.-208+55C>T (n.-208+55C>T) c.-16+93C>T (n.-16+93C>T) c.-181+55C>T (n.-181+55C>T) c.-90+985C>T (n.-90+985C>T) c.-90+55C>T (n.-90+55C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648411G>T | CA2672812942 | CASP3 | c.-16+54C>A (n.-16+54C>A) c.-16+1581C>A (n.-16+1581C>A) n.53+984C>A c.-16+984C>A (n.-16+984C>A) c.-208+54C>A (n.-208+54C>A) c.-16+92C>A (n.-16+92C>A) c.-181+54C>A (n.-181+54C>A) c.-90+984C>A (n.-90+984C>A) c.-90+54C>A (n.-90+54C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648412C>A | CA111909777 | CASP3 | c.-16+53G>T (n.-16+53G>T) c.-16+1580G>T (n.-16+1580G>T) n.53+983G>T c.-16+983G>T (n.-16+983G>T) c.-208+53G>T (n.-208+53G>T) c.-16+91G>T (n.-16+91G>T) c.-181+53G>T (n.-181+53G>T) c.-90+983G>T (n.-90+983G>T) c.-90+53G>T (n.-90+53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184648412C= | CA1519161658 | CASP3 | c.-16+53G= (n.-16+53G=) c.-16+1580G= (n.-16+1580G=) n.53+983G= c.-16+983G= (n.-16+983G=) c.-208+53G= (n.-208+53G=) c.-16+91G= (n.-16+91G=) c.-181+53G= (n.-181+53G=) c.-90+983G= (n.-90+983G=) c.-90+53G= (n.-90+53G=) | |
4 | g.184648412C>T | CA1519161660 | CASP3 | c.-16+53G>A (n.-16+53G>A) c.-16+1580G>A (n.-16+1580G>A) n.53+983G>A c.-16+983G>A (n.-16+983G>A) c.-208+53G>A (n.-208+53G>A) c.-16+91G>A (n.-16+91G>A) c.-181+53G>A (n.-181+53G>A) c.-90+983G>A (n.-90+983G>A) c.-90+53G>A (n.-90+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184648413G>A | CA2672812943 | CASP3 | c.-16+52C>T (n.-16+52C>T) c.-16+1579C>T (n.-16+1579C>T) n.53+982C>T c.-16+982C>T (n.-16+982C>T) c.-208+52C>T (n.-208+52C>T) c.-16+90C>T (n.-16+90C>T) c.-181+52C>T (n.-181+52C>T) c.-90+982C>T (n.-90+982C>T) c.-90+52C>T (n.-90+52C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648413G= | CA1519161663 | CASP3 | c.-16+52C= (n.-16+52C=) c.-16+1579C= (n.-16+1579C=) n.53+982C= c.-16+982C= (n.-16+982C=) c.-208+52C= (n.-208+52C=) c.-16+90C= (n.-16+90C=) c.-181+52C= (n.-181+52C=) c.-90+982C= (n.-90+982C=) c.-90+52C= (n.-90+52C=) | |
4 | g.184648413G>T | CA111909784 | CASP3 | c.-16+52C>A (n.-16+52C>A) c.-16+1579C>A (n.-16+1579C>A) n.53+982C>A c.-16+982C>A (n.-16+982C>A) c.-208+52C>A (n.-208+52C>A) c.-16+90C>A (n.-16+90C>A) c.-181+52C>A (n.-181+52C>A) c.-90+982C>A (n.-90+982C>A) c.-90+52C>A (n.-90+52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184648414A= | CA1519161665 | CASP3 | c.-16+51T= (n.-16+51T=) c.-16+1578T= (n.-16+1578T=) n.53+981T= c.-16+981T= (n.-16+981T=) c.-208+51T= (n.-208+51T=) c.-16+89T= (n.-16+89T=) c.-181+51T= (n.-181+51T=) c.-90+981T= (n.-90+981T=) c.-90+51T= (n.-90+51T=) | |
4 | g.184648414A>T | CA792152680 | CASP3 | c.-16+51T>A (n.-16+51T>A) c.-16+1578T>A (n.-16+1578T>A) n.53+981T>A c.-16+981T>A (n.-16+981T>A) c.-208+51T>A (n.-208+51T>A) c.-16+89T>A (n.-16+89T>A) c.-181+51T>A (n.-181+51T>A) c.-90+981T>A (n.-90+981T>A) c.-90+51T>A (n.-90+51T>A) | dbSNP |
4 | g.184648415G>T | CA2672812944 | CASP3 | c.-16+50C>A (n.-16+50C>A) c.-16+1577C>A (n.-16+1577C>A) n.53+980C>A c.-16+980C>A (n.-16+980C>A) c.-208+50C>A (n.-208+50C>A) c.-16+88C>A (n.-16+88C>A) c.-181+50C>A (n.-181+50C>A) c.-90+980C>A (n.-90+980C>A) c.-90+50C>A (n.-90+50C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648415_184648416delinsGA | CA1519161668 | CASP3 | c.-16+49_-16+50delinsTC (n.-16+49_-16+50delinsTC) c.-16+1576_-16+1577delinsTC (n.-16+1576_-16+1577delinsTC) n.53+979_53+980delinsTC c.-16+979_-16+980delinsTC (n.-16+979_-16+980delinsTC) c.-208+49_-208+50delinsTC (n.-208+49_-208+50delinsTC) c.-16+87_-16+88delinsTC (n.-16+87_-16+88delinsTC) c.-181+49_-181+50delinsTC (n.-181+49_-181+50delinsTC) c.-90+979_-90+980delinsTC (n.-90+979_-90+980delinsTC) c.-90+49_-90+50delinsTC (n.-90+49_-90+50delinsTC) | |
4 | g.184648416del | CA1519161669 | CASP3 | c.-16+49del (n.-16+49del) c.-16+1576del (n.-16+1576del) n.53+979del c.-16+979del (n.-16+979del) c.-208+49del (n.-208+49del) c.-16+87del (n.-16+87del) c.-181+49del (n.-181+49del) c.-90+979del (n.-90+979del) c.-90+49del (n.-90+49del) | dbSNP |
4 | g.184648416A>G | CA2672812945 | CASP3 | c.-16+49T>C (n.-16+49T>C) c.-16+1576T>C (n.-16+1576T>C) n.53+979T>C c.-16+979T>C (n.-16+979T>C) c.-208+49T>C (n.-208+49T>C) c.-16+87T>C (n.-16+87T>C) c.-181+49T>C (n.-181+49T>C) c.-90+979T>C (n.-90+979T>C) c.-90+49T>C (n.-90+49T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648417G>A | CA792152684 | CASP3 | c.-16+48C>T (n.-16+48C>T) c.-16+1575C>T (n.-16+1575C>T) n.53+978C>T c.-16+978C>T (n.-16+978C>T) c.-208+48C>T (n.-208+48C>T) c.-16+86C>T (n.-16+86C>T) c.-181+48C>T (n.-181+48C>T) c.-90+978C>T (n.-90+978C>T) c.-90+48C>T (n.-90+48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648417G= | CA1519161671 | CASP3 | c.-16+48C= (n.-16+48C=) c.-16+1575C= (n.-16+1575C=) n.53+978C= c.-16+978C= (n.-16+978C=) c.-208+48C= (n.-208+48C=) c.-16+86C= (n.-16+86C=) c.-181+48C= (n.-181+48C=) c.-90+978C= (n.-90+978C=) c.-90+48C= (n.-90+48C=) | |
4 | g.184648417G>T | CA2672812947 | CASP3 | c.-16+48C>A (n.-16+48C>A) c.-16+1575C>A (n.-16+1575C>A) n.53+978C>A c.-16+978C>A (n.-16+978C>A) c.-208+48C>A (n.-208+48C>A) c.-16+86C>A (n.-16+86C>A) c.-181+48C>A (n.-181+48C>A) c.-90+978C>A (n.-90+978C>A) c.-90+48C>A (n.-90+48C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648421del | CA2672812946 | CASP3 | c.-16+48del (n.-16+48del) c.-16+1575del (n.-16+1575del) n.53+978del c.-16+978del (n.-16+978del) c.-208+48del (n.-208+48del) c.-16+86del (n.-16+86del) c.-181+48del (n.-181+48del) c.-90+978del (n.-90+978del) c.-90+48del (n.-90+48del) | gnomAD v4 |
4 | g.184648418G>A | CA557001620 | CASP3 | c.-16+47C>T (n.-16+47C>T) c.-16+1574C>T (n.-16+1574C>T) n.53+977C>T c.-16+977C>T (n.-16+977C>T) c.-208+47C>T (n.-208+47C>T) c.-16+85C>T (n.-16+85C>T) c.-181+47C>T (n.-181+47C>T) c.-90+977C>T (n.-90+977C>T) c.-90+47C>T (n.-90+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648418G= | CA1519161673 | CASP3 | c.-16+47C= (n.-16+47C=) c.-16+1574C= (n.-16+1574C=) n.53+977C= c.-16+977C= (n.-16+977C=) c.-208+47C= (n.-208+47C=) c.-16+85C= (n.-16+85C=) c.-181+47C= (n.-181+47C=) c.-90+977C= (n.-90+977C=) c.-90+47C= (n.-90+47C=) | |
4 | g.184648419G>A | CA2672812948 | CASP3 | c.-16+46C>T (n.-16+46C>T) c.-16+1573C>T (n.-16+1573C>T) n.53+976C>T c.-16+976C>T (n.-16+976C>T) c.-208+46C>T (n.-208+46C>T) c.-16+84C>T (n.-16+84C>T) c.-181+46C>T (n.-181+46C>T) c.-90+976C>T (n.-90+976C>T) c.-90+46C>T (n.-90+46C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648420G>A | CA111909787 | CASP3 | c.-16+45C>T (n.-16+45C>T) c.-16+1572C>T (n.-16+1572C>T) n.53+975C>T c.-16+975C>T (n.-16+975C>T) c.-208+45C>T (n.-208+45C>T) c.-16+83C>T (n.-16+83C>T) c.-181+45C>T (n.-181+45C>T) c.-90+975C>T (n.-90+975C>T) c.-90+45C>T (n.-90+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648420G= | CA1519161675 | CASP3 | c.-16+45C= (n.-16+45C=) c.-16+1572C= (n.-16+1572C=) n.53+975C= c.-16+975C= (n.-16+975C=) c.-208+45C= (n.-208+45C=) c.-16+83C= (n.-16+83C=) c.-181+45C= (n.-181+45C=) c.-90+975C= (n.-90+975C=) c.-90+45C= (n.-90+45C=) | |
4 | g.184648421G>A | CA2672812949 | CASP3 | c.-16+44C>T (n.-16+44C>T) c.-16+1571C>T (n.-16+1571C>T) n.53+974C>T c.-16+974C>T (n.-16+974C>T) c.-208+44C>T (n.-208+44C>T) c.-16+82C>T (n.-16+82C>T) c.-181+44C>T (n.-181+44C>T) c.-90+974C>T (n.-90+974C>T) c.-90+44C>T (n.-90+44C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648422C>A | CA2672812950 | CASP3 | c.-16+43G>T (n.-16+43G>T) c.-16+1570G>T (n.-16+1570G>T) n.53+973G>T c.-16+973G>T (n.-16+973G>T) c.-208+43G>T (n.-208+43G>T) c.-16+81G>T (n.-16+81G>T) c.-181+43G>T (n.-181+43G>T) c.-90+973G>T (n.-90+973G>T) c.-90+43G>T (n.-90+43G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648422C>T | CA2672812951 | CASP3 | c.-16+43G>A (n.-16+43G>A) c.-16+1570G>A (n.-16+1570G>A) n.53+973G>A c.-16+973G>A (n.-16+973G>A) c.-208+43G>A (n.-208+43G>A) c.-16+81G>A (n.-16+81G>A) c.-181+43G>A (n.-181+43G>A) c.-90+973G>A (n.-90+973G>A) c.-90+43G>A (n.-90+43G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648423T>C | CA2672812952 | CASP3 | c.-16+42A>G (n.-16+42A>G) c.-16+1569A>G (n.-16+1569A>G) n.53+972A>G c.-16+972A>G (n.-16+972A>G) c.-208+42A>G (n.-208+42A>G) c.-16+80A>G (n.-16+80A>G) c.-181+42A>G (n.-181+42A>G) c.-90+972A>G (n.-90+972A>G) c.-90+42A>G (n.-90+42A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184648424G>A | CA111909789 | CASP3 | c.-16+41C>T (n.-16+41C>T) c.-16+1568C>T (n.-16+1568C>T) n.53+971C>T c.-16+971C>T (n.-16+971C>T) c.-208+41C>T (n.-208+41C>T) c.-16+79C>T (n.-16+79C>T) c.-181+41C>T (n.-181+41C>T) c.-90+971C>T (n.-90+971C>T) c.-90+41C>T (n.-90+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648424G= | CA1519161679 | CASP3 | c.-16+41C= (n.-16+41C=) c.-16+1568C= (n.-16+1568C=) n.53+971C= c.-16+971C= (n.-16+971C=) c.-208+41C= (n.-208+41C=) c.-16+79C= (n.-16+79C=) c.-181+41C= (n.-181+41C=) c.-90+971C= (n.-90+971C=) c.-90+41C= (n.-90+41C=) | |
4 | g.184648425C>A | CA2672812953 | CASP3 | c.-16+40G>T (n.-16+40G>T) c.-16+1567G>T (n.-16+1567G>T) n.53+970G>T c.-16+970G>T (n.-16+970G>T) c.-208+40G>T (n.-208+40G>T) c.-16+78G>T (n.-16+78G>T) c.-181+40G>T (n.-181+40G>T) c.-90+970G>T (n.-90+970G>T) c.-90+40G>T (n.-90+40G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648425C= | CA1519161681 | CASP3 | c.-16+40G= (n.-16+40G=) c.-16+1567G= (n.-16+1567G=) n.53+970G= c.-16+970G= (n.-16+970G=) c.-208+40G= (n.-208+40G=) c.-16+78G= (n.-16+78G=) c.-181+40G= (n.-181+40G=) c.-90+970G= (n.-90+970G=) c.-90+40G= (n.-90+40G=) | |
4 | g.184648425C>T | CA1519161683 | CASP3 | c.-16+40G>A (n.-16+40G>A) c.-16+1567G>A (n.-16+1567G>A) n.53+970G>A c.-16+970G>A (n.-16+970G>A) c.-208+40G>A (n.-208+40G>A) c.-16+78G>A (n.-16+78G>A) c.-181+40G>A (n.-181+40G>A) c.-90+970G>A (n.-90+970G>A) c.-90+40G>A (n.-90+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184648426G>A | CA111909792 | CASP3 | c.-16+39C>T (n.-16+39C>T) c.-16+1566C>T (n.-16+1566C>T) n.53+969C>T c.-16+969C>T (n.-16+969C>T) c.-208+39C>T (n.-208+39C>T) c.-16+77C>T (n.-16+77C>T) c.-181+39C>T (n.-181+39C>T) c.-90+969C>T (n.-90+969C>T) c.-90+39C>T (n.-90+39C>T) | dbSNP |
4 | g.184648426G= | CA1519161685 | CASP3 | c.-16+39C= (n.-16+39C=) c.-16+1566C= (n.-16+1566C=) n.53+969C= c.-16+969C= (n.-16+969C=) c.-208+39C= (n.-208+39C=) c.-16+77C= (n.-16+77C=) c.-181+39C= (n.-181+39C=) c.-90+969C= (n.-90+969C=) c.-90+39C= (n.-90+39C=) | |
4 | g.184648426G>T | CA2672812954 | CASP3 | c.-16+39C>A (n.-16+39C>A) c.-16+1566C>A (n.-16+1566C>A) n.53+969C>A c.-16+969C>A (n.-16+969C>A) c.-208+39C>A (n.-208+39C>A) c.-16+77C>A (n.-16+77C>A) c.-181+39C>A (n.-181+39C>A) c.-90+969C>A (n.-90+969C>A) c.-90+39C>A (n.-90+39C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648428A>G | CA2672812955 | CASP3 | c.-16+37T>C (n.-16+37T>C) c.-16+1564T>C (n.-16+1564T>C) n.53+967T>C c.-16+967T>C (n.-16+967T>C) c.-208+37T>C (n.-208+37T>C) c.-16+75T>C (n.-16+75T>C) c.-181+37T>C (n.-181+37T>C) c.-90+967T>C (n.-90+967T>C) c.-90+37T>C (n.-90+37T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648429C>A | CA2672812956 | CASP3 | c.-16+36G>T (n.-16+36G>T) c.-16+1563G>T (n.-16+1563G>T) n.53+966G>T c.-16+966G>T (n.-16+966G>T) c.-208+36G>T (n.-208+36G>T) c.-16+74G>T (n.-16+74G>T) c.-181+36G>T (n.-181+36G>T) c.-90+966G>T (n.-90+966G>T) c.-90+36G>T (n.-90+36G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648429C= | CA1519161688 | CASP3 | c.-16+36G= (n.-16+36G=) c.-16+1563G= (n.-16+1563G=) n.53+966G= c.-16+966G= (n.-16+966G=) c.-208+36G= (n.-208+36G=) c.-16+74G= (n.-16+74G=) c.-181+36G= (n.-181+36G=) c.-90+966G= (n.-90+966G=) c.-90+36G= (n.-90+36G=) | |
4 | g.184648429C>G | CA1519161689 | CASP3 | c.-16+36G>C (n.-16+36G>C) c.-16+1563G>C (n.-16+1563G>C) n.53+966G>C c.-16+966G>C (n.-16+966G>C) c.-208+36G>C (n.-208+36G>C) c.-16+74G>C (n.-16+74G>C) c.-181+36G>C (n.-181+36G>C) c.-90+966G>C (n.-90+966G>C) c.-90+36G>C (n.-90+36G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184648430G>A | CA1071857895 | CASP3 | c.-16+35C>T (n.-16+35C>T) c.-16+1562C>T (n.-16+1562C>T) n.53+965C>T c.-16+965C>T (n.-16+965C>T) c.-208+35C>T (n.-208+35C>T) c.-16+73C>T (n.-16+73C>T) c.-181+35C>T (n.-181+35C>T) c.-90+965C>T (n.-90+965C>T) c.-90+35C>T (n.-90+35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648430G>C | CA2764832320 | CASP3 | c.-16+35C>G (n.-16+35C>G) c.-16+1562C>G (n.-16+1562C>G) n.53+965C>G c.-16+965C>G (n.-16+965C>G) c.-208+35C>G (n.-208+35C>G) c.-16+73C>G (n.-16+73C>G) c.-181+35C>G (n.-181+35C>G) c.-90+965C>G (n.-90+965C>G) c.-90+35C>G (n.-90+35C>G) | |
4 | g.184648430G= | CA1519161691 | CASP3 | c.-16+35C= (n.-16+35C=) c.-16+1562C= (n.-16+1562C=) n.53+965C= c.-16+965C= (n.-16+965C=) c.-208+35C= (n.-208+35C=) c.-16+73C= (n.-16+73C=) c.-181+35C= (n.-181+35C=) c.-90+965C= (n.-90+965C=) c.-90+35C= (n.-90+35C=) | |
4 | g.184648430G>T | CA2672812957 | CASP3 | c.-16+35C>A (n.-16+35C>A) c.-16+1562C>A (n.-16+1562C>A) n.53+965C>A c.-16+965C>A (n.-16+965C>A) c.-208+35C>A (n.-208+35C>A) c.-16+73C>A (n.-16+73C>A) c.-181+35C>A (n.-181+35C>A) c.-90+965C>A (n.-90+965C>A) c.-90+35C>A (n.-90+35C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648431A>G | CA2672812958 | CASP3 | c.-16+34T>C (n.-16+34T>C) c.-16+1561T>C (n.-16+1561T>C) n.53+964T>C c.-16+964T>C (n.-16+964T>C) c.-208+34T>C (n.-208+34T>C) c.-16+72T>C (n.-16+72T>C) c.-181+34T>C (n.-181+34T>C) c.-90+964T>C (n.-90+964T>C) c.-90+34T>C (n.-90+34T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648432T>C | CA1519161695 | CASP3 | c.-16+33A>G (n.-16+33A>G) c.-16+1560A>G (n.-16+1560A>G) n.53+963A>G c.-16+963A>G (n.-16+963A>G) c.-208+33A>G (n.-208+33A>G) c.-16+71A>G (n.-16+71A>G) c.-181+33A>G (n.-181+33A>G) c.-90+963A>G (n.-90+963A>G) c.-90+33A>G (n.-90+33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184648432T= | CA1519161693 | CASP3 | c.-16+33A= (n.-16+33A=) c.-16+1560A= (n.-16+1560A=) n.53+963A= c.-16+963A= (n.-16+963A=) c.-208+33A= (n.-208+33A=) c.-16+71A= (n.-16+71A=) c.-181+33A= (n.-181+33A=) c.-90+963A= (n.-90+963A=) c.-90+33A= (n.-90+33A=) | |
4 | g.184648433G>A | CA1519161698 | CASP3 | c.-16+32C>T (n.-16+32C>T) c.-16+1559C>T (n.-16+1559C>T) n.53+962C>T c.-16+962C>T (n.-16+962C>T) c.-208+32C>T (n.-208+32C>T) c.-16+70C>T (n.-16+70C>T) c.-181+32C>T (n.-181+32C>T) c.-90+962C>T (n.-90+962C>T) c.-90+32C>T (n.-90+32C>T) | dbSNP |
4 | g.184648433G= | CA1519161697 | CASP3 | c.-16+32C= (n.-16+32C=) c.-16+1559C= (n.-16+1559C=) n.53+962C= c.-16+962C= (n.-16+962C=) c.-208+32C= (n.-208+32C=) c.-16+70C= (n.-16+70C=) c.-181+32C= (n.-181+32C=) c.-90+962C= (n.-90+962C=) c.-90+32C= (n.-90+32C=) | |
4 | g.184648433G>T | CA2672812959 | CASP3 | c.-16+32C>A (n.-16+32C>A) c.-16+1559C>A (n.-16+1559C>A) n.53+962C>A c.-16+962C>A (n.-16+962C>A) c.-208+32C>A (n.-208+32C>A) c.-16+70C>A (n.-16+70C>A) c.-181+32C>A (n.-181+32C>A) c.-90+962C>A (n.-90+962C>A) c.-90+32C>A (n.-90+32C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648437del | CA2672812960 | CASP3 | c.-16+31del (n.-16+31del) c.-16+1558del (n.-16+1558del) n.53+961del c.-16+961del (n.-16+961del) c.-208+31del (n.-208+31del) c.-16+69del (n.-16+69del) c.-181+31del (n.-181+31del) c.-90+961del (n.-90+961del) c.-90+31del (n.-90+31del) | gnomAD v4 |
4 | g.184648435T>C | CA2672812961 | CASP3 | c.-16+30A>G (n.-16+30A>G) c.-16+1557A>G (n.-16+1557A>G) n.53+960A>G c.-16+960A>G (n.-16+960A>G) c.-208+30A>G (n.-208+30A>G) c.-16+68A>G (n.-16+68A>G) c.-181+30A>G (n.-181+30A>G) c.-90+960A>G (n.-90+960A>G) c.-90+30A>G (n.-90+30A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184648436T>C | CA557001621 | CASP3 | c.-16+29A>G (n.-16+29A>G) c.-16+1556A>G (n.-16+1556A>G) n.53+959A>G c.-16+959A>G (n.-16+959A>G) c.-208+29A>G (n.-208+29A>G) c.-16+67A>G (n.-16+67A>G) c.-181+29A>G (n.-181+29A>G) c.-90+959A>G (n.-90+959A>G) c.-90+29A>G (n.-90+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648436T>G | CA1519161702 | CASP3 | c.-16+29A>C (n.-16+29A>C) c.-16+1556A>C (n.-16+1556A>C) n.53+959A>C c.-16+959A>C (n.-16+959A>C) c.-208+29A>C (n.-208+29A>C) c.-16+67A>C (n.-16+67A>C) c.-181+29A>C (n.-181+29A>C) c.-90+959A>C (n.-90+959A>C) c.-90+29A>C (n.-90+29A>C) | dbSNP |
4 | g.184648436T= | CA1519161700 | CASP3 | c.-16+29A= (n.-16+29A=) c.-16+1556A= (n.-16+1556A=) n.53+959A= c.-16+959A= (n.-16+959A=) c.-208+29A= (n.-208+29A=) c.-16+67A= (n.-16+67A=) c.-181+29A= (n.-181+29A=) c.-90+959A= (n.-90+959A=) c.-90+29A= (n.-90+29A=) | |
4 | g.184648439C>A | CA2672812962 | CASP3 | c.-16+26G>T (n.-16+26G>T) c.-16+1553G>T (n.-16+1553G>T) n.53+956G>T c.-16+956G>T (n.-16+956G>T) c.-208+26G>T (n.-208+26G>T) c.-16+64G>T (n.-16+64G>T) c.-181+26G>T (n.-181+26G>T) c.-90+956G>T (n.-90+956G>T) c.-90+26G>T (n.-90+26G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648439C>T | CA2672812963 | CASP3 | c.-16+26G>A (n.-16+26G>A) c.-16+1553G>A (n.-16+1553G>A) n.53+956G>A c.-16+956G>A (n.-16+956G>A) c.-208+26G>A (n.-208+26G>A) c.-16+64G>A (n.-16+64G>A) c.-181+26G>A (n.-181+26G>A) c.-90+956G>A (n.-90+956G>A) c.-90+26G>A (n.-90+26G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648440G>A | CA1519161704 | CASP3 | c.-16+25C>T (n.-16+25C>T) c.-16+1552C>T (n.-16+1552C>T) n.53+955C>T c.-16+955C>T (n.-16+955C>T) c.-208+25C>T (n.-208+25C>T) c.-16+63C>T (n.-16+63C>T) c.-181+25C>T (n.-181+25C>T) c.-90+955C>T (n.-90+955C>T) c.-90+25C>T (n.-90+25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184648440G= | CA1519161705 | CASP3 | c.-16+25C= (n.-16+25C=) c.-16+1552C= (n.-16+1552C=) n.53+955C= c.-16+955C= (n.-16+955C=) c.-208+25C= (n.-208+25C=) c.-16+63C= (n.-16+63C=) c.-181+25C= (n.-181+25C=) c.-90+955C= (n.-90+955C=) c.-90+25C= (n.-90+25C=) | |
4 | g.184648440G>T | CA2672812964 | CASP3 | c.-16+25C>A (n.-16+25C>A) c.-16+1552C>A (n.-16+1552C>A) n.53+955C>A c.-16+955C>A (n.-16+955C>A) c.-208+25C>A (n.-208+25C>A) c.-16+63C>A (n.-16+63C>A) c.-181+25C>A (n.-181+25C>A) c.-90+955C>A (n.-90+955C>A) c.-90+25C>A (n.-90+25C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648441G>A | CA557001622 | CASP3 | c.-16+24C>T (n.-16+24C>T) c.-16+1551C>T (n.-16+1551C>T) n.53+954C>T c.-16+954C>T (n.-16+954C>T) c.-208+24C>T (n.-208+24C>T) c.-16+62C>T (n.-16+62C>T) c.-181+24C>T (n.-181+24C>T) c.-90+954C>T (n.-90+954C>T) c.-90+24C>T (n.-90+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648441G= | CA1519161707 | CASP3 | c.-16+24C= (n.-16+24C=) c.-16+1551C= (n.-16+1551C=) n.53+954C= c.-16+954C= (n.-16+954C=) c.-208+24C= (n.-208+24C=) c.-16+62C= (n.-16+62C=) c.-181+24C= (n.-181+24C=) c.-90+954C= (n.-90+954C=) c.-90+24C= (n.-90+24C=) | |
4 | g.184648441G>T | CA2672812965 | CASP3 | c.-16+24C>A (n.-16+24C>A) c.-16+1551C>A (n.-16+1551C>A) n.53+954C>A c.-16+954C>A (n.-16+954C>A) c.-208+24C>A (n.-208+24C>A) c.-16+62C>A (n.-16+62C>A) c.-181+24C>A (n.-181+24C>A) c.-90+954C>A (n.-90+954C>A) c.-90+24C>A (n.-90+24C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648443T>C | CA2672812966 | CASP3 | c.-16+22A>G (n.-16+22A>G) c.-16+1549A>G (n.-16+1549A>G) n.53+952A>G c.-16+952A>G (n.-16+952A>G) c.-208+22A>G (n.-208+22A>G) c.-16+60A>G (n.-16+60A>G) c.-181+22A>G (n.-181+22A>G) c.-90+952A>G (n.-90+952A>G) c.-90+22A>G (n.-90+22A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184648443T>G | CA792152711 | CASP3 | c.-16+22A>C (n.-16+22A>C) c.-16+1549A>C (n.-16+1549A>C) n.53+952A>C c.-16+952A>C (n.-16+952A>C) c.-208+22A>C (n.-208+22A>C) c.-16+60A>C (n.-16+60A>C) c.-181+22A>C (n.-181+22A>C) c.-90+952A>C (n.-90+952A>C) c.-90+22A>C (n.-90+22A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648443T= | CA1519161709 | CASP3 | c.-16+22A= (n.-16+22A=) c.-16+1549A= (n.-16+1549A=) n.53+952A= c.-16+952A= (n.-16+952A=) c.-208+22A= (n.-208+22A=) c.-16+60A= (n.-16+60A=) c.-181+22A= (n.-181+22A=) c.-90+952A= (n.-90+952A=) c.-90+22A= (n.-90+22A=) | |
4 | g.184648444T>C | CA2672812967 | CASP3 | c.-16+21A>G (n.-16+21A>G) c.-16+1548A>G (n.-16+1548A>G) n.53+951A>G c.-16+951A>G (n.-16+951A>G) c.-208+21A>G (n.-208+21A>G) c.-16+59A>G (n.-16+59A>G) c.-181+21A>G (n.-181+21A>G) c.-90+951A>G (n.-90+951A>G) c.-90+21A>G (n.-90+21A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184648445C= | CA1519161711 | CASP3 | c.-16+20G= (n.-16+20G=) c.-16+1547G= (n.-16+1547G=) n.53+950G= c.-16+950G= (n.-16+950G=) c.-208+20G= (n.-208+20G=) c.-16+58G= (n.-16+58G=) c.-181+20G= (n.-181+20G=) c.-90+950G= (n.-90+950G=) c.-90+20G= (n.-90+20G=) | |
4 | g.184648445C>T | CA111909802 | CASP3 | c.-16+20G>A (n.-16+20G>A) c.-16+1547G>A (n.-16+1547G>A) n.53+950G>A c.-16+950G>A (n.-16+950G>A) c.-208+20G>A (n.-208+20G>A) c.-16+58G>A (n.-16+58G>A) c.-181+20G>A (n.-181+20G>A) c.-90+950G>A (n.-90+950G>A) c.-90+20G>A (n.-90+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648447T>C | CA2672812968 | CASP3 | c.-16+18A>G (n.-16+18A>G) c.-16+1545A>G (n.-16+1545A>G) n.53+948A>G c.-16+948A>G (n.-16+948A>G) c.-208+18A>G (n.-208+18A>G) c.-16+56A>G (n.-16+56A>G) c.-181+18A>G (n.-181+18A>G) c.-90+948A>G (n.-90+948A>G) c.-90+18A>G (n.-90+18A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184648448G>A | CA2672812969 | CASP3 | c.-16+17C>T (n.-16+17C>T) c.-16+1544C>T (n.-16+1544C>T) n.53+947C>T c.-16+947C>T (n.-16+947C>T) c.-208+17C>T (n.-208+17C>T) c.-16+55C>T (n.-16+55C>T) c.-181+17C>T (n.-181+17C>T) c.-90+947C>T (n.-90+947C>T) c.-90+17C>T (n.-90+17C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648449C>A | CA2672812970 | CASP3 | c.-16+16G>T (n.-16+16G>T) c.-16+1543G>T (n.-16+1543G>T) n.53+946G>T c.-16+946G>T (n.-16+946G>T) c.-208+16G>T (n.-208+16G>T) c.-16+54G>T (n.-16+54G>T) c.-181+16G>T (n.-181+16G>T) c.-90+946G>T (n.-90+946G>T) c.-90+16G>T (n.-90+16G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648449C>T | CA2672812971 | CASP3 | c.-16+16G>A (n.-16+16G>A) c.-16+1543G>A (n.-16+1543G>A) n.53+946G>A c.-16+946G>A (n.-16+946G>A) c.-208+16G>A (n.-208+16G>A) c.-16+54G>A (n.-16+54G>A) c.-181+16G>A (n.-181+16G>A) c.-90+946G>A (n.-90+946G>A) c.-90+16G>A (n.-90+16G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648450T>C | CA2672812972 | CASP3 | c.-16+15A>G (n.-16+15A>G) c.-16+1542A>G (n.-16+1542A>G) n.53+945A>G c.-16+945A>G (n.-16+945A>G) c.-208+15A>G (n.-208+15A>G) c.-16+53A>G (n.-16+53A>G) c.-181+15A>G (n.-181+15A>G) c.-90+945A>G (n.-90+945A>G) c.-90+15A>G (n.-90+15A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184648451T>C | CA792152716 | CASP3 | c.-16+14A>G (n.-16+14A>G) c.-16+1541A>G (n.-16+1541A>G) n.53+944A>G c.-16+944A>G (n.-16+944A>G) c.-208+14A>G (n.-208+14A>G) c.-16+52A>G (n.-16+52A>G) c.-181+14A>G (n.-181+14A>G) c.-90+944A>G (n.-90+944A>G) c.-90+14A>G (n.-90+14A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648451T= | CA1519161712 | CASP3 | c.-16+14A= (n.-16+14A=) c.-16+1541A= (n.-16+1541A=) n.53+944A= c.-16+944A= (n.-16+944A=) c.-208+14A= (n.-208+14A=) c.-16+52A= (n.-16+52A=) c.-181+14A= (n.-181+14A=) c.-90+944A= (n.-90+944A=) c.-90+14A= (n.-90+14A=) | |
4 | g.184648452G>A | CA2672812973 | CASP3 | c.-16+13C>T (n.-16+13C>T) c.-16+1540C>T (n.-16+1540C>T) n.53+943C>T c.-16+943C>T (n.-16+943C>T) c.-208+13C>T (n.-208+13C>T) c.-16+51C>T (n.-16+51C>T) c.-181+13C>T (n.-181+13C>T) c.-90+943C>T (n.-90+943C>T) c.-90+13C>T (n.-90+13C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648452G>C | CA792152717 | CASP3 | c.-16+13C>G (n.-16+13C>G) c.-16+1540C>G (n.-16+1540C>G) n.53+943C>G c.-16+943C>G (n.-16+943C>G) c.-208+13C>G (n.-208+13C>G) c.-16+51C>G (n.-16+51C>G) c.-181+13C>G (n.-181+13C>G) c.-90+943C>G (n.-90+943C>G) c.-90+13C>G (n.-90+13C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648452G= | CA1519161714 | CASP3 | c.-16+13C= (n.-16+13C=) c.-16+1540C= (n.-16+1540C=) n.53+943C= c.-16+943C= (n.-16+943C=) c.-208+13C= (n.-208+13C=) c.-16+51C= (n.-16+51C=) c.-181+13C= (n.-181+13C=) c.-90+943C= (n.-90+943C=) c.-90+13C= (n.-90+13C=) | |
4 | g.184648452G>T | CA2672812974 | CASP3 | c.-16+13C>A (n.-16+13C>A) c.-16+1540C>A (n.-16+1540C>A) n.53+943C>A c.-16+943C>A (n.-16+943C>A) c.-208+13C>A (n.-208+13C>A) c.-16+51C>A (n.-16+51C>A) c.-181+13C>A (n.-181+13C>A) c.-90+943C>A (n.-90+943C>A) c.-90+13C>A (n.-90+13C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648453G>C | CA2672812975 | CASP3 | c.-16+12C>G (n.-16+12C>G) c.-16+1539C>G (n.-16+1539C>G) n.53+942C>G c.-16+942C>G (n.-16+942C>G) c.-208+12C>G (n.-208+12C>G) c.-16+50C>G (n.-16+50C>G) c.-181+12C>G (n.-181+12C>G) c.-90+942C>G (n.-90+942C>G) c.-90+12C>G (n.-90+12C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184648453G>T | CA2672812976 | CASP3 | c.-16+12C>A (n.-16+12C>A) c.-16+1539C>A (n.-16+1539C>A) n.53+942C>A c.-16+942C>A (n.-16+942C>A) c.-208+12C>A (n.-208+12C>A) c.-16+50C>A (n.-16+50C>A) c.-181+12C>A (n.-181+12C>A) c.-90+942C>A (n.-90+942C>A) c.-90+12C>A (n.-90+12C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648454G>A | CA11820529 | CASP3 | c.-16+11C>T (n.-16+11C>T) c.-16+1538C>T (n.-16+1538C>T) n.53+941C>T c.-16+941C>T (n.-16+941C>T) c.-208+11C>T (n.-208+11C>T) c.-16+49C>T (n.-16+49C>T) c.-181+11C>T (n.-181+11C>T) c.-90+941C>T (n.-90+941C>T) c.-90+11C>T (n.-90+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648454G= | CA1519161715 | CASP3 | c.-16+11C= (n.-16+11C=) c.-16+1538C= (n.-16+1538C=) n.53+941C= c.-16+941C= (n.-16+941C=) c.-208+11C= (n.-208+11C=) c.-16+49C= (n.-16+49C=) c.-181+11C= (n.-181+11C=) c.-90+941C= (n.-90+941C=) c.-90+11C= (n.-90+11C=) | |
4 | g.184648454G>T | CA2672812977 | CASP3 | c.-16+11C>A (n.-16+11C>A) c.-16+1538C>A (n.-16+1538C>A) n.53+941C>A c.-16+941C>A (n.-16+941C>A) c.-208+11C>A (n.-208+11C>A) c.-16+49C>A (n.-16+49C>A) c.-181+11C>A (n.-181+11C>A) c.-90+941C>A (n.-90+941C>A) c.-90+11C>A (n.-90+11C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648456G>A | CA2672812978 | CASP3 | c.-16+9C>T (n.-16+9C>T) c.-16+1536C>T (n.-16+1536C>T) n.53+939C>T c.-16+939C>T (n.-16+939C>T) c.-208+9C>T (n.-208+9C>T) c.-16+47C>T (n.-16+47C>T) c.-181+9C>T (n.-181+9C>T) c.-90+939C>T (n.-90+939C>T) c.-90+9C>T (n.-90+9C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648457C>A | CA2672812980 | CASP3 | c.-16+8G>T (n.-16+8G>T) c.-16+1535G>T (n.-16+1535G>T) n.53+938G>T c.-16+938G>T (n.-16+938G>T) c.-208+8G>T (n.-208+8G>T) c.-16+46G>T (n.-16+46G>T) c.-181+8G>T (n.-181+8G>T) c.-90+938G>T (n.-90+938G>T) c.-90+8G>T (n.-90+8G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648457C>T | CA2672812979 | CASP3 | c.-16+8G>A (n.-16+8G>A) c.-16+1535G>A (n.-16+1535G>A) n.53+938G>A c.-16+938G>A (n.-16+938G>A) c.-208+8G>A (n.-208+8G>A) c.-16+46G>A (n.-16+46G>A) c.-181+8G>A (n.-181+8G>A) c.-90+938G>A (n.-90+938G>A) c.-90+8G>A (n.-90+8G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648458C>A | CA2672812981 | CASP3 | c.-16+7G>T (n.-16+7G>T) c.-16+1534G>T (n.-16+1534G>T) n.53+937G>T c.-16+937G>T (n.-16+937G>T) c.-208+7G>T (n.-208+7G>T) c.-16+45G>T (n.-16+45G>T) c.-181+7G>T (n.-181+7G>T) c.-90+937G>T (n.-90+937G>T) c.-90+7G>T (n.-90+7G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648458C= | CA1519161717 | CASP3 | c.-16+7G= (n.-16+7G=) c.-16+1534G= (n.-16+1534G=) n.53+937G= c.-16+937G= (n.-16+937G=) c.-208+7G= (n.-208+7G=) c.-16+45G= (n.-16+45G=) c.-181+7G= (n.-181+7G=) c.-90+937G= (n.-90+937G=) c.-90+7G= (n.-90+7G=) | |
4 | g.184648458C>T | CA111909819 | CASP3 | c.-16+7G>A (n.-16+7G>A) c.-16+1534G>A (n.-16+1534G>A) n.53+937G>A c.-16+937G>A (n.-16+937G>A) c.-208+7G>A (n.-208+7G>A) c.-16+45G>A (n.-16+45G>A) c.-181+7G>A (n.-181+7G>A) c.-90+937G>A (n.-90+937G>A) c.-90+7G>A (n.-90+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648458_184648462delinsCACTT | CA1519161718 | CASP3 | c.-16+3_-16+7delinsAAGTG (n.-16+3_-16+7delinsAAGTG) c.-16+1530_-16+1534delinsAAGTG (n.-16+1530_-16+1534delinsAAGTG) n.53+933_53+937delinsAAGTG c.-16+933_-16+937delinsAAGTG (n.-16+933_-16+937delinsAAGTG) c.-208+3_-208+7delinsAAGTG (n.-208+3_-208+7delinsAAGTG) c.-16+41_-16+45delinsAAGTG (n.-16+41_-16+45delinsAAGTG) c.-181+3_-181+7delinsAAGTG (n.-181+3_-181+7delinsAAGTG) c.-90+933_-90+937delinsAAGTG (n.-90+933_-90+937delinsAAGTG) c.-90+3_-90+7delinsAAGTG (n.-90+3_-90+7delinsAAGTG) | |
4 | g.184648462_184648465del | CA1071857898 | CASP3 | c.-16+3_-16+6del c.-16+1530_-16+1533del (n.-16+1530_-16+1533del) n.53+933_53+936del c.-16+933_-16+936del (n.-16+933_-16+936del) c.-208+3_-208+6del c.-16+41_-16+44del (n.-16+41_-16+44del) c.-181+3_-181+6del c.-90+933_-90+936del (n.-90+933_-90+936del) c.-90+3_-90+6del | dbSNP |
4 | g.184648460C>T | CA2672812982 | CASP3 | c.-16+5G>A (n.-16+5G>A) c.-16+1532G>A (n.-16+1532G>A) n.53+935G>A c.-16+935G>A (n.-16+935G>A) c.-208+5G>A (n.-208+5G>A) c.-16+43G>A (n.-16+43G>A) c.-181+5G>A (n.-181+5G>A) c.-90+935G>A (n.-90+935G>A) c.-90+5G>A (n.-90+5G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648463A>G | CA2672812983 | CASP3 | c.-16+2T>C (n.-16+2T>C) c.-16+1529T>C (n.-16+1529T>C) n.53+932T>C c.-16+932T>C (n.-16+932T>C) c.-208+2T>C (n.-208+2T>C) c.-16+40T>C (n.-16+40T>C) c.-181+2T>C (n.-181+2T>C) c.-90+932T>C (n.-90+932T>C) c.-90+2T>C (n.-90+2T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648464C>A | CA557001623 | CASP3 | c.-16+1G>T (n.-16+1G>T) c.-16+1528G>T (n.-16+1528G>T) n.53+931G>T c.-16+931G>T (n.-16+931G>T) c.-208+1G>T (n.-208+1G>T) c.-16+39G>T (n.-16+39G>T) c.-181+1G>T (n.-181+1G>T) c.-90+931G>T (n.-90+931G>T) c.-90+1G>T (n.-90+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648464C= | CA1519161720 | CASP3 | c.-16+1G= (n.-16+1G=) c.-16+1528G= (n.-16+1528G=) n.53+931G= c.-16+931G= (n.-16+931G=) c.-208+1G= (n.-208+1G=) c.-16+39G= (n.-16+39G=) c.-181+1G= (n.-181+1G=) c.-90+931G= (n.-90+931G=) c.-90+1G= (n.-90+1G=) | |
4 | g.184648464C>T | CA557001624 | CASP3 | c.-16+1G>A (n.-16+1G>A) c.-16+1528G>A (n.-16+1528G>A) n.53+931G>A c.-16+931G>A (n.-16+931G>A) c.-208+1G>A (n.-208+1G>A) c.-16+39G>A (n.-16+39G>A) c.-181+1G>A (n.-181+1G>A) c.-90+931G>A (n.-90+931G>A) c.-90+1G>A (n.-90+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648464_184648465del | CA2672812984 | CASP3 | c.-16_-16+1del c.-16+1527_-16+1528del (n.-16+1527_-16+1528del) n.53+930_53+931del c.-16+930_-16+931del (n.-16+930_-16+931del) c.-208_-208+1del c.-16+38_-16+39del (n.-16+38_-16+39del) c.-181_-181+1del c.-90+930_-90+931del (n.-90+930_-90+931del) c.-90_-90+1del | gnomAD v4 |
4 | g.184648465T>C | CA1071857901 | CASP3 | c.-16A>G (n.-16A>G) c.-16+1527A>G (n.-16+1527A>G) n.53+930A>G c.-16+930A>G (n.-16+930A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) c.-16+38A>G (n.-16+38A>G) c.-181A>G (n.-181A>G) c.-90+930A>G (n.-90+930A>G) c.-90A>G (n.-90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648465T= | CA1519161721 | CASP3 | c.-16A= (n.-16A=) c.-16+1527A= (n.-16+1527A=) n.53+930A= c.-16+930A= (n.-16+930A=) c.-208A= (n.-208A=) c.-16+38A= (n.-16+38A=) c.-181A= (n.-181A=) c.-90+930A= (n.-90+930A=) c.-90A= (n.-90A=) | |
4 | g.184648466G>A | CA2672812985 | CASP3 | c.-17C>T (n.-17C>T) c.-16+1526C>T (n.-16+1526C>T) n.53+929C>T c.-16+929C>T (n.-16+929C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-16+37C>T (n.-16+37C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) c.-90+929C>T (n.-90+929C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648466G>C | CA1519161724 | CASP3 | c.-17C>G (n.-17C>G) c.-16+1526C>G (n.-16+1526C>G) n.53+929C>G c.-16+929C>G (n.-16+929C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) c.-16+37C>G (n.-16+37C>G) c.-182C>G (n.-182C>G) c.-90+929C>G (n.-90+929C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) | dbSNP |
4 | g.184648466G= | CA1519161723 | CASP3 | c.-17C= (n.-17C=) c.-16+1526C= (n.-16+1526C=) n.53+929C= c.-16+929C= (n.-16+929C=) c.-209C= (n.-209C=) c.-16+37C= (n.-16+37C=) c.-182C= (n.-182C=) c.-90+929C= (n.-90+929C=) c.-91C= (n.-91C=) | |
4 | g.184648466G>T | CA2672812986 | CASP3 | c.-17C>A (n.-17C>A) c.-16+1526C>A (n.-16+1526C>A) n.53+929C>A c.-16+929C>A (n.-16+929C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-16+37C>A (n.-16+37C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) c.-90+929C>A (n.-90+929C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648467A>G | CA2672812987 | CASP3 | c.-18T>C (n.-18T>C) c.-16+1525T>C (n.-16+1525T>C) n.53+928T>C c.-16+928T>C (n.-16+928T>C) c.-210T>C (n.-210T>C) c.-16+36T>C (n.-16+36T>C) c.-183T>C (n.-183T>C) c.-90+928T>C (n.-90+928T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648468G>T | CA2672812988 | CASP3 | c.-19C>A (n.-19C>A) c.-16+1524C>A (n.-16+1524C>A) n.53+927C>A c.-16+927C>A (n.-16+927C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) c.-16+35C>A (n.-16+35C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) c.-90+927C>A (n.-90+927C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648469A= | CA1519161726 | CASP3 | c.-20T= (n.-20T=) c.-16+1523T= (n.-16+1523T=) n.53+926T= c.-16+926T= (n.-16+926T=) c.-212T= (n.-212T=) c.-16+34T= (n.-16+34T=) c.-185T= (n.-185T=) c.-90+926T= (n.-90+926T=) c.-94T= (n.-94T=) | |
4 | g.184648469A>G | CA792152743 | CASP3 | c.-20T>C (n.-20T>C) c.-16+1523T>C (n.-16+1523T>C) n.53+926T>C c.-16+926T>C (n.-16+926T>C) c.-212T>C (n.-212T>C) c.-16+34T>C (n.-16+34T>C) c.-185T>C (n.-185T>C) c.-90+926T>C (n.-90+926T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648470A>C | CA2672812989 | CASP3 | c.-21T>G (n.-21T>G) c.-16+1522T>G (n.-16+1522T>G) n.53+925T>G c.-16+925T>G (n.-16+925T>G) c.-213T>G (n.-213T>G) c.-16+33T>G (n.-16+33T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) c.-90+925T>G (n.-90+925T>G) c.-95T>G (n.-95T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184648470A>G | CA2672812990 | CASP3 | c.-21T>C (n.-21T>C) c.-16+1522T>C (n.-16+1522T>C) n.53+925T>C c.-16+925T>C (n.-16+925T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) c.-16+33T>C (n.-16+33T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) c.-90+925T>C (n.-90+925T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648471T>A | CA2672812991 | CASP3 | c.-22A>T (n.-22A>T) c.-16+1521A>T (n.-16+1521A>T) n.53+924A>T c.-16+924A>T (n.-16+924A>T) c.-214A>T (n.-214A>T) c.-16+32A>T (n.-16+32A>T) c.-187A>T (n.-187A>T) c.-90+924A>T (n.-90+924A>T) c.-96A>T (n.-96A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648471T>C | CA2672812992 | CASP3 | c.-22A>G (n.-22A>G) c.-16+1521A>G (n.-16+1521A>G) n.53+924A>G c.-16+924A>G (n.-16+924A>G) c.-214A>G (n.-214A>G) c.-16+32A>G (n.-16+32A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) c.-90+924A>G (n.-90+924A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184648472G>T | CA2672812993 | CASP3 | c.-23C>A (n.-23C>A) c.-16+1520C>A (n.-16+1520C>A) n.53+923C>A c.-16+923C>A (n.-16+923C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) c.-16+31C>A (n.-16+31C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) c.-90+923C>A (n.-90+923C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648476del | CA2606927859 | CASP3 | c.-23del (n.-23del) c.-16+1520del (n.-16+1520del) n.53+923del c.-16+923del (n.-16+923del) c.-215del (n.-215del) c.-16+31del (n.-16+31del) c.-188del (n.-188del) c.-90+923del (n.-90+923del) c.-97del (n.-97del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648473G>A | CA2581451255 | CASP3 | c.-24C>T (n.-24C>T) c.-16+1519C>T (n.-16+1519C>T) n.53+922C>T c.-16+922C>T (n.-16+922C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) c.-16+30C>T (n.-16+30C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.-90+922C>T (n.-90+922C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648473G>C | CA11842868 | CASP3 | c.-24C>G (n.-24C>G) c.-16+1519C>G (n.-16+1519C>G) n.53+922C>G c.-16+922C>G (n.-16+922C>G) c.-216C>G (n.-216C>G) c.-16+30C>G (n.-16+30C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) c.-90+922C>G (n.-90+922C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648473G= | CA1519161730 | CASP3 | c.-24C= (n.-24C=) c.-16+1519C= (n.-16+1519C=) n.53+922C= c.-16+922C= (n.-16+922C=) c.-216C= (n.-216C=) c.-16+30C= (n.-16+30C=) c.-189C= (n.-189C=) c.-90+922C= (n.-90+922C=) c.-98C= (n.-98C=) | |
4 | g.184648473G>T | CA557001625 | CASP3 | c.-24C>A (n.-24C>A) c.-16+1519C>A (n.-16+1519C>A) n.53+922C>A c.-16+922C>A (n.-16+922C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) c.-16+30C>A (n.-16+30C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) c.-90+922C>A (n.-90+922C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648474G>A | CA2672812994 | CASP3 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.-16+1518C>T (n.-16+1518C>T) n.53+921C>T c.-16+921C>T (n.-16+921C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) c.-16+29C>T (n.-16+29C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) c.-90+921C>T (n.-90+921C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648474G>T | CA2672812995 | CASP3 | c.-25C>A (n.-25C>A) c.-16+1518C>A (n.-16+1518C>A) n.53+921C>A c.-16+921C>A (n.-16+921C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) c.-16+29C>A (n.-16+29C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) c.-90+921C>A (n.-90+921C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648475G>A | CA2672812996 | CASP3 | c.-26C>T (n.-26C>T) c.-16+1517C>T (n.-16+1517C>T) n.53+920C>T c.-16+920C>T (n.-16+920C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) c.-16+28C>T (n.-16+28C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) c.-90+920C>T (n.-90+920C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648475G>T | CA2672812997 | CASP3 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.-16+1517C>A (n.-16+1517C>A) n.53+920C>A c.-16+920C>A (n.-16+920C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) c.-16+28C>A (n.-16+28C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) c.-90+920C>A (n.-90+920C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648476G>A | CA2672812998 | CASP3 | c.-27C>T (n.-27C>T) c.-16+1516C>T (n.-16+1516C>T) n.53+919C>T c.-16+919C>T (n.-16+919C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) c.-16+27C>T (n.-16+27C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) c.-90+919C>T (n.-90+919C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648476G>C | CA1519161734 | CASP3 | c.-27C>G (n.-27C>G) c.-16+1516C>G (n.-16+1516C>G) n.53+919C>G c.-16+919C>G (n.-16+919C>G) c.-219C>G (n.-219C>G) c.-16+27C>G (n.-16+27C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) c.-90+919C>G (n.-90+919C>G) c.-101C>G (n.-101C>G) | dbSNP |
4 | g.184648476G= | CA1519161733 | CASP3 | c.-27C= (n.-27C=) c.-16+1516C= (n.-16+1516C=) n.53+919C= c.-16+919C= (n.-16+919C=) c.-219C= (n.-219C=) c.-16+27C= (n.-16+27C=) c.-192C= (n.-192C=) c.-90+919C= (n.-90+919C=) c.-101C= (n.-101C=) | |
4 | g.184648476G>T | CA2672812999 | CASP3 | c.-27C>A (n.-27C>A) c.-16+1516C>A (n.-16+1516C>A) n.53+919C>A c.-16+919C>A (n.-16+919C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) c.-16+27C>A (n.-16+27C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) c.-90+919C>A (n.-90+919C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648477A>G | CA2672813000 | CASP3 | c.-28T>C (n.-28T>C) c.-16+1515T>C (n.-16+1515T>C) n.53+918T>C c.-16+918T>C (n.-16+918T>C) c.-220T>C (n.-220T>C) c.-16+26T>C (n.-16+26T>C) c.-193T>C (n.-193T>C) c.-90+918T>C (n.-90+918T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648478A>G | CA2672813001 | CASP3 | c.-29T>C (n.-29T>C) c.-16+1514T>C (n.-16+1514T>C) n.53+917T>C c.-16+917T>C (n.-16+917T>C) c.-221T>C (n.-221T>C) c.-16+25T>C (n.-16+25T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) c.-90+917T>C (n.-90+917T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648479G>C | CA1519161737 | CASP3 | c.-30C>G (n.-30C>G) c.-16+1513C>G (n.-16+1513C>G) n.53+916C>G c.-16+916C>G (n.-16+916C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) c.-16+24C>G (n.-16+24C>G) c.-195C>G (n.-195C>G) c.-90+916C>G (n.-90+916C>G) c.-104C>G (n.-104C>G) | dbSNP |
4 | g.184648479G= | CA1519161736 | CASP3 | c.-30C= (n.-30C=) c.-16+1513C= (n.-16+1513C=) n.53+916C= c.-16+916C= (n.-16+916C=) c.-222C= (n.-222C=) c.-16+24C= (n.-16+24C=) c.-195C= (n.-195C=) c.-90+916C= (n.-90+916C=) c.-104C= (n.-104C=) | |
4 | g.184648479G>T | CA2672813002 | CASP3 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.-16+1513C>A (n.-16+1513C>A) n.53+916C>A c.-16+916C>A (n.-16+916C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) c.-16+24C>A (n.-16+24C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) c.-90+916C>A (n.-90+916C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648480A>G | CA2672813003 | CASP3 | c.-31T>C (n.-31T>C) c.-16+1512T>C (n.-16+1512T>C) n.53+915T>C c.-16+915T>C (n.-16+915T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) c.-16+23T>C (n.-16+23T>C) c.-196T>C (n.-196T>C) c.-90+915T>C (n.-90+915T>C) c.-105T>C (n.-105T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648481G>C | CA2707969007 | CASP3 | c.-32C>G (n.-32C>G) c.-16+1511C>G (n.-16+1511C>G) n.53+914C>G c.-16+914C>G (n.-16+914C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) c.-16+22C>G (n.-16+22C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) c.-90+914C>G (n.-90+914C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) | dbSNP |
4 | g.184648481G= | CA1519161741 | CASP3 | c.-32C= (n.-32C=) c.-16+1511C= (n.-16+1511C=) n.53+914C= c.-16+914C= (n.-16+914C=) c.-224C= (n.-224C=) c.-16+22C= (n.-16+22C=) c.-197C= (n.-197C=) c.-90+914C= (n.-90+914C=) c.-106C= (n.-106C=) | |
4 | g.184648481G>T | CA1519161742 | CASP3 | c.-32C>A (n.-32C>A) c.-16+1511C>A (n.-16+1511C>A) n.53+914C>A c.-16+914C>A (n.-16+914C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) c.-16+22C>A (n.-16+22C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) c.-90+914C>A (n.-90+914C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184648481_184648487delinsGGCAGGT | CA1519161739 | CASP3 | c.-38_-32delinsACCTGCC (n.-38_-32delinsACCTGCC) c.-16+1505_-16+1511delinsACCTGCC (n.-16+1505_-16+1511delinsACCTGCC) n.53+908_53+914delinsACCTGCC c.-16+908_-16+914delinsACCTGCC (n.-16+908_-16+914delinsACCTGCC) c.-230_-224delinsACCTGCC (n.-230_-224delinsACCTGCC) c.-16+16_-16+22delinsACCTGCC (n.-16+16_-16+22delinsACCTGCC) c.-203_-197delinsACCTGCC (n.-203_-197delinsACCTGCC) c.-90+908_-90+914delinsACCTGCC (n.-90+908_-90+914delinsACCTGCC) c.-112_-106delinsACCTGCC (n.-112_-106delinsACCTGCC) | |
4 | g.184648482G>A | CA2672813004 | CASP3 | c.-33C>T (n.-33C>T) c.-16+1510C>T (n.-16+1510C>T) n.53+913C>T c.-16+913C>T (n.-16+913C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) c.-16+21C>T (n.-16+21C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) c.-90+913C>T (n.-90+913C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648482G>T | CA2672813005 | CASP3 | c.-33C>A (n.-33C>A) c.-16+1510C>A (n.-16+1510C>A) n.53+913C>A c.-16+913C>A (n.-16+913C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) c.-16+21C>A (n.-16+21C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) c.-90+913C>A (n.-90+913C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648487_184648492del | CA792152746 | CASP3 | c.-38_-33del (n.-38_-33del) c.-16+1505_-16+1510del (n.-16+1505_-16+1510del) n.53+908_53+913del c.-16+908_-16+913del (n.-16+908_-16+913del) c.-230_-225del (n.-230_-225del) c.-16+16_-16+21del (n.-16+16_-16+21del) c.-203_-198del (n.-203_-198del) c.-90+908_-90+913del (n.-90+908_-90+913del) c.-112_-107del (n.-112_-107del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648483C>A | CA2540448625 | CASP3 | c.-34G>T (n.-34G>T) c.-16+1509G>T (n.-16+1509G>T) n.53+912G>T c.-16+912G>T (n.-16+912G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-16+20G>T (n.-16+20G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) c.-90+912G>T (n.-90+912G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648483C>T | CA2672813006 | CASP3 | c.-34G>A (n.-34G>A) c.-16+1509G>A (n.-16+1509G>A) n.53+912G>A c.-16+912G>A (n.-16+912G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-16+20G>A (n.-16+20G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) c.-90+912G>A (n.-90+912G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648484A>G | CA2672813007 | CASP3 | c.-35T>C (n.-35T>C) c.-16+1508T>C (n.-16+1508T>C) n.53+911T>C c.-16+911T>C (n.-16+911T>C) c.-227T>C (n.-227T>C) c.-16+19T>C (n.-16+19T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) c.-90+911T>C (n.-90+911T>C) c.-109T>C (n.-109T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648485G>A | CA2672813008 | CASP3 | c.-36C>T (n.-36C>T) c.-16+1507C>T (n.-16+1507C>T) n.53+910C>T c.-16+910C>T (n.-16+910C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) c.-16+18C>T (n.-16+18C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) c.-90+910C>T (n.-90+910C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648485G>T | CA2672813009 | CASP3 | c.-36C>A (n.-36C>A) c.-16+1507C>A (n.-16+1507C>A) n.53+910C>A c.-16+910C>A (n.-16+910C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) c.-16+18C>A (n.-16+18C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) c.-90+910C>A (n.-90+910C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648486G>A | CA2672813010 | CASP3 | c.-37C>T (n.-37C>T) c.-16+1506C>T (n.-16+1506C>T) n.53+909C>T c.-16+909C>T (n.-16+909C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) c.-16+17C>T (n.-16+17C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) c.-90+909C>T (n.-90+909C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648486G>T | CA2672813011 | CASP3 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-16+1506C>A (n.-16+1506C>A) n.53+909C>A c.-16+909C>A (n.-16+909C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) c.-16+17C>A (n.-16+17C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) c.-90+909C>A (n.-90+909C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648487T>G | CA1519161747 | CASP3 | c.-38A>C (n.-38A>C) c.-16+1505A>C (n.-16+1505A>C) n.53+908A>C c.-16+908A>C (n.-16+908A>C) c.-230A>C (n.-230A>C) c.-16+16A>C (n.-16+16A>C) c.-203A>C (n.-203A>C) c.-90+908A>C (n.-90+908A>C) c.-112A>C (n.-112A>C) | dbSNP |
4 | g.184648487T= | CA1519161745 | CASP3 | c.-38A= (n.-38A=) c.-16+1505A= (n.-16+1505A=) n.53+908A= c.-16+908A= (n.-16+908A=) c.-230A= (n.-230A=) c.-16+16A= (n.-16+16A=) c.-203A= (n.-203A=) c.-90+908A= (n.-90+908A=) c.-112A= (n.-112A=) | |
4 | g.184648488G>A | CA2672813012 | CASP3 | c.-39C>T (n.-39C>T) c.-16+1504C>T (n.-16+1504C>T) n.53+907C>T c.-16+907C>T (n.-16+907C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) c.-16+15C>T (n.-16+15C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) c.-90+907C>T (n.-90+907C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648488G>T | CA2672813013 | CASP3 | c.-39C>A (n.-39C>A) c.-16+1504C>A (n.-16+1504C>A) n.53+907C>A c.-16+907C>A (n.-16+907C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) c.-16+15C>A (n.-16+15C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) c.-90+907C>A (n.-90+907C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648489C>A | CA2672813015 | CASP3 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.-16+1503G>T (n.-16+1503G>T) n.53+906G>T c.-16+906G>T (n.-16+906G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) c.-16+14G>T (n.-16+14G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-90+906G>T (n.-90+906G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648489C>T | CA2672813014 | CASP3 | c.-40G>A (n.-40G>A) c.-16+1503G>A (n.-16+1503G>A) n.53+906G>A c.-16+906G>A (n.-16+906G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) c.-16+14G>A (n.-16+14G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-90+906G>A (n.-90+906G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648490del | CA2672813016 | CASP3 | c.-41del (n.-41del) c.-16+1502del (n.-16+1502del) n.53+905del c.-16+905del (n.-16+905del) c.-233del (n.-233del) c.-16+13del (n.-16+13del) c.-206del (n.-206del) c.-90+905del (n.-90+905del) c.-115del (n.-115del) | gnomAD v4 |
4 | g.184648490A>G | CA2672813017 | CASP3 | c.-41T>C (n.-41T>C) c.-16+1502T>C (n.-16+1502T>C) n.53+905T>C c.-16+905T>C (n.-16+905T>C) c.-233T>C (n.-233T>C) c.-16+13T>C (n.-16+13T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) c.-90+905T>C (n.-90+905T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648490A>T | CA2672813018 | CASP3 | c.-41T>A (n.-41T>A) c.-16+1502T>A (n.-16+1502T>A) n.53+905T>A c.-16+905T>A (n.-16+905T>A) c.-233T>A (n.-233T>A) c.-16+13T>A (n.-16+13T>A) c.-206T>A (n.-206T>A) c.-90+905T>A (n.-90+905T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648491G>C | CA1519161750 | CASP3 | c.-42C>G (n.-42C>G) c.-16+1501C>G (n.-16+1501C>G) n.53+904C>G c.-16+904C>G (n.-16+904C>G) c.-234C>G (n.-234C>G) c.-16+12C>G (n.-16+12C>G) c.-207C>G (n.-207C>G) c.-90+904C>G (n.-90+904C>G) c.-116C>G (n.-116C>G) | dbSNP |
4 | g.184648491G= | CA1519161748 | CASP3 | c.-42C= (n.-42C=) c.-16+1501C= (n.-16+1501C=) n.53+904C= c.-16+904C= (n.-16+904C=) c.-234C= (n.-234C=) c.-16+12C= (n.-16+12C=) c.-207C= (n.-207C=) c.-90+904C= (n.-90+904C=) c.-116C= (n.-116C=) | |
4 | g.184648491G>T | CA2672813019 | CASP3 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.-16+1501C>A (n.-16+1501C>A) n.53+904C>A c.-16+904C>A (n.-16+904C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) c.-16+12C>A (n.-16+12C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) c.-90+904C>A (n.-90+904C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648492G>A | CA2672813020 | CASP3 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.-16+1500C>T (n.-16+1500C>T) n.53+903C>T c.-16+903C>T (n.-16+903C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) c.-16+11C>T (n.-16+11C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) c.-90+903C>T (n.-90+903C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648492G>T | CA2672813021 | CASP3 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.-16+1500C>A (n.-16+1500C>A) n.53+903C>A c.-16+903C>A (n.-16+903C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) c.-16+11C>A (n.-16+11C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) c.-90+903C>A (n.-90+903C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648493G>A | CA2672813022 | CASP3 | c.-44C>T (n.-44C>T) c.-16+1499C>T (n.-16+1499C>T) n.53+902C>T c.-16+902C>T (n.-16+902C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) c.-16+10C>T (n.-16+10C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-90+902C>T (n.-90+902C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648493G>C | CA2672813023 | CASP3 | c.-44C>G (n.-44C>G) c.-16+1499C>G (n.-16+1499C>G) n.53+902C>G c.-16+902C>G (n.-16+902C>G) c.-236C>G (n.-236C>G) c.-16+10C>G (n.-16+10C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) c.-90+902C>G (n.-90+902C>G) c.-118C>G (n.-118C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184648493G>T | CA2672813024 | CASP3 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.-16+1499C>A (n.-16+1499C>A) n.53+902C>A c.-16+902C>A (n.-16+902C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) c.-16+10C>A (n.-16+10C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-90+902C>A (n.-90+902C>A) c.-118C>A (n.-118C>A) | gnomAD v4 |