Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.184648361_184648376delinsTTTACAAGGTCGACAACA1519161610CASP3c.-16+89_-16+104delinsTTGTCGACCTTGTAAA (n.-16+89_-16+104delinsTTGTCGACCTTGTAAA)
c.-16+1616_-16+1631delinsTTGTCGACCTTGTAAA (n.-16+1616_-16+1631delinsTTGTCGACCTTGTAAA)
n.53+1019_53+1034delinsTTGTCGACCTTGTAAA
c.-16+1019_-16+1034delinsTTGTCGACCTTGTAAA (n.-16+1019_-16+1034delinsTTGTCGACCTTGTAAA)
c.-208+89_-208+104delinsTTGTCGACCTTGTAAA (n.-208+89_-208+104delinsTTGTCGACCTTGTAAA)
c.-16+127_-16+142delinsTTGTCGACCTTGTAAA (n.-16+127_-16+142delinsTTGTCGACCTTGTAAA)
c.-181+89_-181+104delinsTTGTCGACCTTGTAAA (n.-181+89_-181+104delinsTTGTCGACCTTGTAAA)
c.-90+1019_-90+1034delinsTTGTCGACCTTGTAAA (n.-90+1019_-90+1034delinsTTGTCGACCTTGTAAA)
c.-90+89_-90+104delinsTTGTCGACCTTGTAAA (n.-90+89_-90+104delinsTTGTCGACCTTGTAAA)
4g.184648362_184648376delCA1519161612CASP3c.-16+89_-16+103del (n.-16+89_-16+103del)
c.-16+1616_-16+1630del (n.-16+1616_-16+1630del)
n.53+1019_53+1033del
c.-16+1019_-16+1033del (n.-16+1019_-16+1033del)
c.-208+89_-208+103del (n.-208+89_-208+103del)
c.-16+127_-16+141del (n.-16+127_-16+141del)
c.-181+89_-181+103del (n.-181+89_-181+103del)
c.-90+1019_-90+1033del (n.-90+1019_-90+1033del)
c.-90+89_-90+103del (n.-90+89_-90+103del)
dbSNP
4g.184648376A>GCA2672812916CASP3c.-16+89T>C (n.-16+89T>C)
c.-16+1616T>C (n.-16+1616T>C)
n.53+1019T>C
c.-16+1019T>C (n.-16+1019T>C)
c.-208+89T>C (n.-208+89T>C)
c.-16+127T>C (n.-16+127T>C)
c.-181+89T>C (n.-181+89T>C)
c.-90+1019T>C (n.-90+1019T>C)
c.-90+89T>C (n.-90+89T>C)
gnomAD v4
4g.184648376A>TCA2672812917CASP3c.-16+89T>A (n.-16+89T>A)
c.-16+1616T>A (n.-16+1616T>A)
n.53+1019T>A
c.-16+1019T>A (n.-16+1019T>A)
c.-208+89T>A (n.-208+89T>A)
c.-16+127T>A (n.-16+127T>A)
c.-181+89T>A (n.-181+89T>A)
c.-90+1019T>A (n.-90+1019T>A)
c.-90+89T>A (n.-90+89T>A)
gnomAD v4
4g.184648377G=CA1519161628CASP3c.-16+88C= (n.-16+88C=)
c.-16+1615C= (n.-16+1615C=)
n.53+1018C=
c.-16+1018C= (n.-16+1018C=)
c.-208+88C= (n.-208+88C=)
c.-16+126C= (n.-16+126C=)
c.-181+88C= (n.-181+88C=)
c.-90+1018C= (n.-90+1018C=)
c.-90+88C= (n.-90+88C=)
4g.184648377G>TCA557001617CASP3c.-16+88C>A (n.-16+88C>A)
c.-16+1615C>A (n.-16+1615C>A)
n.53+1018C>A
c.-16+1018C>A (n.-16+1018C>A)
c.-208+88C>A (n.-208+88C>A)
c.-16+126C>A (n.-16+126C>A)
c.-181+88C>A (n.-181+88C>A)
c.-90+1018C>A (n.-90+1018C>A)
c.-90+88C>A (n.-90+88C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648378G>ACA1519161630CASP3c.-16+87C>T (n.-16+87C>T)
c.-16+1614C>T (n.-16+1614C>T)
n.53+1017C>T
c.-16+1017C>T (n.-16+1017C>T)
c.-208+87C>T (n.-208+87C>T)
c.-16+125C>T (n.-16+125C>T)
c.-181+87C>T (n.-181+87C>T)
c.-90+1017C>T (n.-90+1017C>T)
c.-90+87C>T (n.-90+87C>T)
dbSNP
4g.184648378G=CA1519161629CASP3c.-16+87C= (n.-16+87C=)
c.-16+1614C= (n.-16+1614C=)
n.53+1017C=
c.-16+1017C= (n.-16+1017C=)
c.-208+87C= (n.-208+87C=)
c.-16+125C= (n.-16+125C=)
c.-181+87C= (n.-181+87C=)
c.-90+1017C= (n.-90+1017C=)
c.-90+87C= (n.-90+87C=)
4g.184648378G>TCA2672812918CASP3c.-16+87C>A (n.-16+87C>A)
c.-16+1614C>A (n.-16+1614C>A)
n.53+1017C>A
c.-16+1017C>A (n.-16+1017C>A)
c.-208+87C>A (n.-208+87C>A)
c.-16+125C>A (n.-16+125C>A)
c.-181+87C>A (n.-181+87C>A)
c.-90+1017C>A (n.-90+1017C>A)
c.-90+87C>A (n.-90+87C>A)
gnomAD v4
4g.184648379C>ACA2672812919CASP3c.-16+86G>T (n.-16+86G>T)
c.-16+1613G>T (n.-16+1613G>T)
n.53+1016G>T
c.-16+1016G>T (n.-16+1016G>T)
c.-208+86G>T (n.-208+86G>T)
c.-16+124G>T (n.-16+124G>T)
c.-181+86G>T (n.-181+86G>T)
c.-90+1016G>T (n.-90+1016G>T)
c.-90+86G>T (n.-90+86G>T)
gnomAD v4
4g.184648379C>GCA2764832318CASP3c.-16+86G>C (n.-16+86G>C)
c.-16+1613G>C (n.-16+1613G>C)
n.53+1016G>C
c.-16+1016G>C (n.-16+1016G>C)
c.-208+86G>C (n.-208+86G>C)
c.-16+124G>C (n.-16+124G>C)
c.-181+86G>C (n.-181+86G>C)
c.-90+1016G>C (n.-90+1016G>C)
c.-90+86G>C (n.-90+86G>C)
4g.184648381T>CCA1519161632CASP3c.-16+84A>G (n.-16+84A>G)
c.-16+1611A>G (n.-16+1611A>G)
n.53+1014A>G
c.-16+1014A>G (n.-16+1014A>G)
c.-208+84A>G (n.-208+84A>G)
c.-16+122A>G (n.-16+122A>G)
c.-181+84A>G (n.-181+84A>G)
c.-90+1014A>G (n.-90+1014A>G)
c.-90+84A>G (n.-90+84A>G)
dbSNP
4g.184648381T=CA1519161631CASP3c.-16+84A= (n.-16+84A=)
c.-16+1611A= (n.-16+1611A=)
n.53+1014A=
c.-16+1014A= (n.-16+1014A=)
c.-208+84A= (n.-208+84A=)
c.-16+122A= (n.-16+122A=)
c.-181+84A= (n.-181+84A=)
c.-90+1014A= (n.-90+1014A=)
c.-90+84A= (n.-90+84A=)
4g.184648382G>CCA1519161634CASP3c.-16+83C>G (n.-16+83C>G)
c.-16+1610C>G (n.-16+1610C>G)
n.53+1013C>G
c.-16+1013C>G (n.-16+1013C>G)
c.-208+83C>G (n.-208+83C>G)
c.-16+121C>G (n.-16+121C>G)
c.-181+83C>G (n.-181+83C>G)
c.-90+1013C>G (n.-90+1013C>G)
c.-90+83C>G (n.-90+83C>G)
dbSNP
4g.184648382G=CA1519161635CASP3c.-16+83C= (n.-16+83C=)
c.-16+1610C= (n.-16+1610C=)
n.53+1013C=
c.-16+1013C= (n.-16+1013C=)
c.-208+83C= (n.-208+83C=)
c.-16+121C= (n.-16+121C=)
c.-181+83C= (n.-181+83C=)
c.-90+1013C= (n.-90+1013C=)
c.-90+83C= (n.-90+83C=)
4g.184648382G>TCA1519161633CASP3c.-16+83C>A (n.-16+83C>A)
c.-16+1610C>A (n.-16+1610C>A)
n.53+1013C>A
c.-16+1013C>A (n.-16+1013C>A)
c.-208+83C>A (n.-208+83C>A)
c.-16+121C>A (n.-16+121C>A)
c.-181+83C>A (n.-181+83C>A)
c.-90+1013C>A (n.-90+1013C>A)
c.-90+83C>A (n.-90+83C>A)
dbSNP
4g.184648383delCA2672812920CASP3c.-16+83del (n.-16+83del)
c.-16+1610del (n.-16+1610del)
n.53+1013del
c.-16+1013del (n.-16+1013del)
c.-208+83del (n.-208+83del)
c.-16+121del (n.-16+121del)
c.-181+83del (n.-181+83del)
c.-90+1013del (n.-90+1013del)
c.-90+83del (n.-90+83del)
gnomAD v4
4g.184648383G>TCA2672812921CASP3c.-16+82C>A (n.-16+82C>A)
c.-16+1609C>A (n.-16+1609C>A)
n.53+1012C>A
c.-16+1012C>A (n.-16+1012C>A)
c.-208+82C>A (n.-208+82C>A)
c.-16+120C>A (n.-16+120C>A)
c.-181+82C>A (n.-181+82C>A)
c.-90+1012C>A (n.-90+1012C>A)
c.-90+82C>A (n.-90+82C>A)
gnomAD v4
4g.184648384C>ACA2672812922CASP3c.-16+81G>T (n.-16+81G>T)
c.-16+1608G>T (n.-16+1608G>T)
n.53+1011G>T
c.-16+1011G>T (n.-16+1011G>T)
c.-208+81G>T (n.-208+81G>T)
c.-16+119G>T (n.-16+119G>T)
c.-181+81G>T (n.-181+81G>T)
c.-90+1011G>T (n.-90+1011G>T)
c.-90+81G>T (n.-90+81G>T)
gnomAD v4
4g.184648384C=CA1519161637CASP3c.-16+81G= (n.-16+81G=)
c.-16+1608G= (n.-16+1608G=)
n.53+1011G=
c.-16+1011G= (n.-16+1011G=)
c.-208+81G= (n.-208+81G=)
c.-16+119G= (n.-16+119G=)
c.-181+81G= (n.-181+81G=)
c.-90+1011G= (n.-90+1011G=)
c.-90+81G= (n.-90+81G=)
4g.184648384C>TCA111909759CASP3c.-16+81G>A (n.-16+81G>A)
c.-16+1608G>A (n.-16+1608G>A)
n.53+1011G>A
c.-16+1011G>A (n.-16+1011G>A)
c.-208+81G>A (n.-208+81G>A)
c.-16+119G>A (n.-16+119G>A)
c.-181+81G>A (n.-181+81G>A)
c.-90+1011G>A (n.-90+1011G>A)
c.-90+81G>A (n.-90+81G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648386A>TCA2672812923CASP3c.-16+79T>A (n.-16+79T>A)
c.-16+1606T>A (n.-16+1606T>A)
n.53+1009T>A
c.-16+1009T>A (n.-16+1009T>A)
c.-208+79T>A (n.-208+79T>A)
c.-16+117T>A (n.-16+117T>A)
c.-181+79T>A (n.-181+79T>A)
c.-90+1009T>A (n.-90+1009T>A)
c.-90+79T>A (n.-90+79T>A)
gnomAD v4
4g.184648387C=CA1519161638CASP3c.-16+78G= (n.-16+78G=)
c.-16+1605G= (n.-16+1605G=)
n.53+1008G=
c.-16+1008G= (n.-16+1008G=)
c.-208+78G= (n.-208+78G=)
c.-16+116G= (n.-16+116G=)
c.-181+78G= (n.-181+78G=)
c.-90+1008G= (n.-90+1008G=)
c.-90+78G= (n.-90+78G=)
4g.184648387C>TCA111909764CASP3c.-16+78G>A (n.-16+78G>A)
c.-16+1605G>A (n.-16+1605G>A)
n.53+1008G>A
c.-16+1008G>A (n.-16+1008G>A)
c.-208+78G>A (n.-208+78G>A)
c.-16+116G>A (n.-16+116G>A)
c.-181+78G>A (n.-181+78G>A)
c.-90+1008G>A (n.-90+1008G>A)
c.-90+78G>A (n.-90+78G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648389A=CA1519161640CASP3c.-16+76T= (n.-16+76T=)
c.-16+1603T= (n.-16+1603T=)
n.53+1006T=
c.-16+1006T= (n.-16+1006T=)
c.-208+76T= (n.-208+76T=)
c.-16+114T= (n.-16+114T=)
c.-181+76T= (n.-181+76T=)
c.-90+1006T= (n.-90+1006T=)
c.-90+76T= (n.-90+76T=)
4g.184648389A>GCA792152671CASP3c.-16+76T>C (n.-16+76T>C)
c.-16+1603T>C (n.-16+1603T>C)
n.53+1006T>C
c.-16+1006T>C (n.-16+1006T>C)
c.-208+76T>C (n.-208+76T>C)
c.-16+114T>C (n.-16+114T>C)
c.-181+76T>C (n.-181+76T>C)
c.-90+1006T>C (n.-90+1006T>C)
c.-90+76T>C (n.-90+76T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648390A>TCA2672812924CASP3c.-16+75T>A (n.-16+75T>A)
c.-16+1602T>A (n.-16+1602T>A)
n.53+1005T>A
c.-16+1005T>A (n.-16+1005T>A)
c.-208+75T>A (n.-208+75T>A)
c.-16+113T>A (n.-16+113T>A)
c.-181+75T>A (n.-181+75T>A)
c.-90+1005T>A (n.-90+1005T>A)
c.-90+75T>A (n.-90+75T>A)
gnomAD v4
4g.184648391G>ACA111909768CASP3c.-16+74C>T (n.-16+74C>T)
c.-16+1601C>T (n.-16+1601C>T)
n.53+1004C>T
c.-16+1004C>T (n.-16+1004C>T)
c.-208+74C>T (n.-208+74C>T)
c.-16+112C>T (n.-16+112C>T)
c.-181+74C>T (n.-181+74C>T)
c.-90+1004C>T (n.-90+1004C>T)
c.-90+74C>T (n.-90+74C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648391G=CA1519161642CASP3c.-16+74C= (n.-16+74C=)
c.-16+1601C= (n.-16+1601C=)
n.53+1004C=
c.-16+1004C= (n.-16+1004C=)
c.-208+74C= (n.-208+74C=)
c.-16+112C= (n.-16+112C=)
c.-181+74C= (n.-181+74C=)
c.-90+1004C= (n.-90+1004C=)
c.-90+74C= (n.-90+74C=)
4g.184648391G>TCA2672812925CASP3c.-16+74C>A (n.-16+74C>A)
c.-16+1601C>A (n.-16+1601C>A)
n.53+1004C>A
c.-16+1004C>A (n.-16+1004C>A)
c.-208+74C>A (n.-208+74C>A)
c.-16+112C>A (n.-16+112C>A)
c.-181+74C>A (n.-181+74C>A)
c.-90+1004C>A (n.-90+1004C>A)
c.-90+74C>A (n.-90+74C>A)
gnomAD v4
4g.184648392C>GCA2672812926CASP3c.-16+73G>C (n.-16+73G>C)
c.-16+1600G>C (n.-16+1600G>C)
n.53+1003G>C
c.-16+1003G>C (n.-16+1003G>C)
c.-208+73G>C (n.-208+73G>C)
c.-16+111G>C (n.-16+111G>C)
c.-181+73G>C (n.-181+73G>C)
c.-90+1003G>C (n.-90+1003G>C)
c.-90+73G>C (n.-90+73G>C)
gnomAD v4
4g.184648392C>TCA2512181263CASP3c.-16+73G>A (n.-16+73G>A)
c.-16+1600G>A (n.-16+1600G>A)
n.53+1003G>A
c.-16+1003G>A (n.-16+1003G>A)
c.-208+73G>A (n.-208+73G>A)
c.-16+111G>A (n.-16+111G>A)
c.-181+73G>A (n.-181+73G>A)
c.-90+1003G>A (n.-90+1003G>A)
c.-90+73G>A (n.-90+73G>A)
gnomAD v4
4g.184648393A=CA1519161644CASP3c.-16+72T= (n.-16+72T=)
c.-16+1599T= (n.-16+1599T=)
n.53+1002T=
c.-16+1002T= (n.-16+1002T=)
c.-208+72T= (n.-208+72T=)
c.-16+110T= (n.-16+110T=)
c.-181+72T= (n.-181+72T=)
c.-90+1002T= (n.-90+1002T=)
c.-90+72T= (n.-90+72T=)
4g.184648393A>CCA1071857892CASP3c.-16+72T>G (n.-16+72T>G)
c.-16+1599T>G (n.-16+1599T>G)
n.53+1002T>G
c.-16+1002T>G (n.-16+1002T>G)
c.-208+72T>G (n.-208+72T>G)
c.-16+110T>G (n.-16+110T>G)
c.-181+72T>G (n.-181+72T>G)
c.-90+1002T>G (n.-90+1002T>G)
c.-90+72T>G (n.-90+72T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648393A>GCA2672812927CASP3c.-16+72T>C (n.-16+72T>C)
c.-16+1599T>C (n.-16+1599T>C)
n.53+1002T>C
c.-16+1002T>C (n.-16+1002T>C)
c.-208+72T>C (n.-208+72T>C)
c.-16+110T>C (n.-16+110T>C)
c.-181+72T>C (n.-181+72T>C)
c.-90+1002T>C (n.-90+1002T>C)
c.-90+72T>C (n.-90+72T>C)
gnomAD v4
4g.184648394G>ACA2672812928CASP3c.-16+71C>T (n.-16+71C>T)
c.-16+1598C>T (n.-16+1598C>T)
n.53+1001C>T
c.-16+1001C>T (n.-16+1001C>T)
c.-208+71C>T (n.-208+71C>T)
c.-16+109C>T (n.-16+109C>T)
c.-181+71C>T (n.-181+71C>T)
c.-90+1001C>T (n.-90+1001C>T)
c.-90+71C>T (n.-90+71C>T)
gnomAD v4
4g.184648395G>ACA2672812929CASP3c.-16+70C>T (n.-16+70C>T)
c.-16+1597C>T (n.-16+1597C>T)
n.53+1000C>T
c.-16+1000C>T (n.-16+1000C>T)
c.-208+70C>T (n.-208+70C>T)
c.-16+108C>T (n.-16+108C>T)
c.-181+70C>T (n.-181+70C>T)
c.-90+1000C>T (n.-90+1000C>T)
c.-90+70C>T (n.-90+70C>T)
gnomAD v4
4g.184648395G>TCA2672812930CASP3c.-16+70C>A (n.-16+70C>A)
c.-16+1597C>A (n.-16+1597C>A)
n.53+1000C>A
c.-16+1000C>A (n.-16+1000C>A)
c.-208+70C>A (n.-208+70C>A)
c.-16+108C>A (n.-16+108C>A)
c.-181+70C>A (n.-181+70C>A)
c.-90+1000C>A (n.-90+1000C>A)
c.-90+70C>A (n.-90+70C>A)
gnomAD v4
4g.184648396A>GCA2672812932CASP3c.-16+69T>C (n.-16+69T>C)
c.-16+1596T>C (n.-16+1596T>C)
n.53+999T>C
c.-16+999T>C (n.-16+999T>C)
c.-208+69T>C (n.-208+69T>C)
c.-16+107T>C (n.-16+107T>C)
c.-181+69T>C (n.-181+69T>C)
c.-90+999T>C (n.-90+999T>C)
c.-90+69T>C (n.-90+69T>C)
gnomAD v4
4g.184648396A>TCA2672812931CASP3c.-16+69T>A (n.-16+69T>A)
c.-16+1596T>A (n.-16+1596T>A)
n.53+999T>A
c.-16+999T>A (n.-16+999T>A)
c.-208+69T>A (n.-208+69T>A)
c.-16+107T>A (n.-16+107T>A)
c.-181+69T>A (n.-181+69T>A)
c.-90+999T>A (n.-90+999T>A)
c.-90+69T>A (n.-90+69T>A)
gnomAD v4
4g.184648399delCA2672812933CASP3c.-16+69del (n.-16+69del)
c.-16+1596del (n.-16+1596del)
n.53+999del
c.-16+999del (n.-16+999del)
c.-208+69del (n.-208+69del)
c.-16+107del (n.-16+107del)
c.-181+69del (n.-181+69del)
c.-90+999del (n.-90+999del)
c.-90+69del (n.-90+69del)
gnomAD v4
4g.184648397A=CA1519161646CASP3c.-16+68T= (n.-16+68T=)
c.-16+1595T= (n.-16+1595T=)
n.53+998T=
c.-16+998T= (n.-16+998T=)
c.-208+68T= (n.-208+68T=)
c.-16+106T= (n.-16+106T=)
c.-181+68T= (n.-181+68T=)
c.-90+998T= (n.-90+998T=)
c.-90+68T= (n.-90+68T=)
4g.184648397A>GCA1519161648CASP3c.-16+68T>C (n.-16+68T>C)
c.-16+1595T>C (n.-16+1595T>C)
n.53+998T>C
c.-16+998T>C (n.-16+998T>C)
c.-208+68T>C (n.-208+68T>C)
c.-16+106T>C (n.-16+106T>C)
c.-181+68T>C (n.-181+68T>C)
c.-90+998T>C (n.-90+998T>C)
c.-90+68T>C (n.-90+68T>C)
dbSNP
4g.184648398A=CA1519161650CASP3c.-16+67T= (n.-16+67T=)
c.-16+1594T= (n.-16+1594T=)
n.53+997T=
c.-16+997T= (n.-16+997T=)
c.-208+67T= (n.-208+67T=)
c.-16+105T= (n.-16+105T=)
c.-181+67T= (n.-181+67T=)
c.-90+997T= (n.-90+997T=)
c.-90+67T= (n.-90+67T=)
4g.184648398A>GCA111909773CASP3c.-16+67T>C (n.-16+67T>C)
c.-16+1594T>C (n.-16+1594T>C)
n.53+997T>C
c.-16+997T>C (n.-16+997T>C)
c.-208+67T>C (n.-208+67T>C)
c.-16+105T>C (n.-16+105T>C)
c.-181+67T>C (n.-181+67T>C)
c.-90+997T>C (n.-90+997T>C)
c.-90+67T>C (n.-90+67T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648399A>GCA2672812934CASP3c.-16+66T>C (n.-16+66T>C)
c.-16+1593T>C (n.-16+1593T>C)
n.53+996T>C
c.-16+996T>C (n.-16+996T>C)
c.-208+66T>C (n.-208+66T>C)
c.-16+104T>C (n.-16+104T>C)
c.-181+66T>C (n.-181+66T>C)
c.-90+996T>C (n.-90+996T>C)
c.-90+66T>C (n.-90+66T>C)
gnomAD v4
4g.184648401A=CA1519161652CASP3c.-16+64T= (n.-16+64T=)
c.-16+1591T= (n.-16+1591T=)
n.53+994T=
c.-16+994T= (n.-16+994T=)
c.-208+64T= (n.-208+64T=)
c.-16+102T= (n.-16+102T=)
c.-181+64T= (n.-181+64T=)
c.-90+994T= (n.-90+994T=)
c.-90+64T= (n.-90+64T=)
4g.184648401A>TCA1071857894CASP3c.-16+64T>A (n.-16+64T>A)
c.-16+1591T>A (n.-16+1591T>A)
n.53+994T>A
c.-16+994T>A (n.-16+994T>A)
c.-208+64T>A (n.-208+64T>A)
c.-16+102T>A (n.-16+102T>A)
c.-181+64T>A (n.-181+64T>A)
c.-90+994T>A (n.-90+994T>A)
c.-90+64T>A (n.-90+64T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648404T>ACA2672812935CASP3c.-16+61A>T (n.-16+61A>T)
c.-16+1588A>T (n.-16+1588A>T)
n.53+991A>T
c.-16+991A>T (n.-16+991A>T)
c.-208+61A>T (n.-208+61A>T)
c.-16+99A>T (n.-16+99A>T)
c.-181+61A>T (n.-181+61A>T)
c.-90+991A>T (n.-90+991A>T)
c.-90+61A>T (n.-90+61A>T)
gnomAD v4
4g.184648405G>TCA2672812936CASP3c.-16+60C>A (n.-16+60C>A)
c.-16+1587C>A (n.-16+1587C>A)
n.53+990C>A
c.-16+990C>A (n.-16+990C>A)
c.-208+60C>A (n.-208+60C>A)
c.-16+98C>A (n.-16+98C>A)
c.-181+60C>A (n.-181+60C>A)
c.-90+990C>A (n.-90+990C>A)
c.-90+60C>A (n.-90+60C>A)
gnomAD v4
4g.184648406G>ACA2672812937CASP3c.-16+59C>T (n.-16+59C>T)
c.-16+1586C>T (n.-16+1586C>T)
n.53+989C>T
c.-16+989C>T (n.-16+989C>T)
c.-208+59C>T (n.-208+59C>T)
c.-16+97C>T (n.-16+97C>T)
c.-181+59C>T (n.-181+59C>T)
c.-90+989C>T (n.-90+989C>T)
c.-90+59C>T (n.-90+59C>T)
gnomAD v4
4g.184648406G>CCA557001618CASP3c.-16+59C>G (n.-16+59C>G)
c.-16+1586C>G (n.-16+1586C>G)
n.53+989C>G
c.-16+989C>G (n.-16+989C>G)
c.-208+59C>G (n.-208+59C>G)
c.-16+97C>G (n.-16+97C>G)
c.-181+59C>G (n.-181+59C>G)
c.-90+989C>G (n.-90+989C>G)
c.-90+59C>G (n.-90+59C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648406G=CA1519161653CASP3c.-16+59C= (n.-16+59C=)
c.-16+1586C= (n.-16+1586C=)
n.53+989C=
c.-16+989C= (n.-16+989C=)
c.-208+59C= (n.-208+59C=)
c.-16+97C= (n.-16+97C=)
c.-181+59C= (n.-181+59C=)
c.-90+989C= (n.-90+989C=)
c.-90+59C= (n.-90+59C=)
4g.184648407G>TCA2764832319CASP3c.-16+58C>A (n.-16+58C>A)
c.-16+1585C>A (n.-16+1585C>A)
n.53+988C>A
c.-16+988C>A (n.-16+988C>A)
c.-208+58C>A (n.-208+58C>A)
c.-16+96C>A (n.-16+96C>A)
c.-181+58C>A (n.-181+58C>A)
c.-90+988C>A (n.-90+988C>A)
c.-90+58C>A (n.-90+58C>A)
4g.184648408T>CCA557001619CASP3c.-16+57A>G (n.-16+57A>G)
c.-16+1584A>G (n.-16+1584A>G)
n.53+987A>G
c.-16+987A>G (n.-16+987A>G)
c.-208+57A>G (n.-208+57A>G)
c.-16+95A>G (n.-16+95A>G)
c.-181+57A>G (n.-181+57A>G)
c.-90+987A>G (n.-90+987A>G)
c.-90+57A>G (n.-90+57A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648408T=CA1519161655CASP3c.-16+57A= (n.-16+57A=)
c.-16+1584A= (n.-16+1584A=)
n.53+987A=
c.-16+987A= (n.-16+987A=)
c.-208+57A= (n.-208+57A=)
c.-16+95A= (n.-16+95A=)
c.-181+57A= (n.-181+57A=)
c.-90+987A= (n.-90+987A=)
c.-90+57A= (n.-90+57A=)
4g.184648409G>ACA2672812939CASP3c.-16+56C>T (n.-16+56C>T)
c.-16+1583C>T (n.-16+1583C>T)
n.53+986C>T
c.-16+986C>T (n.-16+986C>T)
c.-208+56C>T (n.-208+56C>T)
c.-16+94C>T (n.-16+94C>T)
c.-181+56C>T (n.-181+56C>T)
c.-90+986C>T (n.-90+986C>T)
c.-90+56C>T (n.-90+56C>T)
gnomAD v4
4g.184648409G>TCA2672812940CASP3c.-16+56C>A (n.-16+56C>A)
c.-16+1583C>A (n.-16+1583C>A)
n.53+986C>A
c.-16+986C>A (n.-16+986C>A)
c.-208+56C>A (n.-208+56C>A)
c.-16+94C>A (n.-16+94C>A)
c.-181+56C>A (n.-181+56C>A)
c.-90+986C>A (n.-90+986C>A)
c.-90+56C>A (n.-90+56C>A)
gnomAD v4
4g.184648411delCA2672812938CASP3c.-16+56del (n.-16+56del)
c.-16+1583del (n.-16+1583del)
n.53+986del
c.-16+986del (n.-16+986del)
c.-208+56del (n.-208+56del)
c.-16+94del (n.-16+94del)
c.-181+56del (n.-181+56del)
c.-90+986del (n.-90+986del)
c.-90+56del (n.-90+56del)
gnomAD v4
4g.184648410G>ACA2672812941CASP3c.-16+55C>T (n.-16+55C>T)
c.-16+1582C>T (n.-16+1582C>T)
n.53+985C>T
c.-16+985C>T (n.-16+985C>T)
c.-208+55C>T (n.-208+55C>T)
c.-16+93C>T (n.-16+93C>T)
c.-181+55C>T (n.-181+55C>T)
c.-90+985C>T (n.-90+985C>T)
c.-90+55C>T (n.-90+55C>T)
gnomAD v4
4g.184648411G>TCA2672812942CASP3c.-16+54C>A (n.-16+54C>A)
c.-16+1581C>A (n.-16+1581C>A)
n.53+984C>A
c.-16+984C>A (n.-16+984C>A)
c.-208+54C>A (n.-208+54C>A)
c.-16+92C>A (n.-16+92C>A)
c.-181+54C>A (n.-181+54C>A)
c.-90+984C>A (n.-90+984C>A)
c.-90+54C>A (n.-90+54C>A)
gnomAD v4
4g.184648412C>ACA111909777CASP3c.-16+53G>T (n.-16+53G>T)
c.-16+1580G>T (n.-16+1580G>T)
n.53+983G>T
c.-16+983G>T (n.-16+983G>T)
c.-208+53G>T (n.-208+53G>T)
c.-16+91G>T (n.-16+91G>T)
c.-181+53G>T (n.-181+53G>T)
c.-90+983G>T (n.-90+983G>T)
c.-90+53G>T (n.-90+53G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648412C=CA1519161658CASP3c.-16+53G= (n.-16+53G=)
c.-16+1580G= (n.-16+1580G=)
n.53+983G=
c.-16+983G= (n.-16+983G=)
c.-208+53G= (n.-208+53G=)
c.-16+91G= (n.-16+91G=)
c.-181+53G= (n.-181+53G=)
c.-90+983G= (n.-90+983G=)
c.-90+53G= (n.-90+53G=)
4g.184648412C>TCA1519161660CASP3c.-16+53G>A (n.-16+53G>A)
c.-16+1580G>A (n.-16+1580G>A)
n.53+983G>A
c.-16+983G>A (n.-16+983G>A)
c.-208+53G>A (n.-208+53G>A)
c.-16+91G>A (n.-16+91G>A)
c.-181+53G>A (n.-181+53G>A)
c.-90+983G>A (n.-90+983G>A)
c.-90+53G>A (n.-90+53G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648413G>ACA2672812943CASP3c.-16+52C>T (n.-16+52C>T)
c.-16+1579C>T (n.-16+1579C>T)
n.53+982C>T
c.-16+982C>T (n.-16+982C>T)
c.-208+52C>T (n.-208+52C>T)
c.-16+90C>T (n.-16+90C>T)
c.-181+52C>T (n.-181+52C>T)
c.-90+982C>T (n.-90+982C>T)
c.-90+52C>T (n.-90+52C>T)
gnomAD v4
4g.184648413G=CA1519161663CASP3c.-16+52C= (n.-16+52C=)
c.-16+1579C= (n.-16+1579C=)
n.53+982C=
c.-16+982C= (n.-16+982C=)
c.-208+52C= (n.-208+52C=)
c.-16+90C= (n.-16+90C=)
c.-181+52C= (n.-181+52C=)
c.-90+982C= (n.-90+982C=)
c.-90+52C= (n.-90+52C=)
4g.184648413G>TCA111909784CASP3c.-16+52C>A (n.-16+52C>A)
c.-16+1579C>A (n.-16+1579C>A)
n.53+982C>A
c.-16+982C>A (n.-16+982C>A)
c.-208+52C>A (n.-208+52C>A)
c.-16+90C>A (n.-16+90C>A)
c.-181+52C>A (n.-181+52C>A)
c.-90+982C>A (n.-90+982C>A)
c.-90+52C>A (n.-90+52C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648414A=CA1519161665CASP3c.-16+51T= (n.-16+51T=)
c.-16+1578T= (n.-16+1578T=)
n.53+981T=
c.-16+981T= (n.-16+981T=)
c.-208+51T= (n.-208+51T=)
c.-16+89T= (n.-16+89T=)
c.-181+51T= (n.-181+51T=)
c.-90+981T= (n.-90+981T=)
c.-90+51T= (n.-90+51T=)
4g.184648414A>TCA792152680CASP3c.-16+51T>A (n.-16+51T>A)
c.-16+1578T>A (n.-16+1578T>A)
n.53+981T>A
c.-16+981T>A (n.-16+981T>A)
c.-208+51T>A (n.-208+51T>A)
c.-16+89T>A (n.-16+89T>A)
c.-181+51T>A (n.-181+51T>A)
c.-90+981T>A (n.-90+981T>A)
c.-90+51T>A (n.-90+51T>A)
dbSNP
4g.184648415G>TCA2672812944CASP3c.-16+50C>A (n.-16+50C>A)
c.-16+1577C>A (n.-16+1577C>A)
n.53+980C>A
c.-16+980C>A (n.-16+980C>A)
c.-208+50C>A (n.-208+50C>A)
c.-16+88C>A (n.-16+88C>A)
c.-181+50C>A (n.-181+50C>A)
c.-90+980C>A (n.-90+980C>A)
c.-90+50C>A (n.-90+50C>A)
gnomAD v4
4g.184648415_184648416delinsGACA1519161668CASP3c.-16+49_-16+50delinsTC (n.-16+49_-16+50delinsTC)
c.-16+1576_-16+1577delinsTC (n.-16+1576_-16+1577delinsTC)
n.53+979_53+980delinsTC
c.-16+979_-16+980delinsTC (n.-16+979_-16+980delinsTC)
c.-208+49_-208+50delinsTC (n.-208+49_-208+50delinsTC)
c.-16+87_-16+88delinsTC (n.-16+87_-16+88delinsTC)
c.-181+49_-181+50delinsTC (n.-181+49_-181+50delinsTC)
c.-90+979_-90+980delinsTC (n.-90+979_-90+980delinsTC)
c.-90+49_-90+50delinsTC (n.-90+49_-90+50delinsTC)
4g.184648416delCA1519161669CASP3c.-16+49del (n.-16+49del)
c.-16+1576del (n.-16+1576del)
n.53+979del
c.-16+979del (n.-16+979del)
c.-208+49del (n.-208+49del)
c.-16+87del (n.-16+87del)
c.-181+49del (n.-181+49del)
c.-90+979del (n.-90+979del)
c.-90+49del (n.-90+49del)
dbSNP
4g.184648416A>GCA2672812945CASP3c.-16+49T>C (n.-16+49T>C)
c.-16+1576T>C (n.-16+1576T>C)
n.53+979T>C
c.-16+979T>C (n.-16+979T>C)
c.-208+49T>C (n.-208+49T>C)
c.-16+87T>C (n.-16+87T>C)
c.-181+49T>C (n.-181+49T>C)
c.-90+979T>C (n.-90+979T>C)
c.-90+49T>C (n.-90+49T>C)
gnomAD v4
4g.184648417G>ACA792152684CASP3c.-16+48C>T (n.-16+48C>T)
c.-16+1575C>T (n.-16+1575C>T)
n.53+978C>T
c.-16+978C>T (n.-16+978C>T)
c.-208+48C>T (n.-208+48C>T)
c.-16+86C>T (n.-16+86C>T)
c.-181+48C>T (n.-181+48C>T)
c.-90+978C>T (n.-90+978C>T)
c.-90+48C>T (n.-90+48C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648417G=CA1519161671CASP3c.-16+48C= (n.-16+48C=)
c.-16+1575C= (n.-16+1575C=)
n.53+978C=
c.-16+978C= (n.-16+978C=)
c.-208+48C= (n.-208+48C=)
c.-16+86C= (n.-16+86C=)
c.-181+48C= (n.-181+48C=)
c.-90+978C= (n.-90+978C=)
c.-90+48C= (n.-90+48C=)
4g.184648417G>TCA2672812947CASP3c.-16+48C>A (n.-16+48C>A)
c.-16+1575C>A (n.-16+1575C>A)
n.53+978C>A
c.-16+978C>A (n.-16+978C>A)
c.-208+48C>A (n.-208+48C>A)
c.-16+86C>A (n.-16+86C>A)
c.-181+48C>A (n.-181+48C>A)
c.-90+978C>A (n.-90+978C>A)
c.-90+48C>A (n.-90+48C>A)
gnomAD v4
4g.184648421delCA2672812946CASP3c.-16+48del (n.-16+48del)
c.-16+1575del (n.-16+1575del)
n.53+978del
c.-16+978del (n.-16+978del)
c.-208+48del (n.-208+48del)
c.-16+86del (n.-16+86del)
c.-181+48del (n.-181+48del)
c.-90+978del (n.-90+978del)
c.-90+48del (n.-90+48del)
gnomAD v4
4g.184648418G>ACA557001620CASP3c.-16+47C>T (n.-16+47C>T)
c.-16+1574C>T (n.-16+1574C>T)
n.53+977C>T
c.-16+977C>T (n.-16+977C>T)
c.-208+47C>T (n.-208+47C>T)
c.-16+85C>T (n.-16+85C>T)
c.-181+47C>T (n.-181+47C>T)
c.-90+977C>T (n.-90+977C>T)
c.-90+47C>T (n.-90+47C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648418G=CA1519161673CASP3c.-16+47C= (n.-16+47C=)
c.-16+1574C= (n.-16+1574C=)
n.53+977C=
c.-16+977C= (n.-16+977C=)
c.-208+47C= (n.-208+47C=)
c.-16+85C= (n.-16+85C=)
c.-181+47C= (n.-181+47C=)
c.-90+977C= (n.-90+977C=)
c.-90+47C= (n.-90+47C=)
4g.184648419G>ACA2672812948CASP3c.-16+46C>T (n.-16+46C>T)
c.-16+1573C>T (n.-16+1573C>T)
n.53+976C>T
c.-16+976C>T (n.-16+976C>T)
c.-208+46C>T (n.-208+46C>T)
c.-16+84C>T (n.-16+84C>T)
c.-181+46C>T (n.-181+46C>T)
c.-90+976C>T (n.-90+976C>T)
c.-90+46C>T (n.-90+46C>T)
gnomAD v4
4g.184648420G>ACA111909787CASP3c.-16+45C>T (n.-16+45C>T)
c.-16+1572C>T (n.-16+1572C>T)
n.53+975C>T
c.-16+975C>T (n.-16+975C>T)
c.-208+45C>T (n.-208+45C>T)
c.-16+83C>T (n.-16+83C>T)
c.-181+45C>T (n.-181+45C>T)
c.-90+975C>T (n.-90+975C>T)
c.-90+45C>T (n.-90+45C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648420G=CA1519161675CASP3c.-16+45C= (n.-16+45C=)
c.-16+1572C= (n.-16+1572C=)
n.53+975C=
c.-16+975C= (n.-16+975C=)
c.-208+45C= (n.-208+45C=)
c.-16+83C= (n.-16+83C=)
c.-181+45C= (n.-181+45C=)
c.-90+975C= (n.-90+975C=)
c.-90+45C= (n.-90+45C=)
4g.184648421G>ACA2672812949CASP3c.-16+44C>T (n.-16+44C>T)
c.-16+1571C>T (n.-16+1571C>T)
n.53+974C>T
c.-16+974C>T (n.-16+974C>T)
c.-208+44C>T (n.-208+44C>T)
c.-16+82C>T (n.-16+82C>T)
c.-181+44C>T (n.-181+44C>T)
c.-90+974C>T (n.-90+974C>T)
c.-90+44C>T (n.-90+44C>T)
gnomAD v4
4g.184648422C>ACA2672812950CASP3c.-16+43G>T (n.-16+43G>T)
c.-16+1570G>T (n.-16+1570G>T)
n.53+973G>T
c.-16+973G>T (n.-16+973G>T)
c.-208+43G>T (n.-208+43G>T)
c.-16+81G>T (n.-16+81G>T)
c.-181+43G>T (n.-181+43G>T)
c.-90+973G>T (n.-90+973G>T)
c.-90+43G>T (n.-90+43G>T)
gnomAD v4
4g.184648422C>TCA2672812951CASP3c.-16+43G>A (n.-16+43G>A)
c.-16+1570G>A (n.-16+1570G>A)
n.53+973G>A
c.-16+973G>A (n.-16+973G>A)
c.-208+43G>A (n.-208+43G>A)
c.-16+81G>A (n.-16+81G>A)
c.-181+43G>A (n.-181+43G>A)
c.-90+973G>A (n.-90+973G>A)
c.-90+43G>A (n.-90+43G>A)
gnomAD v4
4g.184648423T>CCA2672812952CASP3c.-16+42A>G (n.-16+42A>G)
c.-16+1569A>G (n.-16+1569A>G)
n.53+972A>G
c.-16+972A>G (n.-16+972A>G)
c.-208+42A>G (n.-208+42A>G)
c.-16+80A>G (n.-16+80A>G)
c.-181+42A>G (n.-181+42A>G)
c.-90+972A>G (n.-90+972A>G)
c.-90+42A>G (n.-90+42A>G)
gnomAD v4
4g.184648424G>ACA111909789CASP3c.-16+41C>T (n.-16+41C>T)
c.-16+1568C>T (n.-16+1568C>T)
n.53+971C>T
c.-16+971C>T (n.-16+971C>T)
c.-208+41C>T (n.-208+41C>T)
c.-16+79C>T (n.-16+79C>T)
c.-181+41C>T (n.-181+41C>T)
c.-90+971C>T (n.-90+971C>T)
c.-90+41C>T (n.-90+41C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648424G=CA1519161679CASP3c.-16+41C= (n.-16+41C=)
c.-16+1568C= (n.-16+1568C=)
n.53+971C=
c.-16+971C= (n.-16+971C=)
c.-208+41C= (n.-208+41C=)
c.-16+79C= (n.-16+79C=)
c.-181+41C= (n.-181+41C=)
c.-90+971C= (n.-90+971C=)
c.-90+41C= (n.-90+41C=)
4g.184648425C>ACA2672812953CASP3c.-16+40G>T (n.-16+40G>T)
c.-16+1567G>T (n.-16+1567G>T)
n.53+970G>T
c.-16+970G>T (n.-16+970G>T)
c.-208+40G>T (n.-208+40G>T)
c.-16+78G>T (n.-16+78G>T)
c.-181+40G>T (n.-181+40G>T)
c.-90+970G>T (n.-90+970G>T)
c.-90+40G>T (n.-90+40G>T)
gnomAD v4
4g.184648425C=CA1519161681CASP3c.-16+40G= (n.-16+40G=)
c.-16+1567G= (n.-16+1567G=)
n.53+970G=
c.-16+970G= (n.-16+970G=)
c.-208+40G= (n.-208+40G=)
c.-16+78G= (n.-16+78G=)
c.-181+40G= (n.-181+40G=)
c.-90+970G= (n.-90+970G=)
c.-90+40G= (n.-90+40G=)
4g.184648425C>TCA1519161683CASP3c.-16+40G>A (n.-16+40G>A)
c.-16+1567G>A (n.-16+1567G>A)
n.53+970G>A
c.-16+970G>A (n.-16+970G>A)
c.-208+40G>A (n.-208+40G>A)
c.-16+78G>A (n.-16+78G>A)
c.-181+40G>A (n.-181+40G>A)
c.-90+970G>A (n.-90+970G>A)
c.-90+40G>A (n.-90+40G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648426G>ACA111909792CASP3c.-16+39C>T (n.-16+39C>T)
c.-16+1566C>T (n.-16+1566C>T)
n.53+969C>T
c.-16+969C>T (n.-16+969C>T)
c.-208+39C>T (n.-208+39C>T)
c.-16+77C>T (n.-16+77C>T)
c.-181+39C>T (n.-181+39C>T)
c.-90+969C>T (n.-90+969C>T)
c.-90+39C>T (n.-90+39C>T)
dbSNP
4g.184648426G=CA1519161685CASP3c.-16+39C= (n.-16+39C=)
c.-16+1566C= (n.-16+1566C=)
n.53+969C=
c.-16+969C= (n.-16+969C=)
c.-208+39C= (n.-208+39C=)
c.-16+77C= (n.-16+77C=)
c.-181+39C= (n.-181+39C=)
c.-90+969C= (n.-90+969C=)
c.-90+39C= (n.-90+39C=)
4g.184648426G>TCA2672812954CASP3c.-16+39C>A (n.-16+39C>A)
c.-16+1566C>A (n.-16+1566C>A)
n.53+969C>A
c.-16+969C>A (n.-16+969C>A)
c.-208+39C>A (n.-208+39C>A)
c.-16+77C>A (n.-16+77C>A)
c.-181+39C>A (n.-181+39C>A)
c.-90+969C>A (n.-90+969C>A)
c.-90+39C>A (n.-90+39C>A)
gnomAD v4
4g.184648428A>GCA2672812955CASP3c.-16+37T>C (n.-16+37T>C)
c.-16+1564T>C (n.-16+1564T>C)
n.53+967T>C
c.-16+967T>C (n.-16+967T>C)
c.-208+37T>C (n.-208+37T>C)
c.-16+75T>C (n.-16+75T>C)
c.-181+37T>C (n.-181+37T>C)
c.-90+967T>C (n.-90+967T>C)
c.-90+37T>C (n.-90+37T>C)
gnomAD v4
4g.184648429C>ACA2672812956CASP3c.-16+36G>T (n.-16+36G>T)
c.-16+1563G>T (n.-16+1563G>T)
n.53+966G>T
c.-16+966G>T (n.-16+966G>T)
c.-208+36G>T (n.-208+36G>T)
c.-16+74G>T (n.-16+74G>T)
c.-181+36G>T (n.-181+36G>T)
c.-90+966G>T (n.-90+966G>T)
c.-90+36G>T (n.-90+36G>T)
gnomAD v4
4g.184648429C=CA1519161688CASP3c.-16+36G= (n.-16+36G=)
c.-16+1563G= (n.-16+1563G=)
n.53+966G=
c.-16+966G= (n.-16+966G=)
c.-208+36G= (n.-208+36G=)
c.-16+74G= (n.-16+74G=)
c.-181+36G= (n.-181+36G=)
c.-90+966G= (n.-90+966G=)
c.-90+36G= (n.-90+36G=)
4g.184648429C>GCA1519161689CASP3c.-16+36G>C (n.-16+36G>C)
c.-16+1563G>C (n.-16+1563G>C)
n.53+966G>C
c.-16+966G>C (n.-16+966G>C)
c.-208+36G>C (n.-208+36G>C)
c.-16+74G>C (n.-16+74G>C)
c.-181+36G>C (n.-181+36G>C)
c.-90+966G>C (n.-90+966G>C)
c.-90+36G>C (n.-90+36G>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648430G>ACA1071857895CASP3c.-16+35C>T (n.-16+35C>T)
c.-16+1562C>T (n.-16+1562C>T)
n.53+965C>T
c.-16+965C>T (n.-16+965C>T)
c.-208+35C>T (n.-208+35C>T)
c.-16+73C>T (n.-16+73C>T)
c.-181+35C>T (n.-181+35C>T)
c.-90+965C>T (n.-90+965C>T)
c.-90+35C>T (n.-90+35C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648430G>CCA2764832320CASP3c.-16+35C>G (n.-16+35C>G)
c.-16+1562C>G (n.-16+1562C>G)
n.53+965C>G
c.-16+965C>G (n.-16+965C>G)
c.-208+35C>G (n.-208+35C>G)
c.-16+73C>G (n.-16+73C>G)
c.-181+35C>G (n.-181+35C>G)
c.-90+965C>G (n.-90+965C>G)
c.-90+35C>G (n.-90+35C>G)
4g.184648430G=CA1519161691CASP3c.-16+35C= (n.-16+35C=)
c.-16+1562C= (n.-16+1562C=)
n.53+965C=
c.-16+965C= (n.-16+965C=)
c.-208+35C= (n.-208+35C=)
c.-16+73C= (n.-16+73C=)
c.-181+35C= (n.-181+35C=)
c.-90+965C= (n.-90+965C=)
c.-90+35C= (n.-90+35C=)
4g.184648430G>TCA2672812957CASP3c.-16+35C>A (n.-16+35C>A)
c.-16+1562C>A (n.-16+1562C>A)
n.53+965C>A
c.-16+965C>A (n.-16+965C>A)
c.-208+35C>A (n.-208+35C>A)
c.-16+73C>A (n.-16+73C>A)
c.-181+35C>A (n.-181+35C>A)
c.-90+965C>A (n.-90+965C>A)
c.-90+35C>A (n.-90+35C>A)
gnomAD v4
4g.184648431A>GCA2672812958CASP3c.-16+34T>C (n.-16+34T>C)
c.-16+1561T>C (n.-16+1561T>C)
n.53+964T>C
c.-16+964T>C (n.-16+964T>C)
c.-208+34T>C (n.-208+34T>C)
c.-16+72T>C (n.-16+72T>C)
c.-181+34T>C (n.-181+34T>C)
c.-90+964T>C (n.-90+964T>C)
c.-90+34T>C (n.-90+34T>C)
gnomAD v4
4g.184648432T>CCA1519161695CASP3c.-16+33A>G (n.-16+33A>G)
c.-16+1560A>G (n.-16+1560A>G)
n.53+963A>G
c.-16+963A>G (n.-16+963A>G)
c.-208+33A>G (n.-208+33A>G)
c.-16+71A>G (n.-16+71A>G)
c.-181+33A>G (n.-181+33A>G)
c.-90+963A>G (n.-90+963A>G)
c.-90+33A>G (n.-90+33A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648432T=CA1519161693CASP3c.-16+33A= (n.-16+33A=)
c.-16+1560A= (n.-16+1560A=)
n.53+963A=
c.-16+963A= (n.-16+963A=)
c.-208+33A= (n.-208+33A=)
c.-16+71A= (n.-16+71A=)
c.-181+33A= (n.-181+33A=)
c.-90+963A= (n.-90+963A=)
c.-90+33A= (n.-90+33A=)
4g.184648433G>ACA1519161698CASP3c.-16+32C>T (n.-16+32C>T)
c.-16+1559C>T (n.-16+1559C>T)
n.53+962C>T
c.-16+962C>T (n.-16+962C>T)
c.-208+32C>T (n.-208+32C>T)
c.-16+70C>T (n.-16+70C>T)
c.-181+32C>T (n.-181+32C>T)
c.-90+962C>T (n.-90+962C>T)
c.-90+32C>T (n.-90+32C>T)
dbSNP
4g.184648433G=CA1519161697CASP3c.-16+32C= (n.-16+32C=)
c.-16+1559C= (n.-16+1559C=)
n.53+962C=
c.-16+962C= (n.-16+962C=)
c.-208+32C= (n.-208+32C=)
c.-16+70C= (n.-16+70C=)
c.-181+32C= (n.-181+32C=)
c.-90+962C= (n.-90+962C=)
c.-90+32C= (n.-90+32C=)
4g.184648433G>TCA2672812959CASP3c.-16+32C>A (n.-16+32C>A)
c.-16+1559C>A (n.-16+1559C>A)
n.53+962C>A
c.-16+962C>A (n.-16+962C>A)
c.-208+32C>A (n.-208+32C>A)
c.-16+70C>A (n.-16+70C>A)
c.-181+32C>A (n.-181+32C>A)
c.-90+962C>A (n.-90+962C>A)
c.-90+32C>A (n.-90+32C>A)
gnomAD v4
4g.184648437delCA2672812960CASP3c.-16+31del (n.-16+31del)
c.-16+1558del (n.-16+1558del)
n.53+961del
c.-16+961del (n.-16+961del)
c.-208+31del (n.-208+31del)
c.-16+69del (n.-16+69del)
c.-181+31del (n.-181+31del)
c.-90+961del (n.-90+961del)
c.-90+31del (n.-90+31del)
gnomAD v4
4g.184648435T>CCA2672812961CASP3c.-16+30A>G (n.-16+30A>G)
c.-16+1557A>G (n.-16+1557A>G)
n.53+960A>G
c.-16+960A>G (n.-16+960A>G)
c.-208+30A>G (n.-208+30A>G)
c.-16+68A>G (n.-16+68A>G)
c.-181+30A>G (n.-181+30A>G)
c.-90+960A>G (n.-90+960A>G)
c.-90+30A>G (n.-90+30A>G)
gnomAD v4
4g.184648436T>CCA557001621CASP3c.-16+29A>G (n.-16+29A>G)
c.-16+1556A>G (n.-16+1556A>G)
n.53+959A>G
c.-16+959A>G (n.-16+959A>G)
c.-208+29A>G (n.-208+29A>G)
c.-16+67A>G (n.-16+67A>G)
c.-181+29A>G (n.-181+29A>G)
c.-90+959A>G (n.-90+959A>G)
c.-90+29A>G (n.-90+29A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648436T>GCA1519161702CASP3c.-16+29A>C (n.-16+29A>C)
c.-16+1556A>C (n.-16+1556A>C)
n.53+959A>C
c.-16+959A>C (n.-16+959A>C)
c.-208+29A>C (n.-208+29A>C)
c.-16+67A>C (n.-16+67A>C)
c.-181+29A>C (n.-181+29A>C)
c.-90+959A>C (n.-90+959A>C)
c.-90+29A>C (n.-90+29A>C)
dbSNP
4g.184648436T=CA1519161700CASP3c.-16+29A= (n.-16+29A=)
c.-16+1556A= (n.-16+1556A=)
n.53+959A=
c.-16+959A= (n.-16+959A=)
c.-208+29A= (n.-208+29A=)
c.-16+67A= (n.-16+67A=)
c.-181+29A= (n.-181+29A=)
c.-90+959A= (n.-90+959A=)
c.-90+29A= (n.-90+29A=)
4g.184648439C>ACA2672812962CASP3c.-16+26G>T (n.-16+26G>T)
c.-16+1553G>T (n.-16+1553G>T)
n.53+956G>T
c.-16+956G>T (n.-16+956G>T)
c.-208+26G>T (n.-208+26G>T)
c.-16+64G>T (n.-16+64G>T)
c.-181+26G>T (n.-181+26G>T)
c.-90+956G>T (n.-90+956G>T)
c.-90+26G>T (n.-90+26G>T)
gnomAD v4
4g.184648439C>TCA2672812963CASP3c.-16+26G>A (n.-16+26G>A)
c.-16+1553G>A (n.-16+1553G>A)
n.53+956G>A
c.-16+956G>A (n.-16+956G>A)
c.-208+26G>A (n.-208+26G>A)
c.-16+64G>A (n.-16+64G>A)
c.-181+26G>A (n.-181+26G>A)
c.-90+956G>A (n.-90+956G>A)
c.-90+26G>A (n.-90+26G>A)
gnomAD v4
4g.184648440G>ACA1519161704CASP3c.-16+25C>T (n.-16+25C>T)
c.-16+1552C>T (n.-16+1552C>T)
n.53+955C>T
c.-16+955C>T (n.-16+955C>T)
c.-208+25C>T (n.-208+25C>T)
c.-16+63C>T (n.-16+63C>T)
c.-181+25C>T (n.-181+25C>T)
c.-90+955C>T (n.-90+955C>T)
c.-90+25C>T (n.-90+25C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648440G=CA1519161705CASP3c.-16+25C= (n.-16+25C=)
c.-16+1552C= (n.-16+1552C=)
n.53+955C=
c.-16+955C= (n.-16+955C=)
c.-208+25C= (n.-208+25C=)
c.-16+63C= (n.-16+63C=)
c.-181+25C= (n.-181+25C=)
c.-90+955C= (n.-90+955C=)
c.-90+25C= (n.-90+25C=)
4g.184648440G>TCA2672812964CASP3c.-16+25C>A (n.-16+25C>A)
c.-16+1552C>A (n.-16+1552C>A)
n.53+955C>A
c.-16+955C>A (n.-16+955C>A)
c.-208+25C>A (n.-208+25C>A)
c.-16+63C>A (n.-16+63C>A)
c.-181+25C>A (n.-181+25C>A)
c.-90+955C>A (n.-90+955C>A)
c.-90+25C>A (n.-90+25C>A)
gnomAD v4
4g.184648441G>ACA557001622CASP3c.-16+24C>T (n.-16+24C>T)
c.-16+1551C>T (n.-16+1551C>T)
n.53+954C>T
c.-16+954C>T (n.-16+954C>T)
c.-208+24C>T (n.-208+24C>T)
c.-16+62C>T (n.-16+62C>T)
c.-181+24C>T (n.-181+24C>T)
c.-90+954C>T (n.-90+954C>T)
c.-90+24C>T (n.-90+24C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648441G=CA1519161707CASP3c.-16+24C= (n.-16+24C=)
c.-16+1551C= (n.-16+1551C=)
n.53+954C=
c.-16+954C= (n.-16+954C=)
c.-208+24C= (n.-208+24C=)
c.-16+62C= (n.-16+62C=)
c.-181+24C= (n.-181+24C=)
c.-90+954C= (n.-90+954C=)
c.-90+24C= (n.-90+24C=)
4g.184648441G>TCA2672812965CASP3c.-16+24C>A (n.-16+24C>A)
c.-16+1551C>A (n.-16+1551C>A)
n.53+954C>A
c.-16+954C>A (n.-16+954C>A)
c.-208+24C>A (n.-208+24C>A)
c.-16+62C>A (n.-16+62C>A)
c.-181+24C>A (n.-181+24C>A)
c.-90+954C>A (n.-90+954C>A)
c.-90+24C>A (n.-90+24C>A)
gnomAD v4
4g.184648443T>CCA2672812966CASP3c.-16+22A>G (n.-16+22A>G)
c.-16+1549A>G (n.-16+1549A>G)
n.53+952A>G
c.-16+952A>G (n.-16+952A>G)
c.-208+22A>G (n.-208+22A>G)
c.-16+60A>G (n.-16+60A>G)
c.-181+22A>G (n.-181+22A>G)
c.-90+952A>G (n.-90+952A>G)
c.-90+22A>G (n.-90+22A>G)
gnomAD v4
4g.184648443T>GCA792152711CASP3c.-16+22A>C (n.-16+22A>C)
c.-16+1549A>C (n.-16+1549A>C)
n.53+952A>C
c.-16+952A>C (n.-16+952A>C)
c.-208+22A>C (n.-208+22A>C)
c.-16+60A>C (n.-16+60A>C)
c.-181+22A>C (n.-181+22A>C)
c.-90+952A>C (n.-90+952A>C)
c.-90+22A>C (n.-90+22A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648443T=CA1519161709CASP3c.-16+22A= (n.-16+22A=)
c.-16+1549A= (n.-16+1549A=)
n.53+952A=
c.-16+952A= (n.-16+952A=)
c.-208+22A= (n.-208+22A=)
c.-16+60A= (n.-16+60A=)
c.-181+22A= (n.-181+22A=)
c.-90+952A= (n.-90+952A=)
c.-90+22A= (n.-90+22A=)
4g.184648444T>CCA2672812967CASP3c.-16+21A>G (n.-16+21A>G)
c.-16+1548A>G (n.-16+1548A>G)
n.53+951A>G
c.-16+951A>G (n.-16+951A>G)
c.-208+21A>G (n.-208+21A>G)
c.-16+59A>G (n.-16+59A>G)
c.-181+21A>G (n.-181+21A>G)
c.-90+951A>G (n.-90+951A>G)
c.-90+21A>G (n.-90+21A>G)
gnomAD v4
4g.184648445C=CA1519161711CASP3c.-16+20G= (n.-16+20G=)
c.-16+1547G= (n.-16+1547G=)
n.53+950G=
c.-16+950G= (n.-16+950G=)
c.-208+20G= (n.-208+20G=)
c.-16+58G= (n.-16+58G=)
c.-181+20G= (n.-181+20G=)
c.-90+950G= (n.-90+950G=)
c.-90+20G= (n.-90+20G=)
4g.184648445C>TCA111909802CASP3c.-16+20G>A (n.-16+20G>A)
c.-16+1547G>A (n.-16+1547G>A)
n.53+950G>A
c.-16+950G>A (n.-16+950G>A)
c.-208+20G>A (n.-208+20G>A)
c.-16+58G>A (n.-16+58G>A)
c.-181+20G>A (n.-181+20G>A)
c.-90+950G>A (n.-90+950G>A)
c.-90+20G>A (n.-90+20G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648447T>CCA2672812968CASP3c.-16+18A>G (n.-16+18A>G)
c.-16+1545A>G (n.-16+1545A>G)
n.53+948A>G
c.-16+948A>G (n.-16+948A>G)
c.-208+18A>G (n.-208+18A>G)
c.-16+56A>G (n.-16+56A>G)
c.-181+18A>G (n.-181+18A>G)
c.-90+948A>G (n.-90+948A>G)
c.-90+18A>G (n.-90+18A>G)
gnomAD v4
4g.184648448G>ACA2672812969CASP3c.-16+17C>T (n.-16+17C>T)
c.-16+1544C>T (n.-16+1544C>T)
n.53+947C>T
c.-16+947C>T (n.-16+947C>T)
c.-208+17C>T (n.-208+17C>T)
c.-16+55C>T (n.-16+55C>T)
c.-181+17C>T (n.-181+17C>T)
c.-90+947C>T (n.-90+947C>T)
c.-90+17C>T (n.-90+17C>T)
gnomAD v4
4g.184648449C>ACA2672812970CASP3c.-16+16G>T (n.-16+16G>T)
c.-16+1543G>T (n.-16+1543G>T)
n.53+946G>T
c.-16+946G>T (n.-16+946G>T)
c.-208+16G>T (n.-208+16G>T)
c.-16+54G>T (n.-16+54G>T)
c.-181+16G>T (n.-181+16G>T)
c.-90+946G>T (n.-90+946G>T)
c.-90+16G>T (n.-90+16G>T)
gnomAD v4
4g.184648449C>TCA2672812971CASP3c.-16+16G>A (n.-16+16G>A)
c.-16+1543G>A (n.-16+1543G>A)
n.53+946G>A
c.-16+946G>A (n.-16+946G>A)
c.-208+16G>A (n.-208+16G>A)
c.-16+54G>A (n.-16+54G>A)
c.-181+16G>A (n.-181+16G>A)
c.-90+946G>A (n.-90+946G>A)
c.-90+16G>A (n.-90+16G>A)
gnomAD v4
4g.184648450T>CCA2672812972CASP3c.-16+15A>G (n.-16+15A>G)
c.-16+1542A>G (n.-16+1542A>G)
n.53+945A>G
c.-16+945A>G (n.-16+945A>G)
c.-208+15A>G (n.-208+15A>G)
c.-16+53A>G (n.-16+53A>G)
c.-181+15A>G (n.-181+15A>G)
c.-90+945A>G (n.-90+945A>G)
c.-90+15A>G (n.-90+15A>G)
gnomAD v4
4g.184648451T>CCA792152716CASP3c.-16+14A>G (n.-16+14A>G)
c.-16+1541A>G (n.-16+1541A>G)
n.53+944A>G
c.-16+944A>G (n.-16+944A>G)
c.-208+14A>G (n.-208+14A>G)
c.-16+52A>G (n.-16+52A>G)
c.-181+14A>G (n.-181+14A>G)
c.-90+944A>G (n.-90+944A>G)
c.-90+14A>G (n.-90+14A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648451T=CA1519161712CASP3c.-16+14A= (n.-16+14A=)
c.-16+1541A= (n.-16+1541A=)
n.53+944A=
c.-16+944A= (n.-16+944A=)
c.-208+14A= (n.-208+14A=)
c.-16+52A= (n.-16+52A=)
c.-181+14A= (n.-181+14A=)
c.-90+944A= (n.-90+944A=)
c.-90+14A= (n.-90+14A=)
4g.184648452G>ACA2672812973CASP3c.-16+13C>T (n.-16+13C>T)
c.-16+1540C>T (n.-16+1540C>T)
n.53+943C>T
c.-16+943C>T (n.-16+943C>T)
c.-208+13C>T (n.-208+13C>T)
c.-16+51C>T (n.-16+51C>T)
c.-181+13C>T (n.-181+13C>T)
c.-90+943C>T (n.-90+943C>T)
c.-90+13C>T (n.-90+13C>T)
gnomAD v4
4g.184648452G>CCA792152717CASP3c.-16+13C>G (n.-16+13C>G)
c.-16+1540C>G (n.-16+1540C>G)
n.53+943C>G
c.-16+943C>G (n.-16+943C>G)
c.-208+13C>G (n.-208+13C>G)
c.-16+51C>G (n.-16+51C>G)
c.-181+13C>G (n.-181+13C>G)
c.-90+943C>G (n.-90+943C>G)
c.-90+13C>G (n.-90+13C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648452G=CA1519161714CASP3c.-16+13C= (n.-16+13C=)
c.-16+1540C= (n.-16+1540C=)
n.53+943C=
c.-16+943C= (n.-16+943C=)
c.-208+13C= (n.-208+13C=)
c.-16+51C= (n.-16+51C=)
c.-181+13C= (n.-181+13C=)
c.-90+943C= (n.-90+943C=)
c.-90+13C= (n.-90+13C=)
4g.184648452G>TCA2672812974CASP3c.-16+13C>A (n.-16+13C>A)
c.-16+1540C>A (n.-16+1540C>A)
n.53+943C>A
c.-16+943C>A (n.-16+943C>A)
c.-208+13C>A (n.-208+13C>A)
c.-16+51C>A (n.-16+51C>A)
c.-181+13C>A (n.-181+13C>A)
c.-90+943C>A (n.-90+943C>A)
c.-90+13C>A (n.-90+13C>A)
gnomAD v4
4g.184648453G>CCA2672812975CASP3c.-16+12C>G (n.-16+12C>G)
c.-16+1539C>G (n.-16+1539C>G)
n.53+942C>G
c.-16+942C>G (n.-16+942C>G)
c.-208+12C>G (n.-208+12C>G)
c.-16+50C>G (n.-16+50C>G)
c.-181+12C>G (n.-181+12C>G)
c.-90+942C>G (n.-90+942C>G)
c.-90+12C>G (n.-90+12C>G)
gnomAD v4
4g.184648453G>TCA2672812976CASP3c.-16+12C>A (n.-16+12C>A)
c.-16+1539C>A (n.-16+1539C>A)
n.53+942C>A
c.-16+942C>A (n.-16+942C>A)
c.-208+12C>A (n.-208+12C>A)
c.-16+50C>A (n.-16+50C>A)
c.-181+12C>A (n.-181+12C>A)
c.-90+942C>A (n.-90+942C>A)
c.-90+12C>A (n.-90+12C>A)
gnomAD v4
4g.184648454G>ACA11820529CASP3c.-16+11C>T (n.-16+11C>T)
c.-16+1538C>T (n.-16+1538C>T)
n.53+941C>T
c.-16+941C>T (n.-16+941C>T)
c.-208+11C>T (n.-208+11C>T)
c.-16+49C>T (n.-16+49C>T)
c.-181+11C>T (n.-181+11C>T)
c.-90+941C>T (n.-90+941C>T)
c.-90+11C>T (n.-90+11C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648454G=CA1519161715CASP3c.-16+11C= (n.-16+11C=)
c.-16+1538C= (n.-16+1538C=)
n.53+941C=
c.-16+941C= (n.-16+941C=)
c.-208+11C= (n.-208+11C=)
c.-16+49C= (n.-16+49C=)
c.-181+11C= (n.-181+11C=)
c.-90+941C= (n.-90+941C=)
c.-90+11C= (n.-90+11C=)
4g.184648454G>TCA2672812977CASP3c.-16+11C>A (n.-16+11C>A)
c.-16+1538C>A (n.-16+1538C>A)
n.53+941C>A
c.-16+941C>A (n.-16+941C>A)
c.-208+11C>A (n.-208+11C>A)
c.-16+49C>A (n.-16+49C>A)
c.-181+11C>A (n.-181+11C>A)
c.-90+941C>A (n.-90+941C>A)
c.-90+11C>A (n.-90+11C>A)
gnomAD v4
4g.184648456G>ACA2672812978CASP3c.-16+9C>T (n.-16+9C>T)
c.-16+1536C>T (n.-16+1536C>T)
n.53+939C>T
c.-16+939C>T (n.-16+939C>T)
c.-208+9C>T (n.-208+9C>T)
c.-16+47C>T (n.-16+47C>T)
c.-181+9C>T (n.-181+9C>T)
c.-90+939C>T (n.-90+939C>T)
c.-90+9C>T (n.-90+9C>T)
gnomAD v4
4g.184648457C>ACA2672812980CASP3c.-16+8G>T (n.-16+8G>T)
c.-16+1535G>T (n.-16+1535G>T)
n.53+938G>T
c.-16+938G>T (n.-16+938G>T)
c.-208+8G>T (n.-208+8G>T)
c.-16+46G>T (n.-16+46G>T)
c.-181+8G>T (n.-181+8G>T)
c.-90+938G>T (n.-90+938G>T)
c.-90+8G>T (n.-90+8G>T)
gnomAD v4
4g.184648457C>TCA2672812979CASP3c.-16+8G>A (n.-16+8G>A)
c.-16+1535G>A (n.-16+1535G>A)
n.53+938G>A
c.-16+938G>A (n.-16+938G>A)
c.-208+8G>A (n.-208+8G>A)
c.-16+46G>A (n.-16+46G>A)
c.-181+8G>A (n.-181+8G>A)
c.-90+938G>A (n.-90+938G>A)
c.-90+8G>A (n.-90+8G>A)
gnomAD v4
4g.184648458C>ACA2672812981CASP3c.-16+7G>T (n.-16+7G>T)
c.-16+1534G>T (n.-16+1534G>T)
n.53+937G>T
c.-16+937G>T (n.-16+937G>T)
c.-208+7G>T (n.-208+7G>T)
c.-16+45G>T (n.-16+45G>T)
c.-181+7G>T (n.-181+7G>T)
c.-90+937G>T (n.-90+937G>T)
c.-90+7G>T (n.-90+7G>T)
gnomAD v4
4g.184648458C=CA1519161717CASP3c.-16+7G= (n.-16+7G=)
c.-16+1534G= (n.-16+1534G=)
n.53+937G=
c.-16+937G= (n.-16+937G=)
c.-208+7G= (n.-208+7G=)
c.-16+45G= (n.-16+45G=)
c.-181+7G= (n.-181+7G=)
c.-90+937G= (n.-90+937G=)
c.-90+7G= (n.-90+7G=)
4g.184648458C>TCA111909819CASP3c.-16+7G>A (n.-16+7G>A)
c.-16+1534G>A (n.-16+1534G>A)
n.53+937G>A
c.-16+937G>A (n.-16+937G>A)
c.-208+7G>A (n.-208+7G>A)
c.-16+45G>A (n.-16+45G>A)
c.-181+7G>A (n.-181+7G>A)
c.-90+937G>A (n.-90+937G>A)
c.-90+7G>A (n.-90+7G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648458_184648462delinsCACTTCA1519161718CASP3c.-16+3_-16+7delinsAAGTG (n.-16+3_-16+7delinsAAGTG)
c.-16+1530_-16+1534delinsAAGTG (n.-16+1530_-16+1534delinsAAGTG)
n.53+933_53+937delinsAAGTG
c.-16+933_-16+937delinsAAGTG (n.-16+933_-16+937delinsAAGTG)
c.-208+3_-208+7delinsAAGTG (n.-208+3_-208+7delinsAAGTG)
c.-16+41_-16+45delinsAAGTG (n.-16+41_-16+45delinsAAGTG)
c.-181+3_-181+7delinsAAGTG (n.-181+3_-181+7delinsAAGTG)
c.-90+933_-90+937delinsAAGTG (n.-90+933_-90+937delinsAAGTG)
c.-90+3_-90+7delinsAAGTG (n.-90+3_-90+7delinsAAGTG)
4g.184648462_184648465delCA1071857898CASP3c.-16+3_-16+6del
c.-16+1530_-16+1533del (n.-16+1530_-16+1533del)
n.53+933_53+936del
c.-16+933_-16+936del (n.-16+933_-16+936del)
c.-208+3_-208+6del
c.-16+41_-16+44del (n.-16+41_-16+44del)
c.-181+3_-181+6del
c.-90+933_-90+936del (n.-90+933_-90+936del)
c.-90+3_-90+6del
dbSNP
4g.184648460C>TCA2672812982CASP3c.-16+5G>A (n.-16+5G>A)
c.-16+1532G>A (n.-16+1532G>A)
n.53+935G>A
c.-16+935G>A (n.-16+935G>A)
c.-208+5G>A (n.-208+5G>A)
c.-16+43G>A (n.-16+43G>A)
c.-181+5G>A (n.-181+5G>A)
c.-90+935G>A (n.-90+935G>A)
c.-90+5G>A (n.-90+5G>A)
gnomAD v4
4g.184648463A>GCA2672812983CASP3c.-16+2T>C (n.-16+2T>C)
c.-16+1529T>C (n.-16+1529T>C)
n.53+932T>C
c.-16+932T>C (n.-16+932T>C)
c.-208+2T>C (n.-208+2T>C)
c.-16+40T>C (n.-16+40T>C)
c.-181+2T>C (n.-181+2T>C)
c.-90+932T>C (n.-90+932T>C)
c.-90+2T>C (n.-90+2T>C)
gnomAD v4
4g.184648464C>ACA557001623CASP3c.-16+1G>T (n.-16+1G>T)
c.-16+1528G>T (n.-16+1528G>T)
n.53+931G>T
c.-16+931G>T (n.-16+931G>T)
c.-208+1G>T (n.-208+1G>T)
c.-16+39G>T (n.-16+39G>T)
c.-181+1G>T (n.-181+1G>T)
c.-90+931G>T (n.-90+931G>T)
c.-90+1G>T (n.-90+1G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648464C=CA1519161720CASP3c.-16+1G= (n.-16+1G=)
c.-16+1528G= (n.-16+1528G=)
n.53+931G=
c.-16+931G= (n.-16+931G=)
c.-208+1G= (n.-208+1G=)
c.-16+39G= (n.-16+39G=)
c.-181+1G= (n.-181+1G=)
c.-90+931G= (n.-90+931G=)
c.-90+1G= (n.-90+1G=)
4g.184648464C>TCA557001624CASP3c.-16+1G>A (n.-16+1G>A)
c.-16+1528G>A (n.-16+1528G>A)
n.53+931G>A
c.-16+931G>A (n.-16+931G>A)
c.-208+1G>A (n.-208+1G>A)
c.-16+39G>A (n.-16+39G>A)
c.-181+1G>A (n.-181+1G>A)
c.-90+931G>A (n.-90+931G>A)
c.-90+1G>A (n.-90+1G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648464_184648465delCA2672812984CASP3c.-16_-16+1del
c.-16+1527_-16+1528del (n.-16+1527_-16+1528del)
n.53+930_53+931del
c.-16+930_-16+931del (n.-16+930_-16+931del)
c.-208_-208+1del
c.-16+38_-16+39del (n.-16+38_-16+39del)
c.-181_-181+1del
c.-90+930_-90+931del (n.-90+930_-90+931del)
c.-90_-90+1del
gnomAD v4
4g.184648465T>CCA1071857901CASP3c.-16A>G (n.-16A>G)
c.-16+1527A>G (n.-16+1527A>G)
n.53+930A>G
c.-16+930A>G (n.-16+930A>G)
c.-208A>G (n.-208A>G)
c.-16+38A>G (n.-16+38A>G)
c.-181A>G (n.-181A>G)
c.-90+930A>G (n.-90+930A>G)
c.-90A>G (n.-90A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648465T=CA1519161721CASP3c.-16A= (n.-16A=)
c.-16+1527A= (n.-16+1527A=)
n.53+930A=
c.-16+930A= (n.-16+930A=)
c.-208A= (n.-208A=)
c.-16+38A= (n.-16+38A=)
c.-181A= (n.-181A=)
c.-90+930A= (n.-90+930A=)
c.-90A= (n.-90A=)
4g.184648466G>ACA2672812985CASP3c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-16+1526C>T (n.-16+1526C>T)
n.53+929C>T
c.-16+929C>T (n.-16+929C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-16+37C>T (n.-16+37C>T)
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.-90+929C>T (n.-90+929C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
gnomAD v4
4g.184648466G>CCA1519161724CASP3c.-17C>G (n.-17C>G)
c.-16+1526C>G (n.-16+1526C>G)
n.53+929C>G
c.-16+929C>G (n.-16+929C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.-16+37C>G (n.-16+37C>G)
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.-90+929C>G (n.-90+929C>G)
c.-91C>G (n.-91C>G)
dbSNP
4g.184648466G=CA1519161723CASP3c.-17C= (n.-17C=)
c.-16+1526C= (n.-16+1526C=)
n.53+929C=
c.-16+929C= (n.-16+929C=)
c.-209C= (n.-209C=)
c.-16+37C= (n.-16+37C=)
c.-182C= (n.-182C=)
c.-90+929C= (n.-90+929C=)
c.-91C= (n.-91C=)
4g.184648466G>TCA2672812986CASP3c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-16+1526C>A (n.-16+1526C>A)
n.53+929C>A
c.-16+929C>A (n.-16+929C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-16+37C>A (n.-16+37C>A)
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.-90+929C>A (n.-90+929C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
gnomAD v4
4g.184648467A>GCA2672812987CASP3c.-18T>C (n.-18T>C)
c.-16+1525T>C (n.-16+1525T>C)
n.53+928T>C
c.-16+928T>C (n.-16+928T>C)
c.-210T>C (n.-210T>C)
c.-16+36T>C (n.-16+36T>C)
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.-90+928T>C (n.-90+928T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
gnomAD v4
4g.184648468G>TCA2672812988CASP3c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-16+1524C>A (n.-16+1524C>A)
n.53+927C>A
c.-16+927C>A (n.-16+927C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.-16+35C>A (n.-16+35C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.-90+927C>A (n.-90+927C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
gnomAD v4
4g.184648469A=CA1519161726CASP3c.-20T= (n.-20T=)
c.-16+1523T= (n.-16+1523T=)
n.53+926T=
c.-16+926T= (n.-16+926T=)
c.-212T= (n.-212T=)
c.-16+34T= (n.-16+34T=)
c.-185T= (n.-185T=)
c.-90+926T= (n.-90+926T=)
c.-94T= (n.-94T=)
4g.184648469A>GCA792152743CASP3c.-20T>C (n.-20T>C)
c.-16+1523T>C (n.-16+1523T>C)
n.53+926T>C
c.-16+926T>C (n.-16+926T>C)
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.-16+34T>C (n.-16+34T>C)
c.-185T>C (n.-185T>C)
c.-90+926T>C (n.-90+926T>C)
c.-94T>C (n.-94T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648470A>CCA2672812989CASP3c.-21T>G (n.-21T>G)
c.-16+1522T>G (n.-16+1522T>G)
n.53+925T>G
c.-16+925T>G (n.-16+925T>G)
c.-213T>G (n.-213T>G)
c.-16+33T>G (n.-16+33T>G)
c.-186T>G (n.-186T>G)
c.-90+925T>G (n.-90+925T>G)
c.-95T>G (n.-95T>G)
gnomAD v4
4g.184648470A>GCA2672812990CASP3c.-21T>C (n.-21T>C)
c.-16+1522T>C (n.-16+1522T>C)
n.53+925T>C
c.-16+925T>C (n.-16+925T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
c.-16+33T>C (n.-16+33T>C)
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.-90+925T>C (n.-90+925T>C)
c.-95T>C (n.-95T>C)
gnomAD v4
4g.184648471T>ACA2672812991CASP3c.-22A>T (n.-22A>T)
c.-16+1521A>T (n.-16+1521A>T)
n.53+924A>T
c.-16+924A>T (n.-16+924A>T)
c.-214A>T (n.-214A>T)
c.-16+32A>T (n.-16+32A>T)
c.-187A>T (n.-187A>T)
c.-90+924A>T (n.-90+924A>T)
c.-96A>T (n.-96A>T)
gnomAD v4
4g.184648471T>CCA2672812992CASP3c.-22A>G (n.-22A>G)
c.-16+1521A>G (n.-16+1521A>G)
n.53+924A>G
c.-16+924A>G (n.-16+924A>G)
c.-214A>G (n.-214A>G)
c.-16+32A>G (n.-16+32A>G)
c.-187A>G (n.-187A>G)
c.-90+924A>G (n.-90+924A>G)
c.-96A>G (n.-96A>G)
gnomAD v4
4g.184648472G>TCA2672812993CASP3c.-23C>A (n.-23C>A)
c.-16+1520C>A (n.-16+1520C>A)
n.53+923C>A
c.-16+923C>A (n.-16+923C>A)
c.-215C>A (n.-215C>A)
c.-16+31C>A (n.-16+31C>A)
c.-188C>A (n.-188C>A)
c.-90+923C>A (n.-90+923C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
gnomAD v4
4g.184648476delCA2606927859CASP3c.-23del (n.-23del)
c.-16+1520del (n.-16+1520del)
n.53+923del
c.-16+923del (n.-16+923del)
c.-215del (n.-215del)
c.-16+31del (n.-16+31del)
c.-188del (n.-188del)
c.-90+923del (n.-90+923del)
c.-97del (n.-97del)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648473G>ACA2581451255CASP3c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-16+1519C>T (n.-16+1519C>T)
n.53+922C>T
c.-16+922C>T (n.-16+922C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.-16+30C>T (n.-16+30C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.-90+922C>T (n.-90+922C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
gnomAD v4
4g.184648473G>CCA11842868CASP3c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-16+1519C>G (n.-16+1519C>G)
n.53+922C>G
c.-16+922C>G (n.-16+922C>G)
c.-216C>G (n.-216C>G)
c.-16+30C>G (n.-16+30C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.-90+922C>G (n.-90+922C>G)
c.-98C>G (n.-98C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648473G=CA1519161730CASP3c.-24C= (n.-24C=)
c.-16+1519C= (n.-16+1519C=)
n.53+922C=
c.-16+922C= (n.-16+922C=)
c.-216C= (n.-216C=)
c.-16+30C= (n.-16+30C=)
c.-189C= (n.-189C=)
c.-90+922C= (n.-90+922C=)
c.-98C= (n.-98C=)
4g.184648473G>TCA557001625CASP3c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-16+1519C>A (n.-16+1519C>A)
n.53+922C>A
c.-16+922C>A (n.-16+922C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.-16+30C>A (n.-16+30C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.-90+922C>A (n.-90+922C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648474G>ACA2672812994CASP3c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-16+1518C>T (n.-16+1518C>T)
n.53+921C>T
c.-16+921C>T (n.-16+921C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-16+29C>T (n.-16+29C>T)
c.-190C>T (n.-190C>T)
c.-90+921C>T (n.-90+921C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
gnomAD v4
4g.184648474G>TCA2672812995CASP3c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-16+1518C>A (n.-16+1518C>A)
n.53+921C>A
c.-16+921C>A (n.-16+921C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-16+29C>A (n.-16+29C>A)
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.-90+921C>A (n.-90+921C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
gnomAD v4
4g.184648475G>ACA2672812996CASP3c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-16+1517C>T (n.-16+1517C>T)
n.53+920C>T
c.-16+920C>T (n.-16+920C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-16+28C>T (n.-16+28C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.-90+920C>T (n.-90+920C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
gnomAD v4
4g.184648475G>TCA2672812997CASP3c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-16+1517C>A (n.-16+1517C>A)
n.53+920C>A
c.-16+920C>A (n.-16+920C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-16+28C>A (n.-16+28C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.-90+920C>A (n.-90+920C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
gnomAD v4
4g.184648476G>ACA2672812998CASP3c.-27C>T (n.-27C>T)
c.-16+1516C>T (n.-16+1516C>T)
n.53+919C>T
c.-16+919C>T (n.-16+919C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
c.-16+27C>T (n.-16+27C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
c.-90+919C>T (n.-90+919C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
gnomAD v4
4g.184648476G>CCA1519161734CASP3c.-27C>G (n.-27C>G)
c.-16+1516C>G (n.-16+1516C>G)
n.53+919C>G
c.-16+919C>G (n.-16+919C>G)
c.-219C>G (n.-219C>G)
c.-16+27C>G (n.-16+27C>G)
c.-192C>G (n.-192C>G)
c.-90+919C>G (n.-90+919C>G)
c.-101C>G (n.-101C>G)
dbSNP
4g.184648476G=CA1519161733CASP3c.-27C= (n.-27C=)
c.-16+1516C= (n.-16+1516C=)
n.53+919C=
c.-16+919C= (n.-16+919C=)
c.-219C= (n.-219C=)
c.-16+27C= (n.-16+27C=)
c.-192C= (n.-192C=)
c.-90+919C= (n.-90+919C=)
c.-101C= (n.-101C=)
4g.184648476G>TCA2672812999CASP3c.-27C>A (n.-27C>A)
c.-16+1516C>A (n.-16+1516C>A)
n.53+919C>A
c.-16+919C>A (n.-16+919C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
c.-16+27C>A (n.-16+27C>A)
c.-192C>A (n.-192C>A)
c.-90+919C>A (n.-90+919C>A)
c.-101C>A (n.-101C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched