Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.184648326C>ACA2672812881CASP3c.-16+139G>T (n.-16+139G>T)
c.-16+1666G>T (n.-16+1666G>T)
n.53+1069G>T
c.-16+1069G>T (n.-16+1069G>T)
c.-208+139G>T (n.-208+139G>T)
c.-16+177G>T (n.-16+177G>T)
c.-181+139G>T (n.-181+139G>T)
c.-90+1069G>T (n.-90+1069G>T)
c.-90+139G>T (n.-90+139G>T)
gnomAD v4
4g.184648326C=CA1519161546CASP3c.-16+139G= (n.-16+139G=)
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n.53+1069G=
c.-16+1069G= (n.-16+1069G=)
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c.-90+139G= (n.-90+139G=)
4g.184648326C>GCA1071857865CASP3c.-16+139G>C (n.-16+139G>C)
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n.53+1069G>C
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c.-181+139G>C (n.-181+139G>C)
c.-90+1069G>C (n.-90+1069G>C)
c.-90+139G>C (n.-90+139G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648326C>TCA2672812882CASP3c.-16+139G>A (n.-16+139G>A)
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n.53+1069G>A
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c.-90+139G>A (n.-90+139G>A)
gnomAD v4
4g.184648326_184648328delinsCAGCA1519161548CASP3c.-16+137_-16+139delinsCTG (n.-16+137_-16+139delinsCTG)
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n.53+1067_53+1069delinsCTG
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c.-208+137_-208+139delinsCTG (n.-208+137_-208+139delinsCTG)
c.-16+175_-16+177delinsCTG (n.-16+175_-16+177delinsCTG)
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c.-90+137_-90+139delinsCTG (n.-90+137_-90+139delinsCTG)
4g.184648327A>GCA2672812883CASP3c.-16+138T>C (n.-16+138T>C)
c.-16+1665T>C (n.-16+1665T>C)
n.53+1068T>C
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c.-181+138T>C (n.-181+138T>C)
c.-90+1068T>C (n.-90+1068T>C)
c.-90+138T>C (n.-90+138T>C)
gnomAD v4
4g.184648330_184648331delCA1071857867CASP3c.-16+137_-16+138del (n.-16+137_-16+138del)
c.-16+1664_-16+1665del (n.-16+1664_-16+1665del)
n.53+1067_53+1068del
c.-16+1067_-16+1068del (n.-16+1067_-16+1068del)
c.-208+137_-208+138del (n.-208+137_-208+138del)
c.-16+175_-16+176del (n.-16+175_-16+176del)
c.-181+137_-181+138del (n.-181+137_-181+138del)
c.-90+1067_-90+1068del (n.-90+1067_-90+1068del)
c.-90+137_-90+138del (n.-90+137_-90+138del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648328G>ACA2672812884CASP3c.-16+137C>T (n.-16+137C>T)
c.-16+1664C>T (n.-16+1664C>T)
n.53+1067C>T
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c.-208+137C>T (n.-208+137C>T)
c.-16+175C>T (n.-16+175C>T)
c.-181+137C>T (n.-181+137C>T)
c.-90+1067C>T (n.-90+1067C>T)
c.-90+137C>T (n.-90+137C>T)
gnomAD v4
4g.184648328G>CCA1519161551CASP3c.-16+137C>G (n.-16+137C>G)
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n.53+1067C>G
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c.-90+1067C>G (n.-90+1067C>G)
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dbSNP
4g.184648328G=CA1519161550CASP3c.-16+137C= (n.-16+137C=)
c.-16+1664C= (n.-16+1664C=)
n.53+1067C=
c.-16+1067C= (n.-16+1067C=)
c.-208+137C= (n.-208+137C=)
c.-16+175C= (n.-16+175C=)
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c.-90+1067C= (n.-90+1067C=)
c.-90+137C= (n.-90+137C=)
4g.184648328G>TCA2672812885CASP3c.-16+137C>A (n.-16+137C>A)
c.-16+1664C>A (n.-16+1664C>A)
n.53+1067C>A
c.-16+1067C>A (n.-16+1067C>A)
c.-208+137C>A (n.-208+137C>A)
c.-16+175C>A (n.-16+175C>A)
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c.-90+1067C>A (n.-90+1067C>A)
c.-90+137C>A (n.-90+137C>A)
gnomAD v4
4g.184648328_184648332delinsGAGATCA1519161549CASP3c.-16+133_-16+137delinsATCTC (n.-16+133_-16+137delinsATCTC)
c.-16+1660_-16+1664delinsATCTC (n.-16+1660_-16+1664delinsATCTC)
n.53+1063_53+1067delinsATCTC
c.-16+1063_-16+1067delinsATCTC (n.-16+1063_-16+1067delinsATCTC)
c.-208+133_-208+137delinsATCTC (n.-208+133_-208+137delinsATCTC)
c.-16+171_-16+175delinsATCTC (n.-16+171_-16+175delinsATCTC)
c.-181+133_-181+137delinsATCTC (n.-181+133_-181+137delinsATCTC)
c.-90+1063_-90+1067delinsATCTC (n.-90+1063_-90+1067delinsATCTC)
c.-90+133_-90+137delinsATCTC (n.-90+133_-90+137delinsATCTC)
4g.184648329A>GCA2672812886CASP3c.-16+136T>C (n.-16+136T>C)
c.-16+1663T>C (n.-16+1663T>C)
n.53+1066T>C
c.-16+1066T>C (n.-16+1066T>C)
c.-208+136T>C (n.-208+136T>C)
c.-16+174T>C (n.-16+174T>C)
c.-181+136T>C (n.-181+136T>C)
c.-90+1066T>C (n.-90+1066T>C)
c.-90+136T>C (n.-90+136T>C)
gnomAD v4
4g.184648329A>TCA2672812887CASP3c.-16+136T>A (n.-16+136T>A)
c.-16+1663T>A (n.-16+1663T>A)
n.53+1066T>A
c.-16+1066T>A (n.-16+1066T>A)
c.-208+136T>A (n.-208+136T>A)
c.-16+174T>A (n.-16+174T>A)
c.-181+136T>A (n.-181+136T>A)
c.-90+1066T>A (n.-90+1066T>A)
c.-90+136T>A (n.-90+136T>A)
gnomAD v4
4g.184648332_184648335delCA111909674CASP3c.-16+133_-16+136del (n.-16+133_-16+136del)
c.-16+1660_-16+1663del (n.-16+1660_-16+1663del)
n.53+1063_53+1066del
c.-16+1063_-16+1066del (n.-16+1063_-16+1066del)
c.-208+133_-208+136del (n.-208+133_-208+136del)
c.-16+171_-16+174del (n.-16+171_-16+174del)
c.-181+133_-181+136del (n.-181+133_-181+136del)
c.-90+1063_-90+1066del (n.-90+1063_-90+1066del)
c.-90+133_-90+136del (n.-90+133_-90+136del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648330G>TCA2672812888CASP3c.-16+135C>A (n.-16+135C>A)
c.-16+1662C>A (n.-16+1662C>A)
n.53+1065C>A
c.-16+1065C>A (n.-16+1065C>A)
c.-208+135C>A (n.-208+135C>A)
c.-16+173C>A (n.-16+173C>A)
c.-181+135C>A (n.-181+135C>A)
c.-90+1065C>A (n.-90+1065C>A)
c.-90+135C>A (n.-90+135C>A)
gnomAD v4
4g.184648330_184648332delinsGATCA1519161552CASP3c.-16+133_-16+135delinsATC (n.-16+133_-16+135delinsATC)
c.-16+1660_-16+1662delinsATC (n.-16+1660_-16+1662delinsATC)
n.53+1063_53+1065delinsATC
c.-16+1063_-16+1065delinsATC (n.-16+1063_-16+1065delinsATC)
c.-208+133_-208+135delinsATC (n.-208+133_-208+135delinsATC)
c.-16+171_-16+173delinsATC (n.-16+171_-16+173delinsATC)
c.-181+133_-181+135delinsATC (n.-181+133_-181+135delinsATC)
c.-90+1063_-90+1065delinsATC (n.-90+1063_-90+1065delinsATC)
c.-90+133_-90+135delinsATC (n.-90+133_-90+135delinsATC)
4g.184648331A=CA1519161553CASP3c.-16+134T= (n.-16+134T=)
c.-16+1661T= (n.-16+1661T=)
n.53+1064T=
c.-16+1064T= (n.-16+1064T=)
c.-208+134T= (n.-208+134T=)
c.-16+172T= (n.-16+172T=)
c.-181+134T= (n.-181+134T=)
c.-90+1064T= (n.-90+1064T=)
c.-90+134T= (n.-90+134T=)
4g.184648331A>CCA1071857871CASP3c.-16+134T>G (n.-16+134T>G)
c.-16+1661T>G (n.-16+1661T>G)
n.53+1064T>G
c.-16+1064T>G (n.-16+1064T>G)
c.-208+134T>G (n.-208+134T>G)
c.-16+172T>G (n.-16+172T>G)
c.-181+134T>G (n.-181+134T>G)
c.-90+1064T>G (n.-90+1064T>G)
c.-90+134T>G (n.-90+134T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648332_184648333dupCA2672812889CASP3c.-16+133_-16+134dup (n.-16+133_-16+134dup)
c.-16+1660_-16+1661dup (n.-16+1660_-16+1661dup)
n.53+1063_53+1064dup
c.-16+1063_-16+1064dup (n.-16+1063_-16+1064dup)
c.-208+133_-208+134dup (n.-208+133_-208+134dup)
c.-16+171_-16+172dup (n.-16+171_-16+172dup)
c.-181+133_-181+134dup (n.-181+133_-181+134dup)
c.-90+1063_-90+1064dup (n.-90+1063_-90+1064dup)
c.-90+133_-90+134dup (n.-90+133_-90+134dup)
gnomAD v4
4g.184648332_184648333delCA792152612CASP3c.-16+133_-16+134del (n.-16+133_-16+134del)
c.-16+1660_-16+1661del (n.-16+1660_-16+1661del)
n.53+1063_53+1064del
c.-16+1063_-16+1064del (n.-16+1063_-16+1064del)
c.-208+133_-208+134del (n.-208+133_-208+134del)
c.-16+171_-16+172del (n.-16+171_-16+172del)
c.-181+133_-181+134del (n.-181+133_-181+134del)
c.-90+1063_-90+1064del (n.-90+1063_-90+1064del)
c.-90+133_-90+134del (n.-90+133_-90+134del)
dbSNP
4g.184648332T>CCA111909679CASP3c.-16+133A>G (n.-16+133A>G)
c.-16+1660A>G (n.-16+1660A>G)
n.53+1063A>G
c.-16+1063A>G (n.-16+1063A>G)
c.-208+133A>G (n.-208+133A>G)
c.-16+171A>G (n.-16+171A>G)
c.-181+133A>G (n.-181+133A>G)
c.-90+1063A>G (n.-90+1063A>G)
c.-90+133A>G (n.-90+133A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648332T=CA1519161555CASP3c.-16+133A= (n.-16+133A=)
c.-16+1660A= (n.-16+1660A=)
n.53+1063A=
c.-16+1063A= (n.-16+1063A=)
c.-208+133A= (n.-208+133A=)
c.-16+171A= (n.-16+171A=)
c.-181+133A= (n.-181+133A=)
c.-90+1063A= (n.-90+1063A=)
c.-90+133A= (n.-90+133A=)
4g.184648332_184648336delinsTAGAGCA1519161557CASP3c.-16+129_-16+133delinsCTCTA (n.-16+129_-16+133delinsCTCTA)
c.-16+1656_-16+1660delinsCTCTA (n.-16+1656_-16+1660delinsCTCTA)
n.53+1059_53+1063delinsCTCTA
c.-16+1059_-16+1063delinsCTCTA (n.-16+1059_-16+1063delinsCTCTA)
c.-208+129_-208+133delinsCTCTA (n.-208+129_-208+133delinsCTCTA)
c.-16+167_-16+171delinsCTCTA (n.-16+167_-16+171delinsCTCTA)
c.-181+129_-181+133delinsCTCTA (n.-181+129_-181+133delinsCTCTA)
c.-90+1059_-90+1063delinsCTCTA (n.-90+1059_-90+1063delinsCTCTA)
c.-90+129_-90+133delinsCTCTA (n.-90+129_-90+133delinsCTCTA)
4g.184648333A=CA1519161560CASP3c.-16+132T= (n.-16+132T=)
c.-16+1659T= (n.-16+1659T=)
n.53+1062T=
c.-16+1062T= (n.-16+1062T=)
c.-208+132T= (n.-208+132T=)
c.-16+170T= (n.-16+170T=)
c.-181+132T= (n.-181+132T=)
c.-90+1062T= (n.-90+1062T=)
c.-90+132T= (n.-90+132T=)
4g.184648333A>GCA1519161562CASP3c.-16+132T>C (n.-16+132T>C)
c.-16+1659T>C (n.-16+1659T>C)
n.53+1062T>C
c.-16+1062T>C (n.-16+1062T>C)
c.-208+132T>C (n.-208+132T>C)
c.-16+170T>C (n.-16+170T>C)
c.-181+132T>C (n.-181+132T>C)
c.-90+1062T>C (n.-90+1062T>C)
c.-90+132T>C (n.-90+132T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648333dupCA792152621CASP3c.-16+132dup (n.-16+132dup)
c.-16+1659dup (n.-16+1659dup)
n.53+1062dup
c.-16+1062dup (n.-16+1062dup)
c.-208+132dup (n.-208+132dup)
c.-16+170dup (n.-16+170dup)
c.-181+132dup (n.-181+132dup)
c.-90+1062dup (n.-90+1062dup)
c.-90+132dup (n.-90+132dup)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648336_184648339delCA1519161559CASP3c.-16+129_-16+132del (n.-16+129_-16+132del)
c.-16+1656_-16+1659del (n.-16+1656_-16+1659del)
n.53+1059_53+1062del
c.-16+1059_-16+1062del (n.-16+1059_-16+1062del)
c.-208+129_-208+132del (n.-208+129_-208+132del)
c.-16+167_-16+170del (n.-16+167_-16+170del)
c.-181+129_-181+132del (n.-181+129_-181+132del)
c.-90+1059_-90+1062del (n.-90+1059_-90+1062del)
c.-90+129_-90+132del (n.-90+129_-90+132del)
dbSNP
4g.184648334G>ACA111909680CASP3c.-16+131C>T (n.-16+131C>T)
c.-16+1658C>T (n.-16+1658C>T)
n.53+1061C>T
c.-16+1061C>T (n.-16+1061C>T)
c.-208+131C>T (n.-208+131C>T)
c.-16+169C>T (n.-16+169C>T)
c.-181+131C>T (n.-181+131C>T)
c.-90+1061C>T (n.-90+1061C>T)
c.-90+131C>T (n.-90+131C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648334G>CCA111909681CASP3c.-16+131C>G (n.-16+131C>G)
c.-16+1658C>G (n.-16+1658C>G)
n.53+1061C>G
c.-16+1061C>G (n.-16+1061C>G)
c.-208+131C>G (n.-208+131C>G)
c.-16+169C>G (n.-16+169C>G)
c.-181+131C>G (n.-181+131C>G)
c.-90+1061C>G (n.-90+1061C>G)
c.-90+131C>G (n.-90+131C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648334G=CA1519161566CASP3c.-16+131C= (n.-16+131C=)
c.-16+1658C= (n.-16+1658C=)
n.53+1061C=
c.-16+1061C= (n.-16+1061C=)
c.-208+131C= (n.-208+131C=)
c.-16+169C= (n.-16+169C=)
c.-181+131C= (n.-181+131C=)
c.-90+1061C= (n.-90+1061C=)
c.-90+131C= (n.-90+131C=)
4g.184648335A>GCA2672812890CASP3c.-16+130T>C (n.-16+130T>C)
c.-16+1657T>C (n.-16+1657T>C)
n.53+1060T>C
c.-16+1060T>C (n.-16+1060T>C)
c.-208+130T>C (n.-208+130T>C)
c.-16+168T>C (n.-16+168T>C)
c.-181+130T>C (n.-181+130T>C)
c.-90+1060T>C (n.-90+1060T>C)
c.-90+130T>C (n.-90+130T>C)
gnomAD v4
4g.184648336G>ACA2672812891CASP3c.-16+129C>T (n.-16+129C>T)
c.-16+1656C>T (n.-16+1656C>T)
n.53+1059C>T
c.-16+1059C>T (n.-16+1059C>T)
c.-208+129C>T (n.-208+129C>T)
c.-16+167C>T (n.-16+167C>T)
c.-181+129C>T (n.-181+129C>T)
c.-90+1059C>T (n.-90+1059C>T)
c.-90+129C>T (n.-90+129C>T)
gnomAD v4
4g.184648336G>CCA111909682CASP3c.-16+129C>G (n.-16+129C>G)
c.-16+1656C>G (n.-16+1656C>G)
n.53+1059C>G
c.-16+1059C>G (n.-16+1059C>G)
c.-208+129C>G (n.-208+129C>G)
c.-16+167C>G (n.-16+167C>G)
c.-181+129C>G (n.-181+129C>G)
c.-90+1059C>G (n.-90+1059C>G)
c.-90+129C>G (n.-90+129C>G)
dbSNP
4g.184648336G=CA1519161570CASP3c.-16+129C= (n.-16+129C=)
c.-16+1656C= (n.-16+1656C=)
n.53+1059C=
c.-16+1059C= (n.-16+1059C=)
c.-208+129C= (n.-208+129C=)
c.-16+167C= (n.-16+167C=)
c.-181+129C= (n.-181+129C=)
c.-90+1059C= (n.-90+1059C=)
c.-90+129C= (n.-90+129C=)
4g.184648337A=CA1519161572CASP3c.-16+128T= (n.-16+128T=)
c.-16+1655T= (n.-16+1655T=)
n.53+1058T=
c.-16+1058T= (n.-16+1058T=)
c.-208+128T= (n.-208+128T=)
c.-16+166T= (n.-16+166T=)
c.-181+128T= (n.-181+128T=)
c.-90+1058T= (n.-90+1058T=)
c.-90+128T= (n.-90+128T=)
4g.184648337A>CCA1519161573CASP3c.-16+128T>G (n.-16+128T>G)
c.-16+1655T>G (n.-16+1655T>G)
n.53+1058T>G
c.-16+1058T>G (n.-16+1058T>G)
c.-208+128T>G (n.-208+128T>G)
c.-16+166T>G (n.-16+166T>G)
c.-181+128T>G (n.-181+128T>G)
c.-90+1058T>G (n.-90+1058T>G)
c.-90+128T>G (n.-90+128T>G)
dbSNP
4g.184648339A>GCA2672812892CASP3c.-16+126T>C (n.-16+126T>C)
c.-16+1653T>C (n.-16+1653T>C)
n.53+1056T>C
c.-16+1056T>C (n.-16+1056T>C)
c.-208+126T>C (n.-208+126T>C)
c.-16+164T>C (n.-16+164T>C)
c.-181+126T>C (n.-181+126T>C)
c.-90+1056T>C (n.-90+1056T>C)
c.-90+126T>C (n.-90+126T>C)
gnomAD v4
4g.184648340C>ACA2672812893CASP3c.-16+125G>T (n.-16+125G>T)
c.-16+1652G>T (n.-16+1652G>T)
n.53+1055G>T
c.-16+1055G>T (n.-16+1055G>T)
c.-208+125G>T (n.-208+125G>T)
c.-16+163G>T (n.-16+163G>T)
c.-181+125G>T (n.-181+125G>T)
c.-90+1055G>T (n.-90+1055G>T)
c.-90+125G>T (n.-90+125G>T)
gnomAD v4
4g.184648340C=CA1519161575CASP3c.-16+125G= (n.-16+125G=)
c.-16+1652G= (n.-16+1652G=)
n.53+1055G=
c.-16+1055G= (n.-16+1055G=)
c.-208+125G= (n.-208+125G=)
c.-16+163G= (n.-16+163G=)
c.-181+125G= (n.-181+125G=)
c.-90+1055G= (n.-90+1055G=)
c.-90+125G= (n.-90+125G=)
4g.184648340C>TCA557001612CASP3c.-16+125G>A (n.-16+125G>A)
c.-16+1652G>A (n.-16+1652G>A)
n.53+1055G>A
c.-16+1055G>A (n.-16+1055G>A)
c.-208+125G>A (n.-208+125G>A)
c.-16+163G>A (n.-16+163G>A)
c.-181+125G>A (n.-181+125G>A)
c.-90+1055G>A (n.-90+1055G>A)
c.-90+125G>A (n.-90+125G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648341G>ACA111909683CASP3c.-16+124C>T (n.-16+124C>T)
c.-16+1651C>T (n.-16+1651C>T)
n.53+1054C>T
c.-16+1054C>T (n.-16+1054C>T)
c.-208+124C>T (n.-208+124C>T)
c.-16+162C>T (n.-16+162C>T)
c.-181+124C>T (n.-181+124C>T)
c.-90+1054C>T (n.-90+1054C>T)
c.-90+124C>T (n.-90+124C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.184648341G=CA1519161577CASP3c.-16+124C= (n.-16+124C=)
c.-16+1651C= (n.-16+1651C=)
n.53+1054C=
c.-16+1054C= (n.-16+1054C=)
c.-208+124C= (n.-208+124C=)
c.-16+162C= (n.-16+162C=)
c.-181+124C= (n.-181+124C=)
c.-90+1054C= (n.-90+1054C=)
c.-90+124C= (n.-90+124C=)
4g.184648341G>TCA2672812894CASP3c.-16+124C>A (n.-16+124C>A)
c.-16+1651C>A (n.-16+1651C>A)
n.53+1054C>A
c.-16+1054C>A (n.-16+1054C>A)
c.-208+124C>A (n.-208+124C>A)
c.-16+162C>A (n.-16+162C>A)
c.-181+124C>A (n.-181+124C>A)
c.-90+1054C>A (n.-90+1054C>A)
c.-90+124C>A (n.-90+124C>A)
gnomAD v4
4g.184648342C>ACA2672812895CASP3c.-16+123G>T (n.-16+123G>T)
c.-16+1650G>T (n.-16+1650G>T)
n.53+1053G>T
c.-16+1053G>T (n.-16+1053G>T)
c.-208+123G>T (n.-208+123G>T)
c.-16+161G>T (n.-16+161G>T)
c.-181+123G>T (n.-181+123G>T)
c.-90+1053G>T (n.-90+1053G>T)
c.-90+123G>T (n.-90+123G>T)
gnomAD v4
4g.184648342C=CA1519161578CASP3c.-16+123G= (n.-16+123G=)
c.-16+1650G= (n.-16+1650G=)
n.53+1053G=
c.-16+1053G= (n.-16+1053G=)
c.-208+123G= (n.-208+123G=)
c.-16+161G= (n.-16+161G=)
c.-181+123G= (n.-181+123G=)
c.-90+1053G= (n.-90+1053G=)
c.-90+123G= (n.-90+123G=)
4g.184648342C>TCA111909686CASP3c.-16+123G>A (n.-16+123G>A)
c.-16+1650G>A (n.-16+1650G>A)
n.53+1053G>A
c.-16+1053G>A (n.-16+1053G>A)
c.-208+123G>A (n.-208+123G>A)
c.-16+161G>A (n.-16+161G>A)
c.-181+123G>A (n.-181+123G>A)
c.-90+1053G>A (n.-90+1053G>A)
c.-90+123G>A (n.-90+123G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648343G>ACA792152631CASP3c.-16+122C>T (n.-16+122C>T)
c.-16+1649C>T (n.-16+1649C>T)
n.53+1052C>T
c.-16+1052C>T (n.-16+1052C>T)
c.-208+122C>T (n.-208+122C>T)
c.-16+160C>T (n.-16+160C>T)
c.-181+122C>T (n.-181+122C>T)
c.-90+1052C>T (n.-90+1052C>T)
c.-90+122C>T (n.-90+122C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648343G=CA1519161580CASP3c.-16+122C= (n.-16+122C=)
c.-16+1649C= (n.-16+1649C=)
n.53+1052C=
c.-16+1052C= (n.-16+1052C=)
c.-208+122C= (n.-208+122C=)
c.-16+160C= (n.-16+160C=)
c.-181+122C= (n.-181+122C=)
c.-90+1052C= (n.-90+1052C=)
c.-90+122C= (n.-90+122C=)
4g.184648344G>ACA2672812896CASP3c.-16+121C>T (n.-16+121C>T)
c.-16+1648C>T (n.-16+1648C>T)
n.53+1051C>T
c.-16+1051C>T (n.-16+1051C>T)
c.-208+121C>T (n.-208+121C>T)
c.-16+159C>T (n.-16+159C>T)
c.-181+121C>T (n.-181+121C>T)
c.-90+1051C>T (n.-90+1051C>T)
c.-90+121C>T (n.-90+121C>T)
gnomAD v4
4g.184648344G>TCA2672812897CASP3c.-16+121C>A (n.-16+121C>A)
c.-16+1648C>A (n.-16+1648C>A)
n.53+1051C>A
c.-16+1051C>A (n.-16+1051C>A)
c.-208+121C>A (n.-208+121C>A)
c.-16+159C>A (n.-16+159C>A)
c.-181+121C>A (n.-181+121C>A)
c.-90+1051C>A (n.-90+1051C>A)
c.-90+121C>A (n.-90+121C>A)
gnomAD v4
4g.184648345A>GCA2672812898CASP3c.-16+120T>C (n.-16+120T>C)
c.-16+1647T>C (n.-16+1647T>C)
n.53+1050T>C
c.-16+1050T>C (n.-16+1050T>C)
c.-208+120T>C (n.-208+120T>C)
c.-16+158T>C (n.-16+158T>C)
c.-181+120T>C (n.-181+120T>C)
c.-90+1050T>C (n.-90+1050T>C)
c.-90+120T>C (n.-90+120T>C)
gnomAD v4
4g.184648345_184648346delinsACCA1519161582CASP3c.-16+119_-16+120delinsGT (n.-16+119_-16+120delinsGT)
c.-16+1646_-16+1647delinsGT (n.-16+1646_-16+1647delinsGT)
n.53+1049_53+1050delinsGT
c.-16+1049_-16+1050delinsGT (n.-16+1049_-16+1050delinsGT)
c.-208+119_-208+120delinsGT (n.-208+119_-208+120delinsGT)
c.-16+157_-16+158delinsGT (n.-16+157_-16+158delinsGT)
c.-181+119_-181+120delinsGT (n.-181+119_-181+120delinsGT)
c.-90+1049_-90+1050delinsGT (n.-90+1049_-90+1050delinsGT)
c.-90+119_-90+120delinsGT (n.-90+119_-90+120delinsGT)
4g.184648346delCA557001613CASP3c.-16+119del (n.-16+119del)
c.-16+1646del (n.-16+1646del)
n.53+1049del
c.-16+1049del (n.-16+1049del)
c.-208+119del (n.-208+119del)
c.-16+157del (n.-16+157del)
c.-181+119del (n.-181+119del)
c.-90+1049del (n.-90+1049del)
c.-90+119del (n.-90+119del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648346C>ACA792152637CASP3c.-16+119G>T (n.-16+119G>T)
c.-16+1646G>T (n.-16+1646G>T)
n.53+1049G>T
c.-16+1049G>T (n.-16+1049G>T)
c.-208+119G>T (n.-208+119G>T)
c.-16+157G>T (n.-16+157G>T)
c.-181+119G>T (n.-181+119G>T)
c.-90+1049G>T (n.-90+1049G>T)
c.-90+119G>T (n.-90+119G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648346C=CA1519161584CASP3c.-16+119G= (n.-16+119G=)
c.-16+1646G= (n.-16+1646G=)
n.53+1049G=
c.-16+1049G= (n.-16+1049G=)
c.-208+119G= (n.-208+119G=)
c.-16+157G= (n.-16+157G=)
c.-181+119G= (n.-181+119G=)
c.-90+1049G= (n.-90+1049G=)
c.-90+119G= (n.-90+119G=)
4g.184648346C>GCA792152638CASP3c.-16+119G>C (n.-16+119G>C)
c.-16+1646G>C (n.-16+1646G>C)
n.53+1049G>C
c.-16+1049G>C (n.-16+1049G>C)
c.-208+119G>C (n.-208+119G>C)
c.-16+157G>C (n.-16+157G>C)
c.-181+119G>C (n.-181+119G>C)
c.-90+1049G>C (n.-90+1049G>C)
c.-90+119G>C (n.-90+119G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648346C>TCA2672812899CASP3c.-16+119G>A (n.-16+119G>A)
c.-16+1646G>A (n.-16+1646G>A)
n.53+1049G>A
c.-16+1049G>A (n.-16+1049G>A)
c.-208+119G>A (n.-208+119G>A)
c.-16+157G>A (n.-16+157G>A)
c.-181+119G>A (n.-181+119G>A)
c.-90+1049G>A (n.-90+1049G>A)
c.-90+119G>A (n.-90+119G>A)
gnomAD v4
4g.184648348G>ACA111909696CASP3c.-16+117C>T (n.-16+117C>T)
c.-16+1644C>T (n.-16+1644C>T)
n.53+1047C>T
c.-16+1047C>T (n.-16+1047C>T)
c.-208+117C>T (n.-208+117C>T)
c.-16+155C>T (n.-16+155C>T)
c.-181+117C>T (n.-181+117C>T)
c.-90+1047C>T (n.-90+1047C>T)
c.-90+117C>T (n.-90+117C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648348G>CCA2672812900CASP3c.-16+117C>G (n.-16+117C>G)
c.-16+1644C>G (n.-16+1644C>G)
n.53+1047C>G
c.-16+1047C>G (n.-16+1047C>G)
c.-208+117C>G (n.-208+117C>G)
c.-16+155C>G (n.-16+155C>G)
c.-181+117C>G (n.-181+117C>G)
c.-90+1047C>G (n.-90+1047C>G)
c.-90+117C>G (n.-90+117C>G)
gnomAD v4
4g.184648348G=CA1519161587CASP3c.-16+117C= (n.-16+117C=)
c.-16+1644C= (n.-16+1644C=)
n.53+1047C=
c.-16+1047C= (n.-16+1047C=)
c.-208+117C= (n.-208+117C=)
c.-16+155C= (n.-16+155C=)
c.-181+117C= (n.-181+117C=)
c.-90+1047C= (n.-90+1047C=)
c.-90+117C= (n.-90+117C=)
4g.184648348G>TCA1519161588CASP3c.-16+117C>A (n.-16+117C>A)
c.-16+1644C>A (n.-16+1644C>A)
n.53+1047C>A
c.-16+1047C>A (n.-16+1047C>A)
c.-208+117C>A (n.-208+117C>A)
c.-16+155C>A (n.-16+155C>A)
c.-181+117C>A (n.-181+117C>A)
c.-90+1047C>A (n.-90+1047C>A)
c.-90+117C>A (n.-90+117C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648350T>CCA111909700CASP3c.-16+115A>G (n.-16+115A>G)
c.-16+1642A>G (n.-16+1642A>G)
n.53+1045A>G
c.-16+1045A>G (n.-16+1045A>G)
c.-208+115A>G (n.-208+115A>G)
c.-16+153A>G (n.-16+153A>G)
c.-181+115A>G (n.-181+115A>G)
c.-90+1045A>G (n.-90+1045A>G)
c.-90+115A>G (n.-90+115A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648350T=CA1519161592CASP3c.-16+115A= (n.-16+115A=)
c.-16+1642A= (n.-16+1642A=)
n.53+1045A=
c.-16+1045A= (n.-16+1045A=)
c.-208+115A= (n.-208+115A=)
c.-16+153A= (n.-16+153A=)
c.-181+115A= (n.-181+115A=)
c.-90+1045A= (n.-90+1045A=)
c.-90+115A= (n.-90+115A=)
4g.184648351C>ACA2672812902CASP3c.-16+114G>T (n.-16+114G>T)
c.-16+1641G>T (n.-16+1641G>T)
n.53+1044G>T
c.-16+1044G>T (n.-16+1044G>T)
c.-208+114G>T (n.-208+114G>T)
c.-16+152G>T (n.-16+152G>T)
c.-181+114G>T (n.-181+114G>T)
c.-90+1044G>T (n.-90+1044G>T)
c.-90+114G>T (n.-90+114G>T)
gnomAD v4
4g.184648351C=CA1519161593CASP3c.-16+114G= (n.-16+114G=)
c.-16+1641G= (n.-16+1641G=)
n.53+1044G=
c.-16+1044G= (n.-16+1044G=)
c.-208+114G= (n.-208+114G=)
c.-16+152G= (n.-16+152G=)
c.-181+114G= (n.-181+114G=)
c.-90+1044G= (n.-90+1044G=)
c.-90+114G= (n.-90+114G=)
4g.184648351C>GCA792152650CASP3c.-16+114G>C (n.-16+114G>C)
c.-16+1641G>C (n.-16+1641G>C)
n.53+1044G>C
c.-16+1044G>C (n.-16+1044G>C)
c.-208+114G>C (n.-208+114G>C)
c.-16+152G>C (n.-16+152G>C)
c.-181+114G>C (n.-181+114G>C)
c.-90+1044G>C (n.-90+1044G>C)
c.-90+114G>C (n.-90+114G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648351C>TCA2672812901CASP3c.-16+114G>A (n.-16+114G>A)
c.-16+1641G>A (n.-16+1641G>A)
n.53+1044G>A
c.-16+1044G>A (n.-16+1044G>A)
c.-208+114G>A (n.-208+114G>A)
c.-16+152G>A (n.-16+152G>A)
c.-181+114G>A (n.-181+114G>A)
c.-90+1044G>A (n.-90+1044G>A)
c.-90+114G>A (n.-90+114G>A)
gnomAD v4
4g.184648353G>TCA2672812903CASP3c.-16+112C>A (n.-16+112C>A)
c.-16+1639C>A (n.-16+1639C>A)
n.53+1042C>A
c.-16+1042C>A (n.-16+1042C>A)
c.-208+112C>A (n.-208+112C>A)
c.-16+150C>A (n.-16+150C>A)
c.-181+112C>A (n.-181+112C>A)
c.-90+1042C>A (n.-90+1042C>A)
c.-90+112C>A (n.-90+112C>A)
gnomAD v4
4g.184648354G>ACA2672812904CASP3c.-16+111C>T (n.-16+111C>T)
c.-16+1638C>T (n.-16+1638C>T)
n.53+1041C>T
c.-16+1041C>T (n.-16+1041C>T)
c.-208+111C>T (n.-208+111C>T)
c.-16+149C>T (n.-16+149C>T)
c.-181+111C>T (n.-181+111C>T)
c.-90+1041C>T (n.-90+1041C>T)
c.-90+111C>T (n.-90+111C>T)
gnomAD v4
4g.184648354G>TCA2672812905CASP3c.-16+111C>A (n.-16+111C>A)
c.-16+1638C>A (n.-16+1638C>A)
n.53+1041C>A
c.-16+1041C>A (n.-16+1041C>A)
c.-208+111C>A (n.-208+111C>A)
c.-16+149C>A (n.-16+149C>A)
c.-181+111C>A (n.-181+111C>A)
c.-90+1041C>A (n.-90+1041C>A)
c.-90+111C>A (n.-90+111C>A)
gnomAD v4
4g.184648355C>ACA111909708CASP3c.-16+110G>T (n.-16+110G>T)
c.-16+1637G>T (n.-16+1637G>T)
n.53+1040G>T
c.-16+1040G>T (n.-16+1040G>T)
c.-208+110G>T (n.-208+110G>T)
c.-16+148G>T (n.-16+148G>T)
c.-181+110G>T (n.-181+110G>T)
c.-90+1040G>T (n.-90+1040G>T)
c.-90+110G>T (n.-90+110G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648355C=CA1519161595CASP3c.-16+110G= (n.-16+110G=)
c.-16+1637G= (n.-16+1637G=)
n.53+1040G=
c.-16+1040G= (n.-16+1040G=)
c.-208+110G= (n.-208+110G=)
c.-16+148G= (n.-16+148G=)
c.-181+110G= (n.-181+110G=)
c.-90+1040G= (n.-90+1040G=)
c.-90+110G= (n.-90+110G=)
4g.184648355C>TCA1519161598CASP3c.-16+110G>A (n.-16+110G>A)
c.-16+1637G>A (n.-16+1637G>A)
n.53+1040G>A
c.-16+1040G>A (n.-16+1040G>A)
c.-208+110G>A (n.-208+110G>A)
c.-16+148G>A (n.-16+148G>A)
c.-181+110G>A (n.-181+110G>A)
c.-90+1040G>A (n.-90+1040G>A)
c.-90+110G>A (n.-90+110G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648356A>GCA2672812906CASP3c.-16+109T>C (n.-16+109T>C)
c.-16+1636T>C (n.-16+1636T>C)
n.53+1039T>C
c.-16+1039T>C (n.-16+1039T>C)
c.-208+109T>C (n.-208+109T>C)
c.-16+147T>C (n.-16+147T>C)
c.-181+109T>C (n.-181+109T>C)
c.-90+1039T>C (n.-90+1039T>C)
c.-90+109T>C (n.-90+109T>C)
gnomAD v4
4g.184648357G>CCA557001614CASP3c.-16+108C>G (n.-16+108C>G)
c.-16+1635C>G (n.-16+1635C>G)
n.53+1038C>G
c.-16+1038C>G (n.-16+1038C>G)
c.-208+108C>G (n.-208+108C>G)
c.-16+146C>G (n.-16+146C>G)
c.-181+108C>G (n.-181+108C>G)
c.-90+1038C>G (n.-90+1038C>G)
c.-90+108C>G (n.-90+108C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648357G=CA1519161602CASP3c.-16+108C= (n.-16+108C=)
c.-16+1635C= (n.-16+1635C=)
n.53+1038C=
c.-16+1038C= (n.-16+1038C=)
c.-208+108C= (n.-208+108C=)
c.-16+146C= (n.-16+146C=)
c.-181+108C= (n.-181+108C=)
c.-90+1038C= (n.-90+1038C=)
c.-90+108C= (n.-90+108C=)
4g.184648357G>TCA2672812907CASP3c.-16+108C>A (n.-16+108C>A)
c.-16+1635C>A (n.-16+1635C>A)
n.53+1038C>A
c.-16+1038C>A (n.-16+1038C>A)
c.-208+108C>A (n.-208+108C>A)
c.-16+146C>A (n.-16+146C>A)
c.-181+108C>A (n.-181+108C>A)
c.-90+1038C>A (n.-90+1038C>A)
c.-90+108C>A (n.-90+108C>A)
gnomAD v4
4g.184648359C>ACA2672812908CASP3c.-16+106G>T (n.-16+106G>T)
c.-16+1633G>T (n.-16+1633G>T)
n.53+1036G>T
c.-16+1036G>T (n.-16+1036G>T)
c.-208+106G>T (n.-208+106G>T)
c.-16+144G>T (n.-16+144G>T)
c.-181+106G>T (n.-181+106G>T)
c.-90+1036G>T (n.-90+1036G>T)
c.-90+106G>T (n.-90+106G>T)
gnomAD v4
4g.184648359C=CA1519161605CASP3c.-16+106G= (n.-16+106G=)
c.-16+1633G= (n.-16+1633G=)
n.53+1036G=
c.-16+1036G= (n.-16+1036G=)
c.-208+106G= (n.-208+106G=)
c.-16+144G= (n.-16+144G=)
c.-181+106G= (n.-181+106G=)
c.-90+1036G= (n.-90+1036G=)
c.-90+106G= (n.-90+106G=)
4g.184648359C>TCA1071857882CASP3c.-16+106G>A (n.-16+106G>A)
c.-16+1633G>A (n.-16+1633G>A)
n.53+1036G>A
c.-16+1036G>A (n.-16+1036G>A)
c.-208+106G>A (n.-208+106G>A)
c.-16+144G>A (n.-16+144G>A)
c.-181+106G>A (n.-181+106G>A)
c.-90+1036G>A (n.-90+1036G>A)
c.-90+106G>A (n.-90+106G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648360A=CA1519161608CASP3c.-16+105T= (n.-16+105T=)
c.-16+1632T= (n.-16+1632T=)
n.53+1035T=
c.-16+1035T= (n.-16+1035T=)
c.-208+105T= (n.-208+105T=)
c.-16+143T= (n.-16+143T=)
c.-181+105T= (n.-181+105T=)
c.-90+1035T= (n.-90+1035T=)
c.-90+105T= (n.-90+105T=)
4g.184648362_184648363dupCA792152654CASP3c.-16+103_-16+104dup (n.-16+103_-16+104dup)
c.-16+1630_-16+1631dup (n.-16+1630_-16+1631dup)
n.53+1033_53+1034dup
c.-16+1033_-16+1034dup (n.-16+1033_-16+1034dup)
c.-208+103_-208+104dup (n.-208+103_-208+104dup)
c.-16+141_-16+142dup (n.-16+141_-16+142dup)
c.-181+103_-181+104dup (n.-181+103_-181+104dup)
c.-90+1033_-90+1034dup (n.-90+1033_-90+1034dup)
c.-90+103_-90+104dup (n.-90+103_-90+104dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648361_184648376delinsTTTACAAGGTCGACAACA1519161610CASP3c.-16+89_-16+104delinsTTGTCGACCTTGTAAA (n.-16+89_-16+104delinsTTGTCGACCTTGTAAA)
c.-16+1616_-16+1631delinsTTGTCGACCTTGTAAA (n.-16+1616_-16+1631delinsTTGTCGACCTTGTAAA)
n.53+1019_53+1034delinsTTGTCGACCTTGTAAA
c.-16+1019_-16+1034delinsTTGTCGACCTTGTAAA (n.-16+1019_-16+1034delinsTTGTCGACCTTGTAAA)
c.-208+89_-208+104delinsTTGTCGACCTTGTAAA (n.-208+89_-208+104delinsTTGTCGACCTTGTAAA)
c.-16+127_-16+142delinsTTGTCGACCTTGTAAA (n.-16+127_-16+142delinsTTGTCGACCTTGTAAA)
c.-181+89_-181+104delinsTTGTCGACCTTGTAAA (n.-181+89_-181+104delinsTTGTCGACCTTGTAAA)
c.-90+1019_-90+1034delinsTTGTCGACCTTGTAAA (n.-90+1019_-90+1034delinsTTGTCGACCTTGTAAA)
c.-90+89_-90+104delinsTTGTCGACCTTGTAAA (n.-90+89_-90+104delinsTTGTCGACCTTGTAAA)
4g.184648362_184648376delCA1519161612CASP3c.-16+89_-16+103del (n.-16+89_-16+103del)
c.-16+1616_-16+1630del (n.-16+1616_-16+1630del)
n.53+1019_53+1033del
c.-16+1019_-16+1033del (n.-16+1019_-16+1033del)
c.-208+89_-208+103del (n.-208+89_-208+103del)
c.-16+127_-16+141del (n.-16+127_-16+141del)
c.-181+89_-181+103del (n.-181+89_-181+103del)
c.-90+1019_-90+1033del (n.-90+1019_-90+1033del)
c.-90+89_-90+103del (n.-90+89_-90+103del)
dbSNP
4g.184648363T>CCA2672812909CASP3c.-16+102A>G (n.-16+102A>G)
c.-16+1629A>G (n.-16+1629A>G)
n.53+1032A>G
c.-16+1032A>G (n.-16+1032A>G)
c.-208+102A>G (n.-208+102A>G)
c.-16+140A>G (n.-16+140A>G)
c.-181+102A>G (n.-181+102A>G)
c.-90+1032A>G (n.-90+1032A>G)
c.-90+102A>G (n.-90+102A>G)
gnomAD v4
4g.184648364A=CA1519161614CASP3c.-16+101T= (n.-16+101T=)
c.-16+1628T= (n.-16+1628T=)
n.53+1031T=
c.-16+1031T= (n.-16+1031T=)
c.-208+101T= (n.-208+101T=)
c.-16+139T= (n.-16+139T=)
c.-181+101T= (n.-181+101T=)
c.-90+1031T= (n.-90+1031T=)
c.-90+101T= (n.-90+101T=)
4g.184648364A>GCA1519161615CASP3c.-16+101T>C (n.-16+101T>C)
c.-16+1628T>C (n.-16+1628T>C)
n.53+1031T>C
c.-16+1031T>C (n.-16+1031T>C)
c.-208+101T>C (n.-208+101T>C)
c.-16+139T>C (n.-16+139T>C)
c.-181+101T>C (n.-181+101T>C)
c.-90+1031T>C (n.-90+1031T>C)
c.-90+101T>C (n.-90+101T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648365C>ACA2672812910CASP3c.-16+100G>T (n.-16+100G>T)
c.-16+1627G>T (n.-16+1627G>T)
n.53+1030G>T
c.-16+1030G>T (n.-16+1030G>T)
c.-208+100G>T (n.-208+100G>T)
c.-16+138G>T (n.-16+138G>T)
c.-181+100G>T (n.-181+100G>T)
c.-90+1030G>T (n.-90+1030G>T)
c.-90+100G>T (n.-90+100G>T)
gnomAD v4
4g.184648365C=CA1519161617CASP3c.-16+100G= (n.-16+100G=)
c.-16+1627G= (n.-16+1627G=)
n.53+1030G=
c.-16+1030G= (n.-16+1030G=)
c.-208+100G= (n.-208+100G=)
c.-16+138G= (n.-16+138G=)
c.-181+100G= (n.-181+100G=)
c.-90+1030G= (n.-90+1030G=)
c.-90+100G= (n.-90+100G=)
4g.184648365C>TCA1519161618CASP3c.-16+100G>A (n.-16+100G>A)
c.-16+1627G>A (n.-16+1627G>A)
n.53+1030G>A
c.-16+1030G>A (n.-16+1030G>A)
c.-208+100G>A (n.-208+100G>A)
c.-16+138G>A (n.-16+138G>A)
c.-181+100G>A (n.-181+100G>A)
c.-90+1030G>A (n.-90+1030G>A)
c.-90+100G>A (n.-90+100G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648367A=CA1519161620CASP3c.-16+98T= (n.-16+98T=)
c.-16+1625T= (n.-16+1625T=)
n.53+1028T=
c.-16+1028T= (n.-16+1028T=)
c.-208+98T= (n.-208+98T=)
c.-16+136T= (n.-16+136T=)
c.-181+98T= (n.-181+98T=)
c.-90+1028T= (n.-90+1028T=)
c.-90+98T= (n.-90+98T=)
4g.184648367A>GCA111909713CASP3c.-16+98T>C (n.-16+98T>C)
c.-16+1625T>C (n.-16+1625T>C)
n.53+1028T>C
c.-16+1028T>C (n.-16+1028T>C)
c.-208+98T>C (n.-208+98T>C)
c.-16+136T>C (n.-16+136T>C)
c.-181+98T>C (n.-181+98T>C)
c.-90+1028T>C (n.-90+1028T>C)
c.-90+98T>C (n.-90+98T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648368G>TCA2672812911CASP3c.-16+97C>A (n.-16+97C>A)
c.-16+1624C>A (n.-16+1624C>A)
n.53+1027C>A
c.-16+1027C>A (n.-16+1027C>A)
c.-208+97C>A (n.-208+97C>A)
c.-16+135C>A (n.-16+135C>A)
c.-181+97C>A (n.-181+97C>A)
c.-90+1027C>A (n.-90+1027C>A)
c.-90+97C>A (n.-90+97C>A)
gnomAD v4
4g.184648369G>ACA792152657CASP3c.-16+96C>T (n.-16+96C>T)
c.-16+1623C>T (n.-16+1623C>T)
n.53+1026C>T
c.-16+1026C>T (n.-16+1026C>T)
c.-208+96C>T (n.-208+96C>T)
c.-16+134C>T (n.-16+134C>T)
c.-181+96C>T (n.-181+96C>T)
c.-90+1026C>T (n.-90+1026C>T)
c.-90+96C>T (n.-90+96C>T)
dbSNP
4g.184648369G=CA1519161624CASP3c.-16+96C= (n.-16+96C=)
c.-16+1623C= (n.-16+1623C=)
n.53+1026C=
c.-16+1026C= (n.-16+1026C=)
c.-208+96C= (n.-208+96C=)
c.-16+134C= (n.-16+134C=)
c.-181+96C= (n.-181+96C=)
c.-90+1026C= (n.-90+1026C=)
c.-90+96C= (n.-90+96C=)
4g.184648371C>ACA2672812912CASP3c.-16+94G>T (n.-16+94G>T)
c.-16+1621G>T (n.-16+1621G>T)
n.53+1024G>T
c.-16+1024G>T (n.-16+1024G>T)
c.-208+94G>T (n.-208+94G>T)
c.-16+132G>T (n.-16+132G>T)
c.-181+94G>T (n.-181+94G>T)
c.-90+1024G>T (n.-90+1024G>T)
c.-90+94G>T (n.-90+94G>T)
gnomAD v4
4g.184648371C>TCA2672812913CASP3c.-16+94G>A (n.-16+94G>A)
c.-16+1621G>A (n.-16+1621G>A)
n.53+1024G>A
c.-16+1024G>A (n.-16+1024G>A)
c.-208+94G>A (n.-208+94G>A)
c.-16+132G>A (n.-16+132G>A)
c.-181+94G>A (n.-181+94G>A)
c.-90+1024G>A (n.-90+1024G>A)
c.-90+94G>A (n.-90+94G>A)
gnomAD v4
4g.184648372G>ACA2672812914CASP3c.-16+93C>T (n.-16+93C>T)
c.-16+1620C>T (n.-16+1620C>T)
n.53+1023C>T
c.-16+1023C>T (n.-16+1023C>T)
c.-208+93C>T (n.-208+93C>T)
c.-16+131C>T (n.-16+131C>T)
c.-181+93C>T (n.-181+93C>T)
c.-90+1023C>T (n.-90+1023C>T)
c.-90+93C>T (n.-90+93C>T)
gnomAD v4
4g.184648372G=CA1519161625CASP3c.-16+93C= (n.-16+93C=)
c.-16+1620C= (n.-16+1620C=)
n.53+1023C=
c.-16+1023C= (n.-16+1023C=)
c.-208+93C= (n.-208+93C=)
c.-16+131C= (n.-16+131C=)
c.-181+93C= (n.-181+93C=)
c.-90+1023C= (n.-90+1023C=)
c.-90+93C= (n.-90+93C=)
4g.184648372G>TCA557001615CASP3c.-16+93C>A (n.-16+93C>A)
c.-16+1620C>A (n.-16+1620C>A)
n.53+1023C>A
c.-16+1023C>A (n.-16+1023C>A)
c.-208+93C>A (n.-208+93C>A)
c.-16+131C>A (n.-16+131C>A)
c.-181+93C>A (n.-181+93C>A)
c.-90+1023C>A (n.-90+1023C>A)
c.-90+93C>A (n.-90+93C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648374C=CA1519161626CASP3c.-16+91G= (n.-16+91G=)
c.-16+1618G= (n.-16+1618G=)
n.53+1021G=
c.-16+1021G= (n.-16+1021G=)
c.-208+91G= (n.-208+91G=)
c.-16+129G= (n.-16+129G=)
c.-181+91G= (n.-181+91G=)
c.-90+1021G= (n.-90+1021G=)
c.-90+91G= (n.-90+91G=)
4g.184648374C>GCA111909751CASP3c.-16+91G>C (n.-16+91G>C)
c.-16+1618G>C (n.-16+1618G>C)
n.53+1021G>C
c.-16+1021G>C (n.-16+1021G>C)
c.-208+91G>C (n.-208+91G>C)
c.-16+129G>C (n.-16+129G>C)
c.-181+91G>C (n.-181+91G>C)
c.-90+1021G>C (n.-90+1021G>C)
c.-90+91G>C (n.-90+91G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648375A=CA1519161627CASP3c.-16+90T= (n.-16+90T=)
c.-16+1617T= (n.-16+1617T=)
n.53+1020T=
c.-16+1020T= (n.-16+1020T=)
c.-208+90T= (n.-208+90T=)
c.-16+128T= (n.-16+128T=)
c.-181+90T= (n.-181+90T=)
c.-90+1020T= (n.-90+1020T=)
c.-90+90T= (n.-90+90T=)
4g.184648375A>GCA2672812915CASP3c.-16+90T>C (n.-16+90T>C)
c.-16+1617T>C (n.-16+1617T>C)
n.53+1020T>C
c.-16+1020T>C (n.-16+1020T>C)
c.-208+90T>C (n.-208+90T>C)
c.-16+128T>C (n.-16+128T>C)
c.-181+90T>C (n.-181+90T>C)
c.-90+1020T>C (n.-90+1020T>C)
c.-90+90T>C (n.-90+90T>C)
gnomAD v4
4g.184648375A>TCA557001616CASP3c.-16+90T>A (n.-16+90T>A)
c.-16+1617T>A (n.-16+1617T>A)
n.53+1020T>A
c.-16+1020T>A (n.-16+1020T>A)
c.-208+90T>A (n.-208+90T>A)
c.-16+128T>A (n.-16+128T>A)
c.-181+90T>A (n.-181+90T>A)
c.-90+1020T>A (n.-90+1020T>A)
c.-90+90T>A (n.-90+90T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648376A>GCA2672812916CASP3c.-16+89T>C (n.-16+89T>C)
c.-16+1616T>C (n.-16+1616T>C)
n.53+1019T>C
c.-16+1019T>C (n.-16+1019T>C)
c.-208+89T>C (n.-208+89T>C)
c.-16+127T>C (n.-16+127T>C)
c.-181+89T>C (n.-181+89T>C)
c.-90+1019T>C (n.-90+1019T>C)
c.-90+89T>C (n.-90+89T>C)
gnomAD v4
4g.184648376A>TCA2672812917CASP3c.-16+89T>A (n.-16+89T>A)
c.-16+1616T>A (n.-16+1616T>A)
n.53+1019T>A
c.-16+1019T>A (n.-16+1019T>A)
c.-208+89T>A (n.-208+89T>A)
c.-16+127T>A (n.-16+127T>A)
c.-181+89T>A (n.-181+89T>A)
c.-90+1019T>A (n.-90+1019T>A)
c.-90+89T>A (n.-90+89T>A)
gnomAD v4
4g.184648377G=CA1519161628CASP3c.-16+88C= (n.-16+88C=)
c.-16+1615C= (n.-16+1615C=)
n.53+1018C=
c.-16+1018C= (n.-16+1018C=)
c.-208+88C= (n.-208+88C=)
c.-16+126C= (n.-16+126C=)
c.-181+88C= (n.-181+88C=)
c.-90+1018C= (n.-90+1018C=)
c.-90+88C= (n.-90+88C=)
4g.184648377G>TCA557001617CASP3c.-16+88C>A (n.-16+88C>A)
c.-16+1615C>A (n.-16+1615C>A)
n.53+1018C>A
c.-16+1018C>A (n.-16+1018C>A)
c.-208+88C>A (n.-208+88C>A)
c.-16+126C>A (n.-16+126C>A)
c.-181+88C>A (n.-181+88C>A)
c.-90+1018C>A (n.-90+1018C>A)
c.-90+88C>A (n.-90+88C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648378G>ACA1519161630CASP3c.-16+87C>T (n.-16+87C>T)
c.-16+1614C>T (n.-16+1614C>T)
n.53+1017C>T
c.-16+1017C>T (n.-16+1017C>T)
c.-208+87C>T (n.-208+87C>T)
c.-16+125C>T (n.-16+125C>T)
c.-181+87C>T (n.-181+87C>T)
c.-90+1017C>T (n.-90+1017C>T)
c.-90+87C>T (n.-90+87C>T)
dbSNP
4g.184648378G=CA1519161629CASP3c.-16+87C= (n.-16+87C=)
c.-16+1614C= (n.-16+1614C=)
n.53+1017C=
c.-16+1017C= (n.-16+1017C=)
c.-208+87C= (n.-208+87C=)
c.-16+125C= (n.-16+125C=)
c.-181+87C= (n.-181+87C=)
c.-90+1017C= (n.-90+1017C=)
c.-90+87C= (n.-90+87C=)
4g.184648378G>TCA2672812918CASP3c.-16+87C>A (n.-16+87C>A)
c.-16+1614C>A (n.-16+1614C>A)
n.53+1017C>A
c.-16+1017C>A (n.-16+1017C>A)
c.-208+87C>A (n.-208+87C>A)
c.-16+125C>A (n.-16+125C>A)
c.-181+87C>A (n.-181+87C>A)
c.-90+1017C>A (n.-90+1017C>A)
c.-90+87C>A (n.-90+87C>A)
gnomAD v4
4g.184648379C>ACA2672812919CASP3c.-16+86G>T (n.-16+86G>T)
c.-16+1613G>T (n.-16+1613G>T)
n.53+1016G>T
c.-16+1016G>T (n.-16+1016G>T)
c.-208+86G>T (n.-208+86G>T)
c.-16+124G>T (n.-16+124G>T)
c.-181+86G>T (n.-181+86G>T)
c.-90+1016G>T (n.-90+1016G>T)
c.-90+86G>T (n.-90+86G>T)
gnomAD v4
4g.184648379C>GCA2764832318CASP3c.-16+86G>C (n.-16+86G>C)
c.-16+1613G>C (n.-16+1613G>C)
n.53+1016G>C
c.-16+1016G>C (n.-16+1016G>C)
c.-208+86G>C (n.-208+86G>C)
c.-16+124G>C (n.-16+124G>C)
c.-181+86G>C (n.-181+86G>C)
c.-90+1016G>C (n.-90+1016G>C)
c.-90+86G>C (n.-90+86G>C)
4g.184648381T>CCA1519161632CASP3c.-16+84A>G (n.-16+84A>G)
c.-16+1611A>G (n.-16+1611A>G)
n.53+1014A>G
c.-16+1014A>G (n.-16+1014A>G)
c.-208+84A>G (n.-208+84A>G)
c.-16+122A>G (n.-16+122A>G)
c.-181+84A>G (n.-181+84A>G)
c.-90+1014A>G (n.-90+1014A>G)
c.-90+84A>G (n.-90+84A>G)
dbSNP
4g.184648381T=CA1519161631CASP3c.-16+84A= (n.-16+84A=)
c.-16+1611A= (n.-16+1611A=)
n.53+1014A=
c.-16+1014A= (n.-16+1014A=)
c.-208+84A= (n.-208+84A=)
c.-16+122A= (n.-16+122A=)
c.-181+84A= (n.-181+84A=)
c.-90+1014A= (n.-90+1014A=)
c.-90+84A= (n.-90+84A=)
4g.184648382G>CCA1519161634CASP3c.-16+83C>G (n.-16+83C>G)
c.-16+1610C>G (n.-16+1610C>G)
n.53+1013C>G
c.-16+1013C>G (n.-16+1013C>G)
c.-208+83C>G (n.-208+83C>G)
c.-16+121C>G (n.-16+121C>G)
c.-181+83C>G (n.-181+83C>G)
c.-90+1013C>G (n.-90+1013C>G)
c.-90+83C>G (n.-90+83C>G)
dbSNP
4g.184648382G=CA1519161635CASP3c.-16+83C= (n.-16+83C=)
c.-16+1610C= (n.-16+1610C=)
n.53+1013C=
c.-16+1013C= (n.-16+1013C=)
c.-208+83C= (n.-208+83C=)
c.-16+121C= (n.-16+121C=)
c.-181+83C= (n.-181+83C=)
c.-90+1013C= (n.-90+1013C=)
c.-90+83C= (n.-90+83C=)
4g.184648382G>TCA1519161633CASP3c.-16+83C>A (n.-16+83C>A)
c.-16+1610C>A (n.-16+1610C>A)
n.53+1013C>A
c.-16+1013C>A (n.-16+1013C>A)
c.-208+83C>A (n.-208+83C>A)
c.-16+121C>A (n.-16+121C>A)
c.-181+83C>A (n.-181+83C>A)
c.-90+1013C>A (n.-90+1013C>A)
c.-90+83C>A (n.-90+83C>A)
dbSNP
4g.184648383delCA2672812920CASP3c.-16+83del (n.-16+83del)
c.-16+1610del (n.-16+1610del)
n.53+1013del
c.-16+1013del (n.-16+1013del)
c.-208+83del (n.-208+83del)
c.-16+121del (n.-16+121del)
c.-181+83del (n.-181+83del)
c.-90+1013del (n.-90+1013del)
c.-90+83del (n.-90+83del)
gnomAD v4
4g.184648383G>TCA2672812921CASP3c.-16+82C>A (n.-16+82C>A)
c.-16+1609C>A (n.-16+1609C>A)
n.53+1012C>A
c.-16+1012C>A (n.-16+1012C>A)
c.-208+82C>A (n.-208+82C>A)
c.-16+120C>A (n.-16+120C>A)
c.-181+82C>A (n.-181+82C>A)
c.-90+1012C>A (n.-90+1012C>A)
c.-90+82C>A (n.-90+82C>A)
gnomAD v4
4g.184648384C>ACA2672812922CASP3c.-16+81G>T (n.-16+81G>T)
c.-16+1608G>T (n.-16+1608G>T)
n.53+1011G>T
c.-16+1011G>T (n.-16+1011G>T)
c.-208+81G>T (n.-208+81G>T)
c.-16+119G>T (n.-16+119G>T)
c.-181+81G>T (n.-181+81G>T)
c.-90+1011G>T (n.-90+1011G>T)
c.-90+81G>T (n.-90+81G>T)
gnomAD v4
4g.184648384C=CA1519161637CASP3c.-16+81G= (n.-16+81G=)
c.-16+1608G= (n.-16+1608G=)
n.53+1011G=
c.-16+1011G= (n.-16+1011G=)
c.-208+81G= (n.-208+81G=)
c.-16+119G= (n.-16+119G=)
c.-181+81G= (n.-181+81G=)
c.-90+1011G= (n.-90+1011G=)
c.-90+81G= (n.-90+81G=)
4g.184648384C>TCA111909759CASP3c.-16+81G>A (n.-16+81G>A)
c.-16+1608G>A (n.-16+1608G>A)
n.53+1011G>A
c.-16+1011G>A (n.-16+1011G>A)
c.-208+81G>A (n.-208+81G>A)
c.-16+119G>A (n.-16+119G>A)
c.-181+81G>A (n.-181+81G>A)
c.-90+1011G>A (n.-90+1011G>A)
c.-90+81G>A (n.-90+81G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648386A>TCA2672812923CASP3c.-16+79T>A (n.-16+79T>A)
c.-16+1606T>A (n.-16+1606T>A)
n.53+1009T>A
c.-16+1009T>A (n.-16+1009T>A)
c.-208+79T>A (n.-208+79T>A)
c.-16+117T>A (n.-16+117T>A)
c.-181+79T>A (n.-181+79T>A)
c.-90+1009T>A (n.-90+1009T>A)
c.-90+79T>A (n.-90+79T>A)
gnomAD v4
4g.184648387C=CA1519161638CASP3c.-16+78G= (n.-16+78G=)
c.-16+1605G= (n.-16+1605G=)
n.53+1008G=
c.-16+1008G= (n.-16+1008G=)
c.-208+78G= (n.-208+78G=)
c.-16+116G= (n.-16+116G=)
c.-181+78G= (n.-181+78G=)
c.-90+1008G= (n.-90+1008G=)
c.-90+78G= (n.-90+78G=)
4g.184648387C>TCA111909764CASP3c.-16+78G>A (n.-16+78G>A)
c.-16+1605G>A (n.-16+1605G>A)
n.53+1008G>A
c.-16+1008G>A (n.-16+1008G>A)
c.-208+78G>A (n.-208+78G>A)
c.-16+116G>A (n.-16+116G>A)
c.-181+78G>A (n.-181+78G>A)
c.-90+1008G>A (n.-90+1008G>A)
c.-90+78G>A (n.-90+78G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648389A=CA1519161640CASP3c.-16+76T= (n.-16+76T=)
c.-16+1603T= (n.-16+1603T=)
n.53+1006T=
c.-16+1006T= (n.-16+1006T=)
c.-208+76T= (n.-208+76T=)
c.-16+114T= (n.-16+114T=)
c.-181+76T= (n.-181+76T=)
c.-90+1006T= (n.-90+1006T=)
c.-90+76T= (n.-90+76T=)
4g.184648389A>GCA792152671CASP3c.-16+76T>C (n.-16+76T>C)
c.-16+1603T>C (n.-16+1603T>C)
n.53+1006T>C
c.-16+1006T>C (n.-16+1006T>C)
c.-208+76T>C (n.-208+76T>C)
c.-16+114T>C (n.-16+114T>C)
c.-181+76T>C (n.-181+76T>C)
c.-90+1006T>C (n.-90+1006T>C)
c.-90+76T>C (n.-90+76T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648390A>TCA2672812924CASP3c.-16+75T>A (n.-16+75T>A)
c.-16+1602T>A (n.-16+1602T>A)
n.53+1005T>A
c.-16+1005T>A (n.-16+1005T>A)
c.-208+75T>A (n.-208+75T>A)
c.-16+113T>A (n.-16+113T>A)
c.-181+75T>A (n.-181+75T>A)
c.-90+1005T>A (n.-90+1005T>A)
c.-90+75T>A (n.-90+75T>A)
gnomAD v4
4g.184648391G>ACA111909768CASP3c.-16+74C>T (n.-16+74C>T)
c.-16+1601C>T (n.-16+1601C>T)
n.53+1004C>T
c.-16+1004C>T (n.-16+1004C>T)
c.-208+74C>T (n.-208+74C>T)
c.-16+112C>T (n.-16+112C>T)
c.-181+74C>T (n.-181+74C>T)
c.-90+1004C>T (n.-90+1004C>T)
c.-90+74C>T (n.-90+74C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648391G=CA1519161642CASP3c.-16+74C= (n.-16+74C=)
c.-16+1601C= (n.-16+1601C=)
n.53+1004C=
c.-16+1004C= (n.-16+1004C=)
c.-208+74C= (n.-208+74C=)
c.-16+112C= (n.-16+112C=)
c.-181+74C= (n.-181+74C=)
c.-90+1004C= (n.-90+1004C=)
c.-90+74C= (n.-90+74C=)
4g.184648391G>TCA2672812925CASP3c.-16+74C>A (n.-16+74C>A)
c.-16+1601C>A (n.-16+1601C>A)
n.53+1004C>A
c.-16+1004C>A (n.-16+1004C>A)
c.-208+74C>A (n.-208+74C>A)
c.-16+112C>A (n.-16+112C>A)
c.-181+74C>A (n.-181+74C>A)
c.-90+1004C>A (n.-90+1004C>A)
c.-90+74C>A (n.-90+74C>A)
gnomAD v4
4g.184648392C>GCA2672812926CASP3c.-16+73G>C (n.-16+73G>C)
c.-16+1600G>C (n.-16+1600G>C)
n.53+1003G>C
c.-16+1003G>C (n.-16+1003G>C)
c.-208+73G>C (n.-208+73G>C)
c.-16+111G>C (n.-16+111G>C)
c.-181+73G>C (n.-181+73G>C)
c.-90+1003G>C (n.-90+1003G>C)
c.-90+73G>C (n.-90+73G>C)
gnomAD v4
4g.184648392C>TCA2512181263CASP3c.-16+73G>A (n.-16+73G>A)
c.-16+1600G>A (n.-16+1600G>A)
n.53+1003G>A
c.-16+1003G>A (n.-16+1003G>A)
c.-208+73G>A (n.-208+73G>A)
c.-16+111G>A (n.-16+111G>A)
c.-181+73G>A (n.-181+73G>A)
c.-90+1003G>A (n.-90+1003G>A)
c.-90+73G>A (n.-90+73G>A)
gnomAD v4
4g.184648393A=CA1519161644CASP3c.-16+72T= (n.-16+72T=)
c.-16+1599T= (n.-16+1599T=)
n.53+1002T=
c.-16+1002T= (n.-16+1002T=)
c.-208+72T= (n.-208+72T=)
c.-16+110T= (n.-16+110T=)
c.-181+72T= (n.-181+72T=)
c.-90+1002T= (n.-90+1002T=)
c.-90+72T= (n.-90+72T=)
4g.184648393A>CCA1071857892CASP3c.-16+72T>G (n.-16+72T>G)
c.-16+1599T>G (n.-16+1599T>G)
n.53+1002T>G
c.-16+1002T>G (n.-16+1002T>G)
c.-208+72T>G (n.-208+72T>G)
c.-16+110T>G (n.-16+110T>G)
c.-181+72T>G (n.-181+72T>G)
c.-90+1002T>G (n.-90+1002T>G)
c.-90+72T>G (n.-90+72T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648393A>GCA2672812927CASP3c.-16+72T>C (n.-16+72T>C)
c.-16+1599T>C (n.-16+1599T>C)
n.53+1002T>C
c.-16+1002T>C (n.-16+1002T>C)
c.-208+72T>C (n.-208+72T>C)
c.-16+110T>C (n.-16+110T>C)
c.-181+72T>C (n.-181+72T>C)
c.-90+1002T>C (n.-90+1002T>C)
c.-90+72T>C (n.-90+72T>C)
gnomAD v4
4g.184648394G>ACA2672812928CASP3c.-16+71C>T (n.-16+71C>T)
c.-16+1598C>T (n.-16+1598C>T)
n.53+1001C>T
c.-16+1001C>T (n.-16+1001C>T)
c.-208+71C>T (n.-208+71C>T)
c.-16+109C>T (n.-16+109C>T)
c.-181+71C>T (n.-181+71C>T)
c.-90+1001C>T (n.-90+1001C>T)
c.-90+71C>T (n.-90+71C>T)
gnomAD v4
4g.184648395G>ACA2672812929CASP3c.-16+70C>T (n.-16+70C>T)
c.-16+1597C>T (n.-16+1597C>T)
n.53+1000C>T
c.-16+1000C>T (n.-16+1000C>T)
c.-208+70C>T (n.-208+70C>T)
c.-16+108C>T (n.-16+108C>T)
c.-181+70C>T (n.-181+70C>T)
c.-90+1000C>T (n.-90+1000C>T)
c.-90+70C>T (n.-90+70C>T)
gnomAD v4
4g.184648395G>TCA2672812930CASP3c.-16+70C>A (n.-16+70C>A)
c.-16+1597C>A (n.-16+1597C>A)
n.53+1000C>A
c.-16+1000C>A (n.-16+1000C>A)
c.-208+70C>A (n.-208+70C>A)
c.-16+108C>A (n.-16+108C>A)
c.-181+70C>A (n.-181+70C>A)
c.-90+1000C>A (n.-90+1000C>A)
c.-90+70C>A (n.-90+70C>A)
gnomAD v4
4g.184648396A>GCA2672812932CASP3c.-16+69T>C (n.-16+69T>C)
c.-16+1596T>C (n.-16+1596T>C)
n.53+999T>C
c.-16+999T>C (n.-16+999T>C)
c.-208+69T>C (n.-208+69T>C)
c.-16+107T>C (n.-16+107T>C)
c.-181+69T>C (n.-181+69T>C)
c.-90+999T>C (n.-90+999T>C)
c.-90+69T>C (n.-90+69T>C)
gnomAD v4
4g.184648396A>TCA2672812931CASP3c.-16+69T>A (n.-16+69T>A)
c.-16+1596T>A (n.-16+1596T>A)
n.53+999T>A
c.-16+999T>A (n.-16+999T>A)
c.-208+69T>A (n.-208+69T>A)
c.-16+107T>A (n.-16+107T>A)
c.-181+69T>A (n.-181+69T>A)
c.-90+999T>A (n.-90+999T>A)
c.-90+69T>A (n.-90+69T>A)
gnomAD v4
4g.184648399delCA2672812933CASP3c.-16+69del (n.-16+69del)
c.-16+1596del (n.-16+1596del)
n.53+999del
c.-16+999del (n.-16+999del)
c.-208+69del (n.-208+69del)
c.-16+107del (n.-16+107del)
c.-181+69del (n.-181+69del)
c.-90+999del (n.-90+999del)
c.-90+69del (n.-90+69del)
gnomAD v4
4g.184648397A=CA1519161646CASP3c.-16+68T= (n.-16+68T=)
c.-16+1595T= (n.-16+1595T=)
n.53+998T=
c.-16+998T= (n.-16+998T=)
c.-208+68T= (n.-208+68T=)
c.-16+106T= (n.-16+106T=)
c.-181+68T= (n.-181+68T=)
c.-90+998T= (n.-90+998T=)
c.-90+68T= (n.-90+68T=)
4g.184648397A>GCA1519161648CASP3c.-16+68T>C (n.-16+68T>C)
c.-16+1595T>C (n.-16+1595T>C)
n.53+998T>C
c.-16+998T>C (n.-16+998T>C)
c.-208+68T>C (n.-208+68T>C)
c.-16+106T>C (n.-16+106T>C)
c.-181+68T>C (n.-181+68T>C)
c.-90+998T>C (n.-90+998T>C)
c.-90+68T>C (n.-90+68T>C)
dbSNP
4g.184648398A=CA1519161650CASP3c.-16+67T= (n.-16+67T=)
c.-16+1594T= (n.-16+1594T=)
n.53+997T=
c.-16+997T= (n.-16+997T=)
c.-208+67T= (n.-208+67T=)
c.-16+105T= (n.-16+105T=)
c.-181+67T= (n.-181+67T=)
c.-90+997T= (n.-90+997T=)
c.-90+67T= (n.-90+67T=)
4g.184648398A>GCA111909773CASP3c.-16+67T>C (n.-16+67T>C)
c.-16+1594T>C (n.-16+1594T>C)
n.53+997T>C
c.-16+997T>C (n.-16+997T>C)
c.-208+67T>C (n.-208+67T>C)
c.-16+105T>C (n.-16+105T>C)
c.-181+67T>C (n.-181+67T>C)
c.-90+997T>C (n.-90+997T>C)
c.-90+67T>C (n.-90+67T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648399A>GCA2672812934CASP3c.-16+66T>C (n.-16+66T>C)
c.-16+1593T>C (n.-16+1593T>C)
n.53+996T>C
c.-16+996T>C (n.-16+996T>C)
c.-208+66T>C (n.-208+66T>C)
c.-16+104T>C (n.-16+104T>C)
c.-181+66T>C (n.-181+66T>C)
c.-90+996T>C (n.-90+996T>C)
c.-90+66T>C (n.-90+66T>C)
gnomAD v4
4g.184648401A=CA1519161652CASP3c.-16+64T= (n.-16+64T=)
c.-16+1591T= (n.-16+1591T=)
n.53+994T=
c.-16+994T= (n.-16+994T=)
c.-208+64T= (n.-208+64T=)
c.-16+102T= (n.-16+102T=)
c.-181+64T= (n.-181+64T=)
c.-90+994T= (n.-90+994T=)
c.-90+64T= (n.-90+64T=)
4g.184648401A>TCA1071857894CASP3c.-16+64T>A (n.-16+64T>A)
c.-16+1591T>A (n.-16+1591T>A)
n.53+994T>A
c.-16+994T>A (n.-16+994T>A)
c.-208+64T>A (n.-208+64T>A)
c.-16+102T>A (n.-16+102T>A)
c.-181+64T>A (n.-181+64T>A)
c.-90+994T>A (n.-90+994T>A)
c.-90+64T>A (n.-90+64T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648404T>ACA2672812935CASP3c.-16+61A>T (n.-16+61A>T)
c.-16+1588A>T (n.-16+1588A>T)
n.53+991A>T
c.-16+991A>T (n.-16+991A>T)
c.-208+61A>T (n.-208+61A>T)
c.-16+99A>T (n.-16+99A>T)
c.-181+61A>T (n.-181+61A>T)
c.-90+991A>T (n.-90+991A>T)
c.-90+61A>T (n.-90+61A>T)
gnomAD v4
4g.184648405G>TCA2672812936CASP3c.-16+60C>A (n.-16+60C>A)
c.-16+1587C>A (n.-16+1587C>A)
n.53+990C>A
c.-16+990C>A (n.-16+990C>A)
c.-208+60C>A (n.-208+60C>A)
c.-16+98C>A (n.-16+98C>A)
c.-181+60C>A (n.-181+60C>A)
c.-90+990C>A (n.-90+990C>A)
c.-90+60C>A (n.-90+60C>A)
gnomAD v4
4g.184648406G>ACA2672812937CASP3c.-16+59C>T (n.-16+59C>T)
c.-16+1586C>T (n.-16+1586C>T)
n.53+989C>T
c.-16+989C>T (n.-16+989C>T)
c.-208+59C>T (n.-208+59C>T)
c.-16+97C>T (n.-16+97C>T)
c.-181+59C>T (n.-181+59C>T)
c.-90+989C>T (n.-90+989C>T)
c.-90+59C>T (n.-90+59C>T)
gnomAD v4
4g.184648406G>CCA557001618CASP3c.-16+59C>G (n.-16+59C>G)
c.-16+1586C>G (n.-16+1586C>G)
n.53+989C>G
c.-16+989C>G (n.-16+989C>G)
c.-208+59C>G (n.-208+59C>G)
c.-16+97C>G (n.-16+97C>G)
c.-181+59C>G (n.-181+59C>G)
c.-90+989C>G (n.-90+989C>G)
c.-90+59C>G (n.-90+59C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648406G=CA1519161653CASP3c.-16+59C= (n.-16+59C=)
c.-16+1586C= (n.-16+1586C=)
n.53+989C=
c.-16+989C= (n.-16+989C=)
c.-208+59C= (n.-208+59C=)
c.-16+97C= (n.-16+97C=)
c.-181+59C= (n.-181+59C=)
c.-90+989C= (n.-90+989C=)
c.-90+59C= (n.-90+59C=)
4g.184648407G>TCA2764832319CASP3c.-16+58C>A (n.-16+58C>A)
c.-16+1585C>A (n.-16+1585C>A)
n.53+988C>A
c.-16+988C>A (n.-16+988C>A)
c.-208+58C>A (n.-208+58C>A)
c.-16+96C>A (n.-16+96C>A)
c.-181+58C>A (n.-181+58C>A)
c.-90+988C>A (n.-90+988C>A)
c.-90+58C>A (n.-90+58C>A)
4g.184648408T>CCA557001619CASP3c.-16+57A>G (n.-16+57A>G)
c.-16+1584A>G (n.-16+1584A>G)
n.53+987A>G
c.-16+987A>G (n.-16+987A>G)
c.-208+57A>G (n.-208+57A>G)
c.-16+95A>G (n.-16+95A>G)
c.-181+57A>G (n.-181+57A>G)
c.-90+987A>G (n.-90+987A>G)
c.-90+57A>G (n.-90+57A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648408T=CA1519161655CASP3c.-16+57A= (n.-16+57A=)
c.-16+1584A= (n.-16+1584A=)
n.53+987A=
c.-16+987A= (n.-16+987A=)
c.-208+57A= (n.-208+57A=)
c.-16+95A= (n.-16+95A=)
c.-181+57A= (n.-181+57A=)
c.-90+987A= (n.-90+987A=)
c.-90+57A= (n.-90+57A=)
4g.184648409G>ACA2672812939CASP3c.-16+56C>T (n.-16+56C>T)
c.-16+1583C>T (n.-16+1583C>T)
n.53+986C>T
c.-16+986C>T (n.-16+986C>T)
c.-208+56C>T (n.-208+56C>T)
c.-16+94C>T (n.-16+94C>T)
c.-181+56C>T (n.-181+56C>T)
c.-90+986C>T (n.-90+986C>T)
c.-90+56C>T (n.-90+56C>T)
gnomAD v4
4g.184648409G>TCA2672812940CASP3c.-16+56C>A (n.-16+56C>A)
c.-16+1583C>A (n.-16+1583C>A)
n.53+986C>A
c.-16+986C>A (n.-16+986C>A)
c.-208+56C>A (n.-208+56C>A)
c.-16+94C>A (n.-16+94C>A)
c.-181+56C>A (n.-181+56C>A)
c.-90+986C>A (n.-90+986C>A)
c.-90+56C>A (n.-90+56C>A)
gnomAD v4
4g.184648411delCA2672812938CASP3c.-16+56del (n.-16+56del)
c.-16+1583del (n.-16+1583del)
n.53+986del
c.-16+986del (n.-16+986del)
c.-208+56del (n.-208+56del)
c.-16+94del (n.-16+94del)
c.-181+56del (n.-181+56del)
c.-90+986del (n.-90+986del)
c.-90+56del (n.-90+56del)
gnomAD v4
4g.184648410G>ACA2672812941CASP3c.-16+55C>T (n.-16+55C>T)
c.-16+1582C>T (n.-16+1582C>T)
n.53+985C>T
c.-16+985C>T (n.-16+985C>T)
c.-208+55C>T (n.-208+55C>T)
c.-16+93C>T (n.-16+93C>T)
c.-181+55C>T (n.-181+55C>T)
c.-90+985C>T (n.-90+985C>T)
c.-90+55C>T (n.-90+55C>T)
gnomAD v4
4g.184648411G>TCA2672812942CASP3c.-16+54C>A (n.-16+54C>A)
c.-16+1581C>A (n.-16+1581C>A)
n.53+984C>A
c.-16+984C>A (n.-16+984C>A)
c.-208+54C>A (n.-208+54C>A)
c.-16+92C>A (n.-16+92C>A)
c.-181+54C>A (n.-181+54C>A)
c.-90+984C>A (n.-90+984C>A)
c.-90+54C>A (n.-90+54C>A)
gnomAD v4
4g.184648412C>ACA111909777CASP3c.-16+53G>T (n.-16+53G>T)
c.-16+1580G>T (n.-16+1580G>T)
n.53+983G>T
c.-16+983G>T (n.-16+983G>T)
c.-208+53G>T (n.-208+53G>T)
c.-16+91G>T (n.-16+91G>T)
c.-181+53G>T (n.-181+53G>T)
c.-90+983G>T (n.-90+983G>T)
c.-90+53G>T (n.-90+53G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648412C=CA1519161658CASP3c.-16+53G= (n.-16+53G=)
c.-16+1580G= (n.-16+1580G=)
n.53+983G=
c.-16+983G= (n.-16+983G=)
c.-208+53G= (n.-208+53G=)
c.-16+91G= (n.-16+91G=)
c.-181+53G= (n.-181+53G=)
c.-90+983G= (n.-90+983G=)
c.-90+53G= (n.-90+53G=)
4g.184648412C>TCA1519161660CASP3c.-16+53G>A (n.-16+53G>A)
c.-16+1580G>A (n.-16+1580G>A)
n.53+983G>A
c.-16+983G>A (n.-16+983G>A)
c.-208+53G>A (n.-208+53G>A)
c.-16+91G>A (n.-16+91G>A)
c.-181+53G>A (n.-181+53G>A)
c.-90+983G>A (n.-90+983G>A)
c.-90+53G>A (n.-90+53G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648413G>ACA2672812943CASP3c.-16+52C>T (n.-16+52C>T)
c.-16+1579C>T (n.-16+1579C>T)
n.53+982C>T
c.-16+982C>T (n.-16+982C>T)
c.-208+52C>T (n.-208+52C>T)
c.-16+90C>T (n.-16+90C>T)
c.-181+52C>T (n.-181+52C>T)
c.-90+982C>T (n.-90+982C>T)
c.-90+52C>T (n.-90+52C>T)
gnomAD v4
4g.184648413G=CA1519161663CASP3c.-16+52C= (n.-16+52C=)
c.-16+1579C= (n.-16+1579C=)
n.53+982C=
c.-16+982C= (n.-16+982C=)
c.-208+52C= (n.-208+52C=)
c.-16+90C= (n.-16+90C=)
c.-181+52C= (n.-181+52C=)
c.-90+982C= (n.-90+982C=)
c.-90+52C= (n.-90+52C=)
4g.184648413G>TCA111909784CASP3c.-16+52C>A (n.-16+52C>A)
c.-16+1579C>A (n.-16+1579C>A)
n.53+982C>A
c.-16+982C>A (n.-16+982C>A)
c.-208+52C>A (n.-208+52C>A)
c.-16+90C>A (n.-16+90C>A)
c.-181+52C>A (n.-181+52C>A)
c.-90+982C>A (n.-90+982C>A)
c.-90+52C>A (n.-90+52C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648414A=CA1519161665CASP3c.-16+51T= (n.-16+51T=)
c.-16+1578T= (n.-16+1578T=)
n.53+981T=
c.-16+981T= (n.-16+981T=)
c.-208+51T= (n.-208+51T=)
c.-16+89T= (n.-16+89T=)
c.-181+51T= (n.-181+51T=)
c.-90+981T= (n.-90+981T=)
c.-90+51T= (n.-90+51T=)
4g.184648414A>TCA792152680CASP3c.-16+51T>A (n.-16+51T>A)
c.-16+1578T>A (n.-16+1578T>A)
n.53+981T>A
c.-16+981T>A (n.-16+981T>A)
c.-208+51T>A (n.-208+51T>A)
c.-16+89T>A (n.-16+89T>A)
c.-181+51T>A (n.-181+51T>A)
c.-90+981T>A (n.-90+981T>A)
c.-90+51T>A (n.-90+51T>A)
dbSNP
4g.184648415G>TCA2672812944CASP3c.-16+50C>A (n.-16+50C>A)
c.-16+1577C>A (n.-16+1577C>A)
n.53+980C>A
c.-16+980C>A (n.-16+980C>A)
c.-208+50C>A (n.-208+50C>A)
c.-16+88C>A (n.-16+88C>A)
c.-181+50C>A (n.-181+50C>A)
c.-90+980C>A (n.-90+980C>A)
c.-90+50C>A (n.-90+50C>A)
gnomAD v4
4g.184648415_184648416delinsGACA1519161668CASP3c.-16+49_-16+50delinsTC (n.-16+49_-16+50delinsTC)
c.-16+1576_-16+1577delinsTC (n.-16+1576_-16+1577delinsTC)
n.53+979_53+980delinsTC
c.-16+979_-16+980delinsTC (n.-16+979_-16+980delinsTC)
c.-208+49_-208+50delinsTC (n.-208+49_-208+50delinsTC)
c.-16+87_-16+88delinsTC (n.-16+87_-16+88delinsTC)
c.-181+49_-181+50delinsTC (n.-181+49_-181+50delinsTC)
c.-90+979_-90+980delinsTC (n.-90+979_-90+980delinsTC)
c.-90+49_-90+50delinsTC (n.-90+49_-90+50delinsTC)
4g.184648416delCA1519161669CASP3c.-16+49del (n.-16+49del)
c.-16+1576del (n.-16+1576del)
n.53+979del
c.-16+979del (n.-16+979del)
c.-208+49del (n.-208+49del)
c.-16+87del (n.-16+87del)
c.-181+49del (n.-181+49del)
c.-90+979del (n.-90+979del)
c.-90+49del (n.-90+49del)
dbSNP
4g.184648416A>GCA2672812945CASP3c.-16+49T>C (n.-16+49T>C)
c.-16+1576T>C (n.-16+1576T>C)
n.53+979T>C
c.-16+979T>C (n.-16+979T>C)
c.-208+49T>C (n.-208+49T>C)
c.-16+87T>C (n.-16+87T>C)
c.-181+49T>C (n.-181+49T>C)
c.-90+979T>C (n.-90+979T>C)
c.-90+49T>C (n.-90+49T>C)
gnomAD v4
4g.184648417G>ACA792152684CASP3c.-16+48C>T (n.-16+48C>T)
c.-16+1575C>T (n.-16+1575C>T)
n.53+978C>T
c.-16+978C>T (n.-16+978C>T)
c.-208+48C>T (n.-208+48C>T)
c.-16+86C>T (n.-16+86C>T)
c.-181+48C>T (n.-181+48C>T)
c.-90+978C>T (n.-90+978C>T)
c.-90+48C>T (n.-90+48C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648417G=CA1519161671CASP3c.-16+48C= (n.-16+48C=)
c.-16+1575C= (n.-16+1575C=)
n.53+978C=
c.-16+978C= (n.-16+978C=)
c.-208+48C= (n.-208+48C=)
c.-16+86C= (n.-16+86C=)
c.-181+48C= (n.-181+48C=)
c.-90+978C= (n.-90+978C=)
c.-90+48C= (n.-90+48C=)
4g.184648417G>TCA2672812947CASP3c.-16+48C>A (n.-16+48C>A)
c.-16+1575C>A (n.-16+1575C>A)
n.53+978C>A
c.-16+978C>A (n.-16+978C>A)
c.-208+48C>A (n.-208+48C>A)
c.-16+86C>A (n.-16+86C>A)
c.-181+48C>A (n.-181+48C>A)
c.-90+978C>A (n.-90+978C>A)
c.-90+48C>A (n.-90+48C>A)
gnomAD v4
4g.184648421delCA2672812946CASP3c.-16+48del (n.-16+48del)
c.-16+1575del (n.-16+1575del)
n.53+978del
c.-16+978del (n.-16+978del)
c.-208+48del (n.-208+48del)
c.-16+86del (n.-16+86del)
c.-181+48del (n.-181+48del)
c.-90+978del (n.-90+978del)
c.-90+48del (n.-90+48del)
gnomAD v4
4g.184648418G>ACA557001620CASP3c.-16+47C>T (n.-16+47C>T)
c.-16+1574C>T (n.-16+1574C>T)
n.53+977C>T
c.-16+977C>T (n.-16+977C>T)
c.-208+47C>T (n.-208+47C>T)
c.-16+85C>T (n.-16+85C>T)
c.-181+47C>T (n.-181+47C>T)
c.-90+977C>T (n.-90+977C>T)
c.-90+47C>T (n.-90+47C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648418G=CA1519161673CASP3c.-16+47C= (n.-16+47C=)
c.-16+1574C= (n.-16+1574C=)
n.53+977C=
c.-16+977C= (n.-16+977C=)
c.-208+47C= (n.-208+47C=)
c.-16+85C= (n.-16+85C=)
c.-181+47C= (n.-181+47C=)
c.-90+977C= (n.-90+977C=)
c.-90+47C= (n.-90+47C=)
4g.184648419G>ACA2672812948CASP3c.-16+46C>T (n.-16+46C>T)
c.-16+1573C>T (n.-16+1573C>T)
n.53+976C>T
c.-16+976C>T (n.-16+976C>T)
c.-208+46C>T (n.-208+46C>T)
c.-16+84C>T (n.-16+84C>T)
c.-181+46C>T (n.-181+46C>T)
c.-90+976C>T (n.-90+976C>T)
c.-90+46C>T (n.-90+46C>T)
gnomAD v4
4g.184648420G>ACA111909787CASP3c.-16+45C>T (n.-16+45C>T)
c.-16+1572C>T (n.-16+1572C>T)
n.53+975C>T
c.-16+975C>T (n.-16+975C>T)
c.-208+45C>T (n.-208+45C>T)
c.-16+83C>T (n.-16+83C>T)
c.-181+45C>T (n.-181+45C>T)
c.-90+975C>T (n.-90+975C>T)
c.-90+45C>T (n.-90+45C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648420G=CA1519161675CASP3c.-16+45C= (n.-16+45C=)
c.-16+1572C= (n.-16+1572C=)
n.53+975C=
c.-16+975C= (n.-16+975C=)
c.-208+45C= (n.-208+45C=)
c.-16+83C= (n.-16+83C=)
c.-181+45C= (n.-181+45C=)
c.-90+975C= (n.-90+975C=)
c.-90+45C= (n.-90+45C=)
4g.184648421G>ACA2672812949CASP3c.-16+44C>T (n.-16+44C>T)
c.-16+1571C>T (n.-16+1571C>T)
n.53+974C>T
c.-16+974C>T (n.-16+974C>T)
c.-208+44C>T (n.-208+44C>T)
c.-16+82C>T (n.-16+82C>T)
c.-181+44C>T (n.-181+44C>T)
c.-90+974C>T (n.-90+974C>T)
c.-90+44C>T (n.-90+44C>T)
gnomAD v4
4g.184648422C>ACA2672812950CASP3c.-16+43G>T (n.-16+43G>T)
c.-16+1570G>T (n.-16+1570G>T)
n.53+973G>T
c.-16+973G>T (n.-16+973G>T)
c.-208+43G>T (n.-208+43G>T)
c.-16+81G>T (n.-16+81G>T)
c.-181+43G>T (n.-181+43G>T)
c.-90+973G>T (n.-90+973G>T)
c.-90+43G>T (n.-90+43G>T)
gnomAD v4
4g.184648422C>TCA2672812951CASP3c.-16+43G>A (n.-16+43G>A)
c.-16+1570G>A (n.-16+1570G>A)
n.53+973G>A
c.-16+973G>A (n.-16+973G>A)
c.-208+43G>A (n.-208+43G>A)
c.-16+81G>A (n.-16+81G>A)
c.-181+43G>A (n.-181+43G>A)
c.-90+973G>A (n.-90+973G>A)
c.-90+43G>A (n.-90+43G>A)
gnomAD v4
4g.184648423T>CCA2672812952CASP3c.-16+42A>G (n.-16+42A>G)
c.-16+1569A>G (n.-16+1569A>G)
n.53+972A>G
c.-16+972A>G (n.-16+972A>G)
c.-208+42A>G (n.-208+42A>G)
c.-16+80A>G (n.-16+80A>G)
c.-181+42A>G (n.-181+42A>G)
c.-90+972A>G (n.-90+972A>G)
c.-90+42A>G (n.-90+42A>G)
gnomAD v4
4g.184648424G>ACA111909789CASP3c.-16+41C>T (n.-16+41C>T)
c.-16+1568C>T (n.-16+1568C>T)
n.53+971C>T
c.-16+971C>T (n.-16+971C>T)
c.-208+41C>T (n.-208+41C>T)
c.-16+79C>T (n.-16+79C>T)
c.-181+41C>T (n.-181+41C>T)
c.-90+971C>T (n.-90+971C>T)
c.-90+41C>T (n.-90+41C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648424G=CA1519161679CASP3c.-16+41C= (n.-16+41C=)
c.-16+1568C= (n.-16+1568C=)
n.53+971C=
c.-16+971C= (n.-16+971C=)
c.-208+41C= (n.-208+41C=)
c.-16+79C= (n.-16+79C=)
c.-181+41C= (n.-181+41C=)
c.-90+971C= (n.-90+971C=)
c.-90+41C= (n.-90+41C=)
4g.184648425C>ACA2672812953CASP3c.-16+40G>T (n.-16+40G>T)
c.-16+1567G>T (n.-16+1567G>T)
n.53+970G>T
c.-16+970G>T (n.-16+970G>T)
c.-208+40G>T (n.-208+40G>T)
c.-16+78G>T (n.-16+78G>T)
c.-181+40G>T (n.-181+40G>T)
c.-90+970G>T (n.-90+970G>T)
c.-90+40G>T (n.-90+40G>T)
gnomAD v4
4g.184648425C=CA1519161681CASP3c.-16+40G= (n.-16+40G=)
c.-16+1567G= (n.-16+1567G=)
n.53+970G=
c.-16+970G= (n.-16+970G=)
c.-208+40G= (n.-208+40G=)
c.-16+78G= (n.-16+78G=)
c.-181+40G= (n.-181+40G=)
c.-90+970G= (n.-90+970G=)
c.-90+40G= (n.-90+40G=)
4g.184648425C>TCA1519161683CASP3c.-16+40G>A (n.-16+40G>A)
c.-16+1567G>A (n.-16+1567G>A)
n.53+970G>A
c.-16+970G>A (n.-16+970G>A)
c.-208+40G>A (n.-208+40G>A)
c.-16+78G>A (n.-16+78G>A)
c.-181+40G>A (n.-181+40G>A)
c.-90+970G>A (n.-90+970G>A)
c.-90+40G>A (n.-90+40G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648426G>ACA111909792CASP3c.-16+39C>T (n.-16+39C>T)
c.-16+1566C>T (n.-16+1566C>T)
n.53+969C>T
c.-16+969C>T (n.-16+969C>T)
c.-208+39C>T (n.-208+39C>T)
c.-16+77C>T (n.-16+77C>T)
c.-181+39C>T (n.-181+39C>T)
c.-90+969C>T (n.-90+969C>T)
c.-90+39C>T (n.-90+39C>T)
dbSNP
4g.184648426G=CA1519161685CASP3c.-16+39C= (n.-16+39C=)
c.-16+1566C= (n.-16+1566C=)
n.53+969C=
c.-16+969C= (n.-16+969C=)
c.-208+39C= (n.-208+39C=)
c.-16+77C= (n.-16+77C=)
c.-181+39C= (n.-181+39C=)
c.-90+969C= (n.-90+969C=)
c.-90+39C= (n.-90+39C=)
4g.184648426G>TCA2672812954CASP3c.-16+39C>A (n.-16+39C>A)
c.-16+1566C>A (n.-16+1566C>A)
n.53+969C>A
c.-16+969C>A (n.-16+969C>A)
c.-208+39C>A (n.-208+39C>A)
c.-16+77C>A (n.-16+77C>A)
c.-181+39C>A (n.-181+39C>A)
c.-90+969C>A (n.-90+969C>A)
c.-90+39C>A (n.-90+39C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched