Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.184648326C>A | CA2672812881 | CASP3 | c.-16+139G>T (n.-16+139G>T) c.-16+1666G>T (n.-16+1666G>T) n.53+1069G>T c.-16+1069G>T (n.-16+1069G>T) c.-208+139G>T (n.-208+139G>T) c.-16+177G>T (n.-16+177G>T) c.-181+139G>T (n.-181+139G>T) c.-90+1069G>T (n.-90+1069G>T) c.-90+139G>T (n.-90+139G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648326C= | CA1519161546 | CASP3 | c.-16+139G= (n.-16+139G=) c.-16+1666G= (n.-16+1666G=) n.53+1069G= c.-16+1069G= (n.-16+1069G=) c.-208+139G= (n.-208+139G=) c.-16+177G= (n.-16+177G=) c.-181+139G= (n.-181+139G=) c.-90+1069G= (n.-90+1069G=) c.-90+139G= (n.-90+139G=) | |
4 | g.184648326C>G | CA1071857865 | CASP3 | c.-16+139G>C (n.-16+139G>C) c.-16+1666G>C (n.-16+1666G>C) n.53+1069G>C c.-16+1069G>C (n.-16+1069G>C) c.-208+139G>C (n.-208+139G>C) c.-16+177G>C (n.-16+177G>C) c.-181+139G>C (n.-181+139G>C) c.-90+1069G>C (n.-90+1069G>C) c.-90+139G>C (n.-90+139G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648326C>T | CA2672812882 | CASP3 | c.-16+139G>A (n.-16+139G>A) c.-16+1666G>A (n.-16+1666G>A) n.53+1069G>A c.-16+1069G>A (n.-16+1069G>A) c.-208+139G>A (n.-208+139G>A) c.-16+177G>A (n.-16+177G>A) c.-181+139G>A (n.-181+139G>A) c.-90+1069G>A (n.-90+1069G>A) c.-90+139G>A (n.-90+139G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648326_184648328delinsCAG | CA1519161548 | CASP3 | c.-16+137_-16+139delinsCTG (n.-16+137_-16+139delinsCTG) c.-16+1664_-16+1666delinsCTG (n.-16+1664_-16+1666delinsCTG) n.53+1067_53+1069delinsCTG c.-16+1067_-16+1069delinsCTG (n.-16+1067_-16+1069delinsCTG) c.-208+137_-208+139delinsCTG (n.-208+137_-208+139delinsCTG) c.-16+175_-16+177delinsCTG (n.-16+175_-16+177delinsCTG) c.-181+137_-181+139delinsCTG (n.-181+137_-181+139delinsCTG) c.-90+1067_-90+1069delinsCTG (n.-90+1067_-90+1069delinsCTG) c.-90+137_-90+139delinsCTG (n.-90+137_-90+139delinsCTG) | |
4 | g.184648327A>G | CA2672812883 | CASP3 | c.-16+138T>C (n.-16+138T>C) c.-16+1665T>C (n.-16+1665T>C) n.53+1068T>C c.-16+1068T>C (n.-16+1068T>C) c.-208+138T>C (n.-208+138T>C) c.-16+176T>C (n.-16+176T>C) c.-181+138T>C (n.-181+138T>C) c.-90+1068T>C (n.-90+1068T>C) c.-90+138T>C (n.-90+138T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648330_184648331del | CA1071857867 | CASP3 | c.-16+137_-16+138del (n.-16+137_-16+138del) c.-16+1664_-16+1665del (n.-16+1664_-16+1665del) n.53+1067_53+1068del c.-16+1067_-16+1068del (n.-16+1067_-16+1068del) c.-208+137_-208+138del (n.-208+137_-208+138del) c.-16+175_-16+176del (n.-16+175_-16+176del) c.-181+137_-181+138del (n.-181+137_-181+138del) c.-90+1067_-90+1068del (n.-90+1067_-90+1068del) c.-90+137_-90+138del (n.-90+137_-90+138del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648328G>A | CA2672812884 | CASP3 | c.-16+137C>T (n.-16+137C>T) c.-16+1664C>T (n.-16+1664C>T) n.53+1067C>T c.-16+1067C>T (n.-16+1067C>T) c.-208+137C>T (n.-208+137C>T) c.-16+175C>T (n.-16+175C>T) c.-181+137C>T (n.-181+137C>T) c.-90+1067C>T (n.-90+1067C>T) c.-90+137C>T (n.-90+137C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648328G>C | CA1519161551 | CASP3 | c.-16+137C>G (n.-16+137C>G) c.-16+1664C>G (n.-16+1664C>G) n.53+1067C>G c.-16+1067C>G (n.-16+1067C>G) c.-208+137C>G (n.-208+137C>G) c.-16+175C>G (n.-16+175C>G) c.-181+137C>G (n.-181+137C>G) c.-90+1067C>G (n.-90+1067C>G) c.-90+137C>G (n.-90+137C>G) | dbSNP |
4 | g.184648328G= | CA1519161550 | CASP3 | c.-16+137C= (n.-16+137C=) c.-16+1664C= (n.-16+1664C=) n.53+1067C= c.-16+1067C= (n.-16+1067C=) c.-208+137C= (n.-208+137C=) c.-16+175C= (n.-16+175C=) c.-181+137C= (n.-181+137C=) c.-90+1067C= (n.-90+1067C=) c.-90+137C= (n.-90+137C=) | |
4 | g.184648328G>T | CA2672812885 | CASP3 | c.-16+137C>A (n.-16+137C>A) c.-16+1664C>A (n.-16+1664C>A) n.53+1067C>A c.-16+1067C>A (n.-16+1067C>A) c.-208+137C>A (n.-208+137C>A) c.-16+175C>A (n.-16+175C>A) c.-181+137C>A (n.-181+137C>A) c.-90+1067C>A (n.-90+1067C>A) c.-90+137C>A (n.-90+137C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648328_184648332delinsGAGAT | CA1519161549 | CASP3 | c.-16+133_-16+137delinsATCTC (n.-16+133_-16+137delinsATCTC) c.-16+1660_-16+1664delinsATCTC (n.-16+1660_-16+1664delinsATCTC) n.53+1063_53+1067delinsATCTC c.-16+1063_-16+1067delinsATCTC (n.-16+1063_-16+1067delinsATCTC) c.-208+133_-208+137delinsATCTC (n.-208+133_-208+137delinsATCTC) c.-16+171_-16+175delinsATCTC (n.-16+171_-16+175delinsATCTC) c.-181+133_-181+137delinsATCTC (n.-181+133_-181+137delinsATCTC) c.-90+1063_-90+1067delinsATCTC (n.-90+1063_-90+1067delinsATCTC) c.-90+133_-90+137delinsATCTC (n.-90+133_-90+137delinsATCTC) | |
4 | g.184648329A>G | CA2672812886 | CASP3 | c.-16+136T>C (n.-16+136T>C) c.-16+1663T>C (n.-16+1663T>C) n.53+1066T>C c.-16+1066T>C (n.-16+1066T>C) c.-208+136T>C (n.-208+136T>C) c.-16+174T>C (n.-16+174T>C) c.-181+136T>C (n.-181+136T>C) c.-90+1066T>C (n.-90+1066T>C) c.-90+136T>C (n.-90+136T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648329A>T | CA2672812887 | CASP3 | c.-16+136T>A (n.-16+136T>A) c.-16+1663T>A (n.-16+1663T>A) n.53+1066T>A c.-16+1066T>A (n.-16+1066T>A) c.-208+136T>A (n.-208+136T>A) c.-16+174T>A (n.-16+174T>A) c.-181+136T>A (n.-181+136T>A) c.-90+1066T>A (n.-90+1066T>A) c.-90+136T>A (n.-90+136T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648332_184648335del | CA111909674 | CASP3 | c.-16+133_-16+136del (n.-16+133_-16+136del) c.-16+1660_-16+1663del (n.-16+1660_-16+1663del) n.53+1063_53+1066del c.-16+1063_-16+1066del (n.-16+1063_-16+1066del) c.-208+133_-208+136del (n.-208+133_-208+136del) c.-16+171_-16+174del (n.-16+171_-16+174del) c.-181+133_-181+136del (n.-181+133_-181+136del) c.-90+1063_-90+1066del (n.-90+1063_-90+1066del) c.-90+133_-90+136del (n.-90+133_-90+136del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648330G>T | CA2672812888 | CASP3 | c.-16+135C>A (n.-16+135C>A) c.-16+1662C>A (n.-16+1662C>A) n.53+1065C>A c.-16+1065C>A (n.-16+1065C>A) c.-208+135C>A (n.-208+135C>A) c.-16+173C>A (n.-16+173C>A) c.-181+135C>A (n.-181+135C>A) c.-90+1065C>A (n.-90+1065C>A) c.-90+135C>A (n.-90+135C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648330_184648332delinsGAT | CA1519161552 | CASP3 | c.-16+133_-16+135delinsATC (n.-16+133_-16+135delinsATC) c.-16+1660_-16+1662delinsATC (n.-16+1660_-16+1662delinsATC) n.53+1063_53+1065delinsATC c.-16+1063_-16+1065delinsATC (n.-16+1063_-16+1065delinsATC) c.-208+133_-208+135delinsATC (n.-208+133_-208+135delinsATC) c.-16+171_-16+173delinsATC (n.-16+171_-16+173delinsATC) c.-181+133_-181+135delinsATC (n.-181+133_-181+135delinsATC) c.-90+1063_-90+1065delinsATC (n.-90+1063_-90+1065delinsATC) c.-90+133_-90+135delinsATC (n.-90+133_-90+135delinsATC) | |
4 | g.184648331A= | CA1519161553 | CASP3 | c.-16+134T= (n.-16+134T=) c.-16+1661T= (n.-16+1661T=) n.53+1064T= c.-16+1064T= (n.-16+1064T=) c.-208+134T= (n.-208+134T=) c.-16+172T= (n.-16+172T=) c.-181+134T= (n.-181+134T=) c.-90+1064T= (n.-90+1064T=) c.-90+134T= (n.-90+134T=) | |
4 | g.184648331A>C | CA1071857871 | CASP3 | c.-16+134T>G (n.-16+134T>G) c.-16+1661T>G (n.-16+1661T>G) n.53+1064T>G c.-16+1064T>G (n.-16+1064T>G) c.-208+134T>G (n.-208+134T>G) c.-16+172T>G (n.-16+172T>G) c.-181+134T>G (n.-181+134T>G) c.-90+1064T>G (n.-90+1064T>G) c.-90+134T>G (n.-90+134T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648332_184648333dup | CA2672812889 | CASP3 | c.-16+133_-16+134dup (n.-16+133_-16+134dup) c.-16+1660_-16+1661dup (n.-16+1660_-16+1661dup) n.53+1063_53+1064dup c.-16+1063_-16+1064dup (n.-16+1063_-16+1064dup) c.-208+133_-208+134dup (n.-208+133_-208+134dup) c.-16+171_-16+172dup (n.-16+171_-16+172dup) c.-181+133_-181+134dup (n.-181+133_-181+134dup) c.-90+1063_-90+1064dup (n.-90+1063_-90+1064dup) c.-90+133_-90+134dup (n.-90+133_-90+134dup) | gnomAD v4 |
4 | g.184648332_184648333del | CA792152612 | CASP3 | c.-16+133_-16+134del (n.-16+133_-16+134del) c.-16+1660_-16+1661del (n.-16+1660_-16+1661del) n.53+1063_53+1064del c.-16+1063_-16+1064del (n.-16+1063_-16+1064del) c.-208+133_-208+134del (n.-208+133_-208+134del) c.-16+171_-16+172del (n.-16+171_-16+172del) c.-181+133_-181+134del (n.-181+133_-181+134del) c.-90+1063_-90+1064del (n.-90+1063_-90+1064del) c.-90+133_-90+134del (n.-90+133_-90+134del) | dbSNP |
4 | g.184648332T>C | CA111909679 | CASP3 | c.-16+133A>G (n.-16+133A>G) c.-16+1660A>G (n.-16+1660A>G) n.53+1063A>G c.-16+1063A>G (n.-16+1063A>G) c.-208+133A>G (n.-208+133A>G) c.-16+171A>G (n.-16+171A>G) c.-181+133A>G (n.-181+133A>G) c.-90+1063A>G (n.-90+1063A>G) c.-90+133A>G (n.-90+133A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648332T= | CA1519161555 | CASP3 | c.-16+133A= (n.-16+133A=) c.-16+1660A= (n.-16+1660A=) n.53+1063A= c.-16+1063A= (n.-16+1063A=) c.-208+133A= (n.-208+133A=) c.-16+171A= (n.-16+171A=) c.-181+133A= (n.-181+133A=) c.-90+1063A= (n.-90+1063A=) c.-90+133A= (n.-90+133A=) | |
4 | g.184648332_184648336delinsTAGAG | CA1519161557 | CASP3 | c.-16+129_-16+133delinsCTCTA (n.-16+129_-16+133delinsCTCTA) c.-16+1656_-16+1660delinsCTCTA (n.-16+1656_-16+1660delinsCTCTA) n.53+1059_53+1063delinsCTCTA c.-16+1059_-16+1063delinsCTCTA (n.-16+1059_-16+1063delinsCTCTA) c.-208+129_-208+133delinsCTCTA (n.-208+129_-208+133delinsCTCTA) c.-16+167_-16+171delinsCTCTA (n.-16+167_-16+171delinsCTCTA) c.-181+129_-181+133delinsCTCTA (n.-181+129_-181+133delinsCTCTA) c.-90+1059_-90+1063delinsCTCTA (n.-90+1059_-90+1063delinsCTCTA) c.-90+129_-90+133delinsCTCTA (n.-90+129_-90+133delinsCTCTA) | |
4 | g.184648333A= | CA1519161560 | CASP3 | c.-16+132T= (n.-16+132T=) c.-16+1659T= (n.-16+1659T=) n.53+1062T= c.-16+1062T= (n.-16+1062T=) c.-208+132T= (n.-208+132T=) c.-16+170T= (n.-16+170T=) c.-181+132T= (n.-181+132T=) c.-90+1062T= (n.-90+1062T=) c.-90+132T= (n.-90+132T=) | |
4 | g.184648333A>G | CA1519161562 | CASP3 | c.-16+132T>C (n.-16+132T>C) c.-16+1659T>C (n.-16+1659T>C) n.53+1062T>C c.-16+1062T>C (n.-16+1062T>C) c.-208+132T>C (n.-208+132T>C) c.-16+170T>C (n.-16+170T>C) c.-181+132T>C (n.-181+132T>C) c.-90+1062T>C (n.-90+1062T>C) c.-90+132T>C (n.-90+132T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184648333dup | CA792152621 | CASP3 | c.-16+132dup (n.-16+132dup) c.-16+1659dup (n.-16+1659dup) n.53+1062dup c.-16+1062dup (n.-16+1062dup) c.-208+132dup (n.-208+132dup) c.-16+170dup (n.-16+170dup) c.-181+132dup (n.-181+132dup) c.-90+1062dup (n.-90+1062dup) c.-90+132dup (n.-90+132dup) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184648336_184648339del | CA1519161559 | CASP3 | c.-16+129_-16+132del (n.-16+129_-16+132del) c.-16+1656_-16+1659del (n.-16+1656_-16+1659del) n.53+1059_53+1062del c.-16+1059_-16+1062del (n.-16+1059_-16+1062del) c.-208+129_-208+132del (n.-208+129_-208+132del) c.-16+167_-16+170del (n.-16+167_-16+170del) c.-181+129_-181+132del (n.-181+129_-181+132del) c.-90+1059_-90+1062del (n.-90+1059_-90+1062del) c.-90+129_-90+132del (n.-90+129_-90+132del) | dbSNP |
4 | g.184648334G>A | CA111909680 | CASP3 | c.-16+131C>T (n.-16+131C>T) c.-16+1658C>T (n.-16+1658C>T) n.53+1061C>T c.-16+1061C>T (n.-16+1061C>T) c.-208+131C>T (n.-208+131C>T) c.-16+169C>T (n.-16+169C>T) c.-181+131C>T (n.-181+131C>T) c.-90+1061C>T (n.-90+1061C>T) c.-90+131C>T (n.-90+131C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648334G>C | CA111909681 | CASP3 | c.-16+131C>G (n.-16+131C>G) c.-16+1658C>G (n.-16+1658C>G) n.53+1061C>G c.-16+1061C>G (n.-16+1061C>G) c.-208+131C>G (n.-208+131C>G) c.-16+169C>G (n.-16+169C>G) c.-181+131C>G (n.-181+131C>G) c.-90+1061C>G (n.-90+1061C>G) c.-90+131C>G (n.-90+131C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648334G= | CA1519161566 | CASP3 | c.-16+131C= (n.-16+131C=) c.-16+1658C= (n.-16+1658C=) n.53+1061C= c.-16+1061C= (n.-16+1061C=) c.-208+131C= (n.-208+131C=) c.-16+169C= (n.-16+169C=) c.-181+131C= (n.-181+131C=) c.-90+1061C= (n.-90+1061C=) c.-90+131C= (n.-90+131C=) | |
4 | g.184648335A>G | CA2672812890 | CASP3 | c.-16+130T>C (n.-16+130T>C) c.-16+1657T>C (n.-16+1657T>C) n.53+1060T>C c.-16+1060T>C (n.-16+1060T>C) c.-208+130T>C (n.-208+130T>C) c.-16+168T>C (n.-16+168T>C) c.-181+130T>C (n.-181+130T>C) c.-90+1060T>C (n.-90+1060T>C) c.-90+130T>C (n.-90+130T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648336G>A | CA2672812891 | CASP3 | c.-16+129C>T (n.-16+129C>T) c.-16+1656C>T (n.-16+1656C>T) n.53+1059C>T c.-16+1059C>T (n.-16+1059C>T) c.-208+129C>T (n.-208+129C>T) c.-16+167C>T (n.-16+167C>T) c.-181+129C>T (n.-181+129C>T) c.-90+1059C>T (n.-90+1059C>T) c.-90+129C>T (n.-90+129C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648336G>C | CA111909682 | CASP3 | c.-16+129C>G (n.-16+129C>G) c.-16+1656C>G (n.-16+1656C>G) n.53+1059C>G c.-16+1059C>G (n.-16+1059C>G) c.-208+129C>G (n.-208+129C>G) c.-16+167C>G (n.-16+167C>G) c.-181+129C>G (n.-181+129C>G) c.-90+1059C>G (n.-90+1059C>G) c.-90+129C>G (n.-90+129C>G) | dbSNP |
4 | g.184648336G= | CA1519161570 | CASP3 | c.-16+129C= (n.-16+129C=) c.-16+1656C= (n.-16+1656C=) n.53+1059C= c.-16+1059C= (n.-16+1059C=) c.-208+129C= (n.-208+129C=) c.-16+167C= (n.-16+167C=) c.-181+129C= (n.-181+129C=) c.-90+1059C= (n.-90+1059C=) c.-90+129C= (n.-90+129C=) | |
4 | g.184648337A= | CA1519161572 | CASP3 | c.-16+128T= (n.-16+128T=) c.-16+1655T= (n.-16+1655T=) n.53+1058T= c.-16+1058T= (n.-16+1058T=) c.-208+128T= (n.-208+128T=) c.-16+166T= (n.-16+166T=) c.-181+128T= (n.-181+128T=) c.-90+1058T= (n.-90+1058T=) c.-90+128T= (n.-90+128T=) | |
4 | g.184648337A>C | CA1519161573 | CASP3 | c.-16+128T>G (n.-16+128T>G) c.-16+1655T>G (n.-16+1655T>G) n.53+1058T>G c.-16+1058T>G (n.-16+1058T>G) c.-208+128T>G (n.-208+128T>G) c.-16+166T>G (n.-16+166T>G) c.-181+128T>G (n.-181+128T>G) c.-90+1058T>G (n.-90+1058T>G) c.-90+128T>G (n.-90+128T>G) | dbSNP |
4 | g.184648339A>G | CA2672812892 | CASP3 | c.-16+126T>C (n.-16+126T>C) c.-16+1653T>C (n.-16+1653T>C) n.53+1056T>C c.-16+1056T>C (n.-16+1056T>C) c.-208+126T>C (n.-208+126T>C) c.-16+164T>C (n.-16+164T>C) c.-181+126T>C (n.-181+126T>C) c.-90+1056T>C (n.-90+1056T>C) c.-90+126T>C (n.-90+126T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648340C>A | CA2672812893 | CASP3 | c.-16+125G>T (n.-16+125G>T) c.-16+1652G>T (n.-16+1652G>T) n.53+1055G>T c.-16+1055G>T (n.-16+1055G>T) c.-208+125G>T (n.-208+125G>T) c.-16+163G>T (n.-16+163G>T) c.-181+125G>T (n.-181+125G>T) c.-90+1055G>T (n.-90+1055G>T) c.-90+125G>T (n.-90+125G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648340C= | CA1519161575 | CASP3 | c.-16+125G= (n.-16+125G=) c.-16+1652G= (n.-16+1652G=) n.53+1055G= c.-16+1055G= (n.-16+1055G=) c.-208+125G= (n.-208+125G=) c.-16+163G= (n.-16+163G=) c.-181+125G= (n.-181+125G=) c.-90+1055G= (n.-90+1055G=) c.-90+125G= (n.-90+125G=) | |
4 | g.184648340C>T | CA557001612 | CASP3 | c.-16+125G>A (n.-16+125G>A) c.-16+1652G>A (n.-16+1652G>A) n.53+1055G>A c.-16+1055G>A (n.-16+1055G>A) c.-208+125G>A (n.-208+125G>A) c.-16+163G>A (n.-16+163G>A) c.-181+125G>A (n.-181+125G>A) c.-90+1055G>A (n.-90+1055G>A) c.-90+125G>A (n.-90+125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648341G>A | CA111909683 | CASP3 | c.-16+124C>T (n.-16+124C>T) c.-16+1651C>T (n.-16+1651C>T) n.53+1054C>T c.-16+1054C>T (n.-16+1054C>T) c.-208+124C>T (n.-208+124C>T) c.-16+162C>T (n.-16+162C>T) c.-181+124C>T (n.-181+124C>T) c.-90+1054C>T (n.-90+1054C>T) c.-90+124C>T (n.-90+124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.184648341G= | CA1519161577 | CASP3 | c.-16+124C= (n.-16+124C=) c.-16+1651C= (n.-16+1651C=) n.53+1054C= c.-16+1054C= (n.-16+1054C=) c.-208+124C= (n.-208+124C=) c.-16+162C= (n.-16+162C=) c.-181+124C= (n.-181+124C=) c.-90+1054C= (n.-90+1054C=) c.-90+124C= (n.-90+124C=) | |
4 | g.184648341G>T | CA2672812894 | CASP3 | c.-16+124C>A (n.-16+124C>A) c.-16+1651C>A (n.-16+1651C>A) n.53+1054C>A c.-16+1054C>A (n.-16+1054C>A) c.-208+124C>A (n.-208+124C>A) c.-16+162C>A (n.-16+162C>A) c.-181+124C>A (n.-181+124C>A) c.-90+1054C>A (n.-90+1054C>A) c.-90+124C>A (n.-90+124C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648342C>A | CA2672812895 | CASP3 | c.-16+123G>T (n.-16+123G>T) c.-16+1650G>T (n.-16+1650G>T) n.53+1053G>T c.-16+1053G>T (n.-16+1053G>T) c.-208+123G>T (n.-208+123G>T) c.-16+161G>T (n.-16+161G>T) c.-181+123G>T (n.-181+123G>T) c.-90+1053G>T (n.-90+1053G>T) c.-90+123G>T (n.-90+123G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648342C= | CA1519161578 | CASP3 | c.-16+123G= (n.-16+123G=) c.-16+1650G= (n.-16+1650G=) n.53+1053G= c.-16+1053G= (n.-16+1053G=) c.-208+123G= (n.-208+123G=) c.-16+161G= (n.-16+161G=) c.-181+123G= (n.-181+123G=) c.-90+1053G= (n.-90+1053G=) c.-90+123G= (n.-90+123G=) | |
4 | g.184648342C>T | CA111909686 | CASP3 | c.-16+123G>A (n.-16+123G>A) c.-16+1650G>A (n.-16+1650G>A) n.53+1053G>A c.-16+1053G>A (n.-16+1053G>A) c.-208+123G>A (n.-208+123G>A) c.-16+161G>A (n.-16+161G>A) c.-181+123G>A (n.-181+123G>A) c.-90+1053G>A (n.-90+1053G>A) c.-90+123G>A (n.-90+123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648343G>A | CA792152631 | CASP3 | c.-16+122C>T (n.-16+122C>T) c.-16+1649C>T (n.-16+1649C>T) n.53+1052C>T c.-16+1052C>T (n.-16+1052C>T) c.-208+122C>T (n.-208+122C>T) c.-16+160C>T (n.-16+160C>T) c.-181+122C>T (n.-181+122C>T) c.-90+1052C>T (n.-90+1052C>T) c.-90+122C>T (n.-90+122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184648343G= | CA1519161580 | CASP3 | c.-16+122C= (n.-16+122C=) c.-16+1649C= (n.-16+1649C=) n.53+1052C= c.-16+1052C= (n.-16+1052C=) c.-208+122C= (n.-208+122C=) c.-16+160C= (n.-16+160C=) c.-181+122C= (n.-181+122C=) c.-90+1052C= (n.-90+1052C=) c.-90+122C= (n.-90+122C=) | |
4 | g.184648344G>A | CA2672812896 | CASP3 | c.-16+121C>T (n.-16+121C>T) c.-16+1648C>T (n.-16+1648C>T) n.53+1051C>T c.-16+1051C>T (n.-16+1051C>T) c.-208+121C>T (n.-208+121C>T) c.-16+159C>T (n.-16+159C>T) c.-181+121C>T (n.-181+121C>T) c.-90+1051C>T (n.-90+1051C>T) c.-90+121C>T (n.-90+121C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648344G>T | CA2672812897 | CASP3 | c.-16+121C>A (n.-16+121C>A) c.-16+1648C>A (n.-16+1648C>A) n.53+1051C>A c.-16+1051C>A (n.-16+1051C>A) c.-208+121C>A (n.-208+121C>A) c.-16+159C>A (n.-16+159C>A) c.-181+121C>A (n.-181+121C>A) c.-90+1051C>A (n.-90+1051C>A) c.-90+121C>A (n.-90+121C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648345A>G | CA2672812898 | CASP3 | c.-16+120T>C (n.-16+120T>C) c.-16+1647T>C (n.-16+1647T>C) n.53+1050T>C c.-16+1050T>C (n.-16+1050T>C) c.-208+120T>C (n.-208+120T>C) c.-16+158T>C (n.-16+158T>C) c.-181+120T>C (n.-181+120T>C) c.-90+1050T>C (n.-90+1050T>C) c.-90+120T>C (n.-90+120T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648345_184648346delinsAC | CA1519161582 | CASP3 | c.-16+119_-16+120delinsGT (n.-16+119_-16+120delinsGT) c.-16+1646_-16+1647delinsGT (n.-16+1646_-16+1647delinsGT) n.53+1049_53+1050delinsGT c.-16+1049_-16+1050delinsGT (n.-16+1049_-16+1050delinsGT) c.-208+119_-208+120delinsGT (n.-208+119_-208+120delinsGT) c.-16+157_-16+158delinsGT (n.-16+157_-16+158delinsGT) c.-181+119_-181+120delinsGT (n.-181+119_-181+120delinsGT) c.-90+1049_-90+1050delinsGT (n.-90+1049_-90+1050delinsGT) c.-90+119_-90+120delinsGT (n.-90+119_-90+120delinsGT) | |
4 | g.184648346del | CA557001613 | CASP3 | c.-16+119del (n.-16+119del) c.-16+1646del (n.-16+1646del) n.53+1049del c.-16+1049del (n.-16+1049del) c.-208+119del (n.-208+119del) c.-16+157del (n.-16+157del) c.-181+119del (n.-181+119del) c.-90+1049del (n.-90+1049del) c.-90+119del (n.-90+119del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648346C>A | CA792152637 | CASP3 | c.-16+119G>T (n.-16+119G>T) c.-16+1646G>T (n.-16+1646G>T) n.53+1049G>T c.-16+1049G>T (n.-16+1049G>T) c.-208+119G>T (n.-208+119G>T) c.-16+157G>T (n.-16+157G>T) c.-181+119G>T (n.-181+119G>T) c.-90+1049G>T (n.-90+1049G>T) c.-90+119G>T (n.-90+119G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648346C= | CA1519161584 | CASP3 | c.-16+119G= (n.-16+119G=) c.-16+1646G= (n.-16+1646G=) n.53+1049G= c.-16+1049G= (n.-16+1049G=) c.-208+119G= (n.-208+119G=) c.-16+157G= (n.-16+157G=) c.-181+119G= (n.-181+119G=) c.-90+1049G= (n.-90+1049G=) c.-90+119G= (n.-90+119G=) | |
4 | g.184648346C>G | CA792152638 | CASP3 | c.-16+119G>C (n.-16+119G>C) c.-16+1646G>C (n.-16+1646G>C) n.53+1049G>C c.-16+1049G>C (n.-16+1049G>C) c.-208+119G>C (n.-208+119G>C) c.-16+157G>C (n.-16+157G>C) c.-181+119G>C (n.-181+119G>C) c.-90+1049G>C (n.-90+1049G>C) c.-90+119G>C (n.-90+119G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648346C>T | CA2672812899 | CASP3 | c.-16+119G>A (n.-16+119G>A) c.-16+1646G>A (n.-16+1646G>A) n.53+1049G>A c.-16+1049G>A (n.-16+1049G>A) c.-208+119G>A (n.-208+119G>A) c.-16+157G>A (n.-16+157G>A) c.-181+119G>A (n.-181+119G>A) c.-90+1049G>A (n.-90+1049G>A) c.-90+119G>A (n.-90+119G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648348G>A | CA111909696 | CASP3 | c.-16+117C>T (n.-16+117C>T) c.-16+1644C>T (n.-16+1644C>T) n.53+1047C>T c.-16+1047C>T (n.-16+1047C>T) c.-208+117C>T (n.-208+117C>T) c.-16+155C>T (n.-16+155C>T) c.-181+117C>T (n.-181+117C>T) c.-90+1047C>T (n.-90+1047C>T) c.-90+117C>T (n.-90+117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648348G>C | CA2672812900 | CASP3 | c.-16+117C>G (n.-16+117C>G) c.-16+1644C>G (n.-16+1644C>G) n.53+1047C>G c.-16+1047C>G (n.-16+1047C>G) c.-208+117C>G (n.-208+117C>G) c.-16+155C>G (n.-16+155C>G) c.-181+117C>G (n.-181+117C>G) c.-90+1047C>G (n.-90+1047C>G) c.-90+117C>G (n.-90+117C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184648348G= | CA1519161587 | CASP3 | c.-16+117C= (n.-16+117C=) c.-16+1644C= (n.-16+1644C=) n.53+1047C= c.-16+1047C= (n.-16+1047C=) c.-208+117C= (n.-208+117C=) c.-16+155C= (n.-16+155C=) c.-181+117C= (n.-181+117C=) c.-90+1047C= (n.-90+1047C=) c.-90+117C= (n.-90+117C=) | |
4 | g.184648348G>T | CA1519161588 | CASP3 | c.-16+117C>A (n.-16+117C>A) c.-16+1644C>A (n.-16+1644C>A) n.53+1047C>A c.-16+1047C>A (n.-16+1047C>A) c.-208+117C>A (n.-208+117C>A) c.-16+155C>A (n.-16+155C>A) c.-181+117C>A (n.-181+117C>A) c.-90+1047C>A (n.-90+1047C>A) c.-90+117C>A (n.-90+117C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184648350T>C | CA111909700 | CASP3 | c.-16+115A>G (n.-16+115A>G) c.-16+1642A>G (n.-16+1642A>G) n.53+1045A>G c.-16+1045A>G (n.-16+1045A>G) c.-208+115A>G (n.-208+115A>G) c.-16+153A>G (n.-16+153A>G) c.-181+115A>G (n.-181+115A>G) c.-90+1045A>G (n.-90+1045A>G) c.-90+115A>G (n.-90+115A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648350T= | CA1519161592 | CASP3 | c.-16+115A= (n.-16+115A=) c.-16+1642A= (n.-16+1642A=) n.53+1045A= c.-16+1045A= (n.-16+1045A=) c.-208+115A= (n.-208+115A=) c.-16+153A= (n.-16+153A=) c.-181+115A= (n.-181+115A=) c.-90+1045A= (n.-90+1045A=) c.-90+115A= (n.-90+115A=) | |
4 | g.184648351C>A | CA2672812902 | CASP3 | c.-16+114G>T (n.-16+114G>T) c.-16+1641G>T (n.-16+1641G>T) n.53+1044G>T c.-16+1044G>T (n.-16+1044G>T) c.-208+114G>T (n.-208+114G>T) c.-16+152G>T (n.-16+152G>T) c.-181+114G>T (n.-181+114G>T) c.-90+1044G>T (n.-90+1044G>T) c.-90+114G>T (n.-90+114G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648351C= | CA1519161593 | CASP3 | c.-16+114G= (n.-16+114G=) c.-16+1641G= (n.-16+1641G=) n.53+1044G= c.-16+1044G= (n.-16+1044G=) c.-208+114G= (n.-208+114G=) c.-16+152G= (n.-16+152G=) c.-181+114G= (n.-181+114G=) c.-90+1044G= (n.-90+1044G=) c.-90+114G= (n.-90+114G=) | |
4 | g.184648351C>G | CA792152650 | CASP3 | c.-16+114G>C (n.-16+114G>C) c.-16+1641G>C (n.-16+1641G>C) n.53+1044G>C c.-16+1044G>C (n.-16+1044G>C) c.-208+114G>C (n.-208+114G>C) c.-16+152G>C (n.-16+152G>C) c.-181+114G>C (n.-181+114G>C) c.-90+1044G>C (n.-90+1044G>C) c.-90+114G>C (n.-90+114G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648351C>T | CA2672812901 | CASP3 | c.-16+114G>A (n.-16+114G>A) c.-16+1641G>A (n.-16+1641G>A) n.53+1044G>A c.-16+1044G>A (n.-16+1044G>A) c.-208+114G>A (n.-208+114G>A) c.-16+152G>A (n.-16+152G>A) c.-181+114G>A (n.-181+114G>A) c.-90+1044G>A (n.-90+1044G>A) c.-90+114G>A (n.-90+114G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648353G>T | CA2672812903 | CASP3 | c.-16+112C>A (n.-16+112C>A) c.-16+1639C>A (n.-16+1639C>A) n.53+1042C>A c.-16+1042C>A (n.-16+1042C>A) c.-208+112C>A (n.-208+112C>A) c.-16+150C>A (n.-16+150C>A) c.-181+112C>A (n.-181+112C>A) c.-90+1042C>A (n.-90+1042C>A) c.-90+112C>A (n.-90+112C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648354G>A | CA2672812904 | CASP3 | c.-16+111C>T (n.-16+111C>T) c.-16+1638C>T (n.-16+1638C>T) n.53+1041C>T c.-16+1041C>T (n.-16+1041C>T) c.-208+111C>T (n.-208+111C>T) c.-16+149C>T (n.-16+149C>T) c.-181+111C>T (n.-181+111C>T) c.-90+1041C>T (n.-90+1041C>T) c.-90+111C>T (n.-90+111C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648354G>T | CA2672812905 | CASP3 | c.-16+111C>A (n.-16+111C>A) c.-16+1638C>A (n.-16+1638C>A) n.53+1041C>A c.-16+1041C>A (n.-16+1041C>A) c.-208+111C>A (n.-208+111C>A) c.-16+149C>A (n.-16+149C>A) c.-181+111C>A (n.-181+111C>A) c.-90+1041C>A (n.-90+1041C>A) c.-90+111C>A (n.-90+111C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648355C>A | CA111909708 | CASP3 | c.-16+110G>T (n.-16+110G>T) c.-16+1637G>T (n.-16+1637G>T) n.53+1040G>T c.-16+1040G>T (n.-16+1040G>T) c.-208+110G>T (n.-208+110G>T) c.-16+148G>T (n.-16+148G>T) c.-181+110G>T (n.-181+110G>T) c.-90+1040G>T (n.-90+1040G>T) c.-90+110G>T (n.-90+110G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648355C= | CA1519161595 | CASP3 | c.-16+110G= (n.-16+110G=) c.-16+1637G= (n.-16+1637G=) n.53+1040G= c.-16+1040G= (n.-16+1040G=) c.-208+110G= (n.-208+110G=) c.-16+148G= (n.-16+148G=) c.-181+110G= (n.-181+110G=) c.-90+1040G= (n.-90+1040G=) c.-90+110G= (n.-90+110G=) | |
4 | g.184648355C>T | CA1519161598 | CASP3 | c.-16+110G>A (n.-16+110G>A) c.-16+1637G>A (n.-16+1637G>A) n.53+1040G>A c.-16+1040G>A (n.-16+1040G>A) c.-208+110G>A (n.-208+110G>A) c.-16+148G>A (n.-16+148G>A) c.-181+110G>A (n.-181+110G>A) c.-90+1040G>A (n.-90+1040G>A) c.-90+110G>A (n.-90+110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184648356A>G | CA2672812906 | CASP3 | c.-16+109T>C (n.-16+109T>C) c.-16+1636T>C (n.-16+1636T>C) n.53+1039T>C c.-16+1039T>C (n.-16+1039T>C) c.-208+109T>C (n.-208+109T>C) c.-16+147T>C (n.-16+147T>C) c.-181+109T>C (n.-181+109T>C) c.-90+1039T>C (n.-90+1039T>C) c.-90+109T>C (n.-90+109T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648357G>C | CA557001614 | CASP3 | c.-16+108C>G (n.-16+108C>G) c.-16+1635C>G (n.-16+1635C>G) n.53+1038C>G c.-16+1038C>G (n.-16+1038C>G) c.-208+108C>G (n.-208+108C>G) c.-16+146C>G (n.-16+146C>G) c.-181+108C>G (n.-181+108C>G) c.-90+1038C>G (n.-90+1038C>G) c.-90+108C>G (n.-90+108C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648357G= | CA1519161602 | CASP3 | c.-16+108C= (n.-16+108C=) c.-16+1635C= (n.-16+1635C=) n.53+1038C= c.-16+1038C= (n.-16+1038C=) c.-208+108C= (n.-208+108C=) c.-16+146C= (n.-16+146C=) c.-181+108C= (n.-181+108C=) c.-90+1038C= (n.-90+1038C=) c.-90+108C= (n.-90+108C=) | |
4 | g.184648357G>T | CA2672812907 | CASP3 | c.-16+108C>A (n.-16+108C>A) c.-16+1635C>A (n.-16+1635C>A) n.53+1038C>A c.-16+1038C>A (n.-16+1038C>A) c.-208+108C>A (n.-208+108C>A) c.-16+146C>A (n.-16+146C>A) c.-181+108C>A (n.-181+108C>A) c.-90+1038C>A (n.-90+1038C>A) c.-90+108C>A (n.-90+108C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648359C>A | CA2672812908 | CASP3 | c.-16+106G>T (n.-16+106G>T) c.-16+1633G>T (n.-16+1633G>T) n.53+1036G>T c.-16+1036G>T (n.-16+1036G>T) c.-208+106G>T (n.-208+106G>T) c.-16+144G>T (n.-16+144G>T) c.-181+106G>T (n.-181+106G>T) c.-90+1036G>T (n.-90+1036G>T) c.-90+106G>T (n.-90+106G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648359C= | CA1519161605 | CASP3 | c.-16+106G= (n.-16+106G=) c.-16+1633G= (n.-16+1633G=) n.53+1036G= c.-16+1036G= (n.-16+1036G=) c.-208+106G= (n.-208+106G=) c.-16+144G= (n.-16+144G=) c.-181+106G= (n.-181+106G=) c.-90+1036G= (n.-90+1036G=) c.-90+106G= (n.-90+106G=) | |
4 | g.184648359C>T | CA1071857882 | CASP3 | c.-16+106G>A (n.-16+106G>A) c.-16+1633G>A (n.-16+1633G>A) n.53+1036G>A c.-16+1036G>A (n.-16+1036G>A) c.-208+106G>A (n.-208+106G>A) c.-16+144G>A (n.-16+144G>A) c.-181+106G>A (n.-181+106G>A) c.-90+1036G>A (n.-90+1036G>A) c.-90+106G>A (n.-90+106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648360A= | CA1519161608 | CASP3 | c.-16+105T= (n.-16+105T=) c.-16+1632T= (n.-16+1632T=) n.53+1035T= c.-16+1035T= (n.-16+1035T=) c.-208+105T= (n.-208+105T=) c.-16+143T= (n.-16+143T=) c.-181+105T= (n.-181+105T=) c.-90+1035T= (n.-90+1035T=) c.-90+105T= (n.-90+105T=) | |
4 | g.184648362_184648363dup | CA792152654 | CASP3 | c.-16+103_-16+104dup (n.-16+103_-16+104dup) c.-16+1630_-16+1631dup (n.-16+1630_-16+1631dup) n.53+1033_53+1034dup c.-16+1033_-16+1034dup (n.-16+1033_-16+1034dup) c.-208+103_-208+104dup (n.-208+103_-208+104dup) c.-16+141_-16+142dup (n.-16+141_-16+142dup) c.-181+103_-181+104dup (n.-181+103_-181+104dup) c.-90+1033_-90+1034dup (n.-90+1033_-90+1034dup) c.-90+103_-90+104dup (n.-90+103_-90+104dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648361_184648376delinsTTTACAAGGTCGACAA | CA1519161610 | CASP3 | c.-16+89_-16+104delinsTTGTCGACCTTGTAAA (n.-16+89_-16+104delinsTTGTCGACCTTGTAAA) c.-16+1616_-16+1631delinsTTGTCGACCTTGTAAA (n.-16+1616_-16+1631delinsTTGTCGACCTTGTAAA) n.53+1019_53+1034delinsTTGTCGACCTTGTAAA c.-16+1019_-16+1034delinsTTGTCGACCTTGTAAA (n.-16+1019_-16+1034delinsTTGTCGACCTTGTAAA) c.-208+89_-208+104delinsTTGTCGACCTTGTAAA (n.-208+89_-208+104delinsTTGTCGACCTTGTAAA) c.-16+127_-16+142delinsTTGTCGACCTTGTAAA (n.-16+127_-16+142delinsTTGTCGACCTTGTAAA) c.-181+89_-181+104delinsTTGTCGACCTTGTAAA (n.-181+89_-181+104delinsTTGTCGACCTTGTAAA) c.-90+1019_-90+1034delinsTTGTCGACCTTGTAAA (n.-90+1019_-90+1034delinsTTGTCGACCTTGTAAA) c.-90+89_-90+104delinsTTGTCGACCTTGTAAA (n.-90+89_-90+104delinsTTGTCGACCTTGTAAA) | |
4 | g.184648362_184648376del | CA1519161612 | CASP3 | c.-16+89_-16+103del (n.-16+89_-16+103del) c.-16+1616_-16+1630del (n.-16+1616_-16+1630del) n.53+1019_53+1033del c.-16+1019_-16+1033del (n.-16+1019_-16+1033del) c.-208+89_-208+103del (n.-208+89_-208+103del) c.-16+127_-16+141del (n.-16+127_-16+141del) c.-181+89_-181+103del (n.-181+89_-181+103del) c.-90+1019_-90+1033del (n.-90+1019_-90+1033del) c.-90+89_-90+103del (n.-90+89_-90+103del) | dbSNP |
4 | g.184648363T>C | CA2672812909 | CASP3 | c.-16+102A>G (n.-16+102A>G) c.-16+1629A>G (n.-16+1629A>G) n.53+1032A>G c.-16+1032A>G (n.-16+1032A>G) c.-208+102A>G (n.-208+102A>G) c.-16+140A>G (n.-16+140A>G) c.-181+102A>G (n.-181+102A>G) c.-90+1032A>G (n.-90+1032A>G) c.-90+102A>G (n.-90+102A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184648364A= | CA1519161614 | CASP3 | c.-16+101T= (n.-16+101T=) c.-16+1628T= (n.-16+1628T=) n.53+1031T= c.-16+1031T= (n.-16+1031T=) c.-208+101T= (n.-208+101T=) c.-16+139T= (n.-16+139T=) c.-181+101T= (n.-181+101T=) c.-90+1031T= (n.-90+1031T=) c.-90+101T= (n.-90+101T=) | |
4 | g.184648364A>G | CA1519161615 | CASP3 | c.-16+101T>C (n.-16+101T>C) c.-16+1628T>C (n.-16+1628T>C) n.53+1031T>C c.-16+1031T>C (n.-16+1031T>C) c.-208+101T>C (n.-208+101T>C) c.-16+139T>C (n.-16+139T>C) c.-181+101T>C (n.-181+101T>C) c.-90+1031T>C (n.-90+1031T>C) c.-90+101T>C (n.-90+101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184648365C>A | CA2672812910 | CASP3 | c.-16+100G>T (n.-16+100G>T) c.-16+1627G>T (n.-16+1627G>T) n.53+1030G>T c.-16+1030G>T (n.-16+1030G>T) c.-208+100G>T (n.-208+100G>T) c.-16+138G>T (n.-16+138G>T) c.-181+100G>T (n.-181+100G>T) c.-90+1030G>T (n.-90+1030G>T) c.-90+100G>T (n.-90+100G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648365C= | CA1519161617 | CASP3 | c.-16+100G= (n.-16+100G=) c.-16+1627G= (n.-16+1627G=) n.53+1030G= c.-16+1030G= (n.-16+1030G=) c.-208+100G= (n.-208+100G=) c.-16+138G= (n.-16+138G=) c.-181+100G= (n.-181+100G=) c.-90+1030G= (n.-90+1030G=) c.-90+100G= (n.-90+100G=) | |
4 | g.184648365C>T | CA1519161618 | CASP3 | c.-16+100G>A (n.-16+100G>A) c.-16+1627G>A (n.-16+1627G>A) n.53+1030G>A c.-16+1030G>A (n.-16+1030G>A) c.-208+100G>A (n.-208+100G>A) c.-16+138G>A (n.-16+138G>A) c.-181+100G>A (n.-181+100G>A) c.-90+1030G>A (n.-90+1030G>A) c.-90+100G>A (n.-90+100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184648367A= | CA1519161620 | CASP3 | c.-16+98T= (n.-16+98T=) c.-16+1625T= (n.-16+1625T=) n.53+1028T= c.-16+1028T= (n.-16+1028T=) c.-208+98T= (n.-208+98T=) c.-16+136T= (n.-16+136T=) c.-181+98T= (n.-181+98T=) c.-90+1028T= (n.-90+1028T=) c.-90+98T= (n.-90+98T=) | |
4 | g.184648367A>G | CA111909713 | CASP3 | c.-16+98T>C (n.-16+98T>C) c.-16+1625T>C (n.-16+1625T>C) n.53+1028T>C c.-16+1028T>C (n.-16+1028T>C) c.-208+98T>C (n.-208+98T>C) c.-16+136T>C (n.-16+136T>C) c.-181+98T>C (n.-181+98T>C) c.-90+1028T>C (n.-90+1028T>C) c.-90+98T>C (n.-90+98T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648368G>T | CA2672812911 | CASP3 | c.-16+97C>A (n.-16+97C>A) c.-16+1624C>A (n.-16+1624C>A) n.53+1027C>A c.-16+1027C>A (n.-16+1027C>A) c.-208+97C>A (n.-208+97C>A) c.-16+135C>A (n.-16+135C>A) c.-181+97C>A (n.-181+97C>A) c.-90+1027C>A (n.-90+1027C>A) c.-90+97C>A (n.-90+97C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648369G>A | CA792152657 | CASP3 | c.-16+96C>T (n.-16+96C>T) c.-16+1623C>T (n.-16+1623C>T) n.53+1026C>T c.-16+1026C>T (n.-16+1026C>T) c.-208+96C>T (n.-208+96C>T) c.-16+134C>T (n.-16+134C>T) c.-181+96C>T (n.-181+96C>T) c.-90+1026C>T (n.-90+1026C>T) c.-90+96C>T (n.-90+96C>T) | dbSNP |
4 | g.184648369G= | CA1519161624 | CASP3 | c.-16+96C= (n.-16+96C=) c.-16+1623C= (n.-16+1623C=) n.53+1026C= c.-16+1026C= (n.-16+1026C=) c.-208+96C= (n.-208+96C=) c.-16+134C= (n.-16+134C=) c.-181+96C= (n.-181+96C=) c.-90+1026C= (n.-90+1026C=) c.-90+96C= (n.-90+96C=) | |
4 | g.184648371C>A | CA2672812912 | CASP3 | c.-16+94G>T (n.-16+94G>T) c.-16+1621G>T (n.-16+1621G>T) n.53+1024G>T c.-16+1024G>T (n.-16+1024G>T) c.-208+94G>T (n.-208+94G>T) c.-16+132G>T (n.-16+132G>T) c.-181+94G>T (n.-181+94G>T) c.-90+1024G>T (n.-90+1024G>T) c.-90+94G>T (n.-90+94G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648371C>T | CA2672812913 | CASP3 | c.-16+94G>A (n.-16+94G>A) c.-16+1621G>A (n.-16+1621G>A) n.53+1024G>A c.-16+1024G>A (n.-16+1024G>A) c.-208+94G>A (n.-208+94G>A) c.-16+132G>A (n.-16+132G>A) c.-181+94G>A (n.-181+94G>A) c.-90+1024G>A (n.-90+1024G>A) c.-90+94G>A (n.-90+94G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648372G>A | CA2672812914 | CASP3 | c.-16+93C>T (n.-16+93C>T) c.-16+1620C>T (n.-16+1620C>T) n.53+1023C>T c.-16+1023C>T (n.-16+1023C>T) c.-208+93C>T (n.-208+93C>T) c.-16+131C>T (n.-16+131C>T) c.-181+93C>T (n.-181+93C>T) c.-90+1023C>T (n.-90+1023C>T) c.-90+93C>T (n.-90+93C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648372G= | CA1519161625 | CASP3 | c.-16+93C= (n.-16+93C=) c.-16+1620C= (n.-16+1620C=) n.53+1023C= c.-16+1023C= (n.-16+1023C=) c.-208+93C= (n.-208+93C=) c.-16+131C= (n.-16+131C=) c.-181+93C= (n.-181+93C=) c.-90+1023C= (n.-90+1023C=) c.-90+93C= (n.-90+93C=) | |
4 | g.184648372G>T | CA557001615 | CASP3 | c.-16+93C>A (n.-16+93C>A) c.-16+1620C>A (n.-16+1620C>A) n.53+1023C>A c.-16+1023C>A (n.-16+1023C>A) c.-208+93C>A (n.-208+93C>A) c.-16+131C>A (n.-16+131C>A) c.-181+93C>A (n.-181+93C>A) c.-90+1023C>A (n.-90+1023C>A) c.-90+93C>A (n.-90+93C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648374C= | CA1519161626 | CASP3 | c.-16+91G= (n.-16+91G=) c.-16+1618G= (n.-16+1618G=) n.53+1021G= c.-16+1021G= (n.-16+1021G=) c.-208+91G= (n.-208+91G=) c.-16+129G= (n.-16+129G=) c.-181+91G= (n.-181+91G=) c.-90+1021G= (n.-90+1021G=) c.-90+91G= (n.-90+91G=) | |
4 | g.184648374C>G | CA111909751 | CASP3 | c.-16+91G>C (n.-16+91G>C) c.-16+1618G>C (n.-16+1618G>C) n.53+1021G>C c.-16+1021G>C (n.-16+1021G>C) c.-208+91G>C (n.-208+91G>C) c.-16+129G>C (n.-16+129G>C) c.-181+91G>C (n.-181+91G>C) c.-90+1021G>C (n.-90+1021G>C) c.-90+91G>C (n.-90+91G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648375A= | CA1519161627 | CASP3 | c.-16+90T= (n.-16+90T=) c.-16+1617T= (n.-16+1617T=) n.53+1020T= c.-16+1020T= (n.-16+1020T=) c.-208+90T= (n.-208+90T=) c.-16+128T= (n.-16+128T=) c.-181+90T= (n.-181+90T=) c.-90+1020T= (n.-90+1020T=) c.-90+90T= (n.-90+90T=) | |
4 | g.184648375A>G | CA2672812915 | CASP3 | c.-16+90T>C (n.-16+90T>C) c.-16+1617T>C (n.-16+1617T>C) n.53+1020T>C c.-16+1020T>C (n.-16+1020T>C) c.-208+90T>C (n.-208+90T>C) c.-16+128T>C (n.-16+128T>C) c.-181+90T>C (n.-181+90T>C) c.-90+1020T>C (n.-90+1020T>C) c.-90+90T>C (n.-90+90T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648375A>T | CA557001616 | CASP3 | c.-16+90T>A (n.-16+90T>A) c.-16+1617T>A (n.-16+1617T>A) n.53+1020T>A c.-16+1020T>A (n.-16+1020T>A) c.-208+90T>A (n.-208+90T>A) c.-16+128T>A (n.-16+128T>A) c.-181+90T>A (n.-181+90T>A) c.-90+1020T>A (n.-90+1020T>A) c.-90+90T>A (n.-90+90T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648376A>G | CA2672812916 | CASP3 | c.-16+89T>C (n.-16+89T>C) c.-16+1616T>C (n.-16+1616T>C) n.53+1019T>C c.-16+1019T>C (n.-16+1019T>C) c.-208+89T>C (n.-208+89T>C) c.-16+127T>C (n.-16+127T>C) c.-181+89T>C (n.-181+89T>C) c.-90+1019T>C (n.-90+1019T>C) c.-90+89T>C (n.-90+89T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648376A>T | CA2672812917 | CASP3 | c.-16+89T>A (n.-16+89T>A) c.-16+1616T>A (n.-16+1616T>A) n.53+1019T>A c.-16+1019T>A (n.-16+1019T>A) c.-208+89T>A (n.-208+89T>A) c.-16+127T>A (n.-16+127T>A) c.-181+89T>A (n.-181+89T>A) c.-90+1019T>A (n.-90+1019T>A) c.-90+89T>A (n.-90+89T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648377G= | CA1519161628 | CASP3 | c.-16+88C= (n.-16+88C=) c.-16+1615C= (n.-16+1615C=) n.53+1018C= c.-16+1018C= (n.-16+1018C=) c.-208+88C= (n.-208+88C=) c.-16+126C= (n.-16+126C=) c.-181+88C= (n.-181+88C=) c.-90+1018C= (n.-90+1018C=) c.-90+88C= (n.-90+88C=) | |
4 | g.184648377G>T | CA557001617 | CASP3 | c.-16+88C>A (n.-16+88C>A) c.-16+1615C>A (n.-16+1615C>A) n.53+1018C>A c.-16+1018C>A (n.-16+1018C>A) c.-208+88C>A (n.-208+88C>A) c.-16+126C>A (n.-16+126C>A) c.-181+88C>A (n.-181+88C>A) c.-90+1018C>A (n.-90+1018C>A) c.-90+88C>A (n.-90+88C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648378G>A | CA1519161630 | CASP3 | c.-16+87C>T (n.-16+87C>T) c.-16+1614C>T (n.-16+1614C>T) n.53+1017C>T c.-16+1017C>T (n.-16+1017C>T) c.-208+87C>T (n.-208+87C>T) c.-16+125C>T (n.-16+125C>T) c.-181+87C>T (n.-181+87C>T) c.-90+1017C>T (n.-90+1017C>T) c.-90+87C>T (n.-90+87C>T) | dbSNP |
4 | g.184648378G= | CA1519161629 | CASP3 | c.-16+87C= (n.-16+87C=) c.-16+1614C= (n.-16+1614C=) n.53+1017C= c.-16+1017C= (n.-16+1017C=) c.-208+87C= (n.-208+87C=) c.-16+125C= (n.-16+125C=) c.-181+87C= (n.-181+87C=) c.-90+1017C= (n.-90+1017C=) c.-90+87C= (n.-90+87C=) | |
4 | g.184648378G>T | CA2672812918 | CASP3 | c.-16+87C>A (n.-16+87C>A) c.-16+1614C>A (n.-16+1614C>A) n.53+1017C>A c.-16+1017C>A (n.-16+1017C>A) c.-208+87C>A (n.-208+87C>A) c.-16+125C>A (n.-16+125C>A) c.-181+87C>A (n.-181+87C>A) c.-90+1017C>A (n.-90+1017C>A) c.-90+87C>A (n.-90+87C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648379C>A | CA2672812919 | CASP3 | c.-16+86G>T (n.-16+86G>T) c.-16+1613G>T (n.-16+1613G>T) n.53+1016G>T c.-16+1016G>T (n.-16+1016G>T) c.-208+86G>T (n.-208+86G>T) c.-16+124G>T (n.-16+124G>T) c.-181+86G>T (n.-181+86G>T) c.-90+1016G>T (n.-90+1016G>T) c.-90+86G>T (n.-90+86G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648379C>G | CA2764832318 | CASP3 | c.-16+86G>C (n.-16+86G>C) c.-16+1613G>C (n.-16+1613G>C) n.53+1016G>C c.-16+1016G>C (n.-16+1016G>C) c.-208+86G>C (n.-208+86G>C) c.-16+124G>C (n.-16+124G>C) c.-181+86G>C (n.-181+86G>C) c.-90+1016G>C (n.-90+1016G>C) c.-90+86G>C (n.-90+86G>C) | |
4 | g.184648381T>C | CA1519161632 | CASP3 | c.-16+84A>G (n.-16+84A>G) c.-16+1611A>G (n.-16+1611A>G) n.53+1014A>G c.-16+1014A>G (n.-16+1014A>G) c.-208+84A>G (n.-208+84A>G) c.-16+122A>G (n.-16+122A>G) c.-181+84A>G (n.-181+84A>G) c.-90+1014A>G (n.-90+1014A>G) c.-90+84A>G (n.-90+84A>G) | dbSNP |
4 | g.184648381T= | CA1519161631 | CASP3 | c.-16+84A= (n.-16+84A=) c.-16+1611A= (n.-16+1611A=) n.53+1014A= c.-16+1014A= (n.-16+1014A=) c.-208+84A= (n.-208+84A=) c.-16+122A= (n.-16+122A=) c.-181+84A= (n.-181+84A=) c.-90+1014A= (n.-90+1014A=) c.-90+84A= (n.-90+84A=) | |
4 | g.184648382G>C | CA1519161634 | CASP3 | c.-16+83C>G (n.-16+83C>G) c.-16+1610C>G (n.-16+1610C>G) n.53+1013C>G c.-16+1013C>G (n.-16+1013C>G) c.-208+83C>G (n.-208+83C>G) c.-16+121C>G (n.-16+121C>G) c.-181+83C>G (n.-181+83C>G) c.-90+1013C>G (n.-90+1013C>G) c.-90+83C>G (n.-90+83C>G) | dbSNP |
4 | g.184648382G= | CA1519161635 | CASP3 | c.-16+83C= (n.-16+83C=) c.-16+1610C= (n.-16+1610C=) n.53+1013C= c.-16+1013C= (n.-16+1013C=) c.-208+83C= (n.-208+83C=) c.-16+121C= (n.-16+121C=) c.-181+83C= (n.-181+83C=) c.-90+1013C= (n.-90+1013C=) c.-90+83C= (n.-90+83C=) | |
4 | g.184648382G>T | CA1519161633 | CASP3 | c.-16+83C>A (n.-16+83C>A) c.-16+1610C>A (n.-16+1610C>A) n.53+1013C>A c.-16+1013C>A (n.-16+1013C>A) c.-208+83C>A (n.-208+83C>A) c.-16+121C>A (n.-16+121C>A) c.-181+83C>A (n.-181+83C>A) c.-90+1013C>A (n.-90+1013C>A) c.-90+83C>A (n.-90+83C>A) | dbSNP |
4 | g.184648383del | CA2672812920 | CASP3 | c.-16+83del (n.-16+83del) c.-16+1610del (n.-16+1610del) n.53+1013del c.-16+1013del (n.-16+1013del) c.-208+83del (n.-208+83del) c.-16+121del (n.-16+121del) c.-181+83del (n.-181+83del) c.-90+1013del (n.-90+1013del) c.-90+83del (n.-90+83del) | gnomAD v4 |
4 | g.184648383G>T | CA2672812921 | CASP3 | c.-16+82C>A (n.-16+82C>A) c.-16+1609C>A (n.-16+1609C>A) n.53+1012C>A c.-16+1012C>A (n.-16+1012C>A) c.-208+82C>A (n.-208+82C>A) c.-16+120C>A (n.-16+120C>A) c.-181+82C>A (n.-181+82C>A) c.-90+1012C>A (n.-90+1012C>A) c.-90+82C>A (n.-90+82C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648384C>A | CA2672812922 | CASP3 | c.-16+81G>T (n.-16+81G>T) c.-16+1608G>T (n.-16+1608G>T) n.53+1011G>T c.-16+1011G>T (n.-16+1011G>T) c.-208+81G>T (n.-208+81G>T) c.-16+119G>T (n.-16+119G>T) c.-181+81G>T (n.-181+81G>T) c.-90+1011G>T (n.-90+1011G>T) c.-90+81G>T (n.-90+81G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648384C= | CA1519161637 | CASP3 | c.-16+81G= (n.-16+81G=) c.-16+1608G= (n.-16+1608G=) n.53+1011G= c.-16+1011G= (n.-16+1011G=) c.-208+81G= (n.-208+81G=) c.-16+119G= (n.-16+119G=) c.-181+81G= (n.-181+81G=) c.-90+1011G= (n.-90+1011G=) c.-90+81G= (n.-90+81G=) | |
4 | g.184648384C>T | CA111909759 | CASP3 | c.-16+81G>A (n.-16+81G>A) c.-16+1608G>A (n.-16+1608G>A) n.53+1011G>A c.-16+1011G>A (n.-16+1011G>A) c.-208+81G>A (n.-208+81G>A) c.-16+119G>A (n.-16+119G>A) c.-181+81G>A (n.-181+81G>A) c.-90+1011G>A (n.-90+1011G>A) c.-90+81G>A (n.-90+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648386A>T | CA2672812923 | CASP3 | c.-16+79T>A (n.-16+79T>A) c.-16+1606T>A (n.-16+1606T>A) n.53+1009T>A c.-16+1009T>A (n.-16+1009T>A) c.-208+79T>A (n.-208+79T>A) c.-16+117T>A (n.-16+117T>A) c.-181+79T>A (n.-181+79T>A) c.-90+1009T>A (n.-90+1009T>A) c.-90+79T>A (n.-90+79T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648387C= | CA1519161638 | CASP3 | c.-16+78G= (n.-16+78G=) c.-16+1605G= (n.-16+1605G=) n.53+1008G= c.-16+1008G= (n.-16+1008G=) c.-208+78G= (n.-208+78G=) c.-16+116G= (n.-16+116G=) c.-181+78G= (n.-181+78G=) c.-90+1008G= (n.-90+1008G=) c.-90+78G= (n.-90+78G=) | |
4 | g.184648387C>T | CA111909764 | CASP3 | c.-16+78G>A (n.-16+78G>A) c.-16+1605G>A (n.-16+1605G>A) n.53+1008G>A c.-16+1008G>A (n.-16+1008G>A) c.-208+78G>A (n.-208+78G>A) c.-16+116G>A (n.-16+116G>A) c.-181+78G>A (n.-181+78G>A) c.-90+1008G>A (n.-90+1008G>A) c.-90+78G>A (n.-90+78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648389A= | CA1519161640 | CASP3 | c.-16+76T= (n.-16+76T=) c.-16+1603T= (n.-16+1603T=) n.53+1006T= c.-16+1006T= (n.-16+1006T=) c.-208+76T= (n.-208+76T=) c.-16+114T= (n.-16+114T=) c.-181+76T= (n.-181+76T=) c.-90+1006T= (n.-90+1006T=) c.-90+76T= (n.-90+76T=) | |
4 | g.184648389A>G | CA792152671 | CASP3 | c.-16+76T>C (n.-16+76T>C) c.-16+1603T>C (n.-16+1603T>C) n.53+1006T>C c.-16+1006T>C (n.-16+1006T>C) c.-208+76T>C (n.-208+76T>C) c.-16+114T>C (n.-16+114T>C) c.-181+76T>C (n.-181+76T>C) c.-90+1006T>C (n.-90+1006T>C) c.-90+76T>C (n.-90+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648390A>T | CA2672812924 | CASP3 | c.-16+75T>A (n.-16+75T>A) c.-16+1602T>A (n.-16+1602T>A) n.53+1005T>A c.-16+1005T>A (n.-16+1005T>A) c.-208+75T>A (n.-208+75T>A) c.-16+113T>A (n.-16+113T>A) c.-181+75T>A (n.-181+75T>A) c.-90+1005T>A (n.-90+1005T>A) c.-90+75T>A (n.-90+75T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648391G>A | CA111909768 | CASP3 | c.-16+74C>T (n.-16+74C>T) c.-16+1601C>T (n.-16+1601C>T) n.53+1004C>T c.-16+1004C>T (n.-16+1004C>T) c.-208+74C>T (n.-208+74C>T) c.-16+112C>T (n.-16+112C>T) c.-181+74C>T (n.-181+74C>T) c.-90+1004C>T (n.-90+1004C>T) c.-90+74C>T (n.-90+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648391G= | CA1519161642 | CASP3 | c.-16+74C= (n.-16+74C=) c.-16+1601C= (n.-16+1601C=) n.53+1004C= c.-16+1004C= (n.-16+1004C=) c.-208+74C= (n.-208+74C=) c.-16+112C= (n.-16+112C=) c.-181+74C= (n.-181+74C=) c.-90+1004C= (n.-90+1004C=) c.-90+74C= (n.-90+74C=) | |
4 | g.184648391G>T | CA2672812925 | CASP3 | c.-16+74C>A (n.-16+74C>A) c.-16+1601C>A (n.-16+1601C>A) n.53+1004C>A c.-16+1004C>A (n.-16+1004C>A) c.-208+74C>A (n.-208+74C>A) c.-16+112C>A (n.-16+112C>A) c.-181+74C>A (n.-181+74C>A) c.-90+1004C>A (n.-90+1004C>A) c.-90+74C>A (n.-90+74C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648392C>G | CA2672812926 | CASP3 | c.-16+73G>C (n.-16+73G>C) c.-16+1600G>C (n.-16+1600G>C) n.53+1003G>C c.-16+1003G>C (n.-16+1003G>C) c.-208+73G>C (n.-208+73G>C) c.-16+111G>C (n.-16+111G>C) c.-181+73G>C (n.-181+73G>C) c.-90+1003G>C (n.-90+1003G>C) c.-90+73G>C (n.-90+73G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648392C>T | CA2512181263 | CASP3 | c.-16+73G>A (n.-16+73G>A) c.-16+1600G>A (n.-16+1600G>A) n.53+1003G>A c.-16+1003G>A (n.-16+1003G>A) c.-208+73G>A (n.-208+73G>A) c.-16+111G>A (n.-16+111G>A) c.-181+73G>A (n.-181+73G>A) c.-90+1003G>A (n.-90+1003G>A) c.-90+73G>A (n.-90+73G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648393A= | CA1519161644 | CASP3 | c.-16+72T= (n.-16+72T=) c.-16+1599T= (n.-16+1599T=) n.53+1002T= c.-16+1002T= (n.-16+1002T=) c.-208+72T= (n.-208+72T=) c.-16+110T= (n.-16+110T=) c.-181+72T= (n.-181+72T=) c.-90+1002T= (n.-90+1002T=) c.-90+72T= (n.-90+72T=) | |
4 | g.184648393A>C | CA1071857892 | CASP3 | c.-16+72T>G (n.-16+72T>G) c.-16+1599T>G (n.-16+1599T>G) n.53+1002T>G c.-16+1002T>G (n.-16+1002T>G) c.-208+72T>G (n.-208+72T>G) c.-16+110T>G (n.-16+110T>G) c.-181+72T>G (n.-181+72T>G) c.-90+1002T>G (n.-90+1002T>G) c.-90+72T>G (n.-90+72T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648393A>G | CA2672812927 | CASP3 | c.-16+72T>C (n.-16+72T>C) c.-16+1599T>C (n.-16+1599T>C) n.53+1002T>C c.-16+1002T>C (n.-16+1002T>C) c.-208+72T>C (n.-208+72T>C) c.-16+110T>C (n.-16+110T>C) c.-181+72T>C (n.-181+72T>C) c.-90+1002T>C (n.-90+1002T>C) c.-90+72T>C (n.-90+72T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648394G>A | CA2672812928 | CASP3 | c.-16+71C>T (n.-16+71C>T) c.-16+1598C>T (n.-16+1598C>T) n.53+1001C>T c.-16+1001C>T (n.-16+1001C>T) c.-208+71C>T (n.-208+71C>T) c.-16+109C>T (n.-16+109C>T) c.-181+71C>T (n.-181+71C>T) c.-90+1001C>T (n.-90+1001C>T) c.-90+71C>T (n.-90+71C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648395G>A | CA2672812929 | CASP3 | c.-16+70C>T (n.-16+70C>T) c.-16+1597C>T (n.-16+1597C>T) n.53+1000C>T c.-16+1000C>T (n.-16+1000C>T) c.-208+70C>T (n.-208+70C>T) c.-16+108C>T (n.-16+108C>T) c.-181+70C>T (n.-181+70C>T) c.-90+1000C>T (n.-90+1000C>T) c.-90+70C>T (n.-90+70C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648395G>T | CA2672812930 | CASP3 | c.-16+70C>A (n.-16+70C>A) c.-16+1597C>A (n.-16+1597C>A) n.53+1000C>A c.-16+1000C>A (n.-16+1000C>A) c.-208+70C>A (n.-208+70C>A) c.-16+108C>A (n.-16+108C>A) c.-181+70C>A (n.-181+70C>A) c.-90+1000C>A (n.-90+1000C>A) c.-90+70C>A (n.-90+70C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648396A>G | CA2672812932 | CASP3 | c.-16+69T>C (n.-16+69T>C) c.-16+1596T>C (n.-16+1596T>C) n.53+999T>C c.-16+999T>C (n.-16+999T>C) c.-208+69T>C (n.-208+69T>C) c.-16+107T>C (n.-16+107T>C) c.-181+69T>C (n.-181+69T>C) c.-90+999T>C (n.-90+999T>C) c.-90+69T>C (n.-90+69T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648396A>T | CA2672812931 | CASP3 | c.-16+69T>A (n.-16+69T>A) c.-16+1596T>A (n.-16+1596T>A) n.53+999T>A c.-16+999T>A (n.-16+999T>A) c.-208+69T>A (n.-208+69T>A) c.-16+107T>A (n.-16+107T>A) c.-181+69T>A (n.-181+69T>A) c.-90+999T>A (n.-90+999T>A) c.-90+69T>A (n.-90+69T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648399del | CA2672812933 | CASP3 | c.-16+69del (n.-16+69del) c.-16+1596del (n.-16+1596del) n.53+999del c.-16+999del (n.-16+999del) c.-208+69del (n.-208+69del) c.-16+107del (n.-16+107del) c.-181+69del (n.-181+69del) c.-90+999del (n.-90+999del) c.-90+69del (n.-90+69del) | gnomAD v4 |
4 | g.184648397A= | CA1519161646 | CASP3 | c.-16+68T= (n.-16+68T=) c.-16+1595T= (n.-16+1595T=) n.53+998T= c.-16+998T= (n.-16+998T=) c.-208+68T= (n.-208+68T=) c.-16+106T= (n.-16+106T=) c.-181+68T= (n.-181+68T=) c.-90+998T= (n.-90+998T=) c.-90+68T= (n.-90+68T=) | |
4 | g.184648397A>G | CA1519161648 | CASP3 | c.-16+68T>C (n.-16+68T>C) c.-16+1595T>C (n.-16+1595T>C) n.53+998T>C c.-16+998T>C (n.-16+998T>C) c.-208+68T>C (n.-208+68T>C) c.-16+106T>C (n.-16+106T>C) c.-181+68T>C (n.-181+68T>C) c.-90+998T>C (n.-90+998T>C) c.-90+68T>C (n.-90+68T>C) | dbSNP |
4 | g.184648398A= | CA1519161650 | CASP3 | c.-16+67T= (n.-16+67T=) c.-16+1594T= (n.-16+1594T=) n.53+997T= c.-16+997T= (n.-16+997T=) c.-208+67T= (n.-208+67T=) c.-16+105T= (n.-16+105T=) c.-181+67T= (n.-181+67T=) c.-90+997T= (n.-90+997T=) c.-90+67T= (n.-90+67T=) | |
4 | g.184648398A>G | CA111909773 | CASP3 | c.-16+67T>C (n.-16+67T>C) c.-16+1594T>C (n.-16+1594T>C) n.53+997T>C c.-16+997T>C (n.-16+997T>C) c.-208+67T>C (n.-208+67T>C) c.-16+105T>C (n.-16+105T>C) c.-181+67T>C (n.-181+67T>C) c.-90+997T>C (n.-90+997T>C) c.-90+67T>C (n.-90+67T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648399A>G | CA2672812934 | CASP3 | c.-16+66T>C (n.-16+66T>C) c.-16+1593T>C (n.-16+1593T>C) n.53+996T>C c.-16+996T>C (n.-16+996T>C) c.-208+66T>C (n.-208+66T>C) c.-16+104T>C (n.-16+104T>C) c.-181+66T>C (n.-181+66T>C) c.-90+996T>C (n.-90+996T>C) c.-90+66T>C (n.-90+66T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648401A= | CA1519161652 | CASP3 | c.-16+64T= (n.-16+64T=) c.-16+1591T= (n.-16+1591T=) n.53+994T= c.-16+994T= (n.-16+994T=) c.-208+64T= (n.-208+64T=) c.-16+102T= (n.-16+102T=) c.-181+64T= (n.-181+64T=) c.-90+994T= (n.-90+994T=) c.-90+64T= (n.-90+64T=) | |
4 | g.184648401A>T | CA1071857894 | CASP3 | c.-16+64T>A (n.-16+64T>A) c.-16+1591T>A (n.-16+1591T>A) n.53+994T>A c.-16+994T>A (n.-16+994T>A) c.-208+64T>A (n.-208+64T>A) c.-16+102T>A (n.-16+102T>A) c.-181+64T>A (n.-181+64T>A) c.-90+994T>A (n.-90+994T>A) c.-90+64T>A (n.-90+64T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648404T>A | CA2672812935 | CASP3 | c.-16+61A>T (n.-16+61A>T) c.-16+1588A>T (n.-16+1588A>T) n.53+991A>T c.-16+991A>T (n.-16+991A>T) c.-208+61A>T (n.-208+61A>T) c.-16+99A>T (n.-16+99A>T) c.-181+61A>T (n.-181+61A>T) c.-90+991A>T (n.-90+991A>T) c.-90+61A>T (n.-90+61A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648405G>T | CA2672812936 | CASP3 | c.-16+60C>A (n.-16+60C>A) c.-16+1587C>A (n.-16+1587C>A) n.53+990C>A c.-16+990C>A (n.-16+990C>A) c.-208+60C>A (n.-208+60C>A) c.-16+98C>A (n.-16+98C>A) c.-181+60C>A (n.-181+60C>A) c.-90+990C>A (n.-90+990C>A) c.-90+60C>A (n.-90+60C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648406G>A | CA2672812937 | CASP3 | c.-16+59C>T (n.-16+59C>T) c.-16+1586C>T (n.-16+1586C>T) n.53+989C>T c.-16+989C>T (n.-16+989C>T) c.-208+59C>T (n.-208+59C>T) c.-16+97C>T (n.-16+97C>T) c.-181+59C>T (n.-181+59C>T) c.-90+989C>T (n.-90+989C>T) c.-90+59C>T (n.-90+59C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648406G>C | CA557001618 | CASP3 | c.-16+59C>G (n.-16+59C>G) c.-16+1586C>G (n.-16+1586C>G) n.53+989C>G c.-16+989C>G (n.-16+989C>G) c.-208+59C>G (n.-208+59C>G) c.-16+97C>G (n.-16+97C>G) c.-181+59C>G (n.-181+59C>G) c.-90+989C>G (n.-90+989C>G) c.-90+59C>G (n.-90+59C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648406G= | CA1519161653 | CASP3 | c.-16+59C= (n.-16+59C=) c.-16+1586C= (n.-16+1586C=) n.53+989C= c.-16+989C= (n.-16+989C=) c.-208+59C= (n.-208+59C=) c.-16+97C= (n.-16+97C=) c.-181+59C= (n.-181+59C=) c.-90+989C= (n.-90+989C=) c.-90+59C= (n.-90+59C=) | |
4 | g.184648407G>T | CA2764832319 | CASP3 | c.-16+58C>A (n.-16+58C>A) c.-16+1585C>A (n.-16+1585C>A) n.53+988C>A c.-16+988C>A (n.-16+988C>A) c.-208+58C>A (n.-208+58C>A) c.-16+96C>A (n.-16+96C>A) c.-181+58C>A (n.-181+58C>A) c.-90+988C>A (n.-90+988C>A) c.-90+58C>A (n.-90+58C>A) | |
4 | g.184648408T>C | CA557001619 | CASP3 | c.-16+57A>G (n.-16+57A>G) c.-16+1584A>G (n.-16+1584A>G) n.53+987A>G c.-16+987A>G (n.-16+987A>G) c.-208+57A>G (n.-208+57A>G) c.-16+95A>G (n.-16+95A>G) c.-181+57A>G (n.-181+57A>G) c.-90+987A>G (n.-90+987A>G) c.-90+57A>G (n.-90+57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648408T= | CA1519161655 | CASP3 | c.-16+57A= (n.-16+57A=) c.-16+1584A= (n.-16+1584A=) n.53+987A= c.-16+987A= (n.-16+987A=) c.-208+57A= (n.-208+57A=) c.-16+95A= (n.-16+95A=) c.-181+57A= (n.-181+57A=) c.-90+987A= (n.-90+987A=) c.-90+57A= (n.-90+57A=) | |
4 | g.184648409G>A | CA2672812939 | CASP3 | c.-16+56C>T (n.-16+56C>T) c.-16+1583C>T (n.-16+1583C>T) n.53+986C>T c.-16+986C>T (n.-16+986C>T) c.-208+56C>T (n.-208+56C>T) c.-16+94C>T (n.-16+94C>T) c.-181+56C>T (n.-181+56C>T) c.-90+986C>T (n.-90+986C>T) c.-90+56C>T (n.-90+56C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648409G>T | CA2672812940 | CASP3 | c.-16+56C>A (n.-16+56C>A) c.-16+1583C>A (n.-16+1583C>A) n.53+986C>A c.-16+986C>A (n.-16+986C>A) c.-208+56C>A (n.-208+56C>A) c.-16+94C>A (n.-16+94C>A) c.-181+56C>A (n.-181+56C>A) c.-90+986C>A (n.-90+986C>A) c.-90+56C>A (n.-90+56C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648411del | CA2672812938 | CASP3 | c.-16+56del (n.-16+56del) c.-16+1583del (n.-16+1583del) n.53+986del c.-16+986del (n.-16+986del) c.-208+56del (n.-208+56del) c.-16+94del (n.-16+94del) c.-181+56del (n.-181+56del) c.-90+986del (n.-90+986del) c.-90+56del (n.-90+56del) | gnomAD v4 |
4 | g.184648410G>A | CA2672812941 | CASP3 | c.-16+55C>T (n.-16+55C>T) c.-16+1582C>T (n.-16+1582C>T) n.53+985C>T c.-16+985C>T (n.-16+985C>T) c.-208+55C>T (n.-208+55C>T) c.-16+93C>T (n.-16+93C>T) c.-181+55C>T (n.-181+55C>T) c.-90+985C>T (n.-90+985C>T) c.-90+55C>T (n.-90+55C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648411G>T | CA2672812942 | CASP3 | c.-16+54C>A (n.-16+54C>A) c.-16+1581C>A (n.-16+1581C>A) n.53+984C>A c.-16+984C>A (n.-16+984C>A) c.-208+54C>A (n.-208+54C>A) c.-16+92C>A (n.-16+92C>A) c.-181+54C>A (n.-181+54C>A) c.-90+984C>A (n.-90+984C>A) c.-90+54C>A (n.-90+54C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648412C>A | CA111909777 | CASP3 | c.-16+53G>T (n.-16+53G>T) c.-16+1580G>T (n.-16+1580G>T) n.53+983G>T c.-16+983G>T (n.-16+983G>T) c.-208+53G>T (n.-208+53G>T) c.-16+91G>T (n.-16+91G>T) c.-181+53G>T (n.-181+53G>T) c.-90+983G>T (n.-90+983G>T) c.-90+53G>T (n.-90+53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184648412C= | CA1519161658 | CASP3 | c.-16+53G= (n.-16+53G=) c.-16+1580G= (n.-16+1580G=) n.53+983G= c.-16+983G= (n.-16+983G=) c.-208+53G= (n.-208+53G=) c.-16+91G= (n.-16+91G=) c.-181+53G= (n.-181+53G=) c.-90+983G= (n.-90+983G=) c.-90+53G= (n.-90+53G=) | |
4 | g.184648412C>T | CA1519161660 | CASP3 | c.-16+53G>A (n.-16+53G>A) c.-16+1580G>A (n.-16+1580G>A) n.53+983G>A c.-16+983G>A (n.-16+983G>A) c.-208+53G>A (n.-208+53G>A) c.-16+91G>A (n.-16+91G>A) c.-181+53G>A (n.-181+53G>A) c.-90+983G>A (n.-90+983G>A) c.-90+53G>A (n.-90+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184648413G>A | CA2672812943 | CASP3 | c.-16+52C>T (n.-16+52C>T) c.-16+1579C>T (n.-16+1579C>T) n.53+982C>T c.-16+982C>T (n.-16+982C>T) c.-208+52C>T (n.-208+52C>T) c.-16+90C>T (n.-16+90C>T) c.-181+52C>T (n.-181+52C>T) c.-90+982C>T (n.-90+982C>T) c.-90+52C>T (n.-90+52C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648413G= | CA1519161663 | CASP3 | c.-16+52C= (n.-16+52C=) c.-16+1579C= (n.-16+1579C=) n.53+982C= c.-16+982C= (n.-16+982C=) c.-208+52C= (n.-208+52C=) c.-16+90C= (n.-16+90C=) c.-181+52C= (n.-181+52C=) c.-90+982C= (n.-90+982C=) c.-90+52C= (n.-90+52C=) | |
4 | g.184648413G>T | CA111909784 | CASP3 | c.-16+52C>A (n.-16+52C>A) c.-16+1579C>A (n.-16+1579C>A) n.53+982C>A c.-16+982C>A (n.-16+982C>A) c.-208+52C>A (n.-208+52C>A) c.-16+90C>A (n.-16+90C>A) c.-181+52C>A (n.-181+52C>A) c.-90+982C>A (n.-90+982C>A) c.-90+52C>A (n.-90+52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184648414A= | CA1519161665 | CASP3 | c.-16+51T= (n.-16+51T=) c.-16+1578T= (n.-16+1578T=) n.53+981T= c.-16+981T= (n.-16+981T=) c.-208+51T= (n.-208+51T=) c.-16+89T= (n.-16+89T=) c.-181+51T= (n.-181+51T=) c.-90+981T= (n.-90+981T=) c.-90+51T= (n.-90+51T=) | |
4 | g.184648414A>T | CA792152680 | CASP3 | c.-16+51T>A (n.-16+51T>A) c.-16+1578T>A (n.-16+1578T>A) n.53+981T>A c.-16+981T>A (n.-16+981T>A) c.-208+51T>A (n.-208+51T>A) c.-16+89T>A (n.-16+89T>A) c.-181+51T>A (n.-181+51T>A) c.-90+981T>A (n.-90+981T>A) c.-90+51T>A (n.-90+51T>A) | dbSNP |
4 | g.184648415G>T | CA2672812944 | CASP3 | c.-16+50C>A (n.-16+50C>A) c.-16+1577C>A (n.-16+1577C>A) n.53+980C>A c.-16+980C>A (n.-16+980C>A) c.-208+50C>A (n.-208+50C>A) c.-16+88C>A (n.-16+88C>A) c.-181+50C>A (n.-181+50C>A) c.-90+980C>A (n.-90+980C>A) c.-90+50C>A (n.-90+50C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648415_184648416delinsGA | CA1519161668 | CASP3 | c.-16+49_-16+50delinsTC (n.-16+49_-16+50delinsTC) c.-16+1576_-16+1577delinsTC (n.-16+1576_-16+1577delinsTC) n.53+979_53+980delinsTC c.-16+979_-16+980delinsTC (n.-16+979_-16+980delinsTC) c.-208+49_-208+50delinsTC (n.-208+49_-208+50delinsTC) c.-16+87_-16+88delinsTC (n.-16+87_-16+88delinsTC) c.-181+49_-181+50delinsTC (n.-181+49_-181+50delinsTC) c.-90+979_-90+980delinsTC (n.-90+979_-90+980delinsTC) c.-90+49_-90+50delinsTC (n.-90+49_-90+50delinsTC) | |
4 | g.184648416del | CA1519161669 | CASP3 | c.-16+49del (n.-16+49del) c.-16+1576del (n.-16+1576del) n.53+979del c.-16+979del (n.-16+979del) c.-208+49del (n.-208+49del) c.-16+87del (n.-16+87del) c.-181+49del (n.-181+49del) c.-90+979del (n.-90+979del) c.-90+49del (n.-90+49del) | dbSNP |
4 | g.184648416A>G | CA2672812945 | CASP3 | c.-16+49T>C (n.-16+49T>C) c.-16+1576T>C (n.-16+1576T>C) n.53+979T>C c.-16+979T>C (n.-16+979T>C) c.-208+49T>C (n.-208+49T>C) c.-16+87T>C (n.-16+87T>C) c.-181+49T>C (n.-181+49T>C) c.-90+979T>C (n.-90+979T>C) c.-90+49T>C (n.-90+49T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648417G>A | CA792152684 | CASP3 | c.-16+48C>T (n.-16+48C>T) c.-16+1575C>T (n.-16+1575C>T) n.53+978C>T c.-16+978C>T (n.-16+978C>T) c.-208+48C>T (n.-208+48C>T) c.-16+86C>T (n.-16+86C>T) c.-181+48C>T (n.-181+48C>T) c.-90+978C>T (n.-90+978C>T) c.-90+48C>T (n.-90+48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648417G= | CA1519161671 | CASP3 | c.-16+48C= (n.-16+48C=) c.-16+1575C= (n.-16+1575C=) n.53+978C= c.-16+978C= (n.-16+978C=) c.-208+48C= (n.-208+48C=) c.-16+86C= (n.-16+86C=) c.-181+48C= (n.-181+48C=) c.-90+978C= (n.-90+978C=) c.-90+48C= (n.-90+48C=) | |
4 | g.184648417G>T | CA2672812947 | CASP3 | c.-16+48C>A (n.-16+48C>A) c.-16+1575C>A (n.-16+1575C>A) n.53+978C>A c.-16+978C>A (n.-16+978C>A) c.-208+48C>A (n.-208+48C>A) c.-16+86C>A (n.-16+86C>A) c.-181+48C>A (n.-181+48C>A) c.-90+978C>A (n.-90+978C>A) c.-90+48C>A (n.-90+48C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648421del | CA2672812946 | CASP3 | c.-16+48del (n.-16+48del) c.-16+1575del (n.-16+1575del) n.53+978del c.-16+978del (n.-16+978del) c.-208+48del (n.-208+48del) c.-16+86del (n.-16+86del) c.-181+48del (n.-181+48del) c.-90+978del (n.-90+978del) c.-90+48del (n.-90+48del) | gnomAD v4 |
4 | g.184648418G>A | CA557001620 | CASP3 | c.-16+47C>T (n.-16+47C>T) c.-16+1574C>T (n.-16+1574C>T) n.53+977C>T c.-16+977C>T (n.-16+977C>T) c.-208+47C>T (n.-208+47C>T) c.-16+85C>T (n.-16+85C>T) c.-181+47C>T (n.-181+47C>T) c.-90+977C>T (n.-90+977C>T) c.-90+47C>T (n.-90+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648418G= | CA1519161673 | CASP3 | c.-16+47C= (n.-16+47C=) c.-16+1574C= (n.-16+1574C=) n.53+977C= c.-16+977C= (n.-16+977C=) c.-208+47C= (n.-208+47C=) c.-16+85C= (n.-16+85C=) c.-181+47C= (n.-181+47C=) c.-90+977C= (n.-90+977C=) c.-90+47C= (n.-90+47C=) | |
4 | g.184648419G>A | CA2672812948 | CASP3 | c.-16+46C>T (n.-16+46C>T) c.-16+1573C>T (n.-16+1573C>T) n.53+976C>T c.-16+976C>T (n.-16+976C>T) c.-208+46C>T (n.-208+46C>T) c.-16+84C>T (n.-16+84C>T) c.-181+46C>T (n.-181+46C>T) c.-90+976C>T (n.-90+976C>T) c.-90+46C>T (n.-90+46C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648420G>A | CA111909787 | CASP3 | c.-16+45C>T (n.-16+45C>T) c.-16+1572C>T (n.-16+1572C>T) n.53+975C>T c.-16+975C>T (n.-16+975C>T) c.-208+45C>T (n.-208+45C>T) c.-16+83C>T (n.-16+83C>T) c.-181+45C>T (n.-181+45C>T) c.-90+975C>T (n.-90+975C>T) c.-90+45C>T (n.-90+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648420G= | CA1519161675 | CASP3 | c.-16+45C= (n.-16+45C=) c.-16+1572C= (n.-16+1572C=) n.53+975C= c.-16+975C= (n.-16+975C=) c.-208+45C= (n.-208+45C=) c.-16+83C= (n.-16+83C=) c.-181+45C= (n.-181+45C=) c.-90+975C= (n.-90+975C=) c.-90+45C= (n.-90+45C=) | |
4 | g.184648421G>A | CA2672812949 | CASP3 | c.-16+44C>T (n.-16+44C>T) c.-16+1571C>T (n.-16+1571C>T) n.53+974C>T c.-16+974C>T (n.-16+974C>T) c.-208+44C>T (n.-208+44C>T) c.-16+82C>T (n.-16+82C>T) c.-181+44C>T (n.-181+44C>T) c.-90+974C>T (n.-90+974C>T) c.-90+44C>T (n.-90+44C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648422C>A | CA2672812950 | CASP3 | c.-16+43G>T (n.-16+43G>T) c.-16+1570G>T (n.-16+1570G>T) n.53+973G>T c.-16+973G>T (n.-16+973G>T) c.-208+43G>T (n.-208+43G>T) c.-16+81G>T (n.-16+81G>T) c.-181+43G>T (n.-181+43G>T) c.-90+973G>T (n.-90+973G>T) c.-90+43G>T (n.-90+43G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648422C>T | CA2672812951 | CASP3 | c.-16+43G>A (n.-16+43G>A) c.-16+1570G>A (n.-16+1570G>A) n.53+973G>A c.-16+973G>A (n.-16+973G>A) c.-208+43G>A (n.-208+43G>A) c.-16+81G>A (n.-16+81G>A) c.-181+43G>A (n.-181+43G>A) c.-90+973G>A (n.-90+973G>A) c.-90+43G>A (n.-90+43G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648423T>C | CA2672812952 | CASP3 | c.-16+42A>G (n.-16+42A>G) c.-16+1569A>G (n.-16+1569A>G) n.53+972A>G c.-16+972A>G (n.-16+972A>G) c.-208+42A>G (n.-208+42A>G) c.-16+80A>G (n.-16+80A>G) c.-181+42A>G (n.-181+42A>G) c.-90+972A>G (n.-90+972A>G) c.-90+42A>G (n.-90+42A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184648424G>A | CA111909789 | CASP3 | c.-16+41C>T (n.-16+41C>T) c.-16+1568C>T (n.-16+1568C>T) n.53+971C>T c.-16+971C>T (n.-16+971C>T) c.-208+41C>T (n.-208+41C>T) c.-16+79C>T (n.-16+79C>T) c.-181+41C>T (n.-181+41C>T) c.-90+971C>T (n.-90+971C>T) c.-90+41C>T (n.-90+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648424G= | CA1519161679 | CASP3 | c.-16+41C= (n.-16+41C=) c.-16+1568C= (n.-16+1568C=) n.53+971C= c.-16+971C= (n.-16+971C=) c.-208+41C= (n.-208+41C=) c.-16+79C= (n.-16+79C=) c.-181+41C= (n.-181+41C=) c.-90+971C= (n.-90+971C=) c.-90+41C= (n.-90+41C=) | |
4 | g.184648425C>A | CA2672812953 | CASP3 | c.-16+40G>T (n.-16+40G>T) c.-16+1567G>T (n.-16+1567G>T) n.53+970G>T c.-16+970G>T (n.-16+970G>T) c.-208+40G>T (n.-208+40G>T) c.-16+78G>T (n.-16+78G>T) c.-181+40G>T (n.-181+40G>T) c.-90+970G>T (n.-90+970G>T) c.-90+40G>T (n.-90+40G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648425C= | CA1519161681 | CASP3 | c.-16+40G= (n.-16+40G=) c.-16+1567G= (n.-16+1567G=) n.53+970G= c.-16+970G= (n.-16+970G=) c.-208+40G= (n.-208+40G=) c.-16+78G= (n.-16+78G=) c.-181+40G= (n.-181+40G=) c.-90+970G= (n.-90+970G=) c.-90+40G= (n.-90+40G=) | |
4 | g.184648425C>T | CA1519161683 | CASP3 | c.-16+40G>A (n.-16+40G>A) c.-16+1567G>A (n.-16+1567G>A) n.53+970G>A c.-16+970G>A (n.-16+970G>A) c.-208+40G>A (n.-208+40G>A) c.-16+78G>A (n.-16+78G>A) c.-181+40G>A (n.-181+40G>A) c.-90+970G>A (n.-90+970G>A) c.-90+40G>A (n.-90+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184648426G>A | CA111909792 | CASP3 | c.-16+39C>T (n.-16+39C>T) c.-16+1566C>T (n.-16+1566C>T) n.53+969C>T c.-16+969C>T (n.-16+969C>T) c.-208+39C>T (n.-208+39C>T) c.-16+77C>T (n.-16+77C>T) c.-181+39C>T (n.-181+39C>T) c.-90+969C>T (n.-90+969C>T) c.-90+39C>T (n.-90+39C>T) | dbSNP |
4 | g.184648426G= | CA1519161685 | CASP3 | c.-16+39C= (n.-16+39C=) c.-16+1566C= (n.-16+1566C=) n.53+969C= c.-16+969C= (n.-16+969C=) c.-208+39C= (n.-208+39C=) c.-16+77C= (n.-16+77C=) c.-181+39C= (n.-181+39C=) c.-90+969C= (n.-90+969C=) c.-90+39C= (n.-90+39C=) | |
4 | g.184648426G>T | CA2672812954 | CASP3 | c.-16+39C>A (n.-16+39C>A) c.-16+1566C>A (n.-16+1566C>A) n.53+969C>A c.-16+969C>A (n.-16+969C>A) c.-208+39C>A (n.-208+39C>A) c.-16+77C>A (n.-16+77C>A) c.-181+39C>A (n.-181+39C>A) c.-90+969C>A (n.-90+969C>A) c.-90+39C>A (n.-90+39C>A) | gnomAD v4 |