Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.184648244T>CCA111909625CASP3c.-16+221A>G (n.-16+221A>G)
c.-16+1748A>G (n.-16+1748A>G)
n.53+1151A>G
c.-16+1151A>G (n.-16+1151A>G)
c.-208+221A>G (n.-208+221A>G)
c.-16+259A>G (n.-16+259A>G)
c.-181+221A>G (n.-181+221A>G)
c.-90+1151A>G (n.-90+1151A>G)
c.-90+221A>G (n.-90+221A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648244T=CA1519161428CASP3c.-16+221A= (n.-16+221A=)
c.-16+1748A= (n.-16+1748A=)
n.53+1151A=
c.-16+1151A= (n.-16+1151A=)
c.-208+221A= (n.-208+221A=)
c.-16+259A= (n.-16+259A=)
c.-181+221A= (n.-181+221A=)
c.-90+1151A= (n.-90+1151A=)
c.-90+221A= (n.-90+221A=)
4g.184648246A=CA1519161431CASP3c.-16+219T= (n.-16+219T=)
c.-16+1746T= (n.-16+1746T=)
n.53+1149T=
c.-16+1149T= (n.-16+1149T=)
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c.-16+257T= (n.-16+257T=)
c.-181+219T= (n.-181+219T=)
c.-90+1149T= (n.-90+1149T=)
c.-90+219T= (n.-90+219T=)
4g.184648246A>CCA792152538CASP3c.-16+219T>G (n.-16+219T>G)
c.-16+1746T>G (n.-16+1746T>G)
n.53+1149T>G
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c.-208+219T>G (n.-208+219T>G)
c.-16+257T>G (n.-16+257T>G)
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c.-90+1149T>G (n.-90+1149T>G)
c.-90+219T>G (n.-90+219T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648248A=CA1519161433CASP3c.-16+217T= (n.-16+217T=)
c.-16+1744T= (n.-16+1744T=)
n.53+1147T=
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c.-90+1147T= (n.-90+1147T=)
c.-90+217T= (n.-90+217T=)
4g.184648248A>CCA792152539CASP3c.-16+217T>G (n.-16+217T>G)
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n.53+1147T>G
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c.-208+217T>G (n.-208+217T>G)
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c.-90+1147T>G (n.-90+1147T>G)
c.-90+217T>G (n.-90+217T>G)
dbSNP
4g.184648250G>ACA1519161436CASP3c.-16+215C>T (n.-16+215C>T)
c.-16+1742C>T (n.-16+1742C>T)
n.53+1145C>T
c.-16+1145C>T (n.-16+1145C>T)
c.-208+215C>T (n.-208+215C>T)
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c.-90+1145C>T (n.-90+1145C>T)
c.-90+215C>T (n.-90+215C>T)
dbSNP
4g.184648250G=CA1519161435CASP3c.-16+215C= (n.-16+215C=)
c.-16+1742C= (n.-16+1742C=)
n.53+1145C=
c.-16+1145C= (n.-16+1145C=)
c.-208+215C= (n.-208+215C=)
c.-16+253C= (n.-16+253C=)
c.-181+215C= (n.-181+215C=)
c.-90+1145C= (n.-90+1145C=)
c.-90+215C= (n.-90+215C=)
4g.184648253G>ACA111909631CASP3c.-16+212C>T (n.-16+212C>T)
c.-16+1739C>T (n.-16+1739C>T)
n.53+1142C>T
c.-16+1142C>T (n.-16+1142C>T)
c.-208+212C>T (n.-208+212C>T)
c.-16+250C>T (n.-16+250C>T)
c.-181+212C>T (n.-181+212C>T)
c.-90+1142C>T (n.-90+1142C>T)
c.-90+212C>T (n.-90+212C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648253G=CA1519161437CASP3c.-16+212C= (n.-16+212C=)
c.-16+1739C= (n.-16+1739C=)
n.53+1142C=
c.-16+1142C= (n.-16+1142C=)
c.-208+212C= (n.-208+212C=)
c.-16+250C= (n.-16+250C=)
c.-181+212C= (n.-181+212C=)
c.-90+1142C= (n.-90+1142C=)
c.-90+212C= (n.-90+212C=)
4g.184648253G>TCA2707899305CASP3c.-16+212C>A (n.-16+212C>A)
c.-16+1739C>A (n.-16+1739C>A)
n.53+1142C>A
c.-16+1142C>A (n.-16+1142C>A)
c.-208+212C>A (n.-208+212C>A)
c.-16+250C>A (n.-16+250C>A)
c.-181+212C>A (n.-181+212C>A)
c.-90+1142C>A (n.-90+1142C>A)
c.-90+212C>A (n.-90+212C>A)
dbSNP
4g.184648262G>ACA111909635CASP3c.-16+203C>T (n.-16+203C>T)
c.-16+1730C>T (n.-16+1730C>T)
n.53+1133C>T
c.-16+1133C>T (n.-16+1133C>T)
c.-208+203C>T (n.-208+203C>T)
c.-16+241C>T (n.-16+241C>T)
c.-181+203C>T (n.-181+203C>T)
c.-90+1133C>T (n.-90+1133C>T)
c.-90+203C>T (n.-90+203C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648262G=CA1519161439CASP3c.-16+203C= (n.-16+203C=)
c.-16+1730C= (n.-16+1730C=)
n.53+1133C=
c.-16+1133C= (n.-16+1133C=)
c.-208+203C= (n.-208+203C=)
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c.-181+203C= (n.-181+203C=)
c.-90+1133C= (n.-90+1133C=)
c.-90+203C= (n.-90+203C=)
4g.184648263G>ACA111909662CASP3c.-16+202C>T (n.-16+202C>T)
c.-16+1729C>T (n.-16+1729C>T)
n.53+1132C>T
c.-16+1132C>T (n.-16+1132C>T)
c.-208+202C>T (n.-208+202C>T)
c.-16+240C>T (n.-16+240C>T)
c.-181+202C>T (n.-181+202C>T)
c.-90+1132C>T (n.-90+1132C>T)
c.-90+202C>T (n.-90+202C>T)
dbSNP
4g.184648263G>CCA111909644CASP3c.-16+202C>G (n.-16+202C>G)
c.-16+1729C>G (n.-16+1729C>G)
n.53+1132C>G
c.-16+1132C>G (n.-16+1132C>G)
c.-208+202C>G (n.-208+202C>G)
c.-16+240C>G (n.-16+240C>G)
c.-181+202C>G (n.-181+202C>G)
c.-90+1132C>G (n.-90+1132C>G)
c.-90+202C>G (n.-90+202C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648263G=CA1519161443CASP3c.-16+202C= (n.-16+202C=)
c.-16+1729C= (n.-16+1729C=)
n.53+1132C=
c.-16+1132C= (n.-16+1132C=)
c.-208+202C= (n.-208+202C=)
c.-16+240C= (n.-16+240C=)
c.-181+202C= (n.-181+202C=)
c.-90+1132C= (n.-90+1132C=)
c.-90+202C= (n.-90+202C=)
4g.184648263G>TCA111909660CASP3c.-16+202C>A (n.-16+202C>A)
c.-16+1729C>A (n.-16+1729C>A)
n.53+1132C>A
c.-16+1132C>A (n.-16+1132C>A)
c.-208+202C>A (n.-208+202C>A)
c.-16+240C>A (n.-16+240C>A)
c.-181+202C>A (n.-181+202C>A)
c.-90+1132C>A (n.-90+1132C>A)
c.-90+202C>A (n.-90+202C>A)
dbSNP gnomAD v2
4g.184648265G>ACA111909666CASP3c.-16+200C>T (n.-16+200C>T)
c.-16+1727C>T (n.-16+1727C>T)
n.53+1130C>T
c.-16+1130C>T (n.-16+1130C>T)
c.-208+200C>T (n.-208+200C>T)
c.-16+238C>T (n.-16+238C>T)
c.-181+200C>T (n.-181+200C>T)
c.-90+1130C>T (n.-90+1130C>T)
c.-90+200C>T (n.-90+200C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648265G=CA1519161446CASP3c.-16+200C= (n.-16+200C=)
c.-16+1727C= (n.-16+1727C=)
n.53+1130C=
c.-16+1130C= (n.-16+1130C=)
c.-208+200C= (n.-208+200C=)
c.-16+238C= (n.-16+238C=)
c.-181+200C= (n.-181+200C=)
c.-90+1130C= (n.-90+1130C=)
c.-90+200C= (n.-90+200C=)
4g.184648267A=CA1519161451CASP3c.-16+198T= (n.-16+198T=)
c.-16+1725T= (n.-16+1725T=)
n.53+1128T=
c.-16+1128T= (n.-16+1128T=)
c.-208+198T= (n.-208+198T=)
c.-16+236T= (n.-16+236T=)
c.-181+198T= (n.-181+198T=)
c.-90+1128T= (n.-90+1128T=)
c.-90+198T= (n.-90+198T=)
4g.184648267A>CCA1519161449CASP3c.-16+198T>G (n.-16+198T>G)
c.-16+1725T>G (n.-16+1725T>G)
n.53+1128T>G
c.-16+1128T>G (n.-16+1128T>G)
c.-208+198T>G (n.-208+198T>G)
c.-16+236T>G (n.-16+236T>G)
c.-181+198T>G (n.-181+198T>G)
c.-90+1128T>G (n.-90+1128T>G)
c.-90+198T>G (n.-90+198T>G)
dbSNP
4g.184648267A>GCA1519161450CASP3c.-16+198T>C (n.-16+198T>C)
c.-16+1725T>C (n.-16+1725T>C)
n.53+1128T>C
c.-16+1128T>C (n.-16+1128T>C)
c.-208+198T>C (n.-208+198T>C)
c.-16+236T>C (n.-16+236T>C)
c.-181+198T>C (n.-181+198T>C)
c.-90+1128T>C (n.-90+1128T>C)
c.-90+198T>C (n.-90+198T>C)
dbSNP
4g.184648269G>ACA792152549CASP3c.-16+196C>T (n.-16+196C>T)
c.-16+1723C>T (n.-16+1723C>T)
n.53+1126C>T
c.-16+1126C>T (n.-16+1126C>T)
c.-208+196C>T (n.-208+196C>T)
c.-16+234C>T (n.-16+234C>T)
c.-181+196C>T (n.-181+196C>T)
c.-90+1126C>T (n.-90+1126C>T)
c.-90+196C>T (n.-90+196C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648269G=CA1519161452CASP3c.-16+196C= (n.-16+196C=)
c.-16+1723C= (n.-16+1723C=)
n.53+1126C=
c.-16+1126C= (n.-16+1126C=)
c.-208+196C= (n.-208+196C=)
c.-16+234C= (n.-16+234C=)
c.-181+196C= (n.-181+196C=)
c.-90+1126C= (n.-90+1126C=)
c.-90+196C= (n.-90+196C=)
4g.184648271G>ACA557001532CASP3c.-16+194C>T (n.-16+194C>T)
c.-16+1721C>T (n.-16+1721C>T)
n.53+1124C>T
c.-16+1124C>T (n.-16+1124C>T)
c.-208+194C>T (n.-208+194C>T)
c.-16+232C>T (n.-16+232C>T)
c.-181+194C>T (n.-181+194C>T)
c.-90+1124C>T (n.-90+1124C>T)
c.-90+194C>T (n.-90+194C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648271G>CCA1071857842CASP3c.-16+194C>G (n.-16+194C>G)
c.-16+1721C>G (n.-16+1721C>G)
n.53+1124C>G
c.-16+1124C>G (n.-16+1124C>G)
c.-208+194C>G (n.-208+194C>G)
c.-16+232C>G (n.-16+232C>G)
c.-181+194C>G (n.-181+194C>G)
c.-90+1124C>G (n.-90+1124C>G)
c.-90+194C>G (n.-90+194C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648271G=CA1519161454CASP3c.-16+194C= (n.-16+194C=)
c.-16+1721C= (n.-16+1721C=)
n.53+1124C=
c.-16+1124C= (n.-16+1124C=)
c.-208+194C= (n.-208+194C=)
c.-16+232C= (n.-16+232C=)
c.-181+194C= (n.-181+194C=)
c.-90+1124C= (n.-90+1124C=)
c.-90+194C= (n.-90+194C=)
4g.184648273G>ACA557001533CASP3c.-16+192C>T (n.-16+192C>T)
c.-16+1719C>T (n.-16+1719C>T)
n.53+1122C>T
c.-16+1122C>T (n.-16+1122C>T)
c.-208+192C>T (n.-208+192C>T)
c.-16+230C>T (n.-16+230C>T)
c.-181+192C>T (n.-181+192C>T)
c.-90+1122C>T (n.-90+1122C>T)
c.-90+192C>T (n.-90+192C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648273G=CA1519161459CASP3c.-16+192C= (n.-16+192C=)
c.-16+1719C= (n.-16+1719C=)
n.53+1122C=
c.-16+1122C= (n.-16+1122C=)
c.-208+192C= (n.-208+192C=)
c.-16+230C= (n.-16+230C=)
c.-181+192C= (n.-181+192C=)
c.-90+1122C= (n.-90+1122C=)
c.-90+192C= (n.-90+192C=)
4g.184648274T>GCA1519161462CASP3c.-16+191A>C (n.-16+191A>C)
c.-16+1718A>C (n.-16+1718A>C)
n.53+1121A>C
c.-16+1121A>C (n.-16+1121A>C)
c.-208+191A>C (n.-208+191A>C)
c.-16+229A>C (n.-16+229A>C)
c.-181+191A>C (n.-181+191A>C)
c.-90+1121A>C (n.-90+1121A>C)
c.-90+191A>C (n.-90+191A>C)
dbSNP
4g.184648274T=CA1519161461CASP3c.-16+191A= (n.-16+191A=)
c.-16+1718A= (n.-16+1718A=)
n.53+1121A=
c.-16+1121A= (n.-16+1121A=)
c.-208+191A= (n.-208+191A=)
c.-16+229A= (n.-16+229A=)
c.-181+191A= (n.-181+191A=)
c.-90+1121A= (n.-90+1121A=)
c.-90+191A= (n.-90+191A=)
4g.184648275C=CA1519161464CASP3c.-16+190G= (n.-16+190G=)
c.-16+1717G= (n.-16+1717G=)
n.53+1120G=
c.-16+1120G= (n.-16+1120G=)
c.-208+190G= (n.-208+190G=)
c.-16+228G= (n.-16+228G=)
c.-181+190G= (n.-181+190G=)
c.-90+1120G= (n.-90+1120G=)
c.-90+190G= (n.-90+190G=)
4g.184648275C>TCA1071857849CASP3c.-16+190G>A (n.-16+190G>A)
c.-16+1717G>A (n.-16+1717G>A)
n.53+1120G>A
c.-16+1120G>A (n.-16+1120G>A)
c.-208+190G>A (n.-208+190G>A)
c.-16+228G>A (n.-16+228G>A)
c.-181+190G>A (n.-181+190G>A)
c.-90+1120G>A (n.-90+1120G>A)
c.-90+190G>A (n.-90+190G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648276_184648277delinsTGCA1519161466CASP3c.-16+188_-16+189delinsCA (n.-16+188_-16+189delinsCA)
c.-16+1715_-16+1716delinsCA (n.-16+1715_-16+1716delinsCA)
n.53+1118_53+1119delinsCA
c.-16+1118_-16+1119delinsCA (n.-16+1118_-16+1119delinsCA)
c.-208+188_-208+189delinsCA (n.-208+188_-208+189delinsCA)
c.-16+226_-16+227delinsCA (n.-16+226_-16+227delinsCA)
c.-181+188_-181+189delinsCA (n.-181+188_-181+189delinsCA)
c.-90+1118_-90+1119delinsCA (n.-90+1118_-90+1119delinsCA)
c.-90+188_-90+189delinsCA (n.-90+188_-90+189delinsCA)
4g.184648277G>ACA1519161471CASP3c.-16+188C>T (n.-16+188C>T)
c.-16+1715C>T (n.-16+1715C>T)
n.53+1118C>T
c.-16+1118C>T (n.-16+1118C>T)
c.-208+188C>T (n.-208+188C>T)
c.-16+226C>T (n.-16+226C>T)
c.-181+188C>T (n.-181+188C>T)
c.-90+1118C>T (n.-90+1118C>T)
c.-90+188C>T (n.-90+188C>T)
dbSNP
4g.184648277G>CCA1519161473CASP3c.-16+188C>G (n.-16+188C>G)
c.-16+1715C>G (n.-16+1715C>G)
n.53+1118C>G
c.-16+1118C>G (n.-16+1118C>G)
c.-208+188C>G (n.-208+188C>G)
c.-16+226C>G (n.-16+226C>G)
c.-181+188C>G (n.-181+188C>G)
c.-90+1118C>G (n.-90+1118C>G)
c.-90+188C>G (n.-90+188C>G)
dbSNP
4g.184648277G=CA1519161470CASP3c.-16+188C= (n.-16+188C=)
c.-16+1715C= (n.-16+1715C=)
n.53+1118C=
c.-16+1118C= (n.-16+1118C=)
c.-208+188C= (n.-208+188C=)
c.-16+226C= (n.-16+226C=)
c.-181+188C= (n.-181+188C=)
c.-90+1118C= (n.-90+1118C=)
c.-90+188C= (n.-90+188C=)
4g.184648278delCA1071857851CASP3c.-16+188del (n.-16+188del)
c.-16+1715del (n.-16+1715del)
n.53+1118del
c.-16+1118del (n.-16+1118del)
c.-208+188del (n.-208+188del)
c.-16+226del (n.-16+226del)
c.-181+188del (n.-181+188del)
c.-90+1118del (n.-90+1118del)
c.-90+188del (n.-90+188del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648278G=CA1519161477CASP3c.-16+187C= (n.-16+187C=)
c.-16+1714C= (n.-16+1714C=)
n.53+1117C=
c.-16+1117C= (n.-16+1117C=)
c.-208+187C= (n.-208+187C=)
c.-16+225C= (n.-16+225C=)
c.-181+187C= (n.-181+187C=)
c.-90+1117C= (n.-90+1117C=)
c.-90+187C= (n.-90+187C=)
4g.184648278G>TCA111909667CASP3c.-16+187C>A (n.-16+187C>A)
c.-16+1714C>A (n.-16+1714C>A)
n.53+1117C>A
c.-16+1117C>A (n.-16+1117C>A)
c.-208+187C>A (n.-208+187C>A)
c.-16+225C>A (n.-16+225C>A)
c.-181+187C>A (n.-181+187C>A)
c.-90+1117C>A (n.-90+1117C>A)
c.-90+187C>A (n.-90+187C>A)
dbSNP
4g.184648279A=CA1519161481CASP3c.-16+186T= (n.-16+186T=)
c.-16+1713T= (n.-16+1713T=)
n.53+1116T=
c.-16+1116T= (n.-16+1116T=)
c.-208+186T= (n.-208+186T=)
c.-16+224T= (n.-16+224T=)
c.-181+186T= (n.-181+186T=)
c.-90+1116T= (n.-90+1116T=)
c.-90+186T= (n.-90+186T=)
4g.184648279A>TCA111909668CASP3c.-16+186T>A (n.-16+186T>A)
c.-16+1713T>A (n.-16+1713T>A)
n.53+1116T>A
c.-16+1116T>A (n.-16+1116T>A)
c.-208+186T>A (n.-208+186T>A)
c.-16+224T>A (n.-16+224T>A)
c.-181+186T>A (n.-181+186T>A)
c.-90+1116T>A (n.-90+1116T>A)
c.-90+186T>A (n.-90+186T>A)
dbSNP
4g.184648282T>GCA792152557CASP3c.-16+183A>C (n.-16+183A>C)
c.-16+1710A>C (n.-16+1710A>C)
n.53+1113A>C
c.-16+1113A>C (n.-16+1113A>C)
c.-208+183A>C (n.-208+183A>C)
c.-16+221A>C (n.-16+221A>C)
c.-181+183A>C (n.-181+183A>C)
c.-90+1113A>C (n.-90+1113A>C)
c.-90+183A>C (n.-90+183A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648282T=CA1519161484CASP3c.-16+183A= (n.-16+183A=)
c.-16+1710A= (n.-16+1710A=)
n.53+1113A=
c.-16+1113A= (n.-16+1113A=)
c.-208+183A= (n.-208+183A=)
c.-16+221A= (n.-16+221A=)
c.-181+183A= (n.-181+183A=)
c.-90+1113A= (n.-90+1113A=)
c.-90+183A= (n.-90+183A=)
4g.184648284G>ACA1071857854CASP3c.-16+181C>T (n.-16+181C>T)
c.-16+1708C>T (n.-16+1708C>T)
n.53+1111C>T
c.-16+1111C>T (n.-16+1111C>T)
c.-208+181C>T (n.-208+181C>T)
c.-16+219C>T (n.-16+219C>T)
c.-181+181C>T (n.-181+181C>T)
c.-90+1111C>T (n.-90+1111C>T)
c.-90+181C>T (n.-90+181C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648284G>CCA792152560CASP3c.-16+181C>G (n.-16+181C>G)
c.-16+1708C>G (n.-16+1708C>G)
n.53+1111C>G
c.-16+1111C>G (n.-16+1111C>G)
c.-208+181C>G (n.-208+181C>G)
c.-16+219C>G (n.-16+219C>G)
c.-181+181C>G (n.-181+181C>G)
c.-90+1111C>G (n.-90+1111C>G)
c.-90+181C>G (n.-90+181C>G)
dbSNP
4g.184648284G=CA1519161489CASP3c.-16+181C= (n.-16+181C=)
c.-16+1708C= (n.-16+1708C=)
n.53+1111C=
c.-16+1111C= (n.-16+1111C=)
c.-208+181C= (n.-208+181C=)
c.-16+219C= (n.-16+219C=)
c.-181+181C= (n.-181+181C=)
c.-90+1111C= (n.-90+1111C=)
c.-90+181C= (n.-90+181C=)
4g.184648285A=CA1519161491CASP3c.-16+180T= (n.-16+180T=)
c.-16+1707T= (n.-16+1707T=)
n.53+1110T=
c.-16+1110T= (n.-16+1110T=)
c.-208+180T= (n.-208+180T=)
c.-16+218T= (n.-16+218T=)
c.-181+180T= (n.-181+180T=)
c.-90+1110T= (n.-90+1110T=)
c.-90+180T= (n.-90+180T=)
4g.184648285A>GCA1519161492CASP3c.-16+180T>C (n.-16+180T>C)
c.-16+1707T>C (n.-16+1707T>C)
n.53+1110T>C
c.-16+1110T>C (n.-16+1110T>C)
c.-208+180T>C (n.-208+180T>C)
c.-16+218T>C (n.-16+218T>C)
c.-181+180T>C (n.-181+180T>C)
c.-90+1110T>C (n.-90+1110T>C)
c.-90+180T>C (n.-90+180T>C)
dbSNP
4g.184648286G>CCA111909669CASP3c.-16+179C>G (n.-16+179C>G)
c.-16+1706C>G (n.-16+1706C>G)
n.53+1109C>G
c.-16+1109C>G (n.-16+1109C>G)
c.-208+179C>G (n.-208+179C>G)
c.-16+217C>G (n.-16+217C>G)
c.-181+179C>G (n.-181+179C>G)
c.-90+1109C>G (n.-90+1109C>G)
c.-90+179C>G (n.-90+179C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648286G=CA1519161493CASP3c.-16+179C= (n.-16+179C=)
c.-16+1706C= (n.-16+1706C=)
n.53+1109C=
c.-16+1109C= (n.-16+1109C=)
c.-208+179C= (n.-208+179C=)
c.-16+217C= (n.-16+217C=)
c.-181+179C= (n.-181+179C=)
c.-90+1109C= (n.-90+1109C=)
c.-90+179C= (n.-90+179C=)
4g.184648287A=CA1519161495CASP3c.-16+178T= (n.-16+178T=)
c.-16+1705T= (n.-16+1705T=)
n.53+1108T=
c.-16+1108T= (n.-16+1108T=)
c.-208+178T= (n.-208+178T=)
c.-16+216T= (n.-16+216T=)
c.-181+178T= (n.-181+178T=)
c.-90+1108T= (n.-90+1108T=)
c.-90+178T= (n.-90+178T=)
4g.184648287A>GCA1519161496CASP3c.-16+178T>C (n.-16+178T>C)
c.-16+1705T>C (n.-16+1705T>C)
n.53+1108T>C
c.-16+1108T>C (n.-16+1108T>C)
c.-208+178T>C (n.-208+178T>C)
c.-16+216T>C (n.-16+216T>C)
c.-181+178T>C (n.-181+178T>C)
c.-90+1108T>C (n.-90+1108T>C)
c.-90+178T>C (n.-90+178T>C)
dbSNP
4g.184648289A=CA1519161499CASP3c.-16+176T= (n.-16+176T=)
c.-16+1703T= (n.-16+1703T=)
n.53+1106T=
c.-16+1106T= (n.-16+1106T=)
c.-208+176T= (n.-208+176T=)
c.-16+214T= (n.-16+214T=)
c.-181+176T= (n.-181+176T=)
c.-90+1106T= (n.-90+1106T=)
c.-90+176T= (n.-90+176T=)
4g.184648289A>CCA557001534CASP3c.-16+176T>G (n.-16+176T>G)
c.-16+1703T>G (n.-16+1703T>G)
n.53+1106T>G
c.-16+1106T>G (n.-16+1106T>G)
c.-208+176T>G (n.-208+176T>G)
c.-16+214T>G (n.-16+214T>G)
c.-181+176T>G (n.-181+176T>G)
c.-90+1106T>G (n.-90+1106T>G)
c.-90+176T>G (n.-90+176T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648290C>ACA1519161502CASP3c.-16+175G>T (n.-16+175G>T)
c.-16+1702G>T (n.-16+1702G>T)
n.53+1105G>T
c.-16+1105G>T (n.-16+1105G>T)
c.-208+175G>T (n.-208+175G>T)
c.-16+213G>T (n.-16+213G>T)
c.-181+175G>T (n.-181+175G>T)
c.-90+1105G>T (n.-90+1105G>T)
c.-90+175G>T (n.-90+175G>T)
dbSNP
4g.184648290C=CA1519161501CASP3c.-16+175G= (n.-16+175G=)
c.-16+1702G= (n.-16+1702G=)
n.53+1105G=
c.-16+1105G= (n.-16+1105G=)
c.-208+175G= (n.-208+175G=)
c.-16+213G= (n.-16+213G=)
c.-181+175G= (n.-181+175G=)
c.-90+1105G= (n.-90+1105G=)
c.-90+175G= (n.-90+175G=)
4g.184648291C=CA1519161505CASP3c.-16+174G= (n.-16+174G=)
c.-16+1701G= (n.-16+1701G=)
n.53+1104G=
c.-16+1104G= (n.-16+1104G=)
c.-208+174G= (n.-208+174G=)
c.-16+212G= (n.-16+212G=)
c.-181+174G= (n.-181+174G=)
c.-90+1104G= (n.-90+1104G=)
c.-90+174G= (n.-90+174G=)
4g.184648291C>TCA111909670CASP3c.-16+174G>A (n.-16+174G>A)
c.-16+1701G>A (n.-16+1701G>A)
n.53+1104G>A
c.-16+1104G>A (n.-16+1104G>A)
c.-208+174G>A (n.-208+174G>A)
c.-16+212G>A (n.-16+212G>A)
c.-181+174G>A (n.-181+174G>A)
c.-90+1104G>A (n.-90+1104G>A)
c.-90+174G>A (n.-90+174G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648292A=CA1519161509CASP3c.-16+173T= (n.-16+173T=)
c.-16+1700T= (n.-16+1700T=)
n.53+1103T=
c.-16+1103T= (n.-16+1103T=)
c.-208+173T= (n.-208+173T=)
c.-16+211T= (n.-16+211T=)
c.-181+173T= (n.-181+173T=)
c.-90+1103T= (n.-90+1103T=)
c.-90+173T= (n.-90+173T=)
4g.184648292A>GCA557001535CASP3c.-16+173T>C (n.-16+173T>C)
c.-16+1700T>C (n.-16+1700T>C)
n.53+1103T>C
c.-16+1103T>C (n.-16+1103T>C)
c.-208+173T>C (n.-208+173T>C)
c.-16+211T>C (n.-16+211T>C)
c.-181+173T>C (n.-181+173T>C)
c.-90+1103T>C (n.-90+1103T>C)
c.-90+173T>C (n.-90+173T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648295G>ACA2764832317CASP3c.-16+170C>T (n.-16+170C>T)
c.-16+1697C>T (n.-16+1697C>T)
n.53+1100C>T
c.-16+1100C>T (n.-16+1100C>T)
c.-208+170C>T (n.-208+170C>T)
c.-16+208C>T (n.-16+208C>T)
c.-181+170C>T (n.-181+170C>T)
c.-90+1100C>T (n.-90+1100C>T)
c.-90+170C>T (n.-90+170C>T)
4g.184648295G=CA1519161512CASP3c.-16+170C= (n.-16+170C=)
c.-16+1697C= (n.-16+1697C=)
n.53+1100C=
c.-16+1100C= (n.-16+1100C=)
c.-208+170C= (n.-208+170C=)
c.-16+208C= (n.-16+208C=)
c.-181+170C= (n.-181+170C=)
c.-90+1100C= (n.-90+1100C=)
c.-90+170C= (n.-90+170C=)
4g.184648297dupCA1519161513CASP3c.-16+169dup (n.-16+169dup)
c.-16+1696dup (n.-16+1696dup)
n.53+1099dup
c.-16+1099dup (n.-16+1099dup)
c.-208+169dup (n.-208+169dup)
c.-16+207dup (n.-16+207dup)
c.-181+169dup (n.-181+169dup)
c.-90+1099dup (n.-90+1099dup)
c.-90+169dup (n.-90+169dup)
dbSNP
4g.184648300G=CA1519161515CASP3c.-16+165C= (n.-16+165C=)
c.-16+1692C= (n.-16+1692C=)
n.53+1095C=
c.-16+1095C= (n.-16+1095C=)
c.-208+165C= (n.-208+165C=)
c.-16+203C= (n.-16+203C=)
c.-181+165C= (n.-181+165C=)
c.-90+1095C= (n.-90+1095C=)
c.-90+165C= (n.-90+165C=)
4g.184648300G>TCA792152587CASP3c.-16+165C>A (n.-16+165C>A)
c.-16+1692C>A (n.-16+1692C>A)
n.53+1095C>A
c.-16+1095C>A (n.-16+1095C>A)
c.-208+165C>A (n.-208+165C>A)
c.-16+203C>A (n.-16+203C>A)
c.-181+165C>A (n.-181+165C>A)
c.-90+1095C>A (n.-90+1095C>A)
c.-90+165C>A (n.-90+165C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648302C=CA1519161519CASP3c.-16+163G= (n.-16+163G=)
c.-16+1690G= (n.-16+1690G=)
n.53+1093G=
c.-16+1093G= (n.-16+1093G=)
c.-208+163G= (n.-208+163G=)
c.-16+201G= (n.-16+201G=)
c.-181+163G= (n.-181+163G=)
c.-90+1093G= (n.-90+1093G=)
c.-90+163G= (n.-90+163G=)
4g.184648302C>GCA792152589CASP3c.-16+163G>C (n.-16+163G>C)
c.-16+1690G>C (n.-16+1690G>C)
n.53+1093G>C
c.-16+1093G>C (n.-16+1093G>C)
c.-208+163G>C (n.-208+163G>C)
c.-16+201G>C (n.-16+201G>C)
c.-181+163G>C (n.-181+163G>C)
c.-90+1093G>C (n.-90+1093G>C)
c.-90+163G>C (n.-90+163G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648302C>TCA1519161521CASP3c.-16+163G>A (n.-16+163G>A)
c.-16+1690G>A (n.-16+1690G>A)
n.53+1093G>A
c.-16+1093G>A (n.-16+1093G>A)
c.-208+163G>A (n.-208+163G>A)
c.-16+201G>A (n.-16+201G>A)
c.-181+163G>A (n.-181+163G>A)
c.-90+1093G>A (n.-90+1093G>A)
c.-90+163G>A (n.-90+163G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648304G>ACA792152597CASP3c.-16+161C>T (n.-16+161C>T)
c.-16+1688C>T (n.-16+1688C>T)
n.53+1091C>T
c.-16+1091C>T (n.-16+1091C>T)
c.-208+161C>T (n.-208+161C>T)
c.-16+199C>T (n.-16+199C>T)
c.-181+161C>T (n.-181+161C>T)
c.-90+1091C>T (n.-90+1091C>T)
c.-90+161C>T (n.-90+161C>T)
dbSNP
4g.184648304G=CA1519161524CASP3c.-16+161C= (n.-16+161C=)
c.-16+1688C= (n.-16+1688C=)
n.53+1091C=
c.-16+1091C= (n.-16+1091C=)
c.-208+161C= (n.-208+161C=)
c.-16+199C= (n.-16+199C=)
c.-181+161C= (n.-181+161C=)
c.-90+1091C= (n.-90+1091C=)
c.-90+161C= (n.-90+161C=)
4g.184648305C=CA1519161526CASP3c.-16+160G= (n.-16+160G=)
c.-16+1687G= (n.-16+1687G=)
n.53+1090G=
c.-16+1090G= (n.-16+1090G=)
c.-208+160G= (n.-208+160G=)
c.-16+198G= (n.-16+198G=)
c.-181+160G= (n.-181+160G=)
c.-90+1090G= (n.-90+1090G=)
c.-90+160G= (n.-90+160G=)
4g.184648305C>TCA1071857858CASP3c.-16+160G>A (n.-16+160G>A)
c.-16+1687G>A (n.-16+1687G>A)
n.53+1090G>A
c.-16+1090G>A (n.-16+1090G>A)
c.-208+160G>A (n.-208+160G>A)
c.-16+198G>A (n.-16+198G>A)
c.-181+160G>A (n.-181+160G>A)
c.-90+1090G>A (n.-90+1090G>A)
c.-90+160G>A (n.-90+160G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648306T>CCA1519161529CASP3c.-16+159A>G (n.-16+159A>G)
c.-16+1686A>G (n.-16+1686A>G)
n.53+1089A>G
c.-16+1089A>G (n.-16+1089A>G)
c.-208+159A>G (n.-208+159A>G)
c.-16+197A>G (n.-16+197A>G)
c.-181+159A>G (n.-181+159A>G)
c.-90+1089A>G (n.-90+1089A>G)
c.-90+159A>G (n.-90+159A>G)
dbSNP
4g.184648306T=CA1519161528CASP3c.-16+159A= (n.-16+159A=)
c.-16+1686A= (n.-16+1686A=)
n.53+1089A=
c.-16+1089A= (n.-16+1089A=)
c.-208+159A= (n.-208+159A=)
c.-16+197A= (n.-16+197A=)
c.-181+159A= (n.-181+159A=)
c.-90+1089A= (n.-90+1089A=)
c.-90+159A= (n.-90+159A=)
4g.184648310G>ACA1519161532CASP3c.-16+155C>T (n.-16+155C>T)
c.-16+1682C>T (n.-16+1682C>T)
n.53+1085C>T
c.-16+1085C>T (n.-16+1085C>T)
c.-208+155C>T (n.-208+155C>T)
c.-16+193C>T (n.-16+193C>T)
c.-181+155C>T (n.-181+155C>T)
c.-90+1085C>T (n.-90+1085C>T)
c.-90+155C>T (n.-90+155C>T)
dbSNP
4g.184648310G=CA1519161531CASP3c.-16+155C= (n.-16+155C=)
c.-16+1682C= (n.-16+1682C=)
n.53+1085C=
c.-16+1085C= (n.-16+1085C=)
c.-208+155C= (n.-208+155C=)
c.-16+193C= (n.-16+193C=)
c.-181+155C= (n.-181+155C=)
c.-90+1085C= (n.-90+1085C=)
c.-90+155C= (n.-90+155C=)
4g.184648311T>GCA1519161534CASP3c.-16+154A>C (n.-16+154A>C)
c.-16+1681A>C (n.-16+1681A>C)
n.53+1084A>C
c.-16+1084A>C (n.-16+1084A>C)
c.-208+154A>C (n.-208+154A>C)
c.-16+192A>C (n.-16+192A>C)
c.-181+154A>C (n.-181+154A>C)
c.-90+1084A>C (n.-90+1084A>C)
c.-90+154A>C (n.-90+154A>C)
dbSNP
4g.184648311T=CA1519161533CASP3c.-16+154A= (n.-16+154A=)
c.-16+1681A= (n.-16+1681A=)
n.53+1084A=
c.-16+1084A= (n.-16+1084A=)
c.-208+154A= (n.-208+154A=)
c.-16+192A= (n.-16+192A=)
c.-181+154A= (n.-181+154A=)
c.-90+1084A= (n.-90+1084A=)
c.-90+154A= (n.-90+154A=)
4g.184648312C=CA1519161536CASP3c.-16+153G= (n.-16+153G=)
c.-16+1680G= (n.-16+1680G=)
n.53+1083G=
c.-16+1083G= (n.-16+1083G=)
c.-208+153G= (n.-208+153G=)
c.-16+191G= (n.-16+191G=)
c.-181+153G= (n.-181+153G=)
c.-90+1083G= (n.-90+1083G=)
c.-90+153G= (n.-90+153G=)
4g.184648312C>TCA111909671CASP3c.-16+153G>A (n.-16+153G>A)
c.-16+1680G>A (n.-16+1680G>A)
n.53+1083G>A
c.-16+1083G>A (n.-16+1083G>A)
c.-208+153G>A (n.-208+153G>A)
c.-16+191G>A (n.-16+191G>A)
c.-181+153G>A (n.-181+153G>A)
c.-90+1083G>A (n.-90+1083G>A)
c.-90+153G>A (n.-90+153G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648314G>ACA1519161539CASP3c.-16+151C>T (n.-16+151C>T)
c.-16+1678C>T (n.-16+1678C>T)
n.53+1081C>T
c.-16+1081C>T (n.-16+1081C>T)
c.-208+151C>T (n.-208+151C>T)
c.-16+189C>T (n.-16+189C>T)
c.-181+151C>T (n.-181+151C>T)
c.-90+1081C>T (n.-90+1081C>T)
c.-90+151C>T (n.-90+151C>T)
dbSNP
4g.184648314G=CA1519161537CASP3c.-16+151C= (n.-16+151C=)
c.-16+1678C= (n.-16+1678C=)
n.53+1081C=
c.-16+1081C= (n.-16+1081C=)
c.-208+151C= (n.-208+151C=)
c.-16+189C= (n.-16+189C=)
c.-181+151C= (n.-181+151C=)
c.-90+1081C= (n.-90+1081C=)
c.-90+151C= (n.-90+151C=)
4g.184648316C>ACA792152609CASP3c.-16+149G>T (n.-16+149G>T)
c.-16+1676G>T (n.-16+1676G>T)
n.53+1079G>T
c.-16+1079G>T (n.-16+1079G>T)
c.-208+149G>T (n.-208+149G>T)
c.-16+187G>T (n.-16+187G>T)
c.-181+149G>T (n.-181+149G>T)
c.-90+1079G>T (n.-90+1079G>T)
c.-90+149G>T (n.-90+149G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648316C=CA1519161541CASP3c.-16+149G= (n.-16+149G=)
c.-16+1676G= (n.-16+1676G=)
n.53+1079G=
c.-16+1079G= (n.-16+1079G=)
c.-208+149G= (n.-208+149G=)
c.-16+187G= (n.-16+187G=)
c.-181+149G= (n.-181+149G=)
c.-90+1079G= (n.-90+1079G=)
c.-90+149G= (n.-90+149G=)
4g.184648316C>TCA2672812871CASP3c.-16+149G>A (n.-16+149G>A)
c.-16+1676G>A (n.-16+1676G>A)
n.53+1079G>A
c.-16+1079G>A (n.-16+1079G>A)
c.-208+149G>A (n.-208+149G>A)
c.-16+187G>A (n.-16+187G>A)
c.-181+149G>A (n.-181+149G>A)
c.-90+1079G>A (n.-90+1079G>A)
c.-90+149G>A (n.-90+149G>A)
gnomAD v4
4g.184648317G>ACA2672812872CASP3c.-16+148C>T (n.-16+148C>T)
c.-16+1675C>T (n.-16+1675C>T)
n.53+1078C>T
c.-16+1078C>T (n.-16+1078C>T)
c.-208+148C>T (n.-208+148C>T)
c.-16+186C>T (n.-16+186C>T)
c.-181+148C>T (n.-181+148C>T)
c.-90+1078C>T (n.-90+1078C>T)
c.-90+148C>T (n.-90+148C>T)
gnomAD v4
4g.184648317G>TCA2672812873CASP3c.-16+148C>A (n.-16+148C>A)
c.-16+1675C>A (n.-16+1675C>A)
n.53+1078C>A
c.-16+1078C>A (n.-16+1078C>A)
c.-208+148C>A (n.-208+148C>A)
c.-16+186C>A (n.-16+186C>A)
c.-181+148C>A (n.-181+148C>A)
c.-90+1078C>A (n.-90+1078C>A)
c.-90+148C>A (n.-90+148C>A)
gnomAD v4
4g.184648318G>ACA2672812874CASP3c.-16+147C>T (n.-16+147C>T)
c.-16+1674C>T (n.-16+1674C>T)
n.53+1077C>T
c.-16+1077C>T (n.-16+1077C>T)
c.-208+147C>T (n.-208+147C>T)
c.-16+185C>T (n.-16+185C>T)
c.-181+147C>T (n.-181+147C>T)
c.-90+1077C>T (n.-90+1077C>T)
c.-90+147C>T (n.-90+147C>T)
gnomAD v4
4g.184648318G>TCA2672812875CASP3c.-16+147C>A (n.-16+147C>A)
c.-16+1674C>A (n.-16+1674C>A)
n.53+1077C>A
c.-16+1077C>A (n.-16+1077C>A)
c.-208+147C>A (n.-208+147C>A)
c.-16+185C>A (n.-16+185C>A)
c.-181+147C>A (n.-181+147C>A)
c.-90+1077C>A (n.-90+1077C>A)
c.-90+147C>A (n.-90+147C>A)
gnomAD v4
4g.184648319C>TCA2672812876CASP3c.-16+146G>A (n.-16+146G>A)
c.-16+1673G>A (n.-16+1673G>A)
n.53+1076G>A
c.-16+1076G>A (n.-16+1076G>A)
c.-208+146G>A (n.-208+146G>A)
c.-16+184G>A (n.-16+184G>A)
c.-181+146G>A (n.-181+146G>A)
c.-90+1076G>A (n.-90+1076G>A)
c.-90+146G>A (n.-90+146G>A)
gnomAD v4
4g.184648320T>CCA2672812877CASP3c.-16+145A>G (n.-16+145A>G)
c.-16+1672A>G (n.-16+1672A>G)
n.53+1075A>G
c.-16+1075A>G (n.-16+1075A>G)
c.-208+145A>G (n.-208+145A>G)
c.-16+183A>G (n.-16+183A>G)
c.-181+145A>G (n.-181+145A>G)
c.-90+1075A>G (n.-90+1075A>G)
c.-90+145A>G (n.-90+145A>G)
gnomAD v4
4g.184648321G>ACA1071857861CASP3c.-16+144C>T (n.-16+144C>T)
c.-16+1671C>T (n.-16+1671C>T)
n.53+1074C>T
c.-16+1074C>T (n.-16+1074C>T)
c.-208+144C>T (n.-208+144C>T)
c.-16+182C>T (n.-16+182C>T)
c.-181+144C>T (n.-181+144C>T)
c.-90+1074C>T (n.-90+1074C>T)
c.-90+144C>T (n.-90+144C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648321G>CCA1519161544CASP3c.-16+144C>G (n.-16+144C>G)
c.-16+1671C>G (n.-16+1671C>G)
n.53+1074C>G
c.-16+1074C>G (n.-16+1074C>G)
c.-208+144C>G (n.-208+144C>G)
c.-16+182C>G (n.-16+182C>G)
c.-181+144C>G (n.-181+144C>G)
c.-90+1074C>G (n.-90+1074C>G)
c.-90+144C>G (n.-90+144C>G)
dbSNP
4g.184648321G=CA1519161543CASP3c.-16+144C= (n.-16+144C=)
c.-16+1671C= (n.-16+1671C=)
n.53+1074C=
c.-16+1074C= (n.-16+1074C=)
c.-208+144C= (n.-208+144C=)
c.-16+182C= (n.-16+182C=)
c.-181+144C= (n.-181+144C=)
c.-90+1074C= (n.-90+1074C=)
c.-90+144C= (n.-90+144C=)
4g.184648321G>TCA2672812878CASP3c.-16+144C>A (n.-16+144C>A)
c.-16+1671C>A (n.-16+1671C>A)
n.53+1074C>A
c.-16+1074C>A (n.-16+1074C>A)
c.-208+144C>A (n.-208+144C>A)
c.-16+182C>A (n.-16+182C>A)
c.-181+144C>A (n.-181+144C>A)
c.-90+1074C>A (n.-90+1074C>A)
c.-90+144C>A (n.-90+144C>A)
gnomAD v4
4g.184648323A>GCA2672812879CASP3c.-16+142T>C (n.-16+142T>C)
c.-16+1669T>C (n.-16+1669T>C)
n.53+1072T>C
c.-16+1072T>C (n.-16+1072T>C)
c.-208+142T>C (n.-208+142T>C)
c.-16+180T>C (n.-16+180T>C)
c.-181+142T>C (n.-181+142T>C)
c.-90+1072T>C (n.-90+1072T>C)
c.-90+142T>C (n.-90+142T>C)
gnomAD v4
4g.184648324A>GCA2672812880CASP3c.-16+141T>C (n.-16+141T>C)
c.-16+1668T>C (n.-16+1668T>C)
n.53+1071T>C
c.-16+1071T>C (n.-16+1071T>C)
c.-208+141T>C (n.-208+141T>C)
c.-16+179T>C (n.-16+179T>C)
c.-181+141T>C (n.-181+141T>C)
c.-90+1071T>C (n.-90+1071T>C)
c.-90+141T>C (n.-90+141T>C)
gnomAD v4
4g.184648326C>ACA2672812881CASP3c.-16+139G>T (n.-16+139G>T)
c.-16+1666G>T (n.-16+1666G>T)
n.53+1069G>T
c.-16+1069G>T (n.-16+1069G>T)
c.-208+139G>T (n.-208+139G>T)
c.-16+177G>T (n.-16+177G>T)
c.-181+139G>T (n.-181+139G>T)
c.-90+1069G>T (n.-90+1069G>T)
c.-90+139G>T (n.-90+139G>T)
gnomAD v4
4g.184648326C=CA1519161546CASP3c.-16+139G= (n.-16+139G=)
c.-16+1666G= (n.-16+1666G=)
n.53+1069G=
c.-16+1069G= (n.-16+1069G=)
c.-208+139G= (n.-208+139G=)
c.-16+177G= (n.-16+177G=)
c.-181+139G= (n.-181+139G=)
c.-90+1069G= (n.-90+1069G=)
c.-90+139G= (n.-90+139G=)
4g.184648326C>GCA1071857865CASP3c.-16+139G>C (n.-16+139G>C)
c.-16+1666G>C (n.-16+1666G>C)
n.53+1069G>C
c.-16+1069G>C (n.-16+1069G>C)
c.-208+139G>C (n.-208+139G>C)
c.-16+177G>C (n.-16+177G>C)
c.-181+139G>C (n.-181+139G>C)
c.-90+1069G>C (n.-90+1069G>C)
c.-90+139G>C (n.-90+139G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648326C>TCA2672812882CASP3c.-16+139G>A (n.-16+139G>A)
c.-16+1666G>A (n.-16+1666G>A)
n.53+1069G>A
c.-16+1069G>A (n.-16+1069G>A)
c.-208+139G>A (n.-208+139G>A)
c.-16+177G>A (n.-16+177G>A)
c.-181+139G>A (n.-181+139G>A)
c.-90+1069G>A (n.-90+1069G>A)
c.-90+139G>A (n.-90+139G>A)
gnomAD v4
4g.184648326_184648328delinsCAGCA1519161548CASP3c.-16+137_-16+139delinsCTG (n.-16+137_-16+139delinsCTG)
c.-16+1664_-16+1666delinsCTG (n.-16+1664_-16+1666delinsCTG)
n.53+1067_53+1069delinsCTG
c.-16+1067_-16+1069delinsCTG (n.-16+1067_-16+1069delinsCTG)
c.-208+137_-208+139delinsCTG (n.-208+137_-208+139delinsCTG)
c.-16+175_-16+177delinsCTG (n.-16+175_-16+177delinsCTG)
c.-181+137_-181+139delinsCTG (n.-181+137_-181+139delinsCTG)
c.-90+1067_-90+1069delinsCTG (n.-90+1067_-90+1069delinsCTG)
c.-90+137_-90+139delinsCTG (n.-90+137_-90+139delinsCTG)
4g.184648327A>GCA2672812883CASP3c.-16+138T>C (n.-16+138T>C)
c.-16+1665T>C (n.-16+1665T>C)
n.53+1068T>C
c.-16+1068T>C (n.-16+1068T>C)
c.-208+138T>C (n.-208+138T>C)
c.-16+176T>C (n.-16+176T>C)
c.-181+138T>C (n.-181+138T>C)
c.-90+1068T>C (n.-90+1068T>C)
c.-90+138T>C (n.-90+138T>C)
gnomAD v4
4g.184648330_184648331delCA1071857867CASP3c.-16+137_-16+138del (n.-16+137_-16+138del)
c.-16+1664_-16+1665del (n.-16+1664_-16+1665del)
n.53+1067_53+1068del
c.-16+1067_-16+1068del (n.-16+1067_-16+1068del)
c.-208+137_-208+138del (n.-208+137_-208+138del)
c.-16+175_-16+176del (n.-16+175_-16+176del)
c.-181+137_-181+138del (n.-181+137_-181+138del)
c.-90+1067_-90+1068del (n.-90+1067_-90+1068del)
c.-90+137_-90+138del (n.-90+137_-90+138del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648328G>ACA2672812884CASP3c.-16+137C>T (n.-16+137C>T)
c.-16+1664C>T (n.-16+1664C>T)
n.53+1067C>T
c.-16+1067C>T (n.-16+1067C>T)
c.-208+137C>T (n.-208+137C>T)
c.-16+175C>T (n.-16+175C>T)
c.-181+137C>T (n.-181+137C>T)
c.-90+1067C>T (n.-90+1067C>T)
c.-90+137C>T (n.-90+137C>T)
gnomAD v4
4g.184648328G>CCA1519161551CASP3c.-16+137C>G (n.-16+137C>G)
c.-16+1664C>G (n.-16+1664C>G)
n.53+1067C>G
c.-16+1067C>G (n.-16+1067C>G)
c.-208+137C>G (n.-208+137C>G)
c.-16+175C>G (n.-16+175C>G)
c.-181+137C>G (n.-181+137C>G)
c.-90+1067C>G (n.-90+1067C>G)
c.-90+137C>G (n.-90+137C>G)
dbSNP
4g.184648328G=CA1519161550CASP3c.-16+137C= (n.-16+137C=)
c.-16+1664C= (n.-16+1664C=)
n.53+1067C=
c.-16+1067C= (n.-16+1067C=)
c.-208+137C= (n.-208+137C=)
c.-16+175C= (n.-16+175C=)
c.-181+137C= (n.-181+137C=)
c.-90+1067C= (n.-90+1067C=)
c.-90+137C= (n.-90+137C=)
4g.184648328G>TCA2672812885CASP3c.-16+137C>A (n.-16+137C>A)
c.-16+1664C>A (n.-16+1664C>A)
n.53+1067C>A
c.-16+1067C>A (n.-16+1067C>A)
c.-208+137C>A (n.-208+137C>A)
c.-16+175C>A (n.-16+175C>A)
c.-181+137C>A (n.-181+137C>A)
c.-90+1067C>A (n.-90+1067C>A)
c.-90+137C>A (n.-90+137C>A)
gnomAD v4
4g.184648328_184648332delinsGAGATCA1519161549CASP3c.-16+133_-16+137delinsATCTC (n.-16+133_-16+137delinsATCTC)
c.-16+1660_-16+1664delinsATCTC (n.-16+1660_-16+1664delinsATCTC)
n.53+1063_53+1067delinsATCTC
c.-16+1063_-16+1067delinsATCTC (n.-16+1063_-16+1067delinsATCTC)
c.-208+133_-208+137delinsATCTC (n.-208+133_-208+137delinsATCTC)
c.-16+171_-16+175delinsATCTC (n.-16+171_-16+175delinsATCTC)
c.-181+133_-181+137delinsATCTC (n.-181+133_-181+137delinsATCTC)
c.-90+1063_-90+1067delinsATCTC (n.-90+1063_-90+1067delinsATCTC)
c.-90+133_-90+137delinsATCTC (n.-90+133_-90+137delinsATCTC)
4g.184648329A>GCA2672812886CASP3c.-16+136T>C (n.-16+136T>C)
c.-16+1663T>C (n.-16+1663T>C)
n.53+1066T>C
c.-16+1066T>C (n.-16+1066T>C)
c.-208+136T>C (n.-208+136T>C)
c.-16+174T>C (n.-16+174T>C)
c.-181+136T>C (n.-181+136T>C)
c.-90+1066T>C (n.-90+1066T>C)
c.-90+136T>C (n.-90+136T>C)
gnomAD v4
4g.184648329A>TCA2672812887CASP3c.-16+136T>A (n.-16+136T>A)
c.-16+1663T>A (n.-16+1663T>A)
n.53+1066T>A
c.-16+1066T>A (n.-16+1066T>A)
c.-208+136T>A (n.-208+136T>A)
c.-16+174T>A (n.-16+174T>A)
c.-181+136T>A (n.-181+136T>A)
c.-90+1066T>A (n.-90+1066T>A)
c.-90+136T>A (n.-90+136T>A)
gnomAD v4
4g.184648332_184648335delCA111909674CASP3c.-16+133_-16+136del (n.-16+133_-16+136del)
c.-16+1660_-16+1663del (n.-16+1660_-16+1663del)
n.53+1063_53+1066del
c.-16+1063_-16+1066del (n.-16+1063_-16+1066del)
c.-208+133_-208+136del (n.-208+133_-208+136del)
c.-16+171_-16+174del (n.-16+171_-16+174del)
c.-181+133_-181+136del (n.-181+133_-181+136del)
c.-90+1063_-90+1066del (n.-90+1063_-90+1066del)
c.-90+133_-90+136del (n.-90+133_-90+136del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648330G>TCA2672812888CASP3c.-16+135C>A (n.-16+135C>A)
c.-16+1662C>A (n.-16+1662C>A)
n.53+1065C>A
c.-16+1065C>A (n.-16+1065C>A)
c.-208+135C>A (n.-208+135C>A)
c.-16+173C>A (n.-16+173C>A)
c.-181+135C>A (n.-181+135C>A)
c.-90+1065C>A (n.-90+1065C>A)
c.-90+135C>A (n.-90+135C>A)
gnomAD v4
4g.184648330_184648332delinsGATCA1519161552CASP3c.-16+133_-16+135delinsATC (n.-16+133_-16+135delinsATC)
c.-16+1660_-16+1662delinsATC (n.-16+1660_-16+1662delinsATC)
n.53+1063_53+1065delinsATC
c.-16+1063_-16+1065delinsATC (n.-16+1063_-16+1065delinsATC)
c.-208+133_-208+135delinsATC (n.-208+133_-208+135delinsATC)
c.-16+171_-16+173delinsATC (n.-16+171_-16+173delinsATC)
c.-181+133_-181+135delinsATC (n.-181+133_-181+135delinsATC)
c.-90+1063_-90+1065delinsATC (n.-90+1063_-90+1065delinsATC)
c.-90+133_-90+135delinsATC (n.-90+133_-90+135delinsATC)
4g.184648331A=CA1519161553CASP3c.-16+134T= (n.-16+134T=)
c.-16+1661T= (n.-16+1661T=)
n.53+1064T=
c.-16+1064T= (n.-16+1064T=)
c.-208+134T= (n.-208+134T=)
c.-16+172T= (n.-16+172T=)
c.-181+134T= (n.-181+134T=)
c.-90+1064T= (n.-90+1064T=)
c.-90+134T= (n.-90+134T=)
4g.184648331A>CCA1071857871CASP3c.-16+134T>G (n.-16+134T>G)
c.-16+1661T>G (n.-16+1661T>G)
n.53+1064T>G
c.-16+1064T>G (n.-16+1064T>G)
c.-208+134T>G (n.-208+134T>G)
c.-16+172T>G (n.-16+172T>G)
c.-181+134T>G (n.-181+134T>G)
c.-90+1064T>G (n.-90+1064T>G)
c.-90+134T>G (n.-90+134T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648332_184648333dupCA2672812889CASP3c.-16+133_-16+134dup (n.-16+133_-16+134dup)
c.-16+1660_-16+1661dup (n.-16+1660_-16+1661dup)
n.53+1063_53+1064dup
c.-16+1063_-16+1064dup (n.-16+1063_-16+1064dup)
c.-208+133_-208+134dup (n.-208+133_-208+134dup)
c.-16+171_-16+172dup (n.-16+171_-16+172dup)
c.-181+133_-181+134dup (n.-181+133_-181+134dup)
c.-90+1063_-90+1064dup (n.-90+1063_-90+1064dup)
c.-90+133_-90+134dup (n.-90+133_-90+134dup)
gnomAD v4
4g.184648332_184648333delCA792152612CASP3c.-16+133_-16+134del (n.-16+133_-16+134del)
c.-16+1660_-16+1661del (n.-16+1660_-16+1661del)
n.53+1063_53+1064del
c.-16+1063_-16+1064del (n.-16+1063_-16+1064del)
c.-208+133_-208+134del (n.-208+133_-208+134del)
c.-16+171_-16+172del (n.-16+171_-16+172del)
c.-181+133_-181+134del (n.-181+133_-181+134del)
c.-90+1063_-90+1064del (n.-90+1063_-90+1064del)
c.-90+133_-90+134del (n.-90+133_-90+134del)
dbSNP
4g.184648332T>CCA111909679CASP3c.-16+133A>G (n.-16+133A>G)
c.-16+1660A>G (n.-16+1660A>G)
n.53+1063A>G
c.-16+1063A>G (n.-16+1063A>G)
c.-208+133A>G (n.-208+133A>G)
c.-16+171A>G (n.-16+171A>G)
c.-181+133A>G (n.-181+133A>G)
c.-90+1063A>G (n.-90+1063A>G)
c.-90+133A>G (n.-90+133A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648332T=CA1519161555CASP3c.-16+133A= (n.-16+133A=)
c.-16+1660A= (n.-16+1660A=)
n.53+1063A=
c.-16+1063A= (n.-16+1063A=)
c.-208+133A= (n.-208+133A=)
c.-16+171A= (n.-16+171A=)
c.-181+133A= (n.-181+133A=)
c.-90+1063A= (n.-90+1063A=)
c.-90+133A= (n.-90+133A=)
4g.184648332_184648336delinsTAGAGCA1519161557CASP3c.-16+129_-16+133delinsCTCTA (n.-16+129_-16+133delinsCTCTA)
c.-16+1656_-16+1660delinsCTCTA (n.-16+1656_-16+1660delinsCTCTA)
n.53+1059_53+1063delinsCTCTA
c.-16+1059_-16+1063delinsCTCTA (n.-16+1059_-16+1063delinsCTCTA)
c.-208+129_-208+133delinsCTCTA (n.-208+129_-208+133delinsCTCTA)
c.-16+167_-16+171delinsCTCTA (n.-16+167_-16+171delinsCTCTA)
c.-181+129_-181+133delinsCTCTA (n.-181+129_-181+133delinsCTCTA)
c.-90+1059_-90+1063delinsCTCTA (n.-90+1059_-90+1063delinsCTCTA)
c.-90+129_-90+133delinsCTCTA (n.-90+129_-90+133delinsCTCTA)
4g.184648333A=CA1519161560CASP3c.-16+132T= (n.-16+132T=)
c.-16+1659T= (n.-16+1659T=)
n.53+1062T=
c.-16+1062T= (n.-16+1062T=)
c.-208+132T= (n.-208+132T=)
c.-16+170T= (n.-16+170T=)
c.-181+132T= (n.-181+132T=)
c.-90+1062T= (n.-90+1062T=)
c.-90+132T= (n.-90+132T=)
4g.184648333A>GCA1519161562CASP3c.-16+132T>C (n.-16+132T>C)
c.-16+1659T>C (n.-16+1659T>C)
n.53+1062T>C
c.-16+1062T>C (n.-16+1062T>C)
c.-208+132T>C (n.-208+132T>C)
c.-16+170T>C (n.-16+170T>C)
c.-181+132T>C (n.-181+132T>C)
c.-90+1062T>C (n.-90+1062T>C)
c.-90+132T>C (n.-90+132T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648333dupCA792152621CASP3c.-16+132dup (n.-16+132dup)
c.-16+1659dup (n.-16+1659dup)
n.53+1062dup
c.-16+1062dup (n.-16+1062dup)
c.-208+132dup (n.-208+132dup)
c.-16+170dup (n.-16+170dup)
c.-181+132dup (n.-181+132dup)
c.-90+1062dup (n.-90+1062dup)
c.-90+132dup (n.-90+132dup)
dbSNP gnomAD v4
4g.184648336_184648339delCA1519161559CASP3c.-16+129_-16+132del (n.-16+129_-16+132del)
c.-16+1656_-16+1659del (n.-16+1656_-16+1659del)
n.53+1059_53+1062del
c.-16+1059_-16+1062del (n.-16+1059_-16+1062del)
c.-208+129_-208+132del (n.-208+129_-208+132del)
c.-16+167_-16+170del (n.-16+167_-16+170del)
c.-181+129_-181+132del (n.-181+129_-181+132del)
c.-90+1059_-90+1062del (n.-90+1059_-90+1062del)
c.-90+129_-90+132del (n.-90+129_-90+132del)
dbSNP
4g.184648334G>ACA111909680CASP3c.-16+131C>T (n.-16+131C>T)
c.-16+1658C>T (n.-16+1658C>T)
n.53+1061C>T
c.-16+1061C>T (n.-16+1061C>T)
c.-208+131C>T (n.-208+131C>T)
c.-16+169C>T (n.-16+169C>T)
c.-181+131C>T (n.-181+131C>T)
c.-90+1061C>T (n.-90+1061C>T)
c.-90+131C>T (n.-90+131C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648334G>CCA111909681CASP3c.-16+131C>G (n.-16+131C>G)
c.-16+1658C>G (n.-16+1658C>G)
n.53+1061C>G
c.-16+1061C>G (n.-16+1061C>G)
c.-208+131C>G (n.-208+131C>G)
c.-16+169C>G (n.-16+169C>G)
c.-181+131C>G (n.-181+131C>G)
c.-90+1061C>G (n.-90+1061C>G)
c.-90+131C>G (n.-90+131C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648334G=CA1519161566CASP3c.-16+131C= (n.-16+131C=)
c.-16+1658C= (n.-16+1658C=)
n.53+1061C=
c.-16+1061C= (n.-16+1061C=)
c.-208+131C= (n.-208+131C=)
c.-16+169C= (n.-16+169C=)
c.-181+131C= (n.-181+131C=)
c.-90+1061C= (n.-90+1061C=)
c.-90+131C= (n.-90+131C=)
4g.184648335A>GCA2672812890CASP3c.-16+130T>C (n.-16+130T>C)
c.-16+1657T>C (n.-16+1657T>C)
n.53+1060T>C
c.-16+1060T>C (n.-16+1060T>C)
c.-208+130T>C (n.-208+130T>C)
c.-16+168T>C (n.-16+168T>C)
c.-181+130T>C (n.-181+130T>C)
c.-90+1060T>C (n.-90+1060T>C)
c.-90+130T>C (n.-90+130T>C)
gnomAD v4
4g.184648336G>ACA2672812891CASP3c.-16+129C>T (n.-16+129C>T)
c.-16+1656C>T (n.-16+1656C>T)
n.53+1059C>T
c.-16+1059C>T (n.-16+1059C>T)
c.-208+129C>T (n.-208+129C>T)
c.-16+167C>T (n.-16+167C>T)
c.-181+129C>T (n.-181+129C>T)
c.-90+1059C>T (n.-90+1059C>T)
c.-90+129C>T (n.-90+129C>T)
gnomAD v4
4g.184648336G>CCA111909682CASP3c.-16+129C>G (n.-16+129C>G)
c.-16+1656C>G (n.-16+1656C>G)
n.53+1059C>G
c.-16+1059C>G (n.-16+1059C>G)
c.-208+129C>G (n.-208+129C>G)
c.-16+167C>G (n.-16+167C>G)
c.-181+129C>G (n.-181+129C>G)
c.-90+1059C>G (n.-90+1059C>G)
c.-90+129C>G (n.-90+129C>G)
dbSNP
4g.184648336G=CA1519161570CASP3c.-16+129C= (n.-16+129C=)
c.-16+1656C= (n.-16+1656C=)
n.53+1059C=
c.-16+1059C= (n.-16+1059C=)
c.-208+129C= (n.-208+129C=)
c.-16+167C= (n.-16+167C=)
c.-181+129C= (n.-181+129C=)
c.-90+1059C= (n.-90+1059C=)
c.-90+129C= (n.-90+129C=)
4g.184648337A=CA1519161572CASP3c.-16+128T= (n.-16+128T=)
c.-16+1655T= (n.-16+1655T=)
n.53+1058T=
c.-16+1058T= (n.-16+1058T=)
c.-208+128T= (n.-208+128T=)
c.-16+166T= (n.-16+166T=)
c.-181+128T= (n.-181+128T=)
c.-90+1058T= (n.-90+1058T=)
c.-90+128T= (n.-90+128T=)
4g.184648337A>CCA1519161573CASP3c.-16+128T>G (n.-16+128T>G)
c.-16+1655T>G (n.-16+1655T>G)
n.53+1058T>G
c.-16+1058T>G (n.-16+1058T>G)
c.-208+128T>G (n.-208+128T>G)
c.-16+166T>G (n.-16+166T>G)
c.-181+128T>G (n.-181+128T>G)
c.-90+1058T>G (n.-90+1058T>G)
c.-90+128T>G (n.-90+128T>G)
dbSNP
4g.184648339A>GCA2672812892CASP3c.-16+126T>C (n.-16+126T>C)
c.-16+1653T>C (n.-16+1653T>C)
n.53+1056T>C
c.-16+1056T>C (n.-16+1056T>C)
c.-208+126T>C (n.-208+126T>C)
c.-16+164T>C (n.-16+164T>C)
c.-181+126T>C (n.-181+126T>C)
c.-90+1056T>C (n.-90+1056T>C)
c.-90+126T>C (n.-90+126T>C)
gnomAD v4
4g.184648340C>ACA2672812893CASP3c.-16+125G>T (n.-16+125G>T)
c.-16+1652G>T (n.-16+1652G>T)
n.53+1055G>T
c.-16+1055G>T (n.-16+1055G>T)
c.-208+125G>T (n.-208+125G>T)
c.-16+163G>T (n.-16+163G>T)
c.-181+125G>T (n.-181+125G>T)
c.-90+1055G>T (n.-90+1055G>T)
c.-90+125G>T (n.-90+125G>T)
gnomAD v4
4g.184648340C=CA1519161575CASP3c.-16+125G= (n.-16+125G=)
c.-16+1652G= (n.-16+1652G=)
n.53+1055G=
c.-16+1055G= (n.-16+1055G=)
c.-208+125G= (n.-208+125G=)
c.-16+163G= (n.-16+163G=)
c.-181+125G= (n.-181+125G=)
c.-90+1055G= (n.-90+1055G=)
c.-90+125G= (n.-90+125G=)
4g.184648340C>TCA557001612CASP3c.-16+125G>A (n.-16+125G>A)
c.-16+1652G>A (n.-16+1652G>A)
n.53+1055G>A
c.-16+1055G>A (n.-16+1055G>A)
c.-208+125G>A (n.-208+125G>A)
c.-16+163G>A (n.-16+163G>A)
c.-181+125G>A (n.-181+125G>A)
c.-90+1055G>A (n.-90+1055G>A)
c.-90+125G>A (n.-90+125G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched