Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.184648235C= | CA1519161416 | CASP3 | c.-16+230G= (n.-16+230G=) c.-16+1757G= (n.-16+1757G=) n.53+1160G= c.-16+1160G= (n.-16+1160G=) c.-208+230G= (n.-208+230G=) c.-16+268G= (n.-16+268G=) c.-181+230G= (n.-181+230G=) c.-90+1160G= (n.-90+1160G=) c.-90+230G= (n.-90+230G=) | |
4 | g.184648235C>T | CA557001531 | CASP3 | c.-16+230G>A (n.-16+230G>A) c.-16+1757G>A (n.-16+1757G>A) n.53+1160G>A c.-16+1160G>A (n.-16+1160G>A) c.-208+230G>A (n.-208+230G>A) c.-16+268G>A (n.-16+268G>A) c.-181+230G>A (n.-181+230G>A) c.-90+1160G>A (n.-90+1160G>A) c.-90+230G>A (n.-90+230G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648236C>A | CA111909604 | CASP3 | c.-16+229G>T (n.-16+229G>T) c.-16+1756G>T (n.-16+1756G>T) n.53+1159G>T c.-16+1159G>T (n.-16+1159G>T) c.-208+229G>T (n.-208+229G>T) c.-16+267G>T (n.-16+267G>T) c.-181+229G>T (n.-181+229G>T) c.-90+1159G>T (n.-90+1159G>T) c.-90+229G>T (n.-90+229G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648236C= | CA1519161419 | CASP3 | c.-16+229G= (n.-16+229G=) c.-16+1756G= (n.-16+1756G=) n.53+1159G= c.-16+1159G= (n.-16+1159G=) c.-208+229G= (n.-208+229G=) c.-16+267G= (n.-16+267G=) c.-181+229G= (n.-181+229G=) c.-90+1159G= (n.-90+1159G=) c.-90+229G= (n.-90+229G=) | |
4 | g.184648236C>T | CA111909613 | CASP3 | c.-16+229G>A (n.-16+229G>A) c.-16+1756G>A (n.-16+1756G>A) n.53+1159G>A c.-16+1159G>A (n.-16+1159G>A) c.-208+229G>A (n.-208+229G>A) c.-16+267G>A (n.-16+267G>A) c.-181+229G>A (n.-181+229G>A) c.-90+1159G>A (n.-90+1159G>A) c.-90+229G>A (n.-90+229G>A) | dbSNP |
4 | g.184648237T>A | CA2764832316 | CASP3 | c.-16+228A>T (n.-16+228A>T) c.-16+1755A>T (n.-16+1755A>T) n.53+1158A>T c.-16+1158A>T (n.-16+1158A>T) c.-208+228A>T (n.-208+228A>T) c.-16+266A>T (n.-16+266A>T) c.-181+228A>T (n.-181+228A>T) c.-90+1158A>T (n.-90+1158A>T) c.-90+228A>T (n.-90+228A>T) | |
4 | g.184648237T>C | CA792152528 | CASP3 | c.-16+228A>G (n.-16+228A>G) c.-16+1755A>G (n.-16+1755A>G) n.53+1158A>G c.-16+1158A>G (n.-16+1158A>G) c.-208+228A>G (n.-208+228A>G) c.-16+266A>G (n.-16+266A>G) c.-181+228A>G (n.-181+228A>G) c.-90+1158A>G (n.-90+1158A>G) c.-90+228A>G (n.-90+228A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648237T= | CA1519161421 | CASP3 | c.-16+228A= (n.-16+228A=) c.-16+1755A= (n.-16+1755A=) n.53+1158A= c.-16+1158A= (n.-16+1158A=) c.-208+228A= (n.-208+228A=) c.-16+266A= (n.-16+266A=) c.-181+228A= (n.-181+228A=) c.-90+1158A= (n.-90+1158A=) c.-90+228A= (n.-90+228A=) | |
4 | g.184648239T>C | CA111909617 | CASP3 | c.-16+226A>G (n.-16+226A>G) c.-16+1753A>G (n.-16+1753A>G) n.53+1156A>G c.-16+1156A>G (n.-16+1156A>G) c.-208+226A>G (n.-208+226A>G) c.-16+264A>G (n.-16+264A>G) c.-181+226A>G (n.-181+226A>G) c.-90+1156A>G (n.-90+1156A>G) c.-90+226A>G (n.-90+226A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648239T= | CA1519161426 | CASP3 | c.-16+226A= (n.-16+226A=) c.-16+1753A= (n.-16+1753A=) n.53+1156A= c.-16+1156A= (n.-16+1156A=) c.-208+226A= (n.-208+226A=) c.-16+264A= (n.-16+264A=) c.-181+226A= (n.-181+226A=) c.-90+1156A= (n.-90+1156A=) c.-90+226A= (n.-90+226A=) | |
4 | g.184648244T>C | CA111909625 | CASP3 | c.-16+221A>G (n.-16+221A>G) c.-16+1748A>G (n.-16+1748A>G) n.53+1151A>G c.-16+1151A>G (n.-16+1151A>G) c.-208+221A>G (n.-208+221A>G) c.-16+259A>G (n.-16+259A>G) c.-181+221A>G (n.-181+221A>G) c.-90+1151A>G (n.-90+1151A>G) c.-90+221A>G (n.-90+221A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648244T= | CA1519161428 | CASP3 | c.-16+221A= (n.-16+221A=) c.-16+1748A= (n.-16+1748A=) n.53+1151A= c.-16+1151A= (n.-16+1151A=) c.-208+221A= (n.-208+221A=) c.-16+259A= (n.-16+259A=) c.-181+221A= (n.-181+221A=) c.-90+1151A= (n.-90+1151A=) c.-90+221A= (n.-90+221A=) | |
4 | g.184648246A= | CA1519161431 | CASP3 | c.-16+219T= (n.-16+219T=) c.-16+1746T= (n.-16+1746T=) n.53+1149T= c.-16+1149T= (n.-16+1149T=) c.-208+219T= (n.-208+219T=) c.-16+257T= (n.-16+257T=) c.-181+219T= (n.-181+219T=) c.-90+1149T= (n.-90+1149T=) c.-90+219T= (n.-90+219T=) | |
4 | g.184648246A>C | CA792152538 | CASP3 | c.-16+219T>G (n.-16+219T>G) c.-16+1746T>G (n.-16+1746T>G) n.53+1149T>G c.-16+1149T>G (n.-16+1149T>G) c.-208+219T>G (n.-208+219T>G) c.-16+257T>G (n.-16+257T>G) c.-181+219T>G (n.-181+219T>G) c.-90+1149T>G (n.-90+1149T>G) c.-90+219T>G (n.-90+219T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648248A= | CA1519161433 | CASP3 | c.-16+217T= (n.-16+217T=) c.-16+1744T= (n.-16+1744T=) n.53+1147T= c.-16+1147T= (n.-16+1147T=) c.-208+217T= (n.-208+217T=) c.-16+255T= (n.-16+255T=) c.-181+217T= (n.-181+217T=) c.-90+1147T= (n.-90+1147T=) c.-90+217T= (n.-90+217T=) | |
4 | g.184648248A>C | CA792152539 | CASP3 | c.-16+217T>G (n.-16+217T>G) c.-16+1744T>G (n.-16+1744T>G) n.53+1147T>G c.-16+1147T>G (n.-16+1147T>G) c.-208+217T>G (n.-208+217T>G) c.-16+255T>G (n.-16+255T>G) c.-181+217T>G (n.-181+217T>G) c.-90+1147T>G (n.-90+1147T>G) c.-90+217T>G (n.-90+217T>G) | dbSNP |
4 | g.184648250G>A | CA1519161436 | CASP3 | c.-16+215C>T (n.-16+215C>T) c.-16+1742C>T (n.-16+1742C>T) n.53+1145C>T c.-16+1145C>T (n.-16+1145C>T) c.-208+215C>T (n.-208+215C>T) c.-16+253C>T (n.-16+253C>T) c.-181+215C>T (n.-181+215C>T) c.-90+1145C>T (n.-90+1145C>T) c.-90+215C>T (n.-90+215C>T) | dbSNP |
4 | g.184648250G= | CA1519161435 | CASP3 | c.-16+215C= (n.-16+215C=) c.-16+1742C= (n.-16+1742C=) n.53+1145C= c.-16+1145C= (n.-16+1145C=) c.-208+215C= (n.-208+215C=) c.-16+253C= (n.-16+253C=) c.-181+215C= (n.-181+215C=) c.-90+1145C= (n.-90+1145C=) c.-90+215C= (n.-90+215C=) | |
4 | g.184648253G>A | CA111909631 | CASP3 | c.-16+212C>T (n.-16+212C>T) c.-16+1739C>T (n.-16+1739C>T) n.53+1142C>T c.-16+1142C>T (n.-16+1142C>T) c.-208+212C>T (n.-208+212C>T) c.-16+250C>T (n.-16+250C>T) c.-181+212C>T (n.-181+212C>T) c.-90+1142C>T (n.-90+1142C>T) c.-90+212C>T (n.-90+212C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648253G= | CA1519161437 | CASP3 | c.-16+212C= (n.-16+212C=) c.-16+1739C= (n.-16+1739C=) n.53+1142C= c.-16+1142C= (n.-16+1142C=) c.-208+212C= (n.-208+212C=) c.-16+250C= (n.-16+250C=) c.-181+212C= (n.-181+212C=) c.-90+1142C= (n.-90+1142C=) c.-90+212C= (n.-90+212C=) | |
4 | g.184648253G>T | CA2707899305 | CASP3 | c.-16+212C>A (n.-16+212C>A) c.-16+1739C>A (n.-16+1739C>A) n.53+1142C>A c.-16+1142C>A (n.-16+1142C>A) c.-208+212C>A (n.-208+212C>A) c.-16+250C>A (n.-16+250C>A) c.-181+212C>A (n.-181+212C>A) c.-90+1142C>A (n.-90+1142C>A) c.-90+212C>A (n.-90+212C>A) | dbSNP |
4 | g.184648262G>A | CA111909635 | CASP3 | c.-16+203C>T (n.-16+203C>T) c.-16+1730C>T (n.-16+1730C>T) n.53+1133C>T c.-16+1133C>T (n.-16+1133C>T) c.-208+203C>T (n.-208+203C>T) c.-16+241C>T (n.-16+241C>T) c.-181+203C>T (n.-181+203C>T) c.-90+1133C>T (n.-90+1133C>T) c.-90+203C>T (n.-90+203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648262G= | CA1519161439 | CASP3 | c.-16+203C= (n.-16+203C=) c.-16+1730C= (n.-16+1730C=) n.53+1133C= c.-16+1133C= (n.-16+1133C=) c.-208+203C= (n.-208+203C=) c.-16+241C= (n.-16+241C=) c.-181+203C= (n.-181+203C=) c.-90+1133C= (n.-90+1133C=) c.-90+203C= (n.-90+203C=) | |
4 | g.184648263G>A | CA111909662 | CASP3 | c.-16+202C>T (n.-16+202C>T) c.-16+1729C>T (n.-16+1729C>T) n.53+1132C>T c.-16+1132C>T (n.-16+1132C>T) c.-208+202C>T (n.-208+202C>T) c.-16+240C>T (n.-16+240C>T) c.-181+202C>T (n.-181+202C>T) c.-90+1132C>T (n.-90+1132C>T) c.-90+202C>T (n.-90+202C>T) | dbSNP |
4 | g.184648263G>C | CA111909644 | CASP3 | c.-16+202C>G (n.-16+202C>G) c.-16+1729C>G (n.-16+1729C>G) n.53+1132C>G c.-16+1132C>G (n.-16+1132C>G) c.-208+202C>G (n.-208+202C>G) c.-16+240C>G (n.-16+240C>G) c.-181+202C>G (n.-181+202C>G) c.-90+1132C>G (n.-90+1132C>G) c.-90+202C>G (n.-90+202C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648263G= | CA1519161443 | CASP3 | c.-16+202C= (n.-16+202C=) c.-16+1729C= (n.-16+1729C=) n.53+1132C= c.-16+1132C= (n.-16+1132C=) c.-208+202C= (n.-208+202C=) c.-16+240C= (n.-16+240C=) c.-181+202C= (n.-181+202C=) c.-90+1132C= (n.-90+1132C=) c.-90+202C= (n.-90+202C=) | |
4 | g.184648263G>T | CA111909660 | CASP3 | c.-16+202C>A (n.-16+202C>A) c.-16+1729C>A (n.-16+1729C>A) n.53+1132C>A c.-16+1132C>A (n.-16+1132C>A) c.-208+202C>A (n.-208+202C>A) c.-16+240C>A (n.-16+240C>A) c.-181+202C>A (n.-181+202C>A) c.-90+1132C>A (n.-90+1132C>A) c.-90+202C>A (n.-90+202C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.184648265G>A | CA111909666 | CASP3 | c.-16+200C>T (n.-16+200C>T) c.-16+1727C>T (n.-16+1727C>T) n.53+1130C>T c.-16+1130C>T (n.-16+1130C>T) c.-208+200C>T (n.-208+200C>T) c.-16+238C>T (n.-16+238C>T) c.-181+200C>T (n.-181+200C>T) c.-90+1130C>T (n.-90+1130C>T) c.-90+200C>T (n.-90+200C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648265G= | CA1519161446 | CASP3 | c.-16+200C= (n.-16+200C=) c.-16+1727C= (n.-16+1727C=) n.53+1130C= c.-16+1130C= (n.-16+1130C=) c.-208+200C= (n.-208+200C=) c.-16+238C= (n.-16+238C=) c.-181+200C= (n.-181+200C=) c.-90+1130C= (n.-90+1130C=) c.-90+200C= (n.-90+200C=) | |
4 | g.184648267A= | CA1519161451 | CASP3 | c.-16+198T= (n.-16+198T=) c.-16+1725T= (n.-16+1725T=) n.53+1128T= c.-16+1128T= (n.-16+1128T=) c.-208+198T= (n.-208+198T=) c.-16+236T= (n.-16+236T=) c.-181+198T= (n.-181+198T=) c.-90+1128T= (n.-90+1128T=) c.-90+198T= (n.-90+198T=) | |
4 | g.184648267A>C | CA1519161449 | CASP3 | c.-16+198T>G (n.-16+198T>G) c.-16+1725T>G (n.-16+1725T>G) n.53+1128T>G c.-16+1128T>G (n.-16+1128T>G) c.-208+198T>G (n.-208+198T>G) c.-16+236T>G (n.-16+236T>G) c.-181+198T>G (n.-181+198T>G) c.-90+1128T>G (n.-90+1128T>G) c.-90+198T>G (n.-90+198T>G) | dbSNP |
4 | g.184648267A>G | CA1519161450 | CASP3 | c.-16+198T>C (n.-16+198T>C) c.-16+1725T>C (n.-16+1725T>C) n.53+1128T>C c.-16+1128T>C (n.-16+1128T>C) c.-208+198T>C (n.-208+198T>C) c.-16+236T>C (n.-16+236T>C) c.-181+198T>C (n.-181+198T>C) c.-90+1128T>C (n.-90+1128T>C) c.-90+198T>C (n.-90+198T>C) | dbSNP |
4 | g.184648269G>A | CA792152549 | CASP3 | c.-16+196C>T (n.-16+196C>T) c.-16+1723C>T (n.-16+1723C>T) n.53+1126C>T c.-16+1126C>T (n.-16+1126C>T) c.-208+196C>T (n.-208+196C>T) c.-16+234C>T (n.-16+234C>T) c.-181+196C>T (n.-181+196C>T) c.-90+1126C>T (n.-90+1126C>T) c.-90+196C>T (n.-90+196C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648269G= | CA1519161452 | CASP3 | c.-16+196C= (n.-16+196C=) c.-16+1723C= (n.-16+1723C=) n.53+1126C= c.-16+1126C= (n.-16+1126C=) c.-208+196C= (n.-208+196C=) c.-16+234C= (n.-16+234C=) c.-181+196C= (n.-181+196C=) c.-90+1126C= (n.-90+1126C=) c.-90+196C= (n.-90+196C=) | |
4 | g.184648271G>A | CA557001532 | CASP3 | c.-16+194C>T (n.-16+194C>T) c.-16+1721C>T (n.-16+1721C>T) n.53+1124C>T c.-16+1124C>T (n.-16+1124C>T) c.-208+194C>T (n.-208+194C>T) c.-16+232C>T (n.-16+232C>T) c.-181+194C>T (n.-181+194C>T) c.-90+1124C>T (n.-90+1124C>T) c.-90+194C>T (n.-90+194C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648271G>C | CA1071857842 | CASP3 | c.-16+194C>G (n.-16+194C>G) c.-16+1721C>G (n.-16+1721C>G) n.53+1124C>G c.-16+1124C>G (n.-16+1124C>G) c.-208+194C>G (n.-208+194C>G) c.-16+232C>G (n.-16+232C>G) c.-181+194C>G (n.-181+194C>G) c.-90+1124C>G (n.-90+1124C>G) c.-90+194C>G (n.-90+194C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648271G= | CA1519161454 | CASP3 | c.-16+194C= (n.-16+194C=) c.-16+1721C= (n.-16+1721C=) n.53+1124C= c.-16+1124C= (n.-16+1124C=) c.-208+194C= (n.-208+194C=) c.-16+232C= (n.-16+232C=) c.-181+194C= (n.-181+194C=) c.-90+1124C= (n.-90+1124C=) c.-90+194C= (n.-90+194C=) | |
4 | g.184648273G>A | CA557001533 | CASP3 | c.-16+192C>T (n.-16+192C>T) c.-16+1719C>T (n.-16+1719C>T) n.53+1122C>T c.-16+1122C>T (n.-16+1122C>T) c.-208+192C>T (n.-208+192C>T) c.-16+230C>T (n.-16+230C>T) c.-181+192C>T (n.-181+192C>T) c.-90+1122C>T (n.-90+1122C>T) c.-90+192C>T (n.-90+192C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648273G= | CA1519161459 | CASP3 | c.-16+192C= (n.-16+192C=) c.-16+1719C= (n.-16+1719C=) n.53+1122C= c.-16+1122C= (n.-16+1122C=) c.-208+192C= (n.-208+192C=) c.-16+230C= (n.-16+230C=) c.-181+192C= (n.-181+192C=) c.-90+1122C= (n.-90+1122C=) c.-90+192C= (n.-90+192C=) | |
4 | g.184648274T>G | CA1519161462 | CASP3 | c.-16+191A>C (n.-16+191A>C) c.-16+1718A>C (n.-16+1718A>C) n.53+1121A>C c.-16+1121A>C (n.-16+1121A>C) c.-208+191A>C (n.-208+191A>C) c.-16+229A>C (n.-16+229A>C) c.-181+191A>C (n.-181+191A>C) c.-90+1121A>C (n.-90+1121A>C) c.-90+191A>C (n.-90+191A>C) | dbSNP |
4 | g.184648274T= | CA1519161461 | CASP3 | c.-16+191A= (n.-16+191A=) c.-16+1718A= (n.-16+1718A=) n.53+1121A= c.-16+1121A= (n.-16+1121A=) c.-208+191A= (n.-208+191A=) c.-16+229A= (n.-16+229A=) c.-181+191A= (n.-181+191A=) c.-90+1121A= (n.-90+1121A=) c.-90+191A= (n.-90+191A=) | |
4 | g.184648275C= | CA1519161464 | CASP3 | c.-16+190G= (n.-16+190G=) c.-16+1717G= (n.-16+1717G=) n.53+1120G= c.-16+1120G= (n.-16+1120G=) c.-208+190G= (n.-208+190G=) c.-16+228G= (n.-16+228G=) c.-181+190G= (n.-181+190G=) c.-90+1120G= (n.-90+1120G=) c.-90+190G= (n.-90+190G=) | |
4 | g.184648275C>T | CA1071857849 | CASP3 | c.-16+190G>A (n.-16+190G>A) c.-16+1717G>A (n.-16+1717G>A) n.53+1120G>A c.-16+1120G>A (n.-16+1120G>A) c.-208+190G>A (n.-208+190G>A) c.-16+228G>A (n.-16+228G>A) c.-181+190G>A (n.-181+190G>A) c.-90+1120G>A (n.-90+1120G>A) c.-90+190G>A (n.-90+190G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648276_184648277delinsTG | CA1519161466 | CASP3 | c.-16+188_-16+189delinsCA (n.-16+188_-16+189delinsCA) c.-16+1715_-16+1716delinsCA (n.-16+1715_-16+1716delinsCA) n.53+1118_53+1119delinsCA c.-16+1118_-16+1119delinsCA (n.-16+1118_-16+1119delinsCA) c.-208+188_-208+189delinsCA (n.-208+188_-208+189delinsCA) c.-16+226_-16+227delinsCA (n.-16+226_-16+227delinsCA) c.-181+188_-181+189delinsCA (n.-181+188_-181+189delinsCA) c.-90+1118_-90+1119delinsCA (n.-90+1118_-90+1119delinsCA) c.-90+188_-90+189delinsCA (n.-90+188_-90+189delinsCA) | |
4 | g.184648277G>A | CA1519161471 | CASP3 | c.-16+188C>T (n.-16+188C>T) c.-16+1715C>T (n.-16+1715C>T) n.53+1118C>T c.-16+1118C>T (n.-16+1118C>T) c.-208+188C>T (n.-208+188C>T) c.-16+226C>T (n.-16+226C>T) c.-181+188C>T (n.-181+188C>T) c.-90+1118C>T (n.-90+1118C>T) c.-90+188C>T (n.-90+188C>T) | dbSNP |
4 | g.184648277G>C | CA1519161473 | CASP3 | c.-16+188C>G (n.-16+188C>G) c.-16+1715C>G (n.-16+1715C>G) n.53+1118C>G c.-16+1118C>G (n.-16+1118C>G) c.-208+188C>G (n.-208+188C>G) c.-16+226C>G (n.-16+226C>G) c.-181+188C>G (n.-181+188C>G) c.-90+1118C>G (n.-90+1118C>G) c.-90+188C>G (n.-90+188C>G) | dbSNP |
4 | g.184648277G= | CA1519161470 | CASP3 | c.-16+188C= (n.-16+188C=) c.-16+1715C= (n.-16+1715C=) n.53+1118C= c.-16+1118C= (n.-16+1118C=) c.-208+188C= (n.-208+188C=) c.-16+226C= (n.-16+226C=) c.-181+188C= (n.-181+188C=) c.-90+1118C= (n.-90+1118C=) c.-90+188C= (n.-90+188C=) | |
4 | g.184648278del | CA1071857851 | CASP3 | c.-16+188del (n.-16+188del) c.-16+1715del (n.-16+1715del) n.53+1118del c.-16+1118del (n.-16+1118del) c.-208+188del (n.-208+188del) c.-16+226del (n.-16+226del) c.-181+188del (n.-181+188del) c.-90+1118del (n.-90+1118del) c.-90+188del (n.-90+188del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648278G= | CA1519161477 | CASP3 | c.-16+187C= (n.-16+187C=) c.-16+1714C= (n.-16+1714C=) n.53+1117C= c.-16+1117C= (n.-16+1117C=) c.-208+187C= (n.-208+187C=) c.-16+225C= (n.-16+225C=) c.-181+187C= (n.-181+187C=) c.-90+1117C= (n.-90+1117C=) c.-90+187C= (n.-90+187C=) | |
4 | g.184648278G>T | CA111909667 | CASP3 | c.-16+187C>A (n.-16+187C>A) c.-16+1714C>A (n.-16+1714C>A) n.53+1117C>A c.-16+1117C>A (n.-16+1117C>A) c.-208+187C>A (n.-208+187C>A) c.-16+225C>A (n.-16+225C>A) c.-181+187C>A (n.-181+187C>A) c.-90+1117C>A (n.-90+1117C>A) c.-90+187C>A (n.-90+187C>A) | dbSNP |
4 | g.184648279A= | CA1519161481 | CASP3 | c.-16+186T= (n.-16+186T=) c.-16+1713T= (n.-16+1713T=) n.53+1116T= c.-16+1116T= (n.-16+1116T=) c.-208+186T= (n.-208+186T=) c.-16+224T= (n.-16+224T=) c.-181+186T= (n.-181+186T=) c.-90+1116T= (n.-90+1116T=) c.-90+186T= (n.-90+186T=) | |
4 | g.184648279A>T | CA111909668 | CASP3 | c.-16+186T>A (n.-16+186T>A) c.-16+1713T>A (n.-16+1713T>A) n.53+1116T>A c.-16+1116T>A (n.-16+1116T>A) c.-208+186T>A (n.-208+186T>A) c.-16+224T>A (n.-16+224T>A) c.-181+186T>A (n.-181+186T>A) c.-90+1116T>A (n.-90+1116T>A) c.-90+186T>A (n.-90+186T>A) | dbSNP |
4 | g.184648282T>G | CA792152557 | CASP3 | c.-16+183A>C (n.-16+183A>C) c.-16+1710A>C (n.-16+1710A>C) n.53+1113A>C c.-16+1113A>C (n.-16+1113A>C) c.-208+183A>C (n.-208+183A>C) c.-16+221A>C (n.-16+221A>C) c.-181+183A>C (n.-181+183A>C) c.-90+1113A>C (n.-90+1113A>C) c.-90+183A>C (n.-90+183A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648282T= | CA1519161484 | CASP3 | c.-16+183A= (n.-16+183A=) c.-16+1710A= (n.-16+1710A=) n.53+1113A= c.-16+1113A= (n.-16+1113A=) c.-208+183A= (n.-208+183A=) c.-16+221A= (n.-16+221A=) c.-181+183A= (n.-181+183A=) c.-90+1113A= (n.-90+1113A=) c.-90+183A= (n.-90+183A=) | |
4 | g.184648284G>A | CA1071857854 | CASP3 | c.-16+181C>T (n.-16+181C>T) c.-16+1708C>T (n.-16+1708C>T) n.53+1111C>T c.-16+1111C>T (n.-16+1111C>T) c.-208+181C>T (n.-208+181C>T) c.-16+219C>T (n.-16+219C>T) c.-181+181C>T (n.-181+181C>T) c.-90+1111C>T (n.-90+1111C>T) c.-90+181C>T (n.-90+181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648284G>C | CA792152560 | CASP3 | c.-16+181C>G (n.-16+181C>G) c.-16+1708C>G (n.-16+1708C>G) n.53+1111C>G c.-16+1111C>G (n.-16+1111C>G) c.-208+181C>G (n.-208+181C>G) c.-16+219C>G (n.-16+219C>G) c.-181+181C>G (n.-181+181C>G) c.-90+1111C>G (n.-90+1111C>G) c.-90+181C>G (n.-90+181C>G) | dbSNP |
4 | g.184648284G= | CA1519161489 | CASP3 | c.-16+181C= (n.-16+181C=) c.-16+1708C= (n.-16+1708C=) n.53+1111C= c.-16+1111C= (n.-16+1111C=) c.-208+181C= (n.-208+181C=) c.-16+219C= (n.-16+219C=) c.-181+181C= (n.-181+181C=) c.-90+1111C= (n.-90+1111C=) c.-90+181C= (n.-90+181C=) | |
4 | g.184648285A= | CA1519161491 | CASP3 | c.-16+180T= (n.-16+180T=) c.-16+1707T= (n.-16+1707T=) n.53+1110T= c.-16+1110T= (n.-16+1110T=) c.-208+180T= (n.-208+180T=) c.-16+218T= (n.-16+218T=) c.-181+180T= (n.-181+180T=) c.-90+1110T= (n.-90+1110T=) c.-90+180T= (n.-90+180T=) | |
4 | g.184648285A>G | CA1519161492 | CASP3 | c.-16+180T>C (n.-16+180T>C) c.-16+1707T>C (n.-16+1707T>C) n.53+1110T>C c.-16+1110T>C (n.-16+1110T>C) c.-208+180T>C (n.-208+180T>C) c.-16+218T>C (n.-16+218T>C) c.-181+180T>C (n.-181+180T>C) c.-90+1110T>C (n.-90+1110T>C) c.-90+180T>C (n.-90+180T>C) | dbSNP |
4 | g.184648286G>C | CA111909669 | CASP3 | c.-16+179C>G (n.-16+179C>G) c.-16+1706C>G (n.-16+1706C>G) n.53+1109C>G c.-16+1109C>G (n.-16+1109C>G) c.-208+179C>G (n.-208+179C>G) c.-16+217C>G (n.-16+217C>G) c.-181+179C>G (n.-181+179C>G) c.-90+1109C>G (n.-90+1109C>G) c.-90+179C>G (n.-90+179C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648286G= | CA1519161493 | CASP3 | c.-16+179C= (n.-16+179C=) c.-16+1706C= (n.-16+1706C=) n.53+1109C= c.-16+1109C= (n.-16+1109C=) c.-208+179C= (n.-208+179C=) c.-16+217C= (n.-16+217C=) c.-181+179C= (n.-181+179C=) c.-90+1109C= (n.-90+1109C=) c.-90+179C= (n.-90+179C=) | |
4 | g.184648287A= | CA1519161495 | CASP3 | c.-16+178T= (n.-16+178T=) c.-16+1705T= (n.-16+1705T=) n.53+1108T= c.-16+1108T= (n.-16+1108T=) c.-208+178T= (n.-208+178T=) c.-16+216T= (n.-16+216T=) c.-181+178T= (n.-181+178T=) c.-90+1108T= (n.-90+1108T=) c.-90+178T= (n.-90+178T=) | |
4 | g.184648287A>G | CA1519161496 | CASP3 | c.-16+178T>C (n.-16+178T>C) c.-16+1705T>C (n.-16+1705T>C) n.53+1108T>C c.-16+1108T>C (n.-16+1108T>C) c.-208+178T>C (n.-208+178T>C) c.-16+216T>C (n.-16+216T>C) c.-181+178T>C (n.-181+178T>C) c.-90+1108T>C (n.-90+1108T>C) c.-90+178T>C (n.-90+178T>C) | dbSNP |
4 | g.184648289A= | CA1519161499 | CASP3 | c.-16+176T= (n.-16+176T=) c.-16+1703T= (n.-16+1703T=) n.53+1106T= c.-16+1106T= (n.-16+1106T=) c.-208+176T= (n.-208+176T=) c.-16+214T= (n.-16+214T=) c.-181+176T= (n.-181+176T=) c.-90+1106T= (n.-90+1106T=) c.-90+176T= (n.-90+176T=) | |
4 | g.184648289A>C | CA557001534 | CASP3 | c.-16+176T>G (n.-16+176T>G) c.-16+1703T>G (n.-16+1703T>G) n.53+1106T>G c.-16+1106T>G (n.-16+1106T>G) c.-208+176T>G (n.-208+176T>G) c.-16+214T>G (n.-16+214T>G) c.-181+176T>G (n.-181+176T>G) c.-90+1106T>G (n.-90+1106T>G) c.-90+176T>G (n.-90+176T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648290C>A | CA1519161502 | CASP3 | c.-16+175G>T (n.-16+175G>T) c.-16+1702G>T (n.-16+1702G>T) n.53+1105G>T c.-16+1105G>T (n.-16+1105G>T) c.-208+175G>T (n.-208+175G>T) c.-16+213G>T (n.-16+213G>T) c.-181+175G>T (n.-181+175G>T) c.-90+1105G>T (n.-90+1105G>T) c.-90+175G>T (n.-90+175G>T) | dbSNP |
4 | g.184648290C= | CA1519161501 | CASP3 | c.-16+175G= (n.-16+175G=) c.-16+1702G= (n.-16+1702G=) n.53+1105G= c.-16+1105G= (n.-16+1105G=) c.-208+175G= (n.-208+175G=) c.-16+213G= (n.-16+213G=) c.-181+175G= (n.-181+175G=) c.-90+1105G= (n.-90+1105G=) c.-90+175G= (n.-90+175G=) | |
4 | g.184648291C= | CA1519161505 | CASP3 | c.-16+174G= (n.-16+174G=) c.-16+1701G= (n.-16+1701G=) n.53+1104G= c.-16+1104G= (n.-16+1104G=) c.-208+174G= (n.-208+174G=) c.-16+212G= (n.-16+212G=) c.-181+174G= (n.-181+174G=) c.-90+1104G= (n.-90+1104G=) c.-90+174G= (n.-90+174G=) | |
4 | g.184648291C>T | CA111909670 | CASP3 | c.-16+174G>A (n.-16+174G>A) c.-16+1701G>A (n.-16+1701G>A) n.53+1104G>A c.-16+1104G>A (n.-16+1104G>A) c.-208+174G>A (n.-208+174G>A) c.-16+212G>A (n.-16+212G>A) c.-181+174G>A (n.-181+174G>A) c.-90+1104G>A (n.-90+1104G>A) c.-90+174G>A (n.-90+174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648292A= | CA1519161509 | CASP3 | c.-16+173T= (n.-16+173T=) c.-16+1700T= (n.-16+1700T=) n.53+1103T= c.-16+1103T= (n.-16+1103T=) c.-208+173T= (n.-208+173T=) c.-16+211T= (n.-16+211T=) c.-181+173T= (n.-181+173T=) c.-90+1103T= (n.-90+1103T=) c.-90+173T= (n.-90+173T=) | |
4 | g.184648292A>G | CA557001535 | CASP3 | c.-16+173T>C (n.-16+173T>C) c.-16+1700T>C (n.-16+1700T>C) n.53+1103T>C c.-16+1103T>C (n.-16+1103T>C) c.-208+173T>C (n.-208+173T>C) c.-16+211T>C (n.-16+211T>C) c.-181+173T>C (n.-181+173T>C) c.-90+1103T>C (n.-90+1103T>C) c.-90+173T>C (n.-90+173T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648295G>A | CA2764832317 | CASP3 | c.-16+170C>T (n.-16+170C>T) c.-16+1697C>T (n.-16+1697C>T) n.53+1100C>T c.-16+1100C>T (n.-16+1100C>T) c.-208+170C>T (n.-208+170C>T) c.-16+208C>T (n.-16+208C>T) c.-181+170C>T (n.-181+170C>T) c.-90+1100C>T (n.-90+1100C>T) c.-90+170C>T (n.-90+170C>T) | |
4 | g.184648295G= | CA1519161512 | CASP3 | c.-16+170C= (n.-16+170C=) c.-16+1697C= (n.-16+1697C=) n.53+1100C= c.-16+1100C= (n.-16+1100C=) c.-208+170C= (n.-208+170C=) c.-16+208C= (n.-16+208C=) c.-181+170C= (n.-181+170C=) c.-90+1100C= (n.-90+1100C=) c.-90+170C= (n.-90+170C=) | |
4 | g.184648297dup | CA1519161513 | CASP3 | c.-16+169dup (n.-16+169dup) c.-16+1696dup (n.-16+1696dup) n.53+1099dup c.-16+1099dup (n.-16+1099dup) c.-208+169dup (n.-208+169dup) c.-16+207dup (n.-16+207dup) c.-181+169dup (n.-181+169dup) c.-90+1099dup (n.-90+1099dup) c.-90+169dup (n.-90+169dup) | dbSNP |
4 | g.184648300G= | CA1519161515 | CASP3 | c.-16+165C= (n.-16+165C=) c.-16+1692C= (n.-16+1692C=) n.53+1095C= c.-16+1095C= (n.-16+1095C=) c.-208+165C= (n.-208+165C=) c.-16+203C= (n.-16+203C=) c.-181+165C= (n.-181+165C=) c.-90+1095C= (n.-90+1095C=) c.-90+165C= (n.-90+165C=) | |
4 | g.184648300G>T | CA792152587 | CASP3 | c.-16+165C>A (n.-16+165C>A) c.-16+1692C>A (n.-16+1692C>A) n.53+1095C>A c.-16+1095C>A (n.-16+1095C>A) c.-208+165C>A (n.-208+165C>A) c.-16+203C>A (n.-16+203C>A) c.-181+165C>A (n.-181+165C>A) c.-90+1095C>A (n.-90+1095C>A) c.-90+165C>A (n.-90+165C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648302C= | CA1519161519 | CASP3 | c.-16+163G= (n.-16+163G=) c.-16+1690G= (n.-16+1690G=) n.53+1093G= c.-16+1093G= (n.-16+1093G=) c.-208+163G= (n.-208+163G=) c.-16+201G= (n.-16+201G=) c.-181+163G= (n.-181+163G=) c.-90+1093G= (n.-90+1093G=) c.-90+163G= (n.-90+163G=) | |
4 | g.184648302C>G | CA792152589 | CASP3 | c.-16+163G>C (n.-16+163G>C) c.-16+1690G>C (n.-16+1690G>C) n.53+1093G>C c.-16+1093G>C (n.-16+1093G>C) c.-208+163G>C (n.-208+163G>C) c.-16+201G>C (n.-16+201G>C) c.-181+163G>C (n.-181+163G>C) c.-90+1093G>C (n.-90+1093G>C) c.-90+163G>C (n.-90+163G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648302C>T | CA1519161521 | CASP3 | c.-16+163G>A (n.-16+163G>A) c.-16+1690G>A (n.-16+1690G>A) n.53+1093G>A c.-16+1093G>A (n.-16+1093G>A) c.-208+163G>A (n.-208+163G>A) c.-16+201G>A (n.-16+201G>A) c.-181+163G>A (n.-181+163G>A) c.-90+1093G>A (n.-90+1093G>A) c.-90+163G>A (n.-90+163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648304G>A | CA792152597 | CASP3 | c.-16+161C>T (n.-16+161C>T) c.-16+1688C>T (n.-16+1688C>T) n.53+1091C>T c.-16+1091C>T (n.-16+1091C>T) c.-208+161C>T (n.-208+161C>T) c.-16+199C>T (n.-16+199C>T) c.-181+161C>T (n.-181+161C>T) c.-90+1091C>T (n.-90+1091C>T) c.-90+161C>T (n.-90+161C>T) | dbSNP |
4 | g.184648304G= | CA1519161524 | CASP3 | c.-16+161C= (n.-16+161C=) c.-16+1688C= (n.-16+1688C=) n.53+1091C= c.-16+1091C= (n.-16+1091C=) c.-208+161C= (n.-208+161C=) c.-16+199C= (n.-16+199C=) c.-181+161C= (n.-181+161C=) c.-90+1091C= (n.-90+1091C=) c.-90+161C= (n.-90+161C=) | |
4 | g.184648305C= | CA1519161526 | CASP3 | c.-16+160G= (n.-16+160G=) c.-16+1687G= (n.-16+1687G=) n.53+1090G= c.-16+1090G= (n.-16+1090G=) c.-208+160G= (n.-208+160G=) c.-16+198G= (n.-16+198G=) c.-181+160G= (n.-181+160G=) c.-90+1090G= (n.-90+1090G=) c.-90+160G= (n.-90+160G=) | |
4 | g.184648305C>T | CA1071857858 | CASP3 | c.-16+160G>A (n.-16+160G>A) c.-16+1687G>A (n.-16+1687G>A) n.53+1090G>A c.-16+1090G>A (n.-16+1090G>A) c.-208+160G>A (n.-208+160G>A) c.-16+198G>A (n.-16+198G>A) c.-181+160G>A (n.-181+160G>A) c.-90+1090G>A (n.-90+1090G>A) c.-90+160G>A (n.-90+160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648306T>C | CA1519161529 | CASP3 | c.-16+159A>G (n.-16+159A>G) c.-16+1686A>G (n.-16+1686A>G) n.53+1089A>G c.-16+1089A>G (n.-16+1089A>G) c.-208+159A>G (n.-208+159A>G) c.-16+197A>G (n.-16+197A>G) c.-181+159A>G (n.-181+159A>G) c.-90+1089A>G (n.-90+1089A>G) c.-90+159A>G (n.-90+159A>G) | dbSNP |
4 | g.184648306T= | CA1519161528 | CASP3 | c.-16+159A= (n.-16+159A=) c.-16+1686A= (n.-16+1686A=) n.53+1089A= c.-16+1089A= (n.-16+1089A=) c.-208+159A= (n.-208+159A=) c.-16+197A= (n.-16+197A=) c.-181+159A= (n.-181+159A=) c.-90+1089A= (n.-90+1089A=) c.-90+159A= (n.-90+159A=) | |
4 | g.184648310G>A | CA1519161532 | CASP3 | c.-16+155C>T (n.-16+155C>T) c.-16+1682C>T (n.-16+1682C>T) n.53+1085C>T c.-16+1085C>T (n.-16+1085C>T) c.-208+155C>T (n.-208+155C>T) c.-16+193C>T (n.-16+193C>T) c.-181+155C>T (n.-181+155C>T) c.-90+1085C>T (n.-90+1085C>T) c.-90+155C>T (n.-90+155C>T) | dbSNP |
4 | g.184648310G= | CA1519161531 | CASP3 | c.-16+155C= (n.-16+155C=) c.-16+1682C= (n.-16+1682C=) n.53+1085C= c.-16+1085C= (n.-16+1085C=) c.-208+155C= (n.-208+155C=) c.-16+193C= (n.-16+193C=) c.-181+155C= (n.-181+155C=) c.-90+1085C= (n.-90+1085C=) c.-90+155C= (n.-90+155C=) | |
4 | g.184648311T>G | CA1519161534 | CASP3 | c.-16+154A>C (n.-16+154A>C) c.-16+1681A>C (n.-16+1681A>C) n.53+1084A>C c.-16+1084A>C (n.-16+1084A>C) c.-208+154A>C (n.-208+154A>C) c.-16+192A>C (n.-16+192A>C) c.-181+154A>C (n.-181+154A>C) c.-90+1084A>C (n.-90+1084A>C) c.-90+154A>C (n.-90+154A>C) | dbSNP |
4 | g.184648311T= | CA1519161533 | CASP3 | c.-16+154A= (n.-16+154A=) c.-16+1681A= (n.-16+1681A=) n.53+1084A= c.-16+1084A= (n.-16+1084A=) c.-208+154A= (n.-208+154A=) c.-16+192A= (n.-16+192A=) c.-181+154A= (n.-181+154A=) c.-90+1084A= (n.-90+1084A=) c.-90+154A= (n.-90+154A=) | |
4 | g.184648312C= | CA1519161536 | CASP3 | c.-16+153G= (n.-16+153G=) c.-16+1680G= (n.-16+1680G=) n.53+1083G= c.-16+1083G= (n.-16+1083G=) c.-208+153G= (n.-208+153G=) c.-16+191G= (n.-16+191G=) c.-181+153G= (n.-181+153G=) c.-90+1083G= (n.-90+1083G=) c.-90+153G= (n.-90+153G=) | |
4 | g.184648312C>T | CA111909671 | CASP3 | c.-16+153G>A (n.-16+153G>A) c.-16+1680G>A (n.-16+1680G>A) n.53+1083G>A c.-16+1083G>A (n.-16+1083G>A) c.-208+153G>A (n.-208+153G>A) c.-16+191G>A (n.-16+191G>A) c.-181+153G>A (n.-181+153G>A) c.-90+1083G>A (n.-90+1083G>A) c.-90+153G>A (n.-90+153G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648314G>A | CA1519161539 | CASP3 | c.-16+151C>T (n.-16+151C>T) c.-16+1678C>T (n.-16+1678C>T) n.53+1081C>T c.-16+1081C>T (n.-16+1081C>T) c.-208+151C>T (n.-208+151C>T) c.-16+189C>T (n.-16+189C>T) c.-181+151C>T (n.-181+151C>T) c.-90+1081C>T (n.-90+1081C>T) c.-90+151C>T (n.-90+151C>T) | dbSNP |
4 | g.184648314G= | CA1519161537 | CASP3 | c.-16+151C= (n.-16+151C=) c.-16+1678C= (n.-16+1678C=) n.53+1081C= c.-16+1081C= (n.-16+1081C=) c.-208+151C= (n.-208+151C=) c.-16+189C= (n.-16+189C=) c.-181+151C= (n.-181+151C=) c.-90+1081C= (n.-90+1081C=) c.-90+151C= (n.-90+151C=) | |
4 | g.184648316C>A | CA792152609 | CASP3 | c.-16+149G>T (n.-16+149G>T) c.-16+1676G>T (n.-16+1676G>T) n.53+1079G>T c.-16+1079G>T (n.-16+1079G>T) c.-208+149G>T (n.-208+149G>T) c.-16+187G>T (n.-16+187G>T) c.-181+149G>T (n.-181+149G>T) c.-90+1079G>T (n.-90+1079G>T) c.-90+149G>T (n.-90+149G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184648316C= | CA1519161541 | CASP3 | c.-16+149G= (n.-16+149G=) c.-16+1676G= (n.-16+1676G=) n.53+1079G= c.-16+1079G= (n.-16+1079G=) c.-208+149G= (n.-208+149G=) c.-16+187G= (n.-16+187G=) c.-181+149G= (n.-181+149G=) c.-90+1079G= (n.-90+1079G=) c.-90+149G= (n.-90+149G=) | |
4 | g.184648316C>T | CA2672812871 | CASP3 | c.-16+149G>A (n.-16+149G>A) c.-16+1676G>A (n.-16+1676G>A) n.53+1079G>A c.-16+1079G>A (n.-16+1079G>A) c.-208+149G>A (n.-208+149G>A) c.-16+187G>A (n.-16+187G>A) c.-181+149G>A (n.-181+149G>A) c.-90+1079G>A (n.-90+1079G>A) c.-90+149G>A (n.-90+149G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648317G>A | CA2672812872 | CASP3 | c.-16+148C>T (n.-16+148C>T) c.-16+1675C>T (n.-16+1675C>T) n.53+1078C>T c.-16+1078C>T (n.-16+1078C>T) c.-208+148C>T (n.-208+148C>T) c.-16+186C>T (n.-16+186C>T) c.-181+148C>T (n.-181+148C>T) c.-90+1078C>T (n.-90+1078C>T) c.-90+148C>T (n.-90+148C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648317G>T | CA2672812873 | CASP3 | c.-16+148C>A (n.-16+148C>A) c.-16+1675C>A (n.-16+1675C>A) n.53+1078C>A c.-16+1078C>A (n.-16+1078C>A) c.-208+148C>A (n.-208+148C>A) c.-16+186C>A (n.-16+186C>A) c.-181+148C>A (n.-181+148C>A) c.-90+1078C>A (n.-90+1078C>A) c.-90+148C>A (n.-90+148C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648318G>A | CA2672812874 | CASP3 | c.-16+147C>T (n.-16+147C>T) c.-16+1674C>T (n.-16+1674C>T) n.53+1077C>T c.-16+1077C>T (n.-16+1077C>T) c.-208+147C>T (n.-208+147C>T) c.-16+185C>T (n.-16+185C>T) c.-181+147C>T (n.-181+147C>T) c.-90+1077C>T (n.-90+1077C>T) c.-90+147C>T (n.-90+147C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648318G>T | CA2672812875 | CASP3 | c.-16+147C>A (n.-16+147C>A) c.-16+1674C>A (n.-16+1674C>A) n.53+1077C>A c.-16+1077C>A (n.-16+1077C>A) c.-208+147C>A (n.-208+147C>A) c.-16+185C>A (n.-16+185C>A) c.-181+147C>A (n.-181+147C>A) c.-90+1077C>A (n.-90+1077C>A) c.-90+147C>A (n.-90+147C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648319C>T | CA2672812876 | CASP3 | c.-16+146G>A (n.-16+146G>A) c.-16+1673G>A (n.-16+1673G>A) n.53+1076G>A c.-16+1076G>A (n.-16+1076G>A) c.-208+146G>A (n.-208+146G>A) c.-16+184G>A (n.-16+184G>A) c.-181+146G>A (n.-181+146G>A) c.-90+1076G>A (n.-90+1076G>A) c.-90+146G>A (n.-90+146G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648320T>C | CA2672812877 | CASP3 | c.-16+145A>G (n.-16+145A>G) c.-16+1672A>G (n.-16+1672A>G) n.53+1075A>G c.-16+1075A>G (n.-16+1075A>G) c.-208+145A>G (n.-208+145A>G) c.-16+183A>G (n.-16+183A>G) c.-181+145A>G (n.-181+145A>G) c.-90+1075A>G (n.-90+1075A>G) c.-90+145A>G (n.-90+145A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184648321G>A | CA1071857861 | CASP3 | c.-16+144C>T (n.-16+144C>T) c.-16+1671C>T (n.-16+1671C>T) n.53+1074C>T c.-16+1074C>T (n.-16+1074C>T) c.-208+144C>T (n.-208+144C>T) c.-16+182C>T (n.-16+182C>T) c.-181+144C>T (n.-181+144C>T) c.-90+1074C>T (n.-90+1074C>T) c.-90+144C>T (n.-90+144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648321G>C | CA1519161544 | CASP3 | c.-16+144C>G (n.-16+144C>G) c.-16+1671C>G (n.-16+1671C>G) n.53+1074C>G c.-16+1074C>G (n.-16+1074C>G) c.-208+144C>G (n.-208+144C>G) c.-16+182C>G (n.-16+182C>G) c.-181+144C>G (n.-181+144C>G) c.-90+1074C>G (n.-90+1074C>G) c.-90+144C>G (n.-90+144C>G) | dbSNP |
4 | g.184648321G= | CA1519161543 | CASP3 | c.-16+144C= (n.-16+144C=) c.-16+1671C= (n.-16+1671C=) n.53+1074C= c.-16+1074C= (n.-16+1074C=) c.-208+144C= (n.-208+144C=) c.-16+182C= (n.-16+182C=) c.-181+144C= (n.-181+144C=) c.-90+1074C= (n.-90+1074C=) c.-90+144C= (n.-90+144C=) | |
4 | g.184648321G>T | CA2672812878 | CASP3 | c.-16+144C>A (n.-16+144C>A) c.-16+1671C>A (n.-16+1671C>A) n.53+1074C>A c.-16+1074C>A (n.-16+1074C>A) c.-208+144C>A (n.-208+144C>A) c.-16+182C>A (n.-16+182C>A) c.-181+144C>A (n.-181+144C>A) c.-90+1074C>A (n.-90+1074C>A) c.-90+144C>A (n.-90+144C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648323A>G | CA2672812879 | CASP3 | c.-16+142T>C (n.-16+142T>C) c.-16+1669T>C (n.-16+1669T>C) n.53+1072T>C c.-16+1072T>C (n.-16+1072T>C) c.-208+142T>C (n.-208+142T>C) c.-16+180T>C (n.-16+180T>C) c.-181+142T>C (n.-181+142T>C) c.-90+1072T>C (n.-90+1072T>C) c.-90+142T>C (n.-90+142T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648324A>G | CA2672812880 | CASP3 | c.-16+141T>C (n.-16+141T>C) c.-16+1668T>C (n.-16+1668T>C) n.53+1071T>C c.-16+1071T>C (n.-16+1071T>C) c.-208+141T>C (n.-208+141T>C) c.-16+179T>C (n.-16+179T>C) c.-181+141T>C (n.-181+141T>C) c.-90+1071T>C (n.-90+1071T>C) c.-90+141T>C (n.-90+141T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648326C>A | CA2672812881 | CASP3 | c.-16+139G>T (n.-16+139G>T) c.-16+1666G>T (n.-16+1666G>T) n.53+1069G>T c.-16+1069G>T (n.-16+1069G>T) c.-208+139G>T (n.-208+139G>T) c.-16+177G>T (n.-16+177G>T) c.-181+139G>T (n.-181+139G>T) c.-90+1069G>T (n.-90+1069G>T) c.-90+139G>T (n.-90+139G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648326C= | CA1519161546 | CASP3 | c.-16+139G= (n.-16+139G=) c.-16+1666G= (n.-16+1666G=) n.53+1069G= c.-16+1069G= (n.-16+1069G=) c.-208+139G= (n.-208+139G=) c.-16+177G= (n.-16+177G=) c.-181+139G= (n.-181+139G=) c.-90+1069G= (n.-90+1069G=) c.-90+139G= (n.-90+139G=) | |
4 | g.184648326C>G | CA1071857865 | CASP3 | c.-16+139G>C (n.-16+139G>C) c.-16+1666G>C (n.-16+1666G>C) n.53+1069G>C c.-16+1069G>C (n.-16+1069G>C) c.-208+139G>C (n.-208+139G>C) c.-16+177G>C (n.-16+177G>C) c.-181+139G>C (n.-181+139G>C) c.-90+1069G>C (n.-90+1069G>C) c.-90+139G>C (n.-90+139G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648326C>T | CA2672812882 | CASP3 | c.-16+139G>A (n.-16+139G>A) c.-16+1666G>A (n.-16+1666G>A) n.53+1069G>A c.-16+1069G>A (n.-16+1069G>A) c.-208+139G>A (n.-208+139G>A) c.-16+177G>A (n.-16+177G>A) c.-181+139G>A (n.-181+139G>A) c.-90+1069G>A (n.-90+1069G>A) c.-90+139G>A (n.-90+139G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648326_184648328delinsCAG | CA1519161548 | CASP3 | c.-16+137_-16+139delinsCTG (n.-16+137_-16+139delinsCTG) c.-16+1664_-16+1666delinsCTG (n.-16+1664_-16+1666delinsCTG) n.53+1067_53+1069delinsCTG c.-16+1067_-16+1069delinsCTG (n.-16+1067_-16+1069delinsCTG) c.-208+137_-208+139delinsCTG (n.-208+137_-208+139delinsCTG) c.-16+175_-16+177delinsCTG (n.-16+175_-16+177delinsCTG) c.-181+137_-181+139delinsCTG (n.-181+137_-181+139delinsCTG) c.-90+1067_-90+1069delinsCTG (n.-90+1067_-90+1069delinsCTG) c.-90+137_-90+139delinsCTG (n.-90+137_-90+139delinsCTG) | |
4 | g.184648327A>G | CA2672812883 | CASP3 | c.-16+138T>C (n.-16+138T>C) c.-16+1665T>C (n.-16+1665T>C) n.53+1068T>C c.-16+1068T>C (n.-16+1068T>C) c.-208+138T>C (n.-208+138T>C) c.-16+176T>C (n.-16+176T>C) c.-181+138T>C (n.-181+138T>C) c.-90+1068T>C (n.-90+1068T>C) c.-90+138T>C (n.-90+138T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648330_184648331del | CA1071857867 | CASP3 | c.-16+137_-16+138del (n.-16+137_-16+138del) c.-16+1664_-16+1665del (n.-16+1664_-16+1665del) n.53+1067_53+1068del c.-16+1067_-16+1068del (n.-16+1067_-16+1068del) c.-208+137_-208+138del (n.-208+137_-208+138del) c.-16+175_-16+176del (n.-16+175_-16+176del) c.-181+137_-181+138del (n.-181+137_-181+138del) c.-90+1067_-90+1068del (n.-90+1067_-90+1068del) c.-90+137_-90+138del (n.-90+137_-90+138del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648328G>A | CA2672812884 | CASP3 | c.-16+137C>T (n.-16+137C>T) c.-16+1664C>T (n.-16+1664C>T) n.53+1067C>T c.-16+1067C>T (n.-16+1067C>T) c.-208+137C>T (n.-208+137C>T) c.-16+175C>T (n.-16+175C>T) c.-181+137C>T (n.-181+137C>T) c.-90+1067C>T (n.-90+1067C>T) c.-90+137C>T (n.-90+137C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648328G>C | CA1519161551 | CASP3 | c.-16+137C>G (n.-16+137C>G) c.-16+1664C>G (n.-16+1664C>G) n.53+1067C>G c.-16+1067C>G (n.-16+1067C>G) c.-208+137C>G (n.-208+137C>G) c.-16+175C>G (n.-16+175C>G) c.-181+137C>G (n.-181+137C>G) c.-90+1067C>G (n.-90+1067C>G) c.-90+137C>G (n.-90+137C>G) | dbSNP |
4 | g.184648328G= | CA1519161550 | CASP3 | c.-16+137C= (n.-16+137C=) c.-16+1664C= (n.-16+1664C=) n.53+1067C= c.-16+1067C= (n.-16+1067C=) c.-208+137C= (n.-208+137C=) c.-16+175C= (n.-16+175C=) c.-181+137C= (n.-181+137C=) c.-90+1067C= (n.-90+1067C=) c.-90+137C= (n.-90+137C=) | |
4 | g.184648328G>T | CA2672812885 | CASP3 | c.-16+137C>A (n.-16+137C>A) c.-16+1664C>A (n.-16+1664C>A) n.53+1067C>A c.-16+1067C>A (n.-16+1067C>A) c.-208+137C>A (n.-208+137C>A) c.-16+175C>A (n.-16+175C>A) c.-181+137C>A (n.-181+137C>A) c.-90+1067C>A (n.-90+1067C>A) c.-90+137C>A (n.-90+137C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648328_184648332delinsGAGAT | CA1519161549 | CASP3 | c.-16+133_-16+137delinsATCTC (n.-16+133_-16+137delinsATCTC) c.-16+1660_-16+1664delinsATCTC (n.-16+1660_-16+1664delinsATCTC) n.53+1063_53+1067delinsATCTC c.-16+1063_-16+1067delinsATCTC (n.-16+1063_-16+1067delinsATCTC) c.-208+133_-208+137delinsATCTC (n.-208+133_-208+137delinsATCTC) c.-16+171_-16+175delinsATCTC (n.-16+171_-16+175delinsATCTC) c.-181+133_-181+137delinsATCTC (n.-181+133_-181+137delinsATCTC) c.-90+1063_-90+1067delinsATCTC (n.-90+1063_-90+1067delinsATCTC) c.-90+133_-90+137delinsATCTC (n.-90+133_-90+137delinsATCTC) | |
4 | g.184648329A>G | CA2672812886 | CASP3 | c.-16+136T>C (n.-16+136T>C) c.-16+1663T>C (n.-16+1663T>C) n.53+1066T>C c.-16+1066T>C (n.-16+1066T>C) c.-208+136T>C (n.-208+136T>C) c.-16+174T>C (n.-16+174T>C) c.-181+136T>C (n.-181+136T>C) c.-90+1066T>C (n.-90+1066T>C) c.-90+136T>C (n.-90+136T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648329A>T | CA2672812887 | CASP3 | c.-16+136T>A (n.-16+136T>A) c.-16+1663T>A (n.-16+1663T>A) n.53+1066T>A c.-16+1066T>A (n.-16+1066T>A) c.-208+136T>A (n.-208+136T>A) c.-16+174T>A (n.-16+174T>A) c.-181+136T>A (n.-181+136T>A) c.-90+1066T>A (n.-90+1066T>A) c.-90+136T>A (n.-90+136T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648332_184648335del | CA111909674 | CASP3 | c.-16+133_-16+136del (n.-16+133_-16+136del) c.-16+1660_-16+1663del (n.-16+1660_-16+1663del) n.53+1063_53+1066del c.-16+1063_-16+1066del (n.-16+1063_-16+1066del) c.-208+133_-208+136del (n.-208+133_-208+136del) c.-16+171_-16+174del (n.-16+171_-16+174del) c.-181+133_-181+136del (n.-181+133_-181+136del) c.-90+1063_-90+1066del (n.-90+1063_-90+1066del) c.-90+133_-90+136del (n.-90+133_-90+136del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648330G>T | CA2672812888 | CASP3 | c.-16+135C>A (n.-16+135C>A) c.-16+1662C>A (n.-16+1662C>A) n.53+1065C>A c.-16+1065C>A (n.-16+1065C>A) c.-208+135C>A (n.-208+135C>A) c.-16+173C>A (n.-16+173C>A) c.-181+135C>A (n.-181+135C>A) c.-90+1065C>A (n.-90+1065C>A) c.-90+135C>A (n.-90+135C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648330_184648332delinsGAT | CA1519161552 | CASP3 | c.-16+133_-16+135delinsATC (n.-16+133_-16+135delinsATC) c.-16+1660_-16+1662delinsATC (n.-16+1660_-16+1662delinsATC) n.53+1063_53+1065delinsATC c.-16+1063_-16+1065delinsATC (n.-16+1063_-16+1065delinsATC) c.-208+133_-208+135delinsATC (n.-208+133_-208+135delinsATC) c.-16+171_-16+173delinsATC (n.-16+171_-16+173delinsATC) c.-181+133_-181+135delinsATC (n.-181+133_-181+135delinsATC) c.-90+1063_-90+1065delinsATC (n.-90+1063_-90+1065delinsATC) c.-90+133_-90+135delinsATC (n.-90+133_-90+135delinsATC) | |
4 | g.184648331A= | CA1519161553 | CASP3 | c.-16+134T= (n.-16+134T=) c.-16+1661T= (n.-16+1661T=) n.53+1064T= c.-16+1064T= (n.-16+1064T=) c.-208+134T= (n.-208+134T=) c.-16+172T= (n.-16+172T=) c.-181+134T= (n.-181+134T=) c.-90+1064T= (n.-90+1064T=) c.-90+134T= (n.-90+134T=) | |
4 | g.184648331A>C | CA1071857871 | CASP3 | c.-16+134T>G (n.-16+134T>G) c.-16+1661T>G (n.-16+1661T>G) n.53+1064T>G c.-16+1064T>G (n.-16+1064T>G) c.-208+134T>G (n.-208+134T>G) c.-16+172T>G (n.-16+172T>G) c.-181+134T>G (n.-181+134T>G) c.-90+1064T>G (n.-90+1064T>G) c.-90+134T>G (n.-90+134T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648332_184648333dup | CA2672812889 | CASP3 | c.-16+133_-16+134dup (n.-16+133_-16+134dup) c.-16+1660_-16+1661dup (n.-16+1660_-16+1661dup) n.53+1063_53+1064dup c.-16+1063_-16+1064dup (n.-16+1063_-16+1064dup) c.-208+133_-208+134dup (n.-208+133_-208+134dup) c.-16+171_-16+172dup (n.-16+171_-16+172dup) c.-181+133_-181+134dup (n.-181+133_-181+134dup) c.-90+1063_-90+1064dup (n.-90+1063_-90+1064dup) c.-90+133_-90+134dup (n.-90+133_-90+134dup) | gnomAD v4 |
4 | g.184648332_184648333del | CA792152612 | CASP3 | c.-16+133_-16+134del (n.-16+133_-16+134del) c.-16+1660_-16+1661del (n.-16+1660_-16+1661del) n.53+1063_53+1064del c.-16+1063_-16+1064del (n.-16+1063_-16+1064del) c.-208+133_-208+134del (n.-208+133_-208+134del) c.-16+171_-16+172del (n.-16+171_-16+172del) c.-181+133_-181+134del (n.-181+133_-181+134del) c.-90+1063_-90+1064del (n.-90+1063_-90+1064del) c.-90+133_-90+134del (n.-90+133_-90+134del) | dbSNP |
4 | g.184648332T>C | CA111909679 | CASP3 | c.-16+133A>G (n.-16+133A>G) c.-16+1660A>G (n.-16+1660A>G) n.53+1063A>G c.-16+1063A>G (n.-16+1063A>G) c.-208+133A>G (n.-208+133A>G) c.-16+171A>G (n.-16+171A>G) c.-181+133A>G (n.-181+133A>G) c.-90+1063A>G (n.-90+1063A>G) c.-90+133A>G (n.-90+133A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648332T= | CA1519161555 | CASP3 | c.-16+133A= (n.-16+133A=) c.-16+1660A= (n.-16+1660A=) n.53+1063A= c.-16+1063A= (n.-16+1063A=) c.-208+133A= (n.-208+133A=) c.-16+171A= (n.-16+171A=) c.-181+133A= (n.-181+133A=) c.-90+1063A= (n.-90+1063A=) c.-90+133A= (n.-90+133A=) | |
4 | g.184648332_184648336delinsTAGAG | CA1519161557 | CASP3 | c.-16+129_-16+133delinsCTCTA (n.-16+129_-16+133delinsCTCTA) c.-16+1656_-16+1660delinsCTCTA (n.-16+1656_-16+1660delinsCTCTA) n.53+1059_53+1063delinsCTCTA c.-16+1059_-16+1063delinsCTCTA (n.-16+1059_-16+1063delinsCTCTA) c.-208+129_-208+133delinsCTCTA (n.-208+129_-208+133delinsCTCTA) c.-16+167_-16+171delinsCTCTA (n.-16+167_-16+171delinsCTCTA) c.-181+129_-181+133delinsCTCTA (n.-181+129_-181+133delinsCTCTA) c.-90+1059_-90+1063delinsCTCTA (n.-90+1059_-90+1063delinsCTCTA) c.-90+129_-90+133delinsCTCTA (n.-90+129_-90+133delinsCTCTA) | |
4 | g.184648333A= | CA1519161560 | CASP3 | c.-16+132T= (n.-16+132T=) c.-16+1659T= (n.-16+1659T=) n.53+1062T= c.-16+1062T= (n.-16+1062T=) c.-208+132T= (n.-208+132T=) c.-16+170T= (n.-16+170T=) c.-181+132T= (n.-181+132T=) c.-90+1062T= (n.-90+1062T=) c.-90+132T= (n.-90+132T=) | |
4 | g.184648333A>G | CA1519161562 | CASP3 | c.-16+132T>C (n.-16+132T>C) c.-16+1659T>C (n.-16+1659T>C) n.53+1062T>C c.-16+1062T>C (n.-16+1062T>C) c.-208+132T>C (n.-208+132T>C) c.-16+170T>C (n.-16+170T>C) c.-181+132T>C (n.-181+132T>C) c.-90+1062T>C (n.-90+1062T>C) c.-90+132T>C (n.-90+132T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184648333dup | CA792152621 | CASP3 | c.-16+132dup (n.-16+132dup) c.-16+1659dup (n.-16+1659dup) n.53+1062dup c.-16+1062dup (n.-16+1062dup) c.-208+132dup (n.-208+132dup) c.-16+170dup (n.-16+170dup) c.-181+132dup (n.-181+132dup) c.-90+1062dup (n.-90+1062dup) c.-90+132dup (n.-90+132dup) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184648336_184648339del | CA1519161559 | CASP3 | c.-16+129_-16+132del (n.-16+129_-16+132del) c.-16+1656_-16+1659del (n.-16+1656_-16+1659del) n.53+1059_53+1062del c.-16+1059_-16+1062del (n.-16+1059_-16+1062del) c.-208+129_-208+132del (n.-208+129_-208+132del) c.-16+167_-16+170del (n.-16+167_-16+170del) c.-181+129_-181+132del (n.-181+129_-181+132del) c.-90+1059_-90+1062del (n.-90+1059_-90+1062del) c.-90+129_-90+132del (n.-90+129_-90+132del) | dbSNP |
4 | g.184648334G>A | CA111909680 | CASP3 | c.-16+131C>T (n.-16+131C>T) c.-16+1658C>T (n.-16+1658C>T) n.53+1061C>T c.-16+1061C>T (n.-16+1061C>T) c.-208+131C>T (n.-208+131C>T) c.-16+169C>T (n.-16+169C>T) c.-181+131C>T (n.-181+131C>T) c.-90+1061C>T (n.-90+1061C>T) c.-90+131C>T (n.-90+131C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648334G>C | CA111909681 | CASP3 | c.-16+131C>G (n.-16+131C>G) c.-16+1658C>G (n.-16+1658C>G) n.53+1061C>G c.-16+1061C>G (n.-16+1061C>G) c.-208+131C>G (n.-208+131C>G) c.-16+169C>G (n.-16+169C>G) c.-181+131C>G (n.-181+131C>G) c.-90+1061C>G (n.-90+1061C>G) c.-90+131C>G (n.-90+131C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648334G= | CA1519161566 | CASP3 | c.-16+131C= (n.-16+131C=) c.-16+1658C= (n.-16+1658C=) n.53+1061C= c.-16+1061C= (n.-16+1061C=) c.-208+131C= (n.-208+131C=) c.-16+169C= (n.-16+169C=) c.-181+131C= (n.-181+131C=) c.-90+1061C= (n.-90+1061C=) c.-90+131C= (n.-90+131C=) | |
4 | g.184648335A>G | CA2672812890 | CASP3 | c.-16+130T>C (n.-16+130T>C) c.-16+1657T>C (n.-16+1657T>C) n.53+1060T>C c.-16+1060T>C (n.-16+1060T>C) c.-208+130T>C (n.-208+130T>C) c.-16+168T>C (n.-16+168T>C) c.-181+130T>C (n.-181+130T>C) c.-90+1060T>C (n.-90+1060T>C) c.-90+130T>C (n.-90+130T>C) | gnomAD v4 |