Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.184648189_184648195del | CA1519161379 | CASP3 | c.-16+274_-16+280del (n.-16+274_-16+280del) c.-16+1801_-16+1807del (n.-16+1801_-16+1807del) n.53+1204_53+1210del c.-16+1204_-16+1210del (n.-16+1204_-16+1210del) c.-208+274_-208+280del (n.-208+274_-208+280del) c.-16+312_-16+318del (n.-16+312_-16+318del) c.-181+274_-181+280del (n.-181+274_-181+280del) c.-90+1204_-90+1210del (n.-90+1204_-90+1210del) c.-90+274_-90+280del (n.-90+274_-90+280del) | dbSNP |
4 | g.184648192A= | CA1519161384 | CASP3 | c.-16+273T= (n.-16+273T=) c.-16+1800T= (n.-16+1800T=) n.53+1203T= c.-16+1203T= (n.-16+1203T=) c.-208+273T= (n.-208+273T=) c.-16+311T= (n.-16+311T=) c.-181+273T= (n.-181+273T=) c.-90+1203T= (n.-90+1203T=) c.-90+273T= (n.-90+273T=) | |
4 | g.184648192A>T | CA1519161386 | CASP3 | c.-16+273T>A (n.-16+273T>A) c.-16+1800T>A (n.-16+1800T>A) n.53+1203T>A c.-16+1203T>A (n.-16+1203T>A) c.-208+273T>A (n.-208+273T>A) c.-16+311T>A (n.-16+311T>A) c.-181+273T>A (n.-181+273T>A) c.-90+1203T>A (n.-90+1203T>A) c.-90+273T>A (n.-90+273T>A) | dbSNP |
4 | g.184648194G>C | CA2558235756 | CASP3 | c.-16+271C>G (n.-16+271C>G) c.-16+1798C>G (n.-16+1798C>G) n.53+1201C>G c.-16+1201C>G (n.-16+1201C>G) c.-208+271C>G (n.-208+271C>G) c.-16+309C>G (n.-16+309C>G) c.-181+271C>G (n.-181+271C>G) c.-90+1201C>G (n.-90+1201C>G) c.-90+271C>G (n.-90+271C>G) | |
4 | g.184648196A>G | CA2606927849 | CASP3 | c.-16+269T>C (n.-16+269T>C) c.-16+1796T>C (n.-16+1796T>C) n.53+1199T>C c.-16+1199T>C (n.-16+1199T>C) c.-208+269T>C (n.-208+269T>C) c.-16+307T>C (n.-16+307T>C) c.-181+269T>C (n.-181+269T>C) c.-90+1199T>C (n.-90+1199T>C) c.-90+269T>C (n.-90+269T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648197C>A | CA2513787486 | CASP3 | c.-16+268G>T (n.-16+268G>T) c.-16+1795G>T (n.-16+1795G>T) n.53+1198G>T c.-16+1198G>T (n.-16+1198G>T) c.-208+268G>T (n.-208+268G>T) c.-16+306G>T (n.-16+306G>T) c.-181+268G>T (n.-181+268G>T) c.-90+1198G>T (n.-90+1198G>T) c.-90+268G>T (n.-90+268G>T) | |
4 | g.184648204T>C | CA2708183905 | CASP3 | c.-16+261A>G (n.-16+261A>G) c.-16+1788A>G (n.-16+1788A>G) n.53+1191A>G c.-16+1191A>G (n.-16+1191A>G) c.-208+261A>G (n.-208+261A>G) c.-16+299A>G (n.-16+299A>G) c.-181+261A>G (n.-181+261A>G) c.-90+1191A>G (n.-90+1191A>G) c.-90+261A>G (n.-90+261A>G) | dbSNP |
4 | g.184648206T>C | CA792152512 | CASP3 | c.-16+259A>G (n.-16+259A>G) c.-16+1786A>G (n.-16+1786A>G) n.53+1189A>G c.-16+1189A>G (n.-16+1189A>G) c.-208+259A>G (n.-208+259A>G) c.-16+297A>G (n.-16+297A>G) c.-181+259A>G (n.-181+259A>G) c.-90+1189A>G (n.-90+1189A>G) c.-90+259A>G (n.-90+259A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648206T= | CA1519161389 | CASP3 | c.-16+259A= (n.-16+259A=) c.-16+1786A= (n.-16+1786A=) n.53+1189A= c.-16+1189A= (n.-16+1189A=) c.-208+259A= (n.-208+259A=) c.-16+297A= (n.-16+297A=) c.-181+259A= (n.-181+259A=) c.-90+1189A= (n.-90+1189A=) c.-90+259A= (n.-90+259A=) | |
4 | g.184648214C= | CA1519161391 | CASP3 | c.-16+251G= (n.-16+251G=) c.-16+1778G= (n.-16+1778G=) n.53+1181G= c.-16+1181G= (n.-16+1181G=) c.-208+251G= (n.-208+251G=) c.-16+289G= (n.-16+289G=) c.-181+251G= (n.-181+251G=) c.-90+1181G= (n.-90+1181G=) c.-90+251G= (n.-90+251G=) | |
4 | g.184648214C>T | CA557001529 | CASP3 | c.-16+251G>A (n.-16+251G>A) c.-16+1778G>A (n.-16+1778G>A) n.53+1181G>A c.-16+1181G>A (n.-16+1181G>A) c.-208+251G>A (n.-208+251G>A) c.-16+289G>A (n.-16+289G>A) c.-181+251G>A (n.-181+251G>A) c.-90+1181G>A (n.-90+1181G>A) c.-90+251G>A (n.-90+251G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648215A= | CA1519161394 | CASP3 | c.-16+250T= (n.-16+250T=) c.-16+1777T= (n.-16+1777T=) n.53+1180T= c.-16+1180T= (n.-16+1180T=) c.-208+250T= (n.-208+250T=) c.-16+288T= (n.-16+288T=) c.-181+250T= (n.-181+250T=) c.-90+1180T= (n.-90+1180T=) c.-90+250T= (n.-90+250T=) | |
4 | g.184648215A>G | CA1519161395 | CASP3 | c.-16+250T>C (n.-16+250T>C) c.-16+1777T>C (n.-16+1777T>C) n.53+1180T>C c.-16+1180T>C (n.-16+1180T>C) c.-208+250T>C (n.-208+250T>C) c.-16+288T>C (n.-16+288T>C) c.-181+250T>C (n.-181+250T>C) c.-90+1180T>C (n.-90+1180T>C) c.-90+250T>C (n.-90+250T>C) | dbSNP |
4 | g.184648219C>A | CA111909590 | CASP3 | c.-16+246G>T (n.-16+246G>T) c.-16+1773G>T (n.-16+1773G>T) n.53+1176G>T c.-16+1176G>T (n.-16+1176G>T) c.-208+246G>T (n.-208+246G>T) c.-16+284G>T (n.-16+284G>T) c.-181+246G>T (n.-181+246G>T) c.-90+1176G>T (n.-90+1176G>T) c.-90+246G>T (n.-90+246G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648219C= | CA1519161398 | CASP3 | c.-16+246G= (n.-16+246G=) c.-16+1773G= (n.-16+1773G=) n.53+1176G= c.-16+1176G= (n.-16+1176G=) c.-208+246G= (n.-208+246G=) c.-16+284G= (n.-16+284G=) c.-181+246G= (n.-181+246G=) c.-90+1176G= (n.-90+1176G=) c.-90+246G= (n.-90+246G=) | |
4 | g.184648221T>C | CA557001530 | CASP3 | c.-16+244A>G (n.-16+244A>G) c.-16+1771A>G (n.-16+1771A>G) n.53+1174A>G c.-16+1174A>G (n.-16+1174A>G) c.-208+244A>G (n.-208+244A>G) c.-16+282A>G (n.-16+282A>G) c.-181+244A>G (n.-181+244A>G) c.-90+1174A>G (n.-90+1174A>G) c.-90+244A>G (n.-90+244A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648221T= | CA1519161400 | CASP3 | c.-16+244A= (n.-16+244A=) c.-16+1771A= (n.-16+1771A=) n.53+1174A= c.-16+1174A= (n.-16+1174A=) c.-208+244A= (n.-208+244A=) c.-16+282A= (n.-16+282A=) c.-181+244A= (n.-181+244A=) c.-90+1174A= (n.-90+1174A=) c.-90+244A= (n.-90+244A=) | |
4 | g.184648222A>G | CA2764832315 | CASP3 | c.-16+243T>C (n.-16+243T>C) c.-16+1770T>C (n.-16+1770T>C) n.53+1173T>C c.-16+1173T>C (n.-16+1173T>C) c.-208+243T>C (n.-208+243T>C) c.-16+281T>C (n.-16+281T>C) c.-181+243T>C (n.-181+243T>C) c.-90+1173T>C (n.-90+1173T>C) c.-90+243T>C (n.-90+243T>C) | |
4 | g.184648225G>C | CA111909592 | CASP3 | c.-16+240C>G (n.-16+240C>G) c.-16+1767C>G (n.-16+1767C>G) n.53+1170C>G c.-16+1170C>G (n.-16+1170C>G) c.-208+240C>G (n.-208+240C>G) c.-16+278C>G (n.-16+278C>G) c.-181+240C>G (n.-181+240C>G) c.-90+1170C>G (n.-90+1170C>G) c.-90+240C>G (n.-90+240C>G) | dbSNP |
4 | g.184648225G= | CA1519161401 | CASP3 | c.-16+240C= (n.-16+240C=) c.-16+1767C= (n.-16+1767C=) n.53+1170C= c.-16+1170C= (n.-16+1170C=) c.-208+240C= (n.-208+240C=) c.-16+278C= (n.-16+278C=) c.-181+240C= (n.-181+240C=) c.-90+1170C= (n.-90+1170C=) c.-90+240C= (n.-90+240C=) | |
4 | g.184648226A= | CA1519161402 | CASP3 | c.-16+239T= (n.-16+239T=) c.-16+1766T= (n.-16+1766T=) n.53+1169T= c.-16+1169T= (n.-16+1169T=) c.-208+239T= (n.-208+239T=) c.-16+277T= (n.-16+277T=) c.-181+239T= (n.-181+239T=) c.-90+1169T= (n.-90+1169T=) c.-90+239T= (n.-90+239T=) | |
4 | g.184648226A>G | CA1519161403 | CASP3 | c.-16+239T>C (n.-16+239T>C) c.-16+1766T>C (n.-16+1766T>C) n.53+1169T>C c.-16+1169T>C (n.-16+1169T>C) c.-208+239T>C (n.-208+239T>C) c.-16+277T>C (n.-16+277T>C) c.-181+239T>C (n.-181+239T>C) c.-90+1169T>C (n.-90+1169T>C) c.-90+239T>C (n.-90+239T>C) | dbSNP |
4 | g.184648227T>A | CA111909599 | CASP3 | c.-16+238A>T (n.-16+238A>T) c.-16+1765A>T (n.-16+1765A>T) n.53+1168A>T c.-16+1168A>T (n.-16+1168A>T) c.-208+238A>T (n.-208+238A>T) c.-16+276A>T (n.-16+276A>T) c.-181+238A>T (n.-181+238A>T) c.-90+1168A>T (n.-90+1168A>T) c.-90+238A>T (n.-90+238A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648227T= | CA1519161405 | CASP3 | c.-16+238A= (n.-16+238A=) c.-16+1765A= (n.-16+1765A=) n.53+1168A= c.-16+1168A= (n.-16+1168A=) c.-208+238A= (n.-208+238A=) c.-16+276A= (n.-16+276A=) c.-181+238A= (n.-181+238A=) c.-90+1168A= (n.-90+1168A=) c.-90+238A= (n.-90+238A=) | |
4 | g.184648228C= | CA1519161408 | CASP3 | c.-16+237G= (n.-16+237G=) c.-16+1764G= (n.-16+1764G=) n.53+1167G= c.-16+1167G= (n.-16+1167G=) c.-208+237G= (n.-208+237G=) c.-16+275G= (n.-16+275G=) c.-181+237G= (n.-181+237G=) c.-90+1167G= (n.-90+1167G=) c.-90+237G= (n.-90+237G=) | |
4 | g.184648228C>T | CA1519161409 | CASP3 | c.-16+237G>A (n.-16+237G>A) c.-16+1764G>A (n.-16+1764G>A) n.53+1167G>A c.-16+1167G>A (n.-16+1167G>A) c.-208+237G>A (n.-208+237G>A) c.-16+275G>A (n.-16+275G>A) c.-181+237G>A (n.-181+237G>A) c.-90+1167G>A (n.-90+1167G>A) c.-90+237G>A (n.-90+237G>A) | dbSNP |
4 | g.184648230C= | CA1519161411 | CASP3 | c.-16+235G= (n.-16+235G=) c.-16+1762G= (n.-16+1762G=) n.53+1165G= c.-16+1165G= (n.-16+1165G=) c.-208+235G= (n.-208+235G=) c.-16+273G= (n.-16+273G=) c.-181+235G= (n.-181+235G=) c.-90+1165G= (n.-90+1165G=) c.-90+235G= (n.-90+235G=) | |
4 | g.184648230C>G | CA792152519 | CASP3 | c.-16+235G>C (n.-16+235G>C) c.-16+1762G>C (n.-16+1762G>C) n.53+1165G>C c.-16+1165G>C (n.-16+1165G>C) c.-208+235G>C (n.-208+235G>C) c.-16+273G>C (n.-16+273G>C) c.-181+235G>C (n.-181+235G>C) c.-90+1165G>C (n.-90+1165G>C) c.-90+235G>C (n.-90+235G>C) | dbSNP |
4 | g.184648233T>C | CA1071857830 | CASP3 | c.-16+232A>G (n.-16+232A>G) c.-16+1759A>G (n.-16+1759A>G) n.53+1162A>G c.-16+1162A>G (n.-16+1162A>G) c.-208+232A>G (n.-208+232A>G) c.-16+270A>G (n.-16+270A>G) c.-181+232A>G (n.-181+232A>G) c.-90+1162A>G (n.-90+1162A>G) c.-90+232A>G (n.-90+232A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648233T= | CA1519161413 | CASP3 | c.-16+232A= (n.-16+232A=) c.-16+1759A= (n.-16+1759A=) n.53+1162A= c.-16+1162A= (n.-16+1162A=) c.-208+232A= (n.-208+232A=) c.-16+270A= (n.-16+270A=) c.-181+232A= (n.-181+232A=) c.-90+1162A= (n.-90+1162A=) c.-90+232A= (n.-90+232A=) | |
4 | g.184648234G>A | CA1071857831 | CASP3 | c.-16+231C>T (n.-16+231C>T) c.-16+1758C>T (n.-16+1758C>T) n.53+1161C>T c.-16+1161C>T (n.-16+1161C>T) c.-208+231C>T (n.-208+231C>T) c.-16+269C>T (n.-16+269C>T) c.-181+231C>T (n.-181+231C>T) c.-90+1161C>T (n.-90+1161C>T) c.-90+231C>T (n.-90+231C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648234G= | CA1519161415 | CASP3 | c.-16+231C= (n.-16+231C=) c.-16+1758C= (n.-16+1758C=) n.53+1161C= c.-16+1161C= (n.-16+1161C=) c.-208+231C= (n.-208+231C=) c.-16+269C= (n.-16+269C=) c.-181+231C= (n.-181+231C=) c.-90+1161C= (n.-90+1161C=) c.-90+231C= (n.-90+231C=) | |
4 | g.184648235C= | CA1519161416 | CASP3 | c.-16+230G= (n.-16+230G=) c.-16+1757G= (n.-16+1757G=) n.53+1160G= c.-16+1160G= (n.-16+1160G=) c.-208+230G= (n.-208+230G=) c.-16+268G= (n.-16+268G=) c.-181+230G= (n.-181+230G=) c.-90+1160G= (n.-90+1160G=) c.-90+230G= (n.-90+230G=) | |
4 | g.184648235C>T | CA557001531 | CASP3 | c.-16+230G>A (n.-16+230G>A) c.-16+1757G>A (n.-16+1757G>A) n.53+1160G>A c.-16+1160G>A (n.-16+1160G>A) c.-208+230G>A (n.-208+230G>A) c.-16+268G>A (n.-16+268G>A) c.-181+230G>A (n.-181+230G>A) c.-90+1160G>A (n.-90+1160G>A) c.-90+230G>A (n.-90+230G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648236C>A | CA111909604 | CASP3 | c.-16+229G>T (n.-16+229G>T) c.-16+1756G>T (n.-16+1756G>T) n.53+1159G>T c.-16+1159G>T (n.-16+1159G>T) c.-208+229G>T (n.-208+229G>T) c.-16+267G>T (n.-16+267G>T) c.-181+229G>T (n.-181+229G>T) c.-90+1159G>T (n.-90+1159G>T) c.-90+229G>T (n.-90+229G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648236C= | CA1519161419 | CASP3 | c.-16+229G= (n.-16+229G=) c.-16+1756G= (n.-16+1756G=) n.53+1159G= c.-16+1159G= (n.-16+1159G=) c.-208+229G= (n.-208+229G=) c.-16+267G= (n.-16+267G=) c.-181+229G= (n.-181+229G=) c.-90+1159G= (n.-90+1159G=) c.-90+229G= (n.-90+229G=) | |
4 | g.184648236C>T | CA111909613 | CASP3 | c.-16+229G>A (n.-16+229G>A) c.-16+1756G>A (n.-16+1756G>A) n.53+1159G>A c.-16+1159G>A (n.-16+1159G>A) c.-208+229G>A (n.-208+229G>A) c.-16+267G>A (n.-16+267G>A) c.-181+229G>A (n.-181+229G>A) c.-90+1159G>A (n.-90+1159G>A) c.-90+229G>A (n.-90+229G>A) | dbSNP |
4 | g.184648237T>A | CA2764832316 | CASP3 | c.-16+228A>T (n.-16+228A>T) c.-16+1755A>T (n.-16+1755A>T) n.53+1158A>T c.-16+1158A>T (n.-16+1158A>T) c.-208+228A>T (n.-208+228A>T) c.-16+266A>T (n.-16+266A>T) c.-181+228A>T (n.-181+228A>T) c.-90+1158A>T (n.-90+1158A>T) c.-90+228A>T (n.-90+228A>T) | |
4 | g.184648237T>C | CA792152528 | CASP3 | c.-16+228A>G (n.-16+228A>G) c.-16+1755A>G (n.-16+1755A>G) n.53+1158A>G c.-16+1158A>G (n.-16+1158A>G) c.-208+228A>G (n.-208+228A>G) c.-16+266A>G (n.-16+266A>G) c.-181+228A>G (n.-181+228A>G) c.-90+1158A>G (n.-90+1158A>G) c.-90+228A>G (n.-90+228A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648237T= | CA1519161421 | CASP3 | c.-16+228A= (n.-16+228A=) c.-16+1755A= (n.-16+1755A=) n.53+1158A= c.-16+1158A= (n.-16+1158A=) c.-208+228A= (n.-208+228A=) c.-16+266A= (n.-16+266A=) c.-181+228A= (n.-181+228A=) c.-90+1158A= (n.-90+1158A=) c.-90+228A= (n.-90+228A=) | |
4 | g.184648239T>C | CA111909617 | CASP3 | c.-16+226A>G (n.-16+226A>G) c.-16+1753A>G (n.-16+1753A>G) n.53+1156A>G c.-16+1156A>G (n.-16+1156A>G) c.-208+226A>G (n.-208+226A>G) c.-16+264A>G (n.-16+264A>G) c.-181+226A>G (n.-181+226A>G) c.-90+1156A>G (n.-90+1156A>G) c.-90+226A>G (n.-90+226A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648239T= | CA1519161426 | CASP3 | c.-16+226A= (n.-16+226A=) c.-16+1753A= (n.-16+1753A=) n.53+1156A= c.-16+1156A= (n.-16+1156A=) c.-208+226A= (n.-208+226A=) c.-16+264A= (n.-16+264A=) c.-181+226A= (n.-181+226A=) c.-90+1156A= (n.-90+1156A=) c.-90+226A= (n.-90+226A=) | |
4 | g.184648244T>C | CA111909625 | CASP3 | c.-16+221A>G (n.-16+221A>G) c.-16+1748A>G (n.-16+1748A>G) n.53+1151A>G c.-16+1151A>G (n.-16+1151A>G) c.-208+221A>G (n.-208+221A>G) c.-16+259A>G (n.-16+259A>G) c.-181+221A>G (n.-181+221A>G) c.-90+1151A>G (n.-90+1151A>G) c.-90+221A>G (n.-90+221A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648244T= | CA1519161428 | CASP3 | c.-16+221A= (n.-16+221A=) c.-16+1748A= (n.-16+1748A=) n.53+1151A= c.-16+1151A= (n.-16+1151A=) c.-208+221A= (n.-208+221A=) c.-16+259A= (n.-16+259A=) c.-181+221A= (n.-181+221A=) c.-90+1151A= (n.-90+1151A=) c.-90+221A= (n.-90+221A=) | |
4 | g.184648246A= | CA1519161431 | CASP3 | c.-16+219T= (n.-16+219T=) c.-16+1746T= (n.-16+1746T=) n.53+1149T= c.-16+1149T= (n.-16+1149T=) c.-208+219T= (n.-208+219T=) c.-16+257T= (n.-16+257T=) c.-181+219T= (n.-181+219T=) c.-90+1149T= (n.-90+1149T=) c.-90+219T= (n.-90+219T=) | |
4 | g.184648246A>C | CA792152538 | CASP3 | c.-16+219T>G (n.-16+219T>G) c.-16+1746T>G (n.-16+1746T>G) n.53+1149T>G c.-16+1149T>G (n.-16+1149T>G) c.-208+219T>G (n.-208+219T>G) c.-16+257T>G (n.-16+257T>G) c.-181+219T>G (n.-181+219T>G) c.-90+1149T>G (n.-90+1149T>G) c.-90+219T>G (n.-90+219T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648248A= | CA1519161433 | CASP3 | c.-16+217T= (n.-16+217T=) c.-16+1744T= (n.-16+1744T=) n.53+1147T= c.-16+1147T= (n.-16+1147T=) c.-208+217T= (n.-208+217T=) c.-16+255T= (n.-16+255T=) c.-181+217T= (n.-181+217T=) c.-90+1147T= (n.-90+1147T=) c.-90+217T= (n.-90+217T=) | |
4 | g.184648248A>C | CA792152539 | CASP3 | c.-16+217T>G (n.-16+217T>G) c.-16+1744T>G (n.-16+1744T>G) n.53+1147T>G c.-16+1147T>G (n.-16+1147T>G) c.-208+217T>G (n.-208+217T>G) c.-16+255T>G (n.-16+255T>G) c.-181+217T>G (n.-181+217T>G) c.-90+1147T>G (n.-90+1147T>G) c.-90+217T>G (n.-90+217T>G) | dbSNP |
4 | g.184648250G>A | CA1519161436 | CASP3 | c.-16+215C>T (n.-16+215C>T) c.-16+1742C>T (n.-16+1742C>T) n.53+1145C>T c.-16+1145C>T (n.-16+1145C>T) c.-208+215C>T (n.-208+215C>T) c.-16+253C>T (n.-16+253C>T) c.-181+215C>T (n.-181+215C>T) c.-90+1145C>T (n.-90+1145C>T) c.-90+215C>T (n.-90+215C>T) | dbSNP |
4 | g.184648250G= | CA1519161435 | CASP3 | c.-16+215C= (n.-16+215C=) c.-16+1742C= (n.-16+1742C=) n.53+1145C= c.-16+1145C= (n.-16+1145C=) c.-208+215C= (n.-208+215C=) c.-16+253C= (n.-16+253C=) c.-181+215C= (n.-181+215C=) c.-90+1145C= (n.-90+1145C=) c.-90+215C= (n.-90+215C=) | |
4 | g.184648253G>A | CA111909631 | CASP3 | c.-16+212C>T (n.-16+212C>T) c.-16+1739C>T (n.-16+1739C>T) n.53+1142C>T c.-16+1142C>T (n.-16+1142C>T) c.-208+212C>T (n.-208+212C>T) c.-16+250C>T (n.-16+250C>T) c.-181+212C>T (n.-181+212C>T) c.-90+1142C>T (n.-90+1142C>T) c.-90+212C>T (n.-90+212C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648253G= | CA1519161437 | CASP3 | c.-16+212C= (n.-16+212C=) c.-16+1739C= (n.-16+1739C=) n.53+1142C= c.-16+1142C= (n.-16+1142C=) c.-208+212C= (n.-208+212C=) c.-16+250C= (n.-16+250C=) c.-181+212C= (n.-181+212C=) c.-90+1142C= (n.-90+1142C=) c.-90+212C= (n.-90+212C=) | |
4 | g.184648253G>T | CA2707899305 | CASP3 | c.-16+212C>A (n.-16+212C>A) c.-16+1739C>A (n.-16+1739C>A) n.53+1142C>A c.-16+1142C>A (n.-16+1142C>A) c.-208+212C>A (n.-208+212C>A) c.-16+250C>A (n.-16+250C>A) c.-181+212C>A (n.-181+212C>A) c.-90+1142C>A (n.-90+1142C>A) c.-90+212C>A (n.-90+212C>A) | dbSNP |
4 | g.184648262G>A | CA111909635 | CASP3 | c.-16+203C>T (n.-16+203C>T) c.-16+1730C>T (n.-16+1730C>T) n.53+1133C>T c.-16+1133C>T (n.-16+1133C>T) c.-208+203C>T (n.-208+203C>T) c.-16+241C>T (n.-16+241C>T) c.-181+203C>T (n.-181+203C>T) c.-90+1133C>T (n.-90+1133C>T) c.-90+203C>T (n.-90+203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648262G= | CA1519161439 | CASP3 | c.-16+203C= (n.-16+203C=) c.-16+1730C= (n.-16+1730C=) n.53+1133C= c.-16+1133C= (n.-16+1133C=) c.-208+203C= (n.-208+203C=) c.-16+241C= (n.-16+241C=) c.-181+203C= (n.-181+203C=) c.-90+1133C= (n.-90+1133C=) c.-90+203C= (n.-90+203C=) | |
4 | g.184648263G>A | CA111909662 | CASP3 | c.-16+202C>T (n.-16+202C>T) c.-16+1729C>T (n.-16+1729C>T) n.53+1132C>T c.-16+1132C>T (n.-16+1132C>T) c.-208+202C>T (n.-208+202C>T) c.-16+240C>T (n.-16+240C>T) c.-181+202C>T (n.-181+202C>T) c.-90+1132C>T (n.-90+1132C>T) c.-90+202C>T (n.-90+202C>T) | dbSNP |
4 | g.184648263G>C | CA111909644 | CASP3 | c.-16+202C>G (n.-16+202C>G) c.-16+1729C>G (n.-16+1729C>G) n.53+1132C>G c.-16+1132C>G (n.-16+1132C>G) c.-208+202C>G (n.-208+202C>G) c.-16+240C>G (n.-16+240C>G) c.-181+202C>G (n.-181+202C>G) c.-90+1132C>G (n.-90+1132C>G) c.-90+202C>G (n.-90+202C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648263G= | CA1519161443 | CASP3 | c.-16+202C= (n.-16+202C=) c.-16+1729C= (n.-16+1729C=) n.53+1132C= c.-16+1132C= (n.-16+1132C=) c.-208+202C= (n.-208+202C=) c.-16+240C= (n.-16+240C=) c.-181+202C= (n.-181+202C=) c.-90+1132C= (n.-90+1132C=) c.-90+202C= (n.-90+202C=) | |
4 | g.184648263G>T | CA111909660 | CASP3 | c.-16+202C>A (n.-16+202C>A) c.-16+1729C>A (n.-16+1729C>A) n.53+1132C>A c.-16+1132C>A (n.-16+1132C>A) c.-208+202C>A (n.-208+202C>A) c.-16+240C>A (n.-16+240C>A) c.-181+202C>A (n.-181+202C>A) c.-90+1132C>A (n.-90+1132C>A) c.-90+202C>A (n.-90+202C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.184648265G>A | CA111909666 | CASP3 | c.-16+200C>T (n.-16+200C>T) c.-16+1727C>T (n.-16+1727C>T) n.53+1130C>T c.-16+1130C>T (n.-16+1130C>T) c.-208+200C>T (n.-208+200C>T) c.-16+238C>T (n.-16+238C>T) c.-181+200C>T (n.-181+200C>T) c.-90+1130C>T (n.-90+1130C>T) c.-90+200C>T (n.-90+200C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648265G= | CA1519161446 | CASP3 | c.-16+200C= (n.-16+200C=) c.-16+1727C= (n.-16+1727C=) n.53+1130C= c.-16+1130C= (n.-16+1130C=) c.-208+200C= (n.-208+200C=) c.-16+238C= (n.-16+238C=) c.-181+200C= (n.-181+200C=) c.-90+1130C= (n.-90+1130C=) c.-90+200C= (n.-90+200C=) | |
4 | g.184648267A= | CA1519161451 | CASP3 | c.-16+198T= (n.-16+198T=) c.-16+1725T= (n.-16+1725T=) n.53+1128T= c.-16+1128T= (n.-16+1128T=) c.-208+198T= (n.-208+198T=) c.-16+236T= (n.-16+236T=) c.-181+198T= (n.-181+198T=) c.-90+1128T= (n.-90+1128T=) c.-90+198T= (n.-90+198T=) | |
4 | g.184648267A>C | CA1519161449 | CASP3 | c.-16+198T>G (n.-16+198T>G) c.-16+1725T>G (n.-16+1725T>G) n.53+1128T>G c.-16+1128T>G (n.-16+1128T>G) c.-208+198T>G (n.-208+198T>G) c.-16+236T>G (n.-16+236T>G) c.-181+198T>G (n.-181+198T>G) c.-90+1128T>G (n.-90+1128T>G) c.-90+198T>G (n.-90+198T>G) | dbSNP |
4 | g.184648267A>G | CA1519161450 | CASP3 | c.-16+198T>C (n.-16+198T>C) c.-16+1725T>C (n.-16+1725T>C) n.53+1128T>C c.-16+1128T>C (n.-16+1128T>C) c.-208+198T>C (n.-208+198T>C) c.-16+236T>C (n.-16+236T>C) c.-181+198T>C (n.-181+198T>C) c.-90+1128T>C (n.-90+1128T>C) c.-90+198T>C (n.-90+198T>C) | dbSNP |
4 | g.184648269G>A | CA792152549 | CASP3 | c.-16+196C>T (n.-16+196C>T) c.-16+1723C>T (n.-16+1723C>T) n.53+1126C>T c.-16+1126C>T (n.-16+1126C>T) c.-208+196C>T (n.-208+196C>T) c.-16+234C>T (n.-16+234C>T) c.-181+196C>T (n.-181+196C>T) c.-90+1126C>T (n.-90+1126C>T) c.-90+196C>T (n.-90+196C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648269G= | CA1519161452 | CASP3 | c.-16+196C= (n.-16+196C=) c.-16+1723C= (n.-16+1723C=) n.53+1126C= c.-16+1126C= (n.-16+1126C=) c.-208+196C= (n.-208+196C=) c.-16+234C= (n.-16+234C=) c.-181+196C= (n.-181+196C=) c.-90+1126C= (n.-90+1126C=) c.-90+196C= (n.-90+196C=) | |
4 | g.184648271G>A | CA557001532 | CASP3 | c.-16+194C>T (n.-16+194C>T) c.-16+1721C>T (n.-16+1721C>T) n.53+1124C>T c.-16+1124C>T (n.-16+1124C>T) c.-208+194C>T (n.-208+194C>T) c.-16+232C>T (n.-16+232C>T) c.-181+194C>T (n.-181+194C>T) c.-90+1124C>T (n.-90+1124C>T) c.-90+194C>T (n.-90+194C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648271G>C | CA1071857842 | CASP3 | c.-16+194C>G (n.-16+194C>G) c.-16+1721C>G (n.-16+1721C>G) n.53+1124C>G c.-16+1124C>G (n.-16+1124C>G) c.-208+194C>G (n.-208+194C>G) c.-16+232C>G (n.-16+232C>G) c.-181+194C>G (n.-181+194C>G) c.-90+1124C>G (n.-90+1124C>G) c.-90+194C>G (n.-90+194C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648271G= | CA1519161454 | CASP3 | c.-16+194C= (n.-16+194C=) c.-16+1721C= (n.-16+1721C=) n.53+1124C= c.-16+1124C= (n.-16+1124C=) c.-208+194C= (n.-208+194C=) c.-16+232C= (n.-16+232C=) c.-181+194C= (n.-181+194C=) c.-90+1124C= (n.-90+1124C=) c.-90+194C= (n.-90+194C=) | |
4 | g.184648273G>A | CA557001533 | CASP3 | c.-16+192C>T (n.-16+192C>T) c.-16+1719C>T (n.-16+1719C>T) n.53+1122C>T c.-16+1122C>T (n.-16+1122C>T) c.-208+192C>T (n.-208+192C>T) c.-16+230C>T (n.-16+230C>T) c.-181+192C>T (n.-181+192C>T) c.-90+1122C>T (n.-90+1122C>T) c.-90+192C>T (n.-90+192C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648273G= | CA1519161459 | CASP3 | c.-16+192C= (n.-16+192C=) c.-16+1719C= (n.-16+1719C=) n.53+1122C= c.-16+1122C= (n.-16+1122C=) c.-208+192C= (n.-208+192C=) c.-16+230C= (n.-16+230C=) c.-181+192C= (n.-181+192C=) c.-90+1122C= (n.-90+1122C=) c.-90+192C= (n.-90+192C=) | |
4 | g.184648274T>G | CA1519161462 | CASP3 | c.-16+191A>C (n.-16+191A>C) c.-16+1718A>C (n.-16+1718A>C) n.53+1121A>C c.-16+1121A>C (n.-16+1121A>C) c.-208+191A>C (n.-208+191A>C) c.-16+229A>C (n.-16+229A>C) c.-181+191A>C (n.-181+191A>C) c.-90+1121A>C (n.-90+1121A>C) c.-90+191A>C (n.-90+191A>C) | dbSNP |
4 | g.184648274T= | CA1519161461 | CASP3 | c.-16+191A= (n.-16+191A=) c.-16+1718A= (n.-16+1718A=) n.53+1121A= c.-16+1121A= (n.-16+1121A=) c.-208+191A= (n.-208+191A=) c.-16+229A= (n.-16+229A=) c.-181+191A= (n.-181+191A=) c.-90+1121A= (n.-90+1121A=) c.-90+191A= (n.-90+191A=) | |
4 | g.184648275C= | CA1519161464 | CASP3 | c.-16+190G= (n.-16+190G=) c.-16+1717G= (n.-16+1717G=) n.53+1120G= c.-16+1120G= (n.-16+1120G=) c.-208+190G= (n.-208+190G=) c.-16+228G= (n.-16+228G=) c.-181+190G= (n.-181+190G=) c.-90+1120G= (n.-90+1120G=) c.-90+190G= (n.-90+190G=) | |
4 | g.184648275C>T | CA1071857849 | CASP3 | c.-16+190G>A (n.-16+190G>A) c.-16+1717G>A (n.-16+1717G>A) n.53+1120G>A c.-16+1120G>A (n.-16+1120G>A) c.-208+190G>A (n.-208+190G>A) c.-16+228G>A (n.-16+228G>A) c.-181+190G>A (n.-181+190G>A) c.-90+1120G>A (n.-90+1120G>A) c.-90+190G>A (n.-90+190G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648276_184648277delinsTG | CA1519161466 | CASP3 | c.-16+188_-16+189delinsCA (n.-16+188_-16+189delinsCA) c.-16+1715_-16+1716delinsCA (n.-16+1715_-16+1716delinsCA) n.53+1118_53+1119delinsCA c.-16+1118_-16+1119delinsCA (n.-16+1118_-16+1119delinsCA) c.-208+188_-208+189delinsCA (n.-208+188_-208+189delinsCA) c.-16+226_-16+227delinsCA (n.-16+226_-16+227delinsCA) c.-181+188_-181+189delinsCA (n.-181+188_-181+189delinsCA) c.-90+1118_-90+1119delinsCA (n.-90+1118_-90+1119delinsCA) c.-90+188_-90+189delinsCA (n.-90+188_-90+189delinsCA) | |
4 | g.184648277G>A | CA1519161471 | CASP3 | c.-16+188C>T (n.-16+188C>T) c.-16+1715C>T (n.-16+1715C>T) n.53+1118C>T c.-16+1118C>T (n.-16+1118C>T) c.-208+188C>T (n.-208+188C>T) c.-16+226C>T (n.-16+226C>T) c.-181+188C>T (n.-181+188C>T) c.-90+1118C>T (n.-90+1118C>T) c.-90+188C>T (n.-90+188C>T) | dbSNP |
4 | g.184648277G>C | CA1519161473 | CASP3 | c.-16+188C>G (n.-16+188C>G) c.-16+1715C>G (n.-16+1715C>G) n.53+1118C>G c.-16+1118C>G (n.-16+1118C>G) c.-208+188C>G (n.-208+188C>G) c.-16+226C>G (n.-16+226C>G) c.-181+188C>G (n.-181+188C>G) c.-90+1118C>G (n.-90+1118C>G) c.-90+188C>G (n.-90+188C>G) | dbSNP |
4 | g.184648277G= | CA1519161470 | CASP3 | c.-16+188C= (n.-16+188C=) c.-16+1715C= (n.-16+1715C=) n.53+1118C= c.-16+1118C= (n.-16+1118C=) c.-208+188C= (n.-208+188C=) c.-16+226C= (n.-16+226C=) c.-181+188C= (n.-181+188C=) c.-90+1118C= (n.-90+1118C=) c.-90+188C= (n.-90+188C=) | |
4 | g.184648278del | CA1071857851 | CASP3 | c.-16+188del (n.-16+188del) c.-16+1715del (n.-16+1715del) n.53+1118del c.-16+1118del (n.-16+1118del) c.-208+188del (n.-208+188del) c.-16+226del (n.-16+226del) c.-181+188del (n.-181+188del) c.-90+1118del (n.-90+1118del) c.-90+188del (n.-90+188del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648278G= | CA1519161477 | CASP3 | c.-16+187C= (n.-16+187C=) c.-16+1714C= (n.-16+1714C=) n.53+1117C= c.-16+1117C= (n.-16+1117C=) c.-208+187C= (n.-208+187C=) c.-16+225C= (n.-16+225C=) c.-181+187C= (n.-181+187C=) c.-90+1117C= (n.-90+1117C=) c.-90+187C= (n.-90+187C=) | |
4 | g.184648278G>T | CA111909667 | CASP3 | c.-16+187C>A (n.-16+187C>A) c.-16+1714C>A (n.-16+1714C>A) n.53+1117C>A c.-16+1117C>A (n.-16+1117C>A) c.-208+187C>A (n.-208+187C>A) c.-16+225C>A (n.-16+225C>A) c.-181+187C>A (n.-181+187C>A) c.-90+1117C>A (n.-90+1117C>A) c.-90+187C>A (n.-90+187C>A) | dbSNP |
4 | g.184648279A= | CA1519161481 | CASP3 | c.-16+186T= (n.-16+186T=) c.-16+1713T= (n.-16+1713T=) n.53+1116T= c.-16+1116T= (n.-16+1116T=) c.-208+186T= (n.-208+186T=) c.-16+224T= (n.-16+224T=) c.-181+186T= (n.-181+186T=) c.-90+1116T= (n.-90+1116T=) c.-90+186T= (n.-90+186T=) | |
4 | g.184648279A>T | CA111909668 | CASP3 | c.-16+186T>A (n.-16+186T>A) c.-16+1713T>A (n.-16+1713T>A) n.53+1116T>A c.-16+1116T>A (n.-16+1116T>A) c.-208+186T>A (n.-208+186T>A) c.-16+224T>A (n.-16+224T>A) c.-181+186T>A (n.-181+186T>A) c.-90+1116T>A (n.-90+1116T>A) c.-90+186T>A (n.-90+186T>A) | dbSNP |
4 | g.184648282T>G | CA792152557 | CASP3 | c.-16+183A>C (n.-16+183A>C) c.-16+1710A>C (n.-16+1710A>C) n.53+1113A>C c.-16+1113A>C (n.-16+1113A>C) c.-208+183A>C (n.-208+183A>C) c.-16+221A>C (n.-16+221A>C) c.-181+183A>C (n.-181+183A>C) c.-90+1113A>C (n.-90+1113A>C) c.-90+183A>C (n.-90+183A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648282T= | CA1519161484 | CASP3 | c.-16+183A= (n.-16+183A=) c.-16+1710A= (n.-16+1710A=) n.53+1113A= c.-16+1113A= (n.-16+1113A=) c.-208+183A= (n.-208+183A=) c.-16+221A= (n.-16+221A=) c.-181+183A= (n.-181+183A=) c.-90+1113A= (n.-90+1113A=) c.-90+183A= (n.-90+183A=) | |
4 | g.184648284G>A | CA1071857854 | CASP3 | c.-16+181C>T (n.-16+181C>T) c.-16+1708C>T (n.-16+1708C>T) n.53+1111C>T c.-16+1111C>T (n.-16+1111C>T) c.-208+181C>T (n.-208+181C>T) c.-16+219C>T (n.-16+219C>T) c.-181+181C>T (n.-181+181C>T) c.-90+1111C>T (n.-90+1111C>T) c.-90+181C>T (n.-90+181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648284G>C | CA792152560 | CASP3 | c.-16+181C>G (n.-16+181C>G) c.-16+1708C>G (n.-16+1708C>G) n.53+1111C>G c.-16+1111C>G (n.-16+1111C>G) c.-208+181C>G (n.-208+181C>G) c.-16+219C>G (n.-16+219C>G) c.-181+181C>G (n.-181+181C>G) c.-90+1111C>G (n.-90+1111C>G) c.-90+181C>G (n.-90+181C>G) | dbSNP |
4 | g.184648284G= | CA1519161489 | CASP3 | c.-16+181C= (n.-16+181C=) c.-16+1708C= (n.-16+1708C=) n.53+1111C= c.-16+1111C= (n.-16+1111C=) c.-208+181C= (n.-208+181C=) c.-16+219C= (n.-16+219C=) c.-181+181C= (n.-181+181C=) c.-90+1111C= (n.-90+1111C=) c.-90+181C= (n.-90+181C=) | |
4 | g.184648285A= | CA1519161491 | CASP3 | c.-16+180T= (n.-16+180T=) c.-16+1707T= (n.-16+1707T=) n.53+1110T= c.-16+1110T= (n.-16+1110T=) c.-208+180T= (n.-208+180T=) c.-16+218T= (n.-16+218T=) c.-181+180T= (n.-181+180T=) c.-90+1110T= (n.-90+1110T=) c.-90+180T= (n.-90+180T=) | |
4 | g.184648285A>G | CA1519161492 | CASP3 | c.-16+180T>C (n.-16+180T>C) c.-16+1707T>C (n.-16+1707T>C) n.53+1110T>C c.-16+1110T>C (n.-16+1110T>C) c.-208+180T>C (n.-208+180T>C) c.-16+218T>C (n.-16+218T>C) c.-181+180T>C (n.-181+180T>C) c.-90+1110T>C (n.-90+1110T>C) c.-90+180T>C (n.-90+180T>C) | dbSNP |
4 | g.184648286G>C | CA111909669 | CASP3 | c.-16+179C>G (n.-16+179C>G) c.-16+1706C>G (n.-16+1706C>G) n.53+1109C>G c.-16+1109C>G (n.-16+1109C>G) c.-208+179C>G (n.-208+179C>G) c.-16+217C>G (n.-16+217C>G) c.-181+179C>G (n.-181+179C>G) c.-90+1109C>G (n.-90+1109C>G) c.-90+179C>G (n.-90+179C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648286G= | CA1519161493 | CASP3 | c.-16+179C= (n.-16+179C=) c.-16+1706C= (n.-16+1706C=) n.53+1109C= c.-16+1109C= (n.-16+1109C=) c.-208+179C= (n.-208+179C=) c.-16+217C= (n.-16+217C=) c.-181+179C= (n.-181+179C=) c.-90+1109C= (n.-90+1109C=) c.-90+179C= (n.-90+179C=) | |
4 | g.184648287A= | CA1519161495 | CASP3 | c.-16+178T= (n.-16+178T=) c.-16+1705T= (n.-16+1705T=) n.53+1108T= c.-16+1108T= (n.-16+1108T=) c.-208+178T= (n.-208+178T=) c.-16+216T= (n.-16+216T=) c.-181+178T= (n.-181+178T=) c.-90+1108T= (n.-90+1108T=) c.-90+178T= (n.-90+178T=) | |
4 | g.184648287A>G | CA1519161496 | CASP3 | c.-16+178T>C (n.-16+178T>C) c.-16+1705T>C (n.-16+1705T>C) n.53+1108T>C c.-16+1108T>C (n.-16+1108T>C) c.-208+178T>C (n.-208+178T>C) c.-16+216T>C (n.-16+216T>C) c.-181+178T>C (n.-181+178T>C) c.-90+1108T>C (n.-90+1108T>C) c.-90+178T>C (n.-90+178T>C) | dbSNP |
4 | g.184648289A= | CA1519161499 | CASP3 | c.-16+176T= (n.-16+176T=) c.-16+1703T= (n.-16+1703T=) n.53+1106T= c.-16+1106T= (n.-16+1106T=) c.-208+176T= (n.-208+176T=) c.-16+214T= (n.-16+214T=) c.-181+176T= (n.-181+176T=) c.-90+1106T= (n.-90+1106T=) c.-90+176T= (n.-90+176T=) | |
4 | g.184648289A>C | CA557001534 | CASP3 | c.-16+176T>G (n.-16+176T>G) c.-16+1703T>G (n.-16+1703T>G) n.53+1106T>G c.-16+1106T>G (n.-16+1106T>G) c.-208+176T>G (n.-208+176T>G) c.-16+214T>G (n.-16+214T>G) c.-181+176T>G (n.-181+176T>G) c.-90+1106T>G (n.-90+1106T>G) c.-90+176T>G (n.-90+176T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648290C>A | CA1519161502 | CASP3 | c.-16+175G>T (n.-16+175G>T) c.-16+1702G>T (n.-16+1702G>T) n.53+1105G>T c.-16+1105G>T (n.-16+1105G>T) c.-208+175G>T (n.-208+175G>T) c.-16+213G>T (n.-16+213G>T) c.-181+175G>T (n.-181+175G>T) c.-90+1105G>T (n.-90+1105G>T) c.-90+175G>T (n.-90+175G>T) | dbSNP |
4 | g.184648290C= | CA1519161501 | CASP3 | c.-16+175G= (n.-16+175G=) c.-16+1702G= (n.-16+1702G=) n.53+1105G= c.-16+1105G= (n.-16+1105G=) c.-208+175G= (n.-208+175G=) c.-16+213G= (n.-16+213G=) c.-181+175G= (n.-181+175G=) c.-90+1105G= (n.-90+1105G=) c.-90+175G= (n.-90+175G=) | |
4 | g.184648291C= | CA1519161505 | CASP3 | c.-16+174G= (n.-16+174G=) c.-16+1701G= (n.-16+1701G=) n.53+1104G= c.-16+1104G= (n.-16+1104G=) c.-208+174G= (n.-208+174G=) c.-16+212G= (n.-16+212G=) c.-181+174G= (n.-181+174G=) c.-90+1104G= (n.-90+1104G=) c.-90+174G= (n.-90+174G=) | |
4 | g.184648291C>T | CA111909670 | CASP3 | c.-16+174G>A (n.-16+174G>A) c.-16+1701G>A (n.-16+1701G>A) n.53+1104G>A c.-16+1104G>A (n.-16+1104G>A) c.-208+174G>A (n.-208+174G>A) c.-16+212G>A (n.-16+212G>A) c.-181+174G>A (n.-181+174G>A) c.-90+1104G>A (n.-90+1104G>A) c.-90+174G>A (n.-90+174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648292A= | CA1519161509 | CASP3 | c.-16+173T= (n.-16+173T=) c.-16+1700T= (n.-16+1700T=) n.53+1103T= c.-16+1103T= (n.-16+1103T=) c.-208+173T= (n.-208+173T=) c.-16+211T= (n.-16+211T=) c.-181+173T= (n.-181+173T=) c.-90+1103T= (n.-90+1103T=) c.-90+173T= (n.-90+173T=) | |
4 | g.184648292A>G | CA557001535 | CASP3 | c.-16+173T>C (n.-16+173T>C) c.-16+1700T>C (n.-16+1700T>C) n.53+1103T>C c.-16+1103T>C (n.-16+1103T>C) c.-208+173T>C (n.-208+173T>C) c.-16+211T>C (n.-16+211T>C) c.-181+173T>C (n.-181+173T>C) c.-90+1103T>C (n.-90+1103T>C) c.-90+173T>C (n.-90+173T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |