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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.184648114G>A | CA2539430279 | CASP3 | c.-16+351C>T (n.-16+351C>T) c.-16+1878C>T (n.-16+1878C>T) n.53+1281C>T c.-16+1281C>T (n.-16+1281C>T) c.-208+351C>T (n.-208+351C>T) c.-16+389C>T (n.-16+389C>T) c.-181+351C>T (n.-181+351C>T) c.-90+1281C>T (n.-90+1281C>T) c.-90+351C>T (n.-90+351C>T) | |
| 4 | g.184648115_184648118delinsAGGG | CA1519161297 | CASP3 | c.-16+347_-16+350delinsCCCT (n.-16+347_-16+350delinsCCCT) c.-16+1874_-16+1877delinsCCCT (n.-16+1874_-16+1877delinsCCCT) n.53+1277_53+1280delinsCCCT c.-16+1277_-16+1280delinsCCCT (n.-16+1277_-16+1280delinsCCCT) c.-208+347_-208+350delinsCCCT (n.-208+347_-208+350delinsCCCT) c.-16+385_-16+388delinsCCCT (n.-16+385_-16+388delinsCCCT) c.-181+347_-181+350delinsCCCT (n.-181+347_-181+350delinsCCCT) c.-90+1277_-90+1280delinsCCCT (n.-90+1277_-90+1280delinsCCCT) c.-90+347_-90+350delinsCCCT (n.-90+347_-90+350delinsCCCT) | |
| 4 | g.184648117_184648119del | CA1071857801 | CASP3 | c.-16+347_-16+349del (n.-16+347_-16+349del) c.-16+1874_-16+1876del (n.-16+1874_-16+1876del) n.53+1277_53+1279del c.-16+1277_-16+1279del (n.-16+1277_-16+1279del) c.-208+347_-208+349del (n.-208+347_-208+349del) c.-16+385_-16+387del (n.-16+385_-16+387del) c.-181+347_-181+349del (n.-181+347_-181+349del) c.-90+1277_-90+1279del (n.-90+1277_-90+1279del) c.-90+347_-90+349del (n.-90+347_-90+349del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648118G>A | CA11711354 | CASP3 | c.-16+347C>T (n.-16+347C>T) c.-16+1874C>T (n.-16+1874C>T) n.53+1277C>T c.-16+1277C>T (n.-16+1277C>T) c.-208+347C>T (n.-208+347C>T) c.-16+385C>T (n.-16+385C>T) c.-181+347C>T (n.-181+347C>T) c.-90+1277C>T (n.-90+1277C>T) c.-90+347C>T (n.-90+347C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648118G>C | CA1519161303 | CASP3 | c.-16+347C>G (n.-16+347C>G) c.-16+1874C>G (n.-16+1874C>G) n.53+1277C>G c.-16+1277C>G (n.-16+1277C>G) c.-208+347C>G (n.-208+347C>G) c.-16+385C>G (n.-16+385C>G) c.-181+347C>G (n.-181+347C>G) c.-90+1277C>G (n.-90+1277C>G) c.-90+347C>G (n.-90+347C>G) | dbSNP |
| 4 | g.184648118G= | CA1519161301 | CASP3 | c.-16+347C= (n.-16+347C=) c.-16+1874C= (n.-16+1874C=) n.53+1277C= c.-16+1277C= (n.-16+1277C=) c.-208+347C= (n.-208+347C=) c.-16+385C= (n.-16+385C=) c.-181+347C= (n.-181+347C=) c.-90+1277C= (n.-90+1277C=) c.-90+347C= (n.-90+347C=) | |
| 4 | g.184648118G>T | CA111909529 | CASP3 | c.-16+347C>A (n.-16+347C>A) c.-16+1874C>A (n.-16+1874C>A) n.53+1277C>A c.-16+1277C>A (n.-16+1277C>A) c.-208+347C>A (n.-208+347C>A) c.-16+385C>A (n.-16+385C>A) c.-181+347C>A (n.-181+347C>A) c.-90+1277C>A (n.-90+1277C>A) c.-90+347C>A (n.-90+347C>A) | dbSNP |
| 4 | g.184648119G>T | CA1071857804 | CASP3 | c.-16+346C>A (n.-16+346C>A) c.-16+1873C>A (n.-16+1873C>A) n.53+1276C>A c.-16+1276C>A (n.-16+1276C>A) c.-208+346C>A (n.-208+346C>A) c.-16+384C>A (n.-16+384C>A) c.-181+346C>A (n.-181+346C>A) c.-90+1276C>A (n.-90+1276C>A) c.-90+346C>A (n.-90+346C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648120T>C | CA792152463 | CASP3 | c.-16+345A>G (n.-16+345A>G) c.-16+1872A>G (n.-16+1872A>G) n.53+1275A>G c.-16+1275A>G (n.-16+1275A>G) c.-208+345A>G (n.-208+345A>G) c.-16+383A>G (n.-16+383A>G) c.-181+345A>G (n.-181+345A>G) c.-90+1275A>G (n.-90+1275A>G) c.-90+345A>G (n.-90+345A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648120T>G | CA1071857806 | CASP3 | c.-16+345A>C (n.-16+345A>C) c.-16+1872A>C (n.-16+1872A>C) n.53+1275A>C c.-16+1275A>C (n.-16+1275A>C) c.-208+345A>C (n.-208+345A>C) c.-16+383A>C (n.-16+383A>C) c.-181+345A>C (n.-181+345A>C) c.-90+1275A>C (n.-90+1275A>C) c.-90+345A>C (n.-90+345A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648120T= | CA1519161307 | CASP3 | c.-16+345A= (n.-16+345A=) c.-16+1872A= (n.-16+1872A=) n.53+1275A= c.-16+1275A= (n.-16+1275A=) c.-208+345A= (n.-208+345A=) c.-16+383A= (n.-16+383A=) c.-181+345A= (n.-181+345A=) c.-90+1275A= (n.-90+1275A=) c.-90+345A= (n.-90+345A=) | |
| 4 | g.184648121G>A | CA792152468 | CASP3 | c.-16+344C>T (n.-16+344C>T) c.-16+1871C>T (n.-16+1871C>T) n.53+1274C>T c.-16+1274C>T (n.-16+1274C>T) c.-208+344C>T (n.-208+344C>T) c.-16+382C>T (n.-16+382C>T) c.-181+344C>T (n.-181+344C>T) c.-90+1274C>T (n.-90+1274C>T) c.-90+344C>T (n.-90+344C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648121G= | CA1519161313 | CASP3 | c.-16+344C= (n.-16+344C=) c.-16+1871C= (n.-16+1871C=) n.53+1274C= c.-16+1274C= (n.-16+1274C=) c.-208+344C= (n.-208+344C=) c.-16+382C= (n.-16+382C=) c.-181+344C= (n.-181+344C=) c.-90+1274C= (n.-90+1274C=) c.-90+344C= (n.-90+344C=) | |
| 4 | g.184648125dup | CA557001526 | CASP3 | c.-16+344dup (n.-16+344dup) c.-16+1871dup (n.-16+1871dup) n.53+1274dup c.-16+1274dup (n.-16+1274dup) c.-208+344dup (n.-208+344dup) c.-16+382dup (n.-16+382dup) c.-181+344dup (n.-181+344dup) c.-90+1274dup (n.-90+1274dup) c.-90+344dup (n.-90+344dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648123G>A | CA792152474 | CASP3 | c.-16+342C>T (n.-16+342C>T) c.-16+1869C>T (n.-16+1869C>T) n.53+1272C>T c.-16+1272C>T (n.-16+1272C>T) c.-208+342C>T (n.-208+342C>T) c.-16+380C>T (n.-16+380C>T) c.-181+342C>T (n.-181+342C>T) c.-90+1272C>T (n.-90+1272C>T) c.-90+342C>T (n.-90+342C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648123G= | CA1519161317 | CASP3 | c.-16+342C= (n.-16+342C=) c.-16+1869C= (n.-16+1869C=) n.53+1272C= c.-16+1272C= (n.-16+1272C=) c.-208+342C= (n.-208+342C=) c.-16+380C= (n.-16+380C=) c.-181+342C= (n.-181+342C=) c.-90+1272C= (n.-90+1272C=) c.-90+342C= (n.-90+342C=) | |
| 4 | g.184648124G>C | CA792152477 | CASP3 | c.-16+341C>G (n.-16+341C>G) c.-16+1868C>G (n.-16+1868C>G) n.53+1271C>G c.-16+1271C>G (n.-16+1271C>G) c.-208+341C>G (n.-208+341C>G) c.-16+379C>G (n.-16+379C>G) c.-181+341C>G (n.-181+341C>G) c.-90+1271C>G (n.-90+1271C>G) c.-90+341C>G (n.-90+341C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648124G= | CA1519161319 | CASP3 | c.-16+341C= (n.-16+341C=) c.-16+1868C= (n.-16+1868C=) n.53+1271C= c.-16+1271C= (n.-16+1271C=) c.-208+341C= (n.-208+341C=) c.-16+379C= (n.-16+379C=) c.-181+341C= (n.-181+341C=) c.-90+1271C= (n.-90+1271C=) c.-90+341C= (n.-90+341C=) | |
| 4 | g.184648126C= | CA1519161320 | CASP3 | c.-16+339G= (n.-16+339G=) c.-16+1866G= (n.-16+1866G=) n.53+1269G= c.-16+1269G= (n.-16+1269G=) c.-208+339G= (n.-208+339G=) c.-16+377G= (n.-16+377G=) c.-181+339G= (n.-181+339G=) c.-90+1269G= (n.-90+1269G=) c.-90+339G= (n.-90+339G=) | |
| 4 | g.184648126C>T | CA1519161321 | CASP3 | c.-16+339G>A (n.-16+339G>A) c.-16+1866G>A (n.-16+1866G>A) n.53+1269G>A c.-16+1269G>A (n.-16+1269G>A) c.-208+339G>A (n.-208+339G>A) c.-16+377G>A (n.-16+377G>A) c.-181+339G>A (n.-181+339G>A) c.-90+1269G>A (n.-90+1269G>A) c.-90+339G>A (n.-90+339G>A) | dbSNP |
| 4 | g.184648127A= | CA1519161322 | CASP3 | c.-16+338T= (n.-16+338T=) c.-16+1865T= (n.-16+1865T=) n.53+1268T= c.-16+1268T= (n.-16+1268T=) c.-208+338T= (n.-208+338T=) c.-16+376T= (n.-16+376T=) c.-181+338T= (n.-181+338T=) c.-90+1268T= (n.-90+1268T=) c.-90+338T= (n.-90+338T=) | |
| 4 | g.184648127A>C | CA1519161323 | CASP3 | c.-16+338T>G (n.-16+338T>G) c.-16+1865T>G (n.-16+1865T>G) n.53+1268T>G c.-16+1268T>G (n.-16+1268T>G) c.-208+338T>G (n.-208+338T>G) c.-16+376T>G (n.-16+376T>G) c.-181+338T>G (n.-181+338T>G) c.-90+1268T>G (n.-90+1268T>G) c.-90+338T>G (n.-90+338T>G) | dbSNP |
| 4 | g.184648128C= | CA1519161325 | CASP3 | c.-16+337G= (n.-16+337G=) c.-16+1864G= (n.-16+1864G=) n.53+1267G= c.-16+1267G= (n.-16+1267G=) c.-208+337G= (n.-208+337G=) c.-16+375G= (n.-16+375G=) c.-181+337G= (n.-181+337G=) c.-90+1267G= (n.-90+1267G=) c.-90+337G= (n.-90+337G=) | |
| 4 | g.184648128C>T | CA792152478 | CASP3 | c.-16+337G>A (n.-16+337G>A) c.-16+1864G>A (n.-16+1864G>A) n.53+1267G>A c.-16+1267G>A (n.-16+1267G>A) c.-208+337G>A (n.-208+337G>A) c.-16+375G>A (n.-16+375G>A) c.-181+337G>A (n.-181+337G>A) c.-90+1267G>A (n.-90+1267G>A) c.-90+337G>A (n.-90+337G>A) | dbSNP |
| 4 | g.184648131A>T | CA2764832312 | CASP3 | c.-16+334T>A (n.-16+334T>A) c.-16+1861T>A (n.-16+1861T>A) n.53+1264T>A c.-16+1264T>A (n.-16+1264T>A) c.-208+334T>A (n.-208+334T>A) c.-16+372T>A (n.-16+372T>A) c.-181+334T>A (n.-181+334T>A) c.-90+1264T>A (n.-90+1264T>A) c.-90+334T>A (n.-90+334T>A) | |
| 4 | g.184648140C= | CA1519161329 | CASP3 | c.-16+325G= (n.-16+325G=) c.-16+1852G= (n.-16+1852G=) n.53+1255G= c.-16+1255G= (n.-16+1255G=) c.-208+325G= (n.-208+325G=) c.-16+363G= (n.-16+363G=) c.-181+325G= (n.-181+325G=) c.-90+1255G= (n.-90+1255G=) c.-90+325G= (n.-90+325G=) | |
| 4 | g.184648140C>G | CA111909530 | CASP3 | c.-16+325G>C (n.-16+325G>C) c.-16+1852G>C (n.-16+1852G>C) n.53+1255G>C c.-16+1255G>C (n.-16+1255G>C) c.-208+325G>C (n.-208+325G>C) c.-16+363G>C (n.-16+363G>C) c.-181+325G>C (n.-181+325G>C) c.-90+1255G>C (n.-90+1255G>C) c.-90+325G>C (n.-90+325G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648142C>A | CA111909534 | CASP3 | c.-16+323G>T (n.-16+323G>T) c.-16+1850G>T (n.-16+1850G>T) n.53+1253G>T c.-16+1253G>T (n.-16+1253G>T) c.-208+323G>T (n.-208+323G>T) c.-16+361G>T (n.-16+361G>T) c.-181+323G>T (n.-181+323G>T) c.-90+1253G>T (n.-90+1253G>T) c.-90+323G>T (n.-90+323G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648142C= | CA1519161331 | CASP3 | c.-16+323G= (n.-16+323G=) c.-16+1850G= (n.-16+1850G=) n.53+1253G= c.-16+1253G= (n.-16+1253G=) c.-208+323G= (n.-208+323G=) c.-16+361G= (n.-16+361G=) c.-181+323G= (n.-181+323G=) c.-90+1253G= (n.-90+1253G=) c.-90+323G= (n.-90+323G=) | |
| 4 | g.184648142C>T | CA2764832313 | CASP3 | c.-16+323G>A (n.-16+323G>A) c.-16+1850G>A (n.-16+1850G>A) n.53+1253G>A c.-16+1253G>A (n.-16+1253G>A) c.-208+323G>A (n.-208+323G>A) c.-16+361G>A (n.-16+361G>A) c.-181+323G>A (n.-181+323G>A) c.-90+1253G>A (n.-90+1253G>A) c.-90+323G>A (n.-90+323G>A) | |
| 4 | g.184648144C>A | CA2562981170 | CASP3 | c.-16+321G>T (n.-16+321G>T) c.-16+1848G>T (n.-16+1848G>T) n.53+1251G>T c.-16+1251G>T (n.-16+1251G>T) c.-208+321G>T (n.-208+321G>T) c.-16+359G>T (n.-16+359G>T) c.-181+321G>T (n.-181+321G>T) c.-90+1251G>T (n.-90+1251G>T) c.-90+321G>T (n.-90+321G>T) | |
| 4 | g.184648144C= | CA1519161332 | CASP3 | c.-16+321G= (n.-16+321G=) c.-16+1848G= (n.-16+1848G=) n.53+1251G= c.-16+1251G= (n.-16+1251G=) c.-208+321G= (n.-208+321G=) c.-16+359G= (n.-16+359G=) c.-181+321G= (n.-181+321G=) c.-90+1251G= (n.-90+1251G=) c.-90+321G= (n.-90+321G=) | |
| 4 | g.184648144C>T | CA557001527 | CASP3 | c.-16+321G>A (n.-16+321G>A) c.-16+1848G>A (n.-16+1848G>A) n.53+1251G>A c.-16+1251G>A (n.-16+1251G>A) c.-208+321G>A (n.-208+321G>A) c.-16+359G>A (n.-16+359G>A) c.-181+321G>A (n.-181+321G>A) c.-90+1251G>A (n.-90+1251G>A) c.-90+321G>A (n.-90+321G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648145G>A | CA1071857819 | CASP3 | c.-16+320C>T (n.-16+320C>T) c.-16+1847C>T (n.-16+1847C>T) n.53+1250C>T c.-16+1250C>T (n.-16+1250C>T) c.-208+320C>T (n.-208+320C>T) c.-16+358C>T (n.-16+358C>T) c.-181+320C>T (n.-181+320C>T) c.-90+1250C>T (n.-90+1250C>T) c.-90+320C>T (n.-90+320C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648145G>C | CA792152485 | CASP3 | c.-16+320C>G (n.-16+320C>G) c.-16+1847C>G (n.-16+1847C>G) n.53+1250C>G c.-16+1250C>G (n.-16+1250C>G) c.-208+320C>G (n.-208+320C>G) c.-16+358C>G (n.-16+358C>G) c.-181+320C>G (n.-181+320C>G) c.-90+1250C>G (n.-90+1250C>G) c.-90+320C>G (n.-90+320C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648145G= | CA1519161334 | CASP3 | c.-16+320C= (n.-16+320C=) c.-16+1847C= (n.-16+1847C=) n.53+1250C= c.-16+1250C= (n.-16+1250C=) c.-208+320C= (n.-208+320C=) c.-16+358C= (n.-16+358C=) c.-181+320C= (n.-181+320C=) c.-90+1250C= (n.-90+1250C=) c.-90+320C= (n.-90+320C=) | |
| 4 | g.184648146C>A | CA792152487 | CASP3 | c.-16+319G>T (n.-16+319G>T) c.-16+1846G>T (n.-16+1846G>T) n.53+1249G>T c.-16+1249G>T (n.-16+1249G>T) c.-208+319G>T (n.-208+319G>T) c.-16+357G>T (n.-16+357G>T) c.-181+319G>T (n.-181+319G>T) c.-90+1249G>T (n.-90+1249G>T) c.-90+319G>T (n.-90+319G>T) | dbSNP |
| 4 | g.184648146C= | CA1519161337 | CASP3 | c.-16+319G= (n.-16+319G=) c.-16+1846G= (n.-16+1846G=) n.53+1249G= c.-16+1249G= (n.-16+1249G=) c.-208+319G= (n.-208+319G=) c.-16+357G= (n.-16+357G=) c.-181+319G= (n.-181+319G=) c.-90+1249G= (n.-90+1249G=) c.-90+319G= (n.-90+319G=) | |
| 4 | g.184648148G>A | CA792152493 | CASP3 | c.-16+317C>T (n.-16+317C>T) c.-16+1844C>T (n.-16+1844C>T) n.53+1247C>T c.-16+1247C>T (n.-16+1247C>T) c.-208+317C>T (n.-208+317C>T) c.-16+355C>T (n.-16+355C>T) c.-181+317C>T (n.-181+317C>T) c.-90+1247C>T (n.-90+1247C>T) c.-90+317C>T (n.-90+317C>T) | dbSNP |
| 4 | g.184648148G= | CA1519161338 | CASP3 | c.-16+317C= (n.-16+317C=) c.-16+1844C= (n.-16+1844C=) n.53+1247C= c.-16+1247C= (n.-16+1247C=) c.-208+317C= (n.-208+317C=) c.-16+355C= (n.-16+355C=) c.-181+317C= (n.-181+317C=) c.-90+1247C= (n.-90+1247C=) c.-90+317C= (n.-90+317C=) | |
| 4 | g.184648149G>A | CA111909554 | CASP3 | c.-16+316C>T (n.-16+316C>T) c.-16+1843C>T (n.-16+1843C>T) n.53+1246C>T c.-16+1246C>T (n.-16+1246C>T) c.-208+316C>T (n.-208+316C>T) c.-16+354C>T (n.-16+354C>T) c.-181+316C>T (n.-181+316C>T) c.-90+1246C>T (n.-90+1246C>T) c.-90+316C>T (n.-90+316C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648149G= | CA1519161340 | CASP3 | c.-16+316C= (n.-16+316C=) c.-16+1843C= (n.-16+1843C=) n.53+1246C= c.-16+1246C= (n.-16+1246C=) c.-208+316C= (n.-208+316C=) c.-16+354C= (n.-16+354C=) c.-181+316C= (n.-181+316C=) c.-90+1246C= (n.-90+1246C=) c.-90+316C= (n.-90+316C=) | |
| 4 | g.184648150G>A | CA111909555 | CASP3 | c.-16+315C>T (n.-16+315C>T) c.-16+1842C>T (n.-16+1842C>T) n.53+1245C>T c.-16+1245C>T (n.-16+1245C>T) c.-208+315C>T (n.-208+315C>T) c.-16+353C>T (n.-16+353C>T) c.-181+315C>T (n.-181+315C>T) c.-90+1245C>T (n.-90+1245C>T) c.-90+315C>T (n.-90+315C>T) | dbSNP |
| 4 | g.184648150G= | CA1519161342 | CASP3 | c.-16+315C= (n.-16+315C=) c.-16+1842C= (n.-16+1842C=) n.53+1245C= c.-16+1245C= (n.-16+1245C=) c.-208+315C= (n.-208+315C=) c.-16+353C= (n.-16+353C=) c.-181+315C= (n.-181+315C=) c.-90+1245C= (n.-90+1245C=) c.-90+315C= (n.-90+315C=) | |
| 4 | g.184648152T>C | CA792152499 | CASP3 | c.-16+313A>G (n.-16+313A>G) c.-16+1840A>G (n.-16+1840A>G) n.53+1243A>G c.-16+1243A>G (n.-16+1243A>G) c.-208+313A>G (n.-208+313A>G) c.-16+351A>G (n.-16+351A>G) c.-181+313A>G (n.-181+313A>G) c.-90+1243A>G (n.-90+1243A>G) c.-90+313A>G (n.-90+313A>G) | dbSNP |
| 4 | g.184648152T= | CA1519161345 | CASP3 | c.-16+313A= (n.-16+313A=) c.-16+1840A= (n.-16+1840A=) n.53+1243A= c.-16+1243A= (n.-16+1243A=) c.-208+313A= (n.-208+313A=) c.-16+351A= (n.-16+351A=) c.-181+313A= (n.-181+313A=) c.-90+1243A= (n.-90+1243A=) c.-90+313A= (n.-90+313A=) | |
| 4 | g.184648153T>C | CA1519161352 | CASP3 | c.-16+312A>G (n.-16+312A>G) c.-16+1839A>G (n.-16+1839A>G) n.53+1242A>G c.-16+1242A>G (n.-16+1242A>G) c.-208+312A>G (n.-208+312A>G) c.-16+350A>G (n.-16+350A>G) c.-181+312A>G (n.-181+312A>G) c.-90+1242A>G (n.-90+1242A>G) c.-90+312A>G (n.-90+312A>G) | dbSNP |
| 4 | g.184648153T>G | CA557001528 | CASP3 | c.-16+312A>C (n.-16+312A>C) c.-16+1839A>C (n.-16+1839A>C) n.53+1242A>C c.-16+1242A>C (n.-16+1242A>C) c.-208+312A>C (n.-208+312A>C) c.-16+350A>C (n.-16+350A>C) c.-181+312A>C (n.-181+312A>C) c.-90+1242A>C (n.-90+1242A>C) c.-90+312A>C (n.-90+312A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648153T= | CA1519161350 | CASP3 | c.-16+312A= (n.-16+312A=) c.-16+1839A= (n.-16+1839A=) n.53+1242A= c.-16+1242A= (n.-16+1242A=) c.-208+312A= (n.-208+312A=) c.-16+350A= (n.-16+350A=) c.-181+312A= (n.-181+312A=) c.-90+1242A= (n.-90+1242A=) c.-90+312A= (n.-90+312A=) | |
| 4 | g.184648157del | CA2544675288 | CASP3 | c.-16+309del (n.-16+309del) c.-16+1836del (n.-16+1836del) n.53+1239del c.-16+1239del (n.-16+1239del) c.-208+309del (n.-208+309del) c.-16+347del (n.-16+347del) c.-181+309del (n.-181+309del) c.-90+1239del (n.-90+1239del) c.-90+309del (n.-90+309del) | |
| 4 | g.184648157T>C | CA792152500 | CASP3 | c.-16+308A>G (n.-16+308A>G) c.-16+1835A>G (n.-16+1835A>G) n.53+1238A>G c.-16+1238A>G (n.-16+1238A>G) c.-208+308A>G (n.-208+308A>G) c.-16+346A>G (n.-16+346A>G) c.-181+308A>G (n.-181+308A>G) c.-90+1238A>G (n.-90+1238A>G) c.-90+308A>G (n.-90+308A>G) | dbSNP |
| 4 | g.184648157T= | CA1519161354 | CASP3 | c.-16+308A= (n.-16+308A=) c.-16+1835A= (n.-16+1835A=) n.53+1238A= c.-16+1238A= (n.-16+1238A=) c.-208+308A= (n.-208+308A=) c.-16+346A= (n.-16+346A=) c.-181+308A= (n.-181+308A=) c.-90+1238A= (n.-90+1238A=) c.-90+308A= (n.-90+308A=) | |
| 4 | g.184648158A= | CA1519161360 | CASP3 | c.-16+307T= (n.-16+307T=) c.-16+1834T= (n.-16+1834T=) n.53+1237T= c.-16+1237T= (n.-16+1237T=) c.-208+307T= (n.-208+307T=) c.-16+345T= (n.-16+345T=) c.-181+307T= (n.-181+307T=) c.-90+1237T= (n.-90+1237T=) c.-90+307T= (n.-90+307T=) | |
| 4 | g.184648158A>G | CA1519161359 | CASP3 | c.-16+307T>C (n.-16+307T>C) c.-16+1834T>C (n.-16+1834T>C) n.53+1237T>C c.-16+1237T>C (n.-16+1237T>C) c.-208+307T>C (n.-208+307T>C) c.-16+345T>C (n.-16+345T>C) c.-181+307T>C (n.-181+307T>C) c.-90+1237T>C (n.-90+1237T>C) c.-90+307T>C (n.-90+307T>C) | dbSNP |
| 4 | g.184648159G>A | CA111909556 | CASP3 | c.-16+306C>T (n.-16+306C>T) c.-16+1833C>T (n.-16+1833C>T) n.53+1236C>T c.-16+1236C>T (n.-16+1236C>T) c.-208+306C>T (n.-208+306C>T) c.-16+344C>T (n.-16+344C>T) c.-181+306C>T (n.-181+306C>T) c.-90+1236C>T (n.-90+1236C>T) c.-90+306C>T (n.-90+306C>T) | dbSNP |
| 4 | g.184648159G= | CA1519161362 | CASP3 | c.-16+306C= (n.-16+306C=) c.-16+1833C= (n.-16+1833C=) n.53+1236C= c.-16+1236C= (n.-16+1236C=) c.-208+306C= (n.-208+306C=) c.-16+344C= (n.-16+344C=) c.-181+306C= (n.-181+306C=) c.-90+1236C= (n.-90+1236C=) c.-90+306C= (n.-90+306C=) | |
| 4 | g.184648160C>A | CA111909561 | CASP3 | c.-16+305G>T (n.-16+305G>T) c.-16+1832G>T (n.-16+1832G>T) n.53+1235G>T c.-16+1235G>T (n.-16+1235G>T) c.-208+305G>T (n.-208+305G>T) c.-16+343G>T (n.-16+343G>T) c.-181+305G>T (n.-181+305G>T) c.-90+1235G>T (n.-90+1235G>T) c.-90+305G>T (n.-90+305G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648160C= | CA1519161364 | CASP3 | c.-16+305G= (n.-16+305G=) c.-16+1832G= (n.-16+1832G=) n.53+1235G= c.-16+1235G= (n.-16+1235G=) c.-208+305G= (n.-208+305G=) c.-16+343G= (n.-16+343G=) c.-181+305G= (n.-181+305G=) c.-90+1235G= (n.-90+1235G=) c.-90+305G= (n.-90+305G=) | |
| 4 | g.184648162A= | CA1519161367 | CASP3 | c.-16+303T= (n.-16+303T=) c.-16+1830T= (n.-16+1830T=) n.53+1233T= c.-16+1233T= (n.-16+1233T=) c.-208+303T= (n.-208+303T=) c.-16+341T= (n.-16+341T=) c.-181+303T= (n.-181+303T=) c.-90+1233T= (n.-90+1233T=) c.-90+303T= (n.-90+303T=) | |
| 4 | g.184648162A>G | CA792152503 | CASP3 | c.-16+303T>C (n.-16+303T>C) c.-16+1830T>C (n.-16+1830T>C) n.53+1233T>C c.-16+1233T>C (n.-16+1233T>C) c.-208+303T>C (n.-208+303T>C) c.-16+341T>C (n.-16+341T>C) c.-181+303T>C (n.-181+303T>C) c.-90+1233T>C (n.-90+1233T>C) c.-90+303T>C (n.-90+303T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648174G>C | CA111909566 | CASP3 | c.-16+291C>G (n.-16+291C>G) c.-16+1818C>G (n.-16+1818C>G) n.53+1221C>G c.-16+1221C>G (n.-16+1221C>G) c.-208+291C>G (n.-208+291C>G) c.-16+329C>G (n.-16+329C>G) c.-181+291C>G (n.-181+291C>G) c.-90+1221C>G (n.-90+1221C>G) c.-90+291C>G (n.-90+291C>G) | dbSNP |
| 4 | g.184648174G= | CA1519161369 | CASP3 | c.-16+291C= (n.-16+291C=) c.-16+1818C= (n.-16+1818C=) n.53+1221C= c.-16+1221C= (n.-16+1221C=) c.-208+291C= (n.-208+291C=) c.-16+329C= (n.-16+329C=) c.-181+291C= (n.-181+291C=) c.-90+1221C= (n.-90+1221C=) c.-90+291C= (n.-90+291C=) | |
| 4 | g.184648175G= | CA1519161371 | CASP3 | c.-16+290C= (n.-16+290C=) c.-16+1817C= (n.-16+1817C=) n.53+1220C= c.-16+1220C= (n.-16+1220C=) c.-208+290C= (n.-208+290C=) c.-16+328C= (n.-16+328C=) c.-181+290C= (n.-181+290C=) c.-90+1220C= (n.-90+1220C=) c.-90+290C= (n.-90+290C=) | |
| 4 | g.184648175G>T | CA111909570 | CASP3 | c.-16+290C>A (n.-16+290C>A) c.-16+1817C>A (n.-16+1817C>A) n.53+1220C>A c.-16+1220C>A (n.-16+1220C>A) c.-208+290C>A (n.-208+290C>A) c.-16+328C>A (n.-16+328C>A) c.-181+290C>A (n.-181+290C>A) c.-90+1220C>A (n.-90+1220C>A) c.-90+290C>A (n.-90+290C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648176G>T | CA2764832314 | CASP3 | c.-16+289C>A (n.-16+289C>A) c.-16+1816C>A (n.-16+1816C>A) n.53+1219C>A c.-16+1219C>A (n.-16+1219C>A) c.-208+289C>A (n.-208+289C>A) c.-16+327C>A (n.-16+327C>A) c.-181+289C>A (n.-181+289C>A) c.-90+1219C>A (n.-90+1219C>A) c.-90+289C>A (n.-90+289C>A) | |
| 4 | g.184648183C= | CA1519161373 | CASP3 | c.-16+282G= (n.-16+282G=) c.-16+1809G= (n.-16+1809G=) n.53+1212G= c.-16+1212G= (n.-16+1212G=) c.-208+282G= (n.-208+282G=) c.-16+320G= (n.-16+320G=) c.-181+282G= (n.-181+282G=) c.-90+1212G= (n.-90+1212G=) c.-90+282G= (n.-90+282G=) | |
| 4 | g.184648183C>G | CA792152507 | CASP3 | c.-16+282G>C (n.-16+282G>C) c.-16+1809G>C (n.-16+1809G>C) n.53+1212G>C c.-16+1212G>C (n.-16+1212G>C) c.-208+282G>C (n.-208+282G>C) c.-16+320G>C (n.-16+320G>C) c.-181+282G>C (n.-181+282G>C) c.-90+1212G>C (n.-90+1212G>C) c.-90+282G>C (n.-90+282G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648184_184648191delinsTAAGGGCA | CA1519161375 | CASP3 | c.-16+274_-16+281delinsTGCCCTTA (n.-16+274_-16+281delinsTGCCCTTA) c.-16+1801_-16+1808delinsTGCCCTTA (n.-16+1801_-16+1808delinsTGCCCTTA) n.53+1204_53+1211delinsTGCCCTTA c.-16+1204_-16+1211delinsTGCCCTTA (n.-16+1204_-16+1211delinsTGCCCTTA) c.-208+274_-208+281delinsTGCCCTTA (n.-208+274_-208+281delinsTGCCCTTA) c.-16+312_-16+319delinsTGCCCTTA (n.-16+312_-16+319delinsTGCCCTTA) c.-181+274_-181+281delinsTGCCCTTA (n.-181+274_-181+281delinsTGCCCTTA) c.-90+1204_-90+1211delinsTGCCCTTA (n.-90+1204_-90+1211delinsTGCCCTTA) c.-90+274_-90+281delinsTGCCCTTA (n.-90+274_-90+281delinsTGCCCTTA) | |
| 4 | g.184648185A= | CA1519161377 | CASP3 | c.-16+280T= (n.-16+280T=) c.-16+1807T= (n.-16+1807T=) n.53+1210T= c.-16+1210T= (n.-16+1210T=) c.-208+280T= (n.-208+280T=) c.-16+318T= (n.-16+318T=) c.-181+280T= (n.-181+280T=) c.-90+1210T= (n.-90+1210T=) c.-90+280T= (n.-90+280T=) | |
| 4 | g.184648185A>G | CA1071857823 | CASP3 | c.-16+280T>C (n.-16+280T>C) c.-16+1807T>C (n.-16+1807T>C) n.53+1210T>C c.-16+1210T>C (n.-16+1210T>C) c.-208+280T>C (n.-208+280T>C) c.-16+318T>C (n.-16+318T>C) c.-181+280T>C (n.-181+280T>C) c.-90+1210T>C (n.-90+1210T>C) c.-90+280T>C (n.-90+280T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648189_184648195del | CA1519161379 | CASP3 | c.-16+274_-16+280del (n.-16+274_-16+280del) c.-16+1801_-16+1807del (n.-16+1801_-16+1807del) n.53+1204_53+1210del c.-16+1204_-16+1210del (n.-16+1204_-16+1210del) c.-208+274_-208+280del (n.-208+274_-208+280del) c.-16+312_-16+318del (n.-16+312_-16+318del) c.-181+274_-181+280del (n.-181+274_-181+280del) c.-90+1204_-90+1210del (n.-90+1204_-90+1210del) c.-90+274_-90+280del (n.-90+274_-90+280del) | dbSNP |
| 4 | g.184648186A= | CA1519161381 | CASP3 | c.-16+279T= (n.-16+279T=) c.-16+1806T= (n.-16+1806T=) n.53+1209T= c.-16+1209T= (n.-16+1209T=) c.-208+279T= (n.-208+279T=) c.-16+317T= (n.-16+317T=) c.-181+279T= (n.-181+279T=) c.-90+1209T= (n.-90+1209T=) c.-90+279T= (n.-90+279T=) | |
| 4 | g.184648186A>C | CA111909574 | CASP3 | c.-16+279T>G (n.-16+279T>G) c.-16+1806T>G (n.-16+1806T>G) n.53+1209T>G c.-16+1209T>G (n.-16+1209T>G) c.-208+279T>G (n.-208+279T>G) c.-16+317T>G (n.-16+317T>G) c.-181+279T>G (n.-181+279T>G) c.-90+1209T>G (n.-90+1209T>G) c.-90+279T>G (n.-90+279T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648187G>A | CA111909578 | CASP3 | c.-16+278C>T (n.-16+278C>T) c.-16+1805C>T (n.-16+1805C>T) n.53+1208C>T c.-16+1208C>T (n.-16+1208C>T) c.-208+278C>T (n.-208+278C>T) c.-16+316C>T (n.-16+316C>T) c.-181+278C>T (n.-181+278C>T) c.-90+1208C>T (n.-90+1208C>T) c.-90+278C>T (n.-90+278C>T) | dbSNP |
| 4 | g.184648187G= | CA1519161383 | CASP3 | c.-16+278C= (n.-16+278C=) c.-16+1805C= (n.-16+1805C=) n.53+1208C= c.-16+1208C= (n.-16+1208C=) c.-208+278C= (n.-208+278C=) c.-16+316C= (n.-16+316C=) c.-181+278C= (n.-181+278C=) c.-90+1208C= (n.-90+1208C=) c.-90+278C= (n.-90+278C=) | |
| 4 | g.184648192A= | CA1519161384 | CASP3 | c.-16+273T= (n.-16+273T=) c.-16+1800T= (n.-16+1800T=) n.53+1203T= c.-16+1203T= (n.-16+1203T=) c.-208+273T= (n.-208+273T=) c.-16+311T= (n.-16+311T=) c.-181+273T= (n.-181+273T=) c.-90+1203T= (n.-90+1203T=) c.-90+273T= (n.-90+273T=) | |
| 4 | g.184648192A>T | CA1519161386 | CASP3 | c.-16+273T>A (n.-16+273T>A) c.-16+1800T>A (n.-16+1800T>A) n.53+1203T>A c.-16+1203T>A (n.-16+1203T>A) c.-208+273T>A (n.-208+273T>A) c.-16+311T>A (n.-16+311T>A) c.-181+273T>A (n.-181+273T>A) c.-90+1203T>A (n.-90+1203T>A) c.-90+273T>A (n.-90+273T>A) | dbSNP |
| 4 | g.184648194G>C | CA2558235756 | CASP3 | c.-16+271C>G (n.-16+271C>G) c.-16+1798C>G (n.-16+1798C>G) n.53+1201C>G c.-16+1201C>G (n.-16+1201C>G) c.-208+271C>G (n.-208+271C>G) c.-16+309C>G (n.-16+309C>G) c.-181+271C>G (n.-181+271C>G) c.-90+1201C>G (n.-90+1201C>G) c.-90+271C>G (n.-90+271C>G) | |
| 4 | g.184648196A>G | CA2606927849 | CASP3 | c.-16+269T>C (n.-16+269T>C) c.-16+1796T>C (n.-16+1796T>C) n.53+1199T>C c.-16+1199T>C (n.-16+1199T>C) c.-208+269T>C (n.-208+269T>C) c.-16+307T>C (n.-16+307T>C) c.-181+269T>C (n.-181+269T>C) c.-90+1199T>C (n.-90+1199T>C) c.-90+269T>C (n.-90+269T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648197C>A | CA2513787486 | CASP3 | c.-16+268G>T (n.-16+268G>T) c.-16+1795G>T (n.-16+1795G>T) n.53+1198G>T c.-16+1198G>T (n.-16+1198G>T) c.-208+268G>T (n.-208+268G>T) c.-16+306G>T (n.-16+306G>T) c.-181+268G>T (n.-181+268G>T) c.-90+1198G>T (n.-90+1198G>T) c.-90+268G>T (n.-90+268G>T) | |
| 4 | g.184648204T>C | CA2708183905 | CASP3 | c.-16+261A>G (n.-16+261A>G) c.-16+1788A>G (n.-16+1788A>G) n.53+1191A>G c.-16+1191A>G (n.-16+1191A>G) c.-208+261A>G (n.-208+261A>G) c.-16+299A>G (n.-16+299A>G) c.-181+261A>G (n.-181+261A>G) c.-90+1191A>G (n.-90+1191A>G) c.-90+261A>G (n.-90+261A>G) | dbSNP |
| 4 | g.184648206T>C | CA792152512 | CASP3 | c.-16+259A>G (n.-16+259A>G) c.-16+1786A>G (n.-16+1786A>G) n.53+1189A>G c.-16+1189A>G (n.-16+1189A>G) c.-208+259A>G (n.-208+259A>G) c.-16+297A>G (n.-16+297A>G) c.-181+259A>G (n.-181+259A>G) c.-90+1189A>G (n.-90+1189A>G) c.-90+259A>G (n.-90+259A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648206T= | CA1519161389 | CASP3 | c.-16+259A= (n.-16+259A=) c.-16+1786A= (n.-16+1786A=) n.53+1189A= c.-16+1189A= (n.-16+1189A=) c.-208+259A= (n.-208+259A=) c.-16+297A= (n.-16+297A=) c.-181+259A= (n.-181+259A=) c.-90+1189A= (n.-90+1189A=) c.-90+259A= (n.-90+259A=) | |
| 4 | g.184648214C= | CA1519161391 | CASP3 | c.-16+251G= (n.-16+251G=) c.-16+1778G= (n.-16+1778G=) n.53+1181G= c.-16+1181G= (n.-16+1181G=) c.-208+251G= (n.-208+251G=) c.-16+289G= (n.-16+289G=) c.-181+251G= (n.-181+251G=) c.-90+1181G= (n.-90+1181G=) c.-90+251G= (n.-90+251G=) | |
| 4 | g.184648214C>T | CA557001529 | CASP3 | c.-16+251G>A (n.-16+251G>A) c.-16+1778G>A (n.-16+1778G>A) n.53+1181G>A c.-16+1181G>A (n.-16+1181G>A) c.-208+251G>A (n.-208+251G>A) c.-16+289G>A (n.-16+289G>A) c.-181+251G>A (n.-181+251G>A) c.-90+1181G>A (n.-90+1181G>A) c.-90+251G>A (n.-90+251G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |