Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.184648062_184648086dupCA1071857785CASP3c.-16+379_-16+403dup (n.-16+379_-16+403dup)
c.-16+1906_-16+1930dup (n.-16+1906_-16+1930dup)
n.53+1309_53+1333dup
c.-16+1309_-16+1333dup (n.-16+1309_-16+1333dup)
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c.-16+417_-16+441dup (n.-16+417_-16+441dup)
c.-181+379_-181+403dup (n.-181+379_-181+403dup)
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c.-90+379_-90+403dup (n.-90+379_-90+403dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648086C>ACA111909502CASP3c.-16+379G>T (n.-16+379G>T)
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dbSNP
4g.184648086C=CA1519161274CASP3c.-16+379G= (n.-16+379G=)
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4g.184648087A=CA1519161276CASP3c.-16+378T= (n.-16+378T=)
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4g.184648087A>TCA557001525CASP3c.-16+378T>A (n.-16+378T>A)
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n.53+1308T>A
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c.-90+378T>A (n.-90+378T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648088G>ACA1519161278CASP3c.-16+377C>T (n.-16+377C>T)
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c.-90+377C>T (n.-90+377C>T)
dbSNP
4g.184648088G=CA1519161277CASP3c.-16+377C= (n.-16+377C=)
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4g.184648096_184648097delinsACCA1519161280CASP3c.-16+368_-16+369delinsGT (n.-16+368_-16+369delinsGT)
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n.53+1298_53+1299delinsGT
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4g.184648097C>TCA2708183684CASP3c.-16+368G>A (n.-16+368G>A)
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c.-90+1298G>A (n.-90+1298G>A)
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dbSNP
4g.184648098delCA1071857794CASP3c.-16+368del (n.-16+368del)
c.-16+1895del (n.-16+1895del)
n.53+1298del
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c.-90+1298del (n.-90+1298del)
c.-90+368del (n.-90+368del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648098C>TCA2708183730CASP3c.-16+367G>A (n.-16+367G>A)
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n.53+1297G>A
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dbSNP
4g.184648099G>ACA111909506CASP3c.-16+366C>T (n.-16+366C>T)
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dbSNP
4g.184648099G=CA1519161283CASP3c.-16+366C= (n.-16+366C=)
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4g.184648099G>TCA792152452CASP3c.-16+366C>A (n.-16+366C>A)
c.-16+1893C>A (n.-16+1893C>A)
n.53+1296C>A
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c.-90+1296C>A (n.-90+1296C>A)
c.-90+366C>A (n.-90+366C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648100G>TCA2708183733CASP3c.-16+365C>A (n.-16+365C>A)
c.-16+1892C>A (n.-16+1892C>A)
n.53+1295C>A
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dbSNP
4g.184648101T>ACA2764832309CASP3c.-16+364A>T (n.-16+364A>T)
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n.53+1294A>T
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c.-90+364A>T (n.-90+364A>T)
4g.184648103C>ACA2764832310CASP3c.-16+362G>T (n.-16+362G>T)
c.-16+1889G>T (n.-16+1889G>T)
n.53+1292G>T
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4g.184648103C=CA1519161288CASP3c.-16+362G= (n.-16+362G=)
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n.53+1292G=
c.-16+1292G= (n.-16+1292G=)
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4g.184648103C>TCA111909512CASP3c.-16+362G>A (n.-16+362G>A)
c.-16+1889G>A (n.-16+1889G>A)
n.53+1292G>A
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c.-90+1292G>A (n.-90+1292G>A)
c.-90+362G>A (n.-90+362G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648105A=CA1519161291CASP3c.-16+360T= (n.-16+360T=)
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4g.184648105A>GCA111909526CASP3c.-16+360T>C (n.-16+360T>C)
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n.53+1290T>C
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c.-181+360T>C (n.-181+360T>C)
c.-90+1290T>C (n.-90+1290T>C)
c.-90+360T>C (n.-90+360T>C)
dbSNP
4g.184648108G>CCA2606927847CASP3c.-16+357C>G (n.-16+357C>G)
c.-16+1884C>G (n.-16+1884C>G)
n.53+1287C>G
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c.-90+357C>G (n.-90+357C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648109A>GCA2764832311CASP3c.-16+356T>C (n.-16+356T>C)
c.-16+1883T>C (n.-16+1883T>C)
n.53+1286T>C
c.-16+1286T>C (n.-16+1286T>C)
c.-208+356T>C (n.-208+356T>C)
c.-16+394T>C (n.-16+394T>C)
c.-181+356T>C (n.-181+356T>C)
c.-90+1286T>C (n.-90+1286T>C)
c.-90+356T>C (n.-90+356T>C)
4g.184648110_184648113delinsTAAGCA1519161292CASP3c.-16+352_-16+355delinsCTTA (n.-16+352_-16+355delinsCTTA)
c.-16+1879_-16+1882delinsCTTA (n.-16+1879_-16+1882delinsCTTA)
n.53+1282_53+1285delinsCTTA
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c.-208+352_-208+355delinsCTTA (n.-208+352_-208+355delinsCTTA)
c.-16+390_-16+393delinsCTTA (n.-16+390_-16+393delinsCTTA)
c.-181+352_-181+355delinsCTTA (n.-181+352_-181+355delinsCTTA)
c.-90+1282_-90+1285delinsCTTA (n.-90+1282_-90+1285delinsCTTA)
c.-90+352_-90+355delinsCTTA (n.-90+352_-90+355delinsCTTA)
4g.184648111_184648113delCA917384563CASP3c.-16+352_-16+354del (n.-16+352_-16+354del)
c.-16+1879_-16+1881del (n.-16+1879_-16+1881del)
n.53+1282_53+1284del
c.-16+1282_-16+1284del (n.-16+1282_-16+1284del)
c.-208+352_-208+354del (n.-208+352_-208+354del)
c.-16+390_-16+392del (n.-16+390_-16+392del)
c.-181+352_-181+354del (n.-181+352_-181+354del)
c.-90+1282_-90+1284del (n.-90+1282_-90+1284del)
c.-90+352_-90+354del (n.-90+352_-90+354del)
dbSNP
4g.184648113G>CCA1519161295CASP3c.-16+352C>G (n.-16+352C>G)
c.-16+1879C>G (n.-16+1879C>G)
n.53+1282C>G
c.-16+1282C>G (n.-16+1282C>G)
c.-208+352C>G (n.-208+352C>G)
c.-16+390C>G (n.-16+390C>G)
c.-181+352C>G (n.-181+352C>G)
c.-90+1282C>G (n.-90+1282C>G)
c.-90+352C>G (n.-90+352C>G)
dbSNP
4g.184648113G=CA1519161294CASP3c.-16+352C= (n.-16+352C=)
c.-16+1879C= (n.-16+1879C=)
n.53+1282C=
c.-16+1282C= (n.-16+1282C=)
c.-208+352C= (n.-208+352C=)
c.-16+390C= (n.-16+390C=)
c.-181+352C= (n.-181+352C=)
c.-90+1282C= (n.-90+1282C=)
c.-90+352C= (n.-90+352C=)
4g.184648113G>TCA792152458CASP3c.-16+352C>A (n.-16+352C>A)
c.-16+1879C>A (n.-16+1879C>A)
n.53+1282C>A
c.-16+1282C>A (n.-16+1282C>A)
c.-208+352C>A (n.-208+352C>A)
c.-16+390C>A (n.-16+390C>A)
c.-181+352C>A (n.-181+352C>A)
c.-90+1282C>A (n.-90+1282C>A)
c.-90+352C>A (n.-90+352C>A)
dbSNP
4g.184648114G>ACA2539430279CASP3c.-16+351C>T (n.-16+351C>T)
c.-16+1878C>T (n.-16+1878C>T)
n.53+1281C>T
c.-16+1281C>T (n.-16+1281C>T)
c.-208+351C>T (n.-208+351C>T)
c.-16+389C>T (n.-16+389C>T)
c.-181+351C>T (n.-181+351C>T)
c.-90+1281C>T (n.-90+1281C>T)
c.-90+351C>T (n.-90+351C>T)
4g.184648115_184648118delinsAGGGCA1519161297CASP3c.-16+347_-16+350delinsCCCT (n.-16+347_-16+350delinsCCCT)
c.-16+1874_-16+1877delinsCCCT (n.-16+1874_-16+1877delinsCCCT)
n.53+1277_53+1280delinsCCCT
c.-16+1277_-16+1280delinsCCCT (n.-16+1277_-16+1280delinsCCCT)
c.-208+347_-208+350delinsCCCT (n.-208+347_-208+350delinsCCCT)
c.-16+385_-16+388delinsCCCT (n.-16+385_-16+388delinsCCCT)
c.-181+347_-181+350delinsCCCT (n.-181+347_-181+350delinsCCCT)
c.-90+1277_-90+1280delinsCCCT (n.-90+1277_-90+1280delinsCCCT)
c.-90+347_-90+350delinsCCCT (n.-90+347_-90+350delinsCCCT)
4g.184648117_184648119delCA1071857801CASP3c.-16+347_-16+349del (n.-16+347_-16+349del)
c.-16+1874_-16+1876del (n.-16+1874_-16+1876del)
n.53+1277_53+1279del
c.-16+1277_-16+1279del (n.-16+1277_-16+1279del)
c.-208+347_-208+349del (n.-208+347_-208+349del)
c.-16+385_-16+387del (n.-16+385_-16+387del)
c.-181+347_-181+349del (n.-181+347_-181+349del)
c.-90+1277_-90+1279del (n.-90+1277_-90+1279del)
c.-90+347_-90+349del (n.-90+347_-90+349del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648118G>ACA11711354CASP3c.-16+347C>T (n.-16+347C>T)
c.-16+1874C>T (n.-16+1874C>T)
n.53+1277C>T
c.-16+1277C>T (n.-16+1277C>T)
c.-208+347C>T (n.-208+347C>T)
c.-16+385C>T (n.-16+385C>T)
c.-181+347C>T (n.-181+347C>T)
c.-90+1277C>T (n.-90+1277C>T)
c.-90+347C>T (n.-90+347C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648118G>CCA1519161303CASP3c.-16+347C>G (n.-16+347C>G)
c.-16+1874C>G (n.-16+1874C>G)
n.53+1277C>G
c.-16+1277C>G (n.-16+1277C>G)
c.-208+347C>G (n.-208+347C>G)
c.-16+385C>G (n.-16+385C>G)
c.-181+347C>G (n.-181+347C>G)
c.-90+1277C>G (n.-90+1277C>G)
c.-90+347C>G (n.-90+347C>G)
dbSNP
4g.184648118G=CA1519161301CASP3c.-16+347C= (n.-16+347C=)
c.-16+1874C= (n.-16+1874C=)
n.53+1277C=
c.-16+1277C= (n.-16+1277C=)
c.-208+347C= (n.-208+347C=)
c.-16+385C= (n.-16+385C=)
c.-181+347C= (n.-181+347C=)
c.-90+1277C= (n.-90+1277C=)
c.-90+347C= (n.-90+347C=)
4g.184648118G>TCA111909529CASP3c.-16+347C>A (n.-16+347C>A)
c.-16+1874C>A (n.-16+1874C>A)
n.53+1277C>A
c.-16+1277C>A (n.-16+1277C>A)
c.-208+347C>A (n.-208+347C>A)
c.-16+385C>A (n.-16+385C>A)
c.-181+347C>A (n.-181+347C>A)
c.-90+1277C>A (n.-90+1277C>A)
c.-90+347C>A (n.-90+347C>A)
dbSNP
4g.184648119G>TCA1071857804CASP3c.-16+346C>A (n.-16+346C>A)
c.-16+1873C>A (n.-16+1873C>A)
n.53+1276C>A
c.-16+1276C>A (n.-16+1276C>A)
c.-208+346C>A (n.-208+346C>A)
c.-16+384C>A (n.-16+384C>A)
c.-181+346C>A (n.-181+346C>A)
c.-90+1276C>A (n.-90+1276C>A)
c.-90+346C>A (n.-90+346C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648120T>CCA792152463CASP3c.-16+345A>G (n.-16+345A>G)
c.-16+1872A>G (n.-16+1872A>G)
n.53+1275A>G
c.-16+1275A>G (n.-16+1275A>G)
c.-208+345A>G (n.-208+345A>G)
c.-16+383A>G (n.-16+383A>G)
c.-181+345A>G (n.-181+345A>G)
c.-90+1275A>G (n.-90+1275A>G)
c.-90+345A>G (n.-90+345A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648120T>GCA1071857806CASP3c.-16+345A>C (n.-16+345A>C)
c.-16+1872A>C (n.-16+1872A>C)
n.53+1275A>C
c.-16+1275A>C (n.-16+1275A>C)
c.-208+345A>C (n.-208+345A>C)
c.-16+383A>C (n.-16+383A>C)
c.-181+345A>C (n.-181+345A>C)
c.-90+1275A>C (n.-90+1275A>C)
c.-90+345A>C (n.-90+345A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648120T=CA1519161307CASP3c.-16+345A= (n.-16+345A=)
c.-16+1872A= (n.-16+1872A=)
n.53+1275A=
c.-16+1275A= (n.-16+1275A=)
c.-208+345A= (n.-208+345A=)
c.-16+383A= (n.-16+383A=)
c.-181+345A= (n.-181+345A=)
c.-90+1275A= (n.-90+1275A=)
c.-90+345A= (n.-90+345A=)
4g.184648121G>ACA792152468CASP3c.-16+344C>T (n.-16+344C>T)
c.-16+1871C>T (n.-16+1871C>T)
n.53+1274C>T
c.-16+1274C>T (n.-16+1274C>T)
c.-208+344C>T (n.-208+344C>T)
c.-16+382C>T (n.-16+382C>T)
c.-181+344C>T (n.-181+344C>T)
c.-90+1274C>T (n.-90+1274C>T)
c.-90+344C>T (n.-90+344C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648121G=CA1519161313CASP3c.-16+344C= (n.-16+344C=)
c.-16+1871C= (n.-16+1871C=)
n.53+1274C=
c.-16+1274C= (n.-16+1274C=)
c.-208+344C= (n.-208+344C=)
c.-16+382C= (n.-16+382C=)
c.-181+344C= (n.-181+344C=)
c.-90+1274C= (n.-90+1274C=)
c.-90+344C= (n.-90+344C=)
4g.184648125dupCA557001526CASP3c.-16+344dup (n.-16+344dup)
c.-16+1871dup (n.-16+1871dup)
n.53+1274dup
c.-16+1274dup (n.-16+1274dup)
c.-208+344dup (n.-208+344dup)
c.-16+382dup (n.-16+382dup)
c.-181+344dup (n.-181+344dup)
c.-90+1274dup (n.-90+1274dup)
c.-90+344dup (n.-90+344dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648123G>ACA792152474CASP3c.-16+342C>T (n.-16+342C>T)
c.-16+1869C>T (n.-16+1869C>T)
n.53+1272C>T
c.-16+1272C>T (n.-16+1272C>T)
c.-208+342C>T (n.-208+342C>T)
c.-16+380C>T (n.-16+380C>T)
c.-181+342C>T (n.-181+342C>T)
c.-90+1272C>T (n.-90+1272C>T)
c.-90+342C>T (n.-90+342C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648123G=CA1519161317CASP3c.-16+342C= (n.-16+342C=)
c.-16+1869C= (n.-16+1869C=)
n.53+1272C=
c.-16+1272C= (n.-16+1272C=)
c.-208+342C= (n.-208+342C=)
c.-16+380C= (n.-16+380C=)
c.-181+342C= (n.-181+342C=)
c.-90+1272C= (n.-90+1272C=)
c.-90+342C= (n.-90+342C=)
4g.184648124G>CCA792152477CASP3c.-16+341C>G (n.-16+341C>G)
c.-16+1868C>G (n.-16+1868C>G)
n.53+1271C>G
c.-16+1271C>G (n.-16+1271C>G)
c.-208+341C>G (n.-208+341C>G)
c.-16+379C>G (n.-16+379C>G)
c.-181+341C>G (n.-181+341C>G)
c.-90+1271C>G (n.-90+1271C>G)
c.-90+341C>G (n.-90+341C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648124G=CA1519161319CASP3c.-16+341C= (n.-16+341C=)
c.-16+1868C= (n.-16+1868C=)
n.53+1271C=
c.-16+1271C= (n.-16+1271C=)
c.-208+341C= (n.-208+341C=)
c.-16+379C= (n.-16+379C=)
c.-181+341C= (n.-181+341C=)
c.-90+1271C= (n.-90+1271C=)
c.-90+341C= (n.-90+341C=)
4g.184648126C=CA1519161320CASP3c.-16+339G= (n.-16+339G=)
c.-16+1866G= (n.-16+1866G=)
n.53+1269G=
c.-16+1269G= (n.-16+1269G=)
c.-208+339G= (n.-208+339G=)
c.-16+377G= (n.-16+377G=)
c.-181+339G= (n.-181+339G=)
c.-90+1269G= (n.-90+1269G=)
c.-90+339G= (n.-90+339G=)
4g.184648126C>TCA1519161321CASP3c.-16+339G>A (n.-16+339G>A)
c.-16+1866G>A (n.-16+1866G>A)
n.53+1269G>A
c.-16+1269G>A (n.-16+1269G>A)
c.-208+339G>A (n.-208+339G>A)
c.-16+377G>A (n.-16+377G>A)
c.-181+339G>A (n.-181+339G>A)
c.-90+1269G>A (n.-90+1269G>A)
c.-90+339G>A (n.-90+339G>A)
dbSNP
4g.184648127A=CA1519161322CASP3c.-16+338T= (n.-16+338T=)
c.-16+1865T= (n.-16+1865T=)
n.53+1268T=
c.-16+1268T= (n.-16+1268T=)
c.-208+338T= (n.-208+338T=)
c.-16+376T= (n.-16+376T=)
c.-181+338T= (n.-181+338T=)
c.-90+1268T= (n.-90+1268T=)
c.-90+338T= (n.-90+338T=)
4g.184648127A>CCA1519161323CASP3c.-16+338T>G (n.-16+338T>G)
c.-16+1865T>G (n.-16+1865T>G)
n.53+1268T>G
c.-16+1268T>G (n.-16+1268T>G)
c.-208+338T>G (n.-208+338T>G)
c.-16+376T>G (n.-16+376T>G)
c.-181+338T>G (n.-181+338T>G)
c.-90+1268T>G (n.-90+1268T>G)
c.-90+338T>G (n.-90+338T>G)
dbSNP
4g.184648128C=CA1519161325CASP3c.-16+337G= (n.-16+337G=)
c.-16+1864G= (n.-16+1864G=)
n.53+1267G=
c.-16+1267G= (n.-16+1267G=)
c.-208+337G= (n.-208+337G=)
c.-16+375G= (n.-16+375G=)
c.-181+337G= (n.-181+337G=)
c.-90+1267G= (n.-90+1267G=)
c.-90+337G= (n.-90+337G=)
4g.184648128C>TCA792152478CASP3c.-16+337G>A (n.-16+337G>A)
c.-16+1864G>A (n.-16+1864G>A)
n.53+1267G>A
c.-16+1267G>A (n.-16+1267G>A)
c.-208+337G>A (n.-208+337G>A)
c.-16+375G>A (n.-16+375G>A)
c.-181+337G>A (n.-181+337G>A)
c.-90+1267G>A (n.-90+1267G>A)
c.-90+337G>A (n.-90+337G>A)
dbSNP
4g.184648131A>TCA2764832312CASP3c.-16+334T>A (n.-16+334T>A)
c.-16+1861T>A (n.-16+1861T>A)
n.53+1264T>A
c.-16+1264T>A (n.-16+1264T>A)
c.-208+334T>A (n.-208+334T>A)
c.-16+372T>A (n.-16+372T>A)
c.-181+334T>A (n.-181+334T>A)
c.-90+1264T>A (n.-90+1264T>A)
c.-90+334T>A (n.-90+334T>A)
4g.184648140C=CA1519161329CASP3c.-16+325G= (n.-16+325G=)
c.-16+1852G= (n.-16+1852G=)
n.53+1255G=
c.-16+1255G= (n.-16+1255G=)
c.-208+325G= (n.-208+325G=)
c.-16+363G= (n.-16+363G=)
c.-181+325G= (n.-181+325G=)
c.-90+1255G= (n.-90+1255G=)
c.-90+325G= (n.-90+325G=)
4g.184648140C>GCA111909530CASP3c.-16+325G>C (n.-16+325G>C)
c.-16+1852G>C (n.-16+1852G>C)
n.53+1255G>C
c.-16+1255G>C (n.-16+1255G>C)
c.-208+325G>C (n.-208+325G>C)
c.-16+363G>C (n.-16+363G>C)
c.-181+325G>C (n.-181+325G>C)
c.-90+1255G>C (n.-90+1255G>C)
c.-90+325G>C (n.-90+325G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648142C>ACA111909534CASP3c.-16+323G>T (n.-16+323G>T)
c.-16+1850G>T (n.-16+1850G>T)
n.53+1253G>T
c.-16+1253G>T (n.-16+1253G>T)
c.-208+323G>T (n.-208+323G>T)
c.-16+361G>T (n.-16+361G>T)
c.-181+323G>T (n.-181+323G>T)
c.-90+1253G>T (n.-90+1253G>T)
c.-90+323G>T (n.-90+323G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648142C=CA1519161331CASP3c.-16+323G= (n.-16+323G=)
c.-16+1850G= (n.-16+1850G=)
n.53+1253G=
c.-16+1253G= (n.-16+1253G=)
c.-208+323G= (n.-208+323G=)
c.-16+361G= (n.-16+361G=)
c.-181+323G= (n.-181+323G=)
c.-90+1253G= (n.-90+1253G=)
c.-90+323G= (n.-90+323G=)
4g.184648142C>TCA2764832313CASP3c.-16+323G>A (n.-16+323G>A)
c.-16+1850G>A (n.-16+1850G>A)
n.53+1253G>A
c.-16+1253G>A (n.-16+1253G>A)
c.-208+323G>A (n.-208+323G>A)
c.-16+361G>A (n.-16+361G>A)
c.-181+323G>A (n.-181+323G>A)
c.-90+1253G>A (n.-90+1253G>A)
c.-90+323G>A (n.-90+323G>A)
4g.184648144C>ACA2562981170CASP3c.-16+321G>T (n.-16+321G>T)
c.-16+1848G>T (n.-16+1848G>T)
n.53+1251G>T
c.-16+1251G>T (n.-16+1251G>T)
c.-208+321G>T (n.-208+321G>T)
c.-16+359G>T (n.-16+359G>T)
c.-181+321G>T (n.-181+321G>T)
c.-90+1251G>T (n.-90+1251G>T)
c.-90+321G>T (n.-90+321G>T)
4g.184648144C=CA1519161332CASP3c.-16+321G= (n.-16+321G=)
c.-16+1848G= (n.-16+1848G=)
n.53+1251G=
c.-16+1251G= (n.-16+1251G=)
c.-208+321G= (n.-208+321G=)
c.-16+359G= (n.-16+359G=)
c.-181+321G= (n.-181+321G=)
c.-90+1251G= (n.-90+1251G=)
c.-90+321G= (n.-90+321G=)
4g.184648144C>TCA557001527CASP3c.-16+321G>A (n.-16+321G>A)
c.-16+1848G>A (n.-16+1848G>A)
n.53+1251G>A
c.-16+1251G>A (n.-16+1251G>A)
c.-208+321G>A (n.-208+321G>A)
c.-16+359G>A (n.-16+359G>A)
c.-181+321G>A (n.-181+321G>A)
c.-90+1251G>A (n.-90+1251G>A)
c.-90+321G>A (n.-90+321G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648145G>ACA1071857819CASP3c.-16+320C>T (n.-16+320C>T)
c.-16+1847C>T (n.-16+1847C>T)
n.53+1250C>T
c.-16+1250C>T (n.-16+1250C>T)
c.-208+320C>T (n.-208+320C>T)
c.-16+358C>T (n.-16+358C>T)
c.-181+320C>T (n.-181+320C>T)
c.-90+1250C>T (n.-90+1250C>T)
c.-90+320C>T (n.-90+320C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648145G>CCA792152485CASP3c.-16+320C>G (n.-16+320C>G)
c.-16+1847C>G (n.-16+1847C>G)
n.53+1250C>G
c.-16+1250C>G (n.-16+1250C>G)
c.-208+320C>G (n.-208+320C>G)
c.-16+358C>G (n.-16+358C>G)
c.-181+320C>G (n.-181+320C>G)
c.-90+1250C>G (n.-90+1250C>G)
c.-90+320C>G (n.-90+320C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648145G=CA1519161334CASP3c.-16+320C= (n.-16+320C=)
c.-16+1847C= (n.-16+1847C=)
n.53+1250C=
c.-16+1250C= (n.-16+1250C=)
c.-208+320C= (n.-208+320C=)
c.-16+358C= (n.-16+358C=)
c.-181+320C= (n.-181+320C=)
c.-90+1250C= (n.-90+1250C=)
c.-90+320C= (n.-90+320C=)
4g.184648146C>ACA792152487CASP3c.-16+319G>T (n.-16+319G>T)
c.-16+1846G>T (n.-16+1846G>T)
n.53+1249G>T
c.-16+1249G>T (n.-16+1249G>T)
c.-208+319G>T (n.-208+319G>T)
c.-16+357G>T (n.-16+357G>T)
c.-181+319G>T (n.-181+319G>T)
c.-90+1249G>T (n.-90+1249G>T)
c.-90+319G>T (n.-90+319G>T)
dbSNP
4g.184648146C=CA1519161337CASP3c.-16+319G= (n.-16+319G=)
c.-16+1846G= (n.-16+1846G=)
n.53+1249G=
c.-16+1249G= (n.-16+1249G=)
c.-208+319G= (n.-208+319G=)
c.-16+357G= (n.-16+357G=)
c.-181+319G= (n.-181+319G=)
c.-90+1249G= (n.-90+1249G=)
c.-90+319G= (n.-90+319G=)
4g.184648148G>ACA792152493CASP3c.-16+317C>T (n.-16+317C>T)
c.-16+1844C>T (n.-16+1844C>T)
n.53+1247C>T
c.-16+1247C>T (n.-16+1247C>T)
c.-208+317C>T (n.-208+317C>T)
c.-16+355C>T (n.-16+355C>T)
c.-181+317C>T (n.-181+317C>T)
c.-90+1247C>T (n.-90+1247C>T)
c.-90+317C>T (n.-90+317C>T)
dbSNP
4g.184648148G=CA1519161338CASP3c.-16+317C= (n.-16+317C=)
c.-16+1844C= (n.-16+1844C=)
n.53+1247C=
c.-16+1247C= (n.-16+1247C=)
c.-208+317C= (n.-208+317C=)
c.-16+355C= (n.-16+355C=)
c.-181+317C= (n.-181+317C=)
c.-90+1247C= (n.-90+1247C=)
c.-90+317C= (n.-90+317C=)
4g.184648149G>ACA111909554CASP3c.-16+316C>T (n.-16+316C>T)
c.-16+1843C>T (n.-16+1843C>T)
n.53+1246C>T
c.-16+1246C>T (n.-16+1246C>T)
c.-208+316C>T (n.-208+316C>T)
c.-16+354C>T (n.-16+354C>T)
c.-181+316C>T (n.-181+316C>T)
c.-90+1246C>T (n.-90+1246C>T)
c.-90+316C>T (n.-90+316C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648149G=CA1519161340CASP3c.-16+316C= (n.-16+316C=)
c.-16+1843C= (n.-16+1843C=)
n.53+1246C=
c.-16+1246C= (n.-16+1246C=)
c.-208+316C= (n.-208+316C=)
c.-16+354C= (n.-16+354C=)
c.-181+316C= (n.-181+316C=)
c.-90+1246C= (n.-90+1246C=)
c.-90+316C= (n.-90+316C=)
4g.184648150G>ACA111909555CASP3c.-16+315C>T (n.-16+315C>T)
c.-16+1842C>T (n.-16+1842C>T)
n.53+1245C>T
c.-16+1245C>T (n.-16+1245C>T)
c.-208+315C>T (n.-208+315C>T)
c.-16+353C>T (n.-16+353C>T)
c.-181+315C>T (n.-181+315C>T)
c.-90+1245C>T (n.-90+1245C>T)
c.-90+315C>T (n.-90+315C>T)
dbSNP
4g.184648150G=CA1519161342CASP3c.-16+315C= (n.-16+315C=)
c.-16+1842C= (n.-16+1842C=)
n.53+1245C=
c.-16+1245C= (n.-16+1245C=)
c.-208+315C= (n.-208+315C=)
c.-16+353C= (n.-16+353C=)
c.-181+315C= (n.-181+315C=)
c.-90+1245C= (n.-90+1245C=)
c.-90+315C= (n.-90+315C=)
4g.184648152T>CCA792152499CASP3c.-16+313A>G (n.-16+313A>G)
c.-16+1840A>G (n.-16+1840A>G)
n.53+1243A>G
c.-16+1243A>G (n.-16+1243A>G)
c.-208+313A>G (n.-208+313A>G)
c.-16+351A>G (n.-16+351A>G)
c.-181+313A>G (n.-181+313A>G)
c.-90+1243A>G (n.-90+1243A>G)
c.-90+313A>G (n.-90+313A>G)
dbSNP
4g.184648152T=CA1519161345CASP3c.-16+313A= (n.-16+313A=)
c.-16+1840A= (n.-16+1840A=)
n.53+1243A=
c.-16+1243A= (n.-16+1243A=)
c.-208+313A= (n.-208+313A=)
c.-16+351A= (n.-16+351A=)
c.-181+313A= (n.-181+313A=)
c.-90+1243A= (n.-90+1243A=)
c.-90+313A= (n.-90+313A=)
4g.184648153T>CCA1519161352CASP3c.-16+312A>G (n.-16+312A>G)
c.-16+1839A>G (n.-16+1839A>G)
n.53+1242A>G
c.-16+1242A>G (n.-16+1242A>G)
c.-208+312A>G (n.-208+312A>G)
c.-16+350A>G (n.-16+350A>G)
c.-181+312A>G (n.-181+312A>G)
c.-90+1242A>G (n.-90+1242A>G)
c.-90+312A>G (n.-90+312A>G)
dbSNP
4g.184648153T>GCA557001528CASP3c.-16+312A>C (n.-16+312A>C)
c.-16+1839A>C (n.-16+1839A>C)
n.53+1242A>C
c.-16+1242A>C (n.-16+1242A>C)
c.-208+312A>C (n.-208+312A>C)
c.-16+350A>C (n.-16+350A>C)
c.-181+312A>C (n.-181+312A>C)
c.-90+1242A>C (n.-90+1242A>C)
c.-90+312A>C (n.-90+312A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648153T=CA1519161350CASP3c.-16+312A= (n.-16+312A=)
c.-16+1839A= (n.-16+1839A=)
n.53+1242A=
c.-16+1242A= (n.-16+1242A=)
c.-208+312A= (n.-208+312A=)
c.-16+350A= (n.-16+350A=)
c.-181+312A= (n.-181+312A=)
c.-90+1242A= (n.-90+1242A=)
c.-90+312A= (n.-90+312A=)
4g.184648157delCA2544675288CASP3c.-16+309del (n.-16+309del)
c.-16+1836del (n.-16+1836del)
n.53+1239del
c.-16+1239del (n.-16+1239del)
c.-208+309del (n.-208+309del)
c.-16+347del (n.-16+347del)
c.-181+309del (n.-181+309del)
c.-90+1239del (n.-90+1239del)
c.-90+309del (n.-90+309del)
4g.184648157T>CCA792152500CASP3c.-16+308A>G (n.-16+308A>G)
c.-16+1835A>G (n.-16+1835A>G)
n.53+1238A>G
c.-16+1238A>G (n.-16+1238A>G)
c.-208+308A>G (n.-208+308A>G)
c.-16+346A>G (n.-16+346A>G)
c.-181+308A>G (n.-181+308A>G)
c.-90+1238A>G (n.-90+1238A>G)
c.-90+308A>G (n.-90+308A>G)
dbSNP
4g.184648157T=CA1519161354CASP3c.-16+308A= (n.-16+308A=)
c.-16+1835A= (n.-16+1835A=)
n.53+1238A=
c.-16+1238A= (n.-16+1238A=)
c.-208+308A= (n.-208+308A=)
c.-16+346A= (n.-16+346A=)
c.-181+308A= (n.-181+308A=)
c.-90+1238A= (n.-90+1238A=)
c.-90+308A= (n.-90+308A=)
4g.184648158A=CA1519161360CASP3c.-16+307T= (n.-16+307T=)
c.-16+1834T= (n.-16+1834T=)
n.53+1237T=
c.-16+1237T= (n.-16+1237T=)
c.-208+307T= (n.-208+307T=)
c.-16+345T= (n.-16+345T=)
c.-181+307T= (n.-181+307T=)
c.-90+1237T= (n.-90+1237T=)
c.-90+307T= (n.-90+307T=)
4g.184648158A>GCA1519161359CASP3c.-16+307T>C (n.-16+307T>C)
c.-16+1834T>C (n.-16+1834T>C)
n.53+1237T>C
c.-16+1237T>C (n.-16+1237T>C)
c.-208+307T>C (n.-208+307T>C)
c.-16+345T>C (n.-16+345T>C)
c.-181+307T>C (n.-181+307T>C)
c.-90+1237T>C (n.-90+1237T>C)
c.-90+307T>C (n.-90+307T>C)
dbSNP
4g.184648159G>ACA111909556CASP3c.-16+306C>T (n.-16+306C>T)
c.-16+1833C>T (n.-16+1833C>T)
n.53+1236C>T
c.-16+1236C>T (n.-16+1236C>T)
c.-208+306C>T (n.-208+306C>T)
c.-16+344C>T (n.-16+344C>T)
c.-181+306C>T (n.-181+306C>T)
c.-90+1236C>T (n.-90+1236C>T)
c.-90+306C>T (n.-90+306C>T)
dbSNP
4g.184648159G=CA1519161362CASP3c.-16+306C= (n.-16+306C=)
c.-16+1833C= (n.-16+1833C=)
n.53+1236C=
c.-16+1236C= (n.-16+1236C=)
c.-208+306C= (n.-208+306C=)
c.-16+344C= (n.-16+344C=)
c.-181+306C= (n.-181+306C=)
c.-90+1236C= (n.-90+1236C=)
c.-90+306C= (n.-90+306C=)
4g.184648160C>ACA111909561CASP3c.-16+305G>T (n.-16+305G>T)
c.-16+1832G>T (n.-16+1832G>T)
n.53+1235G>T
c.-16+1235G>T (n.-16+1235G>T)
c.-208+305G>T (n.-208+305G>T)
c.-16+343G>T (n.-16+343G>T)
c.-181+305G>T (n.-181+305G>T)
c.-90+1235G>T (n.-90+1235G>T)
c.-90+305G>T (n.-90+305G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648160C=CA1519161364CASP3c.-16+305G= (n.-16+305G=)
c.-16+1832G= (n.-16+1832G=)
n.53+1235G=
c.-16+1235G= (n.-16+1235G=)
c.-208+305G= (n.-208+305G=)
c.-16+343G= (n.-16+343G=)
c.-181+305G= (n.-181+305G=)
c.-90+1235G= (n.-90+1235G=)
c.-90+305G= (n.-90+305G=)
4g.184648162A=CA1519161367CASP3c.-16+303T= (n.-16+303T=)
c.-16+1830T= (n.-16+1830T=)
n.53+1233T=
c.-16+1233T= (n.-16+1233T=)
c.-208+303T= (n.-208+303T=)
c.-16+341T= (n.-16+341T=)
c.-181+303T= (n.-181+303T=)
c.-90+1233T= (n.-90+1233T=)
c.-90+303T= (n.-90+303T=)
4g.184648162A>GCA792152503CASP3c.-16+303T>C (n.-16+303T>C)
c.-16+1830T>C (n.-16+1830T>C)
n.53+1233T>C
c.-16+1233T>C (n.-16+1233T>C)
c.-208+303T>C (n.-208+303T>C)
c.-16+341T>C (n.-16+341T>C)
c.-181+303T>C (n.-181+303T>C)
c.-90+1233T>C (n.-90+1233T>C)
c.-90+303T>C (n.-90+303T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648174G>CCA111909566CASP3c.-16+291C>G (n.-16+291C>G)
c.-16+1818C>G (n.-16+1818C>G)
n.53+1221C>G
c.-16+1221C>G (n.-16+1221C>G)
c.-208+291C>G (n.-208+291C>G)
c.-16+329C>G (n.-16+329C>G)
c.-181+291C>G (n.-181+291C>G)
c.-90+1221C>G (n.-90+1221C>G)
c.-90+291C>G (n.-90+291C>G)
dbSNP
4g.184648174G=CA1519161369CASP3c.-16+291C= (n.-16+291C=)
c.-16+1818C= (n.-16+1818C=)
n.53+1221C=
c.-16+1221C= (n.-16+1221C=)
c.-208+291C= (n.-208+291C=)
c.-16+329C= (n.-16+329C=)
c.-181+291C= (n.-181+291C=)
c.-90+1221C= (n.-90+1221C=)
c.-90+291C= (n.-90+291C=)
4g.184648175G=CA1519161371CASP3c.-16+290C= (n.-16+290C=)
c.-16+1817C= (n.-16+1817C=)
n.53+1220C=
c.-16+1220C= (n.-16+1220C=)
c.-208+290C= (n.-208+290C=)
c.-16+328C= (n.-16+328C=)
c.-181+290C= (n.-181+290C=)
c.-90+1220C= (n.-90+1220C=)
c.-90+290C= (n.-90+290C=)
4g.184648175G>TCA111909570CASP3c.-16+290C>A (n.-16+290C>A)
c.-16+1817C>A (n.-16+1817C>A)
n.53+1220C>A
c.-16+1220C>A (n.-16+1220C>A)
c.-208+290C>A (n.-208+290C>A)
c.-16+328C>A (n.-16+328C>A)
c.-181+290C>A (n.-181+290C>A)
c.-90+1220C>A (n.-90+1220C>A)
c.-90+290C>A (n.-90+290C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648176G>TCA2764832314CASP3c.-16+289C>A (n.-16+289C>A)
c.-16+1816C>A (n.-16+1816C>A)
n.53+1219C>A
c.-16+1219C>A (n.-16+1219C>A)
c.-208+289C>A (n.-208+289C>A)
c.-16+327C>A (n.-16+327C>A)
c.-181+289C>A (n.-181+289C>A)
c.-90+1219C>A (n.-90+1219C>A)
c.-90+289C>A (n.-90+289C>A)
4g.184648183C=CA1519161373CASP3c.-16+282G= (n.-16+282G=)
c.-16+1809G= (n.-16+1809G=)
n.53+1212G=
c.-16+1212G= (n.-16+1212G=)
c.-208+282G= (n.-208+282G=)
c.-16+320G= (n.-16+320G=)
c.-181+282G= (n.-181+282G=)
c.-90+1212G= (n.-90+1212G=)
c.-90+282G= (n.-90+282G=)
4g.184648183C>GCA792152507CASP3c.-16+282G>C (n.-16+282G>C)
c.-16+1809G>C (n.-16+1809G>C)
n.53+1212G>C
c.-16+1212G>C (n.-16+1212G>C)
c.-208+282G>C (n.-208+282G>C)
c.-16+320G>C (n.-16+320G>C)
c.-181+282G>C (n.-181+282G>C)
c.-90+1212G>C (n.-90+1212G>C)
c.-90+282G>C (n.-90+282G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648184_184648191delinsTAAGGGCACA1519161375CASP3c.-16+274_-16+281delinsTGCCCTTA (n.-16+274_-16+281delinsTGCCCTTA)
c.-16+1801_-16+1808delinsTGCCCTTA (n.-16+1801_-16+1808delinsTGCCCTTA)
n.53+1204_53+1211delinsTGCCCTTA
c.-16+1204_-16+1211delinsTGCCCTTA (n.-16+1204_-16+1211delinsTGCCCTTA)
c.-208+274_-208+281delinsTGCCCTTA (n.-208+274_-208+281delinsTGCCCTTA)
c.-16+312_-16+319delinsTGCCCTTA (n.-16+312_-16+319delinsTGCCCTTA)
c.-181+274_-181+281delinsTGCCCTTA (n.-181+274_-181+281delinsTGCCCTTA)
c.-90+1204_-90+1211delinsTGCCCTTA (n.-90+1204_-90+1211delinsTGCCCTTA)
c.-90+274_-90+281delinsTGCCCTTA (n.-90+274_-90+281delinsTGCCCTTA)

Number of alleles fetched