Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.184631719_184631723delinsACCCC | CA1519179515 | CASP3 | c.483+42_483+46delinsGGGGT (n.483+42_483+46delinsGGGGT) n.551+42_551+46delinsGGGGT n.3448+42_3448+46delinsGGGGT c.*232+42_*232+46delinsGGGGT (n.*232+42_*232+46delinsGGGGT) c.*37+42_*37+46delinsGGGGT (n.*37+42_*37+46delinsGGGGT) c.405+42_405+46delinsGGGGT (n.405+42_405+46delinsGGGGT) c.510+42_510+46delinsGGGGT (n.510+42_510+46delinsGGGGT) | |
4 | g.184631720_184631723del | CA3154007 | CASP3 | c.483+42_483+45del (n.483+42_483+45del) n.551+42_551+45del n.3448+42_3448+45del c.*232+42_*232+45del (n.*232+42_*232+45del) c.*37+42_*37+45del (n.*37+42_*37+45del) c.405+42_405+45del (n.405+42_405+45del) c.510+42_510+45del (n.510+42_510+45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631723del | CA557399631 | CASP3 | c.483+45del (n.483+45del) n.551+45del n.3448+45del c.*232+45del (n.*232+45del) c.*37+45del (n.*37+45del) c.405+45del (n.405+45del) c.510+45del (n.510+45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.184631722_184631724delinsCCT | CA1519179541 | CASP3 | c.483+41_483+43delinsAGG (n.483+41_483+43delinsAGG) n.551+41_551+43delinsAGG n.3448+41_3448+43delinsAGG c.*232+41_*232+43delinsAGG (n.*232+41_*232+43delinsAGG) c.*37+41_*37+43delinsAGG (n.*37+41_*37+43delinsAGG) c.405+41_405+43delinsAGG (n.405+41_405+43delinsAGG) c.510+41_510+43delinsAGG (n.510+41_510+43delinsAGG) | |
4 | g.184631723C= | CA1519179546 | CASP3 | c.483+42G= (n.483+42G=) n.551+42G= n.3448+42G= c.*232+42G= (n.*232+42G=) c.*37+42G= (n.*37+42G=) c.405+42G= (n.405+42G=) c.510+42G= (n.510+42G=) | |
4 | g.184631723C>G | CA649564347 | CASP3 | c.483+42G>C (n.483+42G>C) n.551+42G>C n.3448+42G>C c.*232+42G>C (n.*232+42G>C) c.*37+42G>C (n.*37+42G>C) c.405+42G>C (n.405+42G>C) c.510+42G>C (n.510+42G>C) | COSMIC |
4 | g.184631723C>T | CA3154009 | CASP3 | c.483+42G>A (n.483+42G>A) n.551+42G>A n.3448+42G>A c.*232+42G>A (n.*232+42G>A) c.*37+42G>A (n.*37+42G>A) c.405+42G>A (n.405+42G>A) c.510+42G>A (n.510+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.184631723_184631724del | CA3154008 | CASP3 | c.483+41_483+42del (n.483+41_483+42del) n.551+41_551+42del n.3448+41_3448+42del c.*232+41_*232+42del (n.*232+41_*232+42del) c.*37+41_*37+42del (n.*37+41_*37+42del) c.405+41_405+42del (n.405+41_405+42del) c.510+41_510+42del (n.510+41_510+42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.184631725G>A | CA3154010 | CASP3 | c.483+40C>T (n.483+40C>T) n.551+40C>T n.3448+40C>T c.*232+40C>T (n.*232+40C>T) c.*37+40C>T (n.*37+40C>T) c.405+40C>T (n.405+40C>T) c.510+40C>T (n.510+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631725G= | CA1519179547 | CASP3 | c.483+40C= (n.483+40C=) n.551+40C= n.3448+40C= c.*232+40C= (n.*232+40C=) c.*37+40C= (n.*37+40C=) c.405+40C= (n.405+40C=) c.510+40C= (n.510+40C=) | |
4 | g.184631725G>T | CA2672811798 | CASP3 | c.483+40C>A (n.483+40C>A) n.551+40C>A n.3448+40C>A c.*232+40C>A (n.*232+40C>A) c.*37+40C>A (n.*37+40C>A) c.405+40C>A (n.405+40C>A) c.510+40C>A (n.510+40C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631726C>G | CA2764831975 | CASP3 | c.483+39G>C (n.483+39G>C) n.551+39G>C n.3448+39G>C c.*232+39G>C (n.*232+39G>C) c.*37+39G>C (n.*37+39G>C) c.405+39G>C (n.405+39G>C) c.510+39G>C (n.510+39G>C) | |
4 | g.184631729A>T | CA2672811799 | CASP3 | c.483+36T>A (n.483+36T>A) n.551+36T>A n.3448+36T>A c.*232+36T>A (n.*232+36T>A) c.*37+36T>A (n.*37+36T>A) c.405+36T>A (n.405+36T>A) c.510+36T>A (n.510+36T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631730del | CA2578261093 | CASP3 | c.483+36del (n.483+36del) n.551+36del n.3448+36del c.*232+36del (n.*232+36del) c.*37+36del (n.*37+36del) c.405+36del (n.405+36del) c.510+36del (n.510+36del) | |
4 | g.184631732C>A | CA112459073 | CASP3 | c.483+33G>T (n.483+33G>T) n.551+33G>T n.3448+33G>T c.*232+33G>T (n.*232+33G>T) c.*37+33G>T (n.*37+33G>T) c.405+33G>T (n.405+33G>T) c.510+33G>T (n.510+33G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184631732C= | CA1519179554 | CASP3 | c.483+33G= (n.483+33G=) n.551+33G= n.3448+33G= c.*232+33G= (n.*232+33G=) c.*37+33G= (n.*37+33G=) c.405+33G= (n.405+33G=) c.510+33G= (n.510+33G=) | |
4 | g.184631732C>T | CA3154011 | CASP3 | c.483+33G>A (n.483+33G>A) n.551+33G>A n.3448+33G>A c.*232+33G>A (n.*232+33G>A) c.*37+33G>A (n.*37+33G>A) c.405+33G>A (n.405+33G>A) c.510+33G>A (n.510+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.184631733G>A | CA3154012 | CASP3 | c.483+32C>T (n.483+32C>T) n.551+32C>T n.3448+32C>T c.*232+32C>T (n.*232+32C>T) c.*37+32C>T (n.*37+32C>T) c.405+32C>T (n.405+32C>T) c.510+32C>T (n.510+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631733G= | CA1519179557 | CASP3 | c.483+32C= (n.483+32C=) n.551+32C= n.3448+32C= c.*232+32C= (n.*232+32C=) c.*37+32C= (n.*37+32C=) c.405+32C= (n.405+32C=) c.510+32C= (n.510+32C=) | |
4 | g.184631733G>T | CA2672811800 | CASP3 | c.483+32C>A (n.483+32C>A) n.551+32C>A n.3448+32C>A c.*232+32C>A (n.*232+32C>A) c.*37+32C>A (n.*37+32C>A) c.405+32C>A (n.405+32C>A) c.510+32C>A (n.510+32C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631737A= | CA1519179559 | CASP3 | c.483+28T= (n.483+28T=) n.551+28T= n.3448+28T= c.*232+28T= (n.*232+28T=) c.*37+28T= (n.*37+28T=) c.405+28T= (n.405+28T=) c.510+28T= (n.510+28T=) | |
4 | g.184631738_184631746dup | CA1519179560 | CASP3 | c.483+19_483+27dup (n.483+19_483+27dup) n.551+19_551+27dup n.3448+19_3448+27dup c.*232+19_*232+27dup (n.*232+19_*232+27dup) c.*37+19_*37+27dup (n.*37+19_*37+27dup) c.405+19_405+27dup (n.405+19_405+27dup) c.510+19_510+27dup (n.510+19_510+27dup) | dbSNP |
4 | g.184631739A>G | CA2672811801 | CASP3 | c.483+26T>C (n.483+26T>C) n.551+26T>C n.3448+26T>C c.*232+26T>C (n.*232+26T>C) c.*37+26T>C (n.*37+26T>C) c.405+26T>C (n.405+26T>C) c.510+26T>C (n.510+26T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184631740A= | CA1519179564 | CASP3 | c.483+25T= (n.483+25T=) n.551+25T= n.3448+25T= c.*232+25T= (n.*232+25T=) c.*37+25T= (n.*37+25T=) c.405+25T= (n.405+25T=) c.510+25T= (n.510+25T=) | |
4 | g.184631740A>G | CA557399634 | CASP3 | c.483+25T>C (n.483+25T>C) n.551+25T>C n.3448+25T>C c.*232+25T>C (n.*232+25T>C) c.*37+25T>C (n.*37+25T>C) c.405+25T>C (n.405+25T>C) c.510+25T>C (n.510+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.184631740A>T | CA3154013 | CASP3 | c.483+25T>A (n.483+25T>A) n.551+25T>A n.3448+25T>A c.*232+25T>A (n.*232+25T>A) c.*37+25T>A (n.*37+25T>A) c.405+25T>A (n.405+25T>A) c.510+25T>A (n.510+25T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.184631741C>A | CA2672811802 | CASP3 | c.483+24G>T (n.483+24G>T) n.551+24G>T n.3448+24G>T c.*232+24G>T (n.*232+24G>T) c.*37+24G>T (n.*37+24G>T) c.405+24G>T (n.405+24G>T) c.510+24G>T (n.510+24G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184631741C= | CA1519179567 | CASP3 | c.483+24G= (n.483+24G=) n.551+24G= n.3448+24G= c.*232+24G= (n.*232+24G=) c.*37+24G= (n.*37+24G=) c.405+24G= (n.405+24G=) c.510+24G= (n.510+24G=) | |
4 | g.184631741C>T | CA792197164 | CASP3 | c.483+24G>A (n.483+24G>A) n.551+24G>A n.3448+24G>A c.*232+24G>A (n.*232+24G>A) c.*37+24G>A (n.*37+24G>A) c.405+24G>A (n.405+24G>A) c.510+24G>A (n.510+24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184631743A= | CA1519179573 | CASP3 | c.483+22T= (n.483+22T=) n.551+22T= n.3448+22T= c.*232+22T= (n.*232+22T=) c.*37+22T= (n.*37+22T=) c.405+22T= (n.405+22T=) c.510+22T= (n.510+22T=) | |
4 | g.184631743A>G | CA1519179574 | CASP3 | c.483+22T>C (n.483+22T>C) n.551+22T>C n.3448+22T>C c.*232+22T>C (n.*232+22T>C) c.*37+22T>C (n.*37+22T>C) c.405+22T>C (n.405+22T>C) c.510+22T>C (n.510+22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184631744A= | CA1519179576 | CASP3 | c.483+21T= (n.483+21T=) n.551+21T= n.3448+21T= c.*232+21T= (n.*232+21T=) c.*37+21T= (n.*37+21T=) c.405+21T= (n.405+21T=) c.510+21T= (n.510+21T=) | |
4 | g.184631744A>C | CA2578261094 | CASP3 | c.483+21T>G (n.483+21T>G) n.551+21T>G n.3448+21T>G c.*232+21T>G (n.*232+21T>G) c.*37+21T>G (n.*37+21T>G) c.405+21T>G (n.405+21T>G) c.510+21T>G (n.510+21T>G) | |
4 | g.184631744A>G | CA1519179577 | CASP3 | c.483+21T>C (n.483+21T>C) n.551+21T>C n.3448+21T>C c.*232+21T>C (n.*232+21T>C) c.*37+21T>C (n.*37+21T>C) c.405+21T>C (n.405+21T>C) c.510+21T>C (n.510+21T>C) | dbSNP |
4 | g.184631744A>T | CA2672811804 | CASP3 | c.483+21T>A (n.483+21T>A) n.551+21T>A n.3448+21T>A c.*232+21T>A (n.*232+21T>A) c.*37+21T>A (n.*37+21T>A) c.405+21T>A (n.405+21T>A) c.510+21T>A (n.510+21T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631745_184631748del | CA2672811803 | CASP3 | c.483+18_483+21del (n.483+18_483+21del) n.551+18_551+21del n.3448+18_3448+21del c.*232+18_*232+21del (n.*232+18_*232+21del) c.*37+18_*37+21del (n.*37+18_*37+21del) c.405+18_405+21del (n.405+18_405+21del) c.510+18_510+21del (n.510+18_510+21del) | gnomAD v4 |
4 | g.184631745A= | CA1519179579 | CASP3 | c.483+20T= (n.483+20T=) n.551+20T= n.3448+20T= c.*232+20T= (n.*232+20T=) c.*37+20T= (n.*37+20T=) c.405+20T= (n.405+20T=) c.510+20T= (n.510+20T=) | |
4 | g.184631745A>G | CA2672811805 | CASP3 | c.483+20T>C (n.483+20T>C) n.551+20T>C n.3448+20T>C c.*232+20T>C (n.*232+20T>C) c.*37+20T>C (n.*37+20T>C) c.405+20T>C (n.405+20T>C) c.510+20T>C (n.510+20T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184631746_184631748dup | CA2606927781 | CASP3 | c.483+18_483+20dup (n.483+18_483+20dup) n.551+18_551+20dup n.3448+18_3448+20dup c.*232+18_*232+20dup (n.*232+18_*232+20dup) c.*37+18_*37+20dup (n.*37+18_*37+20dup) c.405+18_405+20dup (n.405+18_405+20dup) c.510+18_510+20dup (n.510+18_510+20dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631746T>C | CA3154015 | CASP3 | c.483+19A>G (n.483+19A>G) n.551+19A>G n.3448+19A>G c.*232+19A>G (n.*232+19A>G) c.*37+19A>G (n.*37+19A>G) c.405+19A>G (n.405+19A>G) c.510+19A>G (n.510+19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631746T= | CA1519179585 | CASP3 | c.483+19A= (n.483+19A=) n.551+19A= n.3448+19A= c.*232+19A= (n.*232+19A=) c.*37+19A= (n.*37+19A=) c.405+19A= (n.405+19A=) c.510+19A= (n.510+19A=) | |
4 | g.184631747_184631755dup | CA3154014 | CASP3 | c.483+11_483+19dup (n.483+11_483+19dup) n.551+11_551+19dup n.3448+11_3448+19dup c.*232+11_*232+19dup (n.*232+11_*232+19dup) c.*37+11_*37+19dup (n.*37+11_*37+19dup) c.405+11_405+19dup (n.405+11_405+19dup) c.510+11_510+19dup (n.510+11_510+19dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.184631747C>A | CA2672811806 | CASP3 | c.483+18G>T (n.483+18G>T) n.551+18G>T n.3448+18G>T c.*232+18G>T (n.*232+18G>T) c.*37+18G>T (n.*37+18G>T) c.405+18G>T (n.405+18G>T) c.510+18G>T (n.510+18G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184631748A>C | CA2606927782 | CASP3 | c.483+17T>G (n.483+17T>G) n.551+17T>G n.3448+17T>G c.*232+17T>G (n.*232+17T>G) c.*37+17T>G (n.*37+17T>G) c.405+17T>G (n.405+17T>G) c.510+17T>G (n.510+17T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631748A>T | CA2672811807 | CASP3 | c.483+17T>A (n.483+17T>A) n.551+17T>A n.3448+17T>A c.*232+17T>A (n.*232+17T>A) c.*37+17T>A (n.*37+17T>A) c.405+17T>A (n.405+17T>A) c.510+17T>A (n.510+17T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631751C>A | CA1519179596 | CASP3 | c.483+14G>T (n.483+14G>T) n.551+14G>T n.3448+14G>T c.*232+14G>T (n.*232+14G>T) c.*37+14G>T (n.*37+14G>T) c.405+14G>T (n.405+14G>T) c.510+14G>T (n.510+14G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184631751C= | CA1519179592 | CASP3 | c.483+14G= (n.483+14G=) n.551+14G= n.3448+14G= c.*232+14G= (n.*232+14G=) c.*37+14G= (n.*37+14G=) c.405+14G= (n.405+14G=) c.510+14G= (n.510+14G=) | |
4 | g.184631751C>G | CA1519179599 | CASP3 | c.483+14G>C (n.483+14G>C) n.551+14G>C n.3448+14G>C c.*232+14G>C (n.*232+14G>C) c.*37+14G>C (n.*37+14G>C) c.405+14G>C (n.405+14G>C) c.510+14G>C (n.510+14G>C) | dbSNP |
4 | g.184631751C>T | CA2672811808 | CASP3 | c.483+14G>A (n.483+14G>A) n.551+14G>A n.3448+14G>A c.*232+14G>A (n.*232+14G>A) c.*37+14G>A (n.*37+14G>A) c.405+14G>A (n.405+14G>A) c.510+14G>A (n.510+14G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631751_184631755delinsCAGTT | CA1519179591 | CASP3 | c.483+10_483+14delinsAACTG (n.483+10_483+14delinsAACTG) n.551+10_551+14delinsAACTG n.3448+10_3448+14delinsAACTG c.*232+10_*232+14delinsAACTG (n.*232+10_*232+14delinsAACTG) c.*37+10_*37+14delinsAACTG (n.*37+10_*37+14delinsAACTG) c.405+10_405+14delinsAACTG (n.405+10_405+14delinsAACTG) c.510+10_510+14delinsAACTG (n.510+10_510+14delinsAACTG) | |
4 | g.184631754_184631757del | CA557399635 | CASP3 | c.483+10_483+13del (n.483+10_483+13del) n.551+10_551+13del n.3448+10_3448+13del c.*232+10_*232+13del (n.*232+10_*232+13del) c.*37+10_*37+13del (n.*37+10_*37+13del) c.405+10_405+13del (n.405+10_405+13del) c.510+10_510+13del (n.510+10_510+13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631753G>A | CA2578261095 | CASP3 | c.483+12C>T (n.483+12C>T) n.551+12C>T n.3448+12C>T c.*232+12C>T (n.*232+12C>T) c.*37+12C>T (n.*37+12C>T) c.405+12C>T (n.405+12C>T) c.510+12C>T (n.510+12C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184631753G>C | CA3154016 | CASP3 | c.483+12C>G (n.483+12C>G) n.551+12C>G n.3448+12C>G c.*232+12C>G (n.*232+12C>G) c.*37+12C>G (n.*37+12C>G) c.405+12C>G (n.405+12C>G) c.510+12C>G (n.510+12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.184631753G= | CA1519179606 | CASP3 | c.483+12C= (n.483+12C=) n.551+12C= n.3448+12C= c.*232+12C= (n.*232+12C=) c.*37+12C= (n.*37+12C=) c.405+12C= (n.405+12C=) c.510+12C= (n.510+12C=) | |
4 | g.184631753G>T | CA2672811809 | CASP3 | c.483+12C>A (n.483+12C>A) n.551+12C>A n.3448+12C>A c.*232+12C>A (n.*232+12C>A) c.*37+12C>A (n.*37+12C>A) c.405+12C>A (n.405+12C>A) c.510+12C>A (n.510+12C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631754T>A | CA3154017 | CASP3 | c.483+11A>T (n.483+11A>T) n.551+11A>T n.3448+11A>T c.*232+11A>T (n.*232+11A>T) c.*37+11A>T (n.*37+11A>T) c.405+11A>T (n.405+11A>T) c.510+11A>T (n.510+11A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631754T>C | CA2578261096 | CASP3 | c.483+11A>G (n.483+11A>G) n.551+11A>G n.3448+11A>G c.*232+11A>G (n.*232+11A>G) c.*37+11A>G (n.*37+11A>G) c.405+11A>G (n.405+11A>G) c.510+11A>G (n.510+11A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184631754T>G | CA2672811810 | CASP3 | c.483+11A>C (n.483+11A>C) n.551+11A>C n.3448+11A>C c.*232+11A>C (n.*232+11A>C) c.*37+11A>C (n.*37+11A>C) c.405+11A>C (n.405+11A>C) c.510+11A>C (n.510+11A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184631754T= | CA1519179608 | CASP3 | c.483+11A= (n.483+11A=) n.551+11A= n.3448+11A= c.*232+11A= (n.*232+11A=) c.*37+11A= (n.*37+11A=) c.405+11A= (n.405+11A=) c.510+11A= (n.510+11A=) | |
4 | g.184631755T>C | CA3154018 | CASP3 | c.483+10A>G (n.483+10A>G) n.551+10A>G n.3448+10A>G c.*232+10A>G (n.*232+10A>G) c.*37+10A>G (n.*37+10A>G) c.405+10A>G (n.405+10A>G) c.510+10A>G (n.510+10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631755T= | CA1519179611 | CASP3 | c.483+10A= (n.483+10A=) n.551+10A= n.3448+10A= c.*232+10A= (n.*232+10A=) c.*37+10A= (n.*37+10A=) c.405+10A= (n.405+10A=) c.510+10A= (n.510+10A=) | |
4 | g.184631756dup | CA2672811811 | CASP3 | c.483+9dup (n.483+9dup) n.551+9dup n.3448+9dup c.*232+9dup (n.*232+9dup) c.*37+9dup (n.*37+9dup) c.405+9dup (n.405+9dup) c.510+9dup (n.510+9dup) | gnomAD v4 |
4 | g.184631757G>A | CA3154019 | CASP3 | c.483+8C>T (n.483+8C>T) n.551+8C>T n.3448+8C>T c.*232+8C>T (n.*232+8C>T) c.*37+8C>T (n.*37+8C>T) c.405+8C>T (n.405+8C>T) c.510+8C>T (n.510+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.184631757G>C | CA2672811812 | CASP3 | c.483+8C>G (n.483+8C>G) n.551+8C>G n.3448+8C>G c.*232+8C>G (n.*232+8C>G) c.*37+8C>G (n.*37+8C>G) c.405+8C>G (n.405+8C>G) c.510+8C>G (n.510+8C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184631757G= | CA1519179615 | CASP3 | c.483+8C= (n.483+8C=) n.551+8C= n.3448+8C= c.*232+8C= (n.*232+8C=) c.*37+8C= (n.*37+8C=) c.405+8C= (n.405+8C=) c.510+8C= (n.510+8C=) | |
4 | g.184631757G>T | CA2672811813 | CASP3 | c.483+8C>A (n.483+8C>A) n.551+8C>A n.3448+8C>A c.*232+8C>A (n.*232+8C>A) c.*37+8C>A (n.*37+8C>A) c.405+8C>A (n.405+8C>A) c.510+8C>A (n.510+8C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631759C>T | CA2672811814 | CASP3 | c.483+6G>A (n.483+6G>A) n.551+6G>A n.3448+6G>A c.*232+6G>A (n.*232+6G>A) c.*37+6G>A (n.*37+6G>A) c.405+6G>A (n.405+6G>A) c.510+6G>A (n.510+6G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631760A= | CA1519179618 | CASP3 | c.483+5T= (n.483+5T=) n.551+5T= n.3448+5T= c.*232+5T= (n.*232+5T=) c.*37+5T= (n.*37+5T=) c.405+5T= (n.405+5T=) c.510+5T= (n.510+5T=) | |
4 | g.184631760A>G | CA3154020 | CASP3 | c.483+5T>C (n.483+5T>C) n.551+5T>C n.3448+5T>C c.*232+5T>C (n.*232+5T>C) c.*37+5T>C (n.*37+5T>C) c.405+5T>C (n.405+5T>C) c.510+5T>C (n.510+5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631761T>C | CA1519179620 | CASP3 | c.483+4A>G (n.483+4A>G) n.551+4A>G n.3448+4A>G c.*232+4A>G (n.*232+4A>G) c.*37+4A>G (n.*37+4A>G) c.405+4A>G (n.405+4A>G) c.510+4A>G (n.510+4A>G) | dbSNP |
4 | g.184631761T= | CA1519179619 | CASP3 | c.483+4A= (n.483+4A=) n.551+4A= n.3448+4A= c.*232+4A= (n.*232+4A=) c.*37+4A= (n.*37+4A=) c.405+4A= (n.405+4A=) c.510+4A= (n.510+4A=) | |
4 | g.184631762T>C | CA1519179621 | CASP3 | c.483+3A>G (n.483+3A>G) n.551+3A>G n.3448+3A>G c.*232+3A>G (n.*232+3A>G) c.*37+3A>G (n.*37+3A>G) c.405+3A>G (n.405+3A>G) c.510+3A>G (n.510+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184631762T= | CA1519179622 | CASP3 | c.483+3A= (n.483+3A=) n.551+3A= n.3448+3A= c.*232+3A= (n.*232+3A=) c.*37+3A= (n.*37+3A=) c.405+3A= (n.405+3A=) c.510+3A= (n.510+3A=) | |
4 | g.184631762_184631763delinsTA | CA1519179623 | CASP3 | c.483+2_483+3delinsTA (n.483+2_483+3delinsTA) n.551+2_551+3delinsTA n.3448+2_3448+3delinsTA c.*232+2_*232+3delinsTA (n.*232+2_*232+3delinsTA) c.*37+2_*37+3delinsTA (n.*37+2_*37+3delinsTA) c.405+2_405+3delinsTA (n.405+2_405+3delinsTA) c.510+2_510+3delinsTA (n.510+2_510+3delinsTA) | |
4 | g.184631763del | CA557399636 | CASP3 | c.483+2del (n.483+2del) n.551+2del n.3448+2del c.*232+2del (n.*232+2del) c.*37+2del (n.*37+2del) c.405+2del (n.405+2del) c.510+2del (n.510+2del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631763A= | CA1519179628 | CASP3 | c.483+2T= (n.483+2T=) n.551+2T= n.3448+2T= c.*232+2T= (n.*232+2T=) c.*37+2T= (n.*37+2T=) c.405+2T= (n.405+2T=) c.510+2T= (n.510+2T=) | |
4 | g.184631763A>C | CA359105787 | CASP3 | c.483+2T>G (n.483+2T>G) n.551+2T>G n.3448+2T>G c.*232+2T>G (n.*232+2T>G) c.*37+2T>G (n.*37+2T>G) c.405+2T>G (n.405+2T>G) c.510+2T>G (n.510+2T>G) | |
4 | g.184631763A>G | CA359105786 | CASP3 | c.483+2T>C (n.483+2T>C) n.551+2T>C n.3448+2T>C c.*232+2T>C (n.*232+2T>C) c.*37+2T>C (n.*37+2T>C) c.405+2T>C (n.405+2T>C) c.510+2T>C (n.510+2T>C) | |
4 | g.184631763A>T | CA359105785 | CASP3 | c.483+2T>A (n.483+2T>A) n.551+2T>A n.3448+2T>A c.*232+2T>A (n.*232+2T>A) c.*37+2T>A (n.*37+2T>A) c.405+2T>A (n.405+2T>A) c.510+2T>A (n.510+2T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.184631764C>A | CA359105788 | CASP3 | c.483+1G>T (n.483+1G>T) n.551+1G>T n.3448+1G>T c.*232+1G>T (n.*232+1G>T) c.*37+1G>T (n.*37+1G>T) c.405+1G>T (n.405+1G>T) c.510+1G>T (n.510+1G>T) | |
4 | g.184631764C>G | CA359105789 | CASP3 | c.483+1G>C (n.483+1G>C) n.551+1G>C n.3448+1G>C c.*232+1G>C (n.*232+1G>C) c.*37+1G>C (n.*37+1G>C) c.405+1G>C (n.405+1G>C) c.510+1G>C (n.510+1G>C) | |
4 | g.184631764C>T | CA359105790 | CASP3 | c.483+1G>A (n.483+1G>A) n.551+1G>A n.3448+1G>A c.*232+1G>A (n.*232+1G>A) c.*37+1G>A (n.*37+1G>A) c.405+1G>A (n.405+1G>A) c.510+1G>A (n.510+1G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.184631765C>A | CA359105791 | CASP3 | c.483G>T (p.Gln161His) n.551G>T n.3448G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.405G>T (p.Gln135His) c.510G>T (p.Gln170His) | |
4 | g.184631765C= | CA1519179634 | CASP3 | c.483G= (p.Gln161=) n.551G= n.3448G= c.*232G= (n.*232G=) c.*37G= (n.*37G=) c.405G= (p.Gln135=) c.510G= (p.Gln170=) | |
4 | g.184631765C>G | CA359105792 | CASP3 | c.483G>C (p.Gln161His) n.551G>C n.3448G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.405G>C (p.Gln135His) c.510G>C (p.Gln170His) | |
4 | g.184631765C>T | CA442737468 | CASP3 | c.483G>A (p.Gln161=) n.551G>A n.3448G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.405G>A (p.Gln135=) c.510G>A (p.Gln170=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184631766T>A | CA359105793 | CASP3 | c.482A>T (p.Gln161Leu) n.550A>T n.3447A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.404A>T (p.Gln135Leu) c.509A>T (p.Gln170Leu) | COSMIC |
4 | g.184631766T>C | CA359105794 | CASP3 | c.482A>G (p.Gln161Arg) n.550A>G n.3447A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.404A>G (p.Gln135Arg) c.509A>G (p.Gln170Arg) | |
4 | g.184631766T>G | CA359105795 | CASP3 | c.482A>C (p.Gln161Pro) n.550A>C n.3447A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.404A>C (p.Gln135Pro) c.509A>C (p.Gln170Pro) | |
4 | g.184631767G>A | CA359105796 | CASP3 | c.481C>T (p.Gln161Ter) n.549C>T n.3446C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.403C>T (p.Gln135Ter) c.508C>T (p.Gln170Ter) | COSMIC |
4 | g.184631767G>C | CA359105797 | CASP3 | c.481C>G (p.Gln161Glu) n.549C>G n.3446C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.403C>G (p.Gln135Glu) c.508C>G (p.Gln170Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.184631767G>T | CA359105798 | CASP3 | c.481C>A (p.Gln161Lys) n.549C>A n.3446C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.403C>A (p.Gln135Lys) c.508C>A (p.Gln170Lys) | gnomAD v4 |
4 | g.184631768A>C | CA359105799 | CASP3 | c.480T>G (p.Ile160Met) n.548T>G n.3445T>G c.*229T>G (n.*229T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.402T>G (p.Ile134Met) c.507T>G (p.Ile169Met) | |
4 | g.184631768A>G | CA442737476 | CASP3 | c.480T>C (p.Ile160=) n.548T>C n.3445T>C c.*229T>C (n.*229T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.402T>C (p.Ile134=) c.507T>C (p.Ile169=) | |
4 | g.184631768A>T | CA442737477 | CASP3 | c.480T>A (p.Ile160=) n.548T>A n.3445T>A c.*229T>A (n.*229T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.402T>A (p.Ile134=) c.507T>A (p.Ile169=) | |
4 | g.184631769del | CA2764831976 | CASP3 | c.480del (p.Gln161ArgfsTer?) n.548del n.3445del c.*229del (n.*229del) c.*34del (n.*34del) c.402del (p.Gln135ArgfsTer?) c.507del (p.Gln170ArgfsTer?) | |
4 | g.184631769A>C | CA359105802 | CASP3 | c.479T>G (p.Ile160Ser) n.547T>G n.3444T>G c.*228T>G (n.*228T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.401T>G (p.Ile134Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) | |
4 | g.184631769A>G | CA359105803 | CASP3 | c.479T>C (p.Ile160Thr) n.547T>C n.3444T>C c.*228T>C (n.*228T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.401T>C (p.Ile134Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) | |
4 | g.184631769A>T | CA359105800 | CASP3 | c.479T>A (p.Ile160Asn) n.547T>A n.3444T>A c.*228T>A (n.*228T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.401T>A (p.Ile134Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) | |
4 | g.184631770T>A | CA359105805 | CASP3 | c.478A>T (p.Ile160Phe) n.546A>T n.3443A>T c.*227A>T (n.*227A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.400A>T (p.Ile134Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) | |
4 | g.184631770T>C | CA359105807 | CASP3 | c.478A>G (p.Ile160Val) n.546A>G n.3443A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.400A>G (p.Ile134Val) c.505A>G (p.Ile169Val) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184631770T>G | CA359105809 | CASP3 | c.478A>C (p.Ile160Leu) n.546A>C n.3443A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.400A>C (p.Ile134Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) | |
4 | g.184631770T= | CA1519179639 | CASP3 | c.478A= (p.Ile160=) n.546A= n.3443A= c.*227A= (n.*227A=) c.*32A= (n.*32A=) c.400A= (p.Ile134=) c.505A= (p.Ile169=) | |
4 | g.184631771A>C | CA359105810 | CASP3 | c.477T>G (p.Ile159Met) n.545T>G n.3442T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.399T>G (p.Ile133Met) c.504T>G (p.Ile168Met) | |
4 | g.184631771A>G | CA442737483 | CASP3 | c.477T>C (p.Ile159=) n.545T>C n.3442T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.399T>C (p.Ile133=) c.504T>C (p.Ile168=) | |
4 | g.184631771A>T | CA442737485 | CASP3 | c.477T>A (p.Ile159=) n.545T>A n.3442T>A c.*226T>A (n.*226T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.399T>A (p.Ile133=) c.504T>A (p.Ile168=) | |
4 | g.184631772A>C | CA359105811 | CASP3 | c.476T>G (p.Ile159Ser) n.544T>G n.3441T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.398T>G (p.Ile133Ser) c.503T>G (p.Ile168Ser) | |
4 | g.184631772A>G | CA359105813 | CASP3 | c.476T>C (p.Ile159Thr) n.544T>C n.3441T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.398T>C (p.Ile133Thr) c.503T>C (p.Ile168Thr) | |
4 | g.184631772A>T | CA359105814 | CASP3 | c.476T>A (p.Ile159Asn) n.544T>A n.3441T>A c.*225T>A (n.*225T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.398T>A (p.Ile133Asn) c.503T>A (p.Ile168Asn) | |
4 | g.184631773T>A | CA359105816 | CASP3 | c.475A>T (p.Ile159Phe) n.543A>T n.3440A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.397A>T (p.Ile133Phe) c.502A>T (p.Ile168Phe) | |
4 | g.184631773T>C | CA359105818 | CASP3 | c.475A>G (p.Ile159Val) n.543A>G n.3440A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.397A>G (p.Ile133Val) c.502A>G (p.Ile168Val) | gnomAD v4 |
4 | g.184631773T>G | CA359105820 | CASP3 | c.475A>C (p.Ile159Leu) n.543A>C n.3440A>C c.*224A>C (n.*224A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) c.397A>C (p.Ile133Leu) c.502A>C (p.Ile168Leu) | |
4 | g.184631774G>A | CA442737490 | CASP3 | c.474C>T (p.Phe158=) n.542C>T n.3439C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.396C>T (p.Phe132=) c.501C>T (p.Phe167=) | gnomAD v4 |
4 | g.184631774G>C | CA359105823 | CASP3 | c.474C>G (p.Phe158Leu) n.542C>G n.3439C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.396C>G (p.Phe132Leu) c.501C>G (p.Phe167Leu) | |
4 | g.184631774G>T | CA359105825 | CASP3 | c.474C>A (p.Phe158Leu) n.542C>A n.3439C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.396C>A (p.Phe132Leu) c.501C>A (p.Phe167Leu) | |
4 | g.184631775A>C | CA359105828 | CASP3 | c.473T>G (p.Phe158Cys) n.541T>G n.3438T>G c.*222T>G (n.*222T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) c.395T>G (p.Phe132Cys) c.500T>G (p.Phe167Cys) | |
4 | g.184631775A>G | CA359105829 | CASP3 | c.473T>C (p.Phe158Ser) n.541T>C n.3438T>C c.*222T>C (n.*222T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.395T>C (p.Phe132Ser) c.500T>C (p.Phe167Ser) | |
4 | g.184631775A>T | CA359105827 | CASP3 | c.473T>A (p.Phe158Tyr) n.541T>A n.3438T>A c.*222T>A (n.*222T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) c.395T>A (p.Phe132Tyr) c.500T>A (p.Phe167Tyr) | |
4 | g.184631776A= | CA1519179643 | CASP3 | c.472T= (p.Phe158=) n.540T= n.3437T= c.*221T= (n.*221T=) c.*26T= (n.*26T=) c.394T= (p.Phe132=) c.499T= (p.Phe167=) | |
4 | g.184631776A>C | CA359105830 | CASP3 | c.472T>G (p.Phe158Val) n.540T>G n.3437T>G c.*221T>G (n.*221T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) c.394T>G (p.Phe132Val) c.499T>G (p.Phe167Val) | |
4 | g.184631776A>G | CA112459074 | CASP3 | c.472T>C (p.Phe158Leu) n.540T>C n.3437T>C c.*221T>C (n.*221T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.394T>C (p.Phe132Leu) c.499T>C (p.Phe167Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631776A>T | CA359105833 | CASP3 | c.472T>A (p.Phe158Ile) n.540T>A n.3437T>A c.*221T>A (n.*221T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) c.394T>A (p.Phe132Ile) c.499T>A (p.Phe167Ile) | |
4 | g.184631777A>C | CA442737497 | CASP3 | c.471T>G (p.Leu157=) n.539T>G n.3436T>G c.*220T>G (n.*220T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.393T>G (p.Leu131=) c.498T>G (p.Leu166=) | |
4 | g.184631777A>G | CA442737499 | CASP3 | c.471T>C (p.Leu157=) n.539T>C n.3436T>C c.*220T>C (n.*220T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.393T>C (p.Leu131=) c.498T>C (p.Leu166=) | |
4 | g.184631777A>T | CA442737498 | CASP3 | c.471T>A (p.Leu157=) n.539T>A n.3436T>A c.*220T>A (n.*220T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.393T>A (p.Leu131=) c.498T>A (p.Leu166=) | |
4 | g.184631778A>C | CA359105835 | CASP3 | c.470T>G (p.Leu157Arg) n.538T>G n.3435T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) c.392T>G (p.Leu131Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) | |
4 | g.184631778A>G | CA359105837 | CASP3 | c.470T>C (p.Leu157Pro) n.538T>C n.3435T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.392T>C (p.Leu131Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) | |
4 | g.184631778A>T | CA359105838 | CASP3 | c.470T>A (p.Leu157His) n.538T>A n.3435T>A c.*219T>A (n.*219T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.392T>A (p.Leu131His) c.497T>A (p.Leu166His) | |
4 | g.184631779G>A | CA359105843 | CASP3 | c.469C>T (p.Leu157Phe) n.537C>T n.3434C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.391C>T (p.Leu131Phe) c.496C>T (p.Leu166Phe) | |
4 | g.184631779G>C | CA359105840 | CASP3 | c.469C>G (p.Leu157Val) n.537C>G n.3434C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.391C>G (p.Leu131Val) c.496C>G (p.Leu166Val) | gnomAD v4 |
4 | g.184631779G>T | CA359105842 | CASP3 | c.469C>A (p.Leu157Ile) n.537C>A n.3434C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.391C>A (p.Leu131Ile) c.496C>A (p.Leu166Ile) | |
4 | g.184631780T>A | CA359105845 | CASP3 | c.468A>T (p.Lys156Asn) n.536A>T n.3433A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.390A>T (p.Lys130Asn) c.495A>T (p.Lys165Asn) | |
4 | g.184631780T>C | CA442737506 | CASP3 | c.468A>G (p.Lys156=) n.536A>G n.3433A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.390A>G (p.Lys130=) c.495A>G (p.Lys165=) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.184631780T>G | CA359105846 | CASP3 | c.468A>C (p.Lys156Asn) n.536A>C n.3433A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.390A>C (p.Lys130Asn) c.495A>C (p.Lys165Asn) | |
4 | g.184631781T>A | CA359105847 | CASP3 | c.467A>T (p.Lys156Ile) n.535A>T n.3432A>T c.*216A>T (n.*216A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.389A>T (p.Lys130Ile) c.494A>T (p.Lys165Ile) | |
4 | g.184631781T>C | CA3154021 | CASP3 | c.467A>G (p.Lys156Arg) n.535A>G n.3432A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.389A>G (p.Lys130Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631781T>G | CA359105848 | CASP3 | c.467A>C (p.Lys156Thr) n.535A>C n.3432A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.389A>C (p.Lys130Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) | |
4 | g.184631781T= | CA1519179651 | CASP3 | c.467A= (p.Lys156=) n.535A= n.3432A= c.*216A= (n.*216A=) c.*21A= (n.*21A=) c.389A= (p.Lys130=) c.494A= (p.Lys165=) | |
4 | g.184631782T>A | CA359105851 | CASP3 | c.466A>T (p.Lys156Ter) n.534A>T n.3431A>T c.*215A>T (n.*215A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) c.388A>T (p.Lys130Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) | |
4 | g.184631782T>C | CA359105850 | CASP3 | c.466A>G (p.Lys156Glu) n.534A>G n.3431A>G c.*215A>G (n.*215A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.388A>G (p.Lys130Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) | |
4 | g.184631782T>G | CA359105849 | CASP3 | c.466A>C (p.Lys156Gln) n.534A>C n.3431A>C c.*215A>C (n.*215A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.388A>C (p.Lys130Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) | |
4 | g.184631783G>A | CA442737512 | CASP3 | c.465C>T (p.Pro155=) n.533C>T n.3430C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.387C>T (p.Pro129=) c.492C>T (p.Pro164=) | |
4 | g.184631783G>C | CA442737513 | CASP3 | c.465C>G (p.Pro155=) n.533C>G n.3430C>G c.*214C>G (n.*214C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.387C>G (p.Pro129=) c.492C>G (p.Pro164=) | gnomAD v4 |
4 | g.184631783G>T | CA442737515 | CASP3 | c.465C>A (p.Pro155=) n.533C>A n.3430C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.387C>A (p.Pro129=) c.492C>A (p.Pro164=) | gnomAD v4 |
4 | g.184631784G>A | CA359105852 | CASP3 | c.464C>T (p.Pro155Leu) n.532C>T n.3429C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.491C>T (p.Pro164Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.184631784G>C | CA359105854 | CASP3 | c.464C>G (p.Pro155Arg) n.532C>G n.3429C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.491C>G (p.Pro164Arg) | |
4 | g.184631784G>T | CA359105853 | CASP3 | c.464C>A (p.Pro155His) n.532C>A n.3429C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.386C>A (p.Pro129His) c.491C>A (p.Pro164His) | |
4 | g.184631785G>A | CA359105856 | CASP3 | c.463C>T (p.Pro155Ser) n.531C>T n.3428C>T c.*212C>T (n.*212C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.490C>T (p.Pro164Ser) | |
4 | g.184631785G>C | CA359105860 | CASP3 | c.463C>G (p.Pro155Ala) n.531C>G n.3428C>G c.*212C>G (n.*212C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.490C>G (p.Pro164Ala) | |
4 | g.184631785G>T | CA359105858 | CASP3 | c.463C>A (p.Pro155Thr) n.531C>A n.3428C>A c.*212C>A (n.*212C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.490C>A (p.Pro164Thr) | |
4 | g.184631786T>A | CA359105863 | CASP3 | c.462A>T (p.Lys154Asn) n.530A>T n.3427A>T c.*211A>T (n.*211A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) c.384A>T (p.Lys128Asn) c.489A>T (p.Lys163Asn) | |
4 | g.184631786T>C | CA442737520 | CASP3 | c.462A>G (p.Lys154=) n.530A>G n.3427A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.384A>G (p.Lys128=) c.489A>G (p.Lys163=) | |
4 | g.184631786T>G | CA359105865 | CASP3 | c.462A>C (p.Lys154Asn) n.530A>C n.3427A>C c.*211A>C (n.*211A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.384A>C (p.Lys128Asn) c.489A>C (p.Lys163Asn) | |
4 | g.184631787T>A | CA359105867 | CASP3 | c.461A>T (p.Lys154Ile) n.529A>T n.3426A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.383A>T (p.Lys128Ile) c.488A>T (p.Lys163Ile) | |
4 | g.184631787T>C | CA359105870 | CASP3 | c.461A>G (p.Lys154Arg) n.529A>G n.3426A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.383A>G (p.Lys128Arg) c.488A>G (p.Lys163Arg) | |
4 | g.184631787T>G | CA359105869 | CASP3 | c.461A>C (p.Lys154Thr) n.529A>C n.3426A>C c.*210A>C (n.*210A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.383A>C (p.Lys128Thr) c.488A>C (p.Lys163Thr) | |
4 | g.184631788T>A | CA359105874 | CASP3 | c.460A>T (p.Lys154Ter) n.528A>T n.3425A>T c.*209A>T (n.*209A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.382A>T (p.Lys128Ter) c.487A>T (p.Lys163Ter) | |
4 | g.184631788T>C | CA359105875 | CASP3 | c.460A>G (p.Lys154Glu) n.528A>G n.3425A>G c.*209A>G (n.*209A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.382A>G (p.Lys128Glu) c.487A>G (p.Lys163Glu) | |
4 | g.184631788T>G | CA359105877 | CASP3 | c.460A>C (p.Lys154Gln) n.528A>C n.3425A>C c.*209A>C (n.*209A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.382A>C (p.Lys128Gln) c.487A>C (p.Lys163Gln) | |
4 | g.184631789T>A | CA442737526 | CASP3 | c.459A>T (p.Gly153=) n.527A>T n.3424A>T c.*208A>T (n.*208A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.381A>T (p.Gly127=) c.486A>T (p.Gly162=) | |
4 | g.184631789T>C | CA442737528 | CASP3 | c.459A>G (p.Gly153=) n.527A>G n.3424A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.381A>G (p.Gly127=) c.486A>G (p.Gly162=) | |
4 | g.184631789T>G | CA442737530 | CASP3 | c.459A>C (p.Gly153=) n.527A>C n.3424A>C c.*208A>C (n.*208A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.381A>C (p.Gly127=) c.486A>C (p.Gly162=) | |
4 | g.184631790C>A | CA359105879 | CASP3 | c.458G>T (p.Gly153Val) n.526G>T n.3423G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.380G>T (p.Gly127Val) c.485G>T (p.Gly162Val) | |
4 | g.184631790C= | CA1519179656 | CASP3 | c.458G= (p.Gly153=) n.526G= n.3423G= c.*207G= (n.*207G=) c.*12G= (n.*12G=) c.380G= (p.Gly127=) c.485G= (p.Gly162=) | |
4 | g.184631790C>G | CA359105881 | CASP3 | c.458G>C (p.Gly153Ala) n.526G>C n.3423G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) | |
4 | g.184631790C>T | CA359105887 | CASP3 | c.458G>A (p.Gly153Glu) n.526G>A n.3423G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.380G>A (p.Gly127Glu) c.485G>A (p.Gly162Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184631791C>A | CA359105894 | CASP3 | c.457G>T (p.Gly153Ter) n.525G>T n.3422G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.379G>T (p.Gly127Ter) c.484G>T (p.Gly162Ter) | |
4 | g.184631791C>G | CA359105892 | CASP3 | c.457G>C (p.Gly153Arg) n.525G>C n.3422G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.379G>C (p.Gly127Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) | |
4 | g.184631791C>T | CA359105889 | CASP3 | c.457G>A (p.Gly153Arg) n.525G>A n.3422G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.379G>A (p.Gly127Arg) c.484G>A (p.Gly162Arg) | |
4 | g.184631792del | CA2672811815 | CASP3 | c.456del (p.Gly153GlufsTer?) n.524del n.3421del c.*205del (n.*205del) c.*10del (n.*10del) c.378del (p.Gly127GlufsTer?) c.483del (p.Gly162GlufsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.184631792A>C | CA442737534 | CASP3 | c.456T>G (p.Thr152=) n.524T>G n.3421T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.378T>G (p.Thr126=) c.483T>G (p.Thr161=) | |
4 | g.184631792A>G | CA442737535 | CASP3 | c.456T>C (p.Thr152=) n.524T>C n.3421T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.378T>C (p.Thr126=) c.483T>C (p.Thr161=) | |
4 | g.184631792A>T | CA442737536 | CASP3 | c.456T>A (p.Thr152=) n.524T>A n.3421T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.378T>A (p.Thr126=) c.483T>A (p.Thr161=) | |
4 | g.184631793G>A | CA359105897 | CASP3 | c.455C>T (p.Thr152Ile) n.523C>T n.3420C>T c.*204C>T (n.*204C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.377C>T (p.Thr126Ile) c.482C>T (p.Thr161Ile) | |
4 | g.184631793G>C | CA3154022 | CASP3 | c.455C>G (p.Thr152Ser) n.523C>G n.3420C>G c.*204C>G (n.*204C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.377C>G (p.Thr126Ser) c.482C>G (p.Thr161Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.184631793G= | CA1519179662 | CASP3 | c.455C= (p.Thr152=) n.523C= n.3420C= c.*204C= (n.*204C=) c.*9C= (n.*9C=) c.377C= (p.Thr126=) c.482C= (p.Thr161=) | |
4 | g.184631793G>T | CA359105900 | CASP3 | c.455C>A (p.Thr152Asn) n.523C>A n.3420C>A c.*204C>A (n.*204C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.377C>A (p.Thr126Asn) c.482C>A (p.Thr161Asn) | |
4 | g.184631794T>A | CA359105903 | CASP3 | c.454A>T (p.Thr152Ser) n.522A>T n.3419A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) c.376A>T (p.Thr126Ser) c.481A>T (p.Thr161Ser) | |
4 | g.184631794T>C | CA359105904 | CASP3 | c.454A>G (p.Thr152Ala) n.522A>G n.3419A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.376A>G (p.Thr126Ala) c.481A>G (p.Thr161Ala) | |
4 | g.184631794T>G | CA359105905 | CASP3 | c.454A>C (p.Thr152Pro) n.522A>C n.3419A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.376A>C (p.Thr126Pro) c.481A>C (p.Thr161Pro) | |
4 | g.184631795T>A | CA442737542 | CASP3 | c.453A>T (p.Leu151=) n.521A>T n.3418A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.375A>T (p.Leu125=) c.480A>T (p.Leu160=) | |
4 | g.184631795T>C | CA442737544 | CASP3 | c.453A>G (p.Leu151=) n.521A>G n.3418A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.375A>G (p.Leu125=) c.480A>G (p.Leu160=) | |
4 | g.184631795T>G | CA442737545 | CASP3 | c.453A>C (p.Leu151=) n.521A>C n.3418A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.375A>C (p.Leu125=) c.480A>C (p.Leu160=) | |
4 | g.184631796A>C | CA359105911 | CASP3 | c.452T>G (p.Leu151Arg) n.520T>G n.3417T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) | |
4 | g.184631796A>G | CA359105907 | CASP3 | c.452T>C (p.Leu151Pro) n.520T>C n.3417T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) | |
4 | g.184631796A>T | CA359105909 | CASP3 | c.452T>A (p.Leu151Gln) n.520T>A n.3417T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) c.374T>A (p.Leu125Gln) c.479T>A (p.Leu160Gln) | |
4 | g.184631796dup | CA2672811816 | CASP3 | c.452dup (p.Thr152AsnfsTer22) n.520dup n.3417dup c.*201dup (n.*201dup) c.452dup (p.Thr152AsnfsTer?) c.*6dup (n.*6dup) c.374dup (p.Thr126AsnfsTer22) c.479dup (p.Thr161AsnfsTer?) c.374dup (p.Thr126AsnfsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.184631797G>A | CA442737550 | CASP3 | c.451C>T (p.Leu151=) n.519C>T n.3416C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.373C>T (p.Leu125=) c.478C>T (p.Leu160=) | |
4 | g.184631797G>C | CA3154023 | CASP3 | c.451C>G (p.Leu151Val) n.519C>G n.3416C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.373C>G (p.Leu125Val) c.478C>G (p.Leu160Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.184631797G= | CA1519179670 | CASP3 | c.451C= (p.Leu151=) n.519C= n.3416C= c.*200C= (n.*200C=) c.*5C= (n.*5C=) c.373C= (p.Leu125=) c.478C= (p.Leu160=) | |
4 | g.184631797G>T | CA359105912 | CASP3 | c.451C>A (p.Leu151Ile) n.519C>A n.3416C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.373C>A (p.Leu125Ile) c.478C>A (p.Leu160Ile) | |
4 | g.184631798A= | CA1519179679 | CASP3 | c.450T= (p.Ser150=) n.518T= n.3415T= c.*199T= (n.*199T=) c.*4T= (n.*4T=) c.372T= (p.Ser124=) c.477T= (p.Ser159=) | |
4 | g.184631798A>C | CA359105913 | CASP3 | c.450T>G (p.Ser150Arg) n.518T>G n.3415T>G c.*199T>G (n.*199T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.372T>G (p.Ser124Arg) c.477T>G (p.Ser159Arg) | |
4 | g.184631798A>G | CA112459075 | CASP3 | c.450T>C (p.Ser150=) n.518T>C n.3415T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.372T>C (p.Ser124=) c.477T>C (p.Ser159=) | dbSNP |
4 | g.184631798A>T | CA359105914 | CASP3 | c.450T>A (p.Ser150Arg) n.518T>A n.3415T>A c.*199T>A (n.*199T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.372T>A (p.Ser124Arg) c.477T>A (p.Ser159Arg) | |
4 | g.184631799C>A | CA359105915 | CASP3 | c.449G>T (p.Ser150Ile) n.517G>T n.3414G>T c.*198G>T (n.*198G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) c.371G>T (p.Ser124Ile) c.476G>T (p.Ser159Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184631799C= | CA1519179684 | CASP3 | c.449G= (p.Ser150=) n.517G= n.3414G= c.*198G= (n.*198G=) c.*3G= (n.*3G=) c.371G= (p.Ser124=) c.476G= (p.Ser159=) | |
4 | g.184631799C>G | CA359105916 | CASP3 | c.449G>C (p.Ser150Thr) n.517G>C n.3414G>C c.*198G>C (n.*198G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.371G>C (p.Ser124Thr) c.476G>C (p.Ser159Thr) | |
4 | g.184631799C>T | CA359105917 | CASP3 | c.449G>A (p.Ser150Asn) n.517G>A n.3414G>A c.*198G>A (n.*198G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.371G>A (p.Ser124Asn) c.476G>A (p.Ser159Asn) | |
4 | g.184631800T>A | CA359105918 | CASP3 | c.448A>T (p.Ser150Cys) n.516A>T n.3413A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.370A>T (p.Ser124Cys) c.475A>T (p.Ser159Cys) | |
4 | g.184631800T>C | CA359105919 | CASP3 | c.448A>G (p.Ser150Gly) n.516A>G n.3413A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.370A>G (p.Ser124Gly) c.475A>G (p.Ser159Gly) | |
4 | g.184631800T>G | CA359105920 | CASP3 | c.448A>C (p.Ser150Arg) n.516A>C n.3413A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.370A>C (p.Ser124Arg) c.475A>C (p.Ser159Arg) | |
4 | g.184631801T>A | CA359105921 | CASP3 | c.447A>T (p.Arg149Ser) n.515A>T n.3412A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.369A>T (p.Arg123Ser) c.474A>T (p.Arg158Ser) | |
4 | g.184631801T>C | CA442737554 | CASP3 | c.447A>G (p.Arg149=) n.515A>G n.3412A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.369A>G (p.Arg123=) c.474A>G (p.Arg158=) | |
4 | g.184631801T>G | CA359105922 | CASP3 | c.447A>C (p.Arg149Ser) n.515A>C n.3412A>C c.*196A>C (n.*196A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.369A>C (p.Arg123Ser) c.474A>C (p.Arg158Ser) | |
4 | g.184631802C>A | CA359105923 | CASP3 | c.446G>T (p.Arg149Ile) n.514G>T n.3411G>T c.*195G>T (n.*195G>T) c.471G>T (p.Ter157Tyr) c.368G>T (p.Arg123Ile) c.473G>T (p.Arg158Ile) | |
4 | g.184631802C>G | CA359105925 | CASP3 | c.446G>C (p.Arg149Thr) n.514G>C n.3411G>C c.*195G>C (n.*195G>C) c.471G>C (p.Ter157Tyr) c.368G>C (p.Arg123Thr) c.473G>C (p.Arg158Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.184631802C>T | CA359105924 | CASP3 | c.446G>A (p.Arg149Lys) n.514G>A n.3411G>A c.*195G>A (n.*195G>A) c.471G>A (p.Ter157=) c.368G>A (p.Arg123Lys) c.473G>A (p.Arg158Lys) | |
4 | g.184631803T>A | CA359105926 | CASP3 | c.445A>T (p.Arg149Ter) n.513A>T n.3410A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.470A>T (p.Ter157Leu) c.367A>T (p.Arg123Ter) c.472A>T (p.Arg158Ter) | |
4 | g.184631803T>C | CA359105927 | CASP3 | c.445A>G (p.Arg149Gly) n.513A>G n.3410A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.470A>G (p.Ter157Trp) c.367A>G (p.Arg123Gly) c.472A>G (p.Arg158Gly) | |
4 | g.184631803T>G | CA359105928 | CASP3 | c.445A>C (p.Arg149=) n.513A>C n.3410A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.470A>C (p.Ter157Ser) c.367A>C (p.Arg123=) c.472A>C (p.Arg158=) | |
4 | g.184631804A>C | CA359105929 | CASP3 | c.444T>G (p.Cys148Trp) n.512T>G n.3409T>G c.*193T>G (n.*193T>G) c.469T>G (p.Ter157Glu) c.366T>G (p.Cys122Trp) c.471T>G (p.Cys157Trp) | |
4 | g.184631804A>G | CA359105930 | CASP3 | c.444T>C (p.Cys148=) n.512T>C n.3409T>C c.*193T>C (n.*193T>C) c.469T>C (p.Ter157Gln) c.366T>C (p.Cys122=) c.471T>C (p.Cys157=) | |
4 | g.184631804A>T | CA359105931 | CASP3 | c.444T>A (p.Cys148Ter) n.512T>A n.3409T>A c.*193T>A (n.*193T>A) c.469T>A (p.Ter157Lys) c.366T>A (p.Cys122Ter) c.471T>A (p.Cys157Ter) | |
4 | g.184631805C>A | CA359105932 | CASP3 | c.443G>T (p.Cys148Phe) n.511G>T n.3408G>T c.*192G>T (n.*192G>T) c.468G>T (p.Leu156Phe) c.365G>T (p.Cys122Phe) c.470G>T (p.Cys157Phe) | |
4 | g.184631805C>G | CA359105933 | CASP3 | c.443G>C (p.Cys148Ser) n.511G>C n.3408G>C c.*192G>C (n.*192G>C) c.468G>C (p.Leu156Phe) c.365G>C (p.Cys122Ser) c.470G>C (p.Cys157Ser) | |
4 | g.184631805C>T | CA359105934 | CASP3 | c.443G>A (p.Cys148Tyr) n.511G>A n.3408G>A c.*192G>A (n.*192G>A) c.468G>A (p.Leu156=) c.365G>A (p.Cys122Tyr) c.470G>A (p.Cys157Tyr) | |
4 | g.184631806A= | CA1519179692 | CASP3 | c.442T= (p.Cys148=) n.510T= n.3407T= c.*191T= (n.*191T=) c.467T= (p.Leu156=) c.364T= (p.Cys122=) c.469T= (p.Cys157=) | |
4 | g.184631806A>C | CA359105935 | CASP3 | c.442T>G (p.Cys148Gly) n.510T>G n.3407T>G c.*191T>G (n.*191T>G) c.467T>G (p.Leu156Trp) c.364T>G (p.Cys122Gly) c.469T>G (p.Cys157Gly) | |
4 | g.184631806A>G | CA359105936 | CASP3 | c.442T>C (p.Cys148Arg) n.510T>C n.3407T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.467T>C (p.Leu156Ser) c.364T>C (p.Cys122Arg) c.469T>C (p.Cys157Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631806A>T | CA359105937 | CASP3 | c.442T>A (p.Cys148Ser) n.510T>A n.3407T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.467T>A (p.Leu156Ter) c.364T>A (p.Cys122Ser) c.469T>A (p.Cys157Ser) | |
4 | g.184631807A= | CA1519179697 | CASP3 | c.441T= (p.Arg147=) n.509T= n.3406T= c.*190T= (n.*190T=) c.466T= (p.Leu156=) c.363T= (p.Arg121=) c.468T= (p.Arg156=) | |
4 | g.184631807A>C | CA359105939 | CASP3 | c.441T>G (p.Arg147=) n.509T>G n.3406T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.466T>G (p.Leu156Val) c.363T>G (p.Arg121=) c.468T>G (p.Arg156=) | |
4 | g.184631807A>G | CA3154024 | CASP3 | c.441T>C (p.Arg147=) n.509T>C n.3406T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.466T>C (p.Leu156=) c.363T>C (p.Arg121=) c.468T>C (p.Arg156=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631807A>T | CA359105938 | CASP3 | c.441T>A (p.Arg147=) n.509T>A n.3406T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.466T>A (p.Leu156Met) c.363T>A (p.Arg121=) c.468T>A (p.Arg156=) | |
4 | g.184631808C>A | CA359105940 | CASP3 | c.440G>T (p.Arg147Leu) n.508G>T n.3405G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.465G>T (p.Ser155=) c.362G>T (p.Arg121Leu) c.467G>T (p.Arg156Leu) | |
4 | g.184631808C= | CA1519179706 | CASP3 | c.440G= (p.Arg147=) n.508G= n.3405G= c.*189G= (n.*189G=) c.465G= (p.Ser155=) c.362G= (p.Arg121=) c.467G= (p.Arg156=) | |
4 | g.184631808C>G | CA359105941 | CASP3 | c.440G>C (p.Arg147Pro) n.508G>C n.3405G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.465G>C (p.Ser155=) c.362G>C (p.Arg121Pro) c.467G>C (p.Arg156Pro) | |
4 | g.184631808C>T | CA3154025 | CASP3 | c.440G>A (p.Arg147His) n.508G>A n.3405G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.465G>A (p.Ser155=) c.362G>A (p.Arg121His) c.467G>A (p.Arg156His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631809G>A | CA359105942 | CASP3 | c.439C>T (p.Arg147Cys) n.507C>T n.3404C>T c.*188C>T (n.*188C>T) c.464C>T (p.Ser155Leu) c.361C>T (p.Arg121Cys) c.466C>T (p.Arg156Cys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.184631809G>C | CA359105943 | CASP3 | c.439C>G (p.Arg147Gly) n.507C>G n.3404C>G c.*188C>G (n.*188C>G) c.464C>G (p.Ser155Trp) c.361C>G (p.Arg121Gly) c.466C>G (p.Arg156Gly) | |
4 | g.184631809G= | CA1519179707 | CASP3 | c.439C= (p.Arg147=) n.507C= n.3404C= c.*188C= (n.*188C=) c.464C= (p.Ser155=) c.361C= (p.Arg121=) c.466C= (p.Arg156=) | |
4 | g.184631809G>T | CA359105944 | CASP3 | c.439C>A (p.Arg147Ser) n.507C>A n.3404C>A c.*188C>A (n.*188C>A) c.464C>A (p.Ser155Ter) c.361C>A (p.Arg121Ser) c.466C>A (p.Arg156Ser) | |
4 | g.184631810A= | CA1519179713 | CASP3 | c.438T= (p.Asp146=) n.506T= n.3403T= c.*187T= (n.*187T=) c.463T= (p.Ser155=) c.360T= (p.Asp120=) c.465T= (p.Asp155=) | |
4 | g.184631810A>C | CA359105945 | CASP3 | c.438T>G (p.Asp146Glu) n.506T>G n.3403T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.463T>G (p.Ser155Ala) c.360T>G (p.Asp120Glu) c.465T>G (p.Asp155Glu) | |
4 | g.184631810A>G | CA359105946 | CASP3 | c.438T>C (p.Asp146=) n.506T>C n.3403T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.463T>C (p.Ser155Pro) c.360T>C (p.Asp120=) c.465T>C (p.Asp155=) | dbSNP |
4 | g.184631810A>T | CA359105947 | CASP3 | c.438T>A (p.Asp146Glu) n.506T>A n.3403T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.463T>A (p.Ser155Thr) c.360T>A (p.Asp120Glu) c.465T>A (p.Asp155Glu) | |
4 | g.184631811T>A | CA359105948 | CASP3 | c.437A>T (p.Asp146Val) n.505A>T n.3402A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.462A>T (p.Gly154=) c.359A>T (p.Asp120Val) c.464A>T (p.Asp155Val) | |
4 | g.184631811T>C | CA359105949 | CASP3 | c.437A>G (p.Asp146Gly) n.505A>G n.3402A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.462A>G (p.Gly154=) c.359A>G (p.Asp120Gly) c.464A>G (p.Asp155Gly) | |
4 | g.184631811T>G | CA359105950 | CASP3 | c.437A>C (p.Asp146Ala) n.505A>C n.3402A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.462A>C (p.Gly154=) c.359A>C (p.Asp120Ala) c.464A>C (p.Asp155Ala) | |
4 | g.184631812C>A | CA359105951 | CASP3 | c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.504G>T n.3401G>T c.*185G>T (n.*185G>T) c.461G>T (p.Gly154Val) c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.463G>T (p.Asp155Tyr) | gnomAD v4 |
4 | g.184631812C>G | CA359105953 | CASP3 | c.436G>C (p.Asp146His) n.504G>C n.3401G>C c.*185G>C (n.*185G>C) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.358G>C (p.Asp120His) c.463G>C (p.Asp155His) | |
4 | g.184631812C>T | CA359105952 | CASP3 | c.436G>A (p.Asp146Asn) n.504G>A n.3401G>A c.*185G>A (n.*185G>A) c.461G>A (p.Gly154Glu) c.358G>A (p.Asp120Asn) c.463G>A (p.Asp155Asn) | |
4 | g.184631813C>A | CA359105954 | CASP3 | c.435G>T (p.Gly145=) n.503G>T n.3400G>T c.*184G>T (n.*184G>T) c.460G>T (p.Gly154Ter) c.357G>T (p.Gly119=) c.462G>T (p.Gly154=) | |
4 | g.184631813C>G | CA359105956 | CASP3 | c.435G>C (p.Gly145=) n.503G>C n.3400G>C c.*184G>C (n.*184G>C) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.357G>C (p.Gly119=) c.462G>C (p.Gly154=) | |
4 | g.184631813C>T | CA359105955 | CASP3 | c.435G>A (p.Gly145=) n.503G>A n.3400G>A c.*184G>A (n.*184G>A) c.460G>A (p.Gly154Arg) c.357G>A (p.Gly119=) c.462G>A (p.Gly154=) | |
4 | g.184631814C>A | CA359105957 | CASP3 | c.434G>T (p.Gly145Val) n.502G>T n.3399G>T c.*183G>T (n.*183G>T) c.459G>T (p.Arg153Ser) c.356G>T (p.Gly119Val) c.461G>T (p.Gly154Val) | |
4 | g.184631814C= | CA1519179719 | CASP3 | c.434G= (p.Gly145=) n.502G= n.3399G= c.*183G= (n.*183G=) c.459G= (p.Arg153=) c.356G= (p.Gly119=) c.461G= (p.Gly154=) | |
4 | g.184631814C>G | CA359105958 | CASP3 | c.434G>C (p.Gly145Ala) n.502G>C n.3399G>C c.*183G>C (n.*183G>C) c.459G>C (p.Arg153Ser) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) | |
4 | g.184631814C>T | CA359105959 | CASP3 | c.434G>A (p.Gly145Glu) n.502G>A n.3399G>A c.*183G>A (n.*183G>A) c.459G>A (p.Arg153=) c.356G>A (p.Gly119Glu) c.461G>A (p.Gly154Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.184631815C>A | CA359105960 | CASP3 | c.433G>T (p.Gly145Trp) n.501G>T n.3398G>T c.*182G>T (n.*182G>T) c.458G>T (p.Arg153Met) c.355G>T (p.Gly119Trp) c.460G>T (p.Gly154Trp) | |
4 | g.184631815C>G | CA359105961 | CASP3 | c.433G>C (p.Gly145Arg) n.501G>C n.3398G>C c.*182G>C (n.*182G>C) c.458G>C (p.Arg153Thr) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) | |
4 | g.184631815C>T | CA359105962 | CASP3 | c.433G>A (p.Gly145Arg) n.501G>A n.3398G>A c.*182G>A (n.*182G>A) c.458G>A (p.Arg153Lys) c.355G>A (p.Gly119Arg) c.460G>A (p.Gly154Arg) | |
4 | g.184631816T>A | CA359105963 | CASP3 | c.432A>T (p.Arg144Ser) n.500A>T n.3397A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.457A>T (p.Arg153Trp) c.354A>T (p.Arg118Ser) c.459A>T (p.Arg153Ser) | |
4 | g.184631816T>C | CA359105964 | CASP3 | c.432A>G (p.Arg144=) n.500A>G n.3397A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.457A>G (p.Arg153Gly) c.354A>G (p.Arg118=) c.459A>G (p.Arg153=) | |
4 | g.184631816T>G | CA359105965 | CASP3 | c.432A>C (p.Arg144Ser) n.500A>C n.3397A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.457A>C (p.Arg153=) c.354A>C (p.Arg118Ser) c.459A>C (p.Arg153Ser) | |
4 | g.184631817C>A | CA359105966 | CASP3 | c.431G>T (p.Arg144Ile) n.499G>T n.3396G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.456G>T (p.Gln152His) c.353G>T (p.Arg118Ile) c.458G>T (p.Arg153Ile) | |
4 | g.184631817C>G | CA359105967 | CASP3 | c.431G>C (p.Arg144Thr) n.499G>C n.3396G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.456G>C (p.Gln152His) c.353G>C (p.Arg118Thr) c.458G>C (p.Arg153Thr) | |
4 | g.184631817C>T | CA359105968 | CASP3 | c.431G>A (p.Arg144Lys) n.499G>A n.3396G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.456G>A (p.Gln152=) c.353G>A (p.Arg118Lys) c.458G>A (p.Arg153Lys) | |
4 | g.184631818T>A | CA359105969 | CASP3 | c.430A>T (p.Arg144Ter) n.498A>T n.3395A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.455A>T (p.Gln152Leu) c.352A>T (p.Arg118Ter) c.457A>T (p.Arg153Ter) | gnomAD v4 |
4 | g.184631818T>C | CA359105971 | CASP3 | c.430A>G (p.Arg144Gly) n.498A>G n.3395A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.455A>G (p.Gln152Arg) c.352A>G (p.Arg118Gly) c.457A>G (p.Arg153Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.184631818T>G | CA359105970 | CASP3 | c.430A>C (p.Arg144=) n.498A>C n.3395A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.455A>C (p.Gln152Pro) c.352A>C (p.Arg118=) c.457A>C (p.Arg153=) | |
4 | g.184631819del | CA2672811817 | CASP3 | c.429del (p.Phe143LeufsTer9) n.497del n.3394del c.*178del (n.*178del) c.454del (p.Gln152ArgfsTer?) c.351del (p.Phe117LeufsTer9) c.456del (p.Phe152LeufsTer9) | gnomAD v4 |
4 | g.184631819G>A | CA359105972 | CASP3 | c.429C>T (p.Phe143=) n.497C>T n.3394C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.454C>T (p.Gln152Ter) c.351C>T (p.Phe117=) c.456C>T (p.Phe152=) | COSMIC |
4 | g.184631819G>C | CA359105973 | CASP3 | c.429C>G (p.Phe143Leu) n.497C>G n.3394C>G c.*178C>G (n.*178C>G) c.454C>G (p.Gln152Glu) c.351C>G (p.Phe117Leu) c.456C>G (p.Phe152Leu) | |
4 | g.184631819G>T | CA359105974 | CASP3 | c.429C>A (p.Phe143Leu) n.497C>A n.3394C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.454C>A (p.Gln152Lys) c.351C>A (p.Phe117Leu) c.456C>A (p.Phe152Leu) | |
4 | g.184631820A>C | CA359105975 | CASP3 | c.428T>G (p.Phe143Cys) n.496T>G n.3393T>G c.*177T>G (n.*177T>G) c.453T>G (p.Phe151Leu) c.350T>G (p.Phe117Cys) c.455T>G (p.Phe152Cys) | |
4 | g.184631820A>G | CA359105976 | CASP3 | c.428T>C (p.Phe143Ser) n.496T>C n.3393T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.453T>C (p.Phe151=) c.350T>C (p.Phe117Ser) c.455T>C (p.Phe152Ser) | |
4 | g.184631820A>T | CA359105977 | CASP3 | c.428T>A (p.Phe143Tyr) n.496T>A n.3393T>A c.*177T>A (n.*177T>A) c.453T>A (p.Phe151Leu) c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.455T>A (p.Phe152Tyr) | gnomAD v4 |
4 | g.184631821A>C | CA359105978 | CASP3 | c.427T>G (p.Phe143Val) n.495T>G n.3392T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.452T>G (p.Phe151Cys) c.349T>G (p.Phe117Val) c.454T>G (p.Phe152Val) | |
4 | g.184631821A>G | CA359105979 | CASP3 | c.427T>C (p.Phe143Leu) n.495T>C n.3392T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.452T>C (p.Phe151Ser) c.349T>C (p.Phe117Leu) c.454T>C (p.Phe152Leu) | |
4 | g.184631821A>T | CA359105980 | CASP3 | c.427T>A (p.Phe143Ile) n.495T>A n.3392T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.349T>A (p.Phe117Ile) c.454T>A (p.Phe152Ile) | |
4 | g.184631822A= | CA1519179725 | CASP3 | c.426T= (p.Phe142=) n.494T= n.3391T= c.*175T= (n.*175T=) c.451T= (p.Phe151=) c.348T= (p.Phe116=) c.453T= (p.Phe151=) | |
4 | g.184631822A>C | CA359105982 | CASP3 | c.426T>G (p.Phe142Leu) n.494T>G n.3391T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.451T>G (p.Phe151Val) c.348T>G (p.Phe116Leu) c.453T>G (p.Phe151Leu) | |
4 | g.184631822A>G | CA359105983 | CASP3 | c.426T>C (p.Phe142=) n.494T>C n.3391T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.451T>C (p.Phe151Leu) c.348T>C (p.Phe116=) c.453T>C (p.Phe151=) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.184631822A>T | CA359105981 | CASP3 | c.426T>A (p.Phe142Leu) n.494T>A n.3391T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.451T>A (p.Phe151Ile) c.348T>A (p.Phe116Leu) c.453T>A (p.Phe151Leu) | |
4 | g.184631823A>C | CA359105984 | CASP3 | c.425T>G (p.Phe142Cys) n.493T>G n.3390T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.450T>G (p.Leu150=) c.347T>G (p.Phe116Cys) c.452T>G (p.Phe151Cys) | |
4 | g.184631823A>G | CA359105985 | CASP3 | c.425T>C (p.Phe142Ser) n.493T>C n.3390T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.450T>C (p.Leu150=) c.347T>C (p.Phe116Ser) c.452T>C (p.Phe151Ser) | |
4 | g.184631823A>T | CA359105986 | CASP3 | c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.493T>A n.3390T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.450T>A (p.Leu150=) c.347T>A (p.Phe116Tyr) c.452T>A (p.Phe151Tyr) |