Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.184631719_184631723delinsACCCCCA1519179515CASP3c.483+42_483+46delinsGGGGT (n.483+42_483+46delinsGGGGT)
n.551+42_551+46delinsGGGGT
n.3448+42_3448+46delinsGGGGT
c.*232+42_*232+46delinsGGGGT (n.*232+42_*232+46delinsGGGGT)
c.*37+42_*37+46delinsGGGGT (n.*37+42_*37+46delinsGGGGT)
c.405+42_405+46delinsGGGGT (n.405+42_405+46delinsGGGGT)
c.510+42_510+46delinsGGGGT (n.510+42_510+46delinsGGGGT)
4g.184631720_184631723delCA3154007CASP3c.483+42_483+45del (n.483+42_483+45del)
n.551+42_551+45del
n.3448+42_3448+45del
c.*232+42_*232+45del (n.*232+42_*232+45del)
c.*37+42_*37+45del (n.*37+42_*37+45del)
c.405+42_405+45del (n.405+42_405+45del)
c.510+42_510+45del (n.510+42_510+45del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631723delCA557399631CASP3c.483+45del (n.483+45del)
n.551+45del
n.3448+45del
c.*232+45del (n.*232+45del)
c.*37+45del (n.*37+45del)
c.405+45del (n.405+45del)
c.510+45del (n.510+45del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.184631722_184631724delinsCCTCA1519179541CASP3c.483+41_483+43delinsAGG (n.483+41_483+43delinsAGG)
n.551+41_551+43delinsAGG
n.3448+41_3448+43delinsAGG
c.*232+41_*232+43delinsAGG (n.*232+41_*232+43delinsAGG)
c.*37+41_*37+43delinsAGG (n.*37+41_*37+43delinsAGG)
c.405+41_405+43delinsAGG (n.405+41_405+43delinsAGG)
c.510+41_510+43delinsAGG (n.510+41_510+43delinsAGG)
4g.184631723C=CA1519179546CASP3c.483+42G= (n.483+42G=)
n.551+42G=
n.3448+42G=
c.*232+42G= (n.*232+42G=)
c.*37+42G= (n.*37+42G=)
c.405+42G= (n.405+42G=)
c.510+42G= (n.510+42G=)
4g.184631723C>GCA649564347CASP3c.483+42G>C (n.483+42G>C)
n.551+42G>C
n.3448+42G>C
c.*232+42G>C (n.*232+42G>C)
c.*37+42G>C (n.*37+42G>C)
c.405+42G>C (n.405+42G>C)
c.510+42G>C (n.510+42G>C)
COSMIC
4g.184631723C>TCA3154009CASP3c.483+42G>A (n.483+42G>A)
n.551+42G>A
n.3448+42G>A
c.*232+42G>A (n.*232+42G>A)
c.*37+42G>A (n.*37+42G>A)
c.405+42G>A (n.405+42G>A)
c.510+42G>A (n.510+42G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.184631723_184631724delCA3154008CASP3c.483+41_483+42del (n.483+41_483+42del)
n.551+41_551+42del
n.3448+41_3448+42del
c.*232+41_*232+42del (n.*232+41_*232+42del)
c.*37+41_*37+42del (n.*37+41_*37+42del)
c.405+41_405+42del (n.405+41_405+42del)
c.510+41_510+42del (n.510+41_510+42del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.184631725G>ACA3154010CASP3c.483+40C>T (n.483+40C>T)
n.551+40C>T
n.3448+40C>T
c.*232+40C>T (n.*232+40C>T)
c.*37+40C>T (n.*37+40C>T)
c.405+40C>T (n.405+40C>T)
c.510+40C>T (n.510+40C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631725G=CA1519179547CASP3c.483+40C= (n.483+40C=)
n.551+40C=
n.3448+40C=
c.*232+40C= (n.*232+40C=)
c.*37+40C= (n.*37+40C=)
c.405+40C= (n.405+40C=)
c.510+40C= (n.510+40C=)
4g.184631725G>TCA2672811798CASP3c.483+40C>A (n.483+40C>A)
n.551+40C>A
n.3448+40C>A
c.*232+40C>A (n.*232+40C>A)
c.*37+40C>A (n.*37+40C>A)
c.405+40C>A (n.405+40C>A)
c.510+40C>A (n.510+40C>A)
gnomAD v4
4g.184631726C>GCA2764831975CASP3c.483+39G>C (n.483+39G>C)
n.551+39G>C
n.3448+39G>C
c.*232+39G>C (n.*232+39G>C)
c.*37+39G>C (n.*37+39G>C)
c.405+39G>C (n.405+39G>C)
c.510+39G>C (n.510+39G>C)
4g.184631729A>TCA2672811799CASP3c.483+36T>A (n.483+36T>A)
n.551+36T>A
n.3448+36T>A
c.*232+36T>A (n.*232+36T>A)
c.*37+36T>A (n.*37+36T>A)
c.405+36T>A (n.405+36T>A)
c.510+36T>A (n.510+36T>A)
gnomAD v4
4g.184631730delCA2578261093CASP3c.483+36del (n.483+36del)
n.551+36del
n.3448+36del
c.*232+36del (n.*232+36del)
c.*37+36del (n.*37+36del)
c.405+36del (n.405+36del)
c.510+36del (n.510+36del)
4g.184631732C>ACA112459073CASP3c.483+33G>T (n.483+33G>T)
n.551+33G>T
n.3448+33G>T
c.*232+33G>T (n.*232+33G>T)
c.*37+33G>T (n.*37+33G>T)
c.405+33G>T (n.405+33G>T)
c.510+33G>T (n.510+33G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.184631732C=CA1519179554CASP3c.483+33G= (n.483+33G=)
n.551+33G=
n.3448+33G=
c.*232+33G= (n.*232+33G=)
c.*37+33G= (n.*37+33G=)
c.405+33G= (n.405+33G=)
c.510+33G= (n.510+33G=)
4g.184631732C>TCA3154011CASP3c.483+33G>A (n.483+33G>A)
n.551+33G>A
n.3448+33G>A
c.*232+33G>A (n.*232+33G>A)
c.*37+33G>A (n.*37+33G>A)
c.405+33G>A (n.405+33G>A)
c.510+33G>A (n.510+33G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.184631733G>ACA3154012CASP3c.483+32C>T (n.483+32C>T)
n.551+32C>T
n.3448+32C>T
c.*232+32C>T (n.*232+32C>T)
c.*37+32C>T (n.*37+32C>T)
c.405+32C>T (n.405+32C>T)
c.510+32C>T (n.510+32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631733G=CA1519179557CASP3c.483+32C= (n.483+32C=)
n.551+32C=
n.3448+32C=
c.*232+32C= (n.*232+32C=)
c.*37+32C= (n.*37+32C=)
c.405+32C= (n.405+32C=)
c.510+32C= (n.510+32C=)
4g.184631733G>TCA2672811800CASP3c.483+32C>A (n.483+32C>A)
n.551+32C>A
n.3448+32C>A
c.*232+32C>A (n.*232+32C>A)
c.*37+32C>A (n.*37+32C>A)
c.405+32C>A (n.405+32C>A)
c.510+32C>A (n.510+32C>A)
gnomAD v4
4g.184631737A=CA1519179559CASP3c.483+28T= (n.483+28T=)
n.551+28T=
n.3448+28T=
c.*232+28T= (n.*232+28T=)
c.*37+28T= (n.*37+28T=)
c.405+28T= (n.405+28T=)
c.510+28T= (n.510+28T=)
4g.184631738_184631746dupCA1519179560CASP3c.483+19_483+27dup (n.483+19_483+27dup)
n.551+19_551+27dup
n.3448+19_3448+27dup
c.*232+19_*232+27dup (n.*232+19_*232+27dup)
c.*37+19_*37+27dup (n.*37+19_*37+27dup)
c.405+19_405+27dup (n.405+19_405+27dup)
c.510+19_510+27dup (n.510+19_510+27dup)
dbSNP
4g.184631739A>GCA2672811801CASP3c.483+26T>C (n.483+26T>C)
n.551+26T>C
n.3448+26T>C
c.*232+26T>C (n.*232+26T>C)
c.*37+26T>C (n.*37+26T>C)
c.405+26T>C (n.405+26T>C)
c.510+26T>C (n.510+26T>C)
gnomAD v4
4g.184631740A=CA1519179564CASP3c.483+25T= (n.483+25T=)
n.551+25T=
n.3448+25T=
c.*232+25T= (n.*232+25T=)
c.*37+25T= (n.*37+25T=)
c.405+25T= (n.405+25T=)
c.510+25T= (n.510+25T=)
4g.184631740A>GCA557399634CASP3c.483+25T>C (n.483+25T>C)
n.551+25T>C
n.3448+25T>C
c.*232+25T>C (n.*232+25T>C)
c.*37+25T>C (n.*37+25T>C)
c.405+25T>C (n.405+25T>C)
c.510+25T>C (n.510+25T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.184631740A>TCA3154013CASP3c.483+25T>A (n.483+25T>A)
n.551+25T>A
n.3448+25T>A
c.*232+25T>A (n.*232+25T>A)
c.*37+25T>A (n.*37+25T>A)
c.405+25T>A (n.405+25T>A)
c.510+25T>A (n.510+25T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.184631741C>ACA2672811802CASP3c.483+24G>T (n.483+24G>T)
n.551+24G>T
n.3448+24G>T
c.*232+24G>T (n.*232+24G>T)
c.*37+24G>T (n.*37+24G>T)
c.405+24G>T (n.405+24G>T)
c.510+24G>T (n.510+24G>T)
gnomAD v4
4g.184631741C=CA1519179567CASP3c.483+24G= (n.483+24G=)
n.551+24G=
n.3448+24G=
c.*232+24G= (n.*232+24G=)
c.*37+24G= (n.*37+24G=)
c.405+24G= (n.405+24G=)
c.510+24G= (n.510+24G=)
4g.184631741C>TCA792197164CASP3c.483+24G>A (n.483+24G>A)
n.551+24G>A
n.3448+24G>A
c.*232+24G>A (n.*232+24G>A)
c.*37+24G>A (n.*37+24G>A)
c.405+24G>A (n.405+24G>A)
c.510+24G>A (n.510+24G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.184631743A=CA1519179573CASP3c.483+22T= (n.483+22T=)
n.551+22T=
n.3448+22T=
c.*232+22T= (n.*232+22T=)
c.*37+22T= (n.*37+22T=)
c.405+22T= (n.405+22T=)
c.510+22T= (n.510+22T=)
4g.184631743A>GCA1519179574CASP3c.483+22T>C (n.483+22T>C)
n.551+22T>C
n.3448+22T>C
c.*232+22T>C (n.*232+22T>C)
c.*37+22T>C (n.*37+22T>C)
c.405+22T>C (n.405+22T>C)
c.510+22T>C (n.510+22T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.184631744A=CA1519179576CASP3c.483+21T= (n.483+21T=)
n.551+21T=
n.3448+21T=
c.*232+21T= (n.*232+21T=)
c.*37+21T= (n.*37+21T=)
c.405+21T= (n.405+21T=)
c.510+21T= (n.510+21T=)
4g.184631744A>CCA2578261094CASP3c.483+21T>G (n.483+21T>G)
n.551+21T>G
n.3448+21T>G
c.*232+21T>G (n.*232+21T>G)
c.*37+21T>G (n.*37+21T>G)
c.405+21T>G (n.405+21T>G)
c.510+21T>G (n.510+21T>G)
4g.184631744A>GCA1519179577CASP3c.483+21T>C (n.483+21T>C)
n.551+21T>C
n.3448+21T>C
c.*232+21T>C (n.*232+21T>C)
c.*37+21T>C (n.*37+21T>C)
c.405+21T>C (n.405+21T>C)
c.510+21T>C (n.510+21T>C)
dbSNP
4g.184631744A>TCA2672811804CASP3c.483+21T>A (n.483+21T>A)
n.551+21T>A
n.3448+21T>A
c.*232+21T>A (n.*232+21T>A)
c.*37+21T>A (n.*37+21T>A)
c.405+21T>A (n.405+21T>A)
c.510+21T>A (n.510+21T>A)
gnomAD v4
4g.184631745_184631748delCA2672811803CASP3c.483+18_483+21del (n.483+18_483+21del)
n.551+18_551+21del
n.3448+18_3448+21del
c.*232+18_*232+21del (n.*232+18_*232+21del)
c.*37+18_*37+21del (n.*37+18_*37+21del)
c.405+18_405+21del (n.405+18_405+21del)
c.510+18_510+21del (n.510+18_510+21del)
gnomAD v4
4g.184631745A=CA1519179579CASP3c.483+20T= (n.483+20T=)
n.551+20T=
n.3448+20T=
c.*232+20T= (n.*232+20T=)
c.*37+20T= (n.*37+20T=)
c.405+20T= (n.405+20T=)
c.510+20T= (n.510+20T=)
4g.184631745A>GCA2672811805CASP3c.483+20T>C (n.483+20T>C)
n.551+20T>C
n.3448+20T>C
c.*232+20T>C (n.*232+20T>C)
c.*37+20T>C (n.*37+20T>C)
c.405+20T>C (n.405+20T>C)
c.510+20T>C (n.510+20T>C)
gnomAD v4
4g.184631746_184631748dupCA2606927781CASP3c.483+18_483+20dup (n.483+18_483+20dup)
n.551+18_551+20dup
n.3448+18_3448+20dup
c.*232+18_*232+20dup (n.*232+18_*232+20dup)
c.*37+18_*37+20dup (n.*37+18_*37+20dup)
c.405+18_405+20dup (n.405+18_405+20dup)
c.510+18_510+20dup (n.510+18_510+20dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631746T>CCA3154015CASP3c.483+19A>G (n.483+19A>G)
n.551+19A>G
n.3448+19A>G
c.*232+19A>G (n.*232+19A>G)
c.*37+19A>G (n.*37+19A>G)
c.405+19A>G (n.405+19A>G)
c.510+19A>G (n.510+19A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631746T=CA1519179585CASP3c.483+19A= (n.483+19A=)
n.551+19A=
n.3448+19A=
c.*232+19A= (n.*232+19A=)
c.*37+19A= (n.*37+19A=)
c.405+19A= (n.405+19A=)
c.510+19A= (n.510+19A=)
4g.184631747_184631755dupCA3154014CASP3c.483+11_483+19dup (n.483+11_483+19dup)
n.551+11_551+19dup
n.3448+11_3448+19dup
c.*232+11_*232+19dup (n.*232+11_*232+19dup)
c.*37+11_*37+19dup (n.*37+11_*37+19dup)
c.405+11_405+19dup (n.405+11_405+19dup)
c.510+11_510+19dup (n.510+11_510+19dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.184631747C>ACA2672811806CASP3c.483+18G>T (n.483+18G>T)
n.551+18G>T
n.3448+18G>T
c.*232+18G>T (n.*232+18G>T)
c.*37+18G>T (n.*37+18G>T)
c.405+18G>T (n.405+18G>T)
c.510+18G>T (n.510+18G>T)
gnomAD v4
4g.184631748A>CCA2606927782CASP3c.483+17T>G (n.483+17T>G)
n.551+17T>G
n.3448+17T>G
c.*232+17T>G (n.*232+17T>G)
c.*37+17T>G (n.*37+17T>G)
c.405+17T>G (n.405+17T>G)
c.510+17T>G (n.510+17T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631748A>TCA2672811807CASP3c.483+17T>A (n.483+17T>A)
n.551+17T>A
n.3448+17T>A
c.*232+17T>A (n.*232+17T>A)
c.*37+17T>A (n.*37+17T>A)
c.405+17T>A (n.405+17T>A)
c.510+17T>A (n.510+17T>A)
gnomAD v4
4g.184631751C>ACA1519179596CASP3c.483+14G>T (n.483+14G>T)
n.551+14G>T
n.3448+14G>T
c.*232+14G>T (n.*232+14G>T)
c.*37+14G>T (n.*37+14G>T)
c.405+14G>T (n.405+14G>T)
c.510+14G>T (n.510+14G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.184631751C=CA1519179592CASP3c.483+14G= (n.483+14G=)
n.551+14G=
n.3448+14G=
c.*232+14G= (n.*232+14G=)
c.*37+14G= (n.*37+14G=)
c.405+14G= (n.405+14G=)
c.510+14G= (n.510+14G=)
4g.184631751C>GCA1519179599CASP3c.483+14G>C (n.483+14G>C)
n.551+14G>C
n.3448+14G>C
c.*232+14G>C (n.*232+14G>C)
c.*37+14G>C (n.*37+14G>C)
c.405+14G>C (n.405+14G>C)
c.510+14G>C (n.510+14G>C)
dbSNP
4g.184631751C>TCA2672811808CASP3c.483+14G>A (n.483+14G>A)
n.551+14G>A
n.3448+14G>A
c.*232+14G>A (n.*232+14G>A)
c.*37+14G>A (n.*37+14G>A)
c.405+14G>A (n.405+14G>A)
c.510+14G>A (n.510+14G>A)
gnomAD v4
4g.184631751_184631755delinsCAGTTCA1519179591CASP3c.483+10_483+14delinsAACTG (n.483+10_483+14delinsAACTG)
n.551+10_551+14delinsAACTG
n.3448+10_3448+14delinsAACTG
c.*232+10_*232+14delinsAACTG (n.*232+10_*232+14delinsAACTG)
c.*37+10_*37+14delinsAACTG (n.*37+10_*37+14delinsAACTG)
c.405+10_405+14delinsAACTG (n.405+10_405+14delinsAACTG)
c.510+10_510+14delinsAACTG (n.510+10_510+14delinsAACTG)
4g.184631754_184631757delCA557399635CASP3c.483+10_483+13del (n.483+10_483+13del)
n.551+10_551+13del
n.3448+10_3448+13del
c.*232+10_*232+13del (n.*232+10_*232+13del)
c.*37+10_*37+13del (n.*37+10_*37+13del)
c.405+10_405+13del (n.405+10_405+13del)
c.510+10_510+13del (n.510+10_510+13del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631753G>ACA2578261095CASP3c.483+12C>T (n.483+12C>T)
n.551+12C>T
n.3448+12C>T
c.*232+12C>T (n.*232+12C>T)
c.*37+12C>T (n.*37+12C>T)
c.405+12C>T (n.405+12C>T)
c.510+12C>T (n.510+12C>T)
gnomAD v4
4g.184631753G>CCA3154016CASP3c.483+12C>G (n.483+12C>G)
n.551+12C>G
n.3448+12C>G
c.*232+12C>G (n.*232+12C>G)
c.*37+12C>G (n.*37+12C>G)
c.405+12C>G (n.405+12C>G)
c.510+12C>G (n.510+12C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.184631753G=CA1519179606CASP3c.483+12C= (n.483+12C=)
n.551+12C=
n.3448+12C=
c.*232+12C= (n.*232+12C=)
c.*37+12C= (n.*37+12C=)
c.405+12C= (n.405+12C=)
c.510+12C= (n.510+12C=)
4g.184631753G>TCA2672811809CASP3c.483+12C>A (n.483+12C>A)
n.551+12C>A
n.3448+12C>A
c.*232+12C>A (n.*232+12C>A)
c.*37+12C>A (n.*37+12C>A)
c.405+12C>A (n.405+12C>A)
c.510+12C>A (n.510+12C>A)
gnomAD v4
4g.184631754T>ACA3154017CASP3c.483+11A>T (n.483+11A>T)
n.551+11A>T
n.3448+11A>T
c.*232+11A>T (n.*232+11A>T)
c.*37+11A>T (n.*37+11A>T)
c.405+11A>T (n.405+11A>T)
c.510+11A>T (n.510+11A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631754T>CCA2578261096CASP3c.483+11A>G (n.483+11A>G)
n.551+11A>G
n.3448+11A>G
c.*232+11A>G (n.*232+11A>G)
c.*37+11A>G (n.*37+11A>G)
c.405+11A>G (n.405+11A>G)
c.510+11A>G (n.510+11A>G)
gnomAD v4
4g.184631754T>GCA2672811810CASP3c.483+11A>C (n.483+11A>C)
n.551+11A>C
n.3448+11A>C
c.*232+11A>C (n.*232+11A>C)
c.*37+11A>C (n.*37+11A>C)
c.405+11A>C (n.405+11A>C)
c.510+11A>C (n.510+11A>C)
gnomAD v4
4g.184631754T=CA1519179608CASP3c.483+11A= (n.483+11A=)
n.551+11A=
n.3448+11A=
c.*232+11A= (n.*232+11A=)
c.*37+11A= (n.*37+11A=)
c.405+11A= (n.405+11A=)
c.510+11A= (n.510+11A=)
4g.184631755T>CCA3154018CASP3c.483+10A>G (n.483+10A>G)
n.551+10A>G
n.3448+10A>G
c.*232+10A>G (n.*232+10A>G)
c.*37+10A>G (n.*37+10A>G)
c.405+10A>G (n.405+10A>G)
c.510+10A>G (n.510+10A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631755T=CA1519179611CASP3c.483+10A= (n.483+10A=)
n.551+10A=
n.3448+10A=
c.*232+10A= (n.*232+10A=)
c.*37+10A= (n.*37+10A=)
c.405+10A= (n.405+10A=)
c.510+10A= (n.510+10A=)
4g.184631756dupCA2672811811CASP3c.483+9dup (n.483+9dup)
n.551+9dup
n.3448+9dup
c.*232+9dup (n.*232+9dup)
c.*37+9dup (n.*37+9dup)
c.405+9dup (n.405+9dup)
c.510+9dup (n.510+9dup)
gnomAD v4
4g.184631757G>ACA3154019CASP3c.483+8C>T (n.483+8C>T)
n.551+8C>T
n.3448+8C>T
c.*232+8C>T (n.*232+8C>T)
c.*37+8C>T (n.*37+8C>T)
c.405+8C>T (n.405+8C>T)
c.510+8C>T (n.510+8C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.184631757G>CCA2672811812CASP3c.483+8C>G (n.483+8C>G)
n.551+8C>G
n.3448+8C>G
c.*232+8C>G (n.*232+8C>G)
c.*37+8C>G (n.*37+8C>G)
c.405+8C>G (n.405+8C>G)
c.510+8C>G (n.510+8C>G)
gnomAD v4
4g.184631757G=CA1519179615CASP3c.483+8C= (n.483+8C=)
n.551+8C=
n.3448+8C=
c.*232+8C= (n.*232+8C=)
c.*37+8C= (n.*37+8C=)
c.405+8C= (n.405+8C=)
c.510+8C= (n.510+8C=)
4g.184631757G>TCA2672811813CASP3c.483+8C>A (n.483+8C>A)
n.551+8C>A
n.3448+8C>A
c.*232+8C>A (n.*232+8C>A)
c.*37+8C>A (n.*37+8C>A)
c.405+8C>A (n.405+8C>A)
c.510+8C>A (n.510+8C>A)
gnomAD v4
4g.184631759C>TCA2672811814CASP3c.483+6G>A (n.483+6G>A)
n.551+6G>A
n.3448+6G>A
c.*232+6G>A (n.*232+6G>A)
c.*37+6G>A (n.*37+6G>A)
c.405+6G>A (n.405+6G>A)
c.510+6G>A (n.510+6G>A)
gnomAD v4
4g.184631760A=CA1519179618CASP3c.483+5T= (n.483+5T=)
n.551+5T=
n.3448+5T=
c.*232+5T= (n.*232+5T=)
c.*37+5T= (n.*37+5T=)
c.405+5T= (n.405+5T=)
c.510+5T= (n.510+5T=)
4g.184631760A>GCA3154020CASP3c.483+5T>C (n.483+5T>C)
n.551+5T>C
n.3448+5T>C
c.*232+5T>C (n.*232+5T>C)
c.*37+5T>C (n.*37+5T>C)
c.405+5T>C (n.405+5T>C)
c.510+5T>C (n.510+5T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631761T>CCA1519179620CASP3c.483+4A>G (n.483+4A>G)
n.551+4A>G
n.3448+4A>G
c.*232+4A>G (n.*232+4A>G)
c.*37+4A>G (n.*37+4A>G)
c.405+4A>G (n.405+4A>G)
c.510+4A>G (n.510+4A>G)
dbSNP
4g.184631761T=CA1519179619CASP3c.483+4A= (n.483+4A=)
n.551+4A=
n.3448+4A=
c.*232+4A= (n.*232+4A=)
c.*37+4A= (n.*37+4A=)
c.405+4A= (n.405+4A=)
c.510+4A= (n.510+4A=)
4g.184631762T>CCA1519179621CASP3c.483+3A>G (n.483+3A>G)
n.551+3A>G
n.3448+3A>G
c.*232+3A>G (n.*232+3A>G)
c.*37+3A>G (n.*37+3A>G)
c.405+3A>G (n.405+3A>G)
c.510+3A>G (n.510+3A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.184631762T=CA1519179622CASP3c.483+3A= (n.483+3A=)
n.551+3A=
n.3448+3A=
c.*232+3A= (n.*232+3A=)
c.*37+3A= (n.*37+3A=)
c.405+3A= (n.405+3A=)
c.510+3A= (n.510+3A=)
4g.184631762_184631763delinsTACA1519179623CASP3c.483+2_483+3delinsTA (n.483+2_483+3delinsTA)
n.551+2_551+3delinsTA
n.3448+2_3448+3delinsTA
c.*232+2_*232+3delinsTA (n.*232+2_*232+3delinsTA)
c.*37+2_*37+3delinsTA (n.*37+2_*37+3delinsTA)
c.405+2_405+3delinsTA (n.405+2_405+3delinsTA)
c.510+2_510+3delinsTA (n.510+2_510+3delinsTA)
4g.184631763delCA557399636CASP3c.483+2del (n.483+2del)
n.551+2del
n.3448+2del
c.*232+2del (n.*232+2del)
c.*37+2del (n.*37+2del)
c.405+2del (n.405+2del)
c.510+2del (n.510+2del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631763A=CA1519179628CASP3c.483+2T= (n.483+2T=)
n.551+2T=
n.3448+2T=
c.*232+2T= (n.*232+2T=)
c.*37+2T= (n.*37+2T=)
c.405+2T= (n.405+2T=)
c.510+2T= (n.510+2T=)
4g.184631763A>CCA359105787CASP3c.483+2T>G (n.483+2T>G)
n.551+2T>G
n.3448+2T>G
c.*232+2T>G (n.*232+2T>G)
c.*37+2T>G (n.*37+2T>G)
c.405+2T>G (n.405+2T>G)
c.510+2T>G (n.510+2T>G)
4g.184631763A>GCA359105786CASP3c.483+2T>C (n.483+2T>C)
n.551+2T>C
n.3448+2T>C
c.*232+2T>C (n.*232+2T>C)
c.*37+2T>C (n.*37+2T>C)
c.405+2T>C (n.405+2T>C)
c.510+2T>C (n.510+2T>C)
4g.184631763A>TCA359105785CASP3c.483+2T>A (n.483+2T>A)
n.551+2T>A
n.3448+2T>A
c.*232+2T>A (n.*232+2T>A)
c.*37+2T>A (n.*37+2T>A)
c.405+2T>A (n.405+2T>A)
c.510+2T>A (n.510+2T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.184631764C>ACA359105788CASP3c.483+1G>T (n.483+1G>T)
n.551+1G>T
n.3448+1G>T
c.*232+1G>T (n.*232+1G>T)
c.*37+1G>T (n.*37+1G>T)
c.405+1G>T (n.405+1G>T)
c.510+1G>T (n.510+1G>T)
4g.184631764C>GCA359105789CASP3c.483+1G>C (n.483+1G>C)
n.551+1G>C
n.3448+1G>C
c.*232+1G>C (n.*232+1G>C)
c.*37+1G>C (n.*37+1G>C)
c.405+1G>C (n.405+1G>C)
c.510+1G>C (n.510+1G>C)
4g.184631764C>TCA359105790CASP3c.483+1G>A (n.483+1G>A)
n.551+1G>A
n.3448+1G>A
c.*232+1G>A (n.*232+1G>A)
c.*37+1G>A (n.*37+1G>A)
c.405+1G>A (n.405+1G>A)
c.510+1G>A (n.510+1G>A)
gnomAD v4 COSMIC
4g.184631765C>ACA359105791CASP3c.483G>T (p.Gln161His)
n.551G>T
n.3448G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.405G>T (p.Gln135His)
c.510G>T (p.Gln170His)
4g.184631765C=CA1519179634CASP3c.483G= (p.Gln161=)
n.551G=
n.3448G=
c.*232G= (n.*232G=)
c.*37G= (n.*37G=)
c.405G= (p.Gln135=)
c.510G= (p.Gln170=)
4g.184631765C>GCA359105792CASP3c.483G>C (p.Gln161His)
n.551G>C
n.3448G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.405G>C (p.Gln135His)
c.510G>C (p.Gln170His)
4g.184631765C>TCA442737468CASP3c.483G>A (p.Gln161=)
n.551G>A
n.3448G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.405G>A (p.Gln135=)
c.510G>A (p.Gln170=)
dbSNP gnomAD v4
4g.184631766T>ACA359105793CASP3c.482A>T (p.Gln161Leu)
n.550A>T
n.3447A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.404A>T (p.Gln135Leu)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
COSMIC
4g.184631766T>CCA359105794CASP3c.482A>G (p.Gln161Arg)
n.550A>G
n.3447A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.404A>G (p.Gln135Arg)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
4g.184631766T>GCA359105795CASP3c.482A>C (p.Gln161Pro)
n.550A>C
n.3447A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.404A>C (p.Gln135Pro)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
4g.184631767G>ACA359105796CASP3c.481C>T (p.Gln161Ter)
n.549C>T
n.3446C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.403C>T (p.Gln135Ter)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
COSMIC
4g.184631767G>CCA359105797CASP3c.481C>G (p.Gln161Glu)
n.549C>G
n.3446C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.403C>G (p.Gln135Glu)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
gnomAD v4
4g.184631767G>TCA359105798CASP3c.481C>A (p.Gln161Lys)
n.549C>A
n.3446C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.403C>A (p.Gln135Lys)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
gnomAD v4
4g.184631768A>CCA359105799CASP3c.480T>G (p.Ile160Met)
n.548T>G
n.3445T>G
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.402T>G (p.Ile134Met)
c.507T>G (p.Ile169Met)
4g.184631768A>GCA442737476CASP3c.480T>C (p.Ile160=)
n.548T>C
n.3445T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.402T>C (p.Ile134=)
c.507T>C (p.Ile169=)
4g.184631768A>TCA442737477CASP3c.480T>A (p.Ile160=)
n.548T>A
n.3445T>A
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.402T>A (p.Ile134=)
c.507T>A (p.Ile169=)
4g.184631769delCA2764831976CASP3c.480del (p.Gln161ArgfsTer?)
n.548del
n.3445del
c.*229del (n.*229del)
c.*34del (n.*34del)
c.402del (p.Gln135ArgfsTer?)
c.507del (p.Gln170ArgfsTer?)
4g.184631769A>CCA359105802CASP3c.479T>G (p.Ile160Ser)
n.547T>G
n.3444T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.401T>G (p.Ile134Ser)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
4g.184631769A>GCA359105803CASP3c.479T>C (p.Ile160Thr)
n.547T>C
n.3444T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
4g.184631769A>TCA359105800CASP3c.479T>A (p.Ile160Asn)
n.547T>A
n.3444T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
4g.184631770T>ACA359105805CASP3c.478A>T (p.Ile160Phe)
n.546A>T
n.3443A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
4g.184631770T>CCA359105807CASP3c.478A>G (p.Ile160Val)
n.546A>G
n.3443A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.400A>G (p.Ile134Val)
c.505A>G (p.Ile169Val)
dbSNP gnomAD v4
4g.184631770T>GCA359105809CASP3c.478A>C (p.Ile160Leu)
n.546A>C
n.3443A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
4g.184631770T=CA1519179639CASP3c.478A= (p.Ile160=)
n.546A=
n.3443A=
c.*227A= (n.*227A=)
c.*32A= (n.*32A=)
c.400A= (p.Ile134=)
c.505A= (p.Ile169=)
4g.184631771A>CCA359105810CASP3c.477T>G (p.Ile159Met)
n.545T>G
n.3442T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.399T>G (p.Ile133Met)
c.504T>G (p.Ile168Met)
4g.184631771A>GCA442737483CASP3c.477T>C (p.Ile159=)
n.545T>C
n.3442T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.399T>C (p.Ile133=)
c.504T>C (p.Ile168=)
4g.184631771A>TCA442737485CASP3c.477T>A (p.Ile159=)
n.545T>A
n.3442T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.399T>A (p.Ile133=)
c.504T>A (p.Ile168=)
4g.184631772A>CCA359105811CASP3c.476T>G (p.Ile159Ser)
n.544T>G
n.3441T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
4g.184631772A>GCA359105813CASP3c.476T>C (p.Ile159Thr)
n.544T>C
n.3441T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
4g.184631772A>TCA359105814CASP3c.476T>A (p.Ile159Asn)
n.544T>A
n.3441T>A
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
4g.184631773T>ACA359105816CASP3c.475A>T (p.Ile159Phe)
n.543A>T
n.3440A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
4g.184631773T>CCA359105818CASP3c.475A>G (p.Ile159Val)
n.543A>G
n.3440A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.397A>G (p.Ile133Val)
c.502A>G (p.Ile168Val)
gnomAD v4
4g.184631773T>GCA359105820CASP3c.475A>C (p.Ile159Leu)
n.543A>C
n.3440A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
4g.184631774G>ACA442737490CASP3c.474C>T (p.Phe158=)
n.542C>T
n.3439C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.396C>T (p.Phe132=)
c.501C>T (p.Phe167=)
gnomAD v4
4g.184631774G>CCA359105823CASP3c.474C>G (p.Phe158Leu)
n.542C>G
n.3439C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.396C>G (p.Phe132Leu)
c.501C>G (p.Phe167Leu)
4g.184631774G>TCA359105825CASP3c.474C>A (p.Phe158Leu)
n.542C>A
n.3439C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.396C>A (p.Phe132Leu)
c.501C>A (p.Phe167Leu)
4g.184631775A>CCA359105828CASP3c.473T>G (p.Phe158Cys)
n.541T>G
n.3438T>G
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.395T>G (p.Phe132Cys)
c.500T>G (p.Phe167Cys)
4g.184631775A>GCA359105829CASP3c.473T>C (p.Phe158Ser)
n.541T>C
n.3438T>C
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.395T>C (p.Phe132Ser)
c.500T>C (p.Phe167Ser)
4g.184631775A>TCA359105827CASP3c.473T>A (p.Phe158Tyr)
n.541T>A
n.3438T>A
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
4g.184631776A=CA1519179643CASP3c.472T= (p.Phe158=)
n.540T=
n.3437T=
c.*221T= (n.*221T=)
c.*26T= (n.*26T=)
c.394T= (p.Phe132=)
c.499T= (p.Phe167=)
4g.184631776A>CCA359105830CASP3c.472T>G (p.Phe158Val)
n.540T>G
n.3437T>G
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.394T>G (p.Phe132Val)
c.499T>G (p.Phe167Val)
4g.184631776A>GCA112459074CASP3c.472T>C (p.Phe158Leu)
n.540T>C
n.3437T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.394T>C (p.Phe132Leu)
c.499T>C (p.Phe167Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631776A>TCA359105833CASP3c.472T>A (p.Phe158Ile)
n.540T>A
n.3437T>A
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.394T>A (p.Phe132Ile)
c.499T>A (p.Phe167Ile)
4g.184631777A>CCA442737497CASP3c.471T>G (p.Leu157=)
n.539T>G
n.3436T>G
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.393T>G (p.Leu131=)
c.498T>G (p.Leu166=)
4g.184631777A>GCA442737499CASP3c.471T>C (p.Leu157=)
n.539T>C
n.3436T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.393T>C (p.Leu131=)
c.498T>C (p.Leu166=)
4g.184631777A>TCA442737498CASP3c.471T>A (p.Leu157=)
n.539T>A
n.3436T>A
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.393T>A (p.Leu131=)
c.498T>A (p.Leu166=)
4g.184631778A>CCA359105835CASP3c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.538T>G
n.3435T>G
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
4g.184631778A>GCA359105837CASP3c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.538T>C
n.3435T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
4g.184631778A>TCA359105838CASP3c.470T>A (p.Leu157His)
n.538T>A
n.3435T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.392T>A (p.Leu131His)
c.497T>A (p.Leu166His)
4g.184631779G>ACA359105843CASP3c.469C>T (p.Leu157Phe)
n.537C>T
n.3434C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.391C>T (p.Leu131Phe)
c.496C>T (p.Leu166Phe)
4g.184631779G>CCA359105840CASP3c.469C>G (p.Leu157Val)
n.537C>G
n.3434C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.391C>G (p.Leu131Val)
c.496C>G (p.Leu166Val)
gnomAD v4
4g.184631779G>TCA359105842CASP3c.469C>A (p.Leu157Ile)
n.537C>A
n.3434C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.391C>A (p.Leu131Ile)
c.496C>A (p.Leu166Ile)
4g.184631780T>ACA359105845CASP3c.468A>T (p.Lys156Asn)
n.536A>T
n.3433A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.390A>T (p.Lys130Asn)
c.495A>T (p.Lys165Asn)
4g.184631780T>CCA442737506CASP3c.468A>G (p.Lys156=)
n.536A>G
n.3433A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.390A>G (p.Lys130=)
c.495A>G (p.Lys165=)
gnomAD v4 COSMIC
4g.184631780T>GCA359105846CASP3c.468A>C (p.Lys156Asn)
n.536A>C
n.3433A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.390A>C (p.Lys130Asn)
c.495A>C (p.Lys165Asn)
4g.184631781T>ACA359105847CASP3c.467A>T (p.Lys156Ile)
n.535A>T
n.3432A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.389A>T (p.Lys130Ile)
c.494A>T (p.Lys165Ile)
4g.184631781T>CCA3154021CASP3c.467A>G (p.Lys156Arg)
n.535A>G
n.3432A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631781T>GCA359105848CASP3c.467A>C (p.Lys156Thr)
n.535A>C
n.3432A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
4g.184631781T=CA1519179651CASP3c.467A= (p.Lys156=)
n.535A=
n.3432A=
c.*216A= (n.*216A=)
c.*21A= (n.*21A=)
c.389A= (p.Lys130=)
c.494A= (p.Lys165=)
4g.184631782T>ACA359105851CASP3c.466A>T (p.Lys156Ter)
n.534A>T
n.3431A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
4g.184631782T>CCA359105850CASP3c.466A>G (p.Lys156Glu)
n.534A>G
n.3431A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
4g.184631782T>GCA359105849CASP3c.466A>C (p.Lys156Gln)
n.534A>C
n.3431A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
4g.184631783G>ACA442737512CASP3c.465C>T (p.Pro155=)
n.533C>T
n.3430C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.387C>T (p.Pro129=)
c.492C>T (p.Pro164=)
4g.184631783G>CCA442737513CASP3c.465C>G (p.Pro155=)
n.533C>G
n.3430C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.387C>G (p.Pro129=)
c.492C>G (p.Pro164=)
gnomAD v4
4g.184631783G>TCA442737515CASP3c.465C>A (p.Pro155=)
n.533C>A
n.3430C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.387C>A (p.Pro129=)
c.492C>A (p.Pro164=)
gnomAD v4
4g.184631784G>ACA359105852CASP3c.464C>T (p.Pro155Leu)
n.532C>T
n.3429C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.491C>T (p.Pro164Leu)
gnomAD v4
4g.184631784G>CCA359105854CASP3c.464C>G (p.Pro155Arg)
n.532C>G
n.3429C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.491C>G (p.Pro164Arg)
4g.184631784G>TCA359105853CASP3c.464C>A (p.Pro155His)
n.532C>A
n.3429C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.386C>A (p.Pro129His)
c.491C>A (p.Pro164His)
4g.184631785G>ACA359105856CASP3c.463C>T (p.Pro155Ser)
n.531C>T
n.3428C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.490C>T (p.Pro164Ser)
4g.184631785G>CCA359105860CASP3c.463C>G (p.Pro155Ala)
n.531C>G
n.3428C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.490C>G (p.Pro164Ala)
4g.184631785G>TCA359105858CASP3c.463C>A (p.Pro155Thr)
n.531C>A
n.3428C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.490C>A (p.Pro164Thr)
4g.184631786T>ACA359105863CASP3c.462A>T (p.Lys154Asn)
n.530A>T
n.3427A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.384A>T (p.Lys128Asn)
c.489A>T (p.Lys163Asn)
4g.184631786T>CCA442737520CASP3c.462A>G (p.Lys154=)
n.530A>G
n.3427A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.384A>G (p.Lys128=)
c.489A>G (p.Lys163=)
4g.184631786T>GCA359105865CASP3c.462A>C (p.Lys154Asn)
n.530A>C
n.3427A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.384A>C (p.Lys128Asn)
c.489A>C (p.Lys163Asn)
4g.184631787T>ACA359105867CASP3c.461A>T (p.Lys154Ile)
n.529A>T
n.3426A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.383A>T (p.Lys128Ile)
c.488A>T (p.Lys163Ile)
4g.184631787T>CCA359105870CASP3c.461A>G (p.Lys154Arg)
n.529A>G
n.3426A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
c.488A>G (p.Lys163Arg)
4g.184631787T>GCA359105869CASP3c.461A>C (p.Lys154Thr)
n.529A>C
n.3426A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
c.488A>C (p.Lys163Thr)
4g.184631788T>ACA359105874CASP3c.460A>T (p.Lys154Ter)
n.528A>T
n.3425A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
c.487A>T (p.Lys163Ter)
4g.184631788T>CCA359105875CASP3c.460A>G (p.Lys154Glu)
n.528A>G
n.3425A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
c.487A>G (p.Lys163Glu)
4g.184631788T>GCA359105877CASP3c.460A>C (p.Lys154Gln)
n.528A>C
n.3425A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
4g.184631789T>ACA442737526CASP3c.459A>T (p.Gly153=)
n.527A>T
n.3424A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.381A>T (p.Gly127=)
c.486A>T (p.Gly162=)
4g.184631789T>CCA442737528CASP3c.459A>G (p.Gly153=)
n.527A>G
n.3424A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.381A>G (p.Gly127=)
c.486A>G (p.Gly162=)
4g.184631789T>GCA442737530CASP3c.459A>C (p.Gly153=)
n.527A>C
n.3424A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.381A>C (p.Gly127=)
c.486A>C (p.Gly162=)
4g.184631790C>ACA359105879CASP3c.458G>T (p.Gly153Val)
n.526G>T
n.3423G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.485G>T (p.Gly162Val)
4g.184631790C=CA1519179656CASP3c.458G= (p.Gly153=)
n.526G=
n.3423G=
c.*207G= (n.*207G=)
c.*12G= (n.*12G=)
c.380G= (p.Gly127=)
c.485G= (p.Gly162=)
4g.184631790C>GCA359105881CASP3c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.526G>C
n.3423G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
4g.184631790C>TCA359105887CASP3c.458G>A (p.Gly153Glu)
n.526G>A
n.3423G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.380G>A (p.Gly127Glu)
c.485G>A (p.Gly162Glu)
dbSNP gnomAD v4
4g.184631791C>ACA359105894CASP3c.457G>T (p.Gly153Ter)
n.525G>T
n.3422G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.379G>T (p.Gly127Ter)
c.484G>T (p.Gly162Ter)
4g.184631791C>GCA359105892CASP3c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.525G>C
n.3422G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
4g.184631791C>TCA359105889CASP3c.457G>A (p.Gly153Arg)
n.525G>A
n.3422G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.379G>A (p.Gly127Arg)
c.484G>A (p.Gly162Arg)
4g.184631792delCA2672811815CASP3c.456del (p.Gly153GlufsTer?)
n.524del
n.3421del
c.*205del (n.*205del)
c.*10del (n.*10del)
c.378del (p.Gly127GlufsTer?)
c.483del (p.Gly162GlufsTer?)
gnomAD v4
4g.184631792A>CCA442737534CASP3c.456T>G (p.Thr152=)
n.524T>G
n.3421T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.378T>G (p.Thr126=)
c.483T>G (p.Thr161=)
4g.184631792A>GCA442737535CASP3c.456T>C (p.Thr152=)
n.524T>C
n.3421T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.378T>C (p.Thr126=)
c.483T>C (p.Thr161=)
4g.184631792A>TCA442737536CASP3c.456T>A (p.Thr152=)
n.524T>A
n.3421T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.378T>A (p.Thr126=)
c.483T>A (p.Thr161=)
4g.184631793G>ACA359105897CASP3c.455C>T (p.Thr152Ile)
n.523C>T
n.3420C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
4g.184631793G>CCA3154022CASP3c.455C>G (p.Thr152Ser)
n.523C>G
n.3420C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.377C>G (p.Thr126Ser)
c.482C>G (p.Thr161Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.184631793G=CA1519179662CASP3c.455C= (p.Thr152=)
n.523C=
n.3420C=
c.*204C= (n.*204C=)
c.*9C= (n.*9C=)
c.377C= (p.Thr126=)
c.482C= (p.Thr161=)
4g.184631793G>TCA359105900CASP3c.455C>A (p.Thr152Asn)
n.523C>A
n.3420C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.377C>A (p.Thr126Asn)
c.482C>A (p.Thr161Asn)
4g.184631794T>ACA359105903CASP3c.454A>T (p.Thr152Ser)
n.522A>T
n.3419A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
4g.184631794T>CCA359105904CASP3c.454A>G (p.Thr152Ala)
n.522A>G
n.3419A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
4g.184631794T>GCA359105905CASP3c.454A>C (p.Thr152Pro)
n.522A>C
n.3419A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
4g.184631795T>ACA442737542CASP3c.453A>T (p.Leu151=)
n.521A>T
n.3418A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.375A>T (p.Leu125=)
c.480A>T (p.Leu160=)
4g.184631795T>CCA442737544CASP3c.453A>G (p.Leu151=)
n.521A>G
n.3418A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.375A>G (p.Leu125=)
c.480A>G (p.Leu160=)
4g.184631795T>GCA442737545CASP3c.453A>C (p.Leu151=)
n.521A>C
n.3418A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.375A>C (p.Leu125=)
c.480A>C (p.Leu160=)
4g.184631796A>CCA359105911CASP3c.452T>G (p.Leu151Arg)
n.520T>G
n.3417T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
4g.184631796A>GCA359105907CASP3c.452T>C (p.Leu151Pro)
n.520T>C
n.3417T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
4g.184631796A>TCA359105909CASP3c.452T>A (p.Leu151Gln)
n.520T>A
n.3417T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.374T>A (p.Leu125Gln)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
4g.184631796dupCA2672811816CASP3c.452dup (p.Thr152AsnfsTer22)
n.520dup
n.3417dup
c.*201dup (n.*201dup)
c.452dup (p.Thr152AsnfsTer?)
c.*6dup (n.*6dup)
c.374dup (p.Thr126AsnfsTer22)
c.479dup (p.Thr161AsnfsTer?)
c.374dup (p.Thr126AsnfsTer?)
gnomAD v4
4g.184631797G>ACA442737550CASP3c.451C>T (p.Leu151=)
n.519C>T
n.3416C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.373C>T (p.Leu125=)
c.478C>T (p.Leu160=)
4g.184631797G>CCA3154023CASP3c.451C>G (p.Leu151Val)
n.519C>G
n.3416C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.373C>G (p.Leu125Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.184631797G=CA1519179670CASP3c.451C= (p.Leu151=)
n.519C=
n.3416C=
c.*200C= (n.*200C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.373C= (p.Leu125=)
c.478C= (p.Leu160=)
4g.184631797G>TCA359105912CASP3c.451C>A (p.Leu151Ile)
n.519C>A
n.3416C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
4g.184631798A=CA1519179679CASP3c.450T= (p.Ser150=)
n.518T=
n.3415T=
c.*199T= (n.*199T=)
c.*4T= (n.*4T=)
c.372T= (p.Ser124=)
c.477T= (p.Ser159=)
4g.184631798A>CCA359105913CASP3c.450T>G (p.Ser150Arg)
n.518T>G
n.3415T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.372T>G (p.Ser124Arg)
c.477T>G (p.Ser159Arg)
4g.184631798A>GCA112459075CASP3c.450T>C (p.Ser150=)
n.518T>C
n.3415T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.372T>C (p.Ser124=)
c.477T>C (p.Ser159=)
dbSNP
4g.184631798A>TCA359105914CASP3c.450T>A (p.Ser150Arg)
n.518T>A
n.3415T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.372T>A (p.Ser124Arg)
c.477T>A (p.Ser159Arg)
4g.184631799C>ACA359105915CASP3c.449G>T (p.Ser150Ile)
n.517G>T
n.3414G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.371G>T (p.Ser124Ile)
c.476G>T (p.Ser159Ile)
dbSNP gnomAD v4
4g.184631799C=CA1519179684CASP3c.449G= (p.Ser150=)
n.517G=
n.3414G=
c.*198G= (n.*198G=)
c.*3G= (n.*3G=)
c.371G= (p.Ser124=)
c.476G= (p.Ser159=)
4g.184631799C>GCA359105916CASP3c.449G>C (p.Ser150Thr)
n.517G>C
n.3414G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.371G>C (p.Ser124Thr)
c.476G>C (p.Ser159Thr)
4g.184631799C>TCA359105917CASP3c.449G>A (p.Ser150Asn)
n.517G>A
n.3414G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.371G>A (p.Ser124Asn)
c.476G>A (p.Ser159Asn)
4g.184631800T>ACA359105918CASP3c.448A>T (p.Ser150Cys)
n.516A>T
n.3413A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.370A>T (p.Ser124Cys)
c.475A>T (p.Ser159Cys)
4g.184631800T>CCA359105919CASP3c.448A>G (p.Ser150Gly)
n.516A>G
n.3413A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.370A>G (p.Ser124Gly)
c.475A>G (p.Ser159Gly)
4g.184631800T>GCA359105920CASP3c.448A>C (p.Ser150Arg)
n.516A>C
n.3413A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.370A>C (p.Ser124Arg)
c.475A>C (p.Ser159Arg)
4g.184631801T>ACA359105921CASP3c.447A>T (p.Arg149Ser)
n.515A>T
n.3412A>T
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.369A>T (p.Arg123Ser)
c.474A>T (p.Arg158Ser)
4g.184631801T>CCA442737554CASP3c.447A>G (p.Arg149=)
n.515A>G
n.3412A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.369A>G (p.Arg123=)
c.474A>G (p.Arg158=)
4g.184631801T>GCA359105922CASP3c.447A>C (p.Arg149Ser)
n.515A>C
n.3412A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.369A>C (p.Arg123Ser)
c.474A>C (p.Arg158Ser)
4g.184631802C>ACA359105923CASP3c.446G>T (p.Arg149Ile)
n.514G>T
n.3411G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.471G>T (p.Ter157Tyr)
c.368G>T (p.Arg123Ile)
c.473G>T (p.Arg158Ile)
4g.184631802C>GCA359105925CASP3c.446G>C (p.Arg149Thr)
n.514G>C
n.3411G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.471G>C (p.Ter157Tyr)
c.368G>C (p.Arg123Thr)
c.473G>C (p.Arg158Thr)
gnomAD v4
4g.184631802C>TCA359105924CASP3c.446G>A (p.Arg149Lys)
n.514G>A
n.3411G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.471G>A (p.Ter157=)
c.368G>A (p.Arg123Lys)
c.473G>A (p.Arg158Lys)
4g.184631803T>ACA359105926CASP3c.445A>T (p.Arg149Ter)
n.513A>T
n.3410A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.470A>T (p.Ter157Leu)
c.367A>T (p.Arg123Ter)
c.472A>T (p.Arg158Ter)
4g.184631803T>CCA359105927CASP3c.445A>G (p.Arg149Gly)
n.513A>G
n.3410A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.470A>G (p.Ter157Trp)
c.367A>G (p.Arg123Gly)
c.472A>G (p.Arg158Gly)
4g.184631803T>GCA359105928CASP3c.445A>C (p.Arg149=)
n.513A>C
n.3410A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.470A>C (p.Ter157Ser)
c.367A>C (p.Arg123=)
c.472A>C (p.Arg158=)
4g.184631804A>CCA359105929CASP3c.444T>G (p.Cys148Trp)
n.512T>G
n.3409T>G
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.469T>G (p.Ter157Glu)
c.366T>G (p.Cys122Trp)
c.471T>G (p.Cys157Trp)
4g.184631804A>GCA359105930CASP3c.444T>C (p.Cys148=)
n.512T>C
n.3409T>C
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.469T>C (p.Ter157Gln)
c.366T>C (p.Cys122=)
c.471T>C (p.Cys157=)
4g.184631804A>TCA359105931CASP3c.444T>A (p.Cys148Ter)
n.512T>A
n.3409T>A
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.469T>A (p.Ter157Lys)
c.366T>A (p.Cys122Ter)
c.471T>A (p.Cys157Ter)
4g.184631805C>ACA359105932CASP3c.443G>T (p.Cys148Phe)
n.511G>T
n.3408G>T
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.468G>T (p.Leu156Phe)
c.365G>T (p.Cys122Phe)
c.470G>T (p.Cys157Phe)
4g.184631805C>GCA359105933CASP3c.443G>C (p.Cys148Ser)
n.511G>C
n.3408G>C
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.468G>C (p.Leu156Phe)
c.365G>C (p.Cys122Ser)
c.470G>C (p.Cys157Ser)
4g.184631805C>TCA359105934CASP3c.443G>A (p.Cys148Tyr)
n.511G>A
n.3408G>A
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.468G>A (p.Leu156=)
c.365G>A (p.Cys122Tyr)
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
4g.184631806A=CA1519179692CASP3c.442T= (p.Cys148=)
n.510T=
n.3407T=
c.*191T= (n.*191T=)
c.467T= (p.Leu156=)
c.364T= (p.Cys122=)
c.469T= (p.Cys157=)
4g.184631806A>CCA359105935CASP3c.442T>G (p.Cys148Gly)
n.510T>G
n.3407T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.467T>G (p.Leu156Trp)
c.364T>G (p.Cys122Gly)
c.469T>G (p.Cys157Gly)
4g.184631806A>GCA359105936CASP3c.442T>C (p.Cys148Arg)
n.510T>C
n.3407T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.467T>C (p.Leu156Ser)
c.364T>C (p.Cys122Arg)
c.469T>C (p.Cys157Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631806A>TCA359105937CASP3c.442T>A (p.Cys148Ser)
n.510T>A
n.3407T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.467T>A (p.Leu156Ter)
c.364T>A (p.Cys122Ser)
c.469T>A (p.Cys157Ser)
4g.184631807A=CA1519179697CASP3c.441T= (p.Arg147=)
n.509T=
n.3406T=
c.*190T= (n.*190T=)
c.466T= (p.Leu156=)
c.363T= (p.Arg121=)
c.468T= (p.Arg156=)
4g.184631807A>CCA359105939CASP3c.441T>G (p.Arg147=)
n.509T>G
n.3406T>G
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.466T>G (p.Leu156Val)
c.363T>G (p.Arg121=)
c.468T>G (p.Arg156=)
4g.184631807A>GCA3154024CASP3c.441T>C (p.Arg147=)
n.509T>C
n.3406T>C
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.466T>C (p.Leu156=)
c.363T>C (p.Arg121=)
c.468T>C (p.Arg156=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631807A>TCA359105938CASP3c.441T>A (p.Arg147=)
n.509T>A
n.3406T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.466T>A (p.Leu156Met)
c.363T>A (p.Arg121=)
c.468T>A (p.Arg156=)
4g.184631808C>ACA359105940CASP3c.440G>T (p.Arg147Leu)
n.508G>T
n.3405G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.465G>T (p.Ser155=)
c.362G>T (p.Arg121Leu)
c.467G>T (p.Arg156Leu)
4g.184631808C=CA1519179706CASP3c.440G= (p.Arg147=)
n.508G=
n.3405G=
c.*189G= (n.*189G=)
c.465G= (p.Ser155=)
c.362G= (p.Arg121=)
c.467G= (p.Arg156=)
4g.184631808C>GCA359105941CASP3c.440G>C (p.Arg147Pro)
n.508G>C
n.3405G>C
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.465G>C (p.Ser155=)
c.362G>C (p.Arg121Pro)
c.467G>C (p.Arg156Pro)
4g.184631808C>TCA3154025CASP3c.440G>A (p.Arg147His)
n.508G>A
n.3405G>A
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.465G>A (p.Ser155=)
c.362G>A (p.Arg121His)
c.467G>A (p.Arg156His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631809G>ACA359105942CASP3c.439C>T (p.Arg147Cys)
n.507C>T
n.3404C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.464C>T (p.Ser155Leu)
c.361C>T (p.Arg121Cys)
c.466C>T (p.Arg156Cys)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.184631809G>CCA359105943CASP3c.439C>G (p.Arg147Gly)
n.507C>G
n.3404C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.464C>G (p.Ser155Trp)
c.361C>G (p.Arg121Gly)
c.466C>G (p.Arg156Gly)
4g.184631809G=CA1519179707CASP3c.439C= (p.Arg147=)
n.507C=
n.3404C=
c.*188C= (n.*188C=)
c.464C= (p.Ser155=)
c.361C= (p.Arg121=)
c.466C= (p.Arg156=)
4g.184631809G>TCA359105944CASP3c.439C>A (p.Arg147Ser)
n.507C>A
n.3404C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.464C>A (p.Ser155Ter)
c.361C>A (p.Arg121Ser)
c.466C>A (p.Arg156Ser)
4g.184631810A=CA1519179713CASP3c.438T= (p.Asp146=)
n.506T=
n.3403T=
c.*187T= (n.*187T=)
c.463T= (p.Ser155=)
c.360T= (p.Asp120=)
c.465T= (p.Asp155=)
4g.184631810A>CCA359105945CASP3c.438T>G (p.Asp146Glu)
n.506T>G
n.3403T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.463T>G (p.Ser155Ala)
c.360T>G (p.Asp120Glu)
c.465T>G (p.Asp155Glu)
4g.184631810A>GCA359105946CASP3c.438T>C (p.Asp146=)
n.506T>C
n.3403T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.360T>C (p.Asp120=)
c.465T>C (p.Asp155=)
dbSNP
4g.184631810A>TCA359105947CASP3c.438T>A (p.Asp146Glu)
n.506T>A
n.3403T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.360T>A (p.Asp120Glu)
c.465T>A (p.Asp155Glu)
4g.184631811T>ACA359105948CASP3c.437A>T (p.Asp146Val)
n.505A>T
n.3402A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.462A>T (p.Gly154=)
c.359A>T (p.Asp120Val)
c.464A>T (p.Asp155Val)
4g.184631811T>CCA359105949CASP3c.437A>G (p.Asp146Gly)
n.505A>G
n.3402A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.462A>G (p.Gly154=)
c.359A>G (p.Asp120Gly)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
4g.184631811T>GCA359105950CASP3c.437A>C (p.Asp146Ala)
n.505A>C
n.3402A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.462A>C (p.Gly154=)
c.359A>C (p.Asp120Ala)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
4g.184631812C>ACA359105951CASP3c.436G>T (p.Asp146Tyr)
n.504G>T
n.3401G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
gnomAD v4
4g.184631812C>GCA359105953CASP3c.436G>C (p.Asp146His)
n.504G>C
n.3401G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.358G>C (p.Asp120His)
c.463G>C (p.Asp155His)
4g.184631812C>TCA359105952CASP3c.436G>A (p.Asp146Asn)
n.504G>A
n.3401G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.461G>A (p.Gly154Glu)
c.358G>A (p.Asp120Asn)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
4g.184631813C>ACA359105954CASP3c.435G>T (p.Gly145=)
n.503G>T
n.3400G>T
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.460G>T (p.Gly154Ter)
c.357G>T (p.Gly119=)
c.462G>T (p.Gly154=)
4g.184631813C>GCA359105956CASP3c.435G>C (p.Gly145=)
n.503G>C
n.3400G>C
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.357G>C (p.Gly119=)
c.462G>C (p.Gly154=)
4g.184631813C>TCA359105955CASP3c.435G>A (p.Gly145=)
n.503G>A
n.3400G>A
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.460G>A (p.Gly154Arg)
c.357G>A (p.Gly119=)
c.462G>A (p.Gly154=)
4g.184631814C>ACA359105957CASP3c.434G>T (p.Gly145Val)
n.502G>T
n.3399G>T
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.459G>T (p.Arg153Ser)
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.461G>T (p.Gly154Val)
4g.184631814C=CA1519179719CASP3c.434G= (p.Gly145=)
n.502G=
n.3399G=
c.*183G= (n.*183G=)
c.459G= (p.Arg153=)
c.356G= (p.Gly119=)
c.461G= (p.Gly154=)
4g.184631814C>GCA359105958CASP3c.434G>C (p.Gly145Ala)
n.502G>C
n.3399G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.459G>C (p.Arg153Ser)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
4g.184631814C>TCA359105959CASP3c.434G>A (p.Gly145Glu)
n.502G>A
n.3399G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.459G>A (p.Arg153=)
c.356G>A (p.Gly119Glu)
c.461G>A (p.Gly154Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.184631815C>ACA359105960CASP3c.433G>T (p.Gly145Trp)
n.501G>T
n.3398G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.458G>T (p.Arg153Met)
c.355G>T (p.Gly119Trp)
c.460G>T (p.Gly154Trp)
4g.184631815C>GCA359105961CASP3c.433G>C (p.Gly145Arg)
n.501G>C
n.3398G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.458G>C (p.Arg153Thr)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
4g.184631815C>TCA359105962CASP3c.433G>A (p.Gly145Arg)
n.501G>A
n.3398G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.458G>A (p.Arg153Lys)
c.355G>A (p.Gly119Arg)
c.460G>A (p.Gly154Arg)
4g.184631816T>ACA359105963CASP3c.432A>T (p.Arg144Ser)
n.500A>T
n.3397A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.457A>T (p.Arg153Trp)
c.354A>T (p.Arg118Ser)
c.459A>T (p.Arg153Ser)
4g.184631816T>CCA359105964CASP3c.432A>G (p.Arg144=)
n.500A>G
n.3397A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.457A>G (p.Arg153Gly)
c.354A>G (p.Arg118=)
c.459A>G (p.Arg153=)
4g.184631816T>GCA359105965CASP3c.432A>C (p.Arg144Ser)
n.500A>C
n.3397A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.457A>C (p.Arg153=)
c.354A>C (p.Arg118Ser)
c.459A>C (p.Arg153Ser)
4g.184631817C>ACA359105966CASP3c.431G>T (p.Arg144Ile)
n.499G>T
n.3396G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.456G>T (p.Gln152His)
c.353G>T (p.Arg118Ile)
c.458G>T (p.Arg153Ile)
4g.184631817C>GCA359105967CASP3c.431G>C (p.Arg144Thr)
n.499G>C
n.3396G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.456G>C (p.Gln152His)
c.353G>C (p.Arg118Thr)
c.458G>C (p.Arg153Thr)
4g.184631817C>TCA359105968CASP3c.431G>A (p.Arg144Lys)
n.499G>A
n.3396G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.456G>A (p.Gln152=)
c.353G>A (p.Arg118Lys)
c.458G>A (p.Arg153Lys)
4g.184631818T>ACA359105969CASP3c.430A>T (p.Arg144Ter)
n.498A>T
n.3395A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.352A>T (p.Arg118Ter)
c.457A>T (p.Arg153Ter)
gnomAD v4
4g.184631818T>CCA359105971CASP3c.430A>G (p.Arg144Gly)
n.498A>G
n.3395A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.352A>G (p.Arg118Gly)
c.457A>G (p.Arg153Gly)
gnomAD v4
4g.184631818T>GCA359105970CASP3c.430A>C (p.Arg144=)
n.498A>C
n.3395A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.352A>C (p.Arg118=)
c.457A>C (p.Arg153=)
4g.184631819delCA2672811817CASP3c.429del (p.Phe143LeufsTer9)
n.497del
n.3394del
c.*178del (n.*178del)
c.454del (p.Gln152ArgfsTer?)
c.351del (p.Phe117LeufsTer9)
c.456del (p.Phe152LeufsTer9)
gnomAD v4
4g.184631819G>ACA359105972CASP3c.429C>T (p.Phe143=)
n.497C>T
n.3394C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.351C>T (p.Phe117=)
c.456C>T (p.Phe152=)
COSMIC
4g.184631819G>CCA359105973CASP3c.429C>G (p.Phe143Leu)
n.497C>G
n.3394C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.351C>G (p.Phe117Leu)
c.456C>G (p.Phe152Leu)
4g.184631819G>TCA359105974CASP3c.429C>A (p.Phe143Leu)
n.497C>A
n.3394C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.351C>A (p.Phe117Leu)
c.456C>A (p.Phe152Leu)
4g.184631820A>CCA359105975CASP3c.428T>G (p.Phe143Cys)
n.496T>G
n.3393T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.453T>G (p.Phe151Leu)
c.350T>G (p.Phe117Cys)
c.455T>G (p.Phe152Cys)
4g.184631820A>GCA359105976CASP3c.428T>C (p.Phe143Ser)
n.496T>C
n.3393T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.453T>C (p.Phe151=)
c.350T>C (p.Phe117Ser)
c.455T>C (p.Phe152Ser)
4g.184631820A>TCA359105977CASP3c.428T>A (p.Phe143Tyr)
n.496T>A
n.3393T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.453T>A (p.Phe151Leu)
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
gnomAD v4
4g.184631821A>CCA359105978CASP3c.427T>G (p.Phe143Val)
n.495T>G
n.3392T>G
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
c.349T>G (p.Phe117Val)
c.454T>G (p.Phe152Val)
4g.184631821A>GCA359105979CASP3c.427T>C (p.Phe143Leu)
n.495T>C
n.3392T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.349T>C (p.Phe117Leu)
c.454T>C (p.Phe152Leu)
4g.184631821A>TCA359105980CASP3c.427T>A (p.Phe143Ile)
n.495T>A
n.3392T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.349T>A (p.Phe117Ile)
c.454T>A (p.Phe152Ile)
4g.184631822A=CA1519179725CASP3c.426T= (p.Phe142=)
n.494T=
n.3391T=
c.*175T= (n.*175T=)
c.451T= (p.Phe151=)
c.348T= (p.Phe116=)
c.453T= (p.Phe151=)
4g.184631822A>CCA359105982CASP3c.426T>G (p.Phe142Leu)
n.494T>G
n.3391T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.451T>G (p.Phe151Val)
c.348T>G (p.Phe116Leu)
c.453T>G (p.Phe151Leu)
4g.184631822A>GCA359105983CASP3c.426T>C (p.Phe142=)
n.494T>C
n.3391T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.348T>C (p.Phe116=)
c.453T>C (p.Phe151=)
dbSNP gnomAD v2
4g.184631822A>TCA359105981CASP3c.426T>A (p.Phe142Leu)
n.494T>A
n.3391T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
c.348T>A (p.Phe116Leu)
c.453T>A (p.Phe151Leu)
4g.184631823A>CCA359105984CASP3c.425T>G (p.Phe142Cys)
n.493T>G
n.3390T>G
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.450T>G (p.Leu150=)
c.347T>G (p.Phe116Cys)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
4g.184631823A>GCA359105985CASP3c.425T>C (p.Phe142Ser)
n.493T>C
n.3390T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.450T>C (p.Leu150=)
c.347T>C (p.Phe116Ser)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
4g.184631823A>TCA359105986CASP3c.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.493T>A
n.3390T>A
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.450T>A (p.Leu150=)
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)

Number of alleles fetched