Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.184631688T>A | CA2672811786 | CASP3 | c.483+77A>T (n.483+77A>T) n.551+77A>T n.3448+77A>T c.*232+77A>T (n.*232+77A>T) c.*37+77A>T (n.*37+77A>T) c.405+77A>T (n.405+77A>T) c.510+77A>T (n.510+77A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184631690C>A | CA2672811787 | CASP3 | c.483+75G>T (n.483+75G>T) n.551+75G>T n.3448+75G>T c.*232+75G>T (n.*232+75G>T) c.*37+75G>T (n.*37+75G>T) c.405+75G>T (n.405+75G>T) c.510+75G>T (n.510+75G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184631690C>T | CA2672811788 | CASP3 | c.483+75G>A (n.483+75G>A) n.551+75G>A n.3448+75G>A c.*232+75G>A (n.*232+75G>A) c.*37+75G>A (n.*37+75G>A) c.405+75G>A (n.405+75G>A) c.510+75G>A (n.510+75G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631691T>A | CA1519179466 | CASP3 | c.483+74A>T (n.483+74A>T) n.551+74A>T n.3448+74A>T c.*232+74A>T (n.*232+74A>T) c.*37+74A>T (n.*37+74A>T) c.405+74A>T (n.405+74A>T) c.510+74A>T (n.510+74A>T) | dbSNP |
4 | g.184631691T>C | CA2672811789 | CASP3 | c.483+74A>G (n.483+74A>G) n.551+74A>G n.3448+74A>G c.*232+74A>G (n.*232+74A>G) c.*37+74A>G (n.*37+74A>G) c.405+74A>G (n.405+74A>G) c.510+74A>G (n.510+74A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184631691T= | CA1519179465 | CASP3 | c.483+74A= (n.483+74A=) n.551+74A= n.3448+74A= c.*232+74A= (n.*232+74A=) c.*37+74A= (n.*37+74A=) c.405+74A= (n.405+74A=) c.510+74A= (n.510+74A=) | |
4 | g.184631692T>A | CA1519179472 | CASP3 | c.483+73A>T (n.483+73A>T) n.551+73A>T n.3448+73A>T c.*232+73A>T (n.*232+73A>T) c.*37+73A>T (n.*37+73A>T) c.405+73A>T (n.405+73A>T) c.510+73A>T (n.510+73A>T) | dbSNP |
4 | g.184631692T= | CA1519179469 | CASP3 | c.483+73A= (n.483+73A=) n.551+73A= n.3448+73A= c.*232+73A= (n.*232+73A=) c.*37+73A= (n.*37+73A=) c.405+73A= (n.405+73A=) c.510+73A= (n.510+73A=) | |
4 | g.184631693T>A | CA1519179476 | CASP3 | c.483+72A>T (n.483+72A>T) n.551+72A>T n.3448+72A>T c.*232+72A>T (n.*232+72A>T) c.*37+72A>T (n.*37+72A>T) c.405+72A>T (n.405+72A>T) c.510+72A>T (n.510+72A>T) | dbSNP |
4 | g.184631693T= | CA1519179475 | CASP3 | c.483+72A= (n.483+72A=) n.551+72A= n.3448+72A= c.*232+72A= (n.*232+72A=) c.*37+72A= (n.*37+72A=) c.405+72A= (n.405+72A=) c.510+72A= (n.510+72A=) | |
4 | g.184631694G>A | CA112459070 | CASP3 | c.483+71C>T (n.483+71C>T) n.551+71C>T n.3448+71C>T c.*232+71C>T (n.*232+71C>T) c.*37+71C>T (n.*37+71C>T) c.405+71C>T (n.405+71C>T) c.510+71C>T (n.510+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184631694G= | CA1519179480 | CASP3 | c.483+71C= (n.483+71C=) n.551+71C= n.3448+71C= c.*232+71C= (n.*232+71C=) c.*37+71C= (n.*37+71C=) c.405+71C= (n.405+71C=) c.510+71C= (n.510+71C=) | |
4 | g.184631694G>T | CA2578261085 | CASP3 | c.483+71C>A (n.483+71C>A) n.551+71C>A n.3448+71C>A c.*232+71C>A (n.*232+71C>A) c.*37+71C>A (n.*37+71C>A) c.405+71C>A (n.405+71C>A) c.510+71C>A (n.510+71C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631695G>A | CA2672811790 | CASP3 | c.483+70C>T (n.483+70C>T) n.551+70C>T n.3448+70C>T c.*232+70C>T (n.*232+70C>T) c.*37+70C>T (n.*37+70C>T) c.405+70C>T (n.405+70C>T) c.510+70C>T (n.510+70C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184631695G>T | CA2503142400 | CASP3 | c.483+70C>A (n.483+70C>A) n.551+70C>A n.3448+70C>A c.*232+70C>A (n.*232+70C>A) c.*37+70C>A (n.*37+70C>A) c.405+70C>A (n.405+70C>A) c.510+70C>A (n.510+70C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631696A>T | CA2578261086 | CASP3 | c.483+69T>A (n.483+69T>A) n.551+69T>A n.3448+69T>A c.*232+69T>A (n.*232+69T>A) c.*37+69T>A (n.*37+69T>A) c.405+69T>A (n.405+69T>A) c.510+69T>A (n.510+69T>A) | |
4 | g.184631698A= | CA1519179482 | CASP3 | c.483+67T= (n.483+67T=) n.551+67T= n.3448+67T= c.*232+67T= (n.*232+67T=) c.*37+67T= (n.*37+67T=) c.405+67T= (n.405+67T=) c.510+67T= (n.510+67T=) | |
4 | g.184631698A>T | CA1519179484 | CASP3 | c.483+67T>A (n.483+67T>A) n.551+67T>A n.3448+67T>A c.*232+67T>A (n.*232+67T>A) c.*37+67T>A (n.*37+67T>A) c.405+67T>A (n.405+67T>A) c.510+67T>A (n.510+67T>A) | dbSNP |
4 | g.184631699A= | CA1519179490 | CASP3 | c.483+66T= (n.483+66T=) n.551+66T= n.3448+66T= c.*232+66T= (n.*232+66T=) c.*37+66T= (n.*37+66T=) c.405+66T= (n.405+66T=) c.510+66T= (n.510+66T=) | |
4 | g.184631699A>C | CA792197131 | CASP3 | c.483+66T>G (n.483+66T>G) n.551+66T>G n.3448+66T>G c.*232+66T>G (n.*232+66T>G) c.*37+66T>G (n.*37+66T>G) c.405+66T>G (n.405+66T>G) c.510+66T>G (n.510+66T>G) | dbSNP |
4 | g.184631700T>C | CA1519179493 | CASP3 | c.483+65A>G (n.483+65A>G) n.551+65A>G n.3448+65A>G c.*232+65A>G (n.*232+65A>G) c.*37+65A>G (n.*37+65A>G) c.405+65A>G (n.405+65A>G) c.510+65A>G (n.510+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184631700T>G | CA1519179495 | CASP3 | c.483+65A>C (n.483+65A>C) n.551+65A>C n.3448+65A>C c.*232+65A>C (n.*232+65A>C) c.*37+65A>C (n.*37+65A>C) c.405+65A>C (n.405+65A>C) c.510+65A>C (n.510+65A>C) | dbSNP |
4 | g.184631700T= | CA1519179492 | CASP3 | c.483+65A= (n.483+65A=) n.551+65A= n.3448+65A= c.*232+65A= (n.*232+65A=) c.*37+65A= (n.*37+65A=) c.405+65A= (n.405+65A=) c.510+65A= (n.510+65A=) | |
4 | g.184631701T>C | CA557399630 | CASP3 | c.483+64A>G (n.483+64A>G) n.551+64A>G n.3448+64A>G c.*232+64A>G (n.*232+64A>G) c.*37+64A>G (n.*37+64A>G) c.405+64A>G (n.405+64A>G) c.510+64A>G (n.510+64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631701T= | CA1519179498 | CASP3 | c.483+64A= (n.483+64A=) n.551+64A= n.3448+64A= c.*232+64A= (n.*232+64A=) c.*37+64A= (n.*37+64A=) c.405+64A= (n.405+64A=) c.510+64A= (n.510+64A=) | |
4 | g.184631704C>A | CA2672811791 | CASP3 | c.483+61G>T (n.483+61G>T) n.551+61G>T n.3448+61G>T c.*232+61G>T (n.*232+61G>T) c.*37+61G>T (n.*37+61G>T) c.405+61G>T (n.405+61G>T) c.510+61G>T (n.510+61G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184631704C= | CA1519179503 | CASP3 | c.483+61G= (n.483+61G=) n.551+61G= n.3448+61G= c.*232+61G= (n.*232+61G=) c.*37+61G= (n.*37+61G=) c.405+61G= (n.405+61G=) c.510+61G= (n.510+61G=) | |
4 | g.184631704C>T | CA1519179504 | CASP3 | c.483+61G>A (n.483+61G>A) n.551+61G>A n.3448+61G>A c.*232+61G>A (n.*232+61G>A) c.*37+61G>A (n.*37+61G>A) c.405+61G>A (n.405+61G>A) c.510+61G>A (n.510+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184631705A>G | CA2578261087 | CASP3 | c.483+60T>C (n.483+60T>C) n.551+60T>C n.3448+60T>C c.*232+60T>C (n.*232+60T>C) c.*37+60T>C (n.*37+60T>C) c.405+60T>C (n.405+60T>C) c.510+60T>C (n.510+60T>C) | |
4 | g.184631706G>T | CA2578261088 | CASP3 | c.483+59C>A (n.483+59C>A) n.551+59C>A n.3448+59C>A c.*232+59C>A (n.*232+59C>A) c.*37+59C>A (n.*37+59C>A) c.405+59C>A (n.405+59C>A) c.510+59C>A (n.510+59C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631707T>G | CA2672811792 | CASP3 | c.483+58A>C (n.483+58A>C) n.551+58A>C n.3448+58A>C c.*232+58A>C (n.*232+58A>C) c.*37+58A>C (n.*37+58A>C) c.405+58A>C (n.405+58A>C) c.510+58A>C (n.510+58A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184631708T>G | CA2578261089 | CASP3 | c.483+57A>C (n.483+57A>C) n.551+57A>C n.3448+57A>C c.*232+57A>C (n.*232+57A>C) c.*37+57A>C (n.*37+57A>C) c.405+57A>C (n.405+57A>C) c.510+57A>C (n.510+57A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184631709G>C | CA2672811793 | CASP3 | c.483+56C>G (n.483+56C>G) n.551+56C>G n.3448+56C>G c.*232+56C>G (n.*232+56C>G) c.*37+56C>G (n.*37+56C>G) c.405+56C>G (n.405+56C>G) c.510+56C>G (n.510+56C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184631710A>G | CA2764831974 | CASP3 | c.483+55T>C (n.483+55T>C) n.551+55T>C n.3448+55T>C c.*232+55T>C (n.*232+55T>C) c.*37+55T>C (n.*37+55T>C) c.405+55T>C (n.405+55T>C) c.510+55T>C (n.510+55T>C) | |
4 | g.184631711G>T | CA2578261090 | CASP3 | c.483+54C>A (n.483+54C>A) n.551+54C>A n.3448+54C>A c.*232+54C>A (n.*232+54C>A) c.*37+54C>A (n.*37+54C>A) c.405+54C>A (n.405+54C>A) c.510+54C>A (n.510+54C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631714T>C | CA112459071 | CASP3 | c.483+51A>G (n.483+51A>G) n.551+51A>G n.3448+51A>G c.*232+51A>G (n.*232+51A>G) c.*37+51A>G (n.*37+51A>G) c.405+51A>G (n.405+51A>G) c.510+51A>G (n.510+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631714T>G | CA2672811794 | CASP3 | c.483+51A>C (n.483+51A>C) n.551+51A>C n.3448+51A>C c.*232+51A>C (n.*232+51A>C) c.*37+51A>C (n.*37+51A>C) c.405+51A>C (n.405+51A>C) c.510+51A>C (n.510+51A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184631714T= | CA1519179507 | CASP3 | c.483+51A= (n.483+51A=) n.551+51A= n.3448+51A= c.*232+51A= (n.*232+51A=) c.*37+51A= (n.*37+51A=) c.405+51A= (n.405+51A=) c.510+51A= (n.510+51A=) | |
4 | g.184631715A= | CA1519179509 | CASP3 | c.483+50T= (n.483+50T=) n.551+50T= n.3448+50T= c.*232+50T= (n.*232+50T=) c.*37+50T= (n.*37+50T=) c.405+50T= (n.405+50T=) c.510+50T= (n.510+50T=) | |
4 | g.184631715A>T | CA3154006 | CASP3 | c.483+50T>A (n.483+50T>A) n.551+50T>A n.3448+50T>A c.*232+50T>A (n.*232+50T>A) c.*37+50T>A (n.*37+50T>A) c.405+50T>A (n.405+50T>A) c.510+50T>A (n.510+50T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631717T>C | CA2672811795 | CASP3 | c.483+48A>G (n.483+48A>G) n.551+48A>G n.3448+48A>G c.*232+48A>G (n.*232+48A>G) c.*37+48A>G (n.*37+48A>G) c.405+48A>G (n.405+48A>G) c.510+48A>G (n.510+48A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184631719_184631720delinsAC | CA1519179514 | CASP3 | c.483+45_483+46delinsGT (n.483+45_483+46delinsGT) n.551+45_551+46delinsGT n.3448+45_3448+46delinsGT c.*232+45_*232+46delinsGT (n.*232+45_*232+46delinsGT) c.*37+45_*37+46delinsGT (n.*37+45_*37+46delinsGT) c.405+45_405+46delinsGT (n.405+45_405+46delinsGT) c.510+45_510+46delinsGT (n.510+45_510+46delinsGT) | |
4 | g.184631719_184631723delinsACCCC | CA1519179515 | CASP3 | c.483+42_483+46delinsGGGGT (n.483+42_483+46delinsGGGGT) n.551+42_551+46delinsGGGGT n.3448+42_3448+46delinsGGGGT c.*232+42_*232+46delinsGGGGT (n.*232+42_*232+46delinsGGGGT) c.*37+42_*37+46delinsGGGGT (n.*37+42_*37+46delinsGGGGT) c.405+42_405+46delinsGGGGT (n.405+42_405+46delinsGGGGT) c.510+42_510+46delinsGGGGT (n.510+42_510+46delinsGGGGT) | |
4 | g.184631720C>A | CA557399632 | CASP3 | c.483+45G>T (n.483+45G>T) n.551+45G>T n.3448+45G>T c.*232+45G>T (n.*232+45G>T) c.*37+45G>T (n.*37+45G>T) c.405+45G>T (n.405+45G>T) c.510+45G>T (n.510+45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631720C= | CA1519179523 | CASP3 | c.483+45G= (n.483+45G=) n.551+45G= n.3448+45G= c.*232+45G= (n.*232+45G=) c.*37+45G= (n.*37+45G=) c.405+45G= (n.405+45G=) c.510+45G= (n.510+45G=) | |
4 | g.184631720C>G | CA2578261091 | CASP3 | c.483+45G>C (n.483+45G>C) n.551+45G>C n.3448+45G>C c.*232+45G>C (n.*232+45G>C) c.*37+45G>C (n.*37+45G>C) c.405+45G>C (n.405+45G>C) c.510+45G>C (n.510+45G>C) | |
4 | g.184631720_184631723del | CA3154007 | CASP3 | c.483+42_483+45del (n.483+42_483+45del) n.551+42_551+45del n.3448+42_3448+45del c.*232+42_*232+45del (n.*232+42_*232+45del) c.*37+42_*37+45del (n.*37+42_*37+45del) c.405+42_405+45del (n.405+42_405+45del) c.510+42_510+45del (n.510+42_510+45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631723del | CA557399631 | CASP3 | c.483+45del (n.483+45del) n.551+45del n.3448+45del c.*232+45del (n.*232+45del) c.*37+45del (n.*37+45del) c.405+45del (n.405+45del) c.510+45del (n.510+45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.184631721C>A | CA2672811796 | CASP3 | c.483+44G>T (n.483+44G>T) n.551+44G>T n.3448+44G>T c.*232+44G>T (n.*232+44G>T) c.*37+44G>T (n.*37+44G>T) c.405+44G>T (n.405+44G>T) c.510+44G>T (n.510+44G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184631721C= | CA1519179529 | CASP3 | c.483+44G= (n.483+44G=) n.551+44G= n.3448+44G= c.*232+44G= (n.*232+44G=) c.*37+44G= (n.*37+44G=) c.405+44G= (n.405+44G=) c.510+44G= (n.510+44G=) | |
4 | g.184631721C>G | CA112459072 | CASP3 | c.483+44G>C (n.483+44G>C) n.551+44G>C n.3448+44G>C c.*232+44G>C (n.*232+44G>C) c.*37+44G>C (n.*37+44G>C) c.405+44G>C (n.405+44G>C) c.510+44G>C (n.510+44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184631722C>A | CA557399633 | CASP3 | c.483+43G>T (n.483+43G>T) n.551+43G>T n.3448+43G>T c.*232+43G>T (n.*232+43G>T) c.*37+43G>T (n.*37+43G>T) c.405+43G>T (n.405+43G>T) c.510+43G>T (n.510+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631722C= | CA1519179543 | CASP3 | c.483+43G= (n.483+43G=) n.551+43G= n.3448+43G= c.*232+43G= (n.*232+43G=) c.*37+43G= (n.*37+43G=) c.405+43G= (n.405+43G=) c.510+43G= (n.510+43G=) | |
4 | g.184631722C>G | CA2672811797 | CASP3 | c.483+43G>C (n.483+43G>C) n.551+43G>C n.3448+43G>C c.*232+43G>C (n.*232+43G>C) c.*37+43G>C (n.*37+43G>C) c.405+43G>C (n.405+43G>C) c.510+43G>C (n.510+43G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184631722C>T | CA2578261092 | CASP3 | c.483+43G>A (n.483+43G>A) n.551+43G>A n.3448+43G>A c.*232+43G>A (n.*232+43G>A) c.*37+43G>A (n.*37+43G>A) c.405+43G>A (n.405+43G>A) c.510+43G>A (n.510+43G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631722_184631724delinsCCT | CA1519179541 | CASP3 | c.483+41_483+43delinsAGG (n.483+41_483+43delinsAGG) n.551+41_551+43delinsAGG n.3448+41_3448+43delinsAGG c.*232+41_*232+43delinsAGG (n.*232+41_*232+43delinsAGG) c.*37+41_*37+43delinsAGG (n.*37+41_*37+43delinsAGG) c.405+41_405+43delinsAGG (n.405+41_405+43delinsAGG) c.510+41_510+43delinsAGG (n.510+41_510+43delinsAGG) | |
4 | g.184631723C= | CA1519179546 | CASP3 | c.483+42G= (n.483+42G=) n.551+42G= n.3448+42G= c.*232+42G= (n.*232+42G=) c.*37+42G= (n.*37+42G=) c.405+42G= (n.405+42G=) c.510+42G= (n.510+42G=) | |
4 | g.184631723C>G | CA649564347 | CASP3 | c.483+42G>C (n.483+42G>C) n.551+42G>C n.3448+42G>C c.*232+42G>C (n.*232+42G>C) c.*37+42G>C (n.*37+42G>C) c.405+42G>C (n.405+42G>C) c.510+42G>C (n.510+42G>C) | COSMIC |
4 | g.184631723C>T | CA3154009 | CASP3 | c.483+42G>A (n.483+42G>A) n.551+42G>A n.3448+42G>A c.*232+42G>A (n.*232+42G>A) c.*37+42G>A (n.*37+42G>A) c.405+42G>A (n.405+42G>A) c.510+42G>A (n.510+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.184631723_184631724del | CA3154008 | CASP3 | c.483+41_483+42del (n.483+41_483+42del) n.551+41_551+42del n.3448+41_3448+42del c.*232+41_*232+42del (n.*232+41_*232+42del) c.*37+41_*37+42del (n.*37+41_*37+42del) c.405+41_405+42del (n.405+41_405+42del) c.510+41_510+42del (n.510+41_510+42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.184631725G>A | CA3154010 | CASP3 | c.483+40C>T (n.483+40C>T) n.551+40C>T n.3448+40C>T c.*232+40C>T (n.*232+40C>T) c.*37+40C>T (n.*37+40C>T) c.405+40C>T (n.405+40C>T) c.510+40C>T (n.510+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631725G= | CA1519179547 | CASP3 | c.483+40C= (n.483+40C=) n.551+40C= n.3448+40C= c.*232+40C= (n.*232+40C=) c.*37+40C= (n.*37+40C=) c.405+40C= (n.405+40C=) c.510+40C= (n.510+40C=) | |
4 | g.184631725G>T | CA2672811798 | CASP3 | c.483+40C>A (n.483+40C>A) n.551+40C>A n.3448+40C>A c.*232+40C>A (n.*232+40C>A) c.*37+40C>A (n.*37+40C>A) c.405+40C>A (n.405+40C>A) c.510+40C>A (n.510+40C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631726C>G | CA2764831975 | CASP3 | c.483+39G>C (n.483+39G>C) n.551+39G>C n.3448+39G>C c.*232+39G>C (n.*232+39G>C) c.*37+39G>C (n.*37+39G>C) c.405+39G>C (n.405+39G>C) c.510+39G>C (n.510+39G>C) | |
4 | g.184631729A>T | CA2672811799 | CASP3 | c.483+36T>A (n.483+36T>A) n.551+36T>A n.3448+36T>A c.*232+36T>A (n.*232+36T>A) c.*37+36T>A (n.*37+36T>A) c.405+36T>A (n.405+36T>A) c.510+36T>A (n.510+36T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631730del | CA2578261093 | CASP3 | c.483+36del (n.483+36del) n.551+36del n.3448+36del c.*232+36del (n.*232+36del) c.*37+36del (n.*37+36del) c.405+36del (n.405+36del) c.510+36del (n.510+36del) | |
4 | g.184631732C>A | CA112459073 | CASP3 | c.483+33G>T (n.483+33G>T) n.551+33G>T n.3448+33G>T c.*232+33G>T (n.*232+33G>T) c.*37+33G>T (n.*37+33G>T) c.405+33G>T (n.405+33G>T) c.510+33G>T (n.510+33G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184631732C= | CA1519179554 | CASP3 | c.483+33G= (n.483+33G=) n.551+33G= n.3448+33G= c.*232+33G= (n.*232+33G=) c.*37+33G= (n.*37+33G=) c.405+33G= (n.405+33G=) c.510+33G= (n.510+33G=) | |
4 | g.184631732C>T | CA3154011 | CASP3 | c.483+33G>A (n.483+33G>A) n.551+33G>A n.3448+33G>A c.*232+33G>A (n.*232+33G>A) c.*37+33G>A (n.*37+33G>A) c.405+33G>A (n.405+33G>A) c.510+33G>A (n.510+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.184631733G>A | CA3154012 | CASP3 | c.483+32C>T (n.483+32C>T) n.551+32C>T n.3448+32C>T c.*232+32C>T (n.*232+32C>T) c.*37+32C>T (n.*37+32C>T) c.405+32C>T (n.405+32C>T) c.510+32C>T (n.510+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631733G= | CA1519179557 | CASP3 | c.483+32C= (n.483+32C=) n.551+32C= n.3448+32C= c.*232+32C= (n.*232+32C=) c.*37+32C= (n.*37+32C=) c.405+32C= (n.405+32C=) c.510+32C= (n.510+32C=) | |
4 | g.184631733G>T | CA2672811800 | CASP3 | c.483+32C>A (n.483+32C>A) n.551+32C>A n.3448+32C>A c.*232+32C>A (n.*232+32C>A) c.*37+32C>A (n.*37+32C>A) c.405+32C>A (n.405+32C>A) c.510+32C>A (n.510+32C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631737A= | CA1519179559 | CASP3 | c.483+28T= (n.483+28T=) n.551+28T= n.3448+28T= c.*232+28T= (n.*232+28T=) c.*37+28T= (n.*37+28T=) c.405+28T= (n.405+28T=) c.510+28T= (n.510+28T=) | |
4 | g.184631738_184631746dup | CA1519179560 | CASP3 | c.483+19_483+27dup (n.483+19_483+27dup) n.551+19_551+27dup n.3448+19_3448+27dup c.*232+19_*232+27dup (n.*232+19_*232+27dup) c.*37+19_*37+27dup (n.*37+19_*37+27dup) c.405+19_405+27dup (n.405+19_405+27dup) c.510+19_510+27dup (n.510+19_510+27dup) | dbSNP |
4 | g.184631739A>G | CA2672811801 | CASP3 | c.483+26T>C (n.483+26T>C) n.551+26T>C n.3448+26T>C c.*232+26T>C (n.*232+26T>C) c.*37+26T>C (n.*37+26T>C) c.405+26T>C (n.405+26T>C) c.510+26T>C (n.510+26T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184631740A= | CA1519179564 | CASP3 | c.483+25T= (n.483+25T=) n.551+25T= n.3448+25T= c.*232+25T= (n.*232+25T=) c.*37+25T= (n.*37+25T=) c.405+25T= (n.405+25T=) c.510+25T= (n.510+25T=) | |
4 | g.184631740A>G | CA557399634 | CASP3 | c.483+25T>C (n.483+25T>C) n.551+25T>C n.3448+25T>C c.*232+25T>C (n.*232+25T>C) c.*37+25T>C (n.*37+25T>C) c.405+25T>C (n.405+25T>C) c.510+25T>C (n.510+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.184631740A>T | CA3154013 | CASP3 | c.483+25T>A (n.483+25T>A) n.551+25T>A n.3448+25T>A c.*232+25T>A (n.*232+25T>A) c.*37+25T>A (n.*37+25T>A) c.405+25T>A (n.405+25T>A) c.510+25T>A (n.510+25T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.184631741C>A | CA2672811802 | CASP3 | c.483+24G>T (n.483+24G>T) n.551+24G>T n.3448+24G>T c.*232+24G>T (n.*232+24G>T) c.*37+24G>T (n.*37+24G>T) c.405+24G>T (n.405+24G>T) c.510+24G>T (n.510+24G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184631741C= | CA1519179567 | CASP3 | c.483+24G= (n.483+24G=) n.551+24G= n.3448+24G= c.*232+24G= (n.*232+24G=) c.*37+24G= (n.*37+24G=) c.405+24G= (n.405+24G=) c.510+24G= (n.510+24G=) | |
4 | g.184631741C>T | CA792197164 | CASP3 | c.483+24G>A (n.483+24G>A) n.551+24G>A n.3448+24G>A c.*232+24G>A (n.*232+24G>A) c.*37+24G>A (n.*37+24G>A) c.405+24G>A (n.405+24G>A) c.510+24G>A (n.510+24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184631743A= | CA1519179573 | CASP3 | c.483+22T= (n.483+22T=) n.551+22T= n.3448+22T= c.*232+22T= (n.*232+22T=) c.*37+22T= (n.*37+22T=) c.405+22T= (n.405+22T=) c.510+22T= (n.510+22T=) | |
4 | g.184631743A>G | CA1519179574 | CASP3 | c.483+22T>C (n.483+22T>C) n.551+22T>C n.3448+22T>C c.*232+22T>C (n.*232+22T>C) c.*37+22T>C (n.*37+22T>C) c.405+22T>C (n.405+22T>C) c.510+22T>C (n.510+22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184631744A= | CA1519179576 | CASP3 | c.483+21T= (n.483+21T=) n.551+21T= n.3448+21T= c.*232+21T= (n.*232+21T=) c.*37+21T= (n.*37+21T=) c.405+21T= (n.405+21T=) c.510+21T= (n.510+21T=) | |
4 | g.184631744A>C | CA2578261094 | CASP3 | c.483+21T>G (n.483+21T>G) n.551+21T>G n.3448+21T>G c.*232+21T>G (n.*232+21T>G) c.*37+21T>G (n.*37+21T>G) c.405+21T>G (n.405+21T>G) c.510+21T>G (n.510+21T>G) | |
4 | g.184631744A>G | CA1519179577 | CASP3 | c.483+21T>C (n.483+21T>C) n.551+21T>C n.3448+21T>C c.*232+21T>C (n.*232+21T>C) c.*37+21T>C (n.*37+21T>C) c.405+21T>C (n.405+21T>C) c.510+21T>C (n.510+21T>C) | dbSNP |
4 | g.184631744A>T | CA2672811804 | CASP3 | c.483+21T>A (n.483+21T>A) n.551+21T>A n.3448+21T>A c.*232+21T>A (n.*232+21T>A) c.*37+21T>A (n.*37+21T>A) c.405+21T>A (n.405+21T>A) c.510+21T>A (n.510+21T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631745_184631748del | CA2672811803 | CASP3 | c.483+18_483+21del (n.483+18_483+21del) n.551+18_551+21del n.3448+18_3448+21del c.*232+18_*232+21del (n.*232+18_*232+21del) c.*37+18_*37+21del (n.*37+18_*37+21del) c.405+18_405+21del (n.405+18_405+21del) c.510+18_510+21del (n.510+18_510+21del) | gnomAD v4 |
4 | g.184631745A= | CA1519179579 | CASP3 | c.483+20T= (n.483+20T=) n.551+20T= n.3448+20T= c.*232+20T= (n.*232+20T=) c.*37+20T= (n.*37+20T=) c.405+20T= (n.405+20T=) c.510+20T= (n.510+20T=) | |
4 | g.184631745A>G | CA2672811805 | CASP3 | c.483+20T>C (n.483+20T>C) n.551+20T>C n.3448+20T>C c.*232+20T>C (n.*232+20T>C) c.*37+20T>C (n.*37+20T>C) c.405+20T>C (n.405+20T>C) c.510+20T>C (n.510+20T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184631746_184631748dup | CA2606927781 | CASP3 | c.483+18_483+20dup (n.483+18_483+20dup) n.551+18_551+20dup n.3448+18_3448+20dup c.*232+18_*232+20dup (n.*232+18_*232+20dup) c.*37+18_*37+20dup (n.*37+18_*37+20dup) c.405+18_405+20dup (n.405+18_405+20dup) c.510+18_510+20dup (n.510+18_510+20dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631746T>C | CA3154015 | CASP3 | c.483+19A>G (n.483+19A>G) n.551+19A>G n.3448+19A>G c.*232+19A>G (n.*232+19A>G) c.*37+19A>G (n.*37+19A>G) c.405+19A>G (n.405+19A>G) c.510+19A>G (n.510+19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631746T= | CA1519179585 | CASP3 | c.483+19A= (n.483+19A=) n.551+19A= n.3448+19A= c.*232+19A= (n.*232+19A=) c.*37+19A= (n.*37+19A=) c.405+19A= (n.405+19A=) c.510+19A= (n.510+19A=) | |
4 | g.184631747_184631755dup | CA3154014 | CASP3 | c.483+11_483+19dup (n.483+11_483+19dup) n.551+11_551+19dup n.3448+11_3448+19dup c.*232+11_*232+19dup (n.*232+11_*232+19dup) c.*37+11_*37+19dup (n.*37+11_*37+19dup) c.405+11_405+19dup (n.405+11_405+19dup) c.510+11_510+19dup (n.510+11_510+19dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.184631747C>A | CA2672811806 | CASP3 | c.483+18G>T (n.483+18G>T) n.551+18G>T n.3448+18G>T c.*232+18G>T (n.*232+18G>T) c.*37+18G>T (n.*37+18G>T) c.405+18G>T (n.405+18G>T) c.510+18G>T (n.510+18G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184631748A>C | CA2606927782 | CASP3 | c.483+17T>G (n.483+17T>G) n.551+17T>G n.3448+17T>G c.*232+17T>G (n.*232+17T>G) c.*37+17T>G (n.*37+17T>G) c.405+17T>G (n.405+17T>G) c.510+17T>G (n.510+17T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631748A>T | CA2672811807 | CASP3 | c.483+17T>A (n.483+17T>A) n.551+17T>A n.3448+17T>A c.*232+17T>A (n.*232+17T>A) c.*37+17T>A (n.*37+17T>A) c.405+17T>A (n.405+17T>A) c.510+17T>A (n.510+17T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631751C>A | CA1519179596 | CASP3 | c.483+14G>T (n.483+14G>T) n.551+14G>T n.3448+14G>T c.*232+14G>T (n.*232+14G>T) c.*37+14G>T (n.*37+14G>T) c.405+14G>T (n.405+14G>T) c.510+14G>T (n.510+14G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184631751C= | CA1519179592 | CASP3 | c.483+14G= (n.483+14G=) n.551+14G= n.3448+14G= c.*232+14G= (n.*232+14G=) c.*37+14G= (n.*37+14G=) c.405+14G= (n.405+14G=) c.510+14G= (n.510+14G=) | |
4 | g.184631751C>G | CA1519179599 | CASP3 | c.483+14G>C (n.483+14G>C) n.551+14G>C n.3448+14G>C c.*232+14G>C (n.*232+14G>C) c.*37+14G>C (n.*37+14G>C) c.405+14G>C (n.405+14G>C) c.510+14G>C (n.510+14G>C) | dbSNP |
4 | g.184631751C>T | CA2672811808 | CASP3 | c.483+14G>A (n.483+14G>A) n.551+14G>A n.3448+14G>A c.*232+14G>A (n.*232+14G>A) c.*37+14G>A (n.*37+14G>A) c.405+14G>A (n.405+14G>A) c.510+14G>A (n.510+14G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631751_184631755delinsCAGTT | CA1519179591 | CASP3 | c.483+10_483+14delinsAACTG (n.483+10_483+14delinsAACTG) n.551+10_551+14delinsAACTG n.3448+10_3448+14delinsAACTG c.*232+10_*232+14delinsAACTG (n.*232+10_*232+14delinsAACTG) c.*37+10_*37+14delinsAACTG (n.*37+10_*37+14delinsAACTG) c.405+10_405+14delinsAACTG (n.405+10_405+14delinsAACTG) c.510+10_510+14delinsAACTG (n.510+10_510+14delinsAACTG) | |
4 | g.184631754_184631757del | CA557399635 | CASP3 | c.483+10_483+13del (n.483+10_483+13del) n.551+10_551+13del n.3448+10_3448+13del c.*232+10_*232+13del (n.*232+10_*232+13del) c.*37+10_*37+13del (n.*37+10_*37+13del) c.405+10_405+13del (n.405+10_405+13del) c.510+10_510+13del (n.510+10_510+13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631753G>A | CA2578261095 | CASP3 | c.483+12C>T (n.483+12C>T) n.551+12C>T n.3448+12C>T c.*232+12C>T (n.*232+12C>T) c.*37+12C>T (n.*37+12C>T) c.405+12C>T (n.405+12C>T) c.510+12C>T (n.510+12C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184631753G>C | CA3154016 | CASP3 | c.483+12C>G (n.483+12C>G) n.551+12C>G n.3448+12C>G c.*232+12C>G (n.*232+12C>G) c.*37+12C>G (n.*37+12C>G) c.405+12C>G (n.405+12C>G) c.510+12C>G (n.510+12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.184631753G= | CA1519179606 | CASP3 | c.483+12C= (n.483+12C=) n.551+12C= n.3448+12C= c.*232+12C= (n.*232+12C=) c.*37+12C= (n.*37+12C=) c.405+12C= (n.405+12C=) c.510+12C= (n.510+12C=) | |
4 | g.184631753G>T | CA2672811809 | CASP3 | c.483+12C>A (n.483+12C>A) n.551+12C>A n.3448+12C>A c.*232+12C>A (n.*232+12C>A) c.*37+12C>A (n.*37+12C>A) c.405+12C>A (n.405+12C>A) c.510+12C>A (n.510+12C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631754T>A | CA3154017 | CASP3 | c.483+11A>T (n.483+11A>T) n.551+11A>T n.3448+11A>T c.*232+11A>T (n.*232+11A>T) c.*37+11A>T (n.*37+11A>T) c.405+11A>T (n.405+11A>T) c.510+11A>T (n.510+11A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631754T>C | CA2578261096 | CASP3 | c.483+11A>G (n.483+11A>G) n.551+11A>G n.3448+11A>G c.*232+11A>G (n.*232+11A>G) c.*37+11A>G (n.*37+11A>G) c.405+11A>G (n.405+11A>G) c.510+11A>G (n.510+11A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184631754T>G | CA2672811810 | CASP3 | c.483+11A>C (n.483+11A>C) n.551+11A>C n.3448+11A>C c.*232+11A>C (n.*232+11A>C) c.*37+11A>C (n.*37+11A>C) c.405+11A>C (n.405+11A>C) c.510+11A>C (n.510+11A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184631754T= | CA1519179608 | CASP3 | c.483+11A= (n.483+11A=) n.551+11A= n.3448+11A= c.*232+11A= (n.*232+11A=) c.*37+11A= (n.*37+11A=) c.405+11A= (n.405+11A=) c.510+11A= (n.510+11A=) | |
4 | g.184631755T>C | CA3154018 | CASP3 | c.483+10A>G (n.483+10A>G) n.551+10A>G n.3448+10A>G c.*232+10A>G (n.*232+10A>G) c.*37+10A>G (n.*37+10A>G) c.405+10A>G (n.405+10A>G) c.510+10A>G (n.510+10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631755T= | CA1519179611 | CASP3 | c.483+10A= (n.483+10A=) n.551+10A= n.3448+10A= c.*232+10A= (n.*232+10A=) c.*37+10A= (n.*37+10A=) c.405+10A= (n.405+10A=) c.510+10A= (n.510+10A=) | |
4 | g.184631756dup | CA2672811811 | CASP3 | c.483+9dup (n.483+9dup) n.551+9dup n.3448+9dup c.*232+9dup (n.*232+9dup) c.*37+9dup (n.*37+9dup) c.405+9dup (n.405+9dup) c.510+9dup (n.510+9dup) | gnomAD v4 |
4 | g.184631757G>A | CA3154019 | CASP3 | c.483+8C>T (n.483+8C>T) n.551+8C>T n.3448+8C>T c.*232+8C>T (n.*232+8C>T) c.*37+8C>T (n.*37+8C>T) c.405+8C>T (n.405+8C>T) c.510+8C>T (n.510+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.184631757G>C | CA2672811812 | CASP3 | c.483+8C>G (n.483+8C>G) n.551+8C>G n.3448+8C>G c.*232+8C>G (n.*232+8C>G) c.*37+8C>G (n.*37+8C>G) c.405+8C>G (n.405+8C>G) c.510+8C>G (n.510+8C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184631757G= | CA1519179615 | CASP3 | c.483+8C= (n.483+8C=) n.551+8C= n.3448+8C= c.*232+8C= (n.*232+8C=) c.*37+8C= (n.*37+8C=) c.405+8C= (n.405+8C=) c.510+8C= (n.510+8C=) | |
4 | g.184631757G>T | CA2672811813 | CASP3 | c.483+8C>A (n.483+8C>A) n.551+8C>A n.3448+8C>A c.*232+8C>A (n.*232+8C>A) c.*37+8C>A (n.*37+8C>A) c.405+8C>A (n.405+8C>A) c.510+8C>A (n.510+8C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631759C>T | CA2672811814 | CASP3 | c.483+6G>A (n.483+6G>A) n.551+6G>A n.3448+6G>A c.*232+6G>A (n.*232+6G>A) c.*37+6G>A (n.*37+6G>A) c.405+6G>A (n.405+6G>A) c.510+6G>A (n.510+6G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631760A= | CA1519179618 | CASP3 | c.483+5T= (n.483+5T=) n.551+5T= n.3448+5T= c.*232+5T= (n.*232+5T=) c.*37+5T= (n.*37+5T=) c.405+5T= (n.405+5T=) c.510+5T= (n.510+5T=) | |
4 | g.184631760A>G | CA3154020 | CASP3 | c.483+5T>C (n.483+5T>C) n.551+5T>C n.3448+5T>C c.*232+5T>C (n.*232+5T>C) c.*37+5T>C (n.*37+5T>C) c.405+5T>C (n.405+5T>C) c.510+5T>C (n.510+5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631761T>C | CA1519179620 | CASP3 | c.483+4A>G (n.483+4A>G) n.551+4A>G n.3448+4A>G c.*232+4A>G (n.*232+4A>G) c.*37+4A>G (n.*37+4A>G) c.405+4A>G (n.405+4A>G) c.510+4A>G (n.510+4A>G) | dbSNP |
4 | g.184631761T= | CA1519179619 | CASP3 | c.483+4A= (n.483+4A=) n.551+4A= n.3448+4A= c.*232+4A= (n.*232+4A=) c.*37+4A= (n.*37+4A=) c.405+4A= (n.405+4A=) c.510+4A= (n.510+4A=) | |
4 | g.184631762T>C | CA1519179621 | CASP3 | c.483+3A>G (n.483+3A>G) n.551+3A>G n.3448+3A>G c.*232+3A>G (n.*232+3A>G) c.*37+3A>G (n.*37+3A>G) c.405+3A>G (n.405+3A>G) c.510+3A>G (n.510+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184631762T= | CA1519179622 | CASP3 | c.483+3A= (n.483+3A=) n.551+3A= n.3448+3A= c.*232+3A= (n.*232+3A=) c.*37+3A= (n.*37+3A=) c.405+3A= (n.405+3A=) c.510+3A= (n.510+3A=) | |
4 | g.184631762_184631763delinsTA | CA1519179623 | CASP3 | c.483+2_483+3delinsTA (n.483+2_483+3delinsTA) n.551+2_551+3delinsTA n.3448+2_3448+3delinsTA c.*232+2_*232+3delinsTA (n.*232+2_*232+3delinsTA) c.*37+2_*37+3delinsTA (n.*37+2_*37+3delinsTA) c.405+2_405+3delinsTA (n.405+2_405+3delinsTA) c.510+2_510+3delinsTA (n.510+2_510+3delinsTA) | |
4 | g.184631763del | CA557399636 | CASP3 | c.483+2del (n.483+2del) n.551+2del n.3448+2del c.*232+2del (n.*232+2del) c.*37+2del (n.*37+2del) c.405+2del (n.405+2del) c.510+2del (n.510+2del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631763A= | CA1519179628 | CASP3 | c.483+2T= (n.483+2T=) n.551+2T= n.3448+2T= c.*232+2T= (n.*232+2T=) c.*37+2T= (n.*37+2T=) c.405+2T= (n.405+2T=) c.510+2T= (n.510+2T=) | |
4 | g.184631763A>C | CA359105787 | CASP3 | c.483+2T>G (n.483+2T>G) n.551+2T>G n.3448+2T>G c.*232+2T>G (n.*232+2T>G) c.*37+2T>G (n.*37+2T>G) c.405+2T>G (n.405+2T>G) c.510+2T>G (n.510+2T>G) | |
4 | g.184631763A>G | CA359105786 | CASP3 | c.483+2T>C (n.483+2T>C) n.551+2T>C n.3448+2T>C c.*232+2T>C (n.*232+2T>C) c.*37+2T>C (n.*37+2T>C) c.405+2T>C (n.405+2T>C) c.510+2T>C (n.510+2T>C) | |
4 | g.184631763A>T | CA359105785 | CASP3 | c.483+2T>A (n.483+2T>A) n.551+2T>A n.3448+2T>A c.*232+2T>A (n.*232+2T>A) c.*37+2T>A (n.*37+2T>A) c.405+2T>A (n.405+2T>A) c.510+2T>A (n.510+2T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.184631764C>A | CA359105788 | CASP3 | c.483+1G>T (n.483+1G>T) n.551+1G>T n.3448+1G>T c.*232+1G>T (n.*232+1G>T) c.*37+1G>T (n.*37+1G>T) c.405+1G>T (n.405+1G>T) c.510+1G>T (n.510+1G>T) | |
4 | g.184631764C>G | CA359105789 | CASP3 | c.483+1G>C (n.483+1G>C) n.551+1G>C n.3448+1G>C c.*232+1G>C (n.*232+1G>C) c.*37+1G>C (n.*37+1G>C) c.405+1G>C (n.405+1G>C) c.510+1G>C (n.510+1G>C) | |
4 | g.184631764C>T | CA359105790 | CASP3 | c.483+1G>A (n.483+1G>A) n.551+1G>A n.3448+1G>A c.*232+1G>A (n.*232+1G>A) c.*37+1G>A (n.*37+1G>A) c.405+1G>A (n.405+1G>A) c.510+1G>A (n.510+1G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.184631765C>A | CA359105791 | CASP3 | c.483G>T (p.Gln161His) n.551G>T n.3448G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.405G>T (p.Gln135His) c.510G>T (p.Gln170His) | |
4 | g.184631765C= | CA1519179634 | CASP3 | c.483G= (p.Gln161=) n.551G= n.3448G= c.*232G= (n.*232G=) c.*37G= (n.*37G=) c.405G= (p.Gln135=) c.510G= (p.Gln170=) | |
4 | g.184631765C>G | CA359105792 | CASP3 | c.483G>C (p.Gln161His) n.551G>C n.3448G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.405G>C (p.Gln135His) c.510G>C (p.Gln170His) | |
4 | g.184631765C>T | CA442737468 | CASP3 | c.483G>A (p.Gln161=) n.551G>A n.3448G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.405G>A (p.Gln135=) c.510G>A (p.Gln170=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184631766T>A | CA359105793 | CASP3 | c.482A>T (p.Gln161Leu) n.550A>T n.3447A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.404A>T (p.Gln135Leu) c.509A>T (p.Gln170Leu) | COSMIC |
4 | g.184631766T>C | CA359105794 | CASP3 | c.482A>G (p.Gln161Arg) n.550A>G n.3447A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.404A>G (p.Gln135Arg) c.509A>G (p.Gln170Arg) | |
4 | g.184631766T>G | CA359105795 | CASP3 | c.482A>C (p.Gln161Pro) n.550A>C n.3447A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.404A>C (p.Gln135Pro) c.509A>C (p.Gln170Pro) | |
4 | g.184631767G>A | CA359105796 | CASP3 | c.481C>T (p.Gln161Ter) n.549C>T n.3446C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.403C>T (p.Gln135Ter) c.508C>T (p.Gln170Ter) | COSMIC |
4 | g.184631767G>C | CA359105797 | CASP3 | c.481C>G (p.Gln161Glu) n.549C>G n.3446C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.403C>G (p.Gln135Glu) c.508C>G (p.Gln170Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.184631767G>T | CA359105798 | CASP3 | c.481C>A (p.Gln161Lys) n.549C>A n.3446C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.403C>A (p.Gln135Lys) c.508C>A (p.Gln170Lys) | gnomAD v4 |
4 | g.184631768A>C | CA359105799 | CASP3 | c.480T>G (p.Ile160Met) n.548T>G n.3445T>G c.*229T>G (n.*229T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.402T>G (p.Ile134Met) c.507T>G (p.Ile169Met) | |
4 | g.184631768A>G | CA442737476 | CASP3 | c.480T>C (p.Ile160=) n.548T>C n.3445T>C c.*229T>C (n.*229T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.402T>C (p.Ile134=) c.507T>C (p.Ile169=) | |
4 | g.184631768A>T | CA442737477 | CASP3 | c.480T>A (p.Ile160=) n.548T>A n.3445T>A c.*229T>A (n.*229T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.402T>A (p.Ile134=) c.507T>A (p.Ile169=) | |
4 | g.184631769del | CA2764831976 | CASP3 | c.480del (p.Gln161ArgfsTer?) n.548del n.3445del c.*229del (n.*229del) c.*34del (n.*34del) c.402del (p.Gln135ArgfsTer?) c.507del (p.Gln170ArgfsTer?) | |
4 | g.184631769A>C | CA359105802 | CASP3 | c.479T>G (p.Ile160Ser) n.547T>G n.3444T>G c.*228T>G (n.*228T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.401T>G (p.Ile134Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) | |
4 | g.184631769A>G | CA359105803 | CASP3 | c.479T>C (p.Ile160Thr) n.547T>C n.3444T>C c.*228T>C (n.*228T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.401T>C (p.Ile134Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) | |
4 | g.184631769A>T | CA359105800 | CASP3 | c.479T>A (p.Ile160Asn) n.547T>A n.3444T>A c.*228T>A (n.*228T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.401T>A (p.Ile134Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) | |
4 | g.184631770T>A | CA359105805 | CASP3 | c.478A>T (p.Ile160Phe) n.546A>T n.3443A>T c.*227A>T (n.*227A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.400A>T (p.Ile134Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) | |
4 | g.184631770T>C | CA359105807 | CASP3 | c.478A>G (p.Ile160Val) n.546A>G n.3443A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.400A>G (p.Ile134Val) c.505A>G (p.Ile169Val) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184631770T>G | CA359105809 | CASP3 | c.478A>C (p.Ile160Leu) n.546A>C n.3443A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.400A>C (p.Ile134Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) | |
4 | g.184631770T= | CA1519179639 | CASP3 | c.478A= (p.Ile160=) n.546A= n.3443A= c.*227A= (n.*227A=) c.*32A= (n.*32A=) c.400A= (p.Ile134=) c.505A= (p.Ile169=) | |
4 | g.184631771A>C | CA359105810 | CASP3 | c.477T>G (p.Ile159Met) n.545T>G n.3442T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.399T>G (p.Ile133Met) c.504T>G (p.Ile168Met) | |
4 | g.184631771A>G | CA442737483 | CASP3 | c.477T>C (p.Ile159=) n.545T>C n.3442T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.399T>C (p.Ile133=) c.504T>C (p.Ile168=) | |
4 | g.184631771A>T | CA442737485 | CASP3 | c.477T>A (p.Ile159=) n.545T>A n.3442T>A c.*226T>A (n.*226T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.399T>A (p.Ile133=) c.504T>A (p.Ile168=) | |
4 | g.184631772A>C | CA359105811 | CASP3 | c.476T>G (p.Ile159Ser) n.544T>G n.3441T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.398T>G (p.Ile133Ser) c.503T>G (p.Ile168Ser) | |
4 | g.184631772A>G | CA359105813 | CASP3 | c.476T>C (p.Ile159Thr) n.544T>C n.3441T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.398T>C (p.Ile133Thr) c.503T>C (p.Ile168Thr) | |
4 | g.184631772A>T | CA359105814 | CASP3 | c.476T>A (p.Ile159Asn) n.544T>A n.3441T>A c.*225T>A (n.*225T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.398T>A (p.Ile133Asn) c.503T>A (p.Ile168Asn) | |
4 | g.184631773T>A | CA359105816 | CASP3 | c.475A>T (p.Ile159Phe) n.543A>T n.3440A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.397A>T (p.Ile133Phe) c.502A>T (p.Ile168Phe) | |
4 | g.184631773T>C | CA359105818 | CASP3 | c.475A>G (p.Ile159Val) n.543A>G n.3440A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.397A>G (p.Ile133Val) c.502A>G (p.Ile168Val) | gnomAD v4 |
4 | g.184631773T>G | CA359105820 | CASP3 | c.475A>C (p.Ile159Leu) n.543A>C n.3440A>C c.*224A>C (n.*224A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) c.397A>C (p.Ile133Leu) c.502A>C (p.Ile168Leu) | |
4 | g.184631774G>A | CA442737490 | CASP3 | c.474C>T (p.Phe158=) n.542C>T n.3439C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.396C>T (p.Phe132=) c.501C>T (p.Phe167=) | gnomAD v4 |
4 | g.184631774G>C | CA359105823 | CASP3 | c.474C>G (p.Phe158Leu) n.542C>G n.3439C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.396C>G (p.Phe132Leu) c.501C>G (p.Phe167Leu) | |
4 | g.184631774G>T | CA359105825 | CASP3 | c.474C>A (p.Phe158Leu) n.542C>A n.3439C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.396C>A (p.Phe132Leu) c.501C>A (p.Phe167Leu) | |
4 | g.184631775A>C | CA359105828 | CASP3 | c.473T>G (p.Phe158Cys) n.541T>G n.3438T>G c.*222T>G (n.*222T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) c.395T>G (p.Phe132Cys) c.500T>G (p.Phe167Cys) | |
4 | g.184631775A>G | CA359105829 | CASP3 | c.473T>C (p.Phe158Ser) n.541T>C n.3438T>C c.*222T>C (n.*222T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.395T>C (p.Phe132Ser) c.500T>C (p.Phe167Ser) | |
4 | g.184631775A>T | CA359105827 | CASP3 | c.473T>A (p.Phe158Tyr) n.541T>A n.3438T>A c.*222T>A (n.*222T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) c.395T>A (p.Phe132Tyr) c.500T>A (p.Phe167Tyr) | |
4 | g.184631776A= | CA1519179643 | CASP3 | c.472T= (p.Phe158=) n.540T= n.3437T= c.*221T= (n.*221T=) c.*26T= (n.*26T=) c.394T= (p.Phe132=) c.499T= (p.Phe167=) | |
4 | g.184631776A>C | CA359105830 | CASP3 | c.472T>G (p.Phe158Val) n.540T>G n.3437T>G c.*221T>G (n.*221T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) c.394T>G (p.Phe132Val) c.499T>G (p.Phe167Val) | |
4 | g.184631776A>G | CA112459074 | CASP3 | c.472T>C (p.Phe158Leu) n.540T>C n.3437T>C c.*221T>C (n.*221T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.394T>C (p.Phe132Leu) c.499T>C (p.Phe167Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631776A>T | CA359105833 | CASP3 | c.472T>A (p.Phe158Ile) n.540T>A n.3437T>A c.*221T>A (n.*221T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) c.394T>A (p.Phe132Ile) c.499T>A (p.Phe167Ile) | |
4 | g.184631777A>C | CA442737497 | CASP3 | c.471T>G (p.Leu157=) n.539T>G n.3436T>G c.*220T>G (n.*220T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.393T>G (p.Leu131=) c.498T>G (p.Leu166=) | |
4 | g.184631777A>G | CA442737499 | CASP3 | c.471T>C (p.Leu157=) n.539T>C n.3436T>C c.*220T>C (n.*220T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.393T>C (p.Leu131=) c.498T>C (p.Leu166=) | |
4 | g.184631777A>T | CA442737498 | CASP3 | c.471T>A (p.Leu157=) n.539T>A n.3436T>A c.*220T>A (n.*220T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.393T>A (p.Leu131=) c.498T>A (p.Leu166=) | |
4 | g.184631778A>C | CA359105835 | CASP3 | c.470T>G (p.Leu157Arg) n.538T>G n.3435T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) c.392T>G (p.Leu131Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) | |
4 | g.184631778A>G | CA359105837 | CASP3 | c.470T>C (p.Leu157Pro) n.538T>C n.3435T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.392T>C (p.Leu131Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) | |
4 | g.184631778A>T | CA359105838 | CASP3 | c.470T>A (p.Leu157His) n.538T>A n.3435T>A c.*219T>A (n.*219T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.392T>A (p.Leu131His) c.497T>A (p.Leu166His) | |
4 | g.184631779G>A | CA359105843 | CASP3 | c.469C>T (p.Leu157Phe) n.537C>T n.3434C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.391C>T (p.Leu131Phe) c.496C>T (p.Leu166Phe) | |
4 | g.184631779G>C | CA359105840 | CASP3 | c.469C>G (p.Leu157Val) n.537C>G n.3434C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.391C>G (p.Leu131Val) c.496C>G (p.Leu166Val) | gnomAD v4 |
4 | g.184631779G>T | CA359105842 | CASP3 | c.469C>A (p.Leu157Ile) n.537C>A n.3434C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.391C>A (p.Leu131Ile) c.496C>A (p.Leu166Ile) | |
4 | g.184631780T>A | CA359105845 | CASP3 | c.468A>T (p.Lys156Asn) n.536A>T n.3433A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.390A>T (p.Lys130Asn) c.495A>T (p.Lys165Asn) | |
4 | g.184631780T>C | CA442737506 | CASP3 | c.468A>G (p.Lys156=) n.536A>G n.3433A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.390A>G (p.Lys130=) c.495A>G (p.Lys165=) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.184631780T>G | CA359105846 | CASP3 | c.468A>C (p.Lys156Asn) n.536A>C n.3433A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.390A>C (p.Lys130Asn) c.495A>C (p.Lys165Asn) | |
4 | g.184631781T>A | CA359105847 | CASP3 | c.467A>T (p.Lys156Ile) n.535A>T n.3432A>T c.*216A>T (n.*216A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.389A>T (p.Lys130Ile) c.494A>T (p.Lys165Ile) | |
4 | g.184631781T>C | CA3154021 | CASP3 | c.467A>G (p.Lys156Arg) n.535A>G n.3432A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.389A>G (p.Lys130Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631781T>G | CA359105848 | CASP3 | c.467A>C (p.Lys156Thr) n.535A>C n.3432A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.389A>C (p.Lys130Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) | |
4 | g.184631781T= | CA1519179651 | CASP3 | c.467A= (p.Lys156=) n.535A= n.3432A= c.*216A= (n.*216A=) c.*21A= (n.*21A=) c.389A= (p.Lys130=) c.494A= (p.Lys165=) | |
4 | g.184631782T>A | CA359105851 | CASP3 | c.466A>T (p.Lys156Ter) n.534A>T n.3431A>T c.*215A>T (n.*215A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) c.388A>T (p.Lys130Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) | |
4 | g.184631782T>C | CA359105850 | CASP3 | c.466A>G (p.Lys156Glu) n.534A>G n.3431A>G c.*215A>G (n.*215A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.388A>G (p.Lys130Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) | |
4 | g.184631782T>G | CA359105849 | CASP3 | c.466A>C (p.Lys156Gln) n.534A>C n.3431A>C c.*215A>C (n.*215A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.388A>C (p.Lys130Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) | |
4 | g.184631783G>A | CA442737512 | CASP3 | c.465C>T (p.Pro155=) n.533C>T n.3430C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.387C>T (p.Pro129=) c.492C>T (p.Pro164=) | |
4 | g.184631783G>C | CA442737513 | CASP3 | c.465C>G (p.Pro155=) n.533C>G n.3430C>G c.*214C>G (n.*214C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.387C>G (p.Pro129=) c.492C>G (p.Pro164=) | gnomAD v4 |
4 | g.184631783G>T | CA442737515 | CASP3 | c.465C>A (p.Pro155=) n.533C>A n.3430C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.387C>A (p.Pro129=) c.492C>A (p.Pro164=) | gnomAD v4 |
4 | g.184631784G>A | CA359105852 | CASP3 | c.464C>T (p.Pro155Leu) n.532C>T n.3429C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.491C>T (p.Pro164Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.184631784G>C | CA359105854 | CASP3 | c.464C>G (p.Pro155Arg) n.532C>G n.3429C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.491C>G (p.Pro164Arg) | |
4 | g.184631784G>T | CA359105853 | CASP3 | c.464C>A (p.Pro155His) n.532C>A n.3429C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.386C>A (p.Pro129His) c.491C>A (p.Pro164His) | |
4 | g.184631785G>A | CA359105856 | CASP3 | c.463C>T (p.Pro155Ser) n.531C>T n.3428C>T c.*212C>T (n.*212C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.490C>T (p.Pro164Ser) | |
4 | g.184631785G>C | CA359105860 | CASP3 | c.463C>G (p.Pro155Ala) n.531C>G n.3428C>G c.*212C>G (n.*212C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.490C>G (p.Pro164Ala) | |
4 | g.184631785G>T | CA359105858 | CASP3 | c.463C>A (p.Pro155Thr) n.531C>A n.3428C>A c.*212C>A (n.*212C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.490C>A (p.Pro164Thr) | |
4 | g.184631786T>A | CA359105863 | CASP3 | c.462A>T (p.Lys154Asn) n.530A>T n.3427A>T c.*211A>T (n.*211A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) c.384A>T (p.Lys128Asn) c.489A>T (p.Lys163Asn) | |
4 | g.184631786T>C | CA442737520 | CASP3 | c.462A>G (p.Lys154=) n.530A>G n.3427A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.384A>G (p.Lys128=) c.489A>G (p.Lys163=) | |
4 | g.184631786T>G | CA359105865 | CASP3 | c.462A>C (p.Lys154Asn) n.530A>C n.3427A>C c.*211A>C (n.*211A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.384A>C (p.Lys128Asn) c.489A>C (p.Lys163Asn) | |
4 | g.184631787T>A | CA359105867 | CASP3 | c.461A>T (p.Lys154Ile) n.529A>T n.3426A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.383A>T (p.Lys128Ile) c.488A>T (p.Lys163Ile) | |
4 | g.184631787T>C | CA359105870 | CASP3 | c.461A>G (p.Lys154Arg) n.529A>G n.3426A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.383A>G (p.Lys128Arg) c.488A>G (p.Lys163Arg) | |
4 | g.184631787T>G | CA359105869 | CASP3 | c.461A>C (p.Lys154Thr) n.529A>C n.3426A>C c.*210A>C (n.*210A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.383A>C (p.Lys128Thr) c.488A>C (p.Lys163Thr) | |
4 | g.184631788T>A | CA359105874 | CASP3 | c.460A>T (p.Lys154Ter) n.528A>T n.3425A>T c.*209A>T (n.*209A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.382A>T (p.Lys128Ter) c.487A>T (p.Lys163Ter) | |
4 | g.184631788T>C | CA359105875 | CASP3 | c.460A>G (p.Lys154Glu) n.528A>G n.3425A>G c.*209A>G (n.*209A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.382A>G (p.Lys128Glu) c.487A>G (p.Lys163Glu) | |
4 | g.184631788T>G | CA359105877 | CASP3 | c.460A>C (p.Lys154Gln) n.528A>C n.3425A>C c.*209A>C (n.*209A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.382A>C (p.Lys128Gln) c.487A>C (p.Lys163Gln) |