Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.184631678A=CA1519179443CASP3c.483+87T= (n.483+87T=)
n.551+87T=
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4g.184631678A>TCA1519179448CASP3c.483+87T>A (n.483+87T>A)
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dbSNP
4g.184631684dupCA792197126CASP3c.483+87dup (n.483+87dup)
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dbSNP
4g.184631684delCA2672811783CASP3c.483+87del (n.483+87del)
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gnomAD v4
4g.184631679A=CA1519179450CASP3c.483+86T= (n.483+86T=)
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4g.184631679A>GCA1071874659CASP3c.483+86T>C (n.483+86T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631683A>TCA2672811784CASP3c.483+82T>A (n.483+82T>A)
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gnomAD v4
4g.184631684A=CA1519179452CASP3c.483+81T= (n.483+81T=)
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4g.184631684A>GCA2672811785CASP3c.483+81T>C (n.483+81T>C)
n.551+81T>C
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c.405+81T>C (n.405+81T>C)
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gnomAD v4
4g.184631685T>ACA792197128CASP3c.483+80A>T (n.483+80A>T)
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dbSNP gnomAD v4
4g.184631685T=CA1519179458CASP3c.483+80A= (n.483+80A=)
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4g.184631686dupCA557399629CASP3c.483+80dup (n.483+80dup)
n.551+80dup
n.3448+80dup
c.*232+80dup (n.*232+80dup)
c.*37+80dup (n.*37+80dup)
c.405+80dup (n.405+80dup)
c.510+80dup (n.510+80dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631686T>CCA112459069CASP3c.483+79A>G (n.483+79A>G)
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c.510+79A>G (n.510+79A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631686T=CA1519179462CASP3c.483+79A= (n.483+79A=)
n.551+79A=
n.3448+79A=
c.*232+79A= (n.*232+79A=)
c.*37+79A= (n.*37+79A=)
c.405+79A= (n.405+79A=)
c.510+79A= (n.510+79A=)
4g.184631688T>ACA2672811786CASP3c.483+77A>T (n.483+77A>T)
n.551+77A>T
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gnomAD v4
4g.184631690C>ACA2672811787CASP3c.483+75G>T (n.483+75G>T)
n.551+75G>T
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gnomAD v4
4g.184631690C>TCA2672811788CASP3c.483+75G>A (n.483+75G>A)
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gnomAD v4
4g.184631691T>ACA1519179466CASP3c.483+74A>T (n.483+74A>T)
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dbSNP
4g.184631691T>CCA2672811789CASP3c.483+74A>G (n.483+74A>G)
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gnomAD v4
4g.184631691T=CA1519179465CASP3c.483+74A= (n.483+74A=)
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4g.184631692T>ACA1519179472CASP3c.483+73A>T (n.483+73A>T)
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c.510+73A>T (n.510+73A>T)
dbSNP
4g.184631692T=CA1519179469CASP3c.483+73A= (n.483+73A=)
n.551+73A=
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4g.184631693T>ACA1519179476CASP3c.483+72A>T (n.483+72A>T)
n.551+72A>T
n.3448+72A>T
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dbSNP
4g.184631693T=CA1519179475CASP3c.483+72A= (n.483+72A=)
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c.510+72A= (n.510+72A=)
4g.184631694G>ACA112459070CASP3c.483+71C>T (n.483+71C>T)
n.551+71C>T
n.3448+71C>T
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c.*37+71C>T (n.*37+71C>T)
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c.510+71C>T (n.510+71C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.184631694G=CA1519179480CASP3c.483+71C= (n.483+71C=)
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4g.184631694G>TCA2578261085CASP3c.483+71C>A (n.483+71C>A)
n.551+71C>A
n.3448+71C>A
c.*232+71C>A (n.*232+71C>A)
c.*37+71C>A (n.*37+71C>A)
c.405+71C>A (n.405+71C>A)
c.510+71C>A (n.510+71C>A)
gnomAD v4
4g.184631695G>ACA2672811790CASP3c.483+70C>T (n.483+70C>T)
n.551+70C>T
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gnomAD v4
4g.184631695G>TCA2503142400CASP3c.483+70C>A (n.483+70C>A)
n.551+70C>A
n.3448+70C>A
c.*232+70C>A (n.*232+70C>A)
c.*37+70C>A (n.*37+70C>A)
c.405+70C>A (n.405+70C>A)
c.510+70C>A (n.510+70C>A)
gnomAD v4
4g.184631696A>TCA2578261086CASP3c.483+69T>A (n.483+69T>A)
n.551+69T>A
n.3448+69T>A
c.*232+69T>A (n.*232+69T>A)
c.*37+69T>A (n.*37+69T>A)
c.405+69T>A (n.405+69T>A)
c.510+69T>A (n.510+69T>A)
4g.184631698A=CA1519179482CASP3c.483+67T= (n.483+67T=)
n.551+67T=
n.3448+67T=
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c.*37+67T= (n.*37+67T=)
c.405+67T= (n.405+67T=)
c.510+67T= (n.510+67T=)
4g.184631698A>TCA1519179484CASP3c.483+67T>A (n.483+67T>A)
n.551+67T>A
n.3448+67T>A
c.*232+67T>A (n.*232+67T>A)
c.*37+67T>A (n.*37+67T>A)
c.405+67T>A (n.405+67T>A)
c.510+67T>A (n.510+67T>A)
dbSNP
4g.184631699A=CA1519179490CASP3c.483+66T= (n.483+66T=)
n.551+66T=
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4g.184631699A>CCA792197131CASP3c.483+66T>G (n.483+66T>G)
n.551+66T>G
n.3448+66T>G
c.*232+66T>G (n.*232+66T>G)
c.*37+66T>G (n.*37+66T>G)
c.405+66T>G (n.405+66T>G)
c.510+66T>G (n.510+66T>G)
dbSNP
4g.184631700T>CCA1519179493CASP3c.483+65A>G (n.483+65A>G)
n.551+65A>G
n.3448+65A>G
c.*232+65A>G (n.*232+65A>G)
c.*37+65A>G (n.*37+65A>G)
c.405+65A>G (n.405+65A>G)
c.510+65A>G (n.510+65A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.184631700T>GCA1519179495CASP3c.483+65A>C (n.483+65A>C)
n.551+65A>C
n.3448+65A>C
c.*232+65A>C (n.*232+65A>C)
c.*37+65A>C (n.*37+65A>C)
c.405+65A>C (n.405+65A>C)
c.510+65A>C (n.510+65A>C)
dbSNP
4g.184631700T=CA1519179492CASP3c.483+65A= (n.483+65A=)
n.551+65A=
n.3448+65A=
c.*232+65A= (n.*232+65A=)
c.*37+65A= (n.*37+65A=)
c.405+65A= (n.405+65A=)
c.510+65A= (n.510+65A=)
4g.184631701T>CCA557399630CASP3c.483+64A>G (n.483+64A>G)
n.551+64A>G
n.3448+64A>G
c.*232+64A>G (n.*232+64A>G)
c.*37+64A>G (n.*37+64A>G)
c.405+64A>G (n.405+64A>G)
c.510+64A>G (n.510+64A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631701T=CA1519179498CASP3c.483+64A= (n.483+64A=)
n.551+64A=
n.3448+64A=
c.*232+64A= (n.*232+64A=)
c.*37+64A= (n.*37+64A=)
c.405+64A= (n.405+64A=)
c.510+64A= (n.510+64A=)
4g.184631704C>ACA2672811791CASP3c.483+61G>T (n.483+61G>T)
n.551+61G>T
n.3448+61G>T
c.*232+61G>T (n.*232+61G>T)
c.*37+61G>T (n.*37+61G>T)
c.405+61G>T (n.405+61G>T)
c.510+61G>T (n.510+61G>T)
gnomAD v4
4g.184631704C=CA1519179503CASP3c.483+61G= (n.483+61G=)
n.551+61G=
n.3448+61G=
c.*232+61G= (n.*232+61G=)
c.*37+61G= (n.*37+61G=)
c.405+61G= (n.405+61G=)
c.510+61G= (n.510+61G=)
4g.184631704C>TCA1519179504CASP3c.483+61G>A (n.483+61G>A)
n.551+61G>A
n.3448+61G>A
c.*232+61G>A (n.*232+61G>A)
c.*37+61G>A (n.*37+61G>A)
c.405+61G>A (n.405+61G>A)
c.510+61G>A (n.510+61G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.184631705A>GCA2578261087CASP3c.483+60T>C (n.483+60T>C)
n.551+60T>C
n.3448+60T>C
c.*232+60T>C (n.*232+60T>C)
c.*37+60T>C (n.*37+60T>C)
c.405+60T>C (n.405+60T>C)
c.510+60T>C (n.510+60T>C)
4g.184631706G>TCA2578261088CASP3c.483+59C>A (n.483+59C>A)
n.551+59C>A
n.3448+59C>A
c.*232+59C>A (n.*232+59C>A)
c.*37+59C>A (n.*37+59C>A)
c.405+59C>A (n.405+59C>A)
c.510+59C>A (n.510+59C>A)
gnomAD v4
4g.184631707T>GCA2672811792CASP3c.483+58A>C (n.483+58A>C)
n.551+58A>C
n.3448+58A>C
c.*232+58A>C (n.*232+58A>C)
c.*37+58A>C (n.*37+58A>C)
c.405+58A>C (n.405+58A>C)
c.510+58A>C (n.510+58A>C)
gnomAD v4
4g.184631708T>GCA2578261089CASP3c.483+57A>C (n.483+57A>C)
n.551+57A>C
n.3448+57A>C
c.*232+57A>C (n.*232+57A>C)
c.*37+57A>C (n.*37+57A>C)
c.405+57A>C (n.405+57A>C)
c.510+57A>C (n.510+57A>C)
gnomAD v4
4g.184631709G>CCA2672811793CASP3c.483+56C>G (n.483+56C>G)
n.551+56C>G
n.3448+56C>G
c.*232+56C>G (n.*232+56C>G)
c.*37+56C>G (n.*37+56C>G)
c.405+56C>G (n.405+56C>G)
c.510+56C>G (n.510+56C>G)
gnomAD v4
4g.184631710A>GCA2764831974CASP3c.483+55T>C (n.483+55T>C)
n.551+55T>C
n.3448+55T>C
c.*232+55T>C (n.*232+55T>C)
c.*37+55T>C (n.*37+55T>C)
c.405+55T>C (n.405+55T>C)
c.510+55T>C (n.510+55T>C)
4g.184631711G>TCA2578261090CASP3c.483+54C>A (n.483+54C>A)
n.551+54C>A
n.3448+54C>A
c.*232+54C>A (n.*232+54C>A)
c.*37+54C>A (n.*37+54C>A)
c.405+54C>A (n.405+54C>A)
c.510+54C>A (n.510+54C>A)
gnomAD v4
4g.184631714T>CCA112459071CASP3c.483+51A>G (n.483+51A>G)
n.551+51A>G
n.3448+51A>G
c.*232+51A>G (n.*232+51A>G)
c.*37+51A>G (n.*37+51A>G)
c.405+51A>G (n.405+51A>G)
c.510+51A>G (n.510+51A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631714T>GCA2672811794CASP3c.483+51A>C (n.483+51A>C)
n.551+51A>C
n.3448+51A>C
c.*232+51A>C (n.*232+51A>C)
c.*37+51A>C (n.*37+51A>C)
c.405+51A>C (n.405+51A>C)
c.510+51A>C (n.510+51A>C)
gnomAD v4
4g.184631714T=CA1519179507CASP3c.483+51A= (n.483+51A=)
n.551+51A=
n.3448+51A=
c.*232+51A= (n.*232+51A=)
c.*37+51A= (n.*37+51A=)
c.405+51A= (n.405+51A=)
c.510+51A= (n.510+51A=)
4g.184631715A=CA1519179509CASP3c.483+50T= (n.483+50T=)
n.551+50T=
n.3448+50T=
c.*232+50T= (n.*232+50T=)
c.*37+50T= (n.*37+50T=)
c.405+50T= (n.405+50T=)
c.510+50T= (n.510+50T=)
4g.184631715A>TCA3154006CASP3c.483+50T>A (n.483+50T>A)
n.551+50T>A
n.3448+50T>A
c.*232+50T>A (n.*232+50T>A)
c.*37+50T>A (n.*37+50T>A)
c.405+50T>A (n.405+50T>A)
c.510+50T>A (n.510+50T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631717T>CCA2672811795CASP3c.483+48A>G (n.483+48A>G)
n.551+48A>G
n.3448+48A>G
c.*232+48A>G (n.*232+48A>G)
c.*37+48A>G (n.*37+48A>G)
c.405+48A>G (n.405+48A>G)
c.510+48A>G (n.510+48A>G)
gnomAD v4
4g.184631719_184631720delinsACCA1519179514CASP3c.483+45_483+46delinsGT (n.483+45_483+46delinsGT)
n.551+45_551+46delinsGT
n.3448+45_3448+46delinsGT
c.*232+45_*232+46delinsGT (n.*232+45_*232+46delinsGT)
c.*37+45_*37+46delinsGT (n.*37+45_*37+46delinsGT)
c.405+45_405+46delinsGT (n.405+45_405+46delinsGT)
c.510+45_510+46delinsGT (n.510+45_510+46delinsGT)
4g.184631719_184631723delinsACCCCCA1519179515CASP3c.483+42_483+46delinsGGGGT (n.483+42_483+46delinsGGGGT)
n.551+42_551+46delinsGGGGT
n.3448+42_3448+46delinsGGGGT
c.*232+42_*232+46delinsGGGGT (n.*232+42_*232+46delinsGGGGT)
c.*37+42_*37+46delinsGGGGT (n.*37+42_*37+46delinsGGGGT)
c.405+42_405+46delinsGGGGT (n.405+42_405+46delinsGGGGT)
c.510+42_510+46delinsGGGGT (n.510+42_510+46delinsGGGGT)
4g.184631720C>ACA557399632CASP3c.483+45G>T (n.483+45G>T)
n.551+45G>T
n.3448+45G>T
c.*232+45G>T (n.*232+45G>T)
c.*37+45G>T (n.*37+45G>T)
c.405+45G>T (n.405+45G>T)
c.510+45G>T (n.510+45G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631720C=CA1519179523CASP3c.483+45G= (n.483+45G=)
n.551+45G=
n.3448+45G=
c.*232+45G= (n.*232+45G=)
c.*37+45G= (n.*37+45G=)
c.405+45G= (n.405+45G=)
c.510+45G= (n.510+45G=)
4g.184631720C>GCA2578261091CASP3c.483+45G>C (n.483+45G>C)
n.551+45G>C
n.3448+45G>C
c.*232+45G>C (n.*232+45G>C)
c.*37+45G>C (n.*37+45G>C)
c.405+45G>C (n.405+45G>C)
c.510+45G>C (n.510+45G>C)
4g.184631720_184631723delCA3154007CASP3c.483+42_483+45del (n.483+42_483+45del)
n.551+42_551+45del
n.3448+42_3448+45del
c.*232+42_*232+45del (n.*232+42_*232+45del)
c.*37+42_*37+45del (n.*37+42_*37+45del)
c.405+42_405+45del (n.405+42_405+45del)
c.510+42_510+45del (n.510+42_510+45del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631723delCA557399631CASP3c.483+45del (n.483+45del)
n.551+45del
n.3448+45del
c.*232+45del (n.*232+45del)
c.*37+45del (n.*37+45del)
c.405+45del (n.405+45del)
c.510+45del (n.510+45del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.184631721C>ACA2672811796CASP3c.483+44G>T (n.483+44G>T)
n.551+44G>T
n.3448+44G>T
c.*232+44G>T (n.*232+44G>T)
c.*37+44G>T (n.*37+44G>T)
c.405+44G>T (n.405+44G>T)
c.510+44G>T (n.510+44G>T)
gnomAD v4
4g.184631721C=CA1519179529CASP3c.483+44G= (n.483+44G=)
n.551+44G=
n.3448+44G=
c.*232+44G= (n.*232+44G=)
c.*37+44G= (n.*37+44G=)
c.405+44G= (n.405+44G=)
c.510+44G= (n.510+44G=)
4g.184631721C>GCA112459072CASP3c.483+44G>C (n.483+44G>C)
n.551+44G>C
n.3448+44G>C
c.*232+44G>C (n.*232+44G>C)
c.*37+44G>C (n.*37+44G>C)
c.405+44G>C (n.405+44G>C)
c.510+44G>C (n.510+44G>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.184631722C>ACA557399633CASP3c.483+43G>T (n.483+43G>T)
n.551+43G>T
n.3448+43G>T
c.*232+43G>T (n.*232+43G>T)
c.*37+43G>T (n.*37+43G>T)
c.405+43G>T (n.405+43G>T)
c.510+43G>T (n.510+43G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631722C=CA1519179543CASP3c.483+43G= (n.483+43G=)
n.551+43G=
n.3448+43G=
c.*232+43G= (n.*232+43G=)
c.*37+43G= (n.*37+43G=)
c.405+43G= (n.405+43G=)
c.510+43G= (n.510+43G=)
4g.184631722C>GCA2672811797CASP3c.483+43G>C (n.483+43G>C)
n.551+43G>C
n.3448+43G>C
c.*232+43G>C (n.*232+43G>C)
c.*37+43G>C (n.*37+43G>C)
c.405+43G>C (n.405+43G>C)
c.510+43G>C (n.510+43G>C)
gnomAD v4
4g.184631722C>TCA2578261092CASP3c.483+43G>A (n.483+43G>A)
n.551+43G>A
n.3448+43G>A
c.*232+43G>A (n.*232+43G>A)
c.*37+43G>A (n.*37+43G>A)
c.405+43G>A (n.405+43G>A)
c.510+43G>A (n.510+43G>A)
gnomAD v4
4g.184631722_184631724delinsCCTCA1519179541CASP3c.483+41_483+43delinsAGG (n.483+41_483+43delinsAGG)
n.551+41_551+43delinsAGG
n.3448+41_3448+43delinsAGG
c.*232+41_*232+43delinsAGG (n.*232+41_*232+43delinsAGG)
c.*37+41_*37+43delinsAGG (n.*37+41_*37+43delinsAGG)
c.405+41_405+43delinsAGG (n.405+41_405+43delinsAGG)
c.510+41_510+43delinsAGG (n.510+41_510+43delinsAGG)
4g.184631723C=CA1519179546CASP3c.483+42G= (n.483+42G=)
n.551+42G=
n.3448+42G=
c.*232+42G= (n.*232+42G=)
c.*37+42G= (n.*37+42G=)
c.405+42G= (n.405+42G=)
c.510+42G= (n.510+42G=)
4g.184631723C>GCA649564347CASP3c.483+42G>C (n.483+42G>C)
n.551+42G>C
n.3448+42G>C
c.*232+42G>C (n.*232+42G>C)
c.*37+42G>C (n.*37+42G>C)
c.405+42G>C (n.405+42G>C)
c.510+42G>C (n.510+42G>C)
COSMIC
4g.184631723C>TCA3154009CASP3c.483+42G>A (n.483+42G>A)
n.551+42G>A
n.3448+42G>A
c.*232+42G>A (n.*232+42G>A)
c.*37+42G>A (n.*37+42G>A)
c.405+42G>A (n.405+42G>A)
c.510+42G>A (n.510+42G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.184631723_184631724delCA3154008CASP3c.483+41_483+42del (n.483+41_483+42del)
n.551+41_551+42del
n.3448+41_3448+42del
c.*232+41_*232+42del (n.*232+41_*232+42del)
c.*37+41_*37+42del (n.*37+41_*37+42del)
c.405+41_405+42del (n.405+41_405+42del)
c.510+41_510+42del (n.510+41_510+42del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.184631725G>ACA3154010CASP3c.483+40C>T (n.483+40C>T)
n.551+40C>T
n.3448+40C>T
c.*232+40C>T (n.*232+40C>T)
c.*37+40C>T (n.*37+40C>T)
c.405+40C>T (n.405+40C>T)
c.510+40C>T (n.510+40C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631725G=CA1519179547CASP3c.483+40C= (n.483+40C=)
n.551+40C=
n.3448+40C=
c.*232+40C= (n.*232+40C=)
c.*37+40C= (n.*37+40C=)
c.405+40C= (n.405+40C=)
c.510+40C= (n.510+40C=)
4g.184631725G>TCA2672811798CASP3c.483+40C>A (n.483+40C>A)
n.551+40C>A
n.3448+40C>A
c.*232+40C>A (n.*232+40C>A)
c.*37+40C>A (n.*37+40C>A)
c.405+40C>A (n.405+40C>A)
c.510+40C>A (n.510+40C>A)
gnomAD v4
4g.184631726C>GCA2764831975CASP3c.483+39G>C (n.483+39G>C)
n.551+39G>C
n.3448+39G>C
c.*232+39G>C (n.*232+39G>C)
c.*37+39G>C (n.*37+39G>C)
c.405+39G>C (n.405+39G>C)
c.510+39G>C (n.510+39G>C)
4g.184631729A>TCA2672811799CASP3c.483+36T>A (n.483+36T>A)
n.551+36T>A
n.3448+36T>A
c.*232+36T>A (n.*232+36T>A)
c.*37+36T>A (n.*37+36T>A)
c.405+36T>A (n.405+36T>A)
c.510+36T>A (n.510+36T>A)
gnomAD v4
4g.184631730delCA2578261093CASP3c.483+36del (n.483+36del)
n.551+36del
n.3448+36del
c.*232+36del (n.*232+36del)
c.*37+36del (n.*37+36del)
c.405+36del (n.405+36del)
c.510+36del (n.510+36del)
4g.184631732C>ACA112459073CASP3c.483+33G>T (n.483+33G>T)
n.551+33G>T
n.3448+33G>T
c.*232+33G>T (n.*232+33G>T)
c.*37+33G>T (n.*37+33G>T)
c.405+33G>T (n.405+33G>T)
c.510+33G>T (n.510+33G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.184631732C=CA1519179554CASP3c.483+33G= (n.483+33G=)
n.551+33G=
n.3448+33G=
c.*232+33G= (n.*232+33G=)
c.*37+33G= (n.*37+33G=)
c.405+33G= (n.405+33G=)
c.510+33G= (n.510+33G=)
4g.184631732C>TCA3154011CASP3c.483+33G>A (n.483+33G>A)
n.551+33G>A
n.3448+33G>A
c.*232+33G>A (n.*232+33G>A)
c.*37+33G>A (n.*37+33G>A)
c.405+33G>A (n.405+33G>A)
c.510+33G>A (n.510+33G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.184631733G>ACA3154012CASP3c.483+32C>T (n.483+32C>T)
n.551+32C>T
n.3448+32C>T
c.*232+32C>T (n.*232+32C>T)
c.*37+32C>T (n.*37+32C>T)
c.405+32C>T (n.405+32C>T)
c.510+32C>T (n.510+32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631733G=CA1519179557CASP3c.483+32C= (n.483+32C=)
n.551+32C=
n.3448+32C=
c.*232+32C= (n.*232+32C=)
c.*37+32C= (n.*37+32C=)
c.405+32C= (n.405+32C=)
c.510+32C= (n.510+32C=)
4g.184631733G>TCA2672811800CASP3c.483+32C>A (n.483+32C>A)
n.551+32C>A
n.3448+32C>A
c.*232+32C>A (n.*232+32C>A)
c.*37+32C>A (n.*37+32C>A)
c.405+32C>A (n.405+32C>A)
c.510+32C>A (n.510+32C>A)
gnomAD v4
4g.184631737A=CA1519179559CASP3c.483+28T= (n.483+28T=)
n.551+28T=
n.3448+28T=
c.*232+28T= (n.*232+28T=)
c.*37+28T= (n.*37+28T=)
c.405+28T= (n.405+28T=)
c.510+28T= (n.510+28T=)
4g.184631738_184631746dupCA1519179560CASP3c.483+19_483+27dup (n.483+19_483+27dup)
n.551+19_551+27dup
n.3448+19_3448+27dup
c.*232+19_*232+27dup (n.*232+19_*232+27dup)
c.*37+19_*37+27dup (n.*37+19_*37+27dup)
c.405+19_405+27dup (n.405+19_405+27dup)
c.510+19_510+27dup (n.510+19_510+27dup)
dbSNP
4g.184631739A>GCA2672811801CASP3c.483+26T>C (n.483+26T>C)
n.551+26T>C
n.3448+26T>C
c.*232+26T>C (n.*232+26T>C)
c.*37+26T>C (n.*37+26T>C)
c.405+26T>C (n.405+26T>C)
c.510+26T>C (n.510+26T>C)
gnomAD v4
4g.184631740A=CA1519179564CASP3c.483+25T= (n.483+25T=)
n.551+25T=
n.3448+25T=
c.*232+25T= (n.*232+25T=)
c.*37+25T= (n.*37+25T=)
c.405+25T= (n.405+25T=)
c.510+25T= (n.510+25T=)
4g.184631740A>GCA557399634CASP3c.483+25T>C (n.483+25T>C)
n.551+25T>C
n.3448+25T>C
c.*232+25T>C (n.*232+25T>C)
c.*37+25T>C (n.*37+25T>C)
c.405+25T>C (n.405+25T>C)
c.510+25T>C (n.510+25T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.184631740A>TCA3154013CASP3c.483+25T>A (n.483+25T>A)
n.551+25T>A
n.3448+25T>A
c.*232+25T>A (n.*232+25T>A)
c.*37+25T>A (n.*37+25T>A)
c.405+25T>A (n.405+25T>A)
c.510+25T>A (n.510+25T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.184631741C>ACA2672811802CASP3c.483+24G>T (n.483+24G>T)
n.551+24G>T
n.3448+24G>T
c.*232+24G>T (n.*232+24G>T)
c.*37+24G>T (n.*37+24G>T)
c.405+24G>T (n.405+24G>T)
c.510+24G>T (n.510+24G>T)
gnomAD v4
4g.184631741C=CA1519179567CASP3c.483+24G= (n.483+24G=)
n.551+24G=
n.3448+24G=
c.*232+24G= (n.*232+24G=)
c.*37+24G= (n.*37+24G=)
c.405+24G= (n.405+24G=)
c.510+24G= (n.510+24G=)
4g.184631741C>TCA792197164CASP3c.483+24G>A (n.483+24G>A)
n.551+24G>A
n.3448+24G>A
c.*232+24G>A (n.*232+24G>A)
c.*37+24G>A (n.*37+24G>A)
c.405+24G>A (n.405+24G>A)
c.510+24G>A (n.510+24G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.184631743A=CA1519179573CASP3c.483+22T= (n.483+22T=)
n.551+22T=
n.3448+22T=
c.*232+22T= (n.*232+22T=)
c.*37+22T= (n.*37+22T=)
c.405+22T= (n.405+22T=)
c.510+22T= (n.510+22T=)
4g.184631743A>GCA1519179574CASP3c.483+22T>C (n.483+22T>C)
n.551+22T>C
n.3448+22T>C
c.*232+22T>C (n.*232+22T>C)
c.*37+22T>C (n.*37+22T>C)
c.405+22T>C (n.405+22T>C)
c.510+22T>C (n.510+22T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.184631744A=CA1519179576CASP3c.483+21T= (n.483+21T=)
n.551+21T=
n.3448+21T=
c.*232+21T= (n.*232+21T=)
c.*37+21T= (n.*37+21T=)
c.405+21T= (n.405+21T=)
c.510+21T= (n.510+21T=)
4g.184631744A>CCA2578261094CASP3c.483+21T>G (n.483+21T>G)
n.551+21T>G
n.3448+21T>G
c.*232+21T>G (n.*232+21T>G)
c.*37+21T>G (n.*37+21T>G)
c.405+21T>G (n.405+21T>G)
c.510+21T>G (n.510+21T>G)
4g.184631744A>GCA1519179577CASP3c.483+21T>C (n.483+21T>C)
n.551+21T>C
n.3448+21T>C
c.*232+21T>C (n.*232+21T>C)
c.*37+21T>C (n.*37+21T>C)
c.405+21T>C (n.405+21T>C)
c.510+21T>C (n.510+21T>C)
dbSNP
4g.184631744A>TCA2672811804CASP3c.483+21T>A (n.483+21T>A)
n.551+21T>A
n.3448+21T>A
c.*232+21T>A (n.*232+21T>A)
c.*37+21T>A (n.*37+21T>A)
c.405+21T>A (n.405+21T>A)
c.510+21T>A (n.510+21T>A)
gnomAD v4
4g.184631745_184631748delCA2672811803CASP3c.483+18_483+21del (n.483+18_483+21del)
n.551+18_551+21del
n.3448+18_3448+21del
c.*232+18_*232+21del (n.*232+18_*232+21del)
c.*37+18_*37+21del (n.*37+18_*37+21del)
c.405+18_405+21del (n.405+18_405+21del)
c.510+18_510+21del (n.510+18_510+21del)
gnomAD v4
4g.184631745A=CA1519179579CASP3c.483+20T= (n.483+20T=)
n.551+20T=
n.3448+20T=
c.*232+20T= (n.*232+20T=)
c.*37+20T= (n.*37+20T=)
c.405+20T= (n.405+20T=)
c.510+20T= (n.510+20T=)
4g.184631745A>GCA2672811805CASP3c.483+20T>C (n.483+20T>C)
n.551+20T>C
n.3448+20T>C
c.*232+20T>C (n.*232+20T>C)
c.*37+20T>C (n.*37+20T>C)
c.405+20T>C (n.405+20T>C)
c.510+20T>C (n.510+20T>C)
gnomAD v4
4g.184631746_184631748dupCA2606927781CASP3c.483+18_483+20dup (n.483+18_483+20dup)
n.551+18_551+20dup
n.3448+18_3448+20dup
c.*232+18_*232+20dup (n.*232+18_*232+20dup)
c.*37+18_*37+20dup (n.*37+18_*37+20dup)
c.405+18_405+20dup (n.405+18_405+20dup)
c.510+18_510+20dup (n.510+18_510+20dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631746T>CCA3154015CASP3c.483+19A>G (n.483+19A>G)
n.551+19A>G
n.3448+19A>G
c.*232+19A>G (n.*232+19A>G)
c.*37+19A>G (n.*37+19A>G)
c.405+19A>G (n.405+19A>G)
c.510+19A>G (n.510+19A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631746T=CA1519179585CASP3c.483+19A= (n.483+19A=)
n.551+19A=
n.3448+19A=
c.*232+19A= (n.*232+19A=)
c.*37+19A= (n.*37+19A=)
c.405+19A= (n.405+19A=)
c.510+19A= (n.510+19A=)
4g.184631747_184631755dupCA3154014CASP3c.483+11_483+19dup (n.483+11_483+19dup)
n.551+11_551+19dup
n.3448+11_3448+19dup
c.*232+11_*232+19dup (n.*232+11_*232+19dup)
c.*37+11_*37+19dup (n.*37+11_*37+19dup)
c.405+11_405+19dup (n.405+11_405+19dup)
c.510+11_510+19dup (n.510+11_510+19dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.184631747C>ACA2672811806CASP3c.483+18G>T (n.483+18G>T)
n.551+18G>T
n.3448+18G>T
c.*232+18G>T (n.*232+18G>T)
c.*37+18G>T (n.*37+18G>T)
c.405+18G>T (n.405+18G>T)
c.510+18G>T (n.510+18G>T)
gnomAD v4
4g.184631748A>CCA2606927782CASP3c.483+17T>G (n.483+17T>G)
n.551+17T>G
n.3448+17T>G
c.*232+17T>G (n.*232+17T>G)
c.*37+17T>G (n.*37+17T>G)
c.405+17T>G (n.405+17T>G)
c.510+17T>G (n.510+17T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631748A>TCA2672811807CASP3c.483+17T>A (n.483+17T>A)
n.551+17T>A
n.3448+17T>A
c.*232+17T>A (n.*232+17T>A)
c.*37+17T>A (n.*37+17T>A)
c.405+17T>A (n.405+17T>A)
c.510+17T>A (n.510+17T>A)
gnomAD v4
4g.184631751C>ACA1519179596CASP3c.483+14G>T (n.483+14G>T)
n.551+14G>T
n.3448+14G>T
c.*232+14G>T (n.*232+14G>T)
c.*37+14G>T (n.*37+14G>T)
c.405+14G>T (n.405+14G>T)
c.510+14G>T (n.510+14G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.184631751C=CA1519179592CASP3c.483+14G= (n.483+14G=)
n.551+14G=
n.3448+14G=
c.*232+14G= (n.*232+14G=)
c.*37+14G= (n.*37+14G=)
c.405+14G= (n.405+14G=)
c.510+14G= (n.510+14G=)
4g.184631751C>GCA1519179599CASP3c.483+14G>C (n.483+14G>C)
n.551+14G>C
n.3448+14G>C
c.*232+14G>C (n.*232+14G>C)
c.*37+14G>C (n.*37+14G>C)
c.405+14G>C (n.405+14G>C)
c.510+14G>C (n.510+14G>C)
dbSNP
4g.184631751C>TCA2672811808CASP3c.483+14G>A (n.483+14G>A)
n.551+14G>A
n.3448+14G>A
c.*232+14G>A (n.*232+14G>A)
c.*37+14G>A (n.*37+14G>A)
c.405+14G>A (n.405+14G>A)
c.510+14G>A (n.510+14G>A)
gnomAD v4
4g.184631751_184631755delinsCAGTTCA1519179591CASP3c.483+10_483+14delinsAACTG (n.483+10_483+14delinsAACTG)
n.551+10_551+14delinsAACTG
n.3448+10_3448+14delinsAACTG
c.*232+10_*232+14delinsAACTG (n.*232+10_*232+14delinsAACTG)
c.*37+10_*37+14delinsAACTG (n.*37+10_*37+14delinsAACTG)
c.405+10_405+14delinsAACTG (n.405+10_405+14delinsAACTG)
c.510+10_510+14delinsAACTG (n.510+10_510+14delinsAACTG)
4g.184631754_184631757delCA557399635CASP3c.483+10_483+13del (n.483+10_483+13del)
n.551+10_551+13del
n.3448+10_3448+13del
c.*232+10_*232+13del (n.*232+10_*232+13del)
c.*37+10_*37+13del (n.*37+10_*37+13del)
c.405+10_405+13del (n.405+10_405+13del)
c.510+10_510+13del (n.510+10_510+13del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631753G>ACA2578261095CASP3c.483+12C>T (n.483+12C>T)
n.551+12C>T
n.3448+12C>T
c.*232+12C>T (n.*232+12C>T)
c.*37+12C>T (n.*37+12C>T)
c.405+12C>T (n.405+12C>T)
c.510+12C>T (n.510+12C>T)
gnomAD v4
4g.184631753G>CCA3154016CASP3c.483+12C>G (n.483+12C>G)
n.551+12C>G
n.3448+12C>G
c.*232+12C>G (n.*232+12C>G)
c.*37+12C>G (n.*37+12C>G)
c.405+12C>G (n.405+12C>G)
c.510+12C>G (n.510+12C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.184631753G=CA1519179606CASP3c.483+12C= (n.483+12C=)
n.551+12C=
n.3448+12C=
c.*232+12C= (n.*232+12C=)
c.*37+12C= (n.*37+12C=)
c.405+12C= (n.405+12C=)
c.510+12C= (n.510+12C=)
4g.184631753G>TCA2672811809CASP3c.483+12C>A (n.483+12C>A)
n.551+12C>A
n.3448+12C>A
c.*232+12C>A (n.*232+12C>A)
c.*37+12C>A (n.*37+12C>A)
c.405+12C>A (n.405+12C>A)
c.510+12C>A (n.510+12C>A)
gnomAD v4
4g.184631754T>ACA3154017CASP3c.483+11A>T (n.483+11A>T)
n.551+11A>T
n.3448+11A>T
c.*232+11A>T (n.*232+11A>T)
c.*37+11A>T (n.*37+11A>T)
c.405+11A>T (n.405+11A>T)
c.510+11A>T (n.510+11A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631754T>CCA2578261096CASP3c.483+11A>G (n.483+11A>G)
n.551+11A>G
n.3448+11A>G
c.*232+11A>G (n.*232+11A>G)
c.*37+11A>G (n.*37+11A>G)
c.405+11A>G (n.405+11A>G)
c.510+11A>G (n.510+11A>G)
gnomAD v4
4g.184631754T>GCA2672811810CASP3c.483+11A>C (n.483+11A>C)
n.551+11A>C
n.3448+11A>C
c.*232+11A>C (n.*232+11A>C)
c.*37+11A>C (n.*37+11A>C)
c.405+11A>C (n.405+11A>C)
c.510+11A>C (n.510+11A>C)
gnomAD v4
4g.184631754T=CA1519179608CASP3c.483+11A= (n.483+11A=)
n.551+11A=
n.3448+11A=
c.*232+11A= (n.*232+11A=)
c.*37+11A= (n.*37+11A=)
c.405+11A= (n.405+11A=)
c.510+11A= (n.510+11A=)
4g.184631755T>CCA3154018CASP3c.483+10A>G (n.483+10A>G)
n.551+10A>G
n.3448+10A>G
c.*232+10A>G (n.*232+10A>G)
c.*37+10A>G (n.*37+10A>G)
c.405+10A>G (n.405+10A>G)
c.510+10A>G (n.510+10A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631755T=CA1519179611CASP3c.483+10A= (n.483+10A=)
n.551+10A=
n.3448+10A=
c.*232+10A= (n.*232+10A=)
c.*37+10A= (n.*37+10A=)
c.405+10A= (n.405+10A=)
c.510+10A= (n.510+10A=)
4g.184631756dupCA2672811811CASP3c.483+9dup (n.483+9dup)
n.551+9dup
n.3448+9dup
c.*232+9dup (n.*232+9dup)
c.*37+9dup (n.*37+9dup)
c.405+9dup (n.405+9dup)
c.510+9dup (n.510+9dup)
gnomAD v4
4g.184631757G>ACA3154019CASP3c.483+8C>T (n.483+8C>T)
n.551+8C>T
n.3448+8C>T
c.*232+8C>T (n.*232+8C>T)
c.*37+8C>T (n.*37+8C>T)
c.405+8C>T (n.405+8C>T)
c.510+8C>T (n.510+8C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.184631757G>CCA2672811812CASP3c.483+8C>G (n.483+8C>G)
n.551+8C>G
n.3448+8C>G
c.*232+8C>G (n.*232+8C>G)
c.*37+8C>G (n.*37+8C>G)
c.405+8C>G (n.405+8C>G)
c.510+8C>G (n.510+8C>G)
gnomAD v4
4g.184631757G=CA1519179615CASP3c.483+8C= (n.483+8C=)
n.551+8C=
n.3448+8C=
c.*232+8C= (n.*232+8C=)
c.*37+8C= (n.*37+8C=)
c.405+8C= (n.405+8C=)
c.510+8C= (n.510+8C=)
4g.184631757G>TCA2672811813CASP3c.483+8C>A (n.483+8C>A)
n.551+8C>A
n.3448+8C>A
c.*232+8C>A (n.*232+8C>A)
c.*37+8C>A (n.*37+8C>A)
c.405+8C>A (n.405+8C>A)
c.510+8C>A (n.510+8C>A)
gnomAD v4
4g.184631759C>TCA2672811814CASP3c.483+6G>A (n.483+6G>A)
n.551+6G>A
n.3448+6G>A
c.*232+6G>A (n.*232+6G>A)
c.*37+6G>A (n.*37+6G>A)
c.405+6G>A (n.405+6G>A)
c.510+6G>A (n.510+6G>A)
gnomAD v4
4g.184631760A=CA1519179618CASP3c.483+5T= (n.483+5T=)
n.551+5T=
n.3448+5T=
c.*232+5T= (n.*232+5T=)
c.*37+5T= (n.*37+5T=)
c.405+5T= (n.405+5T=)
c.510+5T= (n.510+5T=)
4g.184631760A>GCA3154020CASP3c.483+5T>C (n.483+5T>C)
n.551+5T>C
n.3448+5T>C
c.*232+5T>C (n.*232+5T>C)
c.*37+5T>C (n.*37+5T>C)
c.405+5T>C (n.405+5T>C)
c.510+5T>C (n.510+5T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631761T>CCA1519179620CASP3c.483+4A>G (n.483+4A>G)
n.551+4A>G
n.3448+4A>G
c.*232+4A>G (n.*232+4A>G)
c.*37+4A>G (n.*37+4A>G)
c.405+4A>G (n.405+4A>G)
c.510+4A>G (n.510+4A>G)
dbSNP
4g.184631761T=CA1519179619CASP3c.483+4A= (n.483+4A=)
n.551+4A=
n.3448+4A=
c.*232+4A= (n.*232+4A=)
c.*37+4A= (n.*37+4A=)
c.405+4A= (n.405+4A=)
c.510+4A= (n.510+4A=)
4g.184631762T>CCA1519179621CASP3c.483+3A>G (n.483+3A>G)
n.551+3A>G
n.3448+3A>G
c.*232+3A>G (n.*232+3A>G)
c.*37+3A>G (n.*37+3A>G)
c.405+3A>G (n.405+3A>G)
c.510+3A>G (n.510+3A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.184631762T=CA1519179622CASP3c.483+3A= (n.483+3A=)
n.551+3A=
n.3448+3A=
c.*232+3A= (n.*232+3A=)
c.*37+3A= (n.*37+3A=)
c.405+3A= (n.405+3A=)
c.510+3A= (n.510+3A=)
4g.184631762_184631763delinsTACA1519179623CASP3c.483+2_483+3delinsTA (n.483+2_483+3delinsTA)
n.551+2_551+3delinsTA
n.3448+2_3448+3delinsTA
c.*232+2_*232+3delinsTA (n.*232+2_*232+3delinsTA)
c.*37+2_*37+3delinsTA (n.*37+2_*37+3delinsTA)
c.405+2_405+3delinsTA (n.405+2_405+3delinsTA)
c.510+2_510+3delinsTA (n.510+2_510+3delinsTA)
4g.184631763delCA557399636CASP3c.483+2del (n.483+2del)
n.551+2del
n.3448+2del
c.*232+2del (n.*232+2del)
c.*37+2del (n.*37+2del)
c.405+2del (n.405+2del)
c.510+2del (n.510+2del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631763A=CA1519179628CASP3c.483+2T= (n.483+2T=)
n.551+2T=
n.3448+2T=
c.*232+2T= (n.*232+2T=)
c.*37+2T= (n.*37+2T=)
c.405+2T= (n.405+2T=)
c.510+2T= (n.510+2T=)
4g.184631763A>CCA359105787CASP3c.483+2T>G (n.483+2T>G)
n.551+2T>G
n.3448+2T>G
c.*232+2T>G (n.*232+2T>G)
c.*37+2T>G (n.*37+2T>G)
c.405+2T>G (n.405+2T>G)
c.510+2T>G (n.510+2T>G)
4g.184631763A>GCA359105786CASP3c.483+2T>C (n.483+2T>C)
n.551+2T>C
n.3448+2T>C
c.*232+2T>C (n.*232+2T>C)
c.*37+2T>C (n.*37+2T>C)
c.405+2T>C (n.405+2T>C)
c.510+2T>C (n.510+2T>C)
4g.184631763A>TCA359105785CASP3c.483+2T>A (n.483+2T>A)
n.551+2T>A
n.3448+2T>A
c.*232+2T>A (n.*232+2T>A)
c.*37+2T>A (n.*37+2T>A)
c.405+2T>A (n.405+2T>A)
c.510+2T>A (n.510+2T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.184631764C>ACA359105788CASP3c.483+1G>T (n.483+1G>T)
n.551+1G>T
n.3448+1G>T
c.*232+1G>T (n.*232+1G>T)
c.*37+1G>T (n.*37+1G>T)
c.405+1G>T (n.405+1G>T)
c.510+1G>T (n.510+1G>T)
4g.184631764C>GCA359105789CASP3c.483+1G>C (n.483+1G>C)
n.551+1G>C
n.3448+1G>C
c.*232+1G>C (n.*232+1G>C)
c.*37+1G>C (n.*37+1G>C)
c.405+1G>C (n.405+1G>C)
c.510+1G>C (n.510+1G>C)
4g.184631764C>TCA359105790CASP3c.483+1G>A (n.483+1G>A)
n.551+1G>A
n.3448+1G>A
c.*232+1G>A (n.*232+1G>A)
c.*37+1G>A (n.*37+1G>A)
c.405+1G>A (n.405+1G>A)
c.510+1G>A (n.510+1G>A)
gnomAD v4 COSMIC
4g.184631765C>ACA359105791CASP3c.483G>T (p.Gln161His)
n.551G>T
n.3448G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.405G>T (p.Gln135His)
c.510G>T (p.Gln170His)
4g.184631765C=CA1519179634CASP3c.483G= (p.Gln161=)
n.551G=
n.3448G=
c.*232G= (n.*232G=)
c.*37G= (n.*37G=)
c.405G= (p.Gln135=)
c.510G= (p.Gln170=)
4g.184631765C>GCA359105792CASP3c.483G>C (p.Gln161His)
n.551G>C
n.3448G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.405G>C (p.Gln135His)
c.510G>C (p.Gln170His)
4g.184631765C>TCA442737468CASP3c.483G>A (p.Gln161=)
n.551G>A
n.3448G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.405G>A (p.Gln135=)
c.510G>A (p.Gln170=)
dbSNP gnomAD v4
4g.184631766T>ACA359105793CASP3c.482A>T (p.Gln161Leu)
n.550A>T
n.3447A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.404A>T (p.Gln135Leu)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
COSMIC
4g.184631766T>CCA359105794CASP3c.482A>G (p.Gln161Arg)
n.550A>G
n.3447A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.404A>G (p.Gln135Arg)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
4g.184631766T>GCA359105795CASP3c.482A>C (p.Gln161Pro)
n.550A>C
n.3447A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.404A>C (p.Gln135Pro)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
4g.184631767G>ACA359105796CASP3c.481C>T (p.Gln161Ter)
n.549C>T
n.3446C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.403C>T (p.Gln135Ter)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
COSMIC
4g.184631767G>CCA359105797CASP3c.481C>G (p.Gln161Glu)
n.549C>G
n.3446C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.403C>G (p.Gln135Glu)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
gnomAD v4
4g.184631767G>TCA359105798CASP3c.481C>A (p.Gln161Lys)
n.549C>A
n.3446C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.403C>A (p.Gln135Lys)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
gnomAD v4
4g.184631768A>CCA359105799CASP3c.480T>G (p.Ile160Met)
n.548T>G
n.3445T>G
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.402T>G (p.Ile134Met)
c.507T>G (p.Ile169Met)
4g.184631768A>GCA442737476CASP3c.480T>C (p.Ile160=)
n.548T>C
n.3445T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.402T>C (p.Ile134=)
c.507T>C (p.Ile169=)
4g.184631768A>TCA442737477CASP3c.480T>A (p.Ile160=)
n.548T>A
n.3445T>A
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.402T>A (p.Ile134=)
c.507T>A (p.Ile169=)
4g.184631769delCA2764831976CASP3c.480del (p.Gln161ArgfsTer?)
n.548del
n.3445del
c.*229del (n.*229del)
c.*34del (n.*34del)
c.402del (p.Gln135ArgfsTer?)
c.507del (p.Gln170ArgfsTer?)
4g.184631769A>CCA359105802CASP3c.479T>G (p.Ile160Ser)
n.547T>G
n.3444T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.401T>G (p.Ile134Ser)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
4g.184631769A>GCA359105803CASP3c.479T>C (p.Ile160Thr)
n.547T>C
n.3444T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
4g.184631769A>TCA359105800CASP3c.479T>A (p.Ile160Asn)
n.547T>A
n.3444T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
4g.184631770T>ACA359105805CASP3c.478A>T (p.Ile160Phe)
n.546A>T
n.3443A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
4g.184631770T>CCA359105807CASP3c.478A>G (p.Ile160Val)
n.546A>G
n.3443A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.400A>G (p.Ile134Val)
c.505A>G (p.Ile169Val)
dbSNP gnomAD v4
4g.184631770T>GCA359105809CASP3c.478A>C (p.Ile160Leu)
n.546A>C
n.3443A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
4g.184631770T=CA1519179639CASP3c.478A= (p.Ile160=)
n.546A=
n.3443A=
c.*227A= (n.*227A=)
c.*32A= (n.*32A=)
c.400A= (p.Ile134=)
c.505A= (p.Ile169=)
4g.184631771A>CCA359105810CASP3c.477T>G (p.Ile159Met)
n.545T>G
n.3442T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.399T>G (p.Ile133Met)
c.504T>G (p.Ile168Met)
4g.184631771A>GCA442737483CASP3c.477T>C (p.Ile159=)
n.545T>C
n.3442T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.399T>C (p.Ile133=)
c.504T>C (p.Ile168=)
4g.184631771A>TCA442737485CASP3c.477T>A (p.Ile159=)
n.545T>A
n.3442T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.399T>A (p.Ile133=)
c.504T>A (p.Ile168=)
4g.184631772A>CCA359105811CASP3c.476T>G (p.Ile159Ser)
n.544T>G
n.3441T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
4g.184631772A>GCA359105813CASP3c.476T>C (p.Ile159Thr)
n.544T>C
n.3441T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
4g.184631772A>TCA359105814CASP3c.476T>A (p.Ile159Asn)
n.544T>A
n.3441T>A
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
4g.184631773T>ACA359105816CASP3c.475A>T (p.Ile159Phe)
n.543A>T
n.3440A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
4g.184631773T>CCA359105818CASP3c.475A>G (p.Ile159Val)
n.543A>G
n.3440A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.397A>G (p.Ile133Val)
c.502A>G (p.Ile168Val)
gnomAD v4
4g.184631773T>GCA359105820CASP3c.475A>C (p.Ile159Leu)
n.543A>C
n.3440A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
4g.184631774G>ACA442737490CASP3c.474C>T (p.Phe158=)
n.542C>T
n.3439C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.396C>T (p.Phe132=)
c.501C>T (p.Phe167=)
gnomAD v4
4g.184631774G>CCA359105823CASP3c.474C>G (p.Phe158Leu)
n.542C>G
n.3439C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.396C>G (p.Phe132Leu)
c.501C>G (p.Phe167Leu)
4g.184631774G>TCA359105825CASP3c.474C>A (p.Phe158Leu)
n.542C>A
n.3439C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.396C>A (p.Phe132Leu)
c.501C>A (p.Phe167Leu)
4g.184631775A>CCA359105828CASP3c.473T>G (p.Phe158Cys)
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c.395T>G (p.Phe132Cys)
c.500T>G (p.Phe167Cys)
4g.184631775A>GCA359105829CASP3c.473T>C (p.Phe158Ser)
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c.*27T>C (n.*27T>C)
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c.500T>C (p.Phe167Ser)
4g.184631775A>TCA359105827CASP3c.473T>A (p.Phe158Tyr)
n.541T>A
n.3438T>A
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
4g.184631776A=CA1519179643CASP3c.472T= (p.Phe158=)
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n.3437T=
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n.540T>G
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c.*221T>G (n.*221T>G)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.394T>G (p.Phe132Val)
c.499T>G (p.Phe167Val)
4g.184631776A>GCA112459074CASP3c.472T>C (p.Phe158Leu)
n.540T>C
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c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*26T>C (n.*26T>C)
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c.499T>C (p.Phe167Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184631776A>TCA359105833CASP3c.472T>A (p.Phe158Ile)
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4g.184631777A>GCA442737499CASP3c.471T>C (p.Leu157=)
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c.*25T>C (n.*25T>C)
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c.498T>C (p.Leu166=)
4g.184631777A>TCA442737498CASP3c.471T>A (p.Leu157=)
n.539T>A
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c.*220T>A (n.*220T>A)
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c.498T>A (p.Leu166=)
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n.3435T>C
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c.*24T>C (n.*24T>C)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
4g.184631778A>TCA359105838CASP3c.470T>A (p.Leu157His)
n.538T>A
n.3435T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.392T>A (p.Leu131His)
c.497T>A (p.Leu166His)

Number of alleles fetched