Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.184631662G>C | CA112459067 | CASP3 | c.483+103C>G (n.483+103C>G) n.551+103C>G n.3448+103C>G c.*232+103C>G (n.*232+103C>G) c.*37+103C>G (n.*37+103C>G) c.405+103C>G (n.405+103C>G) c.510+103C>G (n.510+103C>G) | dbSNP |
4 | g.184631662G= | CA1519179417 | CASP3 | c.483+103C= (n.483+103C=) n.551+103C= n.3448+103C= c.*232+103C= (n.*232+103C=) c.*37+103C= (n.*37+103C=) c.405+103C= (n.405+103C=) c.510+103C= (n.510+103C=) | |
4 | g.184631662G>T | CA2672811773 | CASP3 | c.483+103C>A (n.483+103C>A) n.551+103C>A n.3448+103C>A c.*232+103C>A (n.*232+103C>A) c.*37+103C>A (n.*37+103C>A) c.405+103C>A (n.405+103C>A) c.510+103C>A (n.510+103C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631663T>C | CA2672811774 | CASP3 | c.483+102A>G (n.483+102A>G) n.551+102A>G n.3448+102A>G c.*232+102A>G (n.*232+102A>G) c.*37+102A>G (n.*37+102A>G) c.405+102A>G (n.405+102A>G) c.510+102A>G (n.510+102A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184631665C>A | CA2672811775 | CASP3 | c.483+100G>T (n.483+100G>T) n.551+100G>T n.3448+100G>T c.*232+100G>T (n.*232+100G>T) c.*37+100G>T (n.*37+100G>T) c.405+100G>T (n.405+100G>T) c.510+100G>T (n.510+100G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184631665C= | CA1519179421 | CASP3 | c.483+100G= (n.483+100G=) n.551+100G= n.3448+100G= c.*232+100G= (n.*232+100G=) c.*37+100G= (n.*37+100G=) c.405+100G= (n.405+100G=) c.510+100G= (n.510+100G=) | |
4 | g.184631665C>G | CA112459068 | CASP3 | c.483+100G>C (n.483+100G>C) n.551+100G>C n.3448+100G>C c.*232+100G>C (n.*232+100G>C) c.*37+100G>C (n.*37+100G>C) c.405+100G>C (n.405+100G>C) c.510+100G>C (n.510+100G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631667T>C | CA1519179430 | CASP3 | c.483+98A>G (n.483+98A>G) n.551+98A>G n.3448+98A>G c.*232+98A>G (n.*232+98A>G) c.*37+98A>G (n.*37+98A>G) c.405+98A>G (n.405+98A>G) c.510+98A>G (n.510+98A>G) | dbSNP |
4 | g.184631667T= | CA1519179427 | CASP3 | c.483+98A= (n.483+98A=) n.551+98A= n.3448+98A= c.*232+98A= (n.*232+98A=) c.*37+98A= (n.*37+98A=) c.405+98A= (n.405+98A=) c.510+98A= (n.510+98A=) | |
4 | g.184631669A>C | CA2578261082 | CASP3 | c.483+96T>G (n.483+96T>G) n.551+96T>G n.3448+96T>G c.*232+96T>G (n.*232+96T>G) c.*37+96T>G (n.*37+96T>G) c.405+96T>G (n.405+96T>G) c.510+96T>G (n.510+96T>G) | |
4 | g.184631669A>T | CA2578261083 | CASP3 | c.483+96T>A (n.483+96T>A) n.551+96T>A n.3448+96T>A c.*232+96T>A (n.*232+96T>A) c.*37+96T>A (n.*37+96T>A) c.405+96T>A (n.405+96T>A) c.510+96T>A (n.510+96T>A) | |
4 | g.184631670G>C | CA2672811776 | CASP3 | c.483+95C>G (n.483+95C>G) n.551+95C>G n.3448+95C>G c.*232+95C>G (n.*232+95C>G) c.*37+95C>G (n.*37+95C>G) c.405+95C>G (n.405+95C>G) c.510+95C>G (n.510+95C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184631670G>T | CA2578261084 | CASP3 | c.483+95C>A (n.483+95C>A) n.551+95C>A n.3448+95C>A c.*232+95C>A (n.*232+95C>A) c.*37+95C>A (n.*37+95C>A) c.405+95C>A (n.405+95C>A) c.510+95C>A (n.510+95C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631671C>A | CA2672811777 | CASP3 | c.483+94G>T (n.483+94G>T) n.551+94G>T n.3448+94G>T c.*232+94G>T (n.*232+94G>T) c.*37+94G>T (n.*37+94G>T) c.405+94G>T (n.405+94G>T) c.510+94G>T (n.510+94G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184631671C= | CA1519179432 | CASP3 | c.483+94G= (n.483+94G=) n.551+94G= n.3448+94G= c.*232+94G= (n.*232+94G=) c.*37+94G= (n.*37+94G=) c.405+94G= (n.405+94G=) c.510+94G= (n.510+94G=) | |
4 | g.184631671C>G | CA557399625 | CASP3 | c.483+94G>C (n.483+94G>C) n.551+94G>C n.3448+94G>C c.*232+94G>C (n.*232+94G>C) c.*37+94G>C (n.*37+94G>C) c.405+94G>C (n.405+94G>C) c.510+94G>C (n.510+94G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631673del | CA2672811778 | CASP3 | c.483+93del (n.483+93del) n.551+93del n.3448+93del c.*232+93del (n.*232+93del) c.*37+93del (n.*37+93del) c.405+93del (n.405+93del) c.510+93del (n.510+93del) | gnomAD v4 |
4 | g.184631674C>A | CA2672811779 | CASP3 | c.483+91G>T (n.483+91G>T) n.551+91G>T n.3448+91G>T c.*232+91G>T (n.*232+91G>T) c.*37+91G>T (n.*37+91G>T) c.405+91G>T (n.405+91G>T) c.510+91G>T (n.510+91G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184631674C>T | CA2672811780 | CASP3 | c.483+91G>A (n.483+91G>A) n.551+91G>A n.3448+91G>A c.*232+91G>A (n.*232+91G>A) c.*37+91G>A (n.*37+91G>A) c.405+91G>A (n.405+91G>A) c.510+91G>A (n.510+91G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631675A= | CA1519179435 | CASP3 | c.483+90T= (n.483+90T=) n.551+90T= n.3448+90T= c.*232+90T= (n.*232+90T=) c.*37+90T= (n.*37+90T=) c.405+90T= (n.405+90T=) c.510+90T= (n.510+90T=) | |
4 | g.184631675A>C | CA2672811781 | CASP3 | c.483+90T>G (n.483+90T>G) n.551+90T>G n.3448+90T>G c.*232+90T>G (n.*232+90T>G) c.*37+90T>G (n.*37+90T>G) c.405+90T>G (n.405+90T>G) c.510+90T>G (n.510+90T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184631675A>G | CA792197118 | CASP3 | c.483+90T>C (n.483+90T>C) n.551+90T>C n.3448+90T>C c.*232+90T>C (n.*232+90T>C) c.*37+90T>C (n.*37+90T>C) c.405+90T>C (n.405+90T>C) c.510+90T>C (n.510+90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184631677G>A | CA1071874656 | CASP3 | c.483+88C>T (n.483+88C>T) n.551+88C>T n.3448+88C>T c.*232+88C>T (n.*232+88C>T) c.*37+88C>T (n.*37+88C>T) c.405+88C>T (n.405+88C>T) c.510+88C>T (n.510+88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631677G= | CA1519179438 | CASP3 | c.483+88C= (n.483+88C=) n.551+88C= n.3448+88C= c.*232+88C= (n.*232+88C=) c.*37+88C= (n.*37+88C=) c.405+88C= (n.405+88C=) c.510+88C= (n.510+88C=) | |
4 | g.184631677G>T | CA2672811782 | CASP3 | c.483+88C>A (n.483+88C>A) n.551+88C>A n.3448+88C>A c.*232+88C>A (n.*232+88C>A) c.*37+88C>A (n.*37+88C>A) c.405+88C>A (n.405+88C>A) c.510+88C>A (n.510+88C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631678A= | CA1519179443 | CASP3 | c.483+87T= (n.483+87T=) n.551+87T= n.3448+87T= c.*232+87T= (n.*232+87T=) c.*37+87T= (n.*37+87T=) c.405+87T= (n.405+87T=) c.510+87T= (n.510+87T=) | |
4 | g.184631678A>T | CA1519179448 | CASP3 | c.483+87T>A (n.483+87T>A) n.551+87T>A n.3448+87T>A c.*232+87T>A (n.*232+87T>A) c.*37+87T>A (n.*37+87T>A) c.405+87T>A (n.405+87T>A) c.510+87T>A (n.510+87T>A) | dbSNP |
4 | g.184631684dup | CA792197126 | CASP3 | c.483+87dup (n.483+87dup) n.551+87dup n.3448+87dup c.*232+87dup (n.*232+87dup) c.*37+87dup (n.*37+87dup) c.405+87dup (n.405+87dup) c.510+87dup (n.510+87dup) | dbSNP |
4 | g.184631684del | CA2672811783 | CASP3 | c.483+87del (n.483+87del) n.551+87del n.3448+87del c.*232+87del (n.*232+87del) c.*37+87del (n.*37+87del) c.405+87del (n.405+87del) c.510+87del (n.510+87del) | gnomAD v4 |
4 | g.184631679A= | CA1519179450 | CASP3 | c.483+86T= (n.483+86T=) n.551+86T= n.3448+86T= c.*232+86T= (n.*232+86T=) c.*37+86T= (n.*37+86T=) c.405+86T= (n.405+86T=) c.510+86T= (n.510+86T=) | |
4 | g.184631679A>G | CA1071874659 | CASP3 | c.483+86T>C (n.483+86T>C) n.551+86T>C n.3448+86T>C c.*232+86T>C (n.*232+86T>C) c.*37+86T>C (n.*37+86T>C) c.405+86T>C (n.405+86T>C) c.510+86T>C (n.510+86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631683A>T | CA2672811784 | CASP3 | c.483+82T>A (n.483+82T>A) n.551+82T>A n.3448+82T>A c.*232+82T>A (n.*232+82T>A) c.*37+82T>A (n.*37+82T>A) c.405+82T>A (n.405+82T>A) c.510+82T>A (n.510+82T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631684A= | CA1519179452 | CASP3 | c.483+81T= (n.483+81T=) n.551+81T= n.3448+81T= c.*232+81T= (n.*232+81T=) c.*37+81T= (n.*37+81T=) c.405+81T= (n.405+81T=) c.510+81T= (n.510+81T=) | |
4 | g.184631684A>G | CA2672811785 | CASP3 | c.483+81T>C (n.483+81T>C) n.551+81T>C n.3448+81T>C c.*232+81T>C (n.*232+81T>C) c.*37+81T>C (n.*37+81T>C) c.405+81T>C (n.405+81T>C) c.510+81T>C (n.510+81T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184631685T>A | CA792197128 | CASP3 | c.483+80A>T (n.483+80A>T) n.551+80A>T n.3448+80A>T c.*232+80A>T (n.*232+80A>T) c.*37+80A>T (n.*37+80A>T) c.405+80A>T (n.405+80A>T) c.510+80A>T (n.510+80A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184631685T= | CA1519179458 | CASP3 | c.483+80A= (n.483+80A=) n.551+80A= n.3448+80A= c.*232+80A= (n.*232+80A=) c.*37+80A= (n.*37+80A=) c.405+80A= (n.405+80A=) c.510+80A= (n.510+80A=) | |
4 | g.184631686dup | CA557399629 | CASP3 | c.483+80dup (n.483+80dup) n.551+80dup n.3448+80dup c.*232+80dup (n.*232+80dup) c.*37+80dup (n.*37+80dup) c.405+80dup (n.405+80dup) c.510+80dup (n.510+80dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631686T>C | CA112459069 | CASP3 | c.483+79A>G (n.483+79A>G) n.551+79A>G n.3448+79A>G c.*232+79A>G (n.*232+79A>G) c.*37+79A>G (n.*37+79A>G) c.405+79A>G (n.405+79A>G) c.510+79A>G (n.510+79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631686T= | CA1519179462 | CASP3 | c.483+79A= (n.483+79A=) n.551+79A= n.3448+79A= c.*232+79A= (n.*232+79A=) c.*37+79A= (n.*37+79A=) c.405+79A= (n.405+79A=) c.510+79A= (n.510+79A=) | |
4 | g.184631688T>A | CA2672811786 | CASP3 | c.483+77A>T (n.483+77A>T) n.551+77A>T n.3448+77A>T c.*232+77A>T (n.*232+77A>T) c.*37+77A>T (n.*37+77A>T) c.405+77A>T (n.405+77A>T) c.510+77A>T (n.510+77A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184631690C>A | CA2672811787 | CASP3 | c.483+75G>T (n.483+75G>T) n.551+75G>T n.3448+75G>T c.*232+75G>T (n.*232+75G>T) c.*37+75G>T (n.*37+75G>T) c.405+75G>T (n.405+75G>T) c.510+75G>T (n.510+75G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184631690C>T | CA2672811788 | CASP3 | c.483+75G>A (n.483+75G>A) n.551+75G>A n.3448+75G>A c.*232+75G>A (n.*232+75G>A) c.*37+75G>A (n.*37+75G>A) c.405+75G>A (n.405+75G>A) c.510+75G>A (n.510+75G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631691T>A | CA1519179466 | CASP3 | c.483+74A>T (n.483+74A>T) n.551+74A>T n.3448+74A>T c.*232+74A>T (n.*232+74A>T) c.*37+74A>T (n.*37+74A>T) c.405+74A>T (n.405+74A>T) c.510+74A>T (n.510+74A>T) | dbSNP |
4 | g.184631691T>C | CA2672811789 | CASP3 | c.483+74A>G (n.483+74A>G) n.551+74A>G n.3448+74A>G c.*232+74A>G (n.*232+74A>G) c.*37+74A>G (n.*37+74A>G) c.405+74A>G (n.405+74A>G) c.510+74A>G (n.510+74A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184631691T= | CA1519179465 | CASP3 | c.483+74A= (n.483+74A=) n.551+74A= n.3448+74A= c.*232+74A= (n.*232+74A=) c.*37+74A= (n.*37+74A=) c.405+74A= (n.405+74A=) c.510+74A= (n.510+74A=) | |
4 | g.184631692T>A | CA1519179472 | CASP3 | c.483+73A>T (n.483+73A>T) n.551+73A>T n.3448+73A>T c.*232+73A>T (n.*232+73A>T) c.*37+73A>T (n.*37+73A>T) c.405+73A>T (n.405+73A>T) c.510+73A>T (n.510+73A>T) | dbSNP |
4 | g.184631692T= | CA1519179469 | CASP3 | c.483+73A= (n.483+73A=) n.551+73A= n.3448+73A= c.*232+73A= (n.*232+73A=) c.*37+73A= (n.*37+73A=) c.405+73A= (n.405+73A=) c.510+73A= (n.510+73A=) | |
4 | g.184631693T>A | CA1519179476 | CASP3 | c.483+72A>T (n.483+72A>T) n.551+72A>T n.3448+72A>T c.*232+72A>T (n.*232+72A>T) c.*37+72A>T (n.*37+72A>T) c.405+72A>T (n.405+72A>T) c.510+72A>T (n.510+72A>T) | dbSNP |
4 | g.184631693T= | CA1519179475 | CASP3 | c.483+72A= (n.483+72A=) n.551+72A= n.3448+72A= c.*232+72A= (n.*232+72A=) c.*37+72A= (n.*37+72A=) c.405+72A= (n.405+72A=) c.510+72A= (n.510+72A=) | |
4 | g.184631694G>A | CA112459070 | CASP3 | c.483+71C>T (n.483+71C>T) n.551+71C>T n.3448+71C>T c.*232+71C>T (n.*232+71C>T) c.*37+71C>T (n.*37+71C>T) c.405+71C>T (n.405+71C>T) c.510+71C>T (n.510+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184631694G= | CA1519179480 | CASP3 | c.483+71C= (n.483+71C=) n.551+71C= n.3448+71C= c.*232+71C= (n.*232+71C=) c.*37+71C= (n.*37+71C=) c.405+71C= (n.405+71C=) c.510+71C= (n.510+71C=) | |
4 | g.184631694G>T | CA2578261085 | CASP3 | c.483+71C>A (n.483+71C>A) n.551+71C>A n.3448+71C>A c.*232+71C>A (n.*232+71C>A) c.*37+71C>A (n.*37+71C>A) c.405+71C>A (n.405+71C>A) c.510+71C>A (n.510+71C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631695G>A | CA2672811790 | CASP3 | c.483+70C>T (n.483+70C>T) n.551+70C>T n.3448+70C>T c.*232+70C>T (n.*232+70C>T) c.*37+70C>T (n.*37+70C>T) c.405+70C>T (n.405+70C>T) c.510+70C>T (n.510+70C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184631695G>T | CA2503142400 | CASP3 | c.483+70C>A (n.483+70C>A) n.551+70C>A n.3448+70C>A c.*232+70C>A (n.*232+70C>A) c.*37+70C>A (n.*37+70C>A) c.405+70C>A (n.405+70C>A) c.510+70C>A (n.510+70C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631696A>T | CA2578261086 | CASP3 | c.483+69T>A (n.483+69T>A) n.551+69T>A n.3448+69T>A c.*232+69T>A (n.*232+69T>A) c.*37+69T>A (n.*37+69T>A) c.405+69T>A (n.405+69T>A) c.510+69T>A (n.510+69T>A) | |
4 | g.184631698A= | CA1519179482 | CASP3 | c.483+67T= (n.483+67T=) n.551+67T= n.3448+67T= c.*232+67T= (n.*232+67T=) c.*37+67T= (n.*37+67T=) c.405+67T= (n.405+67T=) c.510+67T= (n.510+67T=) | |
4 | g.184631698A>T | CA1519179484 | CASP3 | c.483+67T>A (n.483+67T>A) n.551+67T>A n.3448+67T>A c.*232+67T>A (n.*232+67T>A) c.*37+67T>A (n.*37+67T>A) c.405+67T>A (n.405+67T>A) c.510+67T>A (n.510+67T>A) | dbSNP |
4 | g.184631699A= | CA1519179490 | CASP3 | c.483+66T= (n.483+66T=) n.551+66T= n.3448+66T= c.*232+66T= (n.*232+66T=) c.*37+66T= (n.*37+66T=) c.405+66T= (n.405+66T=) c.510+66T= (n.510+66T=) | |
4 | g.184631699A>C | CA792197131 | CASP3 | c.483+66T>G (n.483+66T>G) n.551+66T>G n.3448+66T>G c.*232+66T>G (n.*232+66T>G) c.*37+66T>G (n.*37+66T>G) c.405+66T>G (n.405+66T>G) c.510+66T>G (n.510+66T>G) | dbSNP |
4 | g.184631700T>C | CA1519179493 | CASP3 | c.483+65A>G (n.483+65A>G) n.551+65A>G n.3448+65A>G c.*232+65A>G (n.*232+65A>G) c.*37+65A>G (n.*37+65A>G) c.405+65A>G (n.405+65A>G) c.510+65A>G (n.510+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184631700T>G | CA1519179495 | CASP3 | c.483+65A>C (n.483+65A>C) n.551+65A>C n.3448+65A>C c.*232+65A>C (n.*232+65A>C) c.*37+65A>C (n.*37+65A>C) c.405+65A>C (n.405+65A>C) c.510+65A>C (n.510+65A>C) | dbSNP |
4 | g.184631700T= | CA1519179492 | CASP3 | c.483+65A= (n.483+65A=) n.551+65A= n.3448+65A= c.*232+65A= (n.*232+65A=) c.*37+65A= (n.*37+65A=) c.405+65A= (n.405+65A=) c.510+65A= (n.510+65A=) | |
4 | g.184631701T>C | CA557399630 | CASP3 | c.483+64A>G (n.483+64A>G) n.551+64A>G n.3448+64A>G c.*232+64A>G (n.*232+64A>G) c.*37+64A>G (n.*37+64A>G) c.405+64A>G (n.405+64A>G) c.510+64A>G (n.510+64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631701T= | CA1519179498 | CASP3 | c.483+64A= (n.483+64A=) n.551+64A= n.3448+64A= c.*232+64A= (n.*232+64A=) c.*37+64A= (n.*37+64A=) c.405+64A= (n.405+64A=) c.510+64A= (n.510+64A=) | |
4 | g.184631704C>A | CA2672811791 | CASP3 | c.483+61G>T (n.483+61G>T) n.551+61G>T n.3448+61G>T c.*232+61G>T (n.*232+61G>T) c.*37+61G>T (n.*37+61G>T) c.405+61G>T (n.405+61G>T) c.510+61G>T (n.510+61G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184631704C= | CA1519179503 | CASP3 | c.483+61G= (n.483+61G=) n.551+61G= n.3448+61G= c.*232+61G= (n.*232+61G=) c.*37+61G= (n.*37+61G=) c.405+61G= (n.405+61G=) c.510+61G= (n.510+61G=) | |
4 | g.184631704C>T | CA1519179504 | CASP3 | c.483+61G>A (n.483+61G>A) n.551+61G>A n.3448+61G>A c.*232+61G>A (n.*232+61G>A) c.*37+61G>A (n.*37+61G>A) c.405+61G>A (n.405+61G>A) c.510+61G>A (n.510+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184631705A>G | CA2578261087 | CASP3 | c.483+60T>C (n.483+60T>C) n.551+60T>C n.3448+60T>C c.*232+60T>C (n.*232+60T>C) c.*37+60T>C (n.*37+60T>C) c.405+60T>C (n.405+60T>C) c.510+60T>C (n.510+60T>C) | |
4 | g.184631706G>T | CA2578261088 | CASP3 | c.483+59C>A (n.483+59C>A) n.551+59C>A n.3448+59C>A c.*232+59C>A (n.*232+59C>A) c.*37+59C>A (n.*37+59C>A) c.405+59C>A (n.405+59C>A) c.510+59C>A (n.510+59C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631707T>G | CA2672811792 | CASP3 | c.483+58A>C (n.483+58A>C) n.551+58A>C n.3448+58A>C c.*232+58A>C (n.*232+58A>C) c.*37+58A>C (n.*37+58A>C) c.405+58A>C (n.405+58A>C) c.510+58A>C (n.510+58A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184631708T>G | CA2578261089 | CASP3 | c.483+57A>C (n.483+57A>C) n.551+57A>C n.3448+57A>C c.*232+57A>C (n.*232+57A>C) c.*37+57A>C (n.*37+57A>C) c.405+57A>C (n.405+57A>C) c.510+57A>C (n.510+57A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184631709G>C | CA2672811793 | CASP3 | c.483+56C>G (n.483+56C>G) n.551+56C>G n.3448+56C>G c.*232+56C>G (n.*232+56C>G) c.*37+56C>G (n.*37+56C>G) c.405+56C>G (n.405+56C>G) c.510+56C>G (n.510+56C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184631710A>G | CA2764831974 | CASP3 | c.483+55T>C (n.483+55T>C) n.551+55T>C n.3448+55T>C c.*232+55T>C (n.*232+55T>C) c.*37+55T>C (n.*37+55T>C) c.405+55T>C (n.405+55T>C) c.510+55T>C (n.510+55T>C) | |
4 | g.184631711G>T | CA2578261090 | CASP3 | c.483+54C>A (n.483+54C>A) n.551+54C>A n.3448+54C>A c.*232+54C>A (n.*232+54C>A) c.*37+54C>A (n.*37+54C>A) c.405+54C>A (n.405+54C>A) c.510+54C>A (n.510+54C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631714T>C | CA112459071 | CASP3 | c.483+51A>G (n.483+51A>G) n.551+51A>G n.3448+51A>G c.*232+51A>G (n.*232+51A>G) c.*37+51A>G (n.*37+51A>G) c.405+51A>G (n.405+51A>G) c.510+51A>G (n.510+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631714T>G | CA2672811794 | CASP3 | c.483+51A>C (n.483+51A>C) n.551+51A>C n.3448+51A>C c.*232+51A>C (n.*232+51A>C) c.*37+51A>C (n.*37+51A>C) c.405+51A>C (n.405+51A>C) c.510+51A>C (n.510+51A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184631714T= | CA1519179507 | CASP3 | c.483+51A= (n.483+51A=) n.551+51A= n.3448+51A= c.*232+51A= (n.*232+51A=) c.*37+51A= (n.*37+51A=) c.405+51A= (n.405+51A=) c.510+51A= (n.510+51A=) | |
4 | g.184631715A= | CA1519179509 | CASP3 | c.483+50T= (n.483+50T=) n.551+50T= n.3448+50T= c.*232+50T= (n.*232+50T=) c.*37+50T= (n.*37+50T=) c.405+50T= (n.405+50T=) c.510+50T= (n.510+50T=) | |
4 | g.184631715A>T | CA3154006 | CASP3 | c.483+50T>A (n.483+50T>A) n.551+50T>A n.3448+50T>A c.*232+50T>A (n.*232+50T>A) c.*37+50T>A (n.*37+50T>A) c.405+50T>A (n.405+50T>A) c.510+50T>A (n.510+50T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631717T>C | CA2672811795 | CASP3 | c.483+48A>G (n.483+48A>G) n.551+48A>G n.3448+48A>G c.*232+48A>G (n.*232+48A>G) c.*37+48A>G (n.*37+48A>G) c.405+48A>G (n.405+48A>G) c.510+48A>G (n.510+48A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184631719_184631720delinsAC | CA1519179514 | CASP3 | c.483+45_483+46delinsGT (n.483+45_483+46delinsGT) n.551+45_551+46delinsGT n.3448+45_3448+46delinsGT c.*232+45_*232+46delinsGT (n.*232+45_*232+46delinsGT) c.*37+45_*37+46delinsGT (n.*37+45_*37+46delinsGT) c.405+45_405+46delinsGT (n.405+45_405+46delinsGT) c.510+45_510+46delinsGT (n.510+45_510+46delinsGT) | |
4 | g.184631719_184631723delinsACCCC | CA1519179515 | CASP3 | c.483+42_483+46delinsGGGGT (n.483+42_483+46delinsGGGGT) n.551+42_551+46delinsGGGGT n.3448+42_3448+46delinsGGGGT c.*232+42_*232+46delinsGGGGT (n.*232+42_*232+46delinsGGGGT) c.*37+42_*37+46delinsGGGGT (n.*37+42_*37+46delinsGGGGT) c.405+42_405+46delinsGGGGT (n.405+42_405+46delinsGGGGT) c.510+42_510+46delinsGGGGT (n.510+42_510+46delinsGGGGT) | |
4 | g.184631720C>A | CA557399632 | CASP3 | c.483+45G>T (n.483+45G>T) n.551+45G>T n.3448+45G>T c.*232+45G>T (n.*232+45G>T) c.*37+45G>T (n.*37+45G>T) c.405+45G>T (n.405+45G>T) c.510+45G>T (n.510+45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631720C= | CA1519179523 | CASP3 | c.483+45G= (n.483+45G=) n.551+45G= n.3448+45G= c.*232+45G= (n.*232+45G=) c.*37+45G= (n.*37+45G=) c.405+45G= (n.405+45G=) c.510+45G= (n.510+45G=) | |
4 | g.184631720C>G | CA2578261091 | CASP3 | c.483+45G>C (n.483+45G>C) n.551+45G>C n.3448+45G>C c.*232+45G>C (n.*232+45G>C) c.*37+45G>C (n.*37+45G>C) c.405+45G>C (n.405+45G>C) c.510+45G>C (n.510+45G>C) | |
4 | g.184631720_184631723del | CA3154007 | CASP3 | c.483+42_483+45del (n.483+42_483+45del) n.551+42_551+45del n.3448+42_3448+45del c.*232+42_*232+45del (n.*232+42_*232+45del) c.*37+42_*37+45del (n.*37+42_*37+45del) c.405+42_405+45del (n.405+42_405+45del) c.510+42_510+45del (n.510+42_510+45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631723del | CA557399631 | CASP3 | c.483+45del (n.483+45del) n.551+45del n.3448+45del c.*232+45del (n.*232+45del) c.*37+45del (n.*37+45del) c.405+45del (n.405+45del) c.510+45del (n.510+45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.184631721C>A | CA2672811796 | CASP3 | c.483+44G>T (n.483+44G>T) n.551+44G>T n.3448+44G>T c.*232+44G>T (n.*232+44G>T) c.*37+44G>T (n.*37+44G>T) c.405+44G>T (n.405+44G>T) c.510+44G>T (n.510+44G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184631721C= | CA1519179529 | CASP3 | c.483+44G= (n.483+44G=) n.551+44G= n.3448+44G= c.*232+44G= (n.*232+44G=) c.*37+44G= (n.*37+44G=) c.405+44G= (n.405+44G=) c.510+44G= (n.510+44G=) | |
4 | g.184631721C>G | CA112459072 | CASP3 | c.483+44G>C (n.483+44G>C) n.551+44G>C n.3448+44G>C c.*232+44G>C (n.*232+44G>C) c.*37+44G>C (n.*37+44G>C) c.405+44G>C (n.405+44G>C) c.510+44G>C (n.510+44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184631722C>A | CA557399633 | CASP3 | c.483+43G>T (n.483+43G>T) n.551+43G>T n.3448+43G>T c.*232+43G>T (n.*232+43G>T) c.*37+43G>T (n.*37+43G>T) c.405+43G>T (n.405+43G>T) c.510+43G>T (n.510+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631722C= | CA1519179543 | CASP3 | c.483+43G= (n.483+43G=) n.551+43G= n.3448+43G= c.*232+43G= (n.*232+43G=) c.*37+43G= (n.*37+43G=) c.405+43G= (n.405+43G=) c.510+43G= (n.510+43G=) | |
4 | g.184631722C>G | CA2672811797 | CASP3 | c.483+43G>C (n.483+43G>C) n.551+43G>C n.3448+43G>C c.*232+43G>C (n.*232+43G>C) c.*37+43G>C (n.*37+43G>C) c.405+43G>C (n.405+43G>C) c.510+43G>C (n.510+43G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184631722C>T | CA2578261092 | CASP3 | c.483+43G>A (n.483+43G>A) n.551+43G>A n.3448+43G>A c.*232+43G>A (n.*232+43G>A) c.*37+43G>A (n.*37+43G>A) c.405+43G>A (n.405+43G>A) c.510+43G>A (n.510+43G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631722_184631724delinsCCT | CA1519179541 | CASP3 | c.483+41_483+43delinsAGG (n.483+41_483+43delinsAGG) n.551+41_551+43delinsAGG n.3448+41_3448+43delinsAGG c.*232+41_*232+43delinsAGG (n.*232+41_*232+43delinsAGG) c.*37+41_*37+43delinsAGG (n.*37+41_*37+43delinsAGG) c.405+41_405+43delinsAGG (n.405+41_405+43delinsAGG) c.510+41_510+43delinsAGG (n.510+41_510+43delinsAGG) | |
4 | g.184631723C= | CA1519179546 | CASP3 | c.483+42G= (n.483+42G=) n.551+42G= n.3448+42G= c.*232+42G= (n.*232+42G=) c.*37+42G= (n.*37+42G=) c.405+42G= (n.405+42G=) c.510+42G= (n.510+42G=) | |
4 | g.184631723C>G | CA649564347 | CASP3 | c.483+42G>C (n.483+42G>C) n.551+42G>C n.3448+42G>C c.*232+42G>C (n.*232+42G>C) c.*37+42G>C (n.*37+42G>C) c.405+42G>C (n.405+42G>C) c.510+42G>C (n.510+42G>C) | COSMIC |
4 | g.184631723C>T | CA3154009 | CASP3 | c.483+42G>A (n.483+42G>A) n.551+42G>A n.3448+42G>A c.*232+42G>A (n.*232+42G>A) c.*37+42G>A (n.*37+42G>A) c.405+42G>A (n.405+42G>A) c.510+42G>A (n.510+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.184631723_184631724del | CA3154008 | CASP3 | c.483+41_483+42del (n.483+41_483+42del) n.551+41_551+42del n.3448+41_3448+42del c.*232+41_*232+42del (n.*232+41_*232+42del) c.*37+41_*37+42del (n.*37+41_*37+42del) c.405+41_405+42del (n.405+41_405+42del) c.510+41_510+42del (n.510+41_510+42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.184631725G>A | CA3154010 | CASP3 | c.483+40C>T (n.483+40C>T) n.551+40C>T n.3448+40C>T c.*232+40C>T (n.*232+40C>T) c.*37+40C>T (n.*37+40C>T) c.405+40C>T (n.405+40C>T) c.510+40C>T (n.510+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631725G= | CA1519179547 | CASP3 | c.483+40C= (n.483+40C=) n.551+40C= n.3448+40C= c.*232+40C= (n.*232+40C=) c.*37+40C= (n.*37+40C=) c.405+40C= (n.405+40C=) c.510+40C= (n.510+40C=) | |
4 | g.184631725G>T | CA2672811798 | CASP3 | c.483+40C>A (n.483+40C>A) n.551+40C>A n.3448+40C>A c.*232+40C>A (n.*232+40C>A) c.*37+40C>A (n.*37+40C>A) c.405+40C>A (n.405+40C>A) c.510+40C>A (n.510+40C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631726C>G | CA2764831975 | CASP3 | c.483+39G>C (n.483+39G>C) n.551+39G>C n.3448+39G>C c.*232+39G>C (n.*232+39G>C) c.*37+39G>C (n.*37+39G>C) c.405+39G>C (n.405+39G>C) c.510+39G>C (n.510+39G>C) | |
4 | g.184631729A>T | CA2672811799 | CASP3 | c.483+36T>A (n.483+36T>A) n.551+36T>A n.3448+36T>A c.*232+36T>A (n.*232+36T>A) c.*37+36T>A (n.*37+36T>A) c.405+36T>A (n.405+36T>A) c.510+36T>A (n.510+36T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631730del | CA2578261093 | CASP3 | c.483+36del (n.483+36del) n.551+36del n.3448+36del c.*232+36del (n.*232+36del) c.*37+36del (n.*37+36del) c.405+36del (n.405+36del) c.510+36del (n.510+36del) | |
4 | g.184631732C>A | CA112459073 | CASP3 | c.483+33G>T (n.483+33G>T) n.551+33G>T n.3448+33G>T c.*232+33G>T (n.*232+33G>T) c.*37+33G>T (n.*37+33G>T) c.405+33G>T (n.405+33G>T) c.510+33G>T (n.510+33G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184631732C= | CA1519179554 | CASP3 | c.483+33G= (n.483+33G=) n.551+33G= n.3448+33G= c.*232+33G= (n.*232+33G=) c.*37+33G= (n.*37+33G=) c.405+33G= (n.405+33G=) c.510+33G= (n.510+33G=) | |
4 | g.184631732C>T | CA3154011 | CASP3 | c.483+33G>A (n.483+33G>A) n.551+33G>A n.3448+33G>A c.*232+33G>A (n.*232+33G>A) c.*37+33G>A (n.*37+33G>A) c.405+33G>A (n.405+33G>A) c.510+33G>A (n.510+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.184631733G>A | CA3154012 | CASP3 | c.483+32C>T (n.483+32C>T) n.551+32C>T n.3448+32C>T c.*232+32C>T (n.*232+32C>T) c.*37+32C>T (n.*37+32C>T) c.405+32C>T (n.405+32C>T) c.510+32C>T (n.510+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631733G= | CA1519179557 | CASP3 | c.483+32C= (n.483+32C=) n.551+32C= n.3448+32C= c.*232+32C= (n.*232+32C=) c.*37+32C= (n.*37+32C=) c.405+32C= (n.405+32C=) c.510+32C= (n.510+32C=) | |
4 | g.184631733G>T | CA2672811800 | CASP3 | c.483+32C>A (n.483+32C>A) n.551+32C>A n.3448+32C>A c.*232+32C>A (n.*232+32C>A) c.*37+32C>A (n.*37+32C>A) c.405+32C>A (n.405+32C>A) c.510+32C>A (n.510+32C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631737A= | CA1519179559 | CASP3 | c.483+28T= (n.483+28T=) n.551+28T= n.3448+28T= c.*232+28T= (n.*232+28T=) c.*37+28T= (n.*37+28T=) c.405+28T= (n.405+28T=) c.510+28T= (n.510+28T=) | |
4 | g.184631738_184631746dup | CA1519179560 | CASP3 | c.483+19_483+27dup (n.483+19_483+27dup) n.551+19_551+27dup n.3448+19_3448+27dup c.*232+19_*232+27dup (n.*232+19_*232+27dup) c.*37+19_*37+27dup (n.*37+19_*37+27dup) c.405+19_405+27dup (n.405+19_405+27dup) c.510+19_510+27dup (n.510+19_510+27dup) | dbSNP |
4 | g.184631739A>G | CA2672811801 | CASP3 | c.483+26T>C (n.483+26T>C) n.551+26T>C n.3448+26T>C c.*232+26T>C (n.*232+26T>C) c.*37+26T>C (n.*37+26T>C) c.405+26T>C (n.405+26T>C) c.510+26T>C (n.510+26T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184631740A= | CA1519179564 | CASP3 | c.483+25T= (n.483+25T=) n.551+25T= n.3448+25T= c.*232+25T= (n.*232+25T=) c.*37+25T= (n.*37+25T=) c.405+25T= (n.405+25T=) c.510+25T= (n.510+25T=) | |
4 | g.184631740A>G | CA557399634 | CASP3 | c.483+25T>C (n.483+25T>C) n.551+25T>C n.3448+25T>C c.*232+25T>C (n.*232+25T>C) c.*37+25T>C (n.*37+25T>C) c.405+25T>C (n.405+25T>C) c.510+25T>C (n.510+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.184631740A>T | CA3154013 | CASP3 | c.483+25T>A (n.483+25T>A) n.551+25T>A n.3448+25T>A c.*232+25T>A (n.*232+25T>A) c.*37+25T>A (n.*37+25T>A) c.405+25T>A (n.405+25T>A) c.510+25T>A (n.510+25T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.184631741C>A | CA2672811802 | CASP3 | c.483+24G>T (n.483+24G>T) n.551+24G>T n.3448+24G>T c.*232+24G>T (n.*232+24G>T) c.*37+24G>T (n.*37+24G>T) c.405+24G>T (n.405+24G>T) c.510+24G>T (n.510+24G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184631741C= | CA1519179567 | CASP3 | c.483+24G= (n.483+24G=) n.551+24G= n.3448+24G= c.*232+24G= (n.*232+24G=) c.*37+24G= (n.*37+24G=) c.405+24G= (n.405+24G=) c.510+24G= (n.510+24G=) | |
4 | g.184631741C>T | CA792197164 | CASP3 | c.483+24G>A (n.483+24G>A) n.551+24G>A n.3448+24G>A c.*232+24G>A (n.*232+24G>A) c.*37+24G>A (n.*37+24G>A) c.405+24G>A (n.405+24G>A) c.510+24G>A (n.510+24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184631743A= | CA1519179573 | CASP3 | c.483+22T= (n.483+22T=) n.551+22T= n.3448+22T= c.*232+22T= (n.*232+22T=) c.*37+22T= (n.*37+22T=) c.405+22T= (n.405+22T=) c.510+22T= (n.510+22T=) | |
4 | g.184631743A>G | CA1519179574 | CASP3 | c.483+22T>C (n.483+22T>C) n.551+22T>C n.3448+22T>C c.*232+22T>C (n.*232+22T>C) c.*37+22T>C (n.*37+22T>C) c.405+22T>C (n.405+22T>C) c.510+22T>C (n.510+22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184631744A= | CA1519179576 | CASP3 | c.483+21T= (n.483+21T=) n.551+21T= n.3448+21T= c.*232+21T= (n.*232+21T=) c.*37+21T= (n.*37+21T=) c.405+21T= (n.405+21T=) c.510+21T= (n.510+21T=) | |
4 | g.184631744A>C | CA2578261094 | CASP3 | c.483+21T>G (n.483+21T>G) n.551+21T>G n.3448+21T>G c.*232+21T>G (n.*232+21T>G) c.*37+21T>G (n.*37+21T>G) c.405+21T>G (n.405+21T>G) c.510+21T>G (n.510+21T>G) | |
4 | g.184631744A>G | CA1519179577 | CASP3 | c.483+21T>C (n.483+21T>C) n.551+21T>C n.3448+21T>C c.*232+21T>C (n.*232+21T>C) c.*37+21T>C (n.*37+21T>C) c.405+21T>C (n.405+21T>C) c.510+21T>C (n.510+21T>C) | dbSNP |
4 | g.184631744A>T | CA2672811804 | CASP3 | c.483+21T>A (n.483+21T>A) n.551+21T>A n.3448+21T>A c.*232+21T>A (n.*232+21T>A) c.*37+21T>A (n.*37+21T>A) c.405+21T>A (n.405+21T>A) c.510+21T>A (n.510+21T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631745_184631748del | CA2672811803 | CASP3 | c.483+18_483+21del (n.483+18_483+21del) n.551+18_551+21del n.3448+18_3448+21del c.*232+18_*232+21del (n.*232+18_*232+21del) c.*37+18_*37+21del (n.*37+18_*37+21del) c.405+18_405+21del (n.405+18_405+21del) c.510+18_510+21del (n.510+18_510+21del) | gnomAD v4 |
4 | g.184631745A= | CA1519179579 | CASP3 | c.483+20T= (n.483+20T=) n.551+20T= n.3448+20T= c.*232+20T= (n.*232+20T=) c.*37+20T= (n.*37+20T=) c.405+20T= (n.405+20T=) c.510+20T= (n.510+20T=) | |
4 | g.184631745A>G | CA2672811805 | CASP3 | c.483+20T>C (n.483+20T>C) n.551+20T>C n.3448+20T>C c.*232+20T>C (n.*232+20T>C) c.*37+20T>C (n.*37+20T>C) c.405+20T>C (n.405+20T>C) c.510+20T>C (n.510+20T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184631746_184631748dup | CA2606927781 | CASP3 | c.483+18_483+20dup (n.483+18_483+20dup) n.551+18_551+20dup n.3448+18_3448+20dup c.*232+18_*232+20dup (n.*232+18_*232+20dup) c.*37+18_*37+20dup (n.*37+18_*37+20dup) c.405+18_405+20dup (n.405+18_405+20dup) c.510+18_510+20dup (n.510+18_510+20dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631746T>C | CA3154015 | CASP3 | c.483+19A>G (n.483+19A>G) n.551+19A>G n.3448+19A>G c.*232+19A>G (n.*232+19A>G) c.*37+19A>G (n.*37+19A>G) c.405+19A>G (n.405+19A>G) c.510+19A>G (n.510+19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631746T= | CA1519179585 | CASP3 | c.483+19A= (n.483+19A=) n.551+19A= n.3448+19A= c.*232+19A= (n.*232+19A=) c.*37+19A= (n.*37+19A=) c.405+19A= (n.405+19A=) c.510+19A= (n.510+19A=) | |
4 | g.184631747_184631755dup | CA3154014 | CASP3 | c.483+11_483+19dup (n.483+11_483+19dup) n.551+11_551+19dup n.3448+11_3448+19dup c.*232+11_*232+19dup (n.*232+11_*232+19dup) c.*37+11_*37+19dup (n.*37+11_*37+19dup) c.405+11_405+19dup (n.405+11_405+19dup) c.510+11_510+19dup (n.510+11_510+19dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.184631747C>A | CA2672811806 | CASP3 | c.483+18G>T (n.483+18G>T) n.551+18G>T n.3448+18G>T c.*232+18G>T (n.*232+18G>T) c.*37+18G>T (n.*37+18G>T) c.405+18G>T (n.405+18G>T) c.510+18G>T (n.510+18G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184631748A>C | CA2606927782 | CASP3 | c.483+17T>G (n.483+17T>G) n.551+17T>G n.3448+17T>G c.*232+17T>G (n.*232+17T>G) c.*37+17T>G (n.*37+17T>G) c.405+17T>G (n.405+17T>G) c.510+17T>G (n.510+17T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631748A>T | CA2672811807 | CASP3 | c.483+17T>A (n.483+17T>A) n.551+17T>A n.3448+17T>A c.*232+17T>A (n.*232+17T>A) c.*37+17T>A (n.*37+17T>A) c.405+17T>A (n.405+17T>A) c.510+17T>A (n.510+17T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631751C>A | CA1519179596 | CASP3 | c.483+14G>T (n.483+14G>T) n.551+14G>T n.3448+14G>T c.*232+14G>T (n.*232+14G>T) c.*37+14G>T (n.*37+14G>T) c.405+14G>T (n.405+14G>T) c.510+14G>T (n.510+14G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184631751C= | CA1519179592 | CASP3 | c.483+14G= (n.483+14G=) n.551+14G= n.3448+14G= c.*232+14G= (n.*232+14G=) c.*37+14G= (n.*37+14G=) c.405+14G= (n.405+14G=) c.510+14G= (n.510+14G=) | |
4 | g.184631751C>G | CA1519179599 | CASP3 | c.483+14G>C (n.483+14G>C) n.551+14G>C n.3448+14G>C c.*232+14G>C (n.*232+14G>C) c.*37+14G>C (n.*37+14G>C) c.405+14G>C (n.405+14G>C) c.510+14G>C (n.510+14G>C) | dbSNP |
4 | g.184631751C>T | CA2672811808 | CASP3 | c.483+14G>A (n.483+14G>A) n.551+14G>A n.3448+14G>A c.*232+14G>A (n.*232+14G>A) c.*37+14G>A (n.*37+14G>A) c.405+14G>A (n.405+14G>A) c.510+14G>A (n.510+14G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631751_184631755delinsCAGTT | CA1519179591 | CASP3 | c.483+10_483+14delinsAACTG (n.483+10_483+14delinsAACTG) n.551+10_551+14delinsAACTG n.3448+10_3448+14delinsAACTG c.*232+10_*232+14delinsAACTG (n.*232+10_*232+14delinsAACTG) c.*37+10_*37+14delinsAACTG (n.*37+10_*37+14delinsAACTG) c.405+10_405+14delinsAACTG (n.405+10_405+14delinsAACTG) c.510+10_510+14delinsAACTG (n.510+10_510+14delinsAACTG) | |
4 | g.184631754_184631757del | CA557399635 | CASP3 | c.483+10_483+13del (n.483+10_483+13del) n.551+10_551+13del n.3448+10_3448+13del c.*232+10_*232+13del (n.*232+10_*232+13del) c.*37+10_*37+13del (n.*37+10_*37+13del) c.405+10_405+13del (n.405+10_405+13del) c.510+10_510+13del (n.510+10_510+13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631753G>A | CA2578261095 | CASP3 | c.483+12C>T (n.483+12C>T) n.551+12C>T n.3448+12C>T c.*232+12C>T (n.*232+12C>T) c.*37+12C>T (n.*37+12C>T) c.405+12C>T (n.405+12C>T) c.510+12C>T (n.510+12C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184631753G>C | CA3154016 | CASP3 | c.483+12C>G (n.483+12C>G) n.551+12C>G n.3448+12C>G c.*232+12C>G (n.*232+12C>G) c.*37+12C>G (n.*37+12C>G) c.405+12C>G (n.405+12C>G) c.510+12C>G (n.510+12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.184631753G= | CA1519179606 | CASP3 | c.483+12C= (n.483+12C=) n.551+12C= n.3448+12C= c.*232+12C= (n.*232+12C=) c.*37+12C= (n.*37+12C=) c.405+12C= (n.405+12C=) c.510+12C= (n.510+12C=) | |
4 | g.184631753G>T | CA2672811809 | CASP3 | c.483+12C>A (n.483+12C>A) n.551+12C>A n.3448+12C>A c.*232+12C>A (n.*232+12C>A) c.*37+12C>A (n.*37+12C>A) c.405+12C>A (n.405+12C>A) c.510+12C>A (n.510+12C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631754T>A | CA3154017 | CASP3 | c.483+11A>T (n.483+11A>T) n.551+11A>T n.3448+11A>T c.*232+11A>T (n.*232+11A>T) c.*37+11A>T (n.*37+11A>T) c.405+11A>T (n.405+11A>T) c.510+11A>T (n.510+11A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631754T>C | CA2578261096 | CASP3 | c.483+11A>G (n.483+11A>G) n.551+11A>G n.3448+11A>G c.*232+11A>G (n.*232+11A>G) c.*37+11A>G (n.*37+11A>G) c.405+11A>G (n.405+11A>G) c.510+11A>G (n.510+11A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184631754T>G | CA2672811810 | CASP3 | c.483+11A>C (n.483+11A>C) n.551+11A>C n.3448+11A>C c.*232+11A>C (n.*232+11A>C) c.*37+11A>C (n.*37+11A>C) c.405+11A>C (n.405+11A>C) c.510+11A>C (n.510+11A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184631754T= | CA1519179608 | CASP3 | c.483+11A= (n.483+11A=) n.551+11A= n.3448+11A= c.*232+11A= (n.*232+11A=) c.*37+11A= (n.*37+11A=) c.405+11A= (n.405+11A=) c.510+11A= (n.510+11A=) | |
4 | g.184631755T>C | CA3154018 | CASP3 | c.483+10A>G (n.483+10A>G) n.551+10A>G n.3448+10A>G c.*232+10A>G (n.*232+10A>G) c.*37+10A>G (n.*37+10A>G) c.405+10A>G (n.405+10A>G) c.510+10A>G (n.510+10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631755T= | CA1519179611 | CASP3 | c.483+10A= (n.483+10A=) n.551+10A= n.3448+10A= c.*232+10A= (n.*232+10A=) c.*37+10A= (n.*37+10A=) c.405+10A= (n.405+10A=) c.510+10A= (n.510+10A=) | |
4 | g.184631756dup | CA2672811811 | CASP3 | c.483+9dup (n.483+9dup) n.551+9dup n.3448+9dup c.*232+9dup (n.*232+9dup) c.*37+9dup (n.*37+9dup) c.405+9dup (n.405+9dup) c.510+9dup (n.510+9dup) | gnomAD v4 |
4 | g.184631757G>A | CA3154019 | CASP3 | c.483+8C>T (n.483+8C>T) n.551+8C>T n.3448+8C>T c.*232+8C>T (n.*232+8C>T) c.*37+8C>T (n.*37+8C>T) c.405+8C>T (n.405+8C>T) c.510+8C>T (n.510+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.184631757G>C | CA2672811812 | CASP3 | c.483+8C>G (n.483+8C>G) n.551+8C>G n.3448+8C>G c.*232+8C>G (n.*232+8C>G) c.*37+8C>G (n.*37+8C>G) c.405+8C>G (n.405+8C>G) c.510+8C>G (n.510+8C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184631757G= | CA1519179615 | CASP3 | c.483+8C= (n.483+8C=) n.551+8C= n.3448+8C= c.*232+8C= (n.*232+8C=) c.*37+8C= (n.*37+8C=) c.405+8C= (n.405+8C=) c.510+8C= (n.510+8C=) | |
4 | g.184631757G>T | CA2672811813 | CASP3 | c.483+8C>A (n.483+8C>A) n.551+8C>A n.3448+8C>A c.*232+8C>A (n.*232+8C>A) c.*37+8C>A (n.*37+8C>A) c.405+8C>A (n.405+8C>A) c.510+8C>A (n.510+8C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631759C>T | CA2672811814 | CASP3 | c.483+6G>A (n.483+6G>A) n.551+6G>A n.3448+6G>A c.*232+6G>A (n.*232+6G>A) c.*37+6G>A (n.*37+6G>A) c.405+6G>A (n.405+6G>A) c.510+6G>A (n.510+6G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631760A= | CA1519179618 | CASP3 | c.483+5T= (n.483+5T=) n.551+5T= n.3448+5T= c.*232+5T= (n.*232+5T=) c.*37+5T= (n.*37+5T=) c.405+5T= (n.405+5T=) c.510+5T= (n.510+5T=) | |
4 | g.184631760A>G | CA3154020 | CASP3 | c.483+5T>C (n.483+5T>C) n.551+5T>C n.3448+5T>C c.*232+5T>C (n.*232+5T>C) c.*37+5T>C (n.*37+5T>C) c.405+5T>C (n.405+5T>C) c.510+5T>C (n.510+5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631761T>C | CA1519179620 | CASP3 | c.483+4A>G (n.483+4A>G) n.551+4A>G n.3448+4A>G c.*232+4A>G (n.*232+4A>G) c.*37+4A>G (n.*37+4A>G) c.405+4A>G (n.405+4A>G) c.510+4A>G (n.510+4A>G) | dbSNP |
4 | g.184631761T= | CA1519179619 | CASP3 | c.483+4A= (n.483+4A=) n.551+4A= n.3448+4A= c.*232+4A= (n.*232+4A=) c.*37+4A= (n.*37+4A=) c.405+4A= (n.405+4A=) c.510+4A= (n.510+4A=) | |
4 | g.184631762T>C | CA1519179621 | CASP3 | c.483+3A>G (n.483+3A>G) n.551+3A>G n.3448+3A>G c.*232+3A>G (n.*232+3A>G) c.*37+3A>G (n.*37+3A>G) c.405+3A>G (n.405+3A>G) c.510+3A>G (n.510+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184631762T= | CA1519179622 | CASP3 | c.483+3A= (n.483+3A=) n.551+3A= n.3448+3A= c.*232+3A= (n.*232+3A=) c.*37+3A= (n.*37+3A=) c.405+3A= (n.405+3A=) c.510+3A= (n.510+3A=) | |
4 | g.184631762_184631763delinsTA | CA1519179623 | CASP3 | c.483+2_483+3delinsTA (n.483+2_483+3delinsTA) n.551+2_551+3delinsTA n.3448+2_3448+3delinsTA c.*232+2_*232+3delinsTA (n.*232+2_*232+3delinsTA) c.*37+2_*37+3delinsTA (n.*37+2_*37+3delinsTA) c.405+2_405+3delinsTA (n.405+2_405+3delinsTA) c.510+2_510+3delinsTA (n.510+2_510+3delinsTA) |