Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.184627715A= | CA1519173341 | CASP3 | c.*1557T= (n.*1557T=) n.3994T= n.5356T= c.*2140T= (n.*2140T=) c.*1721T= (n.*1721T=) c.*1824T= (n.*1824T=) | |
4 | g.184627715A>G | CA792193885 | CASP3 | c.*1557T>C (n.*1557T>C) n.3994T>C n.5356T>C c.*2140T>C (n.*2140T>C) c.*1721T>C (n.*1721T>C) c.*1824T>C (n.*1824T>C) | dbSNP |
4 | g.184627718T>C | CA1071870602 | CASP3 | c.*1554A>G (n.*1554A>G) n.3991A>G n.5353A>G c.*2137A>G (n.*2137A>G) c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.*1821A>G (n.*1821A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184627718T= | CA1519173349 | CASP3 | c.*1554A= (n.*1554A=) n.3991A= n.5353A= c.*2137A= (n.*2137A=) c.*1718A= (n.*1718A=) c.*1821A= (n.*1821A=) | |
4 | g.184627722G>T | CA2672810784 | CASP3 | c.*1550C>A (n.*1550C>A) n.3987C>A n.5349C>A c.*2133C>A (n.*2133C>A) c.*1714C>A (n.*1714C>A) c.*1817C>A (n.*1817C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184627727A>G | CA2544924046 | CASP3 | c.*1545T>C (n.*1545T>C) n.3982T>C n.5344T>C c.*2128T>C (n.*2128T>C) c.*1709T>C (n.*1709T>C) c.*1812T>C (n.*1812T>C) | |
4 | g.184627730A>G | CA2672810785 | CASP3 | c.*1542T>C (n.*1542T>C) n.3979T>C n.5341T>C c.*2125T>C (n.*2125T>C) c.*1706T>C (n.*1706T>C) c.*1809T>C (n.*1809T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184627733G>A | CA1519173354 | CASP3 | c.*1539C>T (n.*1539C>T) n.3976C>T n.5338C>T c.*2122C>T (n.*2122C>T) c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.*1806C>T (n.*1806C>T) | dbSNP |
4 | g.184627733G= | CA1519173353 | CASP3 | c.*1539C= (n.*1539C=) n.3976C= n.5338C= c.*2122C= (n.*2122C=) c.*1703C= (n.*1703C=) c.*1806C= (n.*1806C=) | |
4 | g.184627738A= | CA1519173355 | CASP3 | c.*1534T= (n.*1534T=) n.3971T= n.5333T= c.*2117T= (n.*2117T=) c.*1698T= (n.*1698T=) c.*1801T= (n.*1801T=) | |
4 | g.184627738A>G | CA112458657 | CASP3 | c.*1534T>C (n.*1534T>C) n.3971T>C n.5333T>C c.*2117T>C (n.*2117T>C) c.*1698T>C (n.*1698T>C) c.*1801T>C (n.*1801T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184627739T>A | CA792193886 | CASP3 | c.*1533A>T (n.*1533A>T) n.3970A>T n.5332A>T c.*2116A>T (n.*2116A>T) c.*1697A>T (n.*1697A>T) c.*1800A>T (n.*1800A>T) | dbSNP |
4 | g.184627739T= | CA1519173363 | CASP3 | c.*1533A= (n.*1533A=) n.3970A= n.5332A= c.*2116A= (n.*2116A=) c.*1697A= (n.*1697A=) c.*1800A= (n.*1800A=) | |
4 | g.184627742C= | CA1519173368 | CASP3 | c.*1530G= (n.*1530G=) n.3967G= n.5329G= c.*2113G= (n.*2113G=) c.*1694G= (n.*1694G=) c.*1797G= (n.*1797G=) | |
4 | g.184627742C>G | CA1071870605 | CASP3 | c.*1530G>C (n.*1530G>C) n.3967G>C n.5329G>C c.*2113G>C (n.*2113G>C) c.*1694G>C (n.*1694G>C) c.*1797G>C (n.*1797G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184627744A= | CA1519173370 | CASP3 | c.*1528T= (n.*1528T=) n.3965T= n.5327T= c.*2111T= (n.*2111T=) c.*1692T= (n.*1692T=) c.*1795T= (n.*1795T=) | |
4 | g.184627744A>C | CA557235630 | CASP3 | c.*1528T>G (n.*1528T>G) n.3965T>G n.5327T>G c.*2111T>G (n.*2111T>G) c.*1692T>G (n.*1692T>G) c.*1795T>G (n.*1795T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184627747T>C | CA1519173375 | CASP3 | c.*1525A>G (n.*1525A>G) n.3962A>G n.5324A>G c.*2108A>G (n.*2108A>G) c.*1689A>G (n.*1689A>G) c.*1792A>G (n.*1792A>G) | dbSNP |
4 | g.184627747T= | CA1519173372 | CASP3 | c.*1525A= (n.*1525A=) n.3962A= n.5324A= c.*2108A= (n.*2108A=) c.*1689A= (n.*1689A=) c.*1792A= (n.*1792A=) | |
4 | g.184627749G>A | CA1519173380 | CASP3 | c.*1523C>T (n.*1523C>T) n.3960C>T n.5322C>T c.*2106C>T (n.*2106C>T) c.*1687C>T (n.*1687C>T) c.*1790C>T (n.*1790C>T) | dbSNP |
4 | g.184627749G= | CA1519173379 | CASP3 | c.*1523C= (n.*1523C=) n.3960C= n.5322C= c.*2106C= (n.*2106C=) c.*1687C= (n.*1687C=) c.*1790C= (n.*1790C=) | |
4 | g.184627752C>A | CA2672810786 | CASP3 | c.*1520G>T (n.*1520G>T) n.3957G>T n.5319G>T c.*2103G>T (n.*2103G>T) c.*1684G>T (n.*1684G>T) c.*1787G>T (n.*1787G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184627752C= | CA1519173382 | CASP3 | c.*1520G= (n.*1520G=) n.3957G= n.5319G= c.*2103G= (n.*2103G=) c.*1684G= (n.*1684G=) c.*1787G= (n.*1787G=) | |
4 | g.184627752C>T | CA1519173383 | CASP3 | c.*1520G>A (n.*1520G>A) n.3957G>A n.5319G>A c.*2103G>A (n.*2103G>A) c.*1684G>A (n.*1684G>A) c.*1787G>A (n.*1787G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184627753A>G | CA2606927958 | CASP3 | c.*1519T>C (n.*1519T>C) n.3956T>C n.5318T>C c.*2102T>C (n.*2102T>C) c.*1683T>C (n.*1683T>C) c.*1786T>C (n.*1786T>C) | dbSNP gnomAD v3 |
4 | g.184627756A= | CA1519173386 | CASP3 | c.*1516T= (n.*1516T=) n.3953T= n.5315T= c.*2099T= (n.*2099T=) c.*1680T= (n.*1680T=) c.*1783T= (n.*1783T=) | |
4 | g.184627756A>T | CA1071870612 | CASP3 | c.*1516T>A (n.*1516T>A) n.3953T>A n.5315T>A c.*2099T>A (n.*2099T>A) c.*1680T>A (n.*1680T>A) c.*1783T>A (n.*1783T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184627757T>C | CA112458658 | CASP3 | c.*1515A>G (n.*1515A>G) n.3952A>G n.5314A>G c.*2098A>G (n.*2098A>G) c.*1679A>G (n.*1679A>G) c.*1782A>G (n.*1782A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184627757T= | CA1519173389 | CASP3 | c.*1515A= (n.*1515A=) n.3952A= n.5314A= c.*2098A= (n.*2098A=) c.*1679A= (n.*1679A=) c.*1782A= (n.*1782A=) | |
4 | g.184627759G>A | CA792193890 | CASP3 | c.*1513C>T (n.*1513C>T) n.3950C>T n.5312C>T c.*2096C>T (n.*2096C>T) c.*1677C>T (n.*1677C>T) c.*1780C>T (n.*1780C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184627759G= | CA1519173392 | CASP3 | c.*1513C= (n.*1513C=) n.3950C= n.5312C= c.*2096C= (n.*2096C=) c.*1677C= (n.*1677C=) c.*1780C= (n.*1780C=) | |
4 | g.184627760_184627762delinsTCA | CA1519173395 | CASP3 | c.*1510_*1512delinsTGA (n.*1510_*1512delinsTGA) n.3947_3949delinsTGA n.5309_5311delinsTGA c.*2093_*2095delinsTGA (n.*2093_*2095delinsTGA) c.*1674_*1676delinsTGA (n.*1674_*1676delinsTGA) c.*1777_*1779delinsTGA (n.*1777_*1779delinsTGA) | |
4 | g.184627761C>G | CA2764831849 | CASP3 | c.*1511G>C (n.*1511G>C) n.3948G>C n.5310G>C c.*2094G>C (n.*2094G>C) c.*1675G>C (n.*1675G>C) c.*1778G>C (n.*1778G>C) | |
4 | g.184627763_184627764del | CA1519173396 | CASP3 | c.*1510_*1511del (n.*1510_*1511del) n.3947_3948del n.5309_5310del c.*2093_*2094del (n.*2093_*2094del) c.*1674_*1675del (n.*1674_*1675del) c.*1777_*1778del (n.*1777_*1778del) | dbSNP |
4 | g.184627762A= | CA1519173399 | CASP3 | c.*1510T= (n.*1510T=) n.3947T= n.5309T= c.*2093T= (n.*2093T=) c.*1674T= (n.*1674T=) c.*1777T= (n.*1777T=) | |
4 | g.184627762A>G | CA792193896 | CASP3 | c.*1510T>C (n.*1510T>C) n.3947T>C n.5309T>C c.*2093T>C (n.*2093T>C) c.*1674T>C (n.*1674T>C) c.*1777T>C (n.*1777T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184627765T>C | CA557235631 | CASP3 | c.*1507A>G (n.*1507A>G) n.3944A>G n.5306A>G c.*2090A>G (n.*2090A>G) c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.*1774A>G (n.*1774A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184627765T= | CA1519173401 | CASP3 | c.*1507A= (n.*1507A=) n.3944A= n.5306A= c.*2090A= (n.*2090A=) c.*1671A= (n.*1671A=) c.*1774A= (n.*1774A=) | |
4 | g.184627767G= | CA1519173404 | CASP3 | c.*1505C= (n.*1505C=) n.3942C= n.5304C= c.*2088C= (n.*2088C=) c.*1669C= (n.*1669C=) c.*1772C= (n.*1772C=) | |
4 | g.184627767G>T | CA792193904 | CASP3 | c.*1505C>A (n.*1505C>A) n.3942C>A n.5304C>A c.*2088C>A (n.*2088C>A) c.*1669C>A (n.*1669C>A) c.*1772C>A (n.*1772C>A) | dbSNP |
4 | g.184627771C= | CA1519173407 | CASP3 | c.*1501G= (n.*1501G=) n.3938G= n.5300G= c.*2084G= (n.*2084G=) c.*1665G= (n.*1665G=) c.*1768G= (n.*1768G=) | |
4 | g.184627771C>T | CA112458659 | CASP3 | c.*1501G>A (n.*1501G>A) n.3938G>A n.5300G>A c.*2084G>A (n.*2084G>A) c.*1665G>A (n.*1665G>A) c.*1768G>A (n.*1768G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184627773C= | CA1519173409 | CASP3 | c.*1499G= (n.*1499G=) n.3936G= n.5298G= c.*2082G= (n.*2082G=) c.*1663G= (n.*1663G=) c.*1766G= (n.*1766G=) | |
4 | g.184627773C>G | CA792193908 | CASP3 | c.*1499G>C (n.*1499G>C) n.3936G>C n.5298G>C c.*2082G>C (n.*2082G>C) c.*1663G>C (n.*1663G>C) c.*1766G>C (n.*1766G>C) | dbSNP |
4 | g.184627773C>T | CA792193906 | CASP3 | c.*1499G>A (n.*1499G>A) n.3936G>A n.5298G>A c.*2082G>A (n.*2082G>A) c.*1663G>A (n.*1663G>A) c.*1766G>A (n.*1766G>A) | dbSNP |
4 | g.184627774A= | CA1519173414 | CASP3 | c.*1498T= (n.*1498T=) n.3935T= n.5297T= c.*2081T= (n.*2081T=) c.*1662T= (n.*1662T=) c.*1765T= (n.*1765T=) | |
4 | g.184627774A>G | CA1519173415 | CASP3 | c.*1498T>C (n.*1498T>C) n.3935T>C n.5297T>C c.*2081T>C (n.*2081T>C) c.*1662T>C (n.*1662T>C) c.*1765T>C (n.*1765T>C) | dbSNP |
4 | g.184627774A>T | CA915074433 | CASP3 | c.*1498T>A (n.*1498T>A) n.3935T>A n.5297T>A c.*2081T>A (n.*2081T>A) c.*1662T>A (n.*1662T>A) c.*1765T>A (n.*1765T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184627775C>A | CA2672810787 | CASP3 | c.*1497G>T (n.*1497G>T) n.3934G>T n.5296G>T c.*2080G>T (n.*2080G>T) c.*1661G>T (n.*1661G>T) c.*1764G>T (n.*1764G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184627778del | CA2672810788 | CASP3 | c.*1496del (n.*1496del) n.3933del n.5295del c.*2079del (n.*2079del) c.*1660del (n.*1660del) c.*1763del (n.*1763del) | gnomAD v4 |
4 | g.184627778T>C | CA2672810789 | CASP3 | c.*1494A>G (n.*1494A>G) n.3931A>G n.5293A>G c.*2077A>G (n.*2077A>G) c.*1658A>G (n.*1658A>G) c.*1761A>G (n.*1761A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184627781G>T | CA2672810790 | CASP3 | c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.3928C>A n.5290C>A c.*2074C>A (n.*2074C>A) c.*1655C>A (n.*1655C>A) c.*1758C>A (n.*1758C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184627783T>C | CA792193911 | CASP3 | c.*1489A>G (n.*1489A>G) n.3926A>G n.5288A>G c.*2072A>G (n.*2072A>G) c.*1653A>G (n.*1653A>G) c.*1756A>G (n.*1756A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184627783T= | CA1519173418 | CASP3 | c.*1489A= (n.*1489A=) n.3926A= n.5288A= c.*2072A= (n.*2072A=) c.*1653A= (n.*1653A=) c.*1756A= (n.*1756A=) | |
4 | g.184627785C>A | CA2672810791 | CASP3 | c.*1487G>T (n.*1487G>T) n.3924G>T n.5286G>T c.*2070G>T (n.*2070G>T) c.*1651G>T (n.*1651G>T) c.*1754G>T (n.*1754G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184627785C>T | CA2764831850 | CASP3 | c.*1487G>A (n.*1487G>A) n.3924G>A n.5286G>A c.*2070G>A (n.*2070G>A) c.*1651G>A (n.*1651G>A) c.*1754G>A (n.*1754G>A) | |
4 | g.184627786C>A | CA2672810792 | CASP3 | c.*1486G>T (n.*1486G>T) n.3923G>T n.5285G>T c.*2069G>T (n.*2069G>T) c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.*1753G>T (n.*1753G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184627788T>A | CA557235633 | CASP3 | c.*1484A>T (n.*1484A>T) n.3921A>T n.5283A>T c.*2067A>T (n.*2067A>T) c.*1648A>T (n.*1648A>T) c.*1751A>T (n.*1751A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184627788T>C | CA557235632 | CASP3 | c.*1484A>G (n.*1484A>G) n.3921A>G n.5283A>G c.*2067A>G (n.*2067A>G) c.*1648A>G (n.*1648A>G) c.*1751A>G (n.*1751A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184627788T= | CA1519173422 | CASP3 | c.*1484A= (n.*1484A=) n.3921A= n.5283A= c.*2067A= (n.*2067A=) c.*1648A= (n.*1648A=) c.*1751A= (n.*1751A=) | |
4 | g.184627791C= | CA1519173429 | CASP3 | c.*1481G= (n.*1481G=) n.3918G= n.5280G= c.*2064G= (n.*2064G=) c.*1645G= (n.*1645G=) c.*1748G= (n.*1748G=) | |
4 | g.184627791C>T | CA1519173432 | CASP3 | c.*1481G>A (n.*1481G>A) n.3918G>A n.5280G>A c.*2064G>A (n.*2064G>A) c.*1645G>A (n.*1645G>A) c.*1748G>A (n.*1748G>A) | dbSNP |
4 | g.184627793T>A | CA557235634 | CASP3 | c.*1479A>T (n.*1479A>T) n.3916A>T n.5278A>T c.*2062A>T (n.*2062A>T) c.*1643A>T (n.*1643A>T) c.*1746A>T (n.*1746A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184627793T= | CA1519173436 | CASP3 | c.*1479A= (n.*1479A=) n.3916A= n.5278A= c.*2062A= (n.*2062A=) c.*1643A= (n.*1643A=) c.*1746A= (n.*1746A=) | |
4 | g.184627795C>A | CA2672810793 | CASP3 | c.*1477G>T (n.*1477G>T) n.3914G>T n.5276G>T c.*2060G>T (n.*2060G>T) c.*1641G>T (n.*1641G>T) c.*1744G>T (n.*1744G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184627795C= | CA1519173445 | CASP3 | c.*1477G= (n.*1477G=) n.3914G= n.5276G= c.*2060G= (n.*2060G=) c.*1641G= (n.*1641G=) c.*1744G= (n.*1744G=) | |
4 | g.184627795C>T | CA112458660 | CASP3 | c.*1477G>A (n.*1477G>A) n.3914G>A n.5276G>A c.*2060G>A (n.*2060G>A) c.*1641G>A (n.*1641G>A) c.*1744G>A (n.*1744G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184627796T>C | CA112458661 | CASP3 | c.*1476A>G (n.*1476A>G) n.3913A>G n.5275A>G c.*2059A>G (n.*2059A>G) c.*1640A>G (n.*1640A>G) c.*1743A>G (n.*1743A>G) | dbSNP |
4 | g.184627796T= | CA1519173447 | CASP3 | c.*1476A= (n.*1476A=) n.3913A= n.5275A= c.*2059A= (n.*2059A=) c.*1640A= (n.*1640A=) c.*1743A= (n.*1743A=) | |
4 | g.184627797A= | CA1519173454 | CASP3 | c.*1475T= (n.*1475T=) n.3912T= n.5274T= c.*2058T= (n.*2058T=) c.*1639T= (n.*1639T=) c.*1742T= (n.*1742T=) | |
4 | g.184627797A>C | CA2580590005 | CASP3 | c.*1475T>G (n.*1475T>G) n.3912T>G n.5274T>G c.*2058T>G (n.*2058T>G) c.*1639T>G (n.*1639T>G) c.*1742T>G (n.*1742T>G) | |
4 | g.184627797A>G | CA11842865 | CASP3 | c.*1475T>C (n.*1475T>C) n.3912T>C n.5274T>C c.*2058T>C (n.*2058T>C) c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.*1742T>C (n.*1742T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184627797A>T | CA2580590004 | CASP3 | c.*1475T>A (n.*1475T>A) n.3912T>A n.5274T>A c.*2058T>A (n.*2058T>A) c.*1639T>A (n.*1639T>A) c.*1742T>A (n.*1742T>A) | |
4 | g.184627799G>A | CA112458662 | CASP3 | c.*1473C>T (n.*1473C>T) n.3910C>T n.5272C>T c.*2056C>T (n.*2056C>T) c.*1637C>T (n.*1637C>T) c.*1740C>T (n.*1740C>T) | dbSNP |
4 | g.184627799G= | CA1519173458 | CASP3 | c.*1473C= (n.*1473C=) n.3910C= n.5272C= c.*2056C= (n.*2056C=) c.*1637C= (n.*1637C=) c.*1740C= (n.*1740C=) | |
4 | g.184627801G>T | CA2672810794 | CASP3 | c.*1471C>A (n.*1471C>A) n.3908C>A n.5270C>A c.*2054C>A (n.*2054C>A) c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.*1738C>A (n.*1738C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184627802T>G | CA1519173463 | CASP3 | c.*1470A>C (n.*1470A>C) n.3907A>C n.5269A>C c.*2053A>C (n.*2053A>C) c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.*1737A>C (n.*1737A>C) | dbSNP |
4 | g.184627802T= | CA1519173460 | CASP3 | c.*1470A= (n.*1470A=) n.3907A= n.5269A= c.*2053A= (n.*2053A=) c.*1634A= (n.*1634A=) c.*1737A= (n.*1737A=) | |
4 | g.184627807A= | CA1519173464 | CASP3 | c.*1465T= (n.*1465T=) n.3902T= n.5264T= c.*2048T= (n.*2048T=) c.*1629T= (n.*1629T=) c.*1732T= (n.*1732T=) | |
4 | g.184627807A>G | CA1519173466 | CASP3 | c.*1465T>C (n.*1465T>C) n.3902T>C n.5264T>C c.*2048T>C (n.*2048T>C) c.*1629T>C (n.*1629T>C) c.*1732T>C (n.*1732T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184627808C>A | CA2764831851 | CASP3 | c.*1464G>T (n.*1464G>T) n.3901G>T n.5263G>T c.*2047G>T (n.*2047G>T) c.*1628G>T (n.*1628G>T) c.*1731G>T (n.*1731G>T) | |
4 | g.184627815T>C | CA2764831852 | CASP3 | c.*1457A>G (n.*1457A>G) n.3894A>G n.5256A>G c.*2040A>G (n.*2040A>G) c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.*1724A>G (n.*1724A>G) |