Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184375803G>ACA903710177EIF2B5,THPOc.561+85C>T (n.561+85C>T)
c.141+85C>T (n.141+85C>T)
c.2106+231096G>A (n.2106+231096G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375803G=CA1425999120EIF2B5,THPOc.561+85C= (n.561+85C=)
c.141+85C= (n.141+85C=)
c.2106+231096G= (n.2106+231096G=)
3g.184375803G>TCA2668836119EIF2B5,THPOc.561+85C>A (n.561+85C>A)
c.141+85C>A (n.141+85C>A)
c.2106+231096G>T (n.2106+231096G>T)
 gnomAD v4
3g.184375804T>GCA2668836121EIF2B5,THPOc.561+84A>C (n.561+84A>C)
c.141+84A>C (n.141+84A>C)
c.2106+231097T>G (n.2106+231097T>G)
 gnomAD v4
3g.184375809G>TCA2668836123EIF2B5,THPOc.561+79C>A (n.561+79C>A)
c.141+79C>A (n.141+79C>A)
c.2106+231102G>T (n.2106+231102G>T)
 gnomAD v4
3g.184375810G>ACA1425999122EIF2B5,THPOc.561+78C>T (n.561+78C>T)
c.141+78C>T (n.141+78C>T)
c.2106+231103G>A (n.2106+231103G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375810G=CA1425999121EIF2B5,THPOc.561+78C= (n.561+78C=)
c.141+78C= (n.141+78C=)
c.2106+231103G= (n.2106+231103G=)
3g.184375810G>TCA2668836126EIF2B5,THPOc.561+78C>A (n.561+78C>A)
c.141+78C>A (n.141+78C>A)
c.2106+231103G>T (n.2106+231103G>T)
 gnomAD v4
3g.184375813G>ACA1425999124EIF2B5,THPOc.561+75C>T (n.561+75C>T)
c.141+75C>T (n.141+75C>T)
c.2106+231106G>A (n.2106+231106G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375813G=CA1425999123EIF2B5,THPOc.561+75C= (n.561+75C=)
c.141+75C= (n.141+75C=)
c.2106+231106G= (n.2106+231106G=)
3g.184375814T>ACA2668836127EIF2B5,THPOc.561+74A>T (n.561+74A>T)
c.141+74A>T (n.141+74A>T)
c.2106+231107T>A (n.2106+231107T>A)
 gnomAD v4
3g.184375817T>CCA2577979259EIF2B5,THPOc.561+71A>G (n.561+71A>G)
c.141+71A>G (n.141+71A>G)
c.2106+231110T>C (n.2106+231110T>C)
 gnomAD v4
3g.184375818G>ACA2510767408EIF2B5,THPOc.561+70C>T (n.561+70C>T)
c.141+70C>T (n.141+70C>T)
c.2106+231111G>A (n.2106+231111G>A)
3g.184375818G>TCA2668836130EIF2B5,THPOc.561+70C>A (n.561+70C>A)
c.141+70C>A (n.141+70C>A)
c.2106+231111G>T (n.2106+231111G>T)
 gnomAD v4
3g.184375819G=CA1425999125EIF2B5,THPOc.561+69C= (n.561+69C=)
c.141+69C= (n.141+69C=)
c.2106+231112G= (n.2106+231112G=)
3g.184375819G>TCA1425999126EIF2B5,THPOc.561+69C>A (n.561+69C>A)
c.141+69C>A (n.141+69C>A)
c.2106+231112G>T (n.2106+231112G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375820T>ACA2668836133EIF2B5,THPOc.561+68A>T (n.561+68A>T)
c.141+68A>T (n.141+68A>T)
c.2106+231113T>A (n.2106+231113T>A)
 gnomAD v4
3g.184375822T>CCA903710178EIF2B5,THPOc.561+66A>G (n.561+66A>G)
c.141+66A>G (n.141+66A>G)
c.2106+231115T>C (n.2106+231115T>C)
 dbSNP
3g.184375822T=CA1425999127EIF2B5,THPOc.561+66A= (n.561+66A=)
c.141+66A= (n.141+66A=)
c.2106+231115T= (n.2106+231115T=)
3g.184375823C>TCA2668836135EIF2B5,THPOc.561+65G>A (n.561+65G>A)
c.141+65G>A (n.141+65G>A)
c.2106+231116C>T (n.2106+231116C>T)
 gnomAD v4
3g.184375823_184375831delCA2668836134EIF2B5,THPOc.561+57_561+65del (n.561+57_561+65del)
c.141+57_141+65del (n.141+57_141+65del)
c.2106+231116_2106+231124del (n.2106+231116_2106+231124del)
 gnomAD v4
3g.184375825delCA2668836138EIF2B5,THPOc.561+64del (n.561+64del)
c.141+64del (n.141+64del)
c.2106+231118del (n.2106+231118del)
 gnomAD v4
3g.184375825T>GCA548416916EIF2B5,THPOc.561+63A>C (n.561+63A>C)
c.141+63A>C (n.141+63A>C)
c.2106+231118T>G (n.2106+231118T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375825T=CA1425999128EIF2B5,THPOc.561+63A= (n.561+63A=)
c.141+63A= (n.141+63A=)
c.2106+231118T= (n.2106+231118T=)
3g.184375826C>TCA2668836140EIF2B5,THPOc.561+62G>A (n.561+62G>A)
c.141+62G>A (n.141+62G>A)
c.2106+231119C>T (n.2106+231119C>T)
 gnomAD v4
3g.184375827C=CA1425999129EIF2B5,THPOc.561+61G= (n.561+61G=)
c.141+61G= (n.141+61G=)
c.2106+231120C= (n.2106+231120C=)
3g.184375827C>TCA88914856EIF2B5,THPOc.561+61G>A (n.561+61G>A)
c.141+61G>A (n.141+61G>A)
c.2106+231120C>T (n.2106+231120C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375828T>CCA2759717966EIF2B5,THPOc.561+60A>G (n.561+60A>G)
c.141+60A>G (n.141+60A>G)
c.2106+231121T>C (n.2106+231121T>C)
3g.184375828T>GCA2759717967EIF2B5,THPOc.561+60A>C (n.561+60A>C)
c.141+60A>C (n.141+60A>C)
c.2106+231121T>G (n.2106+231121T>G)
3g.184375829G>CCA548416920EIF2B5,THPOc.561+59C>G (n.561+59C>G)
c.141+59C>G (n.141+59C>G)
c.2106+231122G>C (n.2106+231122G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375829G=CA1425999130EIF2B5,THPOc.561+59C= (n.561+59C=)
c.141+59C= (n.141+59C=)
c.2106+231122G= (n.2106+231122G=)
3g.184375829G>TCA2577979260EIF2B5,THPOc.561+59C>A (n.561+59C>A)
c.141+59C>A (n.141+59C>A)
c.2106+231122G>T (n.2106+231122G>T)
3g.184375830G>ACA2668836145EIF2B5,THPOc.561+58C>T (n.561+58C>T)
c.141+58C>T (n.141+58C>T)
c.2106+231123G>A (n.2106+231123G>A)
 gnomAD v4
3g.184375831G>ACA2668836148EIF2B5,THPOc.561+57C>T (n.561+57C>T)
c.141+57C>T (n.141+57C>T)
c.2106+231124G>A (n.2106+231124G>A)
 gnomAD v4
3g.184375831G>CCA903710180EIF2B5,THPOc.561+57C>G (n.561+57C>G)
c.141+57C>G (n.141+57C>G)
c.2106+231124G>C (n.2106+231124G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375831G=CA1425999131EIF2B5,THPOc.561+57C= (n.561+57C=)
c.141+57C= (n.141+57C=)
c.2106+231124G= (n.2106+231124G=)
3g.184375831G>TCA2668836147EIF2B5,THPOc.561+57C>A (n.561+57C>A)
c.141+57C>A (n.141+57C>A)
c.2106+231124G>T (n.2106+231124G>T)
 gnomAD v4
3g.184375832A=CA1425999132EIF2B5,THPOc.561+56T= (n.561+56T=)
c.141+56T= (n.141+56T=)
c.2106+231125A= (n.2106+231125A=)
3g.184375832A>GCA548416921EIF2B5,THPOc.561+56T>C (n.561+56T>C)
c.141+56T>C (n.141+56T>C)
c.2106+231125A>G (n.2106+231125A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375833G>ACA88914859EIF2B5,THPOc.561+55C>T (n.561+55C>T)
c.141+55C>T (n.141+55C>T)
c.2106+231126G>A (n.2106+231126G>A)
 dbSNP
3g.184375833G=CA1425999133EIF2B5,THPOc.561+55C= (n.561+55C=)
c.141+55C= (n.141+55C=)
c.2106+231126G= (n.2106+231126G=)
3g.184375833_184375834insACA2668836151EIF2B5,THPOc.561+54_561+55insT (n.561+54_561+55insT)
c.141+54_141+55insT (n.141+54_141+55insT)
c.2106+231126_2106+231127insA (n.2106+231126_2106+231127insA)
 gnomAD v4
3g.184375834T>CCA2668836153EIF2B5,THPOc.561+54A>G (n.561+54A>G)
c.141+54A>G (n.141+54A>G)
c.2106+231127T>C (n.2106+231127T>C)
 gnomAD v4
3g.184375834T>GCA88914865EIF2B5,THPOc.561+54A>C (n.561+54A>C)
c.141+54A>C (n.141+54A>C)
c.2106+231127T>G (n.2106+231127T>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375834T=CA1425999134EIF2B5,THPOc.561+54A= (n.561+54A=)
c.141+54A= (n.141+54A=)
c.2106+231127T= (n.2106+231127T=)
3g.184375835A>CCA2668836157EIF2B5,THPOc.561+53T>G (n.561+53T>G)
c.141+53T>G (n.141+53T>G)
c.2106+231128A>C (n.2106+231128A>C)
 gnomAD v4
3g.184375835A>GCA2577979261EIF2B5,THPOc.561+53T>C (n.561+53T>C)
c.141+53T>C (n.141+53T>C)
c.2106+231128A>G (n.2106+231128A>G)
3g.184375836T>CCA1425999136EIF2B5,THPOc.561+52A>G (n.561+52A>G)
c.141+52A>G (n.141+52A>G)
c.2106+231129T>C (n.2106+231129T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375836T=CA1425999135EIF2B5,THPOc.561+52A= (n.561+52A=)
c.141+52A= (n.141+52A=)
c.2106+231129T= (n.2106+231129T=)
3g.184375837G>CCA2668836163EIF2B5,THPOc.561+51C>G (n.561+51C>G)
c.141+51C>G (n.141+51C>G)
c.2106+231130G>C (n.2106+231130G>C)
 gnomAD v4
3g.184375838G>TCA2529538041EIF2B5,THPOc.561+50C>A (n.561+50C>A)
c.141+50C>A (n.141+50C>A)
c.2106+231131G>T (n.2106+231131G>T)
3g.184375839G>ACA2668836165EIF2B5,THPOc.561+49C>T (n.561+49C>T)
c.141+49C>T (n.141+49C>T)
c.2106+231132G>A (n.2106+231132G>A)
 gnomAD v4
3g.184375839G>TCA2577979262EIF2B5,THPOc.561+49C>A (n.561+49C>A)
c.141+49C>A (n.141+49C>A)
c.2106+231132G>T (n.2106+231132G>T)
3g.184375840T>ACA1425999138EIF2B5,THPOc.561+48A>T (n.561+48A>T)
c.141+48A>T (n.141+48A>T)
c.2106+231133T>A (n.2106+231133T>A)
 dbSNP
3g.184375840T>GCA2759717968EIF2B5,THPOc.561+48A>C (n.561+48A>C)
c.141+48A>C (n.141+48A>C)
c.2106+231133T>G (n.2106+231133T>G)
3g.184375840T=CA1425999137EIF2B5,THPOc.561+48A= (n.561+48A=)
c.141+48A= (n.141+48A=)
c.2106+231133T= (n.2106+231133T=)
3g.184375841dupCA2668836167EIF2B5,THPOc.561+47dup (n.561+47dup)
c.141+47dup (n.141+47dup)
c.2106+231134dup (n.2106+231134dup)
 gnomAD v4
3g.184375843C=CA1425999140EIF2B5,THPOc.561+45G= (n.561+45G=)
c.141+45G= (n.141+45G=)
c.2106+231136C= (n.2106+231136C=)
3g.184375843C>GCA88914874EIF2B5,THPOc.561+45G>C (n.561+45G>C)
c.141+45G>C (n.141+45G>C)
c.2106+231136C>G (n.2106+231136C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184375843C>TCA1425999139EIF2B5,THPOc.561+45G>A (n.561+45G>A)
c.141+45G>A (n.141+45G>A)
c.2106+231136C>T (n.2106+231136C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375843_184375844insGCCCA2668836169EIF2B5,THPOc.561+45_561+46insGCG (n.561+45_561+46insGCG)
c.141+45_141+46insGCG (n.141+45_141+46insGCG)
c.2106+231136_2106+231137insGCC (n.2106+231136_2106+231137insGCC)
 gnomAD v4
3g.184375844T>GCA2668836174EIF2B5,THPOc.561+44A>C (n.561+44A>C)
c.141+44A>C (n.141+44A>C)
c.2106+231137T>G (n.2106+231137T>G)
 gnomAD v4
3g.184375845T>CCA88914877EIF2B5,THPOc.561+43A>G (n.561+43A>G)
c.141+43A>G (n.141+43A>G)
c.2106+231138T>C (n.2106+231138T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375845T=CA1425999141EIF2B5,THPOc.561+43A= (n.561+43A=)
c.141+43A= (n.141+43A=)
c.2106+231138T= (n.2106+231138T=)
3g.184375846A=CA1425999142EIF2B5,THPOc.561+42T= (n.561+42T=)
c.141+42T= (n.141+42T=)
c.2106+231139A= (n.2106+231139A=)
3g.184375846A>CCA2668836176EIF2B5,THPOc.561+42T>G (n.561+42T>G)
c.141+42T>G (n.141+42T>G)
c.2106+231139A>C (n.2106+231139A>C)
 gnomAD v4
3g.184375846A>GCA2735045EIF2B5,THPOc.561+42T>C (n.561+42T>C)
c.141+42T>C (n.141+42T>C)
c.2106+231139A>G (n.2106+231139A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.184375846_184375856delCA2577979263EIF2B5,THPOc.561+32_561+42del (n.561+32_561+42del)
c.141+32_141+42del (n.141+32_141+42del)
c.2106+231139_2106+231149del (n.2106+231139_2106+231149del)
3g.184375847C>TCA2668836180EIF2B5,THPOc.561+41G>A (n.561+41G>A)
c.141+41G>A (n.141+41G>A)
c.2106+231140C>T (n.2106+231140C>T)
 gnomAD v4
3g.184375850delCA2668836183EIF2B5,THPOc.561+38del (n.561+38del)
c.141+38del (n.141+38del)
c.2106+231143del (n.2106+231143del)
 gnomAD v4
3g.184375851T>ACA648079329EIF2B5,THPOc.561+37A>T (n.561+37A>T)
c.141+37A>T (n.141+37A>T)
c.2106+231144T>A (n.2106+231144T>A)
 COSMIC
3g.184375851_184375856dupCA2668836186EIF2B5,THPOc.561+32_561+37dup (n.561+32_561+37dup)
c.141+32_141+37dup (n.141+32_141+37dup)
c.2106+231144_2106+231149dup (n.2106+231144_2106+231149dup)
 gnomAD v4
3g.184375852T>ACA2668836188EIF2B5,THPOc.561+36A>T (n.561+36A>T)
c.141+36A>T (n.141+36A>T)
c.2106+231145T>A (n.2106+231145T>A)
 gnomAD v4
3g.184375852T=CA1425999143EIF2B5,THPOc.561+36A= (n.561+36A=)
c.141+36A= (n.141+36A=)
c.2106+231145T= (n.2106+231145T=)
3g.184375853_184375854insAAAAACA2668836190EIF2B5,THPOc.561+35_561+36insTTTTT (n.561+35_561+36insTTTTT)
c.141+35_141+36insTTTTT (n.141+35_141+36insTTTTT)
c.2106+231146_2106+231147insAAAAA (n.2106+231146_2106+231147insAAAAA)
 gnomAD v4
3g.184375853dupCA903710193EIF2B5,THPOc.561+35dup (n.561+35dup)
c.141+35dup (n.141+35dup)
c.2106+231146dup (n.2106+231146dup)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375854C>ACA548416925EIF2B5,THPOc.561+34G>T (n.561+34G>T)
c.141+34G>T (n.141+34G>T)
c.2106+231147C>A (n.2106+231147C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375854C=CA1425999144EIF2B5,THPOc.561+34G= (n.561+34G=)
c.141+34G= (n.141+34G=)
c.2106+231147C= (n.2106+231147C=)
3g.184375854C>GCA2668836194EIF2B5,THPOc.561+34G>C (n.561+34G>C)
c.141+34G>C (n.141+34G>C)
c.2106+231147C>G (n.2106+231147C>G)
 gnomAD v4
3g.184375854C>TCA2735046EIF2B5,THPOc.561+34G>A (n.561+34G>A)
c.141+34G>A (n.141+34G>A)
c.2106+231147C>T (n.2106+231147C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184375854_184375857delCA2759717969EIF2B5,THPOc.561+31_561+34del (n.561+31_561+34del)
c.141+31_141+34del (n.141+31_141+34del)
c.2106+231147_2106+231150del (n.2106+231147_2106+231150del)
3g.184375855G>ACA2735047EIF2B5,THPOc.561+33C>T (n.561+33C>T)
c.141+33C>T (n.141+33C>T)
c.2106+231148G>A (n.2106+231148G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375855G=CA1425999145EIF2B5,THPOc.561+33C= (n.561+33C=)
c.141+33C= (n.141+33C=)
c.2106+231148G= (n.2106+231148G=)
3g.184375855G>TCA2668836197EIF2B5,THPOc.561+33C>A (n.561+33C>A)
c.141+33C>A (n.141+33C>A)
c.2106+231148G>T (n.2106+231148G>T)
 gnomAD v4
3g.184375856C=CA1425999146EIF2B5,THPOc.561+32G= (n.561+32G=)
c.141+32G= (n.141+32G=)
c.2106+231149C= (n.2106+231149C=)
3g.184375856C>GCA2668836199EIF2B5,THPOc.561+32G>C (n.561+32G>C)
c.141+32G>C (n.141+32G>C)
c.2106+231149C>G (n.2106+231149C>G)
 gnomAD v4
3g.184375856C>TCA2735048EIF2B5,THPOc.561+32G>A (n.561+32G>A)
c.141+32G>A (n.141+32G>A)
c.2106+231149C>T (n.2106+231149C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375857G>ACA2735049EIF2B5,THPOc.561+31C>T (n.561+31C>T)
c.141+31C>T (n.141+31C>T)
c.2106+231150G>A (n.2106+231150G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375857G=CA1425999147EIF2B5,THPOc.561+31C= (n.561+31C=)
c.141+31C= (n.141+31C=)
c.2106+231150G= (n.2106+231150G=)
3g.184375858G>ACA2735050EIF2B5,THPOc.561+30C>T (n.561+30C>T)
c.141+30C>T (n.141+30C>T)
c.2106+231151G>A (n.2106+231151G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184375858G=CA1425999148EIF2B5,THPOc.561+30C= (n.561+30C=)
c.141+30C= (n.141+30C=)
c.2106+231151G= (n.2106+231151G=)
3g.184375858G>TCA1425999149EIF2B5,THPOc.561+30C>A (n.561+30C>A)
c.141+30C>A (n.141+30C>A)
c.2106+231151G>T (n.2106+231151G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375859A>CCA2577979264EIF2B5,THPOc.561+29T>G (n.561+29T>G)
c.141+29T>G (n.141+29T>G)
c.2106+231152A>C (n.2106+231152A>C)
 gnomAD v4
3g.184375863A>GCA2577979265EIF2B5,THPOc.561+25T>C (n.561+25T>C)
c.141+25T>C (n.141+25T>C)
c.2106+231156A>G (n.2106+231156A>G)
 gnomAD v4
3g.184375863A>TCA2577979266EIF2B5,THPOc.561+25T>A (n.561+25T>A)
c.141+25T>A (n.141+25T>A)
c.2106+231156A>T (n.2106+231156A>T)
3g.184375864G>TCA2668836203EIF2B5,THPOc.561+24C>A (n.561+24C>A)
c.141+24C>A (n.141+24C>A)
c.2106+231157G>T (n.2106+231157G>T)
 gnomAD v4
3g.184375865G>ACA2668836204EIF2B5,THPOc.561+23C>T (n.561+23C>T)
c.141+23C>T (n.141+23C>T)
c.2106+231158G>A (n.2106+231158G>A)
 gnomAD v4
3g.184375866G>CCA548416935EIF2B5,THPOc.561+22C>G (n.561+22C>G)
c.141+22C>G (n.141+22C>G)
c.2106+231159G>C (n.2106+231159G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184375866G=CA1425999150EIF2B5,THPOc.561+22C= (n.561+22C=)
c.141+22C= (n.141+22C=)
c.2106+231159G= (n.2106+231159G=)
3g.184375867G>ACA2735052EIF2B5,THPOc.561+21C>T (n.561+21C>T)
c.141+21C>T (n.141+21C>T)
c.2106+231160G>A (n.2106+231160G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375867G>CCA2735051EIF2B5,THPOc.561+21C>G (n.561+21C>G)
c.141+21C>G (n.141+21C>G)
c.2106+231160G>C (n.2106+231160G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184375867G=CA1425999151EIF2B5,THPOc.561+21C= (n.561+21C=)
c.141+21C= (n.141+21C=)
c.2106+231160G= (n.2106+231160G=)
3g.184375868A=CA1425999152EIF2B5,THPOc.561+20T= (n.561+20T=)
c.141+20T= (n.141+20T=)
c.2106+231161A= (n.2106+231161A=)
3g.184375868A>CCA2735053EIF2B5,THPOc.561+20T>G (n.561+20T>G)
c.141+20T>G (n.141+20T>G)
c.2106+231161A>C (n.2106+231161A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375870A=CA1425999153EIF2B5,THPOc.561+18T= (n.561+18T=)
c.141+18T= (n.141+18T=)
c.2106+231163A= (n.2106+231163A=)
3g.184375870A>GCA548416944EIF2B5,THPOc.561+18T>C (n.561+18T>C)
c.141+18T>C (n.141+18T>C)
c.2106+231163A>G (n.2106+231163A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375871A=CA1425999154EIF2B5,THPOc.561+17T= (n.561+17T=)
c.141+17T= (n.141+17T=)
c.2106+231164A= (n.2106+231164A=)
3g.184375871A>CCA2735054EIF2B5,THPOc.561+17T>G (n.561+17T>G)
c.141+17T>G (n.141+17T>G)
c.2106+231164A>C (n.2106+231164A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184375872T>ACA1425999156EIF2B5,THPOc.561+16A>T (n.561+16A>T)
c.141+16A>T (n.141+16A>T)
c.2106+231165T>A (n.2106+231165T>A)
 dbSNP
3g.184375872T>CCA2668836214EIF2B5,THPOc.561+16A>G (n.561+16A>G)
c.141+16A>G (n.141+16A>G)
c.2106+231165T>C (n.2106+231165T>C)
 gnomAD v4
3g.184375872T=CA1425999155EIF2B5,THPOc.561+16A= (n.561+16A=)
c.141+16A= (n.141+16A=)
c.2106+231165T= (n.2106+231165T=)
3g.184375874T>CCA2668836215EIF2B5,THPOc.561+14A>G (n.561+14A>G)
c.141+14A>G (n.141+14A>G)
c.2106+231167T>C (n.2106+231167T>C)
 gnomAD v4
3g.184375878G>ACA88914983EIF2B5,THPOc.561+10C>T (n.561+10C>T)
c.141+10C>T (n.141+10C>T)
c.2106+231171G>A (n.2106+231171G>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.184375878G=CA1425999157EIF2B5,THPOc.561+10C= (n.561+10C=)
c.141+10C= (n.141+10C=)
c.2106+231171G= (n.2106+231171G=)
3g.184375878G>TCA2668836216EIF2B5,THPOc.561+10C>A (n.561+10C>A)
c.141+10C>A (n.141+10C>A)
c.2106+231171G>T (n.2106+231171G>T)
 gnomAD v4
3g.184375879A>GCA2668836222EIF2B5,THPOc.561+9T>C (n.561+9T>C)
c.141+9T>C (n.141+9T>C)
c.2106+231172A>G (n.2106+231172A>G)
 gnomAD v4
3g.184375880G>CCA2509632879EIF2B5,THPOc.561+8C>G (n.561+8C>G)
c.141+8C>G (n.141+8C>G)
c.2106+231173G>C (n.2106+231173G>C)
 gnomAD v4
3g.184375881T>CCA2668836224EIF2B5,THPOc.561+7A>G (n.561+7A>G)
c.141+7A>G (n.141+7A>G)
c.2106+231174T>C (n.2106+231174T>C)
 gnomAD v4
3g.184375882delCA2759717971EIF2B5,THPOc.561+7del (n.561+7del)
c.141+7del (n.141+7del)
c.2106+231175del (n.2106+231175del)
3g.184375884T>CCA1425999159EIF2B5,THPOc.561+4A>G (n.561+4A>G)
c.141+4A>G (n.141+4A>G)
c.2106+231177T>C (n.2106+231177T>C)
 dbSNP
3g.184375884T=CA1425999158EIF2B5,THPOc.561+4A= (n.561+4A=)
c.141+4A= (n.141+4A=)
c.2106+231177T= (n.2106+231177T=)
3g.184375885C>TCA2558957587EIF2B5,THPOc.561+3G>A (n.561+3G>A)
c.141+3G>A (n.141+3G>A)
c.2106+231178C>T (n.2106+231178C>T)
3g.184375886A>CCA355463170EIF2B5,THPOc.561+2T>G (n.561+2T>G)
c.141+2T>G (n.141+2T>G)
c.2106+231179A>C (n.2106+231179A>C)
 gnomAD v4
3g.184375886A>GCA355463171EIF2B5,THPOc.561+2T>C (n.561+2T>C)
c.141+2T>C (n.141+2T>C)
c.2106+231179A>G (n.2106+231179A>G)
3g.184375886A>TCA355463172EIF2B5,THPOc.561+2T>A (n.561+2T>A)
c.141+2T>A (n.141+2T>A)
c.2106+231179A>T (n.2106+231179A>T)
3g.184375887C>ACA355463173EIF2B5,THPOc.561+1G>T (n.561+1G>T)
c.141+1G>T (n.141+1G>T)
c.2106+231180C>A (n.2106+231180C>A)
 gnomAD v4
3g.184375887C>GCA355463174EIF2B5,THPOc.561+1G>C (n.561+1G>C)
c.141+1G>C (n.141+1G>C)
c.2106+231180C>G (n.2106+231180C>G)
3g.184375887C>TCA355463175EIF2B5,THPOc.561+1G>A (n.561+1G>A)
c.141+1G>A (n.141+1G>A)
c.2106+231180C>T (n.2106+231180C>T)
3g.184375888C>ACA437173492EIF2B5,THPOc.561G>T (p.Leu187=)
c.141G>T (p.Leu47=)
c.2106+231181C>A (n.2106+231181C>A)
3g.184375888C>GCA437173495EIF2B5,THPOc.561G>C (p.Leu187=)
c.141G>C (p.Leu47=)
c.2106+231181C>G (n.2106+231181C>G)
3g.184375888C>TCA437173499EIF2B5,THPOc.561G>A (p.Leu187=)
c.141G>A (p.Leu47=)
c.2106+231181C>T (n.2106+231181C>T)
3g.184375889A>CCA355463176EIF2B5,THPOc.560T>G (p.Leu187Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.2106+231182A>C (n.2106+231182A>C)
 gnomAD v4
3g.184375889A>GCA355463177EIF2B5,THPOc.560T>C (p.Leu187Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.2106+231182A>G (n.2106+231182A>G)
 gnomAD v4
3g.184375889A>TCA355463178EIF2B5,THPOc.560T>A (p.Leu187Gln)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.2106+231182A>T (n.2106+231182A>T)
3g.184375890G>ACA437173508EIF2B5,THPOc.559C>T (p.Leu187=)
c.139C>T (p.Leu47=)
c.2106+231183G>A (n.2106+231183G>A)
 gnomAD v4
3g.184375890G>CCA355463179EIF2B5,THPOc.559C>G (p.Leu187Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.2106+231183G>C (n.2106+231183G>C)
3g.184375890G>TCA355463180EIF2B5,THPOc.559C>A (p.Leu187Met)
c.139C>A (p.Leu47Met)
c.2106+231183G>T (n.2106+231183G>T)
3g.184375891T>ACA355463181EIF2B5,THPOc.558A>T (p.Arg186Ser)
c.138A>T (p.Arg46Ser)
c.2106+231184T>A (n.2106+231184T>A)
3g.184375891T>CCA437173512EIF2B5,THPOc.558A>G (p.Arg186=)
c.138A>G (p.Arg46=)
c.2106+231184T>C (n.2106+231184T>C)
3g.184375891T>GCA355463182EIF2B5,THPOc.558A>C (p.Arg186Ser)
c.138A>C (p.Arg46Ser)
c.2106+231184T>G (n.2106+231184T>G)
3g.184375892C>ACA355463183EIF2B5,THPOc.557G>T (p.Arg186Ile)
c.137G>T (p.Arg46Ile)
c.2106+231185C>A (n.2106+231185C>A)
3g.184375892C=CA1425999160EIF2B5,THPOc.557G= (p.Arg186=)
c.137G= (p.Arg46=)
c.2106+231185C= (n.2106+231185C=)
3g.184375892C>GCA355463184EIF2B5,THPOc.557G>C (p.Arg186Thr)
c.137G>C (p.Arg46Thr)
c.2106+231185C>G (n.2106+231185C>G)
3g.184375892C>TCA88914987EIF2B5,THPOc.557G>A (p.Arg186Lys)
c.137G>A (p.Arg46Lys)
c.2106+231185C>T (n.2106+231185C>T)
 dbSNP
3g.184375893T>ACA355463185EIF2B5,THPOc.556A>T (p.Arg186Ter)
c.136A>T (p.Arg46Ter)
c.2106+231186T>A (n.2106+231186T>A)
3g.184375893T>CCA355463186EIF2B5,THPOc.556A>G (p.Arg186Gly)
c.136A>G (p.Arg46Gly)
c.2106+231186T>C (n.2106+231186T>C)
3g.184375893T>GCA437173520EIF2B5,THPOc.556A>C (p.Arg186=)
c.136A>C (p.Arg46=)
c.2106+231186T>G (n.2106+231186T>G)
3g.184375894G>ACA437173521EIF2B5,THPOc.555C>T (p.Ser185=)
c.135C>T (p.Ser45=)
c.2106+231187G>A (n.2106+231187G>A)
3g.184375894G>CCA355463187EIF2B5,THPOc.555C>G (p.Ser185Arg)
c.135C>G (p.Ser45Arg)
c.2106+231187G>C (n.2106+231187G>C)
3g.184375894G=CA1425999161EIF2B5,THPOc.555C= (p.Ser185=)
c.135C= (p.Ser45=)
c.2106+231187G= (n.2106+231187G=)
3g.184375894G>TCA355463188EIF2B5,THPOc.555C>A (p.Ser185Arg)
c.135C>A (p.Ser45Arg)
c.2106+231187G>T (n.2106+231187G>T)
 dbSNP
3g.184375895C>ACA355463189EIF2B5,THPOc.554G>T (p.Ser185Ile)
c.134G>T (p.Ser45Ile)
c.2106+231188C>A (n.2106+231188C>A)
3g.184375895C>GCA355463190EIF2B5,THPOc.554G>C (p.Ser185Thr)
c.134G>C (p.Ser45Thr)
c.2106+231188C>G (n.2106+231188C>G)
3g.184375895C>TCA355463191EIF2B5,THPOc.554G>A (p.Ser185Asn)
c.134G>A (p.Ser45Asn)
c.2106+231188C>T (n.2106+231188C>T)
3g.184375896T>ACA355463192EIF2B5,THPOc.553A>T (p.Ser185Cys)
c.133A>T (p.Ser45Cys)
c.2106+231189T>A (n.2106+231189T>A)
3g.184375896T>CCA355463193EIF2B5,THPOc.553A>G (p.Ser185Gly)
c.133A>G (p.Ser45Gly)
c.2106+231189T>C (n.2106+231189T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184375896T>GCA355463194EIF2B5,THPOc.553A>C (p.Ser185Arg)
c.133A>C (p.Ser45Arg)
c.2106+231189T>G (n.2106+231189T>G)
3g.184375896T=CA1425999162EIF2B5,THPOc.553A= (p.Ser185=)
c.133A= (p.Ser45=)
c.2106+231189T= (n.2106+231189T=)
3g.184375897G>ACA437173531EIF2B5,THPOc.552C>T (p.His184=)
c.132C>T (p.His44=)
c.2106+231190G>A (n.2106+231190G>A)
3g.184375897G>CCA355463195EIF2B5,THPOc.552C>G (p.His184Gln)
c.132C>G (p.His44Gln)
c.2106+231190G>C (n.2106+231190G>C)
3g.184375897G>TCA355463196EIF2B5,THPOc.552C>A (p.His184Gln)
c.132C>A (p.His44Gln)
c.2106+231190G>T (n.2106+231190G>T)
3g.184375898T>ACA355463199EIF2B5,THPOc.551A>T (p.His184Leu)
c.131A>T (p.His44Leu)
c.2106+231191T>A (n.2106+231191T>A)
3g.184375898T>CCA355463198EIF2B5,THPOc.551A>G (p.His184Arg)
c.131A>G (p.His44Arg)
c.2106+231191T>C (n.2106+231191T>C)
3g.184375898T>GCA355463197EIF2B5,THPOc.551A>C (p.His184Pro)
c.131A>C (p.His44Pro)
c.2106+231191T>G (n.2106+231191T>G)
3g.184375899G>ACA355463200EIF2B5,THPOc.550C>T (p.His184Tyr)
c.130C>T (p.His44Tyr)
c.2106+231192G>A (n.2106+231192G>A)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
3g.184375899G>CCA355463201EIF2B5,THPOc.550C>G (p.His184Asp)
c.130C>G (p.His44Asp)
c.2106+231192G>C (n.2106+231192G>C)
3g.184375899G=CA1425999163EIF2B5,THPOc.550C= (p.His184=)
c.130C= (p.His44=)
c.2106+231192G= (n.2106+231192G=)
3g.184375899G>TCA355463202EIF2B5,THPOc.550C>A (p.His184Asn)
c.130C>A (p.His44Asn)
c.2106+231192G>T (n.2106+231192G>T)
3g.184375900A>CCA437173544EIF2B5,THPOc.549T>G (p.Leu183=)
c.129T>G (p.Leu43=)
c.2106+231193A>C (n.2106+231193A>C)
3g.184375900A>GCA437173546EIF2B5,THPOc.549T>C (p.Leu183=)
c.129T>C (p.Leu43=)
c.2106+231193A>G (n.2106+231193A>G)
3g.184375900A>TCA437173548EIF2B5,THPOc.549T>A (p.Leu183=)
c.129T>A (p.Leu43=)
c.2106+231193A>T (n.2106+231193A>T)
3g.184375901A=CA1425999164EIF2B5,THPOc.548T= (p.Leu183=)
c.128T= (p.Leu43=)
c.2106+231194A= (n.2106+231194A=)
3g.184375901A>CCA355463203EIF2B5,THPOc.548T>G (p.Leu183Arg)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.2106+231194A>C (n.2106+231194A>C)
 COSMIC
3g.184375901A>GCA355463204EIF2B5,THPOc.548T>C (p.Leu183Pro)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.2106+231194A>G (n.2106+231194A>G)
 dbSNP
3g.184375901A>TCA355463205EIF2B5,THPOc.548T>A (p.Leu183His)
c.128T>A (p.Leu43His)
c.2106+231194A>T (n.2106+231194A>T)
3g.184375902G>ACA355463206EIF2B5,THPOc.547C>T (p.Leu183Phe)
c.127C>T (p.Leu43Phe)
c.2106+231195G>A (n.2106+231195G>A)
3g.184375902G>CCA355463207EIF2B5,THPOc.547C>G (p.Leu183Val)
c.127C>G (p.Leu43Val)
c.2106+231195G>C (n.2106+231195G>C)
3g.184375902G>TCA355463208EIF2B5,THPOc.547C>A (p.Leu183Ile)
c.127C>A (p.Leu43Ile)
c.2106+231195G>T (n.2106+231195G>T)
3g.184375903G>ACA437173560EIF2B5,THPOc.546C>T (p.Val182=)
c.126C>T (p.Val42=)
c.2106+231196G>A (n.2106+231196G>A)
 gnomAD v4
3g.184375903G>CCA437173562EIF2B5,THPOc.546C>G (p.Val182=)
c.126C>G (p.Val42=)
c.2106+231196G>C (n.2106+231196G>C)
3g.184375903G>TCA437173564EIF2B5,THPOc.546C>A (p.Val182=)
c.126C>A (p.Val42=)
c.2106+231196G>T (n.2106+231196G>T)

Number of alleles fetched