Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184375764G>A | CA88914821 | EIF2B5,THPO | c.561+124C>T (n.561+124C>T) c.141+124C>T (n.141+124C>T) c.2106+231057G>A (n.2106+231057G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375764G>C | CA903710171 | EIF2B5,THPO | c.561+124C>G (n.561+124C>G) c.141+124C>G (n.141+124C>G) c.2106+231057G>C (n.2106+231057G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375764G= | CA1425999102 | EIF2B5,THPO | c.561+124C= (n.561+124C=) c.141+124C= (n.141+124C=) c.2106+231057G= (n.2106+231057G=) | |
3 | g.184375764G>T | CA2668836087 | EIF2B5,THPO | c.561+124C>A (n.561+124C>A) c.141+124C>A (n.141+124C>A) c.2106+231057G>T (n.2106+231057G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375765T>G | CA2668836088 | EIF2B5,THPO | c.561+123A>C (n.561+123A>C) c.141+123A>C (n.141+123A>C) c.2106+231058T>G (n.2106+231058T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375768G>T | CA2668836089 | EIF2B5,THPO | c.561+120C>A (n.561+120C>A) c.141+120C>A (n.141+120C>A) c.2106+231061G>T (n.2106+231061G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375769G>A | CA903710172 | EIF2B5,THPO | c.561+119C>T (n.561+119C>T) c.141+119C>T (n.141+119C>T) c.2106+231062G>A (n.2106+231062G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375769G= | CA1425999103 | EIF2B5,THPO | c.561+119C= (n.561+119C=) c.141+119C= (n.141+119C=) c.2106+231062G= (n.2106+231062G=) | |
3 | g.184375769G>T | CA2668836091 | EIF2B5,THPO | c.561+119C>A (n.561+119C>A) c.141+119C>A (n.141+119C>A) c.2106+231062G>T (n.2106+231062G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375770A>G | CA2668836093 | EIF2B5,THPO | c.561+118T>C (n.561+118T>C) c.141+118T>C (n.141+118T>C) c.2106+231063A>G (n.2106+231063A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375771C>A | CA2668836094 | EIF2B5,THPO | c.561+117G>T (n.561+117G>T) c.141+117G>T (n.141+117G>T) c.2106+231064C>A (n.2106+231064C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375772A= | CA1425999104 | EIF2B5,THPO | c.561+116T= (n.561+116T=) c.141+116T= (n.141+116T=) c.2106+231065A= (n.2106+231065A=) | |
3 | g.184375772A>G | CA1425999105 | EIF2B5,THPO | c.561+116T>C (n.561+116T>C) c.141+116T>C (n.141+116T>C) c.2106+231065A>G (n.2106+231065A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375774T>C | CA2668836095 | EIF2B5,THPO | c.561+114A>G (n.561+114A>G) c.141+114A>G (n.141+114A>G) c.2106+231067T>C (n.2106+231067T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375776T>G | CA2563383136 | EIF2B5,THPO | c.561+112A>C (n.561+112A>C) c.141+112A>C (n.141+112A>C) c.2106+231069T>G (n.2106+231069T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375777G>T | CA2668836096 | EIF2B5,THPO | c.561+111C>A (n.561+111C>A) c.141+111C>A (n.141+111C>A) c.2106+231070G>T (n.2106+231070G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375778G>T | CA2668836097 | EIF2B5,THPO | c.561+110C>A (n.561+110C>A) c.141+110C>A (n.141+110C>A) c.2106+231071G>T (n.2106+231071G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375780A= | CA1425999107 | EIF2B5,THPO | c.561+108T= (n.561+108T=) c.141+108T= (n.141+108T=) c.2106+231073A= (n.2106+231073A=) | |
3 | g.184375780A>G | CA1425999106 | EIF2B5,THPO | c.561+108T>C (n.561+108T>C) c.141+108T>C (n.141+108T>C) c.2106+231073A>G (n.2106+231073A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375782G>T | CA2668836098 | EIF2B5,THPO | c.561+106C>A (n.561+106C>A) c.141+106C>A (n.141+106C>A) c.2106+231075G>T (n.2106+231075G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375785T>C | CA1425999109 | EIF2B5,THPO | c.561+103A>G (n.561+103A>G) c.141+103A>G (n.141+103A>G) c.2106+231078T>C (n.2106+231078T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375785T>G | CA903710174 | EIF2B5,THPO | c.561+103A>C (n.561+103A>C) c.141+103A>C (n.141+103A>C) c.2106+231078T>G (n.2106+231078T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375785T= | CA1425999108 | EIF2B5,THPO | c.561+103A= (n.561+103A=) c.141+103A= (n.141+103A=) c.2106+231078T= (n.2106+231078T=) | |
3 | g.184375786A= | CA1425999110 | EIF2B5,THPO | c.561+102T= (n.561+102T=) c.141+102T= (n.141+102T=) c.2106+231079A= (n.2106+231079A=) | |
3 | g.184375786A>G | CA1425999111 | EIF2B5,THPO | c.561+102T>C (n.561+102T>C) c.141+102T>C (n.141+102T>C) c.2106+231079A>G (n.2106+231079A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375787G>A | CA88914822 | EIF2B5,THPO | c.561+101C>T (n.561+101C>T) c.141+101C>T (n.141+101C>T) c.2106+231080G>A (n.2106+231080G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375787G= | CA1425999112 | EIF2B5,THPO | c.561+101C= (n.561+101C=) c.141+101C= (n.141+101C=) c.2106+231080G= (n.2106+231080G=) | |
3 | g.184375788T>A | CA88914825 | EIF2B5,THPO | c.561+100A>T (n.561+100A>T) c.141+100A>T (n.141+100A>T) c.2106+231081T>A (n.2106+231081T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375788T= | CA1425999113 | EIF2B5,THPO | c.561+100A= (n.561+100A=) c.141+100A= (n.141+100A=) c.2106+231081T= (n.2106+231081T=) | |
3 | g.184375789C>A | CA2668836102 | EIF2B5,THPO | c.561+99G>T (n.561+99G>T) c.141+99G>T (n.141+99G>T) c.2106+231082C>A (n.2106+231082C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375789C>T | CA2668836101 | EIF2B5,THPO | c.561+99G>A (n.561+99G>A) c.141+99G>A (n.141+99G>A) c.2106+231082C>T (n.2106+231082C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375790A= | CA1425999114 | EIF2B5,THPO | c.561+98T= (n.561+98T=) c.141+98T= (n.141+98T=) c.2106+231083A= (n.2106+231083A=) | |
3 | g.184375790A>G | CA548416913 | EIF2B5,THPO | c.561+98T>C (n.561+98T>C) c.141+98T>C (n.141+98T>C) c.2106+231083A>G (n.2106+231083A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375790A>T | CA2668836104 | EIF2B5,THPO | c.561+98T>A (n.561+98T>A) c.141+98T>A (n.141+98T>A) c.2106+231083A>T (n.2106+231083A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375791_184375792insGG | CA2557708411 | EIF2B5,THPO | c.561+96_561+97insCC (n.561+96_561+97insCC) c.141+96_141+97insCC (n.141+96_141+97insCC) c.2106+231084_2106+231085insGG (n.2106+231084_2106+231085insGG) | |
3 | g.184375792T>C | CA2668836107 | EIF2B5,THPO | c.561+96A>G (n.561+96A>G) c.141+96A>G (n.141+96A>G) c.2106+231085T>C (n.2106+231085T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375793G>A | CA2668836110 | EIF2B5,THPO | c.561+95C>T (n.561+95C>T) c.141+95C>T (n.141+95C>T) c.2106+231086G>A (n.2106+231086G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375793G>T | CA2668836111 | EIF2B5,THPO | c.561+95C>A (n.561+95C>A) c.141+95C>A (n.141+95C>A) c.2106+231086G>T (n.2106+231086G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375794G= | CA1425999115 | EIF2B5,THPO | c.561+94C= (n.561+94C=) c.141+94C= (n.141+94C=) c.2106+231087G= (n.2106+231087G=) | |
3 | g.184375794G>T | CA1057233668 | EIF2B5,THPO | c.561+94C>A (n.561+94C>A) c.141+94C>A (n.141+94C>A) c.2106+231087G>T (n.2106+231087G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375795G>A | CA548416915 | EIF2B5,THPO | c.561+93C>T (n.561+93C>T) c.141+93C>T (n.141+93C>T) c.2106+231088G>A (n.2106+231088G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375795G= | CA1425999116 | EIF2B5,THPO | c.561+93C= (n.561+93C=) c.141+93C= (n.141+93C=) c.2106+231088G= (n.2106+231088G=) | |
3 | g.184375800G>A | CA2668836113 | EIF2B5,THPO | c.561+88C>T (n.561+88C>T) c.141+88C>T (n.141+88C>T) c.2106+231093G>A (n.2106+231093G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375801G>A | CA1425999118 | EIF2B5,THPO | c.561+87C>T (n.561+87C>T) c.141+87C>T (n.141+87C>T) c.2106+231094G>A (n.2106+231094G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375801G= | CA1425999117 | EIF2B5,THPO | c.561+87C= (n.561+87C=) c.141+87C= (n.141+87C=) c.2106+231094G= (n.2106+231094G=) | |
3 | g.184375801G>T | CA2668836116 | EIF2B5,THPO | c.561+87C>A (n.561+87C>A) c.141+87C>A (n.141+87C>A) c.2106+231094G>T (n.2106+231094G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375802A= | CA1425999119 | EIF2B5,THPO | c.561+86T= (n.561+86T=) c.141+86T= (n.141+86T=) c.2106+231095A= (n.2106+231095A=) | |
3 | g.184375802A>G | CA903710176 | EIF2B5,THPO | c.561+86T>C (n.561+86T>C) c.141+86T>C (n.141+86T>C) c.2106+231095A>G (n.2106+231095A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375803G>A | CA903710177 | EIF2B5,THPO | c.561+85C>T (n.561+85C>T) c.141+85C>T (n.141+85C>T) c.2106+231096G>A (n.2106+231096G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375803G= | CA1425999120 | EIF2B5,THPO | c.561+85C= (n.561+85C=) c.141+85C= (n.141+85C=) c.2106+231096G= (n.2106+231096G=) | |
3 | g.184375803G>T | CA2668836119 | EIF2B5,THPO | c.561+85C>A (n.561+85C>A) c.141+85C>A (n.141+85C>A) c.2106+231096G>T (n.2106+231096G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375804T>G | CA2668836121 | EIF2B5,THPO | c.561+84A>C (n.561+84A>C) c.141+84A>C (n.141+84A>C) c.2106+231097T>G (n.2106+231097T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375809G>T | CA2668836123 | EIF2B5,THPO | c.561+79C>A (n.561+79C>A) c.141+79C>A (n.141+79C>A) c.2106+231102G>T (n.2106+231102G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375810G>A | CA1425999122 | EIF2B5,THPO | c.561+78C>T (n.561+78C>T) c.141+78C>T (n.141+78C>T) c.2106+231103G>A (n.2106+231103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375810G= | CA1425999121 | EIF2B5,THPO | c.561+78C= (n.561+78C=) c.141+78C= (n.141+78C=) c.2106+231103G= (n.2106+231103G=) | |
3 | g.184375810G>T | CA2668836126 | EIF2B5,THPO | c.561+78C>A (n.561+78C>A) c.141+78C>A (n.141+78C>A) c.2106+231103G>T (n.2106+231103G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375813G>A | CA1425999124 | EIF2B5,THPO | c.561+75C>T (n.561+75C>T) c.141+75C>T (n.141+75C>T) c.2106+231106G>A (n.2106+231106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375813G= | CA1425999123 | EIF2B5,THPO | c.561+75C= (n.561+75C=) c.141+75C= (n.141+75C=) c.2106+231106G= (n.2106+231106G=) | |
3 | g.184375814T>A | CA2668836127 | EIF2B5,THPO | c.561+74A>T (n.561+74A>T) c.141+74A>T (n.141+74A>T) c.2106+231107T>A (n.2106+231107T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375817T>C | CA2577979259 | EIF2B5,THPO | c.561+71A>G (n.561+71A>G) c.141+71A>G (n.141+71A>G) c.2106+231110T>C (n.2106+231110T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375818G>A | CA2510767408 | EIF2B5,THPO | c.561+70C>T (n.561+70C>T) c.141+70C>T (n.141+70C>T) c.2106+231111G>A (n.2106+231111G>A) | |
3 | g.184375818G>T | CA2668836130 | EIF2B5,THPO | c.561+70C>A (n.561+70C>A) c.141+70C>A (n.141+70C>A) c.2106+231111G>T (n.2106+231111G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375819G= | CA1425999125 | EIF2B5,THPO | c.561+69C= (n.561+69C=) c.141+69C= (n.141+69C=) c.2106+231112G= (n.2106+231112G=) | |
3 | g.184375819G>T | CA1425999126 | EIF2B5,THPO | c.561+69C>A (n.561+69C>A) c.141+69C>A (n.141+69C>A) c.2106+231112G>T (n.2106+231112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375820T>A | CA2668836133 | EIF2B5,THPO | c.561+68A>T (n.561+68A>T) c.141+68A>T (n.141+68A>T) c.2106+231113T>A (n.2106+231113T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375822T>C | CA903710178 | EIF2B5,THPO | c.561+66A>G (n.561+66A>G) c.141+66A>G (n.141+66A>G) c.2106+231115T>C (n.2106+231115T>C) | dbSNP |
3 | g.184375822T= | CA1425999127 | EIF2B5,THPO | c.561+66A= (n.561+66A=) c.141+66A= (n.141+66A=) c.2106+231115T= (n.2106+231115T=) | |
3 | g.184375823C>T | CA2668836135 | EIF2B5,THPO | c.561+65G>A (n.561+65G>A) c.141+65G>A (n.141+65G>A) c.2106+231116C>T (n.2106+231116C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375823_184375831del | CA2668836134 | EIF2B5,THPO | c.561+57_561+65del (n.561+57_561+65del) c.141+57_141+65del (n.141+57_141+65del) c.2106+231116_2106+231124del (n.2106+231116_2106+231124del) | gnomAD v4 |
3 | g.184375825del | CA2668836138 | EIF2B5,THPO | c.561+64del (n.561+64del) c.141+64del (n.141+64del) c.2106+231118del (n.2106+231118del) | gnomAD v4 |
3 | g.184375825T>G | CA548416916 | EIF2B5,THPO | c.561+63A>C (n.561+63A>C) c.141+63A>C (n.141+63A>C) c.2106+231118T>G (n.2106+231118T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375825T= | CA1425999128 | EIF2B5,THPO | c.561+63A= (n.561+63A=) c.141+63A= (n.141+63A=) c.2106+231118T= (n.2106+231118T=) | |
3 | g.184375826C>T | CA2668836140 | EIF2B5,THPO | c.561+62G>A (n.561+62G>A) c.141+62G>A (n.141+62G>A) c.2106+231119C>T (n.2106+231119C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375827C= | CA1425999129 | EIF2B5,THPO | c.561+61G= (n.561+61G=) c.141+61G= (n.141+61G=) c.2106+231120C= (n.2106+231120C=) | |
3 | g.184375827C>T | CA88914856 | EIF2B5,THPO | c.561+61G>A (n.561+61G>A) c.141+61G>A (n.141+61G>A) c.2106+231120C>T (n.2106+231120C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375828T>C | CA2759717966 | EIF2B5,THPO | c.561+60A>G (n.561+60A>G) c.141+60A>G (n.141+60A>G) c.2106+231121T>C (n.2106+231121T>C) | |
3 | g.184375828T>G | CA2759717967 | EIF2B5,THPO | c.561+60A>C (n.561+60A>C) c.141+60A>C (n.141+60A>C) c.2106+231121T>G (n.2106+231121T>G) | |
3 | g.184375829G>C | CA548416920 | EIF2B5,THPO | c.561+59C>G (n.561+59C>G) c.141+59C>G (n.141+59C>G) c.2106+231122G>C (n.2106+231122G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375829G= | CA1425999130 | EIF2B5,THPO | c.561+59C= (n.561+59C=) c.141+59C= (n.141+59C=) c.2106+231122G= (n.2106+231122G=) | |
3 | g.184375829G>T | CA2577979260 | EIF2B5,THPO | c.561+59C>A (n.561+59C>A) c.141+59C>A (n.141+59C>A) c.2106+231122G>T (n.2106+231122G>T) | |
3 | g.184375830G>A | CA2668836145 | EIF2B5,THPO | c.561+58C>T (n.561+58C>T) c.141+58C>T (n.141+58C>T) c.2106+231123G>A (n.2106+231123G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375831G>A | CA2668836148 | EIF2B5,THPO | c.561+57C>T (n.561+57C>T) c.141+57C>T (n.141+57C>T) c.2106+231124G>A (n.2106+231124G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375831G>C | CA903710180 | EIF2B5,THPO | c.561+57C>G (n.561+57C>G) c.141+57C>G (n.141+57C>G) c.2106+231124G>C (n.2106+231124G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375831G= | CA1425999131 | EIF2B5,THPO | c.561+57C= (n.561+57C=) c.141+57C= (n.141+57C=) c.2106+231124G= (n.2106+231124G=) | |
3 | g.184375831G>T | CA2668836147 | EIF2B5,THPO | c.561+57C>A (n.561+57C>A) c.141+57C>A (n.141+57C>A) c.2106+231124G>T (n.2106+231124G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375832A= | CA1425999132 | EIF2B5,THPO | c.561+56T= (n.561+56T=) c.141+56T= (n.141+56T=) c.2106+231125A= (n.2106+231125A=) | |
3 | g.184375832A>G | CA548416921 | EIF2B5,THPO | c.561+56T>C (n.561+56T>C) c.141+56T>C (n.141+56T>C) c.2106+231125A>G (n.2106+231125A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375833G>A | CA88914859 | EIF2B5,THPO | c.561+55C>T (n.561+55C>T) c.141+55C>T (n.141+55C>T) c.2106+231126G>A (n.2106+231126G>A) | dbSNP |
3 | g.184375833G= | CA1425999133 | EIF2B5,THPO | c.561+55C= (n.561+55C=) c.141+55C= (n.141+55C=) c.2106+231126G= (n.2106+231126G=) | |
3 | g.184375833_184375834insA | CA2668836151 | EIF2B5,THPO | c.561+54_561+55insT (n.561+54_561+55insT) c.141+54_141+55insT (n.141+54_141+55insT) c.2106+231126_2106+231127insA (n.2106+231126_2106+231127insA) | gnomAD v4 |
3 | g.184375834T>C | CA2668836153 | EIF2B5,THPO | c.561+54A>G (n.561+54A>G) c.141+54A>G (n.141+54A>G) c.2106+231127T>C (n.2106+231127T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375834T>G | CA88914865 | EIF2B5,THPO | c.561+54A>C (n.561+54A>C) c.141+54A>C (n.141+54A>C) c.2106+231127T>G (n.2106+231127T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375834T= | CA1425999134 | EIF2B5,THPO | c.561+54A= (n.561+54A=) c.141+54A= (n.141+54A=) c.2106+231127T= (n.2106+231127T=) | |
3 | g.184375835A>C | CA2668836157 | EIF2B5,THPO | c.561+53T>G (n.561+53T>G) c.141+53T>G (n.141+53T>G) c.2106+231128A>C (n.2106+231128A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375835A>G | CA2577979261 | EIF2B5,THPO | c.561+53T>C (n.561+53T>C) c.141+53T>C (n.141+53T>C) c.2106+231128A>G (n.2106+231128A>G) | |
3 | g.184375836T>C | CA1425999136 | EIF2B5,THPO | c.561+52A>G (n.561+52A>G) c.141+52A>G (n.141+52A>G) c.2106+231129T>C (n.2106+231129T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375836T= | CA1425999135 | EIF2B5,THPO | c.561+52A= (n.561+52A=) c.141+52A= (n.141+52A=) c.2106+231129T= (n.2106+231129T=) | |
3 | g.184375837G>C | CA2668836163 | EIF2B5,THPO | c.561+51C>G (n.561+51C>G) c.141+51C>G (n.141+51C>G) c.2106+231130G>C (n.2106+231130G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375838G>T | CA2529538041 | EIF2B5,THPO | c.561+50C>A (n.561+50C>A) c.141+50C>A (n.141+50C>A) c.2106+231131G>T (n.2106+231131G>T) | |
3 | g.184375839G>A | CA2668836165 | EIF2B5,THPO | c.561+49C>T (n.561+49C>T) c.141+49C>T (n.141+49C>T) c.2106+231132G>A (n.2106+231132G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375839G>T | CA2577979262 | EIF2B5,THPO | c.561+49C>A (n.561+49C>A) c.141+49C>A (n.141+49C>A) c.2106+231132G>T (n.2106+231132G>T) | |
3 | g.184375840T>A | CA1425999138 | EIF2B5,THPO | c.561+48A>T (n.561+48A>T) c.141+48A>T (n.141+48A>T) c.2106+231133T>A (n.2106+231133T>A) | dbSNP |
3 | g.184375840T>G | CA2759717968 | EIF2B5,THPO | c.561+48A>C (n.561+48A>C) c.141+48A>C (n.141+48A>C) c.2106+231133T>G (n.2106+231133T>G) | |
3 | g.184375840T= | CA1425999137 | EIF2B5,THPO | c.561+48A= (n.561+48A=) c.141+48A= (n.141+48A=) c.2106+231133T= (n.2106+231133T=) | |
3 | g.184375841dup | CA2668836167 | EIF2B5,THPO | c.561+47dup (n.561+47dup) c.141+47dup (n.141+47dup) c.2106+231134dup (n.2106+231134dup) | gnomAD v4 |
3 | g.184375843C= | CA1425999140 | EIF2B5,THPO | c.561+45G= (n.561+45G=) c.141+45G= (n.141+45G=) c.2106+231136C= (n.2106+231136C=) | |
3 | g.184375843C>G | CA88914874 | EIF2B5,THPO | c.561+45G>C (n.561+45G>C) c.141+45G>C (n.141+45G>C) c.2106+231136C>G (n.2106+231136C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184375843C>T | CA1425999139 | EIF2B5,THPO | c.561+45G>A (n.561+45G>A) c.141+45G>A (n.141+45G>A) c.2106+231136C>T (n.2106+231136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375843_184375844insGCC | CA2668836169 | EIF2B5,THPO | c.561+45_561+46insGCG (n.561+45_561+46insGCG) c.141+45_141+46insGCG (n.141+45_141+46insGCG) c.2106+231136_2106+231137insGCC (n.2106+231136_2106+231137insGCC) | gnomAD v4 |
3 | g.184375844T>G | CA2668836174 | EIF2B5,THPO | c.561+44A>C (n.561+44A>C) c.141+44A>C (n.141+44A>C) c.2106+231137T>G (n.2106+231137T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375845T>C | CA88914877 | EIF2B5,THPO | c.561+43A>G (n.561+43A>G) c.141+43A>G (n.141+43A>G) c.2106+231138T>C (n.2106+231138T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375845T= | CA1425999141 | EIF2B5,THPO | c.561+43A= (n.561+43A=) c.141+43A= (n.141+43A=) c.2106+231138T= (n.2106+231138T=) | |
3 | g.184375846A= | CA1425999142 | EIF2B5,THPO | c.561+42T= (n.561+42T=) c.141+42T= (n.141+42T=) c.2106+231139A= (n.2106+231139A=) | |
3 | g.184375846A>C | CA2668836176 | EIF2B5,THPO | c.561+42T>G (n.561+42T>G) c.141+42T>G (n.141+42T>G) c.2106+231139A>C (n.2106+231139A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375846A>G | CA2735045 | EIF2B5,THPO | c.561+42T>C (n.561+42T>C) c.141+42T>C (n.141+42T>C) c.2106+231139A>G (n.2106+231139A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.184375846_184375856del | CA2577979263 | EIF2B5,THPO | c.561+32_561+42del (n.561+32_561+42del) c.141+32_141+42del (n.141+32_141+42del) c.2106+231139_2106+231149del (n.2106+231139_2106+231149del) | |
3 | g.184375847C>T | CA2668836180 | EIF2B5,THPO | c.561+41G>A (n.561+41G>A) c.141+41G>A (n.141+41G>A) c.2106+231140C>T (n.2106+231140C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375850del | CA2668836183 | EIF2B5,THPO | c.561+38del (n.561+38del) c.141+38del (n.141+38del) c.2106+231143del (n.2106+231143del) | gnomAD v4 |
3 | g.184375851T>A | CA648079329 | EIF2B5,THPO | c.561+37A>T (n.561+37A>T) c.141+37A>T (n.141+37A>T) c.2106+231144T>A (n.2106+231144T>A) | COSMIC |
3 | g.184375851_184375856dup | CA2668836186 | EIF2B5,THPO | c.561+32_561+37dup (n.561+32_561+37dup) c.141+32_141+37dup (n.141+32_141+37dup) c.2106+231144_2106+231149dup (n.2106+231144_2106+231149dup) | gnomAD v4 |
3 | g.184375852T>A | CA2668836188 | EIF2B5,THPO | c.561+36A>T (n.561+36A>T) c.141+36A>T (n.141+36A>T) c.2106+231145T>A (n.2106+231145T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375852T= | CA1425999143 | EIF2B5,THPO | c.561+36A= (n.561+36A=) c.141+36A= (n.141+36A=) c.2106+231145T= (n.2106+231145T=) | |
3 | g.184375853_184375854insAAAAA | CA2668836190 | EIF2B5,THPO | c.561+35_561+36insTTTTT (n.561+35_561+36insTTTTT) c.141+35_141+36insTTTTT (n.141+35_141+36insTTTTT) c.2106+231146_2106+231147insAAAAA (n.2106+231146_2106+231147insAAAAA) | gnomAD v4 |
3 | g.184375853dup | CA903710193 | EIF2B5,THPO | c.561+35dup (n.561+35dup) c.141+35dup (n.141+35dup) c.2106+231146dup (n.2106+231146dup) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375854C>A | CA548416925 | EIF2B5,THPO | c.561+34G>T (n.561+34G>T) c.141+34G>T (n.141+34G>T) c.2106+231147C>A (n.2106+231147C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375854C= | CA1425999144 | EIF2B5,THPO | c.561+34G= (n.561+34G=) c.141+34G= (n.141+34G=) c.2106+231147C= (n.2106+231147C=) | |
3 | g.184375854C>G | CA2668836194 | EIF2B5,THPO | c.561+34G>C (n.561+34G>C) c.141+34G>C (n.141+34G>C) c.2106+231147C>G (n.2106+231147C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375854C>T | CA2735046 | EIF2B5,THPO | c.561+34G>A (n.561+34G>A) c.141+34G>A (n.141+34G>A) c.2106+231147C>T (n.2106+231147C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184375854_184375857del | CA2759717969 | EIF2B5,THPO | c.561+31_561+34del (n.561+31_561+34del) c.141+31_141+34del (n.141+31_141+34del) c.2106+231147_2106+231150del (n.2106+231147_2106+231150del) | |
3 | g.184375855G>A | CA2735047 | EIF2B5,THPO | c.561+33C>T (n.561+33C>T) c.141+33C>T (n.141+33C>T) c.2106+231148G>A (n.2106+231148G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375855G= | CA1425999145 | EIF2B5,THPO | c.561+33C= (n.561+33C=) c.141+33C= (n.141+33C=) c.2106+231148G= (n.2106+231148G=) | |
3 | g.184375855G>T | CA2668836197 | EIF2B5,THPO | c.561+33C>A (n.561+33C>A) c.141+33C>A (n.141+33C>A) c.2106+231148G>T (n.2106+231148G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375856C= | CA1425999146 | EIF2B5,THPO | c.561+32G= (n.561+32G=) c.141+32G= (n.141+32G=) c.2106+231149C= (n.2106+231149C=) | |
3 | g.184375856C>G | CA2668836199 | EIF2B5,THPO | c.561+32G>C (n.561+32G>C) c.141+32G>C (n.141+32G>C) c.2106+231149C>G (n.2106+231149C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375856C>T | CA2735048 | EIF2B5,THPO | c.561+32G>A (n.561+32G>A) c.141+32G>A (n.141+32G>A) c.2106+231149C>T (n.2106+231149C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375857G>A | CA2735049 | EIF2B5,THPO | c.561+31C>T (n.561+31C>T) c.141+31C>T (n.141+31C>T) c.2106+231150G>A (n.2106+231150G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375857G= | CA1425999147 | EIF2B5,THPO | c.561+31C= (n.561+31C=) c.141+31C= (n.141+31C=) c.2106+231150G= (n.2106+231150G=) | |
3 | g.184375858G>A | CA2735050 | EIF2B5,THPO | c.561+30C>T (n.561+30C>T) c.141+30C>T (n.141+30C>T) c.2106+231151G>A (n.2106+231151G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184375858G= | CA1425999148 | EIF2B5,THPO | c.561+30C= (n.561+30C=) c.141+30C= (n.141+30C=) c.2106+231151G= (n.2106+231151G=) | |
3 | g.184375858G>T | CA1425999149 | EIF2B5,THPO | c.561+30C>A (n.561+30C>A) c.141+30C>A (n.141+30C>A) c.2106+231151G>T (n.2106+231151G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375859A>C | CA2577979264 | EIF2B5,THPO | c.561+29T>G (n.561+29T>G) c.141+29T>G (n.141+29T>G) c.2106+231152A>C (n.2106+231152A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375863A>G | CA2577979265 | EIF2B5,THPO | c.561+25T>C (n.561+25T>C) c.141+25T>C (n.141+25T>C) c.2106+231156A>G (n.2106+231156A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375863A>T | CA2577979266 | EIF2B5,THPO | c.561+25T>A (n.561+25T>A) c.141+25T>A (n.141+25T>A) c.2106+231156A>T (n.2106+231156A>T) | |
3 | g.184375864G>T | CA2668836203 | EIF2B5,THPO | c.561+24C>A (n.561+24C>A) c.141+24C>A (n.141+24C>A) c.2106+231157G>T (n.2106+231157G>T) | gnomAD v4 |