Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184375745C>ACA2668836064EIF2B5,THPOc.562-144G>T (n.562-144G>T)
c.142-144G>T (n.142-144G>T)
c.2106+231038C>A (n.2106+231038C>A)
 gnomAD v4
3g.184375745C=CA1425999094EIF2B5,THPOc.562-144G= (n.562-144G=)
c.142-144G= (n.142-144G=)
c.2106+231038C= (n.2106+231038C=)
3g.184375745C>GCA2668836065EIF2B5,THPOc.562-144G>C (n.562-144G>C)
c.142-144G>C (n.142-144G>C)
c.2106+231038C>G (n.2106+231038C>G)
 gnomAD v4
3g.184375745C>TCA1425999095EIF2B5,THPOc.562-144G>A (n.562-144G>A)
c.142-144G>A (n.142-144G>A)
c.2106+231038C>T (n.2106+231038C>T)
 dbSNP
3g.184375746A>GCA2668836066EIF2B5,THPOc.561+142T>C (n.561+142T>C)
c.141+142T>C (n.141+142T>C)
c.2106+231039A>G (n.2106+231039A>G)
 gnomAD v4
3g.184375747G>ACA1425999097EIF2B5,THPOc.561+141C>T (n.561+141C>T)
c.141+141C>T (n.141+141C>T)
c.2106+231040G>A (n.2106+231040G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375747G=CA1425999096EIF2B5,THPOc.561+141C= (n.561+141C=)
c.141+141C= (n.141+141C=)
c.2106+231040G= (n.2106+231040G=)
3g.184375747G>TCA2668836068EIF2B5,THPOc.561+141C>A (n.561+141C>A)
c.141+141C>A (n.141+141C>A)
c.2106+231040G>T (n.2106+231040G>T)
 gnomAD v4
3g.184375748dupCA88914818EIF2B5,THPOc.561+140dup (n.561+140dup)
c.141+140dup (n.141+140dup)
c.2106+231041dup (n.2106+231041dup)
 dbSNP gnomAD v3
3g.184375749G>TCA2668836070EIF2B5,THPOc.561+139C>A (n.561+139C>A)
c.141+139C>A (n.141+139C>A)
c.2106+231042G>T (n.2106+231042G>T)
 gnomAD v4
3g.184375750A=CA1425999098EIF2B5,THPOc.561+138T= (n.561+138T=)
c.141+138T= (n.141+138T=)
c.2106+231043A= (n.2106+231043A=)
3g.184375750A>GCA903710170EIF2B5,THPOc.561+138T>C (n.561+138T>C)
c.141+138T>C (n.141+138T>C)
c.2106+231043A>G (n.2106+231043A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375751G>ACA2668836072EIF2B5,THPOc.561+137C>T (n.561+137C>T)
c.141+137C>T (n.141+137C>T)
c.2106+231044G>A (n.2106+231044G>A)
 gnomAD v4
3g.184375751G>TCA2668836071EIF2B5,THPOc.561+137C>A (n.561+137C>A)
c.141+137C>A (n.141+137C>A)
c.2106+231044G>T (n.2106+231044G>T)
 gnomAD v4
3g.184375752T>ACA2668836073EIF2B5,THPOc.561+136A>T (n.561+136A>T)
c.141+136A>T (n.141+136A>T)
c.2106+231045T>A (n.2106+231045T>A)
 gnomAD v4
3g.184375752T>GCA88914819EIF2B5,THPOc.561+136A>C (n.561+136A>C)
c.141+136A>C (n.141+136A>C)
c.2106+231045T>G (n.2106+231045T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375752T=CA1425999099EIF2B5,THPOc.561+136A= (n.561+136A=)
c.141+136A= (n.141+136A=)
c.2106+231045T= (n.2106+231045T=)
3g.184375753G>TCA2668836075EIF2B5,THPOc.561+135C>A (n.561+135C>A)
c.141+135C>A (n.141+135C>A)
c.2106+231046G>T (n.2106+231046G>T)
 gnomAD v4
3g.184375755G>TCA2668836077EIF2B5,THPOc.561+133C>A (n.561+133C>A)
c.141+133C>A (n.141+133C>A)
c.2106+231048G>T (n.2106+231048G>T)
 gnomAD v4
3g.184375756A>TCA2668836078EIF2B5,THPOc.561+132T>A (n.561+132T>A)
c.141+132T>A (n.141+132T>A)
c.2106+231049A>T (n.2106+231049A>T)
 gnomAD v4
3g.184375763G>ACA1425999101EIF2B5,THPOc.561+125C>T (n.561+125C>T)
c.141+125C>T (n.141+125C>T)
c.2106+231056G>A (n.2106+231056G>A)
 dbSNP
3g.184375763G>CCA2668836080EIF2B5,THPOc.561+125C>G (n.561+125C>G)
c.141+125C>G (n.141+125C>G)
c.2106+231056G>C (n.2106+231056G>C)
 gnomAD v4
3g.184375763G=CA1425999100EIF2B5,THPOc.561+125C= (n.561+125C=)
c.141+125C= (n.141+125C=)
c.2106+231056G= (n.2106+231056G=)
3g.184375763G>TCA2668836082EIF2B5,THPOc.561+125C>A (n.561+125C>A)
c.141+125C>A (n.141+125C>A)
c.2106+231056G>T (n.2106+231056G>T)
 gnomAD v4
3g.184375764G>ACA88914821EIF2B5,THPOc.561+124C>T (n.561+124C>T)
c.141+124C>T (n.141+124C>T)
c.2106+231057G>A (n.2106+231057G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375764G>CCA903710171EIF2B5,THPOc.561+124C>G (n.561+124C>G)
c.141+124C>G (n.141+124C>G)
c.2106+231057G>C (n.2106+231057G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375764G=CA1425999102EIF2B5,THPOc.561+124C= (n.561+124C=)
c.141+124C= (n.141+124C=)
c.2106+231057G= (n.2106+231057G=)
3g.184375764G>TCA2668836087EIF2B5,THPOc.561+124C>A (n.561+124C>A)
c.141+124C>A (n.141+124C>A)
c.2106+231057G>T (n.2106+231057G>T)
 gnomAD v4
3g.184375765T>GCA2668836088EIF2B5,THPOc.561+123A>C (n.561+123A>C)
c.141+123A>C (n.141+123A>C)
c.2106+231058T>G (n.2106+231058T>G)
 gnomAD v4
3g.184375768G>TCA2668836089EIF2B5,THPOc.561+120C>A (n.561+120C>A)
c.141+120C>A (n.141+120C>A)
c.2106+231061G>T (n.2106+231061G>T)
 gnomAD v4
3g.184375769G>ACA903710172EIF2B5,THPOc.561+119C>T (n.561+119C>T)
c.141+119C>T (n.141+119C>T)
c.2106+231062G>A (n.2106+231062G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375769G=CA1425999103EIF2B5,THPOc.561+119C= (n.561+119C=)
c.141+119C= (n.141+119C=)
c.2106+231062G= (n.2106+231062G=)
3g.184375769G>TCA2668836091EIF2B5,THPOc.561+119C>A (n.561+119C>A)
c.141+119C>A (n.141+119C>A)
c.2106+231062G>T (n.2106+231062G>T)
 gnomAD v4
3g.184375770A>GCA2668836093EIF2B5,THPOc.561+118T>C (n.561+118T>C)
c.141+118T>C (n.141+118T>C)
c.2106+231063A>G (n.2106+231063A>G)
 gnomAD v4
3g.184375771C>ACA2668836094EIF2B5,THPOc.561+117G>T (n.561+117G>T)
c.141+117G>T (n.141+117G>T)
c.2106+231064C>A (n.2106+231064C>A)
 gnomAD v4
3g.184375772A=CA1425999104EIF2B5,THPOc.561+116T= (n.561+116T=)
c.141+116T= (n.141+116T=)
c.2106+231065A= (n.2106+231065A=)
3g.184375772A>GCA1425999105EIF2B5,THPOc.561+116T>C (n.561+116T>C)
c.141+116T>C (n.141+116T>C)
c.2106+231065A>G (n.2106+231065A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375774T>CCA2668836095EIF2B5,THPOc.561+114A>G (n.561+114A>G)
c.141+114A>G (n.141+114A>G)
c.2106+231067T>C (n.2106+231067T>C)
 gnomAD v4
3g.184375776T>GCA2563383136EIF2B5,THPOc.561+112A>C (n.561+112A>C)
c.141+112A>C (n.141+112A>C)
c.2106+231069T>G (n.2106+231069T>G)
 gnomAD v4
3g.184375777G>TCA2668836096EIF2B5,THPOc.561+111C>A (n.561+111C>A)
c.141+111C>A (n.141+111C>A)
c.2106+231070G>T (n.2106+231070G>T)
 gnomAD v4
3g.184375778G>TCA2668836097EIF2B5,THPOc.561+110C>A (n.561+110C>A)
c.141+110C>A (n.141+110C>A)
c.2106+231071G>T (n.2106+231071G>T)
 gnomAD v4
3g.184375780A=CA1425999107EIF2B5,THPOc.561+108T= (n.561+108T=)
c.141+108T= (n.141+108T=)
c.2106+231073A= (n.2106+231073A=)
3g.184375780A>GCA1425999106EIF2B5,THPOc.561+108T>C (n.561+108T>C)
c.141+108T>C (n.141+108T>C)
c.2106+231073A>G (n.2106+231073A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375782G>TCA2668836098EIF2B5,THPOc.561+106C>A (n.561+106C>A)
c.141+106C>A (n.141+106C>A)
c.2106+231075G>T (n.2106+231075G>T)
 gnomAD v4
3g.184375785T>CCA1425999109EIF2B5,THPOc.561+103A>G (n.561+103A>G)
c.141+103A>G (n.141+103A>G)
c.2106+231078T>C (n.2106+231078T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375785T>GCA903710174EIF2B5,THPOc.561+103A>C (n.561+103A>C)
c.141+103A>C (n.141+103A>C)
c.2106+231078T>G (n.2106+231078T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375785T=CA1425999108EIF2B5,THPOc.561+103A= (n.561+103A=)
c.141+103A= (n.141+103A=)
c.2106+231078T= (n.2106+231078T=)
3g.184375786A=CA1425999110EIF2B5,THPOc.561+102T= (n.561+102T=)
c.141+102T= (n.141+102T=)
c.2106+231079A= (n.2106+231079A=)
3g.184375786A>GCA1425999111EIF2B5,THPOc.561+102T>C (n.561+102T>C)
c.141+102T>C (n.141+102T>C)
c.2106+231079A>G (n.2106+231079A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375787G>ACA88914822EIF2B5,THPOc.561+101C>T (n.561+101C>T)
c.141+101C>T (n.141+101C>T)
c.2106+231080G>A (n.2106+231080G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375787G=CA1425999112EIF2B5,THPOc.561+101C= (n.561+101C=)
c.141+101C= (n.141+101C=)
c.2106+231080G= (n.2106+231080G=)
3g.184375788T>ACA88914825EIF2B5,THPOc.561+100A>T (n.561+100A>T)
c.141+100A>T (n.141+100A>T)
c.2106+231081T>A (n.2106+231081T>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375788T=CA1425999113EIF2B5,THPOc.561+100A= (n.561+100A=)
c.141+100A= (n.141+100A=)
c.2106+231081T= (n.2106+231081T=)
3g.184375789C>ACA2668836102EIF2B5,THPOc.561+99G>T (n.561+99G>T)
c.141+99G>T (n.141+99G>T)
c.2106+231082C>A (n.2106+231082C>A)
 gnomAD v4
3g.184375789C>TCA2668836101EIF2B5,THPOc.561+99G>A (n.561+99G>A)
c.141+99G>A (n.141+99G>A)
c.2106+231082C>T (n.2106+231082C>T)
 gnomAD v4
3g.184375790A=CA1425999114EIF2B5,THPOc.561+98T= (n.561+98T=)
c.141+98T= (n.141+98T=)
c.2106+231083A= (n.2106+231083A=)
3g.184375790A>GCA548416913EIF2B5,THPOc.561+98T>C (n.561+98T>C)
c.141+98T>C (n.141+98T>C)
c.2106+231083A>G (n.2106+231083A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375790A>TCA2668836104EIF2B5,THPOc.561+98T>A (n.561+98T>A)
c.141+98T>A (n.141+98T>A)
c.2106+231083A>T (n.2106+231083A>T)
 gnomAD v4
3g.184375791_184375792insGGCA2557708411EIF2B5,THPOc.561+96_561+97insCC (n.561+96_561+97insCC)
c.141+96_141+97insCC (n.141+96_141+97insCC)
c.2106+231084_2106+231085insGG (n.2106+231084_2106+231085insGG)
3g.184375792T>CCA2668836107EIF2B5,THPOc.561+96A>G (n.561+96A>G)
c.141+96A>G (n.141+96A>G)
c.2106+231085T>C (n.2106+231085T>C)
 gnomAD v4
3g.184375793G>ACA2668836110EIF2B5,THPOc.561+95C>T (n.561+95C>T)
c.141+95C>T (n.141+95C>T)
c.2106+231086G>A (n.2106+231086G>A)
 gnomAD v4
3g.184375793G>TCA2668836111EIF2B5,THPOc.561+95C>A (n.561+95C>A)
c.141+95C>A (n.141+95C>A)
c.2106+231086G>T (n.2106+231086G>T)
 gnomAD v4
3g.184375794G=CA1425999115EIF2B5,THPOc.561+94C= (n.561+94C=)
c.141+94C= (n.141+94C=)
c.2106+231087G= (n.2106+231087G=)
3g.184375794G>TCA1057233668EIF2B5,THPOc.561+94C>A (n.561+94C>A)
c.141+94C>A (n.141+94C>A)
c.2106+231087G>T (n.2106+231087G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375795G>ACA548416915EIF2B5,THPOc.561+93C>T (n.561+93C>T)
c.141+93C>T (n.141+93C>T)
c.2106+231088G>A (n.2106+231088G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375795G=CA1425999116EIF2B5,THPOc.561+93C= (n.561+93C=)
c.141+93C= (n.141+93C=)
c.2106+231088G= (n.2106+231088G=)
3g.184375800G>ACA2668836113EIF2B5,THPOc.561+88C>T (n.561+88C>T)
c.141+88C>T (n.141+88C>T)
c.2106+231093G>A (n.2106+231093G>A)
 gnomAD v4
3g.184375801G>ACA1425999118EIF2B5,THPOc.561+87C>T (n.561+87C>T)
c.141+87C>T (n.141+87C>T)
c.2106+231094G>A (n.2106+231094G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375801G=CA1425999117EIF2B5,THPOc.561+87C= (n.561+87C=)
c.141+87C= (n.141+87C=)
c.2106+231094G= (n.2106+231094G=)
3g.184375801G>TCA2668836116EIF2B5,THPOc.561+87C>A (n.561+87C>A)
c.141+87C>A (n.141+87C>A)
c.2106+231094G>T (n.2106+231094G>T)
 gnomAD v4
3g.184375802A=CA1425999119EIF2B5,THPOc.561+86T= (n.561+86T=)
c.141+86T= (n.141+86T=)
c.2106+231095A= (n.2106+231095A=)
3g.184375802A>GCA903710176EIF2B5,THPOc.561+86T>C (n.561+86T>C)
c.141+86T>C (n.141+86T>C)
c.2106+231095A>G (n.2106+231095A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375803G>ACA903710177EIF2B5,THPOc.561+85C>T (n.561+85C>T)
c.141+85C>T (n.141+85C>T)
c.2106+231096G>A (n.2106+231096G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375803G=CA1425999120EIF2B5,THPOc.561+85C= (n.561+85C=)
c.141+85C= (n.141+85C=)
c.2106+231096G= (n.2106+231096G=)
3g.184375803G>TCA2668836119EIF2B5,THPOc.561+85C>A (n.561+85C>A)
c.141+85C>A (n.141+85C>A)
c.2106+231096G>T (n.2106+231096G>T)
 gnomAD v4
3g.184375804T>GCA2668836121EIF2B5,THPOc.561+84A>C (n.561+84A>C)
c.141+84A>C (n.141+84A>C)
c.2106+231097T>G (n.2106+231097T>G)
 gnomAD v4
3g.184375809G>TCA2668836123EIF2B5,THPOc.561+79C>A (n.561+79C>A)
c.141+79C>A (n.141+79C>A)
c.2106+231102G>T (n.2106+231102G>T)
 gnomAD v4
3g.184375810G>ACA1425999122EIF2B5,THPOc.561+78C>T (n.561+78C>T)
c.141+78C>T (n.141+78C>T)
c.2106+231103G>A (n.2106+231103G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375810G=CA1425999121EIF2B5,THPOc.561+78C= (n.561+78C=)
c.141+78C= (n.141+78C=)
c.2106+231103G= (n.2106+231103G=)
3g.184375810G>TCA2668836126EIF2B5,THPOc.561+78C>A (n.561+78C>A)
c.141+78C>A (n.141+78C>A)
c.2106+231103G>T (n.2106+231103G>T)
 gnomAD v4
3g.184375813G>ACA1425999124EIF2B5,THPOc.561+75C>T (n.561+75C>T)
c.141+75C>T (n.141+75C>T)
c.2106+231106G>A (n.2106+231106G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375813G=CA1425999123EIF2B5,THPOc.561+75C= (n.561+75C=)
c.141+75C= (n.141+75C=)
c.2106+231106G= (n.2106+231106G=)
3g.184375814T>ACA2668836127EIF2B5,THPOc.561+74A>T (n.561+74A>T)
c.141+74A>T (n.141+74A>T)
c.2106+231107T>A (n.2106+231107T>A)
 gnomAD v4
3g.184375817T>CCA2577979259EIF2B5,THPOc.561+71A>G (n.561+71A>G)
c.141+71A>G (n.141+71A>G)
c.2106+231110T>C (n.2106+231110T>C)
 gnomAD v4
3g.184375818G>ACA2510767408EIF2B5,THPOc.561+70C>T (n.561+70C>T)
c.141+70C>T (n.141+70C>T)
c.2106+231111G>A (n.2106+231111G>A)
3g.184375818G>TCA2668836130EIF2B5,THPOc.561+70C>A (n.561+70C>A)
c.141+70C>A (n.141+70C>A)
c.2106+231111G>T (n.2106+231111G>T)
 gnomAD v4
3g.184375819G=CA1425999125EIF2B5,THPOc.561+69C= (n.561+69C=)
c.141+69C= (n.141+69C=)
c.2106+231112G= (n.2106+231112G=)
3g.184375819G>TCA1425999126EIF2B5,THPOc.561+69C>A (n.561+69C>A)
c.141+69C>A (n.141+69C>A)
c.2106+231112G>T (n.2106+231112G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375820T>ACA2668836133EIF2B5,THPOc.561+68A>T (n.561+68A>T)
c.141+68A>T (n.141+68A>T)
c.2106+231113T>A (n.2106+231113T>A)
 gnomAD v4
3g.184375822T>CCA903710178EIF2B5,THPOc.561+66A>G (n.561+66A>G)
c.141+66A>G (n.141+66A>G)
c.2106+231115T>C (n.2106+231115T>C)
 dbSNP
3g.184375822T=CA1425999127EIF2B5,THPOc.561+66A= (n.561+66A=)
c.141+66A= (n.141+66A=)
c.2106+231115T= (n.2106+231115T=)
3g.184375823C>TCA2668836135EIF2B5,THPOc.561+65G>A (n.561+65G>A)
c.141+65G>A (n.141+65G>A)
c.2106+231116C>T (n.2106+231116C>T)
 gnomAD v4
3g.184375823_184375831delCA2668836134EIF2B5,THPOc.561+57_561+65del (n.561+57_561+65del)
c.141+57_141+65del (n.141+57_141+65del)
c.2106+231116_2106+231124del (n.2106+231116_2106+231124del)
 gnomAD v4
3g.184375825delCA2668836138EIF2B5,THPOc.561+64del (n.561+64del)
c.141+64del (n.141+64del)
c.2106+231118del (n.2106+231118del)
 gnomAD v4
3g.184375825T>GCA548416916EIF2B5,THPOc.561+63A>C (n.561+63A>C)
c.141+63A>C (n.141+63A>C)
c.2106+231118T>G (n.2106+231118T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375825T=CA1425999128EIF2B5,THPOc.561+63A= (n.561+63A=)
c.141+63A= (n.141+63A=)
c.2106+231118T= (n.2106+231118T=)
3g.184375826C>TCA2668836140EIF2B5,THPOc.561+62G>A (n.561+62G>A)
c.141+62G>A (n.141+62G>A)
c.2106+231119C>T (n.2106+231119C>T)
 gnomAD v4
3g.184375827C=CA1425999129EIF2B5,THPOc.561+61G= (n.561+61G=)
c.141+61G= (n.141+61G=)
c.2106+231120C= (n.2106+231120C=)
3g.184375827C>TCA88914856EIF2B5,THPOc.561+61G>A (n.561+61G>A)
c.141+61G>A (n.141+61G>A)
c.2106+231120C>T (n.2106+231120C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375828T>CCA2759717966EIF2B5,THPOc.561+60A>G (n.561+60A>G)
c.141+60A>G (n.141+60A>G)
c.2106+231121T>C (n.2106+231121T>C)
3g.184375828T>GCA2759717967EIF2B5,THPOc.561+60A>C (n.561+60A>C)
c.141+60A>C (n.141+60A>C)
c.2106+231121T>G (n.2106+231121T>G)
3g.184375829G>CCA548416920EIF2B5,THPOc.561+59C>G (n.561+59C>G)
c.141+59C>G (n.141+59C>G)
c.2106+231122G>C (n.2106+231122G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375829G=CA1425999130EIF2B5,THPOc.561+59C= (n.561+59C=)
c.141+59C= (n.141+59C=)
c.2106+231122G= (n.2106+231122G=)
3g.184375829G>TCA2577979260EIF2B5,THPOc.561+59C>A (n.561+59C>A)
c.141+59C>A (n.141+59C>A)
c.2106+231122G>T (n.2106+231122G>T)
3g.184375830G>ACA2668836145EIF2B5,THPOc.561+58C>T (n.561+58C>T)
c.141+58C>T (n.141+58C>T)
c.2106+231123G>A (n.2106+231123G>A)
 gnomAD v4
3g.184375831G>ACA2668836148EIF2B5,THPOc.561+57C>T (n.561+57C>T)
c.141+57C>T (n.141+57C>T)
c.2106+231124G>A (n.2106+231124G>A)
 gnomAD v4
3g.184375831G>CCA903710180EIF2B5,THPOc.561+57C>G (n.561+57C>G)
c.141+57C>G (n.141+57C>G)
c.2106+231124G>C (n.2106+231124G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375831G=CA1425999131EIF2B5,THPOc.561+57C= (n.561+57C=)
c.141+57C= (n.141+57C=)
c.2106+231124G= (n.2106+231124G=)
3g.184375831G>TCA2668836147EIF2B5,THPOc.561+57C>A (n.561+57C>A)
c.141+57C>A (n.141+57C>A)
c.2106+231124G>T (n.2106+231124G>T)
 gnomAD v4
3g.184375832A=CA1425999132EIF2B5,THPOc.561+56T= (n.561+56T=)
c.141+56T= (n.141+56T=)
c.2106+231125A= (n.2106+231125A=)
3g.184375832A>GCA548416921EIF2B5,THPOc.561+56T>C (n.561+56T>C)
c.141+56T>C (n.141+56T>C)
c.2106+231125A>G (n.2106+231125A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375833G>ACA88914859EIF2B5,THPOc.561+55C>T (n.561+55C>T)
c.141+55C>T (n.141+55C>T)
c.2106+231126G>A (n.2106+231126G>A)
 dbSNP
3g.184375833G=CA1425999133EIF2B5,THPOc.561+55C= (n.561+55C=)
c.141+55C= (n.141+55C=)
c.2106+231126G= (n.2106+231126G=)
3g.184375833_184375834insACA2668836151EIF2B5,THPOc.561+54_561+55insT (n.561+54_561+55insT)
c.141+54_141+55insT (n.141+54_141+55insT)
c.2106+231126_2106+231127insA (n.2106+231126_2106+231127insA)
 gnomAD v4
3g.184375834T>CCA2668836153EIF2B5,THPOc.561+54A>G (n.561+54A>G)
c.141+54A>G (n.141+54A>G)
c.2106+231127T>C (n.2106+231127T>C)
 gnomAD v4
3g.184375834T>GCA88914865EIF2B5,THPOc.561+54A>C (n.561+54A>C)
c.141+54A>C (n.141+54A>C)
c.2106+231127T>G (n.2106+231127T>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375834T=CA1425999134EIF2B5,THPOc.561+54A= (n.561+54A=)
c.141+54A= (n.141+54A=)
c.2106+231127T= (n.2106+231127T=)
3g.184375835A>CCA2668836157EIF2B5,THPOc.561+53T>G (n.561+53T>G)
c.141+53T>G (n.141+53T>G)
c.2106+231128A>C (n.2106+231128A>C)
 gnomAD v4
3g.184375835A>GCA2577979261EIF2B5,THPOc.561+53T>C (n.561+53T>C)
c.141+53T>C (n.141+53T>C)
c.2106+231128A>G (n.2106+231128A>G)
3g.184375836T>CCA1425999136EIF2B5,THPOc.561+52A>G (n.561+52A>G)
c.141+52A>G (n.141+52A>G)
c.2106+231129T>C (n.2106+231129T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375836T=CA1425999135EIF2B5,THPOc.561+52A= (n.561+52A=)
c.141+52A= (n.141+52A=)
c.2106+231129T= (n.2106+231129T=)
3g.184375837G>CCA2668836163EIF2B5,THPOc.561+51C>G (n.561+51C>G)
c.141+51C>G (n.141+51C>G)
c.2106+231130G>C (n.2106+231130G>C)
 gnomAD v4
3g.184375838G>TCA2529538041EIF2B5,THPOc.561+50C>A (n.561+50C>A)
c.141+50C>A (n.141+50C>A)
c.2106+231131G>T (n.2106+231131G>T)
3g.184375839G>ACA2668836165EIF2B5,THPOc.561+49C>T (n.561+49C>T)
c.141+49C>T (n.141+49C>T)
c.2106+231132G>A (n.2106+231132G>A)
 gnomAD v4
3g.184375839G>TCA2577979262EIF2B5,THPOc.561+49C>A (n.561+49C>A)
c.141+49C>A (n.141+49C>A)
c.2106+231132G>T (n.2106+231132G>T)
3g.184375840T>ACA1425999138EIF2B5,THPOc.561+48A>T (n.561+48A>T)
c.141+48A>T (n.141+48A>T)
c.2106+231133T>A (n.2106+231133T>A)
 dbSNP
3g.184375840T>GCA2759717968EIF2B5,THPOc.561+48A>C (n.561+48A>C)
c.141+48A>C (n.141+48A>C)
c.2106+231133T>G (n.2106+231133T>G)
3g.184375840T=CA1425999137EIF2B5,THPOc.561+48A= (n.561+48A=)
c.141+48A= (n.141+48A=)
c.2106+231133T= (n.2106+231133T=)
3g.184375841dupCA2668836167EIF2B5,THPOc.561+47dup (n.561+47dup)
c.141+47dup (n.141+47dup)
c.2106+231134dup (n.2106+231134dup)
 gnomAD v4
3g.184375843C=CA1425999140EIF2B5,THPOc.561+45G= (n.561+45G=)
c.141+45G= (n.141+45G=)
c.2106+231136C= (n.2106+231136C=)
3g.184375843C>GCA88914874EIF2B5,THPOc.561+45G>C (n.561+45G>C)
c.141+45G>C (n.141+45G>C)
c.2106+231136C>G (n.2106+231136C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184375843C>TCA1425999139EIF2B5,THPOc.561+45G>A (n.561+45G>A)
c.141+45G>A (n.141+45G>A)
c.2106+231136C>T (n.2106+231136C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375843_184375844insGCCCA2668836169EIF2B5,THPOc.561+45_561+46insGCG (n.561+45_561+46insGCG)
c.141+45_141+46insGCG (n.141+45_141+46insGCG)
c.2106+231136_2106+231137insGCC (n.2106+231136_2106+231137insGCC)
 gnomAD v4
3g.184375844T>GCA2668836174EIF2B5,THPOc.561+44A>C (n.561+44A>C)
c.141+44A>C (n.141+44A>C)
c.2106+231137T>G (n.2106+231137T>G)
 gnomAD v4
3g.184375845T>CCA88914877EIF2B5,THPOc.561+43A>G (n.561+43A>G)
c.141+43A>G (n.141+43A>G)
c.2106+231138T>C (n.2106+231138T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375845T=CA1425999141EIF2B5,THPOc.561+43A= (n.561+43A=)
c.141+43A= (n.141+43A=)
c.2106+231138T= (n.2106+231138T=)

Number of alleles fetched