Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184375717G>A | CA88914761 | EIF2B5,THPO | c.562-116C>T (n.562-116C>T) c.142-116C>T (n.142-116C>T) c.2106+231010G>A (n.2106+231010G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375717G>C | CA903710162 | EIF2B5,THPO | c.562-116C>G (n.562-116C>G) c.142-116C>G (n.142-116C>G) c.2106+231010G>C (n.2106+231010G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375717G= | CA1425999082 | EIF2B5,THPO | c.562-116C= (n.562-116C=) c.142-116C= (n.142-116C=) c.2106+231010G= (n.2106+231010G=) | |
3 | g.184375717G>T | CA2668836020 | EIF2B5,THPO | c.562-116C>A (n.562-116C>A) c.142-116C>A (n.142-116C>A) c.2106+231010G>T (n.2106+231010G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375718G>A | CA1425999084 | EIF2B5,THPO | c.562-117C>T (n.562-117C>T) c.142-117C>T (n.142-117C>T) c.2106+231011G>A (n.2106+231011G>A) | dbSNP |
3 | g.184375718G= | CA1425999083 | EIF2B5,THPO | c.562-117C= (n.562-117C=) c.142-117C= (n.142-117C=) c.2106+231011G= (n.2106+231011G=) | |
3 | g.184375718G>T | CA2668836025 | EIF2B5,THPO | c.562-117C>A (n.562-117C>A) c.142-117C>A (n.142-117C>A) c.2106+231011G>T (n.2106+231011G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375719G= | CA1425999085 | EIF2B5,THPO | c.562-118C= (n.562-118C=) c.142-118C= (n.142-118C=) c.2106+231012G= (n.2106+231012G=) | |
3 | g.184375719G>T | CA88914767 | EIF2B5,THPO | c.562-118C>A (n.562-118C>A) c.142-118C>A (n.142-118C>A) c.2106+231012G>T (n.2106+231012G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375720C= | CA1425999086 | EIF2B5,THPO | c.562-119G= (n.562-119G=) c.142-119G= (n.142-119G=) c.2106+231013C= (n.2106+231013C=) | |
3 | g.184375720C>T | CA88914780 | EIF2B5,THPO | c.562-119G>A (n.562-119G>A) c.142-119G>A (n.142-119G>A) c.2106+231013C>T (n.2106+231013C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375721T>C | CA2668836029 | EIF2B5,THPO | c.562-120A>G (n.562-120A>G) c.142-120A>G (n.142-120A>G) c.2106+231014T>C (n.2106+231014T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375722G>A | CA88914783 | EIF2B5,THPO | c.562-121C>T (n.562-121C>T) c.142-121C>T (n.142-121C>T) c.2106+231015G>A (n.2106+231015G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375722G>C | CA2668836030 | EIF2B5,THPO | c.562-121C>G (n.562-121C>G) c.142-121C>G (n.142-121C>G) c.2106+231015G>C (n.2106+231015G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375722G= | CA1425999087 | EIF2B5,THPO | c.562-121C= (n.562-121C=) c.142-121C= (n.142-121C=) c.2106+231015G= (n.2106+231015G=) | |
3 | g.184375722G>T | CA2668836032 | EIF2B5,THPO | c.562-121C>A (n.562-121C>A) c.142-121C>A (n.142-121C>A) c.2106+231015G>T (n.2106+231015G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375724A= | CA1425999088 | EIF2B5,THPO | c.562-123T= (n.562-123T=) c.142-123T= (n.142-123T=) c.2106+231017A= (n.2106+231017A=) | |
3 | g.184375724A>G | CA88914796 | EIF2B5,THPO | c.562-123T>C (n.562-123T>C) c.142-123T>C (n.142-123T>C) c.2106+231017A>G (n.2106+231017A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375724A>T | CA2668836034 | EIF2B5,THPO | c.562-123T>A (n.562-123T>A) c.142-123T>A (n.142-123T>A) c.2106+231017A>T (n.2106+231017A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375725T>G | CA2668836036 | EIF2B5,THPO | c.562-124A>C (n.562-124A>C) c.142-124A>C (n.142-124A>C) c.2106+231018T>G (n.2106+231018T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375726T>C | CA88914801 | EIF2B5,THPO | c.562-125A>G (n.562-125A>G) c.142-125A>G (n.142-125A>G) c.2106+231019T>C (n.2106+231019T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375726T= | CA1425999089 | EIF2B5,THPO | c.562-125A= (n.562-125A=) c.142-125A= (n.142-125A=) c.2106+231019T= (n.2106+231019T=) | |
3 | g.184375727G>T | CA2668836038 | EIF2B5,THPO | c.562-126C>A (n.562-126C>A) c.142-126C>A (n.142-126C>A) c.2106+231020G>T (n.2106+231020G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375729G>A | CA88914805 | EIF2B5,THPO | c.562-128C>T (n.562-128C>T) c.142-128C>T (n.142-128C>T) c.2106+231022G>A (n.2106+231022G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375729G= | CA1425999090 | EIF2B5,THPO | c.562-128C= (n.562-128C=) c.142-128C= (n.142-128C=) c.2106+231022G= (n.2106+231022G=) | |
3 | g.184375729G>T | CA2668836050 | EIF2B5,THPO | c.562-128C>A (n.562-128C>A) c.142-128C>A (n.142-128C>A) c.2106+231022G>T (n.2106+231022G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375732_184375734del | CA2668836047 | EIF2B5,THPO | c.562-130_562-128del (n.562-130_562-128del) c.142-130_142-128del (n.142-130_142-128del) c.2106+231025_2106+231027del (n.2106+231025_2106+231027del) | gnomAD v4 |
3 | g.184375732G>T | CA2668836052 | EIF2B5,THPO | c.562-131C>A (n.562-131C>A) c.142-131C>A (n.142-131C>A) c.2106+231025G>T (n.2106+231025G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375733A>G | CA2668836053 | EIF2B5,THPO | c.562-132T>C (n.562-132T>C) c.142-132T>C (n.142-132T>C) c.2106+231026A>G (n.2106+231026A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375734A>C | CA2668836055 | EIF2B5,THPO | c.562-133T>G (n.562-133T>G) c.142-133T>G (n.142-133T>G) c.2106+231027A>C (n.2106+231027A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375734A>G | CA2668836054 | EIF2B5,THPO | c.562-133T>C (n.562-133T>C) c.142-133T>C (n.142-133T>C) c.2106+231027A>G (n.2106+231027A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375736A>T | CA2668836056 | EIF2B5,THPO | c.562-135T>A (n.562-135T>A) c.142-135T>A (n.142-135T>A) c.2106+231029A>T (n.2106+231029A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375739C>A | CA2668836057 | EIF2B5,THPO | c.562-138G>T (n.562-138G>T) c.142-138G>T (n.142-138G>T) c.2106+231032C>A (n.2106+231032C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375739C= | CA1425999091 | EIF2B5,THPO | c.562-138G= (n.562-138G=) c.142-138G= (n.142-138G=) c.2106+231032C= (n.2106+231032C=) | |
3 | g.184375739C>T | CA16169129 | EIF2B5,THPO | c.562-138G>A (n.562-138G>A) c.142-138G>A (n.142-138G>A) c.2106+231032C>T (n.2106+231032C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375740C>A | CA2668836058 | EIF2B5,THPO | c.562-139G>T (n.562-139G>T) c.142-139G>T (n.142-139G>T) c.2106+231033C>A (n.2106+231033C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375740C= | CA1425999092 | EIF2B5,THPO | c.562-139G= (n.562-139G=) c.142-139G= (n.142-139G=) c.2106+231033C= (n.2106+231033C=) | |
3 | g.184375740C>G | CA1425999093 | EIF2B5,THPO | c.562-139G>C (n.562-139G>C) c.142-139G>C (n.142-139G>C) c.2106+231033C>G (n.2106+231033C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375743G>A | CA2668836061 | EIF2B5,THPO | c.562-142C>T (n.562-142C>T) c.142-142C>T (n.142-142C>T) c.2106+231036G>A (n.2106+231036G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375743G>T | CA2668836062 | EIF2B5,THPO | c.562-142C>A (n.562-142C>A) c.142-142C>A (n.142-142C>A) c.2106+231036G>T (n.2106+231036G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375745C>A | CA2668836064 | EIF2B5,THPO | c.562-144G>T (n.562-144G>T) c.142-144G>T (n.142-144G>T) c.2106+231038C>A (n.2106+231038C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375745C= | CA1425999094 | EIF2B5,THPO | c.562-144G= (n.562-144G=) c.142-144G= (n.142-144G=) c.2106+231038C= (n.2106+231038C=) | |
3 | g.184375745C>G | CA2668836065 | EIF2B5,THPO | c.562-144G>C (n.562-144G>C) c.142-144G>C (n.142-144G>C) c.2106+231038C>G (n.2106+231038C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375745C>T | CA1425999095 | EIF2B5,THPO | c.562-144G>A (n.562-144G>A) c.142-144G>A (n.142-144G>A) c.2106+231038C>T (n.2106+231038C>T) | dbSNP |
3 | g.184375746A>G | CA2668836066 | EIF2B5,THPO | c.561+142T>C (n.561+142T>C) c.141+142T>C (n.141+142T>C) c.2106+231039A>G (n.2106+231039A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375747G>A | CA1425999097 | EIF2B5,THPO | c.561+141C>T (n.561+141C>T) c.141+141C>T (n.141+141C>T) c.2106+231040G>A (n.2106+231040G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375747G= | CA1425999096 | EIF2B5,THPO | c.561+141C= (n.561+141C=) c.141+141C= (n.141+141C=) c.2106+231040G= (n.2106+231040G=) | |
3 | g.184375747G>T | CA2668836068 | EIF2B5,THPO | c.561+141C>A (n.561+141C>A) c.141+141C>A (n.141+141C>A) c.2106+231040G>T (n.2106+231040G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375748dup | CA88914818 | EIF2B5,THPO | c.561+140dup (n.561+140dup) c.141+140dup (n.141+140dup) c.2106+231041dup (n.2106+231041dup) | dbSNP gnomAD v3 |
3 | g.184375749G>T | CA2668836070 | EIF2B5,THPO | c.561+139C>A (n.561+139C>A) c.141+139C>A (n.141+139C>A) c.2106+231042G>T (n.2106+231042G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375750A= | CA1425999098 | EIF2B5,THPO | c.561+138T= (n.561+138T=) c.141+138T= (n.141+138T=) c.2106+231043A= (n.2106+231043A=) | |
3 | g.184375750A>G | CA903710170 | EIF2B5,THPO | c.561+138T>C (n.561+138T>C) c.141+138T>C (n.141+138T>C) c.2106+231043A>G (n.2106+231043A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375751G>A | CA2668836072 | EIF2B5,THPO | c.561+137C>T (n.561+137C>T) c.141+137C>T (n.141+137C>T) c.2106+231044G>A (n.2106+231044G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375751G>T | CA2668836071 | EIF2B5,THPO | c.561+137C>A (n.561+137C>A) c.141+137C>A (n.141+137C>A) c.2106+231044G>T (n.2106+231044G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375752T>A | CA2668836073 | EIF2B5,THPO | c.561+136A>T (n.561+136A>T) c.141+136A>T (n.141+136A>T) c.2106+231045T>A (n.2106+231045T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375752T>G | CA88914819 | EIF2B5,THPO | c.561+136A>C (n.561+136A>C) c.141+136A>C (n.141+136A>C) c.2106+231045T>G (n.2106+231045T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375752T= | CA1425999099 | EIF2B5,THPO | c.561+136A= (n.561+136A=) c.141+136A= (n.141+136A=) c.2106+231045T= (n.2106+231045T=) | |
3 | g.184375753G>T | CA2668836075 | EIF2B5,THPO | c.561+135C>A (n.561+135C>A) c.141+135C>A (n.141+135C>A) c.2106+231046G>T (n.2106+231046G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375755G>T | CA2668836077 | EIF2B5,THPO | c.561+133C>A (n.561+133C>A) c.141+133C>A (n.141+133C>A) c.2106+231048G>T (n.2106+231048G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375756A>T | CA2668836078 | EIF2B5,THPO | c.561+132T>A (n.561+132T>A) c.141+132T>A (n.141+132T>A) c.2106+231049A>T (n.2106+231049A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375763G>A | CA1425999101 | EIF2B5,THPO | c.561+125C>T (n.561+125C>T) c.141+125C>T (n.141+125C>T) c.2106+231056G>A (n.2106+231056G>A) | dbSNP |
3 | g.184375763G>C | CA2668836080 | EIF2B5,THPO | c.561+125C>G (n.561+125C>G) c.141+125C>G (n.141+125C>G) c.2106+231056G>C (n.2106+231056G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375763G= | CA1425999100 | EIF2B5,THPO | c.561+125C= (n.561+125C=) c.141+125C= (n.141+125C=) c.2106+231056G= (n.2106+231056G=) | |
3 | g.184375763G>T | CA2668836082 | EIF2B5,THPO | c.561+125C>A (n.561+125C>A) c.141+125C>A (n.141+125C>A) c.2106+231056G>T (n.2106+231056G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375764G>A | CA88914821 | EIF2B5,THPO | c.561+124C>T (n.561+124C>T) c.141+124C>T (n.141+124C>T) c.2106+231057G>A (n.2106+231057G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375764G>C | CA903710171 | EIF2B5,THPO | c.561+124C>G (n.561+124C>G) c.141+124C>G (n.141+124C>G) c.2106+231057G>C (n.2106+231057G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375764G= | CA1425999102 | EIF2B5,THPO | c.561+124C= (n.561+124C=) c.141+124C= (n.141+124C=) c.2106+231057G= (n.2106+231057G=) | |
3 | g.184375764G>T | CA2668836087 | EIF2B5,THPO | c.561+124C>A (n.561+124C>A) c.141+124C>A (n.141+124C>A) c.2106+231057G>T (n.2106+231057G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375765T>G | CA2668836088 | EIF2B5,THPO | c.561+123A>C (n.561+123A>C) c.141+123A>C (n.141+123A>C) c.2106+231058T>G (n.2106+231058T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375768G>T | CA2668836089 | EIF2B5,THPO | c.561+120C>A (n.561+120C>A) c.141+120C>A (n.141+120C>A) c.2106+231061G>T (n.2106+231061G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375769G>A | CA903710172 | EIF2B5,THPO | c.561+119C>T (n.561+119C>T) c.141+119C>T (n.141+119C>T) c.2106+231062G>A (n.2106+231062G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375769G= | CA1425999103 | EIF2B5,THPO | c.561+119C= (n.561+119C=) c.141+119C= (n.141+119C=) c.2106+231062G= (n.2106+231062G=) | |
3 | g.184375769G>T | CA2668836091 | EIF2B5,THPO | c.561+119C>A (n.561+119C>A) c.141+119C>A (n.141+119C>A) c.2106+231062G>T (n.2106+231062G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375770A>G | CA2668836093 | EIF2B5,THPO | c.561+118T>C (n.561+118T>C) c.141+118T>C (n.141+118T>C) c.2106+231063A>G (n.2106+231063A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375771C>A | CA2668836094 | EIF2B5,THPO | c.561+117G>T (n.561+117G>T) c.141+117G>T (n.141+117G>T) c.2106+231064C>A (n.2106+231064C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375772A= | CA1425999104 | EIF2B5,THPO | c.561+116T= (n.561+116T=) c.141+116T= (n.141+116T=) c.2106+231065A= (n.2106+231065A=) | |
3 | g.184375772A>G | CA1425999105 | EIF2B5,THPO | c.561+116T>C (n.561+116T>C) c.141+116T>C (n.141+116T>C) c.2106+231065A>G (n.2106+231065A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375774T>C | CA2668836095 | EIF2B5,THPO | c.561+114A>G (n.561+114A>G) c.141+114A>G (n.141+114A>G) c.2106+231067T>C (n.2106+231067T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375776T>G | CA2563383136 | EIF2B5,THPO | c.561+112A>C (n.561+112A>C) c.141+112A>C (n.141+112A>C) c.2106+231069T>G (n.2106+231069T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375777G>T | CA2668836096 | EIF2B5,THPO | c.561+111C>A (n.561+111C>A) c.141+111C>A (n.141+111C>A) c.2106+231070G>T (n.2106+231070G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375778G>T | CA2668836097 | EIF2B5,THPO | c.561+110C>A (n.561+110C>A) c.141+110C>A (n.141+110C>A) c.2106+231071G>T (n.2106+231071G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375780A= | CA1425999107 | EIF2B5,THPO | c.561+108T= (n.561+108T=) c.141+108T= (n.141+108T=) c.2106+231073A= (n.2106+231073A=) | |
3 | g.184375780A>G | CA1425999106 | EIF2B5,THPO | c.561+108T>C (n.561+108T>C) c.141+108T>C (n.141+108T>C) c.2106+231073A>G (n.2106+231073A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375782G>T | CA2668836098 | EIF2B5,THPO | c.561+106C>A (n.561+106C>A) c.141+106C>A (n.141+106C>A) c.2106+231075G>T (n.2106+231075G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375785T>C | CA1425999109 | EIF2B5,THPO | c.561+103A>G (n.561+103A>G) c.141+103A>G (n.141+103A>G) c.2106+231078T>C (n.2106+231078T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375785T>G | CA903710174 | EIF2B5,THPO | c.561+103A>C (n.561+103A>C) c.141+103A>C (n.141+103A>C) c.2106+231078T>G (n.2106+231078T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375785T= | CA1425999108 | EIF2B5,THPO | c.561+103A= (n.561+103A=) c.141+103A= (n.141+103A=) c.2106+231078T= (n.2106+231078T=) | |
3 | g.184375786A= | CA1425999110 | EIF2B5,THPO | c.561+102T= (n.561+102T=) c.141+102T= (n.141+102T=) c.2106+231079A= (n.2106+231079A=) | |
3 | g.184375786A>G | CA1425999111 | EIF2B5,THPO | c.561+102T>C (n.561+102T>C) c.141+102T>C (n.141+102T>C) c.2106+231079A>G (n.2106+231079A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375787G>A | CA88914822 | EIF2B5,THPO | c.561+101C>T (n.561+101C>T) c.141+101C>T (n.141+101C>T) c.2106+231080G>A (n.2106+231080G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375787G= | CA1425999112 | EIF2B5,THPO | c.561+101C= (n.561+101C=) c.141+101C= (n.141+101C=) c.2106+231080G= (n.2106+231080G=) | |
3 | g.184375788T>A | CA88914825 | EIF2B5,THPO | c.561+100A>T (n.561+100A>T) c.141+100A>T (n.141+100A>T) c.2106+231081T>A (n.2106+231081T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375788T= | CA1425999113 | EIF2B5,THPO | c.561+100A= (n.561+100A=) c.141+100A= (n.141+100A=) c.2106+231081T= (n.2106+231081T=) | |
3 | g.184375789C>A | CA2668836102 | EIF2B5,THPO | c.561+99G>T (n.561+99G>T) c.141+99G>T (n.141+99G>T) c.2106+231082C>A (n.2106+231082C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375789C>T | CA2668836101 | EIF2B5,THPO | c.561+99G>A (n.561+99G>A) c.141+99G>A (n.141+99G>A) c.2106+231082C>T (n.2106+231082C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375790A= | CA1425999114 | EIF2B5,THPO | c.561+98T= (n.561+98T=) c.141+98T= (n.141+98T=) c.2106+231083A= (n.2106+231083A=) | |
3 | g.184375790A>G | CA548416913 | EIF2B5,THPO | c.561+98T>C (n.561+98T>C) c.141+98T>C (n.141+98T>C) c.2106+231083A>G (n.2106+231083A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375790A>T | CA2668836104 | EIF2B5,THPO | c.561+98T>A (n.561+98T>A) c.141+98T>A (n.141+98T>A) c.2106+231083A>T (n.2106+231083A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375791_184375792insGG | CA2557708411 | EIF2B5,THPO | c.561+96_561+97insCC (n.561+96_561+97insCC) c.141+96_141+97insCC (n.141+96_141+97insCC) c.2106+231084_2106+231085insGG (n.2106+231084_2106+231085insGG) | |
3 | g.184375792T>C | CA2668836107 | EIF2B5,THPO | c.561+96A>G (n.561+96A>G) c.141+96A>G (n.141+96A>G) c.2106+231085T>C (n.2106+231085T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375793G>A | CA2668836110 | EIF2B5,THPO | c.561+95C>T (n.561+95C>T) c.141+95C>T (n.141+95C>T) c.2106+231086G>A (n.2106+231086G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375793G>T | CA2668836111 | EIF2B5,THPO | c.561+95C>A (n.561+95C>A) c.141+95C>A (n.141+95C>A) c.2106+231086G>T (n.2106+231086G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375794G= | CA1425999115 | EIF2B5,THPO | c.561+94C= (n.561+94C=) c.141+94C= (n.141+94C=) c.2106+231087G= (n.2106+231087G=) | |
3 | g.184375794G>T | CA1057233668 | EIF2B5,THPO | c.561+94C>A (n.561+94C>A) c.141+94C>A (n.141+94C>A) c.2106+231087G>T (n.2106+231087G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375795G>A | CA548416915 | EIF2B5,THPO | c.561+93C>T (n.561+93C>T) c.141+93C>T (n.141+93C>T) c.2106+231088G>A (n.2106+231088G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375795G= | CA1425999116 | EIF2B5,THPO | c.561+93C= (n.561+93C=) c.141+93C= (n.141+93C=) c.2106+231088G= (n.2106+231088G=) | |
3 | g.184375800G>A | CA2668836113 | EIF2B5,THPO | c.561+88C>T (n.561+88C>T) c.141+88C>T (n.141+88C>T) c.2106+231093G>A (n.2106+231093G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375801G>A | CA1425999118 | EIF2B5,THPO | c.561+87C>T (n.561+87C>T) c.141+87C>T (n.141+87C>T) c.2106+231094G>A (n.2106+231094G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375801G= | CA1425999117 | EIF2B5,THPO | c.561+87C= (n.561+87C=) c.141+87C= (n.141+87C=) c.2106+231094G= (n.2106+231094G=) | |
3 | g.184375801G>T | CA2668836116 | EIF2B5,THPO | c.561+87C>A (n.561+87C>A) c.141+87C>A (n.141+87C>A) c.2106+231094G>T (n.2106+231094G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375802A= | CA1425999119 | EIF2B5,THPO | c.561+86T= (n.561+86T=) c.141+86T= (n.141+86T=) c.2106+231095A= (n.2106+231095A=) | |
3 | g.184375802A>G | CA903710176 | EIF2B5,THPO | c.561+86T>C (n.561+86T>C) c.141+86T>C (n.141+86T>C) c.2106+231095A>G (n.2106+231095A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375803G>A | CA903710177 | EIF2B5,THPO | c.561+85C>T (n.561+85C>T) c.141+85C>T (n.141+85C>T) c.2106+231096G>A (n.2106+231096G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375803G= | CA1425999120 | EIF2B5,THPO | c.561+85C= (n.561+85C=) c.141+85C= (n.141+85C=) c.2106+231096G= (n.2106+231096G=) | |
3 | g.184375803G>T | CA2668836119 | EIF2B5,THPO | c.561+85C>A (n.561+85C>A) c.141+85C>A (n.141+85C>A) c.2106+231096G>T (n.2106+231096G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375804T>G | CA2668836121 | EIF2B5,THPO | c.561+84A>C (n.561+84A>C) c.141+84A>C (n.141+84A>C) c.2106+231097T>G (n.2106+231097T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375809G>T | CA2668836123 | EIF2B5,THPO | c.561+79C>A (n.561+79C>A) c.141+79C>A (n.141+79C>A) c.2106+231102G>T (n.2106+231102G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375810G>A | CA1425999122 | EIF2B5,THPO | c.561+78C>T (n.561+78C>T) c.141+78C>T (n.141+78C>T) c.2106+231103G>A (n.2106+231103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375810G= | CA1425999121 | EIF2B5,THPO | c.561+78C= (n.561+78C=) c.141+78C= (n.141+78C=) c.2106+231103G= (n.2106+231103G=) | |
3 | g.184375810G>T | CA2668836126 | EIF2B5,THPO | c.561+78C>A (n.561+78C>A) c.141+78C>A (n.141+78C>A) c.2106+231103G>T (n.2106+231103G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375813G>A | CA1425999124 | EIF2B5,THPO | c.561+75C>T (n.561+75C>T) c.141+75C>T (n.141+75C>T) c.2106+231106G>A (n.2106+231106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375813G= | CA1425999123 | EIF2B5,THPO | c.561+75C= (n.561+75C=) c.141+75C= (n.141+75C=) c.2106+231106G= (n.2106+231106G=) | |
3 | g.184375814T>A | CA2668836127 | EIF2B5,THPO | c.561+74A>T (n.561+74A>T) c.141+74A>T (n.141+74A>T) c.2106+231107T>A (n.2106+231107T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375817T>C | CA2577979259 | EIF2B5,THPO | c.561+71A>G (n.561+71A>G) c.141+71A>G (n.141+71A>G) c.2106+231110T>C (n.2106+231110T>C) | gnomAD v4 |