Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184375717G>ACA88914761EIF2B5,THPOc.562-116C>T (n.562-116C>T)
c.142-116C>T (n.142-116C>T)
c.2106+231010G>A (n.2106+231010G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375717G>CCA903710162EIF2B5,THPOc.562-116C>G (n.562-116C>G)
c.142-116C>G (n.142-116C>G)
c.2106+231010G>C (n.2106+231010G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375717G=CA1425999082EIF2B5,THPOc.562-116C= (n.562-116C=)
c.142-116C= (n.142-116C=)
c.2106+231010G= (n.2106+231010G=)
3g.184375717G>TCA2668836020EIF2B5,THPOc.562-116C>A (n.562-116C>A)
c.142-116C>A (n.142-116C>A)
c.2106+231010G>T (n.2106+231010G>T)
gnomAD v4
3g.184375718G>ACA1425999084EIF2B5,THPOc.562-117C>T (n.562-117C>T)
c.142-117C>T (n.142-117C>T)
c.2106+231011G>A (n.2106+231011G>A)
dbSNP
3g.184375718G=CA1425999083EIF2B5,THPOc.562-117C= (n.562-117C=)
c.142-117C= (n.142-117C=)
c.2106+231011G= (n.2106+231011G=)
3g.184375718G>TCA2668836025EIF2B5,THPOc.562-117C>A (n.562-117C>A)
c.142-117C>A (n.142-117C>A)
c.2106+231011G>T (n.2106+231011G>T)
gnomAD v4
3g.184375719G=CA1425999085EIF2B5,THPOc.562-118C= (n.562-118C=)
c.142-118C= (n.142-118C=)
c.2106+231012G= (n.2106+231012G=)
3g.184375719G>TCA88914767EIF2B5,THPOc.562-118C>A (n.562-118C>A)
c.142-118C>A (n.142-118C>A)
c.2106+231012G>T (n.2106+231012G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.184375720C=CA1425999086EIF2B5,THPOc.562-119G= (n.562-119G=)
c.142-119G= (n.142-119G=)
c.2106+231013C= (n.2106+231013C=)
3g.184375720C>TCA88914780EIF2B5,THPOc.562-119G>A (n.562-119G>A)
c.142-119G>A (n.142-119G>A)
c.2106+231013C>T (n.2106+231013C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.184375721T>CCA2668836029EIF2B5,THPOc.562-120A>G (n.562-120A>G)
c.142-120A>G (n.142-120A>G)
c.2106+231014T>C (n.2106+231014T>C)
gnomAD v4
3g.184375722G>ACA88914783EIF2B5,THPOc.562-121C>T (n.562-121C>T)
c.142-121C>T (n.142-121C>T)
c.2106+231015G>A (n.2106+231015G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.184375722G>CCA2668836030EIF2B5,THPOc.562-121C>G (n.562-121C>G)
c.142-121C>G (n.142-121C>G)
c.2106+231015G>C (n.2106+231015G>C)
gnomAD v4
3g.184375722G=CA1425999087EIF2B5,THPOc.562-121C= (n.562-121C=)
c.142-121C= (n.142-121C=)
c.2106+231015G= (n.2106+231015G=)
3g.184375722G>TCA2668836032EIF2B5,THPOc.562-121C>A (n.562-121C>A)
c.142-121C>A (n.142-121C>A)
c.2106+231015G>T (n.2106+231015G>T)
gnomAD v4
3g.184375724A=CA1425999088EIF2B5,THPOc.562-123T= (n.562-123T=)
c.142-123T= (n.142-123T=)
c.2106+231017A= (n.2106+231017A=)
3g.184375724A>GCA88914796EIF2B5,THPOc.562-123T>C (n.562-123T>C)
c.142-123T>C (n.142-123T>C)
c.2106+231017A>G (n.2106+231017A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375724A>TCA2668836034EIF2B5,THPOc.562-123T>A (n.562-123T>A)
c.142-123T>A (n.142-123T>A)
c.2106+231017A>T (n.2106+231017A>T)
gnomAD v4
3g.184375725T>GCA2668836036EIF2B5,THPOc.562-124A>C (n.562-124A>C)
c.142-124A>C (n.142-124A>C)
c.2106+231018T>G (n.2106+231018T>G)
gnomAD v4
3g.184375726T>CCA88914801EIF2B5,THPOc.562-125A>G (n.562-125A>G)
c.142-125A>G (n.142-125A>G)
c.2106+231019T>C (n.2106+231019T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375726T=CA1425999089EIF2B5,THPOc.562-125A= (n.562-125A=)
c.142-125A= (n.142-125A=)
c.2106+231019T= (n.2106+231019T=)
3g.184375727G>TCA2668836038EIF2B5,THPOc.562-126C>A (n.562-126C>A)
c.142-126C>A (n.142-126C>A)
c.2106+231020G>T (n.2106+231020G>T)
gnomAD v4
3g.184375729G>ACA88914805EIF2B5,THPOc.562-128C>T (n.562-128C>T)
c.142-128C>T (n.142-128C>T)
c.2106+231022G>A (n.2106+231022G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.184375729G=CA1425999090EIF2B5,THPOc.562-128C= (n.562-128C=)
c.142-128C= (n.142-128C=)
c.2106+231022G= (n.2106+231022G=)
3g.184375729G>TCA2668836050EIF2B5,THPOc.562-128C>A (n.562-128C>A)
c.142-128C>A (n.142-128C>A)
c.2106+231022G>T (n.2106+231022G>T)
gnomAD v4
3g.184375732_184375734delCA2668836047EIF2B5,THPOc.562-130_562-128del (n.562-130_562-128del)
c.142-130_142-128del (n.142-130_142-128del)
c.2106+231025_2106+231027del (n.2106+231025_2106+231027del)
gnomAD v4
3g.184375732G>TCA2668836052EIF2B5,THPOc.562-131C>A (n.562-131C>A)
c.142-131C>A (n.142-131C>A)
c.2106+231025G>T (n.2106+231025G>T)
gnomAD v4
3g.184375733A>GCA2668836053EIF2B5,THPOc.562-132T>C (n.562-132T>C)
c.142-132T>C (n.142-132T>C)
c.2106+231026A>G (n.2106+231026A>G)
gnomAD v4
3g.184375734A>CCA2668836055EIF2B5,THPOc.562-133T>G (n.562-133T>G)
c.142-133T>G (n.142-133T>G)
c.2106+231027A>C (n.2106+231027A>C)
gnomAD v4
3g.184375734A>GCA2668836054EIF2B5,THPOc.562-133T>C (n.562-133T>C)
c.142-133T>C (n.142-133T>C)
c.2106+231027A>G (n.2106+231027A>G)
gnomAD v4
3g.184375736A>TCA2668836056EIF2B5,THPOc.562-135T>A (n.562-135T>A)
c.142-135T>A (n.142-135T>A)
c.2106+231029A>T (n.2106+231029A>T)
gnomAD v4
3g.184375739C>ACA2668836057EIF2B5,THPOc.562-138G>T (n.562-138G>T)
c.142-138G>T (n.142-138G>T)
c.2106+231032C>A (n.2106+231032C>A)
gnomAD v4
3g.184375739C=CA1425999091EIF2B5,THPOc.562-138G= (n.562-138G=)
c.142-138G= (n.142-138G=)
c.2106+231032C= (n.2106+231032C=)
3g.184375739C>TCA16169129EIF2B5,THPOc.562-138G>A (n.562-138G>A)
c.142-138G>A (n.142-138G>A)
c.2106+231032C>T (n.2106+231032C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375740C>ACA2668836058EIF2B5,THPOc.562-139G>T (n.562-139G>T)
c.142-139G>T (n.142-139G>T)
c.2106+231033C>A (n.2106+231033C>A)
gnomAD v4
3g.184375740C=CA1425999092EIF2B5,THPOc.562-139G= (n.562-139G=)
c.142-139G= (n.142-139G=)
c.2106+231033C= (n.2106+231033C=)
3g.184375740C>GCA1425999093EIF2B5,THPOc.562-139G>C (n.562-139G>C)
c.142-139G>C (n.142-139G>C)
c.2106+231033C>G (n.2106+231033C>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.184375743G>ACA2668836061EIF2B5,THPOc.562-142C>T (n.562-142C>T)
c.142-142C>T (n.142-142C>T)
c.2106+231036G>A (n.2106+231036G>A)
gnomAD v4
3g.184375743G>TCA2668836062EIF2B5,THPOc.562-142C>A (n.562-142C>A)
c.142-142C>A (n.142-142C>A)
c.2106+231036G>T (n.2106+231036G>T)
gnomAD v4
3g.184375745C>ACA2668836064EIF2B5,THPOc.562-144G>T (n.562-144G>T)
c.142-144G>T (n.142-144G>T)
c.2106+231038C>A (n.2106+231038C>A)
gnomAD v4
3g.184375745C=CA1425999094EIF2B5,THPOc.562-144G= (n.562-144G=)
c.142-144G= (n.142-144G=)
c.2106+231038C= (n.2106+231038C=)
3g.184375745C>GCA2668836065EIF2B5,THPOc.562-144G>C (n.562-144G>C)
c.142-144G>C (n.142-144G>C)
c.2106+231038C>G (n.2106+231038C>G)
gnomAD v4
3g.184375745C>TCA1425999095EIF2B5,THPOc.562-144G>A (n.562-144G>A)
c.142-144G>A (n.142-144G>A)
c.2106+231038C>T (n.2106+231038C>T)
dbSNP
3g.184375746A>GCA2668836066EIF2B5,THPOc.561+142T>C (n.561+142T>C)
c.141+142T>C (n.141+142T>C)
c.2106+231039A>G (n.2106+231039A>G)
gnomAD v4
3g.184375747G>ACA1425999097EIF2B5,THPOc.561+141C>T (n.561+141C>T)
c.141+141C>T (n.141+141C>T)
c.2106+231040G>A (n.2106+231040G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.184375747G=CA1425999096EIF2B5,THPOc.561+141C= (n.561+141C=)
c.141+141C= (n.141+141C=)
c.2106+231040G= (n.2106+231040G=)
3g.184375747G>TCA2668836068EIF2B5,THPOc.561+141C>A (n.561+141C>A)
c.141+141C>A (n.141+141C>A)
c.2106+231040G>T (n.2106+231040G>T)
gnomAD v4
3g.184375748dupCA88914818EIF2B5,THPOc.561+140dup (n.561+140dup)
c.141+140dup (n.141+140dup)
c.2106+231041dup (n.2106+231041dup)
dbSNP gnomAD v3
3g.184375749G>TCA2668836070EIF2B5,THPOc.561+139C>A (n.561+139C>A)
c.141+139C>A (n.141+139C>A)
c.2106+231042G>T (n.2106+231042G>T)
gnomAD v4
3g.184375750A=CA1425999098EIF2B5,THPOc.561+138T= (n.561+138T=)
c.141+138T= (n.141+138T=)
c.2106+231043A= (n.2106+231043A=)
3g.184375750A>GCA903710170EIF2B5,THPOc.561+138T>C (n.561+138T>C)
c.141+138T>C (n.141+138T>C)
c.2106+231043A>G (n.2106+231043A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375751G>ACA2668836072EIF2B5,THPOc.561+137C>T (n.561+137C>T)
c.141+137C>T (n.141+137C>T)
c.2106+231044G>A (n.2106+231044G>A)
gnomAD v4
3g.184375751G>TCA2668836071EIF2B5,THPOc.561+137C>A (n.561+137C>A)
c.141+137C>A (n.141+137C>A)
c.2106+231044G>T (n.2106+231044G>T)
gnomAD v4
3g.184375752T>ACA2668836073EIF2B5,THPOc.561+136A>T (n.561+136A>T)
c.141+136A>T (n.141+136A>T)
c.2106+231045T>A (n.2106+231045T>A)
gnomAD v4
3g.184375752T>GCA88914819EIF2B5,THPOc.561+136A>C (n.561+136A>C)
c.141+136A>C (n.141+136A>C)
c.2106+231045T>G (n.2106+231045T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375752T=CA1425999099EIF2B5,THPOc.561+136A= (n.561+136A=)
c.141+136A= (n.141+136A=)
c.2106+231045T= (n.2106+231045T=)
3g.184375753G>TCA2668836075EIF2B5,THPOc.561+135C>A (n.561+135C>A)
c.141+135C>A (n.141+135C>A)
c.2106+231046G>T (n.2106+231046G>T)
gnomAD v4
3g.184375755G>TCA2668836077EIF2B5,THPOc.561+133C>A (n.561+133C>A)
c.141+133C>A (n.141+133C>A)
c.2106+231048G>T (n.2106+231048G>T)
gnomAD v4
3g.184375756A>TCA2668836078EIF2B5,THPOc.561+132T>A (n.561+132T>A)
c.141+132T>A (n.141+132T>A)
c.2106+231049A>T (n.2106+231049A>T)
gnomAD v4
3g.184375763G>ACA1425999101EIF2B5,THPOc.561+125C>T (n.561+125C>T)
c.141+125C>T (n.141+125C>T)
c.2106+231056G>A (n.2106+231056G>A)
dbSNP
3g.184375763G>CCA2668836080EIF2B5,THPOc.561+125C>G (n.561+125C>G)
c.141+125C>G (n.141+125C>G)
c.2106+231056G>C (n.2106+231056G>C)
gnomAD v4
3g.184375763G=CA1425999100EIF2B5,THPOc.561+125C= (n.561+125C=)
c.141+125C= (n.141+125C=)
c.2106+231056G= (n.2106+231056G=)
3g.184375763G>TCA2668836082EIF2B5,THPOc.561+125C>A (n.561+125C>A)
c.141+125C>A (n.141+125C>A)
c.2106+231056G>T (n.2106+231056G>T)
gnomAD v4
3g.184375764G>ACA88914821EIF2B5,THPOc.561+124C>T (n.561+124C>T)
c.141+124C>T (n.141+124C>T)
c.2106+231057G>A (n.2106+231057G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375764G>CCA903710171EIF2B5,THPOc.561+124C>G (n.561+124C>G)
c.141+124C>G (n.141+124C>G)
c.2106+231057G>C (n.2106+231057G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375764G=CA1425999102EIF2B5,THPOc.561+124C= (n.561+124C=)
c.141+124C= (n.141+124C=)
c.2106+231057G= (n.2106+231057G=)
3g.184375764G>TCA2668836087EIF2B5,THPOc.561+124C>A (n.561+124C>A)
c.141+124C>A (n.141+124C>A)
c.2106+231057G>T (n.2106+231057G>T)
gnomAD v4
3g.184375765T>GCA2668836088EIF2B5,THPOc.561+123A>C (n.561+123A>C)
c.141+123A>C (n.141+123A>C)
c.2106+231058T>G (n.2106+231058T>G)
gnomAD v4
3g.184375768G>TCA2668836089EIF2B5,THPOc.561+120C>A (n.561+120C>A)
c.141+120C>A (n.141+120C>A)
c.2106+231061G>T (n.2106+231061G>T)
gnomAD v4
3g.184375769G>ACA903710172EIF2B5,THPOc.561+119C>T (n.561+119C>T)
c.141+119C>T (n.141+119C>T)
c.2106+231062G>A (n.2106+231062G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375769G=CA1425999103EIF2B5,THPOc.561+119C= (n.561+119C=)
c.141+119C= (n.141+119C=)
c.2106+231062G= (n.2106+231062G=)
3g.184375769G>TCA2668836091EIF2B5,THPOc.561+119C>A (n.561+119C>A)
c.141+119C>A (n.141+119C>A)
c.2106+231062G>T (n.2106+231062G>T)
gnomAD v4
3g.184375770A>GCA2668836093EIF2B5,THPOc.561+118T>C (n.561+118T>C)
c.141+118T>C (n.141+118T>C)
c.2106+231063A>G (n.2106+231063A>G)
gnomAD v4
3g.184375771C>ACA2668836094EIF2B5,THPOc.561+117G>T (n.561+117G>T)
c.141+117G>T (n.141+117G>T)
c.2106+231064C>A (n.2106+231064C>A)
gnomAD v4
3g.184375772A=CA1425999104EIF2B5,THPOc.561+116T= (n.561+116T=)
c.141+116T= (n.141+116T=)
c.2106+231065A= (n.2106+231065A=)
3g.184375772A>GCA1425999105EIF2B5,THPOc.561+116T>C (n.561+116T>C)
c.141+116T>C (n.141+116T>C)
c.2106+231065A>G (n.2106+231065A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.184375774T>CCA2668836095EIF2B5,THPOc.561+114A>G (n.561+114A>G)
c.141+114A>G (n.141+114A>G)
c.2106+231067T>C (n.2106+231067T>C)
gnomAD v4
3g.184375776T>GCA2563383136EIF2B5,THPOc.561+112A>C (n.561+112A>C)
c.141+112A>C (n.141+112A>C)
c.2106+231069T>G (n.2106+231069T>G)
gnomAD v4
3g.184375777G>TCA2668836096EIF2B5,THPOc.561+111C>A (n.561+111C>A)
c.141+111C>A (n.141+111C>A)
c.2106+231070G>T (n.2106+231070G>T)
gnomAD v4
3g.184375778G>TCA2668836097EIF2B5,THPOc.561+110C>A (n.561+110C>A)
c.141+110C>A (n.141+110C>A)
c.2106+231071G>T (n.2106+231071G>T)
gnomAD v4
3g.184375780A=CA1425999107EIF2B5,THPOc.561+108T= (n.561+108T=)
c.141+108T= (n.141+108T=)
c.2106+231073A= (n.2106+231073A=)
3g.184375780A>GCA1425999106EIF2B5,THPOc.561+108T>C (n.561+108T>C)
c.141+108T>C (n.141+108T>C)
c.2106+231073A>G (n.2106+231073A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.184375782G>TCA2668836098EIF2B5,THPOc.561+106C>A (n.561+106C>A)
c.141+106C>A (n.141+106C>A)
c.2106+231075G>T (n.2106+231075G>T)
gnomAD v4
3g.184375785T>CCA1425999109EIF2B5,THPOc.561+103A>G (n.561+103A>G)
c.141+103A>G (n.141+103A>G)
c.2106+231078T>C (n.2106+231078T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375785T>GCA903710174EIF2B5,THPOc.561+103A>C (n.561+103A>C)
c.141+103A>C (n.141+103A>C)
c.2106+231078T>G (n.2106+231078T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375785T=CA1425999108EIF2B5,THPOc.561+103A= (n.561+103A=)
c.141+103A= (n.141+103A=)
c.2106+231078T= (n.2106+231078T=)
3g.184375786A=CA1425999110EIF2B5,THPOc.561+102T= (n.561+102T=)
c.141+102T= (n.141+102T=)
c.2106+231079A= (n.2106+231079A=)
3g.184375786A>GCA1425999111EIF2B5,THPOc.561+102T>C (n.561+102T>C)
c.141+102T>C (n.141+102T>C)
c.2106+231079A>G (n.2106+231079A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.184375787G>ACA88914822EIF2B5,THPOc.561+101C>T (n.561+101C>T)
c.141+101C>T (n.141+101C>T)
c.2106+231080G>A (n.2106+231080G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.184375787G=CA1425999112EIF2B5,THPOc.561+101C= (n.561+101C=)
c.141+101C= (n.141+101C=)
c.2106+231080G= (n.2106+231080G=)
3g.184375788T>ACA88914825EIF2B5,THPOc.561+100A>T (n.561+100A>T)
c.141+100A>T (n.141+100A>T)
c.2106+231081T>A (n.2106+231081T>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.184375788T=CA1425999113EIF2B5,THPOc.561+100A= (n.561+100A=)
c.141+100A= (n.141+100A=)
c.2106+231081T= (n.2106+231081T=)
3g.184375789C>ACA2668836102EIF2B5,THPOc.561+99G>T (n.561+99G>T)
c.141+99G>T (n.141+99G>T)
c.2106+231082C>A (n.2106+231082C>A)
gnomAD v4
3g.184375789C>TCA2668836101EIF2B5,THPOc.561+99G>A (n.561+99G>A)
c.141+99G>A (n.141+99G>A)
c.2106+231082C>T (n.2106+231082C>T)
gnomAD v4
3g.184375790A=CA1425999114EIF2B5,THPOc.561+98T= (n.561+98T=)
c.141+98T= (n.141+98T=)
c.2106+231083A= (n.2106+231083A=)
3g.184375790A>GCA548416913EIF2B5,THPOc.561+98T>C (n.561+98T>C)
c.141+98T>C (n.141+98T>C)
c.2106+231083A>G (n.2106+231083A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375790A>TCA2668836104EIF2B5,THPOc.561+98T>A (n.561+98T>A)
c.141+98T>A (n.141+98T>A)
c.2106+231083A>T (n.2106+231083A>T)
gnomAD v4
3g.184375791_184375792insGGCA2557708411EIF2B5,THPOc.561+96_561+97insCC (n.561+96_561+97insCC)
c.141+96_141+97insCC (n.141+96_141+97insCC)
c.2106+231084_2106+231085insGG (n.2106+231084_2106+231085insGG)
3g.184375792T>CCA2668836107EIF2B5,THPOc.561+96A>G (n.561+96A>G)
c.141+96A>G (n.141+96A>G)
c.2106+231085T>C (n.2106+231085T>C)
gnomAD v4
3g.184375793G>ACA2668836110EIF2B5,THPOc.561+95C>T (n.561+95C>T)
c.141+95C>T (n.141+95C>T)
c.2106+231086G>A (n.2106+231086G>A)
gnomAD v4
3g.184375793G>TCA2668836111EIF2B5,THPOc.561+95C>A (n.561+95C>A)
c.141+95C>A (n.141+95C>A)
c.2106+231086G>T (n.2106+231086G>T)
gnomAD v4
3g.184375794G=CA1425999115EIF2B5,THPOc.561+94C= (n.561+94C=)
c.141+94C= (n.141+94C=)
c.2106+231087G= (n.2106+231087G=)
3g.184375794G>TCA1057233668EIF2B5,THPOc.561+94C>A (n.561+94C>A)
c.141+94C>A (n.141+94C>A)
c.2106+231087G>T (n.2106+231087G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375795G>ACA548416915EIF2B5,THPOc.561+93C>T (n.561+93C>T)
c.141+93C>T (n.141+93C>T)
c.2106+231088G>A (n.2106+231088G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375795G=CA1425999116EIF2B5,THPOc.561+93C= (n.561+93C=)
c.141+93C= (n.141+93C=)
c.2106+231088G= (n.2106+231088G=)
3g.184375800G>ACA2668836113EIF2B5,THPOc.561+88C>T (n.561+88C>T)
c.141+88C>T (n.141+88C>T)
c.2106+231093G>A (n.2106+231093G>A)
gnomAD v4
3g.184375801G>ACA1425999118EIF2B5,THPOc.561+87C>T (n.561+87C>T)
c.141+87C>T (n.141+87C>T)
c.2106+231094G>A (n.2106+231094G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.184375801G=CA1425999117EIF2B5,THPOc.561+87C= (n.561+87C=)
c.141+87C= (n.141+87C=)
c.2106+231094G= (n.2106+231094G=)
3g.184375801G>TCA2668836116EIF2B5,THPOc.561+87C>A (n.561+87C>A)
c.141+87C>A (n.141+87C>A)
c.2106+231094G>T (n.2106+231094G>T)
gnomAD v4
3g.184375802A=CA1425999119EIF2B5,THPOc.561+86T= (n.561+86T=)
c.141+86T= (n.141+86T=)
c.2106+231095A= (n.2106+231095A=)
3g.184375802A>GCA903710176EIF2B5,THPOc.561+86T>C (n.561+86T>C)
c.141+86T>C (n.141+86T>C)
c.2106+231095A>G (n.2106+231095A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375803G>ACA903710177EIF2B5,THPOc.561+85C>T (n.561+85C>T)
c.141+85C>T (n.141+85C>T)
c.2106+231096G>A (n.2106+231096G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375803G=CA1425999120EIF2B5,THPOc.561+85C= (n.561+85C=)
c.141+85C= (n.141+85C=)
c.2106+231096G= (n.2106+231096G=)
3g.184375803G>TCA2668836119EIF2B5,THPOc.561+85C>A (n.561+85C>A)
c.141+85C>A (n.141+85C>A)
c.2106+231096G>T (n.2106+231096G>T)
gnomAD v4
3g.184375804T>GCA2668836121EIF2B5,THPOc.561+84A>C (n.561+84A>C)
c.141+84A>C (n.141+84A>C)
c.2106+231097T>G (n.2106+231097T>G)
gnomAD v4
3g.184375809G>TCA2668836123EIF2B5,THPOc.561+79C>A (n.561+79C>A)
c.141+79C>A (n.141+79C>A)
c.2106+231102G>T (n.2106+231102G>T)
gnomAD v4
3g.184375810G>ACA1425999122EIF2B5,THPOc.561+78C>T (n.561+78C>T)
c.141+78C>T (n.141+78C>T)
c.2106+231103G>A (n.2106+231103G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.184375810G=CA1425999121EIF2B5,THPOc.561+78C= (n.561+78C=)
c.141+78C= (n.141+78C=)
c.2106+231103G= (n.2106+231103G=)
3g.184375810G>TCA2668836126EIF2B5,THPOc.561+78C>A (n.561+78C>A)
c.141+78C>A (n.141+78C>A)
c.2106+231103G>T (n.2106+231103G>T)
gnomAD v4
3g.184375813G>ACA1425999124EIF2B5,THPOc.561+75C>T (n.561+75C>T)
c.141+75C>T (n.141+75C>T)
c.2106+231106G>A (n.2106+231106G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.184375813G=CA1425999123EIF2B5,THPOc.561+75C= (n.561+75C=)
c.141+75C= (n.141+75C=)
c.2106+231106G= (n.2106+231106G=)
3g.184375814T>ACA2668836127EIF2B5,THPOc.561+74A>T (n.561+74A>T)
c.141+74A>T (n.141+74A>T)
c.2106+231107T>A (n.2106+231107T>A)
gnomAD v4
3g.184375817T>CCA2577979259EIF2B5,THPOc.561+71A>G (n.561+71A>G)
c.141+71A>G (n.141+71A>G)
c.2106+231110T>C (n.2106+231110T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched