Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184375662_184375666del | CA2668835962 | EIF2B5,THPO | c.562-65_562-61del (n.562-65_562-61del) c.142-65_142-61del (n.142-65_142-61del) c.2106+230955_2106+230959del (n.2106+230955_2106+230959del) | gnomAD v4 |
3 | g.184375665A= | CA1425999054 | EIF2B5,THPO | c.562-64T= (n.562-64T=) c.142-64T= (n.142-64T=) c.2106+230958A= (n.2106+230958A=) | |
3 | g.184375665A>G | CA1425999055 | EIF2B5,THPO | c.562-64T>C (n.562-64T>C) c.142-64T>C (n.142-64T>C) c.2106+230958A>G (n.2106+230958A>G) | dbSNP |
3 | g.184375667G>A | CA2704884002 | EIF2B5,THPO | c.562-66C>T (n.562-66C>T) c.142-66C>T (n.142-66C>T) c.2106+230960G>A (n.2106+230960G>A) | dbSNP |
3 | g.184375667G>T | CA2577979251 | EIF2B5,THPO | c.562-66C>A (n.562-66C>A) c.142-66C>A (n.142-66C>A) c.2106+230960G>T (n.2106+230960G>T) | |
3 | g.184375668C= | CA1425999056 | EIF2B5,THPO | c.562-67G= (n.562-67G=) c.142-67G= (n.142-67G=) c.2106+230961C= (n.2106+230961C=) | |
3 | g.184375668C>T | CA1425999057 | EIF2B5,THPO | c.562-67G>A (n.562-67G>A) c.142-67G>A (n.142-67G>A) c.2106+230961C>T (n.2106+230961C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375668_184375669insTTATT | CA2668835963 | EIF2B5,THPO | c.562-68_562-67insAATAA (n.562-68_562-67insAATAA) c.142-68_142-67insAATAA (n.142-68_142-67insAATAA) c.2106+230961_2106+230962insTTATT (n.2106+230961_2106+230962insTTATT) | gnomAD v4 |
3 | g.184375669A>G | CA2668835964 | EIF2B5,THPO | c.562-68T>C (n.562-68T>C) c.142-68T>C (n.142-68T>C) c.2106+230962A>G (n.2106+230962A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375671G>C | CA2668835966 | EIF2B5,THPO | c.562-70C>G (n.562-70C>G) c.142-70C>G (n.142-70C>G) c.2106+230964G>C (n.2106+230964G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375671G= | CA1425999058 | EIF2B5,THPO | c.562-70C= (n.562-70C=) c.142-70C= (n.142-70C=) c.2106+230964G= (n.2106+230964G=) | |
3 | g.184375671G>T | CA88914694 | EIF2B5,THPO | c.562-70C>A (n.562-70C>A) c.142-70C>A (n.142-70C>A) c.2106+230964G>T (n.2106+230964G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375673T>C | CA2759717959 | EIF2B5,THPO | c.562-72A>G (n.562-72A>G) c.142-72A>G (n.142-72A>G) c.2106+230966T>C (n.2106+230966T>C) | |
3 | g.184375674A= | CA1425999059 | EIF2B5,THPO | c.562-73T= (n.562-73T=) c.142-73T= (n.142-73T=) c.2106+230967A= (n.2106+230967A=) | |
3 | g.184375674A>C | CA2668835967 | EIF2B5,THPO | c.562-73T>G (n.562-73T>G) c.142-73T>G (n.142-73T>G) c.2106+230967A>C (n.2106+230967A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375674A>G | CA88914715 | EIF2B5,THPO | c.562-73T>C (n.562-73T>C) c.142-73T>C (n.142-73T>C) c.2106+230967A>G (n.2106+230967A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375675G= | CA1425999060 | EIF2B5,THPO | c.562-74C= (n.562-74C=) c.142-74C= (n.142-74C=) c.2106+230968G= (n.2106+230968G=) | |
3 | g.184375675G>T | CA903710147 | EIF2B5,THPO | c.562-74C>A (n.562-74C>A) c.142-74C>A (n.142-74C>A) c.2106+230968G>T (n.2106+230968G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375675_184375679del | CA2668835968 | EIF2B5,THPO | c.562-78_562-74del (n.562-78_562-74del) c.142-78_142-74del (n.142-78_142-74del) c.2106+230968_2106+230972del (n.2106+230968_2106+230972del) | gnomAD v4 |
3 | g.184375676T>A | CA2668835969 | EIF2B5,THPO | c.562-75A>T (n.562-75A>T) c.142-75A>T (n.142-75A>T) c.2106+230969T>A (n.2106+230969T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375677C>A | CA2668835970 | EIF2B5,THPO | c.562-76G>T (n.562-76G>T) c.142-76G>T (n.142-76G>T) c.2106+230970C>A (n.2106+230970C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375677C>G | CA2668835971 | EIF2B5,THPO | c.562-76G>C (n.562-76G>C) c.142-76G>C (n.142-76G>C) c.2106+230970C>G (n.2106+230970C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375678C>A | CA2577979252 | EIF2B5,THPO | c.562-77G>T (n.562-77G>T) c.142-77G>T (n.142-77G>T) c.2106+230971C>A (n.2106+230971C>A) | |
3 | g.184375679T>C | CA2668835972 | EIF2B5,THPO | c.562-78A>G (n.562-78A>G) c.142-78A>G (n.142-78A>G) c.2106+230972T>C (n.2106+230972T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375681del | CA2668835973 | EIF2B5,THPO | c.562-79del (n.562-79del) c.142-79del (n.142-79del) c.2106+230974del (n.2106+230974del) | gnomAD v4 |
3 | g.184375681C>A | CA2759717960 | EIF2B5,THPO | c.562-80G>T (n.562-80G>T) c.142-80G>T (n.142-80G>T) c.2106+230974C>A (n.2106+230974C>A) | |
3 | g.184375682A= | CA1425999061 | EIF2B5,THPO | c.562-81T= (n.562-81T=) c.142-81T= (n.142-81T=) c.2106+230975A= (n.2106+230975A=) | |
3 | g.184375682A>C | CA1425999062 | EIF2B5,THPO | c.562-81T>G (n.562-81T>G) c.142-81T>G (n.142-81T>G) c.2106+230975A>C (n.2106+230975A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375682A>G | CA88914717 | EIF2B5,THPO | c.562-81T>C (n.562-81T>C) c.142-81T>C (n.142-81T>C) c.2106+230975A>G (n.2106+230975A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375683T>C | CA2668835974 | EIF2B5,THPO | c.562-82A>G (n.562-82A>G) c.142-82A>G (n.142-82A>G) c.2106+230976T>C (n.2106+230976T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375683T>G | CA2577979253 | EIF2B5,THPO | c.562-82A>C (n.562-82A>C) c.142-82A>C (n.142-82A>C) c.2106+230976T>G (n.2106+230976T>G) | |
3 | g.184375684G>C | CA2759717961 | EIF2B5,THPO | c.562-83C>G (n.562-83C>G) c.142-83C>G (n.142-83C>G) c.2106+230977G>C (n.2106+230977G>C) | |
3 | g.184375684G= | CA1425999063 | EIF2B5,THPO | c.562-83C= (n.562-83C=) c.142-83C= (n.142-83C=) c.2106+230977G= (n.2106+230977G=) | |
3 | g.184375684G>T | CA1425999064 | EIF2B5,THPO | c.562-83C>A (n.562-83C>A) c.142-83C>A (n.142-83C>A) c.2106+230977G>T (n.2106+230977G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375684dup | CA2668835975 | EIF2B5,THPO | c.562-83dup (n.562-83dup) c.142-83dup (n.142-83dup) c.2106+230977dup (n.2106+230977dup) | gnomAD v4 |
3 | g.184375685A= | CA1425999065 | EIF2B5,THPO | c.562-84T= (n.562-84T=) c.142-84T= (n.142-84T=) c.2106+230978A= (n.2106+230978A=) | |
3 | g.184375685A>C | CA548416900 | EIF2B5,THPO | c.562-84T>G (n.562-84T>G) c.142-84T>G (n.142-84T>G) c.2106+230978A>C (n.2106+230978A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375685A>T | CA2668835980 | EIF2B5,THPO | c.562-84T>A (n.562-84T>A) c.142-84T>A (n.142-84T>A) c.2106+230978A>T (n.2106+230978A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375686G>A | CA88914719 | EIF2B5,THPO | c.562-85C>T (n.562-85C>T) c.142-85C>T (n.142-85C>T) c.2106+230979G>A (n.2106+230979G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375686G>C | CA2668835983 | EIF2B5,THPO | c.562-85C>G (n.562-85C>G) c.142-85C>G (n.142-85C>G) c.2106+230979G>C (n.2106+230979G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375686G= | CA1425999066 | EIF2B5,THPO | c.562-85C= (n.562-85C=) c.142-85C= (n.142-85C=) c.2106+230979G= (n.2106+230979G=) | |
3 | g.184375686G>T | CA2668835985 | EIF2B5,THPO | c.562-85C>A (n.562-85C>A) c.142-85C>A (n.142-85C>A) c.2106+230979G>T (n.2106+230979G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375687T>A | CA2577979254 | EIF2B5,THPO | c.562-86A>T (n.562-86A>T) c.142-86A>T (n.142-86A>T) c.2106+230980T>A (n.2106+230980T>A) | |
3 | g.184375687T>C | CA2668835990 | EIF2B5,THPO | c.562-86A>G (n.562-86A>G) c.142-86A>G (n.142-86A>G) c.2106+230980T>C (n.2106+230980T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375687T>G | CA2668835992 | EIF2B5,THPO | c.562-86A>C (n.562-86A>C) c.142-86A>C (n.142-86A>C) c.2106+230980T>G (n.2106+230980T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375688A>G | CA2577979255 | EIF2B5,THPO | c.562-87T>C (n.562-87T>C) c.142-87T>C (n.142-87T>C) c.2106+230981A>G (n.2106+230981A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375690T>C | CA2577979256 | EIF2B5,THPO | c.562-89A>G (n.562-89A>G) c.142-89A>G (n.142-89A>G) c.2106+230983T>C (n.2106+230983T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375690T>G | CA2668835996 | EIF2B5,THPO | c.562-89A>C (n.562-89A>C) c.142-89A>C (n.142-89A>C) c.2106+230983T>G (n.2106+230983T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375692T>C | CA2668835997 | EIF2B5,THPO | c.562-91A>G (n.562-91A>G) c.142-91A>G (n.142-91A>G) c.2106+230985T>C (n.2106+230985T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375692T>G | CA2577979257 | EIF2B5,THPO | c.562-91A>C (n.562-91A>C) c.142-91A>C (n.142-91A>C) c.2106+230985T>G (n.2106+230985T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375693C>A | CA548416901 | EIF2B5,THPO | c.562-92G>T (n.562-92G>T) c.142-92G>T (n.142-92G>T) c.2106+230986C>A (n.2106+230986C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375693C= | CA1425999067 | EIF2B5,THPO | c.562-92G= (n.562-92G=) c.142-92G= (n.142-92G=) c.2106+230986C= (n.2106+230986C=) | |
3 | g.184375693C>T | CA88914724 | EIF2B5,THPO | c.562-92G>A (n.562-92G>A) c.142-92G>A (n.142-92G>A) c.2106+230986C>T (n.2106+230986C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375696T>C | CA903710154 | EIF2B5,THPO | c.562-95A>G (n.562-95A>G) c.142-95A>G (n.142-95A>G) c.2106+230989T>C (n.2106+230989T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375696T>G | CA2668836001 | EIF2B5,THPO | c.562-95A>C (n.562-95A>C) c.142-95A>C (n.142-95A>C) c.2106+230989T>G (n.2106+230989T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375696T= | CA1425999068 | EIF2B5,THPO | c.562-95A= (n.562-95A=) c.142-95A= (n.142-95A=) c.2106+230989T= (n.2106+230989T=) | |
3 | g.184375697A>G | CA2668836003 | EIF2B5,THPO | c.562-96T>C (n.562-96T>C) c.142-96T>C (n.142-96T>C) c.2106+230990A>G (n.2106+230990A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375697A>T | CA2577979258 | EIF2B5,THPO | c.562-96T>A (n.562-96T>A) c.142-96T>A (n.142-96T>A) c.2106+230990A>T (n.2106+230990A>T) | |
3 | g.184375698G>A | CA88914731 | EIF2B5,THPO | c.562-97C>T (n.562-97C>T) c.142-97C>T (n.142-97C>T) c.2106+230991G>A (n.2106+230991G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375698G= | CA1425999069 | EIF2B5,THPO | c.562-97C= (n.562-97C=) c.142-97C= (n.142-97C=) c.2106+230991G= (n.2106+230991G=) | |
3 | g.184375699A= | CA1425999070 | EIF2B5,THPO | c.562-98T= (n.562-98T=) c.142-98T= (n.142-98T=) c.2106+230992A= (n.2106+230992A=) | |
3 | g.184375699A>G | CA1425999071 | EIF2B5,THPO | c.562-98T>C (n.562-98T>C) c.142-98T>C (n.142-98T>C) c.2106+230992A>G (n.2106+230992A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375700C>A | CA2668836005 | EIF2B5,THPO | c.562-99G>T (n.562-99G>T) c.142-99G>T (n.142-99G>T) c.2106+230993C>A (n.2106+230993C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375700C= | CA1425999072 | EIF2B5,THPO | c.562-99G= (n.562-99G=) c.142-99G= (n.142-99G=) c.2106+230993C= (n.2106+230993C=) | |
3 | g.184375700C>G | CA1425999073 | EIF2B5,THPO | c.562-99G>C (n.562-99G>C) c.142-99G>C (n.142-99G>C) c.2106+230993C>G (n.2106+230993C>G) | dbSNP |
3 | g.184375700C>T | CA88914737 | EIF2B5,THPO | c.562-99G>A (n.562-99G>A) c.142-99G>A (n.142-99G>A) c.2106+230993C>T (n.2106+230993C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184375701G>A | CA88914740 | EIF2B5,THPO | c.562-100C>T (n.562-100C>T) c.142-100C>T (n.142-100C>T) c.2106+230994G>A (n.2106+230994G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375701G= | CA1425999074 | EIF2B5,THPO | c.562-100C= (n.562-100C=) c.142-100C= (n.142-100C=) c.2106+230994G= (n.2106+230994G=) | |
3 | g.184375701G>T | CA1057233659 | EIF2B5,THPO | c.562-100C>A (n.562-100C>A) c.142-100C>A (n.142-100C>A) c.2106+230994G>T (n.2106+230994G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375703G>T | CA2668836009 | EIF2B5,THPO | c.562-102C>A (n.562-102C>A) c.142-102C>A (n.142-102C>A) c.2106+230996G>T (n.2106+230996G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375706C= | CA1425999075 | EIF2B5,THPO | c.562-105G= (n.562-105G=) c.142-105G= (n.142-105G=) c.2106+230999C= (n.2106+230999C=) | |
3 | g.184375706C>G | CA88914751 | EIF2B5,THPO | c.562-105G>C (n.562-105G>C) c.142-105G>C (n.142-105G>C) c.2106+230999C>G (n.2106+230999C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375706C>T | CA2759717963 | EIF2B5,THPO | c.562-105G>A (n.562-105G>A) c.142-105G>A (n.142-105G>A) c.2106+230999C>T (n.2106+230999C>T) | |
3 | g.184375707T>C | CA2668836013 | EIF2B5,THPO | c.562-106A>G (n.562-106A>G) c.142-106A>G (n.142-106A>G) c.2106+231000T>C (n.2106+231000T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375707T>G | CA2668836014 | EIF2B5,THPO | c.562-106A>C (n.562-106A>C) c.142-106A>C (n.142-106A>C) c.2106+231000T>G (n.2106+231000T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375713A= | CA1425999076 | EIF2B5,THPO | c.562-112T= (n.562-112T=) c.142-112T= (n.142-112T=) c.2106+231006A= (n.2106+231006A=) | |
3 | g.184375713A>G | CA1425999077 | EIF2B5,THPO | c.562-112T>C (n.562-112T>C) c.142-112T>C (n.142-112T>C) c.2106+231006A>G (n.2106+231006A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375714T>C | CA903710158 | EIF2B5,THPO | c.562-113A>G (n.562-113A>G) c.142-113A>G (n.142-113A>G) c.2106+231007T>C (n.2106+231007T>C) | dbSNP |
3 | g.184375714T= | CA1425999078 | EIF2B5,THPO | c.562-113A= (n.562-113A=) c.142-113A= (n.142-113A=) c.2106+231007T= (n.2106+231007T=) | |
3 | g.184375715G>A | CA1425999080 | EIF2B5,THPO | c.562-114C>T (n.562-114C>T) c.142-114C>T (n.142-114C>T) c.2106+231008G>A (n.2106+231008G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375715G= | CA1425999079 | EIF2B5,THPO | c.562-114C= (n.562-114C=) c.142-114C= (n.142-114C=) c.2106+231008G= (n.2106+231008G=) | |
3 | g.184375716C>A | CA88914757 | EIF2B5,THPO | c.562-115G>T (n.562-115G>T) c.142-115G>T (n.142-115G>T) c.2106+231009C>A (n.2106+231009C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375716C= | CA1425999081 | EIF2B5,THPO | c.562-115G= (n.562-115G=) c.142-115G= (n.142-115G=) c.2106+231009C= (n.2106+231009C=) | |
3 | g.184375716C>T | CA88914759 | EIF2B5,THPO | c.562-115G>A (n.562-115G>A) c.142-115G>A (n.142-115G>A) c.2106+231009C>T (n.2106+231009C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375717G>A | CA88914761 | EIF2B5,THPO | c.562-116C>T (n.562-116C>T) c.142-116C>T (n.142-116C>T) c.2106+231010G>A (n.2106+231010G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375717G>C | CA903710162 | EIF2B5,THPO | c.562-116C>G (n.562-116C>G) c.142-116C>G (n.142-116C>G) c.2106+231010G>C (n.2106+231010G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375717G= | CA1425999082 | EIF2B5,THPO | c.562-116C= (n.562-116C=) c.142-116C= (n.142-116C=) c.2106+231010G= (n.2106+231010G=) | |
3 | g.184375717G>T | CA2668836020 | EIF2B5,THPO | c.562-116C>A (n.562-116C>A) c.142-116C>A (n.142-116C>A) c.2106+231010G>T (n.2106+231010G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375718G>A | CA1425999084 | EIF2B5,THPO | c.562-117C>T (n.562-117C>T) c.142-117C>T (n.142-117C>T) c.2106+231011G>A (n.2106+231011G>A) | dbSNP |
3 | g.184375718G= | CA1425999083 | EIF2B5,THPO | c.562-117C= (n.562-117C=) c.142-117C= (n.142-117C=) c.2106+231011G= (n.2106+231011G=) | |
3 | g.184375718G>T | CA2668836025 | EIF2B5,THPO | c.562-117C>A (n.562-117C>A) c.142-117C>A (n.142-117C>A) c.2106+231011G>T (n.2106+231011G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375719G= | CA1425999085 | EIF2B5,THPO | c.562-118C= (n.562-118C=) c.142-118C= (n.142-118C=) c.2106+231012G= (n.2106+231012G=) | |
3 | g.184375719G>T | CA88914767 | EIF2B5,THPO | c.562-118C>A (n.562-118C>A) c.142-118C>A (n.142-118C>A) c.2106+231012G>T (n.2106+231012G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375720C= | CA1425999086 | EIF2B5,THPO | c.562-119G= (n.562-119G=) c.142-119G= (n.142-119G=) c.2106+231013C= (n.2106+231013C=) | |
3 | g.184375720C>T | CA88914780 | EIF2B5,THPO | c.562-119G>A (n.562-119G>A) c.142-119G>A (n.142-119G>A) c.2106+231013C>T (n.2106+231013C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375721T>C | CA2668836029 | EIF2B5,THPO | c.562-120A>G (n.562-120A>G) c.142-120A>G (n.142-120A>G) c.2106+231014T>C (n.2106+231014T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375722G>A | CA88914783 | EIF2B5,THPO | c.562-121C>T (n.562-121C>T) c.142-121C>T (n.142-121C>T) c.2106+231015G>A (n.2106+231015G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375722G>C | CA2668836030 | EIF2B5,THPO | c.562-121C>G (n.562-121C>G) c.142-121C>G (n.142-121C>G) c.2106+231015G>C (n.2106+231015G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375722G= | CA1425999087 | EIF2B5,THPO | c.562-121C= (n.562-121C=) c.142-121C= (n.142-121C=) c.2106+231015G= (n.2106+231015G=) | |
3 | g.184375722G>T | CA2668836032 | EIF2B5,THPO | c.562-121C>A (n.562-121C>A) c.142-121C>A (n.142-121C>A) c.2106+231015G>T (n.2106+231015G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375724A= | CA1425999088 | EIF2B5,THPO | c.562-123T= (n.562-123T=) c.142-123T= (n.142-123T=) c.2106+231017A= (n.2106+231017A=) | |
3 | g.184375724A>G | CA88914796 | EIF2B5,THPO | c.562-123T>C (n.562-123T>C) c.142-123T>C (n.142-123T>C) c.2106+231017A>G (n.2106+231017A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375724A>T | CA2668836034 | EIF2B5,THPO | c.562-123T>A (n.562-123T>A) c.142-123T>A (n.142-123T>A) c.2106+231017A>T (n.2106+231017A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375725T>G | CA2668836036 | EIF2B5,THPO | c.562-124A>C (n.562-124A>C) c.142-124A>C (n.142-124A>C) c.2106+231018T>G (n.2106+231018T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375726T>C | CA88914801 | EIF2B5,THPO | c.562-125A>G (n.562-125A>G) c.142-125A>G (n.142-125A>G) c.2106+231019T>C (n.2106+231019T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375726T= | CA1425999089 | EIF2B5,THPO | c.562-125A= (n.562-125A=) c.142-125A= (n.142-125A=) c.2106+231019T= (n.2106+231019T=) | |
3 | g.184375727G>T | CA2668836038 | EIF2B5,THPO | c.562-126C>A (n.562-126C>A) c.142-126C>A (n.142-126C>A) c.2106+231020G>T (n.2106+231020G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375729G>A | CA88914805 | EIF2B5,THPO | c.562-128C>T (n.562-128C>T) c.142-128C>T (n.142-128C>T) c.2106+231022G>A (n.2106+231022G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375729G= | CA1425999090 | EIF2B5,THPO | c.562-128C= (n.562-128C=) c.142-128C= (n.142-128C=) c.2106+231022G= (n.2106+231022G=) | |
3 | g.184375729G>T | CA2668836050 | EIF2B5,THPO | c.562-128C>A (n.562-128C>A) c.142-128C>A (n.142-128C>A) c.2106+231022G>T (n.2106+231022G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375732_184375734del | CA2668836047 | EIF2B5,THPO | c.562-130_562-128del (n.562-130_562-128del) c.142-130_142-128del (n.142-130_142-128del) c.2106+231025_2106+231027del (n.2106+231025_2106+231027del) | gnomAD v4 |
3 | g.184375732G>T | CA2668836052 | EIF2B5,THPO | c.562-131C>A (n.562-131C>A) c.142-131C>A (n.142-131C>A) c.2106+231025G>T (n.2106+231025G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375733A>G | CA2668836053 | EIF2B5,THPO | c.562-132T>C (n.562-132T>C) c.142-132T>C (n.142-132T>C) c.2106+231026A>G (n.2106+231026A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375734A>C | CA2668836055 | EIF2B5,THPO | c.562-133T>G (n.562-133T>G) c.142-133T>G (n.142-133T>G) c.2106+231027A>C (n.2106+231027A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375734A>G | CA2668836054 | EIF2B5,THPO | c.562-133T>C (n.562-133T>C) c.142-133T>C (n.142-133T>C) c.2106+231027A>G (n.2106+231027A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375736A>T | CA2668836056 | EIF2B5,THPO | c.562-135T>A (n.562-135T>A) c.142-135T>A (n.142-135T>A) c.2106+231029A>T (n.2106+231029A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375739C>A | CA2668836057 | EIF2B5,THPO | c.562-138G>T (n.562-138G>T) c.142-138G>T (n.142-138G>T) c.2106+231032C>A (n.2106+231032C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375739C= | CA1425999091 | EIF2B5,THPO | c.562-138G= (n.562-138G=) c.142-138G= (n.142-138G=) c.2106+231032C= (n.2106+231032C=) | |
3 | g.184375739C>T | CA16169129 | EIF2B5,THPO | c.562-138G>A (n.562-138G>A) c.142-138G>A (n.142-138G>A) c.2106+231032C>T (n.2106+231032C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375740C>A | CA2668836058 | EIF2B5,THPO | c.562-139G>T (n.562-139G>T) c.142-139G>T (n.142-139G>T) c.2106+231033C>A (n.2106+231033C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375740C= | CA1425999092 | EIF2B5,THPO | c.562-139G= (n.562-139G=) c.142-139G= (n.142-139G=) c.2106+231033C= (n.2106+231033C=) | |
3 | g.184375740C>G | CA1425999093 | EIF2B5,THPO | c.562-139G>C (n.562-139G>C) c.142-139G>C (n.142-139G>C) c.2106+231033C>G (n.2106+231033C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375743G>A | CA2668836061 | EIF2B5,THPO | c.562-142C>T (n.562-142C>T) c.142-142C>T (n.142-142C>T) c.2106+231036G>A (n.2106+231036G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375743G>T | CA2668836062 | EIF2B5,THPO | c.562-142C>A (n.562-142C>A) c.142-142C>A (n.142-142C>A) c.2106+231036G>T (n.2106+231036G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375745C>A | CA2668836064 | EIF2B5,THPO | c.562-144G>T (n.562-144G>T) c.142-144G>T (n.142-144G>T) c.2106+231038C>A (n.2106+231038C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375745C= | CA1425999094 | EIF2B5,THPO | c.562-144G= (n.562-144G=) c.142-144G= (n.142-144G=) c.2106+231038C= (n.2106+231038C=) | |
3 | g.184375745C>G | CA2668836065 | EIF2B5,THPO | c.562-144G>C (n.562-144G>C) c.142-144G>C (n.142-144G>C) c.2106+231038C>G (n.2106+231038C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375745C>T | CA1425999095 | EIF2B5,THPO | c.562-144G>A (n.562-144G>A) c.142-144G>A (n.142-144G>A) c.2106+231038C>T (n.2106+231038C>T) | dbSNP |
3 | g.184375746A>G | CA2668836066 | EIF2B5,THPO | c.561+142T>C (n.561+142T>C) c.141+142T>C (n.141+142T>C) c.2106+231039A>G (n.2106+231039A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375747G>A | CA1425999097 | EIF2B5,THPO | c.561+141C>T (n.561+141C>T) c.141+141C>T (n.141+141C>T) c.2106+231040G>A (n.2106+231040G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375747G= | CA1425999096 | EIF2B5,THPO | c.561+141C= (n.561+141C=) c.141+141C= (n.141+141C=) c.2106+231040G= (n.2106+231040G=) | |
3 | g.184375747G>T | CA2668836068 | EIF2B5,THPO | c.561+141C>A (n.561+141C>A) c.141+141C>A (n.141+141C>A) c.2106+231040G>T (n.2106+231040G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375748dup | CA88914818 | EIF2B5,THPO | c.561+140dup (n.561+140dup) c.141+140dup (n.141+140dup) c.2106+231041dup (n.2106+231041dup) | dbSNP gnomAD v3 |
3 | g.184375749G>T | CA2668836070 | EIF2B5,THPO | c.561+139C>A (n.561+139C>A) c.141+139C>A (n.141+139C>A) c.2106+231042G>T (n.2106+231042G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375750A= | CA1425999098 | EIF2B5,THPO | c.561+138T= (n.561+138T=) c.141+138T= (n.141+138T=) c.2106+231043A= (n.2106+231043A=) | |
3 | g.184375750A>G | CA903710170 | EIF2B5,THPO | c.561+138T>C (n.561+138T>C) c.141+138T>C (n.141+138T>C) c.2106+231043A>G (n.2106+231043A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375751G>A | CA2668836072 | EIF2B5,THPO | c.561+137C>T (n.561+137C>T) c.141+137C>T (n.141+137C>T) c.2106+231044G>A (n.2106+231044G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375751G>T | CA2668836071 | EIF2B5,THPO | c.561+137C>A (n.561+137C>A) c.141+137C>A (n.141+137C>A) c.2106+231044G>T (n.2106+231044G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375752T>A | CA2668836073 | EIF2B5,THPO | c.561+136A>T (n.561+136A>T) c.141+136A>T (n.141+136A>T) c.2106+231045T>A (n.2106+231045T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375752T>G | CA88914819 | EIF2B5,THPO | c.561+136A>C (n.561+136A>C) c.141+136A>C (n.141+136A>C) c.2106+231045T>G (n.2106+231045T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375752T= | CA1425999099 | EIF2B5,THPO | c.561+136A= (n.561+136A=) c.141+136A= (n.141+136A=) c.2106+231045T= (n.2106+231045T=) | |
3 | g.184375753G>T | CA2668836075 | EIF2B5,THPO | c.561+135C>A (n.561+135C>A) c.141+135C>A (n.141+135C>A) c.2106+231046G>T (n.2106+231046G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375755G>T | CA2668836077 | EIF2B5,THPO | c.561+133C>A (n.561+133C>A) c.141+133C>A (n.141+133C>A) c.2106+231048G>T (n.2106+231048G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375756A>T | CA2668836078 | EIF2B5,THPO | c.561+132T>A (n.561+132T>A) c.141+132T>A (n.141+132T>A) c.2106+231049A>T (n.2106+231049A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375763G>A | CA1425999101 | EIF2B5,THPO | c.561+125C>T (n.561+125C>T) c.141+125C>T (n.141+125C>T) c.2106+231056G>A (n.2106+231056G>A) | dbSNP |
3 | g.184375763G>C | CA2668836080 | EIF2B5,THPO | c.561+125C>G (n.561+125C>G) c.141+125C>G (n.141+125C>G) c.2106+231056G>C (n.2106+231056G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375763G= | CA1425999100 | EIF2B5,THPO | c.561+125C= (n.561+125C=) c.141+125C= (n.141+125C=) c.2106+231056G= (n.2106+231056G=) | |
3 | g.184375763G>T | CA2668836082 | EIF2B5,THPO | c.561+125C>A (n.561+125C>A) c.141+125C>A (n.141+125C>A) c.2106+231056G>T (n.2106+231056G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375764G>A | CA88914821 | EIF2B5,THPO | c.561+124C>T (n.561+124C>T) c.141+124C>T (n.141+124C>T) c.2106+231057G>A (n.2106+231057G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375764G>C | CA903710171 | EIF2B5,THPO | c.561+124C>G (n.561+124C>G) c.141+124C>G (n.141+124C>G) c.2106+231057G>C (n.2106+231057G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375764G= | CA1425999102 | EIF2B5,THPO | c.561+124C= (n.561+124C=) c.141+124C= (n.141+124C=) c.2106+231057G= (n.2106+231057G=) | |
3 | g.184375764G>T | CA2668836087 | EIF2B5,THPO | c.561+124C>A (n.561+124C>A) c.141+124C>A (n.141+124C>A) c.2106+231057G>T (n.2106+231057G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375765T>G | CA2668836088 | EIF2B5,THPO | c.561+123A>C (n.561+123A>C) c.141+123A>C (n.141+123A>C) c.2106+231058T>G (n.2106+231058T>G) | gnomAD v4 |