Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184375641_184375645delinsTAGAGCA1425999041EIF2B5,THPOc.562-44_562-40delinsCTCTA (n.562-44_562-40delinsCTCTA)
c.142-44_142-40delinsCTCTA (n.142-44_142-40delinsCTCTA)
c.2106+230934_2106+230938delinsTAGAG (n.2106+230934_2106+230938delinsTAGAG)
3g.184375648_184375649delCA2704721356EIF2B5,THPOc.562-42_562-41del (n.562-42_562-41del)
c.142-42_142-41del (n.142-42_142-41del)
c.2106+230941_2106+230942del (n.2106+230941_2106+230942del)
 dbSNP
3g.184375646_184375649delCA2735043EIF2B5,THPOc.562-44_562-41del (n.562-44_562-41del)
c.142-44_142-41del (n.142-44_142-41del)
c.2106+230939_2106+230942del (n.2106+230939_2106+230942del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375645G>CCA2668835911EIF2B5,THPOc.562-44C>G (n.562-44C>G)
c.142-44C>G (n.142-44C>G)
c.2106+230938G>C (n.2106+230938G>C)
 gnomAD v4
3g.184375648A=CA1425999045EIF2B5,THPOc.562-47T= (n.562-47T=)
c.142-47T= (n.142-47T=)
c.2106+230941A= (n.2106+230941A=)
3g.184375648A>GCA548416645EIF2B5,THPOc.562-47T>C (n.562-47T>C)
c.142-47T>C (n.142-47T>C)
c.2106+230941A>G (n.2106+230941A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184375649G>CCA2606797854EIF2B5,THPOc.562-48C>G (n.562-48C>G)
c.142-48C>G (n.142-48C>G)
c.2106+230942G>C (n.2106+230942G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375649G>TCA2668835915EIF2B5,THPOc.562-48C>A (n.562-48C>A)
c.142-48C>A (n.142-48C>A)
c.2106+230942G>T (n.2106+230942G>T)
 gnomAD v4
3g.184375650C>ACA1425999047EIF2B5,THPOc.562-49G>T (n.562-49G>T)
c.142-49G>T (n.142-49G>T)
c.2106+230943C>A (n.2106+230943C>A)
 dbSNP
3g.184375650C=CA1425999046EIF2B5,THPOc.562-49G= (n.562-49G=)
c.142-49G= (n.142-49G=)
c.2106+230943C= (n.2106+230943C=)
3g.184375650C>GCA2668835942EIF2B5,THPOc.562-49G>C (n.562-49G>C)
c.142-49G>C (n.142-49G>C)
c.2106+230943C>G (n.2106+230943C>G)
 gnomAD v4
3g.184375652A=CA1425999048EIF2B5,THPOc.562-51T= (n.562-51T=)
c.142-51T= (n.142-51T=)
c.2106+230945A= (n.2106+230945A=)
3g.184375652A>GCA2735044EIF2B5,THPOc.562-51T>C (n.562-51T>C)
c.142-51T>C (n.142-51T>C)
c.2106+230945A>G (n.2106+230945A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375653T>ACA2577979248EIF2B5,THPOc.562-52A>T (n.562-52A>T)
c.142-52A>T (n.142-52A>T)
c.2106+230946T>A (n.2106+230946T>A)
3g.184375653T>CCA2668835950EIF2B5,THPOc.562-52A>G (n.562-52A>G)
c.142-52A>G (n.142-52A>G)
c.2106+230946T>C (n.2106+230946T>C)
 gnomAD v4
3g.184375654G>ACA1425999050EIF2B5,THPOc.562-53C>T (n.562-53C>T)
c.142-53C>T (n.142-53C>T)
c.2106+230947G>A (n.2106+230947G>A)
 dbSNP
3g.184375654G=CA1425999049EIF2B5,THPOc.562-53C= (n.562-53C=)
c.142-53C= (n.142-53C=)
c.2106+230947G= (n.2106+230947G=)
3g.184375655G>ACA2577979249EIF2B5,THPOc.562-54C>T (n.562-54C>T)
c.142-54C>T (n.142-54C>T)
c.2106+230948G>A (n.2106+230948G>A)
 gnomAD v4
3g.184375656T>ACA2668835954EIF2B5,THPOc.562-55A>T (n.562-55A>T)
c.142-55A>T (n.142-55A>T)
c.2106+230949T>A (n.2106+230949T>A)
 gnomAD v4
3g.184375658G>ACA88914688EIF2B5,THPOc.562-57C>T (n.562-57C>T)
c.142-57C>T (n.142-57C>T)
c.2106+230951G>A (n.2106+230951G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375658G=CA1425999051EIF2B5,THPOc.562-57C= (n.562-57C=)
c.142-57C= (n.142-57C=)
c.2106+230951G= (n.2106+230951G=)
3g.184375658G>TCA2577979250EIF2B5,THPOc.562-57C>A (n.562-57C>A)
c.142-57C>A (n.142-57C>A)
c.2106+230951G>T (n.2106+230951G>T)
3g.184375660C=CA1425999052EIF2B5,THPOc.562-59G= (n.562-59G=)
c.142-59G= (n.142-59G=)
c.2106+230953C= (n.2106+230953C=)
3g.184375660C>GCA2668835960EIF2B5,THPOc.562-59G>C (n.562-59G>C)
c.142-59G>C (n.142-59G>C)
c.2106+230953C>G (n.2106+230953C>G)
 gnomAD v4
3g.184375660C>TCA1425999053EIF2B5,THPOc.562-59G>A (n.562-59G>A)
c.142-59G>A (n.142-59G>A)
c.2106+230953C>T (n.2106+230953C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375662_184375666delCA2668835962EIF2B5,THPOc.562-65_562-61del (n.562-65_562-61del)
c.142-65_142-61del (n.142-65_142-61del)
c.2106+230955_2106+230959del (n.2106+230955_2106+230959del)
 gnomAD v4
3g.184375665A=CA1425999054EIF2B5,THPOc.562-64T= (n.562-64T=)
c.142-64T= (n.142-64T=)
c.2106+230958A= (n.2106+230958A=)
3g.184375665A>GCA1425999055EIF2B5,THPOc.562-64T>C (n.562-64T>C)
c.142-64T>C (n.142-64T>C)
c.2106+230958A>G (n.2106+230958A>G)
 dbSNP
3g.184375667G>ACA2704884002EIF2B5,THPOc.562-66C>T (n.562-66C>T)
c.142-66C>T (n.142-66C>T)
c.2106+230960G>A (n.2106+230960G>A)
 dbSNP
3g.184375667G>TCA2577979251EIF2B5,THPOc.562-66C>A (n.562-66C>A)
c.142-66C>A (n.142-66C>A)
c.2106+230960G>T (n.2106+230960G>T)
3g.184375668C=CA1425999056EIF2B5,THPOc.562-67G= (n.562-67G=)
c.142-67G= (n.142-67G=)
c.2106+230961C= (n.2106+230961C=)
3g.184375668C>TCA1425999057EIF2B5,THPOc.562-67G>A (n.562-67G>A)
c.142-67G>A (n.142-67G>A)
c.2106+230961C>T (n.2106+230961C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375668_184375669insTTATTCA2668835963EIF2B5,THPOc.562-68_562-67insAATAA (n.562-68_562-67insAATAA)
c.142-68_142-67insAATAA (n.142-68_142-67insAATAA)
c.2106+230961_2106+230962insTTATT (n.2106+230961_2106+230962insTTATT)
 gnomAD v4
3g.184375669A>GCA2668835964EIF2B5,THPOc.562-68T>C (n.562-68T>C)
c.142-68T>C (n.142-68T>C)
c.2106+230962A>G (n.2106+230962A>G)
 gnomAD v4
3g.184375671G>CCA2668835966EIF2B5,THPOc.562-70C>G (n.562-70C>G)
c.142-70C>G (n.142-70C>G)
c.2106+230964G>C (n.2106+230964G>C)
 gnomAD v4
3g.184375671G=CA1425999058EIF2B5,THPOc.562-70C= (n.562-70C=)
c.142-70C= (n.142-70C=)
c.2106+230964G= (n.2106+230964G=)
3g.184375671G>TCA88914694EIF2B5,THPOc.562-70C>A (n.562-70C>A)
c.142-70C>A (n.142-70C>A)
c.2106+230964G>T (n.2106+230964G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375673T>CCA2759717959EIF2B5,THPOc.562-72A>G (n.562-72A>G)
c.142-72A>G (n.142-72A>G)
c.2106+230966T>C (n.2106+230966T>C)
3g.184375674A=CA1425999059EIF2B5,THPOc.562-73T= (n.562-73T=)
c.142-73T= (n.142-73T=)
c.2106+230967A= (n.2106+230967A=)
3g.184375674A>CCA2668835967EIF2B5,THPOc.562-73T>G (n.562-73T>G)
c.142-73T>G (n.142-73T>G)
c.2106+230967A>C (n.2106+230967A>C)
 gnomAD v4
3g.184375674A>GCA88914715EIF2B5,THPOc.562-73T>C (n.562-73T>C)
c.142-73T>C (n.142-73T>C)
c.2106+230967A>G (n.2106+230967A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375675G=CA1425999060EIF2B5,THPOc.562-74C= (n.562-74C=)
c.142-74C= (n.142-74C=)
c.2106+230968G= (n.2106+230968G=)
3g.184375675G>TCA903710147EIF2B5,THPOc.562-74C>A (n.562-74C>A)
c.142-74C>A (n.142-74C>A)
c.2106+230968G>T (n.2106+230968G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375675_184375679delCA2668835968EIF2B5,THPOc.562-78_562-74del (n.562-78_562-74del)
c.142-78_142-74del (n.142-78_142-74del)
c.2106+230968_2106+230972del (n.2106+230968_2106+230972del)
 gnomAD v4
3g.184375676T>ACA2668835969EIF2B5,THPOc.562-75A>T (n.562-75A>T)
c.142-75A>T (n.142-75A>T)
c.2106+230969T>A (n.2106+230969T>A)
 gnomAD v4
3g.184375677C>ACA2668835970EIF2B5,THPOc.562-76G>T (n.562-76G>T)
c.142-76G>T (n.142-76G>T)
c.2106+230970C>A (n.2106+230970C>A)
 gnomAD v4
3g.184375677C>GCA2668835971EIF2B5,THPOc.562-76G>C (n.562-76G>C)
c.142-76G>C (n.142-76G>C)
c.2106+230970C>G (n.2106+230970C>G)
 gnomAD v4
3g.184375678C>ACA2577979252EIF2B5,THPOc.562-77G>T (n.562-77G>T)
c.142-77G>T (n.142-77G>T)
c.2106+230971C>A (n.2106+230971C>A)
3g.184375679T>CCA2668835972EIF2B5,THPOc.562-78A>G (n.562-78A>G)
c.142-78A>G (n.142-78A>G)
c.2106+230972T>C (n.2106+230972T>C)
 gnomAD v4
3g.184375681delCA2668835973EIF2B5,THPOc.562-79del (n.562-79del)
c.142-79del (n.142-79del)
c.2106+230974del (n.2106+230974del)
 gnomAD v4
3g.184375681C>ACA2759717960EIF2B5,THPOc.562-80G>T (n.562-80G>T)
c.142-80G>T (n.142-80G>T)
c.2106+230974C>A (n.2106+230974C>A)
3g.184375682A=CA1425999061EIF2B5,THPOc.562-81T= (n.562-81T=)
c.142-81T= (n.142-81T=)
c.2106+230975A= (n.2106+230975A=)
3g.184375682A>CCA1425999062EIF2B5,THPOc.562-81T>G (n.562-81T>G)
c.142-81T>G (n.142-81T>G)
c.2106+230975A>C (n.2106+230975A>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375682A>GCA88914717EIF2B5,THPOc.562-81T>C (n.562-81T>C)
c.142-81T>C (n.142-81T>C)
c.2106+230975A>G (n.2106+230975A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375683T>CCA2668835974EIF2B5,THPOc.562-82A>G (n.562-82A>G)
c.142-82A>G (n.142-82A>G)
c.2106+230976T>C (n.2106+230976T>C)
 gnomAD v4
3g.184375683T>GCA2577979253EIF2B5,THPOc.562-82A>C (n.562-82A>C)
c.142-82A>C (n.142-82A>C)
c.2106+230976T>G (n.2106+230976T>G)
3g.184375684G>CCA2759717961EIF2B5,THPOc.562-83C>G (n.562-83C>G)
c.142-83C>G (n.142-83C>G)
c.2106+230977G>C (n.2106+230977G>C)
3g.184375684G=CA1425999063EIF2B5,THPOc.562-83C= (n.562-83C=)
c.142-83C= (n.142-83C=)
c.2106+230977G= (n.2106+230977G=)
3g.184375684G>TCA1425999064EIF2B5,THPOc.562-83C>A (n.562-83C>A)
c.142-83C>A (n.142-83C>A)
c.2106+230977G>T (n.2106+230977G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375684dupCA2668835975EIF2B5,THPOc.562-83dup (n.562-83dup)
c.142-83dup (n.142-83dup)
c.2106+230977dup (n.2106+230977dup)
 gnomAD v4
3g.184375685A=CA1425999065EIF2B5,THPOc.562-84T= (n.562-84T=)
c.142-84T= (n.142-84T=)
c.2106+230978A= (n.2106+230978A=)
3g.184375685A>CCA548416900EIF2B5,THPOc.562-84T>G (n.562-84T>G)
c.142-84T>G (n.142-84T>G)
c.2106+230978A>C (n.2106+230978A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375685A>TCA2668835980EIF2B5,THPOc.562-84T>A (n.562-84T>A)
c.142-84T>A (n.142-84T>A)
c.2106+230978A>T (n.2106+230978A>T)
 gnomAD v4
3g.184375686G>ACA88914719EIF2B5,THPOc.562-85C>T (n.562-85C>T)
c.142-85C>T (n.142-85C>T)
c.2106+230979G>A (n.2106+230979G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375686G>CCA2668835983EIF2B5,THPOc.562-85C>G (n.562-85C>G)
c.142-85C>G (n.142-85C>G)
c.2106+230979G>C (n.2106+230979G>C)
 gnomAD v4
3g.184375686G=CA1425999066EIF2B5,THPOc.562-85C= (n.562-85C=)
c.142-85C= (n.142-85C=)
c.2106+230979G= (n.2106+230979G=)
3g.184375686G>TCA2668835985EIF2B5,THPOc.562-85C>A (n.562-85C>A)
c.142-85C>A (n.142-85C>A)
c.2106+230979G>T (n.2106+230979G>T)
 gnomAD v4
3g.184375687T>ACA2577979254EIF2B5,THPOc.562-86A>T (n.562-86A>T)
c.142-86A>T (n.142-86A>T)
c.2106+230980T>A (n.2106+230980T>A)
3g.184375687T>CCA2668835990EIF2B5,THPOc.562-86A>G (n.562-86A>G)
c.142-86A>G (n.142-86A>G)
c.2106+230980T>C (n.2106+230980T>C)
 gnomAD v4
3g.184375687T>GCA2668835992EIF2B5,THPOc.562-86A>C (n.562-86A>C)
c.142-86A>C (n.142-86A>C)
c.2106+230980T>G (n.2106+230980T>G)
 gnomAD v4
3g.184375688A>GCA2577979255EIF2B5,THPOc.562-87T>C (n.562-87T>C)
c.142-87T>C (n.142-87T>C)
c.2106+230981A>G (n.2106+230981A>G)
 gnomAD v4
3g.184375690T>CCA2577979256EIF2B5,THPOc.562-89A>G (n.562-89A>G)
c.142-89A>G (n.142-89A>G)
c.2106+230983T>C (n.2106+230983T>C)
 gnomAD v4
3g.184375690T>GCA2668835996EIF2B5,THPOc.562-89A>C (n.562-89A>C)
c.142-89A>C (n.142-89A>C)
c.2106+230983T>G (n.2106+230983T>G)
 gnomAD v4
3g.184375692T>CCA2668835997EIF2B5,THPOc.562-91A>G (n.562-91A>G)
c.142-91A>G (n.142-91A>G)
c.2106+230985T>C (n.2106+230985T>C)
 gnomAD v4
3g.184375692T>GCA2577979257EIF2B5,THPOc.562-91A>C (n.562-91A>C)
c.142-91A>C (n.142-91A>C)
c.2106+230985T>G (n.2106+230985T>G)
 gnomAD v4
3g.184375693C>ACA548416901EIF2B5,THPOc.562-92G>T (n.562-92G>T)
c.142-92G>T (n.142-92G>T)
c.2106+230986C>A (n.2106+230986C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375693C=CA1425999067EIF2B5,THPOc.562-92G= (n.562-92G=)
c.142-92G= (n.142-92G=)
c.2106+230986C= (n.2106+230986C=)
3g.184375693C>TCA88914724EIF2B5,THPOc.562-92G>A (n.562-92G>A)
c.142-92G>A (n.142-92G>A)
c.2106+230986C>T (n.2106+230986C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375696T>CCA903710154EIF2B5,THPOc.562-95A>G (n.562-95A>G)
c.142-95A>G (n.142-95A>G)
c.2106+230989T>C (n.2106+230989T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375696T>GCA2668836001EIF2B5,THPOc.562-95A>C (n.562-95A>C)
c.142-95A>C (n.142-95A>C)
c.2106+230989T>G (n.2106+230989T>G)
 gnomAD v4
3g.184375696T=CA1425999068EIF2B5,THPOc.562-95A= (n.562-95A=)
c.142-95A= (n.142-95A=)
c.2106+230989T= (n.2106+230989T=)
3g.184375697A>GCA2668836003EIF2B5,THPOc.562-96T>C (n.562-96T>C)
c.142-96T>C (n.142-96T>C)
c.2106+230990A>G (n.2106+230990A>G)
 gnomAD v4
3g.184375697A>TCA2577979258EIF2B5,THPOc.562-96T>A (n.562-96T>A)
c.142-96T>A (n.142-96T>A)
c.2106+230990A>T (n.2106+230990A>T)
3g.184375698G>ACA88914731EIF2B5,THPOc.562-97C>T (n.562-97C>T)
c.142-97C>T (n.142-97C>T)
c.2106+230991G>A (n.2106+230991G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375698G=CA1425999069EIF2B5,THPOc.562-97C= (n.562-97C=)
c.142-97C= (n.142-97C=)
c.2106+230991G= (n.2106+230991G=)
3g.184375699A=CA1425999070EIF2B5,THPOc.562-98T= (n.562-98T=)
c.142-98T= (n.142-98T=)
c.2106+230992A= (n.2106+230992A=)
3g.184375699A>GCA1425999071EIF2B5,THPOc.562-98T>C (n.562-98T>C)
c.142-98T>C (n.142-98T>C)
c.2106+230992A>G (n.2106+230992A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375700C>ACA2668836005EIF2B5,THPOc.562-99G>T (n.562-99G>T)
c.142-99G>T (n.142-99G>T)
c.2106+230993C>A (n.2106+230993C>A)
 gnomAD v4
3g.184375700C=CA1425999072EIF2B5,THPOc.562-99G= (n.562-99G=)
c.142-99G= (n.142-99G=)
c.2106+230993C= (n.2106+230993C=)
3g.184375700C>GCA1425999073EIF2B5,THPOc.562-99G>C (n.562-99G>C)
c.142-99G>C (n.142-99G>C)
c.2106+230993C>G (n.2106+230993C>G)
 dbSNP
3g.184375700C>TCA88914737EIF2B5,THPOc.562-99G>A (n.562-99G>A)
c.142-99G>A (n.142-99G>A)
c.2106+230993C>T (n.2106+230993C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184375701G>ACA88914740EIF2B5,THPOc.562-100C>T (n.562-100C>T)
c.142-100C>T (n.142-100C>T)
c.2106+230994G>A (n.2106+230994G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375701G=CA1425999074EIF2B5,THPOc.562-100C= (n.562-100C=)
c.142-100C= (n.142-100C=)
c.2106+230994G= (n.2106+230994G=)
3g.184375701G>TCA1057233659EIF2B5,THPOc.562-100C>A (n.562-100C>A)
c.142-100C>A (n.142-100C>A)
c.2106+230994G>T (n.2106+230994G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375703G>TCA2668836009EIF2B5,THPOc.562-102C>A (n.562-102C>A)
c.142-102C>A (n.142-102C>A)
c.2106+230996G>T (n.2106+230996G>T)
 gnomAD v4
3g.184375706C=CA1425999075EIF2B5,THPOc.562-105G= (n.562-105G=)
c.142-105G= (n.142-105G=)
c.2106+230999C= (n.2106+230999C=)
3g.184375706C>GCA88914751EIF2B5,THPOc.562-105G>C (n.562-105G>C)
c.142-105G>C (n.142-105G>C)
c.2106+230999C>G (n.2106+230999C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375706C>TCA2759717963EIF2B5,THPOc.562-105G>A (n.562-105G>A)
c.142-105G>A (n.142-105G>A)
c.2106+230999C>T (n.2106+230999C>T)
3g.184375707T>CCA2668836013EIF2B5,THPOc.562-106A>G (n.562-106A>G)
c.142-106A>G (n.142-106A>G)
c.2106+231000T>C (n.2106+231000T>C)
 gnomAD v4
3g.184375707T>GCA2668836014EIF2B5,THPOc.562-106A>C (n.562-106A>C)
c.142-106A>C (n.142-106A>C)
c.2106+231000T>G (n.2106+231000T>G)
 gnomAD v4
3g.184375713A=CA1425999076EIF2B5,THPOc.562-112T= (n.562-112T=)
c.142-112T= (n.142-112T=)
c.2106+231006A= (n.2106+231006A=)
3g.184375713A>GCA1425999077EIF2B5,THPOc.562-112T>C (n.562-112T>C)
c.142-112T>C (n.142-112T>C)
c.2106+231006A>G (n.2106+231006A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375714T>CCA903710158EIF2B5,THPOc.562-113A>G (n.562-113A>G)
c.142-113A>G (n.142-113A>G)
c.2106+231007T>C (n.2106+231007T>C)
 dbSNP
3g.184375714T=CA1425999078EIF2B5,THPOc.562-113A= (n.562-113A=)
c.142-113A= (n.142-113A=)
c.2106+231007T= (n.2106+231007T=)
3g.184375715G>ACA1425999080EIF2B5,THPOc.562-114C>T (n.562-114C>T)
c.142-114C>T (n.142-114C>T)
c.2106+231008G>A (n.2106+231008G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375715G=CA1425999079EIF2B5,THPOc.562-114C= (n.562-114C=)
c.142-114C= (n.142-114C=)
c.2106+231008G= (n.2106+231008G=)
3g.184375716C>ACA88914757EIF2B5,THPOc.562-115G>T (n.562-115G>T)
c.142-115G>T (n.142-115G>T)
c.2106+231009C>A (n.2106+231009C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375716C=CA1425999081EIF2B5,THPOc.562-115G= (n.562-115G=)
c.142-115G= (n.142-115G=)
c.2106+231009C= (n.2106+231009C=)
3g.184375716C>TCA88914759EIF2B5,THPOc.562-115G>A (n.562-115G>A)
c.142-115G>A (n.142-115G>A)
c.2106+231009C>T (n.2106+231009C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375717G>ACA88914761EIF2B5,THPOc.562-116C>T (n.562-116C>T)
c.142-116C>T (n.142-116C>T)
c.2106+231010G>A (n.2106+231010G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375717G>CCA903710162EIF2B5,THPOc.562-116C>G (n.562-116C>G)
c.142-116C>G (n.142-116C>G)
c.2106+231010G>C (n.2106+231010G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375717G=CA1425999082EIF2B5,THPOc.562-116C= (n.562-116C=)
c.142-116C= (n.142-116C=)
c.2106+231010G= (n.2106+231010G=)
3g.184375717G>TCA2668836020EIF2B5,THPOc.562-116C>A (n.562-116C>A)
c.142-116C>A (n.142-116C>A)
c.2106+231010G>T (n.2106+231010G>T)
 gnomAD v4
3g.184375718G>ACA1425999084EIF2B5,THPOc.562-117C>T (n.562-117C>T)
c.142-117C>T (n.142-117C>T)
c.2106+231011G>A (n.2106+231011G>A)
 dbSNP
3g.184375718G=CA1425999083EIF2B5,THPOc.562-117C= (n.562-117C=)
c.142-117C= (n.142-117C=)
c.2106+231011G= (n.2106+231011G=)
3g.184375718G>TCA2668836025EIF2B5,THPOc.562-117C>A (n.562-117C>A)
c.142-117C>A (n.142-117C>A)
c.2106+231011G>T (n.2106+231011G>T)
 gnomAD v4
3g.184375719G=CA1425999085EIF2B5,THPOc.562-118C= (n.562-118C=)
c.142-118C= (n.142-118C=)
c.2106+231012G= (n.2106+231012G=)
3g.184375719G>TCA88914767EIF2B5,THPOc.562-118C>A (n.562-118C>A)
c.142-118C>A (n.142-118C>A)
c.2106+231012G>T (n.2106+231012G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375720C=CA1425999086EIF2B5,THPOc.562-119G= (n.562-119G=)
c.142-119G= (n.142-119G=)
c.2106+231013C= (n.2106+231013C=)
3g.184375720C>TCA88914780EIF2B5,THPOc.562-119G>A (n.562-119G>A)
c.142-119G>A (n.142-119G>A)
c.2106+231013C>T (n.2106+231013C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375721T>CCA2668836029EIF2B5,THPOc.562-120A>G (n.562-120A>G)
c.142-120A>G (n.142-120A>G)
c.2106+231014T>C (n.2106+231014T>C)
 gnomAD v4
3g.184375722G>ACA88914783EIF2B5,THPOc.562-121C>T (n.562-121C>T)
c.142-121C>T (n.142-121C>T)
c.2106+231015G>A (n.2106+231015G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375722G>CCA2668836030EIF2B5,THPOc.562-121C>G (n.562-121C>G)
c.142-121C>G (n.142-121C>G)
c.2106+231015G>C (n.2106+231015G>C)
 gnomAD v4
3g.184375722G=CA1425999087EIF2B5,THPOc.562-121C= (n.562-121C=)
c.142-121C= (n.142-121C=)
c.2106+231015G= (n.2106+231015G=)
3g.184375722G>TCA2668836032EIF2B5,THPOc.562-121C>A (n.562-121C>A)
c.142-121C>A (n.142-121C>A)
c.2106+231015G>T (n.2106+231015G>T)
 gnomAD v4
3g.184375724A=CA1425999088EIF2B5,THPOc.562-123T= (n.562-123T=)
c.142-123T= (n.142-123T=)
c.2106+231017A= (n.2106+231017A=)
3g.184375724A>GCA88914796EIF2B5,THPOc.562-123T>C (n.562-123T>C)
c.142-123T>C (n.142-123T>C)
c.2106+231017A>G (n.2106+231017A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375724A>TCA2668836034EIF2B5,THPOc.562-123T>A (n.562-123T>A)
c.142-123T>A (n.142-123T>A)
c.2106+231017A>T (n.2106+231017A>T)
 gnomAD v4
3g.184375725T>GCA2668836036EIF2B5,THPOc.562-124A>C (n.562-124A>C)
c.142-124A>C (n.142-124A>C)
c.2106+231018T>G (n.2106+231018T>G)
 gnomAD v4
3g.184375726T>CCA88914801EIF2B5,THPOc.562-125A>G (n.562-125A>G)
c.142-125A>G (n.142-125A>G)
c.2106+231019T>C (n.2106+231019T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375726T=CA1425999089EIF2B5,THPOc.562-125A= (n.562-125A=)
c.142-125A= (n.142-125A=)
c.2106+231019T= (n.2106+231019T=)
3g.184375727G>TCA2668836038EIF2B5,THPOc.562-126C>A (n.562-126C>A)
c.142-126C>A (n.142-126C>A)
c.2106+231020G>T (n.2106+231020G>T)
 gnomAD v4
3g.184375729G>ACA88914805EIF2B5,THPOc.562-128C>T (n.562-128C>T)
c.142-128C>T (n.142-128C>T)
c.2106+231022G>A (n.2106+231022G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375729G=CA1425999090EIF2B5,THPOc.562-128C= (n.562-128C=)
c.142-128C= (n.142-128C=)
c.2106+231022G= (n.2106+231022G=)
3g.184375729G>TCA2668836050EIF2B5,THPOc.562-128C>A (n.562-128C>A)
c.142-128C>A (n.142-128C>A)
c.2106+231022G>T (n.2106+231022G>T)
 gnomAD v4
3g.184375732_184375734delCA2668836047EIF2B5,THPOc.562-130_562-128del (n.562-130_562-128del)
c.142-130_142-128del (n.142-130_142-128del)
c.2106+231025_2106+231027del (n.2106+231025_2106+231027del)
 gnomAD v4
3g.184375732G>TCA2668836052EIF2B5,THPOc.562-131C>A (n.562-131C>A)
c.142-131C>A (n.142-131C>A)
c.2106+231025G>T (n.2106+231025G>T)
 gnomAD v4
3g.184375733A>GCA2668836053EIF2B5,THPOc.562-132T>C (n.562-132T>C)
c.142-132T>C (n.142-132T>C)
c.2106+231026A>G (n.2106+231026A>G)
 gnomAD v4
3g.184375734A>CCA2668836055EIF2B5,THPOc.562-133T>G (n.562-133T>G)
c.142-133T>G (n.142-133T>G)
c.2106+231027A>C (n.2106+231027A>C)
 gnomAD v4
3g.184375734A>GCA2668836054EIF2B5,THPOc.562-133T>C (n.562-133T>C)
c.142-133T>C (n.142-133T>C)
c.2106+231027A>G (n.2106+231027A>G)
 gnomAD v4
3g.184375736A>TCA2668836056EIF2B5,THPOc.562-135T>A (n.562-135T>A)
c.142-135T>A (n.142-135T>A)
c.2106+231029A>T (n.2106+231029A>T)
 gnomAD v4
3g.184375739C>ACA2668836057EIF2B5,THPOc.562-138G>T (n.562-138G>T)
c.142-138G>T (n.142-138G>T)
c.2106+231032C>A (n.2106+231032C>A)
 gnomAD v4
3g.184375739C=CA1425999091EIF2B5,THPOc.562-138G= (n.562-138G=)
c.142-138G= (n.142-138G=)
c.2106+231032C= (n.2106+231032C=)
3g.184375739C>TCA16169129EIF2B5,THPOc.562-138G>A (n.562-138G>A)
c.142-138G>A (n.142-138G>A)
c.2106+231032C>T (n.2106+231032C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375740C>ACA2668836058EIF2B5,THPOc.562-139G>T (n.562-139G>T)
c.142-139G>T (n.142-139G>T)
c.2106+231033C>A (n.2106+231033C>A)
 gnomAD v4
3g.184375740C=CA1425999092EIF2B5,THPOc.562-139G= (n.562-139G=)
c.142-139G= (n.142-139G=)
c.2106+231033C= (n.2106+231033C=)
3g.184375740C>GCA1425999093EIF2B5,THPOc.562-139G>C (n.562-139G>C)
c.142-139G>C (n.142-139G>C)
c.2106+231033C>G (n.2106+231033C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375743G>ACA2668836061EIF2B5,THPOc.562-142C>T (n.562-142C>T)
c.142-142C>T (n.142-142C>T)
c.2106+231036G>A (n.2106+231036G>A)
 gnomAD v4
3g.184375743G>TCA2668836062EIF2B5,THPOc.562-142C>A (n.562-142C>A)
c.142-142C>A (n.142-142C>A)
c.2106+231036G>T (n.2106+231036G>T)
 gnomAD v4
3g.184375745C>ACA2668836064EIF2B5,THPOc.562-144G>T (n.562-144G>T)
c.142-144G>T (n.142-144G>T)
c.2106+231038C>A (n.2106+231038C>A)
 gnomAD v4
3g.184375745C=CA1425999094EIF2B5,THPOc.562-144G= (n.562-144G=)
c.142-144G= (n.142-144G=)
c.2106+231038C= (n.2106+231038C=)
3g.184375745C>GCA2668836065EIF2B5,THPOc.562-144G>C (n.562-144G>C)
c.142-144G>C (n.142-144G>C)
c.2106+231038C>G (n.2106+231038C>G)
 gnomAD v4
3g.184375745C>TCA1425999095EIF2B5,THPOc.562-144G>A (n.562-144G>A)
c.142-144G>A (n.142-144G>A)
c.2106+231038C>T (n.2106+231038C>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched