Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184375373G>A | CA2668835128 | EIF2B5,THPO | c.648+142C>T (n.648+142C>T) c.228+142C>T (n.228+142C>T) c.2106+230666G>A (n.2106+230666G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375373G>T | CA2668835130 | EIF2B5,THPO | c.648+142C>A (n.648+142C>A) c.228+142C>A (n.228+142C>A) c.2106+230666G>T (n.2106+230666G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375374G>T | CA2668835131 | EIF2B5,THPO | c.648+141C>A (n.648+141C>A) c.228+141C>A (n.228+141C>A) c.2106+230667G>T (n.2106+230667G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375376G>T | CA2668835132 | EIF2B5,THPO | c.648+139C>A (n.648+139C>A) c.228+139C>A (n.228+139C>A) c.2106+230669G>T (n.2106+230669G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375379T>C | CA2668835133 | EIF2B5,THPO | c.648+136A>G (n.648+136A>G) c.228+136A>G (n.228+136A>G) c.2106+230672T>C (n.2106+230672T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375379T>G | CA2668835134 | EIF2B5,THPO | c.648+136A>C (n.648+136A>C) c.228+136A>C (n.228+136A>C) c.2106+230672T>G (n.2106+230672T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375380G>T | CA2668835138 | EIF2B5,THPO | c.648+135C>A (n.648+135C>A) c.228+135C>A (n.228+135C>A) c.2106+230673G>T (n.2106+230673G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375382A>C | CA2668835141 | EIF2B5,THPO | c.648+133T>G (n.648+133T>G) c.228+133T>G (n.228+133T>G) c.2106+230675A>C (n.2106+230675A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375382A>G | CA2668835140 | EIF2B5,THPO | c.648+133T>C (n.648+133T>C) c.228+133T>C (n.228+133T>C) c.2106+230675A>G (n.2106+230675A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375384A= | CA1425998947 | EIF2B5,THPO | c.648+131T= (n.648+131T=) c.228+131T= (n.228+131T=) c.2106+230677A= (n.2106+230677A=) | |
3 | g.184375384A>G | CA1425998948 | EIF2B5,THPO | c.648+131T>C (n.648+131T>C) c.228+131T>C (n.228+131T>C) c.2106+230677A>G (n.2106+230677A>G) | dbSNP |
3 | g.184375385_184375386insAGGGTTACCAATCTACAT | CA2668835142 | EIF2B5,THPO | c.648+131_648+132insGTAGATTGGTAACCCTAT (n.648+131_648+132insGTAGATTGGTAACCCTAT) c.228+131_228+132insGTAGATTGGTAACCCTAT (n.228+131_228+132insGTAGATTGGTAACCCTAT) c.2106+230678_2106+230679insAGGGTTACCAATCTACAT (n.2106+230678_2106+230679insAGGGTTACCAATCTACAT) | gnomAD v4 |
3 | g.184375385T>G | CA2668835144 | EIF2B5,THPO | c.648+130A>C (n.648+130A>C) c.228+130A>C (n.228+130A>C) c.2106+230678T>G (n.2106+230678T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375387G>A | CA88914413 | EIF2B5,THPO | c.648+128C>T (n.648+128C>T) c.228+128C>T (n.228+128C>T) c.2106+230680G>A (n.2106+230680G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375387G= | CA1425998949 | EIF2B5,THPO | c.648+128C= (n.648+128C=) c.228+128C= (n.228+128C=) c.2106+230680G= (n.2106+230680G=) | |
3 | g.184375387G>T | CA2668835154 | EIF2B5,THPO | c.648+128C>A (n.648+128C>A) c.228+128C>A (n.228+128C>A) c.2106+230680G>T (n.2106+230680G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375388G>A | CA903709900 | EIF2B5,THPO | c.648+127C>T (n.648+127C>T) c.228+127C>T (n.228+127C>T) c.2106+230681G>A (n.2106+230681G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375388G= | CA1425998950 | EIF2B5,THPO | c.648+127C= (n.648+127C=) c.228+127C= (n.228+127C=) c.2106+230681G= (n.2106+230681G=) | |
3 | g.184375388G>T | CA2668835157 | EIF2B5,THPO | c.648+127C>A (n.648+127C>A) c.228+127C>A (n.228+127C>A) c.2106+230681G>T (n.2106+230681G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375389G>T | CA2668835162 | EIF2B5,THPO | c.648+126C>A (n.648+126C>A) c.228+126C>A (n.228+126C>A) c.2106+230682G>T (n.2106+230682G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375390T>G | CA2668835164 | EIF2B5,THPO | c.648+125A>C (n.648+125A>C) c.228+125A>C (n.228+125A>C) c.2106+230683T>G (n.2106+230683T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375391del | CA2840923172 | EIF2B5,THPO | c.648+125del (n.648+125del) c.228+125del (n.228+125del) c.2106+230684del (n.2106+230684del) | |
3 | g.184375391T>A | CA2668835165 | EIF2B5,THPO | c.648+124A>T (n.648+124A>T) c.228+124A>T (n.228+124A>T) c.2106+230684T>A (n.2106+230684T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375391T>C | CA2668835168 | EIF2B5,THPO | c.648+124A>G (n.648+124A>G) c.228+124A>G (n.228+124A>G) c.2106+230684T>C (n.2106+230684T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375392A>T | CA2668835171 | EIF2B5,THPO | c.648+123T>A (n.648+123T>A) c.228+123T>A (n.228+123T>A) c.2106+230685A>T (n.2106+230685A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375393G>A | CA1425998952 | EIF2B5,THPO | c.648+122C>T (n.648+122C>T) c.228+122C>T (n.228+122C>T) c.2106+230686G>A (n.2106+230686G>A) | dbSNP |
3 | g.184375393G= | CA1425998951 | EIF2B5,THPO | c.648+122C= (n.648+122C=) c.228+122C= (n.228+122C=) c.2106+230686G= (n.2106+230686G=) | |
3 | g.184375393G>T | CA2668835175 | EIF2B5,THPO | c.648+122C>A (n.648+122C>A) c.228+122C>A (n.228+122C>A) c.2106+230686G>T (n.2106+230686G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375394G>A | CA2668835177 | EIF2B5,THPO | c.648+121C>T (n.648+121C>T) c.228+121C>T (n.228+121C>T) c.2106+230687G>A (n.2106+230687G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375395G>A | CA2668835181 | EIF2B5,THPO | c.648+120C>T (n.648+120C>T) c.228+120C>T (n.228+120C>T) c.2106+230688G>A (n.2106+230688G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375395G>T | CA2668835180 | EIF2B5,THPO | c.648+120C>A (n.648+120C>A) c.228+120C>A (n.228+120C>A) c.2106+230688G>T (n.2106+230688G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375397G>A | CA2668835187 | EIF2B5,THPO | c.648+118C>T (n.648+118C>T) c.228+118C>T (n.228+118C>T) c.2106+230690G>A (n.2106+230690G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375397G>T | CA2668835190 | EIF2B5,THPO | c.648+118C>A (n.648+118C>A) c.228+118C>A (n.228+118C>A) c.2106+230690G>T (n.2106+230690G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375398del | CA2668835184 | EIF2B5,THPO | c.648+118del (n.648+118del) c.228+118del (n.228+118del) c.2106+230691del (n.2106+230691del) | gnomAD v4 |
3 | g.184375398G>A | CA2668835193 | EIF2B5,THPO | c.648+117C>T (n.648+117C>T) c.228+117C>T (n.228+117C>T) c.2106+230691G>A (n.2106+230691G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375398G>T | CA2668835195 | EIF2B5,THPO | c.648+117C>A (n.648+117C>A) c.228+117C>A (n.228+117C>A) c.2106+230691G>T (n.2106+230691G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375399C>T | CA2668835197 | EIF2B5,THPO | c.648+116G>A (n.648+116G>A) c.228+116G>A (n.228+116G>A) c.2106+230692C>T (n.2106+230692C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375400C= | CA1425998954 | EIF2B5,THPO | c.648+115G= (n.648+115G=) c.228+115G= (n.228+115G=) c.2106+230693C= (n.2106+230693C=) | |
3 | g.184375400C>T | CA1425998953 | EIF2B5,THPO | c.648+115G>A (n.648+115G>A) c.228+115G>A (n.228+115G>A) c.2106+230693C>T (n.2106+230693C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375403G>A | CA2668835202 | EIF2B5,THPO | c.648+112C>T (n.648+112C>T) c.228+112C>T (n.228+112C>T) c.2106+230696G>A (n.2106+230696G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375403G>T | CA2668835204 | EIF2B5,THPO | c.648+112C>A (n.648+112C>A) c.228+112C>A (n.228+112C>A) c.2106+230696G>T (n.2106+230696G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375404C>A | CA2668835207 | EIF2B5,THPO | c.648+111G>T (n.648+111G>T) c.228+111G>T (n.228+111G>T) c.2106+230697C>A (n.2106+230697C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375405T>C | CA88914416 | EIF2B5,THPO | c.648+110A>G (n.648+110A>G) c.228+110A>G (n.228+110A>G) c.2106+230698T>C (n.2106+230698T>C) | dbSNP |
3 | g.184375405T= | CA1425998955 | EIF2B5,THPO | c.648+110A= (n.648+110A=) c.228+110A= (n.228+110A=) c.2106+230698T= (n.2106+230698T=) | |
3 | g.184375406G>A | CA1057233578 | EIF2B5,THPO | c.648+109C>T (n.648+109C>T) c.228+109C>T (n.228+109C>T) c.2106+230699G>A (n.2106+230699G>A) | dbSNP |
3 | g.184375406G= | CA1425998956 | EIF2B5,THPO | c.648+109C= (n.648+109C=) c.228+109C= (n.228+109C=) c.2106+230699G= (n.2106+230699G=) | |
3 | g.184375406G>T | CA2668835211 | EIF2B5,THPO | c.648+109C>A (n.648+109C>A) c.228+109C>A (n.228+109C>A) c.2106+230699G>T (n.2106+230699G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375409G>A | CA1057233580 | EIF2B5,THPO | c.648+106C>T (n.648+106C>T) c.228+106C>T (n.228+106C>T) c.2106+230702G>A (n.2106+230702G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375409G= | CA1425998957 | EIF2B5,THPO | c.648+106C= (n.648+106C=) c.228+106C= (n.228+106C=) c.2106+230702G= (n.2106+230702G=) | |
3 | g.184375409G>T | CA2668835219 | EIF2B5,THPO | c.648+106C>A (n.648+106C>A) c.228+106C>A (n.228+106C>A) c.2106+230702G>T (n.2106+230702G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375410G>A | CA903709902 | EIF2B5,THPO | c.648+105C>T (n.648+105C>T) c.228+105C>T (n.228+105C>T) c.2106+230703G>A (n.2106+230703G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375410G= | CA1425998958 | EIF2B5,THPO | c.648+105C= (n.648+105C=) c.228+105C= (n.228+105C=) c.2106+230703G= (n.2106+230703G=) | |
3 | g.184375410G>T | CA2668835226 | EIF2B5,THPO | c.648+105C>A (n.648+105C>A) c.228+105C>A (n.228+105C>A) c.2106+230703G>T (n.2106+230703G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375412G>C | CA2704883893 | EIF2B5,THPO | c.648+103C>G (n.648+103C>G) c.228+103C>G (n.228+103C>G) c.2106+230705G>C (n.2106+230705G>C) | dbSNP |
3 | g.184375412G>T | CA2668835228 | EIF2B5,THPO | c.648+103C>A (n.648+103C>A) c.228+103C>A (n.228+103C>A) c.2106+230705G>T (n.2106+230705G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375414G>T | CA2668835232 | EIF2B5,THPO | c.648+101C>A (n.648+101C>A) c.228+101C>A (n.228+101C>A) c.2106+230707G>T (n.2106+230707G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375415A>T | CA2668835233 | EIF2B5,THPO | c.648+100T>A (n.648+100T>A) c.228+100T>A (n.228+100T>A) c.2106+230708A>T (n.2106+230708A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375416T>A | CA2577979222 | EIF2B5,THPO | c.648+99A>T (n.648+99A>T) c.228+99A>T (n.228+99A>T) c.2106+230709T>A (n.2106+230709T>A) | |
3 | g.184375416T>C | CA903709904 | EIF2B5,THPO | c.648+99A>G (n.648+99A>G) c.228+99A>G (n.228+99A>G) c.2106+230709T>C (n.2106+230709T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375416T>G | CA2668835235 | EIF2B5,THPO | c.648+99A>C (n.648+99A>C) c.228+99A>C (n.228+99A>C) c.2106+230709T>G (n.2106+230709T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375416T= | CA1425998959 | EIF2B5,THPO | c.648+99A= (n.648+99A=) c.228+99A= (n.228+99A=) c.2106+230709T= (n.2106+230709T=) | |
3 | g.184375416_184375417delinsTA | CA1425998960 | EIF2B5,THPO | c.648+98_648+99delinsTA (n.648+98_648+99delinsTA) c.228+98_228+99delinsTA (n.228+98_228+99delinsTA) c.2106+230709_2106+230710delinsTA (n.2106+230709_2106+230710delinsTA) | |
3 | g.184375417del | CA917083650 | EIF2B5,THPO | c.648+98del (n.648+98del) c.228+98del (n.228+98del) c.2106+230710del (n.2106+230710del) | dbSNP |
3 | g.184375417A= | CA1425998961 | EIF2B5,THPO | c.648+98T= (n.648+98T=) c.228+98T= (n.228+98T=) c.2106+230710A= (n.2106+230710A=) | |
3 | g.184375417A>G | CA437172284 | EIF2B5,THPO | c.648+98T>C (n.648+98T>C) c.228+98T>C (n.228+98T>C) c.2106+230710A>G (n.2106+230710A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375418T>C | CA2668835241 | EIF2B5,THPO | c.648+97A>G (n.648+97A>G) c.228+97A>G (n.228+97A>G) c.2106+230711T>C (n.2106+230711T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375422del | CA2668835240 | EIF2B5,THPO | c.648+97del (n.648+97del) c.228+97del (n.228+97del) c.2106+230715del (n.2106+230715del) | gnomAD v4 |
3 | g.184375421T>C | CA2577979223 | EIF2B5,THPO | c.648+94A>G (n.648+94A>G) c.228+94A>G (n.228+94A>G) c.2106+230714T>C (n.2106+230714T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375422_184375423delinsTA | CA1425998962 | EIF2B5,THPO | c.648+92_648+93delinsTA (n.648+92_648+93delinsTA) c.228+92_228+93delinsTA (n.228+92_228+93delinsTA) c.2106+230715_2106+230716delinsTA (n.2106+230715_2106+230716delinsTA) | |
3 | g.184375423A= | CA1425998963 | EIF2B5,THPO | c.648+92T= (n.648+92T=) c.228+92T= (n.228+92T=) c.2106+230716A= (n.2106+230716A=) | |
3 | g.184375423A>C | CA2668835244 | EIF2B5,THPO | c.648+92T>G (n.648+92T>G) c.228+92T>G (n.228+92T>G) c.2106+230716A>C (n.2106+230716A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375423A>G | CA2668835248 | EIF2B5,THPO | c.648+92T>C (n.648+92T>C) c.228+92T>C (n.228+92T>C) c.2106+230716A>G (n.2106+230716A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375423A>T | CA903709915 | EIF2B5,THPO | c.648+92T>A (n.648+92T>A) c.228+92T>A (n.228+92T>A) c.2106+230716A>T (n.2106+230716A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375427del | CA88914428 | EIF2B5,THPO | c.648+92del (n.648+92del) c.228+92del (n.228+92del) c.2106+230720del (n.2106+230720del) | dbSNP |
3 | g.184375424A>C | CA2668835252 | EIF2B5,THPO | c.648+91T>G (n.648+91T>G) c.228+91T>G (n.228+91T>G) c.2106+230717A>C (n.2106+230717A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375424A>G | CA2668835257 | EIF2B5,THPO | c.648+91T>C (n.648+91T>C) c.228+91T>C (n.228+91T>C) c.2106+230717A>G (n.2106+230717A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375427A>G | CA2668835262 | EIF2B5,THPO | c.648+88T>C (n.648+88T>C) c.228+88T>C (n.228+88T>C) c.2106+230720A>G (n.2106+230720A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375427A>T | CA2577979224 | EIF2B5,THPO | c.648+88T>A (n.648+88T>A) c.228+88T>A (n.228+88T>A) c.2106+230720A>T (n.2106+230720A>T) | |
3 | g.184375428G>A | CA88914429 | EIF2B5,THPO | c.648+87C>T (n.648+87C>T) c.228+87C>T (n.228+87C>T) c.2106+230721G>A (n.2106+230721G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375428G>C | CA2668835265 | EIF2B5,THPO | c.648+87C>G (n.648+87C>G) c.228+87C>G (n.228+87C>G) c.2106+230721G>C (n.2106+230721G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375428G= | CA1425998964 | EIF2B5,THPO | c.648+87C= (n.648+87C=) c.228+87C= (n.228+87C=) c.2106+230721G= (n.2106+230721G=) | |
3 | g.184375428G>T | CA2577979225 | EIF2B5,THPO | c.648+87C>A (n.648+87C>A) c.228+87C>A (n.228+87C>A) c.2106+230721G>T (n.2106+230721G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375431C>A | CA2668835312 | EIF2B5,THPO | c.648+84G>T (n.648+84G>T) c.228+84G>T (n.228+84G>T) c.2106+230724C>A (n.2106+230724C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375431C= | CA1425998965 | EIF2B5,THPO | c.648+84G= (n.648+84G=) c.228+84G= (n.228+84G=) c.2106+230724C= (n.2106+230724C=) | |
3 | g.184375431C>G | CA88914431 | EIF2B5,THPO | c.648+84G>C (n.648+84G>C) c.228+84G>C (n.228+84G>C) c.2106+230724C>G (n.2106+230724C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375431C>T | CA1057233584 | EIF2B5,THPO | c.648+84G>A (n.648+84G>A) c.228+84G>A (n.228+84G>A) c.2106+230724C>T (n.2106+230724C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375432A= | CA1425998966 | EIF2B5,THPO | c.648+83T= (n.648+83T=) c.228+83T= (n.228+83T=) c.2106+230725A= (n.2106+230725A=) | |
3 | g.184375432A>G | CA88914433 | EIF2B5,THPO | c.648+83T>C (n.648+83T>C) c.228+83T>C (n.228+83T>C) c.2106+230725A>G (n.2106+230725A>G) | dbSNP |
3 | g.184375433A>G | CA2668835317 | EIF2B5,THPO | c.648+82T>C (n.648+82T>C) c.228+82T>C (n.228+82T>C) c.2106+230726A>G (n.2106+230726A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375434G>A | CA88914434 | EIF2B5,THPO | c.648+81C>T (n.648+81C>T) c.228+81C>T (n.228+81C>T) c.2106+230727G>A (n.2106+230727G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375434G= | CA1425998967 | EIF2B5,THPO | c.648+81C= (n.648+81C=) c.228+81C= (n.228+81C=) c.2106+230727G= (n.2106+230727G=) | |
3 | g.184375436A>G | CA2668835343 | EIF2B5,THPO | c.648+79T>C (n.648+79T>C) c.228+79T>C (n.228+79T>C) c.2106+230729A>G (n.2106+230729A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375438G>C | CA903709918 | EIF2B5,THPO | c.648+77C>G (n.648+77C>G) c.228+77C>G (n.228+77C>G) c.2106+230731G>C (n.2106+230731G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375438G= | CA1425998968 | EIF2B5,THPO | c.648+77C= (n.648+77C=) c.228+77C= (n.228+77C=) c.2106+230731G= (n.2106+230731G=) | |
3 | g.184375438G>T | CA2668835347 | EIF2B5,THPO | c.648+77C>A (n.648+77C>A) c.228+77C>A (n.228+77C>A) c.2106+230731G>T (n.2106+230731G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375439T>C | CA1057233602 | EIF2B5,THPO | c.648+76A>G (n.648+76A>G) c.228+76A>G (n.228+76A>G) c.2106+230732T>C (n.2106+230732T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375439T= | CA1425998969 | EIF2B5,THPO | c.648+76A= (n.648+76A=) c.228+76A= (n.228+76A=) c.2106+230732T= (n.2106+230732T=) | |
3 | g.184375441G>A | CA2606797841 | EIF2B5,THPO | c.648+74C>T (n.648+74C>T) c.228+74C>T (n.228+74C>T) c.2106+230734G>A (n.2106+230734G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375441G>T | CA2577979226 | EIF2B5,THPO | c.648+74C>A (n.648+74C>A) c.228+74C>A (n.228+74C>A) c.2106+230734G>T (n.2106+230734G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375442G>A | CA2577979227 | EIF2B5,THPO | c.648+73C>T (n.648+73C>T) c.228+73C>T (n.228+73C>T) c.2106+230735G>A (n.2106+230735G>A) | |
3 | g.184375444G>T | CA2577979228 | EIF2B5,THPO | c.648+71C>A (n.648+71C>A) c.228+71C>A (n.228+71C>A) c.2106+230737G>T (n.2106+230737G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375445A>T | CA2577979229 | EIF2B5,THPO | c.648+70T>A (n.648+70T>A) c.228+70T>A (n.228+70T>A) c.2106+230738A>T (n.2106+230738A>T) | |
3 | g.184375446A>C | CA2577979230 | EIF2B5,THPO | c.648+69T>G (n.648+69T>G) c.228+69T>G (n.228+69T>G) c.2106+230739A>C (n.2106+230739A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375447T>C | CA2668835355 | EIF2B5,THPO | c.648+68A>G (n.648+68A>G) c.228+68A>G (n.228+68A>G) c.2106+230740T>C (n.2106+230740T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375448C>G | CA2668835356 | EIF2B5,THPO | c.648+67G>C (n.648+67G>C) c.228+67G>C (n.228+67G>C) c.2106+230741C>G (n.2106+230741C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375449C>G | CA2704883949 | EIF2B5,THPO | c.648+66G>C (n.648+66G>C) c.228+66G>C (n.228+66G>C) c.2106+230742C>G (n.2106+230742C>G) | dbSNP |
3 | g.184375449C>T | CA2668835357 | EIF2B5,THPO | c.648+66G>A (n.648+66G>A) c.228+66G>A (n.228+66G>A) c.2106+230742C>T (n.2106+230742C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375450A>C | CA2668835360 | EIF2B5,THPO | c.648+65T>G (n.648+65T>G) c.228+65T>G (n.228+65T>G) c.2106+230743A>C (n.2106+230743A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375452G>T | CA2577979231 | EIF2B5,THPO | c.648+63C>A (n.648+63C>A) c.228+63C>A (n.228+63C>A) c.2106+230745G>T (n.2106+230745G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375453G>T | CA2577979232 | EIF2B5,THPO | c.648+62C>A (n.648+62C>A) c.228+62C>A (n.228+62C>A) c.2106+230746G>T (n.2106+230746G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375454G>A | CA1425998971 | EIF2B5,THPO | c.648+61C>T (n.648+61C>T) c.228+61C>T (n.228+61C>T) c.2106+230747G>A (n.2106+230747G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375454G>C | CA2668835363 | EIF2B5,THPO | c.648+61C>G (n.648+61C>G) c.228+61C>G (n.228+61C>G) c.2106+230747G>C (n.2106+230747G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375454G= | CA1425998970 | EIF2B5,THPO | c.648+61C= (n.648+61C=) c.228+61C= (n.228+61C=) c.2106+230747G= (n.2106+230747G=) | |
3 | g.184375454G>T | CA2668835364 | EIF2B5,THPO | c.648+61C>A (n.648+61C>A) c.228+61C>A (n.228+61C>A) c.2106+230747G>T (n.2106+230747G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375457G>A | CA1425998973 | EIF2B5,THPO | c.648+58C>T (n.648+58C>T) c.228+58C>T (n.228+58C>T) c.2106+230750G>A (n.2106+230750G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375457G= | CA1425998972 | EIF2B5,THPO | c.648+58C= (n.648+58C=) c.228+58C= (n.228+58C=) c.2106+230750G= (n.2106+230750G=) | |
3 | g.184375457G>T | CA2577979233 | EIF2B5,THPO | c.648+58C>A (n.648+58C>A) c.228+58C>A (n.228+58C>A) c.2106+230750G>T (n.2106+230750G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375458C= | CA1425998974 | EIF2B5,THPO | c.648+57G= (n.648+57G=) c.228+57G= (n.228+57G=) c.2106+230751C= (n.2106+230751C=) | |
3 | g.184375458C>T | CA2668835366 | EIF2B5,THPO | c.648+57G>A (n.648+57G>A) c.228+57G>A (n.228+57G>A) c.2106+230751C>T (n.2106+230751C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375459A= | CA1425998975 | EIF2B5,THPO | c.648+56T= (n.648+56T=) c.228+56T= (n.228+56T=) c.2106+230752A= (n.2106+230752A=) | |
3 | g.184375459A>G | CA1425998976 | EIF2B5,THPO | c.648+56T>C (n.648+56T>C) c.228+56T>C (n.228+56T>C) c.2106+230752A>G (n.2106+230752A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375459dup | CA1057233605 | EIF2B5,THPO | c.648+56dup (n.648+56dup) c.228+56dup (n.228+56dup) c.2106+230752dup (n.2106+230752dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375460G>A | CA2668835368 | EIF2B5,THPO | c.648+55C>T (n.648+55C>T) c.228+55C>T (n.228+55C>T) c.2106+230753G>A (n.2106+230753G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375461T>A | CA2668835371 | EIF2B5,THPO | c.648+54A>T (n.648+54A>T) c.228+54A>T (n.228+54A>T) c.2106+230754T>A (n.2106+230754T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375461T>C | CA2668835372 | EIF2B5,THPO | c.648+54A>G (n.648+54A>G) c.228+54A>G (n.228+54A>G) c.2106+230754T>C (n.2106+230754T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375462G>T | CA2577979234 | EIF2B5,THPO | c.648+53C>A (n.648+53C>A) c.228+53C>A (n.228+53C>A) c.2106+230755G>T (n.2106+230755G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375463G>T | CA2577979235 | EIF2B5,THPO | c.648+52C>A (n.648+52C>A) c.228+52C>A (n.228+52C>A) c.2106+230756G>T (n.2106+230756G>T) | |
3 | g.184375464G>A | CA2735015 | EIF2B5,THPO | c.648+51C>T (n.648+51C>T) c.228+51C>T (n.228+51C>T) c.2106+230757G>A (n.2106+230757G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184375464G= | CA1425998977 | EIF2B5,THPO | c.648+51C= (n.648+51C=) c.228+51C= (n.228+51C=) c.2106+230757G= (n.2106+230757G=) | |
3 | g.184375464G>T | CA2668835376 | EIF2B5,THPO | c.648+51C>A (n.648+51C>A) c.228+51C>A (n.228+51C>A) c.2106+230757G>T (n.2106+230757G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375466A= | CA1425998978 | EIF2B5,THPO | c.648+49T= (n.648+49T=) c.228+49T= (n.228+49T=) c.2106+230759A= (n.2106+230759A=) | |
3 | g.184375466A>G | CA88914446 | EIF2B5,THPO | c.648+49T>C (n.648+49T>C) c.228+49T>C (n.228+49T>C) c.2106+230759A>G (n.2106+230759A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375468C>A | CA2668835385 | EIF2B5,THPO | c.648+47G>T (n.648+47G>T) c.228+47G>T (n.228+47G>T) c.2106+230761C>A (n.2106+230761C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375468C>T | CA2668835388 | EIF2B5,THPO | c.648+47G>A (n.648+47G>A) c.228+47G>A (n.228+47G>A) c.2106+230761C>T (n.2106+230761C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375469T>A | CA548416597 | EIF2B5,THPO | c.648+46A>T (n.648+46A>T) c.228+46A>T (n.228+46A>T) c.2106+230762T>A (n.2106+230762T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184375469T>C | CA2668835404 | EIF2B5,THPO | c.648+46A>G (n.648+46A>G) c.228+46A>G (n.228+46A>G) c.2106+230762T>C (n.2106+230762T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375469T= | CA1425998979 | EIF2B5,THPO | c.648+46A= (n.648+46A=) c.228+46A= (n.228+46A=) c.2106+230762T= (n.2106+230762T=) | |
3 | g.184375471A= | CA1425998981 | EIF2B5,THPO | c.648+44T= (n.648+44T=) c.228+44T= (n.228+44T=) c.2106+230764A= (n.2106+230764A=) | |
3 | g.184375471A>G | CA2735017 | EIF2B5,THPO | c.648+44T>C (n.648+44T>C) c.228+44T>C (n.228+44T>C) c.2106+230764A>G (n.2106+230764A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184375471_184375475delinsAAGAC | CA1425998980 | EIF2B5,THPO | c.648+40_648+44delinsGTCTT (n.648+40_648+44delinsGTCTT) c.228+40_228+44delinsGTCTT (n.228+40_228+44delinsGTCTT) c.2106+230764_2106+230768delinsAAGAC (n.2106+230764_2106+230768delinsAAGAC) | |
3 | g.184375472A= | CA1425998982 | EIF2B5,THPO | c.648+43T= (n.648+43T=) c.228+43T= (n.228+43T=) c.2106+230765A= (n.2106+230765A=) | |
3 | g.184375472A>G | CA548416599 | EIF2B5,THPO | c.648+43T>C (n.648+43T>C) c.228+43T>C (n.228+43T>C) c.2106+230765A>G (n.2106+230765A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184375474_184375477del | CA2735016 | EIF2B5,THPO | c.648+40_648+43del (n.648+40_648+43del) c.228+40_228+43del (n.228+40_228+43del) c.2106+230767_2106+230770del (n.2106+230767_2106+230770del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184375473G>A | CA548416601 | EIF2B5,THPO | c.648+42C>T (n.648+42C>T) c.228+42C>T (n.228+42C>T) c.2106+230766G>A (n.2106+230766G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184375473G= | CA1425998983 | EIF2B5,THPO | c.648+42C= (n.648+42C=) c.228+42C= (n.228+42C=) c.2106+230766G= (n.2106+230766G=) | |
3 | g.184375473G>T | CA2668835430 | EIF2B5,THPO | c.648+42C>A (n.648+42C>A) c.228+42C>A (n.228+42C>A) c.2106+230766G>T (n.2106+230766G>T) | gnomAD v4 |