Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184375306T>CCA548416590EIF2B5,THPOc.648+209A>G (n.648+209A>G)
c.228+209A>G (n.228+209A>G)
c.2106+230599T>C (n.2106+230599T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375306T=CA1425998920EIF2B5,THPOc.648+209A= (n.648+209A=)
c.228+209A= (n.228+209A=)
c.2106+230599T= (n.2106+230599T=)
3g.184375310_184375311insTCTTCA2567036881EIF2B5,THPOc.648+204_648+205insAAGA (n.648+204_648+205insAAGA)
c.228+204_228+205insAAGA (n.228+204_228+205insAAGA)
c.2106+230603_2106+230604insTCTT (n.2106+230603_2106+230604insTCTT)
3g.184375313T>GCA88914400EIF2B5,THPOc.648+202A>C (n.648+202A>C)
c.228+202A>C (n.228+202A>C)
c.2106+230606T>G (n.2106+230606T>G)
 dbSNP
3g.184375313T=CA1425998921EIF2B5,THPOc.648+202A= (n.648+202A=)
c.228+202A= (n.228+202A=)
c.2106+230606T= (n.2106+230606T=)
3g.184375318T>CCA88914406EIF2B5,THPOc.648+197A>G (n.648+197A>G)
c.228+197A>G (n.228+197A>G)
c.2106+230611T>C (n.2106+230611T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375318T=CA1425998922EIF2B5,THPOc.648+197A= (n.648+197A=)
c.228+197A= (n.228+197A=)
c.2106+230611T= (n.2106+230611T=)
3g.184375321A=CA1425998923EIF2B5,THPOc.648+194T= (n.648+194T=)
c.228+194T= (n.228+194T=)
c.2106+230614A= (n.2106+230614A=)
3g.184375321A>GCA548416592EIF2B5,THPOc.648+194T>C (n.648+194T>C)
c.228+194T>C (n.228+194T>C)
c.2106+230614A>G (n.2106+230614A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375323T>CCA1425998925EIF2B5,THPOc.648+192A>G (n.648+192A>G)
c.228+192A>G (n.228+192A>G)
c.2106+230616T>C (n.2106+230616T>C)
 dbSNP
3g.184375323T=CA1425998924EIF2B5,THPOc.648+192A= (n.648+192A=)
c.228+192A= (n.228+192A=)
c.2106+230616T= (n.2106+230616T=)
3g.184375327A=CA1425998926EIF2B5,THPOc.648+188T= (n.648+188T=)
c.228+188T= (n.228+188T=)
c.2106+230620A= (n.2106+230620A=)
3g.184375327A>GCA548416593EIF2B5,THPOc.648+188T>C (n.648+188T>C)
c.228+188T>C (n.228+188T>C)
c.2106+230620A>G (n.2106+230620A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375328T>CCA1425998928EIF2B5,THPOc.648+187A>G (n.648+187A>G)
c.228+187A>G (n.228+187A>G)
c.2106+230621T>C (n.2106+230621T>C)
 dbSNP
3g.184375328T=CA1425998927EIF2B5,THPOc.648+187A= (n.648+187A=)
c.228+187A= (n.228+187A=)
c.2106+230621T= (n.2106+230621T=)
3g.184375330T>CCA903709889EIF2B5,THPOc.648+185A>G (n.648+185A>G)
c.228+185A>G (n.228+185A>G)
c.2106+230623T>C (n.2106+230623T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375330T=CA1425998929EIF2B5,THPOc.648+185A= (n.648+185A=)
c.228+185A= (n.228+185A=)
c.2106+230623T= (n.2106+230623T=)
3g.184375334A=CA1425998931EIF2B5,THPOc.648+181T= (n.648+181T=)
c.228+181T= (n.228+181T=)
c.2106+230627A= (n.2106+230627A=)
3g.184375334A>CCA1425998930EIF2B5,THPOc.648+181T>G (n.648+181T>G)
c.228+181T>G (n.228+181T>G)
c.2106+230627A>C (n.2106+230627A>C)
 dbSNP
3g.184375335C>ACA903709891EIF2B5,THPOc.648+180G>T (n.648+180G>T)
c.228+180G>T (n.228+180G>T)
c.2106+230628C>A (n.2106+230628C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375335C=CA1425998932EIF2B5,THPOc.648+180G= (n.648+180G=)
c.228+180G= (n.228+180G=)
c.2106+230628C= (n.2106+230628C=)
3g.184375335C>TCA1425998933EIF2B5,THPOc.648+180G>A (n.648+180G>A)
c.228+180G>A (n.228+180G>A)
c.2106+230628C>T (n.2106+230628C>T)
 dbSNP
3g.184375339C>ACA1057233570EIF2B5,THPOc.648+176G>T (n.648+176G>T)
c.228+176G>T (n.228+176G>T)
c.2106+230632C>A (n.2106+230632C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375339C=CA1425998934EIF2B5,THPOc.648+176G= (n.648+176G=)
c.228+176G= (n.228+176G=)
c.2106+230632C= (n.2106+230632C=)
3g.184375343C>GCA2704883836EIF2B5,THPOc.648+172G>C (n.648+172G>C)
c.228+172G>C (n.228+172G>C)
c.2106+230636C>G (n.2106+230636C>G)
 dbSNP
3g.184375345A>GCA2759717948EIF2B5,THPOc.648+170T>C (n.648+170T>C)
c.228+170T>C (n.228+170T>C)
c.2106+230638A>G (n.2106+230638A>G)
3g.184375348A=CA1425998935EIF2B5,THPOc.648+167T= (n.648+167T=)
c.228+167T= (n.228+167T=)
c.2106+230641A= (n.2106+230641A=)
3g.184375348A>GCA903709892EIF2B5,THPOc.648+167T>C (n.648+167T>C)
c.228+167T>C (n.228+167T>C)
c.2106+230641A>G (n.2106+230641A>G)
 dbSNP
3g.184375349T>CCA88914407EIF2B5,THPOc.648+166A>G (n.648+166A>G)
c.228+166A>G (n.228+166A>G)
c.2106+230642T>C (n.2106+230642T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375349T=CA1425998936EIF2B5,THPOc.648+166A= (n.648+166A=)
c.228+166A= (n.228+166A=)
c.2106+230642T= (n.2106+230642T=)
3g.184375351T>GCA2759717949EIF2B5,THPOc.648+164A>C (n.648+164A>C)
c.228+164A>C (n.228+164A>C)
c.2106+230644T>G (n.2106+230644T>G)
3g.184375362C=CA1425998937EIF2B5,THPOc.648+153G= (n.648+153G=)
c.228+153G= (n.228+153G=)
c.2106+230655C= (n.2106+230655C=)
3g.184375362C>TCA88914408EIF2B5,THPOc.648+153G>A (n.648+153G>A)
c.228+153G>A (n.228+153G>A)
c.2106+230655C>T (n.2106+230655C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375365T>CCA1425998938EIF2B5,THPOc.648+150A>G (n.648+150A>G)
c.228+150A>G (n.228+150A>G)
c.2106+230658T>C (n.2106+230658T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375365T=CA1425998939EIF2B5,THPOc.648+150A= (n.648+150A=)
c.228+150A= (n.228+150A=)
c.2106+230658T= (n.2106+230658T=)
3g.184375366C>ACA2668835100EIF2B5,THPOc.648+149G>T (n.648+149G>T)
c.228+149G>T (n.228+149G>T)
c.2106+230659C>A (n.2106+230659C>A)
 gnomAD v4
3g.184375368T>ACA88914409EIF2B5,THPOc.648+147A>T (n.648+147A>T)
c.228+147A>T (n.228+147A>T)
c.2106+230661T>A (n.2106+230661T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375368T=CA1425998940EIF2B5,THPOc.648+147A= (n.648+147A=)
c.228+147A= (n.228+147A=)
c.2106+230661T= (n.2106+230661T=)
3g.184375369C>ACA2668835110EIF2B5,THPOc.648+146G>T (n.648+146G>T)
c.228+146G>T (n.228+146G>T)
c.2106+230662C>A (n.2106+230662C>A)
 gnomAD v4
3g.184375369C=CA1425998941EIF2B5,THPOc.648+146G= (n.648+146G=)
c.228+146G= (n.228+146G=)
c.2106+230662C= (n.2106+230662C=)
3g.184375369C>GCA2668835113EIF2B5,THPOc.648+146G>C (n.648+146G>C)
c.228+146G>C (n.228+146G>C)
c.2106+230662C>G (n.2106+230662C>G)
 gnomAD v4
3g.184375369C>TCA88914411EIF2B5,THPOc.648+146G>A (n.648+146G>A)
c.228+146G>A (n.228+146G>A)
c.2106+230662C>T (n.2106+230662C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375370A=CA1425998942EIF2B5,THPOc.648+145T= (n.648+145T=)
c.228+145T= (n.228+145T=)
c.2106+230663A= (n.2106+230663A=)
3g.184375370A>CCA1425998943EIF2B5,THPOc.648+145T>G (n.648+145T>G)
c.228+145T>G (n.228+145T>G)
c.2106+230663A>C (n.2106+230663A>C)
 dbSNP
3g.184375370A>GCA2668835117EIF2B5,THPOc.648+145T>C (n.648+145T>C)
c.228+145T>C (n.228+145T>C)
c.2106+230663A>G (n.2106+230663A>G)
 gnomAD v4
3g.184375370A>TCA2668835118EIF2B5,THPOc.648+145T>A (n.648+145T>A)
c.228+145T>A (n.228+145T>A)
c.2106+230663A>T (n.2106+230663A>T)
 gnomAD v4
3g.184375371T>CCA88914412EIF2B5,THPOc.648+144A>G (n.648+144A>G)
c.228+144A>G (n.228+144A>G)
c.2106+230664T>C (n.2106+230664T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375371T>GCA2668835122EIF2B5,THPOc.648+144A>C (n.648+144A>C)
c.228+144A>C (n.228+144A>C)
c.2106+230664T>G (n.2106+230664T>G)
 gnomAD v4
3g.184375371T=CA1425998944EIF2B5,THPOc.648+144A= (n.648+144A=)
c.228+144A= (n.228+144A=)
c.2106+230664T= (n.2106+230664T=)
3g.184375372A=CA1425998945EIF2B5,THPOc.648+143T= (n.648+143T=)
c.228+143T= (n.228+143T=)
c.2106+230665A= (n.2106+230665A=)
3g.184375372A>GCA2668835127EIF2B5,THPOc.648+143T>C (n.648+143T>C)
c.228+143T>C (n.228+143T>C)
c.2106+230665A>G (n.2106+230665A>G)
 gnomAD v4
3g.184375372A>TCA1425998946EIF2B5,THPOc.648+143T>A (n.648+143T>A)
c.228+143T>A (n.228+143T>A)
c.2106+230665A>T (n.2106+230665A>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375373G>ACA2668835128EIF2B5,THPOc.648+142C>T (n.648+142C>T)
c.228+142C>T (n.228+142C>T)
c.2106+230666G>A (n.2106+230666G>A)
 gnomAD v4
3g.184375373G>TCA2668835130EIF2B5,THPOc.648+142C>A (n.648+142C>A)
c.228+142C>A (n.228+142C>A)
c.2106+230666G>T (n.2106+230666G>T)
 gnomAD v4
3g.184375374G>TCA2668835131EIF2B5,THPOc.648+141C>A (n.648+141C>A)
c.228+141C>A (n.228+141C>A)
c.2106+230667G>T (n.2106+230667G>T)
 gnomAD v4
3g.184375376G>TCA2668835132EIF2B5,THPOc.648+139C>A (n.648+139C>A)
c.228+139C>A (n.228+139C>A)
c.2106+230669G>T (n.2106+230669G>T)
 gnomAD v4
3g.184375379T>CCA2668835133EIF2B5,THPOc.648+136A>G (n.648+136A>G)
c.228+136A>G (n.228+136A>G)
c.2106+230672T>C (n.2106+230672T>C)
 gnomAD v4
3g.184375379T>GCA2668835134EIF2B5,THPOc.648+136A>C (n.648+136A>C)
c.228+136A>C (n.228+136A>C)
c.2106+230672T>G (n.2106+230672T>G)
 gnomAD v4
3g.184375380G>TCA2668835138EIF2B5,THPOc.648+135C>A (n.648+135C>A)
c.228+135C>A (n.228+135C>A)
c.2106+230673G>T (n.2106+230673G>T)
 gnomAD v4
3g.184375382A>CCA2668835141EIF2B5,THPOc.648+133T>G (n.648+133T>G)
c.228+133T>G (n.228+133T>G)
c.2106+230675A>C (n.2106+230675A>C)
 gnomAD v4
3g.184375382A>GCA2668835140EIF2B5,THPOc.648+133T>C (n.648+133T>C)
c.228+133T>C (n.228+133T>C)
c.2106+230675A>G (n.2106+230675A>G)
 gnomAD v4
3g.184375384A=CA1425998947EIF2B5,THPOc.648+131T= (n.648+131T=)
c.228+131T= (n.228+131T=)
c.2106+230677A= (n.2106+230677A=)
3g.184375384A>GCA1425998948EIF2B5,THPOc.648+131T>C (n.648+131T>C)
c.228+131T>C (n.228+131T>C)
c.2106+230677A>G (n.2106+230677A>G)
 dbSNP
3g.184375385_184375386insAGGGTTACCAATCTACATCA2668835142EIF2B5,THPOc.648+131_648+132insGTAGATTGGTAACCCTAT (n.648+131_648+132insGTAGATTGGTAACCCTAT)
c.228+131_228+132insGTAGATTGGTAACCCTAT (n.228+131_228+132insGTAGATTGGTAACCCTAT)
c.2106+230678_2106+230679insAGGGTTACCAATCTACAT (n.2106+230678_2106+230679insAGGGTTACCAATCTACAT)
 gnomAD v4
3g.184375385T>GCA2668835144EIF2B5,THPOc.648+130A>C (n.648+130A>C)
c.228+130A>C (n.228+130A>C)
c.2106+230678T>G (n.2106+230678T>G)
 gnomAD v4
3g.184375387G>ACA88914413EIF2B5,THPOc.648+128C>T (n.648+128C>T)
c.228+128C>T (n.228+128C>T)
c.2106+230680G>A (n.2106+230680G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375387G=CA1425998949EIF2B5,THPOc.648+128C= (n.648+128C=)
c.228+128C= (n.228+128C=)
c.2106+230680G= (n.2106+230680G=)
3g.184375387G>TCA2668835154EIF2B5,THPOc.648+128C>A (n.648+128C>A)
c.228+128C>A (n.228+128C>A)
c.2106+230680G>T (n.2106+230680G>T)
 gnomAD v4
3g.184375388G>ACA903709900EIF2B5,THPOc.648+127C>T (n.648+127C>T)
c.228+127C>T (n.228+127C>T)
c.2106+230681G>A (n.2106+230681G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375388G=CA1425998950EIF2B5,THPOc.648+127C= (n.648+127C=)
c.228+127C= (n.228+127C=)
c.2106+230681G= (n.2106+230681G=)
3g.184375388G>TCA2668835157EIF2B5,THPOc.648+127C>A (n.648+127C>A)
c.228+127C>A (n.228+127C>A)
c.2106+230681G>T (n.2106+230681G>T)
 gnomAD v4
3g.184375389G>TCA2668835162EIF2B5,THPOc.648+126C>A (n.648+126C>A)
c.228+126C>A (n.228+126C>A)
c.2106+230682G>T (n.2106+230682G>T)
 gnomAD v4
3g.184375390T>GCA2668835164EIF2B5,THPOc.648+125A>C (n.648+125A>C)
c.228+125A>C (n.228+125A>C)
c.2106+230683T>G (n.2106+230683T>G)
 gnomAD v4
3g.184375391T>ACA2668835165EIF2B5,THPOc.648+124A>T (n.648+124A>T)
c.228+124A>T (n.228+124A>T)
c.2106+230684T>A (n.2106+230684T>A)
 gnomAD v4
3g.184375391T>CCA2668835168EIF2B5,THPOc.648+124A>G (n.648+124A>G)
c.228+124A>G (n.228+124A>G)
c.2106+230684T>C (n.2106+230684T>C)
 gnomAD v4
3g.184375392A>TCA2668835171EIF2B5,THPOc.648+123T>A (n.648+123T>A)
c.228+123T>A (n.228+123T>A)
c.2106+230685A>T (n.2106+230685A>T)
 gnomAD v4
3g.184375393G>ACA1425998952EIF2B5,THPOc.648+122C>T (n.648+122C>T)
c.228+122C>T (n.228+122C>T)
c.2106+230686G>A (n.2106+230686G>A)
 dbSNP
3g.184375393G=CA1425998951EIF2B5,THPOc.648+122C= (n.648+122C=)
c.228+122C= (n.228+122C=)
c.2106+230686G= (n.2106+230686G=)
3g.184375393G>TCA2668835175EIF2B5,THPOc.648+122C>A (n.648+122C>A)
c.228+122C>A (n.228+122C>A)
c.2106+230686G>T (n.2106+230686G>T)
 gnomAD v4
3g.184375394G>ACA2668835177EIF2B5,THPOc.648+121C>T (n.648+121C>T)
c.228+121C>T (n.228+121C>T)
c.2106+230687G>A (n.2106+230687G>A)
 gnomAD v4
3g.184375395G>ACA2668835181EIF2B5,THPOc.648+120C>T (n.648+120C>T)
c.228+120C>T (n.228+120C>T)
c.2106+230688G>A (n.2106+230688G>A)
 gnomAD v4
3g.184375395G>TCA2668835180EIF2B5,THPOc.648+120C>A (n.648+120C>A)
c.228+120C>A (n.228+120C>A)
c.2106+230688G>T (n.2106+230688G>T)
 gnomAD v4
3g.184375397G>ACA2668835187EIF2B5,THPOc.648+118C>T (n.648+118C>T)
c.228+118C>T (n.228+118C>T)
c.2106+230690G>A (n.2106+230690G>A)
 gnomAD v4
3g.184375397G>TCA2668835190EIF2B5,THPOc.648+118C>A (n.648+118C>A)
c.228+118C>A (n.228+118C>A)
c.2106+230690G>T (n.2106+230690G>T)
 gnomAD v4
3g.184375398delCA2668835184EIF2B5,THPOc.648+118del (n.648+118del)
c.228+118del (n.228+118del)
c.2106+230691del (n.2106+230691del)
 gnomAD v4
3g.184375398G>ACA2668835193EIF2B5,THPOc.648+117C>T (n.648+117C>T)
c.228+117C>T (n.228+117C>T)
c.2106+230691G>A (n.2106+230691G>A)
 gnomAD v4
3g.184375398G>TCA2668835195EIF2B5,THPOc.648+117C>A (n.648+117C>A)
c.228+117C>A (n.228+117C>A)
c.2106+230691G>T (n.2106+230691G>T)
 gnomAD v4
3g.184375399C>TCA2668835197EIF2B5,THPOc.648+116G>A (n.648+116G>A)
c.228+116G>A (n.228+116G>A)
c.2106+230692C>T (n.2106+230692C>T)
 gnomAD v4
3g.184375400C=CA1425998954EIF2B5,THPOc.648+115G= (n.648+115G=)
c.228+115G= (n.228+115G=)
c.2106+230693C= (n.2106+230693C=)
3g.184375400C>TCA1425998953EIF2B5,THPOc.648+115G>A (n.648+115G>A)
c.228+115G>A (n.228+115G>A)
c.2106+230693C>T (n.2106+230693C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375403G>ACA2668835202EIF2B5,THPOc.648+112C>T (n.648+112C>T)
c.228+112C>T (n.228+112C>T)
c.2106+230696G>A (n.2106+230696G>A)
 gnomAD v4
3g.184375403G>TCA2668835204EIF2B5,THPOc.648+112C>A (n.648+112C>A)
c.228+112C>A (n.228+112C>A)
c.2106+230696G>T (n.2106+230696G>T)
 gnomAD v4
3g.184375404C>ACA2668835207EIF2B5,THPOc.648+111G>T (n.648+111G>T)
c.228+111G>T (n.228+111G>T)
c.2106+230697C>A (n.2106+230697C>A)
 gnomAD v4
3g.184375405T>CCA88914416EIF2B5,THPOc.648+110A>G (n.648+110A>G)
c.228+110A>G (n.228+110A>G)
c.2106+230698T>C (n.2106+230698T>C)
 dbSNP
3g.184375405T=CA1425998955EIF2B5,THPOc.648+110A= (n.648+110A=)
c.228+110A= (n.228+110A=)
c.2106+230698T= (n.2106+230698T=)
3g.184375406G>ACA1057233578EIF2B5,THPOc.648+109C>T (n.648+109C>T)
c.228+109C>T (n.228+109C>T)
c.2106+230699G>A (n.2106+230699G>A)
 dbSNP
3g.184375406G=CA1425998956EIF2B5,THPOc.648+109C= (n.648+109C=)
c.228+109C= (n.228+109C=)
c.2106+230699G= (n.2106+230699G=)
3g.184375406G>TCA2668835211EIF2B5,THPOc.648+109C>A (n.648+109C>A)
c.228+109C>A (n.228+109C>A)
c.2106+230699G>T (n.2106+230699G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched