Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184373033G>ACA355462311EIF2B5,THPOc.962C>T (p.Ala321Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
c.525C>T (p.Ser175=)
c.478-52C>T (n.478-52C>T)
c.2106+228326G>A (n.2106+228326G>A)
c.530C>T (p.Ala177Val)
n.165-52C>T
c.886-52C>T (n.886-52C>T)
3g.184373033G>CCA355462312EIF2B5,THPOc.962C>G (p.Ala321Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.525C>G (p.Ser175Arg)
c.478-52C>G (n.478-52C>G)
c.2106+228326G>C (n.2106+228326G>C)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.165-52C>G
c.886-52C>G (n.886-52C>G)
3g.184373033G>TCA355462313EIF2B5,THPOc.962C>A (p.Ala321Asp)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
c.525C>A (p.Ser175Arg)
c.478-52C>A (n.478-52C>A)
c.2106+228326G>T (n.2106+228326G>T)
c.530C>A (p.Ala177Asp)
n.165-52C>A
c.886-52C>A (n.886-52C>A)
3g.184373034C>ACA355462314EIF2B5,THPOc.961G>T (p.Ala321Ser)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.524G>T (p.Ser175Ile)
c.478-53G>T (n.478-53G>T)
c.2106+228327C>A (n.2106+228327C>A)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.165-53G>T
c.886-53G>T (n.886-53G>T)
3g.184373034C>GCA355462315EIF2B5,THPOc.961G>C (p.Ala321Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.524G>C (p.Ser175Thr)
c.478-53G>C (n.478-53G>C)
c.2106+228327C>G (n.2106+228327C>G)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
n.165-53G>C
c.886-53G>C (n.886-53G>C)
3g.184373034C>TCA355462316EIF2B5,THPOc.961G>A (p.Ala321Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.524G>A (p.Ser175Asn)
c.478-53G>A (n.478-53G>A)
c.2106+228327C>T (n.2106+228327C>T)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
n.165-53G>A
c.886-53G>A (n.886-53G>A)
3g.184373035T>ACA437332128EIF2B5,THPOc.960A>T (p.Thr320=)
c.540A>T (p.Thr180=)
c.523A>T (p.Ser175Cys)
c.478-54A>T (n.478-54A>T)
c.2106+228328T>A (n.2106+228328T>A)
c.528A>T (p.Thr176=)
n.165-54A>T
c.886-54A>T (n.886-54A>T)
3g.184373035T>CCA437332130EIF2B5,THPOc.960A>G (p.Thr320=)
c.540A>G (p.Thr180=)
c.523A>G (p.Ser175Gly)
c.478-54A>G (n.478-54A>G)
c.2106+228328T>C (n.2106+228328T>C)
c.528A>G (p.Thr176=)
n.165-54A>G
c.886-54A>G (n.886-54A>G)
3g.184373035T>GCA437332131EIF2B5,THPOc.960A>C (p.Thr320=)
c.540A>C (p.Thr180=)
c.523A>C (p.Ser175Arg)
c.478-54A>C (n.478-54A>C)
c.2106+228328T>G (n.2106+228328T>G)
c.528A>C (p.Thr176=)
n.165-54A>C
c.886-54A>C (n.886-54A>C)
3g.184373036G>ACA355462318EIF2B5,THPOc.959C>T (p.Thr320Ile)
c.539C>T (p.Thr180Ile)
c.522C>T (p.His174=)
c.478-55C>T (n.478-55C>T)
c.2106+228329G>A (n.2106+228329G>A)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
n.165-55C>T
c.886-55C>T (n.886-55C>T)
 dbSNP
3g.184373036G>CCA355462317EIF2B5,THPOc.959C>G (p.Thr320Arg)
c.539C>G (p.Thr180Arg)
c.522C>G (p.His174Gln)
c.478-55C>G (n.478-55C>G)
c.2106+228329G>C (n.2106+228329G>C)
c.527C>G (p.Thr176Arg)
n.165-55C>G
c.886-55C>G (n.886-55C>G)
3g.184373036G=CA1425997921EIF2B5,THPOc.959C= (p.Thr320=)
c.539C= (p.Thr180=)
c.522C= (p.His174=)
c.478-55C= (n.478-55C=)
c.2106+228329G= (n.2106+228329G=)
c.527C= (p.Thr176=)
n.165-55C=
c.886-55C= (n.886-55C=)
3g.184373036G>TCA88912492EIF2B5,THPOc.959C>A (p.Thr320Lys)
c.539C>A (p.Thr180Lys)
c.522C>A (p.His174Gln)
c.478-55C>A (n.478-55C>A)
c.2106+228329G>T (n.2106+228329G>T)
c.527C>A (p.Thr176Lys)
n.165-55C>A
c.886-55C>A (n.886-55C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184373037T>ACA355462319EIF2B5,THPOc.958A>T (p.Thr320Ser)
c.538A>T (p.Thr180Ser)
c.521A>T (p.His174Leu)
c.478-56A>T (n.478-56A>T)
c.2106+228330T>A (n.2106+228330T>A)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
n.165-56A>T
c.886-56A>T (n.886-56A>T)
3g.184373037T>CCA355462320EIF2B5,THPOc.958A>G (p.Thr320Ala)
c.538A>G (p.Thr180Ala)
c.521A>G (p.His174Arg)
c.478-56A>G (n.478-56A>G)
c.2106+228330T>C (n.2106+228330T>C)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
n.165-56A>G
c.886-56A>G (n.886-56A>G)
3g.184373037T>GCA355462321EIF2B5,THPOc.958A>C (p.Thr320Pro)
c.538A>C (p.Thr180Pro)
c.521A>C (p.His174Pro)
c.478-56A>C (n.478-56A>C)
c.2106+228330T>G (n.2106+228330T>G)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
n.165-56A>C
c.886-56A>C (n.886-56A>C)
3g.184373038G>ACA437332134EIF2B5,THPOc.957C>T (p.Thr319=)
c.537C>T (p.Thr179=)
c.520C>T (p.His174Tyr)
c.478-57C>T (n.478-57C>T)
c.2106+228331G>A (n.2106+228331G>A)
c.525C>T (p.Thr175=)
n.165-57C>T
c.886-57C>T (n.886-57C>T)
 gnomAD v4
3g.184373038G>CCA437332132EIF2B5,THPOc.957C>G (p.Thr319=)
c.537C>G (p.Thr179=)
c.520C>G (p.His174Asp)
c.478-57C>G (n.478-57C>G)
c.2106+228331G>C (n.2106+228331G>C)
c.525C>G (p.Thr175=)
n.165-57C>G
c.886-57C>G (n.886-57C>G)
3g.184373038G>TCA437332133EIF2B5,THPOc.957C>A (p.Thr319=)
c.537C>A (p.Thr179=)
c.520C>A (p.His174Asn)
c.478-57C>A (n.478-57C>A)
c.2106+228331G>T (n.2106+228331G>T)
c.525C>A (p.Thr175=)
n.165-57C>A
c.886-57C>A (n.886-57C>A)
3g.184373038_184373060dupCA2668833592EIF2B5,THPOc.935_957dup (p.Thr320AlafsTer17)
c.515_537dup (p.Thr180AlafsTer17)
c.498_520dup (p.His174ArgfsTer?)
c.477+38_478-57dup (n.477+38_478-57dup)
c.2106+228331_2106+228353dup (n.2106+228331_2106+228353dup)
c.503_525dup (p.Thr176AlafsTer17)
n.164+38_165-57dup
c.885+38_886-57dup (n.885+38_886-57dup)
 gnomAD v4
3g.184373039G>ACA355462322EIF2B5,THPOc.956C>T (p.Thr319Ile)
c.536C>T (p.Thr179Ile)
c.519C>T (p.His173=)
c.478-58C>T (n.478-58C>T)
c.2106+228332G>A (n.2106+228332G>A)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
n.165-58C>T
c.886-58C>T (n.886-58C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373039G>CCA355462323EIF2B5,THPOc.956C>G (p.Thr319Ser)
c.536C>G (p.Thr179Ser)
c.519C>G (p.His173Gln)
c.478-58C>G (n.478-58C>G)
c.2106+228332G>C (n.2106+228332G>C)
c.524C>G (p.Thr175Ser)
n.165-58C>G
c.886-58C>G (n.886-58C>G)
3g.184373039G=CA1425997922EIF2B5,THPOc.956C= (p.Thr319=)
c.536C= (p.Thr179=)
c.519C= (p.His173=)
c.478-58C= (n.478-58C=)
c.2106+228332G= (n.2106+228332G=)
c.524C= (p.Thr175=)
n.165-58C=
c.886-58C= (n.886-58C=)
3g.184373039G>TCA355462324EIF2B5,THPOc.956C>A (p.Thr319Asn)
c.536C>A (p.Thr179Asn)
c.519C>A (p.His173Gln)
c.478-58C>A (n.478-58C>A)
c.2106+228332G>T (n.2106+228332G>T)
c.524C>A (p.Thr175Asn)
n.165-58C>A
c.886-58C>A (n.886-58C>A)
3g.184373040T>ACA355462325EIF2B5,THPOc.955A>T (p.Thr319Ser)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.518A>T (p.His173Leu)
c.478-59A>T (n.478-59A>T)
c.2106+228333T>A (n.2106+228333T>A)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
n.165-59A>T
c.886-59A>T (n.886-59A>T)
3g.184373040T>CCA355462326EIF2B5,THPOc.955A>G (p.Thr319Ala)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.518A>G (p.His173Arg)
c.478-59A>G (n.478-59A>G)
c.2106+228333T>C (n.2106+228333T>C)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
n.165-59A>G
c.886-59A>G (n.886-59A>G)
3g.184373040T>GCA355462327EIF2B5,THPOc.955A>C (p.Thr319Pro)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.518A>C (p.His173Pro)
c.478-59A>C (n.478-59A>C)
c.2106+228333T>G (n.2106+228333T>G)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
n.165-59A>C
c.886-59A>C (n.886-59A>C)
3g.184373041G>ACA437332138EIF2B5,THPOc.954C>T (p.Pro318=)
c.534C>T (p.Pro178=)
c.517C>T (p.His173Tyr)
c.477+57C>T (n.477+57C>T)
c.2106+228334G>A (n.2106+228334G>A)
c.522C>T (p.Pro174=)
n.164+57C>T
c.885+57C>T (n.885+57C>T)
3g.184373041G>CCA437332140EIF2B5,THPOc.954C>G (p.Pro318=)
c.534C>G (p.Pro178=)
c.517C>G (p.His173Asp)
c.477+57C>G (n.477+57C>G)
c.2106+228334G>C (n.2106+228334G>C)
c.522C>G (p.Pro174=)
n.164+57C>G
c.885+57C>G (n.885+57C>G)
 dbSNP
3g.184373041G=CA1425997923EIF2B5,THPOc.954C= (p.Pro318=)
c.534C= (p.Pro178=)
c.517C= (p.His173=)
c.477+57C= (n.477+57C=)
c.2106+228334G= (n.2106+228334G=)
c.522C= (p.Pro174=)
n.164+57C=
c.885+57C= (n.885+57C=)
3g.184373041G>TCA437332142EIF2B5,THPOc.954C>A (p.Pro318=)
c.534C>A (p.Pro178=)
c.517C>A (p.His173Asn)
c.477+57C>A (n.477+57C>A)
c.2106+228334G>T (n.2106+228334G>T)
c.522C>A (p.Pro174=)
n.164+57C>A
c.885+57C>A (n.885+57C>A)
3g.184373047_184373069delCA2668833599EIF2B5,THPOc.932_954del (p.Leu311HisfsTer?)
c.512_534del (p.Leu171HisfsTer?)
c.495_517del (p.Leu166ProfsTer10)
c.477+35_477+57del (n.477+35_477+57del)
c.2106+228340_2106+228362del (n.2106+228340_2106+228362del)
c.500_522del (p.Leu167HisfsTer?)
n.164+35_164+57del
c.885+35_885+57del (n.885+35_885+57del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184373042G>ACA355462328EIF2B5,THPOc.953C>T (p.Pro318Leu)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.516C>T (p.Thr172=)
c.477+56C>T (n.477+56C>T)
c.2106+228335G>A (n.2106+228335G>A)
c.521C>T (p.Pro174Leu)
n.164+56C>T
c.885+56C>T (n.885+56C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.184373042G>CCA355462329EIF2B5,THPOc.953C>G (p.Pro318Arg)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.516C>G (p.Thr172=)
c.477+56C>G (n.477+56C>G)
c.2106+228335G>C (n.2106+228335G>C)
c.521C>G (p.Pro174Arg)
n.164+56C>G
c.885+56C>G (n.885+56C>G)
3g.184373042G=CA1425997924EIF2B5,THPOc.953C= (p.Pro318=)
c.533C= (p.Pro178=)
c.516C= (p.Thr172=)
c.477+56C= (n.477+56C=)
c.2106+228335G= (n.2106+228335G=)
c.521C= (p.Pro174=)
n.164+56C=
c.885+56C= (n.885+56C=)
3g.184373042G>TCA2734916EIF2B5,THPOc.953C>A (p.Pro318His)
c.533C>A (p.Pro178His)
c.516C>A (p.Thr172=)
c.477+56C>A (n.477+56C>A)
c.2106+228335G>T (n.2106+228335G>T)
c.521C>A (p.Pro174His)
n.164+56C>A
c.885+56C>A (n.885+56C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373043G>ACA355462332EIF2B5,THPOc.952C>T (p.Pro318Ser)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
c.477+55C>T (n.477+55C>T)
c.2106+228336G>A (n.2106+228336G>A)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
n.164+55C>T
c.885+55C>T (n.885+55C>T)
3g.184373043G>CCA355462330EIF2B5,THPOc.952C>G (p.Pro318Ala)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.515C>G (p.Thr172Ser)
c.477+55C>G (n.477+55C>G)
c.2106+228336G>C (n.2106+228336G>C)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
n.164+55C>G
c.885+55C>G (n.885+55C>G)
 gnomAD v4
3g.184373043G>TCA355462331EIF2B5,THPOc.952C>A (p.Pro318Thr)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.515C>A (p.Thr172Asn)
c.477+55C>A (n.477+55C>A)
c.2106+228336G>T (n.2106+228336G>T)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
n.164+55C>A
c.885+55C>A (n.885+55C>A)
3g.184373044T>ACA437332147EIF2B5,THPOc.951A>T (p.Pro317=)
c.531A>T (p.Pro177=)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.477+54A>T (n.477+54A>T)
c.2106+228337T>A (n.2106+228337T>A)
c.519A>T (p.Pro173=)
n.164+54A>T
c.885+54A>T (n.885+54A>T)
3g.184373044T>CCA2734917EIF2B5,THPOc.951A>G (p.Pro317=)
c.531A>G (p.Pro177=)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.477+54A>G (n.477+54A>G)
c.2106+228337T>C (n.2106+228337T>C)
c.519A>G (p.Pro173=)
n.164+54A>G
c.885+54A>G (n.885+54A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373044T>GCA2734918EIF2B5,THPOc.951A>C (p.Pro317=)
c.531A>C (p.Pro177=)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.477+54A>C (n.477+54A>C)
c.2106+228337T>G (n.2106+228337T>G)
c.519A>C (p.Pro173=)
n.164+54A>C
c.885+54A>C (n.885+54A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373044T=CA1425997925EIF2B5,THPOc.951A= (p.Pro317=)
c.531A= (p.Pro177=)
c.514A= (p.Thr172=)
c.477+54A= (n.477+54A=)
c.2106+228337T= (n.2106+228337T=)
c.519A= (p.Pro173=)
n.164+54A=
c.885+54A= (n.885+54A=)
3g.184373045G>ACA355462333EIF2B5,THPOc.950C>T (p.Pro317Leu)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.513C>T (p.Pro171=)
c.477+53C>T (n.477+53C>T)
c.2106+228338G>A (n.2106+228338G>A)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
n.164+53C>T
c.885+53C>T (n.885+53C>T)
 gnomAD v4
3g.184373045G>CCA355462334EIF2B5,THPOc.950C>G (p.Pro317Arg)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.513C>G (p.Pro171=)
c.477+53C>G (n.477+53C>G)
c.2106+228338G>C (n.2106+228338G>C)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
n.164+53C>G
c.885+53C>G (n.885+53C>G)
 dbSNP
3g.184373045G=CA1425997926EIF2B5,THPOc.950C= (p.Pro317=)
c.530C= (p.Pro177=)
c.513C= (p.Pro171=)
c.477+53C= (n.477+53C=)
c.2106+228338G= (n.2106+228338G=)
c.518C= (p.Pro173=)
n.164+53C=
c.885+53C= (n.885+53C=)
3g.184373045G>TCA355462335EIF2B5,THPOc.950C>A (p.Pro317Gln)
c.530C>A (p.Pro177Gln)
c.513C>A (p.Pro171=)
c.477+53C>A (n.477+53C>A)
c.2106+228338G>T (n.2106+228338G>T)
c.518C>A (p.Pro173Gln)
n.164+53C>A
c.885+53C>A (n.885+53C>A)
 gnomAD v4
3g.184373045_184373046insTGTTTCA2759717814EIF2B5,THPOc.949_950insAAACA (p.Pro317GlnfsTer14)
c.529_530insAAACA (p.Pro177GlnfsTer14)
c.512_513insAAACA (p.Thr172AsnfsTer?)
c.477+52_477+53insAAACA (n.477+52_477+53insAAACA)
c.2106+228338_2106+228339insTGTTT (n.2106+228338_2106+228339insTGTTT)
c.517_518insAAACA (p.Pro173GlnfsTer14)
n.164+52_164+53insAAACA
c.885+52_885+53insAAACA (n.885+52_885+53insAAACA)
3g.184373046G>ACA355462336EIF2B5,THPOc.949C>T (p.Pro317Ser)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.477+52C>T (n.477+52C>T)
c.2106+228339G>A (n.2106+228339G>A)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
n.164+52C>T
c.885+52C>T (n.885+52C>T)
3g.184373046G>CCA355462337EIF2B5,THPOc.949C>G (p.Pro317Ala)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.477+52C>G (n.477+52C>G)
c.2106+228339G>C (n.2106+228339G>C)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
n.164+52C>G
c.885+52C>G (n.885+52C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184373046G=CA1425997927EIF2B5,THPOc.949C= (p.Pro317=)
c.529C= (p.Pro177=)
c.512C= (p.Pro171=)
c.477+52C= (n.477+52C=)
c.2106+228339G= (n.2106+228339G=)
c.517C= (p.Pro173=)
n.164+52C=
c.885+52C= (n.885+52C=)
3g.184373046G>TCA355462338EIF2B5,THPOc.949C>A (p.Pro317Thr)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.512C>A (p.Pro171His)
c.477+52C>A (n.477+52C>A)
c.2106+228339G>T (n.2106+228339G>T)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
n.164+52C>A
c.885+52C>A (n.885+52C>A)
3g.184373047G>ACA437332151EIF2B5,THPOc.948C>T (p.Ala316=)
c.528C>T (p.Ala176=)
c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.477+51C>T (n.477+51C>T)
c.2106+228340G>A (n.2106+228340G>A)
c.516C>T (p.Ala172=)
n.164+51C>T
c.885+51C>T (n.885+51C>T)
3g.184373047G>CCA437332153EIF2B5,THPOc.948C>G (p.Ala316=)
c.528C>G (p.Ala176=)
c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.477+51C>G (n.477+51C>G)
c.2106+228340G>C (n.2106+228340G>C)
c.516C>G (p.Ala172=)
n.164+51C>G
c.885+51C>G (n.885+51C>G)
3g.184373047G=CA1425997928EIF2B5,THPOc.948C= (p.Ala316=)
c.528C= (p.Ala176=)
c.511C= (p.Pro171=)
c.477+51C= (n.477+51C=)
c.2106+228340G= (n.2106+228340G=)
c.516C= (p.Ala172=)
n.164+51C=
c.885+51C= (n.885+51C=)
3g.184373047G>TCA437332154EIF2B5,THPOc.948C>A (p.Ala316=)
c.528C>A (p.Ala176=)
c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.477+51C>A (n.477+51C>A)
c.2106+228340G>T (n.2106+228340G>T)
c.516C>A (p.Ala172=)
n.164+51C>A
c.885+51C>A (n.885+51C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.184373048G>ACA355462339EIF2B5,THPOc.947C>T (p.Ala316Val)
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.510C>T (p.Gly170=)
c.477+50C>T (n.477+50C>T)
c.2106+228341G>A (n.2106+228341G>A)
c.515C>T (p.Ala172Val)
n.164+50C>T
c.885+50C>T (n.885+50C>T)
 gnomAD v4
3g.184373048G>CCA2734919EIF2B5,THPOc.947C>G (p.Ala316Gly)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.510C>G (p.Gly170=)
c.477+50C>G (n.477+50C>G)
c.2106+228341G>C (n.2106+228341G>C)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
n.164+50C>G
c.885+50C>G (n.885+50C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373048G=CA1425997929EIF2B5,THPOc.947C= (p.Ala316=)
c.527C= (p.Ala176=)
c.510C= (p.Gly170=)
c.477+50C= (n.477+50C=)
c.2106+228341G= (n.2106+228341G=)
c.515C= (p.Ala172=)
n.164+50C=
c.885+50C= (n.885+50C=)
3g.184373048G>TCA355462340EIF2B5,THPOc.947C>A (p.Ala316Asp)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.510C>A (p.Gly170=)
c.477+50C>A (n.477+50C>A)
c.2106+228341G>T (n.2106+228341G>T)
c.515C>A (p.Ala172Asp)
n.164+50C>A
c.885+50C>A (n.885+50C>A)
3g.184373049C>ACA2734920EIF2B5,THPOc.946G>T (p.Ala316Ser)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.509G>T (p.Gly170Val)
c.477+49G>T (n.477+49G>T)
c.2106+228342C>A (n.2106+228342C>A)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
n.164+49G>T
c.885+49G>T (n.885+49G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373049C=CA1425997930EIF2B5,THPOc.946G= (p.Ala316=)
c.526G= (p.Ala176=)
c.509G= (p.Gly170=)
c.477+49G= (n.477+49G=)
c.2106+228342C= (n.2106+228342C=)
c.514G= (p.Ala172=)
n.164+49G=
c.885+49G= (n.885+49G=)
3g.184373049C>GCA355462341EIF2B5,THPOc.946G>C (p.Ala316Pro)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.477+49G>C (n.477+49G>C)
c.2106+228342C>G (n.2106+228342C>G)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
n.164+49G>C
c.885+49G>C (n.885+49G>C)
3g.184373049C>TCA355462342EIF2B5,THPOc.946G>A (p.Ala316Thr)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.509G>A (p.Gly170Asp)
c.477+49G>A (n.477+49G>A)
c.2106+228342C>T (n.2106+228342C>T)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
n.164+49G>A
c.885+49G>A (n.885+49G>A)
 COSMIC
3g.184373050C>ACA437332157EIF2B5,THPOc.945G>T (p.Arg315=)
c.525G>T (p.Arg175=)
c.508G>T (p.Gly170Cys)
c.477+48G>T (n.477+48G>T)
c.2106+228343C>A (n.2106+228343C>A)
c.513G>T (p.Arg171=)
n.164+48G>T
c.885+48G>T (n.885+48G>T)
3g.184373050C>GCA437332158EIF2B5,THPOc.945G>C (p.Arg315=)
c.525G>C (p.Arg175=)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.477+48G>C (n.477+48G>C)
c.2106+228343C>G (n.2106+228343C>G)
c.513G>C (p.Arg171=)
n.164+48G>C
c.885+48G>C (n.885+48G>C)
3g.184373050C>TCA437332161EIF2B5,THPOc.945G>A (p.Arg315=)
c.525G>A (p.Arg175=)
c.508G>A (p.Gly170Ser)
c.477+48G>A (n.477+48G>A)
c.2106+228343C>T (n.2106+228343C>T)
c.513G>A (p.Arg171=)
n.164+48G>A
c.885+48G>A (n.885+48G>A)
3g.184373051C>ACA355462344EIF2B5,THPOc.944G>T (p.Arg315Leu)
c.524G>T (p.Arg175Leu)
c.507G>T (p.Ala169=)
c.477+47G>T (n.477+47G>T)
c.2106+228344C>A (n.2106+228344C>A)
c.512G>T (p.Arg171Leu)
n.164+47G>T
c.885+47G>T (n.885+47G>T)
3g.184373051C=CA1425997931EIF2B5,THPOc.944G= (p.Arg315=)
c.524G= (p.Arg175=)
c.507G= (p.Ala169=)
c.477+47G= (n.477+47G=)
c.2106+228344C= (n.2106+228344C=)
c.512G= (p.Arg171=)
n.164+47G=
c.885+47G= (n.885+47G=)
3g.184373051C>GCA355462343EIF2B5,THPOc.944G>C (p.Arg315Pro)
c.524G>C (p.Arg175Pro)
c.507G>C (p.Ala169=)
c.477+47G>C (n.477+47G>C)
c.2106+228344C>G (n.2106+228344C>G)
c.512G>C (p.Arg171Pro)
n.164+47G>C
c.885+47G>C (n.885+47G>C)
3g.184373051C>TCA2734921EIF2B5,THPOc.944G>A (p.Arg315Gln)
c.524G>A (p.Arg175Gln)
c.507G>A (p.Ala169=)
c.477+47G>A (n.477+47G>A)
c.2106+228344C>T (n.2106+228344C>T)
c.512G>A (p.Arg171Gln)
n.164+47G>A
c.885+47G>A (n.885+47G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373052G>ACA88912514EIF2B5,THPOc.943C>T (p.Arg315Trp)
c.523C>T (p.Arg175Trp)
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.477+46C>T (n.477+46C>T)
c.2106+228345G>A (n.2106+228345G>A)
c.511C>T (p.Arg171Trp)
n.164+46C>T
c.885+46C>T (n.885+46C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184373052G>CCA355462345EIF2B5,THPOc.943C>G (p.Arg315Gly)
c.523C>G (p.Arg175Gly)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.477+46C>G (n.477+46C>G)
c.2106+228345G>C (n.2106+228345G>C)
c.511C>G (p.Arg171Gly)
n.164+46C>G
c.885+46C>G (n.885+46C>G)
3g.184373052G=CA1425997932EIF2B5,THPOc.943C= (p.Arg315=)
c.523C= (p.Arg175=)
c.506C= (p.Ala169=)
c.477+46C= (n.477+46C=)
c.2106+228345G= (n.2106+228345G=)
c.511C= (p.Arg171=)
n.164+46C=
c.885+46C= (n.885+46C=)
3g.184373052G>TCA2734923EIF2B5,THPOc.943C>A (p.Arg315=)
c.523C>A (p.Arg175=)
c.506C>A (p.Ala169Glu)
c.477+46C>A (n.477+46C>A)
c.2106+228345G>T (n.2106+228345G>T)
c.511C>A (p.Arg171=)
n.164+46C>A
c.885+46C>A (n.885+46C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373052_184373053delinsGCCA1425997933EIF2B5,THPOc.942_943delinsGC (p.Arg314=)
c.522_523delinsGC (p.Arg174=)
c.505_506delinsGC (p.Ala169=)
c.477+45_477+46delinsGC (n.477+45_477+46delinsGC)
c.2106+228345_2106+228346delinsGC (n.2106+228345_2106+228346delinsGC)
c.510_511delinsGC (p.Arg170=)
n.164+45_164+46delinsGC
c.885+45_885+46delinsGC (n.885+45_885+46delinsGC)
3g.184373053C>ACA355462346EIF2B5,THPOc.942G>T (p.Arg314Ser)
c.522G>T (p.Arg174Ser)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.477+45G>T (n.477+45G>T)
c.2106+228346C>A (n.2106+228346C>A)
c.510G>T (p.Arg170Ser)
n.164+45G>T
c.885+45G>T (n.885+45G>T)
3g.184373053C>GCA355462347EIF2B5,THPOc.942G>C (p.Arg314Ser)
c.522G>C (p.Arg174Ser)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.477+45G>C (n.477+45G>C)
c.2106+228346C>G (n.2106+228346C>G)
c.510G>C (p.Arg170Ser)
n.164+45G>C
c.885+45G>C (n.885+45G>C)
3g.184373053C>TCA437332166EIF2B5,THPOc.942G>A (p.Arg314=)
c.522G>A (p.Arg174=)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.477+45G>A (n.477+45G>A)
c.2106+228346C>T (n.2106+228346C>T)
c.510G>A (p.Arg170=)
n.164+45G>A
c.885+45G>A (n.885+45G>A)
 gnomAD v4
3g.184373054delCA2734922EIF2B5,THPOc.942del (p.Arg314SerfsTer15)
c.522del (p.Arg174SerfsTer15)
c.505del (p.Ala169ArgfsTer?)
c.477+45del (n.477+45del)
c.2106+228347del (n.2106+228347del)
c.510del (p.Arg170SerfsTer15)
n.164+45del
c.885+45del (n.885+45del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373054C>ACA355462348EIF2B5,THPOc.941G>T (p.Arg314Met)
c.521G>T (p.Arg174Met)
c.504G>T (p.Gln168His)
c.477+44G>T (n.477+44G>T)
c.2106+228347C>A (n.2106+228347C>A)
c.509G>T (p.Arg170Met)
n.164+44G>T
c.885+44G>T (n.885+44G>T)
 dbSNP
3g.184373054C=CA1425997934EIF2B5,THPOc.941G= (p.Arg314=)
c.521G= (p.Arg174=)
c.504G= (p.Gln168=)
c.477+44G= (n.477+44G=)
c.2106+228347C= (n.2106+228347C=)
c.509G= (p.Arg170=)
n.164+44G=
c.885+44G= (n.885+44G=)
3g.184373054C>GCA355462349EIF2B5,THPOc.941G>C (p.Arg314Thr)
c.521G>C (p.Arg174Thr)
c.504G>C (p.Gln168His)
c.477+44G>C (n.477+44G>C)
c.2106+228347C>G (n.2106+228347C>G)
c.509G>C (p.Arg170Thr)
n.164+44G>C
c.885+44G>C (n.885+44G>C)
3g.184373054C>TCA355462350EIF2B5,THPOc.941G>A (p.Arg314Lys)
c.521G>A (p.Arg174Lys)
c.504G>A (p.Gln168=)
c.477+44G>A (n.477+44G>A)
c.2106+228347C>T (n.2106+228347C>T)
c.509G>A (p.Arg170Lys)
n.164+44G>A
c.885+44G>A (n.885+44G>A)
3g.184373055T>ACA355462351EIF2B5,THPOc.940A>T (p.Arg314Trp)
c.520A>T (p.Arg174Trp)
c.503A>T (p.Gln168Leu)
c.477+43A>T (n.477+43A>T)
c.2106+228348T>A (n.2106+228348T>A)
c.508A>T (p.Arg170Trp)
n.164+43A>T
c.885+43A>T (n.885+43A>T)
3g.184373055T>CCA355462352EIF2B5,THPOc.940A>G (p.Arg314Gly)
c.520A>G (p.Arg174Gly)
c.503A>G (p.Gln168Arg)
c.477+43A>G (n.477+43A>G)
c.2106+228348T>C (n.2106+228348T>C)
c.508A>G (p.Arg170Gly)
n.164+43A>G
c.885+43A>G (n.885+43A>G)
 dbSNP
3g.184373055T>GCA437332170EIF2B5,THPOc.940A>C (p.Arg314=)
c.520A>C (p.Arg174=)
c.503A>C (p.Gln168Pro)
c.477+43A>C (n.477+43A>C)
c.2106+228348T>G (n.2106+228348T>G)
c.508A>C (p.Arg170=)
n.164+43A>C
c.885+43A>C (n.885+43A>C)
3g.184373055T=CA1425997935EIF2B5,THPOc.940A= (p.Arg314=)
c.520A= (p.Arg174=)
c.503A= (p.Gln168=)
c.477+43A= (n.477+43A=)
c.2106+228348T= (n.2106+228348T=)
c.508A= (p.Arg170=)
n.164+43A=
c.885+43A= (n.885+43A=)
3g.184373056G>ACA437332172EIF2B5,THPOc.939C>T (p.Val313=)
c.519C>T (p.Val173=)
c.502C>T (p.Gln168Ter)
c.477+42C>T (n.477+42C>T)
c.2106+228349G>A (n.2106+228349G>A)
c.507C>T (p.Val169=)
n.164+42C>T
c.885+42C>T (n.885+42C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184373056G>CCA88912548EIF2B5,THPOc.939C>G (p.Val313=)
c.519C>G (p.Val173=)
c.502C>G (p.Gln168Glu)
c.477+42C>G (n.477+42C>G)
c.2106+228349G>C (n.2106+228349G>C)
c.507C>G (p.Val169=)
n.164+42C>G
c.885+42C>G (n.885+42C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373056G=CA1425997936EIF2B5,THPOc.939C= (p.Val313=)
c.519C= (p.Val173=)
c.502C= (p.Gln168=)
c.477+42C= (n.477+42C=)
c.2106+228349G= (n.2106+228349G=)
c.507C= (p.Val169=)
n.164+42C=
c.885+42C= (n.885+42C=)
3g.184373056G>TCA437332174EIF2B5,THPOc.939C>A (p.Val313=)
c.519C>A (p.Val173=)
c.502C>A (p.Gln168Lys)
c.477+42C>A (n.477+42C>A)
c.2106+228349G>T (n.2106+228349G>T)
c.507C>A (p.Val169=)
n.164+42C>A
c.885+42C>A (n.885+42C>A)
3g.184373057A=CA1425997937EIF2B5,THPOc.938T= (p.Val313=)
c.518T= (p.Val173=)
c.501T= (p.Arg167=)
c.477+41T= (n.477+41T=)
c.2106+228350A= (n.2106+228350A=)
c.506T= (p.Val169=)
n.164+41T=
c.885+41T= (n.885+41T=)
3g.184373057A>CCA355462353EIF2B5,THPOc.938T>G (p.Val313Gly)
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.501T>G (p.Arg167=)
c.477+41T>G (n.477+41T>G)
c.2106+228350A>C (n.2106+228350A>C)
c.506T>G (p.Val169Gly)
n.164+41T>G
c.885+41T>G (n.885+41T>G)
3g.184373057A>GCA2734924EIF2B5,THPOc.938T>C (p.Val313Ala)
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.501T>C (p.Arg167=)
c.477+41T>C (n.477+41T>C)
c.2106+228350A>G (n.2106+228350A>G)
c.506T>C (p.Val169Ala)
n.164+41T>C
c.885+41T>C (n.885+41T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373057A>TCA355462354EIF2B5,THPOc.938T>A (p.Val313Asp)
c.518T>A (p.Val173Asp)
c.501T>A (p.Arg167=)
c.477+41T>A (n.477+41T>A)
c.2106+228350A>T (n.2106+228350A>T)
c.506T>A (p.Val169Asp)
n.164+41T>A
c.885+41T>A (n.885+41T>A)
3g.184373058C>ACA355462355EIF2B5,THPOc.937G>T (p.Val313Phe)
c.517G>T (p.Val173Phe)
c.500G>T (p.Arg167Leu)
c.477+40G>T (n.477+40G>T)
c.2106+228351C>A (n.2106+228351C>A)
c.505G>T (p.Val169Phe)
n.164+40G>T
c.885+40G>T (n.885+40G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373058C=CA1425997938EIF2B5,THPOc.937G= (p.Val313=)
c.517G= (p.Val173=)
c.500G= (p.Arg167=)
c.477+40G= (n.477+40G=)
c.2106+228351C= (n.2106+228351C=)
c.505G= (p.Val169=)
n.164+40G=
c.885+40G= (n.885+40G=)
3g.184373058C>GCA355462356EIF2B5,THPOc.937G>C (p.Val313Leu)
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.500G>C (p.Arg167Pro)
c.477+40G>C (n.477+40G>C)
c.2106+228351C>G (n.2106+228351C>G)
c.505G>C (p.Val169Leu)
n.164+40G>C
c.885+40G>C (n.885+40G>C)
3g.184373058C>TCA2734925EIF2B5,THPOc.937G>A (p.Val313Ile)
c.517G>A (p.Val173Ile)
c.500G>A (p.Arg167His)
c.477+40G>A (n.477+40G>A)
c.2106+228351C>T (n.2106+228351C>T)
c.505G>A (p.Val169Ile)
n.164+40G>A
c.885+40G>A (n.885+40G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373059G>ACA2734926EIF2B5,THPOc.936C>T (p.Cys312=)
c.516C>T (p.Cys172=)
c.499C>T (p.Arg167Cys)
c.477+39C>T (n.477+39C>T)
c.2106+228352G>A (n.2106+228352G>A)
c.504C>T (p.Cys168=)
n.164+39C>T
c.885+39C>T (n.885+39C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373059G>CCA355462357EIF2B5,THPOc.936C>G (p.Cys312Trp)
c.516C>G (p.Cys172Trp)
c.499C>G (p.Arg167Gly)
c.477+39C>G (n.477+39C>G)
c.2106+228352G>C (n.2106+228352G>C)
c.504C>G (p.Cys168Trp)
n.164+39C>G
c.885+39C>G (n.885+39C>G)
3g.184373059G=CA1425997939EIF2B5,THPOc.936C= (p.Cys312=)
c.516C= (p.Cys172=)
c.499C= (p.Arg167=)
c.477+39C= (n.477+39C=)
c.2106+228352G= (n.2106+228352G=)
c.504C= (p.Cys168=)
n.164+39C=
c.885+39C= (n.885+39C=)
3g.184373059G>TCA355462358EIF2B5,THPOc.936C>A (p.Cys312Ter)
c.516C>A (p.Cys172Ter)
c.499C>A (p.Arg167Ser)
c.477+39C>A (n.477+39C>A)
c.2106+228352G>T (n.2106+228352G>T)
c.504C>A (p.Cys168Ter)
n.164+39C>A
c.885+39C>A (n.885+39C>A)
3g.184373060C>ACA355462359EIF2B5,THPOc.935G>T (p.Cys312Phe)
c.515G>T (p.Cys172Phe)
c.498G>T (p.Leu166=)
c.477+38G>T (n.477+38G>T)
c.2106+228353C>A (n.2106+228353C>A)
c.503G>T (p.Cys168Phe)
n.164+38G>T
c.885+38G>T (n.885+38G>T)
3g.184373060C>GCA355462360EIF2B5,THPOc.935G>C (p.Cys312Ser)
c.515G>C (p.Cys172Ser)
c.498G>C (p.Leu166=)
c.477+38G>C (n.477+38G>C)
c.2106+228353C>G (n.2106+228353C>G)
c.503G>C (p.Cys168Ser)
n.164+38G>C
c.885+38G>C (n.885+38G>C)
3g.184373060C>TCA355462361EIF2B5,THPOc.935G>A (p.Cys312Tyr)
c.515G>A (p.Cys172Tyr)
c.498G>A (p.Leu166=)
c.477+38G>A (n.477+38G>A)
c.2106+228353C>T (n.2106+228353C>T)
c.503G>A (p.Cys168Tyr)
n.164+38G>A
c.885+38G>A (n.885+38G>A)
 ClinVar
3g.184373061A>CCA355462362EIF2B5,THPOc.934T>G (p.Cys312Gly)
c.514T>G (p.Cys172Gly)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.477+37T>G (n.477+37T>G)
c.2106+228354A>C (n.2106+228354A>C)
c.502T>G (p.Cys168Gly)
n.164+37T>G
c.885+37T>G (n.885+37T>G)
3g.184373061A>GCA355462363EIF2B5,THPOc.934T>C (p.Cys312Arg)
c.514T>C (p.Cys172Arg)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.477+37T>C (n.477+37T>C)
c.2106+228354A>G (n.2106+228354A>G)
c.502T>C (p.Cys168Arg)
n.164+37T>C
c.885+37T>C (n.885+37T>C)
3g.184373061A>TCA355462364EIF2B5,THPOc.934T>A (p.Cys312Ser)
c.514T>A (p.Cys172Ser)
c.497T>A (p.Leu166Gln)
c.477+37T>A (n.477+37T>A)
c.2106+228354A>T (n.2106+228354A>T)
c.502T>A (p.Cys168Ser)
n.164+37T>A
c.885+37T>A (n.885+37T>A)
3g.184373062G>ACA437332185EIF2B5,THPOc.933C>T (p.Leu311=)
c.513C>T (p.Leu171=)
c.496C>T (p.Leu166=)
c.477+36C>T (n.477+36C>T)
c.2106+228355G>A (n.2106+228355G>A)
c.501C>T (p.Leu167=)
n.164+36C>T
c.885+36C>T (n.885+36C>T)
3g.184373062G>CCA437332186EIF2B5,THPOc.933C>G (p.Leu311=)
c.513C>G (p.Leu171=)
c.496C>G (p.Leu166Val)
c.477+36C>G (n.477+36C>G)
c.2106+228355G>C (n.2106+228355G>C)
c.501C>G (p.Leu167=)
n.164+36C>G
c.885+36C>G (n.885+36C>G)
3g.184373062G>TCA437332187EIF2B5,THPOc.933C>A (p.Leu311=)
c.513C>A (p.Leu171=)
c.496C>A (p.Leu166Met)
c.477+36C>A (n.477+36C>A)
c.2106+228355G>T (n.2106+228355G>T)
c.501C>A (p.Leu167=)
n.164+36C>A
c.885+36C>A (n.885+36C>A)
3g.184373063A>CCA355462365EIF2B5,THPOc.932T>G (p.Leu311Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.495T>G (p.Pro165=)
c.477+35T>G (n.477+35T>G)
c.2106+228356A>C (n.2106+228356A>C)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.164+35T>G
c.885+35T>G (n.885+35T>G)
 gnomAD v4
3g.184373063A>GCA355462366EIF2B5,THPOc.932T>C (p.Leu311Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.495T>C (p.Pro165=)
c.477+35T>C (n.477+35T>C)
c.2106+228356A>G (n.2106+228356A>G)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.164+35T>C
c.885+35T>C (n.885+35T>C)
3g.184373063A>TCA355462367EIF2B5,THPOc.932T>A (p.Leu311His)
c.512T>A (p.Leu171His)
c.495T>A (p.Pro165=)
c.477+35T>A (n.477+35T>A)
c.2106+228356A>T (n.2106+228356A>T)
c.500T>A (p.Leu167His)
n.164+35T>A
c.885+35T>A (n.885+35T>A)
3g.184373064G>ACA355462369EIF2B5,THPOc.931C>T (p.Leu311Phe)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.477+34C>T (n.477+34C>T)
c.2106+228357G>A (n.2106+228357G>A)
c.499C>T (p.Leu167Phe)
n.164+34C>T
c.885+34C>T (n.885+34C>T)
3g.184373064G>CCA355462370EIF2B5,THPOc.931C>G (p.Leu311Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.477+34C>G (n.477+34C>G)
c.2106+228357G>C (n.2106+228357G>C)
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.164+34C>G
c.885+34C>G (n.885+34C>G)
3g.184373064G>TCA355462368EIF2B5,THPOc.931C>A (p.Leu311Ile)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.494C>A (p.Pro165His)
c.477+34C>A (n.477+34C>A)
c.2106+228357G>T (n.2106+228357G>T)
c.499C>A (p.Leu167Ile)
n.164+34C>A
c.885+34C>A (n.885+34C>A)
3g.184373065G>ACA437332189EIF2B5,THPOc.930C>T (p.Thr310=)
c.510C>T (p.Thr170=)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.477+33C>T (n.477+33C>T)
c.2106+228358G>A (n.2106+228358G>A)
c.498C>T (p.Thr166=)
n.164+33C>T
c.885+33C>T (n.885+33C>T)
 gnomAD v4
3g.184373065G>CCA437332191EIF2B5,THPOc.930C>G (p.Thr310=)
c.510C>G (p.Thr170=)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.477+33C>G (n.477+33C>G)
c.2106+228358G>C (n.2106+228358G>C)
c.498C>G (p.Thr166=)
n.164+33C>G
c.885+33C>G (n.885+33C>G)
3g.184373065G>TCA437332190EIF2B5,THPOc.930C>A (p.Thr310=)
c.510C>A (p.Thr170=)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.477+33C>A (n.477+33C>A)
c.2106+228358G>T (n.2106+228358G>T)
c.498C>A (p.Thr166=)
n.164+33C>A
c.885+33C>A (n.885+33C>A)
3g.184373066G>ACA355462371EIF2B5,THPOc.929C>T (p.Thr310Ile)
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.492C>T (p.His164=)
c.477+32C>T (n.477+32C>T)
c.2106+228359G>A (n.2106+228359G>A)
c.497C>T (p.Thr166Ile)
n.164+32C>T
c.885+32C>T (n.885+32C>T)
3g.184373066G>CCA355462372EIF2B5,THPOc.929C>G (p.Thr310Ser)
c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.492C>G (p.His164Gln)
c.477+32C>G (n.477+32C>G)
c.2106+228359G>C (n.2106+228359G>C)
c.497C>G (p.Thr166Ser)
n.164+32C>G
c.885+32C>G (n.885+32C>G)
3g.184373066G=CA1425997940EIF2B5,THPOc.929C= (p.Thr310=)
c.509C= (p.Thr170=)
c.492C= (p.His164=)
c.477+32C= (n.477+32C=)
c.2106+228359G= (n.2106+228359G=)
c.497C= (p.Thr166=)
n.164+32C=
c.885+32C= (n.885+32C=)
3g.184373066G>TCA2734927EIF2B5,THPOc.929C>A (p.Thr310Asn)
c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.492C>A (p.His164Gln)
c.477+32C>A (n.477+32C>A)
c.2106+228359G>T (n.2106+228359G>T)
c.497C>A (p.Thr166Asn)
n.164+32C>A
c.885+32C>A (n.885+32C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373067T>ACA355462373EIF2B5,THPOc.928A>T (p.Thr310Ser)
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.491A>T (p.His164Leu)
c.477+31A>T (n.477+31A>T)
c.2106+228360T>A (n.2106+228360T>A)
c.496A>T (p.Thr166Ser)
n.164+31A>T
c.885+31A>T (n.885+31A>T)
3g.184373067T>CCA355462374EIF2B5,THPOc.928A>G (p.Thr310Ala)
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.491A>G (p.His164Arg)
c.477+31A>G (n.477+31A>G)
c.2106+228360T>C (n.2106+228360T>C)
c.496A>G (p.Thr166Ala)
n.164+31A>G
c.885+31A>G (n.885+31A>G)
3g.184373067T>GCA355462375EIF2B5,THPOc.928A>C (p.Thr310Pro)
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.491A>C (p.His164Pro)
c.477+31A>C (n.477+31A>C)
c.2106+228360T>G (n.2106+228360T>G)
c.496A>C (p.Thr166Pro)
n.164+31A>C
c.885+31A>C (n.885+31A>C)
 dbSNP
3g.184373067T=CA1425997941EIF2B5,THPOc.928A= (p.Thr310=)
c.508A= (p.Thr170=)
c.491A= (p.His164=)
c.477+31A= (n.477+31A=)
c.2106+228360T= (n.2106+228360T=)
c.496A= (p.Thr166=)
n.164+31A=
c.885+31A= (n.885+31A=)
3g.184373068G>ACA437332195EIF2B5,THPOc.927C>T (p.Ser309=)
c.507C>T (p.Ser169=)
c.490C>T (p.His164Tyr)
c.477+30C>T (n.477+30C>T)
c.2106+228361G>A (n.2106+228361G>A)
c.495C>T (p.Ser165=)
n.164+30C>T
c.885+30C>T (n.885+30C>T)
3g.184373068G>CCA437332196EIF2B5,THPOc.927C>G (p.Ser309=)
c.507C>G (p.Ser169=)
c.490C>G (p.His164Asp)
c.477+30C>G (n.477+30C>G)
c.2106+228361G>C (n.2106+228361G>C)
c.495C>G (p.Ser165=)
n.164+30C>G
c.885+30C>G (n.885+30C>G)
3g.184373068G>TCA437332197EIF2B5,THPOc.927C>A (p.Ser309=)
c.507C>A (p.Ser169=)
c.490C>A (p.His164Asn)
c.477+30C>A (n.477+30C>A)
c.2106+228361G>T (n.2106+228361G>T)
c.495C>A (p.Ser165=)
n.164+30C>A
c.885+30C>A (n.885+30C>A)
3g.184373069G>ACA355462376EIF2B5,THPOc.926C>T (p.Ser309Phe)
c.506C>T (p.Ser169Phe)
c.489C>T (p.Val163=)
c.477+29C>T (n.477+29C>T)
c.2106+228362G>A (n.2106+228362G>A)
c.494C>T (p.Ser165Phe)
n.164+29C>T
c.885+29C>T (n.885+29C>T)
 gnomAD v4
3g.184373069G>CCA355462378EIF2B5,THPOc.926C>G (p.Ser309Cys)
c.506C>G (p.Ser169Cys)
c.489C>G (p.Val163=)
c.477+29C>G (n.477+29C>G)
c.2106+228362G>C (n.2106+228362G>C)
c.494C>G (p.Ser165Cys)
n.164+29C>G
c.885+29C>G (n.885+29C>G)
3g.184373069G>TCA355462377EIF2B5,THPOc.926C>A (p.Ser309Tyr)
c.506C>A (p.Ser169Tyr)
c.489C>A (p.Val163=)
c.477+29C>A (n.477+29C>A)
c.2106+228362G>T (n.2106+228362G>T)
c.494C>A (p.Ser165Tyr)
n.164+29C>A
c.885+29C>A (n.885+29C>A)
3g.184373070A=CA1425997942EIF2B5,THPOc.925T= (p.Ser309=)
c.505T= (p.Ser169=)
c.488T= (p.Val163=)
c.477+28T= (n.477+28T=)
c.2106+228363A= (n.2106+228363A=)
c.493T= (p.Ser165=)
n.164+28T=
c.885+28T= (n.885+28T=)
3g.184373070A>CCA355462379EIF2B5,THPOc.925T>G (p.Ser309Ala)
c.505T>G (p.Ser169Ala)
c.488T>G (p.Val163Gly)
c.477+28T>G (n.477+28T>G)
c.2106+228363A>C (n.2106+228363A>C)
c.493T>G (p.Ser165Ala)
n.164+28T>G
c.885+28T>G (n.885+28T>G)
3g.184373070A>GCA88912562EIF2B5,THPOc.925T>C (p.Ser309Pro)
c.505T>C (p.Ser169Pro)
c.488T>C (p.Val163Ala)
c.477+28T>C (n.477+28T>C)
c.2106+228363A>G (n.2106+228363A>G)
c.493T>C (p.Ser165Pro)
n.164+28T>C
c.885+28T>C (n.885+28T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373070A>TCA355462380EIF2B5,THPOc.925T>A (p.Ser309Thr)
c.505T>A (p.Ser169Thr)
c.488T>A (p.Val163Asp)
c.477+28T>A (n.477+28T>A)
c.2106+228363A>T (n.2106+228363A>T)
c.493T>A (p.Ser165Thr)
n.164+28T>A
c.885+28T>A (n.885+28T>A)
3g.184373071C>ACA2734928EIF2B5,THPOc.924G>T (p.Gly308=)
c.504G>T (p.Gly168=)
c.487G>T (p.Val163Phe)
c.477+27G>T (n.477+27G>T)
c.2106+228364C>A (n.2106+228364C>A)
c.492G>T (p.Gly164=)
n.164+27G>T
c.885+27G>T (n.885+27G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373071C=CA1425997943EIF2B5,THPOc.924G= (p.Gly308=)
c.504G= (p.Gly168=)
c.487G= (p.Val163=)
c.477+27G= (n.477+27G=)
c.2106+228364C= (n.2106+228364C=)
c.492G= (p.Gly164=)
n.164+27G=
c.885+27G= (n.885+27G=)
3g.184373071C>GCA437332203EIF2B5,THPOc.924G>C (p.Gly308=)
c.504G>C (p.Gly168=)
c.487G>C (p.Val163Leu)
c.477+27G>C (n.477+27G>C)
c.2106+228364C>G (n.2106+228364C>G)
c.492G>C (p.Gly164=)
n.164+27G>C
c.885+27G>C (n.885+27G>C)
3g.184373071C>TCA437332202EIF2B5,THPOc.924G>A (p.Gly308=)
c.504G>A (p.Gly168=)
c.487G>A (p.Val163Ile)
c.477+27G>A (n.477+27G>A)
c.2106+228364C>T (n.2106+228364C>T)
c.492G>A (p.Gly164=)
n.164+27G>A
c.885+27G>A (n.885+27G>A)
3g.184373072C>ACA355462381EIF2B5,THPOc.923G>T (p.Gly308Val)
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.486G>T (p.Arg162Ser)
c.477+26G>T (n.477+26G>T)
c.2106+228365C>A (n.2106+228365C>A)
c.491G>T (p.Gly164Val)
n.164+26G>T
c.885+26G>T (n.885+26G>T)
3g.184373072C=CA1425997944EIF2B5,THPOc.923G= (p.Gly308=)
c.503G= (p.Gly168=)
c.486G= (p.Arg162=)
c.477+26G= (n.477+26G=)
c.2106+228365C= (n.2106+228365C=)
c.491G= (p.Gly164=)
n.164+26G=
c.885+26G= (n.885+26G=)
3g.184373072C>GCA355462382EIF2B5,THPOc.923G>C (p.Gly308Ala)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.486G>C (p.Arg162Ser)
c.477+26G>C (n.477+26G>C)
c.2106+228365C>G (n.2106+228365C>G)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
n.164+26G>C
c.885+26G>C (n.885+26G>C)
3g.184373072C>TCA2734929EIF2B5,THPOc.923G>A (p.Gly308Glu)
c.503G>A (p.Gly168Glu)
c.486G>A (p.Arg162=)
c.477+26G>A (n.477+26G>A)
c.2106+228365C>T (n.2106+228365C>T)
c.491G>A (p.Gly164Glu)
n.164+26G>A
c.885+26G>A (n.885+26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373073C>ACA355462383EIF2B5,THPOc.922G>T (p.Gly308Trp)
c.502G>T (p.Gly168Trp)
c.485G>T (p.Arg162Met)
c.477+25G>T (n.477+25G>T)
c.2106+228366C>A (n.2106+228366C>A)
c.490G>T (p.Gly164Trp)
n.164+25G>T
c.885+25G>T (n.885+25G>T)
3g.184373073C>GCA355462385EIF2B5,THPOc.922G>C (p.Gly308Arg)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.485G>C (p.Arg162Thr)
c.477+25G>C (n.477+25G>C)
c.2106+228366C>G (n.2106+228366C>G)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
n.164+25G>C
c.885+25G>C (n.885+25G>C)
3g.184373073C>TCA355462384EIF2B5,THPOc.922G>A (p.Gly308Arg)
c.502G>A (p.Gly168Arg)
c.485G>A (p.Arg162Lys)
c.477+25G>A (n.477+25G>A)
c.2106+228366C>T (n.2106+228366C>T)
c.490G>A (p.Gly164Arg)
n.164+25G>A
c.885+25G>A (n.885+25G>A)
 gnomAD v4
3g.184373074T>ACA437332211EIF2B5,THPOc.921A>T (p.Gly307=)
c.501A>T (p.Gly167=)
c.484A>T (p.Arg162Trp)
c.477+24A>T (n.477+24A>T)
c.2106+228367T>A (n.2106+228367T>A)
c.489A>T (p.Gly163=)
n.164+24A>T
c.885+24A>T (n.885+24A>T)
3g.184373074T>CCA437332213EIF2B5,THPOc.921A>G (p.Gly307=)
c.501A>G (p.Gly167=)
c.484A>G (p.Arg162Gly)
c.477+24A>G (n.477+24A>G)
c.2106+228367T>C (n.2106+228367T>C)
c.489A>G (p.Gly163=)
n.164+24A>G
c.885+24A>G (n.885+24A>G)
3g.184373074T>GCA437332214EIF2B5,THPOc.921A>C (p.Gly307=)
c.501A>C (p.Gly167=)
c.484A>C (p.Arg162=)
c.477+24A>C (n.477+24A>C)
c.2106+228367T>G (n.2106+228367T>G)
c.489A>C (p.Gly163=)
n.164+24A>C
c.885+24A>C (n.885+24A>C)
3g.184373075C>ACA355462386EIF2B5,THPOc.920G>T (p.Gly307Val)
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.483G>T (p.Arg161Ser)
c.477+23G>T (n.477+23G>T)
c.2106+228368C>A (n.2106+228368C>A)
c.488G>T (p.Gly163Val)
n.164+23G>T
c.885+23G>T (n.885+23G>T)
3g.184373075C>GCA355462387EIF2B5,THPOc.920G>C (p.Gly307Ala)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.483G>C (p.Arg161Ser)
c.477+23G>C (n.477+23G>C)
c.2106+228368C>G (n.2106+228368C>G)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
n.164+23G>C
c.885+23G>C (n.885+23G>C)
3g.184373075C>TCA355462388EIF2B5,THPOc.920G>A (p.Gly307Glu)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.483G>A (p.Arg161=)
c.477+23G>A (n.477+23G>A)
c.2106+228368C>T (n.2106+228368C>T)
c.488G>A (p.Gly163Glu)
n.164+23G>A
c.885+23G>A (n.885+23G>A)
3g.184373076C>ACA355462389EIF2B5,THPOc.919G>T (p.Gly307Ter)
c.499G>T (p.Gly167Ter)
c.482G>T (p.Arg161Met)
c.477+22G>T (n.477+22G>T)
c.2106+228369C>A (n.2106+228369C>A)
c.487G>T (p.Gly163Ter)
n.164+22G>T
c.885+22G>T (n.885+22G>T)
3g.184373076C=CA1425997945EIF2B5,THPOc.919G= (p.Gly307=)
c.499G= (p.Gly167=)
c.482G= (p.Arg161=)
c.477+22G= (n.477+22G=)
c.2106+228369C= (n.2106+228369C=)
c.487G= (p.Gly163=)
n.164+22G=
c.885+22G= (n.885+22G=)
3g.184373076C>GCA2734930EIF2B5,THPOc.919G>C (p.Gly307Arg)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.482G>C (p.Arg161Thr)
c.477+22G>C (n.477+22G>C)
c.2106+228369C>G (n.2106+228369C>G)
c.487G>C (p.Gly163Arg)
n.164+22G>C
c.885+22G>C (n.885+22G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.184373076C>TCA355462390EIF2B5,THPOc.919G>A (p.Gly307Arg)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.482G>A (p.Arg161Lys)
c.477+22G>A (n.477+22G>A)
c.2106+228369C>T (n.2106+228369C>T)
c.487G>A (p.Gly163Arg)
n.164+22G>A
c.885+22G>A (n.885+22G>A)
 dbSNP
3g.184373077T>ACA437332223EIF2B5,THPOc.918A>T (p.Val306=)
c.498A>T (p.Val166=)
c.481A>T (p.Arg161Trp)
c.477+21A>T (n.477+21A>T)
c.2106+228370T>A (n.2106+228370T>A)
c.486A>T (p.Val162=)
n.164+21A>T
c.885+21A>T (n.885+21A>T)
3g.184373077T>CCA2734931EIF2B5,THPOc.918A>G (p.Val306=)
c.498A>G (p.Val166=)
c.481A>G (p.Arg161Gly)
c.477+21A>G (n.477+21A>G)
c.2106+228370T>C (n.2106+228370T>C)
c.486A>G (p.Val162=)
n.164+21A>G
c.885+21A>G (n.885+21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373077T>GCA437332227EIF2B5,THPOc.918A>C (p.Val306=)
c.498A>C (p.Val166=)
c.481A>C (p.Arg161=)
c.477+21A>C (n.477+21A>C)
c.2106+228370T>G (n.2106+228370T>G)
c.486A>C (p.Val162=)
n.164+21A>C
c.885+21A>C (n.885+21A>C)
3g.184373077T=CA1425997946EIF2B5,THPOc.918A= (p.Val306=)
c.498A= (p.Val166=)
c.481A= (p.Arg161=)
c.477+21A= (n.477+21A=)
c.2106+228370T= (n.2106+228370T=)
c.486A= (p.Val162=)
n.164+21A=
c.885+21A= (n.885+21A=)
3g.184373078A=CA1425997947EIF2B5,THPOc.917T= (p.Val306=)
c.497T= (p.Val166=)
c.480T= (p.Cys160=)
c.477+20T= (n.477+20T=)
c.2106+228371A= (n.2106+228371A=)
c.485T= (p.Val162=)
n.164+20T=
c.885+20T= (n.885+20T=)
3g.184373078A>CCA355462391EIF2B5,THPOc.917T>G (p.Val306Gly)
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.480T>G (p.Cys160Trp)
c.477+20T>G (n.477+20T>G)
c.2106+228371A>C (n.2106+228371A>C)
c.485T>G (p.Val162Gly)
n.164+20T>G
c.885+20T>G (n.885+20T>G)
3g.184373078A>GCA355462392EIF2B5,THPOc.917T>C (p.Val306Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.480T>C (p.Cys160=)
c.477+20T>C (n.477+20T>C)
c.2106+228371A>G (n.2106+228371A>G)
c.485T>C (p.Val162Ala)
n.164+20T>C
c.885+20T>C (n.885+20T>C)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.184373078A>TCA355462393EIF2B5,THPOc.917T>A (p.Val306Glu)
c.497T>A (p.Val166Glu)
c.480T>A (p.Cys160Ter)
c.477+20T>A (n.477+20T>A)
c.2106+228371A>T (n.2106+228371A>T)
c.485T>A (p.Val162Glu)
n.164+20T>A
c.885+20T>A (n.885+20T>A)
3g.184373079C>ACA355462394EIF2B5,THPOc.916G>T (p.Val306Leu)
c.496G>T (p.Val166Leu)
c.479G>T (p.Cys160Phe)
c.477+19G>T (n.477+19G>T)
c.2106+228372C>A (n.2106+228372C>A)
c.484G>T (p.Val162Leu)
n.164+19G>T
c.885+19G>T (n.885+19G>T)
3g.184373079C>GCA355462395EIF2B5,THPOc.916G>C (p.Val306Leu)
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.479G>C (p.Cys160Ser)
c.477+19G>C (n.477+19G>C)
c.2106+228372C>G (n.2106+228372C>G)
c.484G>C (p.Val162Leu)
n.164+19G>C
c.885+19G>C (n.885+19G>C)
3g.184373079C>TCA355462396EIF2B5,THPOc.916G>A (p.Val306Ile)
c.496G>A (p.Val166Ile)
c.479G>A (p.Cys160Tyr)
c.477+19G>A (n.477+19G>A)
c.2106+228372C>T (n.2106+228372C>T)
c.484G>A (p.Val162Ile)
n.164+19G>A
c.885+19G>A (n.885+19G>A)
 COSMIC
3g.184373080A=CA1425997948EIF2B5,THPOc.915T= (p.Leu305=)
c.495T= (p.Leu165=)
c.478T= (p.Cys160=)
c.477+18T= (n.477+18T=)
c.2106+228373A= (n.2106+228373A=)
c.483T= (p.Leu161=)
n.164+18T=
c.885+18T= (n.885+18T=)
3g.184373080A>CCA437332230EIF2B5,THPOc.915T>G (p.Leu305=)
c.495T>G (p.Leu165=)
c.478T>G (p.Cys160Gly)
c.477+18T>G (n.477+18T>G)
c.2106+228373A>C (n.2106+228373A>C)
c.483T>G (p.Leu161=)
n.164+18T>G
c.885+18T>G (n.885+18T>G)
3g.184373080A>GCA2734932EIF2B5,THPOc.915T>C (p.Leu305=)
c.495T>C (p.Leu165=)
c.478T>C (p.Cys160Arg)
c.477+18T>C (n.477+18T>C)
c.2106+228373A>G (n.2106+228373A>G)
c.483T>C (p.Leu161=)
n.164+18T>C
c.885+18T>C (n.885+18T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373080A>TCA437332229EIF2B5,THPOc.915T>A (p.Leu305=)
c.495T>A (p.Leu165=)
c.478T>A (p.Cys160Ser)
c.477+18T>A (n.477+18T>A)
c.2106+228373A>T (n.2106+228373A>T)
c.483T>A (p.Leu161=)
n.164+18T>A
c.885+18T>A (n.885+18T>A)
 COSMIC
3g.184373081A>CCA355462397EIF2B5,THPOc.914T>G (p.Leu305Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.477T>G (p.Ala159=)
c.477+17T>G (n.477+17T>G)
c.2106+228374A>C (n.2106+228374A>C)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.164+17T>G
c.885+17T>G (n.885+17T>G)
3g.184373081A>GCA355462398EIF2B5,THPOc.914T>C (p.Leu305Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.477T>C (p.Ala159=)
c.477+17T>C (n.477+17T>C)
c.2106+228374A>G (n.2106+228374A>G)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.164+17T>C
c.885+17T>C (n.885+17T>C)
3g.184373081A>TCA355462399EIF2B5,THPOc.914T>A (p.Leu305His)
c.494T>A (p.Leu165His)
c.477T>A (p.Ala159=)
c.477+17T>A (n.477+17T>A)
c.2106+228374A>T (n.2106+228374A>T)
c.482T>A (p.Leu161His)
n.164+17T>A
c.885+17T>A (n.885+17T>A)
3g.184373082G>ACA2734933EIF2B5,THPOc.913C>T (p.Leu305Phe)
c.493C>T (p.Leu165Phe)
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.477+16C>T (n.477+16C>T)
c.2106+228375G>A (n.2106+228375G>A)
c.481C>T (p.Leu161Phe)
n.164+16C>T
c.885+16C>T (n.885+16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373082G>CCA355462400EIF2B5,THPOc.913C>G (p.Leu305Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.477+16C>G (n.477+16C>G)
c.2106+228375G>C (n.2106+228375G>C)
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.164+16C>G
c.885+16C>G (n.885+16C>G)
3g.184373082G=CA1425997949EIF2B5,THPOc.913C= (p.Leu305=)
c.493C= (p.Leu165=)
c.476C= (p.Ala159=)
c.477+16C= (n.477+16C=)
c.2106+228375G= (n.2106+228375G=)
c.481C= (p.Leu161=)
n.164+16C=
c.885+16C= (n.885+16C=)
3g.184373082G>TCA355462401EIF2B5,THPOc.913C>A (p.Leu305Ile)
c.493C>A (p.Leu165Ile)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.477+16C>A (n.477+16C>A)
c.2106+228375G>T (n.2106+228375G>T)
c.481C>A (p.Leu161Ile)
n.164+16C>A
c.885+16C>A (n.885+16C>A)
3g.184373083C>ACA355462402EIF2B5,THPOc.912G>T (p.Met304Ile)
c.492G>T (p.Met164Ile)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.477+15G>T (n.477+15G>T)
c.2106+228376C>A (n.2106+228376C>A)
c.480G>T (p.Met160Ile)
n.164+15G>T
c.885+15G>T (n.885+15G>T)
3g.184373083C>GCA355462403EIF2B5,THPOc.912G>C (p.Met304Ile)
c.492G>C (p.Met164Ile)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.477+15G>C (n.477+15G>C)
c.2106+228376C>G (n.2106+228376C>G)
c.480G>C (p.Met160Ile)
n.164+15G>C
c.885+15G>C (n.885+15G>C)
3g.184373083C>TCA355462404EIF2B5,THPOc.912G>A (p.Met304Ile)
c.492G>A (p.Met164Ile)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.477+15G>A (n.477+15G>A)
c.2106+228376C>T (n.2106+228376C>T)
c.480G>A (p.Met160Ile)
n.164+15G>A
c.885+15G>A (n.885+15G>A)
3g.184373084A>CCA355462405EIF2B5,THPOc.911T>G (p.Met304Arg)
c.491T>G (p.Met164Arg)
c.474T>G (p.Asp158Glu)
c.477+14T>G (n.477+14T>G)
c.2106+228377A>C (n.2106+228377A>C)
c.479T>G (p.Met160Arg)
n.164+14T>G
c.885+14T>G (n.885+14T>G)
3g.184373084A>GCA355462406EIF2B5,THPOc.911T>C (p.Met304Thr)
c.491T>C (p.Met164Thr)
c.474T>C (p.Asp158=)
c.477+14T>C (n.477+14T>C)
c.2106+228377A>G (n.2106+228377A>G)
c.479T>C (p.Met160Thr)
n.164+14T>C
c.885+14T>C (n.885+14T>C)
 gnomAD v4
3g.184373084A>TCA355462407EIF2B5,THPOc.911T>A (p.Met304Lys)
c.491T>A (p.Met164Lys)
c.474T>A (p.Asp158Glu)
c.477+14T>A (n.477+14T>A)
c.2106+228377A>T (n.2106+228377A>T)
c.479T>A (p.Met160Lys)
n.164+14T>A
c.885+14T>A (n.885+14T>A)
3g.184373085T>ACA355462410EIF2B5,THPOc.910A>T (p.Met304Leu)
c.490A>T (p.Met164Leu)
c.473A>T (p.Asp158Val)
c.477+13A>T (n.477+13A>T)
c.2106+228378T>A (n.2106+228378T>A)
c.478A>T (p.Met160Leu)
n.164+13A>T
c.885+13A>T (n.885+13A>T)
3g.184373085T>CCA355462409EIF2B5,THPOc.910A>G (p.Met304Val)
c.490A>G (p.Met164Val)
c.473A>G (p.Asp158Gly)
c.477+13A>G (n.477+13A>G)
c.2106+228378T>C (n.2106+228378T>C)
c.478A>G (p.Met160Val)
n.164+13A>G
c.885+13A>G (n.885+13A>G)
 gnomAD v4
3g.184373085T>GCA355462408EIF2B5,THPOc.910A>C (p.Met304Leu)
c.490A>C (p.Met164Leu)
c.473A>C (p.Asp158Ala)
c.477+13A>C (n.477+13A>C)
c.2106+228378T>G (n.2106+228378T>G)
c.478A>C (p.Met160Leu)
n.164+13A>C
c.885+13A>C (n.885+13A>C)
3g.184373086C>ACA437332240EIF2B5,THPOc.909G>T (p.Leu303=)
c.489G>T (p.Leu163=)
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
c.477+12G>T (n.477+12G>T)
c.2106+228379C>A (n.2106+228379C>A)
c.477G>T (p.Leu159=)
n.164+12G>T
c.885+12G>T (n.885+12G>T)
3g.184373086C>GCA437332239EIF2B5,THPOc.909G>C (p.Leu303=)
c.489G>C (p.Leu163=)
c.472G>C (p.Asp158His)
c.477+12G>C (n.477+12G>C)
c.2106+228379C>G (n.2106+228379C>G)
c.477G>C (p.Leu159=)
n.164+12G>C
c.885+12G>C (n.885+12G>C)
3g.184373086C>TCA437332241EIF2B5,THPOc.909G>A (p.Leu303=)
c.489G>A (p.Leu163=)
c.472G>A (p.Asp158Asn)
c.477+12G>A (n.477+12G>A)
c.2106+228379C>T (n.2106+228379C>T)
c.477G>A (p.Leu159=)
n.164+12G>A
c.885+12G>A (n.885+12G>A)
3g.184373087A=CA1425997950EIF2B5,THPOc.908T= (p.Leu303=)
c.488T= (p.Leu163=)
c.471T= (p.Pro157=)
c.477+11T= (n.477+11T=)
c.2106+228380A= (n.2106+228380A=)
c.476T= (p.Leu159=)
n.164+11T=
c.885+11T= (n.885+11T=)
3g.184373087A>CCA355462411EIF2B5,THPOc.908T>G (p.Leu303Arg)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.471T>G (p.Pro157=)
c.477+11T>G (n.477+11T>G)
c.2106+228380A>C (n.2106+228380A>C)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.164+11T>G
c.885+11T>G (n.885+11T>G)
3g.184373087A>GCA355462412EIF2B5,THPOc.908T>C (p.Leu303Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.471T>C (p.Pro157=)
c.477+11T>C (n.477+11T>C)
c.2106+228380A>G (n.2106+228380A>G)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.164+11T>C
c.885+11T>C (n.885+11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373087A>TCA355462413EIF2B5,THPOc.908T>A (p.Leu303Gln)
c.488T>A (p.Leu163Gln)
c.471T>A (p.Pro157=)
c.477+11T>A (n.477+11T>A)
c.2106+228380A>T (n.2106+228380A>T)
c.476T>A (p.Leu159Gln)
n.164+11T>A
c.885+11T>A (n.885+11T>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184373088G>ACA437332242EIF2B5,THPOc.907C>T (p.Leu303=)
c.487C>T (p.Leu163=)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.477+10C>T (n.477+10C>T)
c.2106+228381G>A (n.2106+228381G>A)
c.475C>T (p.Leu159=)
n.164+10C>T
c.885+10C>T (n.885+10C>T)
3g.184373088G>CCA355462414EIF2B5,THPOc.907C>G (p.Leu303Val)
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.477+10C>G (n.477+10C>G)
c.2106+228381G>C (n.2106+228381G>C)
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.164+10C>G
c.885+10C>G (n.885+10C>G)
3g.184373088G>TCA355462415EIF2B5,THPOc.907C>A (p.Leu303Met)
c.487C>A (p.Leu163Met)
c.470C>A (p.Pro157His)
c.477+10C>A (n.477+10C>A)
c.2106+228381G>T (n.2106+228381G>T)
c.475C>A (p.Leu159Met)
n.164+10C>A
c.885+10C>A (n.885+10C>A)
3g.184373089G>ACA437332246EIF2B5,THPOc.906C>T (p.Phe302=)
c.486C>T (p.Phe162=)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.477+9C>T (n.477+9C>T)
c.2106+228382G>A (n.2106+228382G>A)
c.474C>T (p.Phe158=)
n.164+9C>T
c.885+9C>T (n.885+9C>T)
3g.184373089G>CCA355462416EIF2B5,THPOc.906C>G (p.Phe302Leu)
c.486C>G (p.Phe162Leu)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.477+9C>G (n.477+9C>G)
c.2106+228382G>C (n.2106+228382G>C)
c.474C>G (p.Phe158Leu)
n.164+9C>G
c.885+9C>G (n.885+9C>G)
3g.184373089G>TCA355462417EIF2B5,THPOc.906C>A (p.Phe302Leu)
c.486C>A (p.Phe162Leu)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.477+9C>A (n.477+9C>A)
c.2106+228382G>T (n.2106+228382G>T)
c.474C>A (p.Phe158Leu)
n.164+9C>A
c.885+9C>A (n.885+9C>A)
3g.184373090A>CCA355462418EIF2B5,THPOc.905T>G (p.Phe302Cys)
c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.468T>G (p.Phe156Leu)
c.477+8T>G (n.477+8T>G)
c.2106+228383A>C (n.2106+228383A>C)
c.473T>G (p.Phe158Cys)
n.164+8T>G
c.885+8T>G (n.885+8T>G)
3g.184373090A>GCA355462419EIF2B5,THPOc.905T>C (p.Phe302Ser)
c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.468T>C (p.Phe156=)
c.477+8T>C (n.477+8T>C)
c.2106+228383A>G (n.2106+228383A>G)
c.473T>C (p.Phe158Ser)
n.164+8T>C
c.885+8T>C (n.885+8T>C)
3g.184373090A>TCA355462420EIF2B5,THPOc.905T>A (p.Phe302Tyr)
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.468T>A (p.Phe156Leu)
c.477+8T>A (n.477+8T>A)
c.2106+228383A>T (n.2106+228383A>T)
c.473T>A (p.Phe158Tyr)
n.164+8T>A
c.885+8T>A (n.885+8T>A)
3g.184373091A>CCA355462421EIF2B5,THPOc.904T>G (p.Phe302Val)
c.484T>G (p.Phe162Val)
c.467T>G (p.Phe156Cys)
c.477+7T>G (n.477+7T>G)
c.2106+228384A>C (n.2106+228384A>C)
c.472T>G (p.Phe158Val)
n.164+7T>G
c.885+7T>G (n.885+7T>G)
 gnomAD v4
3g.184373091A>GCA355462422EIF2B5,THPOc.904T>C (p.Phe302Leu)
c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
c.477+7T>C (n.477+7T>C)
c.2106+228384A>G (n.2106+228384A>G)
c.472T>C (p.Phe158Leu)
n.164+7T>C
c.885+7T>C (n.885+7T>C)
3g.184373091A>TCA355462423EIF2B5,THPOc.904T>A (p.Phe302Ile)
c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
c.477+7T>A (n.477+7T>A)
c.2106+228384A>T (n.2106+228384A>T)
c.472T>A (p.Phe158Ile)
n.164+7T>A
c.885+7T>A (n.885+7T>A)
3g.184373092A>CCA437332251EIF2B5,THPOc.903T>G (p.Arg301=)
c.483T>G (p.Arg161=)
c.466T>G (p.Phe156Val)
c.477+6T>G (n.477+6T>G)
c.2106+228385A>C (n.2106+228385A>C)
c.471T>G (p.Arg157=)
n.164+6T>G
c.885+6T>G (n.885+6T>G)
3g.184373092A>GCA437332252EIF2B5,THPOc.903T>C (p.Arg301=)
c.483T>C (p.Arg161=)
c.466T>C (p.Phe156Leu)
c.477+6T>C (n.477+6T>C)
c.2106+228385A>G (n.2106+228385A>G)
c.471T>C (p.Arg157=)
n.164+6T>C
c.885+6T>C (n.885+6T>C)
3g.184373092A>TCA437332253EIF2B5,THPOc.903T>A (p.Arg301=)
c.483T>A (p.Arg161=)
c.466T>A (p.Phe156Ile)
c.477+6T>A (n.477+6T>A)
c.2106+228385A>T (n.2106+228385A>T)
c.471T>A (p.Arg157=)
n.164+6T>A
c.885+6T>A (n.885+6T>A)
3g.184373093C>ACA355462425EIF2B5,THPOc.902G>T (p.Arg301Leu)
c.482G>T (p.Arg161Leu)
c.465G>T (p.Ala155=)
c.477+5G>T (n.477+5G>T)
c.2106+228386C>A (n.2106+228386C>A)
c.470G>T (p.Arg157Leu)
n.164+5G>T
c.885+5G>T (n.885+5G>T)
3g.184373093C=CA1425997951EIF2B5,THPOc.902G= (p.Arg301=)
c.482G= (p.Arg161=)
c.465G= (p.Ala155=)
c.477+5G= (n.477+5G=)
c.2106+228386C= (n.2106+228386C=)
c.470G= (p.Arg157=)
n.164+5G=
c.885+5G= (n.885+5G=)
3g.184373093C>GCA355462424EIF2B5,THPOc.902G>C (p.Arg301Pro)
c.482G>C (p.Arg161Pro)
c.465G>C (p.Ala155=)
c.477+5G>C (n.477+5G>C)
c.2106+228386C>G (n.2106+228386C>G)
c.470G>C (p.Arg157Pro)
n.164+5G>C
c.885+5G>C (n.885+5G>C)
3g.184373093C>TCA2734934EIF2B5,THPOc.902G>A (p.Arg301His)
c.482G>A (p.Arg161His)
c.465G>A (p.Ala155=)
c.477+5G>A (n.477+5G>A)
c.2106+228386C>T (n.2106+228386C>T)
c.470G>A (p.Arg157His)
n.164+5G>A
c.885+5G>A (n.885+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373094G>ACA2734935EIF2B5,THPOc.901C>T (p.Arg301Cys)
c.481C>T (p.Arg161Cys)
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.477+4C>T (n.477+4C>T)
c.2106+228387G>A (n.2106+228387G>A)
c.469C>T (p.Arg157Cys)
n.164+4C>T
c.885+4C>T (n.885+4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.184373094G>CCA355462426EIF2B5,THPOc.901C>G (p.Arg301Gly)
c.481C>G (p.Arg161Gly)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.477+4C>G (n.477+4C>G)
c.2106+228387G>C (n.2106+228387G>C)
c.469C>G (p.Arg157Gly)
n.164+4C>G
c.885+4C>G (n.885+4C>G)
 gnomAD v4
3g.184373094G=CA1425997952EIF2B5,THPOc.901C= (p.Arg301=)
c.481C= (p.Arg161=)
c.464C= (p.Ala155=)
c.477+4C= (n.477+4C=)
c.2106+228387G= (n.2106+228387G=)
c.469C= (p.Arg157=)
n.164+4C=
c.885+4C= (n.885+4C=)
3g.184373094G>TCA355462427EIF2B5,THPOc.901C>A (p.Arg301Ser)
c.481C>A (p.Arg161Ser)
c.464C>A (p.Ala155Glu)
c.477+4C>A (n.477+4C>A)
c.2106+228387G>T (n.2106+228387G>T)
c.469C>A (p.Arg157Ser)
n.164+4C>A
c.885+4C>A (n.885+4C>A)
 gnomAD v4
3g.184373095C>ACA437332257EIF2B5,THPOc.900G>T (p.Val300=)
c.480G>T (p.Val160=)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.477+3G>T (n.477+3G>T)
c.2106+228388C>A (n.2106+228388C>A)
c.468G>T (p.Val156=)
n.164+3G>T
c.885+3G>T (n.885+3G>T)
3g.184373095C=CA1425997953EIF2B5,THPOc.900G= (p.Val300=)
c.480G= (p.Val160=)
c.463G= (p.Ala155=)
c.477+3G= (n.477+3G=)
c.2106+228388C= (n.2106+228388C=)
c.468G= (p.Val156=)
n.164+3G=
c.885+3G= (n.885+3G=)
3g.184373095C>GCA437332259EIF2B5,THPOc.900G>C (p.Val300=)
c.480G>C (p.Val160=)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.477+3G>C (n.477+3G>C)
c.2106+228388C>G (n.2106+228388C>G)
c.468G>C (p.Val156=)
n.164+3G>C
c.885+3G>C (n.885+3G>C)
 dbSNP
3g.184373095C>TCA437332261EIF2B5,THPOc.900G>A (p.Val300=)
c.480G>A (p.Val160=)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.477+3G>A (n.477+3G>A)
c.2106+228388C>T (n.2106+228388C>T)
c.468G>A (p.Val156=)
n.164+3G>A
c.885+3G>A (n.885+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373096A>CCA355462428EIF2B5,THPOc.899T>G (p.Val300Gly)
c.479T>G (p.Val160Gly)
c.462T>G (p.Gly154=)
c.477+2T>G (n.477+2T>G)
c.2106+228389A>C (n.2106+228389A>C)
c.467T>G (p.Val156Gly)
n.164+2T>G
c.885+2T>G (n.885+2T>G)
 gnomAD v4
3g.184373096A>GCA355462429EIF2B5,THPOc.899T>C (p.Val300Ala)
c.479T>C (p.Val160Ala)
c.462T>C (p.Gly154=)
c.477+2T>C (n.477+2T>C)
c.2106+228389A>G (n.2106+228389A>G)
c.467T>C (p.Val156Ala)
n.164+2T>C
c.885+2T>C (n.885+2T>C)
3g.184373096A>TCA355462430EIF2B5,THPOc.899T>A (p.Val300Glu)
c.479T>A (p.Val160Glu)
c.462T>A (p.Gly154=)
c.477+2T>A (n.477+2T>A)
c.2106+228389A>T (n.2106+228389A>T)
c.467T>A (p.Val156Glu)
n.164+2T>A
c.885+2T>A (n.885+2T>A)
3g.184373097C>ACA355462431EIF2B5,THPOc.898G>T (p.Val300Leu)
c.478G>T (p.Val160Leu)
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.477+1G>T (n.477+1G>T)
c.2106+228390C>A (n.2106+228390C>A)
c.466G>T (p.Val156Leu)
n.164+1G>T
c.885+1G>T (n.885+1G>T)
 gnomAD v4
3g.184373097C=CA1425997954EIF2B5,THPOc.898G= (p.Val300=)
c.478G= (p.Val160=)
c.461G= (p.Gly154=)
c.477+1G= (n.477+1G=)
c.2106+228390C= (n.2106+228390C=)
c.466G= (p.Val156=)
n.164+1G=
c.885+1G= (n.885+1G=)
3g.184373097C>GCA355462432EIF2B5,THPOc.898G>C (p.Val300Leu)
c.478G>C (p.Val160Leu)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.477+1G>C (n.477+1G>C)
c.2106+228390C>G (n.2106+228390C>G)
c.466G>C (p.Val156Leu)
n.164+1G>C
c.885+1G>C (n.885+1G>C)
3g.184373097C>TCA355462433EIF2B5,THPOc.898G>A (p.Val300Met)
c.478G>A (p.Val160Met)
c.461G>A (p.Gly154Asp)
c.477+1G>A (n.477+1G>A)
c.2106+228390C>T (n.2106+228390C>T)
c.466G>A (p.Val156Met)
n.164+1G>A
c.885+1G>A (n.885+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373098C>ACA355462434EIF2B5,THPOc.897G>T (p.Lys299Asn)
c.477G>T (p.Lys159Asn)
c.460G>T (p.Gly154Cys)
c.2106+228391C>A (n.2106+228391C>A)
c.465G>T (p.Lys155Asn)
n.164G>T
c.885G>T (p.Lys295Asn)
3g.184373098C>GCA355462435EIF2B5,THPOc.897G>C (p.Lys299Asn)
c.477G>C (p.Lys159Asn)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.2106+228391C>G (n.2106+228391C>G)
c.465G>C (p.Lys155Asn)
n.164G>C
c.885G>C (p.Lys295Asn)
3g.184373098C>TCA437332265EIF2B5,THPOc.897G>A (p.Lys299=)
c.477G>A (p.Lys159=)
c.460G>A (p.Gly154Ser)
c.2106+228391C>T (n.2106+228391C>T)
c.465G>A (p.Lys155=)
n.164G>A
c.885G>A (p.Lys295=)
3g.184373099T>ACA355462438EIF2B5,THPOc.896A>T (p.Lys299Met)
c.476A>T (p.Lys159Met)
c.459A>T (p.Lys153Asn)
c.2106+228392T>A (n.2106+228392T>A)
c.464A>T (p.Lys155Met)
n.163A>T
c.884A>T (p.Lys295Met)
3g.184373099T>CCA355462436EIF2B5,THPOc.896A>G (p.Lys299Arg)
c.476A>G (p.Lys159Arg)
c.459A>G (p.Lys153=)
c.2106+228392T>C (n.2106+228392T>C)
c.464A>G (p.Lys155Arg)
n.163A>G
c.884A>G (p.Lys295Arg)
3g.184373099T>GCA355462437EIF2B5,THPOc.896A>C (p.Lys299Thr)
c.476A>C (p.Lys159Thr)
c.459A>C (p.Lys153Asn)
c.2106+228392T>G (n.2106+228392T>G)
c.464A>C (p.Lys155Thr)
n.163A>C
c.884A>C (p.Lys295Thr)
3g.184373100T>ACA355462439EIF2B5,THPOc.895A>T (p.Lys299Ter)
c.475A>T (p.Lys159Ter)
c.458A>T (p.Lys153Ile)
c.2106+228393T>A (n.2106+228393T>A)
c.463A>T (p.Lys155Ter)
n.162A>T
c.883A>T (p.Lys295Ter)
3g.184373100T>CCA355462441EIF2B5,THPOc.895A>G (p.Lys299Glu)
c.475A>G (p.Lys159Glu)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.2106+228393T>C (n.2106+228393T>C)
c.463A>G (p.Lys155Glu)
n.162A>G
c.883A>G (p.Lys295Glu)
 gnomAD v4
3g.184373100T>GCA355462440EIF2B5,THPOc.895A>C (p.Lys299Gln)
c.475A>C (p.Lys159Gln)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.2106+228393T>G (n.2106+228393T>G)
c.463A>C (p.Lys155Gln)
n.162A>C
c.883A>C (p.Lys295Gln)
3g.184373101T>ACA437332272EIF2B5,THPOc.894A>T (p.Gly298=)
c.474A>T (p.Gly158=)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.2106+228394T>A (n.2106+228394T>A)
c.462A>T (p.Gly154=)
n.161A>T
c.882A>T (p.Gly294=)
3g.184373101T>CCA437332270EIF2B5,THPOc.894A>G (p.Gly298=)
c.474A>G (p.Gly158=)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.2106+228394T>C (n.2106+228394T>C)
c.462A>G (p.Gly154=)
n.161A>G
c.882A>G (p.Gly294=)
 gnomAD v4
3g.184373101T>GCA437332268EIF2B5,THPOc.894A>C (p.Gly298=)
c.474A>C (p.Gly158=)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.2106+228394T>G (n.2106+228394T>G)
c.462A>C (p.Gly154=)
n.161A>C
c.882A>C (p.Gly294=)
3g.184373102C>ACA355462442EIF2B5,THPOc.893G>T (p.Gly298Val)
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.456G>T (p.Arg152Ser)
c.2106+228395C>A (n.2106+228395C>A)
c.461G>T (p.Gly154Val)
n.160G>T
c.881G>T (p.Gly294Val)
3g.184373102C>GCA355462443EIF2B5,THPOc.893G>C (p.Gly298Ala)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.456G>C (p.Arg152Ser)
c.2106+228395C>G (n.2106+228395C>G)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.160G>C
c.881G>C (p.Gly294Ala)
3g.184373102C>TCA355462444EIF2B5,THPOc.893G>A (p.Gly298Glu)
c.473G>A (p.Gly158Glu)
c.456G>A (p.Arg152=)
c.2106+228395C>T (n.2106+228395C>T)
c.461G>A (p.Gly154Glu)
n.160G>A
c.881G>A (p.Gly294Glu)
3g.184373103C>ACA2734936EIF2B5,THPOc.892G>T (p.Gly298Ter)
c.472G>T (p.Gly158Ter)
c.455G>T (p.Arg152Met)
c.2106+228396C>A (n.2106+228396C>A)
c.460G>T (p.Gly154Ter)
n.159G>T
c.880G>T (p.Gly294Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.184373103C=CA1425997955EIF2B5,THPOc.892G= (p.Gly298=)
c.472G= (p.Gly158=)
c.455G= (p.Arg152=)
c.2106+228396C= (n.2106+228396C=)
c.460G= (p.Gly154=)
n.159G=
c.880G= (p.Gly294=)
3g.184373103C>GCA355462445EIF2B5,THPOc.892G>C (p.Gly298Arg)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.455G>C (p.Arg152Thr)
c.2106+228396C>G (n.2106+228396C>G)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
n.159G>C
c.880G>C (p.Gly294Arg)
3g.184373103C>TCA355462446EIF2B5,THPOc.892G>A (p.Gly298Arg)
c.472G>A (p.Gly158Arg)
c.455G>A (p.Arg152Lys)
c.2106+228396C>T (n.2106+228396C>T)
c.460G>A (p.Gly154Arg)
n.159G>A
c.880G>A (p.Gly294Arg)
 gnomAD v4
3g.184373104T>ACA437332274EIF2B5,THPOc.891A>T (p.Arg297=)
c.471A>T (p.Arg157=)
c.454A>T (p.Arg152Trp)
c.2106+228397T>A (n.2106+228397T>A)
c.459A>T (p.Arg153=)
n.158A>T
c.879A>T (p.Arg293=)
3g.184373104T>CCA437332275EIF2B5,THPOc.891A>G (p.Arg297=)
c.471A>G (p.Arg157=)
c.454A>G (p.Arg152Gly)
c.2106+228397T>C (n.2106+228397T>C)
c.459A>G (p.Arg153=)
n.158A>G
c.879A>G (p.Arg293=)
3g.184373104T>GCA437332277EIF2B5,THPOc.891A>C (p.Arg297=)
c.471A>C (p.Arg157=)
c.454A>C (p.Arg152=)
c.2106+228397T>G (n.2106+228397T>G)
c.459A>C (p.Arg153=)
n.158A>C
c.879A>C (p.Arg293=)
3g.184373105C>ACA355462448EIF2B5,THPOc.890G>T (p.Arg297Leu)
c.470G>T (p.Arg157Leu)
c.453G>T (p.Pro151=)
c.2106+228398C>A (n.2106+228398C>A)
c.458G>T (p.Arg153Leu)
n.157G>T
c.878G>T (p.Arg293Leu)
3g.184373105C=CA1425997956EIF2B5,THPOc.890G= (p.Arg297=)
c.470G= (p.Arg157=)
c.453G= (p.Pro151=)
c.2106+228398C= (n.2106+228398C=)
c.458G= (p.Arg153=)
n.157G=
c.878G= (p.Arg293=)
3g.184373105C>GCA355462447EIF2B5,THPOc.890G>C (p.Arg297Pro)
c.470G>C (p.Arg157Pro)
c.453G>C (p.Pro151=)
c.2106+228398C>G (n.2106+228398C>G)
c.458G>C (p.Arg153Pro)
n.157G>C
c.878G>C (p.Arg293Pro)
 gnomAD v4
3g.184373105C>TCA2734937EIF2B5,THPOc.890G>A (p.Arg297Gln)
c.470G>A (p.Arg157Gln)
c.453G>A (p.Pro151=)
c.2106+228398C>T (n.2106+228398C>T)
c.458G>A (p.Arg153Gln)
n.157G>A
c.878G>A (p.Arg293Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.184373106G>ACA355462449EIF2B5,THPOc.889C>T (p.Arg297Ter)
c.469C>T (p.Arg157Ter)
c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.2106+228399G>A (n.2106+228399G>A)
c.457C>T (p.Arg153Ter)
n.156C>T
c.877C>T (p.Arg293Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373106G>CCA355462450EIF2B5,THPOc.889C>G (p.Arg297Gly)
c.469C>G (p.Arg157Gly)
c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.2106+228399G>C (n.2106+228399G>C)
c.457C>G (p.Arg153Gly)
n.156C>G
c.877C>G (p.Arg293Gly)
3g.184373106G=CA1425997957EIF2B5,THPOc.889C= (p.Arg297=)
c.469C= (p.Arg157=)
c.452C= (p.Pro151=)
c.2106+228399G= (n.2106+228399G=)
c.457C= (p.Arg153=)
n.156C=
c.877C= (p.Arg293=)
3g.184373106G>TCA437332280EIF2B5,THPOc.889C>A (p.Arg297=)
c.469C>A (p.Arg157=)
c.452C>A (p.Pro151Gln)
c.2106+228399G>T (n.2106+228399G>T)
c.457C>A (p.Arg153=)
n.156C>A
c.877C>A (p.Arg293=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373107G>ACA437332281EIF2B5,THPOc.888C>T (p.Leu296=)
c.468C>T (p.Leu156=)
c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.2106+228400G>A (n.2106+228400G>A)
c.456C>T (p.Leu152=)
n.155C>T
c.876C>T (p.Leu292=)
 gnomAD v4
3g.184373107G>CCA2734938EIF2B5,THPOc.888C>G (p.Leu296=)
c.468C>G (p.Leu156=)
c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.2106+228400G>C (n.2106+228400G>C)
c.456C>G (p.Leu152=)
n.155C>G
c.876C>G (p.Leu292=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.184373107G=CA1425997958EIF2B5,THPOc.888C= (p.Leu296=)
c.468C= (p.Leu156=)
c.451C= (p.Pro151=)
c.2106+228400G= (n.2106+228400G=)
c.456C= (p.Leu152=)
n.155C=
c.876C= (p.Leu292=)
3g.184373107G>TCA437332282EIF2B5,THPOc.888C>A (p.Leu296=)
c.468C>A (p.Leu156=)
c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.2106+228400G>T (n.2106+228400G>T)
c.456C>A (p.Leu152=)
n.155C>A
c.876C>A (p.Leu292=)
3g.184373108A>CCA355462451EIF2B5,THPOc.887T>G (p.Leu296Arg)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.450T>G (p.Ala150=)
c.2106+228401A>C (n.2106+228401A>C)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.154T>G
c.875T>G (p.Leu292Arg)
3g.184373108A>GCA355462452EIF2B5,THPOc.887T>C (p.Leu296Pro)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.450T>C (p.Ala150=)
c.2106+228401A>G (n.2106+228401A>G)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.154T>C
c.875T>C (p.Leu292Pro)
 gnomAD v4
3g.184373108A>TCA355462453EIF2B5,THPOc.887T>A (p.Leu296His)
c.467T>A (p.Leu156His)
c.450T>A (p.Ala150=)
c.2106+228401A>T (n.2106+228401A>T)
c.455T>A (p.Leu152His)
n.154T>A
c.875T>A (p.Leu292His)
3g.184373109G>ACA355462454EIF2B5,THPOc.886C>T (p.Leu296Phe)
c.466C>T (p.Leu156Phe)
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.2106+228402G>A (n.2106+228402G>A)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
n.153C>T
c.874C>T (p.Leu292Phe)
3g.184373109G>CCA355462456EIF2B5,THPOc.886C>G (p.Leu296Val)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.2106+228402G>C (n.2106+228402G>C)
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.153C>G
c.874C>G (p.Leu292Val)
3g.184373109G>TCA355462455EIF2B5,THPOc.886C>A (p.Leu296Ile)
c.466C>A (p.Leu156Ile)
c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.2106+228402G>T (n.2106+228402G>T)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
n.153C>A
c.874C>A (p.Leu292Ile)
 dbSNP
3g.184373110C>ACA437332286EIF2B5,THPOc.885G>T (p.Leu295=)
c.465G>T (p.Leu155=)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.2106+228403C>A (n.2106+228403C>A)
c.453G>T (p.Leu151=)
n.152G>T
c.873G>T (p.Leu291=)
3g.184373110C>GCA437332287EIF2B5,THPOc.885G>C (p.Leu295=)
c.465G>C (p.Leu155=)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.2106+228403C>G (n.2106+228403C>G)
c.453G>C (p.Leu151=)
n.152G>C
c.873G>C (p.Leu291=)
3g.184373110C>TCA437332288EIF2B5,THPOc.885G>A (p.Leu295=)
c.465G>A (p.Leu155=)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.2106+228403C>T (n.2106+228403C>T)
c.453G>A (p.Leu151=)
n.152G>A
c.873G>A (p.Leu291=)
 gnomAD v4
3g.184373111A=CA1425997959EIF2B5,THPOc.884T= (p.Leu295=)
c.464T= (p.Leu155=)
c.447T= (p.Pro149=)
c.2106+228404A= (n.2106+228404A=)
c.452T= (p.Leu151=)
n.151T=
c.872T= (p.Leu291=)
3g.184373111A>CCA355462457EIF2B5,THPOc.884T>G (p.Leu295Arg)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.447T>G (p.Pro149=)
c.2106+228404A>C (n.2106+228404A>C)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
n.151T>G
c.872T>G (p.Leu291Arg)
3g.184373111A>GCA355462458EIF2B5,THPOc.884T>C (p.Leu295Pro)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.447T>C (p.Pro149=)
c.2106+228404A>G (n.2106+228404A>G)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
n.151T>C
c.872T>C (p.Leu291Pro)
 dbSNP
3g.184373111A>TCA355462459EIF2B5,THPOc.884T>A (p.Leu295Gln)
c.464T>A (p.Leu155Gln)
c.447T>A (p.Pro149=)
c.2106+228404A>T (n.2106+228404A>T)
c.452T>A (p.Leu151Gln)
n.151T>A
c.872T>A (p.Leu291Gln)
3g.184373112G>ACA437332290EIF2B5,THPOc.883C>T (p.Leu295=)
c.463C>T (p.Leu155=)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.2106+228405G>A (n.2106+228405G>A)
c.451C>T (p.Leu151=)
n.150C>T
c.871C>T (p.Leu291=)
3g.184373112G>CCA355462460EIF2B5,THPOc.883C>G (p.Leu295Val)
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.2106+228405G>C (n.2106+228405G>C)
c.451C>G (p.Leu151Val)
n.150C>G
c.871C>G (p.Leu291Val)
3g.184373112G>TCA355462461EIF2B5,THPOc.883C>A (p.Leu295Met)
c.463C>A (p.Leu155Met)
c.446C>A (p.Pro149His)
c.2106+228405G>T (n.2106+228405G>T)
c.451C>A (p.Leu151Met)
n.150C>A
c.871C>A (p.Leu291Met)
3g.184373113G>ACA2734939EIF2B5,THPOc.882C>T (p.His294=)
c.462C>T (p.His154=)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.2106+228406G>A (n.2106+228406G>A)
c.450C>T (p.His150=)
n.149C>T
c.870C>T (p.His290=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373113G>CCA355462462EIF2B5,THPOc.882C>G (p.His294Gln)
c.462C>G (p.His154Gln)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.2106+228406G>C (n.2106+228406G>C)
c.450C>G (p.His150Gln)
n.149C>G
c.870C>G (p.His290Gln)
3g.184373113G=CA1425997960EIF2B5,THPOc.882C= (p.His294=)
c.462C= (p.His154=)
c.445C= (p.Pro149=)
c.2106+228406G= (n.2106+228406G=)
c.450C= (p.His150=)
n.149C=
c.870C= (p.His290=)
3g.184373113G>TCA355462463EIF2B5,THPOc.882C>A (p.His294Gln)
c.462C>A (p.His154Gln)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.2106+228406G>T (n.2106+228406G>T)
c.450C>A (p.His150Gln)
n.149C>A
c.870C>A (p.His290Gln)
 gnomAD v4
3g.184373114T>ACA355462464EIF2B5,THPOc.881A>T (p.His294Leu)
c.461A>T (p.His154Leu)
c.444A>T (p.Thr148=)
c.2106+228407T>A (n.2106+228407T>A)
c.449A>T (p.His150Leu)
n.148A>T
c.869A>T (p.His290Leu)
3g.184373114T>CCA355462465EIF2B5,THPOc.881A>G (p.His294Arg)
c.461A>G (p.His154Arg)
c.444A>G (p.Thr148=)
c.2106+228407T>C (n.2106+228407T>C)
c.449A>G (p.His150Arg)
n.148A>G
c.869A>G (p.His290Arg)
3g.184373114T>GCA355462466EIF2B5,THPOc.881A>C (p.His294Pro)
c.461A>C (p.His154Pro)
c.444A>C (p.Thr148=)
c.2106+228407T>G (n.2106+228407T>G)
c.449A>C (p.His150Pro)
n.148A>C
c.869A>C (p.His290Pro)
 dbSNP
3g.184373114T=CA1425997961EIF2B5,THPOc.881A= (p.His294=)
c.461A= (p.His154=)
c.444A= (p.Thr148=)
c.2106+228407T= (n.2106+228407T=)
c.449A= (p.His150=)
n.148A=
c.869A= (p.His290=)
3g.184373115G>ACA355462467EIF2B5,THPOc.880C>T (p.His294Tyr)
c.460C>T (p.His154Tyr)
c.443C>T (p.Thr148Ile)
c.2106+228408G>A (n.2106+228408G>A)
c.448C>T (p.His150Tyr)
n.147C>T
c.868C>T (p.His290Tyr)
 gnomAD v4
3g.184373115G>CCA355462469EIF2B5,THPOc.880C>G (p.His294Asp)
c.460C>G (p.His154Asp)
c.443C>G (p.Thr148Arg)
c.2106+228408G>C (n.2106+228408G>C)
c.448C>G (p.His150Asp)
n.147C>G
c.868C>G (p.His290Asp)
3g.184373115G>TCA355462468EIF2B5,THPOc.880C>A (p.His294Asn)
c.460C>A (p.His154Asn)
c.443C>A (p.Thr148Lys)
c.2106+228408G>T (n.2106+228408G>T)
c.448C>A (p.His150Asn)
n.147C>A
c.868C>A (p.His290Asn)
3g.184373116T>ACA355462470EIF2B5,THPOc.879A>T (p.Gln293His)
c.459A>T (p.Gln153His)
c.442A>T (p.Thr148Ser)
c.2106+228409T>A (n.2106+228409T>A)
c.447A>T (p.Gln149His)
n.146A>T
c.867A>T (p.Gln289His)
3g.184373116T>CCA437332297EIF2B5,THPOc.879A>G (p.Gln293=)
c.459A>G (p.Gln153=)
c.442A>G (p.Thr148Ala)
c.2106+228409T>C (n.2106+228409T>C)
c.447A>G (p.Gln149=)
n.146A>G
c.867A>G (p.Gln289=)
3g.184373116T>GCA355462471EIF2B5,THPOc.879A>C (p.Gln293His)
c.459A>C (p.Gln153His)
c.442A>C (p.Thr148Pro)
c.2106+228409T>G (n.2106+228409T>G)
c.447A>C (p.Gln149His)
n.146A>C
c.867A>C (p.Gln289His)
3g.184373117T>ACA355462472EIF2B5,THPOc.878A>T (p.Gln293Leu)
c.458A>T (p.Gln153Leu)
c.441A>T (p.Pro147=)
c.2106+228410T>A (n.2106+228410T>A)
c.446A>T (p.Gln149Leu)
n.145A>T
c.866A>T (p.Gln289Leu)
3g.184373117T>CCA355462473EIF2B5,THPOc.878A>G (p.Gln293Arg)
c.458A>G (p.Gln153Arg)
c.441A>G (p.Pro147=)
c.2106+228410T>C (n.2106+228410T>C)
c.446A>G (p.Gln149Arg)
n.145A>G
c.866A>G (p.Gln289Arg)
3g.184373117T>GCA355462474EIF2B5,THPOc.878A>C (p.Gln293Pro)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
c.441A>C (p.Pro147=)
c.2106+228410T>G (n.2106+228410T>G)
c.446A>C (p.Gln149Pro)
n.145A>C
c.866A>C (p.Gln289Pro)
3g.184373118G>ACA355462475EIF2B5,THPOc.877C>T (p.Gln293Ter)
c.457C>T (p.Gln153Ter)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.2106+228411G>A (n.2106+228411G>A)
c.445C>T (p.Gln149Ter)
n.144C>T
c.865C>T (p.Gln289Ter)
3g.184373118G>CCA355462476EIF2B5,THPOc.877C>G (p.Gln293Glu)
c.457C>G (p.Gln153Glu)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.2106+228411G>C (n.2106+228411G>C)
c.445C>G (p.Gln149Glu)
n.144C>G
c.865C>G (p.Gln289Glu)
3g.184373118G>TCA355462477EIF2B5,THPOc.877C>A (p.Gln293Lys)
c.457C>A (p.Gln153Lys)
c.440C>A (p.Pro147Gln)
c.2106+228411G>T (n.2106+228411G>T)
c.445C>A (p.Gln149Lys)
n.144C>A
c.865C>A (p.Gln289Lys)
3g.184373119G>ACA437332298EIF2B5,THPOc.876C>T (p.Phe292=)
c.456C>T (p.Phe152=)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.2106+228412G>A (n.2106+228412G>A)
c.444C>T (p.Phe148=)
n.143C>T
c.864C>T (p.Phe288=)
3g.184373119G>CCA355462478EIF2B5,THPOc.876C>G (p.Phe292Leu)
c.456C>G (p.Phe152Leu)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.2106+228412G>C (n.2106+228412G>C)
c.444C>G (p.Phe148Leu)
n.143C>G
c.864C>G (p.Phe288Leu)
3g.184373119G>TCA355462479EIF2B5,THPOc.876C>A (p.Phe292Leu)
c.456C>A (p.Phe152Leu)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.2106+228412G>T (n.2106+228412G>T)
c.444C>A (p.Phe148Leu)
n.143C>A
c.864C>A (p.Phe288Leu)
3g.184373120A>CCA355462480EIF2B5,THPOc.875T>G (p.Phe292Cys)
c.455T>G (p.Phe152Cys)
c.438T>G (p.Leu146=)
c.2106+228413A>C (n.2106+228413A>C)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
n.142T>G
c.863T>G (p.Phe288Cys)
3g.184373120A>GCA355462481EIF2B5,THPOc.875T>C (p.Phe292Ser)
c.455T>C (p.Phe152Ser)
c.438T>C (p.Leu146=)
c.2106+228413A>G (n.2106+228413A>G)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
n.142T>C
c.863T>C (p.Phe288Ser)
3g.184373120A>TCA355462482EIF2B5,THPOc.875T>A (p.Phe292Tyr)
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
c.438T>A (p.Leu146=)
c.2106+228413A>T (n.2106+228413A>T)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.142T>A
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
3g.184373121A>CCA355462483EIF2B5,THPOc.874T>G (p.Phe292Val)
c.454T>G (p.Phe152Val)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.2106+228414A>C (n.2106+228414A>C)
c.442T>G (p.Phe148Val)
n.141T>G
c.862T>G (p.Phe288Val)
3g.184373121A>GCA355462485EIF2B5,THPOc.874T>C (p.Phe292Leu)
c.454T>C (p.Phe152Leu)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.2106+228414A>G (n.2106+228414A>G)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
n.141T>C
c.862T>C (p.Phe288Leu)
3g.184373121A>TCA355462484EIF2B5,THPOc.874T>A (p.Phe292Ile)
c.454T>A (p.Phe152Ile)
c.437T>A (p.Leu146His)
c.2106+228414A>T (n.2106+228414A>T)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
n.141T>A
c.862T>A (p.Phe288Ile)
3g.184373122G>ACA437332304EIF2B5,THPOc.873C>T (p.Ser291=)
c.453C>T (p.Ser151=)
c.436C>T (p.Leu146Phe)
c.2106+228415G>A (n.2106+228415G>A)
c.441C>T (p.Ser147=)
n.140C>T
c.861C>T (p.Ser287=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184373122G>CCA355462486EIF2B5,THPOc.873C>G (p.Ser291Arg)
c.453C>G (p.Ser151Arg)
c.436C>G (p.Leu146Val)
c.2106+228415G>C (n.2106+228415G>C)
c.441C>G (p.Ser147Arg)
n.140C>G
c.861C>G (p.Ser287Arg)
3g.184373122G=CA1425997962EIF2B5,THPOc.873C= (p.Ser291=)
c.453C= (p.Ser151=)
c.436C= (p.Leu146=)
c.2106+228415G= (n.2106+228415G=)
c.441C= (p.Ser147=)
n.140C=
c.861C= (p.Ser287=)
3g.184373122G>TCA355462487EIF2B5,THPOc.873C>A (p.Ser291Arg)
c.453C>A (p.Ser151Arg)
c.436C>A (p.Leu146Ile)
c.2106+228415G>T (n.2106+228415G>T)
c.441C>A (p.Ser147Arg)
n.140C>A
c.861C>A (p.Ser287Arg)
3g.184373123C>ACA355462488EIF2B5,THPOc.872G>T (p.Ser291Ile)
c.452G>T (p.Ser151Ile)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
c.2106+228416C>A (n.2106+228416C>A)
c.440G>T (p.Ser147Ile)
n.139G>T
c.860G>T (p.Ser287Ile)
3g.184373123C=CA1425997963EIF2B5,THPOc.872G= (p.Ser291=)
c.452G= (p.Ser151=)
c.435G= (p.Glu145=)
c.2106+228416C= (n.2106+228416C=)
c.440G= (p.Ser147=)
n.139G=
c.860G= (p.Ser287=)
3g.184373123C>GCA88912581EIF2B5,THPOc.872G>C (p.Ser291Thr)
c.452G>C (p.Ser151Thr)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
c.2106+228416C>G (n.2106+228416C>G)
c.440G>C (p.Ser147Thr)
n.139G>C
c.860G>C (p.Ser287Thr)
 dbSNP
3g.184373123C>TCA355462489EIF2B5,THPOc.872G>A (p.Ser291Asn)
c.452G>A (p.Ser151Asn)
c.435G>A (p.Glu145=)
c.2106+228416C>T (n.2106+228416C>T)
c.440G>A (p.Ser147Asn)
n.139G>A
c.860G>A (p.Ser287Asn)
3g.184373124T>ACA355462490EIF2B5,THPOc.871A>T (p.Ser291Cys)
c.451A>T (p.Ser151Cys)
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.2106+228417T>A (n.2106+228417T>A)
c.439A>T (p.Ser147Cys)
n.138A>T
c.859A>T (p.Ser287Cys)
3g.184373124T>CCA355462491EIF2B5,THPOc.871A>G (p.Ser291Gly)
c.451A>G (p.Ser151Gly)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.2106+228417T>C (n.2106+228417T>C)
c.439A>G (p.Ser147Gly)
n.138A>G
c.859A>G (p.Ser287Gly)
3g.184373124T>GCA355462492EIF2B5,THPOc.871A>C (p.Ser291Arg)
c.451A>C (p.Ser151Arg)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.2106+228417T>G (n.2106+228417T>G)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
n.138A>C
c.859A>C (p.Ser287Arg)
3g.184373125C>ACA437171186EIF2B5,THPOc.870G>T (p.Leu290=)
c.450G>T (p.Leu150=)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.2106+228418C>A (n.2106+228418C>A)
c.438G>T (p.Leu146=)
n.137G>T
c.858G>T (p.Leu286=)
3g.184373125C=CA1425997964EIF2B5,THPOc.870G= (p.Leu290=)
c.450G= (p.Leu150=)
c.433G= (p.Glu145=)
c.2106+228418C= (n.2106+228418C=)
c.438G= (p.Leu146=)
n.137G=
c.858G= (p.Leu286=)
3g.184373125C>GCA437171187EIF2B5,THPOc.870G>C (p.Leu290=)
c.450G>C (p.Leu150=)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.2106+228418C>G (n.2106+228418C>G)
c.438G>C (p.Leu146=)
n.137G>C
c.858G>C (p.Leu286=)
3g.184373125C>TCA437171188EIF2B5,THPOc.870G>A (p.Leu290=)
c.450G>A (p.Leu150=)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.2106+228418C>T (n.2106+228418C>T)
c.438G>A (p.Leu146=)
n.137G>A
c.858G>A (p.Leu286=)
 dbSNP
3g.184373126A>CCA355462493EIF2B5,THPOc.869T>G (p.Leu290Arg)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.432T>G (p.Pro144=)
c.2106+228419A>C (n.2106+228419A>C)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
n.136T>G
c.857T>G (p.Leu286Arg)
 gnomAD v4
3g.184373126A>GCA355462494EIF2B5,THPOc.869T>C (p.Leu290Pro)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.432T>C (p.Pro144=)
c.2106+228419A>G (n.2106+228419A>G)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
n.136T>C
c.857T>C (p.Leu286Pro)
 gnomAD v4
3g.184373126A>TCA355462495EIF2B5,THPOc.869T>A (p.Leu290Gln)
c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.432T>A (p.Pro144=)
c.2106+228419A>T (n.2106+228419A>T)
c.437T>A (p.Leu146Gln)
n.136T>A
c.857T>A (p.Leu286Gln)
3g.184373127G>ACA437171189EIF2B5,THPOc.868C>T (p.Leu290=)
c.448C>T (p.Leu150=)
c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.2106+228420G>A (n.2106+228420G>A)
c.436C>T (p.Leu146=)
n.135C>T
c.856C>T (p.Leu286=)
3g.184373127G>CCA355462496EIF2B5,THPOc.868C>G (p.Leu290Val)
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.2106+228420G>C (n.2106+228420G>C)
c.436C>G (p.Leu146Val)
n.135C>G
c.856C>G (p.Leu286Val)
3g.184373127G>TCA355462497EIF2B5,THPOc.868C>A (p.Leu290Met)
c.448C>A (p.Leu150Met)
c.431C>A (p.Pro144His)
c.2106+228420G>T (n.2106+228420G>T)
c.436C>A (p.Leu146Met)
n.135C>A
c.856C>A (p.Leu286Met)
3g.184373128G>ACA437171190EIF2B5,THPOc.867C>T (p.Phe289=)
c.447C>T (p.Phe149=)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.2106+228421G>A (n.2106+228421G>A)
c.435C>T (p.Phe145=)
n.134C>T
c.855C>T (p.Phe285=)
 gnomAD v4
3g.184373128G>CCA355462498EIF2B5,THPOc.867C>G (p.Phe289Leu)
c.447C>G (p.Phe149Leu)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.2106+228421G>C (n.2106+228421G>C)
c.435C>G (p.Phe145Leu)
n.134C>G
c.855C>G (p.Phe285Leu)
3g.184373128G=CA1425997965EIF2B5,THPOc.867C= (p.Phe289=)
c.447C= (p.Phe149=)
c.430C= (p.Pro144=)
c.2106+228421G= (n.2106+228421G=)
c.435C= (p.Phe145=)
n.134C=
c.855C= (p.Phe285=)
3g.184373128G>TCA355462499EIF2B5,THPOc.867C>A (p.Phe289Leu)
c.447C>A (p.Phe149Leu)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.2106+228421G>T (n.2106+228421G>T)
c.435C>A (p.Phe145Leu)
n.134C>A
c.855C>A (p.Phe285Leu)
 dbSNP
3g.184373129A>CCA355462500EIF2B5,THPOc.866T>G (p.Phe289Cys)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
c.429T>G (p.Leu143=)
c.2106+228422A>C (n.2106+228422A>C)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
n.133T>G
c.854T>G (p.Phe285Cys)
3g.184373129A>GCA355462501EIF2B5,THPOc.866T>C (p.Phe289Ser)
c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.429T>C (p.Leu143=)
c.2106+228422A>G (n.2106+228422A>G)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
n.133T>C
c.854T>C (p.Phe285Ser)
3g.184373129A>TCA355462502EIF2B5,THPOc.866T>A (p.Phe289Tyr)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.429T>A (p.Leu143=)
c.2106+228422A>T (n.2106+228422A>T)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
n.133T>A
c.854T>A (p.Phe285Tyr)
3g.184373130delCA2668833821EIF2B5,THPOc.866del (p.Phe289SerfsTer2)
c.446del (p.Phe149SerfsTer2)
c.429del (p.Pro144LeufsTer?)
c.2106+228423del (n.2106+228423del)
c.434del (p.Phe145SerfsTer2)
n.133del
c.854del (p.Phe285SerfsTer2)
 gnomAD v4
3g.184373130A>CCA355462503EIF2B5,THPOc.865T>G (p.Phe289Val)
c.445T>G (p.Phe149Val)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.2106+228423A>C (n.2106+228423A>C)
c.433T>G (p.Phe145Val)
n.132T>G
c.853T>G (p.Phe285Val)
3g.184373130A>GCA355462504EIF2B5,THPOc.865T>C (p.Phe289Leu)
c.445T>C (p.Phe149Leu)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.2106+228423A>G (n.2106+228423A>G)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
n.132T>C
c.853T>C (p.Phe285Leu)
3g.184373130A>TCA355462505EIF2B5,THPOc.865T>A (p.Phe289Ile)
c.445T>A (p.Phe149Ile)
c.428T>A (p.Leu143His)
c.2106+228423A>T (n.2106+228423A>T)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
n.132T>A
c.853T>A (p.Phe285Ile)
3g.184373131G>ACA437171192EIF2B5,THPOc.864C>T (p.Ile288=)
c.444C>T (p.Ile148=)
c.427C>T (p.Leu143Phe)
c.2106+228424G>A (n.2106+228424G>A)
c.432C>T (p.Ile144=)
n.131C>T
c.852C>T (p.Ile284=)
 dbSNP
3g.184373131G>CCA355462506EIF2B5,THPOc.864C>G (p.Ile288Met)
c.444C>G (p.Ile148Met)
c.427C>G (p.Leu143Val)
c.2106+228424G>C (n.2106+228424G>C)
c.432C>G (p.Ile144Met)
n.131C>G
c.852C>G (p.Ile284Met)
3g.184373131G=CA1425997966EIF2B5,THPOc.864C= (p.Ile288=)
c.444C= (p.Ile148=)
c.427C= (p.Leu143=)
c.2106+228424G= (n.2106+228424G=)
c.432C= (p.Ile144=)
n.131C=
c.852C= (p.Ile284=)
3g.184373131G>TCA437171194EIF2B5,THPOc.864C>A (p.Ile288=)
c.444C>A (p.Ile148=)
c.427C>A (p.Leu143Ile)
c.2106+228424G>T (n.2106+228424G>T)
c.432C>A (p.Ile144=)
n.131C>A
c.852C>A (p.Ile284=)
 ClinVar gnomAD v4
3g.184373132A=CA1425997967EIF2B5,THPOc.863T= (p.Ile288=)
c.443T= (p.Ile148=)
c.426T= (p.His142=)
c.2106+228425A= (n.2106+228425A=)
c.431T= (p.Ile144=)
n.130T=
c.851T= (p.Ile284=)
3g.184373132A>CCA355462507EIF2B5,THPOc.863T>G (p.Ile288Ser)
c.443T>G (p.Ile148Ser)
c.426T>G (p.His142Gln)
c.2106+228425A>C (n.2106+228425A>C)
c.431T>G (p.Ile144Ser)
n.130T>G
c.851T>G (p.Ile284Ser)
3g.184373132A>GCA355462508EIF2B5,THPOc.863T>C (p.Ile288Thr)
c.443T>C (p.Ile148Thr)
c.426T>C (p.His142=)
c.2106+228425A>G (n.2106+228425A>G)
c.431T>C (p.Ile144Thr)
n.130T>C
c.851T>C (p.Ile284Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373132A>TCA355462509EIF2B5,THPOc.863T>A (p.Ile288Asn)
c.443T>A (p.Ile148Asn)
c.426T>A (p.His142Gln)
c.2106+228425A>T (n.2106+228425A>T)
c.431T>A (p.Ile144Asn)
n.130T>A
c.851T>A (p.Ile284Asn)
3g.184373133T>ACA355462510EIF2B5,THPOc.862A>T (p.Ile288Phe)
c.442A>T (p.Ile148Phe)
c.425A>T (p.His142Leu)
c.2106+228426T>A (n.2106+228426T>A)
c.430A>T (p.Ile144Phe)
n.129A>T
c.850A>T (p.Ile284Phe)
3g.184373133T>CCA355462511EIF2B5,THPOc.862A>G (p.Ile288Val)
c.442A>G (p.Ile148Val)
c.425A>G (p.His142Arg)
c.2106+228426T>C (n.2106+228426T>C)
c.430A>G (p.Ile144Val)
n.129A>G
c.850A>G (p.Ile284Val)
 dbSNP
3g.184373133T>GCA355462512EIF2B5,THPOc.862A>C (p.Ile288Leu)
c.442A>C (p.Ile148Leu)
c.425A>C (p.His142Pro)
c.2106+228426T>G (n.2106+228426T>G)
c.430A>C (p.Ile144Leu)
n.129A>C
c.850A>C (p.Ile284Leu)
 gnomAD v4
3g.184373133T=CA1425997968EIF2B5,THPOc.862A= (p.Ile288=)
c.442A= (p.Ile148=)
c.425A= (p.His142=)
c.2106+228426T= (n.2106+228426T=)
c.430A= (p.Ile144=)
n.129A=
c.850A= (p.Ile284=)
3g.184373133dupCA548796330EIF2B5,THPOc.862dup (p.Ile288AsnfsTer?)
c.442dup (p.Ile148AsnfsTer?)
c.425dup (p.His142GlnfsTer4)
c.2106+228426dup (n.2106+228426dup)
c.430dup (p.Ile144AsnfsTer?)
n.129dup
c.850dup (p.Ile284AsnfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched