Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184372986T>A | CA355462215 | EIF2B5,THPO | c.1009A>T (p.Asn337Tyr) c.589A>T (p.Asn197Tyr) c.572A>T (p.Lys191Ile) c.478-5A>T (n.478-5A>T) c.2106+228279T>A (n.2106+228279T>A) c.577A>T (p.Asn193Tyr) n.165-5A>T c.886-5A>T (n.886-5A>T) | |
3 | g.184372986T>C | CA2734911 | EIF2B5,THPO | c.1009A>G (p.Asn337Asp) c.589A>G (p.Asn197Asp) c.572A>G (p.Lys191Arg) c.478-5A>G (n.478-5A>G) c.2106+228279T>C (n.2106+228279T>C) c.577A>G (p.Asn193Asp) n.165-5A>G c.886-5A>G (n.886-5A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184372986T>G | CA355462216 | EIF2B5,THPO | c.1009A>C (p.Asn337His) c.589A>C (p.Asn197His) c.572A>C (p.Lys191Thr) c.478-5A>C (n.478-5A>C) c.2106+228279T>G (n.2106+228279T>G) c.577A>C (p.Asn193His) n.165-5A>C c.886-5A>C (n.886-5A>C) | |
3 | g.184372986T= | CA1425997906 | EIF2B5,THPO | c.1009A= (p.Asn337=) c.589A= (p.Asn197=) c.572A= (p.Lys191=) c.478-5A= (n.478-5A=) c.2106+228279T= (n.2106+228279T=) c.577A= (p.Asn193=) n.165-5A= c.886-5A= (n.886-5A=) | |
3 | g.184372987T>A | CA437332080 | EIF2B5,THPO | c.1008A>T (p.Pro336=) c.588A>T (p.Pro196=) c.571A>T (p.Lys191Ter) c.478-6A>T (n.478-6A>T) c.2106+228280T>A (n.2106+228280T>A) c.576A>T (p.Pro192=) n.165-6A>T c.886-6A>T (n.886-6A>T) | |
3 | g.184372987T>C | CA437332081 | EIF2B5,THPO | c.1008A>G (p.Pro336=) c.588A>G (p.Pro196=) c.571A>G (p.Lys191Glu) c.478-6A>G (n.478-6A>G) c.2106+228280T>C (n.2106+228280T>C) c.576A>G (p.Pro192=) n.165-6A>G c.886-6A>G (n.886-6A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184372987T>G | CA437332082 | EIF2B5,THPO | c.1008A>C (p.Pro336=) c.588A>C (p.Pro196=) c.571A>C (p.Lys191Gln) c.478-6A>C (n.478-6A>C) c.2106+228280T>G (n.2106+228280T>G) c.576A>C (p.Pro192=) n.165-6A>C c.886-6A>C (n.886-6A>C) | |
3 | g.184372988G>A | CA355462217 | EIF2B5,THPO | c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) c.570C>T (p.Pro190=) c.478-7C>T (n.478-7C>T) c.2106+228281G>A (n.2106+228281G>A) c.575C>T (p.Pro192Leu) n.165-7C>T c.886-7C>T (n.886-7C>T) | |
3 | g.184372988G>C | CA355462218 | EIF2B5,THPO | c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.587C>G (p.Pro196Arg) c.570C>G (p.Pro190=) c.478-7C>G (n.478-7C>G) c.2106+228281G>C (n.2106+228281G>C) c.575C>G (p.Pro192Arg) n.165-7C>G c.886-7C>G (n.886-7C>G) | |
3 | g.184372988G>T | CA355462219 | EIF2B5,THPO | c.1007C>A (p.Pro336Gln) c.587C>A (p.Pro196Gln) c.570C>A (p.Pro190=) c.478-7C>A (n.478-7C>A) c.2106+228281G>T (n.2106+228281G>T) c.575C>A (p.Pro192Gln) n.165-7C>A c.886-7C>A (n.886-7C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184372989G>A | CA355462220 | EIF2B5,THPO | c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.586C>T (p.Pro196Ser) c.569C>T (p.Pro190Leu) c.478-8C>T (n.478-8C>T) c.2106+228282G>A (n.2106+228282G>A) c.574C>T (p.Pro192Ser) n.165-8C>T c.886-8C>T (n.886-8C>T) | |
3 | g.184372989G>C | CA355462221 | EIF2B5,THPO | c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) c.569C>G (p.Pro190Arg) c.478-8C>G (n.478-8C>G) c.2106+228282G>C (n.2106+228282G>C) c.574C>G (p.Pro192Ala) n.165-8C>G c.886-8C>G (n.886-8C>G) | |
3 | g.184372989G>T | CA355462222 | EIF2B5,THPO | c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) c.569C>A (p.Pro190His) c.478-8C>A (n.478-8C>A) c.2106+228282G>T (n.2106+228282G>T) c.574C>A (p.Pro192Thr) n.165-8C>A c.886-8C>A (n.886-8C>A) | |
3 | g.184372990G>A | CA437332083 | EIF2B5,THPO | c.1005C>T (p.Leu335=) c.585C>T (p.Leu195=) c.568C>T (p.Pro190Ser) c.478-9C>T (n.478-9C>T) c.2106+228283G>A (n.2106+228283G>A) c.573C>T (p.Leu191=) n.165-9C>T c.886-9C>T (n.886-9C>T) | |
3 | g.184372990G>C | CA2734912 | EIF2B5,THPO | c.1005C>G (p.Leu335=) c.585C>G (p.Leu195=) c.568C>G (p.Pro190Ala) c.478-9C>G (n.478-9C>G) c.2106+228283G>C (n.2106+228283G>C) c.573C>G (p.Leu191=) n.165-9C>G c.886-9C>G (n.886-9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.184372990G= | CA1425997907 | EIF2B5,THPO | c.1005C= (p.Leu335=) c.585C= (p.Leu195=) c.568C= (p.Pro190=) c.478-9C= (n.478-9C=) c.2106+228283G= (n.2106+228283G=) c.573C= (p.Leu191=) n.165-9C= c.886-9C= (n.886-9C=) | |
3 | g.184372990G>T | CA437332084 | EIF2B5,THPO | c.1005C>A (p.Leu335=) c.585C>A (p.Leu195=) c.568C>A (p.Pro190Thr) c.478-9C>A (n.478-9C>A) c.2106+228283G>T (n.2106+228283G>T) c.573C>A (p.Leu191=) n.165-9C>A c.886-9C>A (n.886-9C>A) | |
3 | g.184372991A>C | CA355462223 | EIF2B5,THPO | c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) c.567T>G (p.Ala189=) c.478-10T>G (n.478-10T>G) c.2106+228284A>C (n.2106+228284A>C) c.572T>G (p.Leu191Arg) n.165-10T>G c.886-10T>G (n.886-10T>G) | |
3 | g.184372991A>G | CA355462224 | EIF2B5,THPO | c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.567T>C (p.Ala189=) c.478-10T>C (n.478-10T>C) c.2106+228284A>G (n.2106+228284A>G) c.572T>C (p.Leu191Pro) n.165-10T>C c.886-10T>C (n.886-10T>C) | COSMIC |
3 | g.184372991A>T | CA355462225 | EIF2B5,THPO | c.1004T>A (p.Leu335His) c.584T>A (p.Leu195His) c.567T>A (p.Ala189=) c.478-10T>A (n.478-10T>A) c.2106+228284A>T (n.2106+228284A>T) c.572T>A (p.Leu191His) n.165-10T>A c.886-10T>A (n.886-10T>A) | |
3 | g.184372992G>A | CA355462228 | EIF2B5,THPO | c.1003C>T (p.Leu335Phe) c.583C>T (p.Leu195Phe) c.566C>T (p.Ala189Val) c.478-11C>T (n.478-11C>T) c.2106+228285G>A (n.2106+228285G>A) c.571C>T (p.Leu191Phe) n.165-11C>T c.886-11C>T (n.886-11C>T) | COSMIC |
3 | g.184372992G>C | CA355462227 | EIF2B5,THPO | c.1003C>G (p.Leu335Val) c.583C>G (p.Leu195Val) c.566C>G (p.Ala189Gly) c.478-11C>G (n.478-11C>G) c.2106+228285G>C (n.2106+228285G>C) c.571C>G (p.Leu191Val) n.165-11C>G c.886-11C>G (n.886-11C>G) | |
3 | g.184372992G>T | CA355462226 | EIF2B5,THPO | c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.583C>A (p.Leu195Ile) c.566C>A (p.Ala189Asp) c.478-11C>A (n.478-11C>A) c.2106+228285G>T (n.2106+228285G>T) c.571C>A (p.Leu191Ile) n.165-11C>A c.886-11C>A (n.886-11C>A) | |
3 | g.184372993C>A | CA355462229 | EIF2B5,THPO | c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.582G>T (p.Glu194Asp) c.565G>T (p.Ala189Ser) c.478-12G>T (n.478-12G>T) c.2106+228286C>A (n.2106+228286C>A) c.570G>T (p.Glu190Asp) n.165-12G>T c.886-12G>T (n.886-12G>T) | |
3 | g.184372993C>G | CA355462230 | EIF2B5,THPO | c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.582G>C (p.Glu194Asp) c.565G>C (p.Ala189Pro) c.478-12G>C (n.478-12G>C) c.2106+228286C>G (n.2106+228286C>G) c.570G>C (p.Glu190Asp) n.165-12G>C c.886-12G>C (n.886-12G>C) | |
3 | g.184372993C>T | CA437332085 | EIF2B5,THPO | c.1002G>A (p.Glu334=) c.582G>A (p.Glu194=) c.565G>A (p.Ala189Thr) c.478-12G>A (n.478-12G>A) c.2106+228286C>T (n.2106+228286C>T) c.570G>A (p.Glu190=) n.165-12G>A c.886-12G>A (n.886-12G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184372994T>A | CA355462231 | EIF2B5,THPO | c.1001A>T (p.Glu334Val) c.581A>T (p.Glu194Val) c.564A>T (p.Arg188=) c.478-13A>T (n.478-13A>T) c.2106+228287T>A (n.2106+228287T>A) c.569A>T (p.Glu190Val) n.165-13A>T c.886-13A>T (n.886-13A>T) | |
3 | g.184372994T>C | CA355462232 | EIF2B5,THPO | c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.564A>G (p.Arg188=) c.478-13A>G (n.478-13A>G) c.2106+228287T>C (n.2106+228287T>C) c.569A>G (p.Glu190Gly) n.165-13A>G c.886-13A>G (n.886-13A>G) | |
3 | g.184372994T>G | CA355462233 | EIF2B5,THPO | c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.564A>C (p.Arg188=) c.478-13A>C (n.478-13A>C) c.2106+228287T>G (n.2106+228287T>G) c.569A>C (p.Glu190Ala) n.165-13A>C c.886-13A>C (n.886-13A>C) | |
3 | g.184372995C>A | CA355462234 | EIF2B5,THPO | c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) c.563G>T (p.Arg188Leu) c.478-14G>T (n.478-14G>T) c.2106+228288C>A (n.2106+228288C>A) c.568G>T (p.Glu190Ter) n.165-14G>T c.886-14G>T (n.886-14G>T) | |
3 | g.184372995C= | CA1425997908 | EIF2B5,THPO | c.1000G= (p.Glu334=) c.580G= (p.Glu194=) c.563G= (p.Arg188=) c.478-14G= (n.478-14G=) c.2106+228288C= (n.2106+228288C=) c.568G= (p.Glu190=) n.165-14G= c.886-14G= (n.886-14G=) | |
3 | g.184372995C>G | CA355462235 | EIF2B5,THPO | c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.563G>C (p.Arg188Pro) c.478-14G>C (n.478-14G>C) c.2106+228288C>G (n.2106+228288C>G) c.568G>C (p.Glu190Gln) n.165-14G>C c.886-14G>C (n.886-14G>C) | |
3 | g.184372995C>T | CA355462236 | EIF2B5,THPO | c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.563G>A (p.Arg188Gln) c.478-14G>A (n.478-14G>A) c.2106+228288C>T (n.2106+228288C>T) c.568G>A (p.Glu190Lys) n.165-14G>A c.886-14G>A (n.886-14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184372996G>A | CA2734913 | EIF2B5,THPO | c.999C>T (p.Asn333=) c.579C>T (p.Asn193=) c.562C>T (p.Arg188Ter) c.478-15C>T (n.478-15C>T) c.2106+228289G>A (n.2106+228289G>A) c.567C>T (p.Asn189=) n.165-15C>T c.886-15C>T (n.886-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184372996G>C | CA355462237 | EIF2B5,THPO | c.999C>G (p.Asn333Lys) c.579C>G (p.Asn193Lys) c.562C>G (p.Arg188Gly) c.478-15C>G (n.478-15C>G) c.2106+228289G>C (n.2106+228289G>C) c.567C>G (p.Asn189Lys) n.165-15C>G c.886-15C>G (n.886-15C>G) | |
3 | g.184372996G= | CA1425997909 | EIF2B5,THPO | c.999C= (p.Asn333=) c.579C= (p.Asn193=) c.562C= (p.Arg188=) c.478-15C= (n.478-15C=) c.2106+228289G= (n.2106+228289G=) c.567C= (p.Asn189=) n.165-15C= c.886-15C= (n.886-15C=) | |
3 | g.184372996G>T | CA355462238 | EIF2B5,THPO | c.999C>A (p.Asn333Lys) c.579C>A (p.Asn193Lys) c.562C>A (p.Arg188=) c.478-15C>A (n.478-15C>A) c.2106+228289G>T (n.2106+228289G>T) c.567C>A (p.Asn189Lys) n.165-15C>A c.886-15C>A (n.886-15C>A) | |
3 | g.184372997T>A | CA355462240 | EIF2B5,THPO | c.998A>T (p.Asn333Ile) c.578A>T (p.Asn193Ile) c.561A>T (p.Glu187Asp) c.478-16A>T (n.478-16A>T) c.2106+228290T>A (n.2106+228290T>A) c.566A>T (p.Asn189Ile) n.165-16A>T c.886-16A>T (n.886-16A>T) | |
3 | g.184372997T>C | CA355462241 | EIF2B5,THPO | c.998A>G (p.Asn333Ser) c.578A>G (p.Asn193Ser) c.561A>G (p.Glu187=) c.478-16A>G (n.478-16A>G) c.2106+228290T>C (n.2106+228290T>C) c.566A>G (p.Asn189Ser) n.165-16A>G c.886-16A>G (n.886-16A>G) | |
3 | g.184372997T>G | CA355462239 | EIF2B5,THPO | c.998A>C (p.Asn333Thr) c.578A>C (p.Asn193Thr) c.561A>C (p.Glu187Asp) c.478-16A>C (n.478-16A>C) c.2106+228290T>G (n.2106+228290T>G) c.566A>C (p.Asn189Thr) n.165-16A>C c.886-16A>C (n.886-16A>C) | |
3 | g.184372998T>A | CA355462242 | EIF2B5,THPO | c.997A>T (p.Asn333Tyr) c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.560A>T (p.Glu187Val) c.478-17A>T (n.478-17A>T) c.2106+228291T>A (n.2106+228291T>A) c.565A>T (p.Asn189Tyr) n.165-17A>T c.886-17A>T (n.886-17A>T) | |
3 | g.184372998T>C | CA355462243 | EIF2B5,THPO | c.997A>G (p.Asn333Asp) c.577A>G (p.Asn193Asp) c.560A>G (p.Glu187Gly) c.478-17A>G (n.478-17A>G) c.2106+228291T>C (n.2106+228291T>C) c.565A>G (p.Asn189Asp) n.165-17A>G c.886-17A>G (n.886-17A>G) | |
3 | g.184372998T>G | CA355462244 | EIF2B5,THPO | c.997A>C (p.Asn333His) c.577A>C (p.Asn193His) c.560A>C (p.Glu187Ala) c.478-17A>C (n.478-17A>C) c.2106+228291T>G (n.2106+228291T>G) c.565A>C (p.Asn189His) n.165-17A>C c.886-17A>C (n.886-17A>C) | |
3 | g.184372999C>A | CA437332086 | EIF2B5,THPO | c.996G>T (p.Leu332=) c.576G>T (p.Leu192=) c.559G>T (p.Glu187Ter) c.478-18G>T (n.478-18G>T) c.2106+228292C>A (n.2106+228292C>A) c.564G>T (p.Leu188=) n.165-18G>T c.886-18G>T (n.886-18G>T) | |
3 | g.184372999C>G | CA437332087 | EIF2B5,THPO | c.996G>C (p.Leu332=) c.576G>C (p.Leu192=) c.559G>C (p.Glu187Gln) c.478-18G>C (n.478-18G>C) c.2106+228292C>G (n.2106+228292C>G) c.564G>C (p.Leu188=) n.165-18G>C c.886-18G>C (n.886-18G>C) | COSMIC |
3 | g.184372999C>T | CA437332088 | EIF2B5,THPO | c.996G>A (p.Leu332=) c.576G>A (p.Leu192=) c.559G>A (p.Glu187Lys) c.478-18G>A (n.478-18G>A) c.2106+228292C>T (n.2106+228292C>T) c.564G>A (p.Leu188=) n.165-18G>A c.886-18G>A (n.886-18G>A) | |
3 | g.184373000A>C | CA355462245 | EIF2B5,THPO | c.995T>G (p.Leu332Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.558T>G (p.Thr186=) c.478-19T>G (n.478-19T>G) c.2106+228293A>C (n.2106+228293A>C) c.563T>G (p.Leu188Arg) n.165-19T>G c.886-19T>G (n.886-19T>G) | |
3 | g.184373000A>G | CA355462246 | EIF2B5,THPO | c.995T>C (p.Leu332Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.558T>C (p.Thr186=) c.478-19T>C (n.478-19T>C) c.2106+228293A>G (n.2106+228293A>G) c.563T>C (p.Leu188Pro) n.165-19T>C c.886-19T>C (n.886-19T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184373000A>T | CA355462247 | EIF2B5,THPO | c.995T>A (p.Leu332Gln) c.575T>A (p.Leu192Gln) c.558T>A (p.Thr186=) c.478-19T>A (n.478-19T>A) c.2106+228293A>T (n.2106+228293A>T) c.563T>A (p.Leu188Gln) n.165-19T>A c.886-19T>A (n.886-19T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184373001G>A | CA437332089 | EIF2B5,THPO | c.994C>T (p.Leu332=) c.574C>T (p.Leu192=) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.478-20C>T (n.478-20C>T) c.2106+228294G>A (n.2106+228294G>A) c.562C>T (p.Leu188=) n.165-20C>T c.886-20C>T (n.886-20C>T) | |
3 | g.184373001G>C | CA355462249 | EIF2B5,THPO | c.994C>G (p.Leu332Val) c.574C>G (p.Leu192Val) c.557C>G (p.Thr186Ser) c.478-20C>G (n.478-20C>G) c.2106+228294G>C (n.2106+228294G>C) c.562C>G (p.Leu188Val) n.165-20C>G c.886-20C>G (n.886-20C>G) | |
3 | g.184373001G>T | CA355462248 | EIF2B5,THPO | c.994C>A (p.Leu332Met) c.574C>A (p.Leu192Met) c.557C>A (p.Thr186Asn) c.478-20C>A (n.478-20C>A) c.2106+228294G>T (n.2106+228294G>T) c.562C>A (p.Leu188Met) n.165-20C>A c.886-20C>A (n.886-20C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184373002T>A | CA437332090 | EIF2B5,THPO | c.993A>T (p.Thr331=) c.573A>T (p.Thr191=) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.478-21A>T (n.478-21A>T) c.2106+228295T>A (n.2106+228295T>A) c.561A>T (p.Thr187=) n.165-21A>T c.886-21A>T (n.886-21A>T) | |
3 | g.184373002T>C | CA437332092 | EIF2B5,THPO | c.993A>G (p.Thr331=) c.573A>G (p.Thr191=) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.478-21A>G (n.478-21A>G) c.2106+228295T>C (n.2106+228295T>C) c.561A>G (p.Thr187=) n.165-21A>G c.886-21A>G (n.886-21A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184373002T>G | CA437332091 | EIF2B5,THPO | c.993A>C (p.Thr331=) c.573A>C (p.Thr191=) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.478-21A>C (n.478-21A>C) c.2106+228295T>G (n.2106+228295T>G) c.561A>C (p.Thr187=) n.165-21A>C c.886-21A>C (n.886-21A>C) | |
3 | g.184373003G>A | CA355462250 | EIF2B5,THPO | c.992C>T (p.Thr331Ile) c.572C>T (p.Thr191Ile) c.555C>T (p.His185=) c.478-22C>T (n.478-22C>T) c.2106+228296G>A (n.2106+228296G>A) c.560C>T (p.Thr187Ile) n.165-22C>T c.886-22C>T (n.886-22C>T) | |
3 | g.184373003G>C | CA355462251 | EIF2B5,THPO | c.992C>G (p.Thr331Arg) c.572C>G (p.Thr191Arg) c.555C>G (p.His185Gln) c.478-22C>G (n.478-22C>G) c.2106+228296G>C (n.2106+228296G>C) c.560C>G (p.Thr187Arg) n.165-22C>G c.886-22C>G (n.886-22C>G) | |
3 | g.184373003G>T | CA355462252 | EIF2B5,THPO | c.992C>A (p.Thr331Lys) c.572C>A (p.Thr191Lys) c.555C>A (p.His185Gln) c.478-22C>A (n.478-22C>A) c.2106+228296G>T (n.2106+228296G>T) c.560C>A (p.Thr187Lys) n.165-22C>A c.886-22C>A (n.886-22C>A) | |
3 | g.184373004T>A | CA355462253 | EIF2B5,THPO | c.991A>T (p.Thr331Ser) c.571A>T (p.Thr191Ser) c.554A>T (p.His185Leu) c.478-23A>T (n.478-23A>T) c.2106+228297T>A (n.2106+228297T>A) c.559A>T (p.Thr187Ser) n.165-23A>T c.886-23A>T (n.886-23A>T) | |
3 | g.184373004T>C | CA355462254 | EIF2B5,THPO | c.991A>G (p.Thr331Ala) c.571A>G (p.Thr191Ala) c.554A>G (p.His185Arg) c.478-23A>G (n.478-23A>G) c.2106+228297T>C (n.2106+228297T>C) c.559A>G (p.Thr187Ala) n.165-23A>G c.886-23A>G (n.886-23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184373004T>G | CA355462255 | EIF2B5,THPO | c.991A>C (p.Thr331Pro) c.571A>C (p.Thr191Pro) c.554A>C (p.His185Pro) c.478-23A>C (n.478-23A>C) c.2106+228297T>G (n.2106+228297T>G) c.559A>C (p.Thr187Pro) n.165-23A>C c.886-23A>C (n.886-23A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184373004T= | CA1425997910 | EIF2B5,THPO | c.991A= (p.Thr331=) c.571A= (p.Thr191=) c.554A= (p.His185=) c.478-23A= (n.478-23A=) c.2106+228297T= (n.2106+228297T=) c.559A= (p.Thr187=) n.165-23A= c.886-23A= (n.886-23A=) | |
3 | g.184373005G>A | CA437332093 | EIF2B5,THPO | c.990C>T (p.Leu330=) c.570C>T (p.Leu190=) c.553C>T (p.His185Tyr) c.478-24C>T (n.478-24C>T) c.2106+228298G>A (n.2106+228298G>A) c.558C>T (p.Leu186=) n.165-24C>T c.886-24C>T (n.886-24C>T) | COSMIC |
3 | g.184373005G>C | CA437332094 | EIF2B5,THPO | c.990C>G (p.Leu330=) c.570C>G (p.Leu190=) c.553C>G (p.His185Asp) c.478-24C>G (n.478-24C>G) c.2106+228298G>C (n.2106+228298G>C) c.558C>G (p.Leu186=) n.165-24C>G c.886-24C>G (n.886-24C>G) | |
3 | g.184373005G= | CA1425997911 | EIF2B5,THPO | c.990C= (p.Leu330=) c.570C= (p.Leu190=) c.553C= (p.His185=) c.478-24C= (n.478-24C=) c.2106+228298G= (n.2106+228298G=) c.558C= (p.Leu186=) n.165-24C= c.886-24C= (n.886-24C=) | |
3 | g.184373005G>T | CA437332095 | EIF2B5,THPO | c.990C>A (p.Leu330=) c.570C>A (p.Leu190=) c.553C>A (p.His185Asn) c.478-24C>A (n.478-24C>A) c.2106+228298G>T (n.2106+228298G>T) c.558C>A (p.Leu186=) n.165-24C>A c.886-24C>A (n.886-24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184373006A>C | CA355462256 | EIF2B5,THPO | c.989T>G (p.Leu330Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.552T>G (p.Pro184=) c.478-25T>G (n.478-25T>G) c.2106+228299A>C (n.2106+228299A>C) c.557T>G (p.Leu186Arg) n.165-25T>G c.886-25T>G (n.886-25T>G) | |
3 | g.184373006A>G | CA355462258 | EIF2B5,THPO | c.989T>C (p.Leu330Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.552T>C (p.Pro184=) c.478-25T>C (n.478-25T>C) c.2106+228299A>G (n.2106+228299A>G) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.165-25T>C c.886-25T>C (n.886-25T>C) | |
3 | g.184373006A>T | CA355462257 | EIF2B5,THPO | c.989T>A (p.Leu330His) c.569T>A (p.Leu190His) c.552T>A (p.Pro184=) c.478-25T>A (n.478-25T>A) c.2106+228299A>T (n.2106+228299A>T) c.557T>A (p.Leu186His) n.165-25T>A c.886-25T>A (n.886-25T>A) | |
3 | g.184373007G>A | CA355462259 | EIF2B5,THPO | c.988C>T (p.Leu330Phe) c.568C>T (p.Leu190Phe) c.551C>T (p.Pro184Leu) c.478-26C>T (n.478-26C>T) c.2106+228300G>A (n.2106+228300G>A) c.556C>T (p.Leu186Phe) n.165-26C>T c.886-26C>T (n.886-26C>T) | |
3 | g.184373007G>C | CA355462260 | EIF2B5,THPO | c.988C>G (p.Leu330Val) c.568C>G (p.Leu190Val) c.551C>G (p.Pro184Arg) c.478-26C>G (n.478-26C>G) c.2106+228300G>C (n.2106+228300G>C) c.556C>G (p.Leu186Val) n.165-26C>G c.886-26C>G (n.886-26C>G) | |
3 | g.184373007G>T | CA355462261 | EIF2B5,THPO | c.988C>A (p.Leu330Ile) c.568C>A (p.Leu190Ile) c.551C>A (p.Pro184His) c.478-26C>A (n.478-26C>A) c.2106+228300G>T (n.2106+228300G>T) c.556C>A (p.Leu186Ile) n.165-26C>A c.886-26C>A (n.886-26C>A) | |
3 | g.184373008del | CA2668833556 | EIF2B5,THPO | c.988del (p.Leu330SerfsTer3) c.568del (p.Leu190SerfsTer3) c.551del (p.Pro184LeufsTer?) c.478-26del (n.478-26del) c.2106+228301del (n.2106+228301del) c.556del (p.Leu186SerfsTer3) n.165-26del c.886-26del (n.886-26del) | gnomAD v4 |
3 | g.184373008G>A | CA437332096 | EIF2B5,THPO | c.987C>T (p.Val329=) c.567C>T (p.Val189=) c.550C>T (p.Pro184Ser) c.478-27C>T (n.478-27C>T) c.2106+228301G>A (n.2106+228301G>A) c.555C>T (p.Val185=) n.165-27C>T c.886-27C>T (n.886-27C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184373008G>C | CA437332098 | EIF2B5,THPO | c.987C>G (p.Val329=) c.567C>G (p.Val189=) c.550C>G (p.Pro184Ala) c.478-27C>G (n.478-27C>G) c.2106+228301G>C (n.2106+228301G>C) c.555C>G (p.Val185=) n.165-27C>G c.886-27C>G (n.886-27C>G) | |
3 | g.184373008G>T | CA437332097 | EIF2B5,THPO | c.987C>A (p.Val329=) c.567C>A (p.Val189=) c.550C>A (p.Pro184Thr) c.478-27C>A (n.478-27C>A) c.2106+228301G>T (n.2106+228301G>T) c.555C>A (p.Val185=) n.165-27C>A c.886-27C>A (n.886-27C>A) | |
3 | g.184373008_184373009delinsGA | CA1425997912 | EIF2B5,THPO | c.986_987delinsTC (p.Val329=) c.566_567delinsTC (p.Val189=) c.549_550delinsTC (p.Ser183=) c.478-28_478-27delinsTC (n.478-28_478-27delinsTC) c.2106+228301_2106+228302delinsGA (n.2106+228301_2106+228302delinsGA) c.554_555delinsTC (p.Val185=) n.165-28_165-27delinsTC c.886-28_886-27delinsTC (n.886-28_886-27delinsTC) | |
3 | g.184373009del | CA1057232819 | EIF2B5,THPO | c.986del (p.Val329AlafsTer4) c.566del (p.Val189AlafsTer4) c.549del (p.Pro184LeufsTer?) c.478-28del (n.478-28del) c.2106+228302del (n.2106+228302del) c.554del (p.Val185AlafsTer4) n.165-28del c.886-28del (n.886-28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184373009A>C | CA355462262 | EIF2B5,THPO | c.986T>G (p.Val329Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) c.549T>G (p.Ser183Arg) c.478-28T>G (n.478-28T>G) c.2106+228302A>C (n.2106+228302A>C) c.554T>G (p.Val185Gly) n.165-28T>G c.886-28T>G (n.886-28T>G) | |
3 | g.184373009A>G | CA355462263 | EIF2B5,THPO | c.986T>C (p.Val329Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) c.549T>C (p.Ser183=) c.478-28T>C (n.478-28T>C) c.2106+228302A>G (n.2106+228302A>G) c.554T>C (p.Val185Ala) n.165-28T>C c.886-28T>C (n.886-28T>C) | |
3 | g.184373009A>T | CA355462264 | EIF2B5,THPO | c.986T>A (p.Val329Asp) c.566T>A (p.Val189Asp) c.549T>A (p.Ser183Arg) c.478-28T>A (n.478-28T>A) c.2106+228302A>T (n.2106+228302A>T) c.554T>A (p.Val185Asp) n.165-28T>A c.886-28T>A (n.886-28T>A) | |
3 | g.184373010C>A | CA355462265 | EIF2B5,THPO | c.985G>T (p.Val329Phe) c.565G>T (p.Val189Phe) c.548G>T (p.Ser183Ile) c.478-29G>T (n.478-29G>T) c.2106+228303C>A (n.2106+228303C>A) c.553G>T (p.Val185Phe) n.165-29G>T c.886-29G>T (n.886-29G>T) | |
3 | g.184373010C>G | CA355462266 | EIF2B5,THPO | c.985G>C (p.Val329Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) c.548G>C (p.Ser183Thr) c.478-29G>C (n.478-29G>C) c.2106+228303C>G (n.2106+228303C>G) c.553G>C (p.Val185Leu) n.165-29G>C c.886-29G>C (n.886-29G>C) | |
3 | g.184373010C>T | CA355462267 | EIF2B5,THPO | c.985G>A (p.Val329Ile) c.565G>A (p.Val189Ile) c.548G>A (p.Ser183Asn) c.478-29G>A (n.478-29G>A) c.2106+228303C>T (n.2106+228303C>T) c.553G>A (p.Val185Ile) n.165-29G>A c.886-29G>A (n.886-29G>A) | |
3 | g.184373011T>A | CA437332099 | EIF2B5,THPO | c.984A>T (p.Leu328=) c.564A>T (p.Leu188=) c.547A>T (p.Ser183Cys) c.478-30A>T (n.478-30A>T) c.2106+228304T>A (n.2106+228304T>A) c.552A>T (p.Leu184=) n.165-30A>T c.886-30A>T (n.886-30A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184373011T>C | CA437332100 | EIF2B5,THPO | c.984A>G (p.Leu328=) c.564A>G (p.Leu188=) c.547A>G (p.Ser183Gly) c.478-30A>G (n.478-30A>G) c.2106+228304T>C (n.2106+228304T>C) c.552A>G (p.Leu184=) n.165-30A>G c.886-30A>G (n.886-30A>G) | |
3 | g.184373011T>G | CA437332101 | EIF2B5,THPO | c.984A>C (p.Leu328=) c.564A>C (p.Leu188=) c.547A>C (p.Ser183Arg) c.478-30A>C (n.478-30A>C) c.2106+228304T>G (n.2106+228304T>G) c.552A>C (p.Leu184=) n.165-30A>C c.886-30A>C (n.886-30A>C) | |
3 | g.184373011T= | CA1425997913 | EIF2B5,THPO | c.984A= (p.Leu328=) c.564A= (p.Leu188=) c.547A= (p.Ser183=) c.478-30A= (n.478-30A=) c.2106+228304T= (n.2106+228304T=) c.552A= (p.Leu184=) n.165-30A= c.886-30A= (n.886-30A=) | |
3 | g.184373012A>C | CA355462268 | EIF2B5,THPO | c.983T>G (p.Leu328Arg) c.563T>G (p.Leu188Arg) c.546T>G (p.Ser182=) c.478-31T>G (n.478-31T>G) c.2106+228305A>C (n.2106+228305A>C) c.551T>G (p.Leu184Arg) n.165-31T>G c.886-31T>G (n.886-31T>G) | |
3 | g.184373012A>G | CA355462269 | EIF2B5,THPO | c.983T>C (p.Leu328Pro) c.563T>C (p.Leu188Pro) c.546T>C (p.Ser182=) c.478-31T>C (n.478-31T>C) c.2106+228305A>G (n.2106+228305A>G) c.551T>C (p.Leu184Pro) n.165-31T>C c.886-31T>C (n.886-31T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184373012A>T | CA355462270 | EIF2B5,THPO | c.983T>A (p.Leu328Gln) c.563T>A (p.Leu188Gln) c.546T>A (p.Ser182=) c.478-31T>A (n.478-31T>A) c.2106+228305A>T (n.2106+228305A>T) c.551T>A (p.Leu184Gln) n.165-31T>A c.886-31T>A (n.886-31T>A) | |
3 | g.184373013G>A | CA437332102 | EIF2B5,THPO | c.982C>T (p.Leu328=) c.562C>T (p.Leu188=) c.545C>T (p.Ser182Phe) c.478-32C>T (n.478-32C>T) c.2106+228306G>A (n.2106+228306G>A) c.550C>T (p.Leu184=) n.165-32C>T c.886-32C>T (n.886-32C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184373013G>C | CA355462272 | EIF2B5,THPO | c.982C>G (p.Leu328Val) c.562C>G (p.Leu188Val) c.545C>G (p.Ser182Cys) c.478-32C>G (n.478-32C>G) c.2106+228306G>C (n.2106+228306G>C) c.550C>G (p.Leu184Val) n.165-32C>G c.886-32C>G (n.886-32C>G) | |
3 | g.184373013G>T | CA355462271 | EIF2B5,THPO | c.982C>A (p.Leu328Ile) c.562C>A (p.Leu188Ile) c.545C>A (p.Ser182Tyr) c.478-32C>A (n.478-32C>A) c.2106+228306G>T (n.2106+228306G>T) c.550C>A (p.Leu184Ile) n.165-32C>A c.886-32C>A (n.886-32C>A) | |
3 | g.184373014A= | CA1425997914 | EIF2B5,THPO | c.981T= (p.Ser327=) c.561T= (p.Ser187=) c.544T= (p.Ser182=) c.478-33T= (n.478-33T=) c.2106+228307A= (n.2106+228307A=) c.549T= (p.Ser183=) n.165-33T= c.886-33T= (n.886-33T=) | |
3 | g.184373014A>C | CA437332103 | EIF2B5,THPO | c.981T>G (p.Ser327=) c.561T>G (p.Ser187=) c.544T>G (p.Ser182Ala) c.478-33T>G (n.478-33T>G) c.2106+228307A>C (n.2106+228307A>C) c.549T>G (p.Ser183=) n.165-33T>G c.886-33T>G (n.886-33T>G) | |
3 | g.184373014A>G | CA437332104 | EIF2B5,THPO | c.981T>C (p.Ser327=) c.561T>C (p.Ser187=) c.544T>C (p.Ser182Pro) c.478-33T>C (n.478-33T>C) c.2106+228307A>G (n.2106+228307A>G) c.549T>C (p.Ser183=) n.165-33T>C c.886-33T>C (n.886-33T>C) | |
3 | g.184373014A>T | CA437332105 | EIF2B5,THPO | c.981T>A (p.Ser327=) c.561T>A (p.Ser187=) c.544T>A (p.Ser182Thr) c.478-33T>A (n.478-33T>A) c.2106+228307A>T (n.2106+228307A>T) c.549T>A (p.Ser183=) n.165-33T>A c.886-33T>A (n.886-33T>A) | dbSNP |
3 | g.184373015G>A | CA355462273 | EIF2B5,THPO | c.980C>T (p.Ser327Phe) c.560C>T (p.Ser187Phe) c.543C>T (p.Leu181=) c.478-34C>T (n.478-34C>T) c.2106+228308G>A (n.2106+228308G>A) c.548C>T (p.Ser183Phe) n.165-34C>T c.886-34C>T (n.886-34C>T) | |
3 | g.184373015G>C | CA355462274 | EIF2B5,THPO | c.980C>G (p.Ser327Cys) c.560C>G (p.Ser187Cys) c.543C>G (p.Leu181=) c.478-34C>G (n.478-34C>G) c.2106+228308G>C (n.2106+228308G>C) c.548C>G (p.Ser183Cys) n.165-34C>G c.886-34C>G (n.886-34C>G) | |
3 | g.184373015G>T | CA355462275 | EIF2B5,THPO | c.980C>A (p.Ser327Tyr) c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.543C>A (p.Leu181=) c.478-34C>A (n.478-34C>A) c.2106+228308G>T (n.2106+228308G>T) c.548C>A (p.Ser183Tyr) n.165-34C>A c.886-34C>A (n.886-34C>A) | |
3 | g.184373016A>C | CA355462276 | EIF2B5,THPO | c.979T>G (p.Ser327Ala) c.559T>G (p.Ser187Ala) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.478-35T>G (n.478-35T>G) c.2106+228309A>C (n.2106+228309A>C) c.547T>G (p.Ser183Ala) n.165-35T>G c.886-35T>G (n.886-35T>G) | |
3 | g.184373016A>G | CA355462277 | EIF2B5,THPO | c.979T>C (p.Ser327Pro) c.559T>C (p.Ser187Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.478-35T>C (n.478-35T>C) c.2106+228309A>G (n.2106+228309A>G) c.547T>C (p.Ser183Pro) n.165-35T>C c.886-35T>C (n.886-35T>C) | |
3 | g.184373016A>T | CA355462278 | EIF2B5,THPO | c.979T>A (p.Ser327Thr) c.559T>A (p.Ser187Thr) c.542T>A (p.Leu181His) c.478-35T>A (n.478-35T>A) c.2106+228309A>T (n.2106+228309A>T) c.547T>A (p.Ser183Thr) n.165-35T>A c.886-35T>A (n.886-35T>A) | |
3 | g.184373016_184373017delinsAG | CA1425997915 | EIF2B5,THPO | c.978_979delinsCT (p.Thr326=) c.558_559delinsCT (p.Thr186=) c.541_542delinsCT (p.Leu181=) c.478-36_478-35delinsCT (n.478-36_478-35delinsCT) c.2106+228309_2106+228310delinsAG (n.2106+228309_2106+228310delinsAG) c.546_547delinsCT (p.Thr182=) n.165-36_165-35delinsCT c.886-36_886-35delinsCT (n.886-36_886-35delinsCT) | |
3 | g.184373017G>A | CA437332108 | EIF2B5,THPO | c.978C>T (p.Thr326=) c.558C>T (p.Thr186=) c.541C>T (p.Leu181Phe) c.478-36C>T (n.478-36C>T) c.2106+228310G>A (n.2106+228310G>A) c.546C>T (p.Thr182=) n.165-36C>T c.886-36C>T (n.886-36C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184373017G>C | CA437332106 | EIF2B5,THPO | c.978C>G (p.Thr326=) c.558C>G (p.Thr186=) c.541C>G (p.Leu181Val) c.478-36C>G (n.478-36C>G) c.2106+228310G>C (n.2106+228310G>C) c.546C>G (p.Thr182=) n.165-36C>G c.886-36C>G (n.886-36C>G) | |
3 | g.184373017G>T | CA437332107 | EIF2B5,THPO | c.978C>A (p.Thr326=) c.558C>A (p.Thr186=) c.541C>A (p.Leu181Ile) c.478-36C>A (n.478-36C>A) c.2106+228310G>T (n.2106+228310G>T) c.546C>A (p.Thr182=) n.165-36C>A c.886-36C>A (n.886-36C>A) | COSMIC |
3 | g.184373018del | CA548795854 | EIF2B5,THPO | c.978del (p.Ser327LeufsTer2) c.558del (p.Ser187LeufsTer2) c.541del (p.Leu181SerfsTer?) c.478-36del (n.478-36del) c.2106+228311del (n.2106+228311del) c.546del (p.Ser183LeufsTer2) n.165-36del c.886-36del (n.886-36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184373018G>A | CA355462281 | EIF2B5,THPO | c.977C>T (p.Thr326Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.540C>T (p.Asn180=) c.478-37C>T (n.478-37C>T) c.2106+228311G>A (n.2106+228311G>A) c.545C>T (p.Thr182Ile) n.165-37C>T c.886-37C>T (n.886-37C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184373018G>C | CA355462280 | EIF2B5,THPO | c.977C>G (p.Thr326Ser) c.557C>G (p.Thr186Ser) c.540C>G (p.Asn180Lys) c.478-37C>G (n.478-37C>G) c.2106+228311G>C (n.2106+228311G>C) c.545C>G (p.Thr182Ser) n.165-37C>G c.886-37C>G (n.886-37C>G) | |
3 | g.184373018G>T | CA355462279 | EIF2B5,THPO | c.977C>A (p.Thr326Asn) c.557C>A (p.Thr186Asn) c.540C>A (p.Asn180Lys) c.478-37C>A (n.478-37C>A) c.2106+228311G>T (n.2106+228311G>T) c.545C>A (p.Thr182Asn) n.165-37C>A c.886-37C>A (n.886-37C>A) | |
3 | g.184373019T>A | CA355462282 | EIF2B5,THPO | c.976A>T (p.Thr326Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.539A>T (p.Asn180Ile) c.478-38A>T (n.478-38A>T) c.2106+228312T>A (n.2106+228312T>A) c.544A>T (p.Thr182Ser) n.165-38A>T c.886-38A>T (n.886-38A>T) | |
3 | g.184373019T>C | CA355462283 | EIF2B5,THPO | c.976A>G (p.Thr326Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.539A>G (p.Asn180Ser) c.478-38A>G (n.478-38A>G) c.2106+228312T>C (n.2106+228312T>C) c.544A>G (p.Thr182Ala) n.165-38A>G c.886-38A>G (n.886-38A>G) | |
3 | g.184373019T>G | CA355462284 | EIF2B5,THPO | c.976A>C (p.Thr326Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.539A>C (p.Asn180Thr) c.478-38A>C (n.478-38A>C) c.2106+228312T>G (n.2106+228312T>G) c.544A>C (p.Thr182Pro) n.165-38A>C c.886-38A>C (n.886-38A>C) | |
3 | g.184373020T>A | CA355462285 | EIF2B5,THPO | c.975A>T (p.Arg325Ser) c.555A>T (p.Arg185Ser) c.538A>T (p.Asn180Tyr) c.478-39A>T (n.478-39A>T) c.2106+228313T>A (n.2106+228313T>A) c.543A>T (p.Arg181Ser) n.165-39A>T c.886-39A>T (n.886-39A>T) | |
3 | g.184373020T>C | CA2734914 | EIF2B5,THPO | c.975A>G (p.Arg325=) c.555A>G (p.Arg185=) c.538A>G (p.Asn180Asp) c.478-39A>G (n.478-39A>G) c.2106+228313T>C (n.2106+228313T>C) c.543A>G (p.Arg181=) n.165-39A>G c.886-39A>G (n.886-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184373020T>G | CA355462286 | EIF2B5,THPO | c.975A>C (p.Arg325Ser) c.555A>C (p.Arg185Ser) c.538A>C (p.Asn180His) c.478-39A>C (n.478-39A>C) c.2106+228313T>G (n.2106+228313T>G) c.543A>C (p.Arg181Ser) n.165-39A>C c.886-39A>C (n.886-39A>C) | |
3 | g.184373020T= | CA1425997916 | EIF2B5,THPO | c.975A= (p.Arg325=) c.555A= (p.Arg185=) c.538A= (p.Asn180=) c.478-39A= (n.478-39A=) c.2106+228313T= (n.2106+228313T=) c.543A= (p.Arg181=) n.165-39A= c.886-39A= (n.886-39A=) | |
3 | g.184373021C>A | CA355462289 | EIF2B5,THPO | c.974G>T (p.Arg325Ile) c.554G>T (p.Arg185Ile) c.537G>T (p.Gln179His) c.478-40G>T (n.478-40G>T) c.2106+228314C>A (n.2106+228314C>A) c.542G>T (p.Arg181Ile) n.165-40G>T c.886-40G>T (n.886-40G>T) | |
3 | g.184373021C>G | CA355462287 | EIF2B5,THPO | c.974G>C (p.Arg325Thr) c.554G>C (p.Arg185Thr) c.537G>C (p.Gln179His) c.478-40G>C (n.478-40G>C) c.2106+228314C>G (n.2106+228314C>G) c.542G>C (p.Arg181Thr) n.165-40G>C c.886-40G>C (n.886-40G>C) | |
3 | g.184373021C>T | CA355462288 | EIF2B5,THPO | c.974G>A (p.Arg325Lys) c.554G>A (p.Arg185Lys) c.537G>A (p.Gln179=) c.478-40G>A (n.478-40G>A) c.2106+228314C>T (n.2106+228314C>T) c.542G>A (p.Arg181Lys) n.165-40G>A c.886-40G>A (n.886-40G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184373022T>A | CA355462290 | EIF2B5,THPO | c.973A>T (p.Arg325Ter) c.553A>T (p.Arg185Ter) c.536A>T (p.Gln179Leu) c.478-41A>T (n.478-41A>T) c.2106+228315T>A (n.2106+228315T>A) c.541A>T (p.Arg181Ter) n.165-41A>T c.886-41A>T (n.886-41A>T) | |
3 | g.184373022T>C | CA355462291 | EIF2B5,THPO | c.973A>G (p.Arg325Gly) c.553A>G (p.Arg185Gly) c.536A>G (p.Gln179Arg) c.478-41A>G (n.478-41A>G) c.2106+228315T>C (n.2106+228315T>C) c.541A>G (p.Arg181Gly) n.165-41A>G c.886-41A>G (n.886-41A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184373022T>G | CA437332112 | EIF2B5,THPO | c.973A>C (p.Arg325=) c.553A>C (p.Arg185=) c.536A>C (p.Gln179Pro) c.478-41A>C (n.478-41A>C) c.2106+228315T>G (n.2106+228315T>G) c.541A>C (p.Arg181=) n.165-41A>C c.886-41A>C (n.886-41A>C) | |
3 | g.184373023G>A | CA437332114 | EIF2B5,THPO | c.972C>T (p.Ser324=) c.552C>T (p.Ser184=) c.535C>T (p.Gln179Ter) c.478-42C>T (n.478-42C>T) c.2106+228316G>A (n.2106+228316G>A) c.540C>T (p.Ser180=) n.165-42C>T c.886-42C>T (n.886-42C>T) | |
3 | g.184373023G>C | CA355462292 | EIF2B5,THPO | c.972C>G (p.Ser324Arg) c.552C>G (p.Ser184Arg) c.535C>G (p.Gln179Glu) c.478-42C>G (n.478-42C>G) c.2106+228316G>C (n.2106+228316G>C) c.540C>G (p.Ser180Arg) n.165-42C>G c.886-42C>G (n.886-42C>G) | dbSNP |
3 | g.184373023G>T | CA355462293 | EIF2B5,THPO | c.972C>A (p.Ser324Arg) c.552C>A (p.Ser184Arg) c.535C>A (p.Gln179Lys) c.478-42C>A (n.478-42C>A) c.2106+228316G>T (n.2106+228316G>T) c.540C>A (p.Ser180Arg) n.165-42C>A c.886-42C>A (n.886-42C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184373024C>A | CA355462294 | EIF2B5,THPO | c.971G>T (p.Ser324Ile) c.551G>T (p.Ser184Ile) c.534G>T (p.Gln178His) c.478-43G>T (n.478-43G>T) c.2106+228317C>A (n.2106+228317C>A) c.539G>T (p.Ser180Ile) n.165-43G>T c.886-43G>T (n.886-43G>T) | |
3 | g.184373024C= | CA1425997917 | EIF2B5,THPO | c.971G= (p.Ser324=) c.551G= (p.Ser184=) c.534G= (p.Gln178=) c.478-43G= (n.478-43G=) c.2106+228317C= (n.2106+228317C=) c.539G= (p.Ser180=) n.165-43G= c.886-43G= (n.886-43G=) | |
3 | g.184373024C>G | CA355462295 | EIF2B5,THPO | c.971G>C (p.Ser324Thr) c.551G>C (p.Ser184Thr) c.534G>C (p.Gln178His) c.478-43G>C (n.478-43G>C) c.2106+228317C>G (n.2106+228317C>G) c.539G>C (p.Ser180Thr) n.165-43G>C c.886-43G>C (n.886-43G>C) | |
3 | g.184373024C>T | CA355462296 | EIF2B5,THPO | c.971G>A (p.Ser324Asn) c.551G>A (p.Ser184Asn) c.534G>A (p.Gln178=) c.478-43G>A (n.478-43G>A) c.2106+228317C>T (n.2106+228317C>T) c.539G>A (p.Ser180Asn) n.165-43G>A c.886-43G>A (n.886-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184373025T>A | CA355462297 | EIF2B5,THPO | c.970A>T (p.Ser324Cys) c.550A>T (p.Ser184Cys) c.533A>T (p.Gln178Leu) c.478-44A>T (n.478-44A>T) c.2106+228318T>A (n.2106+228318T>A) c.538A>T (p.Ser180Cys) n.165-44A>T c.886-44A>T (n.886-44A>T) | |
3 | g.184373025T>C | CA2734915 | EIF2B5,THPO | c.970A>G (p.Ser324Gly) c.550A>G (p.Ser184Gly) c.533A>G (p.Gln178Arg) c.478-44A>G (n.478-44A>G) c.2106+228318T>C (n.2106+228318T>C) c.538A>G (p.Ser180Gly) n.165-44A>G c.886-44A>G (n.886-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184373025T>G | CA355462298 | EIF2B5,THPO | c.970A>C (p.Ser324Arg) c.550A>C (p.Ser184Arg) c.533A>C (p.Gln178Pro) c.478-44A>C (n.478-44A>C) c.2106+228318T>G (n.2106+228318T>G) c.538A>C (p.Ser180Arg) n.165-44A>C c.886-44A>C (n.886-44A>C) | |
3 | g.184373025T= | CA1425997918 | EIF2B5,THPO | c.970A= (p.Ser324=) c.550A= (p.Ser184=) c.533A= (p.Gln178=) c.478-44A= (n.478-44A=) c.2106+228318T= (n.2106+228318T=) c.538A= (p.Ser180=) n.165-44A= c.886-44A= (n.886-44A=) | |
3 | g.184373026G>A | CA88912478 | EIF2B5,THPO | c.969C>T (p.Pro323=) c.549C>T (p.Pro183=) c.532C>T (p.Gln178Ter) c.478-45C>T (n.478-45C>T) c.2106+228319G>A (n.2106+228319G>A) c.537C>T (p.Pro179=) n.165-45C>T c.886-45C>T (n.886-45C>T) | dbSNP |
3 | g.184373026G>C | CA437332118 | EIF2B5,THPO | c.969C>G (p.Pro323=) c.549C>G (p.Pro183=) c.532C>G (p.Gln178Glu) c.478-45C>G (n.478-45C>G) c.2106+228319G>C (n.2106+228319G>C) c.537C>G (p.Pro179=) n.165-45C>G c.886-45C>G (n.886-45C>G) | |
3 | g.184373026G= | CA1425997919 | EIF2B5,THPO | c.969C= (p.Pro323=) c.549C= (p.Pro183=) c.532C= (p.Gln178=) c.478-45C= (n.478-45C=) c.2106+228319G= (n.2106+228319G=) c.537C= (p.Pro179=) n.165-45C= c.886-45C= (n.886-45C=) | |
3 | g.184373026G>T | CA437332119 | EIF2B5,THPO | c.969C>A (p.Pro323=) c.549C>A (p.Pro183=) c.532C>A (p.Gln178Lys) c.478-45C>A (n.478-45C>A) c.2106+228319G>T (n.2106+228319G>T) c.537C>A (p.Pro179=) n.165-45C>A c.886-45C>A (n.886-45C>A) | |
3 | g.184373027G>A | CA355462299 | EIF2B5,THPO | c.968C>T (p.Pro323Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.531C>T (p.Pro177=) c.478-46C>T (n.478-46C>T) c.2106+228320G>A (n.2106+228320G>A) c.536C>T (p.Pro179Leu) n.165-46C>T c.886-46C>T (n.886-46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184373027G>C | CA355462300 | EIF2B5,THPO | c.968C>G (p.Pro323Arg) c.548C>G (p.Pro183Arg) c.531C>G (p.Pro177=) c.478-46C>G (n.478-46C>G) c.2106+228320G>C (n.2106+228320G>C) c.536C>G (p.Pro179Arg) n.165-46C>G c.886-46C>G (n.886-46C>G) | |
3 | g.184373027G= | CA1425997920 | EIF2B5,THPO | c.968C= (p.Pro323=) c.548C= (p.Pro183=) c.531C= (p.Pro177=) c.478-46C= (n.478-46C=) c.2106+228320G= (n.2106+228320G=) c.536C= (p.Pro179=) n.165-46C= c.886-46C= (n.886-46C=) | |
3 | g.184373027G>T | CA355462301 | EIF2B5,THPO | c.968C>A (p.Pro323His) c.548C>A (p.Pro183His) c.531C>A (p.Pro177=) c.478-46C>A (n.478-46C>A) c.2106+228320G>T (n.2106+228320G>T) c.536C>A (p.Pro179His) n.165-46C>A c.886-46C>A (n.886-46C>A) | |
3 | g.184373028G>A | CA355462302 | EIF2B5,THPO | c.967C>T (p.Pro323Ser) c.547C>T (p.Pro183Ser) c.530C>T (p.Pro177Leu) c.478-47C>T (n.478-47C>T) c.2106+228321G>A (n.2106+228321G>A) c.535C>T (p.Pro179Ser) n.165-47C>T c.886-47C>T (n.886-47C>T) | dbSNP |
3 | g.184373028G>C | CA355462304 | EIF2B5,THPO | c.967C>G (p.Pro323Ala) c.547C>G (p.Pro183Ala) c.530C>G (p.Pro177Arg) c.478-47C>G (n.478-47C>G) c.2106+228321G>C (n.2106+228321G>C) c.535C>G (p.Pro179Ala) n.165-47C>G c.886-47C>G (n.886-47C>G) | |
3 | g.184373028G>T | CA355462303 | EIF2B5,THPO | c.967C>A (p.Pro323Thr) c.547C>A (p.Pro183Thr) c.530C>A (p.Pro177His) c.478-47C>A (n.478-47C>A) c.2106+228321G>T (n.2106+228321G>T) c.535C>A (p.Pro179Thr) n.165-47C>A c.886-47C>A (n.886-47C>A) | |
3 | g.184373029G>A | CA437332120 | EIF2B5,THPO | c.966C>T (p.Val322=) c.546C>T (p.Val182=) c.529C>T (p.Pro177Ser) c.478-48C>T (n.478-48C>T) c.2106+228322G>A (n.2106+228322G>A) c.534C>T (p.Val178=) n.165-48C>T c.886-48C>T (n.886-48C>T) | dbSNP |
3 | g.184373029G>C | CA437332121 | EIF2B5,THPO | c.966C>G (p.Val322=) c.546C>G (p.Val182=) c.529C>G (p.Pro177Ala) c.478-48C>G (n.478-48C>G) c.2106+228322G>C (n.2106+228322G>C) c.534C>G (p.Val178=) n.165-48C>G c.886-48C>G (n.886-48C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184373029G>T | CA437332122 | EIF2B5,THPO | c.966C>A (p.Val322=) c.546C>A (p.Val182=) c.529C>A (p.Pro177Thr) c.478-48C>A (n.478-48C>A) c.2106+228322G>T (n.2106+228322G>T) c.534C>A (p.Val178=) n.165-48C>A c.886-48C>A (n.886-48C>A) | |
3 | g.184373030A>C | CA355462305 | EIF2B5,THPO | c.965T>G (p.Val322Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) c.528T>G (p.Cys176Trp) c.478-49T>G (n.478-49T>G) c.2106+228323A>C (n.2106+228323A>C) c.533T>G (p.Val178Gly) n.165-49T>G c.886-49T>G (n.886-49T>G) | |
3 | g.184373030A>G | CA355462306 | EIF2B5,THPO | c.965T>C (p.Val322Ala) c.545T>C (p.Val182Ala) c.528T>C (p.Cys176=) c.478-49T>C (n.478-49T>C) c.2106+228323A>G (n.2106+228323A>G) c.533T>C (p.Val178Ala) n.165-49T>C c.886-49T>C (n.886-49T>C) | |
3 | g.184373030A>T | CA355462307 | EIF2B5,THPO | c.965T>A (p.Val322Asp) c.545T>A (p.Val182Asp) c.528T>A (p.Cys176Ter) c.478-49T>A (n.478-49T>A) c.2106+228323A>T (n.2106+228323A>T) c.533T>A (p.Val178Asp) n.165-49T>A c.886-49T>A (n.886-49T>A) | |
3 | g.184373031C>A | CA355462308 | EIF2B5,THPO | c.964G>T (p.Val322Phe) c.544G>T (p.Val182Phe) c.527G>T (p.Cys176Phe) c.478-50G>T (n.478-50G>T) c.2106+228324C>A (n.2106+228324C>A) c.532G>T (p.Val178Phe) n.165-50G>T c.886-50G>T (n.886-50G>T) | |
3 | g.184373031C>G | CA355462309 | EIF2B5,THPO | c.964G>C (p.Val322Leu) c.544G>C (p.Val182Leu) c.527G>C (p.Cys176Ser) c.478-50G>C (n.478-50G>C) c.2106+228324C>G (n.2106+228324C>G) c.532G>C (p.Val178Leu) n.165-50G>C c.886-50G>C (n.886-50G>C) | |
3 | g.184373031C>T | CA355462310 | EIF2B5,THPO | c.964G>A (p.Val322Ile) c.544G>A (p.Val182Ile) c.527G>A (p.Cys176Tyr) c.478-50G>A (n.478-50G>A) c.2106+228324C>T (n.2106+228324C>T) c.532G>A (p.Val178Ile) n.165-50G>A c.886-50G>A (n.886-50G>A) | |
3 | g.184373032A>C | CA437332123 | EIF2B5,THPO | c.963T>G (p.Ala321=) c.543T>G (p.Ala181=) c.526T>G (p.Cys176Gly) c.478-51T>G (n.478-51T>G) c.2106+228325A>C (n.2106+228325A>C) c.531T>G (p.Ala177=) n.165-51T>G c.886-51T>G (n.886-51T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184373032A>G | CA437332124 | EIF2B5,THPO | c.963T>C (p.Ala321=) c.543T>C (p.Ala181=) c.526T>C (p.Cys176Arg) c.478-51T>C (n.478-51T>C) c.2106+228325A>G (n.2106+228325A>G) c.531T>C (p.Ala177=) n.165-51T>C c.886-51T>C (n.886-51T>C) | |
3 | g.184373032A>T | CA437332125 | EIF2B5,THPO | c.963T>A (p.Ala321=) c.543T>A (p.Ala181=) c.526T>A (p.Cys176Ser) c.478-51T>A (n.478-51T>A) c.2106+228325A>T (n.2106+228325A>T) c.531T>A (p.Ala177=) n.165-51T>A c.886-51T>A (n.886-51T>A) | |
3 | g.184373033G>A | CA355462311 | EIF2B5,THPO | c.962C>T (p.Ala321Val) c.542C>T (p.Ala181Val) c.525C>T (p.Ser175=) c.478-52C>T (n.478-52C>T) c.2106+228326G>A (n.2106+228326G>A) c.530C>T (p.Ala177Val) n.165-52C>T c.886-52C>T (n.886-52C>T) | |
3 | g.184373033G>C | CA355462312 | EIF2B5,THPO | c.962C>G (p.Ala321Gly) c.542C>G (p.Ala181Gly) c.525C>G (p.Ser175Arg) c.478-52C>G (n.478-52C>G) c.2106+228326G>C (n.2106+228326G>C) c.530C>G (p.Ala177Gly) n.165-52C>G c.886-52C>G (n.886-52C>G) | |
3 | g.184373033G>T | CA355462313 | EIF2B5,THPO | c.962C>A (p.Ala321Asp) c.542C>A (p.Ala181Asp) c.525C>A (p.Ser175Arg) c.478-52C>A (n.478-52C>A) c.2106+228326G>T (n.2106+228326G>T) c.530C>A (p.Ala177Asp) n.165-52C>A c.886-52C>A (n.886-52C>A) | |
3 | g.184373034C>A | CA355462314 | EIF2B5,THPO | c.961G>T (p.Ala321Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) c.524G>T (p.Ser175Ile) c.478-53G>T (n.478-53G>T) c.2106+228327C>A (n.2106+228327C>A) c.529G>T (p.Ala177Ser) n.165-53G>T c.886-53G>T (n.886-53G>T) | |
3 | g.184373034C>G | CA355462315 | EIF2B5,THPO | c.961G>C (p.Ala321Pro) c.541G>C (p.Ala181Pro) c.524G>C (p.Ser175Thr) c.478-53G>C (n.478-53G>C) c.2106+228327C>G (n.2106+228327C>G) c.529G>C (p.Ala177Pro) n.165-53G>C c.886-53G>C (n.886-53G>C) | |
3 | g.184373034C>T | CA355462316 | EIF2B5,THPO | c.961G>A (p.Ala321Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) c.524G>A (p.Ser175Asn) c.478-53G>A (n.478-53G>A) c.2106+228327C>T (n.2106+228327C>T) c.529G>A (p.Ala177Thr) n.165-53G>A c.886-53G>A (n.886-53G>A) | |
3 | g.184373035T>A | CA437332128 | EIF2B5,THPO | c.960A>T (p.Thr320=) c.540A>T (p.Thr180=) c.523A>T (p.Ser175Cys) c.478-54A>T (n.478-54A>T) c.2106+228328T>A (n.2106+228328T>A) c.528A>T (p.Thr176=) n.165-54A>T c.886-54A>T (n.886-54A>T) | |
3 | g.184373035T>C | CA437332130 | EIF2B5,THPO | c.960A>G (p.Thr320=) c.540A>G (p.Thr180=) c.523A>G (p.Ser175Gly) c.478-54A>G (n.478-54A>G) c.2106+228328T>C (n.2106+228328T>C) c.528A>G (p.Thr176=) n.165-54A>G c.886-54A>G (n.886-54A>G) | |
3 | g.184373035T>G | CA437332131 | EIF2B5,THPO | c.960A>C (p.Thr320=) c.540A>C (p.Thr180=) c.523A>C (p.Ser175Arg) c.478-54A>C (n.478-54A>C) c.2106+228328T>G (n.2106+228328T>G) c.528A>C (p.Thr176=) n.165-54A>C c.886-54A>C (n.886-54A>C) | |
3 | g.184373036G>A | CA355462318 | EIF2B5,THPO | c.959C>T (p.Thr320Ile) c.539C>T (p.Thr180Ile) c.522C>T (p.His174=) c.478-55C>T (n.478-55C>T) c.2106+228329G>A (n.2106+228329G>A) c.527C>T (p.Thr176Ile) n.165-55C>T c.886-55C>T (n.886-55C>T) | dbSNP |
3 | g.184373036G>C | CA355462317 | EIF2B5,THPO | c.959C>G (p.Thr320Arg) c.539C>G (p.Thr180Arg) c.522C>G (p.His174Gln) c.478-55C>G (n.478-55C>G) c.2106+228329G>C (n.2106+228329G>C) c.527C>G (p.Thr176Arg) n.165-55C>G c.886-55C>G (n.886-55C>G) | |
3 | g.184373036G= | CA1425997921 | EIF2B5,THPO | c.959C= (p.Thr320=) c.539C= (p.Thr180=) c.522C= (p.His174=) c.478-55C= (n.478-55C=) c.2106+228329G= (n.2106+228329G=) c.527C= (p.Thr176=) n.165-55C= c.886-55C= (n.886-55C=) | |
3 | g.184373036G>T | CA88912492 | EIF2B5,THPO | c.959C>A (p.Thr320Lys) c.539C>A (p.Thr180Lys) c.522C>A (p.His174Gln) c.478-55C>A (n.478-55C>A) c.2106+228329G>T (n.2106+228329G>T) c.527C>A (p.Thr176Lys) n.165-55C>A c.886-55C>A (n.886-55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184373037T>A | CA355462319 | EIF2B5,THPO | c.958A>T (p.Thr320Ser) c.538A>T (p.Thr180Ser) c.521A>T (p.His174Leu) c.478-56A>T (n.478-56A>T) c.2106+228330T>A (n.2106+228330T>A) c.526A>T (p.Thr176Ser) n.165-56A>T c.886-56A>T (n.886-56A>T) | |
3 | g.184373037T>C | CA355462320 | EIF2B5,THPO | c.958A>G (p.Thr320Ala) c.538A>G (p.Thr180Ala) c.521A>G (p.His174Arg) c.478-56A>G (n.478-56A>G) c.2106+228330T>C (n.2106+228330T>C) c.526A>G (p.Thr176Ala) n.165-56A>G c.886-56A>G (n.886-56A>G) | |
3 | g.184373037T>G | CA355462321 | EIF2B5,THPO | c.958A>C (p.Thr320Pro) c.538A>C (p.Thr180Pro) c.521A>C (p.His174Pro) c.478-56A>C (n.478-56A>C) c.2106+228330T>G (n.2106+228330T>G) c.526A>C (p.Thr176Pro) n.165-56A>C c.886-56A>C (n.886-56A>C) | |
3 | g.184373038G>A | CA437332134 | EIF2B5,THPO | c.957C>T (p.Thr319=) c.537C>T (p.Thr179=) c.520C>T (p.His174Tyr) c.478-57C>T (n.478-57C>T) c.2106+228331G>A (n.2106+228331G>A) c.525C>T (p.Thr175=) n.165-57C>T c.886-57C>T (n.886-57C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184373038G>C | CA437332132 | EIF2B5,THPO | c.957C>G (p.Thr319=) c.537C>G (p.Thr179=) c.520C>G (p.His174Asp) c.478-57C>G (n.478-57C>G) c.2106+228331G>C (n.2106+228331G>C) c.525C>G (p.Thr175=) n.165-57C>G c.886-57C>G (n.886-57C>G) | |
3 | g.184373038G>T | CA437332133 | EIF2B5,THPO | c.957C>A (p.Thr319=) c.537C>A (p.Thr179=) c.520C>A (p.His174Asn) c.478-57C>A (n.478-57C>A) c.2106+228331G>T (n.2106+228331G>T) c.525C>A (p.Thr175=) n.165-57C>A c.886-57C>A (n.886-57C>A) | |
3 | g.184373038_184373060dup | CA2668833592 | EIF2B5,THPO | c.935_957dup (p.Thr320AlafsTer17) c.515_537dup (p.Thr180AlafsTer17) c.498_520dup (p.His174ArgfsTer?) c.477+38_478-57dup (n.477+38_478-57dup) c.2106+228331_2106+228353dup (n.2106+228331_2106+228353dup) c.503_525dup (p.Thr176AlafsTer17) n.164+38_165-57dup c.885+38_886-57dup (n.885+38_886-57dup) | gnomAD v4 |
3 | g.184373039G>A | CA355462322 | EIF2B5,THPO | c.956C>T (p.Thr319Ile) c.536C>T (p.Thr179Ile) c.519C>T (p.His173=) c.478-58C>T (n.478-58C>T) c.2106+228332G>A (n.2106+228332G>A) c.524C>T (p.Thr175Ile) n.165-58C>T c.886-58C>T (n.886-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184373039G>C | CA355462323 | EIF2B5,THPO | c.956C>G (p.Thr319Ser) c.536C>G (p.Thr179Ser) c.519C>G (p.His173Gln) c.478-58C>G (n.478-58C>G) c.2106+228332G>C (n.2106+228332G>C) c.524C>G (p.Thr175Ser) n.165-58C>G c.886-58C>G (n.886-58C>G) | |
3 | g.184373039G= | CA1425997922 | EIF2B5,THPO | c.956C= (p.Thr319=) c.536C= (p.Thr179=) c.519C= (p.His173=) c.478-58C= (n.478-58C=) c.2106+228332G= (n.2106+228332G=) c.524C= (p.Thr175=) n.165-58C= c.886-58C= (n.886-58C=) | |
3 | g.184373039G>T | CA355462324 | EIF2B5,THPO | c.956C>A (p.Thr319Asn) c.536C>A (p.Thr179Asn) c.519C>A (p.His173Gln) c.478-58C>A (n.478-58C>A) c.2106+228332G>T (n.2106+228332G>T) c.524C>A (p.Thr175Asn) n.165-58C>A c.886-58C>A (n.886-58C>A) | |
3 | g.184373040T>A | CA355462325 | EIF2B5,THPO | c.955A>T (p.Thr319Ser) c.535A>T (p.Thr179Ser) c.518A>T (p.His173Leu) c.478-59A>T (n.478-59A>T) c.2106+228333T>A (n.2106+228333T>A) c.523A>T (p.Thr175Ser) n.165-59A>T c.886-59A>T (n.886-59A>T) | |
3 | g.184373040T>C | CA355462326 | EIF2B5,THPO | c.955A>G (p.Thr319Ala) c.535A>G (p.Thr179Ala) c.518A>G (p.His173Arg) c.478-59A>G (n.478-59A>G) c.2106+228333T>C (n.2106+228333T>C) c.523A>G (p.Thr175Ala) n.165-59A>G c.886-59A>G (n.886-59A>G) | |
3 | g.184373040T>G | CA355462327 | EIF2B5,THPO | c.955A>C (p.Thr319Pro) c.535A>C (p.Thr179Pro) c.518A>C (p.His173Pro) c.478-59A>C (n.478-59A>C) c.2106+228333T>G (n.2106+228333T>G) c.523A>C (p.Thr175Pro) n.165-59A>C c.886-59A>C (n.886-59A>C) | |
3 | g.184373041G>A | CA437332138 | EIF2B5,THPO | c.954C>T (p.Pro318=) c.534C>T (p.Pro178=) c.517C>T (p.His173Tyr) c.477+57C>T (n.477+57C>T) c.2106+228334G>A (n.2106+228334G>A) c.522C>T (p.Pro174=) n.164+57C>T c.885+57C>T (n.885+57C>T) | |
3 | g.184373041G>C | CA437332140 | EIF2B5,THPO | c.954C>G (p.Pro318=) c.534C>G (p.Pro178=) c.517C>G (p.His173Asp) c.477+57C>G (n.477+57C>G) c.2106+228334G>C (n.2106+228334G>C) c.522C>G (p.Pro174=) n.164+57C>G c.885+57C>G (n.885+57C>G) | dbSNP |
3 | g.184373041G= | CA1425997923 | EIF2B5,THPO | c.954C= (p.Pro318=) c.534C= (p.Pro178=) c.517C= (p.His173=) c.477+57C= (n.477+57C=) c.2106+228334G= (n.2106+228334G=) c.522C= (p.Pro174=) n.164+57C= c.885+57C= (n.885+57C=) | |
3 | g.184373041G>T | CA437332142 | EIF2B5,THPO | c.954C>A (p.Pro318=) c.534C>A (p.Pro178=) c.517C>A (p.His173Asn) c.477+57C>A (n.477+57C>A) c.2106+228334G>T (n.2106+228334G>T) c.522C>A (p.Pro174=) n.164+57C>A c.885+57C>A (n.885+57C>A) | |
3 | g.184373047_184373069del | CA2668833599 | EIF2B5,THPO | c.932_954del (p.Leu311HisfsTer?) c.512_534del (p.Leu171HisfsTer?) c.495_517del (p.Leu166ProfsTer10) c.477+35_477+57del (n.477+35_477+57del) c.2106+228340_2106+228362del (n.2106+228340_2106+228362del) c.500_522del (p.Leu167HisfsTer?) n.164+35_164+57del c.885+35_885+57del (n.885+35_885+57del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184373042G>A | CA355462328 | EIF2B5,THPO | c.953C>T (p.Pro318Leu) c.533C>T (p.Pro178Leu) c.516C>T (p.Thr172=) c.477+56C>T (n.477+56C>T) c.2106+228335G>A (n.2106+228335G>A) c.521C>T (p.Pro174Leu) n.164+56C>T c.885+56C>T (n.885+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184373042G>C | CA355462329 | EIF2B5,THPO | c.953C>G (p.Pro318Arg) c.533C>G (p.Pro178Arg) c.516C>G (p.Thr172=) c.477+56C>G (n.477+56C>G) c.2106+228335G>C (n.2106+228335G>C) c.521C>G (p.Pro174Arg) n.164+56C>G c.885+56C>G (n.885+56C>G) | |
3 | g.184373042G= | CA1425997924 | EIF2B5,THPO | c.953C= (p.Pro318=) c.533C= (p.Pro178=) c.516C= (p.Thr172=) c.477+56C= (n.477+56C=) c.2106+228335G= (n.2106+228335G=) c.521C= (p.Pro174=) n.164+56C= c.885+56C= (n.885+56C=) | |
3 | g.184373042G>T | CA2734916 | EIF2B5,THPO | c.953C>A (p.Pro318His) c.533C>A (p.Pro178His) c.516C>A (p.Thr172=) c.477+56C>A (n.477+56C>A) c.2106+228335G>T (n.2106+228335G>T) c.521C>A (p.Pro174His) n.164+56C>A c.885+56C>A (n.885+56C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184373043G>A | CA355462332 | EIF2B5,THPO | c.952C>T (p.Pro318Ser) c.532C>T (p.Pro178Ser) c.515C>T (p.Thr172Ile) c.477+55C>T (n.477+55C>T) c.2106+228336G>A (n.2106+228336G>A) c.520C>T (p.Pro174Ser) n.164+55C>T c.885+55C>T (n.885+55C>T) | |
3 | g.184373043G>C | CA355462330 | EIF2B5,THPO | c.952C>G (p.Pro318Ala) c.532C>G (p.Pro178Ala) c.515C>G (p.Thr172Ser) c.477+55C>G (n.477+55C>G) c.2106+228336G>C (n.2106+228336G>C) c.520C>G (p.Pro174Ala) n.164+55C>G c.885+55C>G (n.885+55C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184373043G>T | CA355462331 | EIF2B5,THPO | c.952C>A (p.Pro318Thr) c.532C>A (p.Pro178Thr) c.515C>A (p.Thr172Asn) c.477+55C>A (n.477+55C>A) c.2106+228336G>T (n.2106+228336G>T) c.520C>A (p.Pro174Thr) n.164+55C>A c.885+55C>A (n.885+55C>A) | |
3 | g.184373044T>A | CA437332147 | EIF2B5,THPO | c.951A>T (p.Pro317=) c.531A>T (p.Pro177=) c.514A>T (p.Thr172Ser) c.477+54A>T (n.477+54A>T) c.2106+228337T>A (n.2106+228337T>A) c.519A>T (p.Pro173=) n.164+54A>T c.885+54A>T (n.885+54A>T) | |
3 | g.184373044T>C | CA2734917 | EIF2B5,THPO | c.951A>G (p.Pro317=) c.531A>G (p.Pro177=) c.514A>G (p.Thr172Ala) c.477+54A>G (n.477+54A>G) c.2106+228337T>C (n.2106+228337T>C) c.519A>G (p.Pro173=) n.164+54A>G c.885+54A>G (n.885+54A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184373044T>G | CA2734918 | EIF2B5,THPO | c.951A>C (p.Pro317=) c.531A>C (p.Pro177=) c.514A>C (p.Thr172Pro) c.477+54A>C (n.477+54A>C) c.2106+228337T>G (n.2106+228337T>G) c.519A>C (p.Pro173=) n.164+54A>C c.885+54A>C (n.885+54A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184373044T= | CA1425997925 | EIF2B5,THPO | c.951A= (p.Pro317=) c.531A= (p.Pro177=) c.514A= (p.Thr172=) c.477+54A= (n.477+54A=) c.2106+228337T= (n.2106+228337T=) c.519A= (p.Pro173=) n.164+54A= c.885+54A= (n.885+54A=) | |
3 | g.184373045G>A | CA355462333 | EIF2B5,THPO | c.950C>T (p.Pro317Leu) c.530C>T (p.Pro177Leu) c.513C>T (p.Pro171=) c.477+53C>T (n.477+53C>T) c.2106+228338G>A (n.2106+228338G>A) c.518C>T (p.Pro173Leu) n.164+53C>T c.885+53C>T (n.885+53C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184373045G>C | CA355462334 | EIF2B5,THPO | c.950C>G (p.Pro317Arg) c.530C>G (p.Pro177Arg) c.513C>G (p.Pro171=) c.477+53C>G (n.477+53C>G) c.2106+228338G>C (n.2106+228338G>C) c.518C>G (p.Pro173Arg) n.164+53C>G c.885+53C>G (n.885+53C>G) | dbSNP |
3 | g.184373045G= | CA1425997926 | EIF2B5,THPO | c.950C= (p.Pro317=) c.530C= (p.Pro177=) c.513C= (p.Pro171=) c.477+53C= (n.477+53C=) c.2106+228338G= (n.2106+228338G=) c.518C= (p.Pro173=) n.164+53C= c.885+53C= (n.885+53C=) | |
3 | g.184373045G>T | CA355462335 | EIF2B5,THPO | c.950C>A (p.Pro317Gln) c.530C>A (p.Pro177Gln) c.513C>A (p.Pro171=) c.477+53C>A (n.477+53C>A) c.2106+228338G>T (n.2106+228338G>T) c.518C>A (p.Pro173Gln) n.164+53C>A c.885+53C>A (n.885+53C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184373045_184373046insTGTTT | CA2759717814 | EIF2B5,THPO | c.949_950insAAACA (p.Pro317GlnfsTer14) c.529_530insAAACA (p.Pro177GlnfsTer14) c.512_513insAAACA (p.Thr172AsnfsTer?) c.477+52_477+53insAAACA (n.477+52_477+53insAAACA) c.2106+228338_2106+228339insTGTTT (n.2106+228338_2106+228339insTGTTT) c.517_518insAAACA (p.Pro173GlnfsTer14) n.164+52_164+53insAAACA c.885+52_885+53insAAACA (n.885+52_885+53insAAACA) | |
3 | g.184373046G>A | CA355462336 | EIF2B5,THPO | c.949C>T (p.Pro317Ser) c.529C>T (p.Pro177Ser) c.512C>T (p.Pro171Leu) c.477+52C>T (n.477+52C>T) c.2106+228339G>A (n.2106+228339G>A) c.517C>T (p.Pro173Ser) n.164+52C>T c.885+52C>T (n.885+52C>T) | |
3 | g.184373046G>C | CA355462337 | EIF2B5,THPO | c.949C>G (p.Pro317Ala) c.529C>G (p.Pro177Ala) c.512C>G (p.Pro171Arg) c.477+52C>G (n.477+52C>G) c.2106+228339G>C (n.2106+228339G>C) c.517C>G (p.Pro173Ala) n.164+52C>G c.885+52C>G (n.885+52C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184373046G= | CA1425997927 | EIF2B5,THPO | c.949C= (p.Pro317=) c.529C= (p.Pro177=) c.512C= (p.Pro171=) c.477+52C= (n.477+52C=) c.2106+228339G= (n.2106+228339G=) c.517C= (p.Pro173=) n.164+52C= c.885+52C= (n.885+52C=) | |
3 | g.184373046G>T | CA355462338 | EIF2B5,THPO | c.949C>A (p.Pro317Thr) c.529C>A (p.Pro177Thr) c.512C>A (p.Pro171His) c.477+52C>A (n.477+52C>A) c.2106+228339G>T (n.2106+228339G>T) c.517C>A (p.Pro173Thr) n.164+52C>A c.885+52C>A (n.885+52C>A) | |
3 | g.184373047G>A | CA437332151 | EIF2B5,THPO | c.948C>T (p.Ala316=) c.528C>T (p.Ala176=) c.511C>T (p.Pro171Ser) c.477+51C>T (n.477+51C>T) c.2106+228340G>A (n.2106+228340G>A) c.516C>T (p.Ala172=) n.164+51C>T c.885+51C>T (n.885+51C>T) | |
3 | g.184373047G>C | CA437332153 | EIF2B5,THPO | c.948C>G (p.Ala316=) c.528C>G (p.Ala176=) c.511C>G (p.Pro171Ala) c.477+51C>G (n.477+51C>G) c.2106+228340G>C (n.2106+228340G>C) c.516C>G (p.Ala172=) n.164+51C>G c.885+51C>G (n.885+51C>G) | |
3 | g.184373047G= | CA1425997928 | EIF2B5,THPO | c.948C= (p.Ala316=) c.528C= (p.Ala176=) c.511C= (p.Pro171=) c.477+51C= (n.477+51C=) c.2106+228340G= (n.2106+228340G=) c.516C= (p.Ala172=) n.164+51C= c.885+51C= (n.885+51C=) | |
3 | g.184373047G>T | CA437332154 | EIF2B5,THPO | c.948C>A (p.Ala316=) c.528C>A (p.Ala176=) c.511C>A (p.Pro171Thr) c.477+51C>A (n.477+51C>A) c.2106+228340G>T (n.2106+228340G>T) c.516C>A (p.Ala172=) n.164+51C>A c.885+51C>A (n.885+51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184373048G>A | CA355462339 | EIF2B5,THPO | c.947C>T (p.Ala316Val) c.527C>T (p.Ala176Val) c.510C>T (p.Gly170=) c.477+50C>T (n.477+50C>T) c.2106+228341G>A (n.2106+228341G>A) c.515C>T (p.Ala172Val) n.164+50C>T c.885+50C>T (n.885+50C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184373048G>C | CA2734919 | EIF2B5,THPO | c.947C>G (p.Ala316Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.510C>G (p.Gly170=) c.477+50C>G (n.477+50C>G) c.2106+228341G>C (n.2106+228341G>C) c.515C>G (p.Ala172Gly) n.164+50C>G c.885+50C>G (n.885+50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184373048G= | CA1425997929 | EIF2B5,THPO | c.947C= (p.Ala316=) c.527C= (p.Ala176=) c.510C= (p.Gly170=) c.477+50C= (n.477+50C=) c.2106+228341G= (n.2106+228341G=) c.515C= (p.Ala172=) n.164+50C= c.885+50C= (n.885+50C=) | |
3 | g.184373048G>T | CA355462340 | EIF2B5,THPO | c.947C>A (p.Ala316Asp) c.527C>A (p.Ala176Asp) c.510C>A (p.Gly170=) c.477+50C>A (n.477+50C>A) c.2106+228341G>T (n.2106+228341G>T) c.515C>A (p.Ala172Asp) n.164+50C>A c.885+50C>A (n.885+50C>A) | |
3 | g.184373049C>A | CA2734920 | EIF2B5,THPO | c.946G>T (p.Ala316Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.509G>T (p.Gly170Val) c.477+49G>T (n.477+49G>T) c.2106+228342C>A (n.2106+228342C>A) c.514G>T (p.Ala172Ser) n.164+49G>T c.885+49G>T (n.885+49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184373049C= | CA1425997930 | EIF2B5,THPO | c.946G= (p.Ala316=) c.526G= (p.Ala176=) c.509G= (p.Gly170=) c.477+49G= (n.477+49G=) c.2106+228342C= (n.2106+228342C=) c.514G= (p.Ala172=) n.164+49G= c.885+49G= (n.885+49G=) | |
3 | g.184373049C>G | CA355462341 | EIF2B5,THPO | c.946G>C (p.Ala316Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.477+49G>C (n.477+49G>C) c.2106+228342C>G (n.2106+228342C>G) c.514G>C (p.Ala172Pro) n.164+49G>C c.885+49G>C (n.885+49G>C) | |
3 | g.184373049C>T | CA355462342 | EIF2B5,THPO | c.946G>A (p.Ala316Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.509G>A (p.Gly170Asp) c.477+49G>A (n.477+49G>A) c.2106+228342C>T (n.2106+228342C>T) c.514G>A (p.Ala172Thr) n.164+49G>A c.885+49G>A (n.885+49G>A) | COSMIC |
3 | g.184373050C>A | CA437332157 | EIF2B5,THPO | c.945G>T (p.Arg315=) c.525G>T (p.Arg175=) c.508G>T (p.Gly170Cys) c.477+48G>T (n.477+48G>T) c.2106+228343C>A (n.2106+228343C>A) c.513G>T (p.Arg171=) n.164+48G>T c.885+48G>T (n.885+48G>T) | |
3 | g.184373050C>G | CA437332158 | EIF2B5,THPO | c.945G>C (p.Arg315=) c.525G>C (p.Arg175=) c.508G>C (p.Gly170Arg) c.477+48G>C (n.477+48G>C) c.2106+228343C>G (n.2106+228343C>G) c.513G>C (p.Arg171=) n.164+48G>C c.885+48G>C (n.885+48G>C) | |
3 | g.184373050C>T | CA437332161 | EIF2B5,THPO | c.945G>A (p.Arg315=) c.525G>A (p.Arg175=) c.508G>A (p.Gly170Ser) c.477+48G>A (n.477+48G>A) c.2106+228343C>T (n.2106+228343C>T) c.513G>A (p.Arg171=) n.164+48G>A c.885+48G>A (n.885+48G>A) | |
3 | g.184373051C>A | CA355462344 | EIF2B5,THPO | c.944G>T (p.Arg315Leu) c.524G>T (p.Arg175Leu) c.507G>T (p.Ala169=) c.477+47G>T (n.477+47G>T) c.2106+228344C>A (n.2106+228344C>A) c.512G>T (p.Arg171Leu) n.164+47G>T c.885+47G>T (n.885+47G>T) | |
3 | g.184373051C= | CA1425997931 | EIF2B5,THPO | c.944G= (p.Arg315=) c.524G= (p.Arg175=) c.507G= (p.Ala169=) c.477+47G= (n.477+47G=) c.2106+228344C= (n.2106+228344C=) c.512G= (p.Arg171=) n.164+47G= c.885+47G= (n.885+47G=) | |
3 | g.184373051C>G | CA355462343 | EIF2B5,THPO | c.944G>C (p.Arg315Pro) c.524G>C (p.Arg175Pro) c.507G>C (p.Ala169=) c.477+47G>C (n.477+47G>C) c.2106+228344C>G (n.2106+228344C>G) c.512G>C (p.Arg171Pro) n.164+47G>C c.885+47G>C (n.885+47G>C) | |
3 | g.184373051C>T | CA2734921 | EIF2B5,THPO | c.944G>A (p.Arg315Gln) c.524G>A (p.Arg175Gln) c.507G>A (p.Ala169=) c.477+47G>A (n.477+47G>A) c.2106+228344C>T (n.2106+228344C>T) c.512G>A (p.Arg171Gln) n.164+47G>A c.885+47G>A (n.885+47G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184373052G>A | CA88912514 | EIF2B5,THPO | c.943C>T (p.Arg315Trp) c.523C>T (p.Arg175Trp) c.506C>T (p.Ala169Val) c.477+46C>T (n.477+46C>T) c.2106+228345G>A (n.2106+228345G>A) c.511C>T (p.Arg171Trp) n.164+46C>T c.885+46C>T (n.885+46C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184373052G>C | CA355462345 | EIF2B5,THPO | c.943C>G (p.Arg315Gly) c.523C>G (p.Arg175Gly) c.506C>G (p.Ala169Gly) c.477+46C>G (n.477+46C>G) c.2106+228345G>C (n.2106+228345G>C) c.511C>G (p.Arg171Gly) n.164+46C>G c.885+46C>G (n.885+46C>G) | |
3 | g.184373052G= | CA1425997932 | EIF2B5,THPO | c.943C= (p.Arg315=) c.523C= (p.Arg175=) c.506C= (p.Ala169=) c.477+46C= (n.477+46C=) c.2106+228345G= (n.2106+228345G=) c.511C= (p.Arg171=) n.164+46C= c.885+46C= (n.885+46C=) | |
3 | g.184373052G>T | CA2734923 | EIF2B5,THPO | c.943C>A (p.Arg315=) c.523C>A (p.Arg175=) c.506C>A (p.Ala169Glu) c.477+46C>A (n.477+46C>A) c.2106+228345G>T (n.2106+228345G>T) c.511C>A (p.Arg171=) n.164+46C>A c.885+46C>A (n.885+46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184373052_184373053delinsGC | CA1425997933 | EIF2B5,THPO | c.942_943delinsGC (p.Arg314=) c.522_523delinsGC (p.Arg174=) c.505_506delinsGC (p.Ala169=) c.477+45_477+46delinsGC (n.477+45_477+46delinsGC) c.2106+228345_2106+228346delinsGC (n.2106+228345_2106+228346delinsGC) c.510_511delinsGC (p.Arg170=) n.164+45_164+46delinsGC c.885+45_885+46delinsGC (n.885+45_885+46delinsGC) | |
3 | g.184373053C>A | CA355462346 | EIF2B5,THPO | c.942G>T (p.Arg314Ser) c.522G>T (p.Arg174Ser) c.505G>T (p.Ala169Ser) c.477+45G>T (n.477+45G>T) c.2106+228346C>A (n.2106+228346C>A) c.510G>T (p.Arg170Ser) n.164+45G>T c.885+45G>T (n.885+45G>T) | |
3 | g.184373053C>G | CA355462347 | EIF2B5,THPO | c.942G>C (p.Arg314Ser) c.522G>C (p.Arg174Ser) c.505G>C (p.Ala169Pro) c.477+45G>C (n.477+45G>C) c.2106+228346C>G (n.2106+228346C>G) c.510G>C (p.Arg170Ser) n.164+45G>C c.885+45G>C (n.885+45G>C) | |
3 | g.184373053C>T | CA437332166 | EIF2B5,THPO | c.942G>A (p.Arg314=) c.522G>A (p.Arg174=) c.505G>A (p.Ala169Thr) c.477+45G>A (n.477+45G>A) c.2106+228346C>T (n.2106+228346C>T) c.510G>A (p.Arg170=) n.164+45G>A c.885+45G>A (n.885+45G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184373054del | CA2734922 | EIF2B5,THPO | c.942del (p.Arg314SerfsTer15) c.522del (p.Arg174SerfsTer15) c.505del (p.Ala169ArgfsTer?) c.477+45del (n.477+45del) c.2106+228347del (n.2106+228347del) c.510del (p.Arg170SerfsTer15) n.164+45del c.885+45del (n.885+45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184373054C>A | CA355462348 | EIF2B5,THPO | c.941G>T (p.Arg314Met) c.521G>T (p.Arg174Met) c.504G>T (p.Gln168His) c.477+44G>T (n.477+44G>T) c.2106+228347C>A (n.2106+228347C>A) c.509G>T (p.Arg170Met) n.164+44G>T c.885+44G>T (n.885+44G>T) | dbSNP |
3 | g.184373054C= | CA1425997934 | EIF2B5,THPO | c.941G= (p.Arg314=) c.521G= (p.Arg174=) c.504G= (p.Gln168=) c.477+44G= (n.477+44G=) c.2106+228347C= (n.2106+228347C=) c.509G= (p.Arg170=) n.164+44G= c.885+44G= (n.885+44G=) | |
3 | g.184373054C>G | CA355462349 | EIF2B5,THPO | c.941G>C (p.Arg314Thr) c.521G>C (p.Arg174Thr) c.504G>C (p.Gln168His) c.477+44G>C (n.477+44G>C) c.2106+228347C>G (n.2106+228347C>G) c.509G>C (p.Arg170Thr) n.164+44G>C c.885+44G>C (n.885+44G>C) | |
3 | g.184373054C>T | CA355462350 | EIF2B5,THPO | c.941G>A (p.Arg314Lys) c.521G>A (p.Arg174Lys) c.504G>A (p.Gln168=) c.477+44G>A (n.477+44G>A) c.2106+228347C>T (n.2106+228347C>T) c.509G>A (p.Arg170Lys) n.164+44G>A c.885+44G>A (n.885+44G>A) | |
3 | g.184373055T>A | CA355462351 | EIF2B5,THPO | c.940A>T (p.Arg314Trp) c.520A>T (p.Arg174Trp) c.503A>T (p.Gln168Leu) c.477+43A>T (n.477+43A>T) c.2106+228348T>A (n.2106+228348T>A) c.508A>T (p.Arg170Trp) n.164+43A>T c.885+43A>T (n.885+43A>T) | |
3 | g.184373055T>C | CA355462352 | EIF2B5,THPO | c.940A>G (p.Arg314Gly) c.520A>G (p.Arg174Gly) c.503A>G (p.Gln168Arg) c.477+43A>G (n.477+43A>G) c.2106+228348T>C (n.2106+228348T>C) c.508A>G (p.Arg170Gly) n.164+43A>G c.885+43A>G (n.885+43A>G) | dbSNP |
3 | g.184373055T>G | CA437332170 | EIF2B5,THPO | c.940A>C (p.Arg314=) c.520A>C (p.Arg174=) c.503A>C (p.Gln168Pro) c.477+43A>C (n.477+43A>C) c.2106+228348T>G (n.2106+228348T>G) c.508A>C (p.Arg170=) n.164+43A>C c.885+43A>C (n.885+43A>C) | |
3 | g.184373055T= | CA1425997935 | EIF2B5,THPO | c.940A= (p.Arg314=) c.520A= (p.Arg174=) c.503A= (p.Gln168=) c.477+43A= (n.477+43A=) c.2106+228348T= (n.2106+228348T=) c.508A= (p.Arg170=) n.164+43A= c.885+43A= (n.885+43A=) | |
3 | g.184373056G>A | CA437332172 | EIF2B5,THPO | c.939C>T (p.Val313=) c.519C>T (p.Val173=) c.502C>T (p.Gln168Ter) c.477+42C>T (n.477+42C>T) c.2106+228349G>A (n.2106+228349G>A) c.507C>T (p.Val169=) n.164+42C>T c.885+42C>T (n.885+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184373056G>C | CA88912548 | EIF2B5,THPO | c.939C>G (p.Val313=) c.519C>G (p.Val173=) c.502C>G (p.Gln168Glu) c.477+42C>G (n.477+42C>G) c.2106+228349G>C (n.2106+228349G>C) c.507C>G (p.Val169=) n.164+42C>G c.885+42C>G (n.885+42C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184373056G= | CA1425997936 | EIF2B5,THPO | c.939C= (p.Val313=) c.519C= (p.Val173=) c.502C= (p.Gln168=) c.477+42C= (n.477+42C=) c.2106+228349G= (n.2106+228349G=) c.507C= (p.Val169=) n.164+42C= c.885+42C= (n.885+42C=) | |
3 | g.184373056G>T | CA437332174 | EIF2B5,THPO | c.939C>A (p.Val313=) c.519C>A (p.Val173=) c.502C>A (p.Gln168Lys) c.477+42C>A (n.477+42C>A) c.2106+228349G>T (n.2106+228349G>T) c.507C>A (p.Val169=) n.164+42C>A c.885+42C>A (n.885+42C>A) | |
3 | g.184373057A= | CA1425997937 | EIF2B5,THPO | c.938T= (p.Val313=) c.518T= (p.Val173=) c.501T= (p.Arg167=) c.477+41T= (n.477+41T=) c.2106+228350A= (n.2106+228350A=) c.506T= (p.Val169=) n.164+41T= c.885+41T= (n.885+41T=) | |
3 | g.184373057A>C | CA355462353 | EIF2B5,THPO | c.938T>G (p.Val313Gly) c.518T>G (p.Val173Gly) c.501T>G (p.Arg167=) c.477+41T>G (n.477+41T>G) c.2106+228350A>C (n.2106+228350A>C) c.506T>G (p.Val169Gly) n.164+41T>G c.885+41T>G (n.885+41T>G) | |
3 | g.184373057A>G | CA2734924 | EIF2B5,THPO | c.938T>C (p.Val313Ala) c.518T>C (p.Val173Ala) c.501T>C (p.Arg167=) c.477+41T>C (n.477+41T>C) c.2106+228350A>G (n.2106+228350A>G) c.506T>C (p.Val169Ala) n.164+41T>C c.885+41T>C (n.885+41T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184373057A>T | CA355462354 | EIF2B5,THPO | c.938T>A (p.Val313Asp) c.518T>A (p.Val173Asp) c.501T>A (p.Arg167=) c.477+41T>A (n.477+41T>A) c.2106+228350A>T (n.2106+228350A>T) c.506T>A (p.Val169Asp) n.164+41T>A c.885+41T>A (n.885+41T>A) | |
3 | g.184373058C>A | CA355462355 | EIF2B5,THPO | c.937G>T (p.Val313Phe) c.517G>T (p.Val173Phe) c.500G>T (p.Arg167Leu) c.477+40G>T (n.477+40G>T) c.2106+228351C>A (n.2106+228351C>A) c.505G>T (p.Val169Phe) n.164+40G>T c.885+40G>T (n.885+40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184373058C= | CA1425997938 | EIF2B5,THPO | c.937G= (p.Val313=) c.517G= (p.Val173=) c.500G= (p.Arg167=) c.477+40G= (n.477+40G=) c.2106+228351C= (n.2106+228351C=) c.505G= (p.Val169=) n.164+40G= c.885+40G= (n.885+40G=) | |
3 | g.184373058C>G | CA355462356 | EIF2B5,THPO | c.937G>C (p.Val313Leu) c.517G>C (p.Val173Leu) c.500G>C (p.Arg167Pro) c.477+40G>C (n.477+40G>C) c.2106+228351C>G (n.2106+228351C>G) c.505G>C (p.Val169Leu) n.164+40G>C c.885+40G>C (n.885+40G>C) | |
3 | g.184373058C>T | CA2734925 | EIF2B5,THPO | c.937G>A (p.Val313Ile) c.517G>A (p.Val173Ile) c.500G>A (p.Arg167His) c.477+40G>A (n.477+40G>A) c.2106+228351C>T (n.2106+228351C>T) c.505G>A (p.Val169Ile) n.164+40G>A c.885+40G>A (n.885+40G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184373059G>A | CA2734926 | EIF2B5,THPO | c.936C>T (p.Cys312=) c.516C>T (p.Cys172=) c.499C>T (p.Arg167Cys) c.477+39C>T (n.477+39C>T) c.2106+228352G>A (n.2106+228352G>A) c.504C>T (p.Cys168=) n.164+39C>T c.885+39C>T (n.885+39C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184373059G>C | CA355462357 | EIF2B5,THPO | c.936C>G (p.Cys312Trp) c.516C>G (p.Cys172Trp) c.499C>G (p.Arg167Gly) c.477+39C>G (n.477+39C>G) c.2106+228352G>C (n.2106+228352G>C) c.504C>G (p.Cys168Trp) n.164+39C>G c.885+39C>G (n.885+39C>G) | |
3 | g.184373059G= | CA1425997939 | EIF2B5,THPO | c.936C= (p.Cys312=) c.516C= (p.Cys172=) c.499C= (p.Arg167=) c.477+39C= (n.477+39C=) c.2106+228352G= (n.2106+228352G=) c.504C= (p.Cys168=) n.164+39C= c.885+39C= (n.885+39C=) | |
3 | g.184373059G>T | CA355462358 | EIF2B5,THPO | c.936C>A (p.Cys312Ter) c.516C>A (p.Cys172Ter) c.499C>A (p.Arg167Ser) c.477+39C>A (n.477+39C>A) c.2106+228352G>T (n.2106+228352G>T) c.504C>A (p.Cys168Ter) n.164+39C>A c.885+39C>A (n.885+39C>A) | |
3 | g.184373060C>A | CA355462359 | EIF2B5,THPO | c.935G>T (p.Cys312Phe) c.515G>T (p.Cys172Phe) c.498G>T (p.Leu166=) c.477+38G>T (n.477+38G>T) c.2106+228353C>A (n.2106+228353C>A) c.503G>T (p.Cys168Phe) n.164+38G>T c.885+38G>T (n.885+38G>T) | |
3 | g.184373060C>G | CA355462360 | EIF2B5,THPO | c.935G>C (p.Cys312Ser) c.515G>C (p.Cys172Ser) c.498G>C (p.Leu166=) c.477+38G>C (n.477+38G>C) c.2106+228353C>G (n.2106+228353C>G) c.503G>C (p.Cys168Ser) n.164+38G>C c.885+38G>C (n.885+38G>C) | |
3 | g.184373060C>T | CA355462361 | EIF2B5,THPO | c.935G>A (p.Cys312Tyr) c.515G>A (p.Cys172Tyr) c.498G>A (p.Leu166=) c.477+38G>A (n.477+38G>A) c.2106+228353C>T (n.2106+228353C>T) c.503G>A (p.Cys168Tyr) n.164+38G>A c.885+38G>A (n.885+38G>A) | ClinVar |
3 | g.184373061A>C | CA355462362 | EIF2B5,THPO | c.934T>G (p.Cys312Gly) c.514T>G (p.Cys172Gly) c.497T>G (p.Leu166Arg) c.477+37T>G (n.477+37T>G) c.2106+228354A>C (n.2106+228354A>C) c.502T>G (p.Cys168Gly) n.164+37T>G c.885+37T>G (n.885+37T>G) | |
3 | g.184373061A>G | CA355462363 | EIF2B5,THPO | c.934T>C (p.Cys312Arg) c.514T>C (p.Cys172Arg) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.477+37T>C (n.477+37T>C) c.2106+228354A>G (n.2106+228354A>G) c.502T>C (p.Cys168Arg) n.164+37T>C c.885+37T>C (n.885+37T>C) | |
3 | g.184373061A>T | CA355462364 | EIF2B5,THPO | c.934T>A (p.Cys312Ser) c.514T>A (p.Cys172Ser) c.497T>A (p.Leu166Gln) c.477+37T>A (n.477+37T>A) c.2106+228354A>T (n.2106+228354A>T) c.502T>A (p.Cys168Ser) n.164+37T>A c.885+37T>A (n.885+37T>A) | |
3 | g.184373062G>A | CA437332185 | EIF2B5,THPO | c.933C>T (p.Leu311=) c.513C>T (p.Leu171=) c.496C>T (p.Leu166=) c.477+36C>T (n.477+36C>T) c.2106+228355G>A (n.2106+228355G>A) c.501C>T (p.Leu167=) n.164+36C>T c.885+36C>T (n.885+36C>T) | |
3 | g.184373062G>C | CA437332186 | EIF2B5,THPO | c.933C>G (p.Leu311=) c.513C>G (p.Leu171=) c.496C>G (p.Leu166Val) c.477+36C>G (n.477+36C>G) c.2106+228355G>C (n.2106+228355G>C) c.501C>G (p.Leu167=) n.164+36C>G c.885+36C>G (n.885+36C>G) | |
3 | g.184373062G>T | CA437332187 | EIF2B5,THPO | c.933C>A (p.Leu311=) c.513C>A (p.Leu171=) c.496C>A (p.Leu166Met) c.477+36C>A (n.477+36C>A) c.2106+228355G>T (n.2106+228355G>T) c.501C>A (p.Leu167=) n.164+36C>A c.885+36C>A (n.885+36C>A) | |
3 | g.184373063A>C | CA355462365 | EIF2B5,THPO | c.932T>G (p.Leu311Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.495T>G (p.Pro165=) c.477+35T>G (n.477+35T>G) c.2106+228356A>C (n.2106+228356A>C) c.500T>G (p.Leu167Arg) n.164+35T>G c.885+35T>G (n.885+35T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184373063A>G | CA355462366 | EIF2B5,THPO | c.932T>C (p.Leu311Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.495T>C (p.Pro165=) c.477+35T>C (n.477+35T>C) c.2106+228356A>G (n.2106+228356A>G) c.500T>C (p.Leu167Pro) n.164+35T>C c.885+35T>C (n.885+35T>C) | |
3 | g.184373063A>T | CA355462367 | EIF2B5,THPO | c.932T>A (p.Leu311His) c.512T>A (p.Leu171His) c.495T>A (p.Pro165=) c.477+35T>A (n.477+35T>A) c.2106+228356A>T (n.2106+228356A>T) c.500T>A (p.Leu167His) n.164+35T>A c.885+35T>A (n.885+35T>A) | |
3 | g.184373064G>A | CA355462369 | EIF2B5,THPO | c.931C>T (p.Leu311Phe) c.511C>T (p.Leu171Phe) c.494C>T (p.Pro165Leu) c.477+34C>T (n.477+34C>T) c.2106+228357G>A (n.2106+228357G>A) c.499C>T (p.Leu167Phe) n.164+34C>T c.885+34C>T (n.885+34C>T) | |
3 | g.184373064G>C | CA355462370 | EIF2B5,THPO | c.931C>G (p.Leu311Val) c.511C>G (p.Leu171Val) c.494C>G (p.Pro165Arg) c.477+34C>G (n.477+34C>G) c.2106+228357G>C (n.2106+228357G>C) c.499C>G (p.Leu167Val) n.164+34C>G c.885+34C>G (n.885+34C>G) | |
3 | g.184373064G>T | CA355462368 | EIF2B5,THPO | c.931C>A (p.Leu311Ile) c.511C>A (p.Leu171Ile) c.494C>A (p.Pro165His) c.477+34C>A (n.477+34C>A) c.2106+228357G>T (n.2106+228357G>T) c.499C>A (p.Leu167Ile) n.164+34C>A c.885+34C>A (n.885+34C>A) | |
3 | g.184373065G>A | CA437332189 | EIF2B5,THPO | c.930C>T (p.Thr310=) c.510C>T (p.Thr170=) c.493C>T (p.Pro165Ser) c.477+33C>T (n.477+33C>T) c.2106+228358G>A (n.2106+228358G>A) c.498C>T (p.Thr166=) n.164+33C>T c.885+33C>T (n.885+33C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184373065G>C | CA437332191 | EIF2B5,THPO | c.930C>G (p.Thr310=) c.510C>G (p.Thr170=) c.493C>G (p.Pro165Ala) c.477+33C>G (n.477+33C>G) c.2106+228358G>C (n.2106+228358G>C) c.498C>G (p.Thr166=) n.164+33C>G c.885+33C>G (n.885+33C>G) | |
3 | g.184373065G>T | CA437332190 | EIF2B5,THPO | c.930C>A (p.Thr310=) c.510C>A (p.Thr170=) c.493C>A (p.Pro165Thr) c.477+33C>A (n.477+33C>A) c.2106+228358G>T (n.2106+228358G>T) c.498C>A (p.Thr166=) n.164+33C>A c.885+33C>A (n.885+33C>A) | |
3 | g.184373066G>A | CA355462371 | EIF2B5,THPO | c.929C>T (p.Thr310Ile) c.509C>T (p.Thr170Ile) c.492C>T (p.His164=) c.477+32C>T (n.477+32C>T) c.2106+228359G>A (n.2106+228359G>A) c.497C>T (p.Thr166Ile) n.164+32C>T c.885+32C>T (n.885+32C>T) | |
3 | g.184373066G>C | CA355462372 | EIF2B5,THPO | c.929C>G (p.Thr310Ser) c.509C>G (p.Thr170Ser) c.492C>G (p.His164Gln) c.477+32C>G (n.477+32C>G) c.2106+228359G>C (n.2106+228359G>C) c.497C>G (p.Thr166Ser) n.164+32C>G c.885+32C>G (n.885+32C>G) | |
3 | g.184373066G= | CA1425997940 | EIF2B5,THPO | c.929C= (p.Thr310=) c.509C= (p.Thr170=) c.492C= (p.His164=) c.477+32C= (n.477+32C=) c.2106+228359G= (n.2106+228359G=) c.497C= (p.Thr166=) n.164+32C= c.885+32C= (n.885+32C=) | |
3 | g.184373066G>T | CA2734927 | EIF2B5,THPO | c.929C>A (p.Thr310Asn) c.509C>A (p.Thr170Asn) c.492C>A (p.His164Gln) c.477+32C>A (n.477+32C>A) c.2106+228359G>T (n.2106+228359G>T) c.497C>A (p.Thr166Asn) n.164+32C>A c.885+32C>A (n.885+32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184373067T>A | CA355462373 | EIF2B5,THPO | c.928A>T (p.Thr310Ser) c.508A>T (p.Thr170Ser) c.491A>T (p.His164Leu) c.477+31A>T (n.477+31A>T) c.2106+228360T>A (n.2106+228360T>A) c.496A>T (p.Thr166Ser) n.164+31A>T c.885+31A>T (n.885+31A>T) | |
3 | g.184373067T>C | CA355462374 | EIF2B5,THPO | c.928A>G (p.Thr310Ala) c.508A>G (p.Thr170Ala) c.491A>G (p.His164Arg) c.477+31A>G (n.477+31A>G) c.2106+228360T>C (n.2106+228360T>C) c.496A>G (p.Thr166Ala) n.164+31A>G c.885+31A>G (n.885+31A>G) | |
3 | g.184373067T>G | CA355462375 | EIF2B5,THPO | c.928A>C (p.Thr310Pro) c.508A>C (p.Thr170Pro) c.491A>C (p.His164Pro) c.477+31A>C (n.477+31A>C) c.2106+228360T>G (n.2106+228360T>G) c.496A>C (p.Thr166Pro) n.164+31A>C c.885+31A>C (n.885+31A>C) | dbSNP |
3 | g.184373067T= | CA1425997941 | EIF2B5,THPO | c.928A= (p.Thr310=) c.508A= (p.Thr170=) c.491A= (p.His164=) c.477+31A= (n.477+31A=) c.2106+228360T= (n.2106+228360T=) c.496A= (p.Thr166=) n.164+31A= c.885+31A= (n.885+31A=) | |
3 | g.184373068G>A | CA437332195 | EIF2B5,THPO | c.927C>T (p.Ser309=) c.507C>T (p.Ser169=) c.490C>T (p.His164Tyr) c.477+30C>T (n.477+30C>T) c.2106+228361G>A (n.2106+228361G>A) c.495C>T (p.Ser165=) n.164+30C>T c.885+30C>T (n.885+30C>T) | |
3 | g.184373068G>C | CA437332196 | EIF2B5,THPO | c.927C>G (p.Ser309=) c.507C>G (p.Ser169=) c.490C>G (p.His164Asp) c.477+30C>G (n.477+30C>G) c.2106+228361G>C (n.2106+228361G>C) c.495C>G (p.Ser165=) n.164+30C>G c.885+30C>G (n.885+30C>G) | |
3 | g.184373068G>T | CA437332197 | EIF2B5,THPO | c.927C>A (p.Ser309=) c.507C>A (p.Ser169=) c.490C>A (p.His164Asn) c.477+30C>A (n.477+30C>A) c.2106+228361G>T (n.2106+228361G>T) c.495C>A (p.Ser165=) n.164+30C>A c.885+30C>A (n.885+30C>A) | |
3 | g.184373069G>A | CA355462376 | EIF2B5,THPO | c.926C>T (p.Ser309Phe) c.506C>T (p.Ser169Phe) c.489C>T (p.Val163=) c.477+29C>T (n.477+29C>T) c.2106+228362G>A (n.2106+228362G>A) c.494C>T (p.Ser165Phe) n.164+29C>T c.885+29C>T (n.885+29C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184373069G>C | CA355462378 | EIF2B5,THPO | c.926C>G (p.Ser309Cys) c.506C>G (p.Ser169Cys) c.489C>G (p.Val163=) c.477+29C>G (n.477+29C>G) c.2106+228362G>C (n.2106+228362G>C) c.494C>G (p.Ser165Cys) n.164+29C>G c.885+29C>G (n.885+29C>G) | |
3 | g.184373069G>T | CA355462377 | EIF2B5,THPO | c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.506C>A (p.Ser169Tyr) c.489C>A (p.Val163=) c.477+29C>A (n.477+29C>A) c.2106+228362G>T (n.2106+228362G>T) c.494C>A (p.Ser165Tyr) n.164+29C>A c.885+29C>A (n.885+29C>A) | |
3 | g.184373070A= | CA1425997942 | EIF2B5,THPO | c.925T= (p.Ser309=) c.505T= (p.Ser169=) c.488T= (p.Val163=) c.477+28T= (n.477+28T=) c.2106+228363A= (n.2106+228363A=) c.493T= (p.Ser165=) n.164+28T= c.885+28T= (n.885+28T=) | |
3 | g.184373070A>C | CA355462379 | EIF2B5,THPO | c.925T>G (p.Ser309Ala) c.505T>G (p.Ser169Ala) c.488T>G (p.Val163Gly) c.477+28T>G (n.477+28T>G) c.2106+228363A>C (n.2106+228363A>C) c.493T>G (p.Ser165Ala) n.164+28T>G c.885+28T>G (n.885+28T>G) | |
3 | g.184373070A>G | CA88912562 | EIF2B5,THPO | c.925T>C (p.Ser309Pro) c.505T>C (p.Ser169Pro) c.488T>C (p.Val163Ala) c.477+28T>C (n.477+28T>C) c.2106+228363A>G (n.2106+228363A>G) c.493T>C (p.Ser165Pro) n.164+28T>C c.885+28T>C (n.885+28T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184373070A>T | CA355462380 | EIF2B5,THPO | c.925T>A (p.Ser309Thr) c.505T>A (p.Ser169Thr) c.488T>A (p.Val163Asp) c.477+28T>A (n.477+28T>A) c.2106+228363A>T (n.2106+228363A>T) c.493T>A (p.Ser165Thr) n.164+28T>A c.885+28T>A (n.885+28T>A) | |
3 | g.184373071C>A | CA2734928 | EIF2B5,THPO | c.924G>T (p.Gly308=) c.504G>T (p.Gly168=) c.487G>T (p.Val163Phe) c.477+27G>T (n.477+27G>T) c.2106+228364C>A (n.2106+228364C>A) c.492G>T (p.Gly164=) n.164+27G>T c.885+27G>T (n.885+27G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184373071C= | CA1425997943 | EIF2B5,THPO | c.924G= (p.Gly308=) c.504G= (p.Gly168=) c.487G= (p.Val163=) c.477+27G= (n.477+27G=) c.2106+228364C= (n.2106+228364C=) c.492G= (p.Gly164=) n.164+27G= c.885+27G= (n.885+27G=) | |
3 | g.184373071C>G | CA437332203 | EIF2B5,THPO | c.924G>C (p.Gly308=) c.504G>C (p.Gly168=) c.487G>C (p.Val163Leu) c.477+27G>C (n.477+27G>C) c.2106+228364C>G (n.2106+228364C>G) c.492G>C (p.Gly164=) n.164+27G>C c.885+27G>C (n.885+27G>C) | |
3 | g.184373071C>T | CA437332202 | EIF2B5,THPO | c.924G>A (p.Gly308=) c.504G>A (p.Gly168=) c.487G>A (p.Val163Ile) c.477+27G>A (n.477+27G>A) c.2106+228364C>T (n.2106+228364C>T) c.492G>A (p.Gly164=) n.164+27G>A c.885+27G>A (n.885+27G>A) | |
3 | g.184373072C>A | CA355462381 | EIF2B5,THPO | c.923G>T (p.Gly308Val) c.503G>T (p.Gly168Val) c.486G>T (p.Arg162Ser) c.477+26G>T (n.477+26G>T) c.2106+228365C>A (n.2106+228365C>A) c.491G>T (p.Gly164Val) n.164+26G>T c.885+26G>T (n.885+26G>T) | |
3 | g.184373072C= | CA1425997944 | EIF2B5,THPO | c.923G= (p.Gly308=) c.503G= (p.Gly168=) c.486G= (p.Arg162=) c.477+26G= (n.477+26G=) c.2106+228365C= (n.2106+228365C=) c.491G= (p.Gly164=) n.164+26G= c.885+26G= (n.885+26G=) | |
3 | g.184373072C>G | CA355462382 | EIF2B5,THPO | c.923G>C (p.Gly308Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.486G>C (p.Arg162Ser) c.477+26G>C (n.477+26G>C) c.2106+228365C>G (n.2106+228365C>G) c.491G>C (p.Gly164Ala) n.164+26G>C c.885+26G>C (n.885+26G>C) | |
3 | g.184373072C>T | CA2734929 | EIF2B5,THPO | c.923G>A (p.Gly308Glu) c.503G>A (p.Gly168Glu) c.486G>A (p.Arg162=) c.477+26G>A (n.477+26G>A) c.2106+228365C>T (n.2106+228365C>T) c.491G>A (p.Gly164Glu) n.164+26G>A c.885+26G>A (n.885+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184373073C>A | CA355462383 | EIF2B5,THPO | c.922G>T (p.Gly308Trp) c.502G>T (p.Gly168Trp) c.485G>T (p.Arg162Met) c.477+25G>T (n.477+25G>T) c.2106+228366C>A (n.2106+228366C>A) c.490G>T (p.Gly164Trp) n.164+25G>T c.885+25G>T (n.885+25G>T) | |
3 | g.184373073C>G | CA355462385 | EIF2B5,THPO | c.922G>C (p.Gly308Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.485G>C (p.Arg162Thr) c.477+25G>C (n.477+25G>C) c.2106+228366C>G (n.2106+228366C>G) c.490G>C (p.Gly164Arg) n.164+25G>C c.885+25G>C (n.885+25G>C) | |
3 | g.184373073C>T | CA355462384 | EIF2B5,THPO | c.922G>A (p.Gly308Arg) c.502G>A (p.Gly168Arg) c.485G>A (p.Arg162Lys) c.477+25G>A (n.477+25G>A) c.2106+228366C>T (n.2106+228366C>T) c.490G>A (p.Gly164Arg) n.164+25G>A c.885+25G>A (n.885+25G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184373074T>A | CA437332211 | EIF2B5,THPO | c.921A>T (p.Gly307=) c.501A>T (p.Gly167=) c.484A>T (p.Arg162Trp) c.477+24A>T (n.477+24A>T) c.2106+228367T>A (n.2106+228367T>A) c.489A>T (p.Gly163=) n.164+24A>T c.885+24A>T (n.885+24A>T) | |
3 | g.184373074T>C | CA437332213 | EIF2B5,THPO | c.921A>G (p.Gly307=) c.501A>G (p.Gly167=) c.484A>G (p.Arg162Gly) c.477+24A>G (n.477+24A>G) c.2106+228367T>C (n.2106+228367T>C) c.489A>G (p.Gly163=) n.164+24A>G c.885+24A>G (n.885+24A>G) | |
3 | g.184373074T>G | CA437332214 | EIF2B5,THPO | c.921A>C (p.Gly307=) c.501A>C (p.Gly167=) c.484A>C (p.Arg162=) c.477+24A>C (n.477+24A>C) c.2106+228367T>G (n.2106+228367T>G) c.489A>C (p.Gly163=) n.164+24A>C c.885+24A>C (n.885+24A>C) | |
3 | g.184373075C>A | CA355462386 | EIF2B5,THPO | c.920G>T (p.Gly307Val) c.500G>T (p.Gly167Val) c.483G>T (p.Arg161Ser) c.477+23G>T (n.477+23G>T) c.2106+228368C>A (n.2106+228368C>A) c.488G>T (p.Gly163Val) n.164+23G>T c.885+23G>T (n.885+23G>T) | |
3 | g.184373075C>G | CA355462387 | EIF2B5,THPO | c.920G>C (p.Gly307Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) c.483G>C (p.Arg161Ser) c.477+23G>C (n.477+23G>C) c.2106+228368C>G (n.2106+228368C>G) c.488G>C (p.Gly163Ala) n.164+23G>C c.885+23G>C (n.885+23G>C) | |
3 | g.184373075C>T | CA355462388 | EIF2B5,THPO | c.920G>A (p.Gly307Glu) c.500G>A (p.Gly167Glu) c.483G>A (p.Arg161=) c.477+23G>A (n.477+23G>A) c.2106+228368C>T (n.2106+228368C>T) c.488G>A (p.Gly163Glu) n.164+23G>A c.885+23G>A (n.885+23G>A) | |
3 | g.184373076C>A | CA355462389 | EIF2B5,THPO | c.919G>T (p.Gly307Ter) c.499G>T (p.Gly167Ter) c.482G>T (p.Arg161Met) c.477+22G>T (n.477+22G>T) c.2106+228369C>A (n.2106+228369C>A) c.487G>T (p.Gly163Ter) n.164+22G>T c.885+22G>T (n.885+22G>T) | |
3 | g.184373076C= | CA1425997945 | EIF2B5,THPO | c.919G= (p.Gly307=) c.499G= (p.Gly167=) c.482G= (p.Arg161=) c.477+22G= (n.477+22G=) c.2106+228369C= (n.2106+228369C=) c.487G= (p.Gly163=) n.164+22G= c.885+22G= (n.885+22G=) | |
3 | g.184373076C>G | CA2734930 | EIF2B5,THPO | c.919G>C (p.Gly307Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) c.482G>C (p.Arg161Thr) c.477+22G>C (n.477+22G>C) c.2106+228369C>G (n.2106+228369C>G) c.487G>C (p.Gly163Arg) n.164+22G>C c.885+22G>C (n.885+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.184373076C>T | CA355462390 | EIF2B5,THPO | c.919G>A (p.Gly307Arg) c.499G>A (p.Gly167Arg) c.482G>A (p.Arg161Lys) c.477+22G>A (n.477+22G>A) c.2106+228369C>T (n.2106+228369C>T) c.487G>A (p.Gly163Arg) n.164+22G>A c.885+22G>A (n.885+22G>A) | dbSNP |
3 | g.184373077T>A | CA437332223 | EIF2B5,THPO | c.918A>T (p.Val306=) c.498A>T (p.Val166=) c.481A>T (p.Arg161Trp) c.477+21A>T (n.477+21A>T) c.2106+228370T>A (n.2106+228370T>A) c.486A>T (p.Val162=) n.164+21A>T c.885+21A>T (n.885+21A>T) | |
3 | g.184373077T>C | CA2734931 | EIF2B5,THPO | c.918A>G (p.Val306=) c.498A>G (p.Val166=) c.481A>G (p.Arg161Gly) c.477+21A>G (n.477+21A>G) c.2106+228370T>C (n.2106+228370T>C) c.486A>G (p.Val162=) n.164+21A>G c.885+21A>G (n.885+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184373077T>G | CA437332227 | EIF2B5,THPO | c.918A>C (p.Val306=) c.498A>C (p.Val166=) c.481A>C (p.Arg161=) c.477+21A>C (n.477+21A>C) c.2106+228370T>G (n.2106+228370T>G) c.486A>C (p.Val162=) n.164+21A>C c.885+21A>C (n.885+21A>C) | |
3 | g.184373077T= | CA1425997946 | EIF2B5,THPO | c.918A= (p.Val306=) c.498A= (p.Val166=) c.481A= (p.Arg161=) c.477+21A= (n.477+21A=) c.2106+228370T= (n.2106+228370T=) c.486A= (p.Val162=) n.164+21A= c.885+21A= (n.885+21A=) | |
3 | g.184373078A= | CA1425997947 | EIF2B5,THPO | c.917T= (p.Val306=) c.497T= (p.Val166=) c.480T= (p.Cys160=) c.477+20T= (n.477+20T=) c.2106+228371A= (n.2106+228371A=) c.485T= (p.Val162=) n.164+20T= c.885+20T= (n.885+20T=) | |
3 | g.184373078A>C | CA355462391 | EIF2B5,THPO | c.917T>G (p.Val306Gly) c.497T>G (p.Val166Gly) c.480T>G (p.Cys160Trp) c.477+20T>G (n.477+20T>G) c.2106+228371A>C (n.2106+228371A>C) c.485T>G (p.Val162Gly) n.164+20T>G c.885+20T>G (n.885+20T>G) | |
3 | g.184373078A>G | CA355462392 | EIF2B5,THPO | c.917T>C (p.Val306Ala) c.497T>C (p.Val166Ala) c.480T>C (p.Cys160=) c.477+20T>C (n.477+20T>C) c.2106+228371A>G (n.2106+228371A>G) c.485T>C (p.Val162Ala) n.164+20T>C c.885+20T>C (n.885+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184373078A>T | CA355462393 | EIF2B5,THPO | c.917T>A (p.Val306Glu) c.497T>A (p.Val166Glu) c.480T>A (p.Cys160Ter) c.477+20T>A (n.477+20T>A) c.2106+228371A>T (n.2106+228371A>T) c.485T>A (p.Val162Glu) n.164+20T>A c.885+20T>A (n.885+20T>A) | |
3 | g.184373079C>A | CA355462394 | EIF2B5,THPO | c.916G>T (p.Val306Leu) c.496G>T (p.Val166Leu) c.479G>T (p.Cys160Phe) c.477+19G>T (n.477+19G>T) c.2106+228372C>A (n.2106+228372C>A) c.484G>T (p.Val162Leu) n.164+19G>T c.885+19G>T (n.885+19G>T) | |
3 | g.184373079C>G | CA355462395 | EIF2B5,THPO | c.916G>C (p.Val306Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) c.479G>C (p.Cys160Ser) c.477+19G>C (n.477+19G>C) c.2106+228372C>G (n.2106+228372C>G) c.484G>C (p.Val162Leu) n.164+19G>C c.885+19G>C (n.885+19G>C) | |
3 | g.184373079C>T | CA355462396 | EIF2B5,THPO | c.916G>A (p.Val306Ile) c.496G>A (p.Val166Ile) c.479G>A (p.Cys160Tyr) c.477+19G>A (n.477+19G>A) c.2106+228372C>T (n.2106+228372C>T) c.484G>A (p.Val162Ile) n.164+19G>A c.885+19G>A (n.885+19G>A) | COSMIC |
3 | g.184373080A= | CA1425997948 | EIF2B5,THPO | c.915T= (p.Leu305=) c.495T= (p.Leu165=) c.478T= (p.Cys160=) c.477+18T= (n.477+18T=) c.2106+228373A= (n.2106+228373A=) c.483T= (p.Leu161=) n.164+18T= c.885+18T= (n.885+18T=) | |
3 | g.184373080A>C | CA437332230 | EIF2B5,THPO | c.915T>G (p.Leu305=) c.495T>G (p.Leu165=) c.478T>G (p.Cys160Gly) c.477+18T>G (n.477+18T>G) c.2106+228373A>C (n.2106+228373A>C) c.483T>G (p.Leu161=) n.164+18T>G c.885+18T>G (n.885+18T>G) | |
3 | g.184373080A>G | CA2734932 | EIF2B5,THPO | c.915T>C (p.Leu305=) c.495T>C (p.Leu165=) c.478T>C (p.Cys160Arg) c.477+18T>C (n.477+18T>C) c.2106+228373A>G (n.2106+228373A>G) c.483T>C (p.Leu161=) n.164+18T>C c.885+18T>C (n.885+18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184373080A>T | CA437332229 | EIF2B5,THPO | c.915T>A (p.Leu305=) c.495T>A (p.Leu165=) c.478T>A (p.Cys160Ser) c.477+18T>A (n.477+18T>A) c.2106+228373A>T (n.2106+228373A>T) c.483T>A (p.Leu161=) n.164+18T>A c.885+18T>A (n.885+18T>A) | COSMIC |
3 | g.184373081A>C | CA355462397 | EIF2B5,THPO | c.914T>G (p.Leu305Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.477T>G (p.Ala159=) c.477+17T>G (n.477+17T>G) c.2106+228374A>C (n.2106+228374A>C) c.482T>G (p.Leu161Arg) n.164+17T>G c.885+17T>G (n.885+17T>G) | |
3 | g.184373081A>G | CA355462398 | EIF2B5,THPO | c.914T>C (p.Leu305Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.477T>C (p.Ala159=) c.477+17T>C (n.477+17T>C) c.2106+228374A>G (n.2106+228374A>G) c.482T>C (p.Leu161Pro) n.164+17T>C c.885+17T>C (n.885+17T>C) | |
3 | g.184373081A>T | CA355462399 | EIF2B5,THPO | c.914T>A (p.Leu305His) c.494T>A (p.Leu165His) c.477T>A (p.Ala159=) c.477+17T>A (n.477+17T>A) c.2106+228374A>T (n.2106+228374A>T) c.482T>A (p.Leu161His) n.164+17T>A c.885+17T>A (n.885+17T>A) | |
3 | g.184373082G>A | CA2734933 | EIF2B5,THPO | c.913C>T (p.Leu305Phe) c.493C>T (p.Leu165Phe) c.476C>T (p.Ala159Val) c.477+16C>T (n.477+16C>T) c.2106+228375G>A (n.2106+228375G>A) c.481C>T (p.Leu161Phe) n.164+16C>T c.885+16C>T (n.885+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184373082G>C | CA355462400 | EIF2B5,THPO | c.913C>G (p.Leu305Val) c.493C>G (p.Leu165Val) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.477+16C>G (n.477+16C>G) c.2106+228375G>C (n.2106+228375G>C) c.481C>G (p.Leu161Val) n.164+16C>G c.885+16C>G (n.885+16C>G) | |
3 | g.184373082G= | CA1425997949 | EIF2B5,THPO | c.913C= (p.Leu305=) c.493C= (p.Leu165=) c.476C= (p.Ala159=) c.477+16C= (n.477+16C=) c.2106+228375G= (n.2106+228375G=) c.481C= (p.Leu161=) n.164+16C= c.885+16C= (n.885+16C=) | |
3 | g.184373082G>T | CA355462401 | EIF2B5,THPO | c.913C>A (p.Leu305Ile) c.493C>A (p.Leu165Ile) c.476C>A (p.Ala159Asp) c.477+16C>A (n.477+16C>A) c.2106+228375G>T (n.2106+228375G>T) c.481C>A (p.Leu161Ile) n.164+16C>A c.885+16C>A (n.885+16C>A) | |
3 | g.184373083C>A | CA355462402 | EIF2B5,THPO | c.912G>T (p.Met304Ile) c.492G>T (p.Met164Ile) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.477+15G>T (n.477+15G>T) c.2106+228376C>A (n.2106+228376C>A) c.480G>T (p.Met160Ile) n.164+15G>T c.885+15G>T (n.885+15G>T) | |
3 | g.184373083C>G | CA355462403 | EIF2B5,THPO | c.912G>C (p.Met304Ile) c.492G>C (p.Met164Ile) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.477+15G>C (n.477+15G>C) c.2106+228376C>G (n.2106+228376C>G) c.480G>C (p.Met160Ile) n.164+15G>C c.885+15G>C (n.885+15G>C) | |
3 | g.184373083C>T | CA355462404 | EIF2B5,THPO | c.912G>A (p.Met304Ile) c.492G>A (p.Met164Ile) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.477+15G>A (n.477+15G>A) c.2106+228376C>T (n.2106+228376C>T) c.480G>A (p.Met160Ile) n.164+15G>A c.885+15G>A (n.885+15G>A) | |
3 | g.184373084A>C | CA355462405 | EIF2B5,THPO | c.911T>G (p.Met304Arg) c.491T>G (p.Met164Arg) c.474T>G (p.Asp158Glu) c.477+14T>G (n.477+14T>G) c.2106+228377A>C (n.2106+228377A>C) c.479T>G (p.Met160Arg) n.164+14T>G c.885+14T>G (n.885+14T>G) | |
3 | g.184373084A>G | CA355462406 | EIF2B5,THPO | c.911T>C (p.Met304Thr) c.491T>C (p.Met164Thr) c.474T>C (p.Asp158=) c.477+14T>C (n.477+14T>C) c.2106+228377A>G (n.2106+228377A>G) c.479T>C (p.Met160Thr) n.164+14T>C c.885+14T>C (n.885+14T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184373084A>T | CA355462407 | EIF2B5,THPO | c.911T>A (p.Met304Lys) c.491T>A (p.Met164Lys) c.474T>A (p.Asp158Glu) c.477+14T>A (n.477+14T>A) c.2106+228377A>T (n.2106+228377A>T) c.479T>A (p.Met160Lys) n.164+14T>A c.885+14T>A (n.885+14T>A) | |
3 | g.184373085T>A | CA355462410 | EIF2B5,THPO | c.910A>T (p.Met304Leu) c.490A>T (p.Met164Leu) c.473A>T (p.Asp158Val) c.477+13A>T (n.477+13A>T) c.2106+228378T>A (n.2106+228378T>A) c.478A>T (p.Met160Leu) n.164+13A>T c.885+13A>T (n.885+13A>T) | |
3 | g.184373085T>C | CA355462409 | EIF2B5,THPO | c.910A>G (p.Met304Val) c.490A>G (p.Met164Val) c.473A>G (p.Asp158Gly) c.477+13A>G (n.477+13A>G) c.2106+228378T>C (n.2106+228378T>C) c.478A>G (p.Met160Val) n.164+13A>G c.885+13A>G (n.885+13A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184373085T>G | CA355462408 | EIF2B5,THPO | c.910A>C (p.Met304Leu) c.490A>C (p.Met164Leu) c.473A>C (p.Asp158Ala) c.477+13A>C (n.477+13A>C) c.2106+228378T>G (n.2106+228378T>G) c.478A>C (p.Met160Leu) n.164+13A>C c.885+13A>C (n.885+13A>C) | |
3 | g.184373086C>A | CA437332240 | EIF2B5,THPO | c.909G>T (p.Leu303=) c.489G>T (p.Leu163=) c.472G>T (p.Asp158Tyr) c.477+12G>T (n.477+12G>T) c.2106+228379C>A (n.2106+228379C>A) c.477G>T (p.Leu159=) n.164+12G>T c.885+12G>T (n.885+12G>T) | |
3 | g.184373086C>G | CA437332239 | EIF2B5,THPO | c.909G>C (p.Leu303=) c.489G>C (p.Leu163=) c.472G>C (p.Asp158His) c.477+12G>C (n.477+12G>C) c.2106+228379C>G (n.2106+228379C>G) c.477G>C (p.Leu159=) n.164+12G>C c.885+12G>C (n.885+12G>C) | |
3 | g.184373086C>T | CA437332241 | EIF2B5,THPO | c.909G>A (p.Leu303=) c.489G>A (p.Leu163=) c.472G>A (p.Asp158Asn) c.477+12G>A (n.477+12G>A) c.2106+228379C>T (n.2106+228379C>T) c.477G>A (p.Leu159=) n.164+12G>A c.885+12G>A (n.885+12G>A) |