Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184372984G>ACA437332079EIF2B5,THPOc.1011C>T (p.Asn337=)
c.591C>T (p.Asn197=)
c.574C>T (p.Gln192Ter)
c.478-3C>T (n.478-3C>T)
c.2106+228277G>A (n.2106+228277G>A)
c.579C>T (p.Asn193=)
n.165-3C>T
c.886-3C>T (n.886-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184372984G>CCA355462210EIF2B5,THPOc.1011C>G (p.Asn337Lys)
c.591C>G (p.Asn197Lys)
c.574C>G (p.Gln192Glu)
c.478-3C>G (n.478-3C>G)
c.2106+228277G>C (n.2106+228277G>C)
c.579C>G (p.Asn193Lys)
n.165-3C>G
c.886-3C>G (n.886-3C>G)
 dbSNP
3g.184372984G=CA1425997904EIF2B5,THPOc.1011C= (p.Asn337=)
c.591C= (p.Asn197=)
c.574C= (p.Gln192=)
c.478-3C= (n.478-3C=)
c.2106+228277G= (n.2106+228277G=)
c.579C= (p.Asn193=)
n.165-3C=
c.886-3C= (n.886-3C=)
3g.184372984G>TCA355462211EIF2B5,THPOc.1011C>A (p.Asn337Lys)
c.591C>A (p.Asn197Lys)
c.574C>A (p.Gln192Lys)
c.478-3C>A (n.478-3C>A)
c.2106+228277G>T (n.2106+228277G>T)
c.579C>A (p.Asn193Lys)
n.165-3C>A
c.886-3C>A (n.886-3C>A)
3g.184372985T>ACA355462212EIF2B5,THPOc.1010A>T (p.Asn337Ile)
c.590A>T (p.Asn197Ile)
c.573A>T (p.Lys191Asn)
c.478-4A>T (n.478-4A>T)
c.2106+228278T>A (n.2106+228278T>A)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
n.165-4A>T
c.886-4A>T (n.886-4A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184372985T>CCA355462214EIF2B5,THPOc.1010A>G (p.Asn337Ser)
c.590A>G (p.Asn197Ser)
c.573A>G (p.Lys191=)
c.478-4A>G (n.478-4A>G)
c.2106+228278T>C (n.2106+228278T>C)
c.578A>G (p.Asn193Ser)
n.165-4A>G
c.886-4A>G (n.886-4A>G)
3g.184372985T>GCA355462213EIF2B5,THPOc.1010A>C (p.Asn337Thr)
c.590A>C (p.Asn197Thr)
c.573A>C (p.Lys191Asn)
c.478-4A>C (n.478-4A>C)
c.2106+228278T>G (n.2106+228278T>G)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
n.165-4A>C
c.886-4A>C (n.886-4A>C)
3g.184372985T=CA1425997905EIF2B5,THPOc.1010A= (p.Asn337=)
c.590A= (p.Asn197=)
c.573A= (p.Lys191=)
c.478-4A= (n.478-4A=)
c.2106+228278T= (n.2106+228278T=)
c.578A= (p.Asn193=)
n.165-4A=
c.886-4A= (n.886-4A=)
3g.184372986T>ACA355462215EIF2B5,THPOc.1009A>T (p.Asn337Tyr)
c.589A>T (p.Asn197Tyr)
c.572A>T (p.Lys191Ile)
c.478-5A>T (n.478-5A>T)
c.2106+228279T>A (n.2106+228279T>A)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
n.165-5A>T
c.886-5A>T (n.886-5A>T)
3g.184372986T>CCA2734911EIF2B5,THPOc.1009A>G (p.Asn337Asp)
c.589A>G (p.Asn197Asp)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.478-5A>G (n.478-5A>G)
c.2106+228279T>C (n.2106+228279T>C)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
n.165-5A>G
c.886-5A>G (n.886-5A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184372986T>GCA355462216EIF2B5,THPOc.1009A>C (p.Asn337His)
c.589A>C (p.Asn197His)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.478-5A>C (n.478-5A>C)
c.2106+228279T>G (n.2106+228279T>G)
c.577A>C (p.Asn193His)
n.165-5A>C
c.886-5A>C (n.886-5A>C)
3g.184372986T=CA1425997906EIF2B5,THPOc.1009A= (p.Asn337=)
c.589A= (p.Asn197=)
c.572A= (p.Lys191=)
c.478-5A= (n.478-5A=)
c.2106+228279T= (n.2106+228279T=)
c.577A= (p.Asn193=)
n.165-5A=
c.886-5A= (n.886-5A=)
3g.184372987T>ACA437332080EIF2B5,THPOc.1008A>T (p.Pro336=)
c.588A>T (p.Pro196=)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.478-6A>T (n.478-6A>T)
c.2106+228280T>A (n.2106+228280T>A)
c.576A>T (p.Pro192=)
n.165-6A>T
c.886-6A>T (n.886-6A>T)
3g.184372987T>CCA437332081EIF2B5,THPOc.1008A>G (p.Pro336=)
c.588A>G (p.Pro196=)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.478-6A>G (n.478-6A>G)
c.2106+228280T>C (n.2106+228280T>C)
c.576A>G (p.Pro192=)
n.165-6A>G
c.886-6A>G (n.886-6A>G)
 gnomAD v4
3g.184372987T>GCA437332082EIF2B5,THPOc.1008A>C (p.Pro336=)
c.588A>C (p.Pro196=)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.478-6A>C (n.478-6A>C)
c.2106+228280T>G (n.2106+228280T>G)
c.576A>C (p.Pro192=)
n.165-6A>C
c.886-6A>C (n.886-6A>C)
3g.184372988G>ACA355462217EIF2B5,THPOc.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.570C>T (p.Pro190=)
c.478-7C>T (n.478-7C>T)
c.2106+228281G>A (n.2106+228281G>A)
c.575C>T (p.Pro192Leu)
n.165-7C>T
c.886-7C>T (n.886-7C>T)
3g.184372988G>CCA355462218EIF2B5,THPOc.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.570C>G (p.Pro190=)
c.478-7C>G (n.478-7C>G)
c.2106+228281G>C (n.2106+228281G>C)
c.575C>G (p.Pro192Arg)
n.165-7C>G
c.886-7C>G (n.886-7C>G)
3g.184372988G>TCA355462219EIF2B5,THPOc.1007C>A (p.Pro336Gln)
c.587C>A (p.Pro196Gln)
c.570C>A (p.Pro190=)
c.478-7C>A (n.478-7C>A)
c.2106+228281G>T (n.2106+228281G>T)
c.575C>A (p.Pro192Gln)
n.165-7C>A
c.886-7C>A (n.886-7C>A)
 gnomAD v4
3g.184372989G>ACA355462220EIF2B5,THPOc.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.478-8C>T (n.478-8C>T)
c.2106+228282G>A (n.2106+228282G>A)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
n.165-8C>T
c.886-8C>T (n.886-8C>T)
3g.184372989G>CCA355462221EIF2B5,THPOc.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.478-8C>G (n.478-8C>G)
c.2106+228282G>C (n.2106+228282G>C)
c.574C>G (p.Pro192Ala)
n.165-8C>G
c.886-8C>G (n.886-8C>G)
3g.184372989G>TCA355462222EIF2B5,THPOc.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.569C>A (p.Pro190His)
c.478-8C>A (n.478-8C>A)
c.2106+228282G>T (n.2106+228282G>T)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
n.165-8C>A
c.886-8C>A (n.886-8C>A)
3g.184372990G>ACA437332083EIF2B5,THPOc.1005C>T (p.Leu335=)
c.585C>T (p.Leu195=)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.478-9C>T (n.478-9C>T)
c.2106+228283G>A (n.2106+228283G>A)
c.573C>T (p.Leu191=)
n.165-9C>T
c.886-9C>T (n.886-9C>T)
3g.184372990G>CCA2734912EIF2B5,THPOc.1005C>G (p.Leu335=)
c.585C>G (p.Leu195=)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.478-9C>G (n.478-9C>G)
c.2106+228283G>C (n.2106+228283G>C)
c.573C>G (p.Leu191=)
n.165-9C>G
c.886-9C>G (n.886-9C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.184372990G=CA1425997907EIF2B5,THPOc.1005C= (p.Leu335=)
c.585C= (p.Leu195=)
c.568C= (p.Pro190=)
c.478-9C= (n.478-9C=)
c.2106+228283G= (n.2106+228283G=)
c.573C= (p.Leu191=)
n.165-9C=
c.886-9C= (n.886-9C=)
3g.184372990G>TCA437332084EIF2B5,THPOc.1005C>A (p.Leu335=)
c.585C>A (p.Leu195=)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.478-9C>A (n.478-9C>A)
c.2106+228283G>T (n.2106+228283G>T)
c.573C>A (p.Leu191=)
n.165-9C>A
c.886-9C>A (n.886-9C>A)
3g.184372991A>CCA355462223EIF2B5,THPOc.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.567T>G (p.Ala189=)
c.478-10T>G (n.478-10T>G)
c.2106+228284A>C (n.2106+228284A>C)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.165-10T>G
c.886-10T>G (n.886-10T>G)
3g.184372991A>GCA355462224EIF2B5,THPOc.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.567T>C (p.Ala189=)
c.478-10T>C (n.478-10T>C)
c.2106+228284A>G (n.2106+228284A>G)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.165-10T>C
c.886-10T>C (n.886-10T>C)
 COSMIC
3g.184372991A>TCA355462225EIF2B5,THPOc.1004T>A (p.Leu335His)
c.584T>A (p.Leu195His)
c.567T>A (p.Ala189=)
c.478-10T>A (n.478-10T>A)
c.2106+228284A>T (n.2106+228284A>T)
c.572T>A (p.Leu191His)
n.165-10T>A
c.886-10T>A (n.886-10T>A)
3g.184372992G>ACA355462228EIF2B5,THPOc.1003C>T (p.Leu335Phe)
c.583C>T (p.Leu195Phe)
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.478-11C>T (n.478-11C>T)
c.2106+228285G>A (n.2106+228285G>A)
c.571C>T (p.Leu191Phe)
n.165-11C>T
c.886-11C>T (n.886-11C>T)
 COSMIC
3g.184372992G>CCA355462227EIF2B5,THPOc.1003C>G (p.Leu335Val)
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.478-11C>G (n.478-11C>G)
c.2106+228285G>C (n.2106+228285G>C)
c.571C>G (p.Leu191Val)
n.165-11C>G
c.886-11C>G (n.886-11C>G)
3g.184372992G>TCA355462226EIF2B5,THPOc.1003C>A (p.Leu335Ile)
c.583C>A (p.Leu195Ile)
c.566C>A (p.Ala189Asp)
c.478-11C>A (n.478-11C>A)
c.2106+228285G>T (n.2106+228285G>T)
c.571C>A (p.Leu191Ile)
n.165-11C>A
c.886-11C>A (n.886-11C>A)
3g.184372993C>ACA355462229EIF2B5,THPOc.1002G>T (p.Glu334Asp)
c.582G>T (p.Glu194Asp)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.478-12G>T (n.478-12G>T)
c.2106+228286C>A (n.2106+228286C>A)
c.570G>T (p.Glu190Asp)
n.165-12G>T
c.886-12G>T (n.886-12G>T)
3g.184372993C>GCA355462230EIF2B5,THPOc.1002G>C (p.Glu334Asp)
c.582G>C (p.Glu194Asp)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.478-12G>C (n.478-12G>C)
c.2106+228286C>G (n.2106+228286C>G)
c.570G>C (p.Glu190Asp)
n.165-12G>C
c.886-12G>C (n.886-12G>C)
3g.184372993C>TCA437332085EIF2B5,THPOc.1002G>A (p.Glu334=)
c.582G>A (p.Glu194=)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.478-12G>A (n.478-12G>A)
c.2106+228286C>T (n.2106+228286C>T)
c.570G>A (p.Glu190=)
n.165-12G>A
c.886-12G>A (n.886-12G>A)
 gnomAD v4
3g.184372994T>ACA355462231EIF2B5,THPOc.1001A>T (p.Glu334Val)
c.581A>T (p.Glu194Val)
c.564A>T (p.Arg188=)
c.478-13A>T (n.478-13A>T)
c.2106+228287T>A (n.2106+228287T>A)
c.569A>T (p.Glu190Val)
n.165-13A>T
c.886-13A>T (n.886-13A>T)
3g.184372994T>CCA355462232EIF2B5,THPOc.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.564A>G (p.Arg188=)
c.478-13A>G (n.478-13A>G)
c.2106+228287T>C (n.2106+228287T>C)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
n.165-13A>G
c.886-13A>G (n.886-13A>G)
3g.184372994T>GCA355462233EIF2B5,THPOc.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.564A>C (p.Arg188=)
c.478-13A>C (n.478-13A>C)
c.2106+228287T>G (n.2106+228287T>G)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
n.165-13A>C
c.886-13A>C (n.886-13A>C)
3g.184372995C>ACA355462234EIF2B5,THPOc.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.563G>T (p.Arg188Leu)
c.478-14G>T (n.478-14G>T)
c.2106+228288C>A (n.2106+228288C>A)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
n.165-14G>T
c.886-14G>T (n.886-14G>T)
3g.184372995C=CA1425997908EIF2B5,THPOc.1000G= (p.Glu334=)
c.580G= (p.Glu194=)
c.563G= (p.Arg188=)
c.478-14G= (n.478-14G=)
c.2106+228288C= (n.2106+228288C=)
c.568G= (p.Glu190=)
n.165-14G=
c.886-14G= (n.886-14G=)
3g.184372995C>GCA355462235EIF2B5,THPOc.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.563G>C (p.Arg188Pro)
c.478-14G>C (n.478-14G>C)
c.2106+228288C>G (n.2106+228288C>G)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
n.165-14G>C
c.886-14G>C (n.886-14G>C)
3g.184372995C>TCA355462236EIF2B5,THPOc.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.563G>A (p.Arg188Gln)
c.478-14G>A (n.478-14G>A)
c.2106+228288C>T (n.2106+228288C>T)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
n.165-14G>A
c.886-14G>A (n.886-14G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184372996G>ACA2734913EIF2B5,THPOc.999C>T (p.Asn333=)
c.579C>T (p.Asn193=)
c.562C>T (p.Arg188Ter)
c.478-15C>T (n.478-15C>T)
c.2106+228289G>A (n.2106+228289G>A)
c.567C>T (p.Asn189=)
n.165-15C>T
c.886-15C>T (n.886-15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184372996G>CCA355462237EIF2B5,THPOc.999C>G (p.Asn333Lys)
c.579C>G (p.Asn193Lys)
c.562C>G (p.Arg188Gly)
c.478-15C>G (n.478-15C>G)
c.2106+228289G>C (n.2106+228289G>C)
c.567C>G (p.Asn189Lys)
n.165-15C>G
c.886-15C>G (n.886-15C>G)
3g.184372996G=CA1425997909EIF2B5,THPOc.999C= (p.Asn333=)
c.579C= (p.Asn193=)
c.562C= (p.Arg188=)
c.478-15C= (n.478-15C=)
c.2106+228289G= (n.2106+228289G=)
c.567C= (p.Asn189=)
n.165-15C=
c.886-15C= (n.886-15C=)
3g.184372996G>TCA355462238EIF2B5,THPOc.999C>A (p.Asn333Lys)
c.579C>A (p.Asn193Lys)
c.562C>A (p.Arg188=)
c.478-15C>A (n.478-15C>A)
c.2106+228289G>T (n.2106+228289G>T)
c.567C>A (p.Asn189Lys)
n.165-15C>A
c.886-15C>A (n.886-15C>A)
3g.184372997T>ACA355462240EIF2B5,THPOc.998A>T (p.Asn333Ile)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
c.561A>T (p.Glu187Asp)
c.478-16A>T (n.478-16A>T)
c.2106+228290T>A (n.2106+228290T>A)
c.566A>T (p.Asn189Ile)
n.165-16A>T
c.886-16A>T (n.886-16A>T)
3g.184372997T>CCA355462241EIF2B5,THPOc.998A>G (p.Asn333Ser)
c.578A>G (p.Asn193Ser)
c.561A>G (p.Glu187=)
c.478-16A>G (n.478-16A>G)
c.2106+228290T>C (n.2106+228290T>C)
c.566A>G (p.Asn189Ser)
n.165-16A>G
c.886-16A>G (n.886-16A>G)
3g.184372997T>GCA355462239EIF2B5,THPOc.998A>C (p.Asn333Thr)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
c.561A>C (p.Glu187Asp)
c.478-16A>C (n.478-16A>C)
c.2106+228290T>G (n.2106+228290T>G)
c.566A>C (p.Asn189Thr)
n.165-16A>C
c.886-16A>C (n.886-16A>C)
3g.184372998T>ACA355462242EIF2B5,THPOc.997A>T (p.Asn333Tyr)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.560A>T (p.Glu187Val)
c.478-17A>T (n.478-17A>T)
c.2106+228291T>A (n.2106+228291T>A)
c.565A>T (p.Asn189Tyr)
n.165-17A>T
c.886-17A>T (n.886-17A>T)
3g.184372998T>CCA355462243EIF2B5,THPOc.997A>G (p.Asn333Asp)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.478-17A>G (n.478-17A>G)
c.2106+228291T>C (n.2106+228291T>C)
c.565A>G (p.Asn189Asp)
n.165-17A>G
c.886-17A>G (n.886-17A>G)
3g.184372998T>GCA355462244EIF2B5,THPOc.997A>C (p.Asn333His)
c.577A>C (p.Asn193His)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.478-17A>C (n.478-17A>C)
c.2106+228291T>G (n.2106+228291T>G)
c.565A>C (p.Asn189His)
n.165-17A>C
c.886-17A>C (n.886-17A>C)
3g.184372999C>ACA437332086EIF2B5,THPOc.996G>T (p.Leu332=)
c.576G>T (p.Leu192=)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.478-18G>T (n.478-18G>T)
c.2106+228292C>A (n.2106+228292C>A)
c.564G>T (p.Leu188=)
n.165-18G>T
c.886-18G>T (n.886-18G>T)
3g.184372999C>GCA437332087EIF2B5,THPOc.996G>C (p.Leu332=)
c.576G>C (p.Leu192=)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.478-18G>C (n.478-18G>C)
c.2106+228292C>G (n.2106+228292C>G)
c.564G>C (p.Leu188=)
n.165-18G>C
c.886-18G>C (n.886-18G>C)
 COSMIC
3g.184372999C>TCA437332088EIF2B5,THPOc.996G>A (p.Leu332=)
c.576G>A (p.Leu192=)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.478-18G>A (n.478-18G>A)
c.2106+228292C>T (n.2106+228292C>T)
c.564G>A (p.Leu188=)
n.165-18G>A
c.886-18G>A (n.886-18G>A)
3g.184373000A>CCA355462245EIF2B5,THPOc.995T>G (p.Leu332Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.558T>G (p.Thr186=)
c.478-19T>G (n.478-19T>G)
c.2106+228293A>C (n.2106+228293A>C)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.165-19T>G
c.886-19T>G (n.886-19T>G)
3g.184373000A>GCA355462246EIF2B5,THPOc.995T>C (p.Leu332Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.558T>C (p.Thr186=)
c.478-19T>C (n.478-19T>C)
c.2106+228293A>G (n.2106+228293A>G)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.165-19T>C
c.886-19T>C (n.886-19T>C)
 gnomAD v4
3g.184373000A>TCA355462247EIF2B5,THPOc.995T>A (p.Leu332Gln)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
c.558T>A (p.Thr186=)
c.478-19T>A (n.478-19T>A)
c.2106+228293A>T (n.2106+228293A>T)
c.563T>A (p.Leu188Gln)
n.165-19T>A
c.886-19T>A (n.886-19T>A)
 gnomAD v4
3g.184373001G>ACA437332089EIF2B5,THPOc.994C>T (p.Leu332=)
c.574C>T (p.Leu192=)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.478-20C>T (n.478-20C>T)
c.2106+228294G>A (n.2106+228294G>A)
c.562C>T (p.Leu188=)
n.165-20C>T
c.886-20C>T (n.886-20C>T)
3g.184373001G>CCA355462249EIF2B5,THPOc.994C>G (p.Leu332Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
c.478-20C>G (n.478-20C>G)
c.2106+228294G>C (n.2106+228294G>C)
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.165-20C>G
c.886-20C>G (n.886-20C>G)
3g.184373001G>TCA355462248EIF2B5,THPOc.994C>A (p.Leu332Met)
c.574C>A (p.Leu192Met)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
c.478-20C>A (n.478-20C>A)
c.2106+228294G>T (n.2106+228294G>T)
c.562C>A (p.Leu188Met)
n.165-20C>A
c.886-20C>A (n.886-20C>A)
 gnomAD v4
3g.184373002T>ACA437332090EIF2B5,THPOc.993A>T (p.Thr331=)
c.573A>T (p.Thr191=)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.478-21A>T (n.478-21A>T)
c.2106+228295T>A (n.2106+228295T>A)
c.561A>T (p.Thr187=)
n.165-21A>T
c.886-21A>T (n.886-21A>T)
3g.184373002T>CCA437332092EIF2B5,THPOc.993A>G (p.Thr331=)
c.573A>G (p.Thr191=)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.478-21A>G (n.478-21A>G)
c.2106+228295T>C (n.2106+228295T>C)
c.561A>G (p.Thr187=)
n.165-21A>G
c.886-21A>G (n.886-21A>G)
 gnomAD v4
3g.184373002T>GCA437332091EIF2B5,THPOc.993A>C (p.Thr331=)
c.573A>C (p.Thr191=)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.478-21A>C (n.478-21A>C)
c.2106+228295T>G (n.2106+228295T>G)
c.561A>C (p.Thr187=)
n.165-21A>C
c.886-21A>C (n.886-21A>C)
3g.184373003G>ACA355462250EIF2B5,THPOc.992C>T (p.Thr331Ile)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.555C>T (p.His185=)
c.478-22C>T (n.478-22C>T)
c.2106+228296G>A (n.2106+228296G>A)
c.560C>T (p.Thr187Ile)
n.165-22C>T
c.886-22C>T (n.886-22C>T)
3g.184373003G>CCA355462251EIF2B5,THPOc.992C>G (p.Thr331Arg)
c.572C>G (p.Thr191Arg)
c.555C>G (p.His185Gln)
c.478-22C>G (n.478-22C>G)
c.2106+228296G>C (n.2106+228296G>C)
c.560C>G (p.Thr187Arg)
n.165-22C>G
c.886-22C>G (n.886-22C>G)
3g.184373003G>TCA355462252EIF2B5,THPOc.992C>A (p.Thr331Lys)
c.572C>A (p.Thr191Lys)
c.555C>A (p.His185Gln)
c.478-22C>A (n.478-22C>A)
c.2106+228296G>T (n.2106+228296G>T)
c.560C>A (p.Thr187Lys)
n.165-22C>A
c.886-22C>A (n.886-22C>A)
3g.184373004T>ACA355462253EIF2B5,THPOc.991A>T (p.Thr331Ser)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.554A>T (p.His185Leu)
c.478-23A>T (n.478-23A>T)
c.2106+228297T>A (n.2106+228297T>A)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
n.165-23A>T
c.886-23A>T (n.886-23A>T)
3g.184373004T>CCA355462254EIF2B5,THPOc.991A>G (p.Thr331Ala)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.554A>G (p.His185Arg)
c.478-23A>G (n.478-23A>G)
c.2106+228297T>C (n.2106+228297T>C)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
n.165-23A>G
c.886-23A>G (n.886-23A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373004T>GCA355462255EIF2B5,THPOc.991A>C (p.Thr331Pro)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.554A>C (p.His185Pro)
c.478-23A>C (n.478-23A>C)
c.2106+228297T>G (n.2106+228297T>G)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
n.165-23A>C
c.886-23A>C (n.886-23A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373004T=CA1425997910EIF2B5,THPOc.991A= (p.Thr331=)
c.571A= (p.Thr191=)
c.554A= (p.His185=)
c.478-23A= (n.478-23A=)
c.2106+228297T= (n.2106+228297T=)
c.559A= (p.Thr187=)
n.165-23A=
c.886-23A= (n.886-23A=)
3g.184373005G>ACA437332093EIF2B5,THPOc.990C>T (p.Leu330=)
c.570C>T (p.Leu190=)
c.553C>T (p.His185Tyr)
c.478-24C>T (n.478-24C>T)
c.2106+228298G>A (n.2106+228298G>A)
c.558C>T (p.Leu186=)
n.165-24C>T
c.886-24C>T (n.886-24C>T)
 COSMIC
3g.184373005G>CCA437332094EIF2B5,THPOc.990C>G (p.Leu330=)
c.570C>G (p.Leu190=)
c.553C>G (p.His185Asp)
c.478-24C>G (n.478-24C>G)
c.2106+228298G>C (n.2106+228298G>C)
c.558C>G (p.Leu186=)
n.165-24C>G
c.886-24C>G (n.886-24C>G)
3g.184373005G=CA1425997911EIF2B5,THPOc.990C= (p.Leu330=)
c.570C= (p.Leu190=)
c.553C= (p.His185=)
c.478-24C= (n.478-24C=)
c.2106+228298G= (n.2106+228298G=)
c.558C= (p.Leu186=)
n.165-24C=
c.886-24C= (n.886-24C=)
3g.184373005G>TCA437332095EIF2B5,THPOc.990C>A (p.Leu330=)
c.570C>A (p.Leu190=)
c.553C>A (p.His185Asn)
c.478-24C>A (n.478-24C>A)
c.2106+228298G>T (n.2106+228298G>T)
c.558C>A (p.Leu186=)
n.165-24C>A
c.886-24C>A (n.886-24C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373006A>CCA355462256EIF2B5,THPOc.989T>G (p.Leu330Arg)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.552T>G (p.Pro184=)
c.478-25T>G (n.478-25T>G)
c.2106+228299A>C (n.2106+228299A>C)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.165-25T>G
c.886-25T>G (n.886-25T>G)
3g.184373006A>GCA355462258EIF2B5,THPOc.989T>C (p.Leu330Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.552T>C (p.Pro184=)
c.478-25T>C (n.478-25T>C)
c.2106+228299A>G (n.2106+228299A>G)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.165-25T>C
c.886-25T>C (n.886-25T>C)
3g.184373006A>TCA355462257EIF2B5,THPOc.989T>A (p.Leu330His)
c.569T>A (p.Leu190His)
c.552T>A (p.Pro184=)
c.478-25T>A (n.478-25T>A)
c.2106+228299A>T (n.2106+228299A>T)
c.557T>A (p.Leu186His)
n.165-25T>A
c.886-25T>A (n.886-25T>A)
3g.184373007G>ACA355462259EIF2B5,THPOc.988C>T (p.Leu330Phe)
c.568C>T (p.Leu190Phe)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.478-26C>T (n.478-26C>T)
c.2106+228300G>A (n.2106+228300G>A)
c.556C>T (p.Leu186Phe)
n.165-26C>T
c.886-26C>T (n.886-26C>T)
3g.184373007G>CCA355462260EIF2B5,THPOc.988C>G (p.Leu330Val)
c.568C>G (p.Leu190Val)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.478-26C>G (n.478-26C>G)
c.2106+228300G>C (n.2106+228300G>C)
c.556C>G (p.Leu186Val)
n.165-26C>G
c.886-26C>G (n.886-26C>G)
3g.184373007G>TCA355462261EIF2B5,THPOc.988C>A (p.Leu330Ile)
c.568C>A (p.Leu190Ile)
c.551C>A (p.Pro184His)
c.478-26C>A (n.478-26C>A)
c.2106+228300G>T (n.2106+228300G>T)
c.556C>A (p.Leu186Ile)
n.165-26C>A
c.886-26C>A (n.886-26C>A)
3g.184373008delCA2668833556EIF2B5,THPOc.988del (p.Leu330SerfsTer3)
c.568del (p.Leu190SerfsTer3)
c.551del (p.Pro184LeufsTer?)
c.478-26del (n.478-26del)
c.2106+228301del (n.2106+228301del)
c.556del (p.Leu186SerfsTer3)
n.165-26del
c.886-26del (n.886-26del)
 gnomAD v4
3g.184373008G>ACA437332096EIF2B5,THPOc.987C>T (p.Val329=)
c.567C>T (p.Val189=)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.478-27C>T (n.478-27C>T)
c.2106+228301G>A (n.2106+228301G>A)
c.555C>T (p.Val185=)
n.165-27C>T
c.886-27C>T (n.886-27C>T)
 gnomAD v4
3g.184373008G>CCA437332098EIF2B5,THPOc.987C>G (p.Val329=)
c.567C>G (p.Val189=)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.478-27C>G (n.478-27C>G)
c.2106+228301G>C (n.2106+228301G>C)
c.555C>G (p.Val185=)
n.165-27C>G
c.886-27C>G (n.886-27C>G)
3g.184373008G>TCA437332097EIF2B5,THPOc.987C>A (p.Val329=)
c.567C>A (p.Val189=)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.478-27C>A (n.478-27C>A)
c.2106+228301G>T (n.2106+228301G>T)
c.555C>A (p.Val185=)
n.165-27C>A
c.886-27C>A (n.886-27C>A)
3g.184373008_184373009delinsGACA1425997912EIF2B5,THPOc.986_987delinsTC (p.Val329=)
c.566_567delinsTC (p.Val189=)
c.549_550delinsTC (p.Ser183=)
c.478-28_478-27delinsTC (n.478-28_478-27delinsTC)
c.2106+228301_2106+228302delinsGA (n.2106+228301_2106+228302delinsGA)
c.554_555delinsTC (p.Val185=)
n.165-28_165-27delinsTC
c.886-28_886-27delinsTC (n.886-28_886-27delinsTC)
3g.184373009delCA1057232819EIF2B5,THPOc.986del (p.Val329AlafsTer4)
c.566del (p.Val189AlafsTer4)
c.549del (p.Pro184LeufsTer?)
c.478-28del (n.478-28del)
c.2106+228302del (n.2106+228302del)
c.554del (p.Val185AlafsTer4)
n.165-28del
c.886-28del (n.886-28del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373009A>CCA355462262EIF2B5,THPOc.986T>G (p.Val329Gly)
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.549T>G (p.Ser183Arg)
c.478-28T>G (n.478-28T>G)
c.2106+228302A>C (n.2106+228302A>C)
c.554T>G (p.Val185Gly)
n.165-28T>G
c.886-28T>G (n.886-28T>G)
3g.184373009A>GCA355462263EIF2B5,THPOc.986T>C (p.Val329Ala)
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.549T>C (p.Ser183=)
c.478-28T>C (n.478-28T>C)
c.2106+228302A>G (n.2106+228302A>G)
c.554T>C (p.Val185Ala)
n.165-28T>C
c.886-28T>C (n.886-28T>C)
3g.184373009A>TCA355462264EIF2B5,THPOc.986T>A (p.Val329Asp)
c.566T>A (p.Val189Asp)
c.549T>A (p.Ser183Arg)
c.478-28T>A (n.478-28T>A)
c.2106+228302A>T (n.2106+228302A>T)
c.554T>A (p.Val185Asp)
n.165-28T>A
c.886-28T>A (n.886-28T>A)
3g.184373010C>ACA355462265EIF2B5,THPOc.985G>T (p.Val329Phe)
c.565G>T (p.Val189Phe)
c.548G>T (p.Ser183Ile)
c.478-29G>T (n.478-29G>T)
c.2106+228303C>A (n.2106+228303C>A)
c.553G>T (p.Val185Phe)
n.165-29G>T
c.886-29G>T (n.886-29G>T)
3g.184373010C>GCA355462266EIF2B5,THPOc.985G>C (p.Val329Leu)
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.548G>C (p.Ser183Thr)
c.478-29G>C (n.478-29G>C)
c.2106+228303C>G (n.2106+228303C>G)
c.553G>C (p.Val185Leu)
n.165-29G>C
c.886-29G>C (n.886-29G>C)
3g.184373010C>TCA355462267EIF2B5,THPOc.985G>A (p.Val329Ile)
c.565G>A (p.Val189Ile)
c.548G>A (p.Ser183Asn)
c.478-29G>A (n.478-29G>A)
c.2106+228303C>T (n.2106+228303C>T)
c.553G>A (p.Val185Ile)
n.165-29G>A
c.886-29G>A (n.886-29G>A)
3g.184373011T>ACA437332099EIF2B5,THPOc.984A>T (p.Leu328=)
c.564A>T (p.Leu188=)
c.547A>T (p.Ser183Cys)
c.478-30A>T (n.478-30A>T)
c.2106+228304T>A (n.2106+228304T>A)
c.552A>T (p.Leu184=)
n.165-30A>T
c.886-30A>T (n.886-30A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373011T>CCA437332100EIF2B5,THPOc.984A>G (p.Leu328=)
c.564A>G (p.Leu188=)
c.547A>G (p.Ser183Gly)
c.478-30A>G (n.478-30A>G)
c.2106+228304T>C (n.2106+228304T>C)
c.552A>G (p.Leu184=)
n.165-30A>G
c.886-30A>G (n.886-30A>G)
3g.184373011T>GCA437332101EIF2B5,THPOc.984A>C (p.Leu328=)
c.564A>C (p.Leu188=)
c.547A>C (p.Ser183Arg)
c.478-30A>C (n.478-30A>C)
c.2106+228304T>G (n.2106+228304T>G)
c.552A>C (p.Leu184=)
n.165-30A>C
c.886-30A>C (n.886-30A>C)
3g.184373011T=CA1425997913EIF2B5,THPOc.984A= (p.Leu328=)
c.564A= (p.Leu188=)
c.547A= (p.Ser183=)
c.478-30A= (n.478-30A=)
c.2106+228304T= (n.2106+228304T=)
c.552A= (p.Leu184=)
n.165-30A=
c.886-30A= (n.886-30A=)
3g.184373012A>CCA355462268EIF2B5,THPOc.983T>G (p.Leu328Arg)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.546T>G (p.Ser182=)
c.478-31T>G (n.478-31T>G)
c.2106+228305A>C (n.2106+228305A>C)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.165-31T>G
c.886-31T>G (n.886-31T>G)
3g.184373012A>GCA355462269EIF2B5,THPOc.983T>C (p.Leu328Pro)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.546T>C (p.Ser182=)
c.478-31T>C (n.478-31T>C)
c.2106+228305A>G (n.2106+228305A>G)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.165-31T>C
c.886-31T>C (n.886-31T>C)
 gnomAD v4
3g.184373012A>TCA355462270EIF2B5,THPOc.983T>A (p.Leu328Gln)
c.563T>A (p.Leu188Gln)
c.546T>A (p.Ser182=)
c.478-31T>A (n.478-31T>A)
c.2106+228305A>T (n.2106+228305A>T)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
n.165-31T>A
c.886-31T>A (n.886-31T>A)
3g.184373013G>ACA437332102EIF2B5,THPOc.982C>T (p.Leu328=)
c.562C>T (p.Leu188=)
c.545C>T (p.Ser182Phe)
c.478-32C>T (n.478-32C>T)
c.2106+228306G>A (n.2106+228306G>A)
c.550C>T (p.Leu184=)
n.165-32C>T
c.886-32C>T (n.886-32C>T)
 gnomAD v4
3g.184373013G>CCA355462272EIF2B5,THPOc.982C>G (p.Leu328Val)
c.562C>G (p.Leu188Val)
c.545C>G (p.Ser182Cys)
c.478-32C>G (n.478-32C>G)
c.2106+228306G>C (n.2106+228306G>C)
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.165-32C>G
c.886-32C>G (n.886-32C>G)
3g.184373013G>TCA355462271EIF2B5,THPOc.982C>A (p.Leu328Ile)
c.562C>A (p.Leu188Ile)
c.545C>A (p.Ser182Tyr)
c.478-32C>A (n.478-32C>A)
c.2106+228306G>T (n.2106+228306G>T)
c.550C>A (p.Leu184Ile)
n.165-32C>A
c.886-32C>A (n.886-32C>A)
3g.184373014A=CA1425997914EIF2B5,THPOc.981T= (p.Ser327=)
c.561T= (p.Ser187=)
c.544T= (p.Ser182=)
c.478-33T= (n.478-33T=)
c.2106+228307A= (n.2106+228307A=)
c.549T= (p.Ser183=)
n.165-33T=
c.886-33T= (n.886-33T=)
3g.184373014A>CCA437332103EIF2B5,THPOc.981T>G (p.Ser327=)
c.561T>G (p.Ser187=)
c.544T>G (p.Ser182Ala)
c.478-33T>G (n.478-33T>G)
c.2106+228307A>C (n.2106+228307A>C)
c.549T>G (p.Ser183=)
n.165-33T>G
c.886-33T>G (n.886-33T>G)
3g.184373014A>GCA437332104EIF2B5,THPOc.981T>C (p.Ser327=)
c.561T>C (p.Ser187=)
c.544T>C (p.Ser182Pro)
c.478-33T>C (n.478-33T>C)
c.2106+228307A>G (n.2106+228307A>G)
c.549T>C (p.Ser183=)
n.165-33T>C
c.886-33T>C (n.886-33T>C)
3g.184373014A>TCA437332105EIF2B5,THPOc.981T>A (p.Ser327=)
c.561T>A (p.Ser187=)
c.544T>A (p.Ser182Thr)
c.478-33T>A (n.478-33T>A)
c.2106+228307A>T (n.2106+228307A>T)
c.549T>A (p.Ser183=)
n.165-33T>A
c.886-33T>A (n.886-33T>A)
 dbSNP
3g.184373015G>ACA355462273EIF2B5,THPOc.980C>T (p.Ser327Phe)
c.560C>T (p.Ser187Phe)
c.543C>T (p.Leu181=)
c.478-34C>T (n.478-34C>T)
c.2106+228308G>A (n.2106+228308G>A)
c.548C>T (p.Ser183Phe)
n.165-34C>T
c.886-34C>T (n.886-34C>T)
3g.184373015G>CCA355462274EIF2B5,THPOc.980C>G (p.Ser327Cys)
c.560C>G (p.Ser187Cys)
c.543C>G (p.Leu181=)
c.478-34C>G (n.478-34C>G)
c.2106+228308G>C (n.2106+228308G>C)
c.548C>G (p.Ser183Cys)
n.165-34C>G
c.886-34C>G (n.886-34C>G)
3g.184373015G>TCA355462275EIF2B5,THPOc.980C>A (p.Ser327Tyr)
c.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.543C>A (p.Leu181=)
c.478-34C>A (n.478-34C>A)
c.2106+228308G>T (n.2106+228308G>T)
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
n.165-34C>A
c.886-34C>A (n.886-34C>A)
3g.184373016A>CCA355462276EIF2B5,THPOc.979T>G (p.Ser327Ala)
c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.478-35T>G (n.478-35T>G)
c.2106+228309A>C (n.2106+228309A>C)
c.547T>G (p.Ser183Ala)
n.165-35T>G
c.886-35T>G (n.886-35T>G)
3g.184373016A>GCA355462277EIF2B5,THPOc.979T>C (p.Ser327Pro)
c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.478-35T>C (n.478-35T>C)
c.2106+228309A>G (n.2106+228309A>G)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
n.165-35T>C
c.886-35T>C (n.886-35T>C)
3g.184373016A>TCA355462278EIF2B5,THPOc.979T>A (p.Ser327Thr)
c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.542T>A (p.Leu181His)
c.478-35T>A (n.478-35T>A)
c.2106+228309A>T (n.2106+228309A>T)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
n.165-35T>A
c.886-35T>A (n.886-35T>A)
3g.184373016_184373017delinsAGCA1425997915EIF2B5,THPOc.978_979delinsCT (p.Thr326=)
c.558_559delinsCT (p.Thr186=)
c.541_542delinsCT (p.Leu181=)
c.478-36_478-35delinsCT (n.478-36_478-35delinsCT)
c.2106+228309_2106+228310delinsAG (n.2106+228309_2106+228310delinsAG)
c.546_547delinsCT (p.Thr182=)
n.165-36_165-35delinsCT
c.886-36_886-35delinsCT (n.886-36_886-35delinsCT)
3g.184373017G>ACA437332108EIF2B5,THPOc.978C>T (p.Thr326=)
c.558C>T (p.Thr186=)
c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.478-36C>T (n.478-36C>T)
c.2106+228310G>A (n.2106+228310G>A)
c.546C>T (p.Thr182=)
n.165-36C>T
c.886-36C>T (n.886-36C>T)
 gnomAD v4
3g.184373017G>CCA437332106EIF2B5,THPOc.978C>G (p.Thr326=)
c.558C>G (p.Thr186=)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.478-36C>G (n.478-36C>G)
c.2106+228310G>C (n.2106+228310G>C)
c.546C>G (p.Thr182=)
n.165-36C>G
c.886-36C>G (n.886-36C>G)
3g.184373017G>TCA437332107EIF2B5,THPOc.978C>A (p.Thr326=)
c.558C>A (p.Thr186=)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.478-36C>A (n.478-36C>A)
c.2106+228310G>T (n.2106+228310G>T)
c.546C>A (p.Thr182=)
n.165-36C>A
c.886-36C>A (n.886-36C>A)
 COSMIC
3g.184373018delCA548795854EIF2B5,THPOc.978del (p.Ser327LeufsTer2)
c.558del (p.Ser187LeufsTer2)
c.541del (p.Leu181SerfsTer?)
c.478-36del (n.478-36del)
c.2106+228311del (n.2106+228311del)
c.546del (p.Ser183LeufsTer2)
n.165-36del
c.886-36del (n.886-36del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373018G>ACA355462281EIF2B5,THPOc.977C>T (p.Thr326Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.540C>T (p.Asn180=)
c.478-37C>T (n.478-37C>T)
c.2106+228311G>A (n.2106+228311G>A)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
n.165-37C>T
c.886-37C>T (n.886-37C>T)
 gnomAD v4
3g.184373018G>CCA355462280EIF2B5,THPOc.977C>G (p.Thr326Ser)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
c.540C>G (p.Asn180Lys)
c.478-37C>G (n.478-37C>G)
c.2106+228311G>C (n.2106+228311G>C)
c.545C>G (p.Thr182Ser)
n.165-37C>G
c.886-37C>G (n.886-37C>G)
3g.184373018G>TCA355462279EIF2B5,THPOc.977C>A (p.Thr326Asn)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
c.540C>A (p.Asn180Lys)
c.478-37C>A (n.478-37C>A)
c.2106+228311G>T (n.2106+228311G>T)
c.545C>A (p.Thr182Asn)
n.165-37C>A
c.886-37C>A (n.886-37C>A)
3g.184373019T>ACA355462282EIF2B5,THPOc.976A>T (p.Thr326Ser)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.539A>T (p.Asn180Ile)
c.478-38A>T (n.478-38A>T)
c.2106+228312T>A (n.2106+228312T>A)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
n.165-38A>T
c.886-38A>T (n.886-38A>T)
3g.184373019T>CCA355462283EIF2B5,THPOc.976A>G (p.Thr326Ala)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.539A>G (p.Asn180Ser)
c.478-38A>G (n.478-38A>G)
c.2106+228312T>C (n.2106+228312T>C)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
n.165-38A>G
c.886-38A>G (n.886-38A>G)
3g.184373019T>GCA355462284EIF2B5,THPOc.976A>C (p.Thr326Pro)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.539A>C (p.Asn180Thr)
c.478-38A>C (n.478-38A>C)
c.2106+228312T>G (n.2106+228312T>G)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
n.165-38A>C
c.886-38A>C (n.886-38A>C)
3g.184373020T>ACA355462285EIF2B5,THPOc.975A>T (p.Arg325Ser)
c.555A>T (p.Arg185Ser)
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.478-39A>T (n.478-39A>T)
c.2106+228313T>A (n.2106+228313T>A)
c.543A>T (p.Arg181Ser)
n.165-39A>T
c.886-39A>T (n.886-39A>T)
3g.184373020T>CCA2734914EIF2B5,THPOc.975A>G (p.Arg325=)
c.555A>G (p.Arg185=)
c.538A>G (p.Asn180Asp)
c.478-39A>G (n.478-39A>G)
c.2106+228313T>C (n.2106+228313T>C)
c.543A>G (p.Arg181=)
n.165-39A>G
c.886-39A>G (n.886-39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373020T>GCA355462286EIF2B5,THPOc.975A>C (p.Arg325Ser)
c.555A>C (p.Arg185Ser)
c.538A>C (p.Asn180His)
c.478-39A>C (n.478-39A>C)
c.2106+228313T>G (n.2106+228313T>G)
c.543A>C (p.Arg181Ser)
n.165-39A>C
c.886-39A>C (n.886-39A>C)
3g.184373020T=CA1425997916EIF2B5,THPOc.975A= (p.Arg325=)
c.555A= (p.Arg185=)
c.538A= (p.Asn180=)
c.478-39A= (n.478-39A=)
c.2106+228313T= (n.2106+228313T=)
c.543A= (p.Arg181=)
n.165-39A=
c.886-39A= (n.886-39A=)
3g.184373021C>ACA355462289EIF2B5,THPOc.974G>T (p.Arg325Ile)
c.554G>T (p.Arg185Ile)
c.537G>T (p.Gln179His)
c.478-40G>T (n.478-40G>T)
c.2106+228314C>A (n.2106+228314C>A)
c.542G>T (p.Arg181Ile)
n.165-40G>T
c.886-40G>T (n.886-40G>T)
3g.184373021C>GCA355462287EIF2B5,THPOc.974G>C (p.Arg325Thr)
c.554G>C (p.Arg185Thr)
c.537G>C (p.Gln179His)
c.478-40G>C (n.478-40G>C)
c.2106+228314C>G (n.2106+228314C>G)
c.542G>C (p.Arg181Thr)
n.165-40G>C
c.886-40G>C (n.886-40G>C)
3g.184373021C>TCA355462288EIF2B5,THPOc.974G>A (p.Arg325Lys)
c.554G>A (p.Arg185Lys)
c.537G>A (p.Gln179=)
c.478-40G>A (n.478-40G>A)
c.2106+228314C>T (n.2106+228314C>T)
c.542G>A (p.Arg181Lys)
n.165-40G>A
c.886-40G>A (n.886-40G>A)
 gnomAD v4
3g.184373022T>ACA355462290EIF2B5,THPOc.973A>T (p.Arg325Ter)
c.553A>T (p.Arg185Ter)
c.536A>T (p.Gln179Leu)
c.478-41A>T (n.478-41A>T)
c.2106+228315T>A (n.2106+228315T>A)
c.541A>T (p.Arg181Ter)
n.165-41A>T
c.886-41A>T (n.886-41A>T)
3g.184373022T>CCA355462291EIF2B5,THPOc.973A>G (p.Arg325Gly)
c.553A>G (p.Arg185Gly)
c.536A>G (p.Gln179Arg)
c.478-41A>G (n.478-41A>G)
c.2106+228315T>C (n.2106+228315T>C)
c.541A>G (p.Arg181Gly)
n.165-41A>G
c.886-41A>G (n.886-41A>G)
 gnomAD v4
3g.184373022T>GCA437332112EIF2B5,THPOc.973A>C (p.Arg325=)
c.553A>C (p.Arg185=)
c.536A>C (p.Gln179Pro)
c.478-41A>C (n.478-41A>C)
c.2106+228315T>G (n.2106+228315T>G)
c.541A>C (p.Arg181=)
n.165-41A>C
c.886-41A>C (n.886-41A>C)
3g.184373023G>ACA437332114EIF2B5,THPOc.972C>T (p.Ser324=)
c.552C>T (p.Ser184=)
c.535C>T (p.Gln179Ter)
c.478-42C>T (n.478-42C>T)
c.2106+228316G>A (n.2106+228316G>A)
c.540C>T (p.Ser180=)
n.165-42C>T
c.886-42C>T (n.886-42C>T)
3g.184373023G>CCA355462292EIF2B5,THPOc.972C>G (p.Ser324Arg)
c.552C>G (p.Ser184Arg)
c.535C>G (p.Gln179Glu)
c.478-42C>G (n.478-42C>G)
c.2106+228316G>C (n.2106+228316G>C)
c.540C>G (p.Ser180Arg)
n.165-42C>G
c.886-42C>G (n.886-42C>G)
 dbSNP
3g.184373023G>TCA355462293EIF2B5,THPOc.972C>A (p.Ser324Arg)
c.552C>A (p.Ser184Arg)
c.535C>A (p.Gln179Lys)
c.478-42C>A (n.478-42C>A)
c.2106+228316G>T (n.2106+228316G>T)
c.540C>A (p.Ser180Arg)
n.165-42C>A
c.886-42C>A (n.886-42C>A)
 gnomAD v4
3g.184373024C>ACA355462294EIF2B5,THPOc.971G>T (p.Ser324Ile)
c.551G>T (p.Ser184Ile)
c.534G>T (p.Gln178His)
c.478-43G>T (n.478-43G>T)
c.2106+228317C>A (n.2106+228317C>A)
c.539G>T (p.Ser180Ile)
n.165-43G>T
c.886-43G>T (n.886-43G>T)
3g.184373024C=CA1425997917EIF2B5,THPOc.971G= (p.Ser324=)
c.551G= (p.Ser184=)
c.534G= (p.Gln178=)
c.478-43G= (n.478-43G=)
c.2106+228317C= (n.2106+228317C=)
c.539G= (p.Ser180=)
n.165-43G=
c.886-43G= (n.886-43G=)
3g.184373024C>GCA355462295EIF2B5,THPOc.971G>C (p.Ser324Thr)
c.551G>C (p.Ser184Thr)
c.534G>C (p.Gln178His)
c.478-43G>C (n.478-43G>C)
c.2106+228317C>G (n.2106+228317C>G)
c.539G>C (p.Ser180Thr)
n.165-43G>C
c.886-43G>C (n.886-43G>C)
3g.184373024C>TCA355462296EIF2B5,THPOc.971G>A (p.Ser324Asn)
c.551G>A (p.Ser184Asn)
c.534G>A (p.Gln178=)
c.478-43G>A (n.478-43G>A)
c.2106+228317C>T (n.2106+228317C>T)
c.539G>A (p.Ser180Asn)
n.165-43G>A
c.886-43G>A (n.886-43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373025T>ACA355462297EIF2B5,THPOc.970A>T (p.Ser324Cys)
c.550A>T (p.Ser184Cys)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
c.478-44A>T (n.478-44A>T)
c.2106+228318T>A (n.2106+228318T>A)
c.538A>T (p.Ser180Cys)
n.165-44A>T
c.886-44A>T (n.886-44A>T)
3g.184373025T>CCA2734915EIF2B5,THPOc.970A>G (p.Ser324Gly)
c.550A>G (p.Ser184Gly)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
c.478-44A>G (n.478-44A>G)
c.2106+228318T>C (n.2106+228318T>C)
c.538A>G (p.Ser180Gly)
n.165-44A>G
c.886-44A>G (n.886-44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373025T>GCA355462298EIF2B5,THPOc.970A>C (p.Ser324Arg)
c.550A>C (p.Ser184Arg)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
c.478-44A>C (n.478-44A>C)
c.2106+228318T>G (n.2106+228318T>G)
c.538A>C (p.Ser180Arg)
n.165-44A>C
c.886-44A>C (n.886-44A>C)
3g.184373025T=CA1425997918EIF2B5,THPOc.970A= (p.Ser324=)
c.550A= (p.Ser184=)
c.533A= (p.Gln178=)
c.478-44A= (n.478-44A=)
c.2106+228318T= (n.2106+228318T=)
c.538A= (p.Ser180=)
n.165-44A=
c.886-44A= (n.886-44A=)
3g.184373026G>ACA88912478EIF2B5,THPOc.969C>T (p.Pro323=)
c.549C>T (p.Pro183=)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
c.478-45C>T (n.478-45C>T)
c.2106+228319G>A (n.2106+228319G>A)
c.537C>T (p.Pro179=)
n.165-45C>T
c.886-45C>T (n.886-45C>T)
 dbSNP
3g.184373026G>CCA437332118EIF2B5,THPOc.969C>G (p.Pro323=)
c.549C>G (p.Pro183=)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
c.478-45C>G (n.478-45C>G)
c.2106+228319G>C (n.2106+228319G>C)
c.537C>G (p.Pro179=)
n.165-45C>G
c.886-45C>G (n.886-45C>G)
3g.184373026G=CA1425997919EIF2B5,THPOc.969C= (p.Pro323=)
c.549C= (p.Pro183=)
c.532C= (p.Gln178=)
c.478-45C= (n.478-45C=)
c.2106+228319G= (n.2106+228319G=)
c.537C= (p.Pro179=)
n.165-45C=
c.886-45C= (n.886-45C=)
3g.184373026G>TCA437332119EIF2B5,THPOc.969C>A (p.Pro323=)
c.549C>A (p.Pro183=)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
c.478-45C>A (n.478-45C>A)
c.2106+228319G>T (n.2106+228319G>T)
c.537C>A (p.Pro179=)
n.165-45C>A
c.886-45C>A (n.886-45C>A)
3g.184373027G>ACA355462299EIF2B5,THPOc.968C>T (p.Pro323Leu)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.531C>T (p.Pro177=)
c.478-46C>T (n.478-46C>T)
c.2106+228320G>A (n.2106+228320G>A)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
n.165-46C>T
c.886-46C>T (n.886-46C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373027G>CCA355462300EIF2B5,THPOc.968C>G (p.Pro323Arg)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.531C>G (p.Pro177=)
c.478-46C>G (n.478-46C>G)
c.2106+228320G>C (n.2106+228320G>C)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
n.165-46C>G
c.886-46C>G (n.886-46C>G)
3g.184373027G=CA1425997920EIF2B5,THPOc.968C= (p.Pro323=)
c.548C= (p.Pro183=)
c.531C= (p.Pro177=)
c.478-46C= (n.478-46C=)
c.2106+228320G= (n.2106+228320G=)
c.536C= (p.Pro179=)
n.165-46C=
c.886-46C= (n.886-46C=)
3g.184373027G>TCA355462301EIF2B5,THPOc.968C>A (p.Pro323His)
c.548C>A (p.Pro183His)
c.531C>A (p.Pro177=)
c.478-46C>A (n.478-46C>A)
c.2106+228320G>T (n.2106+228320G>T)
c.536C>A (p.Pro179His)
n.165-46C>A
c.886-46C>A (n.886-46C>A)
3g.184373028G>ACA355462302EIF2B5,THPOc.967C>T (p.Pro323Ser)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.478-47C>T (n.478-47C>T)
c.2106+228321G>A (n.2106+228321G>A)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
n.165-47C>T
c.886-47C>T (n.886-47C>T)
 dbSNP
3g.184373028G>CCA355462304EIF2B5,THPOc.967C>G (p.Pro323Ala)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.478-47C>G (n.478-47C>G)
c.2106+228321G>C (n.2106+228321G>C)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
n.165-47C>G
c.886-47C>G (n.886-47C>G)
3g.184373028G>TCA355462303EIF2B5,THPOc.967C>A (p.Pro323Thr)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.530C>A (p.Pro177His)
c.478-47C>A (n.478-47C>A)
c.2106+228321G>T (n.2106+228321G>T)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
n.165-47C>A
c.886-47C>A (n.886-47C>A)
3g.184373029G>ACA437332120EIF2B5,THPOc.966C>T (p.Val322=)
c.546C>T (p.Val182=)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.478-48C>T (n.478-48C>T)
c.2106+228322G>A (n.2106+228322G>A)
c.534C>T (p.Val178=)
n.165-48C>T
c.886-48C>T (n.886-48C>T)
 dbSNP
3g.184373029G>CCA437332121EIF2B5,THPOc.966C>G (p.Val322=)
c.546C>G (p.Val182=)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.478-48C>G (n.478-48C>G)
c.2106+228322G>C (n.2106+228322G>C)
c.534C>G (p.Val178=)
n.165-48C>G
c.886-48C>G (n.886-48C>G)
 gnomAD v4
3g.184373029G>TCA437332122EIF2B5,THPOc.966C>A (p.Val322=)
c.546C>A (p.Val182=)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.478-48C>A (n.478-48C>A)
c.2106+228322G>T (n.2106+228322G>T)
c.534C>A (p.Val178=)
n.165-48C>A
c.886-48C>A (n.886-48C>A)
3g.184373030A>CCA355462305EIF2B5,THPOc.965T>G (p.Val322Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
c.528T>G (p.Cys176Trp)
c.478-49T>G (n.478-49T>G)
c.2106+228323A>C (n.2106+228323A>C)
c.533T>G (p.Val178Gly)
n.165-49T>G
c.886-49T>G (n.886-49T>G)
3g.184373030A>GCA355462306EIF2B5,THPOc.965T>C (p.Val322Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
c.528T>C (p.Cys176=)
c.478-49T>C (n.478-49T>C)
c.2106+228323A>G (n.2106+228323A>G)
c.533T>C (p.Val178Ala)
n.165-49T>C
c.886-49T>C (n.886-49T>C)
3g.184373030A>TCA355462307EIF2B5,THPOc.965T>A (p.Val322Asp)
c.545T>A (p.Val182Asp)
c.528T>A (p.Cys176Ter)
c.478-49T>A (n.478-49T>A)
c.2106+228323A>T (n.2106+228323A>T)
c.533T>A (p.Val178Asp)
n.165-49T>A
c.886-49T>A (n.886-49T>A)
3g.184373031C>ACA355462308EIF2B5,THPOc.964G>T (p.Val322Phe)
c.544G>T (p.Val182Phe)
c.527G>T (p.Cys176Phe)
c.478-50G>T (n.478-50G>T)
c.2106+228324C>A (n.2106+228324C>A)
c.532G>T (p.Val178Phe)
n.165-50G>T
c.886-50G>T (n.886-50G>T)
3g.184373031C>GCA355462309EIF2B5,THPOc.964G>C (p.Val322Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
c.527G>C (p.Cys176Ser)
c.478-50G>C (n.478-50G>C)
c.2106+228324C>G (n.2106+228324C>G)
c.532G>C (p.Val178Leu)
n.165-50G>C
c.886-50G>C (n.886-50G>C)
3g.184373031C>TCA355462310EIF2B5,THPOc.964G>A (p.Val322Ile)
c.544G>A (p.Val182Ile)
c.527G>A (p.Cys176Tyr)
c.478-50G>A (n.478-50G>A)
c.2106+228324C>T (n.2106+228324C>T)
c.532G>A (p.Val178Ile)
n.165-50G>A
c.886-50G>A (n.886-50G>A)
3g.184373032A>CCA437332123EIF2B5,THPOc.963T>G (p.Ala321=)
c.543T>G (p.Ala181=)
c.526T>G (p.Cys176Gly)
c.478-51T>G (n.478-51T>G)
c.2106+228325A>C (n.2106+228325A>C)
c.531T>G (p.Ala177=)
n.165-51T>G
c.886-51T>G (n.886-51T>G)
 gnomAD v4
3g.184373032A>GCA437332124EIF2B5,THPOc.963T>C (p.Ala321=)
c.543T>C (p.Ala181=)
c.526T>C (p.Cys176Arg)
c.478-51T>C (n.478-51T>C)
c.2106+228325A>G (n.2106+228325A>G)
c.531T>C (p.Ala177=)
n.165-51T>C
c.886-51T>C (n.886-51T>C)
3g.184373032A>TCA437332125EIF2B5,THPOc.963T>A (p.Ala321=)
c.543T>A (p.Ala181=)
c.526T>A (p.Cys176Ser)
c.478-51T>A (n.478-51T>A)
c.2106+228325A>T (n.2106+228325A>T)
c.531T>A (p.Ala177=)
n.165-51T>A
c.886-51T>A (n.886-51T>A)
3g.184373033G>ACA355462311EIF2B5,THPOc.962C>T (p.Ala321Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
c.525C>T (p.Ser175=)
c.478-52C>T (n.478-52C>T)
c.2106+228326G>A (n.2106+228326G>A)
c.530C>T (p.Ala177Val)
n.165-52C>T
c.886-52C>T (n.886-52C>T)
3g.184373033G>CCA355462312EIF2B5,THPOc.962C>G (p.Ala321Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.525C>G (p.Ser175Arg)
c.478-52C>G (n.478-52C>G)
c.2106+228326G>C (n.2106+228326G>C)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.165-52C>G
c.886-52C>G (n.886-52C>G)
3g.184373033G>TCA355462313EIF2B5,THPOc.962C>A (p.Ala321Asp)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
c.525C>A (p.Ser175Arg)
c.478-52C>A (n.478-52C>A)
c.2106+228326G>T (n.2106+228326G>T)
c.530C>A (p.Ala177Asp)
n.165-52C>A
c.886-52C>A (n.886-52C>A)
3g.184373034C>ACA355462314EIF2B5,THPOc.961G>T (p.Ala321Ser)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.524G>T (p.Ser175Ile)
c.478-53G>T (n.478-53G>T)
c.2106+228327C>A (n.2106+228327C>A)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.165-53G>T
c.886-53G>T (n.886-53G>T)
3g.184373034C>GCA355462315EIF2B5,THPOc.961G>C (p.Ala321Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.524G>C (p.Ser175Thr)
c.478-53G>C (n.478-53G>C)
c.2106+228327C>G (n.2106+228327C>G)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
n.165-53G>C
c.886-53G>C (n.886-53G>C)
3g.184373034C>TCA355462316EIF2B5,THPOc.961G>A (p.Ala321Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.524G>A (p.Ser175Asn)
c.478-53G>A (n.478-53G>A)
c.2106+228327C>T (n.2106+228327C>T)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
n.165-53G>A
c.886-53G>A (n.886-53G>A)
3g.184373035T>ACA437332128EIF2B5,THPOc.960A>T (p.Thr320=)
c.540A>T (p.Thr180=)
c.523A>T (p.Ser175Cys)
c.478-54A>T (n.478-54A>T)
c.2106+228328T>A (n.2106+228328T>A)
c.528A>T (p.Thr176=)
n.165-54A>T
c.886-54A>T (n.886-54A>T)
3g.184373035T>CCA437332130EIF2B5,THPOc.960A>G (p.Thr320=)
c.540A>G (p.Thr180=)
c.523A>G (p.Ser175Gly)
c.478-54A>G (n.478-54A>G)
c.2106+228328T>C (n.2106+228328T>C)
c.528A>G (p.Thr176=)
n.165-54A>G
c.886-54A>G (n.886-54A>G)
3g.184373035T>GCA437332131EIF2B5,THPOc.960A>C (p.Thr320=)
c.540A>C (p.Thr180=)
c.523A>C (p.Ser175Arg)
c.478-54A>C (n.478-54A>C)
c.2106+228328T>G (n.2106+228328T>G)
c.528A>C (p.Thr176=)
n.165-54A>C
c.886-54A>C (n.886-54A>C)
3g.184373036G>ACA355462318EIF2B5,THPOc.959C>T (p.Thr320Ile)
c.539C>T (p.Thr180Ile)
c.522C>T (p.His174=)
c.478-55C>T (n.478-55C>T)
c.2106+228329G>A (n.2106+228329G>A)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
n.165-55C>T
c.886-55C>T (n.886-55C>T)
 dbSNP
3g.184373036G>CCA355462317EIF2B5,THPOc.959C>G (p.Thr320Arg)
c.539C>G (p.Thr180Arg)
c.522C>G (p.His174Gln)
c.478-55C>G (n.478-55C>G)
c.2106+228329G>C (n.2106+228329G>C)
c.527C>G (p.Thr176Arg)
n.165-55C>G
c.886-55C>G (n.886-55C>G)
3g.184373036G=CA1425997921EIF2B5,THPOc.959C= (p.Thr320=)
c.539C= (p.Thr180=)
c.522C= (p.His174=)
c.478-55C= (n.478-55C=)
c.2106+228329G= (n.2106+228329G=)
c.527C= (p.Thr176=)
n.165-55C=
c.886-55C= (n.886-55C=)
3g.184373036G>TCA88912492EIF2B5,THPOc.959C>A (p.Thr320Lys)
c.539C>A (p.Thr180Lys)
c.522C>A (p.His174Gln)
c.478-55C>A (n.478-55C>A)
c.2106+228329G>T (n.2106+228329G>T)
c.527C>A (p.Thr176Lys)
n.165-55C>A
c.886-55C>A (n.886-55C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184373037T>ACA355462319EIF2B5,THPOc.958A>T (p.Thr320Ser)
c.538A>T (p.Thr180Ser)
c.521A>T (p.His174Leu)
c.478-56A>T (n.478-56A>T)
c.2106+228330T>A (n.2106+228330T>A)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
n.165-56A>T
c.886-56A>T (n.886-56A>T)
3g.184373037T>CCA355462320EIF2B5,THPOc.958A>G (p.Thr320Ala)
c.538A>G (p.Thr180Ala)
c.521A>G (p.His174Arg)
c.478-56A>G (n.478-56A>G)
c.2106+228330T>C (n.2106+228330T>C)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
n.165-56A>G
c.886-56A>G (n.886-56A>G)
3g.184373037T>GCA355462321EIF2B5,THPOc.958A>C (p.Thr320Pro)
c.538A>C (p.Thr180Pro)
c.521A>C (p.His174Pro)
c.478-56A>C (n.478-56A>C)
c.2106+228330T>G (n.2106+228330T>G)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
n.165-56A>C
c.886-56A>C (n.886-56A>C)
3g.184373038G>ACA437332134EIF2B5,THPOc.957C>T (p.Thr319=)
c.537C>T (p.Thr179=)
c.520C>T (p.His174Tyr)
c.478-57C>T (n.478-57C>T)
c.2106+228331G>A (n.2106+228331G>A)
c.525C>T (p.Thr175=)
n.165-57C>T
c.886-57C>T (n.886-57C>T)
 gnomAD v4
3g.184373038G>CCA437332132EIF2B5,THPOc.957C>G (p.Thr319=)
c.537C>G (p.Thr179=)
c.520C>G (p.His174Asp)
c.478-57C>G (n.478-57C>G)
c.2106+228331G>C (n.2106+228331G>C)
c.525C>G (p.Thr175=)
n.165-57C>G
c.886-57C>G (n.886-57C>G)
3g.184373038G>TCA437332133EIF2B5,THPOc.957C>A (p.Thr319=)
c.537C>A (p.Thr179=)
c.520C>A (p.His174Asn)
c.478-57C>A (n.478-57C>A)
c.2106+228331G>T (n.2106+228331G>T)
c.525C>A (p.Thr175=)
n.165-57C>A
c.886-57C>A (n.886-57C>A)
3g.184373038_184373060dupCA2668833592EIF2B5,THPOc.935_957dup (p.Thr320AlafsTer17)
c.515_537dup (p.Thr180AlafsTer17)
c.498_520dup (p.His174ArgfsTer?)
c.477+38_478-57dup (n.477+38_478-57dup)
c.2106+228331_2106+228353dup (n.2106+228331_2106+228353dup)
c.503_525dup (p.Thr176AlafsTer17)
n.164+38_165-57dup
c.885+38_886-57dup (n.885+38_886-57dup)
 gnomAD v4
3g.184373039G>ACA355462322EIF2B5,THPOc.956C>T (p.Thr319Ile)
c.536C>T (p.Thr179Ile)
c.519C>T (p.His173=)
c.478-58C>T (n.478-58C>T)
c.2106+228332G>A (n.2106+228332G>A)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
n.165-58C>T
c.886-58C>T (n.886-58C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373039G>CCA355462323EIF2B5,THPOc.956C>G (p.Thr319Ser)
c.536C>G (p.Thr179Ser)
c.519C>G (p.His173Gln)
c.478-58C>G (n.478-58C>G)
c.2106+228332G>C (n.2106+228332G>C)
c.524C>G (p.Thr175Ser)
n.165-58C>G
c.886-58C>G (n.886-58C>G)
3g.184373039G=CA1425997922EIF2B5,THPOc.956C= (p.Thr319=)
c.536C= (p.Thr179=)
c.519C= (p.His173=)
c.478-58C= (n.478-58C=)
c.2106+228332G= (n.2106+228332G=)
c.524C= (p.Thr175=)
n.165-58C=
c.886-58C= (n.886-58C=)
3g.184373039G>TCA355462324EIF2B5,THPOc.956C>A (p.Thr319Asn)
c.536C>A (p.Thr179Asn)
c.519C>A (p.His173Gln)
c.478-58C>A (n.478-58C>A)
c.2106+228332G>T (n.2106+228332G>T)
c.524C>A (p.Thr175Asn)
n.165-58C>A
c.886-58C>A (n.886-58C>A)
3g.184373040T>ACA355462325EIF2B5,THPOc.955A>T (p.Thr319Ser)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.518A>T (p.His173Leu)
c.478-59A>T (n.478-59A>T)
c.2106+228333T>A (n.2106+228333T>A)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
n.165-59A>T
c.886-59A>T (n.886-59A>T)
3g.184373040T>CCA355462326EIF2B5,THPOc.955A>G (p.Thr319Ala)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.518A>G (p.His173Arg)
c.478-59A>G (n.478-59A>G)
c.2106+228333T>C (n.2106+228333T>C)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
n.165-59A>G
c.886-59A>G (n.886-59A>G)
3g.184373040T>GCA355462327EIF2B5,THPOc.955A>C (p.Thr319Pro)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.518A>C (p.His173Pro)
c.478-59A>C (n.478-59A>C)
c.2106+228333T>G (n.2106+228333T>G)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
n.165-59A>C
c.886-59A>C (n.886-59A>C)
3g.184373041G>ACA437332138EIF2B5,THPOc.954C>T (p.Pro318=)
c.534C>T (p.Pro178=)
c.517C>T (p.His173Tyr)
c.477+57C>T (n.477+57C>T)
c.2106+228334G>A (n.2106+228334G>A)
c.522C>T (p.Pro174=)
n.164+57C>T
c.885+57C>T (n.885+57C>T)
3g.184373041G>CCA437332140EIF2B5,THPOc.954C>G (p.Pro318=)
c.534C>G (p.Pro178=)
c.517C>G (p.His173Asp)
c.477+57C>G (n.477+57C>G)
c.2106+228334G>C (n.2106+228334G>C)
c.522C>G (p.Pro174=)
n.164+57C>G
c.885+57C>G (n.885+57C>G)
 dbSNP
3g.184373041G=CA1425997923EIF2B5,THPOc.954C= (p.Pro318=)
c.534C= (p.Pro178=)
c.517C= (p.His173=)
c.477+57C= (n.477+57C=)
c.2106+228334G= (n.2106+228334G=)
c.522C= (p.Pro174=)
n.164+57C=
c.885+57C= (n.885+57C=)
3g.184373041G>TCA437332142EIF2B5,THPOc.954C>A (p.Pro318=)
c.534C>A (p.Pro178=)
c.517C>A (p.His173Asn)
c.477+57C>A (n.477+57C>A)
c.2106+228334G>T (n.2106+228334G>T)
c.522C>A (p.Pro174=)
n.164+57C>A
c.885+57C>A (n.885+57C>A)
3g.184373047_184373069delCA2668833599EIF2B5,THPOc.932_954del (p.Leu311HisfsTer?)
c.512_534del (p.Leu171HisfsTer?)
c.495_517del (p.Leu166ProfsTer10)
c.477+35_477+57del (n.477+35_477+57del)
c.2106+228340_2106+228362del (n.2106+228340_2106+228362del)
c.500_522del (p.Leu167HisfsTer?)
n.164+35_164+57del
c.885+35_885+57del (n.885+35_885+57del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184373042G>ACA355462328EIF2B5,THPOc.953C>T (p.Pro318Leu)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.516C>T (p.Thr172=)
c.477+56C>T (n.477+56C>T)
c.2106+228335G>A (n.2106+228335G>A)
c.521C>T (p.Pro174Leu)
n.164+56C>T
c.885+56C>T (n.885+56C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.184373042G>CCA355462329EIF2B5,THPOc.953C>G (p.Pro318Arg)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.516C>G (p.Thr172=)
c.477+56C>G (n.477+56C>G)
c.2106+228335G>C (n.2106+228335G>C)
c.521C>G (p.Pro174Arg)
n.164+56C>G
c.885+56C>G (n.885+56C>G)
3g.184373042G=CA1425997924EIF2B5,THPOc.953C= (p.Pro318=)
c.533C= (p.Pro178=)
c.516C= (p.Thr172=)
c.477+56C= (n.477+56C=)
c.2106+228335G= (n.2106+228335G=)
c.521C= (p.Pro174=)
n.164+56C=
c.885+56C= (n.885+56C=)
3g.184373042G>TCA2734916EIF2B5,THPOc.953C>A (p.Pro318His)
c.533C>A (p.Pro178His)
c.516C>A (p.Thr172=)
c.477+56C>A (n.477+56C>A)
c.2106+228335G>T (n.2106+228335G>T)
c.521C>A (p.Pro174His)
n.164+56C>A
c.885+56C>A (n.885+56C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373043G>ACA355462332EIF2B5,THPOc.952C>T (p.Pro318Ser)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
c.477+55C>T (n.477+55C>T)
c.2106+228336G>A (n.2106+228336G>A)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
n.164+55C>T
c.885+55C>T (n.885+55C>T)
3g.184373043G>CCA355462330EIF2B5,THPOc.952C>G (p.Pro318Ala)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.515C>G (p.Thr172Ser)
c.477+55C>G (n.477+55C>G)
c.2106+228336G>C (n.2106+228336G>C)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
n.164+55C>G
c.885+55C>G (n.885+55C>G)
 gnomAD v4
3g.184373043G>TCA355462331EIF2B5,THPOc.952C>A (p.Pro318Thr)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.515C>A (p.Thr172Asn)
c.477+55C>A (n.477+55C>A)
c.2106+228336G>T (n.2106+228336G>T)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
n.164+55C>A
c.885+55C>A (n.885+55C>A)
3g.184373044T>ACA437332147EIF2B5,THPOc.951A>T (p.Pro317=)
c.531A>T (p.Pro177=)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.477+54A>T (n.477+54A>T)
c.2106+228337T>A (n.2106+228337T>A)
c.519A>T (p.Pro173=)
n.164+54A>T
c.885+54A>T (n.885+54A>T)
3g.184373044T>CCA2734917EIF2B5,THPOc.951A>G (p.Pro317=)
c.531A>G (p.Pro177=)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.477+54A>G (n.477+54A>G)
c.2106+228337T>C (n.2106+228337T>C)
c.519A>G (p.Pro173=)
n.164+54A>G
c.885+54A>G (n.885+54A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373044T>GCA2734918EIF2B5,THPOc.951A>C (p.Pro317=)
c.531A>C (p.Pro177=)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.477+54A>C (n.477+54A>C)
c.2106+228337T>G (n.2106+228337T>G)
c.519A>C (p.Pro173=)
n.164+54A>C
c.885+54A>C (n.885+54A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373044T=CA1425997925EIF2B5,THPOc.951A= (p.Pro317=)
c.531A= (p.Pro177=)
c.514A= (p.Thr172=)
c.477+54A= (n.477+54A=)
c.2106+228337T= (n.2106+228337T=)
c.519A= (p.Pro173=)
n.164+54A=
c.885+54A= (n.885+54A=)
3g.184373045G>ACA355462333EIF2B5,THPOc.950C>T (p.Pro317Leu)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.513C>T (p.Pro171=)
c.477+53C>T (n.477+53C>T)
c.2106+228338G>A (n.2106+228338G>A)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
n.164+53C>T
c.885+53C>T (n.885+53C>T)
 gnomAD v4
3g.184373045G>CCA355462334EIF2B5,THPOc.950C>G (p.Pro317Arg)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.513C>G (p.Pro171=)
c.477+53C>G (n.477+53C>G)
c.2106+228338G>C (n.2106+228338G>C)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
n.164+53C>G
c.885+53C>G (n.885+53C>G)
 dbSNP
3g.184373045G=CA1425997926EIF2B5,THPOc.950C= (p.Pro317=)
c.530C= (p.Pro177=)
c.513C= (p.Pro171=)
c.477+53C= (n.477+53C=)
c.2106+228338G= (n.2106+228338G=)
c.518C= (p.Pro173=)
n.164+53C=
c.885+53C= (n.885+53C=)
3g.184373045G>TCA355462335EIF2B5,THPOc.950C>A (p.Pro317Gln)
c.530C>A (p.Pro177Gln)
c.513C>A (p.Pro171=)
c.477+53C>A (n.477+53C>A)
c.2106+228338G>T (n.2106+228338G>T)
c.518C>A (p.Pro173Gln)
n.164+53C>A
c.885+53C>A (n.885+53C>A)
 gnomAD v4
3g.184373045_184373046insTGTTTCA2759717814EIF2B5,THPOc.949_950insAAACA (p.Pro317GlnfsTer14)
c.529_530insAAACA (p.Pro177GlnfsTer14)
c.512_513insAAACA (p.Thr172AsnfsTer?)
c.477+52_477+53insAAACA (n.477+52_477+53insAAACA)
c.2106+228338_2106+228339insTGTTT (n.2106+228338_2106+228339insTGTTT)
c.517_518insAAACA (p.Pro173GlnfsTer14)
n.164+52_164+53insAAACA
c.885+52_885+53insAAACA (n.885+52_885+53insAAACA)
3g.184373046G>ACA355462336EIF2B5,THPOc.949C>T (p.Pro317Ser)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.477+52C>T (n.477+52C>T)
c.2106+228339G>A (n.2106+228339G>A)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
n.164+52C>T
c.885+52C>T (n.885+52C>T)
3g.184373046G>CCA355462337EIF2B5,THPOc.949C>G (p.Pro317Ala)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.477+52C>G (n.477+52C>G)
c.2106+228339G>C (n.2106+228339G>C)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
n.164+52C>G
c.885+52C>G (n.885+52C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184373046G=CA1425997927EIF2B5,THPOc.949C= (p.Pro317=)
c.529C= (p.Pro177=)
c.512C= (p.Pro171=)
c.477+52C= (n.477+52C=)
c.2106+228339G= (n.2106+228339G=)
c.517C= (p.Pro173=)
n.164+52C=
c.885+52C= (n.885+52C=)
3g.184373046G>TCA355462338EIF2B5,THPOc.949C>A (p.Pro317Thr)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.512C>A (p.Pro171His)
c.477+52C>A (n.477+52C>A)
c.2106+228339G>T (n.2106+228339G>T)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
n.164+52C>A
c.885+52C>A (n.885+52C>A)
3g.184373047G>ACA437332151EIF2B5,THPOc.948C>T (p.Ala316=)
c.528C>T (p.Ala176=)
c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.477+51C>T (n.477+51C>T)
c.2106+228340G>A (n.2106+228340G>A)
c.516C>T (p.Ala172=)
n.164+51C>T
c.885+51C>T (n.885+51C>T)
3g.184373047G>CCA437332153EIF2B5,THPOc.948C>G (p.Ala316=)
c.528C>G (p.Ala176=)
c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.477+51C>G (n.477+51C>G)
c.2106+228340G>C (n.2106+228340G>C)
c.516C>G (p.Ala172=)
n.164+51C>G
c.885+51C>G (n.885+51C>G)
3g.184373047G=CA1425997928EIF2B5,THPOc.948C= (p.Ala316=)
c.528C= (p.Ala176=)
c.511C= (p.Pro171=)
c.477+51C= (n.477+51C=)
c.2106+228340G= (n.2106+228340G=)
c.516C= (p.Ala172=)
n.164+51C=
c.885+51C= (n.885+51C=)
3g.184373047G>TCA437332154EIF2B5,THPOc.948C>A (p.Ala316=)
c.528C>A (p.Ala176=)
c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.477+51C>A (n.477+51C>A)
c.2106+228340G>T (n.2106+228340G>T)
c.516C>A (p.Ala172=)
n.164+51C>A
c.885+51C>A (n.885+51C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.184373048G>ACA355462339EIF2B5,THPOc.947C>T (p.Ala316Val)
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.510C>T (p.Gly170=)
c.477+50C>T (n.477+50C>T)
c.2106+228341G>A (n.2106+228341G>A)
c.515C>T (p.Ala172Val)
n.164+50C>T
c.885+50C>T (n.885+50C>T)
 gnomAD v4
3g.184373048G>CCA2734919EIF2B5,THPOc.947C>G (p.Ala316Gly)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.510C>G (p.Gly170=)
c.477+50C>G (n.477+50C>G)
c.2106+228341G>C (n.2106+228341G>C)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
n.164+50C>G
c.885+50C>G (n.885+50C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373048G=CA1425997929EIF2B5,THPOc.947C= (p.Ala316=)
c.527C= (p.Ala176=)
c.510C= (p.Gly170=)
c.477+50C= (n.477+50C=)
c.2106+228341G= (n.2106+228341G=)
c.515C= (p.Ala172=)
n.164+50C=
c.885+50C= (n.885+50C=)
3g.184373048G>TCA355462340EIF2B5,THPOc.947C>A (p.Ala316Asp)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.510C>A (p.Gly170=)
c.477+50C>A (n.477+50C>A)
c.2106+228341G>T (n.2106+228341G>T)
c.515C>A (p.Ala172Asp)
n.164+50C>A
c.885+50C>A (n.885+50C>A)
3g.184373049C>ACA2734920EIF2B5,THPOc.946G>T (p.Ala316Ser)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.509G>T (p.Gly170Val)
c.477+49G>T (n.477+49G>T)
c.2106+228342C>A (n.2106+228342C>A)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
n.164+49G>T
c.885+49G>T (n.885+49G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373049C=CA1425997930EIF2B5,THPOc.946G= (p.Ala316=)
c.526G= (p.Ala176=)
c.509G= (p.Gly170=)
c.477+49G= (n.477+49G=)
c.2106+228342C= (n.2106+228342C=)
c.514G= (p.Ala172=)
n.164+49G=
c.885+49G= (n.885+49G=)
3g.184373049C>GCA355462341EIF2B5,THPOc.946G>C (p.Ala316Pro)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.477+49G>C (n.477+49G>C)
c.2106+228342C>G (n.2106+228342C>G)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
n.164+49G>C
c.885+49G>C (n.885+49G>C)
3g.184373049C>TCA355462342EIF2B5,THPOc.946G>A (p.Ala316Thr)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.509G>A (p.Gly170Asp)
c.477+49G>A (n.477+49G>A)
c.2106+228342C>T (n.2106+228342C>T)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
n.164+49G>A
c.885+49G>A (n.885+49G>A)
 COSMIC
3g.184373050C>ACA437332157EIF2B5,THPOc.945G>T (p.Arg315=)
c.525G>T (p.Arg175=)
c.508G>T (p.Gly170Cys)
c.477+48G>T (n.477+48G>T)
c.2106+228343C>A (n.2106+228343C>A)
c.513G>T (p.Arg171=)
n.164+48G>T
c.885+48G>T (n.885+48G>T)
3g.184373050C>GCA437332158EIF2B5,THPOc.945G>C (p.Arg315=)
c.525G>C (p.Arg175=)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.477+48G>C (n.477+48G>C)
c.2106+228343C>G (n.2106+228343C>G)
c.513G>C (p.Arg171=)
n.164+48G>C
c.885+48G>C (n.885+48G>C)
3g.184373050C>TCA437332161EIF2B5,THPOc.945G>A (p.Arg315=)
c.525G>A (p.Arg175=)
c.508G>A (p.Gly170Ser)
c.477+48G>A (n.477+48G>A)
c.2106+228343C>T (n.2106+228343C>T)
c.513G>A (p.Arg171=)
n.164+48G>A
c.885+48G>A (n.885+48G>A)
3g.184373051C>ACA355462344EIF2B5,THPOc.944G>T (p.Arg315Leu)
c.524G>T (p.Arg175Leu)
c.507G>T (p.Ala169=)
c.477+47G>T (n.477+47G>T)
c.2106+228344C>A (n.2106+228344C>A)
c.512G>T (p.Arg171Leu)
n.164+47G>T
c.885+47G>T (n.885+47G>T)
3g.184373051C=CA1425997931EIF2B5,THPOc.944G= (p.Arg315=)
c.524G= (p.Arg175=)
c.507G= (p.Ala169=)
c.477+47G= (n.477+47G=)
c.2106+228344C= (n.2106+228344C=)
c.512G= (p.Arg171=)
n.164+47G=
c.885+47G= (n.885+47G=)
3g.184373051C>GCA355462343EIF2B5,THPOc.944G>C (p.Arg315Pro)
c.524G>C (p.Arg175Pro)
c.507G>C (p.Ala169=)
c.477+47G>C (n.477+47G>C)
c.2106+228344C>G (n.2106+228344C>G)
c.512G>C (p.Arg171Pro)
n.164+47G>C
c.885+47G>C (n.885+47G>C)
3g.184373051C>TCA2734921EIF2B5,THPOc.944G>A (p.Arg315Gln)
c.524G>A (p.Arg175Gln)
c.507G>A (p.Ala169=)
c.477+47G>A (n.477+47G>A)
c.2106+228344C>T (n.2106+228344C>T)
c.512G>A (p.Arg171Gln)
n.164+47G>A
c.885+47G>A (n.885+47G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373052G>ACA88912514EIF2B5,THPOc.943C>T (p.Arg315Trp)
c.523C>T (p.Arg175Trp)
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.477+46C>T (n.477+46C>T)
c.2106+228345G>A (n.2106+228345G>A)
c.511C>T (p.Arg171Trp)
n.164+46C>T
c.885+46C>T (n.885+46C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184373052G>CCA355462345EIF2B5,THPOc.943C>G (p.Arg315Gly)
c.523C>G (p.Arg175Gly)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.477+46C>G (n.477+46C>G)
c.2106+228345G>C (n.2106+228345G>C)
c.511C>G (p.Arg171Gly)
n.164+46C>G
c.885+46C>G (n.885+46C>G)
3g.184373052G=CA1425997932EIF2B5,THPOc.943C= (p.Arg315=)
c.523C= (p.Arg175=)
c.506C= (p.Ala169=)
c.477+46C= (n.477+46C=)
c.2106+228345G= (n.2106+228345G=)
c.511C= (p.Arg171=)
n.164+46C=
c.885+46C= (n.885+46C=)
3g.184373052G>TCA2734923EIF2B5,THPOc.943C>A (p.Arg315=)
c.523C>A (p.Arg175=)
c.506C>A (p.Ala169Glu)
c.477+46C>A (n.477+46C>A)
c.2106+228345G>T (n.2106+228345G>T)
c.511C>A (p.Arg171=)
n.164+46C>A
c.885+46C>A (n.885+46C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373052_184373053delinsGCCA1425997933EIF2B5,THPOc.942_943delinsGC (p.Arg314=)
c.522_523delinsGC (p.Arg174=)
c.505_506delinsGC (p.Ala169=)
c.477+45_477+46delinsGC (n.477+45_477+46delinsGC)
c.2106+228345_2106+228346delinsGC (n.2106+228345_2106+228346delinsGC)
c.510_511delinsGC (p.Arg170=)
n.164+45_164+46delinsGC
c.885+45_885+46delinsGC (n.885+45_885+46delinsGC)
3g.184373053C>ACA355462346EIF2B5,THPOc.942G>T (p.Arg314Ser)
c.522G>T (p.Arg174Ser)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.477+45G>T (n.477+45G>T)
c.2106+228346C>A (n.2106+228346C>A)
c.510G>T (p.Arg170Ser)
n.164+45G>T
c.885+45G>T (n.885+45G>T)
3g.184373053C>GCA355462347EIF2B5,THPOc.942G>C (p.Arg314Ser)
c.522G>C (p.Arg174Ser)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.477+45G>C (n.477+45G>C)
c.2106+228346C>G (n.2106+228346C>G)
c.510G>C (p.Arg170Ser)
n.164+45G>C
c.885+45G>C (n.885+45G>C)
3g.184373053C>TCA437332166EIF2B5,THPOc.942G>A (p.Arg314=)
c.522G>A (p.Arg174=)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.477+45G>A (n.477+45G>A)
c.2106+228346C>T (n.2106+228346C>T)
c.510G>A (p.Arg170=)
n.164+45G>A
c.885+45G>A (n.885+45G>A)
 gnomAD v4
3g.184373054delCA2734922EIF2B5,THPOc.942del (p.Arg314SerfsTer15)
c.522del (p.Arg174SerfsTer15)
c.505del (p.Ala169ArgfsTer?)
c.477+45del (n.477+45del)
c.2106+228347del (n.2106+228347del)
c.510del (p.Arg170SerfsTer15)
n.164+45del
c.885+45del (n.885+45del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373054C>ACA355462348EIF2B5,THPOc.941G>T (p.Arg314Met)
c.521G>T (p.Arg174Met)
c.504G>T (p.Gln168His)
c.477+44G>T (n.477+44G>T)
c.2106+228347C>A (n.2106+228347C>A)
c.509G>T (p.Arg170Met)
n.164+44G>T
c.885+44G>T (n.885+44G>T)
 dbSNP
3g.184373054C=CA1425997934EIF2B5,THPOc.941G= (p.Arg314=)
c.521G= (p.Arg174=)
c.504G= (p.Gln168=)
c.477+44G= (n.477+44G=)
c.2106+228347C= (n.2106+228347C=)
c.509G= (p.Arg170=)
n.164+44G=
c.885+44G= (n.885+44G=)
3g.184373054C>GCA355462349EIF2B5,THPOc.941G>C (p.Arg314Thr)
c.521G>C (p.Arg174Thr)
c.504G>C (p.Gln168His)
c.477+44G>C (n.477+44G>C)
c.2106+228347C>G (n.2106+228347C>G)
c.509G>C (p.Arg170Thr)
n.164+44G>C
c.885+44G>C (n.885+44G>C)
3g.184373054C>TCA355462350EIF2B5,THPOc.941G>A (p.Arg314Lys)
c.521G>A (p.Arg174Lys)
c.504G>A (p.Gln168=)
c.477+44G>A (n.477+44G>A)
c.2106+228347C>T (n.2106+228347C>T)
c.509G>A (p.Arg170Lys)
n.164+44G>A
c.885+44G>A (n.885+44G>A)
3g.184373055T>ACA355462351EIF2B5,THPOc.940A>T (p.Arg314Trp)
c.520A>T (p.Arg174Trp)
c.503A>T (p.Gln168Leu)
c.477+43A>T (n.477+43A>T)
c.2106+228348T>A (n.2106+228348T>A)
c.508A>T (p.Arg170Trp)
n.164+43A>T
c.885+43A>T (n.885+43A>T)
3g.184373055T>CCA355462352EIF2B5,THPOc.940A>G (p.Arg314Gly)
c.520A>G (p.Arg174Gly)
c.503A>G (p.Gln168Arg)
c.477+43A>G (n.477+43A>G)
c.2106+228348T>C (n.2106+228348T>C)
c.508A>G (p.Arg170Gly)
n.164+43A>G
c.885+43A>G (n.885+43A>G)
 dbSNP
3g.184373055T>GCA437332170EIF2B5,THPOc.940A>C (p.Arg314=)
c.520A>C (p.Arg174=)
c.503A>C (p.Gln168Pro)
c.477+43A>C (n.477+43A>C)
c.2106+228348T>G (n.2106+228348T>G)
c.508A>C (p.Arg170=)
n.164+43A>C
c.885+43A>C (n.885+43A>C)
3g.184373055T=CA1425997935EIF2B5,THPOc.940A= (p.Arg314=)
c.520A= (p.Arg174=)
c.503A= (p.Gln168=)
c.477+43A= (n.477+43A=)
c.2106+228348T= (n.2106+228348T=)
c.508A= (p.Arg170=)
n.164+43A=
c.885+43A= (n.885+43A=)
3g.184373056G>ACA437332172EIF2B5,THPOc.939C>T (p.Val313=)
c.519C>T (p.Val173=)
c.502C>T (p.Gln168Ter)
c.477+42C>T (n.477+42C>T)
c.2106+228349G>A (n.2106+228349G>A)
c.507C>T (p.Val169=)
n.164+42C>T
c.885+42C>T (n.885+42C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184373056G>CCA88912548EIF2B5,THPOc.939C>G (p.Val313=)
c.519C>G (p.Val173=)
c.502C>G (p.Gln168Glu)
c.477+42C>G (n.477+42C>G)
c.2106+228349G>C (n.2106+228349G>C)
c.507C>G (p.Val169=)
n.164+42C>G
c.885+42C>G (n.885+42C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373056G=CA1425997936EIF2B5,THPOc.939C= (p.Val313=)
c.519C= (p.Val173=)
c.502C= (p.Gln168=)
c.477+42C= (n.477+42C=)
c.2106+228349G= (n.2106+228349G=)
c.507C= (p.Val169=)
n.164+42C=
c.885+42C= (n.885+42C=)
3g.184373056G>TCA437332174EIF2B5,THPOc.939C>A (p.Val313=)
c.519C>A (p.Val173=)
c.502C>A (p.Gln168Lys)
c.477+42C>A (n.477+42C>A)
c.2106+228349G>T (n.2106+228349G>T)
c.507C>A (p.Val169=)
n.164+42C>A
c.885+42C>A (n.885+42C>A)
3g.184373057A=CA1425997937EIF2B5,THPOc.938T= (p.Val313=)
c.518T= (p.Val173=)
c.501T= (p.Arg167=)
c.477+41T= (n.477+41T=)
c.2106+228350A= (n.2106+228350A=)
c.506T= (p.Val169=)
n.164+41T=
c.885+41T= (n.885+41T=)
3g.184373057A>CCA355462353EIF2B5,THPOc.938T>G (p.Val313Gly)
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.501T>G (p.Arg167=)
c.477+41T>G (n.477+41T>G)
c.2106+228350A>C (n.2106+228350A>C)
c.506T>G (p.Val169Gly)
n.164+41T>G
c.885+41T>G (n.885+41T>G)
3g.184373057A>GCA2734924EIF2B5,THPOc.938T>C (p.Val313Ala)
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.501T>C (p.Arg167=)
c.477+41T>C (n.477+41T>C)
c.2106+228350A>G (n.2106+228350A>G)
c.506T>C (p.Val169Ala)
n.164+41T>C
c.885+41T>C (n.885+41T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373057A>TCA355462354EIF2B5,THPOc.938T>A (p.Val313Asp)
c.518T>A (p.Val173Asp)
c.501T>A (p.Arg167=)
c.477+41T>A (n.477+41T>A)
c.2106+228350A>T (n.2106+228350A>T)
c.506T>A (p.Val169Asp)
n.164+41T>A
c.885+41T>A (n.885+41T>A)
3g.184373058C>ACA355462355EIF2B5,THPOc.937G>T (p.Val313Phe)
c.517G>T (p.Val173Phe)
c.500G>T (p.Arg167Leu)
c.477+40G>T (n.477+40G>T)
c.2106+228351C>A (n.2106+228351C>A)
c.505G>T (p.Val169Phe)
n.164+40G>T
c.885+40G>T (n.885+40G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373058C=CA1425997938EIF2B5,THPOc.937G= (p.Val313=)
c.517G= (p.Val173=)
c.500G= (p.Arg167=)
c.477+40G= (n.477+40G=)
c.2106+228351C= (n.2106+228351C=)
c.505G= (p.Val169=)
n.164+40G=
c.885+40G= (n.885+40G=)
3g.184373058C>GCA355462356EIF2B5,THPOc.937G>C (p.Val313Leu)
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.500G>C (p.Arg167Pro)
c.477+40G>C (n.477+40G>C)
c.2106+228351C>G (n.2106+228351C>G)
c.505G>C (p.Val169Leu)
n.164+40G>C
c.885+40G>C (n.885+40G>C)
3g.184373058C>TCA2734925EIF2B5,THPOc.937G>A (p.Val313Ile)
c.517G>A (p.Val173Ile)
c.500G>A (p.Arg167His)
c.477+40G>A (n.477+40G>A)
c.2106+228351C>T (n.2106+228351C>T)
c.505G>A (p.Val169Ile)
n.164+40G>A
c.885+40G>A (n.885+40G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373059G>ACA2734926EIF2B5,THPOc.936C>T (p.Cys312=)
c.516C>T (p.Cys172=)
c.499C>T (p.Arg167Cys)
c.477+39C>T (n.477+39C>T)
c.2106+228352G>A (n.2106+228352G>A)
c.504C>T (p.Cys168=)
n.164+39C>T
c.885+39C>T (n.885+39C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373059G>CCA355462357EIF2B5,THPOc.936C>G (p.Cys312Trp)
c.516C>G (p.Cys172Trp)
c.499C>G (p.Arg167Gly)
c.477+39C>G (n.477+39C>G)
c.2106+228352G>C (n.2106+228352G>C)
c.504C>G (p.Cys168Trp)
n.164+39C>G
c.885+39C>G (n.885+39C>G)
3g.184373059G=CA1425997939EIF2B5,THPOc.936C= (p.Cys312=)
c.516C= (p.Cys172=)
c.499C= (p.Arg167=)
c.477+39C= (n.477+39C=)
c.2106+228352G= (n.2106+228352G=)
c.504C= (p.Cys168=)
n.164+39C=
c.885+39C= (n.885+39C=)
3g.184373059G>TCA355462358EIF2B5,THPOc.936C>A (p.Cys312Ter)
c.516C>A (p.Cys172Ter)
c.499C>A (p.Arg167Ser)
c.477+39C>A (n.477+39C>A)
c.2106+228352G>T (n.2106+228352G>T)
c.504C>A (p.Cys168Ter)
n.164+39C>A
c.885+39C>A (n.885+39C>A)
3g.184373060C>ACA355462359EIF2B5,THPOc.935G>T (p.Cys312Phe)
c.515G>T (p.Cys172Phe)
c.498G>T (p.Leu166=)
c.477+38G>T (n.477+38G>T)
c.2106+228353C>A (n.2106+228353C>A)
c.503G>T (p.Cys168Phe)
n.164+38G>T
c.885+38G>T (n.885+38G>T)
3g.184373060C>GCA355462360EIF2B5,THPOc.935G>C (p.Cys312Ser)
c.515G>C (p.Cys172Ser)
c.498G>C (p.Leu166=)
c.477+38G>C (n.477+38G>C)
c.2106+228353C>G (n.2106+228353C>G)
c.503G>C (p.Cys168Ser)
n.164+38G>C
c.885+38G>C (n.885+38G>C)
3g.184373060C>TCA355462361EIF2B5,THPOc.935G>A (p.Cys312Tyr)
c.515G>A (p.Cys172Tyr)
c.498G>A (p.Leu166=)
c.477+38G>A (n.477+38G>A)
c.2106+228353C>T (n.2106+228353C>T)
c.503G>A (p.Cys168Tyr)
n.164+38G>A
c.885+38G>A (n.885+38G>A)
 ClinVar
3g.184373061A>CCA355462362EIF2B5,THPOc.934T>G (p.Cys312Gly)
c.514T>G (p.Cys172Gly)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.477+37T>G (n.477+37T>G)
c.2106+228354A>C (n.2106+228354A>C)
c.502T>G (p.Cys168Gly)
n.164+37T>G
c.885+37T>G (n.885+37T>G)
3g.184373061A>GCA355462363EIF2B5,THPOc.934T>C (p.Cys312Arg)
c.514T>C (p.Cys172Arg)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.477+37T>C (n.477+37T>C)
c.2106+228354A>G (n.2106+228354A>G)
c.502T>C (p.Cys168Arg)
n.164+37T>C
c.885+37T>C (n.885+37T>C)
3g.184373061A>TCA355462364EIF2B5,THPOc.934T>A (p.Cys312Ser)
c.514T>A (p.Cys172Ser)
c.497T>A (p.Leu166Gln)
c.477+37T>A (n.477+37T>A)
c.2106+228354A>T (n.2106+228354A>T)
c.502T>A (p.Cys168Ser)
n.164+37T>A
c.885+37T>A (n.885+37T>A)
3g.184373062G>ACA437332185EIF2B5,THPOc.933C>T (p.Leu311=)
c.513C>T (p.Leu171=)
c.496C>T (p.Leu166=)
c.477+36C>T (n.477+36C>T)
c.2106+228355G>A (n.2106+228355G>A)
c.501C>T (p.Leu167=)
n.164+36C>T
c.885+36C>T (n.885+36C>T)
3g.184373062G>CCA437332186EIF2B5,THPOc.933C>G (p.Leu311=)
c.513C>G (p.Leu171=)
c.496C>G (p.Leu166Val)
c.477+36C>G (n.477+36C>G)
c.2106+228355G>C (n.2106+228355G>C)
c.501C>G (p.Leu167=)
n.164+36C>G
c.885+36C>G (n.885+36C>G)
3g.184373062G>TCA437332187EIF2B5,THPOc.933C>A (p.Leu311=)
c.513C>A (p.Leu171=)
c.496C>A (p.Leu166Met)
c.477+36C>A (n.477+36C>A)
c.2106+228355G>T (n.2106+228355G>T)
c.501C>A (p.Leu167=)
n.164+36C>A
c.885+36C>A (n.885+36C>A)
3g.184373063A>CCA355462365EIF2B5,THPOc.932T>G (p.Leu311Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.495T>G (p.Pro165=)
c.477+35T>G (n.477+35T>G)
c.2106+228356A>C (n.2106+228356A>C)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.164+35T>G
c.885+35T>G (n.885+35T>G)
 gnomAD v4
3g.184373063A>GCA355462366EIF2B5,THPOc.932T>C (p.Leu311Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.495T>C (p.Pro165=)
c.477+35T>C (n.477+35T>C)
c.2106+228356A>G (n.2106+228356A>G)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.164+35T>C
c.885+35T>C (n.885+35T>C)
3g.184373063A>TCA355462367EIF2B5,THPOc.932T>A (p.Leu311His)
c.512T>A (p.Leu171His)
c.495T>A (p.Pro165=)
c.477+35T>A (n.477+35T>A)
c.2106+228356A>T (n.2106+228356A>T)
c.500T>A (p.Leu167His)
n.164+35T>A
c.885+35T>A (n.885+35T>A)
3g.184373064G>ACA355462369EIF2B5,THPOc.931C>T (p.Leu311Phe)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.477+34C>T (n.477+34C>T)
c.2106+228357G>A (n.2106+228357G>A)
c.499C>T (p.Leu167Phe)
n.164+34C>T
c.885+34C>T (n.885+34C>T)
3g.184373064G>CCA355462370EIF2B5,THPOc.931C>G (p.Leu311Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.477+34C>G (n.477+34C>G)
c.2106+228357G>C (n.2106+228357G>C)
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.164+34C>G
c.885+34C>G (n.885+34C>G)
3g.184373064G>TCA355462368EIF2B5,THPOc.931C>A (p.Leu311Ile)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.494C>A (p.Pro165His)
c.477+34C>A (n.477+34C>A)
c.2106+228357G>T (n.2106+228357G>T)
c.499C>A (p.Leu167Ile)
n.164+34C>A
c.885+34C>A (n.885+34C>A)
3g.184373065G>ACA437332189EIF2B5,THPOc.930C>T (p.Thr310=)
c.510C>T (p.Thr170=)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.477+33C>T (n.477+33C>T)
c.2106+228358G>A (n.2106+228358G>A)
c.498C>T (p.Thr166=)
n.164+33C>T
c.885+33C>T (n.885+33C>T)
 gnomAD v4
3g.184373065G>CCA437332191EIF2B5,THPOc.930C>G (p.Thr310=)
c.510C>G (p.Thr170=)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.477+33C>G (n.477+33C>G)
c.2106+228358G>C (n.2106+228358G>C)
c.498C>G (p.Thr166=)
n.164+33C>G
c.885+33C>G (n.885+33C>G)
3g.184373065G>TCA437332190EIF2B5,THPOc.930C>A (p.Thr310=)
c.510C>A (p.Thr170=)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.477+33C>A (n.477+33C>A)
c.2106+228358G>T (n.2106+228358G>T)
c.498C>A (p.Thr166=)
n.164+33C>A
c.885+33C>A (n.885+33C>A)
3g.184373066G>ACA355462371EIF2B5,THPOc.929C>T (p.Thr310Ile)
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.492C>T (p.His164=)
c.477+32C>T (n.477+32C>T)
c.2106+228359G>A (n.2106+228359G>A)
c.497C>T (p.Thr166Ile)
n.164+32C>T
c.885+32C>T (n.885+32C>T)
3g.184373066G>CCA355462372EIF2B5,THPOc.929C>G (p.Thr310Ser)
c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.492C>G (p.His164Gln)
c.477+32C>G (n.477+32C>G)
c.2106+228359G>C (n.2106+228359G>C)
c.497C>G (p.Thr166Ser)
n.164+32C>G
c.885+32C>G (n.885+32C>G)
3g.184373066G=CA1425997940EIF2B5,THPOc.929C= (p.Thr310=)
c.509C= (p.Thr170=)
c.492C= (p.His164=)
c.477+32C= (n.477+32C=)
c.2106+228359G= (n.2106+228359G=)
c.497C= (p.Thr166=)
n.164+32C=
c.885+32C= (n.885+32C=)
3g.184373066G>TCA2734927EIF2B5,THPOc.929C>A (p.Thr310Asn)
c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.492C>A (p.His164Gln)
c.477+32C>A (n.477+32C>A)
c.2106+228359G>T (n.2106+228359G>T)
c.497C>A (p.Thr166Asn)
n.164+32C>A
c.885+32C>A (n.885+32C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373067T>ACA355462373EIF2B5,THPOc.928A>T (p.Thr310Ser)
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.491A>T (p.His164Leu)
c.477+31A>T (n.477+31A>T)
c.2106+228360T>A (n.2106+228360T>A)
c.496A>T (p.Thr166Ser)
n.164+31A>T
c.885+31A>T (n.885+31A>T)
3g.184373067T>CCA355462374EIF2B5,THPOc.928A>G (p.Thr310Ala)
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.491A>G (p.His164Arg)
c.477+31A>G (n.477+31A>G)
c.2106+228360T>C (n.2106+228360T>C)
c.496A>G (p.Thr166Ala)
n.164+31A>G
c.885+31A>G (n.885+31A>G)
3g.184373067T>GCA355462375EIF2B5,THPOc.928A>C (p.Thr310Pro)
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.491A>C (p.His164Pro)
c.477+31A>C (n.477+31A>C)
c.2106+228360T>G (n.2106+228360T>G)
c.496A>C (p.Thr166Pro)
n.164+31A>C
c.885+31A>C (n.885+31A>C)
 dbSNP
3g.184373067T=CA1425997941EIF2B5,THPOc.928A= (p.Thr310=)
c.508A= (p.Thr170=)
c.491A= (p.His164=)
c.477+31A= (n.477+31A=)
c.2106+228360T= (n.2106+228360T=)
c.496A= (p.Thr166=)
n.164+31A=
c.885+31A= (n.885+31A=)
3g.184373068G>ACA437332195EIF2B5,THPOc.927C>T (p.Ser309=)
c.507C>T (p.Ser169=)
c.490C>T (p.His164Tyr)
c.477+30C>T (n.477+30C>T)
c.2106+228361G>A (n.2106+228361G>A)
c.495C>T (p.Ser165=)
n.164+30C>T
c.885+30C>T (n.885+30C>T)
3g.184373068G>CCA437332196EIF2B5,THPOc.927C>G (p.Ser309=)
c.507C>G (p.Ser169=)
c.490C>G (p.His164Asp)
c.477+30C>G (n.477+30C>G)
c.2106+228361G>C (n.2106+228361G>C)
c.495C>G (p.Ser165=)
n.164+30C>G
c.885+30C>G (n.885+30C>G)
3g.184373068G>TCA437332197EIF2B5,THPOc.927C>A (p.Ser309=)
c.507C>A (p.Ser169=)
c.490C>A (p.His164Asn)
c.477+30C>A (n.477+30C>A)
c.2106+228361G>T (n.2106+228361G>T)
c.495C>A (p.Ser165=)
n.164+30C>A
c.885+30C>A (n.885+30C>A)
3g.184373069G>ACA355462376EIF2B5,THPOc.926C>T (p.Ser309Phe)
c.506C>T (p.Ser169Phe)
c.489C>T (p.Val163=)
c.477+29C>T (n.477+29C>T)
c.2106+228362G>A (n.2106+228362G>A)
c.494C>T (p.Ser165Phe)
n.164+29C>T
c.885+29C>T (n.885+29C>T)
 gnomAD v4
3g.184373069G>CCA355462378EIF2B5,THPOc.926C>G (p.Ser309Cys)
c.506C>G (p.Ser169Cys)
c.489C>G (p.Val163=)
c.477+29C>G (n.477+29C>G)
c.2106+228362G>C (n.2106+228362G>C)
c.494C>G (p.Ser165Cys)
n.164+29C>G
c.885+29C>G (n.885+29C>G)
3g.184373069G>TCA355462377EIF2B5,THPOc.926C>A (p.Ser309Tyr)
c.506C>A (p.Ser169Tyr)
c.489C>A (p.Val163=)
c.477+29C>A (n.477+29C>A)
c.2106+228362G>T (n.2106+228362G>T)
c.494C>A (p.Ser165Tyr)
n.164+29C>A
c.885+29C>A (n.885+29C>A)
3g.184373070A=CA1425997942EIF2B5,THPOc.925T= (p.Ser309=)
c.505T= (p.Ser169=)
c.488T= (p.Val163=)
c.477+28T= (n.477+28T=)
c.2106+228363A= (n.2106+228363A=)
c.493T= (p.Ser165=)
n.164+28T=
c.885+28T= (n.885+28T=)
3g.184373070A>CCA355462379EIF2B5,THPOc.925T>G (p.Ser309Ala)
c.505T>G (p.Ser169Ala)
c.488T>G (p.Val163Gly)
c.477+28T>G (n.477+28T>G)
c.2106+228363A>C (n.2106+228363A>C)
c.493T>G (p.Ser165Ala)
n.164+28T>G
c.885+28T>G (n.885+28T>G)
3g.184373070A>GCA88912562EIF2B5,THPOc.925T>C (p.Ser309Pro)
c.505T>C (p.Ser169Pro)
c.488T>C (p.Val163Ala)
c.477+28T>C (n.477+28T>C)
c.2106+228363A>G (n.2106+228363A>G)
c.493T>C (p.Ser165Pro)
n.164+28T>C
c.885+28T>C (n.885+28T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373070A>TCA355462380EIF2B5,THPOc.925T>A (p.Ser309Thr)
c.505T>A (p.Ser169Thr)
c.488T>A (p.Val163Asp)
c.477+28T>A (n.477+28T>A)
c.2106+228363A>T (n.2106+228363A>T)
c.493T>A (p.Ser165Thr)
n.164+28T>A
c.885+28T>A (n.885+28T>A)
3g.184373071C>ACA2734928EIF2B5,THPOc.924G>T (p.Gly308=)
c.504G>T (p.Gly168=)
c.487G>T (p.Val163Phe)
c.477+27G>T (n.477+27G>T)
c.2106+228364C>A (n.2106+228364C>A)
c.492G>T (p.Gly164=)
n.164+27G>T
c.885+27G>T (n.885+27G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373071C=CA1425997943EIF2B5,THPOc.924G= (p.Gly308=)
c.504G= (p.Gly168=)
c.487G= (p.Val163=)
c.477+27G= (n.477+27G=)
c.2106+228364C= (n.2106+228364C=)
c.492G= (p.Gly164=)
n.164+27G=
c.885+27G= (n.885+27G=)
3g.184373071C>GCA437332203EIF2B5,THPOc.924G>C (p.Gly308=)
c.504G>C (p.Gly168=)
c.487G>C (p.Val163Leu)
c.477+27G>C (n.477+27G>C)
c.2106+228364C>G (n.2106+228364C>G)
c.492G>C (p.Gly164=)
n.164+27G>C
c.885+27G>C (n.885+27G>C)
3g.184373071C>TCA437332202EIF2B5,THPOc.924G>A (p.Gly308=)
c.504G>A (p.Gly168=)
c.487G>A (p.Val163Ile)
c.477+27G>A (n.477+27G>A)
c.2106+228364C>T (n.2106+228364C>T)
c.492G>A (p.Gly164=)
n.164+27G>A
c.885+27G>A (n.885+27G>A)
3g.184373072C>ACA355462381EIF2B5,THPOc.923G>T (p.Gly308Val)
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.486G>T (p.Arg162Ser)
c.477+26G>T (n.477+26G>T)
c.2106+228365C>A (n.2106+228365C>A)
c.491G>T (p.Gly164Val)
n.164+26G>T
c.885+26G>T (n.885+26G>T)
3g.184373072C=CA1425997944EIF2B5,THPOc.923G= (p.Gly308=)
c.503G= (p.Gly168=)
c.486G= (p.Arg162=)
c.477+26G= (n.477+26G=)
c.2106+228365C= (n.2106+228365C=)
c.491G= (p.Gly164=)
n.164+26G=
c.885+26G= (n.885+26G=)
3g.184373072C>GCA355462382EIF2B5,THPOc.923G>C (p.Gly308Ala)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.486G>C (p.Arg162Ser)
c.477+26G>C (n.477+26G>C)
c.2106+228365C>G (n.2106+228365C>G)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
n.164+26G>C
c.885+26G>C (n.885+26G>C)
3g.184373072C>TCA2734929EIF2B5,THPOc.923G>A (p.Gly308Glu)
c.503G>A (p.Gly168Glu)
c.486G>A (p.Arg162=)
c.477+26G>A (n.477+26G>A)
c.2106+228365C>T (n.2106+228365C>T)
c.491G>A (p.Gly164Glu)
n.164+26G>A
c.885+26G>A (n.885+26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373073C>ACA355462383EIF2B5,THPOc.922G>T (p.Gly308Trp)
c.502G>T (p.Gly168Trp)
c.485G>T (p.Arg162Met)
c.477+25G>T (n.477+25G>T)
c.2106+228366C>A (n.2106+228366C>A)
c.490G>T (p.Gly164Trp)
n.164+25G>T
c.885+25G>T (n.885+25G>T)
3g.184373073C>GCA355462385EIF2B5,THPOc.922G>C (p.Gly308Arg)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.485G>C (p.Arg162Thr)
c.477+25G>C (n.477+25G>C)
c.2106+228366C>G (n.2106+228366C>G)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
n.164+25G>C
c.885+25G>C (n.885+25G>C)
3g.184373073C>TCA355462384EIF2B5,THPOc.922G>A (p.Gly308Arg)
c.502G>A (p.Gly168Arg)
c.485G>A (p.Arg162Lys)
c.477+25G>A (n.477+25G>A)
c.2106+228366C>T (n.2106+228366C>T)
c.490G>A (p.Gly164Arg)
n.164+25G>A
c.885+25G>A (n.885+25G>A)
 gnomAD v4
3g.184373074T>ACA437332211EIF2B5,THPOc.921A>T (p.Gly307=)
c.501A>T (p.Gly167=)
c.484A>T (p.Arg162Trp)
c.477+24A>T (n.477+24A>T)
c.2106+228367T>A (n.2106+228367T>A)
c.489A>T (p.Gly163=)
n.164+24A>T
c.885+24A>T (n.885+24A>T)
3g.184373074T>CCA437332213EIF2B5,THPOc.921A>G (p.Gly307=)
c.501A>G (p.Gly167=)
c.484A>G (p.Arg162Gly)
c.477+24A>G (n.477+24A>G)
c.2106+228367T>C (n.2106+228367T>C)
c.489A>G (p.Gly163=)
n.164+24A>G
c.885+24A>G (n.885+24A>G)
3g.184373074T>GCA437332214EIF2B5,THPOc.921A>C (p.Gly307=)
c.501A>C (p.Gly167=)
c.484A>C (p.Arg162=)
c.477+24A>C (n.477+24A>C)
c.2106+228367T>G (n.2106+228367T>G)
c.489A>C (p.Gly163=)
n.164+24A>C
c.885+24A>C (n.885+24A>C)
3g.184373075C>ACA355462386EIF2B5,THPOc.920G>T (p.Gly307Val)
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.483G>T (p.Arg161Ser)
c.477+23G>T (n.477+23G>T)
c.2106+228368C>A (n.2106+228368C>A)
c.488G>T (p.Gly163Val)
n.164+23G>T
c.885+23G>T (n.885+23G>T)
3g.184373075C>GCA355462387EIF2B5,THPOc.920G>C (p.Gly307Ala)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.483G>C (p.Arg161Ser)
c.477+23G>C (n.477+23G>C)
c.2106+228368C>G (n.2106+228368C>G)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
n.164+23G>C
c.885+23G>C (n.885+23G>C)
3g.184373075C>TCA355462388EIF2B5,THPOc.920G>A (p.Gly307Glu)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.483G>A (p.Arg161=)
c.477+23G>A (n.477+23G>A)
c.2106+228368C>T (n.2106+228368C>T)
c.488G>A (p.Gly163Glu)
n.164+23G>A
c.885+23G>A (n.885+23G>A)
3g.184373076C>ACA355462389EIF2B5,THPOc.919G>T (p.Gly307Ter)
c.499G>T (p.Gly167Ter)
c.482G>T (p.Arg161Met)
c.477+22G>T (n.477+22G>T)
c.2106+228369C>A (n.2106+228369C>A)
c.487G>T (p.Gly163Ter)
n.164+22G>T
c.885+22G>T (n.885+22G>T)
3g.184373076C=CA1425997945EIF2B5,THPOc.919G= (p.Gly307=)
c.499G= (p.Gly167=)
c.482G= (p.Arg161=)
c.477+22G= (n.477+22G=)
c.2106+228369C= (n.2106+228369C=)
c.487G= (p.Gly163=)
n.164+22G=
c.885+22G= (n.885+22G=)
3g.184373076C>GCA2734930EIF2B5,THPOc.919G>C (p.Gly307Arg)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.482G>C (p.Arg161Thr)
c.477+22G>C (n.477+22G>C)
c.2106+228369C>G (n.2106+228369C>G)
c.487G>C (p.Gly163Arg)
n.164+22G>C
c.885+22G>C (n.885+22G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.184373076C>TCA355462390EIF2B5,THPOc.919G>A (p.Gly307Arg)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.482G>A (p.Arg161Lys)
c.477+22G>A (n.477+22G>A)
c.2106+228369C>T (n.2106+228369C>T)
c.487G>A (p.Gly163Arg)
n.164+22G>A
c.885+22G>A (n.885+22G>A)
 dbSNP
3g.184373077T>ACA437332223EIF2B5,THPOc.918A>T (p.Val306=)
c.498A>T (p.Val166=)
c.481A>T (p.Arg161Trp)
c.477+21A>T (n.477+21A>T)
c.2106+228370T>A (n.2106+228370T>A)
c.486A>T (p.Val162=)
n.164+21A>T
c.885+21A>T (n.885+21A>T)
3g.184373077T>CCA2734931EIF2B5,THPOc.918A>G (p.Val306=)
c.498A>G (p.Val166=)
c.481A>G (p.Arg161Gly)
c.477+21A>G (n.477+21A>G)
c.2106+228370T>C (n.2106+228370T>C)
c.486A>G (p.Val162=)
n.164+21A>G
c.885+21A>G (n.885+21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373077T>GCA437332227EIF2B5,THPOc.918A>C (p.Val306=)
c.498A>C (p.Val166=)
c.481A>C (p.Arg161=)
c.477+21A>C (n.477+21A>C)
c.2106+228370T>G (n.2106+228370T>G)
c.486A>C (p.Val162=)
n.164+21A>C
c.885+21A>C (n.885+21A>C)
3g.184373077T=CA1425997946EIF2B5,THPOc.918A= (p.Val306=)
c.498A= (p.Val166=)
c.481A= (p.Arg161=)
c.477+21A= (n.477+21A=)
c.2106+228370T= (n.2106+228370T=)
c.486A= (p.Val162=)
n.164+21A=
c.885+21A= (n.885+21A=)
3g.184373078A=CA1425997947EIF2B5,THPOc.917T= (p.Val306=)
c.497T= (p.Val166=)
c.480T= (p.Cys160=)
c.477+20T= (n.477+20T=)
c.2106+228371A= (n.2106+228371A=)
c.485T= (p.Val162=)
n.164+20T=
c.885+20T= (n.885+20T=)
3g.184373078A>CCA355462391EIF2B5,THPOc.917T>G (p.Val306Gly)
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.480T>G (p.Cys160Trp)
c.477+20T>G (n.477+20T>G)
c.2106+228371A>C (n.2106+228371A>C)
c.485T>G (p.Val162Gly)
n.164+20T>G
c.885+20T>G (n.885+20T>G)
3g.184373078A>GCA355462392EIF2B5,THPOc.917T>C (p.Val306Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.480T>C (p.Cys160=)
c.477+20T>C (n.477+20T>C)
c.2106+228371A>G (n.2106+228371A>G)
c.485T>C (p.Val162Ala)
n.164+20T>C
c.885+20T>C (n.885+20T>C)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.184373078A>TCA355462393EIF2B5,THPOc.917T>A (p.Val306Glu)
c.497T>A (p.Val166Glu)
c.480T>A (p.Cys160Ter)
c.477+20T>A (n.477+20T>A)
c.2106+228371A>T (n.2106+228371A>T)
c.485T>A (p.Val162Glu)
n.164+20T>A
c.885+20T>A (n.885+20T>A)
3g.184373079C>ACA355462394EIF2B5,THPOc.916G>T (p.Val306Leu)
c.496G>T (p.Val166Leu)
c.479G>T (p.Cys160Phe)
c.477+19G>T (n.477+19G>T)
c.2106+228372C>A (n.2106+228372C>A)
c.484G>T (p.Val162Leu)
n.164+19G>T
c.885+19G>T (n.885+19G>T)
3g.184373079C>GCA355462395EIF2B5,THPOc.916G>C (p.Val306Leu)
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.479G>C (p.Cys160Ser)
c.477+19G>C (n.477+19G>C)
c.2106+228372C>G (n.2106+228372C>G)
c.484G>C (p.Val162Leu)
n.164+19G>C
c.885+19G>C (n.885+19G>C)
3g.184373079C>TCA355462396EIF2B5,THPOc.916G>A (p.Val306Ile)
c.496G>A (p.Val166Ile)
c.479G>A (p.Cys160Tyr)
c.477+19G>A (n.477+19G>A)
c.2106+228372C>T (n.2106+228372C>T)
c.484G>A (p.Val162Ile)
n.164+19G>A
c.885+19G>A (n.885+19G>A)
 COSMIC
3g.184373080A=CA1425997948EIF2B5,THPOc.915T= (p.Leu305=)
c.495T= (p.Leu165=)
c.478T= (p.Cys160=)
c.477+18T= (n.477+18T=)
c.2106+228373A= (n.2106+228373A=)
c.483T= (p.Leu161=)
n.164+18T=
c.885+18T= (n.885+18T=)
3g.184373080A>CCA437332230EIF2B5,THPOc.915T>G (p.Leu305=)
c.495T>G (p.Leu165=)
c.478T>G (p.Cys160Gly)
c.477+18T>G (n.477+18T>G)
c.2106+228373A>C (n.2106+228373A>C)
c.483T>G (p.Leu161=)
n.164+18T>G
c.885+18T>G (n.885+18T>G)
3g.184373080A>GCA2734932EIF2B5,THPOc.915T>C (p.Leu305=)
c.495T>C (p.Leu165=)
c.478T>C (p.Cys160Arg)
c.477+18T>C (n.477+18T>C)
c.2106+228373A>G (n.2106+228373A>G)
c.483T>C (p.Leu161=)
n.164+18T>C
c.885+18T>C (n.885+18T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373080A>TCA437332229EIF2B5,THPOc.915T>A (p.Leu305=)
c.495T>A (p.Leu165=)
c.478T>A (p.Cys160Ser)
c.477+18T>A (n.477+18T>A)
c.2106+228373A>T (n.2106+228373A>T)
c.483T>A (p.Leu161=)
n.164+18T>A
c.885+18T>A (n.885+18T>A)
 COSMIC
3g.184373081A>CCA355462397EIF2B5,THPOc.914T>G (p.Leu305Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.477T>G (p.Ala159=)
c.477+17T>G (n.477+17T>G)
c.2106+228374A>C (n.2106+228374A>C)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.164+17T>G
c.885+17T>G (n.885+17T>G)
3g.184373081A>GCA355462398EIF2B5,THPOc.914T>C (p.Leu305Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.477T>C (p.Ala159=)
c.477+17T>C (n.477+17T>C)
c.2106+228374A>G (n.2106+228374A>G)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.164+17T>C
c.885+17T>C (n.885+17T>C)
3g.184373081A>TCA355462399EIF2B5,THPOc.914T>A (p.Leu305His)
c.494T>A (p.Leu165His)
c.477T>A (p.Ala159=)
c.477+17T>A (n.477+17T>A)
c.2106+228374A>T (n.2106+228374A>T)
c.482T>A (p.Leu161His)
n.164+17T>A
c.885+17T>A (n.885+17T>A)
3g.184373082G>ACA2734933EIF2B5,THPOc.913C>T (p.Leu305Phe)
c.493C>T (p.Leu165Phe)
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.477+16C>T (n.477+16C>T)
c.2106+228375G>A (n.2106+228375G>A)
c.481C>T (p.Leu161Phe)
n.164+16C>T
c.885+16C>T (n.885+16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373082G>CCA355462400EIF2B5,THPOc.913C>G (p.Leu305Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.477+16C>G (n.477+16C>G)
c.2106+228375G>C (n.2106+228375G>C)
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.164+16C>G
c.885+16C>G (n.885+16C>G)
3g.184373082G=CA1425997949EIF2B5,THPOc.913C= (p.Leu305=)
c.493C= (p.Leu165=)
c.476C= (p.Ala159=)
c.477+16C= (n.477+16C=)
c.2106+228375G= (n.2106+228375G=)
c.481C= (p.Leu161=)
n.164+16C=
c.885+16C= (n.885+16C=)
3g.184373082G>TCA355462401EIF2B5,THPOc.913C>A (p.Leu305Ile)
c.493C>A (p.Leu165Ile)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.477+16C>A (n.477+16C>A)
c.2106+228375G>T (n.2106+228375G>T)
c.481C>A (p.Leu161Ile)
n.164+16C>A
c.885+16C>A (n.885+16C>A)
3g.184373083C>ACA355462402EIF2B5,THPOc.912G>T (p.Met304Ile)
c.492G>T (p.Met164Ile)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.477+15G>T (n.477+15G>T)
c.2106+228376C>A (n.2106+228376C>A)
c.480G>T (p.Met160Ile)
n.164+15G>T
c.885+15G>T (n.885+15G>T)
3g.184373083C>GCA355462403EIF2B5,THPOc.912G>C (p.Met304Ile)
c.492G>C (p.Met164Ile)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.477+15G>C (n.477+15G>C)
c.2106+228376C>G (n.2106+228376C>G)
c.480G>C (p.Met160Ile)
n.164+15G>C
c.885+15G>C (n.885+15G>C)
3g.184373083C>TCA355462404EIF2B5,THPOc.912G>A (p.Met304Ile)
c.492G>A (p.Met164Ile)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.477+15G>A (n.477+15G>A)
c.2106+228376C>T (n.2106+228376C>T)
c.480G>A (p.Met160Ile)
n.164+15G>A
c.885+15G>A (n.885+15G>A)
3g.184373084A>CCA355462405EIF2B5,THPOc.911T>G (p.Met304Arg)
c.491T>G (p.Met164Arg)
c.474T>G (p.Asp158Glu)
c.477+14T>G (n.477+14T>G)
c.2106+228377A>C (n.2106+228377A>C)
c.479T>G (p.Met160Arg)
n.164+14T>G
c.885+14T>G (n.885+14T>G)
3g.184373084A>GCA355462406EIF2B5,THPOc.911T>C (p.Met304Thr)
c.491T>C (p.Met164Thr)
c.474T>C (p.Asp158=)
c.477+14T>C (n.477+14T>C)
c.2106+228377A>G (n.2106+228377A>G)
c.479T>C (p.Met160Thr)
n.164+14T>C
c.885+14T>C (n.885+14T>C)
 gnomAD v4
3g.184373084A>TCA355462407EIF2B5,THPOc.911T>A (p.Met304Lys)
c.491T>A (p.Met164Lys)
c.474T>A (p.Asp158Glu)
c.477+14T>A (n.477+14T>A)
c.2106+228377A>T (n.2106+228377A>T)
c.479T>A (p.Met160Lys)
n.164+14T>A
c.885+14T>A (n.885+14T>A)

Number of alleles fetched