Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184372959T>ACA355462139EIF2B5,THPOc.1036A>T (p.Asn346Tyr)
c.616A>T (p.Asn206Tyr)
c.599A>T (p.Lys200Ile)
c.500A>T (p.Lys167Ile)
c.2106+228252T>A (n.2106+228252T>A)
c.604A>T (p.Asn202Tyr)
n.187A>T
c.908A>T (p.Lys303Ile)
3g.184372959T>CCA355462140EIF2B5,THPOc.1036A>G (p.Asn346Asp)
c.616A>G (p.Asn206Asp)
c.599A>G (p.Lys200Arg)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.2106+228252T>C (n.2106+228252T>C)
c.604A>G (p.Asn202Asp)
n.187A>G
c.908A>G (p.Lys303Arg)
3g.184372959T>GCA355462141EIF2B5,THPOc.1036A>C (p.Asn346His)
c.616A>C (p.Asn206His)
c.599A>C (p.Lys200Thr)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.2106+228252T>G (n.2106+228252T>G)
c.604A>C (p.Asn202His)
n.187A>C
c.908A>C (p.Lys303Thr)
 dbSNP
3g.184372959T=CA1425997894EIF2B5,THPOc.1036A= (p.Asn346=)
c.616A= (p.Asn206=)
c.599A= (p.Lys200=)
c.500A= (p.Lys167=)
c.2106+228252T= (n.2106+228252T=)
c.604A= (p.Asn202=)
n.187A=
c.908A= (p.Lys303=)
3g.184372960T>ACA355462142EIF2B5,THPOc.1035A>T (p.Thr345=)
c.615A>T (p.Thr205=)
c.598A>T (p.Lys200Ter)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.2106+228253T>A (n.2106+228253T>A)
c.603A>T (p.Thr201=)
n.186A>T
c.907A>T (p.Lys303Ter)
3g.184372960T>CCA355462143EIF2B5,THPOc.1035A>G (p.Thr345=)
c.615A>G (p.Thr205=)
c.598A>G (p.Lys200Glu)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.2106+228253T>C (n.2106+228253T>C)
c.603A>G (p.Thr201=)
n.186A>G
c.907A>G (p.Lys303Glu)
3g.184372960T>GCA355462144EIF2B5,THPOc.1035A>C (p.Thr345=)
c.615A>C (p.Thr205=)
c.598A>C (p.Lys200Gln)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.2106+228253T>G (n.2106+228253T>G)
c.603A>C (p.Thr201=)
n.186A>C
c.907A>C (p.Lys303Gln)
3g.184372961G>ACA355462145EIF2B5,THPOc.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.597C>T (p.Asp199=)
c.498C>T (p.Asp166=)
c.2106+228254G>A (n.2106+228254G>A)
c.602C>T (p.Thr201Ile)
n.185C>T
c.906C>T (p.Asp302=)
3g.184372961G>CCA355462146EIF2B5,THPOc.1034C>G (p.Thr345Arg)
c.614C>G (p.Thr205Arg)
c.597C>G (p.Asp199Glu)
c.498C>G (p.Asp166Glu)
c.2106+228254G>C (n.2106+228254G>C)
c.602C>G (p.Thr201Arg)
n.185C>G
c.906C>G (p.Asp302Glu)
3g.184372961G>TCA355462147EIF2B5,THPOc.1034C>A (p.Thr345Lys)
c.614C>A (p.Thr205Lys)
c.597C>A (p.Asp199Glu)
c.498C>A (p.Asp166Glu)
c.2106+228254G>T (n.2106+228254G>T)
c.602C>A (p.Thr201Lys)
n.185C>A
c.906C>A (p.Asp302Glu)
3g.184372962T>ACA355462148EIF2B5,THPOc.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.596A>T (p.Asp199Val)
c.497A>T (p.Asp166Val)
c.2106+228255T>A (n.2106+228255T>A)
c.601A>T (p.Thr201Ser)
n.184A>T
c.905A>T (p.Asp302Val)
3g.184372962T>CCA2734906EIF2B5,THPOc.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.596A>G (p.Asp199Gly)
c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.2106+228255T>C (n.2106+228255T>C)
c.601A>G (p.Thr201Ala)
n.184A>G
c.905A>G (p.Asp302Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184372962T>GCA355462149EIF2B5,THPOc.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.596A>C (p.Asp199Ala)
c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.2106+228255T>G (n.2106+228255T>G)
c.601A>C (p.Thr201Pro)
n.184A>C
c.905A>C (p.Asp302Ala)
3g.184372962T=CA1425997895EIF2B5,THPOc.1033A= (p.Thr345=)
c.613A= (p.Thr205=)
c.596A= (p.Asp199=)
c.497A= (p.Asp166=)
c.2106+228255T= (n.2106+228255T=)
c.601A= (p.Thr201=)
n.184A=
c.905A= (p.Asp302=)
3g.184372963C>ACA355462151EIF2B5,THPOc.1032G>T (p.Glu344Asp)
c.612G>T (p.Glu204Asp)
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.2106+228256C>A (n.2106+228256C>A)
c.600G>T (p.Glu200Asp)
n.183G>T
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
3g.184372963C>GCA355462152EIF2B5,THPOc.1032G>C (p.Glu344Asp)
c.612G>C (p.Glu204Asp)
c.595G>C (p.Asp199His)
c.496G>C (p.Asp166His)
c.2106+228256C>G (n.2106+228256C>G)
c.600G>C (p.Glu200Asp)
n.183G>C
c.904G>C (p.Asp302His)
3g.184372963C>TCA355462150EIF2B5,THPOc.1032G>A (p.Glu344=)
c.612G>A (p.Glu204=)
c.595G>A (p.Asp199Asn)
c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.2106+228256C>T (n.2106+228256C>T)
c.600G>A (p.Glu200=)
n.183G>A
c.904G>A (p.Asp302Asn)
 gnomAD v4
3g.184372964T>ACA355462155EIF2B5,THPOc.1031A>T (p.Glu344Val)
c.611A>T (p.Glu204Val)
c.594A>T (p.Gly198=)
c.495A>T (p.Gly165=)
c.2106+228257T>A (n.2106+228257T>A)
c.599A>T (p.Glu200Val)
n.182A>T
c.903A>T (p.Gly301=)
 dbSNP
3g.184372964T>CCA355462153EIF2B5,THPOc.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
c.594A>G (p.Gly198=)
c.495A>G (p.Gly165=)
c.2106+228257T>C (n.2106+228257T>C)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
n.182A>G
c.903A>G (p.Gly301=)
3g.184372964T>GCA355462154EIF2B5,THPOc.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
c.594A>C (p.Gly198=)
c.495A>C (p.Gly165=)
c.2106+228257T>G (n.2106+228257T>G)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
n.182A>C
c.903A>C (p.Gly301=)
3g.184372964T=CA1425997896EIF2B5,THPOc.1031A= (p.Glu344=)
c.611A= (p.Glu204=)
c.594A= (p.Gly198=)
c.495A= (p.Gly165=)
c.2106+228257T= (n.2106+228257T=)
c.599A= (p.Glu200=)
n.182A=
c.903A= (p.Gly301=)
3g.184372965C>ACA355462156EIF2B5,THPOc.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.593G>T (p.Gly198Val)
c.494G>T (p.Gly165Val)
c.2106+228258C>A (n.2106+228258C>A)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
n.181G>T
c.902G>T (p.Gly301Val)
3g.184372965C>GCA355462157EIF2B5,THPOc.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.2106+228258C>G (n.2106+228258C>G)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
n.181G>C
c.902G>C (p.Gly301Ala)
 gnomAD v4
3g.184372965C>TCA355462158EIF2B5,THPOc.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.593G>A (p.Gly198Glu)
c.494G>A (p.Gly165Glu)
c.2106+228258C>T (n.2106+228258C>T)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
n.181G>A
c.902G>A (p.Gly301Glu)
 gnomAD v4
3g.184372966dupCA2734907EIF2B5,THPOc.1030dup (p.Glu344GlyfsTer?)
c.610dup (p.Glu204GlyfsTer?)
c.593dup (p.Asp199ArgfsTer16)
c.494dup (p.Asp166ArgfsTer16)
c.2106+228259dup (n.2106+228259dup)
c.598dup (p.Glu200GlyfsTer?)
n.181dup
c.902dup (p.Asp302ArgfsTer16)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184372966C>ACA355462159EIF2B5,THPOc.1029G>T (p.Leu343Phe)
c.609G>T (p.Leu203Phe)
c.592G>T (p.Gly198Ter)
c.493G>T (p.Gly165Ter)
c.2106+228259C>A (n.2106+228259C>A)
c.597G>T (p.Leu199Phe)
n.180G>T
c.901G>T (p.Gly301Ter)
3g.184372966C>GCA355462160EIF2B5,THPOc.1029G>C (p.Leu343Phe)
c.609G>C (p.Leu203Phe)
c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.2106+228259C>G (n.2106+228259C>G)
c.597G>C (p.Leu199Phe)
n.180G>C
c.901G>C (p.Gly301Arg)
3g.184372966C>TCA355462161EIF2B5,THPOc.1029G>A (p.Leu343=)
c.609G>A (p.Leu203=)
c.592G>A (p.Gly198Arg)
c.493G>A (p.Gly165Arg)
c.2106+228259C>T (n.2106+228259C>T)
c.597G>A (p.Leu199=)
n.180G>A
c.901G>A (p.Gly301Arg)
3g.184372967A>CCA355462162EIF2B5,THPOc.1028T>G (p.Leu343Trp)
c.608T>G (p.Leu203Trp)
c.591T>G (p.Val197=)
c.492T>G (p.Val164=)
c.2106+228260A>C (n.2106+228260A>C)
c.596T>G (p.Leu199Trp)
n.179T>G
c.900T>G (p.Val300=)
3g.184372967A>GCA355462163EIF2B5,THPOc.1028T>C (p.Leu343Ser)
c.608T>C (p.Leu203Ser)
c.591T>C (p.Val197=)
c.492T>C (p.Val164=)
c.2106+228260A>G (n.2106+228260A>G)
c.596T>C (p.Leu199Ser)
n.179T>C
c.900T>C (p.Val300=)
3g.184372967A>TCA355462164EIF2B5,THPOc.1028T>A (p.Leu343Ter)
c.608T>A (p.Leu203Ter)
c.591T>A (p.Val197=)
c.492T>A (p.Val164=)
c.2106+228260A>T (n.2106+228260A>T)
c.596T>A (p.Leu199Ter)
n.179T>A
c.900T>A (p.Val300=)
3g.184372968A>CCA355462167EIF2B5,THPOc.1027T>G (p.Leu343Val)
c.607T>G (p.Leu203Val)
c.590T>G (p.Val197Gly)
c.491T>G (p.Val164Gly)
c.2106+228261A>C (n.2106+228261A>C)
c.595T>G (p.Leu199Val)
n.178T>G
c.899T>G (p.Val300Gly)
3g.184372968A>GCA355462165EIF2B5,THPOc.1027T>C (p.Leu343=)
c.607T>C (p.Leu203=)
c.590T>C (p.Val197Ala)
c.491T>C (p.Val164Ala)
c.2106+228261A>G (n.2106+228261A>G)
c.595T>C (p.Leu199=)
n.178T>C
c.899T>C (p.Val300Ala)
 gnomAD v4
3g.184372968A>TCA355462166EIF2B5,THPOc.1027T>A (p.Leu343Met)
c.607T>A (p.Leu203Met)
c.590T>A (p.Val197Asp)
c.491T>A (p.Val164Asp)
c.2106+228261A>T (n.2106+228261A>T)
c.595T>A (p.Leu199Met)
n.178T>A
c.899T>A (p.Val300Asp)
3g.184372969C>ACA2734908EIF2B5,THPOc.1026G>T (p.Leu342Phe)
c.606G>T (p.Leu202Phe)
c.589G>T (p.Val197Phe)
c.490G>T (p.Val164Phe)
c.2106+228262C>A (n.2106+228262C>A)
c.594G>T (p.Leu198Phe)
n.177G>T
c.898G>T (p.Val300Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184372969C=CA1425997897EIF2B5,THPOc.1026G= (p.Leu342=)
c.606G= (p.Leu202=)
c.589G= (p.Val197=)
c.490G= (p.Val164=)
c.2106+228262C= (n.2106+228262C=)
c.594G= (p.Leu198=)
n.177G=
c.898G= (p.Val300=)
3g.184372969C>GCA355462168EIF2B5,THPOc.1026G>C (p.Leu342Phe)
c.606G>C (p.Leu202Phe)
c.589G>C (p.Val197Leu)
c.490G>C (p.Val164Leu)
c.2106+228262C>G (n.2106+228262C>G)
c.594G>C (p.Leu198Phe)
n.177G>C
c.898G>C (p.Val300Leu)
3g.184372969C>TCA355462169EIF2B5,THPOc.1026G>A (p.Leu342=)
c.606G>A (p.Leu202=)
c.589G>A (p.Val197Ile)
c.490G>A (p.Val164Ile)
c.2106+228262C>T (n.2106+228262C>T)
c.594G>A (p.Leu198=)
n.177G>A
c.898G>A (p.Val300Ile)
3g.184372970A>CCA355462170EIF2B5,THPOc.1025T>G (p.Leu342Trp)
c.605T>G (p.Leu202Trp)
c.588T>G (p.Ile196Met)
c.489T>G (p.Ile163Met)
c.2106+228263A>C (n.2106+228263A>C)
c.593T>G (p.Leu198Trp)
n.176T>G
c.897T>G (p.Ile299Met)
3g.184372970A>GCA355462171EIF2B5,THPOc.1025T>C (p.Leu342Ser)
c.605T>C (p.Leu202Ser)
c.588T>C (p.Ile196=)
c.489T>C (p.Ile163=)
c.2106+228263A>G (n.2106+228263A>G)
c.593T>C (p.Leu198Ser)
n.176T>C
c.897T>C (p.Ile299=)
3g.184372970A>TCA355462172EIF2B5,THPOc.1025T>A (p.Leu342Ter)
c.605T>A (p.Leu202Ter)
c.588T>A (p.Ile196=)
c.489T>A (p.Ile163=)
c.2106+228263A>T (n.2106+228263A>T)
c.593T>A (p.Leu198Ter)
n.176T>A
c.897T>A (p.Ile299=)
3g.184372971A>CCA355462173EIF2B5,THPOc.1024T>G (p.Leu342Val)
c.604T>G (p.Leu202Val)
c.587T>G (p.Ile196Ser)
c.488T>G (p.Ile163Ser)
c.2106+228264A>C (n.2106+228264A>C)
c.592T>G (p.Leu198Val)
n.175T>G
c.896T>G (p.Ile299Ser)
3g.184372971A>GCA355462174EIF2B5,THPOc.1024T>C (p.Leu342=)
c.604T>C (p.Leu202=)
c.587T>C (p.Ile196Thr)
c.488T>C (p.Ile163Thr)
c.2106+228264A>G (n.2106+228264A>G)
c.592T>C (p.Leu198=)
n.175T>C
c.896T>C (p.Ile299Thr)
 gnomAD v4
3g.184372971A>TCA355462175EIF2B5,THPOc.1024T>A (p.Leu342Met)
c.604T>A (p.Leu202Met)
c.587T>A (p.Ile196Asn)
c.488T>A (p.Ile163Asn)
c.2106+228264A>T (n.2106+228264A>T)
c.592T>A (p.Leu198Met)
n.175T>A
c.896T>A (p.Ile299Asn)
3g.184372972T>ACA355462176EIF2B5,THPOc.1023A>T (p.Gly341=)
c.603A>T (p.Gly201=)
c.586A>T (p.Ile196Phe)
c.487A>T (p.Ile163Phe)
c.2106+228265T>A (n.2106+228265T>A)
c.591A>T (p.Gly197=)
n.174A>T
c.895A>T (p.Ile299Phe)
3g.184372972T>CCA355462177EIF2B5,THPOc.1023A>G (p.Gly341=)
c.603A>G (p.Gly201=)
c.586A>G (p.Ile196Val)
c.487A>G (p.Ile163Val)
c.2106+228265T>C (n.2106+228265T>C)
c.591A>G (p.Gly197=)
n.174A>G
c.895A>G (p.Ile299Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184372972T>GCA355462178EIF2B5,THPOc.1023A>C (p.Gly341=)
c.603A>C (p.Gly201=)
c.586A>C (p.Ile196Leu)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
c.2106+228265T>G (n.2106+228265T>G)
c.591A>C (p.Gly197=)
n.174A>C
c.895A>C (p.Ile299Leu)
3g.184372972T=CA1425997898EIF2B5,THPOc.1023A= (p.Gly341=)
c.603A= (p.Gly201=)
c.586A= (p.Ile196=)
c.487A= (p.Ile163=)
c.2106+228265T= (n.2106+228265T=)
c.591A= (p.Gly197=)
n.174A=
c.895A= (p.Ile299=)
3g.184372973C>ACA355462180EIF2B5,THPOc.1022G>T (p.Gly341Val)
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.585G>T (p.Trp195Cys)
c.486G>T (p.Trp162Cys)
c.2106+228266C>A (n.2106+228266C>A)
c.590G>T (p.Gly197Val)
n.173G>T
c.894G>T (p.Trp298Cys)
3g.184372973C>GCA355462181EIF2B5,THPOc.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.585G>C (p.Trp195Cys)
c.486G>C (p.Trp162Cys)
c.2106+228266C>G (n.2106+228266C>G)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
n.173G>C
c.894G>C (p.Trp298Cys)
3g.184372973C>TCA355462179EIF2B5,THPOc.1022G>A (p.Gly341Glu)
c.602G>A (p.Gly201Glu)
c.585G>A (p.Trp195Ter)
c.486G>A (p.Trp162Ter)
c.2106+228266C>T (n.2106+228266C>T)
c.590G>A (p.Gly197Glu)
n.173G>A
c.894G>A (p.Trp298Ter)
3g.184372974C>ACA355462182EIF2B5,THPOc.1021G>T (p.Gly341Ter)
c.601G>T (p.Gly201Ter)
c.584G>T (p.Trp195Leu)
c.485G>T (p.Trp162Leu)
c.2106+228267C>A (n.2106+228267C>A)
c.589G>T (p.Gly197Ter)
n.172G>T
c.893G>T (p.Trp298Leu)
3g.184372974C>GCA355462183EIF2B5,THPOc.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.584G>C (p.Trp195Ser)
c.485G>C (p.Trp162Ser)
c.2106+228267C>G (n.2106+228267C>G)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
n.172G>C
c.893G>C (p.Trp298Ser)
3g.184372974C>TCA355462184EIF2B5,THPOc.1021G>A (p.Gly341Arg)
c.601G>A (p.Gly201Arg)
c.584G>A (p.Trp195Ter)
c.485G>A (p.Trp162Ter)
c.2106+228267C>T (n.2106+228267C>T)
c.589G>A (p.Gly197Arg)
n.172G>A
c.893G>A (p.Trp298Ter)
3g.184372975A=CA1425997899EIF2B5,THPOc.1020T= (p.Ser340=)
c.600T= (p.Ser200=)
c.583T= (p.Trp195=)
c.484T= (p.Trp162=)
c.2106+228268A= (n.2106+228268A=)
c.588T= (p.Ser196=)
n.171T=
c.892T= (p.Trp298=)
3g.184372975A>CCA355462185EIF2B5,THPOc.1020T>G (p.Ser340=)
c.600T>G (p.Ser200=)
c.583T>G (p.Trp195Gly)
c.484T>G (p.Trp162Gly)
c.2106+228268A>C (n.2106+228268A>C)
c.588T>G (p.Ser196=)
n.171T>G
c.892T>G (p.Trp298Gly)
3g.184372975A>GCA355462186EIF2B5,THPOc.1020T>C (p.Ser340=)
c.600T>C (p.Ser200=)
c.583T>C (p.Trp195Arg)
c.484T>C (p.Trp162Arg)
c.2106+228268A>G (n.2106+228268A>G)
c.588T>C (p.Ser196=)
n.171T>C
c.892T>C (p.Trp298Arg)
3g.184372975A>TCA2734909EIF2B5,THPOc.1020T>A (p.Ser340=)
c.600T>A (p.Ser200=)
c.583T>A (p.Trp195Arg)
c.484T>A (p.Trp162Arg)
c.2106+228268A>T (n.2106+228268A>T)
c.588T>A (p.Ser196=)
n.171T>A
c.892T>A (p.Trp298Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184372976G>ACA355462187EIF2B5,THPOc.1019C>T (p.Ser340Phe)
c.599C>T (p.Ser200Phe)
c.582C>T (p.Phe194=)
c.483C>T (p.Phe161=)
c.2106+228269G>A (n.2106+228269G>A)
c.587C>T (p.Ser196Phe)
n.170C>T
c.891C>T (p.Phe297=)
3g.184372976G>CCA355462188EIF2B5,THPOc.1019C>G (p.Ser340Cys)
c.599C>G (p.Ser200Cys)
c.582C>G (p.Phe194Leu)
c.483C>G (p.Phe161Leu)
c.2106+228269G>C (n.2106+228269G>C)
c.587C>G (p.Ser196Cys)
n.170C>G
c.891C>G (p.Phe297Leu)
3g.184372976G>TCA355462189EIF2B5,THPOc.1019C>A (p.Ser340Tyr)
c.599C>A (p.Ser200Tyr)
c.582C>A (p.Phe194Leu)
c.483C>A (p.Phe161Leu)
c.2106+228269G>T (n.2106+228269G>T)
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
n.170C>A
c.891C>A (p.Phe297Leu)
3g.184372977A>CCA355462190EIF2B5,THPOc.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.598T>G (p.Ser200Ala)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.2106+228270A>C (n.2106+228270A>C)
c.586T>G (p.Ser196Ala)
n.169T>G
c.890T>G (p.Phe297Cys)
3g.184372977A>GCA355462191EIF2B5,THPOc.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.598T>C (p.Ser200Pro)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.2106+228270A>G (n.2106+228270A>G)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
n.169T>C
c.890T>C (p.Phe297Ser)
3g.184372977A>TCA355462192EIF2B5,THPOc.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.598T>A (p.Ser200Thr)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.2106+228270A>T (n.2106+228270A>T)
c.586T>A (p.Ser196Thr)
n.169T>A
c.890T>A (p.Phe297Tyr)
3g.184372978A=CA1425997900EIF2B5,THPOc.1017T= (p.Thr339=)
c.597T= (p.Thr199=)
c.580T= (p.Phe194=)
c.481T= (p.Phe161=)
c.2106+228271A= (n.2106+228271A=)
c.585T= (p.Thr195=)
n.168T=
c.889T= (p.Phe297=)
3g.184372978A>CCA355462194EIF2B5,THPOc.1017T>G (p.Thr339=)
c.597T>G (p.Thr199=)
c.580T>G (p.Phe194Val)
c.481T>G (p.Phe161Val)
c.2106+228271A>C (n.2106+228271A>C)
c.585T>G (p.Thr195=)
n.168T>G
c.889T>G (p.Phe297Val)
 dbSNP
3g.184372978A>GCA2734910EIF2B5,THPOc.1017T>C (p.Thr339=)
c.597T>C (p.Thr199=)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.2106+228271A>G (n.2106+228271A>G)
c.585T>C (p.Thr195=)
n.168T>C
c.889T>C (p.Phe297Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184372978A>TCA355462193EIF2B5,THPOc.1017T>A (p.Thr339=)
c.597T>A (p.Thr199=)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.481T>A (p.Phe161Ile)
c.2106+228271A>T (n.2106+228271A>T)
c.585T>A (p.Thr195=)
n.168T>A
c.889T>A (p.Phe297Ile)
3g.184372979G>ACA355462195EIF2B5,THPOc.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.579C>T (p.Asp193=)
c.480C>T (p.Asp160=)
c.2106+228272G>A (n.2106+228272G>A)
c.584C>T (p.Thr195Ile)
n.167C>T
c.888C>T (p.Asp296=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184372979G>CCA355462196EIF2B5,THPOc.1016C>G (p.Thr339Ser)
c.596C>G (p.Thr199Ser)
c.579C>G (p.Asp193Glu)
c.480C>G (p.Asp160Glu)
c.2106+228272G>C (n.2106+228272G>C)
c.584C>G (p.Thr195Ser)
n.167C>G
c.888C>G (p.Asp296Glu)
3g.184372979G=CA1425997901EIF2B5,THPOc.1016C= (p.Thr339=)
c.596C= (p.Thr199=)
c.579C= (p.Asp193=)
c.480C= (p.Asp160=)
c.2106+228272G= (n.2106+228272G=)
c.584C= (p.Thr195=)
n.167C=
c.888C= (p.Asp296=)
3g.184372979G>TCA355462197EIF2B5,THPOc.1016C>A (p.Thr339Asn)
c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.579C>A (p.Asp193Glu)
c.480C>A (p.Asp160Glu)
c.2106+228272G>T (n.2106+228272G>T)
c.584C>A (p.Thr195Asn)
n.167C>A
c.888C>A (p.Asp296Glu)
3g.184372980T>ACA355462198EIF2B5,THPOc.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.578A>T (p.Asp193Val)
c.479A>T (p.Asp160Val)
c.2106+228273T>A (n.2106+228273T>A)
c.583A>T (p.Thr195Ser)
n.166A>T
c.887A>T (p.Asp296Val)
3g.184372980T>CCA355462199EIF2B5,THPOc.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.2106+228273T>C (n.2106+228273T>C)
c.583A>G (p.Thr195Ala)
n.166A>G
c.887A>G (p.Asp296Gly)
 dbSNP
3g.184372980T>GCA355462200EIF2B5,THPOc.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.2106+228273T>G (n.2106+228273T>G)
c.583A>C (p.Thr195Pro)
n.166A>C
c.887A>C (p.Asp296Ala)
3g.184372980T=CA1425997902EIF2B5,THPOc.1015A= (p.Thr339=)
c.595A= (p.Thr199=)
c.578A= (p.Asp193=)
c.479A= (p.Asp160=)
c.2106+228273T= (n.2106+228273T=)
c.583A= (p.Thr195=)
n.166A=
c.887A= (p.Asp296=)
3g.184372981C>ACA355462203EIF2B5,THPOc.1014G>T (p.Arg338Ser)
c.594G>T (p.Arg198Ser)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.2106+228274C>A (n.2106+228274C>A)
c.582G>T (p.Arg194Ser)
n.165G>T
c.886G>T (p.Asp296Tyr)
3g.184372981C>GCA355462201EIF2B5,THPOc.1014G>C (p.Arg338Ser)
c.594G>C (p.Arg198Ser)
c.577G>C (p.Asp193His)
c.478G>C (p.Asp160His)
c.2106+228274C>G (n.2106+228274C>G)
c.582G>C (p.Arg194Ser)
n.165G>C
c.886G>C (p.Asp296His)
3g.184372981C>TCA355462202EIF2B5,THPOc.1014G>A (p.Arg338=)
c.594G>A (p.Arg198=)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.2106+228274C>T (n.2106+228274C>T)
c.582G>A (p.Arg194=)
n.165G>A
c.886G>A (p.Asp296Asn)
3g.184372982C>ACA355462204EIF2B5,THPOc.1013G>T (p.Arg338Met)
c.593G>T (p.Arg198Met)
c.576G>T (p.Gln192His)
c.478-1G>T (n.478-1G>T)
c.2106+228275C>A (n.2106+228275C>A)
c.581G>T (p.Arg194Met)
n.165-1G>T
c.886-1G>T (n.886-1G>T)
 COSMIC
3g.184372982C>GCA355462205EIF2B5,THPOc.1013G>C (p.Arg338Thr)
c.593G>C (p.Arg198Thr)
c.576G>C (p.Gln192His)
c.478-1G>C (n.478-1G>C)
c.2106+228275C>G (n.2106+228275C>G)
c.581G>C (p.Arg194Thr)
n.165-1G>C
c.886-1G>C (n.886-1G>C)
3g.184372982C>TCA355462206EIF2B5,THPOc.1013G>A (p.Arg338Lys)
c.593G>A (p.Arg198Lys)
c.576G>A (p.Gln192=)
c.478-1G>A (n.478-1G>A)
c.2106+228275C>T (n.2106+228275C>T)
c.581G>A (p.Arg194Lys)
n.165-1G>A
c.886-1G>A (n.886-1G>A)
 gnomAD v4
3g.184372983T>ACA355462207EIF2B5,THPOc.1012A>T (p.Arg338Trp)
c.592A>T (p.Arg198Trp)
c.575A>T (p.Gln192Leu)
c.478-2A>T (n.478-2A>T)
c.2106+228276T>A (n.2106+228276T>A)
c.580A>T (p.Arg194Trp)
n.165-2A>T
c.886-2A>T (n.886-2A>T)
3g.184372983T>CCA355462208EIF2B5,THPOc.1012A>G (p.Arg338Gly)
c.592A>G (p.Arg198Gly)
c.575A>G (p.Gln192Arg)
c.478-2A>G (n.478-2A>G)
c.2106+228276T>C (n.2106+228276T>C)
c.580A>G (p.Arg194Gly)
n.165-2A>G
c.886-2A>G (n.886-2A>G)
 dbSNP
3g.184372983T>GCA355462209EIF2B5,THPOc.1012A>C (p.Arg338=)
c.592A>C (p.Arg198=)
c.575A>C (p.Gln192Pro)
c.478-2A>C (n.478-2A>C)
c.2106+228276T>G (n.2106+228276T>G)
c.580A>C (p.Arg194=)
n.165-2A>C
c.886-2A>C (n.886-2A>C)
3g.184372983T=CA1425997903EIF2B5,THPOc.1012A= (p.Arg338=)
c.592A= (p.Arg198=)
c.575A= (p.Gln192=)
c.478-2A= (n.478-2A=)
c.2106+228276T= (n.2106+228276T=)
c.580A= (p.Arg194=)
n.165-2A=
c.886-2A= (n.886-2A=)
3g.184372984G>ACA437332079EIF2B5,THPOc.1011C>T (p.Asn337=)
c.591C>T (p.Asn197=)
c.574C>T (p.Gln192Ter)
c.478-3C>T (n.478-3C>T)
c.2106+228277G>A (n.2106+228277G>A)
c.579C>T (p.Asn193=)
n.165-3C>T
c.886-3C>T (n.886-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184372984G>CCA355462210EIF2B5,THPOc.1011C>G (p.Asn337Lys)
c.591C>G (p.Asn197Lys)
c.574C>G (p.Gln192Glu)
c.478-3C>G (n.478-3C>G)
c.2106+228277G>C (n.2106+228277G>C)
c.579C>G (p.Asn193Lys)
n.165-3C>G
c.886-3C>G (n.886-3C>G)
 dbSNP
3g.184372984G=CA1425997904EIF2B5,THPOc.1011C= (p.Asn337=)
c.591C= (p.Asn197=)
c.574C= (p.Gln192=)
c.478-3C= (n.478-3C=)
c.2106+228277G= (n.2106+228277G=)
c.579C= (p.Asn193=)
n.165-3C=
c.886-3C= (n.886-3C=)
3g.184372984G>TCA355462211EIF2B5,THPOc.1011C>A (p.Asn337Lys)
c.591C>A (p.Asn197Lys)
c.574C>A (p.Gln192Lys)
c.478-3C>A (n.478-3C>A)
c.2106+228277G>T (n.2106+228277G>T)
c.579C>A (p.Asn193Lys)
n.165-3C>A
c.886-3C>A (n.886-3C>A)
3g.184372985T>ACA355462212EIF2B5,THPOc.1010A>T (p.Asn337Ile)
c.590A>T (p.Asn197Ile)
c.573A>T (p.Lys191Asn)
c.478-4A>T (n.478-4A>T)
c.2106+228278T>A (n.2106+228278T>A)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
n.165-4A>T
c.886-4A>T (n.886-4A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184372985T>CCA355462214EIF2B5,THPOc.1010A>G (p.Asn337Ser)
c.590A>G (p.Asn197Ser)
c.573A>G (p.Lys191=)
c.478-4A>G (n.478-4A>G)
c.2106+228278T>C (n.2106+228278T>C)
c.578A>G (p.Asn193Ser)
n.165-4A>G
c.886-4A>G (n.886-4A>G)
3g.184372985T>GCA355462213EIF2B5,THPOc.1010A>C (p.Asn337Thr)
c.590A>C (p.Asn197Thr)
c.573A>C (p.Lys191Asn)
c.478-4A>C (n.478-4A>C)
c.2106+228278T>G (n.2106+228278T>G)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
n.165-4A>C
c.886-4A>C (n.886-4A>C)
3g.184372985T=CA1425997905EIF2B5,THPOc.1010A= (p.Asn337=)
c.590A= (p.Asn197=)
c.573A= (p.Lys191=)
c.478-4A= (n.478-4A=)
c.2106+228278T= (n.2106+228278T=)
c.578A= (p.Asn193=)
n.165-4A=
c.886-4A= (n.886-4A=)
3g.184372986T>ACA355462215EIF2B5,THPOc.1009A>T (p.Asn337Tyr)
c.589A>T (p.Asn197Tyr)
c.572A>T (p.Lys191Ile)
c.478-5A>T (n.478-5A>T)
c.2106+228279T>A (n.2106+228279T>A)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
n.165-5A>T
c.886-5A>T (n.886-5A>T)
3g.184372986T>CCA2734911EIF2B5,THPOc.1009A>G (p.Asn337Asp)
c.589A>G (p.Asn197Asp)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.478-5A>G (n.478-5A>G)
c.2106+228279T>C (n.2106+228279T>C)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
n.165-5A>G
c.886-5A>G (n.886-5A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184372986T>GCA355462216EIF2B5,THPOc.1009A>C (p.Asn337His)
c.589A>C (p.Asn197His)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.478-5A>C (n.478-5A>C)
c.2106+228279T>G (n.2106+228279T>G)
c.577A>C (p.Asn193His)
n.165-5A>C
c.886-5A>C (n.886-5A>C)
3g.184372986T=CA1425997906EIF2B5,THPOc.1009A= (p.Asn337=)
c.589A= (p.Asn197=)
c.572A= (p.Lys191=)
c.478-5A= (n.478-5A=)
c.2106+228279T= (n.2106+228279T=)
c.577A= (p.Asn193=)
n.165-5A=
c.886-5A= (n.886-5A=)
3g.184372987T>ACA437332080EIF2B5,THPOc.1008A>T (p.Pro336=)
c.588A>T (p.Pro196=)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.478-6A>T (n.478-6A>T)
c.2106+228280T>A (n.2106+228280T>A)
c.576A>T (p.Pro192=)
n.165-6A>T
c.886-6A>T (n.886-6A>T)
3g.184372987T>CCA437332081EIF2B5,THPOc.1008A>G (p.Pro336=)
c.588A>G (p.Pro196=)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.478-6A>G (n.478-6A>G)
c.2106+228280T>C (n.2106+228280T>C)
c.576A>G (p.Pro192=)
n.165-6A>G
c.886-6A>G (n.886-6A>G)
 gnomAD v4
3g.184372987T>GCA437332082EIF2B5,THPOc.1008A>C (p.Pro336=)
c.588A>C (p.Pro196=)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.478-6A>C (n.478-6A>C)
c.2106+228280T>G (n.2106+228280T>G)
c.576A>C (p.Pro192=)
n.165-6A>C
c.886-6A>C (n.886-6A>C)
3g.184372988G>ACA355462217EIF2B5,THPOc.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.570C>T (p.Pro190=)
c.478-7C>T (n.478-7C>T)
c.2106+228281G>A (n.2106+228281G>A)
c.575C>T (p.Pro192Leu)
n.165-7C>T
c.886-7C>T (n.886-7C>T)
3g.184372988G>CCA355462218EIF2B5,THPOc.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.570C>G (p.Pro190=)
c.478-7C>G (n.478-7C>G)
c.2106+228281G>C (n.2106+228281G>C)
c.575C>G (p.Pro192Arg)
n.165-7C>G
c.886-7C>G (n.886-7C>G)
3g.184372988G>TCA355462219EIF2B5,THPOc.1007C>A (p.Pro336Gln)
c.587C>A (p.Pro196Gln)
c.570C>A (p.Pro190=)
c.478-7C>A (n.478-7C>A)
c.2106+228281G>T (n.2106+228281G>T)
c.575C>A (p.Pro192Gln)
n.165-7C>A
c.886-7C>A (n.886-7C>A)
 gnomAD v4
3g.184372989G>ACA355462220EIF2B5,THPOc.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.478-8C>T (n.478-8C>T)
c.2106+228282G>A (n.2106+228282G>A)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
n.165-8C>T
c.886-8C>T (n.886-8C>T)
3g.184372989G>CCA355462221EIF2B5,THPOc.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.478-8C>G (n.478-8C>G)
c.2106+228282G>C (n.2106+228282G>C)
c.574C>G (p.Pro192Ala)
n.165-8C>G
c.886-8C>G (n.886-8C>G)
3g.184372989G>TCA355462222EIF2B5,THPOc.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.569C>A (p.Pro190His)
c.478-8C>A (n.478-8C>A)
c.2106+228282G>T (n.2106+228282G>T)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
n.165-8C>A
c.886-8C>A (n.886-8C>A)
3g.184372990G>ACA437332083EIF2B5,THPOc.1005C>T (p.Leu335=)
c.585C>T (p.Leu195=)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.478-9C>T (n.478-9C>T)
c.2106+228283G>A (n.2106+228283G>A)
c.573C>T (p.Leu191=)
n.165-9C>T
c.886-9C>T (n.886-9C>T)
3g.184372990G>CCA2734912EIF2B5,THPOc.1005C>G (p.Leu335=)
c.585C>G (p.Leu195=)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.478-9C>G (n.478-9C>G)
c.2106+228283G>C (n.2106+228283G>C)
c.573C>G (p.Leu191=)
n.165-9C>G
c.886-9C>G (n.886-9C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.184372990G=CA1425997907EIF2B5,THPOc.1005C= (p.Leu335=)
c.585C= (p.Leu195=)
c.568C= (p.Pro190=)
c.478-9C= (n.478-9C=)
c.2106+228283G= (n.2106+228283G=)
c.573C= (p.Leu191=)
n.165-9C=
c.886-9C= (n.886-9C=)
3g.184372990G>TCA437332084EIF2B5,THPOc.1005C>A (p.Leu335=)
c.585C>A (p.Leu195=)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.478-9C>A (n.478-9C>A)
c.2106+228283G>T (n.2106+228283G>T)
c.573C>A (p.Leu191=)
n.165-9C>A
c.886-9C>A (n.886-9C>A)
3g.184372991A>CCA355462223EIF2B5,THPOc.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.567T>G (p.Ala189=)
c.478-10T>G (n.478-10T>G)
c.2106+228284A>C (n.2106+228284A>C)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.165-10T>G
c.886-10T>G (n.886-10T>G)
3g.184372991A>GCA355462224EIF2B5,THPOc.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.567T>C (p.Ala189=)
c.478-10T>C (n.478-10T>C)
c.2106+228284A>G (n.2106+228284A>G)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.165-10T>C
c.886-10T>C (n.886-10T>C)
 COSMIC
3g.184372991A>TCA355462225EIF2B5,THPOc.1004T>A (p.Leu335His)
c.584T>A (p.Leu195His)
c.567T>A (p.Ala189=)
c.478-10T>A (n.478-10T>A)
c.2106+228284A>T (n.2106+228284A>T)
c.572T>A (p.Leu191His)
n.165-10T>A
c.886-10T>A (n.886-10T>A)
3g.184372992G>ACA355462228EIF2B5,THPOc.1003C>T (p.Leu335Phe)
c.583C>T (p.Leu195Phe)
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.478-11C>T (n.478-11C>T)
c.2106+228285G>A (n.2106+228285G>A)
c.571C>T (p.Leu191Phe)
n.165-11C>T
c.886-11C>T (n.886-11C>T)
 COSMIC
3g.184372992G>CCA355462227EIF2B5,THPOc.1003C>G (p.Leu335Val)
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.478-11C>G (n.478-11C>G)
c.2106+228285G>C (n.2106+228285G>C)
c.571C>G (p.Leu191Val)
n.165-11C>G
c.886-11C>G (n.886-11C>G)
3g.184372992G>TCA355462226EIF2B5,THPOc.1003C>A (p.Leu335Ile)
c.583C>A (p.Leu195Ile)
c.566C>A (p.Ala189Asp)
c.478-11C>A (n.478-11C>A)
c.2106+228285G>T (n.2106+228285G>T)
c.571C>A (p.Leu191Ile)
n.165-11C>A
c.886-11C>A (n.886-11C>A)
3g.184372993C>ACA355462229EIF2B5,THPOc.1002G>T (p.Glu334Asp)
c.582G>T (p.Glu194Asp)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.478-12G>T (n.478-12G>T)
c.2106+228286C>A (n.2106+228286C>A)
c.570G>T (p.Glu190Asp)
n.165-12G>T
c.886-12G>T (n.886-12G>T)
3g.184372993C>GCA355462230EIF2B5,THPOc.1002G>C (p.Glu334Asp)
c.582G>C (p.Glu194Asp)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.478-12G>C (n.478-12G>C)
c.2106+228286C>G (n.2106+228286C>G)
c.570G>C (p.Glu190Asp)
n.165-12G>C
c.886-12G>C (n.886-12G>C)
3g.184372993C>TCA437332085EIF2B5,THPOc.1002G>A (p.Glu334=)
c.582G>A (p.Glu194=)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.478-12G>A (n.478-12G>A)
c.2106+228286C>T (n.2106+228286C>T)
c.570G>A (p.Glu190=)
n.165-12G>A
c.886-12G>A (n.886-12G>A)
 gnomAD v4
3g.184372994T>ACA355462231EIF2B5,THPOc.1001A>T (p.Glu334Val)
c.581A>T (p.Glu194Val)
c.564A>T (p.Arg188=)
c.478-13A>T (n.478-13A>T)
c.2106+228287T>A (n.2106+228287T>A)
c.569A>T (p.Glu190Val)
n.165-13A>T
c.886-13A>T (n.886-13A>T)
3g.184372994T>CCA355462232EIF2B5,THPOc.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.564A>G (p.Arg188=)
c.478-13A>G (n.478-13A>G)
c.2106+228287T>C (n.2106+228287T>C)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
n.165-13A>G
c.886-13A>G (n.886-13A>G)
3g.184372994T>GCA355462233EIF2B5,THPOc.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.564A>C (p.Arg188=)
c.478-13A>C (n.478-13A>C)
c.2106+228287T>G (n.2106+228287T>G)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
n.165-13A>C
c.886-13A>C (n.886-13A>C)
3g.184372995C>ACA355462234EIF2B5,THPOc.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.563G>T (p.Arg188Leu)
c.478-14G>T (n.478-14G>T)
c.2106+228288C>A (n.2106+228288C>A)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
n.165-14G>T
c.886-14G>T (n.886-14G>T)
3g.184372995C=CA1425997908EIF2B5,THPOc.1000G= (p.Glu334=)
c.580G= (p.Glu194=)
c.563G= (p.Arg188=)
c.478-14G= (n.478-14G=)
c.2106+228288C= (n.2106+228288C=)
c.568G= (p.Glu190=)
n.165-14G=
c.886-14G= (n.886-14G=)
3g.184372995C>GCA355462235EIF2B5,THPOc.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.563G>C (p.Arg188Pro)
c.478-14G>C (n.478-14G>C)
c.2106+228288C>G (n.2106+228288C>G)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
n.165-14G>C
c.886-14G>C (n.886-14G>C)
3g.184372995C>TCA355462236EIF2B5,THPOc.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.563G>A (p.Arg188Gln)
c.478-14G>A (n.478-14G>A)
c.2106+228288C>T (n.2106+228288C>T)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
n.165-14G>A
c.886-14G>A (n.886-14G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184372996G>ACA2734913EIF2B5,THPOc.999C>T (p.Asn333=)
c.579C>T (p.Asn193=)
c.562C>T (p.Arg188Ter)
c.478-15C>T (n.478-15C>T)
c.2106+228289G>A (n.2106+228289G>A)
c.567C>T (p.Asn189=)
n.165-15C>T
c.886-15C>T (n.886-15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184372996G>CCA355462237EIF2B5,THPOc.999C>G (p.Asn333Lys)
c.579C>G (p.Asn193Lys)
c.562C>G (p.Arg188Gly)
c.478-15C>G (n.478-15C>G)
c.2106+228289G>C (n.2106+228289G>C)
c.567C>G (p.Asn189Lys)
n.165-15C>G
c.886-15C>G (n.886-15C>G)
3g.184372996G=CA1425997909EIF2B5,THPOc.999C= (p.Asn333=)
c.579C= (p.Asn193=)
c.562C= (p.Arg188=)
c.478-15C= (n.478-15C=)
c.2106+228289G= (n.2106+228289G=)
c.567C= (p.Asn189=)
n.165-15C=
c.886-15C= (n.886-15C=)
3g.184372996G>TCA355462238EIF2B5,THPOc.999C>A (p.Asn333Lys)
c.579C>A (p.Asn193Lys)
c.562C>A (p.Arg188=)
c.478-15C>A (n.478-15C>A)
c.2106+228289G>T (n.2106+228289G>T)
c.567C>A (p.Asn189Lys)
n.165-15C>A
c.886-15C>A (n.886-15C>A)
3g.184372997T>ACA355462240EIF2B5,THPOc.998A>T (p.Asn333Ile)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
c.561A>T (p.Glu187Asp)
c.478-16A>T (n.478-16A>T)
c.2106+228290T>A (n.2106+228290T>A)
c.566A>T (p.Asn189Ile)
n.165-16A>T
c.886-16A>T (n.886-16A>T)
3g.184372997T>CCA355462241EIF2B5,THPOc.998A>G (p.Asn333Ser)
c.578A>G (p.Asn193Ser)
c.561A>G (p.Glu187=)
c.478-16A>G (n.478-16A>G)
c.2106+228290T>C (n.2106+228290T>C)
c.566A>G (p.Asn189Ser)
n.165-16A>G
c.886-16A>G (n.886-16A>G)
3g.184372997T>GCA355462239EIF2B5,THPOc.998A>C (p.Asn333Thr)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
c.561A>C (p.Glu187Asp)
c.478-16A>C (n.478-16A>C)
c.2106+228290T>G (n.2106+228290T>G)
c.566A>C (p.Asn189Thr)
n.165-16A>C
c.886-16A>C (n.886-16A>C)
3g.184372998T>ACA355462242EIF2B5,THPOc.997A>T (p.Asn333Tyr)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.560A>T (p.Glu187Val)
c.478-17A>T (n.478-17A>T)
c.2106+228291T>A (n.2106+228291T>A)
c.565A>T (p.Asn189Tyr)
n.165-17A>T
c.886-17A>T (n.886-17A>T)
3g.184372998T>CCA355462243EIF2B5,THPOc.997A>G (p.Asn333Asp)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.478-17A>G (n.478-17A>G)
c.2106+228291T>C (n.2106+228291T>C)
c.565A>G (p.Asn189Asp)
n.165-17A>G
c.886-17A>G (n.886-17A>G)
3g.184372998T>GCA355462244EIF2B5,THPOc.997A>C (p.Asn333His)
c.577A>C (p.Asn193His)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.478-17A>C (n.478-17A>C)
c.2106+228291T>G (n.2106+228291T>G)
c.565A>C (p.Asn189His)
n.165-17A>C
c.886-17A>C (n.886-17A>C)
3g.184372999C>ACA437332086EIF2B5,THPOc.996G>T (p.Leu332=)
c.576G>T (p.Leu192=)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.478-18G>T (n.478-18G>T)
c.2106+228292C>A (n.2106+228292C>A)
c.564G>T (p.Leu188=)
n.165-18G>T
c.886-18G>T (n.886-18G>T)
3g.184372999C>GCA437332087EIF2B5,THPOc.996G>C (p.Leu332=)
c.576G>C (p.Leu192=)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.478-18G>C (n.478-18G>C)
c.2106+228292C>G (n.2106+228292C>G)
c.564G>C (p.Leu188=)
n.165-18G>C
c.886-18G>C (n.886-18G>C)
 COSMIC
3g.184372999C>TCA437332088EIF2B5,THPOc.996G>A (p.Leu332=)
c.576G>A (p.Leu192=)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.478-18G>A (n.478-18G>A)
c.2106+228292C>T (n.2106+228292C>T)
c.564G>A (p.Leu188=)
n.165-18G>A
c.886-18G>A (n.886-18G>A)
3g.184373000A>CCA355462245EIF2B5,THPOc.995T>G (p.Leu332Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.558T>G (p.Thr186=)
c.478-19T>G (n.478-19T>G)
c.2106+228293A>C (n.2106+228293A>C)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.165-19T>G
c.886-19T>G (n.886-19T>G)
3g.184373000A>GCA355462246EIF2B5,THPOc.995T>C (p.Leu332Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.558T>C (p.Thr186=)
c.478-19T>C (n.478-19T>C)
c.2106+228293A>G (n.2106+228293A>G)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.165-19T>C
c.886-19T>C (n.886-19T>C)
 gnomAD v4
3g.184373000A>TCA355462247EIF2B5,THPOc.995T>A (p.Leu332Gln)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
c.558T>A (p.Thr186=)
c.478-19T>A (n.478-19T>A)
c.2106+228293A>T (n.2106+228293A>T)
c.563T>A (p.Leu188Gln)
n.165-19T>A
c.886-19T>A (n.886-19T>A)
 gnomAD v4
3g.184373001G>ACA437332089EIF2B5,THPOc.994C>T (p.Leu332=)
c.574C>T (p.Leu192=)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.478-20C>T (n.478-20C>T)
c.2106+228294G>A (n.2106+228294G>A)
c.562C>T (p.Leu188=)
n.165-20C>T
c.886-20C>T (n.886-20C>T)
3g.184373001G>CCA355462249EIF2B5,THPOc.994C>G (p.Leu332Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
c.478-20C>G (n.478-20C>G)
c.2106+228294G>C (n.2106+228294G>C)
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.165-20C>G
c.886-20C>G (n.886-20C>G)
3g.184373001G>TCA355462248EIF2B5,THPOc.994C>A (p.Leu332Met)
c.574C>A (p.Leu192Met)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
c.478-20C>A (n.478-20C>A)
c.2106+228294G>T (n.2106+228294G>T)
c.562C>A (p.Leu188Met)
n.165-20C>A
c.886-20C>A (n.886-20C>A)
 gnomAD v4
3g.184373002T>ACA437332090EIF2B5,THPOc.993A>T (p.Thr331=)
c.573A>T (p.Thr191=)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.478-21A>T (n.478-21A>T)
c.2106+228295T>A (n.2106+228295T>A)
c.561A>T (p.Thr187=)
n.165-21A>T
c.886-21A>T (n.886-21A>T)
3g.184373002T>CCA437332092EIF2B5,THPOc.993A>G (p.Thr331=)
c.573A>G (p.Thr191=)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.478-21A>G (n.478-21A>G)
c.2106+228295T>C (n.2106+228295T>C)
c.561A>G (p.Thr187=)
n.165-21A>G
c.886-21A>G (n.886-21A>G)
 gnomAD v4
3g.184373002T>GCA437332091EIF2B5,THPOc.993A>C (p.Thr331=)
c.573A>C (p.Thr191=)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.478-21A>C (n.478-21A>C)
c.2106+228295T>G (n.2106+228295T>G)
c.561A>C (p.Thr187=)
n.165-21A>C
c.886-21A>C (n.886-21A>C)
3g.184373003G>ACA355462250EIF2B5,THPOc.992C>T (p.Thr331Ile)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.555C>T (p.His185=)
c.478-22C>T (n.478-22C>T)
c.2106+228296G>A (n.2106+228296G>A)
c.560C>T (p.Thr187Ile)
n.165-22C>T
c.886-22C>T (n.886-22C>T)
3g.184373003G>CCA355462251EIF2B5,THPOc.992C>G (p.Thr331Arg)
c.572C>G (p.Thr191Arg)
c.555C>G (p.His185Gln)
c.478-22C>G (n.478-22C>G)
c.2106+228296G>C (n.2106+228296G>C)
c.560C>G (p.Thr187Arg)
n.165-22C>G
c.886-22C>G (n.886-22C>G)
3g.184373003G>TCA355462252EIF2B5,THPOc.992C>A (p.Thr331Lys)
c.572C>A (p.Thr191Lys)
c.555C>A (p.His185Gln)
c.478-22C>A (n.478-22C>A)
c.2106+228296G>T (n.2106+228296G>T)
c.560C>A (p.Thr187Lys)
n.165-22C>A
c.886-22C>A (n.886-22C>A)
3g.184373004T>ACA355462253EIF2B5,THPOc.991A>T (p.Thr331Ser)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.554A>T (p.His185Leu)
c.478-23A>T (n.478-23A>T)
c.2106+228297T>A (n.2106+228297T>A)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
n.165-23A>T
c.886-23A>T (n.886-23A>T)
3g.184373004T>CCA355462254EIF2B5,THPOc.991A>G (p.Thr331Ala)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.554A>G (p.His185Arg)
c.478-23A>G (n.478-23A>G)
c.2106+228297T>C (n.2106+228297T>C)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
n.165-23A>G
c.886-23A>G (n.886-23A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373004T>GCA355462255EIF2B5,THPOc.991A>C (p.Thr331Pro)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.554A>C (p.His185Pro)
c.478-23A>C (n.478-23A>C)
c.2106+228297T>G (n.2106+228297T>G)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
n.165-23A>C
c.886-23A>C (n.886-23A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373004T=CA1425997910EIF2B5,THPOc.991A= (p.Thr331=)
c.571A= (p.Thr191=)
c.554A= (p.His185=)
c.478-23A= (n.478-23A=)
c.2106+228297T= (n.2106+228297T=)
c.559A= (p.Thr187=)
n.165-23A=
c.886-23A= (n.886-23A=)
3g.184373005G>ACA437332093EIF2B5,THPOc.990C>T (p.Leu330=)
c.570C>T (p.Leu190=)
c.553C>T (p.His185Tyr)
c.478-24C>T (n.478-24C>T)
c.2106+228298G>A (n.2106+228298G>A)
c.558C>T (p.Leu186=)
n.165-24C>T
c.886-24C>T (n.886-24C>T)
 COSMIC
3g.184373005G>CCA437332094EIF2B5,THPOc.990C>G (p.Leu330=)
c.570C>G (p.Leu190=)
c.553C>G (p.His185Asp)
c.478-24C>G (n.478-24C>G)
c.2106+228298G>C (n.2106+228298G>C)
c.558C>G (p.Leu186=)
n.165-24C>G
c.886-24C>G (n.886-24C>G)
3g.184373005G=CA1425997911EIF2B5,THPOc.990C= (p.Leu330=)
c.570C= (p.Leu190=)
c.553C= (p.His185=)
c.478-24C= (n.478-24C=)
c.2106+228298G= (n.2106+228298G=)
c.558C= (p.Leu186=)
n.165-24C=
c.886-24C= (n.886-24C=)
3g.184373005G>TCA437332095EIF2B5,THPOc.990C>A (p.Leu330=)
c.570C>A (p.Leu190=)
c.553C>A (p.His185Asn)
c.478-24C>A (n.478-24C>A)
c.2106+228298G>T (n.2106+228298G>T)
c.558C>A (p.Leu186=)
n.165-24C>A
c.886-24C>A (n.886-24C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373006A>CCA355462256EIF2B5,THPOc.989T>G (p.Leu330Arg)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.552T>G (p.Pro184=)
c.478-25T>G (n.478-25T>G)
c.2106+228299A>C (n.2106+228299A>C)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.165-25T>G
c.886-25T>G (n.886-25T>G)
3g.184373006A>GCA355462258EIF2B5,THPOc.989T>C (p.Leu330Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.552T>C (p.Pro184=)
c.478-25T>C (n.478-25T>C)
c.2106+228299A>G (n.2106+228299A>G)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.165-25T>C
c.886-25T>C (n.886-25T>C)
3g.184373006A>TCA355462257EIF2B5,THPOc.989T>A (p.Leu330His)
c.569T>A (p.Leu190His)
c.552T>A (p.Pro184=)
c.478-25T>A (n.478-25T>A)
c.2106+228299A>T (n.2106+228299A>T)
c.557T>A (p.Leu186His)
n.165-25T>A
c.886-25T>A (n.886-25T>A)
3g.184373007G>ACA355462259EIF2B5,THPOc.988C>T (p.Leu330Phe)
c.568C>T (p.Leu190Phe)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.478-26C>T (n.478-26C>T)
c.2106+228300G>A (n.2106+228300G>A)
c.556C>T (p.Leu186Phe)
n.165-26C>T
c.886-26C>T (n.886-26C>T)
3g.184373007G>CCA355462260EIF2B5,THPOc.988C>G (p.Leu330Val)
c.568C>G (p.Leu190Val)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.478-26C>G (n.478-26C>G)
c.2106+228300G>C (n.2106+228300G>C)
c.556C>G (p.Leu186Val)
n.165-26C>G
c.886-26C>G (n.886-26C>G)
3g.184373007G>TCA355462261EIF2B5,THPOc.988C>A (p.Leu330Ile)
c.568C>A (p.Leu190Ile)
c.551C>A (p.Pro184His)
c.478-26C>A (n.478-26C>A)
c.2106+228300G>T (n.2106+228300G>T)
c.556C>A (p.Leu186Ile)
n.165-26C>A
c.886-26C>A (n.886-26C>A)
3g.184373008delCA2668833556EIF2B5,THPOc.988del (p.Leu330SerfsTer3)
c.568del (p.Leu190SerfsTer3)
c.551del (p.Pro184LeufsTer?)
c.478-26del (n.478-26del)
c.2106+228301del (n.2106+228301del)
c.556del (p.Leu186SerfsTer3)
n.165-26del
c.886-26del (n.886-26del)
 gnomAD v4
3g.184373008G>ACA437332096EIF2B5,THPOc.987C>T (p.Val329=)
c.567C>T (p.Val189=)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.478-27C>T (n.478-27C>T)
c.2106+228301G>A (n.2106+228301G>A)
c.555C>T (p.Val185=)
n.165-27C>T
c.886-27C>T (n.886-27C>T)
 gnomAD v4
3g.184373008G>CCA437332098EIF2B5,THPOc.987C>G (p.Val329=)
c.567C>G (p.Val189=)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.478-27C>G (n.478-27C>G)
c.2106+228301G>C (n.2106+228301G>C)
c.555C>G (p.Val185=)
n.165-27C>G
c.886-27C>G (n.886-27C>G)
3g.184373008G>TCA437332097EIF2B5,THPOc.987C>A (p.Val329=)
c.567C>A (p.Val189=)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.478-27C>A (n.478-27C>A)
c.2106+228301G>T (n.2106+228301G>T)
c.555C>A (p.Val185=)
n.165-27C>A
c.886-27C>A (n.886-27C>A)
3g.184373008_184373009delinsGACA1425997912EIF2B5,THPOc.986_987delinsTC (p.Val329=)
c.566_567delinsTC (p.Val189=)
c.549_550delinsTC (p.Ser183=)
c.478-28_478-27delinsTC (n.478-28_478-27delinsTC)
c.2106+228301_2106+228302delinsGA (n.2106+228301_2106+228302delinsGA)
c.554_555delinsTC (p.Val185=)
n.165-28_165-27delinsTC
c.886-28_886-27delinsTC (n.886-28_886-27delinsTC)
3g.184373009delCA1057232819EIF2B5,THPOc.986del (p.Val329AlafsTer4)
c.566del (p.Val189AlafsTer4)
c.549del (p.Pro184LeufsTer?)
c.478-28del (n.478-28del)
c.2106+228302del (n.2106+228302del)
c.554del (p.Val185AlafsTer4)
n.165-28del
c.886-28del (n.886-28del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373009A>CCA355462262EIF2B5,THPOc.986T>G (p.Val329Gly)
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.549T>G (p.Ser183Arg)
c.478-28T>G (n.478-28T>G)
c.2106+228302A>C (n.2106+228302A>C)
c.554T>G (p.Val185Gly)
n.165-28T>G
c.886-28T>G (n.886-28T>G)
3g.184373009A>GCA355462263EIF2B5,THPOc.986T>C (p.Val329Ala)
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.549T>C (p.Ser183=)
c.478-28T>C (n.478-28T>C)
c.2106+228302A>G (n.2106+228302A>G)
c.554T>C (p.Val185Ala)
n.165-28T>C
c.886-28T>C (n.886-28T>C)
3g.184373009A>TCA355462264EIF2B5,THPOc.986T>A (p.Val329Asp)
c.566T>A (p.Val189Asp)
c.549T>A (p.Ser183Arg)
c.478-28T>A (n.478-28T>A)
c.2106+228302A>T (n.2106+228302A>T)
c.554T>A (p.Val185Asp)
n.165-28T>A
c.886-28T>A (n.886-28T>A)
3g.184373010C>ACA355462265EIF2B5,THPOc.985G>T (p.Val329Phe)
c.565G>T (p.Val189Phe)
c.548G>T (p.Ser183Ile)
c.478-29G>T (n.478-29G>T)
c.2106+228303C>A (n.2106+228303C>A)
c.553G>T (p.Val185Phe)
n.165-29G>T
c.886-29G>T (n.886-29G>T)
3g.184373010C>GCA355462266EIF2B5,THPOc.985G>C (p.Val329Leu)
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.548G>C (p.Ser183Thr)
c.478-29G>C (n.478-29G>C)
c.2106+228303C>G (n.2106+228303C>G)
c.553G>C (p.Val185Leu)
n.165-29G>C
c.886-29G>C (n.886-29G>C)
3g.184373010C>TCA355462267EIF2B5,THPOc.985G>A (p.Val329Ile)
c.565G>A (p.Val189Ile)
c.548G>A (p.Ser183Asn)
c.478-29G>A (n.478-29G>A)
c.2106+228303C>T (n.2106+228303C>T)
c.553G>A (p.Val185Ile)
n.165-29G>A
c.886-29G>A (n.886-29G>A)
3g.184373011T>ACA437332099EIF2B5,THPOc.984A>T (p.Leu328=)
c.564A>T (p.Leu188=)
c.547A>T (p.Ser183Cys)
c.478-30A>T (n.478-30A>T)
c.2106+228304T>A (n.2106+228304T>A)
c.552A>T (p.Leu184=)
n.165-30A>T
c.886-30A>T (n.886-30A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373011T>CCA437332100EIF2B5,THPOc.984A>G (p.Leu328=)
c.564A>G (p.Leu188=)
c.547A>G (p.Ser183Gly)
c.478-30A>G (n.478-30A>G)
c.2106+228304T>C (n.2106+228304T>C)
c.552A>G (p.Leu184=)
n.165-30A>G
c.886-30A>G (n.886-30A>G)
3g.184373011T>GCA437332101EIF2B5,THPOc.984A>C (p.Leu328=)
c.564A>C (p.Leu188=)
c.547A>C (p.Ser183Arg)
c.478-30A>C (n.478-30A>C)
c.2106+228304T>G (n.2106+228304T>G)
c.552A>C (p.Leu184=)
n.165-30A>C
c.886-30A>C (n.886-30A>C)
3g.184373011T=CA1425997913EIF2B5,THPOc.984A= (p.Leu328=)
c.564A= (p.Leu188=)
c.547A= (p.Ser183=)
c.478-30A= (n.478-30A=)
c.2106+228304T= (n.2106+228304T=)
c.552A= (p.Leu184=)
n.165-30A=
c.886-30A= (n.886-30A=)
3g.184373012A>CCA355462268EIF2B5,THPOc.983T>G (p.Leu328Arg)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.546T>G (p.Ser182=)
c.478-31T>G (n.478-31T>G)
c.2106+228305A>C (n.2106+228305A>C)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.165-31T>G
c.886-31T>G (n.886-31T>G)
3g.184373012A>GCA355462269EIF2B5,THPOc.983T>C (p.Leu328Pro)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.546T>C (p.Ser182=)
c.478-31T>C (n.478-31T>C)
c.2106+228305A>G (n.2106+228305A>G)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.165-31T>C
c.886-31T>C (n.886-31T>C)
 gnomAD v4
3g.184373012A>TCA355462270EIF2B5,THPOc.983T>A (p.Leu328Gln)
c.563T>A (p.Leu188Gln)
c.546T>A (p.Ser182=)
c.478-31T>A (n.478-31T>A)
c.2106+228305A>T (n.2106+228305A>T)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
n.165-31T>A
c.886-31T>A (n.886-31T>A)
3g.184373013G>ACA437332102EIF2B5,THPOc.982C>T (p.Leu328=)
c.562C>T (p.Leu188=)
c.545C>T (p.Ser182Phe)
c.478-32C>T (n.478-32C>T)
c.2106+228306G>A (n.2106+228306G>A)
c.550C>T (p.Leu184=)
n.165-32C>T
c.886-32C>T (n.886-32C>T)
 gnomAD v4
3g.184373013G>CCA355462272EIF2B5,THPOc.982C>G (p.Leu328Val)
c.562C>G (p.Leu188Val)
c.545C>G (p.Ser182Cys)
c.478-32C>G (n.478-32C>G)
c.2106+228306G>C (n.2106+228306G>C)
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.165-32C>G
c.886-32C>G (n.886-32C>G)
3g.184373013G>TCA355462271EIF2B5,THPOc.982C>A (p.Leu328Ile)
c.562C>A (p.Leu188Ile)
c.545C>A (p.Ser182Tyr)
c.478-32C>A (n.478-32C>A)
c.2106+228306G>T (n.2106+228306G>T)
c.550C>A (p.Leu184Ile)
n.165-32C>A
c.886-32C>A (n.886-32C>A)
3g.184373014A=CA1425997914EIF2B5,THPOc.981T= (p.Ser327=)
c.561T= (p.Ser187=)
c.544T= (p.Ser182=)
c.478-33T= (n.478-33T=)
c.2106+228307A= (n.2106+228307A=)
c.549T= (p.Ser183=)
n.165-33T=
c.886-33T= (n.886-33T=)
3g.184373014A>CCA437332103EIF2B5,THPOc.981T>G (p.Ser327=)
c.561T>G (p.Ser187=)
c.544T>G (p.Ser182Ala)
c.478-33T>G (n.478-33T>G)
c.2106+228307A>C (n.2106+228307A>C)
c.549T>G (p.Ser183=)
n.165-33T>G
c.886-33T>G (n.886-33T>G)
3g.184373014A>GCA437332104EIF2B5,THPOc.981T>C (p.Ser327=)
c.561T>C (p.Ser187=)
c.544T>C (p.Ser182Pro)
c.478-33T>C (n.478-33T>C)
c.2106+228307A>G (n.2106+228307A>G)
c.549T>C (p.Ser183=)
n.165-33T>C
c.886-33T>C (n.886-33T>C)
3g.184373014A>TCA437332105EIF2B5,THPOc.981T>A (p.Ser327=)
c.561T>A (p.Ser187=)
c.544T>A (p.Ser182Thr)
c.478-33T>A (n.478-33T>A)
c.2106+228307A>T (n.2106+228307A>T)
c.549T>A (p.Ser183=)
n.165-33T>A
c.886-33T>A (n.886-33T>A)
 dbSNP
3g.184373015G>ACA355462273EIF2B5,THPOc.980C>T (p.Ser327Phe)
c.560C>T (p.Ser187Phe)
c.543C>T (p.Leu181=)
c.478-34C>T (n.478-34C>T)
c.2106+228308G>A (n.2106+228308G>A)
c.548C>T (p.Ser183Phe)
n.165-34C>T
c.886-34C>T (n.886-34C>T)
3g.184373015G>CCA355462274EIF2B5,THPOc.980C>G (p.Ser327Cys)
c.560C>G (p.Ser187Cys)
c.543C>G (p.Leu181=)
c.478-34C>G (n.478-34C>G)
c.2106+228308G>C (n.2106+228308G>C)
c.548C>G (p.Ser183Cys)
n.165-34C>G
c.886-34C>G (n.886-34C>G)
3g.184373015G>TCA355462275EIF2B5,THPOc.980C>A (p.Ser327Tyr)
c.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.543C>A (p.Leu181=)
c.478-34C>A (n.478-34C>A)
c.2106+228308G>T (n.2106+228308G>T)
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
n.165-34C>A
c.886-34C>A (n.886-34C>A)
3g.184373016A>CCA355462276EIF2B5,THPOc.979T>G (p.Ser327Ala)
c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.478-35T>G (n.478-35T>G)
c.2106+228309A>C (n.2106+228309A>C)
c.547T>G (p.Ser183Ala)
n.165-35T>G
c.886-35T>G (n.886-35T>G)
3g.184373016A>GCA355462277EIF2B5,THPOc.979T>C (p.Ser327Pro)
c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.478-35T>C (n.478-35T>C)
c.2106+228309A>G (n.2106+228309A>G)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
n.165-35T>C
c.886-35T>C (n.886-35T>C)
3g.184373016A>TCA355462278EIF2B5,THPOc.979T>A (p.Ser327Thr)
c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.542T>A (p.Leu181His)
c.478-35T>A (n.478-35T>A)
c.2106+228309A>T (n.2106+228309A>T)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
n.165-35T>A
c.886-35T>A (n.886-35T>A)
3g.184373016_184373017delinsAGCA1425997915EIF2B5,THPOc.978_979delinsCT (p.Thr326=)
c.558_559delinsCT (p.Thr186=)
c.541_542delinsCT (p.Leu181=)
c.478-36_478-35delinsCT (n.478-36_478-35delinsCT)
c.2106+228309_2106+228310delinsAG (n.2106+228309_2106+228310delinsAG)
c.546_547delinsCT (p.Thr182=)
n.165-36_165-35delinsCT
c.886-36_886-35delinsCT (n.886-36_886-35delinsCT)
3g.184373017G>ACA437332108EIF2B5,THPOc.978C>T (p.Thr326=)
c.558C>T (p.Thr186=)
c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.478-36C>T (n.478-36C>T)
c.2106+228310G>A (n.2106+228310G>A)
c.546C>T (p.Thr182=)
n.165-36C>T
c.886-36C>T (n.886-36C>T)
 gnomAD v4
3g.184373017G>CCA437332106EIF2B5,THPOc.978C>G (p.Thr326=)
c.558C>G (p.Thr186=)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.478-36C>G (n.478-36C>G)
c.2106+228310G>C (n.2106+228310G>C)
c.546C>G (p.Thr182=)
n.165-36C>G
c.886-36C>G (n.886-36C>G)
3g.184373017G>TCA437332107EIF2B5,THPOc.978C>A (p.Thr326=)
c.558C>A (p.Thr186=)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.478-36C>A (n.478-36C>A)
c.2106+228310G>T (n.2106+228310G>T)
c.546C>A (p.Thr182=)
n.165-36C>A
c.886-36C>A (n.886-36C>A)
 COSMIC
3g.184373018delCA548795854EIF2B5,THPOc.978del (p.Ser327LeufsTer2)
c.558del (p.Ser187LeufsTer2)
c.541del (p.Leu181SerfsTer?)
c.478-36del (n.478-36del)
c.2106+228311del (n.2106+228311del)
c.546del (p.Ser183LeufsTer2)
n.165-36del
c.886-36del (n.886-36del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373018G>ACA355462281EIF2B5,THPOc.977C>T (p.Thr326Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.540C>T (p.Asn180=)
c.478-37C>T (n.478-37C>T)
c.2106+228311G>A (n.2106+228311G>A)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
n.165-37C>T
c.886-37C>T (n.886-37C>T)
 gnomAD v4
3g.184373018G>CCA355462280EIF2B5,THPOc.977C>G (p.Thr326Ser)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
c.540C>G (p.Asn180Lys)
c.478-37C>G (n.478-37C>G)
c.2106+228311G>C (n.2106+228311G>C)
c.545C>G (p.Thr182Ser)
n.165-37C>G
c.886-37C>G (n.886-37C>G)
3g.184373018G>TCA355462279EIF2B5,THPOc.977C>A (p.Thr326Asn)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
c.540C>A (p.Asn180Lys)
c.478-37C>A (n.478-37C>A)
c.2106+228311G>T (n.2106+228311G>T)
c.545C>A (p.Thr182Asn)
n.165-37C>A
c.886-37C>A (n.886-37C>A)
3g.184373019T>ACA355462282EIF2B5,THPOc.976A>T (p.Thr326Ser)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.539A>T (p.Asn180Ile)
c.478-38A>T (n.478-38A>T)
c.2106+228312T>A (n.2106+228312T>A)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
n.165-38A>T
c.886-38A>T (n.886-38A>T)
3g.184373019T>CCA355462283EIF2B5,THPOc.976A>G (p.Thr326Ala)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.539A>G (p.Asn180Ser)
c.478-38A>G (n.478-38A>G)
c.2106+228312T>C (n.2106+228312T>C)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
n.165-38A>G
c.886-38A>G (n.886-38A>G)
3g.184373019T>GCA355462284EIF2B5,THPOc.976A>C (p.Thr326Pro)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.539A>C (p.Asn180Thr)
c.478-38A>C (n.478-38A>C)
c.2106+228312T>G (n.2106+228312T>G)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
n.165-38A>C
c.886-38A>C (n.886-38A>C)
3g.184373020T>ACA355462285EIF2B5,THPOc.975A>T (p.Arg325Ser)
c.555A>T (p.Arg185Ser)
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.478-39A>T (n.478-39A>T)
c.2106+228313T>A (n.2106+228313T>A)
c.543A>T (p.Arg181Ser)
n.165-39A>T
c.886-39A>T (n.886-39A>T)
3g.184373020T>CCA2734914EIF2B5,THPOc.975A>G (p.Arg325=)
c.555A>G (p.Arg185=)
c.538A>G (p.Asn180Asp)
c.478-39A>G (n.478-39A>G)
c.2106+228313T>C (n.2106+228313T>C)
c.543A>G (p.Arg181=)
n.165-39A>G
c.886-39A>G (n.886-39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373020T>GCA355462286EIF2B5,THPOc.975A>C (p.Arg325Ser)
c.555A>C (p.Arg185Ser)
c.538A>C (p.Asn180His)
c.478-39A>C (n.478-39A>C)
c.2106+228313T>G (n.2106+228313T>G)
c.543A>C (p.Arg181Ser)
n.165-39A>C
c.886-39A>C (n.886-39A>C)
3g.184373020T=CA1425997916EIF2B5,THPOc.975A= (p.Arg325=)
c.555A= (p.Arg185=)
c.538A= (p.Asn180=)
c.478-39A= (n.478-39A=)
c.2106+228313T= (n.2106+228313T=)
c.543A= (p.Arg181=)
n.165-39A=
c.886-39A= (n.886-39A=)
3g.184373021C>ACA355462289EIF2B5,THPOc.974G>T (p.Arg325Ile)
c.554G>T (p.Arg185Ile)
c.537G>T (p.Gln179His)
c.478-40G>T (n.478-40G>T)
c.2106+228314C>A (n.2106+228314C>A)
c.542G>T (p.Arg181Ile)
n.165-40G>T
c.886-40G>T (n.886-40G>T)
3g.184373021C>GCA355462287EIF2B5,THPOc.974G>C (p.Arg325Thr)
c.554G>C (p.Arg185Thr)
c.537G>C (p.Gln179His)
c.478-40G>C (n.478-40G>C)
c.2106+228314C>G (n.2106+228314C>G)
c.542G>C (p.Arg181Thr)
n.165-40G>C
c.886-40G>C (n.886-40G>C)
3g.184373021C>TCA355462288EIF2B5,THPOc.974G>A (p.Arg325Lys)
c.554G>A (p.Arg185Lys)
c.537G>A (p.Gln179=)
c.478-40G>A (n.478-40G>A)
c.2106+228314C>T (n.2106+228314C>T)
c.542G>A (p.Arg181Lys)
n.165-40G>A
c.886-40G>A (n.886-40G>A)
 gnomAD v4
3g.184373022T>ACA355462290EIF2B5,THPOc.973A>T (p.Arg325Ter)
c.553A>T (p.Arg185Ter)
c.536A>T (p.Gln179Leu)
c.478-41A>T (n.478-41A>T)
c.2106+228315T>A (n.2106+228315T>A)
c.541A>T (p.Arg181Ter)
n.165-41A>T
c.886-41A>T (n.886-41A>T)
3g.184373022T>CCA355462291EIF2B5,THPOc.973A>G (p.Arg325Gly)
c.553A>G (p.Arg185Gly)
c.536A>G (p.Gln179Arg)
c.478-41A>G (n.478-41A>G)
c.2106+228315T>C (n.2106+228315T>C)
c.541A>G (p.Arg181Gly)
n.165-41A>G
c.886-41A>G (n.886-41A>G)
 gnomAD v4
3g.184373022T>GCA437332112EIF2B5,THPOc.973A>C (p.Arg325=)
c.553A>C (p.Arg185=)
c.536A>C (p.Gln179Pro)
c.478-41A>C (n.478-41A>C)
c.2106+228315T>G (n.2106+228315T>G)
c.541A>C (p.Arg181=)
n.165-41A>C
c.886-41A>C (n.886-41A>C)
3g.184373023G>ACA437332114EIF2B5,THPOc.972C>T (p.Ser324=)
c.552C>T (p.Ser184=)
c.535C>T (p.Gln179Ter)
c.478-42C>T (n.478-42C>T)
c.2106+228316G>A (n.2106+228316G>A)
c.540C>T (p.Ser180=)
n.165-42C>T
c.886-42C>T (n.886-42C>T)
3g.184373023G>CCA355462292EIF2B5,THPOc.972C>G (p.Ser324Arg)
c.552C>G (p.Ser184Arg)
c.535C>G (p.Gln179Glu)
c.478-42C>G (n.478-42C>G)
c.2106+228316G>C (n.2106+228316G>C)
c.540C>G (p.Ser180Arg)
n.165-42C>G
c.886-42C>G (n.886-42C>G)
 dbSNP
3g.184373023G>TCA355462293EIF2B5,THPOc.972C>A (p.Ser324Arg)
c.552C>A (p.Ser184Arg)
c.535C>A (p.Gln179Lys)
c.478-42C>A (n.478-42C>A)
c.2106+228316G>T (n.2106+228316G>T)
c.540C>A (p.Ser180Arg)
n.165-42C>A
c.886-42C>A (n.886-42C>A)
 gnomAD v4
3g.184373024C>ACA355462294EIF2B5,THPOc.971G>T (p.Ser324Ile)
c.551G>T (p.Ser184Ile)
c.534G>T (p.Gln178His)
c.478-43G>T (n.478-43G>T)
c.2106+228317C>A (n.2106+228317C>A)
c.539G>T (p.Ser180Ile)
n.165-43G>T
c.886-43G>T (n.886-43G>T)
3g.184373024C=CA1425997917EIF2B5,THPOc.971G= (p.Ser324=)
c.551G= (p.Ser184=)
c.534G= (p.Gln178=)
c.478-43G= (n.478-43G=)
c.2106+228317C= (n.2106+228317C=)
c.539G= (p.Ser180=)
n.165-43G=
c.886-43G= (n.886-43G=)
3g.184373024C>GCA355462295EIF2B5,THPOc.971G>C (p.Ser324Thr)
c.551G>C (p.Ser184Thr)
c.534G>C (p.Gln178His)
c.478-43G>C (n.478-43G>C)
c.2106+228317C>G (n.2106+228317C>G)
c.539G>C (p.Ser180Thr)
n.165-43G>C
c.886-43G>C (n.886-43G>C)
3g.184373024C>TCA355462296EIF2B5,THPOc.971G>A (p.Ser324Asn)
c.551G>A (p.Ser184Asn)
c.534G>A (p.Gln178=)
c.478-43G>A (n.478-43G>A)
c.2106+228317C>T (n.2106+228317C>T)
c.539G>A (p.Ser180Asn)
n.165-43G>A
c.886-43G>A (n.886-43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373025T>ACA355462297EIF2B5,THPOc.970A>T (p.Ser324Cys)
c.550A>T (p.Ser184Cys)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
c.478-44A>T (n.478-44A>T)
c.2106+228318T>A (n.2106+228318T>A)
c.538A>T (p.Ser180Cys)
n.165-44A>T
c.886-44A>T (n.886-44A>T)
3g.184373025T>CCA2734915EIF2B5,THPOc.970A>G (p.Ser324Gly)
c.550A>G (p.Ser184Gly)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
c.478-44A>G (n.478-44A>G)
c.2106+228318T>C (n.2106+228318T>C)
c.538A>G (p.Ser180Gly)
n.165-44A>G
c.886-44A>G (n.886-44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373025T>GCA355462298EIF2B5,THPOc.970A>C (p.Ser324Arg)
c.550A>C (p.Ser184Arg)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
c.478-44A>C (n.478-44A>C)
c.2106+228318T>G (n.2106+228318T>G)
c.538A>C (p.Ser180Arg)
n.165-44A>C
c.886-44A>C (n.886-44A>C)
3g.184373025T=CA1425997918EIF2B5,THPOc.970A= (p.Ser324=)
c.550A= (p.Ser184=)
c.533A= (p.Gln178=)
c.478-44A= (n.478-44A=)
c.2106+228318T= (n.2106+228318T=)
c.538A= (p.Ser180=)
n.165-44A=
c.886-44A= (n.886-44A=)
3g.184373026G>ACA88912478EIF2B5,THPOc.969C>T (p.Pro323=)
c.549C>T (p.Pro183=)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
c.478-45C>T (n.478-45C>T)
c.2106+228319G>A (n.2106+228319G>A)
c.537C>T (p.Pro179=)
n.165-45C>T
c.886-45C>T (n.886-45C>T)
 dbSNP
3g.184373026G>CCA437332118EIF2B5,THPOc.969C>G (p.Pro323=)
c.549C>G (p.Pro183=)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
c.478-45C>G (n.478-45C>G)
c.2106+228319G>C (n.2106+228319G>C)
c.537C>G (p.Pro179=)
n.165-45C>G
c.886-45C>G (n.886-45C>G)
3g.184373026G=CA1425997919EIF2B5,THPOc.969C= (p.Pro323=)
c.549C= (p.Pro183=)
c.532C= (p.Gln178=)
c.478-45C= (n.478-45C=)
c.2106+228319G= (n.2106+228319G=)
c.537C= (p.Pro179=)
n.165-45C=
c.886-45C= (n.886-45C=)
3g.184373026G>TCA437332119EIF2B5,THPOc.969C>A (p.Pro323=)
c.549C>A (p.Pro183=)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
c.478-45C>A (n.478-45C>A)
c.2106+228319G>T (n.2106+228319G>T)
c.537C>A (p.Pro179=)
n.165-45C>A
c.886-45C>A (n.886-45C>A)
3g.184373027G>ACA355462299EIF2B5,THPOc.968C>T (p.Pro323Leu)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.531C>T (p.Pro177=)
c.478-46C>T (n.478-46C>T)
c.2106+228320G>A (n.2106+228320G>A)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
n.165-46C>T
c.886-46C>T (n.886-46C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373027G>CCA355462300EIF2B5,THPOc.968C>G (p.Pro323Arg)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.531C>G (p.Pro177=)
c.478-46C>G (n.478-46C>G)
c.2106+228320G>C (n.2106+228320G>C)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
n.165-46C>G
c.886-46C>G (n.886-46C>G)
3g.184373027G=CA1425997920EIF2B5,THPOc.968C= (p.Pro323=)
c.548C= (p.Pro183=)
c.531C= (p.Pro177=)
c.478-46C= (n.478-46C=)
c.2106+228320G= (n.2106+228320G=)
c.536C= (p.Pro179=)
n.165-46C=
c.886-46C= (n.886-46C=)
3g.184373027G>TCA355462301EIF2B5,THPOc.968C>A (p.Pro323His)
c.548C>A (p.Pro183His)
c.531C>A (p.Pro177=)
c.478-46C>A (n.478-46C>A)
c.2106+228320G>T (n.2106+228320G>T)
c.536C>A (p.Pro179His)
n.165-46C>A
c.886-46C>A (n.886-46C>A)
3g.184373028G>ACA355462302EIF2B5,THPOc.967C>T (p.Pro323Ser)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.478-47C>T (n.478-47C>T)
c.2106+228321G>A (n.2106+228321G>A)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
n.165-47C>T
c.886-47C>T (n.886-47C>T)
 dbSNP
3g.184373028G>CCA355462304EIF2B5,THPOc.967C>G (p.Pro323Ala)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.478-47C>G (n.478-47C>G)
c.2106+228321G>C (n.2106+228321G>C)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
n.165-47C>G
c.886-47C>G (n.886-47C>G)
3g.184373028G>TCA355462303EIF2B5,THPOc.967C>A (p.Pro323Thr)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.530C>A (p.Pro177His)
c.478-47C>A (n.478-47C>A)
c.2106+228321G>T (n.2106+228321G>T)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
n.165-47C>A
c.886-47C>A (n.886-47C>A)
3g.184373029G>ACA437332120EIF2B5,THPOc.966C>T (p.Val322=)
c.546C>T (p.Val182=)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.478-48C>T (n.478-48C>T)
c.2106+228322G>A (n.2106+228322G>A)
c.534C>T (p.Val178=)
n.165-48C>T
c.886-48C>T (n.886-48C>T)
 dbSNP
3g.184373029G>CCA437332121EIF2B5,THPOc.966C>G (p.Val322=)
c.546C>G (p.Val182=)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.478-48C>G (n.478-48C>G)
c.2106+228322G>C (n.2106+228322G>C)
c.534C>G (p.Val178=)
n.165-48C>G
c.886-48C>G (n.886-48C>G)
 gnomAD v4
3g.184373029G>TCA437332122EIF2B5,THPOc.966C>A (p.Val322=)
c.546C>A (p.Val182=)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.478-48C>A (n.478-48C>A)
c.2106+228322G>T (n.2106+228322G>T)
c.534C>A (p.Val178=)
n.165-48C>A
c.886-48C>A (n.886-48C>A)
3g.184373030A>CCA355462305EIF2B5,THPOc.965T>G (p.Val322Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
c.528T>G (p.Cys176Trp)
c.478-49T>G (n.478-49T>G)
c.2106+228323A>C (n.2106+228323A>C)
c.533T>G (p.Val178Gly)
n.165-49T>G
c.886-49T>G (n.886-49T>G)
3g.184373030A>GCA355462306EIF2B5,THPOc.965T>C (p.Val322Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
c.528T>C (p.Cys176=)
c.478-49T>C (n.478-49T>C)
c.2106+228323A>G (n.2106+228323A>G)
c.533T>C (p.Val178Ala)
n.165-49T>C
c.886-49T>C (n.886-49T>C)
3g.184373030A>TCA355462307EIF2B5,THPOc.965T>A (p.Val322Asp)
c.545T>A (p.Val182Asp)
c.528T>A (p.Cys176Ter)
c.478-49T>A (n.478-49T>A)
c.2106+228323A>T (n.2106+228323A>T)
c.533T>A (p.Val178Asp)
n.165-49T>A
c.886-49T>A (n.886-49T>A)
3g.184373031C>ACA355462308EIF2B5,THPOc.964G>T (p.Val322Phe)
c.544G>T (p.Val182Phe)
c.527G>T (p.Cys176Phe)
c.478-50G>T (n.478-50G>T)
c.2106+228324C>A (n.2106+228324C>A)
c.532G>T (p.Val178Phe)
n.165-50G>T
c.886-50G>T (n.886-50G>T)
3g.184373031C>GCA355462309EIF2B5,THPOc.964G>C (p.Val322Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
c.527G>C (p.Cys176Ser)
c.478-50G>C (n.478-50G>C)
c.2106+228324C>G (n.2106+228324C>G)
c.532G>C (p.Val178Leu)
n.165-50G>C
c.886-50G>C (n.886-50G>C)
3g.184373031C>TCA355462310EIF2B5,THPOc.964G>A (p.Val322Ile)
c.544G>A (p.Val182Ile)
c.527G>A (p.Cys176Tyr)
c.478-50G>A (n.478-50G>A)
c.2106+228324C>T (n.2106+228324C>T)
c.532G>A (p.Val178Ile)
n.165-50G>A
c.886-50G>A (n.886-50G>A)
3g.184373032A>CCA437332123EIF2B5,THPOc.963T>G (p.Ala321=)
c.543T>G (p.Ala181=)
c.526T>G (p.Cys176Gly)
c.478-51T>G (n.478-51T>G)
c.2106+228325A>C (n.2106+228325A>C)
c.531T>G (p.Ala177=)
n.165-51T>G
c.886-51T>G (n.886-51T>G)
 gnomAD v4
3g.184373032A>GCA437332124EIF2B5,THPOc.963T>C (p.Ala321=)
c.543T>C (p.Ala181=)
c.526T>C (p.Cys176Arg)
c.478-51T>C (n.478-51T>C)
c.2106+228325A>G (n.2106+228325A>G)
c.531T>C (p.Ala177=)
n.165-51T>C
c.886-51T>C (n.886-51T>C)
3g.184373032A>TCA437332125EIF2B5,THPOc.963T>A (p.Ala321=)
c.543T>A (p.Ala181=)
c.526T>A (p.Cys176Ser)
c.478-51T>A (n.478-51T>A)
c.2106+228325A>T (n.2106+228325A>T)
c.531T>A (p.Ala177=)
n.165-51T>A
c.886-51T>A (n.886-51T>A)
3g.184373033G>ACA355462311EIF2B5,THPOc.962C>T (p.Ala321Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
c.525C>T (p.Ser175=)
c.478-52C>T (n.478-52C>T)
c.2106+228326G>A (n.2106+228326G>A)
c.530C>T (p.Ala177Val)
n.165-52C>T
c.886-52C>T (n.886-52C>T)
3g.184373033G>CCA355462312EIF2B5,THPOc.962C>G (p.Ala321Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.525C>G (p.Ser175Arg)
c.478-52C>G (n.478-52C>G)
c.2106+228326G>C (n.2106+228326G>C)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.165-52C>G
c.886-52C>G (n.886-52C>G)
3g.184373033G>TCA355462313EIF2B5,THPOc.962C>A (p.Ala321Asp)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
c.525C>A (p.Ser175Arg)
c.478-52C>A (n.478-52C>A)
c.2106+228326G>T (n.2106+228326G>T)
c.530C>A (p.Ala177Asp)
n.165-52C>A
c.886-52C>A (n.886-52C>A)
3g.184373034C>ACA355462314EIF2B5,THPOc.961G>T (p.Ala321Ser)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.524G>T (p.Ser175Ile)
c.478-53G>T (n.478-53G>T)
c.2106+228327C>A (n.2106+228327C>A)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.165-53G>T
c.886-53G>T (n.886-53G>T)
3g.184373034C>GCA355462315EIF2B5,THPOc.961G>C (p.Ala321Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.524G>C (p.Ser175Thr)
c.478-53G>C (n.478-53G>C)
c.2106+228327C>G (n.2106+228327C>G)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
n.165-53G>C
c.886-53G>C (n.886-53G>C)
3g.184373034C>TCA355462316EIF2B5,THPOc.961G>A (p.Ala321Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.524G>A (p.Ser175Asn)
c.478-53G>A (n.478-53G>A)
c.2106+228327C>T (n.2106+228327C>T)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
n.165-53G>A
c.886-53G>A (n.886-53G>A)
3g.184373035T>ACA437332128EIF2B5,THPOc.960A>T (p.Thr320=)
c.540A>T (p.Thr180=)
c.523A>T (p.Ser175Cys)
c.478-54A>T (n.478-54A>T)
c.2106+228328T>A (n.2106+228328T>A)
c.528A>T (p.Thr176=)
n.165-54A>T
c.886-54A>T (n.886-54A>T)
3g.184373035T>CCA437332130EIF2B5,THPOc.960A>G (p.Thr320=)
c.540A>G (p.Thr180=)
c.523A>G (p.Ser175Gly)
c.478-54A>G (n.478-54A>G)
c.2106+228328T>C (n.2106+228328T>C)
c.528A>G (p.Thr176=)
n.165-54A>G
c.886-54A>G (n.886-54A>G)
3g.184373035T>GCA437332131EIF2B5,THPOc.960A>C (p.Thr320=)
c.540A>C (p.Thr180=)
c.523A>C (p.Ser175Arg)
c.478-54A>C (n.478-54A>C)
c.2106+228328T>G (n.2106+228328T>G)
c.528A>C (p.Thr176=)
n.165-54A>C
c.886-54A>C (n.886-54A>C)
3g.184373036G>ACA355462318EIF2B5,THPOc.959C>T (p.Thr320Ile)
c.539C>T (p.Thr180Ile)
c.522C>T (p.His174=)
c.478-55C>T (n.478-55C>T)
c.2106+228329G>A (n.2106+228329G>A)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
n.165-55C>T
c.886-55C>T (n.886-55C>T)
 dbSNP
3g.184373036G>CCA355462317EIF2B5,THPOc.959C>G (p.Thr320Arg)
c.539C>G (p.Thr180Arg)
c.522C>G (p.His174Gln)
c.478-55C>G (n.478-55C>G)
c.2106+228329G>C (n.2106+228329G>C)
c.527C>G (p.Thr176Arg)
n.165-55C>G
c.886-55C>G (n.886-55C>G)
3g.184373036G=CA1425997921EIF2B5,THPOc.959C= (p.Thr320=)
c.539C= (p.Thr180=)
c.522C= (p.His174=)
c.478-55C= (n.478-55C=)
c.2106+228329G= (n.2106+228329G=)
c.527C= (p.Thr176=)
n.165-55C=
c.886-55C= (n.886-55C=)
3g.184373036G>TCA88912492EIF2B5,THPOc.959C>A (p.Thr320Lys)
c.539C>A (p.Thr180Lys)
c.522C>A (p.His174Gln)
c.478-55C>A (n.478-55C>A)
c.2106+228329G>T (n.2106+228329G>T)
c.527C>A (p.Thr176Lys)
n.165-55C>A
c.886-55C>A (n.886-55C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184373037T>ACA355462319EIF2B5,THPOc.958A>T (p.Thr320Ser)
c.538A>T (p.Thr180Ser)
c.521A>T (p.His174Leu)
c.478-56A>T (n.478-56A>T)
c.2106+228330T>A (n.2106+228330T>A)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
n.165-56A>T
c.886-56A>T (n.886-56A>T)
3g.184373037T>CCA355462320EIF2B5,THPOc.958A>G (p.Thr320Ala)
c.538A>G (p.Thr180Ala)
c.521A>G (p.His174Arg)
c.478-56A>G (n.478-56A>G)
c.2106+228330T>C (n.2106+228330T>C)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
n.165-56A>G
c.886-56A>G (n.886-56A>G)
3g.184373037T>GCA355462321EIF2B5,THPOc.958A>C (p.Thr320Pro)
c.538A>C (p.Thr180Pro)
c.521A>C (p.His174Pro)
c.478-56A>C (n.478-56A>C)
c.2106+228330T>G (n.2106+228330T>G)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
n.165-56A>C
c.886-56A>C (n.886-56A>C)
3g.184373038G>ACA437332134EIF2B5,THPOc.957C>T (p.Thr319=)
c.537C>T (p.Thr179=)
c.520C>T (p.His174Tyr)
c.478-57C>T (n.478-57C>T)
c.2106+228331G>A (n.2106+228331G>A)
c.525C>T (p.Thr175=)
n.165-57C>T
c.886-57C>T (n.886-57C>T)
 gnomAD v4
3g.184373038G>CCA437332132EIF2B5,THPOc.957C>G (p.Thr319=)
c.537C>G (p.Thr179=)
c.520C>G (p.His174Asp)
c.478-57C>G (n.478-57C>G)
c.2106+228331G>C (n.2106+228331G>C)
c.525C>G (p.Thr175=)
n.165-57C>G
c.886-57C>G (n.886-57C>G)
3g.184373038G>TCA437332133EIF2B5,THPOc.957C>A (p.Thr319=)
c.537C>A (p.Thr179=)
c.520C>A (p.His174Asn)
c.478-57C>A (n.478-57C>A)
c.2106+228331G>T (n.2106+228331G>T)
c.525C>A (p.Thr175=)
n.165-57C>A
c.886-57C>A (n.886-57C>A)
3g.184373038_184373060dupCA2668833592EIF2B5,THPOc.935_957dup (p.Thr320AlafsTer17)
c.515_537dup (p.Thr180AlafsTer17)
c.498_520dup (p.His174ArgfsTer?)
c.477+38_478-57dup (n.477+38_478-57dup)
c.2106+228331_2106+228353dup (n.2106+228331_2106+228353dup)
c.503_525dup (p.Thr176AlafsTer17)
n.164+38_165-57dup
c.885+38_886-57dup (n.885+38_886-57dup)
 gnomAD v4
3g.184373039G>ACA355462322EIF2B5,THPOc.956C>T (p.Thr319Ile)
c.536C>T (p.Thr179Ile)
c.519C>T (p.His173=)
c.478-58C>T (n.478-58C>T)
c.2106+228332G>A (n.2106+228332G>A)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
n.165-58C>T
c.886-58C>T (n.886-58C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373039G>CCA355462323EIF2B5,THPOc.956C>G (p.Thr319Ser)
c.536C>G (p.Thr179Ser)
c.519C>G (p.His173Gln)
c.478-58C>G (n.478-58C>G)
c.2106+228332G>C (n.2106+228332G>C)
c.524C>G (p.Thr175Ser)
n.165-58C>G
c.886-58C>G (n.886-58C>G)
3g.184373039G=CA1425997922EIF2B5,THPOc.956C= (p.Thr319=)
c.536C= (p.Thr179=)
c.519C= (p.His173=)
c.478-58C= (n.478-58C=)
c.2106+228332G= (n.2106+228332G=)
c.524C= (p.Thr175=)
n.165-58C=
c.886-58C= (n.886-58C=)
3g.184373039G>TCA355462324EIF2B5,THPOc.956C>A (p.Thr319Asn)
c.536C>A (p.Thr179Asn)
c.519C>A (p.His173Gln)
c.478-58C>A (n.478-58C>A)
c.2106+228332G>T (n.2106+228332G>T)
c.524C>A (p.Thr175Asn)
n.165-58C>A
c.886-58C>A (n.886-58C>A)
3g.184373040T>ACA355462325EIF2B5,THPOc.955A>T (p.Thr319Ser)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.518A>T (p.His173Leu)
c.478-59A>T (n.478-59A>T)
c.2106+228333T>A (n.2106+228333T>A)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
n.165-59A>T
c.886-59A>T (n.886-59A>T)
3g.184373040T>CCA355462326EIF2B5,THPOc.955A>G (p.Thr319Ala)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.518A>G (p.His173Arg)
c.478-59A>G (n.478-59A>G)
c.2106+228333T>C (n.2106+228333T>C)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
n.165-59A>G
c.886-59A>G (n.886-59A>G)
3g.184373040T>GCA355462327EIF2B5,THPOc.955A>C (p.Thr319Pro)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.518A>C (p.His173Pro)
c.478-59A>C (n.478-59A>C)
c.2106+228333T>G (n.2106+228333T>G)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
n.165-59A>C
c.886-59A>C (n.886-59A>C)
3g.184373041G>ACA437332138EIF2B5,THPOc.954C>T (p.Pro318=)
c.534C>T (p.Pro178=)
c.517C>T (p.His173Tyr)
c.477+57C>T (n.477+57C>T)
c.2106+228334G>A (n.2106+228334G>A)
c.522C>T (p.Pro174=)
n.164+57C>T
c.885+57C>T (n.885+57C>T)
3g.184373041G>CCA437332140EIF2B5,THPOc.954C>G (p.Pro318=)
c.534C>G (p.Pro178=)
c.517C>G (p.His173Asp)
c.477+57C>G (n.477+57C>G)
c.2106+228334G>C (n.2106+228334G>C)
c.522C>G (p.Pro174=)
n.164+57C>G
c.885+57C>G (n.885+57C>G)
 dbSNP
3g.184373041G=CA1425997923EIF2B5,THPOc.954C= (p.Pro318=)
c.534C= (p.Pro178=)
c.517C= (p.His173=)
c.477+57C= (n.477+57C=)
c.2106+228334G= (n.2106+228334G=)
c.522C= (p.Pro174=)
n.164+57C=
c.885+57C= (n.885+57C=)
3g.184373041G>TCA437332142EIF2B5,THPOc.954C>A (p.Pro318=)
c.534C>A (p.Pro178=)
c.517C>A (p.His173Asn)
c.477+57C>A (n.477+57C>A)
c.2106+228334G>T (n.2106+228334G>T)
c.522C>A (p.Pro174=)
n.164+57C>A
c.885+57C>A (n.885+57C>A)
3g.184373047_184373069delCA2668833599EIF2B5,THPOc.932_954del (p.Leu311HisfsTer?)
c.512_534del (p.Leu171HisfsTer?)
c.495_517del (p.Leu166ProfsTer10)
c.477+35_477+57del (n.477+35_477+57del)
c.2106+228340_2106+228362del (n.2106+228340_2106+228362del)
c.500_522del (p.Leu167HisfsTer?)
n.164+35_164+57del
c.885+35_885+57del (n.885+35_885+57del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184373042G>ACA355462328EIF2B5,THPOc.953C>T (p.Pro318Leu)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.516C>T (p.Thr172=)
c.477+56C>T (n.477+56C>T)
c.2106+228335G>A (n.2106+228335G>A)
c.521C>T (p.Pro174Leu)
n.164+56C>T
c.885+56C>T (n.885+56C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.184373042G>CCA355462329EIF2B5,THPOc.953C>G (p.Pro318Arg)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.516C>G (p.Thr172=)
c.477+56C>G (n.477+56C>G)
c.2106+228335G>C (n.2106+228335G>C)
c.521C>G (p.Pro174Arg)
n.164+56C>G
c.885+56C>G (n.885+56C>G)
3g.184373042G=CA1425997924EIF2B5,THPOc.953C= (p.Pro318=)
c.533C= (p.Pro178=)
c.516C= (p.Thr172=)
c.477+56C= (n.477+56C=)
c.2106+228335G= (n.2106+228335G=)
c.521C= (p.Pro174=)
n.164+56C=
c.885+56C= (n.885+56C=)
3g.184373042G>TCA2734916EIF2B5,THPOc.953C>A (p.Pro318His)
c.533C>A (p.Pro178His)
c.516C>A (p.Thr172=)
c.477+56C>A (n.477+56C>A)
c.2106+228335G>T (n.2106+228335G>T)
c.521C>A (p.Pro174His)
n.164+56C>A
c.885+56C>A (n.885+56C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373043G>ACA355462332EIF2B5,THPOc.952C>T (p.Pro318Ser)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
c.477+55C>T (n.477+55C>T)
c.2106+228336G>A (n.2106+228336G>A)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
n.164+55C>T
c.885+55C>T (n.885+55C>T)
3g.184373043G>CCA355462330EIF2B5,THPOc.952C>G (p.Pro318Ala)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.515C>G (p.Thr172Ser)
c.477+55C>G (n.477+55C>G)
c.2106+228336G>C (n.2106+228336G>C)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
n.164+55C>G
c.885+55C>G (n.885+55C>G)
 gnomAD v4
3g.184373043G>TCA355462331EIF2B5,THPOc.952C>A (p.Pro318Thr)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.515C>A (p.Thr172Asn)
c.477+55C>A (n.477+55C>A)
c.2106+228336G>T (n.2106+228336G>T)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
n.164+55C>A
c.885+55C>A (n.885+55C>A)
3g.184373044T>ACA437332147EIF2B5,THPOc.951A>T (p.Pro317=)
c.531A>T (p.Pro177=)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.477+54A>T (n.477+54A>T)
c.2106+228337T>A (n.2106+228337T>A)
c.519A>T (p.Pro173=)
n.164+54A>T
c.885+54A>T (n.885+54A>T)
3g.184373044T>CCA2734917EIF2B5,THPOc.951A>G (p.Pro317=)
c.531A>G (p.Pro177=)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.477+54A>G (n.477+54A>G)
c.2106+228337T>C (n.2106+228337T>C)
c.519A>G (p.Pro173=)
n.164+54A>G
c.885+54A>G (n.885+54A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373044T>GCA2734918EIF2B5,THPOc.951A>C (p.Pro317=)
c.531A>C (p.Pro177=)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.477+54A>C (n.477+54A>C)
c.2106+228337T>G (n.2106+228337T>G)
c.519A>C (p.Pro173=)
n.164+54A>C
c.885+54A>C (n.885+54A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373044T=CA1425997925EIF2B5,THPOc.951A= (p.Pro317=)
c.531A= (p.Pro177=)
c.514A= (p.Thr172=)
c.477+54A= (n.477+54A=)
c.2106+228337T= (n.2106+228337T=)
c.519A= (p.Pro173=)
n.164+54A=
c.885+54A= (n.885+54A=)
3g.184373045G>ACA355462333EIF2B5,THPOc.950C>T (p.Pro317Leu)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.513C>T (p.Pro171=)
c.477+53C>T (n.477+53C>T)
c.2106+228338G>A (n.2106+228338G>A)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
n.164+53C>T
c.885+53C>T (n.885+53C>T)
 gnomAD v4
3g.184373045G>CCA355462334EIF2B5,THPOc.950C>G (p.Pro317Arg)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.513C>G (p.Pro171=)
c.477+53C>G (n.477+53C>G)
c.2106+228338G>C (n.2106+228338G>C)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
n.164+53C>G
c.885+53C>G (n.885+53C>G)
 dbSNP
3g.184373045G=CA1425997926EIF2B5,THPOc.950C= (p.Pro317=)
c.530C= (p.Pro177=)
c.513C= (p.Pro171=)
c.477+53C= (n.477+53C=)
c.2106+228338G= (n.2106+228338G=)
c.518C= (p.Pro173=)
n.164+53C=
c.885+53C= (n.885+53C=)
3g.184373045G>TCA355462335EIF2B5,THPOc.950C>A (p.Pro317Gln)
c.530C>A (p.Pro177Gln)
c.513C>A (p.Pro171=)
c.477+53C>A (n.477+53C>A)
c.2106+228338G>T (n.2106+228338G>T)
c.518C>A (p.Pro173Gln)
n.164+53C>A
c.885+53C>A (n.885+53C>A)
 gnomAD v4
3g.184373045_184373046insTGTTTCA2759717814EIF2B5,THPOc.949_950insAAACA (p.Pro317GlnfsTer14)
c.529_530insAAACA (p.Pro177GlnfsTer14)
c.512_513insAAACA (p.Thr172AsnfsTer?)
c.477+52_477+53insAAACA (n.477+52_477+53insAAACA)
c.2106+228338_2106+228339insTGTTT (n.2106+228338_2106+228339insTGTTT)
c.517_518insAAACA (p.Pro173GlnfsTer14)
n.164+52_164+53insAAACA
c.885+52_885+53insAAACA (n.885+52_885+53insAAACA)
3g.184373046G>ACA355462336EIF2B5,THPOc.949C>T (p.Pro317Ser)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.477+52C>T (n.477+52C>T)
c.2106+228339G>A (n.2106+228339G>A)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
n.164+52C>T
c.885+52C>T (n.885+52C>T)
3g.184373046G>CCA355462337EIF2B5,THPOc.949C>G (p.Pro317Ala)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.477+52C>G (n.477+52C>G)
c.2106+228339G>C (n.2106+228339G>C)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
n.164+52C>G
c.885+52C>G (n.885+52C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184373046G=CA1425997927EIF2B5,THPOc.949C= (p.Pro317=)
c.529C= (p.Pro177=)
c.512C= (p.Pro171=)
c.477+52C= (n.477+52C=)
c.2106+228339G= (n.2106+228339G=)
c.517C= (p.Pro173=)
n.164+52C=
c.885+52C= (n.885+52C=)
3g.184373046G>TCA355462338EIF2B5,THPOc.949C>A (p.Pro317Thr)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.512C>A (p.Pro171His)
c.477+52C>A (n.477+52C>A)
c.2106+228339G>T (n.2106+228339G>T)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
n.164+52C>A
c.885+52C>A (n.885+52C>A)
3g.184373047G>ACA437332151EIF2B5,THPOc.948C>T (p.Ala316=)
c.528C>T (p.Ala176=)
c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.477+51C>T (n.477+51C>T)
c.2106+228340G>A (n.2106+228340G>A)
c.516C>T (p.Ala172=)
n.164+51C>T
c.885+51C>T (n.885+51C>T)
3g.184373047G>CCA437332153EIF2B5,THPOc.948C>G (p.Ala316=)
c.528C>G (p.Ala176=)
c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.477+51C>G (n.477+51C>G)
c.2106+228340G>C (n.2106+228340G>C)
c.516C>G (p.Ala172=)
n.164+51C>G
c.885+51C>G (n.885+51C>G)
3g.184373047G=CA1425997928EIF2B5,THPOc.948C= (p.Ala316=)
c.528C= (p.Ala176=)
c.511C= (p.Pro171=)
c.477+51C= (n.477+51C=)
c.2106+228340G= (n.2106+228340G=)
c.516C= (p.Ala172=)
n.164+51C=
c.885+51C= (n.885+51C=)
3g.184373047G>TCA437332154EIF2B5,THPOc.948C>A (p.Ala316=)
c.528C>A (p.Ala176=)
c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.477+51C>A (n.477+51C>A)
c.2106+228340G>T (n.2106+228340G>T)
c.516C>A (p.Ala172=)
n.164+51C>A
c.885+51C>A (n.885+51C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.184373048G>ACA355462339EIF2B5,THPOc.947C>T (p.Ala316Val)
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.510C>T (p.Gly170=)
c.477+50C>T (n.477+50C>T)
c.2106+228341G>A (n.2106+228341G>A)
c.515C>T (p.Ala172Val)
n.164+50C>T
c.885+50C>T (n.885+50C>T)
 gnomAD v4
3g.184373048G>CCA2734919EIF2B5,THPOc.947C>G (p.Ala316Gly)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.510C>G (p.Gly170=)
c.477+50C>G (n.477+50C>G)
c.2106+228341G>C (n.2106+228341G>C)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
n.164+50C>G
c.885+50C>G (n.885+50C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373048G=CA1425997929EIF2B5,THPOc.947C= (p.Ala316=)
c.527C= (p.Ala176=)
c.510C= (p.Gly170=)
c.477+50C= (n.477+50C=)
c.2106+228341G= (n.2106+228341G=)
c.515C= (p.Ala172=)
n.164+50C=
c.885+50C= (n.885+50C=)
3g.184373048G>TCA355462340EIF2B5,THPOc.947C>A (p.Ala316Asp)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.510C>A (p.Gly170=)
c.477+50C>A (n.477+50C>A)
c.2106+228341G>T (n.2106+228341G>T)
c.515C>A (p.Ala172Asp)
n.164+50C>A
c.885+50C>A (n.885+50C>A)
3g.184373049C>ACA2734920EIF2B5,THPOc.946G>T (p.Ala316Ser)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.509G>T (p.Gly170Val)
c.477+49G>T (n.477+49G>T)
c.2106+228342C>A (n.2106+228342C>A)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
n.164+49G>T
c.885+49G>T (n.885+49G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373049C=CA1425997930EIF2B5,THPOc.946G= (p.Ala316=)
c.526G= (p.Ala176=)
c.509G= (p.Gly170=)
c.477+49G= (n.477+49G=)
c.2106+228342C= (n.2106+228342C=)
c.514G= (p.Ala172=)
n.164+49G=
c.885+49G= (n.885+49G=)
3g.184373049C>GCA355462341EIF2B5,THPOc.946G>C (p.Ala316Pro)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.477+49G>C (n.477+49G>C)
c.2106+228342C>G (n.2106+228342C>G)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
n.164+49G>C
c.885+49G>C (n.885+49G>C)
3g.184373049C>TCA355462342EIF2B5,THPOc.946G>A (p.Ala316Thr)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.509G>A (p.Gly170Asp)
c.477+49G>A (n.477+49G>A)
c.2106+228342C>T (n.2106+228342C>T)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
n.164+49G>A
c.885+49G>A (n.885+49G>A)
 COSMIC
3g.184373050C>ACA437332157EIF2B5,THPOc.945G>T (p.Arg315=)
c.525G>T (p.Arg175=)
c.508G>T (p.Gly170Cys)
c.477+48G>T (n.477+48G>T)
c.2106+228343C>A (n.2106+228343C>A)
c.513G>T (p.Arg171=)
n.164+48G>T
c.885+48G>T (n.885+48G>T)
3g.184373050C>GCA437332158EIF2B5,THPOc.945G>C (p.Arg315=)
c.525G>C (p.Arg175=)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.477+48G>C (n.477+48G>C)
c.2106+228343C>G (n.2106+228343C>G)
c.513G>C (p.Arg171=)
n.164+48G>C
c.885+48G>C (n.885+48G>C)
3g.184373050C>TCA437332161EIF2B5,THPOc.945G>A (p.Arg315=)
c.525G>A (p.Arg175=)
c.508G>A (p.Gly170Ser)
c.477+48G>A (n.477+48G>A)
c.2106+228343C>T (n.2106+228343C>T)
c.513G>A (p.Arg171=)
n.164+48G>A
c.885+48G>A (n.885+48G>A)
3g.184373051C>ACA355462344EIF2B5,THPOc.944G>T (p.Arg315Leu)
c.524G>T (p.Arg175Leu)
c.507G>T (p.Ala169=)
c.477+47G>T (n.477+47G>T)
c.2106+228344C>A (n.2106+228344C>A)
c.512G>T (p.Arg171Leu)
n.164+47G>T
c.885+47G>T (n.885+47G>T)
3g.184373051C=CA1425997931EIF2B5,THPOc.944G= (p.Arg315=)
c.524G= (p.Arg175=)
c.507G= (p.Ala169=)
c.477+47G= (n.477+47G=)
c.2106+228344C= (n.2106+228344C=)
c.512G= (p.Arg171=)
n.164+47G=
c.885+47G= (n.885+47G=)
3g.184373051C>GCA355462343EIF2B5,THPOc.944G>C (p.Arg315Pro)
c.524G>C (p.Arg175Pro)
c.507G>C (p.Ala169=)
c.477+47G>C (n.477+47G>C)
c.2106+228344C>G (n.2106+228344C>G)
c.512G>C (p.Arg171Pro)
n.164+47G>C
c.885+47G>C (n.885+47G>C)
3g.184373051C>TCA2734921EIF2B5,THPOc.944G>A (p.Arg315Gln)
c.524G>A (p.Arg175Gln)
c.507G>A (p.Ala169=)
c.477+47G>A (n.477+47G>A)
c.2106+228344C>T (n.2106+228344C>T)
c.512G>A (p.Arg171Gln)
n.164+47G>A
c.885+47G>A (n.885+47G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373052G>ACA88912514EIF2B5,THPOc.943C>T (p.Arg315Trp)
c.523C>T (p.Arg175Trp)
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.477+46C>T (n.477+46C>T)
c.2106+228345G>A (n.2106+228345G>A)
c.511C>T (p.Arg171Trp)
n.164+46C>T
c.885+46C>T (n.885+46C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184373052G>CCA355462345EIF2B5,THPOc.943C>G (p.Arg315Gly)
c.523C>G (p.Arg175Gly)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.477+46C>G (n.477+46C>G)
c.2106+228345G>C (n.2106+228345G>C)
c.511C>G (p.Arg171Gly)
n.164+46C>G
c.885+46C>G (n.885+46C>G)
3g.184373052G=CA1425997932EIF2B5,THPOc.943C= (p.Arg315=)
c.523C= (p.Arg175=)
c.506C= (p.Ala169=)
c.477+46C= (n.477+46C=)
c.2106+228345G= (n.2106+228345G=)
c.511C= (p.Arg171=)
n.164+46C=
c.885+46C= (n.885+46C=)
3g.184373052G>TCA2734923EIF2B5,THPOc.943C>A (p.Arg315=)
c.523C>A (p.Arg175=)
c.506C>A (p.Ala169Glu)
c.477+46C>A (n.477+46C>A)
c.2106+228345G>T (n.2106+228345G>T)
c.511C>A (p.Arg171=)
n.164+46C>A
c.885+46C>A (n.885+46C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373052_184373053delinsGCCA1425997933EIF2B5,THPOc.942_943delinsGC (p.Arg314=)
c.522_523delinsGC (p.Arg174=)
c.505_506delinsGC (p.Ala169=)
c.477+45_477+46delinsGC (n.477+45_477+46delinsGC)
c.2106+228345_2106+228346delinsGC (n.2106+228345_2106+228346delinsGC)
c.510_511delinsGC (p.Arg170=)
n.164+45_164+46delinsGC
c.885+45_885+46delinsGC (n.885+45_885+46delinsGC)
3g.184373053C>ACA355462346EIF2B5,THPOc.942G>T (p.Arg314Ser)
c.522G>T (p.Arg174Ser)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.477+45G>T (n.477+45G>T)
c.2106+228346C>A (n.2106+228346C>A)
c.510G>T (p.Arg170Ser)
n.164+45G>T
c.885+45G>T (n.885+45G>T)
3g.184373053C>GCA355462347EIF2B5,THPOc.942G>C (p.Arg314Ser)
c.522G>C (p.Arg174Ser)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.477+45G>C (n.477+45G>C)
c.2106+228346C>G (n.2106+228346C>G)
c.510G>C (p.Arg170Ser)
n.164+45G>C
c.885+45G>C (n.885+45G>C)
3g.184373053C>TCA437332166EIF2B5,THPOc.942G>A (p.Arg314=)
c.522G>A (p.Arg174=)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.477+45G>A (n.477+45G>A)
c.2106+228346C>T (n.2106+228346C>T)
c.510G>A (p.Arg170=)
n.164+45G>A
c.885+45G>A (n.885+45G>A)
 gnomAD v4
3g.184373054delCA2734922EIF2B5,THPOc.942del (p.Arg314SerfsTer15)
c.522del (p.Arg174SerfsTer15)
c.505del (p.Ala169ArgfsTer?)
c.477+45del (n.477+45del)
c.2106+228347del (n.2106+228347del)
c.510del (p.Arg170SerfsTer15)
n.164+45del
c.885+45del (n.885+45del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373054C>ACA355462348EIF2B5,THPOc.941G>T (p.Arg314Met)
c.521G>T (p.Arg174Met)
c.504G>T (p.Gln168His)
c.477+44G>T (n.477+44G>T)
c.2106+228347C>A (n.2106+228347C>A)
c.509G>T (p.Arg170Met)
n.164+44G>T
c.885+44G>T (n.885+44G>T)
 dbSNP
3g.184373054C=CA1425997934EIF2B5,THPOc.941G= (p.Arg314=)
c.521G= (p.Arg174=)
c.504G= (p.Gln168=)
c.477+44G= (n.477+44G=)
c.2106+228347C= (n.2106+228347C=)
c.509G= (p.Arg170=)
n.164+44G=
c.885+44G= (n.885+44G=)
3g.184373054C>GCA355462349EIF2B5,THPOc.941G>C (p.Arg314Thr)
c.521G>C (p.Arg174Thr)
c.504G>C (p.Gln168His)
c.477+44G>C (n.477+44G>C)
c.2106+228347C>G (n.2106+228347C>G)
c.509G>C (p.Arg170Thr)
n.164+44G>C
c.885+44G>C (n.885+44G>C)
3g.184373054C>TCA355462350EIF2B5,THPOc.941G>A (p.Arg314Lys)
c.521G>A (p.Arg174Lys)
c.504G>A (p.Gln168=)
c.477+44G>A (n.477+44G>A)
c.2106+228347C>T (n.2106+228347C>T)
c.509G>A (p.Arg170Lys)
n.164+44G>A
c.885+44G>A (n.885+44G>A)
3g.184373055T>ACA355462351EIF2B5,THPOc.940A>T (p.Arg314Trp)
c.520A>T (p.Arg174Trp)
c.503A>T (p.Gln168Leu)
c.477+43A>T (n.477+43A>T)
c.2106+228348T>A (n.2106+228348T>A)
c.508A>T (p.Arg170Trp)
n.164+43A>T
c.885+43A>T (n.885+43A>T)
3g.184373055T>CCA355462352EIF2B5,THPOc.940A>G (p.Arg314Gly)
c.520A>G (p.Arg174Gly)
c.503A>G (p.Gln168Arg)
c.477+43A>G (n.477+43A>G)
c.2106+228348T>C (n.2106+228348T>C)
c.508A>G (p.Arg170Gly)
n.164+43A>G
c.885+43A>G (n.885+43A>G)
 dbSNP
3g.184373055T>GCA437332170EIF2B5,THPOc.940A>C (p.Arg314=)
c.520A>C (p.Arg174=)
c.503A>C (p.Gln168Pro)
c.477+43A>C (n.477+43A>C)
c.2106+228348T>G (n.2106+228348T>G)
c.508A>C (p.Arg170=)
n.164+43A>C
c.885+43A>C (n.885+43A>C)
3g.184373055T=CA1425997935EIF2B5,THPOc.940A= (p.Arg314=)
c.520A= (p.Arg174=)
c.503A= (p.Gln168=)
c.477+43A= (n.477+43A=)
c.2106+228348T= (n.2106+228348T=)
c.508A= (p.Arg170=)
n.164+43A=
c.885+43A= (n.885+43A=)
3g.184373056G>ACA437332172EIF2B5,THPOc.939C>T (p.Val313=)
c.519C>T (p.Val173=)
c.502C>T (p.Gln168Ter)
c.477+42C>T (n.477+42C>T)
c.2106+228349G>A (n.2106+228349G>A)
c.507C>T (p.Val169=)
n.164+42C>T
c.885+42C>T (n.885+42C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184373056G>CCA88912548EIF2B5,THPOc.939C>G (p.Val313=)
c.519C>G (p.Val173=)
c.502C>G (p.Gln168Glu)
c.477+42C>G (n.477+42C>G)
c.2106+228349G>C (n.2106+228349G>C)
c.507C>G (p.Val169=)
n.164+42C>G
c.885+42C>G (n.885+42C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373056G=CA1425997936EIF2B5,THPOc.939C= (p.Val313=)
c.519C= (p.Val173=)
c.502C= (p.Gln168=)
c.477+42C= (n.477+42C=)
c.2106+228349G= (n.2106+228349G=)
c.507C= (p.Val169=)
n.164+42C=
c.885+42C= (n.885+42C=)
3g.184373056G>TCA437332174EIF2B5,THPOc.939C>A (p.Val313=)
c.519C>A (p.Val173=)
c.502C>A (p.Gln168Lys)
c.477+42C>A (n.477+42C>A)
c.2106+228349G>T (n.2106+228349G>T)
c.507C>A (p.Val169=)
n.164+42C>A
c.885+42C>A (n.885+42C>A)
3g.184373057A=CA1425997937EIF2B5,THPOc.938T= (p.Val313=)
c.518T= (p.Val173=)
c.501T= (p.Arg167=)
c.477+41T= (n.477+41T=)
c.2106+228350A= (n.2106+228350A=)
c.506T= (p.Val169=)
n.164+41T=
c.885+41T= (n.885+41T=)
3g.184373057A>CCA355462353EIF2B5,THPOc.938T>G (p.Val313Gly)
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.501T>G (p.Arg167=)
c.477+41T>G (n.477+41T>G)
c.2106+228350A>C (n.2106+228350A>C)
c.506T>G (p.Val169Gly)
n.164+41T>G
c.885+41T>G (n.885+41T>G)
3g.184373057A>GCA2734924EIF2B5,THPOc.938T>C (p.Val313Ala)
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.501T>C (p.Arg167=)
c.477+41T>C (n.477+41T>C)
c.2106+228350A>G (n.2106+228350A>G)
c.506T>C (p.Val169Ala)
n.164+41T>C
c.885+41T>C (n.885+41T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373057A>TCA355462354EIF2B5,THPOc.938T>A (p.Val313Asp)
c.518T>A (p.Val173Asp)
c.501T>A (p.Arg167=)
c.477+41T>A (n.477+41T>A)
c.2106+228350A>T (n.2106+228350A>T)
c.506T>A (p.Val169Asp)
n.164+41T>A
c.885+41T>A (n.885+41T>A)
3g.184373058C>ACA355462355EIF2B5,THPOc.937G>T (p.Val313Phe)
c.517G>T (p.Val173Phe)
c.500G>T (p.Arg167Leu)
c.477+40G>T (n.477+40G>T)
c.2106+228351C>A (n.2106+228351C>A)
c.505G>T (p.Val169Phe)
n.164+40G>T
c.885+40G>T (n.885+40G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373058C=CA1425997938EIF2B5,THPOc.937G= (p.Val313=)
c.517G= (p.Val173=)
c.500G= (p.Arg167=)
c.477+40G= (n.477+40G=)
c.2106+228351C= (n.2106+228351C=)
c.505G= (p.Val169=)
n.164+40G=
c.885+40G= (n.885+40G=)
3g.184373058C>GCA355462356EIF2B5,THPOc.937G>C (p.Val313Leu)
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.500G>C (p.Arg167Pro)
c.477+40G>C (n.477+40G>C)
c.2106+228351C>G (n.2106+228351C>G)
c.505G>C (p.Val169Leu)
n.164+40G>C
c.885+40G>C (n.885+40G>C)
3g.184373058C>TCA2734925EIF2B5,THPOc.937G>A (p.Val313Ile)
c.517G>A (p.Val173Ile)
c.500G>A (p.Arg167His)
c.477+40G>A (n.477+40G>A)
c.2106+228351C>T (n.2106+228351C>T)
c.505G>A (p.Val169Ile)
n.164+40G>A
c.885+40G>A (n.885+40G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373059G>ACA2734926EIF2B5,THPOc.936C>T (p.Cys312=)
c.516C>T (p.Cys172=)
c.499C>T (p.Arg167Cys)
c.477+39C>T (n.477+39C>T)
c.2106+228352G>A (n.2106+228352G>A)
c.504C>T (p.Cys168=)
n.164+39C>T
c.885+39C>T (n.885+39C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373059G>CCA355462357EIF2B5,THPOc.936C>G (p.Cys312Trp)
c.516C>G (p.Cys172Trp)
c.499C>G (p.Arg167Gly)
c.477+39C>G (n.477+39C>G)
c.2106+228352G>C (n.2106+228352G>C)
c.504C>G (p.Cys168Trp)
n.164+39C>G
c.885+39C>G (n.885+39C>G)
3g.184373059G=CA1425997939EIF2B5,THPOc.936C= (p.Cys312=)
c.516C= (p.Cys172=)
c.499C= (p.Arg167=)
c.477+39C= (n.477+39C=)
c.2106+228352G= (n.2106+228352G=)
c.504C= (p.Cys168=)
n.164+39C=
c.885+39C= (n.885+39C=)
3g.184373059G>TCA355462358EIF2B5,THPOc.936C>A (p.Cys312Ter)
c.516C>A (p.Cys172Ter)
c.499C>A (p.Arg167Ser)
c.477+39C>A (n.477+39C>A)
c.2106+228352G>T (n.2106+228352G>T)
c.504C>A (p.Cys168Ter)
n.164+39C>A
c.885+39C>A (n.885+39C>A)

Number of alleles fetched