Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184355730G>ACA2734225CLCN2,EIF2B5c.1134C>T (p.Thr378=)
c.516C>T
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n.1258C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355730G>CCA437167592CLCN2,EIF2B5c.1134C>G (p.Thr378=)
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c.-25C= (n.-25C=)
n.1258C=
3g.184355730G>TCA437167593CLCN2,EIF2B5c.1134C>A (p.Thr378=)
c.516C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.1025C>A
c.1017C>A (p.Thr339=)
c.395C>A
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
n.2246C>A
c.440C>A
c.940C>A
c.942C>A
c.77C>A
c.1002C>A (p.Thr334=)
c.2106+211023G>T (n.2106+211023G>T)
n.152C>A
n.1141C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.1258C>A
3g.184355731G>ACA355453538CLCN2,EIF2B5c.1133C>T (p.Thr378Ile)
c.515C>T
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c.-26C>T (n.-26C>T)
n.1257C>T
 gnomAD v4
3g.184355731G>CCA2734226CLCN2,EIF2B5c.1133C>G (p.Thr378Ser)
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n.1257C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.184355731G=CA1425984461CLCN2,EIF2B5c.1133C= (p.Thr378=)
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c.*109C= (n.*109C=)
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c.1016C= (p.Thr339=)
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c.*1323C= (n.*1323C=)
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c.941C=
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c.1001C= (p.Thr334=)
c.2106+211024G= (n.2106+211024G=)
n.151C=
n.1140C=
c.-26C= (n.-26C=)
n.1257C=
3g.184355731G>TCA355453539CLCN2,EIF2B5c.1133C>A (p.Thr378Asn)
c.515C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.1024C>A
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
c.394C>A
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
n.2245C>A
c.439C>A
c.939C>A
c.941C>A
c.76C>A
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.2106+211024G>T (n.2106+211024G>T)
n.151C>A
n.1140C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.1257C>A
3g.184355732T>ACA355453540CLCN2,EIF2B5c.1132A>T (p.Thr378Ser)
c.514A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.1023A>T
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.393A>T
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
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c.438A>T
c.938A>T
c.940A>T
c.75A>T
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n.150A>T
n.1139A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.1256A>T
 gnomAD v4
3g.184355732T>CCA355453541CLCN2,EIF2B5c.1132A>G (p.Thr378Ala)
c.514A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.1023A>G
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.393A>G
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
n.2244A>G
c.438A>G
c.938A>G
c.940A>G
c.75A>G
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.2106+211025T>C (n.2106+211025T>C)
n.150A>G
n.1139A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.1256A>G
3g.184355732T>GCA355453542CLCN2,EIF2B5c.1132A>C (p.Thr378Pro)
c.514A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.1023A>C
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.393A>C
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
n.2244A>C
c.438A>C
c.938A>C
c.940A>C
c.75A>C
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.2106+211025T>G (n.2106+211025T>G)
n.150A>C
n.1139A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.1256A>C
 gnomAD v4
3g.184355733C>ACA437167598CLCN2,EIF2B5c.1131G>T (p.Leu377=)
c.513G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.1022G>T
c.1014G>T (p.Leu338=)
c.392G>T
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
n.2243G>T
c.437G>T
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c.939G>T
c.74G>T
c.999G>T (p.Leu333=)
c.2106+211026C>A (n.2106+211026C>A)
n.149G>T
n.1138G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.1255G>T
3g.184355733C>GCA437167601CLCN2,EIF2B5c.1131G>C (p.Leu377=)
c.513G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.1022G>C
c.1014G>C (p.Leu338=)
c.392G>C
c.*1321G>C (n.*1321G>C)
n.2243G>C
c.437G>C
c.937G>C
c.939G>C
c.74G>C
c.999G>C (p.Leu333=)
c.2106+211026C>G (n.2106+211026C>G)
n.149G>C
n.1138G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.1255G>C
3g.184355733C>TCA437167600CLCN2,EIF2B5c.1131G>A (p.Leu377=)
c.513G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.1022G>A
c.1014G>A (p.Leu338=)
c.392G>A
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
n.2243G>A
c.437G>A
c.937G>A
c.939G>A
c.74G>A
c.999G>A (p.Leu333=)
c.2106+211026C>T (n.2106+211026C>T)
n.149G>A
n.1138G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.1255G>A
3g.184355734A>CCA355453543CLCN2,EIF2B5c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.512T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.1021T>G
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.391T>G
c.*1320T>G (n.*1320T>G)
n.2242T>G
c.436T>G
c.936T>G
c.938T>G
c.73T>G
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.2106+211027A>C (n.2106+211027A>C)
n.148T>G
n.1137T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.1254T>G
3g.184355734A>GCA355453544CLCN2,EIF2B5c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.512T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.1021T>C
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.391T>C
c.*1320T>C (n.*1320T>C)
n.2242T>C
c.436T>C
c.936T>C
c.938T>C
c.73T>C
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.2106+211027A>G (n.2106+211027A>G)
n.148T>C
n.1137T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.1254T>C
3g.184355734A>TCA355453545CLCN2,EIF2B5c.1130T>A (p.Leu377Gln)
c.512T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.1021T>A
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.391T>A
c.*1320T>A (n.*1320T>A)
n.2242T>A
c.436T>A
c.936T>A
c.938T>A
c.73T>A
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.2106+211027A>T (n.2106+211027A>T)
n.148T>A
n.1137T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.1254T>A
3g.184355735G>ACA437167602CLCN2,EIF2B5c.1129C>T (p.Leu377=)
c.511C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.1020C>T
c.1012C>T (p.Leu338=)
c.390C>T
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
n.2241C>T
c.435C>T
c.935C>T
c.937C>T
c.72C>T
c.997C>T (p.Leu333=)
c.2106+211028G>A (n.2106+211028G>A)
n.147C>T
n.1136C>T
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.1253C>T
 gnomAD v4
3g.184355735G>CCA355453546CLCN2,EIF2B5c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.511C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.1020C>G
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.390C>G
c.*1319C>G (n.*1319C>G)
n.2241C>G
c.435C>G
c.935C>G
c.937C>G
c.72C>G
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.2106+211028G>C (n.2106+211028G>C)
n.147C>G
n.1136C>G
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.1253C>G
3g.184355735G=CA1425984462CLCN2,EIF2B5c.1129C= (p.Leu377=)
c.511C=
c.*105C= (n.*105C=)
c.1020C=
c.1012C= (p.Leu338=)
c.390C=
c.*1319C= (n.*1319C=)
n.2241C=
c.435C=
c.935C=
c.937C=
c.72C=
c.997C= (p.Leu333=)
c.2106+211028G= (n.2106+211028G=)
n.147C=
n.1136C=
c.-30C= (n.-30C=)
n.1253C=
3g.184355735G>TCA2734227CLCN2,EIF2B5c.1129C>A (p.Leu377Met)
c.511C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.1020C>A
c.1012C>A (p.Leu338Met)
c.390C>A
c.*1319C>A (n.*1319C>A)
n.2241C>A
c.435C>A
c.935C>A
c.937C>A
c.72C>A
c.997C>A (p.Leu333Met)
c.2106+211028G>T (n.2106+211028G>T)
n.147C>A
n.1136C>A
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.1253C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355736C>ACA437167606CLCN2,EIF2B5c.1128G>T (p.Thr376=)
c.510G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.1019G>T
c.1011G>T (p.Thr337=)
c.389G>T
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
n.2240G>T
c.434G>T
c.934G>T
c.936G>T
c.71G>T
c.996G>T (p.Thr332=)
c.2106+211029C>A (n.2106+211029C>A)
n.146G>T
n.1135G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.1252G>T
 gnomAD v4
3g.184355736C=CA1425984463CLCN2,EIF2B5c.1128G= (p.Thr376=)
c.510G=
c.*104G= (n.*104G=)
c.1019G=
c.1011G= (p.Thr337=)
c.389G=
c.*1318G= (n.*1318G=)
n.2240G=
c.434G=
c.934G=
c.936G=
c.71G=
c.996G= (p.Thr332=)
c.2106+211029C= (n.2106+211029C=)
n.146G=
n.1135G=
c.-31G= (n.-31G=)
n.1252G=
3g.184355736C>GCA437167607CLCN2,EIF2B5c.1128G>C (p.Thr376=)
c.510G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.1019G>C
c.1011G>C (p.Thr337=)
c.389G>C
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
n.2240G>C
c.434G>C
c.934G>C
c.936G>C
c.71G>C
c.996G>C (p.Thr332=)
c.2106+211029C>G (n.2106+211029C>G)
n.146G>C
n.1135G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.1252G>C
3g.184355736C>TCA2734228CLCN2,EIF2B5c.1128G>A (p.Thr376=)
c.510G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.1019G>A
c.1011G>A (p.Thr337=)
c.389G>A
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
n.2240G>A
c.434G>A
c.934G>A
c.936G>A
c.71G>A
c.996G>A (p.Thr332=)
c.2106+211029C>T (n.2106+211029C>T)
n.146G>A
n.1135G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.1252G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355737G>ACA2734229CLCN2,EIF2B5c.1127C>T (p.Thr376Met)
c.509C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.1018C>T
c.1010C>T (p.Thr337Met)
c.388C>T
c.*1317C>T (n.*1317C>T)
n.2239C>T
c.433C>T
c.933C>T
c.935C>T
c.70C>T
c.995C>T (p.Thr332Met)
c.2106+211030G>A (n.2106+211030G>A)
n.145C>T
n.1134C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.1251C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355737G>CCA355453547CLCN2,EIF2B5c.1127C>G (p.Thr376Arg)
c.509C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.1018C>G
c.1010C>G (p.Thr337Arg)
c.388C>G
c.*1317C>G (n.*1317C>G)
n.2239C>G
c.433C>G
c.933C>G
c.935C>G
c.70C>G
c.995C>G (p.Thr332Arg)
c.2106+211030G>C (n.2106+211030G>C)
n.145C>G
n.1134C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.1251C>G
3g.184355737G=CA1425984464CLCN2,EIF2B5c.1127C= (p.Thr376=)
c.509C=
c.*103C= (n.*103C=)
c.1018C=
c.1010C= (p.Thr337=)
c.388C=
c.*1317C= (n.*1317C=)
n.2239C=
c.433C=
c.933C=
c.935C=
c.70C=
c.995C= (p.Thr332=)
c.2106+211030G= (n.2106+211030G=)
n.145C=
n.1134C=
c.-32C= (n.-32C=)
n.1251C=
3g.184355737G>TCA355453548CLCN2,EIF2B5c.1127C>A (p.Thr376Lys)
c.509C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.1018C>A
c.1010C>A (p.Thr337Lys)
c.388C>A
c.*1317C>A (n.*1317C>A)
n.2239C>A
c.433C>A
c.933C>A
c.935C>A
c.70C>A
c.995C>A (p.Thr332Lys)
c.2106+211030G>T (n.2106+211030G>T)
n.145C>A
n.1134C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.1251C>A
3g.184355738T>ACA355453549CLCN2,EIF2B5c.1126A>T (p.Thr376Ser)
c.508A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.1017A>T
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.387A>T
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
n.2238A>T
c.432A>T
c.932A>T
c.934A>T
c.69A>T
c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.2106+211031T>A (n.2106+211031T>A)
n.144A>T
n.1133A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.1250A>T
3g.184355738T>CCA355453551CLCN2,EIF2B5c.1126A>G (p.Thr376Ala)
c.508A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.1017A>G
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.387A>G
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
n.2238A>G
c.432A>G
c.932A>G
c.934A>G
c.69A>G
c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.2106+211031T>C (n.2106+211031T>C)
n.144A>G
n.1133A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.1250A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355738T>GCA355453550CLCN2,EIF2B5c.1126A>C (p.Thr376Pro)
c.508A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.1017A>C
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.387A>C
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
n.2238A>C
c.432A>C
c.932A>C
c.934A>C
c.69A>C
c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.2106+211031T>G (n.2106+211031T>G)
n.144A>C
n.1133A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.1250A>C
3g.184355738T=CA1425984465CLCN2,EIF2B5c.1126A= (p.Thr376=)
c.508A=
c.*102A= (n.*102A=)
c.1017A=
c.1009A= (p.Thr337=)
c.387A=
c.*1316A= (n.*1316A=)
n.2238A=
c.432A=
c.932A=
c.934A=
c.69A=
c.994A= (p.Thr332=)
c.2106+211031T= (n.2106+211031T=)
n.144A=
n.1133A=
c.-33A= (n.-33A=)
n.1250A=
3g.184355739G>ACA437167611CLCN2,EIF2B5c.1125C>T (p.Ser375=)
c.507C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.1016C>T
c.1008C>T (p.Ser336=)
c.386C>T
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
n.2237C>T
c.431C>T
c.931C>T
c.933C>T
c.68C>T
c.993C>T (p.Ser331=)
c.2106+211032G>A (n.2106+211032G>A)
n.143C>T
n.1132C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.1249C>T
 gnomAD v4
3g.184355739G>CCA437167613CLCN2,EIF2B5c.1125C>G (p.Ser375=)
c.507C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.1016C>G
c.1008C>G (p.Ser336=)
c.386C>G
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
n.2237C>G
c.431C>G
c.931C>G
c.933C>G
c.68C>G
c.993C>G (p.Ser331=)
c.2106+211032G>C (n.2106+211032G>C)
n.143C>G
n.1132C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.1249C>G
3g.184355739G>TCA437167614CLCN2,EIF2B5c.1125C>A (p.Ser375=)
c.507C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.1016C>A
c.1008C>A (p.Ser336=)
c.386C>A
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
n.2237C>A
c.431C>A
c.931C>A
c.933C>A
c.68C>A
c.993C>A (p.Ser331=)
c.2106+211032G>T (n.2106+211032G>T)
n.143C>A
n.1132C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.1249C>A
3g.184355740G>ACA355453552CLCN2,EIF2B5c.1124C>T (p.Ser375Phe)
c.506C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.1015C>T
c.1007C>T (p.Ser336Phe)
c.385C>T
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
n.2236C>T
c.430C>T
c.930C>T
c.932C>T
c.67C>T
c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.2106+211033G>A (n.2106+211033G>A)
n.142C>T
n.1131C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.1248C>T
3g.184355740G>CCA355453553CLCN2,EIF2B5c.1124C>G (p.Ser375Cys)
c.506C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.1015C>G
c.1007C>G (p.Ser336Cys)
c.385C>G
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
n.2236C>G
c.430C>G
c.930C>G
c.932C>G
c.67C>G
c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.2106+211033G>C (n.2106+211033G>C)
n.142C>G
n.1131C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.1248C>G
3g.184355740G>TCA355453554CLCN2,EIF2B5c.1124C>A (p.Ser375Tyr)
c.506C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.1015C>A
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.385C>A
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
n.2236C>A
c.430C>A
c.930C>A
c.932C>A
c.67C>A
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.2106+211033G>T (n.2106+211033G>T)
n.142C>A
n.1131C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.1248C>A
3g.184355741A>CCA355453555CLCN2,EIF2B5c.1123T>G (p.Ser375Ala)
c.505T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.1014T>G
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.384T>G
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
n.2235T>G
c.429T>G
c.929T>G
c.931T>G
c.66T>G
c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.2106+211034A>C (n.2106+211034A>C)
n.141T>G
n.1130T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.1247T>G
3g.184355741A>GCA355453556CLCN2,EIF2B5c.1123T>C (p.Ser375Pro)
c.505T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.1014T>C
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.384T>C
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
n.2235T>C
c.429T>C
c.929T>C
c.931T>C
c.66T>C
c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.2106+211034A>G (n.2106+211034A>G)
n.141T>C
n.1130T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.1247T>C
3g.184355741A>TCA355453557CLCN2,EIF2B5c.1123T>A (p.Ser375Thr)
c.505T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.1014T>A
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.384T>A
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
n.2235T>A
c.429T>A
c.929T>A
c.931T>A
c.66T>A
c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.2106+211034A>T (n.2106+211034A>T)
n.141T>A
n.1130T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.1247T>A
3g.184355742G>ACA437167615CLCN2,EIF2B5c.1122C>T (p.Ile374=)
c.504C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.1013C>T
c.1005C>T (p.Ile335=)
c.383C>T
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
n.2234C>T
c.428C>T
c.928C>T
c.930C>T
c.65C>T
c.990C>T (p.Ile330=)
c.2106+211035G>A (n.2106+211035G>A)
n.140C>T
n.1129C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.1246C>T
3g.184355742G>CCA355453558CLCN2,EIF2B5c.1122C>G (p.Ile374Met)
c.504C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.1013C>G
c.1005C>G (p.Ile335Met)
c.383C>G
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
n.2234C>G
c.428C>G
c.928C>G
c.930C>G
c.65C>G
c.990C>G (p.Ile330Met)
c.2106+211035G>C (n.2106+211035G>C)
n.140C>G
n.1129C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.1246C>G
3g.184355742G>TCA437167616CLCN2,EIF2B5c.1122C>A (p.Ile374=)
c.504C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.1013C>A
c.1005C>A (p.Ile335=)
c.383C>A
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
n.2234C>A
c.428C>A
c.928C>A
c.930C>A
c.65C>A
c.990C>A (p.Ile330=)
c.2106+211035G>T (n.2106+211035G>T)
n.140C>A
n.1129C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.1246C>A
3g.184355743A>CCA355453559CLCN2,EIF2B5c.1121T>G (p.Ile374Ser)
c.503T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.1012T>G
c.1004T>G (p.Ile335Ser)
c.382T>G
c.*1311T>G (n.*1311T>G)
n.2233T>G
c.427T>G
c.927T>G
c.929T>G
c.64T>G
c.989T>G (p.Ile330Ser)
c.2106+211036A>C (n.2106+211036A>C)
n.139T>G
n.1128T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.1245T>G
3g.184355743A>GCA355453560CLCN2,EIF2B5c.1121T>C (p.Ile374Thr)
c.503T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.1012T>C
c.1004T>C (p.Ile335Thr)
c.382T>C
c.*1311T>C (n.*1311T>C)
n.2233T>C
c.427T>C
c.927T>C
c.929T>C
c.64T>C
c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.2106+211036A>G (n.2106+211036A>G)
n.139T>C
n.1128T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.1245T>C
3g.184355743A>TCA355453561CLCN2,EIF2B5c.1121T>A (p.Ile374Asn)
c.503T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.1012T>A
c.1004T>A (p.Ile335Asn)
c.382T>A
c.*1311T>A (n.*1311T>A)
n.2233T>A
c.427T>A
c.927T>A
c.929T>A
c.64T>A
c.989T>A (p.Ile330Asn)
c.2106+211036A>T (n.2106+211036A>T)
n.139T>A
n.1128T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.1245T>A
3g.184355744T>ACA355453562CLCN2,EIF2B5c.1120A>T (p.Ile374Phe)
c.502A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.1011A>T
c.1003A>T (p.Ile335Phe)
c.381A>T
c.*1310A>T (n.*1310A>T)
n.2232A>T
c.426A>T
c.926A>T
c.928A>T
c.63A>T
c.988A>T (p.Ile330Phe)
c.2106+211037T>A (n.2106+211037T>A)
n.138A>T
n.1127A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
n.1244A>T
3g.184355744T>CCA355453563CLCN2,EIF2B5c.1120A>G (p.Ile374Val)
c.502A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.1011A>G
c.1003A>G (p.Ile335Val)
c.381A>G
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
n.2232A>G
c.426A>G
c.926A>G
c.928A>G
c.63A>G
c.988A>G (p.Ile330Val)
c.2106+211037T>C (n.2106+211037T>C)
n.138A>G
n.1127A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
n.1244A>G
3g.184355744T>GCA355453564CLCN2,EIF2B5c.1120A>C (p.Ile374Leu)
c.502A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.1011A>C
c.1003A>C (p.Ile335Leu)
c.381A>C
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
n.2232A>C
c.426A>C
c.926A>C
c.928A>C
c.63A>C
c.988A>C (p.Ile330Leu)
c.2106+211037T>G (n.2106+211037T>G)
n.138A>C
n.1127A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
n.1244A>C
3g.184355745G>ACA437167623CLCN2,EIF2B5c.1119C>T (p.Leu373=)
c.501C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.1010C>T
c.1002C>T (p.Leu334=)
c.380C>T
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
n.2231C>T
c.425C>T
c.925C>T
c.927C>T
c.62C>T
c.987C>T (p.Leu329=)
c.2106+211038G>A (n.2106+211038G>A)
n.137C>T
n.1126C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.1243C>T
3g.184355745G>CCA437167620CLCN2,EIF2B5c.1119C>G (p.Leu373=)
c.501C>G
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.1010C>G
c.1002C>G (p.Leu334=)
c.380C>G
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
n.2231C>G
c.425C>G
c.925C>G
c.927C>G
c.62C>G
c.987C>G (p.Leu329=)
c.2106+211038G>C (n.2106+211038G>C)
n.137C>G
n.1126C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.1243C>G
3g.184355745G>TCA437167622CLCN2,EIF2B5c.1119C>A (p.Leu373=)
c.501C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.1010C>A
c.1002C>A (p.Leu334=)
c.380C>A
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
n.2231C>A
c.425C>A
c.925C>A
c.927C>A
c.62C>A
c.987C>A (p.Leu329=)
c.2106+211038G>T (n.2106+211038G>T)
n.137C>A
n.1126C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.1243C>A
3g.184355746A>CCA355453567CLCN2,EIF2B5c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.500T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.1009T>G
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.379T>G
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
n.2230T>G
c.424T>G
c.924T>G
c.926T>G
c.61T>G
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.2106+211039A>C (n.2106+211039A>C)
n.136T>G
n.1125T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.1242T>G
3g.184355746A>GCA355453565CLCN2,EIF2B5c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.500T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.1009T>C
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.379T>C
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
n.2230T>C
c.424T>C
c.924T>C
c.926T>C
c.61T>C
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.2106+211039A>G (n.2106+211039A>G)
n.136T>C
n.1125T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.1242T>C
3g.184355746A>TCA355453566CLCN2,EIF2B5c.1118T>A (p.Leu373His)
c.500T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.1009T>A
c.1001T>A (p.Leu334His)
c.379T>A
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
n.2230T>A
c.424T>A
c.924T>A
c.926T>A
c.61T>A
c.986T>A (p.Leu329His)
c.2106+211039A>T (n.2106+211039A>T)
n.136T>A
n.1125T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.1242T>A
3g.184355747G>ACA355453568CLCN2,EIF2B5c.1117C>T (p.Leu373Phe)
c.499C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.1008C>T
c.1000C>T (p.Leu334Phe)
c.378C>T
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
n.2229C>T
c.423C>T
c.923C>T
c.925C>T
c.60C>T
c.985C>T (p.Leu329Phe)
c.2106+211040G>A (n.2106+211040G>A)
n.135C>T
n.1124C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.1241C>T
3g.184355747G>CCA2734230CLCN2,EIF2B5c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.499C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.1008C>G
c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.378C>G
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
n.2229C>G
c.423C>G
c.923C>G
c.925C>G
c.60C>G
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.2106+211040G>C (n.2106+211040G>C)
n.135C>G
n.1124C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.1241C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355747G=CA1425984466CLCN2,EIF2B5c.1117C= (p.Leu373=)
c.499C=
c.*93C= (n.*93C=)
c.1008C=
c.1000C= (p.Leu334=)
c.378C=
c.*1307C= (n.*1307C=)
n.2229C=
c.423C=
c.923C=
c.925C=
c.60C=
c.985C= (p.Leu329=)
c.2106+211040G= (n.2106+211040G=)
n.135C=
n.1124C=
c.-42C= (n.-42C=)
n.1241C=
3g.184355747G>TCA355453569CLCN2,EIF2B5c.1117C>A (p.Leu373Ile)
c.499C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.1008C>A
c.1000C>A (p.Leu334Ile)
c.378C>A
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
n.2229C>A
c.423C>A
c.923C>A
c.925C>A
c.60C>A
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.2106+211040G>T (n.2106+211040G>T)
n.135C>A
n.1124C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.1241C>A
3g.184355748C>ACA437167626CLCN2,EIF2B5c.1116G>T (p.Leu372=)
c.498G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.1007G>T
c.999G>T (p.Leu333=)
c.377G>T
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
n.2228G>T
c.422G>T
c.922G>T
c.924G>T
c.59G>T
c.984G>T (p.Leu328=)
c.2106+211041C>A (n.2106+211041C>A)
n.134G>T
n.1123G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.1240G>T
3g.184355748C>GCA437167628CLCN2,EIF2B5c.1116G>C (p.Leu372=)
c.498G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.1007G>C
c.999G>C (p.Leu333=)
c.377G>C
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
n.2228G>C
c.422G>C
c.922G>C
c.924G>C
c.59G>C
c.984G>C (p.Leu328=)
c.2106+211041C>G (n.2106+211041C>G)
n.134G>C
n.1123G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.1240G>C
3g.184355748C>TCA437167629CLCN2,EIF2B5c.1116G>A (p.Leu372=)
c.498G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.1007G>A
c.999G>A (p.Leu333=)
c.377G>A
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
n.2228G>A
c.422G>A
c.922G>A
c.924G>A
c.59G>A
c.984G>A (p.Leu328=)
c.2106+211041C>T (n.2106+211041C>T)
n.134G>A
n.1123G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.1240G>A
3g.184355749A>CCA355453570CLCN2,EIF2B5c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.497T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.1006T>G
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.376T>G
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
n.2227T>G
c.421T>G
c.921T>G
c.923T>G
c.58T>G
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.2106+211042A>C (n.2106+211042A>C)
n.133T>G
n.1122T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.1239T>G
 ClinVar
3g.184355749A>GCA355453571CLCN2,EIF2B5c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.497T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.1006T>C
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.376T>C
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
n.2227T>C
c.421T>C
c.921T>C
c.923T>C
c.58T>C
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.2106+211042A>G (n.2106+211042A>G)
n.133T>C
n.1122T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.1239T>C
 gnomAD v4
3g.184355749A>TCA355453572CLCN2,EIF2B5c.1115T>A (p.Leu372Gln)
c.497T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.1006T>A
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.376T>A
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
n.2227T>A
c.421T>A
c.921T>A
c.923T>A
c.58T>A
c.983T>A (p.Leu328Gln)
c.2106+211042A>T (n.2106+211042A>T)
n.133T>A
n.1122T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.1239T>A
3g.184355750G>ACA437167633CLCN2,EIF2B5c.1114C>T (p.Leu372=)
c.496C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.1005C>T
c.997C>T (p.Leu333=)
c.375C>T
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
n.2226C>T
c.420C>T
c.920C>T
c.922C>T
c.57C>T
c.982C>T (p.Leu328=)
c.2106+211043G>A (n.2106+211043G>A)
n.132C>T
n.1121C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.1238C>T
3g.184355750G>CCA355453573CLCN2,EIF2B5c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.496C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.1005C>G
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.375C>G
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
n.2226C>G
c.420C>G
c.920C>G
c.922C>G
c.57C>G
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.2106+211043G>C (n.2106+211043G>C)
n.132C>G
n.1121C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.1238C>G
3g.184355750G>TCA355453574CLCN2,EIF2B5c.1114C>A (p.Leu372Met)
c.496C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.1005C>A
c.997C>A (p.Leu333Met)
c.375C>A
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
n.2226C>A
c.420C>A
c.920C>A
c.922C>A
c.57C>A
c.982C>A (p.Leu328Met)
c.2106+211043G>T (n.2106+211043G>T)
n.132C>A
n.1121C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.1238C>A
3g.184355750delinsATGAGCAGTCA2586973291CLCN2,EIF2B5c.1114delinsACTGCTCAT (p.Leu372ThrfsTer9)
c.496delinsACTGCTCAT
c.*90delinsACTGCTCAT (n.*90delinsACTGCTCAT)
c.1005delinsACTGCTCAT
c.997delinsACTGCTCAT (p.Leu333ThrfsTer9)
c.375delinsACTGCTCAT
c.*1304delinsACTGCTCAT (n.*1304delinsACTGCTCAT)
n.2226delinsACTGCTCAT
c.420delinsACTGCTCAT
c.920delinsACTGCTCAT
c.922delinsACTGCTCAT
c.57delinsACTGCTCAT
c.982delinsACTGCTCAT (p.Leu328ThrfsTer9)
c.2106+211043delinsATGAGCAGT (n.2106+211043delinsATGAGCAGT)
n.132delinsACTGCTCAT
n.1121delinsACTGCTCAT
c.-45delinsACTGCTCAT (n.-45delinsACTGCTCAT)
n.1238delinsACTGCTCAT
3g.184355750_184355751delinsGGCA1425984467CLCN2,EIF2B5c.1113_1114delinsCC (p.Thr371=)
c.495_496delinsCC
c.*89_*90delinsCC (n.*89_*90delinsCC)
c.1004_1005delinsCC
c.996_997delinsCC (p.Thr332=)
c.374_375delinsCC
c.*1303_*1304delinsCC (n.*1303_*1304delinsCC)
n.2225_2226delinsCC
c.419_420delinsCC
c.919_920delinsCC
c.921_922delinsCC
c.56_57delinsCC
c.981_982delinsCC (p.Thr327=)
c.2106+211043_2106+211044delinsGG (n.2106+211043_2106+211044delinsGG)
n.131_132delinsCC
n.1120_1121delinsCC
c.-46_-45delinsCC (n.-46_-45delinsCC)
n.1237_1238delinsCC
3g.184355750_184355751insATCA2668843134CLCN2,EIF2B5c.1113_1114insAT (p.Leu372IlefsTer7)
c.495_496insAT
c.*89_*90insAT (n.*89_*90insAT)
c.1004_1005insAT
c.996_997insAT (p.Leu333IlefsTer7)
c.374_375insAT
c.*1303_*1304insAT (n.*1303_*1304insAT)
n.2225_2226insAT
c.419_420insAT
c.919_920insAT
c.921_922insAT
c.56_57insAT
c.981_982insAT (p.Leu328IlefsTer7)
c.2106+211043_2106+211044insAT (n.2106+211043_2106+211044insAT)
n.131_132insAT
n.1120_1121insAT
c.-46_-45insAT (n.-46_-45insAT)
n.1237_1238insAT
 gnomAD v4
3g.184355751G>ACA437167634CLCN2,EIF2B5c.1113C>T (p.Thr371=)
c.495C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.1004C>T
c.996C>T (p.Thr332=)
c.374C>T
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
n.2225C>T
c.419C>T
c.919C>T
c.921C>T
c.56C>T
c.981C>T (p.Thr327=)
c.2106+211044G>A (n.2106+211044G>A)
n.131C>T
n.1120C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.1237C>T
 gnomAD v4
3g.184355751G>CCA437167635CLCN2,EIF2B5c.1113C>G (p.Thr371=)
c.495C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.1004C>G
c.996C>G (p.Thr332=)
c.374C>G
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
n.2225C>G
c.419C>G
c.919C>G
c.921C>G
c.56C>G
c.981C>G (p.Thr327=)
c.2106+211044G>C (n.2106+211044G>C)
n.131C>G
n.1120C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.1237C>G
3g.184355751G>TCA437167636CLCN2,EIF2B5c.1113C>A (p.Thr371=)
c.495C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.1004C>A
c.996C>A (p.Thr332=)
c.374C>A
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
n.2225C>A
c.419C>A
c.919C>A
c.921C>A
c.56C>A
c.981C>A (p.Thr327=)
c.2106+211044G>T (n.2106+211044G>T)
n.131C>A
n.1120C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.1237C>A
3g.184355751delinsATGAGCAGTCA347648CLCN2,EIF2B5c.1113delinsACTGCTCAT (p.Ser375CysfsTer6)
c.495delinsACTGCTCAT
c.*89delinsACTGCTCAT (n.*89delinsACTGCTCAT)
c.1004delinsACTGCTCAT
c.996delinsACTGCTCAT (p.Ser336CysfsTer6)
c.374delinsACTGCTCAT
c.*1303delinsACTGCTCAT (n.*1303delinsACTGCTCAT)
n.2225delinsACTGCTCAT
c.419delinsACTGCTCAT
c.919delinsACTGCTCAT
c.921delinsACTGCTCAT
c.56delinsACTGCTCAT
c.981delinsACTGCTCAT (p.Ser331CysfsTer6)
c.2106+211044delinsATGAGCAGT (n.2106+211044delinsATGAGCAGT)
n.131delinsACTGCTCAT
n.1120delinsACTGCTCAT
c.-46delinsACTGCTCAT (n.-46delinsACTGCTCAT)
n.1237delinsACTGCTCAT
 ClinVar dbSNP
3g.184355751_184355752insAGCAGTCA2668843141CLCN2,EIF2B5c.1112_1113insACTGCT (p.Thr371_Leu372insLeuLeu)
c.494_495insACTGCT
c.*88_*89insACTGCT (n.*88_*89insACTGCT)
c.1003_1004insACTGCT
c.995_996insACTGCT (p.Thr332_Leu333insLeuLeu)
c.373_374insACTGCT
c.*1302_*1303insACTGCT (n.*1302_*1303insACTGCT)
n.2224_2225insACTGCT
c.418_419insACTGCT
c.918_919insACTGCT
c.920_921insACTGCT
c.55_56insACTGCT
c.980_981insACTGCT (p.Thr327_Leu328insLeuLeu)
c.2106+211044_2106+211045insAGCAGT (n.2106+211044_2106+211045insAGCAGT)
n.130_131insACTGCT
n.1119_1120insACTGCT
c.-47_-46insACTGCT (n.-47_-46insACTGCT)
n.1236_1237insACTGCT
 gnomAD v4
3g.184355752G>ACA355453575CLCN2,EIF2B5c.1112C>T (p.Thr371Ile)
c.494C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.1003C>T
c.995C>T (p.Thr332Ile)
c.373C>T
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
n.2224C>T
c.418C>T
c.918C>T
c.920C>T
c.55C>T
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.2106+211045G>A (n.2106+211045G>A)
n.130C>T
n.1119C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.1236C>T
3g.184355752G>CCA355453576CLCN2,EIF2B5c.1112C>G (p.Thr371Ser)
c.494C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.1003C>G
c.995C>G (p.Thr332Ser)
c.373C>G
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
n.2224C>G
c.418C>G
c.918C>G
c.920C>G
c.55C>G
c.980C>G (p.Thr327Ser)
c.2106+211045G>C (n.2106+211045G>C)
n.130C>G
n.1119C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.1236C>G
3g.184355752G>TCA355453577CLCN2,EIF2B5c.1112C>A (p.Thr371Asn)
c.494C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.1003C>A
c.995C>A (p.Thr332Asn)
c.373C>A
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
n.2224C>A
c.418C>A
c.918C>A
c.920C>A
c.55C>A
c.980C>A (p.Thr327Asn)
c.2106+211045G>T (n.2106+211045G>T)
n.130C>A
n.1119C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.1236C>A
3g.184355753T>ACA355453579CLCN2,EIF2B5c.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.493A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.1002A>T
c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.372A>T
c.*1301A>T (n.*1301A>T)
n.2223A>T
c.417A>T
c.917A>T
c.919A>T
c.54A>T
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.2106+211046T>A (n.2106+211046T>A)
n.129A>T
n.1118A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.1235A>T
3g.184355753T>CCA355453580CLCN2,EIF2B5c.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.493A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.1002A>G
c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.372A>G
c.*1301A>G (n.*1301A>G)
n.2223A>G
c.417A>G
c.917A>G
c.919A>G
c.54A>G
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.2106+211046T>C (n.2106+211046T>C)
n.129A>G
n.1118A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.1235A>G
3g.184355753T>GCA355453578CLCN2,EIF2B5c.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.493A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.1002A>C
c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.372A>C
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
n.2223A>C
c.417A>C
c.917A>C
c.919A>C
c.54A>C
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.2106+211046T>G (n.2106+211046T>G)
n.129A>C
n.1118A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.1235A>C
3g.184355754C>ACA437167642CLCN2,EIF2B5c.1110G>T (p.Val370=)
c.492G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.1001G>T
c.993G>T (p.Val331=)
c.371G>T
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
n.2222G>T
c.416G>T
c.916G>T
c.918G>T
c.53G>T
c.978G>T (p.Val326=)
c.2106+211047C>A (n.2106+211047C>A)
n.128G>T
n.1117G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.1234G>T
 gnomAD v4
3g.184355754C>GCA437167643CLCN2,EIF2B5c.1110G>C (p.Val370=)
c.492G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.1001G>C
c.993G>C (p.Val331=)
c.371G>C
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
n.2222G>C
c.416G>C
c.916G>C
c.918G>C
c.53G>C
c.978G>C (p.Val326=)
c.2106+211047C>G (n.2106+211047C>G)
n.128G>C
n.1117G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.1234G>C
3g.184355754C>TCA437167644CLCN2,EIF2B5c.1110G>A (p.Val370=)
c.492G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.1001G>A
c.993G>A (p.Val331=)
c.371G>A
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
n.2222G>A
c.416G>A
c.916G>A
c.918G>A
c.53G>A
c.978G>A (p.Val326=)
c.2106+211047C>T (n.2106+211047C>T)
n.128G>A
n.1117G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.1234G>A
3g.184355755A>CCA355453581CLCN2,EIF2B5c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.491T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.1000T>G
c.992T>G (p.Val331Gly)
c.370T>G
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
n.2221T>G
c.415T>G
c.915T>G
c.917T>G
c.52T>G
c.977T>G (p.Val326Gly)
c.2106+211048A>C (n.2106+211048A>C)
n.127T>G
n.1116T>G
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.1233T>G
3g.184355755A>GCA355453585CLCN2,EIF2B5c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.491T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.1000T>C
c.992T>C (p.Val331Ala)
c.370T>C
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
n.2221T>C
c.415T>C
c.915T>C
c.917T>C
c.52T>C
c.977T>C (p.Val326Ala)
c.2106+211048A>G (n.2106+211048A>G)
n.127T>C
n.1116T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.1233T>C
3g.184355755A>TCA355453583CLCN2,EIF2B5c.1109T>A (p.Val370Glu)
c.491T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.1000T>A
c.992T>A (p.Val331Glu)
c.370T>A
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
n.2221T>A
c.415T>A
c.915T>A
c.917T>A
c.52T>A
c.977T>A (p.Val326Glu)
c.2106+211048A>T (n.2106+211048A>T)
n.127T>A
n.1116T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.1233T>A
3g.184355756C>ACA355453588CLCN2,EIF2B5c.1108G>T (p.Val370Leu)
c.490G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.999G>T
c.991G>T (p.Val331Leu)
c.369G>T
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
n.2220G>T
c.414G>T
c.914G>T
c.916G>T
c.51G>T
c.976G>T (p.Val326Leu)
c.2106+211049C>A (n.2106+211049C>A)
n.126G>T
n.1115G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.1232G>T
3g.184355756C>GCA355453593CLCN2,EIF2B5c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.490G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.999G>C
c.991G>C (p.Val331Leu)
c.369G>C
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
n.2220G>C
c.414G>C
c.914G>C
c.916G>C
c.51G>C
c.976G>C (p.Val326Leu)
c.2106+211049C>G (n.2106+211049C>G)
n.126G>C
n.1115G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.1232G>C
3g.184355756C>TCA355453591CLCN2,EIF2B5c.1108G>A (p.Val370Met)
c.490G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.999G>A
c.991G>A (p.Val331Met)
c.369G>A
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
n.2220G>A
c.414G>A
c.914G>A
c.916G>A
c.51G>A
c.976G>A (p.Val326Met)
c.2106+211049C>T (n.2106+211049C>T)
n.126G>A
n.1115G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.1232G>A
3g.184355757C>ACA437167646CLCN2,EIF2B5c.1107G>T (p.Leu369=)
c.489G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.998G>T
c.990G>T (p.Leu330=)
c.368G>T
c.*1297G>T (n.*1297G>T)
n.2219G>T
c.413G>T
c.913G>T
c.915G>T
c.50G>T
c.975G>T (p.Leu325=)
c.2106+211050C>A (n.2106+211050C>A)
n.125G>T
n.1114G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.1231G>T
3g.184355757C>GCA437167647CLCN2,EIF2B5c.1107G>C (p.Leu369=)
c.489G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.998G>C
c.990G>C (p.Leu330=)
c.368G>C
c.*1297G>C (n.*1297G>C)
n.2219G>C
c.413G>C
c.913G>C
c.915G>C
c.50G>C
c.975G>C (p.Leu325=)
c.2106+211050C>G (n.2106+211050C>G)
n.125G>C
n.1114G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.1231G>C
3g.184355757C>TCA437167648CLCN2,EIF2B5c.1107G>A (p.Leu369=)
c.489G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.998G>A
c.990G>A (p.Leu330=)
c.368G>A
c.*1297G>A (n.*1297G>A)
n.2219G>A
c.413G>A
c.913G>A
c.915G>A
c.50G>A
c.975G>A (p.Leu325=)
c.2106+211050C>T (n.2106+211050C>T)
n.125G>A
n.1114G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.1231G>A
 gnomAD v4
3g.184355758A>CCA355453596CLCN2,EIF2B5c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.488T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.997T>G
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.367T>G
c.*1296T>G (n.*1296T>G)
n.2218T>G
c.412T>G
c.912T>G
c.914T>G
c.49T>G
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.2106+211051A>C (n.2106+211051A>C)
n.124T>G
n.1113T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.1230T>G
3g.184355758A>GCA355453598CLCN2,EIF2B5c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.488T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.997T>C
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.367T>C
c.*1296T>C (n.*1296T>C)
n.2218T>C
c.412T>C
c.912T>C
c.914T>C
c.49T>C
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.2106+211051A>G (n.2106+211051A>G)
n.124T>C
n.1113T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.1230T>C
 gnomAD v4
3g.184355758A>TCA355453600CLCN2,EIF2B5c.1106T>A (p.Leu369Gln)
c.488T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.997T>A
c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.367T>A
c.*1296T>A (n.*1296T>A)
n.2218T>A
c.412T>A
c.912T>A
c.914T>A
c.49T>A
c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.2106+211051A>T (n.2106+211051A>T)
n.124T>A
n.1113T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.1230T>A
 gnomAD v4
3g.184355759G>ACA2734231CLCN2,EIF2B5c.1105C>T (p.Leu369=)
c.487C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.996C>T
c.988C>T (p.Leu330=)
c.366C>T
c.*1295C>T (n.*1295C>T)
n.2217C>T
c.411C>T
c.911C>T
c.913C>T
c.48C>T
c.973C>T (p.Leu325=)
c.2106+211052G>A (n.2106+211052G>A)
n.123C>T
n.1112C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.1229C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355759G>CCA355453603CLCN2,EIF2B5c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.487C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.996C>G
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.366C>G
c.*1295C>G (n.*1295C>G)
n.2217C>G
c.411C>G
c.911C>G
c.913C>G
c.48C>G
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.2106+211052G>C (n.2106+211052G>C)
n.123C>G
n.1112C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.1229C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.184355759G=CA1425984468CLCN2,EIF2B5c.1105C= (p.Leu369=)
c.487C=
c.*81C= (n.*81C=)
c.996C=
c.988C= (p.Leu330=)
c.366C=
c.*1295C= (n.*1295C=)
n.2217C=
c.411C=
c.911C=
c.913C=
c.48C=
c.973C= (p.Leu325=)
c.2106+211052G= (n.2106+211052G=)
n.123C=
n.1112C=
c.-54C= (n.-54C=)
n.1229C=
3g.184355759G>TCA355453605CLCN2,EIF2B5c.1105C>A (p.Leu369Met)
c.487C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.996C>A
c.988C>A (p.Leu330Met)
c.366C>A
c.*1295C>A (n.*1295C>A)
n.2217C>A
c.411C>A
c.911C>A
c.913C>A
c.48C>A
c.973C>A (p.Leu325Met)
c.2106+211052G>T (n.2106+211052G>T)
n.123C>A
n.1112C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.1229C>A
3g.184355760A>CCA437167653CLCN2,EIF2B5c.1104T>G (p.Ala368=)
c.486T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.995T>G
c.987T>G (p.Ala329=)
c.365T>G
c.*1294T>G (n.*1294T>G)
n.2216T>G
c.410T>G
c.910T>G
c.912T>G
c.47T>G
c.972T>G (p.Ala324=)
c.2106+211053A>C (n.2106+211053A>C)
n.122T>G
n.1111T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
n.1228T>G
3g.184355760A>GCA437167654CLCN2,EIF2B5c.1104T>C (p.Ala368=)
c.486T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.995T>C
c.987T>C (p.Ala329=)
c.365T>C
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
n.2216T>C
c.410T>C
c.910T>C
c.912T>C
c.47T>C
c.972T>C (p.Ala324=)
c.2106+211053A>G (n.2106+211053A>G)
n.122T>C
n.1111T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
n.1228T>C
3g.184355760A>TCA437167655CLCN2,EIF2B5c.1104T>A (p.Ala368=)
c.486T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.995T>A
c.987T>A (p.Ala329=)
c.365T>A
c.*1294T>A (n.*1294T>A)
n.2216T>A
c.410T>A
c.910T>A
c.912T>A
c.47T>A
c.972T>A (p.Ala324=)
c.2106+211053A>T (n.2106+211053A>T)
n.122T>A
n.1111T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
n.1228T>A
3g.184355761G>ACA355453608CLCN2,EIF2B5c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.485C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.994C>T
c.986C>T (p.Ala329Val)
c.364C>T
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
n.2215C>T
c.409C>T
c.909C>T
c.911C>T
c.46C>T
c.971C>T (p.Ala324Val)
c.2106+211054G>A (n.2106+211054G>A)
n.121C>T
n.1110C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.1227C>T
3g.184355761G>CCA355453610CLCN2,EIF2B5c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.485C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.994C>G
c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.364C>G
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
n.2215C>G
c.409C>G
c.909C>G
c.911C>G
c.46C>G
c.971C>G (p.Ala324Gly)
c.2106+211054G>C (n.2106+211054G>C)
n.121C>G
n.1110C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.1227C>G
3g.184355761G>TCA355453612CLCN2,EIF2B5c.1103C>A (p.Ala368Asp)
c.485C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.994C>A
c.986C>A (p.Ala329Asp)
c.364C>A
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
n.2215C>A
c.409C>A
c.909C>A
c.911C>A
c.46C>A
c.971C>A (p.Ala324Asp)
c.2106+211054G>T (n.2106+211054G>T)
n.121C>A
n.1110C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.1227C>A
3g.184355762C>ACA355453615CLCN2,EIF2B5c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.484G>T
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.993G>T
c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.363G>T
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
n.2214G>T
c.408G>T
c.908G>T
c.910G>T
c.45G>T
c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.2106+211055C>A (n.2106+211055C>A)
n.120G>T
n.1109G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.1226G>T
3g.184355762C>GCA355453617CLCN2,EIF2B5c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.484G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.993G>C
c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.363G>C
c.*1292G>C (n.*1292G>C)
n.2214G>C
c.408G>C
c.908G>C
c.910G>C
c.45G>C
c.970G>C (p.Ala324Pro)
c.2106+211055C>G (n.2106+211055C>G)
n.120G>C
n.1109G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.1226G>C
3g.184355762C>TCA355453618CLCN2,EIF2B5c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.484G>A
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.993G>A
c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.363G>A
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
n.2214G>A
c.408G>A
c.908G>A
c.910G>A
c.45G>A
c.970G>A (p.Ala324Thr)
c.2106+211055C>T (n.2106+211055C>T)
n.120G>A
n.1109G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.1226G>A
3g.184355763C>ACA437167659CLCN2,EIF2B5c.1101G>T (p.Pro367=)
c.483G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.992G>T
c.984G>T (p.Pro328=)
c.362G>T
c.*1291G>T (n.*1291G>T)
n.2213G>T
c.407G>T
c.907G>T
c.909G>T
c.44G>T
c.969G>T (p.Pro323=)
c.2106+211056C>A (n.2106+211056C>A)
n.119G>T
n.1108G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.1225G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355763C=CA1425984469CLCN2,EIF2B5c.1101G= (p.Pro367=)
c.483G=
c.*77G= (n.*77G=)
c.992G=
c.984G= (p.Pro328=)
c.362G=
c.*1291G= (n.*1291G=)
n.2213G=
c.407G=
c.907G=
c.909G=
c.44G=
c.969G= (p.Pro323=)
c.2106+211056C= (n.2106+211056C=)
n.119G=
n.1108G=
c.-58G= (n.-58G=)
n.1225G=
3g.184355763C>GCA437167661CLCN2,EIF2B5c.1101G>C (p.Pro367=)
c.483G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.992G>C
c.984G>C (p.Pro328=)
c.362G>C
c.*1291G>C (n.*1291G>C)
n.2213G>C
c.407G>C
c.907G>C
c.909G>C
c.44G>C
c.969G>C (p.Pro323=)
c.2106+211056C>G (n.2106+211056C>G)
n.119G>C
n.1108G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.1225G>C
3g.184355763C>TCA2734232CLCN2,EIF2B5c.1101G>A (p.Pro367=)
c.483G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.992G>A
c.984G>A (p.Pro328=)
c.362G>A
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
n.2213G>A
c.407G>A
c.907G>A
c.909G>A
c.44G>A
c.969G>A (p.Pro323=)
c.2106+211056C>T (n.2106+211056C>T)
n.119G>A
n.1108G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.1225G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184355764G>ACA2734233CLCN2,EIF2B5c.1100C>T (p.Pro367Leu)
c.482C>T
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.991C>T
c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.361C>T
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
n.2212C>T
c.406C>T
c.906C>T
c.908C>T
c.43C>T
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.2106+211057G>A (n.2106+211057G>A)
n.118C>T
n.1107C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.1224C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184355764G>CCA355453625CLCN2,EIF2B5c.1100C>G (p.Pro367Arg)
c.482C>G
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.991C>G
c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.361C>G
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
n.2212C>G
c.406C>G
c.906C>G
c.908C>G
c.43C>G
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.2106+211057G>C (n.2106+211057G>C)
n.118C>G
n.1107C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.1224C>G
3g.184355764G=CA1425984470CLCN2,EIF2B5c.1100C= (p.Pro367=)
c.482C=
c.*76C= (n.*76C=)
c.991C=
c.983C= (p.Pro328=)
c.361C=
c.*1290C= (n.*1290C=)
n.2212C=
c.406C=
c.906C=
c.908C=
c.43C=
c.968C= (p.Pro323=)
c.2106+211057G= (n.2106+211057G=)
n.118C=
n.1107C=
c.-59C= (n.-59C=)
n.1224C=
3g.184355764G>TCA355453626CLCN2,EIF2B5c.1100C>A (p.Pro367Gln)
c.482C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.991C>A
c.983C>A (p.Pro328Gln)
c.361C>A
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
n.2212C>A
c.406C>A
c.906C>A
c.908C>A
c.43C>A
c.968C>A (p.Pro323Gln)
c.2106+211057G>T (n.2106+211057G>T)
n.118C>A
n.1107C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.1224C>A
3g.184355765G>ACA355453628CLCN2,EIF2B5c.1099C>T (p.Pro367Ser)
c.481C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.990C>T
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.360C>T
c.*1289C>T (n.*1289C>T)
n.2211C>T
c.405C>T
c.905C>T
c.907C>T
c.42C>T
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.2106+211058G>A (n.2106+211058G>A)
n.117C>T
n.1106C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.1223C>T
3g.184355765G>CCA355453630CLCN2,EIF2B5c.1099C>G (p.Pro367Ala)
c.481C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.990C>G
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.360C>G
c.*1289C>G (n.*1289C>G)
n.2211C>G
c.405C>G
c.905C>G
c.907C>G
c.42C>G
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.2106+211058G>C (n.2106+211058G>C)
n.117C>G
n.1106C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.1223C>G
3g.184355765G>TCA355453633CLCN2,EIF2B5c.1099C>A (p.Pro367Thr)
c.481C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.990C>A
c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.360C>A
c.*1289C>A (n.*1289C>A)
n.2211C>A
c.405C>A
c.905C>A
c.907C>A
c.42C>A
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.2106+211058G>T (n.2106+211058G>T)
n.117C>A
n.1106C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.1223C>A
3g.184355766G>ACA437167663CLCN2,EIF2B5c.1098C>T (p.Phe366=)
c.480C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.989C>T
c.981C>T (p.Phe327=)
c.359C>T
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
n.2210C>T
c.404C>T
c.904C>T
c.906C>T
c.41C>T
c.966C>T (p.Phe322=)
c.2106+211059G>A (n.2106+211059G>A)
n.116C>T
n.1105C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.1222C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.184355766G>CCA355453635CLCN2,EIF2B5c.1098C>G (p.Phe366Leu)
c.480C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.989C>G
c.981C>G (p.Phe327Leu)
c.359C>G
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
n.2210C>G
c.404C>G
c.904C>G
c.906C>G
c.41C>G
c.966C>G (p.Phe322Leu)
c.2106+211059G>C (n.2106+211059G>C)
n.116C>G
n.1105C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.1222C>G
3g.184355766G=CA1425984471CLCN2,EIF2B5c.1098C= (p.Phe366=)
c.480C=
c.*74C= (n.*74C=)
c.989C=
c.981C= (p.Phe327=)
c.359C=
c.*1288C= (n.*1288C=)
n.2210C=
c.404C=
c.904C=
c.906C=
c.41C=
c.966C= (p.Phe322=)
c.2106+211059G= (n.2106+211059G=)
n.116C=
n.1105C=
c.-61C= (n.-61C=)
n.1222C=
3g.184355766G>TCA355453637CLCN2,EIF2B5c.1098C>A (p.Phe366Leu)
c.480C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.989C>A
c.981C>A (p.Phe327Leu)
c.359C>A
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
n.2210C>A
c.404C>A
c.904C>A
c.906C>A
c.41C>A
c.966C>A (p.Phe322Leu)
c.2106+211059G>T (n.2106+211059G>T)
n.116C>A
n.1105C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.1222C>A
3g.184355767A>CCA355453640CLCN2,EIF2B5c.1097T>G (p.Phe366Cys)
c.479T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.988T>G
c.980T>G (p.Phe327Cys)
c.358T>G
c.*1287T>G (n.*1287T>G)
n.2209T>G
c.403T>G
c.903T>G
c.905T>G
c.40T>G
c.965T>G (p.Phe322Cys)
c.2106+211060A>C (n.2106+211060A>C)
n.115T>G
n.1104T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.1221T>G
3g.184355767A>GCA355453642CLCN2,EIF2B5c.1097T>C (p.Phe366Ser)
c.479T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.988T>C
c.980T>C (p.Phe327Ser)
c.358T>C
c.*1287T>C (n.*1287T>C)
n.2209T>C
c.403T>C
c.903T>C
c.905T>C
c.40T>C
c.965T>C (p.Phe322Ser)
c.2106+211060A>G (n.2106+211060A>G)
n.115T>C
n.1104T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.1221T>C
3g.184355767A>TCA355453645CLCN2,EIF2B5c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
c.479T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.988T>A
c.980T>A (p.Phe327Tyr)
c.358T>A
c.*1287T>A (n.*1287T>A)
n.2209T>A
c.403T>A
c.903T>A
c.905T>A
c.40T>A
c.965T>A (p.Phe322Tyr)
c.2106+211060A>T (n.2106+211060A>T)
n.115T>A
n.1104T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.1221T>A
 gnomAD v4
3g.184355768A>CCA355453650CLCN2,EIF2B5c.1096T>G (p.Phe366Val)
c.478T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.987T>G
c.979T>G (p.Phe327Val)
c.357T>G
c.*1286T>G (n.*1286T>G)
n.2208T>G
c.402T>G
c.902T>G
c.904T>G
c.39T>G
c.964T>G (p.Phe322Val)
c.2106+211061A>C (n.2106+211061A>C)
n.114T>G
n.1103T>G
c.-63T>G (n.-63T>G)
n.1220T>G
 gnomAD v4
3g.184355768A>GCA355453652CLCN2,EIF2B5c.1096T>C (p.Phe366Leu)
c.478T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.987T>C
c.979T>C (p.Phe327Leu)
c.357T>C
c.*1286T>C (n.*1286T>C)
n.2208T>C
c.402T>C
c.902T>C
c.904T>C
c.39T>C
c.964T>C (p.Phe322Leu)
c.2106+211061A>G (n.2106+211061A>G)
n.114T>C
n.1103T>C
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.1220T>C
3g.184355768A>TCA355453648CLCN2,EIF2B5c.1096T>A (p.Phe366Ile)
c.478T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.987T>A
c.979T>A (p.Phe327Ile)
c.357T>A
c.*1286T>A (n.*1286T>A)
n.2208T>A
c.402T>A
c.902T>A
c.904T>A
c.39T>A
c.964T>A (p.Phe322Ile)
c.2106+211061A>T (n.2106+211061A>T)
n.114T>A
n.1103T>A
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.1220T>A
3g.184355769G>ACA437167665CLCN2,EIF2B5c.1095C>T (p.Leu365=)
c.477C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.986C>T
c.978C>T (p.Leu326=)
c.356C>T
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
n.2207C>T
c.401C>T
c.901C>T
c.903C>T
c.38C>T
c.963C>T (p.Leu321=)
c.2106+211062G>A (n.2106+211062G>A)
n.113C>T
n.1102C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.1219C>T
 gnomAD v4
3g.184355769G>CCA437167666CLCN2,EIF2B5c.1095C>G (p.Leu365=)
c.477C>G
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.986C>G
c.978C>G (p.Leu326=)
c.356C>G
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
n.2207C>G
c.401C>G
c.901C>G
c.903C>G
c.38C>G
c.963C>G (p.Leu321=)
c.2106+211062G>C (n.2106+211062G>C)
n.113C>G
n.1102C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.1219C>G
3g.184355769G>TCA437167667CLCN2,EIF2B5c.1095C>A (p.Leu365=)
c.477C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.986C>A
c.978C>A (p.Leu326=)
c.356C>A
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
n.2207C>A
c.401C>A
c.901C>A
c.903C>A
c.38C>A
c.963C>A (p.Leu321=)
c.2106+211062G>T (n.2106+211062G>T)
n.113C>A
n.1102C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.1219C>A
3g.184355770A>CCA355453655CLCN2,EIF2B5c.1094T>G (p.Leu365Arg)
c.476T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.985T>G
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.355T>G
c.*1284T>G (n.*1284T>G)
n.2206T>G
c.400T>G
c.900T>G
c.902T>G
c.37T>G
c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.2106+211063A>C (n.2106+211063A>C)
n.112T>G
n.1101T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
n.1218T>G
3g.184355770A>GCA355453657CLCN2,EIF2B5c.1094T>C (p.Leu365Pro)
c.476T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.985T>C
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.355T>C
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
n.2206T>C
c.400T>C
c.900T>C
c.902T>C
c.37T>C
c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.2106+211063A>G (n.2106+211063A>G)
n.112T>C
n.1101T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.1218T>C
 gnomAD v4
3g.184355770A>TCA355453659CLCN2,EIF2B5c.1094T>A (p.Leu365His)
c.476T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.985T>A
c.977T>A (p.Leu326His)
c.355T>A
c.*1284T>A (n.*1284T>A)
n.2206T>A
c.400T>A
c.900T>A
c.902T>A
c.37T>A
c.962T>A (p.Leu321His)
c.2106+211063A>T (n.2106+211063A>T)
n.112T>A
n.1101T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
n.1218T>A
3g.184355771G>ACA355453662CLCN2,EIF2B5c.1093C>T (p.Leu365Phe)
c.475C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.984C>T
c.976C>T (p.Leu326Phe)
c.354C>T
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
n.2205C>T
c.399C>T
c.899C>T
c.901C>T
c.36C>T
c.961C>T (p.Leu321Phe)
c.2106+211064G>A (n.2106+211064G>A)
n.111C>T
n.1100C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.1217C>T
 dbSNP
3g.184355771G>CCA355453664CLCN2,EIF2B5c.1093C>G (p.Leu365Val)
c.475C>G
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.984C>G
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.354C>G
c.*1283C>G (n.*1283C>G)
n.2205C>G
c.399C>G
c.899C>G
c.901C>G
c.36C>G
c.961C>G (p.Leu321Val)
c.2106+211064G>C (n.2106+211064G>C)
n.111C>G
n.1100C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.1217C>G
3g.184355771G=CA1425984472CLCN2,EIF2B5c.1093C= (p.Leu365=)
c.475C=
c.*69C= (n.*69C=)
c.984C=
c.976C= (p.Leu326=)
c.354C=
c.*1283C= (n.*1283C=)
n.2205C=
c.399C=
c.899C=
c.901C=
c.36C=
c.961C= (p.Leu321=)
c.2106+211064G= (n.2106+211064G=)
n.111C=
n.1100C=
c.-66C= (n.-66C=)
n.1217C=
3g.184355771G>TCA355453666CLCN2,EIF2B5c.1093C>A (p.Leu365Ile)
c.475C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.984C>A
c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.354C>A
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
n.2205C>A
c.399C>A
c.899C>A
c.901C>A
c.36C>A
c.961C>A (p.Leu321Ile)
c.2106+211064G>T (n.2106+211064G>T)
n.111C>A
n.1100C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.1217C>A
3g.184355772C>ACA437167672CLCN2,EIF2B5c.1092G>T (p.Leu364=)
c.474G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.983G>T
c.975G>T (p.Leu325=)
c.353G>T
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
n.2204G>T
c.398G>T
c.898G>T
c.900G>T
c.35G>T
c.960G>T (p.Leu320=)
c.2106+211065C>A (n.2106+211065C>A)
n.110G>T
n.1099G>T
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.1216G>T
3g.184355772C>GCA437167673CLCN2,EIF2B5c.1092G>C (p.Leu364=)
c.474G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.983G>C
c.975G>C (p.Leu325=)
c.353G>C
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
n.2204G>C
c.398G>C
c.898G>C
c.900G>C
c.35G>C
c.960G>C (p.Leu320=)
c.2106+211065C>G (n.2106+211065C>G)
n.110G>C
n.1099G>C
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.1216G>C
3g.184355772C>TCA437167674CLCN2,EIF2B5c.1092G>A (p.Leu364=)
c.474G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.983G>A
c.975G>A (p.Leu325=)
c.353G>A
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
n.2204G>A
c.398G>A
c.898G>A
c.900G>A
c.35G>A
c.960G>A (p.Leu320=)
c.2106+211065C>T (n.2106+211065C>T)
n.110G>A
n.1099G>A
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.1216G>A
3g.184355773A>CCA355453673CLCN2,EIF2B5c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.473T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.982T>G
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.352T>G
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
n.2203T>G
c.397T>G
c.897T>G
c.899T>G
c.34T>G
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.2106+211066A>C (n.2106+211066A>C)
n.109T>G
n.1098T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.1215T>G
3g.184355773A>GCA355453670CLCN2,EIF2B5c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.473T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.982T>C
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.352T>C
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
n.2203T>C
c.397T>C
c.897T>C
c.899T>C
c.34T>C
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.2106+211066A>G (n.2106+211066A>G)
n.109T>C
n.1098T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.1215T>C
3g.184355773A>TCA355453672CLCN2,EIF2B5c.1091T>A (p.Leu364Gln)
c.473T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.982T>A
c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.352T>A
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
n.2203T>A
c.397T>A
c.897T>A
c.899T>A
c.34T>A
c.959T>A (p.Leu320Gln)
c.2106+211066A>T (n.2106+211066A>T)
n.109T>A
n.1098T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.1215T>A
3g.184355774G>ACA437167676CLCN2,EIF2B5c.1090C>T (p.Leu364=)
c.472C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.981C>T
c.973C>T (p.Leu325=)
c.351C>T
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
n.2202C>T
c.396C>T
c.896C>T
c.898C>T
c.33C>T
c.958C>T (p.Leu320=)
c.2106+211067G>A (n.2106+211067G>A)
n.108C>T
n.1097C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.1214C>T
3g.184355774G>CCA355453676CLCN2,EIF2B5c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.472C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.981C>G
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.351C>G
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
n.2202C>G
c.396C>G
c.896C>G
c.898C>G
c.33C>G
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.2106+211067G>C (n.2106+211067G>C)
n.108C>G
n.1097C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.1214C>G
3g.184355774G>TCA355453678CLCN2,EIF2B5c.1090C>A (p.Leu364Met)
c.472C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.981C>A
c.973C>A (p.Leu325Met)
c.351C>A
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
n.2202C>A
c.396C>A
c.896C>A
c.898C>A
c.33C>A
c.958C>A (p.Leu320Met)
c.2106+211067G>T (n.2106+211067G>T)
n.108C>A
n.1097C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.1214C>A
3g.184355775G>ACA437167680CLCN2,EIF2B5c.1089C>T (p.Arg363=)
c.471C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.980C>T
c.972C>T (p.Arg324=)
c.350C>T
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
n.2201C>T
c.395C>T
c.895C>T
c.897C>T
c.32C>T
c.957C>T (p.Arg319=)
c.2106+211068G>A (n.2106+211068G>A)
n.107C>T
n.1096C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.1213C>T
 gnomAD v4
3g.184355775G>CCA437167681CLCN2,EIF2B5c.1089C>G (p.Arg363=)
c.471C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.980C>G
c.972C>G (p.Arg324=)
c.350C>G
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
n.2201C>G
c.395C>G
c.895C>G
c.897C>G
c.32C>G
c.957C>G (p.Arg319=)
c.2106+211068G>C (n.2106+211068G>C)
n.107C>G
n.1096C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.1213C>G
3g.184355775G>TCA437167682CLCN2,EIF2B5c.1089C>A (p.Arg363=)
c.471C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.980C>A
c.972C>A (p.Arg324=)
c.350C>A
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
n.2201C>A
c.395C>A
c.895C>A
c.897C>A
c.32C>A
c.957C>A (p.Arg319=)
c.2106+211068G>T (n.2106+211068G>T)
n.107C>A
n.1096C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.1213C>A
3g.184355776C>ACA355453680CLCN2,EIF2B5c.1088G>T (p.Arg363Leu)
c.470G>T
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.979G>T
c.971G>T (p.Arg324Leu)
c.349G>T
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
n.2200G>T
c.394G>T
c.894G>T
c.896G>T
c.31G>T
c.956G>T (p.Arg319Leu)
c.2106+211069C>A (n.2106+211069C>A)
n.106G>T
n.1095G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.1212G>T
3g.184355776C>GCA355453682CLCN2,EIF2B5c.1088G>C (p.Arg363Pro)
c.470G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.979G>C
c.971G>C (p.Arg324Pro)
c.349G>C
c.*1278G>C (n.*1278G>C)
n.2200G>C
c.394G>C
c.894G>C
c.896G>C
c.31G>C
c.956G>C (p.Arg319Pro)
c.2106+211069C>G (n.2106+211069C>G)
n.106G>C
n.1095G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.1212G>C
3g.184355776C>TCA355453684CLCN2,EIF2B5c.1088G>A (p.Arg363His)
c.470G>A
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.979G>A
c.971G>A (p.Arg324His)
c.349G>A
c.*1278G>A (n.*1278G>A)
n.2200G>A
c.394G>A
c.894G>A
c.896G>A
c.31G>A
c.956G>A (p.Arg319His)
c.2106+211069C>T (n.2106+211069C>T)
n.106G>A
n.1095G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.1212G>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.184355777G>ACA355453688CLCN2,EIF2B5c.1087C>T (p.Arg363Cys)
c.469C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.978C>T
c.970C>T (p.Arg324Cys)
c.348C>T
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
n.2199C>T
c.393C>T
c.893C>T
c.895C>T
c.30C>T
c.955C>T (p.Arg319Cys)
c.2106+211070G>A (n.2106+211070G>A)
n.105C>T
n.1094C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.1211C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355777G>CCA355453692CLCN2,EIF2B5c.1087C>G (p.Arg363Gly)
c.469C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.978C>G
c.970C>G (p.Arg324Gly)
c.348C>G
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
n.2199C>G
c.393C>G
c.893C>G
c.895C>G
c.30C>G
c.955C>G (p.Arg319Gly)
c.2106+211070G>C (n.2106+211070G>C)
n.105C>G
n.1094C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.1211C>G
3g.184355777G=CA1425984473CLCN2,EIF2B5c.1087C= (p.Arg363=)
c.469C=
c.*63C= (n.*63C=)
c.978C=
c.970C= (p.Arg324=)
c.348C=
c.*1277C= (n.*1277C=)
n.2199C=
c.393C=
c.893C=
c.895C=
c.30C=
c.955C= (p.Arg319=)
c.2106+211070G= (n.2106+211070G=)
n.105C=
n.1094C=
c.-72C= (n.-72C=)
n.1211C=
3g.184355777G>TCA355453690CLCN2,EIF2B5c.1087C>A (p.Arg363Ser)
c.469C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.978C>A
c.970C>A (p.Arg324Ser)
c.348C>A
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
n.2199C>A
c.393C>A
c.893C>A
c.895C>A
c.30C>A
c.955C>A (p.Arg319Ser)
c.2106+211070G>T (n.2106+211070G>T)
n.105C>A
n.1094C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.1211C>A
 gnomAD v4
3g.184355778T>ACA355453694CLCN2,EIF2B5c.1086A>T (p.Lys362Asn)
c.468A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.977A>T
c.969A>T (p.Lys323Asn)
c.347A>T
c.*1276A>T (n.*1276A>T)
n.2198A>T
c.392A>T
c.892A>T
c.894A>T
c.29A>T
c.954A>T (p.Lys318Asn)
c.2106+211071T>A (n.2106+211071T>A)
n.104A>T
n.1093A>T
c.-73A>T (n.-73A>T)
n.1210A>T
3g.184355778T>CCA437167687CLCN2,EIF2B5c.1086A>G (p.Lys362=)
c.468A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.977A>G
c.969A>G (p.Lys323=)
c.347A>G
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
n.2198A>G
c.392A>G
c.892A>G
c.894A>G
c.29A>G
c.954A>G (p.Lys318=)
c.2106+211071T>C (n.2106+211071T>C)
n.104A>G
n.1093A>G
c.-73A>G (n.-73A>G)
n.1210A>G
3g.184355778T>GCA355453696CLCN2,EIF2B5c.1086A>C (p.Lys362Asn)
c.468A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.977A>C
c.969A>C (p.Lys323Asn)
c.347A>C
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
n.2198A>C
c.392A>C
c.892A>C
c.894A>C
c.29A>C
c.954A>C (p.Lys318Asn)
c.2106+211071T>G (n.2106+211071T>G)
n.104A>C
n.1093A>C
c.-73A>C (n.-73A>C)
n.1210A>C
3g.184355779C>ACA355453699CLCN2,EIF2B5c.1086-1G>T (n.1086-1G>T)
c.467G>T
c.*62-1G>T (n.*62-1G>T)
c.977-1G>T
c.969-1G>T (n.969-1G>T)
c.347-1G>T
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
n.2197G>T
c.392-1G>T
c.892-1G>T
c.894-1G>T
c.29-1G>T
c.954-1G>T (n.954-1G>T)
c.2106+211072C>A (n.2106+211072C>A)
n.103G>T
n.1093-1G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.1210-1G>T
3g.184355779C>GCA355453701CLCN2,EIF2B5c.1086-1G>C (n.1086-1G>C)
c.467G>C
c.*62-1G>C (n.*62-1G>C)
c.977-1G>C
c.969-1G>C (n.969-1G>C)
c.347-1G>C
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
n.2197G>C
c.392-1G>C
c.892-1G>C
c.894-1G>C
c.29-1G>C
c.954-1G>C (n.954-1G>C)
c.2106+211072C>G (n.2106+211072C>G)
n.103G>C
n.1093-1G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.1210-1G>C
 dbSNP
3g.184355779C>TCA355453703CLCN2,EIF2B5c.1086-1G>A (n.1086-1G>A)
c.467G>A
c.*62-1G>A (n.*62-1G>A)
c.977-1G>A
c.969-1G>A (n.969-1G>A)
c.347-1G>A
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
n.2197G>A
c.392-1G>A
c.892-1G>A
c.894-1G>A
c.29-1G>A
c.954-1G>A (n.954-1G>A)
c.2106+211072C>T (n.2106+211072C>T)
n.103G>A
n.1093-1G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.1210-1G>A
3g.184355780T>ACA355453707CLCN2,EIF2B5c.1086-2A>T (n.1086-2A>T)
c.466A>T
c.*62-2A>T (n.*62-2A>T)
c.977-2A>T
c.969-2A>T (n.969-2A>T)
c.347-2A>T
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
n.2196A>T
c.392-2A>T
c.892-2A>T
c.894-2A>T
c.29-2A>T
c.954-2A>T (n.954-2A>T)
c.2106+211073T>A (n.2106+211073T>A)
n.102A>T
n.1093-2A>T
c.-75A>T (n.-75A>T)
n.1210-2A>T
3g.184355780T>CCA355453709CLCN2,EIF2B5c.1086-2A>G (n.1086-2A>G)
c.466A>G
c.*62-2A>G (n.*62-2A>G)
c.977-2A>G
c.969-2A>G (n.969-2A>G)
c.347-2A>G
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
n.2196A>G
c.392-2A>G
c.892-2A>G
c.894-2A>G
c.29-2A>G
c.954-2A>G (n.954-2A>G)
c.2106+211073T>C (n.2106+211073T>C)
n.102A>G
n.1093-2A>G
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.1210-2A>G
3g.184355780T>GCA355453711CLCN2,EIF2B5c.1086-2A>C (n.1086-2A>C)
c.466A>C
c.*62-2A>C (n.*62-2A>C)
c.977-2A>C
c.969-2A>C (n.969-2A>C)
c.347-2A>C
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
n.2196A>C
c.392-2A>C
c.892-2A>C
c.894-2A>C
c.29-2A>C
c.954-2A>C (n.954-2A>C)
c.2106+211073T>G (n.2106+211073T>G)
n.102A>C
n.1093-2A>C
c.-75A>C (n.-75A>C)
n.1210-2A>C
3g.184355781A>GCA2668843183CLCN2,EIF2B5c.1086-3T>C (n.1086-3T>C)
c.465T>C
c.*62-3T>C (n.*62-3T>C)
c.977-3T>C
c.969-3T>C (n.969-3T>C)
c.347-3T>C
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
n.2195T>C
c.392-3T>C
c.892-3T>C
c.894-3T>C
c.29-3T>C
c.954-3T>C (n.954-3T>C)
c.2106+211074A>G (n.2106+211074A>G)
n.101T>C
n.1093-3T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.1210-3T>C
 gnomAD v4
3g.184355782G>CCA2734234CLCN2,EIF2B5c.1086-4C>G (n.1086-4C>G)
c.464C>G
c.*62-4C>G (n.*62-4C>G)
c.977-4C>G
c.969-4C>G (n.969-4C>G)
c.347-4C>G
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
n.2194C>G
c.392-4C>G
c.892-4C>G
c.894-4C>G
c.29-4C>G
c.954-4C>G (n.954-4C>G)
c.2106+211075G>C (n.2106+211075G>C)
n.100C>G
n.1093-4C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.1210-4C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355782G=CA1425984474CLCN2,EIF2B5c.1086-4C= (n.1086-4C=)
c.464C=
c.*62-4C= (n.*62-4C=)
c.977-4C=
c.969-4C= (n.969-4C=)
c.347-4C=
c.*1272C= (n.*1272C=)
n.2194C=
c.392-4C=
c.892-4C=
c.894-4C=
c.29-4C=
c.954-4C= (n.954-4C=)
c.2106+211075G= (n.2106+211075G=)
n.100C=
n.1093-4C=
c.-77C= (n.-77C=)
n.1210-4C=
3g.184355784G>ACA2668843188CLCN2,EIF2B5c.1086-6C>T (n.1086-6C>T)
c.462C>T
c.*62-6C>T (n.*62-6C>T)
c.977-6C>T
c.969-6C>T (n.969-6C>T)
c.347-6C>T
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
n.2192C>T
c.392-6C>T
c.892-6C>T
c.894-6C>T
c.29-6C>T
c.954-6C>T (n.954-6C>T)
c.2106+211077G>A (n.2106+211077G>A)
n.98C>T
n.1093-6C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.1210-6C>T
 gnomAD v4
3g.184355786C=CA1425984475CLCN2,EIF2B5c.1086-8G= (n.1086-8G=)
c.460G=
c.*62-8G= (n.*62-8G=)
c.977-8G=
c.969-8G= (n.969-8G=)
c.347-8G=
c.*1268G= (n.*1268G=)
n.2190G=
c.392-8G=
c.892-8G=
c.894-8G=
c.29-8G=
c.954-8G= (n.954-8G=)
c.2106+211079C= (n.2106+211079C=)
n.96G=
n.1093-8G=
c.-81G= (n.-81G=)
n.1210-8G=
3g.184355786C>TCA2734235CLCN2,EIF2B5c.1086-8G>A (n.1086-8G>A)
c.460G>A
c.*62-8G>A (n.*62-8G>A)
c.977-8G>A
c.969-8G>A (n.969-8G>A)
c.347-8G>A
c.*1268G>A (n.*1268G>A)
n.2190G>A
c.392-8G>A
c.892-8G>A
c.894-8G>A
c.29-8G>A
c.954-8G>A (n.954-8G>A)
c.2106+211079C>T (n.2106+211079C>T)
n.96G>A
n.1093-8G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.1210-8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355787G>ACA2734236CLCN2,EIF2B5c.1086-9C>T (n.1086-9C>T)
c.459C>T
c.*62-9C>T (n.*62-9C>T)
c.977-9C>T
c.969-9C>T (n.969-9C>T)
c.347-9C>T
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
n.2189C>T
c.392-9C>T
c.892-9C>T
c.894-9C>T
c.29-9C>T
c.954-9C>T (n.954-9C>T)
c.2106+211080G>A (n.2106+211080G>A)
n.95C>T
n.1093-9C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.1210-9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355787G>CCA2668843202CLCN2,EIF2B5c.1086-9C>G (n.1086-9C>G)
c.459C>G
c.*62-9C>G (n.*62-9C>G)
c.977-9C>G
c.969-9C>G (n.969-9C>G)
c.347-9C>G
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
n.2189C>G
c.392-9C>G
c.892-9C>G
c.894-9C>G
c.29-9C>G
c.954-9C>G (n.954-9C>G)
c.2106+211080G>C (n.2106+211080G>C)
n.95C>G
n.1093-9C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.1210-9C>G
 gnomAD v4
3g.184355787G=CA1425984476CLCN2,EIF2B5c.1086-9C= (n.1086-9C=)
c.459C=
c.*62-9C= (n.*62-9C=)
c.977-9C=
c.969-9C= (n.969-9C=)
c.347-9C=
c.*1267C= (n.*1267C=)
n.2189C=
c.392-9C=
c.892-9C=
c.894-9C=
c.29-9C=
c.954-9C= (n.954-9C=)
c.2106+211080G= (n.2106+211080G=)
n.95C=
n.1093-9C=
c.-82C= (n.-82C=)
n.1210-9C=
3g.184355791G>ACA903717566CLCN2,EIF2B5c.1086-13C>T (n.1086-13C>T)
c.455C>T
c.*62-13C>T (n.*62-13C>T)
c.977-13C>T
c.969-13C>T (n.969-13C>T)
c.347-13C>T
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
n.2185C>T
c.392-13C>T
c.892-13C>T
c.894-13C>T
c.29-13C>T
c.954-13C>T (n.954-13C>T)
c.2106+211084G>A (n.2106+211084G>A)
n.91C>T
n.1093-13C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.1210-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355791G>CCA903717563CLCN2,EIF2B5c.1086-13C>G (n.1086-13C>G)
c.455C>G
c.*62-13C>G (n.*62-13C>G)
c.977-13C>G
c.969-13C>G (n.969-13C>G)
c.347-13C>G
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
n.2185C>G
c.392-13C>G
c.892-13C>G
c.894-13C>G
c.29-13C>G
c.954-13C>G (n.954-13C>G)
c.2106+211084G>C (n.2106+211084G>C)
n.91C>G
n.1093-13C>G
c.-86C>G (n.-86C>G)
n.1210-13C>G
 dbSNP
3g.184355791G=CA1425984477CLCN2,EIF2B5c.1086-13C= (n.1086-13C=)
c.455C=
c.*62-13C= (n.*62-13C=)
c.977-13C=
c.969-13C= (n.969-13C=)
c.347-13C=
c.*1263C= (n.*1263C=)
n.2185C=
c.392-13C=
c.892-13C=
c.894-13C=
c.29-13C=
c.954-13C= (n.954-13C=)
c.2106+211084G= (n.2106+211084G=)
n.91C=
n.1093-13C=
c.-86C= (n.-86C=)
n.1210-13C=
3g.184355792T>CCA2759717462CLCN2,EIF2B5c.1086-14A>G (n.1086-14A>G)
c.454A>G
c.*62-14A>G (n.*62-14A>G)
c.977-14A>G
c.969-14A>G (n.969-14A>G)
c.347-14A>G
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
n.2184A>G
c.392-14A>G
c.892-14A>G
c.894-14A>G
c.29-14A>G
c.954-14A>G (n.954-14A>G)
c.2106+211085T>C (n.2106+211085T>C)
n.90A>G
n.1093-14A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.1210-14A>G
3g.184355795C=CA1425984478CLCN2,EIF2B5c.1086-17G= (n.1086-17G=)
c.451G=
c.*62-17G= (n.*62-17G=)
c.977-17G=
c.969-17G= (n.969-17G=)
c.347-17G=
c.*1259G= (n.*1259G=)
n.2181G=
c.392-17G=
c.892-17G=
c.894-17G=
c.29-17G=
c.954-17G= (n.954-17G=)
c.2106+211088C= (n.2106+211088C=)
n.87G=
n.1093-17G=
c.-90G= (n.-90G=)
n.1210-17G=
3g.184355795C>TCA2734237CLCN2,EIF2B5c.1086-17G>A (n.1086-17G>A)
c.451G>A
c.*62-17G>A (n.*62-17G>A)
c.977-17G>A
c.969-17G>A (n.969-17G>A)
c.347-17G>A
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
n.2181G>A
c.392-17G>A
c.892-17G>A
c.894-17G>A
c.29-17G>A
c.954-17G>A (n.954-17G>A)
c.2106+211088C>T (n.2106+211088C>T)
n.87G>A
n.1093-17G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.1210-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355796A=CA1425984479CLCN2,EIF2B5c.1086-18T= (n.1086-18T=)
c.450T=
c.*62-18T= (n.*62-18T=)
c.977-18T=
c.969-18T= (n.969-18T=)
c.347-18T=
c.*1258T= (n.*1258T=)
n.2180T=
c.392-18T=
c.892-18T=
c.894-18T=
c.29-18T=
c.954-18T= (n.954-18T=)
c.2106+211089A= (n.2106+211089A=)
n.86T=
n.1093-18T=
c.-91T= (n.-91T=)
n.1210-18T=
3g.184355796A>CCA1425984480CLCN2,EIF2B5c.1086-18T>G (n.1086-18T>G)
c.450T>G
c.*62-18T>G (n.*62-18T>G)
c.977-18T>G
c.969-18T>G (n.969-18T>G)
c.347-18T>G
c.*1258T>G (n.*1258T>G)
n.2180T>G
c.392-18T>G
c.892-18T>G
c.894-18T>G
c.29-18T>G
c.954-18T>G (n.954-18T>G)
c.2106+211089A>C (n.2106+211089A>C)
n.86T>G
n.1093-18T>G
c.-91T>G (n.-91T>G)
n.1210-18T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.184355796A>TCA2759717463CLCN2,EIF2B5c.1086-18T>A (n.1086-18T>A)
c.450T>A
c.*62-18T>A (n.*62-18T>A)
c.977-18T>A
c.969-18T>A (n.969-18T>A)
c.347-18T>A
c.*1258T>A (n.*1258T>A)
n.2180T>A
c.392-18T>A
c.892-18T>A
c.894-18T>A
c.29-18T>A
c.954-18T>A (n.954-18T>A)
c.2106+211089A>T (n.2106+211089A>T)
n.86T>A
n.1093-18T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
n.1210-18T>A
3g.184355797C>TCA2668843221CLCN2,EIF2B5c.1086-19G>A (n.1086-19G>A)
c.449G>A
c.*62-19G>A (n.*62-19G>A)
c.977-19G>A
c.969-19G>A (n.969-19G>A)
c.347-19G>A
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
n.2179G>A
c.392-19G>A
c.892-19G>A
c.894-19G>A
c.29-19G>A
c.954-19G>A (n.954-19G>A)
c.2106+211090C>T (n.2106+211090C>T)
n.85G>A
n.1093-19G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.1210-19G>A
 gnomAD v4
3g.184355800C=CA1425984481CLCN2,EIF2B5c.1086-22G= (n.1086-22G=)
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n.1093-22G=
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n.1210-22G=
3g.184355800C>TCA1425984482CLCN2,EIF2B5c.1086-22G>A (n.1086-22G>A)
c.446G>A
c.*62-22G>A (n.*62-22G>A)
c.977-22G>A
c.969-22G>A (n.969-22G>A)
c.347-22G>A
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
n.2176G>A
c.392-22G>A
c.892-22G>A
c.894-22G>A
c.29-22G>A
c.954-22G>A (n.954-22G>A)
c.2106+211093C>T (n.2106+211093C>T)
n.82G>A
n.1093-22G>A
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.1210-22G>A
 dbSNP
3g.184355801A=CA1425984483CLCN2,EIF2B5c.1086-23T= (n.1086-23T=)
c.445T=
c.*62-23T= (n.*62-23T=)
c.977-23T=
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c.392-23T=
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n.81T=
n.1093-23T=
c.-96T= (n.-96T=)
n.1210-23T=
3g.184355801A>CCA548411840CLCN2,EIF2B5c.1086-23T>G (n.1086-23T>G)
c.445T>G
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c.977-23T>G
c.969-23T>G (n.969-23T>G)
c.347-23T>G
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n.2175T>G
c.392-23T>G
c.892-23T>G
c.894-23T>G
c.29-23T>G
c.954-23T>G (n.954-23T>G)
c.2106+211094A>C (n.2106+211094A>C)
n.81T>G
n.1093-23T>G
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.1210-23T>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.184355801A>GCA1425984484CLCN2,EIF2B5c.1086-23T>C (n.1086-23T>C)
c.445T>C
c.*62-23T>C (n.*62-23T>C)
c.977-23T>C
c.969-23T>C (n.969-23T>C)
c.347-23T>C
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
n.2175T>C
c.392-23T>C
c.892-23T>C
c.894-23T>C
c.29-23T>C
c.954-23T>C (n.954-23T>C)
c.2106+211094A>G (n.2106+211094A>G)
n.81T>C
n.1093-23T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.1210-23T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.184355802G>ACA548411841CLCN2,EIF2B5c.1086-24C>T (n.1086-24C>T)
c.444C>T
c.*62-24C>T (n.*62-24C>T)
c.977-24C>T
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c.347-24C>T
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n.2174C>T
c.392-24C>T
c.892-24C>T
c.894-24C>T
c.29-24C>T
c.954-24C>T (n.954-24C>T)
c.2106+211095G>A (n.2106+211095G>A)
n.80C>T
n.1093-24C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.1210-24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355802G=CA1425984485CLCN2,EIF2B5c.1086-24C= (n.1086-24C=)
c.444C=
c.*62-24C= (n.*62-24C=)
c.977-24C=
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n.80C=
n.1093-24C=
c.-97C= (n.-97C=)
n.1210-24C=
3g.184355802G>TCA2577978975CLCN2,EIF2B5c.1086-24C>A (n.1086-24C>A)
c.444C>A
c.*62-24C>A (n.*62-24C>A)
c.977-24C>A
c.969-24C>A (n.969-24C>A)
c.347-24C>A
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
n.2174C>A
c.392-24C>A
c.892-24C>A
c.894-24C>A
c.29-24C>A
c.954-24C>A (n.954-24C>A)
c.2106+211095G>T (n.2106+211095G>T)
n.80C>A
n.1093-24C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.1210-24C>A
 gnomAD v4
3g.184355804C>ACA2668843250CLCN2,EIF2B5c.1086-26G>T (n.1086-26G>T)
c.442G>T
c.*62-26G>T (n.*62-26G>T)
c.977-26G>T
c.969-26G>T (n.969-26G>T)
c.347-26G>T
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
n.2172G>T
c.392-26G>T
c.892-26G>T
c.894-26G>T
c.29-26G>T
c.954-26G>T (n.954-26G>T)
c.2106+211097C>A (n.2106+211097C>A)
n.78G>T
n.1093-26G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.1210-26G>T
 gnomAD v4
3g.184355804C=CA1425984486CLCN2,EIF2B5c.1086-26G= (n.1086-26G=)
c.442G=
c.*62-26G= (n.*62-26G=)
c.977-26G=
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c.347-26G=
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n.78G=
n.1093-26G=
c.-99G= (n.-99G=)
n.1210-26G=
3g.184355804C>GCA2668843252CLCN2,EIF2B5c.1086-26G>C (n.1086-26G>C)
c.442G>C
c.*62-26G>C (n.*62-26G>C)
c.977-26G>C
c.969-26G>C (n.969-26G>C)
c.347-26G>C
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
n.2172G>C
c.392-26G>C
c.892-26G>C
c.894-26G>C
c.29-26G>C
c.954-26G>C (n.954-26G>C)
c.2106+211097C>G (n.2106+211097C>G)
n.78G>C
n.1093-26G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.1210-26G>C
 gnomAD v4
3g.184355804C>TCA2734238CLCN2,EIF2B5c.1086-26G>A (n.1086-26G>A)
c.442G>A
c.*62-26G>A (n.*62-26G>A)
c.977-26G>A
c.969-26G>A (n.969-26G>A)
c.347-26G>A
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
n.2172G>A
c.392-26G>A
c.892-26G>A
c.894-26G>A
c.29-26G>A
c.954-26G>A (n.954-26G>A)
c.2106+211097C>T (n.2106+211097C>T)
n.78G>A
n.1093-26G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.1210-26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355805G>ACA2734240CLCN2,EIF2B5c.1086-27C>T (n.1086-27C>T)
c.441C>T
c.*62-27C>T (n.*62-27C>T)
c.977-27C>T
c.969-27C>T (n.969-27C>T)
c.347-27C>T
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
n.2171C>T
c.392-27C>T
c.892-27C>T
c.894-27C>T
c.29-27C>T
c.954-27C>T (n.954-27C>T)
c.2106+211098G>A (n.2106+211098G>A)
n.77C>T
n.1093-27C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.1210-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355805G>CCA2734239CLCN2,EIF2B5c.1086-27C>G (n.1086-27C>G)
c.441C>G
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c.392-27C>G
c.892-27C>G
c.894-27C>G
c.29-27C>G
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n.77C>G
n.1093-27C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.1210-27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355805G=CA1425984487CLCN2,EIF2B5c.1086-27C= (n.1086-27C=)
c.441C=
c.*62-27C= (n.*62-27C=)
c.977-27C=
c.969-27C= (n.969-27C=)
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c.*1249C= (n.*1249C=)
n.2171C=
c.392-27C=
c.892-27C=
c.894-27C=
c.29-27C=
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n.77C=
n.1093-27C=
c.-100C= (n.-100C=)
n.1210-27C=
3g.184355805G>TCA2668843257CLCN2,EIF2B5c.1086-27C>A (n.1086-27C>A)
c.441C>A
c.*62-27C>A (n.*62-27C>A)
c.977-27C>A
c.969-27C>A (n.969-27C>A)
c.347-27C>A
c.*1249C>A (n.*1249C>A)
n.2171C>A
c.392-27C>A
c.892-27C>A
c.894-27C>A
c.29-27C>A
c.954-27C>A (n.954-27C>A)
c.2106+211098G>T (n.2106+211098G>T)
n.77C>A
n.1093-27C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.1210-27C>A
 gnomAD v4
3g.184355805dupCA2839177181CLCN2,EIF2B5c.1086-27dup (n.1086-27dup)
c.441dup
c.*62-27dup (n.*62-27dup)
c.977-27dup
c.969-27dup (n.969-27dup)
c.347-27dup
c.*1249dup (n.*1249dup)
n.2171dup
c.392-27dup
c.892-27dup
c.894-27dup
c.29-27dup
c.954-27dup (n.954-27dup)
c.2106+211098dup (n.2106+211098dup)
n.77dup
n.1093-27dup
c.-100dup (n.-100dup)
n.1210-27dup
3g.184355806_184355807delinsTGCA1425984488CLCN2,EIF2B5c.1086-29_1086-28delinsCA (n.1086-29_1086-28delinsCA)
c.439_440delinsCA
c.*62-29_*62-28delinsCA (n.*62-29_*62-28delinsCA)
c.977-29_977-28delinsCA
c.969-29_969-28delinsCA (n.969-29_969-28delinsCA)
c.347-29_347-28delinsCA
c.*1247_*1248delinsCA (n.*1247_*1248delinsCA)
n.2169_2170delinsCA
c.392-29_392-28delinsCA
c.892-29_892-28delinsCA
c.894-29_894-28delinsCA
c.29-29_29-28delinsCA
c.954-29_954-28delinsCA (n.954-29_954-28delinsCA)
c.2106+211099_2106+211100delinsTG (n.2106+211099_2106+211100delinsTG)
n.75_76delinsCA
n.1093-29_1093-28delinsCA
c.-102_-101delinsCA (n.-102_-101delinsCA)
n.1210-29_1210-28delinsCA
3g.184355815_184355829delCA2668843261CLCN2,EIF2B5c.1086-42_1086-28del (n.1086-42_1086-28del)
c.426_440del
c.*62-42_*62-28del (n.*62-42_*62-28del)
c.977-42_977-28del
c.969-42_969-28del (n.969-42_969-28del)
c.347-42_347-28del
c.*1234_*1248del (n.*1234_*1248del)
n.2156_2170del
c.392-42_392-28del
c.892-42_892-28del
c.894-42_894-28del
c.29-42_29-28del
c.954-42_954-28del (n.954-42_954-28del)
c.2106+211108_2106+211122del (n.2106+211108_2106+211122del)
n.62_76del
n.1093-42_1093-28del
c.-115_-101del (n.-115_-101del)
n.1210-42_1210-28del
 gnomAD v4
3g.184355807G>ACA2577978977CLCN2,EIF2B5c.1086-29C>T (n.1086-29C>T)
c.439C>T
c.*62-29C>T (n.*62-29C>T)
c.977-29C>T
c.969-29C>T (n.969-29C>T)
c.347-29C>T
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
n.2169C>T
c.392-29C>T
c.892-29C>T
c.894-29C>T
c.29-29C>T
c.954-29C>T (n.954-29C>T)
c.2106+211100G>A (n.2106+211100G>A)
n.75C>T
n.1093-29C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.1210-29C>T
3g.184355807G>TCA2668843266CLCN2,EIF2B5c.1086-29C>A (n.1086-29C>A)
c.439C>A
c.*62-29C>A (n.*62-29C>A)
c.977-29C>A
c.969-29C>A (n.969-29C>A)
c.347-29C>A
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
n.2169C>A
c.392-29C>A
c.892-29C>A
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c.29-29C>A
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c.2106+211100G>T (n.2106+211100G>T)
n.75C>A
n.1093-29C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.1210-29C>A
 gnomAD v4
3g.184355809delCA903717574CLCN2,EIF2B5c.1086-29del (n.1086-29del)
c.439del
c.*62-29del (n.*62-29del)
c.977-29del
c.969-29del (n.969-29del)
c.347-29del
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n.2169del
c.392-29del
c.892-29del
c.894-29del
c.29-29del
c.954-29del (n.954-29del)
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n.75del
n.1093-29del
c.-102del (n.-102del)
n.1210-29del
 dbSNP gnomAD v4
3g.184355808G>ACA1425984490CLCN2,EIF2B5c.1086-30C>T (n.1086-30C>T)
c.438C>T
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c.977-30C>T
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c.347-30C>T
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c.392-30C>T
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c.954-30C>T (n.954-30C>T)
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n.74C>T
n.1093-30C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.1210-30C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.184355808G=CA1425984489CLCN2,EIF2B5c.1086-30C= (n.1086-30C=)
c.438C=
c.*62-30C= (n.*62-30C=)
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n.74C=
n.1093-30C=
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n.1210-30C=
3g.184355808G>TCA2668843275CLCN2,EIF2B5c.1086-30C>A (n.1086-30C>A)
c.438C>A
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c.977-30C>A
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c.347-30C>A
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n.2168C>A
c.392-30C>A
c.892-30C>A
c.894-30C>A
c.29-30C>A
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c.2106+211101G>T (n.2106+211101G>T)
n.74C>A
n.1093-30C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.1210-30C>A
 gnomAD v4
3g.184355809G=CA1425984491CLCN2,EIF2B5c.1086-31C= (n.1086-31C=)
c.437C=
c.*62-31C= (n.*62-31C=)
c.977-31C=
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c.392-31C=
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n.73C=
n.1093-31C=
c.-104C= (n.-104C=)
n.1210-31C=
3g.184355809G>TCA548411843CLCN2,EIF2B5c.1086-31C>A (n.1086-31C>A)
c.437C>A
c.*62-31C>A (n.*62-31C>A)
c.977-31C>A
c.969-31C>A (n.969-31C>A)
c.347-31C>A
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
n.2167C>A
c.392-31C>A
c.892-31C>A
c.894-31C>A
c.29-31C>A
c.954-31C>A (n.954-31C>A)
c.2106+211102G>T (n.2106+211102G>T)
n.73C>A
n.1093-31C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.1210-31C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355811G>ACA2668843284CLCN2,EIF2B5c.1086-33C>T (n.1086-33C>T)
c.435C>T
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c.347-33C>T
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n.2165C>T
c.392-33C>T
c.892-33C>T
c.894-33C>T
c.29-33C>T
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c.2106+211104G>A (n.2106+211104G>A)
n.71C>T
n.1093-33C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.1210-33C>T
 gnomAD v4
3g.184355811G>TCA2577978978CLCN2,EIF2B5c.1086-33C>A (n.1086-33C>A)
c.435C>A
c.*62-33C>A (n.*62-33C>A)
c.977-33C>A
c.969-33C>A (n.969-33C>A)
c.347-33C>A
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
n.2165C>A
c.392-33C>A
c.892-33C>A
c.894-33C>A
c.29-33C>A
c.954-33C>A (n.954-33C>A)
c.2106+211104G>T (n.2106+211104G>T)
n.71C>A
n.1093-33C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.1210-33C>A
 gnomAD v4
3g.184355812G>TCA2668843288CLCN2,EIF2B5c.1086-34C>A (n.1086-34C>A)
c.434C>A
c.*62-34C>A (n.*62-34C>A)
c.977-34C>A
c.969-34C>A (n.969-34C>A)
c.347-34C>A
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
n.2164C>A
c.392-34C>A
c.892-34C>A
c.894-34C>A
c.29-34C>A
c.954-34C>A (n.954-34C>A)
c.2106+211105G>T (n.2106+211105G>T)
n.70C>A
n.1093-34C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.1210-34C>A
 gnomAD v4
3g.184355813C>ACA1425984493CLCN2,EIF2B5c.1086-35G>T (n.1086-35G>T)
c.433G>T
c.*62-35G>T (n.*62-35G>T)
c.977-35G>T
c.969-35G>T (n.969-35G>T)
c.347-35G>T
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
n.2163G>T
c.392-35G>T
c.892-35G>T
c.894-35G>T
c.29-35G>T
c.954-35G>T (n.954-35G>T)
c.2106+211106C>A (n.2106+211106C>A)
n.69G>T
n.1093-35G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.1210-35G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.184355813C=CA1425984492CLCN2,EIF2B5c.1086-35G= (n.1086-35G=)
c.433G=
c.*62-35G= (n.*62-35G=)
c.977-35G=
c.969-35G= (n.969-35G=)
c.347-35G=
c.*1241G= (n.*1241G=)
n.2163G=
c.392-35G=
c.892-35G=
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c.29-35G=
c.954-35G= (n.954-35G=)
c.2106+211106C= (n.2106+211106C=)
n.69G=
n.1093-35G=
c.-108G= (n.-108G=)
n.1210-35G=
3g.184355813C>TCA2668843294CLCN2,EIF2B5c.1086-35G>A (n.1086-35G>A)
c.433G>A
c.*62-35G>A (n.*62-35G>A)
c.977-35G>A
c.969-35G>A (n.969-35G>A)
c.347-35G>A
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
n.2163G>A
c.392-35G>A
c.892-35G>A
c.894-35G>A
c.29-35G>A
c.954-35G>A (n.954-35G>A)
c.2106+211106C>T (n.2106+211106C>T)
n.69G>A
n.1093-35G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.1210-35G>A
 gnomAD v4
3g.184355814C>ACA2577978979CLCN2,EIF2B5c.1086-36G>T (n.1086-36G>T)
c.432G>T
c.*62-36G>T (n.*62-36G>T)
c.977-36G>T
c.969-36G>T (n.969-36G>T)
c.347-36G>T
c.*1240G>T (n.*1240G>T)
n.2162G>T
c.392-36G>T
c.892-36G>T
c.894-36G>T
c.29-36G>T
c.954-36G>T (n.954-36G>T)
c.2106+211107C>A (n.2106+211107C>A)
n.68G>T
n.1093-36G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.1210-36G>T
 gnomAD v4
3g.184355814C=CA1425984494CLCN2,EIF2B5c.1086-36G= (n.1086-36G=)
c.432G=
c.*62-36G= (n.*62-36G=)
c.977-36G=
c.969-36G= (n.969-36G=)
c.347-36G=
c.*1240G= (n.*1240G=)
n.2162G=
c.392-36G=
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c.894-36G=
c.29-36G=
c.954-36G= (n.954-36G=)
c.2106+211107C= (n.2106+211107C=)
n.68G=
n.1093-36G=
c.-109G= (n.-109G=)
n.1210-36G=
3g.184355814C>TCA548411845CLCN2,EIF2B5c.1086-36G>A (n.1086-36G>A)
c.432G>A
c.*62-36G>A (n.*62-36G>A)
c.977-36G>A
c.969-36G>A (n.969-36G>A)
c.347-36G>A
c.*1240G>A (n.*1240G>A)
n.2162G>A
c.392-36G>A
c.892-36G>A
c.894-36G>A
c.29-36G>A
c.954-36G>A (n.954-36G>A)
c.2106+211107C>T (n.2106+211107C>T)
n.68G>A
n.1093-36G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.1210-36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355816A>GCA2577978980CLCN2,EIF2B5c.1086-38T>C (n.1086-38T>C)
c.430T>C
c.*62-38T>C (n.*62-38T>C)
c.977-38T>C
c.969-38T>C (n.969-38T>C)
c.347-38T>C
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
n.2160T>C
c.392-38T>C
c.892-38T>C
c.894-38T>C
c.29-38T>C
c.954-38T>C (n.954-38T>C)
c.2106+211109A>G (n.2106+211109A>G)
n.66T>C
n.1093-38T>C
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.1210-38T>C
 gnomAD v4
3g.184355817G>ACA2734241CLCN2,EIF2B5c.1086-39C>T (n.1086-39C>T)
c.429C>T
c.*62-39C>T (n.*62-39C>T)
c.977-39C>T
c.969-39C>T (n.969-39C>T)
c.347-39C>T
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
n.2159C>T
c.392-39C>T
c.892-39C>T
c.894-39C>T
c.29-39C>T
c.954-39C>T (n.954-39C>T)
c.2106+211110G>A (n.2106+211110G>A)
n.65C>T
n.1093-39C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.1210-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355817G=CA1425984495CLCN2,EIF2B5c.1086-39C= (n.1086-39C=)
c.429C=
c.*62-39C= (n.*62-39C=)
c.977-39C=
c.969-39C= (n.969-39C=)
c.347-39C=
c.*1237C= (n.*1237C=)
n.2159C=
c.392-39C=
c.892-39C=
c.894-39C=
c.29-39C=
c.954-39C= (n.954-39C=)
c.2106+211110G= (n.2106+211110G=)
n.65C=
n.1093-39C=
c.-112C= (n.-112C=)
n.1210-39C=
3g.184355818G>ACA1425984497CLCN2,EIF2B5c.1086-40C>T (n.1086-40C>T)
c.428C>T
c.*62-40C>T (n.*62-40C>T)
c.977-40C>T
c.969-40C>T (n.969-40C>T)
c.347-40C>T
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
n.2158C>T
c.392-40C>T
c.892-40C>T
c.894-40C>T
c.29-40C>T
c.954-40C>T (n.954-40C>T)
c.2106+211111G>A (n.2106+211111G>A)
n.64C>T
n.1093-40C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.1210-40C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.184355818G=CA1425984496CLCN2,EIF2B5c.1086-40C= (n.1086-40C=)
c.428C=
c.*62-40C= (n.*62-40C=)
c.977-40C=
c.969-40C= (n.969-40C=)
c.347-40C=
c.*1236C= (n.*1236C=)
n.2158C=
c.392-40C=
c.892-40C=
c.894-40C=
c.29-40C=
c.954-40C= (n.954-40C=)
c.2106+211111G= (n.2106+211111G=)
n.64C=
n.1093-40C=
c.-113C= (n.-113C=)
n.1210-40C=
3g.184355818G>TCA2668843304CLCN2,EIF2B5c.1086-40C>A (n.1086-40C>A)
c.428C>A
c.*62-40C>A (n.*62-40C>A)
c.977-40C>A
c.969-40C>A (n.969-40C>A)
c.347-40C>A
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
n.2158C>A
c.392-40C>A
c.892-40C>A
c.894-40C>A
c.29-40C>A
c.954-40C>A (n.954-40C>A)
c.2106+211111G>T (n.2106+211111G>T)
n.64C>A
n.1093-40C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.1210-40C>A
 gnomAD v4
3g.184355819G>ACA2577978981CLCN2,EIF2B5c.1086-41C>T (n.1086-41C>T)
c.427C>T
c.*62-41C>T (n.*62-41C>T)
c.977-41C>T
c.969-41C>T (n.969-41C>T)
c.347-41C>T
c.*1235C>T (n.*1235C>T)
n.2157C>T
c.392-41C>T
c.892-41C>T
c.894-41C>T
c.29-41C>T
c.954-41C>T (n.954-41C>T)
c.2106+211112G>A (n.2106+211112G>A)
n.63C>T
n.1093-41C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.1210-41C>T
 gnomAD v4
3g.184355819G>CCA1425984499CLCN2,EIF2B5c.1086-41C>G (n.1086-41C>G)
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n.1210-41C>G
 dbSNP
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c.892-41C>A
c.894-41C>A
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n.1210-41C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
3g.184355821T>CCA88896414CLCN2,EIF2B5c.1086-43A>G (n.1086-43A>G)
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n.1210-43A>G
 dbSNP
3g.184355821T=CA1425984501CLCN2,EIF2B5c.1086-43A= (n.1086-43A=)
c.425A=
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n.1210-43A=
3g.184355822G>TCA2577978983CLCN2,EIF2B5c.1086-44C>A (n.1086-44C>A)
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c.894-44C>A
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n.1210-44C>A
 gnomAD v4
3g.184355823G>CCA2577978984CLCN2,EIF2B5c.1086-45C>G (n.1086-45C>G)
c.423C>G
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n.59C>G
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n.1210-45C>G
3g.184355824G>ACA2734242CLCN2,EIF2B5c.1086-46C>T (n.1086-46C>T)
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n.1210-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355824G>CCA2668843325CLCN2,EIF2B5c.1086-46C>G (n.1086-46C>G)
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n.1210-46C>G
 gnomAD v4
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n.1210-46C=
3g.184355824G>TCA2840456199CLCN2,EIF2B5c.1086-46C>A (n.1086-46C>A)
c.422C>A
c.*62-46C>A (n.*62-46C>A)
c.977-46C>A
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c.347-46C>A
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n.2152C>A
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c.2106+211117G>T (n.2106+211117G>T)
n.58C>A
n.1093-46C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.1210-46C>A
3g.184355826G>ACA2668843329CLCN2,EIF2B5c.1086-48C>T (n.1086-48C>T)
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c.347-48C>T
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n.56C>T
n.1093-48C>T
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.1210-48C>T
 gnomAD v4
3g.184355826G>TCA2668843330CLCN2,EIF2B5c.1086-48C>A (n.1086-48C>A)
c.420C>A
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c.977-48C>A
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c.347-48C>A
c.*1228C>A (n.*1228C>A)
n.2150C>A
c.392-48C>A
c.892-48C>A
c.894-48C>A
c.29-48C>A
c.954-48C>A (n.954-48C>A)
c.2106+211119G>T (n.2106+211119G>T)
n.56C>A
n.1093-48C>A
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.1210-48C>A
 gnomAD v4
3g.184355827G>CCA2704834137CLCN2,EIF2B5c.1086-49C>G (n.1086-49C>G)
c.419C>G
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c.392-49C>G
c.892-49C>G
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c.29-49C>G
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c.2106+211120G>C (n.2106+211120G>C)
n.55C>G
n.1093-49C>G
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n.1210-49C>G
 dbSNP
3g.184355827G>TCA2668843335CLCN2,EIF2B5c.1086-49C>A (n.1086-49C>A)
c.419C>A
c.*62-49C>A (n.*62-49C>A)
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c.*1227C>A (n.*1227C>A)
n.2149C>A
c.392-49C>A
c.892-49C>A
c.894-49C>A
c.29-49C>A
c.954-49C>A (n.954-49C>A)
c.2106+211120G>T (n.2106+211120G>T)
n.55C>A
n.1093-49C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.1210-49C>A
 gnomAD v4
3g.184355828C>GCA2668843336CLCN2,EIF2B5c.1086-50G>C (n.1086-50G>C)
c.418G>C
c.*62-50G>C (n.*62-50G>C)
c.977-50G>C
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c.347-50G>C
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
n.2148G>C
c.392-50G>C
c.892-50G>C
c.894-50G>C
c.29-50G>C
c.954-50G>C (n.954-50G>C)
c.2106+211121C>G (n.2106+211121C>G)
n.54G>C
n.1093-50G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
n.1210-50G>C
 gnomAD v4
3g.184355829C>ACA2838217344CLCN2,EIF2B5c.1086-51G>T (n.1086-51G>T)
c.417G>T
c.*62-51G>T (n.*62-51G>T)
c.977-51G>T
c.969-51G>T (n.969-51G>T)
c.347-51G>T
c.*1225G>T (n.*1225G>T)
n.2147G>T
c.392-51G>T
c.892-51G>T
c.894-51G>T
c.29-51G>T
c.954-51G>T (n.954-51G>T)
c.2106+211122C>A (n.2106+211122C>A)
n.53G>T
n.1093-51G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.1210-51G>T
3g.184355829C=CA1425984503CLCN2,EIF2B5c.1086-51G= (n.1086-51G=)
c.417G=
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c.2106+211122C= (n.2106+211122C=)
n.53G=
n.1093-51G=
c.-124G= (n.-124G=)
n.1210-51G=
3g.184355829C>GCA1425984504CLCN2,EIF2B5c.1086-51G>C (n.1086-51G>C)
c.417G>C
c.*62-51G>C (n.*62-51G>C)
c.977-51G>C
c.969-51G>C (n.969-51G>C)
c.347-51G>C
c.*1225G>C (n.*1225G>C)
n.2147G>C
c.392-51G>C
c.892-51G>C
c.894-51G>C
c.29-51G>C
c.954-51G>C (n.954-51G>C)
c.2106+211122C>G (n.2106+211122C>G)
n.53G>C
n.1093-51G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.1210-51G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.184355829C>TCA2734243CLCN2,EIF2B5c.1086-51G>A (n.1086-51G>A)
c.417G>A
c.*62-51G>A (n.*62-51G>A)
c.977-51G>A
c.969-51G>A (n.969-51G>A)
c.347-51G>A
c.*1225G>A (n.*1225G>A)
n.2147G>A
c.392-51G>A
c.892-51G>A
c.894-51G>A
c.29-51G>A
c.954-51G>A (n.954-51G>A)
c.2106+211122C>T (n.2106+211122C>T)
n.53G>A
n.1093-51G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.1210-51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355830T>ACA2668843345CLCN2,EIF2B5c.1086-52A>T (n.1086-52A>T)
c.416A>T
c.*62-52A>T (n.*62-52A>T)
c.977-52A>T
c.969-52A>T (n.969-52A>T)
c.347-52A>T
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
n.2146A>T
c.392-52A>T
c.892-52A>T
c.894-52A>T
c.29-52A>T
c.954-52A>T (n.954-52A>T)
c.2106+211123T>A (n.2106+211123T>A)
n.52A>T
n.1093-52A>T
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.1210-52A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched