Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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3g.184355701G>TCA355453356CLCN2,EIF2B5c.1163C>A (p.Ala388Asp)
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c.1054C>A
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c.*1353C>A (n.*1353C>A)
n.2275C>A
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n.181C>A
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 dbSNP
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n.1286G>T
3g.184355702C=CA1425984445CLCN2,EIF2B5c.1162G= (p.Ala388=)
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3g.184355702C>GCA355453358CLCN2,EIF2B5c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.544G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*138G>A (n.*138G>A)
c.1053G>A
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.423G>A
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
n.2274G>A
c.468G>A
c.968G>A
c.970G>A
c.105G>A
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.2106+210995C>T (n.2106+210995C>T)
n.180G>A
n.1169G>A
c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.1286G>A
3g.184355703C>ACA355453362CLCN2,EIF2B5c.1161G>T (p.Met387Ile)
c.543G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.1052G>T
c.1044G>T (p.Met348Ile)
c.422G>T
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
n.2273G>T
c.467G>T
c.967G>T
c.969G>T
c.104G>T
c.1029G>T (p.Met343Ile)
c.2106+210996C>A (n.2106+210996C>A)
n.179G>T
n.1168G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.1285G>T
3g.184355703C>GCA355453367CLCN2,EIF2B5c.1161G>C (p.Met387Ile)
c.543G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.1052G>C
c.1044G>C (p.Met348Ile)
c.422G>C
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
n.2273G>C
c.467G>C
c.967G>C
c.969G>C
c.104G>C
c.1029G>C (p.Met343Ile)
c.2106+210996C>G (n.2106+210996C>G)
n.179G>C
n.1168G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.1285G>C
3g.184355703C>TCA355453368CLCN2,EIF2B5c.1161G>A (p.Met387Ile)
c.543G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.1052G>A
c.1044G>A (p.Met348Ile)
c.422G>A
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
n.2273G>A
c.467G>A
c.967G>A
c.969G>A
c.104G>A
c.1029G>A (p.Met343Ile)
c.2106+210996C>T (n.2106+210996C>T)
n.179G>A
n.1168G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.1285G>A
3g.184355704A>CCA355453371CLCN2,EIF2B5c.1160T>G (p.Met387Arg)
c.542T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.1051T>G
c.1043T>G (p.Met348Arg)
c.421T>G
c.*1350T>G (n.*1350T>G)
n.2272T>G
c.466T>G
c.966T>G
c.968T>G
c.103T>G
c.1028T>G (p.Met343Arg)
c.2106+210997A>C (n.2106+210997A>C)
n.178T>G
n.1167T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.1284T>G
3g.184355704A>GCA355453374CLCN2,EIF2B5c.1160T>C (p.Met387Thr)
c.542T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.1051T>C
c.1043T>C (p.Met348Thr)
c.421T>C
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
n.2272T>C
c.466T>C
c.966T>C
c.968T>C
c.103T>C
c.1028T>C (p.Met343Thr)
c.2106+210997A>G (n.2106+210997A>G)
n.178T>C
n.1167T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.1284T>C
3g.184355704A>TCA355453378CLCN2,EIF2B5c.1160T>A (p.Met387Lys)
c.542T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.1051T>A
c.1043T>A (p.Met348Lys)
c.421T>A
c.*1350T>A (n.*1350T>A)
n.2272T>A
c.466T>A
c.966T>A
c.968T>A
c.103T>A
c.1028T>A (p.Met343Lys)
c.2106+210997A>T (n.2106+210997A>T)
n.178T>A
n.1167T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.1284T>A
3g.184355705T>ACA355453389CLCN2,EIF2B5c.1159A>T (p.Met387Leu)
c.541A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.1050A>T
c.1042A>T (p.Met348Leu)
c.420A>T
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
n.2271A>T
c.465A>T
c.965A>T
c.967A>T
c.102A>T
c.1027A>T (p.Met343Leu)
c.2106+210998T>A (n.2106+210998T>A)
n.177A>T
n.1166A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.1283A>T
 gnomAD v4
3g.184355705T>CCA88896312CLCN2,EIF2B5c.1159A>G (p.Met387Val)
c.541A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.1050A>G
c.1042A>G (p.Met348Val)
c.420A>G
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
n.2271A>G
c.465A>G
c.965A>G
c.967A>G
c.102A>G
c.1027A>G (p.Met343Val)
c.2106+210998T>C (n.2106+210998T>C)
n.177A>G
n.1166A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.1283A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355705T>GCA355453386CLCN2,EIF2B5c.1159A>C (p.Met387Leu)
c.541A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.1050A>C
c.1042A>C (p.Met348Leu)
c.420A>C
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
n.2271A>C
c.465A>C
c.965A>C
c.967A>C
c.102A>C
c.1027A>C (p.Met343Leu)
c.2106+210998T>G (n.2106+210998T>G)
n.177A>C
n.1166A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.1283A>C
 gnomAD v4
3g.184355705T=CA1425984446CLCN2,EIF2B5c.1159A= (p.Met387=)
c.541A=
c.*135A= (n.*135A=)
c.1050A=
c.1042A= (p.Met348=)
c.420A=
c.*1349A= (n.*1349A=)
n.2271A=
c.465A=
c.965A=
c.967A=
c.102A=
c.1027A= (p.Met343=)
c.2106+210998T= (n.2106+210998T=)
n.177A=
n.1166A=
c.1A= (p.Met1=)
n.1283A=
3g.184355706G>ACA437167551CLCN2,EIF2B5c.1158C>T (p.Phe386=)
c.540C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.1049C>T
c.1041C>T (p.Phe347=)
c.419C>T
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
n.2270C>T
c.464C>T
c.964C>T
c.966C>T
c.101C>T
c.1026C>T (p.Phe342=)
c.2106+210999G>A (n.2106+210999G>A)
n.176C>T
n.1165C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.1282C>T
3g.184355706G>CCA355453394CLCN2,EIF2B5c.1158C>G (p.Phe386Leu)
c.540C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.1049C>G
c.1041C>G (p.Phe347Leu)
c.419C>G
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
n.2270C>G
c.464C>G
c.964C>G
c.966C>G
c.101C>G
c.1026C>G (p.Phe342Leu)
c.2106+210999G>C (n.2106+210999G>C)
n.176C>G
n.1165C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.1282C>G
3g.184355706G>TCA355453396CLCN2,EIF2B5c.1158C>A (p.Phe386Leu)
c.540C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.1049C>A
c.1041C>A (p.Phe347Leu)
c.419C>A
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
n.2270C>A
c.464C>A
c.964C>A
c.966C>A
c.101C>A
c.1026C>A (p.Phe342Leu)
c.2106+210999G>T (n.2106+210999G>T)
n.176C>A
n.1165C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.1282C>A
3g.184355707A>CCA355453397CLCN2,EIF2B5c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.539T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.1048T>G
c.1040T>G (p.Phe347Cys)
c.418T>G
c.*1347T>G (n.*1347T>G)
n.2269T>G
c.463T>G
c.963T>G
c.965T>G
c.100T>G
c.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.2106+211000A>C (n.2106+211000A>C)
n.175T>G
n.1164T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.1281T>G
3g.184355707A>GCA355453400CLCN2,EIF2B5c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.539T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.1048T>C
c.1040T>C (p.Phe347Ser)
c.418T>C
c.*1347T>C (n.*1347T>C)
n.2269T>C
c.463T>C
c.963T>C
c.965T>C
c.100T>C
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.2106+211000A>G (n.2106+211000A>G)
n.175T>C
n.1164T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.1281T>C
 gnomAD v4
3g.184355707A>TCA355453403CLCN2,EIF2B5c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.539T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.1048T>A
c.1040T>A (p.Phe347Tyr)
c.418T>A
c.*1347T>A (n.*1347T>A)
n.2269T>A
c.463T>A
c.963T>A
c.965T>A
c.100T>A
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.2106+211000A>T (n.2106+211000A>T)
n.175T>A
n.1164T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.1281T>A
3g.184355708A>CCA355453407CLCN2,EIF2B5c.1156T>G (p.Phe386Val)
c.538T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.1047T>G
c.1039T>G (p.Phe347Val)
c.417T>G
c.*1346T>G (n.*1346T>G)
n.2268T>G
c.462T>G
c.962T>G
c.964T>G
c.99T>G
c.1024T>G (p.Phe342Val)
c.2106+211001A>C (n.2106+211001A>C)
n.174T>G
n.1163T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
n.1280T>G
3g.184355708A>GCA355453410CLCN2,EIF2B5c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.538T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.1047T>C
c.1039T>C (p.Phe347Leu)
c.417T>C
c.*1346T>C (n.*1346T>C)
n.2268T>C
c.462T>C
c.962T>C
c.964T>C
c.99T>C
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
c.2106+211001A>G (n.2106+211001A>G)
n.174T>C
n.1163T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
n.1280T>C
3g.184355708A>TCA355453413CLCN2,EIF2B5c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.538T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.1047T>A
c.1039T>A (p.Phe347Ile)
c.417T>A
c.*1346T>A (n.*1346T>A)
n.2268T>A
c.462T>A
c.962T>A
c.964T>A
c.99T>A
c.1024T>A (p.Phe342Ile)
c.2106+211001A>T (n.2106+211001A>T)
n.174T>A
n.1163T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
n.1280T>A
3g.184355709C>ACA355453418CLCN2,EIF2B5c.1155G>T (p.Gln385His)
c.537G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.1046G>T
c.1038G>T (p.Gln346His)
c.416G>T
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
n.2267G>T
c.461G>T
c.961G>T
c.963G>T
c.98G>T
c.1023G>T (p.Gln341His)
c.2106+211002C>A (n.2106+211002C>A)
n.173G>T
n.1162G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.1279G>T
3g.184355709C>GCA355453421CLCN2,EIF2B5c.1155G>C (p.Gln385His)
c.537G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.1046G>C
c.1038G>C (p.Gln346His)
c.416G>C
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
n.2267G>C
c.461G>C
c.961G>C
c.963G>C
c.98G>C
c.1023G>C (p.Gln341His)
c.2106+211002C>G (n.2106+211002C>G)
n.173G>C
n.1162G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.1279G>C
3g.184355709C>TCA437167552CLCN2,EIF2B5c.1155G>A (p.Gln385=)
c.537G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.1046G>A
c.1038G>A (p.Gln346=)
c.416G>A
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
n.2267G>A
c.461G>A
c.961G>A
c.963G>A
c.98G>A
c.1023G>A (p.Gln341=)
c.2106+211002C>T (n.2106+211002C>T)
n.173G>A
n.1162G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.1279G>A
3g.184355710T>ACA355453430CLCN2,EIF2B5c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.536A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.1045A>T
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
c.415A>T
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
n.2266A>T
c.460A>T
c.960A>T
c.962A>T
c.97A>T
c.1022A>T (p.Gln341Leu)
c.2106+211003T>A (n.2106+211003T>A)
n.172A>T
n.1161A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.1278A>T
3g.184355710T>CCA355453428CLCN2,EIF2B5c.1154A>G (p.Gln385Arg)
c.536A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.1045A>G
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
c.415A>G
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
n.2266A>G
c.460A>G
c.960A>G
c.962A>G
c.97A>G
c.1022A>G (p.Gln341Arg)
c.2106+211003T>C (n.2106+211003T>C)
n.172A>G
n.1161A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.1278A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.184355710T>GCA355453426CLCN2,EIF2B5c.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.536A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.1045A>C
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.415A>C
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
n.2266A>C
c.460A>C
c.960A>C
c.962A>C
c.97A>C
c.1022A>C (p.Gln341Pro)
c.2106+211003T>G (n.2106+211003T>G)
n.172A>C
n.1161A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.1278A>C
3g.184355710T=CA1425984447CLCN2,EIF2B5c.1154A= (p.Gln385=)
c.536A=
c.*130A= (n.*130A=)
c.1045A=
c.1037A= (p.Gln346=)
c.415A=
c.*1344A= (n.*1344A=)
n.2266A=
c.460A=
c.960A=
c.962A=
c.97A=
c.1022A= (p.Gln341=)
c.2106+211003T= (n.2106+211003T=)
n.172A=
n.1161A=
c.-5A= (n.-5A=)
n.1278A=
3g.184355711G>ACA355453435CLCN2,EIF2B5c.1153C>T (p.Gln385Ter)
c.535C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.1044C>T
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.414C>T
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
n.2265C>T
c.459C>T
c.959C>T
c.961C>T
c.96C>T
c.1021C>T (p.Gln341Ter)
c.2106+211004G>A (n.2106+211004G>A)
n.171C>T
n.1160C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.1277C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355711G>CCA355453437CLCN2,EIF2B5c.1153C>G (p.Gln385Glu)
c.535C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.1044C>G
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.414C>G
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
n.2265C>G
c.459C>G
c.959C>G
c.961C>G
c.96C>G
c.1021C>G (p.Gln341Glu)
c.2106+211004G>C (n.2106+211004G>C)
n.171C>G
n.1160C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.1277C>G
3g.184355711G=CA1425984448CLCN2,EIF2B5c.1153C= (p.Gln385=)
c.535C=
c.*129C= (n.*129C=)
c.1044C=
c.1036C= (p.Gln346=)
c.414C=
c.*1343C= (n.*1343C=)
n.2265C=
c.459C=
c.959C=
c.961C=
c.96C=
c.1021C= (p.Gln341=)
c.2106+211004G= (n.2106+211004G=)
n.171C=
n.1160C=
c.-6C= (n.-6C=)
n.1277C=
3g.184355711G>TCA355453440CLCN2,EIF2B5c.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.535C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.1044C>A
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.414C>A
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
n.2265C>A
c.459C>A
c.959C>A
c.961C>A
c.96C>A
c.1021C>A (p.Gln341Lys)
c.2106+211004G>T (n.2106+211004G>T)
n.171C>A
n.1160C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.1277C>A
 COSMIC
3g.184355712T>ACA437167554CLCN2,EIF2B5c.1152A>T (p.Gly384=)
c.534A>T
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c.1043A>T
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c.458A>T
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c.95A>T
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c.2106+211005T>A (n.2106+211005T>A)
n.170A>T
n.1159A>T
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.1276A>T
3g.184355712T>CCA437167555CLCN2,EIF2B5c.1152A>G (p.Gly384=)
c.534A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.1043A>G
c.1035A>G (p.Gly345=)
c.413A>G
c.*1342A>G (n.*1342A>G)
n.2264A>G
c.458A>G
c.958A>G
c.960A>G
c.95A>G
c.1020A>G (p.Gly340=)
c.2106+211005T>C (n.2106+211005T>C)
n.170A>G
n.1159A>G
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.1276A>G
3g.184355712T>GCA437167553CLCN2,EIF2B5c.1152A>C (p.Gly384=)
c.534A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.1043A>C
c.1035A>C (p.Gly345=)
c.413A>C
c.*1342A>C (n.*1342A>C)
n.2264A>C
c.458A>C
c.958A>C
c.960A>C
c.95A>C
c.1020A>C (p.Gly340=)
c.2106+211005T>G (n.2106+211005T>G)
n.170A>C
n.1159A>C
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.1276A>C
3g.184355713C>ACA355453444CLCN2,EIF2B5c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.533G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.1042G>T
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c.412G>T
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
n.2263G>T
c.457G>T
c.957G>T
c.959G>T
c.94G>T
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.2106+211006C>A (n.2106+211006C>A)
n.169G>T
n.1158G>T
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.1275G>T
 gnomAD v4
3g.184355713C>GCA355453446CLCN2,EIF2B5c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.533G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.1042G>C
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.412G>C
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
n.2263G>C
c.457G>C
c.957G>C
c.959G>C
c.94G>C
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.2106+211006C>G (n.2106+211006C>G)
n.169G>C
n.1158G>C
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.1275G>C
3g.184355713C>TCA355453449CLCN2,EIF2B5c.1151G>A (p.Gly384Glu)
c.533G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.1042G>A
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.412G>A
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
n.2263G>A
c.457G>A
c.957G>A
c.959G>A
c.94G>A
c.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.2106+211006C>T (n.2106+211006C>T)
n.169G>A
n.1158G>A
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.1275G>A
3g.184355714C>ACA355453453CLCN2,EIF2B5c.1150G>T (p.Gly384Ter)
c.532G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.1041G>T
c.1033G>T (p.Gly345Ter)
c.411G>T
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
n.2262G>T
c.456G>T
c.956G>T
c.958G>T
c.93G>T
c.1018G>T (p.Gly340Ter)
c.2106+211007C>A (n.2106+211007C>A)
n.168G>T
n.1157G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.1274G>T
 gnomAD v4
3g.184355714C>GCA355453456CLCN2,EIF2B5c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.532G>C
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.1041G>C
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c.411G>C
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
n.2262G>C
c.456G>C
c.956G>C
c.958G>C
c.93G>C
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.2106+211007C>G (n.2106+211007C>G)
n.168G>C
n.1157G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.1274G>C
3g.184355714C>TCA355453458CLCN2,EIF2B5c.1150G>A (p.Gly384Arg)
c.532G>A
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.1041G>A
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.411G>A
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
n.2262G>A
c.456G>A
c.956G>A
c.958G>A
c.93G>A
c.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.2106+211007C>T (n.2106+211007C>T)
n.168G>A
n.1157G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.1274G>A
3g.184355715A>CCA355453462CLCN2,EIF2B5c.1149T>G (p.Phe383Leu)
c.531T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.1040T>G
c.1032T>G (p.Phe344Leu)
c.410T>G
c.*1339T>G (n.*1339T>G)
n.2261T>G
c.455T>G
c.955T>G
c.957T>G
c.92T>G
c.1017T>G (p.Phe339Leu)
c.2106+211008A>C (n.2106+211008A>C)
n.167T>G
n.1156T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.1273T>G
3g.184355715A>GCA437167556CLCN2,EIF2B5c.1149T>C (p.Phe383=)
c.531T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.1040T>C
c.1032T>C (p.Phe344=)
c.410T>C
c.*1339T>C (n.*1339T>C)
n.2261T>C
c.455T>C
c.955T>C
c.957T>C
c.92T>C
c.1017T>C (p.Phe339=)
c.2106+211008A>G (n.2106+211008A>G)
n.167T>C
n.1156T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.1273T>C
3g.184355715A>TCA355453464CLCN2,EIF2B5c.1149T>A (p.Phe383Leu)
c.531T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.1040T>A
c.1032T>A (p.Phe344Leu)
c.410T>A
c.*1339T>A (n.*1339T>A)
n.2261T>A
c.455T>A
c.955T>A
c.957T>A
c.92T>A
c.1017T>A (p.Phe339Leu)
c.2106+211008A>T (n.2106+211008A>T)
n.167T>A
n.1156T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.1273T>A
3g.184355716A>CCA355453474CLCN2,EIF2B5c.1148T>G (p.Phe383Cys)
c.530T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.1039T>G
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.409T>G
c.*1338T>G (n.*1338T>G)
n.2260T>G
c.454T>G
c.954T>G
c.956T>G
c.91T>G
c.1016T>G (p.Phe339Cys)
c.2106+211009A>C (n.2106+211009A>C)
n.166T>G
n.1155T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.1272T>G
3g.184355716A>GCA355453472CLCN2,EIF2B5c.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.530T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.1039T>C
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.409T>C
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
n.2260T>C
c.454T>C
c.954T>C
c.956T>C
c.91T>C
c.1016T>C (p.Phe339Ser)
c.2106+211009A>G (n.2106+211009A>G)
n.166T>C
n.1155T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.1272T>C
3g.184355716A>TCA355453469CLCN2,EIF2B5c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.530T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.1039T>A
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.409T>A
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
n.2260T>A
c.454T>A
c.954T>A
c.956T>A
c.91T>A
c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
c.2106+211009A>T (n.2106+211009A>T)
n.166T>A
n.1155T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.1272T>A
3g.184355717A=CA1425984449CLCN2,EIF2B5c.1147T= (p.Phe383=)
c.529T=
c.*123T= (n.*123T=)
c.1038T=
c.1030T= (p.Phe344=)
c.408T=
c.*1337T= (n.*1337T=)
n.2259T=
c.453T=
c.953T=
c.955T=
c.90T=
c.1015T= (p.Phe339=)
c.2106+211010A= (n.2106+211010A=)
n.165T=
n.1154T=
c.-12T= (n.-12T=)
n.1271T=
3g.184355717A>CCA355453478CLCN2,EIF2B5c.1147T>G (p.Phe383Val)
c.529T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.1038T>G
c.1030T>G (p.Phe344Val)
c.408T>G
c.*1337T>G (n.*1337T>G)
n.2259T>G
c.453T>G
c.953T>G
c.955T>G
c.90T>G
c.1015T>G (p.Phe339Val)
c.2106+211010A>C (n.2106+211010A>C)
n.165T>G
n.1154T>G
c.-12T>G (n.-12T>G)
n.1271T>G
3g.184355717A>GCA355453480CLCN2,EIF2B5c.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.529T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.1038T>C
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.408T>C
c.*1337T>C (n.*1337T>C)
n.2259T>C
c.453T>C
c.953T>C
c.955T>C
c.90T>C
c.1015T>C (p.Phe339Leu)
c.2106+211010A>G (n.2106+211010A>G)
n.165T>C
n.1154T>C
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.1271T>C
3g.184355717A>TCA88896315CLCN2,EIF2B5c.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.529T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.1038T>A
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.408T>A
c.*1337T>A (n.*1337T>A)
n.2259T>A
c.453T>A
c.953T>A
c.955T>A
c.90T>A
c.1015T>A (p.Phe339Ile)
c.2106+211010A>T (n.2106+211010A>T)
n.165T>A
n.1154T>A
c.-12T>A (n.-12T>A)
n.1271T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355718G>ACA437167575CLCN2,EIF2B5c.1146C>T (p.Gly382=)
c.528C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.1037C>T
c.1029C>T (p.Gly343=)
c.407C>T
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
n.2258C>T
c.452C>T
c.952C>T
c.954C>T
c.89C>T
c.1014C>T (p.Gly338=)
c.2106+211011G>A (n.2106+211011G>A)
n.164C>T
n.1153C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.1270C>T
 dbSNP
3g.184355718G>CCA437167573CLCN2,EIF2B5c.1146C>G (p.Gly382=)
c.528C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.1037C>G
c.1029C>G (p.Gly343=)
c.407C>G
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
n.2258C>G
c.452C>G
c.952C>G
c.954C>G
c.89C>G
c.1014C>G (p.Gly338=)
c.2106+211011G>C (n.2106+211011G>C)
n.164C>G
n.1153C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.1270C>G
3g.184355718G=CA1425984450CLCN2,EIF2B5c.1146C= (p.Gly382=)
c.528C=
c.*122C= (n.*122C=)
c.1037C=
c.1029C= (p.Gly343=)
c.407C=
c.*1336C= (n.*1336C=)
n.2258C=
c.452C=
c.952C=
c.954C=
c.89C=
c.1014C= (p.Gly338=)
c.2106+211011G= (n.2106+211011G=)
n.164C=
n.1153C=
c.-13C= (n.-13C=)
n.1270C=
3g.184355718G>TCA437167574CLCN2,EIF2B5c.1146C>A (p.Gly382=)
c.528C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.1037C>A
c.1029C>A (p.Gly343=)
c.407C>A
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
n.2258C>A
c.452C>A
c.952C>A
c.954C>A
c.89C>A
c.1014C>A (p.Gly338=)
c.2106+211011G>T (n.2106+211011G>T)
n.164C>A
n.1153C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.1270C>A
3g.184355719C>ACA355453487CLCN2,EIF2B5c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.527G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.1036G>T
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.406G>T
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
n.2257G>T
c.451G>T
c.951G>T
c.953G>T
c.88G>T
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.2106+211012C>A (n.2106+211012C>A)
n.163G>T
n.1152G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.1269G>T
3g.184355719C>GCA355453488CLCN2,EIF2B5c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.527G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.1036G>C
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.406G>C
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
n.2257G>C
c.451G>C
c.951G>C
c.953G>C
c.88G>C
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.2106+211012C>G (n.2106+211012C>G)
n.163G>C
n.1152G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.1269G>C
3g.184355719C>TCA355453489CLCN2,EIF2B5c.1145G>A (p.Gly382Asp)
c.527G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.1036G>A
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
c.406G>A
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
n.2257G>A
c.451G>A
c.951G>A
c.953G>A
c.88G>A
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.2106+211012C>T (n.2106+211012C>T)
n.163G>A
n.1152G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.1269G>A
3g.184355720C>ACA355453492CLCN2,EIF2B5c.1144G>T (p.Gly382Cys)
c.526G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.1035G>T
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.405G>T
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
n.2256G>T
c.450G>T
c.950G>T
c.952G>T
c.87G>T
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.2106+211013C>A (n.2106+211013C>A)
n.162G>T
n.1151G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.1268G>T
3g.184355720C>GCA355453497CLCN2,EIF2B5c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.526G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.1035G>C
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.405G>C
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
n.2256G>C
c.450G>C
c.950G>C
c.952G>C
c.87G>C
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.2106+211013C>G (n.2106+211013C>G)
n.162G>C
n.1151G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.1268G>C
3g.184355720C>TCA355453500CLCN2,EIF2B5c.1144G>A (p.Gly382Ser)
c.526G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.1035G>A
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.405G>A
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
n.2256G>A
c.450G>A
c.950G>A
c.952G>A
c.87G>A
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.2106+211013C>T (n.2106+211013C>T)
n.162G>A
n.1151G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.1268G>A
3g.184355720_184355721delinsCACA1425984451CLCN2,EIF2B5c.1143_1144delinsTG (p.Pro381=)
c.525_526delinsTG
c.*119_*120delinsTG (n.*119_*120delinsTG)
c.1034_1035delinsTG
c.1026_1027delinsTG (p.Pro342=)
c.404_405delinsTG
c.*1333_*1334delinsTG (n.*1333_*1334delinsTG)
n.2255_2256delinsTG
c.449_450delinsTG
c.949_950delinsTG
c.951_952delinsTG
c.86_87delinsTG
c.1011_1012delinsTG (p.Pro337=)
c.2106+211013_2106+211014delinsCA (n.2106+211013_2106+211014delinsCA)
n.161_162delinsTG
n.1150_1151delinsTG
c.-16_-15delinsTG (n.-16_-15delinsTG)
n.1267_1268delinsTG
3g.184355721delCA347606CLCN2,EIF2B5c.1143del (p.Gly382AlafsTer?)
c.525del
c.*119del (n.*119del)
c.1034del
c.1026del (p.Gly343AlafsTer?)
c.404del
c.*1333del (n.*1333del)
n.2255del
c.449del
c.949del
c.951del
c.86del
c.1011del (p.Gly338AlafsTer?)
c.2106+211014del (n.2106+211014del)
n.161del
n.1150del
c.-16del (n.-16del)
n.1267del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355721A>CCA437167580CLCN2,EIF2B5c.1143T>G (p.Pro381=)
c.525T>G
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.1034T>G
c.1026T>G (p.Pro342=)
c.404T>G
c.*1333T>G (n.*1333T>G)
n.2255T>G
c.449T>G
c.949T>G
c.951T>G
c.86T>G
c.1011T>G (p.Pro337=)
c.2106+211014A>C (n.2106+211014A>C)
n.161T>G
n.1150T>G
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.1267T>G
3g.184355721A>GCA437167581CLCN2,EIF2B5c.1143T>C (p.Pro381=)
c.525T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.1034T>C
c.1026T>C (p.Pro342=)
c.404T>C
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
n.2255T>C
c.449T>C
c.949T>C
c.951T>C
c.86T>C
c.1011T>C (p.Pro337=)
c.2106+211014A>G (n.2106+211014A>G)
n.161T>C
n.1150T>C
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.1267T>C
3g.184355721A>TCA437167582CLCN2,EIF2B5c.1143T>A (p.Pro381=)
c.525T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.1034T>A
c.1026T>A (p.Pro342=)
c.404T>A
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
n.2255T>A
c.449T>A
c.949T>A
c.951T>A
c.86T>A
c.1011T>A (p.Pro337=)
c.2106+211014A>T (n.2106+211014A>T)
n.161T>A
n.1150T>A
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.1267T>A
3g.184355721_184355722delinsAGCA1425984452CLCN2,EIF2B5c.1142_1143delinsCT (p.Pro381=)
c.524_525delinsCT
c.*118_*119delinsCT (n.*118_*119delinsCT)
c.1033_1034delinsCT
c.1025_1026delinsCT (p.Pro342=)
c.403_404delinsCT
c.*1332_*1333delinsCT (n.*1332_*1333delinsCT)
n.2254_2255delinsCT
c.448_449delinsCT
c.948_949delinsCT
c.950_951delinsCT
c.85_86delinsCT
c.1010_1011delinsCT (p.Pro337=)
c.2106+211014_2106+211015delinsAG (n.2106+211014_2106+211015delinsAG)
n.160_161delinsCT
n.1149_1150delinsCT
c.-17_-16delinsCT (n.-17_-16delinsCT)
n.1266_1267delinsCT
3g.184355722G>ACA2734221CLCN2,EIF2B5c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.524C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.1033C>T
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.403C>T
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
n.2254C>T
c.448C>T
c.948C>T
c.950C>T
c.85C>T
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.2106+211015G>A (n.2106+211015G>A)
n.160C>T
n.1149C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.1266C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355722G>CCA2734220CLCN2,EIF2B5c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.524C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.1033C>G
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.403C>G
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
n.2254C>G
c.448C>G
c.948C>G
c.950C>G
c.85C>G
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.2106+211015G>C (n.2106+211015G>C)
n.160C>G
n.1149C>G
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.1266C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355722G=CA1425984453CLCN2,EIF2B5c.1142C= (p.Pro381=)
c.524C=
c.*118C= (n.*118C=)
c.1033C=
c.1025C= (p.Pro342=)
c.403C=
c.*1332C= (n.*1332C=)
n.2254C=
c.448C=
c.948C=
c.950C=
c.85C=
c.1010C= (p.Pro337=)
c.2106+211015G= (n.2106+211015G=)
n.160C=
n.1149C=
c.-17C= (n.-17C=)
n.1266C=
3g.184355722G>TCA355453508CLCN2,EIF2B5c.1142C>A (p.Pro381His)
c.524C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.1033C>A
c.1025C>A (p.Pro342His)
c.403C>A
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
n.2254C>A
c.448C>A
c.948C>A
c.950C>A
c.85C>A
c.1010C>A (p.Pro337His)
c.2106+211015G>T (n.2106+211015G>T)
n.160C>A
n.1149C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.1266C>A
3g.184355727dupCA548411838CLCN2,EIF2B5c.1142dup (p.Gly382TrpfsTer21)
c.524dup
c.*118dup (n.*118dup)
c.1033dup
c.1025dup (p.Gly343TrpfsTer21)
c.403dup
c.*1332dup (n.*1332dup)
n.2254dup
c.448dup
c.948dup
c.950dup
c.85dup
c.1010dup (p.Gly338TrpfsTer21)
c.2106+211020dup (n.2106+211020dup)
n.160dup
n.1149dup
c.-17dup (n.-17dup)
n.1266dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355726_184355727dupCA2759717456CLCN2,EIF2B5c.1141_1142dup (p.Gly382LeufsTer?)
c.523_524dup
c.*117_*118dup (n.*117_*118dup)
c.1032_1033dup
c.1024_1025dup (p.Gly343LeufsTer?)
c.402_403dup
c.*1331_*1332dup (n.*1331_*1332dup)
n.2253_2254dup
c.447_448dup
c.947_948dup
c.949_950dup
c.84_85dup
c.1009_1010dup (p.Gly338LeufsTer?)
c.2106+211019_2106+211020dup (n.2106+211019_2106+211020dup)
n.159_160dup
n.1148_1149dup
c.-18_-17dup (n.-18_-17dup)
n.1265_1266dup
3g.184355727delCA645526165CLCN2,EIF2B5c.1142del (p.Pro381LeufsTer?)
c.524del
c.*118del (n.*118del)
c.1033del
c.1025del (p.Pro342LeufsTer?)
c.403del
c.*1332del (n.*1332del)
n.2254del
c.448del
c.948del
c.950del
c.85del
c.1010del (p.Pro337LeufsTer?)
c.2106+211020del (n.2106+211020del)
n.160del
n.1149del
c.-17del (n.-17del)
n.1266del
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.184355723G>ACA88896331CLCN2,EIF2B5c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.523C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.1032C>T
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.402C>T
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
n.2253C>T
c.447C>T
c.947C>T
c.949C>T
c.84C>T
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.2106+211016G>A (n.2106+211016G>A)
n.159C>T
n.1148C>T
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.1265C>T
 dbSNP COSMIC
3g.184355723G>CCA2734222CLCN2,EIF2B5c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.523C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.1032C>G
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.402C>G
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
n.2253C>G
c.447C>G
c.947C>G
c.949C>G
c.84C>G
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.2106+211016G>C (n.2106+211016G>C)
n.159C>G
n.1148C>G
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.1265C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355723G=CA1425984454CLCN2,EIF2B5c.1141C= (p.Pro381=)
c.523C=
c.*117C= (n.*117C=)
c.1032C=
c.1024C= (p.Pro342=)
c.402C=
c.*1331C= (n.*1331C=)
n.2253C=
c.447C=
c.947C=
c.949C=
c.84C=
c.1009C= (p.Pro337=)
c.2106+211016G= (n.2106+211016G=)
n.159C=
n.1148C=
c.-18C= (n.-18C=)
n.1265C=
3g.184355723G>TCA355453513CLCN2,EIF2B5c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.523C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.1032C>A
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.402C>A
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
n.2253C>A
c.447C>A
c.947C>A
c.949C>A
c.84C>A
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.2106+211016G>T (n.2106+211016G>T)
n.159C>A
n.1148C>A
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.1265C>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.184355724G>ACA88896332CLCN2,EIF2B5c.1140C>T (p.Pro380=)
c.522C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.1031C>T
c.1023C>T (p.Pro341=)
c.401C>T
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
n.2252C>T
c.446C>T
c.946C>T
c.948C>T
c.83C>T
c.1008C>T (p.Pro336=)
c.2106+211017G>A (n.2106+211017G>A)
n.158C>T
n.1147C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.1264C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355724G>CCA437167588CLCN2,EIF2B5c.1140C>G (p.Pro380=)
c.522C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.1031C>G
c.1023C>G (p.Pro341=)
c.401C>G
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
n.2252C>G
c.446C>G
c.946C>G
c.948C>G
c.83C>G
c.1008C>G (p.Pro336=)
c.2106+211017G>C (n.2106+211017G>C)
n.158C>G
n.1147C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.1264C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.184355724G=CA1425984455CLCN2,EIF2B5c.1140C= (p.Pro380=)
c.522C=
c.*116C= (n.*116C=)
c.1031C=
c.1023C= (p.Pro341=)
c.401C=
c.*1330C= (n.*1330C=)
n.2252C=
c.446C=
c.946C=
c.948C=
c.83C=
c.1008C= (p.Pro336=)
c.2106+211017G= (n.2106+211017G=)
n.158C=
n.1147C=
c.-19C= (n.-19C=)
n.1264C=
3g.184355724G>TCA437167589CLCN2,EIF2B5c.1140C>A (p.Pro380=)
c.522C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.1031C>A
c.1023C>A (p.Pro341=)
c.401C>A
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
n.2252C>A
c.446C>A
c.946C>A
c.948C>A
c.83C>A
c.1008C>A (p.Pro336=)
c.2106+211017G>T (n.2106+211017G>T)
n.158C>A
n.1147C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.1264C>A
3g.184355725G>ACA2734223CLCN2,EIF2B5c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.521C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.1030C>T
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.400C>T
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
n.2251C>T
c.445C>T
c.945C>T
c.947C>T
c.82C>T
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.2106+211018G>A (n.2106+211018G>A)
n.157C>T
n.1146C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.1263C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355725G>CCA355453524CLCN2,EIF2B5c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.521C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.1030C>G
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.400C>G
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
n.2251C>G
c.445C>G
c.945C>G
c.947C>G
c.82C>G
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.2106+211018G>C (n.2106+211018G>C)
n.157C>G
n.1146C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.1263C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355725G=CA1425984456CLCN2,EIF2B5c.1139C= (p.Pro380=)
c.521C=
c.*115C= (n.*115C=)
c.1030C=
c.1022C= (p.Pro341=)
c.400C=
c.*1329C= (n.*1329C=)
n.2251C=
c.445C=
c.945C=
c.947C=
c.82C=
c.1007C= (p.Pro336=)
c.2106+211018G= (n.2106+211018G=)
n.157C=
n.1146C=
c.-20C= (n.-20C=)
n.1263C=
3g.184355725G>TCA355453526CLCN2,EIF2B5c.1139C>A (p.Pro380His)
c.521C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.1030C>A
c.1022C>A (p.Pro341His)
c.400C>A
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
n.2251C>A
c.445C>A
c.945C>A
c.947C>A
c.82C>A
c.1007C>A (p.Pro336His)
c.2106+211018G>T (n.2106+211018G>T)
n.157C>A
n.1146C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.1263C>A
 gnomAD v4
3g.184355726G>ACA355453528CLCN2,EIF2B5c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.520C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.1029C>T
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.399C>T
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
n.2250C>T
c.444C>T
c.944C>T
c.946C>T
c.81C>T
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.2106+211019G>A (n.2106+211019G>A)
n.156C>T
n.1145C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.1262C>T
 gnomAD v4
3g.184355726G>CCA355453529CLCN2,EIF2B5c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.520C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.1029C>G
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.399C>G
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
n.2250C>G
c.444C>G
c.944C>G
c.946C>G
c.81C>G
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.2106+211019G>C (n.2106+211019G>C)
n.156C>G
n.1145C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.1262C>G
3g.184355726G>TCA355453530CLCN2,EIF2B5c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.520C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.1029C>A
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.399C>A
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
n.2250C>A
c.444C>A
c.944C>A
c.946C>A
c.81C>A
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.2106+211019G>T (n.2106+211019G>T)
n.156C>A
n.1145C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.1262C>A
 gnomAD v4
3g.184355727G>ACA437167590CLCN2,EIF2B5c.1137C>T (p.Phe379=)
c.519C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.1028C>T
c.1020C>T (p.Phe340=)
c.398C>T
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
n.2249C>T
c.443C>T
c.943C>T
c.945C>T
c.80C>T
c.1005C>T (p.Phe335=)
c.2106+211020G>A (n.2106+211020G>A)
n.155C>T
n.1144C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.1261C>T
3g.184355727G>CCA355453531CLCN2,EIF2B5c.1137C>G (p.Phe379Leu)
c.519C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.1028C>G
c.1020C>G (p.Phe340Leu)
c.398C>G
c.*1327C>G (n.*1327C>G)
n.2249C>G
c.443C>G
c.943C>G
c.945C>G
c.80C>G
c.1005C>G (p.Phe335Leu)
c.2106+211020G>C (n.2106+211020G>C)
n.155C>G
n.1144C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.1261C>G
3g.184355727G=CA1425984457CLCN2,EIF2B5c.1137C= (p.Phe379=)
c.519C=
c.*113C= (n.*113C=)
c.1028C=
c.1020C= (p.Phe340=)
c.398C=
c.*1327C= (n.*1327C=)
n.2249C=
c.443C=
c.943C=
c.945C=
c.80C=
c.1005C= (p.Phe335=)
c.2106+211020G= (n.2106+211020G=)
n.155C=
n.1144C=
c.-22C= (n.-22C=)
n.1261C=
3g.184355727G>TCA355453532CLCN2,EIF2B5c.1137C>A (p.Phe379Leu)
c.519C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.1028C>A
c.1020C>A (p.Phe340Leu)
c.398C>A
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
n.2249C>A
c.443C>A
c.943C>A
c.945C>A
c.80C>A
c.1005C>A (p.Phe335Leu)
c.2106+211020G>T (n.2106+211020G>T)
n.155C>A
n.1144C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.1261C>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.184355728A=CA1425984458CLCN2,EIF2B5c.1136T= (p.Phe379=)
c.518T=
c.*112T= (n.*112T=)
c.1027T=
c.1019T= (p.Phe340=)
c.397T=
c.*1326T= (n.*1326T=)
n.2248T=
c.442T=
c.942T=
c.944T=
c.79T=
c.1004T= (p.Phe335=)
c.2106+211021A= (n.2106+211021A=)
n.154T=
n.1143T=
c.-23T= (n.-23T=)
n.1260T=
3g.184355728A>CCA355453533CLCN2,EIF2B5c.1136T>G (p.Phe379Cys)
c.518T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.1027T>G
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
c.397T>G
c.*1326T>G (n.*1326T>G)
n.2248T>G
c.442T>G
c.942T>G
c.944T>G
c.79T>G
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
c.2106+211021A>C (n.2106+211021A>C)
n.154T>G
n.1143T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.1260T>G
3g.184355728A>GCA355453535CLCN2,EIF2B5c.1136T>C (p.Phe379Ser)
c.518T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.1027T>C
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
c.397T>C
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
n.2248T>C
c.442T>C
c.942T>C
c.944T>C
c.79T>C
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
c.2106+211021A>G (n.2106+211021A>G)
n.154T>C
n.1143T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.1260T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355728A>TCA355453534CLCN2,EIF2B5c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
c.518T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.1027T>A
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
c.397T>A
c.*1326T>A (n.*1326T>A)
n.2248T>A
c.442T>A
c.942T>A
c.944T>A
c.79T>A
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
c.2106+211021A>T (n.2106+211021A>T)
n.154T>A
n.1143T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.1260T>A
3g.184355729delCA2577978966CLCN2,EIF2B5c.1136del (p.Phe379SerfsTer?)
c.518del
c.*112del (n.*112del)
c.1027del
c.1019del (p.Phe340SerfsTer?)
c.397del
c.*1326del (n.*1326del)
n.2248del
c.442del
c.942del
c.944del
c.79del
c.1004del (p.Phe335SerfsTer?)
c.2106+211022del (n.2106+211022del)
n.154del
n.1143del
c.-23del (n.-23del)
n.1260del
 gnomAD v4
3g.184355729A=CA1425984459CLCN2,EIF2B5c.1135T= (p.Phe379=)
c.517T=
c.*111T= (n.*111T=)
c.1026T=
c.1018T= (p.Phe340=)
c.396T=
c.*1325T= (n.*1325T=)
n.2247T=
c.441T=
c.941T=
c.943T=
c.78T=
c.1003T= (p.Phe335=)
c.2106+211022A= (n.2106+211022A=)
n.153T=
n.1142T=
c.-24T= (n.-24T=)
n.1259T=
3g.184355729A>CCA2734224CLCN2,EIF2B5c.1135T>G (p.Phe379Val)
c.517T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.1026T>G
c.1018T>G (p.Phe340Val)
c.396T>G
c.*1325T>G (n.*1325T>G)
n.2247T>G
c.441T>G
c.941T>G
c.943T>G
c.78T>G
c.1003T>G (p.Phe335Val)
c.2106+211022A>C (n.2106+211022A>C)
n.153T>G
n.1142T>G
c.-24T>G (n.-24T>G)
n.1259T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355729A>GCA355453536CLCN2,EIF2B5c.1135T>C (p.Phe379Leu)
c.517T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.1026T>C
c.1018T>C (p.Phe340Leu)
c.396T>C
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
n.2247T>C
c.441T>C
c.941T>C
c.943T>C
c.78T>C
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
c.2106+211022A>G (n.2106+211022A>G)
n.153T>C
n.1142T>C
c.-24T>C (n.-24T>C)
n.1259T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355729A>TCA355453537CLCN2,EIF2B5c.1135T>A (p.Phe379Ile)
c.517T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.1026T>A
c.1018T>A (p.Phe340Ile)
c.396T>A
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
n.2247T>A
c.441T>A
c.941T>A
c.943T>A
c.78T>A
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
c.2106+211022A>T (n.2106+211022A>T)
n.153T>A
n.1142T>A
c.-24T>A (n.-24T>A)
n.1259T>A
3g.184355730G>ACA2734225CLCN2,EIF2B5c.1134C>T (p.Thr378=)
c.516C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.1025C>T
c.1017C>T (p.Thr339=)
c.395C>T
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
n.2246C>T
c.440C>T
c.940C>T
c.942C>T
c.77C>T
c.1002C>T (p.Thr334=)
c.2106+211023G>A (n.2106+211023G>A)
n.152C>T
n.1141C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.1258C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355730G>CCA437167592CLCN2,EIF2B5c.1134C>G (p.Thr378=)
c.516C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.1025C>G
c.1017C>G (p.Thr339=)
c.395C>G
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
n.2246C>G
c.440C>G
c.940C>G
c.942C>G
c.77C>G
c.1002C>G (p.Thr334=)
c.2106+211023G>C (n.2106+211023G>C)
n.152C>G
n.1141C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.1258C>G
3g.184355730G=CA1425984460CLCN2,EIF2B5c.1134C= (p.Thr378=)
c.516C=
c.*110C= (n.*110C=)
c.1025C=
c.1017C= (p.Thr339=)
c.395C=
c.*1324C= (n.*1324C=)
n.2246C=
c.440C=
c.940C=
c.942C=
c.77C=
c.1002C= (p.Thr334=)
c.2106+211023G= (n.2106+211023G=)
n.152C=
n.1141C=
c.-25C= (n.-25C=)
n.1258C=
3g.184355730G>TCA437167593CLCN2,EIF2B5c.1134C>A (p.Thr378=)
c.516C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.1025C>A
c.1017C>A (p.Thr339=)
c.395C>A
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
n.2246C>A
c.440C>A
c.940C>A
c.942C>A
c.77C>A
c.1002C>A (p.Thr334=)
c.2106+211023G>T (n.2106+211023G>T)
n.152C>A
n.1141C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.1258C>A
3g.184355731G>ACA355453538CLCN2,EIF2B5c.1133C>T (p.Thr378Ile)
c.515C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.1024C>T
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.394C>T
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
n.2245C>T
c.439C>T
c.939C>T
c.941C>T
c.76C>T
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.2106+211024G>A (n.2106+211024G>A)
n.151C>T
n.1140C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.1257C>T
 gnomAD v4
3g.184355731G>CCA2734226CLCN2,EIF2B5c.1133C>G (p.Thr378Ser)
c.515C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.1024C>G
c.1016C>G (p.Thr339Ser)
c.394C>G
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
n.2245C>G
c.439C>G
c.939C>G
c.941C>G
c.76C>G
c.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.2106+211024G>C (n.2106+211024G>C)
n.151C>G
n.1140C>G
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.1257C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.184355731G=CA1425984461CLCN2,EIF2B5c.1133C= (p.Thr378=)
c.515C=
c.*109C= (n.*109C=)
c.1024C=
c.1016C= (p.Thr339=)
c.394C=
c.*1323C= (n.*1323C=)
n.2245C=
c.439C=
c.939C=
c.941C=
c.76C=
c.1001C= (p.Thr334=)
c.2106+211024G= (n.2106+211024G=)
n.151C=
n.1140C=
c.-26C= (n.-26C=)
n.1257C=
3g.184355731G>TCA355453539CLCN2,EIF2B5c.1133C>A (p.Thr378Asn)
c.515C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.1024C>A
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
c.394C>A
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
n.2245C>A
c.439C>A
c.939C>A
c.941C>A
c.76C>A
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.2106+211024G>T (n.2106+211024G>T)
n.151C>A
n.1140C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.1257C>A
3g.184355732T>ACA355453540CLCN2,EIF2B5c.1132A>T (p.Thr378Ser)
c.514A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.1023A>T
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.393A>T
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
n.2244A>T
c.438A>T
c.938A>T
c.940A>T
c.75A>T
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.2106+211025T>A (n.2106+211025T>A)
n.150A>T
n.1139A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.1256A>T
 gnomAD v4
3g.184355732T>CCA355453541CLCN2,EIF2B5c.1132A>G (p.Thr378Ala)
c.514A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.1023A>G
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.393A>G
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
n.2244A>G
c.438A>G
c.938A>G
c.940A>G
c.75A>G
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.2106+211025T>C (n.2106+211025T>C)
n.150A>G
n.1139A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.1256A>G
3g.184355732T>GCA355453542CLCN2,EIF2B5c.1132A>C (p.Thr378Pro)
c.514A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.1023A>C
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.393A>C
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
n.2244A>C
c.438A>C
c.938A>C
c.940A>C
c.75A>C
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.2106+211025T>G (n.2106+211025T>G)
n.150A>C
n.1139A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.1256A>C
 gnomAD v4
3g.184355733C>ACA437167598CLCN2,EIF2B5c.1131G>T (p.Leu377=)
c.513G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.1022G>T
c.1014G>T (p.Leu338=)
c.392G>T
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
n.2243G>T
c.437G>T
c.937G>T
c.939G>T
c.74G>T
c.999G>T (p.Leu333=)
c.2106+211026C>A (n.2106+211026C>A)
n.149G>T
n.1138G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.1255G>T
3g.184355733C>GCA437167601CLCN2,EIF2B5c.1131G>C (p.Leu377=)
c.513G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.1022G>C
c.1014G>C (p.Leu338=)
c.392G>C
c.*1321G>C (n.*1321G>C)
n.2243G>C
c.437G>C
c.937G>C
c.939G>C
c.74G>C
c.999G>C (p.Leu333=)
c.2106+211026C>G (n.2106+211026C>G)
n.149G>C
n.1138G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.1255G>C
3g.184355733C>TCA437167600CLCN2,EIF2B5c.1131G>A (p.Leu377=)
c.513G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.1022G>A
c.1014G>A (p.Leu338=)
c.392G>A
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
n.2243G>A
c.437G>A
c.937G>A
c.939G>A
c.74G>A
c.999G>A (p.Leu333=)
c.2106+211026C>T (n.2106+211026C>T)
n.149G>A
n.1138G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.1255G>A
3g.184355734A>CCA355453543CLCN2,EIF2B5c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.512T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.1021T>G
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.391T>G
c.*1320T>G (n.*1320T>G)
n.2242T>G
c.436T>G
c.936T>G
c.938T>G
c.73T>G
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.2106+211027A>C (n.2106+211027A>C)
n.148T>G
n.1137T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.1254T>G
3g.184355734A>GCA355453544CLCN2,EIF2B5c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.512T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.1021T>C
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.391T>C
c.*1320T>C (n.*1320T>C)
n.2242T>C
c.436T>C
c.936T>C
c.938T>C
c.73T>C
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.2106+211027A>G (n.2106+211027A>G)
n.148T>C
n.1137T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.1254T>C
3g.184355734A>TCA355453545CLCN2,EIF2B5c.1130T>A (p.Leu377Gln)
c.512T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.1021T>A
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.391T>A
c.*1320T>A (n.*1320T>A)
n.2242T>A
c.436T>A
c.936T>A
c.938T>A
c.73T>A
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.2106+211027A>T (n.2106+211027A>T)
n.148T>A
n.1137T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.1254T>A
3g.184355735G>ACA437167602CLCN2,EIF2B5c.1129C>T (p.Leu377=)
c.511C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.1020C>T
c.1012C>T (p.Leu338=)
c.390C>T
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
n.2241C>T
c.435C>T
c.935C>T
c.937C>T
c.72C>T
c.997C>T (p.Leu333=)
c.2106+211028G>A (n.2106+211028G>A)
n.147C>T
n.1136C>T
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.1253C>T
 gnomAD v4
3g.184355735G>CCA355453546CLCN2,EIF2B5c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.511C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.1020C>G
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.390C>G
c.*1319C>G (n.*1319C>G)
n.2241C>G
c.435C>G
c.935C>G
c.937C>G
c.72C>G
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.2106+211028G>C (n.2106+211028G>C)
n.147C>G
n.1136C>G
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.1253C>G
3g.184355735G=CA1425984462CLCN2,EIF2B5c.1129C= (p.Leu377=)
c.511C=
c.*105C= (n.*105C=)
c.1020C=
c.1012C= (p.Leu338=)
c.390C=
c.*1319C= (n.*1319C=)
n.2241C=
c.435C=
c.935C=
c.937C=
c.72C=
c.997C= (p.Leu333=)
c.2106+211028G= (n.2106+211028G=)
n.147C=
n.1136C=
c.-30C= (n.-30C=)
n.1253C=
3g.184355735G>TCA2734227CLCN2,EIF2B5c.1129C>A (p.Leu377Met)
c.511C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.1020C>A
c.1012C>A (p.Leu338Met)
c.390C>A
c.*1319C>A (n.*1319C>A)
n.2241C>A
c.435C>A
c.935C>A
c.937C>A
c.72C>A
c.997C>A (p.Leu333Met)
c.2106+211028G>T (n.2106+211028G>T)
n.147C>A
n.1136C>A
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.1253C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355736C>ACA437167606CLCN2,EIF2B5c.1128G>T (p.Thr376=)
c.510G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.1019G>T
c.1011G>T (p.Thr337=)
c.389G>T
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
n.2240G>T
c.434G>T
c.934G>T
c.936G>T
c.71G>T
c.996G>T (p.Thr332=)
c.2106+211029C>A (n.2106+211029C>A)
n.146G>T
n.1135G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.1252G>T
 gnomAD v4
3g.184355736C=CA1425984463CLCN2,EIF2B5c.1128G= (p.Thr376=)
c.510G=
c.*104G= (n.*104G=)
c.1019G=
c.1011G= (p.Thr337=)
c.389G=
c.*1318G= (n.*1318G=)
n.2240G=
c.434G=
c.934G=
c.936G=
c.71G=
c.996G= (p.Thr332=)
c.2106+211029C= (n.2106+211029C=)
n.146G=
n.1135G=
c.-31G= (n.-31G=)
n.1252G=
3g.184355736C>GCA437167607CLCN2,EIF2B5c.1128G>C (p.Thr376=)
c.510G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.1019G>C
c.1011G>C (p.Thr337=)
c.389G>C
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
n.2240G>C
c.434G>C
c.934G>C
c.936G>C
c.71G>C
c.996G>C (p.Thr332=)
c.2106+211029C>G (n.2106+211029C>G)
n.146G>C
n.1135G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.1252G>C
3g.184355736C>TCA2734228CLCN2,EIF2B5c.1128G>A (p.Thr376=)
c.510G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.1019G>A
c.1011G>A (p.Thr337=)
c.389G>A
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
n.2240G>A
c.434G>A
c.934G>A
c.936G>A
c.71G>A
c.996G>A (p.Thr332=)
c.2106+211029C>T (n.2106+211029C>T)
n.146G>A
n.1135G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.1252G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355737G>ACA2734229CLCN2,EIF2B5c.1127C>T (p.Thr376Met)
c.509C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.1018C>T
c.1010C>T (p.Thr337Met)
c.388C>T
c.*1317C>T (n.*1317C>T)
n.2239C>T
c.433C>T
c.933C>T
c.935C>T
c.70C>T
c.995C>T (p.Thr332Met)
c.2106+211030G>A (n.2106+211030G>A)
n.145C>T
n.1134C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.1251C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355737G>CCA355453547CLCN2,EIF2B5c.1127C>G (p.Thr376Arg)
c.509C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.1018C>G
c.1010C>G (p.Thr337Arg)
c.388C>G
c.*1317C>G (n.*1317C>G)
n.2239C>G
c.433C>G
c.933C>G
c.935C>G
c.70C>G
c.995C>G (p.Thr332Arg)
c.2106+211030G>C (n.2106+211030G>C)
n.145C>G
n.1134C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.1251C>G
3g.184355737G=CA1425984464CLCN2,EIF2B5c.1127C= (p.Thr376=)
c.509C=
c.*103C= (n.*103C=)
c.1018C=
c.1010C= (p.Thr337=)
c.388C=
c.*1317C= (n.*1317C=)
n.2239C=
c.433C=
c.933C=
c.935C=
c.70C=
c.995C= (p.Thr332=)
c.2106+211030G= (n.2106+211030G=)
n.145C=
n.1134C=
c.-32C= (n.-32C=)
n.1251C=
3g.184355737G>TCA355453548CLCN2,EIF2B5c.1127C>A (p.Thr376Lys)
c.509C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.1018C>A
c.1010C>A (p.Thr337Lys)
c.388C>A
c.*1317C>A (n.*1317C>A)
n.2239C>A
c.433C>A
c.933C>A
c.935C>A
c.70C>A
c.995C>A (p.Thr332Lys)
c.2106+211030G>T (n.2106+211030G>T)
n.145C>A
n.1134C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.1251C>A
3g.184355738T>ACA355453549CLCN2,EIF2B5c.1126A>T (p.Thr376Ser)
c.508A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.1017A>T
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.387A>T
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
n.2238A>T
c.432A>T
c.932A>T
c.934A>T
c.69A>T
c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.2106+211031T>A (n.2106+211031T>A)
n.144A>T
n.1133A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.1250A>T
3g.184355738T>CCA355453551CLCN2,EIF2B5c.1126A>G (p.Thr376Ala)
c.508A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.1017A>G
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.387A>G
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
n.2238A>G
c.432A>G
c.932A>G
c.934A>G
c.69A>G
c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.2106+211031T>C (n.2106+211031T>C)
n.144A>G
n.1133A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.1250A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355738T>GCA355453550CLCN2,EIF2B5c.1126A>C (p.Thr376Pro)
c.508A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.1017A>C
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.387A>C
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
n.2238A>C
c.432A>C
c.932A>C
c.934A>C
c.69A>C
c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.2106+211031T>G (n.2106+211031T>G)
n.144A>C
n.1133A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.1250A>C
3g.184355738T=CA1425984465CLCN2,EIF2B5c.1126A= (p.Thr376=)
c.508A=
c.*102A= (n.*102A=)
c.1017A=
c.1009A= (p.Thr337=)
c.387A=
c.*1316A= (n.*1316A=)
n.2238A=
c.432A=
c.932A=
c.934A=
c.69A=
c.994A= (p.Thr332=)
c.2106+211031T= (n.2106+211031T=)
n.144A=
n.1133A=
c.-33A= (n.-33A=)
n.1250A=
3g.184355739G>ACA437167611CLCN2,EIF2B5c.1125C>T (p.Ser375=)
c.507C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.1016C>T
c.1008C>T (p.Ser336=)
c.386C>T
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
n.2237C>T
c.431C>T
c.931C>T
c.933C>T
c.68C>T
c.993C>T (p.Ser331=)
c.2106+211032G>A (n.2106+211032G>A)
n.143C>T
n.1132C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.1249C>T
 gnomAD v4
3g.184355739G>CCA437167613CLCN2,EIF2B5c.1125C>G (p.Ser375=)
c.507C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.1016C>G
c.1008C>G (p.Ser336=)
c.386C>G
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
n.2237C>G
c.431C>G
c.931C>G
c.933C>G
c.68C>G
c.993C>G (p.Ser331=)
c.2106+211032G>C (n.2106+211032G>C)
n.143C>G
n.1132C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.1249C>G
3g.184355739G>TCA437167614CLCN2,EIF2B5c.1125C>A (p.Ser375=)
c.507C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.1016C>A
c.1008C>A (p.Ser336=)
c.386C>A
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
n.2237C>A
c.431C>A
c.931C>A
c.933C>A
c.68C>A
c.993C>A (p.Ser331=)
c.2106+211032G>T (n.2106+211032G>T)
n.143C>A
n.1132C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.1249C>A
3g.184355740G>ACA355453552CLCN2,EIF2B5c.1124C>T (p.Ser375Phe)
c.506C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.1015C>T
c.1007C>T (p.Ser336Phe)
c.385C>T
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
n.2236C>T
c.430C>T
c.930C>T
c.932C>T
c.67C>T
c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.2106+211033G>A (n.2106+211033G>A)
n.142C>T
n.1131C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.1248C>T
3g.184355740G>CCA355453553CLCN2,EIF2B5c.1124C>G (p.Ser375Cys)
c.506C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.1015C>G
c.1007C>G (p.Ser336Cys)
c.385C>G
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
n.2236C>G
c.430C>G
c.930C>G
c.932C>G
c.67C>G
c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.2106+211033G>C (n.2106+211033G>C)
n.142C>G
n.1131C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.1248C>G
3g.184355740G>TCA355453554CLCN2,EIF2B5c.1124C>A (p.Ser375Tyr)
c.506C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.1015C>A
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.385C>A
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
n.2236C>A
c.430C>A
c.930C>A
c.932C>A
c.67C>A
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.2106+211033G>T (n.2106+211033G>T)
n.142C>A
n.1131C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.1248C>A
3g.184355741A>CCA355453555CLCN2,EIF2B5c.1123T>G (p.Ser375Ala)
c.505T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.1014T>G
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.384T>G
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
n.2235T>G
c.429T>G
c.929T>G
c.931T>G
c.66T>G
c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.2106+211034A>C (n.2106+211034A>C)
n.141T>G
n.1130T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.1247T>G
3g.184355741A>GCA355453556CLCN2,EIF2B5c.1123T>C (p.Ser375Pro)
c.505T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.1014T>C
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.384T>C
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
n.2235T>C
c.429T>C
c.929T>C
c.931T>C
c.66T>C
c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.2106+211034A>G (n.2106+211034A>G)
n.141T>C
n.1130T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.1247T>C
3g.184355741A>TCA355453557CLCN2,EIF2B5c.1123T>A (p.Ser375Thr)
c.505T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.1014T>A
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.384T>A
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
n.2235T>A
c.429T>A
c.929T>A
c.931T>A
c.66T>A
c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.2106+211034A>T (n.2106+211034A>T)
n.141T>A
n.1130T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.1247T>A
3g.184355742G>ACA437167615CLCN2,EIF2B5c.1122C>T (p.Ile374=)
c.504C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.1013C>T
c.1005C>T (p.Ile335=)
c.383C>T
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
n.2234C>T
c.428C>T
c.928C>T
c.930C>T
c.65C>T
c.990C>T (p.Ile330=)
c.2106+211035G>A (n.2106+211035G>A)
n.140C>T
n.1129C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.1246C>T
3g.184355742G>CCA355453558CLCN2,EIF2B5c.1122C>G (p.Ile374Met)
c.504C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.1013C>G
c.1005C>G (p.Ile335Met)
c.383C>G
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
n.2234C>G
c.428C>G
c.928C>G
c.930C>G
c.65C>G
c.990C>G (p.Ile330Met)
c.2106+211035G>C (n.2106+211035G>C)
n.140C>G
n.1129C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.1246C>G
3g.184355742G>TCA437167616CLCN2,EIF2B5c.1122C>A (p.Ile374=)
c.504C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.1013C>A
c.1005C>A (p.Ile335=)
c.383C>A
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
n.2234C>A
c.428C>A
c.928C>A
c.930C>A
c.65C>A
c.990C>A (p.Ile330=)
c.2106+211035G>T (n.2106+211035G>T)
n.140C>A
n.1129C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.1246C>A
3g.184355743A>CCA355453559CLCN2,EIF2B5c.1121T>G (p.Ile374Ser)
c.503T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.1012T>G
c.1004T>G (p.Ile335Ser)
c.382T>G
c.*1311T>G (n.*1311T>G)
n.2233T>G
c.427T>G
c.927T>G
c.929T>G
c.64T>G
c.989T>G (p.Ile330Ser)
c.2106+211036A>C (n.2106+211036A>C)
n.139T>G
n.1128T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.1245T>G
3g.184355743A>GCA355453560CLCN2,EIF2B5c.1121T>C (p.Ile374Thr)
c.503T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.1012T>C
c.1004T>C (p.Ile335Thr)
c.382T>C
c.*1311T>C (n.*1311T>C)
n.2233T>C
c.427T>C
c.927T>C
c.929T>C
c.64T>C
c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.2106+211036A>G (n.2106+211036A>G)
n.139T>C
n.1128T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.1245T>C
3g.184355743A>TCA355453561CLCN2,EIF2B5c.1121T>A (p.Ile374Asn)
c.503T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.1012T>A
c.1004T>A (p.Ile335Asn)
c.382T>A
c.*1311T>A (n.*1311T>A)
n.2233T>A
c.427T>A
c.927T>A
c.929T>A
c.64T>A
c.989T>A (p.Ile330Asn)
c.2106+211036A>T (n.2106+211036A>T)
n.139T>A
n.1128T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.1245T>A
3g.184355744T>ACA355453562CLCN2,EIF2B5c.1120A>T (p.Ile374Phe)
c.502A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.1011A>T
c.1003A>T (p.Ile335Phe)
c.381A>T
c.*1310A>T (n.*1310A>T)
n.2232A>T
c.426A>T
c.926A>T
c.928A>T
c.63A>T
c.988A>T (p.Ile330Phe)
c.2106+211037T>A (n.2106+211037T>A)
n.138A>T
n.1127A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
n.1244A>T
3g.184355744T>CCA355453563CLCN2,EIF2B5c.1120A>G (p.Ile374Val)
c.502A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.1011A>G
c.1003A>G (p.Ile335Val)
c.381A>G
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
n.2232A>G
c.426A>G
c.926A>G
c.928A>G
c.63A>G
c.988A>G (p.Ile330Val)
c.2106+211037T>C (n.2106+211037T>C)
n.138A>G
n.1127A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
n.1244A>G
3g.184355744T>GCA355453564CLCN2,EIF2B5c.1120A>C (p.Ile374Leu)
c.502A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.1011A>C
c.1003A>C (p.Ile335Leu)
c.381A>C
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
n.2232A>C
c.426A>C
c.926A>C
c.928A>C
c.63A>C
c.988A>C (p.Ile330Leu)
c.2106+211037T>G (n.2106+211037T>G)
n.138A>C
n.1127A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
n.1244A>C
3g.184355745G>ACA437167623CLCN2,EIF2B5c.1119C>T (p.Leu373=)
c.501C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.1010C>T
c.1002C>T (p.Leu334=)
c.380C>T
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
n.2231C>T
c.425C>T
c.925C>T
c.927C>T
c.62C>T
c.987C>T (p.Leu329=)
c.2106+211038G>A (n.2106+211038G>A)
n.137C>T
n.1126C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.1243C>T
3g.184355745G>CCA437167620CLCN2,EIF2B5c.1119C>G (p.Leu373=)
c.501C>G
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.1010C>G
c.1002C>G (p.Leu334=)
c.380C>G
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
n.2231C>G
c.425C>G
c.925C>G
c.927C>G
c.62C>G
c.987C>G (p.Leu329=)
c.2106+211038G>C (n.2106+211038G>C)
n.137C>G
n.1126C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.1243C>G
3g.184355745G>TCA437167622CLCN2,EIF2B5c.1119C>A (p.Leu373=)
c.501C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.1010C>A
c.1002C>A (p.Leu334=)
c.380C>A
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
n.2231C>A
c.425C>A
c.925C>A
c.927C>A
c.62C>A
c.987C>A (p.Leu329=)
c.2106+211038G>T (n.2106+211038G>T)
n.137C>A
n.1126C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.1243C>A
3g.184355746A>CCA355453567CLCN2,EIF2B5c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.500T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.1009T>G
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.379T>G
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
n.2230T>G
c.424T>G
c.924T>G
c.926T>G
c.61T>G
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.2106+211039A>C (n.2106+211039A>C)
n.136T>G
n.1125T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.1242T>G
3g.184355746A>GCA355453565CLCN2,EIF2B5c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.500T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.1009T>C
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.379T>C
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
n.2230T>C
c.424T>C
c.924T>C
c.926T>C
c.61T>C
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.2106+211039A>G (n.2106+211039A>G)
n.136T>C
n.1125T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.1242T>C
3g.184355746A>TCA355453566CLCN2,EIF2B5c.1118T>A (p.Leu373His)
c.500T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.1009T>A
c.1001T>A (p.Leu334His)
c.379T>A
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
n.2230T>A
c.424T>A
c.924T>A
c.926T>A
c.61T>A
c.986T>A (p.Leu329His)
c.2106+211039A>T (n.2106+211039A>T)
n.136T>A
n.1125T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.1242T>A
3g.184355747G>ACA355453568CLCN2,EIF2B5c.1117C>T (p.Leu373Phe)
c.499C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.1008C>T
c.1000C>T (p.Leu334Phe)
c.378C>T
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
n.2229C>T
c.423C>T
c.923C>T
c.925C>T
c.60C>T
c.985C>T (p.Leu329Phe)
c.2106+211040G>A (n.2106+211040G>A)
n.135C>T
n.1124C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.1241C>T
3g.184355747G>CCA2734230CLCN2,EIF2B5c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.499C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.1008C>G
c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.378C>G
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
n.2229C>G
c.423C>G
c.923C>G
c.925C>G
c.60C>G
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.2106+211040G>C (n.2106+211040G>C)
n.135C>G
n.1124C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.1241C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355747G=CA1425984466CLCN2,EIF2B5c.1117C= (p.Leu373=)
c.499C=
c.*93C= (n.*93C=)
c.1008C=
c.1000C= (p.Leu334=)
c.378C=
c.*1307C= (n.*1307C=)
n.2229C=
c.423C=
c.923C=
c.925C=
c.60C=
c.985C= (p.Leu329=)
c.2106+211040G= (n.2106+211040G=)
n.135C=
n.1124C=
c.-42C= (n.-42C=)
n.1241C=
3g.184355747G>TCA355453569CLCN2,EIF2B5c.1117C>A (p.Leu373Ile)
c.499C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.1008C>A
c.1000C>A (p.Leu334Ile)
c.378C>A
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
n.2229C>A
c.423C>A
c.923C>A
c.925C>A
c.60C>A
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.2106+211040G>T (n.2106+211040G>T)
n.135C>A
n.1124C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.1241C>A
3g.184355748C>ACA437167626CLCN2,EIF2B5c.1116G>T (p.Leu372=)
c.498G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.1007G>T
c.999G>T (p.Leu333=)
c.377G>T
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
n.2228G>T
c.422G>T
c.922G>T
c.924G>T
c.59G>T
c.984G>T (p.Leu328=)
c.2106+211041C>A (n.2106+211041C>A)
n.134G>T
n.1123G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.1240G>T
3g.184355748C>GCA437167628CLCN2,EIF2B5c.1116G>C (p.Leu372=)
c.498G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.1007G>C
c.999G>C (p.Leu333=)
c.377G>C
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
n.2228G>C
c.422G>C
c.922G>C
c.924G>C
c.59G>C
c.984G>C (p.Leu328=)
c.2106+211041C>G (n.2106+211041C>G)
n.134G>C
n.1123G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.1240G>C
3g.184355748C>TCA437167629CLCN2,EIF2B5c.1116G>A (p.Leu372=)
c.498G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.1007G>A
c.999G>A (p.Leu333=)
c.377G>A
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
n.2228G>A
c.422G>A
c.922G>A
c.924G>A
c.59G>A
c.984G>A (p.Leu328=)
c.2106+211041C>T (n.2106+211041C>T)
n.134G>A
n.1123G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.1240G>A
3g.184355749A>CCA355453570CLCN2,EIF2B5c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.497T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.1006T>G
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.376T>G
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
n.2227T>G
c.421T>G
c.921T>G
c.923T>G
c.58T>G
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.2106+211042A>C (n.2106+211042A>C)
n.133T>G
n.1122T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.1239T>G
 ClinVar
3g.184355749A>GCA355453571CLCN2,EIF2B5c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.497T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.1006T>C
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.376T>C
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
n.2227T>C
c.421T>C
c.921T>C
c.923T>C
c.58T>C
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.2106+211042A>G (n.2106+211042A>G)
n.133T>C
n.1122T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.1239T>C
 gnomAD v4
3g.184355749A>TCA355453572CLCN2,EIF2B5c.1115T>A (p.Leu372Gln)
c.497T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.1006T>A
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.376T>A
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
n.2227T>A
c.421T>A
c.921T>A
c.923T>A
c.58T>A
c.983T>A (p.Leu328Gln)
c.2106+211042A>T (n.2106+211042A>T)
n.133T>A
n.1122T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.1239T>A
3g.184355750G>ACA437167633CLCN2,EIF2B5c.1114C>T (p.Leu372=)
c.496C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.1005C>T
c.997C>T (p.Leu333=)
c.375C>T
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
n.2226C>T
c.420C>T
c.920C>T
c.922C>T
c.57C>T
c.982C>T (p.Leu328=)
c.2106+211043G>A (n.2106+211043G>A)
n.132C>T
n.1121C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.1238C>T
3g.184355750G>CCA355453573CLCN2,EIF2B5c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.496C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.1005C>G
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.375C>G
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
n.2226C>G
c.420C>G
c.920C>G
c.922C>G
c.57C>G
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.2106+211043G>C (n.2106+211043G>C)
n.132C>G
n.1121C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.1238C>G
3g.184355750G>TCA355453574CLCN2,EIF2B5c.1114C>A (p.Leu372Met)
c.496C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.1005C>A
c.997C>A (p.Leu333Met)
c.375C>A
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
n.2226C>A
c.420C>A
c.920C>A
c.922C>A
c.57C>A
c.982C>A (p.Leu328Met)
c.2106+211043G>T (n.2106+211043G>T)
n.132C>A
n.1121C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.1238C>A
3g.184355750delinsATGAGCAGTCA2586973291CLCN2,EIF2B5c.1114delinsACTGCTCAT (p.Leu372ThrfsTer9)
c.496delinsACTGCTCAT
c.*90delinsACTGCTCAT (n.*90delinsACTGCTCAT)
c.1005delinsACTGCTCAT
c.997delinsACTGCTCAT (p.Leu333ThrfsTer9)
c.375delinsACTGCTCAT
c.*1304delinsACTGCTCAT (n.*1304delinsACTGCTCAT)
n.2226delinsACTGCTCAT
c.420delinsACTGCTCAT
c.920delinsACTGCTCAT
c.922delinsACTGCTCAT
c.57delinsACTGCTCAT
c.982delinsACTGCTCAT (p.Leu328ThrfsTer9)
c.2106+211043delinsATGAGCAGT (n.2106+211043delinsATGAGCAGT)
n.132delinsACTGCTCAT
n.1121delinsACTGCTCAT
c.-45delinsACTGCTCAT (n.-45delinsACTGCTCAT)
n.1238delinsACTGCTCAT
3g.184355750_184355751delinsGGCA1425984467CLCN2,EIF2B5c.1113_1114delinsCC (p.Thr371=)
c.495_496delinsCC
c.*89_*90delinsCC (n.*89_*90delinsCC)
c.1004_1005delinsCC
c.996_997delinsCC (p.Thr332=)
c.374_375delinsCC
c.*1303_*1304delinsCC (n.*1303_*1304delinsCC)
n.2225_2226delinsCC
c.419_420delinsCC
c.919_920delinsCC
c.921_922delinsCC
c.56_57delinsCC
c.981_982delinsCC (p.Thr327=)
c.2106+211043_2106+211044delinsGG (n.2106+211043_2106+211044delinsGG)
n.131_132delinsCC
n.1120_1121delinsCC
c.-46_-45delinsCC (n.-46_-45delinsCC)
n.1237_1238delinsCC
3g.184355750_184355751insATCA2668843134CLCN2,EIF2B5c.1113_1114insAT (p.Leu372IlefsTer7)
c.495_496insAT
c.*89_*90insAT (n.*89_*90insAT)
c.1004_1005insAT
c.996_997insAT (p.Leu333IlefsTer7)
c.374_375insAT
c.*1303_*1304insAT (n.*1303_*1304insAT)
n.2225_2226insAT
c.419_420insAT
c.919_920insAT
c.921_922insAT
c.56_57insAT
c.981_982insAT (p.Leu328IlefsTer7)
c.2106+211043_2106+211044insAT (n.2106+211043_2106+211044insAT)
n.131_132insAT
n.1120_1121insAT
c.-46_-45insAT (n.-46_-45insAT)
n.1237_1238insAT
 gnomAD v4
3g.184355751G>ACA437167634CLCN2,EIF2B5c.1113C>T (p.Thr371=)
c.495C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.1004C>T
c.996C>T (p.Thr332=)
c.374C>T
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
n.2225C>T
c.419C>T
c.919C>T
c.921C>T
c.56C>T
c.981C>T (p.Thr327=)
c.2106+211044G>A (n.2106+211044G>A)
n.131C>T
n.1120C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.1237C>T
 gnomAD v4
3g.184355751G>CCA437167635CLCN2,EIF2B5c.1113C>G (p.Thr371=)
c.495C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.1004C>G
c.996C>G (p.Thr332=)
c.374C>G
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
n.2225C>G
c.419C>G
c.919C>G
c.921C>G
c.56C>G
c.981C>G (p.Thr327=)
c.2106+211044G>C (n.2106+211044G>C)
n.131C>G
n.1120C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.1237C>G
3g.184355751G>TCA437167636CLCN2,EIF2B5c.1113C>A (p.Thr371=)
c.495C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.1004C>A
c.996C>A (p.Thr332=)
c.374C>A
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
n.2225C>A
c.419C>A
c.919C>A
c.921C>A
c.56C>A
c.981C>A (p.Thr327=)
c.2106+211044G>T (n.2106+211044G>T)
n.131C>A
n.1120C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.1237C>A
3g.184355751delinsATGAGCAGTCA347648CLCN2,EIF2B5c.1113delinsACTGCTCAT (p.Ser375CysfsTer6)
c.495delinsACTGCTCAT
c.*89delinsACTGCTCAT (n.*89delinsACTGCTCAT)
c.1004delinsACTGCTCAT
c.996delinsACTGCTCAT (p.Ser336CysfsTer6)
c.374delinsACTGCTCAT
c.*1303delinsACTGCTCAT (n.*1303delinsACTGCTCAT)
n.2225delinsACTGCTCAT
c.419delinsACTGCTCAT
c.919delinsACTGCTCAT
c.921delinsACTGCTCAT
c.56delinsACTGCTCAT
c.981delinsACTGCTCAT (p.Ser331CysfsTer6)
c.2106+211044delinsATGAGCAGT (n.2106+211044delinsATGAGCAGT)
n.131delinsACTGCTCAT
n.1120delinsACTGCTCAT
c.-46delinsACTGCTCAT (n.-46delinsACTGCTCAT)
n.1237delinsACTGCTCAT
 ClinVar dbSNP
3g.184355751_184355752insAGCAGTCA2668843141CLCN2,EIF2B5c.1112_1113insACTGCT (p.Thr371_Leu372insLeuLeu)
c.494_495insACTGCT
c.*88_*89insACTGCT (n.*88_*89insACTGCT)
c.1003_1004insACTGCT
c.995_996insACTGCT (p.Thr332_Leu333insLeuLeu)
c.373_374insACTGCT
c.*1302_*1303insACTGCT (n.*1302_*1303insACTGCT)
n.2224_2225insACTGCT
c.418_419insACTGCT
c.918_919insACTGCT
c.920_921insACTGCT
c.55_56insACTGCT
c.980_981insACTGCT (p.Thr327_Leu328insLeuLeu)
c.2106+211044_2106+211045insAGCAGT (n.2106+211044_2106+211045insAGCAGT)
n.130_131insACTGCT
n.1119_1120insACTGCT
c.-47_-46insACTGCT (n.-47_-46insACTGCT)
n.1236_1237insACTGCT
 gnomAD v4
3g.184355752G>ACA355453575CLCN2,EIF2B5c.1112C>T (p.Thr371Ile)
c.494C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.1003C>T
c.995C>T (p.Thr332Ile)
c.373C>T
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
n.2224C>T
c.418C>T
c.918C>T
c.920C>T
c.55C>T
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.2106+211045G>A (n.2106+211045G>A)
n.130C>T
n.1119C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.1236C>T
3g.184355752G>CCA355453576CLCN2,EIF2B5c.1112C>G (p.Thr371Ser)
c.494C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.1003C>G
c.995C>G (p.Thr332Ser)
c.373C>G
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
n.2224C>G
c.418C>G
c.918C>G
c.920C>G
c.55C>G
c.980C>G (p.Thr327Ser)
c.2106+211045G>C (n.2106+211045G>C)
n.130C>G
n.1119C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.1236C>G
3g.184355752G>TCA355453577CLCN2,EIF2B5c.1112C>A (p.Thr371Asn)
c.494C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.1003C>A
c.995C>A (p.Thr332Asn)
c.373C>A
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
n.2224C>A
c.418C>A
c.918C>A
c.920C>A
c.55C>A
c.980C>A (p.Thr327Asn)
c.2106+211045G>T (n.2106+211045G>T)
n.130C>A
n.1119C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.1236C>A
3g.184355753T>ACA355453579CLCN2,EIF2B5c.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.493A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.1002A>T
c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.372A>T
c.*1301A>T (n.*1301A>T)
n.2223A>T
c.417A>T
c.917A>T
c.919A>T
c.54A>T
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.2106+211046T>A (n.2106+211046T>A)
n.129A>T
n.1118A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.1235A>T
3g.184355753T>CCA355453580CLCN2,EIF2B5c.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.493A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.1002A>G
c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.372A>G
c.*1301A>G (n.*1301A>G)
n.2223A>G
c.417A>G
c.917A>G
c.919A>G
c.54A>G
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.2106+211046T>C (n.2106+211046T>C)
n.129A>G
n.1118A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.1235A>G
3g.184355753T>GCA355453578CLCN2,EIF2B5c.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.493A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.1002A>C
c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.372A>C
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
n.2223A>C
c.417A>C
c.917A>C
c.919A>C
c.54A>C
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.2106+211046T>G (n.2106+211046T>G)
n.129A>C
n.1118A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.1235A>C
3g.184355754C>ACA437167642CLCN2,EIF2B5c.1110G>T (p.Val370=)
c.492G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.1001G>T
c.993G>T (p.Val331=)
c.371G>T
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
n.2222G>T
c.416G>T
c.916G>T
c.918G>T
c.53G>T
c.978G>T (p.Val326=)
c.2106+211047C>A (n.2106+211047C>A)
n.128G>T
n.1117G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.1234G>T
 gnomAD v4
3g.184355754C>GCA437167643CLCN2,EIF2B5c.1110G>C (p.Val370=)
c.492G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.1001G>C
c.993G>C (p.Val331=)
c.371G>C
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
n.2222G>C
c.416G>C
c.916G>C
c.918G>C
c.53G>C
c.978G>C (p.Val326=)
c.2106+211047C>G (n.2106+211047C>G)
n.128G>C
n.1117G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.1234G>C
3g.184355754C>TCA437167644CLCN2,EIF2B5c.1110G>A (p.Val370=)
c.492G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.1001G>A
c.993G>A (p.Val331=)
c.371G>A
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
n.2222G>A
c.416G>A
c.916G>A
c.918G>A
c.53G>A
c.978G>A (p.Val326=)
c.2106+211047C>T (n.2106+211047C>T)
n.128G>A
n.1117G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.1234G>A
3g.184355755A>CCA355453581CLCN2,EIF2B5c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.491T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.1000T>G
c.992T>G (p.Val331Gly)
c.370T>G
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
n.2221T>G
c.415T>G
c.915T>G
c.917T>G
c.52T>G
c.977T>G (p.Val326Gly)
c.2106+211048A>C (n.2106+211048A>C)
n.127T>G
n.1116T>G
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.1233T>G
3g.184355755A>GCA355453585CLCN2,EIF2B5c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.491T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.1000T>C
c.992T>C (p.Val331Ala)
c.370T>C
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
n.2221T>C
c.415T>C
c.915T>C
c.917T>C
c.52T>C
c.977T>C (p.Val326Ala)
c.2106+211048A>G (n.2106+211048A>G)
n.127T>C
n.1116T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.1233T>C
3g.184355755A>TCA355453583CLCN2,EIF2B5c.1109T>A (p.Val370Glu)
c.491T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.1000T>A
c.992T>A (p.Val331Glu)
c.370T>A
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
n.2221T>A
c.415T>A
c.915T>A
c.917T>A
c.52T>A
c.977T>A (p.Val326Glu)
c.2106+211048A>T (n.2106+211048A>T)
n.127T>A
n.1116T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.1233T>A
3g.184355756C>ACA355453588CLCN2,EIF2B5c.1108G>T (p.Val370Leu)
c.490G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.999G>T
c.991G>T (p.Val331Leu)
c.369G>T
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
n.2220G>T
c.414G>T
c.914G>T
c.916G>T
c.51G>T
c.976G>T (p.Val326Leu)
c.2106+211049C>A (n.2106+211049C>A)
n.126G>T
n.1115G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.1232G>T
3g.184355756C>GCA355453593CLCN2,EIF2B5c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.490G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.999G>C
c.991G>C (p.Val331Leu)
c.369G>C
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
n.2220G>C
c.414G>C
c.914G>C
c.916G>C
c.51G>C
c.976G>C (p.Val326Leu)
c.2106+211049C>G (n.2106+211049C>G)
n.126G>C
n.1115G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.1232G>C
3g.184355756C>TCA355453591CLCN2,EIF2B5c.1108G>A (p.Val370Met)
c.490G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.999G>A
c.991G>A (p.Val331Met)
c.369G>A
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
n.2220G>A
c.414G>A
c.914G>A
c.916G>A
c.51G>A
c.976G>A (p.Val326Met)
c.2106+211049C>T (n.2106+211049C>T)
n.126G>A
n.1115G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.1232G>A
3g.184355757C>ACA437167646CLCN2,EIF2B5c.1107G>T (p.Leu369=)
c.489G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.998G>T
c.990G>T (p.Leu330=)
c.368G>T
c.*1297G>T (n.*1297G>T)
n.2219G>T
c.413G>T
c.913G>T
c.915G>T
c.50G>T
c.975G>T (p.Leu325=)
c.2106+211050C>A (n.2106+211050C>A)
n.125G>T
n.1114G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.1231G>T
3g.184355757C>GCA437167647CLCN2,EIF2B5c.1107G>C (p.Leu369=)
c.489G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.998G>C
c.990G>C (p.Leu330=)
c.368G>C
c.*1297G>C (n.*1297G>C)
n.2219G>C
c.413G>C
c.913G>C
c.915G>C
c.50G>C
c.975G>C (p.Leu325=)
c.2106+211050C>G (n.2106+211050C>G)
n.125G>C
n.1114G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.1231G>C
3g.184355757C>TCA437167648CLCN2,EIF2B5c.1107G>A (p.Leu369=)
c.489G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.998G>A
c.990G>A (p.Leu330=)
c.368G>A
c.*1297G>A (n.*1297G>A)
n.2219G>A
c.413G>A
c.913G>A
c.915G>A
c.50G>A
c.975G>A (p.Leu325=)
c.2106+211050C>T (n.2106+211050C>T)
n.125G>A
n.1114G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.1231G>A
 gnomAD v4
3g.184355758A>CCA355453596CLCN2,EIF2B5c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.488T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.997T>G
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.367T>G
c.*1296T>G (n.*1296T>G)
n.2218T>G
c.412T>G
c.912T>G
c.914T>G
c.49T>G
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.2106+211051A>C (n.2106+211051A>C)
n.124T>G
n.1113T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.1230T>G
3g.184355758A>GCA355453598CLCN2,EIF2B5c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.488T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.997T>C
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.367T>C
c.*1296T>C (n.*1296T>C)
n.2218T>C
c.412T>C
c.912T>C
c.914T>C
c.49T>C
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.2106+211051A>G (n.2106+211051A>G)
n.124T>C
n.1113T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.1230T>C
 gnomAD v4
3g.184355758A>TCA355453600CLCN2,EIF2B5c.1106T>A (p.Leu369Gln)
c.488T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.997T>A
c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.367T>A
c.*1296T>A (n.*1296T>A)
n.2218T>A
c.412T>A
c.912T>A
c.914T>A
c.49T>A
c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.2106+211051A>T (n.2106+211051A>T)
n.124T>A
n.1113T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.1230T>A
 gnomAD v4
3g.184355759G>ACA2734231CLCN2,EIF2B5c.1105C>T (p.Leu369=)
c.487C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.996C>T
c.988C>T (p.Leu330=)
c.366C>T
c.*1295C>T (n.*1295C>T)
n.2217C>T
c.411C>T
c.911C>T
c.913C>T
c.48C>T
c.973C>T (p.Leu325=)
c.2106+211052G>A (n.2106+211052G>A)
n.123C>T
n.1112C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.1229C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355759G>CCA355453603CLCN2,EIF2B5c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.487C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.996C>G
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.366C>G
c.*1295C>G (n.*1295C>G)
n.2217C>G
c.411C>G
c.911C>G
c.913C>G
c.48C>G
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.2106+211052G>C (n.2106+211052G>C)
n.123C>G
n.1112C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.1229C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.184355759G=CA1425984468CLCN2,EIF2B5c.1105C= (p.Leu369=)
c.487C=
c.*81C= (n.*81C=)
c.996C=
c.988C= (p.Leu330=)
c.366C=
c.*1295C= (n.*1295C=)
n.2217C=
c.411C=
c.911C=
c.913C=
c.48C=
c.973C= (p.Leu325=)
c.2106+211052G= (n.2106+211052G=)
n.123C=
n.1112C=
c.-54C= (n.-54C=)
n.1229C=
3g.184355759G>TCA355453605CLCN2,EIF2B5c.1105C>A (p.Leu369Met)
c.487C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.996C>A
c.988C>A (p.Leu330Met)
c.366C>A
c.*1295C>A (n.*1295C>A)
n.2217C>A
c.411C>A
c.911C>A
c.913C>A
c.48C>A
c.973C>A (p.Leu325Met)
c.2106+211052G>T (n.2106+211052G>T)
n.123C>A
n.1112C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.1229C>A
3g.184355760A>CCA437167653CLCN2,EIF2B5c.1104T>G (p.Ala368=)
c.486T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.995T>G
c.987T>G (p.Ala329=)
c.365T>G
c.*1294T>G (n.*1294T>G)
n.2216T>G
c.410T>G
c.910T>G
c.912T>G
c.47T>G
c.972T>G (p.Ala324=)
c.2106+211053A>C (n.2106+211053A>C)
n.122T>G
n.1111T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
n.1228T>G
3g.184355760A>GCA437167654CLCN2,EIF2B5c.1104T>C (p.Ala368=)
c.486T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.995T>C
c.987T>C (p.Ala329=)
c.365T>C
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
n.2216T>C
c.410T>C
c.910T>C
c.912T>C
c.47T>C
c.972T>C (p.Ala324=)
c.2106+211053A>G (n.2106+211053A>G)
n.122T>C
n.1111T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
n.1228T>C
3g.184355760A>TCA437167655CLCN2,EIF2B5c.1104T>A (p.Ala368=)
c.486T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.995T>A
c.987T>A (p.Ala329=)
c.365T>A
c.*1294T>A (n.*1294T>A)
n.2216T>A
c.410T>A
c.910T>A
c.912T>A
c.47T>A
c.972T>A (p.Ala324=)
c.2106+211053A>T (n.2106+211053A>T)
n.122T>A
n.1111T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
n.1228T>A
3g.184355761G>ACA355453608CLCN2,EIF2B5c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.485C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.994C>T
c.986C>T (p.Ala329Val)
c.364C>T
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
n.2215C>T
c.409C>T
c.909C>T
c.911C>T
c.46C>T
c.971C>T (p.Ala324Val)
c.2106+211054G>A (n.2106+211054G>A)
n.121C>T
n.1110C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.1227C>T
3g.184355761G>CCA355453610CLCN2,EIF2B5c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.485C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.994C>G
c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.364C>G
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
n.2215C>G
c.409C>G
c.909C>G
c.911C>G
c.46C>G
c.971C>G (p.Ala324Gly)
c.2106+211054G>C (n.2106+211054G>C)
n.121C>G
n.1110C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.1227C>G
3g.184355761G>TCA355453612CLCN2,EIF2B5c.1103C>A (p.Ala368Asp)
c.485C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.994C>A
c.986C>A (p.Ala329Asp)
c.364C>A
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
n.2215C>A
c.409C>A
c.909C>A
c.911C>A
c.46C>A
c.971C>A (p.Ala324Asp)
c.2106+211054G>T (n.2106+211054G>T)
n.121C>A
n.1110C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.1227C>A
3g.184355762C>ACA355453615CLCN2,EIF2B5c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.484G>T
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.993G>T
c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.363G>T
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
n.2214G>T
c.408G>T
c.908G>T
c.910G>T
c.45G>T
c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.2106+211055C>A (n.2106+211055C>A)
n.120G>T
n.1109G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.1226G>T
3g.184355762C>GCA355453617CLCN2,EIF2B5c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.484G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.993G>C
c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.363G>C
c.*1292G>C (n.*1292G>C)
n.2214G>C
c.408G>C
c.908G>C
c.910G>C
c.45G>C
c.970G>C (p.Ala324Pro)
c.2106+211055C>G (n.2106+211055C>G)
n.120G>C
n.1109G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.1226G>C
3g.184355762C>TCA355453618CLCN2,EIF2B5c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.484G>A
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.993G>A
c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.363G>A
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
n.2214G>A
c.408G>A
c.908G>A
c.910G>A
c.45G>A
c.970G>A (p.Ala324Thr)
c.2106+211055C>T (n.2106+211055C>T)
n.120G>A
n.1109G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.1226G>A
3g.184355763C>ACA437167659CLCN2,EIF2B5c.1101G>T (p.Pro367=)
c.483G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.992G>T
c.984G>T (p.Pro328=)
c.362G>T
c.*1291G>T (n.*1291G>T)
n.2213G>T
c.407G>T
c.907G>T
c.909G>T
c.44G>T
c.969G>T (p.Pro323=)
c.2106+211056C>A (n.2106+211056C>A)
n.119G>T
n.1108G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.1225G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355763C=CA1425984469CLCN2,EIF2B5c.1101G= (p.Pro367=)
c.483G=
c.*77G= (n.*77G=)
c.992G=
c.984G= (p.Pro328=)
c.362G=
c.*1291G= (n.*1291G=)
n.2213G=
c.407G=
c.907G=
c.909G=
c.44G=
c.969G= (p.Pro323=)
c.2106+211056C= (n.2106+211056C=)
n.119G=
n.1108G=
c.-58G= (n.-58G=)
n.1225G=
3g.184355763C>GCA437167661CLCN2,EIF2B5c.1101G>C (p.Pro367=)
c.483G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.992G>C
c.984G>C (p.Pro328=)
c.362G>C
c.*1291G>C (n.*1291G>C)
n.2213G>C
c.407G>C
c.907G>C
c.909G>C
c.44G>C
c.969G>C (p.Pro323=)
c.2106+211056C>G (n.2106+211056C>G)
n.119G>C
n.1108G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.1225G>C
3g.184355763C>TCA2734232CLCN2,EIF2B5c.1101G>A (p.Pro367=)
c.483G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.992G>A
c.984G>A (p.Pro328=)
c.362G>A
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
n.2213G>A
c.407G>A
c.907G>A
c.909G>A
c.44G>A
c.969G>A (p.Pro323=)
c.2106+211056C>T (n.2106+211056C>T)
n.119G>A
n.1108G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.1225G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184355764G>ACA2734233CLCN2,EIF2B5c.1100C>T (p.Pro367Leu)
c.482C>T
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.991C>T
c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.361C>T
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
n.2212C>T
c.406C>T
c.906C>T
c.908C>T
c.43C>T
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.2106+211057G>A (n.2106+211057G>A)
n.118C>T
n.1107C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.1224C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184355764G>CCA355453625CLCN2,EIF2B5c.1100C>G (p.Pro367Arg)
c.482C>G
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.991C>G
c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.361C>G
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
n.2212C>G
c.406C>G
c.906C>G
c.908C>G
c.43C>G
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.2106+211057G>C (n.2106+211057G>C)
n.118C>G
n.1107C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.1224C>G
3g.184355764G=CA1425984470CLCN2,EIF2B5c.1100C= (p.Pro367=)
c.482C=
c.*76C= (n.*76C=)
c.991C=
c.983C= (p.Pro328=)
c.361C=
c.*1290C= (n.*1290C=)
n.2212C=
c.406C=
c.906C=
c.908C=
c.43C=
c.968C= (p.Pro323=)
c.2106+211057G= (n.2106+211057G=)
n.118C=
n.1107C=
c.-59C= (n.-59C=)
n.1224C=
3g.184355764G>TCA355453626CLCN2,EIF2B5c.1100C>A (p.Pro367Gln)
c.482C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.991C>A
c.983C>A (p.Pro328Gln)
c.361C>A
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
n.2212C>A
c.406C>A
c.906C>A
c.908C>A
c.43C>A
c.968C>A (p.Pro323Gln)
c.2106+211057G>T (n.2106+211057G>T)
n.118C>A
n.1107C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.1224C>A
3g.184355765G>ACA355453628CLCN2,EIF2B5c.1099C>T (p.Pro367Ser)
c.481C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.990C>T
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.360C>T
c.*1289C>T (n.*1289C>T)
n.2211C>T
c.405C>T
c.905C>T
c.907C>T
c.42C>T
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.2106+211058G>A (n.2106+211058G>A)
n.117C>T
n.1106C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.1223C>T
3g.184355765G>CCA355453630CLCN2,EIF2B5c.1099C>G (p.Pro367Ala)
c.481C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.990C>G
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.360C>G
c.*1289C>G (n.*1289C>G)
n.2211C>G
c.405C>G
c.905C>G
c.907C>G
c.42C>G
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.2106+211058G>C (n.2106+211058G>C)
n.117C>G
n.1106C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.1223C>G
3g.184355765G>TCA355453633CLCN2,EIF2B5c.1099C>A (p.Pro367Thr)
c.481C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.990C>A
c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.360C>A
c.*1289C>A (n.*1289C>A)
n.2211C>A
c.405C>A
c.905C>A
c.907C>A
c.42C>A
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.2106+211058G>T (n.2106+211058G>T)
n.117C>A
n.1106C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.1223C>A
3g.184355766G>ACA437167663CLCN2,EIF2B5c.1098C>T (p.Phe366=)
c.480C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.989C>T
c.981C>T (p.Phe327=)
c.359C>T
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
n.2210C>T
c.404C>T
c.904C>T
c.906C>T
c.41C>T
c.966C>T (p.Phe322=)
c.2106+211059G>A (n.2106+211059G>A)
n.116C>T
n.1105C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.1222C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.184355766G>CCA355453635CLCN2,EIF2B5c.1098C>G (p.Phe366Leu)
c.480C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.989C>G
c.981C>G (p.Phe327Leu)
c.359C>G
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
n.2210C>G
c.404C>G
c.904C>G
c.906C>G
c.41C>G
c.966C>G (p.Phe322Leu)
c.2106+211059G>C (n.2106+211059G>C)
n.116C>G
n.1105C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.1222C>G
3g.184355766G=CA1425984471CLCN2,EIF2B5c.1098C= (p.Phe366=)
c.480C=
c.*74C= (n.*74C=)
c.989C=
c.981C= (p.Phe327=)
c.359C=
c.*1288C= (n.*1288C=)
n.2210C=
c.404C=
c.904C=
c.906C=
c.41C=
c.966C= (p.Phe322=)
c.2106+211059G= (n.2106+211059G=)
n.116C=
n.1105C=
c.-61C= (n.-61C=)
n.1222C=
3g.184355766G>TCA355453637CLCN2,EIF2B5c.1098C>A (p.Phe366Leu)
c.480C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.989C>A
c.981C>A (p.Phe327Leu)
c.359C>A
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
n.2210C>A
c.404C>A
c.904C>A
c.906C>A
c.41C>A
c.966C>A (p.Phe322Leu)
c.2106+211059G>T (n.2106+211059G>T)
n.116C>A
n.1105C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.1222C>A
3g.184355767A>CCA355453640CLCN2,EIF2B5c.1097T>G (p.Phe366Cys)
c.479T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.988T>G
c.980T>G (p.Phe327Cys)
c.358T>G
c.*1287T>G (n.*1287T>G)
n.2209T>G
c.403T>G
c.903T>G
c.905T>G
c.40T>G
c.965T>G (p.Phe322Cys)
c.2106+211060A>C (n.2106+211060A>C)
n.115T>G
n.1104T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.1221T>G
3g.184355767A>GCA355453642CLCN2,EIF2B5c.1097T>C (p.Phe366Ser)
c.479T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.988T>C
c.980T>C (p.Phe327Ser)
c.358T>C
c.*1287T>C (n.*1287T>C)
n.2209T>C
c.403T>C
c.903T>C
c.905T>C
c.40T>C
c.965T>C (p.Phe322Ser)
c.2106+211060A>G (n.2106+211060A>G)
n.115T>C
n.1104T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.1221T>C
3g.184355767A>TCA355453645CLCN2,EIF2B5c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
c.479T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.988T>A
c.980T>A (p.Phe327Tyr)
c.358T>A
c.*1287T>A (n.*1287T>A)
n.2209T>A
c.403T>A
c.903T>A
c.905T>A
c.40T>A
c.965T>A (p.Phe322Tyr)
c.2106+211060A>T (n.2106+211060A>T)
n.115T>A
n.1104T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.1221T>A
 gnomAD v4
3g.184355768A>CCA355453650CLCN2,EIF2B5c.1096T>G (p.Phe366Val)
c.478T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.987T>G
c.979T>G (p.Phe327Val)
c.357T>G
c.*1286T>G (n.*1286T>G)
n.2208T>G
c.402T>G
c.902T>G
c.904T>G
c.39T>G
c.964T>G (p.Phe322Val)
c.2106+211061A>C (n.2106+211061A>C)
n.114T>G
n.1103T>G
c.-63T>G (n.-63T>G)
n.1220T>G
 gnomAD v4
3g.184355768A>GCA355453652CLCN2,EIF2B5c.1096T>C (p.Phe366Leu)
c.478T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.987T>C
c.979T>C (p.Phe327Leu)
c.357T>C
c.*1286T>C (n.*1286T>C)
n.2208T>C
c.402T>C
c.902T>C
c.904T>C
c.39T>C
c.964T>C (p.Phe322Leu)
c.2106+211061A>G (n.2106+211061A>G)
n.114T>C
n.1103T>C
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.1220T>C
3g.184355768A>TCA355453648CLCN2,EIF2B5c.1096T>A (p.Phe366Ile)
c.478T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.987T>A
c.979T>A (p.Phe327Ile)
c.357T>A
c.*1286T>A (n.*1286T>A)
n.2208T>A
c.402T>A
c.902T>A
c.904T>A
c.39T>A
c.964T>A (p.Phe322Ile)
c.2106+211061A>T (n.2106+211061A>T)
n.114T>A
n.1103T>A
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.1220T>A
3g.184355769G>ACA437167665CLCN2,EIF2B5c.1095C>T (p.Leu365=)
c.477C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.986C>T
c.978C>T (p.Leu326=)
c.356C>T
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
n.2207C>T
c.401C>T
c.901C>T
c.903C>T
c.38C>T
c.963C>T (p.Leu321=)
c.2106+211062G>A (n.2106+211062G>A)
n.113C>T
n.1102C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.1219C>T
 gnomAD v4
3g.184355769G>CCA437167666CLCN2,EIF2B5c.1095C>G (p.Leu365=)
c.477C>G
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.986C>G
c.978C>G (p.Leu326=)
c.356C>G
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
n.2207C>G
c.401C>G
c.901C>G
c.903C>G
c.38C>G
c.963C>G (p.Leu321=)
c.2106+211062G>C (n.2106+211062G>C)
n.113C>G
n.1102C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.1219C>G
3g.184355769G>TCA437167667CLCN2,EIF2B5c.1095C>A (p.Leu365=)
c.477C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.986C>A
c.978C>A (p.Leu326=)
c.356C>A
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
n.2207C>A
c.401C>A
c.901C>A
c.903C>A
c.38C>A
c.963C>A (p.Leu321=)
c.2106+211062G>T (n.2106+211062G>T)
n.113C>A
n.1102C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.1219C>A
3g.184355770A>CCA355453655CLCN2,EIF2B5c.1094T>G (p.Leu365Arg)
c.476T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.985T>G
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.355T>G
c.*1284T>G (n.*1284T>G)
n.2206T>G
c.400T>G
c.900T>G
c.902T>G
c.37T>G
c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.2106+211063A>C (n.2106+211063A>C)
n.112T>G
n.1101T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
n.1218T>G
3g.184355770A>GCA355453657CLCN2,EIF2B5c.1094T>C (p.Leu365Pro)
c.476T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.985T>C
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.355T>C
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
n.2206T>C
c.400T>C
c.900T>C
c.902T>C
c.37T>C
c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.2106+211063A>G (n.2106+211063A>G)
n.112T>C
n.1101T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.1218T>C
 gnomAD v4
3g.184355770A>TCA355453659CLCN2,EIF2B5c.1094T>A (p.Leu365His)
c.476T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.985T>A
c.977T>A (p.Leu326His)
c.355T>A
c.*1284T>A (n.*1284T>A)
n.2206T>A
c.400T>A
c.900T>A
c.902T>A
c.37T>A
c.962T>A (p.Leu321His)
c.2106+211063A>T (n.2106+211063A>T)
n.112T>A
n.1101T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
n.1218T>A
3g.184355771G>ACA355453662CLCN2,EIF2B5c.1093C>T (p.Leu365Phe)
c.475C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.984C>T
c.976C>T (p.Leu326Phe)
c.354C>T
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
n.2205C>T
c.399C>T
c.899C>T
c.901C>T
c.36C>T
c.961C>T (p.Leu321Phe)
c.2106+211064G>A (n.2106+211064G>A)
n.111C>T
n.1100C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.1217C>T
 dbSNP
3g.184355771G>CCA355453664CLCN2,EIF2B5c.1093C>G (p.Leu365Val)
c.475C>G
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.984C>G
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.354C>G
c.*1283C>G (n.*1283C>G)
n.2205C>G
c.399C>G
c.899C>G
c.901C>G
c.36C>G
c.961C>G (p.Leu321Val)
c.2106+211064G>C (n.2106+211064G>C)
n.111C>G
n.1100C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.1217C>G
3g.184355771G=CA1425984472CLCN2,EIF2B5c.1093C= (p.Leu365=)
c.475C=
c.*69C= (n.*69C=)
c.984C=
c.976C= (p.Leu326=)
c.354C=
c.*1283C= (n.*1283C=)
n.2205C=
c.399C=
c.899C=
c.901C=
c.36C=
c.961C= (p.Leu321=)
c.2106+211064G= (n.2106+211064G=)
n.111C=
n.1100C=
c.-66C= (n.-66C=)
n.1217C=
3g.184355771G>TCA355453666CLCN2,EIF2B5c.1093C>A (p.Leu365Ile)
c.475C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.984C>A
c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.354C>A
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
n.2205C>A
c.399C>A
c.899C>A
c.901C>A
c.36C>A
c.961C>A (p.Leu321Ile)
c.2106+211064G>T (n.2106+211064G>T)
n.111C>A
n.1100C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.1217C>A
3g.184355772C>ACA437167672CLCN2,EIF2B5c.1092G>T (p.Leu364=)
c.474G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.983G>T
c.975G>T (p.Leu325=)
c.353G>T
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
n.2204G>T
c.398G>T
c.898G>T
c.900G>T
c.35G>T
c.960G>T (p.Leu320=)
c.2106+211065C>A (n.2106+211065C>A)
n.110G>T
n.1099G>T
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.1216G>T
3g.184355772C>GCA437167673CLCN2,EIF2B5c.1092G>C (p.Leu364=)
c.474G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.983G>C
c.975G>C (p.Leu325=)
c.353G>C
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
n.2204G>C
c.398G>C
c.898G>C
c.900G>C
c.35G>C
c.960G>C (p.Leu320=)
c.2106+211065C>G (n.2106+211065C>G)
n.110G>C
n.1099G>C
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.1216G>C
3g.184355772C>TCA437167674CLCN2,EIF2B5c.1092G>A (p.Leu364=)
c.474G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.983G>A
c.975G>A (p.Leu325=)
c.353G>A
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
n.2204G>A
c.398G>A
c.898G>A
c.900G>A
c.35G>A
c.960G>A (p.Leu320=)
c.2106+211065C>T (n.2106+211065C>T)
n.110G>A
n.1099G>A
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.1216G>A
3g.184355773A>CCA355453673CLCN2,EIF2B5c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.473T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.982T>G
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.352T>G
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
n.2203T>G
c.397T>G
c.897T>G
c.899T>G
c.34T>G
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.2106+211066A>C (n.2106+211066A>C)
n.109T>G
n.1098T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.1215T>G
3g.184355773A>GCA355453670CLCN2,EIF2B5c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.473T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.982T>C
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.352T>C
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
n.2203T>C
c.397T>C
c.897T>C
c.899T>C
c.34T>C
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.2106+211066A>G (n.2106+211066A>G)
n.109T>C
n.1098T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.1215T>C
3g.184355773A>TCA355453672CLCN2,EIF2B5c.1091T>A (p.Leu364Gln)
c.473T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.982T>A
c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.352T>A
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
n.2203T>A
c.397T>A
c.897T>A
c.899T>A
c.34T>A
c.959T>A (p.Leu320Gln)
c.2106+211066A>T (n.2106+211066A>T)
n.109T>A
n.1098T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.1215T>A
3g.184355774G>ACA437167676CLCN2,EIF2B5c.1090C>T (p.Leu364=)
c.472C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.981C>T
c.973C>T (p.Leu325=)
c.351C>T
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
n.2202C>T
c.396C>T
c.896C>T
c.898C>T
c.33C>T
c.958C>T (p.Leu320=)
c.2106+211067G>A (n.2106+211067G>A)
n.108C>T
n.1097C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.1214C>T
3g.184355774G>CCA355453676CLCN2,EIF2B5c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.472C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.981C>G
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.351C>G
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
n.2202C>G
c.396C>G
c.896C>G
c.898C>G
c.33C>G
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.2106+211067G>C (n.2106+211067G>C)
n.108C>G
n.1097C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.1214C>G
3g.184355774G>TCA355453678CLCN2,EIF2B5c.1090C>A (p.Leu364Met)
c.472C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.981C>A
c.973C>A (p.Leu325Met)
c.351C>A
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
n.2202C>A
c.396C>A
c.896C>A
c.898C>A
c.33C>A
c.958C>A (p.Leu320Met)
c.2106+211067G>T (n.2106+211067G>T)
n.108C>A
n.1097C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.1214C>A
3g.184355775G>ACA437167680CLCN2,EIF2B5c.1089C>T (p.Arg363=)
c.471C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.980C>T
c.972C>T (p.Arg324=)
c.350C>T
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
n.2201C>T
c.395C>T
c.895C>T
c.897C>T
c.32C>T
c.957C>T (p.Arg319=)
c.2106+211068G>A (n.2106+211068G>A)
n.107C>T
n.1096C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.1213C>T
 gnomAD v4
3g.184355775G>CCA437167681CLCN2,EIF2B5c.1089C>G (p.Arg363=)
c.471C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.980C>G
c.972C>G (p.Arg324=)
c.350C>G
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
n.2201C>G
c.395C>G
c.895C>G
c.897C>G
c.32C>G
c.957C>G (p.Arg319=)
c.2106+211068G>C (n.2106+211068G>C)
n.107C>G
n.1096C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.1213C>G
3g.184355775G>TCA437167682CLCN2,EIF2B5c.1089C>A (p.Arg363=)
c.471C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.980C>A
c.972C>A (p.Arg324=)
c.350C>A
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
n.2201C>A
c.395C>A
c.895C>A
c.897C>A
c.32C>A
c.957C>A (p.Arg319=)
c.2106+211068G>T (n.2106+211068G>T)
n.107C>A
n.1096C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.1213C>A
3g.184355776C>ACA355453680CLCN2,EIF2B5c.1088G>T (p.Arg363Leu)
c.470G>T
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.979G>T
c.971G>T (p.Arg324Leu)
c.349G>T
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
n.2200G>T
c.394G>T
c.894G>T
c.896G>T
c.31G>T
c.956G>T (p.Arg319Leu)
c.2106+211069C>A (n.2106+211069C>A)
n.106G>T
n.1095G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.1212G>T
3g.184355776C>GCA355453682CLCN2,EIF2B5c.1088G>C (p.Arg363Pro)
c.470G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.979G>C
c.971G>C (p.Arg324Pro)
c.349G>C
c.*1278G>C (n.*1278G>C)
n.2200G>C
c.394G>C
c.894G>C
c.896G>C
c.31G>C
c.956G>C (p.Arg319Pro)
c.2106+211069C>G (n.2106+211069C>G)
n.106G>C
n.1095G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.1212G>C
3g.184355776C>TCA355453684CLCN2,EIF2B5c.1088G>A (p.Arg363His)
c.470G>A
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.979G>A
c.971G>A (p.Arg324His)
c.349G>A
c.*1278G>A (n.*1278G>A)
n.2200G>A
c.394G>A
c.894G>A
c.896G>A
c.31G>A
c.956G>A (p.Arg319His)
c.2106+211069C>T (n.2106+211069C>T)
n.106G>A
n.1095G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.1212G>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.184355777G>ACA355453688CLCN2,EIF2B5c.1087C>T (p.Arg363Cys)
c.469C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.978C>T
c.970C>T (p.Arg324Cys)
c.348C>T
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
n.2199C>T
c.393C>T
c.893C>T
c.895C>T
c.30C>T
c.955C>T (p.Arg319Cys)
c.2106+211070G>A (n.2106+211070G>A)
n.105C>T
n.1094C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.1211C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355777G>CCA355453692CLCN2,EIF2B5c.1087C>G (p.Arg363Gly)
c.469C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.978C>G
c.970C>G (p.Arg324Gly)
c.348C>G
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
n.2199C>G
c.393C>G
c.893C>G
c.895C>G
c.30C>G
c.955C>G (p.Arg319Gly)
c.2106+211070G>C (n.2106+211070G>C)
n.105C>G
n.1094C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.1211C>G
3g.184355777G=CA1425984473CLCN2,EIF2B5c.1087C= (p.Arg363=)
c.469C=
c.*63C= (n.*63C=)
c.978C=
c.970C= (p.Arg324=)
c.348C=
c.*1277C= (n.*1277C=)
n.2199C=
c.393C=
c.893C=
c.895C=
c.30C=
c.955C= (p.Arg319=)
c.2106+211070G= (n.2106+211070G=)
n.105C=
n.1094C=
c.-72C= (n.-72C=)
n.1211C=
3g.184355777G>TCA355453690CLCN2,EIF2B5c.1087C>A (p.Arg363Ser)
c.469C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.978C>A
c.970C>A (p.Arg324Ser)
c.348C>A
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
n.2199C>A
c.393C>A
c.893C>A
c.895C>A
c.30C>A
c.955C>A (p.Arg319Ser)
c.2106+211070G>T (n.2106+211070G>T)
n.105C>A
n.1094C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.1211C>A
 gnomAD v4
3g.184355778T>ACA355453694CLCN2,EIF2B5c.1086A>T (p.Lys362Asn)
c.468A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.977A>T
c.969A>T (p.Lys323Asn)
c.347A>T
c.*1276A>T (n.*1276A>T)
n.2198A>T
c.392A>T
c.892A>T
c.894A>T
c.29A>T
c.954A>T (p.Lys318Asn)
c.2106+211071T>A (n.2106+211071T>A)
n.104A>T
n.1093A>T
c.-73A>T (n.-73A>T)
n.1210A>T
3g.184355778T>CCA437167687CLCN2,EIF2B5c.1086A>G (p.Lys362=)
c.468A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.977A>G
c.969A>G (p.Lys323=)
c.347A>G
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
n.2198A>G
c.392A>G
c.892A>G
c.894A>G
c.29A>G
c.954A>G (p.Lys318=)
c.2106+211071T>C (n.2106+211071T>C)
n.104A>G
n.1093A>G
c.-73A>G (n.-73A>G)
n.1210A>G
3g.184355778T>GCA355453696CLCN2,EIF2B5c.1086A>C (p.Lys362Asn)
c.468A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.977A>C
c.969A>C (p.Lys323Asn)
c.347A>C
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
n.2198A>C
c.392A>C
c.892A>C
c.894A>C
c.29A>C
c.954A>C (p.Lys318Asn)
c.2106+211071T>G (n.2106+211071T>G)
n.104A>C
n.1093A>C
c.-73A>C (n.-73A>C)
n.1210A>C
3g.184355779C>ACA355453699CLCN2,EIF2B5c.1086-1G>T (n.1086-1G>T)
c.467G>T
c.*62-1G>T (n.*62-1G>T)
c.977-1G>T
c.969-1G>T (n.969-1G>T)
c.347-1G>T
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
n.2197G>T
c.392-1G>T
c.892-1G>T
c.894-1G>T
c.29-1G>T
c.954-1G>T (n.954-1G>T)
c.2106+211072C>A (n.2106+211072C>A)
n.103G>T
n.1093-1G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.1210-1G>T
3g.184355779C>GCA355453701CLCN2,EIF2B5c.1086-1G>C (n.1086-1G>C)
c.467G>C
c.*62-1G>C (n.*62-1G>C)
c.977-1G>C
c.969-1G>C (n.969-1G>C)
c.347-1G>C
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
n.2197G>C
c.392-1G>C
c.892-1G>C
c.894-1G>C
c.29-1G>C
c.954-1G>C (n.954-1G>C)
c.2106+211072C>G (n.2106+211072C>G)
n.103G>C
n.1093-1G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.1210-1G>C
 dbSNP
3g.184355779C>TCA355453703CLCN2,EIF2B5c.1086-1G>A (n.1086-1G>A)
c.467G>A
c.*62-1G>A (n.*62-1G>A)
c.977-1G>A
c.969-1G>A (n.969-1G>A)
c.347-1G>A
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
n.2197G>A
c.392-1G>A
c.892-1G>A
c.894-1G>A
c.29-1G>A
c.954-1G>A (n.954-1G>A)
c.2106+211072C>T (n.2106+211072C>T)
n.103G>A
n.1093-1G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.1210-1G>A
3g.184355780T>ACA355453707CLCN2,EIF2B5c.1086-2A>T (n.1086-2A>T)
c.466A>T
c.*62-2A>T (n.*62-2A>T)
c.977-2A>T
c.969-2A>T (n.969-2A>T)
c.347-2A>T
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
n.2196A>T
c.392-2A>T
c.892-2A>T
c.894-2A>T
c.29-2A>T
c.954-2A>T (n.954-2A>T)
c.2106+211073T>A (n.2106+211073T>A)
n.102A>T
n.1093-2A>T
c.-75A>T (n.-75A>T)
n.1210-2A>T
3g.184355780T>CCA355453709CLCN2,EIF2B5c.1086-2A>G (n.1086-2A>G)
c.466A>G
c.*62-2A>G (n.*62-2A>G)
c.977-2A>G
c.969-2A>G (n.969-2A>G)
c.347-2A>G
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
n.2196A>G
c.392-2A>G
c.892-2A>G
c.894-2A>G
c.29-2A>G
c.954-2A>G (n.954-2A>G)
c.2106+211073T>C (n.2106+211073T>C)
n.102A>G
n.1093-2A>G
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.1210-2A>G
3g.184355780T>GCA355453711CLCN2,EIF2B5c.1086-2A>C (n.1086-2A>C)
c.466A>C
c.*62-2A>C (n.*62-2A>C)
c.977-2A>C
c.969-2A>C (n.969-2A>C)
c.347-2A>C
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
n.2196A>C
c.392-2A>C
c.892-2A>C
c.894-2A>C
c.29-2A>C
c.954-2A>C (n.954-2A>C)
c.2106+211073T>G (n.2106+211073T>G)
n.102A>C
n.1093-2A>C
c.-75A>C (n.-75A>C)
n.1210-2A>C
3g.184355781A>GCA2668843183CLCN2,EIF2B5c.1086-3T>C (n.1086-3T>C)
c.465T>C
c.*62-3T>C (n.*62-3T>C)
c.977-3T>C
c.969-3T>C (n.969-3T>C)
c.347-3T>C
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
n.2195T>C
c.392-3T>C
c.892-3T>C
c.894-3T>C
c.29-3T>C
c.954-3T>C (n.954-3T>C)
c.2106+211074A>G (n.2106+211074A>G)
n.101T>C
n.1093-3T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.1210-3T>C
 gnomAD v4
3g.184355782G>CCA2734234CLCN2,EIF2B5c.1086-4C>G (n.1086-4C>G)
c.464C>G
c.*62-4C>G (n.*62-4C>G)
c.977-4C>G
c.969-4C>G (n.969-4C>G)
c.347-4C>G
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
n.2194C>G
c.392-4C>G
c.892-4C>G
c.894-4C>G
c.29-4C>G
c.954-4C>G (n.954-4C>G)
c.2106+211075G>C (n.2106+211075G>C)
n.100C>G
n.1093-4C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.1210-4C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355782G=CA1425984474CLCN2,EIF2B5c.1086-4C= (n.1086-4C=)
c.464C=
c.*62-4C= (n.*62-4C=)
c.977-4C=
c.969-4C= (n.969-4C=)
c.347-4C=
c.*1272C= (n.*1272C=)
n.2194C=
c.392-4C=
c.892-4C=
c.894-4C=
c.29-4C=
c.954-4C= (n.954-4C=)
c.2106+211075G= (n.2106+211075G=)
n.100C=
n.1093-4C=
c.-77C= (n.-77C=)
n.1210-4C=
3g.184355784G>ACA2668843188CLCN2,EIF2B5c.1086-6C>T (n.1086-6C>T)
c.462C>T
c.*62-6C>T (n.*62-6C>T)
c.977-6C>T
c.969-6C>T (n.969-6C>T)
c.347-6C>T
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
n.2192C>T
c.392-6C>T
c.892-6C>T
c.894-6C>T
c.29-6C>T
c.954-6C>T (n.954-6C>T)
c.2106+211077G>A (n.2106+211077G>A)
n.98C>T
n.1093-6C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.1210-6C>T
 gnomAD v4
3g.184355786C=CA1425984475CLCN2,EIF2B5c.1086-8G= (n.1086-8G=)
c.460G=
c.*62-8G= (n.*62-8G=)
c.977-8G=
c.969-8G= (n.969-8G=)
c.347-8G=
c.*1268G= (n.*1268G=)
n.2190G=
c.392-8G=
c.892-8G=
c.894-8G=
c.29-8G=
c.954-8G= (n.954-8G=)
c.2106+211079C= (n.2106+211079C=)
n.96G=
n.1093-8G=
c.-81G= (n.-81G=)
n.1210-8G=
3g.184355786C>TCA2734235CLCN2,EIF2B5c.1086-8G>A (n.1086-8G>A)
c.460G>A
c.*62-8G>A (n.*62-8G>A)
c.977-8G>A
c.969-8G>A (n.969-8G>A)
c.347-8G>A
c.*1268G>A (n.*1268G>A)
n.2190G>A
c.392-8G>A
c.892-8G>A
c.894-8G>A
c.29-8G>A
c.954-8G>A (n.954-8G>A)
c.2106+211079C>T (n.2106+211079C>T)
n.96G>A
n.1093-8G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.1210-8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355787G>ACA2734236CLCN2,EIF2B5c.1086-9C>T (n.1086-9C>T)
c.459C>T
c.*62-9C>T (n.*62-9C>T)
c.977-9C>T
c.969-9C>T (n.969-9C>T)
c.347-9C>T
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
n.2189C>T
c.392-9C>T
c.892-9C>T
c.894-9C>T
c.29-9C>T
c.954-9C>T (n.954-9C>T)
c.2106+211080G>A (n.2106+211080G>A)
n.95C>T
n.1093-9C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.1210-9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355787G>CCA2668843202CLCN2,EIF2B5c.1086-9C>G (n.1086-9C>G)
c.459C>G
c.*62-9C>G (n.*62-9C>G)
c.977-9C>G
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c.347-9C>G
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n.2189C>G
c.392-9C>G
c.892-9C>G
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c.2106+211080G>C (n.2106+211080G>C)
n.95C>G
n.1093-9C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.1210-9C>G
 gnomAD v4
3g.184355787G=CA1425984476CLCN2,EIF2B5c.1086-9C= (n.1086-9C=)
c.459C=
c.*62-9C= (n.*62-9C=)
c.977-9C=
c.969-9C= (n.969-9C=)
c.347-9C=
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n.2189C=
c.392-9C=
c.892-9C=
c.894-9C=
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c.954-9C= (n.954-9C=)
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n.95C=
n.1093-9C=
c.-82C= (n.-82C=)
n.1210-9C=
3g.184355791G>ACA903717566CLCN2,EIF2B5c.1086-13C>T (n.1086-13C>T)
c.455C>T
c.*62-13C>T (n.*62-13C>T)
c.977-13C>T
c.969-13C>T (n.969-13C>T)
c.347-13C>T
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
n.2185C>T
c.392-13C>T
c.892-13C>T
c.894-13C>T
c.29-13C>T
c.954-13C>T (n.954-13C>T)
c.2106+211084G>A (n.2106+211084G>A)
n.91C>T
n.1093-13C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.1210-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355791G>CCA903717563CLCN2,EIF2B5c.1086-13C>G (n.1086-13C>G)
c.455C>G
c.*62-13C>G (n.*62-13C>G)
c.977-13C>G
c.969-13C>G (n.969-13C>G)
c.347-13C>G
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
n.2185C>G
c.392-13C>G
c.892-13C>G
c.894-13C>G
c.29-13C>G
c.954-13C>G (n.954-13C>G)
c.2106+211084G>C (n.2106+211084G>C)
n.91C>G
n.1093-13C>G
c.-86C>G (n.-86C>G)
n.1210-13C>G
 dbSNP
3g.184355791G=CA1425984477CLCN2,EIF2B5c.1086-13C= (n.1086-13C=)
c.455C=
c.*62-13C= (n.*62-13C=)
c.977-13C=
c.969-13C= (n.969-13C=)
c.347-13C=
c.*1263C= (n.*1263C=)
n.2185C=
c.392-13C=
c.892-13C=
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n.91C=
n.1093-13C=
c.-86C= (n.-86C=)
n.1210-13C=
3g.184355792T>CCA2759717462CLCN2,EIF2B5c.1086-14A>G (n.1086-14A>G)
c.454A>G
c.*62-14A>G (n.*62-14A>G)
c.977-14A>G
c.969-14A>G (n.969-14A>G)
c.347-14A>G
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
n.2184A>G
c.392-14A>G
c.892-14A>G
c.894-14A>G
c.29-14A>G
c.954-14A>G (n.954-14A>G)
c.2106+211085T>C (n.2106+211085T>C)
n.90A>G
n.1093-14A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.1210-14A>G
3g.184355795C=CA1425984478CLCN2,EIF2B5c.1086-17G= (n.1086-17G=)
c.451G=
c.*62-17G= (n.*62-17G=)
c.977-17G=
c.969-17G= (n.969-17G=)
c.347-17G=
c.*1259G= (n.*1259G=)
n.2181G=
c.392-17G=
c.892-17G=
c.894-17G=
c.29-17G=
c.954-17G= (n.954-17G=)
c.2106+211088C= (n.2106+211088C=)
n.87G=
n.1093-17G=
c.-90G= (n.-90G=)
n.1210-17G=
3g.184355795C>TCA2734237CLCN2,EIF2B5c.1086-17G>A (n.1086-17G>A)
c.451G>A
c.*62-17G>A (n.*62-17G>A)
c.977-17G>A
c.969-17G>A (n.969-17G>A)
c.347-17G>A
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
n.2181G>A
c.392-17G>A
c.892-17G>A
c.894-17G>A
c.29-17G>A
c.954-17G>A (n.954-17G>A)
c.2106+211088C>T (n.2106+211088C>T)
n.87G>A
n.1093-17G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.1210-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched