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| 3 | g.184355624C>T | CA1425984404 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+70G>A (n.1170+70G>A) c.552+70G>A c.*146+70G>A (n.*146+70G>A) c.1061+70G>A c.1053+70G>A (n.1053+70G>A) c.431+70G>A c.*1360+70G>A (n.*1360+70G>A) n.2352G>A c.476+70G>A c.976+70G>A c.978+70G>A c.113+70G>A c.1038+70G>A (n.1038+70G>A) c.2106+210917C>T (n.2106+210917C>T) n.188+70G>A n.1177+70G>A c.12+70G>A (n.12+70G>A) n.1294+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.184355627G>A | CA2668842764 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+67C>T (n.1170+67C>T) c.552+67C>T c.*146+67C>T (n.*146+67C>T) c.1061+67C>T c.1053+67C>T (n.1053+67C>T) c.431+67C>T c.*1360+67C>T (n.*1360+67C>T) n.2349C>T c.476+67C>T c.976+67C>T c.978+67C>T c.113+67C>T c.1038+67C>T (n.1038+67C>T) c.2106+210920G>A (n.2106+210920G>A) n.188+67C>T n.1177+67C>T c.12+67C>T (n.12+67C>T) n.1294+67C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355627G>C | CA1425984407 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+67C>G (n.1170+67C>G) c.552+67C>G c.*146+67C>G (n.*146+67C>G) c.1061+67C>G c.1053+67C>G (n.1053+67C>G) c.431+67C>G c.*1360+67C>G (n.*1360+67C>G) n.2349C>G c.476+67C>G c.976+67C>G c.978+67C>G c.113+67C>G c.1038+67C>G (n.1038+67C>G) c.2106+210920G>C (n.2106+210920G>C) n.188+67C>G n.1177+67C>G c.12+67C>G (n.12+67C>G) n.1294+67C>G | dbSNP |
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| 3 | g.184355628G>A | CA903717380 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+66C>T (n.1170+66C>T) c.552+66C>T c.*146+66C>T (n.*146+66C>T) c.1061+66C>T c.1053+66C>T (n.1053+66C>T) c.431+66C>T c.*1360+66C>T (n.*1360+66C>T) n.2348C>T c.476+66C>T c.976+66C>T c.978+66C>T c.113+66C>T c.1038+66C>T (n.1038+66C>T) c.2106+210921G>A (n.2106+210921G>A) n.188+66C>T n.1177+66C>T c.12+66C>T (n.12+66C>T) n.1294+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.184355630_184355642del | CA2668842784 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+54_1170+66del (n.1170+54_1170+66del) c.552+54_552+66del c.*146+54_*146+66del (n.*146+54_*146+66del) c.1061+54_1061+66del c.1053+54_1053+66del (n.1053+54_1053+66del) c.431+54_431+66del c.*1360+54_*1360+66del (n.*1360+54_*1360+66del) n.2336_2348del c.476+54_476+66del c.976+54_976+66del c.978+54_978+66del c.113+54_113+66del c.1038+54_1038+66del (n.1038+54_1038+66del) c.2106+210923_2106+210935del (n.2106+210923_2106+210935del) n.188+54_188+66del n.1177+54_1177+66del c.12+54_12+66del (n.12+54_12+66del) n.1294+54_1294+66del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355629G>A | CA1425984410 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+65C>T (n.1170+65C>T) c.552+65C>T c.*146+65C>T (n.*146+65C>T) c.1061+65C>T c.1053+65C>T (n.1053+65C>T) c.431+65C>T c.*1360+65C>T (n.*1360+65C>T) n.2347C>T c.476+65C>T c.976+65C>T c.978+65C>T c.113+65C>T c.1038+65C>T (n.1038+65C>T) c.2106+210922G>A (n.2106+210922G>A) n.188+65C>T n.1177+65C>T c.12+65C>T (n.12+65C>T) n.1294+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184355629G= | CA1425984409 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+65C= (n.1170+65C=) c.552+65C= c.*146+65C= (n.*146+65C=) c.1061+65C= c.1053+65C= (n.1053+65C=) c.431+65C= c.*1360+65C= (n.*1360+65C=) n.2347C= c.476+65C= c.976+65C= c.978+65C= c.113+65C= c.1038+65C= (n.1038+65C=) c.2106+210922G= (n.2106+210922G=) n.188+65C= n.1177+65C= c.12+65C= (n.12+65C=) n.1294+65C= | |
| 3 | g.184355629_184355637delinsGCTGTTGGC | CA1425984411 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+57_1170+65delinsGCCAACAGC (n.1170+57_1170+65delinsGCCAACAGC) c.552+57_552+65delinsGCCAACAGC c.*146+57_*146+65delinsGCCAACAGC (n.*146+57_*146+65delinsGCCAACAGC) c.1061+57_1061+65delinsGCCAACAGC c.1053+57_1053+65delinsGCCAACAGC (n.1053+57_1053+65delinsGCCAACAGC) c.431+57_431+65delinsGCCAACAGC c.*1360+57_*1360+65delinsGCCAACAGC (n.*1360+57_*1360+65delinsGCCAACAGC) n.2339_2347delinsGCCAACAGC c.476+57_476+65delinsGCCAACAGC c.976+57_976+65delinsGCCAACAGC c.978+57_978+65delinsGCCAACAGC c.113+57_113+65delinsGCCAACAGC c.1038+57_1038+65delinsGCCAACAGC (n.1038+57_1038+65delinsGCCAACAGC) c.2106+210922_2106+210930delinsGCTGTTGGC (n.2106+210922_2106+210930delinsGCTGTTGGC) n.188+57_188+65delinsGCCAACAGC n.1177+57_1177+65delinsGCCAACAGC c.12+57_12+65delinsGCCAACAGC (n.12+57_12+65delinsGCCAACAGC) n.1294+57_1294+65delinsGCCAACAGC | |
| 3 | g.184355630C>T | CA2577978958 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+64G>A (n.1170+64G>A) c.552+64G>A c.*146+64G>A (n.*146+64G>A) c.1061+64G>A c.1053+64G>A (n.1053+64G>A) c.431+64G>A c.*1360+64G>A (n.*1360+64G>A) n.2346G>A c.476+64G>A c.976+64G>A c.978+64G>A c.113+64G>A c.1038+64G>A (n.1038+64G>A) c.2106+210923C>T (n.2106+210923C>T) n.188+64G>A n.1177+64G>A c.12+64G>A (n.12+64G>A) n.1294+64G>A | |
| 3 | g.184355630_184355637del | CA1057234607 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+57_1170+64del (n.1170+57_1170+64del) c.552+57_552+64del c.*146+57_*146+64del (n.*146+57_*146+64del) c.1061+57_1061+64del c.1053+57_1053+64del (n.1053+57_1053+64del) c.431+57_431+64del c.*1360+57_*1360+64del (n.*1360+57_*1360+64del) n.2339_2346del c.476+57_476+64del c.976+57_976+64del c.978+57_978+64del c.113+57_113+64del c.1038+57_1038+64del (n.1038+57_1038+64del) c.2106+210923_2106+210930del (n.2106+210923_2106+210930del) n.188+57_188+64del n.1177+57_1177+64del c.12+57_12+64del (n.12+57_12+64del) n.1294+57_1294+64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355631T>C | CA88896241 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+63A>G (n.1170+63A>G) c.552+63A>G c.*146+63A>G (n.*146+63A>G) c.1061+63A>G c.1053+63A>G (n.1053+63A>G) c.431+63A>G c.*1360+63A>G (n.*1360+63A>G) n.2345A>G c.476+63A>G c.976+63A>G c.978+63A>G c.113+63A>G c.1038+63A>G (n.1038+63A>G) c.2106+210924T>C (n.2106+210924T>C) n.188+63A>G n.1177+63A>G c.12+63A>G (n.12+63A>G) n.1294+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184355631T= | CA1425984412 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+63A= (n.1170+63A=) c.552+63A= c.*146+63A= (n.*146+63A=) c.1061+63A= c.1053+63A= (n.1053+63A=) c.431+63A= c.*1360+63A= (n.*1360+63A=) n.2345A= c.476+63A= c.976+63A= c.978+63A= c.113+63A= c.1038+63A= (n.1038+63A=) c.2106+210924T= (n.2106+210924T=) n.188+63A= n.1177+63A= c.12+63A= (n.12+63A=) n.1294+63A= | |
| 3 | g.184355632G>A | CA2668842827 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+62C>T (n.1170+62C>T) c.552+62C>T c.*146+62C>T (n.*146+62C>T) c.1061+62C>T c.1053+62C>T (n.1053+62C>T) c.431+62C>T c.*1360+62C>T (n.*1360+62C>T) n.2344C>T c.476+62C>T c.976+62C>T c.978+62C>T c.113+62C>T c.1038+62C>T (n.1038+62C>T) c.2106+210925G>A (n.2106+210925G>A) n.188+62C>T n.1177+62C>T c.12+62C>T (n.12+62C>T) n.1294+62C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355633T>C | CA1425984414 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+61A>G (n.1170+61A>G) c.552+61A>G c.*146+61A>G (n.*146+61A>G) c.1061+61A>G c.1053+61A>G (n.1053+61A>G) c.431+61A>G c.*1360+61A>G (n.*1360+61A>G) n.2343A>G c.476+61A>G c.976+61A>G c.978+61A>G c.113+61A>G c.1038+61A>G (n.1038+61A>G) c.2106+210926T>C (n.2106+210926T>C) n.188+61A>G n.1177+61A>G c.12+61A>G (n.12+61A>G) n.1294+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184355633T= | CA1425984413 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+61A= (n.1170+61A=) c.552+61A= c.*146+61A= (n.*146+61A=) c.1061+61A= c.1053+61A= (n.1053+61A=) c.431+61A= c.*1360+61A= (n.*1360+61A=) n.2343A= c.476+61A= c.976+61A= c.978+61A= c.113+61A= c.1038+61A= (n.1038+61A=) c.2106+210926T= (n.2106+210926T=) n.188+61A= n.1177+61A= c.12+61A= (n.12+61A=) n.1294+61A= | |
| 3 | g.184355634T>G | CA2577978959 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+60A>C (n.1170+60A>C) c.552+60A>C c.*146+60A>C (n.*146+60A>C) c.1061+60A>C c.1053+60A>C (n.1053+60A>C) c.431+60A>C c.*1360+60A>C (n.*1360+60A>C) n.2342A>C c.476+60A>C c.976+60A>C c.978+60A>C c.113+60A>C c.1038+60A>C (n.1038+60A>C) c.2106+210927T>G (n.2106+210927T>G) n.188+60A>C n.1177+60A>C c.12+60A>C (n.12+60A>C) n.1294+60A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355636G>A | CA2668842878 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+58C>T (n.1170+58C>T) c.552+58C>T c.*146+58C>T (n.*146+58C>T) c.1061+58C>T c.1053+58C>T (n.1053+58C>T) c.431+58C>T c.*1360+58C>T (n.*1360+58C>T) n.2340C>T c.476+58C>T c.976+58C>T c.978+58C>T c.113+58C>T c.1038+58C>T (n.1038+58C>T) c.2106+210929G>A (n.2106+210929G>A) n.188+58C>T n.1177+58C>T c.12+58C>T (n.12+58C>T) n.1294+58C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355636G>C | CA2668842880 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+58C>G (n.1170+58C>G) c.552+58C>G c.*146+58C>G (n.*146+58C>G) c.1061+58C>G c.1053+58C>G (n.1053+58C>G) c.431+58C>G c.*1360+58C>G (n.*1360+58C>G) n.2340C>G c.476+58C>G c.976+58C>G c.978+58C>G c.113+58C>G c.1038+58C>G (n.1038+58C>G) c.2106+210929G>C (n.2106+210929G>C) n.188+58C>G n.1177+58C>G c.12+58C>G (n.12+58C>G) n.1294+58C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355638T>C | CA2668842885 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+56A>G (n.1170+56A>G) c.552+56A>G c.*146+56A>G (n.*146+56A>G) c.1061+56A>G c.1053+56A>G (n.1053+56A>G) c.431+56A>G c.*1360+56A>G (n.*1360+56A>G) n.2338A>G c.476+56A>G c.976+56A>G c.978+56A>G c.113+56A>G c.1038+56A>G (n.1038+56A>G) c.2106+210931T>C (n.2106+210931T>C) n.188+56A>G n.1177+56A>G c.12+56A>G (n.12+56A>G) n.1294+56A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355640del | CA2577978960 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+56del (n.1170+56del) c.552+56del c.*146+56del (n.*146+56del) c.1061+56del c.1053+56del (n.1053+56del) c.431+56del c.*1360+56del (n.*1360+56del) n.2338del c.476+56del c.976+56del c.978+56del c.113+56del c.1038+56del (n.1038+56del) c.2106+210933del (n.2106+210933del) n.188+56del n.1177+56del c.12+56del (n.12+56del) n.1294+56del | |
| 3 | g.184355644G>A | CA2577978961 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+50C>T (n.1170+50C>T) c.552+50C>T c.*146+50C>T (n.*146+50C>T) c.1061+50C>T c.1053+50C>T (n.1053+50C>T) c.431+50C>T c.*1360+50C>T (n.*1360+50C>T) n.2332C>T c.476+50C>T c.976+50C>T c.978+50C>T c.113+50C>T c.1038+50C>T (n.1038+50C>T) c.2106+210937G>A (n.2106+210937G>A) n.188+50C>T n.1177+50C>T c.12+50C>T (n.12+50C>T) n.1294+50C>T | |
| 3 | g.184355644G>C | CA548796232 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+50C>G (n.1170+50C>G) c.552+50C>G c.*146+50C>G (n.*146+50C>G) c.1061+50C>G c.1053+50C>G (n.1053+50C>G) c.431+50C>G c.*1360+50C>G (n.*1360+50C>G) n.2332C>G c.476+50C>G c.976+50C>G c.978+50C>G c.113+50C>G c.1038+50C>G (n.1038+50C>G) c.2106+210937G>C (n.2106+210937G>C) n.188+50C>G n.1177+50C>G c.12+50C>G (n.12+50C>G) n.1294+50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355644G= | CA1425984415 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+50C= (n.1170+50C=) c.552+50C= c.*146+50C= (n.*146+50C=) c.1061+50C= c.1053+50C= (n.1053+50C=) c.431+50C= c.*1360+50C= (n.*1360+50C=) n.2332C= c.476+50C= c.976+50C= c.978+50C= c.113+50C= c.1038+50C= (n.1038+50C=) c.2106+210937G= (n.2106+210937G=) n.188+50C= n.1177+50C= c.12+50C= (n.12+50C=) n.1294+50C= | |
| 3 | g.184355645G>A | CA2668842889 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+49C>T (n.1170+49C>T) c.552+49C>T c.*146+49C>T (n.*146+49C>T) c.1061+49C>T c.1053+49C>T (n.1053+49C>T) c.431+49C>T c.*1360+49C>T (n.*1360+49C>T) n.2331C>T c.476+49C>T c.976+49C>T c.978+49C>T c.113+49C>T c.1038+49C>T (n.1038+49C>T) c.2106+210938G>A (n.2106+210938G>A) n.188+49C>T n.1177+49C>T c.12+49C>T (n.12+49C>T) n.1294+49C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355647A= | CA1425984416 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+47T= (n.1170+47T=) c.552+47T= c.*146+47T= (n.*146+47T=) c.1061+47T= c.1053+47T= (n.1053+47T=) c.431+47T= c.*1360+47T= (n.*1360+47T=) n.2329T= c.476+47T= c.976+47T= c.978+47T= c.113+47T= c.1038+47T= (n.1038+47T=) c.2106+210940A= (n.2106+210940A=) n.188+47T= n.1177+47T= c.12+47T= (n.12+47T=) n.1294+47T= | |
| 3 | g.184355647A>C | CA2759717452 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+47T>G (n.1170+47T>G) c.552+47T>G c.*146+47T>G (n.*146+47T>G) c.1061+47T>G c.1053+47T>G (n.1053+47T>G) c.431+47T>G c.*1360+47T>G (n.*1360+47T>G) n.2329T>G c.476+47T>G c.976+47T>G c.978+47T>G c.113+47T>G c.1038+47T>G (n.1038+47T>G) c.2106+210940A>C (n.2106+210940A>C) n.188+47T>G n.1177+47T>G c.12+47T>G (n.12+47T>G) n.1294+47T>G | |
| 3 | g.184355647A>T | CA1425984417 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+47T>A (n.1170+47T>A) c.552+47T>A c.*146+47T>A (n.*146+47T>A) c.1061+47T>A c.1053+47T>A (n.1053+47T>A) c.431+47T>A c.*1360+47T>A (n.*1360+47T>A) n.2329T>A c.476+47T>A c.976+47T>A c.978+47T>A c.113+47T>A c.1038+47T>A (n.1038+47T>A) c.2106+210940A>T (n.2106+210940A>T) n.188+47T>A n.1177+47T>A c.12+47T>A (n.12+47T>A) n.1294+47T>A | dbSNP |
| 3 | g.184355649G>A | CA88896248 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+45C>T (n.1170+45C>T) c.552+45C>T c.*146+45C>T (n.*146+45C>T) c.1061+45C>T c.1053+45C>T (n.1053+45C>T) c.431+45C>T c.*1360+45C>T (n.*1360+45C>T) n.2327C>T c.476+45C>T c.976+45C>T c.978+45C>T c.113+45C>T c.1038+45C>T (n.1038+45C>T) c.2106+210942G>A (n.2106+210942G>A) n.188+45C>T n.1177+45C>T c.12+45C>T (n.12+45C>T) n.1294+45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355649G= | CA1425984418 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+45C= (n.1170+45C=) c.552+45C= c.*146+45C= (n.*146+45C=) c.1061+45C= c.1053+45C= (n.1053+45C=) c.431+45C= c.*1360+45C= (n.*1360+45C=) n.2327C= c.476+45C= c.976+45C= c.978+45C= c.113+45C= c.1038+45C= (n.1038+45C=) c.2106+210942G= (n.2106+210942G=) n.188+45C= n.1177+45C= c.12+45C= (n.12+45C=) n.1294+45C= | |
| 3 | g.184355651C>T | CA2668842892 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+43G>A (n.1170+43G>A) c.552+43G>A c.*146+43G>A (n.*146+43G>A) c.1061+43G>A c.1053+43G>A (n.1053+43G>A) c.431+43G>A c.*1360+43G>A (n.*1360+43G>A) n.2325G>A c.476+43G>A c.976+43G>A c.978+43G>A c.113+43G>A c.1038+43G>A (n.1038+43G>A) c.2106+210944C>T (n.2106+210944C>T) n.188+43G>A n.1177+43G>A c.12+43G>A (n.12+43G>A) n.1294+43G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355652T>C | CA2734213 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+42A>G (n.1170+42A>G) c.552+42A>G c.*146+42A>G (n.*146+42A>G) c.1061+42A>G c.1053+42A>G (n.1053+42A>G) c.431+42A>G c.*1360+42A>G (n.*1360+42A>G) n.2324A>G c.476+42A>G c.976+42A>G c.978+42A>G c.113+42A>G c.1038+42A>G (n.1038+42A>G) c.2106+210945T>C (n.2106+210945T>C) n.188+42A>G n.1177+42A>G c.12+42A>G (n.12+42A>G) n.1294+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355652T= | CA1425984419 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+42A= (n.1170+42A=) c.552+42A= c.*146+42A= (n.*146+42A=) c.1061+42A= c.1053+42A= (n.1053+42A=) c.431+42A= c.*1360+42A= (n.*1360+42A=) n.2324A= c.476+42A= c.976+42A= c.978+42A= c.113+42A= c.1038+42A= (n.1038+42A=) c.2106+210945T= (n.2106+210945T=) n.188+42A= n.1177+42A= c.12+42A= (n.12+42A=) n.1294+42A= | |
| 3 | g.184355655C= | CA1425984420 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+39G= (n.1170+39G=) c.552+39G= c.*146+39G= (n.*146+39G=) c.1061+39G= c.1053+39G= (n.1053+39G=) c.431+39G= c.*1360+39G= (n.*1360+39G=) n.2321G= c.476+39G= c.976+39G= c.978+39G= c.113+39G= c.1038+39G= (n.1038+39G=) c.2106+210948C= (n.2106+210948C=) n.188+39G= n.1177+39G= c.12+39G= (n.12+39G=) n.1294+39G= | |
| 3 | g.184355655C>G | CA2668842900 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+39G>C (n.1170+39G>C) c.552+39G>C c.*146+39G>C (n.*146+39G>C) c.1061+39G>C c.1053+39G>C (n.1053+39G>C) c.431+39G>C c.*1360+39G>C (n.*1360+39G>C) n.2321G>C c.476+39G>C c.976+39G>C c.978+39G>C c.113+39G>C c.1038+39G>C (n.1038+39G>C) c.2106+210948C>G (n.2106+210948C>G) n.188+39G>C n.1177+39G>C c.12+39G>C (n.12+39G>C) n.1294+39G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355655C>T | CA2734214 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+39G>A (n.1170+39G>A) c.552+39G>A c.*146+39G>A (n.*146+39G>A) c.1061+39G>A c.1053+39G>A (n.1053+39G>A) c.431+39G>A c.*1360+39G>A (n.*1360+39G>A) n.2321G>A c.476+39G>A c.976+39G>A c.978+39G>A c.113+39G>A c.1038+39G>A (n.1038+39G>A) c.2106+210948C>T (n.2106+210948C>T) n.188+39G>A n.1177+39G>A c.12+39G>A (n.12+39G>A) n.1294+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355657A>C | CA2668842905 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+37T>G (n.1170+37T>G) c.552+37T>G c.*146+37T>G (n.*146+37T>G) c.1061+37T>G c.1053+37T>G (n.1053+37T>G) c.431+37T>G c.*1360+37T>G (n.*1360+37T>G) n.2319T>G c.476+37T>G c.976+37T>G c.978+37T>G c.113+37T>G c.1038+37T>G (n.1038+37T>G) c.2106+210950A>C (n.2106+210950A>C) n.188+37T>G n.1177+37T>G c.12+37T>G (n.12+37T>G) n.1294+37T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355657A>T | CA2668842908 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+37T>A (n.1170+37T>A) c.552+37T>A c.*146+37T>A (n.*146+37T>A) c.1061+37T>A c.1053+37T>A (n.1053+37T>A) c.431+37T>A c.*1360+37T>A (n.*1360+37T>A) n.2319T>A c.476+37T>A c.976+37T>A c.978+37T>A c.113+37T>A c.1038+37T>A (n.1038+37T>A) c.2106+210950A>T (n.2106+210950A>T) n.188+37T>A n.1177+37T>A c.12+37T>A (n.12+37T>A) n.1294+37T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355658G>T | CA2577978962 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+36C>A (n.1170+36C>A) c.552+36C>A c.*146+36C>A (n.*146+36C>A) c.1061+36C>A c.1053+36C>A (n.1053+36C>A) c.431+36C>A c.*1360+36C>A (n.*1360+36C>A) n.2318C>A c.476+36C>A c.976+36C>A c.978+36C>A c.113+36C>A c.1038+36C>A (n.1038+36C>A) c.2106+210951G>T (n.2106+210951G>T) n.188+36C>A n.1177+36C>A c.12+36C>A (n.12+36C>A) n.1294+36C>A | |
| 3 | g.184355659G>A | CA2668842909 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+35C>T (n.1170+35C>T) c.552+35C>T c.*146+35C>T (n.*146+35C>T) c.1061+35C>T c.1053+35C>T (n.1053+35C>T) c.431+35C>T c.*1360+35C>T (n.*1360+35C>T) n.2317C>T c.476+35C>T c.976+35C>T c.978+35C>T c.113+35C>T c.1038+35C>T (n.1038+35C>T) c.2106+210952G>A (n.2106+210952G>A) n.188+35C>T n.1177+35C>T c.12+35C>T (n.12+35C>T) n.1294+35C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355660G>A | CA2668842910 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+34C>T (n.1170+34C>T) c.552+34C>T c.*146+34C>T (n.*146+34C>T) c.1061+34C>T c.1053+34C>T (n.1053+34C>T) c.431+34C>T c.*1360+34C>T (n.*1360+34C>T) n.2316C>T c.476+34C>T c.976+34C>T c.978+34C>T c.113+34C>T c.1038+34C>T (n.1038+34C>T) c.2106+210953G>A (n.2106+210953G>A) n.188+34C>T n.1177+34C>T c.12+34C>T (n.12+34C>T) n.1294+34C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355662A= | CA1425984421 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+32T= (n.1170+32T=) c.552+32T= c.*146+32T= (n.*146+32T=) c.1061+32T= c.1053+32T= (n.1053+32T=) c.431+32T= c.*1360+32T= (n.*1360+32T=) n.2314T= c.476+32T= c.976+32T= c.978+32T= c.113+32T= c.1038+32T= (n.1038+32T=) c.2106+210955A= (n.2106+210955A=) n.188+32T= n.1177+32T= c.12+32T= (n.12+32T=) n.1294+32T= | |
| 3 | g.184355662A>G | CA2668842917 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+32T>C (n.1170+32T>C) c.552+32T>C c.*146+32T>C (n.*146+32T>C) c.1061+32T>C c.1053+32T>C (n.1053+32T>C) c.431+32T>C c.*1360+32T>C (n.*1360+32T>C) n.2314T>C c.476+32T>C c.976+32T>C c.978+32T>C c.113+32T>C c.1038+32T>C (n.1038+32T>C) c.2106+210955A>G (n.2106+210955A>G) n.188+32T>C n.1177+32T>C c.12+32T>C (n.12+32T>C) n.1294+32T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355662A>T | CA88896271 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+32T>A (n.1170+32T>A) c.552+32T>A c.*146+32T>A (n.*146+32T>A) c.1061+32T>A c.1053+32T>A (n.1053+32T>A) c.431+32T>A c.*1360+32T>A (n.*1360+32T>A) n.2314T>A c.476+32T>A c.976+32T>A c.978+32T>A c.113+32T>A c.1038+32T>A (n.1038+32T>A) c.2106+210955A>T (n.2106+210955A>T) n.188+32T>A n.1177+32T>A c.12+32T>A (n.12+32T>A) n.1294+32T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355663A>T | CA2668842922 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+31T>A (n.1170+31T>A) c.552+31T>A c.*146+31T>A (n.*146+31T>A) c.1061+31T>A c.1053+31T>A (n.1053+31T>A) c.431+31T>A c.*1360+31T>A (n.*1360+31T>A) n.2313T>A c.476+31T>A c.976+31T>A c.978+31T>A c.113+31T>A c.1038+31T>A (n.1038+31T>A) c.2106+210956A>T (n.2106+210956A>T) n.188+31T>A n.1177+31T>A c.12+31T>A (n.12+31T>A) n.1294+31T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355664G>A | CA2734215 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+30C>T (n.1170+30C>T) c.552+30C>T c.*146+30C>T (n.*146+30C>T) c.1061+30C>T c.1053+30C>T (n.1053+30C>T) c.431+30C>T c.*1360+30C>T (n.*1360+30C>T) n.2312C>T c.476+30C>T c.976+30C>T c.978+30C>T c.113+30C>T c.1038+30C>T (n.1038+30C>T) c.2106+210957G>A (n.2106+210957G>A) n.188+30C>T n.1177+30C>T c.12+30C>T (n.12+30C>T) n.1294+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355664G= | CA1425984422 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+30C= (n.1170+30C=) c.552+30C= c.*146+30C= (n.*146+30C=) c.1061+30C= c.1053+30C= (n.1053+30C=) c.431+30C= c.*1360+30C= (n.*1360+30C=) n.2312C= c.476+30C= c.976+30C= c.978+30C= c.113+30C= c.1038+30C= (n.1038+30C=) c.2106+210957G= (n.2106+210957G=) n.188+30C= n.1177+30C= c.12+30C= (n.12+30C=) n.1294+30C= | |
| 3 | g.184355665C= | CA1425984423 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+29G= (n.1170+29G=) c.552+29G= c.*146+29G= (n.*146+29G=) c.1061+29G= c.1053+29G= (n.1053+29G=) c.431+29G= c.*1360+29G= (n.*1360+29G=) n.2311G= c.476+29G= c.976+29G= c.978+29G= c.113+29G= c.1038+29G= (n.1038+29G=) c.2106+210958C= (n.2106+210958C=) n.188+29G= n.1177+29G= c.12+29G= (n.12+29G=) n.1294+29G= | |
| 3 | g.184355665C>T | CA2734216 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+29G>A (n.1170+29G>A) c.552+29G>A c.*146+29G>A (n.*146+29G>A) c.1061+29G>A c.1053+29G>A (n.1053+29G>A) c.431+29G>A c.*1360+29G>A (n.*1360+29G>A) n.2311G>A c.476+29G>A c.976+29G>A c.978+29G>A c.113+29G>A c.1038+29G>A (n.1038+29G>A) c.2106+210958C>T (n.2106+210958C>T) n.188+29G>A n.1177+29G>A c.12+29G>A (n.12+29G>A) n.1294+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355667C>A | CA2577978963 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+27G>T (n.1170+27G>T) c.552+27G>T c.*146+27G>T (n.*146+27G>T) c.1061+27G>T c.1053+27G>T (n.1053+27G>T) c.431+27G>T c.*1360+27G>T (n.*1360+27G>T) n.2309G>T c.476+27G>T c.976+27G>T c.978+27G>T c.113+27G>T c.1038+27G>T (n.1038+27G>T) c.2106+210960C>A (n.2106+210960C>A) n.188+27G>T n.1177+27G>T c.12+27G>T (n.12+27G>T) n.1294+27G>T | |
| 3 | g.184355667C>T | CA2577978964 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+27G>A (n.1170+27G>A) c.552+27G>A c.*146+27G>A (n.*146+27G>A) c.1061+27G>A c.1053+27G>A (n.1053+27G>A) c.431+27G>A c.*1360+27G>A (n.*1360+27G>A) n.2309G>A c.476+27G>A c.976+27G>A c.978+27G>A c.113+27G>A c.1038+27G>A (n.1038+27G>A) c.2106+210960C>T (n.2106+210960C>T) n.188+27G>A n.1177+27G>A c.12+27G>A (n.12+27G>A) n.1294+27G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355669A= | CA1425984424 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+25T= (n.1170+25T=) c.552+25T= c.*146+25T= (n.*146+25T=) c.1061+25T= c.1053+25T= (n.1053+25T=) c.431+25T= c.*1360+25T= (n.*1360+25T=) n.2307T= c.476+25T= c.976+25T= c.978+25T= c.113+25T= c.1038+25T= (n.1038+25T=) c.2106+210962A= (n.2106+210962A=) n.188+25T= n.1177+25T= c.12+25T= (n.12+25T=) n.1294+25T= | |
| 3 | g.184355669A>G | CA1057234609 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+25T>C (n.1170+25T>C) c.552+25T>C c.*146+25T>C (n.*146+25T>C) c.1061+25T>C c.1053+25T>C (n.1053+25T>C) c.431+25T>C c.*1360+25T>C (n.*1360+25T>C) n.2307T>C c.476+25T>C c.976+25T>C c.978+25T>C c.113+25T>C c.1038+25T>C (n.1038+25T>C) c.2106+210962A>G (n.2106+210962A>G) n.188+25T>C n.1177+25T>C c.12+25T>C (n.12+25T>C) n.1294+25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355671A= | CA1425984426 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+23T= (n.1170+23T=) c.552+23T= c.*146+23T= (n.*146+23T=) c.1061+23T= c.1053+23T= (n.1053+23T=) c.431+23T= c.*1360+23T= (n.*1360+23T=) n.2305T= c.476+23T= c.976+23T= c.978+23T= c.113+23T= c.1038+23T= (n.1038+23T=) c.2106+210964A= (n.2106+210964A=) n.188+23T= n.1177+23T= c.12+23T= (n.12+23T=) n.1294+23T= | |
| 3 | g.184355671A>C | CA1425984427 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+23T>G (n.1170+23T>G) c.552+23T>G c.*146+23T>G (n.*146+23T>G) c.1061+23T>G c.1053+23T>G (n.1053+23T>G) c.431+23T>G c.*1360+23T>G (n.*1360+23T>G) n.2305T>G c.476+23T>G c.976+23T>G c.978+23T>G c.113+23T>G c.1038+23T>G (n.1038+23T>G) c.2106+210964A>C (n.2106+210964A>C) n.188+23T>G n.1177+23T>G c.12+23T>G (n.12+23T>G) n.1294+23T>G | dbSNP |
| 3 | g.184355671_184355674delinsACTC | CA1425984425 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+20_1170+23delinsGAGT (n.1170+20_1170+23delinsGAGT) c.552+20_552+23delinsGAGT c.*146+20_*146+23delinsGAGT (n.*146+20_*146+23delinsGAGT) c.1061+20_1061+23delinsGAGT c.1053+20_1053+23delinsGAGT (n.1053+20_1053+23delinsGAGT) c.431+20_431+23delinsGAGT c.*1360+20_*1360+23delinsGAGT (n.*1360+20_*1360+23delinsGAGT) n.2302_2305delinsGAGT c.476+20_476+23delinsGAGT c.976+20_976+23delinsGAGT c.978+20_978+23delinsGAGT c.113+20_113+23delinsGAGT c.1038+20_1038+23delinsGAGT (n.1038+20_1038+23delinsGAGT) c.2106+210964_2106+210967delinsACTC (n.2106+210964_2106+210967delinsACTC) n.188+20_188+23delinsGAGT n.1177+20_1177+23delinsGAGT c.12+20_12+23delinsGAGT (n.12+20_12+23delinsGAGT) n.1294+20_1294+23delinsGAGT | |
| 3 | g.184355672C= | CA1425984429 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+22G= (n.1170+22G=) c.552+22G= c.*146+22G= (n.*146+22G=) c.1061+22G= c.1053+22G= (n.1053+22G=) c.431+22G= c.*1360+22G= (n.*1360+22G=) n.2304G= c.476+22G= c.976+22G= c.978+22G= c.113+22G= c.1038+22G= (n.1038+22G=) c.2106+210965C= (n.2106+210965C=) n.188+22G= n.1177+22G= c.12+22G= (n.12+22G=) n.1294+22G= | |
| 3 | g.184355672C>G | CA1425984428 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+22G>C (n.1170+22G>C) c.552+22G>C c.*146+22G>C (n.*146+22G>C) c.1061+22G>C c.1053+22G>C (n.1053+22G>C) c.431+22G>C c.*1360+22G>C (n.*1360+22G>C) n.2304G>C c.476+22G>C c.976+22G>C c.978+22G>C c.113+22G>C c.1038+22G>C (n.1038+22G>C) c.2106+210965C>G (n.2106+210965C>G) n.188+22G>C n.1177+22G>C c.12+22G>C (n.12+22G>C) n.1294+22G>C | dbSNP |
| 3 | g.184355674_184355676del | CA548796233 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+20_1170+22del (n.1170+20_1170+22del) c.552+20_552+22del c.*146+20_*146+22del (n.*146+20_*146+22del) c.1061+20_1061+22del c.1053+20_1053+22del (n.1053+20_1053+22del) c.431+20_431+22del c.*1360+20_*1360+22del (n.*1360+20_*1360+22del) n.2302_2304del c.476+20_476+22del c.976+20_976+22del c.978+20_978+22del c.113+20_113+22del c.1038+20_1038+22del (n.1038+20_1038+22del) c.2106+210967_2106+210969del (n.2106+210967_2106+210969del) n.188+20_188+22del n.1177+20_1177+22del c.12+20_12+22del (n.12+20_12+22del) n.1294+20_1294+22del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355674C= | CA1425984430 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+20G= (n.1170+20G=) c.552+20G= c.*146+20G= (n.*146+20G=) c.1061+20G= c.1053+20G= (n.1053+20G=) c.431+20G= c.*1360+20G= (n.*1360+20G=) n.2302G= c.476+20G= c.976+20G= c.978+20G= c.113+20G= c.1038+20G= (n.1038+20G=) c.2106+210967C= (n.2106+210967C=) n.188+20G= n.1177+20G= c.12+20G= (n.12+20G=) n.1294+20G= | |
| 3 | g.184355674C>T | CA2734217 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+20G>A (n.1170+20G>A) c.552+20G>A c.*146+20G>A (n.*146+20G>A) c.1061+20G>A c.1053+20G>A (n.1053+20G>A) c.431+20G>A c.*1360+20G>A (n.*1360+20G>A) n.2302G>A c.476+20G>A c.976+20G>A c.978+20G>A c.113+20G>A c.1038+20G>A (n.1038+20G>A) c.2106+210967C>T (n.2106+210967C>T) n.188+20G>A n.1177+20G>A c.12+20G>A (n.12+20G>A) n.1294+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.184355675C= | CA1425984431 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+19G= (n.1170+19G=) c.552+19G= c.*146+19G= (n.*146+19G=) c.1061+19G= c.1053+19G= (n.1053+19G=) c.431+19G= c.*1360+19G= (n.*1360+19G=) n.2301G= c.476+19G= c.976+19G= c.978+19G= c.113+19G= c.1038+19G= (n.1038+19G=) c.2106+210968C= (n.2106+210968C=) n.188+19G= n.1177+19G= c.12+19G= (n.12+19G=) n.1294+19G= | |
| 3 | g.184355675C>G | CA1425984432 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+19G>C (n.1170+19G>C) c.552+19G>C c.*146+19G>C (n.*146+19G>C) c.1061+19G>C c.1053+19G>C (n.1053+19G>C) c.431+19G>C c.*1360+19G>C (n.*1360+19G>C) n.2301G>C c.476+19G>C c.976+19G>C c.978+19G>C c.113+19G>C c.1038+19G>C (n.1038+19G>C) c.2106+210968C>G (n.2106+210968C>G) n.188+19G>C n.1177+19G>C c.12+19G>C (n.12+19G>C) n.1294+19G>C | dbSNP |
| 3 | g.184355675C>T | CA88896291 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+19G>A (n.1170+19G>A) c.552+19G>A c.*146+19G>A (n.*146+19G>A) c.1061+19G>A c.1053+19G>A (n.1053+19G>A) c.431+19G>A c.*1360+19G>A (n.*1360+19G>A) n.2301G>A c.476+19G>A c.976+19G>A c.978+19G>A c.113+19G>A c.1038+19G>A (n.1038+19G>A) c.2106+210968C>T (n.2106+210968C>T) n.188+19G>A n.1177+19G>A c.12+19G>A (n.12+19G>A) n.1294+19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355676T>C | CA1425984434 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+18A>G (n.1170+18A>G) c.552+18A>G c.*146+18A>G (n.*146+18A>G) c.1061+18A>G c.1053+18A>G (n.1053+18A>G) c.431+18A>G c.*1360+18A>G (n.*1360+18A>G) n.2300A>G c.476+18A>G c.976+18A>G c.978+18A>G c.113+18A>G c.1038+18A>G (n.1038+18A>G) c.2106+210969T>C (n.2106+210969T>C) n.188+18A>G n.1177+18A>G c.12+18A>G (n.12+18A>G) n.1294+18A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184355676T= | CA1425984433 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+18A= (n.1170+18A=) c.552+18A= c.*146+18A= (n.*146+18A=) c.1061+18A= c.1053+18A= (n.1053+18A=) c.431+18A= c.*1360+18A= (n.*1360+18A=) n.2300A= c.476+18A= c.976+18A= c.978+18A= c.113+18A= c.1038+18A= (n.1038+18A=) c.2106+210969T= (n.2106+210969T=) n.188+18A= n.1177+18A= c.12+18A= (n.12+18A=) n.1294+18A= | |
| 3 | g.184355677G>A | CA548796234 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+17C>T (n.1170+17C>T) c.552+17C>T c.*146+17C>T (n.*146+17C>T) c.1061+17C>T c.1053+17C>T (n.1053+17C>T) c.431+17C>T c.*1360+17C>T (n.*1360+17C>T) n.2299C>T c.476+17C>T c.976+17C>T c.978+17C>T c.113+17C>T c.1038+17C>T (n.1038+17C>T) c.2106+210970G>A (n.2106+210970G>A) n.188+17C>T n.1177+17C>T c.12+17C>T (n.12+17C>T) n.1294+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355677G>C | CA2759717453 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+17C>G (n.1170+17C>G) c.552+17C>G c.*146+17C>G (n.*146+17C>G) c.1061+17C>G c.1053+17C>G (n.1053+17C>G) c.431+17C>G c.*1360+17C>G (n.*1360+17C>G) n.2299C>G c.476+17C>G c.976+17C>G c.978+17C>G c.113+17C>G c.1038+17C>G (n.1038+17C>G) c.2106+210970G>C (n.2106+210970G>C) n.188+17C>G n.1177+17C>G c.12+17C>G (n.12+17C>G) n.1294+17C>G | |
| 3 | g.184355677G= | CA1425984435 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+17C= (n.1170+17C=) c.552+17C= c.*146+17C= (n.*146+17C=) c.1061+17C= c.1053+17C= (n.1053+17C=) c.431+17C= c.*1360+17C= (n.*1360+17C=) n.2299C= c.476+17C= c.976+17C= c.978+17C= c.113+17C= c.1038+17C= (n.1038+17C=) c.2106+210970G= (n.2106+210970G=) n.188+17C= n.1177+17C= c.12+17C= (n.12+17C=) n.1294+17C= | |
| 3 | g.184355677G>T | CA2577978965 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+17C>A (n.1170+17C>A) c.552+17C>A c.*146+17C>A (n.*146+17C>A) c.1061+17C>A c.1053+17C>A (n.1053+17C>A) c.431+17C>A c.*1360+17C>A (n.*1360+17C>A) n.2299C>A c.476+17C>A c.976+17C>A c.978+17C>A c.113+17C>A c.1038+17C>A (n.1038+17C>A) c.2106+210970G>T (n.2106+210970G>T) n.188+17C>A n.1177+17C>A c.12+17C>A (n.12+17C>A) n.1294+17C>A | |
| 3 | g.184355680C= | CA1425984436 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+14G= (n.1170+14G=) c.552+14G= c.*146+14G= (n.*146+14G=) c.1061+14G= c.1053+14G= (n.1053+14G=) c.431+14G= c.*1360+14G= (n.*1360+14G=) n.2296G= c.476+14G= c.976+14G= c.978+14G= c.113+14G= c.1038+14G= (n.1038+14G=) c.2106+210973C= (n.2106+210973C=) n.188+14G= n.1177+14G= c.12+14G= (n.12+14G=) n.1294+14G= | |
| 3 | g.184355680C>T | CA2734218 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+14G>A (n.1170+14G>A) c.552+14G>A c.*146+14G>A (n.*146+14G>A) c.1061+14G>A c.1053+14G>A (n.1053+14G>A) c.431+14G>A c.*1360+14G>A (n.*1360+14G>A) n.2296G>A c.476+14G>A c.976+14G>A c.978+14G>A c.113+14G>A c.1038+14G>A (n.1038+14G>A) c.2106+210973C>T (n.2106+210973C>T) n.188+14G>A n.1177+14G>A c.12+14G>A (n.12+14G>A) n.1294+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355681T>C | CA88896299 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+13A>G (n.1170+13A>G) c.552+13A>G c.*146+13A>G (n.*146+13A>G) c.1061+13A>G c.1053+13A>G (n.1053+13A>G) c.431+13A>G c.*1360+13A>G (n.*1360+13A>G) n.2295A>G c.476+13A>G c.976+13A>G c.978+13A>G c.113+13A>G c.1038+13A>G (n.1038+13A>G) c.2106+210974T>C (n.2106+210974T>C) n.188+13A>G n.1177+13A>G c.12+13A>G (n.12+13A>G) n.1294+13A>G | dbSNP |
| 3 | g.184355681T>G | CA903717390 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+13A>C (n.1170+13A>C) c.552+13A>C c.*146+13A>C (n.*146+13A>C) c.1061+13A>C c.1053+13A>C (n.1053+13A>C) c.431+13A>C c.*1360+13A>C (n.*1360+13A>C) n.2295A>C c.476+13A>C c.976+13A>C c.978+13A>C c.113+13A>C c.1038+13A>C (n.1038+13A>C) c.2106+210974T>G (n.2106+210974T>G) n.188+13A>C n.1177+13A>C c.12+13A>C (n.12+13A>C) n.1294+13A>C | dbSNP |
| 3 | g.184355681T= | CA1425984437 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+13A= (n.1170+13A=) c.552+13A= c.*146+13A= (n.*146+13A=) c.1061+13A= c.1053+13A= (n.1053+13A=) c.431+13A= c.*1360+13A= (n.*1360+13A=) n.2295A= c.476+13A= c.976+13A= c.978+13A= c.113+13A= c.1038+13A= (n.1038+13A=) c.2106+210974T= (n.2106+210974T=) n.188+13A= n.1177+13A= c.12+13A= (n.12+13A=) n.1294+13A= | |
| 3 | g.184355684C>T | CA2668842965 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+10G>A (n.1170+10G>A) c.552+10G>A c.*146+10G>A (n.*146+10G>A) c.1061+10G>A c.1053+10G>A (n.1053+10G>A) c.431+10G>A c.*1360+10G>A (n.*1360+10G>A) n.2292G>A c.476+10G>A c.976+10G>A c.978+10G>A c.113+10G>A c.1038+10G>A (n.1038+10G>A) c.2106+210977C>T (n.2106+210977C>T) n.188+10G>A n.1177+10G>A c.12+10G>A (n.12+10G>A) n.1294+10G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355687_184355688delinsTG | CA1425984438 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+6_1170+7delinsCA (n.1170+6_1170+7delinsCA) c.552+6_552+7delinsCA c.*146+6_*146+7delinsCA (n.*146+6_*146+7delinsCA) c.1061+6_1061+7delinsCA c.1053+6_1053+7delinsCA (n.1053+6_1053+7delinsCA) c.431+6_431+7delinsCA c.*1360+6_*1360+7delinsCA (n.*1360+6_*1360+7delinsCA) n.2288_2289delinsCA c.476+6_476+7delinsCA c.976+6_976+7delinsCA c.978+6_978+7delinsCA c.113+6_113+7delinsCA c.1038+6_1038+7delinsCA (n.1038+6_1038+7delinsCA) c.2106+210980_2106+210981delinsTG (n.2106+210980_2106+210981delinsTG) n.188+6_188+7delinsCA n.1177+6_1177+7delinsCA c.12+6_12+7delinsCA (n.12+6_12+7delinsCA) n.1294+6_1294+7delinsCA | |
| 3 | g.184355689del | CA2734219 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+6del (n.1170+6del) c.552+6del c.*146+6del (n.*146+6del) c.1061+6del c.1053+6del (n.1053+6del) c.431+6del c.*1360+6del (n.*1360+6del) n.2288del c.476+6del c.976+6del c.978+6del c.113+6del c.1038+6del (n.1038+6del) c.2106+210982del (n.2106+210982del) n.188+6del n.1177+6del c.12+6del (n.12+6del) n.1294+6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355689G>A | CA1425984439 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+5C>T (n.1170+5C>T) c.552+5C>T c.*146+5C>T (n.*146+5C>T) c.1061+5C>T c.1053+5C>T (n.1053+5C>T) c.431+5C>T c.*1360+5C>T (n.*1360+5C>T) n.2287C>T c.476+5C>T c.976+5C>T c.978+5C>T c.113+5C>T c.1038+5C>T (n.1038+5C>T) c.2106+210982G>A (n.2106+210982G>A) n.188+5C>T n.1177+5C>T c.12+5C>T (n.12+5C>T) n.1294+5C>T | dbSNP |
| 3 | g.184355689G= | CA1425984440 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+5C= (n.1170+5C=) c.552+5C= c.*146+5C= (n.*146+5C=) c.1061+5C= c.1053+5C= (n.1053+5C=) c.431+5C= c.*1360+5C= (n.*1360+5C=) n.2287C= c.476+5C= c.976+5C= c.978+5C= c.113+5C= c.1038+5C= (n.1038+5C=) c.2106+210982G= (n.2106+210982G=) n.188+5C= n.1177+5C= c.12+5C= (n.12+5C=) n.1294+5C= | |
| 3 | g.184355692A= | CA1425984441 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+2T= (n.1170+2T=) c.552+2T= c.*146+2T= (n.*146+2T=) c.1061+2T= c.1053+2T= (n.1053+2T=) c.431+2T= c.*1360+2T= (n.*1360+2T=) n.2284T= c.476+2T= c.976+2T= c.978+2T= c.113+2T= c.1038+2T= (n.1038+2T=) c.2106+210985A= (n.2106+210985A=) n.188+2T= n.1177+2T= c.12+2T= (n.12+2T=) n.1294+2T= | |
| 3 | g.184355692A>C | CA355453270 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+2T>G (n.1170+2T>G) c.552+2T>G c.*146+2T>G (n.*146+2T>G) c.1061+2T>G c.1053+2T>G (n.1053+2T>G) c.431+2T>G c.*1360+2T>G (n.*1360+2T>G) n.2284T>G c.476+2T>G c.976+2T>G c.978+2T>G c.113+2T>G c.1038+2T>G (n.1038+2T>G) c.2106+210985A>C (n.2106+210985A>C) n.188+2T>G n.1177+2T>G c.12+2T>G (n.12+2T>G) n.1294+2T>G | dbSNP |
| 3 | g.184355692A>G | CA355453274 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+2T>C (n.1170+2T>C) c.552+2T>C c.*146+2T>C (n.*146+2T>C) c.1061+2T>C c.1053+2T>C (n.1053+2T>C) c.431+2T>C c.*1360+2T>C (n.*1360+2T>C) n.2284T>C c.476+2T>C c.976+2T>C c.978+2T>C c.113+2T>C c.1038+2T>C (n.1038+2T>C) c.2106+210985A>G (n.2106+210985A>G) n.188+2T>C n.1177+2T>C c.12+2T>C (n.12+2T>C) n.1294+2T>C | |
| 3 | g.184355692A>T | CA355453277 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+2T>A (n.1170+2T>A) c.552+2T>A c.*146+2T>A (n.*146+2T>A) c.1061+2T>A c.1053+2T>A (n.1053+2T>A) c.431+2T>A c.*1360+2T>A (n.*1360+2T>A) n.2284T>A c.476+2T>A c.976+2T>A c.978+2T>A c.113+2T>A c.1038+2T>A (n.1038+2T>A) c.2106+210985A>T (n.2106+210985A>T) n.188+2T>A n.1177+2T>A c.12+2T>A (n.12+2T>A) n.1294+2T>A | |
| 3 | g.184355693C>A | CA355453284 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+1G>T (n.1170+1G>T) c.552+1G>T c.*146+1G>T (n.*146+1G>T) c.1061+1G>T c.1053+1G>T (n.1053+1G>T) c.431+1G>T c.*1360+1G>T (n.*1360+1G>T) n.2283G>T c.476+1G>T c.976+1G>T c.978+1G>T c.113+1G>T c.1038+1G>T (n.1038+1G>T) c.2106+210986C>A (n.2106+210986C>A) n.188+1G>T n.1177+1G>T c.12+1G>T (n.12+1G>T) n.1294+1G>T | |
| 3 | g.184355693C>G | CA355453287 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+1G>C (n.1170+1G>C) c.552+1G>C c.*146+1G>C (n.*146+1G>C) c.1061+1G>C c.1053+1G>C (n.1053+1G>C) c.431+1G>C c.*1360+1G>C (n.*1360+1G>C) n.2283G>C c.476+1G>C c.976+1G>C c.978+1G>C c.113+1G>C c.1038+1G>C (n.1038+1G>C) c.2106+210986C>G (n.2106+210986C>G) n.188+1G>C n.1177+1G>C c.12+1G>C (n.12+1G>C) n.1294+1G>C | |
| 3 | g.184355693C>T | CA355453291 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+1G>A (n.1170+1G>A) c.552+1G>A c.*146+1G>A (n.*146+1G>A) c.1061+1G>A c.1053+1G>A (n.1053+1G>A) c.431+1G>A c.*1360+1G>A (n.*1360+1G>A) n.2283G>A c.476+1G>A c.976+1G>A c.978+1G>A c.113+1G>A c.1038+1G>A (n.1038+1G>A) c.2106+210986C>T (n.2106+210986C>T) n.188+1G>A n.1177+1G>A c.12+1G>A (n.12+1G>A) n.1294+1G>A | |
| 3 | g.184355694C>A | CA355453294 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170G>T (p.Gln390His) c.552G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.1061G>T c.1053G>T (p.Gln351His) c.431G>T c.*1360G>T (n.*1360G>T) n.2282G>T c.476G>T c.976G>T c.978G>T c.113G>T c.1038G>T (p.Gln346His) c.2106+210987C>A (n.2106+210987C>A) n.188G>T n.1177G>T c.12G>T (p.Gln4His) n.1294G>T | |
| 3 | g.184355694C>G | CA355453295 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170G>C (p.Gln390His) c.552G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.1061G>C c.1053G>C (p.Gln351His) c.431G>C c.*1360G>C (n.*1360G>C) n.2282G>C c.476G>C c.976G>C c.978G>C c.113G>C c.1038G>C (p.Gln346His) c.2106+210987C>G (n.2106+210987C>G) n.188G>C n.1177G>C c.12G>C (p.Gln4His) n.1294G>C | |
| 3 | g.184355694C>T | CA437167544 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170G>A (p.Gln390=) c.552G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.1061G>A c.1053G>A (p.Gln351=) c.431G>A c.*1360G>A (n.*1360G>A) n.2282G>A c.476G>A c.976G>A c.978G>A c.113G>A c.1038G>A (p.Gln346=) c.2106+210987C>T (n.2106+210987C>T) n.188G>A n.1177G>A c.12G>A (p.Gln4=) n.1294G>A | |
| 3 | g.184355695T>A | CA355453296 | CLCN2,EIF2B5 | c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.551A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.1060A>T c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.430A>T c.*1359A>T (n.*1359A>T) n.2281A>T c.475A>T c.975A>T c.977A>T c.112A>T c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.2106+210988T>A (n.2106+210988T>A) n.187A>T n.1176A>T c.11A>T (p.Gln4Leu) n.1293A>T | |
| 3 | g.184355695T>C | CA88896307 | CLCN2,EIF2B5 | c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.551A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.1060A>G c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.430A>G c.*1359A>G (n.*1359A>G) n.2281A>G c.475A>G c.975A>G c.977A>G c.112A>G c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.2106+210988T>C (n.2106+210988T>C) n.187A>G n.1176A>G c.11A>G (p.Gln4Arg) n.1293A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355695T>G | CA355453308 | CLCN2,EIF2B5 | c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.551A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.1060A>C c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.430A>C c.*1359A>C (n.*1359A>C) n.2281A>C c.475A>C c.975A>C c.977A>C c.112A>C c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.2106+210988T>G (n.2106+210988T>G) n.187A>C n.1176A>C c.11A>C (p.Gln4Pro) n.1293A>C | |
| 3 | g.184355695T= | CA1425984442 | CLCN2,EIF2B5 | c.1169A= (p.Gln390=) c.551A= c.*145A= (n.*145A=) c.1060A= c.1052A= (p.Gln351=) c.430A= c.*1359A= (n.*1359A=) n.2281A= c.475A= c.975A= c.977A= c.112A= c.1037A= (p.Gln346=) c.2106+210988T= (n.2106+210988T=) n.187A= n.1176A= c.11A= (p.Gln4=) n.1293A= | |
| 3 | g.184355696G>A | CA355453318 | CLCN2,EIF2B5 | c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.550C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.1059C>T c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.429C>T c.*1358C>T (n.*1358C>T) n.2280C>T c.474C>T c.974C>T c.976C>T c.111C>T c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.2106+210989G>A (n.2106+210989G>A) n.186C>T n.1175C>T c.10C>T (p.Gln4Ter) n.1292C>T | |
| 3 | g.184355696G>C | CA355453314 | CLCN2,EIF2B5 | c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.550C>G c.*144C>G (n.*144C>G) c.1059C>G c.1051C>G (p.Gln351Glu) c.429C>G c.*1358C>G (n.*1358C>G) n.2280C>G c.474C>G c.974C>G c.976C>G c.111C>G c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.2106+210989G>C (n.2106+210989G>C) n.186C>G n.1175C>G c.10C>G (p.Gln4Glu) n.1292C>G | |
| 3 | g.184355696G>T | CA355453313 | CLCN2,EIF2B5 | c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.550C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.1059C>A c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.429C>A c.*1358C>A (n.*1358C>A) n.2280C>A c.474C>A c.974C>A c.976C>A c.111C>A c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.2106+210989G>T (n.2106+210989G>T) n.186C>A n.1175C>A c.10C>A (p.Gln4Lys) n.1292C>A | |
| 3 | g.184355697T>A | CA437167545 | CLCN2,EIF2B5 | c.1167A>T (p.Gly389=) c.549A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.1058A>T c.1050A>T (p.Gly350=) c.428A>T c.*1357A>T (n.*1357A>T) n.2279A>T c.473A>T c.973A>T c.975A>T c.110A>T c.1035A>T (p.Gly345=) c.2106+210990T>A (n.2106+210990T>A) n.185A>T n.1174A>T c.9A>T (p.Gly3=) n.1291A>T | |
| 3 | g.184355697T>C | CA437167546 | CLCN2,EIF2B5 | c.1167A>G (p.Gly389=) c.549A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.1058A>G c.1050A>G (p.Gly350=) c.428A>G c.*1357A>G (n.*1357A>G) n.2279A>G c.473A>G c.973A>G c.975A>G c.110A>G c.1035A>G (p.Gly345=) c.2106+210990T>C (n.2106+210990T>C) n.185A>G n.1174A>G c.9A>G (p.Gly3=) n.1291A>G | dbSNP |
| 3 | g.184355697T>G | CA437167547 | CLCN2,EIF2B5 | c.1167A>C (p.Gly389=) c.549A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.1058A>C c.1050A>C (p.Gly350=) c.428A>C c.*1357A>C (n.*1357A>C) n.2279A>C c.473A>C c.973A>C c.975A>C c.110A>C c.1035A>C (p.Gly345=) c.2106+210990T>G (n.2106+210990T>G) n.185A>C n.1174A>C c.9A>C (p.Gly3=) n.1291A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355697T= | CA1425984443 | CLCN2,EIF2B5 | c.1167A= (p.Gly389=) c.549A= c.*143A= (n.*143A=) c.1058A= c.1050A= (p.Gly350=) c.428A= c.*1357A= (n.*1357A=) n.2279A= c.473A= c.973A= c.975A= c.110A= c.1035A= (p.Gly345=) c.2106+210990T= (n.2106+210990T=) n.185A= n.1174A= c.9A= (p.Gly3=) n.1291A= | |
| 3 | g.184355698C>A | CA355453321 | CLCN2,EIF2B5 | c.1166G>T (p.Gly389Val) c.548G>T c.*142G>T (n.*142G>T) c.1057G>T c.1049G>T (p.Gly350Val) c.427G>T c.*1356G>T (n.*1356G>T) n.2278G>T c.472G>T c.972G>T c.974G>T c.109G>T c.1034G>T (p.Gly345Val) c.2106+210991C>A (n.2106+210991C>A) n.184G>T n.1173G>T c.8G>T (p.Gly3Val) n.1290G>T | |
| 3 | g.184355698C>G | CA355453328 | CLCN2,EIF2B5 | c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.548G>C c.*142G>C (n.*142G>C) c.1057G>C c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.427G>C c.*1356G>C (n.*1356G>C) n.2278G>C c.472G>C c.972G>C c.974G>C c.109G>C c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.2106+210991C>G (n.2106+210991C>G) n.184G>C n.1173G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) n.1290G>C | |
| 3 | g.184355698C>T | CA355453324 | CLCN2,EIF2B5 | c.1166G>A (p.Gly389Glu) c.548G>A c.*142G>A (n.*142G>A) c.1057G>A c.1049G>A (p.Gly350Glu) c.427G>A c.*1356G>A (n.*1356G>A) n.2278G>A c.472G>A c.972G>A c.974G>A c.109G>A c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.2106+210991C>T (n.2106+210991C>T) n.184G>A n.1173G>A c.8G>A (p.Gly3Glu) n.1290G>A | |
| 3 | g.184355699C>A | CA355453336 | CLCN2,EIF2B5 | c.1165G>T (p.Gly389Ter) c.547G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.1056G>T c.1048G>T (p.Gly350Ter) c.426G>T c.*1355G>T (n.*1355G>T) n.2277G>T c.471G>T c.971G>T c.973G>T c.108G>T c.1033G>T (p.Gly345Ter) c.2106+210992C>A (n.2106+210992C>A) n.183G>T n.1172G>T c.7G>T (p.Gly3Ter) n.1289G>T | |
| 3 | g.184355699C>G | CA355453343 | CLCN2,EIF2B5 | c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.547G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.1056G>C c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.426G>C c.*1355G>C (n.*1355G>C) n.2277G>C c.471G>C c.971G>C c.973G>C c.108G>C c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.2106+210992C>G (n.2106+210992C>G) n.183G>C n.1172G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) n.1289G>C | |
| 3 | g.184355699C>T | CA355453340 | CLCN2,EIF2B5 | c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.547G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.1056G>A c.1048G>A (p.Gly350Arg) c.426G>A c.*1355G>A (n.*1355G>A) n.2277G>A c.471G>A c.971G>A c.973G>A c.108G>A c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.2106+210992C>T (n.2106+210992C>T) n.183G>A n.1172G>A c.7G>A (p.Gly3Arg) n.1289G>A | |
| 3 | g.184355700A>C | CA437167548 | CLCN2,EIF2B5 | c.1164T>G (p.Ala388=) c.546T>G c.*140T>G (n.*140T>G) c.1055T>G c.1047T>G (p.Ala349=) c.425T>G c.*1354T>G (n.*1354T>G) n.2276T>G c.470T>G c.970T>G c.972T>G c.107T>G c.1032T>G (p.Ala344=) c.2106+210993A>C (n.2106+210993A>C) n.182T>G n.1171T>G c.6T>G (p.Ala2=) n.1288T>G | |
| 3 | g.184355700A>G | CA437167549 | CLCN2,EIF2B5 | c.1164T>C (p.Ala388=) c.546T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.1055T>C c.1047T>C (p.Ala349=) c.425T>C c.*1354T>C (n.*1354T>C) n.2276T>C c.470T>C c.970T>C c.972T>C c.107T>C c.1032T>C (p.Ala344=) c.2106+210993A>G (n.2106+210993A>G) n.182T>C n.1171T>C c.6T>C (p.Ala2=) n.1288T>C | |
| 3 | g.184355700A>T | CA437167550 | CLCN2,EIF2B5 | c.1164T>A (p.Ala388=) c.546T>A c.*140T>A (n.*140T>A) c.1055T>A c.1047T>A (p.Ala349=) c.425T>A c.*1354T>A (n.*1354T>A) n.2276T>A c.470T>A c.970T>A c.972T>A c.107T>A c.1032T>A (p.Ala344=) c.2106+210993A>T (n.2106+210993A>T) n.182T>A n.1171T>A c.6T>A (p.Ala2=) n.1288T>A | |
| 3 | g.184355701G>A | CA355453351 | CLCN2,EIF2B5 | c.1163C>T (p.Ala388Val) c.545C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.1054C>T c.1046C>T (p.Ala349Val) c.424C>T c.*1353C>T (n.*1353C>T) n.2275C>T c.469C>T c.969C>T c.971C>T c.106C>T c.1031C>T (p.Ala344Val) c.2106+210994G>A (n.2106+210994G>A) n.181C>T n.1170C>T c.5C>T (p.Ala2Val) n.1287C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355701G>C | CA355453353 | CLCN2,EIF2B5 | c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.545C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.1054C>G c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.424C>G c.*1353C>G (n.*1353C>G) n.2275C>G c.469C>G c.969C>G c.971C>G c.106C>G c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.2106+210994G>C (n.2106+210994G>C) n.181C>G n.1170C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) n.1287C>G | dbSNP |
| 3 | g.184355701G= | CA1425984444 | CLCN2,EIF2B5 | c.1163C= (p.Ala388=) c.545C= c.*139C= (n.*139C=) c.1054C= c.1046C= (p.Ala349=) c.424C= c.*1353C= (n.*1353C=) n.2275C= c.469C= c.969C= c.971C= c.106C= c.1031C= (p.Ala344=) c.2106+210994G= (n.2106+210994G=) n.181C= n.1170C= c.5C= (p.Ala2=) n.1287C= | |
| 3 | g.184355701G>T | CA355453356 | CLCN2,EIF2B5 | c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.545C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.1054C>A c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.424C>A c.*1353C>A (n.*1353C>A) n.2275C>A c.469C>A c.969C>A c.971C>A c.106C>A c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.2106+210994G>T (n.2106+210994G>T) n.181C>A n.1170C>A c.5C>A (p.Ala2Asp) n.1287C>A | dbSNP |
| 3 | g.184355702C>A | CA355453357 | CLCN2,EIF2B5 | c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.544G>T c.*138G>T (n.*138G>T) c.1053G>T c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.423G>T c.*1352G>T (n.*1352G>T) n.2274G>T c.468G>T c.968G>T c.970G>T c.105G>T c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.2106+210995C>A (n.2106+210995C>A) n.180G>T n.1169G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) n.1286G>T | |
| 3 | g.184355702C= | CA1425984445 | CLCN2,EIF2B5 | c.1162G= (p.Ala388=) c.544G= c.*138G= (n.*138G=) c.1053G= c.1045G= (p.Ala349=) c.423G= c.*1352G= (n.*1352G=) n.2274G= c.468G= c.968G= c.970G= c.105G= c.1030G= (p.Ala344=) c.2106+210995C= (n.2106+210995C=) n.180G= n.1169G= c.4G= (p.Ala2=) n.1286G= | |
| 3 | g.184355702C>G | CA355453358 | CLCN2,EIF2B5 | c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.544G>C c.*138G>C (n.*138G>C) c.1053G>C c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.423G>C c.*1352G>C (n.*1352G>C) n.2274G>C c.468G>C c.968G>C c.970G>C c.105G>C c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.2106+210995C>G (n.2106+210995C>G) n.180G>C n.1169G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) n.1286G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355702C>T | CA355453359 | CLCN2,EIF2B5 | c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.544G>A c.*138G>A (n.*138G>A) c.1053G>A c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.423G>A c.*1352G>A (n.*1352G>A) n.2274G>A c.468G>A c.968G>A c.970G>A c.105G>A c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.2106+210995C>T (n.2106+210995C>T) n.180G>A n.1169G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) n.1286G>A | |
| 3 | g.184355703C>A | CA355453362 | CLCN2,EIF2B5 | c.1161G>T (p.Met387Ile) c.543G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.1052G>T c.1044G>T (p.Met348Ile) c.422G>T c.*1351G>T (n.*1351G>T) n.2273G>T c.467G>T c.967G>T c.969G>T c.104G>T c.1029G>T (p.Met343Ile) c.2106+210996C>A (n.2106+210996C>A) n.179G>T n.1168G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.1285G>T | |
| 3 | g.184355703C>G | CA355453367 | CLCN2,EIF2B5 | c.1161G>C (p.Met387Ile) c.543G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.1052G>C c.1044G>C (p.Met348Ile) c.422G>C c.*1351G>C (n.*1351G>C) n.2273G>C c.467G>C c.967G>C c.969G>C c.104G>C c.1029G>C (p.Met343Ile) c.2106+210996C>G (n.2106+210996C>G) n.179G>C n.1168G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.1285G>C | |
| 3 | g.184355703C>T | CA355453368 | CLCN2,EIF2B5 | c.1161G>A (p.Met387Ile) c.543G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.1052G>A c.1044G>A (p.Met348Ile) c.422G>A c.*1351G>A (n.*1351G>A) n.2273G>A c.467G>A c.967G>A c.969G>A c.104G>A c.1029G>A (p.Met343Ile) c.2106+210996C>T (n.2106+210996C>T) n.179G>A n.1168G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.1285G>A | |
| 3 | g.184355704A>C | CA355453371 | CLCN2,EIF2B5 | c.1160T>G (p.Met387Arg) c.542T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.1051T>G c.1043T>G (p.Met348Arg) c.421T>G c.*1350T>G (n.*1350T>G) n.2272T>G c.466T>G c.966T>G c.968T>G c.103T>G c.1028T>G (p.Met343Arg) c.2106+210997A>C (n.2106+210997A>C) n.178T>G n.1167T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.1284T>G | |
| 3 | g.184355704A>G | CA355453374 | CLCN2,EIF2B5 | c.1160T>C (p.Met387Thr) c.542T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.1051T>C c.1043T>C (p.Met348Thr) c.421T>C c.*1350T>C (n.*1350T>C) n.2272T>C c.466T>C c.966T>C c.968T>C c.103T>C c.1028T>C (p.Met343Thr) c.2106+210997A>G (n.2106+210997A>G) n.178T>C n.1167T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.1284T>C | |
| 3 | g.184355704A>T | CA355453378 | CLCN2,EIF2B5 | c.1160T>A (p.Met387Lys) c.542T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.1051T>A c.1043T>A (p.Met348Lys) c.421T>A c.*1350T>A (n.*1350T>A) n.2272T>A c.466T>A c.966T>A c.968T>A c.103T>A c.1028T>A (p.Met343Lys) c.2106+210997A>T (n.2106+210997A>T) n.178T>A n.1167T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.1284T>A | |
| 3 | g.184355705T>A | CA355453389 | CLCN2,EIF2B5 | c.1159A>T (p.Met387Leu) c.541A>T c.*135A>T (n.*135A>T) c.1050A>T c.1042A>T (p.Met348Leu) c.420A>T c.*1349A>T (n.*1349A>T) n.2271A>T c.465A>T c.965A>T c.967A>T c.102A>T c.1027A>T (p.Met343Leu) c.2106+210998T>A (n.2106+210998T>A) n.177A>T n.1166A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.1283A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355705T>C | CA88896312 | CLCN2,EIF2B5 | c.1159A>G (p.Met387Val) c.541A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.1050A>G c.1042A>G (p.Met348Val) c.420A>G c.*1349A>G (n.*1349A>G) n.2271A>G c.465A>G c.965A>G c.967A>G c.102A>G c.1027A>G (p.Met343Val) c.2106+210998T>C (n.2106+210998T>C) n.177A>G n.1166A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.1283A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355705T>G | CA355453386 | CLCN2,EIF2B5 | c.1159A>C (p.Met387Leu) c.541A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.1050A>C c.1042A>C (p.Met348Leu) c.420A>C c.*1349A>C (n.*1349A>C) n.2271A>C c.465A>C c.965A>C c.967A>C c.102A>C c.1027A>C (p.Met343Leu) c.2106+210998T>G (n.2106+210998T>G) n.177A>C n.1166A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.1283A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355705T= | CA1425984446 | CLCN2,EIF2B5 | c.1159A= (p.Met387=) c.541A= c.*135A= (n.*135A=) c.1050A= c.1042A= (p.Met348=) c.420A= c.*1349A= (n.*1349A=) n.2271A= c.465A= c.965A= c.967A= c.102A= c.1027A= (p.Met343=) c.2106+210998T= (n.2106+210998T=) n.177A= n.1166A= c.1A= (p.Met1=) n.1283A= | |
| 3 | g.184355706G>A | CA437167551 | CLCN2,EIF2B5 | c.1158C>T (p.Phe386=) c.540C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.1049C>T c.1041C>T (p.Phe347=) c.419C>T c.*1348C>T (n.*1348C>T) n.2270C>T c.464C>T c.964C>T c.966C>T c.101C>T c.1026C>T (p.Phe342=) c.2106+210999G>A (n.2106+210999G>A) n.176C>T n.1165C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.1282C>T | |
| 3 | g.184355706G>C | CA355453394 | CLCN2,EIF2B5 | c.1158C>G (p.Phe386Leu) c.540C>G c.*134C>G (n.*134C>G) c.1049C>G c.1041C>G (p.Phe347Leu) c.419C>G c.*1348C>G (n.*1348C>G) n.2270C>G c.464C>G c.964C>G c.966C>G c.101C>G c.1026C>G (p.Phe342Leu) c.2106+210999G>C (n.2106+210999G>C) n.176C>G n.1165C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.1282C>G | |
| 3 | g.184355706G>T | CA355453396 | CLCN2,EIF2B5 | c.1158C>A (p.Phe386Leu) c.540C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.1049C>A c.1041C>A (p.Phe347Leu) c.419C>A c.*1348C>A (n.*1348C>A) n.2270C>A c.464C>A c.964C>A c.966C>A c.101C>A c.1026C>A (p.Phe342Leu) c.2106+210999G>T (n.2106+210999G>T) n.176C>A n.1165C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.1282C>A | |
| 3 | g.184355707A>C | CA355453397 | CLCN2,EIF2B5 | c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.539T>G c.*133T>G (n.*133T>G) c.1048T>G c.1040T>G (p.Phe347Cys) c.418T>G c.*1347T>G (n.*1347T>G) n.2269T>G c.463T>G c.963T>G c.965T>G c.100T>G c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.2106+211000A>C (n.2106+211000A>C) n.175T>G n.1164T>G c.-2T>G (n.-2T>G) n.1281T>G | |
| 3 | g.184355707A>G | CA355453400 | CLCN2,EIF2B5 | c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.539T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.1048T>C c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.418T>C c.*1347T>C (n.*1347T>C) n.2269T>C c.463T>C c.963T>C c.965T>C c.100T>C c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.2106+211000A>G (n.2106+211000A>G) n.175T>C n.1164T>C c.-2T>C (n.-2T>C) n.1281T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355707A>T | CA355453403 | CLCN2,EIF2B5 | c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.539T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.1048T>A c.1040T>A (p.Phe347Tyr) c.418T>A c.*1347T>A (n.*1347T>A) n.2269T>A c.463T>A c.963T>A c.965T>A c.100T>A c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.2106+211000A>T (n.2106+211000A>T) n.175T>A n.1164T>A c.-2T>A (n.-2T>A) n.1281T>A | |
| 3 | g.184355708A>C | CA355453407 | CLCN2,EIF2B5 | c.1156T>G (p.Phe386Val) c.538T>G c.*132T>G (n.*132T>G) c.1047T>G c.1039T>G (p.Phe347Val) c.417T>G c.*1346T>G (n.*1346T>G) n.2268T>G c.462T>G c.962T>G c.964T>G c.99T>G c.1024T>G (p.Phe342Val) c.2106+211001A>C (n.2106+211001A>C) n.174T>G n.1163T>G c.-3T>G (n.-3T>G) n.1280T>G | |
| 3 | g.184355708A>G | CA355453410 | CLCN2,EIF2B5 | c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.538T>C c.*132T>C (n.*132T>C) c.1047T>C c.1039T>C (p.Phe347Leu) c.417T>C c.*1346T>C (n.*1346T>C) n.2268T>C c.462T>C c.962T>C c.964T>C c.99T>C c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.2106+211001A>G (n.2106+211001A>G) n.174T>C n.1163T>C c.-3T>C (n.-3T>C) n.1280T>C | |
| 3 | g.184355708A>T | CA355453413 | CLCN2,EIF2B5 | c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.538T>A c.*132T>A (n.*132T>A) c.1047T>A c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.417T>A c.*1346T>A (n.*1346T>A) n.2268T>A c.462T>A c.962T>A c.964T>A c.99T>A c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.2106+211001A>T (n.2106+211001A>T) n.174T>A n.1163T>A c.-3T>A (n.-3T>A) n.1280T>A | |
| 3 | g.184355709C>A | CA355453418 | CLCN2,EIF2B5 | c.1155G>T (p.Gln385His) c.537G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.1046G>T c.1038G>T (p.Gln346His) c.416G>T c.*1345G>T (n.*1345G>T) n.2267G>T c.461G>T c.961G>T c.963G>T c.98G>T c.1023G>T (p.Gln341His) c.2106+211002C>A (n.2106+211002C>A) n.173G>T n.1162G>T c.-4G>T (n.-4G>T) n.1279G>T | |
| 3 | g.184355709C>G | CA355453421 | CLCN2,EIF2B5 | c.1155G>C (p.Gln385His) c.537G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.1046G>C c.1038G>C (p.Gln346His) c.416G>C c.*1345G>C (n.*1345G>C) n.2267G>C c.461G>C c.961G>C c.963G>C c.98G>C c.1023G>C (p.Gln341His) c.2106+211002C>G (n.2106+211002C>G) n.173G>C n.1162G>C c.-4G>C (n.-4G>C) n.1279G>C | |
| 3 | g.184355709C>T | CA437167552 | CLCN2,EIF2B5 | c.1155G>A (p.Gln385=) c.537G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.1046G>A c.1038G>A (p.Gln346=) c.416G>A c.*1345G>A (n.*1345G>A) n.2267G>A c.461G>A c.961G>A c.963G>A c.98G>A c.1023G>A (p.Gln341=) c.2106+211002C>T (n.2106+211002C>T) n.173G>A n.1162G>A c.-4G>A (n.-4G>A) n.1279G>A | |
| 3 | g.184355710T>A | CA355453430 | CLCN2,EIF2B5 | c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.536A>T c.*130A>T (n.*130A>T) c.1045A>T c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.415A>T c.*1344A>T (n.*1344A>T) n.2266A>T c.460A>T c.960A>T c.962A>T c.97A>T c.1022A>T (p.Gln341Leu) c.2106+211003T>A (n.2106+211003T>A) n.172A>T n.1161A>T c.-5A>T (n.-5A>T) n.1278A>T | |
| 3 | g.184355710T>C | CA355453428 | CLCN2,EIF2B5 | c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.536A>G c.*130A>G (n.*130A>G) c.1045A>G c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.415A>G c.*1344A>G (n.*1344A>G) n.2266A>G c.460A>G c.960A>G c.962A>G c.97A>G c.1022A>G (p.Gln341Arg) c.2106+211003T>C (n.2106+211003T>C) n.172A>G n.1161A>G c.-5A>G (n.-5A>G) n.1278A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184355710T>G | CA355453426 | CLCN2,EIF2B5 | c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.536A>C c.*130A>C (n.*130A>C) c.1045A>C c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.415A>C c.*1344A>C (n.*1344A>C) n.2266A>C c.460A>C c.960A>C c.962A>C c.97A>C c.1022A>C (p.Gln341Pro) c.2106+211003T>G (n.2106+211003T>G) n.172A>C n.1161A>C c.-5A>C (n.-5A>C) n.1278A>C | |
| 3 | g.184355710T= | CA1425984447 | CLCN2,EIF2B5 | c.1154A= (p.Gln385=) c.536A= c.*130A= (n.*130A=) c.1045A= c.1037A= (p.Gln346=) c.415A= c.*1344A= (n.*1344A=) n.2266A= c.460A= c.960A= c.962A= c.97A= c.1022A= (p.Gln341=) c.2106+211003T= (n.2106+211003T=) n.172A= n.1161A= c.-5A= (n.-5A=) n.1278A= | |
| 3 | g.184355711G>A | CA355453435 | CLCN2,EIF2B5 | c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.535C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.1044C>T c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.414C>T c.*1343C>T (n.*1343C>T) n.2265C>T c.459C>T c.959C>T c.961C>T c.96C>T c.1021C>T (p.Gln341Ter) c.2106+211004G>A (n.2106+211004G>A) n.171C>T n.1160C>T c.-6C>T (n.-6C>T) n.1277C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355711G>C | CA355453437 | CLCN2,EIF2B5 | c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.535C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.1044C>G c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.414C>G c.*1343C>G (n.*1343C>G) n.2265C>G c.459C>G c.959C>G c.961C>G c.96C>G c.1021C>G (p.Gln341Glu) c.2106+211004G>C (n.2106+211004G>C) n.171C>G n.1160C>G c.-6C>G (n.-6C>G) n.1277C>G | |
| 3 | g.184355711G= | CA1425984448 | CLCN2,EIF2B5 | c.1153C= (p.Gln385=) c.535C= c.*129C= (n.*129C=) c.1044C= c.1036C= (p.Gln346=) c.414C= c.*1343C= (n.*1343C=) n.2265C= c.459C= c.959C= c.961C= c.96C= c.1021C= (p.Gln341=) c.2106+211004G= (n.2106+211004G=) n.171C= n.1160C= c.-6C= (n.-6C=) n.1277C= | |
| 3 | g.184355711G>T | CA355453440 | CLCN2,EIF2B5 | c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.535C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.1044C>A c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.414C>A c.*1343C>A (n.*1343C>A) n.2265C>A c.459C>A c.959C>A c.961C>A c.96C>A c.1021C>A (p.Gln341Lys) c.2106+211004G>T (n.2106+211004G>T) n.171C>A n.1160C>A c.-6C>A (n.-6C>A) n.1277C>A | COSMIC |
| 3 | g.184355712T>A | CA437167554 | CLCN2,EIF2B5 | c.1152A>T (p.Gly384=) c.534A>T c.*128A>T (n.*128A>T) c.1043A>T c.1035A>T (p.Gly345=) c.413A>T c.*1342A>T (n.*1342A>T) n.2264A>T c.458A>T c.958A>T c.960A>T c.95A>T c.1020A>T (p.Gly340=) c.2106+211005T>A (n.2106+211005T>A) n.170A>T n.1159A>T c.-7A>T (n.-7A>T) n.1276A>T | |
| 3 | g.184355712T>C | CA437167555 | CLCN2,EIF2B5 | c.1152A>G (p.Gly384=) c.534A>G c.*128A>G (n.*128A>G) c.1043A>G c.1035A>G (p.Gly345=) c.413A>G c.*1342A>G (n.*1342A>G) n.2264A>G c.458A>G c.958A>G c.960A>G c.95A>G c.1020A>G (p.Gly340=) c.2106+211005T>C (n.2106+211005T>C) n.170A>G n.1159A>G c.-7A>G (n.-7A>G) n.1276A>G | |
| 3 | g.184355712T>G | CA437167553 | CLCN2,EIF2B5 | c.1152A>C (p.Gly384=) c.534A>C c.*128A>C (n.*128A>C) c.1043A>C c.1035A>C (p.Gly345=) c.413A>C c.*1342A>C (n.*1342A>C) n.2264A>C c.458A>C c.958A>C c.960A>C c.95A>C c.1020A>C (p.Gly340=) c.2106+211005T>G (n.2106+211005T>G) n.170A>C n.1159A>C c.-7A>C (n.-7A>C) n.1276A>C | |
| 3 | g.184355713C>A | CA355453444 | CLCN2,EIF2B5 | c.1151G>T (p.Gly384Val) c.533G>T c.*127G>T (n.*127G>T) c.1042G>T c.1034G>T (p.Gly345Val) c.412G>T c.*1341G>T (n.*1341G>T) n.2263G>T c.457G>T c.957G>T c.959G>T c.94G>T c.1019G>T (p.Gly340Val) c.2106+211006C>A (n.2106+211006C>A) n.169G>T n.1158G>T c.-8G>T (n.-8G>T) n.1275G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355713C>G | CA355453446 | CLCN2,EIF2B5 | c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.533G>C c.*127G>C (n.*127G>C) c.1042G>C c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.412G>C c.*1341G>C (n.*1341G>C) n.2263G>C c.457G>C c.957G>C c.959G>C c.94G>C c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.2106+211006C>G (n.2106+211006C>G) n.169G>C n.1158G>C c.-8G>C (n.-8G>C) n.1275G>C | |
| 3 | g.184355713C>T | CA355453449 | CLCN2,EIF2B5 | c.1151G>A (p.Gly384Glu) c.533G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.1042G>A c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.412G>A c.*1341G>A (n.*1341G>A) n.2263G>A c.457G>A c.957G>A c.959G>A c.94G>A c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.2106+211006C>T (n.2106+211006C>T) n.169G>A n.1158G>A c.-8G>A (n.-8G>A) n.1275G>A | |
| 3 | g.184355714C>A | CA355453453 | CLCN2,EIF2B5 | c.1150G>T (p.Gly384Ter) c.532G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.1041G>T c.1033G>T (p.Gly345Ter) c.411G>T c.*1340G>T (n.*1340G>T) n.2262G>T c.456G>T c.956G>T c.958G>T c.93G>T c.1018G>T (p.Gly340Ter) c.2106+211007C>A (n.2106+211007C>A) n.168G>T n.1157G>T c.-9G>T (n.-9G>T) n.1274G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355714C>G | CA355453456 | CLCN2,EIF2B5 | c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.532G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.1041G>C c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.411G>C c.*1340G>C (n.*1340G>C) n.2262G>C c.456G>C c.956G>C c.958G>C c.93G>C c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.2106+211007C>G (n.2106+211007C>G) n.168G>C n.1157G>C c.-9G>C (n.-9G>C) n.1274G>C | |
| 3 | g.184355714C>T | CA355453458 | CLCN2,EIF2B5 | c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.532G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.1041G>A c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.411G>A c.*1340G>A (n.*1340G>A) n.2262G>A c.456G>A c.956G>A c.958G>A c.93G>A c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.2106+211007C>T (n.2106+211007C>T) n.168G>A n.1157G>A c.-9G>A (n.-9G>A) n.1274G>A | |
| 3 | g.184355715A>C | CA355453462 | CLCN2,EIF2B5 | c.1149T>G (p.Phe383Leu) c.531T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.1040T>G c.1032T>G (p.Phe344Leu) c.410T>G c.*1339T>G (n.*1339T>G) n.2261T>G c.455T>G c.955T>G c.957T>G c.92T>G c.1017T>G (p.Phe339Leu) c.2106+211008A>C (n.2106+211008A>C) n.167T>G n.1156T>G c.-10T>G (n.-10T>G) n.1273T>G | |
| 3 | g.184355715A>G | CA437167556 | CLCN2,EIF2B5 | c.1149T>C (p.Phe383=) c.531T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.1040T>C c.1032T>C (p.Phe344=) c.410T>C c.*1339T>C (n.*1339T>C) n.2261T>C c.455T>C c.955T>C c.957T>C c.92T>C c.1017T>C (p.Phe339=) c.2106+211008A>G (n.2106+211008A>G) n.167T>C n.1156T>C c.-10T>C (n.-10T>C) n.1273T>C | |
| 3 | g.184355715A>T | CA355453464 | CLCN2,EIF2B5 | c.1149T>A (p.Phe383Leu) c.531T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.1040T>A c.1032T>A (p.Phe344Leu) c.410T>A c.*1339T>A (n.*1339T>A) n.2261T>A c.455T>A c.955T>A c.957T>A c.92T>A c.1017T>A (p.Phe339Leu) c.2106+211008A>T (n.2106+211008A>T) n.167T>A n.1156T>A c.-10T>A (n.-10T>A) n.1273T>A | |
| 3 | g.184355716A>C | CA355453474 | CLCN2,EIF2B5 | c.1148T>G (p.Phe383Cys) c.530T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.1039T>G c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.409T>G c.*1338T>G (n.*1338T>G) n.2260T>G c.454T>G c.954T>G c.956T>G c.91T>G c.1016T>G (p.Phe339Cys) c.2106+211009A>C (n.2106+211009A>C) n.166T>G n.1155T>G c.-11T>G (n.-11T>G) n.1272T>G | |
| 3 | g.184355716A>G | CA355453472 | CLCN2,EIF2B5 | c.1148T>C (p.Phe383Ser) c.530T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.1039T>C c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.409T>C c.*1338T>C (n.*1338T>C) n.2260T>C c.454T>C c.954T>C c.956T>C c.91T>C c.1016T>C (p.Phe339Ser) c.2106+211009A>G (n.2106+211009A>G) n.166T>C n.1155T>C c.-11T>C (n.-11T>C) n.1272T>C | |
| 3 | g.184355716A>T | CA355453469 | CLCN2,EIF2B5 | c.1148T>A (p.Phe383Tyr) c.530T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.1039T>A c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.409T>A c.*1338T>A (n.*1338T>A) n.2260T>A c.454T>A c.954T>A c.956T>A c.91T>A c.1016T>A (p.Phe339Tyr) c.2106+211009A>T (n.2106+211009A>T) n.166T>A n.1155T>A c.-11T>A (n.-11T>A) n.1272T>A | |
| 3 | g.184355717A= | CA1425984449 | CLCN2,EIF2B5 | c.1147T= (p.Phe383=) c.529T= c.*123T= (n.*123T=) c.1038T= c.1030T= (p.Phe344=) c.408T= c.*1337T= (n.*1337T=) n.2259T= c.453T= c.953T= c.955T= c.90T= c.1015T= (p.Phe339=) c.2106+211010A= (n.2106+211010A=) n.165T= n.1154T= c.-12T= (n.-12T=) n.1271T= | |
| 3 | g.184355717A>C | CA355453478 | CLCN2,EIF2B5 | c.1147T>G (p.Phe383Val) c.529T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.1038T>G c.1030T>G (p.Phe344Val) c.408T>G c.*1337T>G (n.*1337T>G) n.2259T>G c.453T>G c.953T>G c.955T>G c.90T>G c.1015T>G (p.Phe339Val) c.2106+211010A>C (n.2106+211010A>C) n.165T>G n.1154T>G c.-12T>G (n.-12T>G) n.1271T>G | |
| 3 | g.184355717A>G | CA355453480 | CLCN2,EIF2B5 | c.1147T>C (p.Phe383Leu) c.529T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.1038T>C c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.408T>C c.*1337T>C (n.*1337T>C) n.2259T>C c.453T>C c.953T>C c.955T>C c.90T>C c.1015T>C (p.Phe339Leu) c.2106+211010A>G (n.2106+211010A>G) n.165T>C n.1154T>C c.-12T>C (n.-12T>C) n.1271T>C | |
| 3 | g.184355717A>T | CA88896315 | CLCN2,EIF2B5 | c.1147T>A (p.Phe383Ile) c.529T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.1038T>A c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.408T>A c.*1337T>A (n.*1337T>A) n.2259T>A c.453T>A c.953T>A c.955T>A c.90T>A c.1015T>A (p.Phe339Ile) c.2106+211010A>T (n.2106+211010A>T) n.165T>A n.1154T>A c.-12T>A (n.-12T>A) n.1271T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355718G>A | CA437167575 | CLCN2,EIF2B5 | c.1146C>T (p.Gly382=) c.528C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.1037C>T c.1029C>T (p.Gly343=) c.407C>T c.*1336C>T (n.*1336C>T) n.2258C>T c.452C>T c.952C>T c.954C>T c.89C>T c.1014C>T (p.Gly338=) c.2106+211011G>A (n.2106+211011G>A) n.164C>T n.1153C>T c.-13C>T (n.-13C>T) n.1270C>T | dbSNP |
| 3 | g.184355718G>C | CA437167573 | CLCN2,EIF2B5 | c.1146C>G (p.Gly382=) c.528C>G c.*122C>G (n.*122C>G) c.1037C>G c.1029C>G (p.Gly343=) c.407C>G c.*1336C>G (n.*1336C>G) n.2258C>G c.452C>G c.952C>G c.954C>G c.89C>G c.1014C>G (p.Gly338=) c.2106+211011G>C (n.2106+211011G>C) n.164C>G n.1153C>G c.-13C>G (n.-13C>G) n.1270C>G | |
| 3 | g.184355718G= | CA1425984450 | CLCN2,EIF2B5 | c.1146C= (p.Gly382=) c.528C= c.*122C= (n.*122C=) c.1037C= c.1029C= (p.Gly343=) c.407C= c.*1336C= (n.*1336C=) n.2258C= c.452C= c.952C= c.954C= c.89C= c.1014C= (p.Gly338=) c.2106+211011G= (n.2106+211011G=) n.164C= n.1153C= c.-13C= (n.-13C=) n.1270C= | |
| 3 | g.184355718G>T | CA437167574 | CLCN2,EIF2B5 | c.1146C>A (p.Gly382=) c.528C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.1037C>A c.1029C>A (p.Gly343=) c.407C>A c.*1336C>A (n.*1336C>A) n.2258C>A c.452C>A c.952C>A c.954C>A c.89C>A c.1014C>A (p.Gly338=) c.2106+211011G>T (n.2106+211011G>T) n.164C>A n.1153C>A c.-13C>A (n.-13C>A) n.1270C>A | |
| 3 | g.184355719C>A | CA355453487 | CLCN2,EIF2B5 | c.1145G>T (p.Gly382Val) c.527G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.1036G>T c.1028G>T (p.Gly343Val) c.406G>T c.*1335G>T (n.*1335G>T) n.2257G>T c.451G>T c.951G>T c.953G>T c.88G>T c.1013G>T (p.Gly338Val) c.2106+211012C>A (n.2106+211012C>A) n.163G>T n.1152G>T c.-14G>T (n.-14G>T) n.1269G>T | |
| 3 | g.184355719C>G | CA355453488 | CLCN2,EIF2B5 | c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.527G>C c.*121G>C (n.*121G>C) c.1036G>C c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.406G>C c.*1335G>C (n.*1335G>C) n.2257G>C c.451G>C c.951G>C c.953G>C c.88G>C c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.2106+211012C>G (n.2106+211012C>G) n.163G>C n.1152G>C c.-14G>C (n.-14G>C) n.1269G>C | |
| 3 | g.184355719C>T | CA355453489 | CLCN2,EIF2B5 | c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.527G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.1036G>A c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.406G>A c.*1335G>A (n.*1335G>A) n.2257G>A c.451G>A c.951G>A c.953G>A c.88G>A c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.2106+211012C>T (n.2106+211012C>T) n.163G>A n.1152G>A c.-14G>A (n.-14G>A) n.1269G>A | |
| 3 | g.184355720C>A | CA355453492 | CLCN2,EIF2B5 | c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.526G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.1035G>T c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.405G>T c.*1334G>T (n.*1334G>T) n.2256G>T c.450G>T c.950G>T c.952G>T c.87G>T c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.2106+211013C>A (n.2106+211013C>A) n.162G>T n.1151G>T c.-15G>T (n.-15G>T) n.1268G>T | |
| 3 | g.184355720C>G | CA355453497 | CLCN2,EIF2B5 | c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.526G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.1035G>C c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.405G>C c.*1334G>C (n.*1334G>C) n.2256G>C c.450G>C c.950G>C c.952G>C c.87G>C c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.2106+211013C>G (n.2106+211013C>G) n.162G>C n.1151G>C c.-15G>C (n.-15G>C) n.1268G>C | |
| 3 | g.184355720C>T | CA355453500 | CLCN2,EIF2B5 | c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.526G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.1035G>A c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.405G>A c.*1334G>A (n.*1334G>A) n.2256G>A c.450G>A c.950G>A c.952G>A c.87G>A c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.2106+211013C>T (n.2106+211013C>T) n.162G>A n.1151G>A c.-15G>A (n.-15G>A) n.1268G>A | |
| 3 | g.184355720_184355721delinsCA | CA1425984451 | CLCN2,EIF2B5 | c.1143_1144delinsTG (p.Pro381=) c.525_526delinsTG c.*119_*120delinsTG (n.*119_*120delinsTG) c.1034_1035delinsTG c.1026_1027delinsTG (p.Pro342=) c.404_405delinsTG c.*1333_*1334delinsTG (n.*1333_*1334delinsTG) n.2255_2256delinsTG c.449_450delinsTG c.949_950delinsTG c.951_952delinsTG c.86_87delinsTG c.1011_1012delinsTG (p.Pro337=) c.2106+211013_2106+211014delinsCA (n.2106+211013_2106+211014delinsCA) n.161_162delinsTG n.1150_1151delinsTG c.-16_-15delinsTG (n.-16_-15delinsTG) n.1267_1268delinsTG | |
| 3 | g.184355721del | CA347606 | CLCN2,EIF2B5 | c.1143del (p.Gly382AlafsTer?) c.525del c.*119del (n.*119del) c.1034del c.1026del (p.Gly343AlafsTer?) c.404del c.*1333del (n.*1333del) n.2255del c.449del c.949del c.951del c.86del c.1011del (p.Gly338AlafsTer?) c.2106+211014del (n.2106+211014del) n.161del n.1150del c.-16del (n.-16del) n.1267del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355721A>C | CA437167580 | CLCN2,EIF2B5 | c.1143T>G (p.Pro381=) c.525T>G c.*119T>G (n.*119T>G) c.1034T>G c.1026T>G (p.Pro342=) c.404T>G c.*1333T>G (n.*1333T>G) n.2255T>G c.449T>G c.949T>G c.951T>G c.86T>G c.1011T>G (p.Pro337=) c.2106+211014A>C (n.2106+211014A>C) n.161T>G n.1150T>G c.-16T>G (n.-16T>G) n.1267T>G | |
| 3 | g.184355721A>G | CA437167581 | CLCN2,EIF2B5 | c.1143T>C (p.Pro381=) c.525T>C c.*119T>C (n.*119T>C) c.1034T>C c.1026T>C (p.Pro342=) c.404T>C c.*1333T>C (n.*1333T>C) n.2255T>C c.449T>C c.949T>C c.951T>C c.86T>C c.1011T>C (p.Pro337=) c.2106+211014A>G (n.2106+211014A>G) n.161T>C n.1150T>C c.-16T>C (n.-16T>C) n.1267T>C | |
| 3 | g.184355721A>T | CA437167582 | CLCN2,EIF2B5 | c.1143T>A (p.Pro381=) c.525T>A c.*119T>A (n.*119T>A) c.1034T>A c.1026T>A (p.Pro342=) c.404T>A c.*1333T>A (n.*1333T>A) n.2255T>A c.449T>A c.949T>A c.951T>A c.86T>A c.1011T>A (p.Pro337=) c.2106+211014A>T (n.2106+211014A>T) n.161T>A n.1150T>A c.-16T>A (n.-16T>A) n.1267T>A | |
| 3 | g.184355721_184355722delinsAG | CA1425984452 | CLCN2,EIF2B5 | c.1142_1143delinsCT (p.Pro381=) c.524_525delinsCT c.*118_*119delinsCT (n.*118_*119delinsCT) c.1033_1034delinsCT c.1025_1026delinsCT (p.Pro342=) c.403_404delinsCT c.*1332_*1333delinsCT (n.*1332_*1333delinsCT) n.2254_2255delinsCT c.448_449delinsCT c.948_949delinsCT c.950_951delinsCT c.85_86delinsCT c.1010_1011delinsCT (p.Pro337=) c.2106+211014_2106+211015delinsAG (n.2106+211014_2106+211015delinsAG) n.160_161delinsCT n.1149_1150delinsCT c.-17_-16delinsCT (n.-17_-16delinsCT) n.1266_1267delinsCT |