Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1053+74G= (n.1053+74G=)
c.431+74G=
c.*1360+74G= (n.*1360+74G=)
n.2356G=
c.476+74G=
c.976+74G=
c.978+74G=
c.113+74G=
c.1038+74G= (n.1038+74G=)
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n.188+74G=
n.1177+74G=
c.12+74G= (n.12+74G=)
n.1294+74G=
3g.184355620C>TCA903717378CLCN2,EIF2B5c.1170+74G>A (n.1170+74G>A)
c.552+74G>A
c.*146+74G>A (n.*146+74G>A)
c.1061+74G>A
c.1053+74G>A (n.1053+74G>A)
c.431+74G>A
c.*1360+74G>A (n.*1360+74G>A)
n.2356G>A
c.476+74G>A
c.976+74G>A
c.978+74G>A
c.113+74G>A
c.1038+74G>A (n.1038+74G>A)
c.2106+210913C>T (n.2106+210913C>T)
n.188+74G>A
n.1177+74G>A
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n.1294+74G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355620_184355621insTCA2668842746CLCN2,EIF2B5c.1170+73_1170+74insA (n.1170+73_1170+74insA)
c.552+73_552+74insA
c.*146+73_*146+74insA (n.*146+73_*146+74insA)
c.1061+73_1061+74insA
c.1053+73_1053+74insA (n.1053+73_1053+74insA)
c.431+73_431+74insA
c.*1360+73_*1360+74insA (n.*1360+73_*1360+74insA)
n.2355_2356insA
c.476+73_476+74insA
c.976+73_976+74insA
c.978+73_978+74insA
c.113+73_113+74insA
c.1038+73_1038+74insA (n.1038+73_1038+74insA)
c.2106+210913_2106+210914insT (n.2106+210913_2106+210914insT)
n.188+73_188+74insA
n.1177+73_1177+74insA
c.12+73_12+74insA (n.12+73_12+74insA)
n.1294+73_1294+74insA
 gnomAD v4
3g.184355622C=CA1425984402CLCN2,EIF2B5c.1170+72G= (n.1170+72G=)
c.552+72G=
c.*146+72G= (n.*146+72G=)
c.1061+72G=
c.1053+72G= (n.1053+72G=)
c.431+72G=
c.*1360+72G= (n.*1360+72G=)
n.2354G=
c.476+72G=
c.976+72G=
c.978+72G=
c.113+72G=
c.1038+72G= (n.1038+72G=)
c.2106+210915C= (n.2106+210915C=)
n.188+72G=
n.1177+72G=
c.12+72G= (n.12+72G=)
n.1294+72G=
3g.184355622C>TCA88896237CLCN2,EIF2B5c.1170+72G>A (n.1170+72G>A)
c.552+72G>A
c.*146+72G>A (n.*146+72G>A)
c.1061+72G>A
c.1053+72G>A (n.1053+72G>A)
c.431+72G>A
c.*1360+72G>A (n.*1360+72G>A)
n.2354G>A
c.476+72G>A
c.976+72G>A
c.978+72G>A
c.113+72G>A
c.1038+72G>A (n.1038+72G>A)
c.2106+210915C>T (n.2106+210915C>T)
n.188+72G>A
n.1177+72G>A
c.12+72G>A (n.12+72G>A)
n.1294+72G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.184355624C>ACA1425984403CLCN2,EIF2B5c.1170+70G>T (n.1170+70G>T)
c.552+70G>T
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c.1061+70G>T
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c.431+70G>T
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n.2352G>T
c.476+70G>T
c.976+70G>T
c.978+70G>T
c.113+70G>T
c.1038+70G>T (n.1038+70G>T)
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n.188+70G>T
n.1177+70G>T
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n.1294+70G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.184355624C=CA1425984405CLCN2,EIF2B5c.1170+70G= (n.1170+70G=)
c.552+70G=
c.*146+70G= (n.*146+70G=)
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c.1053+70G= (n.1053+70G=)
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c.476+70G=
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n.188+70G=
n.1177+70G=
c.12+70G= (n.12+70G=)
n.1294+70G=
3g.184355624C>TCA1425984404CLCN2,EIF2B5c.1170+70G>A (n.1170+70G>A)
c.552+70G>A
c.*146+70G>A (n.*146+70G>A)
c.1061+70G>A
c.1053+70G>A (n.1053+70G>A)
c.431+70G>A
c.*1360+70G>A (n.*1360+70G>A)
n.2352G>A
c.476+70G>A
c.976+70G>A
c.978+70G>A
c.113+70G>A
c.1038+70G>A (n.1038+70G>A)
c.2106+210917C>T (n.2106+210917C>T)
n.188+70G>A
n.1177+70G>A
c.12+70G>A (n.12+70G>A)
n.1294+70G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.184355627_184355632delCA2668842756CLCN2,EIF2B5c.1170+65_1170+70del (n.1170+65_1170+70del)
c.552+65_552+70del
c.*146+65_*146+70del (n.*146+65_*146+70del)
c.1061+65_1061+70del
c.1053+65_1053+70del (n.1053+65_1053+70del)
c.431+65_431+70del
c.*1360+65_*1360+70del (n.*1360+65_*1360+70del)
n.2347_2352del
c.476+65_476+70del
c.976+65_976+70del
c.978+65_978+70del
c.113+65_113+70del
c.1038+65_1038+70del (n.1038+65_1038+70del)
c.2106+210920_2106+210925del (n.2106+210920_2106+210925del)
n.188+65_188+70del
n.1177+65_1177+70del
c.12+65_12+70del (n.12+65_12+70del)
n.1294+65_1294+70del
 gnomAD v4
3g.184355626G>ACA2668842760CLCN2,EIF2B5c.1170+68C>T (n.1170+68C>T)
c.552+68C>T
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c.1061+68C>T
c.1053+68C>T (n.1053+68C>T)
c.431+68C>T
c.*1360+68C>T (n.*1360+68C>T)
n.2350C>T
c.476+68C>T
c.976+68C>T
c.978+68C>T
c.113+68C>T
c.1038+68C>T (n.1038+68C>T)
c.2106+210919G>A (n.2106+210919G>A)
n.188+68C>T
n.1177+68C>T
c.12+68C>T (n.12+68C>T)
n.1294+68C>T
 gnomAD v4
3g.184355627G>ACA2668842764CLCN2,EIF2B5c.1170+67C>T (n.1170+67C>T)
c.552+67C>T
c.*146+67C>T (n.*146+67C>T)
c.1061+67C>T
c.1053+67C>T (n.1053+67C>T)
c.431+67C>T
c.*1360+67C>T (n.*1360+67C>T)
n.2349C>T
c.476+67C>T
c.976+67C>T
c.978+67C>T
c.113+67C>T
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c.2106+210920G>A (n.2106+210920G>A)
n.188+67C>T
n.1177+67C>T
c.12+67C>T (n.12+67C>T)
n.1294+67C>T
 gnomAD v4
3g.184355627G>CCA1425984407CLCN2,EIF2B5c.1170+67C>G (n.1170+67C>G)
c.552+67C>G
c.*146+67C>G (n.*146+67C>G)
c.1061+67C>G
c.1053+67C>G (n.1053+67C>G)
c.431+67C>G
c.*1360+67C>G (n.*1360+67C>G)
n.2349C>G
c.476+67C>G
c.976+67C>G
c.978+67C>G
c.113+67C>G
c.1038+67C>G (n.1038+67C>G)
c.2106+210920G>C (n.2106+210920G>C)
n.188+67C>G
n.1177+67C>G
c.12+67C>G (n.12+67C>G)
n.1294+67C>G
 dbSNP
3g.184355627G=CA1425984406CLCN2,EIF2B5c.1170+67C= (n.1170+67C=)
c.552+67C=
c.*146+67C= (n.*146+67C=)
c.1061+67C=
c.1053+67C= (n.1053+67C=)
c.431+67C=
c.*1360+67C= (n.*1360+67C=)
n.2349C=
c.476+67C=
c.976+67C=
c.978+67C=
c.113+67C=
c.1038+67C= (n.1038+67C=)
c.2106+210920G= (n.2106+210920G=)
n.188+67C=
n.1177+67C=
c.12+67C= (n.12+67C=)
n.1294+67C=
3g.184355628G>ACA903717380CLCN2,EIF2B5c.1170+66C>T (n.1170+66C>T)
c.552+66C>T
c.*146+66C>T (n.*146+66C>T)
c.1061+66C>T
c.1053+66C>T (n.1053+66C>T)
c.431+66C>T
c.*1360+66C>T (n.*1360+66C>T)
n.2348C>T
c.476+66C>T
c.976+66C>T
c.978+66C>T
c.113+66C>T
c.1038+66C>T (n.1038+66C>T)
c.2106+210921G>A (n.2106+210921G>A)
n.188+66C>T
n.1177+66C>T
c.12+66C>T (n.12+66C>T)
n.1294+66C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.184355628G=CA1425984408CLCN2,EIF2B5c.1170+66C= (n.1170+66C=)
c.552+66C=
c.*146+66C= (n.*146+66C=)
c.1061+66C=
c.1053+66C= (n.1053+66C=)
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c.*1360+66C= (n.*1360+66C=)
n.2348C=
c.476+66C=
c.976+66C=
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n.188+66C=
n.1177+66C=
c.12+66C= (n.12+66C=)
n.1294+66C=
3g.184355630_184355642delCA2668842784CLCN2,EIF2B5c.1170+54_1170+66del (n.1170+54_1170+66del)
c.552+54_552+66del
c.*146+54_*146+66del (n.*146+54_*146+66del)
c.1061+54_1061+66del
c.1053+54_1053+66del (n.1053+54_1053+66del)
c.431+54_431+66del
c.*1360+54_*1360+66del (n.*1360+54_*1360+66del)
n.2336_2348del
c.476+54_476+66del
c.976+54_976+66del
c.978+54_978+66del
c.113+54_113+66del
c.1038+54_1038+66del (n.1038+54_1038+66del)
c.2106+210923_2106+210935del (n.2106+210923_2106+210935del)
n.188+54_188+66del
n.1177+54_1177+66del
c.12+54_12+66del (n.12+54_12+66del)
n.1294+54_1294+66del
 gnomAD v4
3g.184355629G>ACA1425984410CLCN2,EIF2B5c.1170+65C>T (n.1170+65C>T)
c.552+65C>T
c.*146+65C>T (n.*146+65C>T)
c.1061+65C>T
c.1053+65C>T (n.1053+65C>T)
c.431+65C>T
c.*1360+65C>T (n.*1360+65C>T)
n.2347C>T
c.476+65C>T
c.976+65C>T
c.978+65C>T
c.113+65C>T
c.1038+65C>T (n.1038+65C>T)
c.2106+210922G>A (n.2106+210922G>A)
n.188+65C>T
n.1177+65C>T
c.12+65C>T (n.12+65C>T)
n.1294+65C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.184355629G=CA1425984409CLCN2,EIF2B5c.1170+65C= (n.1170+65C=)
c.552+65C=
c.*146+65C= (n.*146+65C=)
c.1061+65C=
c.1053+65C= (n.1053+65C=)
c.431+65C=
c.*1360+65C= (n.*1360+65C=)
n.2347C=
c.476+65C=
c.976+65C=
c.978+65C=
c.113+65C=
c.1038+65C= (n.1038+65C=)
c.2106+210922G= (n.2106+210922G=)
n.188+65C=
n.1177+65C=
c.12+65C= (n.12+65C=)
n.1294+65C=
3g.184355629_184355637delinsGCTGTTGGCCA1425984411CLCN2,EIF2B5c.1170+57_1170+65delinsGCCAACAGC (n.1170+57_1170+65delinsGCCAACAGC)
c.552+57_552+65delinsGCCAACAGC
c.*146+57_*146+65delinsGCCAACAGC (n.*146+57_*146+65delinsGCCAACAGC)
c.1061+57_1061+65delinsGCCAACAGC
c.1053+57_1053+65delinsGCCAACAGC (n.1053+57_1053+65delinsGCCAACAGC)
c.431+57_431+65delinsGCCAACAGC
c.*1360+57_*1360+65delinsGCCAACAGC (n.*1360+57_*1360+65delinsGCCAACAGC)
n.2339_2347delinsGCCAACAGC
c.476+57_476+65delinsGCCAACAGC
c.976+57_976+65delinsGCCAACAGC
c.978+57_978+65delinsGCCAACAGC
c.113+57_113+65delinsGCCAACAGC
c.1038+57_1038+65delinsGCCAACAGC (n.1038+57_1038+65delinsGCCAACAGC)
c.2106+210922_2106+210930delinsGCTGTTGGC (n.2106+210922_2106+210930delinsGCTGTTGGC)
n.188+57_188+65delinsGCCAACAGC
n.1177+57_1177+65delinsGCCAACAGC
c.12+57_12+65delinsGCCAACAGC (n.12+57_12+65delinsGCCAACAGC)
n.1294+57_1294+65delinsGCCAACAGC
3g.184355630C>TCA2577978958CLCN2,EIF2B5c.1170+64G>A (n.1170+64G>A)
c.552+64G>A
c.*146+64G>A (n.*146+64G>A)
c.1061+64G>A
c.1053+64G>A (n.1053+64G>A)
c.431+64G>A
c.*1360+64G>A (n.*1360+64G>A)
n.2346G>A
c.476+64G>A
c.976+64G>A
c.978+64G>A
c.113+64G>A
c.1038+64G>A (n.1038+64G>A)
c.2106+210923C>T (n.2106+210923C>T)
n.188+64G>A
n.1177+64G>A
c.12+64G>A (n.12+64G>A)
n.1294+64G>A
3g.184355630_184355637delCA1057234607CLCN2,EIF2B5c.1170+57_1170+64del (n.1170+57_1170+64del)
c.552+57_552+64del
c.*146+57_*146+64del (n.*146+57_*146+64del)
c.1061+57_1061+64del
c.1053+57_1053+64del (n.1053+57_1053+64del)
c.431+57_431+64del
c.*1360+57_*1360+64del (n.*1360+57_*1360+64del)
n.2339_2346del
c.476+57_476+64del
c.976+57_976+64del
c.978+57_978+64del
c.113+57_113+64del
c.1038+57_1038+64del (n.1038+57_1038+64del)
c.2106+210923_2106+210930del (n.2106+210923_2106+210930del)
n.188+57_188+64del
n.1177+57_1177+64del
c.12+57_12+64del (n.12+57_12+64del)
n.1294+57_1294+64del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355631T>CCA88896241CLCN2,EIF2B5c.1170+63A>G (n.1170+63A>G)
c.552+63A>G
c.*146+63A>G (n.*146+63A>G)
c.1061+63A>G
c.1053+63A>G (n.1053+63A>G)
c.431+63A>G
c.*1360+63A>G (n.*1360+63A>G)
n.2345A>G
c.476+63A>G
c.976+63A>G
c.978+63A>G
c.113+63A>G
c.1038+63A>G (n.1038+63A>G)
c.2106+210924T>C (n.2106+210924T>C)
n.188+63A>G
n.1177+63A>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1294+47T>G
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n.2329T>A
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n.1294+47T>A
 dbSNP
3g.184355649G>ACA88896248CLCN2,EIF2B5c.1170+45C>T (n.1170+45C>T)
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n.188+45C>T
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n.1294+45C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355649G=CA1425984418CLCN2,EIF2B5c.1170+45C= (n.1170+45C=)
c.552+45C=
c.*146+45C= (n.*146+45C=)
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n.2327C=
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n.188+45C=
n.1177+45C=
c.12+45C= (n.12+45C=)
n.1294+45C=
3g.184355651C>TCA2668842892CLCN2,EIF2B5c.1170+43G>A (n.1170+43G>A)
c.552+43G>A
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c.431+43G>A
c.*1360+43G>A (n.*1360+43G>A)
n.2325G>A
c.476+43G>A
c.976+43G>A
c.978+43G>A
c.113+43G>A
c.1038+43G>A (n.1038+43G>A)
c.2106+210944C>T (n.2106+210944C>T)
n.188+43G>A
n.1177+43G>A
c.12+43G>A (n.12+43G>A)
n.1294+43G>A
 gnomAD v4
3g.184355652T>CCA2734213CLCN2,EIF2B5c.1170+42A>G (n.1170+42A>G)
c.552+42A>G
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c.1061+42A>G
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c.431+42A>G
c.*1360+42A>G (n.*1360+42A>G)
n.2324A>G
c.476+42A>G
c.976+42A>G
c.978+42A>G
c.113+42A>G
c.1038+42A>G (n.1038+42A>G)
c.2106+210945T>C (n.2106+210945T>C)
n.188+42A>G
n.1177+42A>G
c.12+42A>G (n.12+42A>G)
n.1294+42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355652T=CA1425984419CLCN2,EIF2B5c.1170+42A= (n.1170+42A=)
c.552+42A=
c.*146+42A= (n.*146+42A=)
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c.1053+42A= (n.1053+42A=)
c.431+42A=
c.*1360+42A= (n.*1360+42A=)
n.2324A=
c.476+42A=
c.976+42A=
c.978+42A=
c.113+42A=
c.1038+42A= (n.1038+42A=)
c.2106+210945T= (n.2106+210945T=)
n.188+42A=
n.1177+42A=
c.12+42A= (n.12+42A=)
n.1294+42A=
3g.184355655C=CA1425984420CLCN2,EIF2B5c.1170+39G= (n.1170+39G=)
c.552+39G=
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c.*1360+39G= (n.*1360+39G=)
n.2321G=
c.476+39G=
c.976+39G=
c.978+39G=
c.113+39G=
c.1038+39G= (n.1038+39G=)
c.2106+210948C= (n.2106+210948C=)
n.188+39G=
n.1177+39G=
c.12+39G= (n.12+39G=)
n.1294+39G=
3g.184355655C>GCA2668842900CLCN2,EIF2B5c.1170+39G>C (n.1170+39G>C)
c.552+39G>C
c.*146+39G>C (n.*146+39G>C)
c.1061+39G>C
c.1053+39G>C (n.1053+39G>C)
c.431+39G>C
c.*1360+39G>C (n.*1360+39G>C)
n.2321G>C
c.476+39G>C
c.976+39G>C
c.978+39G>C
c.113+39G>C
c.1038+39G>C (n.1038+39G>C)
c.2106+210948C>G (n.2106+210948C>G)
n.188+39G>C
n.1177+39G>C
c.12+39G>C (n.12+39G>C)
n.1294+39G>C
 gnomAD v4
3g.184355655C>TCA2734214CLCN2,EIF2B5c.1170+39G>A (n.1170+39G>A)
c.552+39G>A
c.*146+39G>A (n.*146+39G>A)
c.1061+39G>A
c.1053+39G>A (n.1053+39G>A)
c.431+39G>A
c.*1360+39G>A (n.*1360+39G>A)
n.2321G>A
c.476+39G>A
c.976+39G>A
c.978+39G>A
c.113+39G>A
c.1038+39G>A (n.1038+39G>A)
c.2106+210948C>T (n.2106+210948C>T)
n.188+39G>A
n.1177+39G>A
c.12+39G>A (n.12+39G>A)
n.1294+39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355657A>CCA2668842905CLCN2,EIF2B5c.1170+37T>G (n.1170+37T>G)
c.552+37T>G
c.*146+37T>G (n.*146+37T>G)
c.1061+37T>G
c.1053+37T>G (n.1053+37T>G)
c.431+37T>G
c.*1360+37T>G (n.*1360+37T>G)
n.2319T>G
c.476+37T>G
c.976+37T>G
c.978+37T>G
c.113+37T>G
c.1038+37T>G (n.1038+37T>G)
c.2106+210950A>C (n.2106+210950A>C)
n.188+37T>G
n.1177+37T>G
c.12+37T>G (n.12+37T>G)
n.1294+37T>G
 gnomAD v4
3g.184355657A>TCA2668842908CLCN2,EIF2B5c.1170+37T>A (n.1170+37T>A)
c.552+37T>A
c.*146+37T>A (n.*146+37T>A)
c.1061+37T>A
c.1053+37T>A (n.1053+37T>A)
c.431+37T>A
c.*1360+37T>A (n.*1360+37T>A)
n.2319T>A
c.476+37T>A
c.976+37T>A
c.978+37T>A
c.113+37T>A
c.1038+37T>A (n.1038+37T>A)
c.2106+210950A>T (n.2106+210950A>T)
n.188+37T>A
n.1177+37T>A
c.12+37T>A (n.12+37T>A)
n.1294+37T>A
 gnomAD v4
3g.184355658G>TCA2577978962CLCN2,EIF2B5c.1170+36C>A (n.1170+36C>A)
c.552+36C>A
c.*146+36C>A (n.*146+36C>A)
c.1061+36C>A
c.1053+36C>A (n.1053+36C>A)
c.431+36C>A
c.*1360+36C>A (n.*1360+36C>A)
n.2318C>A
c.476+36C>A
c.976+36C>A
c.978+36C>A
c.113+36C>A
c.1038+36C>A (n.1038+36C>A)
c.2106+210951G>T (n.2106+210951G>T)
n.188+36C>A
n.1177+36C>A
c.12+36C>A (n.12+36C>A)
n.1294+36C>A
3g.184355659G>ACA2668842909CLCN2,EIF2B5c.1170+35C>T (n.1170+35C>T)
c.552+35C>T
c.*146+35C>T (n.*146+35C>T)
c.1061+35C>T
c.1053+35C>T (n.1053+35C>T)
c.431+35C>T
c.*1360+35C>T (n.*1360+35C>T)
n.2317C>T
c.476+35C>T
c.976+35C>T
c.978+35C>T
c.113+35C>T
c.1038+35C>T (n.1038+35C>T)
c.2106+210952G>A (n.2106+210952G>A)
n.188+35C>T
n.1177+35C>T
c.12+35C>T (n.12+35C>T)
n.1294+35C>T
 gnomAD v4
3g.184355660G>ACA2668842910CLCN2,EIF2B5c.1170+34C>T (n.1170+34C>T)
c.552+34C>T
c.*146+34C>T (n.*146+34C>T)
c.1061+34C>T
c.1053+34C>T (n.1053+34C>T)
c.431+34C>T
c.*1360+34C>T (n.*1360+34C>T)
n.2316C>T
c.476+34C>T
c.976+34C>T
c.978+34C>T
c.113+34C>T
c.1038+34C>T (n.1038+34C>T)
c.2106+210953G>A (n.2106+210953G>A)
n.188+34C>T
n.1177+34C>T
c.12+34C>T (n.12+34C>T)
n.1294+34C>T
 gnomAD v4
3g.184355662A=CA1425984421CLCN2,EIF2B5c.1170+32T= (n.1170+32T=)
c.552+32T=
c.*146+32T= (n.*146+32T=)
c.1061+32T=
c.1053+32T= (n.1053+32T=)
c.431+32T=
c.*1360+32T= (n.*1360+32T=)
n.2314T=
c.476+32T=
c.976+32T=
c.978+32T=
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c.1038+32T= (n.1038+32T=)
c.2106+210955A= (n.2106+210955A=)
n.188+32T=
n.1177+32T=
c.12+32T= (n.12+32T=)
n.1294+32T=
3g.184355662A>GCA2668842917CLCN2,EIF2B5c.1170+32T>C (n.1170+32T>C)
c.552+32T>C
c.*146+32T>C (n.*146+32T>C)
c.1061+32T>C
c.1053+32T>C (n.1053+32T>C)
c.431+32T>C
c.*1360+32T>C (n.*1360+32T>C)
n.2314T>C
c.476+32T>C
c.976+32T>C
c.978+32T>C
c.113+32T>C
c.1038+32T>C (n.1038+32T>C)
c.2106+210955A>G (n.2106+210955A>G)
n.188+32T>C
n.1177+32T>C
c.12+32T>C (n.12+32T>C)
n.1294+32T>C
 gnomAD v4
3g.184355662A>TCA88896271CLCN2,EIF2B5c.1170+32T>A (n.1170+32T>A)
c.552+32T>A
c.*146+32T>A (n.*146+32T>A)
c.1061+32T>A
c.1053+32T>A (n.1053+32T>A)
c.431+32T>A
c.*1360+32T>A (n.*1360+32T>A)
n.2314T>A
c.476+32T>A
c.976+32T>A
c.978+32T>A
c.113+32T>A
c.1038+32T>A (n.1038+32T>A)
c.2106+210955A>T (n.2106+210955A>T)
n.188+32T>A
n.1177+32T>A
c.12+32T>A (n.12+32T>A)
n.1294+32T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355663A>TCA2668842922CLCN2,EIF2B5c.1170+31T>A (n.1170+31T>A)
c.552+31T>A
c.*146+31T>A (n.*146+31T>A)
c.1061+31T>A
c.1053+31T>A (n.1053+31T>A)
c.431+31T>A
c.*1360+31T>A (n.*1360+31T>A)
n.2313T>A
c.476+31T>A
c.976+31T>A
c.978+31T>A
c.113+31T>A
c.1038+31T>A (n.1038+31T>A)
c.2106+210956A>T (n.2106+210956A>T)
n.188+31T>A
n.1177+31T>A
c.12+31T>A (n.12+31T>A)
n.1294+31T>A
 gnomAD v4
3g.184355664G>ACA2734215CLCN2,EIF2B5c.1170+30C>T (n.1170+30C>T)
c.552+30C>T
c.*146+30C>T (n.*146+30C>T)
c.1061+30C>T
c.1053+30C>T (n.1053+30C>T)
c.431+30C>T
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n.2312C>T
c.476+30C>T
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c.978+30C>T
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n.188+30C>T
n.1177+30C>T
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n.1294+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355664G=CA1425984422CLCN2,EIF2B5c.1170+30C= (n.1170+30C=)
c.552+30C=
c.*146+30C= (n.*146+30C=)
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3g.184355665C=CA1425984423CLCN2,EIF2B5c.1170+29G= (n.1170+29G=)
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c.*146+29G= (n.*146+29G=)
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c.1053+29G= (n.1053+29G=)
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n.188+29G=
n.1177+29G=
c.12+29G= (n.12+29G=)
n.1294+29G=
3g.184355665C>TCA2734216CLCN2,EIF2B5c.1170+29G>A (n.1170+29G>A)
c.552+29G>A
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c.1061+29G>A
c.1053+29G>A (n.1053+29G>A)
c.431+29G>A
c.*1360+29G>A (n.*1360+29G>A)
n.2311G>A
c.476+29G>A
c.976+29G>A
c.978+29G>A
c.113+29G>A
c.1038+29G>A (n.1038+29G>A)
c.2106+210958C>T (n.2106+210958C>T)
n.188+29G>A
n.1177+29G>A
c.12+29G>A (n.12+29G>A)
n.1294+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355667C>ACA2577978963CLCN2,EIF2B5c.1170+27G>T (n.1170+27G>T)
c.552+27G>T
c.*146+27G>T (n.*146+27G>T)
c.1061+27G>T
c.1053+27G>T (n.1053+27G>T)
c.431+27G>T
c.*1360+27G>T (n.*1360+27G>T)
n.2309G>T
c.476+27G>T
c.976+27G>T
c.978+27G>T
c.113+27G>T
c.1038+27G>T (n.1038+27G>T)
c.2106+210960C>A (n.2106+210960C>A)
n.188+27G>T
n.1177+27G>T
c.12+27G>T (n.12+27G>T)
n.1294+27G>T
3g.184355667C>TCA2577978964CLCN2,EIF2B5c.1170+27G>A (n.1170+27G>A)
c.552+27G>A
c.*146+27G>A (n.*146+27G>A)
c.1061+27G>A
c.1053+27G>A (n.1053+27G>A)
c.431+27G>A
c.*1360+27G>A (n.*1360+27G>A)
n.2309G>A
c.476+27G>A
c.976+27G>A
c.978+27G>A
c.113+27G>A
c.1038+27G>A (n.1038+27G>A)
c.2106+210960C>T (n.2106+210960C>T)
n.188+27G>A
n.1177+27G>A
c.12+27G>A (n.12+27G>A)
n.1294+27G>A
 gnomAD v4
3g.184355669A=CA1425984424CLCN2,EIF2B5c.1170+25T= (n.1170+25T=)
c.552+25T=
c.*146+25T= (n.*146+25T=)
c.1061+25T=
c.1053+25T= (n.1053+25T=)
c.431+25T=
c.*1360+25T= (n.*1360+25T=)
n.2307T=
c.476+25T=
c.976+25T=
c.978+25T=
c.113+25T=
c.1038+25T= (n.1038+25T=)
c.2106+210962A= (n.2106+210962A=)
n.188+25T=
n.1177+25T=
c.12+25T= (n.12+25T=)
n.1294+25T=
3g.184355669A>GCA1057234609CLCN2,EIF2B5c.1170+25T>C (n.1170+25T>C)
c.552+25T>C
c.*146+25T>C (n.*146+25T>C)
c.1061+25T>C
c.1053+25T>C (n.1053+25T>C)
c.431+25T>C
c.*1360+25T>C (n.*1360+25T>C)
n.2307T>C
c.476+25T>C
c.976+25T>C
c.978+25T>C
c.113+25T>C
c.1038+25T>C (n.1038+25T>C)
c.2106+210962A>G (n.2106+210962A>G)
n.188+25T>C
n.1177+25T>C
c.12+25T>C (n.12+25T>C)
n.1294+25T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355671A=CA1425984426CLCN2,EIF2B5c.1170+23T= (n.1170+23T=)
c.552+23T=
c.*146+23T= (n.*146+23T=)
c.1061+23T=
c.1053+23T= (n.1053+23T=)
c.431+23T=
c.*1360+23T= (n.*1360+23T=)
n.2305T=
c.476+23T=
c.976+23T=
c.978+23T=
c.113+23T=
c.1038+23T= (n.1038+23T=)
c.2106+210964A= (n.2106+210964A=)
n.188+23T=
n.1177+23T=
c.12+23T= (n.12+23T=)
n.1294+23T=
3g.184355671A>CCA1425984427CLCN2,EIF2B5c.1170+23T>G (n.1170+23T>G)
c.552+23T>G
c.*146+23T>G (n.*146+23T>G)
c.1061+23T>G
c.1053+23T>G (n.1053+23T>G)
c.431+23T>G
c.*1360+23T>G (n.*1360+23T>G)
n.2305T>G
c.476+23T>G
c.976+23T>G
c.978+23T>G
c.113+23T>G
c.1038+23T>G (n.1038+23T>G)
c.2106+210964A>C (n.2106+210964A>C)
n.188+23T>G
n.1177+23T>G
c.12+23T>G (n.12+23T>G)
n.1294+23T>G
 dbSNP
3g.184355671_184355674delinsACTCCA1425984425CLCN2,EIF2B5c.1170+20_1170+23delinsGAGT (n.1170+20_1170+23delinsGAGT)
c.552+20_552+23delinsGAGT
c.*146+20_*146+23delinsGAGT (n.*146+20_*146+23delinsGAGT)
c.1061+20_1061+23delinsGAGT
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c.431+20_431+23delinsGAGT
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n.2304G=
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c.978+22G=
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n.1294+22G>C
 dbSNP
3g.184355674_184355676delCA548796233CLCN2,EIF2B5c.1170+20_1170+22del (n.1170+20_1170+22del)
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n.2302_2304del
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n.1294+20_1294+22del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355674C=CA1425984430CLCN2,EIF2B5c.1170+20G= (n.1170+20G=)
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c.978+20G>A
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n.1294+20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.184355675C=CA1425984431CLCN2,EIF2B5c.1170+19G= (n.1170+19G=)
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c.552+19G>C
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c.431+19G>C
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n.1177+19G>C
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n.1294+19G>C
 dbSNP
3g.184355675C>TCA88896291CLCN2,EIF2B5c.1170+19G>A (n.1170+19G>A)
c.552+19G>A
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c.1061+19G>A
c.1053+19G>A (n.1053+19G>A)
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n.2301G>A
c.476+19G>A
c.976+19G>A
c.978+19G>A
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n.188+19G>A
n.1177+19G>A
c.12+19G>A (n.12+19G>A)
n.1294+19G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355676T>CCA1425984434CLCN2,EIF2B5c.1170+18A>G (n.1170+18A>G)
c.552+18A>G
c.*146+18A>G (n.*146+18A>G)
c.1061+18A>G
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c.431+18A>G
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n.2300A>G
c.476+18A>G
c.976+18A>G
c.978+18A>G
c.113+18A>G
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n.188+18A>G
n.1177+18A>G
c.12+18A>G (n.12+18A>G)
n.1294+18A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.184355676T=CA1425984433CLCN2,EIF2B5c.1170+18A= (n.1170+18A=)
c.552+18A=
c.*146+18A= (n.*146+18A=)
c.1061+18A=
c.1053+18A= (n.1053+18A=)
c.431+18A=
c.*1360+18A= (n.*1360+18A=)
n.2300A=
c.476+18A=
c.976+18A=
c.978+18A=
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n.1177+18A=
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n.1294+18A=
3g.184355677G>ACA548796234CLCN2,EIF2B5c.1170+17C>T (n.1170+17C>T)
c.552+17C>T
c.*146+17C>T (n.*146+17C>T)
c.1061+17C>T
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c.431+17C>T
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n.2299C>T
c.476+17C>T
c.976+17C>T
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n.188+17C>T
n.1177+17C>T
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n.1294+17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355677G>CCA2759717453CLCN2,EIF2B5c.1170+17C>G (n.1170+17C>G)
c.552+17C>G
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n.1294+17C>G
3g.184355677G=CA1425984435CLCN2,EIF2B5c.1170+17C= (n.1170+17C=)
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c.*146+17C= (n.*146+17C=)
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c.*1360+17C= (n.*1360+17C=)
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c.476+17C=
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c.1038+17C= (n.1038+17C=)
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n.1177+17C=
c.12+17C= (n.12+17C=)
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3g.184355677G>TCA2577978965CLCN2,EIF2B5c.1170+17C>A (n.1170+17C>A)
c.552+17C>A
c.*146+17C>A (n.*146+17C>A)
c.1061+17C>A
c.1053+17C>A (n.1053+17C>A)
c.431+17C>A
c.*1360+17C>A (n.*1360+17C>A)
n.2299C>A
c.476+17C>A
c.976+17C>A
c.978+17C>A
c.113+17C>A
c.1038+17C>A (n.1038+17C>A)
c.2106+210970G>T (n.2106+210970G>T)
n.188+17C>A
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n.1294+17C>A
3g.184355680C=CA1425984436CLCN2,EIF2B5c.1170+14G= (n.1170+14G=)
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3g.184355680C>TCA2734218CLCN2,EIF2B5c.1170+14G>A (n.1170+14G>A)
c.552+14G>A
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c.431+14G>A
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n.2296G>A
c.476+14G>A
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c.978+14G>A
c.113+14G>A
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n.188+14G>A
n.1177+14G>A
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n.1294+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355681T>CCA88896299CLCN2,EIF2B5c.1170+13A>G (n.1170+13A>G)
c.552+13A>G
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c.1061+13A>G
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n.2295A>G
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n.188+13A>G
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n.1294+13A>G
 dbSNP
3g.184355681T>GCA903717390CLCN2,EIF2B5c.1170+13A>C (n.1170+13A>C)
c.552+13A>C
c.*146+13A>C (n.*146+13A>C)
c.1061+13A>C
c.1053+13A>C (n.1053+13A>C)
c.431+13A>C
c.*1360+13A>C (n.*1360+13A>C)
n.2295A>C
c.476+13A>C
c.976+13A>C
c.978+13A>C
c.113+13A>C
c.1038+13A>C (n.1038+13A>C)
c.2106+210974T>G (n.2106+210974T>G)
n.188+13A>C
n.1177+13A>C
c.12+13A>C (n.12+13A>C)
n.1294+13A>C
 dbSNP
3g.184355681T=CA1425984437CLCN2,EIF2B5c.1170+13A= (n.1170+13A=)
c.552+13A=
c.*146+13A= (n.*146+13A=)
c.1061+13A=
c.1053+13A= (n.1053+13A=)
c.431+13A=
c.*1360+13A= (n.*1360+13A=)
n.2295A=
c.476+13A=
c.976+13A=
c.978+13A=
c.113+13A=
c.1038+13A= (n.1038+13A=)
c.2106+210974T= (n.2106+210974T=)
n.188+13A=
n.1177+13A=
c.12+13A= (n.12+13A=)
n.1294+13A=
3g.184355684C>TCA2668842965CLCN2,EIF2B5c.1170+10G>A (n.1170+10G>A)
c.552+10G>A
c.*146+10G>A (n.*146+10G>A)
c.1061+10G>A
c.1053+10G>A (n.1053+10G>A)
c.431+10G>A
c.*1360+10G>A (n.*1360+10G>A)
n.2292G>A
c.476+10G>A
c.976+10G>A
c.978+10G>A
c.113+10G>A
c.1038+10G>A (n.1038+10G>A)
c.2106+210977C>T (n.2106+210977C>T)
n.188+10G>A
n.1177+10G>A
c.12+10G>A (n.12+10G>A)
n.1294+10G>A
 gnomAD v4
3g.184355687_184355688delinsTGCA1425984438CLCN2,EIF2B5c.1170+6_1170+7delinsCA (n.1170+6_1170+7delinsCA)
c.552+6_552+7delinsCA
c.*146+6_*146+7delinsCA (n.*146+6_*146+7delinsCA)
c.1061+6_1061+7delinsCA
c.1053+6_1053+7delinsCA (n.1053+6_1053+7delinsCA)
c.431+6_431+7delinsCA
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n.2288del
c.476+6del
c.976+6del
c.978+6del
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n.188+6del
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n.1294+6del
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2283G>A
c.476+1G>A
c.976+1G>A
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n.188+1G>A
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c.976G>C
c.978G>C
c.113G>C
c.1038G>C (p.Gln346His)
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n.1294G>C
3g.184355694C>TCA437167544CLCN2,EIF2B5c.1170G>A (p.Gln390=)
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c.1061G>A
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n.2282G>A
c.476G>A
c.976G>A
c.978G>A
c.113G>A
c.1038G>A (p.Gln346=)
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n.1294G>A
3g.184355695T>ACA355453296CLCN2,EIF2B5c.1169A>T (p.Gln390Leu)
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n.1293A>T
3g.184355695T>CCA88896307CLCN2,EIF2B5c.1169A>G (p.Gln390Arg)
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c.11A>G (p.Gln4Arg)
n.1293A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355695T>GCA355453308CLCN2,EIF2B5c.1169A>C (p.Gln390Pro)
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n.1293A>C
3g.184355695T=CA1425984442CLCN2,EIF2B5c.1169A= (p.Gln390=)
c.551A=
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c.429C>A
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c.474C>A
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c.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.2106+210989G>T (n.2106+210989G>T)
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3g.184355697T>ACA437167545CLCN2,EIF2B5c.1167A>T (p.Gly389=)
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n.1291A>T
3g.184355697T>CCA437167546CLCN2,EIF2B5c.1167A>G (p.Gly389=)
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c.9A>G (p.Gly3=)
n.1291A>G
 dbSNP
3g.184355697T>GCA437167547CLCN2,EIF2B5c.1167A>C (p.Gly389=)
c.549A>C
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.1058A>C
c.1050A>C (p.Gly350=)
c.428A>C
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
n.2279A>C
c.473A>C
c.973A>C
c.975A>C
c.110A>C
c.1035A>C (p.Gly345=)
c.2106+210990T>G (n.2106+210990T>G)
n.185A>C
n.1174A>C
c.9A>C (p.Gly3=)
n.1291A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355697T=CA1425984443CLCN2,EIF2B5c.1167A= (p.Gly389=)
c.549A=
c.*143A= (n.*143A=)
c.1058A=
c.1050A= (p.Gly350=)
c.428A=
c.*1357A= (n.*1357A=)
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c.473A=
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c.2106+210990T= (n.2106+210990T=)
n.185A=
n.1174A=
c.9A= (p.Gly3=)
n.1291A=
3g.184355698C>ACA355453321CLCN2,EIF2B5c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.548G>T
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.1057G>T
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.427G>T
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
n.2278G>T
c.472G>T
c.972G>T
c.974G>T
c.109G>T
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.2106+210991C>A (n.2106+210991C>A)
n.184G>T
n.1173G>T
c.8G>T (p.Gly3Val)
n.1290G>T
3g.184355698C>GCA355453328CLCN2,EIF2B5c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.548G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.1057G>C
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.427G>C
c.*1356G>C (n.*1356G>C)
n.2278G>C
c.472G>C
c.972G>C
c.974G>C
c.109G>C
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.2106+210991C>G (n.2106+210991C>G)
n.184G>C
n.1173G>C
c.8G>C (p.Gly3Ala)
n.1290G>C
3g.184355698C>TCA355453324CLCN2,EIF2B5c.1166G>A (p.Gly389Glu)
c.548G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.1057G>A
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
c.427G>A
c.*1356G>A (n.*1356G>A)
n.2278G>A
c.472G>A
c.972G>A
c.974G>A
c.109G>A
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.2106+210991C>T (n.2106+210991C>T)
n.184G>A
n.1173G>A
c.8G>A (p.Gly3Glu)
n.1290G>A
3g.184355699C>ACA355453336CLCN2,EIF2B5c.1165G>T (p.Gly389Ter)
c.547G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.1056G>T
c.1048G>T (p.Gly350Ter)
c.426G>T
c.*1355G>T (n.*1355G>T)
n.2277G>T
c.471G>T
c.971G>T
c.973G>T
c.108G>T
c.1033G>T (p.Gly345Ter)
c.2106+210992C>A (n.2106+210992C>A)
n.183G>T
n.1172G>T
c.7G>T (p.Gly3Ter)
n.1289G>T
3g.184355699C>GCA355453343CLCN2,EIF2B5c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.547G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.1056G>C
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.426G>C
c.*1355G>C (n.*1355G>C)
n.2277G>C
c.471G>C
c.971G>C
c.973G>C
c.108G>C
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.2106+210992C>G (n.2106+210992C>G)
n.183G>C
n.1172G>C
c.7G>C (p.Gly3Arg)
n.1289G>C
3g.184355699C>TCA355453340CLCN2,EIF2B5c.1165G>A (p.Gly389Arg)
c.547G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.1056G>A
c.1048G>A (p.Gly350Arg)
c.426G>A
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
n.2277G>A
c.471G>A
c.971G>A
c.973G>A
c.108G>A
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.2106+210992C>T (n.2106+210992C>T)
n.183G>A
n.1172G>A
c.7G>A (p.Gly3Arg)
n.1289G>A
3g.184355700A>CCA437167548CLCN2,EIF2B5c.1164T>G (p.Ala388=)
c.546T>G
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.1055T>G
c.1047T>G (p.Ala349=)
c.425T>G
c.*1354T>G (n.*1354T>G)
n.2276T>G
c.470T>G
c.970T>G
c.972T>G
c.107T>G
c.1032T>G (p.Ala344=)
c.2106+210993A>C (n.2106+210993A>C)
n.182T>G
n.1171T>G
c.6T>G (p.Ala2=)
n.1288T>G
3g.184355700A>GCA437167549CLCN2,EIF2B5c.1164T>C (p.Ala388=)
c.546T>C
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.1055T>C
c.1047T>C (p.Ala349=)
c.425T>C
c.*1354T>C (n.*1354T>C)
n.2276T>C
c.470T>C
c.970T>C
c.972T>C
c.107T>C
c.1032T>C (p.Ala344=)
c.2106+210993A>G (n.2106+210993A>G)
n.182T>C
n.1171T>C
c.6T>C (p.Ala2=)
n.1288T>C
3g.184355700A>TCA437167550CLCN2,EIF2B5c.1164T>A (p.Ala388=)
c.546T>A
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.1055T>A
c.1047T>A (p.Ala349=)
c.425T>A
c.*1354T>A (n.*1354T>A)
n.2276T>A
c.470T>A
c.970T>A
c.972T>A
c.107T>A
c.1032T>A (p.Ala344=)
c.2106+210993A>T (n.2106+210993A>T)
n.182T>A
n.1171T>A
c.6T>A (p.Ala2=)
n.1288T>A
3g.184355701G>ACA355453351CLCN2,EIF2B5c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.545C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.1054C>T
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.424C>T
c.*1353C>T (n.*1353C>T)
n.2275C>T
c.469C>T
c.969C>T
c.971C>T
c.106C>T
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.2106+210994G>A (n.2106+210994G>A)
n.181C>T
n.1170C>T
c.5C>T (p.Ala2Val)
n.1287C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355701G>CCA355453353CLCN2,EIF2B5c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.545C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.1054C>G
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.424C>G
c.*1353C>G (n.*1353C>G)
n.2275C>G
c.469C>G
c.969C>G
c.971C>G
c.106C>G
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.2106+210994G>C (n.2106+210994G>C)
n.181C>G
n.1170C>G
c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.1287C>G
 dbSNP
3g.184355701G=CA1425984444CLCN2,EIF2B5c.1163C= (p.Ala388=)
c.545C=
c.*139C= (n.*139C=)
c.1054C=
c.1046C= (p.Ala349=)
c.424C=
c.*1353C= (n.*1353C=)
n.2275C=
c.469C=
c.969C=
c.971C=
c.106C=
c.1031C= (p.Ala344=)
c.2106+210994G= (n.2106+210994G=)
n.181C=
n.1170C=
c.5C= (p.Ala2=)
n.1287C=
3g.184355701G>TCA355453356CLCN2,EIF2B5c.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.545C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.1054C>A
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.424C>A
c.*1353C>A (n.*1353C>A)
n.2275C>A
c.469C>A
c.969C>A
c.971C>A
c.106C>A
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.2106+210994G>T (n.2106+210994G>T)
n.181C>A
n.1170C>A
c.5C>A (p.Ala2Asp)
n.1287C>A
 dbSNP
3g.184355702C>ACA355453357CLCN2,EIF2B5c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.544G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.1053G>T
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.423G>T
c.*1352G>T (n.*1352G>T)
n.2274G>T
c.468G>T
c.968G>T
c.970G>T
c.105G>T
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.2106+210995C>A (n.2106+210995C>A)
n.180G>T
n.1169G>T
c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.1286G>T
3g.184355702C=CA1425984445CLCN2,EIF2B5c.1162G= (p.Ala388=)
c.544G=
c.*138G= (n.*138G=)
c.1053G=
c.1045G= (p.Ala349=)
c.423G=
c.*1352G= (n.*1352G=)
n.2274G=
c.468G=
c.968G=
c.970G=
c.105G=
c.1030G= (p.Ala344=)
c.2106+210995C= (n.2106+210995C=)
n.180G=
n.1169G=
c.4G= (p.Ala2=)
n.1286G=
3g.184355702C>GCA355453358CLCN2,EIF2B5c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.544G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.1053G>C
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.423G>C
c.*1352G>C (n.*1352G>C)
n.2274G>C
c.468G>C
c.968G>C
c.970G>C
c.105G>C
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.2106+210995C>G (n.2106+210995C>G)
n.180G>C
n.1169G>C
c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.1286G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355702C>TCA355453359CLCN2,EIF2B5c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.544G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.1053G>A
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.423G>A
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
n.2274G>A
c.468G>A
c.968G>A
c.970G>A
c.105G>A
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.2106+210995C>T (n.2106+210995C>T)
n.180G>A
n.1169G>A
c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.1286G>A
3g.184355703C>ACA355453362CLCN2,EIF2B5c.1161G>T (p.Met387Ile)
c.543G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.1052G>T
c.1044G>T (p.Met348Ile)
c.422G>T
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
n.2273G>T
c.467G>T
c.967G>T
c.969G>T
c.104G>T
c.1029G>T (p.Met343Ile)
c.2106+210996C>A (n.2106+210996C>A)
n.179G>T
n.1168G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.1285G>T
3g.184355703C>GCA355453367CLCN2,EIF2B5c.1161G>C (p.Met387Ile)
c.543G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.1052G>C
c.1044G>C (p.Met348Ile)
c.422G>C
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
n.2273G>C
c.467G>C
c.967G>C
c.969G>C
c.104G>C
c.1029G>C (p.Met343Ile)
c.2106+210996C>G (n.2106+210996C>G)
n.179G>C
n.1168G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.1285G>C
3g.184355703C>TCA355453368CLCN2,EIF2B5c.1161G>A (p.Met387Ile)
c.543G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.1052G>A
c.1044G>A (p.Met348Ile)
c.422G>A
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
n.2273G>A
c.467G>A
c.967G>A
c.969G>A
c.104G>A
c.1029G>A (p.Met343Ile)
c.2106+210996C>T (n.2106+210996C>T)
n.179G>A
n.1168G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.1285G>A
3g.184355704A>CCA355453371CLCN2,EIF2B5c.1160T>G (p.Met387Arg)
c.542T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.1051T>G
c.1043T>G (p.Met348Arg)
c.421T>G
c.*1350T>G (n.*1350T>G)
n.2272T>G
c.466T>G
c.966T>G
c.968T>G
c.103T>G
c.1028T>G (p.Met343Arg)
c.2106+210997A>C (n.2106+210997A>C)
n.178T>G
n.1167T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.1284T>G
3g.184355704A>GCA355453374CLCN2,EIF2B5c.1160T>C (p.Met387Thr)
c.542T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.1051T>C
c.1043T>C (p.Met348Thr)
c.421T>C
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
n.2272T>C
c.466T>C
c.966T>C
c.968T>C
c.103T>C
c.1028T>C (p.Met343Thr)
c.2106+210997A>G (n.2106+210997A>G)
n.178T>C
n.1167T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.1284T>C
3g.184355704A>TCA355453378CLCN2,EIF2B5c.1160T>A (p.Met387Lys)
c.542T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.1051T>A
c.1043T>A (p.Met348Lys)
c.421T>A
c.*1350T>A (n.*1350T>A)
n.2272T>A
c.466T>A
c.966T>A
c.968T>A
c.103T>A
c.1028T>A (p.Met343Lys)
c.2106+210997A>T (n.2106+210997A>T)
n.178T>A
n.1167T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.1284T>A
3g.184355705T>ACA355453389CLCN2,EIF2B5c.1159A>T (p.Met387Leu)
c.541A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.1050A>T
c.1042A>T (p.Met348Leu)
c.420A>T
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
n.2271A>T
c.465A>T
c.965A>T
c.967A>T
c.102A>T
c.1027A>T (p.Met343Leu)
c.2106+210998T>A (n.2106+210998T>A)
n.177A>T
n.1166A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.1283A>T
 gnomAD v4
3g.184355705T>CCA88896312CLCN2,EIF2B5c.1159A>G (p.Met387Val)
c.541A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.1050A>G
c.1042A>G (p.Met348Val)
c.420A>G
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
n.2271A>G
c.465A>G
c.965A>G
c.967A>G
c.102A>G
c.1027A>G (p.Met343Val)
c.2106+210998T>C (n.2106+210998T>C)
n.177A>G
n.1166A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.1283A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355705T>GCA355453386CLCN2,EIF2B5c.1159A>C (p.Met387Leu)
c.541A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.1050A>C
c.1042A>C (p.Met348Leu)
c.420A>C
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
n.2271A>C
c.465A>C
c.965A>C
c.967A>C
c.102A>C
c.1027A>C (p.Met343Leu)
c.2106+210998T>G (n.2106+210998T>G)
n.177A>C
n.1166A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.1283A>C
 gnomAD v4
3g.184355705T=CA1425984446CLCN2,EIF2B5c.1159A= (p.Met387=)
c.541A=
c.*135A= (n.*135A=)
c.1050A=
c.1042A= (p.Met348=)
c.420A=
c.*1349A= (n.*1349A=)
n.2271A=
c.465A=
c.965A=
c.967A=
c.102A=
c.1027A= (p.Met343=)
c.2106+210998T= (n.2106+210998T=)
n.177A=
n.1166A=
c.1A= (p.Met1=)
n.1283A=
3g.184355706G>ACA437167551CLCN2,EIF2B5c.1158C>T (p.Phe386=)
c.540C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.1049C>T
c.1041C>T (p.Phe347=)
c.419C>T
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
n.2270C>T
c.464C>T
c.964C>T
c.966C>T
c.101C>T
c.1026C>T (p.Phe342=)
c.2106+210999G>A (n.2106+210999G>A)
n.176C>T
n.1165C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.1282C>T
3g.184355706G>CCA355453394CLCN2,EIF2B5c.1158C>G (p.Phe386Leu)
c.540C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.1049C>G
c.1041C>G (p.Phe347Leu)
c.419C>G
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
n.2270C>G
c.464C>G
c.964C>G
c.966C>G
c.101C>G
c.1026C>G (p.Phe342Leu)
c.2106+210999G>C (n.2106+210999G>C)
n.176C>G
n.1165C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.1282C>G
3g.184355706G>TCA355453396CLCN2,EIF2B5c.1158C>A (p.Phe386Leu)
c.540C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.1049C>A
c.1041C>A (p.Phe347Leu)
c.419C>A
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
n.2270C>A
c.464C>A
c.964C>A
c.966C>A
c.101C>A
c.1026C>A (p.Phe342Leu)
c.2106+210999G>T (n.2106+210999G>T)
n.176C>A
n.1165C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.1282C>A
3g.184355707A>CCA355453397CLCN2,EIF2B5c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.539T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.1048T>G
c.1040T>G (p.Phe347Cys)
c.418T>G
c.*1347T>G (n.*1347T>G)
n.2269T>G
c.463T>G
c.963T>G
c.965T>G
c.100T>G
c.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.2106+211000A>C (n.2106+211000A>C)
n.175T>G
n.1164T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.1281T>G
3g.184355707A>GCA355453400CLCN2,EIF2B5c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.539T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.1048T>C
c.1040T>C (p.Phe347Ser)
c.418T>C
c.*1347T>C (n.*1347T>C)
n.2269T>C
c.463T>C
c.963T>C
c.965T>C
c.100T>C
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.2106+211000A>G (n.2106+211000A>G)
n.175T>C
n.1164T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.1281T>C
 gnomAD v4
3g.184355707A>TCA355453403CLCN2,EIF2B5c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.539T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.1048T>A
c.1040T>A (p.Phe347Tyr)
c.418T>A
c.*1347T>A (n.*1347T>A)
n.2269T>A
c.463T>A
c.963T>A
c.965T>A
c.100T>A
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.2106+211000A>T (n.2106+211000A>T)
n.175T>A
n.1164T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.1281T>A
3g.184355708A>CCA355453407CLCN2,EIF2B5c.1156T>G (p.Phe386Val)
c.538T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.1047T>G
c.1039T>G (p.Phe347Val)
c.417T>G
c.*1346T>G (n.*1346T>G)
n.2268T>G
c.462T>G
c.962T>G
c.964T>G
c.99T>G
c.1024T>G (p.Phe342Val)
c.2106+211001A>C (n.2106+211001A>C)
n.174T>G
n.1163T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
n.1280T>G
3g.184355708A>GCA355453410CLCN2,EIF2B5c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.538T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.1047T>C
c.1039T>C (p.Phe347Leu)
c.417T>C
c.*1346T>C (n.*1346T>C)
n.2268T>C
c.462T>C
c.962T>C
c.964T>C
c.99T>C
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
c.2106+211001A>G (n.2106+211001A>G)
n.174T>C
n.1163T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
n.1280T>C
3g.184355708A>TCA355453413CLCN2,EIF2B5c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.538T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.1047T>A
c.1039T>A (p.Phe347Ile)
c.417T>A
c.*1346T>A (n.*1346T>A)
n.2268T>A
c.462T>A
c.962T>A
c.964T>A
c.99T>A
c.1024T>A (p.Phe342Ile)
c.2106+211001A>T (n.2106+211001A>T)
n.174T>A
n.1163T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
n.1280T>A
3g.184355709C>ACA355453418CLCN2,EIF2B5c.1155G>T (p.Gln385His)
c.537G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.1046G>T
c.1038G>T (p.Gln346His)
c.416G>T
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
n.2267G>T
c.461G>T
c.961G>T
c.963G>T
c.98G>T
c.1023G>T (p.Gln341His)
c.2106+211002C>A (n.2106+211002C>A)
n.173G>T
n.1162G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.1279G>T
3g.184355709C>GCA355453421CLCN2,EIF2B5c.1155G>C (p.Gln385His)
c.537G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.1046G>C
c.1038G>C (p.Gln346His)
c.416G>C
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
n.2267G>C
c.461G>C
c.961G>C
c.963G>C
c.98G>C
c.1023G>C (p.Gln341His)
c.2106+211002C>G (n.2106+211002C>G)
n.173G>C
n.1162G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.1279G>C
3g.184355709C>TCA437167552CLCN2,EIF2B5c.1155G>A (p.Gln385=)
c.537G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.1046G>A
c.1038G>A (p.Gln346=)
c.416G>A
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
n.2267G>A
c.461G>A
c.961G>A
c.963G>A
c.98G>A
c.1023G>A (p.Gln341=)
c.2106+211002C>T (n.2106+211002C>T)
n.173G>A
n.1162G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.1279G>A

Number of alleles fetched