| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184355572G>A | CA2577978950 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-43C>T (n.1171-43C>T) c.553-43C>T c.*147-43C>T (n.*147-43C>T) c.1062-43C>T c.1054-43C>T (n.1054-43C>T) c.432-43C>T c.*1361-43C>T (n.*1361-43C>T) n.2404C>T c.477-43C>T c.977-43C>T c.979-43C>T c.114-43C>T c.1039-43C>T (n.1039-43C>T) c.2106+210865G>A (n.2106+210865G>A) n.189-43C>T n.1178-43C>T c.13-43C>T (n.13-43C>T) n.1295-43C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355573A= | CA1425984379 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-44T= (n.1171-44T=) c.553-44T= c.*147-44T= (n.*147-44T=) c.1062-44T= c.1054-44T= (n.1054-44T=) c.432-44T= c.*1361-44T= (n.*1361-44T=) n.2403T= c.477-44T= c.977-44T= c.979-44T= c.114-44T= c.1039-44T= (n.1039-44T=) c.2106+210866A= (n.2106+210866A=) n.189-44T= n.1178-44T= c.13-44T= (n.13-44T=) n.1295-44T= | |
| 3 | g.184355573A>T | CA1425984380 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-44T>A (n.1171-44T>A) c.553-44T>A c.*147-44T>A (n.*147-44T>A) c.1062-44T>A c.1054-44T>A (n.1054-44T>A) c.432-44T>A c.*1361-44T>A (n.*1361-44T>A) n.2403T>A c.477-44T>A c.977-44T>A c.979-44T>A c.114-44T>A c.1039-44T>A (n.1039-44T>A) c.2106+210866A>T (n.2106+210866A>T) n.189-44T>A n.1178-44T>A c.13-44T>A (n.13-44T>A) n.1295-44T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184355575G>A | CA2734211 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-46C>T (n.1171-46C>T) c.553-46C>T c.*147-46C>T (n.*147-46C>T) c.1062-46C>T c.1054-46C>T (n.1054-46C>T) c.432-46C>T c.*1361-46C>T (n.*1361-46C>T) n.2401C>T c.477-46C>T c.977-46C>T c.979-46C>T c.114-46C>T c.1039-46C>T (n.1039-46C>T) c.2106+210868G>A (n.2106+210868G>A) n.189-46C>T n.1178-46C>T c.13-46C>T (n.13-46C>T) n.1295-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.184355575G= | CA1425984381 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-46C= (n.1171-46C=) c.553-46C= c.*147-46C= (n.*147-46C=) c.1062-46C= c.1054-46C= (n.1054-46C=) c.432-46C= c.*1361-46C= (n.*1361-46C=) n.2401C= c.477-46C= c.977-46C= c.979-46C= c.114-46C= c.1039-46C= (n.1039-46C=) c.2106+210868G= (n.2106+210868G=) n.189-46C= n.1178-46C= c.13-46C= (n.13-46C=) n.1295-46C= | |
| 3 | g.184355577del | CA2668842614 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-46del (n.1171-46del) c.553-46del c.*147-46del (n.*147-46del) c.1062-46del c.1054-46del (n.1054-46del) c.432-46del c.*1361-46del (n.*1361-46del) n.2401del c.477-46del c.977-46del c.979-46del c.114-46del c.1039-46del (n.1039-46del) c.2106+210870del (n.2106+210870del) n.189-46del n.1178-46del c.13-46del (n.13-46del) n.1295-46del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355576G>A | CA2668842621 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-47C>T (n.1171-47C>T) c.553-47C>T c.*147-47C>T (n.*147-47C>T) c.1062-47C>T c.1054-47C>T (n.1054-47C>T) c.432-47C>T c.*1361-47C>T (n.*1361-47C>T) n.2400C>T c.477-47C>T c.977-47C>T c.979-47C>T c.114-47C>T c.1039-47C>T (n.1039-47C>T) c.2106+210869G>A (n.2106+210869G>A) n.189-47C>T n.1178-47C>T c.13-47C>T (n.13-47C>T) n.1295-47C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355577G>C | CA1425984383 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-48C>G (n.1171-48C>G) c.553-48C>G c.*147-48C>G (n.*147-48C>G) c.1062-48C>G c.1054-48C>G (n.1054-48C>G) c.432-48C>G c.*1361-48C>G (n.*1361-48C>G) n.2399C>G c.477-48C>G c.977-48C>G c.979-48C>G c.114-48C>G c.1039-48C>G (n.1039-48C>G) c.2106+210870G>C (n.2106+210870G>C) n.189-48C>G n.1178-48C>G c.13-48C>G (n.13-48C>G) n.1295-48C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184355577G= | CA1425984382 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-48C= (n.1171-48C=) c.553-48C= c.*147-48C= (n.*147-48C=) c.1062-48C= c.1054-48C= (n.1054-48C=) c.432-48C= c.*1361-48C= (n.*1361-48C=) n.2399C= c.477-48C= c.977-48C= c.979-48C= c.114-48C= c.1039-48C= (n.1039-48C=) c.2106+210870G= (n.2106+210870G=) n.189-48C= n.1178-48C= c.13-48C= (n.13-48C=) n.1295-48C= | |
| 3 | g.184355578A>G | CA2759717449 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-49T>C (n.1171-49T>C) c.553-49T>C c.*147-49T>C (n.*147-49T>C) c.1062-49T>C c.1054-49T>C (n.1054-49T>C) c.432-49T>C c.*1361-49T>C (n.*1361-49T>C) n.2398T>C c.477-49T>C c.977-49T>C c.979-49T>C c.114-49T>C c.1039-49T>C (n.1039-49T>C) c.2106+210871A>G (n.2106+210871A>G) n.189-49T>C n.1178-49T>C c.13-49T>C (n.13-49T>C) n.1295-49T>C | |
| 3 | g.184355579A>G | CA2577978951 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-50T>C (n.1171-50T>C) c.553-50T>C c.*147-50T>C (n.*147-50T>C) c.1062-50T>C c.1054-50T>C (n.1054-50T>C) c.432-50T>C c.*1361-50T>C (n.*1361-50T>C) n.2397T>C c.477-50T>C c.977-50T>C c.979-50T>C c.114-50T>C c.1039-50T>C (n.1039-50T>C) c.2106+210872A>G (n.2106+210872A>G) n.189-50T>C n.1178-50T>C c.13-50T>C (n.13-50T>C) n.1295-50T>C | |
| 3 | g.184355580G>C | CA2734212 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-51C>G (n.1171-51C>G) c.553-51C>G c.*147-51C>G (n.*147-51C>G) c.1062-51C>G c.1054-51C>G (n.1054-51C>G) c.432-51C>G c.*1361-51C>G (n.*1361-51C>G) n.2396C>G c.477-51C>G c.977-51C>G c.979-51C>G c.114-51C>G c.1039-51C>G (n.1039-51C>G) c.2106+210873G>C (n.2106+210873G>C) n.189-51C>G n.1178-51C>G c.13-51C>G (n.13-51C>G) n.1295-51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.184355580G= | CA1425984384 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-51C= (n.1171-51C=) c.553-51C= c.*147-51C= (n.*147-51C=) c.1062-51C= c.1054-51C= (n.1054-51C=) c.432-51C= c.*1361-51C= (n.*1361-51C=) n.2396C= c.477-51C= c.977-51C= c.979-51C= c.114-51C= c.1039-51C= (n.1039-51C=) c.2106+210873G= (n.2106+210873G=) n.189-51C= n.1178-51C= c.13-51C= (n.13-51C=) n.1295-51C= | |
| 3 | g.184355581A>G | CA2668842641 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-52T>C (n.1171-52T>C) c.553-52T>C c.*147-52T>C (n.*147-52T>C) c.1062-52T>C c.1054-52T>C (n.1054-52T>C) c.432-52T>C c.*1361-52T>C (n.*1361-52T>C) n.2395T>C c.477-52T>C c.977-52T>C c.979-52T>C c.114-52T>C c.1039-52T>C (n.1039-52T>C) c.2106+210874A>G (n.2106+210874A>G) n.189-52T>C n.1178-52T>C c.13-52T>C (n.13-52T>C) n.1295-52T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355582G>A | CA88896216 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-53C>T (n.1171-53C>T) c.553-53C>T c.*147-53C>T (n.*147-53C>T) c.1062-53C>T c.1054-53C>T (n.1054-53C>T) c.432-53C>T c.*1361-53C>T (n.*1361-53C>T) n.2394C>T c.477-53C>T c.977-53C>T c.979-53C>T c.114-53C>T c.1039-53C>T (n.1039-53C>T) c.2106+210875G>A (n.2106+210875G>A) n.189-53C>T n.1178-53C>T c.13-53C>T (n.13-53C>T) n.1295-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355582G>C | CA2668842645 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-53C>G (n.1171-53C>G) c.553-53C>G c.*147-53C>G (n.*147-53C>G) c.1062-53C>G c.1054-53C>G (n.1054-53C>G) c.432-53C>G c.*1361-53C>G (n.*1361-53C>G) n.2394C>G c.477-53C>G c.977-53C>G c.979-53C>G c.114-53C>G c.1039-53C>G (n.1039-53C>G) c.2106+210875G>C (n.2106+210875G>C) n.189-53C>G n.1178-53C>G c.13-53C>G (n.13-53C>G) n.1295-53C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355582G= | CA1425984385 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-53C= (n.1171-53C=) c.553-53C= c.*147-53C= (n.*147-53C=) c.1062-53C= c.1054-53C= (n.1054-53C=) c.432-53C= c.*1361-53C= (n.*1361-53C=) n.2394C= c.477-53C= c.977-53C= c.979-53C= c.114-53C= c.1039-53C= (n.1039-53C=) c.2106+210875G= (n.2106+210875G=) n.189-53C= n.1178-53C= c.13-53C= (n.13-53C=) n.1295-53C= | |
| 3 | g.184355583G>A | CA2668842648 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-54C>T (n.1171-54C>T) c.553-54C>T c.*147-54C>T (n.*147-54C>T) c.1062-54C>T c.1054-54C>T (n.1054-54C>T) c.432-54C>T c.*1361-54C>T (n.*1361-54C>T) n.2393C>T c.477-54C>T c.977-54C>T c.979-54C>T c.114-54C>T c.1039-54C>T (n.1039-54C>T) c.2106+210876G>A (n.2106+210876G>A) n.189-54C>T n.1178-54C>T c.13-54C>T (n.13-54C>T) n.1295-54C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355583G>T | CA2577978952 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-54C>A (n.1171-54C>A) c.553-54C>A c.*147-54C>A (n.*147-54C>A) c.1062-54C>A c.1054-54C>A (n.1054-54C>A) c.432-54C>A c.*1361-54C>A (n.*1361-54C>A) n.2393C>A c.477-54C>A c.977-54C>A c.979-54C>A c.114-54C>A c.1039-54C>A (n.1039-54C>A) c.2106+210876G>T (n.2106+210876G>T) n.189-54C>A n.1178-54C>A c.13-54C>A (n.13-54C>A) n.1295-54C>A | |
| 3 | g.184355585del | CA2668842650 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-55del (n.1171-55del) c.553-55del c.*147-55del (n.*147-55del) c.1062-55del c.1054-55del (n.1054-55del) c.432-55del c.*1361-55del (n.*1361-55del) n.2392del c.477-55del c.977-55del c.979-55del c.114-55del c.1039-55del (n.1039-55del) c.2106+210878del (n.2106+210878del) n.189-55del n.1178-55del c.13-55del (n.13-55del) n.1295-55del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355586A= | CA1425984387 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-57T= (n.1171-57T=) c.553-57T= c.*147-57T= (n.*147-57T=) c.1062-57T= c.1054-57T= (n.1054-57T=) c.432-57T= c.*1361-57T= (n.*1361-57T=) n.2390T= c.477-57T= c.977-57T= c.979-57T= c.114-57T= c.1039-57T= (n.1039-57T=) c.2106+210879A= (n.2106+210879A=) n.189-57T= n.1178-57T= c.13-57T= (n.13-57T=) n.1295-57T= | |
| 3 | g.184355586A>G | CA1425984386 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-57T>C (n.1171-57T>C) c.553-57T>C c.*147-57T>C (n.*147-57T>C) c.1062-57T>C c.1054-57T>C (n.1054-57T>C) c.432-57T>C c.*1361-57T>C (n.*1361-57T>C) n.2390T>C c.477-57T>C c.977-57T>C c.979-57T>C c.114-57T>C c.1039-57T>C (n.1039-57T>C) c.2106+210879A>G (n.2106+210879A>G) n.189-57T>C n.1178-57T>C c.13-57T>C (n.13-57T>C) n.1295-57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184355587T>C | CA903717355 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-58A>G (n.1171-58A>G) c.553-58A>G c.*147-58A>G (n.*147-58A>G) c.1062-58A>G c.1054-58A>G (n.1054-58A>G) c.432-58A>G c.*1361-58A>G (n.*1361-58A>G) n.2389A>G c.477-58A>G c.977-58A>G c.979-58A>G c.114-58A>G c.1039-58A>G (n.1039-58A>G) c.2106+210880T>C (n.2106+210880T>C) n.189-58A>G n.1178-58A>G c.13-58A>G (n.13-58A>G) n.1295-58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355587T= | CA1425984388 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-58A= (n.1171-58A=) c.553-58A= c.*147-58A= (n.*147-58A=) c.1062-58A= c.1054-58A= (n.1054-58A=) c.432-58A= c.*1361-58A= (n.*1361-58A=) n.2389A= c.477-58A= c.977-58A= c.979-58A= c.114-58A= c.1039-58A= (n.1039-58A=) c.2106+210880T= (n.2106+210880T=) n.189-58A= n.1178-58A= c.13-58A= (n.13-58A=) n.1295-58A= | |
| 3 | g.184355590G>A | CA2740490989 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-61C>T (n.1171-61C>T) c.553-61C>T c.*147-61C>T (n.*147-61C>T) c.1062-61C>T c.1054-61C>T (n.1054-61C>T) c.432-61C>T c.*1361-61C>T (n.*1361-61C>T) n.2386C>T c.477-61C>T c.977-61C>T c.979-61C>T c.114-61C>T c.1039-61C>T (n.1039-61C>T) c.2106+210883G>A (n.2106+210883G>A) n.189-61C>T n.1178-61C>T c.13-61C>T (n.13-61C>T) n.1295-61C>T | |
| 3 | g.184355590G>C | CA2668842663 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-61C>G (n.1171-61C>G) c.553-61C>G c.*147-61C>G (n.*147-61C>G) c.1062-61C>G c.1054-61C>G (n.1054-61C>G) c.432-61C>G c.*1361-61C>G (n.*1361-61C>G) n.2386C>G c.477-61C>G c.977-61C>G c.979-61C>G c.114-61C>G c.1039-61C>G (n.1039-61C>G) c.2106+210883G>C (n.2106+210883G>C) n.189-61C>G n.1178-61C>G c.13-61C>G (n.13-61C>G) n.1295-61C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355590G>T | CA2668842665 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-61C>A (n.1171-61C>A) c.553-61C>A c.*147-61C>A (n.*147-61C>A) c.1062-61C>A c.1054-61C>A (n.1054-61C>A) c.432-61C>A c.*1361-61C>A (n.*1361-61C>A) n.2386C>A c.477-61C>A c.977-61C>A c.979-61C>A c.114-61C>A c.1039-61C>A (n.1039-61C>A) c.2106+210883G>T (n.2106+210883G>T) n.189-61C>A n.1178-61C>A c.13-61C>A (n.13-61C>A) n.1295-61C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355592T>C | CA2577978954 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-63A>G (n.1171-63A>G) c.553-63A>G c.*147-63A>G (n.*147-63A>G) c.1062-63A>G c.1054-63A>G (n.1054-63A>G) c.432-63A>G c.*1361-63A>G (n.*1361-63A>G) n.2384A>G c.477-63A>G c.977-63A>G c.979-63A>G c.114-63A>G c.1039-63A>G (n.1039-63A>G) c.2106+210885T>C (n.2106+210885T>C) n.189-63A>G n.1178-63A>G c.13-63A>G (n.13-63A>G) n.1295-63A>G | |
| 3 | g.184355592dup | CA2577978953 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-63dup (n.1171-63dup) c.553-63dup c.*147-63dup (n.*147-63dup) c.1062-63dup c.1054-63dup (n.1054-63dup) c.432-63dup c.*1361-63dup (n.*1361-63dup) n.2384dup c.477-63dup c.977-63dup c.979-63dup c.114-63dup c.1039-63dup (n.1039-63dup) c.2106+210885dup (n.2106+210885dup) n.189-63dup n.1178-63dup c.13-63dup (n.13-63dup) n.1295-63dup | |
| 3 | g.184355594C>T | CA2577978955 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-65G>A (n.1171-65G>A) c.553-65G>A c.*147-65G>A (n.*147-65G>A) c.1062-65G>A c.1054-65G>A (n.1054-65G>A) c.432-65G>A c.*1361-65G>A (n.*1361-65G>A) n.2382G>A c.477-65G>A c.977-65G>A c.979-65G>A c.114-65G>A c.1039-65G>A (n.1039-65G>A) c.2106+210887C>T (n.2106+210887C>T) n.189-65G>A n.1178-65G>A c.13-65G>A (n.13-65G>A) n.1295-65G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355595C>T | CA2668842669 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-66G>A (n.1171-66G>A) c.553-66G>A c.*147-66G>A (n.*147-66G>A) c.1062-66G>A c.1054-66G>A (n.1054-66G>A) c.432-66G>A c.*1361-66G>A (n.*1361-66G>A) n.2381G>A c.477-66G>A c.977-66G>A c.979-66G>A c.114-66G>A c.1039-66G>A (n.1039-66G>A) c.2106+210888C>T (n.2106+210888C>T) n.189-66G>A n.1178-66G>A c.13-66G>A (n.13-66G>A) n.1295-66G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355597C>A | CA2668842675 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-68G>T (n.1171-68G>T) c.553-68G>T c.*147-68G>T (n.*147-68G>T) c.1062-68G>T c.1054-68G>T (n.1054-68G>T) c.432-68G>T c.*1361-68G>T (n.*1361-68G>T) n.2379G>T c.477-68G>T c.977-68G>T c.979-68G>T c.114-68G>T c.1039-68G>T (n.1039-68G>T) c.2106+210890C>A (n.2106+210890C>A) n.189-68G>T n.1178-68G>T c.13-68G>T (n.13-68G>T) n.1295-68G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355597C= | CA1425984389 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-68G= (n.1171-68G=) c.553-68G= c.*147-68G= (n.*147-68G=) c.1062-68G= c.1054-68G= (n.1054-68G=) c.432-68G= c.*1361-68G= (n.*1361-68G=) n.2379G= c.477-68G= c.977-68G= c.979-68G= c.114-68G= c.1039-68G= (n.1039-68G=) c.2106+210890C= (n.2106+210890C=) n.189-68G= n.1178-68G= c.13-68G= (n.13-68G=) n.1295-68G= | |
| 3 | g.184355597C>T | CA903717362 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-68G>A (n.1171-68G>A) c.553-68G>A c.*147-68G>A (n.*147-68G>A) c.1062-68G>A c.1054-68G>A (n.1054-68G>A) c.432-68G>A c.*1361-68G>A (n.*1361-68G>A) n.2379G>A c.477-68G>A c.977-68G>A c.979-68G>A c.114-68G>A c.1039-68G>A (n.1039-68G>A) c.2106+210890C>T (n.2106+210890C>T) n.189-68G>A n.1178-68G>A c.13-68G>A (n.13-68G>A) n.1295-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355598G>A | CA88896223 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-69C>T (n.1171-69C>T) c.553-69C>T c.*147-69C>T (n.*147-69C>T) c.1062-69C>T c.1054-69C>T (n.1054-69C>T) c.432-69C>T c.*1361-69C>T (n.*1361-69C>T) n.2378C>T c.477-69C>T c.977-69C>T c.979-69C>T c.114-69C>T c.1039-69C>T (n.1039-69C>T) c.2106+210891G>A (n.2106+210891G>A) n.189-69C>T n.1178-69C>T c.13-69C>T (n.13-69C>T) n.1295-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355598G= | CA1425984390 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-69C= (n.1171-69C=) c.553-69C= c.*147-69C= (n.*147-69C=) c.1062-69C= c.1054-69C= (n.1054-69C=) c.432-69C= c.*1361-69C= (n.*1361-69C=) n.2378C= c.477-69C= c.977-69C= c.979-69C= c.114-69C= c.1039-69C= (n.1039-69C=) c.2106+210891G= (n.2106+210891G=) n.189-69C= n.1178-69C= c.13-69C= (n.13-69C=) n.1295-69C= | |
| 3 | g.184355599G>T | CA2535601933 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-70C>A (n.1171-70C>A) c.553-70C>A c.*147-70C>A (n.*147-70C>A) c.1062-70C>A c.1054-70C>A (n.1054-70C>A) c.432-70C>A c.*1361-70C>A (n.*1361-70C>A) n.2377C>A c.477-70C>A c.977-70C>A c.979-70C>A c.114-70C>A c.1039-70C>A (n.1039-70C>A) c.2106+210892G>T (n.2106+210892G>T) n.189-70C>A n.1178-70C>A c.13-70C>A (n.13-70C>A) n.1295-70C>A | |
| 3 | g.184355600G>A | CA903717363 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-71C>T (n.1171-71C>T) c.553-71C>T c.*147-71C>T (n.*147-71C>T) c.1062-71C>T c.1054-71C>T (n.1054-71C>T) c.432-71C>T c.*1361-71C>T (n.*1361-71C>T) n.2376C>T c.477-71C>T c.977-71C>T c.979-71C>T c.114-71C>T c.1039-71C>T (n.1039-71C>T) c.2106+210893G>A (n.2106+210893G>A) n.189-71C>T n.1178-71C>T c.13-71C>T (n.13-71C>T) n.1295-71C>T | dbSNP |
| 3 | g.184355600G= | CA1425984391 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-71C= (n.1171-71C=) c.553-71C= c.*147-71C= (n.*147-71C=) c.1062-71C= c.1054-71C= (n.1054-71C=) c.432-71C= c.*1361-71C= (n.*1361-71C=) n.2376C= c.477-71C= c.977-71C= c.979-71C= c.114-71C= c.1039-71C= (n.1039-71C=) c.2106+210893G= (n.2106+210893G=) n.189-71C= n.1178-71C= c.13-71C= (n.13-71C=) n.1295-71C= | |
| 3 | g.184355601G>A | CA2668842682 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-72C>T (n.1171-72C>T) c.553-72C>T c.*147-72C>T (n.*147-72C>T) c.1062-72C>T c.1054-72C>T (n.1054-72C>T) c.432-72C>T c.*1361-72C>T (n.*1361-72C>T) n.2375C>T c.477-72C>T c.977-72C>T c.979-72C>T c.114-72C>T c.1039-72C>T (n.1039-72C>T) c.2106+210894G>A (n.2106+210894G>A) n.189-72C>T n.1178-72C>T c.13-72C>T (n.13-72C>T) n.1295-72C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355604C= | CA1425984392 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-75G= (n.1171-75G=) c.553-75G= c.*147-75G= (n.*147-75G=) c.1062-75G= c.1054-75G= (n.1054-75G=) c.432-75G= c.*1361-75G= (n.*1361-75G=) n.2372G= c.477-75G= c.977-75G= c.979-75G= c.114-75G= c.1039-75G= (n.1039-75G=) c.2106+210897C= (n.2106+210897C=) n.189-75G= n.1178-75G= c.13-75G= (n.13-75G=) n.1295-75G= | |
| 3 | g.184355604C>G | CA903717368 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-75G>C (n.1171-75G>C) c.553-75G>C c.*147-75G>C (n.*147-75G>C) c.1062-75G>C c.1054-75G>C (n.1054-75G>C) c.432-75G>C c.*1361-75G>C (n.*1361-75G>C) n.2372G>C c.477-75G>C c.977-75G>C c.979-75G>C c.114-75G>C c.1039-75G>C (n.1039-75G>C) c.2106+210897C>G (n.2106+210897C>G) n.189-75G>C n.1178-75G>C c.13-75G>C (n.13-75G>C) n.1295-75G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355605A= | CA1425984393 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-76T= (n.1171-76T=) c.553-76T= c.*147-76T= (n.*147-76T=) c.1062-76T= c.1054-76T= (n.1054-76T=) c.432-76T= c.*1361-76T= (n.*1361-76T=) n.2371T= c.477-76T= c.977-76T= c.979-76T= c.114-76T= c.1039-76T= (n.1039-76T=) c.2106+210898A= (n.2106+210898A=) n.189-76T= n.1178-76T= c.13-76T= (n.13-76T=) n.1295-76T= | |
| 3 | g.184355605A>C | CA548796230 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-76T>G (n.1171-76T>G) c.553-76T>G c.*147-76T>G (n.*147-76T>G) c.1062-76T>G c.1054-76T>G (n.1054-76T>G) c.432-76T>G c.*1361-76T>G (n.*1361-76T>G) n.2371T>G c.477-76T>G c.977-76T>G c.979-76T>G c.114-76T>G c.1039-76T>G (n.1039-76T>G) c.2106+210898A>C (n.2106+210898A>C) n.189-76T>G n.1178-76T>G c.13-76T>G (n.13-76T>G) n.1295-76T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355607G>A | CA2668842684 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-78C>T (n.1171-78C>T) c.553-78C>T c.*147-78C>T (n.*147-78C>T) c.1062-78C>T c.1054-78C>T (n.1054-78C>T) c.432-78C>T c.*1361-78C>T (n.*1361-78C>T) n.2369C>T c.477-78C>T c.977-78C>T c.979-78C>T c.114-78C>T c.1039-78C>T (n.1039-78C>T) c.2106+210900G>A (n.2106+210900G>A) n.189-78C>T n.1178-78C>T c.13-78C>T (n.13-78C>T) n.1295-78C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355609_184355610dup | CA2668842686 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-79_1171-78dup (n.1171-79_1171-78dup) c.553-79_553-78dup c.*147-79_*147-78dup (n.*147-79_*147-78dup) c.1062-79_1062-78dup c.1054-79_1054-78dup (n.1054-79_1054-78dup) c.432-79_432-78dup c.*1361-79_*1361-78dup (n.*1361-79_*1361-78dup) n.2368_2369dup c.477-79_477-78dup c.977-79_977-78dup c.979-79_979-78dup c.114-79_114-78dup c.1039-79_1039-78dup (n.1039-79_1039-78dup) c.2106+210902_2106+210903dup (n.2106+210902_2106+210903dup) n.189-79_189-78dup n.1178-79_1178-78dup c.13-79_13-78dup (n.13-79_13-78dup) n.1295-79_1295-78dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355608G>C | CA1425984395 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-79C>G (n.1171-79C>G) c.553-79C>G c.*147-79C>G (n.*147-79C>G) c.1062-79C>G c.1054-79C>G (n.1054-79C>G) c.432-79C>G c.*1361-79C>G (n.*1361-79C>G) n.2368C>G c.477-79C>G c.977-79C>G c.979-79C>G c.114-79C>G c.1039-79C>G (n.1039-79C>G) c.2106+210901G>C (n.2106+210901G>C) n.189-79C>G n.1178-79C>G c.13-79C>G (n.13-79C>G) n.1295-79C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184355608G= | CA1425984394 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-79C= (n.1171-79C=) c.553-79C= c.*147-79C= (n.*147-79C=) c.1062-79C= c.1054-79C= (n.1054-79C=) c.432-79C= c.*1361-79C= (n.*1361-79C=) n.2368C= c.477-79C= c.977-79C= c.979-79C= c.114-79C= c.1039-79C= (n.1039-79C=) c.2106+210901G= (n.2106+210901G=) n.189-79C= n.1178-79C= c.13-79C= (n.13-79C=) n.1295-79C= | |
| 3 | g.184355609G>A | CA1057234600 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-80C>T (n.1171-80C>T) c.553-80C>T c.*147-80C>T (n.*147-80C>T) c.1062-80C>T c.1054-80C>T (n.1054-80C>T) c.432-80C>T c.*1361-80C>T (n.*1361-80C>T) n.2367C>T c.477-80C>T c.977-80C>T c.979-80C>T c.114-80C>T c.1039-80C>T (n.1039-80C>T) c.2106+210902G>A (n.2106+210902G>A) n.189-80C>T n.1178-80C>T c.13-80C>T (n.13-80C>T) n.1295-80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355609G= | CA1425984396 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-80C= (n.1171-80C=) c.553-80C= c.*147-80C= (n.*147-80C=) c.1062-80C= c.1054-80C= (n.1054-80C=) c.432-80C= c.*1361-80C= (n.*1361-80C=) n.2367C= c.477-80C= c.977-80C= c.979-80C= c.114-80C= c.1039-80C= (n.1039-80C=) c.2106+210902G= (n.2106+210902G=) n.189-80C= n.1178-80C= c.13-80C= (n.13-80C=) n.1295-80C= | |
| 3 | g.184355611T>A | CA2668842690 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-82A>T (n.1171-82A>T) c.553-82A>T c.*147-82A>T (n.*147-82A>T) c.1062-82A>T c.1054-82A>T (n.1054-82A>T) c.432-82A>T c.*1361-82A>T (n.*1361-82A>T) n.2365A>T c.477-82A>T c.977-82A>T c.979-82A>T c.114-82A>T c.1039-82A>T (n.1039-82A>T) c.2106+210904T>A (n.2106+210904T>A) n.189-82A>T n.1178-82A>T c.13-82A>T (n.13-82A>T) n.1295-82A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355612C>A | CA2668842691 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-83G>T (n.1171-83G>T) c.553-83G>T c.*147-83G>T (n.*147-83G>T) c.1062-83G>T c.1054-83G>T (n.1054-83G>T) c.432-83G>T c.*1361-83G>T (n.*1361-83G>T) n.2364G>T c.477-83G>T c.977-83G>T c.979-83G>T c.114-83G>T c.1039-83G>T (n.1039-83G>T) c.2106+210905C>A (n.2106+210905C>A) n.189-83G>T n.1178-83G>T c.13-83G>T (n.13-83G>T) n.1295-83G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355612C= | CA1425984397 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-83G= (n.1171-83G=) c.553-83G= c.*147-83G= (n.*147-83G=) c.1062-83G= c.1054-83G= (n.1054-83G=) c.432-83G= c.*1361-83G= (n.*1361-83G=) n.2364G= c.477-83G= c.977-83G= c.979-83G= c.114-83G= c.1039-83G= (n.1039-83G=) c.2106+210905C= (n.2106+210905C=) n.189-83G= n.1178-83G= c.13-83G= (n.13-83G=) n.1295-83G= | |
| 3 | g.184355612C>G | CA1425984398 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-83G>C (n.1171-83G>C) c.553-83G>C c.*147-83G>C (n.*147-83G>C) c.1062-83G>C c.1054-83G>C (n.1054-83G>C) c.432-83G>C c.*1361-83G>C (n.*1361-83G>C) n.2364G>C c.477-83G>C c.977-83G>C c.979-83G>C c.114-83G>C c.1039-83G>C (n.1039-83G>C) c.2106+210905C>G (n.2106+210905C>G) n.189-83G>C n.1178-83G>C c.13-83G>C (n.13-83G>C) n.1295-83G>C | dbSNP |
| 3 | g.184355616_184355617del | CA2668842709 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+79_1170+80del (n.1170+79_1170+80del) c.552+79_552+80del c.*146+79_*146+80del (n.*146+79_*146+80del) c.1061+79_1061+80del c.1053+79_1053+80del (n.1053+79_1053+80del) c.431+79_431+80del c.*1360+79_*1360+80del (n.*1360+79_*1360+80del) n.2361_2362del c.476+79_476+80del c.976+79_976+80del c.978+79_978+80del c.113+79_113+80del c.1038+79_1038+80del (n.1038+79_1038+80del) c.2106+210909_2106+210910del (n.2106+210909_2106+210910del) n.188+79_188+80del n.1177+79_1177+80del c.12+79_12+80del (n.12+79_12+80del) n.1294+79_1294+80del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355615A>G | CA2668842723 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+79T>C (n.1170+79T>C) c.552+79T>C c.*146+79T>C (n.*146+79T>C) c.1061+79T>C c.1053+79T>C (n.1053+79T>C) c.431+79T>C c.*1360+79T>C (n.*1360+79T>C) n.2361T>C c.476+79T>C c.976+79T>C c.978+79T>C c.113+79T>C c.1038+79T>C (n.1038+79T>C) c.2106+210908A>G (n.2106+210908A>G) n.188+79T>C n.1177+79T>C c.12+79T>C (n.12+79T>C) n.1294+79T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355616C= | CA1425984399 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+78G= (n.1170+78G=) c.552+78G= c.*146+78G= (n.*146+78G=) c.1061+78G= c.1053+78G= (n.1053+78G=) c.431+78G= c.*1360+78G= (n.*1360+78G=) n.2360G= c.476+78G= c.976+78G= c.978+78G= c.113+78G= c.1038+78G= (n.1038+78G=) c.2106+210909C= (n.2106+210909C=) n.188+78G= n.1177+78G= c.12+78G= (n.12+78G=) n.1294+78G= | |
| 3 | g.184355616C>T | CA1057234601 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+78G>A (n.1170+78G>A) c.552+78G>A c.*146+78G>A (n.*146+78G>A) c.1061+78G>A c.1053+78G>A (n.1053+78G>A) c.431+78G>A c.*1360+78G>A (n.*1360+78G>A) n.2360G>A c.476+78G>A c.976+78G>A c.978+78G>A c.113+78G>A c.1038+78G>A (n.1038+78G>A) c.2106+210909C>T (n.2106+210909C>T) n.188+78G>A n.1177+78G>A c.12+78G>A (n.12+78G>A) n.1294+78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355617A>G | CA2668842728 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+77T>C (n.1170+77T>C) c.552+77T>C c.*146+77T>C (n.*146+77T>C) c.1061+77T>C c.1053+77T>C (n.1053+77T>C) c.431+77T>C c.*1360+77T>C (n.*1360+77T>C) n.2359T>C c.476+77T>C c.976+77T>C c.978+77T>C c.113+77T>C c.1038+77T>C (n.1038+77T>C) c.2106+210910A>G (n.2106+210910A>G) n.188+77T>C n.1177+77T>C c.12+77T>C (n.12+77T>C) n.1294+77T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355617dup | CA548796231 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+77dup (n.1170+77dup) c.552+77dup c.*146+77dup (n.*146+77dup) c.1061+77dup c.1053+77dup (n.1053+77dup) c.431+77dup c.*1360+77dup (n.*1360+77dup) n.2359dup c.476+77dup c.976+77dup c.978+77dup c.113+77dup c.1038+77dup (n.1038+77dup) c.2106+210910dup (n.2106+210910dup) n.188+77dup n.1177+77dup c.12+77dup (n.12+77dup) n.1294+77dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355618G>A | CA2668842731 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+76C>T (n.1170+76C>T) c.552+76C>T c.*146+76C>T (n.*146+76C>T) c.1061+76C>T c.1053+76C>T (n.1053+76C>T) c.431+76C>T c.*1360+76C>T (n.*1360+76C>T) n.2358C>T c.476+76C>T c.976+76C>T c.978+76C>T c.113+76C>T c.1038+76C>T (n.1038+76C>T) c.2106+210911G>A (n.2106+210911G>A) n.188+76C>T n.1177+76C>T c.12+76C>T (n.12+76C>T) n.1294+76C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355619T>A | CA88896236 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+75A>T (n.1170+75A>T) c.552+75A>T c.*146+75A>T (n.*146+75A>T) c.1061+75A>T c.1053+75A>T (n.1053+75A>T) c.431+75A>T c.*1360+75A>T (n.*1360+75A>T) n.2357A>T c.476+75A>T c.976+75A>T c.978+75A>T c.113+75A>T c.1038+75A>T (n.1038+75A>T) c.2106+210912T>A (n.2106+210912T>A) n.188+75A>T n.1177+75A>T c.12+75A>T (n.12+75A>T) n.1294+75A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355619T>C | CA903717376 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+75A>G (n.1170+75A>G) c.552+75A>G c.*146+75A>G (n.*146+75A>G) c.1061+75A>G c.1053+75A>G (n.1053+75A>G) c.431+75A>G c.*1360+75A>G (n.*1360+75A>G) n.2357A>G c.476+75A>G c.976+75A>G c.978+75A>G c.113+75A>G c.1038+75A>G (n.1038+75A>G) c.2106+210912T>C (n.2106+210912T>C) n.188+75A>G n.1177+75A>G c.12+75A>G (n.12+75A>G) n.1294+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184355619T= | CA1425984400 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+75A= (n.1170+75A=) c.552+75A= c.*146+75A= (n.*146+75A=) c.1061+75A= c.1053+75A= (n.1053+75A=) c.431+75A= c.*1360+75A= (n.*1360+75A=) n.2357A= c.476+75A= c.976+75A= c.978+75A= c.113+75A= c.1038+75A= (n.1038+75A=) c.2106+210912T= (n.2106+210912T=) n.188+75A= n.1177+75A= c.12+75A= (n.12+75A=) n.1294+75A= | |
| 3 | g.184355619_184355620insGTGA | CA2668842740 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+74_1170+75insTCAC (n.1170+74_1170+75insTCAC) c.552+74_552+75insTCAC c.*146+74_*146+75insTCAC (n.*146+74_*146+75insTCAC) c.1061+74_1061+75insTCAC c.1053+74_1053+75insTCAC (n.1053+74_1053+75insTCAC) c.431+74_431+75insTCAC c.*1360+74_*1360+75insTCAC (n.*1360+74_*1360+75insTCAC) n.2356_2357insTCAC c.476+74_476+75insTCAC c.976+74_976+75insTCAC c.978+74_978+75insTCAC c.113+74_113+75insTCAC c.1038+74_1038+75insTCAC (n.1038+74_1038+75insTCAC) c.2106+210912_2106+210913insGTGA (n.2106+210912_2106+210913insGTGA) n.188+74_188+75insTCAC n.1177+74_1177+75insTCAC c.12+74_12+75insTCAC (n.12+74_12+75insTCAC) n.1294+74_1294+75insTCAC | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355620C= | CA1425984401 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+74G= (n.1170+74G=) c.552+74G= c.*146+74G= (n.*146+74G=) c.1061+74G= c.1053+74G= (n.1053+74G=) c.431+74G= c.*1360+74G= (n.*1360+74G=) n.2356G= c.476+74G= c.976+74G= c.978+74G= c.113+74G= c.1038+74G= (n.1038+74G=) c.2106+210913C= (n.2106+210913C=) n.188+74G= n.1177+74G= c.12+74G= (n.12+74G=) n.1294+74G= | |
| 3 | g.184355620C>T | CA903717378 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+74G>A (n.1170+74G>A) c.552+74G>A c.*146+74G>A (n.*146+74G>A) c.1061+74G>A c.1053+74G>A (n.1053+74G>A) c.431+74G>A c.*1360+74G>A (n.*1360+74G>A) n.2356G>A c.476+74G>A c.976+74G>A c.978+74G>A c.113+74G>A c.1038+74G>A (n.1038+74G>A) c.2106+210913C>T (n.2106+210913C>T) n.188+74G>A n.1177+74G>A c.12+74G>A (n.12+74G>A) n.1294+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355620_184355621insT | CA2668842746 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+73_1170+74insA (n.1170+73_1170+74insA) c.552+73_552+74insA c.*146+73_*146+74insA (n.*146+73_*146+74insA) c.1061+73_1061+74insA c.1053+73_1053+74insA (n.1053+73_1053+74insA) c.431+73_431+74insA c.*1360+73_*1360+74insA (n.*1360+73_*1360+74insA) n.2355_2356insA c.476+73_476+74insA c.976+73_976+74insA c.978+73_978+74insA c.113+73_113+74insA c.1038+73_1038+74insA (n.1038+73_1038+74insA) c.2106+210913_2106+210914insT (n.2106+210913_2106+210914insT) n.188+73_188+74insA n.1177+73_1177+74insA c.12+73_12+74insA (n.12+73_12+74insA) n.1294+73_1294+74insA | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355622C= | CA1425984402 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+72G= (n.1170+72G=) c.552+72G= c.*146+72G= (n.*146+72G=) c.1061+72G= c.1053+72G= (n.1053+72G=) c.431+72G= c.*1360+72G= (n.*1360+72G=) n.2354G= c.476+72G= c.976+72G= c.978+72G= c.113+72G= c.1038+72G= (n.1038+72G=) c.2106+210915C= (n.2106+210915C=) n.188+72G= n.1177+72G= c.12+72G= (n.12+72G=) n.1294+72G= | |
| 3 | g.184355622C>T | CA88896237 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+72G>A (n.1170+72G>A) c.552+72G>A c.*146+72G>A (n.*146+72G>A) c.1061+72G>A c.1053+72G>A (n.1053+72G>A) c.431+72G>A c.*1360+72G>A (n.*1360+72G>A) n.2354G>A c.476+72G>A c.976+72G>A c.978+72G>A c.113+72G>A c.1038+72G>A (n.1038+72G>A) c.2106+210915C>T (n.2106+210915C>T) n.188+72G>A n.1177+72G>A c.12+72G>A (n.12+72G>A) n.1294+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184355624C>A | CA1425984403 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+70G>T (n.1170+70G>T) c.552+70G>T c.*146+70G>T (n.*146+70G>T) c.1061+70G>T c.1053+70G>T (n.1053+70G>T) c.431+70G>T c.*1360+70G>T (n.*1360+70G>T) n.2352G>T c.476+70G>T c.976+70G>T c.978+70G>T c.113+70G>T c.1038+70G>T (n.1038+70G>T) c.2106+210917C>A (n.2106+210917C>A) n.188+70G>T n.1177+70G>T c.12+70G>T (n.12+70G>T) n.1294+70G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184355624C= | CA1425984405 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+70G= (n.1170+70G=) c.552+70G= c.*146+70G= (n.*146+70G=) c.1061+70G= c.1053+70G= (n.1053+70G=) c.431+70G= c.*1360+70G= (n.*1360+70G=) n.2352G= c.476+70G= c.976+70G= c.978+70G= c.113+70G= c.1038+70G= (n.1038+70G=) c.2106+210917C= (n.2106+210917C=) n.188+70G= n.1177+70G= c.12+70G= (n.12+70G=) n.1294+70G= | |
| 3 | g.184355624C>T | CA1425984404 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+70G>A (n.1170+70G>A) c.552+70G>A c.*146+70G>A (n.*146+70G>A) c.1061+70G>A c.1053+70G>A (n.1053+70G>A) c.431+70G>A c.*1360+70G>A (n.*1360+70G>A) n.2352G>A c.476+70G>A c.976+70G>A c.978+70G>A c.113+70G>A c.1038+70G>A (n.1038+70G>A) c.2106+210917C>T (n.2106+210917C>T) n.188+70G>A n.1177+70G>A c.12+70G>A (n.12+70G>A) n.1294+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184355627_184355632del | CA2668842756 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+65_1170+70del (n.1170+65_1170+70del) c.552+65_552+70del c.*146+65_*146+70del (n.*146+65_*146+70del) c.1061+65_1061+70del c.1053+65_1053+70del (n.1053+65_1053+70del) c.431+65_431+70del c.*1360+65_*1360+70del (n.*1360+65_*1360+70del) n.2347_2352del c.476+65_476+70del c.976+65_976+70del c.978+65_978+70del c.113+65_113+70del c.1038+65_1038+70del (n.1038+65_1038+70del) c.2106+210920_2106+210925del (n.2106+210920_2106+210925del) n.188+65_188+70del n.1177+65_1177+70del c.12+65_12+70del (n.12+65_12+70del) n.1294+65_1294+70del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355626G>A | CA2668842760 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+68C>T (n.1170+68C>T) c.552+68C>T c.*146+68C>T (n.*146+68C>T) c.1061+68C>T c.1053+68C>T (n.1053+68C>T) c.431+68C>T c.*1360+68C>T (n.*1360+68C>T) n.2350C>T c.476+68C>T c.976+68C>T c.978+68C>T c.113+68C>T c.1038+68C>T (n.1038+68C>T) c.2106+210919G>A (n.2106+210919G>A) n.188+68C>T n.1177+68C>T c.12+68C>T (n.12+68C>T) n.1294+68C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355627G>A | CA2668842764 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+67C>T (n.1170+67C>T) c.552+67C>T c.*146+67C>T (n.*146+67C>T) c.1061+67C>T c.1053+67C>T (n.1053+67C>T) c.431+67C>T c.*1360+67C>T (n.*1360+67C>T) n.2349C>T c.476+67C>T c.976+67C>T c.978+67C>T c.113+67C>T c.1038+67C>T (n.1038+67C>T) c.2106+210920G>A (n.2106+210920G>A) n.188+67C>T n.1177+67C>T c.12+67C>T (n.12+67C>T) n.1294+67C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355627G>C | CA1425984407 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+67C>G (n.1170+67C>G) c.552+67C>G c.*146+67C>G (n.*146+67C>G) c.1061+67C>G c.1053+67C>G (n.1053+67C>G) c.431+67C>G c.*1360+67C>G (n.*1360+67C>G) n.2349C>G c.476+67C>G c.976+67C>G c.978+67C>G c.113+67C>G c.1038+67C>G (n.1038+67C>G) c.2106+210920G>C (n.2106+210920G>C) n.188+67C>G n.1177+67C>G c.12+67C>G (n.12+67C>G) n.1294+67C>G | dbSNP |
| 3 | g.184355627G= | CA1425984406 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+67C= (n.1170+67C=) c.552+67C= c.*146+67C= (n.*146+67C=) c.1061+67C= c.1053+67C= (n.1053+67C=) c.431+67C= c.*1360+67C= (n.*1360+67C=) n.2349C= c.476+67C= c.976+67C= c.978+67C= c.113+67C= c.1038+67C= (n.1038+67C=) c.2106+210920G= (n.2106+210920G=) n.188+67C= n.1177+67C= c.12+67C= (n.12+67C=) n.1294+67C= | |
| 3 | g.184355628G>A | CA903717380 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+66C>T (n.1170+66C>T) c.552+66C>T c.*146+66C>T (n.*146+66C>T) c.1061+66C>T c.1053+66C>T (n.1053+66C>T) c.431+66C>T c.*1360+66C>T (n.*1360+66C>T) n.2348C>T c.476+66C>T c.976+66C>T c.978+66C>T c.113+66C>T c.1038+66C>T (n.1038+66C>T) c.2106+210921G>A (n.2106+210921G>A) n.188+66C>T n.1177+66C>T c.12+66C>T (n.12+66C>T) n.1294+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184355628G= | CA1425984408 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+66C= (n.1170+66C=) c.552+66C= c.*146+66C= (n.*146+66C=) c.1061+66C= c.1053+66C= (n.1053+66C=) c.431+66C= c.*1360+66C= (n.*1360+66C=) n.2348C= c.476+66C= c.976+66C= c.978+66C= c.113+66C= c.1038+66C= (n.1038+66C=) c.2106+210921G= (n.2106+210921G=) n.188+66C= n.1177+66C= c.12+66C= (n.12+66C=) n.1294+66C= | |
| 3 | g.184355630_184355642del | CA2668842784 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+54_1170+66del (n.1170+54_1170+66del) c.552+54_552+66del c.*146+54_*146+66del (n.*146+54_*146+66del) c.1061+54_1061+66del c.1053+54_1053+66del (n.1053+54_1053+66del) c.431+54_431+66del c.*1360+54_*1360+66del (n.*1360+54_*1360+66del) n.2336_2348del c.476+54_476+66del c.976+54_976+66del c.978+54_978+66del c.113+54_113+66del c.1038+54_1038+66del (n.1038+54_1038+66del) c.2106+210923_2106+210935del (n.2106+210923_2106+210935del) n.188+54_188+66del n.1177+54_1177+66del c.12+54_12+66del (n.12+54_12+66del) n.1294+54_1294+66del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355629G>A | CA1425984410 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+65C>T (n.1170+65C>T) c.552+65C>T c.*146+65C>T (n.*146+65C>T) c.1061+65C>T c.1053+65C>T (n.1053+65C>T) c.431+65C>T c.*1360+65C>T (n.*1360+65C>T) n.2347C>T c.476+65C>T c.976+65C>T c.978+65C>T c.113+65C>T c.1038+65C>T (n.1038+65C>T) c.2106+210922G>A (n.2106+210922G>A) n.188+65C>T n.1177+65C>T c.12+65C>T (n.12+65C>T) n.1294+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184355629G= | CA1425984409 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+65C= (n.1170+65C=) c.552+65C= c.*146+65C= (n.*146+65C=) c.1061+65C= c.1053+65C= (n.1053+65C=) c.431+65C= c.*1360+65C= (n.*1360+65C=) n.2347C= c.476+65C= c.976+65C= c.978+65C= c.113+65C= c.1038+65C= (n.1038+65C=) c.2106+210922G= (n.2106+210922G=) n.188+65C= n.1177+65C= c.12+65C= (n.12+65C=) n.1294+65C= | |
| 3 | g.184355629_184355637delinsGCTGTTGGC | CA1425984411 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+57_1170+65delinsGCCAACAGC (n.1170+57_1170+65delinsGCCAACAGC) c.552+57_552+65delinsGCCAACAGC c.*146+57_*146+65delinsGCCAACAGC (n.*146+57_*146+65delinsGCCAACAGC) c.1061+57_1061+65delinsGCCAACAGC c.1053+57_1053+65delinsGCCAACAGC (n.1053+57_1053+65delinsGCCAACAGC) c.431+57_431+65delinsGCCAACAGC c.*1360+57_*1360+65delinsGCCAACAGC (n.*1360+57_*1360+65delinsGCCAACAGC) n.2339_2347delinsGCCAACAGC c.476+57_476+65delinsGCCAACAGC c.976+57_976+65delinsGCCAACAGC c.978+57_978+65delinsGCCAACAGC c.113+57_113+65delinsGCCAACAGC c.1038+57_1038+65delinsGCCAACAGC (n.1038+57_1038+65delinsGCCAACAGC) c.2106+210922_2106+210930delinsGCTGTTGGC (n.2106+210922_2106+210930delinsGCTGTTGGC) n.188+57_188+65delinsGCCAACAGC n.1177+57_1177+65delinsGCCAACAGC c.12+57_12+65delinsGCCAACAGC (n.12+57_12+65delinsGCCAACAGC) n.1294+57_1294+65delinsGCCAACAGC | |
| 3 | g.184355630C>T | CA2577978958 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+64G>A (n.1170+64G>A) c.552+64G>A c.*146+64G>A (n.*146+64G>A) c.1061+64G>A c.1053+64G>A (n.1053+64G>A) c.431+64G>A c.*1360+64G>A (n.*1360+64G>A) n.2346G>A c.476+64G>A c.976+64G>A c.978+64G>A c.113+64G>A c.1038+64G>A (n.1038+64G>A) c.2106+210923C>T (n.2106+210923C>T) n.188+64G>A n.1177+64G>A c.12+64G>A (n.12+64G>A) n.1294+64G>A | |
| 3 | g.184355630_184355637del | CA1057234607 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+57_1170+64del (n.1170+57_1170+64del) c.552+57_552+64del c.*146+57_*146+64del (n.*146+57_*146+64del) c.1061+57_1061+64del c.1053+57_1053+64del (n.1053+57_1053+64del) c.431+57_431+64del c.*1360+57_*1360+64del (n.*1360+57_*1360+64del) n.2339_2346del c.476+57_476+64del c.976+57_976+64del c.978+57_978+64del c.113+57_113+64del c.1038+57_1038+64del (n.1038+57_1038+64del) c.2106+210923_2106+210930del (n.2106+210923_2106+210930del) n.188+57_188+64del n.1177+57_1177+64del c.12+57_12+64del (n.12+57_12+64del) n.1294+57_1294+64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355631T>C | CA88896241 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+63A>G (n.1170+63A>G) c.552+63A>G c.*146+63A>G (n.*146+63A>G) c.1061+63A>G c.1053+63A>G (n.1053+63A>G) c.431+63A>G c.*1360+63A>G (n.*1360+63A>G) n.2345A>G c.476+63A>G c.976+63A>G c.978+63A>G c.113+63A>G c.1038+63A>G (n.1038+63A>G) c.2106+210924T>C (n.2106+210924T>C) n.188+63A>G n.1177+63A>G c.12+63A>G (n.12+63A>G) n.1294+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184355631T= | CA1425984412 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+63A= (n.1170+63A=) c.552+63A= c.*146+63A= (n.*146+63A=) c.1061+63A= c.1053+63A= (n.1053+63A=) c.431+63A= c.*1360+63A= (n.*1360+63A=) n.2345A= c.476+63A= c.976+63A= c.978+63A= c.113+63A= c.1038+63A= (n.1038+63A=) c.2106+210924T= (n.2106+210924T=) n.188+63A= n.1177+63A= c.12+63A= (n.12+63A=) n.1294+63A= | |
| 3 | g.184355632G>A | CA2668842827 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+62C>T (n.1170+62C>T) c.552+62C>T c.*146+62C>T (n.*146+62C>T) c.1061+62C>T c.1053+62C>T (n.1053+62C>T) c.431+62C>T c.*1360+62C>T (n.*1360+62C>T) n.2344C>T c.476+62C>T c.976+62C>T c.978+62C>T c.113+62C>T c.1038+62C>T (n.1038+62C>T) c.2106+210925G>A (n.2106+210925G>A) n.188+62C>T n.1177+62C>T c.12+62C>T (n.12+62C>T) n.1294+62C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355633T>C | CA1425984414 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+61A>G (n.1170+61A>G) c.552+61A>G c.*146+61A>G (n.*146+61A>G) c.1061+61A>G c.1053+61A>G (n.1053+61A>G) c.431+61A>G c.*1360+61A>G (n.*1360+61A>G) n.2343A>G c.476+61A>G c.976+61A>G c.978+61A>G c.113+61A>G c.1038+61A>G (n.1038+61A>G) c.2106+210926T>C (n.2106+210926T>C) n.188+61A>G n.1177+61A>G c.12+61A>G (n.12+61A>G) n.1294+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184355633T= | CA1425984413 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+61A= (n.1170+61A=) c.552+61A= c.*146+61A= (n.*146+61A=) c.1061+61A= c.1053+61A= (n.1053+61A=) c.431+61A= c.*1360+61A= (n.*1360+61A=) n.2343A= c.476+61A= c.976+61A= c.978+61A= c.113+61A= c.1038+61A= (n.1038+61A=) c.2106+210926T= (n.2106+210926T=) n.188+61A= n.1177+61A= c.12+61A= (n.12+61A=) n.1294+61A= | |
| 3 | g.184355634T>G | CA2577978959 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+60A>C (n.1170+60A>C) c.552+60A>C c.*146+60A>C (n.*146+60A>C) c.1061+60A>C c.1053+60A>C (n.1053+60A>C) c.431+60A>C c.*1360+60A>C (n.*1360+60A>C) n.2342A>C c.476+60A>C c.976+60A>C c.978+60A>C c.113+60A>C c.1038+60A>C (n.1038+60A>C) c.2106+210927T>G (n.2106+210927T>G) n.188+60A>C n.1177+60A>C c.12+60A>C (n.12+60A>C) n.1294+60A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355636G>A | CA2668842878 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+58C>T (n.1170+58C>T) c.552+58C>T c.*146+58C>T (n.*146+58C>T) c.1061+58C>T c.1053+58C>T (n.1053+58C>T) c.431+58C>T c.*1360+58C>T (n.*1360+58C>T) n.2340C>T c.476+58C>T c.976+58C>T c.978+58C>T c.113+58C>T c.1038+58C>T (n.1038+58C>T) c.2106+210929G>A (n.2106+210929G>A) n.188+58C>T n.1177+58C>T c.12+58C>T (n.12+58C>T) n.1294+58C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355636G>C | CA2668842880 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+58C>G (n.1170+58C>G) c.552+58C>G c.*146+58C>G (n.*146+58C>G) c.1061+58C>G c.1053+58C>G (n.1053+58C>G) c.431+58C>G c.*1360+58C>G (n.*1360+58C>G) n.2340C>G c.476+58C>G c.976+58C>G c.978+58C>G c.113+58C>G c.1038+58C>G (n.1038+58C>G) c.2106+210929G>C (n.2106+210929G>C) n.188+58C>G n.1177+58C>G c.12+58C>G (n.12+58C>G) n.1294+58C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355638T>C | CA2668842885 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+56A>G (n.1170+56A>G) c.552+56A>G c.*146+56A>G (n.*146+56A>G) c.1061+56A>G c.1053+56A>G (n.1053+56A>G) c.431+56A>G c.*1360+56A>G (n.*1360+56A>G) n.2338A>G c.476+56A>G c.976+56A>G c.978+56A>G c.113+56A>G c.1038+56A>G (n.1038+56A>G) c.2106+210931T>C (n.2106+210931T>C) n.188+56A>G n.1177+56A>G c.12+56A>G (n.12+56A>G) n.1294+56A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355640del | CA2577978960 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+56del (n.1170+56del) c.552+56del c.*146+56del (n.*146+56del) c.1061+56del c.1053+56del (n.1053+56del) c.431+56del c.*1360+56del (n.*1360+56del) n.2338del c.476+56del c.976+56del c.978+56del c.113+56del c.1038+56del (n.1038+56del) c.2106+210933del (n.2106+210933del) n.188+56del n.1177+56del c.12+56del (n.12+56del) n.1294+56del | |
| 3 | g.184355644G>A | CA2577978961 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+50C>T (n.1170+50C>T) c.552+50C>T c.*146+50C>T (n.*146+50C>T) c.1061+50C>T c.1053+50C>T (n.1053+50C>T) c.431+50C>T c.*1360+50C>T (n.*1360+50C>T) n.2332C>T c.476+50C>T c.976+50C>T c.978+50C>T c.113+50C>T c.1038+50C>T (n.1038+50C>T) c.2106+210937G>A (n.2106+210937G>A) n.188+50C>T n.1177+50C>T c.12+50C>T (n.12+50C>T) n.1294+50C>T | |
| 3 | g.184355644G>C | CA548796232 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+50C>G (n.1170+50C>G) c.552+50C>G c.*146+50C>G (n.*146+50C>G) c.1061+50C>G c.1053+50C>G (n.1053+50C>G) c.431+50C>G c.*1360+50C>G (n.*1360+50C>G) n.2332C>G c.476+50C>G c.976+50C>G c.978+50C>G c.113+50C>G c.1038+50C>G (n.1038+50C>G) c.2106+210937G>C (n.2106+210937G>C) n.188+50C>G n.1177+50C>G c.12+50C>G (n.12+50C>G) n.1294+50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355644G= | CA1425984415 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+50C= (n.1170+50C=) c.552+50C= c.*146+50C= (n.*146+50C=) c.1061+50C= c.1053+50C= (n.1053+50C=) c.431+50C= c.*1360+50C= (n.*1360+50C=) n.2332C= c.476+50C= c.976+50C= c.978+50C= c.113+50C= c.1038+50C= (n.1038+50C=) c.2106+210937G= (n.2106+210937G=) n.188+50C= n.1177+50C= c.12+50C= (n.12+50C=) n.1294+50C= | |
| 3 | g.184355645G>A | CA2668842889 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+49C>T (n.1170+49C>T) c.552+49C>T c.*146+49C>T (n.*146+49C>T) c.1061+49C>T c.1053+49C>T (n.1053+49C>T) c.431+49C>T c.*1360+49C>T (n.*1360+49C>T) n.2331C>T c.476+49C>T c.976+49C>T c.978+49C>T c.113+49C>T c.1038+49C>T (n.1038+49C>T) c.2106+210938G>A (n.2106+210938G>A) n.188+49C>T n.1177+49C>T c.12+49C>T (n.12+49C>T) n.1294+49C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355647A= | CA1425984416 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+47T= (n.1170+47T=) c.552+47T= c.*146+47T= (n.*146+47T=) c.1061+47T= c.1053+47T= (n.1053+47T=) c.431+47T= c.*1360+47T= (n.*1360+47T=) n.2329T= c.476+47T= c.976+47T= c.978+47T= c.113+47T= c.1038+47T= (n.1038+47T=) c.2106+210940A= (n.2106+210940A=) n.188+47T= n.1177+47T= c.12+47T= (n.12+47T=) n.1294+47T= | |
| 3 | g.184355647A>C | CA2759717452 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+47T>G (n.1170+47T>G) c.552+47T>G c.*146+47T>G (n.*146+47T>G) c.1061+47T>G c.1053+47T>G (n.1053+47T>G) c.431+47T>G c.*1360+47T>G (n.*1360+47T>G) n.2329T>G c.476+47T>G c.976+47T>G c.978+47T>G c.113+47T>G c.1038+47T>G (n.1038+47T>G) c.2106+210940A>C (n.2106+210940A>C) n.188+47T>G n.1177+47T>G c.12+47T>G (n.12+47T>G) n.1294+47T>G | |
| 3 | g.184355647A>T | CA1425984417 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+47T>A (n.1170+47T>A) c.552+47T>A c.*146+47T>A (n.*146+47T>A) c.1061+47T>A c.1053+47T>A (n.1053+47T>A) c.431+47T>A c.*1360+47T>A (n.*1360+47T>A) n.2329T>A c.476+47T>A c.976+47T>A c.978+47T>A c.113+47T>A c.1038+47T>A (n.1038+47T>A) c.2106+210940A>T (n.2106+210940A>T) n.188+47T>A n.1177+47T>A c.12+47T>A (n.12+47T>A) n.1294+47T>A | dbSNP |
| 3 | g.184355649G>A | CA88896248 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+45C>T (n.1170+45C>T) c.552+45C>T c.*146+45C>T (n.*146+45C>T) c.1061+45C>T c.1053+45C>T (n.1053+45C>T) c.431+45C>T c.*1360+45C>T (n.*1360+45C>T) n.2327C>T c.476+45C>T c.976+45C>T c.978+45C>T c.113+45C>T c.1038+45C>T (n.1038+45C>T) c.2106+210942G>A (n.2106+210942G>A) n.188+45C>T n.1177+45C>T c.12+45C>T (n.12+45C>T) n.1294+45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355649G= | CA1425984418 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+45C= (n.1170+45C=) c.552+45C= c.*146+45C= (n.*146+45C=) c.1061+45C= c.1053+45C= (n.1053+45C=) c.431+45C= c.*1360+45C= (n.*1360+45C=) n.2327C= c.476+45C= c.976+45C= c.978+45C= c.113+45C= c.1038+45C= (n.1038+45C=) c.2106+210942G= (n.2106+210942G=) n.188+45C= n.1177+45C= c.12+45C= (n.12+45C=) n.1294+45C= | |
| 3 | g.184355651C>T | CA2668842892 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+43G>A (n.1170+43G>A) c.552+43G>A c.*146+43G>A (n.*146+43G>A) c.1061+43G>A c.1053+43G>A (n.1053+43G>A) c.431+43G>A c.*1360+43G>A (n.*1360+43G>A) n.2325G>A c.476+43G>A c.976+43G>A c.978+43G>A c.113+43G>A c.1038+43G>A (n.1038+43G>A) c.2106+210944C>T (n.2106+210944C>T) n.188+43G>A n.1177+43G>A c.12+43G>A (n.12+43G>A) n.1294+43G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355652T>C | CA2734213 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+42A>G (n.1170+42A>G) c.552+42A>G c.*146+42A>G (n.*146+42A>G) c.1061+42A>G c.1053+42A>G (n.1053+42A>G) c.431+42A>G c.*1360+42A>G (n.*1360+42A>G) n.2324A>G c.476+42A>G c.976+42A>G c.978+42A>G c.113+42A>G c.1038+42A>G (n.1038+42A>G) c.2106+210945T>C (n.2106+210945T>C) n.188+42A>G n.1177+42A>G c.12+42A>G (n.12+42A>G) n.1294+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355652T= | CA1425984419 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+42A= (n.1170+42A=) c.552+42A= c.*146+42A= (n.*146+42A=) c.1061+42A= c.1053+42A= (n.1053+42A=) c.431+42A= c.*1360+42A= (n.*1360+42A=) n.2324A= c.476+42A= c.976+42A= c.978+42A= c.113+42A= c.1038+42A= (n.1038+42A=) c.2106+210945T= (n.2106+210945T=) n.188+42A= n.1177+42A= c.12+42A= (n.12+42A=) n.1294+42A= | |
| 3 | g.184355655C= | CA1425984420 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+39G= (n.1170+39G=) c.552+39G= c.*146+39G= (n.*146+39G=) c.1061+39G= c.1053+39G= (n.1053+39G=) c.431+39G= c.*1360+39G= (n.*1360+39G=) n.2321G= c.476+39G= c.976+39G= c.978+39G= c.113+39G= c.1038+39G= (n.1038+39G=) c.2106+210948C= (n.2106+210948C=) n.188+39G= n.1177+39G= c.12+39G= (n.12+39G=) n.1294+39G= | |
| 3 | g.184355655C>G | CA2668842900 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+39G>C (n.1170+39G>C) c.552+39G>C c.*146+39G>C (n.*146+39G>C) c.1061+39G>C c.1053+39G>C (n.1053+39G>C) c.431+39G>C c.*1360+39G>C (n.*1360+39G>C) n.2321G>C c.476+39G>C c.976+39G>C c.978+39G>C c.113+39G>C c.1038+39G>C (n.1038+39G>C) c.2106+210948C>G (n.2106+210948C>G) n.188+39G>C n.1177+39G>C c.12+39G>C (n.12+39G>C) n.1294+39G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355655C>T | CA2734214 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+39G>A (n.1170+39G>A) c.552+39G>A c.*146+39G>A (n.*146+39G>A) c.1061+39G>A c.1053+39G>A (n.1053+39G>A) c.431+39G>A c.*1360+39G>A (n.*1360+39G>A) n.2321G>A c.476+39G>A c.976+39G>A c.978+39G>A c.113+39G>A c.1038+39G>A (n.1038+39G>A) c.2106+210948C>T (n.2106+210948C>T) n.188+39G>A n.1177+39G>A c.12+39G>A (n.12+39G>A) n.1294+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355657A>C | CA2668842905 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+37T>G (n.1170+37T>G) c.552+37T>G c.*146+37T>G (n.*146+37T>G) c.1061+37T>G c.1053+37T>G (n.1053+37T>G) c.431+37T>G c.*1360+37T>G (n.*1360+37T>G) n.2319T>G c.476+37T>G c.976+37T>G c.978+37T>G c.113+37T>G c.1038+37T>G (n.1038+37T>G) c.2106+210950A>C (n.2106+210950A>C) n.188+37T>G n.1177+37T>G c.12+37T>G (n.12+37T>G) n.1294+37T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355657A>T | CA2668842908 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+37T>A (n.1170+37T>A) c.552+37T>A c.*146+37T>A (n.*146+37T>A) c.1061+37T>A c.1053+37T>A (n.1053+37T>A) c.431+37T>A c.*1360+37T>A (n.*1360+37T>A) n.2319T>A c.476+37T>A c.976+37T>A c.978+37T>A c.113+37T>A c.1038+37T>A (n.1038+37T>A) c.2106+210950A>T (n.2106+210950A>T) n.188+37T>A n.1177+37T>A c.12+37T>A (n.12+37T>A) n.1294+37T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355658G>T | CA2577978962 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+36C>A (n.1170+36C>A) c.552+36C>A c.*146+36C>A (n.*146+36C>A) c.1061+36C>A c.1053+36C>A (n.1053+36C>A) c.431+36C>A c.*1360+36C>A (n.*1360+36C>A) n.2318C>A c.476+36C>A c.976+36C>A c.978+36C>A c.113+36C>A c.1038+36C>A (n.1038+36C>A) c.2106+210951G>T (n.2106+210951G>T) n.188+36C>A n.1177+36C>A c.12+36C>A (n.12+36C>A) n.1294+36C>A | |
| 3 | g.184355659G>A | CA2668842909 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+35C>T (n.1170+35C>T) c.552+35C>T c.*146+35C>T (n.*146+35C>T) c.1061+35C>T c.1053+35C>T (n.1053+35C>T) c.431+35C>T c.*1360+35C>T (n.*1360+35C>T) n.2317C>T c.476+35C>T c.976+35C>T c.978+35C>T c.113+35C>T c.1038+35C>T (n.1038+35C>T) c.2106+210952G>A (n.2106+210952G>A) n.188+35C>T n.1177+35C>T c.12+35C>T (n.12+35C>T) n.1294+35C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355660G>A | CA2668842910 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+34C>T (n.1170+34C>T) c.552+34C>T c.*146+34C>T (n.*146+34C>T) c.1061+34C>T c.1053+34C>T (n.1053+34C>T) c.431+34C>T c.*1360+34C>T (n.*1360+34C>T) n.2316C>T c.476+34C>T c.976+34C>T c.978+34C>T c.113+34C>T c.1038+34C>T (n.1038+34C>T) c.2106+210953G>A (n.2106+210953G>A) n.188+34C>T n.1177+34C>T c.12+34C>T (n.12+34C>T) n.1294+34C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355662A= | CA1425984421 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+32T= (n.1170+32T=) c.552+32T= c.*146+32T= (n.*146+32T=) c.1061+32T= c.1053+32T= (n.1053+32T=) c.431+32T= c.*1360+32T= (n.*1360+32T=) n.2314T= c.476+32T= c.976+32T= c.978+32T= c.113+32T= c.1038+32T= (n.1038+32T=) c.2106+210955A= (n.2106+210955A=) n.188+32T= n.1177+32T= c.12+32T= (n.12+32T=) n.1294+32T= | |
| 3 | g.184355662A>G | CA2668842917 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+32T>C (n.1170+32T>C) c.552+32T>C c.*146+32T>C (n.*146+32T>C) c.1061+32T>C c.1053+32T>C (n.1053+32T>C) c.431+32T>C c.*1360+32T>C (n.*1360+32T>C) n.2314T>C c.476+32T>C c.976+32T>C c.978+32T>C c.113+32T>C c.1038+32T>C (n.1038+32T>C) c.2106+210955A>G (n.2106+210955A>G) n.188+32T>C n.1177+32T>C c.12+32T>C (n.12+32T>C) n.1294+32T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355662A>T | CA88896271 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+32T>A (n.1170+32T>A) c.552+32T>A c.*146+32T>A (n.*146+32T>A) c.1061+32T>A c.1053+32T>A (n.1053+32T>A) c.431+32T>A c.*1360+32T>A (n.*1360+32T>A) n.2314T>A c.476+32T>A c.976+32T>A c.978+32T>A c.113+32T>A c.1038+32T>A (n.1038+32T>A) c.2106+210955A>T (n.2106+210955A>T) n.188+32T>A n.1177+32T>A c.12+32T>A (n.12+32T>A) n.1294+32T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355663A>T | CA2668842922 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+31T>A (n.1170+31T>A) c.552+31T>A c.*146+31T>A (n.*146+31T>A) c.1061+31T>A c.1053+31T>A (n.1053+31T>A) c.431+31T>A c.*1360+31T>A (n.*1360+31T>A) n.2313T>A c.476+31T>A c.976+31T>A c.978+31T>A c.113+31T>A c.1038+31T>A (n.1038+31T>A) c.2106+210956A>T (n.2106+210956A>T) n.188+31T>A n.1177+31T>A c.12+31T>A (n.12+31T>A) n.1294+31T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355664G>A | CA2734215 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+30C>T (n.1170+30C>T) c.552+30C>T c.*146+30C>T (n.*146+30C>T) c.1061+30C>T c.1053+30C>T (n.1053+30C>T) c.431+30C>T c.*1360+30C>T (n.*1360+30C>T) n.2312C>T c.476+30C>T c.976+30C>T c.978+30C>T c.113+30C>T c.1038+30C>T (n.1038+30C>T) c.2106+210957G>A (n.2106+210957G>A) n.188+30C>T n.1177+30C>T c.12+30C>T (n.12+30C>T) n.1294+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355664G= | CA1425984422 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+30C= (n.1170+30C=) c.552+30C= c.*146+30C= (n.*146+30C=) c.1061+30C= c.1053+30C= (n.1053+30C=) c.431+30C= c.*1360+30C= (n.*1360+30C=) n.2312C= c.476+30C= c.976+30C= c.978+30C= c.113+30C= c.1038+30C= (n.1038+30C=) c.2106+210957G= (n.2106+210957G=) n.188+30C= n.1177+30C= c.12+30C= (n.12+30C=) n.1294+30C= | |
| 3 | g.184355665C= | CA1425984423 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+29G= (n.1170+29G=) c.552+29G= c.*146+29G= (n.*146+29G=) c.1061+29G= c.1053+29G= (n.1053+29G=) c.431+29G= c.*1360+29G= (n.*1360+29G=) n.2311G= c.476+29G= c.976+29G= c.978+29G= c.113+29G= c.1038+29G= (n.1038+29G=) c.2106+210958C= (n.2106+210958C=) n.188+29G= n.1177+29G= c.12+29G= (n.12+29G=) n.1294+29G= | |
| 3 | g.184355665C>T | CA2734216 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+29G>A (n.1170+29G>A) c.552+29G>A c.*146+29G>A (n.*146+29G>A) c.1061+29G>A c.1053+29G>A (n.1053+29G>A) c.431+29G>A c.*1360+29G>A (n.*1360+29G>A) n.2311G>A c.476+29G>A c.976+29G>A c.978+29G>A c.113+29G>A c.1038+29G>A (n.1038+29G>A) c.2106+210958C>T (n.2106+210958C>T) n.188+29G>A n.1177+29G>A c.12+29G>A (n.12+29G>A) n.1294+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355667C>A | CA2577978963 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+27G>T (n.1170+27G>T) c.552+27G>T c.*146+27G>T (n.*146+27G>T) c.1061+27G>T c.1053+27G>T (n.1053+27G>T) c.431+27G>T c.*1360+27G>T (n.*1360+27G>T) n.2309G>T c.476+27G>T c.976+27G>T c.978+27G>T c.113+27G>T c.1038+27G>T (n.1038+27G>T) c.2106+210960C>A (n.2106+210960C>A) n.188+27G>T n.1177+27G>T c.12+27G>T (n.12+27G>T) n.1294+27G>T | |
| 3 | g.184355667C>T | CA2577978964 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+27G>A (n.1170+27G>A) c.552+27G>A c.*146+27G>A (n.*146+27G>A) c.1061+27G>A c.1053+27G>A (n.1053+27G>A) c.431+27G>A c.*1360+27G>A (n.*1360+27G>A) n.2309G>A c.476+27G>A c.976+27G>A c.978+27G>A c.113+27G>A c.1038+27G>A (n.1038+27G>A) c.2106+210960C>T (n.2106+210960C>T) n.188+27G>A n.1177+27G>A c.12+27G>A (n.12+27G>A) n.1294+27G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355669A= | CA1425984424 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+25T= (n.1170+25T=) c.552+25T= c.*146+25T= (n.*146+25T=) c.1061+25T= c.1053+25T= (n.1053+25T=) c.431+25T= c.*1360+25T= (n.*1360+25T=) n.2307T= c.476+25T= c.976+25T= c.978+25T= c.113+25T= c.1038+25T= (n.1038+25T=) c.2106+210962A= (n.2106+210962A=) n.188+25T= n.1177+25T= c.12+25T= (n.12+25T=) n.1294+25T= | |
| 3 | g.184355669A>G | CA1057234609 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+25T>C (n.1170+25T>C) c.552+25T>C c.*146+25T>C (n.*146+25T>C) c.1061+25T>C c.1053+25T>C (n.1053+25T>C) c.431+25T>C c.*1360+25T>C (n.*1360+25T>C) n.2307T>C c.476+25T>C c.976+25T>C c.978+25T>C c.113+25T>C c.1038+25T>C (n.1038+25T>C) c.2106+210962A>G (n.2106+210962A>G) n.188+25T>C n.1177+25T>C c.12+25T>C (n.12+25T>C) n.1294+25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355671A= | CA1425984426 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+23T= (n.1170+23T=) c.552+23T= c.*146+23T= (n.*146+23T=) c.1061+23T= c.1053+23T= (n.1053+23T=) c.431+23T= c.*1360+23T= (n.*1360+23T=) n.2305T= c.476+23T= c.976+23T= c.978+23T= c.113+23T= c.1038+23T= (n.1038+23T=) c.2106+210964A= (n.2106+210964A=) n.188+23T= n.1177+23T= c.12+23T= (n.12+23T=) n.1294+23T= | |
| 3 | g.184355671A>C | CA1425984427 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+23T>G (n.1170+23T>G) c.552+23T>G c.*146+23T>G (n.*146+23T>G) c.1061+23T>G c.1053+23T>G (n.1053+23T>G) c.431+23T>G c.*1360+23T>G (n.*1360+23T>G) n.2305T>G c.476+23T>G c.976+23T>G c.978+23T>G c.113+23T>G c.1038+23T>G (n.1038+23T>G) c.2106+210964A>C (n.2106+210964A>C) n.188+23T>G n.1177+23T>G c.12+23T>G (n.12+23T>G) n.1294+23T>G | dbSNP |
| 3 | g.184355671_184355674delinsACTC | CA1425984425 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+20_1170+23delinsGAGT (n.1170+20_1170+23delinsGAGT) c.552+20_552+23delinsGAGT c.*146+20_*146+23delinsGAGT (n.*146+20_*146+23delinsGAGT) c.1061+20_1061+23delinsGAGT c.1053+20_1053+23delinsGAGT (n.1053+20_1053+23delinsGAGT) c.431+20_431+23delinsGAGT c.*1360+20_*1360+23delinsGAGT (n.*1360+20_*1360+23delinsGAGT) n.2302_2305delinsGAGT c.476+20_476+23delinsGAGT c.976+20_976+23delinsGAGT c.978+20_978+23delinsGAGT c.113+20_113+23delinsGAGT c.1038+20_1038+23delinsGAGT (n.1038+20_1038+23delinsGAGT) c.2106+210964_2106+210967delinsACTC (n.2106+210964_2106+210967delinsACTC) n.188+20_188+23delinsGAGT n.1177+20_1177+23delinsGAGT c.12+20_12+23delinsGAGT (n.12+20_12+23delinsGAGT) n.1294+20_1294+23delinsGAGT | |
| 3 | g.184355672C= | CA1425984429 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+22G= (n.1170+22G=) c.552+22G= c.*146+22G= (n.*146+22G=) c.1061+22G= c.1053+22G= (n.1053+22G=) c.431+22G= c.*1360+22G= (n.*1360+22G=) n.2304G= c.476+22G= c.976+22G= c.978+22G= c.113+22G= c.1038+22G= (n.1038+22G=) c.2106+210965C= (n.2106+210965C=) n.188+22G= n.1177+22G= c.12+22G= (n.12+22G=) n.1294+22G= | |
| 3 | g.184355672C>G | CA1425984428 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+22G>C (n.1170+22G>C) c.552+22G>C c.*146+22G>C (n.*146+22G>C) c.1061+22G>C c.1053+22G>C (n.1053+22G>C) c.431+22G>C c.*1360+22G>C (n.*1360+22G>C) n.2304G>C c.476+22G>C c.976+22G>C c.978+22G>C c.113+22G>C c.1038+22G>C (n.1038+22G>C) c.2106+210965C>G (n.2106+210965C>G) n.188+22G>C n.1177+22G>C c.12+22G>C (n.12+22G>C) n.1294+22G>C | dbSNP |
| 3 | g.184355674_184355676del | CA548796233 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+20_1170+22del (n.1170+20_1170+22del) c.552+20_552+22del c.*146+20_*146+22del (n.*146+20_*146+22del) c.1061+20_1061+22del c.1053+20_1053+22del (n.1053+20_1053+22del) c.431+20_431+22del c.*1360+20_*1360+22del (n.*1360+20_*1360+22del) n.2302_2304del c.476+20_476+22del c.976+20_976+22del c.978+20_978+22del c.113+20_113+22del c.1038+20_1038+22del (n.1038+20_1038+22del) c.2106+210967_2106+210969del (n.2106+210967_2106+210969del) n.188+20_188+22del n.1177+20_1177+22del c.12+20_12+22del (n.12+20_12+22del) n.1294+20_1294+22del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |