| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184355528_184355529del | CA2668842516 | CLCN2,EIF2B5 | c.1174_1175del (p.Ser392ThrfsTer10) c.556_557del c.*150_*151del (n.*150_*151del) c.1065_1066del c.1057_1058del (p.Ser353ThrfsTer10) c.435_436del c.*1364_*1365del (n.*1364_*1365del) n.2450_2451del c.480_481del c.980_981del c.982_983del c.117_118del c.1042_1043del (p.Ser348ThrfsTer10) c.2106+210821_2106+210822del (n.2106+210821_2106+210822del) n.192_193del n.1181_1182del c.16_17del (p.Ser6ThrfsTer10) n.1298_1299del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355526A>C | CA355453136 | CLCN2,EIF2B5 | c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.556T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.1065T>G c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.435T>G c.*1364T>G (n.*1364T>G) n.2450T>G c.480T>G c.980T>G c.982T>G c.117T>G c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.2106+210819A>C (n.2106+210819A>C) n.192T>G n.1181T>G c.16T>G (p.Ser6Ala) n.1298T>G | |
| 3 | g.184355526A>G | CA355453139 | CLCN2,EIF2B5 | c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.556T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.1065T>C c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.435T>C c.*1364T>C (n.*1364T>C) n.2450T>C c.480T>C c.980T>C c.982T>C c.117T>C c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.2106+210819A>G (n.2106+210819A>G) n.192T>C n.1181T>C c.16T>C (p.Ser6Pro) n.1298T>C | |
| 3 | g.184355526A>T | CA355453143 | CLCN2,EIF2B5 | c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.556T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.1065T>A c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.435T>A c.*1364T>A (n.*1364T>A) n.2450T>A c.480T>A c.980T>A c.982T>A c.117T>A c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.2106+210819A>T (n.2106+210819A>T) n.192T>A n.1181T>A c.16T>A (p.Ser6Thr) n.1298T>A | |
| 3 | g.184355527G>A | CA437167538 | CLCN2,EIF2B5 | c.1173C>T (p.Leu391=) c.555C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.1064C>T c.1056C>T (p.Leu352=) c.434C>T c.*1363C>T (n.*1363C>T) n.2449C>T c.479C>T c.979C>T c.981C>T c.116C>T c.1041C>T (p.Leu347=) c.2106+210820G>A (n.2106+210820G>A) n.191C>T n.1180C>T c.15C>T (p.Leu5=) n.1297C>T | COSMIC |
| 3 | g.184355527G>C | CA437167539 | CLCN2,EIF2B5 | c.1173C>G (p.Leu391=) c.555C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.1064C>G c.1056C>G (p.Leu352=) c.434C>G c.*1363C>G (n.*1363C>G) n.2449C>G c.479C>G c.979C>G c.981C>G c.116C>G c.1041C>G (p.Leu347=) c.2106+210820G>C (n.2106+210820G>C) n.191C>G n.1180C>G c.15C>G (p.Leu5=) n.1297C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355527G= | CA1425984355 | CLCN2,EIF2B5 | c.1173C= (p.Leu391=) c.555C= c.*149C= (n.*149C=) c.1064C= c.1056C= (p.Leu352=) c.434C= c.*1363C= (n.*1363C=) n.2449C= c.479C= c.979C= c.981C= c.116C= c.1041C= (p.Leu347=) c.2106+210820G= (n.2106+210820G=) n.191C= n.1180C= c.15C= (p.Leu5=) n.1297C= | |
| 3 | g.184355527G>T | CA437167537 | CLCN2,EIF2B5 | c.1173C>A (p.Leu391=) c.555C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.1064C>A c.1056C>A (p.Leu352=) c.434C>A c.*1363C>A (n.*1363C>A) n.2449C>A c.479C>A c.979C>A c.981C>A c.116C>A c.1041C>A (p.Leu347=) c.2106+210820G>T (n.2106+210820G>T) n.191C>A n.1180C>A c.15C>A (p.Leu5=) n.1297C>A | |
| 3 | g.184355528A>C | CA355453146 | CLCN2,EIF2B5 | c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.554T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.1063T>G c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.433T>G c.*1362T>G (n.*1362T>G) n.2448T>G c.478T>G c.978T>G c.980T>G c.115T>G c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.2106+210821A>C (n.2106+210821A>C) n.190T>G n.1179T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) n.1296T>G | |
| 3 | g.184355528A>G | CA355453151 | CLCN2,EIF2B5 | c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.554T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.1063T>C c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.433T>C c.*1362T>C (n.*1362T>C) n.2448T>C c.478T>C c.978T>C c.980T>C c.115T>C c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.2106+210821A>G (n.2106+210821A>G) n.190T>C n.1179T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) n.1296T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355528A>T | CA355453149 | CLCN2,EIF2B5 | c.1172T>A (p.Leu391His) c.554T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.1063T>A c.1055T>A (p.Leu352His) c.433T>A c.*1362T>A (n.*1362T>A) n.2448T>A c.478T>A c.978T>A c.980T>A c.115T>A c.1040T>A (p.Leu347His) c.2106+210821A>T (n.2106+210821A>T) n.190T>A n.1179T>A c.14T>A (p.Leu5His) n.1296T>A | |
| 3 | g.184355529G>A | CA355453155 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.553C>T c.*147C>T (n.*147C>T) c.1062C>T c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.432C>T c.*1361C>T (n.*1361C>T) n.2447C>T c.477C>T c.977C>T c.979C>T c.114C>T c.1039C>T (p.Leu347Phe) c.2106+210822G>A (n.2106+210822G>A) n.189C>T n.1178C>T c.13C>T (p.Leu5Phe) n.1295C>T | |
| 3 | g.184355529G>C | CA2734201 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171C>G (p.Leu391Val) c.553C>G c.*147C>G (n.*147C>G) c.1062C>G c.1054C>G (p.Leu352Val) c.432C>G c.*1361C>G (n.*1361C>G) n.2447C>G c.477C>G c.977C>G c.979C>G c.114C>G c.1039C>G (p.Leu347Val) c.2106+210822G>C (n.2106+210822G>C) n.189C>G n.1178C>G c.13C>G (p.Leu5Val) n.1295C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355529G= | CA1425984356 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171C= (p.Leu391=) c.553C= c.*147C= (n.*147C=) c.1062C= c.1054C= (p.Leu352=) c.432C= c.*1361C= (n.*1361C=) n.2447C= c.477C= c.977C= c.979C= c.114C= c.1039C= (p.Leu347=) c.2106+210822G= (n.2106+210822G=) n.189C= n.1178C= c.13C= (p.Leu5=) n.1295C= | |
| 3 | g.184355529G>T | CA355453159 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.553C>A c.*147C>A (n.*147C>A) c.1062C>A c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.432C>A c.*1361C>A (n.*1361C>A) n.2447C>A c.477C>A c.977C>A c.979C>A c.114C>A c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.2106+210822G>T (n.2106+210822G>T) n.189C>A n.1178C>A c.13C>A (p.Leu5Ile) n.1295C>A | |
| 3 | g.184355530C>A | CA355453162 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-1G>T (n.1171-1G>T) c.553-1G>T c.*147-1G>T (n.*147-1G>T) c.1062-1G>T c.1054-1G>T (n.1054-1G>T) c.432-1G>T c.*1361-1G>T (n.*1361-1G>T) n.2446G>T c.477-1G>T c.977-1G>T c.979-1G>T c.114-1G>T c.1039-1G>T (n.1039-1G>T) c.2106+210823C>A (n.2106+210823C>A) n.189-1G>T n.1178-1G>T c.13-1G>T (n.13-1G>T) n.1295-1G>T | |
| 3 | g.184355530C>G | CA355453174 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-1G>C (n.1171-1G>C) c.553-1G>C c.*147-1G>C (n.*147-1G>C) c.1062-1G>C c.1054-1G>C (n.1054-1G>C) c.432-1G>C c.*1361-1G>C (n.*1361-1G>C) n.2446G>C c.477-1G>C c.977-1G>C c.979-1G>C c.114-1G>C c.1039-1G>C (n.1039-1G>C) c.2106+210823C>G (n.2106+210823C>G) n.189-1G>C n.1178-1G>C c.13-1G>C (n.13-1G>C) n.1295-1G>C | |
| 3 | g.184355530C>T | CA355453177 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-1G>A (n.1171-1G>A) c.553-1G>A c.*147-1G>A (n.*147-1G>A) c.1062-1G>A c.1054-1G>A (n.1054-1G>A) c.432-1G>A c.*1361-1G>A (n.*1361-1G>A) n.2446G>A c.477-1G>A c.977-1G>A c.979-1G>A c.114-1G>A c.1039-1G>A (n.1039-1G>A) c.2106+210823C>T (n.2106+210823C>T) n.189-1G>A n.1178-1G>A c.13-1G>A (n.13-1G>A) n.1295-1G>A | |
| 3 | g.184355531T>A | CA355453182 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-2A>T (n.1171-2A>T) c.553-2A>T c.*147-2A>T (n.*147-2A>T) c.1062-2A>T c.1054-2A>T (n.1054-2A>T) c.432-2A>T c.*1361-2A>T (n.*1361-2A>T) n.2445A>T c.477-2A>T c.977-2A>T c.979-2A>T c.114-2A>T c.1039-2A>T (n.1039-2A>T) c.2106+210824T>A (n.2106+210824T>A) n.189-2A>T n.1178-2A>T c.13-2A>T (n.13-2A>T) n.1295-2A>T | |
| 3 | g.184355531T>C | CA355453187 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-2A>G (n.1171-2A>G) c.553-2A>G c.*147-2A>G (n.*147-2A>G) c.1062-2A>G c.1054-2A>G (n.1054-2A>G) c.432-2A>G c.*1361-2A>G (n.*1361-2A>G) n.2445A>G c.477-2A>G c.977-2A>G c.979-2A>G c.114-2A>G c.1039-2A>G (n.1039-2A>G) c.2106+210824T>C (n.2106+210824T>C) n.189-2A>G n.1178-2A>G c.13-2A>G (n.13-2A>G) n.1295-2A>G | |
| 3 | g.184355531T>G | CA355453189 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-2A>C (n.1171-2A>C) c.553-2A>C c.*147-2A>C (n.*147-2A>C) c.1062-2A>C c.1054-2A>C (n.1054-2A>C) c.432-2A>C c.*1361-2A>C (n.*1361-2A>C) n.2445A>C c.477-2A>C c.977-2A>C c.979-2A>C c.114-2A>C c.1039-2A>C (n.1039-2A>C) c.2106+210824T>G (n.2106+210824T>G) n.189-2A>C n.1178-2A>C c.13-2A>C (n.13-2A>C) n.1295-2A>C | |
| 3 | g.184355532A= | CA1425984357 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-3T= (n.1171-3T=) c.553-3T= c.*147-3T= (n.*147-3T=) c.1062-3T= c.1054-3T= (n.1054-3T=) c.432-3T= c.*1361-3T= (n.*1361-3T=) n.2444T= c.477-3T= c.977-3T= c.979-3T= c.114-3T= c.1039-3T= (n.1039-3T=) c.2106+210825A= (n.2106+210825A=) n.189-3T= n.1178-3T= c.13-3T= (n.13-3T=) n.1295-3T= | |
| 3 | g.184355532A>G | CA2734202 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-3T>C (n.1171-3T>C) c.553-3T>C c.*147-3T>C (n.*147-3T>C) c.1062-3T>C c.1054-3T>C (n.1054-3T>C) c.432-3T>C c.*1361-3T>C (n.*1361-3T>C) n.2444T>C c.477-3T>C c.977-3T>C c.979-3T>C c.114-3T>C c.1039-3T>C (n.1039-3T>C) c.2106+210825A>G (n.2106+210825A>G) n.189-3T>C n.1178-3T>C c.13-3T>C (n.13-3T>C) n.1295-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355534A>C | CA2668842547 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-5T>G (n.1171-5T>G) c.553-5T>G c.*147-5T>G (n.*147-5T>G) c.1062-5T>G c.1054-5T>G (n.1054-5T>G) c.432-5T>G c.*1361-5T>G (n.*1361-5T>G) n.2442T>G c.477-5T>G c.977-5T>G c.979-5T>G c.114-5T>G c.1039-5T>G (n.1039-5T>G) c.2106+210827A>C (n.2106+210827A>C) n.189-5T>G n.1178-5T>G c.13-5T>G (n.13-5T>G) n.1295-5T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355535G>A | CA548796227 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-6C>T (n.1171-6C>T) c.553-6C>T c.*147-6C>T (n.*147-6C>T) c.1062-6C>T c.1054-6C>T (n.1054-6C>T) c.432-6C>T c.*1361-6C>T (n.*1361-6C>T) n.2441C>T c.477-6C>T c.977-6C>T c.979-6C>T c.114-6C>T c.1039-6C>T (n.1039-6C>T) c.2106+210828G>A (n.2106+210828G>A) n.189-6C>T n.1178-6C>T c.13-6C>T (n.13-6C>T) n.1295-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355535G= | CA1425984358 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-6C= (n.1171-6C=) c.553-6C= c.*147-6C= (n.*147-6C=) c.1062-6C= c.1054-6C= (n.1054-6C=) c.432-6C= c.*1361-6C= (n.*1361-6C=) n.2441C= c.477-6C= c.977-6C= c.979-6C= c.114-6C= c.1039-6C= (n.1039-6C=) c.2106+210828G= (n.2106+210828G=) n.189-6C= n.1178-6C= c.13-6C= (n.13-6C=) n.1295-6C= | |
| 3 | g.184355536T>G | CA2577978936 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-7A>C (n.1171-7A>C) c.553-7A>C c.*147-7A>C (n.*147-7A>C) c.1062-7A>C c.1054-7A>C (n.1054-7A>C) c.432-7A>C c.*1361-7A>C (n.*1361-7A>C) n.2440A>C c.477-7A>C c.977-7A>C c.979-7A>C c.114-7A>C c.1039-7A>C (n.1039-7A>C) c.2106+210829T>G (n.2106+210829T>G) n.189-7A>C n.1178-7A>C c.13-7A>C (n.13-7A>C) n.1295-7A>C | |
| 3 | g.184355537G>T | CA2668842559 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-8C>A (n.1171-8C>A) c.553-8C>A c.*147-8C>A (n.*147-8C>A) c.1062-8C>A c.1054-8C>A (n.1054-8C>A) c.432-8C>A c.*1361-8C>A (n.*1361-8C>A) n.2439C>A c.477-8C>A c.977-8C>A c.979-8C>A c.114-8C>A c.1039-8C>A (n.1039-8C>A) c.2106+210830G>T (n.2106+210830G>T) n.189-8C>A n.1178-8C>A c.13-8C>A (n.13-8C>A) n.1295-8C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355538A= | CA1425984359 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-9T= (n.1171-9T=) c.553-9T= c.*147-9T= (n.*147-9T=) c.1062-9T= c.1054-9T= (n.1054-9T=) c.432-9T= c.*1361-9T= (n.*1361-9T=) n.2438T= c.477-9T= c.977-9T= c.979-9T= c.114-9T= c.1039-9T= (n.1039-9T=) c.2106+210831A= (n.2106+210831A=) n.189-9T= n.1178-9T= c.13-9T= (n.13-9T=) n.1295-9T= | |
| 3 | g.184355538A>G | CA2734203 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-9T>C (n.1171-9T>C) c.553-9T>C c.*147-9T>C (n.*147-9T>C) c.1062-9T>C c.1054-9T>C (n.1054-9T>C) c.432-9T>C c.*1361-9T>C (n.*1361-9T>C) n.2438T>C c.477-9T>C c.977-9T>C c.979-9T>C c.114-9T>C c.1039-9T>C (n.1039-9T>C) c.2106+210831A>G (n.2106+210831A>G) n.189-9T>C n.1178-9T>C c.13-9T>C (n.13-9T>C) n.1295-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355538A>T | CA2577978938 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-9T>A (n.1171-9T>A) c.553-9T>A c.*147-9T>A (n.*147-9T>A) c.1062-9T>A c.1054-9T>A (n.1054-9T>A) c.432-9T>A c.*1361-9T>A (n.*1361-9T>A) n.2438T>A c.477-9T>A c.977-9T>A c.979-9T>A c.114-9T>A c.1039-9T>A (n.1039-9T>A) c.2106+210831A>T (n.2106+210831A>T) n.189-9T>A n.1178-9T>A c.13-9T>A (n.13-9T>A) n.1295-9T>A | |
| 3 | g.184355541A= | CA1425984360 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-12T= (n.1171-12T=) c.553-12T= c.*147-12T= (n.*147-12T=) c.1062-12T= c.1054-12T= (n.1054-12T=) c.432-12T= c.*1361-12T= (n.*1361-12T=) n.2435T= c.477-12T= c.977-12T= c.979-12T= c.114-12T= c.1039-12T= (n.1039-12T=) c.2106+210834A= (n.2106+210834A=) n.189-12T= n.1178-12T= c.13-12T= (n.13-12T=) n.1295-12T= | |
| 3 | g.184355541A>G | CA1425984361 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-12T>C (n.1171-12T>C) c.553-12T>C c.*147-12T>C (n.*147-12T>C) c.1062-12T>C c.1054-12T>C (n.1054-12T>C) c.432-12T>C c.*1361-12T>C (n.*1361-12T>C) n.2435T>C c.477-12T>C c.977-12T>C c.979-12T>C c.114-12T>C c.1039-12T>C (n.1039-12T>C) c.2106+210834A>G (n.2106+210834A>G) n.189-12T>C n.1178-12T>C c.13-12T>C (n.13-12T>C) n.1295-12T>C | dbSNP |
| 3 | g.184355542_184355545delinsGGGT | CA1425984362 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-16_1171-13delinsACCC (n.1171-16_1171-13delinsACCC) c.553-16_553-13delinsACCC c.*147-16_*147-13delinsACCC (n.*147-16_*147-13delinsACCC) c.1062-16_1062-13delinsACCC c.1054-16_1054-13delinsACCC (n.1054-16_1054-13delinsACCC) c.432-16_432-13delinsACCC c.*1361-16_*1361-13delinsACCC (n.*1361-16_*1361-13delinsACCC) n.2431_2434delinsACCC c.477-16_477-13delinsACCC c.977-16_977-13delinsACCC c.979-16_979-13delinsACCC c.114-16_114-13delinsACCC c.1039-16_1039-13delinsACCC (n.1039-16_1039-13delinsACCC) c.2106+210835_2106+210838delinsGGGT (n.2106+210835_2106+210838delinsGGGT) n.189-16_189-13delinsACCC n.1178-16_1178-13delinsACCC c.13-16_13-13delinsACCC (n.13-16_13-13delinsACCC) n.1295-16_1295-13delinsACCC | |
| 3 | g.184355543G>C | CA2734204 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-14C>G (n.1171-14C>G) c.553-14C>G c.*147-14C>G (n.*147-14C>G) c.1062-14C>G c.1054-14C>G (n.1054-14C>G) c.432-14C>G c.*1361-14C>G (n.*1361-14C>G) n.2433C>G c.477-14C>G c.977-14C>G c.979-14C>G c.114-14C>G c.1039-14C>G (n.1039-14C>G) c.2106+210836G>C (n.2106+210836G>C) n.189-14C>G n.1178-14C>G c.13-14C>G (n.13-14C>G) n.1295-14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355543G= | CA1425984363 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-14C= (n.1171-14C=) c.553-14C= c.*147-14C= (n.*147-14C=) c.1062-14C= c.1054-14C= (n.1054-14C=) c.432-14C= c.*1361-14C= (n.*1361-14C=) n.2433C= c.477-14C= c.977-14C= c.979-14C= c.114-14C= c.1039-14C= (n.1039-14C=) c.2106+210836G= (n.2106+210836G=) n.189-14C= n.1178-14C= c.13-14C= (n.13-14C=) n.1295-14C= | |
| 3 | g.184355544_184355546del | CA1425984364 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-16_1171-14del (n.1171-16_1171-14del) c.553-16_553-14del c.*147-16_*147-14del (n.*147-16_*147-14del) c.1062-16_1062-14del c.1054-16_1054-14del (n.1054-16_1054-14del) c.432-16_432-14del c.*1361-16_*1361-14del (n.*1361-16_*1361-14del) n.2431_2433del c.477-16_477-14del c.977-16_977-14del c.979-16_979-14del c.114-16_114-14del c.1039-16_1039-14del (n.1039-16_1039-14del) c.2106+210837_2106+210839del (n.2106+210837_2106+210839del) n.189-16_189-14del n.1178-16_1178-14del c.13-16_13-14del (n.13-16_13-14del) n.1295-16_1295-14del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184355544G>A | CA1057234592 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-15C>T (n.1171-15C>T) c.553-15C>T c.*147-15C>T (n.*147-15C>T) c.1062-15C>T c.1054-15C>T (n.1054-15C>T) c.432-15C>T c.*1361-15C>T (n.*1361-15C>T) n.2432C>T c.477-15C>T c.977-15C>T c.979-15C>T c.114-15C>T c.1039-15C>T (n.1039-15C>T) c.2106+210837G>A (n.2106+210837G>A) n.189-15C>T n.1178-15C>T c.13-15C>T (n.13-15C>T) n.1295-15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355544G= | CA1425984365 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-15C= (n.1171-15C=) c.553-15C= c.*147-15C= (n.*147-15C=) c.1062-15C= c.1054-15C= (n.1054-15C=) c.432-15C= c.*1361-15C= (n.*1361-15C=) n.2432C= c.477-15C= c.977-15C= c.979-15C= c.114-15C= c.1039-15C= (n.1039-15C=) c.2106+210837G= (n.2106+210837G=) n.189-15C= n.1178-15C= c.13-15C= (n.13-15C=) n.1295-15C= | |
| 3 | g.184355546G>A | CA2734205 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-17C>T (n.1171-17C>T) c.553-17C>T c.*147-17C>T (n.*147-17C>T) c.1062-17C>T c.1054-17C>T (n.1054-17C>T) c.432-17C>T c.*1361-17C>T (n.*1361-17C>T) n.2430C>T c.477-17C>T c.977-17C>T c.979-17C>T c.114-17C>T c.1039-17C>T (n.1039-17C>T) c.2106+210839G>A (n.2106+210839G>A) n.189-17C>T n.1178-17C>T c.13-17C>T (n.13-17C>T) n.1295-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355546G= | CA1425984366 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-17C= (n.1171-17C=) c.553-17C= c.*147-17C= (n.*147-17C=) c.1062-17C= c.1054-17C= (n.1054-17C=) c.432-17C= c.*1361-17C= (n.*1361-17C=) n.2430C= c.477-17C= c.977-17C= c.979-17C= c.114-17C= c.1039-17C= (n.1039-17C=) c.2106+210839G= (n.2106+210839G=) n.189-17C= n.1178-17C= c.13-17C= (n.13-17C=) n.1295-17C= | |
| 3 | g.184355551A= | CA1425984367 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-22T= (n.1171-22T=) c.553-22T= c.*147-22T= (n.*147-22T=) c.1062-22T= c.1054-22T= (n.1054-22T=) c.432-22T= c.*1361-22T= (n.*1361-22T=) n.2425T= c.477-22T= c.977-22T= c.979-22T= c.114-22T= c.1039-22T= (n.1039-22T=) c.2106+210844A= (n.2106+210844A=) n.189-22T= n.1178-22T= c.13-22T= (n.13-22T=) n.1295-22T= | |
| 3 | g.184355551A>G | CA548796228 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-22T>C (n.1171-22T>C) c.553-22T>C c.*147-22T>C (n.*147-22T>C) c.1062-22T>C c.1054-22T>C (n.1054-22T>C) c.432-22T>C c.*1361-22T>C (n.*1361-22T>C) n.2425T>C c.477-22T>C c.977-22T>C c.979-22T>C c.114-22T>C c.1039-22T>C (n.1039-22T>C) c.2106+210844A>G (n.2106+210844A>G) n.189-22T>C n.1178-22T>C c.13-22T>C (n.13-22T>C) n.1295-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355552G>C | CA2734206 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-23C>G (n.1171-23C>G) c.553-23C>G c.*147-23C>G (n.*147-23C>G) c.1062-23C>G c.1054-23C>G (n.1054-23C>G) c.432-23C>G c.*1361-23C>G (n.*1361-23C>G) n.2424C>G c.477-23C>G c.977-23C>G c.979-23C>G c.114-23C>G c.1039-23C>G (n.1039-23C>G) c.2106+210845G>C (n.2106+210845G>C) n.189-23C>G n.1178-23C>G c.13-23C>G (n.13-23C>G) n.1295-23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355552G= | CA1425984368 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-23C= (n.1171-23C=) c.553-23C= c.*147-23C= (n.*147-23C=) c.1062-23C= c.1054-23C= (n.1054-23C=) c.432-23C= c.*1361-23C= (n.*1361-23C=) n.2424C= c.477-23C= c.977-23C= c.979-23C= c.114-23C= c.1039-23C= (n.1039-23C=) c.2106+210845G= (n.2106+210845G=) n.189-23C= n.1178-23C= c.13-23C= (n.13-23C=) n.1295-23C= | |
| 3 | g.184355554C>T | CA2668842594 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-25G>A (n.1171-25G>A) c.553-25G>A c.*147-25G>A (n.*147-25G>A) c.1062-25G>A c.1054-25G>A (n.1054-25G>A) c.432-25G>A c.*1361-25G>A (n.*1361-25G>A) n.2422G>A c.477-25G>A c.977-25G>A c.979-25G>A c.114-25G>A c.1039-25G>A (n.1039-25G>A) c.2106+210847C>T (n.2106+210847C>T) n.189-25G>A n.1178-25G>A c.13-25G>A (n.13-25G>A) n.1295-25G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355556G>A | CA2734207 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-27C>T (n.1171-27C>T) c.553-27C>T c.*147-27C>T (n.*147-27C>T) c.1062-27C>T c.1054-27C>T (n.1054-27C>T) c.432-27C>T c.*1361-27C>T (n.*1361-27C>T) n.2420C>T c.477-27C>T c.977-27C>T c.979-27C>T c.114-27C>T c.1039-27C>T (n.1039-27C>T) c.2106+210849G>A (n.2106+210849G>A) n.189-27C>T n.1178-27C>T c.13-27C>T (n.13-27C>T) n.1295-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355556G= | CA1425984369 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-27C= (n.1171-27C=) c.553-27C= c.*147-27C= (n.*147-27C=) c.1062-27C= c.1054-27C= (n.1054-27C=) c.432-27C= c.*1361-27C= (n.*1361-27C=) n.2420C= c.477-27C= c.977-27C= c.979-27C= c.114-27C= c.1039-27C= (n.1039-27C=) c.2106+210849G= (n.2106+210849G=) n.189-27C= n.1178-27C= c.13-27C= (n.13-27C=) n.1295-27C= | |
| 3 | g.184355558G>A | CA1057234594 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-29C>T (n.1171-29C>T) c.553-29C>T c.*147-29C>T (n.*147-29C>T) c.1062-29C>T c.1054-29C>T (n.1054-29C>T) c.432-29C>T c.*1361-29C>T (n.*1361-29C>T) n.2418C>T c.477-29C>T c.977-29C>T c.979-29C>T c.114-29C>T c.1039-29C>T (n.1039-29C>T) c.2106+210851G>A (n.2106+210851G>A) n.189-29C>T n.1178-29C>T c.13-29C>T (n.13-29C>T) n.1295-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355558G= | CA1425984370 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-29C= (n.1171-29C=) c.553-29C= c.*147-29C= (n.*147-29C=) c.1062-29C= c.1054-29C= (n.1054-29C=) c.432-29C= c.*1361-29C= (n.*1361-29C=) n.2418C= c.477-29C= c.977-29C= c.979-29C= c.114-29C= c.1039-29C= (n.1039-29C=) c.2106+210851G= (n.2106+210851G=) n.189-29C= n.1178-29C= c.13-29C= (n.13-29C=) n.1295-29C= | |
| 3 | g.184355562C= | CA1425984371 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-33G= (n.1171-33G=) c.553-33G= c.*147-33G= (n.*147-33G=) c.1062-33G= c.1054-33G= (n.1054-33G=) c.432-33G= c.*1361-33G= (n.*1361-33G=) n.2414G= c.477-33G= c.977-33G= c.979-33G= c.114-33G= c.1039-33G= (n.1039-33G=) c.2106+210855C= (n.2106+210855C=) n.189-33G= n.1178-33G= c.13-33G= (n.13-33G=) n.1295-33G= | |
| 3 | g.184355562C>G | CA548796229 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-33G>C (n.1171-33G>C) c.553-33G>C c.*147-33G>C (n.*147-33G>C) c.1062-33G>C c.1054-33G>C (n.1054-33G>C) c.432-33G>C c.*1361-33G>C (n.*1361-33G>C) n.2414G>C c.477-33G>C c.977-33G>C c.979-33G>C c.114-33G>C c.1039-33G>C (n.1039-33G>C) c.2106+210855C>G (n.2106+210855C>G) n.189-33G>C n.1178-33G>C c.13-33G>C (n.13-33G>C) n.1295-33G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.184355563C>A | CA1425984373 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-34G>T (n.1171-34G>T) c.553-34G>T c.*147-34G>T (n.*147-34G>T) c.1062-34G>T c.1054-34G>T (n.1054-34G>T) c.432-34G>T c.*1361-34G>T (n.*1361-34G>T) n.2413G>T c.477-34G>T c.977-34G>T c.979-34G>T c.114-34G>T c.1039-34G>T (n.1039-34G>T) c.2106+210856C>A (n.2106+210856C>A) n.189-34G>T n.1178-34G>T c.13-34G>T (n.13-34G>T) n.1295-34G>T | dbSNP |
| 3 | g.184355563C= | CA1425984372 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-34G= (n.1171-34G=) c.553-34G= c.*147-34G= (n.*147-34G=) c.1062-34G= c.1054-34G= (n.1054-34G=) c.432-34G= c.*1361-34G= (n.*1361-34G=) n.2413G= c.477-34G= c.977-34G= c.979-34G= c.114-34G= c.1039-34G= (n.1039-34G=) c.2106+210856C= (n.2106+210856C=) n.189-34G= n.1178-34G= c.13-34G= (n.13-34G=) n.1295-34G= | |
| 3 | g.184355563C>T | CA2734208 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-34G>A (n.1171-34G>A) c.553-34G>A c.*147-34G>A (n.*147-34G>A) c.1062-34G>A c.1054-34G>A (n.1054-34G>A) c.432-34G>A c.*1361-34G>A (n.*1361-34G>A) n.2413G>A c.477-34G>A c.977-34G>A c.979-34G>A c.114-34G>A c.1039-34G>A (n.1039-34G>A) c.2106+210856C>T (n.2106+210856C>T) n.189-34G>A n.1178-34G>A c.13-34G>A (n.13-34G>A) n.1295-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355564G>A | CA2734209 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-35C>T (n.1171-35C>T) c.553-35C>T c.*147-35C>T (n.*147-35C>T) c.1062-35C>T c.1054-35C>T (n.1054-35C>T) c.432-35C>T c.*1361-35C>T (n.*1361-35C>T) n.2412C>T c.477-35C>T c.977-35C>T c.979-35C>T c.114-35C>T c.1039-35C>T (n.1039-35C>T) c.2106+210857G>A (n.2106+210857G>A) n.189-35C>T n.1178-35C>T c.13-35C>T (n.13-35C>T) n.1295-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355564G>C | CA2704721700 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-35C>G (n.1171-35C>G) c.553-35C>G c.*147-35C>G (n.*147-35C>G) c.1062-35C>G c.1054-35C>G (n.1054-35C>G) c.432-35C>G c.*1361-35C>G (n.*1361-35C>G) n.2412C>G c.477-35C>G c.977-35C>G c.979-35C>G c.114-35C>G c.1039-35C>G (n.1039-35C>G) c.2106+210857G>C (n.2106+210857G>C) n.189-35C>G n.1178-35C>G c.13-35C>G (n.13-35C>G) n.1295-35C>G | dbSNP |
| 3 | g.184355564G= | CA1425984374 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-35C= (n.1171-35C=) c.553-35C= c.*147-35C= (n.*147-35C=) c.1062-35C= c.1054-35C= (n.1054-35C=) c.432-35C= c.*1361-35C= (n.*1361-35C=) n.2412C= c.477-35C= c.977-35C= c.979-35C= c.114-35C= c.1039-35C= (n.1039-35C=) c.2106+210857G= (n.2106+210857G=) n.189-35C= n.1178-35C= c.13-35C= (n.13-35C=) n.1295-35C= | |
| 3 | g.184355565A= | CA1425984375 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-36T= (n.1171-36T=) c.553-36T= c.*147-36T= (n.*147-36T=) c.1062-36T= c.1054-36T= (n.1054-36T=) c.432-36T= c.*1361-36T= (n.*1361-36T=) n.2411T= c.477-36T= c.977-36T= c.979-36T= c.114-36T= c.1039-36T= (n.1039-36T=) c.2106+210858A= (n.2106+210858A=) n.189-36T= n.1178-36T= c.13-36T= (n.13-36T=) n.1295-36T= | |
| 3 | g.184355565A>T | CA1425984376 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-36T>A (n.1171-36T>A) c.553-36T>A c.*147-36T>A (n.*147-36T>A) c.1062-36T>A c.1054-36T>A (n.1054-36T>A) c.432-36T>A c.*1361-36T>A (n.*1361-36T>A) n.2411T>A c.477-36T>A c.977-36T>A c.979-36T>A c.114-36T>A c.1039-36T>A (n.1039-36T>A) c.2106+210858A>T (n.2106+210858A>T) n.189-36T>A n.1178-36T>A c.13-36T>A (n.13-36T>A) n.1295-36T>A | dbSNP |
| 3 | g.184355566C>A | CA88896215 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-37G>T (n.1171-37G>T) c.553-37G>T c.*147-37G>T (n.*147-37G>T) c.1062-37G>T c.1054-37G>T (n.1054-37G>T) c.432-37G>T c.*1361-37G>T (n.*1361-37G>T) n.2410G>T c.477-37G>T c.977-37G>T c.979-37G>T c.114-37G>T c.1039-37G>T (n.1039-37G>T) c.2106+210859C>A (n.2106+210859C>A) n.189-37G>T n.1178-37G>T c.13-37G>T (n.13-37G>T) n.1295-37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355566C= | CA1425984377 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-37G= (n.1171-37G=) c.553-37G= c.*147-37G= (n.*147-37G=) c.1062-37G= c.1054-37G= (n.1054-37G=) c.432-37G= c.*1361-37G= (n.*1361-37G=) n.2410G= c.477-37G= c.977-37G= c.979-37G= c.114-37G= c.1039-37G= (n.1039-37G=) c.2106+210859C= (n.2106+210859C=) n.189-37G= n.1178-37G= c.13-37G= (n.13-37G=) n.1295-37G= | |
| 3 | g.184355566C>T | CA2759717448 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-37G>A (n.1171-37G>A) c.553-37G>A c.*147-37G>A (n.*147-37G>A) c.1062-37G>A c.1054-37G>A (n.1054-37G>A) c.432-37G>A c.*1361-37G>A (n.*1361-37G>A) n.2410G>A c.477-37G>A c.977-37G>A c.979-37G>A c.114-37G>A c.1039-37G>A (n.1039-37G>A) c.2106+210859C>T (n.2106+210859C>T) n.189-37G>A n.1178-37G>A c.13-37G>A (n.13-37G>A) n.1295-37G>A | |
| 3 | g.184355567A= | CA1425984378 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-38T= (n.1171-38T=) c.553-38T= c.*147-38T= (n.*147-38T=) c.1062-38T= c.1054-38T= (n.1054-38T=) c.432-38T= c.*1361-38T= (n.*1361-38T=) n.2409T= c.477-38T= c.977-38T= c.979-38T= c.114-38T= c.1039-38T= (n.1039-38T=) c.2106+210860A= (n.2106+210860A=) n.189-38T= n.1178-38T= c.13-38T= (n.13-38T=) n.1295-38T= | |
| 3 | g.184355567A>G | CA2734210 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-38T>C (n.1171-38T>C) c.553-38T>C c.*147-38T>C (n.*147-38T>C) c.1062-38T>C c.1054-38T>C (n.1054-38T>C) c.432-38T>C c.*1361-38T>C (n.*1361-38T>C) n.2409T>C c.477-38T>C c.977-38T>C c.979-38T>C c.114-38T>C c.1039-38T>C (n.1039-38T>C) c.2106+210860A>G (n.2106+210860A>G) n.189-38T>C n.1178-38T>C c.13-38T>C (n.13-38T>C) n.1295-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355568G>T | CA2577978947 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-39C>A (n.1171-39C>A) c.553-39C>A c.*147-39C>A (n.*147-39C>A) c.1062-39C>A c.1054-39C>A (n.1054-39C>A) c.432-39C>A c.*1361-39C>A (n.*1361-39C>A) n.2408C>A c.477-39C>A c.977-39C>A c.979-39C>A c.114-39C>A c.1039-39C>A (n.1039-39C>A) c.2106+210861G>T (n.2106+210861G>T) n.189-39C>A n.1178-39C>A c.13-39C>A (n.13-39C>A) n.1295-39C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355569G>A | CA2577978949 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-40C>T (n.1171-40C>T) c.553-40C>T c.*147-40C>T (n.*147-40C>T) c.1062-40C>T c.1054-40C>T (n.1054-40C>T) c.432-40C>T c.*1361-40C>T (n.*1361-40C>T) n.2407C>T c.477-40C>T c.977-40C>T c.979-40C>T c.114-40C>T c.1039-40C>T (n.1039-40C>T) c.2106+210862G>A (n.2106+210862G>A) n.189-40C>T n.1178-40C>T c.13-40C>T (n.13-40C>T) n.1295-40C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355571T>C | CA2668842608 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-42A>G (n.1171-42A>G) c.553-42A>G c.*147-42A>G (n.*147-42A>G) c.1062-42A>G c.1054-42A>G (n.1054-42A>G) c.432-42A>G c.*1361-42A>G (n.*1361-42A>G) n.2405A>G c.477-42A>G c.977-42A>G c.979-42A>G c.114-42A>G c.1039-42A>G (n.1039-42A>G) c.2106+210864T>C (n.2106+210864T>C) n.189-42A>G n.1178-42A>G c.13-42A>G (n.13-42A>G) n.1295-42A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355572G>A | CA2577978950 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-43C>T (n.1171-43C>T) c.553-43C>T c.*147-43C>T (n.*147-43C>T) c.1062-43C>T c.1054-43C>T (n.1054-43C>T) c.432-43C>T c.*1361-43C>T (n.*1361-43C>T) n.2404C>T c.477-43C>T c.977-43C>T c.979-43C>T c.114-43C>T c.1039-43C>T (n.1039-43C>T) c.2106+210865G>A (n.2106+210865G>A) n.189-43C>T n.1178-43C>T c.13-43C>T (n.13-43C>T) n.1295-43C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355573A= | CA1425984379 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-44T= (n.1171-44T=) c.553-44T= c.*147-44T= (n.*147-44T=) c.1062-44T= c.1054-44T= (n.1054-44T=) c.432-44T= c.*1361-44T= (n.*1361-44T=) n.2403T= c.477-44T= c.977-44T= c.979-44T= c.114-44T= c.1039-44T= (n.1039-44T=) c.2106+210866A= (n.2106+210866A=) n.189-44T= n.1178-44T= c.13-44T= (n.13-44T=) n.1295-44T= | |
| 3 | g.184355573A>T | CA1425984380 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-44T>A (n.1171-44T>A) c.553-44T>A c.*147-44T>A (n.*147-44T>A) c.1062-44T>A c.1054-44T>A (n.1054-44T>A) c.432-44T>A c.*1361-44T>A (n.*1361-44T>A) n.2403T>A c.477-44T>A c.977-44T>A c.979-44T>A c.114-44T>A c.1039-44T>A (n.1039-44T>A) c.2106+210866A>T (n.2106+210866A>T) n.189-44T>A n.1178-44T>A c.13-44T>A (n.13-44T>A) n.1295-44T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184355575G>A | CA2734211 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-46C>T (n.1171-46C>T) c.553-46C>T c.*147-46C>T (n.*147-46C>T) c.1062-46C>T c.1054-46C>T (n.1054-46C>T) c.432-46C>T c.*1361-46C>T (n.*1361-46C>T) n.2401C>T c.477-46C>T c.977-46C>T c.979-46C>T c.114-46C>T c.1039-46C>T (n.1039-46C>T) c.2106+210868G>A (n.2106+210868G>A) n.189-46C>T n.1178-46C>T c.13-46C>T (n.13-46C>T) n.1295-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.184355575G= | CA1425984381 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-46C= (n.1171-46C=) c.553-46C= c.*147-46C= (n.*147-46C=) c.1062-46C= c.1054-46C= (n.1054-46C=) c.432-46C= c.*1361-46C= (n.*1361-46C=) n.2401C= c.477-46C= c.977-46C= c.979-46C= c.114-46C= c.1039-46C= (n.1039-46C=) c.2106+210868G= (n.2106+210868G=) n.189-46C= n.1178-46C= c.13-46C= (n.13-46C=) n.1295-46C= | |
| 3 | g.184355577del | CA2668842614 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-46del (n.1171-46del) c.553-46del c.*147-46del (n.*147-46del) c.1062-46del c.1054-46del (n.1054-46del) c.432-46del c.*1361-46del (n.*1361-46del) n.2401del c.477-46del c.977-46del c.979-46del c.114-46del c.1039-46del (n.1039-46del) c.2106+210870del (n.2106+210870del) n.189-46del n.1178-46del c.13-46del (n.13-46del) n.1295-46del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355576G>A | CA2668842621 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-47C>T (n.1171-47C>T) c.553-47C>T c.*147-47C>T (n.*147-47C>T) c.1062-47C>T c.1054-47C>T (n.1054-47C>T) c.432-47C>T c.*1361-47C>T (n.*1361-47C>T) n.2400C>T c.477-47C>T c.977-47C>T c.979-47C>T c.114-47C>T c.1039-47C>T (n.1039-47C>T) c.2106+210869G>A (n.2106+210869G>A) n.189-47C>T n.1178-47C>T c.13-47C>T (n.13-47C>T) n.1295-47C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355577G>C | CA1425984383 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-48C>G (n.1171-48C>G) c.553-48C>G c.*147-48C>G (n.*147-48C>G) c.1062-48C>G c.1054-48C>G (n.1054-48C>G) c.432-48C>G c.*1361-48C>G (n.*1361-48C>G) n.2399C>G c.477-48C>G c.977-48C>G c.979-48C>G c.114-48C>G c.1039-48C>G (n.1039-48C>G) c.2106+210870G>C (n.2106+210870G>C) n.189-48C>G n.1178-48C>G c.13-48C>G (n.13-48C>G) n.1295-48C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184355577G= | CA1425984382 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-48C= (n.1171-48C=) c.553-48C= c.*147-48C= (n.*147-48C=) c.1062-48C= c.1054-48C= (n.1054-48C=) c.432-48C= c.*1361-48C= (n.*1361-48C=) n.2399C= c.477-48C= c.977-48C= c.979-48C= c.114-48C= c.1039-48C= (n.1039-48C=) c.2106+210870G= (n.2106+210870G=) n.189-48C= n.1178-48C= c.13-48C= (n.13-48C=) n.1295-48C= | |
| 3 | g.184355578A>G | CA2759717449 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-49T>C (n.1171-49T>C) c.553-49T>C c.*147-49T>C (n.*147-49T>C) c.1062-49T>C c.1054-49T>C (n.1054-49T>C) c.432-49T>C c.*1361-49T>C (n.*1361-49T>C) n.2398T>C c.477-49T>C c.977-49T>C c.979-49T>C c.114-49T>C c.1039-49T>C (n.1039-49T>C) c.2106+210871A>G (n.2106+210871A>G) n.189-49T>C n.1178-49T>C c.13-49T>C (n.13-49T>C) n.1295-49T>C | |
| 3 | g.184355579A>G | CA2577978951 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-50T>C (n.1171-50T>C) c.553-50T>C c.*147-50T>C (n.*147-50T>C) c.1062-50T>C c.1054-50T>C (n.1054-50T>C) c.432-50T>C c.*1361-50T>C (n.*1361-50T>C) n.2397T>C c.477-50T>C c.977-50T>C c.979-50T>C c.114-50T>C c.1039-50T>C (n.1039-50T>C) c.2106+210872A>G (n.2106+210872A>G) n.189-50T>C n.1178-50T>C c.13-50T>C (n.13-50T>C) n.1295-50T>C | |
| 3 | g.184355580G>C | CA2734212 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-51C>G (n.1171-51C>G) c.553-51C>G c.*147-51C>G (n.*147-51C>G) c.1062-51C>G c.1054-51C>G (n.1054-51C>G) c.432-51C>G c.*1361-51C>G (n.*1361-51C>G) n.2396C>G c.477-51C>G c.977-51C>G c.979-51C>G c.114-51C>G c.1039-51C>G (n.1039-51C>G) c.2106+210873G>C (n.2106+210873G>C) n.189-51C>G n.1178-51C>G c.13-51C>G (n.13-51C>G) n.1295-51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.184355580G= | CA1425984384 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-51C= (n.1171-51C=) c.553-51C= c.*147-51C= (n.*147-51C=) c.1062-51C= c.1054-51C= (n.1054-51C=) c.432-51C= c.*1361-51C= (n.*1361-51C=) n.2396C= c.477-51C= c.977-51C= c.979-51C= c.114-51C= c.1039-51C= (n.1039-51C=) c.2106+210873G= (n.2106+210873G=) n.189-51C= n.1178-51C= c.13-51C= (n.13-51C=) n.1295-51C= | |
| 3 | g.184355581A>G | CA2668842641 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-52T>C (n.1171-52T>C) c.553-52T>C c.*147-52T>C (n.*147-52T>C) c.1062-52T>C c.1054-52T>C (n.1054-52T>C) c.432-52T>C c.*1361-52T>C (n.*1361-52T>C) n.2395T>C c.477-52T>C c.977-52T>C c.979-52T>C c.114-52T>C c.1039-52T>C (n.1039-52T>C) c.2106+210874A>G (n.2106+210874A>G) n.189-52T>C n.1178-52T>C c.13-52T>C (n.13-52T>C) n.1295-52T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355582G>A | CA88896216 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-53C>T (n.1171-53C>T) c.553-53C>T c.*147-53C>T (n.*147-53C>T) c.1062-53C>T c.1054-53C>T (n.1054-53C>T) c.432-53C>T c.*1361-53C>T (n.*1361-53C>T) n.2394C>T c.477-53C>T c.977-53C>T c.979-53C>T c.114-53C>T c.1039-53C>T (n.1039-53C>T) c.2106+210875G>A (n.2106+210875G>A) n.189-53C>T n.1178-53C>T c.13-53C>T (n.13-53C>T) n.1295-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355582G>C | CA2668842645 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-53C>G (n.1171-53C>G) c.553-53C>G c.*147-53C>G (n.*147-53C>G) c.1062-53C>G c.1054-53C>G (n.1054-53C>G) c.432-53C>G c.*1361-53C>G (n.*1361-53C>G) n.2394C>G c.477-53C>G c.977-53C>G c.979-53C>G c.114-53C>G c.1039-53C>G (n.1039-53C>G) c.2106+210875G>C (n.2106+210875G>C) n.189-53C>G n.1178-53C>G c.13-53C>G (n.13-53C>G) n.1295-53C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355582G= | CA1425984385 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-53C= (n.1171-53C=) c.553-53C= c.*147-53C= (n.*147-53C=) c.1062-53C= c.1054-53C= (n.1054-53C=) c.432-53C= c.*1361-53C= (n.*1361-53C=) n.2394C= c.477-53C= c.977-53C= c.979-53C= c.114-53C= c.1039-53C= (n.1039-53C=) c.2106+210875G= (n.2106+210875G=) n.189-53C= n.1178-53C= c.13-53C= (n.13-53C=) n.1295-53C= | |
| 3 | g.184355583G>A | CA2668842648 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-54C>T (n.1171-54C>T) c.553-54C>T c.*147-54C>T (n.*147-54C>T) c.1062-54C>T c.1054-54C>T (n.1054-54C>T) c.432-54C>T c.*1361-54C>T (n.*1361-54C>T) n.2393C>T c.477-54C>T c.977-54C>T c.979-54C>T c.114-54C>T c.1039-54C>T (n.1039-54C>T) c.2106+210876G>A (n.2106+210876G>A) n.189-54C>T n.1178-54C>T c.13-54C>T (n.13-54C>T) n.1295-54C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355583G>T | CA2577978952 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-54C>A (n.1171-54C>A) c.553-54C>A c.*147-54C>A (n.*147-54C>A) c.1062-54C>A c.1054-54C>A (n.1054-54C>A) c.432-54C>A c.*1361-54C>A (n.*1361-54C>A) n.2393C>A c.477-54C>A c.977-54C>A c.979-54C>A c.114-54C>A c.1039-54C>A (n.1039-54C>A) c.2106+210876G>T (n.2106+210876G>T) n.189-54C>A n.1178-54C>A c.13-54C>A (n.13-54C>A) n.1295-54C>A | |
| 3 | g.184355585del | CA2668842650 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-55del (n.1171-55del) c.553-55del c.*147-55del (n.*147-55del) c.1062-55del c.1054-55del (n.1054-55del) c.432-55del c.*1361-55del (n.*1361-55del) n.2392del c.477-55del c.977-55del c.979-55del c.114-55del c.1039-55del (n.1039-55del) c.2106+210878del (n.2106+210878del) n.189-55del n.1178-55del c.13-55del (n.13-55del) n.1295-55del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355586A= | CA1425984387 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-57T= (n.1171-57T=) c.553-57T= c.*147-57T= (n.*147-57T=) c.1062-57T= c.1054-57T= (n.1054-57T=) c.432-57T= c.*1361-57T= (n.*1361-57T=) n.2390T= c.477-57T= c.977-57T= c.979-57T= c.114-57T= c.1039-57T= (n.1039-57T=) c.2106+210879A= (n.2106+210879A=) n.189-57T= n.1178-57T= c.13-57T= (n.13-57T=) n.1295-57T= | |
| 3 | g.184355586A>G | CA1425984386 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-57T>C (n.1171-57T>C) c.553-57T>C c.*147-57T>C (n.*147-57T>C) c.1062-57T>C c.1054-57T>C (n.1054-57T>C) c.432-57T>C c.*1361-57T>C (n.*1361-57T>C) n.2390T>C c.477-57T>C c.977-57T>C c.979-57T>C c.114-57T>C c.1039-57T>C (n.1039-57T>C) c.2106+210879A>G (n.2106+210879A>G) n.189-57T>C n.1178-57T>C c.13-57T>C (n.13-57T>C) n.1295-57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184355587T>C | CA903717355 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-58A>G (n.1171-58A>G) c.553-58A>G c.*147-58A>G (n.*147-58A>G) c.1062-58A>G c.1054-58A>G (n.1054-58A>G) c.432-58A>G c.*1361-58A>G (n.*1361-58A>G) n.2389A>G c.477-58A>G c.977-58A>G c.979-58A>G c.114-58A>G c.1039-58A>G (n.1039-58A>G) c.2106+210880T>C (n.2106+210880T>C) n.189-58A>G n.1178-58A>G c.13-58A>G (n.13-58A>G) n.1295-58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355587T= | CA1425984388 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-58A= (n.1171-58A=) c.553-58A= c.*147-58A= (n.*147-58A=) c.1062-58A= c.1054-58A= (n.1054-58A=) c.432-58A= c.*1361-58A= (n.*1361-58A=) n.2389A= c.477-58A= c.977-58A= c.979-58A= c.114-58A= c.1039-58A= (n.1039-58A=) c.2106+210880T= (n.2106+210880T=) n.189-58A= n.1178-58A= c.13-58A= (n.13-58A=) n.1295-58A= | |
| 3 | g.184355590G>A | CA2740490989 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-61C>T (n.1171-61C>T) c.553-61C>T c.*147-61C>T (n.*147-61C>T) c.1062-61C>T c.1054-61C>T (n.1054-61C>T) c.432-61C>T c.*1361-61C>T (n.*1361-61C>T) n.2386C>T c.477-61C>T c.977-61C>T c.979-61C>T c.114-61C>T c.1039-61C>T (n.1039-61C>T) c.2106+210883G>A (n.2106+210883G>A) n.189-61C>T n.1178-61C>T c.13-61C>T (n.13-61C>T) n.1295-61C>T | |
| 3 | g.184355590G>C | CA2668842663 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-61C>G (n.1171-61C>G) c.553-61C>G c.*147-61C>G (n.*147-61C>G) c.1062-61C>G c.1054-61C>G (n.1054-61C>G) c.432-61C>G c.*1361-61C>G (n.*1361-61C>G) n.2386C>G c.477-61C>G c.977-61C>G c.979-61C>G c.114-61C>G c.1039-61C>G (n.1039-61C>G) c.2106+210883G>C (n.2106+210883G>C) n.189-61C>G n.1178-61C>G c.13-61C>G (n.13-61C>G) n.1295-61C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355590G>T | CA2668842665 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-61C>A (n.1171-61C>A) c.553-61C>A c.*147-61C>A (n.*147-61C>A) c.1062-61C>A c.1054-61C>A (n.1054-61C>A) c.432-61C>A c.*1361-61C>A (n.*1361-61C>A) n.2386C>A c.477-61C>A c.977-61C>A c.979-61C>A c.114-61C>A c.1039-61C>A (n.1039-61C>A) c.2106+210883G>T (n.2106+210883G>T) n.189-61C>A n.1178-61C>A c.13-61C>A (n.13-61C>A) n.1295-61C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355592T>C | CA2577978954 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-63A>G (n.1171-63A>G) c.553-63A>G c.*147-63A>G (n.*147-63A>G) c.1062-63A>G c.1054-63A>G (n.1054-63A>G) c.432-63A>G c.*1361-63A>G (n.*1361-63A>G) n.2384A>G c.477-63A>G c.977-63A>G c.979-63A>G c.114-63A>G c.1039-63A>G (n.1039-63A>G) c.2106+210885T>C (n.2106+210885T>C) n.189-63A>G n.1178-63A>G c.13-63A>G (n.13-63A>G) n.1295-63A>G | |
| 3 | g.184355592dup | CA2577978953 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-63dup (n.1171-63dup) c.553-63dup c.*147-63dup (n.*147-63dup) c.1062-63dup c.1054-63dup (n.1054-63dup) c.432-63dup c.*1361-63dup (n.*1361-63dup) n.2384dup c.477-63dup c.977-63dup c.979-63dup c.114-63dup c.1039-63dup (n.1039-63dup) c.2106+210885dup (n.2106+210885dup) n.189-63dup n.1178-63dup c.13-63dup (n.13-63dup) n.1295-63dup | |
| 3 | g.184355594C>T | CA2577978955 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-65G>A (n.1171-65G>A) c.553-65G>A c.*147-65G>A (n.*147-65G>A) c.1062-65G>A c.1054-65G>A (n.1054-65G>A) c.432-65G>A c.*1361-65G>A (n.*1361-65G>A) n.2382G>A c.477-65G>A c.977-65G>A c.979-65G>A c.114-65G>A c.1039-65G>A (n.1039-65G>A) c.2106+210887C>T (n.2106+210887C>T) n.189-65G>A n.1178-65G>A c.13-65G>A (n.13-65G>A) n.1295-65G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355595C>T | CA2668842669 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-66G>A (n.1171-66G>A) c.553-66G>A c.*147-66G>A (n.*147-66G>A) c.1062-66G>A c.1054-66G>A (n.1054-66G>A) c.432-66G>A c.*1361-66G>A (n.*1361-66G>A) n.2381G>A c.477-66G>A c.977-66G>A c.979-66G>A c.114-66G>A c.1039-66G>A (n.1039-66G>A) c.2106+210888C>T (n.2106+210888C>T) n.189-66G>A n.1178-66G>A c.13-66G>A (n.13-66G>A) n.1295-66G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355597C>A | CA2668842675 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-68G>T (n.1171-68G>T) c.553-68G>T c.*147-68G>T (n.*147-68G>T) c.1062-68G>T c.1054-68G>T (n.1054-68G>T) c.432-68G>T c.*1361-68G>T (n.*1361-68G>T) n.2379G>T c.477-68G>T c.977-68G>T c.979-68G>T c.114-68G>T c.1039-68G>T (n.1039-68G>T) c.2106+210890C>A (n.2106+210890C>A) n.189-68G>T n.1178-68G>T c.13-68G>T (n.13-68G>T) n.1295-68G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355597C= | CA1425984389 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-68G= (n.1171-68G=) c.553-68G= c.*147-68G= (n.*147-68G=) c.1062-68G= c.1054-68G= (n.1054-68G=) c.432-68G= c.*1361-68G= (n.*1361-68G=) n.2379G= c.477-68G= c.977-68G= c.979-68G= c.114-68G= c.1039-68G= (n.1039-68G=) c.2106+210890C= (n.2106+210890C=) n.189-68G= n.1178-68G= c.13-68G= (n.13-68G=) n.1295-68G= | |
| 3 | g.184355597C>T | CA903717362 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-68G>A (n.1171-68G>A) c.553-68G>A c.*147-68G>A (n.*147-68G>A) c.1062-68G>A c.1054-68G>A (n.1054-68G>A) c.432-68G>A c.*1361-68G>A (n.*1361-68G>A) n.2379G>A c.477-68G>A c.977-68G>A c.979-68G>A c.114-68G>A c.1039-68G>A (n.1039-68G>A) c.2106+210890C>T (n.2106+210890C>T) n.189-68G>A n.1178-68G>A c.13-68G>A (n.13-68G>A) n.1295-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355598G>A | CA88896223 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-69C>T (n.1171-69C>T) c.553-69C>T c.*147-69C>T (n.*147-69C>T) c.1062-69C>T c.1054-69C>T (n.1054-69C>T) c.432-69C>T c.*1361-69C>T (n.*1361-69C>T) n.2378C>T c.477-69C>T c.977-69C>T c.979-69C>T c.114-69C>T c.1039-69C>T (n.1039-69C>T) c.2106+210891G>A (n.2106+210891G>A) n.189-69C>T n.1178-69C>T c.13-69C>T (n.13-69C>T) n.1295-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355598G= | CA1425984390 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-69C= (n.1171-69C=) c.553-69C= c.*147-69C= (n.*147-69C=) c.1062-69C= c.1054-69C= (n.1054-69C=) c.432-69C= c.*1361-69C= (n.*1361-69C=) n.2378C= c.477-69C= c.977-69C= c.979-69C= c.114-69C= c.1039-69C= (n.1039-69C=) c.2106+210891G= (n.2106+210891G=) n.189-69C= n.1178-69C= c.13-69C= (n.13-69C=) n.1295-69C= | |
| 3 | g.184355599G>T | CA2535601933 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-70C>A (n.1171-70C>A) c.553-70C>A c.*147-70C>A (n.*147-70C>A) c.1062-70C>A c.1054-70C>A (n.1054-70C>A) c.432-70C>A c.*1361-70C>A (n.*1361-70C>A) n.2377C>A c.477-70C>A c.977-70C>A c.979-70C>A c.114-70C>A c.1039-70C>A (n.1039-70C>A) c.2106+210892G>T (n.2106+210892G>T) n.189-70C>A n.1178-70C>A c.13-70C>A (n.13-70C>A) n.1295-70C>A | |
| 3 | g.184355600G>A | CA903717363 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-71C>T (n.1171-71C>T) c.553-71C>T c.*147-71C>T (n.*147-71C>T) c.1062-71C>T c.1054-71C>T (n.1054-71C>T) c.432-71C>T c.*1361-71C>T (n.*1361-71C>T) n.2376C>T c.477-71C>T c.977-71C>T c.979-71C>T c.114-71C>T c.1039-71C>T (n.1039-71C>T) c.2106+210893G>A (n.2106+210893G>A) n.189-71C>T n.1178-71C>T c.13-71C>T (n.13-71C>T) n.1295-71C>T | dbSNP |
| 3 | g.184355600G= | CA1425984391 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-71C= (n.1171-71C=) c.553-71C= c.*147-71C= (n.*147-71C=) c.1062-71C= c.1054-71C= (n.1054-71C=) c.432-71C= c.*1361-71C= (n.*1361-71C=) n.2376C= c.477-71C= c.977-71C= c.979-71C= c.114-71C= c.1039-71C= (n.1039-71C=) c.2106+210893G= (n.2106+210893G=) n.189-71C= n.1178-71C= c.13-71C= (n.13-71C=) n.1295-71C= | |
| 3 | g.184355601G>A | CA2668842682 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-72C>T (n.1171-72C>T) c.553-72C>T c.*147-72C>T (n.*147-72C>T) c.1062-72C>T c.1054-72C>T (n.1054-72C>T) c.432-72C>T c.*1361-72C>T (n.*1361-72C>T) n.2375C>T c.477-72C>T c.977-72C>T c.979-72C>T c.114-72C>T c.1039-72C>T (n.1039-72C>T) c.2106+210894G>A (n.2106+210894G>A) n.189-72C>T n.1178-72C>T c.13-72C>T (n.13-72C>T) n.1295-72C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355604C= | CA1425984392 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-75G= (n.1171-75G=) c.553-75G= c.*147-75G= (n.*147-75G=) c.1062-75G= c.1054-75G= (n.1054-75G=) c.432-75G= c.*1361-75G= (n.*1361-75G=) n.2372G= c.477-75G= c.977-75G= c.979-75G= c.114-75G= c.1039-75G= (n.1039-75G=) c.2106+210897C= (n.2106+210897C=) n.189-75G= n.1178-75G= c.13-75G= (n.13-75G=) n.1295-75G= | |
| 3 | g.184355604C>G | CA903717368 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-75G>C (n.1171-75G>C) c.553-75G>C c.*147-75G>C (n.*147-75G>C) c.1062-75G>C c.1054-75G>C (n.1054-75G>C) c.432-75G>C c.*1361-75G>C (n.*1361-75G>C) n.2372G>C c.477-75G>C c.977-75G>C c.979-75G>C c.114-75G>C c.1039-75G>C (n.1039-75G>C) c.2106+210897C>G (n.2106+210897C>G) n.189-75G>C n.1178-75G>C c.13-75G>C (n.13-75G>C) n.1295-75G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355605A= | CA1425984393 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-76T= (n.1171-76T=) c.553-76T= c.*147-76T= (n.*147-76T=) c.1062-76T= c.1054-76T= (n.1054-76T=) c.432-76T= c.*1361-76T= (n.*1361-76T=) n.2371T= c.477-76T= c.977-76T= c.979-76T= c.114-76T= c.1039-76T= (n.1039-76T=) c.2106+210898A= (n.2106+210898A=) n.189-76T= n.1178-76T= c.13-76T= (n.13-76T=) n.1295-76T= | |
| 3 | g.184355605A>C | CA548796230 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-76T>G (n.1171-76T>G) c.553-76T>G c.*147-76T>G (n.*147-76T>G) c.1062-76T>G c.1054-76T>G (n.1054-76T>G) c.432-76T>G c.*1361-76T>G (n.*1361-76T>G) n.2371T>G c.477-76T>G c.977-76T>G c.979-76T>G c.114-76T>G c.1039-76T>G (n.1039-76T>G) c.2106+210898A>C (n.2106+210898A>C) n.189-76T>G n.1178-76T>G c.13-76T>G (n.13-76T>G) n.1295-76T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355607G>A | CA2668842684 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-78C>T (n.1171-78C>T) c.553-78C>T c.*147-78C>T (n.*147-78C>T) c.1062-78C>T c.1054-78C>T (n.1054-78C>T) c.432-78C>T c.*1361-78C>T (n.*1361-78C>T) n.2369C>T c.477-78C>T c.977-78C>T c.979-78C>T c.114-78C>T c.1039-78C>T (n.1039-78C>T) c.2106+210900G>A (n.2106+210900G>A) n.189-78C>T n.1178-78C>T c.13-78C>T (n.13-78C>T) n.1295-78C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355609_184355610dup | CA2668842686 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-79_1171-78dup (n.1171-79_1171-78dup) c.553-79_553-78dup c.*147-79_*147-78dup (n.*147-79_*147-78dup) c.1062-79_1062-78dup c.1054-79_1054-78dup (n.1054-79_1054-78dup) c.432-79_432-78dup c.*1361-79_*1361-78dup (n.*1361-79_*1361-78dup) n.2368_2369dup c.477-79_477-78dup c.977-79_977-78dup c.979-79_979-78dup c.114-79_114-78dup c.1039-79_1039-78dup (n.1039-79_1039-78dup) c.2106+210902_2106+210903dup (n.2106+210902_2106+210903dup) n.189-79_189-78dup n.1178-79_1178-78dup c.13-79_13-78dup (n.13-79_13-78dup) n.1295-79_1295-78dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355608G>C | CA1425984395 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-79C>G (n.1171-79C>G) c.553-79C>G c.*147-79C>G (n.*147-79C>G) c.1062-79C>G c.1054-79C>G (n.1054-79C>G) c.432-79C>G c.*1361-79C>G (n.*1361-79C>G) n.2368C>G c.477-79C>G c.977-79C>G c.979-79C>G c.114-79C>G c.1039-79C>G (n.1039-79C>G) c.2106+210901G>C (n.2106+210901G>C) n.189-79C>G n.1178-79C>G c.13-79C>G (n.13-79C>G) n.1295-79C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184355608G= | CA1425984394 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-79C= (n.1171-79C=) c.553-79C= c.*147-79C= (n.*147-79C=) c.1062-79C= c.1054-79C= (n.1054-79C=) c.432-79C= c.*1361-79C= (n.*1361-79C=) n.2368C= c.477-79C= c.977-79C= c.979-79C= c.114-79C= c.1039-79C= (n.1039-79C=) c.2106+210901G= (n.2106+210901G=) n.189-79C= n.1178-79C= c.13-79C= (n.13-79C=) n.1295-79C= | |
| 3 | g.184355609G>A | CA1057234600 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-80C>T (n.1171-80C>T) c.553-80C>T c.*147-80C>T (n.*147-80C>T) c.1062-80C>T c.1054-80C>T (n.1054-80C>T) c.432-80C>T c.*1361-80C>T (n.*1361-80C>T) n.2367C>T c.477-80C>T c.977-80C>T c.979-80C>T c.114-80C>T c.1039-80C>T (n.1039-80C>T) c.2106+210902G>A (n.2106+210902G>A) n.189-80C>T n.1178-80C>T c.13-80C>T (n.13-80C>T) n.1295-80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355609G= | CA1425984396 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-80C= (n.1171-80C=) c.553-80C= c.*147-80C= (n.*147-80C=) c.1062-80C= c.1054-80C= (n.1054-80C=) c.432-80C= c.*1361-80C= (n.*1361-80C=) n.2367C= c.477-80C= c.977-80C= c.979-80C= c.114-80C= c.1039-80C= (n.1039-80C=) c.2106+210902G= (n.2106+210902G=) n.189-80C= n.1178-80C= c.13-80C= (n.13-80C=) n.1295-80C= | |
| 3 | g.184355611T>A | CA2668842690 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-82A>T (n.1171-82A>T) c.553-82A>T c.*147-82A>T (n.*147-82A>T) c.1062-82A>T c.1054-82A>T (n.1054-82A>T) c.432-82A>T c.*1361-82A>T (n.*1361-82A>T) n.2365A>T c.477-82A>T c.977-82A>T c.979-82A>T c.114-82A>T c.1039-82A>T (n.1039-82A>T) c.2106+210904T>A (n.2106+210904T>A) n.189-82A>T n.1178-82A>T c.13-82A>T (n.13-82A>T) n.1295-82A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355612C>A | CA2668842691 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-83G>T (n.1171-83G>T) c.553-83G>T c.*147-83G>T (n.*147-83G>T) c.1062-83G>T c.1054-83G>T (n.1054-83G>T) c.432-83G>T c.*1361-83G>T (n.*1361-83G>T) n.2364G>T c.477-83G>T c.977-83G>T c.979-83G>T c.114-83G>T c.1039-83G>T (n.1039-83G>T) c.2106+210905C>A (n.2106+210905C>A) n.189-83G>T n.1178-83G>T c.13-83G>T (n.13-83G>T) n.1295-83G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355612C= | CA1425984397 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-83G= (n.1171-83G=) c.553-83G= c.*147-83G= (n.*147-83G=) c.1062-83G= c.1054-83G= (n.1054-83G=) c.432-83G= c.*1361-83G= (n.*1361-83G=) n.2364G= c.477-83G= c.977-83G= c.979-83G= c.114-83G= c.1039-83G= (n.1039-83G=) c.2106+210905C= (n.2106+210905C=) n.189-83G= n.1178-83G= c.13-83G= (n.13-83G=) n.1295-83G= | |
| 3 | g.184355612C>G | CA1425984398 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-83G>C (n.1171-83G>C) c.553-83G>C c.*147-83G>C (n.*147-83G>C) c.1062-83G>C c.1054-83G>C (n.1054-83G>C) c.432-83G>C c.*1361-83G>C (n.*1361-83G>C) n.2364G>C c.477-83G>C c.977-83G>C c.979-83G>C c.114-83G>C c.1039-83G>C (n.1039-83G>C) c.2106+210905C>G (n.2106+210905C>G) n.189-83G>C n.1178-83G>C c.13-83G>C (n.13-83G>C) n.1295-83G>C | dbSNP |
| 3 | g.184355616_184355617del | CA2668842709 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+79_1170+80del (n.1170+79_1170+80del) c.552+79_552+80del c.*146+79_*146+80del (n.*146+79_*146+80del) c.1061+79_1061+80del c.1053+79_1053+80del (n.1053+79_1053+80del) c.431+79_431+80del c.*1360+79_*1360+80del (n.*1360+79_*1360+80del) n.2361_2362del c.476+79_476+80del c.976+79_976+80del c.978+79_978+80del c.113+79_113+80del c.1038+79_1038+80del (n.1038+79_1038+80del) c.2106+210909_2106+210910del (n.2106+210909_2106+210910del) n.188+79_188+80del n.1177+79_1177+80del c.12+79_12+80del (n.12+79_12+80del) n.1294+79_1294+80del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355615A>G | CA2668842723 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+79T>C (n.1170+79T>C) c.552+79T>C c.*146+79T>C (n.*146+79T>C) c.1061+79T>C c.1053+79T>C (n.1053+79T>C) c.431+79T>C c.*1360+79T>C (n.*1360+79T>C) n.2361T>C c.476+79T>C c.976+79T>C c.978+79T>C c.113+79T>C c.1038+79T>C (n.1038+79T>C) c.2106+210908A>G (n.2106+210908A>G) n.188+79T>C n.1177+79T>C c.12+79T>C (n.12+79T>C) n.1294+79T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355616C= | CA1425984399 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+78G= (n.1170+78G=) c.552+78G= c.*146+78G= (n.*146+78G=) c.1061+78G= c.1053+78G= (n.1053+78G=) c.431+78G= c.*1360+78G= (n.*1360+78G=) n.2360G= c.476+78G= c.976+78G= c.978+78G= c.113+78G= c.1038+78G= (n.1038+78G=) c.2106+210909C= (n.2106+210909C=) n.188+78G= n.1177+78G= c.12+78G= (n.12+78G=) n.1294+78G= | |
| 3 | g.184355616C>T | CA1057234601 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+78G>A (n.1170+78G>A) c.552+78G>A c.*146+78G>A (n.*146+78G>A) c.1061+78G>A c.1053+78G>A (n.1053+78G>A) c.431+78G>A c.*1360+78G>A (n.*1360+78G>A) n.2360G>A c.476+78G>A c.976+78G>A c.978+78G>A c.113+78G>A c.1038+78G>A (n.1038+78G>A) c.2106+210909C>T (n.2106+210909C>T) n.188+78G>A n.1177+78G>A c.12+78G>A (n.12+78G>A) n.1294+78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355617A>G | CA2668842728 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+77T>C (n.1170+77T>C) c.552+77T>C c.*146+77T>C (n.*146+77T>C) c.1061+77T>C c.1053+77T>C (n.1053+77T>C) c.431+77T>C c.*1360+77T>C (n.*1360+77T>C) n.2359T>C c.476+77T>C c.976+77T>C c.978+77T>C c.113+77T>C c.1038+77T>C (n.1038+77T>C) c.2106+210910A>G (n.2106+210910A>G) n.188+77T>C n.1177+77T>C c.12+77T>C (n.12+77T>C) n.1294+77T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355617dup | CA548796231 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+77dup (n.1170+77dup) c.552+77dup c.*146+77dup (n.*146+77dup) c.1061+77dup c.1053+77dup (n.1053+77dup) c.431+77dup c.*1360+77dup (n.*1360+77dup) n.2359dup c.476+77dup c.976+77dup c.978+77dup c.113+77dup c.1038+77dup (n.1038+77dup) c.2106+210910dup (n.2106+210910dup) n.188+77dup n.1177+77dup c.12+77dup (n.12+77dup) n.1294+77dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355618G>A | CA2668842731 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+76C>T (n.1170+76C>T) c.552+76C>T c.*146+76C>T (n.*146+76C>T) c.1061+76C>T c.1053+76C>T (n.1053+76C>T) c.431+76C>T c.*1360+76C>T (n.*1360+76C>T) n.2358C>T c.476+76C>T c.976+76C>T c.978+76C>T c.113+76C>T c.1038+76C>T (n.1038+76C>T) c.2106+210911G>A (n.2106+210911G>A) n.188+76C>T n.1177+76C>T c.12+76C>T (n.12+76C>T) n.1294+76C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355619T>A | CA88896236 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+75A>T (n.1170+75A>T) c.552+75A>T c.*146+75A>T (n.*146+75A>T) c.1061+75A>T c.1053+75A>T (n.1053+75A>T) c.431+75A>T c.*1360+75A>T (n.*1360+75A>T) n.2357A>T c.476+75A>T c.976+75A>T c.978+75A>T c.113+75A>T c.1038+75A>T (n.1038+75A>T) c.2106+210912T>A (n.2106+210912T>A) n.188+75A>T n.1177+75A>T c.12+75A>T (n.12+75A>T) n.1294+75A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355619T>C | CA903717376 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+75A>G (n.1170+75A>G) c.552+75A>G c.*146+75A>G (n.*146+75A>G) c.1061+75A>G c.1053+75A>G (n.1053+75A>G) c.431+75A>G c.*1360+75A>G (n.*1360+75A>G) n.2357A>G c.476+75A>G c.976+75A>G c.978+75A>G c.113+75A>G c.1038+75A>G (n.1038+75A>G) c.2106+210912T>C (n.2106+210912T>C) n.188+75A>G n.1177+75A>G c.12+75A>G (n.12+75A>G) n.1294+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184355619T= | CA1425984400 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+75A= (n.1170+75A=) c.552+75A= c.*146+75A= (n.*146+75A=) c.1061+75A= c.1053+75A= (n.1053+75A=) c.431+75A= c.*1360+75A= (n.*1360+75A=) n.2357A= c.476+75A= c.976+75A= c.978+75A= c.113+75A= c.1038+75A= (n.1038+75A=) c.2106+210912T= (n.2106+210912T=) n.188+75A= n.1177+75A= c.12+75A= (n.12+75A=) n.1294+75A= | |
| 3 | g.184355619_184355620insGTGA | CA2668842740 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+74_1170+75insTCAC (n.1170+74_1170+75insTCAC) c.552+74_552+75insTCAC c.*146+74_*146+75insTCAC (n.*146+74_*146+75insTCAC) c.1061+74_1061+75insTCAC c.1053+74_1053+75insTCAC (n.1053+74_1053+75insTCAC) c.431+74_431+75insTCAC c.*1360+74_*1360+75insTCAC (n.*1360+74_*1360+75insTCAC) n.2356_2357insTCAC c.476+74_476+75insTCAC c.976+74_976+75insTCAC c.978+74_978+75insTCAC c.113+74_113+75insTCAC c.1038+74_1038+75insTCAC (n.1038+74_1038+75insTCAC) c.2106+210912_2106+210913insGTGA (n.2106+210912_2106+210913insGTGA) n.188+74_188+75insTCAC n.1177+74_1177+75insTCAC c.12+74_12+75insTCAC (n.12+74_12+75insTCAC) n.1294+74_1294+75insTCAC | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355620C= | CA1425984401 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+74G= (n.1170+74G=) c.552+74G= c.*146+74G= (n.*146+74G=) c.1061+74G= c.1053+74G= (n.1053+74G=) c.431+74G= c.*1360+74G= (n.*1360+74G=) n.2356G= c.476+74G= c.976+74G= c.978+74G= c.113+74G= c.1038+74G= (n.1038+74G=) c.2106+210913C= (n.2106+210913C=) n.188+74G= n.1177+74G= c.12+74G= (n.12+74G=) n.1294+74G= | |
| 3 | g.184355620C>T | CA903717378 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+74G>A (n.1170+74G>A) c.552+74G>A c.*146+74G>A (n.*146+74G>A) c.1061+74G>A c.1053+74G>A (n.1053+74G>A) c.431+74G>A c.*1360+74G>A (n.*1360+74G>A) n.2356G>A c.476+74G>A c.976+74G>A c.978+74G>A c.113+74G>A c.1038+74G>A (n.1038+74G>A) c.2106+210913C>T (n.2106+210913C>T) n.188+74G>A n.1177+74G>A c.12+74G>A (n.12+74G>A) n.1294+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184355620_184355621insT | CA2668842746 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+73_1170+74insA (n.1170+73_1170+74insA) c.552+73_552+74insA c.*146+73_*146+74insA (n.*146+73_*146+74insA) c.1061+73_1061+74insA c.1053+73_1053+74insA (n.1053+73_1053+74insA) c.431+73_431+74insA c.*1360+73_*1360+74insA (n.*1360+73_*1360+74insA) n.2355_2356insA c.476+73_476+74insA c.976+73_976+74insA c.978+73_978+74insA c.113+73_113+74insA c.1038+73_1038+74insA (n.1038+73_1038+74insA) c.2106+210913_2106+210914insT (n.2106+210913_2106+210914insT) n.188+73_188+74insA n.1177+73_1177+74insA c.12+73_12+74insA (n.12+73_12+74insA) n.1294+73_1294+74insA | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355622C= | CA1425984402 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+72G= (n.1170+72G=) c.552+72G= c.*146+72G= (n.*146+72G=) c.1061+72G= c.1053+72G= (n.1053+72G=) c.431+72G= c.*1360+72G= (n.*1360+72G=) n.2354G= c.476+72G= c.976+72G= c.978+72G= c.113+72G= c.1038+72G= (n.1038+72G=) c.2106+210915C= (n.2106+210915C=) n.188+72G= n.1177+72G= c.12+72G= (n.12+72G=) n.1294+72G= | |
| 3 | g.184355622C>T | CA88896237 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+72G>A (n.1170+72G>A) c.552+72G>A c.*146+72G>A (n.*146+72G>A) c.1061+72G>A c.1053+72G>A (n.1053+72G>A) c.431+72G>A c.*1360+72G>A (n.*1360+72G>A) n.2354G>A c.476+72G>A c.976+72G>A c.978+72G>A c.113+72G>A c.1038+72G>A (n.1038+72G>A) c.2106+210915C>T (n.2106+210915C>T) n.188+72G>A n.1177+72G>A c.12+72G>A (n.12+72G>A) n.1294+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184355624C>A | CA1425984403 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+70G>T (n.1170+70G>T) c.552+70G>T c.*146+70G>T (n.*146+70G>T) c.1061+70G>T c.1053+70G>T (n.1053+70G>T) c.431+70G>T c.*1360+70G>T (n.*1360+70G>T) n.2352G>T c.476+70G>T c.976+70G>T c.978+70G>T c.113+70G>T c.1038+70G>T (n.1038+70G>T) c.2106+210917C>A (n.2106+210917C>A) n.188+70G>T n.1177+70G>T c.12+70G>T (n.12+70G>T) n.1294+70G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184355624C= | CA1425984405 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+70G= (n.1170+70G=) c.552+70G= c.*146+70G= (n.*146+70G=) c.1061+70G= c.1053+70G= (n.1053+70G=) c.431+70G= c.*1360+70G= (n.*1360+70G=) n.2352G= c.476+70G= c.976+70G= c.978+70G= c.113+70G= c.1038+70G= (n.1038+70G=) c.2106+210917C= (n.2106+210917C=) n.188+70G= n.1177+70G= c.12+70G= (n.12+70G=) n.1294+70G= | |
| 3 | g.184355624C>T | CA1425984404 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+70G>A (n.1170+70G>A) c.552+70G>A c.*146+70G>A (n.*146+70G>A) c.1061+70G>A c.1053+70G>A (n.1053+70G>A) c.431+70G>A c.*1360+70G>A (n.*1360+70G>A) n.2352G>A c.476+70G>A c.976+70G>A c.978+70G>A c.113+70G>A c.1038+70G>A (n.1038+70G>A) c.2106+210917C>T (n.2106+210917C>T) n.188+70G>A n.1177+70G>A c.12+70G>A (n.12+70G>A) n.1294+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184355627_184355632del | CA2668842756 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+65_1170+70del (n.1170+65_1170+70del) c.552+65_552+70del c.*146+65_*146+70del (n.*146+65_*146+70del) c.1061+65_1061+70del c.1053+65_1053+70del (n.1053+65_1053+70del) c.431+65_431+70del c.*1360+65_*1360+70del (n.*1360+65_*1360+70del) n.2347_2352del c.476+65_476+70del c.976+65_976+70del c.978+65_978+70del c.113+65_113+70del c.1038+65_1038+70del (n.1038+65_1038+70del) c.2106+210920_2106+210925del (n.2106+210920_2106+210925del) n.188+65_188+70del n.1177+65_1177+70del c.12+65_12+70del (n.12+65_12+70del) n.1294+65_1294+70del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184355626G>A | CA2668842760 | CLCN2,EIF2B5 | c.1170+68C>T (n.1170+68C>T) c.552+68C>T c.*146+68C>T (n.*146+68C>T) c.1061+68C>T c.1053+68C>T (n.1053+68C>T) c.431+68C>T c.*1360+68C>T (n.*1360+68C>T) n.2350C>T c.476+68C>T c.976+68C>T c.978+68C>T c.113+68C>T c.1038+68C>T (n.1038+68C>T) c.2106+210919G>A (n.2106+210919G>A) n.188+68C>T n.1177+68C>T c.12+68C>T (n.12+68C>T) n.1294+68C>T | gnomAD v4 |