Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184355497A>CCA355452860CLCN2,EIF2B5c.1203T>G (p.Phe401Leu)
c.585T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.1094T>G
c.1086T>G (p.Phe362Leu)
c.464T>G
c.*1393T>G (n.*1393T>G)
n.2479T>G
c.509T>G
c.1009T>G
c.1011T>G
c.146T>G
c.1071T>G (p.Phe357Leu)
c.2106+210790A>C (n.2106+210790A>C)
n.221T>G
n.1210T>G
c.45T>G (p.Phe15Leu)
n.1327T>G
 gnomAD v4
3g.184355497A>GCA437167511CLCN2,EIF2B5c.1203T>C (p.Phe401=)
c.585T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.1094T>C
c.1086T>C (p.Phe362=)
c.464T>C
c.*1393T>C (n.*1393T>C)
n.2479T>C
c.509T>C
c.1009T>C
c.1011T>C
c.146T>C
c.1071T>C (p.Phe357=)
c.2106+210790A>G (n.2106+210790A>G)
n.221T>C
n.1210T>C
c.45T>C (p.Phe15=)
n.1327T>C
3g.184355497A>TCA355452864CLCN2,EIF2B5c.1203T>A (p.Phe401Leu)
c.585T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.1094T>A
c.1086T>A (p.Phe362Leu)
c.464T>A
c.*1393T>A (n.*1393T>A)
n.2479T>A
c.509T>A
c.1009T>A
c.1011T>A
c.146T>A
c.1071T>A (p.Phe357Leu)
c.2106+210790A>T (n.2106+210790A>T)
n.221T>A
n.1210T>A
c.45T>A (p.Phe15Leu)
n.1327T>A
3g.184355498A>CCA355452879CLCN2,EIF2B5c.1202T>G (p.Phe401Cys)
c.584T>G
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.1093T>G
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
c.463T>G
c.*1392T>G (n.*1392T>G)
n.2478T>G
c.508T>G
c.1008T>G
c.1010T>G
c.145T>G
c.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.2106+210791A>C (n.2106+210791A>C)
n.220T>G
n.1209T>G
c.44T>G (p.Phe15Cys)
n.1326T>G
3g.184355498A>GCA355452875CLCN2,EIF2B5c.1202T>C (p.Phe401Ser)
c.584T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.1093T>C
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
c.463T>C
c.*1392T>C (n.*1392T>C)
n.2478T>C
c.508T>C
c.1008T>C
c.1010T>C
c.145T>C
c.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.2106+210791A>G (n.2106+210791A>G)
n.220T>C
n.1209T>C
c.44T>C (p.Phe15Ser)
n.1326T>C
 gnomAD v4
3g.184355498A>TCA355452870CLCN2,EIF2B5c.1202T>A (p.Phe401Tyr)
c.584T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.1093T>A
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
c.463T>A
c.*1392T>A (n.*1392T>A)
n.2478T>A
c.508T>A
c.1008T>A
c.1010T>A
c.145T>A
c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.2106+210791A>T (n.2106+210791A>T)
n.220T>A
n.1209T>A
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
n.1326T>A
3g.184355499A>CCA355452887CLCN2,EIF2B5c.1201T>G (p.Phe401Val)
c.583T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.1092T>G
c.1084T>G (p.Phe362Val)
c.462T>G
c.*1391T>G (n.*1391T>G)
n.2477T>G
c.507T>G
c.1007T>G
c.1009T>G
c.144T>G
c.1069T>G (p.Phe357Val)
c.2106+210792A>C (n.2106+210792A>C)
n.219T>G
n.1208T>G
c.43T>G (p.Phe15Val)
n.1325T>G
3g.184355499A>GCA355452891CLCN2,EIF2B5c.1201T>C (p.Phe401Leu)
c.583T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.1092T>C
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
c.462T>C
c.*1391T>C (n.*1391T>C)
n.2477T>C
c.507T>C
c.1007T>C
c.1009T>C
c.144T>C
c.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.2106+210792A>G (n.2106+210792A>G)
n.219T>C
n.1208T>C
c.43T>C (p.Phe15Leu)
n.1325T>C
3g.184355499A>TCA355452895CLCN2,EIF2B5c.1201T>A (p.Phe401Ile)
c.583T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.1092T>A
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
c.462T>A
c.*1391T>A (n.*1391T>A)
n.2477T>A
c.507T>A
c.1007T>A
c.1009T>A
c.144T>A
c.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.2106+210792A>T (n.2106+210792A>T)
n.219T>A
n.1208T>A
c.43T>A (p.Phe15Ile)
n.1325T>A
3g.184355500C>ACA437167512CLCN2,EIF2B5c.1200G>T (p.Leu400=)
c.582G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.1091G>T
c.1083G>T (p.Leu361=)
c.461G>T
c.*1390G>T (n.*1390G>T)
n.2476G>T
c.506G>T
c.1006G>T
c.1008G>T
c.143G>T
c.1068G>T (p.Leu356=)
c.2106+210793C>A (n.2106+210793C>A)
n.218G>T
n.1207G>T
c.42G>T (p.Leu14=)
n.1324G>T
3g.184355500C=CA1425984343CLCN2,EIF2B5c.1200G= (p.Leu400=)
c.582G=
c.*176G= (n.*176G=)
c.1091G=
c.1083G= (p.Leu361=)
c.461G=
c.*1390G= (n.*1390G=)
n.2476G=
c.506G=
c.1006G=
c.1008G=
c.143G=
c.1068G= (p.Leu356=)
c.2106+210793C= (n.2106+210793C=)
n.218G=
n.1207G=
c.42G= (p.Leu14=)
n.1324G=
3g.184355500C>GCA437167513CLCN2,EIF2B5c.1200G>C (p.Leu400=)
c.582G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.1091G>C
c.1083G>C (p.Leu361=)
c.461G>C
c.*1390G>C (n.*1390G>C)
n.2476G>C
c.506G>C
c.1006G>C
c.1008G>C
c.143G>C
c.1068G>C (p.Leu356=)
c.2106+210793C>G (n.2106+210793C>G)
n.218G>C
n.1207G>C
c.42G>C (p.Leu14=)
n.1324G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355500C>TCA437167514CLCN2,EIF2B5c.1200G>A (p.Leu400=)
c.582G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.1091G>A
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.461G>A
c.*1390G>A (n.*1390G>A)
n.2476G>A
c.506G>A
c.1006G>A
c.1008G>A
c.143G>A
c.1068G>A (p.Leu356=)
c.2106+210793C>T (n.2106+210793C>T)
n.218G>A
n.1207G>A
c.42G>A (p.Leu14=)
n.1324G>A
3g.184355503_184355511delCA2573332113CLCN2,EIF2B5c.1192_1200del (p.Val398_Leu400del)
c.574_582del
c.*168_*176del (n.*168_*176del)
c.1083_1091del
c.1075_1083del (p.Val359_Leu361del)
c.453_461del
c.*1382_*1390del (n.*1382_*1390del)
n.2468_2476del
c.498_506del
c.998_1006del
c.1000_1008del
c.135_143del
c.1060_1068del (p.Val354_Leu356del)
c.2106+210796_2106+210804del (n.2106+210796_2106+210804del)
n.210_218del
n.1199_1207del
c.34_42del (p.Val12_Leu14del)
n.1316_1324del
 gnomAD v4
3g.184355501A=CA1425984344CLCN2,EIF2B5c.1199T= (p.Leu400=)
c.581T=
c.*175T= (n.*175T=)
c.1090T=
c.1082T= (p.Leu361=)
c.460T=
c.*1389T= (n.*1389T=)
n.2475T=
c.505T=
c.1005T=
c.1007T=
c.142T=
c.1067T= (p.Leu356=)
c.2106+210794A= (n.2106+210794A=)
n.217T=
n.1206T=
c.41T= (p.Leu14=)
n.1323T=
3g.184355501A>CCA355452902CLCN2,EIF2B5c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.581T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.1090T>G
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.460T>G
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
n.2475T>G
c.505T>G
c.1005T>G
c.1007T>G
c.142T>G
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.2106+210794A>C (n.2106+210794A>C)
n.217T>G
n.1206T>G
c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.1323T>G
3g.184355501A>GCA355452905CLCN2,EIF2B5c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.581T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.1090T>C
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.460T>C
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
n.2475T>C
c.505T>C
c.1005T>C
c.1007T>C
c.142T>C
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.2106+210794A>G (n.2106+210794A>G)
n.217T>C
n.1206T>C
c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.1323T>C
3g.184355501A>TCA88896089CLCN2,EIF2B5c.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.581T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.1090T>A
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.460T>A
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
n.2475T>A
c.505T>A
c.1005T>A
c.1007T>A
c.142T>A
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.2106+210794A>T (n.2106+210794A>T)
n.217T>A
n.1206T>A
c.41T>A (p.Leu14Gln)
n.1323T>A
 dbSNP
3g.184355502G>ACA437167515CLCN2,EIF2B5c.1198C>T (p.Leu400=)
c.580C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.1089C>T
c.1081C>T (p.Leu361=)
c.459C>T
c.*1388C>T (n.*1388C>T)
n.2474C>T
c.504C>T
c.1004C>T
c.1006C>T
c.141C>T
c.1066C>T (p.Leu356=)
c.2106+210795G>A (n.2106+210795G>A)
n.216C>T
n.1205C>T
c.40C>T (p.Leu14=)
n.1322C>T
3g.184355502G>CCA355452915CLCN2,EIF2B5c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.580C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.1089C>G
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.459C>G
c.*1388C>G (n.*1388C>G)
n.2474C>G
c.504C>G
c.1004C>G
c.1006C>G
c.141C>G
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.2106+210795G>C (n.2106+210795G>C)
n.216C>G
n.1205C>G
c.40C>G (p.Leu14Val)
n.1322C>G
3g.184355502G>TCA355452918CLCN2,EIF2B5c.1198C>A (p.Leu400Met)
c.580C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.1089C>A
c.1081C>A (p.Leu361Met)
c.459C>A
c.*1388C>A (n.*1388C>A)
n.2474C>A
c.504C>A
c.1004C>A
c.1006C>A
c.141C>A
c.1066C>A (p.Leu356Met)
c.2106+210795G>T (n.2106+210795G>T)
n.216C>A
n.1205C>A
c.40C>A (p.Leu14Met)
n.1322C>A
3g.184355503G>ACA437167516CLCN2,EIF2B5c.1197C>T (p.Thr399=)
c.579C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.1088C>T
c.1080C>T (p.Thr360=)
c.458C>T
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
n.2473C>T
c.503C>T
c.1003C>T
c.1005C>T
c.140C>T
c.1065C>T (p.Thr355=)
c.2106+210796G>A (n.2106+210796G>A)
n.215C>T
n.1204C>T
c.39C>T (p.Thr13=)
n.1321C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355503G>CCA88896095CLCN2,EIF2B5c.1197C>G (p.Thr399=)
c.579C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.1088C>G
c.1080C>G (p.Thr360=)
c.458C>G
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
n.2473C>G
c.503C>G
c.1003C>G
c.1005C>G
c.140C>G
c.1065C>G (p.Thr355=)
c.2106+210796G>C (n.2106+210796G>C)
n.215C>G
n.1204C>G
c.39C>G (p.Thr13=)
n.1321C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355503G=CA1425984345CLCN2,EIF2B5c.1197C= (p.Thr399=)
c.579C=
c.*173C= (n.*173C=)
c.1088C=
c.1080C= (p.Thr360=)
c.458C=
c.*1387C= (n.*1387C=)
n.2473C=
c.503C=
c.1003C=
c.1005C=
c.140C=
c.1065C= (p.Thr355=)
c.2106+210796G= (n.2106+210796G=)
n.215C=
n.1204C=
c.39C= (p.Thr13=)
n.1321C=
3g.184355503G>TCA437167517CLCN2,EIF2B5c.1197C>A (p.Thr399=)
c.579C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.1088C>A
c.1080C>A (p.Thr360=)
c.458C>A
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
n.2473C>A
c.503C>A
c.1003C>A
c.1005C>A
c.140C>A
c.1065C>A (p.Thr355=)
c.2106+210796G>T (n.2106+210796G>T)
n.215C>A
n.1204C>A
c.39C>A (p.Thr13=)
n.1321C>A
3g.184355504G>ACA355452923CLCN2,EIF2B5c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.578C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.1087C>T
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.457C>T
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
n.2472C>T
c.502C>T
c.1002C>T
c.1004C>T
c.139C>T
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
c.2106+210797G>A (n.2106+210797G>A)
n.214C>T
n.1203C>T
c.38C>T (p.Thr13Ile)
n.1320C>T
 gnomAD v4
3g.184355504G>CCA355452925CLCN2,EIF2B5c.1196C>G (p.Thr399Ser)
c.578C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.1087C>G
c.1079C>G (p.Thr360Ser)
c.457C>G
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
n.2472C>G
c.502C>G
c.1002C>G
c.1004C>G
c.139C>G
c.1064C>G (p.Thr355Ser)
c.2106+210797G>C (n.2106+210797G>C)
n.214C>G
n.1203C>G
c.38C>G (p.Thr13Ser)
n.1320C>G
3g.184355504G=CA1425984346CLCN2,EIF2B5c.1196C= (p.Thr399=)
c.578C=
c.*172C= (n.*172C=)
c.1087C=
c.1079C= (p.Thr360=)
c.457C=
c.*1386C= (n.*1386C=)
n.2472C=
c.502C=
c.1002C=
c.1004C=
c.139C=
c.1064C= (p.Thr355=)
c.2106+210797G= (n.2106+210797G=)
n.214C=
n.1203C=
c.38C= (p.Thr13=)
n.1320C=
3g.184355504G>TCA355452929CLCN2,EIF2B5c.1196C>A (p.Thr399Asn)
c.578C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.1087C>A
c.1079C>A (p.Thr360Asn)
c.457C>A
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
n.2472C>A
c.502C>A
c.1002C>A
c.1004C>A
c.139C>A
c.1064C>A (p.Thr355Asn)
c.2106+210797G>T (n.2106+210797G>T)
n.214C>A
n.1203C>A
c.38C>A (p.Thr13Asn)
n.1320C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355505T>ACA355452934CLCN2,EIF2B5c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.577A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.1086A>T
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.456A>T
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
n.2471A>T
c.501A>T
c.1001A>T
c.1003A>T
c.138A>T
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
c.2106+210798T>A (n.2106+210798T>A)
n.213A>T
n.1202A>T
c.37A>T (p.Thr13Ser)
n.1319A>T
3g.184355505T>CCA355452939CLCN2,EIF2B5c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.577A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.1086A>G
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.456A>G
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
n.2471A>G
c.501A>G
c.1001A>G
c.1003A>G
c.138A>G
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
c.2106+210798T>C (n.2106+210798T>C)
n.213A>G
n.1202A>G
c.37A>G (p.Thr13Ala)
n.1319A>G
3g.184355505T>GCA355452942CLCN2,EIF2B5c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.577A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.1086A>C
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.456A>C
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
n.2471A>C
c.501A>C
c.1001A>C
c.1003A>C
c.138A>C
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
c.2106+210798T>G (n.2106+210798T>G)
n.213A>C
n.1202A>C
c.37A>C (p.Thr13Pro)
n.1319A>C
3g.184355506G>ACA437167518CLCN2,EIF2B5c.1194C>T (p.Val398=)
c.576C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.1085C>T
c.1077C>T (p.Val359=)
c.455C>T
c.*1384C>T (n.*1384C>T)
n.2470C>T
c.500C>T
c.1000C>T
c.1002C>T
c.137C>T
c.1062C>T (p.Val354=)
c.2106+210799G>A (n.2106+210799G>A)
n.212C>T
n.1201C>T
c.36C>T (p.Val12=)
n.1318C>T
3g.184355506G>CCA437167519CLCN2,EIF2B5c.1194C>G (p.Val398=)
c.576C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.1085C>G
c.1077C>G (p.Val359=)
c.455C>G
c.*1384C>G (n.*1384C>G)
n.2470C>G
c.500C>G
c.1000C>G
c.1002C>G
c.137C>G
c.1062C>G (p.Val354=)
c.2106+210799G>C (n.2106+210799G>C)
n.212C>G
n.1201C>G
c.36C>G (p.Val12=)
n.1318C>G
3g.184355506G>TCA437167520CLCN2,EIF2B5c.1194C>A (p.Val398=)
c.576C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.1085C>A
c.1077C>A (p.Val359=)
c.455C>A
c.*1384C>A (n.*1384C>A)
n.2470C>A
c.500C>A
c.1000C>A
c.1002C>A
c.137C>A
c.1062C>A (p.Val354=)
c.2106+210799G>T (n.2106+210799G>T)
n.212C>A
n.1201C>A
c.36C>A (p.Val12=)
n.1318C>A
3g.184355507A>CCA355452956CLCN2,EIF2B5c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.575T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.1084T>G
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.454T>G
c.*1383T>G (n.*1383T>G)
n.2469T>G
c.499T>G
c.999T>G
c.1001T>G
c.136T>G
c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.2106+210800A>C (n.2106+210800A>C)
n.211T>G
n.1200T>G
c.35T>G (p.Val12Gly)
n.1317T>G
3g.184355507A>GCA355452959CLCN2,EIF2B5c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.575T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.1084T>C
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.454T>C
c.*1383T>C (n.*1383T>C)
n.2469T>C
c.499T>C
c.999T>C
c.1001T>C
c.136T>C
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.2106+210800A>G (n.2106+210800A>G)
n.211T>C
n.1200T>C
c.35T>C (p.Val12Ala)
n.1317T>C
3g.184355507A>TCA355452950CLCN2,EIF2B5c.1193T>A (p.Val398Asp)
c.575T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.1084T>A
c.1076T>A (p.Val359Asp)
c.454T>A
c.*1383T>A (n.*1383T>A)
n.2469T>A
c.499T>A
c.999T>A
c.1001T>A
c.136T>A
c.1061T>A (p.Val354Asp)
c.2106+210800A>T (n.2106+210800A>T)
n.211T>A
n.1200T>A
c.35T>A (p.Val12Asp)
n.1317T>A
3g.184355508C>ACA355452963CLCN2,EIF2B5c.1192G>T (p.Val398Phe)
c.574G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.1083G>T
c.1075G>T (p.Val359Phe)
c.453G>T
c.*1382G>T (n.*1382G>T)
n.2468G>T
c.498G>T
c.998G>T
c.1000G>T
c.135G>T
c.1060G>T (p.Val354Phe)
c.2106+210801C>A (n.2106+210801C>A)
n.210G>T
n.1199G>T
c.34G>T (p.Val12Phe)
n.1316G>T
3g.184355508C=CA1425984347CLCN2,EIF2B5c.1192G= (p.Val398=)
c.574G=
c.*168G= (n.*168G=)
c.1083G=
c.1075G= (p.Val359=)
c.453G=
c.*1382G= (n.*1382G=)
n.2468G=
c.498G=
c.998G=
c.1000G=
c.135G=
c.1060G= (p.Val354=)
c.2106+210801C= (n.2106+210801C=)
n.210G=
n.1199G=
c.34G= (p.Val12=)
n.1316G=
3g.184355508C>GCA355452970CLCN2,EIF2B5c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.574G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.1083G>C
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.453G>C
c.*1382G>C (n.*1382G>C)
n.2468G>C
c.498G>C
c.998G>C
c.1000G>C
c.135G>C
c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.2106+210801C>G (n.2106+210801C>G)
n.210G>C
n.1199G>C
c.34G>C (p.Val12Leu)
n.1316G>C
3g.184355508C>TCA355452971CLCN2,EIF2B5c.1192G>A (p.Val398Ile)
c.574G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.1083G>A
c.1075G>A (p.Val359Ile)
c.453G>A
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
n.2468G>A
c.498G>A
c.998G>A
c.1000G>A
c.135G>A
c.1060G>A (p.Val354Ile)
c.2106+210801C>T (n.2106+210801C>T)
n.210G>A
n.1199G>A
c.34G>A (p.Val12Ile)
n.1316G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355509C>ACA437167522CLCN2,EIF2B5c.1191G>T (p.Leu397=)
c.573G>T
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.1082G>T
c.1074G>T (p.Leu358=)
c.452G>T
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
n.2467G>T
c.497G>T
c.997G>T
c.999G>T
c.134G>T
c.1059G>T (p.Leu353=)
c.2106+210802C>A (n.2106+210802C>A)
n.209G>T
n.1198G>T
c.33G>T (p.Leu11=)
n.1315G>T
3g.184355509C>GCA437167523CLCN2,EIF2B5c.1191G>C (p.Leu397=)
c.573G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.1082G>C
c.1074G>C (p.Leu358=)
c.452G>C
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
n.2467G>C
c.497G>C
c.997G>C
c.999G>C
c.134G>C
c.1059G>C (p.Leu353=)
c.2106+210802C>G (n.2106+210802C>G)
n.209G>C
n.1198G>C
c.33G>C (p.Leu11=)
n.1315G>C
3g.184355509C>TCA437167524CLCN2,EIF2B5c.1191G>A (p.Leu397=)
c.573G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.1082G>A
c.1074G>A (p.Leu358=)
c.452G>A
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
n.2467G>A
c.497G>A
c.997G>A
c.999G>A
c.134G>A
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.2106+210802C>T (n.2106+210802C>T)
n.209G>A
n.1198G>A
c.33G>A (p.Leu11=)
n.1315G>A
3g.184355510A=CA1425984348CLCN2,EIF2B5c.1190T= (p.Leu397=)
c.572T=
c.*166T= (n.*166T=)
c.1081T=
c.1073T= (p.Leu358=)
c.451T=
c.*1380T= (n.*1380T=)
n.2466T=
c.496T=
c.996T=
c.998T=
c.133T=
c.1058T= (p.Leu353=)
c.2106+210803A= (n.2106+210803A=)
n.208T=
n.1197T=
c.32T= (p.Leu11=)
n.1314T=
3g.184355510A>CCA355452975CLCN2,EIF2B5c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.572T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.1081T>G
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.451T>G
c.*1380T>G (n.*1380T>G)
n.2466T>G
c.496T>G
c.996T>G
c.998T>G
c.133T>G
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.2106+210803A>C (n.2106+210803A>C)
n.208T>G
n.1197T>G
c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.1314T>G
3g.184355510A>GCA355452979CLCN2,EIF2B5c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.572T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.1081T>C
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.451T>C
c.*1380T>C (n.*1380T>C)
n.2466T>C
c.496T>C
c.996T>C
c.998T>C
c.133T>C
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.2106+210803A>G (n.2106+210803A>G)
n.208T>C
n.1197T>C
c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.1314T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355510A>TCA355452982CLCN2,EIF2B5c.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.572T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.1081T>A
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
c.451T>A
c.*1380T>A (n.*1380T>A)
n.2466T>A
c.496T>A
c.996T>A
c.998T>A
c.133T>A
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
c.2106+210803A>T (n.2106+210803A>T)
n.208T>A
n.1197T>A
c.32T>A (p.Leu11Gln)
n.1314T>A
3g.184355511G>ACA437167526CLCN2,EIF2B5c.1189C>T (p.Leu397=)
c.571C>T
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.1080C>T
c.1072C>T (p.Leu358=)
c.450C>T
c.*1379C>T (n.*1379C>T)
n.2465C>T
c.495C>T
c.995C>T
c.997C>T
c.132C>T
c.1057C>T (p.Leu353=)
c.2106+210804G>A (n.2106+210804G>A)
n.207C>T
n.1196C>T
c.31C>T (p.Leu11=)
n.1313C>T
3g.184355511G>CCA355452986CLCN2,EIF2B5c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.571C>G
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.1080C>G
c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.450C>G
c.*1379C>G (n.*1379C>G)
n.2465C>G
c.495C>G
c.995C>G
c.997C>G
c.132C>G
c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.2106+210804G>C (n.2106+210804G>C)
n.207C>G
n.1196C>G
c.31C>G (p.Leu11Val)
n.1313C>G
3g.184355511G>TCA355452994CLCN2,EIF2B5c.1189C>A (p.Leu397Met)
c.571C>A
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.1080C>A
c.1072C>A (p.Leu358Met)
c.450C>A
c.*1379C>A (n.*1379C>A)
n.2465C>A
c.495C>A
c.995C>A
c.997C>A
c.132C>A
c.1057C>A (p.Leu353Met)
c.2106+210804G>T (n.2106+210804G>T)
n.207C>A
n.1196C>A
c.31C>A (p.Leu11Met)
n.1313C>A
3g.184355512C>ACA437167527CLCN2,EIF2B5c.1188G>T (p.Thr396=)
c.570G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.1079G>T
c.1071G>T (p.Thr357=)
c.449G>T
c.*1378G>T (n.*1378G>T)
n.2464G>T
c.494G>T
c.994G>T
c.996G>T
c.131G>T
c.1056G>T (p.Thr352=)
c.2106+210805C>A (n.2106+210805C>A)
n.206G>T
n.1195G>T
c.30G>T (p.Thr10=)
n.1312G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355512C=CA1425984349CLCN2,EIF2B5c.1188G= (p.Thr396=)
c.570G=
c.*164G= (n.*164G=)
c.1079G=
c.1071G= (p.Thr357=)
c.449G=
c.*1378G= (n.*1378G=)
n.2464G=
c.494G=
c.994G=
c.996G=
c.131G=
c.1056G= (p.Thr352=)
c.2106+210805C= (n.2106+210805C=)
n.206G=
n.1195G=
c.30G= (p.Thr10=)
n.1312G=
3g.184355512C>GCA2734197CLCN2,EIF2B5c.1188G>C (p.Thr396=)
c.570G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.1079G>C
c.1071G>C (p.Thr357=)
c.449G>C
c.*1378G>C (n.*1378G>C)
n.2464G>C
c.494G>C
c.994G>C
c.996G>C
c.131G>C
c.1056G>C (p.Thr352=)
c.2106+210805C>G (n.2106+210805C>G)
n.206G>C
n.1195G>C
c.30G>C (p.Thr10=)
n.1312G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355512C>TCA2734196CLCN2,EIF2B5c.1188G>A (p.Thr396=)
c.570G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.1079G>A
c.1071G>A (p.Thr357=)
c.449G>A
c.*1378G>A (n.*1378G>A)
n.2464G>A
c.494G>A
c.994G>A
c.996G>A
c.131G>A
c.1056G>A (p.Thr352=)
c.2106+210805C>T (n.2106+210805C>T)
n.206G>A
n.1195G>A
c.30G>A (p.Thr10=)
n.1312G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355513G>ACA2734198CLCN2,EIF2B5c.1187C>T (p.Thr396Met)
c.569C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.1078C>T
c.1070C>T (p.Thr357Met)
c.448C>T
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
n.2463C>T
c.493C>T
c.993C>T
c.995C>T
c.130C>T
c.1055C>T (p.Thr352Met)
c.2106+210806G>A (n.2106+210806G>A)
n.205C>T
n.1194C>T
c.29C>T (p.Thr10Met)
n.1311C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355513G>CCA355453011CLCN2,EIF2B5c.1187C>G (p.Thr396Arg)
c.569C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.1078C>G
c.1070C>G (p.Thr357Arg)
c.448C>G
c.*1377C>G (n.*1377C>G)
n.2463C>G
c.493C>G
c.993C>G
c.995C>G
c.130C>G
c.1055C>G (p.Thr352Arg)
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n.205C>G
n.1194C>G
c.29C>G (p.Thr10Arg)
n.1311C>G
3g.184355513G=CA1425984350CLCN2,EIF2B5c.1187C= (p.Thr396=)
c.569C=
c.*163C= (n.*163C=)
c.1078C=
c.1070C= (p.Thr357=)
c.448C=
c.*1377C= (n.*1377C=)
n.2463C=
c.493C=
c.993C=
c.995C=
c.130C=
c.1055C= (p.Thr352=)
c.2106+210806G= (n.2106+210806G=)
n.205C=
n.1194C=
c.29C= (p.Thr10=)
n.1311C=
3g.184355513G>TCA355453014CLCN2,EIF2B5c.1187C>A (p.Thr396Lys)
c.569C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.1078C>A
c.1070C>A (p.Thr357Lys)
c.448C>A
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
n.2463C>A
c.493C>A
c.993C>A
c.995C>A
c.130C>A
c.1055C>A (p.Thr352Lys)
c.2106+210806G>T (n.2106+210806G>T)
n.205C>A
n.1194C>A
c.29C>A (p.Thr10Lys)
n.1311C>A
 gnomAD v4
3g.184355514T>ACA355453024CLCN2,EIF2B5c.1186A>T (p.Thr396Ser)
c.568A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.1077A>T
c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.447A>T
c.*1376A>T (n.*1376A>T)
n.2462A>T
c.492A>T
c.992A>T
c.994A>T
c.129A>T
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.2106+210807T>A (n.2106+210807T>A)
n.204A>T
n.1193A>T
c.28A>T (p.Thr10Ser)
n.1310A>T
3g.184355514T>CCA355453017CLCN2,EIF2B5c.1186A>G (p.Thr396Ala)
c.568A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.1077A>G
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.447A>G
c.*1376A>G (n.*1376A>G)
n.2462A>G
c.492A>G
c.992A>G
c.994A>G
c.129A>G
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.2106+210807T>C (n.2106+210807T>C)
n.204A>G
n.1193A>G
c.28A>G (p.Thr10Ala)
n.1310A>G
3g.184355514T>GCA355453021CLCN2,EIF2B5c.1186A>C (p.Thr396Pro)
c.568A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.1077A>C
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.447A>C
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
n.2462A>C
c.492A>C
c.992A>C
c.994A>C
c.129A>C
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.2106+210807T>G (n.2106+210807T>G)
n.204A>C
n.1193A>C
c.28A>C (p.Thr10Pro)
n.1310A>C
3g.184355515C>ACA355453029CLCN2,EIF2B5c.1185G>T (p.Glu395Asp)
c.567G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.1076G>T
c.1068G>T (p.Glu356Asp)
c.446G>T
c.*1375G>T (n.*1375G>T)
n.2461G>T
c.491G>T
c.991G>T
c.993G>T
c.128G>T
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
c.2106+210808C>A (n.2106+210808C>A)
n.203G>T
n.1192G>T
c.27G>T (p.Glu9Asp)
n.1309G>T
3g.184355515C=CA1425984351CLCN2,EIF2B5c.1185G= (p.Glu395=)
c.567G=
c.*161G= (n.*161G=)
c.1076G=
c.1068G= (p.Glu356=)
c.446G=
c.*1375G= (n.*1375G=)
n.2461G=
c.491G=
c.991G=
c.993G=
c.128G=
c.1053G= (p.Glu351=)
c.2106+210808C= (n.2106+210808C=)
n.203G=
n.1192G=
c.27G= (p.Glu9=)
n.1309G=
3g.184355515C>GCA355453031CLCN2,EIF2B5c.1185G>C (p.Glu395Asp)
c.567G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.1076G>C
c.1068G>C (p.Glu356Asp)
c.446G>C
c.*1375G>C (n.*1375G>C)
n.2461G>C
c.491G>C
c.991G>C
c.993G>C
c.128G>C
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
c.2106+210808C>G (n.2106+210808C>G)
n.203G>C
n.1192G>C
c.27G>C (p.Glu9Asp)
n.1309G>C
 gnomAD v4
3g.184355515C>TCA2734199CLCN2,EIF2B5c.1185G>A (p.Glu395=)
c.567G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.1076G>A
c.1068G>A (p.Glu356=)
c.446G>A
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
n.2461G>A
c.491G>A
c.991G>A
c.993G>A
c.128G>A
c.1053G>A (p.Glu351=)
c.2106+210808C>T (n.2106+210808C>T)
n.203G>A
n.1192G>A
c.27G>A (p.Glu9=)
n.1309G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355516T>ACA355453037CLCN2,EIF2B5c.1184A>T (p.Glu395Val)
c.566A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.1075A>T
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.445A>T
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
n.2460A>T
c.490A>T
c.990A>T
c.992A>T
c.127A>T
c.1052A>T (p.Glu351Val)
c.2106+210809T>A (n.2106+210809T>A)
n.202A>T
n.1191A>T
c.26A>T (p.Glu9Val)
n.1308A>T
3g.184355516T>CCA355453040CLCN2,EIF2B5c.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.566A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.1075A>G
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.445A>G
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
n.2460A>G
c.490A>G
c.990A>G
c.992A>G
c.127A>G
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
c.2106+210809T>C (n.2106+210809T>C)
n.202A>G
n.1191A>G
c.26A>G (p.Glu9Gly)
n.1308A>G
3g.184355516T>GCA355453041CLCN2,EIF2B5c.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.566A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.1075A>C
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.445A>C
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
n.2460A>C
c.490A>C
c.990A>C
c.992A>C
c.127A>C
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
c.2106+210809T>G (n.2106+210809T>G)
n.202A>C
n.1191A>C
c.26A>C (p.Glu9Ala)
n.1308A>C
3g.184355517C>ACA355453042CLCN2,EIF2B5c.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.565G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.1074G>T
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.444G>T
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
n.2459G>T
c.489G>T
c.989G>T
c.991G>T
c.126G>T
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.2106+210810C>A (n.2106+210810C>A)
n.201G>T
n.1190G>T
c.25G>T (p.Glu9Ter)
n.1307G>T
3g.184355517C=CA1425984352CLCN2,EIF2B5c.1183G= (p.Glu395=)
c.565G=
c.*159G= (n.*159G=)
c.1074G=
c.1066G= (p.Glu356=)
c.444G=
c.*1373G= (n.*1373G=)
n.2459G=
c.489G=
c.989G=
c.991G=
c.126G=
c.1051G= (p.Glu351=)
c.2106+210810C= (n.2106+210810C=)
n.201G=
n.1190G=
c.25G= (p.Glu9=)
n.1307G=
3g.184355517C>GCA355453044CLCN2,EIF2B5c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.565G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.1074G>C
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.444G>C
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
n.2459G>C
c.489G>C
c.989G>C
c.991G>C
c.126G>C
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.2106+210810C>G (n.2106+210810C>G)
n.201G>C
n.1190G>C
c.25G>C (p.Glu9Gln)
n.1307G>C
3g.184355517C>TCA2734200CLCN2,EIF2B5c.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.565G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.1074G>A
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.444G>A
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
n.2459G>A
c.489G>A
c.989G>A
c.991G>A
c.126G>A
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.2106+210810C>T (n.2106+210810C>T)
n.201G>A
n.1190G>A
c.25G>A (p.Glu9Lys)
n.1307G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355518T>ACA355453052CLCN2,EIF2B5c.1182A>T (p.Lys394Asn)
c.564A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.1073A>T
c.1065A>T (p.Lys355Asn)
c.443A>T
c.*1372A>T (n.*1372A>T)
n.2458A>T
c.488A>T
c.988A>T
c.990A>T
c.125A>T
c.1050A>T (p.Lys350Asn)
c.2106+210811T>A (n.2106+210811T>A)
n.200A>T
n.1189A>T
c.24A>T (p.Lys8Asn)
n.1306A>T
3g.184355518T>CCA437167530CLCN2,EIF2B5c.1182A>G (p.Lys394=)
c.564A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.1073A>G
c.1065A>G (p.Lys355=)
c.443A>G
c.*1372A>G (n.*1372A>G)
n.2458A>G
c.488A>G
c.988A>G
c.990A>G
c.125A>G
c.1050A>G (p.Lys350=)
c.2106+210811T>C (n.2106+210811T>C)
n.200A>G
n.1189A>G
c.24A>G (p.Lys8=)
n.1306A>G
 gnomAD v4
3g.184355518T>GCA355453055CLCN2,EIF2B5c.1182A>C (p.Lys394Asn)
c.564A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.1073A>C
c.1065A>C (p.Lys355Asn)
c.443A>C
c.*1372A>C (n.*1372A>C)
n.2458A>C
c.488A>C
c.988A>C
c.990A>C
c.125A>C
c.1050A>C (p.Lys350Asn)
c.2106+210811T>G (n.2106+210811T>G)
n.200A>C
n.1189A>C
c.24A>C (p.Lys8Asn)
n.1306A>C
3g.184355519T>ACA355453076CLCN2,EIF2B5c.1181A>T (p.Lys394Ile)
c.563A>T
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.1072A>T
c.1064A>T (p.Lys355Ile)
c.442A>T
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
n.2457A>T
c.487A>T
c.987A>T
c.989A>T
c.124A>T
c.1049A>T (p.Lys350Ile)
c.2106+210812T>A (n.2106+210812T>A)
n.199A>T
n.1188A>T
c.23A>T (p.Lys8Ile)
n.1305A>T
3g.184355519T>CCA355453064CLCN2,EIF2B5c.1181A>G (p.Lys394Arg)
c.563A>G
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.1072A>G
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.442A>G
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
n.2457A>G
c.487A>G
c.987A>G
c.989A>G
c.124A>G
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.2106+210812T>C (n.2106+210812T>C)
n.199A>G
n.1188A>G
c.23A>G (p.Lys8Arg)
n.1305A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355519T>GCA355453060CLCN2,EIF2B5c.1181A>C (p.Lys394Thr)
c.563A>C
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.1072A>C
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.442A>C
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
n.2457A>C
c.487A>C
c.987A>C
c.989A>C
c.124A>C
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.2106+210812T>G (n.2106+210812T>G)
n.199A>C
n.1188A>C
c.23A>C (p.Lys8Thr)
n.1305A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355519T=CA1425984353CLCN2,EIF2B5c.1181A= (p.Lys394=)
c.563A=
c.*157A= (n.*157A=)
c.1072A=
c.1064A= (p.Lys355=)
c.442A=
c.*1371A= (n.*1371A=)
n.2457A=
c.487A=
c.987A=
c.989A=
c.124A=
c.1049A= (p.Lys350=)
c.2106+210812T= (n.2106+210812T=)
n.199A=
n.1188A=
c.23A= (p.Lys8=)
n.1305A=
3g.184355520T>ACA355453080CLCN2,EIF2B5c.1180A>T (p.Lys394Ter)
c.562A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.1071A>T
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.441A>T
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
n.2456A>T
c.486A>T
c.986A>T
c.988A>T
c.123A>T
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.2106+210813T>A (n.2106+210813T>A)
n.198A>T
n.1187A>T
c.22A>T (p.Lys8Ter)
n.1304A>T
3g.184355520T>CCA355453089CLCN2,EIF2B5c.1180A>G (p.Lys394Glu)
c.562A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.1071A>G
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.441A>G
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
n.2456A>G
c.486A>G
c.986A>G
c.988A>G
c.123A>G
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.2106+210813T>C (n.2106+210813T>C)
n.198A>G
n.1187A>G
c.22A>G (p.Lys8Glu)
n.1304A>G
3g.184355520T>GCA355453085CLCN2,EIF2B5c.1180A>C (p.Lys394Gln)
c.562A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.1071A>C
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.441A>C
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
n.2456A>C
c.486A>C
c.986A>C
c.988A>C
c.123A>C
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.2106+210813T>G (n.2106+210813T>G)
n.198A>C
n.1187A>C
c.22A>C (p.Lys8Gln)
n.1304A>C
3g.184355521C>ACA355453095CLCN2,EIF2B5c.1179G>T (p.Gln393His)
c.561G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.1070G>T
c.1062G>T (p.Gln354His)
c.440G>T
c.*1369G>T (n.*1369G>T)
n.2455G>T
c.485G>T
c.985G>T
c.987G>T
c.122G>T
c.1047G>T (p.Gln349His)
c.2106+210814C>A (n.2106+210814C>A)
n.197G>T
n.1186G>T
c.21G>T (p.Gln7His)
n.1303G>T
3g.184355521C>GCA355453097CLCN2,EIF2B5c.1179G>C (p.Gln393His)
c.561G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.1070G>C
c.1062G>C (p.Gln354His)
c.440G>C
c.*1369G>C (n.*1369G>C)
n.2455G>C
c.485G>C
c.985G>C
c.987G>C
c.122G>C
c.1047G>C (p.Gln349His)
c.2106+210814C>G (n.2106+210814C>G)
n.197G>C
n.1186G>C
c.21G>C (p.Gln7His)
n.1303G>C
3g.184355521C>TCA437167532CLCN2,EIF2B5c.1179G>A (p.Gln393=)
c.561G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.1070G>A
c.1062G>A (p.Gln354=)
c.440G>A
c.*1369G>A (n.*1369G>A)
n.2455G>A
c.485G>A
c.985G>A
c.987G>A
c.122G>A
c.1047G>A (p.Gln349=)
c.2106+210814C>T (n.2106+210814C>T)
n.197G>A
n.1186G>A
c.21G>A (p.Gln7=)
n.1303G>A
3g.184355522T>ACA355453102CLCN2,EIF2B5c.1178A>T (p.Gln393Leu)
c.560A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.1069A>T
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.439A>T
c.*1368A>T (n.*1368A>T)
n.2454A>T
c.484A>T
c.984A>T
c.986A>T
c.121A>T
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
c.2106+210815T>A (n.2106+210815T>A)
n.196A>T
n.1185A>T
c.20A>T (p.Gln7Leu)
n.1302A>T
3g.184355522T>CCA355453106CLCN2,EIF2B5c.1178A>G (p.Gln393Arg)
c.560A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.1069A>G
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.439A>G
c.*1368A>G (n.*1368A>G)
n.2454A>G
c.484A>G
c.984A>G
c.986A>G
c.121A>G
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
c.2106+210815T>C (n.2106+210815T>C)
n.196A>G
n.1185A>G
c.20A>G (p.Gln7Arg)
n.1302A>G
3g.184355522T>GCA355453108CLCN2,EIF2B5c.1178A>C (p.Gln393Pro)
c.560A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.1069A>C
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.439A>C
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
n.2454A>C
c.484A>C
c.984A>C
c.986A>C
c.121A>C
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
c.2106+210815T>G (n.2106+210815T>G)
n.196A>C
n.1185A>C
c.20A>C (p.Gln7Pro)
n.1302A>C
3g.184355523G>ACA355453120CLCN2,EIF2B5c.1177C>T (p.Gln393Ter)
c.559C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.1068C>T
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
c.438C>T
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
n.2453C>T
c.483C>T
c.983C>T
c.985C>T
c.120C>T
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
c.2106+210816G>A (n.2106+210816G>A)
n.195C>T
n.1184C>T
c.19C>T (p.Gln7Ter)
n.1301C>T
 gnomAD v4
3g.184355523G>CCA355453116CLCN2,EIF2B5c.1177C>G (p.Gln393Glu)
c.559C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.1068C>G
c.1060C>G (p.Gln354Glu)
c.438C>G
c.*1367C>G (n.*1367C>G)
n.2453C>G
c.483C>G
c.983C>G
c.985C>G
c.120C>G
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
c.2106+210816G>C (n.2106+210816G>C)
n.195C>G
n.1184C>G
c.19C>G (p.Gln7Glu)
n.1301C>G
3g.184355523G>TCA355453114CLCN2,EIF2B5c.1177C>A (p.Gln393Lys)
c.559C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.1068C>A
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.438C>A
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
n.2453C>A
c.483C>A
c.983C>A
c.985C>A
c.120C>A
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
c.2106+210816G>T (n.2106+210816G>T)
n.195C>A
n.1184C>A
c.19C>A (p.Gln7Lys)
n.1301C>A
3g.184355524T>ACA437167534CLCN2,EIF2B5c.1176A>T (p.Ser392=)
c.558A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.1067A>T
c.1059A>T (p.Ser353=)
c.437A>T
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
n.2452A>T
c.482A>T
c.982A>T
c.984A>T
c.119A>T
c.1044A>T (p.Ser348=)
c.2106+210817T>A (n.2106+210817T>A)
n.194A>T
n.1183A>T
c.18A>T (p.Ser6=)
n.1300A>T
3g.184355524T>CCA437167535CLCN2,EIF2B5c.1176A>G (p.Ser392=)
c.558A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.1067A>G
c.1059A>G (p.Ser353=)
c.437A>G
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
n.2452A>G
c.482A>G
c.982A>G
c.984A>G
c.119A>G
c.1044A>G (p.Ser348=)
c.2106+210817T>C (n.2106+210817T>C)
n.194A>G
n.1183A>G
c.18A>G (p.Ser6=)
n.1300A>G
3g.184355524T>GCA437167536CLCN2,EIF2B5c.1176A>C (p.Ser392=)
c.558A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.1067A>C
c.1059A>C (p.Ser353=)
c.437A>C
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
n.2452A>C
c.482A>C
c.982A>C
c.984A>C
c.119A>C
c.1044A>C (p.Ser348=)
c.2106+210817T>G (n.2106+210817T>G)
n.194A>C
n.1183A>C
c.18A>C (p.Ser6=)
n.1300A>C
3g.184355525G>ACA355453126CLCN2,EIF2B5c.1175C>T (p.Ser392Leu)
c.557C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.1066C>T
c.1058C>T (p.Ser353Leu)
c.436C>T
c.*1365C>T (n.*1365C>T)
n.2451C>T
c.481C>T
c.981C>T
c.983C>T
c.118C>T
c.1043C>T (p.Ser348Leu)
c.2106+210818G>A (n.2106+210818G>A)
n.193C>T
n.1182C>T
c.17C>T (p.Ser6Leu)
n.1299C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.184355525G>CCA355453128CLCN2,EIF2B5c.1175C>G (p.Ser392Ter)
c.557C>G
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.1066C>G
c.1058C>G (p.Ser353Ter)
c.436C>G
c.*1365C>G (n.*1365C>G)
n.2451C>G
c.481C>G
c.981C>G
c.983C>G
c.118C>G
c.1043C>G (p.Ser348Ter)
c.2106+210818G>C (n.2106+210818G>C)
n.193C>G
n.1182C>G
c.17C>G (p.Ser6Ter)
n.1299C>G
3g.184355525G=CA1425984354CLCN2,EIF2B5c.1175C= (p.Ser392=)
c.557C=
c.*151C= (n.*151C=)
c.1066C=
c.1058C= (p.Ser353=)
c.436C=
c.*1365C= (n.*1365C=)
n.2451C=
c.481C=
c.981C=
c.983C=
c.118C=
c.1043C= (p.Ser348=)
c.2106+210818G= (n.2106+210818G=)
n.193C=
n.1182C=
c.17C= (p.Ser6=)
n.1299C=
3g.184355525G>TCA355453130CLCN2,EIF2B5c.1175C>A (p.Ser392Ter)
c.557C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.1066C>A
c.1058C>A (p.Ser353Ter)
c.436C>A
c.*1365C>A (n.*1365C>A)
n.2451C>A
c.481C>A
c.981C>A
c.983C>A
c.118C>A
c.1043C>A (p.Ser348Ter)
c.2106+210818G>T (n.2106+210818G>T)
n.193C>A
n.1182C>A
c.17C>A (p.Ser6Ter)
n.1299C>A
3g.184355528_184355529delCA2668842516CLCN2,EIF2B5c.1174_1175del (p.Ser392ThrfsTer10)
c.556_557del
c.*150_*151del (n.*150_*151del)
c.1065_1066del
c.1057_1058del (p.Ser353ThrfsTer10)
c.435_436del
c.*1364_*1365del (n.*1364_*1365del)
n.2450_2451del
c.480_481del
c.980_981del
c.982_983del
c.117_118del
c.1042_1043del (p.Ser348ThrfsTer10)
c.2106+210821_2106+210822del (n.2106+210821_2106+210822del)
n.192_193del
n.1181_1182del
c.16_17del (p.Ser6ThrfsTer10)
n.1298_1299del
 gnomAD v4
3g.184355526A>CCA355453136CLCN2,EIF2B5c.1174T>G (p.Ser392Ala)
c.556T>G
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.1065T>G
c.1057T>G (p.Ser353Ala)
c.435T>G
c.*1364T>G (n.*1364T>G)
n.2450T>G
c.480T>G
c.980T>G
c.982T>G
c.117T>G
c.1042T>G (p.Ser348Ala)
c.2106+210819A>C (n.2106+210819A>C)
n.192T>G
n.1181T>G
c.16T>G (p.Ser6Ala)
n.1298T>G
3g.184355526A>GCA355453139CLCN2,EIF2B5c.1174T>C (p.Ser392Pro)
c.556T>C
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.1065T>C
c.1057T>C (p.Ser353Pro)
c.435T>C
c.*1364T>C (n.*1364T>C)
n.2450T>C
c.480T>C
c.980T>C
c.982T>C
c.117T>C
c.1042T>C (p.Ser348Pro)
c.2106+210819A>G (n.2106+210819A>G)
n.192T>C
n.1181T>C
c.16T>C (p.Ser6Pro)
n.1298T>C
3g.184355526A>TCA355453143CLCN2,EIF2B5c.1174T>A (p.Ser392Thr)
c.556T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.1065T>A
c.1057T>A (p.Ser353Thr)
c.435T>A
c.*1364T>A (n.*1364T>A)
n.2450T>A
c.480T>A
c.980T>A
c.982T>A
c.117T>A
c.1042T>A (p.Ser348Thr)
c.2106+210819A>T (n.2106+210819A>T)
n.192T>A
n.1181T>A
c.16T>A (p.Ser6Thr)
n.1298T>A
3g.184355527G>ACA437167538CLCN2,EIF2B5c.1173C>T (p.Leu391=)
c.555C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.1064C>T
c.1056C>T (p.Leu352=)
c.434C>T
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
n.2449C>T
c.479C>T
c.979C>T
c.981C>T
c.116C>T
c.1041C>T (p.Leu347=)
c.2106+210820G>A (n.2106+210820G>A)
n.191C>T
n.1180C>T
c.15C>T (p.Leu5=)
n.1297C>T
 COSMIC
3g.184355527G>CCA437167539CLCN2,EIF2B5c.1173C>G (p.Leu391=)
c.555C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.1064C>G
c.1056C>G (p.Leu352=)
c.434C>G
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
n.2449C>G
c.479C>G
c.979C>G
c.981C>G
c.116C>G
c.1041C>G (p.Leu347=)
c.2106+210820G>C (n.2106+210820G>C)
n.191C>G
n.1180C>G
c.15C>G (p.Leu5=)
n.1297C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355527G=CA1425984355CLCN2,EIF2B5c.1173C= (p.Leu391=)
c.555C=
c.*149C= (n.*149C=)
c.1064C=
c.1056C= (p.Leu352=)
c.434C=
c.*1363C= (n.*1363C=)
n.2449C=
c.479C=
c.979C=
c.981C=
c.116C=
c.1041C= (p.Leu347=)
c.2106+210820G= (n.2106+210820G=)
n.191C=
n.1180C=
c.15C= (p.Leu5=)
n.1297C=
3g.184355527G>TCA437167537CLCN2,EIF2B5c.1173C>A (p.Leu391=)
c.555C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.1064C>A
c.1056C>A (p.Leu352=)
c.434C>A
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
n.2449C>A
c.479C>A
c.979C>A
c.981C>A
c.116C>A
c.1041C>A (p.Leu347=)
c.2106+210820G>T (n.2106+210820G>T)
n.191C>A
n.1180C>A
c.15C>A (p.Leu5=)
n.1297C>A
3g.184355528A>CCA355453146CLCN2,EIF2B5c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.554T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.1063T>G
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.433T>G
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
n.2448T>G
c.478T>G
c.978T>G
c.980T>G
c.115T>G
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.2106+210821A>C (n.2106+210821A>C)
n.190T>G
n.1179T>G
c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.1296T>G
3g.184355528A>GCA355453151CLCN2,EIF2B5c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.554T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.1063T>C
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.433T>C
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
n.2448T>C
c.478T>C
c.978T>C
c.980T>C
c.115T>C
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.2106+210821A>G (n.2106+210821A>G)
n.190T>C
n.1179T>C
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.1296T>C
 gnomAD v4
3g.184355528A>TCA355453149CLCN2,EIF2B5c.1172T>A (p.Leu391His)
c.554T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.1063T>A
c.1055T>A (p.Leu352His)
c.433T>A
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
n.2448T>A
c.478T>A
c.978T>A
c.980T>A
c.115T>A
c.1040T>A (p.Leu347His)
c.2106+210821A>T (n.2106+210821A>T)
n.190T>A
n.1179T>A
c.14T>A (p.Leu5His)
n.1296T>A
3g.184355529G>ACA355453155CLCN2,EIF2B5c.1171C>T (p.Leu391Phe)
c.553C>T
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.1062C>T
c.1054C>T (p.Leu352Phe)
c.432C>T
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
n.2447C>T
c.477C>T
c.977C>T
c.979C>T
c.114C>T
c.1039C>T (p.Leu347Phe)
c.2106+210822G>A (n.2106+210822G>A)
n.189C>T
n.1178C>T
c.13C>T (p.Leu5Phe)
n.1295C>T
3g.184355529G>CCA2734201CLCN2,EIF2B5c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.553C>G
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.1062C>G
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.432C>G
c.*1361C>G (n.*1361C>G)
n.2447C>G
c.477C>G
c.977C>G
c.979C>G
c.114C>G
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.2106+210822G>C (n.2106+210822G>C)
n.189C>G
n.1178C>G
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.1295C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355529G=CA1425984356CLCN2,EIF2B5c.1171C= (p.Leu391=)
c.553C=
c.*147C= (n.*147C=)
c.1062C=
c.1054C= (p.Leu352=)
c.432C=
c.*1361C= (n.*1361C=)
n.2447C=
c.477C=
c.977C=
c.979C=
c.114C=
c.1039C= (p.Leu347=)
c.2106+210822G= (n.2106+210822G=)
n.189C=
n.1178C=
c.13C= (p.Leu5=)
n.1295C=
3g.184355529G>TCA355453159CLCN2,EIF2B5c.1171C>A (p.Leu391Ile)
c.553C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.1062C>A
c.1054C>A (p.Leu352Ile)
c.432C>A
c.*1361C>A (n.*1361C>A)
n.2447C>A
c.477C>A
c.977C>A
c.979C>A
c.114C>A
c.1039C>A (p.Leu347Ile)
c.2106+210822G>T (n.2106+210822G>T)
n.189C>A
n.1178C>A
c.13C>A (p.Leu5Ile)
n.1295C>A
3g.184355530C>ACA355453162CLCN2,EIF2B5c.1171-1G>T (n.1171-1G>T)
c.553-1G>T
c.*147-1G>T (n.*147-1G>T)
c.1062-1G>T
c.1054-1G>T (n.1054-1G>T)
c.432-1G>T
c.*1361-1G>T (n.*1361-1G>T)
n.2446G>T
c.477-1G>T
c.977-1G>T
c.979-1G>T
c.114-1G>T
c.1039-1G>T (n.1039-1G>T)
c.2106+210823C>A (n.2106+210823C>A)
n.189-1G>T
n.1178-1G>T
c.13-1G>T (n.13-1G>T)
n.1295-1G>T
3g.184355530C>GCA355453174CLCN2,EIF2B5c.1171-1G>C (n.1171-1G>C)
c.553-1G>C
c.*147-1G>C (n.*147-1G>C)
c.1062-1G>C
c.1054-1G>C (n.1054-1G>C)
c.432-1G>C
c.*1361-1G>C (n.*1361-1G>C)
n.2446G>C
c.477-1G>C
c.977-1G>C
c.979-1G>C
c.114-1G>C
c.1039-1G>C (n.1039-1G>C)
c.2106+210823C>G (n.2106+210823C>G)
n.189-1G>C
n.1178-1G>C
c.13-1G>C (n.13-1G>C)
n.1295-1G>C
3g.184355530C>TCA355453177CLCN2,EIF2B5c.1171-1G>A (n.1171-1G>A)
c.553-1G>A
c.*147-1G>A (n.*147-1G>A)
c.1062-1G>A
c.1054-1G>A (n.1054-1G>A)
c.432-1G>A
c.*1361-1G>A (n.*1361-1G>A)
n.2446G>A
c.477-1G>A
c.977-1G>A
c.979-1G>A
c.114-1G>A
c.1039-1G>A (n.1039-1G>A)
c.2106+210823C>T (n.2106+210823C>T)
n.189-1G>A
n.1178-1G>A
c.13-1G>A (n.13-1G>A)
n.1295-1G>A
3g.184355531T>ACA355453182CLCN2,EIF2B5c.1171-2A>T (n.1171-2A>T)
c.553-2A>T
c.*147-2A>T (n.*147-2A>T)
c.1062-2A>T
c.1054-2A>T (n.1054-2A>T)
c.432-2A>T
c.*1361-2A>T (n.*1361-2A>T)
n.2445A>T
c.477-2A>T
c.977-2A>T
c.979-2A>T
c.114-2A>T
c.1039-2A>T (n.1039-2A>T)
c.2106+210824T>A (n.2106+210824T>A)
n.189-2A>T
n.1178-2A>T
c.13-2A>T (n.13-2A>T)
n.1295-2A>T
3g.184355531T>CCA355453187CLCN2,EIF2B5c.1171-2A>G (n.1171-2A>G)
c.553-2A>G
c.*147-2A>G (n.*147-2A>G)
c.1062-2A>G
c.1054-2A>G (n.1054-2A>G)
c.432-2A>G
c.*1361-2A>G (n.*1361-2A>G)
n.2445A>G
c.477-2A>G
c.977-2A>G
c.979-2A>G
c.114-2A>G
c.1039-2A>G (n.1039-2A>G)
c.2106+210824T>C (n.2106+210824T>C)
n.189-2A>G
n.1178-2A>G
c.13-2A>G (n.13-2A>G)
n.1295-2A>G
3g.184355531T>GCA355453189CLCN2,EIF2B5c.1171-2A>C (n.1171-2A>C)
c.553-2A>C
c.*147-2A>C (n.*147-2A>C)
c.1062-2A>C
c.1054-2A>C (n.1054-2A>C)
c.432-2A>C
c.*1361-2A>C (n.*1361-2A>C)
n.2445A>C
c.477-2A>C
c.977-2A>C
c.979-2A>C
c.114-2A>C
c.1039-2A>C (n.1039-2A>C)
c.2106+210824T>G (n.2106+210824T>G)
n.189-2A>C
n.1178-2A>C
c.13-2A>C (n.13-2A>C)
n.1295-2A>C
3g.184355532A=CA1425984357CLCN2,EIF2B5c.1171-3T= (n.1171-3T=)
c.553-3T=
c.*147-3T= (n.*147-3T=)
c.1062-3T=
c.1054-3T= (n.1054-3T=)
c.432-3T=
c.*1361-3T= (n.*1361-3T=)
n.2444T=
c.477-3T=
c.977-3T=
c.979-3T=
c.114-3T=
c.1039-3T= (n.1039-3T=)
c.2106+210825A= (n.2106+210825A=)
n.189-3T=
n.1178-3T=
c.13-3T= (n.13-3T=)
n.1295-3T=
3g.184355532A>GCA2734202CLCN2,EIF2B5c.1171-3T>C (n.1171-3T>C)
c.553-3T>C
c.*147-3T>C (n.*147-3T>C)
c.1062-3T>C
c.1054-3T>C (n.1054-3T>C)
c.432-3T>C
c.*1361-3T>C (n.*1361-3T>C)
n.2444T>C
c.477-3T>C
c.977-3T>C
c.979-3T>C
c.114-3T>C
c.1039-3T>C (n.1039-3T>C)
c.2106+210825A>G (n.2106+210825A>G)
n.189-3T>C
n.1178-3T>C
c.13-3T>C (n.13-3T>C)
n.1295-3T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355534A>CCA2668842547CLCN2,EIF2B5c.1171-5T>G (n.1171-5T>G)
c.553-5T>G
c.*147-5T>G (n.*147-5T>G)
c.1062-5T>G
c.1054-5T>G (n.1054-5T>G)
c.432-5T>G
c.*1361-5T>G (n.*1361-5T>G)
n.2442T>G
c.477-5T>G
c.977-5T>G
c.979-5T>G
c.114-5T>G
c.1039-5T>G (n.1039-5T>G)
c.2106+210827A>C (n.2106+210827A>C)
n.189-5T>G
n.1178-5T>G
c.13-5T>G (n.13-5T>G)
n.1295-5T>G
 gnomAD v4
3g.184355535G>ACA548796227CLCN2,EIF2B5c.1171-6C>T (n.1171-6C>T)
c.553-6C>T
c.*147-6C>T (n.*147-6C>T)
c.1062-6C>T
c.1054-6C>T (n.1054-6C>T)
c.432-6C>T
c.*1361-6C>T (n.*1361-6C>T)
n.2441C>T
c.477-6C>T
c.977-6C>T
c.979-6C>T
c.114-6C>T
c.1039-6C>T (n.1039-6C>T)
c.2106+210828G>A (n.2106+210828G>A)
n.189-6C>T
n.1178-6C>T
c.13-6C>T (n.13-6C>T)
n.1295-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355535G=CA1425984358CLCN2,EIF2B5c.1171-6C= (n.1171-6C=)
c.553-6C=
c.*147-6C= (n.*147-6C=)
c.1062-6C=
c.1054-6C= (n.1054-6C=)
c.432-6C=
c.*1361-6C= (n.*1361-6C=)
n.2441C=
c.477-6C=
c.977-6C=
c.979-6C=
c.114-6C=
c.1039-6C= (n.1039-6C=)
c.2106+210828G= (n.2106+210828G=)
n.189-6C=
n.1178-6C=
c.13-6C= (n.13-6C=)
n.1295-6C=
3g.184355536T>GCA2577978936CLCN2,EIF2B5c.1171-7A>C (n.1171-7A>C)
c.553-7A>C
c.*147-7A>C (n.*147-7A>C)
c.1062-7A>C
c.1054-7A>C (n.1054-7A>C)
c.432-7A>C
c.*1361-7A>C (n.*1361-7A>C)
n.2440A>C
c.477-7A>C
c.977-7A>C
c.979-7A>C
c.114-7A>C
c.1039-7A>C (n.1039-7A>C)
c.2106+210829T>G (n.2106+210829T>G)
n.189-7A>C
n.1178-7A>C
c.13-7A>C (n.13-7A>C)
n.1295-7A>C
3g.184355537G>TCA2668842559CLCN2,EIF2B5c.1171-8C>A (n.1171-8C>A)
c.553-8C>A
c.*147-8C>A (n.*147-8C>A)
c.1062-8C>A
c.1054-8C>A (n.1054-8C>A)
c.432-8C>A
c.*1361-8C>A (n.*1361-8C>A)
n.2439C>A
c.477-8C>A
c.977-8C>A
c.979-8C>A
c.114-8C>A
c.1039-8C>A (n.1039-8C>A)
c.2106+210830G>T (n.2106+210830G>T)
n.189-8C>A
n.1178-8C>A
c.13-8C>A (n.13-8C>A)
n.1295-8C>A
 gnomAD v4
3g.184355538A=CA1425984359CLCN2,EIF2B5c.1171-9T= (n.1171-9T=)
c.553-9T=
c.*147-9T= (n.*147-9T=)
c.1062-9T=
c.1054-9T= (n.1054-9T=)
c.432-9T=
c.*1361-9T= (n.*1361-9T=)
n.2438T=
c.477-9T=
c.977-9T=
c.979-9T=
c.114-9T=
c.1039-9T= (n.1039-9T=)
c.2106+210831A= (n.2106+210831A=)
n.189-9T=
n.1178-9T=
c.13-9T= (n.13-9T=)
n.1295-9T=
3g.184355538A>GCA2734203CLCN2,EIF2B5c.1171-9T>C (n.1171-9T>C)
c.553-9T>C
c.*147-9T>C (n.*147-9T>C)
c.1062-9T>C
c.1054-9T>C (n.1054-9T>C)
c.432-9T>C
c.*1361-9T>C (n.*1361-9T>C)
n.2438T>C
c.477-9T>C
c.977-9T>C
c.979-9T>C
c.114-9T>C
c.1039-9T>C (n.1039-9T>C)
c.2106+210831A>G (n.2106+210831A>G)
n.189-9T>C
n.1178-9T>C
c.13-9T>C (n.13-9T>C)
n.1295-9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355538A>TCA2577978938CLCN2,EIF2B5c.1171-9T>A (n.1171-9T>A)
c.553-9T>A
c.*147-9T>A (n.*147-9T>A)
c.1062-9T>A
c.1054-9T>A (n.1054-9T>A)
c.432-9T>A
c.*1361-9T>A (n.*1361-9T>A)
n.2438T>A
c.477-9T>A
c.977-9T>A
c.979-9T>A
c.114-9T>A
c.1039-9T>A (n.1039-9T>A)
c.2106+210831A>T (n.2106+210831A>T)
n.189-9T>A
n.1178-9T>A
c.13-9T>A (n.13-9T>A)
n.1295-9T>A
3g.184355541A=CA1425984360CLCN2,EIF2B5c.1171-12T= (n.1171-12T=)
c.553-12T=
c.*147-12T= (n.*147-12T=)
c.1062-12T=
c.1054-12T= (n.1054-12T=)
c.432-12T=
c.*1361-12T= (n.*1361-12T=)
n.2435T=
c.477-12T=
c.977-12T=
c.979-12T=
c.114-12T=
c.1039-12T= (n.1039-12T=)
c.2106+210834A= (n.2106+210834A=)
n.189-12T=
n.1178-12T=
c.13-12T= (n.13-12T=)
n.1295-12T=
3g.184355541A>GCA1425984361CLCN2,EIF2B5c.1171-12T>C (n.1171-12T>C)
c.553-12T>C
c.*147-12T>C (n.*147-12T>C)
c.1062-12T>C
c.1054-12T>C (n.1054-12T>C)
c.432-12T>C
c.*1361-12T>C (n.*1361-12T>C)
n.2435T>C
c.477-12T>C
c.977-12T>C
c.979-12T>C
c.114-12T>C
c.1039-12T>C (n.1039-12T>C)
c.2106+210834A>G (n.2106+210834A>G)
n.189-12T>C
n.1178-12T>C
c.13-12T>C (n.13-12T>C)
n.1295-12T>C
 dbSNP
3g.184355542_184355545delinsGGGTCA1425984362CLCN2,EIF2B5c.1171-16_1171-13delinsACCC (n.1171-16_1171-13delinsACCC)
c.553-16_553-13delinsACCC
c.*147-16_*147-13delinsACCC (n.*147-16_*147-13delinsACCC)
c.1062-16_1062-13delinsACCC
c.1054-16_1054-13delinsACCC (n.1054-16_1054-13delinsACCC)
c.432-16_432-13delinsACCC
c.*1361-16_*1361-13delinsACCC (n.*1361-16_*1361-13delinsACCC)
n.2431_2434delinsACCC
c.477-16_477-13delinsACCC
c.977-16_977-13delinsACCC
c.979-16_979-13delinsACCC
c.114-16_114-13delinsACCC
c.1039-16_1039-13delinsACCC (n.1039-16_1039-13delinsACCC)
c.2106+210835_2106+210838delinsGGGT (n.2106+210835_2106+210838delinsGGGT)
n.189-16_189-13delinsACCC
n.1178-16_1178-13delinsACCC
c.13-16_13-13delinsACCC (n.13-16_13-13delinsACCC)
n.1295-16_1295-13delinsACCC
3g.184355543G>CCA2734204CLCN2,EIF2B5c.1171-14C>G (n.1171-14C>G)
c.553-14C>G
c.*147-14C>G (n.*147-14C>G)
c.1062-14C>G
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c.432-14C>G
c.*1361-14C>G (n.*1361-14C>G)
n.2433C>G
c.477-14C>G
c.977-14C>G
c.979-14C>G
c.114-14C>G
c.1039-14C>G (n.1039-14C>G)
c.2106+210836G>C (n.2106+210836G>C)
n.189-14C>G
n.1178-14C>G
c.13-14C>G (n.13-14C>G)
n.1295-14C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355543G=CA1425984363CLCN2,EIF2B5c.1171-14C= (n.1171-14C=)
c.553-14C=
c.*147-14C= (n.*147-14C=)
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n.2433C=
c.477-14C=
c.977-14C=
c.979-14C=
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c.1039-14C= (n.1039-14C=)
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n.189-14C=
n.1178-14C=
c.13-14C= (n.13-14C=)
n.1295-14C=
3g.184355544_184355546delCA1425984364CLCN2,EIF2B5c.1171-16_1171-14del (n.1171-16_1171-14del)
c.553-16_553-14del
c.*147-16_*147-14del (n.*147-16_*147-14del)
c.1062-16_1062-14del
c.1054-16_1054-14del (n.1054-16_1054-14del)
c.432-16_432-14del
c.*1361-16_*1361-14del (n.*1361-16_*1361-14del)
n.2431_2433del
c.477-16_477-14del
c.977-16_977-14del
c.979-16_979-14del
c.114-16_114-14del
c.1039-16_1039-14del (n.1039-16_1039-14del)
c.2106+210837_2106+210839del (n.2106+210837_2106+210839del)
n.189-16_189-14del
n.1178-16_1178-14del
c.13-16_13-14del (n.13-16_13-14del)
n.1295-16_1295-14del
 dbSNP gnomAD v4
3g.184355544G>ACA1057234592CLCN2,EIF2B5c.1171-15C>T (n.1171-15C>T)
c.553-15C>T
c.*147-15C>T (n.*147-15C>T)
c.1062-15C>T
c.1054-15C>T (n.1054-15C>T)
c.432-15C>T
c.*1361-15C>T (n.*1361-15C>T)
n.2432C>T
c.477-15C>T
c.977-15C>T
c.979-15C>T
c.114-15C>T
c.1039-15C>T (n.1039-15C>T)
c.2106+210837G>A (n.2106+210837G>A)
n.189-15C>T
n.1178-15C>T
c.13-15C>T (n.13-15C>T)
n.1295-15C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355544G=CA1425984365CLCN2,EIF2B5c.1171-15C= (n.1171-15C=)
c.553-15C=
c.*147-15C= (n.*147-15C=)
c.1062-15C=
c.1054-15C= (n.1054-15C=)
c.432-15C=
c.*1361-15C= (n.*1361-15C=)
n.2432C=
c.477-15C=
c.977-15C=
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c.114-15C=
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n.189-15C=
n.1178-15C=
c.13-15C= (n.13-15C=)
n.1295-15C=
3g.184355546G>ACA2734205CLCN2,EIF2B5c.1171-17C>T (n.1171-17C>T)
c.553-17C>T
c.*147-17C>T (n.*147-17C>T)
c.1062-17C>T
c.1054-17C>T (n.1054-17C>T)
c.432-17C>T
c.*1361-17C>T (n.*1361-17C>T)
n.2430C>T
c.477-17C>T
c.977-17C>T
c.979-17C>T
c.114-17C>T
c.1039-17C>T (n.1039-17C>T)
c.2106+210839G>A (n.2106+210839G>A)
n.189-17C>T
n.1178-17C>T
c.13-17C>T (n.13-17C>T)
n.1295-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355546G=CA1425984366CLCN2,EIF2B5c.1171-17C= (n.1171-17C=)
c.553-17C=
c.*147-17C= (n.*147-17C=)
c.1062-17C=
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c.432-17C=
c.*1361-17C= (n.*1361-17C=)
n.2430C=
c.477-17C=
c.977-17C=
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n.189-17C=
n.1178-17C=
c.13-17C= (n.13-17C=)
n.1295-17C=
3g.184355551A=CA1425984367CLCN2,EIF2B5c.1171-22T= (n.1171-22T=)
c.553-22T=
c.*147-22T= (n.*147-22T=)
c.1062-22T=
c.1054-22T= (n.1054-22T=)
c.432-22T=
c.*1361-22T= (n.*1361-22T=)
n.2425T=
c.477-22T=
c.977-22T=
c.979-22T=
c.114-22T=
c.1039-22T= (n.1039-22T=)
c.2106+210844A= (n.2106+210844A=)
n.189-22T=
n.1178-22T=
c.13-22T= (n.13-22T=)
n.1295-22T=
3g.184355551A>GCA548796228CLCN2,EIF2B5c.1171-22T>C (n.1171-22T>C)
c.553-22T>C
c.*147-22T>C (n.*147-22T>C)
c.1062-22T>C
c.1054-22T>C (n.1054-22T>C)
c.432-22T>C
c.*1361-22T>C (n.*1361-22T>C)
n.2425T>C
c.477-22T>C
c.977-22T>C
c.979-22T>C
c.114-22T>C
c.1039-22T>C (n.1039-22T>C)
c.2106+210844A>G (n.2106+210844A>G)
n.189-22T>C
n.1178-22T>C
c.13-22T>C (n.13-22T>C)
n.1295-22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355552G>CCA2734206CLCN2,EIF2B5c.1171-23C>G (n.1171-23C>G)
c.553-23C>G
c.*147-23C>G (n.*147-23C>G)
c.1062-23C>G
c.1054-23C>G (n.1054-23C>G)
c.432-23C>G
c.*1361-23C>G (n.*1361-23C>G)
n.2424C>G
c.477-23C>G
c.977-23C>G
c.979-23C>G
c.114-23C>G
c.1039-23C>G (n.1039-23C>G)
c.2106+210845G>C (n.2106+210845G>C)
n.189-23C>G
n.1178-23C>G
c.13-23C>G (n.13-23C>G)
n.1295-23C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355552G=CA1425984368CLCN2,EIF2B5c.1171-23C= (n.1171-23C=)
c.553-23C=
c.*147-23C= (n.*147-23C=)
c.1062-23C=
c.1054-23C= (n.1054-23C=)
c.432-23C=
c.*1361-23C= (n.*1361-23C=)
n.2424C=
c.477-23C=
c.977-23C=
c.979-23C=
c.114-23C=
c.1039-23C= (n.1039-23C=)
c.2106+210845G= (n.2106+210845G=)
n.189-23C=
n.1178-23C=
c.13-23C= (n.13-23C=)
n.1295-23C=
3g.184355554C>TCA2668842594CLCN2,EIF2B5c.1171-25G>A (n.1171-25G>A)
c.553-25G>A
c.*147-25G>A (n.*147-25G>A)
c.1062-25G>A
c.1054-25G>A (n.1054-25G>A)
c.432-25G>A
c.*1361-25G>A (n.*1361-25G>A)
n.2422G>A
c.477-25G>A
c.977-25G>A
c.979-25G>A
c.114-25G>A
c.1039-25G>A (n.1039-25G>A)
c.2106+210847C>T (n.2106+210847C>T)
n.189-25G>A
n.1178-25G>A
c.13-25G>A (n.13-25G>A)
n.1295-25G>A
 gnomAD v4
3g.184355556G>ACA2734207CLCN2,EIF2B5c.1171-27C>T (n.1171-27C>T)
c.553-27C>T
c.*147-27C>T (n.*147-27C>T)
c.1062-27C>T
c.1054-27C>T (n.1054-27C>T)
c.432-27C>T
c.*1361-27C>T (n.*1361-27C>T)
n.2420C>T
c.477-27C>T
c.977-27C>T
c.979-27C>T
c.114-27C>T
c.1039-27C>T (n.1039-27C>T)
c.2106+210849G>A (n.2106+210849G>A)
n.189-27C>T
n.1178-27C>T
c.13-27C>T (n.13-27C>T)
n.1295-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355556G=CA1425984369CLCN2,EIF2B5c.1171-27C= (n.1171-27C=)
c.553-27C=
c.*147-27C= (n.*147-27C=)
c.1062-27C=
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n.2420C=
c.477-27C=
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c.1039-27C= (n.1039-27C=)
c.2106+210849G= (n.2106+210849G=)
n.189-27C=
n.1178-27C=
c.13-27C= (n.13-27C=)
n.1295-27C=
3g.184355558G>ACA1057234594CLCN2,EIF2B5c.1171-29C>T (n.1171-29C>T)
c.553-29C>T
c.*147-29C>T (n.*147-29C>T)
c.1062-29C>T
c.1054-29C>T (n.1054-29C>T)
c.432-29C>T
c.*1361-29C>T (n.*1361-29C>T)
n.2418C>T
c.477-29C>T
c.977-29C>T
c.979-29C>T
c.114-29C>T
c.1039-29C>T (n.1039-29C>T)
c.2106+210851G>A (n.2106+210851G>A)
n.189-29C>T
n.1178-29C>T
c.13-29C>T (n.13-29C>T)
n.1295-29C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355558G=CA1425984370CLCN2,EIF2B5c.1171-29C= (n.1171-29C=)
c.553-29C=
c.*147-29C= (n.*147-29C=)
c.1062-29C=
c.1054-29C= (n.1054-29C=)
c.432-29C=
c.*1361-29C= (n.*1361-29C=)
n.2418C=
c.477-29C=
c.977-29C=
c.979-29C=
c.114-29C=
c.1039-29C= (n.1039-29C=)
c.2106+210851G= (n.2106+210851G=)
n.189-29C=
n.1178-29C=
c.13-29C= (n.13-29C=)
n.1295-29C=
3g.184355562C=CA1425984371CLCN2,EIF2B5c.1171-33G= (n.1171-33G=)
c.553-33G=
c.*147-33G= (n.*147-33G=)
c.1062-33G=
c.1054-33G= (n.1054-33G=)
c.432-33G=
c.*1361-33G= (n.*1361-33G=)
n.2414G=
c.477-33G=
c.977-33G=
c.979-33G=
c.114-33G=
c.1039-33G= (n.1039-33G=)
c.2106+210855C= (n.2106+210855C=)
n.189-33G=
n.1178-33G=
c.13-33G= (n.13-33G=)
n.1295-33G=
3g.184355562C>GCA548796229CLCN2,EIF2B5c.1171-33G>C (n.1171-33G>C)
c.553-33G>C
c.*147-33G>C (n.*147-33G>C)
c.1062-33G>C
c.1054-33G>C (n.1054-33G>C)
c.432-33G>C
c.*1361-33G>C (n.*1361-33G>C)
n.2414G>C
c.477-33G>C
c.977-33G>C
c.979-33G>C
c.114-33G>C
c.1039-33G>C (n.1039-33G>C)
c.2106+210855C>G (n.2106+210855C>G)
n.189-33G>C
n.1178-33G>C
c.13-33G>C (n.13-33G>C)
n.1295-33G>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.184355563C>ACA1425984373CLCN2,EIF2B5c.1171-34G>T (n.1171-34G>T)
c.553-34G>T
c.*147-34G>T (n.*147-34G>T)
c.1062-34G>T
c.1054-34G>T (n.1054-34G>T)
c.432-34G>T
c.*1361-34G>T (n.*1361-34G>T)
n.2413G>T
c.477-34G>T
c.977-34G>T
c.979-34G>T
c.114-34G>T
c.1039-34G>T (n.1039-34G>T)
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 dbSNP
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n.1295-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1295-35C>G
 dbSNP
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n.1295-36T>A
 dbSNP
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n.1295-37G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1295-37G>A
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n.2409T>C
c.477-38T>C
c.977-38T>C
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c.114-38T>C
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n.189-38T>C
n.1178-38T>C
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n.1295-38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355568G>TCA2577978947CLCN2,EIF2B5c.1171-39C>A (n.1171-39C>A)
c.553-39C>A
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c.1062-39C>A
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c.432-39C>A
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n.2408C>A
c.477-39C>A
c.977-39C>A
c.979-39C>A
c.114-39C>A
c.1039-39C>A (n.1039-39C>A)
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n.189-39C>A
n.1178-39C>A
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n.1295-39C>A
 gnomAD v4
3g.184355569G>ACA2577978949CLCN2,EIF2B5c.1171-40C>T (n.1171-40C>T)
c.553-40C>T
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c.432-40C>T
c.*1361-40C>T (n.*1361-40C>T)
n.2407C>T
c.477-40C>T
c.977-40C>T
c.979-40C>T
c.114-40C>T
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n.189-40C>T
n.1178-40C>T
c.13-40C>T (n.13-40C>T)
n.1295-40C>T
 gnomAD v4
3g.184355571T>CCA2668842608CLCN2,EIF2B5c.1171-42A>G (n.1171-42A>G)
c.553-42A>G
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c.1062-42A>G
c.1054-42A>G (n.1054-42A>G)
c.432-42A>G
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n.2405A>G
c.477-42A>G
c.977-42A>G
c.979-42A>G
c.114-42A>G
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n.189-42A>G
n.1178-42A>G
c.13-42A>G (n.13-42A>G)
n.1295-42A>G
 gnomAD v4
3g.184355572G>ACA2577978950CLCN2,EIF2B5c.1171-43C>T (n.1171-43C>T)
c.553-43C>T
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n.2404C>T
c.477-43C>T
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n.189-43C>T
n.1178-43C>T
c.13-43C>T (n.13-43C>T)
n.1295-43C>T
 gnomAD v4
3g.184355573A=CA1425984379CLCN2,EIF2B5c.1171-44T= (n.1171-44T=)
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n.189-44T=
n.1178-44T=
c.13-44T= (n.13-44T=)
n.1295-44T=
3g.184355573A>TCA1425984380CLCN2,EIF2B5c.1171-44T>A (n.1171-44T>A)
c.553-44T>A
c.*147-44T>A (n.*147-44T>A)
c.1062-44T>A
c.1054-44T>A (n.1054-44T>A)
c.432-44T>A
c.*1361-44T>A (n.*1361-44T>A)
n.2403T>A
c.477-44T>A
c.977-44T>A
c.979-44T>A
c.114-44T>A
c.1039-44T>A (n.1039-44T>A)
c.2106+210866A>T (n.2106+210866A>T)
n.189-44T>A
n.1178-44T>A
c.13-44T>A (n.13-44T>A)
n.1295-44T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.184355575G>ACA2734211CLCN2,EIF2B5c.1171-46C>T (n.1171-46C>T)
c.553-46C>T
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c.1062-46C>T
c.1054-46C>T (n.1054-46C>T)
c.432-46C>T
c.*1361-46C>T (n.*1361-46C>T)
n.2401C>T
c.477-46C>T
c.977-46C>T
c.979-46C>T
c.114-46C>T
c.1039-46C>T (n.1039-46C>T)
c.2106+210868G>A (n.2106+210868G>A)
n.189-46C>T
n.1178-46C>T
c.13-46C>T (n.13-46C>T)
n.1295-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.184355575G=CA1425984381CLCN2,EIF2B5c.1171-46C= (n.1171-46C=)
c.553-46C=
c.*147-46C= (n.*147-46C=)
c.1062-46C=
c.1054-46C= (n.1054-46C=)
c.432-46C=
c.*1361-46C= (n.*1361-46C=)
n.2401C=
c.477-46C=
c.977-46C=
c.979-46C=
c.114-46C=
c.1039-46C= (n.1039-46C=)
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n.189-46C=
n.1178-46C=
c.13-46C= (n.13-46C=)
n.1295-46C=
3g.184355577delCA2668842614CLCN2,EIF2B5c.1171-46del (n.1171-46del)
c.553-46del
c.*147-46del (n.*147-46del)
c.1062-46del
c.1054-46del (n.1054-46del)
c.432-46del
c.*1361-46del (n.*1361-46del)
n.2401del
c.477-46del
c.977-46del
c.979-46del
c.114-46del
c.1039-46del (n.1039-46del)
c.2106+210870del (n.2106+210870del)
n.189-46del
n.1178-46del
c.13-46del (n.13-46del)
n.1295-46del
 gnomAD v4
3g.184355576G>ACA2668842621CLCN2,EIF2B5c.1171-47C>T (n.1171-47C>T)
c.553-47C>T
c.*147-47C>T (n.*147-47C>T)
c.1062-47C>T
c.1054-47C>T (n.1054-47C>T)
c.432-47C>T
c.*1361-47C>T (n.*1361-47C>T)
n.2400C>T
c.477-47C>T
c.977-47C>T
c.979-47C>T
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c.1039-47C>T (n.1039-47C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.477-55del
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n.189-55del
n.1178-55del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.189-61C>T
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n.1295-61C>T
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 gnomAD v4
3g.184355590G>TCA2668842665CLCN2,EIF2B5c.1171-61C>A (n.1171-61C>A)
c.553-61C>A
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c.432-61C>A
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n.2386C>A
c.477-61C>A
c.977-61C>A
c.979-61C>A
c.114-61C>A
c.1039-61C>A (n.1039-61C>A)
c.2106+210883G>T (n.2106+210883G>T)
n.189-61C>A
n.1178-61C>A
c.13-61C>A (n.13-61C>A)
n.1295-61C>A
 gnomAD v4
3g.184355592T>CCA2577978954CLCN2,EIF2B5c.1171-63A>G (n.1171-63A>G)
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n.2384A>G
c.477-63A>G
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c.2106+210885T>C (n.2106+210885T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched