Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184355494G>A | CA2734195 | CLCN2,EIF2B5 | c.1206C>T (p.Asp402=) c.588C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.1097C>T c.1089C>T (p.Asp363=) c.467C>T c.*1396C>T (n.*1396C>T) n.2482C>T c.512C>T c.1012C>T c.1014C>T c.149C>T c.1074C>T (p.Asp358=) c.2106+210787G>A (n.2106+210787G>A) n.224C>T n.1213C>T c.48C>T (p.Asp16=) n.1330C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355494G>C | CA355452824 | CLCN2,EIF2B5 | c.1206C>G (p.Asp402Glu) c.588C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.1097C>G c.1089C>G (p.Asp363Glu) c.467C>G c.*1396C>G (n.*1396C>G) n.2482C>G c.512C>G c.1012C>G c.1014C>G c.149C>G c.1074C>G (p.Asp358Glu) c.2106+210787G>C (n.2106+210787G>C) n.224C>G n.1213C>G c.48C>G (p.Asp16Glu) n.1330C>G | |
3 | g.184355494G= | CA1425984342 | CLCN2,EIF2B5 | c.1206C= (p.Asp402=) c.588C= c.*182C= (n.*182C=) c.1097C= c.1089C= (p.Asp363=) c.467C= c.*1396C= (n.*1396C=) n.2482C= c.512C= c.1012C= c.1014C= c.149C= c.1074C= (p.Asp358=) c.2106+210787G= (n.2106+210787G=) n.224C= n.1213C= c.48C= (p.Asp16=) n.1330C= | |
3 | g.184355494G>T | CA355452826 | CLCN2,EIF2B5 | c.1206C>A (p.Asp402Glu) c.588C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.1097C>A c.1089C>A (p.Asp363Glu) c.467C>A c.*1396C>A (n.*1396C>A) n.2482C>A c.512C>A c.1012C>A c.1014C>A c.149C>A c.1074C>A (p.Asp358Glu) c.2106+210787G>T (n.2106+210787G>T) n.224C>A n.1213C>A c.48C>A (p.Asp16Glu) n.1330C>A | |
3 | g.184355495T>A | CA355452831 | CLCN2,EIF2B5 | c.1205A>T (p.Asp402Val) c.587A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.1096A>T c.1088A>T (p.Asp363Val) c.466A>T c.*1395A>T (n.*1395A>T) n.2481A>T c.511A>T c.1011A>T c.1013A>T c.148A>T c.1073A>T (p.Asp358Val) c.2106+210788T>A (n.2106+210788T>A) n.223A>T n.1212A>T c.47A>T (p.Asp16Val) n.1329A>T | |
3 | g.184355495T>C | CA355452834 | CLCN2,EIF2B5 | c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.587A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.1096A>G c.1088A>G (p.Asp363Gly) c.466A>G c.*1395A>G (n.*1395A>G) n.2481A>G c.511A>G c.1011A>G c.1013A>G c.148A>G c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.2106+210788T>C (n.2106+210788T>C) n.223A>G n.1212A>G c.47A>G (p.Asp16Gly) n.1329A>G | |
3 | g.184355495T>G | CA355452838 | CLCN2,EIF2B5 | c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.587A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.1096A>C c.1088A>C (p.Asp363Ala) c.466A>C c.*1395A>C (n.*1395A>C) n.2481A>C c.511A>C c.1011A>C c.1013A>C c.148A>C c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.2106+210788T>G (n.2106+210788T>G) n.223A>C n.1212A>C c.47A>C (p.Asp16Ala) n.1329A>C | |
3 | g.184355496C>A | CA355452841 | CLCN2,EIF2B5 | c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.586G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.1095G>T c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.465G>T c.*1394G>T (n.*1394G>T) n.2480G>T c.510G>T c.1010G>T c.1012G>T c.147G>T c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.2106+210789C>A (n.2106+210789C>A) n.222G>T n.1211G>T c.46G>T (p.Asp16Tyr) n.1328G>T | |
3 | g.184355496C>G | CA355452845 | CLCN2,EIF2B5 | c.1204G>C (p.Asp402His) c.586G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.1095G>C c.1087G>C (p.Asp363His) c.465G>C c.*1394G>C (n.*1394G>C) n.2480G>C c.510G>C c.1010G>C c.1012G>C c.147G>C c.1072G>C (p.Asp358His) c.2106+210789C>G (n.2106+210789C>G) n.222G>C n.1211G>C c.46G>C (p.Asp16His) n.1328G>C | |
3 | g.184355496C>T | CA355452858 | CLCN2,EIF2B5 | c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.586G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.1095G>A c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.465G>A c.*1394G>A (n.*1394G>A) n.2480G>A c.510G>A c.1010G>A c.1012G>A c.147G>A c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.2106+210789C>T (n.2106+210789C>T) n.222G>A n.1211G>A c.46G>A (p.Asp16Asn) n.1328G>A | |
3 | g.184355497A>C | CA355452860 | CLCN2,EIF2B5 | c.1203T>G (p.Phe401Leu) c.585T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.1094T>G c.1086T>G (p.Phe362Leu) c.464T>G c.*1393T>G (n.*1393T>G) n.2479T>G c.509T>G c.1009T>G c.1011T>G c.146T>G c.1071T>G (p.Phe357Leu) c.2106+210790A>C (n.2106+210790A>C) n.221T>G n.1210T>G c.45T>G (p.Phe15Leu) n.1327T>G | gnomAD v4 |
3 | g.184355497A>G | CA437167511 | CLCN2,EIF2B5 | c.1203T>C (p.Phe401=) c.585T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.1094T>C c.1086T>C (p.Phe362=) c.464T>C c.*1393T>C (n.*1393T>C) n.2479T>C c.509T>C c.1009T>C c.1011T>C c.146T>C c.1071T>C (p.Phe357=) c.2106+210790A>G (n.2106+210790A>G) n.221T>C n.1210T>C c.45T>C (p.Phe15=) n.1327T>C | |
3 | g.184355497A>T | CA355452864 | CLCN2,EIF2B5 | c.1203T>A (p.Phe401Leu) c.585T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.1094T>A c.1086T>A (p.Phe362Leu) c.464T>A c.*1393T>A (n.*1393T>A) n.2479T>A c.509T>A c.1009T>A c.1011T>A c.146T>A c.1071T>A (p.Phe357Leu) c.2106+210790A>T (n.2106+210790A>T) n.221T>A n.1210T>A c.45T>A (p.Phe15Leu) n.1327T>A | |
3 | g.184355498A>C | CA355452879 | CLCN2,EIF2B5 | c.1202T>G (p.Phe401Cys) c.584T>G c.*178T>G (n.*178T>G) c.1093T>G c.1085T>G (p.Phe362Cys) c.463T>G c.*1392T>G (n.*1392T>G) n.2478T>G c.508T>G c.1008T>G c.1010T>G c.145T>G c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.2106+210791A>C (n.2106+210791A>C) n.220T>G n.1209T>G c.44T>G (p.Phe15Cys) n.1326T>G | |
3 | g.184355498A>G | CA355452875 | CLCN2,EIF2B5 | c.1202T>C (p.Phe401Ser) c.584T>C c.*178T>C (n.*178T>C) c.1093T>C c.1085T>C (p.Phe362Ser) c.463T>C c.*1392T>C (n.*1392T>C) n.2478T>C c.508T>C c.1008T>C c.1010T>C c.145T>C c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.2106+210791A>G (n.2106+210791A>G) n.220T>C n.1209T>C c.44T>C (p.Phe15Ser) n.1326T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184355498A>T | CA355452870 | CLCN2,EIF2B5 | c.1202T>A (p.Phe401Tyr) c.584T>A c.*178T>A (n.*178T>A) c.1093T>A c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.463T>A c.*1392T>A (n.*1392T>A) n.2478T>A c.508T>A c.1008T>A c.1010T>A c.145T>A c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.2106+210791A>T (n.2106+210791A>T) n.220T>A n.1209T>A c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.1326T>A | |
3 | g.184355499A>C | CA355452887 | CLCN2,EIF2B5 | c.1201T>G (p.Phe401Val) c.583T>G c.*177T>G (n.*177T>G) c.1092T>G c.1084T>G (p.Phe362Val) c.462T>G c.*1391T>G (n.*1391T>G) n.2477T>G c.507T>G c.1007T>G c.1009T>G c.144T>G c.1069T>G (p.Phe357Val) c.2106+210792A>C (n.2106+210792A>C) n.219T>G n.1208T>G c.43T>G (p.Phe15Val) n.1325T>G | |
3 | g.184355499A>G | CA355452891 | CLCN2,EIF2B5 | c.1201T>C (p.Phe401Leu) c.583T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.1092T>C c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.462T>C c.*1391T>C (n.*1391T>C) n.2477T>C c.507T>C c.1007T>C c.1009T>C c.144T>C c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.2106+210792A>G (n.2106+210792A>G) n.219T>C n.1208T>C c.43T>C (p.Phe15Leu) n.1325T>C | |
3 | g.184355499A>T | CA355452895 | CLCN2,EIF2B5 | c.1201T>A (p.Phe401Ile) c.583T>A c.*177T>A (n.*177T>A) c.1092T>A c.1084T>A (p.Phe362Ile) c.462T>A c.*1391T>A (n.*1391T>A) n.2477T>A c.507T>A c.1007T>A c.1009T>A c.144T>A c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.2106+210792A>T (n.2106+210792A>T) n.219T>A n.1208T>A c.43T>A (p.Phe15Ile) n.1325T>A | |
3 | g.184355500C>A | CA437167512 | CLCN2,EIF2B5 | c.1200G>T (p.Leu400=) c.582G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.1091G>T c.1083G>T (p.Leu361=) c.461G>T c.*1390G>T (n.*1390G>T) n.2476G>T c.506G>T c.1006G>T c.1008G>T c.143G>T c.1068G>T (p.Leu356=) c.2106+210793C>A (n.2106+210793C>A) n.218G>T n.1207G>T c.42G>T (p.Leu14=) n.1324G>T | |
3 | g.184355500C= | CA1425984343 | CLCN2,EIF2B5 | c.1200G= (p.Leu400=) c.582G= c.*176G= (n.*176G=) c.1091G= c.1083G= (p.Leu361=) c.461G= c.*1390G= (n.*1390G=) n.2476G= c.506G= c.1006G= c.1008G= c.143G= c.1068G= (p.Leu356=) c.2106+210793C= (n.2106+210793C=) n.218G= n.1207G= c.42G= (p.Leu14=) n.1324G= | |
3 | g.184355500C>G | CA437167513 | CLCN2,EIF2B5 | c.1200G>C (p.Leu400=) c.582G>C c.*176G>C (n.*176G>C) c.1091G>C c.1083G>C (p.Leu361=) c.461G>C c.*1390G>C (n.*1390G>C) n.2476G>C c.506G>C c.1006G>C c.1008G>C c.143G>C c.1068G>C (p.Leu356=) c.2106+210793C>G (n.2106+210793C>G) n.218G>C n.1207G>C c.42G>C (p.Leu14=) n.1324G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355500C>T | CA437167514 | CLCN2,EIF2B5 | c.1200G>A (p.Leu400=) c.582G>A c.*176G>A (n.*176G>A) c.1091G>A c.1083G>A (p.Leu361=) c.461G>A c.*1390G>A (n.*1390G>A) n.2476G>A c.506G>A c.1006G>A c.1008G>A c.143G>A c.1068G>A (p.Leu356=) c.2106+210793C>T (n.2106+210793C>T) n.218G>A n.1207G>A c.42G>A (p.Leu14=) n.1324G>A | |
3 | g.184355503_184355511del | CA2573332113 | CLCN2,EIF2B5 | c.1192_1200del (p.Val398_Leu400del) c.574_582del c.*168_*176del (n.*168_*176del) c.1083_1091del c.1075_1083del (p.Val359_Leu361del) c.453_461del c.*1382_*1390del (n.*1382_*1390del) n.2468_2476del c.498_506del c.998_1006del c.1000_1008del c.135_143del c.1060_1068del (p.Val354_Leu356del) c.2106+210796_2106+210804del (n.2106+210796_2106+210804del) n.210_218del n.1199_1207del c.34_42del (p.Val12_Leu14del) n.1316_1324del | gnomAD v4 |
3 | g.184355501A= | CA1425984344 | CLCN2,EIF2B5 | c.1199T= (p.Leu400=) c.581T= c.*175T= (n.*175T=) c.1090T= c.1082T= (p.Leu361=) c.460T= c.*1389T= (n.*1389T=) n.2475T= c.505T= c.1005T= c.1007T= c.142T= c.1067T= (p.Leu356=) c.2106+210794A= (n.2106+210794A=) n.217T= n.1206T= c.41T= (p.Leu14=) n.1323T= | |
3 | g.184355501A>C | CA355452902 | CLCN2,EIF2B5 | c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.581T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.1090T>G c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.460T>G c.*1389T>G (n.*1389T>G) n.2475T>G c.505T>G c.1005T>G c.1007T>G c.142T>G c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.2106+210794A>C (n.2106+210794A>C) n.217T>G n.1206T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) n.1323T>G | |
3 | g.184355501A>G | CA355452905 | CLCN2,EIF2B5 | c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.581T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.1090T>C c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.460T>C c.*1389T>C (n.*1389T>C) n.2475T>C c.505T>C c.1005T>C c.1007T>C c.142T>C c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.2106+210794A>G (n.2106+210794A>G) n.217T>C n.1206T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) n.1323T>C | |
3 | g.184355501A>T | CA88896089 | CLCN2,EIF2B5 | c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.581T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.1090T>A c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.460T>A c.*1389T>A (n.*1389T>A) n.2475T>A c.505T>A c.1005T>A c.1007T>A c.142T>A c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.2106+210794A>T (n.2106+210794A>T) n.217T>A n.1206T>A c.41T>A (p.Leu14Gln) n.1323T>A | dbSNP |
3 | g.184355502G>A | CA437167515 | CLCN2,EIF2B5 | c.1198C>T (p.Leu400=) c.580C>T c.*174C>T (n.*174C>T) c.1089C>T c.1081C>T (p.Leu361=) c.459C>T c.*1388C>T (n.*1388C>T) n.2474C>T c.504C>T c.1004C>T c.1006C>T c.141C>T c.1066C>T (p.Leu356=) c.2106+210795G>A (n.2106+210795G>A) n.216C>T n.1205C>T c.40C>T (p.Leu14=) n.1322C>T | |
3 | g.184355502G>C | CA355452915 | CLCN2,EIF2B5 | c.1198C>G (p.Leu400Val) c.580C>G c.*174C>G (n.*174C>G) c.1089C>G c.1081C>G (p.Leu361Val) c.459C>G c.*1388C>G (n.*1388C>G) n.2474C>G c.504C>G c.1004C>G c.1006C>G c.141C>G c.1066C>G (p.Leu356Val) c.2106+210795G>C (n.2106+210795G>C) n.216C>G n.1205C>G c.40C>G (p.Leu14Val) n.1322C>G | |
3 | g.184355502G>T | CA355452918 | CLCN2,EIF2B5 | c.1198C>A (p.Leu400Met) c.580C>A c.*174C>A (n.*174C>A) c.1089C>A c.1081C>A (p.Leu361Met) c.459C>A c.*1388C>A (n.*1388C>A) n.2474C>A c.504C>A c.1004C>A c.1006C>A c.141C>A c.1066C>A (p.Leu356Met) c.2106+210795G>T (n.2106+210795G>T) n.216C>A n.1205C>A c.40C>A (p.Leu14Met) n.1322C>A | |
3 | g.184355503G>A | CA437167516 | CLCN2,EIF2B5 | c.1197C>T (p.Thr399=) c.579C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.1088C>T c.1080C>T (p.Thr360=) c.458C>T c.*1387C>T (n.*1387C>T) n.2473C>T c.503C>T c.1003C>T c.1005C>T c.140C>T c.1065C>T (p.Thr355=) c.2106+210796G>A (n.2106+210796G>A) n.215C>T n.1204C>T c.39C>T (p.Thr13=) n.1321C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355503G>C | CA88896095 | CLCN2,EIF2B5 | c.1197C>G (p.Thr399=) c.579C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.1088C>G c.1080C>G (p.Thr360=) c.458C>G c.*1387C>G (n.*1387C>G) n.2473C>G c.503C>G c.1003C>G c.1005C>G c.140C>G c.1065C>G (p.Thr355=) c.2106+210796G>C (n.2106+210796G>C) n.215C>G n.1204C>G c.39C>G (p.Thr13=) n.1321C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355503G= | CA1425984345 | CLCN2,EIF2B5 | c.1197C= (p.Thr399=) c.579C= c.*173C= (n.*173C=) c.1088C= c.1080C= (p.Thr360=) c.458C= c.*1387C= (n.*1387C=) n.2473C= c.503C= c.1003C= c.1005C= c.140C= c.1065C= (p.Thr355=) c.2106+210796G= (n.2106+210796G=) n.215C= n.1204C= c.39C= (p.Thr13=) n.1321C= | |
3 | g.184355503G>T | CA437167517 | CLCN2,EIF2B5 | c.1197C>A (p.Thr399=) c.579C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.1088C>A c.1080C>A (p.Thr360=) c.458C>A c.*1387C>A (n.*1387C>A) n.2473C>A c.503C>A c.1003C>A c.1005C>A c.140C>A c.1065C>A (p.Thr355=) c.2106+210796G>T (n.2106+210796G>T) n.215C>A n.1204C>A c.39C>A (p.Thr13=) n.1321C>A | |
3 | g.184355504G>A | CA355452923 | CLCN2,EIF2B5 | c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.578C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.1087C>T c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.457C>T c.*1386C>T (n.*1386C>T) n.2472C>T c.502C>T c.1002C>T c.1004C>T c.139C>T c.1064C>T (p.Thr355Ile) c.2106+210797G>A (n.2106+210797G>A) n.214C>T n.1203C>T c.38C>T (p.Thr13Ile) n.1320C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184355504G>C | CA355452925 | CLCN2,EIF2B5 | c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.578C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.1087C>G c.1079C>G (p.Thr360Ser) c.457C>G c.*1386C>G (n.*1386C>G) n.2472C>G c.502C>G c.1002C>G c.1004C>G c.139C>G c.1064C>G (p.Thr355Ser) c.2106+210797G>C (n.2106+210797G>C) n.214C>G n.1203C>G c.38C>G (p.Thr13Ser) n.1320C>G | |
3 | g.184355504G= | CA1425984346 | CLCN2,EIF2B5 | c.1196C= (p.Thr399=) c.578C= c.*172C= (n.*172C=) c.1087C= c.1079C= (p.Thr360=) c.457C= c.*1386C= (n.*1386C=) n.2472C= c.502C= c.1002C= c.1004C= c.139C= c.1064C= (p.Thr355=) c.2106+210797G= (n.2106+210797G=) n.214C= n.1203C= c.38C= (p.Thr13=) n.1320C= | |
3 | g.184355504G>T | CA355452929 | CLCN2,EIF2B5 | c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.578C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.1087C>A c.1079C>A (p.Thr360Asn) c.457C>A c.*1386C>A (n.*1386C>A) n.2472C>A c.502C>A c.1002C>A c.1004C>A c.139C>A c.1064C>A (p.Thr355Asn) c.2106+210797G>T (n.2106+210797G>T) n.214C>A n.1203C>A c.38C>A (p.Thr13Asn) n.1320C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355505T>A | CA355452934 | CLCN2,EIF2B5 | c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.577A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.1086A>T c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.456A>T c.*1385A>T (n.*1385A>T) n.2471A>T c.501A>T c.1001A>T c.1003A>T c.138A>T c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.2106+210798T>A (n.2106+210798T>A) n.213A>T n.1202A>T c.37A>T (p.Thr13Ser) n.1319A>T | |
3 | g.184355505T>C | CA355452939 | CLCN2,EIF2B5 | c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.577A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.1086A>G c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.456A>G c.*1385A>G (n.*1385A>G) n.2471A>G c.501A>G c.1001A>G c.1003A>G c.138A>G c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.2106+210798T>C (n.2106+210798T>C) n.213A>G n.1202A>G c.37A>G (p.Thr13Ala) n.1319A>G | |
3 | g.184355505T>G | CA355452942 | CLCN2,EIF2B5 | c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.577A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.1086A>C c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.456A>C c.*1385A>C (n.*1385A>C) n.2471A>C c.501A>C c.1001A>C c.1003A>C c.138A>C c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.2106+210798T>G (n.2106+210798T>G) n.213A>C n.1202A>C c.37A>C (p.Thr13Pro) n.1319A>C | |
3 | g.184355506G>A | CA437167518 | CLCN2,EIF2B5 | c.1194C>T (p.Val398=) c.576C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.1085C>T c.1077C>T (p.Val359=) c.455C>T c.*1384C>T (n.*1384C>T) n.2470C>T c.500C>T c.1000C>T c.1002C>T c.137C>T c.1062C>T (p.Val354=) c.2106+210799G>A (n.2106+210799G>A) n.212C>T n.1201C>T c.36C>T (p.Val12=) n.1318C>T | |
3 | g.184355506G>C | CA437167519 | CLCN2,EIF2B5 | c.1194C>G (p.Val398=) c.576C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.1085C>G c.1077C>G (p.Val359=) c.455C>G c.*1384C>G (n.*1384C>G) n.2470C>G c.500C>G c.1000C>G c.1002C>G c.137C>G c.1062C>G (p.Val354=) c.2106+210799G>C (n.2106+210799G>C) n.212C>G n.1201C>G c.36C>G (p.Val12=) n.1318C>G | |
3 | g.184355506G>T | CA437167520 | CLCN2,EIF2B5 | c.1194C>A (p.Val398=) c.576C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.1085C>A c.1077C>A (p.Val359=) c.455C>A c.*1384C>A (n.*1384C>A) n.2470C>A c.500C>A c.1000C>A c.1002C>A c.137C>A c.1062C>A (p.Val354=) c.2106+210799G>T (n.2106+210799G>T) n.212C>A n.1201C>A c.36C>A (p.Val12=) n.1318C>A | |
3 | g.184355507A>C | CA355452956 | CLCN2,EIF2B5 | c.1193T>G (p.Val398Gly) c.575T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.1084T>G c.1076T>G (p.Val359Gly) c.454T>G c.*1383T>G (n.*1383T>G) n.2469T>G c.499T>G c.999T>G c.1001T>G c.136T>G c.1061T>G (p.Val354Gly) c.2106+210800A>C (n.2106+210800A>C) n.211T>G n.1200T>G c.35T>G (p.Val12Gly) n.1317T>G | |
3 | g.184355507A>G | CA355452959 | CLCN2,EIF2B5 | c.1193T>C (p.Val398Ala) c.575T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.1084T>C c.1076T>C (p.Val359Ala) c.454T>C c.*1383T>C (n.*1383T>C) n.2469T>C c.499T>C c.999T>C c.1001T>C c.136T>C c.1061T>C (p.Val354Ala) c.2106+210800A>G (n.2106+210800A>G) n.211T>C n.1200T>C c.35T>C (p.Val12Ala) n.1317T>C | |
3 | g.184355507A>T | CA355452950 | CLCN2,EIF2B5 | c.1193T>A (p.Val398Asp) c.575T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.1084T>A c.1076T>A (p.Val359Asp) c.454T>A c.*1383T>A (n.*1383T>A) n.2469T>A c.499T>A c.999T>A c.1001T>A c.136T>A c.1061T>A (p.Val354Asp) c.2106+210800A>T (n.2106+210800A>T) n.211T>A n.1200T>A c.35T>A (p.Val12Asp) n.1317T>A | |
3 | g.184355508C>A | CA355452963 | CLCN2,EIF2B5 | c.1192G>T (p.Val398Phe) c.574G>T c.*168G>T (n.*168G>T) c.1083G>T c.1075G>T (p.Val359Phe) c.453G>T c.*1382G>T (n.*1382G>T) n.2468G>T c.498G>T c.998G>T c.1000G>T c.135G>T c.1060G>T (p.Val354Phe) c.2106+210801C>A (n.2106+210801C>A) n.210G>T n.1199G>T c.34G>T (p.Val12Phe) n.1316G>T | |
3 | g.184355508C= | CA1425984347 | CLCN2,EIF2B5 | c.1192G= (p.Val398=) c.574G= c.*168G= (n.*168G=) c.1083G= c.1075G= (p.Val359=) c.453G= c.*1382G= (n.*1382G=) n.2468G= c.498G= c.998G= c.1000G= c.135G= c.1060G= (p.Val354=) c.2106+210801C= (n.2106+210801C=) n.210G= n.1199G= c.34G= (p.Val12=) n.1316G= | |
3 | g.184355508C>G | CA355452970 | CLCN2,EIF2B5 | c.1192G>C (p.Val398Leu) c.574G>C c.*168G>C (n.*168G>C) c.1083G>C c.1075G>C (p.Val359Leu) c.453G>C c.*1382G>C (n.*1382G>C) n.2468G>C c.498G>C c.998G>C c.1000G>C c.135G>C c.1060G>C (p.Val354Leu) c.2106+210801C>G (n.2106+210801C>G) n.210G>C n.1199G>C c.34G>C (p.Val12Leu) n.1316G>C | |
3 | g.184355508C>T | CA355452971 | CLCN2,EIF2B5 | c.1192G>A (p.Val398Ile) c.574G>A c.*168G>A (n.*168G>A) c.1083G>A c.1075G>A (p.Val359Ile) c.453G>A c.*1382G>A (n.*1382G>A) n.2468G>A c.498G>A c.998G>A c.1000G>A c.135G>A c.1060G>A (p.Val354Ile) c.2106+210801C>T (n.2106+210801C>T) n.210G>A n.1199G>A c.34G>A (p.Val12Ile) n.1316G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355509C>A | CA437167522 | CLCN2,EIF2B5 | c.1191G>T (p.Leu397=) c.573G>T c.*167G>T (n.*167G>T) c.1082G>T c.1074G>T (p.Leu358=) c.452G>T c.*1381G>T (n.*1381G>T) n.2467G>T c.497G>T c.997G>T c.999G>T c.134G>T c.1059G>T (p.Leu353=) c.2106+210802C>A (n.2106+210802C>A) n.209G>T n.1198G>T c.33G>T (p.Leu11=) n.1315G>T | |
3 | g.184355509C>G | CA437167523 | CLCN2,EIF2B5 | c.1191G>C (p.Leu397=) c.573G>C c.*167G>C (n.*167G>C) c.1082G>C c.1074G>C (p.Leu358=) c.452G>C c.*1381G>C (n.*1381G>C) n.2467G>C c.497G>C c.997G>C c.999G>C c.134G>C c.1059G>C (p.Leu353=) c.2106+210802C>G (n.2106+210802C>G) n.209G>C n.1198G>C c.33G>C (p.Leu11=) n.1315G>C | |
3 | g.184355509C>T | CA437167524 | CLCN2,EIF2B5 | c.1191G>A (p.Leu397=) c.573G>A c.*167G>A (n.*167G>A) c.1082G>A c.1074G>A (p.Leu358=) c.452G>A c.*1381G>A (n.*1381G>A) n.2467G>A c.497G>A c.997G>A c.999G>A c.134G>A c.1059G>A (p.Leu353=) c.2106+210802C>T (n.2106+210802C>T) n.209G>A n.1198G>A c.33G>A (p.Leu11=) n.1315G>A | |
3 | g.184355510A= | CA1425984348 | CLCN2,EIF2B5 | c.1190T= (p.Leu397=) c.572T= c.*166T= (n.*166T=) c.1081T= c.1073T= (p.Leu358=) c.451T= c.*1380T= (n.*1380T=) n.2466T= c.496T= c.996T= c.998T= c.133T= c.1058T= (p.Leu353=) c.2106+210803A= (n.2106+210803A=) n.208T= n.1197T= c.32T= (p.Leu11=) n.1314T= | |
3 | g.184355510A>C | CA355452975 | CLCN2,EIF2B5 | c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.572T>G c.*166T>G (n.*166T>G) c.1081T>G c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.451T>G c.*1380T>G (n.*1380T>G) n.2466T>G c.496T>G c.996T>G c.998T>G c.133T>G c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.2106+210803A>C (n.2106+210803A>C) n.208T>G n.1197T>G c.32T>G (p.Leu11Arg) n.1314T>G | |
3 | g.184355510A>G | CA355452979 | CLCN2,EIF2B5 | c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.572T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.1081T>C c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.451T>C c.*1380T>C (n.*1380T>C) n.2466T>C c.496T>C c.996T>C c.998T>C c.133T>C c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.2106+210803A>G (n.2106+210803A>G) n.208T>C n.1197T>C c.32T>C (p.Leu11Pro) n.1314T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355510A>T | CA355452982 | CLCN2,EIF2B5 | c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.572T>A c.*166T>A (n.*166T>A) c.1081T>A c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.451T>A c.*1380T>A (n.*1380T>A) n.2466T>A c.496T>A c.996T>A c.998T>A c.133T>A c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.2106+210803A>T (n.2106+210803A>T) n.208T>A n.1197T>A c.32T>A (p.Leu11Gln) n.1314T>A | |
3 | g.184355511G>A | CA437167526 | CLCN2,EIF2B5 | c.1189C>T (p.Leu397=) c.571C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.1080C>T c.1072C>T (p.Leu358=) c.450C>T c.*1379C>T (n.*1379C>T) n.2465C>T c.495C>T c.995C>T c.997C>T c.132C>T c.1057C>T (p.Leu353=) c.2106+210804G>A (n.2106+210804G>A) n.207C>T n.1196C>T c.31C>T (p.Leu11=) n.1313C>T | |
3 | g.184355511G>C | CA355452986 | CLCN2,EIF2B5 | c.1189C>G (p.Leu397Val) c.571C>G c.*165C>G (n.*165C>G) c.1080C>G c.1072C>G (p.Leu358Val) c.450C>G c.*1379C>G (n.*1379C>G) n.2465C>G c.495C>G c.995C>G c.997C>G c.132C>G c.1057C>G (p.Leu353Val) c.2106+210804G>C (n.2106+210804G>C) n.207C>G n.1196C>G c.31C>G (p.Leu11Val) n.1313C>G | |
3 | g.184355511G>T | CA355452994 | CLCN2,EIF2B5 | c.1189C>A (p.Leu397Met) c.571C>A c.*165C>A (n.*165C>A) c.1080C>A c.1072C>A (p.Leu358Met) c.450C>A c.*1379C>A (n.*1379C>A) n.2465C>A c.495C>A c.995C>A c.997C>A c.132C>A c.1057C>A (p.Leu353Met) c.2106+210804G>T (n.2106+210804G>T) n.207C>A n.1196C>A c.31C>A (p.Leu11Met) n.1313C>A | |
3 | g.184355512C>A | CA437167527 | CLCN2,EIF2B5 | c.1188G>T (p.Thr396=) c.570G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.1079G>T c.1071G>T (p.Thr357=) c.449G>T c.*1378G>T (n.*1378G>T) n.2464G>T c.494G>T c.994G>T c.996G>T c.131G>T c.1056G>T (p.Thr352=) c.2106+210805C>A (n.2106+210805C>A) n.206G>T n.1195G>T c.30G>T (p.Thr10=) n.1312G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355512C= | CA1425984349 | CLCN2,EIF2B5 | c.1188G= (p.Thr396=) c.570G= c.*164G= (n.*164G=) c.1079G= c.1071G= (p.Thr357=) c.449G= c.*1378G= (n.*1378G=) n.2464G= c.494G= c.994G= c.996G= c.131G= c.1056G= (p.Thr352=) c.2106+210805C= (n.2106+210805C=) n.206G= n.1195G= c.30G= (p.Thr10=) n.1312G= | |
3 | g.184355512C>G | CA2734197 | CLCN2,EIF2B5 | c.1188G>C (p.Thr396=) c.570G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.1079G>C c.1071G>C (p.Thr357=) c.449G>C c.*1378G>C (n.*1378G>C) n.2464G>C c.494G>C c.994G>C c.996G>C c.131G>C c.1056G>C (p.Thr352=) c.2106+210805C>G (n.2106+210805C>G) n.206G>C n.1195G>C c.30G>C (p.Thr10=) n.1312G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355512C>T | CA2734196 | CLCN2,EIF2B5 | c.1188G>A (p.Thr396=) c.570G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.1079G>A c.1071G>A (p.Thr357=) c.449G>A c.*1378G>A (n.*1378G>A) n.2464G>A c.494G>A c.994G>A c.996G>A c.131G>A c.1056G>A (p.Thr352=) c.2106+210805C>T (n.2106+210805C>T) n.206G>A n.1195G>A c.30G>A (p.Thr10=) n.1312G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355513G>A | CA2734198 | CLCN2,EIF2B5 | c.1187C>T (p.Thr396Met) c.569C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.1078C>T c.1070C>T (p.Thr357Met) c.448C>T c.*1377C>T (n.*1377C>T) n.2463C>T c.493C>T c.993C>T c.995C>T c.130C>T c.1055C>T (p.Thr352Met) c.2106+210806G>A (n.2106+210806G>A) n.205C>T n.1194C>T c.29C>T (p.Thr10Met) n.1311C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355513G>C | CA355453011 | CLCN2,EIF2B5 | c.1187C>G (p.Thr396Arg) c.569C>G c.*163C>G (n.*163C>G) c.1078C>G c.1070C>G (p.Thr357Arg) c.448C>G c.*1377C>G (n.*1377C>G) n.2463C>G c.493C>G c.993C>G c.995C>G c.130C>G c.1055C>G (p.Thr352Arg) c.2106+210806G>C (n.2106+210806G>C) n.205C>G n.1194C>G c.29C>G (p.Thr10Arg) n.1311C>G | |
3 | g.184355513G= | CA1425984350 | CLCN2,EIF2B5 | c.1187C= (p.Thr396=) c.569C= c.*163C= (n.*163C=) c.1078C= c.1070C= (p.Thr357=) c.448C= c.*1377C= (n.*1377C=) n.2463C= c.493C= c.993C= c.995C= c.130C= c.1055C= (p.Thr352=) c.2106+210806G= (n.2106+210806G=) n.205C= n.1194C= c.29C= (p.Thr10=) n.1311C= | |
3 | g.184355513G>T | CA355453014 | CLCN2,EIF2B5 | c.1187C>A (p.Thr396Lys) c.569C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.1078C>A c.1070C>A (p.Thr357Lys) c.448C>A c.*1377C>A (n.*1377C>A) n.2463C>A c.493C>A c.993C>A c.995C>A c.130C>A c.1055C>A (p.Thr352Lys) c.2106+210806G>T (n.2106+210806G>T) n.205C>A n.1194C>A c.29C>A (p.Thr10Lys) n.1311C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184355514T>A | CA355453024 | CLCN2,EIF2B5 | c.1186A>T (p.Thr396Ser) c.568A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.1077A>T c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.447A>T c.*1376A>T (n.*1376A>T) n.2462A>T c.492A>T c.992A>T c.994A>T c.129A>T c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.2106+210807T>A (n.2106+210807T>A) n.204A>T n.1193A>T c.28A>T (p.Thr10Ser) n.1310A>T | |
3 | g.184355514T>C | CA355453017 | CLCN2,EIF2B5 | c.1186A>G (p.Thr396Ala) c.568A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.1077A>G c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.447A>G c.*1376A>G (n.*1376A>G) n.2462A>G c.492A>G c.992A>G c.994A>G c.129A>G c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.2106+210807T>C (n.2106+210807T>C) n.204A>G n.1193A>G c.28A>G (p.Thr10Ala) n.1310A>G | |
3 | g.184355514T>G | CA355453021 | CLCN2,EIF2B5 | c.1186A>C (p.Thr396Pro) c.568A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.1077A>C c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.447A>C c.*1376A>C (n.*1376A>C) n.2462A>C c.492A>C c.992A>C c.994A>C c.129A>C c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.2106+210807T>G (n.2106+210807T>G) n.204A>C n.1193A>C c.28A>C (p.Thr10Pro) n.1310A>C | |
3 | g.184355515C>A | CA355453029 | CLCN2,EIF2B5 | c.1185G>T (p.Glu395Asp) c.567G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.1076G>T c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.446G>T c.*1375G>T (n.*1375G>T) n.2461G>T c.491G>T c.991G>T c.993G>T c.128G>T c.1053G>T (p.Glu351Asp) c.2106+210808C>A (n.2106+210808C>A) n.203G>T n.1192G>T c.27G>T (p.Glu9Asp) n.1309G>T | |
3 | g.184355515C= | CA1425984351 | CLCN2,EIF2B5 | c.1185G= (p.Glu395=) c.567G= c.*161G= (n.*161G=) c.1076G= c.1068G= (p.Glu356=) c.446G= c.*1375G= (n.*1375G=) n.2461G= c.491G= c.991G= c.993G= c.128G= c.1053G= (p.Glu351=) c.2106+210808C= (n.2106+210808C=) n.203G= n.1192G= c.27G= (p.Glu9=) n.1309G= | |
3 | g.184355515C>G | CA355453031 | CLCN2,EIF2B5 | c.1185G>C (p.Glu395Asp) c.567G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.1076G>C c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.446G>C c.*1375G>C (n.*1375G>C) n.2461G>C c.491G>C c.991G>C c.993G>C c.128G>C c.1053G>C (p.Glu351Asp) c.2106+210808C>G (n.2106+210808C>G) n.203G>C n.1192G>C c.27G>C (p.Glu9Asp) n.1309G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184355515C>T | CA2734199 | CLCN2,EIF2B5 | c.1185G>A (p.Glu395=) c.567G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.1076G>A c.1068G>A (p.Glu356=) c.446G>A c.*1375G>A (n.*1375G>A) n.2461G>A c.491G>A c.991G>A c.993G>A c.128G>A c.1053G>A (p.Glu351=) c.2106+210808C>T (n.2106+210808C>T) n.203G>A n.1192G>A c.27G>A (p.Glu9=) n.1309G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355516T>A | CA355453037 | CLCN2,EIF2B5 | c.1184A>T (p.Glu395Val) c.566A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.1075A>T c.1067A>T (p.Glu356Val) c.445A>T c.*1374A>T (n.*1374A>T) n.2460A>T c.490A>T c.990A>T c.992A>T c.127A>T c.1052A>T (p.Glu351Val) c.2106+210809T>A (n.2106+210809T>A) n.202A>T n.1191A>T c.26A>T (p.Glu9Val) n.1308A>T | |
3 | g.184355516T>C | CA355453040 | CLCN2,EIF2B5 | c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.566A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.1075A>G c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.445A>G c.*1374A>G (n.*1374A>G) n.2460A>G c.490A>G c.990A>G c.992A>G c.127A>G c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.2106+210809T>C (n.2106+210809T>C) n.202A>G n.1191A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) n.1308A>G | |
3 | g.184355516T>G | CA355453041 | CLCN2,EIF2B5 | c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.566A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.1075A>C c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.445A>C c.*1374A>C (n.*1374A>C) n.2460A>C c.490A>C c.990A>C c.992A>C c.127A>C c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.2106+210809T>G (n.2106+210809T>G) n.202A>C n.1191A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) n.1308A>C | |
3 | g.184355517C>A | CA355453042 | CLCN2,EIF2B5 | c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.565G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.1074G>T c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.444G>T c.*1373G>T (n.*1373G>T) n.2459G>T c.489G>T c.989G>T c.991G>T c.126G>T c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.2106+210810C>A (n.2106+210810C>A) n.201G>T n.1190G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) n.1307G>T | |
3 | g.184355517C= | CA1425984352 | CLCN2,EIF2B5 | c.1183G= (p.Glu395=) c.565G= c.*159G= (n.*159G=) c.1074G= c.1066G= (p.Glu356=) c.444G= c.*1373G= (n.*1373G=) n.2459G= c.489G= c.989G= c.991G= c.126G= c.1051G= (p.Glu351=) c.2106+210810C= (n.2106+210810C=) n.201G= n.1190G= c.25G= (p.Glu9=) n.1307G= | |
3 | g.184355517C>G | CA355453044 | CLCN2,EIF2B5 | c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.565G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.1074G>C c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.444G>C c.*1373G>C (n.*1373G>C) n.2459G>C c.489G>C c.989G>C c.991G>C c.126G>C c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.2106+210810C>G (n.2106+210810C>G) n.201G>C n.1190G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) n.1307G>C | |
3 | g.184355517C>T | CA2734200 | CLCN2,EIF2B5 | c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.565G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.1074G>A c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.444G>A c.*1373G>A (n.*1373G>A) n.2459G>A c.489G>A c.989G>A c.991G>A c.126G>A c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.2106+210810C>T (n.2106+210810C>T) n.201G>A n.1190G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) n.1307G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355518T>A | CA355453052 | CLCN2,EIF2B5 | c.1182A>T (p.Lys394Asn) c.564A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.1073A>T c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.443A>T c.*1372A>T (n.*1372A>T) n.2458A>T c.488A>T c.988A>T c.990A>T c.125A>T c.1050A>T (p.Lys350Asn) c.2106+210811T>A (n.2106+210811T>A) n.200A>T n.1189A>T c.24A>T (p.Lys8Asn) n.1306A>T | |
3 | g.184355518T>C | CA437167530 | CLCN2,EIF2B5 | c.1182A>G (p.Lys394=) c.564A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.1073A>G c.1065A>G (p.Lys355=) c.443A>G c.*1372A>G (n.*1372A>G) n.2458A>G c.488A>G c.988A>G c.990A>G c.125A>G c.1050A>G (p.Lys350=) c.2106+210811T>C (n.2106+210811T>C) n.200A>G n.1189A>G c.24A>G (p.Lys8=) n.1306A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184355518T>G | CA355453055 | CLCN2,EIF2B5 | c.1182A>C (p.Lys394Asn) c.564A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.1073A>C c.1065A>C (p.Lys355Asn) c.443A>C c.*1372A>C (n.*1372A>C) n.2458A>C c.488A>C c.988A>C c.990A>C c.125A>C c.1050A>C (p.Lys350Asn) c.2106+210811T>G (n.2106+210811T>G) n.200A>C n.1189A>C c.24A>C (p.Lys8Asn) n.1306A>C | |
3 | g.184355519T>A | CA355453076 | CLCN2,EIF2B5 | c.1181A>T (p.Lys394Ile) c.563A>T c.*157A>T (n.*157A>T) c.1072A>T c.1064A>T (p.Lys355Ile) c.442A>T c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.2457A>T c.487A>T c.987A>T c.989A>T c.124A>T c.1049A>T (p.Lys350Ile) c.2106+210812T>A (n.2106+210812T>A) n.199A>T n.1188A>T c.23A>T (p.Lys8Ile) n.1305A>T | |
3 | g.184355519T>C | CA355453064 | CLCN2,EIF2B5 | c.1181A>G (p.Lys394Arg) c.563A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.1072A>G c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.442A>G c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.2457A>G c.487A>G c.987A>G c.989A>G c.124A>G c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.2106+210812T>C (n.2106+210812T>C) n.199A>G n.1188A>G c.23A>G (p.Lys8Arg) n.1305A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355519T>G | CA355453060 | CLCN2,EIF2B5 | c.1181A>C (p.Lys394Thr) c.563A>C c.*157A>C (n.*157A>C) c.1072A>C c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.442A>C c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.2457A>C c.487A>C c.987A>C c.989A>C c.124A>C c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.2106+210812T>G (n.2106+210812T>G) n.199A>C n.1188A>C c.23A>C (p.Lys8Thr) n.1305A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355519T= | CA1425984353 | CLCN2,EIF2B5 | c.1181A= (p.Lys394=) c.563A= c.*157A= (n.*157A=) c.1072A= c.1064A= (p.Lys355=) c.442A= c.*1371A= (n.*1371A=) n.2457A= c.487A= c.987A= c.989A= c.124A= c.1049A= (p.Lys350=) c.2106+210812T= (n.2106+210812T=) n.199A= n.1188A= c.23A= (p.Lys8=) n.1305A= | |
3 | g.184355520T>A | CA355453080 | CLCN2,EIF2B5 | c.1180A>T (p.Lys394Ter) c.562A>T c.*156A>T (n.*156A>T) c.1071A>T c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.441A>T c.*1370A>T (n.*1370A>T) n.2456A>T c.486A>T c.986A>T c.988A>T c.123A>T c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.2106+210813T>A (n.2106+210813T>A) n.198A>T n.1187A>T c.22A>T (p.Lys8Ter) n.1304A>T | |
3 | g.184355520T>C | CA355453089 | CLCN2,EIF2B5 | c.1180A>G (p.Lys394Glu) c.562A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.1071A>G c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.441A>G c.*1370A>G (n.*1370A>G) n.2456A>G c.486A>G c.986A>G c.988A>G c.123A>G c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.2106+210813T>C (n.2106+210813T>C) n.198A>G n.1187A>G c.22A>G (p.Lys8Glu) n.1304A>G | |
3 | g.184355520T>G | CA355453085 | CLCN2,EIF2B5 | c.1180A>C (p.Lys394Gln) c.562A>C c.*156A>C (n.*156A>C) c.1071A>C c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.441A>C c.*1370A>C (n.*1370A>C) n.2456A>C c.486A>C c.986A>C c.988A>C c.123A>C c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.2106+210813T>G (n.2106+210813T>G) n.198A>C n.1187A>C c.22A>C (p.Lys8Gln) n.1304A>C | |
3 | g.184355521C>A | CA355453095 | CLCN2,EIF2B5 | c.1179G>T (p.Gln393His) c.561G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.1070G>T c.1062G>T (p.Gln354His) c.440G>T c.*1369G>T (n.*1369G>T) n.2455G>T c.485G>T c.985G>T c.987G>T c.122G>T c.1047G>T (p.Gln349His) c.2106+210814C>A (n.2106+210814C>A) n.197G>T n.1186G>T c.21G>T (p.Gln7His) n.1303G>T | |
3 | g.184355521C>G | CA355453097 | CLCN2,EIF2B5 | c.1179G>C (p.Gln393His) c.561G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.1070G>C c.1062G>C (p.Gln354His) c.440G>C c.*1369G>C (n.*1369G>C) n.2455G>C c.485G>C c.985G>C c.987G>C c.122G>C c.1047G>C (p.Gln349His) c.2106+210814C>G (n.2106+210814C>G) n.197G>C n.1186G>C c.21G>C (p.Gln7His) n.1303G>C | |
3 | g.184355521C>T | CA437167532 | CLCN2,EIF2B5 | c.1179G>A (p.Gln393=) c.561G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.1070G>A c.1062G>A (p.Gln354=) c.440G>A c.*1369G>A (n.*1369G>A) n.2455G>A c.485G>A c.985G>A c.987G>A c.122G>A c.1047G>A (p.Gln349=) c.2106+210814C>T (n.2106+210814C>T) n.197G>A n.1186G>A c.21G>A (p.Gln7=) n.1303G>A | |
3 | g.184355522T>A | CA355453102 | CLCN2,EIF2B5 | c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.560A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.1069A>T c.1061A>T (p.Gln354Leu) c.439A>T c.*1368A>T (n.*1368A>T) n.2454A>T c.484A>T c.984A>T c.986A>T c.121A>T c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.2106+210815T>A (n.2106+210815T>A) n.196A>T n.1185A>T c.20A>T (p.Gln7Leu) n.1302A>T | |
3 | g.184355522T>C | CA355453106 | CLCN2,EIF2B5 | c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.560A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.1069A>G c.1061A>G (p.Gln354Arg) c.439A>G c.*1368A>G (n.*1368A>G) n.2454A>G c.484A>G c.984A>G c.986A>G c.121A>G c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.2106+210815T>C (n.2106+210815T>C) n.196A>G n.1185A>G c.20A>G (p.Gln7Arg) n.1302A>G | |
3 | g.184355522T>G | CA355453108 | CLCN2,EIF2B5 | c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.560A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.1069A>C c.1061A>C (p.Gln354Pro) c.439A>C c.*1368A>C (n.*1368A>C) n.2454A>C c.484A>C c.984A>C c.986A>C c.121A>C c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.2106+210815T>G (n.2106+210815T>G) n.196A>C n.1185A>C c.20A>C (p.Gln7Pro) n.1302A>C | |
3 | g.184355523G>A | CA355453120 | CLCN2,EIF2B5 | c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.559C>T c.*153C>T (n.*153C>T) c.1068C>T c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.438C>T c.*1367C>T (n.*1367C>T) n.2453C>T c.483C>T c.983C>T c.985C>T c.120C>T c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.2106+210816G>A (n.2106+210816G>A) n.195C>T n.1184C>T c.19C>T (p.Gln7Ter) n.1301C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184355523G>C | CA355453116 | CLCN2,EIF2B5 | c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.559C>G c.*153C>G (n.*153C>G) c.1068C>G c.1060C>G (p.Gln354Glu) c.438C>G c.*1367C>G (n.*1367C>G) n.2453C>G c.483C>G c.983C>G c.985C>G c.120C>G c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.2106+210816G>C (n.2106+210816G>C) n.195C>G n.1184C>G c.19C>G (p.Gln7Glu) n.1301C>G | |
3 | g.184355523G>T | CA355453114 | CLCN2,EIF2B5 | c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.559C>A c.*153C>A (n.*153C>A) c.1068C>A c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.438C>A c.*1367C>A (n.*1367C>A) n.2453C>A c.483C>A c.983C>A c.985C>A c.120C>A c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.2106+210816G>T (n.2106+210816G>T) n.195C>A n.1184C>A c.19C>A (p.Gln7Lys) n.1301C>A | |
3 | g.184355524T>A | CA437167534 | CLCN2,EIF2B5 | c.1176A>T (p.Ser392=) c.558A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.1067A>T c.1059A>T (p.Ser353=) c.437A>T c.*1366A>T (n.*1366A>T) n.2452A>T c.482A>T c.982A>T c.984A>T c.119A>T c.1044A>T (p.Ser348=) c.2106+210817T>A (n.2106+210817T>A) n.194A>T n.1183A>T c.18A>T (p.Ser6=) n.1300A>T | |
3 | g.184355524T>C | CA437167535 | CLCN2,EIF2B5 | c.1176A>G (p.Ser392=) c.558A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.1067A>G c.1059A>G (p.Ser353=) c.437A>G c.*1366A>G (n.*1366A>G) n.2452A>G c.482A>G c.982A>G c.984A>G c.119A>G c.1044A>G (p.Ser348=) c.2106+210817T>C (n.2106+210817T>C) n.194A>G n.1183A>G c.18A>G (p.Ser6=) n.1300A>G | |
3 | g.184355524T>G | CA437167536 | CLCN2,EIF2B5 | c.1176A>C (p.Ser392=) c.558A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.1067A>C c.1059A>C (p.Ser353=) c.437A>C c.*1366A>C (n.*1366A>C) n.2452A>C c.482A>C c.982A>C c.984A>C c.119A>C c.1044A>C (p.Ser348=) c.2106+210817T>G (n.2106+210817T>G) n.194A>C n.1183A>C c.18A>C (p.Ser6=) n.1300A>C | |
3 | g.184355525G>A | CA355453126 | CLCN2,EIF2B5 | c.1175C>T (p.Ser392Leu) c.557C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.1066C>T c.1058C>T (p.Ser353Leu) c.436C>T c.*1365C>T (n.*1365C>T) n.2451C>T c.481C>T c.981C>T c.983C>T c.118C>T c.1043C>T (p.Ser348Leu) c.2106+210818G>A (n.2106+210818G>A) n.193C>T n.1182C>T c.17C>T (p.Ser6Leu) n.1299C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.184355525G>C | CA355453128 | CLCN2,EIF2B5 | c.1175C>G (p.Ser392Ter) c.557C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.1066C>G c.1058C>G (p.Ser353Ter) c.436C>G c.*1365C>G (n.*1365C>G) n.2451C>G c.481C>G c.981C>G c.983C>G c.118C>G c.1043C>G (p.Ser348Ter) c.2106+210818G>C (n.2106+210818G>C) n.193C>G n.1182C>G c.17C>G (p.Ser6Ter) n.1299C>G | |
3 | g.184355525G= | CA1425984354 | CLCN2,EIF2B5 | c.1175C= (p.Ser392=) c.557C= c.*151C= (n.*151C=) c.1066C= c.1058C= (p.Ser353=) c.436C= c.*1365C= (n.*1365C=) n.2451C= c.481C= c.981C= c.983C= c.118C= c.1043C= (p.Ser348=) c.2106+210818G= (n.2106+210818G=) n.193C= n.1182C= c.17C= (p.Ser6=) n.1299C= | |
3 | g.184355525G>T | CA355453130 | CLCN2,EIF2B5 | c.1175C>A (p.Ser392Ter) c.557C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.1066C>A c.1058C>A (p.Ser353Ter) c.436C>A c.*1365C>A (n.*1365C>A) n.2451C>A c.481C>A c.981C>A c.983C>A c.118C>A c.1043C>A (p.Ser348Ter) c.2106+210818G>T (n.2106+210818G>T) n.193C>A n.1182C>A c.17C>A (p.Ser6Ter) n.1299C>A | |
3 | g.184355528_184355529del | CA2668842516 | CLCN2,EIF2B5 | c.1174_1175del (p.Ser392ThrfsTer10) c.556_557del c.*150_*151del (n.*150_*151del) c.1065_1066del c.1057_1058del (p.Ser353ThrfsTer10) c.435_436del c.*1364_*1365del (n.*1364_*1365del) n.2450_2451del c.480_481del c.980_981del c.982_983del c.117_118del c.1042_1043del (p.Ser348ThrfsTer10) c.2106+210821_2106+210822del (n.2106+210821_2106+210822del) n.192_193del n.1181_1182del c.16_17del (p.Ser6ThrfsTer10) n.1298_1299del | gnomAD v4 |
3 | g.184355526A>C | CA355453136 | CLCN2,EIF2B5 | c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.556T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.1065T>G c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.435T>G c.*1364T>G (n.*1364T>G) n.2450T>G c.480T>G c.980T>G c.982T>G c.117T>G c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.2106+210819A>C (n.2106+210819A>C) n.192T>G n.1181T>G c.16T>G (p.Ser6Ala) n.1298T>G | |
3 | g.184355526A>G | CA355453139 | CLCN2,EIF2B5 | c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.556T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.1065T>C c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.435T>C c.*1364T>C (n.*1364T>C) n.2450T>C c.480T>C c.980T>C c.982T>C c.117T>C c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.2106+210819A>G (n.2106+210819A>G) n.192T>C n.1181T>C c.16T>C (p.Ser6Pro) n.1298T>C | |
3 | g.184355526A>T | CA355453143 | CLCN2,EIF2B5 | c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.556T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.1065T>A c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.435T>A c.*1364T>A (n.*1364T>A) n.2450T>A c.480T>A c.980T>A c.982T>A c.117T>A c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.2106+210819A>T (n.2106+210819A>T) n.192T>A n.1181T>A c.16T>A (p.Ser6Thr) n.1298T>A | |
3 | g.184355527G>A | CA437167538 | CLCN2,EIF2B5 | c.1173C>T (p.Leu391=) c.555C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.1064C>T c.1056C>T (p.Leu352=) c.434C>T c.*1363C>T (n.*1363C>T) n.2449C>T c.479C>T c.979C>T c.981C>T c.116C>T c.1041C>T (p.Leu347=) c.2106+210820G>A (n.2106+210820G>A) n.191C>T n.1180C>T c.15C>T (p.Leu5=) n.1297C>T | COSMIC |
3 | g.184355527G>C | CA437167539 | CLCN2,EIF2B5 | c.1173C>G (p.Leu391=) c.555C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.1064C>G c.1056C>G (p.Leu352=) c.434C>G c.*1363C>G (n.*1363C>G) n.2449C>G c.479C>G c.979C>G c.981C>G c.116C>G c.1041C>G (p.Leu347=) c.2106+210820G>C (n.2106+210820G>C) n.191C>G n.1180C>G c.15C>G (p.Leu5=) n.1297C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355527G= | CA1425984355 | CLCN2,EIF2B5 | c.1173C= (p.Leu391=) c.555C= c.*149C= (n.*149C=) c.1064C= c.1056C= (p.Leu352=) c.434C= c.*1363C= (n.*1363C=) n.2449C= c.479C= c.979C= c.981C= c.116C= c.1041C= (p.Leu347=) c.2106+210820G= (n.2106+210820G=) n.191C= n.1180C= c.15C= (p.Leu5=) n.1297C= | |
3 | g.184355527G>T | CA437167537 | CLCN2,EIF2B5 | c.1173C>A (p.Leu391=) c.555C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.1064C>A c.1056C>A (p.Leu352=) c.434C>A c.*1363C>A (n.*1363C>A) n.2449C>A c.479C>A c.979C>A c.981C>A c.116C>A c.1041C>A (p.Leu347=) c.2106+210820G>T (n.2106+210820G>T) n.191C>A n.1180C>A c.15C>A (p.Leu5=) n.1297C>A | |
3 | g.184355528A>C | CA355453146 | CLCN2,EIF2B5 | c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.554T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.1063T>G c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.433T>G c.*1362T>G (n.*1362T>G) n.2448T>G c.478T>G c.978T>G c.980T>G c.115T>G c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.2106+210821A>C (n.2106+210821A>C) n.190T>G n.1179T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) n.1296T>G | |
3 | g.184355528A>G | CA355453151 | CLCN2,EIF2B5 | c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.554T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.1063T>C c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.433T>C c.*1362T>C (n.*1362T>C) n.2448T>C c.478T>C c.978T>C c.980T>C c.115T>C c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.2106+210821A>G (n.2106+210821A>G) n.190T>C n.1179T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) n.1296T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184355528A>T | CA355453149 | CLCN2,EIF2B5 | c.1172T>A (p.Leu391His) c.554T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.1063T>A c.1055T>A (p.Leu352His) c.433T>A c.*1362T>A (n.*1362T>A) n.2448T>A c.478T>A c.978T>A c.980T>A c.115T>A c.1040T>A (p.Leu347His) c.2106+210821A>T (n.2106+210821A>T) n.190T>A n.1179T>A c.14T>A (p.Leu5His) n.1296T>A | |
3 | g.184355529G>A | CA355453155 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.553C>T c.*147C>T (n.*147C>T) c.1062C>T c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.432C>T c.*1361C>T (n.*1361C>T) n.2447C>T c.477C>T c.977C>T c.979C>T c.114C>T c.1039C>T (p.Leu347Phe) c.2106+210822G>A (n.2106+210822G>A) n.189C>T n.1178C>T c.13C>T (p.Leu5Phe) n.1295C>T | |
3 | g.184355529G>C | CA2734201 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171C>G (p.Leu391Val) c.553C>G c.*147C>G (n.*147C>G) c.1062C>G c.1054C>G (p.Leu352Val) c.432C>G c.*1361C>G (n.*1361C>G) n.2447C>G c.477C>G c.977C>G c.979C>G c.114C>G c.1039C>G (p.Leu347Val) c.2106+210822G>C (n.2106+210822G>C) n.189C>G n.1178C>G c.13C>G (p.Leu5Val) n.1295C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355529G= | CA1425984356 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171C= (p.Leu391=) c.553C= c.*147C= (n.*147C=) c.1062C= c.1054C= (p.Leu352=) c.432C= c.*1361C= (n.*1361C=) n.2447C= c.477C= c.977C= c.979C= c.114C= c.1039C= (p.Leu347=) c.2106+210822G= (n.2106+210822G=) n.189C= n.1178C= c.13C= (p.Leu5=) n.1295C= | |
3 | g.184355529G>T | CA355453159 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.553C>A c.*147C>A (n.*147C>A) c.1062C>A c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.432C>A c.*1361C>A (n.*1361C>A) n.2447C>A c.477C>A c.977C>A c.979C>A c.114C>A c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.2106+210822G>T (n.2106+210822G>T) n.189C>A n.1178C>A c.13C>A (p.Leu5Ile) n.1295C>A | |
3 | g.184355530C>A | CA355453162 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-1G>T (n.1171-1G>T) c.553-1G>T c.*147-1G>T (n.*147-1G>T) c.1062-1G>T c.1054-1G>T (n.1054-1G>T) c.432-1G>T c.*1361-1G>T (n.*1361-1G>T) n.2446G>T c.477-1G>T c.977-1G>T c.979-1G>T c.114-1G>T c.1039-1G>T (n.1039-1G>T) c.2106+210823C>A (n.2106+210823C>A) n.189-1G>T n.1178-1G>T c.13-1G>T (n.13-1G>T) n.1295-1G>T | |
3 | g.184355530C>G | CA355453174 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-1G>C (n.1171-1G>C) c.553-1G>C c.*147-1G>C (n.*147-1G>C) c.1062-1G>C c.1054-1G>C (n.1054-1G>C) c.432-1G>C c.*1361-1G>C (n.*1361-1G>C) n.2446G>C c.477-1G>C c.977-1G>C c.979-1G>C c.114-1G>C c.1039-1G>C (n.1039-1G>C) c.2106+210823C>G (n.2106+210823C>G) n.189-1G>C n.1178-1G>C c.13-1G>C (n.13-1G>C) n.1295-1G>C | |
3 | g.184355530C>T | CA355453177 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-1G>A (n.1171-1G>A) c.553-1G>A c.*147-1G>A (n.*147-1G>A) c.1062-1G>A c.1054-1G>A (n.1054-1G>A) c.432-1G>A c.*1361-1G>A (n.*1361-1G>A) n.2446G>A c.477-1G>A c.977-1G>A c.979-1G>A c.114-1G>A c.1039-1G>A (n.1039-1G>A) c.2106+210823C>T (n.2106+210823C>T) n.189-1G>A n.1178-1G>A c.13-1G>A (n.13-1G>A) n.1295-1G>A | |
3 | g.184355531T>A | CA355453182 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-2A>T (n.1171-2A>T) c.553-2A>T c.*147-2A>T (n.*147-2A>T) c.1062-2A>T c.1054-2A>T (n.1054-2A>T) c.432-2A>T c.*1361-2A>T (n.*1361-2A>T) n.2445A>T c.477-2A>T c.977-2A>T c.979-2A>T c.114-2A>T c.1039-2A>T (n.1039-2A>T) c.2106+210824T>A (n.2106+210824T>A) n.189-2A>T n.1178-2A>T c.13-2A>T (n.13-2A>T) n.1295-2A>T | |
3 | g.184355531T>C | CA355453187 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-2A>G (n.1171-2A>G) c.553-2A>G c.*147-2A>G (n.*147-2A>G) c.1062-2A>G c.1054-2A>G (n.1054-2A>G) c.432-2A>G c.*1361-2A>G (n.*1361-2A>G) n.2445A>G c.477-2A>G c.977-2A>G c.979-2A>G c.114-2A>G c.1039-2A>G (n.1039-2A>G) c.2106+210824T>C (n.2106+210824T>C) n.189-2A>G n.1178-2A>G c.13-2A>G (n.13-2A>G) n.1295-2A>G | |
3 | g.184355531T>G | CA355453189 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-2A>C (n.1171-2A>C) c.553-2A>C c.*147-2A>C (n.*147-2A>C) c.1062-2A>C c.1054-2A>C (n.1054-2A>C) c.432-2A>C c.*1361-2A>C (n.*1361-2A>C) n.2445A>C c.477-2A>C c.977-2A>C c.979-2A>C c.114-2A>C c.1039-2A>C (n.1039-2A>C) c.2106+210824T>G (n.2106+210824T>G) n.189-2A>C n.1178-2A>C c.13-2A>C (n.13-2A>C) n.1295-2A>C | |
3 | g.184355532A= | CA1425984357 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-3T= (n.1171-3T=) c.553-3T= c.*147-3T= (n.*147-3T=) c.1062-3T= c.1054-3T= (n.1054-3T=) c.432-3T= c.*1361-3T= (n.*1361-3T=) n.2444T= c.477-3T= c.977-3T= c.979-3T= c.114-3T= c.1039-3T= (n.1039-3T=) c.2106+210825A= (n.2106+210825A=) n.189-3T= n.1178-3T= c.13-3T= (n.13-3T=) n.1295-3T= | |
3 | g.184355532A>G | CA2734202 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-3T>C (n.1171-3T>C) c.553-3T>C c.*147-3T>C (n.*147-3T>C) c.1062-3T>C c.1054-3T>C (n.1054-3T>C) c.432-3T>C c.*1361-3T>C (n.*1361-3T>C) n.2444T>C c.477-3T>C c.977-3T>C c.979-3T>C c.114-3T>C c.1039-3T>C (n.1039-3T>C) c.2106+210825A>G (n.2106+210825A>G) n.189-3T>C n.1178-3T>C c.13-3T>C (n.13-3T>C) n.1295-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355534A>C | CA2668842547 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-5T>G (n.1171-5T>G) c.553-5T>G c.*147-5T>G (n.*147-5T>G) c.1062-5T>G c.1054-5T>G (n.1054-5T>G) c.432-5T>G c.*1361-5T>G (n.*1361-5T>G) n.2442T>G c.477-5T>G c.977-5T>G c.979-5T>G c.114-5T>G c.1039-5T>G (n.1039-5T>G) c.2106+210827A>C (n.2106+210827A>C) n.189-5T>G n.1178-5T>G c.13-5T>G (n.13-5T>G) n.1295-5T>G | gnomAD v4 |
3 | g.184355535G>A | CA548796227 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-6C>T (n.1171-6C>T) c.553-6C>T c.*147-6C>T (n.*147-6C>T) c.1062-6C>T c.1054-6C>T (n.1054-6C>T) c.432-6C>T c.*1361-6C>T (n.*1361-6C>T) n.2441C>T c.477-6C>T c.977-6C>T c.979-6C>T c.114-6C>T c.1039-6C>T (n.1039-6C>T) c.2106+210828G>A (n.2106+210828G>A) n.189-6C>T n.1178-6C>T c.13-6C>T (n.13-6C>T) n.1295-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355535G= | CA1425984358 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-6C= (n.1171-6C=) c.553-6C= c.*147-6C= (n.*147-6C=) c.1062-6C= c.1054-6C= (n.1054-6C=) c.432-6C= c.*1361-6C= (n.*1361-6C=) n.2441C= c.477-6C= c.977-6C= c.979-6C= c.114-6C= c.1039-6C= (n.1039-6C=) c.2106+210828G= (n.2106+210828G=) n.189-6C= n.1178-6C= c.13-6C= (n.13-6C=) n.1295-6C= | |
3 | g.184355536T>G | CA2577978936 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-7A>C (n.1171-7A>C) c.553-7A>C c.*147-7A>C (n.*147-7A>C) c.1062-7A>C c.1054-7A>C (n.1054-7A>C) c.432-7A>C c.*1361-7A>C (n.*1361-7A>C) n.2440A>C c.477-7A>C c.977-7A>C c.979-7A>C c.114-7A>C c.1039-7A>C (n.1039-7A>C) c.2106+210829T>G (n.2106+210829T>G) n.189-7A>C n.1178-7A>C c.13-7A>C (n.13-7A>C) n.1295-7A>C | |
3 | g.184355537G>T | CA2668842559 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-8C>A (n.1171-8C>A) c.553-8C>A c.*147-8C>A (n.*147-8C>A) c.1062-8C>A c.1054-8C>A (n.1054-8C>A) c.432-8C>A c.*1361-8C>A (n.*1361-8C>A) n.2439C>A c.477-8C>A c.977-8C>A c.979-8C>A c.114-8C>A c.1039-8C>A (n.1039-8C>A) c.2106+210830G>T (n.2106+210830G>T) n.189-8C>A n.1178-8C>A c.13-8C>A (n.13-8C>A) n.1295-8C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184355538A= | CA1425984359 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-9T= (n.1171-9T=) c.553-9T= c.*147-9T= (n.*147-9T=) c.1062-9T= c.1054-9T= (n.1054-9T=) c.432-9T= c.*1361-9T= (n.*1361-9T=) n.2438T= c.477-9T= c.977-9T= c.979-9T= c.114-9T= c.1039-9T= (n.1039-9T=) c.2106+210831A= (n.2106+210831A=) n.189-9T= n.1178-9T= c.13-9T= (n.13-9T=) n.1295-9T= | |
3 | g.184355538A>G | CA2734203 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-9T>C (n.1171-9T>C) c.553-9T>C c.*147-9T>C (n.*147-9T>C) c.1062-9T>C c.1054-9T>C (n.1054-9T>C) c.432-9T>C c.*1361-9T>C (n.*1361-9T>C) n.2438T>C c.477-9T>C c.977-9T>C c.979-9T>C c.114-9T>C c.1039-9T>C (n.1039-9T>C) c.2106+210831A>G (n.2106+210831A>G) n.189-9T>C n.1178-9T>C c.13-9T>C (n.13-9T>C) n.1295-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355538A>T | CA2577978938 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-9T>A (n.1171-9T>A) c.553-9T>A c.*147-9T>A (n.*147-9T>A) c.1062-9T>A c.1054-9T>A (n.1054-9T>A) c.432-9T>A c.*1361-9T>A (n.*1361-9T>A) n.2438T>A c.477-9T>A c.977-9T>A c.979-9T>A c.114-9T>A c.1039-9T>A (n.1039-9T>A) c.2106+210831A>T (n.2106+210831A>T) n.189-9T>A n.1178-9T>A c.13-9T>A (n.13-9T>A) n.1295-9T>A | |
3 | g.184355541A= | CA1425984360 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-12T= (n.1171-12T=) c.553-12T= c.*147-12T= (n.*147-12T=) c.1062-12T= c.1054-12T= (n.1054-12T=) c.432-12T= c.*1361-12T= (n.*1361-12T=) n.2435T= c.477-12T= c.977-12T= c.979-12T= c.114-12T= c.1039-12T= (n.1039-12T=) c.2106+210834A= (n.2106+210834A=) n.189-12T= n.1178-12T= c.13-12T= (n.13-12T=) n.1295-12T= | |
3 | g.184355541A>G | CA1425984361 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-12T>C (n.1171-12T>C) c.553-12T>C c.*147-12T>C (n.*147-12T>C) c.1062-12T>C c.1054-12T>C (n.1054-12T>C) c.432-12T>C c.*1361-12T>C (n.*1361-12T>C) n.2435T>C c.477-12T>C c.977-12T>C c.979-12T>C c.114-12T>C c.1039-12T>C (n.1039-12T>C) c.2106+210834A>G (n.2106+210834A>G) n.189-12T>C n.1178-12T>C c.13-12T>C (n.13-12T>C) n.1295-12T>C | dbSNP |
3 | g.184355542_184355545delinsGGGT | CA1425984362 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-16_1171-13delinsACCC (n.1171-16_1171-13delinsACCC) c.553-16_553-13delinsACCC c.*147-16_*147-13delinsACCC (n.*147-16_*147-13delinsACCC) c.1062-16_1062-13delinsACCC c.1054-16_1054-13delinsACCC (n.1054-16_1054-13delinsACCC) c.432-16_432-13delinsACCC c.*1361-16_*1361-13delinsACCC (n.*1361-16_*1361-13delinsACCC) n.2431_2434delinsACCC c.477-16_477-13delinsACCC c.977-16_977-13delinsACCC c.979-16_979-13delinsACCC c.114-16_114-13delinsACCC c.1039-16_1039-13delinsACCC (n.1039-16_1039-13delinsACCC) c.2106+210835_2106+210838delinsGGGT (n.2106+210835_2106+210838delinsGGGT) n.189-16_189-13delinsACCC n.1178-16_1178-13delinsACCC c.13-16_13-13delinsACCC (n.13-16_13-13delinsACCC) n.1295-16_1295-13delinsACCC | |
3 | g.184355543G>C | CA2734204 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-14C>G (n.1171-14C>G) c.553-14C>G c.*147-14C>G (n.*147-14C>G) c.1062-14C>G c.1054-14C>G (n.1054-14C>G) c.432-14C>G c.*1361-14C>G (n.*1361-14C>G) n.2433C>G c.477-14C>G c.977-14C>G c.979-14C>G c.114-14C>G c.1039-14C>G (n.1039-14C>G) c.2106+210836G>C (n.2106+210836G>C) n.189-14C>G n.1178-14C>G c.13-14C>G (n.13-14C>G) n.1295-14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355543G= | CA1425984363 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-14C= (n.1171-14C=) c.553-14C= c.*147-14C= (n.*147-14C=) c.1062-14C= c.1054-14C= (n.1054-14C=) c.432-14C= c.*1361-14C= (n.*1361-14C=) n.2433C= c.477-14C= c.977-14C= c.979-14C= c.114-14C= c.1039-14C= (n.1039-14C=) c.2106+210836G= (n.2106+210836G=) n.189-14C= n.1178-14C= c.13-14C= (n.13-14C=) n.1295-14C= | |
3 | g.184355544_184355546del | CA1425984364 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-16_1171-14del (n.1171-16_1171-14del) c.553-16_553-14del c.*147-16_*147-14del (n.*147-16_*147-14del) c.1062-16_1062-14del c.1054-16_1054-14del (n.1054-16_1054-14del) c.432-16_432-14del c.*1361-16_*1361-14del (n.*1361-16_*1361-14del) n.2431_2433del c.477-16_477-14del c.977-16_977-14del c.979-16_979-14del c.114-16_114-14del c.1039-16_1039-14del (n.1039-16_1039-14del) c.2106+210837_2106+210839del (n.2106+210837_2106+210839del) n.189-16_189-14del n.1178-16_1178-14del c.13-16_13-14del (n.13-16_13-14del) n.1295-16_1295-14del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184355544G>A | CA1057234592 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-15C>T (n.1171-15C>T) c.553-15C>T c.*147-15C>T (n.*147-15C>T) c.1062-15C>T c.1054-15C>T (n.1054-15C>T) c.432-15C>T c.*1361-15C>T (n.*1361-15C>T) n.2432C>T c.477-15C>T c.977-15C>T c.979-15C>T c.114-15C>T c.1039-15C>T (n.1039-15C>T) c.2106+210837G>A (n.2106+210837G>A) n.189-15C>T n.1178-15C>T c.13-15C>T (n.13-15C>T) n.1295-15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355544G= | CA1425984365 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-15C= (n.1171-15C=) c.553-15C= c.*147-15C= (n.*147-15C=) c.1062-15C= c.1054-15C= (n.1054-15C=) c.432-15C= c.*1361-15C= (n.*1361-15C=) n.2432C= c.477-15C= c.977-15C= c.979-15C= c.114-15C= c.1039-15C= (n.1039-15C=) c.2106+210837G= (n.2106+210837G=) n.189-15C= n.1178-15C= c.13-15C= (n.13-15C=) n.1295-15C= | |
3 | g.184355546G>A | CA2734205 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-17C>T (n.1171-17C>T) c.553-17C>T c.*147-17C>T (n.*147-17C>T) c.1062-17C>T c.1054-17C>T (n.1054-17C>T) c.432-17C>T c.*1361-17C>T (n.*1361-17C>T) n.2430C>T c.477-17C>T c.977-17C>T c.979-17C>T c.114-17C>T c.1039-17C>T (n.1039-17C>T) c.2106+210839G>A (n.2106+210839G>A) n.189-17C>T n.1178-17C>T c.13-17C>T (n.13-17C>T) n.1295-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355546G= | CA1425984366 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-17C= (n.1171-17C=) c.553-17C= c.*147-17C= (n.*147-17C=) c.1062-17C= c.1054-17C= (n.1054-17C=) c.432-17C= c.*1361-17C= (n.*1361-17C=) n.2430C= c.477-17C= c.977-17C= c.979-17C= c.114-17C= c.1039-17C= (n.1039-17C=) c.2106+210839G= (n.2106+210839G=) n.189-17C= n.1178-17C= c.13-17C= (n.13-17C=) n.1295-17C= | |
3 | g.184355551A= | CA1425984367 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-22T= (n.1171-22T=) c.553-22T= c.*147-22T= (n.*147-22T=) c.1062-22T= c.1054-22T= (n.1054-22T=) c.432-22T= c.*1361-22T= (n.*1361-22T=) n.2425T= c.477-22T= c.977-22T= c.979-22T= c.114-22T= c.1039-22T= (n.1039-22T=) c.2106+210844A= (n.2106+210844A=) n.189-22T= n.1178-22T= c.13-22T= (n.13-22T=) n.1295-22T= | |
3 | g.184355551A>G | CA548796228 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-22T>C (n.1171-22T>C) c.553-22T>C c.*147-22T>C (n.*147-22T>C) c.1062-22T>C c.1054-22T>C (n.1054-22T>C) c.432-22T>C c.*1361-22T>C (n.*1361-22T>C) n.2425T>C c.477-22T>C c.977-22T>C c.979-22T>C c.114-22T>C c.1039-22T>C (n.1039-22T>C) c.2106+210844A>G (n.2106+210844A>G) n.189-22T>C n.1178-22T>C c.13-22T>C (n.13-22T>C) n.1295-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355552G>C | CA2734206 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-23C>G (n.1171-23C>G) c.553-23C>G c.*147-23C>G (n.*147-23C>G) c.1062-23C>G c.1054-23C>G (n.1054-23C>G) c.432-23C>G c.*1361-23C>G (n.*1361-23C>G) n.2424C>G c.477-23C>G c.977-23C>G c.979-23C>G c.114-23C>G c.1039-23C>G (n.1039-23C>G) c.2106+210845G>C (n.2106+210845G>C) n.189-23C>G n.1178-23C>G c.13-23C>G (n.13-23C>G) n.1295-23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355552G= | CA1425984368 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-23C= (n.1171-23C=) c.553-23C= c.*147-23C= (n.*147-23C=) c.1062-23C= c.1054-23C= (n.1054-23C=) c.432-23C= c.*1361-23C= (n.*1361-23C=) n.2424C= c.477-23C= c.977-23C= c.979-23C= c.114-23C= c.1039-23C= (n.1039-23C=) c.2106+210845G= (n.2106+210845G=) n.189-23C= n.1178-23C= c.13-23C= (n.13-23C=) n.1295-23C= | |
3 | g.184355554C>T | CA2668842594 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-25G>A (n.1171-25G>A) c.553-25G>A c.*147-25G>A (n.*147-25G>A) c.1062-25G>A c.1054-25G>A (n.1054-25G>A) c.432-25G>A c.*1361-25G>A (n.*1361-25G>A) n.2422G>A c.477-25G>A c.977-25G>A c.979-25G>A c.114-25G>A c.1039-25G>A (n.1039-25G>A) c.2106+210847C>T (n.2106+210847C>T) n.189-25G>A n.1178-25G>A c.13-25G>A (n.13-25G>A) n.1295-25G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184355556G>A | CA2734207 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-27C>T (n.1171-27C>T) c.553-27C>T c.*147-27C>T (n.*147-27C>T) c.1062-27C>T c.1054-27C>T (n.1054-27C>T) c.432-27C>T c.*1361-27C>T (n.*1361-27C>T) n.2420C>T c.477-27C>T c.977-27C>T c.979-27C>T c.114-27C>T c.1039-27C>T (n.1039-27C>T) c.2106+210849G>A (n.2106+210849G>A) n.189-27C>T n.1178-27C>T c.13-27C>T (n.13-27C>T) n.1295-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355556G= | CA1425984369 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-27C= (n.1171-27C=) c.553-27C= c.*147-27C= (n.*147-27C=) c.1062-27C= c.1054-27C= (n.1054-27C=) c.432-27C= c.*1361-27C= (n.*1361-27C=) n.2420C= c.477-27C= c.977-27C= c.979-27C= c.114-27C= c.1039-27C= (n.1039-27C=) c.2106+210849G= (n.2106+210849G=) n.189-27C= n.1178-27C= c.13-27C= (n.13-27C=) n.1295-27C= | |
3 | g.184355558G>A | CA1057234594 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-29C>T (n.1171-29C>T) c.553-29C>T c.*147-29C>T (n.*147-29C>T) c.1062-29C>T c.1054-29C>T (n.1054-29C>T) c.432-29C>T c.*1361-29C>T (n.*1361-29C>T) n.2418C>T c.477-29C>T c.977-29C>T c.979-29C>T c.114-29C>T c.1039-29C>T (n.1039-29C>T) c.2106+210851G>A (n.2106+210851G>A) n.189-29C>T n.1178-29C>T c.13-29C>T (n.13-29C>T) n.1295-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355558G= | CA1425984370 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-29C= (n.1171-29C=) c.553-29C= c.*147-29C= (n.*147-29C=) c.1062-29C= c.1054-29C= (n.1054-29C=) c.432-29C= c.*1361-29C= (n.*1361-29C=) n.2418C= c.477-29C= c.977-29C= c.979-29C= c.114-29C= c.1039-29C= (n.1039-29C=) c.2106+210851G= (n.2106+210851G=) n.189-29C= n.1178-29C= c.13-29C= (n.13-29C=) n.1295-29C= | |
3 | g.184355562C= | CA1425984371 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-33G= (n.1171-33G=) c.553-33G= c.*147-33G= (n.*147-33G=) c.1062-33G= c.1054-33G= (n.1054-33G=) c.432-33G= c.*1361-33G= (n.*1361-33G=) n.2414G= c.477-33G= c.977-33G= c.979-33G= c.114-33G= c.1039-33G= (n.1039-33G=) c.2106+210855C= (n.2106+210855C=) n.189-33G= n.1178-33G= c.13-33G= (n.13-33G=) n.1295-33G= | |
3 | g.184355562C>G | CA548796229 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-33G>C (n.1171-33G>C) c.553-33G>C c.*147-33G>C (n.*147-33G>C) c.1062-33G>C c.1054-33G>C (n.1054-33G>C) c.432-33G>C c.*1361-33G>C (n.*1361-33G>C) n.2414G>C c.477-33G>C c.977-33G>C c.979-33G>C c.114-33G>C c.1039-33G>C (n.1039-33G>C) c.2106+210855C>G (n.2106+210855C>G) n.189-33G>C n.1178-33G>C c.13-33G>C (n.13-33G>C) n.1295-33G>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.184355563C>A | CA1425984373 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-34G>T (n.1171-34G>T) c.553-34G>T c.*147-34G>T (n.*147-34G>T) c.1062-34G>T c.1054-34G>T (n.1054-34G>T) c.432-34G>T c.*1361-34G>T (n.*1361-34G>T) n.2413G>T c.477-34G>T c.977-34G>T c.979-34G>T c.114-34G>T c.1039-34G>T (n.1039-34G>T) c.2106+210856C>A (n.2106+210856C>A) n.189-34G>T n.1178-34G>T c.13-34G>T (n.13-34G>T) n.1295-34G>T | dbSNP |
3 | g.184355563C= | CA1425984372 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-34G= (n.1171-34G=) c.553-34G= c.*147-34G= (n.*147-34G=) c.1062-34G= c.1054-34G= (n.1054-34G=) c.432-34G= c.*1361-34G= (n.*1361-34G=) n.2413G= c.477-34G= c.977-34G= c.979-34G= c.114-34G= c.1039-34G= (n.1039-34G=) c.2106+210856C= (n.2106+210856C=) n.189-34G= n.1178-34G= c.13-34G= (n.13-34G=) n.1295-34G= | |
3 | g.184355563C>T | CA2734208 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-34G>A (n.1171-34G>A) c.553-34G>A c.*147-34G>A (n.*147-34G>A) c.1062-34G>A c.1054-34G>A (n.1054-34G>A) c.432-34G>A c.*1361-34G>A (n.*1361-34G>A) n.2413G>A c.477-34G>A c.977-34G>A c.979-34G>A c.114-34G>A c.1039-34G>A (n.1039-34G>A) c.2106+210856C>T (n.2106+210856C>T) n.189-34G>A n.1178-34G>A c.13-34G>A (n.13-34G>A) n.1295-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355564G>A | CA2734209 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-35C>T (n.1171-35C>T) c.553-35C>T c.*147-35C>T (n.*147-35C>T) c.1062-35C>T c.1054-35C>T (n.1054-35C>T) c.432-35C>T c.*1361-35C>T (n.*1361-35C>T) n.2412C>T c.477-35C>T c.977-35C>T c.979-35C>T c.114-35C>T c.1039-35C>T (n.1039-35C>T) c.2106+210857G>A (n.2106+210857G>A) n.189-35C>T n.1178-35C>T c.13-35C>T (n.13-35C>T) n.1295-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355564G>C | CA2704721700 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-35C>G (n.1171-35C>G) c.553-35C>G c.*147-35C>G (n.*147-35C>G) c.1062-35C>G c.1054-35C>G (n.1054-35C>G) c.432-35C>G c.*1361-35C>G (n.*1361-35C>G) n.2412C>G c.477-35C>G c.977-35C>G c.979-35C>G c.114-35C>G c.1039-35C>G (n.1039-35C>G) c.2106+210857G>C (n.2106+210857G>C) n.189-35C>G n.1178-35C>G c.13-35C>G (n.13-35C>G) n.1295-35C>G | dbSNP |
3 | g.184355564G= | CA1425984374 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-35C= (n.1171-35C=) c.553-35C= c.*147-35C= (n.*147-35C=) c.1062-35C= c.1054-35C= (n.1054-35C=) c.432-35C= c.*1361-35C= (n.*1361-35C=) n.2412C= c.477-35C= c.977-35C= c.979-35C= c.114-35C= c.1039-35C= (n.1039-35C=) c.2106+210857G= (n.2106+210857G=) n.189-35C= n.1178-35C= c.13-35C= (n.13-35C=) n.1295-35C= | |
3 | g.184355565A= | CA1425984375 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-36T= (n.1171-36T=) c.553-36T= c.*147-36T= (n.*147-36T=) c.1062-36T= c.1054-36T= (n.1054-36T=) c.432-36T= c.*1361-36T= (n.*1361-36T=) n.2411T= c.477-36T= c.977-36T= c.979-36T= c.114-36T= c.1039-36T= (n.1039-36T=) c.2106+210858A= (n.2106+210858A=) n.189-36T= n.1178-36T= c.13-36T= (n.13-36T=) n.1295-36T= | |
3 | g.184355565A>T | CA1425984376 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-36T>A (n.1171-36T>A) c.553-36T>A c.*147-36T>A (n.*147-36T>A) c.1062-36T>A c.1054-36T>A (n.1054-36T>A) c.432-36T>A c.*1361-36T>A (n.*1361-36T>A) n.2411T>A c.477-36T>A c.977-36T>A c.979-36T>A c.114-36T>A c.1039-36T>A (n.1039-36T>A) c.2106+210858A>T (n.2106+210858A>T) n.189-36T>A n.1178-36T>A c.13-36T>A (n.13-36T>A) n.1295-36T>A | dbSNP |
3 | g.184355566C>A | CA88896215 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-37G>T (n.1171-37G>T) c.553-37G>T c.*147-37G>T (n.*147-37G>T) c.1062-37G>T c.1054-37G>T (n.1054-37G>T) c.432-37G>T c.*1361-37G>T (n.*1361-37G>T) n.2410G>T c.477-37G>T c.977-37G>T c.979-37G>T c.114-37G>T c.1039-37G>T (n.1039-37G>T) c.2106+210859C>A (n.2106+210859C>A) n.189-37G>T n.1178-37G>T c.13-37G>T (n.13-37G>T) n.1295-37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355566C= | CA1425984377 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-37G= (n.1171-37G=) c.553-37G= c.*147-37G= (n.*147-37G=) c.1062-37G= c.1054-37G= (n.1054-37G=) c.432-37G= c.*1361-37G= (n.*1361-37G=) n.2410G= c.477-37G= c.977-37G= c.979-37G= c.114-37G= c.1039-37G= (n.1039-37G=) c.2106+210859C= (n.2106+210859C=) n.189-37G= n.1178-37G= c.13-37G= (n.13-37G=) n.1295-37G= | |
3 | g.184355566C>T | CA2759717448 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-37G>A (n.1171-37G>A) c.553-37G>A c.*147-37G>A (n.*147-37G>A) c.1062-37G>A c.1054-37G>A (n.1054-37G>A) c.432-37G>A c.*1361-37G>A (n.*1361-37G>A) n.2410G>A c.477-37G>A c.977-37G>A c.979-37G>A c.114-37G>A c.1039-37G>A (n.1039-37G>A) c.2106+210859C>T (n.2106+210859C>T) n.189-37G>A n.1178-37G>A c.13-37G>A (n.13-37G>A) n.1295-37G>A | |
3 | g.184355567A= | CA1425984378 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-38T= (n.1171-38T=) c.553-38T= c.*147-38T= (n.*147-38T=) c.1062-38T= c.1054-38T= (n.1054-38T=) c.432-38T= c.*1361-38T= (n.*1361-38T=) n.2409T= c.477-38T= c.977-38T= c.979-38T= c.114-38T= c.1039-38T= (n.1039-38T=) c.2106+210860A= (n.2106+210860A=) n.189-38T= n.1178-38T= c.13-38T= (n.13-38T=) n.1295-38T= | |
3 | g.184355567A>G | CA2734210 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-38T>C (n.1171-38T>C) c.553-38T>C c.*147-38T>C (n.*147-38T>C) c.1062-38T>C c.1054-38T>C (n.1054-38T>C) c.432-38T>C c.*1361-38T>C (n.*1361-38T>C) n.2409T>C c.477-38T>C c.977-38T>C c.979-38T>C c.114-38T>C c.1039-38T>C (n.1039-38T>C) c.2106+210860A>G (n.2106+210860A>G) n.189-38T>C n.1178-38T>C c.13-38T>C (n.13-38T>C) n.1295-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355568G>T | CA2577978947 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-39C>A (n.1171-39C>A) c.553-39C>A c.*147-39C>A (n.*147-39C>A) c.1062-39C>A c.1054-39C>A (n.1054-39C>A) c.432-39C>A c.*1361-39C>A (n.*1361-39C>A) n.2408C>A c.477-39C>A c.977-39C>A c.979-39C>A c.114-39C>A c.1039-39C>A (n.1039-39C>A) c.2106+210861G>T (n.2106+210861G>T) n.189-39C>A n.1178-39C>A c.13-39C>A (n.13-39C>A) n.1295-39C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184355569G>A | CA2577978949 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-40C>T (n.1171-40C>T) c.553-40C>T c.*147-40C>T (n.*147-40C>T) c.1062-40C>T c.1054-40C>T (n.1054-40C>T) c.432-40C>T c.*1361-40C>T (n.*1361-40C>T) n.2407C>T c.477-40C>T c.977-40C>T c.979-40C>T c.114-40C>T c.1039-40C>T (n.1039-40C>T) c.2106+210862G>A (n.2106+210862G>A) n.189-40C>T n.1178-40C>T c.13-40C>T (n.13-40C>T) n.1295-40C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184355571T>C | CA2668842608 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-42A>G (n.1171-42A>G) c.553-42A>G c.*147-42A>G (n.*147-42A>G) c.1062-42A>G c.1054-42A>G (n.1054-42A>G) c.432-42A>G c.*1361-42A>G (n.*1361-42A>G) n.2405A>G c.477-42A>G c.977-42A>G c.979-42A>G c.114-42A>G c.1039-42A>G (n.1039-42A>G) c.2106+210864T>C (n.2106+210864T>C) n.189-42A>G n.1178-42A>G c.13-42A>G (n.13-42A>G) n.1295-42A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184355572G>A | CA2577978950 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-43C>T (n.1171-43C>T) c.553-43C>T c.*147-43C>T (n.*147-43C>T) c.1062-43C>T c.1054-43C>T (n.1054-43C>T) c.432-43C>T c.*1361-43C>T (n.*1361-43C>T) n.2404C>T c.477-43C>T c.977-43C>T c.979-43C>T c.114-43C>T c.1039-43C>T (n.1039-43C>T) c.2106+210865G>A (n.2106+210865G>A) n.189-43C>T n.1178-43C>T c.13-43C>T (n.13-43C>T) n.1295-43C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184355573A= | CA1425984379 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-44T= (n.1171-44T=) c.553-44T= c.*147-44T= (n.*147-44T=) c.1062-44T= c.1054-44T= (n.1054-44T=) c.432-44T= c.*1361-44T= (n.*1361-44T=) n.2403T= c.477-44T= c.977-44T= c.979-44T= c.114-44T= c.1039-44T= (n.1039-44T=) c.2106+210866A= (n.2106+210866A=) n.189-44T= n.1178-44T= c.13-44T= (n.13-44T=) n.1295-44T= | |
3 | g.184355573A>T | CA1425984380 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-44T>A (n.1171-44T>A) c.553-44T>A c.*147-44T>A (n.*147-44T>A) c.1062-44T>A c.1054-44T>A (n.1054-44T>A) c.432-44T>A c.*1361-44T>A (n.*1361-44T>A) n.2403T>A c.477-44T>A c.977-44T>A c.979-44T>A c.114-44T>A c.1039-44T>A (n.1039-44T>A) c.2106+210866A>T (n.2106+210866A>T) n.189-44T>A n.1178-44T>A c.13-44T>A (n.13-44T>A) n.1295-44T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184355575G>A | CA2734211 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-46C>T (n.1171-46C>T) c.553-46C>T c.*147-46C>T (n.*147-46C>T) c.1062-46C>T c.1054-46C>T (n.1054-46C>T) c.432-46C>T c.*1361-46C>T (n.*1361-46C>T) n.2401C>T c.477-46C>T c.977-46C>T c.979-46C>T c.114-46C>T c.1039-46C>T (n.1039-46C>T) c.2106+210868G>A (n.2106+210868G>A) n.189-46C>T n.1178-46C>T c.13-46C>T (n.13-46C>T) n.1295-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.184355575G= | CA1425984381 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-46C= (n.1171-46C=) c.553-46C= c.*147-46C= (n.*147-46C=) c.1062-46C= c.1054-46C= (n.1054-46C=) c.432-46C= c.*1361-46C= (n.*1361-46C=) n.2401C= c.477-46C= c.977-46C= c.979-46C= c.114-46C= c.1039-46C= (n.1039-46C=) c.2106+210868G= (n.2106+210868G=) n.189-46C= n.1178-46C= c.13-46C= (n.13-46C=) n.1295-46C= | |
3 | g.184355577del | CA2668842614 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-46del (n.1171-46del) c.553-46del c.*147-46del (n.*147-46del) c.1062-46del c.1054-46del (n.1054-46del) c.432-46del c.*1361-46del (n.*1361-46del) n.2401del c.477-46del c.977-46del c.979-46del c.114-46del c.1039-46del (n.1039-46del) c.2106+210870del (n.2106+210870del) n.189-46del n.1178-46del c.13-46del (n.13-46del) n.1295-46del | gnomAD v4 |
3 | g.184355576G>A | CA2668842621 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-47C>T (n.1171-47C>T) c.553-47C>T c.*147-47C>T (n.*147-47C>T) c.1062-47C>T c.1054-47C>T (n.1054-47C>T) c.432-47C>T c.*1361-47C>T (n.*1361-47C>T) n.2400C>T c.477-47C>T c.977-47C>T c.979-47C>T c.114-47C>T c.1039-47C>T (n.1039-47C>T) c.2106+210869G>A (n.2106+210869G>A) n.189-47C>T n.1178-47C>T c.13-47C>T (n.13-47C>T) n.1295-47C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184355577G>C | CA1425984383 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-48C>G (n.1171-48C>G) c.553-48C>G c.*147-48C>G (n.*147-48C>G) c.1062-48C>G c.1054-48C>G (n.1054-48C>G) c.432-48C>G c.*1361-48C>G (n.*1361-48C>G) n.2399C>G c.477-48C>G c.977-48C>G c.979-48C>G c.114-48C>G c.1039-48C>G (n.1039-48C>G) c.2106+210870G>C (n.2106+210870G>C) n.189-48C>G n.1178-48C>G c.13-48C>G (n.13-48C>G) n.1295-48C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184355577G= | CA1425984382 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-48C= (n.1171-48C=) c.553-48C= c.*147-48C= (n.*147-48C=) c.1062-48C= c.1054-48C= (n.1054-48C=) c.432-48C= c.*1361-48C= (n.*1361-48C=) n.2399C= c.477-48C= c.977-48C= c.979-48C= c.114-48C= c.1039-48C= (n.1039-48C=) c.2106+210870G= (n.2106+210870G=) n.189-48C= n.1178-48C= c.13-48C= (n.13-48C=) n.1295-48C= | |
3 | g.184355578A>G | CA2759717449 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-49T>C (n.1171-49T>C) c.553-49T>C c.*147-49T>C (n.*147-49T>C) c.1062-49T>C c.1054-49T>C (n.1054-49T>C) c.432-49T>C c.*1361-49T>C (n.*1361-49T>C) n.2398T>C c.477-49T>C c.977-49T>C c.979-49T>C c.114-49T>C c.1039-49T>C (n.1039-49T>C) c.2106+210871A>G (n.2106+210871A>G) n.189-49T>C n.1178-49T>C c.13-49T>C (n.13-49T>C) n.1295-49T>C | |
3 | g.184355579A>G | CA2577978951 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-50T>C (n.1171-50T>C) c.553-50T>C c.*147-50T>C (n.*147-50T>C) c.1062-50T>C c.1054-50T>C (n.1054-50T>C) c.432-50T>C c.*1361-50T>C (n.*1361-50T>C) n.2397T>C c.477-50T>C c.977-50T>C c.979-50T>C c.114-50T>C c.1039-50T>C (n.1039-50T>C) c.2106+210872A>G (n.2106+210872A>G) n.189-50T>C n.1178-50T>C c.13-50T>C (n.13-50T>C) n.1295-50T>C | |
3 | g.184355580G>C | CA2734212 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-51C>G (n.1171-51C>G) c.553-51C>G c.*147-51C>G (n.*147-51C>G) c.1062-51C>G c.1054-51C>G (n.1054-51C>G) c.432-51C>G c.*1361-51C>G (n.*1361-51C>G) n.2396C>G c.477-51C>G c.977-51C>G c.979-51C>G c.114-51C>G c.1039-51C>G (n.1039-51C>G) c.2106+210873G>C (n.2106+210873G>C) n.189-51C>G n.1178-51C>G c.13-51C>G (n.13-51C>G) n.1295-51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.184355580G= | CA1425984384 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-51C= (n.1171-51C=) c.553-51C= c.*147-51C= (n.*147-51C=) c.1062-51C= c.1054-51C= (n.1054-51C=) c.432-51C= c.*1361-51C= (n.*1361-51C=) n.2396C= c.477-51C= c.977-51C= c.979-51C= c.114-51C= c.1039-51C= (n.1039-51C=) c.2106+210873G= (n.2106+210873G=) n.189-51C= n.1178-51C= c.13-51C= (n.13-51C=) n.1295-51C= | |
3 | g.184355581A>G | CA2668842641 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-52T>C (n.1171-52T>C) c.553-52T>C c.*147-52T>C (n.*147-52T>C) c.1062-52T>C c.1054-52T>C (n.1054-52T>C) c.432-52T>C c.*1361-52T>C (n.*1361-52T>C) n.2395T>C c.477-52T>C c.977-52T>C c.979-52T>C c.114-52T>C c.1039-52T>C (n.1039-52T>C) c.2106+210874A>G (n.2106+210874A>G) n.189-52T>C n.1178-52T>C c.13-52T>C (n.13-52T>C) n.1295-52T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184355582G>A | CA88896216 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-53C>T (n.1171-53C>T) c.553-53C>T c.*147-53C>T (n.*147-53C>T) c.1062-53C>T c.1054-53C>T (n.1054-53C>T) c.432-53C>T c.*1361-53C>T (n.*1361-53C>T) n.2394C>T c.477-53C>T c.977-53C>T c.979-53C>T c.114-53C>T c.1039-53C>T (n.1039-53C>T) c.2106+210875G>A (n.2106+210875G>A) n.189-53C>T n.1178-53C>T c.13-53C>T (n.13-53C>T) n.1295-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355582G>C | CA2668842645 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-53C>G (n.1171-53C>G) c.553-53C>G c.*147-53C>G (n.*147-53C>G) c.1062-53C>G c.1054-53C>G (n.1054-53C>G) c.432-53C>G c.*1361-53C>G (n.*1361-53C>G) n.2394C>G c.477-53C>G c.977-53C>G c.979-53C>G c.114-53C>G c.1039-53C>G (n.1039-53C>G) c.2106+210875G>C (n.2106+210875G>C) n.189-53C>G n.1178-53C>G c.13-53C>G (n.13-53C>G) n.1295-53C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184355582G= | CA1425984385 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-53C= (n.1171-53C=) c.553-53C= c.*147-53C= (n.*147-53C=) c.1062-53C= c.1054-53C= (n.1054-53C=) c.432-53C= c.*1361-53C= (n.*1361-53C=) n.2394C= c.477-53C= c.977-53C= c.979-53C= c.114-53C= c.1039-53C= (n.1039-53C=) c.2106+210875G= (n.2106+210875G=) n.189-53C= n.1178-53C= c.13-53C= (n.13-53C=) n.1295-53C= | |
3 | g.184355583G>A | CA2668842648 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-54C>T (n.1171-54C>T) c.553-54C>T c.*147-54C>T (n.*147-54C>T) c.1062-54C>T c.1054-54C>T (n.1054-54C>T) c.432-54C>T c.*1361-54C>T (n.*1361-54C>T) n.2393C>T c.477-54C>T c.977-54C>T c.979-54C>T c.114-54C>T c.1039-54C>T (n.1039-54C>T) c.2106+210876G>A (n.2106+210876G>A) n.189-54C>T n.1178-54C>T c.13-54C>T (n.13-54C>T) n.1295-54C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184355583G>T | CA2577978952 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-54C>A (n.1171-54C>A) c.553-54C>A c.*147-54C>A (n.*147-54C>A) c.1062-54C>A c.1054-54C>A (n.1054-54C>A) c.432-54C>A c.*1361-54C>A (n.*1361-54C>A) n.2393C>A c.477-54C>A c.977-54C>A c.979-54C>A c.114-54C>A c.1039-54C>A (n.1039-54C>A) c.2106+210876G>T (n.2106+210876G>T) n.189-54C>A n.1178-54C>A c.13-54C>A (n.13-54C>A) n.1295-54C>A | |
3 | g.184355585del | CA2668842650 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-55del (n.1171-55del) c.553-55del c.*147-55del (n.*147-55del) c.1062-55del c.1054-55del (n.1054-55del) c.432-55del c.*1361-55del (n.*1361-55del) n.2392del c.477-55del c.977-55del c.979-55del c.114-55del c.1039-55del (n.1039-55del) c.2106+210878del (n.2106+210878del) n.189-55del n.1178-55del c.13-55del (n.13-55del) n.1295-55del | gnomAD v4 |
3 | g.184355586A= | CA1425984387 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-57T= (n.1171-57T=) c.553-57T= c.*147-57T= (n.*147-57T=) c.1062-57T= c.1054-57T= (n.1054-57T=) c.432-57T= c.*1361-57T= (n.*1361-57T=) n.2390T= c.477-57T= c.977-57T= c.979-57T= c.114-57T= c.1039-57T= (n.1039-57T=) c.2106+210879A= (n.2106+210879A=) n.189-57T= n.1178-57T= c.13-57T= (n.13-57T=) n.1295-57T= | |
3 | g.184355586A>G | CA1425984386 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-57T>C (n.1171-57T>C) c.553-57T>C c.*147-57T>C (n.*147-57T>C) c.1062-57T>C c.1054-57T>C (n.1054-57T>C) c.432-57T>C c.*1361-57T>C (n.*1361-57T>C) n.2390T>C c.477-57T>C c.977-57T>C c.979-57T>C c.114-57T>C c.1039-57T>C (n.1039-57T>C) c.2106+210879A>G (n.2106+210879A>G) n.189-57T>C n.1178-57T>C c.13-57T>C (n.13-57T>C) n.1295-57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184355587T>C | CA903717355 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-58A>G (n.1171-58A>G) c.553-58A>G c.*147-58A>G (n.*147-58A>G) c.1062-58A>G c.1054-58A>G (n.1054-58A>G) c.432-58A>G c.*1361-58A>G (n.*1361-58A>G) n.2389A>G c.477-58A>G c.977-58A>G c.979-58A>G c.114-58A>G c.1039-58A>G (n.1039-58A>G) c.2106+210880T>C (n.2106+210880T>C) n.189-58A>G n.1178-58A>G c.13-58A>G (n.13-58A>G) n.1295-58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355587T= | CA1425984388 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-58A= (n.1171-58A=) c.553-58A= c.*147-58A= (n.*147-58A=) c.1062-58A= c.1054-58A= (n.1054-58A=) c.432-58A= c.*1361-58A= (n.*1361-58A=) n.2389A= c.477-58A= c.977-58A= c.979-58A= c.114-58A= c.1039-58A= (n.1039-58A=) c.2106+210880T= (n.2106+210880T=) n.189-58A= n.1178-58A= c.13-58A= (n.13-58A=) n.1295-58A= | |
3 | g.184355590G>A | CA2740490989 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-61C>T (n.1171-61C>T) c.553-61C>T c.*147-61C>T (n.*147-61C>T) c.1062-61C>T c.1054-61C>T (n.1054-61C>T) c.432-61C>T c.*1361-61C>T (n.*1361-61C>T) n.2386C>T c.477-61C>T c.977-61C>T c.979-61C>T c.114-61C>T c.1039-61C>T (n.1039-61C>T) c.2106+210883G>A (n.2106+210883G>A) n.189-61C>T n.1178-61C>T c.13-61C>T (n.13-61C>T) n.1295-61C>T | |
3 | g.184355590G>C | CA2668842663 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-61C>G (n.1171-61C>G) c.553-61C>G c.*147-61C>G (n.*147-61C>G) c.1062-61C>G c.1054-61C>G (n.1054-61C>G) c.432-61C>G c.*1361-61C>G (n.*1361-61C>G) n.2386C>G c.477-61C>G c.977-61C>G c.979-61C>G c.114-61C>G c.1039-61C>G (n.1039-61C>G) c.2106+210883G>C (n.2106+210883G>C) n.189-61C>G n.1178-61C>G c.13-61C>G (n.13-61C>G) n.1295-61C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184355590G>T | CA2668842665 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-61C>A (n.1171-61C>A) c.553-61C>A c.*147-61C>A (n.*147-61C>A) c.1062-61C>A c.1054-61C>A (n.1054-61C>A) c.432-61C>A c.*1361-61C>A (n.*1361-61C>A) n.2386C>A c.477-61C>A c.977-61C>A c.979-61C>A c.114-61C>A c.1039-61C>A (n.1039-61C>A) c.2106+210883G>T (n.2106+210883G>T) n.189-61C>A n.1178-61C>A c.13-61C>A (n.13-61C>A) n.1295-61C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184355592T>C | CA2577978954 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-63A>G (n.1171-63A>G) c.553-63A>G c.*147-63A>G (n.*147-63A>G) c.1062-63A>G c.1054-63A>G (n.1054-63A>G) c.432-63A>G c.*1361-63A>G (n.*1361-63A>G) n.2384A>G c.477-63A>G c.977-63A>G c.979-63A>G c.114-63A>G c.1039-63A>G (n.1039-63A>G) c.2106+210885T>C (n.2106+210885T>C) n.189-63A>G n.1178-63A>G c.13-63A>G (n.13-63A>G) n.1295-63A>G | |
3 | g.184355592dup | CA2577978953 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-63dup (n.1171-63dup) c.553-63dup c.*147-63dup (n.*147-63dup) c.1062-63dup c.1054-63dup (n.1054-63dup) c.432-63dup c.*1361-63dup (n.*1361-63dup) n.2384dup c.477-63dup c.977-63dup c.979-63dup c.114-63dup c.1039-63dup (n.1039-63dup) c.2106+210885dup (n.2106+210885dup) n.189-63dup n.1178-63dup c.13-63dup (n.13-63dup) n.1295-63dup | |
3 | g.184355594C>T | CA2577978955 | CLCN2,EIF2B5 | c.1171-65G>A (n.1171-65G>A) c.553-65G>A c.*147-65G>A (n.*147-65G>A) c.1062-65G>A c.1054-65G>A (n.1054-65G>A) c.432-65G>A c.*1361-65G>A (n.*1361-65G>A) n.2382G>A c.477-65G>A c.977-65G>A c.979-65G>A c.114-65G>A c.1039-65G>A (n.1039-65G>A) c.2106+210887C>T (n.2106+210887C>T) n.189-65G>A n.1178-65G>A c.13-65G>A (n.13-65G>A) n.1295-65G>A | gnomAD v4 |