Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184355471C>ACA355452609CLCN2,EIF2B5c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.611G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.1120G>T
c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.490G>T
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
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c.172G>T
c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.2106+210764C>A (n.2106+210764C>A)
n.247G>T
n.1236G>T
c.71G>T (p.Gly24Val)
n.1353G>T
3g.184355471C>GCA355452610CLCN2,EIF2B5c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.611G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.1120G>C
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.490G>C
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
n.2505G>C
c.535G>C
c.1035G>C
c.1037G>C
c.172G>C
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.2106+210764C>G (n.2106+210764C>G)
n.247G>C
n.1236G>C
c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.1353G>C
3g.184355471C>TCA355452611CLCN2,EIF2B5c.1229G>A (p.Gly410Asp)
c.611G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.1120G>A
c.1112G>A (p.Gly371Asp)
c.490G>A
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
n.2505G>A
c.535G>A
c.1035G>A
c.1037G>A
c.172G>A
c.1097G>A (p.Gly366Asp)
c.2106+210764C>T (n.2106+210764C>T)
n.247G>A
n.1236G>A
c.71G>A (p.Gly24Asp)
n.1353G>A
3g.184355472C>ACA355452617CLCN2,EIF2B5c.1228G>T (p.Gly410Cys)
c.610G>T
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c.1119G>T
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c.1036G>T
c.171G>T
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n.1235G>T
c.70G>T (p.Gly24Cys)
n.1352G>T
3g.184355472C=CA1425984331CLCN2,EIF2B5c.1228G= (p.Gly410=)
c.610G=
c.*204G= (n.*204G=)
c.1119G=
c.1111G= (p.Gly371=)
c.489G=
c.*1418G= (n.*1418G=)
n.2504G=
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c.1034G=
c.1036G=
c.171G=
c.1096G= (p.Gly366=)
c.2106+210765C= (n.2106+210765C=)
n.246G=
n.1235G=
c.70G= (p.Gly24=)
n.1352G=
3g.184355472C>GCA355452612CLCN2,EIF2B5c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.610G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.1119G>C
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.489G>C
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
n.2504G>C
c.534G>C
c.1034G>C
c.1036G>C
c.171G>C
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.2106+210765C>G (n.2106+210765C>G)
n.246G>C
n.1235G>C
c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.1352G>C
3g.184355472C>TCA2734186CLCN2,EIF2B5c.1228G>A (p.Gly410Ser)
c.610G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.1119G>A
c.1111G>A (p.Gly371Ser)
c.489G>A
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
n.2504G>A
c.534G>A
c.1034G>A
c.1036G>A
c.171G>A
c.1096G>A (p.Gly366Ser)
c.2106+210765C>T (n.2106+210765C>T)
n.246G>A
n.1235G>A
c.70G>A (p.Gly24Ser)
n.1352G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355473C>ACA355452623CLCN2,EIF2B5c.1227G>T (p.Gln409His)
c.609G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.1118G>T
c.1110G>T (p.Gln370His)
c.488G>T
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
n.2503G>T
c.533G>T
c.1033G>T
c.1035G>T
c.170G>T
c.1095G>T (p.Gln365His)
c.2106+210766C>A (n.2106+210766C>A)
n.245G>T
n.1234G>T
c.69G>T (p.Gln23His)
n.1351G>T
3g.184355473C>GCA355452626CLCN2,EIF2B5c.1227G>C (p.Gln409His)
c.609G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.1118G>C
c.1110G>C (p.Gln370His)
c.488G>C
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
n.2503G>C
c.533G>C
c.1033G>C
c.1035G>C
c.170G>C
c.1095G>C (p.Gln365His)
c.2106+210766C>G (n.2106+210766C>G)
n.245G>C
n.1234G>C
c.69G>C (p.Gln23His)
n.1351G>C
3g.184355473C>TCA437167473CLCN2,EIF2B5c.1227G>A (p.Gln409=)
c.609G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.1118G>A
c.1110G>A (p.Gln370=)
c.488G>A
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
n.2503G>A
c.533G>A
c.1033G>A
c.1035G>A
c.170G>A
c.1095G>A (p.Gln365=)
c.2106+210766C>T (n.2106+210766C>T)
n.245G>A
n.1234G>A
c.69G>A (p.Gln23=)
n.1351G>A
 gnomAD v4
3g.184355474T>ACA355452637CLCN2,EIF2B5c.1226A>T (p.Gln409Leu)
c.608A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.1117A>T
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.487A>T
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
n.2502A>T
c.532A>T
c.1032A>T
c.1034A>T
c.169A>T
c.1094A>T (p.Gln365Leu)
c.2106+210767T>A (n.2106+210767T>A)
n.244A>T
n.1233A>T
c.68A>T (p.Gln23Leu)
n.1350A>T
3g.184355474T>CCA355452642CLCN2,EIF2B5c.1226A>G (p.Gln409Arg)
c.608A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.1117A>G
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.487A>G
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
n.2502A>G
c.532A>G
c.1032A>G
c.1034A>G
c.169A>G
c.1094A>G (p.Gln365Arg)
c.2106+210767T>C (n.2106+210767T>C)
n.244A>G
n.1233A>G
c.68A>G (p.Gln23Arg)
n.1350A>G
3g.184355474T>GCA355452647CLCN2,EIF2B5c.1226A>C (p.Gln409Pro)
c.608A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.1117A>C
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.487A>C
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
n.2502A>C
c.532A>C
c.1032A>C
c.1034A>C
c.169A>C
c.1094A>C (p.Gln365Pro)
c.2106+210767T>G (n.2106+210767T>G)
n.244A>C
n.1233A>C
c.68A>C (p.Gln23Pro)
n.1350A>C
3g.184355474dupCA2586973290CLCN2,EIF2B5c.1226dup (p.Leu411ProfsTer?)
c.608dup
c.*202dup (n.*202dup)
c.1117dup
c.1109dup (p.Leu372ProfsTer?)
c.487dup
c.*1416dup (n.*1416dup)
n.2502dup
c.532dup
c.1032dup
c.1034dup
c.169dup
c.1094dup (p.Leu367ProfsTer?)
c.2106+210767dup (n.2106+210767dup)
n.244dup
n.1233dup
c.68dup (p.Leu25ProfsTer?)
n.1350dup
3g.184355475G>ACA355452651CLCN2,EIF2B5c.1225C>T (p.Gln409Ter)
c.607C>T
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.1116C>T
c.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.486C>T
c.*1415C>T (n.*1415C>T)
n.2501C>T
c.531C>T
c.1031C>T
c.1033C>T
c.168C>T
c.1093C>T (p.Gln365Ter)
c.2106+210768G>A (n.2106+210768G>A)
n.243C>T
n.1232C>T
c.67C>T (p.Gln23Ter)
n.1349C>T
3g.184355475G>CCA355452652CLCN2,EIF2B5c.1225C>G (p.Gln409Glu)
c.607C>G
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.1116C>G
c.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.486C>G
c.*1415C>G (n.*1415C>G)
n.2501C>G
c.531C>G
c.1031C>G
c.1033C>G
c.168C>G
c.1093C>G (p.Gln365Glu)
c.2106+210768G>C (n.2106+210768G>C)
n.243C>G
n.1232C>G
c.67C>G (p.Gln23Glu)
n.1349C>G
3g.184355475G>TCA355452653CLCN2,EIF2B5c.1225C>A (p.Gln409Lys)
c.607C>A
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.1116C>A
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.486C>A
c.*1415C>A (n.*1415C>A)
n.2501C>A
c.531C>A
c.1031C>A
c.1033C>A
c.168C>A
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
c.2106+210768G>T (n.2106+210768G>T)
n.243C>A
n.1232C>A
c.67C>A (p.Gln23Lys)
n.1349C>A
 gnomAD v4
3g.184355476delCA2668842344CLCN2,EIF2B5c.1225del (p.Gln409ArgfsTer7)
c.607del
c.*201del (n.*201del)
c.1116del
c.1108del (p.Gln370ArgfsTer7)
c.486del
c.*1415del (n.*1415del)
n.2501del
c.531del
c.1031del
c.1033del
c.168del
c.1093del (p.Gln365ArgfsTer7)
c.2106+210769del (n.2106+210769del)
n.243del
n.1232del
c.67del (p.Gln23ArgfsTer7)
n.1349del
 gnomAD v4
3g.184355476G>ACA437167478CLCN2,EIF2B5c.1224C>T (p.Arg408=)
c.606C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.1115C>T
c.1107C>T (p.Arg369=)
c.485C>T
c.*1414C>T (n.*1414C>T)
n.2500C>T
c.530C>T
c.1030C>T
c.1032C>T
c.167C>T
c.1092C>T (p.Arg364=)
c.2106+210769G>A (n.2106+210769G>A)
n.242C>T
n.1231C>T
c.66C>T (p.Arg22=)
n.1348C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355476G>CCA437167479CLCN2,EIF2B5c.1224C>G (p.Arg408=)
c.606C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.1115C>G
c.1107C>G (p.Arg369=)
c.485C>G
c.*1414C>G (n.*1414C>G)
n.2500C>G
c.530C>G
c.1030C>G
c.1032C>G
c.167C>G
c.1092C>G (p.Arg364=)
c.2106+210769G>C (n.2106+210769G>C)
n.242C>G
n.1231C>G
c.66C>G (p.Arg22=)
n.1348C>G
3g.184355476G=CA1425984332CLCN2,EIF2B5c.1224C= (p.Arg408=)
c.606C=
c.*200C= (n.*200C=)
c.1115C=
c.1107C= (p.Arg369=)
c.485C=
c.*1414C= (n.*1414C=)
n.2500C=
c.530C=
c.1030C=
c.1032C=
c.167C=
c.1092C= (p.Arg364=)
c.2106+210769G= (n.2106+210769G=)
n.242C=
n.1231C=
c.66C= (p.Arg22=)
n.1348C=
3g.184355476G>TCA437167480CLCN2,EIF2B5c.1224C>A (p.Arg408=)
c.606C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.1115C>A
c.1107C>A (p.Arg369=)
c.485C>A
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
n.2500C>A
c.530C>A
c.1030C>A
c.1032C>A
c.167C>A
c.1092C>A (p.Arg364=)
c.2106+210769G>T (n.2106+210769G>T)
n.242C>A
n.1231C>A
c.66C>A (p.Arg22=)
n.1348C>A
3g.184355477C>ACA355452656CLCN2,EIF2B5c.1223G>T (p.Arg408Leu)
c.605G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.1114G>T
c.1106G>T (p.Arg369Leu)
c.484G>T
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
n.2499G>T
c.529G>T
c.1029G>T
c.1031G>T
c.166G>T
c.1091G>T (p.Arg364Leu)
c.2106+210770C>A (n.2106+210770C>A)
n.241G>T
n.1230G>T
c.65G>T (p.Arg22Leu)
n.1347G>T
 gnomAD v4
3g.184355477C=CA1425984333CLCN2,EIF2B5c.1223G= (p.Arg408=)
c.605G=
c.*199G= (n.*199G=)
c.1114G=
c.1106G= (p.Arg369=)
c.484G=
c.*1413G= (n.*1413G=)
n.2499G=
c.529G=
c.1029G=
c.1031G=
c.166G=
c.1091G= (p.Arg364=)
c.2106+210770C= (n.2106+210770C=)
n.241G=
n.1230G=
c.65G= (p.Arg22=)
n.1347G=
3g.184355477C>GCA355452657CLCN2,EIF2B5c.1223G>C (p.Arg408Pro)
c.605G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.1114G>C
c.1106G>C (p.Arg369Pro)
c.484G>C
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
n.2499G>C
c.529G>C
c.1029G>C
c.1031G>C
c.166G>C
c.1091G>C (p.Arg364Pro)
c.2106+210770C>G (n.2106+210770C>G)
n.241G>C
n.1230G>C
c.65G>C (p.Arg22Pro)
n.1347G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.184355477C>TCA2734187CLCN2,EIF2B5c.1223G>A (p.Arg408His)
c.605G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.1114G>A
c.1106G>A (p.Arg369His)
c.484G>A
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
n.2499G>A
c.529G>A
c.1029G>A
c.1031G>A
c.166G>A
c.1091G>A (p.Arg364His)
c.2106+210770C>T (n.2106+210770C>T)
n.241G>A
n.1230G>A
c.65G>A (p.Arg22His)
n.1347G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355478G>ACA355452673CLCN2,EIF2B5c.1222C>T (p.Arg408Cys)
c.604C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.1113C>T
c.1105C>T (p.Arg369Cys)
c.483C>T
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
n.2498C>T
c.528C>T
c.1028C>T
c.1030C>T
c.165C>T
c.1090C>T (p.Arg364Cys)
c.2106+210771G>A (n.2106+210771G>A)
n.240C>T
n.1229C>T
c.64C>T (p.Arg22Cys)
n.1346C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.184355478G>CCA355452669CLCN2,EIF2B5c.1222C>G (p.Arg408Gly)
c.604C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.1113C>G
c.1105C>G (p.Arg369Gly)
c.483C>G
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
n.2498C>G
c.528C>G
c.1028C>G
c.1030C>G
c.165C>G
c.1090C>G (p.Arg364Gly)
c.2106+210771G>C (n.2106+210771G>C)
n.240C>G
n.1229C>G
c.64C>G (p.Arg22Gly)
n.1346C>G
3g.184355478G=CA1425984334CLCN2,EIF2B5c.1222C= (p.Arg408=)
c.604C=
c.*198C= (n.*198C=)
c.1113C=
c.1105C= (p.Arg369=)
c.483C=
c.*1412C= (n.*1412C=)
n.2498C=
c.528C=
c.1028C=
c.1030C=
c.165C=
c.1090C= (p.Arg364=)
c.2106+210771G= (n.2106+210771G=)
n.240C=
n.1229C=
c.64C= (p.Arg22=)
n.1346C=
3g.184355478G>TCA355452665CLCN2,EIF2B5c.1222C>A (p.Arg408Ser)
c.604C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.1113C>A
c.1105C>A (p.Arg369Ser)
c.483C>A
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
n.2498C>A
c.528C>A
c.1028C>A
c.1030C>A
c.165C>A
c.1090C>A (p.Arg364Ser)
c.2106+210771G>T (n.2106+210771G>T)
n.240C>A
n.1229C>A
c.64C>A (p.Arg22Ser)
n.1346C>A
3g.184355479G>ACA437167486CLCN2,EIF2B5c.1221C>T (p.Val407=)
c.603C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.1112C>T
c.1104C>T (p.Val368=)
c.482C>T
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
n.2497C>T
c.527C>T
c.1027C>T
c.1029C>T
c.164C>T
c.1089C>T (p.Val363=)
c.2106+210772G>A (n.2106+210772G>A)
n.239C>T
n.1228C>T
c.63C>T (p.Val21=)
n.1345C>T
3g.184355479G>CCA437167488CLCN2,EIF2B5c.1221C>G (p.Val407=)
c.603C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.1112C>G
c.1104C>G (p.Val368=)
c.482C>G
c.*1411C>G (n.*1411C>G)
n.2497C>G
c.527C>G
c.1027C>G
c.1029C>G
c.164C>G
c.1089C>G (p.Val363=)
c.2106+210772G>C (n.2106+210772G>C)
n.239C>G
n.1228C>G
c.63C>G (p.Val21=)
n.1345C>G
3g.184355479G>TCA437167489CLCN2,EIF2B5c.1221C>A (p.Val407=)
c.603C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.1112C>A
c.1104C>A (p.Val368=)
c.482C>A
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
n.2497C>A
c.527C>A
c.1027C>A
c.1029C>A
c.164C>A
c.1089C>A (p.Val363=)
c.2106+210772G>T (n.2106+210772G>T)
n.239C>A
n.1228C>A
c.63C>A (p.Val21=)
n.1345C>A
3g.184355480A>CCA355452677CLCN2,EIF2B5c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.602T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.1111T>G
c.1103T>G (p.Val368Gly)
c.481T>G
c.*1410T>G (n.*1410T>G)
n.2496T>G
c.526T>G
c.1026T>G
c.1028T>G
c.163T>G
c.1088T>G (p.Val363Gly)
c.2106+210773A>C (n.2106+210773A>C)
n.238T>G
n.1227T>G
c.62T>G (p.Val21Gly)
n.1344T>G
3g.184355480A>GCA355452682CLCN2,EIF2B5c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.602T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.1111T>C
c.1103T>C (p.Val368Ala)
c.481T>C
c.*1410T>C (n.*1410T>C)
n.2496T>C
c.526T>C
c.1026T>C
c.1028T>C
c.163T>C
c.1088T>C (p.Val363Ala)
c.2106+210773A>G (n.2106+210773A>G)
n.238T>C
n.1227T>C
c.62T>C (p.Val21Ala)
n.1344T>C
3g.184355480A>TCA355452685CLCN2,EIF2B5c.1220T>A (p.Val407Asp)
c.602T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.1111T>A
c.1103T>A (p.Val368Asp)
c.481T>A
c.*1410T>A (n.*1410T>A)
n.2496T>A
c.526T>A
c.1026T>A
c.1028T>A
c.163T>A
c.1088T>A (p.Val363Asp)
c.2106+210773A>T (n.2106+210773A>T)
n.238T>A
n.1227T>A
c.62T>A (p.Val21Asp)
n.1344T>A
3g.184355481C>ACA355452688CLCN2,EIF2B5c.1219G>T (p.Val407Phe)
c.601G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.1110G>T
c.1102G>T (p.Val368Phe)
c.480G>T
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
n.2495G>T
c.525G>T
c.1025G>T
c.1027G>T
c.162G>T
c.1087G>T (p.Val363Phe)
c.2106+210774C>A (n.2106+210774C>A)
n.237G>T
n.1226G>T
c.61G>T (p.Val21Phe)
n.1343G>T
3g.184355481C=CA1425984335CLCN2,EIF2B5c.1219G= (p.Val407=)
c.601G=
c.*195G= (n.*195G=)
c.1110G=
c.1102G= (p.Val368=)
c.480G=
c.*1409G= (n.*1409G=)
n.2495G=
c.525G=
c.1025G=
c.1027G=
c.162G=
c.1087G= (p.Val363=)
c.2106+210774C= (n.2106+210774C=)
n.237G=
n.1226G=
c.61G= (p.Val21=)
n.1343G=
3g.184355481C>GCA355452692CLCN2,EIF2B5c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.601G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.1110G>C
c.1102G>C (p.Val368Leu)
c.480G>C
c.*1409G>C (n.*1409G>C)
n.2495G>C
c.525G>C
c.1025G>C
c.1027G>C
c.162G>C
c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.2106+210774C>G (n.2106+210774C>G)
n.237G>C
n.1226G>C
c.61G>C (p.Val21Leu)
n.1343G>C
 gnomAD v4
3g.184355481C>TCA2734188CLCN2,EIF2B5c.1219G>A (p.Val407Ile)
c.601G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.1110G>A
c.1102G>A (p.Val368Ile)
c.480G>A
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
n.2495G>A
c.525G>A
c.1025G>A
c.1027G>A
c.162G>A
c.1087G>A (p.Val363Ile)
c.2106+210774C>T (n.2106+210774C>T)
n.237G>A
n.1226G>A
c.61G>A (p.Val21Ile)
n.1343G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355483dupCA2577978921CLCN2,EIF2B5c.1219dup (p.Val407GlyfsTer?)
c.601dup
c.*195dup (n.*195dup)
c.1110dup
c.1102dup (p.Val368GlyfsTer?)
c.480dup
c.*1409dup (n.*1409dup)
n.2495dup
c.525dup
c.1025dup
c.1027dup
c.162dup
c.1087dup (p.Val363GlyfsTer?)
c.2106+210776dup (n.2106+210776dup)
n.237dup
n.1226dup
c.61dup (p.Val21GlyfsTer?)
n.1343dup
3g.184355482C>ACA355452700CLCN2,EIF2B5c.1218G>T (p.Trp406Cys)
c.600G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.1109G>T
c.1101G>T (p.Trp367Cys)
c.479G>T
c.*1408G>T (n.*1408G>T)
n.2494G>T
c.524G>T
c.1024G>T
c.1026G>T
c.161G>T
c.1086G>T (p.Trp362Cys)
c.2106+210775C>A (n.2106+210775C>A)
n.236G>T
n.1225G>T
c.60G>T (p.Trp20Cys)
n.1342G>T
 COSMIC
3g.184355482C=CA1425984336CLCN2,EIF2B5c.1218G= (p.Trp406=)
c.600G=
c.*194G= (n.*194G=)
c.1109G=
c.1101G= (p.Trp367=)
c.479G=
c.*1408G= (n.*1408G=)
n.2494G=
c.524G=
c.1024G=
c.1026G=
c.161G=
c.1086G= (p.Trp362=)
c.2106+210775C= (n.2106+210775C=)
n.236G=
n.1225G=
c.60G= (p.Trp20=)
n.1342G=
3g.184355482C>GCA2734189CLCN2,EIF2B5c.1218G>C (p.Trp406Cys)
c.600G>C
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.1109G>C
c.1101G>C (p.Trp367Cys)
c.479G>C
c.*1408G>C (n.*1408G>C)
n.2494G>C
c.524G>C
c.1024G>C
c.1026G>C
c.161G>C
c.1086G>C (p.Trp362Cys)
c.2106+210775C>G (n.2106+210775C>G)
n.236G>C
n.1225G>C
c.60G>C (p.Trp20Cys)
n.1342G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355482C>TCA355452705CLCN2,EIF2B5c.1218G>A (p.Trp406Ter)
c.600G>A
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.1109G>A
c.1101G>A (p.Trp367Ter)
c.479G>A
c.*1408G>A (n.*1408G>A)
n.2494G>A
c.524G>A
c.1024G>A
c.1026G>A
c.161G>A
c.1086G>A (p.Trp362Ter)
c.2106+210775C>T (n.2106+210775C>T)
n.236G>A
n.1225G>A
c.60G>A (p.Trp20Ter)
n.1342G>A
 gnomAD v4
3g.184355483C>ACA355452706CLCN2,EIF2B5c.1217G>T (p.Trp406Leu)
c.599G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.1108G>T
c.1100G>T (p.Trp367Leu)
c.478G>T
c.*1407G>T (n.*1407G>T)
n.2493G>T
c.523G>T
c.1023G>T
c.1025G>T
c.160G>T
c.1085G>T (p.Trp362Leu)
c.2106+210776C>A (n.2106+210776C>A)
n.235G>T
n.1224G>T
c.59G>T (p.Trp20Leu)
n.1341G>T
3g.184355483C>GCA355452707CLCN2,EIF2B5c.1217G>C (p.Trp406Ser)
c.599G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.1108G>C
c.1100G>C (p.Trp367Ser)
c.478G>C
c.*1407G>C (n.*1407G>C)
n.2493G>C
c.523G>C
c.1023G>C
c.1025G>C
c.160G>C
c.1085G>C (p.Trp362Ser)
c.2106+210776C>G (n.2106+210776C>G)
n.235G>C
n.1224G>C
c.59G>C (p.Trp20Ser)
n.1341G>C
3g.184355483C>TCA355452708CLCN2,EIF2B5c.1217G>A (p.Trp406Ter)
c.599G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.1108G>A
c.1100G>A (p.Trp367Ter)
c.478G>A
c.*1407G>A (n.*1407G>A)
n.2493G>A
c.523G>A
c.1023G>A
c.1025G>A
c.160G>A
c.1085G>A (p.Trp362Ter)
c.2106+210776C>T (n.2106+210776C>T)
n.235G>A
n.1224G>A
c.59G>A (p.Trp20Ter)
n.1341G>A
3g.184355484A>CCA355452713CLCN2,EIF2B5c.1216T>G (p.Trp406Gly)
c.598T>G
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.1107T>G
c.1099T>G (p.Trp367Gly)
c.477T>G
c.*1406T>G (n.*1406T>G)
n.2492T>G
c.522T>G
c.1022T>G
c.1024T>G
c.159T>G
c.1084T>G (p.Trp362Gly)
c.2106+210777A>C (n.2106+210777A>C)
n.234T>G
n.1223T>G
c.58T>G (p.Trp20Gly)
n.1340T>G
3g.184355484A>GCA355452715CLCN2,EIF2B5c.1216T>C (p.Trp406Arg)
c.598T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.1107T>C
c.1099T>C (p.Trp367Arg)
c.477T>C
c.*1406T>C (n.*1406T>C)
n.2492T>C
c.522T>C
c.1022T>C
c.1024T>C
c.159T>C
c.1084T>C (p.Trp362Arg)
c.2106+210777A>G (n.2106+210777A>G)
n.234T>C
n.1223T>C
c.58T>C (p.Trp20Arg)
n.1340T>C
3g.184355484A>TCA355452711CLCN2,EIF2B5c.1216T>A (p.Trp406Arg)
c.598T>A
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.1107T>A
c.1099T>A (p.Trp367Arg)
c.477T>A
c.*1406T>A (n.*1406T>A)
n.2492T>A
c.522T>A
c.1022T>A
c.1024T>A
c.159T>A
c.1084T>A (p.Trp362Arg)
c.2106+210777A>T (n.2106+210777A>T)
n.234T>A
n.1223T>A
c.58T>A (p.Trp20Arg)
n.1340T>A
3g.184355485C>ACA437167496CLCN2,EIF2B5c.1215G>T (p.Thr405=)
c.597G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.1106G>T
c.1098G>T (p.Thr366=)
c.476G>T
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
n.2491G>T
c.521G>T
c.1021G>T
c.1023G>T
c.158G>T
c.1083G>T (p.Thr361=)
c.2106+210778C>A (n.2106+210778C>A)
n.233G>T
n.1222G>T
c.57G>T (p.Thr19=)
n.1339G>T
3g.184355485C=CA1425984337CLCN2,EIF2B5c.1215G= (p.Thr405=)
c.597G=
c.*191G= (n.*191G=)
c.1106G=
c.1098G= (p.Thr366=)
c.476G=
c.*1405G= (n.*1405G=)
n.2491G=
c.521G=
c.1021G=
c.1023G=
c.158G=
c.1083G= (p.Thr361=)
c.2106+210778C= (n.2106+210778C=)
n.233G=
n.1222G=
c.57G= (p.Thr19=)
n.1339G=
3g.184355485C>GCA437167497CLCN2,EIF2B5c.1215G>C (p.Thr405=)
c.597G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.1106G>C
c.1098G>C (p.Thr366=)
c.476G>C
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
n.2491G>C
c.521G>C
c.1021G>C
c.1023G>C
c.158G>C
c.1083G>C (p.Thr361=)
c.2106+210778C>G (n.2106+210778C>G)
n.233G>C
n.1222G>C
c.57G>C (p.Thr19=)
n.1339G>C
3g.184355485C>TCA2734190CLCN2,EIF2B5c.1215G>A (p.Thr405=)
c.597G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.1106G>A
c.1098G>A (p.Thr366=)
c.476G>A
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
n.2491G>A
c.521G>A
c.1021G>A
c.1023G>A
c.158G>A
c.1083G>A (p.Thr361=)
c.2106+210778C>T (n.2106+210778C>T)
n.233G>A
n.1222G>A
c.57G>A (p.Thr19=)
n.1339G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355486G>ACA2734191CLCN2,EIF2B5c.1214C>T (p.Thr405Met)
c.596C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.1105C>T
c.1097C>T (p.Thr366Met)
c.475C>T
c.*1404C>T (n.*1404C>T)
n.2490C>T
c.520C>T
c.1020C>T
c.1022C>T
c.157C>T
c.1082C>T (p.Thr361Met)
c.2106+210779G>A (n.2106+210779G>A)
n.232C>T
n.1221C>T
c.56C>T (p.Thr19Met)
n.1338C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355486G>CCA355452730CLCN2,EIF2B5c.1214C>G (p.Thr405Arg)
c.596C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.1105C>G
c.1097C>G (p.Thr366Arg)
c.475C>G
c.*1404C>G (n.*1404C>G)
n.2490C>G
c.520C>G
c.1020C>G
c.1022C>G
c.157C>G
c.1082C>G (p.Thr361Arg)
c.2106+210779G>C (n.2106+210779G>C)
n.232C>G
n.1221C>G
c.56C>G (p.Thr19Arg)
n.1338C>G
3g.184355486G=CA1425984338CLCN2,EIF2B5c.1214C= (p.Thr405=)
c.596C=
c.*190C= (n.*190C=)
c.1105C=
c.1097C= (p.Thr366=)
c.475C=
c.*1404C= (n.*1404C=)
n.2490C=
c.520C=
c.1020C=
c.1022C=
c.157C=
c.1082C= (p.Thr361=)
c.2106+210779G= (n.2106+210779G=)
n.232C=
n.1221C=
c.56C= (p.Thr19=)
n.1338C=
3g.184355486G>TCA355452734CLCN2,EIF2B5c.1214C>A (p.Thr405Lys)
c.596C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.1105C>A
c.1097C>A (p.Thr366Lys)
c.475C>A
c.*1404C>A (n.*1404C>A)
n.2490C>A
c.520C>A
c.1020C>A
c.1022C>A
c.157C>A
c.1082C>A (p.Thr361Lys)
c.2106+210779G>T (n.2106+210779G>T)
n.232C>A
n.1221C>A
c.56C>A (p.Thr19Lys)
n.1338C>A
3g.184355487T>ACA355452743CLCN2,EIF2B5c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.595A>T
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.1104A>T
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.474A>T
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
n.2489A>T
c.519A>T
c.1019A>T
c.1021A>T
c.156A>T
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.2106+210780T>A (n.2106+210780T>A)
n.231A>T
n.1220A>T
c.55A>T (p.Thr19Ser)
n.1337A>T
3g.184355487T>CCA355452741CLCN2,EIF2B5c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.595A>G
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.1104A>G
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.474A>G
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
n.2489A>G
c.519A>G
c.1019A>G
c.1021A>G
c.156A>G
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.2106+210780T>C (n.2106+210780T>C)
n.231A>G
n.1220A>G
c.55A>G (p.Thr19Ala)
n.1337A>G
3g.184355487T>GCA355452738CLCN2,EIF2B5c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.595A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.1104A>C
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.474A>C
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
n.2489A>C
c.519A>C
c.1019A>C
c.1021A>C
c.156A>C
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.2106+210780T>G (n.2106+210780T>G)
n.231A>C
n.1220A>C
c.55A>C (p.Thr19Pro)
n.1337A>C
3g.184355488C>ACA437167499CLCN2,EIF2B5c.1212G>T (p.Arg404=)
c.594G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.1103G>T
c.1095G>T (p.Arg365=)
c.473G>T
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
n.2488G>T
c.518G>T
c.1018G>T
c.1020G>T
c.155G>T
c.1080G>T (p.Arg360=)
c.2106+210781C>A (n.2106+210781C>A)
n.230G>T
n.1219G>T
c.54G>T (p.Arg18=)
n.1336G>T
3g.184355488C>GCA437167500CLCN2,EIF2B5c.1212G>C (p.Arg404=)
c.594G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.1103G>C
c.1095G>C (p.Arg365=)
c.473G>C
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
n.2488G>C
c.518G>C
c.1018G>C
c.1020G>C
c.155G>C
c.1080G>C (p.Arg360=)
c.2106+210781C>G (n.2106+210781C>G)
n.230G>C
n.1219G>C
c.54G>C (p.Arg18=)
n.1336G>C
3g.184355488C>TCA437167501CLCN2,EIF2B5c.1212G>A (p.Arg404=)
c.594G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.1103G>A
c.1095G>A (p.Arg365=)
c.473G>A
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
n.2488G>A
c.518G>A
c.1018G>A
c.1020G>A
c.155G>A
c.1080G>A (p.Arg360=)
c.2106+210781C>T (n.2106+210781C>T)
n.230G>A
n.1219G>A
c.54G>A (p.Arg18=)
n.1336G>A
3g.184355489C>ACA355452747CLCN2,EIF2B5c.1211G>T (p.Arg404Leu)
c.593G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.1102G>T
c.1094G>T (p.Arg365Leu)
c.472G>T
c.*1401G>T (n.*1401G>T)
n.2487G>T
c.517G>T
c.1017G>T
c.1019G>T
c.154G>T
c.1079G>T (p.Arg360Leu)
c.2106+210782C>A (n.2106+210782C>A)
n.229G>T
n.1218G>T
c.53G>T (p.Arg18Leu)
n.1335G>T
 gnomAD v4
3g.184355489C=CA1425984339CLCN2,EIF2B5c.1211G= (p.Arg404=)
c.593G=
c.*187G= (n.*187G=)
c.1102G=
c.1094G= (p.Arg365=)
c.472G=
c.*1401G= (n.*1401G=)
n.2487G=
c.517G=
c.1017G=
c.1019G=
c.154G=
c.1079G= (p.Arg360=)
c.2106+210782C= (n.2106+210782C=)
n.229G=
n.1218G=
c.53G= (p.Arg18=)
n.1335G=
3g.184355489C>GCA355452751CLCN2,EIF2B5c.1211G>C (p.Arg404Pro)
c.593G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.1102G>C
c.1094G>C (p.Arg365Pro)
c.472G>C
c.*1401G>C (n.*1401G>C)
n.2487G>C
c.517G>C
c.1017G>C
c.1019G>C
c.154G>C
c.1079G>C (p.Arg360Pro)
c.2106+210782C>G (n.2106+210782C>G)
n.229G>C
n.1218G>C
c.53G>C (p.Arg18Pro)
n.1335G>C
3g.184355489C>TCA2734192CLCN2,EIF2B5c.1211G>A (p.Arg404Gln)
c.593G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.1102G>A
c.1094G>A (p.Arg365Gln)
c.472G>A
c.*1401G>A (n.*1401G>A)
n.2487G>A
c.517G>A
c.1017G>A
c.1019G>A
c.154G>A
c.1079G>A (p.Arg360Gln)
c.2106+210782C>T (n.2106+210782C>T)
n.229G>A
n.1218G>A
c.53G>A (p.Arg18Gln)
n.1335G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355490G>ACA2734193CLCN2,EIF2B5c.1210C>T (p.Arg404Trp)
c.592C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.1101C>T
c.1093C>T (p.Arg365Trp)
c.471C>T
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
n.2486C>T
c.516C>T
c.1016C>T
c.1018C>T
c.153C>T
c.1078C>T (p.Arg360Trp)
c.2106+210783G>A (n.2106+210783G>A)
n.228C>T
n.1217C>T
c.52C>T (p.Arg18Trp)
n.1334C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.184355490G>CCA355452765CLCN2,EIF2B5c.1210C>G (p.Arg404Gly)
c.592C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.1101C>G
c.1093C>G (p.Arg365Gly)
c.471C>G
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
n.2486C>G
c.516C>G
c.1016C>G
c.1018C>G
c.153C>G
c.1078C>G (p.Arg360Gly)
c.2106+210783G>C (n.2106+210783G>C)
n.228C>G
n.1217C>G
c.52C>G (p.Arg18Gly)
n.1334C>G
3g.184355490G=CA1425984340CLCN2,EIF2B5c.1210C= (p.Arg404=)
c.592C=
c.*186C= (n.*186C=)
c.1101C=
c.1093C= (p.Arg365=)
c.471C=
c.*1400C= (n.*1400C=)
n.2486C=
c.516C=
c.1016C=
c.1018C=
c.153C=
c.1078C= (p.Arg360=)
c.2106+210783G= (n.2106+210783G=)
n.228C=
n.1217C=
c.52C= (p.Arg18=)
n.1334C=
3g.184355490G>TCA437167505CLCN2,EIF2B5c.1210C>A (p.Arg404=)
c.592C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.1101C>A
c.1093C>A (p.Arg365=)
c.471C>A
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
n.2486C>A
c.516C>A
c.1016C>A
c.1018C>A
c.153C>A
c.1078C>A (p.Arg360=)
c.2106+210783G>T (n.2106+210783G>T)
n.228C>A
n.1217C>A
c.52C>A (p.Arg18=)
n.1334C>A
3g.184355491A>CCA355452775CLCN2,EIF2B5c.1209T>G (p.Asn403Lys)
c.591T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.1100T>G
c.1092T>G (p.Asn364Lys)
c.470T>G
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
n.2485T>G
c.515T>G
c.1015T>G
c.1017T>G
c.152T>G
c.1077T>G (p.Asn359Lys)
c.2106+210784A>C (n.2106+210784A>C)
n.227T>G
n.1216T>G
c.51T>G (p.Asn17Lys)
n.1333T>G
3g.184355491A>GCA437167507CLCN2,EIF2B5c.1209T>C (p.Asn403=)
c.591T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.1100T>C
c.1092T>C (p.Asn364=)
c.470T>C
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
n.2485T>C
c.515T>C
c.1015T>C
c.1017T>C
c.152T>C
c.1077T>C (p.Asn359=)
c.2106+210784A>G (n.2106+210784A>G)
n.227T>C
n.1216T>C
c.51T>C (p.Asn17=)
n.1333T>C
3g.184355491A>TCA355452778CLCN2,EIF2B5c.1209T>A (p.Asn403Lys)
c.591T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.1100T>A
c.1092T>A (p.Asn364Lys)
c.470T>A
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
n.2485T>A
c.515T>A
c.1015T>A
c.1017T>A
c.152T>A
c.1077T>A (p.Asn359Lys)
c.2106+210784A>T (n.2106+210784A>T)
n.227T>A
n.1216T>A
c.51T>A (p.Asn17Lys)
n.1333T>A
3g.184355492T>ACA355452784CLCN2,EIF2B5c.1208A>T (p.Asn403Ile)
c.590A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.1099A>T
c.1091A>T (p.Asn364Ile)
c.469A>T
c.*1398A>T (n.*1398A>T)
n.2484A>T
c.514A>T
c.1014A>T
c.1016A>T
c.151A>T
c.1076A>T (p.Asn359Ile)
c.2106+210785T>A (n.2106+210785T>A)
n.226A>T
n.1215A>T
c.50A>T (p.Asn17Ile)
n.1332A>T
3g.184355492T>CCA2734194CLCN2,EIF2B5c.1208A>G (p.Asn403Ser)
c.590A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.1099A>G
c.1091A>G (p.Asn364Ser)
c.469A>G
c.*1398A>G (n.*1398A>G)
n.2484A>G
c.514A>G
c.1014A>G
c.1016A>G
c.151A>G
c.1076A>G (p.Asn359Ser)
c.2106+210785T>C (n.2106+210785T>C)
n.226A>G
n.1215A>G
c.50A>G (p.Asn17Ser)
n.1332A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355492T>GCA355452781CLCN2,EIF2B5c.1208A>C (p.Asn403Thr)
c.590A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.1099A>C
c.1091A>C (p.Asn364Thr)
c.469A>C
c.*1398A>C (n.*1398A>C)
n.2484A>C
c.514A>C
c.1014A>C
c.1016A>C
c.151A>C
c.1076A>C (p.Asn359Thr)
c.2106+210785T>G (n.2106+210785T>G)
n.226A>C
n.1215A>C
c.50A>C (p.Asn17Thr)
n.1332A>C
3g.184355492T=CA1425984341CLCN2,EIF2B5c.1208A= (p.Asn403=)
c.590A=
c.*184A= (n.*184A=)
c.1099A=
c.1091A= (p.Asn364=)
c.469A=
c.*1398A= (n.*1398A=)
n.2484A=
c.514A=
c.1014A=
c.1016A=
c.151A=
c.1076A= (p.Asn359=)
c.2106+210785T= (n.2106+210785T=)
n.226A=
n.1215A=
c.50A= (p.Asn17=)
n.1332A=
3g.184355493T>ACA355452808CLCN2,EIF2B5c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
c.589A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.1098A>T
c.1090A>T (p.Asn364Tyr)
c.468A>T
c.*1397A>T (n.*1397A>T)
n.2483A>T
c.513A>T
c.1013A>T
c.1015A>T
c.150A>T
c.1075A>T (p.Asn359Tyr)
c.2106+210786T>A (n.2106+210786T>A)
n.225A>T
n.1214A>T
c.49A>T (p.Asn17Tyr)
n.1331A>T
3g.184355493T>CCA355452800CLCN2,EIF2B5c.1207A>G (p.Asn403Asp)
c.589A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.1098A>G
c.1090A>G (p.Asn364Asp)
c.468A>G
c.*1397A>G (n.*1397A>G)
n.2483A>G
c.513A>G
c.1013A>G
c.1015A>G
c.150A>G
c.1075A>G (p.Asn359Asp)
c.2106+210786T>C (n.2106+210786T>C)
n.225A>G
n.1214A>G
c.49A>G (p.Asn17Asp)
n.1331A>G
3g.184355493T>GCA355452804CLCN2,EIF2B5c.1207A>C (p.Asn403His)
c.589A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.1098A>C
c.1090A>C (p.Asn364His)
c.468A>C
c.*1397A>C (n.*1397A>C)
n.2483A>C
c.513A>C
c.1013A>C
c.1015A>C
c.150A>C
c.1075A>C (p.Asn359His)
c.2106+210786T>G (n.2106+210786T>G)
n.225A>C
n.1214A>C
c.49A>C (p.Asn17His)
n.1331A>C
3g.184355494G>ACA2734195CLCN2,EIF2B5c.1206C>T (p.Asp402=)
c.588C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.1097C>T
c.1089C>T (p.Asp363=)
c.467C>T
c.*1396C>T (n.*1396C>T)
n.2482C>T
c.512C>T
c.1012C>T
c.1014C>T
c.149C>T
c.1074C>T (p.Asp358=)
c.2106+210787G>A (n.2106+210787G>A)
n.224C>T
n.1213C>T
c.48C>T (p.Asp16=)
n.1330C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355494G>CCA355452824CLCN2,EIF2B5c.1206C>G (p.Asp402Glu)
c.588C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.1097C>G
c.1089C>G (p.Asp363Glu)
c.467C>G
c.*1396C>G (n.*1396C>G)
n.2482C>G
c.512C>G
c.1012C>G
c.1014C>G
c.149C>G
c.1074C>G (p.Asp358Glu)
c.2106+210787G>C (n.2106+210787G>C)
n.224C>G
n.1213C>G
c.48C>G (p.Asp16Glu)
n.1330C>G
3g.184355494G=CA1425984342CLCN2,EIF2B5c.1206C= (p.Asp402=)
c.588C=
c.*182C= (n.*182C=)
c.1097C=
c.1089C= (p.Asp363=)
c.467C=
c.*1396C= (n.*1396C=)
n.2482C=
c.512C=
c.1012C=
c.1014C=
c.149C=
c.1074C= (p.Asp358=)
c.2106+210787G= (n.2106+210787G=)
n.224C=
n.1213C=
c.48C= (p.Asp16=)
n.1330C=
3g.184355494G>TCA355452826CLCN2,EIF2B5c.1206C>A (p.Asp402Glu)
c.588C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.1097C>A
c.1089C>A (p.Asp363Glu)
c.467C>A
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
n.2482C>A
c.512C>A
c.1012C>A
c.1014C>A
c.149C>A
c.1074C>A (p.Asp358Glu)
c.2106+210787G>T (n.2106+210787G>T)
n.224C>A
n.1213C>A
c.48C>A (p.Asp16Glu)
n.1330C>A
3g.184355495T>ACA355452831CLCN2,EIF2B5c.1205A>T (p.Asp402Val)
c.587A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.1096A>T
c.1088A>T (p.Asp363Val)
c.466A>T
c.*1395A>T (n.*1395A>T)
n.2481A>T
c.511A>T
c.1011A>T
c.1013A>T
c.148A>T
c.1073A>T (p.Asp358Val)
c.2106+210788T>A (n.2106+210788T>A)
n.223A>T
n.1212A>T
c.47A>T (p.Asp16Val)
n.1329A>T
3g.184355495T>CCA355452834CLCN2,EIF2B5c.1205A>G (p.Asp402Gly)
c.587A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.1096A>G
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
c.466A>G
c.*1395A>G (n.*1395A>G)
n.2481A>G
c.511A>G
c.1011A>G
c.1013A>G
c.148A>G
c.1073A>G (p.Asp358Gly)
c.2106+210788T>C (n.2106+210788T>C)
n.223A>G
n.1212A>G
c.47A>G (p.Asp16Gly)
n.1329A>G
3g.184355495T>GCA355452838CLCN2,EIF2B5c.1205A>C (p.Asp402Ala)
c.587A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.1096A>C
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
c.466A>C
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
n.2481A>C
c.511A>C
c.1011A>C
c.1013A>C
c.148A>C
c.1073A>C (p.Asp358Ala)
c.2106+210788T>G (n.2106+210788T>G)
n.223A>C
n.1212A>C
c.47A>C (p.Asp16Ala)
n.1329A>C
3g.184355496C>ACA355452841CLCN2,EIF2B5c.1204G>T (p.Asp402Tyr)
c.586G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.1095G>T
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
c.465G>T
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
n.2480G>T
c.510G>T
c.1010G>T
c.1012G>T
c.147G>T
c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.2106+210789C>A (n.2106+210789C>A)
n.222G>T
n.1211G>T
c.46G>T (p.Asp16Tyr)
n.1328G>T
3g.184355496C>GCA355452845CLCN2,EIF2B5c.1204G>C (p.Asp402His)
c.586G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.1095G>C
c.1087G>C (p.Asp363His)
c.465G>C
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
n.2480G>C
c.510G>C
c.1010G>C
c.1012G>C
c.147G>C
c.1072G>C (p.Asp358His)
c.2106+210789C>G (n.2106+210789C>G)
n.222G>C
n.1211G>C
c.46G>C (p.Asp16His)
n.1328G>C
3g.184355496C>TCA355452858CLCN2,EIF2B5c.1204G>A (p.Asp402Asn)
c.586G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.1095G>A
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
c.465G>A
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
n.2480G>A
c.510G>A
c.1010G>A
c.1012G>A
c.147G>A
c.1072G>A (p.Asp358Asn)
c.2106+210789C>T (n.2106+210789C>T)
n.222G>A
n.1211G>A
c.46G>A (p.Asp16Asn)
n.1328G>A
3g.184355497A>CCA355452860CLCN2,EIF2B5c.1203T>G (p.Phe401Leu)
c.585T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.1094T>G
c.1086T>G (p.Phe362Leu)
c.464T>G
c.*1393T>G (n.*1393T>G)
n.2479T>G
c.509T>G
c.1009T>G
c.1011T>G
c.146T>G
c.1071T>G (p.Phe357Leu)
c.2106+210790A>C (n.2106+210790A>C)
n.221T>G
n.1210T>G
c.45T>G (p.Phe15Leu)
n.1327T>G
 gnomAD v4
3g.184355497A>GCA437167511CLCN2,EIF2B5c.1203T>C (p.Phe401=)
c.585T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.1094T>C
c.1086T>C (p.Phe362=)
c.464T>C
c.*1393T>C (n.*1393T>C)
n.2479T>C
c.509T>C
c.1009T>C
c.1011T>C
c.146T>C
c.1071T>C (p.Phe357=)
c.2106+210790A>G (n.2106+210790A>G)
n.221T>C
n.1210T>C
c.45T>C (p.Phe15=)
n.1327T>C
3g.184355497A>TCA355452864CLCN2,EIF2B5c.1203T>A (p.Phe401Leu)
c.585T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.1094T>A
c.1086T>A (p.Phe362Leu)
c.464T>A
c.*1393T>A (n.*1393T>A)
n.2479T>A
c.509T>A
c.1009T>A
c.1011T>A
c.146T>A
c.1071T>A (p.Phe357Leu)
c.2106+210790A>T (n.2106+210790A>T)
n.221T>A
n.1210T>A
c.45T>A (p.Phe15Leu)
n.1327T>A
3g.184355498A>CCA355452879CLCN2,EIF2B5c.1202T>G (p.Phe401Cys)
c.584T>G
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.1093T>G
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
c.463T>G
c.*1392T>G (n.*1392T>G)
n.2478T>G
c.508T>G
c.1008T>G
c.1010T>G
c.145T>G
c.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.2106+210791A>C (n.2106+210791A>C)
n.220T>G
n.1209T>G
c.44T>G (p.Phe15Cys)
n.1326T>G
3g.184355498A>GCA355452875CLCN2,EIF2B5c.1202T>C (p.Phe401Ser)
c.584T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.1093T>C
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
c.463T>C
c.*1392T>C (n.*1392T>C)
n.2478T>C
c.508T>C
c.1008T>C
c.1010T>C
c.145T>C
c.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.2106+210791A>G (n.2106+210791A>G)
n.220T>C
n.1209T>C
c.44T>C (p.Phe15Ser)
n.1326T>C
 gnomAD v4
3g.184355498A>TCA355452870CLCN2,EIF2B5c.1202T>A (p.Phe401Tyr)
c.584T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.1093T>A
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
c.463T>A
c.*1392T>A (n.*1392T>A)
n.2478T>A
c.508T>A
c.1008T>A
c.1010T>A
c.145T>A
c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.2106+210791A>T (n.2106+210791A>T)
n.220T>A
n.1209T>A
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
n.1326T>A
3g.184355499A>CCA355452887CLCN2,EIF2B5c.1201T>G (p.Phe401Val)
c.583T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.1092T>G
c.1084T>G (p.Phe362Val)
c.462T>G
c.*1391T>G (n.*1391T>G)
n.2477T>G
c.507T>G
c.1007T>G
c.1009T>G
c.144T>G
c.1069T>G (p.Phe357Val)
c.2106+210792A>C (n.2106+210792A>C)
n.219T>G
n.1208T>G
c.43T>G (p.Phe15Val)
n.1325T>G
3g.184355499A>GCA355452891CLCN2,EIF2B5c.1201T>C (p.Phe401Leu)
c.583T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.1092T>C
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
c.462T>C
c.*1391T>C (n.*1391T>C)
n.2477T>C
c.507T>C
c.1007T>C
c.1009T>C
c.144T>C
c.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.2106+210792A>G (n.2106+210792A>G)
n.219T>C
n.1208T>C
c.43T>C (p.Phe15Leu)
n.1325T>C
3g.184355499A>TCA355452895CLCN2,EIF2B5c.1201T>A (p.Phe401Ile)
c.583T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.1092T>A
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
c.462T>A
c.*1391T>A (n.*1391T>A)
n.2477T>A
c.507T>A
c.1007T>A
c.1009T>A
c.144T>A
c.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.2106+210792A>T (n.2106+210792A>T)
n.219T>A
n.1208T>A
c.43T>A (p.Phe15Ile)
n.1325T>A
3g.184355500C>ACA437167512CLCN2,EIF2B5c.1200G>T (p.Leu400=)
c.582G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.1091G>T
c.1083G>T (p.Leu361=)
c.461G>T
c.*1390G>T (n.*1390G>T)
n.2476G>T
c.506G>T
c.1006G>T
c.1008G>T
c.143G>T
c.1068G>T (p.Leu356=)
c.2106+210793C>A (n.2106+210793C>A)
n.218G>T
n.1207G>T
c.42G>T (p.Leu14=)
n.1324G>T
3g.184355500C=CA1425984343CLCN2,EIF2B5c.1200G= (p.Leu400=)
c.582G=
c.*176G= (n.*176G=)
c.1091G=
c.1083G= (p.Leu361=)
c.461G=
c.*1390G= (n.*1390G=)
n.2476G=
c.506G=
c.1006G=
c.1008G=
c.143G=
c.1068G= (p.Leu356=)
c.2106+210793C= (n.2106+210793C=)
n.218G=
n.1207G=
c.42G= (p.Leu14=)
n.1324G=
3g.184355500C>GCA437167513CLCN2,EIF2B5c.1200G>C (p.Leu400=)
c.582G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.1091G>C
c.1083G>C (p.Leu361=)
c.461G>C
c.*1390G>C (n.*1390G>C)
n.2476G>C
c.506G>C
c.1006G>C
c.1008G>C
c.143G>C
c.1068G>C (p.Leu356=)
c.2106+210793C>G (n.2106+210793C>G)
n.218G>C
n.1207G>C
c.42G>C (p.Leu14=)
n.1324G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355500C>TCA437167514CLCN2,EIF2B5c.1200G>A (p.Leu400=)
c.582G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.1091G>A
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.461G>A
c.*1390G>A (n.*1390G>A)
n.2476G>A
c.506G>A
c.1006G>A
c.1008G>A
c.143G>A
c.1068G>A (p.Leu356=)
c.2106+210793C>T (n.2106+210793C>T)
n.218G>A
n.1207G>A
c.42G>A (p.Leu14=)
n.1324G>A
3g.184355503_184355511delCA2573332113CLCN2,EIF2B5c.1192_1200del (p.Val398_Leu400del)
c.574_582del
c.*168_*176del (n.*168_*176del)
c.1083_1091del
c.1075_1083del (p.Val359_Leu361del)
c.453_461del
c.*1382_*1390del (n.*1382_*1390del)
n.2468_2476del
c.498_506del
c.998_1006del
c.1000_1008del
c.135_143del
c.1060_1068del (p.Val354_Leu356del)
c.2106+210796_2106+210804del (n.2106+210796_2106+210804del)
n.210_218del
n.1199_1207del
c.34_42del (p.Val12_Leu14del)
n.1316_1324del
 gnomAD v4
3g.184355501A=CA1425984344CLCN2,EIF2B5c.1199T= (p.Leu400=)
c.581T=
c.*175T= (n.*175T=)
c.1090T=
c.1082T= (p.Leu361=)
c.460T=
c.*1389T= (n.*1389T=)
n.2475T=
c.505T=
c.1005T=
c.1007T=
c.142T=
c.1067T= (p.Leu356=)
c.2106+210794A= (n.2106+210794A=)
n.217T=
n.1206T=
c.41T= (p.Leu14=)
n.1323T=
3g.184355501A>CCA355452902CLCN2,EIF2B5c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.581T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.1090T>G
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.460T>G
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
n.2475T>G
c.505T>G
c.1005T>G
c.1007T>G
c.142T>G
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.2106+210794A>C (n.2106+210794A>C)
n.217T>G
n.1206T>G
c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.1323T>G
3g.184355501A>GCA355452905CLCN2,EIF2B5c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.581T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.1090T>C
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.460T>C
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
n.2475T>C
c.505T>C
c.1005T>C
c.1007T>C
c.142T>C
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.2106+210794A>G (n.2106+210794A>G)
n.217T>C
n.1206T>C
c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.1323T>C
3g.184355501A>TCA88896089CLCN2,EIF2B5c.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.581T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.1090T>A
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.460T>A
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
n.2475T>A
c.505T>A
c.1005T>A
c.1007T>A
c.142T>A
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.2106+210794A>T (n.2106+210794A>T)
n.217T>A
n.1206T>A
c.41T>A (p.Leu14Gln)
n.1323T>A
 dbSNP
3g.184355502G>ACA437167515CLCN2,EIF2B5c.1198C>T (p.Leu400=)
c.580C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.1089C>T
c.1081C>T (p.Leu361=)
c.459C>T
c.*1388C>T (n.*1388C>T)
n.2474C>T
c.504C>T
c.1004C>T
c.1006C>T
c.141C>T
c.1066C>T (p.Leu356=)
c.2106+210795G>A (n.2106+210795G>A)
n.216C>T
n.1205C>T
c.40C>T (p.Leu14=)
n.1322C>T
3g.184355502G>CCA355452915CLCN2,EIF2B5c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.580C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.1089C>G
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.459C>G
c.*1388C>G (n.*1388C>G)
n.2474C>G
c.504C>G
c.1004C>G
c.1006C>G
c.141C>G
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.2106+210795G>C (n.2106+210795G>C)
n.216C>G
n.1205C>G
c.40C>G (p.Leu14Val)
n.1322C>G
3g.184355502G>TCA355452918CLCN2,EIF2B5c.1198C>A (p.Leu400Met)
c.580C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.1089C>A
c.1081C>A (p.Leu361Met)
c.459C>A
c.*1388C>A (n.*1388C>A)
n.2474C>A
c.504C>A
c.1004C>A
c.1006C>A
c.141C>A
c.1066C>A (p.Leu356Met)
c.2106+210795G>T (n.2106+210795G>T)
n.216C>A
n.1205C>A
c.40C>A (p.Leu14Met)
n.1322C>A
3g.184355503G>ACA437167516CLCN2,EIF2B5c.1197C>T (p.Thr399=)
c.579C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.1088C>T
c.1080C>T (p.Thr360=)
c.458C>T
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
n.2473C>T
c.503C>T
c.1003C>T
c.1005C>T
c.140C>T
c.1065C>T (p.Thr355=)
c.2106+210796G>A (n.2106+210796G>A)
n.215C>T
n.1204C>T
c.39C>T (p.Thr13=)
n.1321C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355503G>CCA88896095CLCN2,EIF2B5c.1197C>G (p.Thr399=)
c.579C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.1088C>G
c.1080C>G (p.Thr360=)
c.458C>G
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
n.2473C>G
c.503C>G
c.1003C>G
c.1005C>G
c.140C>G
c.1065C>G (p.Thr355=)
c.2106+210796G>C (n.2106+210796G>C)
n.215C>G
n.1204C>G
c.39C>G (p.Thr13=)
n.1321C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355503G=CA1425984345CLCN2,EIF2B5c.1197C= (p.Thr399=)
c.579C=
c.*173C= (n.*173C=)
c.1088C=
c.1080C= (p.Thr360=)
c.458C=
c.*1387C= (n.*1387C=)
n.2473C=
c.503C=
c.1003C=
c.1005C=
c.140C=
c.1065C= (p.Thr355=)
c.2106+210796G= (n.2106+210796G=)
n.215C=
n.1204C=
c.39C= (p.Thr13=)
n.1321C=
3g.184355503G>TCA437167517CLCN2,EIF2B5c.1197C>A (p.Thr399=)
c.579C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.1088C>A
c.1080C>A (p.Thr360=)
c.458C>A
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
n.2473C>A
c.503C>A
c.1003C>A
c.1005C>A
c.140C>A
c.1065C>A (p.Thr355=)
c.2106+210796G>T (n.2106+210796G>T)
n.215C>A
n.1204C>A
c.39C>A (p.Thr13=)
n.1321C>A
3g.184355504G>ACA355452923CLCN2,EIF2B5c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.578C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.1087C>T
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.457C>T
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
n.2472C>T
c.502C>T
c.1002C>T
c.1004C>T
c.139C>T
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
c.2106+210797G>A (n.2106+210797G>A)
n.214C>T
n.1203C>T
c.38C>T (p.Thr13Ile)
n.1320C>T
 gnomAD v4
3g.184355504G>CCA355452925CLCN2,EIF2B5c.1196C>G (p.Thr399Ser)
c.578C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.1087C>G
c.1079C>G (p.Thr360Ser)
c.457C>G
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
n.2472C>G
c.502C>G
c.1002C>G
c.1004C>G
c.139C>G
c.1064C>G (p.Thr355Ser)
c.2106+210797G>C (n.2106+210797G>C)
n.214C>G
n.1203C>G
c.38C>G (p.Thr13Ser)
n.1320C>G
3g.184355504G=CA1425984346CLCN2,EIF2B5c.1196C= (p.Thr399=)
c.578C=
c.*172C= (n.*172C=)
c.1087C=
c.1079C= (p.Thr360=)
c.457C=
c.*1386C= (n.*1386C=)
n.2472C=
c.502C=
c.1002C=
c.1004C=
c.139C=
c.1064C= (p.Thr355=)
c.2106+210797G= (n.2106+210797G=)
n.214C=
n.1203C=
c.38C= (p.Thr13=)
n.1320C=
3g.184355504G>TCA355452929CLCN2,EIF2B5c.1196C>A (p.Thr399Asn)
c.578C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.1087C>A
c.1079C>A (p.Thr360Asn)
c.457C>A
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
n.2472C>A
c.502C>A
c.1002C>A
c.1004C>A
c.139C>A
c.1064C>A (p.Thr355Asn)
c.2106+210797G>T (n.2106+210797G>T)
n.214C>A
n.1203C>A
c.38C>A (p.Thr13Asn)
n.1320C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355505T>ACA355452934CLCN2,EIF2B5c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.577A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.1086A>T
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.456A>T
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
n.2471A>T
c.501A>T
c.1001A>T
c.1003A>T
c.138A>T
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
c.2106+210798T>A (n.2106+210798T>A)
n.213A>T
n.1202A>T
c.37A>T (p.Thr13Ser)
n.1319A>T
3g.184355505T>CCA355452939CLCN2,EIF2B5c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.577A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.1086A>G
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.456A>G
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
n.2471A>G
c.501A>G
c.1001A>G
c.1003A>G
c.138A>G
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
c.2106+210798T>C (n.2106+210798T>C)
n.213A>G
n.1202A>G
c.37A>G (p.Thr13Ala)
n.1319A>G
3g.184355505T>GCA355452942CLCN2,EIF2B5c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.577A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.1086A>C
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.456A>C
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
n.2471A>C
c.501A>C
c.1001A>C
c.1003A>C
c.138A>C
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
c.2106+210798T>G (n.2106+210798T>G)
n.213A>C
n.1202A>C
c.37A>C (p.Thr13Pro)
n.1319A>C
3g.184355506G>ACA437167518CLCN2,EIF2B5c.1194C>T (p.Val398=)
c.576C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.1085C>T
c.1077C>T (p.Val359=)
c.455C>T
c.*1384C>T (n.*1384C>T)
n.2470C>T
c.500C>T
c.1000C>T
c.1002C>T
c.137C>T
c.1062C>T (p.Val354=)
c.2106+210799G>A (n.2106+210799G>A)
n.212C>T
n.1201C>T
c.36C>T (p.Val12=)
n.1318C>T
3g.184355506G>CCA437167519CLCN2,EIF2B5c.1194C>G (p.Val398=)
c.576C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.1085C>G
c.1077C>G (p.Val359=)
c.455C>G
c.*1384C>G (n.*1384C>G)
n.2470C>G
c.500C>G
c.1000C>G
c.1002C>G
c.137C>G
c.1062C>G (p.Val354=)
c.2106+210799G>C (n.2106+210799G>C)
n.212C>G
n.1201C>G
c.36C>G (p.Val12=)
n.1318C>G
3g.184355506G>TCA437167520CLCN2,EIF2B5c.1194C>A (p.Val398=)
c.576C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.1085C>A
c.1077C>A (p.Val359=)
c.455C>A
c.*1384C>A (n.*1384C>A)
n.2470C>A
c.500C>A
c.1000C>A
c.1002C>A
c.137C>A
c.1062C>A (p.Val354=)
c.2106+210799G>T (n.2106+210799G>T)
n.212C>A
n.1201C>A
c.36C>A (p.Val12=)
n.1318C>A
3g.184355507A>CCA355452956CLCN2,EIF2B5c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.575T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.1084T>G
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.454T>G
c.*1383T>G (n.*1383T>G)
n.2469T>G
c.499T>G
c.999T>G
c.1001T>G
c.136T>G
c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.2106+210800A>C (n.2106+210800A>C)
n.211T>G
n.1200T>G
c.35T>G (p.Val12Gly)
n.1317T>G
3g.184355507A>GCA355452959CLCN2,EIF2B5c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.575T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.1084T>C
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.454T>C
c.*1383T>C (n.*1383T>C)
n.2469T>C
c.499T>C
c.999T>C
c.1001T>C
c.136T>C
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.2106+210800A>G (n.2106+210800A>G)
n.211T>C
n.1200T>C
c.35T>C (p.Val12Ala)
n.1317T>C
3g.184355507A>TCA355452950CLCN2,EIF2B5c.1193T>A (p.Val398Asp)
c.575T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.1084T>A
c.1076T>A (p.Val359Asp)
c.454T>A
c.*1383T>A (n.*1383T>A)
n.2469T>A
c.499T>A
c.999T>A
c.1001T>A
c.136T>A
c.1061T>A (p.Val354Asp)
c.2106+210800A>T (n.2106+210800A>T)
n.211T>A
n.1200T>A
c.35T>A (p.Val12Asp)
n.1317T>A
3g.184355508C>ACA355452963CLCN2,EIF2B5c.1192G>T (p.Val398Phe)
c.574G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.1083G>T
c.1075G>T (p.Val359Phe)
c.453G>T
c.*1382G>T (n.*1382G>T)
n.2468G>T
c.498G>T
c.998G>T
c.1000G>T
c.135G>T
c.1060G>T (p.Val354Phe)
c.2106+210801C>A (n.2106+210801C>A)
n.210G>T
n.1199G>T
c.34G>T (p.Val12Phe)
n.1316G>T
3g.184355508C=CA1425984347CLCN2,EIF2B5c.1192G= (p.Val398=)
c.574G=
c.*168G= (n.*168G=)
c.1083G=
c.1075G= (p.Val359=)
c.453G=
c.*1382G= (n.*1382G=)
n.2468G=
c.498G=
c.998G=
c.1000G=
c.135G=
c.1060G= (p.Val354=)
c.2106+210801C= (n.2106+210801C=)
n.210G=
n.1199G=
c.34G= (p.Val12=)
n.1316G=
3g.184355508C>GCA355452970CLCN2,EIF2B5c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.574G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.1083G>C
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.453G>C
c.*1382G>C (n.*1382G>C)
n.2468G>C
c.498G>C
c.998G>C
c.1000G>C
c.135G>C
c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.2106+210801C>G (n.2106+210801C>G)
n.210G>C
n.1199G>C
c.34G>C (p.Val12Leu)
n.1316G>C
3g.184355508C>TCA355452971CLCN2,EIF2B5c.1192G>A (p.Val398Ile)
c.574G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.1083G>A
c.1075G>A (p.Val359Ile)
c.453G>A
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
n.2468G>A
c.498G>A
c.998G>A
c.1000G>A
c.135G>A
c.1060G>A (p.Val354Ile)
c.2106+210801C>T (n.2106+210801C>T)
n.210G>A
n.1199G>A
c.34G>A (p.Val12Ile)
n.1316G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355509C>ACA437167522CLCN2,EIF2B5c.1191G>T (p.Leu397=)
c.573G>T
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.1082G>T
c.1074G>T (p.Leu358=)
c.452G>T
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
n.2467G>T
c.497G>T
c.997G>T
c.999G>T
c.134G>T
c.1059G>T (p.Leu353=)
c.2106+210802C>A (n.2106+210802C>A)
n.209G>T
n.1198G>T
c.33G>T (p.Leu11=)
n.1315G>T
3g.184355509C>GCA437167523CLCN2,EIF2B5c.1191G>C (p.Leu397=)
c.573G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.1082G>C
c.1074G>C (p.Leu358=)
c.452G>C
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
n.2467G>C
c.497G>C
c.997G>C
c.999G>C
c.134G>C
c.1059G>C (p.Leu353=)
c.2106+210802C>G (n.2106+210802C>G)
n.209G>C
n.1198G>C
c.33G>C (p.Leu11=)
n.1315G>C
3g.184355509C>TCA437167524CLCN2,EIF2B5c.1191G>A (p.Leu397=)
c.573G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.1082G>A
c.1074G>A (p.Leu358=)
c.452G>A
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
n.2467G>A
c.497G>A
c.997G>A
c.999G>A
c.134G>A
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.2106+210802C>T (n.2106+210802C>T)
n.209G>A
n.1198G>A
c.33G>A (p.Leu11=)
n.1315G>A
3g.184355510A=CA1425984348CLCN2,EIF2B5c.1190T= (p.Leu397=)
c.572T=
c.*166T= (n.*166T=)
c.1081T=
c.1073T= (p.Leu358=)
c.451T=
c.*1380T= (n.*1380T=)
n.2466T=
c.496T=
c.996T=
c.998T=
c.133T=
c.1058T= (p.Leu353=)
c.2106+210803A= (n.2106+210803A=)
n.208T=
n.1197T=
c.32T= (p.Leu11=)
n.1314T=
3g.184355510A>CCA355452975CLCN2,EIF2B5c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.572T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.1081T>G
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.451T>G
c.*1380T>G (n.*1380T>G)
n.2466T>G
c.496T>G
c.996T>G
c.998T>G
c.133T>G
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.2106+210803A>C (n.2106+210803A>C)
n.208T>G
n.1197T>G
c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.1314T>G
3g.184355510A>GCA355452979CLCN2,EIF2B5c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.572T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.1081T>C
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.451T>C
c.*1380T>C (n.*1380T>C)
n.2466T>C
c.496T>C
c.996T>C
c.998T>C
c.133T>C
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.2106+210803A>G (n.2106+210803A>G)
n.208T>C
n.1197T>C
c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.1314T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355510A>TCA355452982CLCN2,EIF2B5c.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.572T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.1081T>A
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
c.451T>A
c.*1380T>A (n.*1380T>A)
n.2466T>A
c.496T>A
c.996T>A
c.998T>A
c.133T>A
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
c.2106+210803A>T (n.2106+210803A>T)
n.208T>A
n.1197T>A
c.32T>A (p.Leu11Gln)
n.1314T>A
3g.184355511G>ACA437167526CLCN2,EIF2B5c.1189C>T (p.Leu397=)
c.571C>T
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.1080C>T
c.1072C>T (p.Leu358=)
c.450C>T
c.*1379C>T (n.*1379C>T)
n.2465C>T
c.495C>T
c.995C>T
c.997C>T
c.132C>T
c.1057C>T (p.Leu353=)
c.2106+210804G>A (n.2106+210804G>A)
n.207C>T
n.1196C>T
c.31C>T (p.Leu11=)
n.1313C>T
3g.184355511G>CCA355452986CLCN2,EIF2B5c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.571C>G
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.1080C>G
c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.450C>G
c.*1379C>G (n.*1379C>G)
n.2465C>G
c.495C>G
c.995C>G
c.997C>G
c.132C>G
c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.2106+210804G>C (n.2106+210804G>C)
n.207C>G
n.1196C>G
c.31C>G (p.Leu11Val)
n.1313C>G
3g.184355511G>TCA355452994CLCN2,EIF2B5c.1189C>A (p.Leu397Met)
c.571C>A
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.1080C>A
c.1072C>A (p.Leu358Met)
c.450C>A
c.*1379C>A (n.*1379C>A)
n.2465C>A
c.495C>A
c.995C>A
c.997C>A
c.132C>A
c.1057C>A (p.Leu353Met)
c.2106+210804G>T (n.2106+210804G>T)
n.207C>A
n.1196C>A
c.31C>A (p.Leu11Met)
n.1313C>A
3g.184355512C>ACA437167527CLCN2,EIF2B5c.1188G>T (p.Thr396=)
c.570G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.1079G>T
c.1071G>T (p.Thr357=)
c.449G>T
c.*1378G>T (n.*1378G>T)
n.2464G>T
c.494G>T
c.994G>T
c.996G>T
c.131G>T
c.1056G>T (p.Thr352=)
c.2106+210805C>A (n.2106+210805C>A)
n.206G>T
n.1195G>T
c.30G>T (p.Thr10=)
n.1312G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355512C=CA1425984349CLCN2,EIF2B5c.1188G= (p.Thr396=)
c.570G=
c.*164G= (n.*164G=)
c.1079G=
c.1071G= (p.Thr357=)
c.449G=
c.*1378G= (n.*1378G=)
n.2464G=
c.494G=
c.994G=
c.996G=
c.131G=
c.1056G= (p.Thr352=)
c.2106+210805C= (n.2106+210805C=)
n.206G=
n.1195G=
c.30G= (p.Thr10=)
n.1312G=
3g.184355512C>GCA2734197CLCN2,EIF2B5c.1188G>C (p.Thr396=)
c.570G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.1079G>C
c.1071G>C (p.Thr357=)
c.449G>C
c.*1378G>C (n.*1378G>C)
n.2464G>C
c.494G>C
c.994G>C
c.996G>C
c.131G>C
c.1056G>C (p.Thr352=)
c.2106+210805C>G (n.2106+210805C>G)
n.206G>C
n.1195G>C
c.30G>C (p.Thr10=)
n.1312G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355512C>TCA2734196CLCN2,EIF2B5c.1188G>A (p.Thr396=)
c.570G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.1079G>A
c.1071G>A (p.Thr357=)
c.449G>A
c.*1378G>A (n.*1378G>A)
n.2464G>A
c.494G>A
c.994G>A
c.996G>A
c.131G>A
c.1056G>A (p.Thr352=)
c.2106+210805C>T (n.2106+210805C>T)
n.206G>A
n.1195G>A
c.30G>A (p.Thr10=)
n.1312G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355513G>ACA2734198CLCN2,EIF2B5c.1187C>T (p.Thr396Met)
c.569C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.1078C>T
c.1070C>T (p.Thr357Met)
c.448C>T
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
n.2463C>T
c.493C>T
c.993C>T
c.995C>T
c.130C>T
c.1055C>T (p.Thr352Met)
c.2106+210806G>A (n.2106+210806G>A)
n.205C>T
n.1194C>T
c.29C>T (p.Thr10Met)
n.1311C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355513G>CCA355453011CLCN2,EIF2B5c.1187C>G (p.Thr396Arg)
c.569C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.1078C>G
c.1070C>G (p.Thr357Arg)
c.448C>G
c.*1377C>G (n.*1377C>G)
n.2463C>G
c.493C>G
c.993C>G
c.995C>G
c.130C>G
c.1055C>G (p.Thr352Arg)
c.2106+210806G>C (n.2106+210806G>C)
n.205C>G
n.1194C>G
c.29C>G (p.Thr10Arg)
n.1311C>G
3g.184355513G=CA1425984350CLCN2,EIF2B5c.1187C= (p.Thr396=)
c.569C=
c.*163C= (n.*163C=)
c.1078C=
c.1070C= (p.Thr357=)
c.448C=
c.*1377C= (n.*1377C=)
n.2463C=
c.493C=
c.993C=
c.995C=
c.130C=
c.1055C= (p.Thr352=)
c.2106+210806G= (n.2106+210806G=)
n.205C=
n.1194C=
c.29C= (p.Thr10=)
n.1311C=
3g.184355513G>TCA355453014CLCN2,EIF2B5c.1187C>A (p.Thr396Lys)
c.569C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.1078C>A
c.1070C>A (p.Thr357Lys)
c.448C>A
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
n.2463C>A
c.493C>A
c.993C>A
c.995C>A
c.130C>A
c.1055C>A (p.Thr352Lys)
c.2106+210806G>T (n.2106+210806G>T)
n.205C>A
n.1194C>A
c.29C>A (p.Thr10Lys)
n.1311C>A
 gnomAD v4
3g.184355514T>ACA355453024CLCN2,EIF2B5c.1186A>T (p.Thr396Ser)
c.568A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.1077A>T
c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.447A>T
c.*1376A>T (n.*1376A>T)
n.2462A>T
c.492A>T
c.992A>T
c.994A>T
c.129A>T
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.2106+210807T>A (n.2106+210807T>A)
n.204A>T
n.1193A>T
c.28A>T (p.Thr10Ser)
n.1310A>T
3g.184355514T>CCA355453017CLCN2,EIF2B5c.1186A>G (p.Thr396Ala)
c.568A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.1077A>G
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.447A>G
c.*1376A>G (n.*1376A>G)
n.2462A>G
c.492A>G
c.992A>G
c.994A>G
c.129A>G
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.2106+210807T>C (n.2106+210807T>C)
n.204A>G
n.1193A>G
c.28A>G (p.Thr10Ala)
n.1310A>G
3g.184355514T>GCA355453021CLCN2,EIF2B5c.1186A>C (p.Thr396Pro)
c.568A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.1077A>C
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.447A>C
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
n.2462A>C
c.492A>C
c.992A>C
c.994A>C
c.129A>C
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.2106+210807T>G (n.2106+210807T>G)
n.204A>C
n.1193A>C
c.28A>C (p.Thr10Pro)
n.1310A>C
3g.184355515C>ACA355453029CLCN2,EIF2B5c.1185G>T (p.Glu395Asp)
c.567G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.1076G>T
c.1068G>T (p.Glu356Asp)
c.446G>T
c.*1375G>T (n.*1375G>T)
n.2461G>T
c.491G>T
c.991G>T
c.993G>T
c.128G>T
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
c.2106+210808C>A (n.2106+210808C>A)
n.203G>T
n.1192G>T
c.27G>T (p.Glu9Asp)
n.1309G>T
3g.184355515C=CA1425984351CLCN2,EIF2B5c.1185G= (p.Glu395=)
c.567G=
c.*161G= (n.*161G=)
c.1076G=
c.1068G= (p.Glu356=)
c.446G=
c.*1375G= (n.*1375G=)
n.2461G=
c.491G=
c.991G=
c.993G=
c.128G=
c.1053G= (p.Glu351=)
c.2106+210808C= (n.2106+210808C=)
n.203G=
n.1192G=
c.27G= (p.Glu9=)
n.1309G=
3g.184355515C>GCA355453031CLCN2,EIF2B5c.1185G>C (p.Glu395Asp)
c.567G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.1076G>C
c.1068G>C (p.Glu356Asp)
c.446G>C
c.*1375G>C (n.*1375G>C)
n.2461G>C
c.491G>C
c.991G>C
c.993G>C
c.128G>C
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
c.2106+210808C>G (n.2106+210808C>G)
n.203G>C
n.1192G>C
c.27G>C (p.Glu9Asp)
n.1309G>C
 gnomAD v4
3g.184355515C>TCA2734199CLCN2,EIF2B5c.1185G>A (p.Glu395=)
c.567G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.1076G>A
c.1068G>A (p.Glu356=)
c.446G>A
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
n.2461G>A
c.491G>A
c.991G>A
c.993G>A
c.128G>A
c.1053G>A (p.Glu351=)
c.2106+210808C>T (n.2106+210808C>T)
n.203G>A
n.1192G>A
c.27G>A (p.Glu9=)
n.1309G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355516T>ACA355453037CLCN2,EIF2B5c.1184A>T (p.Glu395Val)
c.566A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.1075A>T
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.445A>T
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
n.2460A>T
c.490A>T
c.990A>T
c.992A>T
c.127A>T
c.1052A>T (p.Glu351Val)
c.2106+210809T>A (n.2106+210809T>A)
n.202A>T
n.1191A>T
c.26A>T (p.Glu9Val)
n.1308A>T
3g.184355516T>CCA355453040CLCN2,EIF2B5c.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.566A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.1075A>G
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.445A>G
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
n.2460A>G
c.490A>G
c.990A>G
c.992A>G
c.127A>G
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
c.2106+210809T>C (n.2106+210809T>C)
n.202A>G
n.1191A>G
c.26A>G (p.Glu9Gly)
n.1308A>G
3g.184355516T>GCA355453041CLCN2,EIF2B5c.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.566A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.1075A>C
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.445A>C
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
n.2460A>C
c.490A>C
c.990A>C
c.992A>C
c.127A>C
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
c.2106+210809T>G (n.2106+210809T>G)
n.202A>C
n.1191A>C
c.26A>C (p.Glu9Ala)
n.1308A>C
3g.184355517C>ACA355453042CLCN2,EIF2B5c.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.565G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.1074G>T
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.444G>T
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
n.2459G>T
c.489G>T
c.989G>T
c.991G>T
c.126G>T
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.2106+210810C>A (n.2106+210810C>A)
n.201G>T
n.1190G>T
c.25G>T (p.Glu9Ter)
n.1307G>T
3g.184355517C=CA1425984352CLCN2,EIF2B5c.1183G= (p.Glu395=)
c.565G=
c.*159G= (n.*159G=)
c.1074G=
c.1066G= (p.Glu356=)
c.444G=
c.*1373G= (n.*1373G=)
n.2459G=
c.489G=
c.989G=
c.991G=
c.126G=
c.1051G= (p.Glu351=)
c.2106+210810C= (n.2106+210810C=)
n.201G=
n.1190G=
c.25G= (p.Glu9=)
n.1307G=
3g.184355517C>GCA355453044CLCN2,EIF2B5c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.565G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.1074G>C
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.444G>C
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
n.2459G>C
c.489G>C
c.989G>C
c.991G>C
c.126G>C
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.2106+210810C>G (n.2106+210810C>G)
n.201G>C
n.1190G>C
c.25G>C (p.Glu9Gln)
n.1307G>C
3g.184355517C>TCA2734200CLCN2,EIF2B5c.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.565G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.1074G>A
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.444G>A
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
n.2459G>A
c.489G>A
c.989G>A
c.991G>A
c.126G>A
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.2106+210810C>T (n.2106+210810C>T)
n.201G>A
n.1190G>A
c.25G>A (p.Glu9Lys)
n.1307G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355518T>ACA355453052CLCN2,EIF2B5c.1182A>T (p.Lys394Asn)
c.564A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.1073A>T
c.1065A>T (p.Lys355Asn)
c.443A>T
c.*1372A>T (n.*1372A>T)
n.2458A>T
c.488A>T
c.988A>T
c.990A>T
c.125A>T
c.1050A>T (p.Lys350Asn)
c.2106+210811T>A (n.2106+210811T>A)
n.200A>T
n.1189A>T
c.24A>T (p.Lys8Asn)
n.1306A>T
3g.184355518T>CCA437167530CLCN2,EIF2B5c.1182A>G (p.Lys394=)
c.564A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.1073A>G
c.1065A>G (p.Lys355=)
c.443A>G
c.*1372A>G (n.*1372A>G)
n.2458A>G
c.488A>G
c.988A>G
c.990A>G
c.125A>G
c.1050A>G (p.Lys350=)
c.2106+210811T>C (n.2106+210811T>C)
n.200A>G
n.1189A>G
c.24A>G (p.Lys8=)
n.1306A>G
 gnomAD v4
3g.184355518T>GCA355453055CLCN2,EIF2B5c.1182A>C (p.Lys394Asn)
c.564A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.1073A>C
c.1065A>C (p.Lys355Asn)
c.443A>C
c.*1372A>C (n.*1372A>C)
n.2458A>C
c.488A>C
c.988A>C
c.990A>C
c.125A>C
c.1050A>C (p.Lys350Asn)
c.2106+210811T>G (n.2106+210811T>G)
n.200A>C
n.1189A>C
c.24A>C (p.Lys8Asn)
n.1306A>C
3g.184355519T>ACA355453076CLCN2,EIF2B5c.1181A>T (p.Lys394Ile)
c.563A>T
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.1072A>T
c.1064A>T (p.Lys355Ile)
c.442A>T
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
n.2457A>T
c.487A>T
c.987A>T
c.989A>T
c.124A>T
c.1049A>T (p.Lys350Ile)
c.2106+210812T>A (n.2106+210812T>A)
n.199A>T
n.1188A>T
c.23A>T (p.Lys8Ile)
n.1305A>T
3g.184355519T>CCA355453064CLCN2,EIF2B5c.1181A>G (p.Lys394Arg)
c.563A>G
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.1072A>G
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.442A>G
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
n.2457A>G
c.487A>G
c.987A>G
c.989A>G
c.124A>G
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.2106+210812T>C (n.2106+210812T>C)
n.199A>G
n.1188A>G
c.23A>G (p.Lys8Arg)
n.1305A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355519T>GCA355453060CLCN2,EIF2B5c.1181A>C (p.Lys394Thr)
c.563A>C
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.1072A>C
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.442A>C
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
n.2457A>C
c.487A>C
c.987A>C
c.989A>C
c.124A>C
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.2106+210812T>G (n.2106+210812T>G)
n.199A>C
n.1188A>C
c.23A>C (p.Lys8Thr)
n.1305A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355519T=CA1425984353CLCN2,EIF2B5c.1181A= (p.Lys394=)
c.563A=
c.*157A= (n.*157A=)
c.1072A=
c.1064A= (p.Lys355=)
c.442A=
c.*1371A= (n.*1371A=)
n.2457A=
c.487A=
c.987A=
c.989A=
c.124A=
c.1049A= (p.Lys350=)
c.2106+210812T= (n.2106+210812T=)
n.199A=
n.1188A=
c.23A= (p.Lys8=)
n.1305A=
3g.184355520T>ACA355453080CLCN2,EIF2B5c.1180A>T (p.Lys394Ter)
c.562A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.1071A>T
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.441A>T
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
n.2456A>T
c.486A>T
c.986A>T
c.988A>T
c.123A>T
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.2106+210813T>A (n.2106+210813T>A)
n.198A>T
n.1187A>T
c.22A>T (p.Lys8Ter)
n.1304A>T
3g.184355520T>CCA355453089CLCN2,EIF2B5c.1180A>G (p.Lys394Glu)
c.562A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.1071A>G
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.441A>G
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
n.2456A>G
c.486A>G
c.986A>G
c.988A>G
c.123A>G
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.2106+210813T>C (n.2106+210813T>C)
n.198A>G
n.1187A>G
c.22A>G (p.Lys8Glu)
n.1304A>G
3g.184355520T>GCA355453085CLCN2,EIF2B5c.1180A>C (p.Lys394Gln)
c.562A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.1071A>C
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.441A>C
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
n.2456A>C
c.486A>C
c.986A>C
c.988A>C
c.123A>C
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.2106+210813T>G (n.2106+210813T>G)
n.198A>C
n.1187A>C
c.22A>C (p.Lys8Gln)
n.1304A>C
3g.184355521C>ACA355453095CLCN2,EIF2B5c.1179G>T (p.Gln393His)
c.561G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.1070G>T
c.1062G>T (p.Gln354His)
c.440G>T
c.*1369G>T (n.*1369G>T)
n.2455G>T
c.485G>T
c.985G>T
c.987G>T
c.122G>T
c.1047G>T (p.Gln349His)
c.2106+210814C>A (n.2106+210814C>A)
n.197G>T
n.1186G>T
c.21G>T (p.Gln7His)
n.1303G>T
3g.184355521C>GCA355453097CLCN2,EIF2B5c.1179G>C (p.Gln393His)
c.561G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.1070G>C
c.1062G>C (p.Gln354His)
c.440G>C
c.*1369G>C (n.*1369G>C)
n.2455G>C
c.485G>C
c.985G>C
c.987G>C
c.122G>C
c.1047G>C (p.Gln349His)
c.2106+210814C>G (n.2106+210814C>G)
n.197G>C
n.1186G>C
c.21G>C (p.Gln7His)
n.1303G>C
3g.184355521C>TCA437167532CLCN2,EIF2B5c.1179G>A (p.Gln393=)
c.561G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.1070G>A
c.1062G>A (p.Gln354=)
c.440G>A
c.*1369G>A (n.*1369G>A)
n.2455G>A
c.485G>A
c.985G>A
c.987G>A
c.122G>A
c.1047G>A (p.Gln349=)
c.2106+210814C>T (n.2106+210814C>T)
n.197G>A
n.1186G>A
c.21G>A (p.Gln7=)
n.1303G>A
3g.184355522T>ACA355453102CLCN2,EIF2B5c.1178A>T (p.Gln393Leu)
c.560A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.1069A>T
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.439A>T
c.*1368A>T (n.*1368A>T)
n.2454A>T
c.484A>T
c.984A>T
c.986A>T
c.121A>T
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
c.2106+210815T>A (n.2106+210815T>A)
n.196A>T
n.1185A>T
c.20A>T (p.Gln7Leu)
n.1302A>T
3g.184355522T>CCA355453106CLCN2,EIF2B5c.1178A>G (p.Gln393Arg)
c.560A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.1069A>G
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.439A>G
c.*1368A>G (n.*1368A>G)
n.2454A>G
c.484A>G
c.984A>G
c.986A>G
c.121A>G
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
c.2106+210815T>C (n.2106+210815T>C)
n.196A>G
n.1185A>G
c.20A>G (p.Gln7Arg)
n.1302A>G
3g.184355522T>GCA355453108CLCN2,EIF2B5c.1178A>C (p.Gln393Pro)
c.560A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.1069A>C
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.439A>C
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
n.2454A>C
c.484A>C
c.984A>C
c.986A>C
c.121A>C
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
c.2106+210815T>G (n.2106+210815T>G)
n.196A>C
n.1185A>C
c.20A>C (p.Gln7Pro)
n.1302A>C
3g.184355523G>ACA355453120CLCN2,EIF2B5c.1177C>T (p.Gln393Ter)
c.559C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.1068C>T
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
c.438C>T
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
n.2453C>T
c.483C>T
c.983C>T
c.985C>T
c.120C>T
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
c.2106+210816G>A (n.2106+210816G>A)
n.195C>T
n.1184C>T
c.19C>T (p.Gln7Ter)
n.1301C>T
 gnomAD v4
3g.184355523G>CCA355453116CLCN2,EIF2B5c.1177C>G (p.Gln393Glu)
c.559C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.1068C>G
c.1060C>G (p.Gln354Glu)
c.438C>G
c.*1367C>G (n.*1367C>G)
n.2453C>G
c.483C>G
c.983C>G
c.985C>G
c.120C>G
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
c.2106+210816G>C (n.2106+210816G>C)
n.195C>G
n.1184C>G
c.19C>G (p.Gln7Glu)
n.1301C>G
3g.184355523G>TCA355453114CLCN2,EIF2B5c.1177C>A (p.Gln393Lys)
c.559C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.1068C>A
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.438C>A
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
n.2453C>A
c.483C>A
c.983C>A
c.985C>A
c.120C>A
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
c.2106+210816G>T (n.2106+210816G>T)
n.195C>A
n.1184C>A
c.19C>A (p.Gln7Lys)
n.1301C>A
3g.184355524T>ACA437167534CLCN2,EIF2B5c.1176A>T (p.Ser392=)
c.558A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.1067A>T
c.1059A>T (p.Ser353=)
c.437A>T
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
n.2452A>T
c.482A>T
c.982A>T
c.984A>T
c.119A>T
c.1044A>T (p.Ser348=)
c.2106+210817T>A (n.2106+210817T>A)
n.194A>T
n.1183A>T
c.18A>T (p.Ser6=)
n.1300A>T
3g.184355524T>CCA437167535CLCN2,EIF2B5c.1176A>G (p.Ser392=)
c.558A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.1067A>G
c.1059A>G (p.Ser353=)
c.437A>G
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
n.2452A>G
c.482A>G
c.982A>G
c.984A>G
c.119A>G
c.1044A>G (p.Ser348=)
c.2106+210817T>C (n.2106+210817T>C)
n.194A>G
n.1183A>G
c.18A>G (p.Ser6=)
n.1300A>G
3g.184355524T>GCA437167536CLCN2,EIF2B5c.1176A>C (p.Ser392=)
c.558A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.1067A>C
c.1059A>C (p.Ser353=)
c.437A>C
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
n.2452A>C
c.482A>C
c.982A>C
c.984A>C
c.119A>C
c.1044A>C (p.Ser348=)
c.2106+210817T>G (n.2106+210817T>G)
n.194A>C
n.1183A>C
c.18A>C (p.Ser6=)
n.1300A>C
3g.184355525G>ACA355453126CLCN2,EIF2B5c.1175C>T (p.Ser392Leu)
c.557C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.1066C>T
c.1058C>T (p.Ser353Leu)
c.436C>T
c.*1365C>T (n.*1365C>T)
n.2451C>T
c.481C>T
c.981C>T
c.983C>T
c.118C>T
c.1043C>T (p.Ser348Leu)
c.2106+210818G>A (n.2106+210818G>A)
n.193C>T
n.1182C>T
c.17C>T (p.Ser6Leu)
n.1299C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.184355525G>CCA355453128CLCN2,EIF2B5c.1175C>G (p.Ser392Ter)
c.557C>G
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.1066C>G
c.1058C>G (p.Ser353Ter)
c.436C>G
c.*1365C>G (n.*1365C>G)
n.2451C>G
c.481C>G
c.981C>G
c.983C>G
c.118C>G
c.1043C>G (p.Ser348Ter)
c.2106+210818G>C (n.2106+210818G>C)
n.193C>G
n.1182C>G
c.17C>G (p.Ser6Ter)
n.1299C>G
3g.184355525G=CA1425984354CLCN2,EIF2B5c.1175C= (p.Ser392=)
c.557C=
c.*151C= (n.*151C=)
c.1066C=
c.1058C= (p.Ser353=)
c.436C=
c.*1365C= (n.*1365C=)
n.2451C=
c.481C=
c.981C=
c.983C=
c.118C=
c.1043C= (p.Ser348=)
c.2106+210818G= (n.2106+210818G=)
n.193C=
n.1182C=
c.17C= (p.Ser6=)
n.1299C=
3g.184355525G>TCA355453130CLCN2,EIF2B5c.1175C>A (p.Ser392Ter)
c.557C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.1066C>A
c.1058C>A (p.Ser353Ter)
c.436C>A
c.*1365C>A (n.*1365C>A)
n.2451C>A
c.481C>A
c.981C>A
c.983C>A
c.118C>A
c.1043C>A (p.Ser348Ter)
c.2106+210818G>T (n.2106+210818G>T)
n.193C>A
n.1182C>A
c.17C>A (p.Ser6Ter)
n.1299C>A
3g.184355528_184355529delCA2668842516CLCN2,EIF2B5c.1174_1175del (p.Ser392ThrfsTer10)
c.556_557del
c.*150_*151del (n.*150_*151del)
c.1065_1066del
c.1057_1058del (p.Ser353ThrfsTer10)
c.435_436del
c.*1364_*1365del (n.*1364_*1365del)
n.2450_2451del
c.480_481del
c.980_981del
c.982_983del
c.117_118del
c.1042_1043del (p.Ser348ThrfsTer10)
c.2106+210821_2106+210822del (n.2106+210821_2106+210822del)
n.192_193del
n.1181_1182del
c.16_17del (p.Ser6ThrfsTer10)
n.1298_1299del
 gnomAD v4
3g.184355526A>CCA355453136CLCN2,EIF2B5c.1174T>G (p.Ser392Ala)
c.556T>G
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.1065T>G
c.1057T>G (p.Ser353Ala)
c.435T>G
c.*1364T>G (n.*1364T>G)
n.2450T>G
c.480T>G
c.980T>G
c.982T>G
c.117T>G
c.1042T>G (p.Ser348Ala)
c.2106+210819A>C (n.2106+210819A>C)
n.192T>G
n.1181T>G
c.16T>G (p.Ser6Ala)
n.1298T>G
3g.184355526A>GCA355453139CLCN2,EIF2B5c.1174T>C (p.Ser392Pro)
c.556T>C
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.1065T>C
c.1057T>C (p.Ser353Pro)
c.435T>C
c.*1364T>C (n.*1364T>C)
n.2450T>C
c.480T>C
c.980T>C
c.982T>C
c.117T>C
c.1042T>C (p.Ser348Pro)
c.2106+210819A>G (n.2106+210819A>G)
n.192T>C
n.1181T>C
c.16T>C (p.Ser6Pro)
n.1298T>C
3g.184355526A>TCA355453143CLCN2,EIF2B5c.1174T>A (p.Ser392Thr)
c.556T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.1065T>A
c.1057T>A (p.Ser353Thr)
c.435T>A
c.*1364T>A (n.*1364T>A)
n.2450T>A
c.480T>A
c.980T>A
c.982T>A
c.117T>A
c.1042T>A (p.Ser348Thr)
c.2106+210819A>T (n.2106+210819A>T)
n.192T>A
n.1181T>A
c.16T>A (p.Ser6Thr)
n.1298T>A
3g.184355527G>ACA437167538CLCN2,EIF2B5c.1173C>T (p.Leu391=)
c.555C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.1064C>T
c.1056C>T (p.Leu352=)
c.434C>T
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
n.2449C>T
c.479C>T
c.979C>T
c.981C>T
c.116C>T
c.1041C>T (p.Leu347=)
c.2106+210820G>A (n.2106+210820G>A)
n.191C>T
n.1180C>T
c.15C>T (p.Leu5=)
n.1297C>T
 COSMIC
3g.184355527G>CCA437167539CLCN2,EIF2B5c.1173C>G (p.Leu391=)
c.555C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.1064C>G
c.1056C>G (p.Leu352=)
c.434C>G
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
n.2449C>G
c.479C>G
c.979C>G
c.981C>G
c.116C>G
c.1041C>G (p.Leu347=)
c.2106+210820G>C (n.2106+210820G>C)
n.191C>G
n.1180C>G
c.15C>G (p.Leu5=)
n.1297C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355527G=CA1425984355CLCN2,EIF2B5c.1173C= (p.Leu391=)
c.555C=
c.*149C= (n.*149C=)
c.1064C=
c.1056C= (p.Leu352=)
c.434C=
c.*1363C= (n.*1363C=)
n.2449C=
c.479C=
c.979C=
c.981C=
c.116C=
c.1041C= (p.Leu347=)
c.2106+210820G= (n.2106+210820G=)
n.191C=
n.1180C=
c.15C= (p.Leu5=)
n.1297C=
3g.184355527G>TCA437167537CLCN2,EIF2B5c.1173C>A (p.Leu391=)
c.555C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.1064C>A
c.1056C>A (p.Leu352=)
c.434C>A
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
n.2449C>A
c.479C>A
c.979C>A
c.981C>A
c.116C>A
c.1041C>A (p.Leu347=)
c.2106+210820G>T (n.2106+210820G>T)
n.191C>A
n.1180C>A
c.15C>A (p.Leu5=)
n.1297C>A
3g.184355528A>CCA355453146CLCN2,EIF2B5c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.554T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.1063T>G
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.433T>G
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
n.2448T>G
c.478T>G
c.978T>G
c.980T>G
c.115T>G
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.2106+210821A>C (n.2106+210821A>C)
n.190T>G
n.1179T>G
c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.1296T>G
3g.184355528A>GCA355453151CLCN2,EIF2B5c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.554T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.1063T>C
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.433T>C
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
n.2448T>C
c.478T>C
c.978T>C
c.980T>C
c.115T>C
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.2106+210821A>G (n.2106+210821A>G)
n.190T>C
n.1179T>C
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.1296T>C
 gnomAD v4
3g.184355528A>TCA355453149CLCN2,EIF2B5c.1172T>A (p.Leu391His)
c.554T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.1063T>A
c.1055T>A (p.Leu352His)
c.433T>A
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
n.2448T>A
c.478T>A
c.978T>A
c.980T>A
c.115T>A
c.1040T>A (p.Leu347His)
c.2106+210821A>T (n.2106+210821A>T)
n.190T>A
n.1179T>A
c.14T>A (p.Leu5His)
n.1296T>A
3g.184355529G>ACA355453155CLCN2,EIF2B5c.1171C>T (p.Leu391Phe)
c.553C>T
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.1062C>T
c.1054C>T (p.Leu352Phe)
c.432C>T
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
n.2447C>T
c.477C>T
c.977C>T
c.979C>T
c.114C>T
c.1039C>T (p.Leu347Phe)
c.2106+210822G>A (n.2106+210822G>A)
n.189C>T
n.1178C>T
c.13C>T (p.Leu5Phe)
n.1295C>T
3g.184355529G>CCA2734201CLCN2,EIF2B5c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.553C>G
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.1062C>G
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.432C>G
c.*1361C>G (n.*1361C>G)
n.2447C>G
c.477C>G
c.977C>G
c.979C>G
c.114C>G
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.2106+210822G>C (n.2106+210822G>C)
n.189C>G
n.1178C>G
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.1295C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355529G=CA1425984356CLCN2,EIF2B5c.1171C= (p.Leu391=)
c.553C=
c.*147C= (n.*147C=)
c.1062C=
c.1054C= (p.Leu352=)
c.432C=
c.*1361C= (n.*1361C=)
n.2447C=
c.477C=
c.977C=
c.979C=
c.114C=
c.1039C= (p.Leu347=)
c.2106+210822G= (n.2106+210822G=)
n.189C=
n.1178C=
c.13C= (p.Leu5=)
n.1295C=
3g.184355529G>TCA355453159CLCN2,EIF2B5c.1171C>A (p.Leu391Ile)
c.553C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.1062C>A
c.1054C>A (p.Leu352Ile)
c.432C>A
c.*1361C>A (n.*1361C>A)
n.2447C>A
c.477C>A
c.977C>A
c.979C>A
c.114C>A
c.1039C>A (p.Leu347Ile)
c.2106+210822G>T (n.2106+210822G>T)
n.189C>A
n.1178C>A
c.13C>A (p.Leu5Ile)
n.1295C>A
3g.184355530C>ACA355453162CLCN2,EIF2B5c.1171-1G>T (n.1171-1G>T)
c.553-1G>T
c.*147-1G>T (n.*147-1G>T)
c.1062-1G>T
c.1054-1G>T (n.1054-1G>T)
c.432-1G>T
c.*1361-1G>T (n.*1361-1G>T)
n.2446G>T
c.477-1G>T
c.977-1G>T
c.979-1G>T
c.114-1G>T
c.1039-1G>T (n.1039-1G>T)
c.2106+210823C>A (n.2106+210823C>A)
n.189-1G>T
n.1178-1G>T
c.13-1G>T (n.13-1G>T)
n.1295-1G>T
3g.184355530C>GCA355453174CLCN2,EIF2B5c.1171-1G>C (n.1171-1G>C)
c.553-1G>C
c.*147-1G>C (n.*147-1G>C)
c.1062-1G>C
c.1054-1G>C (n.1054-1G>C)
c.432-1G>C
c.*1361-1G>C (n.*1361-1G>C)
n.2446G>C
c.477-1G>C
c.977-1G>C
c.979-1G>C
c.114-1G>C
c.1039-1G>C (n.1039-1G>C)
c.2106+210823C>G (n.2106+210823C>G)
n.189-1G>C
n.1178-1G>C
c.13-1G>C (n.13-1G>C)
n.1295-1G>C
3g.184355530C>TCA355453177CLCN2,EIF2B5c.1171-1G>A (n.1171-1G>A)
c.553-1G>A
c.*147-1G>A (n.*147-1G>A)
c.1062-1G>A
c.1054-1G>A (n.1054-1G>A)
c.432-1G>A
c.*1361-1G>A (n.*1361-1G>A)
n.2446G>A
c.477-1G>A
c.977-1G>A
c.979-1G>A
c.114-1G>A
c.1039-1G>A (n.1039-1G>A)
c.2106+210823C>T (n.2106+210823C>T)
n.189-1G>A
n.1178-1G>A
c.13-1G>A (n.13-1G>A)
n.1295-1G>A
3g.184355531T>ACA355453182CLCN2,EIF2B5c.1171-2A>T (n.1171-2A>T)
c.553-2A>T
c.*147-2A>T (n.*147-2A>T)
c.1062-2A>T
c.1054-2A>T (n.1054-2A>T)
c.432-2A>T
c.*1361-2A>T (n.*1361-2A>T)
n.2445A>T
c.477-2A>T
c.977-2A>T
c.979-2A>T
c.114-2A>T
c.1039-2A>T (n.1039-2A>T)
c.2106+210824T>A (n.2106+210824T>A)
n.189-2A>T
n.1178-2A>T
c.13-2A>T (n.13-2A>T)
n.1295-2A>T
3g.184355531T>CCA355453187CLCN2,EIF2B5c.1171-2A>G (n.1171-2A>G)
c.553-2A>G
c.*147-2A>G (n.*147-2A>G)
c.1062-2A>G
c.1054-2A>G (n.1054-2A>G)
c.432-2A>G
c.*1361-2A>G (n.*1361-2A>G)
n.2445A>G
c.477-2A>G
c.977-2A>G
c.979-2A>G
c.114-2A>G
c.1039-2A>G (n.1039-2A>G)
c.2106+210824T>C (n.2106+210824T>C)
n.189-2A>G
n.1178-2A>G
c.13-2A>G (n.13-2A>G)
n.1295-2A>G
3g.184355531T>GCA355453189CLCN2,EIF2B5c.1171-2A>C (n.1171-2A>C)
c.553-2A>C
c.*147-2A>C (n.*147-2A>C)
c.1062-2A>C
c.1054-2A>C (n.1054-2A>C)
c.432-2A>C
c.*1361-2A>C (n.*1361-2A>C)
n.2445A>C
c.477-2A>C
c.977-2A>C
c.979-2A>C
c.114-2A>C
c.1039-2A>C (n.1039-2A>C)
c.2106+210824T>G (n.2106+210824T>G)
n.189-2A>C
n.1178-2A>C
c.13-2A>C (n.13-2A>C)
n.1295-2A>C
3g.184355532A=CA1425984357CLCN2,EIF2B5c.1171-3T= (n.1171-3T=)
c.553-3T=
c.*147-3T= (n.*147-3T=)
c.1062-3T=
c.1054-3T= (n.1054-3T=)
c.432-3T=
c.*1361-3T= (n.*1361-3T=)
n.2444T=
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n.1178-3T=
c.13-3T= (n.13-3T=)
n.1295-3T=
3g.184355532A>GCA2734202CLCN2,EIF2B5c.1171-3T>C (n.1171-3T>C)
c.553-3T>C
c.*147-3T>C (n.*147-3T>C)
c.1062-3T>C
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c.432-3T>C
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n.2444T>C
c.477-3T>C
c.977-3T>C
c.979-3T>C
c.114-3T>C
c.1039-3T>C (n.1039-3T>C)
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n.189-3T>C
n.1178-3T>C
c.13-3T>C (n.13-3T>C)
n.1295-3T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355534A>CCA2668842547CLCN2,EIF2B5c.1171-5T>G (n.1171-5T>G)
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n.189-5T>G
n.1178-5T>G
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n.1295-5T>G
 gnomAD v4
3g.184355535G>ACA548796227CLCN2,EIF2B5c.1171-6C>T (n.1171-6C>T)
c.553-6C>T
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c.477-6C>T
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c.979-6C>T
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n.189-6C>T
n.1178-6C>T
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n.1295-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355535G=CA1425984358CLCN2,EIF2B5c.1171-6C= (n.1171-6C=)
c.553-6C=
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n.189-6C=
n.1178-6C=
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n.1295-6C=
3g.184355536T>GCA2577978936CLCN2,EIF2B5c.1171-7A>C (n.1171-7A>C)
c.553-7A>C
c.*147-7A>C (n.*147-7A>C)
c.1062-7A>C
c.1054-7A>C (n.1054-7A>C)
c.432-7A>C
c.*1361-7A>C (n.*1361-7A>C)
n.2440A>C
c.477-7A>C
c.977-7A>C
c.979-7A>C
c.114-7A>C
c.1039-7A>C (n.1039-7A>C)
c.2106+210829T>G (n.2106+210829T>G)
n.189-7A>C
n.1178-7A>C
c.13-7A>C (n.13-7A>C)
n.1295-7A>C
3g.184355537G>TCA2668842559CLCN2,EIF2B5c.1171-8C>A (n.1171-8C>A)
c.553-8C>A
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c.432-8C>A
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n.2439C>A
c.477-8C>A
c.977-8C>A
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c.114-8C>A
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n.189-8C>A
n.1178-8C>A
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n.1295-8C>A
 gnomAD v4
3g.184355538A=CA1425984359CLCN2,EIF2B5c.1171-9T= (n.1171-9T=)
c.553-9T=
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n.1295-9T=
3g.184355538A>GCA2734203CLCN2,EIF2B5c.1171-9T>C (n.1171-9T>C)
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c.432-9T>C
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n.2438T>C
c.477-9T>C
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n.1295-9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355538A>TCA2577978938CLCN2,EIF2B5c.1171-9T>A (n.1171-9T>A)
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c.432-9T>A
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n.2438T>A
c.477-9T>A
c.977-9T>A
c.979-9T>A
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n.189-9T>A
n.1178-9T>A
c.13-9T>A (n.13-9T>A)
n.1295-9T>A
3g.184355541A=CA1425984360CLCN2,EIF2B5c.1171-12T= (n.1171-12T=)
c.553-12T=
c.*147-12T= (n.*147-12T=)
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c.432-12T=
c.*1361-12T= (n.*1361-12T=)
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n.189-12T=
n.1178-12T=
c.13-12T= (n.13-12T=)
n.1295-12T=
3g.184355541A>GCA1425984361CLCN2,EIF2B5c.1171-12T>C (n.1171-12T>C)
c.553-12T>C
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c.1062-12T>C
c.1054-12T>C (n.1054-12T>C)
c.432-12T>C
c.*1361-12T>C (n.*1361-12T>C)
n.2435T>C
c.477-12T>C
c.977-12T>C
c.979-12T>C
c.114-12T>C
c.1039-12T>C (n.1039-12T>C)
c.2106+210834A>G (n.2106+210834A>G)
n.189-12T>C
n.1178-12T>C
c.13-12T>C (n.13-12T>C)
n.1295-12T>C
 dbSNP
3g.184355542_184355545delinsGGGTCA1425984362CLCN2,EIF2B5c.1171-16_1171-13delinsACCC (n.1171-16_1171-13delinsACCC)
c.553-16_553-13delinsACCC
c.*147-16_*147-13delinsACCC (n.*147-16_*147-13delinsACCC)
c.1062-16_1062-13delinsACCC
c.1054-16_1054-13delinsACCC (n.1054-16_1054-13delinsACCC)
c.432-16_432-13delinsACCC
c.*1361-16_*1361-13delinsACCC (n.*1361-16_*1361-13delinsACCC)
n.2431_2434delinsACCC
c.477-16_477-13delinsACCC
c.977-16_977-13delinsACCC
c.979-16_979-13delinsACCC
c.114-16_114-13delinsACCC
c.1039-16_1039-13delinsACCC (n.1039-16_1039-13delinsACCC)
c.2106+210835_2106+210838delinsGGGT (n.2106+210835_2106+210838delinsGGGT)
n.189-16_189-13delinsACCC
n.1178-16_1178-13delinsACCC
c.13-16_13-13delinsACCC (n.13-16_13-13delinsACCC)
n.1295-16_1295-13delinsACCC
3g.184355543G>CCA2734204CLCN2,EIF2B5c.1171-14C>G (n.1171-14C>G)
c.553-14C>G
c.*147-14C>G (n.*147-14C>G)
c.1062-14C>G
c.1054-14C>G (n.1054-14C>G)
c.432-14C>G
c.*1361-14C>G (n.*1361-14C>G)
n.2433C>G
c.477-14C>G
c.977-14C>G
c.979-14C>G
c.114-14C>G
c.1039-14C>G (n.1039-14C>G)
c.2106+210836G>C (n.2106+210836G>C)
n.189-14C>G
n.1178-14C>G
c.13-14C>G (n.13-14C>G)
n.1295-14C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355543G=CA1425984363CLCN2,EIF2B5c.1171-14C= (n.1171-14C=)
c.553-14C=
c.*147-14C= (n.*147-14C=)
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c.432-14C=
c.*1361-14C= (n.*1361-14C=)
n.2433C=
c.477-14C=
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c.1039-14C= (n.1039-14C=)
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n.189-14C=
n.1178-14C=
c.13-14C= (n.13-14C=)
n.1295-14C=
3g.184355544_184355546delCA1425984364CLCN2,EIF2B5c.1171-16_1171-14del (n.1171-16_1171-14del)
c.553-16_553-14del
c.*147-16_*147-14del (n.*147-16_*147-14del)
c.1062-16_1062-14del
c.1054-16_1054-14del (n.1054-16_1054-14del)
c.432-16_432-14del
c.*1361-16_*1361-14del (n.*1361-16_*1361-14del)
n.2431_2433del
c.477-16_477-14del
c.977-16_977-14del
c.979-16_979-14del
c.114-16_114-14del
c.1039-16_1039-14del (n.1039-16_1039-14del)
c.2106+210837_2106+210839del (n.2106+210837_2106+210839del)
n.189-16_189-14del
n.1178-16_1178-14del
c.13-16_13-14del (n.13-16_13-14del)
n.1295-16_1295-14del
 dbSNP gnomAD v4
3g.184355544G>ACA1057234592CLCN2,EIF2B5c.1171-15C>T (n.1171-15C>T)
c.553-15C>T
c.*147-15C>T (n.*147-15C>T)
c.1062-15C>T
c.1054-15C>T (n.1054-15C>T)
c.432-15C>T
c.*1361-15C>T (n.*1361-15C>T)
n.2432C>T
c.477-15C>T
c.977-15C>T
c.979-15C>T
c.114-15C>T
c.1039-15C>T (n.1039-15C>T)
c.2106+210837G>A (n.2106+210837G>A)
n.189-15C>T
n.1178-15C>T
c.13-15C>T (n.13-15C>T)
n.1295-15C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355544G=CA1425984365CLCN2,EIF2B5c.1171-15C= (n.1171-15C=)
c.553-15C=
c.*147-15C= (n.*147-15C=)
c.1062-15C=
c.1054-15C= (n.1054-15C=)
c.432-15C=
c.*1361-15C= (n.*1361-15C=)
n.2432C=
c.477-15C=
c.977-15C=
c.979-15C=
c.114-15C=
c.1039-15C= (n.1039-15C=)
c.2106+210837G= (n.2106+210837G=)
n.189-15C=
n.1178-15C=
c.13-15C= (n.13-15C=)
n.1295-15C=
3g.184355546G>ACA2734205CLCN2,EIF2B5c.1171-17C>T (n.1171-17C>T)
c.553-17C>T
c.*147-17C>T (n.*147-17C>T)
c.1062-17C>T
c.1054-17C>T (n.1054-17C>T)
c.432-17C>T
c.*1361-17C>T (n.*1361-17C>T)
n.2430C>T
c.477-17C>T
c.977-17C>T
c.979-17C>T
c.114-17C>T
c.1039-17C>T (n.1039-17C>T)
c.2106+210839G>A (n.2106+210839G>A)
n.189-17C>T
n.1178-17C>T
c.13-17C>T (n.13-17C>T)
n.1295-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355546G=CA1425984366CLCN2,EIF2B5c.1171-17C= (n.1171-17C=)
c.553-17C=
c.*147-17C= (n.*147-17C=)
c.1062-17C=
c.1054-17C= (n.1054-17C=)
c.432-17C=
c.*1361-17C= (n.*1361-17C=)
n.2430C=
c.477-17C=
c.977-17C=
c.979-17C=
c.114-17C=
c.1039-17C= (n.1039-17C=)
c.2106+210839G= (n.2106+210839G=)
n.189-17C=
n.1178-17C=
c.13-17C= (n.13-17C=)
n.1295-17C=
3g.184355551A=CA1425984367CLCN2,EIF2B5c.1171-22T= (n.1171-22T=)
c.553-22T=
c.*147-22T= (n.*147-22T=)
c.1062-22T=
c.1054-22T= (n.1054-22T=)
c.432-22T=
c.*1361-22T= (n.*1361-22T=)
n.2425T=
c.477-22T=
c.977-22T=
c.979-22T=
c.114-22T=
c.1039-22T= (n.1039-22T=)
c.2106+210844A= (n.2106+210844A=)
n.189-22T=
n.1178-22T=
c.13-22T= (n.13-22T=)
n.1295-22T=
3g.184355551A>GCA548796228CLCN2,EIF2B5c.1171-22T>C (n.1171-22T>C)
c.553-22T>C
c.*147-22T>C (n.*147-22T>C)
c.1062-22T>C
c.1054-22T>C (n.1054-22T>C)
c.432-22T>C
c.*1361-22T>C (n.*1361-22T>C)
n.2425T>C
c.477-22T>C
c.977-22T>C
c.979-22T>C
c.114-22T>C
c.1039-22T>C (n.1039-22T>C)
c.2106+210844A>G (n.2106+210844A>G)
n.189-22T>C
n.1178-22T>C
c.13-22T>C (n.13-22T>C)
n.1295-22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355552G>CCA2734206CLCN2,EIF2B5c.1171-23C>G (n.1171-23C>G)
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n.189-23C>G
n.1178-23C>G
c.13-23C>G (n.13-23C>G)
n.1295-23C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355552G=CA1425984368CLCN2,EIF2B5c.1171-23C= (n.1171-23C=)
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c.979-25G>A
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n.189-25G>A
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n.1295-25G>A
 gnomAD v4
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c.979-27C>T
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n.1295-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355556G=CA1425984369CLCN2,EIF2B5c.1171-27C= (n.1171-27C=)
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n.1295-29C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2414G>C
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n.189-33G>C
n.1178-33G>C
c.13-33G>C (n.13-33G>C)
n.1295-33G>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.184355563C>ACA1425984373CLCN2,EIF2B5c.1171-34G>T (n.1171-34G>T)
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c.477-34G>T
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n.189-34G>T
n.1178-34G>T
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n.1295-34G>T
 dbSNP
3g.184355563C=CA1425984372CLCN2,EIF2B5c.1171-34G= (n.1171-34G=)
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n.2413G>A
c.477-34G>A
c.977-34G>A
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c.114-34G>A
c.1039-34G>A (n.1039-34G>A)
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n.189-34G>A
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n.1295-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355564G>ACA2734209CLCN2,EIF2B5c.1171-35C>T (n.1171-35C>T)
c.553-35C>T
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c.432-35C>T
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n.2412C>T
c.477-35C>T
c.977-35C>T
c.979-35C>T
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n.189-35C>T
n.1178-35C>T
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n.1295-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355564G>CCA2704721700CLCN2,EIF2B5c.1171-35C>G (n.1171-35C>G)
c.553-35C>G
c.*147-35C>G (n.*147-35C>G)
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c.432-35C>G
c.*1361-35C>G (n.*1361-35C>G)
n.2412C>G
c.477-35C>G
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c.979-35C>G
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n.189-35C>G
n.1178-35C>G
c.13-35C>G (n.13-35C>G)
n.1295-35C>G
 dbSNP
3g.184355564G=CA1425984374CLCN2,EIF2B5c.1171-35C= (n.1171-35C=)
c.553-35C=
c.*147-35C= (n.*147-35C=)
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c.*1361-35C= (n.*1361-35C=)
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n.189-36T=
n.1178-36T=
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n.1295-36T=
3g.184355565A>TCA1425984376CLCN2,EIF2B5c.1171-36T>A (n.1171-36T>A)
c.553-36T>A
c.*147-36T>A (n.*147-36T>A)
c.1062-36T>A
c.1054-36T>A (n.1054-36T>A)
c.432-36T>A
c.*1361-36T>A (n.*1361-36T>A)
n.2411T>A
c.477-36T>A
c.977-36T>A
c.979-36T>A
c.114-36T>A
c.1039-36T>A (n.1039-36T>A)
c.2106+210858A>T (n.2106+210858A>T)
n.189-36T>A
n.1178-36T>A
c.13-36T>A (n.13-36T>A)
n.1295-36T>A
 dbSNP
3g.184355566C>ACA88896215CLCN2,EIF2B5c.1171-37G>T (n.1171-37G>T)
c.553-37G>T
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n.2410G>T
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c.2106+210859C>A (n.2106+210859C>A)
n.189-37G>T
n.1178-37G>T
c.13-37G>T (n.13-37G>T)
n.1295-37G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355566C=CA1425984377CLCN2,EIF2B5c.1171-37G= (n.1171-37G=)
c.553-37G=
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c.*1361-37G= (n.*1361-37G=)
n.2410G=
c.477-37G=
c.977-37G=
c.979-37G=
c.114-37G=
c.1039-37G= (n.1039-37G=)
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n.189-37G=
n.1178-37G=
c.13-37G= (n.13-37G=)
n.1295-37G=
3g.184355566C>TCA2759717448CLCN2,EIF2B5c.1171-37G>A (n.1171-37G>A)
c.553-37G>A
c.*147-37G>A (n.*147-37G>A)
c.1062-37G>A
c.1054-37G>A (n.1054-37G>A)
c.432-37G>A
c.*1361-37G>A (n.*1361-37G>A)
n.2410G>A
c.477-37G>A
c.977-37G>A
c.979-37G>A
c.114-37G>A
c.1039-37G>A (n.1039-37G>A)
c.2106+210859C>T (n.2106+210859C>T)
n.189-37G>A
n.1178-37G>A
c.13-37G>A (n.13-37G>A)
n.1295-37G>A
3g.184355567A=CA1425984378CLCN2,EIF2B5c.1171-38T= (n.1171-38T=)
c.553-38T=
c.*147-38T= (n.*147-38T=)
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c.979-38T=
c.114-38T=
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c.2106+210860A= (n.2106+210860A=)
n.189-38T=
n.1178-38T=
c.13-38T= (n.13-38T=)
n.1295-38T=
3g.184355567A>GCA2734210CLCN2,EIF2B5c.1171-38T>C (n.1171-38T>C)
c.553-38T>C
c.*147-38T>C (n.*147-38T>C)
c.1062-38T>C
c.1054-38T>C (n.1054-38T>C)
c.432-38T>C
c.*1361-38T>C (n.*1361-38T>C)
n.2409T>C
c.477-38T>C
c.977-38T>C
c.979-38T>C
c.114-38T>C
c.1039-38T>C (n.1039-38T>C)
c.2106+210860A>G (n.2106+210860A>G)
n.189-38T>C
n.1178-38T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched