Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184355412_184355419delCA2759717689CLCN2,EIF2B5c.1285_1292del (p.Ala429LeufsTer?)
c.667_674del
c.*261_*268del (n.*261_*268del)
c.1176_1183del
c.1168_1175del (p.Ala390LeufsTer?)
c.546_553del
c.*1475_*1482del (n.*1475_*1482del)
n.2561_2568del
c.591_598del
c.1091_1098del
c.1093_1100del
c.228_235del
c.1153_1160del (p.Ala385LeufsTer?)
c.2106+210705_2106+210712del (n.2106+210705_2106+210712del)
n.303_310del
n.1292_1299del
c.127_134del (p.Ala43LeufsTer?)
n.1409_1416del
3g.184355414G>ACA355452174CLCN2,EIF2B5c.1286C>T (p.Ala429Val)
c.668C>T
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c.547C>T
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n.2562C>T
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c.229C>T
c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.2106+210707G>A (n.2106+210707G>A)
n.304C>T
n.1293C>T
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n.1410C>T
 gnomAD v4
3g.184355414G>CCA355452178CLCN2,EIF2B5c.1286C>G (p.Ala429Gly)
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c.1177C>G
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c.1092C>G
c.1094C>G
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c.2106+210707G>C (n.2106+210707G>C)
n.304C>G
n.1293C>G
c.128C>G (p.Ala43Gly)
n.1410C>G
3g.184355414G>TCA355452188CLCN2,EIF2B5c.1286C>A (p.Ala429Asp)
c.668C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.1177C>A
c.1169C>A (p.Ala390Asp)
c.547C>A
c.*1476C>A (n.*1476C>A)
n.2562C>A
c.592C>A
c.1092C>A
c.1094C>A
c.229C>A
c.1154C>A (p.Ala385Asp)
c.2106+210707G>T (n.2106+210707G>T)
n.304C>A
n.1293C>A
c.128C>A (p.Ala43Asp)
n.1410C>A
3g.184355414_184355415insTCA2668842079CLCN2,EIF2B5c.1285_1286insA (p.Ala429AspfsTer?)
c.667_668insA
c.*261_*262insA (n.*261_*262insA)
c.1176_1177insA
c.1168_1169insA (p.Ala390AspfsTer?)
c.546_547insA
c.*1475_*1476insA (n.*1475_*1476insA)
n.2561_2562insA
c.591_592insA
c.1091_1092insA
c.1093_1094insA
c.228_229insA
c.1153_1154insA (p.Ala385AspfsTer?)
c.2106+210707_2106+210708insT (n.2106+210707_2106+210708insT)
n.303_304insA
n.1292_1293insA
c.127_128insA (p.Ala43AspfsTer?)
n.1409_1410insA
 gnomAD v4
3g.184355415C>ACA355452192CLCN2,EIF2B5c.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.667G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
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c.1168G>T (p.Ala390Ser)
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n.2561G>T
c.591G>T
c.1091G>T
c.1093G>T
c.228G>T
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c.2106+210708C>A (n.2106+210708C>A)
n.303G>T
n.1292G>T
c.127G>T (p.Ala43Ser)
n.1409G>T
3g.184355415C=CA1425984311CLCN2,EIF2B5c.1285G= (p.Ala429=)
c.667G=
c.*261G= (n.*261G=)
c.1176G=
c.1168G= (p.Ala390=)
c.546G=
c.*1475G= (n.*1475G=)
n.2561G=
c.591G=
c.1091G=
c.1093G=
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c.1153G= (p.Ala385=)
c.2106+210708C= (n.2106+210708C=)
n.303G=
n.1292G=
c.127G= (p.Ala43=)
n.1409G=
3g.184355415C>GCA355452195CLCN2,EIF2B5c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.667G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.1176G>C
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.546G>C
c.*1475G>C (n.*1475G>C)
n.2561G>C
c.591G>C
c.1091G>C
c.1093G>C
c.228G>C
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.2106+210708C>G (n.2106+210708C>G)
n.303G>C
n.1292G>C
c.127G>C (p.Ala43Pro)
n.1409G>C
3g.184355415C>TCA355452199CLCN2,EIF2B5c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.667G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.1176G>A
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.546G>A
c.*1475G>A (n.*1475G>A)
n.2561G>A
c.591G>A
c.1091G>A
c.1093G>A
c.228G>A
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.2106+210708C>T (n.2106+210708C>T)
n.303G>A
n.1292G>A
c.127G>A (p.Ala43Thr)
n.1409G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355416A>CCA437167381CLCN2,EIF2B5c.1284T>G (p.Arg428=)
c.666T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.1175T>G
c.1167T>G (p.Arg389=)
c.545T>G
c.*1474T>G (n.*1474T>G)
n.2560T>G
c.590T>G
c.1090T>G
c.1092T>G
c.227T>G
c.1152T>G (p.Arg384=)
c.2106+210709A>C (n.2106+210709A>C)
n.302T>G
n.1291T>G
c.126T>G (p.Arg42=)
n.1408T>G
3g.184355416A>GCA437167382CLCN2,EIF2B5c.1284T>C (p.Arg428=)
c.666T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.1175T>C
c.1167T>C (p.Arg389=)
c.545T>C
c.*1474T>C (n.*1474T>C)
n.2560T>C
c.590T>C
c.1090T>C
c.1092T>C
c.227T>C
c.1152T>C (p.Arg384=)
c.2106+210709A>G (n.2106+210709A>G)
n.302T>C
n.1291T>C
c.126T>C (p.Arg42=)
n.1408T>C
3g.184355416A>TCA437167383CLCN2,EIF2B5c.1284T>A (p.Arg428=)
c.666T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.1175T>A
c.1167T>A (p.Arg389=)
c.545T>A
c.*1474T>A (n.*1474T>A)
n.2560T>A
c.590T>A
c.1090T>A
c.1092T>A
c.227T>A
c.1152T>A (p.Arg384=)
c.2106+210709A>T (n.2106+210709A>T)
n.302T>A
n.1291T>A
c.126T>A (p.Arg42=)
n.1408T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.184355416_184355425delCA2668842164CLCN2,EIF2B5c.1275_1284del (p.Asn425LysfsTer14)
c.657_666del
c.*251_*260del (n.*251_*260del)
c.1166_1175del
c.1158_1167del (p.Asn386LysfsTer14)
c.536_545del
c.*1465_*1474del (n.*1465_*1474del)
n.2551_2560del
c.581_590del
c.1081_1090del
c.1083_1092del
c.218_227del
c.1143_1152del (p.Asn381LysfsTer14)
c.2106+210709_2106+210718del (n.2106+210709_2106+210718del)
n.293_302del
n.1282_1291del
c.117_126del (p.Asn39LysfsTer14)
n.1399_1408del
 gnomAD v4
3g.184355417C>ACA355452201CLCN2,EIF2B5c.1283G>T (p.Arg428Leu)
c.665G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.1174G>T
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
c.544G>T
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
n.2559G>T
c.589G>T
c.1089G>T
c.1091G>T
c.226G>T
c.1151G>T (p.Arg384Leu)
c.2106+210710C>A (n.2106+210710C>A)
n.301G>T
n.1290G>T
c.125G>T (p.Arg42Leu)
n.1407G>T
3g.184355417C=CA1425984312CLCN2,EIF2B5c.1283G= (p.Arg428=)
c.665G=
c.*259G= (n.*259G=)
c.1174G=
c.1166G= (p.Arg389=)
c.544G=
c.*1473G= (n.*1473G=)
n.2559G=
c.589G=
c.1089G=
c.1091G=
c.226G=
c.1151G= (p.Arg384=)
c.2106+210710C= (n.2106+210710C=)
n.301G=
n.1290G=
c.125G= (p.Arg42=)
n.1407G=
3g.184355417C>GCA355452200CLCN2,EIF2B5c.1283G>C (p.Arg428Pro)
c.665G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.1174G>C
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
c.544G>C
c.*1473G>C (n.*1473G>C)
n.2559G>C
c.589G>C
c.1089G>C
c.1091G>C
c.226G>C
c.1151G>C (p.Arg384Pro)
c.2106+210710C>G (n.2106+210710C>G)
n.301G>C
n.1290G>C
c.125G>C (p.Arg42Pro)
n.1407G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.184355417C>TCA2734180CLCN2,EIF2B5c.1283G>A (p.Arg428His)
c.665G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.1174G>A
c.1166G>A (p.Arg389His)
c.544G>A
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
n.2559G>A
c.589G>A
c.1089G>A
c.1091G>A
c.226G>A
c.1151G>A (p.Arg384His)
c.2106+210710C>T (n.2106+210710C>T)
n.301G>A
n.1290G>A
c.125G>A (p.Arg42His)
n.1407G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355418G>ACA355452203CLCN2,EIF2B5c.1282C>T (p.Arg428Cys)
c.664C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.1173C>T
c.1165C>T (p.Arg389Cys)
c.543C>T
c.*1472C>T (n.*1472C>T)
n.2558C>T
c.588C>T
c.1088C>T
c.1090C>T
c.225C>T
c.1150C>T (p.Arg384Cys)
c.2106+210711G>A (n.2106+210711G>A)
n.300C>T
n.1289C>T
c.124C>T (p.Arg42Cys)
n.1406C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.184355418G>CCA355452205CLCN2,EIF2B5c.1282C>G (p.Arg428Gly)
c.664C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.1173C>G
c.1165C>G (p.Arg389Gly)
c.543C>G
c.*1472C>G (n.*1472C>G)
n.2558C>G
c.588C>G
c.1088C>G
c.1090C>G
c.225C>G
c.1150C>G (p.Arg384Gly)
c.2106+210711G>C (n.2106+210711G>C)
n.300C>G
n.1289C>G
c.124C>G (p.Arg42Gly)
n.1406C>G
 gnomAD v4
3g.184355418G>TCA355452209CLCN2,EIF2B5c.1282C>A (p.Arg428Ser)
c.664C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.1173C>A
c.1165C>A (p.Arg389Ser)
c.543C>A
c.*1472C>A (n.*1472C>A)
n.2558C>A
c.588C>A
c.1088C>A
c.1090C>A
c.225C>A
c.1150C>A (p.Arg384Ser)
c.2106+210711G>T (n.2106+210711G>T)
n.300C>A
n.1289C>A
c.124C>A (p.Arg42Ser)
n.1406C>A
3g.184355419T>ACA437167387CLCN2,EIF2B5c.1281A>T (p.Pro427=)
c.663A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.1172A>T
c.1164A>T (p.Pro388=)
c.542A>T
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
n.2557A>T
c.587A>T
c.1087A>T
c.1089A>T
c.224A>T
c.1149A>T (p.Pro383=)
c.2106+210712T>A (n.2106+210712T>A)
n.299A>T
n.1288A>T
c.123A>T (p.Pro41=)
n.1405A>T
3g.184355419T>CCA437167388CLCN2,EIF2B5c.1281A>G (p.Pro427=)
c.663A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.1172A>G
c.1164A>G (p.Pro388=)
c.542A>G
c.*1471A>G (n.*1471A>G)
n.2557A>G
c.587A>G
c.1087A>G
c.1089A>G
c.224A>G
c.1149A>G (p.Pro383=)
c.2106+210712T>C (n.2106+210712T>C)
n.299A>G
n.1288A>G
c.123A>G (p.Pro41=)
n.1405A>G
3g.184355419T>GCA437167389CLCN2,EIF2B5c.1281A>C (p.Pro427=)
c.663A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.1172A>C
c.1164A>C (p.Pro388=)
c.542A>C
c.*1471A>C (n.*1471A>C)
n.2557A>C
c.587A>C
c.1087A>C
c.1089A>C
c.224A>C
c.1149A>C (p.Pro383=)
c.2106+210712T>G (n.2106+210712T>G)
n.299A>C
n.1288A>C
c.123A>C (p.Pro41=)
n.1405A>C
3g.184355420G>ACA355452215CLCN2,EIF2B5c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.662C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.1171C>T
c.1163C>T (p.Pro388Leu)
c.541C>T
c.*1470C>T (n.*1470C>T)
n.2556C>T
c.586C>T
c.1086C>T
c.1088C>T
c.223C>T
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.2106+210713G>A (n.2106+210713G>A)
n.298C>T
n.1287C>T
c.122C>T (p.Pro41Leu)
n.1404C>T
 dbSNP
3g.184355420G>CCA355452220CLCN2,EIF2B5c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.662C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.1171C>G
c.1163C>G (p.Pro388Arg)
c.541C>G
c.*1470C>G (n.*1470C>G)
n.2556C>G
c.586C>G
c.1086C>G
c.1088C>G
c.223C>G
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.2106+210713G>C (n.2106+210713G>C)
n.298C>G
n.1287C>G
c.122C>G (p.Pro41Arg)
n.1404C>G
 gnomAD v4
3g.184355420G=CA1425984313CLCN2,EIF2B5c.1280C= (p.Pro427=)
c.662C=
c.*256C= (n.*256C=)
c.1171C=
c.1163C= (p.Pro388=)
c.541C=
c.*1470C= (n.*1470C=)
n.2556C=
c.586C=
c.1086C=
c.1088C=
c.223C=
c.1148C= (p.Pro383=)
c.2106+210713G= (n.2106+210713G=)
n.298C=
n.1287C=
c.122C= (p.Pro41=)
n.1404C=
3g.184355420G>TCA355452223CLCN2,EIF2B5c.1280C>A (p.Pro427Gln)
c.662C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.1171C>A
c.1163C>A (p.Pro388Gln)
c.541C>A
c.*1470C>A (n.*1470C>A)
n.2556C>A
c.586C>A
c.1086C>A
c.1088C>A
c.223C>A
c.1148C>A (p.Pro383Gln)
c.2106+210713G>T (n.2106+210713G>T)
n.298C>A
n.1287C>A
c.122C>A (p.Pro41Gln)
n.1404C>A
3g.184355421G>ACA355452236CLCN2,EIF2B5c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.661C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.1170C>T
c.1162C>T (p.Pro388Ser)
c.540C>T
c.*1469C>T (n.*1469C>T)
n.2555C>T
c.585C>T
c.1085C>T
c.1087C>T
c.222C>T
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.2106+210714G>A (n.2106+210714G>A)
n.297C>T
n.1286C>T
c.121C>T (p.Pro41Ser)
n.1403C>T
 gnomAD v4
3g.184355421G>CCA355452239CLCN2,EIF2B5c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.661C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.1170C>G
c.1162C>G (p.Pro388Ala)
c.540C>G
c.*1469C>G (n.*1469C>G)
n.2555C>G
c.585C>G
c.1085C>G
c.1087C>G
c.222C>G
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.2106+210714G>C (n.2106+210714G>C)
n.297C>G
n.1286C>G
c.121C>G (p.Pro41Ala)
n.1403C>G
3g.184355421G>TCA355452244CLCN2,EIF2B5c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.661C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.1170C>A
c.1162C>A (p.Pro388Thr)
c.540C>A
c.*1469C>A (n.*1469C>A)
n.2555C>A
c.585C>A
c.1085C>A
c.1087C>A
c.222C>A
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.2106+210714G>T (n.2106+210714G>T)
n.297C>A
n.1286C>A
c.121C>A (p.Pro41Thr)
n.1403C>A
3g.184355422T>ACA437167393CLCN2,EIF2B5c.1278A>T (p.Pro426=)
c.660A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.1169A>T
c.1161A>T (p.Pro387=)
c.539A>T
c.*1468A>T (n.*1468A>T)
n.2554A>T
c.584A>T
c.1084A>T
c.1086A>T
c.221A>T
c.1146A>T (p.Pro382=)
c.2106+210715T>A (n.2106+210715T>A)
n.296A>T
n.1285A>T
c.120A>T (p.Pro40=)
n.1402A>T
3g.184355422T>CCA437167394CLCN2,EIF2B5c.1278A>G (p.Pro426=)
c.660A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.1169A>G
c.1161A>G (p.Pro387=)
c.539A>G
c.*1468A>G (n.*1468A>G)
n.2554A>G
c.584A>G
c.1084A>G
c.1086A>G
c.221A>G
c.1146A>G (p.Pro382=)
c.2106+210715T>C (n.2106+210715T>C)
n.296A>G
n.1285A>G
c.120A>G (p.Pro40=)
n.1402A>G
 gnomAD v4
3g.184355422T>GCA2734181CLCN2,EIF2B5c.1278A>C (p.Pro426=)
c.660A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.1169A>C
c.1161A>C (p.Pro387=)
c.539A>C
c.*1468A>C (n.*1468A>C)
n.2554A>C
c.584A>C
c.1084A>C
c.1086A>C
c.221A>C
c.1146A>C (p.Pro382=)
c.2106+210715T>G (n.2106+210715T>G)
n.296A>C
n.1285A>C
c.120A>C (p.Pro40=)
n.1402A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355422T=CA1425984314CLCN2,EIF2B5c.1278A= (p.Pro426=)
c.660A=
c.*254A= (n.*254A=)
c.1169A=
c.1161A= (p.Pro387=)
c.539A=
c.*1468A= (n.*1468A=)
n.2554A=
c.584A=
c.1084A=
c.1086A=
c.221A=
c.1146A= (p.Pro382=)
c.2106+210715T= (n.2106+210715T=)
n.296A=
n.1285A=
c.120A= (p.Pro40=)
n.1402A=
3g.184355423G>ACA355452262CLCN2,EIF2B5c.1277C>T (p.Pro426Leu)
c.659C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.1168C>T
c.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.538C>T
c.*1467C>T (n.*1467C>T)
n.2553C>T
c.583C>T
c.1083C>T
c.1085C>T
c.220C>T
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.2106+210716G>A (n.2106+210716G>A)
n.295C>T
n.1284C>T
c.119C>T (p.Pro40Leu)
n.1401C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355423G>CCA355452260CLCN2,EIF2B5c.1277C>G (p.Pro426Arg)
c.659C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.1168C>G
c.1160C>G (p.Pro387Arg)
c.538C>G
c.*1467C>G (n.*1467C>G)
n.2553C>G
c.583C>G
c.1083C>G
c.1085C>G
c.220C>G
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.2106+210716G>C (n.2106+210716G>C)
n.295C>G
n.1284C>G
c.119C>G (p.Pro40Arg)
n.1401C>G
3g.184355423G=CA1425984315CLCN2,EIF2B5c.1277C= (p.Pro426=)
c.659C=
c.*253C= (n.*253C=)
c.1168C=
c.1160C= (p.Pro387=)
c.538C=
c.*1467C= (n.*1467C=)
n.2553C=
c.583C=
c.1083C=
c.1085C=
c.220C=
c.1145C= (p.Pro382=)
c.2106+210716G= (n.2106+210716G=)
n.295C=
n.1284C=
c.119C= (p.Pro40=)
n.1401C=
3g.184355423G>TCA355452252CLCN2,EIF2B5c.1277C>A (p.Pro426Gln)
c.659C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.1168C>A
c.1160C>A (p.Pro387Gln)
c.538C>A
c.*1467C>A (n.*1467C>A)
n.2553C>A
c.583C>A
c.1083C>A
c.1085C>A
c.220C>A
c.1145C>A (p.Pro382Gln)
c.2106+210716G>T (n.2106+210716G>T)
n.295C>A
n.1284C>A
c.119C>A (p.Pro40Gln)
n.1401C>A
3g.184355424G>ACA355452266CLCN2,EIF2B5c.1276C>T (p.Pro426Ser)
c.658C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.1167C>T
c.1159C>T (p.Pro387Ser)
c.537C>T
c.*1466C>T (n.*1466C>T)
n.2552C>T
c.582C>T
c.1082C>T
c.1084C>T
c.219C>T
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.2106+210717G>A (n.2106+210717G>A)
n.294C>T
n.1283C>T
c.118C>T (p.Pro40Ser)
n.1400C>T
3g.184355424G>CCA355452269CLCN2,EIF2B5c.1276C>G (p.Pro426Ala)
c.658C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.1167C>G
c.1159C>G (p.Pro387Ala)
c.537C>G
c.*1466C>G (n.*1466C>G)
n.2552C>G
c.582C>G
c.1082C>G
c.1084C>G
c.219C>G
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.2106+210717G>C (n.2106+210717G>C)
n.294C>G
n.1283C>G
c.118C>G (p.Pro40Ala)
n.1400C>G
 gnomAD v4
3g.184355424G>TCA355452274CLCN2,EIF2B5c.1276C>A (p.Pro426Thr)
c.658C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.1167C>A
c.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.537C>A
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
n.2552C>A
c.582C>A
c.1082C>A
c.1084C>A
c.219C>A
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.2106+210717G>T (n.2106+210717G>T)
n.294C>A
n.1283C>A
c.118C>A (p.Pro40Thr)
n.1400C>A
3g.184355425G>ACA437167397CLCN2,EIF2B5c.1275C>T (p.Asn425=)
c.657C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.1166C>T
c.1158C>T (p.Asn386=)
c.536C>T
c.*1465C>T (n.*1465C>T)
n.2551C>T
c.581C>T
c.1081C>T
c.1083C>T
c.218C>T
c.1143C>T (p.Asn381=)
c.2106+210718G>A (n.2106+210718G>A)
n.293C>T
n.1282C>T
c.117C>T (p.Asn39=)
n.1399C>T
3g.184355425G>CCA355452278CLCN2,EIF2B5c.1275C>G (p.Asn425Lys)
c.657C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.1166C>G
c.1158C>G (p.Asn386Lys)
c.536C>G
c.*1465C>G (n.*1465C>G)
n.2551C>G
c.581C>G
c.1081C>G
c.1083C>G
c.218C>G
c.1143C>G (p.Asn381Lys)
c.2106+210718G>C (n.2106+210718G>C)
n.293C>G
n.1282C>G
c.117C>G (p.Asn39Lys)
n.1399C>G
3g.184355425G>TCA355452281CLCN2,EIF2B5c.1275C>A (p.Asn425Lys)
c.657C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.1166C>A
c.1158C>A (p.Asn386Lys)
c.536C>A
c.*1465C>A (n.*1465C>A)
n.2551C>A
c.581C>A
c.1081C>A
c.1083C>A
c.218C>A
c.1143C>A (p.Asn381Lys)
c.2106+210718G>T (n.2106+210718G>T)
n.293C>A
n.1282C>A
c.117C>A (p.Asn39Lys)
n.1399C>A
3g.184355426T>ACA355452297CLCN2,EIF2B5c.1274A>T (p.Asn425Ile)
c.656A>T
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.1165A>T
c.1157A>T (p.Asn386Ile)
c.535A>T
c.*1464A>T (n.*1464A>T)
n.2550A>T
c.580A>T
c.1080A>T
c.1082A>T
c.217A>T
c.1142A>T (p.Asn381Ile)
c.2106+210719T>A (n.2106+210719T>A)
n.292A>T
n.1281A>T
c.116A>T (p.Asn39Ile)
n.1398A>T
3g.184355426T>CCA355452293CLCN2,EIF2B5c.1274A>G (p.Asn425Ser)
c.656A>G
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.1165A>G
c.1157A>G (p.Asn386Ser)
c.535A>G
c.*1464A>G (n.*1464A>G)
n.2550A>G
c.580A>G
c.1080A>G
c.1082A>G
c.217A>G
c.1142A>G (p.Asn381Ser)
c.2106+210719T>C (n.2106+210719T>C)
n.292A>G
n.1281A>G
c.116A>G (p.Asn39Ser)
n.1398A>G
3g.184355426T>GCA355452286CLCN2,EIF2B5c.1274A>C (p.Asn425Thr)
c.656A>C
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.1165A>C
c.1157A>C (p.Asn386Thr)
c.535A>C
c.*1464A>C (n.*1464A>C)
n.2550A>C
c.580A>C
c.1080A>C
c.1082A>C
c.217A>C
c.1142A>C (p.Asn381Thr)
c.2106+210719T>G (n.2106+210719T>G)
n.292A>C
n.1281A>C
c.116A>C (p.Asn39Thr)
n.1398A>C
3g.184355427T>ACA355452301CLCN2,EIF2B5c.1273A>T (p.Asn425Tyr)
c.655A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.1164A>T
c.1156A>T (p.Asn386Tyr)
c.534A>T
c.*1463A>T (n.*1463A>T)
n.2549A>T
c.579A>T
c.1079A>T
c.1081A>T
c.216A>T
c.1141A>T (p.Asn381Tyr)
c.2106+210720T>A (n.2106+210720T>A)
n.291A>T
n.1280A>T
c.115A>T (p.Asn39Tyr)
n.1397A>T
3g.184355427T>CCA355452306CLCN2,EIF2B5c.1273A>G (p.Asn425Asp)
c.655A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.1164A>G
c.1156A>G (p.Asn386Asp)
c.534A>G
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
n.2549A>G
c.579A>G
c.1079A>G
c.1081A>G
c.216A>G
c.1141A>G (p.Asn381Asp)
c.2106+210720T>C (n.2106+210720T>C)
n.291A>G
n.1280A>G
c.115A>G (p.Asn39Asp)
n.1397A>G
3g.184355427T>GCA355452311CLCN2,EIF2B5c.1273A>C (p.Asn425His)
c.655A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.1164A>C
c.1156A>C (p.Asn386His)
c.534A>C
c.*1463A>C (n.*1463A>C)
n.2549A>C
c.579A>C
c.1079A>C
c.1081A>C
c.216A>C
c.1141A>C (p.Asn381His)
c.2106+210720T>G (n.2106+210720T>G)
n.291A>C
n.1280A>C
c.115A>C (p.Asn39His)
n.1397A>C
3g.184355428C>ACA355452316CLCN2,EIF2B5c.1272G>T (p.Trp424Cys)
c.654G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.1163G>T
c.1155G>T (p.Trp385Cys)
c.533G>T
c.*1462G>T (n.*1462G>T)
n.2548G>T
c.578G>T
c.1078G>T
c.1080G>T
c.215G>T
c.1140G>T (p.Trp380Cys)
c.2106+210721C>A (n.2106+210721C>A)
n.290G>T
n.1279G>T
c.114G>T (p.Trp38Cys)
n.1396G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355428C=CA1425984316CLCN2,EIF2B5c.1272G= (p.Trp424=)
c.654G=
c.*248G= (n.*248G=)
c.1163G=
c.1155G= (p.Trp385=)
c.533G=
c.*1462G= (n.*1462G=)
n.2548G=
c.578G=
c.1078G=
c.1080G=
c.215G=
c.1140G= (p.Trp380=)
c.2106+210721C= (n.2106+210721C=)
n.290G=
n.1279G=
c.114G= (p.Trp38=)
n.1396G=
3g.184355428C>GCA355452321CLCN2,EIF2B5c.1272G>C (p.Trp424Cys)
c.654G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.1163G>C
c.1155G>C (p.Trp385Cys)
c.533G>C
c.*1462G>C (n.*1462G>C)
n.2548G>C
c.578G>C
c.1078G>C
c.1080G>C
c.215G>C
c.1140G>C (p.Trp380Cys)
c.2106+210721C>G (n.2106+210721C>G)
n.290G>C
n.1279G>C
c.114G>C (p.Trp38Cys)
n.1396G>C
3g.184355428C>TCA355452331CLCN2,EIF2B5c.1272G>A (p.Trp424Ter)
c.654G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.1163G>A
c.1155G>A (p.Trp385Ter)
c.533G>A
c.*1462G>A (n.*1462G>A)
n.2548G>A
c.578G>A
c.1078G>A
c.1080G>A
c.215G>A
c.1140G>A (p.Trp380Ter)
c.2106+210721C>T (n.2106+210721C>T)
n.290G>A
n.1279G>A
c.114G>A (p.Trp38Ter)
n.1396G>A
3g.184355429C>ACA355452336CLCN2,EIF2B5c.1271G>T (p.Trp424Leu)
c.653G>T
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.1162G>T
c.1154G>T (p.Trp385Leu)
c.532G>T
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
n.2547G>T
c.577G>T
c.1077G>T
c.1079G>T
c.214G>T
c.1139G>T (p.Trp380Leu)
c.2106+210722C>A (n.2106+210722C>A)
n.289G>T
n.1278G>T
c.113G>T (p.Trp38Leu)
n.1395G>T
3g.184355429C>GCA355452343CLCN2,EIF2B5c.1271G>C (p.Trp424Ser)
c.653G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.1162G>C
c.1154G>C (p.Trp385Ser)
c.532G>C
c.*1461G>C (n.*1461G>C)
n.2547G>C
c.577G>C
c.1077G>C
c.1079G>C
c.214G>C
c.1139G>C (p.Trp380Ser)
c.2106+210722C>G (n.2106+210722C>G)
n.289G>C
n.1278G>C
c.113G>C (p.Trp38Ser)
n.1395G>C
3g.184355429C>TCA355452340CLCN2,EIF2B5c.1271G>A (p.Trp424Ter)
c.653G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.1162G>A
c.1154G>A (p.Trp385Ter)
c.532G>A
c.*1461G>A (n.*1461G>A)
n.2547G>A
c.577G>A
c.1077G>A
c.1079G>A
c.214G>A
c.1139G>A (p.Trp380Ter)
c.2106+210722C>T (n.2106+210722C>T)
n.289G>A
n.1278G>A
c.113G>A (p.Trp38Ter)
n.1395G>A
3g.184355430A>CCA355452346CLCN2,EIF2B5c.1270T>G (p.Trp424Gly)
c.652T>G
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.1161T>G
c.1153T>G (p.Trp385Gly)
c.531T>G
c.*1460T>G (n.*1460T>G)
n.2546T>G
c.576T>G
c.1076T>G
c.1078T>G
c.213T>G
c.1138T>G (p.Trp380Gly)
c.2106+210723A>C (n.2106+210723A>C)
n.288T>G
n.1277T>G
c.112T>G (p.Trp38Gly)
n.1394T>G
3g.184355430A>GCA355452349CLCN2,EIF2B5c.1270T>C (p.Trp424Arg)
c.652T>C
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.1161T>C
c.1153T>C (p.Trp385Arg)
c.531T>C
c.*1460T>C (n.*1460T>C)
n.2546T>C
c.576T>C
c.1076T>C
c.1078T>C
c.213T>C
c.1138T>C (p.Trp380Arg)
c.2106+210723A>G (n.2106+210723A>G)
n.288T>C
n.1277T>C
c.112T>C (p.Trp38Arg)
n.1394T>C
3g.184355430A>TCA355452354CLCN2,EIF2B5c.1270T>A (p.Trp424Arg)
c.652T>A
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.1161T>A
c.1153T>A (p.Trp385Arg)
c.531T>A
c.*1460T>A (n.*1460T>A)
n.2546T>A
c.576T>A
c.1076T>A
c.1078T>A
c.213T>A
c.1138T>A (p.Trp380Arg)
c.2106+210723A>T (n.2106+210723A>T)
n.288T>A
n.1277T>A
c.112T>A (p.Trp38Arg)
n.1394T>A
3g.184355431G>ACA437167399CLCN2,EIF2B5c.1269C>T (p.Ala423=)
c.651C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.1160C>T
c.1152C>T (p.Ala384=)
c.530C>T
c.*1459C>T (n.*1459C>T)
n.2545C>T
c.575C>T
c.1075C>T
c.1077C>T
c.212C>T
c.1137C>T (p.Ala379=)
c.2106+210724G>A (n.2106+210724G>A)
n.287C>T
n.1276C>T
c.111C>T (p.Ala37=)
n.1393C>T
 COSMIC
3g.184355431G>CCA437167400CLCN2,EIF2B5c.1269C>G (p.Ala423=)
c.651C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.1160C>G
c.1152C>G (p.Ala384=)
c.530C>G
c.*1459C>G (n.*1459C>G)
n.2545C>G
c.575C>G
c.1075C>G
c.1077C>G
c.212C>G
c.1137C>G (p.Ala379=)
c.2106+210724G>C (n.2106+210724G>C)
n.287C>G
n.1276C>G
c.111C>G (p.Ala37=)
n.1393C>G
3g.184355431G>TCA437167401CLCN2,EIF2B5c.1269C>A (p.Ala423=)
c.651C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.1160C>A
c.1152C>A (p.Ala384=)
c.530C>A
c.*1459C>A (n.*1459C>A)
n.2545C>A
c.575C>A
c.1075C>A
c.1077C>A
c.212C>A
c.1137C>A (p.Ala379=)
c.2106+210724G>T (n.2106+210724G>T)
n.287C>A
n.1276C>A
c.111C>A (p.Ala37=)
n.1393C>A
3g.184355432G>ACA355452359CLCN2,EIF2B5c.1268C>T (p.Ala423Val)
c.650C>T
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.1159C>T
c.1151C>T (p.Ala384Val)
c.529C>T
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
n.2544C>T
c.574C>T
c.1074C>T
c.1076C>T
c.211C>T
c.1136C>T (p.Ala379Val)
c.2106+210725G>A (n.2106+210725G>A)
n.286C>T
n.1275C>T
c.110C>T (p.Ala37Val)
n.1392C>T
3g.184355432G>CCA355452360CLCN2,EIF2B5c.1268C>G (p.Ala423Gly)
c.650C>G
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.1159C>G
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.529C>G
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
n.2544C>G
c.574C>G
c.1074C>G
c.1076C>G
c.211C>G
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.2106+210725G>C (n.2106+210725G>C)
n.286C>G
n.1275C>G
c.110C>G (p.Ala37Gly)
n.1392C>G
3g.184355432G>TCA355452364CLCN2,EIF2B5c.1268C>A (p.Ala423Asp)
c.650C>A
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.1159C>A
c.1151C>A (p.Ala384Asp)
c.529C>A
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
n.2544C>A
c.574C>A
c.1074C>A
c.1076C>A
c.211C>A
c.1136C>A (p.Ala379Asp)
c.2106+210725G>T (n.2106+210725G>T)
n.286C>A
n.1275C>A
c.110C>A (p.Ala37Asp)
n.1392C>A
3g.184355433C>ACA355452369CLCN2,EIF2B5c.1267G>T (p.Ala423Ser)
c.649G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.1158G>T
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.528G>T
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
n.2543G>T
c.573G>T
c.1073G>T
c.1075G>T
c.210G>T
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.2106+210726C>A (n.2106+210726C>A)
n.285G>T
n.1274G>T
c.109G>T (p.Ala37Ser)
n.1391G>T
3g.184355433C>GCA355452372CLCN2,EIF2B5c.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.649G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.1158G>C
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.528G>C
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
n.2543G>C
c.573G>C
c.1073G>C
c.1075G>C
c.210G>C
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.2106+210726C>G (n.2106+210726C>G)
n.285G>C
n.1274G>C
c.109G>C (p.Ala37Pro)
n.1391G>C
3g.184355433C>TCA355452374CLCN2,EIF2B5c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.649G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.1158G>A
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.528G>A
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
n.2543G>A
c.573G>A
c.1073G>A
c.1075G>A
c.210G>A
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.2106+210726C>T (n.2106+210726C>T)
n.285G>A
n.1274G>A
c.109G>A (p.Ala37Thr)
n.1391G>A
3g.184355434C>ACA355452381CLCN2,EIF2B5c.1266G>T (p.Gln422His)
c.648G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.1157G>T
c.1149G>T (p.Gln383His)
c.527G>T
c.*1456G>T (n.*1456G>T)
n.2542G>T
c.572G>T
c.1072G>T
c.1074G>T
c.209G>T
c.1134G>T (p.Gln378His)
c.2106+210727C>A (n.2106+210727C>A)
n.284G>T
n.1273G>T
c.108G>T (p.Gln36His)
n.1390G>T
3g.184355434C>GCA355452388CLCN2,EIF2B5c.1266G>C (p.Gln422His)
c.648G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.1157G>C
c.1149G>C (p.Gln383His)
c.527G>C
c.*1456G>C (n.*1456G>C)
n.2542G>C
c.572G>C
c.1072G>C
c.1074G>C
c.209G>C
c.1134G>C (p.Gln378His)
c.2106+210727C>G (n.2106+210727C>G)
n.284G>C
n.1273G>C
c.108G>C (p.Gln36His)
n.1390G>C
3g.184355434C>TCA437167402CLCN2,EIF2B5c.1266G>A (p.Gln422=)
c.648G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.1157G>A
c.1149G>A (p.Gln383=)
c.527G>A
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
n.2542G>A
c.572G>A
c.1072G>A
c.1074G>A
c.209G>A
c.1134G>A (p.Gln378=)
c.2106+210727C>T (n.2106+210727C>T)
n.284G>A
n.1273G>A
c.108G>A (p.Gln36=)
n.1390G>A
3g.184355435T>ACA355452395CLCN2,EIF2B5c.1265A>T (p.Gln422Leu)
c.647A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.1156A>T
c.1148A>T (p.Gln383Leu)
c.526A>T
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
n.2541A>T
c.571A>T
c.1071A>T
c.1073A>T
c.208A>T
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.2106+210728T>A (n.2106+210728T>A)
n.283A>T
n.1272A>T
c.107A>T (p.Gln36Leu)
n.1389A>T
3g.184355435T>CCA355452399CLCN2,EIF2B5c.1265A>G (p.Gln422Arg)
c.647A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.1156A>G
c.1148A>G (p.Gln383Arg)
c.526A>G
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
n.2541A>G
c.571A>G
c.1071A>G
c.1073A>G
c.208A>G
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.2106+210728T>C (n.2106+210728T>C)
n.283A>G
n.1272A>G
c.107A>G (p.Gln36Arg)
n.1389A>G
3g.184355435T>GCA355452393CLCN2,EIF2B5c.1265A>C (p.Gln422Pro)
c.647A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.1156A>C
c.1148A>C (p.Gln383Pro)
c.526A>C
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
n.2541A>C
c.571A>C
c.1071A>C
c.1073A>C
c.208A>C
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.2106+210728T>G (n.2106+210728T>G)
n.283A>C
n.1272A>C
c.107A>C (p.Gln36Pro)
n.1389A>C
3g.184355436G>ACA355452404CLCN2,EIF2B5c.1264C>T (p.Gln422Ter)
c.646C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.1155C>T
c.1147C>T (p.Gln383Ter)
c.525C>T
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
n.2540C>T
c.570C>T
c.1070C>T
c.1072C>T
c.207C>T
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.2106+210729G>A (n.2106+210729G>A)
n.282C>T
n.1271C>T
c.106C>T (p.Gln36Ter)
n.1388C>T
 dbSNP COSMIC
3g.184355436G>CCA355452401CLCN2,EIF2B5c.1264C>G (p.Gln422Glu)
c.646C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.1155C>G
c.1147C>G (p.Gln383Glu)
c.525C>G
c.*1454C>G (n.*1454C>G)
n.2540C>G
c.570C>G
c.1070C>G
c.1072C>G
c.207C>G
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.2106+210729G>C (n.2106+210729G>C)
n.282C>G
n.1271C>G
c.106C>G (p.Gln36Glu)
n.1388C>G
3g.184355436G=CA1425984317CLCN2,EIF2B5c.1264C= (p.Gln422=)
c.646C=
c.*240C= (n.*240C=)
c.1155C=
c.1147C= (p.Gln383=)
c.525C=
c.*1454C= (n.*1454C=)
n.2540C=
c.570C=
c.1070C=
c.1072C=
c.207C=
c.1132C= (p.Gln378=)
c.2106+210729G= (n.2106+210729G=)
n.282C=
n.1271C=
c.106C= (p.Gln36=)
n.1388C=
3g.184355436G>TCA355452407CLCN2,EIF2B5c.1264C>A (p.Gln422Lys)
c.646C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.1155C>A
c.1147C>A (p.Gln383Lys)
c.525C>A
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
n.2540C>A
c.570C>A
c.1070C>A
c.1072C>A
c.207C>A
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.2106+210729G>T (n.2106+210729G>T)
n.282C>A
n.1271C>A
c.106C>A (p.Gln36Lys)
n.1388C>A
3g.184355437T>ACA437167403CLCN2,EIF2B5c.1263A>T (p.Ser421=)
c.645A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.1154A>T
c.1146A>T (p.Ser382=)
c.524A>T
c.*1453A>T (n.*1453A>T)
n.2539A>T
c.569A>T
c.1069A>T
c.1071A>T
c.206A>T
c.1131A>T (p.Ser377=)
c.2106+210730T>A (n.2106+210730T>A)
n.281A>T
n.1270A>T
c.105A>T (p.Ser35=)
n.1387A>T
3g.184355437T>CCA437167404CLCN2,EIF2B5c.1263A>G (p.Ser421=)
c.645A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.1154A>G
c.1146A>G (p.Ser382=)
c.524A>G
c.*1453A>G (n.*1453A>G)
n.2539A>G
c.569A>G
c.1069A>G
c.1071A>G
c.206A>G
c.1131A>G (p.Ser377=)
c.2106+210730T>C (n.2106+210730T>C)
n.281A>G
n.1270A>G
c.105A>G (p.Ser35=)
n.1387A>G
3g.184355437T>GCA437167405CLCN2,EIF2B5c.1263A>C (p.Ser421=)
c.645A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.1154A>C
c.1146A>C (p.Ser382=)
c.524A>C
c.*1453A>C (n.*1453A>C)
n.2539A>C
c.569A>C
c.1069A>C
c.1071A>C
c.206A>C
c.1131A>C (p.Ser377=)
c.2106+210730T>G (n.2106+210730T>G)
n.281A>C
n.1270A>C
c.105A>C (p.Ser35=)
n.1387A>C
 gnomAD v4
3g.184355438G>ACA355452411CLCN2,EIF2B5c.1262C>T (p.Ser421Leu)
c.644C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.1153C>T
c.1145C>T (p.Ser382Leu)
c.523C>T
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
n.2538C>T
c.568C>T
c.1068C>T
c.1070C>T
c.205C>T
c.1130C>T (p.Ser377Leu)
c.2106+210731G>A (n.2106+210731G>A)
n.280C>T
n.1269C>T
c.104C>T (p.Ser35Leu)
n.1386C>T
3g.184355438G>CCA355452417CLCN2,EIF2B5c.1262C>G (p.Ser421Ter)
c.644C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.1153C>G
c.1145C>G (p.Ser382Ter)
c.523C>G
c.*1452C>G (n.*1452C>G)
n.2538C>G
c.568C>G
c.1068C>G
c.1070C>G
c.205C>G
c.1130C>G (p.Ser377Ter)
c.2106+210731G>C (n.2106+210731G>C)
n.280C>G
n.1269C>G
c.104C>G (p.Ser35Ter)
n.1386C>G
3g.184355438G>TCA355452414CLCN2,EIF2B5c.1262C>A (p.Ser421Ter)
c.644C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.1153C>A
c.1145C>A (p.Ser382Ter)
c.523C>A
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
n.2538C>A
c.568C>A
c.1068C>A
c.1070C>A
c.205C>A
c.1130C>A (p.Ser377Ter)
c.2106+210731G>T (n.2106+210731G>T)
n.280C>A
n.1269C>A
c.104C>A (p.Ser35Ter)
n.1386C>A
3g.184355439A>CCA355452421CLCN2,EIF2B5c.1261T>G (p.Ser421Ala)
c.643T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.1152T>G
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.522T>G
c.*1451T>G (n.*1451T>G)
n.2537T>G
c.567T>G
c.1067T>G
c.1069T>G
c.204T>G
c.1129T>G (p.Ser377Ala)
c.2106+210732A>C (n.2106+210732A>C)
n.279T>G
n.1268T>G
c.103T>G (p.Ser35Ala)
n.1385T>G
3g.184355439A>GCA355452426CLCN2,EIF2B5c.1261T>C (p.Ser421Pro)
c.643T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.1152T>C
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.522T>C
c.*1451T>C (n.*1451T>C)
n.2537T>C
c.567T>C
c.1067T>C
c.1069T>C
c.204T>C
c.1129T>C (p.Ser377Pro)
c.2106+210732A>G (n.2106+210732A>G)
n.279T>C
n.1268T>C
c.103T>C (p.Ser35Pro)
n.1385T>C
3g.184355439A>TCA355452423CLCN2,EIF2B5c.1261T>A (p.Ser421Thr)
c.643T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.1152T>A
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.522T>A
c.*1451T>A (n.*1451T>A)
n.2537T>A
c.567T>A
c.1067T>A
c.1069T>A
c.204T>A
c.1129T>A (p.Ser377Thr)
c.2106+210732A>T (n.2106+210732A>T)
n.279T>A
n.1268T>A
c.103T>A (p.Ser35Thr)
n.1385T>A
3g.184355440G>ACA437167406CLCN2,EIF2B5c.1260C>T (p.Thr420=)
c.642C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.1151C>T
c.1143C>T (p.Thr381=)
c.521C>T
c.*1450C>T (n.*1450C>T)
n.2536C>T
c.566C>T
c.1066C>T
c.1068C>T
c.203C>T
c.1128C>T (p.Thr376=)
c.2106+210733G>A (n.2106+210733G>A)
n.278C>T
n.1267C>T
c.102C>T (p.Thr34=)
n.1384C>T
3g.184355440G>CCA437167407CLCN2,EIF2B5c.1260C>G (p.Thr420=)
c.642C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.1151C>G
c.1143C>G (p.Thr381=)
c.521C>G
c.*1450C>G (n.*1450C>G)
n.2536C>G
c.566C>G
c.1066C>G
c.1068C>G
c.203C>G
c.1128C>G (p.Thr376=)
c.2106+210733G>C (n.2106+210733G>C)
n.278C>G
n.1267C>G
c.102C>G (p.Thr34=)
n.1384C>G
3g.184355440G>TCA437167408CLCN2,EIF2B5c.1260C>A (p.Thr420=)
c.642C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.1151C>A
c.1143C>A (p.Thr381=)
c.521C>A
c.*1450C>A (n.*1450C>A)
n.2536C>A
c.566C>A
c.1066C>A
c.1068C>A
c.203C>A
c.1128C>A (p.Thr376=)
c.2106+210733G>T (n.2106+210733G>T)
n.278C>A
n.1267C>A
c.102C>A (p.Thr34=)
n.1384C>A
3g.184355441G>ACA355452432CLCN2,EIF2B5c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.641C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.1150C>T
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
c.520C>T
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
n.2535C>T
c.565C>T
c.1065C>T
c.1067C>T
c.202C>T
c.1127C>T (p.Thr376Ile)
c.2106+210734G>A (n.2106+210734G>A)
n.277C>T
n.1266C>T
c.101C>T (p.Thr34Ile)
n.1383C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355441G>CCA355452434CLCN2,EIF2B5c.1259C>G (p.Thr420Ser)
c.641C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.1150C>G
c.1142C>G (p.Thr381Ser)
c.520C>G
c.*1449C>G (n.*1449C>G)
n.2535C>G
c.565C>G
c.1065C>G
c.1067C>G
c.202C>G
c.1127C>G (p.Thr376Ser)
c.2106+210734G>C (n.2106+210734G>C)
n.277C>G
n.1266C>G
c.101C>G (p.Thr34Ser)
n.1383C>G
3g.184355441G=CA1425984318CLCN2,EIF2B5c.1259C= (p.Thr420=)
c.641C=
c.*235C= (n.*235C=)
c.1150C=
c.1142C= (p.Thr381=)
c.520C=
c.*1449C= (n.*1449C=)
n.2535C=
c.565C=
c.1065C=
c.1067C=
c.202C=
c.1127C= (p.Thr376=)
c.2106+210734G= (n.2106+210734G=)
n.277C=
n.1266C=
c.101C= (p.Thr34=)
n.1383C=
3g.184355441G>TCA355452435CLCN2,EIF2B5c.1259C>A (p.Thr420Asn)
c.641C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.1150C>A
c.1142C>A (p.Thr381Asn)
c.520C>A
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
n.2535C>A
c.565C>A
c.1065C>A
c.1067C>A
c.202C>A
c.1127C>A (p.Thr376Asn)
c.2106+210734G>T (n.2106+210734G>T)
n.277C>A
n.1266C>A
c.101C>A (p.Thr34Asn)
n.1383C>A
 gnomAD v4
3g.184355442T>ACA355452439CLCN2,EIF2B5c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.640A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.1149A>T
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
c.519A>T
c.*1448A>T (n.*1448A>T)
n.2534A>T
c.564A>T
c.1064A>T
c.1066A>T
c.201A>T
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
c.2106+210735T>A (n.2106+210735T>A)
n.276A>T
n.1265A>T
c.100A>T (p.Thr34Ser)
n.1382A>T
3g.184355442T>CCA355452441CLCN2,EIF2B5c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.640A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.1149A>G
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
c.519A>G
c.*1448A>G (n.*1448A>G)
n.2534A>G
c.564A>G
c.1064A>G
c.1066A>G
c.201A>G
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
c.2106+210735T>C (n.2106+210735T>C)
n.276A>G
n.1265A>G
c.100A>G (p.Thr34Ala)
n.1382A>G
3g.184355442T>GCA355452443CLCN2,EIF2B5c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.640A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.1149A>C
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
c.519A>C
c.*1448A>C (n.*1448A>C)
n.2534A>C
c.564A>C
c.1064A>C
c.1066A>C
c.201A>C
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
c.2106+210735T>G (n.2106+210735T>G)
n.276A>C
n.1265A>C
c.100A>C (p.Thr34Pro)
n.1382A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355442T=CA1425984319CLCN2,EIF2B5c.1258A= (p.Thr420=)
c.640A=
c.*234A= (n.*234A=)
c.1149A=
c.1141A= (p.Thr381=)
c.519A=
c.*1448A= (n.*1448A=)
n.2534A=
c.564A=
c.1064A=
c.1066A=
c.201A=
c.1126A= (p.Thr376=)
c.2106+210735T= (n.2106+210735T=)
n.276A=
n.1265A=
c.100A= (p.Thr34=)
n.1382A=
3g.184355443G>ACA437167409CLCN2,EIF2B5c.1257C>T (p.Ser419=)
c.639C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.1148C>T
c.1140C>T (p.Ser380=)
c.518C>T
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
n.2533C>T
c.563C>T
c.1063C>T
c.1065C>T
c.200C>T
c.1125C>T (p.Ser375=)
c.2106+210736G>A (n.2106+210736G>A)
n.275C>T
n.1264C>T
c.99C>T (p.Ser33=)
n.1381C>T
3g.184355443G>CCA355452446CLCN2,EIF2B5c.1257C>G (p.Ser419Arg)
c.639C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.1148C>G
c.1140C>G (p.Ser380Arg)
c.518C>G
c.*1447C>G (n.*1447C>G)
n.2533C>G
c.563C>G
c.1063C>G
c.1065C>G
c.200C>G
c.1125C>G (p.Ser375Arg)
c.2106+210736G>C (n.2106+210736G>C)
n.275C>G
n.1264C>G
c.99C>G (p.Ser33Arg)
n.1381C>G
3g.184355443G>TCA355452447CLCN2,EIF2B5c.1257C>A (p.Ser419Arg)
c.639C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.1148C>A
c.1140C>A (p.Ser380Arg)
c.518C>A
c.*1447C>A (n.*1447C>A)
n.2533C>A
c.563C>A
c.1063C>A
c.1065C>A
c.200C>A
c.1125C>A (p.Ser375Arg)
c.2106+210736G>T (n.2106+210736G>T)
n.275C>A
n.1264C>A
c.99C>A (p.Ser33Arg)
n.1381C>A
 dbSNP
3g.184355444C>ACA355452448CLCN2,EIF2B5c.1256G>T (p.Ser419Ile)
c.638G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.1147G>T
c.1139G>T (p.Ser380Ile)
c.517G>T
c.*1446G>T (n.*1446G>T)
n.2532G>T
c.562G>T
c.1062G>T
c.1064G>T
c.199G>T
c.1124G>T (p.Ser375Ile)
c.2106+210737C>A (n.2106+210737C>A)
n.274G>T
n.1263G>T
c.98G>T (p.Ser33Ile)
n.1380G>T
3g.184355444C>GCA355452450CLCN2,EIF2B5c.1256G>C (p.Ser419Thr)
c.638G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.1147G>C
c.1139G>C (p.Ser380Thr)
c.517G>C
c.*1446G>C (n.*1446G>C)
n.2532G>C
c.562G>C
c.1062G>C
c.1064G>C
c.199G>C
c.1124G>C (p.Ser375Thr)
c.2106+210737C>G (n.2106+210737C>G)
n.274G>C
n.1263G>C
c.98G>C (p.Ser33Thr)
n.1380G>C
3g.184355444C>TCA355452456CLCN2,EIF2B5c.1256G>A (p.Ser419Asn)
c.638G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.1147G>A
c.1139G>A (p.Ser380Asn)
c.517G>A
c.*1446G>A (n.*1446G>A)
n.2532G>A
c.562G>A
c.1062G>A
c.1064G>A
c.199G>A
c.1124G>A (p.Ser375Asn)
c.2106+210737C>T (n.2106+210737C>T)
n.274G>A
n.1263G>A
c.98G>A (p.Ser33Asn)
n.1380G>A
3g.184355445T>ACA355452458CLCN2,EIF2B5c.1255A>T (p.Ser419Cys)
c.637A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.1146A>T
c.1138A>T (p.Ser380Cys)
c.516A>T
c.*1445A>T (n.*1445A>T)
n.2531A>T
c.561A>T
c.1061A>T
c.1063A>T
c.198A>T
c.1123A>T (p.Ser375Cys)
c.2106+210738T>A (n.2106+210738T>A)
n.273A>T
n.1262A>T
c.97A>T (p.Ser33Cys)
n.1379A>T
3g.184355445T>CCA355452463CLCN2,EIF2B5c.1255A>G (p.Ser419Gly)
c.637A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.1146A>G
c.1138A>G (p.Ser380Gly)
c.516A>G
c.*1445A>G (n.*1445A>G)
n.2531A>G
c.561A>G
c.1061A>G
c.1063A>G
c.198A>G
c.1123A>G (p.Ser375Gly)
c.2106+210738T>C (n.2106+210738T>C)
n.273A>G
n.1262A>G
c.97A>G (p.Ser33Gly)
n.1379A>G
 gnomAD v4
3g.184355445T>GCA355452459CLCN2,EIF2B5c.1255A>C (p.Ser419Arg)
c.637A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.1146A>C
c.1138A>C (p.Ser380Arg)
c.516A>C
c.*1445A>C (n.*1445A>C)
n.2531A>C
c.561A>C
c.1061A>C
c.1063A>C
c.198A>C
c.1123A>C (p.Ser375Arg)
c.2106+210738T>G (n.2106+210738T>G)
n.273A>C
n.1262A>C
c.97A>C (p.Ser33Arg)
n.1379A>C
3g.184355446G>ACA437167413CLCN2,EIF2B5c.1254C>T (p.Pro418=)
c.636C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.1145C>T
c.1137C>T (p.Pro379=)
c.515C>T
c.*1444C>T (n.*1444C>T)
n.2530C>T
c.560C>T
c.1060C>T
c.1062C>T
c.197C>T
c.1122C>T (p.Pro374=)
c.2106+210739G>A (n.2106+210739G>A)
n.272C>T
n.1261C>T
c.96C>T (p.Pro32=)
n.1378C>T
3g.184355446G>CCA437167414CLCN2,EIF2B5c.1254C>G (p.Pro418=)
c.636C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.1145C>G
c.1137C>G (p.Pro379=)
c.515C>G
c.*1444C>G (n.*1444C>G)
n.2530C>G
c.560C>G
c.1060C>G
c.1062C>G
c.197C>G
c.1122C>G (p.Pro374=)
c.2106+210739G>C (n.2106+210739G>C)
n.272C>G
n.1261C>G
c.96C>G (p.Pro32=)
n.1378C>G
3g.184355446G>TCA437167417CLCN2,EIF2B5c.1254C>A (p.Pro418=)
c.636C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.1145C>A
c.1137C>A (p.Pro379=)
c.515C>A
c.*1444C>A (n.*1444C>A)
n.2530C>A
c.560C>A
c.1060C>A
c.1062C>A
c.197C>A
c.1122C>A (p.Pro374=)
c.2106+210739G>T (n.2106+210739G>T)
n.272C>A
n.1261C>A
c.96C>A (p.Pro32=)
n.1378C>A
3g.184355447G>ACA2734182CLCN2,EIF2B5c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.635C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.1144C>T
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.514C>T
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
n.2529C>T
c.559C>T
c.1059C>T
c.1061C>T
c.196C>T
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.2106+210740G>A (n.2106+210740G>A)
n.271C>T
n.1260C>T
c.95C>T (p.Pro32Leu)
n.1377C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355447G>CCA355452467CLCN2,EIF2B5c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.635C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.1144C>G
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.514C>G
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
n.2529C>G
c.559C>G
c.1059C>G
c.1061C>G
c.196C>G
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.2106+210740G>C (n.2106+210740G>C)
n.271C>G
n.1260C>G
c.95C>G (p.Pro32Arg)
n.1377C>G
 gnomAD v4
3g.184355447G=CA1425984320CLCN2,EIF2B5c.1253C= (p.Pro418=)
c.635C=
c.*229C= (n.*229C=)
c.1144C=
c.1136C= (p.Pro379=)
c.514C=
c.*1443C= (n.*1443C=)
n.2529C=
c.559C=
c.1059C=
c.1061C=
c.196C=
c.1121C= (p.Pro374=)
c.2106+210740G= (n.2106+210740G=)
n.271C=
n.1260C=
c.95C= (p.Pro32=)
n.1377C=
3g.184355447G>TCA355452469CLCN2,EIF2B5c.1253C>A (p.Pro418His)
c.635C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.1144C>A
c.1136C>A (p.Pro379His)
c.514C>A
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
n.2529C>A
c.559C>A
c.1059C>A
c.1061C>A
c.196C>A
c.1121C>A (p.Pro374His)
c.2106+210740G>T (n.2106+210740G>T)
n.271C>A
n.1260C>A
c.95C>A (p.Pro32His)
n.1377C>A
3g.184355448G>ACA355452470CLCN2,EIF2B5c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.634C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.1143C>T
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.513C>T
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
n.2528C>T
c.558C>T
c.1058C>T
c.1060C>T
c.195C>T
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.2106+210741G>A (n.2106+210741G>A)
n.270C>T
n.1259C>T
c.94C>T (p.Pro32Ser)
n.1376C>T
 gnomAD v4
3g.184355448G>CCA355452475CLCN2,EIF2B5c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.634C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.1143C>G
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.513C>G
c.*1442C>G (n.*1442C>G)
n.2528C>G
c.558C>G
c.1058C>G
c.1060C>G
c.195C>G
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
c.2106+210741G>C (n.2106+210741G>C)
n.270C>G
n.1259C>G
c.94C>G (p.Pro32Ala)
n.1376C>G
3g.184355448G>TCA355452476CLCN2,EIF2B5c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.634C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.1143C>A
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.513C>A
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
n.2528C>A
c.558C>A
c.1058C>A
c.1060C>A
c.195C>A
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.2106+210741G>T (n.2106+210741G>T)
n.270C>A
n.1259C>A
c.94C>A (p.Pro32Thr)
n.1376C>A
3g.184355449T>ACA437167424CLCN2,EIF2B5c.1251A>T (p.Pro417=)
c.633A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.1142A>T
c.1134A>T (p.Pro378=)
c.512A>T
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
n.2527A>T
c.557A>T
c.1057A>T
c.1059A>T
c.194A>T
c.1119A>T (p.Pro373=)
c.2106+210742T>A (n.2106+210742T>A)
n.269A>T
n.1258A>T
c.93A>T (p.Pro31=)
n.1375A>T
3g.184355449T>CCA437167425CLCN2,EIF2B5c.1251A>G (p.Pro417=)
c.633A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.1142A>G
c.1134A>G (p.Pro378=)
c.512A>G
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
n.2527A>G
c.557A>G
c.1057A>G
c.1059A>G
c.194A>G
c.1119A>G (p.Pro373=)
c.2106+210742T>C (n.2106+210742T>C)
n.269A>G
n.1258A>G
c.93A>G (p.Pro31=)
n.1375A>G
 dbSNP
3g.184355449T>GCA437167427CLCN2,EIF2B5c.1251A>C (p.Pro417=)
c.633A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.1142A>C
c.1134A>C (p.Pro378=)
c.512A>C
c.*1441A>C (n.*1441A>C)
n.2527A>C
c.557A>C
c.1057A>C
c.1059A>C
c.194A>C
c.1119A>C (p.Pro373=)
c.2106+210742T>G (n.2106+210742T>G)
n.269A>C
n.1258A>C
c.93A>C (p.Pro31=)
n.1375A>C
3g.184355449T=CA1425984321CLCN2,EIF2B5c.1251A= (p.Pro417=)
c.633A=
c.*227A= (n.*227A=)
c.1142A=
c.1134A= (p.Pro378=)
c.512A=
c.*1441A= (n.*1441A=)
n.2527A=
c.557A=
c.1057A=
c.1059A=
c.194A=
c.1119A= (p.Pro373=)
c.2106+210742T= (n.2106+210742T=)
n.269A=
n.1258A=
c.93A= (p.Pro31=)
n.1375A=
3g.184355450G>ACA2734183CLCN2,EIF2B5c.1250C>T (p.Pro417Leu)
c.632C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.1141C>T
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.511C>T
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
n.2526C>T
c.556C>T
c.1056C>T
c.1058C>T
c.193C>T
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.2106+210743G>A (n.2106+210743G>A)
n.268C>T
n.1257C>T
c.92C>T (p.Pro31Leu)
n.1374C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355450G>CCA355452478CLCN2,EIF2B5c.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.632C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.1141C>G
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.511C>G
c.*1440C>G (n.*1440C>G)
n.2526C>G
c.556C>G
c.1056C>G
c.1058C>G
c.193C>G
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.2106+210743G>C (n.2106+210743G>C)
n.268C>G
n.1257C>G
c.92C>G (p.Pro31Arg)
n.1374C>G
3g.184355450G=CA1425984322CLCN2,EIF2B5c.1250C= (p.Pro417=)
c.632C=
c.*226C= (n.*226C=)
c.1141C=
c.1133C= (p.Pro378=)
c.511C=
c.*1440C= (n.*1440C=)
n.2526C=
c.556C=
c.1056C=
c.1058C=
c.193C=
c.1118C= (p.Pro373=)
c.2106+210743G= (n.2106+210743G=)
n.268C=
n.1257C=
c.92C= (p.Pro31=)
n.1374C=
3g.184355450G>TCA355452479CLCN2,EIF2B5c.1250C>A (p.Pro417Gln)
c.632C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.1141C>A
c.1133C>A (p.Pro378Gln)
c.511C>A
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
n.2526C>A
c.556C>A
c.1056C>A
c.1058C>A
c.193C>A
c.1118C>A (p.Pro373Gln)
c.2106+210743G>T (n.2106+210743G>T)
n.268C>A
n.1257C>A
c.92C>A (p.Pro31Gln)
n.1374C>A
3g.184355451delCA2668842256CLCN2,EIF2B5c.1250del (p.Pro417HisfsTer25)
c.632del
c.*226del (n.*226del)
c.1141del
c.1133del (p.Pro378HisfsTer25)
c.511del
c.*1440del (n.*1440del)
n.2526del
c.556del
c.1056del
c.1058del
c.193del
c.1118del (p.Pro373HisfsTer25)
c.2106+210744del (n.2106+210744del)
n.268del
n.1257del
c.92del (p.Pro31HisfsTer25)
n.1374del
 gnomAD v4
3g.184355451G>ACA355452486CLCN2,EIF2B5c.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.631C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.1140C>T
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.510C>T
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
n.2525C>T
c.555C>T
c.1055C>T
c.1057C>T
c.192C>T
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.2106+210744G>A (n.2106+210744G>A)
n.267C>T
n.1256C>T
c.91C>T (p.Pro31Ser)
n.1373C>T
3g.184355451G>CCA88896025CLCN2,EIF2B5c.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.631C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.1140C>G
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.510C>G
c.*1439C>G (n.*1439C>G)
n.2525C>G
c.555C>G
c.1055C>G
c.1057C>G
c.192C>G
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.2106+210744G>C (n.2106+210744G>C)
n.267C>G
n.1256C>G
c.91C>G (p.Pro31Ala)
n.1373C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355451G=CA1425984323CLCN2,EIF2B5c.1249C= (p.Pro417=)
c.631C=
c.*225C= (n.*225C=)
c.1140C=
c.1132C= (p.Pro378=)
c.510C=
c.*1439C= (n.*1439C=)
n.2525C=
c.555C=
c.1055C=
c.1057C=
c.192C=
c.1117C= (p.Pro373=)
c.2106+210744G= (n.2106+210744G=)
n.267C=
n.1256C=
c.91C= (p.Pro31=)
n.1373C=
3g.184355451G>TCA355452483CLCN2,EIF2B5c.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.631C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.1140C>A
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.510C>A
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
n.2525C>A
c.555C>A
c.1055C>A
c.1057C>A
c.192C>A
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.2106+210744G>T (n.2106+210744G>T)
n.267C>A
n.1256C>A
c.91C>A (p.Pro31Thr)
n.1373C>A
3g.184355452T>ACA355452490CLCN2,EIF2B5c.1248A>T (p.Glu416Asp)
c.630A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.1139A>T
c.1131A>T (p.Glu377Asp)
c.509A>T
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
n.2524A>T
c.554A>T
c.1054A>T
c.1056A>T
c.191A>T
c.1116A>T (p.Glu372Asp)
c.2106+210745T>A (n.2106+210745T>A)
n.266A>T
n.1255A>T
c.90A>T (p.Glu30Asp)
n.1372A>T
3g.184355452T>CCA437167430CLCN2,EIF2B5c.1248A>G (p.Glu416=)
c.630A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.1139A>G
c.1131A>G (p.Glu377=)
c.509A>G
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
n.2524A>G
c.554A>G
c.1054A>G
c.1056A>G
c.191A>G
c.1116A>G (p.Glu372=)
c.2106+210745T>C (n.2106+210745T>C)
n.266A>G
n.1255A>G
c.90A>G (p.Glu30=)
n.1372A>G
 gnomAD v4
3g.184355452T>GCA355452492CLCN2,EIF2B5c.1248A>C (p.Glu416Asp)
c.630A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.1139A>C
c.1131A>C (p.Glu377Asp)
c.509A>C
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
n.2524A>C
c.554A>C
c.1054A>C
c.1056A>C
c.191A>C
c.1116A>C (p.Glu372Asp)
c.2106+210745T>G (n.2106+210745T>G)
n.266A>C
n.1255A>C
c.90A>C (p.Glu30Asp)
n.1372A>C
3g.184355453T>ACA355452493CLCN2,EIF2B5c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.629A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.1138A>T
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.508A>T
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
n.2523A>T
c.553A>T
c.1053A>T
c.1055A>T
c.190A>T
c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.2106+210746T>A (n.2106+210746T>A)
n.265A>T
n.1254A>T
c.89A>T (p.Glu30Val)
n.1371A>T
3g.184355453T>CCA355452494CLCN2,EIF2B5c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.629A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.1138A>G
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.508A>G
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
n.2523A>G
c.553A>G
c.1053A>G
c.1055A>G
c.190A>G
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.2106+210746T>C (n.2106+210746T>C)
n.265A>G
n.1254A>G
c.89A>G (p.Glu30Gly)
n.1371A>G
3g.184355453T>GCA355452495CLCN2,EIF2B5c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.629A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.1138A>C
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.508A>C
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
n.2523A>C
c.553A>C
c.1053A>C
c.1055A>C
c.190A>C
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.2106+210746T>G (n.2106+210746T>G)
n.265A>C
n.1254A>C
c.89A>C (p.Glu30Ala)
n.1371A>C
3g.184355454C>ACA355452499CLCN2,EIF2B5c.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.628G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.1137G>T
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.507G>T
c.*1436G>T (n.*1436G>T)
n.2522G>T
c.552G>T
c.1052G>T
c.1054G>T
c.189G>T
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.2106+210747C>A (n.2106+210747C>A)
n.264G>T
n.1253G>T
c.88G>T (p.Glu30Ter)
n.1370G>T
3g.184355454C>GCA355452502CLCN2,EIF2B5c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.628G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.1137G>C
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.507G>C
c.*1436G>C (n.*1436G>C)
n.2522G>C
c.552G>C
c.1052G>C
c.1054G>C
c.189G>C
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.2106+210747C>G (n.2106+210747C>G)
n.264G>C
n.1253G>C
c.88G>C (p.Glu30Gln)
n.1370G>C
3g.184355454C>TCA355452504CLCN2,EIF2B5c.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.628G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.1137G>A
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.507G>A
c.*1436G>A (n.*1436G>A)
n.2522G>A
c.552G>A
c.1052G>A
c.1054G>A
c.189G>A
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.2106+210747C>T (n.2106+210747C>T)
n.264G>A
n.1253G>A
c.88G>A (p.Glu30Lys)
n.1370G>A
3g.184355455T>ACA437167434CLCN2,EIF2B5c.1245A>T (p.Leu415=)
c.627A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.1136A>T
c.1128A>T (p.Leu376=)
c.506A>T
c.*1435A>T (n.*1435A>T)
n.2521A>T
c.551A>T
c.1051A>T
c.1053A>T
c.188A>T
c.1113A>T (p.Leu371=)
c.2106+210748T>A (n.2106+210748T>A)
n.263A>T
n.1252A>T
c.87A>T (p.Leu29=)
n.1369A>T
3g.184355455T>CCA2734184CLCN2,EIF2B5c.1245A>G (p.Leu415=)
c.627A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.1136A>G
c.1128A>G (p.Leu376=)
c.506A>G
c.*1435A>G (n.*1435A>G)
n.2521A>G
c.551A>G
c.1051A>G
c.1053A>G
c.188A>G
c.1113A>G (p.Leu371=)
c.2106+210748T>C (n.2106+210748T>C)
n.263A>G
n.1252A>G
c.87A>G (p.Leu29=)
n.1369A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355455T>GCA437167438CLCN2,EIF2B5c.1245A>C (p.Leu415=)
c.627A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.1136A>C
c.1128A>C (p.Leu376=)
c.506A>C
c.*1435A>C (n.*1435A>C)
n.2521A>C
c.551A>C
c.1051A>C
c.1053A>C
c.188A>C
c.1113A>C (p.Leu371=)
c.2106+210748T>G (n.2106+210748T>G)
n.263A>C
n.1252A>C
c.87A>C (p.Leu29=)
n.1369A>C
3g.184355455T=CA1425984324CLCN2,EIF2B5c.1245A= (p.Leu415=)
c.627A=
c.*221A= (n.*221A=)
c.1136A=
c.1128A= (p.Leu376=)
c.506A=
c.*1435A= (n.*1435A=)
n.2521A=
c.551A=
c.1051A=
c.1053A=
c.188A=
c.1113A= (p.Leu371=)
c.2106+210748T= (n.2106+210748T=)
n.263A=
n.1252A=
c.87A= (p.Leu29=)
n.1369A=
3g.184355456A=CA1425984325CLCN2,EIF2B5c.1244T= (p.Leu415=)
c.626T=
c.*220T= (n.*220T=)
c.1135T=
c.1127T= (p.Leu376=)
c.505T=
c.*1434T= (n.*1434T=)
n.2520T=
c.550T=
c.1050T=
c.1052T=
c.187T=
c.1112T= (p.Leu371=)
c.2106+210749A= (n.2106+210749A=)
n.262T=
n.1251T=
c.86T= (p.Leu29=)
n.1368T=
3g.184355456A>CCA2734185CLCN2,EIF2B5c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.626T>G
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.1135T>G
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.505T>G
c.*1434T>G (n.*1434T>G)
n.2520T>G
c.550T>G
c.1050T>G
c.1052T>G
c.187T>G
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.2106+210749A>C (n.2106+210749A>C)
n.262T>G
n.1251T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.1368T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355456A>GCA355452511CLCN2,EIF2B5c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.626T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.1135T>C
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.505T>C
c.*1434T>C (n.*1434T>C)
n.2520T>C
c.550T>C
c.1050T>C
c.1052T>C
c.187T>C
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.2106+210749A>G (n.2106+210749A>G)
n.262T>C
n.1251T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.1368T>C
 gnomAD v4
3g.184355456A>TCA355452513CLCN2,EIF2B5c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.626T>A
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.1135T>A
c.1127T>A (p.Leu376Gln)
c.505T>A
c.*1434T>A (n.*1434T>A)
n.2520T>A
c.550T>A
c.1050T>A
c.1052T>A
c.187T>A
c.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.2106+210749A>T (n.2106+210749A>T)
n.262T>A
n.1251T>A
c.86T>A (p.Leu29Gln)
n.1368T>A
3g.184355457G>ACA437167441CLCN2,EIF2B5c.1243C>T (p.Leu415=)
c.625C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.1134C>T
c.1126C>T (p.Leu376=)
c.504C>T
c.*1433C>T (n.*1433C>T)
n.2519C>T
c.549C>T
c.1049C>T
c.1051C>T
c.186C>T
c.1111C>T (p.Leu371=)
c.2106+210750G>A (n.2106+210750G>A)
n.261C>T
n.1250C>T
c.85C>T (p.Leu29=)
n.1367C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355457G>CCA355452516CLCN2,EIF2B5c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.625C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.1134C>G
c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.504C>G
c.*1433C>G (n.*1433C>G)
n.2519C>G
c.549C>G
c.1049C>G
c.1051C>G
c.186C>G
c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.2106+210750G>C (n.2106+210750G>C)
n.261C>G
n.1250C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.1367C>G
3g.184355457G=CA1425984326CLCN2,EIF2B5c.1243C= (p.Leu415=)
c.625C=
c.*219C= (n.*219C=)
c.1134C=
c.1126C= (p.Leu376=)
c.504C=
c.*1433C= (n.*1433C=)
n.2519C=
c.549C=
c.1049C=
c.1051C=
c.186C=
c.1111C= (p.Leu371=)
c.2106+210750G= (n.2106+210750G=)
n.261C=
n.1250C=
c.85C= (p.Leu29=)
n.1367C=
3g.184355457G>TCA355452515CLCN2,EIF2B5c.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.625C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.1134C>A
c.1126C>A (p.Leu376Ile)
c.504C>A
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
n.2519C>A
c.549C>A
c.1049C>A
c.1051C>A
c.186C>A
c.1111C>A (p.Leu371Ile)
c.2106+210750G>T (n.2106+210750G>T)
n.261C>A
n.1250C>A
c.85C>A (p.Leu29Ile)
n.1367C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355458C>ACA355452522CLCN2,EIF2B5c.1242G>T (p.Glu414Asp)
c.624G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.1133G>T
c.1125G>T (p.Glu375Asp)
c.503G>T
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
n.2518G>T
c.548G>T
c.1048G>T
c.1050G>T
c.185G>T
c.1110G>T (p.Glu370Asp)
c.2106+210751C>A (n.2106+210751C>A)
n.260G>T
n.1249G>T
c.84G>T (p.Glu28Asp)
n.1366G>T
3g.184355458C>GCA355452524CLCN2,EIF2B5c.1242G>C (p.Glu414Asp)
c.624G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.1133G>C
c.1125G>C (p.Glu375Asp)
c.503G>C
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
n.2518G>C
c.548G>C
c.1048G>C
c.1050G>C
c.185G>C
c.1110G>C (p.Glu370Asp)
c.2106+210751C>G (n.2106+210751C>G)
n.260G>C
n.1249G>C
c.84G>C (p.Glu28Asp)
n.1366G>C
3g.184355458C>TCA437167443CLCN2,EIF2B5c.1242G>A (p.Glu414=)
c.624G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.1133G>A
c.1125G>A (p.Glu375=)
c.503G>A
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
n.2518G>A
c.548G>A
c.1048G>A
c.1050G>A
c.185G>A
c.1110G>A (p.Glu370=)
c.2106+210751C>T (n.2106+210751C>T)
n.260G>A
n.1249G>A
c.84G>A (p.Glu28=)
n.1366G>A
3g.184355462_184355464delCA2668842297CLCN2,EIF2B5c.1240_1242del (p.Glu414del)
c.622_624del
c.*216_*218del (n.*216_*218del)
c.1131_1133del
c.1123_1125del (p.Glu375del)
c.501_503del
c.*1430_*1432del (n.*1430_*1432del)
n.2516_2518del
c.546_548del
c.1046_1048del
c.1048_1050del
c.183_185del
c.1108_1110del (p.Glu370del)
c.2106+210755_2106+210757del (n.2106+210755_2106+210757del)
n.258_260del
n.1247_1249del
c.82_84del (p.Glu28del)
n.1364_1366del
 gnomAD v4
3g.184355459T>ACA355452527CLCN2,EIF2B5c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.623A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.1132A>T
c.1124A>T (p.Glu375Val)
c.502A>T
c.*1431A>T (n.*1431A>T)
n.2517A>T
c.547A>T
c.1047A>T
c.1049A>T
c.184A>T
c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.2106+210752T>A (n.2106+210752T>A)
n.259A>T
n.1248A>T
c.83A>T (p.Glu28Val)
n.1365A>T
3g.184355459T>CCA355452530CLCN2,EIF2B5c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.623A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.1132A>G
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.502A>G
c.*1431A>G (n.*1431A>G)
n.2517A>G
c.547A>G
c.1047A>G
c.1049A>G
c.184A>G
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.2106+210752T>C (n.2106+210752T>C)
n.259A>G
n.1248A>G
c.83A>G (p.Glu28Gly)
n.1365A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355459T>GCA355452533CLCN2,EIF2B5c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.623A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.1132A>C
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.502A>C
c.*1431A>C (n.*1431A>C)
n.2517A>C
c.547A>C
c.1047A>C
c.1049A>C
c.184A>C
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.2106+210752T>G (n.2106+210752T>G)
n.259A>C
n.1248A>C
c.83A>C (p.Glu28Ala)
n.1365A>C
3g.184355459T=CA1425984327CLCN2,EIF2B5c.1241A= (p.Glu414=)
c.623A=
c.*217A= (n.*217A=)
c.1132A=
c.1124A= (p.Glu375=)
c.502A=
c.*1431A= (n.*1431A=)
n.2517A=
c.547A=
c.1047A=
c.1049A=
c.184A=
c.1109A= (p.Glu370=)
c.2106+210752T= (n.2106+210752T=)
n.259A=
n.1248A=
c.83A= (p.Glu28=)
n.1365A=
3g.184355460C>ACA355452537CLCN2,EIF2B5c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.622G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.1131G>T
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.501G>T
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
n.2516G>T
c.546G>T
c.1046G>T
c.1048G>T
c.183G>T
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.2106+210753C>A (n.2106+210753C>A)
n.258G>T
n.1247G>T
c.82G>T (p.Glu28Ter)
n.1364G>T
3g.184355460C>GCA355452539CLCN2,EIF2B5c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.622G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.1131G>C
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.501G>C
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
n.2516G>C
c.546G>C
c.1046G>C
c.1048G>C
c.183G>C
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.2106+210753C>G (n.2106+210753C>G)
n.258G>C
n.1247G>C
c.82G>C (p.Glu28Gln)
n.1364G>C
3g.184355460C>TCA355452541CLCN2,EIF2B5c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.622G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.1131G>A
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.501G>A
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
n.2516G>A
c.546G>A
c.1046G>A
c.1048G>A
c.183G>A
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.2106+210753C>T (n.2106+210753C>T)
n.258G>A
n.1247G>A
c.82G>A (p.Glu28Lys)
n.1364G>A
3g.184355461C>ACA355452543CLCN2,EIF2B5c.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.621G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.1130G>T
c.1122G>T (p.Glu374Asp)
c.500G>T
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
n.2515G>T
c.545G>T
c.1045G>T
c.1047G>T
c.182G>T
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
c.2106+210754C>A (n.2106+210754C>A)
n.257G>T
n.1246G>T
c.81G>T (p.Glu27Asp)
n.1363G>T
3g.184355461C>GCA355452546CLCN2,EIF2B5c.1239G>C (p.Glu413Asp)
c.621G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.1130G>C
c.1122G>C (p.Glu374Asp)
c.500G>C
c.*1429G>C (n.*1429G>C)
n.2515G>C
c.545G>C
c.1045G>C
c.1047G>C
c.182G>C
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
c.2106+210754C>G (n.2106+210754C>G)
n.257G>C
n.1246G>C
c.81G>C (p.Glu27Asp)
n.1363G>C
3g.184355461C>TCA437167448CLCN2,EIF2B5c.1239G>A (p.Glu413=)
c.621G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.1130G>A
c.1122G>A (p.Glu374=)
c.500G>A
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
n.2515G>A
c.545G>A
c.1045G>A
c.1047G>A
c.182G>A
c.1107G>A (p.Glu369=)
c.2106+210754C>T (n.2106+210754C>T)
n.257G>A
n.1246G>A
c.81G>A (p.Glu27=)
n.1363G>A
3g.184355462T>ACA355452550CLCN2,EIF2B5c.1238A>T (p.Glu413Val)
c.620A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.1129A>T
c.1121A>T (p.Glu374Val)
c.499A>T
c.*1428A>T (n.*1428A>T)
n.2514A>T
c.544A>T
c.1044A>T
c.1046A>T
c.181A>T
c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.2106+210755T>A (n.2106+210755T>A)
n.256A>T
n.1245A>T
c.80A>T (p.Glu27Val)
n.1362A>T
3g.184355462T>CCA355452552CLCN2,EIF2B5c.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.620A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.1129A>G
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
c.499A>G
c.*1428A>G (n.*1428A>G)
n.2514A>G
c.544A>G
c.1044A>G
c.1046A>G
c.181A>G
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.2106+210755T>C (n.2106+210755T>C)
n.256A>G
n.1245A>G
c.80A>G (p.Glu27Gly)
n.1362A>G
3g.184355462T>GCA355452554CLCN2,EIF2B5c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.620A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.1129A>C
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
c.499A>C
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
n.2514A>C
c.544A>C
c.1044A>C
c.1046A>C
c.181A>C
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.2106+210755T>G (n.2106+210755T>G)
n.256A>C
n.1245A>C
c.80A>C (p.Glu27Ala)
n.1362A>C
3g.184355463C>ACA355452562CLCN2,EIF2B5c.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.619G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.1128G>T
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
c.498G>T
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
n.2513G>T
c.543G>T
c.1043G>T
c.1045G>T
c.180G>T
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.2106+210756C>A (n.2106+210756C>A)
n.255G>T
n.1244G>T
c.79G>T (p.Glu27Ter)
n.1361G>T
3g.184355463C=CA1425984328CLCN2,EIF2B5c.1237G= (p.Glu413=)
c.619G=
c.*213G= (n.*213G=)
c.1128G=
c.1120G= (p.Glu374=)
c.498G=
c.*1427G= (n.*1427G=)
n.2513G=
c.543G=
c.1043G=
c.1045G=
c.180G=
c.1105G= (p.Glu369=)
c.2106+210756C= (n.2106+210756C=)
n.255G=
n.1244G=
c.79G= (p.Glu27=)
n.1361G=
3g.184355463C>GCA355452566CLCN2,EIF2B5c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.619G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.1128G>C
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
c.498G>C
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
n.2513G>C
c.543G>C
c.1043G>C
c.1045G>C
c.180G>C
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.2106+210756C>G (n.2106+210756C>G)
n.255G>C
n.1244G>C
c.79G>C (p.Glu27Gln)
n.1361G>C
3g.184355463C>TCA355452559CLCN2,EIF2B5c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.619G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.1128G>A
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
c.498G>A
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
n.2513G>A
c.543G>A
c.1043G>A
c.1045G>A
c.180G>A
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.2106+210756C>T (n.2106+210756C>T)
n.255G>A
n.1244G>A
c.79G>A (p.Glu27Lys)
n.1361G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.184355464C>ACA437167451CLCN2,EIF2B5c.1236G>T (p.Val412=)
c.618G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.1127G>T
c.1119G>T (p.Val373=)
c.497G>T
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
n.2512G>T
c.542G>T
c.1042G>T
c.1044G>T
c.179G>T
c.1104G>T (p.Val368=)
c.2106+210757C>A (n.2106+210757C>A)
n.254G>T
n.1243G>T
c.78G>T (p.Val26=)
n.1360G>T
3g.184355464C>GCA437167450CLCN2,EIF2B5c.1236G>C (p.Val412=)
c.618G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.1127G>C
c.1119G>C (p.Val373=)
c.497G>C
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
n.2512G>C
c.542G>C
c.1042G>C
c.1044G>C
c.179G>C
c.1104G>C (p.Val368=)
c.2106+210757C>G (n.2106+210757C>G)
n.254G>C
n.1243G>C
c.78G>C (p.Val26=)
n.1360G>C
3g.184355464C>TCA437167449CLCN2,EIF2B5c.1236G>A (p.Val412=)
c.618G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.1127G>A
c.1119G>A (p.Val373=)
c.497G>A
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
n.2512G>A
c.542G>A
c.1042G>A
c.1044G>A
c.179G>A
c.1104G>A (p.Val368=)
c.2106+210757C>T (n.2106+210757C>T)
n.254G>A
n.1243G>A
c.78G>A (p.Val26=)
n.1360G>A
 gnomAD v4
3g.184355465A=CA1425984329CLCN2,EIF2B5c.1235T= (p.Val412=)
c.617T=
c.*211T= (n.*211T=)
c.1126T=
c.1118T= (p.Val373=)
c.496T=
c.*1425T= (n.*1425T=)
n.2511T=
c.541T=
c.1041T=
c.1043T=
c.178T=
c.1103T= (p.Val368=)
c.2106+210758A= (n.2106+210758A=)
n.253T=
n.1242T=
c.77T= (p.Val26=)
n.1359T=
3g.184355465A>CCA355452581CLCN2,EIF2B5c.1235T>G (p.Val412Gly)
c.617T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.1126T>G
c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.496T>G
c.*1425T>G (n.*1425T>G)
n.2511T>G
c.541T>G
c.1041T>G
c.1043T>G
c.178T>G
c.1103T>G (p.Val368Gly)
c.2106+210758A>C (n.2106+210758A>C)
n.253T>G
n.1242T>G
c.77T>G (p.Val26Gly)
n.1359T>G
 dbSNP
3g.184355465A>GCA355452574CLCN2,EIF2B5c.1235T>C (p.Val412Ala)
c.617T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.1126T>C
c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.496T>C
c.*1425T>C (n.*1425T>C)
n.2511T>C
c.541T>C
c.1041T>C
c.1043T>C
c.178T>C
c.1103T>C (p.Val368Ala)
c.2106+210758A>G (n.2106+210758A>G)
n.253T>C
n.1242T>C
c.77T>C (p.Val26Ala)
n.1359T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355465A>TCA355452577CLCN2,EIF2B5c.1235T>A (p.Val412Glu)
c.617T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.1126T>A
c.1118T>A (p.Val373Glu)
c.496T>A
c.*1425T>A (n.*1425T>A)
n.2511T>A
c.541T>A
c.1041T>A
c.1043T>A
c.178T>A
c.1103T>A (p.Val368Glu)
c.2106+210758A>T (n.2106+210758A>T)
n.253T>A
n.1242T>A
c.77T>A (p.Val26Glu)
n.1359T>A
3g.184355466C>ACA355452587CLCN2,EIF2B5c.1234G>T (p.Val412Leu)
c.616G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.1125G>T
c.1117G>T (p.Val373Leu)
c.495G>T
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
n.2510G>T
c.540G>T
c.1040G>T
c.1042G>T
c.177G>T
c.1102G>T (p.Val368Leu)
c.2106+210759C>A (n.2106+210759C>A)
n.252G>T
n.1241G>T
c.76G>T (p.Val26Leu)
n.1358G>T
3g.184355466C>GCA355452590CLCN2,EIF2B5c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.616G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.1125G>C
c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.495G>C
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
n.2510G>C
c.540G>C
c.1040G>C
c.1042G>C
c.177G>C
c.1102G>C (p.Val368Leu)
c.2106+210759C>G (n.2106+210759C>G)
n.252G>C
n.1241G>C
c.76G>C (p.Val26Leu)
n.1358G>C
3g.184355466C>TCA355452593CLCN2,EIF2B5c.1234G>A (p.Val412Met)
c.616G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.1125G>A
c.1117G>A (p.Val373Met)
c.495G>A
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
n.2510G>A
c.540G>A
c.1040G>A
c.1042G>A
c.177G>A
c.1102G>A (p.Val368Met)
c.2106+210759C>T (n.2106+210759C>T)
n.252G>A
n.1241G>A
c.76G>A (p.Val26Met)
n.1358G>A
 gnomAD v4
3g.184355467C>ACA437167453CLCN2,EIF2B5c.1233G>T (p.Leu411=)
c.615G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.1124G>T
c.1116G>T (p.Leu372=)
c.494G>T
c.*1423G>T (n.*1423G>T)
n.2509G>T
c.539G>T
c.1039G>T
c.1041G>T
c.176G>T
c.1101G>T (p.Leu367=)
c.2106+210760C>A (n.2106+210760C>A)
n.251G>T
n.1240G>T
c.75G>T (p.Leu25=)
n.1357G>T
3g.184355467C>GCA437167455CLCN2,EIF2B5c.1233G>C (p.Leu411=)
c.615G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.1124G>C
c.1116G>C (p.Leu372=)
c.494G>C
c.*1423G>C (n.*1423G>C)
n.2509G>C
c.539G>C
c.1039G>C
c.1041G>C
c.176G>C
c.1101G>C (p.Leu367=)
c.2106+210760C>G (n.2106+210760C>G)
n.251G>C
n.1240G>C
c.75G>C (p.Leu25=)
n.1357G>C
3g.184355467C>TCA437167458CLCN2,EIF2B5c.1233G>A (p.Leu411=)
c.615G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.1124G>A
c.1116G>A (p.Leu372=)
c.494G>A
c.*1423G>A (n.*1423G>A)
n.2509G>A
c.539G>A
c.1039G>A
c.1041G>A
c.176G>A
c.1101G>A (p.Leu367=)
c.2106+210760C>T (n.2106+210760C>T)
n.251G>A
n.1240G>A
c.75G>A (p.Leu25=)
n.1357G>A
3g.184355468A=CA1425984330CLCN2,EIF2B5c.1232T= (p.Leu411=)
c.614T=
c.*208T= (n.*208T=)
c.1123T=
c.1115T= (p.Leu372=)
c.493T=
c.*1422T= (n.*1422T=)
n.2508T=
c.538T=
c.1038T=
c.1040T=
c.175T=
c.1100T= (p.Leu367=)
c.2106+210761A= (n.2106+210761A=)
n.250T=
n.1239T=
c.74T= (p.Leu25=)
n.1356T=
3g.184355468A>CCA355452598CLCN2,EIF2B5c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.614T>G
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.1123T>G
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.493T>G
c.*1422T>G (n.*1422T>G)
n.2508T>G
c.538T>G
c.1038T>G
c.1040T>G
c.175T>G
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.2106+210761A>C (n.2106+210761A>C)
n.250T>G
n.1239T>G
c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.1356T>G
3g.184355468A>GCA88896033CLCN2,EIF2B5c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.614T>C
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.1123T>C
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.493T>C
c.*1422T>C (n.*1422T>C)
n.2508T>C
c.538T>C
c.1038T>C
c.1040T>C
c.175T>C
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.2106+210761A>G (n.2106+210761A>G)
n.250T>C
n.1239T>C
c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.1356T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355468A>TCA355452604CLCN2,EIF2B5c.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.614T>A
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.1123T>A
c.1115T>A (p.Leu372Gln)
c.493T>A
c.*1422T>A (n.*1422T>A)
n.2508T>A
c.538T>A
c.1038T>A
c.1040T>A
c.175T>A
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.2106+210761A>T (n.2106+210761A>T)
n.250T>A
n.1239T>A
c.74T>A (p.Leu25Gln)
n.1356T>A
3g.184355469G>ACA437167460CLCN2,EIF2B5c.1231C>T (p.Leu411=)
c.613C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.1122C>T
c.1114C>T (p.Leu372=)
c.492C>T
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
n.2507C>T
c.537C>T
c.1037C>T
c.1039C>T
c.174C>T
c.1099C>T (p.Leu367=)
c.2106+210762G>A (n.2106+210762G>A)
n.249C>T
n.1238C>T
c.73C>T (p.Leu25=)
n.1355C>T
3g.184355469G>CCA355452607CLCN2,EIF2B5c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.613C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.1122C>G
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c.492C>G
c.*1421C>G (n.*1421C>G)
n.2507C>G
c.537C>G
c.1037C>G
c.1039C>G
c.174C>G
c.1099C>G (p.Leu367Val)
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n.249C>G
n.1238C>G
c.73C>G (p.Leu25Val)
n.1355C>G
3g.184355469G>TCA355452608CLCN2,EIF2B5c.1231C>A (p.Leu411Met)
c.613C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.1122C>A
c.1114C>A (p.Leu372Met)
c.492C>A
c.*1421C>A (n.*1421C>A)
n.2507C>A
c.537C>A
c.1037C>A
c.1039C>A
c.174C>A
c.1099C>A (p.Leu367Met)
c.2106+210762G>T (n.2106+210762G>T)
n.249C>A
n.1238C>A
c.73C>A (p.Leu25Met)
n.1355C>A
3g.184355470G>ACA437167462CLCN2,EIF2B5c.1230C>T (p.Gly410=)
c.612C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.1121C>T
c.1113C>T (p.Gly371=)
c.491C>T
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
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c.536C>T
c.1036C>T
c.1038C>T
c.173C>T
c.1098C>T (p.Gly366=)
c.2106+210763G>A (n.2106+210763G>A)
n.248C>T
n.1237C>T
c.72C>T (p.Gly24=)
n.1354C>T
3g.184355470G>CCA437167463CLCN2,EIF2B5c.1230C>G (p.Gly410=)
c.612C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.1121C>G
c.1113C>G (p.Gly371=)
c.491C>G
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
n.2506C>G
c.536C>G
c.1036C>G
c.1038C>G
c.173C>G
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n.248C>G
n.1237C>G
c.72C>G (p.Gly24=)
n.1354C>G
3g.184355470G>TCA437167464CLCN2,EIF2B5c.1230C>A (p.Gly410=)
c.612C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.1121C>A
c.1113C>A (p.Gly371=)
c.491C>A
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
n.2506C>A
c.536C>A
c.1036C>A
c.1038C>A
c.173C>A
c.1098C>A (p.Gly366=)
c.2106+210763G>T (n.2106+210763G>T)
n.248C>A
n.1237C>A
c.72C>A (p.Gly24=)
n.1354C>A
3g.184355471C>ACA355452609CLCN2,EIF2B5c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.611G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.1120G>T
c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.490G>T
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
n.2505G>T
c.535G>T
c.1035G>T
c.1037G>T
c.172G>T
c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.2106+210764C>A (n.2106+210764C>A)
n.247G>T
n.1236G>T
c.71G>T (p.Gly24Val)
n.1353G>T
3g.184355471C>GCA355452610CLCN2,EIF2B5c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.611G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.1120G>C
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c.490G>C
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
n.2505G>C
c.535G>C
c.1035G>C
c.1037G>C
c.172G>C
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.2106+210764C>G (n.2106+210764C>G)
n.247G>C
n.1236G>C
c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.1353G>C
3g.184355471C>TCA355452611CLCN2,EIF2B5c.1229G>A (p.Gly410Asp)
c.611G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.1120G>A
c.1112G>A (p.Gly371Asp)
c.490G>A
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
n.2505G>A
c.535G>A
c.1035G>A
c.1037G>A
c.172G>A
c.1097G>A (p.Gly366Asp)
c.2106+210764C>T (n.2106+210764C>T)
n.247G>A
n.1236G>A
c.71G>A (p.Gly24Asp)
n.1353G>A
3g.184355472C>ACA355452617CLCN2,EIF2B5c.1228G>T (p.Gly410Cys)
c.610G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.1119G>T
c.1111G>T (p.Gly371Cys)
c.489G>T
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
n.2504G>T
c.534G>T
c.1034G>T
c.1036G>T
c.171G>T
c.1096G>T (p.Gly366Cys)
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n.246G>T
n.1235G>T
c.70G>T (p.Gly24Cys)
n.1352G>T
3g.184355472C=CA1425984331CLCN2,EIF2B5c.1228G= (p.Gly410=)
c.610G=
c.*204G= (n.*204G=)
c.1119G=
c.1111G= (p.Gly371=)
c.489G=
c.*1418G= (n.*1418G=)
n.2504G=
c.534G=
c.1034G=
c.1036G=
c.171G=
c.1096G= (p.Gly366=)
c.2106+210765C= (n.2106+210765C=)
n.246G=
n.1235G=
c.70G= (p.Gly24=)
n.1352G=
3g.184355472C>GCA355452612CLCN2,EIF2B5c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.610G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.1119G>C
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.489G>C
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n.2504G>C
c.534G>C
c.1034G>C
c.1036G>C
c.171G>C
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.2106+210765C>G (n.2106+210765C>G)
n.246G>C
n.1235G>C
c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.1352G>C
3g.184355472C>TCA2734186CLCN2,EIF2B5c.1228G>A (p.Gly410Ser)
c.610G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.1119G>A
c.1111G>A (p.Gly371Ser)
c.489G>A
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
n.2504G>A
c.534G>A
c.1034G>A
c.1036G>A
c.171G>A
c.1096G>A (p.Gly366Ser)
c.2106+210765C>T (n.2106+210765C>T)
n.246G>A
n.1235G>A
c.70G>A (p.Gly24Ser)
n.1352G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355473C>ACA355452623CLCN2,EIF2B5c.1227G>T (p.Gln409His)
c.609G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.1118G>T
c.1110G>T (p.Gln370His)
c.488G>T
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
n.2503G>T
c.533G>T
c.1033G>T
c.1035G>T
c.170G>T
c.1095G>T (p.Gln365His)
c.2106+210766C>A (n.2106+210766C>A)
n.245G>T
n.1234G>T
c.69G>T (p.Gln23His)
n.1351G>T
3g.184355473C>GCA355452626CLCN2,EIF2B5c.1227G>C (p.Gln409His)
c.609G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.1118G>C
c.1110G>C (p.Gln370His)
c.488G>C
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
n.2503G>C
c.533G>C
c.1033G>C
c.1035G>C
c.170G>C
c.1095G>C (p.Gln365His)
c.2106+210766C>G (n.2106+210766C>G)
n.245G>C
n.1234G>C
c.69G>C (p.Gln23His)
n.1351G>C
3g.184355473C>TCA437167473CLCN2,EIF2B5c.1227G>A (p.Gln409=)
c.609G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.1118G>A
c.1110G>A (p.Gln370=)
c.488G>A
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
n.2503G>A
c.533G>A
c.1033G>A
c.1035G>A
c.170G>A
c.1095G>A (p.Gln365=)
c.2106+210766C>T (n.2106+210766C>T)
n.245G>A
n.1234G>A
c.69G>A (p.Gln23=)
n.1351G>A
 gnomAD v4
3g.184355474T>ACA355452637CLCN2,EIF2B5c.1226A>T (p.Gln409Leu)
c.608A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.1117A>T
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.487A>T
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
n.2502A>T
c.532A>T
c.1032A>T
c.1034A>T
c.169A>T
c.1094A>T (p.Gln365Leu)
c.2106+210767T>A (n.2106+210767T>A)
n.244A>T
n.1233A>T
c.68A>T (p.Gln23Leu)
n.1350A>T
3g.184355474T>CCA355452642CLCN2,EIF2B5c.1226A>G (p.Gln409Arg)
c.608A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.1117A>G
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.487A>G
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
n.2502A>G
c.532A>G
c.1032A>G
c.1034A>G
c.169A>G
c.1094A>G (p.Gln365Arg)
c.2106+210767T>C (n.2106+210767T>C)
n.244A>G
n.1233A>G
c.68A>G (p.Gln23Arg)
n.1350A>G
3g.184355474T>GCA355452647CLCN2,EIF2B5c.1226A>C (p.Gln409Pro)
c.608A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.1117A>C
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.487A>C
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
n.2502A>C
c.532A>C
c.1032A>C
c.1034A>C
c.169A>C
c.1094A>C (p.Gln365Pro)
c.2106+210767T>G (n.2106+210767T>G)
n.244A>C
n.1233A>C
c.68A>C (p.Gln23Pro)
n.1350A>C
3g.184355474dupCA2586973290CLCN2,EIF2B5c.1226dup (p.Leu411ProfsTer?)
c.608dup
c.*202dup (n.*202dup)
c.1117dup
c.1109dup (p.Leu372ProfsTer?)
c.487dup
c.*1416dup (n.*1416dup)
n.2502dup
c.532dup
c.1032dup
c.1034dup
c.169dup
c.1094dup (p.Leu367ProfsTer?)
c.2106+210767dup (n.2106+210767dup)
n.244dup
n.1233dup
c.68dup (p.Leu25ProfsTer?)
n.1350dup
3g.184355475G>ACA355452651CLCN2,EIF2B5c.1225C>T (p.Gln409Ter)
c.607C>T
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.1116C>T
c.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.486C>T
c.*1415C>T (n.*1415C>T)
n.2501C>T
c.531C>T
c.1031C>T
c.1033C>T
c.168C>T
c.1093C>T (p.Gln365Ter)
c.2106+210768G>A (n.2106+210768G>A)
n.243C>T
n.1232C>T
c.67C>T (p.Gln23Ter)
n.1349C>T
3g.184355475G>CCA355452652CLCN2,EIF2B5c.1225C>G (p.Gln409Glu)
c.607C>G
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.1116C>G
c.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.486C>G
c.*1415C>G (n.*1415C>G)
n.2501C>G
c.531C>G
c.1031C>G
c.1033C>G
c.168C>G
c.1093C>G (p.Gln365Glu)
c.2106+210768G>C (n.2106+210768G>C)
n.243C>G
n.1232C>G
c.67C>G (p.Gln23Glu)
n.1349C>G
3g.184355475G>TCA355452653CLCN2,EIF2B5c.1225C>A (p.Gln409Lys)
c.607C>A
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.1116C>A
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.486C>A
c.*1415C>A (n.*1415C>A)
n.2501C>A
c.531C>A
c.1031C>A
c.1033C>A
c.168C>A
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
c.2106+210768G>T (n.2106+210768G>T)
n.243C>A
n.1232C>A
c.67C>A (p.Gln23Lys)
n.1349C>A
 gnomAD v4
3g.184355476delCA2668842344CLCN2,EIF2B5c.1225del (p.Gln409ArgfsTer7)
c.607del
c.*201del (n.*201del)
c.1116del
c.1108del (p.Gln370ArgfsTer7)
c.486del
c.*1415del (n.*1415del)
n.2501del
c.531del
c.1031del
c.1033del
c.168del
c.1093del (p.Gln365ArgfsTer7)
c.2106+210769del (n.2106+210769del)
n.243del
n.1232del
c.67del (p.Gln23ArgfsTer7)
n.1349del
 gnomAD v4
3g.184355476G>ACA437167478CLCN2,EIF2B5c.1224C>T (p.Arg408=)
c.606C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.1115C>T
c.1107C>T (p.Arg369=)
c.485C>T
c.*1414C>T (n.*1414C>T)
n.2500C>T
c.530C>T
c.1030C>T
c.1032C>T
c.167C>T
c.1092C>T (p.Arg364=)
c.2106+210769G>A (n.2106+210769G>A)
n.242C>T
n.1231C>T
c.66C>T (p.Arg22=)
n.1348C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355476G>CCA437167479CLCN2,EIF2B5c.1224C>G (p.Arg408=)
c.606C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.1115C>G
c.1107C>G (p.Arg369=)
c.485C>G
c.*1414C>G (n.*1414C>G)
n.2500C>G
c.530C>G
c.1030C>G
c.1032C>G
c.167C>G
c.1092C>G (p.Arg364=)
c.2106+210769G>C (n.2106+210769G>C)
n.242C>G
n.1231C>G
c.66C>G (p.Arg22=)
n.1348C>G
3g.184355476G=CA1425984332CLCN2,EIF2B5c.1224C= (p.Arg408=)
c.606C=
c.*200C= (n.*200C=)
c.1115C=
c.1107C= (p.Arg369=)
c.485C=
c.*1414C= (n.*1414C=)
n.2500C=
c.530C=
c.1030C=
c.1032C=
c.167C=
c.1092C= (p.Arg364=)
c.2106+210769G= (n.2106+210769G=)
n.242C=
n.1231C=
c.66C= (p.Arg22=)
n.1348C=
3g.184355476G>TCA437167480CLCN2,EIF2B5c.1224C>A (p.Arg408=)
c.606C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.1115C>A
c.1107C>A (p.Arg369=)
c.485C>A
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
n.2500C>A
c.530C>A
c.1030C>A
c.1032C>A
c.167C>A
c.1092C>A (p.Arg364=)
c.2106+210769G>T (n.2106+210769G>T)
n.242C>A
n.1231C>A
c.66C>A (p.Arg22=)
n.1348C>A
3g.184355477C>ACA355452656CLCN2,EIF2B5c.1223G>T (p.Arg408Leu)
c.605G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.1114G>T
c.1106G>T (p.Arg369Leu)
c.484G>T
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
n.2499G>T
c.529G>T
c.1029G>T
c.1031G>T
c.166G>T
c.1091G>T (p.Arg364Leu)
c.2106+210770C>A (n.2106+210770C>A)
n.241G>T
n.1230G>T
c.65G>T (p.Arg22Leu)
n.1347G>T
 gnomAD v4
3g.184355477C=CA1425984333CLCN2,EIF2B5c.1223G= (p.Arg408=)
c.605G=
c.*199G= (n.*199G=)
c.1114G=
c.1106G= (p.Arg369=)
c.484G=
c.*1413G= (n.*1413G=)
n.2499G=
c.529G=
c.1029G=
c.1031G=
c.166G=
c.1091G= (p.Arg364=)
c.2106+210770C= (n.2106+210770C=)
n.241G=
n.1230G=
c.65G= (p.Arg22=)
n.1347G=
3g.184355477C>GCA355452657CLCN2,EIF2B5c.1223G>C (p.Arg408Pro)
c.605G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.1114G>C
c.1106G>C (p.Arg369Pro)
c.484G>C
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
n.2499G>C
c.529G>C
c.1029G>C
c.1031G>C
c.166G>C
c.1091G>C (p.Arg364Pro)
c.2106+210770C>G (n.2106+210770C>G)
n.241G>C
n.1230G>C
c.65G>C (p.Arg22Pro)
n.1347G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.184355477C>TCA2734187CLCN2,EIF2B5c.1223G>A (p.Arg408His)
c.605G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.1114G>A
c.1106G>A (p.Arg369His)
c.484G>A
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
n.2499G>A
c.529G>A
c.1029G>A
c.1031G>A
c.166G>A
c.1091G>A (p.Arg364His)
c.2106+210770C>T (n.2106+210770C>T)
n.241G>A
n.1230G>A
c.65G>A (p.Arg22His)
n.1347G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355478G>ACA355452673CLCN2,EIF2B5c.1222C>T (p.Arg408Cys)
c.604C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.1113C>T
c.1105C>T (p.Arg369Cys)
c.483C>T
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
n.2498C>T
c.528C>T
c.1028C>T
c.1030C>T
c.165C>T
c.1090C>T (p.Arg364Cys)
c.2106+210771G>A (n.2106+210771G>A)
n.240C>T
n.1229C>T
c.64C>T (p.Arg22Cys)
n.1346C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.184355478G>CCA355452669CLCN2,EIF2B5c.1222C>G (p.Arg408Gly)
c.604C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.1113C>G
c.1105C>G (p.Arg369Gly)
c.483C>G
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
n.2498C>G
c.528C>G
c.1028C>G
c.1030C>G
c.165C>G
c.1090C>G (p.Arg364Gly)
c.2106+210771G>C (n.2106+210771G>C)
n.240C>G
n.1229C>G
c.64C>G (p.Arg22Gly)
n.1346C>G
3g.184355478G=CA1425984334CLCN2,EIF2B5c.1222C= (p.Arg408=)
c.604C=
c.*198C= (n.*198C=)
c.1113C=
c.1105C= (p.Arg369=)
c.483C=
c.*1412C= (n.*1412C=)
n.2498C=
c.528C=
c.1028C=
c.1030C=
c.165C=
c.1090C= (p.Arg364=)
c.2106+210771G= (n.2106+210771G=)
n.240C=
n.1229C=
c.64C= (p.Arg22=)
n.1346C=
3g.184355478G>TCA355452665CLCN2,EIF2B5c.1222C>A (p.Arg408Ser)
c.604C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.1113C>A
c.1105C>A (p.Arg369Ser)
c.483C>A
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
n.2498C>A
c.528C>A
c.1028C>A
c.1030C>A
c.165C>A
c.1090C>A (p.Arg364Ser)
c.2106+210771G>T (n.2106+210771G>T)
n.240C>A
n.1229C>A
c.64C>A (p.Arg22Ser)
n.1346C>A
3g.184355479G>ACA437167486CLCN2,EIF2B5c.1221C>T (p.Val407=)
c.603C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.1112C>T
c.1104C>T (p.Val368=)
c.482C>T
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
n.2497C>T
c.527C>T
c.1027C>T
c.1029C>T
c.164C>T
c.1089C>T (p.Val363=)
c.2106+210772G>A (n.2106+210772G>A)
n.239C>T
n.1228C>T
c.63C>T (p.Val21=)
n.1345C>T
3g.184355479G>CCA437167488CLCN2,EIF2B5c.1221C>G (p.Val407=)
c.603C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.1112C>G
c.1104C>G (p.Val368=)
c.482C>G
c.*1411C>G (n.*1411C>G)
n.2497C>G
c.527C>G
c.1027C>G
c.1029C>G
c.164C>G
c.1089C>G (p.Val363=)
c.2106+210772G>C (n.2106+210772G>C)
n.239C>G
n.1228C>G
c.63C>G (p.Val21=)
n.1345C>G
3g.184355479G>TCA437167489CLCN2,EIF2B5c.1221C>A (p.Val407=)
c.603C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.1112C>A
c.1104C>A (p.Val368=)
c.482C>A
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
n.2497C>A
c.527C>A
c.1027C>A
c.1029C>A
c.164C>A
c.1089C>A (p.Val363=)
c.2106+210772G>T (n.2106+210772G>T)
n.239C>A
n.1228C>A
c.63C>A (p.Val21=)
n.1345C>A
3g.184355480A>CCA355452677CLCN2,EIF2B5c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.602T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.1111T>G
c.1103T>G (p.Val368Gly)
c.481T>G
c.*1410T>G (n.*1410T>G)
n.2496T>G
c.526T>G
c.1026T>G
c.1028T>G
c.163T>G
c.1088T>G (p.Val363Gly)
c.2106+210773A>C (n.2106+210773A>C)
n.238T>G
n.1227T>G
c.62T>G (p.Val21Gly)
n.1344T>G
3g.184355480A>GCA355452682CLCN2,EIF2B5c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.602T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.1111T>C
c.1103T>C (p.Val368Ala)
c.481T>C
c.*1410T>C (n.*1410T>C)
n.2496T>C
c.526T>C
c.1026T>C
c.1028T>C
c.163T>C
c.1088T>C (p.Val363Ala)
c.2106+210773A>G (n.2106+210773A>G)
n.238T>C
n.1227T>C
c.62T>C (p.Val21Ala)
n.1344T>C
3g.184355480A>TCA355452685CLCN2,EIF2B5c.1220T>A (p.Val407Asp)
c.602T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.1111T>A
c.1103T>A (p.Val368Asp)
c.481T>A
c.*1410T>A (n.*1410T>A)
n.2496T>A
c.526T>A
c.1026T>A
c.1028T>A
c.163T>A
c.1088T>A (p.Val363Asp)
c.2106+210773A>T (n.2106+210773A>T)
n.238T>A
n.1227T>A
c.62T>A (p.Val21Asp)
n.1344T>A
3g.184355481C>ACA355452688CLCN2,EIF2B5c.1219G>T (p.Val407Phe)
c.601G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.1110G>T
c.1102G>T (p.Val368Phe)
c.480G>T
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
n.2495G>T
c.525G>T
c.1025G>T
c.1027G>T
c.162G>T
c.1087G>T (p.Val363Phe)
c.2106+210774C>A (n.2106+210774C>A)
n.237G>T
n.1226G>T
c.61G>T (p.Val21Phe)
n.1343G>T
3g.184355481C=CA1425984335CLCN2,EIF2B5c.1219G= (p.Val407=)
c.601G=
c.*195G= (n.*195G=)
c.1110G=
c.1102G= (p.Val368=)
c.480G=
c.*1409G= (n.*1409G=)
n.2495G=
c.525G=
c.1025G=
c.1027G=
c.162G=
c.1087G= (p.Val363=)
c.2106+210774C= (n.2106+210774C=)
n.237G=
n.1226G=
c.61G= (p.Val21=)
n.1343G=
3g.184355481C>GCA355452692CLCN2,EIF2B5c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.601G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.1110G>C
c.1102G>C (p.Val368Leu)
c.480G>C
c.*1409G>C (n.*1409G>C)
n.2495G>C
c.525G>C
c.1025G>C
c.1027G>C
c.162G>C
c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.2106+210774C>G (n.2106+210774C>G)
n.237G>C
n.1226G>C
c.61G>C (p.Val21Leu)
n.1343G>C
 gnomAD v4
3g.184355481C>TCA2734188CLCN2,EIF2B5c.1219G>A (p.Val407Ile)
c.601G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.1110G>A
c.1102G>A (p.Val368Ile)
c.480G>A
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
n.2495G>A
c.525G>A
c.1025G>A
c.1027G>A
c.162G>A
c.1087G>A (p.Val363Ile)
c.2106+210774C>T (n.2106+210774C>T)
n.237G>A
n.1226G>A
c.61G>A (p.Val21Ile)
n.1343G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355483dupCA2577978921CLCN2,EIF2B5c.1219dup (p.Val407GlyfsTer?)
c.601dup
c.*195dup (n.*195dup)
c.1110dup
c.1102dup (p.Val368GlyfsTer?)
c.480dup
c.*1409dup (n.*1409dup)
n.2495dup
c.525dup
c.1025dup
c.1027dup
c.162dup
c.1087dup (p.Val363GlyfsTer?)
c.2106+210776dup (n.2106+210776dup)
n.237dup
n.1226dup
c.61dup (p.Val21GlyfsTer?)
n.1343dup
3g.184355482C>ACA355452700CLCN2,EIF2B5c.1218G>T (p.Trp406Cys)
c.600G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.1109G>T
c.1101G>T (p.Trp367Cys)
c.479G>T
c.*1408G>T (n.*1408G>T)
n.2494G>T
c.524G>T
c.1024G>T
c.1026G>T
c.161G>T
c.1086G>T (p.Trp362Cys)
c.2106+210775C>A (n.2106+210775C>A)
n.236G>T
n.1225G>T
c.60G>T (p.Trp20Cys)
n.1342G>T
 COSMIC
3g.184355482C=CA1425984336CLCN2,EIF2B5c.1218G= (p.Trp406=)
c.600G=
c.*194G= (n.*194G=)
c.1109G=
c.1101G= (p.Trp367=)
c.479G=
c.*1408G= (n.*1408G=)
n.2494G=
c.524G=
c.1024G=
c.1026G=
c.161G=
c.1086G= (p.Trp362=)
c.2106+210775C= (n.2106+210775C=)
n.236G=
n.1225G=
c.60G= (p.Trp20=)
n.1342G=
3g.184355482C>GCA2734189CLCN2,EIF2B5c.1218G>C (p.Trp406Cys)
c.600G>C
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.1109G>C
c.1101G>C (p.Trp367Cys)
c.479G>C
c.*1408G>C (n.*1408G>C)
n.2494G>C
c.524G>C
c.1024G>C
c.1026G>C
c.161G>C
c.1086G>C (p.Trp362Cys)
c.2106+210775C>G (n.2106+210775C>G)
n.236G>C
n.1225G>C
c.60G>C (p.Trp20Cys)
n.1342G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355482C>TCA355452705CLCN2,EIF2B5c.1218G>A (p.Trp406Ter)
c.600G>A
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.1109G>A
c.1101G>A (p.Trp367Ter)
c.479G>A
c.*1408G>A (n.*1408G>A)
n.2494G>A
c.524G>A
c.1024G>A
c.1026G>A
c.161G>A
c.1086G>A (p.Trp362Ter)
c.2106+210775C>T (n.2106+210775C>T)
n.236G>A
n.1225G>A
c.60G>A (p.Trp20Ter)
n.1342G>A
 gnomAD v4
3g.184355483C>ACA355452706CLCN2,EIF2B5c.1217G>T (p.Trp406Leu)
c.599G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.1108G>T
c.1100G>T (p.Trp367Leu)
c.478G>T
c.*1407G>T (n.*1407G>T)
n.2493G>T
c.523G>T
c.1023G>T
c.1025G>T
c.160G>T
c.1085G>T (p.Trp362Leu)
c.2106+210776C>A (n.2106+210776C>A)
n.235G>T
n.1224G>T
c.59G>T (p.Trp20Leu)
n.1341G>T
3g.184355483C>GCA355452707CLCN2,EIF2B5c.1217G>C (p.Trp406Ser)
c.599G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.1108G>C
c.1100G>C (p.Trp367Ser)
c.478G>C
c.*1407G>C (n.*1407G>C)
n.2493G>C
c.523G>C
c.1023G>C
c.1025G>C
c.160G>C
c.1085G>C (p.Trp362Ser)
c.2106+210776C>G (n.2106+210776C>G)
n.235G>C
n.1224G>C
c.59G>C (p.Trp20Ser)
n.1341G>C
3g.184355483C>TCA355452708CLCN2,EIF2B5c.1217G>A (p.Trp406Ter)
c.599G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.1108G>A
c.1100G>A (p.Trp367Ter)
c.478G>A
c.*1407G>A (n.*1407G>A)
n.2493G>A
c.523G>A
c.1023G>A
c.1025G>A
c.160G>A
c.1085G>A (p.Trp362Ter)
c.2106+210776C>T (n.2106+210776C>T)
n.235G>A
n.1224G>A
c.59G>A (p.Trp20Ter)
n.1341G>A
3g.184355484A>CCA355452713CLCN2,EIF2B5c.1216T>G (p.Trp406Gly)
c.598T>G
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.1107T>G
c.1099T>G (p.Trp367Gly)
c.477T>G
c.*1406T>G (n.*1406T>G)
n.2492T>G
c.522T>G
c.1022T>G
c.1024T>G
c.159T>G
c.1084T>G (p.Trp362Gly)
c.2106+210777A>C (n.2106+210777A>C)
n.234T>G
n.1223T>G
c.58T>G (p.Trp20Gly)
n.1340T>G
3g.184355484A>GCA355452715CLCN2,EIF2B5c.1216T>C (p.Trp406Arg)
c.598T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.1107T>C
c.1099T>C (p.Trp367Arg)
c.477T>C
c.*1406T>C (n.*1406T>C)
n.2492T>C
c.522T>C
c.1022T>C
c.1024T>C
c.159T>C
c.1084T>C (p.Trp362Arg)
c.2106+210777A>G (n.2106+210777A>G)
n.234T>C
n.1223T>C
c.58T>C (p.Trp20Arg)
n.1340T>C
3g.184355484A>TCA355452711CLCN2,EIF2B5c.1216T>A (p.Trp406Arg)
c.598T>A
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.1107T>A
c.1099T>A (p.Trp367Arg)
c.477T>A
c.*1406T>A (n.*1406T>A)
n.2492T>A
c.522T>A
c.1022T>A
c.1024T>A
c.159T>A
c.1084T>A (p.Trp362Arg)
c.2106+210777A>T (n.2106+210777A>T)
n.234T>A
n.1223T>A
c.58T>A (p.Trp20Arg)
n.1340T>A
3g.184355485C>ACA437167496CLCN2,EIF2B5c.1215G>T (p.Thr405=)
c.597G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.1106G>T
c.1098G>T (p.Thr366=)
c.476G>T
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
n.2491G>T
c.521G>T
c.1021G>T
c.1023G>T
c.158G>T
c.1083G>T (p.Thr361=)
c.2106+210778C>A (n.2106+210778C>A)
n.233G>T
n.1222G>T
c.57G>T (p.Thr19=)
n.1339G>T
3g.184355485C=CA1425984337CLCN2,EIF2B5c.1215G= (p.Thr405=)
c.597G=
c.*191G= (n.*191G=)
c.1106G=
c.1098G= (p.Thr366=)
c.476G=
c.*1405G= (n.*1405G=)
n.2491G=
c.521G=
c.1021G=
c.1023G=
c.158G=
c.1083G= (p.Thr361=)
c.2106+210778C= (n.2106+210778C=)
n.233G=
n.1222G=
c.57G= (p.Thr19=)
n.1339G=
3g.184355485C>GCA437167497CLCN2,EIF2B5c.1215G>C (p.Thr405=)
c.597G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.1106G>C
c.1098G>C (p.Thr366=)
c.476G>C
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
n.2491G>C
c.521G>C
c.1021G>C
c.1023G>C
c.158G>C
c.1083G>C (p.Thr361=)
c.2106+210778C>G (n.2106+210778C>G)
n.233G>C
n.1222G>C
c.57G>C (p.Thr19=)
n.1339G>C
3g.184355485C>TCA2734190CLCN2,EIF2B5c.1215G>A (p.Thr405=)
c.597G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.1106G>A
c.1098G>A (p.Thr366=)
c.476G>A
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
n.2491G>A
c.521G>A
c.1021G>A
c.1023G>A
c.158G>A
c.1083G>A (p.Thr361=)
c.2106+210778C>T (n.2106+210778C>T)
n.233G>A
n.1222G>A
c.57G>A (p.Thr19=)
n.1339G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355486G>ACA2734191CLCN2,EIF2B5c.1214C>T (p.Thr405Met)
c.596C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.1105C>T
c.1097C>T (p.Thr366Met)
c.475C>T
c.*1404C>T (n.*1404C>T)
n.2490C>T
c.520C>T
c.1020C>T
c.1022C>T
c.157C>T
c.1082C>T (p.Thr361Met)
c.2106+210779G>A (n.2106+210779G>A)
n.232C>T
n.1221C>T
c.56C>T (p.Thr19Met)
n.1338C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355486G>CCA355452730CLCN2,EIF2B5c.1214C>G (p.Thr405Arg)
c.596C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.1105C>G
c.1097C>G (p.Thr366Arg)
c.475C>G
c.*1404C>G (n.*1404C>G)
n.2490C>G
c.520C>G
c.1020C>G
c.1022C>G
c.157C>G
c.1082C>G (p.Thr361Arg)
c.2106+210779G>C (n.2106+210779G>C)
n.232C>G
n.1221C>G
c.56C>G (p.Thr19Arg)
n.1338C>G
3g.184355486G=CA1425984338CLCN2,EIF2B5c.1214C= (p.Thr405=)
c.596C=
c.*190C= (n.*190C=)
c.1105C=
c.1097C= (p.Thr366=)
c.475C=
c.*1404C= (n.*1404C=)
n.2490C=
c.520C=
c.1020C=
c.1022C=
c.157C=
c.1082C= (p.Thr361=)
c.2106+210779G= (n.2106+210779G=)
n.232C=
n.1221C=
c.56C= (p.Thr19=)
n.1338C=
3g.184355486G>TCA355452734CLCN2,EIF2B5c.1214C>A (p.Thr405Lys)
c.596C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.1105C>A
c.1097C>A (p.Thr366Lys)
c.475C>A
c.*1404C>A (n.*1404C>A)
n.2490C>A
c.520C>A
c.1020C>A
c.1022C>A
c.157C>A
c.1082C>A (p.Thr361Lys)
c.2106+210779G>T (n.2106+210779G>T)
n.232C>A
n.1221C>A
c.56C>A (p.Thr19Lys)
n.1338C>A
3g.184355487T>ACA355452743CLCN2,EIF2B5c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.595A>T
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.1104A>T
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.474A>T
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
n.2489A>T
c.519A>T
c.1019A>T
c.1021A>T
c.156A>T
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.2106+210780T>A (n.2106+210780T>A)
n.231A>T
n.1220A>T
c.55A>T (p.Thr19Ser)
n.1337A>T
3g.184355487T>CCA355452741CLCN2,EIF2B5c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.595A>G
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.1104A>G
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.474A>G
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
n.2489A>G
c.519A>G
c.1019A>G
c.1021A>G
c.156A>G
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.2106+210780T>C (n.2106+210780T>C)
n.231A>G
n.1220A>G
c.55A>G (p.Thr19Ala)
n.1337A>G
3g.184355487T>GCA355452738CLCN2,EIF2B5c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.595A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.1104A>C
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.474A>C
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
n.2489A>C
c.519A>C
c.1019A>C
c.1021A>C
c.156A>C
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.2106+210780T>G (n.2106+210780T>G)
n.231A>C
n.1220A>C
c.55A>C (p.Thr19Pro)
n.1337A>C
3g.184355488C>ACA437167499CLCN2,EIF2B5c.1212G>T (p.Arg404=)
c.594G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.1103G>T
c.1095G>T (p.Arg365=)
c.473G>T
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
n.2488G>T
c.518G>T
c.1018G>T
c.1020G>T
c.155G>T
c.1080G>T (p.Arg360=)
c.2106+210781C>A (n.2106+210781C>A)
n.230G>T
n.1219G>T
c.54G>T (p.Arg18=)
n.1336G>T
3g.184355488C>GCA437167500CLCN2,EIF2B5c.1212G>C (p.Arg404=)
c.594G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.1103G>C
c.1095G>C (p.Arg365=)
c.473G>C
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
n.2488G>C
c.518G>C
c.1018G>C
c.1020G>C
c.155G>C
c.1080G>C (p.Arg360=)
c.2106+210781C>G (n.2106+210781C>G)
n.230G>C
n.1219G>C
c.54G>C (p.Arg18=)
n.1336G>C
3g.184355488C>TCA437167501CLCN2,EIF2B5c.1212G>A (p.Arg404=)
c.594G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.1103G>A
c.1095G>A (p.Arg365=)
c.473G>A
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
n.2488G>A
c.518G>A
c.1018G>A
c.1020G>A
c.155G>A
c.1080G>A (p.Arg360=)
c.2106+210781C>T (n.2106+210781C>T)
n.230G>A
n.1219G>A
c.54G>A (p.Arg18=)
n.1336G>A
3g.184355489C>ACA355452747CLCN2,EIF2B5c.1211G>T (p.Arg404Leu)
c.593G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.1102G>T
c.1094G>T (p.Arg365Leu)
c.472G>T
c.*1401G>T (n.*1401G>T)
n.2487G>T
c.517G>T
c.1017G>T
c.1019G>T
c.154G>T
c.1079G>T (p.Arg360Leu)
c.2106+210782C>A (n.2106+210782C>A)
n.229G>T
n.1218G>T
c.53G>T (p.Arg18Leu)
n.1335G>T
 gnomAD v4
3g.184355489C=CA1425984339CLCN2,EIF2B5c.1211G= (p.Arg404=)
c.593G=
c.*187G= (n.*187G=)
c.1102G=
c.1094G= (p.Arg365=)
c.472G=
c.*1401G= (n.*1401G=)
n.2487G=
c.517G=
c.1017G=
c.1019G=
c.154G=
c.1079G= (p.Arg360=)
c.2106+210782C= (n.2106+210782C=)
n.229G=
n.1218G=
c.53G= (p.Arg18=)
n.1335G=
3g.184355489C>GCA355452751CLCN2,EIF2B5c.1211G>C (p.Arg404Pro)
c.593G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.1102G>C
c.1094G>C (p.Arg365Pro)
c.472G>C
c.*1401G>C (n.*1401G>C)
n.2487G>C
c.517G>C
c.1017G>C
c.1019G>C
c.154G>C
c.1079G>C (p.Arg360Pro)
c.2106+210782C>G (n.2106+210782C>G)
n.229G>C
n.1218G>C
c.53G>C (p.Arg18Pro)
n.1335G>C
3g.184355489C>TCA2734192CLCN2,EIF2B5c.1211G>A (p.Arg404Gln)
c.593G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.1102G>A
c.1094G>A (p.Arg365Gln)
c.472G>A
c.*1401G>A (n.*1401G>A)
n.2487G>A
c.517G>A
c.1017G>A
c.1019G>A
c.154G>A
c.1079G>A (p.Arg360Gln)
c.2106+210782C>T (n.2106+210782C>T)
n.229G>A
n.1218G>A
c.53G>A (p.Arg18Gln)
n.1335G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355490G>ACA2734193CLCN2,EIF2B5c.1210C>T (p.Arg404Trp)
c.592C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.1101C>T
c.1093C>T (p.Arg365Trp)
c.471C>T
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
n.2486C>T
c.516C>T
c.1016C>T
c.1018C>T
c.153C>T
c.1078C>T (p.Arg360Trp)
c.2106+210783G>A (n.2106+210783G>A)
n.228C>T
n.1217C>T
c.52C>T (p.Arg18Trp)
n.1334C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.184355490G>CCA355452765CLCN2,EIF2B5c.1210C>G (p.Arg404Gly)
c.592C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.1101C>G
c.1093C>G (p.Arg365Gly)
c.471C>G
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
n.2486C>G
c.516C>G
c.1016C>G
c.1018C>G
c.153C>G
c.1078C>G (p.Arg360Gly)
c.2106+210783G>C (n.2106+210783G>C)
n.228C>G
n.1217C>G
c.52C>G (p.Arg18Gly)
n.1334C>G
3g.184355490G=CA1425984340CLCN2,EIF2B5c.1210C= (p.Arg404=)
c.592C=
c.*186C= (n.*186C=)
c.1101C=
c.1093C= (p.Arg365=)
c.471C=
c.*1400C= (n.*1400C=)
n.2486C=
c.516C=
c.1016C=
c.1018C=
c.153C=
c.1078C= (p.Arg360=)
c.2106+210783G= (n.2106+210783G=)
n.228C=
n.1217C=
c.52C= (p.Arg18=)
n.1334C=
3g.184355490G>TCA437167505CLCN2,EIF2B5c.1210C>A (p.Arg404=)
c.592C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.1101C>A
c.1093C>A (p.Arg365=)
c.471C>A
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
n.2486C>A
c.516C>A
c.1016C>A
c.1018C>A
c.153C>A
c.1078C>A (p.Arg360=)
c.2106+210783G>T (n.2106+210783G>T)
n.228C>A
n.1217C>A
c.52C>A (p.Arg18=)
n.1334C>A
3g.184355491A>CCA355452775CLCN2,EIF2B5c.1209T>G (p.Asn403Lys)
c.591T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.1100T>G
c.1092T>G (p.Asn364Lys)
c.470T>G
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
n.2485T>G
c.515T>G
c.1015T>G
c.1017T>G
c.152T>G
c.1077T>G (p.Asn359Lys)
c.2106+210784A>C (n.2106+210784A>C)
n.227T>G
n.1216T>G
c.51T>G (p.Asn17Lys)
n.1333T>G
3g.184355491A>GCA437167507CLCN2,EIF2B5c.1209T>C (p.Asn403=)
c.591T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.1100T>C
c.1092T>C (p.Asn364=)
c.470T>C
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
n.2485T>C
c.515T>C
c.1015T>C
c.1017T>C
c.152T>C
c.1077T>C (p.Asn359=)
c.2106+210784A>G (n.2106+210784A>G)
n.227T>C
n.1216T>C
c.51T>C (p.Asn17=)
n.1333T>C
3g.184355491A>TCA355452778CLCN2,EIF2B5c.1209T>A (p.Asn403Lys)
c.591T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.1100T>A
c.1092T>A (p.Asn364Lys)
c.470T>A
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
n.2485T>A
c.515T>A
c.1015T>A
c.1017T>A
c.152T>A
c.1077T>A (p.Asn359Lys)
c.2106+210784A>T (n.2106+210784A>T)
n.227T>A
n.1216T>A
c.51T>A (p.Asn17Lys)
n.1333T>A
3g.184355492T>ACA355452784CLCN2,EIF2B5c.1208A>T (p.Asn403Ile)
c.590A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.1099A>T
c.1091A>T (p.Asn364Ile)
c.469A>T
c.*1398A>T (n.*1398A>T)
n.2484A>T
c.514A>T
c.1014A>T
c.1016A>T
c.151A>T
c.1076A>T (p.Asn359Ile)
c.2106+210785T>A (n.2106+210785T>A)
n.226A>T
n.1215A>T
c.50A>T (p.Asn17Ile)
n.1332A>T
3g.184355492T>CCA2734194CLCN2,EIF2B5c.1208A>G (p.Asn403Ser)
c.590A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.1099A>G
c.1091A>G (p.Asn364Ser)
c.469A>G
c.*1398A>G (n.*1398A>G)
n.2484A>G
c.514A>G
c.1014A>G
c.1016A>G
c.151A>G
c.1076A>G (p.Asn359Ser)
c.2106+210785T>C (n.2106+210785T>C)
n.226A>G
n.1215A>G
c.50A>G (p.Asn17Ser)
n.1332A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355492T>GCA355452781CLCN2,EIF2B5c.1208A>C (p.Asn403Thr)
c.590A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.1099A>C
c.1091A>C (p.Asn364Thr)
c.469A>C
c.*1398A>C (n.*1398A>C)
n.2484A>C
c.514A>C
c.1014A>C
c.1016A>C
c.151A>C
c.1076A>C (p.Asn359Thr)
c.2106+210785T>G (n.2106+210785T>G)
n.226A>C
n.1215A>C
c.50A>C (p.Asn17Thr)
n.1332A>C
3g.184355492T=CA1425984341CLCN2,EIF2B5c.1208A= (p.Asn403=)
c.590A=
c.*184A= (n.*184A=)
c.1099A=
c.1091A= (p.Asn364=)
c.469A=
c.*1398A= (n.*1398A=)
n.2484A=
c.514A=
c.1014A=
c.1016A=
c.151A=
c.1076A= (p.Asn359=)
c.2106+210785T= (n.2106+210785T=)
n.226A=
n.1215A=
c.50A= (p.Asn17=)
n.1332A=
3g.184355493T>ACA355452808CLCN2,EIF2B5c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
c.589A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.1098A>T
c.1090A>T (p.Asn364Tyr)
c.468A>T
c.*1397A>T (n.*1397A>T)
n.2483A>T
c.513A>T
c.1013A>T
c.1015A>T
c.150A>T
c.1075A>T (p.Asn359Tyr)
c.2106+210786T>A (n.2106+210786T>A)
n.225A>T
n.1214A>T
c.49A>T (p.Asn17Tyr)
n.1331A>T
3g.184355493T>CCA355452800CLCN2,EIF2B5c.1207A>G (p.Asn403Asp)
c.589A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.1098A>G
c.1090A>G (p.Asn364Asp)
c.468A>G
c.*1397A>G (n.*1397A>G)
n.2483A>G
c.513A>G
c.1013A>G
c.1015A>G
c.150A>G
c.1075A>G (p.Asn359Asp)
c.2106+210786T>C (n.2106+210786T>C)
n.225A>G
n.1214A>G
c.49A>G (p.Asn17Asp)
n.1331A>G
3g.184355493T>GCA355452804CLCN2,EIF2B5c.1207A>C (p.Asn403His)
c.589A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.1098A>C
c.1090A>C (p.Asn364His)
c.468A>C
c.*1397A>C (n.*1397A>C)
n.2483A>C
c.513A>C
c.1013A>C
c.1015A>C
c.150A>C
c.1075A>C (p.Asn359His)
c.2106+210786T>G (n.2106+210786T>G)
n.225A>C
n.1214A>C
c.49A>C (p.Asn17His)
n.1331A>C
3g.184355494G>ACA2734195CLCN2,EIF2B5c.1206C>T (p.Asp402=)
c.588C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.1097C>T
c.1089C>T (p.Asp363=)
c.467C>T
c.*1396C>T (n.*1396C>T)
n.2482C>T
c.512C>T
c.1012C>T
c.1014C>T
c.149C>T
c.1074C>T (p.Asp358=)
c.2106+210787G>A (n.2106+210787G>A)
n.224C>T
n.1213C>T
c.48C>T (p.Asp16=)
n.1330C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355494G>CCA355452824CLCN2,EIF2B5c.1206C>G (p.Asp402Glu)
c.588C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.1097C>G
c.1089C>G (p.Asp363Glu)
c.467C>G
c.*1396C>G (n.*1396C>G)
n.2482C>G
c.512C>G
c.1012C>G
c.1014C>G
c.149C>G
c.1074C>G (p.Asp358Glu)
c.2106+210787G>C (n.2106+210787G>C)
n.224C>G
n.1213C>G
c.48C>G (p.Asp16Glu)
n.1330C>G
3g.184355494G=CA1425984342CLCN2,EIF2B5c.1206C= (p.Asp402=)
c.588C=
c.*182C= (n.*182C=)
c.1097C=
c.1089C= (p.Asp363=)
c.467C=
c.*1396C= (n.*1396C=)
n.2482C=
c.512C=
c.1012C=
c.1014C=
c.149C=
c.1074C= (p.Asp358=)
c.2106+210787G= (n.2106+210787G=)
n.224C=
n.1213C=
c.48C= (p.Asp16=)
n.1330C=
3g.184355494G>TCA355452826CLCN2,EIF2B5c.1206C>A (p.Asp402Glu)
c.588C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.1097C>A
c.1089C>A (p.Asp363Glu)
c.467C>A
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
n.2482C>A
c.512C>A
c.1012C>A
c.1014C>A
c.149C>A
c.1074C>A (p.Asp358Glu)
c.2106+210787G>T (n.2106+210787G>T)
n.224C>A
n.1213C>A
c.48C>A (p.Asp16Glu)
n.1330C>A
3g.184355495T>ACA355452831CLCN2,EIF2B5c.1205A>T (p.Asp402Val)
c.587A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.1096A>T
c.1088A>T (p.Asp363Val)
c.466A>T
c.*1395A>T (n.*1395A>T)
n.2481A>T
c.511A>T
c.1011A>T
c.1013A>T
c.148A>T
c.1073A>T (p.Asp358Val)
c.2106+210788T>A (n.2106+210788T>A)
n.223A>T
n.1212A>T
c.47A>T (p.Asp16Val)
n.1329A>T
3g.184355495T>CCA355452834CLCN2,EIF2B5c.1205A>G (p.Asp402Gly)
c.587A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.1096A>G
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
c.466A>G
c.*1395A>G (n.*1395A>G)
n.2481A>G
c.511A>G
c.1011A>G
c.1013A>G
c.148A>G
c.1073A>G (p.Asp358Gly)
c.2106+210788T>C (n.2106+210788T>C)
n.223A>G
n.1212A>G
c.47A>G (p.Asp16Gly)
n.1329A>G
3g.184355495T>GCA355452838CLCN2,EIF2B5c.1205A>C (p.Asp402Ala)
c.587A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.1096A>C
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
c.466A>C
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
n.2481A>C
c.511A>C
c.1011A>C
c.1013A>C
c.148A>C
c.1073A>C (p.Asp358Ala)
c.2106+210788T>G (n.2106+210788T>G)
n.223A>C
n.1212A>C
c.47A>C (p.Asp16Ala)
n.1329A>C
3g.184355496C>ACA355452841CLCN2,EIF2B5c.1204G>T (p.Asp402Tyr)
c.586G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.1095G>T
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
c.465G>T
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
n.2480G>T
c.510G>T
c.1010G>T
c.1012G>T
c.147G>T
c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.2106+210789C>A (n.2106+210789C>A)
n.222G>T
n.1211G>T
c.46G>T (p.Asp16Tyr)
n.1328G>T
3g.184355496C>GCA355452845CLCN2,EIF2B5c.1204G>C (p.Asp402His)
c.586G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.1095G>C
c.1087G>C (p.Asp363His)
c.465G>C
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
n.2480G>C
c.510G>C
c.1010G>C
c.1012G>C
c.147G>C
c.1072G>C (p.Asp358His)
c.2106+210789C>G (n.2106+210789C>G)
n.222G>C
n.1211G>C
c.46G>C (p.Asp16His)
n.1328G>C
3g.184355496C>TCA355452858CLCN2,EIF2B5c.1204G>A (p.Asp402Asn)
c.586G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.1095G>A
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
c.465G>A
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
n.2480G>A
c.510G>A
c.1010G>A
c.1012G>A
c.147G>A
c.1072G>A (p.Asp358Asn)
c.2106+210789C>T (n.2106+210789C>T)
n.222G>A
n.1211G>A
c.46G>A (p.Asp16Asn)
n.1328G>A
3g.184355497A>CCA355452860CLCN2,EIF2B5c.1203T>G (p.Phe401Leu)
c.585T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.1094T>G
c.1086T>G (p.Phe362Leu)
c.464T>G
c.*1393T>G (n.*1393T>G)
n.2479T>G
c.509T>G
c.1009T>G
c.1011T>G
c.146T>G
c.1071T>G (p.Phe357Leu)
c.2106+210790A>C (n.2106+210790A>C)
n.221T>G
n.1210T>G
c.45T>G (p.Phe15Leu)
n.1327T>G
 gnomAD v4
3g.184355497A>GCA437167511CLCN2,EIF2B5c.1203T>C (p.Phe401=)
c.585T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.1094T>C
c.1086T>C (p.Phe362=)
c.464T>C
c.*1393T>C (n.*1393T>C)
n.2479T>C
c.509T>C
c.1009T>C
c.1011T>C
c.146T>C
c.1071T>C (p.Phe357=)
c.2106+210790A>G (n.2106+210790A>G)
n.221T>C
n.1210T>C
c.45T>C (p.Phe15=)
n.1327T>C
3g.184355497A>TCA355452864CLCN2,EIF2B5c.1203T>A (p.Phe401Leu)
c.585T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.1094T>A
c.1086T>A (p.Phe362Leu)
c.464T>A
c.*1393T>A (n.*1393T>A)
n.2479T>A
c.509T>A
c.1009T>A
c.1011T>A
c.146T>A
c.1071T>A (p.Phe357Leu)
c.2106+210790A>T (n.2106+210790A>T)
n.221T>A
n.1210T>A
c.45T>A (p.Phe15Leu)
n.1327T>A
3g.184355498A>CCA355452879CLCN2,EIF2B5c.1202T>G (p.Phe401Cys)
c.584T>G
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.1093T>G
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
c.463T>G
c.*1392T>G (n.*1392T>G)
n.2478T>G
c.508T>G
c.1008T>G
c.1010T>G
c.145T>G
c.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.2106+210791A>C (n.2106+210791A>C)
n.220T>G
n.1209T>G
c.44T>G (p.Phe15Cys)
n.1326T>G
3g.184355498A>GCA355452875CLCN2,EIF2B5c.1202T>C (p.Phe401Ser)
c.584T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.1093T>C
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
c.463T>C
c.*1392T>C (n.*1392T>C)
n.2478T>C
c.508T>C
c.1008T>C
c.1010T>C
c.145T>C
c.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.2106+210791A>G (n.2106+210791A>G)
n.220T>C
n.1209T>C
c.44T>C (p.Phe15Ser)
n.1326T>C
 gnomAD v4
3g.184355498A>TCA355452870CLCN2,EIF2B5c.1202T>A (p.Phe401Tyr)
c.584T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.1093T>A
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
c.463T>A
c.*1392T>A (n.*1392T>A)
n.2478T>A
c.508T>A
c.1008T>A
c.1010T>A
c.145T>A
c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.2106+210791A>T (n.2106+210791A>T)
n.220T>A
n.1209T>A
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
n.1326T>A
3g.184355499A>CCA355452887CLCN2,EIF2B5c.1201T>G (p.Phe401Val)
c.583T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.1092T>G
c.1084T>G (p.Phe362Val)
c.462T>G
c.*1391T>G (n.*1391T>G)
n.2477T>G
c.507T>G
c.1007T>G
c.1009T>G
c.144T>G
c.1069T>G (p.Phe357Val)
c.2106+210792A>C (n.2106+210792A>C)
n.219T>G
n.1208T>G
c.43T>G (p.Phe15Val)
n.1325T>G
3g.184355499A>GCA355452891CLCN2,EIF2B5c.1201T>C (p.Phe401Leu)
c.583T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.1092T>C
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
c.462T>C
c.*1391T>C (n.*1391T>C)
n.2477T>C
c.507T>C
c.1007T>C
c.1009T>C
c.144T>C
c.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.2106+210792A>G (n.2106+210792A>G)
n.219T>C
n.1208T>C
c.43T>C (p.Phe15Leu)
n.1325T>C
3g.184355499A>TCA355452895CLCN2,EIF2B5c.1201T>A (p.Phe401Ile)
c.583T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.1092T>A
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
c.462T>A
c.*1391T>A (n.*1391T>A)
n.2477T>A
c.507T>A
c.1007T>A
c.1009T>A
c.144T>A
c.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.2106+210792A>T (n.2106+210792A>T)
n.219T>A
n.1208T>A
c.43T>A (p.Phe15Ile)
n.1325T>A
3g.184355500C>ACA437167512CLCN2,EIF2B5c.1200G>T (p.Leu400=)
c.582G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.1091G>T
c.1083G>T (p.Leu361=)
c.461G>T
c.*1390G>T (n.*1390G>T)
n.2476G>T
c.506G>T
c.1006G>T
c.1008G>T
c.143G>T
c.1068G>T (p.Leu356=)
c.2106+210793C>A (n.2106+210793C>A)
n.218G>T
n.1207G>T
c.42G>T (p.Leu14=)
n.1324G>T
3g.184355500C=CA1425984343CLCN2,EIF2B5c.1200G= (p.Leu400=)
c.582G=
c.*176G= (n.*176G=)
c.1091G=
c.1083G= (p.Leu361=)
c.461G=
c.*1390G= (n.*1390G=)
n.2476G=
c.506G=
c.1006G=
c.1008G=
c.143G=
c.1068G= (p.Leu356=)
c.2106+210793C= (n.2106+210793C=)
n.218G=
n.1207G=
c.42G= (p.Leu14=)
n.1324G=
3g.184355500C>GCA437167513CLCN2,EIF2B5c.1200G>C (p.Leu400=)
c.582G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.1091G>C
c.1083G>C (p.Leu361=)
c.461G>C
c.*1390G>C (n.*1390G>C)
n.2476G>C
c.506G>C
c.1006G>C
c.1008G>C
c.143G>C
c.1068G>C (p.Leu356=)
c.2106+210793C>G (n.2106+210793C>G)
n.218G>C
n.1207G>C
c.42G>C (p.Leu14=)
n.1324G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355500C>TCA437167514CLCN2,EIF2B5c.1200G>A (p.Leu400=)
c.582G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.1091G>A
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.461G>A
c.*1390G>A (n.*1390G>A)
n.2476G>A
c.506G>A
c.1006G>A
c.1008G>A
c.143G>A
c.1068G>A (p.Leu356=)
c.2106+210793C>T (n.2106+210793C>T)
n.218G>A
n.1207G>A
c.42G>A (p.Leu14=)
n.1324G>A
3g.184355503_184355511delCA2573332113CLCN2,EIF2B5c.1192_1200del (p.Val398_Leu400del)
c.574_582del
c.*168_*176del (n.*168_*176del)
c.1083_1091del
c.1075_1083del (p.Val359_Leu361del)
c.453_461del
c.*1382_*1390del (n.*1382_*1390del)
n.2468_2476del
c.498_506del
c.998_1006del
c.1000_1008del
c.135_143del
c.1060_1068del (p.Val354_Leu356del)
c.2106+210796_2106+210804del (n.2106+210796_2106+210804del)
n.210_218del
n.1199_1207del
c.34_42del (p.Val12_Leu14del)
n.1316_1324del
 gnomAD v4
3g.184355501A=CA1425984344CLCN2,EIF2B5c.1199T= (p.Leu400=)
c.581T=
c.*175T= (n.*175T=)
c.1090T=
c.1082T= (p.Leu361=)
c.460T=
c.*1389T= (n.*1389T=)
n.2475T=
c.505T=
c.1005T=
c.1007T=
c.142T=
c.1067T= (p.Leu356=)
c.2106+210794A= (n.2106+210794A=)
n.217T=
n.1206T=
c.41T= (p.Leu14=)
n.1323T=
3g.184355501A>CCA355452902CLCN2,EIF2B5c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.581T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.1090T>G
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.460T>G
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
n.2475T>G
c.505T>G
c.1005T>G
c.1007T>G
c.142T>G
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.2106+210794A>C (n.2106+210794A>C)
n.217T>G
n.1206T>G
c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.1323T>G
3g.184355501A>GCA355452905CLCN2,EIF2B5c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.581T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.1090T>C
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.460T>C
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
n.2475T>C
c.505T>C
c.1005T>C
c.1007T>C
c.142T>C
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.2106+210794A>G (n.2106+210794A>G)
n.217T>C
n.1206T>C
c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.1323T>C
3g.184355501A>TCA88896089CLCN2,EIF2B5c.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.581T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.1090T>A
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.460T>A
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
n.2475T>A
c.505T>A
c.1005T>A
c.1007T>A
c.142T>A
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.2106+210794A>T (n.2106+210794A>T)
n.217T>A
n.1206T>A
c.41T>A (p.Leu14Gln)
n.1323T>A
 dbSNP
3g.184355502G>ACA437167515CLCN2,EIF2B5c.1198C>T (p.Leu400=)
c.580C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.1089C>T
c.1081C>T (p.Leu361=)
c.459C>T
c.*1388C>T (n.*1388C>T)
n.2474C>T
c.504C>T
c.1004C>T
c.1006C>T
c.141C>T
c.1066C>T (p.Leu356=)
c.2106+210795G>A (n.2106+210795G>A)
n.216C>T
n.1205C>T
c.40C>T (p.Leu14=)
n.1322C>T
3g.184355502G>CCA355452915CLCN2,EIF2B5c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.580C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.1089C>G
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.459C>G
c.*1388C>G (n.*1388C>G)
n.2474C>G
c.504C>G
c.1004C>G
c.1006C>G
c.141C>G
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.2106+210795G>C (n.2106+210795G>C)
n.216C>G
n.1205C>G
c.40C>G (p.Leu14Val)
n.1322C>G
3g.184355502G>TCA355452918CLCN2,EIF2B5c.1198C>A (p.Leu400Met)
c.580C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.1089C>A
c.1081C>A (p.Leu361Met)
c.459C>A
c.*1388C>A (n.*1388C>A)
n.2474C>A
c.504C>A
c.1004C>A
c.1006C>A
c.141C>A
c.1066C>A (p.Leu356Met)
c.2106+210795G>T (n.2106+210795G>T)
n.216C>A
n.1205C>A
c.40C>A (p.Leu14Met)
n.1322C>A
3g.184355503G>ACA437167516CLCN2,EIF2B5c.1197C>T (p.Thr399=)
c.579C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.1088C>T
c.1080C>T (p.Thr360=)
c.458C>T
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
n.2473C>T
c.503C>T
c.1003C>T
c.1005C>T
c.140C>T
c.1065C>T (p.Thr355=)
c.2106+210796G>A (n.2106+210796G>A)
n.215C>T
n.1204C>T
c.39C>T (p.Thr13=)
n.1321C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355503G>CCA88896095CLCN2,EIF2B5c.1197C>G (p.Thr399=)
c.579C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.1088C>G
c.1080C>G (p.Thr360=)
c.458C>G
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
n.2473C>G
c.503C>G
c.1003C>G
c.1005C>G
c.140C>G
c.1065C>G (p.Thr355=)
c.2106+210796G>C (n.2106+210796G>C)
n.215C>G
n.1204C>G
c.39C>G (p.Thr13=)
n.1321C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355503G=CA1425984345CLCN2,EIF2B5c.1197C= (p.Thr399=)
c.579C=
c.*173C= (n.*173C=)
c.1088C=
c.1080C= (p.Thr360=)
c.458C=
c.*1387C= (n.*1387C=)
n.2473C=
c.503C=
c.1003C=
c.1005C=
c.140C=
c.1065C= (p.Thr355=)
c.2106+210796G= (n.2106+210796G=)
n.215C=
n.1204C=
c.39C= (p.Thr13=)
n.1321C=
3g.184355503G>TCA437167517CLCN2,EIF2B5c.1197C>A (p.Thr399=)
c.579C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.1088C>A
c.1080C>A (p.Thr360=)
c.458C>A
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
n.2473C>A
c.503C>A
c.1003C>A
c.1005C>A
c.140C>A
c.1065C>A (p.Thr355=)
c.2106+210796G>T (n.2106+210796G>T)
n.215C>A
n.1204C>A
c.39C>A (p.Thr13=)
n.1321C>A
3g.184355504G>ACA355452923CLCN2,EIF2B5c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.578C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.1087C>T
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.457C>T
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
n.2472C>T
c.502C>T
c.1002C>T
c.1004C>T
c.139C>T
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
c.2106+210797G>A (n.2106+210797G>A)
n.214C>T
n.1203C>T
c.38C>T (p.Thr13Ile)
n.1320C>T
 gnomAD v4
3g.184355504G>CCA355452925CLCN2,EIF2B5c.1196C>G (p.Thr399Ser)
c.578C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.1087C>G
c.1079C>G (p.Thr360Ser)
c.457C>G
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
n.2472C>G
c.502C>G
c.1002C>G
c.1004C>G
c.139C>G
c.1064C>G (p.Thr355Ser)
c.2106+210797G>C (n.2106+210797G>C)
n.214C>G
n.1203C>G
c.38C>G (p.Thr13Ser)
n.1320C>G
3g.184355504G=CA1425984346CLCN2,EIF2B5c.1196C= (p.Thr399=)
c.578C=
c.*172C= (n.*172C=)
c.1087C=
c.1079C= (p.Thr360=)
c.457C=
c.*1386C= (n.*1386C=)
n.2472C=
c.502C=
c.1002C=
c.1004C=
c.139C=
c.1064C= (p.Thr355=)
c.2106+210797G= (n.2106+210797G=)
n.214C=
n.1203C=
c.38C= (p.Thr13=)
n.1320C=
3g.184355504G>TCA355452929CLCN2,EIF2B5c.1196C>A (p.Thr399Asn)
c.578C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.1087C>A
c.1079C>A (p.Thr360Asn)
c.457C>A
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
n.2472C>A
c.502C>A
c.1002C>A
c.1004C>A
c.139C>A
c.1064C>A (p.Thr355Asn)
c.2106+210797G>T (n.2106+210797G>T)
n.214C>A
n.1203C>A
c.38C>A (p.Thr13Asn)
n.1320C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355505T>ACA355452934CLCN2,EIF2B5c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.577A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.1086A>T
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.456A>T
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
n.2471A>T
c.501A>T
c.1001A>T
c.1003A>T
c.138A>T
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
c.2106+210798T>A (n.2106+210798T>A)
n.213A>T
n.1202A>T
c.37A>T (p.Thr13Ser)
n.1319A>T
3g.184355505T>CCA355452939CLCN2,EIF2B5c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.577A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.1086A>G
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.456A>G
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
n.2471A>G
c.501A>G
c.1001A>G
c.1003A>G
c.138A>G
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
c.2106+210798T>C (n.2106+210798T>C)
n.213A>G
n.1202A>G
c.37A>G (p.Thr13Ala)
n.1319A>G
3g.184355505T>GCA355452942CLCN2,EIF2B5c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.577A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.1086A>C
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.456A>C
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
n.2471A>C
c.501A>C
c.1001A>C
c.1003A>C
c.138A>C
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
c.2106+210798T>G (n.2106+210798T>G)
n.213A>C
n.1202A>C
c.37A>C (p.Thr13Pro)
n.1319A>C
3g.184355506G>ACA437167518CLCN2,EIF2B5c.1194C>T (p.Val398=)
c.576C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.1085C>T
c.1077C>T (p.Val359=)
c.455C>T
c.*1384C>T (n.*1384C>T)
n.2470C>T
c.500C>T
c.1000C>T
c.1002C>T
c.137C>T
c.1062C>T (p.Val354=)
c.2106+210799G>A (n.2106+210799G>A)
n.212C>T
n.1201C>T
c.36C>T (p.Val12=)
n.1318C>T
3g.184355506G>CCA437167519CLCN2,EIF2B5c.1194C>G (p.Val398=)
c.576C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.1085C>G
c.1077C>G (p.Val359=)
c.455C>G
c.*1384C>G (n.*1384C>G)
n.2470C>G
c.500C>G
c.1000C>G
c.1002C>G
c.137C>G
c.1062C>G (p.Val354=)
c.2106+210799G>C (n.2106+210799G>C)
n.212C>G
n.1201C>G
c.36C>G (p.Val12=)
n.1318C>G
3g.184355506G>TCA437167520CLCN2,EIF2B5c.1194C>A (p.Val398=)
c.576C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.1085C>A
c.1077C>A (p.Val359=)
c.455C>A
c.*1384C>A (n.*1384C>A)
n.2470C>A
c.500C>A
c.1000C>A
c.1002C>A
c.137C>A
c.1062C>A (p.Val354=)
c.2106+210799G>T (n.2106+210799G>T)
n.212C>A
n.1201C>A
c.36C>A (p.Val12=)
n.1318C>A
3g.184355507A>CCA355452956CLCN2,EIF2B5c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.575T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.1084T>G
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.454T>G
c.*1383T>G (n.*1383T>G)
n.2469T>G
c.499T>G
c.999T>G
c.1001T>G
c.136T>G
c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.2106+210800A>C (n.2106+210800A>C)
n.211T>G
n.1200T>G
c.35T>G (p.Val12Gly)
n.1317T>G
3g.184355507A>GCA355452959CLCN2,EIF2B5c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.575T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.1084T>C
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.454T>C
c.*1383T>C (n.*1383T>C)
n.2469T>C
c.499T>C
c.999T>C
c.1001T>C
c.136T>C
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.2106+210800A>G (n.2106+210800A>G)
n.211T>C
n.1200T>C
c.35T>C (p.Val12Ala)
n.1317T>C
3g.184355507A>TCA355452950CLCN2,EIF2B5c.1193T>A (p.Val398Asp)
c.575T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.1084T>A
c.1076T>A (p.Val359Asp)
c.454T>A
c.*1383T>A (n.*1383T>A)
n.2469T>A
c.499T>A
c.999T>A
c.1001T>A
c.136T>A
c.1061T>A (p.Val354Asp)
c.2106+210800A>T (n.2106+210800A>T)
n.211T>A
n.1200T>A
c.35T>A (p.Val12Asp)
n.1317T>A
3g.184355508C>ACA355452963CLCN2,EIF2B5c.1192G>T (p.Val398Phe)
c.574G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.1083G>T
c.1075G>T (p.Val359Phe)
c.453G>T
c.*1382G>T (n.*1382G>T)
n.2468G>T
c.498G>T
c.998G>T
c.1000G>T
c.135G>T
c.1060G>T (p.Val354Phe)
c.2106+210801C>A (n.2106+210801C>A)
n.210G>T
n.1199G>T
c.34G>T (p.Val12Phe)
n.1316G>T
3g.184355508C=CA1425984347CLCN2,EIF2B5c.1192G= (p.Val398=)
c.574G=
c.*168G= (n.*168G=)
c.1083G=
c.1075G= (p.Val359=)
c.453G=
c.*1382G= (n.*1382G=)
n.2468G=
c.498G=
c.998G=
c.1000G=
c.135G=
c.1060G= (p.Val354=)
c.2106+210801C= (n.2106+210801C=)
n.210G=
n.1199G=
c.34G= (p.Val12=)
n.1316G=
3g.184355508C>GCA355452970CLCN2,EIF2B5c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.574G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.1083G>C
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.453G>C
c.*1382G>C (n.*1382G>C)
n.2468G>C
c.498G>C
c.998G>C
c.1000G>C
c.135G>C
c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.2106+210801C>G (n.2106+210801C>G)
n.210G>C
n.1199G>C
c.34G>C (p.Val12Leu)
n.1316G>C
3g.184355508C>TCA355452971CLCN2,EIF2B5c.1192G>A (p.Val398Ile)
c.574G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.1083G>A
c.1075G>A (p.Val359Ile)
c.453G>A
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
n.2468G>A
c.498G>A
c.998G>A
c.1000G>A
c.135G>A
c.1060G>A (p.Val354Ile)
c.2106+210801C>T (n.2106+210801C>T)
n.210G>A
n.1199G>A
c.34G>A (p.Val12Ile)
n.1316G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355509C>ACA437167522CLCN2,EIF2B5c.1191G>T (p.Leu397=)
c.573G>T
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.1082G>T
c.1074G>T (p.Leu358=)
c.452G>T
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
n.2467G>T
c.497G>T
c.997G>T
c.999G>T
c.134G>T
c.1059G>T (p.Leu353=)
c.2106+210802C>A (n.2106+210802C>A)
n.209G>T
n.1198G>T
c.33G>T (p.Leu11=)
n.1315G>T
3g.184355509C>GCA437167523CLCN2,EIF2B5c.1191G>C (p.Leu397=)
c.573G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.1082G>C
c.1074G>C (p.Leu358=)
c.452G>C
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
n.2467G>C
c.497G>C
c.997G>C
c.999G>C
c.134G>C
c.1059G>C (p.Leu353=)
c.2106+210802C>G (n.2106+210802C>G)
n.209G>C
n.1198G>C
c.33G>C (p.Leu11=)
n.1315G>C
3g.184355509C>TCA437167524CLCN2,EIF2B5c.1191G>A (p.Leu397=)
c.573G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.1082G>A
c.1074G>A (p.Leu358=)
c.452G>A
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
n.2467G>A
c.497G>A
c.997G>A
c.999G>A
c.134G>A
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.2106+210802C>T (n.2106+210802C>T)
n.209G>A
n.1198G>A
c.33G>A (p.Leu11=)
n.1315G>A
3g.184355510A=CA1425984348CLCN2,EIF2B5c.1190T= (p.Leu397=)
c.572T=
c.*166T= (n.*166T=)
c.1081T=
c.1073T= (p.Leu358=)
c.451T=
c.*1380T= (n.*1380T=)
n.2466T=
c.496T=
c.996T=
c.998T=
c.133T=
c.1058T= (p.Leu353=)
c.2106+210803A= (n.2106+210803A=)
n.208T=
n.1197T=
c.32T= (p.Leu11=)
n.1314T=
3g.184355510A>CCA355452975CLCN2,EIF2B5c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.572T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.1081T>G
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.451T>G
c.*1380T>G (n.*1380T>G)
n.2466T>G
c.496T>G
c.996T>G
c.998T>G
c.133T>G
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.2106+210803A>C (n.2106+210803A>C)
n.208T>G
n.1197T>G
c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.1314T>G
3g.184355510A>GCA355452979CLCN2,EIF2B5c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.572T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.1081T>C
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.451T>C
c.*1380T>C (n.*1380T>C)
n.2466T>C
c.496T>C
c.996T>C
c.998T>C
c.133T>C
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.2106+210803A>G (n.2106+210803A>G)
n.208T>C
n.1197T>C
c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.1314T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355510A>TCA355452982CLCN2,EIF2B5c.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.572T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.1081T>A
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
c.451T>A
c.*1380T>A (n.*1380T>A)
n.2466T>A
c.496T>A
c.996T>A
c.998T>A
c.133T>A
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
c.2106+210803A>T (n.2106+210803A>T)
n.208T>A
n.1197T>A
c.32T>A (p.Leu11Gln)
n.1314T>A
3g.184355511G>ACA437167526CLCN2,EIF2B5c.1189C>T (p.Leu397=)
c.571C>T
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.1080C>T
c.1072C>T (p.Leu358=)
c.450C>T
c.*1379C>T (n.*1379C>T)
n.2465C>T
c.495C>T
c.995C>T
c.997C>T
c.132C>T
c.1057C>T (p.Leu353=)
c.2106+210804G>A (n.2106+210804G>A)
n.207C>T
n.1196C>T
c.31C>T (p.Leu11=)
n.1313C>T
3g.184355511G>CCA355452986CLCN2,EIF2B5c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.571C>G
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.1080C>G
c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.450C>G
c.*1379C>G (n.*1379C>G)
n.2465C>G
c.495C>G
c.995C>G
c.997C>G
c.132C>G
c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.2106+210804G>C (n.2106+210804G>C)
n.207C>G
n.1196C>G
c.31C>G (p.Leu11Val)
n.1313C>G
3g.184355511G>TCA355452994CLCN2,EIF2B5c.1189C>A (p.Leu397Met)
c.571C>A
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.1080C>A
c.1072C>A (p.Leu358Met)
c.450C>A
c.*1379C>A (n.*1379C>A)
n.2465C>A
c.495C>A
c.995C>A
c.997C>A
c.132C>A
c.1057C>A (p.Leu353Met)
c.2106+210804G>T (n.2106+210804G>T)
n.207C>A
n.1196C>A
c.31C>A (p.Leu11Met)
n.1313C>A
3g.184355512C>ACA437167527CLCN2,EIF2B5c.1188G>T (p.Thr396=)
c.570G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.1079G>T
c.1071G>T (p.Thr357=)
c.449G>T
c.*1378G>T (n.*1378G>T)
n.2464G>T
c.494G>T
c.994G>T
c.996G>T
c.131G>T
c.1056G>T (p.Thr352=)
c.2106+210805C>A (n.2106+210805C>A)
n.206G>T
n.1195G>T
c.30G>T (p.Thr10=)
n.1312G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355512C=CA1425984349CLCN2,EIF2B5c.1188G= (p.Thr396=)
c.570G=
c.*164G= (n.*164G=)
c.1079G=
c.1071G= (p.Thr357=)
c.449G=
c.*1378G= (n.*1378G=)
n.2464G=
c.494G=
c.994G=
c.996G=
c.131G=
c.1056G= (p.Thr352=)
c.2106+210805C= (n.2106+210805C=)
n.206G=
n.1195G=
c.30G= (p.Thr10=)
n.1312G=
3g.184355512C>GCA2734197CLCN2,EIF2B5c.1188G>C (p.Thr396=)
c.570G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.1079G>C
c.1071G>C (p.Thr357=)
c.449G>C
c.*1378G>C (n.*1378G>C)
n.2464G>C
c.494G>C
c.994G>C
c.996G>C
c.131G>C
c.1056G>C (p.Thr352=)
c.2106+210805C>G (n.2106+210805C>G)
n.206G>C
n.1195G>C
c.30G>C (p.Thr10=)
n.1312G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355512C>TCA2734196CLCN2,EIF2B5c.1188G>A (p.Thr396=)
c.570G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.1079G>A
c.1071G>A (p.Thr357=)
c.449G>A
c.*1378G>A (n.*1378G>A)
n.2464G>A
c.494G>A
c.994G>A
c.996G>A
c.131G>A
c.1056G>A (p.Thr352=)
c.2106+210805C>T (n.2106+210805C>T)
n.206G>A
n.1195G>A
c.30G>A (p.Thr10=)
n.1312G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355513G>ACA2734198CLCN2,EIF2B5c.1187C>T (p.Thr396Met)
c.569C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.1078C>T
c.1070C>T (p.Thr357Met)
c.448C>T
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
n.2463C>T
c.493C>T
c.993C>T
c.995C>T
c.130C>T
c.1055C>T (p.Thr352Met)
c.2106+210806G>A (n.2106+210806G>A)
n.205C>T
n.1194C>T
c.29C>T (p.Thr10Met)
n.1311C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355513G>CCA355453011CLCN2,EIF2B5c.1187C>G (p.Thr396Arg)
c.569C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.1078C>G
c.1070C>G (p.Thr357Arg)
c.448C>G
c.*1377C>G (n.*1377C>G)
n.2463C>G
c.493C>G
c.993C>G
c.995C>G
c.130C>G
c.1055C>G (p.Thr352Arg)
c.2106+210806G>C (n.2106+210806G>C)
n.205C>G
n.1194C>G
c.29C>G (p.Thr10Arg)
n.1311C>G
3g.184355513G=CA1425984350CLCN2,EIF2B5c.1187C= (p.Thr396=)
c.569C=
c.*163C= (n.*163C=)
c.1078C=
c.1070C= (p.Thr357=)
c.448C=
c.*1377C= (n.*1377C=)
n.2463C=
c.493C=
c.993C=
c.995C=
c.130C=
c.1055C= (p.Thr352=)
c.2106+210806G= (n.2106+210806G=)
n.205C=
n.1194C=
c.29C= (p.Thr10=)
n.1311C=
3g.184355513G>TCA355453014CLCN2,EIF2B5c.1187C>A (p.Thr396Lys)
c.569C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.1078C>A
c.1070C>A (p.Thr357Lys)
c.448C>A
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
n.2463C>A
c.493C>A
c.993C>A
c.995C>A
c.130C>A
c.1055C>A (p.Thr352Lys)
c.2106+210806G>T (n.2106+210806G>T)
n.205C>A
n.1194C>A
c.29C>A (p.Thr10Lys)
n.1311C>A
 gnomAD v4
3g.184355514T>ACA355453024CLCN2,EIF2B5c.1186A>T (p.Thr396Ser)
c.568A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.1077A>T
c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.447A>T
c.*1376A>T (n.*1376A>T)
n.2462A>T
c.492A>T
c.992A>T
c.994A>T
c.129A>T
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.2106+210807T>A (n.2106+210807T>A)
n.204A>T
n.1193A>T
c.28A>T (p.Thr10Ser)
n.1310A>T
3g.184355514T>CCA355453017CLCN2,EIF2B5c.1186A>G (p.Thr396Ala)
c.568A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.1077A>G
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.447A>G
c.*1376A>G (n.*1376A>G)
n.2462A>G
c.492A>G
c.992A>G
c.994A>G
c.129A>G
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.2106+210807T>C (n.2106+210807T>C)
n.204A>G
n.1193A>G
c.28A>G (p.Thr10Ala)
n.1310A>G
3g.184355514T>GCA355453021CLCN2,EIF2B5c.1186A>C (p.Thr396Pro)
c.568A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.1077A>C
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.447A>C
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
n.2462A>C
c.492A>C
c.992A>C
c.994A>C
c.129A>C
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.2106+210807T>G (n.2106+210807T>G)
n.204A>C
n.1193A>C
c.28A>C (p.Thr10Pro)
n.1310A>C

Number of alleles fetched