Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184355377C>A | CA355451888 | CLCN2,EIF2B5 | c.1323G>T (p.Met441Ile) c.705G>T c.*299G>T (n.*299G>T) c.1214G>T c.1206G>T (p.Met402Ile) c.584G>T c.*1513G>T (n.*1513G>T) n.2599G>T c.629G>T c.1129G>T c.1131G>T c.266G>T c.1191G>T (p.Met397Ile) c.2106+210670C>A (n.2106+210670C>A) n.1330G>T c.165G>T (p.Met55Ile) n.1447G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184355377C>G | CA355451889 | CLCN2,EIF2B5 | c.1323G>C (p.Met441Ile) c.705G>C c.*299G>C (n.*299G>C) c.1214G>C c.1206G>C (p.Met402Ile) c.584G>C c.*1513G>C (n.*1513G>C) n.2599G>C c.629G>C c.1129G>C c.1131G>C c.266G>C c.1191G>C (p.Met397Ile) c.2106+210670C>G (n.2106+210670C>G) n.1330G>C c.165G>C (p.Met55Ile) n.1447G>C | |
3 | g.184355377C>T | CA355451892 | CLCN2,EIF2B5 | c.1323G>A (p.Met441Ile) c.705G>A c.*299G>A (n.*299G>A) c.1214G>A c.1206G>A (p.Met402Ile) c.584G>A c.*1513G>A (n.*1513G>A) n.2599G>A c.629G>A c.1129G>A c.1131G>A c.266G>A c.1191G>A (p.Met397Ile) c.2106+210670C>T (n.2106+210670C>T) n.1330G>A c.165G>A (p.Met55Ile) n.1447G>A | |
3 | g.184355378A= | CA1425984294 | CLCN2,EIF2B5 | c.1322T= (p.Met441=) c.704T= c.*298T= (n.*298T=) c.1213T= c.1205T= (p.Met402=) c.583T= c.*1512T= (n.*1512T=) n.2598T= c.628T= c.1128T= c.1130T= c.265T= c.1190T= (p.Met397=) c.2106+210671A= (n.2106+210671A=) n.1329T= c.164T= (p.Met55=) n.1446T= | |
3 | g.184355378A>C | CA355451897 | CLCN2,EIF2B5 | c.1322T>G (p.Met441Arg) c.704T>G c.*298T>G (n.*298T>G) c.1213T>G c.1205T>G (p.Met402Arg) c.583T>G c.*1512T>G (n.*1512T>G) n.2598T>G c.628T>G c.1128T>G c.1130T>G c.265T>G c.1190T>G (p.Met397Arg) c.2106+210671A>C (n.2106+210671A>C) n.1329T>G c.164T>G (p.Met55Arg) n.1446T>G | gnomAD v4 |
3 | g.184355378A>G | CA2734171 | CLCN2,EIF2B5 | c.1322T>C (p.Met441Thr) c.704T>C c.*298T>C (n.*298T>C) c.1213T>C c.1205T>C (p.Met402Thr) c.583T>C c.*1512T>C (n.*1512T>C) n.2598T>C c.628T>C c.1128T>C c.1130T>C c.265T>C c.1190T>C (p.Met397Thr) c.2106+210671A>G (n.2106+210671A>G) n.1329T>C c.164T>C (p.Met55Thr) n.1446T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355378A>T | CA355451900 | CLCN2,EIF2B5 | c.1322T>A (p.Met441Lys) c.704T>A c.*298T>A (n.*298T>A) c.1213T>A c.1205T>A (p.Met402Lys) c.583T>A c.*1512T>A (n.*1512T>A) n.2598T>A c.628T>A c.1128T>A c.1130T>A c.265T>A c.1190T>A (p.Met397Lys) c.2106+210671A>T (n.2106+210671A>T) n.1329T>A c.164T>A (p.Met55Lys) n.1446T>A | |
3 | g.184355379T>A | CA355451906 | CLCN2,EIF2B5 | c.1321A>T (p.Met441Leu) c.703A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.1212A>T c.1204A>T (p.Met402Leu) c.582A>T c.*1511A>T (n.*1511A>T) n.2597A>T c.627A>T c.1127A>T c.1129A>T c.264A>T c.1189A>T (p.Met397Leu) c.2106+210672T>A (n.2106+210672T>A) n.1328A>T c.163A>T (p.Met55Leu) n.1445A>T | |
3 | g.184355379T>C | CA355451909 | CLCN2,EIF2B5 | c.1321A>G (p.Met441Val) c.703A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.1212A>G c.1204A>G (p.Met402Val) c.582A>G c.*1511A>G (n.*1511A>G) n.2597A>G c.627A>G c.1127A>G c.1129A>G c.264A>G c.1189A>G (p.Met397Val) c.2106+210672T>C (n.2106+210672T>C) n.1328A>G c.163A>G (p.Met55Val) n.1445A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355379T>G | CA355451913 | CLCN2,EIF2B5 | c.1321A>C (p.Met441Leu) c.703A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.1212A>C c.1204A>C (p.Met402Leu) c.582A>C c.*1511A>C (n.*1511A>C) n.2597A>C c.627A>C c.1127A>C c.1129A>C c.264A>C c.1189A>C (p.Met397Leu) c.2106+210672T>G (n.2106+210672T>G) n.1328A>C c.163A>C (p.Met55Leu) n.1445A>C | gnomAD v4 |
3 | g.184355379T= | CA1425984295 | CLCN2,EIF2B5 | c.1321A= (p.Met441=) c.703A= c.*297A= (n.*297A=) c.1212A= c.1204A= (p.Met402=) c.582A= c.*1511A= (n.*1511A=) n.2597A= c.627A= c.1127A= c.1129A= c.264A= c.1189A= (p.Met397=) c.2106+210672T= (n.2106+210672T=) n.1328A= c.163A= (p.Met55=) n.1445A= | |
3 | g.184355380G>A | CA2734172 | CLCN2,EIF2B5 | c.1320C>T (p.Leu440=) c.702C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.1211C>T c.1203C>T (p.Leu401=) c.581C>T c.*1510C>T (n.*1510C>T) n.2596C>T c.626C>T c.1126C>T c.1128C>T c.263C>T c.1188C>T (p.Leu396=) c.2106+210673G>A (n.2106+210673G>A) n.1327C>T c.162C>T (p.Leu54=) n.1444C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355380G>C | CA437167338 | CLCN2,EIF2B5 | c.1320C>G (p.Leu440=) c.702C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.1211C>G c.1203C>G (p.Leu401=) c.581C>G c.*1510C>G (n.*1510C>G) n.2596C>G c.626C>G c.1126C>G c.1128C>G c.263C>G c.1188C>G (p.Leu396=) c.2106+210673G>C (n.2106+210673G>C) n.1327C>G c.162C>G (p.Leu54=) n.1444C>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.184355380G= | CA1425984296 | CLCN2,EIF2B5 | c.1320C= (p.Leu440=) c.702C= c.*296C= (n.*296C=) c.1211C= c.1203C= (p.Leu401=) c.581C= c.*1510C= (n.*1510C=) n.2596C= c.626C= c.1126C= c.1128C= c.263C= c.1188C= (p.Leu396=) c.2106+210673G= (n.2106+210673G=) n.1327C= c.162C= (p.Leu54=) n.1444C= | |
3 | g.184355380G>T | CA437167339 | CLCN2,EIF2B5 | c.1320C>A (p.Leu440=) c.702C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.1211C>A c.1203C>A (p.Leu401=) c.581C>A c.*1510C>A (n.*1510C>A) n.2596C>A c.626C>A c.1126C>A c.1128C>A c.263C>A c.1188C>A (p.Leu396=) c.2106+210673G>T (n.2106+210673G>T) n.1327C>A c.162C>A (p.Leu54=) n.1444C>A | |
3 | g.184355381A>C | CA355451916 | CLCN2,EIF2B5 | c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.701T>G c.*295T>G (n.*295T>G) c.1210T>G c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.580T>G c.*1509T>G (n.*1509T>G) n.2595T>G c.625T>G c.1125T>G c.1127T>G c.262T>G c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.2106+210674A>C (n.2106+210674A>C) n.1326T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) n.1443T>G | |
3 | g.184355381A>G | CA355451918 | CLCN2,EIF2B5 | c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.701T>C c.*295T>C (n.*295T>C) c.1210T>C c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.580T>C c.*1509T>C (n.*1509T>C) n.2595T>C c.625T>C c.1125T>C c.1127T>C c.262T>C c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.2106+210674A>G (n.2106+210674A>G) n.1326T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) n.1443T>C | |
3 | g.184355381A>T | CA355451917 | CLCN2,EIF2B5 | c.1319T>A (p.Leu440His) c.701T>A c.*295T>A (n.*295T>A) c.1210T>A c.1202T>A (p.Leu401His) c.580T>A c.*1509T>A (n.*1509T>A) n.2595T>A c.625T>A c.1125T>A c.1127T>A c.262T>A c.1187T>A (p.Leu396His) c.2106+210674A>T (n.2106+210674A>T) n.1326T>A c.161T>A (p.Leu54His) n.1443T>A | |
3 | g.184355382G>A | CA2734173 | CLCN2,EIF2B5 | c.1318C>T (p.Leu440Phe) c.700C>T c.*294C>T (n.*294C>T) c.1209C>T c.1201C>T (p.Leu401Phe) c.579C>T c.*1508C>T (n.*1508C>T) n.2594C>T c.624C>T c.1124C>T c.1126C>T c.261C>T c.1186C>T (p.Leu396Phe) c.2106+210675G>A (n.2106+210675G>A) n.1325C>T c.160C>T (p.Leu54Phe) n.1442C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355382G>C | CA355451919 | CLCN2,EIF2B5 | c.1318C>G (p.Leu440Val) c.700C>G c.*294C>G (n.*294C>G) c.1209C>G c.1201C>G (p.Leu401Val) c.579C>G c.*1508C>G (n.*1508C>G) n.2594C>G c.624C>G c.1124C>G c.1126C>G c.261C>G c.1186C>G (p.Leu396Val) c.2106+210675G>C (n.2106+210675G>C) n.1325C>G c.160C>G (p.Leu54Val) n.1442C>G | |
3 | g.184355382G= | CA1425984297 | CLCN2,EIF2B5 | c.1318C= (p.Leu440=) c.700C= c.*294C= (n.*294C=) c.1209C= c.1201C= (p.Leu401=) c.579C= c.*1508C= (n.*1508C=) n.2594C= c.624C= c.1124C= c.1126C= c.261C= c.1186C= (p.Leu396=) c.2106+210675G= (n.2106+210675G=) n.1325C= c.160C= (p.Leu54=) n.1442C= | |
3 | g.184355382G>T | CA355451920 | CLCN2,EIF2B5 | c.1318C>A (p.Leu440Ile) c.700C>A c.*294C>A (n.*294C>A) c.1209C>A c.1201C>A (p.Leu401Ile) c.579C>A c.*1508C>A (n.*1508C>A) n.2594C>A c.624C>A c.1124C>A c.1126C>A c.261C>A c.1186C>A (p.Leu396Ile) c.2106+210675G>T (n.2106+210675G>T) n.1325C>A c.160C>A (p.Leu54Ile) n.1442C>A | |
3 | g.184355383A>C | CA355451921 | CLCN2,EIF2B5 | c.1317T>G (p.Ile439Met) c.699T>G c.*293T>G (n.*293T>G) c.1208T>G c.1200T>G (p.Ile400Met) c.578T>G c.*1507T>G (n.*1507T>G) n.2593T>G c.623T>G c.1123T>G c.1125T>G c.260T>G c.1185T>G (p.Ile395Met) c.2106+210676A>C (n.2106+210676A>C) n.1324T>G c.159T>G (p.Ile53Met) n.1441T>G | |
3 | g.184355383A>G | CA437167341 | CLCN2,EIF2B5 | c.1317T>C (p.Ile439=) c.699T>C c.*293T>C (n.*293T>C) c.1208T>C c.1200T>C (p.Ile400=) c.578T>C c.*1507T>C (n.*1507T>C) n.2593T>C c.623T>C c.1123T>C c.1125T>C c.260T>C c.1185T>C (p.Ile395=) c.2106+210676A>G (n.2106+210676A>G) n.1324T>C c.159T>C (p.Ile53=) n.1441T>C | |
3 | g.184355383A>T | CA437167342 | CLCN2,EIF2B5 | c.1317T>A (p.Ile439=) c.699T>A c.*293T>A (n.*293T>A) c.1208T>A c.1200T>A (p.Ile400=) c.578T>A c.*1507T>A (n.*1507T>A) n.2593T>A c.623T>A c.1123T>A c.1125T>A c.260T>A c.1185T>A (p.Ile395=) c.2106+210676A>T (n.2106+210676A>T) n.1324T>A c.159T>A (p.Ile53=) n.1441T>A | |
3 | g.184355384A>C | CA355451922 | CLCN2,EIF2B5 | c.1316T>G (p.Ile439Ser) c.698T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.1207T>G c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.577T>G c.*1506T>G (n.*1506T>G) n.2592T>G c.622T>G c.1122T>G c.1124T>G c.259T>G c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.2106+210677A>C (n.2106+210677A>C) n.1323T>G c.158T>G (p.Ile53Ser) n.1440T>G | |
3 | g.184355384A>G | CA355451923 | CLCN2,EIF2B5 | c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.698T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.1207T>C c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.577T>C c.*1506T>C (n.*1506T>C) n.2592T>C c.622T>C c.1122T>C c.1124T>C c.259T>C c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.2106+210677A>G (n.2106+210677A>G) n.1323T>C c.158T>C (p.Ile53Thr) n.1440T>C | |
3 | g.184355384A>T | CA355451924 | CLCN2,EIF2B5 | c.1316T>A (p.Ile439Asn) c.698T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.1207T>A c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.577T>A c.*1506T>A (n.*1506T>A) n.2592T>A c.622T>A c.1122T>A c.1124T>A c.259T>A c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.2106+210677A>T (n.2106+210677A>T) n.1323T>A c.158T>A (p.Ile53Asn) n.1440T>A | |
3 | g.184355385T>A | CA355451929 | CLCN2,EIF2B5 | c.1315A>T (p.Ile439Phe) c.697A>T c.*291A>T (n.*291A>T) c.1206A>T c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.576A>T c.*1505A>T (n.*1505A>T) n.2591A>T c.621A>T c.1121A>T c.1123A>T c.258A>T c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.2106+210678T>A (n.2106+210678T>A) n.1322A>T c.157A>T (p.Ile53Phe) n.1439A>T | |
3 | g.184355385T>C | CA355451925 | CLCN2,EIF2B5 | c.1315A>G (p.Ile439Val) c.697A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.1206A>G c.1198A>G (p.Ile400Val) c.576A>G c.*1505A>G (n.*1505A>G) n.2591A>G c.621A>G c.1121A>G c.1123A>G c.258A>G c.1183A>G (p.Ile395Val) c.2106+210678T>C (n.2106+210678T>C) n.1322A>G c.157A>G (p.Ile53Val) n.1439A>G | dbSNP |
3 | g.184355385T>G | CA355451927 | CLCN2,EIF2B5 | c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.697A>C c.*291A>C (n.*291A>C) c.1206A>C c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.576A>C c.*1505A>C (n.*1505A>C) n.2591A>C c.621A>C c.1121A>C c.1123A>C c.258A>C c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.2106+210678T>G (n.2106+210678T>G) n.1322A>C c.157A>C (p.Ile53Leu) n.1439A>C | |
3 | g.184355385T= | CA1425984298 | CLCN2,EIF2B5 | c.1315A= (p.Ile439=) c.697A= c.*291A= (n.*291A=) c.1206A= c.1198A= (p.Ile400=) c.576A= c.*1505A= (n.*1505A=) n.2591A= c.621A= c.1121A= c.1123A= c.258A= c.1183A= (p.Ile395=) c.2106+210678T= (n.2106+210678T=) n.1322A= c.157A= (p.Ile53=) n.1439A= | |
3 | g.184355386G>A | CA437167344 | CLCN2,EIF2B5 | c.1314C>T (p.Phe438=) c.696C>T c.*290C>T (n.*290C>T) c.1205C>T c.1197C>T (p.Phe399=) c.575C>T c.*1504C>T (n.*1504C>T) n.2590C>T c.620C>T c.1120C>T c.1122C>T c.257C>T c.1182C>T (p.Phe394=) c.2106+210679G>A (n.2106+210679G>A) n.1321C>T c.156C>T (p.Phe52=) n.1438C>T | |
3 | g.184355386G>C | CA355451931 | CLCN2,EIF2B5 | c.1314C>G (p.Phe438Leu) c.696C>G c.*290C>G (n.*290C>G) c.1205C>G c.1197C>G (p.Phe399Leu) c.575C>G c.*1504C>G (n.*1504C>G) n.2590C>G c.620C>G c.1120C>G c.1122C>G c.257C>G c.1182C>G (p.Phe394Leu) c.2106+210679G>C (n.2106+210679G>C) n.1321C>G c.156C>G (p.Phe52Leu) n.1438C>G | |
3 | g.184355386G>T | CA355451934 | CLCN2,EIF2B5 | c.1314C>A (p.Phe438Leu) c.696C>A c.*290C>A (n.*290C>A) c.1205C>A c.1197C>A (p.Phe399Leu) c.575C>A c.*1504C>A (n.*1504C>A) n.2590C>A c.620C>A c.1120C>A c.1122C>A c.257C>A c.1182C>A (p.Phe394Leu) c.2106+210679G>T (n.2106+210679G>T) n.1321C>A c.156C>A (p.Phe52Leu) n.1438C>A | |
3 | g.184355387A>C | CA355451937 | CLCN2,EIF2B5 | c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.695T>G c.*289T>G (n.*289T>G) c.1204T>G c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.574T>G c.*1503T>G (n.*1503T>G) n.2589T>G c.619T>G c.1119T>G c.1121T>G c.256T>G c.1181T>G (p.Phe394Cys) c.2106+210680A>C (n.2106+210680A>C) n.1320T>G c.155T>G (p.Phe52Cys) n.1437T>G | |
3 | g.184355387A>G | CA355451939 | CLCN2,EIF2B5 | c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.695T>C c.*289T>C (n.*289T>C) c.1204T>C c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.574T>C c.*1503T>C (n.*1503T>C) n.2589T>C c.619T>C c.1119T>C c.1121T>C c.256T>C c.1181T>C (p.Phe394Ser) c.2106+210680A>G (n.2106+210680A>G) n.1320T>C c.155T>C (p.Phe52Ser) n.1437T>C | |
3 | g.184355387A>T | CA355451943 | CLCN2,EIF2B5 | c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.695T>A c.*289T>A (n.*289T>A) c.1204T>A c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.574T>A c.*1503T>A (n.*1503T>A) n.2589T>A c.619T>A c.1119T>A c.1121T>A c.256T>A c.1181T>A (p.Phe394Tyr) c.2106+210680A>T (n.2106+210680A>T) n.1320T>A c.155T>A (p.Phe52Tyr) n.1437T>A | gnomAD v4 |
3 | g.184355388A>C | CA355451952 | CLCN2,EIF2B5 | c.1312T>G (p.Phe438Val) c.694T>G c.*288T>G (n.*288T>G) c.1203T>G c.1195T>G (p.Phe399Val) c.573T>G c.*1502T>G (n.*1502T>G) n.2588T>G c.618T>G c.1118T>G c.1120T>G c.255T>G c.1180T>G (p.Phe394Val) c.2106+210681A>C (n.2106+210681A>C) n.1319T>G c.154T>G (p.Phe52Val) n.1436T>G | |
3 | g.184355388A>G | CA355451946 | CLCN2,EIF2B5 | c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.694T>C c.*288T>C (n.*288T>C) c.1203T>C c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.573T>C c.*1502T>C (n.*1502T>C) n.2588T>C c.618T>C c.1118T>C c.1120T>C c.255T>C c.1180T>C (p.Phe394Leu) c.2106+210681A>G (n.2106+210681A>G) n.1319T>C c.154T>C (p.Phe52Leu) n.1436T>C | |
3 | g.184355388A>T | CA355451948 | CLCN2,EIF2B5 | c.1312T>A (p.Phe438Ile) c.694T>A c.*288T>A (n.*288T>A) c.1203T>A c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.573T>A c.*1502T>A (n.*1502T>A) n.2588T>A c.618T>A c.1118T>A c.1120T>A c.255T>A c.1180T>A (p.Phe394Ile) c.2106+210681A>T (n.2106+210681A>T) n.1319T>A c.154T>A (p.Phe52Ile) n.1436T>A | |
3 | g.184355389G>A | CA437167348 | CLCN2,EIF2B5 | c.1311C>T (p.Ile437=) c.693C>T c.*287C>T (n.*287C>T) c.1202C>T c.1194C>T (p.Ile398=) c.572C>T c.*1501C>T (n.*1501C>T) n.2587C>T c.617C>T c.1117C>T c.1119C>T c.254C>T c.1179C>T (p.Ile393=) c.2106+210682G>A (n.2106+210682G>A) n.1318C>T c.153C>T (p.Ile51=) n.1435C>T | |
3 | g.184355389G>C | CA355451954 | CLCN2,EIF2B5 | c.1311C>G (p.Ile437Met) c.693C>G c.*287C>G (n.*287C>G) c.1202C>G c.1194C>G (p.Ile398Met) c.572C>G c.*1501C>G (n.*1501C>G) n.2587C>G c.617C>G c.1117C>G c.1119C>G c.254C>G c.1179C>G (p.Ile393Met) c.2106+210682G>C (n.2106+210682G>C) n.1318C>G c.153C>G (p.Ile51Met) n.1435C>G | |
3 | g.184355389G>T | CA437167349 | CLCN2,EIF2B5 | c.1311C>A (p.Ile437=) c.693C>A c.*287C>A (n.*287C>A) c.1202C>A c.1194C>A (p.Ile398=) c.572C>A c.*1501C>A (n.*1501C>A) n.2587C>A c.617C>A c.1117C>A c.1119C>A c.254C>A c.1179C>A (p.Ile393=) c.2106+210682G>T (n.2106+210682G>T) n.1318C>A c.153C>A (p.Ile51=) n.1435C>A | |
3 | g.184355390A= | CA1425984299 | CLCN2,EIF2B5 | c.1310T= (p.Ile437=) c.692T= c.*286T= (n.*286T=) c.1201T= c.1193T= (p.Ile398=) c.571T= c.*1500T= (n.*1500T=) n.2586T= c.616T= c.1116T= c.1118T= c.253T= c.1178T= (p.Ile393=) c.2106+210683A= (n.2106+210683A=) n.1317T= c.152T= (p.Ile51=) n.1434T= | |
3 | g.184355390A>C | CA355451958 | CLCN2,EIF2B5 | c.1310T>G (p.Ile437Ser) c.692T>G c.*286T>G (n.*286T>G) c.1201T>G c.1193T>G (p.Ile398Ser) c.571T>G c.*1500T>G (n.*1500T>G) n.2586T>G c.616T>G c.1116T>G c.1118T>G c.253T>G c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.2106+210683A>C (n.2106+210683A>C) n.1317T>G c.152T>G (p.Ile51Ser) n.1434T>G | |
3 | g.184355390A>G | CA355451962 | CLCN2,EIF2B5 | c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.692T>C c.*286T>C (n.*286T>C) c.1201T>C c.1193T>C (p.Ile398Thr) c.571T>C c.*1500T>C (n.*1500T>C) n.2586T>C c.616T>C c.1116T>C c.1118T>C c.253T>C c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.2106+210683A>G (n.2106+210683A>G) n.1317T>C c.152T>C (p.Ile51Thr) n.1434T>C | |
3 | g.184355390A>T | CA2734174 | CLCN2,EIF2B5 | c.1310T>A (p.Ile437Asn) c.692T>A c.*286T>A (n.*286T>A) c.1201T>A c.1193T>A (p.Ile398Asn) c.571T>A c.*1500T>A (n.*1500T>A) n.2586T>A c.616T>A c.1116T>A c.1118T>A c.253T>A c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.2106+210683A>T (n.2106+210683A>T) n.1317T>A c.152T>A (p.Ile51Asn) n.1434T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355391T>A | CA355451968 | CLCN2,EIF2B5 | c.1309A>T (p.Ile437Phe) c.691A>T c.*285A>T (n.*285A>T) c.1200A>T c.1192A>T (p.Ile398Phe) c.570A>T c.*1499A>T (n.*1499A>T) n.2585A>T c.615A>T c.1115A>T c.1117A>T c.252A>T c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.2106+210684T>A (n.2106+210684T>A) n.1316A>T c.151A>T (p.Ile51Phe) n.1433A>T | |
3 | g.184355391T>C | CA355451970 | CLCN2,EIF2B5 | c.1309A>G (p.Ile437Val) c.691A>G c.*285A>G (n.*285A>G) c.1200A>G c.1192A>G (p.Ile398Val) c.570A>G c.*1499A>G (n.*1499A>G) n.2585A>G c.615A>G c.1115A>G c.1117A>G c.252A>G c.1177A>G (p.Ile393Val) c.2106+210684T>C (n.2106+210684T>C) n.1316A>G c.151A>G (p.Ile51Val) n.1433A>G | |
3 | g.184355391T>G | CA355451976 | CLCN2,EIF2B5 | c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.691A>C c.*285A>C (n.*285A>C) c.1200A>C c.1192A>C (p.Ile398Leu) c.570A>C c.*1499A>C (n.*1499A>C) n.2585A>C c.615A>C c.1115A>C c.1117A>C c.252A>C c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.2106+210684T>G (n.2106+210684T>G) n.1316A>C c.151A>C (p.Ile51Leu) n.1433A>C | |
3 | g.184355392G>A | CA437167352 | CLCN2,EIF2B5 | c.1308C>T (p.Val436=) c.690C>T c.*284C>T (n.*284C>T) c.1199C>T c.1191C>T (p.Val397=) c.569C>T c.*1498C>T (n.*1498C>T) n.2584C>T c.614C>T c.1114C>T c.1116C>T c.251C>T c.1176C>T (p.Val392=) c.2106+210685G>A (n.2106+210685G>A) n.1315C>T c.150C>T (p.Val50=) n.1432C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184355392G>C | CA437167353 | CLCN2,EIF2B5 | c.1308C>G (p.Val436=) c.690C>G c.*284C>G (n.*284C>G) c.1199C>G c.1191C>G (p.Val397=) c.569C>G c.*1498C>G (n.*1498C>G) n.2584C>G c.614C>G c.1114C>G c.1116C>G c.251C>G c.1176C>G (p.Val392=) c.2106+210685G>C (n.2106+210685G>C) n.1315C>G c.150C>G (p.Val50=) n.1432C>G | |
3 | g.184355392G>T | CA437167354 | CLCN2,EIF2B5 | c.1308C>A (p.Val436=) c.690C>A c.*284C>A (n.*284C>A) c.1199C>A c.1191C>A (p.Val397=) c.569C>A c.*1498C>A (n.*1498C>A) n.2584C>A c.614C>A c.1114C>A c.1116C>A c.251C>A c.1176C>A (p.Val392=) c.2106+210685G>T (n.2106+210685G>T) n.1315C>A c.150C>A (p.Val50=) n.1432C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184355393A= | CA1425984300 | CLCN2,EIF2B5 | c.1307T= (p.Val436=) c.689T= c.*283T= (n.*283T=) c.1198T= c.1190T= (p.Val397=) c.568T= c.*1497T= (n.*1497T=) n.2583T= c.613T= c.1113T= c.1115T= c.250T= c.1175T= (p.Val392=) c.2106+210686A= (n.2106+210686A=) n.1314T= c.149T= (p.Val50=) n.1431T= | |
3 | g.184355393A>C | CA355451980 | CLCN2,EIF2B5 | c.1307T>G (p.Val436Gly) c.689T>G c.*283T>G (n.*283T>G) c.1198T>G c.1190T>G (p.Val397Gly) c.568T>G c.*1497T>G (n.*1497T>G) n.2583T>G c.613T>G c.1113T>G c.1115T>G c.250T>G c.1175T>G (p.Val392Gly) c.2106+210686A>C (n.2106+210686A>C) n.1314T>G c.149T>G (p.Val50Gly) n.1431T>G | |
3 | g.184355393A>G | CA355451983 | CLCN2,EIF2B5 | c.1307T>C (p.Val436Ala) c.689T>C c.*283T>C (n.*283T>C) c.1198T>C c.1190T>C (p.Val397Ala) c.568T>C c.*1497T>C (n.*1497T>C) n.2583T>C c.613T>C c.1113T>C c.1115T>C c.250T>C c.1175T>C (p.Val392Ala) c.2106+210686A>G (n.2106+210686A>G) n.1314T>C c.149T>C (p.Val50Ala) n.1431T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355393A>T | CA355451985 | CLCN2,EIF2B5 | c.1307T>A (p.Val436Asp) c.689T>A c.*283T>A (n.*283T>A) c.1198T>A c.1190T>A (p.Val397Asp) c.568T>A c.*1497T>A (n.*1497T>A) n.2583T>A c.613T>A c.1113T>A c.1115T>A c.250T>A c.1175T>A (p.Val392Asp) c.2106+210686A>T (n.2106+210686A>T) n.1314T>A c.149T>A (p.Val50Asp) n.1431T>A | |
3 | g.184355394C>A | CA355451990 | CLCN2,EIF2B5 | c.1306G>T (p.Val436Phe) c.688G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.1197G>T c.1189G>T (p.Val397Phe) c.567G>T c.*1496G>T (n.*1496G>T) n.2582G>T c.612G>T c.1112G>T c.1114G>T c.249G>T c.1174G>T (p.Val392Phe) c.2106+210687C>A (n.2106+210687C>A) n.1313G>T c.148G>T (p.Val50Phe) n.1430G>T | |
3 | g.184355394C= | CA1425984301 | CLCN2,EIF2B5 | c.1306G= (p.Val436=) c.688G= c.*282G= (n.*282G=) c.1197G= c.1189G= (p.Val397=) c.567G= c.*1496G= (n.*1496G=) n.2582G= c.612G= c.1112G= c.1114G= c.249G= c.1174G= (p.Val392=) c.2106+210687C= (n.2106+210687C=) n.1313G= c.148G= (p.Val50=) n.1430G= | |
3 | g.184355394C>G | CA355451994 | CLCN2,EIF2B5 | c.1306G>C (p.Val436Leu) c.688G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.1197G>C c.1189G>C (p.Val397Leu) c.567G>C c.*1496G>C (n.*1496G>C) n.2582G>C c.612G>C c.1112G>C c.1114G>C c.249G>C c.1174G>C (p.Val392Leu) c.2106+210687C>G (n.2106+210687C>G) n.1313G>C c.148G>C (p.Val50Leu) n.1430G>C | |
3 | g.184355394C>T | CA2734175 | CLCN2,EIF2B5 | c.1306G>A (p.Val436Ile) c.688G>A c.*282G>A (n.*282G>A) c.1197G>A c.1189G>A (p.Val397Ile) c.567G>A c.*1496G>A (n.*1496G>A) n.2582G>A c.612G>A c.1112G>A c.1114G>A c.249G>A c.1174G>A (p.Val392Ile) c.2106+210687C>T (n.2106+210687C>T) n.1313G>A c.148G>A (p.Val50Ile) n.1430G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355395C>A | CA437167355 | CLCN2,EIF2B5 | c.1305G>T (p.Leu435=) c.687G>T c.*281G>T (n.*281G>T) c.1196G>T c.1188G>T (p.Leu396=) c.566G>T c.*1495G>T (n.*1495G>T) n.2581G>T c.611G>T c.1111G>T c.1113G>T c.248G>T c.1173G>T (p.Leu391=) c.2106+210688C>A (n.2106+210688C>A) n.1312G>T c.147G>T (p.Leu49=) n.1429G>T | |
3 | g.184355395C= | CA1425984303 | CLCN2,EIF2B5 | c.1305G= (p.Leu435=) c.687G= c.*281G= (n.*281G=) c.1196G= c.1188G= (p.Leu396=) c.566G= c.*1495G= (n.*1495G=) n.2581G= c.611G= c.1111G= c.1113G= c.248G= c.1173G= (p.Leu391=) c.2106+210688C= (n.2106+210688C=) n.1312G= c.147G= (p.Leu49=) n.1429G= | |
3 | g.184355395C>G | CA437167357 | CLCN2,EIF2B5 | c.1305G>C (p.Leu435=) c.687G>C c.*281G>C (n.*281G>C) c.1196G>C c.1188G>C (p.Leu396=) c.566G>C c.*1495G>C (n.*1495G>C) n.2581G>C c.611G>C c.1111G>C c.1113G>C c.248G>C c.1173G>C (p.Leu391=) c.2106+210688C>G (n.2106+210688C>G) n.1312G>C c.147G>C (p.Leu49=) n.1429G>C | |
3 | g.184355395C>T | CA437167358 | CLCN2,EIF2B5 | c.1305G>A (p.Leu435=) c.687G>A c.*281G>A (n.*281G>A) c.1196G>A c.1188G>A (p.Leu396=) c.566G>A c.*1495G>A (n.*1495G>A) n.2581G>A c.611G>A c.1111G>A c.1113G>A c.248G>A c.1173G>A (p.Leu391=) c.2106+210688C>T (n.2106+210688C>T) n.1312G>A c.147G>A (p.Leu49=) n.1429G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355395_184355396delinsCA | CA1425984302 | CLCN2,EIF2B5 | c.1304_1305delinsTG (p.Leu435=) c.686_687delinsTG c.*280_*281delinsTG (n.*280_*281delinsTG) c.1195_1196delinsTG c.1187_1188delinsTG (p.Leu396=) c.565_566delinsTG c.*1494_*1495delinsTG (n.*1494_*1495delinsTG) n.2580_2581delinsTG c.610_611delinsTG c.1110_1111delinsTG c.1112_1113delinsTG c.247_248delinsTG c.1172_1173delinsTG (p.Leu391=) c.2106+210688_2106+210689delinsCA (n.2106+210688_2106+210689delinsCA) n.1311_1312delinsTG c.146_147delinsTG (p.Leu49=) n.1428_1429delinsTG | |
3 | g.184355396del | CA347624 | CLCN2,EIF2B5 | c.1304del (p.Leu435ArgfsTer7) c.686del c.*280del (n.*280del) c.1195del c.1187del (p.Leu396ArgfsTer7) c.565del c.*1494del (n.*1494del) n.2580del c.610del c.1110del c.1112del c.247del c.1172del (p.Leu391ArgfsTer7) c.2106+210689del (n.2106+210689del) n.1311del c.146del (p.Leu49ArgfsTer7) n.1428del | ClinVar dbSNP |
3 | g.184355396A>C | CA355451996 | CLCN2,EIF2B5 | c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.686T>G c.*280T>G (n.*280T>G) c.1195T>G c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.565T>G c.*1494T>G (n.*1494T>G) n.2580T>G c.610T>G c.1110T>G c.1112T>G c.247T>G c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.2106+210689A>C (n.2106+210689A>C) n.1311T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) n.1428T>G | |
3 | g.184355396A>G | CA355452000 | CLCN2,EIF2B5 | c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.686T>C c.*280T>C (n.*280T>C) c.1195T>C c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.565T>C c.*1494T>C (n.*1494T>C) n.2580T>C c.610T>C c.1110T>C c.1112T>C c.247T>C c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.2106+210689A>G (n.2106+210689A>G) n.1311T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) n.1428T>C | |
3 | g.184355396A>T | CA355452007 | CLCN2,EIF2B5 | c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.686T>A c.*280T>A (n.*280T>A) c.1195T>A c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.565T>A c.*1494T>A (n.*1494T>A) n.2580T>A c.610T>A c.1110T>A c.1112T>A c.247T>A c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.2106+210689A>T (n.2106+210689A>T) n.1311T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) n.1428T>A | |
3 | g.184355397G>A | CA437167359 | CLCN2,EIF2B5 | c.1303C>T (p.Leu435=) c.685C>T c.*279C>T (n.*279C>T) c.1194C>T c.1186C>T (p.Leu396=) c.564C>T c.*1493C>T (n.*1493C>T) n.2579C>T c.609C>T c.1109C>T c.1111C>T c.246C>T c.1171C>T (p.Leu391=) c.2106+210690G>A (n.2106+210690G>A) n.1310C>T c.145C>T (p.Leu49=) n.1427C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184355397G>C | CA355452008 | CLCN2,EIF2B5 | c.1303C>G (p.Leu435Val) c.685C>G c.*279C>G (n.*279C>G) c.1194C>G c.1186C>G (p.Leu396Val) c.564C>G c.*1493C>G (n.*1493C>G) n.2579C>G c.609C>G c.1109C>G c.1111C>G c.246C>G c.1171C>G (p.Leu391Val) c.2106+210690G>C (n.2106+210690G>C) n.1310C>G c.145C>G (p.Leu49Val) n.1427C>G | |
3 | g.184355397G= | CA1425984304 | CLCN2,EIF2B5 | c.1303C= (p.Leu435=) c.685C= c.*279C= (n.*279C=) c.1194C= c.1186C= (p.Leu396=) c.564C= c.*1493C= (n.*1493C=) n.2579C= c.609C= c.1109C= c.1111C= c.246C= c.1171C= (p.Leu391=) c.2106+210690G= (n.2106+210690G=) n.1310C= c.145C= (p.Leu49=) n.1427C= | |
3 | g.184355397G>T | CA355452009 | CLCN2,EIF2B5 | c.1303C>A (p.Leu435Met) c.685C>A c.*279C>A (n.*279C>A) c.1194C>A c.1186C>A (p.Leu396Met) c.564C>A c.*1493C>A (n.*1493C>A) n.2579C>A c.609C>A c.1109C>A c.1111C>A c.246C>A c.1171C>A (p.Leu391Met) c.2106+210690G>T (n.2106+210690G>T) n.1310C>A c.145C>A (p.Leu49Met) n.1427C>A | |
3 | g.184355398G>A | CA2734177 | CLCN2,EIF2B5 | c.1302C>T (p.Thr434=) c.684C>T c.*278C>T (n.*278C>T) c.1193C>T c.1185C>T (p.Thr395=) c.563C>T c.*1492C>T (n.*1492C>T) n.2578C>T c.608C>T c.1108C>T c.1110C>T c.245C>T c.1170C>T (p.Thr390=) c.2106+210691G>A (n.2106+210691G>A) n.1309C>T c.144C>T (p.Thr48=) n.1426C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355398G>C | CA2734176 | CLCN2,EIF2B5 | c.1302C>G (p.Thr434=) c.684C>G c.*278C>G (n.*278C>G) c.1193C>G c.1185C>G (p.Thr395=) c.563C>G c.*1492C>G (n.*1492C>G) n.2578C>G c.608C>G c.1108C>G c.1110C>G c.245C>G c.1170C>G (p.Thr390=) c.2106+210691G>C (n.2106+210691G>C) n.1309C>G c.144C>G (p.Thr48=) n.1426C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355398G= | CA1425984305 | CLCN2,EIF2B5 | c.1302C= (p.Thr434=) c.684C= c.*278C= (n.*278C=) c.1193C= c.1185C= (p.Thr395=) c.563C= c.*1492C= (n.*1492C=) n.2578C= c.608C= c.1108C= c.1110C= c.245C= c.1170C= (p.Thr390=) c.2106+210691G= (n.2106+210691G=) n.1309C= c.144C= (p.Thr48=) n.1426C= | |
3 | g.184355398G>T | CA437167361 | CLCN2,EIF2B5 | c.1302C>A (p.Thr434=) c.684C>A c.*278C>A (n.*278C>A) c.1193C>A c.1185C>A (p.Thr395=) c.563C>A c.*1492C>A (n.*1492C>A) n.2578C>A c.608C>A c.1108C>A c.1110C>A c.245C>A c.1170C>A (p.Thr390=) c.2106+210691G>T (n.2106+210691G>T) n.1309C>A c.144C>A (p.Thr48=) n.1426C>A | |
3 | g.184355399G>A | CA355452017 | CLCN2,EIF2B5 | c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.683C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.1192C>T c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.562C>T c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.2577C>T c.607C>T c.1107C>T c.1109C>T c.244C>T c.1169C>T (p.Thr390Ile) c.2106+210692G>A (n.2106+210692G>A) n.1308C>T c.143C>T (p.Thr48Ile) n.1425C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184355399G>C | CA355452015 | CLCN2,EIF2B5 | c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.683C>G c.*277C>G (n.*277C>G) c.1192C>G c.1184C>G (p.Thr395Ser) c.562C>G c.*1491C>G (n.*1491C>G) n.2577C>G c.607C>G c.1107C>G c.1109C>G c.244C>G c.1169C>G (p.Thr390Ser) c.2106+210692G>C (n.2106+210692G>C) n.1308C>G c.143C>G (p.Thr48Ser) n.1425C>G | |
3 | g.184355399G= | CA1425984306 | CLCN2,EIF2B5 | c.1301C= (p.Thr434=) c.683C= c.*277C= (n.*277C=) c.1192C= c.1184C= (p.Thr395=) c.562C= c.*1491C= (n.*1491C=) n.2577C= c.607C= c.1107C= c.1109C= c.244C= c.1169C= (p.Thr390=) c.2106+210692G= (n.2106+210692G=) n.1308C= c.143C= (p.Thr48=) n.1425C= | |
3 | g.184355399G>T | CA355452012 | CLCN2,EIF2B5 | c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.683C>A c.*277C>A (n.*277C>A) c.1192C>A c.1184C>A (p.Thr395Asn) c.562C>A c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.2577C>A c.607C>A c.1107C>A c.1109C>A c.244C>A c.1169C>A (p.Thr390Asn) c.2106+210692G>T (n.2106+210692G>T) n.1308C>A c.143C>A (p.Thr48Asn) n.1425C>A | |
3 | g.184355400T>A | CA355452020 | CLCN2,EIF2B5 | c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.682A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.1191A>T c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.561A>T c.*1490A>T (n.*1490A>T) n.2576A>T c.606A>T c.1106A>T c.1108A>T c.243A>T c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.2106+210693T>A (n.2106+210693T>A) n.1307A>T c.142A>T (p.Thr48Ser) n.1424A>T | |
3 | g.184355400T>C | CA355452023 | CLCN2,EIF2B5 | c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.682A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.1191A>G c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.561A>G c.*1490A>G (n.*1490A>G) n.2576A>G c.606A>G c.1106A>G c.1108A>G c.243A>G c.1168A>G (p.Thr390Ala) c.2106+210693T>C (n.2106+210693T>C) n.1307A>G c.142A>G (p.Thr48Ala) n.1424A>G | |
3 | g.184355400T>G | CA355452026 | CLCN2,EIF2B5 | c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.682A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.1191A>C c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.561A>C c.*1490A>C (n.*1490A>C) n.2576A>C c.606A>C c.1106A>C c.1108A>C c.243A>C c.1168A>C (p.Thr390Pro) c.2106+210693T>G (n.2106+210693T>G) n.1307A>C c.142A>C (p.Thr48Pro) n.1424A>C | |
3 | g.184355401G>A | CA437167363 | CLCN2,EIF2B5 | c.1299C>T (p.Leu433=) c.681C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.1190C>T c.1182C>T (p.Leu394=) c.560C>T c.*1489C>T (n.*1489C>T) n.2575C>T c.605C>T c.1105C>T c.1107C>T c.242C>T c.1167C>T (p.Leu389=) c.2106+210694G>A (n.2106+210694G>A) n.1306C>T c.141C>T (p.Leu47=) n.1423C>T | |
3 | g.184355401G>C | CA437167364 | CLCN2,EIF2B5 | c.1299C>G (p.Leu433=) c.681C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.1190C>G c.1182C>G (p.Leu394=) c.560C>G c.*1489C>G (n.*1489C>G) n.2575C>G c.605C>G c.1105C>G c.1107C>G c.242C>G c.1167C>G (p.Leu389=) c.2106+210694G>C (n.2106+210694G>C) n.1306C>G c.141C>G (p.Leu47=) n.1423C>G | |
3 | g.184355401G>T | CA437167365 | CLCN2,EIF2B5 | c.1299C>A (p.Leu433=) c.681C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.1190C>A c.1182C>A (p.Leu394=) c.560C>A c.*1489C>A (n.*1489C>A) n.2575C>A c.605C>A c.1105C>A c.1107C>A c.242C>A c.1167C>A (p.Leu389=) c.2106+210694G>T (n.2106+210694G>T) n.1306C>A c.141C>A (p.Leu47=) n.1423C>A | |
3 | g.184355402A>C | CA355452029 | CLCN2,EIF2B5 | c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.680T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.1189T>G c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.559T>G c.*1488T>G (n.*1488T>G) n.2574T>G c.604T>G c.1104T>G c.1106T>G c.241T>G c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.2106+210695A>C (n.2106+210695A>C) n.1305T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) n.1422T>G | |
3 | g.184355402A>G | CA355452032 | CLCN2,EIF2B5 | c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.680T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.1189T>C c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.559T>C c.*1488T>C (n.*1488T>C) n.2574T>C c.604T>C c.1104T>C c.1106T>C c.241T>C c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.2106+210695A>G (n.2106+210695A>G) n.1305T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) n.1422T>C | |
3 | g.184355402A>T | CA355452035 | CLCN2,EIF2B5 | c.1298T>A (p.Leu433His) c.680T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.1189T>A c.1181T>A (p.Leu394His) c.559T>A c.*1488T>A (n.*1488T>A) n.2574T>A c.604T>A c.1104T>A c.1106T>A c.241T>A c.1166T>A (p.Leu389His) c.2106+210695A>T (n.2106+210695A>T) n.1305T>A c.140T>A (p.Leu47His) n.1422T>A | |
3 | g.184355403G>A | CA355452039 | CLCN2,EIF2B5 | c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.679C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.1188C>T c.1180C>T (p.Leu394Phe) c.558C>T c.*1487C>T (n.*1487C>T) n.2573C>T c.603C>T c.1103C>T c.1105C>T c.240C>T c.1165C>T (p.Leu389Phe) c.2106+210696G>A (n.2106+210696G>A) n.315C>T n.1304C>T c.139C>T (p.Leu47Phe) n.1421C>T | |
3 | g.184355403G>C | CA355452054 | CLCN2,EIF2B5 | c.1297C>G (p.Leu433Val) c.679C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.1188C>G c.1180C>G (p.Leu394Val) c.558C>G c.*1487C>G (n.*1487C>G) n.2573C>G c.603C>G c.1103C>G c.1105C>G c.240C>G c.1165C>G (p.Leu389Val) c.2106+210696G>C (n.2106+210696G>C) n.315C>G n.1304C>G c.139C>G (p.Leu47Val) n.1421C>G | |
3 | g.184355403G>T | CA355452042 | CLCN2,EIF2B5 | c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.679C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.1188C>A c.1180C>A (p.Leu394Ile) c.558C>A c.*1487C>A (n.*1487C>A) n.2573C>A c.603C>A c.1103C>A c.1105C>A c.240C>A c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.2106+210696G>T (n.2106+210696G>T) n.315C>A n.1304C>A c.139C>A (p.Leu47Ile) n.1421C>A | |
3 | g.184355404G>A | CA437167366 | CLCN2,EIF2B5 | c.1296C>T (p.Phe432=) c.678C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.1187C>T c.1179C>T (p.Phe393=) c.557C>T c.*1486C>T (n.*1486C>T) n.2572C>T c.602C>T c.1102C>T c.1104C>T c.239C>T c.1164C>T (p.Phe388=) c.2106+210697G>A (n.2106+210697G>A) n.314C>T n.1303C>T c.138C>T (p.Phe46=) n.1420C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184355404G>C | CA355452059 | CLCN2,EIF2B5 | c.1296C>G (p.Phe432Leu) c.678C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.1187C>G c.1179C>G (p.Phe393Leu) c.557C>G c.*1486C>G (n.*1486C>G) n.2572C>G c.602C>G c.1102C>G c.1104C>G c.239C>G c.1164C>G (p.Phe388Leu) c.2106+210697G>C (n.2106+210697G>C) n.314C>G n.1303C>G c.138C>G (p.Phe46Leu) n.1420C>G | |
3 | g.184355404G>T | CA355452060 | CLCN2,EIF2B5 | c.1296C>A (p.Phe432Leu) c.678C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.1187C>A c.1179C>A (p.Phe393Leu) c.557C>A c.*1486C>A (n.*1486C>A) n.2572C>A c.602C>A c.1102C>A c.1104C>A c.239C>A c.1164C>A (p.Phe388Leu) c.2106+210697G>T (n.2106+210697G>T) n.314C>A n.1303C>A c.138C>A (p.Phe46Leu) n.1420C>A | |
3 | g.184355405A>C | CA355452066 | CLCN2,EIF2B5 | c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.677T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.1186T>G c.1178T>G (p.Phe393Cys) c.556T>G c.*1485T>G (n.*1485T>G) n.2571T>G c.601T>G c.1101T>G c.1103T>G c.238T>G c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.2106+210698A>C (n.2106+210698A>C) n.313T>G n.1302T>G c.137T>G (p.Phe46Cys) n.1419T>G | |
3 | g.184355405A>G | CA355452068 | CLCN2,EIF2B5 | c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.677T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.1186T>C c.1178T>C (p.Phe393Ser) c.556T>C c.*1485T>C (n.*1485T>C) n.2571T>C c.601T>C c.1101T>C c.1103T>C c.238T>C c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.2106+210698A>G (n.2106+210698A>G) n.313T>C n.1302T>C c.137T>C (p.Phe46Ser) n.1419T>C | |
3 | g.184355405A>T | CA355452071 | CLCN2,EIF2B5 | c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.677T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.1186T>A c.1178T>A (p.Phe393Tyr) c.556T>A c.*1485T>A (n.*1485T>A) n.2571T>A c.601T>A c.1101T>A c.1103T>A c.238T>A c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.2106+210698A>T (n.2106+210698A>T) n.313T>A n.1302T>A c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.1419T>A | |
3 | g.184355406A>C | CA355452079 | CLCN2,EIF2B5 | c.1294T>G (p.Phe432Val) c.676T>G c.*270T>G (n.*270T>G) c.1185T>G c.1177T>G (p.Phe393Val) c.555T>G c.*1484T>G (n.*1484T>G) n.2570T>G c.600T>G c.1100T>G c.1102T>G c.237T>G c.1162T>G (p.Phe388Val) c.2106+210699A>C (n.2106+210699A>C) n.312T>G n.1301T>G c.136T>G (p.Phe46Val) n.1418T>G | |
3 | g.184355406A>G | CA355452088 | CLCN2,EIF2B5 | c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.676T>C c.*270T>C (n.*270T>C) c.1185T>C c.1177T>C (p.Phe393Leu) c.555T>C c.*1484T>C (n.*1484T>C) n.2570T>C c.600T>C c.1100T>C c.1102T>C c.237T>C c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.2106+210699A>G (n.2106+210699A>G) n.312T>C n.1301T>C c.136T>C (p.Phe46Leu) n.1418T>C | |
3 | g.184355406A>T | CA355452090 | CLCN2,EIF2B5 | c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.676T>A c.*270T>A (n.*270T>A) c.1185T>A c.1177T>A (p.Phe393Ile) c.555T>A c.*1484T>A (n.*1484T>A) n.2570T>A c.600T>A c.1100T>A c.1102T>A c.237T>A c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.2106+210699A>T (n.2106+210699A>T) n.312T>A n.1301T>A c.136T>A (p.Phe46Ile) n.1418T>A | |
3 | g.184355407G>A | CA437167369 | CLCN2,EIF2B5 | c.1293C>T (p.Val431=) c.675C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.1184C>T c.1176C>T (p.Val392=) c.554C>T c.*1483C>T (n.*1483C>T) n.2569C>T c.599C>T c.1099C>T c.1101C>T c.236C>T c.1161C>T (p.Val387=) c.2106+210700G>A (n.2106+210700G>A) n.311C>T n.1300C>T c.135C>T (p.Val45=) n.1417C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355407G>C | CA437167371 | CLCN2,EIF2B5 | c.1293C>G (p.Val431=) c.675C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.1184C>G c.1176C>G (p.Val392=) c.554C>G c.*1483C>G (n.*1483C>G) n.2569C>G c.599C>G c.1099C>G c.1101C>G c.236C>G c.1161C>G (p.Val387=) c.2106+210700G>C (n.2106+210700G>C) n.311C>G n.1300C>G c.135C>G (p.Val45=) n.1417C>G | |
3 | g.184355407G= | CA1425984307 | CLCN2,EIF2B5 | c.1293C= (p.Val431=) c.675C= c.*269C= (n.*269C=) c.1184C= c.1176C= (p.Val392=) c.554C= c.*1483C= (n.*1483C=) n.2569C= c.599C= c.1099C= c.1101C= c.236C= c.1161C= (p.Val387=) c.2106+210700G= (n.2106+210700G=) n.311C= n.1300C= c.135C= (p.Val45=) n.1417C= | |
3 | g.184355407G>T | CA437167372 | CLCN2,EIF2B5 | c.1293C>A (p.Val431=) c.675C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.1184C>A c.1176C>A (p.Val392=) c.554C>A c.*1483C>A (n.*1483C>A) n.2569C>A c.599C>A c.1099C>A c.1101C>A c.236C>A c.1161C>A (p.Val387=) c.2106+210700G>T (n.2106+210700G>T) n.311C>A n.1300C>A c.135C>A (p.Val45=) n.1417C>A | |
3 | g.184355408A= | CA1425984308 | CLCN2,EIF2B5 | c.1292T= (p.Val431=) c.674T= c.*268T= (n.*268T=) c.1183T= c.1175T= (p.Val392=) c.553T= c.*1482T= (n.*1482T=) n.2568T= c.598T= c.1098T= c.1100T= c.235T= c.1160T= (p.Val387=) c.2106+210701A= (n.2106+210701A=) n.310T= n.1299T= c.134T= (p.Val45=) n.1416T= | |
3 | g.184355408A>C | CA88896004 | CLCN2,EIF2B5 | c.1292T>G (p.Val431Gly) c.674T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.1183T>G c.1175T>G (p.Val392Gly) c.553T>G c.*1482T>G (n.*1482T>G) n.2568T>G c.598T>G c.1098T>G c.1100T>G c.235T>G c.1160T>G (p.Val387Gly) c.2106+210701A>C (n.2106+210701A>C) n.310T>G n.1299T>G c.134T>G (p.Val45Gly) n.1416T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355408A>G | CA355452118 | CLCN2,EIF2B5 | c.1292T>C (p.Val431Ala) c.674T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.1183T>C c.1175T>C (p.Val392Ala) c.553T>C c.*1482T>C (n.*1482T>C) n.2568T>C c.598T>C c.1098T>C c.1100T>C c.235T>C c.1160T>C (p.Val387Ala) c.2106+210701A>G (n.2106+210701A>G) n.310T>C n.1299T>C c.134T>C (p.Val45Ala) n.1416T>C | |
3 | g.184355408A>T | CA355452121 | CLCN2,EIF2B5 | c.1292T>A (p.Val431Asp) c.674T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.1183T>A c.1175T>A (p.Val392Asp) c.553T>A c.*1482T>A (n.*1482T>A) n.2568T>A c.598T>A c.1098T>A c.1100T>A c.235T>A c.1160T>A (p.Val387Asp) c.2106+210701A>T (n.2106+210701A>T) n.310T>A n.1299T>A c.134T>A (p.Val45Asp) n.1416T>A | |
3 | g.184355412_184355419del | CA2759717689 | CLCN2,EIF2B5 | c.1285_1292del (p.Ala429LeufsTer?) c.667_674del c.*261_*268del (n.*261_*268del) c.1176_1183del c.1168_1175del (p.Ala390LeufsTer?) c.546_553del c.*1475_*1482del (n.*1475_*1482del) n.2561_2568del c.591_598del c.1091_1098del c.1093_1100del c.228_235del c.1153_1160del (p.Ala385LeufsTer?) c.2106+210705_2106+210712del (n.2106+210705_2106+210712del) n.303_310del n.1292_1299del c.127_134del (p.Ala43LeufsTer?) n.1409_1416del | |
3 | g.184355409C>A | CA355452125 | CLCN2,EIF2B5 | c.1291G>T (p.Val431Phe) c.673G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.1182G>T c.1174G>T (p.Val392Phe) c.552G>T c.*1481G>T (n.*1481G>T) n.2567G>T c.597G>T c.1097G>T c.1099G>T c.234G>T c.1159G>T (p.Val387Phe) c.2106+210702C>A (n.2106+210702C>A) n.309G>T n.1298G>T c.133G>T (p.Val45Phe) n.1415G>T | |
3 | g.184355409C= | CA1425984309 | CLCN2,EIF2B5 | c.1291G= (p.Val431=) c.673G= c.*267G= (n.*267G=) c.1182G= c.1174G= (p.Val392=) c.552G= c.*1481G= (n.*1481G=) n.2567G= c.597G= c.1097G= c.1099G= c.234G= c.1159G= (p.Val387=) c.2106+210702C= (n.2106+210702C=) n.309G= n.1298G= c.133G= (p.Val45=) n.1415G= | |
3 | g.184355409C>G | CA2734178 | CLCN2,EIF2B5 | c.1291G>C (p.Val431Leu) c.673G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.1182G>C c.1174G>C (p.Val392Leu) c.552G>C c.*1481G>C (n.*1481G>C) n.2567G>C c.597G>C c.1097G>C c.1099G>C c.234G>C c.1159G>C (p.Val387Leu) c.2106+210702C>G (n.2106+210702C>G) n.309G>C n.1298G>C c.133G>C (p.Val45Leu) n.1415G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.184355409C>T | CA88896013 | CLCN2,EIF2B5 | c.1291G>A (p.Val431Ile) c.673G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.1182G>A c.1174G>A (p.Val392Ile) c.552G>A c.*1481G>A (n.*1481G>A) n.2567G>A c.597G>A c.1097G>A c.1099G>A c.234G>A c.1159G>A (p.Val387Ile) c.2106+210702C>T (n.2106+210702C>T) n.309G>A n.1298G>A c.133G>A (p.Val45Ile) n.1415G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355410G>A | CA2734179 | CLCN2,EIF2B5 | c.1290C>T (p.Asn430=) c.672C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.1181C>T c.1173C>T (p.Asn391=) c.551C>T c.*1480C>T (n.*1480C>T) n.2566C>T c.596C>T c.1096C>T c.1098C>T c.233C>T c.1158C>T (p.Asn386=) c.2106+210703G>A (n.2106+210703G>A) n.308C>T n.1297C>T c.132C>T (p.Asn44=) n.1414C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184355410G>C | CA355452143 | CLCN2,EIF2B5 | c.1290C>G (p.Asn430Lys) c.672C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.1181C>G c.1173C>G (p.Asn391Lys) c.551C>G c.*1480C>G (n.*1480C>G) n.2566C>G c.596C>G c.1096C>G c.1098C>G c.233C>G c.1158C>G (p.Asn386Lys) c.2106+210703G>C (n.2106+210703G>C) n.308C>G n.1297C>G c.132C>G (p.Asn44Lys) n.1414C>G | |
3 | g.184355410G= | CA1425984310 | CLCN2,EIF2B5 | c.1290C= (p.Asn430=) c.672C= c.*266C= (n.*266C=) c.1181C= c.1173C= (p.Asn391=) c.551C= c.*1480C= (n.*1480C=) n.2566C= c.596C= c.1096C= c.1098C= c.233C= c.1158C= (p.Asn386=) c.2106+210703G= (n.2106+210703G=) n.308C= n.1297C= c.132C= (p.Asn44=) n.1414C= | |
3 | g.184355410G>T | CA355452140 | CLCN2,EIF2B5 | c.1290C>A (p.Asn430Lys) c.672C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.1181C>A c.1173C>A (p.Asn391Lys) c.551C>A c.*1480C>A (n.*1480C>A) n.2566C>A c.596C>A c.1096C>A c.1098C>A c.233C>A c.1158C>A (p.Asn386Lys) c.2106+210703G>T (n.2106+210703G>T) n.308C>A n.1297C>A c.132C>A (p.Asn44Lys) n.1414C>A | |
3 | g.184355411T>A | CA355452148 | CLCN2,EIF2B5 | c.1289A>T (p.Asn430Ile) c.671A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.1180A>T c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.550A>T c.*1479A>T (n.*1479A>T) n.2565A>T c.595A>T c.1095A>T c.1097A>T c.232A>T c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.2106+210704T>A (n.2106+210704T>A) n.307A>T n.1296A>T c.131A>T (p.Asn44Ile) n.1413A>T | |
3 | g.184355411T>C | CA355452152 | CLCN2,EIF2B5 | c.1289A>G (p.Asn430Ser) c.671A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.1180A>G c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.550A>G c.*1479A>G (n.*1479A>G) n.2565A>G c.595A>G c.1095A>G c.1097A>G c.232A>G c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.2106+210704T>C (n.2106+210704T>C) n.307A>G n.1296A>G c.131A>G (p.Asn44Ser) n.1413A>G | |
3 | g.184355411T>G | CA355452156 | CLCN2,EIF2B5 | c.1289A>C (p.Asn430Thr) c.671A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.1180A>C c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.550A>C c.*1479A>C (n.*1479A>C) n.2565A>C c.595A>C c.1095A>C c.1097A>C c.232A>C c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.2106+210704T>G (n.2106+210704T>G) n.307A>C n.1296A>C c.131A>C (p.Asn44Thr) n.1413A>C | |
3 | g.184355412T>A | CA355452162 | CLCN2,EIF2B5 | c.1288A>T (p.Asn430Tyr) c.670A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.1179A>T c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.549A>T c.*1478A>T (n.*1478A>T) n.2564A>T c.594A>T c.1094A>T c.1096A>T c.231A>T c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.2106+210705T>A (n.2106+210705T>A) n.306A>T n.1295A>T c.130A>T (p.Asn44Tyr) n.1412A>T | |
3 | g.184355412T>C | CA355452167 | CLCN2,EIF2B5 | c.1288A>G (p.Asn430Asp) c.670A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.1179A>G c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.549A>G c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.2564A>G c.594A>G c.1094A>G c.1096A>G c.231A>G c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.2106+210705T>C (n.2106+210705T>C) n.306A>G n.1295A>G c.130A>G (p.Asn44Asp) n.1412A>G | |
3 | g.184355412T>G | CA355452170 | CLCN2,EIF2B5 | c.1288A>C (p.Asn430His) c.670A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.1179A>C c.1171A>C (p.Asn391His) c.549A>C c.*1478A>C (n.*1478A>C) n.2564A>C c.594A>C c.1094A>C c.1096A>C c.231A>C c.1156A>C (p.Asn386His) c.2106+210705T>G (n.2106+210705T>G) n.306A>C n.1295A>C c.130A>C (p.Asn44His) n.1412A>C | |
3 | g.184355413G>A | CA437167375 | CLCN2,EIF2B5 | c.1287C>T (p.Ala429=) c.669C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.1178C>T c.1170C>T (p.Ala390=) c.548C>T c.*1477C>T (n.*1477C>T) n.2563C>T c.593C>T c.1093C>T c.1095C>T c.230C>T c.1155C>T (p.Ala385=) c.2106+210706G>A (n.2106+210706G>A) n.305C>T n.1294C>T c.129C>T (p.Ala43=) n.1411C>T | |
3 | g.184355413G>C | CA437167376 | CLCN2,EIF2B5 | c.1287C>G (p.Ala429=) c.669C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.1178C>G c.1170C>G (p.Ala390=) c.548C>G c.*1477C>G (n.*1477C>G) n.2563C>G c.593C>G c.1093C>G c.1095C>G c.230C>G c.1155C>G (p.Ala385=) c.2106+210706G>C (n.2106+210706G>C) n.305C>G n.1294C>G c.129C>G (p.Ala43=) n.1411C>G | |
3 | g.184355413G>T | CA437167377 | CLCN2,EIF2B5 | c.1287C>A (p.Ala429=) c.669C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.1178C>A c.1170C>A (p.Ala390=) c.548C>A c.*1477C>A (n.*1477C>A) n.2563C>A c.593C>A c.1093C>A c.1095C>A c.230C>A c.1155C>A (p.Ala385=) c.2106+210706G>T (n.2106+210706G>T) n.305C>A n.1294C>A c.129C>A (p.Ala43=) n.1411C>A | |
3 | g.184355414G>A | CA355452174 | CLCN2,EIF2B5 | c.1286C>T (p.Ala429Val) c.668C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.1177C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.547C>T c.*1476C>T (n.*1476C>T) n.2562C>T c.592C>T c.1092C>T c.1094C>T c.229C>T c.1154C>T (p.Ala385Val) c.2106+210707G>A (n.2106+210707G>A) n.304C>T n.1293C>T c.128C>T (p.Ala43Val) n.1410C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184355414G>C | CA355452178 | CLCN2,EIF2B5 | c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.668C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.1177C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.547C>G c.*1476C>G (n.*1476C>G) n.2562C>G c.592C>G c.1092C>G c.1094C>G c.229C>G c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.2106+210707G>C (n.2106+210707G>C) n.304C>G n.1293C>G c.128C>G (p.Ala43Gly) n.1410C>G | |
3 | g.184355414G>T | CA355452188 | CLCN2,EIF2B5 | c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.668C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.1177C>A c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.547C>A c.*1476C>A (n.*1476C>A) n.2562C>A c.592C>A c.1092C>A c.1094C>A c.229C>A c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.2106+210707G>T (n.2106+210707G>T) n.304C>A n.1293C>A c.128C>A (p.Ala43Asp) n.1410C>A | |
3 | g.184355414_184355415insT | CA2668842079 | CLCN2,EIF2B5 | c.1285_1286insA (p.Ala429AspfsTer?) c.667_668insA c.*261_*262insA (n.*261_*262insA) c.1176_1177insA c.1168_1169insA (p.Ala390AspfsTer?) c.546_547insA c.*1475_*1476insA (n.*1475_*1476insA) n.2561_2562insA c.591_592insA c.1091_1092insA c.1093_1094insA c.228_229insA c.1153_1154insA (p.Ala385AspfsTer?) c.2106+210707_2106+210708insT (n.2106+210707_2106+210708insT) n.303_304insA n.1292_1293insA c.127_128insA (p.Ala43AspfsTer?) n.1409_1410insA | gnomAD v4 |
3 | g.184355415C>A | CA355452192 | CLCN2,EIF2B5 | c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.667G>T c.*261G>T (n.*261G>T) c.1176G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.546G>T c.*1475G>T (n.*1475G>T) n.2561G>T c.591G>T c.1091G>T c.1093G>T c.228G>T c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.2106+210708C>A (n.2106+210708C>A) n.303G>T n.1292G>T c.127G>T (p.Ala43Ser) n.1409G>T | |
3 | g.184355415C= | CA1425984311 | CLCN2,EIF2B5 | c.1285G= (p.Ala429=) c.667G= c.*261G= (n.*261G=) c.1176G= c.1168G= (p.Ala390=) c.546G= c.*1475G= (n.*1475G=) n.2561G= c.591G= c.1091G= c.1093G= c.228G= c.1153G= (p.Ala385=) c.2106+210708C= (n.2106+210708C=) n.303G= n.1292G= c.127G= (p.Ala43=) n.1409G= | |
3 | g.184355415C>G | CA355452195 | CLCN2,EIF2B5 | c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.667G>C c.*261G>C (n.*261G>C) c.1176G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.546G>C c.*1475G>C (n.*1475G>C) n.2561G>C c.591G>C c.1091G>C c.1093G>C c.228G>C c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.2106+210708C>G (n.2106+210708C>G) n.303G>C n.1292G>C c.127G>C (p.Ala43Pro) n.1409G>C | |
3 | g.184355415C>T | CA355452199 | CLCN2,EIF2B5 | c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.667G>A c.*261G>A (n.*261G>A) c.1176G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.546G>A c.*1475G>A (n.*1475G>A) n.2561G>A c.591G>A c.1091G>A c.1093G>A c.228G>A c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.2106+210708C>T (n.2106+210708C>T) n.303G>A n.1292G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) n.1409G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355416A>C | CA437167381 | CLCN2,EIF2B5 | c.1284T>G (p.Arg428=) c.666T>G c.*260T>G (n.*260T>G) c.1175T>G c.1167T>G (p.Arg389=) c.545T>G c.*1474T>G (n.*1474T>G) n.2560T>G c.590T>G c.1090T>G c.1092T>G c.227T>G c.1152T>G (p.Arg384=) c.2106+210709A>C (n.2106+210709A>C) n.302T>G n.1291T>G c.126T>G (p.Arg42=) n.1408T>G | |
3 | g.184355416A>G | CA437167382 | CLCN2,EIF2B5 | c.1284T>C (p.Arg428=) c.666T>C c.*260T>C (n.*260T>C) c.1175T>C c.1167T>C (p.Arg389=) c.545T>C c.*1474T>C (n.*1474T>C) n.2560T>C c.590T>C c.1090T>C c.1092T>C c.227T>C c.1152T>C (p.Arg384=) c.2106+210709A>G (n.2106+210709A>G) n.302T>C n.1291T>C c.126T>C (p.Arg42=) n.1408T>C | |
3 | g.184355416A>T | CA437167383 | CLCN2,EIF2B5 | c.1284T>A (p.Arg428=) c.666T>A c.*260T>A (n.*260T>A) c.1175T>A c.1167T>A (p.Arg389=) c.545T>A c.*1474T>A (n.*1474T>A) n.2560T>A c.590T>A c.1090T>A c.1092T>A c.227T>A c.1152T>A (p.Arg384=) c.2106+210709A>T (n.2106+210709A>T) n.302T>A n.1291T>A c.126T>A (p.Arg42=) n.1408T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184355416_184355425del | CA2668842164 | CLCN2,EIF2B5 | c.1275_1284del (p.Asn425LysfsTer14) c.657_666del c.*251_*260del (n.*251_*260del) c.1166_1175del c.1158_1167del (p.Asn386LysfsTer14) c.536_545del c.*1465_*1474del (n.*1465_*1474del) n.2551_2560del c.581_590del c.1081_1090del c.1083_1092del c.218_227del c.1143_1152del (p.Asn381LysfsTer14) c.2106+210709_2106+210718del (n.2106+210709_2106+210718del) n.293_302del n.1282_1291del c.117_126del (p.Asn39LysfsTer14) n.1399_1408del | gnomAD v4 |
3 | g.184355417C>A | CA355452201 | CLCN2,EIF2B5 | c.1283G>T (p.Arg428Leu) c.665G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.1174G>T c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.544G>T c.*1473G>T (n.*1473G>T) n.2559G>T c.589G>T c.1089G>T c.1091G>T c.226G>T c.1151G>T (p.Arg384Leu) c.2106+210710C>A (n.2106+210710C>A) n.301G>T n.1290G>T c.125G>T (p.Arg42Leu) n.1407G>T | |
3 | g.184355417C= | CA1425984312 | CLCN2,EIF2B5 | c.1283G= (p.Arg428=) c.665G= c.*259G= (n.*259G=) c.1174G= c.1166G= (p.Arg389=) c.544G= c.*1473G= (n.*1473G=) n.2559G= c.589G= c.1089G= c.1091G= c.226G= c.1151G= (p.Arg384=) c.2106+210710C= (n.2106+210710C=) n.301G= n.1290G= c.125G= (p.Arg42=) n.1407G= | |
3 | g.184355417C>G | CA355452200 | CLCN2,EIF2B5 | c.1283G>C (p.Arg428Pro) c.665G>C c.*259G>C (n.*259G>C) c.1174G>C c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.544G>C c.*1473G>C (n.*1473G>C) n.2559G>C c.589G>C c.1089G>C c.1091G>C c.226G>C c.1151G>C (p.Arg384Pro) c.2106+210710C>G (n.2106+210710C>G) n.301G>C n.1290G>C c.125G>C (p.Arg42Pro) n.1407G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184355417C>T | CA2734180 | CLCN2,EIF2B5 | c.1283G>A (p.Arg428His) c.665G>A c.*259G>A (n.*259G>A) c.1174G>A c.1166G>A (p.Arg389His) c.544G>A c.*1473G>A (n.*1473G>A) n.2559G>A c.589G>A c.1089G>A c.1091G>A c.226G>A c.1151G>A (p.Arg384His) c.2106+210710C>T (n.2106+210710C>T) n.301G>A n.1290G>A c.125G>A (p.Arg42His) n.1407G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355418G>A | CA355452203 | CLCN2,EIF2B5 | c.1282C>T (p.Arg428Cys) c.664C>T c.*258C>T (n.*258C>T) c.1173C>T c.1165C>T (p.Arg389Cys) c.543C>T c.*1472C>T (n.*1472C>T) n.2558C>T c.588C>T c.1088C>T c.1090C>T c.225C>T c.1150C>T (p.Arg384Cys) c.2106+210711G>A (n.2106+210711G>A) n.300C>T n.1289C>T c.124C>T (p.Arg42Cys) n.1406C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.184355418G>C | CA355452205 | CLCN2,EIF2B5 | c.1282C>G (p.Arg428Gly) c.664C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.1173C>G c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.543C>G c.*1472C>G (n.*1472C>G) n.2558C>G c.588C>G c.1088C>G c.1090C>G c.225C>G c.1150C>G (p.Arg384Gly) c.2106+210711G>C (n.2106+210711G>C) n.300C>G n.1289C>G c.124C>G (p.Arg42Gly) n.1406C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184355418G>T | CA355452209 | CLCN2,EIF2B5 | c.1282C>A (p.Arg428Ser) c.664C>A c.*258C>A (n.*258C>A) c.1173C>A c.1165C>A (p.Arg389Ser) c.543C>A c.*1472C>A (n.*1472C>A) n.2558C>A c.588C>A c.1088C>A c.1090C>A c.225C>A c.1150C>A (p.Arg384Ser) c.2106+210711G>T (n.2106+210711G>T) n.300C>A n.1289C>A c.124C>A (p.Arg42Ser) n.1406C>A | |
3 | g.184355419T>A | CA437167387 | CLCN2,EIF2B5 | c.1281A>T (p.Pro427=) c.663A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.1172A>T c.1164A>T (p.Pro388=) c.542A>T c.*1471A>T (n.*1471A>T) n.2557A>T c.587A>T c.1087A>T c.1089A>T c.224A>T c.1149A>T (p.Pro383=) c.2106+210712T>A (n.2106+210712T>A) n.299A>T n.1288A>T c.123A>T (p.Pro41=) n.1405A>T | |
3 | g.184355419T>C | CA437167388 | CLCN2,EIF2B5 | c.1281A>G (p.Pro427=) c.663A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.1172A>G c.1164A>G (p.Pro388=) c.542A>G c.*1471A>G (n.*1471A>G) n.2557A>G c.587A>G c.1087A>G c.1089A>G c.224A>G c.1149A>G (p.Pro383=) c.2106+210712T>C (n.2106+210712T>C) n.299A>G n.1288A>G c.123A>G (p.Pro41=) n.1405A>G | |
3 | g.184355419T>G | CA437167389 | CLCN2,EIF2B5 | c.1281A>C (p.Pro427=) c.663A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.1172A>C c.1164A>C (p.Pro388=) c.542A>C c.*1471A>C (n.*1471A>C) n.2557A>C c.587A>C c.1087A>C c.1089A>C c.224A>C c.1149A>C (p.Pro383=) c.2106+210712T>G (n.2106+210712T>G) n.299A>C n.1288A>C c.123A>C (p.Pro41=) n.1405A>C | |
3 | g.184355420G>A | CA355452215 | CLCN2,EIF2B5 | c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.662C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.1171C>T c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.541C>T c.*1470C>T (n.*1470C>T) n.2556C>T c.586C>T c.1086C>T c.1088C>T c.223C>T c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.2106+210713G>A (n.2106+210713G>A) n.298C>T n.1287C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) n.1404C>T | dbSNP |
3 | g.184355420G>C | CA355452220 | CLCN2,EIF2B5 | c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.662C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.1171C>G c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.541C>G c.*1470C>G (n.*1470C>G) n.2556C>G c.586C>G c.1086C>G c.1088C>G c.223C>G c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.2106+210713G>C (n.2106+210713G>C) n.298C>G n.1287C>G c.122C>G (p.Pro41Arg) n.1404C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184355420G= | CA1425984313 | CLCN2,EIF2B5 | c.1280C= (p.Pro427=) c.662C= c.*256C= (n.*256C=) c.1171C= c.1163C= (p.Pro388=) c.541C= c.*1470C= (n.*1470C=) n.2556C= c.586C= c.1086C= c.1088C= c.223C= c.1148C= (p.Pro383=) c.2106+210713G= (n.2106+210713G=) n.298C= n.1287C= c.122C= (p.Pro41=) n.1404C= | |
3 | g.184355420G>T | CA355452223 | CLCN2,EIF2B5 | c.1280C>A (p.Pro427Gln) c.662C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.1171C>A c.1163C>A (p.Pro388Gln) c.541C>A c.*1470C>A (n.*1470C>A) n.2556C>A c.586C>A c.1086C>A c.1088C>A c.223C>A c.1148C>A (p.Pro383Gln) c.2106+210713G>T (n.2106+210713G>T) n.298C>A n.1287C>A c.122C>A (p.Pro41Gln) n.1404C>A | |
3 | g.184355421G>A | CA355452236 | CLCN2,EIF2B5 | c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.661C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.1170C>T c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.540C>T c.*1469C>T (n.*1469C>T) n.2555C>T c.585C>T c.1085C>T c.1087C>T c.222C>T c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.2106+210714G>A (n.2106+210714G>A) n.297C>T n.1286C>T c.121C>T (p.Pro41Ser) n.1403C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184355421G>C | CA355452239 | CLCN2,EIF2B5 | c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.661C>G c.*255C>G (n.*255C>G) c.1170C>G c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.540C>G c.*1469C>G (n.*1469C>G) n.2555C>G c.585C>G c.1085C>G c.1087C>G c.222C>G c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.2106+210714G>C (n.2106+210714G>C) n.297C>G n.1286C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) n.1403C>G | |
3 | g.184355421G>T | CA355452244 | CLCN2,EIF2B5 | c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.661C>A c.*255C>A (n.*255C>A) c.1170C>A c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.540C>A c.*1469C>A (n.*1469C>A) n.2555C>A c.585C>A c.1085C>A c.1087C>A c.222C>A c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.2106+210714G>T (n.2106+210714G>T) n.297C>A n.1286C>A c.121C>A (p.Pro41Thr) n.1403C>A | |
3 | g.184355422T>A | CA437167393 | CLCN2,EIF2B5 | c.1278A>T (p.Pro426=) c.660A>T c.*254A>T (n.*254A>T) c.1169A>T c.1161A>T (p.Pro387=) c.539A>T c.*1468A>T (n.*1468A>T) n.2554A>T c.584A>T c.1084A>T c.1086A>T c.221A>T c.1146A>T (p.Pro382=) c.2106+210715T>A (n.2106+210715T>A) n.296A>T n.1285A>T c.120A>T (p.Pro40=) n.1402A>T | |
3 | g.184355422T>C | CA437167394 | CLCN2,EIF2B5 | c.1278A>G (p.Pro426=) c.660A>G c.*254A>G (n.*254A>G) c.1169A>G c.1161A>G (p.Pro387=) c.539A>G c.*1468A>G (n.*1468A>G) n.2554A>G c.584A>G c.1084A>G c.1086A>G c.221A>G c.1146A>G (p.Pro382=) c.2106+210715T>C (n.2106+210715T>C) n.296A>G n.1285A>G c.120A>G (p.Pro40=) n.1402A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184355422T>G | CA2734181 | CLCN2,EIF2B5 | c.1278A>C (p.Pro426=) c.660A>C c.*254A>C (n.*254A>C) c.1169A>C c.1161A>C (p.Pro387=) c.539A>C c.*1468A>C (n.*1468A>C) n.2554A>C c.584A>C c.1084A>C c.1086A>C c.221A>C c.1146A>C (p.Pro382=) c.2106+210715T>G (n.2106+210715T>G) n.296A>C n.1285A>C c.120A>C (p.Pro40=) n.1402A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355422T= | CA1425984314 | CLCN2,EIF2B5 | c.1278A= (p.Pro426=) c.660A= c.*254A= (n.*254A=) c.1169A= c.1161A= (p.Pro387=) c.539A= c.*1468A= (n.*1468A=) n.2554A= c.584A= c.1084A= c.1086A= c.221A= c.1146A= (p.Pro382=) c.2106+210715T= (n.2106+210715T=) n.296A= n.1285A= c.120A= (p.Pro40=) n.1402A= | |
3 | g.184355423G>A | CA355452262 | CLCN2,EIF2B5 | c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.659C>T c.*253C>T (n.*253C>T) c.1168C>T c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.538C>T c.*1467C>T (n.*1467C>T) n.2553C>T c.583C>T c.1083C>T c.1085C>T c.220C>T c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.2106+210716G>A (n.2106+210716G>A) n.295C>T n.1284C>T c.119C>T (p.Pro40Leu) n.1401C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355423G>C | CA355452260 | CLCN2,EIF2B5 | c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.659C>G c.*253C>G (n.*253C>G) c.1168C>G c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.538C>G c.*1467C>G (n.*1467C>G) n.2553C>G c.583C>G c.1083C>G c.1085C>G c.220C>G c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.2106+210716G>C (n.2106+210716G>C) n.295C>G n.1284C>G c.119C>G (p.Pro40Arg) n.1401C>G | |
3 | g.184355423G= | CA1425984315 | CLCN2,EIF2B5 | c.1277C= (p.Pro426=) c.659C= c.*253C= (n.*253C=) c.1168C= c.1160C= (p.Pro387=) c.538C= c.*1467C= (n.*1467C=) n.2553C= c.583C= c.1083C= c.1085C= c.220C= c.1145C= (p.Pro382=) c.2106+210716G= (n.2106+210716G=) n.295C= n.1284C= c.119C= (p.Pro40=) n.1401C= | |
3 | g.184355423G>T | CA355452252 | CLCN2,EIF2B5 | c.1277C>A (p.Pro426Gln) c.659C>A c.*253C>A (n.*253C>A) c.1168C>A c.1160C>A (p.Pro387Gln) c.538C>A c.*1467C>A (n.*1467C>A) n.2553C>A c.583C>A c.1083C>A c.1085C>A c.220C>A c.1145C>A (p.Pro382Gln) c.2106+210716G>T (n.2106+210716G>T) n.295C>A n.1284C>A c.119C>A (p.Pro40Gln) n.1401C>A | |
3 | g.184355424G>A | CA355452266 | CLCN2,EIF2B5 | c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.658C>T c.*252C>T (n.*252C>T) c.1167C>T c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.537C>T c.*1466C>T (n.*1466C>T) n.2552C>T c.582C>T c.1082C>T c.1084C>T c.219C>T c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.2106+210717G>A (n.2106+210717G>A) n.294C>T n.1283C>T c.118C>T (p.Pro40Ser) n.1400C>T | |
3 | g.184355424G>C | CA355452269 | CLCN2,EIF2B5 | c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.658C>G c.*252C>G (n.*252C>G) c.1167C>G c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.537C>G c.*1466C>G (n.*1466C>G) n.2552C>G c.582C>G c.1082C>G c.1084C>G c.219C>G c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.2106+210717G>C (n.2106+210717G>C) n.294C>G n.1283C>G c.118C>G (p.Pro40Ala) n.1400C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184355424G>T | CA355452274 | CLCN2,EIF2B5 | c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.658C>A c.*252C>A (n.*252C>A) c.1167C>A c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.537C>A c.*1466C>A (n.*1466C>A) n.2552C>A c.582C>A c.1082C>A c.1084C>A c.219C>A c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.2106+210717G>T (n.2106+210717G>T) n.294C>A n.1283C>A c.118C>A (p.Pro40Thr) n.1400C>A | |
3 | g.184355425G>A | CA437167397 | CLCN2,EIF2B5 | c.1275C>T (p.Asn425=) c.657C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.1166C>T c.1158C>T (p.Asn386=) c.536C>T c.*1465C>T (n.*1465C>T) n.2551C>T c.581C>T c.1081C>T c.1083C>T c.218C>T c.1143C>T (p.Asn381=) c.2106+210718G>A (n.2106+210718G>A) n.293C>T n.1282C>T c.117C>T (p.Asn39=) n.1399C>T | |
3 | g.184355425G>C | CA355452278 | CLCN2,EIF2B5 | c.1275C>G (p.Asn425Lys) c.657C>G c.*251C>G (n.*251C>G) c.1166C>G c.1158C>G (p.Asn386Lys) c.536C>G c.*1465C>G (n.*1465C>G) n.2551C>G c.581C>G c.1081C>G c.1083C>G c.218C>G c.1143C>G (p.Asn381Lys) c.2106+210718G>C (n.2106+210718G>C) n.293C>G n.1282C>G c.117C>G (p.Asn39Lys) n.1399C>G | |
3 | g.184355425G>T | CA355452281 | CLCN2,EIF2B5 | c.1275C>A (p.Asn425Lys) c.657C>A c.*251C>A (n.*251C>A) c.1166C>A c.1158C>A (p.Asn386Lys) c.536C>A c.*1465C>A (n.*1465C>A) n.2551C>A c.581C>A c.1081C>A c.1083C>A c.218C>A c.1143C>A (p.Asn381Lys) c.2106+210718G>T (n.2106+210718G>T) n.293C>A n.1282C>A c.117C>A (p.Asn39Lys) n.1399C>A | |
3 | g.184355426T>A | CA355452297 | CLCN2,EIF2B5 | c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.656A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.1165A>T c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.535A>T c.*1464A>T (n.*1464A>T) n.2550A>T c.580A>T c.1080A>T c.1082A>T c.217A>T c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.2106+210719T>A (n.2106+210719T>A) n.292A>T n.1281A>T c.116A>T (p.Asn39Ile) n.1398A>T | |
3 | g.184355426T>C | CA355452293 | CLCN2,EIF2B5 | c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.656A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.1165A>G c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.535A>G c.*1464A>G (n.*1464A>G) n.2550A>G c.580A>G c.1080A>G c.1082A>G c.217A>G c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.2106+210719T>C (n.2106+210719T>C) n.292A>G n.1281A>G c.116A>G (p.Asn39Ser) n.1398A>G | |
3 | g.184355426T>G | CA355452286 | CLCN2,EIF2B5 | c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.656A>C c.*250A>C (n.*250A>C) c.1165A>C c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.535A>C c.*1464A>C (n.*1464A>C) n.2550A>C c.580A>C c.1080A>C c.1082A>C c.217A>C c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.2106+210719T>G (n.2106+210719T>G) n.292A>C n.1281A>C c.116A>C (p.Asn39Thr) n.1398A>C | |
3 | g.184355427T>A | CA355452301 | CLCN2,EIF2B5 | c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.655A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.1164A>T c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.534A>T c.*1463A>T (n.*1463A>T) n.2549A>T c.579A>T c.1079A>T c.1081A>T c.216A>T c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.2106+210720T>A (n.2106+210720T>A) n.291A>T n.1280A>T c.115A>T (p.Asn39Tyr) n.1397A>T | |
3 | g.184355427T>C | CA355452306 | CLCN2,EIF2B5 | c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.655A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.1164A>G c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.534A>G c.*1463A>G (n.*1463A>G) n.2549A>G c.579A>G c.1079A>G c.1081A>G c.216A>G c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.2106+210720T>C (n.2106+210720T>C) n.291A>G n.1280A>G c.115A>G (p.Asn39Asp) n.1397A>G | |
3 | g.184355427T>G | CA355452311 | CLCN2,EIF2B5 | c.1273A>C (p.Asn425His) c.655A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.1164A>C c.1156A>C (p.Asn386His) c.534A>C c.*1463A>C (n.*1463A>C) n.2549A>C c.579A>C c.1079A>C c.1081A>C c.216A>C c.1141A>C (p.Asn381His) c.2106+210720T>G (n.2106+210720T>G) n.291A>C n.1280A>C c.115A>C (p.Asn39His) n.1397A>C | |
3 | g.184355428C>A | CA355452316 | CLCN2,EIF2B5 | c.1272G>T (p.Trp424Cys) c.654G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.1163G>T c.1155G>T (p.Trp385Cys) c.533G>T c.*1462G>T (n.*1462G>T) n.2548G>T c.578G>T c.1078G>T c.1080G>T c.215G>T c.1140G>T (p.Trp380Cys) c.2106+210721C>A (n.2106+210721C>A) n.290G>T n.1279G>T c.114G>T (p.Trp38Cys) n.1396G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355428C= | CA1425984316 | CLCN2,EIF2B5 | c.1272G= (p.Trp424=) c.654G= c.*248G= (n.*248G=) c.1163G= c.1155G= (p.Trp385=) c.533G= c.*1462G= (n.*1462G=) n.2548G= c.578G= c.1078G= c.1080G= c.215G= c.1140G= (p.Trp380=) c.2106+210721C= (n.2106+210721C=) n.290G= n.1279G= c.114G= (p.Trp38=) n.1396G= | |
3 | g.184355428C>G | CA355452321 | CLCN2,EIF2B5 | c.1272G>C (p.Trp424Cys) c.654G>C c.*248G>C (n.*248G>C) c.1163G>C c.1155G>C (p.Trp385Cys) c.533G>C c.*1462G>C (n.*1462G>C) n.2548G>C c.578G>C c.1078G>C c.1080G>C c.215G>C c.1140G>C (p.Trp380Cys) c.2106+210721C>G (n.2106+210721C>G) n.290G>C n.1279G>C c.114G>C (p.Trp38Cys) n.1396G>C | |
3 | g.184355428C>T | CA355452331 | CLCN2,EIF2B5 | c.1272G>A (p.Trp424Ter) c.654G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.1163G>A c.1155G>A (p.Trp385Ter) c.533G>A c.*1462G>A (n.*1462G>A) n.2548G>A c.578G>A c.1078G>A c.1080G>A c.215G>A c.1140G>A (p.Trp380Ter) c.2106+210721C>T (n.2106+210721C>T) n.290G>A n.1279G>A c.114G>A (p.Trp38Ter) n.1396G>A | |
3 | g.184355429C>A | CA355452336 | CLCN2,EIF2B5 | c.1271G>T (p.Trp424Leu) c.653G>T c.*247G>T (n.*247G>T) c.1162G>T c.1154G>T (p.Trp385Leu) c.532G>T c.*1461G>T (n.*1461G>T) n.2547G>T c.577G>T c.1077G>T c.1079G>T c.214G>T c.1139G>T (p.Trp380Leu) c.2106+210722C>A (n.2106+210722C>A) n.289G>T n.1278G>T c.113G>T (p.Trp38Leu) n.1395G>T | |
3 | g.184355429C>G | CA355452343 | CLCN2,EIF2B5 | c.1271G>C (p.Trp424Ser) c.653G>C c.*247G>C (n.*247G>C) c.1162G>C c.1154G>C (p.Trp385Ser) c.532G>C c.*1461G>C (n.*1461G>C) n.2547G>C c.577G>C c.1077G>C c.1079G>C c.214G>C c.1139G>C (p.Trp380Ser) c.2106+210722C>G (n.2106+210722C>G) n.289G>C n.1278G>C c.113G>C (p.Trp38Ser) n.1395G>C | |
3 | g.184355429C>T | CA355452340 | CLCN2,EIF2B5 | c.1271G>A (p.Trp424Ter) c.653G>A c.*247G>A (n.*247G>A) c.1162G>A c.1154G>A (p.Trp385Ter) c.532G>A c.*1461G>A (n.*1461G>A) n.2547G>A c.577G>A c.1077G>A c.1079G>A c.214G>A c.1139G>A (p.Trp380Ter) c.2106+210722C>T (n.2106+210722C>T) n.289G>A n.1278G>A c.113G>A (p.Trp38Ter) n.1395G>A | |
3 | g.184355430A>C | CA355452346 | CLCN2,EIF2B5 | c.1270T>G (p.Trp424Gly) c.652T>G c.*246T>G (n.*246T>G) c.1161T>G c.1153T>G (p.Trp385Gly) c.531T>G c.*1460T>G (n.*1460T>G) n.2546T>G c.576T>G c.1076T>G c.1078T>G c.213T>G c.1138T>G (p.Trp380Gly) c.2106+210723A>C (n.2106+210723A>C) n.288T>G n.1277T>G c.112T>G (p.Trp38Gly) n.1394T>G | |
3 | g.184355430A>G | CA355452349 | CLCN2,EIF2B5 | c.1270T>C (p.Trp424Arg) c.652T>C c.*246T>C (n.*246T>C) c.1161T>C c.1153T>C (p.Trp385Arg) c.531T>C c.*1460T>C (n.*1460T>C) n.2546T>C c.576T>C c.1076T>C c.1078T>C c.213T>C c.1138T>C (p.Trp380Arg) c.2106+210723A>G (n.2106+210723A>G) n.288T>C n.1277T>C c.112T>C (p.Trp38Arg) n.1394T>C | |
3 | g.184355430A>T | CA355452354 | CLCN2,EIF2B5 | c.1270T>A (p.Trp424Arg) c.652T>A c.*246T>A (n.*246T>A) c.1161T>A c.1153T>A (p.Trp385Arg) c.531T>A c.*1460T>A (n.*1460T>A) n.2546T>A c.576T>A c.1076T>A c.1078T>A c.213T>A c.1138T>A (p.Trp380Arg) c.2106+210723A>T (n.2106+210723A>T) n.288T>A n.1277T>A c.112T>A (p.Trp38Arg) n.1394T>A | |
3 | g.184355431G>A | CA437167399 | CLCN2,EIF2B5 | c.1269C>T (p.Ala423=) c.651C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.1160C>T c.1152C>T (p.Ala384=) c.530C>T c.*1459C>T (n.*1459C>T) n.2545C>T c.575C>T c.1075C>T c.1077C>T c.212C>T c.1137C>T (p.Ala379=) c.2106+210724G>A (n.2106+210724G>A) n.287C>T n.1276C>T c.111C>T (p.Ala37=) n.1393C>T | COSMIC |
3 | g.184355431G>C | CA437167400 | CLCN2,EIF2B5 | c.1269C>G (p.Ala423=) c.651C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.1160C>G c.1152C>G (p.Ala384=) c.530C>G c.*1459C>G (n.*1459C>G) n.2545C>G c.575C>G c.1075C>G c.1077C>G c.212C>G c.1137C>G (p.Ala379=) c.2106+210724G>C (n.2106+210724G>C) n.287C>G n.1276C>G c.111C>G (p.Ala37=) n.1393C>G | |
3 | g.184355431G>T | CA437167401 | CLCN2,EIF2B5 | c.1269C>A (p.Ala423=) c.651C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.1160C>A c.1152C>A (p.Ala384=) c.530C>A c.*1459C>A (n.*1459C>A) n.2545C>A c.575C>A c.1075C>A c.1077C>A c.212C>A c.1137C>A (p.Ala379=) c.2106+210724G>T (n.2106+210724G>T) n.287C>A n.1276C>A c.111C>A (p.Ala37=) n.1393C>A | |
3 | g.184355432G>A | CA355452359 | CLCN2,EIF2B5 | c.1268C>T (p.Ala423Val) c.650C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.1159C>T c.1151C>T (p.Ala384Val) c.529C>T c.*1458C>T (n.*1458C>T) n.2544C>T c.574C>T c.1074C>T c.1076C>T c.211C>T c.1136C>T (p.Ala379Val) c.2106+210725G>A (n.2106+210725G>A) n.286C>T n.1275C>T c.110C>T (p.Ala37Val) n.1392C>T | |
3 | g.184355432G>C | CA355452360 | CLCN2,EIF2B5 | c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.650C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.1159C>G c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.529C>G c.*1458C>G (n.*1458C>G) n.2544C>G c.574C>G c.1074C>G c.1076C>G c.211C>G c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.2106+210725G>C (n.2106+210725G>C) n.286C>G n.1275C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) n.1392C>G | |
3 | g.184355432G>T | CA355452364 | CLCN2,EIF2B5 | c.1268C>A (p.Ala423Asp) c.650C>A c.*244C>A (n.*244C>A) c.1159C>A c.1151C>A (p.Ala384Asp) c.529C>A c.*1458C>A (n.*1458C>A) n.2544C>A c.574C>A c.1074C>A c.1076C>A c.211C>A c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.2106+210725G>T (n.2106+210725G>T) n.286C>A n.1275C>A c.110C>A (p.Ala37Asp) n.1392C>A | |
3 | g.184355433C>A | CA355452369 | CLCN2,EIF2B5 | c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.649G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.1158G>T c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.528G>T c.*1457G>T (n.*1457G>T) n.2543G>T c.573G>T c.1073G>T c.1075G>T c.210G>T c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.2106+210726C>A (n.2106+210726C>A) n.285G>T n.1274G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) n.1391G>T | |
3 | g.184355433C>G | CA355452372 | CLCN2,EIF2B5 | c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.649G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.1158G>C c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.528G>C c.*1457G>C (n.*1457G>C) n.2543G>C c.573G>C c.1073G>C c.1075G>C c.210G>C c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.2106+210726C>G (n.2106+210726C>G) n.285G>C n.1274G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) n.1391G>C | |
3 | g.184355433C>T | CA355452374 | CLCN2,EIF2B5 | c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.649G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.1158G>A c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.528G>A c.*1457G>A (n.*1457G>A) n.2543G>A c.573G>A c.1073G>A c.1075G>A c.210G>A c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.2106+210726C>T (n.2106+210726C>T) n.285G>A n.1274G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) n.1391G>A | |
3 | g.184355434C>A | CA355452381 | CLCN2,EIF2B5 | c.1266G>T (p.Gln422His) c.648G>T c.*242G>T (n.*242G>T) c.1157G>T c.1149G>T (p.Gln383His) c.527G>T c.*1456G>T (n.*1456G>T) n.2542G>T c.572G>T c.1072G>T c.1074G>T c.209G>T c.1134G>T (p.Gln378His) c.2106+210727C>A (n.2106+210727C>A) n.284G>T n.1273G>T c.108G>T (p.Gln36His) n.1390G>T | |
3 | g.184355434C>G | CA355452388 | CLCN2,EIF2B5 | c.1266G>C (p.Gln422His) c.648G>C c.*242G>C (n.*242G>C) c.1157G>C c.1149G>C (p.Gln383His) c.527G>C c.*1456G>C (n.*1456G>C) n.2542G>C c.572G>C c.1072G>C c.1074G>C c.209G>C c.1134G>C (p.Gln378His) c.2106+210727C>G (n.2106+210727C>G) n.284G>C n.1273G>C c.108G>C (p.Gln36His) n.1390G>C | |
3 | g.184355434C>T | CA437167402 | CLCN2,EIF2B5 | c.1266G>A (p.Gln422=) c.648G>A c.*242G>A (n.*242G>A) c.1157G>A c.1149G>A (p.Gln383=) c.527G>A c.*1456G>A (n.*1456G>A) n.2542G>A c.572G>A c.1072G>A c.1074G>A c.209G>A c.1134G>A (p.Gln378=) c.2106+210727C>T (n.2106+210727C>T) n.284G>A n.1273G>A c.108G>A (p.Gln36=) n.1390G>A | |
3 | g.184355435T>A | CA355452395 | CLCN2,EIF2B5 | c.1265A>T (p.Gln422Leu) c.647A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.1156A>T c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.526A>T c.*1455A>T (n.*1455A>T) n.2541A>T c.571A>T c.1071A>T c.1073A>T c.208A>T c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.2106+210728T>A (n.2106+210728T>A) n.283A>T n.1272A>T c.107A>T (p.Gln36Leu) n.1389A>T | |
3 | g.184355435T>C | CA355452399 | CLCN2,EIF2B5 | c.1265A>G (p.Gln422Arg) c.647A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.1156A>G c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.526A>G c.*1455A>G (n.*1455A>G) n.2541A>G c.571A>G c.1071A>G c.1073A>G c.208A>G c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.2106+210728T>C (n.2106+210728T>C) n.283A>G n.1272A>G c.107A>G (p.Gln36Arg) n.1389A>G | |
3 | g.184355435T>G | CA355452393 | CLCN2,EIF2B5 | c.1265A>C (p.Gln422Pro) c.647A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.1156A>C c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.526A>C c.*1455A>C (n.*1455A>C) n.2541A>C c.571A>C c.1071A>C c.1073A>C c.208A>C c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.2106+210728T>G (n.2106+210728T>G) n.283A>C n.1272A>C c.107A>C (p.Gln36Pro) n.1389A>C | |
3 | g.184355436G>A | CA355452404 | CLCN2,EIF2B5 | c.1264C>T (p.Gln422Ter) c.646C>T c.*240C>T (n.*240C>T) c.1155C>T c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.525C>T c.*1454C>T (n.*1454C>T) n.2540C>T c.570C>T c.1070C>T c.1072C>T c.207C>T c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.2106+210729G>A (n.2106+210729G>A) n.282C>T n.1271C>T c.106C>T (p.Gln36Ter) n.1388C>T | dbSNP COSMIC |
3 | g.184355436G>C | CA355452401 | CLCN2,EIF2B5 | c.1264C>G (p.Gln422Glu) c.646C>G c.*240C>G (n.*240C>G) c.1155C>G c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.525C>G c.*1454C>G (n.*1454C>G) n.2540C>G c.570C>G c.1070C>G c.1072C>G c.207C>G c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.2106+210729G>C (n.2106+210729G>C) n.282C>G n.1271C>G c.106C>G (p.Gln36Glu) n.1388C>G | |
3 | g.184355436G= | CA1425984317 | CLCN2,EIF2B5 | c.1264C= (p.Gln422=) c.646C= c.*240C= (n.*240C=) c.1155C= c.1147C= (p.Gln383=) c.525C= c.*1454C= (n.*1454C=) n.2540C= c.570C= c.1070C= c.1072C= c.207C= c.1132C= (p.Gln378=) c.2106+210729G= (n.2106+210729G=) n.282C= n.1271C= c.106C= (p.Gln36=) n.1388C= | |
3 | g.184355436G>T | CA355452407 | CLCN2,EIF2B5 | c.1264C>A (p.Gln422Lys) c.646C>A c.*240C>A (n.*240C>A) c.1155C>A c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.525C>A c.*1454C>A (n.*1454C>A) n.2540C>A c.570C>A c.1070C>A c.1072C>A c.207C>A c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.2106+210729G>T (n.2106+210729G>T) n.282C>A n.1271C>A c.106C>A (p.Gln36Lys) n.1388C>A | |
3 | g.184355437T>A | CA437167403 | CLCN2,EIF2B5 | c.1263A>T (p.Ser421=) c.645A>T c.*239A>T (n.*239A>T) c.1154A>T c.1146A>T (p.Ser382=) c.524A>T c.*1453A>T (n.*1453A>T) n.2539A>T c.569A>T c.1069A>T c.1071A>T c.206A>T c.1131A>T (p.Ser377=) c.2106+210730T>A (n.2106+210730T>A) n.281A>T n.1270A>T c.105A>T (p.Ser35=) n.1387A>T | |
3 | g.184355437T>C | CA437167404 | CLCN2,EIF2B5 | c.1263A>G (p.Ser421=) c.645A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.1154A>G c.1146A>G (p.Ser382=) c.524A>G c.*1453A>G (n.*1453A>G) n.2539A>G c.569A>G c.1069A>G c.1071A>G c.206A>G c.1131A>G (p.Ser377=) c.2106+210730T>C (n.2106+210730T>C) n.281A>G n.1270A>G c.105A>G (p.Ser35=) n.1387A>G | |
3 | g.184355437T>G | CA437167405 | CLCN2,EIF2B5 | c.1263A>C (p.Ser421=) c.645A>C c.*239A>C (n.*239A>C) c.1154A>C c.1146A>C (p.Ser382=) c.524A>C c.*1453A>C (n.*1453A>C) n.2539A>C c.569A>C c.1069A>C c.1071A>C c.206A>C c.1131A>C (p.Ser377=) c.2106+210730T>G (n.2106+210730T>G) n.281A>C n.1270A>C c.105A>C (p.Ser35=) n.1387A>C | gnomAD v4 |
3 | g.184355438G>A | CA355452411 | CLCN2,EIF2B5 | c.1262C>T (p.Ser421Leu) c.644C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.1153C>T c.1145C>T (p.Ser382Leu) c.523C>T c.*1452C>T (n.*1452C>T) n.2538C>T c.568C>T c.1068C>T c.1070C>T c.205C>T c.1130C>T (p.Ser377Leu) c.2106+210731G>A (n.2106+210731G>A) n.280C>T n.1269C>T c.104C>T (p.Ser35Leu) n.1386C>T | |
3 | g.184355438G>C | CA355452417 | CLCN2,EIF2B5 | c.1262C>G (p.Ser421Ter) c.644C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.1153C>G c.1145C>G (p.Ser382Ter) c.523C>G c.*1452C>G (n.*1452C>G) n.2538C>G c.568C>G c.1068C>G c.1070C>G c.205C>G c.1130C>G (p.Ser377Ter) c.2106+210731G>C (n.2106+210731G>C) n.280C>G n.1269C>G c.104C>G (p.Ser35Ter) n.1386C>G | |
3 | g.184355438G>T | CA355452414 | CLCN2,EIF2B5 | c.1262C>A (p.Ser421Ter) c.644C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.1153C>A c.1145C>A (p.Ser382Ter) c.523C>A c.*1452C>A (n.*1452C>A) n.2538C>A c.568C>A c.1068C>A c.1070C>A c.205C>A c.1130C>A (p.Ser377Ter) c.2106+210731G>T (n.2106+210731G>T) n.280C>A n.1269C>A c.104C>A (p.Ser35Ter) n.1386C>A | |
3 | g.184355439A>C | CA355452421 | CLCN2,EIF2B5 | c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.643T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.1152T>G c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.522T>G c.*1451T>G (n.*1451T>G) n.2537T>G c.567T>G c.1067T>G c.1069T>G c.204T>G c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.2106+210732A>C (n.2106+210732A>C) n.279T>G n.1268T>G c.103T>G (p.Ser35Ala) n.1385T>G | |
3 | g.184355439A>G | CA355452426 | CLCN2,EIF2B5 | c.1261T>C (p.Ser421Pro) c.643T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.1152T>C c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.522T>C c.*1451T>C (n.*1451T>C) n.2537T>C c.567T>C c.1067T>C c.1069T>C c.204T>C c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.2106+210732A>G (n.2106+210732A>G) n.279T>C n.1268T>C c.103T>C (p.Ser35Pro) n.1385T>C | |
3 | g.184355439A>T | CA355452423 | CLCN2,EIF2B5 | c.1261T>A (p.Ser421Thr) c.643T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.1152T>A c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.522T>A c.*1451T>A (n.*1451T>A) n.2537T>A c.567T>A c.1067T>A c.1069T>A c.204T>A c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.2106+210732A>T (n.2106+210732A>T) n.279T>A n.1268T>A c.103T>A (p.Ser35Thr) n.1385T>A | |
3 | g.184355440G>A | CA437167406 | CLCN2,EIF2B5 | c.1260C>T (p.Thr420=) c.642C>T c.*236C>T (n.*236C>T) c.1151C>T c.1143C>T (p.Thr381=) c.521C>T c.*1450C>T (n.*1450C>T) n.2536C>T c.566C>T c.1066C>T c.1068C>T c.203C>T c.1128C>T (p.Thr376=) c.2106+210733G>A (n.2106+210733G>A) n.278C>T n.1267C>T c.102C>T (p.Thr34=) n.1384C>T | |
3 | g.184355440G>C | CA437167407 | CLCN2,EIF2B5 | c.1260C>G (p.Thr420=) c.642C>G c.*236C>G (n.*236C>G) c.1151C>G c.1143C>G (p.Thr381=) c.521C>G c.*1450C>G (n.*1450C>G) n.2536C>G c.566C>G c.1066C>G c.1068C>G c.203C>G c.1128C>G (p.Thr376=) c.2106+210733G>C (n.2106+210733G>C) n.278C>G n.1267C>G c.102C>G (p.Thr34=) n.1384C>G | |
3 | g.184355440G>T | CA437167408 | CLCN2,EIF2B5 | c.1260C>A (p.Thr420=) c.642C>A c.*236C>A (n.*236C>A) c.1151C>A c.1143C>A (p.Thr381=) c.521C>A c.*1450C>A (n.*1450C>A) n.2536C>A c.566C>A c.1066C>A c.1068C>A c.203C>A c.1128C>A (p.Thr376=) c.2106+210733G>T (n.2106+210733G>T) n.278C>A n.1267C>A c.102C>A (p.Thr34=) n.1384C>A | |
3 | g.184355441G>A | CA355452432 | CLCN2,EIF2B5 | c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.641C>T c.*235C>T (n.*235C>T) c.1150C>T c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.520C>T c.*1449C>T (n.*1449C>T) n.2535C>T c.565C>T c.1065C>T c.1067C>T c.202C>T c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.2106+210734G>A (n.2106+210734G>A) n.277C>T n.1266C>T c.101C>T (p.Thr34Ile) n.1383C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355441G>C | CA355452434 | CLCN2,EIF2B5 | c.1259C>G (p.Thr420Ser) c.641C>G c.*235C>G (n.*235C>G) c.1150C>G c.1142C>G (p.Thr381Ser) c.520C>G c.*1449C>G (n.*1449C>G) n.2535C>G c.565C>G c.1065C>G c.1067C>G c.202C>G c.1127C>G (p.Thr376Ser) c.2106+210734G>C (n.2106+210734G>C) n.277C>G n.1266C>G c.101C>G (p.Thr34Ser) n.1383C>G | |
3 | g.184355441G= | CA1425984318 | CLCN2,EIF2B5 | c.1259C= (p.Thr420=) c.641C= c.*235C= (n.*235C=) c.1150C= c.1142C= (p.Thr381=) c.520C= c.*1449C= (n.*1449C=) n.2535C= c.565C= c.1065C= c.1067C= c.202C= c.1127C= (p.Thr376=) c.2106+210734G= (n.2106+210734G=) n.277C= n.1266C= c.101C= (p.Thr34=) n.1383C= | |
3 | g.184355441G>T | CA355452435 | CLCN2,EIF2B5 | c.1259C>A (p.Thr420Asn) c.641C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.1150C>A c.1142C>A (p.Thr381Asn) c.520C>A c.*1449C>A (n.*1449C>A) n.2535C>A c.565C>A c.1065C>A c.1067C>A c.202C>A c.1127C>A (p.Thr376Asn) c.2106+210734G>T (n.2106+210734G>T) n.277C>A n.1266C>A c.101C>A (p.Thr34Asn) n.1383C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184355442T>A | CA355452439 | CLCN2,EIF2B5 | c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.640A>T c.*234A>T (n.*234A>T) c.1149A>T c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.519A>T c.*1448A>T (n.*1448A>T) n.2534A>T c.564A>T c.1064A>T c.1066A>T c.201A>T c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.2106+210735T>A (n.2106+210735T>A) n.276A>T n.1265A>T c.100A>T (p.Thr34Ser) n.1382A>T | |
3 | g.184355442T>C | CA355452441 | CLCN2,EIF2B5 | c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.640A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.1149A>G c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.519A>G c.*1448A>G (n.*1448A>G) n.2534A>G c.564A>G c.1064A>G c.1066A>G c.201A>G c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.2106+210735T>C (n.2106+210735T>C) n.276A>G n.1265A>G c.100A>G (p.Thr34Ala) n.1382A>G | |
3 | g.184355442T>G | CA355452443 | CLCN2,EIF2B5 | c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.640A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.1149A>C c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.519A>C c.*1448A>C (n.*1448A>C) n.2534A>C c.564A>C c.1064A>C c.1066A>C c.201A>C c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.2106+210735T>G (n.2106+210735T>G) n.276A>C n.1265A>C c.100A>C (p.Thr34Pro) n.1382A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355442T= | CA1425984319 | CLCN2,EIF2B5 | c.1258A= (p.Thr420=) c.640A= c.*234A= (n.*234A=) c.1149A= c.1141A= (p.Thr381=) c.519A= c.*1448A= (n.*1448A=) n.2534A= c.564A= c.1064A= c.1066A= c.201A= c.1126A= (p.Thr376=) c.2106+210735T= (n.2106+210735T=) n.276A= n.1265A= c.100A= (p.Thr34=) n.1382A= | |
3 | g.184355443G>A | CA437167409 | CLCN2,EIF2B5 | c.1257C>T (p.Ser419=) c.639C>T c.*233C>T (n.*233C>T) c.1148C>T c.1140C>T (p.Ser380=) c.518C>T c.*1447C>T (n.*1447C>T) n.2533C>T c.563C>T c.1063C>T c.1065C>T c.200C>T c.1125C>T (p.Ser375=) c.2106+210736G>A (n.2106+210736G>A) n.275C>T n.1264C>T c.99C>T (p.Ser33=) n.1381C>T | |
3 | g.184355443G>C | CA355452446 | CLCN2,EIF2B5 | c.1257C>G (p.Ser419Arg) c.639C>G c.*233C>G (n.*233C>G) c.1148C>G c.1140C>G (p.Ser380Arg) c.518C>G c.*1447C>G (n.*1447C>G) n.2533C>G c.563C>G c.1063C>G c.1065C>G c.200C>G c.1125C>G (p.Ser375Arg) c.2106+210736G>C (n.2106+210736G>C) n.275C>G n.1264C>G c.99C>G (p.Ser33Arg) n.1381C>G | |
3 | g.184355443G>T | CA355452447 | CLCN2,EIF2B5 | c.1257C>A (p.Ser419Arg) c.639C>A c.*233C>A (n.*233C>A) c.1148C>A c.1140C>A (p.Ser380Arg) c.518C>A c.*1447C>A (n.*1447C>A) n.2533C>A c.563C>A c.1063C>A c.1065C>A c.200C>A c.1125C>A (p.Ser375Arg) c.2106+210736G>T (n.2106+210736G>T) n.275C>A n.1264C>A c.99C>A (p.Ser33Arg) n.1381C>A | dbSNP |
3 | g.184355444C>A | CA355452448 | CLCN2,EIF2B5 | c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.638G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.1147G>T c.1139G>T (p.Ser380Ile) c.517G>T c.*1446G>T (n.*1446G>T) n.2532G>T c.562G>T c.1062G>T c.1064G>T c.199G>T c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.2106+210737C>A (n.2106+210737C>A) n.274G>T n.1263G>T c.98G>T (p.Ser33Ile) n.1380G>T | |
3 | g.184355444C>G | CA355452450 | CLCN2,EIF2B5 | c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.638G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.1147G>C c.1139G>C (p.Ser380Thr) c.517G>C c.*1446G>C (n.*1446G>C) n.2532G>C c.562G>C c.1062G>C c.1064G>C c.199G>C c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.2106+210737C>G (n.2106+210737C>G) n.274G>C n.1263G>C c.98G>C (p.Ser33Thr) n.1380G>C | |
3 | g.184355444C>T | CA355452456 | CLCN2,EIF2B5 | c.1256G>A (p.Ser419Asn) c.638G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.1147G>A c.1139G>A (p.Ser380Asn) c.517G>A c.*1446G>A (n.*1446G>A) n.2532G>A c.562G>A c.1062G>A c.1064G>A c.199G>A c.1124G>A (p.Ser375Asn) c.2106+210737C>T (n.2106+210737C>T) n.274G>A n.1263G>A c.98G>A (p.Ser33Asn) n.1380G>A | |
3 | g.184355445T>A | CA355452458 | CLCN2,EIF2B5 | c.1255A>T (p.Ser419Cys) c.637A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.1146A>T c.1138A>T (p.Ser380Cys) c.516A>T c.*1445A>T (n.*1445A>T) n.2531A>T c.561A>T c.1061A>T c.1063A>T c.198A>T c.1123A>T (p.Ser375Cys) c.2106+210738T>A (n.2106+210738T>A) n.273A>T n.1262A>T c.97A>T (p.Ser33Cys) n.1379A>T | |
3 | g.184355445T>C | CA355452463 | CLCN2,EIF2B5 | c.1255A>G (p.Ser419Gly) c.637A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.1146A>G c.1138A>G (p.Ser380Gly) c.516A>G c.*1445A>G (n.*1445A>G) n.2531A>G c.561A>G c.1061A>G c.1063A>G c.198A>G c.1123A>G (p.Ser375Gly) c.2106+210738T>C (n.2106+210738T>C) n.273A>G n.1262A>G c.97A>G (p.Ser33Gly) n.1379A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184355445T>G | CA355452459 | CLCN2,EIF2B5 | c.1255A>C (p.Ser419Arg) c.637A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.1146A>C c.1138A>C (p.Ser380Arg) c.516A>C c.*1445A>C (n.*1445A>C) n.2531A>C c.561A>C c.1061A>C c.1063A>C c.198A>C c.1123A>C (p.Ser375Arg) c.2106+210738T>G (n.2106+210738T>G) n.273A>C n.1262A>C c.97A>C (p.Ser33Arg) n.1379A>C | |
3 | g.184355446G>A | CA437167413 | CLCN2,EIF2B5 | c.1254C>T (p.Pro418=) c.636C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.1145C>T c.1137C>T (p.Pro379=) c.515C>T c.*1444C>T (n.*1444C>T) n.2530C>T c.560C>T c.1060C>T c.1062C>T c.197C>T c.1122C>T (p.Pro374=) c.2106+210739G>A (n.2106+210739G>A) n.272C>T n.1261C>T c.96C>T (p.Pro32=) n.1378C>T | |
3 | g.184355446G>C | CA437167414 | CLCN2,EIF2B5 | c.1254C>G (p.Pro418=) c.636C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.1145C>G c.1137C>G (p.Pro379=) c.515C>G c.*1444C>G (n.*1444C>G) n.2530C>G c.560C>G c.1060C>G c.1062C>G c.197C>G c.1122C>G (p.Pro374=) c.2106+210739G>C (n.2106+210739G>C) n.272C>G n.1261C>G c.96C>G (p.Pro32=) n.1378C>G | |
3 | g.184355446G>T | CA437167417 | CLCN2,EIF2B5 | c.1254C>A (p.Pro418=) c.636C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.1145C>A c.1137C>A (p.Pro379=) c.515C>A c.*1444C>A (n.*1444C>A) n.2530C>A c.560C>A c.1060C>A c.1062C>A c.197C>A c.1122C>A (p.Pro374=) c.2106+210739G>T (n.2106+210739G>T) n.272C>A n.1261C>A c.96C>A (p.Pro32=) n.1378C>A | |
3 | g.184355447G>A | CA2734182 | CLCN2,EIF2B5 | c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.635C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.1144C>T c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.514C>T c.*1443C>T (n.*1443C>T) n.2529C>T c.559C>T c.1059C>T c.1061C>T c.196C>T c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.2106+210740G>A (n.2106+210740G>A) n.271C>T n.1260C>T c.95C>T (p.Pro32Leu) n.1377C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355447G>C | CA355452467 | CLCN2,EIF2B5 | c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.635C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.1144C>G c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.514C>G c.*1443C>G (n.*1443C>G) n.2529C>G c.559C>G c.1059C>G c.1061C>G c.196C>G c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.2106+210740G>C (n.2106+210740G>C) n.271C>G n.1260C>G c.95C>G (p.Pro32Arg) n.1377C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184355447G= | CA1425984320 | CLCN2,EIF2B5 | c.1253C= (p.Pro418=) c.635C= c.*229C= (n.*229C=) c.1144C= c.1136C= (p.Pro379=) c.514C= c.*1443C= (n.*1443C=) n.2529C= c.559C= c.1059C= c.1061C= c.196C= c.1121C= (p.Pro374=) c.2106+210740G= (n.2106+210740G=) n.271C= n.1260C= c.95C= (p.Pro32=) n.1377C= | |
3 | g.184355447G>T | CA355452469 | CLCN2,EIF2B5 | c.1253C>A (p.Pro418His) c.635C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.1144C>A c.1136C>A (p.Pro379His) c.514C>A c.*1443C>A (n.*1443C>A) n.2529C>A c.559C>A c.1059C>A c.1061C>A c.196C>A c.1121C>A (p.Pro374His) c.2106+210740G>T (n.2106+210740G>T) n.271C>A n.1260C>A c.95C>A (p.Pro32His) n.1377C>A | |
3 | g.184355448G>A | CA355452470 | CLCN2,EIF2B5 | c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.634C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.1143C>T c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.513C>T c.*1442C>T (n.*1442C>T) n.2528C>T c.558C>T c.1058C>T c.1060C>T c.195C>T c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.2106+210741G>A (n.2106+210741G>A) n.270C>T n.1259C>T c.94C>T (p.Pro32Ser) n.1376C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184355448G>C | CA355452475 | CLCN2,EIF2B5 | c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.634C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.1143C>G c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.513C>G c.*1442C>G (n.*1442C>G) n.2528C>G c.558C>G c.1058C>G c.1060C>G c.195C>G c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.2106+210741G>C (n.2106+210741G>C) n.270C>G n.1259C>G c.94C>G (p.Pro32Ala) n.1376C>G | |
3 | g.184355448G>T | CA355452476 | CLCN2,EIF2B5 | c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.634C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.1143C>A c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.513C>A c.*1442C>A (n.*1442C>A) n.2528C>A c.558C>A c.1058C>A c.1060C>A c.195C>A c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.2106+210741G>T (n.2106+210741G>T) n.270C>A n.1259C>A c.94C>A (p.Pro32Thr) n.1376C>A | |
3 | g.184355449T>A | CA437167424 | CLCN2,EIF2B5 | c.1251A>T (p.Pro417=) c.633A>T c.*227A>T (n.*227A>T) c.1142A>T c.1134A>T (p.Pro378=) c.512A>T c.*1441A>T (n.*1441A>T) n.2527A>T c.557A>T c.1057A>T c.1059A>T c.194A>T c.1119A>T (p.Pro373=) c.2106+210742T>A (n.2106+210742T>A) n.269A>T n.1258A>T c.93A>T (p.Pro31=) n.1375A>T | |
3 | g.184355449T>C | CA437167425 | CLCN2,EIF2B5 | c.1251A>G (p.Pro417=) c.633A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.1142A>G c.1134A>G (p.Pro378=) c.512A>G c.*1441A>G (n.*1441A>G) n.2527A>G c.557A>G c.1057A>G c.1059A>G c.194A>G c.1119A>G (p.Pro373=) c.2106+210742T>C (n.2106+210742T>C) n.269A>G n.1258A>G c.93A>G (p.Pro31=) n.1375A>G | dbSNP |
3 | g.184355449T>G | CA437167427 | CLCN2,EIF2B5 | c.1251A>C (p.Pro417=) c.633A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.1142A>C c.1134A>C (p.Pro378=) c.512A>C c.*1441A>C (n.*1441A>C) n.2527A>C c.557A>C c.1057A>C c.1059A>C c.194A>C c.1119A>C (p.Pro373=) c.2106+210742T>G (n.2106+210742T>G) n.269A>C n.1258A>C c.93A>C (p.Pro31=) n.1375A>C | |
3 | g.184355449T= | CA1425984321 | CLCN2,EIF2B5 | c.1251A= (p.Pro417=) c.633A= c.*227A= (n.*227A=) c.1142A= c.1134A= (p.Pro378=) c.512A= c.*1441A= (n.*1441A=) n.2527A= c.557A= c.1057A= c.1059A= c.194A= c.1119A= (p.Pro373=) c.2106+210742T= (n.2106+210742T=) n.269A= n.1258A= c.93A= (p.Pro31=) n.1375A= | |
3 | g.184355450G>A | CA2734183 | CLCN2,EIF2B5 | c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.632C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.1141C>T c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.511C>T c.*1440C>T (n.*1440C>T) n.2526C>T c.556C>T c.1056C>T c.1058C>T c.193C>T c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.2106+210743G>A (n.2106+210743G>A) n.268C>T n.1257C>T c.92C>T (p.Pro31Leu) n.1374C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355450G>C | CA355452478 | CLCN2,EIF2B5 | c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.632C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.1141C>G c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.511C>G c.*1440C>G (n.*1440C>G) n.2526C>G c.556C>G c.1056C>G c.1058C>G c.193C>G c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.2106+210743G>C (n.2106+210743G>C) n.268C>G n.1257C>G c.92C>G (p.Pro31Arg) n.1374C>G | |
3 | g.184355450G= | CA1425984322 | CLCN2,EIF2B5 | c.1250C= (p.Pro417=) c.632C= c.*226C= (n.*226C=) c.1141C= c.1133C= (p.Pro378=) c.511C= c.*1440C= (n.*1440C=) n.2526C= c.556C= c.1056C= c.1058C= c.193C= c.1118C= (p.Pro373=) c.2106+210743G= (n.2106+210743G=) n.268C= n.1257C= c.92C= (p.Pro31=) n.1374C= | |
3 | g.184355450G>T | CA355452479 | CLCN2,EIF2B5 | c.1250C>A (p.Pro417Gln) c.632C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.1141C>A c.1133C>A (p.Pro378Gln) c.511C>A c.*1440C>A (n.*1440C>A) n.2526C>A c.556C>A c.1056C>A c.1058C>A c.193C>A c.1118C>A (p.Pro373Gln) c.2106+210743G>T (n.2106+210743G>T) n.268C>A n.1257C>A c.92C>A (p.Pro31Gln) n.1374C>A | |
3 | g.184355451del | CA2668842256 | CLCN2,EIF2B5 | c.1250del (p.Pro417HisfsTer25) c.632del c.*226del (n.*226del) c.1141del c.1133del (p.Pro378HisfsTer25) c.511del c.*1440del (n.*1440del) n.2526del c.556del c.1056del c.1058del c.193del c.1118del (p.Pro373HisfsTer25) c.2106+210744del (n.2106+210744del) n.268del n.1257del c.92del (p.Pro31HisfsTer25) n.1374del | gnomAD v4 |
3 | g.184355451G>A | CA355452486 | CLCN2,EIF2B5 | c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.631C>T c.*225C>T (n.*225C>T) c.1140C>T c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.510C>T c.*1439C>T (n.*1439C>T) n.2525C>T c.555C>T c.1055C>T c.1057C>T c.192C>T c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.2106+210744G>A (n.2106+210744G>A) n.267C>T n.1256C>T c.91C>T (p.Pro31Ser) n.1373C>T | |
3 | g.184355451G>C | CA88896025 | CLCN2,EIF2B5 | c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.631C>G c.*225C>G (n.*225C>G) c.1140C>G c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.510C>G c.*1439C>G (n.*1439C>G) n.2525C>G c.555C>G c.1055C>G c.1057C>G c.192C>G c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.2106+210744G>C (n.2106+210744G>C) n.267C>G n.1256C>G c.91C>G (p.Pro31Ala) n.1373C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355451G= | CA1425984323 | CLCN2,EIF2B5 | c.1249C= (p.Pro417=) c.631C= c.*225C= (n.*225C=) c.1140C= c.1132C= (p.Pro378=) c.510C= c.*1439C= (n.*1439C=) n.2525C= c.555C= c.1055C= c.1057C= c.192C= c.1117C= (p.Pro373=) c.2106+210744G= (n.2106+210744G=) n.267C= n.1256C= c.91C= (p.Pro31=) n.1373C= | |
3 | g.184355451G>T | CA355452483 | CLCN2,EIF2B5 | c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.631C>A c.*225C>A (n.*225C>A) c.1140C>A c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.510C>A c.*1439C>A (n.*1439C>A) n.2525C>A c.555C>A c.1055C>A c.1057C>A c.192C>A c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.2106+210744G>T (n.2106+210744G>T) n.267C>A n.1256C>A c.91C>A (p.Pro31Thr) n.1373C>A | |
3 | g.184355452T>A | CA355452490 | CLCN2,EIF2B5 | c.1248A>T (p.Glu416Asp) c.630A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.1139A>T c.1131A>T (p.Glu377Asp) c.509A>T c.*1438A>T (n.*1438A>T) n.2524A>T c.554A>T c.1054A>T c.1056A>T c.191A>T c.1116A>T (p.Glu372Asp) c.2106+210745T>A (n.2106+210745T>A) n.266A>T n.1255A>T c.90A>T (p.Glu30Asp) n.1372A>T | |
3 | g.184355452T>C | CA437167430 | CLCN2,EIF2B5 | c.1248A>G (p.Glu416=) c.630A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.1139A>G c.1131A>G (p.Glu377=) c.509A>G c.*1438A>G (n.*1438A>G) n.2524A>G c.554A>G c.1054A>G c.1056A>G c.191A>G c.1116A>G (p.Glu372=) c.2106+210745T>C (n.2106+210745T>C) n.266A>G n.1255A>G c.90A>G (p.Glu30=) n.1372A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184355452T>G | CA355452492 | CLCN2,EIF2B5 | c.1248A>C (p.Glu416Asp) c.630A>C c.*224A>C (n.*224A>C) c.1139A>C c.1131A>C (p.Glu377Asp) c.509A>C c.*1438A>C (n.*1438A>C) n.2524A>C c.554A>C c.1054A>C c.1056A>C c.191A>C c.1116A>C (p.Glu372Asp) c.2106+210745T>G (n.2106+210745T>G) n.266A>C n.1255A>C c.90A>C (p.Glu30Asp) n.1372A>C | |
3 | g.184355453T>A | CA355452493 | CLCN2,EIF2B5 | c.1247A>T (p.Glu416Val) c.629A>T c.*223A>T (n.*223A>T) c.1138A>T c.1130A>T (p.Glu377Val) c.508A>T c.*1437A>T (n.*1437A>T) n.2523A>T c.553A>T c.1053A>T c.1055A>T c.190A>T c.1115A>T (p.Glu372Val) c.2106+210746T>A (n.2106+210746T>A) n.265A>T n.1254A>T c.89A>T (p.Glu30Val) n.1371A>T | |
3 | g.184355453T>C | CA355452494 | CLCN2,EIF2B5 | c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.629A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.1138A>G c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.508A>G c.*1437A>G (n.*1437A>G) n.2523A>G c.553A>G c.1053A>G c.1055A>G c.190A>G c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.2106+210746T>C (n.2106+210746T>C) n.265A>G n.1254A>G c.89A>G (p.Glu30Gly) n.1371A>G | |
3 | g.184355453T>G | CA355452495 | CLCN2,EIF2B5 | c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.629A>C c.*223A>C (n.*223A>C) c.1138A>C c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.508A>C c.*1437A>C (n.*1437A>C) n.2523A>C c.553A>C c.1053A>C c.1055A>C c.190A>C c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.2106+210746T>G (n.2106+210746T>G) n.265A>C n.1254A>C c.89A>C (p.Glu30Ala) n.1371A>C | |
3 | g.184355454C>A | CA355452499 | CLCN2,EIF2B5 | c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.628G>T c.*222G>T (n.*222G>T) c.1137G>T c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.507G>T c.*1436G>T (n.*1436G>T) n.2522G>T c.552G>T c.1052G>T c.1054G>T c.189G>T c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.2106+210747C>A (n.2106+210747C>A) n.264G>T n.1253G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) n.1370G>T | |
3 | g.184355454C>G | CA355452502 | CLCN2,EIF2B5 | c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.628G>C c.*222G>C (n.*222G>C) c.1137G>C c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.507G>C c.*1436G>C (n.*1436G>C) n.2522G>C c.552G>C c.1052G>C c.1054G>C c.189G>C c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.2106+210747C>G (n.2106+210747C>G) n.264G>C n.1253G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) n.1370G>C | |
3 | g.184355454C>T | CA355452504 | CLCN2,EIF2B5 | c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.628G>A c.*222G>A (n.*222G>A) c.1137G>A c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.507G>A c.*1436G>A (n.*1436G>A) n.2522G>A c.552G>A c.1052G>A c.1054G>A c.189G>A c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.2106+210747C>T (n.2106+210747C>T) n.264G>A n.1253G>A c.88G>A (p.Glu30Lys) n.1370G>A | |
3 | g.184355455T>A | CA437167434 | CLCN2,EIF2B5 | c.1245A>T (p.Leu415=) c.627A>T c.*221A>T (n.*221A>T) c.1136A>T c.1128A>T (p.Leu376=) c.506A>T c.*1435A>T (n.*1435A>T) n.2521A>T c.551A>T c.1051A>T c.1053A>T c.188A>T c.1113A>T (p.Leu371=) c.2106+210748T>A (n.2106+210748T>A) n.263A>T n.1252A>T c.87A>T (p.Leu29=) n.1369A>T | |
3 | g.184355455T>C | CA2734184 | CLCN2,EIF2B5 | c.1245A>G (p.Leu415=) c.627A>G c.*221A>G (n.*221A>G) c.1136A>G c.1128A>G (p.Leu376=) c.506A>G c.*1435A>G (n.*1435A>G) n.2521A>G c.551A>G c.1051A>G c.1053A>G c.188A>G c.1113A>G (p.Leu371=) c.2106+210748T>C (n.2106+210748T>C) n.263A>G n.1252A>G c.87A>G (p.Leu29=) n.1369A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355455T>G | CA437167438 | CLCN2,EIF2B5 | c.1245A>C (p.Leu415=) c.627A>C c.*221A>C (n.*221A>C) c.1136A>C c.1128A>C (p.Leu376=) c.506A>C c.*1435A>C (n.*1435A>C) n.2521A>C c.551A>C c.1051A>C c.1053A>C c.188A>C c.1113A>C (p.Leu371=) c.2106+210748T>G (n.2106+210748T>G) n.263A>C n.1252A>C c.87A>C (p.Leu29=) n.1369A>C | |
3 | g.184355455T= | CA1425984324 | CLCN2,EIF2B5 | c.1245A= (p.Leu415=) c.627A= c.*221A= (n.*221A=) c.1136A= c.1128A= (p.Leu376=) c.506A= c.*1435A= (n.*1435A=) n.2521A= c.551A= c.1051A= c.1053A= c.188A= c.1113A= (p.Leu371=) c.2106+210748T= (n.2106+210748T=) n.263A= n.1252A= c.87A= (p.Leu29=) n.1369A= | |
3 | g.184355456A= | CA1425984325 | CLCN2,EIF2B5 | c.1244T= (p.Leu415=) c.626T= c.*220T= (n.*220T=) c.1135T= c.1127T= (p.Leu376=) c.505T= c.*1434T= (n.*1434T=) n.2520T= c.550T= c.1050T= c.1052T= c.187T= c.1112T= (p.Leu371=) c.2106+210749A= (n.2106+210749A=) n.262T= n.1251T= c.86T= (p.Leu29=) n.1368T= | |
3 | g.184355456A>C | CA2734185 | CLCN2,EIF2B5 | c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.626T>G c.*220T>G (n.*220T>G) c.1135T>G c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.505T>G c.*1434T>G (n.*1434T>G) n.2520T>G c.550T>G c.1050T>G c.1052T>G c.187T>G c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.2106+210749A>C (n.2106+210749A>C) n.262T>G n.1251T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) n.1368T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355456A>G | CA355452511 | CLCN2,EIF2B5 | c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.626T>C c.*220T>C (n.*220T>C) c.1135T>C c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.505T>C c.*1434T>C (n.*1434T>C) n.2520T>C c.550T>C c.1050T>C c.1052T>C c.187T>C c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.2106+210749A>G (n.2106+210749A>G) n.262T>C n.1251T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) n.1368T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184355456A>T | CA355452513 | CLCN2,EIF2B5 | c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.626T>A c.*220T>A (n.*220T>A) c.1135T>A c.1127T>A (p.Leu376Gln) c.505T>A c.*1434T>A (n.*1434T>A) n.2520T>A c.550T>A c.1050T>A c.1052T>A c.187T>A c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.2106+210749A>T (n.2106+210749A>T) n.262T>A n.1251T>A c.86T>A (p.Leu29Gln) n.1368T>A | |
3 | g.184355457G>A | CA437167441 | CLCN2,EIF2B5 | c.1243C>T (p.Leu415=) c.625C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.1134C>T c.1126C>T (p.Leu376=) c.504C>T c.*1433C>T (n.*1433C>T) n.2519C>T c.549C>T c.1049C>T c.1051C>T c.186C>T c.1111C>T (p.Leu371=) c.2106+210750G>A (n.2106+210750G>A) n.261C>T n.1250C>T c.85C>T (p.Leu29=) n.1367C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355457G>C | CA355452516 | CLCN2,EIF2B5 | c.1243C>G (p.Leu415Val) c.625C>G c.*219C>G (n.*219C>G) c.1134C>G c.1126C>G (p.Leu376Val) c.504C>G c.*1433C>G (n.*1433C>G) n.2519C>G c.549C>G c.1049C>G c.1051C>G c.186C>G c.1111C>G (p.Leu371Val) c.2106+210750G>C (n.2106+210750G>C) n.261C>G n.1250C>G c.85C>G (p.Leu29Val) n.1367C>G | |
3 | g.184355457G= | CA1425984326 | CLCN2,EIF2B5 | c.1243C= (p.Leu415=) c.625C= c.*219C= (n.*219C=) c.1134C= c.1126C= (p.Leu376=) c.504C= c.*1433C= (n.*1433C=) n.2519C= c.549C= c.1049C= c.1051C= c.186C= c.1111C= (p.Leu371=) c.2106+210750G= (n.2106+210750G=) n.261C= n.1250C= c.85C= (p.Leu29=) n.1367C= | |
3 | g.184355457G>T | CA355452515 | CLCN2,EIF2B5 | c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.625C>A c.*219C>A (n.*219C>A) c.1134C>A c.1126C>A (p.Leu376Ile) c.504C>A c.*1433C>A (n.*1433C>A) n.2519C>A c.549C>A c.1049C>A c.1051C>A c.186C>A c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.2106+210750G>T (n.2106+210750G>T) n.261C>A n.1250C>A c.85C>A (p.Leu29Ile) n.1367C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355458C>A | CA355452522 | CLCN2,EIF2B5 | c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.624G>T c.*218G>T (n.*218G>T) c.1133G>T c.1125G>T (p.Glu375Asp) c.503G>T c.*1432G>T (n.*1432G>T) n.2518G>T c.548G>T c.1048G>T c.1050G>T c.185G>T c.1110G>T (p.Glu370Asp) c.2106+210751C>A (n.2106+210751C>A) n.260G>T n.1249G>T c.84G>T (p.Glu28Asp) n.1366G>T | |
3 | g.184355458C>G | CA355452524 | CLCN2,EIF2B5 | c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.624G>C c.*218G>C (n.*218G>C) c.1133G>C c.1125G>C (p.Glu375Asp) c.503G>C c.*1432G>C (n.*1432G>C) n.2518G>C c.548G>C c.1048G>C c.1050G>C c.185G>C c.1110G>C (p.Glu370Asp) c.2106+210751C>G (n.2106+210751C>G) n.260G>C n.1249G>C c.84G>C (p.Glu28Asp) n.1366G>C | |
3 | g.184355458C>T | CA437167443 | CLCN2,EIF2B5 | c.1242G>A (p.Glu414=) c.624G>A c.*218G>A (n.*218G>A) c.1133G>A c.1125G>A (p.Glu375=) c.503G>A c.*1432G>A (n.*1432G>A) n.2518G>A c.548G>A c.1048G>A c.1050G>A c.185G>A c.1110G>A (p.Glu370=) c.2106+210751C>T (n.2106+210751C>T) n.260G>A n.1249G>A c.84G>A (p.Glu28=) n.1366G>A | |
3 | g.184355462_184355464del | CA2668842297 | CLCN2,EIF2B5 | c.1240_1242del (p.Glu414del) c.622_624del c.*216_*218del (n.*216_*218del) c.1131_1133del c.1123_1125del (p.Glu375del) c.501_503del c.*1430_*1432del (n.*1430_*1432del) n.2516_2518del c.546_548del c.1046_1048del c.1048_1050del c.183_185del c.1108_1110del (p.Glu370del) c.2106+210755_2106+210757del (n.2106+210755_2106+210757del) n.258_260del n.1247_1249del c.82_84del (p.Glu28del) n.1364_1366del | gnomAD v4 |
3 | g.184355459T>A | CA355452527 | CLCN2,EIF2B5 | c.1241A>T (p.Glu414Val) c.623A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.1132A>T c.1124A>T (p.Glu375Val) c.502A>T c.*1431A>T (n.*1431A>T) n.2517A>T c.547A>T c.1047A>T c.1049A>T c.184A>T c.1109A>T (p.Glu370Val) c.2106+210752T>A (n.2106+210752T>A) n.259A>T n.1248A>T c.83A>T (p.Glu28Val) n.1365A>T | |
3 | g.184355459T>C | CA355452530 | CLCN2,EIF2B5 | c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.623A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.1132A>G c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.502A>G c.*1431A>G (n.*1431A>G) n.2517A>G c.547A>G c.1047A>G c.1049A>G c.184A>G c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.2106+210752T>C (n.2106+210752T>C) n.259A>G n.1248A>G c.83A>G (p.Glu28Gly) n.1365A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355459T>G | CA355452533 | CLCN2,EIF2B5 | c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.623A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.1132A>C c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.502A>C c.*1431A>C (n.*1431A>C) n.2517A>C c.547A>C c.1047A>C c.1049A>C c.184A>C c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.2106+210752T>G (n.2106+210752T>G) n.259A>C n.1248A>C c.83A>C (p.Glu28Ala) n.1365A>C | |
3 | g.184355459T= | CA1425984327 | CLCN2,EIF2B5 | c.1241A= (p.Glu414=) c.623A= c.*217A= (n.*217A=) c.1132A= c.1124A= (p.Glu375=) c.502A= c.*1431A= (n.*1431A=) n.2517A= c.547A= c.1047A= c.1049A= c.184A= c.1109A= (p.Glu370=) c.2106+210752T= (n.2106+210752T=) n.259A= n.1248A= c.83A= (p.Glu28=) n.1365A= | |
3 | g.184355460C>A | CA355452537 | CLCN2,EIF2B5 | c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.622G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.1131G>T c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.501G>T c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.2516G>T c.546G>T c.1046G>T c.1048G>T c.183G>T c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.2106+210753C>A (n.2106+210753C>A) n.258G>T n.1247G>T c.82G>T (p.Glu28Ter) n.1364G>T | |
3 | g.184355460C>G | CA355452539 | CLCN2,EIF2B5 | c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.622G>C c.*216G>C (n.*216G>C) c.1131G>C c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.501G>C c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.2516G>C c.546G>C c.1046G>C c.1048G>C c.183G>C c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.2106+210753C>G (n.2106+210753C>G) n.258G>C n.1247G>C c.82G>C (p.Glu28Gln) n.1364G>C | |
3 | g.184355460C>T | CA355452541 | CLCN2,EIF2B5 | c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.622G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.1131G>A c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.501G>A c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.2516G>A c.546G>A c.1046G>A c.1048G>A c.183G>A c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.2106+210753C>T (n.2106+210753C>T) n.258G>A n.1247G>A c.82G>A (p.Glu28Lys) n.1364G>A | |
3 | g.184355461C>A | CA355452543 | CLCN2,EIF2B5 | c.1239G>T (p.Glu413Asp) c.621G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.1130G>T c.1122G>T (p.Glu374Asp) c.500G>T c.*1429G>T (n.*1429G>T) n.2515G>T c.545G>T c.1045G>T c.1047G>T c.182G>T c.1107G>T (p.Glu369Asp) c.2106+210754C>A (n.2106+210754C>A) n.257G>T n.1246G>T c.81G>T (p.Glu27Asp) n.1363G>T | |
3 | g.184355461C>G | CA355452546 | CLCN2,EIF2B5 | c.1239G>C (p.Glu413Asp) c.621G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.1130G>C c.1122G>C (p.Glu374Asp) c.500G>C c.*1429G>C (n.*1429G>C) n.2515G>C c.545G>C c.1045G>C c.1047G>C c.182G>C c.1107G>C (p.Glu369Asp) c.2106+210754C>G (n.2106+210754C>G) n.257G>C n.1246G>C c.81G>C (p.Glu27Asp) n.1363G>C | |
3 | g.184355461C>T | CA437167448 | CLCN2,EIF2B5 | c.1239G>A (p.Glu413=) c.621G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.1130G>A c.1122G>A (p.Glu374=) c.500G>A c.*1429G>A (n.*1429G>A) n.2515G>A c.545G>A c.1045G>A c.1047G>A c.182G>A c.1107G>A (p.Glu369=) c.2106+210754C>T (n.2106+210754C>T) n.257G>A n.1246G>A c.81G>A (p.Glu27=) n.1363G>A | |
3 | g.184355462T>A | CA355452550 | CLCN2,EIF2B5 | c.1238A>T (p.Glu413Val) c.620A>T c.*214A>T (n.*214A>T) c.1129A>T c.1121A>T (p.Glu374Val) c.499A>T c.*1428A>T (n.*1428A>T) n.2514A>T c.544A>T c.1044A>T c.1046A>T c.181A>T c.1106A>T (p.Glu369Val) c.2106+210755T>A (n.2106+210755T>A) n.256A>T n.1245A>T c.80A>T (p.Glu27Val) n.1362A>T | |
3 | g.184355462T>C | CA355452552 | CLCN2,EIF2B5 | c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.620A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.1129A>G c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.499A>G c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.2514A>G c.544A>G c.1044A>G c.1046A>G c.181A>G c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.2106+210755T>C (n.2106+210755T>C) n.256A>G n.1245A>G c.80A>G (p.Glu27Gly) n.1362A>G | |
3 | g.184355462T>G | CA355452554 | CLCN2,EIF2B5 | c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.620A>C c.*214A>C (n.*214A>C) c.1129A>C c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.499A>C c.*1428A>C (n.*1428A>C) n.2514A>C c.544A>C c.1044A>C c.1046A>C c.181A>C c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.2106+210755T>G (n.2106+210755T>G) n.256A>C n.1245A>C c.80A>C (p.Glu27Ala) n.1362A>C | |
3 | g.184355463C>A | CA355452562 | CLCN2,EIF2B5 | c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.619G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.1128G>T c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.498G>T c.*1427G>T (n.*1427G>T) n.2513G>T c.543G>T c.1043G>T c.1045G>T c.180G>T c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.2106+210756C>A (n.2106+210756C>A) n.255G>T n.1244G>T c.79G>T (p.Glu27Ter) n.1361G>T | |
3 | g.184355463C= | CA1425984328 | CLCN2,EIF2B5 | c.1237G= (p.Glu413=) c.619G= c.*213G= (n.*213G=) c.1128G= c.1120G= (p.Glu374=) c.498G= c.*1427G= (n.*1427G=) n.2513G= c.543G= c.1043G= c.1045G= c.180G= c.1105G= (p.Glu369=) c.2106+210756C= (n.2106+210756C=) n.255G= n.1244G= c.79G= (p.Glu27=) n.1361G= | |
3 | g.184355463C>G | CA355452566 | CLCN2,EIF2B5 | c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.619G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.1128G>C c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.498G>C c.*1427G>C (n.*1427G>C) n.2513G>C c.543G>C c.1043G>C c.1045G>C c.180G>C c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.2106+210756C>G (n.2106+210756C>G) n.255G>C n.1244G>C c.79G>C (p.Glu27Gln) n.1361G>C | |
3 | g.184355463C>T | CA355452559 | CLCN2,EIF2B5 | c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.619G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.1128G>A c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.498G>A c.*1427G>A (n.*1427G>A) n.2513G>A c.543G>A c.1043G>A c.1045G>A c.180G>A c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.2106+210756C>T (n.2106+210756C>T) n.255G>A n.1244G>A c.79G>A (p.Glu27Lys) n.1361G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184355464C>A | CA437167451 | CLCN2,EIF2B5 | c.1236G>T (p.Val412=) c.618G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.1127G>T c.1119G>T (p.Val373=) c.497G>T c.*1426G>T (n.*1426G>T) n.2512G>T c.542G>T c.1042G>T c.1044G>T c.179G>T c.1104G>T (p.Val368=) c.2106+210757C>A (n.2106+210757C>A) n.254G>T n.1243G>T c.78G>T (p.Val26=) n.1360G>T | |
3 | g.184355464C>G | CA437167450 | CLCN2,EIF2B5 | c.1236G>C (p.Val412=) c.618G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.1127G>C c.1119G>C (p.Val373=) c.497G>C c.*1426G>C (n.*1426G>C) n.2512G>C c.542G>C c.1042G>C c.1044G>C c.179G>C c.1104G>C (p.Val368=) c.2106+210757C>G (n.2106+210757C>G) n.254G>C n.1243G>C c.78G>C (p.Val26=) n.1360G>C | |
3 | g.184355464C>T | CA437167449 | CLCN2,EIF2B5 | c.1236G>A (p.Val412=) c.618G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.1127G>A c.1119G>A (p.Val373=) c.497G>A c.*1426G>A (n.*1426G>A) n.2512G>A c.542G>A c.1042G>A c.1044G>A c.179G>A c.1104G>A (p.Val368=) c.2106+210757C>T (n.2106+210757C>T) n.254G>A n.1243G>A c.78G>A (p.Val26=) n.1360G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184355465A= | CA1425984329 | CLCN2,EIF2B5 | c.1235T= (p.Val412=) c.617T= c.*211T= (n.*211T=) c.1126T= c.1118T= (p.Val373=) c.496T= c.*1425T= (n.*1425T=) n.2511T= c.541T= c.1041T= c.1043T= c.178T= c.1103T= (p.Val368=) c.2106+210758A= (n.2106+210758A=) n.253T= n.1242T= c.77T= (p.Val26=) n.1359T= | |
3 | g.184355465A>C | CA355452581 | CLCN2,EIF2B5 | c.1235T>G (p.Val412Gly) c.617T>G c.*211T>G (n.*211T>G) c.1126T>G c.1118T>G (p.Val373Gly) c.496T>G c.*1425T>G (n.*1425T>G) n.2511T>G c.541T>G c.1041T>G c.1043T>G c.178T>G c.1103T>G (p.Val368Gly) c.2106+210758A>C (n.2106+210758A>C) n.253T>G n.1242T>G c.77T>G (p.Val26Gly) n.1359T>G | dbSNP |
3 | g.184355465A>G | CA355452574 | CLCN2,EIF2B5 | c.1235T>C (p.Val412Ala) c.617T>C c.*211T>C (n.*211T>C) c.1126T>C c.1118T>C (p.Val373Ala) c.496T>C c.*1425T>C (n.*1425T>C) n.2511T>C c.541T>C c.1041T>C c.1043T>C c.178T>C c.1103T>C (p.Val368Ala) c.2106+210758A>G (n.2106+210758A>G) n.253T>C n.1242T>C c.77T>C (p.Val26Ala) n.1359T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355465A>T | CA355452577 | CLCN2,EIF2B5 | c.1235T>A (p.Val412Glu) c.617T>A c.*211T>A (n.*211T>A) c.1126T>A c.1118T>A (p.Val373Glu) c.496T>A c.*1425T>A (n.*1425T>A) n.2511T>A c.541T>A c.1041T>A c.1043T>A c.178T>A c.1103T>A (p.Val368Glu) c.2106+210758A>T (n.2106+210758A>T) n.253T>A n.1242T>A c.77T>A (p.Val26Glu) n.1359T>A | |
3 | g.184355466C>A | CA355452587 | CLCN2,EIF2B5 | c.1234G>T (p.Val412Leu) c.616G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.1125G>T c.1117G>T (p.Val373Leu) c.495G>T c.*1424G>T (n.*1424G>T) n.2510G>T c.540G>T c.1040G>T c.1042G>T c.177G>T c.1102G>T (p.Val368Leu) c.2106+210759C>A (n.2106+210759C>A) n.252G>T n.1241G>T c.76G>T (p.Val26Leu) n.1358G>T | |
3 | g.184355466C>G | CA355452590 | CLCN2,EIF2B5 | c.1234G>C (p.Val412Leu) c.616G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.1125G>C c.1117G>C (p.Val373Leu) c.495G>C c.*1424G>C (n.*1424G>C) n.2510G>C c.540G>C c.1040G>C c.1042G>C c.177G>C c.1102G>C (p.Val368Leu) c.2106+210759C>G (n.2106+210759C>G) n.252G>C n.1241G>C c.76G>C (p.Val26Leu) n.1358G>C | |
3 | g.184355466C>T | CA355452593 | CLCN2,EIF2B5 | c.1234G>A (p.Val412Met) c.616G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.1125G>A c.1117G>A (p.Val373Met) c.495G>A c.*1424G>A (n.*1424G>A) n.2510G>A c.540G>A c.1040G>A c.1042G>A c.177G>A c.1102G>A (p.Val368Met) c.2106+210759C>T (n.2106+210759C>T) n.252G>A n.1241G>A c.76G>A (p.Val26Met) n.1358G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184355467C>A | CA437167453 | CLCN2,EIF2B5 | c.1233G>T (p.Leu411=) c.615G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.1124G>T c.1116G>T (p.Leu372=) c.494G>T c.*1423G>T (n.*1423G>T) n.2509G>T c.539G>T c.1039G>T c.1041G>T c.176G>T c.1101G>T (p.Leu367=) c.2106+210760C>A (n.2106+210760C>A) n.251G>T n.1240G>T c.75G>T (p.Leu25=) n.1357G>T | |
3 | g.184355467C>G | CA437167455 | CLCN2,EIF2B5 | c.1233G>C (p.Leu411=) c.615G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.1124G>C c.1116G>C (p.Leu372=) c.494G>C c.*1423G>C (n.*1423G>C) n.2509G>C c.539G>C c.1039G>C c.1041G>C c.176G>C c.1101G>C (p.Leu367=) c.2106+210760C>G (n.2106+210760C>G) n.251G>C n.1240G>C c.75G>C (p.Leu25=) n.1357G>C | |
3 | g.184355467C>T | CA437167458 | CLCN2,EIF2B5 | c.1233G>A (p.Leu411=) c.615G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.1124G>A c.1116G>A (p.Leu372=) c.494G>A c.*1423G>A (n.*1423G>A) n.2509G>A c.539G>A c.1039G>A c.1041G>A c.176G>A c.1101G>A (p.Leu367=) c.2106+210760C>T (n.2106+210760C>T) n.251G>A n.1240G>A c.75G>A (p.Leu25=) n.1357G>A | |
3 | g.184355468A= | CA1425984330 | CLCN2,EIF2B5 | c.1232T= (p.Leu411=) c.614T= c.*208T= (n.*208T=) c.1123T= c.1115T= (p.Leu372=) c.493T= c.*1422T= (n.*1422T=) n.2508T= c.538T= c.1038T= c.1040T= c.175T= c.1100T= (p.Leu367=) c.2106+210761A= (n.2106+210761A=) n.250T= n.1239T= c.74T= (p.Leu25=) n.1356T= | |
3 | g.184355468A>C | CA355452598 | CLCN2,EIF2B5 | c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.614T>G c.*208T>G (n.*208T>G) c.1123T>G c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.493T>G c.*1422T>G (n.*1422T>G) n.2508T>G c.538T>G c.1038T>G c.1040T>G c.175T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.2106+210761A>C (n.2106+210761A>C) n.250T>G n.1239T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) n.1356T>G | |
3 | g.184355468A>G | CA88896033 | CLCN2,EIF2B5 | c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.614T>C c.*208T>C (n.*208T>C) c.1123T>C c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.493T>C c.*1422T>C (n.*1422T>C) n.2508T>C c.538T>C c.1038T>C c.1040T>C c.175T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.2106+210761A>G (n.2106+210761A>G) n.250T>C n.1239T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) n.1356T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355468A>T | CA355452604 | CLCN2,EIF2B5 | c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.614T>A c.*208T>A (n.*208T>A) c.1123T>A c.1115T>A (p.Leu372Gln) c.493T>A c.*1422T>A (n.*1422T>A) n.2508T>A c.538T>A c.1038T>A c.1040T>A c.175T>A c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.2106+210761A>T (n.2106+210761A>T) n.250T>A n.1239T>A c.74T>A (p.Leu25Gln) n.1356T>A | |
3 | g.184355469G>A | CA437167460 | CLCN2,EIF2B5 | c.1231C>T (p.Leu411=) c.613C>T c.*207C>T (n.*207C>T) c.1122C>T c.1114C>T (p.Leu372=) c.492C>T c.*1421C>T (n.*1421C>T) n.2507C>T c.537C>T c.1037C>T c.1039C>T c.174C>T c.1099C>T (p.Leu367=) c.2106+210762G>A (n.2106+210762G>A) n.249C>T n.1238C>T c.73C>T (p.Leu25=) n.1355C>T | |
3 | g.184355469G>C | CA355452607 | CLCN2,EIF2B5 | c.1231C>G (p.Leu411Val) c.613C>G c.*207C>G (n.*207C>G) c.1122C>G c.1114C>G (p.Leu372Val) c.492C>G c.*1421C>G (n.*1421C>G) n.2507C>G c.537C>G c.1037C>G c.1039C>G c.174C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) c.2106+210762G>C (n.2106+210762G>C) n.249C>G n.1238C>G c.73C>G (p.Leu25Val) n.1355C>G | |
3 | g.184355469G>T | CA355452608 | CLCN2,EIF2B5 | c.1231C>A (p.Leu411Met) c.613C>A c.*207C>A (n.*207C>A) c.1122C>A c.1114C>A (p.Leu372Met) c.492C>A c.*1421C>A (n.*1421C>A) n.2507C>A c.537C>A c.1037C>A c.1039C>A c.174C>A c.1099C>A (p.Leu367Met) c.2106+210762G>T (n.2106+210762G>T) n.249C>A n.1238C>A c.73C>A (p.Leu25Met) n.1355C>A | |
3 | g.184355470G>A | CA437167462 | CLCN2,EIF2B5 | c.1230C>T (p.Gly410=) c.612C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.1121C>T c.1113C>T (p.Gly371=) c.491C>T c.*1420C>T (n.*1420C>T) n.2506C>T c.536C>T c.1036C>T c.1038C>T c.173C>T c.1098C>T (p.Gly366=) c.2106+210763G>A (n.2106+210763G>A) n.248C>T n.1237C>T c.72C>T (p.Gly24=) n.1354C>T | |
3 | g.184355470G>C | CA437167463 | CLCN2,EIF2B5 | c.1230C>G (p.Gly410=) c.612C>G c.*206C>G (n.*206C>G) c.1121C>G c.1113C>G (p.Gly371=) c.491C>G c.*1420C>G (n.*1420C>G) n.2506C>G c.536C>G c.1036C>G c.1038C>G c.173C>G c.1098C>G (p.Gly366=) c.2106+210763G>C (n.2106+210763G>C) n.248C>G n.1237C>G c.72C>G (p.Gly24=) n.1354C>G | |
3 | g.184355470G>T | CA437167464 | CLCN2,EIF2B5 | c.1230C>A (p.Gly410=) c.612C>A c.*206C>A (n.*206C>A) c.1121C>A c.1113C>A (p.Gly371=) c.491C>A c.*1420C>A (n.*1420C>A) n.2506C>A c.536C>A c.1036C>A c.1038C>A c.173C>A c.1098C>A (p.Gly366=) c.2106+210763G>T (n.2106+210763G>T) n.248C>A n.1237C>A c.72C>A (p.Gly24=) n.1354C>A | |
3 | g.184355471C>A | CA355452609 | CLCN2,EIF2B5 | c.1229G>T (p.Gly410Val) c.611G>T c.*205G>T (n.*205G>T) c.1120G>T c.1112G>T (p.Gly371Val) c.490G>T c.*1419G>T (n.*1419G>T) n.2505G>T c.535G>T c.1035G>T c.1037G>T c.172G>T c.1097G>T (p.Gly366Val) c.2106+210764C>A (n.2106+210764C>A) n.247G>T n.1236G>T c.71G>T (p.Gly24Val) n.1353G>T | |
3 | g.184355471C>G | CA355452610 | CLCN2,EIF2B5 | c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.611G>C c.*205G>C (n.*205G>C) c.1120G>C c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.490G>C c.*1419G>C (n.*1419G>C) n.2505G>C c.535G>C c.1035G>C c.1037G>C c.172G>C c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.2106+210764C>G (n.2106+210764C>G) n.247G>C n.1236G>C c.71G>C (p.Gly24Ala) n.1353G>C | |
3 | g.184355471C>T | CA355452611 | CLCN2,EIF2B5 | c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.611G>A c.*205G>A (n.*205G>A) c.1120G>A c.1112G>A (p.Gly371Asp) c.490G>A c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.2505G>A c.535G>A c.1035G>A c.1037G>A c.172G>A c.1097G>A (p.Gly366Asp) c.2106+210764C>T (n.2106+210764C>T) n.247G>A n.1236G>A c.71G>A (p.Gly24Asp) n.1353G>A | |
3 | g.184355472C>A | CA355452617 | CLCN2,EIF2B5 | c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.610G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.1119G>T c.1111G>T (p.Gly371Cys) c.489G>T c.*1418G>T (n.*1418G>T) n.2504G>T c.534G>T c.1034G>T c.1036G>T c.171G>T c.1096G>T (p.Gly366Cys) c.2106+210765C>A (n.2106+210765C>A) n.246G>T n.1235G>T c.70G>T (p.Gly24Cys) n.1352G>T | |
3 | g.184355472C= | CA1425984331 | CLCN2,EIF2B5 | c.1228G= (p.Gly410=) c.610G= c.*204G= (n.*204G=) c.1119G= c.1111G= (p.Gly371=) c.489G= c.*1418G= (n.*1418G=) n.2504G= c.534G= c.1034G= c.1036G= c.171G= c.1096G= (p.Gly366=) c.2106+210765C= (n.2106+210765C=) n.246G= n.1235G= c.70G= (p.Gly24=) n.1352G= | |
3 | g.184355472C>G | CA355452612 | CLCN2,EIF2B5 | c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.610G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.1119G>C c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.489G>C c.*1418G>C (n.*1418G>C) n.2504G>C c.534G>C c.1034G>C c.1036G>C c.171G>C c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.2106+210765C>G (n.2106+210765C>G) n.246G>C n.1235G>C c.70G>C (p.Gly24Arg) n.1352G>C | |
3 | g.184355472C>T | CA2734186 | CLCN2,EIF2B5 | c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.610G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.1119G>A c.1111G>A (p.Gly371Ser) c.489G>A c.*1418G>A (n.*1418G>A) n.2504G>A c.534G>A c.1034G>A c.1036G>A c.171G>A c.1096G>A (p.Gly366Ser) c.2106+210765C>T (n.2106+210765C>T) n.246G>A n.1235G>A c.70G>A (p.Gly24Ser) n.1352G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355473C>A | CA355452623 | CLCN2,EIF2B5 | c.1227G>T (p.Gln409His) c.609G>T c.*203G>T (n.*203G>T) c.1118G>T c.1110G>T (p.Gln370His) c.488G>T c.*1417G>T (n.*1417G>T) n.2503G>T c.533G>T c.1033G>T c.1035G>T c.170G>T c.1095G>T (p.Gln365His) c.2106+210766C>A (n.2106+210766C>A) n.245G>T n.1234G>T c.69G>T (p.Gln23His) n.1351G>T | |
3 | g.184355473C>G | CA355452626 | CLCN2,EIF2B5 | c.1227G>C (p.Gln409His) c.609G>C c.*203G>C (n.*203G>C) c.1118G>C c.1110G>C (p.Gln370His) c.488G>C c.*1417G>C (n.*1417G>C) n.2503G>C c.533G>C c.1033G>C c.1035G>C c.170G>C c.1095G>C (p.Gln365His) c.2106+210766C>G (n.2106+210766C>G) n.245G>C n.1234G>C c.69G>C (p.Gln23His) n.1351G>C | |
3 | g.184355473C>T | CA437167473 | CLCN2,EIF2B5 | c.1227G>A (p.Gln409=) c.609G>A c.*203G>A (n.*203G>A) c.1118G>A c.1110G>A (p.Gln370=) c.488G>A c.*1417G>A (n.*1417G>A) n.2503G>A c.533G>A c.1033G>A c.1035G>A c.170G>A c.1095G>A (p.Gln365=) c.2106+210766C>T (n.2106+210766C>T) n.245G>A n.1234G>A c.69G>A (p.Gln23=) n.1351G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184355474T>A | CA355452637 | CLCN2,EIF2B5 | c.1226A>T (p.Gln409Leu) c.608A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.1117A>T c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.487A>T c.*1416A>T (n.*1416A>T) n.2502A>T c.532A>T c.1032A>T c.1034A>T c.169A>T c.1094A>T (p.Gln365Leu) c.2106+210767T>A (n.2106+210767T>A) n.244A>T n.1233A>T c.68A>T (p.Gln23Leu) n.1350A>T | |
3 | g.184355474T>C | CA355452642 | CLCN2,EIF2B5 | c.1226A>G (p.Gln409Arg) c.608A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.1117A>G c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.487A>G c.*1416A>G (n.*1416A>G) n.2502A>G c.532A>G c.1032A>G c.1034A>G c.169A>G c.1094A>G (p.Gln365Arg) c.2106+210767T>C (n.2106+210767T>C) n.244A>G n.1233A>G c.68A>G (p.Gln23Arg) n.1350A>G | |
3 | g.184355474T>G | CA355452647 | CLCN2,EIF2B5 | c.1226A>C (p.Gln409Pro) c.608A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.1117A>C c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.487A>C c.*1416A>C (n.*1416A>C) n.2502A>C c.532A>C c.1032A>C c.1034A>C c.169A>C c.1094A>C (p.Gln365Pro) c.2106+210767T>G (n.2106+210767T>G) n.244A>C n.1233A>C c.68A>C (p.Gln23Pro) n.1350A>C | |
3 | g.184355474dup | CA2586973290 | CLCN2,EIF2B5 | c.1226dup (p.Leu411ProfsTer?) c.608dup c.*202dup (n.*202dup) c.1117dup c.1109dup (p.Leu372ProfsTer?) c.487dup c.*1416dup (n.*1416dup) n.2502dup c.532dup c.1032dup c.1034dup c.169dup c.1094dup (p.Leu367ProfsTer?) c.2106+210767dup (n.2106+210767dup) n.244dup n.1233dup c.68dup (p.Leu25ProfsTer?) n.1350dup | |
3 | g.184355475G>A | CA355452651 | CLCN2,EIF2B5 | c.1225C>T (p.Gln409Ter) c.607C>T c.*201C>T (n.*201C>T) c.1116C>T c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.486C>T c.*1415C>T (n.*1415C>T) n.2501C>T c.531C>T c.1031C>T c.1033C>T c.168C>T c.1093C>T (p.Gln365Ter) c.2106+210768G>A (n.2106+210768G>A) n.243C>T n.1232C>T c.67C>T (p.Gln23Ter) n.1349C>T | |
3 | g.184355475G>C | CA355452652 | CLCN2,EIF2B5 | c.1225C>G (p.Gln409Glu) c.607C>G c.*201C>G (n.*201C>G) c.1116C>G c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.486C>G c.*1415C>G (n.*1415C>G) n.2501C>G c.531C>G c.1031C>G c.1033C>G c.168C>G c.1093C>G (p.Gln365Glu) c.2106+210768G>C (n.2106+210768G>C) n.243C>G n.1232C>G c.67C>G (p.Gln23Glu) n.1349C>G | |
3 | g.184355475G>T | CA355452653 | CLCN2,EIF2B5 | c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.607C>A c.*201C>A (n.*201C>A) c.1116C>A c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.486C>A c.*1415C>A (n.*1415C>A) n.2501C>A c.531C>A c.1031C>A c.1033C>A c.168C>A c.1093C>A (p.Gln365Lys) c.2106+210768G>T (n.2106+210768G>T) n.243C>A n.1232C>A c.67C>A (p.Gln23Lys) n.1349C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184355476del | CA2668842344 | CLCN2,EIF2B5 | c.1225del (p.Gln409ArgfsTer7) c.607del c.*201del (n.*201del) c.1116del c.1108del (p.Gln370ArgfsTer7) c.486del c.*1415del (n.*1415del) n.2501del c.531del c.1031del c.1033del c.168del c.1093del (p.Gln365ArgfsTer7) c.2106+210769del (n.2106+210769del) n.243del n.1232del c.67del (p.Gln23ArgfsTer7) n.1349del | gnomAD v4 |
3 | g.184355476G>A | CA437167478 | CLCN2,EIF2B5 | c.1224C>T (p.Arg408=) c.606C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.1115C>T c.1107C>T (p.Arg369=) c.485C>T c.*1414C>T (n.*1414C>T) n.2500C>T c.530C>T c.1030C>T c.1032C>T c.167C>T c.1092C>T (p.Arg364=) c.2106+210769G>A (n.2106+210769G>A) n.242C>T n.1231C>T c.66C>T (p.Arg22=) n.1348C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355476G>C | CA437167479 | CLCN2,EIF2B5 | c.1224C>G (p.Arg408=) c.606C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.1115C>G c.1107C>G (p.Arg369=) c.485C>G c.*1414C>G (n.*1414C>G) n.2500C>G c.530C>G c.1030C>G c.1032C>G c.167C>G c.1092C>G (p.Arg364=) c.2106+210769G>C (n.2106+210769G>C) n.242C>G n.1231C>G c.66C>G (p.Arg22=) n.1348C>G | |
3 | g.184355476G= | CA1425984332 | CLCN2,EIF2B5 | c.1224C= (p.Arg408=) c.606C= c.*200C= (n.*200C=) c.1115C= c.1107C= (p.Arg369=) c.485C= c.*1414C= (n.*1414C=) n.2500C= c.530C= c.1030C= c.1032C= c.167C= c.1092C= (p.Arg364=) c.2106+210769G= (n.2106+210769G=) n.242C= n.1231C= c.66C= (p.Arg22=) n.1348C= | |
3 | g.184355476G>T | CA437167480 | CLCN2,EIF2B5 | c.1224C>A (p.Arg408=) c.606C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.1115C>A c.1107C>A (p.Arg369=) c.485C>A c.*1414C>A (n.*1414C>A) n.2500C>A c.530C>A c.1030C>A c.1032C>A c.167C>A c.1092C>A (p.Arg364=) c.2106+210769G>T (n.2106+210769G>T) n.242C>A n.1231C>A c.66C>A (p.Arg22=) n.1348C>A | |
3 | g.184355477C>A | CA355452656 | CLCN2,EIF2B5 | c.1223G>T (p.Arg408Leu) c.605G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.1114G>T c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.484G>T c.*1413G>T (n.*1413G>T) n.2499G>T c.529G>T c.1029G>T c.1031G>T c.166G>T c.1091G>T (p.Arg364Leu) c.2106+210770C>A (n.2106+210770C>A) n.241G>T n.1230G>T c.65G>T (p.Arg22Leu) n.1347G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184355477C= | CA1425984333 | CLCN2,EIF2B5 | c.1223G= (p.Arg408=) c.605G= c.*199G= (n.*199G=) c.1114G= c.1106G= (p.Arg369=) c.484G= c.*1413G= (n.*1413G=) n.2499G= c.529G= c.1029G= c.1031G= c.166G= c.1091G= (p.Arg364=) c.2106+210770C= (n.2106+210770C=) n.241G= n.1230G= c.65G= (p.Arg22=) n.1347G= | |
3 | g.184355477C>G | CA355452657 | CLCN2,EIF2B5 | c.1223G>C (p.Arg408Pro) c.605G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.1114G>C c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.484G>C c.*1413G>C (n.*1413G>C) n.2499G>C c.529G>C c.1029G>C c.1031G>C c.166G>C c.1091G>C (p.Arg364Pro) c.2106+210770C>G (n.2106+210770C>G) n.241G>C n.1230G>C c.65G>C (p.Arg22Pro) n.1347G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184355477C>T | CA2734187 | CLCN2,EIF2B5 | c.1223G>A (p.Arg408His) c.605G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.1114G>A c.1106G>A (p.Arg369His) c.484G>A c.*1413G>A (n.*1413G>A) n.2499G>A c.529G>A c.1029G>A c.1031G>A c.166G>A c.1091G>A (p.Arg364His) c.2106+210770C>T (n.2106+210770C>T) n.241G>A n.1230G>A c.65G>A (p.Arg22His) n.1347G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |