Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2617T>C
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c.1149T>C
c.269+15T>C
c.1194+15T>C (n.1194+15T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2616G>A
c.632+14G>A
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c.1148G>A
c.269+14G>A
c.1194+14G>A (n.1194+14G>A)
c.2106+210653C>T (n.2106+210653C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184355361G>ACA88895946CLCN2,EIF2B5c.1326+13C>T (n.1326+13C>T)
c.708+13C>T
c.*302+13C>T (n.*302+13C>T)
c.1217+13C>T
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c.587+13C>T
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n.2615C>T
c.632+13C>T
c.1132+13C>T
c.1147C>T
c.269+13C>T
c.1194+13C>T (n.1194+13C>T)
c.2106+210654G>A (n.2106+210654G>A)
n.1346C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.184355363G=CA1425984288CLCN2,EIF2B5c.1326+11C= (n.1326+11C=)
c.708+11C=
c.*302+11C= (n.*302+11C=)
c.1217+11C=
c.1209+11C= (n.1209+11C=)
c.587+11C=
c.*1516+11C= (n.*1516+11C=)
n.2613C=
c.632+11C=
c.1132+11C=
c.1145C=
c.269+11C=
c.1194+11C= (n.1194+11C=)
c.2106+210656G= (n.2106+210656G=)
n.1344C=
c.168+11C= (n.168+11C=)
n.1450+11C=
3g.184355363G>TCA88895953CLCN2,EIF2B5c.1326+11C>A (n.1326+11C>A)
c.708+11C>A
c.*302+11C>A (n.*302+11C>A)
c.1217+11C>A
c.1209+11C>A (n.1209+11C>A)
c.587+11C>A
c.*1516+11C>A (n.*1516+11C>A)
n.2613C>A
c.632+11C>A
c.1132+11C>A
c.1145C>A
c.269+11C>A
c.1194+11C>A (n.1194+11C>A)
c.2106+210656G>T (n.2106+210656G>T)
n.1344C>A
c.168+11C>A (n.168+11C>A)
n.1450+11C>A
 dbSNP
3g.184355364_184355365delCA2704833969CLCN2,EIF2B5c.1326+10_1326+11del (n.1326+10_1326+11del)
c.708+10_708+11del
c.*302+10_*302+11del (n.*302+10_*302+11del)
c.1217+10_1217+11del
c.1209+10_1209+11del (n.1209+10_1209+11del)
c.587+10_587+11del
c.*1516+10_*1516+11del (n.*1516+10_*1516+11del)
n.2612_2613del
c.632+10_632+11del
c.1132+10_1132+11del
c.1144_1145del
c.269+10_269+11del
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n.1343_1344del
c.168+10_168+11del (n.168+10_168+11del)
n.1450+10_1450+11del
 dbSNP
3g.184355365G>ACA1425984290CLCN2,EIF2B5c.1326+9C>T (n.1326+9C>T)
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c.587+9C>T
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n.1450+9C>T
 dbSNP
3g.184355365G=CA1425984289CLCN2,EIF2B5c.1326+9C= (n.1326+9C=)
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c.1209+9C= (n.1209+9C=)
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c.*1516+9C= (n.*1516+9C=)
n.2611C=
c.632+9C=
c.1132+9C=
c.1143C=
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c.1194+9C= (n.1194+9C=)
c.2106+210658G= (n.2106+210658G=)
n.1342C=
c.168+9C= (n.168+9C=)
n.1450+9C=
3g.184355368G>ACA1425984292CLCN2,EIF2B5c.1326+6C>T (n.1326+6C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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3g.184355370C=CA1425984293CLCN2,EIF2B5c.1326+4G= (n.1326+4G=)
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3g.184355370C>GCA548796259CLCN2,EIF2B5c.1326+4G>C (n.1326+4G>C)
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n.2606G>C
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c.1138G>C
c.269+4G>C
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n.1337G>C
c.168+4G>C (n.168+4G>C)
n.1450+4G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355370C>TCA2668841939CLCN2,EIF2B5c.1326+4G>A (n.1326+4G>A)
c.708+4G>A
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n.2606G>A
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n.1337G>A
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n.1450+4G>A
 gnomAD v4
3g.184355372A>CCA355451855CLCN2,EIF2B5c.1326+2T>G (n.1326+2T>G)
c.708+2T>G
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n.1450+2T>G
3g.184355372A>GCA355451858CLCN2,EIF2B5c.1326+2T>C (n.1326+2T>C)
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n.2604T>C
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n.1335T>C
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n.1450+2T>C
3g.184355372A>TCA355451860CLCN2,EIF2B5c.1326+2T>A (n.1326+2T>A)
c.708+2T>A
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n.2604T>A
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n.1450+2T>A
3g.184355373C>ACA355451865CLCN2,EIF2B5c.1326+1G>T (n.1326+1G>T)
c.708+1G>T
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n.2603G>T
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n.1334G>T
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n.1450+1G>T
3g.184355373C>GCA355451867CLCN2,EIF2B5c.1326+1G>C (n.1326+1G>C)
c.708+1G>C
c.*302+1G>C (n.*302+1G>C)
c.1217+1G>C
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c.587+1G>C
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n.2603G>C
c.632+1G>C
c.1132+1G>C
c.1135G>C
c.269+1G>C
c.1194+1G>C (n.1194+1G>C)
c.2106+210666C>G (n.2106+210666C>G)
n.1334G>C
c.168+1G>C (n.168+1G>C)
n.1450+1G>C
3g.184355373C>TCA355451869CLCN2,EIF2B5c.1326+1G>A (n.1326+1G>A)
c.708+1G>A
c.*302+1G>A (n.*302+1G>A)
c.1217+1G>A
c.1209+1G>A (n.1209+1G>A)
c.587+1G>A
c.*1516+1G>A (n.*1516+1G>A)
n.2603G>A
c.632+1G>A
c.1132+1G>A
c.1135G>A
c.269+1G>A
c.1194+1G>A (n.1194+1G>A)
c.2106+210666C>T (n.2106+210666C>T)
n.1334G>A
c.168+1G>A (n.168+1G>A)
n.1450+1G>A
 gnomAD v4
3g.184355374C>ACA355451871CLCN2,EIF2B5c.1326G>T (p.Lys442Asn)
c.708G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.1217G>T
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c.587G>T
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n.2602G>T
c.632G>T
c.1132G>T
c.1134G>T
c.269G>T
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n.1333G>T
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n.1450G>T
3g.184355374C>GCA355451873CLCN2,EIF2B5c.1326G>C (p.Lys442Asn)
c.708G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.1217G>C
c.1209G>C (p.Lys403Asn)
c.587G>C
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n.2602G>C
c.632G>C
c.1132G>C
c.1134G>C
c.269G>C
c.1194G>C (p.Lys398Asn)
c.2106+210667C>G (n.2106+210667C>G)
n.1333G>C
c.168G>C (p.Lys56Asn)
n.1450G>C
3g.184355374C>TCA437167328CLCN2,EIF2B5c.1326G>A (p.Lys442=)
c.708G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.1217G>A
c.1209G>A (p.Lys403=)
c.587G>A
c.*1516G>A (n.*1516G>A)
n.2602G>A
c.632G>A
c.1132G>A
c.1134G>A
c.269G>A
c.1194G>A (p.Lys398=)
c.2106+210667C>T (n.2106+210667C>T)
n.1333G>A
c.168G>A (p.Lys56=)
n.1450G>A
 gnomAD v4
3g.184355375T>ACA355451877CLCN2,EIF2B5c.1325A>T (p.Lys442Met)
c.707A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.1216A>T
c.1208A>T (p.Lys403Met)
c.586A>T
c.*1515A>T (n.*1515A>T)
n.2601A>T
c.631A>T
c.1131A>T
c.1133A>T
c.268A>T
c.1193A>T (p.Lys398Met)
c.2106+210668T>A (n.2106+210668T>A)
n.1332A>T
c.167A>T (p.Lys56Met)
n.1449A>T
3g.184355375T>CCA355451879CLCN2,EIF2B5c.1325A>G (p.Lys442Arg)
c.707A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.1216A>G
c.1208A>G (p.Lys403Arg)
c.586A>G
c.*1515A>G (n.*1515A>G)
n.2601A>G
c.631A>G
c.1131A>G
c.1133A>G
c.268A>G
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
c.2106+210668T>C (n.2106+210668T>C)
n.1332A>G
c.167A>G (p.Lys56Arg)
n.1449A>G
3g.184355375T>GCA355451875CLCN2,EIF2B5c.1325A>C (p.Lys442Thr)
c.707A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.1216A>C
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.586A>C
c.*1515A>C (n.*1515A>C)
n.2601A>C
c.631A>C
c.1131A>C
c.1133A>C
c.268A>C
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.2106+210668T>G (n.2106+210668T>G)
n.1332A>C
c.167A>C (p.Lys56Thr)
n.1449A>C
3g.184355376T>ACA355451882CLCN2,EIF2B5c.1324A>T (p.Lys442Ter)
c.706A>T
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.1215A>T
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
c.585A>T
c.*1514A>T (n.*1514A>T)
n.2600A>T
c.630A>T
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c.1132A>T
c.267A>T
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.2106+210669T>A (n.2106+210669T>A)
n.1331A>T
c.166A>T (p.Lys56Ter)
n.1448A>T
3g.184355376T>CCA355451883CLCN2,EIF2B5c.1324A>G (p.Lys442Glu)
c.706A>G
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.1215A>G
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.585A>G
c.*1514A>G (n.*1514A>G)
n.2600A>G
c.630A>G
c.1130A>G
c.1132A>G
c.267A>G
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.2106+210669T>C (n.2106+210669T>C)
n.1331A>G
c.166A>G (p.Lys56Glu)
n.1448A>G
3g.184355376T>GCA355451885CLCN2,EIF2B5c.1324A>C (p.Lys442Gln)
c.706A>C
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.1215A>C
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.585A>C
c.*1514A>C (n.*1514A>C)
n.2600A>C
c.630A>C
c.1130A>C
c.1132A>C
c.267A>C
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.2106+210669T>G (n.2106+210669T>G)
n.1331A>C
c.166A>C (p.Lys56Gln)
n.1448A>C
3g.184355377C>ACA355451888CLCN2,EIF2B5c.1323G>T (p.Met441Ile)
c.705G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.1214G>T
c.1206G>T (p.Met402Ile)
c.584G>T
c.*1513G>T (n.*1513G>T)
n.2599G>T
c.629G>T
c.1129G>T
c.1131G>T
c.266G>T
c.1191G>T (p.Met397Ile)
c.2106+210670C>A (n.2106+210670C>A)
n.1330G>T
c.165G>T (p.Met55Ile)
n.1447G>T
 gnomAD v4
3g.184355377C>GCA355451889CLCN2,EIF2B5c.1323G>C (p.Met441Ile)
c.705G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.1214G>C
c.1206G>C (p.Met402Ile)
c.584G>C
c.*1513G>C (n.*1513G>C)
n.2599G>C
c.629G>C
c.1129G>C
c.1131G>C
c.266G>C
c.1191G>C (p.Met397Ile)
c.2106+210670C>G (n.2106+210670C>G)
n.1330G>C
c.165G>C (p.Met55Ile)
n.1447G>C
3g.184355377C>TCA355451892CLCN2,EIF2B5c.1323G>A (p.Met441Ile)
c.705G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.1214G>A
c.1206G>A (p.Met402Ile)
c.584G>A
c.*1513G>A (n.*1513G>A)
n.2599G>A
c.629G>A
c.1129G>A
c.1131G>A
c.266G>A
c.1191G>A (p.Met397Ile)
c.2106+210670C>T (n.2106+210670C>T)
n.1330G>A
c.165G>A (p.Met55Ile)
n.1447G>A
3g.184355378A=CA1425984294CLCN2,EIF2B5c.1322T= (p.Met441=)
c.704T=
c.*298T= (n.*298T=)
c.1213T=
c.1205T= (p.Met402=)
c.583T=
c.*1512T= (n.*1512T=)
n.2598T=
c.628T=
c.1128T=
c.1130T=
c.265T=
c.1190T= (p.Met397=)
c.2106+210671A= (n.2106+210671A=)
n.1329T=
c.164T= (p.Met55=)
n.1446T=
3g.184355378A>CCA355451897CLCN2,EIF2B5c.1322T>G (p.Met441Arg)
c.704T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.1213T>G
c.1205T>G (p.Met402Arg)
c.583T>G
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
n.2598T>G
c.628T>G
c.1128T>G
c.1130T>G
c.265T>G
c.1190T>G (p.Met397Arg)
c.2106+210671A>C (n.2106+210671A>C)
n.1329T>G
c.164T>G (p.Met55Arg)
n.1446T>G
 gnomAD v4
3g.184355378A>GCA2734171CLCN2,EIF2B5c.1322T>C (p.Met441Thr)
c.704T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.1213T>C
c.1205T>C (p.Met402Thr)
c.583T>C
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
n.2598T>C
c.628T>C
c.1128T>C
c.1130T>C
c.265T>C
c.1190T>C (p.Met397Thr)
c.2106+210671A>G (n.2106+210671A>G)
n.1329T>C
c.164T>C (p.Met55Thr)
n.1446T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355378A>TCA355451900CLCN2,EIF2B5c.1322T>A (p.Met441Lys)
c.704T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.1213T>A
c.1205T>A (p.Met402Lys)
c.583T>A
c.*1512T>A (n.*1512T>A)
n.2598T>A
c.628T>A
c.1128T>A
c.1130T>A
c.265T>A
c.1190T>A (p.Met397Lys)
c.2106+210671A>T (n.2106+210671A>T)
n.1329T>A
c.164T>A (p.Met55Lys)
n.1446T>A
3g.184355379T>ACA355451906CLCN2,EIF2B5c.1321A>T (p.Met441Leu)
c.703A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.1212A>T
c.1204A>T (p.Met402Leu)
c.582A>T
c.*1511A>T (n.*1511A>T)
n.2597A>T
c.627A>T
c.1127A>T
c.1129A>T
c.264A>T
c.1189A>T (p.Met397Leu)
c.2106+210672T>A (n.2106+210672T>A)
n.1328A>T
c.163A>T (p.Met55Leu)
n.1445A>T
3g.184355379T>CCA355451909CLCN2,EIF2B5c.1321A>G (p.Met441Val)
c.703A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.1212A>G
c.1204A>G (p.Met402Val)
c.582A>G
c.*1511A>G (n.*1511A>G)
n.2597A>G
c.627A>G
c.1127A>G
c.1129A>G
c.264A>G
c.1189A>G (p.Met397Val)
c.2106+210672T>C (n.2106+210672T>C)
n.1328A>G
c.163A>G (p.Met55Val)
n.1445A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355379T>GCA355451913CLCN2,EIF2B5c.1321A>C (p.Met441Leu)
c.703A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.1212A>C
c.1204A>C (p.Met402Leu)
c.582A>C
c.*1511A>C (n.*1511A>C)
n.2597A>C
c.627A>C
c.1127A>C
c.1129A>C
c.264A>C
c.1189A>C (p.Met397Leu)
c.2106+210672T>G (n.2106+210672T>G)
n.1328A>C
c.163A>C (p.Met55Leu)
n.1445A>C
 gnomAD v4
3g.184355379T=CA1425984295CLCN2,EIF2B5c.1321A= (p.Met441=)
c.703A=
c.*297A= (n.*297A=)
c.1212A=
c.1204A= (p.Met402=)
c.582A=
c.*1511A= (n.*1511A=)
n.2597A=
c.627A=
c.1127A=
c.1129A=
c.264A=
c.1189A= (p.Met397=)
c.2106+210672T= (n.2106+210672T=)
n.1328A=
c.163A= (p.Met55=)
n.1445A=
3g.184355380G>ACA2734172CLCN2,EIF2B5c.1320C>T (p.Leu440=)
c.702C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.1211C>T
c.1203C>T (p.Leu401=)
c.581C>T
c.*1510C>T (n.*1510C>T)
n.2596C>T
c.626C>T
c.1126C>T
c.1128C>T
c.263C>T
c.1188C>T (p.Leu396=)
c.2106+210673G>A (n.2106+210673G>A)
n.1327C>T
c.162C>T (p.Leu54=)
n.1444C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355380G>CCA437167338CLCN2,EIF2B5c.1320C>G (p.Leu440=)
c.702C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.1211C>G
c.1203C>G (p.Leu401=)
c.581C>G
c.*1510C>G (n.*1510C>G)
n.2596C>G
c.626C>G
c.1126C>G
c.1128C>G
c.263C>G
c.1188C>G (p.Leu396=)
c.2106+210673G>C (n.2106+210673G>C)
n.1327C>G
c.162C>G (p.Leu54=)
n.1444C>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.184355380G=CA1425984296CLCN2,EIF2B5c.1320C= (p.Leu440=)
c.702C=
c.*296C= (n.*296C=)
c.1211C=
c.1203C= (p.Leu401=)
c.581C=
c.*1510C= (n.*1510C=)
n.2596C=
c.626C=
c.1126C=
c.1128C=
c.263C=
c.1188C= (p.Leu396=)
c.2106+210673G= (n.2106+210673G=)
n.1327C=
c.162C= (p.Leu54=)
n.1444C=
3g.184355380G>TCA437167339CLCN2,EIF2B5c.1320C>A (p.Leu440=)
c.702C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.1211C>A
c.1203C>A (p.Leu401=)
c.581C>A
c.*1510C>A (n.*1510C>A)
n.2596C>A
c.626C>A
c.1126C>A
c.1128C>A
c.263C>A
c.1188C>A (p.Leu396=)
c.2106+210673G>T (n.2106+210673G>T)
n.1327C>A
c.162C>A (p.Leu54=)
n.1444C>A
3g.184355381A>CCA355451916CLCN2,EIF2B5c.1319T>G (p.Leu440Arg)
c.701T>G
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.1210T>G
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.580T>G
c.*1509T>G (n.*1509T>G)
n.2595T>G
c.625T>G
c.1125T>G
c.1127T>G
c.262T>G
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.2106+210674A>C (n.2106+210674A>C)
n.1326T>G
c.161T>G (p.Leu54Arg)
n.1443T>G
3g.184355381A>GCA355451918CLCN2,EIF2B5c.1319T>C (p.Leu440Pro)
c.701T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.1210T>C
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.580T>C
c.*1509T>C (n.*1509T>C)
n.2595T>C
c.625T>C
c.1125T>C
c.1127T>C
c.262T>C
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.2106+210674A>G (n.2106+210674A>G)
n.1326T>C
c.161T>C (p.Leu54Pro)
n.1443T>C
3g.184355381A>TCA355451917CLCN2,EIF2B5c.1319T>A (p.Leu440His)
c.701T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.1210T>A
c.1202T>A (p.Leu401His)
c.580T>A
c.*1509T>A (n.*1509T>A)
n.2595T>A
c.625T>A
c.1125T>A
c.1127T>A
c.262T>A
c.1187T>A (p.Leu396His)
c.2106+210674A>T (n.2106+210674A>T)
n.1326T>A
c.161T>A (p.Leu54His)
n.1443T>A
3g.184355382G>ACA2734173CLCN2,EIF2B5c.1318C>T (p.Leu440Phe)
c.700C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.1209C>T
c.1201C>T (p.Leu401Phe)
c.579C>T
c.*1508C>T (n.*1508C>T)
n.2594C>T
c.624C>T
c.1124C>T
c.1126C>T
c.261C>T
c.1186C>T (p.Leu396Phe)
c.2106+210675G>A (n.2106+210675G>A)
n.1325C>T
c.160C>T (p.Leu54Phe)
n.1442C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355382G>CCA355451919CLCN2,EIF2B5c.1318C>G (p.Leu440Val)
c.700C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.1209C>G
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.579C>G
c.*1508C>G (n.*1508C>G)
n.2594C>G
c.624C>G
c.1124C>G
c.1126C>G
c.261C>G
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.2106+210675G>C (n.2106+210675G>C)
n.1325C>G
c.160C>G (p.Leu54Val)
n.1442C>G
3g.184355382G=CA1425984297CLCN2,EIF2B5c.1318C= (p.Leu440=)
c.700C=
c.*294C= (n.*294C=)
c.1209C=
c.1201C= (p.Leu401=)
c.579C=
c.*1508C= (n.*1508C=)
n.2594C=
c.624C=
c.1124C=
c.1126C=
c.261C=
c.1186C= (p.Leu396=)
c.2106+210675G= (n.2106+210675G=)
n.1325C=
c.160C= (p.Leu54=)
n.1442C=
3g.184355382G>TCA355451920CLCN2,EIF2B5c.1318C>A (p.Leu440Ile)
c.700C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.1209C>A
c.1201C>A (p.Leu401Ile)
c.579C>A
c.*1508C>A (n.*1508C>A)
n.2594C>A
c.624C>A
c.1124C>A
c.1126C>A
c.261C>A
c.1186C>A (p.Leu396Ile)
c.2106+210675G>T (n.2106+210675G>T)
n.1325C>A
c.160C>A (p.Leu54Ile)
n.1442C>A
3g.184355383A>CCA355451921CLCN2,EIF2B5c.1317T>G (p.Ile439Met)
c.699T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.1208T>G
c.1200T>G (p.Ile400Met)
c.578T>G
c.*1507T>G (n.*1507T>G)
n.2593T>G
c.623T>G
c.1123T>G
c.1125T>G
c.260T>G
c.1185T>G (p.Ile395Met)
c.2106+210676A>C (n.2106+210676A>C)
n.1324T>G
c.159T>G (p.Ile53Met)
n.1441T>G
3g.184355383A>GCA437167341CLCN2,EIF2B5c.1317T>C (p.Ile439=)
c.699T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.1208T>C
c.1200T>C (p.Ile400=)
c.578T>C
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
n.2593T>C
c.623T>C
c.1123T>C
c.1125T>C
c.260T>C
c.1185T>C (p.Ile395=)
c.2106+210676A>G (n.2106+210676A>G)
n.1324T>C
c.159T>C (p.Ile53=)
n.1441T>C
3g.184355383A>TCA437167342CLCN2,EIF2B5c.1317T>A (p.Ile439=)
c.699T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.1208T>A
c.1200T>A (p.Ile400=)
c.578T>A
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
n.2593T>A
c.623T>A
c.1123T>A
c.1125T>A
c.260T>A
c.1185T>A (p.Ile395=)
c.2106+210676A>T (n.2106+210676A>T)
n.1324T>A
c.159T>A (p.Ile53=)
n.1441T>A
3g.184355384A>CCA355451922CLCN2,EIF2B5c.1316T>G (p.Ile439Ser)
c.698T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.1207T>G
c.1199T>G (p.Ile400Ser)
c.577T>G
c.*1506T>G (n.*1506T>G)
n.2592T>G
c.622T>G
c.1122T>G
c.1124T>G
c.259T>G
c.1184T>G (p.Ile395Ser)
c.2106+210677A>C (n.2106+210677A>C)
n.1323T>G
c.158T>G (p.Ile53Ser)
n.1440T>G
3g.184355384A>GCA355451923CLCN2,EIF2B5c.1316T>C (p.Ile439Thr)
c.698T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.1207T>C
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.577T>C
c.*1506T>C (n.*1506T>C)
n.2592T>C
c.622T>C
c.1122T>C
c.1124T>C
c.259T>C
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.2106+210677A>G (n.2106+210677A>G)
n.1323T>C
c.158T>C (p.Ile53Thr)
n.1440T>C
3g.184355384A>TCA355451924CLCN2,EIF2B5c.1316T>A (p.Ile439Asn)
c.698T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.1207T>A
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
c.577T>A
c.*1506T>A (n.*1506T>A)
n.2592T>A
c.622T>A
c.1122T>A
c.1124T>A
c.259T>A
c.1184T>A (p.Ile395Asn)
c.2106+210677A>T (n.2106+210677A>T)
n.1323T>A
c.158T>A (p.Ile53Asn)
n.1440T>A
3g.184355385T>ACA355451929CLCN2,EIF2B5c.1315A>T (p.Ile439Phe)
c.697A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.1206A>T
c.1198A>T (p.Ile400Phe)
c.576A>T
c.*1505A>T (n.*1505A>T)
n.2591A>T
c.621A>T
c.1121A>T
c.1123A>T
c.258A>T
c.1183A>T (p.Ile395Phe)
c.2106+210678T>A (n.2106+210678T>A)
n.1322A>T
c.157A>T (p.Ile53Phe)
n.1439A>T
3g.184355385T>CCA355451925CLCN2,EIF2B5c.1315A>G (p.Ile439Val)
c.697A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.1206A>G
c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.576A>G
c.*1505A>G (n.*1505A>G)
n.2591A>G
c.621A>G
c.1121A>G
c.1123A>G
c.258A>G
c.1183A>G (p.Ile395Val)
c.2106+210678T>C (n.2106+210678T>C)
n.1322A>G
c.157A>G (p.Ile53Val)
n.1439A>G
 dbSNP
3g.184355385T>GCA355451927CLCN2,EIF2B5c.1315A>C (p.Ile439Leu)
c.697A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.1206A>C
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.576A>C
c.*1505A>C (n.*1505A>C)
n.2591A>C
c.621A>C
c.1121A>C
c.1123A>C
c.258A>C
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.2106+210678T>G (n.2106+210678T>G)
n.1322A>C
c.157A>C (p.Ile53Leu)
n.1439A>C
3g.184355385T=CA1425984298CLCN2,EIF2B5c.1315A= (p.Ile439=)
c.697A=
c.*291A= (n.*291A=)
c.1206A=
c.1198A= (p.Ile400=)
c.576A=
c.*1505A= (n.*1505A=)
n.2591A=
c.621A=
c.1121A=
c.1123A=
c.258A=
c.1183A= (p.Ile395=)
c.2106+210678T= (n.2106+210678T=)
n.1322A=
c.157A= (p.Ile53=)
n.1439A=
3g.184355386G>ACA437167344CLCN2,EIF2B5c.1314C>T (p.Phe438=)
c.696C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.1205C>T
c.1197C>T (p.Phe399=)
c.575C>T
c.*1504C>T (n.*1504C>T)
n.2590C>T
c.620C>T
c.1120C>T
c.1122C>T
c.257C>T
c.1182C>T (p.Phe394=)
c.2106+210679G>A (n.2106+210679G>A)
n.1321C>T
c.156C>T (p.Phe52=)
n.1438C>T
3g.184355386G>CCA355451931CLCN2,EIF2B5c.1314C>G (p.Phe438Leu)
c.696C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.1205C>G
c.1197C>G (p.Phe399Leu)
c.575C>G
c.*1504C>G (n.*1504C>G)
n.2590C>G
c.620C>G
c.1120C>G
c.1122C>G
c.257C>G
c.1182C>G (p.Phe394Leu)
c.2106+210679G>C (n.2106+210679G>C)
n.1321C>G
c.156C>G (p.Phe52Leu)
n.1438C>G
3g.184355386G>TCA355451934CLCN2,EIF2B5c.1314C>A (p.Phe438Leu)
c.696C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.1205C>A
c.1197C>A (p.Phe399Leu)
c.575C>A
c.*1504C>A (n.*1504C>A)
n.2590C>A
c.620C>A
c.1120C>A
c.1122C>A
c.257C>A
c.1182C>A (p.Phe394Leu)
c.2106+210679G>T (n.2106+210679G>T)
n.1321C>A
c.156C>A (p.Phe52Leu)
n.1438C>A
3g.184355387A>CCA355451937CLCN2,EIF2B5c.1313T>G (p.Phe438Cys)
c.695T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.1204T>G
c.1196T>G (p.Phe399Cys)
c.574T>G
c.*1503T>G (n.*1503T>G)
n.2589T>G
c.619T>G
c.1119T>G
c.1121T>G
c.256T>G
c.1181T>G (p.Phe394Cys)
c.2106+210680A>C (n.2106+210680A>C)
n.1320T>G
c.155T>G (p.Phe52Cys)
n.1437T>G
3g.184355387A>GCA355451939CLCN2,EIF2B5c.1313T>C (p.Phe438Ser)
c.695T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.1204T>C
c.1196T>C (p.Phe399Ser)
c.574T>C
c.*1503T>C (n.*1503T>C)
n.2589T>C
c.619T>C
c.1119T>C
c.1121T>C
c.256T>C
c.1181T>C (p.Phe394Ser)
c.2106+210680A>G (n.2106+210680A>G)
n.1320T>C
c.155T>C (p.Phe52Ser)
n.1437T>C
3g.184355387A>TCA355451943CLCN2,EIF2B5c.1313T>A (p.Phe438Tyr)
c.695T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.1204T>A
c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
c.574T>A
c.*1503T>A (n.*1503T>A)
n.2589T>A
c.619T>A
c.1119T>A
c.1121T>A
c.256T>A
c.1181T>A (p.Phe394Tyr)
c.2106+210680A>T (n.2106+210680A>T)
n.1320T>A
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
n.1437T>A
 gnomAD v4
3g.184355388A>CCA355451952CLCN2,EIF2B5c.1312T>G (p.Phe438Val)
c.694T>G
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.1203T>G
c.1195T>G (p.Phe399Val)
c.573T>G
c.*1502T>G (n.*1502T>G)
n.2588T>G
c.618T>G
c.1118T>G
c.1120T>G
c.255T>G
c.1180T>G (p.Phe394Val)
c.2106+210681A>C (n.2106+210681A>C)
n.1319T>G
c.154T>G (p.Phe52Val)
n.1436T>G
3g.184355388A>GCA355451946CLCN2,EIF2B5c.1312T>C (p.Phe438Leu)
c.694T>C
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.1203T>C
c.1195T>C (p.Phe399Leu)
c.573T>C
c.*1502T>C (n.*1502T>C)
n.2588T>C
c.618T>C
c.1118T>C
c.1120T>C
c.255T>C
c.1180T>C (p.Phe394Leu)
c.2106+210681A>G (n.2106+210681A>G)
n.1319T>C
c.154T>C (p.Phe52Leu)
n.1436T>C
3g.184355388A>TCA355451948CLCN2,EIF2B5c.1312T>A (p.Phe438Ile)
c.694T>A
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.1203T>A
c.1195T>A (p.Phe399Ile)
c.573T>A
c.*1502T>A (n.*1502T>A)
n.2588T>A
c.618T>A
c.1118T>A
c.1120T>A
c.255T>A
c.1180T>A (p.Phe394Ile)
c.2106+210681A>T (n.2106+210681A>T)
n.1319T>A
c.154T>A (p.Phe52Ile)
n.1436T>A
3g.184355389G>ACA437167348CLCN2,EIF2B5c.1311C>T (p.Ile437=)
c.693C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.1202C>T
c.1194C>T (p.Ile398=)
c.572C>T
c.*1501C>T (n.*1501C>T)
n.2587C>T
c.617C>T
c.1117C>T
c.1119C>T
c.254C>T
c.1179C>T (p.Ile393=)
c.2106+210682G>A (n.2106+210682G>A)
n.1318C>T
c.153C>T (p.Ile51=)
n.1435C>T
3g.184355389G>CCA355451954CLCN2,EIF2B5c.1311C>G (p.Ile437Met)
c.693C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.1202C>G
c.1194C>G (p.Ile398Met)
c.572C>G
c.*1501C>G (n.*1501C>G)
n.2587C>G
c.617C>G
c.1117C>G
c.1119C>G
c.254C>G
c.1179C>G (p.Ile393Met)
c.2106+210682G>C (n.2106+210682G>C)
n.1318C>G
c.153C>G (p.Ile51Met)
n.1435C>G
3g.184355389G>TCA437167349CLCN2,EIF2B5c.1311C>A (p.Ile437=)
c.693C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.1202C>A
c.1194C>A (p.Ile398=)
c.572C>A
c.*1501C>A (n.*1501C>A)
n.2587C>A
c.617C>A
c.1117C>A
c.1119C>A
c.254C>A
c.1179C>A (p.Ile393=)
c.2106+210682G>T (n.2106+210682G>T)
n.1318C>A
c.153C>A (p.Ile51=)
n.1435C>A
3g.184355390A=CA1425984299CLCN2,EIF2B5c.1310T= (p.Ile437=)
c.692T=
c.*286T= (n.*286T=)
c.1201T=
c.1193T= (p.Ile398=)
c.571T=
c.*1500T= (n.*1500T=)
n.2586T=
c.616T=
c.1116T=
c.1118T=
c.253T=
c.1178T= (p.Ile393=)
c.2106+210683A= (n.2106+210683A=)
n.1317T=
c.152T= (p.Ile51=)
n.1434T=
3g.184355390A>CCA355451958CLCN2,EIF2B5c.1310T>G (p.Ile437Ser)
c.692T>G
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.1201T>G
c.1193T>G (p.Ile398Ser)
c.571T>G
c.*1500T>G (n.*1500T>G)
n.2586T>G
c.616T>G
c.1116T>G
c.1118T>G
c.253T>G
c.1178T>G (p.Ile393Ser)
c.2106+210683A>C (n.2106+210683A>C)
n.1317T>G
c.152T>G (p.Ile51Ser)
n.1434T>G
3g.184355390A>GCA355451962CLCN2,EIF2B5c.1310T>C (p.Ile437Thr)
c.692T>C
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.1201T>C
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c.571T>C
c.*1500T>C (n.*1500T>C)
n.2586T>C
c.616T>C
c.1116T>C
c.1118T>C
c.253T>C
c.1178T>C (p.Ile393Thr)
c.2106+210683A>G (n.2106+210683A>G)
n.1317T>C
c.152T>C (p.Ile51Thr)
n.1434T>C
3g.184355390A>TCA2734174CLCN2,EIF2B5c.1310T>A (p.Ile437Asn)
c.692T>A
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.1201T>A
c.1193T>A (p.Ile398Asn)
c.571T>A
c.*1500T>A (n.*1500T>A)
n.2586T>A
c.616T>A
c.1116T>A
c.1118T>A
c.253T>A
c.1178T>A (p.Ile393Asn)
c.2106+210683A>T (n.2106+210683A>T)
n.1317T>A
c.152T>A (p.Ile51Asn)
n.1434T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355391T>ACA355451968CLCN2,EIF2B5c.1309A>T (p.Ile437Phe)
c.691A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.1200A>T
c.1192A>T (p.Ile398Phe)
c.570A>T
c.*1499A>T (n.*1499A>T)
n.2585A>T
c.615A>T
c.1115A>T
c.1117A>T
c.252A>T
c.1177A>T (p.Ile393Phe)
c.2106+210684T>A (n.2106+210684T>A)
n.1316A>T
c.151A>T (p.Ile51Phe)
n.1433A>T
3g.184355391T>CCA355451970CLCN2,EIF2B5c.1309A>G (p.Ile437Val)
c.691A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.1200A>G
c.1192A>G (p.Ile398Val)
c.570A>G
c.*1499A>G (n.*1499A>G)
n.2585A>G
c.615A>G
c.1115A>G
c.1117A>G
c.252A>G
c.1177A>G (p.Ile393Val)
c.2106+210684T>C (n.2106+210684T>C)
n.1316A>G
c.151A>G (p.Ile51Val)
n.1433A>G
3g.184355391T>GCA355451976CLCN2,EIF2B5c.1309A>C (p.Ile437Leu)
c.691A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.1200A>C
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
c.570A>C
c.*1499A>C (n.*1499A>C)
n.2585A>C
c.615A>C
c.1115A>C
c.1117A>C
c.252A>C
c.1177A>C (p.Ile393Leu)
c.2106+210684T>G (n.2106+210684T>G)
n.1316A>C
c.151A>C (p.Ile51Leu)
n.1433A>C
3g.184355392G>ACA437167352CLCN2,EIF2B5c.1308C>T (p.Val436=)
c.690C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.1199C>T
c.1191C>T (p.Val397=)
c.569C>T
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
n.2584C>T
c.614C>T
c.1114C>T
c.1116C>T
c.251C>T
c.1176C>T (p.Val392=)
c.2106+210685G>A (n.2106+210685G>A)
n.1315C>T
c.150C>T (p.Val50=)
n.1432C>T
 gnomAD v4
3g.184355392G>CCA437167353CLCN2,EIF2B5c.1308C>G (p.Val436=)
c.690C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.1199C>G
c.1191C>G (p.Val397=)
c.569C>G
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
n.2584C>G
c.614C>G
c.1114C>G
c.1116C>G
c.251C>G
c.1176C>G (p.Val392=)
c.2106+210685G>C (n.2106+210685G>C)
n.1315C>G
c.150C>G (p.Val50=)
n.1432C>G
3g.184355392G>TCA437167354CLCN2,EIF2B5c.1308C>A (p.Val436=)
c.690C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.1199C>A
c.1191C>A (p.Val397=)
c.569C>A
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
n.2584C>A
c.614C>A
c.1114C>A
c.1116C>A
c.251C>A
c.1176C>A (p.Val392=)
c.2106+210685G>T (n.2106+210685G>T)
n.1315C>A
c.150C>A (p.Val50=)
n.1432C>A
 gnomAD v4
3g.184355393A=CA1425984300CLCN2,EIF2B5c.1307T= (p.Val436=)
c.689T=
c.*283T= (n.*283T=)
c.1198T=
c.1190T= (p.Val397=)
c.568T=
c.*1497T= (n.*1497T=)
n.2583T=
c.613T=
c.1113T=
c.1115T=
c.250T=
c.1175T= (p.Val392=)
c.2106+210686A= (n.2106+210686A=)
n.1314T=
c.149T= (p.Val50=)
n.1431T=
3g.184355393A>CCA355451980CLCN2,EIF2B5c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.689T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.1198T>G
c.1190T>G (p.Val397Gly)
c.568T>G
c.*1497T>G (n.*1497T>G)
n.2583T>G
c.613T>G
c.1113T>G
c.1115T>G
c.250T>G
c.1175T>G (p.Val392Gly)
c.2106+210686A>C (n.2106+210686A>C)
n.1314T>G
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.1431T>G
3g.184355393A>GCA355451983CLCN2,EIF2B5c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.689T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.1198T>C
c.1190T>C (p.Val397Ala)
c.568T>C
c.*1497T>C (n.*1497T>C)
n.2583T>C
c.613T>C
c.1113T>C
c.1115T>C
c.250T>C
c.1175T>C (p.Val392Ala)
c.2106+210686A>G (n.2106+210686A>G)
n.1314T>C
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.1431T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355393A>TCA355451985CLCN2,EIF2B5c.1307T>A (p.Val436Asp)
c.689T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.1198T>A
c.1190T>A (p.Val397Asp)
c.568T>A
c.*1497T>A (n.*1497T>A)
n.2583T>A
c.613T>A
c.1113T>A
c.1115T>A
c.250T>A
c.1175T>A (p.Val392Asp)
c.2106+210686A>T (n.2106+210686A>T)
n.1314T>A
c.149T>A (p.Val50Asp)
n.1431T>A
3g.184355394C>ACA355451990CLCN2,EIF2B5c.1306G>T (p.Val436Phe)
c.688G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.1197G>T
c.1189G>T (p.Val397Phe)
c.567G>T
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
n.2582G>T
c.612G>T
c.1112G>T
c.1114G>T
c.249G>T
c.1174G>T (p.Val392Phe)
c.2106+210687C>A (n.2106+210687C>A)
n.1313G>T
c.148G>T (p.Val50Phe)
n.1430G>T
3g.184355394C=CA1425984301CLCN2,EIF2B5c.1306G= (p.Val436=)
c.688G=
c.*282G= (n.*282G=)
c.1197G=
c.1189G= (p.Val397=)
c.567G=
c.*1496G= (n.*1496G=)
n.2582G=
c.612G=
c.1112G=
c.1114G=
c.249G=
c.1174G= (p.Val392=)
c.2106+210687C= (n.2106+210687C=)
n.1313G=
c.148G= (p.Val50=)
n.1430G=
3g.184355394C>GCA355451994CLCN2,EIF2B5c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.688G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.1197G>C
c.1189G>C (p.Val397Leu)
c.567G>C
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
n.2582G>C
c.612G>C
c.1112G>C
c.1114G>C
c.249G>C
c.1174G>C (p.Val392Leu)
c.2106+210687C>G (n.2106+210687C>G)
n.1313G>C
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.1430G>C
3g.184355394C>TCA2734175CLCN2,EIF2B5c.1306G>A (p.Val436Ile)
c.688G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.1197G>A
c.1189G>A (p.Val397Ile)
c.567G>A
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
n.2582G>A
c.612G>A
c.1112G>A
c.1114G>A
c.249G>A
c.1174G>A (p.Val392Ile)
c.2106+210687C>T (n.2106+210687C>T)
n.1313G>A
c.148G>A (p.Val50Ile)
n.1430G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355395C>ACA437167355CLCN2,EIF2B5c.1305G>T (p.Leu435=)
c.687G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.1196G>T
c.1188G>T (p.Leu396=)
c.566G>T
c.*1495G>T (n.*1495G>T)
n.2581G>T
c.611G>T
c.1111G>T
c.1113G>T
c.248G>T
c.1173G>T (p.Leu391=)
c.2106+210688C>A (n.2106+210688C>A)
n.1312G>T
c.147G>T (p.Leu49=)
n.1429G>T
3g.184355395C=CA1425984303CLCN2,EIF2B5c.1305G= (p.Leu435=)
c.687G=
c.*281G= (n.*281G=)
c.1196G=
c.1188G= (p.Leu396=)
c.566G=
c.*1495G= (n.*1495G=)
n.2581G=
c.611G=
c.1111G=
c.1113G=
c.248G=
c.1173G= (p.Leu391=)
c.2106+210688C= (n.2106+210688C=)
n.1312G=
c.147G= (p.Leu49=)
n.1429G=
3g.184355395C>GCA437167357CLCN2,EIF2B5c.1305G>C (p.Leu435=)
c.687G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.1196G>C
c.1188G>C (p.Leu396=)
c.566G>C
c.*1495G>C (n.*1495G>C)
n.2581G>C
c.611G>C
c.1111G>C
c.1113G>C
c.248G>C
c.1173G>C (p.Leu391=)
c.2106+210688C>G (n.2106+210688C>G)
n.1312G>C
c.147G>C (p.Leu49=)
n.1429G>C
3g.184355395C>TCA437167358CLCN2,EIF2B5c.1305G>A (p.Leu435=)
c.687G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.1196G>A
c.1188G>A (p.Leu396=)
c.566G>A
c.*1495G>A (n.*1495G>A)
n.2581G>A
c.611G>A
c.1111G>A
c.1113G>A
c.248G>A
c.1173G>A (p.Leu391=)
c.2106+210688C>T (n.2106+210688C>T)
n.1312G>A
c.147G>A (p.Leu49=)
n.1429G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355395_184355396delinsCACA1425984302CLCN2,EIF2B5c.1304_1305delinsTG (p.Leu435=)
c.686_687delinsTG
c.*280_*281delinsTG (n.*280_*281delinsTG)
c.1195_1196delinsTG
c.1187_1188delinsTG (p.Leu396=)
c.565_566delinsTG
c.*1494_*1495delinsTG (n.*1494_*1495delinsTG)
n.2580_2581delinsTG
c.610_611delinsTG
c.1110_1111delinsTG
c.1112_1113delinsTG
c.247_248delinsTG
c.1172_1173delinsTG (p.Leu391=)
c.2106+210688_2106+210689delinsCA (n.2106+210688_2106+210689delinsCA)
n.1311_1312delinsTG
c.146_147delinsTG (p.Leu49=)
n.1428_1429delinsTG
3g.184355396delCA347624CLCN2,EIF2B5c.1304del (p.Leu435ArgfsTer7)
c.686del
c.*280del (n.*280del)
c.1195del
c.1187del (p.Leu396ArgfsTer7)
c.565del
c.*1494del (n.*1494del)
n.2580del
c.610del
c.1110del
c.1112del
c.247del
c.1172del (p.Leu391ArgfsTer7)
c.2106+210689del (n.2106+210689del)
n.1311del
c.146del (p.Leu49ArgfsTer7)
n.1428del
 ClinVar dbSNP
3g.184355396A>CCA355451996CLCN2,EIF2B5c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.686T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.1195T>G
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.565T>G
c.*1494T>G (n.*1494T>G)
n.2580T>G
c.610T>G
c.1110T>G
c.1112T>G
c.247T>G
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.2106+210689A>C (n.2106+210689A>C)
n.1311T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.1428T>G
3g.184355396A>GCA355452000CLCN2,EIF2B5c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.686T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.1195T>C
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.565T>C
c.*1494T>C (n.*1494T>C)
n.2580T>C
c.610T>C
c.1110T>C
c.1112T>C
c.247T>C
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.2106+210689A>G (n.2106+210689A>G)
n.1311T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.1428T>C
3g.184355396A>TCA355452007CLCN2,EIF2B5c.1304T>A (p.Leu435Gln)
c.686T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.1195T>A
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.565T>A
c.*1494T>A (n.*1494T>A)
n.2580T>A
c.610T>A
c.1110T>A
c.1112T>A
c.247T>A
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.2106+210689A>T (n.2106+210689A>T)
n.1311T>A
c.146T>A (p.Leu49Gln)
n.1428T>A
3g.184355397G>ACA437167359CLCN2,EIF2B5c.1303C>T (p.Leu435=)
c.685C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.1194C>T
c.1186C>T (p.Leu396=)
c.564C>T
c.*1493C>T (n.*1493C>T)
n.2579C>T
c.609C>T
c.1109C>T
c.1111C>T
c.246C>T
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.2106+210690G>A (n.2106+210690G>A)
n.1310C>T
c.145C>T (p.Leu49=)
n.1427C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.184355397G>CCA355452008CLCN2,EIF2B5c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.685C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.1194C>G
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.564C>G
c.*1493C>G (n.*1493C>G)
n.2579C>G
c.609C>G
c.1109C>G
c.1111C>G
c.246C>G
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.2106+210690G>C (n.2106+210690G>C)
n.1310C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
n.1427C>G
3g.184355397G=CA1425984304CLCN2,EIF2B5c.1303C= (p.Leu435=)
c.685C=
c.*279C= (n.*279C=)
c.1194C=
c.1186C= (p.Leu396=)
c.564C=
c.*1493C= (n.*1493C=)
n.2579C=
c.609C=
c.1109C=
c.1111C=
c.246C=
c.1171C= (p.Leu391=)
c.2106+210690G= (n.2106+210690G=)
n.1310C=
c.145C= (p.Leu49=)
n.1427C=
3g.184355397G>TCA355452009CLCN2,EIF2B5c.1303C>A (p.Leu435Met)
c.685C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.1194C>A
c.1186C>A (p.Leu396Met)
c.564C>A
c.*1493C>A (n.*1493C>A)
n.2579C>A
c.609C>A
c.1109C>A
c.1111C>A
c.246C>A
c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.2106+210690G>T (n.2106+210690G>T)
n.1310C>A
c.145C>A (p.Leu49Met)
n.1427C>A
3g.184355398G>ACA2734177CLCN2,EIF2B5c.1302C>T (p.Thr434=)
c.684C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.1193C>T
c.1185C>T (p.Thr395=)
c.563C>T
c.*1492C>T (n.*1492C>T)
n.2578C>T
c.608C>T
c.1108C>T
c.1110C>T
c.245C>T
c.1170C>T (p.Thr390=)
c.2106+210691G>A (n.2106+210691G>A)
n.1309C>T
c.144C>T (p.Thr48=)
n.1426C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355398G>CCA2734176CLCN2,EIF2B5c.1302C>G (p.Thr434=)
c.684C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.1193C>G
c.1185C>G (p.Thr395=)
c.563C>G
c.*1492C>G (n.*1492C>G)
n.2578C>G
c.608C>G
c.1108C>G
c.1110C>G
c.245C>G
c.1170C>G (p.Thr390=)
c.2106+210691G>C (n.2106+210691G>C)
n.1309C>G
c.144C>G (p.Thr48=)
n.1426C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355398G=CA1425984305CLCN2,EIF2B5c.1302C= (p.Thr434=)
c.684C=
c.*278C= (n.*278C=)
c.1193C=
c.1185C= (p.Thr395=)
c.563C=
c.*1492C= (n.*1492C=)
n.2578C=
c.608C=
c.1108C=
c.1110C=
c.245C=
c.1170C= (p.Thr390=)
c.2106+210691G= (n.2106+210691G=)
n.1309C=
c.144C= (p.Thr48=)
n.1426C=
3g.184355398G>TCA437167361CLCN2,EIF2B5c.1302C>A (p.Thr434=)
c.684C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.1193C>A
c.1185C>A (p.Thr395=)
c.563C>A
c.*1492C>A (n.*1492C>A)
n.2578C>A
c.608C>A
c.1108C>A
c.1110C>A
c.245C>A
c.1170C>A (p.Thr390=)
c.2106+210691G>T (n.2106+210691G>T)
n.1309C>A
c.144C>A (p.Thr48=)
n.1426C>A
3g.184355399G>ACA355452017CLCN2,EIF2B5c.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.683C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.1192C>T
c.1184C>T (p.Thr395Ile)
c.562C>T
c.*1491C>T (n.*1491C>T)
n.2577C>T
c.607C>T
c.1107C>T
c.1109C>T
c.244C>T
c.1169C>T (p.Thr390Ile)
c.2106+210692G>A (n.2106+210692G>A)
n.1308C>T
c.143C>T (p.Thr48Ile)
n.1425C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.184355399G>CCA355452015CLCN2,EIF2B5c.1301C>G (p.Thr434Ser)
c.683C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.1192C>G
c.1184C>G (p.Thr395Ser)
c.562C>G
c.*1491C>G (n.*1491C>G)
n.2577C>G
c.607C>G
c.1107C>G
c.1109C>G
c.244C>G
c.1169C>G (p.Thr390Ser)
c.2106+210692G>C (n.2106+210692G>C)
n.1308C>G
c.143C>G (p.Thr48Ser)
n.1425C>G
3g.184355399G=CA1425984306CLCN2,EIF2B5c.1301C= (p.Thr434=)
c.683C=
c.*277C= (n.*277C=)
c.1192C=
c.1184C= (p.Thr395=)
c.562C=
c.*1491C= (n.*1491C=)
n.2577C=
c.607C=
c.1107C=
c.1109C=
c.244C=
c.1169C= (p.Thr390=)
c.2106+210692G= (n.2106+210692G=)
n.1308C=
c.143C= (p.Thr48=)
n.1425C=
3g.184355399G>TCA355452012CLCN2,EIF2B5c.1301C>A (p.Thr434Asn)
c.683C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.1192C>A
c.1184C>A (p.Thr395Asn)
c.562C>A
c.*1491C>A (n.*1491C>A)
n.2577C>A
c.607C>A
c.1107C>A
c.1109C>A
c.244C>A
c.1169C>A (p.Thr390Asn)
c.2106+210692G>T (n.2106+210692G>T)
n.1308C>A
c.143C>A (p.Thr48Asn)
n.1425C>A
3g.184355400T>ACA355452020CLCN2,EIF2B5c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.682A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.1191A>T
c.1183A>T (p.Thr395Ser)
c.561A>T
c.*1490A>T (n.*1490A>T)
n.2576A>T
c.606A>T
c.1106A>T
c.1108A>T
c.243A>T
c.1168A>T (p.Thr390Ser)
c.2106+210693T>A (n.2106+210693T>A)
n.1307A>T
c.142A>T (p.Thr48Ser)
n.1424A>T
3g.184355400T>CCA355452023CLCN2,EIF2B5c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.682A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.1191A>G
c.1183A>G (p.Thr395Ala)
c.561A>G
c.*1490A>G (n.*1490A>G)
n.2576A>G
c.606A>G
c.1106A>G
c.1108A>G
c.243A>G
c.1168A>G (p.Thr390Ala)
c.2106+210693T>C (n.2106+210693T>C)
n.1307A>G
c.142A>G (p.Thr48Ala)
n.1424A>G
3g.184355400T>GCA355452026CLCN2,EIF2B5c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.682A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.1191A>C
c.1183A>C (p.Thr395Pro)
c.561A>C
c.*1490A>C (n.*1490A>C)
n.2576A>C
c.606A>C
c.1106A>C
c.1108A>C
c.243A>C
c.1168A>C (p.Thr390Pro)
c.2106+210693T>G (n.2106+210693T>G)
n.1307A>C
c.142A>C (p.Thr48Pro)
n.1424A>C
3g.184355401G>ACA437167363CLCN2,EIF2B5c.1299C>T (p.Leu433=)
c.681C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.1190C>T
c.1182C>T (p.Leu394=)
c.560C>T
c.*1489C>T (n.*1489C>T)
n.2575C>T
c.605C>T
c.1105C>T
c.1107C>T
c.242C>T
c.1167C>T (p.Leu389=)
c.2106+210694G>A (n.2106+210694G>A)
n.1306C>T
c.141C>T (p.Leu47=)
n.1423C>T
3g.184355401G>CCA437167364CLCN2,EIF2B5c.1299C>G (p.Leu433=)
c.681C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.1190C>G
c.1182C>G (p.Leu394=)
c.560C>G
c.*1489C>G (n.*1489C>G)
n.2575C>G
c.605C>G
c.1105C>G
c.1107C>G
c.242C>G
c.1167C>G (p.Leu389=)
c.2106+210694G>C (n.2106+210694G>C)
n.1306C>G
c.141C>G (p.Leu47=)
n.1423C>G
3g.184355401G>TCA437167365CLCN2,EIF2B5c.1299C>A (p.Leu433=)
c.681C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.1190C>A
c.1182C>A (p.Leu394=)
c.560C>A
c.*1489C>A (n.*1489C>A)
n.2575C>A
c.605C>A
c.1105C>A
c.1107C>A
c.242C>A
c.1167C>A (p.Leu389=)
c.2106+210694G>T (n.2106+210694G>T)
n.1306C>A
c.141C>A (p.Leu47=)
n.1423C>A
3g.184355402A>CCA355452029CLCN2,EIF2B5c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.680T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.1189T>G
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.559T>G
c.*1488T>G (n.*1488T>G)
n.2574T>G
c.604T>G
c.1104T>G
c.1106T>G
c.241T>G
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.2106+210695A>C (n.2106+210695A>C)
n.1305T>G
c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.1422T>G
3g.184355402A>GCA355452032CLCN2,EIF2B5c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.680T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.1189T>C
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.559T>C
c.*1488T>C (n.*1488T>C)
n.2574T>C
c.604T>C
c.1104T>C
c.1106T>C
c.241T>C
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.2106+210695A>G (n.2106+210695A>G)
n.1305T>C
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.1422T>C
3g.184355402A>TCA355452035CLCN2,EIF2B5c.1298T>A (p.Leu433His)
c.680T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.1189T>A
c.1181T>A (p.Leu394His)
c.559T>A
c.*1488T>A (n.*1488T>A)
n.2574T>A
c.604T>A
c.1104T>A
c.1106T>A
c.241T>A
c.1166T>A (p.Leu389His)
c.2106+210695A>T (n.2106+210695A>T)
n.1305T>A
c.140T>A (p.Leu47His)
n.1422T>A
3g.184355403G>ACA355452039CLCN2,EIF2B5c.1297C>T (p.Leu433Phe)
c.679C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.1188C>T
c.1180C>T (p.Leu394Phe)
c.558C>T
c.*1487C>T (n.*1487C>T)
n.2573C>T
c.603C>T
c.1103C>T
c.1105C>T
c.240C>T
c.1165C>T (p.Leu389Phe)
c.2106+210696G>A (n.2106+210696G>A)
n.315C>T
n.1304C>T
c.139C>T (p.Leu47Phe)
n.1421C>T
3g.184355403G>CCA355452054CLCN2,EIF2B5c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.679C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.1188C>G
c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.558C>G
c.*1487C>G (n.*1487C>G)
n.2573C>G
c.603C>G
c.1103C>G
c.1105C>G
c.240C>G
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.2106+210696G>C (n.2106+210696G>C)
n.315C>G
n.1304C>G
c.139C>G (p.Leu47Val)
n.1421C>G
3g.184355403G>TCA355452042CLCN2,EIF2B5c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.679C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.1188C>A
c.1180C>A (p.Leu394Ile)
c.558C>A
c.*1487C>A (n.*1487C>A)
n.2573C>A
c.603C>A
c.1103C>A
c.1105C>A
c.240C>A
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.2106+210696G>T (n.2106+210696G>T)
n.315C>A
n.1304C>A
c.139C>A (p.Leu47Ile)
n.1421C>A
3g.184355404G>ACA437167366CLCN2,EIF2B5c.1296C>T (p.Phe432=)
c.678C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.1187C>T
c.1179C>T (p.Phe393=)
c.557C>T
c.*1486C>T (n.*1486C>T)
n.2572C>T
c.602C>T
c.1102C>T
c.1104C>T
c.239C>T
c.1164C>T (p.Phe388=)
c.2106+210697G>A (n.2106+210697G>A)
n.314C>T
n.1303C>T
c.138C>T (p.Phe46=)
n.1420C>T
 gnomAD v4
3g.184355404G>CCA355452059CLCN2,EIF2B5c.1296C>G (p.Phe432Leu)
c.678C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.1187C>G
c.1179C>G (p.Phe393Leu)
c.557C>G
c.*1486C>G (n.*1486C>G)
n.2572C>G
c.602C>G
c.1102C>G
c.1104C>G
c.239C>G
c.1164C>G (p.Phe388Leu)
c.2106+210697G>C (n.2106+210697G>C)
n.314C>G
n.1303C>G
c.138C>G (p.Phe46Leu)
n.1420C>G
3g.184355404G>TCA355452060CLCN2,EIF2B5c.1296C>A (p.Phe432Leu)
c.678C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.1187C>A
c.1179C>A (p.Phe393Leu)
c.557C>A
c.*1486C>A (n.*1486C>A)
n.2572C>A
c.602C>A
c.1102C>A
c.1104C>A
c.239C>A
c.1164C>A (p.Phe388Leu)
c.2106+210697G>T (n.2106+210697G>T)
n.314C>A
n.1303C>A
c.138C>A (p.Phe46Leu)
n.1420C>A
3g.184355405A>CCA355452066CLCN2,EIF2B5c.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.677T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.1186T>G
c.1178T>G (p.Phe393Cys)
c.556T>G
c.*1485T>G (n.*1485T>G)
n.2571T>G
c.601T>G
c.1101T>G
c.1103T>G
c.238T>G
c.1163T>G (p.Phe388Cys)
c.2106+210698A>C (n.2106+210698A>C)
n.313T>G
n.1302T>G
c.137T>G (p.Phe46Cys)
n.1419T>G
3g.184355405A>GCA355452068CLCN2,EIF2B5c.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.677T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.1186T>C
c.1178T>C (p.Phe393Ser)
c.556T>C
c.*1485T>C (n.*1485T>C)
n.2571T>C
c.601T>C
c.1101T>C
c.1103T>C
c.238T>C
c.1163T>C (p.Phe388Ser)
c.2106+210698A>G (n.2106+210698A>G)
n.313T>C
n.1302T>C
c.137T>C (p.Phe46Ser)
n.1419T>C
3g.184355405A>TCA355452071CLCN2,EIF2B5c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.677T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.1186T>A
c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
c.556T>A
c.*1485T>A (n.*1485T>A)
n.2571T>A
c.601T>A
c.1101T>A
c.1103T>A
c.238T>A
c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
c.2106+210698A>T (n.2106+210698A>T)
n.313T>A
n.1302T>A
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
n.1419T>A
3g.184355406A>CCA355452079CLCN2,EIF2B5c.1294T>G (p.Phe432Val)
c.676T>G
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.1185T>G
c.1177T>G (p.Phe393Val)
c.555T>G
c.*1484T>G (n.*1484T>G)
n.2570T>G
c.600T>G
c.1100T>G
c.1102T>G
c.237T>G
c.1162T>G (p.Phe388Val)
c.2106+210699A>C (n.2106+210699A>C)
n.312T>G
n.1301T>G
c.136T>G (p.Phe46Val)
n.1418T>G
3g.184355406A>GCA355452088CLCN2,EIF2B5c.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.676T>C
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.1185T>C
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
c.555T>C
c.*1484T>C (n.*1484T>C)
n.2570T>C
c.600T>C
c.1100T>C
c.1102T>C
c.237T>C
c.1162T>C (p.Phe388Leu)
c.2106+210699A>G (n.2106+210699A>G)
n.312T>C
n.1301T>C
c.136T>C (p.Phe46Leu)
n.1418T>C
3g.184355406A>TCA355452090CLCN2,EIF2B5c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.676T>A
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.1185T>A
c.1177T>A (p.Phe393Ile)
c.555T>A
c.*1484T>A (n.*1484T>A)
n.2570T>A
c.600T>A
c.1100T>A
c.1102T>A
c.237T>A
c.1162T>A (p.Phe388Ile)
c.2106+210699A>T (n.2106+210699A>T)
n.312T>A
n.1301T>A
c.136T>A (p.Phe46Ile)
n.1418T>A
3g.184355407G>ACA437167369CLCN2,EIF2B5c.1293C>T (p.Val431=)
c.675C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.1184C>T
c.1176C>T (p.Val392=)
c.554C>T
c.*1483C>T (n.*1483C>T)
n.2569C>T
c.599C>T
c.1099C>T
c.1101C>T
c.236C>T
c.1161C>T (p.Val387=)
c.2106+210700G>A (n.2106+210700G>A)
n.311C>T
n.1300C>T
c.135C>T (p.Val45=)
n.1417C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355407G>CCA437167371CLCN2,EIF2B5c.1293C>G (p.Val431=)
c.675C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.1184C>G
c.1176C>G (p.Val392=)
c.554C>G
c.*1483C>G (n.*1483C>G)
n.2569C>G
c.599C>G
c.1099C>G
c.1101C>G
c.236C>G
c.1161C>G (p.Val387=)
c.2106+210700G>C (n.2106+210700G>C)
n.311C>G
n.1300C>G
c.135C>G (p.Val45=)
n.1417C>G
3g.184355407G=CA1425984307CLCN2,EIF2B5c.1293C= (p.Val431=)
c.675C=
c.*269C= (n.*269C=)
c.1184C=
c.1176C= (p.Val392=)
c.554C=
c.*1483C= (n.*1483C=)
n.2569C=
c.599C=
c.1099C=
c.1101C=
c.236C=
c.1161C= (p.Val387=)
c.2106+210700G= (n.2106+210700G=)
n.311C=
n.1300C=
c.135C= (p.Val45=)
n.1417C=
3g.184355407G>TCA437167372CLCN2,EIF2B5c.1293C>A (p.Val431=)
c.675C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.1184C>A
c.1176C>A (p.Val392=)
c.554C>A
c.*1483C>A (n.*1483C>A)
n.2569C>A
c.599C>A
c.1099C>A
c.1101C>A
c.236C>A
c.1161C>A (p.Val387=)
c.2106+210700G>T (n.2106+210700G>T)
n.311C>A
n.1300C>A
c.135C>A (p.Val45=)
n.1417C>A
3g.184355408A=CA1425984308CLCN2,EIF2B5c.1292T= (p.Val431=)
c.674T=
c.*268T= (n.*268T=)
c.1183T=
c.1175T= (p.Val392=)
c.553T=
c.*1482T= (n.*1482T=)
n.2568T=
c.598T=
c.1098T=
c.1100T=
c.235T=
c.1160T= (p.Val387=)
c.2106+210701A= (n.2106+210701A=)
n.310T=
n.1299T=
c.134T= (p.Val45=)
n.1416T=
3g.184355408A>CCA88896004CLCN2,EIF2B5c.1292T>G (p.Val431Gly)
c.674T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.1183T>G
c.1175T>G (p.Val392Gly)
c.553T>G
c.*1482T>G (n.*1482T>G)
n.2568T>G
c.598T>G
c.1098T>G
c.1100T>G
c.235T>G
c.1160T>G (p.Val387Gly)
c.2106+210701A>C (n.2106+210701A>C)
n.310T>G
n.1299T>G
c.134T>G (p.Val45Gly)
n.1416T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355408A>GCA355452118CLCN2,EIF2B5c.1292T>C (p.Val431Ala)
c.674T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.1183T>C
c.1175T>C (p.Val392Ala)
c.553T>C
c.*1482T>C (n.*1482T>C)
n.2568T>C
c.598T>C
c.1098T>C
c.1100T>C
c.235T>C
c.1160T>C (p.Val387Ala)
c.2106+210701A>G (n.2106+210701A>G)
n.310T>C
n.1299T>C
c.134T>C (p.Val45Ala)
n.1416T>C
3g.184355408A>TCA355452121CLCN2,EIF2B5c.1292T>A (p.Val431Asp)
c.674T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.1183T>A
c.1175T>A (p.Val392Asp)
c.553T>A
c.*1482T>A (n.*1482T>A)
n.2568T>A
c.598T>A
c.1098T>A
c.1100T>A
c.235T>A
c.1160T>A (p.Val387Asp)
c.2106+210701A>T (n.2106+210701A>T)
n.310T>A
n.1299T>A
c.134T>A (p.Val45Asp)
n.1416T>A
3g.184355412_184355419delCA2759717689CLCN2,EIF2B5c.1285_1292del (p.Ala429LeufsTer?)
c.667_674del
c.*261_*268del (n.*261_*268del)
c.1176_1183del
c.1168_1175del (p.Ala390LeufsTer?)
c.546_553del
c.*1475_*1482del (n.*1475_*1482del)
n.2561_2568del
c.591_598del
c.1091_1098del
c.1093_1100del
c.228_235del
c.1153_1160del (p.Ala385LeufsTer?)
c.2106+210705_2106+210712del (n.2106+210705_2106+210712del)
n.303_310del
n.1292_1299del
c.127_134del (p.Ala43LeufsTer?)
n.1409_1416del
3g.184355409C>ACA355452125CLCN2,EIF2B5c.1291G>T (p.Val431Phe)
c.673G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.1182G>T
c.1174G>T (p.Val392Phe)
c.552G>T
c.*1481G>T (n.*1481G>T)
n.2567G>T
c.597G>T
c.1097G>T
c.1099G>T
c.234G>T
c.1159G>T (p.Val387Phe)
c.2106+210702C>A (n.2106+210702C>A)
n.309G>T
n.1298G>T
c.133G>T (p.Val45Phe)
n.1415G>T
3g.184355409C=CA1425984309CLCN2,EIF2B5c.1291G= (p.Val431=)
c.673G=
c.*267G= (n.*267G=)
c.1182G=
c.1174G= (p.Val392=)
c.552G=
c.*1481G= (n.*1481G=)
n.2567G=
c.597G=
c.1097G=
c.1099G=
c.234G=
c.1159G= (p.Val387=)
c.2106+210702C= (n.2106+210702C=)
n.309G=
n.1298G=
c.133G= (p.Val45=)
n.1415G=
3g.184355409C>GCA2734178CLCN2,EIF2B5c.1291G>C (p.Val431Leu)
c.673G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.1182G>C
c.1174G>C (p.Val392Leu)
c.552G>C
c.*1481G>C (n.*1481G>C)
n.2567G>C
c.597G>C
c.1097G>C
c.1099G>C
c.234G>C
c.1159G>C (p.Val387Leu)
c.2106+210702C>G (n.2106+210702C>G)
n.309G>C
n.1298G>C
c.133G>C (p.Val45Leu)
n.1415G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.184355409C>TCA88896013CLCN2,EIF2B5c.1291G>A (p.Val431Ile)
c.673G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.1182G>A
c.1174G>A (p.Val392Ile)
c.552G>A
c.*1481G>A (n.*1481G>A)
n.2567G>A
c.597G>A
c.1097G>A
c.1099G>A
c.234G>A
c.1159G>A (p.Val387Ile)
c.2106+210702C>T (n.2106+210702C>T)
n.309G>A
n.1298G>A
c.133G>A (p.Val45Ile)
n.1415G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355410G>ACA2734179CLCN2,EIF2B5c.1290C>T (p.Asn430=)
c.672C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.1181C>T
c.1173C>T (p.Asn391=)
c.551C>T
c.*1480C>T (n.*1480C>T)
n.2566C>T
c.596C>T
c.1096C>T
c.1098C>T
c.233C>T
c.1158C>T (p.Asn386=)
c.2106+210703G>A (n.2106+210703G>A)
n.308C>T
n.1297C>T
c.132C>T (p.Asn44=)
n.1414C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184355410G>CCA355452143CLCN2,EIF2B5c.1290C>G (p.Asn430Lys)
c.672C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.1181C>G
c.1173C>G (p.Asn391Lys)
c.551C>G
c.*1480C>G (n.*1480C>G)
n.2566C>G
c.596C>G
c.1096C>G
c.1098C>G
c.233C>G
c.1158C>G (p.Asn386Lys)
c.2106+210703G>C (n.2106+210703G>C)
n.308C>G
n.1297C>G
c.132C>G (p.Asn44Lys)
n.1414C>G
3g.184355410G=CA1425984310CLCN2,EIF2B5c.1290C= (p.Asn430=)
c.672C=
c.*266C= (n.*266C=)
c.1181C=
c.1173C= (p.Asn391=)
c.551C=
c.*1480C= (n.*1480C=)
n.2566C=
c.596C=
c.1096C=
c.1098C=
c.233C=
c.1158C= (p.Asn386=)
c.2106+210703G= (n.2106+210703G=)
n.308C=
n.1297C=
c.132C= (p.Asn44=)
n.1414C=
3g.184355410G>TCA355452140CLCN2,EIF2B5c.1290C>A (p.Asn430Lys)
c.672C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.1181C>A
c.1173C>A (p.Asn391Lys)
c.551C>A
c.*1480C>A (n.*1480C>A)
n.2566C>A
c.596C>A
c.1096C>A
c.1098C>A
c.233C>A
c.1158C>A (p.Asn386Lys)
c.2106+210703G>T (n.2106+210703G>T)
n.308C>A
n.1297C>A
c.132C>A (p.Asn44Lys)
n.1414C>A
3g.184355411T>ACA355452148CLCN2,EIF2B5c.1289A>T (p.Asn430Ile)
c.671A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.1180A>T
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
c.550A>T
c.*1479A>T (n.*1479A>T)
n.2565A>T
c.595A>T
c.1095A>T
c.1097A>T
c.232A>T
c.1157A>T (p.Asn386Ile)
c.2106+210704T>A (n.2106+210704T>A)
n.307A>T
n.1296A>T
c.131A>T (p.Asn44Ile)
n.1413A>T
3g.184355411T>CCA355452152CLCN2,EIF2B5c.1289A>G (p.Asn430Ser)
c.671A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.1180A>G
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
c.550A>G
c.*1479A>G (n.*1479A>G)
n.2565A>G
c.595A>G
c.1095A>G
c.1097A>G
c.232A>G
c.1157A>G (p.Asn386Ser)
c.2106+210704T>C (n.2106+210704T>C)
n.307A>G
n.1296A>G
c.131A>G (p.Asn44Ser)
n.1413A>G
3g.184355411T>GCA355452156CLCN2,EIF2B5c.1289A>C (p.Asn430Thr)
c.671A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.1180A>C
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
c.550A>C
c.*1479A>C (n.*1479A>C)
n.2565A>C
c.595A>C
c.1095A>C
c.1097A>C
c.232A>C
c.1157A>C (p.Asn386Thr)
c.2106+210704T>G (n.2106+210704T>G)
n.307A>C
n.1296A>C
c.131A>C (p.Asn44Thr)
n.1413A>C
3g.184355412T>ACA355452162CLCN2,EIF2B5c.1288A>T (p.Asn430Tyr)
c.670A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.1179A>T
c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
c.549A>T
c.*1478A>T (n.*1478A>T)
n.2564A>T
c.594A>T
c.1094A>T
c.1096A>T
c.231A>T
c.1156A>T (p.Asn386Tyr)
c.2106+210705T>A (n.2106+210705T>A)
n.306A>T
n.1295A>T
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
n.1412A>T
3g.184355412T>CCA355452167CLCN2,EIF2B5c.1288A>G (p.Asn430Asp)
c.670A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.1179A>G
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
c.549A>G
c.*1478A>G (n.*1478A>G)
n.2564A>G
c.594A>G
c.1094A>G
c.1096A>G
c.231A>G
c.1156A>G (p.Asn386Asp)
c.2106+210705T>C (n.2106+210705T>C)
n.306A>G
n.1295A>G
c.130A>G (p.Asn44Asp)
n.1412A>G
3g.184355412T>GCA355452170CLCN2,EIF2B5c.1288A>C (p.Asn430His)
c.670A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.1179A>C
c.1171A>C (p.Asn391His)
c.549A>C
c.*1478A>C (n.*1478A>C)
n.2564A>C
c.594A>C
c.1094A>C
c.1096A>C
c.231A>C
c.1156A>C (p.Asn386His)
c.2106+210705T>G (n.2106+210705T>G)
n.306A>C
n.1295A>C
c.130A>C (p.Asn44His)
n.1412A>C
3g.184355413G>ACA437167375CLCN2,EIF2B5c.1287C>T (p.Ala429=)
c.669C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.1178C>T
c.1170C>T (p.Ala390=)
c.548C>T
c.*1477C>T (n.*1477C>T)
n.2563C>T
c.593C>T
c.1093C>T
c.1095C>T
c.230C>T
c.1155C>T (p.Ala385=)
c.2106+210706G>A (n.2106+210706G>A)
n.305C>T
n.1294C>T
c.129C>T (p.Ala43=)
n.1411C>T
3g.184355413G>CCA437167376CLCN2,EIF2B5c.1287C>G (p.Ala429=)
c.669C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.1178C>G
c.1170C>G (p.Ala390=)
c.548C>G
c.*1477C>G (n.*1477C>G)
n.2563C>G
c.593C>G
c.1093C>G
c.1095C>G
c.230C>G
c.1155C>G (p.Ala385=)
c.2106+210706G>C (n.2106+210706G>C)
n.305C>G
n.1294C>G
c.129C>G (p.Ala43=)
n.1411C>G
3g.184355413G>TCA437167377CLCN2,EIF2B5c.1287C>A (p.Ala429=)
c.669C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.1178C>A
c.1170C>A (p.Ala390=)
c.548C>A
c.*1477C>A (n.*1477C>A)
n.2563C>A
c.593C>A
c.1093C>A
c.1095C>A
c.230C>A
c.1155C>A (p.Ala385=)
c.2106+210706G>T (n.2106+210706G>T)
n.305C>A
n.1294C>A
c.129C>A (p.Ala43=)
n.1411C>A
3g.184355414G>ACA355452174CLCN2,EIF2B5c.1286C>T (p.Ala429Val)
c.668C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.1177C>T
c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.547C>T
c.*1476C>T (n.*1476C>T)
n.2562C>T
c.592C>T
c.1092C>T
c.1094C>T
c.229C>T
c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.2106+210707G>A (n.2106+210707G>A)
n.304C>T
n.1293C>T
c.128C>T (p.Ala43Val)
n.1410C>T
 gnomAD v4
3g.184355414G>CCA355452178CLCN2,EIF2B5c.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.668C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.1177C>G
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.547C>G
c.*1476C>G (n.*1476C>G)
n.2562C>G
c.592C>G
c.1092C>G
c.1094C>G
c.229C>G
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.2106+210707G>C (n.2106+210707G>C)
n.304C>G
n.1293C>G
c.128C>G (p.Ala43Gly)
n.1410C>G
3g.184355414G>TCA355452188CLCN2,EIF2B5c.1286C>A (p.Ala429Asp)
c.668C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.1177C>A
c.1169C>A (p.Ala390Asp)
c.547C>A
c.*1476C>A (n.*1476C>A)
n.2562C>A
c.592C>A
c.1092C>A
c.1094C>A
c.229C>A
c.1154C>A (p.Ala385Asp)
c.2106+210707G>T (n.2106+210707G>T)
n.304C>A
n.1293C>A
c.128C>A (p.Ala43Asp)
n.1410C>A
3g.184355414_184355415insTCA2668842079CLCN2,EIF2B5c.1285_1286insA (p.Ala429AspfsTer?)
c.667_668insA
c.*261_*262insA (n.*261_*262insA)
c.1176_1177insA
c.1168_1169insA (p.Ala390AspfsTer?)
c.546_547insA
c.*1475_*1476insA (n.*1475_*1476insA)
n.2561_2562insA
c.591_592insA
c.1091_1092insA
c.1093_1094insA
c.228_229insA
c.1153_1154insA (p.Ala385AspfsTer?)
c.2106+210707_2106+210708insT (n.2106+210707_2106+210708insT)
n.303_304insA
n.1292_1293insA
c.127_128insA (p.Ala43AspfsTer?)
n.1409_1410insA
 gnomAD v4
3g.184355415C>ACA355452192CLCN2,EIF2B5c.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.667G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.1176G>T
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.546G>T
c.*1475G>T (n.*1475G>T)
n.2561G>T
c.591G>T
c.1091G>T
c.1093G>T
c.228G>T
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.2106+210708C>A (n.2106+210708C>A)
n.303G>T
n.1292G>T
c.127G>T (p.Ala43Ser)
n.1409G>T
3g.184355415C=CA1425984311CLCN2,EIF2B5c.1285G= (p.Ala429=)
c.667G=
c.*261G= (n.*261G=)
c.1176G=
c.1168G= (p.Ala390=)
c.546G=
c.*1475G= (n.*1475G=)
n.2561G=
c.591G=
c.1091G=
c.1093G=
c.228G=
c.1153G= (p.Ala385=)
c.2106+210708C= (n.2106+210708C=)
n.303G=
n.1292G=
c.127G= (p.Ala43=)
n.1409G=
3g.184355415C>GCA355452195CLCN2,EIF2B5c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.667G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.1176G>C
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.546G>C
c.*1475G>C (n.*1475G>C)
n.2561G>C
c.591G>C
c.1091G>C
c.1093G>C
c.228G>C
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.2106+210708C>G (n.2106+210708C>G)
n.303G>C
n.1292G>C
c.127G>C (p.Ala43Pro)
n.1409G>C
3g.184355415C>TCA355452199CLCN2,EIF2B5c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.667G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.1176G>A
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.546G>A
c.*1475G>A (n.*1475G>A)
n.2561G>A
c.591G>A
c.1091G>A
c.1093G>A
c.228G>A
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.2106+210708C>T (n.2106+210708C>T)
n.303G>A
n.1292G>A
c.127G>A (p.Ala43Thr)
n.1409G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355416A>CCA437167381CLCN2,EIF2B5c.1284T>G (p.Arg428=)
c.666T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.1175T>G
c.1167T>G (p.Arg389=)
c.545T>G
c.*1474T>G (n.*1474T>G)
n.2560T>G
c.590T>G
c.1090T>G
c.1092T>G
c.227T>G
c.1152T>G (p.Arg384=)
c.2106+210709A>C (n.2106+210709A>C)
n.302T>G
n.1291T>G
c.126T>G (p.Arg42=)
n.1408T>G
3g.184355416A>GCA437167382CLCN2,EIF2B5c.1284T>C (p.Arg428=)
c.666T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.1175T>C
c.1167T>C (p.Arg389=)
c.545T>C
c.*1474T>C (n.*1474T>C)
n.2560T>C
c.590T>C
c.1090T>C
c.1092T>C
c.227T>C
c.1152T>C (p.Arg384=)
c.2106+210709A>G (n.2106+210709A>G)
n.302T>C
n.1291T>C
c.126T>C (p.Arg42=)
n.1408T>C
3g.184355416A>TCA437167383CLCN2,EIF2B5c.1284T>A (p.Arg428=)
c.666T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.1175T>A
c.1167T>A (p.Arg389=)
c.545T>A
c.*1474T>A (n.*1474T>A)
n.2560T>A
c.590T>A
c.1090T>A
c.1092T>A
c.227T>A
c.1152T>A (p.Arg384=)
c.2106+210709A>T (n.2106+210709A>T)
n.302T>A
n.1291T>A
c.126T>A (p.Arg42=)
n.1408T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.184355416_184355425delCA2668842164CLCN2,EIF2B5c.1275_1284del (p.Asn425LysfsTer14)
c.657_666del
c.*251_*260del (n.*251_*260del)
c.1166_1175del
c.1158_1167del (p.Asn386LysfsTer14)
c.536_545del
c.*1465_*1474del (n.*1465_*1474del)
n.2551_2560del
c.581_590del
c.1081_1090del
c.1083_1092del
c.218_227del
c.1143_1152del (p.Asn381LysfsTer14)
c.2106+210709_2106+210718del (n.2106+210709_2106+210718del)
n.293_302del
n.1282_1291del
c.117_126del (p.Asn39LysfsTer14)
n.1399_1408del
 gnomAD v4
3g.184355417C>ACA355452201CLCN2,EIF2B5c.1283G>T (p.Arg428Leu)
c.665G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.1174G>T
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
c.544G>T
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
n.2559G>T
c.589G>T
c.1089G>T
c.1091G>T
c.226G>T
c.1151G>T (p.Arg384Leu)
c.2106+210710C>A (n.2106+210710C>A)
n.301G>T
n.1290G>T
c.125G>T (p.Arg42Leu)
n.1407G>T
3g.184355417C=CA1425984312CLCN2,EIF2B5c.1283G= (p.Arg428=)
c.665G=
c.*259G= (n.*259G=)
c.1174G=
c.1166G= (p.Arg389=)
c.544G=
c.*1473G= (n.*1473G=)
n.2559G=
c.589G=
c.1089G=
c.1091G=
c.226G=
c.1151G= (p.Arg384=)
c.2106+210710C= (n.2106+210710C=)
n.301G=
n.1290G=
c.125G= (p.Arg42=)
n.1407G=
3g.184355417C>GCA355452200CLCN2,EIF2B5c.1283G>C (p.Arg428Pro)
c.665G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.1174G>C
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
c.544G>C
c.*1473G>C (n.*1473G>C)
n.2559G>C
c.589G>C
c.1089G>C
c.1091G>C
c.226G>C
c.1151G>C (p.Arg384Pro)
c.2106+210710C>G (n.2106+210710C>G)
n.301G>C
n.1290G>C
c.125G>C (p.Arg42Pro)
n.1407G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.184355417C>TCA2734180CLCN2,EIF2B5c.1283G>A (p.Arg428His)
c.665G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.1174G>A
c.1166G>A (p.Arg389His)
c.544G>A
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
n.2559G>A
c.589G>A
c.1089G>A
c.1091G>A
c.226G>A
c.1151G>A (p.Arg384His)
c.2106+210710C>T (n.2106+210710C>T)
n.301G>A
n.1290G>A
c.125G>A (p.Arg42His)
n.1407G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355418G>ACA355452203CLCN2,EIF2B5c.1282C>T (p.Arg428Cys)
c.664C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.1173C>T
c.1165C>T (p.Arg389Cys)
c.543C>T
c.*1472C>T (n.*1472C>T)
n.2558C>T
c.588C>T
c.1088C>T
c.1090C>T
c.225C>T
c.1150C>T (p.Arg384Cys)
c.2106+210711G>A (n.2106+210711G>A)
n.300C>T
n.1289C>T
c.124C>T (p.Arg42Cys)
n.1406C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.184355418G>CCA355452205CLCN2,EIF2B5c.1282C>G (p.Arg428Gly)
c.664C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.1173C>G
c.1165C>G (p.Arg389Gly)
c.543C>G
c.*1472C>G (n.*1472C>G)
n.2558C>G
c.588C>G
c.1088C>G
c.1090C>G
c.225C>G
c.1150C>G (p.Arg384Gly)
c.2106+210711G>C (n.2106+210711G>C)
n.300C>G
n.1289C>G
c.124C>G (p.Arg42Gly)
n.1406C>G
 gnomAD v4
3g.184355418G>TCA355452209CLCN2,EIF2B5c.1282C>A (p.Arg428Ser)
c.664C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.1173C>A
c.1165C>A (p.Arg389Ser)
c.543C>A
c.*1472C>A (n.*1472C>A)
n.2558C>A
c.588C>A
c.1088C>A
c.1090C>A
c.225C>A
c.1150C>A (p.Arg384Ser)
c.2106+210711G>T (n.2106+210711G>T)
n.300C>A
n.1289C>A
c.124C>A (p.Arg42Ser)
n.1406C>A
3g.184355419T>ACA437167387CLCN2,EIF2B5c.1281A>T (p.Pro427=)
c.663A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.1172A>T
c.1164A>T (p.Pro388=)
c.542A>T
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
n.2557A>T
c.587A>T
c.1087A>T
c.1089A>T
c.224A>T
c.1149A>T (p.Pro383=)
c.2106+210712T>A (n.2106+210712T>A)
n.299A>T
n.1288A>T
c.123A>T (p.Pro41=)
n.1405A>T
3g.184355419T>CCA437167388CLCN2,EIF2B5c.1281A>G (p.Pro427=)
c.663A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.1172A>G
c.1164A>G (p.Pro388=)
c.542A>G
c.*1471A>G (n.*1471A>G)
n.2557A>G
c.587A>G
c.1087A>G
c.1089A>G
c.224A>G
c.1149A>G (p.Pro383=)
c.2106+210712T>C (n.2106+210712T>C)
n.299A>G
n.1288A>G
c.123A>G (p.Pro41=)
n.1405A>G
3g.184355419T>GCA437167389CLCN2,EIF2B5c.1281A>C (p.Pro427=)
c.663A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.1172A>C
c.1164A>C (p.Pro388=)
c.542A>C
c.*1471A>C (n.*1471A>C)
n.2557A>C
c.587A>C
c.1087A>C
c.1089A>C
c.224A>C
c.1149A>C (p.Pro383=)
c.2106+210712T>G (n.2106+210712T>G)
n.299A>C
n.1288A>C
c.123A>C (p.Pro41=)
n.1405A>C
3g.184355420G>ACA355452215CLCN2,EIF2B5c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.662C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.1171C>T
c.1163C>T (p.Pro388Leu)
c.541C>T
c.*1470C>T (n.*1470C>T)
n.2556C>T
c.586C>T
c.1086C>T
c.1088C>T
c.223C>T
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.2106+210713G>A (n.2106+210713G>A)
n.298C>T
n.1287C>T
c.122C>T (p.Pro41Leu)
n.1404C>T
 dbSNP
3g.184355420G>CCA355452220CLCN2,EIF2B5c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.662C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.1171C>G
c.1163C>G (p.Pro388Arg)
c.541C>G
c.*1470C>G (n.*1470C>G)
n.2556C>G
c.586C>G
c.1086C>G
c.1088C>G
c.223C>G
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.2106+210713G>C (n.2106+210713G>C)
n.298C>G
n.1287C>G
c.122C>G (p.Pro41Arg)
n.1404C>G
 gnomAD v4
3g.184355420G=CA1425984313CLCN2,EIF2B5c.1280C= (p.Pro427=)
c.662C=
c.*256C= (n.*256C=)
c.1171C=
c.1163C= (p.Pro388=)
c.541C=
c.*1470C= (n.*1470C=)
n.2556C=
c.586C=
c.1086C=
c.1088C=
c.223C=
c.1148C= (p.Pro383=)
c.2106+210713G= (n.2106+210713G=)
n.298C=
n.1287C=
c.122C= (p.Pro41=)
n.1404C=
3g.184355420G>TCA355452223CLCN2,EIF2B5c.1280C>A (p.Pro427Gln)
c.662C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.1171C>A
c.1163C>A (p.Pro388Gln)
c.541C>A
c.*1470C>A (n.*1470C>A)
n.2556C>A
c.586C>A
c.1086C>A
c.1088C>A
c.223C>A
c.1148C>A (p.Pro383Gln)
c.2106+210713G>T (n.2106+210713G>T)
n.298C>A
n.1287C>A
c.122C>A (p.Pro41Gln)
n.1404C>A
3g.184355421G>ACA355452236CLCN2,EIF2B5c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.661C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.1170C>T
c.1162C>T (p.Pro388Ser)
c.540C>T
c.*1469C>T (n.*1469C>T)
n.2555C>T
c.585C>T
c.1085C>T
c.1087C>T
c.222C>T
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.2106+210714G>A (n.2106+210714G>A)
n.297C>T
n.1286C>T
c.121C>T (p.Pro41Ser)
n.1403C>T
 gnomAD v4
3g.184355421G>CCA355452239CLCN2,EIF2B5c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.661C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.1170C>G
c.1162C>G (p.Pro388Ala)
c.540C>G
c.*1469C>G (n.*1469C>G)
n.2555C>G
c.585C>G
c.1085C>G
c.1087C>G
c.222C>G
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.2106+210714G>C (n.2106+210714G>C)
n.297C>G
n.1286C>G
c.121C>G (p.Pro41Ala)
n.1403C>G
3g.184355421G>TCA355452244CLCN2,EIF2B5c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.661C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.1170C>A
c.1162C>A (p.Pro388Thr)
c.540C>A
c.*1469C>A (n.*1469C>A)
n.2555C>A
c.585C>A
c.1085C>A
c.1087C>A
c.222C>A
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.2106+210714G>T (n.2106+210714G>T)
n.297C>A
n.1286C>A
c.121C>A (p.Pro41Thr)
n.1403C>A
3g.184355422T>ACA437167393CLCN2,EIF2B5c.1278A>T (p.Pro426=)
c.660A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.1169A>T
c.1161A>T (p.Pro387=)
c.539A>T
c.*1468A>T (n.*1468A>T)
n.2554A>T
c.584A>T
c.1084A>T
c.1086A>T
c.221A>T
c.1146A>T (p.Pro382=)
c.2106+210715T>A (n.2106+210715T>A)
n.296A>T
n.1285A>T
c.120A>T (p.Pro40=)
n.1402A>T
3g.184355422T>CCA437167394CLCN2,EIF2B5c.1278A>G (p.Pro426=)
c.660A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.1169A>G
c.1161A>G (p.Pro387=)
c.539A>G
c.*1468A>G (n.*1468A>G)
n.2554A>G
c.584A>G
c.1084A>G
c.1086A>G
c.221A>G
c.1146A>G (p.Pro382=)
c.2106+210715T>C (n.2106+210715T>C)
n.296A>G
n.1285A>G
c.120A>G (p.Pro40=)
n.1402A>G
 gnomAD v4
3g.184355422T>GCA2734181CLCN2,EIF2B5c.1278A>C (p.Pro426=)
c.660A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.1169A>C
c.1161A>C (p.Pro387=)
c.539A>C
c.*1468A>C (n.*1468A>C)
n.2554A>C
c.584A>C
c.1084A>C
c.1086A>C
c.221A>C
c.1146A>C (p.Pro382=)
c.2106+210715T>G (n.2106+210715T>G)
n.296A>C
n.1285A>C
c.120A>C (p.Pro40=)
n.1402A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355422T=CA1425984314CLCN2,EIF2B5c.1278A= (p.Pro426=)
c.660A=
c.*254A= (n.*254A=)
c.1169A=
c.1161A= (p.Pro387=)
c.539A=
c.*1468A= (n.*1468A=)
n.2554A=
c.584A=
c.1084A=
c.1086A=
c.221A=
c.1146A= (p.Pro382=)
c.2106+210715T= (n.2106+210715T=)
n.296A=
n.1285A=
c.120A= (p.Pro40=)
n.1402A=
3g.184355423G>ACA355452262CLCN2,EIF2B5c.1277C>T (p.Pro426Leu)
c.659C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.1168C>T
c.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.538C>T
c.*1467C>T (n.*1467C>T)
n.2553C>T
c.583C>T
c.1083C>T
c.1085C>T
c.220C>T
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.2106+210716G>A (n.2106+210716G>A)
n.295C>T
n.1284C>T
c.119C>T (p.Pro40Leu)
n.1401C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355423G>CCA355452260CLCN2,EIF2B5c.1277C>G (p.Pro426Arg)
c.659C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.1168C>G
c.1160C>G (p.Pro387Arg)
c.538C>G
c.*1467C>G (n.*1467C>G)
n.2553C>G
c.583C>G
c.1083C>G
c.1085C>G
c.220C>G
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.2106+210716G>C (n.2106+210716G>C)
n.295C>G
n.1284C>G
c.119C>G (p.Pro40Arg)
n.1401C>G
3g.184355423G=CA1425984315CLCN2,EIF2B5c.1277C= (p.Pro426=)
c.659C=
c.*253C= (n.*253C=)
c.1168C=
c.1160C= (p.Pro387=)
c.538C=
c.*1467C= (n.*1467C=)
n.2553C=
c.583C=
c.1083C=
c.1085C=
c.220C=
c.1145C= (p.Pro382=)
c.2106+210716G= (n.2106+210716G=)
n.295C=
n.1284C=
c.119C= (p.Pro40=)
n.1401C=
3g.184355423G>TCA355452252CLCN2,EIF2B5c.1277C>A (p.Pro426Gln)
c.659C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.1168C>A
c.1160C>A (p.Pro387Gln)
c.538C>A
c.*1467C>A (n.*1467C>A)
n.2553C>A
c.583C>A
c.1083C>A
c.1085C>A
c.220C>A
c.1145C>A (p.Pro382Gln)
c.2106+210716G>T (n.2106+210716G>T)
n.295C>A
n.1284C>A
c.119C>A (p.Pro40Gln)
n.1401C>A
3g.184355424G>ACA355452266CLCN2,EIF2B5c.1276C>T (p.Pro426Ser)
c.658C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.1167C>T
c.1159C>T (p.Pro387Ser)
c.537C>T
c.*1466C>T (n.*1466C>T)
n.2552C>T
c.582C>T
c.1082C>T
c.1084C>T
c.219C>T
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.2106+210717G>A (n.2106+210717G>A)
n.294C>T
n.1283C>T
c.118C>T (p.Pro40Ser)
n.1400C>T
3g.184355424G>CCA355452269CLCN2,EIF2B5c.1276C>G (p.Pro426Ala)
c.658C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.1167C>G
c.1159C>G (p.Pro387Ala)
c.537C>G
c.*1466C>G (n.*1466C>G)
n.2552C>G
c.582C>G
c.1082C>G
c.1084C>G
c.219C>G
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.2106+210717G>C (n.2106+210717G>C)
n.294C>G
n.1283C>G
c.118C>G (p.Pro40Ala)
n.1400C>G
 gnomAD v4
3g.184355424G>TCA355452274CLCN2,EIF2B5c.1276C>A (p.Pro426Thr)
c.658C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.1167C>A
c.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.537C>A
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
n.2552C>A
c.582C>A
c.1082C>A
c.1084C>A
c.219C>A
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.2106+210717G>T (n.2106+210717G>T)
n.294C>A
n.1283C>A
c.118C>A (p.Pro40Thr)
n.1400C>A
3g.184355425G>ACA437167397CLCN2,EIF2B5c.1275C>T (p.Asn425=)
c.657C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.1166C>T
c.1158C>T (p.Asn386=)
c.536C>T
c.*1465C>T (n.*1465C>T)
n.2551C>T
c.581C>T
c.1081C>T
c.1083C>T
c.218C>T
c.1143C>T (p.Asn381=)
c.2106+210718G>A (n.2106+210718G>A)
n.293C>T
n.1282C>T
c.117C>T (p.Asn39=)
n.1399C>T
3g.184355425G>CCA355452278CLCN2,EIF2B5c.1275C>G (p.Asn425Lys)
c.657C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.1166C>G
c.1158C>G (p.Asn386Lys)
c.536C>G
c.*1465C>G (n.*1465C>G)
n.2551C>G
c.581C>G
c.1081C>G
c.1083C>G
c.218C>G
c.1143C>G (p.Asn381Lys)
c.2106+210718G>C (n.2106+210718G>C)
n.293C>G
n.1282C>G
c.117C>G (p.Asn39Lys)
n.1399C>G
3g.184355425G>TCA355452281CLCN2,EIF2B5c.1275C>A (p.Asn425Lys)
c.657C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.1166C>A
c.1158C>A (p.Asn386Lys)
c.536C>A
c.*1465C>A (n.*1465C>A)
n.2551C>A
c.581C>A
c.1081C>A
c.1083C>A
c.218C>A
c.1143C>A (p.Asn381Lys)
c.2106+210718G>T (n.2106+210718G>T)
n.293C>A
n.1282C>A
c.117C>A (p.Asn39Lys)
n.1399C>A
3g.184355426T>ACA355452297CLCN2,EIF2B5c.1274A>T (p.Asn425Ile)
c.656A>T
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.1165A>T
c.1157A>T (p.Asn386Ile)
c.535A>T
c.*1464A>T (n.*1464A>T)
n.2550A>T
c.580A>T
c.1080A>T
c.1082A>T
c.217A>T
c.1142A>T (p.Asn381Ile)
c.2106+210719T>A (n.2106+210719T>A)
n.292A>T
n.1281A>T
c.116A>T (p.Asn39Ile)
n.1398A>T
3g.184355426T>CCA355452293CLCN2,EIF2B5c.1274A>G (p.Asn425Ser)
c.656A>G
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.1165A>G
c.1157A>G (p.Asn386Ser)
c.535A>G
c.*1464A>G (n.*1464A>G)
n.2550A>G
c.580A>G
c.1080A>G
c.1082A>G
c.217A>G
c.1142A>G (p.Asn381Ser)
c.2106+210719T>C (n.2106+210719T>C)
n.292A>G
n.1281A>G
c.116A>G (p.Asn39Ser)
n.1398A>G
3g.184355426T>GCA355452286CLCN2,EIF2B5c.1274A>C (p.Asn425Thr)
c.656A>C
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.1165A>C
c.1157A>C (p.Asn386Thr)
c.535A>C
c.*1464A>C (n.*1464A>C)
n.2550A>C
c.580A>C
c.1080A>C
c.1082A>C
c.217A>C
c.1142A>C (p.Asn381Thr)
c.2106+210719T>G (n.2106+210719T>G)
n.292A>C
n.1281A>C
c.116A>C (p.Asn39Thr)
n.1398A>C
3g.184355427T>ACA355452301CLCN2,EIF2B5c.1273A>T (p.Asn425Tyr)
c.655A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.1164A>T
c.1156A>T (p.Asn386Tyr)
c.534A>T
c.*1463A>T (n.*1463A>T)
n.2549A>T
c.579A>T
c.1079A>T
c.1081A>T
c.216A>T
c.1141A>T (p.Asn381Tyr)
c.2106+210720T>A (n.2106+210720T>A)
n.291A>T
n.1280A>T
c.115A>T (p.Asn39Tyr)
n.1397A>T
3g.184355427T>CCA355452306CLCN2,EIF2B5c.1273A>G (p.Asn425Asp)
c.655A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.1164A>G
c.1156A>G (p.Asn386Asp)
c.534A>G
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
n.2549A>G
c.579A>G
c.1079A>G
c.1081A>G
c.216A>G
c.1141A>G (p.Asn381Asp)
c.2106+210720T>C (n.2106+210720T>C)
n.291A>G
n.1280A>G
c.115A>G (p.Asn39Asp)
n.1397A>G
3g.184355427T>GCA355452311CLCN2,EIF2B5c.1273A>C (p.Asn425His)
c.655A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.1164A>C
c.1156A>C (p.Asn386His)
c.534A>C
c.*1463A>C (n.*1463A>C)
n.2549A>C
c.579A>C
c.1079A>C
c.1081A>C
c.216A>C
c.1141A>C (p.Asn381His)
c.2106+210720T>G (n.2106+210720T>G)
n.291A>C
n.1280A>C
c.115A>C (p.Asn39His)
n.1397A>C
3g.184355428C>ACA355452316CLCN2,EIF2B5c.1272G>T (p.Trp424Cys)
c.654G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.1163G>T
c.1155G>T (p.Trp385Cys)
c.533G>T
c.*1462G>T (n.*1462G>T)
n.2548G>T
c.578G>T
c.1078G>T
c.1080G>T
c.215G>T
c.1140G>T (p.Trp380Cys)
c.2106+210721C>A (n.2106+210721C>A)
n.290G>T
n.1279G>T
c.114G>T (p.Trp38Cys)
n.1396G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355428C=CA1425984316CLCN2,EIF2B5c.1272G= (p.Trp424=)
c.654G=
c.*248G= (n.*248G=)
c.1163G=
c.1155G= (p.Trp385=)
c.533G=
c.*1462G= (n.*1462G=)
n.2548G=
c.578G=
c.1078G=
c.1080G=
c.215G=
c.1140G= (p.Trp380=)
c.2106+210721C= (n.2106+210721C=)
n.290G=
n.1279G=
c.114G= (p.Trp38=)
n.1396G=
3g.184355428C>GCA355452321CLCN2,EIF2B5c.1272G>C (p.Trp424Cys)
c.654G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.1163G>C
c.1155G>C (p.Trp385Cys)
c.533G>C
c.*1462G>C (n.*1462G>C)
n.2548G>C
c.578G>C
c.1078G>C
c.1080G>C
c.215G>C
c.1140G>C (p.Trp380Cys)
c.2106+210721C>G (n.2106+210721C>G)
n.290G>C
n.1279G>C
c.114G>C (p.Trp38Cys)
n.1396G>C
3g.184355428C>TCA355452331CLCN2,EIF2B5c.1272G>A (p.Trp424Ter)
c.654G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.1163G>A
c.1155G>A (p.Trp385Ter)
c.533G>A
c.*1462G>A (n.*1462G>A)
n.2548G>A
c.578G>A
c.1078G>A
c.1080G>A
c.215G>A
c.1140G>A (p.Trp380Ter)
c.2106+210721C>T (n.2106+210721C>T)
n.290G>A
n.1279G>A
c.114G>A (p.Trp38Ter)
n.1396G>A
3g.184355429C>ACA355452336CLCN2,EIF2B5c.1271G>T (p.Trp424Leu)
c.653G>T
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.1162G>T
c.1154G>T (p.Trp385Leu)
c.532G>T
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
n.2547G>T
c.577G>T
c.1077G>T
c.1079G>T
c.214G>T
c.1139G>T (p.Trp380Leu)
c.2106+210722C>A (n.2106+210722C>A)
n.289G>T
n.1278G>T
c.113G>T (p.Trp38Leu)
n.1395G>T
3g.184355429C>GCA355452343CLCN2,EIF2B5c.1271G>C (p.Trp424Ser)
c.653G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.1162G>C
c.1154G>C (p.Trp385Ser)
c.532G>C
c.*1461G>C (n.*1461G>C)
n.2547G>C
c.577G>C
c.1077G>C
c.1079G>C
c.214G>C
c.1139G>C (p.Trp380Ser)
c.2106+210722C>G (n.2106+210722C>G)
n.289G>C
n.1278G>C
c.113G>C (p.Trp38Ser)
n.1395G>C
3g.184355429C>TCA355452340CLCN2,EIF2B5c.1271G>A (p.Trp424Ter)
c.653G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.1162G>A
c.1154G>A (p.Trp385Ter)
c.532G>A
c.*1461G>A (n.*1461G>A)
n.2547G>A
c.577G>A
c.1077G>A
c.1079G>A
c.214G>A
c.1139G>A (p.Trp380Ter)
c.2106+210722C>T (n.2106+210722C>T)
n.289G>A
n.1278G>A
c.113G>A (p.Trp38Ter)
n.1395G>A
3g.184355430A>CCA355452346CLCN2,EIF2B5c.1270T>G (p.Trp424Gly)
c.652T>G
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.1161T>G
c.1153T>G (p.Trp385Gly)
c.531T>G
c.*1460T>G (n.*1460T>G)
n.2546T>G
c.576T>G
c.1076T>G
c.1078T>G
c.213T>G
c.1138T>G (p.Trp380Gly)
c.2106+210723A>C (n.2106+210723A>C)
n.288T>G
n.1277T>G
c.112T>G (p.Trp38Gly)
n.1394T>G
3g.184355430A>GCA355452349CLCN2,EIF2B5c.1270T>C (p.Trp424Arg)
c.652T>C
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.1161T>C
c.1153T>C (p.Trp385Arg)
c.531T>C
c.*1460T>C (n.*1460T>C)
n.2546T>C
c.576T>C
c.1076T>C
c.1078T>C
c.213T>C
c.1138T>C (p.Trp380Arg)
c.2106+210723A>G (n.2106+210723A>G)
n.288T>C
n.1277T>C
c.112T>C (p.Trp38Arg)
n.1394T>C
3g.184355430A>TCA355452354CLCN2,EIF2B5c.1270T>A (p.Trp424Arg)
c.652T>A
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.1161T>A
c.1153T>A (p.Trp385Arg)
c.531T>A
c.*1460T>A (n.*1460T>A)
n.2546T>A
c.576T>A
c.1076T>A
c.1078T>A
c.213T>A
c.1138T>A (p.Trp380Arg)
c.2106+210723A>T (n.2106+210723A>T)
n.288T>A
n.1277T>A
c.112T>A (p.Trp38Arg)
n.1394T>A
3g.184355431G>ACA437167399CLCN2,EIF2B5c.1269C>T (p.Ala423=)
c.651C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.1160C>T
c.1152C>T (p.Ala384=)
c.530C>T
c.*1459C>T (n.*1459C>T)
n.2545C>T
c.575C>T
c.1075C>T
c.1077C>T
c.212C>T
c.1137C>T (p.Ala379=)
c.2106+210724G>A (n.2106+210724G>A)
n.287C>T
n.1276C>T
c.111C>T (p.Ala37=)
n.1393C>T
 COSMIC
3g.184355431G>CCA437167400CLCN2,EIF2B5c.1269C>G (p.Ala423=)
c.651C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.1160C>G
c.1152C>G (p.Ala384=)
c.530C>G
c.*1459C>G (n.*1459C>G)
n.2545C>G
c.575C>G
c.1075C>G
c.1077C>G
c.212C>G
c.1137C>G (p.Ala379=)
c.2106+210724G>C (n.2106+210724G>C)
n.287C>G
n.1276C>G
c.111C>G (p.Ala37=)
n.1393C>G
3g.184355431G>TCA437167401CLCN2,EIF2B5c.1269C>A (p.Ala423=)
c.651C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.1160C>A
c.1152C>A (p.Ala384=)
c.530C>A
c.*1459C>A (n.*1459C>A)
n.2545C>A
c.575C>A
c.1075C>A
c.1077C>A
c.212C>A
c.1137C>A (p.Ala379=)
c.2106+210724G>T (n.2106+210724G>T)
n.287C>A
n.1276C>A
c.111C>A (p.Ala37=)
n.1393C>A
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c.650C>A
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c.2106+210725G>T (n.2106+210725G>T)
n.286C>A
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c.110C>A (p.Ala37Asp)
n.1392C>A
3g.184355433C>ACA355452369CLCN2,EIF2B5c.1267G>T (p.Ala423Ser)
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n.1391G>T
3g.184355433C>GCA355452372CLCN2,EIF2B5c.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.649G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
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n.1391G>C
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c.649G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.1158G>A
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c.1075G>A
c.210G>A
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n.285G>A
n.1274G>A
c.109G>A (p.Ala37Thr)
n.1391G>A
3g.184355434C>ACA355452381CLCN2,EIF2B5c.1266G>T (p.Gln422His)
c.648G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
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c.527G>T
c.*1456G>T (n.*1456G>T)
n.2542G>T
c.572G>T
c.1072G>T
c.1074G>T
c.209G>T
c.1134G>T (p.Gln378His)
c.2106+210727C>A (n.2106+210727C>A)
n.284G>T
n.1273G>T
c.108G>T (p.Gln36His)
n.1390G>T
3g.184355434C>GCA355452388CLCN2,EIF2B5c.1266G>C (p.Gln422His)
c.648G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.1157G>C
c.1149G>C (p.Gln383His)
c.527G>C
c.*1456G>C (n.*1456G>C)
n.2542G>C
c.572G>C
c.1072G>C
c.1074G>C
c.209G>C
c.1134G>C (p.Gln378His)
c.2106+210727C>G (n.2106+210727C>G)
n.284G>C
n.1273G>C
c.108G>C (p.Gln36His)
n.1390G>C
3g.184355434C>TCA437167402CLCN2,EIF2B5c.1266G>A (p.Gln422=)
c.648G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.1157G>A
c.1149G>A (p.Gln383=)
c.527G>A
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
n.2542G>A
c.572G>A
c.1072G>A
c.1074G>A
c.209G>A
c.1134G>A (p.Gln378=)
c.2106+210727C>T (n.2106+210727C>T)
n.284G>A
n.1273G>A
c.108G>A (p.Gln36=)
n.1390G>A
3g.184355435T>ACA355452395CLCN2,EIF2B5c.1265A>T (p.Gln422Leu)
c.647A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.1156A>T
c.1148A>T (p.Gln383Leu)
c.526A>T
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
n.2541A>T
c.571A>T
c.1071A>T
c.1073A>T
c.208A>T
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
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n.283A>T
n.1272A>T
c.107A>T (p.Gln36Leu)
n.1389A>T
3g.184355435T>CCA355452399CLCN2,EIF2B5c.1265A>G (p.Gln422Arg)
c.647A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
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c.1148A>G (p.Gln383Arg)
c.526A>G
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
n.2541A>G
c.571A>G
c.1071A>G
c.1073A>G
c.208A>G
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
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n.283A>G
n.1272A>G
c.107A>G (p.Gln36Arg)
n.1389A>G
3g.184355435T>GCA355452393CLCN2,EIF2B5c.1265A>C (p.Gln422Pro)
c.647A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.1156A>C
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n.2541A>C
c.571A>C
c.1071A>C
c.1073A>C
c.208A>C
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c.2106+210728T>G (n.2106+210728T>G)
n.283A>C
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n.1389A>C
3g.184355436G>ACA355452404CLCN2,EIF2B5c.1264C>T (p.Gln422Ter)
c.646C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
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n.2540C>T
c.570C>T
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 dbSNP COSMIC
3g.184355436G>CCA355452401CLCN2,EIF2B5c.1264C>G (p.Gln422Glu)
c.646C>G
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n.1388C>G
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c.*240C= (n.*240C=)
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c.1147C= (p.Gln383=)
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c.1132C= (p.Gln378=)
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n.1388C=
3g.184355436G>TCA355452407CLCN2,EIF2B5c.1264C>A (p.Gln422Lys)
c.646C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.1155C>A
c.1147C>A (p.Gln383Lys)
c.525C>A
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
n.2540C>A
c.570C>A
c.1070C>A
c.1072C>A
c.207C>A
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.2106+210729G>T (n.2106+210729G>T)
n.282C>A
n.1271C>A
c.106C>A (p.Gln36Lys)
n.1388C>A
3g.184355437T>ACA437167403CLCN2,EIF2B5c.1263A>T (p.Ser421=)
c.645A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.1154A>T
c.1146A>T (p.Ser382=)
c.524A>T
c.*1453A>T (n.*1453A>T)
n.2539A>T
c.569A>T
c.1069A>T
c.1071A>T
c.206A>T
c.1131A>T (p.Ser377=)
c.2106+210730T>A (n.2106+210730T>A)
n.281A>T
n.1270A>T
c.105A>T (p.Ser35=)
n.1387A>T
3g.184355437T>CCA437167404CLCN2,EIF2B5c.1263A>G (p.Ser421=)
c.645A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.1154A>G
c.1146A>G (p.Ser382=)
c.524A>G
c.*1453A>G (n.*1453A>G)
n.2539A>G
c.569A>G
c.1069A>G
c.1071A>G
c.206A>G
c.1131A>G (p.Ser377=)
c.2106+210730T>C (n.2106+210730T>C)
n.281A>G
n.1270A>G
c.105A>G (p.Ser35=)
n.1387A>G
3g.184355437T>GCA437167405CLCN2,EIF2B5c.1263A>C (p.Ser421=)
c.645A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.1154A>C
c.1146A>C (p.Ser382=)
c.524A>C
c.*1453A>C (n.*1453A>C)
n.2539A>C
c.569A>C
c.1069A>C
c.1071A>C
c.206A>C
c.1131A>C (p.Ser377=)
c.2106+210730T>G (n.2106+210730T>G)
n.281A>C
n.1270A>C
c.105A>C (p.Ser35=)
n.1387A>C
 gnomAD v4
3g.184355438G>ACA355452411CLCN2,EIF2B5c.1262C>T (p.Ser421Leu)
c.644C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.1153C>T
c.1145C>T (p.Ser382Leu)
c.523C>T
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
n.2538C>T
c.568C>T
c.1068C>T
c.1070C>T
c.205C>T
c.1130C>T (p.Ser377Leu)
c.2106+210731G>A (n.2106+210731G>A)
n.280C>T
n.1269C>T
c.104C>T (p.Ser35Leu)
n.1386C>T
3g.184355438G>CCA355452417CLCN2,EIF2B5c.1262C>G (p.Ser421Ter)
c.644C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.1153C>G
c.1145C>G (p.Ser382Ter)
c.523C>G
c.*1452C>G (n.*1452C>G)
n.2538C>G
c.568C>G
c.1068C>G
c.1070C>G
c.205C>G
c.1130C>G (p.Ser377Ter)
c.2106+210731G>C (n.2106+210731G>C)
n.280C>G
n.1269C>G
c.104C>G (p.Ser35Ter)
n.1386C>G
3g.184355438G>TCA355452414CLCN2,EIF2B5c.1262C>A (p.Ser421Ter)
c.644C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.1153C>A
c.1145C>A (p.Ser382Ter)
c.523C>A
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
n.2538C>A
c.568C>A
c.1068C>A
c.1070C>A
c.205C>A
c.1130C>A (p.Ser377Ter)
c.2106+210731G>T (n.2106+210731G>T)
n.280C>A
n.1269C>A
c.104C>A (p.Ser35Ter)
n.1386C>A
3g.184355439A>CCA355452421CLCN2,EIF2B5c.1261T>G (p.Ser421Ala)
c.643T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.1152T>G
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.522T>G
c.*1451T>G (n.*1451T>G)
n.2537T>G
c.567T>G
c.1067T>G
c.1069T>G
c.204T>G
c.1129T>G (p.Ser377Ala)
c.2106+210732A>C (n.2106+210732A>C)
n.279T>G
n.1268T>G
c.103T>G (p.Ser35Ala)
n.1385T>G
3g.184355439A>GCA355452426CLCN2,EIF2B5c.1261T>C (p.Ser421Pro)
c.643T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.1152T>C
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.522T>C
c.*1451T>C (n.*1451T>C)
n.2537T>C
c.567T>C
c.1067T>C
c.1069T>C
c.204T>C
c.1129T>C (p.Ser377Pro)
c.2106+210732A>G (n.2106+210732A>G)
n.279T>C
n.1268T>C
c.103T>C (p.Ser35Pro)
n.1385T>C
3g.184355439A>TCA355452423CLCN2,EIF2B5c.1261T>A (p.Ser421Thr)
c.643T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.1152T>A
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.522T>A
c.*1451T>A (n.*1451T>A)
n.2537T>A
c.567T>A
c.1067T>A
c.1069T>A
c.204T>A
c.1129T>A (p.Ser377Thr)
c.2106+210732A>T (n.2106+210732A>T)
n.279T>A
n.1268T>A
c.103T>A (p.Ser35Thr)
n.1385T>A
3g.184355440G>ACA437167406CLCN2,EIF2B5c.1260C>T (p.Thr420=)
c.642C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.1151C>T
c.1143C>T (p.Thr381=)
c.521C>T
c.*1450C>T (n.*1450C>T)
n.2536C>T
c.566C>T
c.1066C>T
c.1068C>T
c.203C>T
c.1128C>T (p.Thr376=)
c.2106+210733G>A (n.2106+210733G>A)
n.278C>T
n.1267C>T
c.102C>T (p.Thr34=)
n.1384C>T
3g.184355440G>CCA437167407CLCN2,EIF2B5c.1260C>G (p.Thr420=)
c.642C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.1151C>G
c.1143C>G (p.Thr381=)
c.521C>G
c.*1450C>G (n.*1450C>G)
n.2536C>G
c.566C>G
c.1066C>G
c.1068C>G
c.203C>G
c.1128C>G (p.Thr376=)
c.2106+210733G>C (n.2106+210733G>C)
n.278C>G
n.1267C>G
c.102C>G (p.Thr34=)
n.1384C>G
3g.184355440G>TCA437167408CLCN2,EIF2B5c.1260C>A (p.Thr420=)
c.642C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.1151C>A
c.1143C>A (p.Thr381=)
c.521C>A
c.*1450C>A (n.*1450C>A)
n.2536C>A
c.566C>A
c.1066C>A
c.1068C>A
c.203C>A
c.1128C>A (p.Thr376=)
c.2106+210733G>T (n.2106+210733G>T)
n.278C>A
n.1267C>A
c.102C>A (p.Thr34=)
n.1384C>A
3g.184355441G>ACA355452432CLCN2,EIF2B5c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.641C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.1150C>T
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
c.520C>T
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
n.2535C>T
c.565C>T
c.1065C>T
c.1067C>T
c.202C>T
c.1127C>T (p.Thr376Ile)
c.2106+210734G>A (n.2106+210734G>A)
n.277C>T
n.1266C>T
c.101C>T (p.Thr34Ile)
n.1383C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355441G>CCA355452434CLCN2,EIF2B5c.1259C>G (p.Thr420Ser)
c.641C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.1150C>G
c.1142C>G (p.Thr381Ser)
c.520C>G
c.*1449C>G (n.*1449C>G)
n.2535C>G
c.565C>G
c.1065C>G
c.1067C>G
c.202C>G
c.1127C>G (p.Thr376Ser)
c.2106+210734G>C (n.2106+210734G>C)
n.277C>G
n.1266C>G
c.101C>G (p.Thr34Ser)
n.1383C>G
3g.184355441G=CA1425984318CLCN2,EIF2B5c.1259C= (p.Thr420=)
c.641C=
c.*235C= (n.*235C=)
c.1150C=
c.1142C= (p.Thr381=)
c.520C=
c.*1449C= (n.*1449C=)
n.2535C=
c.565C=
c.1065C=
c.1067C=
c.202C=
c.1127C= (p.Thr376=)
c.2106+210734G= (n.2106+210734G=)
n.277C=
n.1266C=
c.101C= (p.Thr34=)
n.1383C=
3g.184355441G>TCA355452435CLCN2,EIF2B5c.1259C>A (p.Thr420Asn)
c.641C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.1150C>A
c.1142C>A (p.Thr381Asn)
c.520C>A
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
n.2535C>A
c.565C>A
c.1065C>A
c.1067C>A
c.202C>A
c.1127C>A (p.Thr376Asn)
c.2106+210734G>T (n.2106+210734G>T)
n.277C>A
n.1266C>A
c.101C>A (p.Thr34Asn)
n.1383C>A
 gnomAD v4
3g.184355442T>ACA355452439CLCN2,EIF2B5c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.640A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.1149A>T
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
c.519A>T
c.*1448A>T (n.*1448A>T)
n.2534A>T
c.564A>T
c.1064A>T
c.1066A>T
c.201A>T
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
c.2106+210735T>A (n.2106+210735T>A)
n.276A>T
n.1265A>T
c.100A>T (p.Thr34Ser)
n.1382A>T
3g.184355442T>CCA355452441CLCN2,EIF2B5c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.640A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.1149A>G
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
c.519A>G
c.*1448A>G (n.*1448A>G)
n.2534A>G
c.564A>G
c.1064A>G
c.1066A>G
c.201A>G
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
c.2106+210735T>C (n.2106+210735T>C)
n.276A>G
n.1265A>G
c.100A>G (p.Thr34Ala)
n.1382A>G
3g.184355442T>GCA355452443CLCN2,EIF2B5c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.640A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.1149A>C
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
c.519A>C
c.*1448A>C (n.*1448A>C)
n.2534A>C
c.564A>C
c.1064A>C
c.1066A>C
c.201A>C
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
c.2106+210735T>G (n.2106+210735T>G)
n.276A>C
n.1265A>C
c.100A>C (p.Thr34Pro)
n.1382A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355442T=CA1425984319CLCN2,EIF2B5c.1258A= (p.Thr420=)
c.640A=
c.*234A= (n.*234A=)
c.1149A=
c.1141A= (p.Thr381=)
c.519A=
c.*1448A= (n.*1448A=)
n.2534A=
c.564A=
c.1064A=
c.1066A=
c.201A=
c.1126A= (p.Thr376=)
c.2106+210735T= (n.2106+210735T=)
n.276A=
n.1265A=
c.100A= (p.Thr34=)
n.1382A=
3g.184355443G>ACA437167409CLCN2,EIF2B5c.1257C>T (p.Ser419=)
c.639C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.1148C>T
c.1140C>T (p.Ser380=)
c.518C>T
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
n.2533C>T
c.563C>T
c.1063C>T
c.1065C>T
c.200C>T
c.1125C>T (p.Ser375=)
c.2106+210736G>A (n.2106+210736G>A)
n.275C>T
n.1264C>T
c.99C>T (p.Ser33=)
n.1381C>T
3g.184355443G>CCA355452446CLCN2,EIF2B5c.1257C>G (p.Ser419Arg)
c.639C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.1148C>G
c.1140C>G (p.Ser380Arg)
c.518C>G
c.*1447C>G (n.*1447C>G)
n.2533C>G
c.563C>G
c.1063C>G
c.1065C>G
c.200C>G
c.1125C>G (p.Ser375Arg)
c.2106+210736G>C (n.2106+210736G>C)
n.275C>G
n.1264C>G
c.99C>G (p.Ser33Arg)
n.1381C>G
3g.184355443G>TCA355452447CLCN2,EIF2B5c.1257C>A (p.Ser419Arg)
c.639C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.1148C>A
c.1140C>A (p.Ser380Arg)
c.518C>A
c.*1447C>A (n.*1447C>A)
n.2533C>A
c.563C>A
c.1063C>A
c.1065C>A
c.200C>A
c.1125C>A (p.Ser375Arg)
c.2106+210736G>T (n.2106+210736G>T)
n.275C>A
n.1264C>A
c.99C>A (p.Ser33Arg)
n.1381C>A
 dbSNP
3g.184355444C>ACA355452448CLCN2,EIF2B5c.1256G>T (p.Ser419Ile)
c.638G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.1147G>T
c.1139G>T (p.Ser380Ile)
c.517G>T
c.*1446G>T (n.*1446G>T)
n.2532G>T
c.562G>T
c.1062G>T
c.1064G>T
c.199G>T
c.1124G>T (p.Ser375Ile)
c.2106+210737C>A (n.2106+210737C>A)
n.274G>T
n.1263G>T
c.98G>T (p.Ser33Ile)
n.1380G>T
3g.184355444C>GCA355452450CLCN2,EIF2B5c.1256G>C (p.Ser419Thr)
c.638G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.1147G>C
c.1139G>C (p.Ser380Thr)
c.517G>C
c.*1446G>C (n.*1446G>C)
n.2532G>C
c.562G>C
c.1062G>C
c.1064G>C
c.199G>C
c.1124G>C (p.Ser375Thr)
c.2106+210737C>G (n.2106+210737C>G)
n.274G>C
n.1263G>C
c.98G>C (p.Ser33Thr)
n.1380G>C
3g.184355444C>TCA355452456CLCN2,EIF2B5c.1256G>A (p.Ser419Asn)
c.638G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.1147G>A
c.1139G>A (p.Ser380Asn)
c.517G>A
c.*1446G>A (n.*1446G>A)
n.2532G>A
c.562G>A
c.1062G>A
c.1064G>A
c.199G>A
c.1124G>A (p.Ser375Asn)
c.2106+210737C>T (n.2106+210737C>T)
n.274G>A
n.1263G>A
c.98G>A (p.Ser33Asn)
n.1380G>A
3g.184355445T>ACA355452458CLCN2,EIF2B5c.1255A>T (p.Ser419Cys)
c.637A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.1146A>T
c.1138A>T (p.Ser380Cys)
c.516A>T
c.*1445A>T (n.*1445A>T)
n.2531A>T
c.561A>T
c.1061A>T
c.1063A>T
c.198A>T
c.1123A>T (p.Ser375Cys)
c.2106+210738T>A (n.2106+210738T>A)
n.273A>T
n.1262A>T
c.97A>T (p.Ser33Cys)
n.1379A>T
3g.184355445T>CCA355452463CLCN2,EIF2B5c.1255A>G (p.Ser419Gly)
c.637A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.1146A>G
c.1138A>G (p.Ser380Gly)
c.516A>G
c.*1445A>G (n.*1445A>G)
n.2531A>G
c.561A>G
c.1061A>G
c.1063A>G
c.198A>G
c.1123A>G (p.Ser375Gly)
c.2106+210738T>C (n.2106+210738T>C)
n.273A>G
n.1262A>G
c.97A>G (p.Ser33Gly)
n.1379A>G
 gnomAD v4
3g.184355445T>GCA355452459CLCN2,EIF2B5c.1255A>C (p.Ser419Arg)
c.637A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.1146A>C
c.1138A>C (p.Ser380Arg)
c.516A>C
c.*1445A>C (n.*1445A>C)
n.2531A>C
c.561A>C
c.1061A>C
c.1063A>C
c.198A>C
c.1123A>C (p.Ser375Arg)
c.2106+210738T>G (n.2106+210738T>G)
n.273A>C
n.1262A>C
c.97A>C (p.Ser33Arg)
n.1379A>C
3g.184355446G>ACA437167413CLCN2,EIF2B5c.1254C>T (p.Pro418=)
c.636C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.1145C>T
c.1137C>T (p.Pro379=)
c.515C>T
c.*1444C>T (n.*1444C>T)
n.2530C>T
c.560C>T
c.1060C>T
c.1062C>T
c.197C>T
c.1122C>T (p.Pro374=)
c.2106+210739G>A (n.2106+210739G>A)
n.272C>T
n.1261C>T
c.96C>T (p.Pro32=)
n.1378C>T
3g.184355446G>CCA437167414CLCN2,EIF2B5c.1254C>G (p.Pro418=)
c.636C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.1145C>G
c.1137C>G (p.Pro379=)
c.515C>G
c.*1444C>G (n.*1444C>G)
n.2530C>G
c.560C>G
c.1060C>G
c.1062C>G
c.197C>G
c.1122C>G (p.Pro374=)
c.2106+210739G>C (n.2106+210739G>C)
n.272C>G
n.1261C>G
c.96C>G (p.Pro32=)
n.1378C>G
3g.184355446G>TCA437167417CLCN2,EIF2B5c.1254C>A (p.Pro418=)
c.636C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.1145C>A
c.1137C>A (p.Pro379=)
c.515C>A
c.*1444C>A (n.*1444C>A)
n.2530C>A
c.560C>A
c.1060C>A
c.1062C>A
c.197C>A
c.1122C>A (p.Pro374=)
c.2106+210739G>T (n.2106+210739G>T)
n.272C>A
n.1261C>A
c.96C>A (p.Pro32=)
n.1378C>A
3g.184355447G>ACA2734182CLCN2,EIF2B5c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.635C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.1144C>T
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.514C>T
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
n.2529C>T
c.559C>T
c.1059C>T
c.1061C>T
c.196C>T
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.2106+210740G>A (n.2106+210740G>A)
n.271C>T
n.1260C>T
c.95C>T (p.Pro32Leu)
n.1377C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355447G>CCA355452467CLCN2,EIF2B5c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.635C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.1144C>G
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.514C>G
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
n.2529C>G
c.559C>G
c.1059C>G
c.1061C>G
c.196C>G
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.2106+210740G>C (n.2106+210740G>C)
n.271C>G
n.1260C>G
c.95C>G (p.Pro32Arg)
n.1377C>G
 gnomAD v4
3g.184355447G=CA1425984320CLCN2,EIF2B5c.1253C= (p.Pro418=)
c.635C=
c.*229C= (n.*229C=)
c.1144C=
c.1136C= (p.Pro379=)
c.514C=
c.*1443C= (n.*1443C=)
n.2529C=
c.559C=
c.1059C=
c.1061C=
c.196C=
c.1121C= (p.Pro374=)
c.2106+210740G= (n.2106+210740G=)
n.271C=
n.1260C=
c.95C= (p.Pro32=)
n.1377C=
3g.184355447G>TCA355452469CLCN2,EIF2B5c.1253C>A (p.Pro418His)
c.635C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.1144C>A
c.1136C>A (p.Pro379His)
c.514C>A
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
n.2529C>A
c.559C>A
c.1059C>A
c.1061C>A
c.196C>A
c.1121C>A (p.Pro374His)
c.2106+210740G>T (n.2106+210740G>T)
n.271C>A
n.1260C>A
c.95C>A (p.Pro32His)
n.1377C>A
3g.184355448G>ACA355452470CLCN2,EIF2B5c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.634C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.1143C>T
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.513C>T
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
n.2528C>T
c.558C>T
c.1058C>T
c.1060C>T
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched