Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184355319G>A | CA2577978897 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+55C>T (n.1326+55C>T) c.708+55C>T c.*302+55C>T (n.*302+55C>T) c.1217+55C>T c.1209+55C>T (n.1209+55C>T) c.587+55C>T c.*1516+55C>T (n.*1516+55C>T) n.2657C>T c.632+55C>T c.1132+55C>T c.1189C>T c.269+55C>T c.1194+55C>T (n.1194+55C>T) c.2106+210612G>A (n.2106+210612G>A) n.1388C>T c.168+55C>T (n.168+55C>T) n.1450+55C>T | |
3 | g.184355319G>C | CA548796254 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+55C>G (n.1326+55C>G) c.708+55C>G c.*302+55C>G (n.*302+55C>G) c.1217+55C>G c.1209+55C>G (n.1209+55C>G) c.587+55C>G c.*1516+55C>G (n.*1516+55C>G) n.2657C>G c.632+55C>G c.1132+55C>G c.1189C>G c.269+55C>G c.1194+55C>G (n.1194+55C>G) c.2106+210612G>C (n.2106+210612G>C) n.1388C>G c.168+55C>G (n.168+55C>G) n.1450+55C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355319G= | CA1425984260 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+55C= (n.1326+55C=) c.708+55C= c.*302+55C= (n.*302+55C=) c.1217+55C= c.1209+55C= (n.1209+55C=) c.587+55C= c.*1516+55C= (n.*1516+55C=) n.2657C= c.632+55C= c.1132+55C= c.1189C= c.269+55C= c.1194+55C= (n.1194+55C=) c.2106+210612G= (n.2106+210612G=) n.1388C= c.168+55C= (n.168+55C=) n.1450+55C= | |
3 | g.184355319G>T | CA2668841824 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+55C>A (n.1326+55C>A) c.708+55C>A c.*302+55C>A (n.*302+55C>A) c.1217+55C>A c.1209+55C>A (n.1209+55C>A) c.587+55C>A c.*1516+55C>A (n.*1516+55C>A) n.2657C>A c.632+55C>A c.1132+55C>A c.1189C>A c.269+55C>A c.1194+55C>A (n.1194+55C>A) c.2106+210612G>T (n.2106+210612G>T) n.1388C>A c.168+55C>A (n.168+55C>A) n.1450+55C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184355320T>C | CA2668841828 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+54A>G (n.1326+54A>G) c.708+54A>G c.*302+54A>G (n.*302+54A>G) c.1217+54A>G c.1209+54A>G (n.1209+54A>G) c.587+54A>G c.*1516+54A>G (n.*1516+54A>G) n.2656A>G c.632+54A>G c.1132+54A>G c.1188A>G c.269+54A>G c.1194+54A>G (n.1194+54A>G) c.2106+210613T>C (n.2106+210613T>C) n.1387A>G c.168+54A>G (n.168+54A>G) n.1450+54A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184355320T>G | CA2734165 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+54A>C (n.1326+54A>C) c.708+54A>C c.*302+54A>C (n.*302+54A>C) c.1217+54A>C c.1209+54A>C (n.1209+54A>C) c.587+54A>C c.*1516+54A>C (n.*1516+54A>C) n.2656A>C c.632+54A>C c.1132+54A>C c.1188A>C c.269+54A>C c.1194+54A>C (n.1194+54A>C) c.2106+210613T>G (n.2106+210613T>G) n.1387A>C c.168+54A>C (n.168+54A>C) n.1450+54A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355320T= | CA1425984261 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+54A= (n.1326+54A=) c.708+54A= c.*302+54A= (n.*302+54A=) c.1217+54A= c.1209+54A= (n.1209+54A=) c.587+54A= c.*1516+54A= (n.*1516+54A=) n.2656A= c.632+54A= c.1132+54A= c.1188A= c.269+54A= c.1194+54A= (n.1194+54A=) c.2106+210613T= (n.2106+210613T=) n.1387A= c.168+54A= (n.168+54A=) n.1450+54A= | |
3 | g.184355321G>A | CA2668841835 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+53C>T (n.1326+53C>T) c.708+53C>T c.*302+53C>T (n.*302+53C>T) c.1217+53C>T c.1209+53C>T (n.1209+53C>T) c.587+53C>T c.*1516+53C>T (n.*1516+53C>T) n.2655C>T c.632+53C>T c.1132+53C>T c.1187C>T c.269+53C>T c.1194+53C>T (n.1194+53C>T) c.2106+210614G>A (n.2106+210614G>A) n.1386C>T c.168+53C>T (n.168+53C>T) n.1450+53C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184355325A= | CA1425984262 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+49T= (n.1326+49T=) c.708+49T= c.*302+49T= (n.*302+49T=) c.1217+49T= c.1209+49T= (n.1209+49T=) c.587+49T= c.*1516+49T= (n.*1516+49T=) n.2651T= c.632+49T= c.1132+49T= c.1183T= c.269+49T= c.1194+49T= (n.1194+49T=) c.2106+210618A= (n.2106+210618A=) n.1382T= c.168+49T= (n.168+49T=) n.1450+49T= | |
3 | g.184355325A>G | CA903716958 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+49T>C (n.1326+49T>C) c.708+49T>C c.*302+49T>C (n.*302+49T>C) c.1217+49T>C c.1209+49T>C (n.1209+49T>C) c.587+49T>C c.*1516+49T>C (n.*1516+49T>C) n.2651T>C c.632+49T>C c.1132+49T>C c.1183T>C c.269+49T>C c.1194+49T>C (n.1194+49T>C) c.2106+210618A>G (n.2106+210618A>G) n.1382T>C c.168+49T>C (n.168+49T>C) n.1450+49T>C | dbSNP |
3 | g.184355326G>T | CA2668841839 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+48C>A (n.1326+48C>A) c.708+48C>A c.*302+48C>A (n.*302+48C>A) c.1217+48C>A c.1209+48C>A (n.1209+48C>A) c.587+48C>A c.*1516+48C>A (n.*1516+48C>A) n.2650C>A c.632+48C>A c.1132+48C>A c.1182C>A c.269+48C>A c.1194+48C>A (n.1194+48C>A) c.2106+210619G>T (n.2106+210619G>T) n.1381C>A c.168+48C>A (n.168+48C>A) n.1450+48C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184355327A>G | CA2668841842 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+47T>C (n.1326+47T>C) c.708+47T>C c.*302+47T>C (n.*302+47T>C) c.1217+47T>C c.1209+47T>C (n.1209+47T>C) c.587+47T>C c.*1516+47T>C (n.*1516+47T>C) n.2649T>C c.632+47T>C c.1132+47T>C c.1181T>C c.269+47T>C c.1194+47T>C (n.1194+47T>C) c.2106+210620A>G (n.2106+210620A>G) n.1380T>C c.168+47T>C (n.168+47T>C) n.1450+47T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184355328A= | CA1425984263 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+46T= (n.1326+46T=) c.708+46T= c.*302+46T= (n.*302+46T=) c.1217+46T= c.1209+46T= (n.1209+46T=) c.587+46T= c.*1516+46T= (n.*1516+46T=) n.2648T= c.632+46T= c.1132+46T= c.1180T= c.269+46T= c.1194+46T= (n.1194+46T=) c.2106+210621A= (n.2106+210621A=) n.1379T= c.168+46T= (n.168+46T=) n.1450+46T= | |
3 | g.184355328A>C | CA88895907 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+46T>G (n.1326+46T>G) c.708+46T>G c.*302+46T>G (n.*302+46T>G) c.1217+46T>G c.1209+46T>G (n.1209+46T>G) c.587+46T>G c.*1516+46T>G (n.*1516+46T>G) n.2648T>G c.632+46T>G c.1132+46T>G c.1180T>G c.269+46T>G c.1194+46T>G (n.1194+46T>G) c.2106+210621A>C (n.2106+210621A>C) n.1379T>G c.168+46T>G (n.168+46T>G) n.1450+46T>G | dbSNP |
3 | g.184355329G>A | CA2668841849 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+45C>T (n.1326+45C>T) c.708+45C>T c.*302+45C>T (n.*302+45C>T) c.1217+45C>T c.1209+45C>T (n.1209+45C>T) c.587+45C>T c.*1516+45C>T (n.*1516+45C>T) n.2647C>T c.632+45C>T c.1132+45C>T c.1179C>T c.269+45C>T c.1194+45C>T (n.1194+45C>T) c.2106+210622G>A (n.2106+210622G>A) n.1378C>T c.168+45C>T (n.168+45C>T) n.1450+45C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184355329G>C | CA1425984265 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+45C>G (n.1326+45C>G) c.708+45C>G c.*302+45C>G (n.*302+45C>G) c.1217+45C>G c.1209+45C>G (n.1209+45C>G) c.587+45C>G c.*1516+45C>G (n.*1516+45C>G) n.2647C>G c.632+45C>G c.1132+45C>G c.1179C>G c.269+45C>G c.1194+45C>G (n.1194+45C>G) c.2106+210622G>C (n.2106+210622G>C) n.1378C>G c.168+45C>G (n.168+45C>G) n.1450+45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184355329G= | CA1425984264 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+45C= (n.1326+45C=) c.708+45C= c.*302+45C= (n.*302+45C=) c.1217+45C= c.1209+45C= (n.1209+45C=) c.587+45C= c.*1516+45C= (n.*1516+45C=) n.2647C= c.632+45C= c.1132+45C= c.1179C= c.269+45C= c.1194+45C= (n.1194+45C=) c.2106+210622G= (n.2106+210622G=) n.1378C= c.168+45C= (n.168+45C=) n.1450+45C= | |
3 | g.184355329G>T | CA1425984266 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+45C>A (n.1326+45C>A) c.708+45C>A c.*302+45C>A (n.*302+45C>A) c.1217+45C>A c.1209+45C>A (n.1209+45C>A) c.587+45C>A c.*1516+45C>A (n.*1516+45C>A) n.2647C>A c.632+45C>A c.1132+45C>A c.1179C>A c.269+45C>A c.1194+45C>A (n.1194+45C>A) c.2106+210622G>T (n.2106+210622G>T) n.1378C>A c.168+45C>A (n.168+45C>A) n.1450+45C>A | dbSNP |
3 | g.184355330G>A | CA1425984268 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+44C>T (n.1326+44C>T) c.708+44C>T c.*302+44C>T (n.*302+44C>T) c.1217+44C>T c.1209+44C>T (n.1209+44C>T) c.587+44C>T c.*1516+44C>T (n.*1516+44C>T) n.2646C>T c.632+44C>T c.1132+44C>T c.1178C>T c.269+44C>T c.1194+44C>T (n.1194+44C>T) c.2106+210623G>A (n.2106+210623G>A) n.1377C>T c.168+44C>T (n.168+44C>T) n.1450+44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184355330G>C | CA2734166 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+44C>G (n.1326+44C>G) c.708+44C>G c.*302+44C>G (n.*302+44C>G) c.1217+44C>G c.1209+44C>G (n.1209+44C>G) c.587+44C>G c.*1516+44C>G (n.*1516+44C>G) n.2646C>G c.632+44C>G c.1132+44C>G c.1178C>G c.269+44C>G c.1194+44C>G (n.1194+44C>G) c.2106+210623G>C (n.2106+210623G>C) n.1377C>G c.168+44C>G (n.168+44C>G) n.1450+44C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.184355330G= | CA1425984267 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+44C= (n.1326+44C=) c.708+44C= c.*302+44C= (n.*302+44C=) c.1217+44C= c.1209+44C= (n.1209+44C=) c.587+44C= c.*1516+44C= (n.*1516+44C=) n.2646C= c.632+44C= c.1132+44C= c.1178C= c.269+44C= c.1194+44C= (n.1194+44C=) c.2106+210623G= (n.2106+210623G=) n.1377C= c.168+44C= (n.168+44C=) n.1450+44C= | |
3 | g.184355331G>A | CA1425984270 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+43C>T (n.1326+43C>T) c.708+43C>T c.*302+43C>T (n.*302+43C>T) c.1217+43C>T c.1209+43C>T (n.1209+43C>T) c.587+43C>T c.*1516+43C>T (n.*1516+43C>T) n.2645C>T c.632+43C>T c.1132+43C>T c.1177C>T c.269+43C>T c.1194+43C>T (n.1194+43C>T) c.2106+210624G>A (n.2106+210624G>A) n.1376C>T c.168+43C>T (n.168+43C>T) n.1450+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184355331G= | CA1425984269 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+43C= (n.1326+43C=) c.708+43C= c.*302+43C= (n.*302+43C=) c.1217+43C= c.1209+43C= (n.1209+43C=) c.587+43C= c.*1516+43C= (n.*1516+43C=) n.2645C= c.632+43C= c.1132+43C= c.1177C= c.269+43C= c.1194+43C= (n.1194+43C=) c.2106+210624G= (n.2106+210624G=) n.1376C= c.168+43C= (n.168+43C=) n.1450+43C= | |
3 | g.184355331G>T | CA2668841852 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+43C>A (n.1326+43C>A) c.708+43C>A c.*302+43C>A (n.*302+43C>A) c.1217+43C>A c.1209+43C>A (n.1209+43C>A) c.587+43C>A c.*1516+43C>A (n.*1516+43C>A) n.2645C>A c.632+43C>A c.1132+43C>A c.1177C>A c.269+43C>A c.1194+43C>A (n.1194+43C>A) c.2106+210624G>T (n.2106+210624G>T) n.1376C>A c.168+43C>A (n.168+43C>A) n.1450+43C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184355332C>A | CA2704833823 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+42G>T (n.1326+42G>T) c.708+42G>T c.*302+42G>T (n.*302+42G>T) c.1217+42G>T c.1209+42G>T (n.1209+42G>T) c.587+42G>T c.*1516+42G>T (n.*1516+42G>T) n.2644G>T c.632+42G>T c.1132+42G>T c.1176G>T c.269+42G>T c.1194+42G>T (n.1194+42G>T) c.2106+210625C>A (n.2106+210625C>A) n.1375G>T c.168+42G>T (n.168+42G>T) n.1450+42G>T | dbSNP |
3 | g.184355334A>G | CA2668841854 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+40T>C (n.1326+40T>C) c.708+40T>C c.*302+40T>C (n.*302+40T>C) c.1217+40T>C c.1209+40T>C (n.1209+40T>C) c.587+40T>C c.*1516+40T>C (n.*1516+40T>C) n.2642T>C c.632+40T>C c.1132+40T>C c.1174T>C c.269+40T>C c.1194+40T>C (n.1194+40T>C) c.2106+210627A>G (n.2106+210627A>G) n.1373T>C c.168+40T>C (n.168+40T>C) n.1450+40T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184355337T>C | CA1425984271 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+37A>G (n.1326+37A>G) c.708+37A>G c.*302+37A>G (n.*302+37A>G) c.1217+37A>G c.1209+37A>G (n.1209+37A>G) c.587+37A>G c.*1516+37A>G (n.*1516+37A>G) n.2639A>G c.632+37A>G c.1132+37A>G c.1171A>G c.269+37A>G c.1194+37A>G (n.1194+37A>G) c.2106+210630T>C (n.2106+210630T>C) n.1370A>G c.168+37A>G (n.168+37A>G) n.1450+37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184355337T>G | CA2668841858 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+37A>C (n.1326+37A>C) c.708+37A>C c.*302+37A>C (n.*302+37A>C) c.1217+37A>C c.1209+37A>C (n.1209+37A>C) c.587+37A>C c.*1516+37A>C (n.*1516+37A>C) n.2639A>C c.632+37A>C c.1132+37A>C c.1171A>C c.269+37A>C c.1194+37A>C (n.1194+37A>C) c.2106+210630T>G (n.2106+210630T>G) n.1370A>C c.168+37A>C (n.168+37A>C) n.1450+37A>C | gnomAD v4 |
3 | g.184355337T= | CA1425984272 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+37A= (n.1326+37A=) c.708+37A= c.*302+37A= (n.*302+37A=) c.1217+37A= c.1209+37A= (n.1209+37A=) c.587+37A= c.*1516+37A= (n.*1516+37A=) n.2639A= c.632+37A= c.1132+37A= c.1171A= c.269+37A= c.1194+37A= (n.1194+37A=) c.2106+210630T= (n.2106+210630T=) n.1370A= c.168+37A= (n.168+37A=) n.1450+37A= | |
3 | g.184355339T>C | CA548796255 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+35A>G (n.1326+35A>G) c.708+35A>G c.*302+35A>G (n.*302+35A>G) c.1217+35A>G c.1209+35A>G (n.1209+35A>G) c.587+35A>G c.*1516+35A>G (n.*1516+35A>G) n.2637A>G c.632+35A>G c.1132+35A>G c.1169A>G c.269+35A>G c.1194+35A>G (n.1194+35A>G) c.2106+210632T>C (n.2106+210632T>C) n.1368A>G c.168+35A>G (n.168+35A>G) n.1450+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355339T= | CA1425984273 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+35A= (n.1326+35A=) c.708+35A= c.*302+35A= (n.*302+35A=) c.1217+35A= c.1209+35A= (n.1209+35A=) c.587+35A= c.*1516+35A= (n.*1516+35A=) n.2637A= c.632+35A= c.1132+35A= c.1169A= c.269+35A= c.1194+35A= (n.1194+35A=) c.2106+210632T= (n.2106+210632T=) n.1368A= c.168+35A= (n.168+35A=) n.1450+35A= | |
3 | g.184355340G>A | CA2668841862 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+34C>T (n.1326+34C>T) c.708+34C>T c.*302+34C>T (n.*302+34C>T) c.1217+34C>T c.1209+34C>T (n.1209+34C>T) c.587+34C>T c.*1516+34C>T (n.*1516+34C>T) n.2636C>T c.632+34C>T c.1132+34C>T c.1168C>T c.269+34C>T c.1194+34C>T (n.1194+34C>T) c.2106+210633G>A (n.2106+210633G>A) n.1367C>T c.168+34C>T (n.168+34C>T) n.1450+34C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184355340G>C | CA1057234527 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+34C>G (n.1326+34C>G) c.708+34C>G c.*302+34C>G (n.*302+34C>G) c.1217+34C>G c.1209+34C>G (n.1209+34C>G) c.587+34C>G c.*1516+34C>G (n.*1516+34C>G) n.2636C>G c.632+34C>G c.1132+34C>G c.1168C>G c.269+34C>G c.1194+34C>G (n.1194+34C>G) c.2106+210633G>C (n.2106+210633G>C) n.1367C>G c.168+34C>G (n.168+34C>G) n.1450+34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355340G= | CA1425984274 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+34C= (n.1326+34C=) c.708+34C= c.*302+34C= (n.*302+34C=) c.1217+34C= c.1209+34C= (n.1209+34C=) c.587+34C= c.*1516+34C= (n.*1516+34C=) n.2636C= c.632+34C= c.1132+34C= c.1168C= c.269+34C= c.1194+34C= (n.1194+34C=) c.2106+210633G= (n.2106+210633G=) n.1367C= c.168+34C= (n.168+34C=) n.1450+34C= | |
3 | g.184355341T>C | CA903716962 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+33A>G (n.1326+33A>G) c.708+33A>G c.*302+33A>G (n.*302+33A>G) c.1217+33A>G c.1209+33A>G (n.1209+33A>G) c.587+33A>G c.*1516+33A>G (n.*1516+33A>G) n.2635A>G c.632+33A>G c.1132+33A>G c.1167A>G c.269+33A>G c.1194+33A>G (n.1194+33A>G) c.2106+210634T>C (n.2106+210634T>C) n.1366A>G c.168+33A>G (n.168+33A>G) n.1450+33A>G | dbSNP |
3 | g.184355341T= | CA1425984275 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+33A= (n.1326+33A=) c.708+33A= c.*302+33A= (n.*302+33A=) c.1217+33A= c.1209+33A= (n.1209+33A=) c.587+33A= c.*1516+33A= (n.*1516+33A=) n.2635A= c.632+33A= c.1132+33A= c.1167A= c.269+33A= c.1194+33A= (n.1194+33A=) c.2106+210634T= (n.2106+210634T=) n.1366A= c.168+33A= (n.168+33A=) n.1450+33A= | |
3 | g.184355344A>C | CA2759717669 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+30T>G (n.1326+30T>G) c.708+30T>G c.*302+30T>G (n.*302+30T>G) c.1217+30T>G c.1209+30T>G (n.1209+30T>G) c.587+30T>G c.*1516+30T>G (n.*1516+30T>G) n.2632T>G c.632+30T>G c.1132+30T>G c.1164T>G c.269+30T>G c.1194+30T>G (n.1194+30T>G) c.2106+210637A>C (n.2106+210637A>C) n.1363T>G c.168+30T>G (n.168+30T>G) n.1450+30T>G | |
3 | g.184355345G>A | CA2734167 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+29C>T (n.1326+29C>T) c.708+29C>T c.*302+29C>T (n.*302+29C>T) c.1217+29C>T c.1209+29C>T (n.1209+29C>T) c.587+29C>T c.*1516+29C>T (n.*1516+29C>T) n.2631C>T c.632+29C>T c.1132+29C>T c.1163C>T c.269+29C>T c.1194+29C>T (n.1194+29C>T) c.2106+210638G>A (n.2106+210638G>A) n.1362C>T c.168+29C>T (n.168+29C>T) n.1450+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355345G= | CA1425984276 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+29C= (n.1326+29C=) c.708+29C= c.*302+29C= (n.*302+29C=) c.1217+29C= c.1209+29C= (n.1209+29C=) c.587+29C= c.*1516+29C= (n.*1516+29C=) n.2631C= c.632+29C= c.1132+29C= c.1163C= c.269+29C= c.1194+29C= (n.1194+29C=) c.2106+210638G= (n.2106+210638G=) n.1362C= c.168+29C= (n.168+29C=) n.1450+29C= | |
3 | g.184355348T>C | CA2759717670 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+26A>G (n.1326+26A>G) c.708+26A>G c.*302+26A>G (n.*302+26A>G) c.1217+26A>G c.1209+26A>G (n.1209+26A>G) c.587+26A>G c.*1516+26A>G (n.*1516+26A>G) n.2628A>G c.632+26A>G c.1132+26A>G c.1160A>G c.269+26A>G c.1194+26A>G (n.1194+26A>G) c.2106+210641T>C (n.2106+210641T>C) n.1359A>G c.168+26A>G (n.168+26A>G) n.1450+26A>G | |
3 | g.184355349A= | CA1425984277 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+25T= (n.1326+25T=) c.708+25T= c.*302+25T= (n.*302+25T=) c.1217+25T= c.1209+25T= (n.1209+25T=) c.587+25T= c.*1516+25T= (n.*1516+25T=) n.2627T= c.632+25T= c.1132+25T= c.1159T= c.269+25T= c.1194+25T= (n.1194+25T=) c.2106+210642A= (n.2106+210642A=) n.1358T= c.168+25T= (n.168+25T=) n.1450+25T= | |
3 | g.184355349A>C | CA1425984278 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+25T>G (n.1326+25T>G) c.708+25T>G c.*302+25T>G (n.*302+25T>G) c.1217+25T>G c.1209+25T>G (n.1209+25T>G) c.587+25T>G c.*1516+25T>G (n.*1516+25T>G) n.2627T>G c.632+25T>G c.1132+25T>G c.1159T>G c.269+25T>G c.1194+25T>G (n.1194+25T>G) c.2106+210642A>C (n.2106+210642A>C) n.1358T>G c.168+25T>G (n.168+25T>G) n.1450+25T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184355350G>A | CA2734168 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+24C>T (n.1326+24C>T) c.708+24C>T c.*302+24C>T (n.*302+24C>T) c.1217+24C>T c.1209+24C>T (n.1209+24C>T) c.587+24C>T c.*1516+24C>T (n.*1516+24C>T) n.2626C>T c.632+24C>T c.1132+24C>T c.1158C>T c.269+24C>T c.1194+24C>T (n.1194+24C>T) c.2106+210643G>A (n.2106+210643G>A) n.1357C>T c.168+24C>T (n.168+24C>T) n.1450+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355350G= | CA1425984279 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+24C= (n.1326+24C=) c.708+24C= c.*302+24C= (n.*302+24C=) c.1217+24C= c.1209+24C= (n.1209+24C=) c.587+24C= c.*1516+24C= (n.*1516+24C=) n.2626C= c.632+24C= c.1132+24C= c.1158C= c.269+24C= c.1194+24C= (n.1194+24C=) c.2106+210643G= (n.2106+210643G=) n.1357C= c.168+24C= (n.168+24C=) n.1450+24C= | |
3 | g.184355351C= | CA1425984280 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+23G= (n.1326+23G=) c.708+23G= c.*302+23G= (n.*302+23G=) c.1217+23G= c.1209+23G= (n.1209+23G=) c.587+23G= c.*1516+23G= (n.*1516+23G=) n.2625G= c.632+23G= c.1132+23G= c.1157G= c.269+23G= c.1194+23G= (n.1194+23G=) c.2106+210644C= (n.2106+210644C=) n.1356G= c.168+23G= (n.168+23G=) n.1450+23G= | |
3 | g.184355351C>T | CA1425984281 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+23G>A (n.1326+23G>A) c.708+23G>A c.*302+23G>A (n.*302+23G>A) c.1217+23G>A c.1209+23G>A (n.1209+23G>A) c.587+23G>A c.*1516+23G>A (n.*1516+23G>A) n.2625G>A c.632+23G>A c.1132+23G>A c.1157G>A c.269+23G>A c.1194+23G>A (n.1194+23G>A) c.2106+210644C>T (n.2106+210644C>T) n.1356G>A c.168+23G>A (n.168+23G>A) n.1450+23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184355352A>G | CA2668841876 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+22T>C (n.1326+22T>C) c.708+22T>C c.*302+22T>C (n.*302+22T>C) c.1217+22T>C c.1209+22T>C (n.1209+22T>C) c.587+22T>C c.*1516+22T>C (n.*1516+22T>C) n.2624T>C c.632+22T>C c.1132+22T>C c.1156T>C c.269+22T>C c.1194+22T>C (n.1194+22T>C) c.2106+210645A>G (n.2106+210645A>G) n.1355T>C c.168+22T>C (n.168+22T>C) n.1450+22T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184355354T>A | CA548796256 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+20A>T (n.1326+20A>T) c.708+20A>T c.*302+20A>T (n.*302+20A>T) c.1217+20A>T c.1209+20A>T (n.1209+20A>T) c.587+20A>T c.*1516+20A>T (n.*1516+20A>T) n.2622A>T c.632+20A>T c.1132+20A>T c.1154A>T c.269+20A>T c.1194+20A>T (n.1194+20A>T) c.2106+210647T>A (n.2106+210647T>A) n.1353A>T c.168+20A>T (n.168+20A>T) n.1450+20A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355354T>C | CA1425984283 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+20A>G (n.1326+20A>G) c.708+20A>G c.*302+20A>G (n.*302+20A>G) c.1217+20A>G c.1209+20A>G (n.1209+20A>G) c.587+20A>G c.*1516+20A>G (n.*1516+20A>G) n.2622A>G c.632+20A>G c.1132+20A>G c.1154A>G c.269+20A>G c.1194+20A>G (n.1194+20A>G) c.2106+210647T>C (n.2106+210647T>C) n.1353A>G c.168+20A>G (n.168+20A>G) n.1450+20A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184355354T= | CA1425984282 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+20A= (n.1326+20A=) c.708+20A= c.*302+20A= (n.*302+20A=) c.1217+20A= c.1209+20A= (n.1209+20A=) c.587+20A= c.*1516+20A= (n.*1516+20A=) n.2622A= c.632+20A= c.1132+20A= c.1154A= c.269+20A= c.1194+20A= (n.1194+20A=) c.2106+210647T= (n.2106+210647T=) n.1353A= c.168+20A= (n.168+20A=) n.1450+20A= | |
3 | g.184355355G>A | CA2734169 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+19C>T (n.1326+19C>T) c.708+19C>T c.*302+19C>T (n.*302+19C>T) c.1217+19C>T c.1209+19C>T (n.1209+19C>T) c.587+19C>T c.*1516+19C>T (n.*1516+19C>T) n.2621C>T c.632+19C>T c.1132+19C>T c.1153C>T c.269+19C>T c.1194+19C>T (n.1194+19C>T) c.2106+210648G>A (n.2106+210648G>A) n.1352C>T c.168+19C>T (n.168+19C>T) n.1450+19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355355G= | CA1425984284 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+19C= (n.1326+19C=) c.708+19C= c.*302+19C= (n.*302+19C=) c.1217+19C= c.1209+19C= (n.1209+19C=) c.587+19C= c.*1516+19C= (n.*1516+19C=) n.2621C= c.632+19C= c.1132+19C= c.1153C= c.269+19C= c.1194+19C= (n.1194+19C=) c.2106+210648G= (n.2106+210648G=) n.1352C= c.168+19C= (n.168+19C=) n.1450+19C= | |
3 | g.184355358C= | CA1425984285 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+16G= (n.1326+16G=) c.708+16G= c.*302+16G= (n.*302+16G=) c.1217+16G= c.1209+16G= (n.1209+16G=) c.587+16G= c.*1516+16G= (n.*1516+16G=) n.2618G= c.632+16G= c.1132+16G= c.1150G= c.269+16G= c.1194+16G= (n.1194+16G=) c.2106+210651C= (n.2106+210651C=) n.1349G= c.168+16G= (n.168+16G=) n.1450+16G= | |
3 | g.184355358C>T | CA548796257 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+16G>A (n.1326+16G>A) c.708+16G>A c.*302+16G>A (n.*302+16G>A) c.1217+16G>A c.1209+16G>A (n.1209+16G>A) c.587+16G>A c.*1516+16G>A (n.*1516+16G>A) n.2618G>A c.632+16G>A c.1132+16G>A c.1150G>A c.269+16G>A c.1194+16G>A (n.1194+16G>A) c.2106+210651C>T (n.2106+210651C>T) n.1349G>A c.168+16G>A (n.168+16G>A) n.1450+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355359A>C | CA2668841899 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+15T>G (n.1326+15T>G) c.708+15T>G c.*302+15T>G (n.*302+15T>G) c.1217+15T>G c.1209+15T>G (n.1209+15T>G) c.587+15T>G c.*1516+15T>G (n.*1516+15T>G) n.2617T>G c.632+15T>G c.1132+15T>G c.1149T>G c.269+15T>G c.1194+15T>G (n.1194+15T>G) c.2106+210652A>C (n.2106+210652A>C) n.1348T>G c.168+15T>G (n.168+15T>G) n.1450+15T>G | gnomAD v4 |
3 | g.184355359A>G | CA2668841898 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+15T>C (n.1326+15T>C) c.708+15T>C c.*302+15T>C (n.*302+15T>C) c.1217+15T>C c.1209+15T>C (n.1209+15T>C) c.587+15T>C c.*1516+15T>C (n.*1516+15T>C) n.2617T>C c.632+15T>C c.1132+15T>C c.1149T>C c.269+15T>C c.1194+15T>C (n.1194+15T>C) c.2106+210652A>G (n.2106+210652A>G) n.1348T>C c.168+15T>C (n.168+15T>C) n.1450+15T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184355360C>A | CA548796258 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+14G>T (n.1326+14G>T) c.708+14G>T c.*302+14G>T (n.*302+14G>T) c.1217+14G>T c.1209+14G>T (n.1209+14G>T) c.587+14G>T c.*1516+14G>T (n.*1516+14G>T) n.2616G>T c.632+14G>T c.1132+14G>T c.1148G>T c.269+14G>T c.1194+14G>T (n.1194+14G>T) c.2106+210653C>A (n.2106+210653C>A) n.1347G>T c.168+14G>T (n.168+14G>T) n.1450+14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355360C= | CA1425984286 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+14G= (n.1326+14G=) c.708+14G= c.*302+14G= (n.*302+14G=) c.1217+14G= c.1209+14G= (n.1209+14G=) c.587+14G= c.*1516+14G= (n.*1516+14G=) n.2616G= c.632+14G= c.1132+14G= c.1148G= c.269+14G= c.1194+14G= (n.1194+14G=) c.2106+210653C= (n.2106+210653C=) n.1347G= c.168+14G= (n.168+14G=) n.1450+14G= | |
3 | g.184355360C>T | CA2734170 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+14G>A (n.1326+14G>A) c.708+14G>A c.*302+14G>A (n.*302+14G>A) c.1217+14G>A c.1209+14G>A (n.1209+14G>A) c.587+14G>A c.*1516+14G>A (n.*1516+14G>A) n.2616G>A c.632+14G>A c.1132+14G>A c.1148G>A c.269+14G>A c.1194+14G>A (n.1194+14G>A) c.2106+210653C>T (n.2106+210653C>T) n.1347G>A c.168+14G>A (n.168+14G>A) n.1450+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184355361G>A | CA88895946 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+13C>T (n.1326+13C>T) c.708+13C>T c.*302+13C>T (n.*302+13C>T) c.1217+13C>T c.1209+13C>T (n.1209+13C>T) c.587+13C>T c.*1516+13C>T (n.*1516+13C>T) n.2615C>T c.632+13C>T c.1132+13C>T c.1147C>T c.269+13C>T c.1194+13C>T (n.1194+13C>T) c.2106+210654G>A (n.2106+210654G>A) n.1346C>T c.168+13C>T (n.168+13C>T) n.1450+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355361G= | CA1425984287 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+13C= (n.1326+13C=) c.708+13C= c.*302+13C= (n.*302+13C=) c.1217+13C= c.1209+13C= (n.1209+13C=) c.587+13C= c.*1516+13C= (n.*1516+13C=) n.2615C= c.632+13C= c.1132+13C= c.1147C= c.269+13C= c.1194+13C= (n.1194+13C=) c.2106+210654G= (n.2106+210654G=) n.1346C= c.168+13C= (n.168+13C=) n.1450+13C= | |
3 | g.184355363G= | CA1425984288 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+11C= (n.1326+11C=) c.708+11C= c.*302+11C= (n.*302+11C=) c.1217+11C= c.1209+11C= (n.1209+11C=) c.587+11C= c.*1516+11C= (n.*1516+11C=) n.2613C= c.632+11C= c.1132+11C= c.1145C= c.269+11C= c.1194+11C= (n.1194+11C=) c.2106+210656G= (n.2106+210656G=) n.1344C= c.168+11C= (n.168+11C=) n.1450+11C= | |
3 | g.184355363G>T | CA88895953 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+11C>A (n.1326+11C>A) c.708+11C>A c.*302+11C>A (n.*302+11C>A) c.1217+11C>A c.1209+11C>A (n.1209+11C>A) c.587+11C>A c.*1516+11C>A (n.*1516+11C>A) n.2613C>A c.632+11C>A c.1132+11C>A c.1145C>A c.269+11C>A c.1194+11C>A (n.1194+11C>A) c.2106+210656G>T (n.2106+210656G>T) n.1344C>A c.168+11C>A (n.168+11C>A) n.1450+11C>A | dbSNP |
3 | g.184355364_184355365del | CA2704833969 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+10_1326+11del (n.1326+10_1326+11del) c.708+10_708+11del c.*302+10_*302+11del (n.*302+10_*302+11del) c.1217+10_1217+11del c.1209+10_1209+11del (n.1209+10_1209+11del) c.587+10_587+11del c.*1516+10_*1516+11del (n.*1516+10_*1516+11del) n.2612_2613del c.632+10_632+11del c.1132+10_1132+11del c.1144_1145del c.269+10_269+11del c.1194+10_1194+11del (n.1194+10_1194+11del) c.2106+210657_2106+210658del (n.2106+210657_2106+210658del) n.1343_1344del c.168+10_168+11del (n.168+10_168+11del) n.1450+10_1450+11del | dbSNP |
3 | g.184355365G>A | CA1425984290 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+9C>T (n.1326+9C>T) c.708+9C>T c.*302+9C>T (n.*302+9C>T) c.1217+9C>T c.1209+9C>T (n.1209+9C>T) c.587+9C>T c.*1516+9C>T (n.*1516+9C>T) n.2611C>T c.632+9C>T c.1132+9C>T c.1143C>T c.269+9C>T c.1194+9C>T (n.1194+9C>T) c.2106+210658G>A (n.2106+210658G>A) n.1342C>T c.168+9C>T (n.168+9C>T) n.1450+9C>T | dbSNP |
3 | g.184355365G= | CA1425984289 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+9C= (n.1326+9C=) c.708+9C= c.*302+9C= (n.*302+9C=) c.1217+9C= c.1209+9C= (n.1209+9C=) c.587+9C= c.*1516+9C= (n.*1516+9C=) n.2611C= c.632+9C= c.1132+9C= c.1143C= c.269+9C= c.1194+9C= (n.1194+9C=) c.2106+210658G= (n.2106+210658G=) n.1342C= c.168+9C= (n.168+9C=) n.1450+9C= | |
3 | g.184355368G>A | CA1425984292 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+6C>T (n.1326+6C>T) c.708+6C>T c.*302+6C>T (n.*302+6C>T) c.1217+6C>T c.1209+6C>T (n.1209+6C>T) c.587+6C>T c.*1516+6C>T (n.*1516+6C>T) n.2608C>T c.632+6C>T c.1132+6C>T c.1140C>T c.269+6C>T c.1194+6C>T (n.1194+6C>T) c.2106+210661G>A (n.2106+210661G>A) n.1339C>T c.168+6C>T (n.168+6C>T) n.1450+6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184355368G= | CA1425984291 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+6C= (n.1326+6C=) c.708+6C= c.*302+6C= (n.*302+6C=) c.1217+6C= c.1209+6C= (n.1209+6C=) c.587+6C= c.*1516+6C= (n.*1516+6C=) n.2608C= c.632+6C= c.1132+6C= c.1140C= c.269+6C= c.1194+6C= (n.1194+6C=) c.2106+210661G= (n.2106+210661G=) n.1339C= c.168+6C= (n.168+6C=) n.1450+6C= | |
3 | g.184355370C= | CA1425984293 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+4G= (n.1326+4G=) c.708+4G= c.*302+4G= (n.*302+4G=) c.1217+4G= c.1209+4G= (n.1209+4G=) c.587+4G= c.*1516+4G= (n.*1516+4G=) n.2606G= c.632+4G= c.1132+4G= c.1138G= c.269+4G= c.1194+4G= (n.1194+4G=) c.2106+210663C= (n.2106+210663C=) n.1337G= c.168+4G= (n.168+4G=) n.1450+4G= | |
3 | g.184355370C>G | CA548796259 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+4G>C (n.1326+4G>C) c.708+4G>C c.*302+4G>C (n.*302+4G>C) c.1217+4G>C c.1209+4G>C (n.1209+4G>C) c.587+4G>C c.*1516+4G>C (n.*1516+4G>C) n.2606G>C c.632+4G>C c.1132+4G>C c.1138G>C c.269+4G>C c.1194+4G>C (n.1194+4G>C) c.2106+210663C>G (n.2106+210663C>G) n.1337G>C c.168+4G>C (n.168+4G>C) n.1450+4G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355370C>T | CA2668841939 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+4G>A (n.1326+4G>A) c.708+4G>A c.*302+4G>A (n.*302+4G>A) c.1217+4G>A c.1209+4G>A (n.1209+4G>A) c.587+4G>A c.*1516+4G>A (n.*1516+4G>A) n.2606G>A c.632+4G>A c.1132+4G>A c.1138G>A c.269+4G>A c.1194+4G>A (n.1194+4G>A) c.2106+210663C>T (n.2106+210663C>T) n.1337G>A c.168+4G>A (n.168+4G>A) n.1450+4G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184355372A>C | CA355451855 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+2T>G (n.1326+2T>G) c.708+2T>G c.*302+2T>G (n.*302+2T>G) c.1217+2T>G c.1209+2T>G (n.1209+2T>G) c.587+2T>G c.*1516+2T>G (n.*1516+2T>G) n.2604T>G c.632+2T>G c.1132+2T>G c.1136T>G c.269+2T>G c.1194+2T>G (n.1194+2T>G) c.2106+210665A>C (n.2106+210665A>C) n.1335T>G c.168+2T>G (n.168+2T>G) n.1450+2T>G | |
3 | g.184355372A>G | CA355451858 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+2T>C (n.1326+2T>C) c.708+2T>C c.*302+2T>C (n.*302+2T>C) c.1217+2T>C c.1209+2T>C (n.1209+2T>C) c.587+2T>C c.*1516+2T>C (n.*1516+2T>C) n.2604T>C c.632+2T>C c.1132+2T>C c.1136T>C c.269+2T>C c.1194+2T>C (n.1194+2T>C) c.2106+210665A>G (n.2106+210665A>G) n.1335T>C c.168+2T>C (n.168+2T>C) n.1450+2T>C | |
3 | g.184355372A>T | CA355451860 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+2T>A (n.1326+2T>A) c.708+2T>A c.*302+2T>A (n.*302+2T>A) c.1217+2T>A c.1209+2T>A (n.1209+2T>A) c.587+2T>A c.*1516+2T>A (n.*1516+2T>A) n.2604T>A c.632+2T>A c.1132+2T>A c.1136T>A c.269+2T>A c.1194+2T>A (n.1194+2T>A) c.2106+210665A>T (n.2106+210665A>T) n.1335T>A c.168+2T>A (n.168+2T>A) n.1450+2T>A | |
3 | g.184355373C>A | CA355451865 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+1G>T (n.1326+1G>T) c.708+1G>T c.*302+1G>T (n.*302+1G>T) c.1217+1G>T c.1209+1G>T (n.1209+1G>T) c.587+1G>T c.*1516+1G>T (n.*1516+1G>T) n.2603G>T c.632+1G>T c.1132+1G>T c.1135G>T c.269+1G>T c.1194+1G>T (n.1194+1G>T) c.2106+210666C>A (n.2106+210666C>A) n.1334G>T c.168+1G>T (n.168+1G>T) n.1450+1G>T | |
3 | g.184355373C>G | CA355451867 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+1G>C (n.1326+1G>C) c.708+1G>C c.*302+1G>C (n.*302+1G>C) c.1217+1G>C c.1209+1G>C (n.1209+1G>C) c.587+1G>C c.*1516+1G>C (n.*1516+1G>C) n.2603G>C c.632+1G>C c.1132+1G>C c.1135G>C c.269+1G>C c.1194+1G>C (n.1194+1G>C) c.2106+210666C>G (n.2106+210666C>G) n.1334G>C c.168+1G>C (n.168+1G>C) n.1450+1G>C | |
3 | g.184355373C>T | CA355451869 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326+1G>A (n.1326+1G>A) c.708+1G>A c.*302+1G>A (n.*302+1G>A) c.1217+1G>A c.1209+1G>A (n.1209+1G>A) c.587+1G>A c.*1516+1G>A (n.*1516+1G>A) n.2603G>A c.632+1G>A c.1132+1G>A c.1135G>A c.269+1G>A c.1194+1G>A (n.1194+1G>A) c.2106+210666C>T (n.2106+210666C>T) n.1334G>A c.168+1G>A (n.168+1G>A) n.1450+1G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184355374C>A | CA355451871 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326G>T (p.Lys442Asn) c.708G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.1217G>T c.1209G>T (p.Lys403Asn) c.587G>T c.*1516G>T (n.*1516G>T) n.2602G>T c.632G>T c.1132G>T c.1134G>T c.269G>T c.1194G>T (p.Lys398Asn) c.2106+210667C>A (n.2106+210667C>A) n.1333G>T c.168G>T (p.Lys56Asn) n.1450G>T | |
3 | g.184355374C>G | CA355451873 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326G>C (p.Lys442Asn) c.708G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.1217G>C c.1209G>C (p.Lys403Asn) c.587G>C c.*1516G>C (n.*1516G>C) n.2602G>C c.632G>C c.1132G>C c.1134G>C c.269G>C c.1194G>C (p.Lys398Asn) c.2106+210667C>G (n.2106+210667C>G) n.1333G>C c.168G>C (p.Lys56Asn) n.1450G>C | |
3 | g.184355374C>T | CA437167328 | CLCN2,EIF2B5 | c.1326G>A (p.Lys442=) c.708G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.1217G>A c.1209G>A (p.Lys403=) c.587G>A c.*1516G>A (n.*1516G>A) n.2602G>A c.632G>A c.1132G>A c.1134G>A c.269G>A c.1194G>A (p.Lys398=) c.2106+210667C>T (n.2106+210667C>T) n.1333G>A c.168G>A (p.Lys56=) n.1450G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184355375T>A | CA355451877 | CLCN2,EIF2B5 | c.1325A>T (p.Lys442Met) c.707A>T c.*301A>T (n.*301A>T) c.1216A>T c.1208A>T (p.Lys403Met) c.586A>T c.*1515A>T (n.*1515A>T) n.2601A>T c.631A>T c.1131A>T c.1133A>T c.268A>T c.1193A>T (p.Lys398Met) c.2106+210668T>A (n.2106+210668T>A) n.1332A>T c.167A>T (p.Lys56Met) n.1449A>T | |
3 | g.184355375T>C | CA355451879 | CLCN2,EIF2B5 | c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.707A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.1216A>G c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.586A>G c.*1515A>G (n.*1515A>G) n.2601A>G c.631A>G c.1131A>G c.1133A>G c.268A>G c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.2106+210668T>C (n.2106+210668T>C) n.1332A>G c.167A>G (p.Lys56Arg) n.1449A>G | |
3 | g.184355375T>G | CA355451875 | CLCN2,EIF2B5 | c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.707A>C c.*301A>C (n.*301A>C) c.1216A>C c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.586A>C c.*1515A>C (n.*1515A>C) n.2601A>C c.631A>C c.1131A>C c.1133A>C c.268A>C c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.2106+210668T>G (n.2106+210668T>G) n.1332A>C c.167A>C (p.Lys56Thr) n.1449A>C | |
3 | g.184355376T>A | CA355451882 | CLCN2,EIF2B5 | c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.706A>T c.*300A>T (n.*300A>T) c.1215A>T c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.585A>T c.*1514A>T (n.*1514A>T) n.2600A>T c.630A>T c.1130A>T c.1132A>T c.267A>T c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.2106+210669T>A (n.2106+210669T>A) n.1331A>T c.166A>T (p.Lys56Ter) n.1448A>T | |
3 | g.184355376T>C | CA355451883 | CLCN2,EIF2B5 | c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.706A>G c.*300A>G (n.*300A>G) c.1215A>G c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.585A>G c.*1514A>G (n.*1514A>G) n.2600A>G c.630A>G c.1130A>G c.1132A>G c.267A>G c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.2106+210669T>C (n.2106+210669T>C) n.1331A>G c.166A>G (p.Lys56Glu) n.1448A>G | |
3 | g.184355376T>G | CA355451885 | CLCN2,EIF2B5 | c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.706A>C c.*300A>C (n.*300A>C) c.1215A>C c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.585A>C c.*1514A>C (n.*1514A>C) n.2600A>C c.630A>C c.1130A>C c.1132A>C c.267A>C c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.2106+210669T>G (n.2106+210669T>G) n.1331A>C c.166A>C (p.Lys56Gln) n.1448A>C | |
3 | g.184355377C>A | CA355451888 | CLCN2,EIF2B5 | c.1323G>T (p.Met441Ile) c.705G>T c.*299G>T (n.*299G>T) c.1214G>T c.1206G>T (p.Met402Ile) c.584G>T c.*1513G>T (n.*1513G>T) n.2599G>T c.629G>T c.1129G>T c.1131G>T c.266G>T c.1191G>T (p.Met397Ile) c.2106+210670C>A (n.2106+210670C>A) n.1330G>T c.165G>T (p.Met55Ile) n.1447G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184355377C>G | CA355451889 | CLCN2,EIF2B5 | c.1323G>C (p.Met441Ile) c.705G>C c.*299G>C (n.*299G>C) c.1214G>C c.1206G>C (p.Met402Ile) c.584G>C c.*1513G>C (n.*1513G>C) n.2599G>C c.629G>C c.1129G>C c.1131G>C c.266G>C c.1191G>C (p.Met397Ile) c.2106+210670C>G (n.2106+210670C>G) n.1330G>C c.165G>C (p.Met55Ile) n.1447G>C | |
3 | g.184355377C>T | CA355451892 | CLCN2,EIF2B5 | c.1323G>A (p.Met441Ile) c.705G>A c.*299G>A (n.*299G>A) c.1214G>A c.1206G>A (p.Met402Ile) c.584G>A c.*1513G>A (n.*1513G>A) n.2599G>A c.629G>A c.1129G>A c.1131G>A c.266G>A c.1191G>A (p.Met397Ile) c.2106+210670C>T (n.2106+210670C>T) n.1330G>A c.165G>A (p.Met55Ile) n.1447G>A | |
3 | g.184355378A= | CA1425984294 | CLCN2,EIF2B5 | c.1322T= (p.Met441=) c.704T= c.*298T= (n.*298T=) c.1213T= c.1205T= (p.Met402=) c.583T= c.*1512T= (n.*1512T=) n.2598T= c.628T= c.1128T= c.1130T= c.265T= c.1190T= (p.Met397=) c.2106+210671A= (n.2106+210671A=) n.1329T= c.164T= (p.Met55=) n.1446T= | |
3 | g.184355378A>C | CA355451897 | CLCN2,EIF2B5 | c.1322T>G (p.Met441Arg) c.704T>G c.*298T>G (n.*298T>G) c.1213T>G c.1205T>G (p.Met402Arg) c.583T>G c.*1512T>G (n.*1512T>G) n.2598T>G c.628T>G c.1128T>G c.1130T>G c.265T>G c.1190T>G (p.Met397Arg) c.2106+210671A>C (n.2106+210671A>C) n.1329T>G c.164T>G (p.Met55Arg) n.1446T>G | gnomAD v4 |
3 | g.184355378A>G | CA2734171 | CLCN2,EIF2B5 | c.1322T>C (p.Met441Thr) c.704T>C c.*298T>C (n.*298T>C) c.1213T>C c.1205T>C (p.Met402Thr) c.583T>C c.*1512T>C (n.*1512T>C) n.2598T>C c.628T>C c.1128T>C c.1130T>C c.265T>C c.1190T>C (p.Met397Thr) c.2106+210671A>G (n.2106+210671A>G) n.1329T>C c.164T>C (p.Met55Thr) n.1446T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355378A>T | CA355451900 | CLCN2,EIF2B5 | c.1322T>A (p.Met441Lys) c.704T>A c.*298T>A (n.*298T>A) c.1213T>A c.1205T>A (p.Met402Lys) c.583T>A c.*1512T>A (n.*1512T>A) n.2598T>A c.628T>A c.1128T>A c.1130T>A c.265T>A c.1190T>A (p.Met397Lys) c.2106+210671A>T (n.2106+210671A>T) n.1329T>A c.164T>A (p.Met55Lys) n.1446T>A | |
3 | g.184355379T>A | CA355451906 | CLCN2,EIF2B5 | c.1321A>T (p.Met441Leu) c.703A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.1212A>T c.1204A>T (p.Met402Leu) c.582A>T c.*1511A>T (n.*1511A>T) n.2597A>T c.627A>T c.1127A>T c.1129A>T c.264A>T c.1189A>T (p.Met397Leu) c.2106+210672T>A (n.2106+210672T>A) n.1328A>T c.163A>T (p.Met55Leu) n.1445A>T | |
3 | g.184355379T>C | CA355451909 | CLCN2,EIF2B5 | c.1321A>G (p.Met441Val) c.703A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.1212A>G c.1204A>G (p.Met402Val) c.582A>G c.*1511A>G (n.*1511A>G) n.2597A>G c.627A>G c.1127A>G c.1129A>G c.264A>G c.1189A>G (p.Met397Val) c.2106+210672T>C (n.2106+210672T>C) n.1328A>G c.163A>G (p.Met55Val) n.1445A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355379T>G | CA355451913 | CLCN2,EIF2B5 | c.1321A>C (p.Met441Leu) c.703A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.1212A>C c.1204A>C (p.Met402Leu) c.582A>C c.*1511A>C (n.*1511A>C) n.2597A>C c.627A>C c.1127A>C c.1129A>C c.264A>C c.1189A>C (p.Met397Leu) c.2106+210672T>G (n.2106+210672T>G) n.1328A>C c.163A>C (p.Met55Leu) n.1445A>C | gnomAD v4 |
3 | g.184355379T= | CA1425984295 | CLCN2,EIF2B5 | c.1321A= (p.Met441=) c.703A= c.*297A= (n.*297A=) c.1212A= c.1204A= (p.Met402=) c.582A= c.*1511A= (n.*1511A=) n.2597A= c.627A= c.1127A= c.1129A= c.264A= c.1189A= (p.Met397=) c.2106+210672T= (n.2106+210672T=) n.1328A= c.163A= (p.Met55=) n.1445A= | |
3 | g.184355380G>A | CA2734172 | CLCN2,EIF2B5 | c.1320C>T (p.Leu440=) c.702C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.1211C>T c.1203C>T (p.Leu401=) c.581C>T c.*1510C>T (n.*1510C>T) n.2596C>T c.626C>T c.1126C>T c.1128C>T c.263C>T c.1188C>T (p.Leu396=) c.2106+210673G>A (n.2106+210673G>A) n.1327C>T c.162C>T (p.Leu54=) n.1444C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355380G>C | CA437167338 | CLCN2,EIF2B5 | c.1320C>G (p.Leu440=) c.702C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.1211C>G c.1203C>G (p.Leu401=) c.581C>G c.*1510C>G (n.*1510C>G) n.2596C>G c.626C>G c.1126C>G c.1128C>G c.263C>G c.1188C>G (p.Leu396=) c.2106+210673G>C (n.2106+210673G>C) n.1327C>G c.162C>G (p.Leu54=) n.1444C>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.184355380G= | CA1425984296 | CLCN2,EIF2B5 | c.1320C= (p.Leu440=) c.702C= c.*296C= (n.*296C=) c.1211C= c.1203C= (p.Leu401=) c.581C= c.*1510C= (n.*1510C=) n.2596C= c.626C= c.1126C= c.1128C= c.263C= c.1188C= (p.Leu396=) c.2106+210673G= (n.2106+210673G=) n.1327C= c.162C= (p.Leu54=) n.1444C= | |
3 | g.184355380G>T | CA437167339 | CLCN2,EIF2B5 | c.1320C>A (p.Leu440=) c.702C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.1211C>A c.1203C>A (p.Leu401=) c.581C>A c.*1510C>A (n.*1510C>A) n.2596C>A c.626C>A c.1126C>A c.1128C>A c.263C>A c.1188C>A (p.Leu396=) c.2106+210673G>T (n.2106+210673G>T) n.1327C>A c.162C>A (p.Leu54=) n.1444C>A | |
3 | g.184355381A>C | CA355451916 | CLCN2,EIF2B5 | c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.701T>G c.*295T>G (n.*295T>G) c.1210T>G c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.580T>G c.*1509T>G (n.*1509T>G) n.2595T>G c.625T>G c.1125T>G c.1127T>G c.262T>G c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.2106+210674A>C (n.2106+210674A>C) n.1326T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) n.1443T>G | |
3 | g.184355381A>G | CA355451918 | CLCN2,EIF2B5 | c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.701T>C c.*295T>C (n.*295T>C) c.1210T>C c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.580T>C c.*1509T>C (n.*1509T>C) n.2595T>C c.625T>C c.1125T>C c.1127T>C c.262T>C c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.2106+210674A>G (n.2106+210674A>G) n.1326T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) n.1443T>C | |
3 | g.184355381A>T | CA355451917 | CLCN2,EIF2B5 | c.1319T>A (p.Leu440His) c.701T>A c.*295T>A (n.*295T>A) c.1210T>A c.1202T>A (p.Leu401His) c.580T>A c.*1509T>A (n.*1509T>A) n.2595T>A c.625T>A c.1125T>A c.1127T>A c.262T>A c.1187T>A (p.Leu396His) c.2106+210674A>T (n.2106+210674A>T) n.1326T>A c.161T>A (p.Leu54His) n.1443T>A | |
3 | g.184355382G>A | CA2734173 | CLCN2,EIF2B5 | c.1318C>T (p.Leu440Phe) c.700C>T c.*294C>T (n.*294C>T) c.1209C>T c.1201C>T (p.Leu401Phe) c.579C>T c.*1508C>T (n.*1508C>T) n.2594C>T c.624C>T c.1124C>T c.1126C>T c.261C>T c.1186C>T (p.Leu396Phe) c.2106+210675G>A (n.2106+210675G>A) n.1325C>T c.160C>T (p.Leu54Phe) n.1442C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355382G>C | CA355451919 | CLCN2,EIF2B5 | c.1318C>G (p.Leu440Val) c.700C>G c.*294C>G (n.*294C>G) c.1209C>G c.1201C>G (p.Leu401Val) c.579C>G c.*1508C>G (n.*1508C>G) n.2594C>G c.624C>G c.1124C>G c.1126C>G c.261C>G c.1186C>G (p.Leu396Val) c.2106+210675G>C (n.2106+210675G>C) n.1325C>G c.160C>G (p.Leu54Val) n.1442C>G | |
3 | g.184355382G= | CA1425984297 | CLCN2,EIF2B5 | c.1318C= (p.Leu440=) c.700C= c.*294C= (n.*294C=) c.1209C= c.1201C= (p.Leu401=) c.579C= c.*1508C= (n.*1508C=) n.2594C= c.624C= c.1124C= c.1126C= c.261C= c.1186C= (p.Leu396=) c.2106+210675G= (n.2106+210675G=) n.1325C= c.160C= (p.Leu54=) n.1442C= | |
3 | g.184355382G>T | CA355451920 | CLCN2,EIF2B5 | c.1318C>A (p.Leu440Ile) c.700C>A c.*294C>A (n.*294C>A) c.1209C>A c.1201C>A (p.Leu401Ile) c.579C>A c.*1508C>A (n.*1508C>A) n.2594C>A c.624C>A c.1124C>A c.1126C>A c.261C>A c.1186C>A (p.Leu396Ile) c.2106+210675G>T (n.2106+210675G>T) n.1325C>A c.160C>A (p.Leu54Ile) n.1442C>A | |
3 | g.184355383A>C | CA355451921 | CLCN2,EIF2B5 | c.1317T>G (p.Ile439Met) c.699T>G c.*293T>G (n.*293T>G) c.1208T>G c.1200T>G (p.Ile400Met) c.578T>G c.*1507T>G (n.*1507T>G) n.2593T>G c.623T>G c.1123T>G c.1125T>G c.260T>G c.1185T>G (p.Ile395Met) c.2106+210676A>C (n.2106+210676A>C) n.1324T>G c.159T>G (p.Ile53Met) n.1441T>G | |
3 | g.184355383A>G | CA437167341 | CLCN2,EIF2B5 | c.1317T>C (p.Ile439=) c.699T>C c.*293T>C (n.*293T>C) c.1208T>C c.1200T>C (p.Ile400=) c.578T>C c.*1507T>C (n.*1507T>C) n.2593T>C c.623T>C c.1123T>C c.1125T>C c.260T>C c.1185T>C (p.Ile395=) c.2106+210676A>G (n.2106+210676A>G) n.1324T>C c.159T>C (p.Ile53=) n.1441T>C | |
3 | g.184355383A>T | CA437167342 | CLCN2,EIF2B5 | c.1317T>A (p.Ile439=) c.699T>A c.*293T>A (n.*293T>A) c.1208T>A c.1200T>A (p.Ile400=) c.578T>A c.*1507T>A (n.*1507T>A) n.2593T>A c.623T>A c.1123T>A c.1125T>A c.260T>A c.1185T>A (p.Ile395=) c.2106+210676A>T (n.2106+210676A>T) n.1324T>A c.159T>A (p.Ile53=) n.1441T>A | |
3 | g.184355384A>C | CA355451922 | CLCN2,EIF2B5 | c.1316T>G (p.Ile439Ser) c.698T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.1207T>G c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.577T>G c.*1506T>G (n.*1506T>G) n.2592T>G c.622T>G c.1122T>G c.1124T>G c.259T>G c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.2106+210677A>C (n.2106+210677A>C) n.1323T>G c.158T>G (p.Ile53Ser) n.1440T>G | |
3 | g.184355384A>G | CA355451923 | CLCN2,EIF2B5 | c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.698T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.1207T>C c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.577T>C c.*1506T>C (n.*1506T>C) n.2592T>C c.622T>C c.1122T>C c.1124T>C c.259T>C c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.2106+210677A>G (n.2106+210677A>G) n.1323T>C c.158T>C (p.Ile53Thr) n.1440T>C | |
3 | g.184355384A>T | CA355451924 | CLCN2,EIF2B5 | c.1316T>A (p.Ile439Asn) c.698T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.1207T>A c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.577T>A c.*1506T>A (n.*1506T>A) n.2592T>A c.622T>A c.1122T>A c.1124T>A c.259T>A c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.2106+210677A>T (n.2106+210677A>T) n.1323T>A c.158T>A (p.Ile53Asn) n.1440T>A | |
3 | g.184355385T>A | CA355451929 | CLCN2,EIF2B5 | c.1315A>T (p.Ile439Phe) c.697A>T c.*291A>T (n.*291A>T) c.1206A>T c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.576A>T c.*1505A>T (n.*1505A>T) n.2591A>T c.621A>T c.1121A>T c.1123A>T c.258A>T c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.2106+210678T>A (n.2106+210678T>A) n.1322A>T c.157A>T (p.Ile53Phe) n.1439A>T | |
3 | g.184355385T>C | CA355451925 | CLCN2,EIF2B5 | c.1315A>G (p.Ile439Val) c.697A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.1206A>G c.1198A>G (p.Ile400Val) c.576A>G c.*1505A>G (n.*1505A>G) n.2591A>G c.621A>G c.1121A>G c.1123A>G c.258A>G c.1183A>G (p.Ile395Val) c.2106+210678T>C (n.2106+210678T>C) n.1322A>G c.157A>G (p.Ile53Val) n.1439A>G | dbSNP |
3 | g.184355385T>G | CA355451927 | CLCN2,EIF2B5 | c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.697A>C c.*291A>C (n.*291A>C) c.1206A>C c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.576A>C c.*1505A>C (n.*1505A>C) n.2591A>C c.621A>C c.1121A>C c.1123A>C c.258A>C c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.2106+210678T>G (n.2106+210678T>G) n.1322A>C c.157A>C (p.Ile53Leu) n.1439A>C | |
3 | g.184355385T= | CA1425984298 | CLCN2,EIF2B5 | c.1315A= (p.Ile439=) c.697A= c.*291A= (n.*291A=) c.1206A= c.1198A= (p.Ile400=) c.576A= c.*1505A= (n.*1505A=) n.2591A= c.621A= c.1121A= c.1123A= c.258A= c.1183A= (p.Ile395=) c.2106+210678T= (n.2106+210678T=) n.1322A= c.157A= (p.Ile53=) n.1439A= | |
3 | g.184355386G>A | CA437167344 | CLCN2,EIF2B5 | c.1314C>T (p.Phe438=) c.696C>T c.*290C>T (n.*290C>T) c.1205C>T c.1197C>T (p.Phe399=) c.575C>T c.*1504C>T (n.*1504C>T) n.2590C>T c.620C>T c.1120C>T c.1122C>T c.257C>T c.1182C>T (p.Phe394=) c.2106+210679G>A (n.2106+210679G>A) n.1321C>T c.156C>T (p.Phe52=) n.1438C>T | |
3 | g.184355386G>C | CA355451931 | CLCN2,EIF2B5 | c.1314C>G (p.Phe438Leu) c.696C>G c.*290C>G (n.*290C>G) c.1205C>G c.1197C>G (p.Phe399Leu) c.575C>G c.*1504C>G (n.*1504C>G) n.2590C>G c.620C>G c.1120C>G c.1122C>G c.257C>G c.1182C>G (p.Phe394Leu) c.2106+210679G>C (n.2106+210679G>C) n.1321C>G c.156C>G (p.Phe52Leu) n.1438C>G | |
3 | g.184355386G>T | CA355451934 | CLCN2,EIF2B5 | c.1314C>A (p.Phe438Leu) c.696C>A c.*290C>A (n.*290C>A) c.1205C>A c.1197C>A (p.Phe399Leu) c.575C>A c.*1504C>A (n.*1504C>A) n.2590C>A c.620C>A c.1120C>A c.1122C>A c.257C>A c.1182C>A (p.Phe394Leu) c.2106+210679G>T (n.2106+210679G>T) n.1321C>A c.156C>A (p.Phe52Leu) n.1438C>A | |
3 | g.184355387A>C | CA355451937 | CLCN2,EIF2B5 | c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.695T>G c.*289T>G (n.*289T>G) c.1204T>G c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.574T>G c.*1503T>G (n.*1503T>G) n.2589T>G c.619T>G c.1119T>G c.1121T>G c.256T>G c.1181T>G (p.Phe394Cys) c.2106+210680A>C (n.2106+210680A>C) n.1320T>G c.155T>G (p.Phe52Cys) n.1437T>G | |
3 | g.184355387A>G | CA355451939 | CLCN2,EIF2B5 | c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.695T>C c.*289T>C (n.*289T>C) c.1204T>C c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.574T>C c.*1503T>C (n.*1503T>C) n.2589T>C c.619T>C c.1119T>C c.1121T>C c.256T>C c.1181T>C (p.Phe394Ser) c.2106+210680A>G (n.2106+210680A>G) n.1320T>C c.155T>C (p.Phe52Ser) n.1437T>C | |
3 | g.184355387A>T | CA355451943 | CLCN2,EIF2B5 | c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.695T>A c.*289T>A (n.*289T>A) c.1204T>A c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.574T>A c.*1503T>A (n.*1503T>A) n.2589T>A c.619T>A c.1119T>A c.1121T>A c.256T>A c.1181T>A (p.Phe394Tyr) c.2106+210680A>T (n.2106+210680A>T) n.1320T>A c.155T>A (p.Phe52Tyr) n.1437T>A | gnomAD v4 |
3 | g.184355388A>C | CA355451952 | CLCN2,EIF2B5 | c.1312T>G (p.Phe438Val) c.694T>G c.*288T>G (n.*288T>G) c.1203T>G c.1195T>G (p.Phe399Val) c.573T>G c.*1502T>G (n.*1502T>G) n.2588T>G c.618T>G c.1118T>G c.1120T>G c.255T>G c.1180T>G (p.Phe394Val) c.2106+210681A>C (n.2106+210681A>C) n.1319T>G c.154T>G (p.Phe52Val) n.1436T>G | |
3 | g.184355388A>G | CA355451946 | CLCN2,EIF2B5 | c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.694T>C c.*288T>C (n.*288T>C) c.1203T>C c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.573T>C c.*1502T>C (n.*1502T>C) n.2588T>C c.618T>C c.1118T>C c.1120T>C c.255T>C c.1180T>C (p.Phe394Leu) c.2106+210681A>G (n.2106+210681A>G) n.1319T>C c.154T>C (p.Phe52Leu) n.1436T>C | |
3 | g.184355388A>T | CA355451948 | CLCN2,EIF2B5 | c.1312T>A (p.Phe438Ile) c.694T>A c.*288T>A (n.*288T>A) c.1203T>A c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.573T>A c.*1502T>A (n.*1502T>A) n.2588T>A c.618T>A c.1118T>A c.1120T>A c.255T>A c.1180T>A (p.Phe394Ile) c.2106+210681A>T (n.2106+210681A>T) n.1319T>A c.154T>A (p.Phe52Ile) n.1436T>A | |
3 | g.184355389G>A | CA437167348 | CLCN2,EIF2B5 | c.1311C>T (p.Ile437=) c.693C>T c.*287C>T (n.*287C>T) c.1202C>T c.1194C>T (p.Ile398=) c.572C>T c.*1501C>T (n.*1501C>T) n.2587C>T c.617C>T c.1117C>T c.1119C>T c.254C>T c.1179C>T (p.Ile393=) c.2106+210682G>A (n.2106+210682G>A) n.1318C>T c.153C>T (p.Ile51=) n.1435C>T | |
3 | g.184355389G>C | CA355451954 | CLCN2,EIF2B5 | c.1311C>G (p.Ile437Met) c.693C>G c.*287C>G (n.*287C>G) c.1202C>G c.1194C>G (p.Ile398Met) c.572C>G c.*1501C>G (n.*1501C>G) n.2587C>G c.617C>G c.1117C>G c.1119C>G c.254C>G c.1179C>G (p.Ile393Met) c.2106+210682G>C (n.2106+210682G>C) n.1318C>G c.153C>G (p.Ile51Met) n.1435C>G | |
3 | g.184355389G>T | CA437167349 | CLCN2,EIF2B5 | c.1311C>A (p.Ile437=) c.693C>A c.*287C>A (n.*287C>A) c.1202C>A c.1194C>A (p.Ile398=) c.572C>A c.*1501C>A (n.*1501C>A) n.2587C>A c.617C>A c.1117C>A c.1119C>A c.254C>A c.1179C>A (p.Ile393=) c.2106+210682G>T (n.2106+210682G>T) n.1318C>A c.153C>A (p.Ile51=) n.1435C>A | |
3 | g.184355390A= | CA1425984299 | CLCN2,EIF2B5 | c.1310T= (p.Ile437=) c.692T= c.*286T= (n.*286T=) c.1201T= c.1193T= (p.Ile398=) c.571T= c.*1500T= (n.*1500T=) n.2586T= c.616T= c.1116T= c.1118T= c.253T= c.1178T= (p.Ile393=) c.2106+210683A= (n.2106+210683A=) n.1317T= c.152T= (p.Ile51=) n.1434T= | |
3 | g.184355390A>C | CA355451958 | CLCN2,EIF2B5 | c.1310T>G (p.Ile437Ser) c.692T>G c.*286T>G (n.*286T>G) c.1201T>G c.1193T>G (p.Ile398Ser) c.571T>G c.*1500T>G (n.*1500T>G) n.2586T>G c.616T>G c.1116T>G c.1118T>G c.253T>G c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.2106+210683A>C (n.2106+210683A>C) n.1317T>G c.152T>G (p.Ile51Ser) n.1434T>G | |
3 | g.184355390A>G | CA355451962 | CLCN2,EIF2B5 | c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.692T>C c.*286T>C (n.*286T>C) c.1201T>C c.1193T>C (p.Ile398Thr) c.571T>C c.*1500T>C (n.*1500T>C) n.2586T>C c.616T>C c.1116T>C c.1118T>C c.253T>C c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.2106+210683A>G (n.2106+210683A>G) n.1317T>C c.152T>C (p.Ile51Thr) n.1434T>C | |
3 | g.184355390A>T | CA2734174 | CLCN2,EIF2B5 | c.1310T>A (p.Ile437Asn) c.692T>A c.*286T>A (n.*286T>A) c.1201T>A c.1193T>A (p.Ile398Asn) c.571T>A c.*1500T>A (n.*1500T>A) n.2586T>A c.616T>A c.1116T>A c.1118T>A c.253T>A c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.2106+210683A>T (n.2106+210683A>T) n.1317T>A c.152T>A (p.Ile51Asn) n.1434T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355391T>A | CA355451968 | CLCN2,EIF2B5 | c.1309A>T (p.Ile437Phe) c.691A>T c.*285A>T (n.*285A>T) c.1200A>T c.1192A>T (p.Ile398Phe) c.570A>T c.*1499A>T (n.*1499A>T) n.2585A>T c.615A>T c.1115A>T c.1117A>T c.252A>T c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.2106+210684T>A (n.2106+210684T>A) n.1316A>T c.151A>T (p.Ile51Phe) n.1433A>T | |
3 | g.184355391T>C | CA355451970 | CLCN2,EIF2B5 | c.1309A>G (p.Ile437Val) c.691A>G c.*285A>G (n.*285A>G) c.1200A>G c.1192A>G (p.Ile398Val) c.570A>G c.*1499A>G (n.*1499A>G) n.2585A>G c.615A>G c.1115A>G c.1117A>G c.252A>G c.1177A>G (p.Ile393Val) c.2106+210684T>C (n.2106+210684T>C) n.1316A>G c.151A>G (p.Ile51Val) n.1433A>G | |
3 | g.184355391T>G | CA355451976 | CLCN2,EIF2B5 | c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.691A>C c.*285A>C (n.*285A>C) c.1200A>C c.1192A>C (p.Ile398Leu) c.570A>C c.*1499A>C (n.*1499A>C) n.2585A>C c.615A>C c.1115A>C c.1117A>C c.252A>C c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.2106+210684T>G (n.2106+210684T>G) n.1316A>C c.151A>C (p.Ile51Leu) n.1433A>C | |
3 | g.184355392G>A | CA437167352 | CLCN2,EIF2B5 | c.1308C>T (p.Val436=) c.690C>T c.*284C>T (n.*284C>T) c.1199C>T c.1191C>T (p.Val397=) c.569C>T c.*1498C>T (n.*1498C>T) n.2584C>T c.614C>T c.1114C>T c.1116C>T c.251C>T c.1176C>T (p.Val392=) c.2106+210685G>A (n.2106+210685G>A) n.1315C>T c.150C>T (p.Val50=) n.1432C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184355392G>C | CA437167353 | CLCN2,EIF2B5 | c.1308C>G (p.Val436=) c.690C>G c.*284C>G (n.*284C>G) c.1199C>G c.1191C>G (p.Val397=) c.569C>G c.*1498C>G (n.*1498C>G) n.2584C>G c.614C>G c.1114C>G c.1116C>G c.251C>G c.1176C>G (p.Val392=) c.2106+210685G>C (n.2106+210685G>C) n.1315C>G c.150C>G (p.Val50=) n.1432C>G | |
3 | g.184355392G>T | CA437167354 | CLCN2,EIF2B5 | c.1308C>A (p.Val436=) c.690C>A c.*284C>A (n.*284C>A) c.1199C>A c.1191C>A (p.Val397=) c.569C>A c.*1498C>A (n.*1498C>A) n.2584C>A c.614C>A c.1114C>A c.1116C>A c.251C>A c.1176C>A (p.Val392=) c.2106+210685G>T (n.2106+210685G>T) n.1315C>A c.150C>A (p.Val50=) n.1432C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184355393A= | CA1425984300 | CLCN2,EIF2B5 | c.1307T= (p.Val436=) c.689T= c.*283T= (n.*283T=) c.1198T= c.1190T= (p.Val397=) c.568T= c.*1497T= (n.*1497T=) n.2583T= c.613T= c.1113T= c.1115T= c.250T= c.1175T= (p.Val392=) c.2106+210686A= (n.2106+210686A=) n.1314T= c.149T= (p.Val50=) n.1431T= | |
3 | g.184355393A>C | CA355451980 | CLCN2,EIF2B5 | c.1307T>G (p.Val436Gly) c.689T>G c.*283T>G (n.*283T>G) c.1198T>G c.1190T>G (p.Val397Gly) c.568T>G c.*1497T>G (n.*1497T>G) n.2583T>G c.613T>G c.1113T>G c.1115T>G c.250T>G c.1175T>G (p.Val392Gly) c.2106+210686A>C (n.2106+210686A>C) n.1314T>G c.149T>G (p.Val50Gly) n.1431T>G | |
3 | g.184355393A>G | CA355451983 | CLCN2,EIF2B5 | c.1307T>C (p.Val436Ala) c.689T>C c.*283T>C (n.*283T>C) c.1198T>C c.1190T>C (p.Val397Ala) c.568T>C c.*1497T>C (n.*1497T>C) n.2583T>C c.613T>C c.1113T>C c.1115T>C c.250T>C c.1175T>C (p.Val392Ala) c.2106+210686A>G (n.2106+210686A>G) n.1314T>C c.149T>C (p.Val50Ala) n.1431T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355393A>T | CA355451985 | CLCN2,EIF2B5 | c.1307T>A (p.Val436Asp) c.689T>A c.*283T>A (n.*283T>A) c.1198T>A c.1190T>A (p.Val397Asp) c.568T>A c.*1497T>A (n.*1497T>A) n.2583T>A c.613T>A c.1113T>A c.1115T>A c.250T>A c.1175T>A (p.Val392Asp) c.2106+210686A>T (n.2106+210686A>T) n.1314T>A c.149T>A (p.Val50Asp) n.1431T>A | |
3 | g.184355394C>A | CA355451990 | CLCN2,EIF2B5 | c.1306G>T (p.Val436Phe) c.688G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.1197G>T c.1189G>T (p.Val397Phe) c.567G>T c.*1496G>T (n.*1496G>T) n.2582G>T c.612G>T c.1112G>T c.1114G>T c.249G>T c.1174G>T (p.Val392Phe) c.2106+210687C>A (n.2106+210687C>A) n.1313G>T c.148G>T (p.Val50Phe) n.1430G>T | |
3 | g.184355394C= | CA1425984301 | CLCN2,EIF2B5 | c.1306G= (p.Val436=) c.688G= c.*282G= (n.*282G=) c.1197G= c.1189G= (p.Val397=) c.567G= c.*1496G= (n.*1496G=) n.2582G= c.612G= c.1112G= c.1114G= c.249G= c.1174G= (p.Val392=) c.2106+210687C= (n.2106+210687C=) n.1313G= c.148G= (p.Val50=) n.1430G= | |
3 | g.184355394C>G | CA355451994 | CLCN2,EIF2B5 | c.1306G>C (p.Val436Leu) c.688G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.1197G>C c.1189G>C (p.Val397Leu) c.567G>C c.*1496G>C (n.*1496G>C) n.2582G>C c.612G>C c.1112G>C c.1114G>C c.249G>C c.1174G>C (p.Val392Leu) c.2106+210687C>G (n.2106+210687C>G) n.1313G>C c.148G>C (p.Val50Leu) n.1430G>C | |
3 | g.184355394C>T | CA2734175 | CLCN2,EIF2B5 | c.1306G>A (p.Val436Ile) c.688G>A c.*282G>A (n.*282G>A) c.1197G>A c.1189G>A (p.Val397Ile) c.567G>A c.*1496G>A (n.*1496G>A) n.2582G>A c.612G>A c.1112G>A c.1114G>A c.249G>A c.1174G>A (p.Val392Ile) c.2106+210687C>T (n.2106+210687C>T) n.1313G>A c.148G>A (p.Val50Ile) n.1430G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355395C>A | CA437167355 | CLCN2,EIF2B5 | c.1305G>T (p.Leu435=) c.687G>T c.*281G>T (n.*281G>T) c.1196G>T c.1188G>T (p.Leu396=) c.566G>T c.*1495G>T (n.*1495G>T) n.2581G>T c.611G>T c.1111G>T c.1113G>T c.248G>T c.1173G>T (p.Leu391=) c.2106+210688C>A (n.2106+210688C>A) n.1312G>T c.147G>T (p.Leu49=) n.1429G>T | |
3 | g.184355395C= | CA1425984303 | CLCN2,EIF2B5 | c.1305G= (p.Leu435=) c.687G= c.*281G= (n.*281G=) c.1196G= c.1188G= (p.Leu396=) c.566G= c.*1495G= (n.*1495G=) n.2581G= c.611G= c.1111G= c.1113G= c.248G= c.1173G= (p.Leu391=) c.2106+210688C= (n.2106+210688C=) n.1312G= c.147G= (p.Leu49=) n.1429G= | |
3 | g.184355395C>G | CA437167357 | CLCN2,EIF2B5 | c.1305G>C (p.Leu435=) c.687G>C c.*281G>C (n.*281G>C) c.1196G>C c.1188G>C (p.Leu396=) c.566G>C c.*1495G>C (n.*1495G>C) n.2581G>C c.611G>C c.1111G>C c.1113G>C c.248G>C c.1173G>C (p.Leu391=) c.2106+210688C>G (n.2106+210688C>G) n.1312G>C c.147G>C (p.Leu49=) n.1429G>C | |
3 | g.184355395C>T | CA437167358 | CLCN2,EIF2B5 | c.1305G>A (p.Leu435=) c.687G>A c.*281G>A (n.*281G>A) c.1196G>A c.1188G>A (p.Leu396=) c.566G>A c.*1495G>A (n.*1495G>A) n.2581G>A c.611G>A c.1111G>A c.1113G>A c.248G>A c.1173G>A (p.Leu391=) c.2106+210688C>T (n.2106+210688C>T) n.1312G>A c.147G>A (p.Leu49=) n.1429G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355395_184355396delinsCA | CA1425984302 | CLCN2,EIF2B5 | c.1304_1305delinsTG (p.Leu435=) c.686_687delinsTG c.*280_*281delinsTG (n.*280_*281delinsTG) c.1195_1196delinsTG c.1187_1188delinsTG (p.Leu396=) c.565_566delinsTG c.*1494_*1495delinsTG (n.*1494_*1495delinsTG) n.2580_2581delinsTG c.610_611delinsTG c.1110_1111delinsTG c.1112_1113delinsTG c.247_248delinsTG c.1172_1173delinsTG (p.Leu391=) c.2106+210688_2106+210689delinsCA (n.2106+210688_2106+210689delinsCA) n.1311_1312delinsTG c.146_147delinsTG (p.Leu49=) n.1428_1429delinsTG | |
3 | g.184355396del | CA347624 | CLCN2,EIF2B5 | c.1304del (p.Leu435ArgfsTer7) c.686del c.*280del (n.*280del) c.1195del c.1187del (p.Leu396ArgfsTer7) c.565del c.*1494del (n.*1494del) n.2580del c.610del c.1110del c.1112del c.247del c.1172del (p.Leu391ArgfsTer7) c.2106+210689del (n.2106+210689del) n.1311del c.146del (p.Leu49ArgfsTer7) n.1428del | ClinVar dbSNP |
3 | g.184355396A>C | CA355451996 | CLCN2,EIF2B5 | c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.686T>G c.*280T>G (n.*280T>G) c.1195T>G c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.565T>G c.*1494T>G (n.*1494T>G) n.2580T>G c.610T>G c.1110T>G c.1112T>G c.247T>G c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.2106+210689A>C (n.2106+210689A>C) n.1311T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) n.1428T>G | |
3 | g.184355396A>G | CA355452000 | CLCN2,EIF2B5 | c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.686T>C c.*280T>C (n.*280T>C) c.1195T>C c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.565T>C c.*1494T>C (n.*1494T>C) n.2580T>C c.610T>C c.1110T>C c.1112T>C c.247T>C c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.2106+210689A>G (n.2106+210689A>G) n.1311T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) n.1428T>C | |
3 | g.184355396A>T | CA355452007 | CLCN2,EIF2B5 | c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.686T>A c.*280T>A (n.*280T>A) c.1195T>A c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.565T>A c.*1494T>A (n.*1494T>A) n.2580T>A c.610T>A c.1110T>A c.1112T>A c.247T>A c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.2106+210689A>T (n.2106+210689A>T) n.1311T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) n.1428T>A | |
3 | g.184355397G>A | CA437167359 | CLCN2,EIF2B5 | c.1303C>T (p.Leu435=) c.685C>T c.*279C>T (n.*279C>T) c.1194C>T c.1186C>T (p.Leu396=) c.564C>T c.*1493C>T (n.*1493C>T) n.2579C>T c.609C>T c.1109C>T c.1111C>T c.246C>T c.1171C>T (p.Leu391=) c.2106+210690G>A (n.2106+210690G>A) n.1310C>T c.145C>T (p.Leu49=) n.1427C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184355397G>C | CA355452008 | CLCN2,EIF2B5 | c.1303C>G (p.Leu435Val) c.685C>G c.*279C>G (n.*279C>G) c.1194C>G c.1186C>G (p.Leu396Val) c.564C>G c.*1493C>G (n.*1493C>G) n.2579C>G c.609C>G c.1109C>G c.1111C>G c.246C>G c.1171C>G (p.Leu391Val) c.2106+210690G>C (n.2106+210690G>C) n.1310C>G c.145C>G (p.Leu49Val) n.1427C>G | |
3 | g.184355397G= | CA1425984304 | CLCN2,EIF2B5 | c.1303C= (p.Leu435=) c.685C= c.*279C= (n.*279C=) c.1194C= c.1186C= (p.Leu396=) c.564C= c.*1493C= (n.*1493C=) n.2579C= c.609C= c.1109C= c.1111C= c.246C= c.1171C= (p.Leu391=) c.2106+210690G= (n.2106+210690G=) n.1310C= c.145C= (p.Leu49=) n.1427C= | |
3 | g.184355397G>T | CA355452009 | CLCN2,EIF2B5 | c.1303C>A (p.Leu435Met) c.685C>A c.*279C>A (n.*279C>A) c.1194C>A c.1186C>A (p.Leu396Met) c.564C>A c.*1493C>A (n.*1493C>A) n.2579C>A c.609C>A c.1109C>A c.1111C>A c.246C>A c.1171C>A (p.Leu391Met) c.2106+210690G>T (n.2106+210690G>T) n.1310C>A c.145C>A (p.Leu49Met) n.1427C>A | |
3 | g.184355398G>A | CA2734177 | CLCN2,EIF2B5 | c.1302C>T (p.Thr434=) c.684C>T c.*278C>T (n.*278C>T) c.1193C>T c.1185C>T (p.Thr395=) c.563C>T c.*1492C>T (n.*1492C>T) n.2578C>T c.608C>T c.1108C>T c.1110C>T c.245C>T c.1170C>T (p.Thr390=) c.2106+210691G>A (n.2106+210691G>A) n.1309C>T c.144C>T (p.Thr48=) n.1426C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355398G>C | CA2734176 | CLCN2,EIF2B5 | c.1302C>G (p.Thr434=) c.684C>G c.*278C>G (n.*278C>G) c.1193C>G c.1185C>G (p.Thr395=) c.563C>G c.*1492C>G (n.*1492C>G) n.2578C>G c.608C>G c.1108C>G c.1110C>G c.245C>G c.1170C>G (p.Thr390=) c.2106+210691G>C (n.2106+210691G>C) n.1309C>G c.144C>G (p.Thr48=) n.1426C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355398G= | CA1425984305 | CLCN2,EIF2B5 | c.1302C= (p.Thr434=) c.684C= c.*278C= (n.*278C=) c.1193C= c.1185C= (p.Thr395=) c.563C= c.*1492C= (n.*1492C=) n.2578C= c.608C= c.1108C= c.1110C= c.245C= c.1170C= (p.Thr390=) c.2106+210691G= (n.2106+210691G=) n.1309C= c.144C= (p.Thr48=) n.1426C= | |
3 | g.184355398G>T | CA437167361 | CLCN2,EIF2B5 | c.1302C>A (p.Thr434=) c.684C>A c.*278C>A (n.*278C>A) c.1193C>A c.1185C>A (p.Thr395=) c.563C>A c.*1492C>A (n.*1492C>A) n.2578C>A c.608C>A c.1108C>A c.1110C>A c.245C>A c.1170C>A (p.Thr390=) c.2106+210691G>T (n.2106+210691G>T) n.1309C>A c.144C>A (p.Thr48=) n.1426C>A | |
3 | g.184355399G>A | CA355452017 | CLCN2,EIF2B5 | c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.683C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.1192C>T c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.562C>T c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.2577C>T c.607C>T c.1107C>T c.1109C>T c.244C>T c.1169C>T (p.Thr390Ile) c.2106+210692G>A (n.2106+210692G>A) n.1308C>T c.143C>T (p.Thr48Ile) n.1425C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184355399G>C | CA355452015 | CLCN2,EIF2B5 | c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.683C>G c.*277C>G (n.*277C>G) c.1192C>G c.1184C>G (p.Thr395Ser) c.562C>G c.*1491C>G (n.*1491C>G) n.2577C>G c.607C>G c.1107C>G c.1109C>G c.244C>G c.1169C>G (p.Thr390Ser) c.2106+210692G>C (n.2106+210692G>C) n.1308C>G c.143C>G (p.Thr48Ser) n.1425C>G | |
3 | g.184355399G= | CA1425984306 | CLCN2,EIF2B5 | c.1301C= (p.Thr434=) c.683C= c.*277C= (n.*277C=) c.1192C= c.1184C= (p.Thr395=) c.562C= c.*1491C= (n.*1491C=) n.2577C= c.607C= c.1107C= c.1109C= c.244C= c.1169C= (p.Thr390=) c.2106+210692G= (n.2106+210692G=) n.1308C= c.143C= (p.Thr48=) n.1425C= | |
3 | g.184355399G>T | CA355452012 | CLCN2,EIF2B5 | c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.683C>A c.*277C>A (n.*277C>A) c.1192C>A c.1184C>A (p.Thr395Asn) c.562C>A c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.2577C>A c.607C>A c.1107C>A c.1109C>A c.244C>A c.1169C>A (p.Thr390Asn) c.2106+210692G>T (n.2106+210692G>T) n.1308C>A c.143C>A (p.Thr48Asn) n.1425C>A | |
3 | g.184355400T>A | CA355452020 | CLCN2,EIF2B5 | c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.682A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.1191A>T c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.561A>T c.*1490A>T (n.*1490A>T) n.2576A>T c.606A>T c.1106A>T c.1108A>T c.243A>T c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.2106+210693T>A (n.2106+210693T>A) n.1307A>T c.142A>T (p.Thr48Ser) n.1424A>T | |
3 | g.184355400T>C | CA355452023 | CLCN2,EIF2B5 | c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.682A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.1191A>G c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.561A>G c.*1490A>G (n.*1490A>G) n.2576A>G c.606A>G c.1106A>G c.1108A>G c.243A>G c.1168A>G (p.Thr390Ala) c.2106+210693T>C (n.2106+210693T>C) n.1307A>G c.142A>G (p.Thr48Ala) n.1424A>G | |
3 | g.184355400T>G | CA355452026 | CLCN2,EIF2B5 | c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.682A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.1191A>C c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.561A>C c.*1490A>C (n.*1490A>C) n.2576A>C c.606A>C c.1106A>C c.1108A>C c.243A>C c.1168A>C (p.Thr390Pro) c.2106+210693T>G (n.2106+210693T>G) n.1307A>C c.142A>C (p.Thr48Pro) n.1424A>C | |
3 | g.184355401G>A | CA437167363 | CLCN2,EIF2B5 | c.1299C>T (p.Leu433=) c.681C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.1190C>T c.1182C>T (p.Leu394=) c.560C>T c.*1489C>T (n.*1489C>T) n.2575C>T c.605C>T c.1105C>T c.1107C>T c.242C>T c.1167C>T (p.Leu389=) c.2106+210694G>A (n.2106+210694G>A) n.1306C>T c.141C>T (p.Leu47=) n.1423C>T | |
3 | g.184355401G>C | CA437167364 | CLCN2,EIF2B5 | c.1299C>G (p.Leu433=) c.681C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.1190C>G c.1182C>G (p.Leu394=) c.560C>G c.*1489C>G (n.*1489C>G) n.2575C>G c.605C>G c.1105C>G c.1107C>G c.242C>G c.1167C>G (p.Leu389=) c.2106+210694G>C (n.2106+210694G>C) n.1306C>G c.141C>G (p.Leu47=) n.1423C>G | |
3 | g.184355401G>T | CA437167365 | CLCN2,EIF2B5 | c.1299C>A (p.Leu433=) c.681C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.1190C>A c.1182C>A (p.Leu394=) c.560C>A c.*1489C>A (n.*1489C>A) n.2575C>A c.605C>A c.1105C>A c.1107C>A c.242C>A c.1167C>A (p.Leu389=) c.2106+210694G>T (n.2106+210694G>T) n.1306C>A c.141C>A (p.Leu47=) n.1423C>A | |
3 | g.184355402A>C | CA355452029 | CLCN2,EIF2B5 | c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.680T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.1189T>G c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.559T>G c.*1488T>G (n.*1488T>G) n.2574T>G c.604T>G c.1104T>G c.1106T>G c.241T>G c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.2106+210695A>C (n.2106+210695A>C) n.1305T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) n.1422T>G | |
3 | g.184355402A>G | CA355452032 | CLCN2,EIF2B5 | c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.680T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.1189T>C c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.559T>C c.*1488T>C (n.*1488T>C) n.2574T>C c.604T>C c.1104T>C c.1106T>C c.241T>C c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.2106+210695A>G (n.2106+210695A>G) n.1305T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) n.1422T>C | |
3 | g.184355402A>T | CA355452035 | CLCN2,EIF2B5 | c.1298T>A (p.Leu433His) c.680T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.1189T>A c.1181T>A (p.Leu394His) c.559T>A c.*1488T>A (n.*1488T>A) n.2574T>A c.604T>A c.1104T>A c.1106T>A c.241T>A c.1166T>A (p.Leu389His) c.2106+210695A>T (n.2106+210695A>T) n.1305T>A c.140T>A (p.Leu47His) n.1422T>A | |
3 | g.184355403G>A | CA355452039 | CLCN2,EIF2B5 | c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.679C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.1188C>T c.1180C>T (p.Leu394Phe) c.558C>T c.*1487C>T (n.*1487C>T) n.2573C>T c.603C>T c.1103C>T c.1105C>T c.240C>T c.1165C>T (p.Leu389Phe) c.2106+210696G>A (n.2106+210696G>A) n.315C>T n.1304C>T c.139C>T (p.Leu47Phe) n.1421C>T | |
3 | g.184355403G>C | CA355452054 | CLCN2,EIF2B5 | c.1297C>G (p.Leu433Val) c.679C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.1188C>G c.1180C>G (p.Leu394Val) c.558C>G c.*1487C>G (n.*1487C>G) n.2573C>G c.603C>G c.1103C>G c.1105C>G c.240C>G c.1165C>G (p.Leu389Val) c.2106+210696G>C (n.2106+210696G>C) n.315C>G n.1304C>G c.139C>G (p.Leu47Val) n.1421C>G | |
3 | g.184355403G>T | CA355452042 | CLCN2,EIF2B5 | c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.679C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.1188C>A c.1180C>A (p.Leu394Ile) c.558C>A c.*1487C>A (n.*1487C>A) n.2573C>A c.603C>A c.1103C>A c.1105C>A c.240C>A c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.2106+210696G>T (n.2106+210696G>T) n.315C>A n.1304C>A c.139C>A (p.Leu47Ile) n.1421C>A | |
3 | g.184355404G>A | CA437167366 | CLCN2,EIF2B5 | c.1296C>T (p.Phe432=) c.678C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.1187C>T c.1179C>T (p.Phe393=) c.557C>T c.*1486C>T (n.*1486C>T) n.2572C>T c.602C>T c.1102C>T c.1104C>T c.239C>T c.1164C>T (p.Phe388=) c.2106+210697G>A (n.2106+210697G>A) n.314C>T n.1303C>T c.138C>T (p.Phe46=) n.1420C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184355404G>C | CA355452059 | CLCN2,EIF2B5 | c.1296C>G (p.Phe432Leu) c.678C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.1187C>G c.1179C>G (p.Phe393Leu) c.557C>G c.*1486C>G (n.*1486C>G) n.2572C>G c.602C>G c.1102C>G c.1104C>G c.239C>G c.1164C>G (p.Phe388Leu) c.2106+210697G>C (n.2106+210697G>C) n.314C>G n.1303C>G c.138C>G (p.Phe46Leu) n.1420C>G | |
3 | g.184355404G>T | CA355452060 | CLCN2,EIF2B5 | c.1296C>A (p.Phe432Leu) c.678C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.1187C>A c.1179C>A (p.Phe393Leu) c.557C>A c.*1486C>A (n.*1486C>A) n.2572C>A c.602C>A c.1102C>A c.1104C>A c.239C>A c.1164C>A (p.Phe388Leu) c.2106+210697G>T (n.2106+210697G>T) n.314C>A n.1303C>A c.138C>A (p.Phe46Leu) n.1420C>A | |
3 | g.184355405A>C | CA355452066 | CLCN2,EIF2B5 | c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.677T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.1186T>G c.1178T>G (p.Phe393Cys) c.556T>G c.*1485T>G (n.*1485T>G) n.2571T>G c.601T>G c.1101T>G c.1103T>G c.238T>G c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.2106+210698A>C (n.2106+210698A>C) n.313T>G n.1302T>G c.137T>G (p.Phe46Cys) n.1419T>G | |
3 | g.184355405A>G | CA355452068 | CLCN2,EIF2B5 | c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.677T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.1186T>C c.1178T>C (p.Phe393Ser) c.556T>C c.*1485T>C (n.*1485T>C) n.2571T>C c.601T>C c.1101T>C c.1103T>C c.238T>C c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.2106+210698A>G (n.2106+210698A>G) n.313T>C n.1302T>C c.137T>C (p.Phe46Ser) n.1419T>C | |
3 | g.184355405A>T | CA355452071 | CLCN2,EIF2B5 | c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.677T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.1186T>A c.1178T>A (p.Phe393Tyr) c.556T>A c.*1485T>A (n.*1485T>A) n.2571T>A c.601T>A c.1101T>A c.1103T>A c.238T>A c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.2106+210698A>T (n.2106+210698A>T) n.313T>A n.1302T>A c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.1419T>A | |
3 | g.184355406A>C | CA355452079 | CLCN2,EIF2B5 | c.1294T>G (p.Phe432Val) c.676T>G c.*270T>G (n.*270T>G) c.1185T>G c.1177T>G (p.Phe393Val) c.555T>G c.*1484T>G (n.*1484T>G) n.2570T>G c.600T>G c.1100T>G c.1102T>G c.237T>G c.1162T>G (p.Phe388Val) c.2106+210699A>C (n.2106+210699A>C) n.312T>G n.1301T>G c.136T>G (p.Phe46Val) n.1418T>G | |
3 | g.184355406A>G | CA355452088 | CLCN2,EIF2B5 | c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.676T>C c.*270T>C (n.*270T>C) c.1185T>C c.1177T>C (p.Phe393Leu) c.555T>C c.*1484T>C (n.*1484T>C) n.2570T>C c.600T>C c.1100T>C c.1102T>C c.237T>C c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.2106+210699A>G (n.2106+210699A>G) n.312T>C n.1301T>C c.136T>C (p.Phe46Leu) n.1418T>C | |
3 | g.184355406A>T | CA355452090 | CLCN2,EIF2B5 | c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.676T>A c.*270T>A (n.*270T>A) c.1185T>A c.1177T>A (p.Phe393Ile) c.555T>A c.*1484T>A (n.*1484T>A) n.2570T>A c.600T>A c.1100T>A c.1102T>A c.237T>A c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.2106+210699A>T (n.2106+210699A>T) n.312T>A n.1301T>A c.136T>A (p.Phe46Ile) n.1418T>A | |
3 | g.184355407G>A | CA437167369 | CLCN2,EIF2B5 | c.1293C>T (p.Val431=) c.675C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.1184C>T c.1176C>T (p.Val392=) c.554C>T c.*1483C>T (n.*1483C>T) n.2569C>T c.599C>T c.1099C>T c.1101C>T c.236C>T c.1161C>T (p.Val387=) c.2106+210700G>A (n.2106+210700G>A) n.311C>T n.1300C>T c.135C>T (p.Val45=) n.1417C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355407G>C | CA437167371 | CLCN2,EIF2B5 | c.1293C>G (p.Val431=) c.675C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.1184C>G c.1176C>G (p.Val392=) c.554C>G c.*1483C>G (n.*1483C>G) n.2569C>G c.599C>G c.1099C>G c.1101C>G c.236C>G c.1161C>G (p.Val387=) c.2106+210700G>C (n.2106+210700G>C) n.311C>G n.1300C>G c.135C>G (p.Val45=) n.1417C>G | |
3 | g.184355407G= | CA1425984307 | CLCN2,EIF2B5 | c.1293C= (p.Val431=) c.675C= c.*269C= (n.*269C=) c.1184C= c.1176C= (p.Val392=) c.554C= c.*1483C= (n.*1483C=) n.2569C= c.599C= c.1099C= c.1101C= c.236C= c.1161C= (p.Val387=) c.2106+210700G= (n.2106+210700G=) n.311C= n.1300C= c.135C= (p.Val45=) n.1417C= | |
3 | g.184355407G>T | CA437167372 | CLCN2,EIF2B5 | c.1293C>A (p.Val431=) c.675C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.1184C>A c.1176C>A (p.Val392=) c.554C>A c.*1483C>A (n.*1483C>A) n.2569C>A c.599C>A c.1099C>A c.1101C>A c.236C>A c.1161C>A (p.Val387=) c.2106+210700G>T (n.2106+210700G>T) n.311C>A n.1300C>A c.135C>A (p.Val45=) n.1417C>A | |
3 | g.184355408A= | CA1425984308 | CLCN2,EIF2B5 | c.1292T= (p.Val431=) c.674T= c.*268T= (n.*268T=) c.1183T= c.1175T= (p.Val392=) c.553T= c.*1482T= (n.*1482T=) n.2568T= c.598T= c.1098T= c.1100T= c.235T= c.1160T= (p.Val387=) c.2106+210701A= (n.2106+210701A=) n.310T= n.1299T= c.134T= (p.Val45=) n.1416T= | |
3 | g.184355408A>C | CA88896004 | CLCN2,EIF2B5 | c.1292T>G (p.Val431Gly) c.674T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.1183T>G c.1175T>G (p.Val392Gly) c.553T>G c.*1482T>G (n.*1482T>G) n.2568T>G c.598T>G c.1098T>G c.1100T>G c.235T>G c.1160T>G (p.Val387Gly) c.2106+210701A>C (n.2106+210701A>C) n.310T>G n.1299T>G c.134T>G (p.Val45Gly) n.1416T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355408A>G | CA355452118 | CLCN2,EIF2B5 | c.1292T>C (p.Val431Ala) c.674T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.1183T>C c.1175T>C (p.Val392Ala) c.553T>C c.*1482T>C (n.*1482T>C) n.2568T>C c.598T>C c.1098T>C c.1100T>C c.235T>C c.1160T>C (p.Val387Ala) c.2106+210701A>G (n.2106+210701A>G) n.310T>C n.1299T>C c.134T>C (p.Val45Ala) n.1416T>C | |
3 | g.184355408A>T | CA355452121 | CLCN2,EIF2B5 | c.1292T>A (p.Val431Asp) c.674T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.1183T>A c.1175T>A (p.Val392Asp) c.553T>A c.*1482T>A (n.*1482T>A) n.2568T>A c.598T>A c.1098T>A c.1100T>A c.235T>A c.1160T>A (p.Val387Asp) c.2106+210701A>T (n.2106+210701A>T) n.310T>A n.1299T>A c.134T>A (p.Val45Asp) n.1416T>A | |
3 | g.184355412_184355419del | CA2759717689 | CLCN2,EIF2B5 | c.1285_1292del (p.Ala429LeufsTer?) c.667_674del c.*261_*268del (n.*261_*268del) c.1176_1183del c.1168_1175del (p.Ala390LeufsTer?) c.546_553del c.*1475_*1482del (n.*1475_*1482del) n.2561_2568del c.591_598del c.1091_1098del c.1093_1100del c.228_235del c.1153_1160del (p.Ala385LeufsTer?) c.2106+210705_2106+210712del (n.2106+210705_2106+210712del) n.303_310del n.1292_1299del c.127_134del (p.Ala43LeufsTer?) n.1409_1416del | |
3 | g.184355409C>A | CA355452125 | CLCN2,EIF2B5 | c.1291G>T (p.Val431Phe) c.673G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.1182G>T c.1174G>T (p.Val392Phe) c.552G>T c.*1481G>T (n.*1481G>T) n.2567G>T c.597G>T c.1097G>T c.1099G>T c.234G>T c.1159G>T (p.Val387Phe) c.2106+210702C>A (n.2106+210702C>A) n.309G>T n.1298G>T c.133G>T (p.Val45Phe) n.1415G>T | |
3 | g.184355409C= | CA1425984309 | CLCN2,EIF2B5 | c.1291G= (p.Val431=) c.673G= c.*267G= (n.*267G=) c.1182G= c.1174G= (p.Val392=) c.552G= c.*1481G= (n.*1481G=) n.2567G= c.597G= c.1097G= c.1099G= c.234G= c.1159G= (p.Val387=) c.2106+210702C= (n.2106+210702C=) n.309G= n.1298G= c.133G= (p.Val45=) n.1415G= | |
3 | g.184355409C>G | CA2734178 | CLCN2,EIF2B5 | c.1291G>C (p.Val431Leu) c.673G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.1182G>C c.1174G>C (p.Val392Leu) c.552G>C c.*1481G>C (n.*1481G>C) n.2567G>C c.597G>C c.1097G>C c.1099G>C c.234G>C c.1159G>C (p.Val387Leu) c.2106+210702C>G (n.2106+210702C>G) n.309G>C n.1298G>C c.133G>C (p.Val45Leu) n.1415G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.184355409C>T | CA88896013 | CLCN2,EIF2B5 | c.1291G>A (p.Val431Ile) c.673G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.1182G>A c.1174G>A (p.Val392Ile) c.552G>A c.*1481G>A (n.*1481G>A) n.2567G>A c.597G>A c.1097G>A c.1099G>A c.234G>A c.1159G>A (p.Val387Ile) c.2106+210702C>T (n.2106+210702C>T) n.309G>A n.1298G>A c.133G>A (p.Val45Ile) n.1415G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184355410G>A | CA2734179 | CLCN2,EIF2B5 | c.1290C>T (p.Asn430=) c.672C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.1181C>T c.1173C>T (p.Asn391=) c.551C>T c.*1480C>T (n.*1480C>T) n.2566C>T c.596C>T c.1096C>T c.1098C>T c.233C>T c.1158C>T (p.Asn386=) c.2106+210703G>A (n.2106+210703G>A) n.308C>T n.1297C>T c.132C>T (p.Asn44=) n.1414C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184355410G>C | CA355452143 | CLCN2,EIF2B5 | c.1290C>G (p.Asn430Lys) c.672C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.1181C>G c.1173C>G (p.Asn391Lys) c.551C>G c.*1480C>G (n.*1480C>G) n.2566C>G c.596C>G c.1096C>G c.1098C>G c.233C>G c.1158C>G (p.Asn386Lys) c.2106+210703G>C (n.2106+210703G>C) n.308C>G n.1297C>G c.132C>G (p.Asn44Lys) n.1414C>G | |
3 | g.184355410G= | CA1425984310 | CLCN2,EIF2B5 | c.1290C= (p.Asn430=) c.672C= c.*266C= (n.*266C=) c.1181C= c.1173C= (p.Asn391=) c.551C= c.*1480C= (n.*1480C=) n.2566C= c.596C= c.1096C= c.1098C= c.233C= c.1158C= (p.Asn386=) c.2106+210703G= (n.2106+210703G=) n.308C= n.1297C= c.132C= (p.Asn44=) n.1414C= | |
3 | g.184355410G>T | CA355452140 | CLCN2,EIF2B5 | c.1290C>A (p.Asn430Lys) c.672C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.1181C>A c.1173C>A (p.Asn391Lys) c.551C>A c.*1480C>A (n.*1480C>A) n.2566C>A c.596C>A c.1096C>A c.1098C>A c.233C>A c.1158C>A (p.Asn386Lys) c.2106+210703G>T (n.2106+210703G>T) n.308C>A n.1297C>A c.132C>A (p.Asn44Lys) n.1414C>A | |
3 | g.184355411T>A | CA355452148 | CLCN2,EIF2B5 | c.1289A>T (p.Asn430Ile) c.671A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.1180A>T c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.550A>T c.*1479A>T (n.*1479A>T) n.2565A>T c.595A>T c.1095A>T c.1097A>T c.232A>T c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.2106+210704T>A (n.2106+210704T>A) n.307A>T n.1296A>T c.131A>T (p.Asn44Ile) n.1413A>T | |
3 | g.184355411T>C | CA355452152 | CLCN2,EIF2B5 | c.1289A>G (p.Asn430Ser) c.671A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.1180A>G c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.550A>G c.*1479A>G (n.*1479A>G) n.2565A>G c.595A>G c.1095A>G c.1097A>G c.232A>G c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.2106+210704T>C (n.2106+210704T>C) n.307A>G n.1296A>G c.131A>G (p.Asn44Ser) n.1413A>G | |
3 | g.184355411T>G | CA355452156 | CLCN2,EIF2B5 | c.1289A>C (p.Asn430Thr) c.671A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.1180A>C c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.550A>C c.*1479A>C (n.*1479A>C) n.2565A>C c.595A>C c.1095A>C c.1097A>C c.232A>C c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.2106+210704T>G (n.2106+210704T>G) n.307A>C n.1296A>C c.131A>C (p.Asn44Thr) n.1413A>C | |
3 | g.184355412T>A | CA355452162 | CLCN2,EIF2B5 | c.1288A>T (p.Asn430Tyr) c.670A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.1179A>T c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.549A>T c.*1478A>T (n.*1478A>T) n.2564A>T c.594A>T c.1094A>T c.1096A>T c.231A>T c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.2106+210705T>A (n.2106+210705T>A) n.306A>T n.1295A>T c.130A>T (p.Asn44Tyr) n.1412A>T | |
3 | g.184355412T>C | CA355452167 | CLCN2,EIF2B5 | c.1288A>G (p.Asn430Asp) c.670A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.1179A>G c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.549A>G c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.2564A>G c.594A>G c.1094A>G c.1096A>G c.231A>G c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.2106+210705T>C (n.2106+210705T>C) n.306A>G n.1295A>G c.130A>G (p.Asn44Asp) n.1412A>G | |
3 | g.184355412T>G | CA355452170 | CLCN2,EIF2B5 | c.1288A>C (p.Asn430His) c.670A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.1179A>C c.1171A>C (p.Asn391His) c.549A>C c.*1478A>C (n.*1478A>C) n.2564A>C c.594A>C c.1094A>C c.1096A>C c.231A>C c.1156A>C (p.Asn386His) c.2106+210705T>G (n.2106+210705T>G) n.306A>C n.1295A>C c.130A>C (p.Asn44His) n.1412A>C | |
3 | g.184355413G>A | CA437167375 | CLCN2,EIF2B5 | c.1287C>T (p.Ala429=) c.669C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.1178C>T c.1170C>T (p.Ala390=) c.548C>T c.*1477C>T (n.*1477C>T) n.2563C>T c.593C>T c.1093C>T c.1095C>T c.230C>T c.1155C>T (p.Ala385=) c.2106+210706G>A (n.2106+210706G>A) n.305C>T n.1294C>T c.129C>T (p.Ala43=) n.1411C>T | |
3 | g.184355413G>C | CA437167376 | CLCN2,EIF2B5 | c.1287C>G (p.Ala429=) c.669C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.1178C>G c.1170C>G (p.Ala390=) c.548C>G c.*1477C>G (n.*1477C>G) n.2563C>G c.593C>G c.1093C>G c.1095C>G c.230C>G c.1155C>G (p.Ala385=) c.2106+210706G>C (n.2106+210706G>C) n.305C>G n.1294C>G c.129C>G (p.Ala43=) n.1411C>G | |
3 | g.184355413G>T | CA437167377 | CLCN2,EIF2B5 | c.1287C>A (p.Ala429=) c.669C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.1178C>A c.1170C>A (p.Ala390=) c.548C>A c.*1477C>A (n.*1477C>A) n.2563C>A c.593C>A c.1093C>A c.1095C>A c.230C>A c.1155C>A (p.Ala385=) c.2106+210706G>T (n.2106+210706G>T) n.305C>A n.1294C>A c.129C>A (p.Ala43=) n.1411C>A | |
3 | g.184355414G>A | CA355452174 | CLCN2,EIF2B5 | c.1286C>T (p.Ala429Val) c.668C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.1177C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.547C>T c.*1476C>T (n.*1476C>T) n.2562C>T c.592C>T c.1092C>T c.1094C>T c.229C>T c.1154C>T (p.Ala385Val) c.2106+210707G>A (n.2106+210707G>A) n.304C>T n.1293C>T c.128C>T (p.Ala43Val) n.1410C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184355414G>C | CA355452178 | CLCN2,EIF2B5 | c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.668C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.1177C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.547C>G c.*1476C>G (n.*1476C>G) n.2562C>G c.592C>G c.1092C>G c.1094C>G c.229C>G c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.2106+210707G>C (n.2106+210707G>C) n.304C>G n.1293C>G c.128C>G (p.Ala43Gly) n.1410C>G | |
3 | g.184355414G>T | CA355452188 | CLCN2,EIF2B5 | c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.668C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.1177C>A c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.547C>A c.*1476C>A (n.*1476C>A) n.2562C>A c.592C>A c.1092C>A c.1094C>A c.229C>A c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.2106+210707G>T (n.2106+210707G>T) n.304C>A n.1293C>A c.128C>A (p.Ala43Asp) n.1410C>A | |
3 | g.184355414_184355415insT | CA2668842079 | CLCN2,EIF2B5 | c.1285_1286insA (p.Ala429AspfsTer?) c.667_668insA c.*261_*262insA (n.*261_*262insA) c.1176_1177insA c.1168_1169insA (p.Ala390AspfsTer?) c.546_547insA c.*1475_*1476insA (n.*1475_*1476insA) n.2561_2562insA c.591_592insA c.1091_1092insA c.1093_1094insA c.228_229insA c.1153_1154insA (p.Ala385AspfsTer?) c.2106+210707_2106+210708insT (n.2106+210707_2106+210708insT) n.303_304insA n.1292_1293insA c.127_128insA (p.Ala43AspfsTer?) n.1409_1410insA | gnomAD v4 |
3 | g.184355415C>A | CA355452192 | CLCN2,EIF2B5 | c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.667G>T c.*261G>T (n.*261G>T) c.1176G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.546G>T c.*1475G>T (n.*1475G>T) n.2561G>T c.591G>T c.1091G>T c.1093G>T c.228G>T c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.2106+210708C>A (n.2106+210708C>A) n.303G>T n.1292G>T c.127G>T (p.Ala43Ser) n.1409G>T | |
3 | g.184355415C= | CA1425984311 | CLCN2,EIF2B5 | c.1285G= (p.Ala429=) c.667G= c.*261G= (n.*261G=) c.1176G= c.1168G= (p.Ala390=) c.546G= c.*1475G= (n.*1475G=) n.2561G= c.591G= c.1091G= c.1093G= c.228G= c.1153G= (p.Ala385=) c.2106+210708C= (n.2106+210708C=) n.303G= n.1292G= c.127G= (p.Ala43=) n.1409G= | |
3 | g.184355415C>G | CA355452195 | CLCN2,EIF2B5 | c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.667G>C c.*261G>C (n.*261G>C) c.1176G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.546G>C c.*1475G>C (n.*1475G>C) n.2561G>C c.591G>C c.1091G>C c.1093G>C c.228G>C c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.2106+210708C>G (n.2106+210708C>G) n.303G>C n.1292G>C c.127G>C (p.Ala43Pro) n.1409G>C | |
3 | g.184355415C>T | CA355452199 | CLCN2,EIF2B5 | c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.667G>A c.*261G>A (n.*261G>A) c.1176G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.546G>A c.*1475G>A (n.*1475G>A) n.2561G>A c.591G>A c.1091G>A c.1093G>A c.228G>A c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.2106+210708C>T (n.2106+210708C>T) n.303G>A n.1292G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) n.1409G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355416A>C | CA437167381 | CLCN2,EIF2B5 | c.1284T>G (p.Arg428=) c.666T>G c.*260T>G (n.*260T>G) c.1175T>G c.1167T>G (p.Arg389=) c.545T>G c.*1474T>G (n.*1474T>G) n.2560T>G c.590T>G c.1090T>G c.1092T>G c.227T>G c.1152T>G (p.Arg384=) c.2106+210709A>C (n.2106+210709A>C) n.302T>G n.1291T>G c.126T>G (p.Arg42=) n.1408T>G | |
3 | g.184355416A>G | CA437167382 | CLCN2,EIF2B5 | c.1284T>C (p.Arg428=) c.666T>C c.*260T>C (n.*260T>C) c.1175T>C c.1167T>C (p.Arg389=) c.545T>C c.*1474T>C (n.*1474T>C) n.2560T>C c.590T>C c.1090T>C c.1092T>C c.227T>C c.1152T>C (p.Arg384=) c.2106+210709A>G (n.2106+210709A>G) n.302T>C n.1291T>C c.126T>C (p.Arg42=) n.1408T>C | |
3 | g.184355416A>T | CA437167383 | CLCN2,EIF2B5 | c.1284T>A (p.Arg428=) c.666T>A c.*260T>A (n.*260T>A) c.1175T>A c.1167T>A (p.Arg389=) c.545T>A c.*1474T>A (n.*1474T>A) n.2560T>A c.590T>A c.1090T>A c.1092T>A c.227T>A c.1152T>A (p.Arg384=) c.2106+210709A>T (n.2106+210709A>T) n.302T>A n.1291T>A c.126T>A (p.Arg42=) n.1408T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184355416_184355425del | CA2668842164 | CLCN2,EIF2B5 | c.1275_1284del (p.Asn425LysfsTer14) c.657_666del c.*251_*260del (n.*251_*260del) c.1166_1175del c.1158_1167del (p.Asn386LysfsTer14) c.536_545del c.*1465_*1474del (n.*1465_*1474del) n.2551_2560del c.581_590del c.1081_1090del c.1083_1092del c.218_227del c.1143_1152del (p.Asn381LysfsTer14) c.2106+210709_2106+210718del (n.2106+210709_2106+210718del) n.293_302del n.1282_1291del c.117_126del (p.Asn39LysfsTer14) n.1399_1408del | gnomAD v4 |
3 | g.184355417C>A | CA355452201 | CLCN2,EIF2B5 | c.1283G>T (p.Arg428Leu) c.665G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.1174G>T c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.544G>T c.*1473G>T (n.*1473G>T) n.2559G>T c.589G>T c.1089G>T c.1091G>T c.226G>T c.1151G>T (p.Arg384Leu) c.2106+210710C>A (n.2106+210710C>A) n.301G>T n.1290G>T c.125G>T (p.Arg42Leu) n.1407G>T | |
3 | g.184355417C= | CA1425984312 | CLCN2,EIF2B5 | c.1283G= (p.Arg428=) c.665G= c.*259G= (n.*259G=) c.1174G= c.1166G= (p.Arg389=) c.544G= c.*1473G= (n.*1473G=) n.2559G= c.589G= c.1089G= c.1091G= c.226G= c.1151G= (p.Arg384=) c.2106+210710C= (n.2106+210710C=) n.301G= n.1290G= c.125G= (p.Arg42=) n.1407G= | |
3 | g.184355417C>G | CA355452200 | CLCN2,EIF2B5 | c.1283G>C (p.Arg428Pro) c.665G>C c.*259G>C (n.*259G>C) c.1174G>C c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.544G>C c.*1473G>C (n.*1473G>C) n.2559G>C c.589G>C c.1089G>C c.1091G>C c.226G>C c.1151G>C (p.Arg384Pro) c.2106+210710C>G (n.2106+210710C>G) n.301G>C n.1290G>C c.125G>C (p.Arg42Pro) n.1407G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184355417C>T | CA2734180 | CLCN2,EIF2B5 | c.1283G>A (p.Arg428His) c.665G>A c.*259G>A (n.*259G>A) c.1174G>A c.1166G>A (p.Arg389His) c.544G>A c.*1473G>A (n.*1473G>A) n.2559G>A c.589G>A c.1089G>A c.1091G>A c.226G>A c.1151G>A (p.Arg384His) c.2106+210710C>T (n.2106+210710C>T) n.301G>A n.1290G>A c.125G>A (p.Arg42His) n.1407G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184355418G>A | CA355452203 | CLCN2,EIF2B5 | c.1282C>T (p.Arg428Cys) c.664C>T c.*258C>T (n.*258C>T) c.1173C>T c.1165C>T (p.Arg389Cys) c.543C>T c.*1472C>T (n.*1472C>T) n.2558C>T c.588C>T c.1088C>T c.1090C>T c.225C>T c.1150C>T (p.Arg384Cys) c.2106+210711G>A (n.2106+210711G>A) n.300C>T n.1289C>T c.124C>T (p.Arg42Cys) n.1406C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.184355418G>C | CA355452205 | CLCN2,EIF2B5 | c.1282C>G (p.Arg428Gly) c.664C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.1173C>G c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.543C>G c.*1472C>G (n.*1472C>G) n.2558C>G c.588C>G c.1088C>G c.1090C>G c.225C>G c.1150C>G (p.Arg384Gly) c.2106+210711G>C (n.2106+210711G>C) n.300C>G n.1289C>G c.124C>G (p.Arg42Gly) n.1406C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184355418G>T | CA355452209 | CLCN2,EIF2B5 | c.1282C>A (p.Arg428Ser) c.664C>A c.*258C>A (n.*258C>A) c.1173C>A c.1165C>A (p.Arg389Ser) c.543C>A c.*1472C>A (n.*1472C>A) n.2558C>A c.588C>A c.1088C>A c.1090C>A c.225C>A c.1150C>A (p.Arg384Ser) c.2106+210711G>T (n.2106+210711G>T) n.300C>A n.1289C>A c.124C>A (p.Arg42Ser) n.1406C>A | |
3 | g.184355419T>A | CA437167387 | CLCN2,EIF2B5 | c.1281A>T (p.Pro427=) c.663A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.1172A>T c.1164A>T (p.Pro388=) c.542A>T c.*1471A>T (n.*1471A>T) n.2557A>T c.587A>T c.1087A>T c.1089A>T c.224A>T c.1149A>T (p.Pro383=) c.2106+210712T>A (n.2106+210712T>A) n.299A>T n.1288A>T c.123A>T (p.Pro41=) n.1405A>T | |
3 | g.184355419T>C | CA437167388 | CLCN2,EIF2B5 | c.1281A>G (p.Pro427=) c.663A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.1172A>G c.1164A>G (p.Pro388=) c.542A>G c.*1471A>G (n.*1471A>G) n.2557A>G c.587A>G c.1087A>G c.1089A>G c.224A>G c.1149A>G (p.Pro383=) c.2106+210712T>C (n.2106+210712T>C) n.299A>G n.1288A>G c.123A>G (p.Pro41=) n.1405A>G | |
3 | g.184355419T>G | CA437167389 | CLCN2,EIF2B5 | c.1281A>C (p.Pro427=) c.663A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.1172A>C c.1164A>C (p.Pro388=) c.542A>C c.*1471A>C (n.*1471A>C) n.2557A>C c.587A>C c.1087A>C c.1089A>C c.224A>C c.1149A>C (p.Pro383=) c.2106+210712T>G (n.2106+210712T>G) n.299A>C n.1288A>C c.123A>C (p.Pro41=) n.1405A>C |