Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327479G>ACA548795619EIF2B5,EIF4G1c.3661+31G>A (n.3661+31G>A)
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n.163+31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.163+33C=
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n.163+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327483T>CCA548795620EIF2B5,EIF4G1c.3661+35T>C (n.3661+35T>C)
c.3595+35T>C (n.3595+35T>C)
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c.3664+35T>C (n.3664+35T>C)
c.3169+35T>C (n.3169+35T>C)
c.3682+35T>C (n.3682+35T>C)
c.3400+35T>C (n.3400+35T>C)
c.3544+35T>C (n.3544+35T>C)
c.3541+35T>C (n.3541+35T>C)
c.3403+35T>C (n.3403+35T>C)
c.3076+35T>C (n.3076+35T>C)
c.3073+35T>C (n.3073+35T>C)
c.3172+35T>C (n.3172+35T>C)
c.*3100+35T>C (n.*3100+35T>C)
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n.163+35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327483T=CA1425958522EIF2B5,EIF4G1c.3661+35T= (n.3661+35T=)
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c.3664+37G>A (n.3664+37G>A)
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c.3682+37G>A (n.3682+37G>A)
c.3400+37G>A (n.3400+37G>A)
c.3544+37G>A (n.3544+37G>A)
c.3541+37G>A (n.3541+37G>A)
c.3403+37G>A (n.3403+37G>A)
c.3076+37G>A (n.3076+37G>A)
c.3073+37G>A (n.3073+37G>A)
c.3172+37G>A (n.3172+37G>A)
c.*3100+37G>A (n.*3100+37G>A)
c.2106+182778G>A (n.2106+182778G>A)
n.163+37G>A
 gnomAD v4
3g.184327486G>CCA2668840933EIF2B5,EIF4G1c.3661+38G>C (n.3661+38G>C)
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c.3008+38G>C (n.3008+38G>C)
c.3064+38G>C (n.3064+38G>C)
c.3664+38G>C (n.3664+38G>C)
c.3169+38G>C (n.3169+38G>C)
c.3682+38G>C (n.3682+38G>C)
c.3400+38G>C (n.3400+38G>C)
c.3544+38G>C (n.3544+38G>C)
c.3541+38G>C (n.3541+38G>C)
c.3403+38G>C (n.3403+38G>C)
c.3076+38G>C (n.3076+38G>C)
c.3073+38G>C (n.3073+38G>C)
c.3172+38G>C (n.3172+38G>C)
c.*3100+38G>C (n.*3100+38G>C)
c.2106+182779G>C (n.2106+182779G>C)
n.163+38G>C
 gnomAD v4
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c.3073+39C= (n.3073+39C=)
c.3172+39C= (n.3172+39C=)
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c.2106+182780C= (n.2106+182780C=)
n.163+39C=
3g.184327487C>GCA2732874EIF2B5,EIF4G1c.3661+39C>G (n.3661+39C>G)
c.3595+39C>G (n.3595+39C>G)
c.3008+39C>G (n.3008+39C>G)
c.3064+39C>G (n.3064+39C>G)
c.3664+39C>G (n.3664+39C>G)
c.3169+39C>G (n.3169+39C>G)
c.3682+39C>G (n.3682+39C>G)
c.3400+39C>G (n.3400+39C>G)
c.3544+39C>G (n.3544+39C>G)
c.3541+39C>G (n.3541+39C>G)
c.3403+39C>G (n.3403+39C>G)
c.3076+39C>G (n.3076+39C>G)
c.3073+39C>G (n.3073+39C>G)
c.3172+39C>G (n.3172+39C>G)
c.*3100+39C>G (n.*3100+39C>G)
c.2106+182780C>G (n.2106+182780C>G)
n.163+39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327487C>TCA2668840937EIF2B5,EIF4G1c.3661+39C>T (n.3661+39C>T)
c.3595+39C>T (n.3595+39C>T)
c.3008+39C>T (n.3008+39C>T)
c.3064+39C>T (n.3064+39C>T)
c.3664+39C>T (n.3664+39C>T)
c.3169+39C>T (n.3169+39C>T)
c.3682+39C>T (n.3682+39C>T)
c.3400+39C>T (n.3400+39C>T)
c.3544+39C>T (n.3544+39C>T)
c.3541+39C>T (n.3541+39C>T)
c.3403+39C>T (n.3403+39C>T)
c.3076+39C>T (n.3076+39C>T)
c.3073+39C>T (n.3073+39C>T)
c.3172+39C>T (n.3172+39C>T)
c.*3100+39C>T (n.*3100+39C>T)
c.2106+182780C>T (n.2106+182780C>T)
n.163+39C>T
 gnomAD v4
3g.184327488T=CA1425958526EIF2B5,EIF4G1c.3661+40T= (n.3661+40T=)
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c.3544+40T= (n.3544+40T=)
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c.3403+40T= (n.3403+40T=)
c.3076+40T= (n.3076+40T=)
c.3073+40T= (n.3073+40T=)
c.3172+40T= (n.3172+40T=)
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c.2106+182781T= (n.2106+182781T=)
n.163+40T=
3g.184327489G>ACA2759716610EIF2B5,EIF4G1c.3661+41G>A (n.3661+41G>A)
c.3595+41G>A (n.3595+41G>A)
c.3008+41G>A (n.3008+41G>A)
c.3064+41G>A (n.3064+41G>A)
c.3664+41G>A (n.3664+41G>A)
c.3169+41G>A (n.3169+41G>A)
c.3682+41G>A (n.3682+41G>A)
c.3400+41G>A (n.3400+41G>A)
c.3544+41G>A (n.3544+41G>A)
c.3541+41G>A (n.3541+41G>A)
c.3403+41G>A (n.3403+41G>A)
c.3076+41G>A (n.3076+41G>A)
c.3073+41G>A (n.3073+41G>A)
c.3172+41G>A (n.3172+41G>A)
c.*3100+41G>A (n.*3100+41G>A)
c.2106+182782G>A (n.2106+182782G>A)
n.163+41G>A
3g.184327489G>CCA2732875EIF2B5,EIF4G1c.3661+41G>C (n.3661+41G>C)
c.3595+41G>C (n.3595+41G>C)
c.3008+41G>C (n.3008+41G>C)
c.3064+41G>C (n.3064+41G>C)
c.3664+41G>C (n.3664+41G>C)
c.3169+41G>C (n.3169+41G>C)
c.3682+41G>C (n.3682+41G>C)
c.3400+41G>C (n.3400+41G>C)
c.3544+41G>C (n.3544+41G>C)
c.3541+41G>C (n.3541+41G>C)
c.3403+41G>C (n.3403+41G>C)
c.3076+41G>C (n.3076+41G>C)
c.3073+41G>C (n.3073+41G>C)
c.3172+41G>C (n.3172+41G>C)
c.*3100+41G>C (n.*3100+41G>C)
c.2106+182782G>C (n.2106+182782G>C)
n.163+41G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327489G=CA1425958529EIF2B5,EIF4G1c.3661+41G= (n.3661+41G=)
c.3595+41G= (n.3595+41G=)
c.3008+41G= (n.3008+41G=)
c.3064+41G= (n.3064+41G=)
c.3664+41G= (n.3664+41G=)
c.3169+41G= (n.3169+41G=)
c.3682+41G= (n.3682+41G=)
c.3400+41G= (n.3400+41G=)
c.3544+41G= (n.3544+41G=)
c.3541+41G= (n.3541+41G=)
c.3403+41G= (n.3403+41G=)
c.3076+41G= (n.3076+41G=)
c.3073+41G= (n.3073+41G=)
c.3172+41G= (n.3172+41G=)
c.*3100+41G= (n.*3100+41G=)
c.2106+182782G= (n.2106+182782G=)
n.163+41G=
3g.184327489dupCA917083380EIF2B5,EIF4G1c.3661+41dup (n.3661+41dup)
c.3595+41dup (n.3595+41dup)
c.3008+41dup (n.3008+41dup)
c.3064+41dup (n.3064+41dup)
c.3664+41dup (n.3664+41dup)
c.3169+41dup (n.3169+41dup)
c.3682+41dup (n.3682+41dup)
c.3400+41dup (n.3400+41dup)
c.3544+41dup (n.3544+41dup)
c.3541+41dup (n.3541+41dup)
c.3403+41dup (n.3403+41dup)
c.3076+41dup (n.3076+41dup)
c.3073+41dup (n.3073+41dup)
c.3172+41dup (n.3172+41dup)
c.*3100+41dup (n.*3100+41dup)
c.2106+182782dup (n.2106+182782dup)
n.163+41dup
 dbSNP
3g.184327489_184327490delinsGCCA1425958530EIF2B5,EIF4G1c.3661+41_3661+42delinsGC (n.3661+41_3661+42delinsGC)
c.3595+41_3595+42delinsGC (n.3595+41_3595+42delinsGC)
c.3008+41_3008+42delinsGC (n.3008+41_3008+42delinsGC)
c.3064+41_3064+42delinsGC (n.3064+41_3064+42delinsGC)
c.3664+41_3664+42delinsGC (n.3664+41_3664+42delinsGC)
c.3169+41_3169+42delinsGC (n.3169+41_3169+42delinsGC)
c.3682+41_3682+42delinsGC (n.3682+41_3682+42delinsGC)
c.3400+41_3400+42delinsGC (n.3400+41_3400+42delinsGC)
c.3544+41_3544+42delinsGC (n.3544+41_3544+42delinsGC)
c.3541+41_3541+42delinsGC (n.3541+41_3541+42delinsGC)
c.3403+41_3403+42delinsGC (n.3403+41_3403+42delinsGC)
c.3076+41_3076+42delinsGC (n.3076+41_3076+42delinsGC)
c.3073+41_3073+42delinsGC (n.3073+41_3073+42delinsGC)
c.3172+41_3172+42delinsGC (n.3172+41_3172+42delinsGC)
c.*3100+41_*3100+42delinsGC (n.*3100+41_*3100+42delinsGC)
c.2106+182782_2106+182783delinsGC (n.2106+182782_2106+182783delinsGC)
n.163+41_163+42delinsGC
3g.184327490C=CA1425958532EIF2B5,EIF4G1c.3661+42C= (n.3661+42C=)
c.3595+42C= (n.3595+42C=)
c.3008+42C= (n.3008+42C=)
c.3064+42C= (n.3064+42C=)
c.3664+42C= (n.3664+42C=)
c.3169+42C= (n.3169+42C=)
c.3682+42C= (n.3682+42C=)
c.3400+42C= (n.3400+42C=)
c.3544+42C= (n.3544+42C=)
c.3541+42C= (n.3541+42C=)
c.3403+42C= (n.3403+42C=)
c.3076+42C= (n.3076+42C=)
c.3073+42C= (n.3073+42C=)
c.3172+42C= (n.3172+42C=)
c.*3100+42C= (n.*3100+42C=)
c.2106+182783C= (n.2106+182783C=)
n.163+42C=
3g.184327490C>GCA2732877EIF2B5,EIF4G1c.3661+42C>G (n.3661+42C>G)
c.3595+42C>G (n.3595+42C>G)
c.3008+42C>G (n.3008+42C>G)
c.3064+42C>G (n.3064+42C>G)
c.3664+42C>G (n.3664+42C>G)
c.3169+42C>G (n.3169+42C>G)
c.3682+42C>G (n.3682+42C>G)
c.3400+42C>G (n.3400+42C>G)
c.3544+42C>G (n.3544+42C>G)
c.3541+42C>G (n.3541+42C>G)
c.3403+42C>G (n.3403+42C>G)
c.3076+42C>G (n.3076+42C>G)
c.3073+42C>G (n.3073+42C>G)
c.3172+42C>G (n.3172+42C>G)
c.*3100+42C>G (n.*3100+42C>G)
c.2106+182783C>G (n.2106+182783C>G)
n.163+42C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327491delCA2732876EIF2B5,EIF4G1c.3661+43del (n.3661+43del)
c.3595+43del (n.3595+43del)
c.3008+43del (n.3008+43del)
c.3064+43del (n.3064+43del)
c.3664+43del (n.3664+43del)
c.3169+43del (n.3169+43del)
c.3682+43del (n.3682+43del)
c.3400+43del (n.3400+43del)
c.3544+43del (n.3544+43del)
c.3541+43del (n.3541+43del)
c.3403+43del (n.3403+43del)
c.3076+43del (n.3076+43del)
c.3073+43del (n.3073+43del)
c.3172+43del (n.3172+43del)
c.*3100+43del (n.*3100+43del)
c.2106+182784del (n.2106+182784del)
n.163+43del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327491C=CA1425958537EIF2B5,EIF4G1c.3661+43C= (n.3661+43C=)
c.3595+43C= (n.3595+43C=)
c.3008+43C= (n.3008+43C=)
c.3064+43C= (n.3064+43C=)
c.3664+43C= (n.3664+43C=)
c.3169+43C= (n.3169+43C=)
c.3682+43C= (n.3682+43C=)
c.3400+43C= (n.3400+43C=)
c.3544+43C= (n.3544+43C=)
c.3541+43C= (n.3541+43C=)
c.3403+43C= (n.3403+43C=)
c.3076+43C= (n.3076+43C=)
c.3073+43C= (n.3073+43C=)
c.3172+43C= (n.3172+43C=)
c.*3100+43C= (n.*3100+43C=)
c.2106+182784C= (n.2106+182784C=)
n.163+43C=
3g.184327491C>TCA1425958535EIF2B5,EIF4G1c.3661+43C>T (n.3661+43C>T)
c.3595+43C>T (n.3595+43C>T)
c.3008+43C>T (n.3008+43C>T)
c.3064+43C>T (n.3064+43C>T)
c.3664+43C>T (n.3664+43C>T)
c.3169+43C>T (n.3169+43C>T)
c.3682+43C>T (n.3682+43C>T)
c.3400+43C>T (n.3400+43C>T)
c.3544+43C>T (n.3544+43C>T)
c.3541+43C>T (n.3541+43C>T)
c.3403+43C>T (n.3403+43C>T)
c.3076+43C>T (n.3076+43C>T)
c.3073+43C>T (n.3073+43C>T)
c.3172+43C>T (n.3172+43C>T)
c.*3100+43C>T (n.*3100+43C>T)
c.2106+182784C>T (n.2106+182784C>T)
n.163+43C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327492T>CCA2732878EIF2B5,EIF4G1c.3661+44T>C (n.3661+44T>C)
c.3595+44T>C (n.3595+44T>C)
c.3008+44T>C (n.3008+44T>C)
c.3064+44T>C (n.3064+44T>C)
c.3664+44T>C (n.3664+44T>C)
c.3169+44T>C (n.3169+44T>C)
c.3682+44T>C (n.3682+44T>C)
c.3400+44T>C (n.3400+44T>C)
c.3544+44T>C (n.3544+44T>C)
c.3541+44T>C (n.3541+44T>C)
c.3403+44T>C (n.3403+44T>C)
c.3076+44T>C (n.3076+44T>C)
c.3073+44T>C (n.3073+44T>C)
c.3172+44T>C (n.3172+44T>C)
c.*3100+44T>C (n.*3100+44T>C)
c.2106+182785T>C (n.2106+182785T>C)
n.163+44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327492T>GCA2668840951EIF2B5,EIF4G1c.3661+44T>G (n.3661+44T>G)
c.3595+44T>G (n.3595+44T>G)
c.3008+44T>G (n.3008+44T>G)
c.3064+44T>G (n.3064+44T>G)
c.3664+44T>G (n.3664+44T>G)
c.3169+44T>G (n.3169+44T>G)
c.3682+44T>G (n.3682+44T>G)
c.3400+44T>G (n.3400+44T>G)
c.3544+44T>G (n.3544+44T>G)
c.3541+44T>G (n.3541+44T>G)
c.3403+44T>G (n.3403+44T>G)
c.3076+44T>G (n.3076+44T>G)
c.3073+44T>G (n.3073+44T>G)
c.3172+44T>G (n.3172+44T>G)
c.*3100+44T>G (n.*3100+44T>G)
c.2106+182785T>G (n.2106+182785T>G)
n.163+44T>G
 gnomAD v4
3g.184327492T=CA1425958538EIF2B5,EIF4G1c.3661+44T= (n.3661+44T=)
c.3595+44T= (n.3595+44T=)
c.3008+44T= (n.3008+44T=)
c.3064+44T= (n.3064+44T=)
c.3664+44T= (n.3664+44T=)
c.3169+44T= (n.3169+44T=)
c.3682+44T= (n.3682+44T=)
c.3400+44T= (n.3400+44T=)
c.3544+44T= (n.3544+44T=)
c.3541+44T= (n.3541+44T=)
c.3403+44T= (n.3403+44T=)
c.3076+44T= (n.3076+44T=)
c.3073+44T= (n.3073+44T=)
c.3172+44T= (n.3172+44T=)
c.*3100+44T= (n.*3100+44T=)
c.2106+182785T= (n.2106+182785T=)
n.163+44T=
3g.184327493T>GCA1425958540EIF2B5,EIF4G1c.3661+45T>G (n.3661+45T>G)
c.3595+45T>G (n.3595+45T>G)
c.3008+45T>G (n.3008+45T>G)
c.3064+45T>G (n.3064+45T>G)
c.3664+45T>G (n.3664+45T>G)
c.3169+45T>G (n.3169+45T>G)
c.3682+45T>G (n.3682+45T>G)
c.3400+45T>G (n.3400+45T>G)
c.3544+45T>G (n.3544+45T>G)
c.3541+45T>G (n.3541+45T>G)
c.3403+45T>G (n.3403+45T>G)
c.3076+45T>G (n.3076+45T>G)
c.3073+45T>G (n.3073+45T>G)
c.3172+45T>G (n.3172+45T>G)
c.*3100+45T>G (n.*3100+45T>G)
c.2106+182786T>G (n.2106+182786T>G)
n.163+45T>G
 dbSNP
3g.184327493T=CA1425958539EIF2B5,EIF4G1c.3661+45T= (n.3661+45T=)
c.3595+45T= (n.3595+45T=)
c.3008+45T= (n.3008+45T=)
c.3064+45T= (n.3064+45T=)
c.3664+45T= (n.3664+45T=)
c.3169+45T= (n.3169+45T=)
c.3682+45T= (n.3682+45T=)
c.3400+45T= (n.3400+45T=)
c.3544+45T= (n.3544+45T=)
c.3541+45T= (n.3541+45T=)
c.3403+45T= (n.3403+45T=)
c.3076+45T= (n.3076+45T=)
c.3073+45T= (n.3073+45T=)
c.3172+45T= (n.3172+45T=)
c.*3100+45T= (n.*3100+45T=)
c.2106+182786T= (n.2106+182786T=)
n.163+45T=
3g.184327494G>ACA548795621EIF2B5,EIF4G1c.3661+46G>A (n.3661+46G>A)
c.3595+46G>A (n.3595+46G>A)
c.3008+46G>A (n.3008+46G>A)
c.3064+46G>A (n.3064+46G>A)
c.3664+46G>A (n.3664+46G>A)
c.3169+46G>A (n.3169+46G>A)
c.3682+46G>A (n.3682+46G>A)
c.3400+46G>A (n.3400+46G>A)
c.3544+46G>A (n.3544+46G>A)
c.3541+46G>A (n.3541+46G>A)
c.3403+46G>A (n.3403+46G>A)
c.3076+46G>A (n.3076+46G>A)
c.3073+46G>A (n.3073+46G>A)
c.3172+46G>A (n.3172+46G>A)
c.*3100+46G>A (n.*3100+46G>A)
c.2106+182787G>A (n.2106+182787G>A)
n.163+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327494G=CA1425958545EIF2B5,EIF4G1c.3661+46G= (n.3661+46G=)
c.3595+46G= (n.3595+46G=)
c.3008+46G= (n.3008+46G=)
c.3064+46G= (n.3064+46G=)
c.3664+46G= (n.3664+46G=)
c.3169+46G= (n.3169+46G=)
c.3682+46G= (n.3682+46G=)
c.3400+46G= (n.3400+46G=)
c.3544+46G= (n.3544+46G=)
c.3541+46G= (n.3541+46G=)
c.3403+46G= (n.3403+46G=)
c.3076+46G= (n.3076+46G=)
c.3073+46G= (n.3073+46G=)
c.3172+46G= (n.3172+46G=)
c.*3100+46G= (n.*3100+46G=)
c.2106+182787G= (n.2106+182787G=)
n.163+46G=
3g.184327496dupCA88867786EIF2B5,EIF4G1c.3661+48dup (n.3661+48dup)
c.3595+48dup (n.3595+48dup)
c.3008+48dup (n.3008+48dup)
c.3064+48dup (n.3064+48dup)
c.3664+48dup (n.3664+48dup)
c.3169+48dup (n.3169+48dup)
c.3682+48dup (n.3682+48dup)
c.3400+48dup (n.3400+48dup)
c.3544+48dup (n.3544+48dup)
c.3541+48dup (n.3541+48dup)
c.3403+48dup (n.3403+48dup)
c.3076+48dup (n.3076+48dup)
c.3073+48dup (n.3073+48dup)
c.3172+48dup (n.3172+48dup)
c.*3100+48dup (n.*3100+48dup)
c.2106+182789dup (n.2106+182789dup)
n.163+48dup
 dbSNP
3g.184327495G>CCA2577978172EIF2B5,EIF4G1c.3661+47G>C (n.3661+47G>C)
c.3595+47G>C (n.3595+47G>C)
c.3008+47G>C (n.3008+47G>C)
c.3064+47G>C (n.3064+47G>C)
c.3664+47G>C (n.3664+47G>C)
c.3169+47G>C (n.3169+47G>C)
c.3682+47G>C (n.3682+47G>C)
c.3400+47G>C (n.3400+47G>C)
c.3544+47G>C (n.3544+47G>C)
c.3541+47G>C (n.3541+47G>C)
c.3403+47G>C (n.3403+47G>C)
c.3076+47G>C (n.3076+47G>C)
c.3073+47G>C (n.3073+47G>C)
c.3172+47G>C (n.3172+47G>C)
c.*3100+47G>C (n.*3100+47G>C)
c.2106+182788G>C (n.2106+182788G>C)
n.163+47G>C
 gnomAD v4
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n.163+49A=
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n.163+49A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.163+51T>C
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n.163+52A>G
 gnomAD v4
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n.163+53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.163+53G=
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n.163+54C=
3g.184327502C>GCA2668841002EIF2B5,EIF4G1c.3661+54C>G (n.3661+54C>G)
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n.163+54C>G
 gnomAD v4
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c.2106+182795C>T (n.2106+182795C>T)
n.163+54C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327504G>ACA2577978174EIF2B5,EIF4G1c.3661+56G>A (n.3661+56G>A)
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c.*3100+56G>A (n.*3100+56G>A)
c.2106+182797G>A (n.2106+182797G>A)
n.163+56G>A
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c.*3100+56G>T (n.*3100+56G>T)
c.2106+182797G>T (n.2106+182797G>T)
n.163+56G>T
3g.184327505delCA2668841006EIF2B5,EIF4G1c.3661+57del (n.3661+57del)
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c.3073+57del (n.3073+57del)
c.3172+57del (n.3172+57del)
c.*3100+57del (n.*3100+57del)
c.2106+182798del (n.2106+182798del)
n.163+57del
 gnomAD v4
3g.184327505G>ACA2668841012EIF2B5,EIF4G1c.3661+57G>A (n.3661+57G>A)
c.3595+57G>A (n.3595+57G>A)
c.3008+57G>A (n.3008+57G>A)
c.3064+57G>A (n.3064+57G>A)
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c.3400+57G>A (n.3400+57G>A)
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c.3403+57G>A (n.3403+57G>A)
c.3076+57G>A (n.3076+57G>A)
c.3073+57G>A (n.3073+57G>A)
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c.*3100+57G>A (n.*3100+57G>A)
c.2106+182798G>A (n.2106+182798G>A)
n.163+57G>A
 gnomAD v4
3g.184327507C>ACA2668841018EIF2B5,EIF4G1c.3661+59C>A (n.3661+59C>A)
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c.3008+59C>A (n.3008+59C>A)
c.3064+59C>A (n.3064+59C>A)
c.3664+59C>A (n.3664+59C>A)
c.3169+59C>A (n.3169+59C>A)
c.3682+59C>A (n.3682+59C>A)
c.3400+59C>A (n.3400+59C>A)
c.3544+59C>A (n.3544+59C>A)
c.3541+59C>A (n.3541+59C>A)
c.3403+59C>A (n.3403+59C>A)
c.3076+59C>A (n.3076+59C>A)
c.3073+59C>A (n.3073+59C>A)
c.3172+59C>A (n.3172+59C>A)
c.*3100+59C>A (n.*3100+59C>A)
c.2106+182800C>A (n.2106+182800C>A)
n.163+59C>A
 gnomAD v4
3g.184327508C=CA1425958550EIF2B5,EIF4G1c.3661+60C= (n.3661+60C=)
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c.3169+60C= (n.3169+60C=)
c.3682+60C= (n.3682+60C=)
c.3400+60C= (n.3400+60C=)
c.3544+60C= (n.3544+60C=)
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c.3076+60C= (n.3076+60C=)
c.3073+60C= (n.3073+60C=)
c.3172+60C= (n.3172+60C=)
c.*3100+60C= (n.*3100+60C=)
c.2106+182801C= (n.2106+182801C=)
n.163+60C=
3g.184327508C>GCA548795622EIF2B5,EIF4G1c.3661+60C>G (n.3661+60C>G)
c.3595+60C>G (n.3595+60C>G)
c.3008+60C>G (n.3008+60C>G)
c.3064+60C>G (n.3064+60C>G)
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c.3400+60C>G (n.3400+60C>G)
c.3544+60C>G (n.3544+60C>G)
c.3541+60C>G (n.3541+60C>G)
c.3403+60C>G (n.3403+60C>G)
c.3076+60C>G (n.3076+60C>G)
c.3073+60C>G (n.3073+60C>G)
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c.*3100+60C>G (n.*3100+60C>G)
c.2106+182801C>G (n.2106+182801C>G)
n.163+60C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327509C=CA1425958551EIF2B5,EIF4G1c.3661+61C= (n.3661+61C=)
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c.3664+61C= (n.3664+61C=)
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n.163+61C=
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n.163+61C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.163+62C>A
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n.163+62C=
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n.163+62C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.163+63A>G
 gnomAD v4
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c.*3100+64G>C (n.*3100+64G>C)
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n.163+64G>C
 gnomAD v4
3g.184327512G>TCA2668841070EIF2B5,EIF4G1c.3661+64G>T (n.3661+64G>T)
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n.163+64G>T
 gnomAD v4
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c.3595+66T>C (n.3595+66T>C)
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c.3172+66T>C (n.3172+66T>C)
c.*3100+66T>C (n.*3100+66T>C)
c.2106+182807T>C (n.2106+182807T>C)
n.163+66T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327514T=CA1425958557EIF2B5,EIF4G1c.3661+66T= (n.3661+66T=)
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n.163+66T=
3g.184327515T>CCA2668841081EIF2B5,EIF4G1c.3661+67T>C (n.3661+67T>C)
c.3595+67T>C (n.3595+67T>C)
c.3008+67T>C (n.3008+67T>C)
c.3064+67T>C (n.3064+67T>C)
c.3664+67T>C (n.3664+67T>C)
c.3169+67T>C (n.3169+67T>C)
c.3682+67T>C (n.3682+67T>C)
c.3400+67T>C (n.3400+67T>C)
c.3544+67T>C (n.3544+67T>C)
c.3541+67T>C (n.3541+67T>C)
c.3403+67T>C (n.3403+67T>C)
c.3076+67T>C (n.3076+67T>C)
c.3073+67T>C (n.3073+67T>C)
c.3172+67T>C (n.3172+67T>C)
c.*3100+67T>C (n.*3100+67T>C)
c.2106+182808T>C (n.2106+182808T>C)
n.163+67T>C
 gnomAD v4
3g.184327518T>GCA2668841086EIF2B5,EIF4G1c.3662-68T>G (n.3662-68T>G)
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c.*3101-68T>G (n.*3101-68T>G)
c.2106+182811T>G (n.2106+182811T>G)
n.164-68T>G
 gnomAD v4
3g.184327519G>ACA2577978177EIF2B5,EIF4G1c.3662-67G>A (n.3662-67G>A)
c.3596-67G>A (n.3596-67G>A)
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c.3404-67G>A (n.3404-67G>A)
c.3077-67G>A (n.3077-67G>A)
c.3074-67G>A (n.3074-67G>A)
c.3173-67G>A (n.3173-67G>A)
c.*3101-67G>A (n.*3101-67G>A)
c.2106+182812G>A (n.2106+182812G>A)
n.164-67G>A
3g.184327519G>TCA2668841136EIF2B5,EIF4G1c.3662-67G>T (n.3662-67G>T)
c.3596-67G>T (n.3596-67G>T)
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c.3065-67G>T (n.3065-67G>T)
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c.3401-67G>T (n.3401-67G>T)
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c.3542-67G>T (n.3542-67G>T)
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c.3077-67G>T (n.3077-67G>T)
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c.*3101-67G>T (n.*3101-67G>T)
c.2106+182812G>T (n.2106+182812G>T)
n.164-67G>T
 gnomAD v4
3g.184327522A=CA1425958558EIF2B5,EIF4G1c.3662-64A= (n.3662-64A=)
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c.3170-64A= (n.3170-64A=)
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c.3401-64A= (n.3401-64A=)
c.3545-64A= (n.3545-64A=)
c.3542-64A= (n.3542-64A=)
c.3404-64A= (n.3404-64A=)
c.3077-64A= (n.3077-64A=)
c.3074-64A= (n.3074-64A=)
c.3173-64A= (n.3173-64A=)
c.*3101-64A= (n.*3101-64A=)
c.2106+182815A= (n.2106+182815A=)
n.164-64A=
3g.184327522A>CCA1425958559EIF2B5,EIF4G1c.3662-64A>C (n.3662-64A>C)
c.3596-64A>C (n.3596-64A>C)
c.3009-64A>C (n.3009-64A>C)
c.3065-64A>C (n.3065-64A>C)
c.3665-64A>C (n.3665-64A>C)
c.3170-64A>C (n.3170-64A>C)
c.3683-64A>C (n.3683-64A>C)
c.3401-64A>C (n.3401-64A>C)
c.3545-64A>C (n.3545-64A>C)
c.3542-64A>C (n.3542-64A>C)
c.3404-64A>C (n.3404-64A>C)
c.3077-64A>C (n.3077-64A>C)
c.3074-64A>C (n.3074-64A>C)
c.3173-64A>C (n.3173-64A>C)
c.*3101-64A>C (n.*3101-64A>C)
c.2106+182815A>C (n.2106+182815A>C)
n.164-64A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.184327523G>CCA1425958561EIF2B5,EIF4G1c.3662-63G>C (n.3662-63G>C)
c.3596-63G>C (n.3596-63G>C)
c.3009-63G>C (n.3009-63G>C)
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c.3170-63G>C (n.3170-63G>C)
c.3683-63G>C (n.3683-63G>C)
c.3401-63G>C (n.3401-63G>C)
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c.3542-63G>C (n.3542-63G>C)
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n.164-63G>C
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n.164-63G>T
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n.164-62C>T
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n.164-61T>C
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n.164-60C>G
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n.164-59C>A
 gnomAD v4
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n.164-58A>C
 gnomAD v4
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c.2106+182821A>G (n.2106+182821A>G)
n.164-58A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.164-58A>T
 gnomAD v4
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n.164-56A=
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c.2106+182823A>G (n.2106+182823A>G)
n.164-56A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.184327532C>ACA2668841195EIF2B5,EIF4G1c.3662-54C>A (n.3662-54C>A)
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c.3404-54C>A (n.3404-54C>A)
c.3077-54C>A (n.3077-54C>A)
c.3074-54C>A (n.3074-54C>A)
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c.*3101-54C>A (n.*3101-54C>A)
c.2106+182825C>A (n.2106+182825C>A)
n.164-54C>A
 gnomAD v4
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c.3401-53T>A (n.3401-53T>A)
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c.3077-53T>A (n.3077-53T>A)
c.3074-53T>A (n.3074-53T>A)
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c.*3101-53T>A (n.*3101-53T>A)
c.2106+182826T>A (n.2106+182826T>A)
n.164-53T>A
 gnomAD v4
3g.184327533T>CCA2668841199EIF2B5,EIF4G1c.3662-53T>C (n.3662-53T>C)
c.3596-53T>C (n.3596-53T>C)
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c.3665-53T>C (n.3665-53T>C)
c.3170-53T>C (n.3170-53T>C)
c.3683-53T>C (n.3683-53T>C)
c.3401-53T>C (n.3401-53T>C)
c.3545-53T>C (n.3545-53T>C)
c.3542-53T>C (n.3542-53T>C)
c.3404-53T>C (n.3404-53T>C)
c.3077-53T>C (n.3077-53T>C)
c.3074-53T>C (n.3074-53T>C)
c.3173-53T>C (n.3173-53T>C)
c.*3101-53T>C (n.*3101-53T>C)
c.2106+182826T>C (n.2106+182826T>C)
n.164-53T>C
 gnomAD v4
3g.184327534T>GCA2668841200EIF2B5,EIF4G1c.3662-52T>G (n.3662-52T>G)
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c.3173-52T>G (n.3173-52T>G)
c.*3101-52T>G (n.*3101-52T>G)
c.2106+182827T>G (n.2106+182827T>G)
n.164-52T>G
 gnomAD v4
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c.3596-49T>C (n.3596-49T>C)
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c.3065-49T>C (n.3065-49T>C)
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c.3170-49T>C (n.3170-49T>C)
c.3683-49T>C (n.3683-49T>C)
c.3401-49T>C (n.3401-49T>C)
c.3545-49T>C (n.3545-49T>C)
c.3542-49T>C (n.3542-49T>C)
c.3404-49T>C (n.3404-49T>C)
c.3077-49T>C (n.3077-49T>C)
c.3074-49T>C (n.3074-49T>C)
c.3173-49T>C (n.3173-49T>C)
c.*3101-49T>C (n.*3101-49T>C)
c.2106+182830T>C (n.2106+182830T>C)
n.164-49T>C
 gnomAD v4
3g.184327539G>CCA2668841203EIF2B5,EIF4G1c.3662-47G>C (n.3662-47G>C)
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c.3077-47G>C (n.3077-47G>C)
c.3074-47G>C (n.3074-47G>C)
c.3173-47G>C (n.3173-47G>C)
c.*3101-47G>C (n.*3101-47G>C)
c.2106+182832G>C (n.2106+182832G>C)
n.164-47G>C
 gnomAD v4
3g.184327539G=CA1425958565EIF2B5,EIF4G1c.3662-47G= (n.3662-47G=)
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n.164-47G=
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c.2106+182832G>T (n.2106+182832G>T)
n.164-47G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327540delCA2668841207EIF2B5,EIF4G1c.3662-46del (n.3662-46del)
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c.3401-46del (n.3401-46del)
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c.3077-46del (n.3077-46del)
c.3074-46del (n.3074-46del)
c.3173-46del (n.3173-46del)
c.*3101-46del (n.*3101-46del)
c.2106+182833del (n.2106+182833del)
n.164-46del
 gnomAD v4
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c.3173-44G>A (n.3173-44G>A)
c.*3101-44G>A (n.*3101-44G>A)
c.2106+182835G>A (n.2106+182835G>A)
n.164-44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.164-44G=
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c.3170-44G>T (n.3170-44G>T)
c.3683-44G>T (n.3683-44G>T)
c.3401-44G>T (n.3401-44G>T)
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c.3542-44G>T (n.3542-44G>T)
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c.3077-44G>T (n.3077-44G>T)
c.3074-44G>T (n.3074-44G>T)
c.3173-44G>T (n.3173-44G>T)
c.*3101-44G>T (n.*3101-44G>T)
c.2106+182835G>T (n.2106+182835G>T)
n.164-44G>T
3g.184327543G>TCA2577978180EIF2B5,EIF4G1c.3662-43G>T (n.3662-43G>T)
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c.3009-43G>T (n.3009-43G>T)
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c.3170-43G>T (n.3170-43G>T)
c.3683-43G>T (n.3683-43G>T)
c.3401-43G>T (n.3401-43G>T)
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c.3077-43G>T (n.3077-43G>T)
c.3074-43G>T (n.3074-43G>T)
c.3173-43G>T (n.3173-43G>T)
c.*3101-43G>T (n.*3101-43G>T)
c.2106+182836G>T (n.2106+182836G>T)
n.164-43G>T
3g.184327544G>ACA2668841211EIF2B5,EIF4G1c.3662-42G>A (n.3662-42G>A)
c.3596-42G>A (n.3596-42G>A)
c.3009-42G>A (n.3009-42G>A)
c.3065-42G>A (n.3065-42G>A)
c.3665-42G>A (n.3665-42G>A)
c.3170-42G>A (n.3170-42G>A)
c.3683-42G>A (n.3683-42G>A)
c.3401-42G>A (n.3401-42G>A)
c.3545-42G>A (n.3545-42G>A)
c.3542-42G>A (n.3542-42G>A)
c.3404-42G>A (n.3404-42G>A)
c.3077-42G>A (n.3077-42G>A)
c.3074-42G>A (n.3074-42G>A)
c.3173-42G>A (n.3173-42G>A)
c.*3101-42G>A (n.*3101-42G>A)
c.2106+182837G>A (n.2106+182837G>A)
n.164-42G>A
 gnomAD v4
3g.184327544G=CA1425958567EIF2B5,EIF4G1c.3662-42G= (n.3662-42G=)
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c.3545-42G= (n.3545-42G=)
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c.3404-42G= (n.3404-42G=)
c.3077-42G= (n.3077-42G=)
c.3074-42G= (n.3074-42G=)
c.3173-42G= (n.3173-42G=)
c.*3101-42G= (n.*3101-42G=)
c.2106+182837G= (n.2106+182837G=)
n.164-42G=
3g.184327544G>TCA1425958568EIF2B5,EIF4G1c.3662-42G>T (n.3662-42G>T)
c.3596-42G>T (n.3596-42G>T)
c.3009-42G>T (n.3009-42G>T)
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c.3170-42G>T (n.3170-42G>T)
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c.3401-42G>T (n.3401-42G>T)
c.3545-42G>T (n.3545-42G>T)
c.3542-42G>T (n.3542-42G>T)
c.3404-42G>T (n.3404-42G>T)
c.3077-42G>T (n.3077-42G>T)
c.3074-42G>T (n.3074-42G>T)
c.3173-42G>T (n.3173-42G>T)
c.*3101-42G>T (n.*3101-42G>T)
c.2106+182837G>T (n.2106+182837G>T)
n.164-42G>T
 dbSNP
3g.184327547G>ACA2668841213EIF2B5,EIF4G1c.3662-39G>A (n.3662-39G>A)
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c.3170-39G>A (n.3170-39G>A)
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c.3401-39G>A (n.3401-39G>A)
c.3545-39G>A (n.3545-39G>A)
c.3542-39G>A (n.3542-39G>A)
c.3404-39G>A (n.3404-39G>A)
c.3077-39G>A (n.3077-39G>A)
c.3074-39G>A (n.3074-39G>A)
c.3173-39G>A (n.3173-39G>A)
c.*3101-39G>A (n.*3101-39G>A)
c.2106+182840G>A (n.2106+182840G>A)
n.164-39G>A
 gnomAD v4
3g.184327547G>CCA2577978181EIF2B5,EIF4G1c.3662-39G>C (n.3662-39G>C)
c.3596-39G>C (n.3596-39G>C)
c.3009-39G>C (n.3009-39G>C)
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c.3665-39G>C (n.3665-39G>C)
c.3170-39G>C (n.3170-39G>C)
c.3683-39G>C (n.3683-39G>C)
c.3401-39G>C (n.3401-39G>C)
c.3545-39G>C (n.3545-39G>C)
c.3542-39G>C (n.3542-39G>C)
c.3404-39G>C (n.3404-39G>C)
c.3077-39G>C (n.3077-39G>C)
c.3074-39G>C (n.3074-39G>C)
c.3173-39G>C (n.3173-39G>C)
c.*3101-39G>C (n.*3101-39G>C)
c.2106+182840G>C (n.2106+182840G>C)
n.164-39G>C
3g.184327548A>TCA2577978182EIF2B5,EIF4G1c.3662-38A>T (n.3662-38A>T)
c.3596-38A>T (n.3596-38A>T)
c.3009-38A>T (n.3009-38A>T)
c.3065-38A>T (n.3065-38A>T)
c.3665-38A>T (n.3665-38A>T)
c.3170-38A>T (n.3170-38A>T)
c.3683-38A>T (n.3683-38A>T)
c.3401-38A>T (n.3401-38A>T)
c.3545-38A>T (n.3545-38A>T)
c.3542-38A>T (n.3542-38A>T)
c.3404-38A>T (n.3404-38A>T)
c.3077-38A>T (n.3077-38A>T)
c.3074-38A>T (n.3074-38A>T)
c.3173-38A>T (n.3173-38A>T)
c.*3101-38A>T (n.*3101-38A>T)
c.2106+182841A>T (n.2106+182841A>T)
n.164-38A>T
3g.184327550T>GCA2759716611EIF2B5,EIF4G1c.3662-36T>G (n.3662-36T>G)
c.3596-36T>G (n.3596-36T>G)
c.3009-36T>G (n.3009-36T>G)
c.3065-36T>G (n.3065-36T>G)
c.3665-36T>G (n.3665-36T>G)
c.3170-36T>G (n.3170-36T>G)
c.3683-36T>G (n.3683-36T>G)
c.3401-36T>G (n.3401-36T>G)
c.3545-36T>G (n.3545-36T>G)
c.3542-36T>G (n.3542-36T>G)
c.3404-36T>G (n.3404-36T>G)
c.3077-36T>G (n.3077-36T>G)
c.3074-36T>G (n.3074-36T>G)
c.3173-36T>G (n.3173-36T>G)
c.*3101-36T>G (n.*3101-36T>G)
c.2106+182843T>G (n.2106+182843T>G)
n.164-36T>G
3g.184327551G>ACA2732881EIF2B5,EIF4G1c.3662-35G>A (n.3662-35G>A)
c.3596-35G>A (n.3596-35G>A)
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n.164-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.164-35G=
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n.164-30G>A
 gnomAD v4
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n.164-30G>T
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n.164-28C=
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n.164-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184327559C>TCA2668841236EIF2B5,EIF4G1c.3662-27C>T (n.3662-27C>T)
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c.2106+182852C>T (n.2106+182852C>T)
n.164-27C>T
 gnomAD v4
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n.164-26C=
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c.*3101-26C>T (n.*3101-26C>T)
c.2106+182853C>T (n.2106+182853C>T)
n.164-26C>T
 dbSNP
3g.184327562C=CA1425958572EIF2B5,EIF4G1c.3662-24C= (n.3662-24C=)
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n.164-24C=
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c.3596-24C>T (n.3596-24C>T)
c.3009-24C>T (n.3009-24C>T)
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c.*3101-24C>T (n.*3101-24C>T)
c.2106+182855C>T (n.2106+182855C>T)
n.164-24C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.164-22A=
3g.184327564A>CCA548795631EIF2B5,EIF4G1c.3662-22A>C (n.3662-22A>C)
c.3596-22A>C (n.3596-22A>C)
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c.3173-22A>C (n.3173-22A>C)
c.*3101-22A>C (n.*3101-22A>C)
c.2106+182857A>C (n.2106+182857A>C)
n.164-22A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327566T>ACA1425958575EIF2B5,EIF4G1c.3662-20T>A (n.3662-20T>A)
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c.3404-20T>A (n.3404-20T>A)
c.3077-20T>A (n.3077-20T>A)
c.3074-20T>A (n.3074-20T>A)
c.3173-20T>A (n.3173-20T>A)
c.*3101-20T>A (n.*3101-20T>A)
c.2106+182859T>A (n.2106+182859T>A)
n.164-20T>A
 dbSNP
3g.184327566T=CA1425958574EIF2B5,EIF4G1c.3662-20T= (n.3662-20T=)
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n.164-20T=
3g.184327567C=CA1425958577EIF2B5,EIF4G1c.3662-19C= (n.3662-19C=)
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c.2106+182860C= (n.2106+182860C=)
n.164-19C=
3g.184327567C>GCA1057223853EIF2B5,EIF4G1c.3662-19C>G (n.3662-19C>G)
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c.3077-19C>G (n.3077-19C>G)
c.3074-19C>G (n.3074-19C>G)
c.3173-19C>G (n.3173-19C>G)
c.*3101-19C>G (n.*3101-19C>G)
c.2106+182860C>G (n.2106+182860C>G)
n.164-19C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327567C>TCA2668841251EIF2B5,EIF4G1c.3662-19C>T (n.3662-19C>T)
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c.*3101-19C>T (n.*3101-19C>T)
c.2106+182860C>T (n.2106+182860C>T)
n.164-19C>T
 gnomAD v4
3g.184327567_184327569delinsCTGCA1425958576EIF2B5,EIF4G1c.3662-19_3662-17delinsCTG (n.3662-19_3662-17delinsCTG)
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c.*3101-19_*3101-17delinsCTG (n.*3101-19_*3101-17delinsCTG)
c.2106+182860_2106+182862delinsCTG (n.2106+182860_2106+182862delinsCTG)
n.164-19_164-17delinsCTG
3g.184327568T>ACA1425958578EIF2B5,EIF4G1c.3662-18T>A (n.3662-18T>A)
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c.*3101-18T>A (n.*3101-18T>A)
c.2106+182861T>A (n.2106+182861T>A)
n.164-18T>A
 dbSNP
3g.184327568T=CA1425958579EIF2B5,EIF4G1c.3662-18T= (n.3662-18T=)
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c.2106+182861T= (n.2106+182861T=)
n.164-18T=
3g.184327571_184327572delCA2732883EIF2B5,EIF4G1c.3662-15_3662-14del (n.3662-15_3662-14del)
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c.3173-15_3173-14del (n.3173-15_3173-14del)
c.*3101-15_*3101-14del (n.*3101-15_*3101-14del)
c.2106+182864_2106+182865del (n.2106+182864_2106+182865del)
n.164-15_164-14del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327569G>CCA2732884EIF2B5,EIF4G1c.3662-17G>C (n.3662-17G>C)
c.3596-17G>C (n.3596-17G>C)
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c.3404-17G>C (n.3404-17G>C)
c.3077-17G>C (n.3077-17G>C)
c.3074-17G>C (n.3074-17G>C)
c.3173-17G>C (n.3173-17G>C)
c.*3101-17G>C (n.*3101-17G>C)
c.2106+182862G>C (n.2106+182862G>C)
n.164-17G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327569G=CA1425958580EIF2B5,EIF4G1c.3662-17G= (n.3662-17G=)
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n.164-17G=
3g.184327570T>ACA1425958582EIF2B5,EIF4G1c.3662-16T>A (n.3662-16T>A)
c.3596-16T>A (n.3596-16T>A)
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c.3077-16T>A (n.3077-16T>A)
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c.3173-16T>A (n.3173-16T>A)
c.*3101-16T>A (n.*3101-16T>A)
c.2106+182863T>A (n.2106+182863T>A)
n.164-16T>A
 dbSNP
3g.184327570T=CA1425958581EIF2B5,EIF4G1c.3662-16T= (n.3662-16T=)
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c.3074-16T= (n.3074-16T=)
c.3173-16T= (n.3173-16T=)
c.*3101-16T= (n.*3101-16T=)
c.2106+182863T= (n.2106+182863T=)
n.164-16T=
3g.184327571G>ACA2577978184EIF2B5,EIF4G1c.3662-15G>A (n.3662-15G>A)
c.3596-15G>A (n.3596-15G>A)
c.3009-15G>A (n.3009-15G>A)
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c.3170-15G>A (n.3170-15G>A)
c.3683-15G>A (n.3683-15G>A)
c.3401-15G>A (n.3401-15G>A)
c.3545-15G>A (n.3545-15G>A)
c.3542-15G>A (n.3542-15G>A)
c.3404-15G>A (n.3404-15G>A)
c.3077-15G>A (n.3077-15G>A)
c.3074-15G>A (n.3074-15G>A)
c.3173-15G>A (n.3173-15G>A)
c.*3101-15G>A (n.*3101-15G>A)
c.2106+182864G>A (n.2106+182864G>A)
n.164-15G>A
 gnomAD v4
3g.184327574C>ACA2668841263EIF2B5,EIF4G1c.3662-12C>A (n.3662-12C>A)
c.3596-12C>A (n.3596-12C>A)
c.3009-12C>A (n.3009-12C>A)
c.3065-12C>A (n.3065-12C>A)
c.3665-12C>A (n.3665-12C>A)
c.3170-12C>A (n.3170-12C>A)
c.3683-12C>A (n.3683-12C>A)
c.3401-12C>A (n.3401-12C>A)
c.3545-12C>A (n.3545-12C>A)
c.3542-12C>A (n.3542-12C>A)
c.3404-12C>A (n.3404-12C>A)
c.3077-12C>A (n.3077-12C>A)
c.3074-12C>A (n.3074-12C>A)
c.3173-12C>A (n.3173-12C>A)
c.*3101-12C>A (n.*3101-12C>A)
c.2106+182867C>A (n.2106+182867C>A)
n.164-12C>A
 gnomAD v4
3g.184327574C=CA1425958583EIF2B5,EIF4G1c.3662-12C= (n.3662-12C=)
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c.3401-12C= (n.3401-12C=)
c.3545-12C= (n.3545-12C=)
c.3542-12C= (n.3542-12C=)
c.3404-12C= (n.3404-12C=)
c.3077-12C= (n.3077-12C=)
c.3074-12C= (n.3074-12C=)
c.3173-12C= (n.3173-12C=)
c.*3101-12C= (n.*3101-12C=)
c.2106+182867C= (n.2106+182867C=)
n.164-12C=
3g.184327574C>GCA2732885EIF2B5,EIF4G1c.3662-12C>G (n.3662-12C>G)
c.3596-12C>G (n.3596-12C>G)
c.3009-12C>G (n.3009-12C>G)
c.3065-12C>G (n.3065-12C>G)
c.3665-12C>G (n.3665-12C>G)
c.3170-12C>G (n.3170-12C>G)
c.3683-12C>G (n.3683-12C>G)
c.3401-12C>G (n.3401-12C>G)
c.3545-12C>G (n.3545-12C>G)
c.3542-12C>G (n.3542-12C>G)
c.3404-12C>G (n.3404-12C>G)
c.3077-12C>G (n.3077-12C>G)
c.3074-12C>G (n.3074-12C>G)
c.3173-12C>G (n.3173-12C>G)
c.*3101-12C>G (n.*3101-12C>G)
c.2106+182867C>G (n.2106+182867C>G)
n.164-12C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.184327574C>TCA903715017EIF2B5,EIF4G1c.3662-12C>T (n.3662-12C>T)
c.3596-12C>T (n.3596-12C>T)
c.3009-12C>T (n.3009-12C>T)
c.3065-12C>T (n.3065-12C>T)
c.3665-12C>T (n.3665-12C>T)
c.3170-12C>T (n.3170-12C>T)
c.3683-12C>T (n.3683-12C>T)
c.3401-12C>T (n.3401-12C>T)
c.3545-12C>T (n.3545-12C>T)
c.3542-12C>T (n.3542-12C>T)
c.3404-12C>T (n.3404-12C>T)
c.3077-12C>T (n.3077-12C>T)
c.3074-12C>T (n.3074-12C>T)
c.3173-12C>T (n.3173-12C>T)
c.*3101-12C>T (n.*3101-12C>T)
c.2106+182867C>T (n.2106+182867C>T)
n.164-12C>T
 dbSNP
3g.184327575T>GCA2668841269EIF2B5,EIF4G1c.3662-11T>G (n.3662-11T>G)
c.3596-11T>G (n.3596-11T>G)
c.3009-11T>G (n.3009-11T>G)
c.3065-11T>G (n.3065-11T>G)
c.3665-11T>G (n.3665-11T>G)
c.3170-11T>G (n.3170-11T>G)
c.3683-11T>G (n.3683-11T>G)
c.3401-11T>G (n.3401-11T>G)
c.3545-11T>G (n.3545-11T>G)
c.3542-11T>G (n.3542-11T>G)
c.3404-11T>G (n.3404-11T>G)
c.3077-11T>G (n.3077-11T>G)
c.3074-11T>G (n.3074-11T>G)
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c.*3101-11T>G (n.*3101-11T>G)
c.2106+182868T>G (n.2106+182868T>G)
n.164-11T>G
 gnomAD v4
3g.184327576C=CA1425958584EIF2B5,EIF4G1c.3662-10C= (n.3662-10C=)
c.3596-10C= (n.3596-10C=)
c.3009-10C= (n.3009-10C=)
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c.3683-10C= (n.3683-10C=)
c.3401-10C= (n.3401-10C=)
c.3545-10C= (n.3545-10C=)
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c.3404-10C= (n.3404-10C=)
c.3077-10C= (n.3077-10C=)
c.3074-10C= (n.3074-10C=)
c.3173-10C= (n.3173-10C=)
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c.2106+182869C= (n.2106+182869C=)
n.164-10C=
3g.184327576C>TCA2732886EIF2B5,EIF4G1c.3662-10C>T (n.3662-10C>T)
c.3596-10C>T (n.3596-10C>T)
c.3009-10C>T (n.3009-10C>T)
c.3065-10C>T (n.3065-10C>T)
c.3665-10C>T (n.3665-10C>T)
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c.3401-10C>T (n.3401-10C>T)
c.3545-10C>T (n.3545-10C>T)
c.3542-10C>T (n.3542-10C>T)
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c.3077-10C>T (n.3077-10C>T)
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c.3173-10C>T (n.3173-10C>T)
c.*3101-10C>T (n.*3101-10C>T)
c.2106+182869C>T (n.2106+182869C>T)
n.164-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184327578T>CCA2668841273EIF2B5,EIF4G1c.3662-8T>C (n.3662-8T>C)
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c.3401-8T>C (n.3401-8T>C)
c.3545-8T>C (n.3545-8T>C)
c.3542-8T>C (n.3542-8T>C)
c.3404-8T>C (n.3404-8T>C)
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c.3173-8T>C (n.3173-8T>C)
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c.2106+182871T>C (n.2106+182871T>C)
n.164-8T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched